O que o caritipo detecta:

Alteraes no n de cromossomos;
Sndrome de Down Sndrome de Edwards Sndrome de Patau

Alteraes estruturais
Delees acima de ~ 3mb
Sndrome de Cri-du-chat

Microdelees
Sndrome diGeorge FISH PCR
Tuesday, September 4, 12

47, XX, +21

Tuesday, September 4, 12

46, XX, -5p

Tuesday, September 4, 12

Cromossomos Sexuais

Tuesday, September 4, 12

Regies Homlogas

Tuesday, September 4, 12

Determinao do Sexo
Social Cromossmico Gonadal Feminino 46,XX Ovrios Ovidutos, tero, tero superior da vagina Masculino 46,XY Tes8culos Epiddimo, conduto deferente, bolsa escrotal

Genitlia Interna

Genitlia externa

Clitris, pequenos e grandes lbios, 2/3 inferiores da vagina

Pnis, prstata, bolsa escrotal

Tuesday, September 4, 12

Gnada PrimiMva
Expresso de TDF Gene SRY

Testculos

Ovrios

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Determinao do sexo em humanos

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Compensao de Dose
Como?
Inativao de um dos cromossomos X em fmeas Ocorre de forma aleatria Todas as fmeas de mamferos so mosaicos!

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Tuesday, September 4, 12

Distrofia Muscular de Duchenne Herana recessiva ligada ao X

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InaMvao do X: gene XIST

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Manuteno da Inativao
O gene XIST determina qual cromossomo ser inativado e inicia esse processo, mas a manuteno do estado inativo se d por metilao.

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Epigentica
So alteraes na mudana de expresso de um gene sem modificaes na seqncia de bases do DNA.

Controle da expresso gnica por modificaes qumicas nas bases e histonas

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At 25% dos genes escapam inativao!

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Inativao no-aleatria do X
Lyonizao seletiva:
O cromossomo X contendo mutao seria preferencialmente inativado

Lyonizao negativa:
Inativao preferencial do cromossomo X normal

Mecanismo de grande importncia evolutiva! O cromossomo inativado torna-se ativo somente durante a gametognese.
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