Citiți această carte acum, plus milioane de alte cărți în perioada de probă gratuită

Gratuit pentru 30 zile, apoi $9.99/lună. Anulați oricând.

Moștenirea. Cum ne schimbă genele viața și viața, genele

Moștenirea. Cum ne schimbă genele viața și viața, genele

Citiți previzualizarea

Moștenirea. Cum ne schimbă genele viața și viața, genele

evaluări:
5/5 (4 evaluări)
Lungime:
305 pages
5 hours
Lansat:
Jan 13, 2017
ISBN:
9786067890495
Format:
Carte

Descriere

„Dr. Moalem spune povești fascinante astfel încât cititorii să înțeleagă ușor complexitatea științei moderne a geneticii.“
Dr. Temple Grandin, autorul cărților The Autistic Brain și Thinking in Pictures

O carte revoluționară, care va transforma ceea ce înțelegem despre noi înșine și despre familiile noastre, dezvăluind că tot ce credeam că știm despre genetică este greșit:

  • genele nu sunt fixe;
  • trăsăturile pe care le moștenim nu sunt de nemodificat;
  • comportamentul nostru poate afecta modul în care genele sunt transmise copiilor noștri.

Am fost învățați că nu prea avem de ales în privința a ceea ce primim sau ceea ce transmitem mai departe, pentru că moștenirea noastră genetică a fost fixată în momentul în care părinții ne-au conceput. Greșit! Genele noastre sunt dinamice, unele se activează, altele se dezactivează, ca răspuns la ceea ce facem, vedem și simțim. Și toate aceste lucruri se pot schimba, ceea ce înseamnă că și noi ne putem schimba. Genetic.

Cartea aceasta este un ghid pentru această schimbare. Nu mai suntem nevoiți să ne mulțumim cu ceea ce ne-a fost dat. Putem să ne scriem singuri istoria!

Lansat:
Jan 13, 2017
ISBN:
9786067890495
Format:
Carte

Despre autor


Legat de Moștenirea. Cum ne schimbă genele viața și viața, genele

Cărți conex


În interiorul cărții

Citate de top

  • O tulburare metabolică moș- tenită, botezată în cele din urmă fenilcetonurie sau FCU, provoca acumulări de fenilalanină în sânge ce ajungeau în cele din urmă la cote ireversibil toxice pentru creier.

  • Înainte de valizele inventate de Louis, cele mai multe nu erau rezistente la apă și de aceea erau prevăzute cu un capac rotunjit ce direcționa apa către margini.

  • Cu asta, s-a gândit el, cumpărătorii aveau să știe din prima secundă dacă țin în mâini un produs original sau o copie. Logoul a devenit sinonim cu calitatea.

  • Așa că să ne suflecăm mânecile și să ne apucăm de treabă.

  • Nimeni nu este la fel ca toți ceilalți.

Previzualizare carte

Moștenirea. Cum ne schimbă genele viața și viața, genele - Sharon Moalem

Shira

Introducere

Totul e pe cale să se schimbe

Vă amintiți de clasa a șaptea?

Vă puteți aminti fețele colegilor de clasă? Vă mai amintiți numele profesorilor, ale secretarelor și numele directorului? Dar sunetul clopoțelului? Dar mirosul din cantină într-o banală zi ploioasă? Înțepăturile inimii cu ocazia primei îndrăgostiri? Panica din momentul în care intrați în toaletă în același timp cu bătăușul școlii?

Poate că vă amintiți totul cu mare claritate. Sau poate, în timp, anii de gimnaziu s-au pierdut în ceața atâtor și atâtor amintiri din copilărie.

Oricum ar fi, sunteți purtătorii amintirilor voastre.

Oamenii au înțeles de ceva vreme că tot ce trăim este arhivat în magazia psihicului. Experiențele adânc îngropate, amintirile pe care nu le putem invoca voit sunt undeva acolo, insule plutitoare în mintea subliminală, gata să erupă la suprafață fără avertisment, în avantajul sau dezavantajul nostru.

