Aula 4 Do Gene Ao Fenotipo

onLo prevlo: bases moleculares da domlnncla
uo gene ao fenLlpo
A norma de reaco e gama de expresses de um deLermlnado
genLlpo e que pode ser lnfluenclada por dlversos facLores.
uo gene ao fenLlpo
numa norma de reaco slmples, um deLermlnado genLlpo d
orlgem a um deLermlnado fenLlpo.
uo gene ao fenLlpo
numa norma de reaco complexa, um deLermlnado genLlpo d
orlgem a gama de dlferenLes fenLlpos.
varlao conLlnua e desconLlnua
uo gene ao fenLlpo
lnLeraces enLre genes
Llgao genlca: recomblnao e mapeamenLo
lnLeraces enLre alelos do mesmo gene
Serles alellcas
Codomlnncla e domlnncla lncompleLa
Alelos leLals
lnLeraces enLre dlferenLes genes
Aco genlca complemenLar
LplsLasla
Supresso
8elao enLre gene e fenLlpo:
um gene - uma proLelna
Archlbald Carrod (1902)
reconhece a alcapLonurla como
condlo heredlLrla.
um gene - uma enzlma
Ceorge 8eadle & Ldward 1aLum, 1940's
um gene - uma enzlma
8elao enLre gene e fenLlpo
leloLropla: efelLos em processos no relaclonados
A muLao u (Jlcboete) :
adro anormal de nervuras das asas
oslo laLeral das asas
uesapareclmenLo de algumas cerdas dorsals
LeLalldade na condlo homozlgLlca
8elao enLre gene e fenLlpo
um fenLlpo pode ser deLermlnado por mulLos
genes
lnLeraces enLre alelos de um gene
Gentipo A -
Gentipo a
1
a
1
Gentipo a
2
a
2
P F1 F2
AA x AA 100% 100%
AA x a
1
a
1
100%
75%
25%
AA x a
2
a
2
100%
75%
25%
A condio recessiva determinada por vrios alelos do mesmo gene.
A condio recessiva determinada por vrios alelos do mesmo gene.
Serles alellcas
A condio hbrida tem fentipo distinto das condies homozigticas
A condio hbrida tem fentipo distinto das condies homozigticas
AlLerao nas relaes de domlnncla
A condio homozigtica dominante no encontrada na descendncia viva.
A condio homozigtica dominante no encontrada na descendncia viva.
Cenes leLals
MuLao yellow
1]4 y 1]4 y
+ +
y y
+ +
2]4 y 2]4 y
+ +
y y 1]4 1]4 yy yy
Leta||dade
comp|eta
2]3 y 2]3 y
+ +
y y 1]3 1]3 yy yy
LeLalldade e pleloLropla
ollgenes: heredlLarledade de caracLeres quanLlLaLlvos
ollgenes: heredlLarledade de caracLeres quanLlLaLlvos
Aa8bCc x Aa8bCc
CameLas A8C A8c AbC Abc a8C a8c abC abc
A8C 6 3 3 4 3 4 4 3
A8c 3 4 4 3 4 3 3 2
Abc 3 4 4 3 4 3 3 2
AbC 4 3 3 2 3 2 2 1
a8C 3 4 4 3 4 3 3 2
a8c 4 3 3 2 3 2 2 1
abC 4 3 3 2 3 2 2 1
abc 3 2 2 1 2 1 1 0
Cenes em vlas bloqulmlcas dlferenLes
o o
+ +
o b o b
+ +
b k o b k o
+ +
o b o b
+ +
b b
9]16 o 9]16 o
+ +
- -b b
+ +
- - 3]16 3]16 oo oo b b
+ +
- - 3]16 o 3]16 o
+ +
o o
+ +
bb bb 1]16 1]16 oo oo bb bb
9 3 3 1
A cor da pele das serpenLes:
(a) CenLlpo o
+
- b
+
- - Camuflagem
(b) CenLlpo oo b
+
- - Cor preLa
(c) CenLlpo o
+
- bb - Cor laran[a
(d) CenLlpo oo bb - Alblno
Aa8b Aa8b x x Aa8b Aa8b
9]16 A 9]16 A- - 8 8- - 3]16 A 3]16 A- - bb bb 3]16 3]16 aa aa 8 8- - 1]16 1]16 aa aa bb bb
9 3 3 1
9 7
LplsLasla recesslva
9 3 3 1
9 3 4
ercursor 1
(Inco|or)
ercursor 2
(Magenta)
|gmento
(Azu|)
Lnz|ma 1
Lnz|ma 2
Gene A
Gene 8
LplsLasla recesslva
9 3 3 1
9 3 4
Cene A - roduo de plgmenLo preLo
Cene 8 - Alocao do plgmenLo preLo
Supresso recesslva
pd pd
+ +
pd pd s s
+ +
s x s x pd pd
+ +
pd pd s s
+ +
s s
9]16 9]16 pd pd
+ +
- - s s
+ +
- - 3]16 3]16 pd pd
+ +
- - ss ss 1]16 1]16 pdpd pdpd ss ss 3]16 3]16 pdpd pdpd s s
+ +
- -
9 3 1 3
13 3
pd
+
olhos selvagens
pd olhos purpura
s
+
no afecLa a expresso de pd
s suprlme a expresso de pd
A pelagem dos mamlferos
C gene A
A agouLl"
a no agouLl"
A
y
yellow" (leLal em homozlgoLla)
a
L
black-and-Lan" (barrlga amarela)
C gene 8
8 preLo
b casLanho
A/- 8/- agouLl"
A/- bb clnnamon"
aa 8/- preLo
aa bb casLanho (cbestoot, em cavalos)
C gene C
(Cene eplsLLlco)
C expresso da cor
c alblno
c
h
expresso da cor regulada pela
LemperaLura:
- coelhos e raLos hlmalala
- gaLos slameses
C gene u
(Cene modlflcador)
u expresso compleLa
d dllulo da cor
(Codomlnncla em cavalos)
Cs genes modlflcadores acLuam
sobre os promoLores de ouLros
genes e regulam o seu o nlvel de
Lranscrlo.
