Bucurați-vă de milioane de cărți electronice, cărți audio, reviste și multe altele

Doar $11.99/lună după perioada de probă. Anulați oricând.

Vindecat pentru totdeauna. Terapia genică și băiatul care a readus încrederea în ea

Vindecat pentru totdeauna. Terapia genică și băiatul care a readus încrederea în ea

Citiți previzualizarea

Vindecat pentru totdeauna. Terapia genică și băiatul care a readus încrederea în ea

Lungime:
450 pagini
10 ore
Lansat:
22 aug. 2016
ISBN:
9786068566962
Format:
Carte

Descriere

O narațiune științifică fascinantă, care explorează următoarea frontieră a medicinei și geneticii prin prisma extrem de personală a copiilor și a familiilor pe care terapia genică i-a afectat.


Băiatul de opt ani Corey Haas era aproape orb ca urmare a unei boli ereditare când vederea i-a fost restabilită printr-o procedură delicată, care a făcut istorie. Ca într-un roman SF, doctorii au injectat cu mare grijă în ADN-ul din ochii băiatului viruși purtători de gene vindecătoare. După câteva zile, Corey putea să vadă, terapia genică ajutându-l să-și recapete vederea.


Vindecat pentru totdeauna este prima carte care relatează povestea fascinantă a terapiei genice: cum funcționează, care sunt fundamentele științifice ale metodei, cum au fost ajutați sau vătămați pacienții (în majoritate copii) și cum au învățat oamenii de știință din fiecare experiment să se apropie pas cu pas de promisiunea imensă a unui „tratament definitiv“ care, rezolvând problemele la originea lor genetică, să nu mai necesite alte operații chirurgicale sau medicamente.


Spusă prin vocile copiilor și familiilor care au fost surse de inspirație, subiecte experimentale și succese ale științei geneticii, Vindecat pentru totdeauna vorbește în mod convingător și captivant despre viitorul medicinei.


În acest studiu impresionant, meticulos documentat, al ultimelor evoluții captivante din terapia genică, geneticiana și jurnalista pe teme medicale Ricki Lewis (autoarea cărții Human Genetics) analizează îndeaproape momentele dificile din istoria tratării bolilor genetice rare, precum și progresele de ultimă oră. După cum relatează autoarea în această lucrare riguroasă și plină de energie, cu fiecare nou succes, vindecarea infecției HIV și a altor zeci de boli devine o posibilitate tot mai apropiată. -- Publisher’s Weekly


Ricki Lewis a scris o carte remarcabilă care surprinde momentele de vârf amețitoare și căderile devastatoare ale terapiei genice din ultimul deceniu, dând cuvântul tuturor părților implicate – bravilor pacienți voluntari, părinților acestora și medicilor. -- Kevin Davies, redactor fondator al publicației Nature Genetics, autor al cărților The $1,000 Genome și Cracking the Genome

Lansat:
22 aug. 2016
ISBN:
9786068566962
Format:
Carte

Despre autor


Legat de Vindecat pentru totdeauna. Terapia genică și băiatul care a readus încrederea în ea

Cărți conex

Previzualizare carte

Vindecat pentru totdeauna. Terapia genică și băiatul care a readus încrederea în ea - Ricki Lewis

copii…

Prefață

În toamna lui 2008, balonul umplut cu aer cald care plutea în depărtare de-a lungul autostrăzii Interstate 76 avea pictate pe el dungi ca de tigru, marcând grădina zoologică din Philadelphia de dedesubt. Cum se profila pe cer, balonul ancorat la sol oferea o păsuire pentru părinții blocați în traficul mereu prezent, dându-le copiilor neastâmpărați și plini de viață și altceva ca subiect al concentrării în afară de evadarea din mașină. De îndată ce ajungeau la zoo, copiii o zbugheau pe aleea ce ducea la intrare, căutând corzile care țineau balonul gigantic și colorat de deasupra.

Pentru familia alcătuită din trei membri din nordul statului New York, apropierea de intrare se desfășura mai lent. Chiar dacă nu s-ar fi ținut de mână, ar fi fost clar că sunt un grup unitar, toți trei având părul roșcat-castaniu și ochi albaștri. Trecuseră doar patru zile după ce Corey fusese supus terapiei genice și băiatul de opt ani, continuând să folosească, din obișnuință, bastonul cu vârf argintiu, pășea șovăielnic, uitându-se în jos la cele câteva frunze ruginii și galbene de pe alee. Când familia a ajuns la poarta de fier de la intrare, Corey s-a oprit și, asemenea celorlalți copii, nu s-a putut abține să nu se uite la balonul enorm. Apoi a scos un țipăt.

— Mă doare! a strigat Corey, acoperindu-și ochii cu palmele.

Pe moment, părinții au rămas înmărmuriți. Apoi, foarte încet, au înțeles ce se întâmplase. Chiar o fi adevărat? Așa de repede? L-au tras cu blândețe pe Corey la marginea aleii, ca să poată trece ceilalți.

— Ești bine? Cum adică, te dor ochii? l-a întrebat Nancy, netezindu-i părul, având pe față un amestec de îngrijorare și bucurie. Nici astăzi nu poate să povestească întâmplarea asta fără să plângă.

— Lumina! Mă doare! a repetat Corey, lăsându-și încet mâinile și mijind ochii.