Tabloul e mai complex de atât, întrucât corpul se află într-o stare de permanentă transformare și regenerare, iar experiențele trăite, oricât de aparent aleatoriu stocate, de la hărțuiri la îndrăgostiri și la zile banale, au lăsat în noi o urmă ce nu poate fi ștearsă.

În noi și, foarte important, în genomul nostru.

Desigur, cei mai mulți dintre noi nu am fost învățați să gândim astfel ecuația de trei miliarde de elemente ce compun moștenirea noastră genetică. Încă din vremea investigațiilor asupra trăsăturilor moștenite la plantele de mazăre întreprinse de Gregor Mendel la jumătatea secolului al XIX-lea¹, ni se spune că identitatea noastră este amestecul strict predictibil al genelor moștenite de la generațiile anterioare. Ceva de la mama, ceva de la tata și iată-ne.

Această viziune împietrită a moștenirii genetice este azi folosită de către copiii de gimnaziu atunci când sunt puși să întocmească hărți ale genomului, în efortul de a înțelege de unde vine culoarea ochilor colegilor, părul cârlionțat, lungimea limbii sau pilozitatea degetelor. Lecția pe care ei o învață, așa cum ne-a fost ea transmisă pe tăblițele de piatră ale lui Mendel însuși, este că nu prea avem de ales atunci când vine vorba de compoziția noastră, deoarece moștenirea genetică a fost stabilită definitiv în momentul conceperii noastre.

Dar nu este așa.

Nu este așa, deoarece chiar în momentul ăsta, fie că stai la birou și sorbi din cafea, fie că lâncezești într-un șezlong, acasă, că folosești bicicleta fixă într-o sală de gimnastică sau că navighezi în jurul planetei la bordul Stației Orbitale Internaționale, ADN-ul tău se modifică în mod constant. Un sistem alcătuit din mii și mii de întrerupătoare ce se aprind și se sting în concordanță cu ceea ce faci, ce vezi și ce simți.

Întregul proces este mediat și orchestrat de stilul în care trăiești, locul în care trăiești, stresul pe care îl resimți și ce consumi.

Oricare dintre factorii de mai sus poate fi modificat, ceea ce înseamnă, la propriu, că tu te poți modifica. Genetic².

Nu afirm că viețile noastre nu sunt modelate de către genele noastre. Pentru că este evident că sunt. Mai mult, am descoperit că moștenirea noastră genetică — până la ultima nucleotidă „engramată" din compoziția genomului — este activă și influențează întregul în modalități pe care nici cel mai entuziast scriitor de science-fiction nu și le putea imagina în urmă cu doar câțiva ani.

Acumulăm, de la o zi la alta, tot mai mult din instrumentele și cunoașterea necesare îmbarcării într-o nouă călătorie genetică — identificarea hărții evoluției, desfășurarea ei pe masa de lucru și desenarea unui nou drum pentru noi, copiii noștri și toți cei ce vor veni. Descoperire cu descoperire, ne apropiem tot mai mult de o mai bună înțelegere a relației dintre gene și noi și a impactului pe care îl avem asupra acestora. Iar această idee — ideea moștenirii flexibile — schimbă totul.

Mâncarea și mișcarea. Psihologia și relațiile. Medicația. Conflictele. Educația. Legile noastre. Drepturile noastre. Dogme străvechi și credințe profunde.

Totul.

Chiar și moartea. Până de curând, cei mai mulți dintre noi au bănuit că experiențele trăite dispar atunci când murim. O idee, de asemenea, greșită. Noi suntem punctul culminant și al propriei experiențe de viață, dar și al experienței părinților și străbunicilor, deoarece genele au memorie lungă.

Război, pace, belșug, foamete, exil, boală — dacă străbunii noștri au trecut prin ceva din listă și au supraviețuit, face parte din moștenirea noastră. Și sunt șanse crescute ca generația următoare să primească, într-un fel sau altul, din aceeași moștenire.

Asta poate însemna și cancer. Sau Alzheimer. Poate însemna obezitate. Dar poate însemna și longevitate. Poate însemna o adaptabilitate superioară. Poate însemna, în fine, însăși fericirea.

