GHID DE STUDIU PEDIATRIE I PUERICULTUR

Domeniul de studiu: Medicin Program de studiu: Medicin Titularul cursului: Conf.Dr. Rodica Manasia Pediatrie I, Prof.Dr. Mariana Andreica Pediatrie II, Conf.Dr. Angela Butnariu Pediatrie III Catedra: Pediatrie I, II, III i Chirurgie infantil
Evaluare

TOTAL 204

An V

C 8

C 64

Credit

Sem.

Tipul cursului

Cursuri

Activiti practice ore / spt. LP St 0 17,5

Cursuri

Activiti Studiu practice individual ore / sem (modul) LP St 0 140

Examen scris Examen oral

C=cursuri; LP=lucrri practice; St=stagii

OBIECTIVE GENERALE - nsuirea cunotinelor de puericultur, de cretere i dezvoltare fiziologic i de patologie a nou-nscutului, sugarului, copilului i adolescentului. - Dobndirea competenei n evaluarea pacienilor, n diagnosticul celor mai frecvente boli ale sugarilor, copiilor i adolescenilor i n stabilirea unei scheme de tratament corespunztor diagnosticului. OBIECTIVE SPECIFICE - nsuirea cunotinelor teoretice i practice privind patologia cea mai frecvent la nou-nscut, sugar, copil i adolescent, cu particularitile legate de vrsta pediatric, comparativ cu patologia adultului. - nsuirea cunotinelor i dobndirea abilitailor practice privind anamneza, examenul clinic, stabilirea planului de examinri i a planului terapeutic la copil. - nsuirea cunotinelor privind creterea i dezvoltarea normal, alimentaia copilului: stabilirea dietei n funcie de specificul bolii i de vrsta copilului. - Dobndirea abilitilor practice de recoltare a produselor patologice i de administrare a tratamentului i nsuirea cunotinelor necesare interpretrii buletinelor de laborator i a rezultatelor unor explorri diagnostice. - Exersarea abilitilor practice prin participarea la activitatea din spital n cadrul grzilor de dup-amiaz i prezentarea cazului la raportul de gard. - Participarea la prezentri de cazuri clinice (din tematica cursului). CONINUTUL CURSULUI - Perioadele copilriei. Creterea i dezvoltarea. Nou-nscutul la termen. Tulburri de cretere intrauterin. Copilul mic, precolar, colar. Alimentaia sugarului: natural, artificial, mixt, diversificarea alimentaiei. Alimentaia copilului mic, ntre 36 ani, colar. - Boli condiionate prenatal (boli cromozomiale, erori nnscute de metabolism, embriofetopatii). - Bolile aparatului respirator (infecii acute de ci respiratorii superioare, infecii acute de ci respiratorii inferioare, astmul bronic, fibroza chistic, insuficiena respiratorie acut). - Bolile aparatului cardiovascular (malformaii cardiace congenitale insuficiena cardiac, ocul).

- Bolile aparatului digestiv: vrsturile, gastrite, duodenite, ulcer gastroduodenal, enterocolite acute, sindromul de deshidratare acut, enteropatii cronice, boala inflamatorie intestinal, icterele sugarului i copilului mic, hepatite cronice i ciroze - Boli metabolice nutriionale i endocrine: diabetul zaharat de tip I, rahitismul, malnutriie, obezitatea copilului. - Bolile aparatului renourinar: glomerulonefrite acute, persistente, progresive, sindromul nefrotic, infeciile urinare, insuficiena renal acut, insuficiena renal cronic. - Boli hematologice: anemii, tulburri de hemostaz, leucemii i alte maligniti ale copilului. - Deficite imune. - Boli reumatismale: reumatismul articular acut, artrita juvenil idiopatic. Boli autoimune: LES. - Urgene pediatrice. TEMATICA STAGIILOR A. Asistena medical a copilului I. Examinarea copilului bolnav cu ntocmirea foii de observaie - anamneza - examenul clinic, inclusiv morfograma, termometrizarea, msurarea tensiunii arteriale - stabilirea programului de examinri i a planului terapeutic - completarea documentelor la externare - msuri de educaie sanitar II. ngrijirea copilului bolnav III. Alimentaie - tehnica alimentaiei sugarului - stabilirea dietei n funcie de specificul bolii i de vrsta copilului IV. Tratament: - administrarea medicamentelor pe cale oral - tratament injectabil (intramuscular, intravenos) - instalarea i supravegherea perfuziilor endovenoase - tehnica oxigenoterapiei - respiraia artificial - spltura gastric B. Tehnici de recoltare : - recoltarea secreiei faringiene (pentru culturi microbiene) - recoltarea lichidului pleural (puncie pleural) - recoltarea scaunului (pentru coprocultur, examen parazitologic, pH i examenul digestiei) - recoltarea de snge (hemocultur, VSH, glicemie, azot, alte examinri biochimice) - recoltarea urinii (examen de urin i urocultur) - recoltarea lichidului cefalorahidian (puncie lombar) C. Interpretarea buletinelor de laborator i rezultatelor unor explorri diagnostice - examenul complet de urin (densitate, proteinurie, zahr, puroi, urobilinogen, pigmeni biliari, corpi cetonici, sedimentul urinar, ionogram urinar, pH) - lichidul cefalorahidian: reacia Pandy, examene biochimice (proteinorahie, glicorahie i clorurorahie), examen bacteriologic, examenul microscopic al frotiului - examinri hematologice din sngele periferic: hemoleucogram, tablou sanguin, reticulocii, timp de sngerare, de coagulare, medulograma - filme radiologice (Rgr torace, urografii, Rgr osoase) - EKG - examinri biochimice din snge (teste inflamatorii nespecifice, probe funcionale biochimice, hepatice, renale metabolice) - lichidul pleural (test Rivalta, examenul microscopic al frotiului) - examenul scaunului (coprocultura, coprocitograma, pH digestie) D. Prezentri de cazuri clinice (din tematica cursului)

BIBLIOGRAFIE 1. Cursul predat la catedr n cursul anului universitar 2. Behrman RE. NelsonTextbook of Pediatrics, 17th ed. W.B. Saunders Co., Philadelphia 2004 3. Ciofu E, Ciofu C. Esenialul n Pediatrie, ed. Med. Almatea, Bucureti, ed. IIa, 2002 4. Ciofu E. sub redacia. Tratat de Pediatrie, ed. Medical Bucureti, 2001 6. Hurgoiu V. Puericultur, curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993 7. Miu N. Pediatrie vol. I-III; curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 19931994 8. Grigorescu-Sido P. Tratat elementar de Pediatrie. Volum I-IV. Casa Crii de tiin, Cluj 2000 9. Nanulescu M. Pediatrie. Volum I-III, curs Litografia UMF Cluj 10. Butnariu A. Puericultur i pediatrie. Ed. Medical Universitar Iuliu Hatieganu Cluj, 2006 EVALUARE Examen scris (60%), examen practic (40%).

1. PUERICULTUR PERIOADELE COPILRIEI Gabriela Panga Copilria este perioada de la natere pn la adolescen, caracterizat printr-o evoluie progresiv datorat proceselor de cretere i dezvoltare soldate cu modificri morfofuncionale. A. Copilria I: este cuprins ntre natere i 3 ani ( ncheierea erupiei dentiiei temporare). Cuprinde etapele de nou nscut, sugar i copilul mic. 1. Perioada de nou-nscut (primele 28 zile de via); primele 7 constituie perioada perinatal. Caracteristici: - cretere accelerat ponderal i statural - nevoi mari de principii nutritivi, posibiliti limitate de digestie - alimentaie exclusiv lactat - termolabilitate - activitate nervoas subcortical reflex fr inhibiie cortical - imunitatea transmis transplacentar i prin laptele mamei cu tendin la infecii generalizate - Fenomene caracteristice: scdere iniial n greutate; icterul neonatal; criza genital - dependena total de mam i de familie - patologia reprezentat de malformaii congenitale, hipoxia neonatal, hemoragia intracranian, boala hemoragic, infecii - mortalitatea cea mai ridicat 2. Perioada de sugar (1 lun 1an). Caracteristici: - cretere ponderal i statural accelerat - nevoi nutriionale mari - maturare progresiv a activitilor enzimelor digestive i apariia dentiiei temporare, fapt ce permite trecerea la alimentaie diversificat - dezvoltare neuropsihic rapid - dezvoltarea imunitii proprii - patologie dominat de infecii respiratorii , digestive, rahitism, malnutriie - mortalitate mare 3. Perioada de copil mic (anteprecolar) 1-3 ani. Caracteristici: - ncetinirea ritmului de cretere - diminuarea nevoilor nutritive - completarea dentiiei temporare i maturarea activitii tuturor enzimelor digestive, permind o alimentaie variat . - perfecionarea funciei locomotorii, progresul limbajului, intensificarea funciilor cognitive i relaiilor afective - dezvoltarea progresiv a imunitii proprii ntrit de vaccinri. - patologia reprezentat de boli infecioase , traumatisme, intoxicaii accidentale. - mortalitate mic B. Copilria II ( precolar ) 3-6 ani: este delimitat de ncheierea erupiei dentiiei temporare i apariia primilor dini definitivi. Caracteristici: - cretere statural i ponderal lent, dar uniform - metabolism bazal sczut, nevoi nutriionale reduse - alimentaie variat, apropiat adultului - dezvoltare complex a SNC, cunoaterea, nelegerea i discernmntul - creterea capacitii de aprare antiinfecioas, imunizri - patologia reprezentat de boli infecioase, imuno-alergice - mortalitate redus

C. Copilria III (colar) 6 16 ani se mparte n: Perioada de colar mic se ntinde pn la 10-11 ani la fete i 12-13 ani la biei. Caracteristici: - cretere-lent staturo-ponderal, cu accelerare naintea pubertii - cresc mai ales toracele, membrele superioare - nevoi nutriionale mici - treptat dentiia de lapte e nlocuit de cea definitiv - dezvoltate intelectual intens - imunitate deplin ntrit prin revaccinri - patologia reprezentat de infecii acute respiratorii, R.A.A., hemopatii maligne Perioada de colar mare ( pubertatea ) dureaz ntre 11-14 ani la fete, ntre 13-16 ani la biei. Caracteristici: - cretere lent precedat de saltul prepuberal - modificrile dimensiunilor i ale raportului dintre segmentele corpului - apariia caracterelor sexuale secundare - dezvoltare intelectual; labilitate psihic i vegetativ - deprimare tranzitorie a aprrii antiinfecioase - patologia: reprezentat de tulburri ale strii de nutriie ( malnutriie, obezitate), tulburri de refracie ale globilor oculari D. Adolescena (postpubertate) delimitat ntre 14 18 ani la fete, 16-21 de ani la biei Caracteristici: - oprirea creterii staturale,osificarea cartilajelor de cretere - desvrire funcional a tuturor organelor CRETEREA I DEZVOLTAREA COPILULUI Creterea i dezvoltarea sunt fenomene strns legate ntre ele, dar diferite. - Creterea constituie o modificare msurabil a unor dimensiuni, mrirea cantitativ a celulelor, esuturilor i organelor - Dezvoltarea reprezint un proces calitativ, constnd n modificri structurale i funcionale ale organelor i aparatelor. Mecanismul creterii Creterea are la baz hipertrofia, hiperplazia i diferenierea celular. - Hiperplazia celular const n diviziunea celulei prin care se realizeaz distribuirea materialui genetic la celulele fiice. Celulele somatice se divid prin mitoz, iar celulele sexuale prin meioz. Din unirea spermatozoidului cu ovulul celula rezultat va avea de 46 cromozomi. - Hipertrofia celular reprezint mrirea n volum a celulei, avnd la baz sinteza proteic. - Diferenierea celular const n evoluia celulelor rezultate din primele diviziuni spre celule specializate, rezultatul fiind apariia unei funcii specifice fiecrui tip de celul. Factorii endogeni de cretere a. Influena hormonilor asupra creterii Dup natere sistemul hipotalamo-hipofizar devine centrul coordonator al creterii copilului, meninnd un echilibru ntre glandele endocrine. Hipofiza prin aciunea hormonului somatotrop (STH) intervine n sinteza proteinelor, promoveaz proliferarea i diferenierea celular, determin creterea n lungime a oaselor. Hormonul somatotrop stimuleaz sinteza somatomedinelor cum ar fi factorii insulinici de cretere insulin-like growth factor (IGF-1, IGF-2) cu rol n stimularea creterii oaselor i a esutului muscular Tiroida prin tiroxina i triiodotironina stimuleaz sinteza proteic, regleaz glicogenoliza, produce hipertrofia condrocitelor de la nivelul cartilajului de cretere a osului, favorizeaz mineralizarea oaselor i creterea dinilor. Hormonii tiroidieni poteneaz aciunea STH-ului.

Glandele suprarenale - Hormonii glucocorticoizi inhib creterea prin activarea catabolismul proteic, diminueaz ptrunderea aminoacizilor n celule, inhib proliferarea i diferenierea condroblatilor, inhib aciunea hormonului somatotrop prin stimularea inhibitorilor somatomedinelor. - Hormonii mineralocorticoizi stimuleaz sinteza de ADN i ARN i reabsorbia tubular a apei i sodiului. Timusul(cu rol primordial n primele luni de via) are efect sinergic cu STH-ul. Pancreasul intervine n cretre prin insulina i glucagon. - Insulina particip la sinteza ARN, favorizeaz ptrunderea acizilor aminai n celule i oxidarea celular a glucozei cu eliberare de energie pentru sinteza proteic. - Glucagonul inhib creterea, favorizeaz catabolismul proteic i inhib gluconeogeneza. Glandele sexuale intervin n cretere prin aciunea hormonilor androgeni i estrogeni. - Hormonii androgeni la pubertate determin calcifierea cartilajului de cretere, dezvoltarea umerilor, particip la diferenierea i maturarea sexual. - Estrogenii determin lrgirea bazinului i calcifierea cartilajului de cretere. b. Factorii genetici - acioneaz din momentul concepiei, fiind responsabili de determinismul genetic al creterii - gemenii monozigoi crescui n condiii diferite din punct de vedere al instruirii, au un coeficient de inteligen apropiat - recombinarea genetic intercrozomic i intracrozomic ar explica de ce din prini foarte dotai pot proveni copii cu totul nesemnificativi Factorii exogeni de cretere Alimentaia - Calitatea alimentaiei are o influen semnificativ asupra strii de sntate i asupra creterii i dezvoltrii copilului. - Consumul de alimente cu un coninut proteic sczut n timpul sarcinii duce la natrea unor copii cu greutate mai mic. - Alimentaia postnatal prin aportul ei energetic, proteic, mineral i vitaminic intervine n sinteza proteinelor, n multiplicarea i diferenierea celulelor. - Copiii din a cror diet lipsesc elemente nutritive eseniale au o cretere deficitar. - Copiii supraalimentai, devin obezi i cu o dezvoltare motorie ntrziat. Nivelul socioeconomic - Situaia material a prinilor se reflect n calitatea alimentaiei, condiiile de igien, ambian psihic i accesul la facilitile civilizaiei i medicinei. - Apartenena la un mediu socioeconomic sczut este asociat cu: inteligen mai sczut, nivelul redus al limbajului, achiziii colare reduse, delicven. Mediul geografic - Influeneaz creterea prin elementele de microclimat: soare, aer, lumin, temperatur, umiditate, presiune atmosferic i raze ultraviolete. - Clima excesiv (de deert sau alpin) duce la o statur mai mic. - Razele X i ultraviolete n doze mici stimuleaz creterea, n doze mari o opresc. Factorii afectiv-educativi - Mediul familial calm, afectuos constituie baza dezvoltrii psihice sntoase a copilului. Dizarmonia afecteaz dezvoltarea personal social a copilului. - Problemele comportamentale n adolescen sunt mai frecvente la copiii din medii discordante. Exerciiul fizic favorizeaz dezvoltarea somatic i motorie a copilului (activeaz circulaia crescnd aportul de oxigen i substane nutritive la esuturi). Metodele de evaluare a creterii Aprecierea creterii copilului se face prin determinarea periodic a greutii, lungimii/nlimii i a perimetrelor. Determinarea greutii corporale prin cntrirea copilului.

Creterea ponderal - n primele patru luni, n medie de 750g lunar. Creterea ponderal este mai accelerat n luna 2-a de via, pn la 1000g. - ntre lunile 5 i 8, este mai constant de 500g lunar. - n intervalul 9-12 luni cretere lunar de 250g. - Dup vrsta de 2 ani, creterea anual medie este sub 2000g, cu o accelerare naintea pubertii. Dup 2 ani, greutatea ideal a copilului poate fi aproximat cu ajutorul formulei lui Hermann: G=2x + 9, unde G = greutatea n kg, iar x = vrsta copilului n ani. Determinarea lungimii (L), nlimii () sau a taliei (T) Se msoar cu pediometrul n poziie culcat n primii 2 ani, iar ulterior cu statimetrul n ortostatism. Lunginea sau nlimea reprezint distana dintre vertex i plante. Creterea statural - Creterea statural lunar este de 4 cm n prima lun de via, 3 cm n lunile a 2-a i a 3-a; 2 cm n luna 4-a; iar din luna 5-a - 1 an 1 cm pe lun. - n al doilea an de via cretrea statural este de 10-12 cm/an. - Dup vrsta de 2 ani cretrea statural este de 5-6 cm/an. - Peste vrsta de 2 ani creterea statural poate fi aproximat cu ajutorul formulei lui Geldrich: =80+5x, (= nlimea n cm, iar x= vrsta n ani). - La debutul pubertii se nregistreaz un salt statural de 10 cm anual. - Calcifierea cartilajelor de cretere ale oaselor determin oprirea creterii staturale. - Creterea secular const n tendina de cretere progresiv, cu fiecare generaie, a valorilor medii ale nlimii, instalarea mai precoce a pubertii i ndeprtarea vrstei menopauzei. Perimetrul cranian - Perimetrul sau circumferina cranian unete bosele frontale cu protuberana occipital. - Msoar la natere 34-35 cm. - Crete cu 2 cm n fiecare lun n trimestru I, 1 cm lunar n trimestrul II i 0,5 cm ntre 6 luni i 1 an. - Circumferina cranian ajunge la vrsta de 1 an la 45 cm, la 5 ani la 50 cm i la 55 cm la 15 ani. - Diferenele dintre sexe de 0,8-1,2 cm de la natere, n favoarea bieilor, se menin pe tot parcursul copilriei. Perimetrul mediu al braului - Se msoar la jumtatea distanei dintre acromion i olecran, ofer relaii asupra dezvoltrii masei musculare i a esutului adipos. - Reprezint unul dintre indicatorii cei mai fideli ai strii de nutriie dup vrsta de 1 an. - Valoarea<13 cm la vrsta de peste 1 an = semn de malnutriie. Grosimea pliurilor cutanate: tricipital, subscapular i abdominal se msoar cu ajutorul calibrolului, ofer informaii asupra reprezentrii esutului adipos. Indicatorii antropometrici A.) Sub vrsta de 2 ani se calculeaz: - Indicele ponderal (IP) =Greutatea actual a copilului (g)/Greutatea ideal pentru vrst (g) (greutatea de la natere + ctigul mediu lunar pn la vrsta respectiv) Interpretare: IP =0,89 0,76 malnutriie de gradul I IP=0,75 0,60 malnutriie de gradul II IP< 0,60 malnutriie de gradul III - Indicele statural (IS) = Lungimea acutal (cm)/Lungimea ideal pentru vrst (lungimea de la natere + creterile medii lunare pn la vrsta respectiv). Interpretare: IS =0,95- 0,90 malnutriie de gradul I IS = 0,89-0,85 - malnutriie de gradul II IS <0,85 - malnutriie de gradul III

Indicele nutriional (IN) = Greutatea acutal a copilului (g)/Greutatea ideal corespunztoare creterii sale n lungime (g) Intrepretare: IN = 0,89-0,81 - malnutriie de gradul I IN = 0,80-0,70 - malnutriie de gradul II IN<0,70 - malnutriie de gradul III Starea normal de nutriie (eutrofia) - valori ale indicatorilor amintii ntre 0,90-1,1. Paratrofia (supraponderea) - valori ale indicatorilor antropometrici > 1,1. B.) Peste vrsta de 2 ani se calculeaz: Indicele masei corporale (IMC) = Greutatea acutal (kg)/nlimea2 (m). Interpretare: -Valoarea normal la copil = 18-24 -Suprapondere: IMC = 25-29 kg/m2 -Obezitatea de gradul I : IMC = 30-35 kg/m2 - Obezitate de gradul II: IMC = 36-40 kg/m2 -Obezitatea morbid sau monstruoas: IMC>40 kg/m2 nregistrarea grafic a msurtorilor - Dup msurarea greutii, lungimii / nlimii i a perimetrului cranian, valorile acestora sunt nregistrate pe hri de cretere corespunztoare, n funcie de vrsta i sexul copilului. - Fiecare hart cuprinde 7 curbe-percentile reprezentnd distribuia greutii, nlimii sau a perimetrului cranian pentru o anumit vrst (percentila 5-10-25-50-75-90-95 sau 3-10-2550-75-90-97). - Vor fi urmrite creterea n greutate, lungime sau nlime pn la vrsta de 20 ani i cea a perimetrului cranian pn la 3 ani. - Percentila 50 - mediana sau valoarea standard - 50% dintre copii vor avea valorile greutii, taliei i ale perimetrului cranian cuprinse ntre percentilele 25 i 50, 80% ntre percentilele 10 i 90 iar 90% ntre percentilele 3 i 97. - n primele 36 luni de via - hrile de cretere pentru greutate, lungime, perimetru cranian n funcie de vrsta copilului i greutatea raportat la lungime. - ntre 2 i 20 ani - greutatea, nlimea i indicele de mas corporal (IMC) n raport cu vrsta. - La un copil sntos, valorile obinute prin msurarea greutii, taliei sau a perimetrului cranian se menin n interiorul a unui maximum dou culoare de cretere (excepie de-a lungul primilor 2 ani de via). - Analiza aspectului curbei de cretere ponderal ofer informaii eseniale pentru stabilirea diagnosticului de faliment al creterii (cnd greutatea copilului se afl sub percentila 5 sau cnd coboar brusc dou percentile) - Greutatea raportat la nlime, situat sub percentila 5 este cel mai sigur indicator al malnutriiei. Ali indicatori ai creterii Raportul dintre diferite segmente ale corpului - La natere, capul i trunchiul copilului sunt relativ mari, urmnd apoi o cretere progresiv a lungimii membrelor mai ales n perioada pubertii. - Proporionalitatea poate fi apreciat prin msurarea segmentului inferior al corpului (distana dintre pube i podea) i a celui superior (diferena dintre nlime i segmentul inferior). - Raportul dintre segmentul superior i inferior al corpului este de 1,7 la natere, 1,3 la 3 ani i 1 dup vrsta de 7 ani.

NOU-NSCUTUL LA TERMEN Gabriela Panga Definiie: Nou-nscutul la termen are vrsta gestational (VG) cuprins ntre 37 i 42 sptmni (260 293 zile) i greutatea la natere (Gn) de aproximativ 3200g. Stabilirea vrstei gestaionale: Metode de determinare: - criterii temporale, anamnestice data ultimei menstruaii - curbele de cretere intrauterin - criterii neurologice: creterea tonusului muscular, dezvoltarea reflexelor n relaie cu VG - criterii morfologice, aspectul clinic al nou-nscutului - ecografia ecourile provenite de la vibraiile ftului dup proiecia unui fascicul de unde ultrascurte prin peretele uterin. Parametri: VG, diametrul biparieral, toracic, .. Tabloul clinic al nou-nscutului la termen - Masa corporal medie (G): 3200g (2800-4050g) - Lungimea la natere (L): 50cm (48-54cm) - Perimetrul cranian (PC): 34-35cm - Capul- din L - Pavilioanele urechilor normal situate, conformate, - Abdomenul globulos, ombilicul sub distantei xifopubiene, - Organe genitale externe: la biei: tegumentul scrotal prezint pliuri transversale, testiculi n scrot; la fete: labiile mari acoper labiile mici, vulva este situat anterior Tegumentele incomplet dezvoltate anatomic i funcional, epidermul subire cu permeabilitate mare, dermul cu structura conjunctivo-elastic slab dezvoltat, celulele cromatofore n numr redus, determin urmtoarele caracteristici: - eritemul fiziologic: epidermul subire permite vizualizarea vascularizaiei dermului, lipsa pigmenilor - vernix cazeoza: nveli cremos alb-glbui, secretat de glandele sebacee, abundent la plici, conine: colesterol, glicogen, acizi grai, celule descuamate din stratul cornos cu rol: protector, emolient, bactericid - nevi materni: dilataii capilare tranzitorii la nivelul pleoapei, buzei superioare, regiunii occipitale - lanugo: pr fin, mtsos pe frunte, umeri, brae, torace - milium facial: puncte alb-glbui la nivelul nasului prin retenie de sebum Glandele sebacee sunt bine dezvoltate la natere Glandele sudoripare sunt slab dezvoltate, secreia sudoral ncepe la 2 luni. PH-ul pielii este neutru. La nivelul regiunii sacrale, fesiere sunt prezente petele mongoliene, albastre-violacee stigmat rasial. esutul celular subcutanat - prezent la fa, slab reprezentat pe membre, trunchi - bogat n acid stearic i palmitic ofer consisten crescut - grsimi brune interscapular, axilar, mediastinal, perirenal, cu rol n termogenez. Sistemul osos prezint: diafizele osificate, epifizar nucleii: Beclard i Tapon, astragal, calcaneu i cuboid, cutia cranian incomplet osificat: fontanele deschise, coloana vertebral rectilinie, toracele cilindric- coastele orizontale, membrele egale Sistemul muscular prezint n primele ore tonus sczut, apoi hipertonie muscular generalizata cu hipotonia musculaturii cefei. Respiraia are o frecven de 40-60/minut Frecvena cardiac este de 100-160 bti/minut Sistem nervos: nou-nscutul sntos este linitit, cu micri active spontane ale membrelor prezente, cu activitate reflex bulbo-spinal fr inhibiie cortical.

Stri caracteristice nou-nscutului Scderea fiziologic n greutate - primele zile maxim ziua 5-7 cu revenire n ziua 10 - 5-10% din greutatea de la natere - datorit:pierderii apei extracelulare prin: urin, meconiu, perspiraie i aportului alimentar insuficient - combatere: alimentaie precoce, n primele ore Icterul neonatal - ziua 2 maxim 3 dureaz 1 sptmn - bilirubinemia indirect: maxim 12 mg% - fr hepatomegalie - urini uor colurice, scaune colorate normal - somnolen, hipotonie. Cauze: Hiperbilirubinemie indirect prin: - ncetarea epurrii bilirubinei prin organismul mamei mamei - hiperhemoliz neonatal - reabsorbia bilirubinei deconjugate Metabolizarea defectuoas a bilirubinei - deficit de captare, proteina Y - deficit de conjugare, deficit al glucoroniltransferazei, uridindifosfoglucodehidrogenazei - nu necesit tratament - formele intense beneficiaz de fototerapie, fenobarbital, exanguinotransfuzie Criza genital apare la 3-6 zile postnatal, dureaz 2 sptmni Clinic la ambele sexe apare milium facial, tumefierea glandelor mamare, secreie asemntoare colostrului La fete: vulv, vagin edemaiate, congestia mucoasei, mic secreie sanguinolent La biei: tumefierea testiculelor, edem al penisului, hidrocel, edem, hiperemie i secreie a prostatei Cauza: hormoni materni (foliculina, gonadotrofine coriale, prolactina) trec n circulaia nounscutului i induc tranzitor activitatea gonadelor. Se recomand: igien riguroas a organelor genitale externe i educaia sanitar a mamei.

PARTICULARITILE MORFOFUNCIONALE ALE SUGARULUI I COPILULUI Gabriela Panga Introducere. Organismul copilului este n permanen supus procesului de cretere i dezvoltare, proces determinat genetic dar influenat de o serie de factori externi. Ca urmare, au loc mai multe modificri morfo-funcionale i psiho-intelectuale care permit mprirea copilriei n mai multe perioade. 1. Sugarul Creterea: - la sfritul primului an de via, copilul va avea de trei ori greutatea de la natere, iar lungimea va fi mai mare cu 50% - crete rapid creierul i perimetrul cranian - perimetrul toracic ajunge la valoarea perimetrului cranian Aparatul cardiovascular: - frecvena cardiac se reduce la 100-120 bti pe minut - valorile tensiunii arteriale cresc la 100/60 mmHg - ocul apexian se percepe n spaiul patru intercostal stng, n afara liniei medioclaviculare - n primele 2-3 luni are loc distrugerea progresiv a hematiilor fetale - anemie secundare Aparatul respirator: frecvena respiraiilor se reduce la 30 respiraii pe minut; diametrul cilor respiratorii este mic iar secreia de mucus este insuficient Aparatul digestiv - abdomenul este globulos - activitatea hepatic este imatur - se mbuntete activitatea enzimatic digestiv Funcia renal rmne imatur cu o capacitate de concentrare redus Sistemul imun: devine funcional dup dou luni; secreia de IgG i IgM devine eficient n jurul vrstei de un an 2. Copilul mic Creterea - creterea ponderal este cuprins ntre 2 i 2.5 kg pe an - n jurul vrstei de doi ani, copilul va avea jumtate din nlimea final - scade cantitatea de esut celular subcutanat (copilul devine mai suplu) Aparatul cardiovascular: scade frecvena cardiac i cresc valorile tensiunii arteriale; are loc verticalizarea cordului iar ocul apexian coboar n spaiul cinci intercostal Aparatul respirator - scade frecvena respiraiilor Aparatul digestiv - abdomenul rmne proeminent - are loc completarea dentiiei temporare - crete capacitatea stomacului, secreia gastric devine acid - lipaza i amilaza pancreatic ating nivelul normal n jurul vrstei de doi ani Sistemul nervos - se ncheie procesul de mielinizare de la nivelul mduvei spinrii i se instaleaz autocontrolul sfincterian 3. Precolarul Creterea staturo-ponderal este constant i mai lent (aproximativ 5-6 cm i 2 kg anual) Aparat cardiovascular: frecvena cardiac scade la 90-100 bti/minut; zgomotele cardiace se percep mai puternic Sistemul imun: se dezvolt esutul limfatic (mai ales cel amigdalian); crete nivelul seric al anticorpilor de tip IgG i IgM 4. colarul mic Creterea - continu n ritm lent i relativ constant cu un spor mediu anual de 2 kg i 4-6 cm Aparatul cardiovascular: frecvena cardiac scade la 80-90 bti/minut; se mrete ventriculul stng al inimii

Sistemul nervos - dezvoltarea creierului este complet n jurul vrstei de 10 ani 5. Pubertatea i adolescena Pubertatea - se caracterizeaz prin apariia caracterelor sexuale secundare i prin maturizarea funciilor organelor genitale - dezvoltarea psihointelectual este intens i are loc conturarea personalitii Adolescena - este o etap de tranziie, ntre copilrie i vrsta de adult, caracterizat printr-o serie de modificri fiziologice i psihologice - osificarea cartilajelor de cretere duce la oprirea creterii staturale - continu maturizarea sexual - se dezvolt capacitatea de gndire abstract

ALIMENTAIA - NEVOILE NUTRITIVE ALE COPILULUI Gabriela Panga 1. Nevoile energetice Valoarea energetica a alimentelor se exprima in kilocalorii (kcal) Surse energetice: lipidele si glucidele (1g de lipide elibereaza 9 kcal,1g de glucide sau proteine elibereaz 4 kcal) Nevoile energetice ale copilului trebuie s acopere cheltuielile zilnice pentru: ntretinere, termoreglare, activitate fizic i cretere creterea masei corporale cu 1g necesita 7 kcal Nevoile energetice de ntreinere reprezint consumul energetic pentru metabolismul bazal i necesitai pentru aciunea dinamic specific a alimentelor (ADS) Necesiti energetice globale - 80 kcal/kg/zi la nou-nscutul la termen,140 kcal/kg/zi la prematur - 120kcal/kg/zi in primele 2 luni - 110 kcal/kg/zi ntre 3-6 luni - 100kcal/kg/zi ntre 7-12 luni - 90kcal/kg/zi la copilul mic - 80kcal/kg/zi la precolar - 60kcal/kg/zi la colar Excesul caloric prin raii hiperglucidice i/sau hiperlipidice induce sistemul enzimatic al lipidogenezei cu generarea obezitaii precoce exogene La aportul minim de 40kcal/kg/zi se asigur doar nevoile de ntretinere, creterea nceteaza 2. Nevoile hidrice - Coninutul hidric al organismului scade: de la 90% la embrion, la 75% la nou-nscut, la 65% la copil. Repartiia este diferit n compartimentele organismului: la nou-nscut apa extracelular este 45%, la 1 an este 30%, iar ulterior 20-25%. - Sursa de ap: exogen 90%-ap de baut, endogen 10%-prin arderea a 100kcal rezult 12ml ap. - Pierderile de ap: prin tegumente i aparat respirator 40-50%, prin excreie renal 4050%, prin materii fecale 3-10%. Necesiti hidrice: - 1-3 zile = 60-80 ml/kg/zi - 6-12 luni = 130-110 ml/kg/zi - 1-2 sapt = 100-120 ml/kg/zi - 1-3 ani = 100ml/kg/zi - trimestrul I = 180-160 ml/kg/zi - precolar = 80 ml/kg/zi - trimestrul II = 150-130 ml/kg/zi - colar = 60 ml/kg/zi 1,5 ml pentru o kcal Cresc n: febr, mrirea temperaturii i scderea umiditaii mediului ambiant Deshidratarea se realizeaz uor la sugar datorit volumului mare al apei extracelulare i controlului neuro-hormonal redus 3. Nevoile de proteine - Aportul proteic s fie 8-10% din raia energetic - Se asigur prin alimente de origine animal: carne, lactate, ou, viscere i alimente de origine vegetal: fasole, mazare, soia Necesarul de proteine: - primele 6 luni: 1,8-2,3 g/kg/zi - peste 6 luni: 2-1,5 g/kg/zi - minim la sugar = 1,8 g/kg/zi Carena de proteine: - cu raie normocaloric se asigur nevoile de ntreinere, creterea nceteaza - cu raie hipocaloric se utilizeaz rezervele, apare malnutriia, carena de durata va determina depleia proteinelor plasmatice cu edeme hipoproteinemice.

Excesul de proteine: creterea ureei determin ncrcare osmotic renal cu creterea filtrrii prin deturnarea apei extracelulare. n intestin, ureea eliminat n exces crete flora de putrefacie 4. Nevoile de lipide Aportul lipidic 30% din raia energetic Surse: uleiuri vegetale, carne, lapte, ou, pete Biochimic: 98% trigliceride (TG), 2% acizi grai (AG) liberi, colesterol, fosfolipide TG sunt cu AG cu lan lung, mediu, scurt de atomi de carbon TG sunt cu AG saturai sau nesaturai mono- sau polinesaturai: omega-3 i omega-6 AG esentiali pentru c esuturile animale nu au capacitatea de a insera duble legaturi n3, n6: acidul linoleic-omega-6 este precursor al acidului arahidonic (ARA), acidul alfalinolenic-omega-3 moduleaza producia ARA. Necesarul de lipide: - sugar = 3,5g/kg/zi - copil mic = 4-5g/kg/zi - precolar, colar = 2-3g/kg/zi - minim = 1,5g/kg/zi, calitativ :AG saturai/nesaturai =1 Carena: tulburri trofice tegumentare, tulburri de mielinizare Excesul: obezitate, ateroscleroza, hipertensiune arterial 5. Nevoile de glucide Aportul 40-50% din raia energetic Sursa: vegetal: fructe, zarzavaturi, cereale i animal: lapte, ficat, carne Clasificare: intrinseci (ncorporate n structura celulelor), extrinseci (adugate n cursul preparrii hranei), glucidele laptelui Biochimic: mono-, di- polizaharide Necesarul de glucide: - 12g/kg/zi la sugar, copil mic - 10g/kg/zi la precolar - 8g/kg/zi la colar Calitativ: lactoza n primele 4-6luni pentru sinteza galactocerebrozidelor, amidon din graminee numai dup 6 luni Fibrele alimentare: celuloza, hemiceluloza, pectinele, lignina n cereale, fructe, zarzavaturi Aciuni:regleaz apetitul, au efect de saietate, mresc volumul bolului alimentar, accelereaz tranzitul, modific flora intestinal prin scaderea pH-ului, reduc absorbia mineralelor prin chelare de ctre acidul fitic,scad absorbtia glucozei, moduleaz sensibilitatea esuturilor la insulin 6. Minerale Sodiul cation extracelular, cu rol n reglarea presiunii osmotice i a echilibrului acidobazic. Aportul zilnic de 0,25-2g se realizeaz prin lapte, carne, legume, sare. Potasiu- cation intracelular cu rol n contracia muscular, inclusiv a miocardului, n transmiterea impulsurilor nervoase i meninerea echilibrului hidro-electrolitic Nevoile sunt de 50-80mg/kg/zi Surse: legume (morcovi), fructe (banane, piersici), carne, pete, lapte, oua Clorul-anion extracelular cu rol meninerea echilibrului acido-bazic , intra n structura acidului clorhidric din sucul gastric, nevoile sunt de 0,3-0,5g/zi Calciul-element mineral esenial n structura oaselor, are rol n conducerea nervoas, contracia muscular, coagularea sngelui Nevoile de Ca = 200-500mg/zi la sugar, 800-1000mg/zi la copil Surse: lapte i derivate, pete, carne, zarzavaturi Fierul- intr n componena hemoglobinei, mioglobinei, unor enzime Asigur transportul O2, respiraia celular Nevoile : 1mg/kg/zi ca Fe absorbit. Absorbia Fe alimentar este de 10% Surse: ficatul, laptele, legumele verzi, fructele

Zincul-stimuleaza activitatea enzimelor, stimuleaz imunitatea Fluorul-n structura dentar i osoas Nevoia de fluor: 0,2-1mg/zi Surse: vegetale, apa de but Iodul- rol n sinteza hormonilor tiroidieni Surs: sarea de buctrie cu iod Necesarul zilnic: 40-100microg/zi Seleniu- aciune antioxidant Cromul- cofactor al factorului de toleran la glucoz 7. Vitamine Vitamina A (retinol): Are rol n meninerea vederii, integritii tegumentelor i mucoaselor Surse: ficat, pete, carne, lapte,morcovi,spanac, dovlecei, caise, prune Nevoi: 1500UI/zi la sugar, 2000-4000UI/zi la copil Deficitul: hemeralopie, hiperkeratoz Excesul:fragilitate osoas, hipertensiune intracranian Vitamina D: Ergosterol n plante i dihidrocolesterol n piele sub aciunea razelor UV se transform n colecalciferol, vitamina D3 Rol n metabolismul fosfo-calcic Surse alimentare: lapte, ou, ulei de peste, unt Nevoile difer n raport cu climatul care influeneaz sinteza endogen 400-800 UI/zi Vitamina E (tocoferol): Rol antioxidant, previne peroxidarea AG Surse: uleiuri vegetale, cerealele (porumbul) Nevoi: 5-10mg/zi Vitamina K Rol in coagularea sngelui Surse: zarzavaturi: spanac, urzici, ficat Nevoi: 1-2mg/zi Vitaminele din grupul B: Coenzime cu rol reglator n metabolismul proteic, lipidic, glucidic Surse: cereale, legume verzi, viscere, pete Necesarul de vitamine B1, B6 = 0,5-1mg/zi, vitamin B12 = 10-20gama/zi Vitamina C - 30-50mg/zi, n fructe (citrice)

ALIMENTAIA SUGARULUI Gabriela Panga ALIMENTAIA NATURAL Definiie. Alimentaia natural este alimentaia exclusiv cu lapte de mam n primele 4-6 luni de via. Compoziia laptelui matern prezint variaii de la un supt la altul, de la un sn la altul, i n funcie de vrsta gestaional, alimentaia mamei, momentul zilei, momentul suptului i stadiul lactaiei: colostru, laptele de tranziie, i laptele matur a. Colostrul - este secretat n ultimul trimestru de sarcin pn la 6 zile dup natere - este adaptat imaturitii renale i deficitului tranzitoriu de lactaz ale noului-nscut - compoziia: - bogat n proteine - coninut redus de lactoz, lipide i vitamine hidrosolubile - mai bogat n vitamine liposolubile i imunglobuline dect laptele matur b. Laptele de tranziie - se secret din ziua 4-6 pn n ziua 10-30 de la natere - se caracterizeaz prin modificri constnd n: creterea concentraiei de lactoz, fosfor, vitamine din grupul B i scderea concentraiei de proteine i sruri minerale c. Laptele de mam matur Conine 85-95% ap i 5-13% reziduu uscat Proteinele reprezint 9-13 g/l, din care: Cazein (40%): , , ; Proteinele lactoserului (60%). Glucidele (70 g/l) sunt reprezentate de: lactoz (60 g/l); oligozaharidele (10 g/l) Lipidele (38-40 g/l) sunt alctuite din: trigliceride (98%), fosfolipide, colesterol, acizi grai liberi Srurile minerale (2 g/l) realizeaz osmolaritatea sczut a laptelui matern (80 mOsm/l) Vitaminele Factorii de protecie antiinfecioas Modulatorii creterii din laptele matern Alte substane ale laptelui matern Valoarea energitc a laptelui matern:700 kcal/l Avantejele alimentaiei naturale Pentru sugar: - asigur nevoile energetice i nutritive, creterea i dezvoltarea fizic, neuropsihic i senzorial optim - ofer echipamentul enzimatic necesar pentru utilizarea componentelor laptelui - asigur protecie antiinfecioas i antialergic - previne apariia sindromului morii subite - reduce riscul apariiei malnutriiei, obezitii, a diabetului zaharat i a bolilor cardiovasculare - asigur un aliment proaspt, aseptic, cu temperatur ideal, imediat accesibil - favorizeaz dezvoltarea cavitii bucale i a dentiiei Pentru mam: - induce involuia uterului postpartum scade riscul de hemoragie postpartum - are efect contraceptiv - scade riscul apariiei cancerului de sn, ovarian i a osteoporozei premenopauzal - consolideaz legtura afectiv mam-sugar prin contactul fizic nemijlocit (skin to skin) i reaciile emoionale pozitive pe care le genereaz - beneficii economice i sociale Durata alimentaiei exclusiv la sn este de 6 luni (minimum 4 luni n cazurile n care nu se poate face altfel), cu prelungirea alptrii pn la vrsta de 1-2 ani, concomitent cu introducerea alimentelor solide.