Era îngrozit pentru că asta nu i se mai întâmplase niciodată. De atâtea ori privise direct într-un bec electric aprins fără să aibă nicio reacție, chiar când era micuț de tot.

Corey se născuse cu o boală moștenită numită amauroză congenitală Leber tip 2 — LCA2. O singură genă avea un defect care îi împiedica ochii să folosească vitamina A pentru a trimite semnale vizuale spre creier. Orb din punct de vedere legal, i-a fost sortită o lume de întuneric total de la începutul maturității. Dar în urma unui experiment medical revoluționar, ochiul lui stâng primise viruși purtători de gene sănătoase, rezultatele spectaculoase manifestându-se nu la spital sau în laborator, ci la grădina zoologică — după doar câteva zile. Terapia genică avea mare nevoie de vești bune, căci în același oraș, cu nouă ani mai devreme, un băiat de optsprezece ani murise la scurt timp după un tratament experimental similar.

Cu mâinile tremurând, Ethan a pipăit după telefon, a format numărul direct al doctorului Jean Bennett, tot mai nerăbdător cu fiecare secundă care trecea. „De ce durează așa mult? De ce nu ridică telefonul imediat? Își schimba neliniștit greutatea de pe un picior pe celălalt în timp ce privirea îi era ațintită asupra fiului său, căruia acum îi șiroiau lacrimile pe obraji. Când „doctorul Jean a răspuns, Ethan abia dacă a putut să spună cuvintele.

— Ethan la telefon, s-a bâlbâit el. Soarele… îl dor ochii!

Pentru prima oară în viața lui, Corey Haas a văzut cu adevărat. Iar în momentul acela a renăscut o biotehnologie.

Cu patru zile mai devreme, Corey fusese orb din punct de vedere legal, îndreptându-se spre o lume de întuneric total.

Partea I

Cel mai bun lucru care se poate întâmpla

În noaptea asta au apărut licuricii.

Corey a putut să-i vadă!

— Ethan Haas, Facebook,

28 iunie 2010

1

Întâlnirea cu Corey

Când l-am cunoscut pe Corey Haas, în vârstă de nouă ani, era greu de crezut că doar cu un an și ceva în urmă el era pe cale să-și piardă complet vederea. Ca genetician, am urmărit povestea incredibilă a terapiei lui genice, iar ca mamă, eram curioasă să-l cunosc pe băiatul care făcuse istorie medicală.

Într-o dimineață strălucitoare de sâmbătă, la începutul lui decembrie 2009, am mers cu mașina patruzeci și cinci de minute spre nord ca să-i cunosc pe Nancy, Ethan și Corey Haas, care locuiesc în parcul Adirondack. Această întindere impresionantă de natură nu este un parc în sensul convențional al cuvântului, ci o porțiune vastă a statului New York presărată cu căsuțe vechi și cabane din lemn cuibărite printre pini impunători, ici-colo putându-se vedea și câte o casă de vacanță, vizibil mai nouă, a vreunuia din sudul statului. Râul Hudson, având aici o lățime de doar câteva zeci de metri, șerpuiește prin orășelul Hadley, în care au crescut părinții lui Corey. Râul se află la doar un cvartal distanță de casa lor din Cape Cod, inundându-le subsolul în anii cu ninsori abundente. Mai fusesem înainte prin zonă, așa că i-am găsit ușor, dar unii dintre reporterii veniți să ia interviuri familiei în ultima lună s-au neliniștit la vederea munților înalți care le blocau semnalele celor mai puternice telefoane celulare și GPS-uri. Dar au ajuns bine până la urmă — Ethan știa să dea indicații de drum.

Deși cercetătorii și-au dat seama în doar câteva zile că terapia genică avusese efect asupra lui Corey, aceștia au așteptat un an până să-și publice rezultatele, ca să fie siguri că efectul este durabil și nu provocase nicio problemă. Învățaseră din eșecurile trecute ale terapiei genice și mai știau că vederea nou găsită a lui Corey va fi o știre de senzație. Și au avut dreptate, cu matinalul TV Good Morning America care a dat tonul, ușor hiperbolizat, descriind „operația chirurgicală revoluționară care ar putea să le redea orbilor vederea". Când articolul științific a apărut în The Lancet în noiembrie, familia Haas a călătorit la New York pentru prima oară în viață, pentru a face turul principalelor programe de știri. În pofida interesului intens, totuși, doar puțini ziariști s-au aventurat în nord ca să-l cunoască pe Corey la el acasă.

În dimineața vizitei mele, aroma primei ninsori a anotimpului plutea în aer. În Adirondacks, n-ai nevoie de meteorolog ca să știi în ce direcție bate vântul, ca să-l cităm pe Bob Dylan. Nu trebuie decât să urmărești veverițele. A trebuit să sar ca la șotron printre ele în timp ce urcam spre ușa casei familiei Haas, cu brațele încărcate cu laptop, cărți și o cutie mare. Veverițele mișunau peste tot, înșfăcând ghindele și depozitându-le în crăpăturile în formă de inimioară de la baza trunchiurilor de arbori, uneori greșind drumul și izbindu-se de fereastra mare cât peretele de la living room, care ajungea aproape până la sol. Veverițele știau că vine zăpada.