Spre mai bine sau mai rău, învățăm în prezent că e cu putință să acceptăm sau să respingem propria moștenire.

Cartea asta e un ghid în această călătorie.

Voi vorbi despre instrumentele pe care le folosesc ca medic și om de știință în aplicarea celor mai avansate tehnici în genetica umană, care reprezintă practica mea de zi cu zi. Vă voi face cunoștință cu câțiva dintre pacienții mei. Voi accesa peisajul clinic pentru a recolta exemple de cercetări importante în viețile noastre și vă voi povesti câte ceva despre cercetările în care sunt eu însumi implicat. Voi vorbi despre istorie. Voi vorbi despre artă. Voi vorbi despre supereroi, staruri sportive și prostituate. Și voi crea conexiuni care vă vor modifica viziunea asupra lumii și asupra voastră.

Vă voi încuraja să pășiți pe sfoara îngustă, suspendată la limita dintre cunoscut și necunoscut. E cam amețitor aici, sus, dar merită. Fie și pentru peisajul de neuitat.

E adevărat, viziunea mea asupra lumii nu e convențională. Folosindu-mă de tulburarea genetică privită ca poartă de înțelegere a biologiei noastre esențiale, am făcut descoperiri istorice în domenii aparent independente de al meu. Abordarea mea m-a ajutat pe mine în primul rând, dar mi-a dat posibilitatea să descopăr un antibiotic cu totul nou, numit Siderocillin, specializat în localizarea și distrugerea infecțiilor cauzate de superviruși; împreună cu alte nouăsprezece patente recunoscute internațional de inovații biotehnologice gândite în scopul îmbunătățirii sănătății umane.

Am avut, de asemenea, marele privilegiu de a colabora cu unii dintre cei mai buni doctori și cercetători ai planetei, fiind martor al unora dintre cele mai complexe și rare cazuri genetice. Cariera m-a introdus, de-a lungul anilor, în viețile a sute de oameni ce au avut încredere în mine cu cel mai de preț bun al vieții lor — copiii.

Pe scurt: eu iau lucrurile astea foarte în serios.

Să nu credeți că va fi o experiență sinistră. E adevărat, vom vorbi și despre lucruri care vă vor sfâșia inima și unele concepte s-ar putea să zguduie serios unele dintre credințele voastre de bază. Iar unele idei s-ar putea să fie de-a dreptul înfricoșătoare.

Dar, pe măsură ce vă deschideți în fața acestei lumi noi, veți fi reorientați. S-ar putea să vă reevaluați stilul de viață. S-ar putea să vă întrebați cum ați ajuns, din punct de vedere genetic, în situația de viață din prezent.

Vă asigur: până la finalul cărții, întregul vostru genom și viața la forma căreia a contribuit nu vor mai fi și nu se vor mai simți niciodată la fel.

Prin urmare, dacă sunteți pregătiți să vedeți genetica într-o manieră diferită, permiteți-mi să vă fiu ghid în această excursie prin diverse locuri din trecutul nostru comun, în ceața colecțiilor de momente din prezent și în vâltoarea de promisiuni și capcane a viitorului.

Asta înseamnă că vă invit în lumea mea și în viziunea mea asupra moștenirii genetice. Pentru început, vă voi descrie modul de gândire, deoarece, odată introduși în gândirea geneticienilor, veți fi mai bine pregătiți pentru lumea în care ne lansăm.

Vă spun de pe acum — e un loc grozav de interesant. Se întâmplă că ați deschis cartea asta în zorii unui timp al descoperirilor uriașe. De unde venim? Încotro ne îndreptăm? Ce am învățat? Ce ne așteaptă? Toate întrebările clasice ne sunt la îndemână.

Acesta este viitorul nostru imediat și implacabil.

Aceasta este Moștenirea noastră.


¹ Gregor Mendel și-a prezentat lucrările la Brünn Natural History Society pe 8 februarie și pe 8 martie 1865. Lucrările au fost publicate un an mai târziu în Proceedings of the Natural History Society of Brünn. În limba engleză au fost traduse abia în anul 1901.