Contraindicaiile alptrii: materne: permanente (septicemia,TBC activ, boli psihice, epilepsia, casexia, insuficien cardiac, insuficien renal, tratament cu citostatice, anticoagulante, sarcina > 20 sptmni) sau temporare (infeciile snului, ragade sngernde ale mamelonului, infecii tratate cu antibiotice, infecia HIV) i din partea copilului (fenilcetonuria, galactozemia, intolerana ereditar la lactoz). Obstacole i incidente n alimentaia natural: materne (malformaiile mamelonare, angorjarea snilor, ragadele mamelonare, mastita i galactoforita, hipogalactia) i din partea sugarului (malformaiile orale, prematuritatea, regurgitrile, vrsturile, refuzul snului, diarea postprandial, colicile abdominale) ALIMENTAIA ARTIFICIAL Definiie: alimentaia sugarului n primele 4 luni cu un produs de lapte praf (LP), avnd ca surs laptele de vac (LV). Se recomand acest tip de alimentaie atunci cnd alimentaia natural nu este posibil din cauze obiective: secretie lactat insuficient sau din cauze subiective: senzatie de jen, disconfort, oboseal sau durere. Compoziia laptelui de vac Coninut hidric: 87%, densitate: 1034 Proteine: 34g/l; cazeina 80%, proteinele lactoserului 20% (betalactoglobulina, lactoferina, imunoglobuline, enzime heterospecifice) Glucide: 48g/l; lactoza LV elibereaz o cantitate mai mic de galactoza necesar mielinizarii Lipide: 36g/l; Acizii grai (AG) saturai (butiric, capric) sunt iritanti ai mucoasei digestive i chelatori de calciu Sruri minerale: 7-8g/l, Ca/P=1,2, absorbie redus Vitamina D i vitamina C sunt deficitare Pentru a corespunde nevoilor nutritive i posibilitilor de digestie ale sugarului se impune: - reducerea cantitii de proteine, sruri minerale - mbuntirea calitativ a proteinelor - adaosul de glucide - nlocuirea parial a lipidelor animale cu uleiuri vegetale pentru aportul de AG esentiali - adaosul de vitamine i oligoelemente Coninut bacterian mare chiar n condiii igienice de recoltare i manipulare: germeni saprofii (acidifianti i de putrefactie), patogeni( stafilococ, brucela, b Koch), impun sterilizarea laptelui de vac. Sterilizarea se poate realiza prin: fierbere la 102C timp de 10 min, pasteurizare, autoclavare sau uperizare. Criterii pentru stabilirea compozitiei LP: - compoziia laptelui de mam (LM), mame sntoase, cu stare de nutriie bun - efecte similare cu cele obinute prin alimentaia natural, LP s asigure: creterea n greutate i lungime, dezvoltarea psihomotorie, ritmicitatea somnului, maturarea imunitatii, reducerea riscului infectios, prevenirea/minimalizarea manifestrilor alergice, prevenirea unor obiceiuri alimentare care pot produce obezitate/anorexie. Standarde pentru compoziia LP Aport caloric = 600-700kcal/l, la aport mai mare exist risc de obezitate Proteine = 12-20g/l, sursele sunt: LV, hidrolizatele din LV, soia Lipide = 30-40g/l, s asigure 50% din aportul energetic, AG saturai/nesaturai=1/1, acid linoleic/acid linolenic=5-15/1 Glucide = 60-70g/l, s asigure 56% din aportul energetic, reprezentate de: lactoz, dextrin maltoz, zaharoz, amidon Minerale: Fe = 2mg/l, LP cu proteine din soia ceva mai mult, azi, produse cu Fe cu biodisponibilitatea Fe ca LM, raportul Ca/P sa fie maxim 2/1, Fluor discutabil, fluoroza Vitamine: - vitamina D obligatoriu, se va reduce doza pentru profilaxie

- Vitamina K previne boala hemoragica a nou-nscutului Ingrediente opionale: - taurina cu rol n dezvoltarea creierului - alfalactalbumina pentru aminoacizi eseniali - seleniu pentru efecte antioxidative - oligozaharide pentru efectul prebiotic - probiotice - nucleotide pentrut rolul n cretere, rspuns imun - fosfolipide ca surs de AG polinesaturai cu lan lung - acizi grai polinesaturai cu lan lung de atomi de carbon (AGPLC) LP resuspendat este un mediu excelent pentru multiplicarea bacteriilor dac este pstrat la cald. Recomandri pentru pregatire i pstrare: la domiciliu - pregatire extemporanee a mesei cu ap fiart i rcit, nu se pastreaz LP cald n termos; la spital - pstrarea LP resuspendat la frigider maxim 24h Istoricul LP: - pn n 1940 s-a folosit LV - rapid s-au adus transformri: sterilizare, ndulcire, diluare, degresare, acidifiere - 1950 s-a realizat transformarea n LP - 1970 se modific continutul proteinelor, glucidelor, srurilor minerale - 1974 cu ocazia infiintarii ESPGAN se clasifica produsele LP de prima vrst i de vrsta a doua - 1978 apare termenul de formula LP care semnific evoluia transformrii LV pentru a se apropia de LM. Formule adaptate (maternizate, umanizate) i parial adaptate - - 1994 conform Codului de comercializare a substitutelor LM formulele sunt denumite preparat pentru sugari Clasificarea formulelor de lapte praf: Dup adresabilitate: - formule de nceput: de la nastere la 4-5 luni sau 1 an - formule de continuare: dup 4-5l pn la 8-10 luni - formule de cretere: dup 8-10 luni - formule speciale, terapeutice - formule pentru prematuri Dup compoziia proteic: - formule derivate din LV - preparate pe baza de proteine de soia Formule de lapte praf de nceput: Inscripionate 1 sau A Formule de lapte praf de continuare: Inscripionate 2 sau B Formule de lapte praf de cretere: Inscripionate cu 3 sau 1+, 2+ Formule de lapte praf speciale: - Hipoalergenice (HA) au proteinele parial hidrolizate - Hipolactozate sau delactozate n diareea cronic - Antireflux (AR) ngroate cu amidon - Acidifiate favorizeaza digestia - Pe baza de protein vegetala (soia) sunt fr lactoz i fr zaharoz - Hidrolizate proteice sau formule sintetice n alergia la proteinele LV, diareea cronic, malabsorbtia intestinal Formule de lapte praf pentru prematuri: Inscripionate cu 0 sau pre. Se ofer nounscutului cu greutate < 2500g Alegerea formulei de lapte praf Laptele praf convenional: Are compoziia LV i gustul particular datorit caramelizarii glucozei n procesul de sterilizare i transformare n praf. Lichide de diluie: apa fiart i rcit sau decoctul de orez 2%. Necesit zaharare 5%

Se ofer sugarului preparat n urmtoarele concentraii: - LP 8%, zaharat 5% pentru primele 2 sptmni de viat - LP 10%, zaharat 5% ntre vrsta de 2 sptmni i 4 luni - LP 13%, zaharat 5% peste vrsta de 4 luni Laptele de vac. Nu se recomanda sub vrsta de 1 an datorit: - coninutului crescut de proteine, minerale:sodiu - coninutului sczut de glucide - absenei nutrienilor biologici activi n caz de necesitate se va oferi fiert, zaharat 5% i diluat pentru primele 4 luni de via: - LV diluat (50 ml LV+50 ml lichid de diluie-apa, ceai, decoct de orez 2%-) pentru primele 2 sptmni - LV diluat 2/3 (66 ml LV + 34 ml lichid diluie) ntre 2 sptmni i 3 luni - LV diluat ( 75 ml LV + 25 ml lichid diluie) ntre 3 i 4 luni - LV integral peste vrsta de 4 luni Incidente n alimentaia artificial: - Subalimentaia - la raii insuficiente sau concentraii mici ale formulei de LP - Supraalimentatia la raii sau concentraii mari ale formulei de LP - Regurgitrile eliminarea unor cantiti mici de lapte proaspt, nedigerat dup alimentaie datorita aerofagiei - Vrsturile eliminarea cu efort a laptelui digerat - Colicile abdominale crize de plns, agitaie, frecarea picioarelor. S-ar datora aerofagiei, supraalimentaiei, imaturitatii peristalticii intestinale sau unui mecanism alergic. Se recomand: masaj, comprese calde abdominale, antispastice. DIVERSIFICAREA ALIMENTAIEI SUGARULUI Definiie: Diversificarea alimentaiei sau alimentaia complementar, reprezint trecerea de la o alimentaie exclusiv lactat la alimente nelactate, prin nlocuirea progresiv a unor mese de lapte cu alimente de consisten solid sau semilichid, dup vrsta de patru luni. Regulile diversificrii - Diversificarea se va ncepe cel mai devreme la vrsta de patru luni pentru sugarii alimentai artificial i cel mai trziu la ase luni pentru cei alimentai natural. - Primul aliment de diversificare se alege ntotdeauna n funcie de starea de nutriie a sugarului. - Noul aliment se administreaz cu linguria, la nceputul mesei (sugar flmnd), n cantitate progresiv crescnd, pn cnd nlocuiete complet o mas de lapte. - Nu se introduc dou sau mai multe alimente noi deodat, ci la un interval de 4-7 zile. - Nu se ncepe diversificarea dac sugarul este bolnav. - n cazul n care apar tulburri digestive (colici abdominale, diaree, vrsturi), se ntrerupe administrarea noului aliment, urmnd a se reintroduce dup vindecarea copilului. - Se respect preferinele alimentare ale copilului (nu va fi forat s mnnce). - Alimentele nu se vor sra pn la vrsta de 12 luni i nu se vor ndulci cu zahr pentru a le modifica gustul. Dac se folosesc anumite aspecte ale dezvoltrii copilului, se consider c acesta este pregtit pentru a primi alimente nelactate atunci cnd: - i-a dublat greutatea de la natere - are un bun control al muchilor gtului i i poate susine capul - st n ezut cu sprijin - este capabil s comunice cu persoana care-l hrnete, manifestndu-i refuzul atunci cnd nu dorete s mnnce (ntoarce capul i nu deschide gura) - manifest interes fa de alimente Alimentele utilizate n diversificare (legume, fructe, cereale, carnea, glbenuul de ou, produse lactate - brnz de vaci, iaurt)

Dup vrsta de opt luni este bine s se modifice textura alimentelor, care nu vor mai fi mixate, ci tiate n bucele mici pentru a obinui sugarul s mestece. Produsele industriale de diversificare Diversificarea alimentaiei reprezint un pas important care vine n sprijinul asigurrii nevoilor nutritive ale sugarului, o perioad n care copilul experimenteaz noi gusturi i texturi alimentare, iar atitudinea relaxat a prinilor i selectarea atent a alimentelor sunt elemente de baz pentru realizarea ei cu succes.

ALIMENTAIA COPILULUI MIC, PRECOLARULUI I COLARULUI Gabriela Panga 1. ALIMENTAIA COPILULUI MIC Nevoi nutritive: - energie: 90 kcal/kg/zi - proteine: 2 g/kg/zi - lipide: 4 g/kg/zi - glucide: 12 g/kg/zi - lichide: 90-100 ml/kg/zi Grupele nutriionale de baz: - carne, pete, ou - produse lactate - fructe i legume - cereale, cartofi, orez Aportul de calciu: - aportul alimentar corespunztor de calciu la vrsta de copil mic, asigur un sistem osos puternic i sntos pentru etapele viitoare ale vieii - ntre unu i trei ani copilul are nevoie de aproximativ 500-800 mg de calciu n fiecare zi - sursele alimentare de calciu sunt reprezentate mai ales de produsele lactate, legumele (varza, conopida, brocoli), petele (somon, sardin, etc) Este de preferat ca atunci cnd se cumpr produse alimentare pentru copii (cereale, sucuri, produse de patiserie) s se aleag preparatele mbogite cu calciu sau cu adaos de calciu, care pot furniza pn la 200 g de calciu la o mas. Aportul de fier Modificrile alimentaiei copilului care pot avea ca i consecin apariia carenei de fier: - trecerea de la laptele de mam sau de la o formul mbogit cu fier la laptele de vac integral - folosirea cerealelor de tip adult (fr adaos de fier) - consumul zilnic al unei cantiti mari de lapte (peste 700 ml) Modalitatea cea mai bun de a preveni carena de fier n primii trei ani de via, este aceea de a-i oferi copilului o diet bogat n fier, n special alimente care conin fier hematic (carne de vit, pasre, pete), acesta fiind mult mai uor de absorbit. Sursele alimentare de fier nehematic sunt reprezentate de vegetalele cu frunze verzi, fructele uscate, pstioasele. Deoarece vitamina C stimuleaz absorbia fierului, consumul de fructe crude sau sucuri de fructe naturale dup mese, poate fi benefic. De asemenea, se recomand limitarea consumului de lapte la maximum 700 ml/zi. 2. ALIMENTAIA PRECOLARULUI I COLARULUI Nevoi nutritive: - energie: 70-80 kcal/kg/zi - proteine: 1-2 g/kg/zi - lipide: 2-3 g/kg/zi - glucide: 8-10 g/kg/zi - lichide: 80-60 ml/kg/zi Pentru a avea o alimentaie variat, copilul trebuie s consume zilnic: - fructe i legume (crude i gtite) - cereale (de preferin integrale) - proteine de origine animal (produse lactate, ou, carne, pete) sau vegetal (soia, mazre, fasole etc) - grsimi n cantitate limitat (mai ales uleiuri vegetale presate la rece)

Dieta prudent - include: 1. Existena unui program regulat a meselor. 2. Alimentaia s fie ct mai variat i bogat n legume i fructe. 3. Hidraii de carbon s furnizeze cel puin 60% din aportul caloric zilnic. Zaharurile simple s reprezinte sub 10% din aportul energetic i s se consume cantiti mai mari de cereale integrale i alimente bogate n fibre. 4. Grsimile s aduc mai puin de 30% din aportul zilnic de calorii iar cantitatea de colesterol s nu fie mai mare de 300 mg/zi. Restricia grsimilor sub 15-20% din totalul caloriilor trebuie evitat deoarece afecteaz procesul de cretere. 5. Limitarea aportului de sodiu prin consumul de alimente proaspete n locul celor ultraprocesate. 6. Evitarea consumului regulat de alimente bogate n calorii i srace n elemente nutritive. 3. NUTRIIA ADOLESCENTULUI Nevoi energetice: fete: 2.000 kcal/zi; biei: 2.500 3.000 kcal/zi Aportul de proteine: - Proteinele sunt substane nutritive eseniale pentru procesul cretere i pentru dezvoltarea masei musculare. - Adolescenii au nevoie, n medie, de 45g pn la 60g proteine zilnic, acestea putnd reprezenta 7% pn la 10% din aportul aportul energetic total. - n estimarea necesarului proteic ar trebui s se in seama de sexul, vrsta i starea de nutriie a adolescentului, precum i de calitatea proteinelor din alimentaie. - Cantitatea necesar de proteine se obine uor cu o diet echilibrat, deficitul proteic fiind rar ntlnit, cu excepia adolescenior care au ales s urmeze o diet vegetarian. Aportul de lipide: - Lipidele din dieta adolescentului nu ar trebui s depeasc 30% din aportul caloric zilnic, iar maximum 10% s fie grsimi saturate. - Important este consumul de acizi grai polinesaturai reprezentai de cele dou grupe importante: grupul omega-3 (C18:3n-3) avnd ca precursor acidul -linolenic i grupul omega-6 (C18:2n-6), cu precursor acidul linoleic. - Acizii grai polinesaturai au un rol esenial n cadrul procesului de crete i dezvoltare, n prevenirea apariiei bolilor cardiovasculare i se pare c exist o legtur ntre aportul insuficient de acid linolenic i apariia tulburrilor de comportament. - Indiferent de vrst, grsimile alimentare ar trebui s conin n medie 3,5-5% din energia total sub form de acid linoleic i 0,5-1% sub form de acid linolenic, iar recomandrile nutriionitilor indic un raport ntre cei doi de 4-6/1. Aportul de glucide: - Glucidele sunt componente de baz ale alimentaiei adolescentului; ele constituie o important surs de energie, astfel c cel puin 55% din aportul caloric zilnic trebuie s provin din metabolizarea hidrailor de carbon. - Consumul de alimente bogate n hidrai de carbon i srace n grsimi este calea cea mai sntoas de a se asigura necesarul caloric zilnic al adolescentului. - Consumul zilnic a 20-35 g fibre alimentare, asigur realizarea unui tranzit intestinal normal i meninerea n echilibru a florei intestinale. - O diet care conine un nivel optim de glucide poate preveni acumularea de grsimi la nivelul organismului. Dieta vegetarian n adolescen - n cazul adolescenilor, opiunea pentru un astfel de stil de via este motivat cel mai adesea de preferine sau antipatii alimentare, preocuparea pentru drepturile animalelor, apartenena la o anumit cultur sau religie, decizia familiei sau dorina de meninere a strii de sntate. - Adoptarea unei diete vegetariene sau a oricrui tip de diet restrictiv, poate anuna apariia,

n viitor, a unei tulburri de comportament alimentar de tipul anorexiei mentale. Dieta vegetarian poate conduce, n cazul adolescenilor, la deficite nutriionale care s le afecteze procesul de cretere i dezvoltare. Tinerilor care au ales s elimine complet din alimentaie unul sau mai multe grupe alimentare de baz, trebuie s li se asigure consiliere nutritiv i o evaluare periodic a creterii i dezvoltrii. ntocmirea dietei vegetariene trebuie fcut cu mare atenie pentru a include acele elemente nutritive (fier, calciu, zinc, proteine, vitamina D i B12,) care pot lipsi prin excluderea din alimentaie a crnii, lactatelor i oulor.

2. BOLI CONDIIONATE PRE-NATAL BOLI CROMOZOMIALE Paula Grigorescu-Sido TRISOMIA 21 Definiie: Trisomia 21 este o cromozomopatie autozomal numeric caracterizat citogenetic n forma de trisomie 21 omogen, prin prezena unui cromozom suplimentar n perechea 21. Incidena: 1/800 n.n cu meniunea c 2/3 din produii de concepie se pierd prin avort spontan. Istoric: Fenotipul bolii a fost descris parial de ctre Sguin (1846) i completat de ctre John Langdon Down (1866). Etiologie: Cea mai frecvent form, trisomia 21 omogen este rezultatul unei nondisjunii a perechii 21 de cromozomi n gametogenez la unul dintre prini. Nondisjuncia este favorizat de vrsta naintat a prinilor, fr ca aceasta s constituie o regul. Fiziopatologie: Prezena unui cromozom suplimentar n cariotip determin: perturbarea ontogenezei cu apariie unui sindrom maolformativ i a unor modificri fenotipice ca i a creterii i dezvoltrii cu retard somatic i mental. Tablou clinic: Se asociaz trei categorii de manifestri: dismorfisul cranio-facial, sindromul malformativ i retadul de cretere i dezvoltare. Dismorfismul cranio-facial const n: fa rotund, plat (turtit n treimea de mijloc); fante palpebrale nclinate supero-extern; epecantus medial uni sau bilateral; hipotelorism; strabism; macroglosie; palat ngust; pavilioane auriculare malformate i mai jos inserate; gt scurt; dentiia apare cu ntrziere i prezint distrofii ; vocea este gutural. Trsturile sunt att de constante, nct pacienii seamn ntre ei, ca fraii. Retardul somatic const n talie mic ( 155 cm la brbai i 146 cm la femei). Retardul neuromotor este evident prin: hipotonie cu ntrzierea achiziiilor uzuale (copilul ade la 1 an merge la 2 ani i spune primele cuvinte la 2 3 ani). Coeficientul intelectual este: 60 70% (la 3 6 luni); 45 50 % la 1 an i 45% la adult. Sunt instruii deobicei n coli speciale i pot nva meserii simple. Comportamental, sunt copii linitii, afectuoi. Unii prezint o nclinaie evident pentru muzic i dans. Pubertatea este incomplet i tardiv instalat, brbaii sunt sterili. Sindromul malformativ asociaz malformaii: cardio vasculare (n special cardiopatii cu shunt stg. - dr.); digestive: (boala Hirschprung, stenoz duodenal, hernie diafragmatic); renale: (agenezie, hipoplazie); respiratorii: (lobulaie pulmonar anormal). Unele malformaii au valoare diagnostic orientativ: brahimetacarpia, brahimetatarsia i clinodactilia degetului V al minii - dintre malformaiile osoase - i anul palmar transvers unic, ca modificare esenial de dermatoglif. Examinri paraclinice: Cariograma bandat arat: trisomie 21 omogen (47, XX, 21+); mozaicism (47, XY, 21+ / 46, XY) sau translocaii (deobicei robertsoniene) a unui cromozom 21 pe un cromozom din perechea 13, 14, 15 sau 21 la: 92%; 2 4% i respectiv 3 4% dintre pacieni. Ecografia cardiac, abdominal i radiografii: osoase (mn, picior, coloan lombosacrat, toracic), urografia, sunt necesare pentru diagnosticul diferitelor malformaii. Diagnosticul pozitiv este sugerat de examenul clinic i confirmat de cariogram se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. Diagnosticul diferenial: se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. Tratament: Nu exist un tratament specific. Tratamentul existent se adreseaz diferitelor malformaii (n primul rnd celor cardiace). Evoluie: durata vieii depinde de malformaiile viscerale i n primul rnd de cea cardiac. Exist o prevalen crescut a leucozelor, iar boala Alzheimer este mai frecvent i are un debut precoce. Complicaii: apar la cei cu malformaii cardiace (insuficien cardiac) sau reno-urinare (pielonefrit cronic, insuficien renal).

Profilaxie: Riscul de recuren n familie este de: 1-2% pentru trisomia 21 omogen; 23% pentru translocaiile de novo i 312% pentru cele ereditare, cu meniunea c pentru translocaiile 21; 21, riscul este de 100%. Triplul test (efectuat din ser) este indicat la toate gravidele n vrst de peste 35 ani. n trisomia 21, se constat: scderea - fetoproteinei i a estradiolului neconjugat i creterea gonadotropinei corionice. Diagnosticul citogenetic prenatal (indicat n familiile n care exist un pacient sau n prezena triplului test pozitiv) se poate efectua pe celule de corion vilozitar (biopsie posibil n sptmna X XII) sau pe celule obinute prin amniocentez (n sptmna XVI de sarcin). SINDROMUL TURNER Introducere: Este o cromozomopatie numeric gonozomal caracterizat citogenetic, la cele mai multe paciente, prin absena unui cromozom X. Prima referire asupra bolii i aparine lui Morgagni (1768), iar descrierea clinic, lui Turner (1938). Epidemiologie: Incidena este foarte diferit apreciat: 1/8000 pn la 1/2500 nou nscui cu organe genitale externe feminine. Etiologie: Cea mai frecvent form citogenetic, monosomia X rezult din pierderea unui cromozom X la un zigot XX. Fiziopatologie: Absena unui cromozom X conduce la absena diferenierii ovarelor, care sunt nlocuite de bandelete fibroase i la anomalii somatice. Manifestri clinice : Se descriu trei categorii de fenotip: Fenotipul fetal (evident la examinarea ultrasonografic a ftului), asociaz edeme n jumtatea superioar a corpului cu malformaii cardiace i reno-urinare. Fenotipul infantil (evident la nou nscut) const n limfedemul extremitilor, dismorfism facial (macrostomie, fante palpebrale nclinate inferior-extern, pavilioanele auriculare mari, deformate, mai jos inserate, gt scurt-palmat, sau pterygium coli, cardiopatie congenital (predominat coarctaia de aort). Fenotipul juvenil este complet constituit la pubertate. Asociaz: modificri fenotipice la nivelul extremitii, cefalice i a gtului (cele prezentate mai sus), la care se adaug: inseria n trident a prului pe ceaf; torace scurt, cu diametrul biacromial mrit, distana intermamelonar crescut; nevi pigmentari; Retard de dezvoltare: somatic (hipostatur), pubertar (absena caracterelor sexuale secundare), amenoree, sterilitate: din punct de vedere intelectual, se remarc performane mai reduse pentru tiine exacte; Sindromul malformativ: malformaii cardiace, renale, osoase (brahimetacarpie IV sau IV i V, brahimetatarsie IV sau IV i V, cubitus valgus, exostoz medial tibial). Examinri paraclinice: Testul Barr (negativ); cariograma (arat cel mai adesea: 45 X sau (45X/46 XX); ecografia ovarian (bandelete fibroase n locul ovarelor); examinri hormonale la pubertate: estradiol i progesteron cu valori sczute, hormoni gonadotropi (FSH, LH) cu valori crescute (insuficien ovarian periferic, hipergonadotrop); examinri radiologice i imagistice (radiografie torace, eco cord, ecografia aparatului reno-urinar, radiografie mn i pumn, genunchi) pentru diagnosticul malformaiilor posibile. Diagnosticul pozitiv se precizeaz n mod esenial pe baza criteriilor clinice, citogenetice i hormonale. Diagnosticul diferenial: sindromul Noonan la fete (markeri fenotipici asemntori, cariograma 46, XX). Tratament: Se urmresc dou obiective terapeutice: a) stimularea creterii cu hormon de cretere (Norditropin, Genotropin, Zomacton, Nutropin, Omnitrope), 50 g/kg/zi, administrate injectabil subcutanat zilnic, seara; se iniiaz n jurul vrstei de 4 ani i se continu pn ce pacienta atinge o vrst osoas de 12 ani; b) de inducere a feminizrii (pentru dezvoltarea caracterelor sexuale secundare): se iniiaz la vrsta osoas de 12 ani. n primul an: se efectueaz tratament cu estrogeni (Estrofem) zilnic, per os n doze progresive crescute, (0,25 mg/zi n primele 6 luni, 0,5 mg/zi, n urmtoarele 6 luni). n al doilea an: Estrofem 1 mg/zi (6 luni), apoi 1

 1,5 mg/zi/ alte 6 luni, n zilele 1 25 din lun, asociind progesteronul (Duphaston) 5 10 mg/zi n zilele 14 25. Ulterior, se poate administra un singur preparat estro-progestestiv (exemplu Cycloprogynova cicluri de 21 zile cu 7 zile pauz). Evoluie, complicaii, prognostic: Sub tratament corect, pacientele pot atinge o talie normal i prezint caractere sexuale secundare feminine, dar nu pot procrea. n evoluie, pot apare: obezitate, hipercolesterolemie, diabet zaharat tip 2, osteoporoz, psoriazis, alopecie areat, vitiligo, boala Crohn, ciroz hepatic, boli autoimune (tiroidit Hashimoto), i maligne. Profilaxia nu este posibil. SINDROMUL KLINEFELTER Introducere: Este o cromozomopatie gonozomal numeric, caracterizat prin prezena a doi cromozomi X ntr-un cariotip masculin 47, XXY. Epidemiologie: Incidena se apreciaz la 1/950 1/3000 nou nscui cu fenotip masculin al organelor genitale externe. Etiologie: Prezena unui cromozom X suplimentar se realizeaz printr-o nondisjuncie meiotic, n gametogenez la unul dintre prini, sau mitotic, la un zigot XY. Nondisjuncia este favorizat de vrsta naintat a genitorilor. Fiziopatologia: Prezena a 2 cromozomi X mpiedic dezvoltarea normal a testiculului, cu apariia hipoplaziei testiculare. Hipogonadismul consecutiv detrmin o secreie hipergonadotrop, responsabil de apariia leziunilor de sclero-hialinoza a tubilor seminiferi. Manifestri clinice: Prepupertar, se constat: testiculi mici, statur nalt, cu aspect eunocoid i retard mental moderat. Tabloul clinc este complet constituit la puberate: aspectul menionat deja al OGE, esenial fiind hipoplazia testicular, statur nalt, cu membre inferioare lungi i cu dispoziie ginoid a esutului celular subcutanat realiznd un aspect, eunucoid, ginecomastie i retard mental (IQ = 52 85) performan verbal redus, tulburri comportamentale. Examinri paraclinice: Testul Barr: (pozitiv); cariograma: (47, XXY sau mozaicism 47 XXY/46 XY); examinri hormonale la pubertate: testosteron cu valori reduse, gonadotropi (FSH, LH) cu valori crescute (hipogonadism hipergonadotrop). Diagnosticul pozitiv se stabilete pe criterii clinice, citogenetice i hormonale. Diagnosticul diferenial: diferite variante citogenetice care determin acelai fenotip Klinefelter: 48,XXXY; mozaicism, etc. Tratamentul: Testosteron retard, administrat i.m, la interval de 4 sptmni, ncepnd de la vrsta de 10 11 ani, n doze progresive crescute de la 50 mg/doz i ajungnd la vrsta de 15 17 ani la 200 300 mg/doz. Se poate indica, n continuare un preparat retard la 3 luni (Nebido 1000 mg). Evoluie: Pacienii sunt sterili. Pot dezvolta neuroze, schizofrenie, diabet zaharat, unele maligniti (leucemie, carcinom mamar) i pot fi implicai n acte antisociale.

BOLI MONOGENICE Paula Grigorescu-Sido BOALA GAUCHER Introducere: Boala Gaucher, cea mai frecvent dintre bolile lizozomale, este o sfingolipidoz, transmis autozomal recesiv, determinat de deficitul de glucocerebrozidaz (-glucozidaza acid) i caracterizat prin: visceromegalie, osteopatie, anemie, trombocitopenie, semne clinice asociate sau nu cu suferin neurologic. Epidemiologie: Inciden: 1/50.000 1/200.000 nou nscui la populaia caucazian; 1/500 la evreii Ashkenazi Etiologie: Este o boal monogenic, datorat unor mutaii n gena glucocerebrozidazei, situat pe 1q cu deficit consecutiv al acestei enzime. Fiziopatologie: Deficitul enzimatic duce la acumularea glucocerebrozidazelor nemetabolizate n lizozomii celulelor macrofage tezaurizarea acestora ducnd la alterri structurale i funcionale potenial severe, la nivelul mduvei osoase, ficatului, splinei, scheletului i plmnului. Manifestri clinice: Cele 3 tipuri reprezentative difer n funcie de tipul bolii: tipul I (nonneuronopat) prezent la > 90% dintre pacieni: debut la orice vrst; splenohepatomegalie; suferin hematologic: sindrom hemoragipar: echimoze, peteii; paloare; suferin osoas: dureri osoase cronice; crize osoase; fracturi patologice; necroz aseptic; retard de cretere i pubertar; posibil suferin pulmonar; durat de via: variabil; tipul II (nonneuronopat acut) debut la copilul mic; suferin neurologic grav; splenohepatomegalie; suferin hematologic; durat de via: aproximativ 2 ani; tipul III (neuronopat cronic) debut n copilrie/adolescen; manifestrile clinice ale tipului I; suferin neurologic lent progresiv. Explorri paraclinice: Nespecifice: examen hematologic periferic: (trombocitopenie, anemie, +/- leucopenie); examinri bio-umorale: teste funcionale hepatice posibil alterate, determinri enzimatice: fosfataza acid tartrat rezistent ; chitotriozidaza ; radiografii osoase: radiografie femur, coloan vertebral; examinri imagistice: pentru evaluarea organomegaliei: ecografie, TC, RMN; pentru evaluarea osteopatiei: RMN, scintigrafie, osteodensimetrie. Specifice: dozarea -glucozidazei acide ; analiza ADN diagnostic molecular (cele mai frecvente mutaii sunt: N370S, L444P, 84GG). n ara noastr, diagnosticul specific este posibil n cadrul Centrului de Boli Genetice care funcioneaz n Clinica Pediatrie I Cluj. Diagnosticul pozitiv este sugerat de tabloul clinic, i confirmat prin diagnosticul enzimatic i molecular. Diagnosticul diferenial: alte cauze alte spleno-hepatomegaliei, anemiei, trombocitopeniei, osteopatiei. Tratament: Msuri nespecifice: pentru suferina hematologic: transfuzii (mas trombocitar, eritrocitar; androgeni anabolizani; eritropoietin; vitamine; splenectomie parial (indicaii mult restrnse n prezent); pentru osteopatie: tratament ortopedic: al fracturilor; artroplastie de old: +/- calciu, vitamina D3. Msuri specifice: tratament enzimatic substitutiv: Cerezyme, 30-60 U/kg/doz (perfuzie i.v.) la 2 sptmni interval tratament disponibil i n ara noastr; reducerea cantitii de glucocerebrozide (substratul -glucozidazei): Zavesca 3 x 100 mg/zi (per os), transplant medular (indicaii reduse, n situaia n care a devenit disponibil tratamentul enzimatic substitutiv); terapia genic (n perspectiv). Complicaii ale suferinei viscerale (spleno-hepatomegalie): infarcte splenice/hepatice, complicaii mecanice locale, ale suferinei hematologice: hemoragii cu diferite localizri (inclusiv retinian), ale suferinei osoase: fracturi, tasri vertebrale, deformri osoase, invaliditate.

Evoluie: n absena tratamentului, evoluia este progresiv, cu apariia complicaiilor cu posibil risc vital. Sub tratament specific, evoluia este favorabil i prognosticul bun. DEFICITUL DE 21-HIDROXILAZ Definiie: Este o boal monogenic transmis autozomal recesiv n care se realizeaz hiperplazia glandei corticosuprarenale (CSR), hiperandrogenism, responsabil de ambivalena organelor genitale externe la fete (pseudohermafroditism feminin) i de pseudo-pubertatea precoce heterosexual la acestea i izosexual la biei i hipoaldosteronism frust sau manifest prin sindrom de pierdere de sare. Exist dou forme clasice (evidente din copilrie) i o form neclasic. Epidemiologie: Incidena formelor clasice la populaia caucazian este de 1/14.000 nou nscui. Etiologie: Boala este rezultatul unor mutaii (deleii, mutaii punctiforme (I2G, I172N, P30L) la nivelul genei active a 21-hidroxilazei (Cyp 21 A2) situat pe 6p 21.3. Fiziopatologie: 21-hidroxilaza este necesar n sinteza hormonilor glucocorticiozi i mineralocorticoizi (produse finale: cortizolul i aldosteronul). Deficitul enzimatic detemin hipocortizolism i hipoaldosteronism (care n formele uoare poate fi frust, compensat prin hiperreninemie iar n cele severe - manifest, deteminnd un sindrom de pierdere de sare). Hipersecreia de ACTH secundar hipocortizolismului duce la hiperplazia glandei corticosuprasenale i la creterea sintezei de glucocorticoizi, precursori ai blocului metabolic, care vor fi utilizai n sinteza de hormoni androgeni determinnd un hiperandrogenism. Acesta este manifest din luna a III-a de via intrauterin (dup ncheierea ontogenezei CSR) determinnd masculinizarea parial a organelor genitale externe la un ft de sex genetic feminin. Tablou clinic: Cele dou forme clinice de boal (forma simpl virizant i cea cu pierdere de sare prezint elemente comune i particulare). Manifestrile clinice comune sunt n esen cele generate de hiperandrogenism: a) evidente la natere: ambivalena organelor genitale externe la fetie; (pseudohermafroditism feminin) realiznd diferite grade de severitate (Prader I Prader V), hiperpigmentarea OGE la biei; i b) instalate postnatal: cretere statural alert n primii 5-6 ani cu ncetinirea ulterioar i talie final mic; pubarh precoce (la 2-3 ani) cu hirsutism progresiv, absena caracterelor sexuale secundare la fete cu amenoree i sterilitate. Elementele particulare specifice formei cu pierdere de sare, sunt consecina hipoaldosteronismului manisfest; sindromul de pierdere de sare fiind una dintre urgenele majore n Pediatrie. Prima manifestare apare la nou nscut de obicei ntre ziua a V-a i a X-a de via. Sunt prezente semne: generale: inapetena; scdere ponderal mai mare dect cea fiziologic; apatie; letargie; digestive: vrsturi, colici, diaree; urinare: poliurie (deobicei nesesizat). Se constituie un sindrom de deshidratare acut cu diselectrolitemie, cu agravare rapid spre S.D.A. gr. III, cu: colaps, respiraie acidotic, posibil convulsii (hiponatremie, hipoglicemice) i tulburri de ritm cardiac (prin hiperkaliemie). Reechilibrarea hidro electrolitic corect este ineficient n absena substituiei hormonale! Tabloul clinic poate apare la orice vrst, declanat deobicei de infeciile acute intercurente. Examinri paraclinice: a) hormonale: 17-OH-progesteronul (crescut: esenial pentru diagnostic !), reninina (crescut), ACTH (crescut), cortizol (sczut); b) bio-umorale (n forma cu pierdere de sare) decompensat metabolic: glicemia (sczut), ionograma (hiponatremia, hiperkaliemie), parametrii Astrup (acidoza metabolic); c) radiologice/imagistice: radiografia de pumn (dup vrsta de 6 luni) arat vrsta osoas avansat, genitografia indicat la fetie cu ambivalena organelor genitale externe ( Prader III); ecografia CSR (hiperplazia la cei netratai); d) moleculare: (pentru precizarea genotipului). Diagnosticul pozitiv: criteriile clinice menionate, valoare nalt a 17-OH-progesteronului seric. Diagnosticul diferenial: a) pentru forma simpl virilizant: deficitul de 11--hidrozilaz care evolueaz ns cu hipertensiune arterial i n care valoare crescut are 11-doxi-cortizolul; b) pentru forma cu pierdere de sare alte cauze de deshidratare acut sever (gastro-enterocolit, diabet insipid, acidoza metabolic.

c) pentru ambivalena organelor genitale externe din ambele forme: alte cauze de pseudohermafroditism feminin, pseudohermafroditism masculin, digenezii gonadale cu fenotip mixt al organelor genitale externe. Tratamentul: Tratamentul acut, de urgen se adreseaz formei cu pierdere de sare A. Reechilibrare - hidro-electrolitic si acido-bazic 1) 100 - 150 ml/kgc la nou nscut i 150 - 200 ml/kgc la sugar n SDA gr.II i respectiv gr.III, constnd n glucoz 5% (10% n primul flacon n prezena hipoglicemiei) i NaCl 5,85%, necesarul de Na calculndu-se n funcie de ionogram (max. 12-14 mEq/kg/24h). Din total se scade cantitatea de Na, administrat sub forma de NaHCO3 2) Tratamentul acidozei: NaHCO3- sol. 4,2% (2 ml = 1 mEq); NaHCO3 (mEq) = D.B. x Gr(kg) x 0,3 (b) (de obicei necesar aprox. 3 mEq/kg) 3) Aport de ali electrolii: Ca = 1-2 mEq/kg, Mg = 1mEq/kg/24 ore Obs.: Nu se administreaza K+ (exista hiperkaliemie!) risc pentru tulburri de ritm cardiac oprire cord! 4) Tratamentul hiperkaliemiei: administrarea de NaHCO3 corecteaz acidoza, determinnd astfel trecerea K+ n celule i scderea n acest fel a concentraiei sale n snge: Kayexalate 1 g/kgc (clism); dializ peritoneal (n lipsa unui rspuns terapeutic eficient). B. Tratament hormonal (parenteral): mineralocorticoid: DOCA (Mincortid); 1 mg/kgc (n.n.); 3-5 mg/zi (alte vrste) i.m. doza unic/24 ore; glucocorticoid hidrocortizon (hemisuccinat, i.v. - la interval de 6 ore): sugar: 10 mg/doza, copil mic: 25 mg/doz, colar: 50 mg/doz, adolescent: 100 mg/doz; - sau: 5 - 10 mg/kg/24 h ( doz bolus; doz / 24 ore ) Tratament cronic: a) hormonal: Hidrocortizon 10 - 20 mg/mp/zi per os n 3 subdoze, n funcie de ritmul circadian (n lips Prednison 6 mg/mp/zi per os n 2 subdoze egale): Astonin 0,05-0,15 mg/zi, monodoza); b) clitoroplastie reducional i vaginoplastie n ambivalena grad Prader III a organelor genitale externe; c) alegerea sexului social (feminin, cu foarte rare excepii); d) tratamentul psihologic. Evoluie, complicaii, prognostic: n absena tratamentului, n forma cu pierdere de sare evoluia este sever i prognosticul infaust. n forma simpl, virilizant, se constituie: hipostatur, hirsutism (pseudo-pubertate precoce heterosexual la fete - cu absena caracterelor sexuale, amenoree i sterilitate), i izosexual la biei, cu apariia posibil a unor tumori testiculare (esut ectopic andrenal n testiculi). Sub tratament, evoluia este favorabil. Profilaxia: a) Screening neonatal: 17-OH progesteron crescut n snge; b) diagnostic prenatal - stabilirea la embrion (biopsie de corion vilozitar n sptmna X-XII) a diagnosticului molecular (dac prinii sunt heterozigoi cu genotip cunoscut) sau la ft (amniocenteza n sptmna XVI) a diagnosticului enzimatic (17-OH- progesteron crescut n lichidul amniotic). b) Tratamentul prenatal n familii cu prini heterozigoi cu genotip cunoscut: Dexamethasona din sptmna V de amenoree pn la natere dac se diagnosticheaz un ft de sex genetic feminin, homozigot pentru mutaie sau pn n momentul n care aceste condiii se infirm; c) sfat genetic n baza riscului de recuren (25%). FENILCETONURIA Definiie: Este o boal monogenic cu transmiterea autozomal recesiv datorat deficitului de fenil-alanin-hidroxilaz (FAH), manifestat prin suferin neuro psihic sever, retard somatic i uneori pigmentaie redus. Incidena: 1/10.000 n Europa de Vest Etiologie: Diferite mutaii (R261Q, R408W, etc.) la nivelul genei FAH (localizat 12q22.24) determin un deficit de FAH, enzim necesar n metabolizarea fenilalaninei (FA).

