TEMA 5: LAS BASES DE LA GENTICA

UN POCO DE HISTORIA
S XIX Hiptesis de la herencia por mezcla. Ej: cruzamos ratones blancos y negros los hijos seran grises. Darwin (1809-1882) Teora de la evolucin. La seleccin natural no poda actuar sobre materiales que se mezclan y diluyen. Postula la existencia de unas partculas (gmulas) que producan las clulas del organismo y que se transportaban a las reproductoras. A mediados del S XIX Mendel estableci las bases de la gentica moderna. Las caractersticas heredables son transmitidas por factores individuales que pasan de generacin a generacin.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Mendel comenz sus experimentos estudiando cmo se transmita un solo carcter entre la generacin progenitora y la filial. Para ello se fij en el carcter color de la semilla. Primero se cercior de que las plantas que iba a cruzar eran de raza pura, es decir, que solamente contenan una de las dos variedades del color de la semilla. Lo hizo cruzando numerosas veces las plantas de guisantes amarillos entre s hasta obtener nicamente guisantes amarillos. Igualmente, realiz la misma seleccin con los guisantes verdes. A la causa de la variedad del color de la semilla que se transmita de una generacin a otra la denomin factor hereditario. Seguidamente, cruz las plantas de guisante de color amarillo con las de color verde. Llam generacin parental a estas plantas que cruz, y las simboliz con una P; y denomin primera generacin filial (F1) al conjunto de descendientes. Esta es la primera ley de Mendel. A continuacin, Mendel cruz entre s los individuos de esta primera generacin filial (F1), obteniendo una F2 (segunda generacin filial) con un 75 % de guisantes de semilla amarilla y un 25 % de semilla verde. De este experimento se deduce la segunda ley de Mendel o ley de la segregacin de los caracteres: al cruzar entre s los hbridos obtenidos en la primera generacin, los caracteres presentes en estos se separan y se combinan al azar en la descendencia.

EJEMPLOS DE CARACTERES HEREDITARIOS

Genotipo: conjunto de genes que tiene un individuo. Fenotipo: manifestacin externa del genotipo. En los seres humanos existe una gran variedad de fenotipos. En la siguiente tabla puedes ver algunos caracteres hereditarios en el hombre. Observa el carcter de dominante o recesivo. Los distintos genotipos y fenotipos te pueden ayudar para realizar los problemas de gentica.

LA DOBLE HLICE DE ADN

La molcula que lleva la informacin gentica es el ADN (excepto en algunos virus que es el ARN) El ADN (cido desoxirribonucleico) es una molcula sencilla formada por unidades llamadas nucletidos: 1 Grupo fosfato. 1 azcar (desoxirribosa) 1 Base nitrogenada: A (adenina),T (timina),G (guanina),C (citosina). La unin de nucletidos no es aleatoria cdigo gentico

MODELO DE LA DOBLE HLICE

En 1953, James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin propusieron un modelo para la estructura del ADN. Modelo de la doble hlice. Los nucletidos estn unidos por enlaces entre el grupo fosfato de un nucletido y el azcar del siguiente nucletido. Se forma una larga cadena de nucletidos enlazados del fosfato al azcar. Las bases nitrogenadas se extienden hacia dentro desde la cadena azcar-fosfato. En el ADN hay 4 bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Una molcula de ADN se compone de dos cadenas de nucletidos unidas por puentes de hidrgeno entre las bases nitrogenadas. Las cadenas de nucletidos forman una espiral alrededor de un centro comn. La forma espiral de la molcula es una doble hlice.

LA REPLICACIN DEL ADN

Es el proceso mediante el cual la molcula de ADN hace copias de s misma (y, por tanto del cromosoma). El ADN contiene toda la informacin del individuo tiene que transmitirse intacto garantizar la continuidad de la informacin. En el ncleo hay muchos nucletidos libres que son los bloques de construccin del nuevo ADN . Replicacin del ADN ADN Polimerasas. Modelo semiconservativo.