Când Corey a deschis ușa, ochii noștri s-au îndreptat mai întâi spre veverițele agitate, apoi ne-am privit. Mi-a zâmbit cu gura până la urechi, ochii lui albaștri dansând îndărătul ochelarilor cu lentile groase. S-a prins de pantalonii mei și m-a condus la o măsuță de cafea, unde mi-am lăsat lucrurile. Când Ethan și Nancy s-au prezentat, Corey a început să scotocească printre rocile și fosilele din cutie, o mică parte a colecției pe care o începusem când aveam vârsta lui. Știind că până de curând fusese orb din punct de vedere legal, m-am lăsat în genunchi și am încercat să-i arăt cum să pipăie indentațiile trilobiților și brahiopodelor. Dar el a refuzat cu mândrie ajutorul meu, privind îndeaproape fiecare fosilă, așa cum făceam și eu la anii lui, întorcând-o încet pe fiecare ca să vadă ce unghiuri diferite ar putea să dezvăluie.

Am privit împrejur. Stilul decorativ era o combinație primitoare de albastru și alb, încăperile fiind neobișnuit de ordonate pentru o casă în care locuia un băiețel. Jucăriile lui erau frumos aliniate pe rafturile de jos și aranjate în colțuri, fără neorânduiala care crește continuu la mine acasă. Dar probabil că aceasta era o obișnuință de pe vremea când Corey trebuia să memoreze locul unde se afla fiecare obiect din încăpere ca să se poată deplasa. Deasupra canapelei pe care ședeam și tastam la laptop în timp ce părinții vorbeau, pe un raft erau așezate o duzină de păpuși de colecție ale lui Nancy. Acestea erau cele deosebite, celelalte ocupând debaralele și o magazie, împreună cu albumele cu poze și tăieturi din ziare ale lui Nancy. Pe celălalt perete se putea vedea o galerie a familiei Corey. Preferatele mele erau o poză a lui Corey la vârsta de un an, cu un zâmbet larg și ochelari groși, și un portret, „Corey", brodat, înrămat în roșu așezat dedesubt. Cea mai veche poză de pe pereți, făcută când Nancy și Ethan încă nu aflaseră că băiatul lor moștenise o boală a ochilor, îl arăta pe bebelușul Corey îmbrăcat în uniformă de căi ferate, o cămașă galbenă și ciorapi albi, uitându-se într-o parte de parcă ar fi preferat să se afle oriunde altundeva. Un perete din sufragerie avea cuvintele trăiește, râzi și iubește cioplite în lemn, cu câte o poză sub fiecare — toate ale celebrității casei, Corey.

În timp ce Ethan vorbea și sorta copiile buletinelor medicale ca să mi le dea, Corey sărea la fiecare câteva minute ca să-i arate mamei câte o rocă. M-am uitat o clipă la ei, încercând, dar nereușind, să mi-l imaginez pe băiețelul ăsta energic împiedicându-se prin același living, lovindu-se de mobilă ca veverițele de afară care zburdau de la un copac la altul. Dar în ziua aceea el alerga cu ușurință prin livingul primitor. Mi-a arătat consola lui portabilă Nintendo și cum să produc un zgomot ca de pârț dintr-o jucărioară precum Silly Putty, după care mi-a cerut să-i spun ce minerale conțin rocile lui. Periodic, puteam vedea cea mai dificilă parte a terapiei lui genice — să stea drept, nemișcat pe spate. Am remarcat semne subtile care trădau prin ce trecuse familia lui. Când și când, Corey mai călca strâmb și brațul lui Nancy se întindea instantaneu să-l prindă, uneori ținându-l strâns în brațe. Copilul nu se zbătea să scape de îmbrățișare. Independența lui Corey era încă ceva nou pentru toți trei. Ani de-a rândul nu văzuse decât umbre, iar în lumină slabă nu vedea nimic.

Pe 20 septembrie 2008, cu două zile înainte de a opta aniversare a lui Corey și cu cincisprezece luni înainte ca eu să-l cunosc, familia Haas se dusese la Spitalul de copii din Philadelphia. În săptămâna aceea, Corey a fost supus unui șir de analize care acum deveniseră familiare, plus alte câteva noi, iar marți dimineața era în sfârșit pregătit pentru procedură. Apoi, în timp ce Corey era anesteziat, chirurgul oftalmolog Al Maguire a făcut o incizie minusculă în ochiul stâng, cel mai afectat, și a injectat cu grijă 48 de miliarde de viruși modificați într-un spațiu foarte mic situat chiar deasupra unui strat subțire de celule colorate care semănau cu un model de faianță de baie. Spațiul acesta și stratul de celule învelesc bastonașele și conurile din partea din spate a ochiului. Celulele colorate ale lui Corey nu-și îndeplineau funcția de hrănire a prețioaselor bastonașe și conuri, care se numesc fotoreceptori deoarece captează lumina din exterior. Bastonașele și conurile lui erau supuse de ani de zile unei înfometări lente, devenind treptat prea slabe ca să mai trimită semnale de lumină către creierul său, pentru ca acesta să formeze o imagine. În consecință, înainte ca băiatul să se întindă pe masa de operație, vedea doar forme încețoșate și întunecate. Dar asta avea să se schimbe — mai curând decât ar fi îndrăznit cineva să spere.

2

Drumul spre diagnostic

Corey s-a născut pe 22 septembrie 2000. După o sarcină fără probleme, Nancy a dat naștere unui bebeluș blond, cu ochi albaștri, care avea greutatea respectabilă de 4 kilograme.