Fiziopatologie: Deficitul enzimatic determin acumulare FA i a metaboliilor acestora, produi pe o cale metabolic alternativ (acizii fenil-piruvic, fenil-lactic, orto-hidroxi-fenil-acetic), a cror eliminare urinar sub forma de cetone a dat denumirea bolii. Acumularea FA i a acestor metabolii este responsabil de manifestrile clinice. Tabloul clinic: suferin neuro-psihic, retard mental (IQ mediu = 40%) autism; sindrom convulsiv; hipertonie, spasticitate; lipsa controlului sfincterian; iritabilitate, ROT vii, micri stereotipe, limbajul foarte srac, ecolalie; retard somatic (talie, greutate) marcat; hipopigmenataie (tegumente albe, pr blond, ochi albatri), n forma clasic. Nou nscutul este indemn clinic (cu excepia hipopigmentaiei), primele semne aprnd dup vrsta de 3 luni. Examinri paraclinice: FA cu valori nalte n plasm (>20 mg/dl); cromatografia acizilor plasmatici (i urinari) arat valori nalte ale FA. Diagnosticul pozitiv: a) La nou nscut, nainte de apariia tabloului clinic: prin screening dup vrsta de 3 zile, (timp n care copilul fiind alimentat a primit FA) prin testul Gthrie pozitiv; acesta este un test calitativ, care impune confirmarea diagnosticului prin dozarea FA plasmatice. b) n prezena tabloului clinic: criteriile clinice i FA plasmatic crescut. Diagnosticul diferenial la nou nscut, cu alte cauze de hiperfenilalaninemie (realizat prin deficitul altor enzime implicate n metabolismul acestui aminoacid); n prezena tabloului clinic constituit: alte cauze de encefalopatie sever i de retard somatic. Tratament dietetic: reducerea aportului alimentar de FA (la minimum necesar pentru organism (60-90 mg/kg) la sugar i 20 mg/kg dup vrsta de 1 an. Preparate comerciale dietetice pentru sugar: Lofenolac, Aponti PKU, Minafen. Alimente cu coninut redus/absent de FA: lmi, mere, morcovi, roii, amidon, ovz, zahr, ulei vegetal. Dieta este n esen: vegetarian, hipoproteic, trebuie iniiat n prima lun (cel mai trziu n primul trimestru de via) i trebuie inut toat viaa. Evoluie, complicaii, prognostic: Evoluia este favorabil i prognosticul bun, n condiii de diet, iniiat precoce. n absena dietei, evoluia este grav, dominat de suferin neurologic, cu prognostic infaust prin complicaii (sindrom convulsiv, infecii severe). Descendenii unei paciente care nu a respectat dieta n cursul sarcinii, prezint retard mental i microcefalie (encefalopatia fenilpiruvic). Profilaxie: a) primar: sfat genetic n familiile cu un copil bolnav, n baza diagnosticului prenatal (n familii cu genitori cunoscui ca heterozigoi) pentru o mutaie n gena FAH sau cnd acesta nu este posibil, n baza riscului de recuren (25%); b) secundar: diagnosticul prin screening neonatal cu iniierea precoce a dietei.

2. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR INFECII ACUTE DE CI RESPIRATORII SUPERIOARE: RINOFARINGITA, FARINGOAMIGDALITA, ADENOIDITA, OTITA, LARINGITA Paraschiva Chereche-Pana Introducere: Infeciile respiratorii acute reprezint cea mai frecvent patologie acut a copilriei fiind responsabile de peste 1/2 din bolile copilului i 30-40% din afeciunile precolarului i colarului Epidemiologie: n primii ani de via copiii prezint anual 3-4 episoade de infecie respiratorie acut dac sunt ngrijii la domiciliu, respectiv pn la 5-7 episoade dac frecventeaz colectivitatea. .
Rinofaringita rceala comun, rinita acut 95% viral: rhino-, adeno-, corona-,VSR, v. gripale, v. paragripale Rar Faringoamigdalita 60-85% Idem + v.Epstein Barr (1-2%) Streptococ de grup A hemolitic SBHGA (Streptococcus pyogenes) b. difteric, anaerobi, Mycoplasma pneumonie - comune durere faringian hipertrofie i hiperemie, amigd. febra, sugestive pt SBHGA: febra >390C, alterarea strii generale, adenopatie cervical, picheteu hemoragic pe palat, stlpi amigdalieni rash scarlatiniform false membrane: difterie, fuzospirili; microvezicule palat, stlpi amigdalieni: v. Cocxakie A Adenoidita Otita medie (OM) VRS, rinov., adenov. bacterii 20% Laringita acut (LA) Majoritatea: v. paragripale VSR, v gripale adenov.

Etiologie 1) virusal

majoritatea

2) bacterian

posibil suprainfecie bacterian

Streptococus Haemophilus pneumoniae 25- influenzae, 50% b. difteric (rar) H. influenzae 15-30% Moraxella catarhalis 3-20% otalgii 80% febr - 50% iritabilitate otoree (rar) scderea acuitii auditive n special dac este bilateral Examen fizic timpanul pierde strlucirea, repere osoase terse/invizibile bombeaz imobil (otoscopie pneumatic) LA simpl: prodrom rceal, disfonie, tuse ltrtoare LA obstructive Stridor, disfonie, tuse ltrtoare, dispnee inspiratorie, tiraj superior - semne de gravitate: cianoz, SDA, obnubilare,

Manifestri clinice Simptome

incubatie: 1-3 zile - comune: obstrucie nazal, strnut, rinoree, febr - severe: alterarea strii generale, mialgii - la sugar: DR, dificulti n alimentaie

obstrucie nazal, respiraie oral, zgomotoas (sforitoare) dificulti la supt. - la inspecia bucofaringe: secreii muco -purulente se scurg din cavum pe peretele posterior al faringelui.

Examinari paraclinice Diagnostic diferenial

NU necesit boli infectocontagioase (la debut) coriza serosanguinolent: corp strin, lues congenital difteria rinita alergic sindroame: rinita, rinofaringita, faringita

SF*

SF

Clasificare

Otita extern OM acut OM seroas OM recurent OM cronic -etiologic: Penicilina V 50000- 100000 UI/kg/ zi, 3 prize -alternativa: Eritromicina la alergici; -antipiretice identic cu cel al rinofaringitei. Adenoidita se poate complica cu otita medie, laringita acut, abces retrofaringian. - ABT - de prim intenie: amoxicilin 80-90 mg/kg/zi alternative terapeutice: amoxicilin clavulonat (oral) cefuroxim axetil (oral) ceftriaxon (i.m.) -antipiretice -DNF

Tratament

-hidratare, -antipiretice, -instilaii vasoconstrictoare (SF, efedrin 0,5%, fenilefrin) -ndepartarea secreiilor (pompa), -etiologic: NU antibiotice de prima intenie

Rgf toracic: susp aspiraie corp strin Clasificare: Fr DR: -LA simpl Cu DR (obstructive): a) LA spastic (striduloas) b) LA edematoase: supraglotic (epiglotita), glotic (difteria), subglotic c) traheita bacterian -linitire copil -hidratare -atmosfer umed -aerosoli cu Adrenalin 0,5ml/kg/doz + n LA edematoas: -GCC: oral sau dexametazona IM 0,3-0,6 mg/kg/zi sau/i CSI - LA cu stridor n repaus sau epiglotita: ABT i.v.: ampicilin + cloramfenicol sau cefalosporine generaia III -IT: epiglotita

Complicaii

Convulsii febrile (CF) Otita medie acut Febra cedeaz n 1-3 zile Simpt. dureaz 7-14 zile

Loco-regionale: otita medie adenit,flegmon LA, abces periamigdalian, retrofaringian Generale: RAA, GNAPS vindecare n 57 zile. evoluia prelungit:suprainfecie sau hipertrofia reactiv a vegetaiilor adenoide

Cronicizare, perforaie timpanic, mastoidit, colesteatom, supuraie i.c.

Evoluie Prognostic

De reinut: 1. n rceala comun nu sunt indicate investigaii, terapie antiinfecioas sau spitalizare (cu excepia sugarului cu hipertermie, sau evoluiei peste 7 zile) 2. tratamentul febrei: antipiretice: paracetamol 10-15 mg/kg/ doz la 4-6 ore interval; ibuprofen 10 mg/kg/ doz la 8 ore interval, timp de 24 ore dup ce febra a cedat 3. faringoamigdalita acut streptococic se trateaz cu penicilina pe cale oral de prim intenie; nu este recomandat determinarea ASO n cursul episodului infecios (crete dup 2-3 sptmni) 4. majoritatea pacienilor cu LA cu DR au indicaie de internare n spital DR - detresa respiratorie; CF - Convulsii febrile; SF - secreie faringian; RAA - reumatism articular acut; GNAPS glomerulonefrita acut poststreptococic; SBHGA - Streptococ de grup A -hemolitic, v virus; SDA sidnrom de deshidratare acut; GCC glucocorticoizi, CSI corticosteroizi inhalatori; ABT antibioterapie; IT intubaie traheal; i.c. intracranian; DNF dezobstruante nazofaringiene

BRONIOLITA ACUT Angela Butnariu Definiie: Proces inflamator acut al cilor aeriene mici tradus clinic prin manifestri de obstrucie a tractului respirator inferior. Etiologie: Viral (virusul sinciial respirator este responsabil de 70% dintre cazuri). Epidemiologie Intereseaz predominent copiii din primii 2 ani de via. n primele 24 luni de via aproape fiecare copil are cel puin o infecie cu virus sincitial respirator (VSR). Dup primul an de via, severitatea clinic a infeciei cu VSR diminu treptat. Tablou clinic - Prodrom: 1- 2 cu zile cu febr, rinoree, tuse - Perioada de stare: tuse persistent, tahipnee, de obicei cu hipopnee, btia aripioarelor nazale, tiraj intercostal, wheezing, expir prelungit, raluri subcrepitante diseminate pe ambii cmpi pulmonari, deshidratare secundar aportului lichidian deficitar i vrsturilor. Investigaii paraclinice - pulsoximetria evideniaz scderea SatO2 (n cazuri medii i severe) - scderea paO2 cu/fr creterea paCO2 (n cazurile cu insuficien respiratorie) - detectarea antigenelor antivirusale (prin teste rapide de depistare a VSR) - radiografia toracic evideniaz desen interstiial pulmonar accentuat i hiperinflaie pulmonar bazal bilateral. Complicaii - otita medie (complicaie comun) - pneumonia (la mai puin de 1% dintre cazuri) - criza de apnee (n stadiile precoce ale bolii) - insuficiena respiratorie. Tratament Formele uoare i moderate de boal - tratament la domiciliu: hidratare adecvat Formele grave (detres respiratorie sever i/sau hipoxemie, deshidratare) internare: - izolarea n saloane speciale - monitorizarea funciilor vitale - oxigenoterapie - hidratare oral (eventual cu sond nasogastric) i/sau parenteral. Medicaia antiviral se va lua n considerare la pacienii cu risc crescut de boal sever sau fatal. Bronhodilatatoarele nu i-au dovedit eficiena (se recomand totusi un triaj terapeutic cu bronhodilatatoare timp de 24 ore; dac rspunsul este favorabil, se continu cu aceast medicaie, ex. salbutamol sau adrenalina in aerosoli). Corticosteroizii se ncearc la pacienii spitalizai care nu rspund la bronhodilatatoare. Imunoprofilaxie (imunoglobulinRSV intravenoas) Se administreaz cu cel puin 6 luni nainte de nceputul sezonului de infecii VSR-induse. Evoluie - ameliorare n 3 5 zile - tusea poate persista pn la 14 zile - cei mai muli pacieni se vindec complet - 30-40% dintre copiii care au prezentat broniolite severe cu VSR dezvolt episoade recurente de wheezing.

PNEUMONII BACTERIENE ACUTE. BRONHOPNEUMONII Angela Butnariu Definiie: Procese inflamatorii acute ale parenchimului pulmonar ce intereseaz n mod predominent structurile alveolare. Etiologia - Nou-nscut: streptococul de grup B, germeni gram-negativi - Copii de 1 lun3 luni: Chlamydia, Streptococul de grup B, Haemophilus Influenzae tip B - Copii de 3 luni3 ani: Streptococcus pneumoniae (pneumococ), Haemophilus Influenzae B - Copii de 35 ani: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus Influenzae tip B, Staphiloccocus - Copii mai mari de 5 ani: Mycoplasma pneumoniae, bacterii anaerobe, Staphiloccocus aureus. Tablou clinic - tuse, febr, junghi toracic, uneori dureri abdominale. - polipnee, tiraj, submatitate la percuie, raluri crepitante, deshidratare, conjunctivit granulomatoas (la sugarii mici cu pneumonie cu Chlamydia). Investigaii paraclinice Radiografia toracic evideniaz: - opaciti multiple bine delimitate (bronhopneumonie la sugar i copilul mic) - opaciti bine delimitate lobare sau segmentare (pneumonie lobar, segmentar, la copilul mare) - abces, pneumatocel, pneumotorace, colecie pleural. Gazele sanghine: hipoxemie i retenie de dioxid de carbon, pH-metrie Astrup: acidoz Pulsoximetrie: reducerea SatO2 Hiperleucocitoz cu neutrofilie Pentru diagnostic etiologic se determin aglutininele la rece (pentru Mycoplasma). Culturi din aspirat traheobronic sunt necesare n cazurile greu responsive la terapia antibiotic iniiat. Complicaii: insuficiena respiratorie, pleurezia, abcesul pulmonar, pneumotoracele, septicemia. Tratament Criterii de spitalizare - insuficien/detres respiratorie - deshidratare - vrsta mic - lips de rspuns dup 2472 ore de terapie ambulatorie Oxigenoterapie Hidratare Terapia antibiotic: Durata - minim 7 zile pentru copilul mare; 1014 zile pentru copilul mic Nou-nscui: ampicilin asociat cu gentamicin Copii: cefuroxim sau ampicilin sau ceftriaxon. Ulterior, dac situaia clinic o impune, antibioticul va fi schimbat conform antibiogramei germenului microbian izolat. - Eritromicin pentru Mycoplasma si Chlamydia - Aminoglicozide pentru gramm negativi Profilaxia: - vaccinare anti-Haemophilus Influenzae tip B - vaccinare anti-pneumococic pentru organismele imunocompromise. Evoluie i prognostic Modificrile radiologice toracice persist nc 12 sptmni dup vindecarea clinic. Prognostic bun n pneumoniile pneumococice necomplicate. Prognostic rezervat n pneumoniile nounscutului.

Aspecte particulare n pneumoniile copilului Pneumonia cu Chlamydia trachomatis - cea mai frecvent pneumonie n primele luni de via - germenul se transmite direct, de la mam, intrapartum - asocierea conjunctivit de tip granulomatos pneumonie afebril, la un sugar mic sugestiva pentru diagnostic - radiologic - pneumonie interstiial - tratament etiologic eritromicin Pneumonia stafilococic - modificri radiologice stadiale sugestive: a) plmn hipoaerat, granitat datorat unor multiple microabcese stafilococice; b) stadiul de abcedare cu imagini micro- i macronodulare; c) stadiul de pneumonie buloas cu imagini aerice unice sau multiple, care i modific forma i mrimea de la o examinare la alta. Se asociaz colecie pleural i/sau pneumotorace. - terapia etiologic: antibiotice a cror activitate nu este influenat de penicilinaz (ex. oxacilina) timp de 14 - 21 zile. Pneumonia pneumococic - tablou clinico-radiologic de bronhopneumonie la sugar i copilul mic i de pneumonie franc lobar la copilul mare. - asociaz des pleurezie parapneumonic - tratament: penicilin sau cefalosporine. Pneumonia cu Haemophilus Influenzae tip B - aspect clinico-radiologic de bronhopneumonie, pneumonie lobar sau segmentit. - Iniial agentul etiologic a fost sensibil la ampicilin; n prezent exist multe tulpini rezistente la acest antibiotic; se recomand cefalosporine. PNEUMONIILE VIRALE ACUTE Angela Butnariu Definiie: Procese inflamatorii acute al plmnilor, ce intereseaz predominent interstiiul pulmonar. Etiologie: virusul sinciial respirator (la copilul mic), adenovirusuri, virusul Influenzae A i B, virusul Parainfluenzae tip 1,2 i 3, Citomegalvirusul. Tablou clinic - coriz, tuse, mialgii, febr sau afebrilitate - polipnee, tiraj, wheezing, raluri bronice, murmur vezicular nsprit. Investigaii paraclinice - Radiografia toracic - desen interstiial pulmonar ntrit - Leucocite - numr normal sau uor crescut Tratament Spitalizare: copiii cu deshidratare, hipoxie sau detres respiratorie sever i vrst mic Mijloace terapeutice: - oxigenoterapie (pentru a menine SatO2 la valori de peste 92-95%) - aport lichidian oral sau parenteral - antitermice - antitusive Profilaxie - vaccinare antigripal - imunogloguline specifice VRS. Prognostic Cele mai multe pneumonii virale la copii se vindec; pneumoniile cu adenovirus sau cu VSR pot fi severe cu prognostic mai puin favorabil.

ASTMUL BRONIC Paraschiva Chereche-Pana Introducere: Astmul bronic reprezint o problem de sntate public datorit prevalenei crescute, a dificultilor de diagnostic la vrste mici, i a evoluiei cronice cu nevoi de ngrijire speciale. Epidemiologie Astmul debuteaz de obicei n primii 5 ani de via. Studii epidemiologice la nivel mondial au evideniat c 5% pn la 32% dintre copii prezint astm, prevalena avnd un trend de cretere n ultimele 2 decade. n prezent se estimeaz c n lume triesc aproximativ 300.000.000 de pacieni cu astm bronic. n Romnia prevalena bolii este de 6-7% n populaia pediatric. Definiia actual precizat de ultimul Consens de management al astmului bronic (GINA, Global Initiative for Asthma, 2008) este urmtoarea: - afeciune cronic inflamatorie a cilor aeriene, n care sunt implicate celule i elemente celulare; - Inflamaia cronic determin creterea hiperreactivitii cilor aeriene (HRCR/HRB) responsabil de episoadele recurente de wheezing, scurtarea respiraiei, dispnee i tuse, n special n cursul nopii i dimineaa devreme; - Aceste episoade sunt asociate de obicei cu obstrucia extins dar variabil a cilor aeriene, obstrucie reversibil spontan sau dup tratament. Etiologie Astmul bronic este o boal genetic multifactorial. A fost demonstrat existena unor locusuri genetice care favorizeaz producerea astmului bronic. Astfel, cr. 5q este responsabil de HRB, avnd un situs pentru IL4 cytokine gene cluster; cr. 11q13 este responsabil de afinitatea crescut a receptorilor pentru IgE; iar cr.l 14q de a receptorilor pentru antigenele T-cell. Aceste date reflect heterogenitatea tabloului clinic al astmului. Factorii care cresc susceptibilitatea pentru producerea astmului sunt:
Factori interni, variabili de la un pacient la altul predispoziia genetic atopia HRCR sexul etnia Factori de mediu alergeni de interior alergeni de exterior fumat poluare infecii respiratorii numrul membrilor de familie infestaii parazitare factori socioeconomici dieta, medicaie obezitatea

Dup instalarea bolii, factorii declanatori (triggeri) ai exacerbrilor pot fi:

Alergeni praful de cas: acarieni (Dermatophagoides pteronyssinus, Der.farinae) gndaci de buctrie; prul, saliva i fanerele animalelor de cas (cine, pisic); fungi. polenuri Factori non-alergenici infecii respiratorii virusale fumul de igar; mirosuri puternice; aerul poluat; exerciiul fizic; plns, rs; emoii puternice; medicamente (-blocante, AINS).

Fiziopatologie Elementul care definete astmul este obstrucia bronic, parial reversibil. Sindromul bronic obstructiv se poate produce prin convergena mai multor mecanisme: - spasmul musculaturii broniolare; - congestia i edemul n peretele broniolar; - hipersecreia de mucus vscos; - descuamarea epiteliului bronic. Manifestari clinice: Astmul bronic este caracterizat din punct de vedere al simptomatologiei prin trei tipuri de manifestri clinice specifice: A. Exacerbarea astmului bronic (episoade de

wheezing); B. Starea de ru astmatic (obstrucie bronic sever i/sau de lung durat); C. Perioada intercritic. A. Exacerbarea astmului din punct de vedere semantic poate fi regsit n diferite tratate ca atacul acut de astm, episod acut de astm, acutizare sau criza (termen mai vechi, abandonat). Caracteristicile exacerbrii : - survine la cele mai multe cazuri vesperal, n a doua jumtate a nopii, sau n cursul primelor ore ale dimineii. - durat scurt, de 3 pn la maxim 7 zile. - semne prodromale: agitaie, somn nelinitit, senzaie de sufocare, de compresie toracic, de arsur n trahee, rinoree, tuse, strnut, lcrimare sau chiar tulburri dispeptice. - triada caracteristic: dispneea expiratorie, tusea i wheezingul. Dispneea: expiratorie, cu agravare progresiv, nsoit de tiraj, bti ale aripioarelor nazale, polipnee, tahipnee + wheezing: difuz, polifonic, bilateral, preponderent expirator (n obstrucii uoare - perceptibil doar la efort sau la manevre de expiraie forat) + tusea iniial uscat, iritativ, apoi devine productiv, umed. Exist 3 grade de severitate a exacerbrii: uoar, medie sau sever n funcie de intensitatea dispneei, comportament/afectarea strii generale, FR, utilizarea musculaturii accesorii /amploarea tirajului, intensitatea i prezena wheezingului i ralurilor, FC, prezena pulsului paradoxal, modificrile funcionale respiratorii i parametrii gazometriei (PaO2, PaCO2, SatO2). Examenul obiectiv : - inspecie: nelinite, anxietate, tegumente transpirate, ortopnee, diminuarea amplitudinii micrilor respiratorii, bombarea foselor supraclaviculare, tiraj subcostal, hipomobilitate pulmonar, torace mrit anteroposterior datorit reteniei de aer. - percuie: hipersonoritate, diminuarea ariei matitii cardiace. - ascultaie: MV nsprit cu expir prelungit, wheezing, doar n expir sau pe toat durata respiraiei, raluri bronice, la nceput sibilante i apoi subcrepitante, tahicardie sinusal. Dispariia ralurilor sau a wheezingului la un pacient astmatic dispneic sugereaz diminuarea schimbului gazos alveolar i iminena insuficienei repiratorii. se instaleaz la pacienii cu hipoxemie persistent. B. Starea de ru astmatic sau astmul grav acut reprezint att o complicaie a astmului ct i o form particular de prezentare. Se definete ca un acces astmatic de o deosebit gravitate, cu durata de minim 24 de ore, care nu rspunde la medicaia bronhodilatatoare curent, administrat n doze adecvate (2-agoniti, corticoizi pe cale sistemic i teofilin) i care se nsoete variabil de tulburri cardiocirculatorii, neurologice i gazometrice caracteristice. C. Starea intercritic (perioada de remisie) depinde de gravitatea astmului bronic. - n formele clinice uoare pacientul este asimptomatic ntre crize. - n formele severe de boal intercritic persist tusea, raluri bronice, dispneea de efort i n timp pot s apar semne de insuficien respiratorie cronic: deformri toracice, hipocratism digital, nanism, retard pubertar sau excepional cord pulmonar cronic. La majoritatea pacienilor cu forme persistente de boal sunt prezente semnele hiperinflaiei, cu sau fr wheezing. Examinari paraclinice. Obiectivele planului de investigaii sunt: 1. evaluarea general a pacientului: a) evaluarea funciei pulmonare; b) precizarea i cuantificarea inflamaiei; c) investigarea atopiei 2. evaluarea copilului n cursul exacerbrii: d) aprecierea gradului de deteriorare a funciei pulmonare bazale; e) aprecierea consecinelor modificrilor ventilaiei; f) investigarea posibilelor complicaii a) Evaluarea funciei pulmonare se face cu scopul: precizrii limitrii fluxului de aer cu ajutorul spirometriei, a pletismografiei i a peak-flow-metriei; i aprecierii HRB cu ajutorul testelor de bronhomotricitate (test bronhodilatator: cu Ventolin; sau test bronhoconstrictor: dup efort, soluii saline concentrate, triggeri nespecifici (histamin, methacolina) sau specifici (alergeni).

Principalele volume i debite funcionale respiratorii: - FVC = capacitatea vital forat: cantitatea total de aer care poate fi vehiculat n cursul unui inspir profund urmat de expir forat - VEMS sau FEV1 = volumul expirator maxim n prima secund: cantitatea de aer care este expirat n prima secund a unui expir forat (dup un inspir profund) - DEM (FEF25-75) = debitul expirator mediu: cantitatea de aer expirat de la nivelul CR mici - i mijlocii, nregistrat la 25-75% din capacitatea vital - IT (FEV1/FVC) = indice Tiffneaud: raportul dintre FEV1 i FVC Obstrucia bronic se caracterizeaz prin: FVC N sau ; FEV1 ; FEV1/FVC N sau disfuncie ventilatorie de tip obstructiv; FEF25-75 N sau b) Metodele utilizate pentru precizarea i cuantificarea inflamaiei sunt: analiza sputei (obinut spontan sau indus prin nebulizare de soluii saline hipertone), bronhoscopie i analiza lichidului de LBA, analiza unor markeri din aerului exhalat (NO, LT, etc), biopsia pulmonar. c) Investigarea atopiei: testri cutanate alergologice, eozinofilia sanguin, IgE serice totale, IgE specifice. d) Repetarea spirometriei, a pletismografiei i a peak-flow-metriei n exacerbare. e) pH, gaze sanguine: SatO2 91% necesit spitalizare f) Radiografia toracic este recomandat la primul episod (pentru dg diferenial cu aspiraia corp strin, etc) sau n exacerbare pentru dg. unor complicaii: pneumotorace, pneumomediastin, atelectazie, pneumonie, broniectazie. Diagnosticul pozitiv de astm bronic presupune parcurgerea urmtoarelor etape: anamneza i patternul simptomelor; examenul obiectiv; probe funcionale respiratorii; evaluarea statusului alergic i identicarea factorilor de risc. Dg. diferenial se face cu afeciunile care se manifest prin dispnee expiratore sau mixt. 1. Bronita acut i broniolita - caracteristice sugarului i copilului mic, de etiologie viral; 2. Refluxul gastroesofagian cele 2 afeciuni se pot asocia ; 3. Pneumoniile bacteriene, virale, cu Mycoplasma pneumoniae, parazitare, micotice ; 4. Obstacole diverse ale cilor aeriene, cel mai frecvent realizate la copii prin aspiraia de corpi strini sau mai rar stenoza traheal sau bronic, arcuril vasculare anormale, adenopatie, malformaiilor (chiste bronhogene), sau compresiunilor mediastinale ; 5. Vascularite sistemice. Sindromul Churg - Strauss cuprinde: astm, eozinofilie semnificativ, vasculita sistemic granulomatoas afectnd dou sau mai multe sedii extrapulmonare ; 6. Hemosideroza pulmonar idiopatic i secundar sau asociat cu alte afeciuni: boal cardiac, glomerulonefrita, colagenoze, sindrom hemoragipar ; 7. Alte boli: alveolita alergic extrinsec; traheobronhomalacia; cardiopatii congenitale cu unt stnga-dreapta; fistula esofagotraheal; sechele ale pneumopatiilor virale; sechele ale displaziei bronho-pulmonare; manifestri respiratorii din cadrul unor colagenoze, LES, ARJ; sarcoidoza; fibroza chistic; tromboembolismul pulmonar; sindrom carcinoid; sindrom de hiperventilaie etc. Clasificare. Pe baza frecvenei i a severitii simptomelor astmul se clasific n prezent n 3 grade de control al bolii:
CONTROLAT (toate criteriile de mai jos) Fr (2 / sptmn) Fr Fr Fr (2 / sptmn) Normal Fr PARTIAL CONTROLAT (unul din criteriile de mai jos in orice saptamana) > 2 / sptmn Oricare Oricare > 2 / sptmn < 80% din prezis 1 / an 1 / sptmn NECONTROLAT

Simptome diurne Limitri ale activitii Simptome nocturne Utilizarea medicaiei de criz Funcie pulmonar (PEF sau FEV1) Exacerbri

3 sau mai multe din criteriile de astm partial controlat (in orice sptmn)

Tratament. Obiectivele terapiei n astm sunt multiple: 1. controlul manifestrilor acute; 2. prevenirea exacerbrilor i prevenirea dezvoltrii unei obstrucii aeriene ireversibile; 3. meninerea funciei pulmonare ct mai aproape de nivelul normal, i a unui grad optim de activitate. Componentele terapiei: A. educaia pacientului; B. controlul mediului i triggerilor acceselor astmatice; C. tratamentul farmacologic; D. imunoterapia (controversat). A. Informarea i educaia bolnavului. Educaia bolnavului astmatic este de cea mai mare importan pentru ngrijirea pacientului. n orice mprejurri, bolnavul astmatic trebuie educat pentru a deveni un partener esenial n procesul terapeutic, adesea prelungit pe mai muli ani sau zeci de ani. B. Controlul mediului i a triggerilor acceselor astmatice poate fi efectuat prin instruciuni simple de recunoatere i metode de evicie a factorilor declanatori ai excarebrilor. C. Tratamentul farmacologic cuprinde n principal: medicaia bronhodilatatoare i medicaia antiinflamatoare. Bronhodilatatoare Agonistele 2-adrenergice - cu durata de aciune: - scurt: izoproterenol, epinefrina - medie (4-6 ore): salbutamol (Ventolin), terbutalina (Bricanyl), fenoterol (Berotec), metoproterenol, albuterol i pirbuterol - lung (12 ore): salmeterol, formoterol (LABA) Anticolinergice : bromura de ipratropium Metilxantine : teofilina/ aminofilina Antiinflamatoare Corticosteroizi - sistemici : Prednison, prednisolon, - inhalatori (CSI): beclometazona dipropionat, fluticasona propionat, budesonida, flunisolid acetonid, ciclesonida, triamcinolon, mometazona furoat Modificatori de LT : montelucast Cromone: cromoglicat disodic, nedocromil sodic

Terapia exacerbrii: se iniiaz ct mai precoce administrarea de Ventolin (salbutamol) inhalator, 2 puff/doz, la 20 inute interval primele 3 doze apoi la 2-4 ore (n funcie de intensitatea manifestrilor). Dac rspunsul este parial se va asocia corticoterapie oral (Prednison) dup primele 2 ore. n statusul astmatic se adminsitreaz asociat ipratropuim bromid, izoprotrenol, oxigenoterapie, aminofilina n PEV continu. Terapia de fond n trepte
Treapta 1 Treapta 2 CSI doze mici Fr Modificatori de LT Treapta 3 Treapta 4 Ventolin la nevoie Oricare opiune CSI doze mici +LABA CSI doze mici +LABA CSI doze medii sau mari Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilin Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilin Treapta 5 Prednison antiIgE

Complicaii A. Complicaii legate de boal: - starea de ru astmatic complicaia cea mai frecvent i care poate duce la deces - pneumonia - pneumotorace, pneumomediastin, atelectazie - cord pulmonar acut sau cronic, insuficiena respiratorie - deshidratare prin aport insuficient i pierderi crescute. B. Complicaii legate de medicaia administrat:

- n tratamentul cronic cu teofilina retard: grea, vrsturi, cefalee, convulsii, aritmii ventriculare. - tratamentul de lung durat cu CSI: disfonie, candidoza orofaringiana, tuse. - folosirea abuziv a corticosteroizilor oral: supragreutate, diabet steroid, osteoporoza n special vertebral, aspect cushingoid, ntrzierea creterii la copil, corticodependena. Evoluia natural a bolii Astmul este o afeciune care tinde s devin cronic i s aib o evoluie imprevizibil. Vindecarea este rar; ea este posibila n astmul recent instalat dup o infecie viral sau n astmul alergic, sau profesional, n care factorul de sensibilizare a fost precis identificat i complet ndeprtat. Prognostic Mortalitatea prin astm bronic este redus. Adesea ns, astmul cu accese sporadice tinde s devin un astm cronic, cu accese prelungite sau mai ales repetate, cu perioade intercritice libere scurte sau numai cu tuse i cu rspuns incomplet la medicaia bronhodilatatoare i antiinflamatoare. Frecvent, mai ales in condiiile unei terapii corecte, astmul rmne ca un astm cu accese intermitente provocate de o expunere la aer rece, infecii virale, efort, etc. Profilaxia primar i secundar: 1. ncurajatul alptatului n primele 4 - 6 luni 2. Preparate de lapte hipoalergizante i evitarea alimentelor solide n primele 4 (6) luni 3. Evitarea expunerii pasive la fumul de igar n perioada IU i de sugar 4. Reducerea expunerii la alergeni n perioada de sugar ou > 12-18 luni Aspecte/puncte cheie Astmul este o boal inflamatorie cronic ce evolueaz cu perioade de exacerbare i perioade de acalmie. Terapia exacerbrii este cu att mai eficient cu ct este iniiat mai rapid dup debutul simptomelor. Terapia de fond este eficient i poate conduce la controlul bolii. Educaia pacientului este esenial.

FIBROZA CHISTIC sau MUCOVISCIDOZA Mirela Filip Introducere: Fibroza chistic (FC) este cea mai frecvent afeciune monogenic autozomal recesiv a populaiei de origine caucazian, cu evoluie cronic, potenial letal. Boala este descris pentru prima dat n 1945 de Farber, care introduce i noiunea de mucoviscidoz(MV), iar n 1953 Di Sant Agnese demonstreaz anomaliile electrolitice din sudoarea copiilor cu MV. n 1989 se stabilete locusul genei responsabile pe braul lung al cromozomului VII. FC este caracterizat clinic prin triada diagnostic: - boal pulmonar cronic - insuficien pancreatic exocrin - creterea concentraiei de clor i sodiu n sudoare. Epidemiologia Incidena MV la populaiiile de origine caucazian este n medie de 1:2000-1:2500 nounscui, cu o frecven a heterozigoilor de 1:25 persoane. Sperana de via i calitatea vieii bolnavului cu FC s-au ameliorat semnificativ datorit achiziiilor noi n cunoaterea bolii, dar i prin standardizarea i perfecionarea tratamentelor. Supravieuirea medie a bolnavilor s-a ameliorat continuu - de la 16 ani n 1970, la peste 40 de ani la copiii diagnosticai la nceputul anilor 90 . Etiopatogenie FC este consecina unor mutaii la nivelul unei gene localizate pe braul lung al Cr VII, n poziia 7q31, ce codific sinteza unei proteine formate din 1480 aa, ce funcioneaz ca un reglator al canalelor de clor (CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane regulator ), ce aparine familiei de proteine numite Traffic ATP-aze. CFTR este localizat la nivelul membranei apicale a celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului, criptelor intestinale, cilor biliare, glandelor salivare i sudoripare, cilor respiratorii, vaselor deferente, epididimului. - La nivelul pancreasului se produce scderea enzimelor lipolitice (lipaza, colipaza, fosfolipaza), nregistrndu-se o maldigestie a lipidelor. Insuficiena pancreatic exocrin se nregistreaz la 85-90% dintre pacieni. - La nivel hepato-biliar crete vscozitatea bilei i concentraia de colesterol, crete rolul hepatotoxic al ac. biliari, crete deficitul de ac. grai eseniali. - La nivel intestinal se remarc mucus vscos, meconiu bogat n fosfolipide i glicoproteine, malabsorbia i maldigestia dizaharidelor (deficite de lactaz, zaharaz). - La nivel pulmonar se nregistreaz vscozitatea crescut a secreiilor bronice, urmat de obstrucie bronic, dilatare, staz i infecie cu flor selecionat. - La nivelul glandelor sudoripare crete concentraia de clor i sodiu n sudoare. - La nivelul gonoductelor masculine se remarc absena congenital bilateral a vaselor deferente, cu sterilitate n 99% din cazuri. Genetica mucoviscidozei: Mutatii cunoscute >1300 (deleii, substituii), responsabile de sinteza unei proteine CFTR diferit de cea fiziologic. Mutaii genetice: F508 - cea mai frecvent - deleie fenilalanin, poziia 508, variabil n diferite populaii (medie de 70% n Europa ); W1282X - frecvent 48% n populaia Ashkenazi, oprirea codrii la triptofan poziia 1282; 2183AA-G - frecvent n nordul Italiei Corelaie genotip-fenotip: F508 - homozigot - form sever de boala; G542X evolueaz frecvent cu ileus meconial; G91R - suficien pancreatic; R117H - suficien pancreatic; F508/W1282X - form sever de boala, care evolueaz cu ileus meconial Manifestri clinice Manifestrile clinice tipice sunt cele cuprinse n triada diagnostic, la care se adaug falimentul creterii. Suferina respiratorie constituie elementul principal n evoluia bolnavului cu FC. Prima manifestare o constituie tusea, la nceput intermitent i iritativ, ce devine zilnic, cu exacerbri nocturne multiple, productiv, paroxistic i cu sput abundent. Aceast evoluie a

tusei este legat de episoadele infecioase multiple. Cronicizarea suferinei respiratorii conduce la apariia pneumopatiei cronice obstructive. Manifestrile digestive pot fi prezente de la natere prin ileus meconial, sau icter colestatic. La vrsta de sugar se observ falimentul creterii datorat unui sindrom diareic cu caracter steatoreic. Manifestri clinice n funcie de vrst - nou-nscut: ileus meconial (15% dintre nou-nscui), icter prelungit obstructiv,detres respiratorie, gustul srat al sudorii i lacrimilor - sugar: wheezing recurrent, tuse cronic, bronite si broniolite recidivante, bronhopneumonii recidivante, atelectazii fugace i recidivante, diaree cronic sau recidivant cu evoluie trenant, edeme hipoproteinemice, ocluzii i invaginaii, prolaps rectal, falimentul creterii, oc la caldur - copil mic: aceleai de la sugar + astm bronic, polipoz nazal recidivant, sinuzite recidivante, diaree cronic cu steatoree, ciroz hepatic, infecii respiratorii recidivante i trenante cu Stafilococ aureu i Pseudomonas, hipocratism digital - copil mare i adolescent: aceleai ca i copilul mic + broniectazie, BPOC, ciroz biliar cu HTP, diabet zaharat, rectocolit hemoragic, calcificri scrotale, aspergiloz bronhopulmonar, azoospermie obstructiv, ocluzii intestinale recidivante Diagnostic Principiile de diagnostic constau n: vrsta dg. precoce (primul an de via), test screening TIR, corelarea tabloului clinic cu modificri (radiologice, bilan steatoreic, ORL, etc.), creterea NaCl n sudoare, analiza ADN, dg. anatomopatologic. Diagnostic antenatal 1. depistarea activitii enzimatice n lichidul amniotic n spt.17-19 de sarcin. 2. studii genetice: prelevarea vilozitilor coriale n spt.10-12 de sarcin i analiza ADN 3. examen ecografic al ftului: dilatri ale anselor intestinale, calcificri peritoneale, intestin fetal hiperecogen Diagnostic neonatal 1. BM test - meconial (multe rezultate fals pozitive) 2. Dozarea tripsinei imunoreactive (TIR) val.>750ng/l (n a 3-a zi de via i apoi la 20 zile interval n test +) TESTUL TIR + ANALIZA ADN este cel mai performant Diagnostic postnatal 1. explorarea funciei pancreasului exocrin 2. explorarea suferinei hepatobiliare 3. explorarea suferinei intestinale 4. explorarea suferinei pulmonare 5. evaluarea sindromului carenial 6. testul sudoraiei: depinde de metoda aplicat (iontoforez cu pilocarpin sau msurarea conductivitii); Metoda Wescore - aparat Nanoduct - valoare pozitiv: NaCl > 80 mmol/l, valoare echivoc ntre 60-80 mmol/l; valoare diagnostic cert Diagnostic diferenial: alte sindroame de malabsorbie, astm bronic alergic, fibroze pulmonare, alte bronsiectazii, alte atelectazii,TBC, malnutriie sever, enteropatie trenant etc. Complicaii - sindrom de obstrucie intestinal distal, colonopatie fibrozant, sialolitiaz, osteopenie i osteoporoz, ciroz biliar, HTP. - pneumotorax, hemoptizie, cord pulmonar cronic Tratament Principii: 1) ameliorarea clearanceului secreiilor mucoase

- fizioterapie: tehnici de clearance respirator (ciclu activ al tehnicilor respiratorii, drenaj autogen, presiune expiratorie pozitiv, drenaj postural i percuie); exerciii fizice; terapie inhalatorie (aerosoloterapie) - mucolitice: Alfa Dornaz (Pulmozyme) 2) controlul infeciei: antibioterapie (aerosoloterapie cu: Colistin, Tobramicin, Flucloxacilin), imunoterapie, antiinflamatoare (corticoterapie, Ibuprofen, acizi Omega 3) 3) meninerea strii de nutriie optime: tratament substitutiv cu fermeni pancreatici: Kreon copiii sub 6 ani: doza se va stabili n funcie de greutate: iniial 1.000 U-2.000U lipaz/120 ml aliment la sugar (1/4-1/3 din capsula de 10.000U sau 1000U lipaz/kg/mas); copiii peste 6 ani: 2000-2500 U/kg/mas +1000U/kg/gustare i diet hipercaloric, suplimente vitaminice (vitaminele A, D, E, Zn, Se) 4) tratamentul bolii hepato-biliare: ac. ursodeoxicolic (ursofalk), alte hepatoprotectoare 5) tratamentul complicaiilor: transplant pulmonar, hepatic, triplutransplant 6) susinere psihologic a bolnavului i familiei 7) dispensarizare + sfat genetic. Bolnavii sunt cuprini n finanarea Programului Naional 6/4. Evoluie i prognostic Evoluia depinde de severitatea bolii i, n special, de afectarea pulmonar. Prognosticul depinde de: calitatea vieii, precocitatea diagnosticului (sub 1 an), ileusul meconial (corelat cu infecia cronic cu pseudomonas i ciroza biliar), evoluia dup 1 an de la diagnostic, statusul nutriional, sexul, genotipul etc.