LOS CROMOSOMAS
Si pusiramos en lnea las dobles hlices de ADN de una cl +2m largo. Se empaquetan (condensan) en cromosomas. El n de cromosomas vara con la especie: Hombre 46, Chimpanc 48, Drosophila 8, caballos 64. Nosotros tenemos 46 cromosomas en 23 parejas. Un juego de cromosomas proviene del padre y el otro de la madre. Los cromosomas de cada pareja se llaman homlogos mismo tipo de informacin gentica (luego la mayora de la informacin est duplicada). Cariotipo: conjunto de cromosomas de un organismo. Es el conjunto de caractersticas cromosmicas de una especie. En el cariotipo quedan reflejados nmero, tipo y estructura de los cromosomas. El cariotipo humano: 22 parejas de cromosomas homlogos autosomas. 1 pareja de cromosomas sexuales: Mujeres iguales XX y hombres diferentes XY. El cromosoma Y es mucho ms pequeo y lleva informacin distinta que el X. Idiograma: la representacin grfica del genotipo.

LA HERENCIA DEL SEXO

Cuando se forman los gametos (gametognesis), los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que slo ir un cromosoma sexual a cada gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad tendr el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Todos los vulos tendrn un cromosoma X. Al producirse la fecundacin, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma X el que se une al vulo, dar origen a una nia. Si el espermatozoide que interviene en la fecundacin es el que lleva el cromosoma Y, ser un nio el que se origine. Observa estos dos detalles: El sexo del hijo est determinado por el padre. Existe la misma probabilidad 50% de tener un nio o una nia.

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres adems de los que determinan el sexo. La herencia de estos caracteres decimos que est ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro estn representados los distintos genotipos en relacin con la hemofilia. MUJERES HOMBRES

XX Mujer sana XXh Mujer portadora XhXh Mujer hemoflica

XY Hombre sano XhY Hombre hemoflico

EJERCICIO: La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un gen recesivo situado en el cromosoma X. Cul ser la proporcin de hemoflicos en la descendencia de un matrimonio formado por h una mujer portadora del gen (X X) y un hombre normal (XY)?

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
De las enfermedades hereditarias, unas son puramente genticas porque dependen de un solo gen, como hemofilia y otras influidas por diferentes genes que hacen que las personas sean ms o menos susceptibles de padecerlas como la mayora de los cnceres. Autosmicas, cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y dominantes o recesivas segn tipo de gen que la produce. Ligadas al sexo, cuando el gen causante se encuentra en los cromosomas sexuales. En el cuadro tienes ejemplos de enfermedades transmisibles por herencia con la indicacin de su localizacin en cromosomas autosmicos o sexuales.

LOS GENES
Gen: cada fragmento de ADN que codifica para una protena. Unidad de informacin gentica. Ej. Una palabra codifica una idea perro. Cada gen codifica para una determinada protena que necesita el organismo para funcionar Dogma central de la biologa. Y lleva una determinada secuencia cdigo gentico. Genotipo: constitucin gentica de un organismo respecto a un carcter concreto lo que codifican los genes: uno de cada homlogo. Fenotipo: no todos los genes se manifiestan. Es la manifestacin del genotipo, lo que podemos observar.

LAS PROTENAS
Son molculas fundamentales para los seres vivos. Formadas por la unin de aminocidos. Hay 20 aminocidos distintos, en funcin del orden distintas protenas con distintas funciones: Proteger el organismo y dar consistencia e impermeabilidad. Colgeno, queratina. Transporte de sustancias. Hemoglobina. Defensa: inmunoglobulinas. Producir movimiento: actina y miosina musculares. Empaquetar el ADN: histonas. Recibir seales: receptores celulares. Favorecer y acelerar reacciones: enzimas.

EL CDIGO GENTICO
El ADN contiene la informacin para que se puedan construir miles de protenas diferentes. Viene a ser como un manual de instrucciones para formar un ser vivo. El cdigo que utiliza este manual se conoce como "cdigo gentico". Las letras de este cdigo son los cuatro nucletidos del ADN. Pero para que se pueda leer y sintetizarse las protenas hay que pasarlo a ARN. Cada tres nucletidos sucesivos forman un "triplete o codn" que equivale a una palabra con la que se puede nombrar un aminocido.

