Banco de preguntas Embriologa y Gentica

Serie: Autoevaluacin y Repaso

LIMA PER 2012

PRESENTACIN

Continuando con nuestra serie de "Autoevaluacin y repaso" ponemos a disposicin de ustedes estudiantes de medicina humana de la Universidad Ricardo Palma, un banco de preguntas de EMBRIOLOGA Y GENTICA con el objetivo de reforzar nuestros conocimientos adquiridos a travs de nuestro estudio. Esta serie es la recopilacin de preguntas que fueron discutidas y resueltas por los estudiantes de medicina humana de nuestra facultad y es un complemento de la revisin bibliogrfica. Cualquier correccin o aporte escrbanos a travs de este medio o al correo identidad_medicinaurp@hotmail.com.

BANCO DE PREGUNTAS GENTICA Y EMBRIOLOGA

1. Son indicaciones de cariotipo, excepto: a. Producto anterior con anomala cromosmica b. Edad materna avanzada c. Sospecha de enfermedad monognica ligada al sexo d. Padre con alteracin estructural balanceada e. Pareja consangunea

c y e 2. En relacin al sndrome de Down, marque lo incorrecto: a. La mayora de los casos se debe a trisoma libre b. La incidencia aproximada es de 1/600 Recin nacidos c. Tienen alto riesgo de hipotiroidismo d. Las cardiopatas son anomalas asociadas frecuentes e. En caso de translocacin el riesgo de recurrencia es menor

e 3. Cul de las siguientes afirmaciones, relativas a las enfermedades con herencia autosmica recesiva, es FALSA? a. El enfermo es homicigoto para el gen.

b. Para un enfermo el riesgo de tener hermanos afectos es el mismo que el de tener hijos afectos. c. El riesgo es el mismo en cada embarazo. d. De la unin de los enfermos todos los hijos sern afectos. e. Los padres del enfermo al menos son heterocigotos.

b 4. Dnde se localizan los genes responsables de un patrn de herencia materna? a. En el cromosoma X. b. En la regin pseudoautosmica de los gonosomas. c. En el genoma nuclear del ovocito secundario. d. En las mitocondrias. e. En los 23 cromosomas homlogos procedentes del progenitor femenino.

d 5. Ximena y Sal tienen acondroplasia sus padres son sanos se casan y esperan su primer hijo Cul es la probabilidad de que este hijo tenga estatura normal? a. 0 b. c. 1/8

d. e. 2/3

d 6. Rosi y Pedro son primos hermanos fenotpicamente normales, su hijita mayor tiene fibrosis qustica, su segundo hijo es normal, actualmente esperan un bebe Cul es el riesgo para este bebe de padecer dicha enfermedad? a. 0 b. c. 1/8 d. e. 2/3

d 7. Bertha tiene neurofibromatosis, sus padres son sanos, est

gestando, marque V o F, segn sea verdadero o falso y responda de acuerdo a las alternativas. Es un caso espordico, ella no ha heredado la enfermedad, por lo tanto, no la transmite. Si sus padres son sanos, ella no ha heredado la

enfermedad, es una mutacin nueva.

 El estudio cromosmico prenatal, puede determinar si el bebe tiene o no NF1. El riesgo de que su bebe herede la enfermedad es casi nulo. El riesgo de que su bebe herede la enfermedad es de 50%. a. VFFFV b. VFVFV c. VVVVV d. FVFFV e. VVFFV

d 8. Carlos es daltnico, acaba de nacer su primera hija. Con respecto a esta bebe: a. Padecer daltonismo de todas maneras b. Tiene 50% de posibilidades de padecer la enfermedad c. Los hijos varones de ella tendrn el 50% de probabilidad de ser daltnicos d. Los hijos de ella tendrn 25% de probabilidad de tener la misma anomala del abuelo e. Ella ni la sufre ni la transmite

c 9. Magaly es hija de Alberto que es daltnico, con respecto a Magaly, seale lo correcto: a. Padecer daltonismo de todas maneras b. Tiene 50% de posibilidades de padecer la enfermedad c. Los hijos varones de ella tendrn el 50% de probabilidad de ser daltnicos. d. Las hijas de ella tendrn 25% de riesgo de ser daltnicos. e. Si ella se casa con un heterocigoto podra tener hijos e hijas daltnicas.