INSUFICIENA RESPIRATORIE ACUT LA COPIL (IRA) Miretean Stefan Definiie: incapacitatea sistemului respirator de a asigura suficient O2 pentru necesitile metabolice i de a elimina CO2 produs n organism. Aportul insuficient de O2 = hipoxemie ea reduce nivelul de oxigen la nivelul mitocondriei i este modificarea obligatorie n IRA. Perturbarea eliminrii de CO2 = hipercapnie, ea nu este constant prezent Exist 2 tipuri de IRA, n funcie de modificrile gazelor sangvine: 1. IRA parial, tip I, sau IRA de oxigenare arterial, care evolueaz doar cu hipoxemie, PaCO2 fiind normal sau sczut 2. IRA global, tip II, sau IRA ventilatorie, n care hipoxemia se asociaz cu hipercapnie Fiziologie Concentraia normal de O2 n snge i aportul de O2 la esuturi, presupun un aparat efector integru, n condiiile unei concentraii de O2 normal, n atmosfera nconjurtoare. Trebuie ndeplinite cinci condiii: 1. O concentraie adecvat de O2 la alveole, pentru care sunt necesare: a). Compoziie normal a aerului atmosferic; b). Integritatea morfofuncional a CR din bulb; c). Transmisie bun ntre centrii respiratori i aparatul ventilator; d). Integritatea aparatului efector (cutie toracic, plmn, pleur); 2. Difuziune eficient a O2 dinspre alveole spre capilarele perialveolare; 3. Cantitate normal de hemoglobin n snge; 4. Circulaie adecvat a O2 prin intermediul sngelui la esuturi ( la mitocondria celular); 5. Capacitatea normal a mitocondriei de a utliza oxigenul; Fiziopatologie Orice cauz, care perturb una din cele cinci etape, poate detremina IRA: a). Scderea concentraiei O2 n aerul alveolar sau arterializarea insuficient a sngelui perialveolar determin IRA peumogen sau hipoxia hipoxic; b). Scderea cantitii de hemoglobin normal (anemii, hemoragii, toxice methemoglobinizante, intoxicaii cu CO2) va determina hipoxia hipoxic IRA pneumogen ( hipoxia hipoxic). Mecanisme de producere: 1. Dezechilibrul raportului ventilaie / perfuzie; 2. Reducerea difuziunii alveolo-capilare; 3. Hipoventilaie alveolar global; 4. Scurt circuit anatomic dreapta-stnga; Raportat la condiiile etiologice, care pot realiza IRA pneumogen, se disting 3 forme: a). IRA pneumogen obstructiv: spasm, edem, mucus b). IRA pneumogen restrictiv: boli ale parenchimului pulmonar; boli ale pleurei; boli ale cutiei toracice c). IRA pneumogen prin transfer ineficient de gaze: meningo-encefalite, fibroze pulmonare, supradozaj sedative, hipogenezii pumonare, edem pulmonar acut Etiologia IRA n funcie de vrst A). Nou-nscut 1). Hemoragie cerebral; 7). Inel vascular; 2). Asfixie la natere; 8). Laringospasm; 3). Deprimarea SNC (administrare excesiv 9). Agenezie, hipogenezie pulmonar; de sedative la mam); 10). Boala membranelor hialine; 4). Aspiaie de meconiu, vrstuiri sau 11). Brohopneumonie; alimente; 12). Pneumotorace; 5). Fistul traheo-esofagian; 13). Hemoragie pulmonar; 6). Atrezie choanal; 14). Hernie diafragmatic;

B). Sugar i copil mic 1). Pneumonie; 2). Pleurezie; 3). Pneumotorace; 4). Laringite edematoase; 5). Bronite, broniolite; 6). Astm bronic; 7). Aspiraie de corp strin;

8). Laringo-traheo-bronhomacia; 9). Traumatisme craniene; 10). Intoxicaii cu depresive; 11). Amiotonia; 12). Polinevrite; 13). Miastenia;

Tablou clinic Se exteriorizeaz prin simptome respiratorii, neurologice, cardio-circulatorii. 1. Simptomele respiratorii sunt dominate de dispnee a). Dispneea obstructiv exteriorizat clinic prin tiraj cu diferie localizri; - obstacol supratraheal - dispnee inspiratorie - obstacol traheal dispnee mixt - obstacol subtraheal - dispnee expiratorie b). Dispneea pulmonar se caracterizeaz prin tahipnee (de obicei este 80 resp/min) c). Cianoza nu este un semn fidel pentru c poate fi prezent o anemie anterioar d). Micri respiratorii paradoxale e). Tulburri respiratorii de tip central: bradipnee, apnee, gasping f ). Tulburri de deglutiie atenie, pericol de aspiraie 2. Simptome neurologice - traduc suferina SNC, sectorul cel mai afectat de hipoxemie - la sugar: hiporeactivitate, cu alterarea senzoriului, ntrerupt de perioade de agitaie psihomotorie; - la copil mare: cefalee, modificri ale personalitii, stare confuzional; - n stadii avansate convulsii i com. 3. Simptome cardio-circulatorii - Suferina miocardului, cu scderea consecutiv a debitului cardiac; - Hipertensiune arterial pulmonar (secundar hipoxemiei) obstacol n faa inimii drepte cordul pulmonar acut; tahicardie; cianoz; hepatomegalie. Examinri de laborator Necesare pentru aprecierea hipoxemiei (obligatorie), aprecierea hipercapniei (facultativ), aprecierea acidozei (facultativ) Dozarea gazelor sangvine - parametri astrup 1) PaO2-valori sczute: sub 60 mmHg la nou-nscut; sub 85 mmHg dup 1 an 2) PaO2 - valori variabile - crescut n IRA cu hipoventilaie alveolar - normal, cnd se ncearc compensarea hipoxemiei - sczut - sub 30 mmHg la sugar - sub 35mmHg la peste 1 an 3) Acidoz: iniial compensat, ulterior decompensat, care poate fi: - reaspiratorie, secundar hipercapniei - metabolic, secundar metabolismului n condiii de hipoxie - mixt Diagnosticul pozitiv Se va preciza caracterul IRA, iar pentru IRA pneumogen: a) mecanismul de producere: obstructiv / restrictiv / tulburri de difuziune; b) asociere sau nu a mdificrilor facultative: hipercapnia i acidoza Tratament 1. Ameliorarea oxigenrii sngelui - oxigenoterapia Indicaii stabilite n funcie de criterii clinice i de laborator; necesar la valori PaO2<80 mmHg; obligatorie la valori sub 50 mmHg Condiii necesare: permeabilizarea prealabil a CRS; administrarea de O2 umidificat i nclzit

Administrarea n concentraie optim - 40 -60% Modul de administrare: izolet, incubator, masc, canul, cort de oxigen 2. Ameliorarea ventilaiei Permeabilizarea cilor respiratorii prin: - aspiraia mecanic a secreiilor - fluidificarea secreiilor traheo-bronice - drenajul postural - terapia cu aerosoli - bronhodilatoare i cortizon - intubaia traheal i traheostomia Ventilaia mecanic: dac bolnavul prezint bradipnee, apnee prelungit sau stop respirator; - tehnici convenionale ventilaia cu presiune intermitent pozitiv - tehnici cu frecven crescut 3. Terapia adjuvant - include corectarea acidozei; corectarea diselectolitemiilor; corectarea deshidratrii; combaterea febrei; combaterea agitaiei. Se administreaz sau nu analeptice respiratorii la copilul cu IRA? Centrul respirator este hiperexcitat prin hipoxemie i hipercapnie. Administrarea este iraional !!! Rezultatul? Convulsii. Analepticele (Karion fiol, i.m.,i.v.) se vor administra doar la bolnavii cu bradipnee sau apnee!!!

4. BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR CARDIOPATII CONGENITALE Rodica Manasia Definiie: sunt anomalii de structur a inimii sau a vaselor mari, prezente la natere, decelabile sau nu la aceast vrst; constituie cea mai frecvent cauz de insuficien cardiac la nounscut, sugar i copilul mic. Frecvena: - 9 nou nscui vii (Braunwaldt) - n 25% din cazuri exist una sau mai multe malformaii extracardiace asociate: scheletice, digestive, uro-genitale, neurologice. - n 8-9% din cazuri cardiopatiile congenitale aparin unui complex malformativ. Sexul: - masculin: stenoza aortic, boala Fallot, transpoziia de vase mari; - feminin: defect de sept ventricular, defect de sept atrial, persistena de canal arterial. Etiologia: 5% aberaii cromozomiale 8% factori primari genetici 3% mutaii monogenice 2% factori primari de mediu - infecii: virusul rubeolei, coxackie B, urlian, citomegalic, herpetic, gripal; - toxice: alcool, amfetamine, anticonvulsivante, sruri de litiu, hormoni sexuali, thalidomida; - maladii materne: diabet zaharat, hipertiroidism, lupus eritematos diseminat, fenilcetonurie, radiaii, hipoxia. 90% interaciunea factorilor genetici cu cei de mediu Embriologie: - la sfritul sptmnii a 2-a de via intrauterin se vizualizeaz prima formaiune a aparatului cardio-vascular, numit tubul cardiac primitiv. - din acesta, printr-un proces complex de segmentare (sptmna 3), cloazonare (sptmna 45) i torsiune (sptmna 6-8) ia natere inima definitiv (sptmna 3-8). - cele mai multe anomalii cardiace sunt rezultatul unei cloazonri sau torsiuni deficitare. - de aceea factorii etiologici nocivi trebuie evitai n primele 2 luni de sarcin. Circulaia fetal (fig. 1) are 3 caracteristici anatomice: - circulaia ombilical (oxigenarea sngelui se face la nivelul placentei) - comunicaiile vasculare (canalul venos Arantius i canalul arterial) i comunicaia intracardiac (foramen ovale); - hipertensiunea pulmonar; La natere, circulaia fetal se transform n circulaie definitiv, i anume: - oxigenarea sngelui se face la nivelul plamnului; presiunea pulmonar devenind sub valorile presiunii sistemice - gaura Botal i canalul arterial se nchid (la natere sau pn la 2-4 luni) Clasificarea cardiopatiilor congenitale Cea clinic este cea mai larg folosit, pornind de la criteriul clinic uor de apreciat: cianoza. I. Fr cianoz (unt stnga-dreapta sau arterio-venos): defect de sept atrial, defect de sept ventricular, persisten de canal arterial, fereastra aorto-pulmonar, ntoarcere venoas pulmonar anormal, canal atrio-ventricular comun. II. Cu cianoz (unt dreapta-stnga sau veno-arterial): tetralogia Fallot, trilogia Fallot, trunchi arterial comun, transpoziia de vase mari, boala Ebstein, atrezia tricuspidei, hipoplazia cordului stng.

III. Fr unt: coarctaia aortei, stenoza aortic, stenoza pulmonar, anomalii ale arcurilor aortice, anomalii de poziie a cordului.

Clasificarea segmentar a lui Van Praagh: clasificare anatomic care se bazeaz pe mprirea cordului n 3 segmente principale (precizata prin echocardiografie 2D si Doppler): - atrii (stng i drept) - ventriculi (stng i drept) - vasele mari (aorta i artera pulmonar) legate prin segmentele de jonciune: canal atrioventricular i infundibulul sau conul arterial. Cele 5 criterii fundamentale ale acestei clasificri sunt: situsul alinierea segmentar conexiunile segmentare relaiile spaiale segmentare anomalii asociate Diagnosticul cardiopatiilor congenitale Impune dou etape: 1) atestarea bolii cardiace prin examen clinic, radiografic, electriocardiografic i echocardiografic 2) stabilirea diagnosticului lezional prin echocardiografie Doppler (examinare primordial), cateterism cardiac i angiografie (n cardiopatii deosebit de complexe)

CARDIOPATII CONGENITALE CU UNT STNGA-DREAPTA SAU NECIANOGENE (ARTERIO-VENOS DOMINANT) = sunt date de defecte anatomice prin care se realizeaz un unt ntre circulaia sistemic i cea pulmonar. Frecvena: DSV = 20-25%; DSA = 15-18%; PCA = 12-15%; CAV = 2-6%; Fereastra aortopulmonar = 0,3%; ntoarcerea venoas pulmonar anormal: total = 2%; parial = 0,3%. Pot fi: - izolate - asociate - sindroame: trisomia 21; Ellis Van Creveld (defect de sept atrial, defect de sept ventricular, canal arterio-ventricular, atriu unic + polidactilie+ condrodisplazie + anomalii ectodermice), Holt ORAM (defect de sept atrial + malformaii ale membrelor superioare + TR + anomalii ale dermatoglifelor). Fiziopatologie: - unt stnga-dreapta suprancrcarea inimii drepte dilatarea arterei pulmonare scderea debitului sistemic

ncrcarea patului vascular pulmonar cu dilatarea vaselor pulmonare hipertensiune pulmonar de hiperdebit sau cinetic creterea rezistenei pulmonare ( resistena sistemic) hipertensiune pulmonar fix ( inversarea untului). Cele mai frecvente cardiopatii congenitale necianogene ntlnite n practic i mai uor de rezolvat chirurgical sunt: defect de sept atrial, defect de sept ventricular i persisten de canal arterial. Clinic, poate prezenta: - suflu sistolic, - poate fi asimptomatic, sau - cu tulburri funcionale cardiace, determinate de HTP: dispnee de efort, palpitaii, infecii pulmonare recidivante, hipotrofie staturo-ponderal. DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA) Anatomie: deosebim DSA totale (atriu unic) i DSA pariale care dup localizare sunt: nalte (ale sinusului venos); mijlocii (DSA ostium secundum) i joase (DSA tip ostium primum). Diagnostic pozitiv: - clinic: n majoritatea cazurilor se depisteaz ntmpltor; SS gradul II, spaiul 2-3 ic stng, secundar SP relative; dedublarea zgomotului II la pulmonar; - radiografic: cardiomeaglie, circulaie pulmonar crescut, TAP bombat - ECG: HVD; hipertrofie biatrial; BRD. - Echocardiografie: discontinuitatea septului interatrial; sept interventricular cu micri paradoxale. DEFECT SEPTAL INTERVENTRICULAR (DSV) Anatomie: - DSV membranoase (unghiul aorto-tricuspidian) - DSV de admisie (contact cu valvele atrio-ventriculare) - DSV infundibulare (sub valvele sigmoide) - DSV trabeculare (antero-inferioare)

Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu holosistolic grad III-V/6, spaiul 4-5 intercostal stng, freamt cardiac, zgomot II accentuat i dedublat din cauza hipertensiunii pulmonare - radiologic: mrirea ventriculului stng drept, atriu stng, circulaie pulmonar crescut - ECG: hipertrofie ventricular stng sau biventricular - echocardiografia: discontinuitatea septului interventricular. PERSISTENA CANALULUI ARTERIAL (PCA) Anatomie: canal arterial scurt / canal arterial lung Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu sistolo-diastolic subclavicular stng, tensiunea arterial divergent, puls sltre, freamt sistolic - ECG: hipertrofie ventricular stng, uneori i dreapt (hipertensiune pulmonar) - echocardiografic: mrirea atriului stng, a ventriculului stng, evidenierea i msurarea canalului arterial - radiografic: circulaie pulmonar crescut, trunchiul arterei pulmonare bombat, mrirea atriului stng, a ventriculului stng, a ventriculului drept Evoluia i prognosticul: - n general favorabile; - complicaiile: insuficiena cardiac (IC), endocardita infecioas (EI), embolii, hipertensiune pulmonar (HTP), infecii pulmonare recidivante, ntunec prognosticul. Tratamentul: 1) complicaiilor 2) anomaliei = chirurgical DSA: vrsta optim 3-6 ani; sutur, plastie sau nchiderea endocavitilor prin sistemul umbreluei deschise n atriul stng (risc embolic) DSV: vrsta optim 6-12 luni n cazul debitului mare; 3-5 ani n DSV cu plmni protejai. PCA: - farmacologic: Indometacin 0,1 mg/kg/doz (2-3 doze/24 ore) sau Ibuprofen 10 mg/kg/zi, po, in prima zi, apoi 5 mg/kg/zi, 3 zile. - chirurgical - 2 tipuri: - rezecia la cele dou capete i suturarea orificiilor sau, mai rar, pluriligatura Blalock - nchiderea canalului arterial pe cale percutan, cu un occluder in timpul cateterismului. Vrsta optim: 3-8 ani, iar in cazul untului mare sub 1 an. CARDIOPATII CONGENITALE CIANOGENE Cianoza: coloraia albstruie a tegumentelor i mucoaselor cnd cantitatea de hemoglobin redus din sngele capilar depete 5 g%. Cauze: - defect de hemostaz a sngelui venos la nivelul plmnilor prin tulburri de ventilaie, difuziune, perfuzie, scurtcircuite funcionale sau anatomice arterio-venoase; - amestec sangvin la nivelul cordului prin unt dreapta-stnga sau bidirecional (cardiopatii congenitale cianogene i potenial cardiogene); - consum crescut de oxigen la nivelul esuturilor ca urmare a scderii vitezei de circulaie sau a unor tulburri vaso-motorii (insuficien cardiac, colaps); - formarea unor cantiti crescute de hemoglobin anormal ( methemoglobin, sulfhemoglobin). Se disting 2 tipuri principale de cianoz: - central (arterial) datorat unei insuficiente arterializri a sngelui la nivelul plmnului sau a amestecului sanguin veno-arterial;

- periferic (capilar sau venoas) datorat desaturrii crescute a sngelui capilar, n condiiile n care sngele arterial este normal saturat. Aspecte clinice - coloraia albastruie a tegumentelor i mucoaselor; - aspectul general al copilului: bose frontale proeminenete; conjunctive injectate; hipertrofii reacionale (gingivit, degete hipocratice); - tulburri funcionale: cefalee, somnolen, lentoare ideaiei, tahipnee, squatting. Aspecte biologice - saturaia n O2 din sngele arterial este sub 80% sau PaO2 sub 40 mmHg CIANOZ - hipoxia cronic POLIGLOBULIE - testul la hiperoxie pentru diagnosticul cianozei centrale: inhalarea timp de 20 minute de O2 100% nu crete semnificativ saturaia sau PaO2 din sngele arterial. Complicaii - Starea de ru hipoxic: accident critic i pasager: obnubilare, hipotonie, pierderea cunotinei, convulsii, accentuarea cianozei, THsincop, AVC, moarte subit. - AVC la 2% (tetralogia Fallot, transpoziia de vase mari ), risc cnd hematocritul >70% i SaO2<65%; 2/3 cu sechele i 10-15% decedeaz. - Abcesul cerebral : mai ales la copilul mare ( 8-12 ani) - Complicaii mai rare: tulburri trofice, tromboze arteriale sau venoase, gut la adolescent, sdrindroame nefrotice, glomerulonefrite persistente. Tratament A. Medical 1. tratamentul strii de ru hipoxice: O2, Diazepam 0,5 - 1mg; Propranolol i.v. 0,1mg/kg/doz; NaHCO3 1mEq/kg. 2. tratamentul poliglobuliei: Ht>70-75% sngerri repetate + plasm sau soluii macromoleculare + fier; anticoagulante n accidente tromboembolice (aspirina pentru prevenire) 3. tratamentul complicaiilor: - AVC : O2, rehidratare hidro-electrolitic i acido-bazic, antibiotice; - abces cerebral : antibiotice, evacuare, combaterea edemului cerebral; - tratamentul sechelelor. B. Chirurgical - corecia complet - tratament paliativ : - anastomoza Taussig- Blalock - anastomoza cavo-pulmonar (atrezia tricuspidei , ventricul unic + stenoza pulmonar) - atrioseptotomie Rahskind i Blalock Hanlon n transpoziia de vase mari - conservarea untului stnga dreapta prin canal arterial la nou-nscuii cu atrezie pulmonar cu sept interventricular intact prin Prostaglandina E 0,1 g/kg/min pn la intervenie. Dintre CCC cele mai frecvent sunt: tetralogia Fallot; transpoziia de vase mari (TVM) i trunchiul arterial comun (TAC). TETRALOGIA FALLOT Reprezint 30% din totalitatea cardiopatii congenitale cianogene. Se caracterizeaz: anatomic: - defect de sept ventricular (DSV) larg, subaortic; - stenoz pulmonar (SP) valvular i/sau infundibular; - aorta clare pe septul interventricular (SIV); - HVD fiziopatologic SP: crete presiunea n ventriculul drept suprancrcarea VD scade debitul pulmonar hipoxie cianoz

clinic: suflu sistolic de ejecie grad IIIIV , sp. 3 i.c. stng + freamt (50% din cazuri) DSV egalizarea presiunii din cei 2 ventriculi diastolic: stnga-dreapta * unt bidirecional sistolic: dreapta - stnga - clinic: suflu sistolic de grad mic, identificat mai ales fonocardiografic - alte semne clinice: zg. I urmat de clic de ejecie aortic; zg. II accentuat; zg. III i/sau IV. TRANSPOZIIA DE VASE MARI (TVM) Se cunosc dou tipuri: - TVM complet (D transpoziia) - TVM corectat (L transpoziia) TMV COMPLET (D-transpoziia) se caracterizeaz: - anatomie: - emergena aortei din ventriculul drept; - emergena arterei pulmonare din ventriculul stng; - aorta situat anterior, superior i la dreapta arterei pulmonare; - foramen ovale permeabil. - fiziopatologie: - sngele desaturat AD VD Ao circulaia sistemic - sngele oxigenat AS VS AP circulaia pulmonar Pentru supravieuire: DSA, DSV, PCA. TMV CORECTAT ( L-transpoziia) = malformaie cardiac rar - AD VM V cu morfologie de VS AP situat posterior , la dreapta aortei. - AS VT V cu morfologie de VD aorta situat anterior i la stnga. - arterele coronare sunt inversate; orificiul aortic situat mai sus dect orificiul arterei pulmonare. Se asociaz cu defect de sept ventricular; stenoza pulmonar. ATREZIA TRICUSPIDIAN 1 = persistena foramenului ovale 2 = canal arterial 3 = stenoz pulmonar 4 = defect de sept ventricular 5 = atrezie tricuspidian Sunt descrise 2 forme: a) absena conexiunii atrio-ventriculare drepte cu VD hipoplazic (mai frecvent); b) cu conexiune prezent dar cu imperforatie izolat a valvei tricuspide ( mai rar ). CARDIOPATII CONGENITALE FR UNT COARCTAIA DE AORT (CoAo) 5-7,5% din totalitatea cardiopatiilor congenitale; ntlnit mai ales la sexul masculin. Definiie: stenoz de grade variate a istmului aortei, n vecintatea inseriei canalului arterial. Anatomie: 2 forme: - preductal (tip infantil), - postductal (tip adult). Fiziopatologie: - hipertensiune arterial (HTA) n amonte de coarctaie; - hipotensiune arterial (hTA) n aval de coarctaie;

suflu sistolic la nivelul stenozei; hipertrofie ventriculara stng (HVS); circulaie colateral n arterele subclavii i mamare interene; crete presiunea telediastolic n VS crete presiunea n AS i capilarele pulmonare HTP. Clinic: - la sugar IC - la copilul mare : diagnostic ntmpltor; tulburri funcionale HTA n superioar hTA n inferioar a corpului a corpului

- suflu sistolic Radiografic: - cord mrit prin HVS; - esofag baritat cu aspectul cifrei 3 ntoarse; - eroziuni costale ( marginea inferioar 3-6 ). ECG: HVS sau normal. Oscilometrie: la membrele inferioare mai sczut Echocardiografia: gradient de presiune si sediul. Diagnostic: dou elemente - scderea pulsului femuralei; - diferene de TA ntre membrul superior unde e crescut i inferior. Diagnostic diferenial : - cu sufluri sistolice i HTA de alta etiologie. Evolutia: - nefavorabila in tipul infantil - favorabila in tipul adult Complicatii: EI; IC; ateroscleroza; rupturi ale Ao sau colateralelor. Tratament: - medical: IC, HTA si profilaxia EI. - chirurgical (6 luni1 an): metode: - rezecie; - anastomoza subclavie-aortic sau gref; - dilatare percutan n restenozri.

Fig 2 Schema cardiopatiilor congenitale

INSUFICIENA CARDIAC Angela Butnariu Definiie: Insuficiena cardiac (IC) reprezint condiia patologic n care inima este incapabil de a asigura cantitatea de snge necesar organismului, n raport cu necesitile metabolice. Fiziopatologie Tulburarea major din ICC este reprezentat de diminuarea performanei cardiace cu reducerea debitului cardiac. Debitul cardiac se exprim prin produsul dintre debitul sistolic i frecvena cardiac. Debitul sistolic este condiionat de contractilitatea miocardic, presarcina i postsarcina. Deprimarea contractilitii conduce la insuficiena de pomp a inimii. Se reduce presiunea necesar deschiderii sigmoidelor aortice i pulmonare iar fibrele miocardice se scurteaz insuficient genernd mrirea perioadei de contracie izometric i alungirea preejeciei avnd ca rezultat scderea fraciei de ejecie i a debitului sistolic. Presarcina reprezint tensiunea la care este supus muchiul ventricular la fritul diastolei. Se estimeaz prin volumul telediastolic care este n relaie cu ntoarecerea venoas (presiunea venoas central) mpreun cu compliana ventricular. Creterea moderat a presarcinii duce la o cretere a volumului telediastolic i deci a volumului de ejecie sistolic. O cretere marcat a presarcinii duce la hipoxemie i edem pulmonar acut. Scderea presarcinii duce la insuficien cardiac prin scderea volumului telediastolic i deci prin scderea volumului de ejecie sistolic. Postsarcina reprezint tensiunea sub care se afl miocardul ventricular n perioada de ejecie, respectiv fora ce se opune scurtrii fibrelor miocardice sau fora de care are nevoie ventriculul stng pentru a realiza un volum de ejecie sistolic corespunztor. Presiunea arterial mpreun cu suprafaa ventriculului sunt responsabile de tensiunea miocardic sistolic sau postsarcina. Aceasta este crescut n IC. Frecvena cardiac influeneaz debitul cardiac conform relaiei prezentate mai sus. Ca urmare a instalrii insuficienei cardiace, organismul intervine iniial prin declanarea unor mecanisme de compensare a deficitului funcional cardiac: tahicardia, dilatarea i hipertrofia. Fiecare dintre aceste mecanisme au efecte pozitive, dar peste un anumit prag dezvolt efecte negative de suprasolicitare cardiac. n relaie cu aceste mecanisme principale, n insuficiena cardiac intervin tulburri secundare, hemodinamice, hormonale, de schimb ntre capilare i esuturi, metabolice celulare i funcionale. Tulburrile hemodinamice secundare intereseaz segmentul vascular retrograd i pe cel anterograd inimii. n segmentul vascular retrograd se produce staz, hipovolemie, hipertensiune, iar n segmentul anterograd, hipovolemie i hipotensiune. Ca mecanism compensator, se produce o redistribuie a circulaiei n favoarea organelor vitale, cu vasoconstricie periferic, inclusiv renal. Scderea debitului renal determin ischemie juxtaglomerular cu stimularea mecanismului renin-angiotensin-aldosteron, cu accentuarea resorbiei de sodiu. Hipovolemia declaneaz secreia de ADH, amplificnd retenia hidric. Tulburarea schimbului capilar-esuturi intereseaz apa, electroliii i proteinele care trec n spaiul interstiial (edem) gazele respiratorii i cldura, a cror schimburi se reduc (cianoza i rcirea extremitilor). Toate aceste modificri se reflect n ultim inatan asupra metabolismului celular. Suprancrcarea hidrosalin cu antrenarea creterii presiunii venoase i a volumului circulant determin creterea presarcinii i a postsarcinii cu efecte negative asupra debitului cardiac i instalarea unui cerc vicios. Etiologie: n funcie de mecanismul de producere se descriu dou categorii de cauze: 1. suprasolicitarea de volum sau de presiune a unui miocard normal n cadrul unor boli congenitale sau dobndite (malformaii cardiace congenitale, valvulopatii reumatice sechelare, hipertensiune arterial);

2. boli cu afectare primitiv miocardic, cu imposibilitatea cordului de a asigura o activitate circulatorie normal (miocardite, cardiomiopatii). Tablou clinic Particulariti clinice la nou-nscut i la sugar La nou-nscut i la sugarul mic exist dificulti n alimentaie. Sugarul nu poate face fa efortului de suciune i suptul este prelungit, lipsit de vigoare i asociat cu tahipnee i transpiraii. Sugarul transpir abundent (nu numai n timpul efortului de alimentaie) discordant cu temperatura ambiental i cu mbrcmintea. La examenul obiectiv se constat tahicardie (peste 160/min la nou-nscut i peste 130/min la sugar) i tahipnee (peste 60 respiraii/min la nou-nscut i peste 40/min la sugar). n formele severe de boal se asociaz btia aripioarelor nazale i/sau tiraj intercostal. Exist hepatomegalie de staz i meteorism abdominal. Apare o cretere paradoxal n greutate (n ciuda strii generale alterate i a dificultilor de alimentaie) prin retenie hidrosalin. Edemele periferice sunt neobinuite la vrsta de sugar. Particulariti clinice la copilul mare La copilul mai mare, simptomtatologia IC este uor de recunoscut, este asemntoare cu cea a adultului. Se constat tahicardie (peste 100/minut) diferite forme de aritmie, zgomote cardiace modificate, ritm de galop, sufluri cardiace, cardiomegalie. Staza pulmonar este tradus prin tuse, polipnee cu hipopnee, ortopnee, raluri crepitante, de staz, la baza plamnilor. Se asociaz anorexie, hepatomegalie cu reflux hepatojugular, meteorism, edeme la nivelul membrelor inferioare, dure, reci, cianotice, ce se accentueaz vesperal. Investigaii paraclinice Se determin gazele i pH-ul sangvin, ionograma seric, electrocardiograma, examenul radiologic cardiopulmonar, ecocardiografia. n formele grave cu edeme semnificative exist hipoxemie cu saturaia hemoglobinei n oxigen sczut, acidoz metabolic, eventual, hiponatremie de diluie. Radiografia toracic evideniaz staz pulmonar i cardiomegalie, electrocardiograma tahicardie, eventual tulburri de ritm, iar ecocardiografia reducerea fraciei de ejecie a ventriculului stng. Suplimentar, exist modificri imagistice n funcie de etiologia insuficienei cardiace. Msurarea peptidului natriuretic tip B (BNP) evideniaz concentraii crescute n IC. Se consider a avea un rol compensator datorit efectului diuretic, natriuretic, vasodilatator i inhibitor al sintezei reninei i a secreiei de aldosteron. Faciliteaz diagnosticul etiologic al dispneei n serviciul de urgen, n special la pacienii nediagnosticai anterior cu IC. Tratament Tratament igieno-dietetic 1. Limitarea efortului fizic. Repausul absolut la pat este obligatoriu n formele severe de boal. Majoritatea bolnavilor se simt mai confortabil n poziie de semidecubit. Din acest motiv, copilul, inclusiv sugarul, trebuie aezat cu capul i toracele ridicat la 30 fa de planul orizontal. 2. Dieta - Restrngerea aportului de sodiu, att la copilul mare ct i la sugar. Pentru vrstele mici, la care alimentaia este predominent lactat, se prefer preparate de lapte hiposodate. n lipsa acestor preparate, se prefer laptele de mam sau lapte praf adaptat care, comparativ cu laptele praf convenional sau cu cel de vac, conine mai puin sodiu. - Aport suplimentar de potasiu necesar din cauza tendinei la hipokaliemie a bolnavilor cu IC. - Asigurarea aportului caloric necesar n funcie de vrsta i greutatea corporal, fr a se omite administrarea necesarului vitaminic, se va face enteral sau enteroparenteral. - Restrngerea aportului de lichide. Sugarului i se vor asigura 50-90 ml lichide/kg corp/zi. Dac se utilizeaz calea endovenoas, nu se va depi cantitatea de 50 ml/kg/24 ore. La copilul mai mare aportul lichidian va fi de 30-40 ml/kg/zi. 3. Oxigenoterapia administrat prin sond nazal, nazo-faringian, masc, sub izolet sau n incubator este indicat n toate formele de IC cu hipoxemie. Tratament medicamentos: Exist trei mari clase de medicamente utilizate n terapia IC. Sunt prezentate mai jos n ordinea opiunii.

1. Vasodilatatoarele: Se utilizeaz inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei captopril, enalapril. Pentru formele severe se indic nitroprusiatul de sodiu i.v. n perfuzie continu, controlat. 2. Diureticele acioneaz prin eliminarea excesului hidrosalin din organism i reducerea congestiei venoase viscerale i a edemelor periferice. Se utilizeaz furosemidul, se asociaz spironolactona, ca economizator de potasiu. 3. Tonicardiacele cresc contractilitatea miocardic. Se utilizeaz glicozidele digitalice, reprezentate de digoxin. Controlul eficienei terapiei digitalice se va face prin aprecierea efectului clinic cu ameliorarea simptomelor de IC, pe traseul ECG, prin urmrirea semnelor de saturaie (impregnare) digitalic i prin dozarea digoxinemiei n plasm (nivelul terapeutic seric eficient). Terapia digitalic se sisteaz dac frecvena pulsului scade sub 80 pe minut la copilul mic i sub 60 pe minut la colar. Alte medicamente tonicardiace sunt reprezentate de dopamina, dobutamina (utilizate n formele grave, acute de IC) i inhibitorii de fosfodiesteaz miocardic (amrinona, milrinona puin folosite). 4. n unele formele de insuficien cardiac neresponsive la inhibitori ai enzimei de conversie ai angiotensinei, tonicardiac, diuretic se utilizeaz beta-blocante tip carvedilol. Prognosticul este dependent de afeciunea ce genereaz IC.

