Sunteți pe pagina 1din 5

Distrofia muscular Duchenne

Distrofia muscular Duchenne (DMD) este forma cea mai rspandit de distrofie muscular, afectnd cca 3 baieti din 1000. Boala este cauzat de o gen defectuoas, care determin deficiena unei proteine numit distrofin. Aspecte clinice ntrzierea mersului apare dup 18 luni cderi frecvente mers lordotic legnat Scolioza Apare: dup pierderea ambulaiei/ mersului Poate s fie redus prin meninerea mersului i a ortostatismului dup vrsta de 17 - 18 ani Dificultate la urcarea scrilor Semnul Gower: la ncercarea de a se ridica de jos copilul ncepe sprijininduse cu ambele mini i cu picioarele pe podea apoi se ridic cu ajutorul minilor cu sprijin pe picioare, copilul se car pe el nsui Slbirea muculaturii este simetric Hipotonie cu limitarea funcional a muchilor cei mai afectai Pseudohipertrofia gambelor Retractura, n special la nivelul gleznelor; de asemenea la nivelul oldului i genunchilor Se asociaz cu reducerea inteligenei i prezena anomaliilor cardiace Apar anomalii ortopedice Copii nu prezint modificri ntre vrsta de 3 i 6 ani. Adesea, pacientul este dependent de scaunul cu rotile la 12 ani i apare decesul cel mai frecvent pn la vrsta de 20 ani.

Etiologie Toate tipurile de distrofie muscular sunt ereditare. Gena responsabil pentru distrofia Duchenne este transmis prin cromozomul X al mamei. Femeile au doi cromozomi X, n timp ce barbaii au un cromozom X i un cromozom Y. Boala nu se declar la nou-nascutii de sex feminin deoarece gena normal de pe unul din cromozomii X este dominant fat de gena defectuoas de pe cellalt cromozom X. n schimb, femeile pot transmite boala nou-nscutilor de sex masculin. ntrucat bietii nu motenesc decat un singur cromozom X, ei nu beneficiaz de o gen normal care s o contracareze pe cea defect, astfel ncat viciul de pe cromozomul X se manifest, iar boala se declar.

Distrofina este o protein produs de muchi care ajut celulele musculare s i pstreze forma. Gena defectuoas ce se gsete la originea distrofiei musculare Duchenne mpiedic producia de distrofin, rezultatul fiind leziunile membranare i necroza (distrugerea) fibrelor musculare.

Diagnosticul DMD Diagnositicul distrofiei musculare Duchenne este sugerat de descoperirea n serul sangvin a creatinkinazei de 30 pn la 200 ori mai crescut dect n mod normal, de modificrile miopatice ale electromiogramei EMG i de caracteristicile descoperite la biopsia muscular. Creatinkinaza seric este crescut nainte de apariia slbiciunii musculare evidente clinic. Creatinina seric este deasemenea uor crescut i la fetele purttoare. Biopsia muscular: arat absena distrofinei.

Tratament n prezent nu exist un tratament curativ pentru distrofia muscular, ci doar ngrijiri ale tulburrilor cauzate, pentru a mbunatai calitatea vieii pacientului i sperana de via. Tratamentele pentru DMD includ fizioterapia, kinetoterapia, medicaia i chirurgia.

Prevenire: Evaluarea strii de purttor a mamei.

Kinetoterapia in Distrofia Musculara Duchenne


n stadiile iniiale ale bolii se recomand: Stretching-uri individuale i/sau manuale precum i stretching pasiv pentru grupele musculare unde apar contracturi (tendoane achiliene, iliopsoas, ischiogambieri), not i hidroterapie Purtarea de orteze (imobilizare) pe timpul nopii pentru a preveni retracturile tendonului ahilean la nivelul gleznelor. n stadiile mai avansate: Stretching-uri pasive pentru tendoanele ahiliene, musculatura posterioar a coapsei, flexorii oldului i ischiogambieri, stretching-ul individual este deasemenea recomandat, Stretching pentru musculatura membrului superior not, hidroterapie Purtarea ortezelor pe parcursul nopii Posturare n posturi funcionale i n decubit ventral. n perioada folosirii scaunului cu rotile: Stretching-ul pentru corectarea contracturilor la coapse, genunchi i glezne i asigurarea confortului n momentul aezrii n pat, pentru a uura mbrcatul i o bun poziie n scaunul cu rotile Stretching-ul pe musculatura membrului superior Folosirea cadrului de mers Posturare n decubit ventral (culcat pe abdomen) i posturri funcionale not i hidroterapie Folosirea ortezelor Exerciiile de respiraie Exerciiile de respiraie devin importante cu ct scade activitatea fizic a copilului. Este de ajutor s se ncurajeje copilul s joace cu un instrument muzical de suflat, s se nregistreze sau s fac parte dintr-un grup muzical. Copii mici pot s umfle baloane n joac pentru a exersa.

Posturarea Slbirea musculaturii n zonele cheie precum coloan sau olduri poate afecta postura copilului cu distrofie muscular Duchenne. Slbirea musculaturii spatelui poate determina scolioz i slbirea musculaturii extensoare a coapsei poate determina lordoz. O aezare corect n orice situaie ajut la meninerea unei posturi corecte. Ortezele pentru noapte Acestea sunt fcute s fie purtate noaptea i de obicei sunt doar pentru glezn. Ele ncetinesc apariia retracturilor meninnd articulaia n cea mai bun poziie pentru copil. Scaunul cu rotile Marea majoritate a copiilor cu distrofie muscular Duchenne au nevoie de scaun cu rotile pentru transport i meninerea micrii independente chiar nainte de ai pierde total capacitatea de a se merge. n timp ce copilul crete i condiia sa fizic se modific, scaunul cu rotile trebuie s fie modificat pentru a asigura sprijinul necesar i a menine independena.