C gene S
S pelagem llsa (sem manchas)
s lebald
C gene S conLrola a mlgrao de aglomerados de
melanclLos duranLe o desenvolvlmenLo
embrlonrlo.
ode manlfesLar-se com qualquer comblnao
dos ouLros genes.
eneLrncla e expresslvldade
LnL18nClA
ercenLagem dos lndlvlduos com
deLermlnado genLlpo que exlbem o
fenLlpo correspondenLe.
Lx8LSSlvluAuL
LxLenso com que um deLermlnado
genLlpo de reflecLe no fenLlpo.
uo gene ao fenLlpo
Llgao genlca: recomblnao e mapeamenLo
ode resu|tar de:
Segregao lndependenLe de genes em cromossomas
dlferenLes.
SobrecruzamenLo (ctossloq-ovet) enLre cromaLldeos no
lrmos de cromossomas homlogos.
n n
n n
2n 2n
n n
n n
n n
n n
ulferenLes ulferenLes gen gen Llpos Llpos
rogenlLores rogenlLores 8ecomblnanLes 8ecomblnanLes
Melose Melose
8ecomblnao
Cuando os genes so
lndependenLes (locl locallzados
em cromossomas dlferenLes), a
frequncla de recomblnanLes
no cruzamenLo LesLe de um
dlhlbrldo e 30.
Ient|po parenta|
Ien Ien t|po t|po parenta| parenta|
Ient|po parenta|
Ien Ien t|po t|po parenta| parenta|
Ient|po recomb|nante
Ien Ien t|po t|po recomb|nante recomb|nante
Ient|po recomb|nante
Ien Ien t|po t|po recomb|nante recomb|nante
8e-assoclao lndependenLe
Cenes llgados
A experlnclas de 1homas Morgan:
Cuando os genes esLo llgados no mesmo cromossoma, a segregao dos
alelos no e lndependenLe.
2. LsLudou a Lransmlsso das caracLerlsLlcas olhos brancos" (muLao wblte)
e asas mlnlaLura" (muLao mlolotote).
Cs alelos presenLes no cromossoma x da fmea Lendem a ser herdados con[unLamenLe
(llokoqe ou llgao genlca). no enLanLo, a llgao no e absoluLa" porque podem ocorrer
na descendncla fenLlpos recomblnanLes.
Cs alelos presenLes no cromossoma x da fmea Lendem a ser herdados con[unLamenLe
(llokoqe ou llgao genlca). no enLanLo, a llgao no e absoluLa" porque podem ocorrer
na descendncla fenLlpos recomblnanLes.
Digitalizar igura do cruzamento de moscas w e m ,l&J,
Configurao trans
Configurao trans
Configurao cis
Configurao cis
Cuando os genes esLo llgados,
a frequncla de recomblnanLes
no cruzamenLo LesLe de um
dlhlbrldo e <30.
Llgao genlca
Lvldnclas clLolglcas
CrelghLon & McCllnLock, 1931
8ecomblnao e mapeamenLo
1esLe esLaLlsLlco
2
Alelos Dominantes Alelos Recessivos
P = Prpura p = Amarelo
S = Liso s = Rugoso
CruzamenLo de dl-hlbrldos
pSs x pSs
CruzamenLo de dl-hlbrldos
pSs x pSs
lrequnclas fenoLlplcas (numero de gros) numa esplga
resulLanLe de um cruzamenLo de dl-hlbrldos
216 urpura, llso
76 urpura, rugoso
63 Amarelo, llso
21 Amarelo, rugoso
P
0
: os genes so lndependenLes
Sendo lndependenLes, a proporo enLre as frequnclas
fenoLlplcas esperadas na descendncla e 9:3:3:1.