OCUL Mariana Andreica, Simona Cinap Definiie: ocul este un sindrom plurietiologic caracterizat prin reducerea fluxului sanguin circulant, scderea perfuziei tisulare sub nivelul critic necesar desfurrii proceselor metabolice obligatorii. Clasificarea etiopatogenetic a tipurilor de oc oc hipovolemic Reducerea volumului vascular Hemoragii, traumatisme determin scderea ntoarcerii Pierderi gastrointestinale/renale, venoase i a output-ului cardiac arsuri oc cardiogenic Inabilitatea cordului de a asigura Cardiomiopatii, miocardite, aritmii, oxigenarea adecvat a esuturilor infarct miocardic, boli cardiace secundar disfunciei de pomp sau a congenitale, boli cardiace obstructive insuficienei cardiace (coarctaie de aort, stenoza aortic) oc distributiv Modificarea tonusului vascular Sepsis, anafilaxie determin vasodilataie i oc neurogenic hipovolemie relativ oc obstructiv Obstrucia mecanic a outflow-ului Pneumotorax, tampond cardiac, cardiac determin reducerea embolii pulmonare masive ntoarcerii venoase i a output-ului cardiac Manifestri clinice. Diagnostic
Semne clinice oc hipovolemic Paloare, tegumente reci, puls slab, tahipnee, letargie, reducerea diurezei oc septic Iniial tegumente calde, +/-rash, puls puternic, tahipnee, febr, agitaie scderea diurezei oc cardiogen Paloare, tegumente reci, +/- cianoz, tahipnee, galop, sufluri, raluri, anxietate, agitaie, hepatomegalie oc obstructiv Tamponada: reducerea intensitii zgomotelor cardiace; Pneumotorax/ embolism pulmonar: tahipnee, reducerea intensitii zgomotelor pulmonare, anxietate, agitaie, cianoz Obstrucie inima stg: +/-cianoza, abs. Zg. Cardiace la extremitati Tahicardie, hipotensiune PVC,RVS,CO

Valori hemodinamice

Tahicardie, PVC, RVS, CO

Tahicardie, hipotensiune Precoce: N/ PVC, CO, Tardiv: CO, RVS, SVO2

SIRS -2 criterii din 4 - febra>38,5/,36 - tahicardie - copii<1anbradicardie - frecv. resp> 2SD - nr. leucocite/ Sepsis: SIRS n prezena sau ca i consecin a infeciei + disfuncie cardiovasculara

Tahicardie, hipotensiune, puls paradoxal CO, ,FE RVS, PVC Enzime miocardice Acidoz metabolic

Criterii de diagnostic Anamneza !!! Ex. paraclinice: pH, ASTRUP Hemoluecograma TQ, APTT Parametri hepatici i renali, probe inflamaie

scdereaHb i Ht modificare Na, acidoz metabolic, crete creatinina creterea densitii urinare

Necesit recunoatere rapid, terapie de urgen

Evaluare diagnostic

Rgr: torace, abdomen, os; ecografii/CT

Culturi: snge, urin, LCR, PCR

ECG, ECHO, RX, Enzime miocardice, electrolii, pH, Astrup, fct. tiroid

Echo, ECG, CT, angiografie

Tratament I. Msuri generale: 1. Creterea coninutului sanguin de oxigen (administrare de oxigen, transfuzii) 2. Creterea volumului vascular i a output-ului cardiac (administrare de lichide) 3. Reducerea consumului de oxigen (controlul temperaturii, sedare) 4. Corectarea tulburrilor metabolice 5. Medicaie utilizat: antibiotice, inotrope II. Msuri specifice
oc hipovolemic Soluii cristaloide pn la 60ml/kg, ritm rapid (30min) Transfuzie n caz de hemoragii oc septic - antibiotice oc cald, BP,SVO2>70%: - bolus lichide - norepinefrina/vasopresina oc cu BP=N i SVO2<70% - bolus lichide - transfuzie pn la Hb>10g% - vasodilatatoare oc rece: BP, SVO2<70% - bolus fluide - transfuzie - vasopresoare oc cardiogen Corectarea aritmiilor Optimizarea presarcinii, administrare lent, cantiti mici de lichide (5-10ml/kg) Creterea contractilitii: inotrope Reducerea postsarcinii: vasodilatatoare oc obstructiv Tamponada: pericardiocentez Pneumotorax: toracocentez Embolii: anticoagulante, tromboliz Malformaii cardiace dependente de persistena canalului arterial: PGE

5. BOLILE APARATULUI DIGESTIV VRSTURILE Dorin Farcu Introducere/Definiie Vrstura este eliminarea forat, exploziv, a coninutului gastric prin cavitatea bucal. Este un semn nespecific, aprnd n: ingestia unor toxice sau dup erori dietetice (mecanism de aprare), afectarea centrului vomei (hipertensiune intracranian), obstrucii intestinale, afeciuni ale mucoasei tractului digestiv, diferite afeciuni sistemice/metabolice. Regurgitaia este eliminarea fr efort a coninutului gastric prin cavitatea bucal. Sunt prezentate dou dintre cele mai frecvente afeciuni manifeste n patologia pediatric prin vrsturi: stenoza hipertrofic de pilor i boala de reflux gastroesofagian. STENOZA HIPERTROFIC DE PILOR Epidemiologie Afeciunea este extrem de rar la nou-nscui i dup vrsta de 6 luni. Apare cu frecvena de 1:950 nscui vii, mai frecvent la rasa caucazian. Aproximativ 5% dintre pacieni asociaz atrezie esofagian sau malrotaie intestinal. Etiologie Necunoscut, mai probabil multifactorial. Deficitul local de NO-sintetaz este mai nou incriminat ca una dintre cauze. Fiziopatogenie ngustarea antrului gastric este consecina hipertrofiei/hiperplaziei muscularei pilorului. Mecanisme patogenetice posibile sunt hipergastrinemia asociat nivelului crescut al prostaglandinelor i deficitul de NO (neurotransmitor la nivelul muchiului neted). Manifestri clinice Clasic apar vrsturi fr bil, proiectate la distan, cu debut ntre 4 i 8 sptmni de via. Asociaz stagnare/pierdere n greutate, letargie i deshidratare. La examenul obiectiv sunt vizibile undele peristaltice convergente spre pilor. n special dup vrstur se poate palpa oliva piloric, mas palpabil dur n hipocondrul drept. Examinri paraclinice - imagistice: radiografia cu contrast a tractului gastrointestinal: evideniaz ntrzierea evacurii gastrice i ngustarea canalului piloric; ultrasonografia confirm diagnosticul dac grosimea muscularei este > 4 mm i lungimea canalului piloric este > 16 mm. - ionograma seric/parametrii Astrup evideniaz alcaloz hipocloremic, hipopotasemia. Diagnostic pozitiv Se bazeaz pe criterii clinice i imagistice. Diagnostic diferenial Se face cu refluxul gastroesofagian (vezi mai jos), atrezie piloric, diafragmul (inelul) antral. Tratament Este chirurgical (pilorotomie Ramstedt). Se corecteaz tulburrile hidroelectrolitice i acidobazice. Complicaii Poate apare sindromul de deshidratare cu tulburri hidroelectrolitice marcate (alcaloza hipocloremic). Evoluie/Pronostic Morbiditatea i mortalitatea sunt reduse i intervenia chirurgical este curativ. Vrsturile pot persista cteva zile postoperator datorit edemului local.

BOALA DE REFLUX GASTROESOFAGIAN Epidemiologie Trebuie fcut distincia dintre refluxul gastroesofagian fiziologic al sugarului, care nu afecteaz starea general sau procesul de cretere i boala de reflux gastroesofagian, determinat de o frecven crescut a episoadelor de reflux i care se manifest clinic prin complicaiile acestora. Dac refluxul gastroesofagian fiziologic apare la aproximativ 50% dintre sugari, incidena bolii de reflux gastroesofagian este estimat ntre 2-5% din totalul copiilor, mai crescut la pacieni cu unele afeciuni neurologice, sclerodermie, boli respiratorii cronice. Fiziopatogenie Mecanismul patogenetic fundamental este reprezentat de frecvena crescut a relaxrilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior, accentuat de vicii anatomice (hernie hiatal) sau funcionale (evacuare gastric ntrziat). Consecina este o frecven crescut a episoadelor de reflux gastroesofagian. O alt component patogenetic important este reprezentat de nocivitatea lichidului de reflux. Pe lng componenta acid (gastric) se acord o mare importan celei non-acide (de provenien bilio-duodenal), astzi discutndu-se de un reflux duodeno-gastro-esofagian. Mecanismele patogenetice menionate duc la inflamarea mucoasei esofagiene i apariia esofagitei de reflux, cu impact asupra strii de nutriie. Manifestrile respiratorii sunt consecina aspiraiei n cile respiratorii sau bronhoconstriciei reflexe mediat vagal, secundar inflamaiei mucoasei esofagiene. Manifestri clinice Sunt digestive i extradigestive, diferite n funcie de categoria de vrst. - manifestri digestive: - sugar, copil mic: vrsturi, hematemez, regurgitaii, falimentul creterii - copil mare, adolescent: epigastralgii, pirozis, vrsturi, hematemez - manifestri extradigestive: - sugar, copil mic: wheezing/tuse cronic, pneumonii de aspiraie, anemie, sindrom Sandifer-Sutcliffe (iritabilitate, micri vermiculare ale trunchiului/capului), crize de apnee. - copil mare, adolescent: tuse cronic/wheezing Examinri paraclinice - pH-metria esofagian distal/24h: identific frecvena crecut a episoadelor de reflux, procentajul de timp de reflux cu pH < 4 (patologic > 12% la sugar i copil mic i > 6% peste aceast vrst). Procedura menionat se asociaz cu impedana electric intraluminal pentru evidenierea episoadelor de reflux non-acid. - manometria esofagian: evideniaz presiunea bazal i frecvena relaxrilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior. - endoscopia digestiv superioar: evideniaz severitatea esofagitei de reflux i a viciilor anatomice asociate (hernia hiatal). - investigaii imagistice care evideniaz aspiraia n cile respiratorii inferioare (scintigrafia), respectiv evacuarea gastrica ntrziat (scintigrafia i ultrasonografia). Diagnostic pozitiv Se bazeaz pe evaluarea clinic i rezultatele investigaiilor paraclinice n ceea ce privete diagnosticarea refluxului gastroesofagian patologic i a complicaiilor sale. Diagnostic diferenial Se face cu alte cauze de vrsturi, precum i cu refluxul gastroesofagian secundar din alergia la proteinele laptelui de vac, sau asociat stenozei hipertrofice de pilor (sindromul RoviraltaAstoul). Manifestrile respiratorii impun diagnosticul diferenial cu astmul bronic, cele dou afeciuni putnd coexista. Tratament. - igieno-dietetic: la vrsta de sugar se prefer formule de lapte praf antireflux i terapie postural (decubit dorsal cu extremitatea cefalic elevat la 10-15 grade fa de orizontal);

la vrsta de copil mare/adolescent se evit dieta de risc (condimente, grsimi, preparate cu cacao, buturi carbogazoase). - farmacologic: a) antisecretorii gastrice: inhibitori de pomp protonic 1-1,5 mg/kgc/zi, 1-2 doze/zi; antagoniti ai receptorilor H2: ranitidin 5-10 mg/kgc/zi, 2-3 doze/zi. b) prokinetice: domperidone 0,5-1 mg/kgc/zi, eritromicin 3-5 mg/kgc/zi, cisaprid 0,5-0,8 mg/kgc/zi, cte 3 doze/zi. c) protectoare de mucoas (sucralfat, alginat de sodiu) dac componenta non-acid este marcat. Se recomand o durat a terapiei de 2-3 luni. - chirurgical: fundoplicatura Nissen clasic sau laparoscopic. Se recomand n cazul rezistenei sau dependenei de terapia farmacologic. Complicaii Se poate nregistra evoluia esofagitei de reflux spre esofag Barrett. La vrsta de sugar boala de reflux gastroesofagian poate determina sindromul de moarte subit. Evoluie/Prognostic Persistena bolii dup vrsta de 1 an sugereaz un potenial crescut de recurena a simptomatologiei, impunndu-se o just discriminare ntre opiunile terapeutice farmacologice sau chirurgicale.

GASTRITELE ACUTE Alexandru Prvan Definiie: Gastritele sunt afeciuni gastrice acute sau cronice caracterizate prin leziuni inflamatorio induse de factori etiologici i patogenetici multipli, care pot fi, din punct de vedere clinic, asimptomatice sau nsoite de simptome clinice nespecifice. Etipatogenie Poate fi infecioas, neinfecioas-imun, necunoscut, chimico-toxic, vascular, secundar diferitor boli de metabolism sau secundar aciunii unor ageni fizici. Clasificare Conform sistemului Sydney care cuprinde dou seciuni: endoscopic (n funcie de topografie, tipul leziunilor, imaginea endoscopic) i histologic. Patologie Pentru gastritele acute cu Helicobacter Pylori pozitiv, modificrile patologice la nivelul stomacului sunt reprezentate de hipoclorhidrie, creterea nivelului de gastrin i creterea nivelului de pepsinogen. Clinic Datorit diversitii simptomatologiei gastritei i neomogenitii simptomatologiei au fost difereniate mai multe forme de gastrit: forma dispeptic, forma dureroas, forma caectic, forma hemoragic. Simptomatologia gastric este diferit n funcie de substratul patogenetic: stomac iritabil, hipomobilitate gastric, boal de reflux, dispepsie gazoas, dispepsie acid sau poate fi nespecific. La aceste manifestri se asociaz i simptome extragastrice diverse. Diagnostic Pentru stabilirea diagnosticului pozitiv se folosesc urmtoarele explorri: endoscopia digestiv superioar cu prelevarea de biopsii, testul ureazei, examenul microscopic, teste respiratorii cu C13, C14 sau cultura cu antibiogram. Tratament Presupune asocierea unui regim dietetic cu tratamentul medicamentos, n funcie de etiopatogenia decelat: - tripla terapie (n cazul gastritelor H.p. pozitive, utiliznd Ampicilin, Amoxicilin, Claritromicin sau Metronidazol), - medicamente antisecretorii (Inhibitorii pompei de protoni, Inhibitorii receptorilor H2), - antiacide (Hidroxid de aluminiu i magneziu), - citoprotectoare (Sucralfat, Bismut coloidal), - stimulante ale barierei protectoare (Misoprostol, Emprostil).

ENTEROCOLITA ACUT Nicolae Miu Definiie: Diareea acut este definit ca fiind emisia unor scaune anormal de lichide i frecvente pentru vrsta i tipul alimentaiei, la un copil care pn atunci avea scaune normale. (R. Edelman). Etiopatogenie Transmiterea se realizeaz cel mai frecvent pe cale fecal-oral, dar i prin alimente, ap contaminat sau contact interuman. Agenii infecioi responsabili de diaree la copil sunt bacterii, virusuri sau protozoare. n funcie de agentul enteropatogen se descriu diferite particulariti n ceea ce privete patogenia diareei infecioase: mecanism enteroinvaziv, citotoxic, toxigen sau prin aderen pentru bacteriile enteropatogene. Paraziii enteropatogeni i virusurile enteropatogene prezint mecanisme specifice de aciune. Clinic Este obligatorie prezena scaunelor frecvente, de consisten sczut, cu elemente patologice prezente i de volum mare. Acestea atrag apariia stagnrii ponderale, a anorexiei sau varsturilor, mergnd pn la deshidratare acut. Se mai pot asocia febra sau colicile intestinale, n funcie de agentul etiologic. Paraclinic Cel mai important este examenul de scaun (din punct de vedere a volumului, culorii, consistenei, prezenei de produse patologice) cu coprocitogram, coprocultur, determinarea phului, acestea fiind importante n determinarea agentului etiologic. Se mai pot efectua hemoleucograma i examenul sumar de urin, fr a avea modificri caracteristice. Diagnostic diferenial Se realizeaz n funcie de vrsta pacientului i de frecvena altor posibile patologii pentru vrsta respectiv. Complicaii: Principalele consecine ale diareei acute sunt deshidratarea (ce apare cu freven mai mare la sugar) i malnutriia (cu att mai sever cu ct exist o succesiune repetat a episoadelor diareice). Tratament: - Regimul igieno-dietetic este foarte important: ct mai rapid dup nlocuirea pierderilor hidroelectrolitice se ncepe realimentarea (dieta corespunztoare), continuarea administrrii laptelui de mam la sugarul alimentat la sn. - Tratamentul medicamentos etiologic este indicat pentru diareea cu etiologie bacterian demonstrat, fiind specific n funcie de agentul etiologic decelat. - Tratamentul patogenetic i simptomatic cuprinde medicamente ce amelioreaz motilitatea intestinal (Scopolamin, Loperamid), adsorbante (Kaolin-pectin), ce amelioreaz flora intestinal (probiotice, prebiotice), ce scad secreia intestinal (Subsalicilatul de bismut).

SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUT (SDA) Eva Kiss, Radu erban, Romana Barbu Introducere: SDA reprezint una din complicaiile gastroenterocolitei acute i a altor afeciuni ale copilului. Se datorete pierderii, n cantiti variabile, de ap i electrolii. Epidemiologie SDA poate surveni la orice vrst, frecvena i gravitatea maxim fiind nregistrate la sugar i copilul mic, din cauza particularitilor echilibrului hidro-electrolitic la vrstele mici. Etiologie SDA poate fi cauzat de: - aport insuficient de lichide i electrolii - vrsturi - sindroame diareice - pierderi urinare (sindroame poliurice) - pierderi cutanate (arsuri extinse, transpiraii abundente) - pierderi pe cale respiratorie (polipnee) Etiopatogeneza - Pierderile de ap determin hipovolemie, n formele grave colaps i insuficien renal acut - Pierderile de electrolii cauzeaz diselectrolitemie i tulburri acidobazice: Clasificarea SDA: - n funcie de gravitate: SDA gr.I (scdere n greutate < 5%), SDA gr.II (scdere n greutate = 5 10%), SDA gr.III (scdere n greutate > 10%) - n funcie de sediul prevalent al deshidratrii: SDA extracelular, intracelular, mixt - n funcie de nivelul sodemiei i de osmolaritatea plasmei: SDA normoton (normoosmolar), hipoton (hipoosmolar), hiperton (hiperosmolar) Manifestri clinice 1. Scdere n greutate de amploare variabil, n funcie de gravitatea SDA 2. Simptome ce orienteaz spre sediul prevalent al deshidratrii: - Semne de deshidratare extracelular (facies ncercnat, globi oculari hipotoni, nfundai n orbite, fontanela anterioar deprimat la sugar, pliul cutanat lene sau persistent, semne de colaps n SDA gr.III) - Semne de deshidratare intracelular (buze usacate, febr, sete vie) 3. Simptome datorate diselectrolitemiilor - Semne de hiposodemie (letargie, adinamie, ROT diminuate, grea). Formele severe de deshidratare hipoton se pot complica cu hiperhidratare intracelular (semne de hipertensiune intracranian secundare edemului cerebral) - Semne de hipersodemie (manifestrile clinice ale hiperhidratrii intracelulare semne de hemoragie intracranian) - Semne de hipopotasemie (anorexie, ileus dinamic, glob vezical, hipotonie muscular, pareze, paralizii) - Semne de hiperpotasemie (scderea forei musculare, pareze, paralizii) - Semne de hipocalcemie (hiperexcitabilitate neuromuscular, convulsii, spasm laringian, wheezing, crize de apnee-cianoz) - Semne e hipercalcemie (adinamie, obnubilare, com, hipertensiune intracranian) 4. Simptome datorate tulburrilor acido-bazice: - Simptome de acidoz metabolic (respiraie acidotic, obnubilare, com, semne clinice de hiperpotasemie) - Simptome de alcaloz metabolic (semne clinice de hipopotasemie) Examinri paraclinice Ionogram seric, parametrii acidobazici (Astrup), uree, creatinin, glicemie, hemogram, monitorizare ECG (modificri datorate hipo sau hiperpotasemiei, hipo sau hipercalcemiei) Diagnosticul pozitiv

Include precizarea urmtoarelor aspecte ale SDA: cauza deshidratrii, gravitatea (gr. I, II sau III), sediul prevalent (extracelular, intracelular sau mixt), diselectrolitemiile asociate, tulburrile acidobazice, funcia renal Diagnosticul diferenial SDA trebuie difereniat de alte afeciuni care determin scdere ponderal, tulburari hemodinamice, cardiace, renale i neurologice similare. Tratamentul: Rehidratarea are ca i obiective: nlocuirea pierderilor de ap i electrolii, aport caloric adecvat, corectarea tulburrilor acidobazice. 1. Rehidratarea oral: - recomandat n SDA gr. I, II; - cu soluii de rehidratare oral; - durata 4-6h 2. Rehidratarea parenteral: - obligatorie n SDA gr.III; - indicat n SDA gr. I i II numai n cazul asocierii vrsturilor frecvente sau/i ileusului care nu permit rehidratarea oral - aportul de lichide, electrolii i glucoz se calculeaz n funcie de gravitatea SDA, vrsta i greutatea copilului, rezultatul inogramei serice i al parametrilor Astrup - durata 24-72 ore Complicaii - Cardiace (tulburri hemodinamice, colaps), - Renale (IRA funcional, secundar hipovolemiei i hipoperfuziei glomerulare; IRA organic, datorat trombozei de arter renal sau necrozei de cortical renal (n SDA grav i prelungit), - Neurologice (datorate tulburrilor electrolitice, acidobazice, hipoglicemiei, hemoragiilor intracraniene, trombozei vaselor cerebrale n SDA grav) - Iatrogene (prin greeli de rehidratare) Evoluie, pronostic Favorabile (de obicei). n SDA grav i n caz de tratament tardiv exist riscul sechelelor renale i neurologice.

ENTEROPATIILE CRONICE Nicolae Miu, Bianca Simionescu Definiie: Diareile cronice (DC) se caracterizeaz att printr-o cretere a volumului excreiei fecale (>200 ml/m2 suprafa corporal), cu o durat peste 15 zile, ct i prin rsunetul nutriional cu evoluie rapid. Clasificarea diareilor cronice: - Diarei severe prelungite, la care nu se poate gsi o etiologie precis - Enteropatii cronice specifice, caracterizate printr-o etiologie clar Fiziopatologie n DC intervin alterri structurale i funcionale vor determina o alterare a fenomenului digestieabsorbie. - Malabsorbia hidrailor de carbon - Malnutriia i malabsorbia proteinelor. - Malabsorbia grsimilor. - Sensibilizarea la proteinele alimentare Entiti responsabile de diaree cronic: 1. Anatomice: boala Hirschprung; sindromul intestinului scurt; stenozele congenitale sau dobndite; malrotaia; microcolonul, hipoperistaltica; limfangiectazia intestinal. 2. Infecii enterice persistente: virusuri; bacterii; Giardia; Cryptosporidium. 3. Infecii extraintestinale: infecia urinar; otita supurat cronic (otomastoidita); sepsisul. 4. Intolerana dobndit la glucide: intolerana la lactoz; intolerana la glucoz-galactozfructoz; 5. Intolerana dobndit la proteine: intolerana la proteinele laptelui da vac; intolerana la proteinele de soia i orez; 6. Fibroza chistic de pancreas 7. Sindromul Shwachmann 8. Erori nnscute de absorbie (selective): deficitul de sucraz-izomaltaz; malabsorbia glucozei-galactozei; diareea clorat congenital; defectul congenital al absorbiei sodiului; malabsorbia primar a acizilor biliari; 9. Boala inflamatorie a intestinului (colita ulcerativ; boala Crohn); enterocolita necrotizant;enterocolita pseudomembranoas; gastrita cu eozinofile. 10. Diareea indus de hormoni i peptide intestinale: neuroblastom, ganglioneurinom; sindromul Zollinger-Ellison; tumori secretante de VIP; sindromul MEN (sdr.neoplaziei endocrine multiple); mastocitoza. 11. Dezordini endocrine: insuficiena suprarenal; sindromul adreno-genital; tireotoxicoza. 12. Deficite i dezordini imune: imunodeficiena combinat sever; deficitul n IgA; boala granulomatoas cronic; candidoza cronic muco-cutanat; SIDA; enterocolita autoimun 13. Variate: boala celiac ; histiocitoza X; a--lipoproteinemia; boala reteniei chilomicronilor; acrodermatitis enteropathica; deficitul de enterokinaz; boala Wolman; atrofia congenital a microvililor; enterocolita chistic superficial cu fibroz hepatic congenital; enterocolitele de etiologie nedeterminat. BOALA CELIAC Nicolae Miu, Alexandru Prvan Definiie: Boala celiac este consecina unei hipersensibiliti digestive la gluten, legat de o anomalie a imunitii celulare, survenind la subiecii genetic predispui. Etiopatogenie: foarte puin cunoscut. Clinic Pe baza manifestrilor clinice, exist urmtoarea clasificare a pacienilor cu boal celiac: pacieni cu boal celiac clasic, pacieni cu manifestri constituionale sau simptome

gastrointestinale nespecifice, pacieni cu boal celiac monosimptomatic, pacieni cu boli asociate bolii celiace, pacieni cu boal celiac asimptomatic, pacieni cu boal celiac atipic (de ex:constipaie rebel). Aspectul clinic depinde i de vrsta de debut. Forma clasic se caracterizeaz, la copilul mic, prin sindrom diareic steatoreic i sindrom carenial. Paraclinic: - endoscopia digestiva superioar cu biopsie duodenal (golden standard), - serologia specific pozitiv (Atc antitransglutaminaz, Atc antiendomisium IgA i IgG, Atc antigliadin Ig A i Ig G, Atc. Antireticulin IgA i IgG), - carene diverse evideniate prin hemoleucogram (anemie microcitar), biochimie (proteinemie), ionogram (calcemie, sideremie), - examenul de scaun cu evidenierea steatoreei i a maldigestiei. Diagnostic Criterii conform ESPGHAN: mucoas aplatizat sau atrofie vilozitar total n prezena glutenului + cripte adnci + infiltrat limfo-plasmocitar n corion, remisia net a leziunilor histologice dup excluderea glutenului din alimentaie, reapariia stigmatelor specifice la reintroducerea glutenului. Complicaii: Boli auto-imune, osteoporoza, infertilitate, complicaii maligne. Tratament: regim de excludere a glutenului din alimentaie. INTOLERANA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VAC Nicolae Miu, Kinga Slvescu Definiie: Intolerana la proteinele laptelui de vac (IPLV) i alergia la proteinele laptelui de vac (APLV) reprezint incapacitatea organismului de a asimila proteinele laptelui de vac. Etipatogenie: Agentul major antigenic pentru sugar este -lactoglobulina, dei polisensibilizarea s-a observat la 75% din pacienii cu IPLV. IPLV este non-IgE mediat, limfocitele T sunt crescute, efectele adverse sunt mai atenuate dect n APLV. Clinic Manifestri digestive (mai frecvent diareea acut, vrsturi n jet, diaree cronic, uneori scaune sanguinolente) i extradigestive (cutaneo-mucoase, respiratorii, generale - oc anafilactic, retardul creterii). Paraclinic Teste biochimice i hematologice (anemie microcitar, hipoproteinemie, hipoalbuminemie, hipovitaminoze, hipoglicemie, etc.), teste imunologice pozitive, endoscopie digestiv cu biopsii jejunale. Diagnostic - Diagnostic pozitiv prin prezena simptomatologiei sugestive pentru IPLV/APLV, teren atopic prezent, prezena IgE specifice. - Diagnostic diferenial cu boala de reflux gastro-esofagian, colici abdominale, gastroenterocolit acut, stenoz piloric, boal Crohn, boala celiac. Complicaii: oc anafilactic, malnutriie. Tratament - regim dietetic cu suspendarea din alimentaie a LV i a produilor din LV, - tratament medicamentos antialergic - tratamentul complicaiilor bolii. Prognostic Copiii cu APLV IgE-mediat prezint risc mai crescut de a dezvolta mai trziu n via alergie la alergenii de mediu.

SINDROMUL DE MALABSORBIE Nicolae Miu, Bianca Simionescu Definiia sindromului de malabsorbie. Malabsorba intestinal este un sindrom, nu o boal i reunete boli n care exist o insuficient asimilare a nutrienilor ingerai, datorit fenomenului de maldigestie i/sau malabsorbie. Clasificarea sindromului de malabsorbie 1. Anomaliile fazei intraluminale 2. Anomalii ale fazei intestinale - Boli ale mucoasei - Tulburri circulatorii - Anomalii structurale al tractului gastrointestinal - Defecte nnscute selective de absorbie - Boli endocrine 3. Defecte ale fazei de eliberare 4. Diverse Clinica sindromului de malabsorbie - Semne digestive +aspecte variate ale scaunului: steatoree, diaree cronic sau scaun normal. - Sindromul carenial Explorarea sindromului de malabsorbie Se recomand: - Examinri ale scaunelor - Analiza urinii + urocultur - Evaluare hematologic - Evaluari biochimice (pt.sindrom carenial) - Imagistic Cutarea sistematic a unor parametri alterai, care pot constitui cheia diagnosticului. Teste intite pentru: - Absorbia grsimilor: - Absorbia i pierderea proteinelor : - Absorbia hidrailor de carbon - Absorbia vitaminelor liposolubile - Absorbia acidului folic i a vitaminei B12 - Absorbia fierului - Cutarea infeciilor bacteriene i a infestaiilor parazitare - Explorarea funciei pancreasului exocrin - Explorarea funciei hepatice - Verificarea integritii structurale i enzimatice a mucoasei intestinului subire - Biopsia de mucoas jejunal (sau duodenal distal) prin endoscopie digestiv superioar Entiti n care apare sindromul atrofiei vilozitare

BOALA INFLAMATORIE INTESTINAL CRONIC Daniela erban Introducere Boala inflamatorie intestinal cronic (BII) este clasic reprezentat de colita ulcerativ (CU) i boala Crohn (BC). Acestea sunt procese inflamatorii idiopatice, nespecifice, cu manifestri predominant gastro-intestinale, uneori i extradigestive, evolund ntr-o succesiune de pusee i acalmii. Epidemiologie Frecvena BII este foarte diferit pe glob: crescut n rile industrializate din zona nordic temperat i foarte redus n zonele tropicale i subtropicale. Aproximativ 25% dintre BII sunt diagnosticate pn la 21 ani (n special la adolescent), dar vrsta medie de debut (clasic 12 ani) este n scdere. Nu exist o net predominan a afectrii sexelor. Etiopatogenie Cauza BII este necunoscut, dar sunt descrise numeroase interaciuni complexe ntre factori: genetici, de mediu (bacterii comensale, fumat), imunologici. Patologie BII evolund ntr-o succesiune de pusee/remisiuni, prezint leziuni macroscopice i microscopice acute/active i cronice. 1. Colita ulcerativ: Inflamaia este continu, ncepnd din rect, limitat la mucoasa ( submucoasa superficial a colonului i rectului) - forme topografice: E1 (rectit), E2 (colit stng), E3 (pancolit) Macroscopic: leziuni eseniale sunt fragilitate i hemoragii ale mucoasei Microscopic: inflamaie cronic difuz, activ sau inactiv: - leziuni active importante (nu patognomonice): hipocrinie (diminuarea mucosecreiei criptelor), abces criptic, criptit, ulceraii - leziuni cronice importante: distorsiunea arhitecturii criptale, suprafa neregulat, de aspect pseudovilozitar, plasmocitoz bazal 2. Boala Crohn: Inflamaia este transmural i segmentar, posibil pe oricare segment al tubului digestiv - forme topografice: L1 (ileit), L2 (colit), L3 (ileocolit); leziuni asociate: digestive superioare (L4), perianale (p). Macroscopic: leziuni eseniale sunt ulceraiile discontinue (aftoide, serpiginoase, n hart geografic, piatr de pavaj) Microscopic: distribuia leziunilor este focal sau parcelar; leziunea patognomonic este granulomul epitelioid i giganto-celular fr necroz, inconstant prezent. Clinic Simptome/semne intestinale (durere abdominal, diaree, hematochezie, tenesme, proctalgii, urgen la defecare greuri, vrsturi), generale (anorexie, febr, stare general alterat, astenie, slbire n greutate / retard de cretere staturo-ponderal, retard pubertar, anemie), extraintestinale (artralgii/artrite, cutaneo-mucoase, oculare, hepato-biliare, pancreatice, tromb-embolii). Colita ulcerativ: simptome digestive (sindrom recto-sigmoidian complet/incomplet: hematochezie, tenesme, proctalgie, dureri abdominale difuze sau n hemiabdomenul stng, diaree muco-purulent, frecvent sanguinolent, nocturn, cu defecaie imperioas) sau atipic constipaie, precum i manifestri generale (febr, slbire n greutate) i extradigestive. Boala Crohn: simptome digestive (durere abdominal mas palpabil, diaree apoas, hematochezie), simptome generale i extraintestinale. Paraclinic Investigaii pentru diagnosticul pozitiv i diferenial al BII: examinri coprologice, examinri sanguine (markeri inflamatori, anticorpi: pANCA, ASCA, genetice, alte teste), explorri imagistice: endoscopie digestiv (clasic sau cu capsula), tranzit baritat, scintigrafie, echografie, tomografie computerizat, rezonan magnetic nuclear, examen histopatologic.

Diagnostic Diagnostic pozitiv: tipul de BII (CU sau BC), extindere, severitate, stadiul de activitate, complicaii. 1. Diagnosticul CU (criteriile Porto) este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii), sindrom recto-sigmoidian cu durat de cel puin 4 sptmni sau recidivant (cel puin 2 episoade n 6 luni), prezena pANCA n ser (neobligatorie), sindrom inflamator (inconstant prezent), aspectul endoscopic cu afectare colic de tip continuu, ncepnd din rect (clasic), aspectul microscopic de inflamaie cronic activ difuz cu abcese criptice i este stabilit dup infirmarea altor cauze mai frecvente de colit (mai ales infecii). 2. Diagnosticul BC (criteriile Porto): este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii), sindrom dureros abdominal, frecvent cu anorexie rebel diaree, retard de cretere pubertar, boal perianal, semne extraintestinale cu durat de cel puin 4 sptmni sau recidivant (cel puin 2 episoade n 6 luni), prezena ASCA n ser (neobligatorie), sindrom inflamator (n general, prezent), aspectul endoscopic de colit segmentar i discontinu afectare ileal terminal (eventual radiologic sau echografic - ngroare, neregularitate parietal) gastro-duodenal, aspectul histologic de inflamaie focal sau parcelar, posibil cu granuloame i este stabilit dup excluderea altor cauze de granulomatoz intestinal (n cazul prezenei granuloamelor). Complicaii (exceptnd cele generale i sistemice, prezentate anterior): colit fulminant (cu risc de perforaie), stenoze, fistule, abcese, risc crescut de cancer colo-rectal. Tratament Scop: inducerea i meninerea remisiunii (ideal, cu vindecarea mucoasei), cu prevenirea recderilor, a complicaiilor bolii, dar i a reaciilor terapeutice adverse; corectarea deficitelor nutriionale; restaurarea creterii i maturrii. Principii: tratamentul este patogenetic i simptomatic; trebuie individualizat i selectat, n raport de condiia bolnavului, complicaiile i tolerana bolii. A. Regimul igieno-dietetic i terapia nutriional: repaus fizic, psihic (indicate n puseu), alimentaie (funcie de starea bolnavului i severitatea bolii), tratamentul nutriional B. Mijloace medicale: preparate cu aciune antiinflamatoare imunosupresoare (acid 5aminosalicilic - 5-ASA (Mesalazin), corticoizi, imunosupresoare (Imuran, Ciclosporina A, Tacrolimus, Mycophenolate Mofetil; anticorpi anti TNF), medicamente antiinfecioase (Metronidazol, Ciprofloxacin, Rifaximin), probiotice (VSL#3, E. coli Nissle 1917), alte medicamente cu rol etiopatotrop (nicotina, uleiul de pete) C. Mijloace chirurgicale D. Psihoterapia Prognostic: Este grevat de posibilitatea recderilor i a complicaiilor, evoluia BII fiind imprevizibil. Dei majoritatea recderilor nu au factori favorizani, sunt implicai: stressul/depresia, infeciile digestive, antibioterapia masiv per os, antiinflamatoarele nesteroidiene, tehnicile brutale (irigografie, colonoscopie), oprirea fumatului n CU, introducerea fumatului n BC.

ICTERUL NOU-NSCUTULUI I COPILULUI Tudor L. Pop Definiie: Icterul reprezint coloraia glbuie a sclerelor, tegumentului i a mucoaselor, ca semn clinic al hiperbilirubinemiei i este un simptom frecvent ntlnit la nou-nscut. Fizopatogenie Metabolismul bilirubinei. Concentraia bilirubinei depinde de balana dintre producia acestui pigment, n cadrul catabolismului hemoglobinei i posibilitile de epurare hepatic. Nivelul normal al bilirubinei serice este ntre 0,3-0,6 mg/dl, majoritatea fiind bilirubin indirect. Subicterul (vizibil la nivelul sclerei) apare cnd BT >1,5mg%. Icterul devine vizibil cnd BT>5 mg/dl (85umol/l) la nou-nscui i >2-3 mg/dl (34-51 umol/l) la copii i aduli. Nou-nscutul se caracterizeaz prin: producie crescut a bilirubinei, durata de via a hematiilor mai mic de 120 zile; imaturitate hepatic cu diminuarea captrii hepatocitare a bilirubinei i deficit al sistemelor de conjugare; accentuarea ciclului entero-hepatic al bilirubinei; absena florei bacteriene nu permite transformarea bilirubinei conjugate n urobilinogen; nivel al bilirubinei ne-legate care crete n hipoalbuminemie (prematuritate), acidoz, anoxie (care agraveaz permeabilitatea hemocerebral), hipotermie, pauza ntre mese, hipoglicemie sau administrare de medicamente. Tablou clinic Caracteristicile icter neonatal fiziologic: debut n zilele 2-3 de via; persist maxim 8-10 zile; nivelul BT nu crete foarte mult, apoi scade fr a fi necesar intervenia; nivelul maxim al BT 10-12 mg/dl; fr alte modificri la examenul clinic. Caracteristicile icterului patologic la nou-nscut: debut n primele 24-36 ore; nivelul BT crete cu >5 mg/dl/zi; nivelul BT crete peste 12 mg/dl (nou-nscut la termen) sau peste 10-14 mg/dl (prematur); persist peste 10-14 zile; nivelul BD peste 2 mg/dl n orice moment; alt simptomatologie asociat, precum i urin hipercrom, scaune acolice. Icter nuclear: apare cnd BT>20 mg/dl; afecteaz ganglionii bazali, hipocampus, corpii geniculai, nucleii nervilor cranieni; apare mai frecvent la prematuri; foarte rar la nou-nscutul la termen, dac nu este o hiperbilirubinemie sever (infecie, acidoz sever) Scara Kramer = corespondena ntre extinderea icterului i valoarea bilirubinei indirecte Etiologie - Producie crescut de bilirubin: hemoliz patologic cu test Coombs pozitiv (incompatibilitate Rh, ABO) sau test Coombs negativ (defecte ale membranei hepatocitare: sferocitoz ereditar; deficite enzimatice eritrocitare: deficit n glucozo-6-fosfat dehidrogenaz, deficit n piruvat-kinaz; hemoglobinopatii); metabolizarea sngelui extravascular (cefalhematom, echimoze, peteii, hemoragii), policitemia, inducerea naterii cu oxitocin. - Diminuarea excreiei de bilirubin: circulaie enterohepatic accentuat, icter la laptele matern / icterul sugarului alimentat la sn, conjugare hepatic diminuat (sindrom CriglerNajjar tip I i tip II, sindrom Gilbert, hipotiroidism congenital, prematuritate, sindrom LuceyDriscoll), medicamente, hipoperfuzie hepatic, colestaza neonatal. - Creterea produciei combinat cu diminuarea excreiei: sepsis, infecie intrauterin, ciroza congenital Clasificarea icterelor dup vrst de apariie A. Ictere cu creterea bilirubinei indirecte - Prima sptmn: icterul fiziologic al nou-nscutului, incompatibilitatea Rh, ABO, supradozajul vitaminei K, anomalii eritrocitare congenitale - Icter pn la 4 sptmni: n alimentaia cu lapte de mam, icterul din hipotiroidism congenital, sindromul Crigler-Najjar tip I i tip II, stenoza hipertrofic de pilor sau n ocluzie duodenal neonatal. - Copilul mare: icterele hemolitice de toate tipurile, sindrom Gilbert

B. Ictere cu bilirubin conjugat (sau mixt) - n prima sptmn: hepatitele neonatale cu debut intrauterin i component colestatic; septicemiile nou-nscutului. - n primele trei luni: hepatite infecioase: bacteriene (E.coli) sau virale (CMV, virusul hepatitei A, virusul rubeolic), hepatopatii metabolice (deficit n 1-antitripsin; galactozemia congenital; intolerana la fructoz; tirozinoz; boli de stocaj - boala Gaucher, boala Niemann-Pick), reticulopatie de tip limfohistiocitoz familial, colestaze pure: fr anomalie de ci biliare n hepatite colestatice, sindromul de bil groas, colestaza intrahepatic familial progresiv sau cu malformaie de ci biliare (atrezie biliar, chistul de coledoc). - Copilul mare: hepatita viral, toxice i medicamentoase, metabolice, hepatita autoimun, pusee icterice din ciroze i fibroza hepatic congenital, icterele colestatice din pancreatit, chist de coledoc, hipoplazia cilor biliare intrahepatice, angiocolitele, colestaza intrahepatic familial progresiv, icterul cronic cu pusee de tip Dubin-Johnson sau Rotor. Sindromul Gilbert: Hiperbilirubinemie neconjugat moderat, cronic sau recurent, dobndit ereditar asociat cu funcie hepatic normal, fr hemoliz, caracterizat prin scderea cu cel puin 50% a activitii UDP glucuronil-tranferazei (UGT). Debut este mai ales la adolescen, la sexul masculin, cu icter moderat, recurent, care se intensific n condiii de deshidratare, post, infecii intercurente, oboseal, asociat cu dureri abdominale vagi, letargie, stare de malez fr o cauz anume. Nu este necesar nici un tratament. A se evita eforturile fizice intense, deshidratarea, obiceiuri alimentare anormale, postul prelungit. Sindromul Crigler-Najjar: Tulburare a metabolismului bilirubinei, boal genetic rar, cu transmitere autosomal recesiv, caracterizat prin sindrom icteric persistent cu hiperbilirubinemie indirect. n sindromul Crigler-Najjar tip 1 nu exist UDP-glucuroniltransferaz, iar n tipul 2 (sindrom Arias) defectul UDP-glucuronil-transferazei este parial. Cele dou tipuri se difereniaz prin rspunsul la medicamentele care stimuleaz hiperplazia reticulului endoplasmic: fenobarbitalul determin n tipul 2 o scdere semnificativ a nivelului seric al bilirubinei. Manifestrile clinice apar precoce n perioada perinatal cu creterea rapid a bilirubinei neconjugate, n ciuda fototerapiei; nivelul bilirubinei serice este mult mai crescut n tipul 1 (cu maxim ntre 15-50 mg/dl), fa de tipul 2 (cu maxim ntre 12-22 mg/dl). Tratament: n tipul 1 - fototerapie sau exsanguino-transfuzie, pe termen lung, transplant hepatic, plasmafereza (dup vrsta de un an); n tipul 2 - fenobarbital mai ales pentru mbuntirea aspectului fizic. Sindromul Rotor i sindromul Dubin-Johnson sunt boli genetice, rare, cu transmitere autosomal recesiv, caracterizate prin modificri ale funciei de legarea intracelular a bilirubinei i a conjugailor (Rotor) i cea de secreia canalicular a bilirubinei conjugate (Dubin-Johnson), cu hiperbilirubinemie direct, cu teste hepatice normale, care nu necesit nici o terapie specific, fiind n general asimptomatice.