c y e 10. En relacin a la adrenoleucodistrofia, seale verdadero o falso y responda: Las portadoras tiene deficiencia enzimtica leve Un cariotipo ayudara en el diagnstico Se produce desmielinizacin progresiva En el tratamiento se emplea cido ersico puro El objetivo del tratamiento es disminuir el nivel srico de cido hexacosanoico (C26) a. VVFFV b. VFFVV

c. VVFVV d. VFVFV e. VVVVV

d 11. En relacin a herencia atpica, seale lo incorrecto: a. El sndrome de Angelman puede deberse a disoma uniparental paterna b. En la mayora de los casos el sndrome de Prader Willi es detectable en el cariotipo c. La microdelecin en 15q13 puede diagnosticarse mediante FISH d. Renzo es ciego por NOHL, sus hijas podran heredar la enfermedad e. La repeticin del triplete CGG 50 veces en Xq27,3, se considera normal

d 12. Seala cul de los siguientes hechos NO forma parte de la primera fase de la cascada metastsica de los tumores malignos: a. La fijacin de las clulas neoplsicas a la laminina y fibronectina de la matriz extracelular. b. La prdida de adherencia entre las clulas neoplsicas

c. La neoangiognesis de vasos linfticos en el campo de desarrollo del tumor d. La migracin de las clulas tumorales tras la degradacin de la membrana e. La degradacin de la matriz extracelular

c 13. Cul es el gen diana ms frecuentemente alterado en neoplasias humanas? a. P53 (TP53) b. P16 (INK4a) c. Retinoblastoma d. K-Ras e. C- MYC

14. En relacin a las enfermedades genticas marque lo correcto: a. Existen alrededor de mil genes relacionados a herencia

mendeliana b. La mayora de enfermedades comunes tienen herencia polignica c. En herencia dominante ligada a X el varn afectado hereda el gen de todos sus hijos e hijas.

d. En herencia recesiva ligada a X, las hijas del varn afectado resultan tambin enfermas e. Existen alrededor de 100 enfermedades por alteracin

cromosmica

b 15. La penetrancia estimada del retinoblastoma familiar (RBF) es 90%. Sin un varn con RBF se une con una mujer sana Cul es el riesgo de que su descendencia desarrolle la enfermedad? Marque la respuesta correcta: a. 25% b. 30% c. 35% d. 40% e. 45%

e 16. Willy ha nacido con Sndrome de Patau por translocacin su cariotipo es: a. 45, XY, t (18,18) b. 45, XY, t (13,13) c. 46, XY, t (13,13) d. 47, XY, t +13

e. 47, XY, t (13,13)

c 17. Pedro padre de Willy es portador de translocacin robertsoniana equilibrada Cul es su cariotipo?

45, XY, t (13,13) 18. Con respecto a Pedro marque lo correcto: a. Su esposa tiene un alto riesgo de tener abortos. b. Algunos de sus hijos podra ser portadores sanos. c. La posibilidad de concebir un hijo con anomala cromosmica es de 50%. d. No podr tener hijos sanos. e. Todos sus hijos tendrn trisoma 13.

a, d, e 19. En relacin a la adrenoleucodistrofia (ALD) seale verdadero (V) o falso (F) y responda: a. La madre del afectado es heterocigota. b. Las portadoras tienen niveles normales de cidos grasos de cadena larga. c. En el afectado se acumulan cidos grasos de cadena muy larga llegando a niveles excesivos.

d. El nio desarrolla normalmente durante unos aos luego hay deterioro neurolgico progresivo. e. El deterioro neurolgico se debe a la desmielinizacin neuronal.

VVVVV 20. La ausencia de expresin fenotpica de un gen se llama: a. Pleiotropismo b. No penetrancia c. Mosaicismo d. Semicominante e. Lyonizacin

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