Con los 4 nucletidos (A,U,G,C) se pueden formar 64 tripletes distintos, pero slo hay 20 aminocidos: un mismo aminocido puede codificarse por varios tripletes cdigo est degenerado. Hay codones especiales de stop TAA, TAG y TGA) y uno que determina el inicio de traduccin (ATG). Ver Tabla de correspondencia. Pg. 105. Ver tabla formas de nombrar los aminocidos. Pg. 105

SNTESIS DE PROTENAS (ARNM Y ARNT)

La sntesis de protenas a partir del ADN es un proceso complejo grandeza de la naturaleza. Los ribosomas son los encargados de su sntesis pero el ADN es valioso y se protege en el ncleo. El ADN se va a copiar a modo de fotocopia a una molcula de ARN (cido ribonucleico), que lleva 4 bases A,U (uracilo),G,C. Transcripcin: Concepto: sntesis de ARNm a partir de una cadena de ADN que sirve como molde. Pasos: Se abre el ADN Se sitan los nucletidos complementarios enfrente de la cadena molde. Se obtiene una cadena de ARN con una secuencia de bases complementaria a la del ADN El ARN sale al citoplasma donde los ribosomas van a leer los tripletes e ir uniendo los correspondientes aminocidos. Traduccin: Construccin de una secuencia de aminocidos (polipptido) con la informacin proporcionada por la molcula de ARN. Intervienen: Ribosomas, ARNr y ARNt que transportan los aminocidos hasta su lugar de unin a la cadena. Los ARNt llevan un anticodn para evitar errores.

Cuando se termina la unin se separa la cadena de aminocidos (protena) que a veces tiene que sufrir un proceso de maduracin postraducional.

MUTACIONES Y POLIMORFISMOS
Mutacin: cambio en la secuencia de nucletidos del ADN. Cualquier cambio puede generar problemas graves para el organismo pueden ser: Perjudiciales, Neutras, Beneficiosas. Mutaciones patognicas: producen cambios importantes en protenas y pueden causar enfermedades. Tipos: deleciones (prdida de un segmento cromosmico) o inserciones. Para que una mutacin sea heredable tiene que producirse en las clulas sexuales: vulos o espermatozoides. Polimorfismos: mutacin en zona del ADN que no codifica ningn gen o en un gen pero con pocos cambios en la protena. Todos tenemos polimorfismos, los heredamos y pasamos a hijos medicina forense, en pruebas policiales o pruebas de paternidad para identificar a los individuos. Huella gentica. Humanos: compartimos 99,7% de informacin gentica, y el resto 0,3% son polimorfismos y variantes que nos diferencian a unos de otros.

MUTACIONES Y EVOLUCIN
Evolucin puede deberse a varias causas una de ellas mutaciones. Pero no es la nica fuente de variabilidad. Pueden proporcionar una ventaja adaptativa y entonces fijarse por seleccin natural. Ej: mutacin pez + resistente a cambios de temperatura en el agua.

DERIVA GENTICA Y EFECTO FUNDADOR

Alelos: formas alternativas de un gen que ocupan el mismo lugar en uno o ambos cromosomas homlogos. Los alelos nuevos aparecen con las mutaciones, la posibilidad de que la mutacin sobreviva y se herede depende del azar y de la seleccin natural. Si la poblacin es pequea la frecuencia allica funciona por azar: deriva gentica se aplica al establecimiento de genes mutados y a la formacin de pequeas subpoblaciones aisladas. Efecto fundador: se produce cuando el fundador de una pequea poblacin lleva un alelo raro. Ej. Afrikners o beres (Holandeses) que se trasladaron a frica del sur. Se establecieron y aument su poblacin rpidamente, uno de estos colonizadores era portador del gen de la Porfiria variegata enfermedad autosmica dominante de aparicin tarda. Hoy los Afrikners son la poblacin con mayor incidencia de esta enfermedad en el mundo. (Ver libro pg. 108) Ej. Amish: consanguneos, polidactilia, fibrosis qustica. (Ver libro pg. 108)

FLUJO GNICO EN EL HOMBRE

Es la difusin de genes a travs de la barrera racial. En poblaciones grandes. Cambios graduales. Los genes de las poblaciones migrantes con sus frecuencias gnicas caractersticas se fusionan gradualmente en el fondo gnico de la poblacin hacia la que han migrado. Por tanto: la deriva gnica es fruto del azar y el flujo gnico es fruto de la migracin de la poblacin.