Clculo do valor de
2
relaLlvo a esLa experlncla:
Fentipo do gro
Nmero
observado
Nmero
esperado
O-E (O-E)
2
/E
Prpura, liso 271
433 x 9/16=
244
271-244 2.99
Prpura, rugoso 73
433 x 3/16=
81
73-81 0.79
Amarelo, liso 63
433 x 3/16=
81
63-81 4.00
Amarelo, rugoso 26
433 x 1/16=
27
26-27 0.04
Total 433 433
2
=7.82
Comparao do valor de
2
obLldo com o valor Labelado.
C numero de graus de llberdade e lgual ao numero de classes
fenoLlplcas -1.
4 classes fenotpicas
3 graus de liberdade
Prpura, liso
Prpura, rugoso
Amarelo, liso
Amarelo, rugoso

2
=7.82
C valor de c
2
de 7.82 corresponde a uma probabllldade de 0.03, o
que slgnlflca que em cada 100 experlnclas desLe Llpo, 3 delas
produzlro afasLamenLos desLa magnlLude em relao as
propores 9:3:3:1, sendo os genes lndependenLes.
nesLe caso, os resulLados obLldos a[usLam-se mal a P
0
devendo
esLa ser re[elLada.
Qualidade do ajuste entre os dados esperados e observados
Bom ajuste Mau ajuste
df .90 .70 .60 .50 .20 .10 .05 .01
1 .02 .15 .31 .46 1.64 2.71 3.85 6.64
2 .21 .71 1.05 1.39 3.22 4.60 5.99 9.21
3 .58 1.42 1.85 2.37 4.64 6.25 7.82 11.34
4 1.06 2.20 2.78 3.36 5.99 7.78 9.49 13.28
Mapas de llgao
lR ~ 1 1 unidade de mapa ~ 1 cM
C allnhamenLo dos locl e llnear pelo que as dlsLnclas so
globalmenLe adlLlvas.
IR (A,B) = S
IR (A,B) = S
IR (A,C) = 3
IR (A,C) = 3
IR (B,C) = 8
IR (B,C) = 8
IR (B,C) = 2
IR (B,C) = 2
Mapas de llgao
C allnhamenLo dos locl e llnear pelo que as dlsLnclas so
globalmenLe adlLlvas.
IR (A,B) = S
IR (A,B) = S
IR (A,C) = 3
IR (A,C) = 3
IR (B,C) = 8
IR (B,C) = 8
IR (B,C) = 2
IR (B,C) = 2
Alfred SLurLevanL (1913) e prlmelro mapa de llgao: o
cromossoma x de utosopbllo meloooqostet.
Alfred SLurLevanL: hLLp://www.dnafLb.org/dnafLb/11/blo/ Alfred SLurLevanL: hLLp://www.dnafLb.org/dnafLb/11/blo/
Cruzamento de ||nhas puras
Cruzamento de ||nhas puras
Cruzamento-teste de
fmeas h|br|das
Cruzamento-teste de
fmeas h|br|das
Sobrecruzamentos
poss|ve|s
Sobrecruzamentos
poss|ve|s
y - corpo amare|o
w - o|hos brancos
m - asas m|n|atura
Irequncias fenotipicas
Irequncias fenotipicas
IR(y,w) (J6+J2+J)/220S = 0.0J3J
IR(w,m) (40J+3J7+J)/220S = 0.326J
IR(y,m)
(40J+3J7+J6+J2)/220S = 0.3383
Irequncias de
recombinantes
Irequncias de
recombinantes
D|stnc|as entre
D|stnc|as entre
Ik(y,w) 0.0131 = 1.31 1.31 u.m.
Ik(w,m) 0.3261 = 32.61 32.61 u.m.
Ik(y,m)
0.3383 = 33.83 33.83 u.m.
y m w
1.31 u.m. 32.61 u.m.
33.83 u.m.
Mapa de ||gao
Mapa de ||gao
As dlsLnclas enLre locl esLlmadas pela frequncla de
recomblnao (mapas geneLlcos) no consLlLuem uma
medlda da dlsLncla flslca enLre genes num
cromossoma (mapas flslcos).
PoL spoLs" de recomblnao sobre-esLlmam as
dlsLnclas.
8alxas frequnclas de recomblnao na
heLerocromaLlna e na reglo do cenLrmero sub-
esLlmam as dlsLnclas.

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