COLESTAZA NEONATAL Tudor L. Pop Definiie: Colestaza reprezint ansamblul de manifestri determinate de diminuarea sau oprirea fluxului biliar sau de anomalii n formarea bilei. Etiologie Cauzele de colestaz neonatal pot fi clasificate n funcie de modul de debut, astfel: 1. Nou-nscut cu insuficien hepatic acut (stare grav): galactozemie, tirozinemie, infecii congenitale sau dobndite: bacteriene, virale (herpes virus, virus Coxackie, virus ECHO, virus hepatitic B, adenovirus, citomegalovirus), toxoplasmoza, sifilis, hemocromatoza neonatal, boli mitocondriale, 2. Nou-nscut la termen (stare general bun) - Cauze intrahepatice: deficit n 1-antitripsin, fibroza chistic, colestaz intrahepatic familial progresiv (PFIC1, PFIC2, PFIC3), sindrom Alagille, endocrinopatii, boli de stocare, hepatita neonatal idiopatic, defecte de sintez a acizilor biliari, colestaza asociat nutriiei parenterale totale, infecia de tract urinar, ischemia (ficat de oc), cromozomopatii (Trisomia 18, Trisomia 21). - Cauze extrahepatice: atrezia biliar, chist de coledoc, sindrom de bil groas. Etiologia colestazei la copilul mare: boli metabolice (boala Wilson, deficit n 1-antitripsina, fibroza chistic, intoleran ereditar la fructoz i tirozinemia tip 1), boli infecioase (hepatita viral A, B, C, E, virus Epstein-Barr, citomegalovirus, enterovirus), boli autoimune (hepatita autoimun, colangit sclerozant primar, ciroz criptogenetic), cauze chirurgicale (chist de coledoc, litiaz biliar, sindrom Budd-Chiari), alte cauze sistemice (sferocitoza ereditar, talasemia, sindromul de imunodeficien dobndit, anemie hemolitic, sindroame histiocitare) Manifestri clinice. Colestaza este caracterizat prin scderea debitului biliar i are drept consecine: - clinic: icter, prurit, consecine clinice ale deficitului de sruri biliare la nivelul intestinului subire; - biochimic: creterea concentraiei n ser a substanelor cu eliminare biliar; - histologic: bilirubinostaz n colestaza acut, modificri histologice de colestaz cronic. Caracteristicile principale n colestaza neonatal sunt icter cu hiperbilirubinemie conjugat (directa), scaune acolice variabile, urini nchise la culoare, hepatomegalie. Caracteristicile clinice pot face distincia n majoritatea cazurilor de colestaz. Colestaz intrahepatic: prematur, mic pentru vrsta gestaional, aparent bolnav, hepatosplenomegalie, alte organe implicate, colestaz incomplet (scaune de deschise la culoare), cauz identificat (infecii, boli metabolice). Colestaz extrahepatic: nou-nscut la termen, aparent sntos, hepatomegalie, ficat ferm spre dur la palpare, colestaz complet (scaune acolice). Explorri paraclinice Explorare biochimic diagnostic pozitiv de colestaz: enzimele de colestaz (fosfataza alcalin - FA, gama-glutamil-transpeptidaza - GT), bilirubina totale i direct (conjugat), acizii biliari n ser Explorarea pentru diagnosticul etiologic: enzime de hepatocitoliz (ALT, AST); proteinograma alterat, timp Quick prelungit; tablou sanguin, markeri de inflamaie; hipoglicemie; teste specifice pentru etiologii individuale (serologie TORCH, serologie EBV, CMV, HBV, HCV, determinarea 1-antitripsinei, TSH). Explorarea imagistic: ecografia abdominal, scintigrafia hepato-biliar, colangiografia retrograd endoscopic i colecisto-pancreatografia prin rezonanta magnetica (MRCP) Caracteristicile histologice, evideniate prin biopsia hepatic, cresc acurateea diagnosticului la 95% din cazuri, cu difereniere ntre colestaza intrahepatic i extrahepatic Cauze specifice de colestaza intrahepatic: hepatita neonatal, colestaza intrahepatic prin erori nnscute de metabolism, boli genetice - PFIC (colestaza intrahepatic familal progresiv), cauze toxice, sindromul de bil groas, hepatita neonatal idiopatic (hepatita cu celule

gigante), paucitatea ductelor biliare intrahepatice (sindrom Alagille, paucitatea nonsindromatic). Cauze specifice de colestaza extrahepatic: atrezia biliar, chistul de coledoc Tratamentul colestazei 1. Tratamentul bolii de fond - msuri terapeutice cu caracter etiologic sau patogenetic ce vizeaz cauza care determin colestaza (vezi anterior). 2. Tratamentul colestazei i a pruritului: fenobarbital, acidul ursodeoxicolic (UDCA), colestiramina, rifampicina, carbamazepina, antagonitii serotoninei (odansetron), antihistaminice 3. Tratamentul consecinelor colestazei pentru ameliorarea verigilor fiziopatologice cu expresie clinic: dieta, suplimentarea vitaminelor liposolubile, vitaminele hidrosolubile, fier, calciu 4. Suportul psihologic i al familiei. 5. Transplantul hepatic.

HEPATITELE CRONICE Daniela Iacob Definiie Hepatita cronic este o boal inflamatorie hepatic care se caracterizeaz prin transaminaze crescute i modificri histologice specifice, de tip infiltrat inflamator, care persist mai mult de 6 luni. Epidemiologie Incidena hepatitei cronice variaz n funcie de etiologie i arealul geografic. Etiologie Sunt acceptate urmatoarele forme etiologice: hepatita cronic viral (B, C, B i D, G, sau asocieri), hepatita autoimun, hepatita din boli genetice, hepatita cronic medicamentoas, hepatita idiopatic. Fiziopatogenie Patogeneza hepatitei cronice virale B are la baz un mecanism imunologic: virusul se ataeaz iniial de suprafaa hepatocitelor; ulterior virusul penetreaz i se multiplic n celul, elibernd antigene virale; rspunsul imun al gazdei const din activarea limfocitelor B i T, dar i a interferonului, complementului i interleukinelor. Consecutiv interferenelor dintre virusul hepatitic i sistemul imunologic al gazdei, genomul viral poate fi integrat n genomul gazdei, rezultnd persistena virusului n organism. n hepatita cronic viral C, virusul hepatitic C acioneaz n plus att prin efectul citopat direct asupra hepatocitelor, ct i prin implicarea sa ntr-un proces autoimun. Leziunile histopatologice din hepatita cronic sunt necroinflamaia i fibroza. Leziunile necroinflamatorii indic gradul de activitate al bolii, iar fibroza indic stadiul de evoluie al bolii. Actualmente se utilizeaz indicele de activitate histologic Knodell-Ishak modificat, scorul necroinflamator putnd fi ntre 1-18, iar scorul pentru fibroz putnd fi ntre 1-6. Manifestri clinice Debutul hepatitei cronice este insidios, hepatita acut fiind adesea asimptomatic. Simptomele constau din: astenie, oboseal la efort, curb ponderal staionar, inapeten, greuri, vrsturi, senzaie de saietate precoce, balonare. Hepatalgia este un simptom hepatic specific. Semnele decelabile n hepatita cronic sunt: hepatomegalia, splenomegalia, uneori icterul, mialgii, artralgii. Examinri paraclinice Testele funcionale hepatice sunt cele care exploreaz sindromul de hepatocitoliz (TGO,TGP), sindromul hepatopriv (albumina, colinesteraza, timp Quick), sindromul bilioexcretor (bilirubina), funcia de detoxifiere hepatic (amoniemia). Ecografia hepatic, splenic, interogarea Doppler a axului splenoportal sunt utile n diagnosticul diferenial cu ciroza hepatic. Puncia-biopsie hepatic confirm diagnosticul de hepatit cronic, permind ncadrarea ntr-un anumit grad de necroinflamaie i stadiu de fibroz. Markerii virali ai hepatitei cronice virale B sunt: AgHBs, Ac antiHBc totali, AgHBe, ADN-VHB i ADN-polimeraza. n hepatita cronic virala C sunt prezeni Ac-VHC i ARN-VHC. Diagnosticul pozitiv se formuleaz pe persistena valorilor crescute ale transaminazelor i a markerilor serologici virali la 6 luni de la episodul acut de hepatit, a gradului de activitate i a stadiului de fibroz. Diagnosticul diferenial trebuie fcut cu hepatita acut viral, alte hepatopatii, ciroza. Tratamentul este: igieno-dietetic, etiologic (Interferon, Lamivudina, Ribavirina, Adefovir), patogenetic. Monitorizarea pacienilor implic repetarea TGP i a markerilor serologici n timpul terapiei i la sistarea acesteia. Complicaiile poteniale sunt: ciroza, insuficiena hepatic, carcinomul hepatocelular i sindromul hepatorenal. Evoluia i prognosticul hepatitei cronice virale depind de tipul virusului hepatitic, vrsta contractrii bolii, substratul histologic, rspunsul imun al gazdei, medicaia antiviral administrat.

CIROZA HEPATIC Daniela Iacob Definiie: Ciroza hepatic este o boal hepatic difuz caracterizat histologic prin necroz, fibroz i noduli de regenerare, iar clinic prin hipertensiune portal persistent. Epidemiologie Incidena cirozei hepatice este diferit, n funcie de etiologia sa i zona geografic. Etiologie Etiologia cirozelor la copil recunoate cauze infecioase (virale hepatitele cronice B, C sau D, bacteriene), inflamatorii (hepatita autoimun), metabolice (fibroza chistic), toxice (ciuperci), vasculare (sindrom Budd-Chiari), malformaii ale cilor biliare (fibroza hepatic congenital). Fiziopatogenie Patogeneza cirozei hepatice recunoate, independent de etiologie, proliferarea esutului conjunctiv i formarea nodulilor de regenerare hepatic. Aceste dou procese depind de severitatea i persistena agresiunii hepatice i de regenerarea hepato-celular. Substratul fiziopatologic esenial al cirozei const din hipertensiunea portal i insuficiena hepato-celular. Manifestri clinice Debutul cirozei poate fi insidios, dar progredient. Simptomele constau din: astenie, apetit diminuat, greuri, vrsturi, dureri abdominale postprandial, hepatalgii postalimentare sau dup efort. Semnele decelabile n ciroz sunt: semne de hipertensiune portal (meteorism abdominal, ascit, circulaie venoas colateral cutanat abdominal n cap de meduz sau n flancuri, varice esofagiene, hemoroizi), semne de insuficien hepatic (icter, sindrom hemoragipar, eritem palmar, foetor hepatic, edeme, encefalopatie hepatic), ficat ferm, cu dimensiuni crescute sau reduse. Examinri paraclinice Testele funcionale hepatice indic alterarea funciei de sintez hepatic (hipoalbuminemie, scderea colinesterazei, a ceruloplasminei, prelungirea timpului Quick), retenie biliar (hiperbilirubinemie, fosfataza alcalin i gamma-GT crescute). Ecografia hepatic, splenic, interogarea Doppler a axului splenoportal evideniaz dimensiunile ficatului i splinei, diametrul crescut al venei porte, dispariia variaiei respiratorii a diametrului venei porte. Endoscopia digestiv superioar relev varice esofagiene. Puncia-biopsie hepatic confirm diagnosticul de ciroz, evideniind: necroz hepatocelular, fibroz, noduli parenchimatoi, dezorganizarea arhitecturii hepatice prin procesul de fibroz, conexiuni arteriovenoase anormale. Investigaiile virusologice, imunologice, metabolice permit formularea diagnosticului etiologic. Modificrile clinice i bioumorale permit stadializarea evolutiv a cirozelor hepatice, conform scorurilor lui Child i Pugh, n clasa A, clasa B sau clasa C. Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe hipertensiunea portal permanent i dezorganizarea arhitecturii hepatice (prin fibroz extensiv i noduli de regenerare). Ciroza poate fi compensat (hepatomegalie dur) sau decompensat (parenchimatos semne de insuficien hepatocelular, sau vascular semne de hipertensiune portal). Diagnosticul diferenial trebuie fcut cu alte cauze de hipertensiune portal: obstrucia venei porte, a venelor suprahepatice, obstrucie intrahepatic a fluxului venos. Tratamentul este: igieno-dietetic, etiologic (Interferon), patogenetic (imunosupresoare n forma autoimun), al complicaiilor (ascita, anemia, sindromul hemoragipar, hemoragia digestiv superioar, peritonita bacterian spontan, encefalopatia hepatic). Complicaiile principale sunt: hemoragia digestiv superioar, encefalopatia hepatic, peritonita bacterian spontan, sindromul hepatorenal i carcinomul hepatocelular. Evoluia i prognosticul cirozei hepatice sunt variabile, depinznd de etiologia cirozei, stadiul evolutiv i tratamentul administrat.

6. BOLI METABOLICE NUTRIIONALE I ENDOCRINE DIABETUL ZAHARAT TIP 1 Mariana Andreica, Simona Cinap Definiie: boala autoimun, cu predispoziie genetic, caracterizat prin hiperglicemie cronic i glicozurie, datorit deficitului total sau parial de insulin. Clasificare: Tipul 1: formele idiopatice i cele mediate imun ale disfunciei celulelor deficit total de insulin. Tipul 2: diabetul adultului determinat de rezistena la insulin; deficitul relativ de insulin; defect n secreia de insulin (insulino-rezistent; insulino-deficient) Tipul 3: subtipuri specifice, defecte genetice ale funciei celulelor , defecte n aciunea insulinei, afeciuni ale pancreasului. Tipul 4: diabetul gestaional Epidemiologie: - cea mai frecvent tulburare metabolic a copilului i adolescentului - frecvena n cretere Etiopatogenie: 1. Factori genetici: se asociaz cu HLA DR3 i DR4 2. Factori de mediu: precipitani - infectioi (v. urlian, HAV, Coxsackie B4, reovirusuri, CMV), alimentari, chimici 3. Factori imunologici: prezena anticorpilor: ICA, IAA, GAD 65 ! Se asociaz cu alte boli autoimune: boala celiac, tiroidita, boala Addison, etc. Semne clinice: Diabetul manifest = 4 clase de severitate 1. G + glucozurie = poliurie, polidipsie, polifagie, Gr 2. G+ Glic+c.c.+ = dureri abdominale, anorexie, vrsturi, cetonurie 3. G+Glic + c.c + Ph = hiperpnee; 4. G+Glic +c.c.+ acidoz metabolic com. Examinari paraclinice: 1. glicemie, glicozurie, cetonurie, TTGO 2. HbA1c 3. insulinemie, peptid C 4. parametrii metabolism lipidic, functie renala 5. autoanticorpi, HLA Diagnostic pozitiv: - glicemie a jeun > 126 mg% (sange capilar) sau - glicemie >200mg% n orice moment al zilei n prezena simptomelor specifice (sunt necesare 2-3 determinri n zile diferite) sau - TTGO >200mg% Diagnostic diferential: - alte cauze de poliurie-polidipsie - alte cauze de cetonurie - alte cauze de glicozurie Tratament I. Regim alimentar Formula lui Kempe: 1000kcal + 100x vrsta < 8ani; Ex. 8 ani=1800kcal/zi 1400kcal + 50x vrsta > 8ani; Ex. 10 ani=1900kcal/zi (max. F=2200cal/zi, M=2800cal/zi) - din totalul de calorii hidratii reprezinta 50-55%, lipidele 30-33%, proteinele< 15% - meal planning

II. Insulinoterapia - la debut se administreaz 1 UI/kg/zi profil glicemic; - la remisie se administreaz 0,5 UI/kg/zi; - la externare necesarul scade cu 10 %; - la pubertate, intercurene se administreaz 1,5-1,8 UI/kg/zi, injecii multiple; - numrul de injecii/zi = 3-4/zi pn la remisie (3x1/3); = 2/zi la remisie (2/3+1/3). Atenie: determinarea glicemiei i la ora 3 dimineaa pentru interpretarea efectului Somogy i Dawn; Debut Peak Durata de actiune Insuline rapide (Novorapid) <15 min 0,5-1,5h 3h Insuline prandiale (regular) 0,5-1h 2-3h 3-6h (Actrapid, Humulin R) Insuline semilente (intermediare) 2-4h 7-8h 10-12h (Insulatard, Humulin N) Insuline lente (Lantus, Levemir) 1-2h Small peak Pana la 24h Complicatii A. Datorit tratamentului 1. Alergia la insulin (I.Cristalin, bovin, porcin) 2. Rezisten la insulin (Ac. antiinsulin) 3. Reacii locale lipodistrofii 4. Fenomen Somogy - G la G necorectat, nesesizat 5. Fenomen Down Gmatinal prin insulin B. Complicaiile bolii I. Acute: - Hipoglicemia com ! - Cetoacidoza com ! II. Cronice: - Nutriionale (sindrom Nabecourt, sindrom Mauriac) - Degenerative (micro- i macroangiopatice)

RAHITISMUL CARENIAL I NECARENIAL Lucia Slvescu Definiie: Rahitismul este o tulburare de mineralizare a osului n cretere, determinat de o perturbare a metabolismului calciului i fosforului, cu raport Ca/P inadecvat. Este caracteristic perioadelor de cretere (sugar, colar i pubertar). Osteomalacia apare cnd exist o tulburare de mineralizare a osului matur. Rahitismul i osteomalacia pot fi prezente n acelai timp. Etiopatogenie Formarea esutului osos are la baz dou procese distincte: formarea matricei organice (esut osteoid) i mineralizarea esutului osteoid. Mineralizarea osoas necesit o concentraie adecvat de calciu i fosfor n fluidul extracelular. Metabolismul fosfo-calcic se afl sub dependena a trei factori importani: vitamina D activ, parathormonul (PTH) i calcitonina, a cror stimulare este produs prin mecanism feed-back de nsui nivelul calciului seric. Carena de vitamina D duce la deficit de absorbie intestinal a calciului cu tendina spre hipocalcemie, cu diminuarea calcifierii metafizare (stadiu reclini de rahitism activ mineral). Hipocalcemia declaneaz un hiperparatiroidism secundar reacional. Osul rahitic sufer alterri: mineralizare insuficient a matricei cartilaginoase, metafizar apar zone largi de esut osteoid nemineralizat, care se pot comprima i deforma; esutul osteoid exuberant i matricea osoas insuficient mineralizat nu au suficient duritate oasele se ndoaie sub greutatea corpului; n formele grave de boal pot aprea fracturi spontane. 1. Rahitismul carenial este cea mai frecvent cauz este carena de vitamina D. Necesarul zilnic de vitamina D este situat ntre 400-800UI (n regiunile nsorite) i 1000-1200UI (n regiunile reci) i variaz dup ritmul de cretere, regimul de nsorire, factorii individuali. Surse de vitamina D: provitamina D (piele), alimentare (ficat, glbenu, pete), preparatele moderne de lapte mbogite cu vitamina D, laptele de mam. 2. Rahitismul congenital apare la nou-nscuii cu mame au deficit de vitamina D i hipocalcemie; 3. Rahitismul prematurului la 50% dintre prematurii cu greutate foarte mic la natere (gr. IV); 4. Rahitismul vitamino-D-dependent tip I: boal autosomal recesiv determinat de deficiena renal de -1-hidroxilaz (mutaia genei P450c1); clinic apare rahitism sever n primii 2 ani de via. Rahitismul vitamino-D-dependent tip II (rahitism vitamino-Drezistent) este o boal AR, determinat de mutaia genei pentru receptorul vitaminei D cu rezistena la vitamina D; 5. Rahitismul paraneoplazic este asociat tumorilor de origine mezenchimal; 6. Rahitismul hipofosfatemic poate fi familial (forma cea mai frecvent, cel mai frecvent Xlinkat, datorit deficitul de reabsorbie tubular a fosforului i defectului de hidroxilare a vitaminei D la nivel renal) sau dobndit (sindromul Fanconi, acidoza renal tubular, medicamente nefrotoxice). 7. Rahitismul indus medicamentos: corticoterapia ndelungat, medicamentele anticonvulsivante (fenobarbital, fenitoin), excesul de antiacide. Epidemiologie Frecven: n Romnia frecvena bolii continu s fie crescut, aceasta reprezentnd un factor de risc important n morbiditatea i mortalitatea sugarului. Clinic Debutul ntre 3-6 luni, cu o evoluie pn la 2 ani; Anamnez: mam (alimentaia din sarcin /neadministrarea vitaminei D n trimestrul III de sarcin), la copil (natere prematur, profilaxie absent/incorect, expunere insuficient la soare, hiperpigmentaie, exces de finoase, dureri osoase, adoptarea mai trziu a poziiei ortostatice, a mersului, anorexie, convulsii, factori care influeneaz absorbia/excreia calciului, istoric familial de rahitism)

Examenul obiectiv evideniaz semne osoase la nivelul craniului (craniotabes occipital/parietal, bose frontale, aplatizarea oaselor parietale/occipitale, frunte olimpian, macrocranie), toracelui (torace turtit latero-lateral, ant submamar Harrison, baza evazat, mtnii costale, cifoscolioz, stern nfundat/proeminent, deformarea claviculelor, fracturi spontane ale coastelor) membrelor (deformarea metafizelor brri rahitice, tibie n iatagan, genu valgum, genu varum, genu recurvatum, fracturi spontane), bazinului i coloanei vertebral, nanism rahitic. Pot apare modificare la nivelul feei, semne musculo-ligamentare, semne neuro-musculare sau semne asociate. Paraclinic Laborator biochimic
FAZA I II III IV Forma Rahitism biochimic Clinic incipient Rahitism florid Vindecare Ca N/ N P N Fosfataza alcalin N/ N

Semne radiologice: examenul radiologic pune n eviden modificri epifizare, metafizare i diafizare. Se ia ca referin radiografia pumnului, unde modificrile apar precoce. Diagnostic diferenial - Craniotabes: osteogenesis imperfecta, hidrocefalie; - Modificri toracice: condrodistrofie, scorbut, pectus excavatum, boala Morquio (cifoza rahitic); - Leziuni epifizare: sindrom Jansen, sifilis, rubeol, infecie cu virusul citomegalic, deformaii congenitale; - Modificri de la nivelul membrelor: tibia vara familial (boala Blount). Tratament profilactic Profilaxia este obligatorie n ara noastr: antenatal (n ultimul trimestru de sarcina) i postnatal - igieno-dietetic (regim alimentar corespunztor vrstei i expunerea la aer/soare) i medicamentos (Vitamina D3 din ziua 7-a pn la 18 luni, doza 400-800 UI/zi po; Vigantol, Vigantoletten; profilaxia stoss n situaii excepionale, 200.000UI im la 2-4-6-9-12-16 luni). Tratament curativ - Forme uoare i medii: Vitamina D 2000-4000UI/zi, po, 6-8 sptmni, cu revenire la dozele profilactice sau 3 doze stoss a 100.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile, apoi 200.000 UI dup 30 zile im, la cei cu compliana sczut. - Forme severe (cu hipocalcemie manifest i copii cu malabsorbie): 3 doze stoss a 100.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile, apoi 200.000 UI dup 30 zile im; calciu 50-80 mg/kg/zi. - Rahitism vitamino-D rezistent: doze mari de vitamina D: 25.000-100.000 UI/zi. - Rahitism hipofosfatemic familial: fosfor po (0,5-1 g/zi-copil; 2g/zi-adolescent). - Supradozarea vitaminei D: inapeten, vrsturi, poliurie, polidipsie, constipaie, agitaie / apatie, hipertensiune arterial, hipertensiune intracranian. Tratamentul supradozrii vitaminei D: ntreruperea aportului de calciu i vitamina D, hidratare abundent, prednison po 1-2 mg/kg/zi, furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore, calcitonina 1 U/kg/zi. Evoluie /prognostic Evoluia rahitismului carenial este n general favorabil (cu tratament) cu ameliorarea semnelor clinice n 2-4 sptmni, normalizare biochimic 1-2 n sptmni, normalizare/ameliorare radiologic n 3-4 sptmni. Vindecarea poate fi complet sau cu sechele-lrgire metafizar, deformri osoase, macrocranie persistent, nanism rahitic. Complicaii: imediate (infecii recurente, mai ales IACRS, retard psiho-motor, tetanie, laringospam, convulsii, chiar moarte subit, anemie microcitar hipocrom, hiposideremic, fracturi pe os patologic) sau tardive (genu varum, genu valgum, coxa varatulburri de mers, deformri scheletale, tulburri de cretere, defecte de dentiie).

MALNUTRIIA Mariana Murean Introducere. Malnutriia este cel mai important factor de risc pentru morbiditate i mortalitate la copiii din ntreaga lume. Definiii - Malnutriia reprezint o stare patologic datorat unui aport insuficient caloric i/sau proteic. Distrofia este un termen folosit n trecut ca sinonim pentru malnutriie. - Falimentul creterii se refer la o cretere n greutate sub percentila 5 sau viteza creterii ponderale nu este pe msura potenialului expectat pentru vrsta respectiv. Epidemiologie Malnutriia este direct responsabil de peste 300.000 decese/ an la copiii sub vrsta de 5 ani n rile n curs de dezvoltare i contribuie indirect la peste jumtate din decesele copilului pe plan mondial. Etiologie - Aport nutritiv insuficient: hipogalactia matern, raie caloric insuficient, diluii necorespunztoare ale laptelui de vac sau concentraii necorespunztoare ale laptelui praf, diete restrictive prelungite, anorexie secundar unor boli cronice, dificulti de alimentaie. - Pierderi crescute: digestive (vrsturi persistente, diaree cronic), urinare (sindrom nefrotic, diabet zaharat, diabet insipid, tubulopatii), nevoi energetice crescute (infecii cronice, neoplazii), boli genetice (de metabolism, cromozomopatii), alte boli cronice (cardiopatii, nefropatii, pneumopatii, boli neurologice). - Condiii necorespunztoare de ngrijire: condiii ambientale nefavorabile, carene afective (absena mamei), nerespectarea regulilor de alimentaie Diagnosticul se bazeaz pe: - Date anamnestice: evoluia prenatal i perinatal, antecedentele fiziologice i patologice, mediul social i condiii de ngrijire. - Examenul obiectiv: semne de malnutriie i semne pentru o anumit etiologie: malformaii ale cavitii bucale , semne ale unor boli cronice. - Evaluarea strii de nutriie se face prin comparare cu valori de cretere standard, stabilite la copii sntoi. Curbele de cretere se refer la creterea n lungime, greutate i perimetru cranian pe cele dou sexe. - Gradul deficitului nutritiv n funcie de indicii antropometrici Indice ponderal Indice nutriional Indice statural normal 1,10-0,91 1,10-0,91 1,05-0,96 uor 0,90-0,75 0,90-0,80 0,95-0,90 mediu 0,74-0,60 0,79-0,70 0,89-0,85 sever <0,60 <0,70 <0,85 - Examinri de laborator : evidenierea sindromului carenial: anemia, hipoproteinemia. Alte investigaii: VSH, leucocite, electrolii serici, examen de urin, urocultur, examenul scaunului, steatoree, uneori test de sudoraie, funcie tiroidian. Profilaxie - Alimentaie corect - Profilaxia i terapia corect a infeciilor - Depistarea, urmrirea i ngrijirea cazurilor cu risc (dismaturi, prematuri, infecii cronice) Tratament. Aportul caloric i proteic variaz cu vrsta, sexul i nivelul de activitate. Se efectueaz terapia deficitelor nutriionale asociate, a infeciei. Formele uoare se trateaz la domiciliu, n timp de formele severe, prin spitalizare, beneficiaz de reechilibrare hidroelectrolitic, corectarea acidozei, hipoglicemiei, hipoalbuminemiei. Complicaii: infecii cu diverse localizri: respiratorii, digestive, cutanate. Prognostic nefavorabil: debut la vrst mic, malnutriie sever, condiii sociale modeste.

TALIA MIC Mariana Murean Introducere. Creterea este un proces determinat multifactorial care depinde de factori genetici, ras, talia genitorilor. Definiii. Talia mic este talia sub limita inferioar pentru vrst i sex, sub percentila 5. n funcie de amploarea retardului de cretere exist: - Hipotrofia statural: talie mai mic cu 2 DS fa de media pentru vrst sau o rat de cretere necorespunztoare (sub 4,5cm/an peste vrsta de 4 ani). - Nanismul = talie mai mic cu 3 DS fa de media pentru vrst. Etiologie : - debut prenatal: cromozomopatii, osteocondrodisplazii, embriofetopatii, sindroame genetice (Russel-Silver, Laurence-Moon-Biedl, progeria), boli genetice de metabolism, statura mica familial - debut postnatal: boli cronice severe, boli endocrine, malnutriie, medicamente Diagnosticul pozitiv presupune stabilirea formei de retard de cretere statural (hipotrofie statural sau nanism) n funcie de morfogram. Date anamnestice: talia prinilor , pubertatea frailor i prinilor, factori prenatali (infecii, toxice), vrsta gestaional, greutatea i talia la natere, suferin fetal. Semne i simptome sugernd boli cronice: cardiace, digestive, renale, pulmonare, neurologice, infecii cronice. Viteza de cretere: nregistrat pe diferite perioade ale copilriei permite aprecierea momentului debutului. Examenul obiectiv A. Greutatea, talia, raportul ntre segmentele corpului Compararea acestora cu curbele de cretere normale n funcie de sex i vrst (morfograme). 1. Starea nutriional - deficitul ponderal sugereaz malnutriie, boli cronice neendocrine - exces ponderal sugereaz boli endocrine (hipotiroidism, hipercorticism, deficit de STH) 2. Proporia ntre segmentele corpului - disproporie: osteocondrodisplazii, rahitism, hipotiroidism, cromozomopatii - proporie: variante normale, boli endocrine, boli cronice neendocrine, malnutriie B. Faciesul: dismorfism facial-cromozomopatii, sindroame dismorfice congenitale C. Tiroida: gua D. Sistem nervos: reducerea cmpului vizual - tumor cerebral Examinri paraclinice - Radiografia de pumn pentru determinarea vrstei osoase. Vrsta osoas normal sugereaz o cauz cu debut prenatal, iar o vrst osoas ntrziat o suferin postnatal. - Investigaii pentru talia mic cu debut prenatal: cariograma, testul Barr, determinarea titrului de anticorpi specifici (antitoxoplasma, antirubeol, antivirus citomegalic) confirm o infecie congenital (sindrom TORCH). - Investigaii pentru talia mic cu debut postnatal: hemogram,VSH, electrolii, TGO, TGP, uree, creatinin, radiografii de schelet, hormoni tiroidieni, STH cu stimulare, test de sudoraie. Diagnosticul diferenial se face ntre diferitele cauze de statur mic. Tratament Terapia cu hormon de cretere - indicat atta timp ct cartilagiile de cretere sunt deschise. Terapia este considerat eficace dac se nregistreaz o accelerare a ratei de cretere statural de peste 4-5 cm/an

OBEZITATEA COPILULUI I ADOLESCENTULUI Lenua Popa Definiie: Obezitatea definete tulburarea strii de nutriie rezultat din dezechilibrul balanei energetice caracterizat prin acumularea excesiv de grsime n esutul celular subcutanat (esutul adipos) i n alte esuturi i/ sau organe. Importana medico-sociala a problemei Este o problem important de sntate public n rile dezvoltate. Antreneaz probleme de sntate n copilarie i adolescen, scade calitatea vieii i creste costurile asistenei medicale Reprezint un factor independent de risc pentru bolile cardio-vasculare (al III-lea dup vrst i dislipidemie), diabetul zaharat tip 2 i cancere cea mai frecvent cauz evitabil de deces (dupa fumat). Prevalena Prevalena obezitaii a crescut de o manier epidemic n ultimele decenii inclusiv la copii. Afecteaz peste 10 milioane de copii i aproape 10 % din populaia globului. Etiopatogeneza - Obezitatea, boal multifactorial, recunoaste implicarea factorilor genetici (creaz predispoziia la obezitate) i a factorilor de mediu si comportamentali (determin expresia fenotipic a obezitii). - Cele mai multe forme de obezitate sunt poligenice. Formele severe i rare de obezitate cu debut timpuriu pot fi determinate de mutaii ale unei singure gene (monogenice) implicat n controlul echilibrului energetic (ex: gena leptinei si a receptorului leptinei, genele neuropeptidelor proopiomelanocortin, cocaine- amphetamine-regulated transcript - CART, melanocortin 4 i a receptorului de tip 4 a melanocortin - MC4R, neuropeptidului Y) sau de anomalii genetice responsabile de sindroamle genetice complexe: sindromul Prader-Willi, Bardet-Biedl, Alstorm si Cohen. - Factorii de mediu includ modificrile rapide n alimentaia i stilul de via modern (afecteaz adulii i copiii) suprapuse pe predispoziia genetic i metabolic la cstig ponderal. - Pentru copii i adolesceni un anumit nivel al balanei energetice pozitive este necesar pentru asigurarea creteri i dezvoltrii. Excesul aportului energetic (alimente cu densitate caloric mare) i limitarea nivelului activitii fizice determin dezechilibrul balanei energetice. - Preferinele i disponibilitatea alimentar, obezitatea parental (determin persistena supraponderii i/sau obezitaii copilului, dubleaz riscul obezitaii la varsta adult pentru copiii sub varsta de zece ani) se asociaz cu creterea n greutate. - Debutul aterosclerozei n perioada copilariei este o realitate bine documentat. Legturile poteniale ntre obezitate i creterea riscului pentru ateroscleroz sunt reprezentate de: rezistena la insulin, hiperinsulinemie, hiperleptinemie, dislipidemie i HTA. Clasificarea etiologic - obezitatea primar exogen (nutriional) sau intrinsec (monogenic i /sau sindromatic) - obezitatea secundar (hipotalamic, endocrin, metabolic). Tabloul clinic include semne clinice eseniale pentru diagnostic i simptome i semne asociate. Semnele clinice eseniale sunt reprezentate de aparena general (trsturile individuale) care caracterizeaz fenotipul obez, excesul de esut subcutanat adipos cu dispoziie generalizat sau specific (regional) i excesul ponderal raportat la talie. Simptomele i semnele posibil asociate cu valoare etiologic (dismorfisme, retard mental, malformaii) sau sugestive pentru prezena complicaiilor obezitii: genuvarum, dureri osoase i/sau articulare, chiopatare; respiraie dificila, tulburari de somn, sforait, somnolena diurna, cefalee; vergeturi; hipertensiune arteriala; achantosis nigricans.

Tabel 1. Criterii clinice utile n diferenierea diferitelor forme etiologice de obezitate

Caracteristici clinice evocatoare Talia nalt Ritm lent de cretere staturala Semne specifice disfunciei glandulare Obezitate severa cu debut precoce Talia mic (de regul) sau nalt (exceptional) Retard mental Dismorfism Malformatii diverse Hipogonadism hipogonadotrop i / sau Ectopie testicular Retinita pigmentar Surditate Microcefalie Sindrom hipotalamic (diencefalic) Tipul etiologic de obezitate Obezitate exogen, nutriional Obezitate monogenic Obezitatea endocrin Obezitate genetic sindromatic Sindrom Prader Willi Sindrom Bardet Biedel

Hipotalamic primar sau secundar

Evaluarea diagnostic se bazeaz pe anamneza familial, antecedentele personale fiziologice i patologice, evaluarea comportamental, istoricul acumularii de grasime i al cresterii n greutate, tabloul clinic i datele antropometrice, investigaiile paraclinice. Are ca scop precizarea gradului de severitate i a dispoziiei topografice a adipozitaii, stabilirea etiologiei obezitaii i identificarea complicaiilor asociate excesului de esut adipos. Evaluarea antropometric const n msurarea greutii corporale (G), nlimii (I) i calcularea: indicelui masei corporal (IMC) variabil cu varsta la copii conform formulei IMC (kg/m2) = G (kg) / I2 (m2) i a indexului greutii (raportul dintre greutatea actual i greutatea ideal) Msurarea circumferinelor taliei, oldului i stabilirea rapoartului dintre acestea permite determinarea distribuiei regionale a adipozitii. Tabel 2. Semnificaia valorilor parametrilor antropometrici
Tipul excesului nutriional IMC Suprapondere* percentila 85 - 95 10% Obezitate percentila 95 20% > percentila 95 > 1,2

Parametrul

Exces ponderal ** Greutatea raportata la talie Indexul greutii

* Risc pentru obezitate **Procentul din greutatea ideala in funcie de talia i vrsta subiectului Investigaiile paraclinice permit cuantificarea masei grase i identificarea complicaiilor. Analiza impedanei bioelectrice, metod simpl, rapid, neinvaziv i relativ necostisitoare de evaluare a compoziiei corpului permite estimarea procentului mediu de grsime a corpului. Determinarea concentraiilor a jeun a lipidelor plasmatice, glucozei i insulinei se recomand pentru toi copiii obezi. Testarea toleranei la glucoz administrat oral se recomand la copii supraponderali sau obezi cu vrsta 10 ani i cel puin ali doi factori de risc asociai. Diagnosticul pozitiv se stabileste pe criterii clinice (a se vedea tabelul 1 i 2). Diagnosticul diferenial se impune ntre suprapondere i obezitate pe de o parte i ntre formele etiologice de obezitate pe de alta parte (tabelul 1 i 2). Complicaiile posibile la copii i adolesceni dependendente de vrsta instalrii i gradul de severitate al obezitaii constau n complicaii ortopedice, metabolice, cardio-vasculare, respiratorii, hepato-biliare, infecioase i psihologice. Boli considerate cu doar trei decenii n urma apanajul vrstelor avansate sunt din ce n ce mai frecvent asociate cu obezitatea copilului i adolescentului: diabetul zaharat tip 2 (prezent la aproximativ 1/3 dintre obezi), hipertensiunea arterial, hiperlipidemia sau steatoza hepatic cauz redutabil a cirozei hepatice nonalcoolice.

Tratamentul obezitaii se individualizeaz n funcie de vrsta subiectului, gradul de severitate al obezitaii, valorea IMC i prezena i tipul complicaiilor asociate. - Obiectivele tratamentului sunt reprezentate de eliminarea factorilor de risc i a cauzelor excesului ponderal, asigurarea scderii lente n greutate i meninerea noii greuti corporale (IMC < percentila 95), evitarea restriciilor calorice mari. - Const n modificarea dietei i a nivelului de activitate fizic (combaterea sedentarismului si ncurajarea activitii fizice zilnice), terapie comportamental, educaie specific, suport psihlogic i familial. - Tratamentul farmacologic n asociere cu schimbarea stilului de viaa se adreseaz formelor severe de obezitate prin singurele preparate admise: Orlistat, blocant al absorbiei intestinale a lipidelor, recomandat peste vrsta de 12 ani i Sibutramine recomandat peste vrsta de 16 ani pentru controlul rezistenei la insulina. - Tratamentul chirurgical (bandarea gastric) este rezervat adolescenilor cu forme severe de obezitate. Profilaxia supraponderii i obezitaii copilului si adolescentului este posibil prin promovarea alimentaiei sntoase i a modului de via activ.

HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL Camelia Al-Khzouz Introducere Hipotiroidismul congenital este o boala conditionata prenatal datorata deficitul de hormoni tiroidieni, ca urmare a unor anomalii structurale ale tiroidei, deficitului de sinteza a hormonilor tiroidieni sau anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide, care pe plan clinic se traduce prin retard psiho- intelectual progresiv pana la dementa. Epidemiologie Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa boala endocrina a copilului. Are o incidenta de 1:4000 nou-nascuti, dar in unele zone geografice (Orientul Mijlociu) ajunge la 1200-2000 nounascuti. Toate rasele sunt afectate. Sexul feminin este afectat cu preponderenta (sex ratio = 2:1). Etiopatogeneza Sinteza deficitara a hormonilor tiroidieni se poate datora : - unor anomalii structurale ale tiroidei : agenezie, hipoplazie glandei tiroide sau localizarii ectopice, cel mai frecvent la baza limbii sau traiectul ductului tireoglos; - tulburari de sinteza a hormonilor tiroidieni (dishormonogeneza tiroidiana): defect de receptor TSH, defect decapare a iodului, defect de organificare, deficit de iodotirozindeiodinaza, deficit de tireoglobulina; - anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide; - anomalii ale regiunii hipotalamo- hipofizare, deficit izolat de TSH (hipotiroidism secundar); - medicamente: antitiroidiene, iod, substanta de contrast (hipotiroidism tranzitor); - trecerii unor autoanticorpi antitiroidieni materni la fat (hipotiroidism tranzitor). Manifestari clinice Copilul la nastere este asimptomatic. Tabloul clinic al bolii se instaleaza in primele saptamani de viata., prin infiltrarea progresiva (mixedemul) tesutului celular subcutanat. Acesti sugari sunt cuminti, plang putin, dorm mult, obosesc la supt si prezinta icter fiziologic prelungit. Tabloul clinic: - facies rotund cu trasaturi grosiere - macroglosie, sialoree, tulburari de deglutitie, voce mai ragusita, - tegumentele sunt uscate, marmorate, mai reci la extremitati, toleranta scazuta la frig - bradicardie, zgomote cardiace asurzite, - abdomen marit, hernie ombilicala, constipatie, - hipotonia generalizata - retard psiho-motor progresiv - retard somatic - marirea in volum al glandei tiroide - gusa (in formele prin dishormonogeneza) Paraclinic 1. Examinari hormonale: determinarea concentratiei serice de TSH, T4, T3, free T4, tireoglobulina, anticorpii anti receptor TSH 2. Examinari imagistice : - ecografia tiroidiana (permite aprecierea dimensiunii, structurii si localizarea glandei) - scintigrafie tiroidina 3. Teste bio-umorale: profil lipidic (colesterol total, HDL si LDL colesterol, trigliceride), mineralizarea osoasa (Ca, P, FA) 4. Radiografie de pumn pentru aprecierea varstei osoase (varsta osoasa este retardata) 5. Evaluarea cardiaca: - EKG (bradicardie sinusala, complexe QRS hipovoltate, PQ prelungit, tulburari de repolarizare: ST subdenivelat) - ecocardiografie: cardiomiopatie hipertrofica neobstructiva 6. Evaluare neuro-psihica 7. Evaluare ORL: surditate neuro-senzoriala in unele forme genetice (sindromul Pendred )

Diagnostic pozitiv Criterii clinice: - dismorfism cranio-facial - retard mental progresivdemen - bradicardia - constipatia - retard somatic sever - +/- gusa Criterii hormonale: a) TSH, free T4, T4, T3 (in forma primara) b) TSH, free T4, T4 ,T3 (in forma secundara) Criterii imagistice: a) aplazie, hipoplazie sau tiroida ectopica - in formele disgenetice b) tiroida marita de volum - in formele prin dishormonogeneaza Diagnostic diferential - alte cauze de retard psiho-motor - miopatii - glicogenoze - mucopolizaharidoze Complicatii - tulburari de comportament - hipostatura severa si retardul pubertar Tratament Tratamentul este patogenetic substitutiv cu Levothyroxine (L-thyroxine) per os in doza : - sub 6 luni: 10-15 g/kg/zi ; - intre 6-12 luni: 6-8 g/kg/zi - intre 1-12 ani: 4-6 g/kg/zi - peste 12 ani: 2-3 g /kg/zi Evolutie Evolutia natural este spre agravare progresiv, retardul mental se accentueaza ajungandu-se pana la cretinism. Sub tratament de substituie hormonala evolutia este buna. Prognostic Prognosticul este bun daca tratamantul se initieaza precoce in prima luna de viata. Profilaxia Se realiza prin screening neonatal: determinarea TSH din sange capilar, recoltat de la nou nascut la varsta de 3-5 zile. TSH mai mare de 20 U/ml are semnificatia de hipotiroidism. Pentru confirmarea diagnosticului de hipotiroidism se inpune retestarea acestori copii, cu determinarea nivelul seric TSH, T3, T4 total si freeT4, din sange venos.

7. BOLILE APARATULUI RENO-URINAR SINDROMUL NEFRITIC Aurel Bizo Definiie: Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestri clinico-biologice, avnd drept substrat o inflamaie a parenchimului renal, preponderent glomerular, exprimat prin proliferare difuz sau localizat a celulelor endoteliale, epiteliale i/sau mezangiale cu depozite de imunglobuline, complement i fibrinogen la nivel glomerular, caracterizat prin proteinurie asociat cu hematurie, cilindrurie (cilindri hematici, granuloi), edeme, hipertensiune arterial cu sau fr insuficien renal. Etipatogenie n pediatrie, cea mai comun cauz de sindrom nefritic (80% din cazuri) este reprezentat de glomerulonefrita poststreptococic. Mai exist i alte cauze de glomerulonefrit acut: bacterii, virusuri, ricketsii, fungi, parazii. Patologie Clinic n faza complet a bolii, tabloul clinic este dominat de hipervolemie instalat acut: edeme periferice, edem pulmonar, insuficien cardiac congestiv, hipertensiune arterial, hematurie (microscopic + macroscopic), proteinurie, disfuncie renal, oligurie, creterea creatininei serice, tulburri electrolitice i acido-bazice. Paraclinic: - teste urinare (hematurie microscopic, cilindri hematici, proteinurie), teste bacteriologice (urocultur, exsudat faringian), - teste imunologice (ASLO, atc. antistreptokinaz, atc. antihialuronidaz, C3, C4, ANCA, AADN, Atc anti MBG), - explorarea funciei renale (uree, creatinin, echilibru acido-bazic, proteine plasmatice, calciu, fosfor seric), - teste hematologice. Diagnostic Diagnosticul pozitiv poate fi sugerat prin tabloul clinic mai complex, cu interesare i a altor organe i sisteme, localizrile primare fiind excepional de rare. De asemenea excluderea infeciei streptococice de prim intenie totdeauna poate fi un argument pentru alte etiologii. Complicaii: glomerulonefrit rapid progresiv, insuficien renal cronic. Tratament Tratamentul manifestrilor (HTA, sindrom edematos, oligurie, sdr. de retenie azotat, anomalii electrolitice) restricie hidric, diuretice, antihipertensive, antibiotice (Penicilin, Moldamin) Prognostic: Favorabil n 3-6 luni.

SINDROMUL NEFROTIC Aurel Bizo Definiie: - Tablou clinico-biologic ce regrupeaz proteinurie, hipoproteinemie, sindrom edematos, hiperlipidemia fiind inconstant prezent. - Proteinuria de rang nefrotic se definete ca o pierdere urinar de proteine > 50 mg/kg/zi (echivalentul a 100 mg/m2/or sau altfel exprimat printr-un raport proteine urinare/creatinin urinar > 600 mg/mmol) mai multe zile consecutiv. - Hipoproteinemia este definit ca o valoare mai mic a proteinelor totale de 50 g/l, sau o valoare mai mic a albuminelor serice de 30 g/l, uzual sindromul edematos se instaleaz la valori mai mici a albuminelor serice de 25-30 g/l. Etipatogenie: - sindroame nefrotice primare (sindromul nefrotic cu leziuni minime, glomeruloscleroz focalsegmentar, glomerulonefrit membranoas, glomerunonefrit membrano-proliferativ, glomerunonefrit mezangio-proliferativ, nefropatia cu IgA, glomerunonefrita rapid progresiv) - sindroame nefrotice secundare (de cauz metabolic, neoplazii, toxic, alergic sau infecioas). Clinic: Dominant este sindromul edematos cu edeme moi, albe, pufoase, cu semnul godeului prezent, revrsate pleurale, ascit, hidrocel, anasarc. Tensiunea arterial variaz n funcie de gradul hipovolemiei. Se pot asocia i manifestri ale complicaiilor sidromului nefrotic. Paraclinic: - examinri urinare (proteinurie > 50 mg/kg/zi cu caracter selectiv, raport proteine/creatin urinar > 600 mg/mmol, indice de selectivitate clearence transferina/IgG adesea inferior de 0,10, hematurie microscopic), - examinri sanguine (hipoproteinemi, hipoalbuminemie, IgG sczute, hipercolesterolemie, hipertrigliceridemie, hiponatremie, hipopotasemie, hipocalcemie, funcie renal normal, trombocitoz, modificri ai timpilor de coagulare), - examinri specifice pentru alte etiologii (C3, C4, ASLO, AAN, AADN, serologia pentru virusuri hepatice), - puncia biopsie renal (conform indicaiilor). Diagnostic diferenial: cu alte cauze ale sindromului edematos. Complicaii: Infecioase, manifestri trombotice, IRA de cauz prerenal, malnutriie sever, anemie hipocrom, hipotiroidism. Tratament: - Regim dietetic (hiperproteic, hiposodat, restricie hidric), - Tratament simptomatic (diuretice, substitutiv cu albumin uman, suplimentare cu Vitamina D i Calciu), - Tratament patogenetic (glucocorticoizi, Ciclosporina A, Tacrolimus, Mycofenoal demofetic, Levamisol).

INFECIILE URINARE Lavinia Popescu Definiie: Infecia de tract urinar (ITU) este o infecie bacterian care intereseaz tractul urinar sau doar un segment al acestuia i care se manifest prin simptome clinice i bacteriurie n titru semnificativ (> 100000 colonii/ml). Majoritatea ITU sunt produse de un singur microorganism. Frecvena real a bolii este dificil de precizat; datorit formelor asimptomatice exist riscul minusului de diagnostic, iar recoltarea incorect a urinii poate cauza exces de diagnostic. Exist diferene de frecven corelate cu vrsta i sexul, astfel la n.n. i sugarul mic ITU simptomatic este de 3 ori mai frecvent la sexul masculin. Dup acest vrst ea este mai frecvent la sexul feminin (2,8%). Riscul recidivei este proporional cu ITU anterioare. Etiologie ITU este produs de bacterii: Bacili Gram-negativi: E.Coli (75-90% la fete), Enterobacter (510%), Klebsiella, Proteus, Citrobacter, Pseudomonas.Coci Gram-negativi: Neisseria gonorheae, Coci Gram-pozitivi: Staphylococ, Enterococ fecalis, Streptococ grup B, alte bacterii: Chlamydia trachomatis; fungi, virusuri (Adenovirusuri- cistit hemoragic) Factori favorizani RVU (20-70%); Fimoza/ lipsa circumciziei; Disfuncii micionale, vezica neurogena; Uropatii obstructive: stenoza jonctiunii pieloureterale sau ureterovezicale, ureterocel valve de uretra posterioar, stenoza meatului urinar, fuziune labiala, litiaza urinar.; Anomalii renale: hipoplazie si displazie renal, rinichi polichistic, duplicaie renal, rinichi n potcoav; Constipaia cronic; Cateterizare VU Clasificare In funcie de simptome i localizare: - Simptomatic: nalt (pielonefrit - scintigrafia cu DTPA) sau joas (cistit) - Asimptomatic: bacteriurie asimptomatic (apare la sexul feminin) n funcie de prezena complicaiilor: necomplicat i complicat (HTA, sepsis) n funcie de evoluie: ITU acut; ITU recurent (nerezolvat sau reinfecie); ITU persistent (cronic). Funcional: cu sau fr insuficien renal Manifestri clinice Sugari si copii<3 ani: febr +/- convulsii, iritabilitate, vrsturi, diaree+/- constipaie, disurie, urin fetid, hematurie, dureri abdominale. Copii>3 ani: febr, frison, cefalee, disurie, polakiurie, urgen micional, dureri n flancuri sau suprapubian. Examinri paraclinice - Examenul de urin (densitate, pH), urocultura (colector steril, jet mijlociu, cateterism vezical, puncie suprapubian) - Hemogram, VSH, PCR, Uree, Creatinin - Ecografia ap.urinar +/- Scintigrafia renal cu DTPA sau DMSA, Cistografia mictional, Urografia IV, Radiografia abdominal pe gol Diagnostic diferenial Cu alte cauze de enurezis/disfuncii micionale,alte cauze de tabloupielonefritic, apendicita, anexita, cu alte cauze de febr sau disurie: uretrita, vaginita, hematurie Tratament: antibioterapie i.v, i.m sau p.o dup antibiogram, timp de 7- 14 zile Profilaxia: igiena local, combaterea constipaiei, eliminare factorilor favorizani.

INSUFICIENA RENAL ACUT Aurel Bizo Definiie: Sindrom clinico-biologic ca rezultat al scderii brute a funciei renale, alterarea funciei renale mpiedicnd epurarea normal a unor substane cum ar fi ureea sanguin, creatinina, potasiu, iar pe de alt parte uremia i tulburrile hidroelectrolitice genereaz numeroase simptome cum ar fi: edem pulmonar, hipervolemie, hipertensiune arterial, insuficien cardiac, aritmii cardiace, pericardit, letargie, vrsturi, convulsii, com, etc. Etipatogenie: - Cauze prerenale: cauze ce determin scderea real a volumului intravascular, cauze ce determin scderea efectiv a volumului circulant. - Cauze renale: diferite cauze de Necroz tubular acut, diferite cauze de Nefrite interstiiale, diferite cauze de Glomerulonefrite, diferite cauze de Leziuni vasculare, cauze infecioase, cauze de infiltraie a parenchimului renal - Cauze postrenale: obstrucii la diferite nivele (ureteral, vezical, uretral) Clinic: - scderea volumului circulant (paloare, puls, TA, status neurologic, etc.) - stare de hidratare (deshidratare, hiperhidratare) - evaluarea semnelor vitale (tahipnee, hipo/hipertensiune arterial, tahicardie, ritm cardiac) - evaluare neurologic obligatorie - Febr, rash, peteii, purpur, echimoze, colecii abdominale, colecii pleurale, pericardice - HDS/HDI Paraclinic: - Indici urinari: diurez, aspect macroscopic, densitate urinar, alte elemente prezente n urin, sediment urinar, analiz biochimic urinar - Biochimie: uree, creatinin, acid uric, ASTRUP, ionogram sanguina, creatininemia, osmolaritate sanguin, clearence creatininic, glicemie, proteinemie, transaminaze, CPK, amilazemie, lipazemie - Hematologie: Hemoglobin, leucocite, trombocite, frotiu sanguin, reticulocite, test Coombs, hemostaza - Imunologie: AAN, AADN, Atc antimitocondriali, C3, C4 - Imagistic: Radiografie toracic, abdomen pe gol, Echografie abdominal, DTPA Tc99, DMSA Tc99 , + angiografie, NU UROGRAFIE I.V. !! Diagnostic: - oligurie (< 0,5 ml/kg/or sau 500 ml/1,73 m2/zi) - creatininemie crescut - clearence creatininic diminuat Complicaii: - comune (EPA, ICC, pericardit uremic, HTA + ECA, com, convulsii, HDS/HDI, poliurie, hiperK, hipoNa, hiperP, hipoCa, acidoz metabolic decompensat, infecie, deces) - MSOF (insuficien respiratorie, insuficien cardiac, insuficien hepatic, pancreatit, pericardit uremic, coma uremic) Tratament: Tratamentul complicaiilor, tratamentul IRA n funcie de etiologie. Prognostic: Depinde de vrst, sexul subiectului, gravitatea IRA, etiologie, boli asociate. n pediatrie nivelul de mortaliltate se ridic pn la 30% din cazuri, fiind mult mai mare la copilul supus unei intervenii pe cord.

INSUFICIENA RENAL CRONIC Aurel Bizo Definiie: Sindrom clinic cu debut lent, cu etiologie multipl, caracterizat fiziopatologic prin incapacitatea rinichilor de a-i asigura funciile normale datorit leziunilor organice, ireversibile, localizate bilateral sau la nivelul unui singur rinichi n condiiile unui rinichi unic congenital sau chirurgical, avnd evoluie ireversibil ctre exitus n ani. Etipatogenie: Uropatii malformative + Pielonefrit cronic, GNP, Pielonefrit cronic fr uropatie, Nefropatii ereditare, GN secundare, Nefropatii tubulointerstiiale, Tumori, Rinichi vascular, alte cauze. Clinic i Paraclinic: - Urinar: oligurie/anurie, nicturie, proteinurie, leucociturie, infecii urinare, litiaz - Gastroenterologic-pancreatic-hepatic: grea, vrsturi, stomatit, gingivit, gastrit, colit, anorexie uremie, insuficien pancreatic, suferin hepatic, hepatit B, C - Respirator: plmnul uremic, pneumopatii acute, pleurezii - Cardio-vascular: hipertensiune arterial, pericardit uremic i/ sau infecioas, cardiomiopatia uremic/ metabolic, aritmii cardiace, insuficien cardiac, HVS ICA EPA, ateroscleroz - Neurologic: cefalee, encefalopatie uremic, somnolen, obnubilare, convulsii, com uremic, sindrom de dezechilibre osmotice hiponatriemie ECA HIC, AVC, encefalopatie hipertensiv - Hematologic: anemie normocrom-normocitar, trombocitopenie/trombocitopatie, leucocitoz moderat, sindrom hemoragipar mixt - Neuropatie: asterixis, parestezii, picioarele nelinitite, contracturi muscular, sindrom de tunel carpian - Metabolic: hiperhidratare/deshidratare, malnutriie, hiperlipoproteinemie, intoleran la glucide, hipotermie - Alte manifestri endocrine, dermatologice, oculare, musculare. Paraclinic: - Biochimic: Anemie normocrom normocitar, Ionograma seric, Acidoz metabolic, Glicemie, Funcia hepatic, Funcia pancreatic, Sindromul de retenie azotat, ODR hiperparatiroidism (Ca, P, Ca x P, Hipocalcemie, PTH , FA ), Disfuncie endocrin, Imunitate umoral - celular - Urinar: ionograma urinar, uree urinar , creatinin urinar , clearence cr endogen , proteinurie , acid uric , sediment urinar, bacteriologie - Imagistic: Echografie cardiac, renal, abdominal, Radiologie (osoas, cardiac, pulmonar), Urografie/cistografie, Tomografie renal i/sau cerebral, Scintigrafie renal Diagnostic: pe baza proteinuriei, tensiunii arteriale, FGR, sedimentului urinar, sonografiei renale Tratament: hemodializ, dializa peritoneal, transplant renal Complicaii: - Ale hemodializei: mecanice (trombi, emboli), acces vascular compromis (unturi, fistule), hemodinamice (hipotensiune, aritmii cardiace, tamponada cardiac, AVC sau coronariene), pulmonare (embolii), neurologice (tulburri de echilibru, demen de dializ), infecioase (septicemii, infecii cu virusuri hepatitice, HIV, CMV), metabolice (hiperglicemie, amiloidoz), atropatia de dializ. - Ale dializei peritoneale: infecioase, mecanice, metabolice

8. BOLILE HEMATOLOGICE SINDROMUL ANEMIC Lazr Clin Definiie : Valori ale Hb, H, Ht sub limita inferioar a normalului pentru vrst ( sub -2DS).
Vrsta 6 luni-4 ani 5-10 ani Fete-11-14 ani Biei 11-14 ani Fete 14-18 ani Biei 14-18 ani Valoare minim normal a Hb (g/dl) 11 11 11,5 12 12 13 Valoare minim normal a hematocritului (%) 32 33 34 35 35 37

Clasificare 1. Morfologic: normocrom (HEM 27-36pg; CHEM 30-36%) sau hipocrom (HEM <27pg; CHEM <30%); normocitar (VEM 83-973), microcitar (VEM<833), macrocitar (VEM >973). 2. Funcional: normoregenerativ (reticulocii 30.000-60.000/mmc), hipo/aregenerativ (reticulocii < 30.000/mmc) sau hiper-regenerativ (reticulocii > 30.000/mmc). 3. Clinic: uoar (Hb 9-10g%), medie (Hb 7-9g%) sau sever (Hb< 7g%). 4. Patogenetic: - insuficien de producie (aplazie/hipoplazie medular, deficit Fe, acid folic, vit B12); - exces de distrugere a hematiilor: anemii hemolitice corpusculare (membranopatii microsferocitoza ereditar, enzimopatii G6PD sau PK, hemoglobinopatii-talasemie) sau extracorpusculare (imunologice a.h.autoimun- sau non-imunologice); - pierderi n exces ale hematiilor (anemii posthemoragice). ANEMIA FERIPRIV (AF). Definiie: anemie hipocrom, microcitar, hiposideremic, normoregenerativ cauzat de diminuarea capitalului global de Fe al organismului. Inciden: n ara noastr 2968% n populaia general. Etiopatogenez Necesar fiziologic Fe prematuri: 2 mg/Kg/zi; sugari (termen): 1 mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi); 13 ani: 15 mg/zi; 410 ani: 10 mg/zi; 1118 ani: 18 mg/zi. Cauzele AF: aport sczut (diversificare incorect, vegetarieni), rezerve diminuate (prematuritate, gemelaritate), absorbie intestinal diminuat (malabsorbie generalizat sau selectiv), pierderi cronice (hemoragii oculte sau manifeste), necesar crescut (pubertate). Diagnostic Clinic: anamneza : alimentaie, diaree, hemoragii, simptome (sugar inapeten, transpiraii extr. cefalic; colar - oboseal la efort, diminuarea performanelor colare, palpitaii, inapeten). Examen obiectiv: paloare, fanere friabile, coilonichie, stomatit angular, glosit atrofic, tahicardie, sufluri sistolice gr. II-IV, deficit ponderal, rar paratrofie. Laborator: scdere (sub -2DS pentru vrst) a Hb, Ht, nr. eritrocite, frotiu sanguin cu hipocromie i anulocite, sideremie sczut (N 80-120 %), reticulocitele N sau , feritina <10ng/ml (N=30 -142ng/ml); eventual alte examinri: reacia Gregersen, teste hepatice, Ac. Hp, teste de hemostaz (SH) Forme clinice: 1. A.tardiv a prematurului (dup 4 luni prin epuizarea rezervelor de fier i acid folic); 2. A. carenial a sugarului; 3. A. secundar hemoragiilor cronice; 4. A. din infeciile i inflamaiile cronice; 5.AF din cardiopatiile cong. Cianogene; 6. Pica ( deficit asociat de zinc); 7. AF din hemosideroza pulmonar idiopatic. Diagnostic diferenial: inflamaii cronice, hemosideroza pulmonar idiopatic, hemoragii oculte.

Profilaxie: 1.Alimentaia: natural n primele 6-12 luni, sugarii alim. exclusiv natural vor primi 1 mgFe++/ Kg/zi, pn la vrsta de 1 an; sugarii alimentai artificial vor primi preparate de lapte praf mbogite cu Fe; laptele de vac va fi fiert i nu se vaor depi 500ml/zi; diversificarea corect (suc de fructe, fructe, carne alb, glbenu de ou). 2.Medicamentos (fier p.o.pn la vrsta de 1 an) : prematuri : 2 mg/kg/zi (maxim 15 mg/zi); sugari :1mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi). Tratament curativ: 1.Corectarea greelilor alimentare; 2. Trat. bolilor de fond (enterocolite, inf. cr., etc.); 3. Preparate de fier: p.o. 5 mg Fe ++/Kg/zi (maxim 200 mg Fe ++/zi), n 2-3 prize zilnice, ntre mese; durata tratamentului: n anemii uoare 3 luni (zilnic timp de 1 lun, n urmtoarele 2 luni timp de 20 zile/lun cu 10 zile pauz); n anemii medii/severe- 5 luni (zilnic timp de 2 luni, n urmtoarele 3 luni timp de 20 zile/lun cu 10 zile pauz); tratamentul va fi suspendat temporar pe durata infeciilor. Rspuns favorabil: criz reticulocitar (20- 30%o) dup 7 10 zile de tratament, dup 1-2 luni de tratament Hb = minim 11 g%. Rspuns nesatisfctor: diagnostic incorect (atenie la Hb-patiiforme minore). La sfritul tratamentului se determin: H,Hb, Ht, sideremia feritina. Tratamentul cu Fe++ parenteral (i.m, i.v) doar la tulburrile de absorbie, intoleran digestiv sau slab complian la tratamentul oral. Transfuzia : indicaie absolut Hb 4gHb%; Hb sub 7 g% doar cu insuficien cardiocirculatorie. Preferabil ME izogrup izoRh , 5 10 mi/Kg/ priz sau snge 10 20 ml/kg/priz. Se poate asocia HHC: 5 -10mg/kg/transfuzie (prevenirea reaciilor anafilactice). Dup transfuzie se aplic schema de trat . a anemiei severe. Complicaii: retard staturo-ponderal i neurospihic (forme severe cu evoluie cronic), infecii recidivante. Evoluie, prognostic: favorabile cu condiia nlturrii cauzei i tratamentului corect. ANEMIA MEGALOBLASTIC. Definiie: anemie normocrom, macrocitar (VEM >953), normoregenerativ, secundar deficitului de acid folic sau (rar) de vitamina B12. Cauze: aport sczut (alimentaie cu lapte de capr), necesiti crescute (sugar, anemii hemolitice, boli maligne), pierderi crescute (dializ cronic), malabsorbie, tulburri de utilizare (hepatopatii cronice, metotrexat, anti-convulsivante, hidrazid). Diagnostic: I. Clinic: paloare cu tent glbuie, stomatit angular, hepatosplenomegalie (sugar), simptomele bolii de baz (ex.: diaree n malabsorbie). II. Laborator: scdere (sub -2DS pentru vrst) a Hb, Ht, nr. eritrocite, frotiu sanguin cu macrocitoz, reticulocitele , uneori leucopenie cu neutropenie, acid folic seric . Tratament: 1. Dietetic: ficat vegetale verzi,carne, pete, lactate,etc,( bogate n acid folic); 2. Medicamentos (acid folic,1 tb=5 mg): sugar : 5mg/zi, 1-6 ani :10 mg/zi, colar : 15 mg/zi. Se poate asocia vit C 1-3 tb/zi. 3. Tratamentul bolii de baz. Evoluie, prognostic: favorabile cu condiia nlturrii cauzei i tratamentului corect. ANEMIA APLASTIC Definiie: insuficiena mduvei hematogene de a regenera 2 sau 3 linii celulare avnd ca i consecin hematologic periferic bi- sau pancitopenia. Clasificare: I. Genetice: A. Fanconi (asociaz aplazie de radius/police, anomalii renale, cardiace, retard somatic);

II. Dobndite: idiopatice (50%), toxice, prin iradiere, secundare infeciilor (hepatit B, mononucleoz infecioas, etc). Diagnostic: I. Clinic: paloare, sdr. hemoragipar, infecii recidivante/severe; II. Laborator: periferie pancitopenie (anemie + trombocitopenie + leucopenie), reticulocite sub 20.000-30.000/mmc, sideremie crescut (200-300 %) prin neutilizare; mduv: aplazie cu afectarea celor 3 linii celulare. Diagnostic diferenial: anemia hipoplastic, leucemia acut, hipersplenism, infecii severe, complicaii post-transfuzionale. Tratament: transplant medular, trat. substitutiv (mas eritrocitar/trombocitar), stimulare medular (androgeni, factori de stimulare granulocitar -G-CSF), tratament imunosupresor (limfo/timo-globulin, metil-prednisolon, ciclosporin, etc.), tratamentul infeciilor asociate. Complicaii: hemoragii, infecii severe i recidivante, complicaiile anemiei severe. Evoluie, prognostic: nefavorabile la formele severe i ireversibile care nu rspund la tratament imunosupresor i nu beneficiaz de transplant medular. ANEMIA HIPOPLASTIC Definiie: insuficiena mduvei hematogene de a regenera seria eritroblastic, avnd ca i consecin hematologic periferic anemia (cu numr normal de leucocite i trombocite). Clasificare. I. Acute: infecii, toxice, eritroblastopenie (parvovirus B19); II. Cronice: LES, timom, forme genetice (Blackfan Diamond). Anemia hipoplastic Blackfan-Diamond: Clinic: anemie, hipotrofie statural, sdr. malformativ (osoase, cardiace, renale). Laborator: anemie normocrom-normocitar-hipo/aregenerativ, sideremie crescut (prin neutilizare Fe), leucocite i trombocite normale, mduv cu hipoplazia seriei roii. Tratament: substitutiv(mas eritrocitar), prednison, androgeni, tratament chelator, transplant medular. Complicaii: complicaiile anemiei severe, infecii recidivante, hemosideroz, complicaii posttransfuzionale. Evoluie, prognostic: nefavorabile la formele care nu rspund la prednison i nu beneficiaz de transplant medular; unele forme prezint remisie complet spontan. MICROSFEROCITOZA EREDITAR MINKOWSKI-CHAUFFARD Definiie: anemie hemolitic genetic cu transmitere autosomal dominant (AD) caracterizat prin anomalia structural a spectrinei din membrana eritrocitar, responsabil de morfologia sferocitar i fragilitatea osmotic a hematiilor. Clinic : paloare, subicter/icter, urini hipercrome, splenomegalie. Laborator: anemie normocrom microcitar (frotiu 20-50% microsferocite, anizocitoz), reticulocitoz (50150%o), rezistena globular sczut -0,3-0,6 % ClNa (N=0,340,44% ClNa), bilirubina indirect crescut, valori normale ale electroforezei Hb i ale enzimelor intraeritrocitare. Diagnostic diferenial: alte anemii hemolitice (talasemii, deficite enzimatice) sau cauze de icter (Gilbert). Tratament: acid folic (5-10 mg/zi, a la long), + transfuzie, splenectomie (forme severe, cu necesar transfuzional crescut). Precauii la splenectomie: vaccinare pre-operatorie (pneumococ, H. Influenzae, meningococ) cu revaccinare dup 5 ani; post-operator profilaxia infeciilor (Penicilin 2x125mg/zi sub 7 ani, 2x250mg/zi peste 7 ani). Complicaii: crize hemolitice, litiaz biliar, complicaii post-splenectomie. Evoluie, prognostic: n general favorabile, inclusiv formele severe (dup splenectomie).

BETA THALASSEMIA Definiie: Anemie hemolitic genetic cu transmitere AD, avnd la baz absena sintezei de lanuri beta ale Hb. Forme clinice: 1. Forma major (homozigoi o); 2. Forma intermediar (homozigoi + ); 3. Forma minor (heterozigoi o sau +). Clinic: paloare cu tent teroas (hemosideroz), subicter sau icter, hepato-splenomegalie, facies mongoloid, hipotrofie staturo-ponderal, retard pubertar. Laborator: anemie sever hipocrom, microcitar, hiperegenerativ; frotiu periferic cu hematii n semn de tras la int, eritroblati n numr mare (fals leucocitoz), posibil leucopenie i trombocitopenie (prin hipersplenism), rezisten globular crescut, modificri ale electroforezei Hb (forma major HbF > 90%, forma intermediar HbF 60-80% i HbA2 > 3,5%, forma minor HbF < 30% + Hb A2 ), Radiologic : osteoporoz marcat, ngroarea oaselor calotei craniene (craniu n perie), calculi biliari, cardiomegalie, hemosideroz pulmonar. Diagnostic diferenial: alte hemoglobinopatii (alfa-talasemia),alte cauze de hemoliz. Tratament: 1. Transfuzii mas eritrocitar (regim de hipertransfuzie cu meninerea Hb peste 9-10g%); 2. Tratament chelator (Desferal i.v. sau s.c zilnic, sau Deferipron p.o.); 3. Splenectomie (hipersplenism, creterea necesarului transfuzional); 4. Transplant medular; 5. Terapie genic (de perspectiv). Complicaii: ale bolii (hemosideroz, ciroz hepatic, retard pubertar, cardiomiopatie cu tulburri de ritm cardiac, pericardite, litiaz biliar) sau ale terapiei (Ac anti-eritrocitari, hepatit cronic B sau C, infecie HIV). Evoluie, prognostic: nefavorabile n forma major fr transplant medular efectuat anterior instalrii hemosiderozei. ANEMIA HEMOLITIC AUTOIMUN Definiie: anemie hemolitic produs prin apariia (de obicei intra-infecioas) unor autoanticorpi fa de antigenele din membrana hematiilor proprii. Diagnostic: Clinic: paloare brusc instalat, urini colurice, febr, subicter/icter, tahicardie, splenomegalie hepatomegalie. Laborator : anemie normocrom sever, hiper-regenerativ (reticulociii 100-300%o), bilirubina indirect crescut, test Coombs + (direct indirect), trombocite normale sau sczute (sdr. Evans). Forme clinice. 1. AHA cu anticorpi la cald (de tip IgG); 2. AHA cu anticorpi la rece (de tip IgM); 3. Hemoglobinuria paroxistic la frig. Diagnostic diferenial: alte anemii hemolitice (sferocitoza ereditar, talasemii, alte anemii extraeritrocitare), hemoglobinuria paroxistic nocturn. Tratament: 1. Transfuzie (Hb sub 5g%) mas eritrocitar 5-10 ml /Kg./priz; 2. Hemisuccinat hidrocortizon i.v.10-20 mg /kg/zi (n 4 subdoze) timp de 3-7-14 zile (pn la stabilizarea Hb) apoi Prednison 23 mg /kg/zi (34 subdoze) nc 14-28 zile, apoi sevraj lent; 3. pentru efect rapid (cazuri grave) sau corticorezisten: imunoglobuline iv (400mg/kg/zi5 zile) 4. Splenectomie (necesar de prednison peste 10-20 mg /zi sau peste 25 mg tot a doua zi); 5. Tratament imunosupresor (azatioprin, ciclofosfamid) la cazurile refractare la cortizon i splenectomie; 6. Acid folic (doze duble fa de cele uzuale) pe durata corticoterapiei. Complicaii: ale anemiei severe supra-acute (insuficien cardio-respiratorie, oc). Evoluie, prognostic: favorabile n formele acute post-infecioase la care supresia imunologic i suportul transfuzional au fost instituite prompt; mortalitate la copii estimat ntre 9 i 29%.

ANOMALIILE HEMOSTAZEI Gheorghe Popa, Cristina Blag Definiie: Cuprind un grup heterogen de boli hemoragice care pot afecta exclusiv sau preponderent timpul vascular (vasopatii), timpul trombocitar (trombopatii) sau timpul plasmatic al hemostazei (coagulopatii). Metode de explorare: - timpul vascular: timpul de sngerare (TS) - timpul trombocitar: trombocii, timp de sngerare - timpul plasmatic: timpul de coagulare, timpul Howell (TH, timpul de coagulare al plasmei recalcificate) sau TPT (timpul parial de tromboplastin) investigheaz factorii de coagulare XII, XI, IX, VIII, X i V, timpul Quick sau TP (timpul de protrombin) investigheaz factorii coagulrii VII, X, V, II i I. PURPURA TROMBOCITOPENIC IMUN Definiie: Cea mai frecvent anomalie a hemostazei la copil caracterizat prin: trombocitopenie acut, recurent sau cronic; purpur, n esen peteial; absena hepato-splenomegaliei i a altor manifestri de boal care s orienteze spre o cauz secundar a trombocitopeniei Etiologia PTI nu este cunoscut. Patogenia: dezordine autoimun realizat prin apariia de anticorpi antitrombocitari Tablou clinic. Debutul bolii este frecvent brusc, la orice vrst, n plin stare de sntate sau dup o vaccinare, n convalescena unei infecii acute virale. Debutul insidios este mai frecvent la sexul feminin, dup vrsta de 10 ani i sugereaz o form cronic de boal. Intensitatea manifestrilor hemoragice este variat. n PTI nu apare splenomegalie. Corelaia numrului de trombocite cu severitatea sngerrii: - Tr > 80.000/mm3, pacient total asimptomatic; - Tr > 40.000/mm3, hemoragii prelungite dup traumatisme minore; - Tr < 40.000/mm3, hemoragii spontane cutanate i mucoase dominate de peteii i riscul unor hemoragii abundente (epistaxis, melen, hematemez); - Tr < 20.000/mm3, riscul unor hemoragii letale fulminante sau hemoragie cerebral. Date paraclinice: - trombocite sczute pn la 1.000/mm3; - TS ; TC, TH, TQ normale; - Hb normal sau anemie posthemoragic - leucocitoz cu limfocitoz, eozinofilie - Pe frotiu: agregate trombocitare >100.000; megatrombocite izolate 40 100.000; absena trombocitelor < 40.000 - anticorpi antitrombocitari, metoda RIA - nu sunt alte dereglri imune - medulograma: mduva este normal dar se poate constata un numr crescut de megacariocite tinere netrombocitogene Forme clinice. - PTI acut reprezint 90% din cazurile de PTI care se vindec ntr-un interval de maximum 6 luni, indiferent de metoda terapeutic aplicat. - PTI cronic se definete ca persistena trombocitopeniei pentru o perioad mai lung de 6 luni i rareori are evoluie autolimitat, necesitnd tratament patogenetic. - PTI acut recidivant este o forma cronic cu perioade lungi de normalizare a numrului de trombocite. Clasificarea trombocitopeniilor imune. - PTI primare: forma clasic; forma legat de infecia HIV

PTI secundare: LES, boli limfoproliferative, tumori solide, indus de medicamente, indus de infecii, purpura posttransfuzional, PTI neonatal izoimun, PTI alloimun Tratament. Obiectivul este prevenirea hemoragiilor severe prin scurtarea duratei trombocitopeniei severe. Monitorizarea terapiei se bazeaz pe criteriul clinic (sindromul hemoragipar) i pe TS i nu pe normalizarea numrului de trombocite. Msuri generale de prevenire a hemoragiilor: - repaus la pat pentru evitarea traumatismelor, evitarea gratajului, a injeciilor intramusculare, a manoperelor chirurgicale, a alimentelor solide ce pot leza mucoasa bucal sau esofagian - sistarea medicamentelor cu efect antiagregant plachetar (ex. aspirina) - administrarea de capilarotrofice: vitamina C, rutosid - corectarea unor minime tulburri de coagulare: fitomenadion, calciu - hemostaza local: efedrin, pulbere de trombin, burei de fibrin mbibai cu trombin Msuri de tratament patogenetic pentru prevenirea hemoragiilor severe i scurtarea duratei trombocitopeniei severe: imunglobulinele iv, 1-2/kg, PEV 4 ore, divizat n 1-5 zile consecutive; Metilprednisolon n doze mari, 1g/m2/zi, 1-3 zile; Prednison 0,5-2 mg/kg/zi, 14 zile, sevraj la 7 zile Msuri de rezerv: plasmafereza, splenectomia eroic cu scop hemostatic Terapia transfuzional: - masa eritrocitar, 10-15 ml/kg, indicat pentru corectarea anemiei severe posthemoragice - masa trombocitara, 8-10 ml/kg are eficacitate redus, nu este urmat de creterea numrului de trombocite, dar are efect hemostatic n PTI severe cu hemoragii abundente. Tratamentul patogenetic n PTI cronic, sever - corticoterapia de lung durat - splenectomia - indicat dup 1 an de evoluie nefavorabil: la copiii peste 5 ani; este eficace n 80% din cazuri, fapt ce calific aceast opiune ca tratament de elecie n PTI cronic. - citostaticele: Vincristina - Rituximab (anticorp monoclonal anti CD20)- a dat rezultate bune n formele cronice rezistente la splenectomie - trombopoetina este n studiu ca alternativ terapeutic Prognosticul este bun. Letalitate 1% postsplenectomie (septicemie), 2% hemoragie cerebral. HEMOFILIA A Definiie: Este o coagulopatie ereditar datorat deficitului de factor VIII al coagulrii. Boala se transmite X-linkat recesiv. Locusul genic al hemofiliei A este Xq28. Tablou clinic. Debutul poate fi: la natere prin sngerare ombilical, cefalhematom; cu ocazia erupiei dentare; odat cu apariia mersului. Ulterior apar: sngerri prelungite posttraumatice; hematoame profunde; hemartroze (10% din adolesceni i 75% din aduli au artropatie hemofilic) Cu vrsta, frecvena i severitatea hemoragiilor scade, dei nivelul bazal al FVIII nu se modific n timp (bolnavul nva s se fereasc de traumatisme). Forme clinice. Dup nivelul F VIII: grav (0-2%), medie (2-5%), uoar (5-25%) Diagnosticul de laborator: TC prelungit (VN 4-6), TPT sau timpul Howell prelungit, TGT (testul de generare a tromboplastinei) precizeaz factorul VIII:C deficient, dozarea imunologic a F VIII C precizeaz gravitatea deficitului. Pentru diagnostic diferenial: - Valoarea trombocitelor este normal (sczut n trombocitopenii) - TS este normal (crescut n boala von Willebrand) - TQ este normal (VN 12-15, crescut n coagulopatii dobndite cu deficit de vitamina K)

Principii de tratament. Prevenirea i oprirea hemoragiilor se face prin aport exogen de factor VIII:C. T1/2 este de 12 ore: administrare la 8-12 ore; 1 u.i. F VIII este egal cu cantitatea de FVIII coninut n 1 ml plasm proaspt i administrarea 1 u.i./kg crete nivelul FVIII cu 2%. Preparate: - plasm proaspt congelat, PEV, 1 ml aduce 1 u.i. FVIII - crioprecipitatul de FVIII, PEV, 1 ml conine 5-10 u.i. FVIII - concentratul de FVIII, iv, n ser fiziologic, 1 ml conine 20-100 u.i. FVIII - Preparate medicamentoase care stimuleaz sinteza FVIII, indicate n hemofilia A, boala von Willebrand: DDAVP, Desmopresin acetat, analog sintetic al hormonului antidiuretic (vasopresina), doz de 0,3 g/kg/50 ml SF, pev 3 ore; Danazol, androgen de sintez Administrarea repetat de FVIII poate duce la apariia de anticorpi, boala devenind rezistent la tratament. n aceste cazuri se aplic tratament cu F VIIa. HEMOFILIA B (Boala Christmas) Definiie: Este o coagulopatie ereditar X-linkat recesiv datorat deficitului de FIX. Gena FIX este situat la nivelul braului lung al cromozomului X i este considerabil mai mic dect gena FVIII. F IX se sintetizeaz n ficat n prezena vitaminei K. Este de 10 ori mai rar dect hemofilia A. Clinic i paraclinic: aproape identic cu hemofilia A, dar FVIII este normal iar FIX este sczut. Tratament: plasma proaspt congelat; concentrat liofilizat de complex protrombinic (FII, VII, IX, X); concentrat liofilizat de FIX BOALA VON WILLEBRAND Definiie: Este o boal genetic cu transmitere autosomal dominant dar cu expresivitate variabil ce asociaz o tulburare de coagulare datorat deficitului de factor VIII i o tulburare funcional a trombocitelor. Gena factorului von Willebrand se afl pe cromozomul 12. S-a descris i o form dobndit n colagenoze, tumora Wilms. etc. Factorul von Willebrand (FvW) face parte din complexul molecular al factorului VIII i reprezint proteina transportoare a F VIII:C n raport cu preponderena coagulopatiei sau a trombopatiei se descriu 5 tipuri de boal: I, IIa, IIb, tipul trombocitar, III. Clinic manifestrile sunt asemntoare hemofiliei, dar sunt mai rare hemartrozele. Exist variaii n timp ale severitii manifestrilor. Boala apare la ambele sexe. Biologic: TS prelungit, TC prelungit, TH prelungit, TPT prelungit, TQ normal, numr de trombocite normal, poate fi sczut n tipul trombocitar, FVIII sczut, testul de agregare trombocitar la ristocetin este alterat Tratament. Se face cu aceleai preparate ca n hemofilie. Tipul I rspunde la stimularea cu vasopresin (DDAVP). Tipul trombocitar necesit transfuzii de trombocite.

