Sndrome de Dublin Johnson El sndrome de Dubin Johnson, tambin conocido como Hiperbilirrubinemia Conjugada, Hiperbilirrubinemia tipo II o Ictericia idioptica

crnica, es una enfermedad gentica rara que afecta al hgado y que algunos describen como un desorden benigno familiar heredado. El sndrome fue descrito por primera vez por Dubin y Johnson en 1954. Quienes lo padecen presentan una ictericia o coloracin amarilla anormal de grado leve, durante toda su vida. Dicha ictericia puede verse agravada por el consumo de alcohol, el estrs, un embarazo, una infeccin, la ingesta de anticonceptivos orales y por otros factores ambientales. La ictericia es una condicin que puede ser provocada por diversos trastornos genticos, entre ellos el sndrome de Crigler-Najjar, el sndrome de Rotor, el sndrome de Gilbert, o el sndrome de Dubin Johnson, entre otros. Los gastroenterlogos, los especialistas en atencin primaria y en algunos casos los pediatras, son los especialistas que generalmente realizan el diagnstico de esta rara enfermedad. Causas y sntomas y Factores de riesgo del sndrome de Dubin Johnson El sndrome de Dubin Johnson es hereditario, se transmite cuando ambos padres son portadores. Para que se manifieste la enfermedad, es necesaria la existencia de un gen anormal en uno de los 22 cromosomas autosmicos (no sexuales) de cada uno de los padres. Las personas que tienen un solo gen anormal se denominan portadores, y pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen. No obstante, pueden presentar una mayor predisposicin a padecer sensibilidad a las radiaciones, que el resto de la poblacin. En el sndrome de Dubin Johnson, el transporte de la bilirrubina del hgado al sistema biliar es anormal, por lo que sta se acumula en el hgado, aunque la funcin heptica suele permanecer normal. Cuando la bilirrubina no se procesa de manera apropiada, se acumula en el torrente sanguneo y hace que la piel y la esclertica de los ojos se tornen de color amarillo (ictericia). Los niveles muy altos de bilirrubina pueden causar dao al cerebro y a otros rganos. El principal sntoma del sndrome de Dubin Johnson es una ictericia leve, que en la mayora de los casos no suele aparecer hasta la pubertad o en la edad adulta. El sndrome de Dubin Johnson tiene una evolucin crnica benigna. Se suele acompaar de sntomas funcionales como dispepsia (malestar estomacal), astenia (debilitamiento general) y, en ocasiones, de una ligera hepatomegalia (tamao del hgado anormalmente grande), coloracin oscura de la orina, hiperbilirrubinemia (aumento de la cantidad de bilirrubina en sangre) y heces sin color.

Las concentraciones de bilirrubina se elevan anormalmente hasta cifras de 2 y 5 mg/dl pero pueden llegar a ser tan altas como 20 mg/dl. El Sndrome de Dubin Johnson es una enfermedad rara familiar que afecta tanto a hombres como a mujeres de varias razas y nacionalidades. Se hereda con carcter autosmico recesivoy afecta principalmente a personas con ascendencia juda provenientes de oriente medio. Prevencin, diagnstico y tratamiento del sndrome de Dubin Johnson La asesora gentica puede ser valiosa para los futuros padres de familia con antecedentes familiares de sndrome de Dubin-Johnson. A quienes padecen el sndrome de Dubin Johnson, se les aconseja evitar fatigas exageradas y saber que las condiciones de stress o cuadros infecciosos pueden aumentar la ictericia. El diagnstico del sndrome de Dubin Johnson incluye exmenes para evaluar el funcionamiento del hgado: Anlisis de sangre para verificar los niveles de bilirrubina y detectar la posible retencin de sulfobromoftalena, anlisis de orina y una biopsia heptica. En la mayora de los pacientes el resultado de los exmenes es normal, siendo la ictericia el signo clnico ms destacado. Puede existir una ligera hepatomegalia (tamao del hgado normalmente grande). No hay tratamiento especfico disponible que sea eficaz para el sndrome de Dubin Johnson. Complicaciones y pronstico del sndrome de Dubin Johnson Las complicaciones del sndrome de Dubin Johnson son poco frecuentes, aunque puede presentarse ictericia severa y disminucin de la funcin heptica. El sndrome de Dubin Johnson tiene un buen pronstico, siendo compatible con la vida normal. Este sndrome generalmente no acorta la expectativa de vida de las personas y aunque la ictericia persista de por vida, no requiere tratamiento. Referencias: http://www.salud.com/salud-en-general/sindrome-dubin-johnson-piel-amarilla-por-vida.asp mircoles, 27 de junio de 2012