² Orice, de la mutații dobândite și chiar modificări epigenetice de dimensiuni mai reduse, dar care pot modifica expresia și represia genelor.

Capitolul 1

Cum gândesc geneticienii

A existat o vreme în care părea că proprietarii de restaurante din New York își împingeau clienții către o utopie vegetariană, gluten-free, un labirint de sănătate de trei-ori-certificată-organic. Meniurile au început să abunde de steluțe și note de subsol. Chelnerii s-au specializat în pronunția numelor de origine, asortarea aromelor și expertiza garanțiilor, precum și în bombănirea diferitelor nume de grăsimi și a confuziei acelor omega ce sunt bune la cutare și la cutare.

Dar Jef f³ nu s-a lăsat păcălit. Instruit bine și pe deplin conștient de gusturile mereu schimbătoare ale clienților restaurantelor din orașul său, tânărul bucătar nu era potrivnic mâncării sănătoase — doar că nu și-a dat seama că meniurile sănătoase trebuie să fie principala sa prioritate. Așa se face că, în vreme ce toți ceilalți experimentau cu pastă de grâu și semințe de in, Jeff continua să pregătească meniuri la care-ți lăsa gura apă; porții mari și fermecător de delicioase, compuse din carne, cartofi, brânzeturi și o serie întreagă de bucate care îngroașă arterele și care par făurite în paradis.

Probabil că mamele voastre v-au tot spus să practicați ceea ce susțineți. Mama lui Jeff i-a spus întotdeauna să mănânce din ce gătește. Și el a ascultat-o. Și încă ce a mai ascultat-o!

Dar când sistemul său vascular a început să indice un nivel crescut al lipoproteinelor cu conținut scăzut de colesterol — adică cele asociate cu creșterea riscului de boli vasculare, de obicei numite simplu LDL — a sosit și vremea unei schimbări. Când medicul lui Jeff a aflat că tânărul bucătar vine dintr-o familie cu un istoric semnificativ de boli cardiovasculare, a devenit clar că e necesară o schimbare rapidă. În lipsa unei modificări substanțiale a dietei lui Jeff, inclusiv o creștere sănătoasă a consumului zilnic de fructe și legume, a raționat doctorul, singura modalitate de a reduce riscul unui viitor infarct era medicația.

Pentru medic, verdictul acesta nu a presupus nicio analiză sofisticată — fusese pregătit să le explice acest lucru tuturor pacienților care întruneau combinația lui Jeff de istoric familial și nivel ridicat al LDL.

Jeff a opus rezistență inițial. Până la urmă, el era bucătarul poreclit de colegii din industrie „Friptura" datorită prodigioaselor sale aptitudini de-a găti și mânca, astfel că schimbarea macazului înspre mai multe fructe și legume avea, gândea el, să-i strice reputația. Dar în cele din urmă, susținut de iubita lui tânără și frumoasă care intenționa să îmbătrânească alături de el, s-a conformat. Folosindu-și pregătirea în domeniul gastronomic și flerul în transformarea materiilor, s-a decis să înceapă un nou capitol în viața sa prin introducerea fructelor și legumelor în meniul zilnic, ascunzând ceea ce nu-i plăcea să mănânce în restul ingredientelor. Asemenea părinților obsedați de sănătate, care ascund zucchini în plăcintele pe care le mănâncă dimineața copiii, Jeff a început să folosească tot mai multe fructe și legume în garniturile și salatele cu care își asorta fripturile doar rumenite sau bine fripte din mușchi de vită. Curând, înțelegând mai mult decât teoretic ideea echilibrului dietetic pe care o predica medicul său, Jeff a ajuns să trăiască această idee. Porțiile de friptură au devenit mai mici, în timp ce porțiile de fructe și legume au devenit mai mari. Micul dejun și prânzul au devenit mai importante.

După trei ani de „mâncare corectă", timp în care nivelul colesterolului a scăzut progresiv, Jeff a crezut că și-a învins problemele medicale. Era chiar mândru de el pentru că reușise să-și controleze sănătatea prin intermediul dietei — reușită într-adevăr măreață pentru cei mai mulți oameni.