În primele luni, totul a fost perfect și copilul și-a atins reperele de dezvoltare înainte de termen. „Corey era un bebeluș fericit. Dar fata care avea grijă de el a observat că nu întindea mâna după obiectele aflate chiar în fața lui, cum fac alți bebeluși", și-a amintit Nancy. Ea lucra la un birou din apropiere, în vreme ce Ethan făcea naveta, o oră dus și o oră întors până la slujba lui de la International Paper, astfel încât se întâmpla des să nu fie cu copilul lor în timpul zilei. Părinții lui Corey și fata care-l îngrijea se minunau de obiceiul ciudat al lui Corey de a privi lung, fascinat, la becurile aprinse, mult mai mult timp decât ar fi putut s-o facă oricine altcineva. Când fata le-a spus că bebelușul nu o privea niciodată în ochi în timp ce-și bea laptele din sticlă, Nancy și-a dat seama că și ea observase acest lucru, dar crezuse că e prea mic ca să focalizeze imagini.

Cu trecerea săptămânilor, noua mămică simțea un fior de teamă ori de câte ori îl chema pe băiatul ei pe nume, iar el se întorcea, dar doar privea spre locul unde se afla ea. Mama nu simțea că el o și vedea. Atunci Nancy a observat că acesta se juca doar cu jucării care erau luminoase sau se aflau pe covor, într-un petic de lumină. Ceva era în neregulă cu Corey.

Pe la șase luni, problema a devenit și mai pronunțată. Corey nu doar că nu focaliza, dar acum ochii lui rătăceau, trecând dintr-o direcție în alta, cu ochiul stâng mai rău decât cel drept. Această afecțiune nedureroasă, dar neliniștitoare, despre care familia Haas a aflat ulterior că se numește nistagmus, este răspândită la oamenii care au albinism. Probabil pentru că părul și pielea băiatului aveau pigmenți, pediatrul din localitate i-a liniștit pe părinții îngrijorați spunându-le că albinismul nu părea probabil și că simptomele tulburătoare aveau probabil să dispară odată cu creșterea băiatului.

Se pare că pediatrul din oraș n-a făcut nicio însemnare din care să reiasă că ar suspecta o boală genetică, lucru de înțeles. Astfel de boli sunt însoțite de regulă de un noian de semnale și simptome, cum ar fi întârzieri de dezvoltare, trăsături faciale neobișnuite, deficiențe ale organelor importante sau răceli frecvente ca urmare a unui sistem imunitar slăbit. Corey era un băiat durduliu, o imagine vibrantă a sănătății, adorabil și activ. Dar pediatrul, remarcând la examinarea de la șase luni că băiatul își încrucișa ochii din când în când, a fost îndeajuns de îngrijorat ca să-l trimită la oftalmologul Gregory Pinto din localitatea apropiată Saratoga Springs, primul dintr-o serie de specialiști în afecțiuni oculare care urma, treptat, să stabilească diagnosticul. Nancy și Ethan erau îngrijorați, dar nu alarmați. Poate că sistemul lui vizual se dezvolta ceva mai lent — nu toți bebelușii își focalizează privirea pe fețele părinților din primele săptămâni de viață. Ochii rătăcitori ai lui Corey păreau a fi ceva ușor de remediat, dacă boala nu se vindeca de la sine.

Când doctorul Pinto l-a văzut prima oară pe Corey, acesta avea șapte luni. Ochii lui Corey aveau toate componentele în regulă, dar doctorul a observat că fundul ochilor săi avea zone neobișnuit de deschise la culoare, „blond fundi în terminologie medicală. Cea mai grăitoare dintre observațiile medicului a fost fascinația pe care Corey o manifesta față de lumini. Doctorul Pinto mai văzuse asta înainte la oamenii cu vedere limitată care încearcă să se „autostimuleze, i-a spus el lui Nancy.

Exceptând vederea, Corey părea să fie în regulă, dornic să treacă de la starea de bebeluș imobil la cea de copilaș care începe să umble. Îi plăcea să exploreze. La opt luni, nemulțumit să stea și să se târască, Corey deja se sălta în picioare, dar o făcea cu stângăcie. Se lovea de lucruri, mai ales când lumina din încăpere era slabă. Iar Corey continua să privească lung la lumini, parcă hipnotizat.

Ca un puiet de arbore care caută soarele, Corey continua să se ridice și să întindă mâna spre veiozele din mica sufragerie. Curând, a început să facă primii pași și apoi să meargă. Din momentul în care n-a mai putut să simtă suprafața mițoasă a covorului de sub el cu mâinile și părțile inferioare ale picioarelor, sistemul lui de feedback intern a încetat să funcționeze și ciocnirile de obiecte s-au înrăutățit. Totuși, în alte privințe, se afla pe drumul cel bun. Putea să articuleze câteva cuvinte și chiar să deseneze forme simple. Învăța să compenseze cu simțurile care-i funcționau mai bine.

