Sunteți pe pagina 1din 2

Def:

Boala Huntington este o boal progresiv neurodegenerativ ereditar ce debuteaza tardiv, caracterizat prin demen, declin cognitiv, coordonare defectuoas a muchilor, i coree.
Sunt afectate celulele ganglionilor bazali, structuri adanc localizate in creier care au mai multe functii importante, inclusiv coordonarea miscarilor. Boala Huntington afecteaza in mod special striatum-ul neuronilor, iar in stadiile avansate nucleii caudati si palidium. De asemenea, este afectata suprafata exterioara a creierului sau cortexul care controleaza gandirea, perceptia si memoria. Localizare:

Este afectat n primul rnd sistemul nervos. Simptomele de dezvolt dup vrsta de 30 de ani. Transmiterea bolii este autozomal dominant; markerul genetic se afl pe braul scurt al cromozomului 4, ce const ntr-o repetare excesiv a secvenei trinucleotide CAG. Gena codific proteina Huntington, care se acumuleaz selectiv n celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine.

La nceputul genei exist o secven repetitiv coninnd la persoanele sntoase 1134 de repetri de CAG (cele trei nucleotide: citozin, adenin, guanin codific glutamina din proteina huntingtin). Cu ocazia diviziunii celulare, numrul repetiiilor acestor nucleotide poate crete .Creterea peste 35 a numrului de repetri determin starea de boal, care este cu att mai sever i debuteaz cu att mai precoce cu ct numrul repetiiilor este mai mare (fenomen de anticipaie). Aceast expansiune se poate produce i cu ocazia meiozei la pacieni, ceea ce determin motenirea de ctre copil a unei secvene mai lungi fa de cea existent la printe, i astfel o manifestare mai grav a bolii. Expansiunea secvenei repetitive se produce n general n meioza masculin, astfel penetrana este mai mare cnd boala se transmite pe linie patern. Celulele afectate de aceast mutaie dinamic sunt cele din creier, n special neuronii din nucleii bazali, a cror moarte determin simptomatologia caracteristic bolii.

Mutaia poate aprea i de novo, situaie n care prinii nu sunt afectai, dar boala se motenete la descendenii pacientului cu acelai risc crescut, caracteristic transmiterii autozomal dominante. Boala se transmite la descendenii de sex masculin sau feminin, n egal msur, realiznd n familie aa-numita transmitere pe vertical, cu mai multe generaii succesive afectate

n faza incipient

Anxietate; Labilitate emoional; Alterararea funciei cognitive; Depresie; Hipotonie; Micri oculare anormale; Grimase faciale; Bradichinezie; Impulsivitate, ostilitate, agitaie; Alterarea simului olfactiv;

[modificare]n

faza avansat

Coree; Disfagie; Dizartrie; Incontinen urinar i de materii fecale; Apatie, iritabilitate; Tulburri ale mersului; Depresie; Instabilitate postural; Hiperchinezie; Psihoz, sindromul obsesiv-compulsiv; Rigiditate; Hipertonie.

Posibilitati terapeutice:
In vederea cercetarilor si cunoasterii cat mai amanuntite a afectiunii, specialistii pot solicita mostre de testut sau sange de la cei care sufera de boala Huntington. Accesul la persoanele care sufera de coree si la famiile lor poate fi dificil, intrucat afectiunea nu este des intalnita. De aceea, este justificat demersul oamenilor de stiinta. Desi gena a fost localizata, ADN-ul persoanelor fizice care sufera de boala Huntigton este inca de mare interes pentru cercetatori, cazurile mai rare sau mutatiile speciale intalnite in cazul afectiunii nefiind suficient studiate.

Momentan nu exista un tratament tintit pentru boala Huntington. Totusi cercetatorii de la institutul MassGeneral pentru Afectiuni Neurodegenerative au descoperit un compus care ar putea stopa efectele bolii. Acest compus este o molecula numita C-2-8 care are capacitatea de a reduce pierderea controlului motor. Tratamentul este in faza de cercetare.