S-a gândit că, după ce a respectat cu strictețe noua dietă, ar fi trebuit să se simtă grozav, când în realitate se simțea mai rău ca înainte. În locul unei vitalități crescute, se simțea amețit, confuz și obosit. Investigațiile au descoperit inițial ușoare anomalii ale funcționării rinichilor, ce au condus la examinarea ecografică a abdomenului, apoi la o examinare RMN și în cele din urmă la o biopsie a ficatului — cancer.

A fost o surpriză pentru toată lumea — inclusiv pentru doctorul său —, deoarece Jeff nu suferise niciodată de hepatită B sau C (boli ce pot conduce la cancerul de ficat). Alcoolic nu era. Nu fusese expus niciunei substanțe toxice. Nu făcuse nimic din ce este asociat de obicei cu cancerul de ficat la persoanele tinere și sănătoase. El doar își modificase dieta, întocmai cu prescripțiile medicului său. Nu-i venea să creadă ce i se întâmplă.

Pentru cei mai mulți dintre oameni, fructoza e acel ceva ce oferă fructelor senzația acută de dulce. Dar cei care, asemenea lui Jeff, suferă de o tulburare genetică rară, numită intoleranță ereditară la fructoză sau IEF, nu pot metaboliza complet fructoza din dieta lor⁴. Asta cauzează o acumulare de metaboliți toxici în corp — în special în ficat — deoarece organismul nu produce o cantitate suficientă dintr-o enzimă numită aldolaza B, care procesează difosfo-fructoza. Asta mai înseamnă că, pentru cei aflați în situația lui Jeff, un măr pe zi nu e sănătate curată, ci moarte sigură.

Din fericire, cancerul lui Jeff a fost identificat la timp și a putut fi tratat. O schimbare de dietă — o schimbare corectă de data asta, fără fructoză — i-a interzis lui Jeff accesul în restaurante pentru foarte multă vreme.

Nu toți cei care suferă de IEF sunt totuși atât de norocoși. Mulți dintre cei suferinzi își petrec viețile plângându-se de aceeași amețeală și confuzie experimentate de Jeff de fiecare dată când consuma multe fructe și legume, fără să știe vreodată care este adevăratul motiv pentru care simt ceea ce simt. De cele mai multe ori, nu-i ia nimeni în serios — nici măcar medicii lor.

Ori cel puțin nu-i iau în serios până ce nu e deja prea târziu.

Unii dintre cei suferinzi de IEF dezvoltă o puternică aversiune naturală — și deci o protecție — față de fructoză, la un moment dat al vieții lor, și învață să se ferească de alimentele ce conțin acest tip de zahăr, chiar dacă nu înțeleg ei înșiși prea bine de ce. Așa cum i-am explicat și lui Jeff când ne-am cunoscut, la puțin timp după ce a aflat care era motivul real al suferinței sale: când oamenii cu IEF ignoră mesajele pe care corpul încearcă să le transmită — sau mai rău, când sunt sfătuiți prostește de medici — ei ajung într-un final la crize, comă sau chiar moarte prematură din cauza cedării unui organ sau a dezvoltării cancerului.

Din fericire, lucrurile se schimbă. Și încă în mare viteză.

Cu puțin timp în urmă, nimeni — nici măcar cel mai bogat om al planetei — nu avea șansa de a-și cunoaște genomul. Pur și simplu nu exista suficientă dezvoltare științifică pentru asta. Astăzi, în schimb, costurile unei secvențieri parțiale sau totale a genomului, o fotografiere imposibil de prețuit suficient a milioanelor de „litere" nucleotidice ce alcătuiesc ADN-ul nostru, sunt mai mici decât costurile unui televizor cu ecran mare și performant⁵. Și costurile devin tot mai mici pe zi ce trece. Suntem astăzi martori la un veritabil șuvoi de informații genetice nemaivăzute.