La următoarea examinare oftalmologică, doctorul Pinto a sesizat o schimbare în rău. „Corey începuse să arate semne de dificultate vizuală. Uneori mergea de-a bușilea și intra direct în piciorul mesei. Nu mai urmărea obiectele așa cum o făcea înainte. Ochii lui erau acum ușor încrucișați și, cel mai important, era de-a dreptul miop", își amintește oftalmologul. Doctorul era îngrijorat de deteriorarea rapidă a vederii lui Corey și l-a trimis la un specialist în oftalmologie pediatrică, doctorul John Simon, medic din Albany, care avea un cabinet-satelit aproape de locuința familiei Haas. El a confirmat ce găsise doctorul Pinto și i-a prescris lui Corey primii ochelari, la vârsta de zece luni. La următoarea vizită de la finele anului 2001, doctorul Simon a descoperit semne noi: ochiul stâng al lui Corey s-a întors spre interior, iar irisurile lui lăsau lumina să treacă ca prin sită, ca și cum ar fi fost perforați cu găuri minuscule. Dar Corey era încă prea micuț ca să-și poată da seama cineva ce se întâmpla, în afară de o miopie extremă. Mulți copii își corectau din mers problemele timpurii legate de vedere. Era prea devreme pentru un diagnostic definitiv, dar între timp ochelarii aveau să fie de folos.

Corey a continuat să se dezvolte într-un ritm normal, dar vederea i s-a înrăutățit, în ciuda dublării corecției la ochelari. La ultima lui vizită la doctorul Pinto, Corey deprinsese bucuria de a spune nu, spre necazul adulților. Nu a vrut să stea nemișcat pentru un examen complet al retinei, dar doctorul a văzut destul ca să-și dea seama că băiatul încerca să se uite la obiecte și să le identifice, dar nu prea putea să le vadă. Și continua să privească lung, captivat, la lumini.

La începutul lui 2003, a apărut prima conexiune critică ce avea să-l catapulteze pe Corey spre terapia genică. Cu toate că nu i se pusese încă un diagnostic, Corey vedea atât de prost, încât era eligibil pentru programul de Intervenție Timpurie al statului New York, menit să-i ajute pe copiii de vârste mici care prezintă dizabilități sau întârziere de dezvoltare. Într-o zi, cea care asigura intervenția timpurie, venită în vizită la familia Haas, a amintit în treacăt că discutase cu un alt părinte al cărui copil avusese o problemă similară de vedere.

— Unde și-a dus copilul părintele acela? a întrebat Nancy.

* * *

Spitalul de copii din Boston se află cam la cinci ore de mers cu mașina față de lanțul sudic al munților Adirondacks, punând la socoteală și opririle pentru mers la baie și traficul inevitabil de pe Mass Pike. În ianuarie, o furtună de zăpadă sau un viscol pot să dea peste cap planurile de călătorie, așa cum poate s-o facă și furtunile care se materializează de niciunde de-a lungul porțiunii pustii de autostradă interstatală din Berkshire, stârnind minitornade efemere de zăpadă orbitoare. Dar, în acea zi de ianuarie a anului 2003, norocul a fost de partea familiei Haas. Aerul era curat și răcoros și au reușit să ajungă la prima consultație a lui Corey de la Spitalul de copii din Boston într-un timp-record.

Din prima clipă au plăcut-o pe Anne Fulton, medic oftalmolog specializat în bolile retinei la copiii de vârste mici. Coama ei de păr des argintiu-cenușiu semăna puțin cu claia de păr blond a lui Corey. Doctorul Fulton i-a ascultat cu atenție pe Nancy și Ethan și a scris în fișa medicală: „Comportamentul vizual al lui Corey este caracterizat de o vedere bună în lumină suficientă. La lumină scăzută, se lovește de mobilă și părinții s-au întrebat dacă nu cumva asta se întâmplă pentru că băiatul, în loc să se uite pe unde merge, se uită la veioză. Se uită la televizor pieziș".

A doua zi, Corey a fost anesteziat ca să stea liniștit și i s-au administrat picături pentru dilatarea pupilelor, ca să se poată efectua o electroretinogramă sau ERG. Acest test arată reacțiile retinei la fleșurile de lumină și, în mod normal, arată ca o curbă care coboară și apoi se ridică brusc.

ERG-ul lui Corey era plat ca un lan de grâu din Iowa.

Oftalmologii știau că un ERG plat constituie un semn decisiv al unei anumite clase de boli retiniene, dar cum doctorul Fulton rareori văzuse o atât de profundă lipsă de răspuns, și-a mai verificat o dată echipamentul. Acesta era în regulă. Problema era la ochii lui Corey. Energia luminoasă nu ajungea la creierul lui.

După ce Corey s-a trezit din anestezie, doctorul Fulton și-a pus pe cap un dispozitiv asemănător unei căști de miner și s-a uitat cu blândețe la fiecare dintre retinele băiatului, la o lumină atât de intensă încât adesea îi făcea pe copii (și pe unii adulți) să țipe. Nu și Corey. Dacă n-ar fi fost atât de fascinat de toată aparatura din cabinet și atât de indiferent la penetrarea fasciculului luminos care era mai strălucitor decât cele cu care era el obișnuit, poate c-ar fi fost mai greu să-l țină nemișcat. Dar doctorul Fulton a reușit să se edifice. În fiecare ochi, ea a văzut că macula, zona palidă din apropierea punctului care asigură vederea cea mai clară era prea palidă. Era un semn rău.

