CONCLUSIONES SEMINARIO 9: CORRELACIONES CLINICAS METABOLISMO DE AMINOACIDOS 1. LA FENILALANINA HIDROXILASA SE ENCARGA DE CONVERTIR FENILALANINA, QUE ES UN AMINOCIDO ESENCIAL, EN TIROSINA.

UN DFICIT DE ESTA ENZIMA PRODUCE UNA ACUMULACIN DE LOS METABOLITOS DE LA FENILALANINA COMO EL FENIL PIRUVATO, QUE ES UN POTENTE NEUROTXICO. LA ACUMULACIN DE CIDO HOMOGENTSICO, CAUSADA POR UN DFICIT DE LA ENZIMA CIDO HOMOGENTSICO OXIDASA OCASIONA QUE STE SE ACUMULE EN LUGARES DEL CUERPO DONDE HAY PRESENCIA DE COLGENO Y PRODUZCA OCRONOSIS. LA GRAVEDAD DE LA AMILOIDOSIS DEPENDE DE LA LOCALIZACIN Y CANTIDAD DEL MATERIAL AMILOIDE, QUE SE CARACTERIZA POR SER INSOLUBLE Y RESISTENTE A PROTELISIS. EL AMILOIDE ES UNA SUSTANCIA PROTEICA PATOLOGICA QUE SE DEPOSITA ANORMALMENTE ENTRE LAS CELULAS DE TEJIDOS Y ORGANOS DE MANERA DESCONOCIDA. LOS METABOLITOS DE LA FENILALANINA INDUCEN A UN RIESGO TERATOGNICO Y PRODUCEN MALFORMACIONES DURANTE EL DESARROLLO PRENATAL.

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LA HIDROXILACIN DE TIROSINA Y TRIPTFANO REQUIERE LA PRESENCIA DE LA ENZIMA DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA, QUE SE OBTIENE POR OXIDACIN DE LA TETRAHIDROBIOPTERINA
LA ENFERMEDAD DE PARKINSON SE CARACTERIZA POR POR UNA LESION Y POSTERIOR DESTRUCCION DE LAS NEURONAS DOPAMINERGICAS ENCARGADAS DE SINTETIZAR Y TRANSPORTAR DOPAMINA QUE SE OBTIENE DEL AMINOCIDO ESENCIAL LLAMADO FENILALANINA. EL DEFICIT DE DOPAMINA ESTA ASOCIADA AL BLOQUEO DE SU PRECURSOR: DOPA (DIHIDROXIFENILALANINA) PROCEDENTE DE LA HIDROXILACION DE LA TIROSINA. LA IMPORTANCIA DEL FARMACO L-DOPA RADICA EN QUE PUEDE ATRAVESAR LA BARRERA HEMATOENCEFALICA PARA SER USADO EN EL TRATAMIENTO DEL PARKINSON.

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