Dar ce ascund acele litere? Ei bine, pentru început, să spunem că ascund informațiile pe care Jeff și medicul său le-ar fi putut folosi pentru a lua decizii mai eficiente în lupta cu IEF și colesterolul — informații pe care noi toți le putem folosi pentru a lua decizii individuale în privința a ce trebuie și ce nu trebuie să conțină dieta noastră. Fiind posesorii acestei cunoașteri — un dar personalizat de la fiecare strămoș ce a trăit înaintea noastră — vom fi capabili să luăm decizii înțelepte în privința hranei noastre și, așa cum vom vedea în continuare, în privința stilului nostru de viață.

Ce am spus până acum nu vrea să sugereze că primul doctor al lui Jeff a făcut ceva greșit — cel puțin nu în sensul tradițional al gândirii medicale. Știți, încă de pe vremea lui Hipocrate, medicii și-au bazat diagnosticele pe aspectul general al celorlalți pacienți suferinzi de aceeași boală. În timpurile noastre, am extins acest concept prin includerea studiilor sofisticate ce îi ajută pe medici să înțeleagă care sunt remediile cele mai potrivite pentru cel mai mare număr de suferinzi, până la cote statistice amețitoare.

Și, într-adevăr, e de bine. Pentru cei mai mulți. De obicei⁶.

Doar că Jeff nu era la fel ca toți ceilalți. Nici măcar uneori. Și niciunul dintre voi nu este. Nimeni nu este la fel ca toți ceilalți.

Prima desfacere în secvențe a unui genom uman a avut loc în urmă cu mai mult de un deceniu. Astăzi, oameni din întreaga lume și-au descoperit parțial sau în totalitate genomul în această manieră și odată cu asta a devenit clar că nimeni — dar absolut nimeni — nu este omul „mediu. Mai mult, în cadrul unei cercetări recente în care am fost și eu implicat, persoanele etichetate ca „sănătoase cu scopul de a crea un punct zero genetic prezentau întotdeauna anumite tipuri de variații⁷ în secvență genetică, variații ce veneau în contradicție cu ce știam noi în acel moment. Adesea aceste variații pot fi considerate „modificabile din punct de vedere medical", deoarece știm deja ce înseamnă și avem oarece idee despre ce se poate face în privința lor.

Totuși, să spunem că nu toate variațiile genetice au un impact atât de profund asupra vieții precum cea a lui Jeff. Dar asta nu înseamnă că e în regulă să ignorăm pur și simplu aceste diferențe — mai ales acum, când avem instrumentele necesare pentru a le observa, evalua și din ce în ce mai mult pentru a interveni asupra lor în maniere foarte personalizate.

Cu toate acestea, nu toți medicii dețin instrumentele și pregătirea necesare executării acestor pași medicali în beneficiul pacienților lor. Deși nu este vina lor, mulți practicieni din domeniul sănătății și implicit pacienții lor nu țin pasul cu descoperirile științifice ce modifică modul în care gândim vindecarea.

Pentru a face față provocărilor pe care noi, doctorii, le întâlnim în munca noastră astăzi, nu mai e suficient doar să înțelegem genetica. Astăzi, medicii trebuie să fie, de asemenea, familiarizați cu epigenetica — adică studiul căilor prin care trăsăturile genetice se pot schimba și pot fi schimbate în cadrul unei singure generații, dar și transmiterea lor către generația următoare.

Un exemplu în acest sens este fenomenul de întipărire, unde mai importantă decât gena în sine este originea ei — maternă sau paternă. Sindroamele Prader-Willi și Angelman ilustrează exact acest tip de moștenire. Aparent sunt condiții complet diferite. Și chiar sunt. Totuși, atunci când cercetezi zestrea genetică în profunzime, descoperi că dezvoltarea unei condiții medicale depinde de sursa genelor întipărite — de la mamă sau de la tată.

Într-o lume în care legile simpliste binare ale moștenirii genetice, stabilite de Gregor Mendel la mijlocul secolului al XIX-lea, sunt considerate dogmă, mulți medici se simt nepregătiți pe măsură ce efervescența geneticii de secol XXI e tot mai mare; diferența dintre cele două lumi fiind aidoma celei dintre un tren de mare viteză și o căruță trasă de cai.