Doctorul Fulton a dat un diagnostic provizoriu: albinism. Faptul că băiatul se împiedica în lumină scăzută sugera orbire nocturnă, dar coloritul palid al familiei și observația că irisurile lui Nancy și ale lui Corey lăsau să treacă lumina prin orificii minuscule sugerau albinism. Poate că Nancy avea, de fapt‚ o formă ușoară de albinism, iar Ethan era purtătorul aceluiași tip, iar mutațiile lor individuale s-au combinat într-un mod care a afectat mai grav ochii fiului lor. Diferitele tipuri de albinism sunt recesive, transmise de la părinți purtători neafectați de boală, așa încât faptul că nici Ethan, nici Nancy nu cunoșteau nicio rudă afectată nu conta. Albinismul poate fi transmis, nedetectat, mai multe generații. Corey obținuse un rezultat negativ la testul pentru cea mai răspândită formă de albinism, dar poate că familia Haas avea o formă rară sau chiar unică a bolii care afecta îndeosebi ochii.

Opt luni mai târziu, în toamna lui 2003, Corey a împlinit trei ani și a început să meargă la creșă. Lumea lui consta acum din umbre, chiar și când se afla într-o încăpere iluminată normal, iar în camerele cu lumină puternică avea o vedere tunelară extremă. Astăzi, el se mai comportă conform acelei amintiri timpurii, aplecându-și capul într-o parte ca să arate ce trebuia să facă atunci ca să poziționeze un obiect în câmpul lui vizual tot mai îngustat.

În acel octombrie, Corey s-a întors la Spitalul de copii din Boston pentru un set mai complex de examinări. Wen-Hann Tan, pediatru și genetician, l-a examinat pe copilul neastâmpărat, căutând indicii de dismorfologie — cunoscut informal în unele cercuri de geneticieni ca examen pentru un copil cu înfățișare ciudată¹. Oamenii cu sindroame genetice prezintă adesea trăsături faciale neobișnuite care, luate izolat, ar putea să pară doar neobișnuite, dar luate împreună ar putea să-i sugereze unui clinician receptiv să verifice anumite gene și cromozomi. Corey a stat nemișcat cât timp doctorul Tan i-a măsurat cu meticulozitate dimensiunile urechilor, nasului și maxilarului inferior; i-a deschis gura ca să-i studieze vălul palatin; a notat spațierea și înclinația ochilor; și a măsurat distanța dintre buza superioară și nas. Corey avea o față de heruvim, fără niciun indiciu de ceva anapoda.

Încă nepregătită să abandoneze posibilitatea albinismului, doctorul Fulton l-a rugat pe medicul David Harris de la secția de genetică și metabolism a spitalului să-i testeze pe Corey, Nancy și Ethan pentru două tipuri rare de afecțiuni. În albinism, o deficiență enzimatică blochează producerea pigmentului melanină. Fără acest pigment, ochii nu pot forma imagini bune, iar căile nervului optic către creier nu se dezvoltă normal. Câmpul vizual se îngustează, iar ochii oscilează încolo și încoace. Din nou, rezultatele lui Corey au fost normale. Ochii lui nu erau normali, dar nu din cauza albinismului. Care să fie cauza?

După ce explicația mai răspândită a albinismului a fost scoasă din calcul, degenerarea retiniană se ridica acum în fruntea listei de posibile diagnostice. Celulele periferice sensibile la lumină ale lui Corey, bastonașele, și posibil conurile pentru vederea centrală și în culori ori erau distruse, ori ignorau semnalele pe care le primeau. Era vorba de ceva mai grav decât albinismul.

Corey, Ethan și Nancy au revenit la Spitalul de copii din Boston în mai 2004. Însemnările doctorului Fulton de la acea vizită vorbesc despre un copil în creștere, intercalând termeni tehnici precum dioptru și esotropie cu șerpuit. „Corey este un copil activ, un explorator. Analiza pe care a făcut-o de-a lungul timpului deficiențelor de vedere specifice a determinat-o să sugereze o boală numită amauroză congenitală Leber (ACL). În 1998, ea făcuse parte din echipa care identificase gena care se va dovedi a sta la originea bolii lui Corey. Acum scria în fișa medicală a băiatului: „Acuitățile vizuale ale lui Corey sunt prea bune sau mult mai bune decât la mulți copii cu ACL pentru ca să ne gândim la ACL într-o manieră convențională.

A fost prima mențiune privind ceea ce în final avea să se dovedească a fi răspunsul corect.


¹ În original, „funny looking kid" cu abrevierea FLK. (N. t.)

3

Ce e în neregulă cu Corey?

Pentru a înțelege ce se întâmplă în cazul unei amauroze congenitale Leber este nevoie să facem o călătorie prin globul ocular, de la pupilă, pe unde intră lumina, până la fundul ochiului. Aici, retina este stratul din peretele ocular care cuprinde celulele fotoreceptoare — bastonașele și conurile — care captează energia luminoasă și o transformă în limbajul electric al sistemului nervos. Celulele bastonaș asigură vederea în alb-negru și detectează mișcarea, iar celulele con trimit semnalele pentru culori. Retina mai conține și straturi de celule care transmit semnalele luminoase la nervul optic, acesta trimițând informația la partea creierului care interpretează semnalul de intrare ca imagine vizuală. Comparația dintre ochiul uman și o cameră foto de tip vechi este adecvată — spatele retinei este ca o folie de film fotografic.

La început, orbirea nocturnă a lui Corey a sugerat o problemă la celulele bastonaș. Fiecare ochi are 100 de milioane de asemenea celule lungi, subțiri, și fiecare dintre acestea are circa două mii de discuri translucide care se pliază spre interior față de membrana celulară înconjurătoare, făcând ca bastonașul să semene puțin cu o periuță de dinți electrică. Discurile aliniate seamănă cu perii periuței la un capăt, iar o conexiune neurală la celălalt capăt al celulei care se duce la creier corespunde părții periuței care se introduce în priză.

În discurile pliate ale bastonașului sunt încorporate multe molecule ale unui pigment numit rodopsină, care asigură de fapt vederea. Fiecare moleculă de rodopsină este alcătuită dintr-o parte proteică numită opsină și o altă parte, mai mică, alcătuită din vitamina A, numită retinal. Un flash luminos cu durata de numai o trilionime de secundă schimbă forma retinalului, care modifică, la rândul lui, forma opsinei. Schimbarea din opsină declanșează reacții chimice care trimit semnale nervului optic din apropiere, acesta stimulând cortexul vizual al creierului. În acest fel, fiecare dintre cele 100 de milioane de bastonașe și 3 milioane de conuri din ochiul uman contribuie la o parte minusculă a scenei, pe care creierul le integrează apoi într-o imagine.

Ca să vedem lumea ca o panoramă continuă și nu ca o serie de instantanee deconectate, rodopsina trebuie să revină rapid la forma inițială după ce s-a schimbat ca reacție la lumină. În lumină estompată, asta se întâmplă lent, iar rodopsina este reciclată în interiorul ochiului. Dar în lumină foarte puternică, rodopsina își modifică prea rapid forma ca să-și revină complet. Iată de ce suntem temporar orbiți când ieșim dintr-o sală de cinema întunecoasă, la care rodopsina noastră s-a adaptat, la lumina soarelui. Tot acesta este și motivul pentru care le spunem copiilor să mănânce morcovi, deoarece deficiențele de vitamina A provoacă orbirea nocturnă. Conurile funcționează similar, dar în loc de rodopsină folosesc alți trei pigmenți vizuali, care sunt sensibili la diferite lungimi de undă ale luminii, interpretându-le ca nuanțele de roșu, verde și albastru care ne colorează lumea. Mamiferele, altele decât oamenii și rudele noastre primatele, au doar două tipuri de conuri, ceea ce restrânge paleta coloristică aflată la dispoziția lor.

Dacă într-adevăr Corey avea o formă de amauroză congenitală Leber, originea dificultăților lui de vedere nu se afla în bastonașe și conuri, ci într-un strat de celule apropiat de acestea numit epiteliu pigmentar retinian (EPR). EPR este ca un fel de îngrijitor al bastonașelor și conurilor, îndepărtând reziduurile în timp ce absoarbe razele de lumină rătăcită care altfel ar ricoșa prin globul ocular, creând flashuri fără nicio semnificație. Misiunea cea mai importantă a EPR este să depoziteze vitamina A. Folosește o proteină numită RPE65 ca să activeze vitamina, formând esențialul retinian pentru vederea în alb-negru. Tocmai asta se va dovedi a fi problema lui Corey: ochii lui nu pot produce RPE65. Boala este ereditară, deoarece genele le spun celulelor cum să producă anumite proteine. Fără un RPE65 normal, aproape toate bastonașele și conurile din ochii lui Corey ajung să se usuce până la dispariție. Pe la patruzeci de ani — iar asta era o estimare extrem de optimistă — el urma să fie complet orb, iar din punct de vedere legal și funcțional ar fi fost orb mult mai devreme. Totuși, întrucât fotoreceptorii sunt atât de numeroși încât până și cel mai orb dintre orbi încă mai are câteva asemenea celule, pe lângă faptul că vârsta fragedă a lui Corey însemna că multe dintre aceste celule nu fuseseră încă înfometate, această formă specifică de ACL era un candidat ideal pentru terapia genică. Și, cu cât pacientul era mai tânăr, cu atât era mai probabil să funcționeze. Dar ACL se manifestă în cel puțin optsprezece forme diferite, fiecare fiind provocată de o genă anormală diferită. Pentru a transforma însemnarea doctorului Fulton din fișa medicală într-un diagnostic definitiv, era nevoie de un test genetic.

* * *

Așadar, nu este de mirare că a fost nevoie de ani de zile pentru identificarea cauzei care-l făcea pe Corey să-și piardă vederea, știut fiind că mutațiile la peste 180 de gene pot vătăma retina. O formă răspândită de orbire ereditară este retinita pigmentară (RP), în care fotoreceptorii înșiși, mai ales bastonașele, se usucă și apoi mor. Simptomele de RP nu apar de regulă decât pe la începutul maturității. Unii cercetători clasifică ACL ca o formă de RP, cu toate că ACL reprezintă un asalt indirect asupra fotoreceptorilor. Totuși, clasificarea funcționează, subtipurile de ACL fiind responsabile pentru circa 8% din distrofiile retiniene ereditare și pentru 20% din copiii din școlile pentru nevăzători, ca urmare a instalării timpurii și a gravității.