Medicina va recupera în cele din urmă. Așa a fost mereu. Dar până se va întâmpla asta (și, sincer, chiar și după), nu-i așa că v-ar plăcea să fiți blindați cu cât mai multe informații cu putință?

Bun. Am de gând să fac pentru voi ce am făcut pentru Jeff întâia dată când l-am întâlnit. Adică o examinare.

După părerea mea, cea mai bună cale de a învăța ceva este implicarea.

Așa că să ne suflecăm mânecile și să ne apucăm de treabă.

Nu, serios — chiar vreau să vă suflecați mânecile. Nu vă fie frică, nu am de gând să vă înțep cu un ac pentru a vă lua sânge. Nu mă ajută. Pacienții mei cred adesea că asta e prima intervenție medicală la care urmează să îi supun, dar se înșală. Eu am nevoie să privesc cu atenție brațul. Vreau să simt cu degetele textura pielii și să văd cum îndoiți cotul. Vreau să-mi plimb degetele pe încheietura brațului vostru și să privesc în profunzime cutele palmelor.

Cu asta, și nimic altceva — fără sânge, fără salivă, fără mostre de păr — a început prima voastră examinare genetică. Iar eu deja știu câte ceva despre voi.

Oamenii mai cred, uneori, că un medic interesat de gene va trece imediat la examinarea ADN-ului. E adevărat că unii citogeneticieni, adică cei care studiază felul în care este împachetat genomul din punct de vedere fizic, folosesc microscopul pentru a trage cu ochiul la ADN-ul unei persoane, dar fac asta, de obicei, doar pentru a se asigura că întreaga masă cromozomială este prezentă, ca număr și poziție.

Cromozomii sunt foarte mici — de ordinul a câteva milionimi de metru — dar, cu instrumentele potrivite, îi putem vedea. Putem vedea chiar și dacă nu cumva o parte a cromozomului lipsește, este dublată sau inversată. Dar ce putem spune despre genele individuale — acele foarte-foarte mici și superspecifice secvențe de ADN care sunt parte din fundamentul identității individuale? Cu acestea e mai dificil. Chiar și sub cele mai performante lupe, ADN-ul pare a fi o împletitură de fire răsucite — asemenea, poate, unei panglici care leagă ambalajul unui cadou.

Există modalități prin care putem desface și observa toate componentele minuscule și toate părțile cadoului. În general, asta presupune un proces care include încălzirea unor fâșii de ADN cu scopul separării lor, duplicarea cu ajutorul unei enzime și adăugarea unei substanțe chimice pentru a le face vizibile. Rezultatul este o imagine a ta ce are potențialul de-a fi cu mult mai revelatoare decât orice fotografie, radiografie sau RMN. Și este foarte important, deoarece procesele care ne permit intrarea în asemenea profunzime în ADN joacă un rol esențial în medicină.

Dar pe mine nu asta mă interesează acum. Nu mă interesează, deoarece, atunci când știi ce să cauți — cum ar fi o cută orizontală minusculă în lobul urechii sau o anumită curbură a sprâncenelor —, ești în măsură să pui un diagnostic medical prin asocierea unei trăsături fizice cu o tulburare genetică sau congenitală specifică.

De aceea, acum doar vreau să vă privesc.

Dacă doriți să vă observați voi înșivă așa cum vă observ eu, luați o oglindă sau mergeți la oglinda din baie și priviți-vă chipul minunat. Cu toții ne știm prea bine chipul ori cel puțin credem că îl știm, așa că haideți să începem de aici.

Fața este simetrică? Ochii sunt de aceeași culoare? Orbitele sunt adânci? Buzele sunt subțiri sau groase? Fruntea e lată? Tâmplele înguste? Nasul e cumva proeminent? Bărbia foarte îngustă?

Ați ajuns la sfârșitul acestei previzualizări. Înscrieți-vă pentru a citi mai multe!
Pagina 1 din 1

Recenzii

Ce părere au oamenii despre Moștenirea. Cum ne schimbă genele viața și viața, genele

4.8
4 evaluări / 0 Recenzii
Ce părere aveți?
Evaluare: 0 din 5 stele

Recenziile cititorilor