ACL a fost recunoscută cu mult înainte ca cercetătorii să știe că are originea în oricare dintre cele peste 18 gene. Theodore Leber, un oftalmolog german, a scris pentru prima oară în 1869 despre forma familială. Totuși, primele rapoarte arată că nu toate cazurile sunt congenitale — unele sunt cauzate de mediu. Un raport de caz din 1886 descrie o tânără care locuia în Savannah, Georgia, și care s-a îmbolnăvit după ce a luat prea multă chinină pentru tratarea malariei. Când s-a trezit din comă, nu putea să deosebească lumina de întuneric. Raportul seamănă în mod straniu cu o descriere a lui Corey după ce a început să facă primii pași și încerca să se deplaseze prin sufragerie. „Nu poate să vadă ca să meargă singură, dar, cu atenție, poate distinge obiectele mari colorate din camera ei, cu oarecare ezitare, mișcându-și permanent ochii în timp ce face asta. Poate să numere degetele la o distanță de un metru și douăzeci de centimetri, dar nu poate să deslușească o literă." Din fericire pentru ea, efectele amaurozei induse de chinină au fost temporare.

Amauroza înseamnă pierderea vederii. Un tip de amauroză numit fugace este provocat de o tulburare circulatorie pasageră, pierderea de vedere durând doar un minut. Poate fi un semnal de avertizare pentru un accident vascular-cerebral iminent. O altă formă de amauroză le afectează pe rumegătoare — vite, oi, capre, căprioare și cămile. Acestea pot dezvolta boala ca urmare a unei deficiențe de vitamina B1, care se produce în două moduri. Unul este atunci când consumă anumite ferigi care dezactivează o enzimă esențială. Al doilea mod este când se produce o modificare a populației bacteriene dintr-unul din cele patru stomacuri ale unei astfel de vietăți, ceea ce declanșează o eliberare explozivă de hidrogen sulfurat, un gaz anal urât mirositor.

* * *

Corey a revenit la Spitalul de copii din Boston la a patra aniversare. Starea lui se deteriora rapid, tunelul vederii lui îngustându-se. Examinându-i fundurile de ochi, doctorul Fulton a constatat că fiecare maculă dezvoltase o zonă întunecată cu adâncituri în centrul cercului neobișnuit de palid. Un ochi defect putea fi un accident genetic; doi însemna o problemă ereditară pentru că apariția simultană a două evenimente rare izvora cel mai probabil dintr-o eroare fundamentală. Era retinită pigmentară, poate tipul pe care o mamă purtătoare îl transmite fiului ei? Dar testul genetic al lui Nancy pentru această problemă a avut un rezultat normal.

Până de curând, respectiv până în 2004, testarea genetică era chinuitor de lentă, căci analiza genomului uman era în curs. Cercetătorii determinaseră întreaga secvență ADN în 2000, publicând rezultatele finale în 2003. Și astfel, doctorii continuau să încerce unu sau mai multe teste genetice deodată, și anume cele care păreau mai potrivite pe măsură ce simptomele copilului evoluau și pur și simplu pentru că nu existau multe teste. Astăzi, nu numai că sunt disponibile palete de teste genetice pentru multe boli, dar secvențierea genomului poate identifica mutații aparent unice, specifice unei anumite familii — iar acest lucru chiar s-a întâmplat în vara lui 2011 în cazul a două familii suferinde de ACL care sunt prietene cu familia Haas. Dar pentru Corey testarea genetică a condus într-o manieră logică, chiar dacă lentă, spre diagnostic.

În timpul următoarei vizite la Boston la sfârșitul lui ianuarie 2005, a fost rândul lui Nancy și Ethan să facă ERG, o experiență de care nu-și amintesc cu plăcere pentru că sondele trebuie fixate direct pe globii oculari. Scanările au arătat o funcție retiniană scăzută, dar nu îndeajuns de scăzută ca să le afecteze vederea. Acesta a fost un indiciu esențial. Puteau să fie purtători ai aceleiași forme de boală retiniană ereditară, cu simptome atât de ușoare, încât trec neobservate. Cu aceste rezultate de la ERG, următorul pas urma să fie testarea ADN-ului familiei pentru ACL, deoarece electroretinograma plată a lui Corey excludea alte afecțiuni oculare ereditare. Dar nici asta nu era așa simplu, pentru că noi gene erau descoperite tot timpul. Ethan își amintește de această vizită ca de un punct de cotitură.

— Doctorul Fulton ne-a rugat să luăm din nou în calcul genetica, pentru că activitatea de cercetare identificase un număr de gene.

Astfel, noi teste genetice deveneau disponibile.

Între timp, alte indicii clinice i-au ajutat pe doctori să elimine alte boli oculare ereditare. Deja eliminaseră afecțiuni care puteau explica de ce un copil vede mai bine în întuneric, opusul lui Corey (acromatopsie, distrofia conurilor sau boala Stargardt) și s-au concentrat pe găsirea de explicații pentru un copil care vede mai bine la lumină (retinită pigmentară, orbire nocturnă staționară congenitală sau unele forme de ACL). Specialiștii

Ați ajuns la sfârșitul acestei previzualizări. pentru a citi mai multe!
Pagina 1 din 1

Recenzii

Ce părere au oamenii despre Vindecat pentru totdeauna. Terapia genică și băiatul care a readus încrederea în ea

0
0 evaluări / 0 Recenzii
Ce părere aveți?
Evaluare: 0 din 5 stele

Recenziile cititorilor