LEUCEMII I ALTE MALIGNITI ALE COPILULUI Gheorghe Popa, Cristina Blag LEUCEMIA ACUT LIMFOBLASTIC LA COPIL (LAL) Definiie: Leucemiile sunt boli maligne ale esutului limfopoetic, generalizate de la debut, cu evoluie natural constant letal, caracterizate prin oprirea diferenierii i maturrii precursorilor leucocitari care infiltreaz mduva osoas i alte organe. Tablou clinic LAL este mult mai frecvent la grupa de vrst 2-10 ani. Debutul este insidios, cel mai frecvent la un copil anterior sntos. Modaliti de debut: sindrom hemoragipar (epistaxis, gingivoragii, purpur), sindrom anemic (paloare progresiv), sindrom febril (angin ulcero-necrotic, febr paraneoplazic), sindrom dureros osos (pseudoreumatismal), sindrom hepato-spleno-adenomegalic, sindrom mediastinal, sindrom de hipertensiune intracranian, etc. Perioada de stare - sindromul de insuficien medular i sindromului de infiltraie blastic: Insuficiena medular:sindrom anemic (paloare cu nuan ceroas, astenie, tahicardie, suflu sistolic), sindrom febril prelungit i neregulat, izolat (febra leucemic) sau asociat manifestrile infeciei severe favorizate de neutropenie (angina ulocero-necrotic, stare septic, pneumonii), sindrom hemoragipar consecutiv trombocitopeniei (epistaxis, gingivoragii, purpur). Sindromul de infiltraie blastic: splenomegalie, hepatomegalie, adenopatii generalizate de talie medie, tumor timic (mase mediastinale pe radiografia toracic, sugereaz LAL cu celule T), infiltraia blastic medular ( durerile osoase i osteoporoza sau osteoliza difuz sau lacunar pe radiografii), infiltraia blastic a SNC (rar la debut, frecvent surs de recderi: semne de HIC cefalee, vrsturi matinale, edem papilar -, convulsii, paralizii de nervi cranieni), alte manifestri ale infiltraiei blastice (testiculare, renale, pulmonare, miopericardice, gingivale). Cinetica celular Masa total de esut tumoral reprezint ~ 1 kg i este format din ~ 1012 blati. Evoluia natural a bolii este spre deces n scurt timp. Sub tratament citostatic de inducie a remisiei se obine remisia complet (RC) ntr-un interval mediu de 4 sptmni. Numrul de blati n RC scade de la 1012 la 109-108 (mas de celule tumorale de 0,1-1 g), ce nu mai poate fi detectat n organism cu nici o metod, bolnavul n RC fiind total asimptomatic. Toate manifestrile patologice la un bolnav n RC sunt determinate de complicaii legate de terapie. Apariia oricrui simptom caracteristic leucemiei denot o recidiv (recdere a bolii). Investigaii de laborator: - Hemoleucograma: Hb constant sczut ~ 5 g%; H 1-2 milioane/mm3; Ht sczut, anemia normocitar; reticulocite sczute (0-2), hiporegenerare; trombocitele scad, dar rareori ajung sub 50.000/mm3; numrul de leucocite variabil (sub 10.000/mm3-leucemie aleucemic; 10.000-50.000/mm3-leucemie subleucemic; peste 50.000/mm3-leucemie leucemic) - Tablou sanguin: neutropenie, anomalii morfologice eritrocitare i trombocitare, prezena neobligatorie de blati leucemici, concentratul leucocitar se examenineaz n caz de leucopenie. - Medulograma evideniaz monomorfism celular reprezentat de clona de celule proliferate malign, alturi de rare elemente mature i lipsa elementelor intermediare (hiatus leucemic). Seria roie este srac cu elemente de diseritropoez, iar seria megacariocitar este adesea absent. Caracterele morfologice ale blatilor permit precizarea tipului morfologic. Limfoblastul are dimensiunea de 10-12 . Nucleul este rotund sau oval, uneori incizat, cu cromatina omogen i nucleoli slab vizibili. Citoplasma este redus, intens bazofil, fr granulaii, separat de nucleu printr-un lizereu perinuclear mai clar. Clasificarea FAB distinge 3 tipuri morfologice de limfoblati: - L1, microlimfoblati, cel mai frecvent ntlnii la copil - L2, prolimfoblati;

L3 (2%), tip Burkitt, celule mari, egale, cu citoplsma bazofil, cu numeroase vacuole, imunofenotip B. - Reaciile citochimice contribuie la identificarea tipului citologic de leucemie acut: reacia PAS este pozitiv datorit prezenei glicogenului, reacia peroxidazei este negativ, fosfataza acid leucocitar este pozitiv n LAL-T. - Precizarea imunofenotipului (markeri imunologici de suprafa i citoplasmatici, evideniai cu anticorpi monoclonali prin citometrie de flux): LAL cu celule nule (fr markeri de suprafa), LAL comun CALLA pozitiv, LAL-T, LAL-pre-pre-B, LAL-pre-B, LAL-B. - Studiul modificrilor citogenetice la nivelul limfoblatilor poate releva: - cariotip normal - pseudodiploidie: translocaii: t(9:22) reprezentat de fuziunea BCR/ABL, t (4:11) reprezentat de fuziunea MLL/AF4, t (8:14) - cariotip hiperdiploid cu peste 50 de cromozomi, prognostic favorabil - cariotip hipodiploid, prognostic nefavorabil Factori prognostici n LAL la copil
Vrsta Sex Numrul iniial de leucocite Trsturi limfomatoase (organomagalii i absente mai ales mase mediastinale) Hb <8 g% Trombocite >100.000/mm3 Morfologie L1 Imunofenotip CALLA + Cariotip hiperdiploid Ig serice normale Rspunsul la terapia de inducie remisie complet Rspunsul la corticoterapie 7 zile bun Favorabili 2-9 ani feminin <10.000/mm3 Nefavorabili <1 an i > 10 ani masculin >50.000/mm3 prezente >10 g% <100.000/mm3 L2, L3 CALLA pseudodiploid, hipodiploid sczute blati persisteni slab

ncadrarea n grupele de risc: - Grupa de risc standrad (SRG): vrsta 1-6 ani, leucocite sub 20.000/mm3, rspuns bun la Prednison, imunofenotip non-T - Grupa de risc mediu (MRG): vrsta <1 an sau >6 ani, leucocite >20.000/mm3, rspuns bun la Prednison - Grupa de risc nalt (HRG): rspuns slab la Prednison, fr remisie complet n ziua 33, t(9:22) sau BCR/ABL sau t(4:11) sau MLL/AF4 Principii de tratament (protocolul IC BFM 2002): Induca remisiei (33 zile): 28 zile Prednison 60 mg/m2/zi; VCR 1,5 mg/m2/sptmn x 4 iv; DNR 30 mg/m2/spt. x 4 iv; L-ASP 10.000 u.i./m2 i.v. de 2/sptmn x 8 *Tratamentul de susinere: rehidratare + alcalinizarea urinii; Allopurinol, antibiotice, antimicotice, MER, mas trombocitar *Profilaxia SNC: MTX intrarahidian x 11; Radioterapia cranian cu 12 Gy n LAL-T i HRG Intensificare: ARA-C, Ciclofosfamida HD, MTX-HD + Leucovorin (folinat de calciu) ntreinere (2 ani): Purinethol 60 mg/m2/zi per os, MTX 25 mg/m2/spt. per os Tratamentul recderilor leucemice: chimioterapie intensiv; transplant de celule stem hematopoetice

LIMFOAMELE NON-HODGKIN (LNH) LA COPII Definiie: Sunt boli maligne ale esutului limfatic rezultate din proliferarea monoclonal a limfocitelor B i T relativ mature. Fa de aduli, LNH la copii prezint cteva particulariti: sunt ntotdeauna difuze, sunt cu grad ridicat de malignitate, debuteaz frecvent multicentric, iar diagnosticul se stabilete n stadii avansate. Etiopatogenie. Cauze: - radiaii - infecii urmate de integrarea genomului viral n genomul gazdei: oncodnavirusuri-virusuri cu ADN (ex. VEB, integrarea se realizeaz prin transfecie), retrovirusurile-virusuri cu ARN (ex. HIV, HTL-V1, produc n prezena enzimei reverstranscriptaza copii complementare numite AND-C i care se integreaz n genomul celulelor gazdei) - deficitele imune: sindromul de deficien n reparaia ADN (anemia Fanconi, sdr.Bloom, ataxia-teleangiectazia, xeroderma pigmentosum, sdr.Chediak-Higashi), sindroamele imunodeficitare nnscute Patogenie. - n limfomul Burkitt (cu celule mici neclivate i imunofenotip B) oncogena c-myc de pe cromozomul 8 poate fi translocat pe cromozonul 14 unde se juxtapune cu gena lanurilor grele ale Ig. La nivelul cromozomului 2 se afl gena lanurilor uoare k, iar la nivelul cromozomului 22 este gena lanurilor uoare . 85% din cazurile de LNH-B au t(8:14) iar mai rar t(8:2) sau t (8:22). - Limfomul cu celule T poate fi rezultatul deleiei 14q11, locusul receptorului celulei T (TCR ) sau a translocaiilor cu punct de ruptur 7q32-36 ce afecteaz gene TCR . Clasificarea LNH. Este extrem de dificil datorit multiplelor variante citologice, a nomenclaturii extrem de sofisticate i a lipsei de consens n ceea ce privete diagnosticul i prognosticul diferitelor tipuri histologice. n plus, nu exist o concordan ntre clasificrile bazate pe criterii morfologice i imunologice. Working Formulation (WF) 1982 are meritul incontestabil de a mpri LHN dup gradele de malignitate: grad sczut grad intermediar grad nalt REAL (Revisted European and American Lymphoma Classification) 1994 are meritul de a face distincia ntre LNH-B i LNH-T. Tipuri histologice de LNH cu grad mare de malignitate semnalate la copii (derivate din clasificarea WF): LNH cu celule mici neclivate LNH Burkitt: african, sporadic LNH non-Burkitt LNH cu celule mari tip B LNH cu celule mari anaplastic LNH limfoblastic Tipuri imunologice derivate din clasificarea REAL: LNH-B matur: CD19, CD20, CD22, IgS LNH-nonB T: CD7 precursori ai LB: CD10, CD19 Tablou clinic. LNH-B debuteaz n majoritatea cazurilor abdominal (ileocecal n 60-70%). n limfomul Burkitt african este caracteristic asocierea tumorii mandibulare.

LNH-T debuteaz frecvent supradiafragmatic i i este caracteristic tumora timic. n foarte multe cazuri debutul este multicentric, exploziv, dar n toate cazurile diseminarea este rapid i imprevizibil. Diagnosticul LNH. Se face pe baza: - biopsiei ganglionare - examenului citologic al lichidului pleural, ascitei, LCR - markeri cu semnificaie prognostic: LDH, receptorul IL-2 - imunofenotipare cu citometrie de flux sau imunohistochimie cu anticorpi monoclonali - examen citogenetic Stadializarea dup Murphy: - stadiul I: tumor unic (ganglionar, extraganglionar), excepie mediastin, abdomen - stadiul II: dou sau mai multe localizri ganglionare i/sau extraganglionare de aceeai parte a diafragmului, tumor abdominal unic rezecabil sau nerezecabil. - stadiul III: dou/mai multe localizri de ambele pri ale diafragmului, tumor mediastinal - stadiul IV: atingere SNC i infiltraia mduvei osoase Diagnosticul diferenial LNH-LAL: limita este neconvenional Tratament Este difereniat pentru LNH-B, fiind intensiv i scurt (12 sptmni) n timp ce pentru LNHnonB dureaz 2 ani, ca i pentru LAL. Principii: - Polichimioterapia este de elecie - Chirurgia se reduce la biopsie, rezecia unor tumori abdominale mici i complicaii (ocluzie intestinal, perforaii ale tractului digestive) - Radioterapie: profilaxia SNC, mase reziduale, complicaii (compresiune mediastinal, comprimare medular n localizri paraspinale) Prognostic. Vindecarea este de 70-80%.

9. DEFICITE IMUNE Mariana Marc Definiie: Deficitele imune (D.I.) reprezint un ansamblu de afeciuni cauzate de anomalii ale sistemului imun ce pot interesa att structurile componente, ct i funcia acestora. Clasificarea: I.primare (genetice) i II: secundare (dobndite) I. Deficitele imune primare (DIP) DIP sunt congenitale, cu transmitere ereditar. Majoritatea sunt transmise , recesiv. Incidena: 1 / 10.000 de subieci din populaia general ,exceptnd deficitul de IgA, care este mult mai frecvent, 1/700 Diagnostic Elemente clinice sugestive pentru un deficit imun umoral: 1. Infecii bacteriene grave, cu bacterii extracelulare i piogene (Pneumococ, Streptococ, Meningococ, Stafilococ,Gonococ, Piocianic, Haemophilus) 2 Infecii virale, mai frecvent cu virus herpetic, enterovirusuri, Echovirusuri 3 Boli autoimune frecvent grefate pe teren de DIP. Pentru sindroamele de deficit imun celular sunt sugestive: 1. Infeciile cu germeni intracelulari: bacil Koch, Salmonella, Brucella, Listeria, Pneumocystis jiroveci, Toxoplasma, Candida i Citomegalovirus 2. Reacia gref contra gazd la transfuzia de snge (neiradiat) 3. Hemopatii maligne i alte neoplazii 4. Infecii virale (virus herpes, CMV ), deseori cu evoluie sistemic. 5. Infecii cu germeni oportuniti i Candida 6. Infestaii parazitare frecvente (Giardia ), cu malabsorbie secundar. Anomaliile ce intereseaz numrul sau calitatea funcional a macrofagelor, predispun la: 1. Infecii bacteriene cu coci gram pozitivi i bacili gram negativi 2. Complicaii micotice, deseori cu tendin la generalizare. Scderea polimorfonuclearelor sub 1000/ml diminu rspunsul inflamator la poarta de intrare a infeciei, respectiv compromite localizarea procesului infecios. Anomaliile legate de activarea fraciunilor complementului sau deficitul cantitativ al fraciunilor complementului se manifest prin : 1. Infecii pneumococice (n deficitul de C1 i C3) 2. Infecii cu Neisseria meningitidis i Neisseria gonorreae (n deficitul de C5, C6, C7, C8). Manifestri clinice particulare asociate unor sindroame de imunodeficien: - Eczem cronic n sindromul Wiskott-Aldrich - Abcese cutanate i pulmonare n sindromul Job - Teleangectaziile n sindromul de ataxie-teleangectazie - Ataxia n sindromul de ataxie-teleangectazie - Absena sau hipoplazia amigdalelor palatine n agamaglobulinemie - Convulsii hipocalcemice la nou nascut n sindromul Di George - Purpur prin trombocitopenie n sindromul Wiskott-Aldrich - Albinism oculo-cutanat n sindromul Chediack-Higashi Clasificarea deficitelor imune primare Detalierea principalelor tipuri de deficit imun *(definiie, defectul genetic, caracteristicile sindromului imunologic, tablou clinic, tratament, evoluie i complicaii) A. Imunodeficiene umorale - Agamaglobulinemia X linkat (tipul Bruton)* - Agamaglobulinemia A.R. - Deficitul de IgA i IgG cu hiper IgM - Deficitul selectiv de IgA. (seric sau/i secretor)*

- Hipogamaglobulinemia comun variabil* - Deficitul de IgM* - Deficitul selectiv al unor clase de imunglobuline IgG* - Deficitul calitativ de imunglobuline cu normo sau hipogamaglobulinemie. - Hipogamaglobulinemia X-linkat asociat cu deficit de STH. - Hipogamaglobulinemia tranzitorie - Hipogamaglobulinemia cu timom. - Hipogamaglobulinemia cu deficit de transcobalamin. B. Imunodeficiene celulare - Anomalia Di George. * - Deficiena de limfocit T-CD4. C. Imunodeficiene mixte - Hipogamaglobulinemia cu albinism parial. - Sindromul Wiskott-Aldrich.* - Ataxia-teleangectazia* D. Imunodeficiene diverse - Sindromul Purtillo, Sindromul Job, Sindromul Nijmegen, Sindromul Bloom. E. Imunodeficiene combinate i severe (IDCS) - Disgenezie reticular.(absena celulelor stem limfoide) - IDCS cu insuficiena celulelor stem limfoide (tipul elveian). - IDCS cu deficit de adenozin de aminaz (ADA). - IDCS cu deficit de purin nucleozid fosforilaz (PNF). - Sindromul limfocitelor nude. - IDCS cu defecte de activare a limfocitelor T. F. Deficiene ale complementului - Deficitul de C1q; Deficitul de C1r; Deficitul de C3; Deficitul de C4. - Deficitul altor componente: C2, C5, C6, C7, C8, C9. - Deficitul de C1 inhibitor. Edem angioneurotic ereditar - Deficitul de factor I; de factor H; deficitul de properdin. G. Deficite primare ale fagocitozei Cantitative. - Agranulocitoza genetic (boala Kostmann). * - Neutropenia ciclic. * - Neutropenia familial sever. * Funcionale - Boala granulomatoas cronic. * - Deficit n proteine de adeziune leucocitar. - Sindromul leucocitului lene. - Sindromul Job (sau Buckley) sau sindromul de hiper IgE - Sindromul Chediak-Higashi. Diagnosticul prenatal al deficitelor imune II. Deficite imune secundare Boli infecioase: a)infecii virale acute: EBV, CMV, v. rujeolei, HIV-1, HIV-2 etc, b)infecii bacteriene: tuberculoza miliar Malnutriia sever; boli neoplazice; tratamente imunosupresoare Algoritm de diagnostic in deficitele imune

10. BOLI REUMATISMALE REUMATISMUL ARTICULAR ACUT Rodica Manasia, Cecilia Lazea Definiie: Boal inflamatorie nesupurativ, poststreptococic a esutului conjunctiv, cu manifestri multiorganice i caracter autolimitat, care evolueaz n pusee Incidena crescut n rile n curs de dezvoltare, redus n rile dezvoltate economic Etiologie a) factorul determinant = Streptococul -hemolitic grup A b) factorii favorizani: vrsta (5-15 ani); sexul (masculin - valvulopatii aortice, feminin valvulopatii mitrale); climatul; condiiile socio-economice precare; factori genetici Patogenie: reacie de sensibilizare de tip ntrziat fa de antigenele streptococice Anatomie patologic - faza exudativ - faza proliferativ (nodul Aschoff) - faza de organizare scleroas Tablou clinic Etape evolutive 1. Angina streptococic 2. Perioada de laten (1-5 sptmni; 2-6 luni n coree) 3. Perioada de stare (atacul de reumatism) Semne majore a) Artrita: cea mai frecvent manifestare; afecteaz articulaiile mijlocii; carater migrator; rspuns favorabil la tratament antiinflamator; vindecare fr sechele b) Cardita: frecvent la vrst mic; n absena terapiei sechele; afecteaz miocardul, endocardul i pericardul c) Coreea: apare la 2-6 luni de la infecia streptococic; tulburri de comportament, afectivitate, modificarea scrisului, ataxie, incordonare; titrul ASLO negativ d) Nodulii subcutanai Meynet apar n formele grave, se localizeaz periarticular, la nivel apofizar e) Eritem marginat Leiner apare n formele grave, localizat pe trunchi, membre Semne minore: febr, artralgii Examinri paraclinice 1. Dovada infeciei streptococice: secreia faringian: Streptococ -hemolitic, titrul ASLO, ali Ac antistreptococici 2. Teste inflamatorii: VSH, fibrinogen, PCR, leucocite, PMN 3. Alte examinri - ECG: PR prelungit, tahicardie, bradicardie - ecocardiografie: regurgitare mitral, aortic, colecie pericardic - radiografie toracic: cardiomegalie, colecie pericardic - EEG: unde lente, de mare amplitudine Diagnostic pozitiv (Jones, AHA 1992) - 2 criterii majore + dovada infeciei streptococice sau - 1 criteriu major i 2 criterii minore + dovada infeciei streptococice Criterii majore: artrita, cardita, coreea, nodulii subcutanai, eritemul marginat Criterii minore: febra, artralgiile, interval PR prelungit, VSH, PCR Dovada infeciei streptococice: culturi pozitive sau test rapid pentru Ag streptococic sau titrul ASLO Diagnostic diferenial 1. Artrita: AJI, LES, artrita septic, artrita TBC, artrita gonococic, artrita din purpura Henoch-Schonlein, osteomielita, leucemia, afeciuni ortopedice, traumatisme

2. Cardita: sufluri funcionale, cardiopatii congenitale, valvulopatii preexistente, endocardita, miocardita, pericardita de alt etiologie 3. Coreea: ticuri, mioclonii, tumori cerebrale, boli vasculare cerebrale, encefalite Evoluie: autolimitare; recdere Prognostic: favorabil n absena carditei la primul puseu; rezervat n prezena carditei Complicaii: valvulopatii Tratament 1. Curativ - Antiinfecios: la toi bolnavii, indiferent de rezultatul secreiei faringiene: Penicilin G, Eritromicin n cazul alergiei la Penicilin - Antiinflamator: aspirina (forme articulare, forme uoare de cardit), prednison (cardit) - Tratamentul coreei: simptomatic, fenobarbital, valproat - Repaus la pat 2. Profilactic - profilaxia primar: tratamentul corect al anginei streptococice - profilaxia secundar (prevenire recurene): Benzathin Penicilin, Penicilin V, Eritromicin ARTRITA JUVENIL IDIOPATIC Rodica Manasia, Cecilia Lazea Definiie: Grup heterogen de boli cu debut n copilrie care afecteaz structura esutului conjunctiv, manifestate prin sinovit cronic i / sau simptome sistemice extraarticulare. Epidemiologie. Incidena: 7-13 cazuri/100.000 copii Etiologie a) factori genetici (predispoziie): HLA-DR4, HLA-B27 b) factori declanatori: infecii, traumatisme Patogenez - inflamaia cronic a sinovialei, de tip exsudativ i proliferativ - eliberarea din esuturi de autoantigene care determin ntreinerea autoinflamaiei sinovialei cu evoluie cronic - activarea macrofagelor, limfocitelor B, T stimularea produciei de substane proinflamatorii (IL1, IL6, TNF) - n final se produce distrugerea structurii articulare Anatomie Patologic : inflamaia cronic, nesupurativ a sinovialei Taboul clinic
Forme clinico-biologice Forma sistemic 10-15% M=F mic oricare rar + 25% Forma poliarticular (>4 articulaii) FR30% F>M mic mici i mijlocii; simetric rar 10% FR+ 8% F>M mare mici i mijlocii; simetric rar + 50% Forma pauciarticular (4 articulaii) Tip I Tip II 22-37% 15% F>M M>F mic Mare mari mari 40-50% rare 10-20% 10-20% rare -

Incidena Sex Vrsta la debut Articulaii afectate Iridociclit Manifestri sistemice FR Evoluie invalidant (Clasa Steinbrocker)

Examinri paraclinice - reactani de faz acut - anemie hipocrom

- FR, AAN, C3, CIC, HLA, IL1, IL6, TNF - lichid sinovial: ragocite - radiografii articulare, ecografie articular i de pri moi, RMN articular, artroscopie - examen oftalmologic Diagnostic pozitiv (Criteriile Ara, 1995 modificate) 1. Mono / pauci / poliartrit cu evoluie de minim 3 luni 2. Mono / pauci / poliartrit cu evoluie de minim 6 sptmni, dac se asociaz cu: febr neregulat, rash, pericardit, pleurezie, iridociclit, tenosinovit, redoare matinal, afectarea coloanei vertebrale, seropozitivitate (FR, AAN) 3. Monoartrit, n cazul n care biopsia sinovialei evideniaz: hipertrofia vilozitilor, necroz fibrinoid, infiltrat inflamator Diagnostic diferenial a) artrita: reumatismul articular acut, boala Lyme, artrita infecioas, artrita reactiv, LES, dermatomiozita, sclerodermia, artrita din purpura Henoch-Schonlein, hemopatii maligne, coagulopatii, osteomielita, afeciuni ortopedice, boala Crohn, osteoartropatia hipertrofic b) forma sistemic de AJI: infecii virale, bacteriene, boala Kawasaki, febra mediteranean familial, febra recurent cu hiperIgD Tratament 1. Igieno-dietetic 2. Farmacologic (terapie n trepte): AINS; cortizon; medicaie remisiv (Metotrexat, Sulfasalazina, sruri de aur, Dpenicilamina, Ciclosporina, Azatioprina); ageni biologici (Etanercept) 3. Nefarmacologic: kinetoterapie, chirurgie ortopedic 4. Tratamentul iridociclitei Evoluie: linear, sau ondulant, remisiuni Prognostic: nefavorabil: debut la vrst mic, FR pozitiv Complicaii - amiloidoza - sindromul de activare fagocitar - tulburri de mineralizare osoas, retard de cretere - afectare renal - boli hematologice - complicaii oculare.

LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC Simona Bucerzan Definiie Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boala sistemica ce asociaza numeroase fenomene imune, cu evolutie mai severa la copil decat la adult. Epidemiologie Incidenta reala nu este cunoscuta. Aproximativ 20% dintre cazurile de LES debuteaza in copilarie, de obicei dupa varsta de 8 ani. Sexul feminin este afectat cu preponderenta la toate varstele (sex ratio = 8:1). Toate rasele sunt afectate, cu o incidenta crescuta la populatia de culoare, latino-americani si asiatici. Etiopatogeneza Cauzele sunt necunoscute. Se presupune ca LES este rezultatul actiunii a doua categorii de factori: genetici si de mediu (in special infectiosi, de natura virala). Manifestari clinice Debutul este brusc sau insidios, cu: febra, stare generala modificata, artralgii (sau artrita) si rash cutanat. In perioada de stare: - simptome de ordin general: stare generala modificata, anorexie, cu scadere in greutate si retardul cresterii; - manifestari cutaneo-mucoase: rash in aripi de fluture (caracteristic) la nivelul zonelor malare, eritem sau macule la nivelul palmelor, plantelor sau trunchiului, rash vasculitic, livedo reticularis, eritem multiform sau eritem nodos si purpura cutanata; leziuni ulcerative la nivelul mucoaselor (bucala, nazala); par friabil, uscat si alopecie localizata sau generalizata; - modificari hematologice (vezi examinari paraclinice); - febra (permanenta sau intermitenta); - nefrita (tablou clinico-biologic de sindrom nefrotic impur, cu hipertensiune arteriala); - afectare musculo-scheletala: a) artralgii sau redoare articulara (fara modificari obiective) sau artrita; b) necroza osoasa aseptica (mai frecvent la nivelul capului femural); c) tenosinovite, miozita, fenomen Raynaud; - afectare pleuro-pulmonara: pneumonie acuta; hemoragie pulmonara; fibroza pulmonara cronica; infiltrate parenchimatoase pulmonare; pleurita/pleurezie in cadrul poliserozitei ce poate asocia peritonita/pericardita; - hepato-splenomegalie; - limfadenopatie (adesea generalizata); - manifestari neurologice: convulsii, accidente vasculare cerebrale, coree, nevrite periferice, modificari de personaliate; - suferinta cardio-vasculara: miocardita, infarct miocardic, pericardita izolata sau in cadrul poliserozitei, endocardita verucoasa (Libman-Sachs), tromboze arteriale/venoase, hipertensiune arteriala; - afectare oculara: leziuni vasculare la nivel episcleral, iridian/retinian, insotite de hemoragii/exsudate; - manifestari gastro-intestinale: dureri abdominale, varsaturi, diaree, melena, infarcte intestinale secundare vasculitei; Paraclinic 8. Examen hematologic periferic: anemie; leucopenie cu limfopenie; trombocitopenie. 9. Teste bio-umorale (serice si urinare) ce releva modificari specifice sindromului nefrotic impur la pacientii cu nefrita. 10. Examinari imunologice: AAN; Ac antiDNA (marker de severitate al bolii); Ac antifosfolipidici; Ac anticoagulanti; Alfa2 si gamma globuline crescute; C3 scazut. 11. Examen histopatologic (biopsie renala sau cutanata): mase amorfe, de culoare rosie-purpurie (material extracelular) la coloratia hematoxilina-eozina; material celular, eozinofilic in

tesutul conjunctiv/in peretii vaselor; vasculita; fibroza perivasculara (onion rings) in splina; depunere de complexe imune, imunglobuline si fractiuni ale complementului (in rinichi, tegumente, perete vascular); leziuni renale: glomerulonefrita (GN) mezangiala, GN focala proliferativa, GN difuza proliferativa, GN membranoasa. Diagnostic pozitiv Pentru diagnosticul LES sunt necesare prezenta a cel putin 4 din urmatoarele 11 elemente: 1. Rash in regiunea malara 2. Rash discoid 3. Fotosensibilizare tegumentara 4. Ulceratii bucale/nazofaringiene 5. Artrita (cu implicarea a minimun 2 articulatii) 6. Serozita: pleurita/pleurezie, pericardita 7. Afectare renala: proteinurie >0,5 g/24 ore sau hematurie/hemoglobinurie/celule tubulare in sedimentul urinar 8. Tulburari neuro-psihice: convulsii (in absenta tulburarilor metabolice), psihoze (in absenta tulburarilor metabolice) 9. Modificari hematologice: anemie hemolitica sau leucopenie sub 4.000/mmc (minimum 2 determinari) sau limfopenie sub 1.500/mmc (minimun 2 determinari) sau trombocitopenie sub 100.000/mmc 10. Modificari imunologice: fenomenul LE prezent sau Ac antiDNA in titru crescut sau Ac antism sau test pozitiv pentru sifilis timp de minimum 6 luni (si teste negative pentru absorbtia Ac anti-Treponema pallidum) 11. Ac antinucleari pozitivi. Diagnostic diferential - Alte cauze de rash, ulceratii, alopecie; - Alte cauze de anemie (in special hemolitica), leucopenie, trombocitopenie; - Infectii (in special stari septice); - GN de alta etiologie; - ARJ, artrita septica, boli maligne (in special leucemia acuta), septicemii; - Alte cauze de convulsii, tumori cerebrale; - Pericardita, miocardita, endocardita de alte etiologii; - Gastro-enterocolitebinfectioase; - Alte cauze de hemoragie digestiva inferioara; - AAN indusi de medicamente (drug-induced ANA); - Lupusul indus de medicamente (drug-induced lupus). Complicatii Insuficienta renala; Complicatii la nivelul sistemului nervos central; Infarct miocardic, HTA; Hemoragie pulmonara; Infectii. Tratament Nu exista tratament specific. Terapia utilizata urmareste sa inhibe inflamatia si reactivitatea imuna. Consta in regim igieno-dietetic (repaus la pat, regim hiposodat in caz de corticoterapie), tratament simptomatic, tratamentul complicatiilor, evitarea administrarii de medicamente cu potential de producere a drug-induced lupus syndrome, suport psihologic. LES fara nefrita: - forma usoara de boala (numai manifestari cutanate): evitarea expunerii la soare, corticoterapie topica, +/- antimalarice (clorochina, hidroxiclorochina) - forma medie de boala: salicilati/alte AINS - forma severa: corticoterapie, imunosupresive (ciclofosfamida/azathioprina) la pacientii care nu raspund la corticoterapia izolata, +/- antimalarice, anticonvulsivante LES cu nefrita: corticoterapie, azathioprina, puls-terapie cu metil-prednisolon (in formele severe de nefrita), plasmafereza, dializa, transplant renal (insuficienta renala cronica). Prognostic: Bun, in formele usoare si medii de boala; Rezervat in formele cu nefrita.

11. URGENE PEDIATRICE CONVULSIILE COPILULUI Lucia Slvescu, Kinga Slvescu Definiie - Convulsiile sunt crize paroxistice cerebrale, datorate unei activiti excesive i hipersincrone a neuronilor corticali i subcorticali. Se caracterizeaz prin contracii musculare involuntare: tonice, clonice sau, mai frecvent, tonico-clonice, cu sau fr tulburri ale contiinei. - Convulsiile febrile (CF) sunt crize convulsive care survin la un sugar sau copil mic n cursul unui episod febril, fr s fie vorba de o infecie intracranian. Etiologie Clasificarea etiologic a manifestrilor convulsivante: a) Accidentale (ocazionale, n general neepileptice, unele cu potenial evolutiv spre convulsii cronic-recidivante) denumite i acute. 1. Febrile cele mai frecvente 2. Metabolice: hipocalcemice, hiperamoniemice; hipomagneziemice, hiperpotasemice; hiperfosfatemice, alcaloza; hipo i hipernatremice; hipoglicemice; hipoxice i hiperoxemice; deficit de piridoxin (vitamina B6). 3. Boli ale SNC: infecii acute: meningite i encefalite; hemoragii cerebrale: CID i alte sindroame hemoragipare, posttraumatice; boli vasculare; procese expansive: tumori, abces cerebral. 4. Infecii cu alte localizri i unele boli cu rsunet temporar pe SNC (prin mecanism toxinic i edem cerebral acut); 5. Intoxicaii medicamentoase i alte toxine endogene , miofilin, efedrina, atropina, organofosforice, alcool, salicilat, D.D.T., oxid de carbon, parathion, stricnina; b) Crize epileptice Etiologia convulsiilor pe categorii de vrst Convulsiile febrile (CF) Fiziopatogenia: susceptibilitate genetic; markerii inflamaiei (IL-1, TNF- , IL-6) care survin n declanarea CF Factori de risc pentru apariia CF Epidemiologia CF: Frecven, mortalitate / morbiditate, particulariti legate de ras, sex, vrst Diagnosticul clinic al CF: Anamnez; Examen obiectiv Criterii pentru definirea unei convulsii febrile Exist convulsii febrile recurente care pot ascunde o comiialitate sau pot conduce la comiialitate (convulsii maligne) Evaluarea criteriilor care permit clasarea unui episod n CF simpl sau CF complicat Diagnosticul paraclinic al CF: teste sanguine, puncie lombar, imagistic (CT sau RMN) Elemente de diagnostic pozitiv n CF Diagnosticul diferenial al CF Complicaiile CF Tratamentul CF Criza > 5 minute are o probabilitate crescut de a dura n jur de 30 minute. benzodiazepin (Diazepam0,3-0,5 mg/kg/d) persistena crizei internarea de urgen ! Dac Diazepam-ul a fost administrat intrarectal injecie de 0,5mg/kg (max. 10 mg) Diazepam= Midazolam intranazal (0,2mg/kg) sau sublingual (0,5mg/kg) Tratamentul preventiv al CF: Prevenia recurenelor crizelor - Tratamentul antipiretic (paracetamol i antiinflamatoarele non-steroidiene) nu este eficace n prevenia CF (care apar imprevizibil)

Tratament preventiv intermitent cu benzodiazepin (Diazepam 0,33mg/kg la 8h, 2-3 zile) eficace numai intrarectal, dar nu schimb prognosticul - Tratament preventiv continuu CF complicate: - Fenobarbital 3-6 mg/kg/zi, riscant din punct de vedere cognitiv i comportamental - Valproat 30-60 mg/kg/zi Conduita n 3 timpi n prezena unei stri de ru convulsiv 1. (pe loc): injecie i.v. de 0,25 mg/kg Diazepam sau instilarea rectal de Desitin 0,5 mg/kg;instalarea pacientului n decubit lateral; pregtirea pentru a practica o scurt asisten respiratorie. 2. (n spital) a) asigurarea funciilor vitale b) cutarea rapid a unei cauze ce pretinde un tratament etiologic - edem cerebral acut: Manitol 10-20% 1-2 g/kg/zi; - hipoglicemie: 1 ml glucoz/minut din sol. 20% pn la cantitatea aproximativ de 0,5-1 g glucoz, dup care ritmul perfuziei scade la 8-10 mg glucoz/ kg/minut, timp de 2-3 zile; - hipocalcemie: 2-3 ml gluconat de Ca /kg corp din soluia 10%, ritm de 1 ml/minut i.v; 3. a) tratamentul anticonvulsivant n ordinea alegerii: - Diazepam i.v. sau Desitin intrarectal; - Fenobarbital; - Fenitoin 15-20 mg/kg/d, i.v.; - Clormetiazol soluie 1,5% 40 picturi/minut pn la oprirea crizelor, apoi 10 picturi/minut; - Xilocain 4 mg/kg/or, i.v. cu pompa. b) n cazul utilizrii unor produi cu semivia scurt, un tratament anticonvulsivant de fond. Evoluie / Prognostic: - Factori care cresc riscul recidivelor - Criterii pentru a estima evoluia CF spre o epilepsie

COMELE Daniela Iacob Definiie: Coma este un sindrom clinic caracterizat prin perturbarea strii de contient, reducerea reactivitii sistemului nervos central la stimulii externi i tulburarea funciilor vegetative. Epidemiologie: Incidena comei variaz n funcie de etiologie: meningo-encefalit - 25%, traumatisme craniocerebrale - 25%, coma hipoxic-ischemic - 15%, coma postictal 10%, tumori intracraniene 1%. ntr-o prima etap se efectueaz: - depistarea elementelor de gravitate imediat - msuri terapeutice nespecifice: de maxim urgen = vizeaz stabilizarea pacientului - aprecierea profunzimei comei n a doua etap se impun: - precizarea diagnosticului etiologic - completarea schemei terapeutice cu tratamentul etiologic i cu alte msuri terapeutice nespecifice. Clasificarea stadial a comelor se bazeaz pe funciile de relaie, funciile vegetative i aspectul pupilar. 1. Coma de gradul I (coma uoar, vigil): - somn profund; reacioneaz la stimulii verbali, dureroi - inteni i insisteni - tonus muscular pstrat - funcii vegetative nemodificate - pupile reactive: reflex fotomotor normal; reflex de clipire prezent - reflex deglutiie prezent - traseu EEG - ncetinire a traseului de fond 2. Coma de gradul II (coma tipic): - constiena abolit; reflexe motorii la stimuli dureroi sau verbomotori abolite - funcii vegetative pstrate - mioz; reflex de clipire abolit - reflex de deglutiie pstrat, se declaneaz cu dificultate - EEG: ritmuri lente (delta i theta), cu periodicitate, prezente la diveri excitani 3.Coma de gradul III (coma carus): - reactivitatea la stimuli abolit - starea de decorticare i de decerebrare - tonus muscular mult diminuat - dispare reflexul de deglutiie - tulburri vegetative: bronhoplegie, tulburri tranzitorii de ritm respirator, circulatorii i de termoreglare, care sunt reversibile - midriaz; reflexul corneean mult diminuat sau absent - controlul miciunilor abolit - EEG: prezena de unde delta, de amplitudine mare sau traseu aplatizat 4. Coma de gradul IV (coma depit): - abolirea tuturor reflexelor - prbuirea tonusului muscular - apnee; funcia cardiac este meninut numai n condiiile n care se asigur ventilaia artificial; funcia de termoreglare prbuit - pupile midriatice, areactive - prbuirea TA - EEG: traseu plat

Scorul Glasgow permite aprecierea intensitii comei: Standard Copil < 5 ani Scor_______ Deschiderea ochilor spontan spontan 4 la vorbire la vorbire 3 la durere la durere 2 absent absent 1 Rspuns motor (membrul inferior) execut la comand execut la comand 6 localizeaz durerea localizeaz durerea 5 retrage membrul retrage membrul 4 flexie la durere flexie la durere 3 extensie la durere extensie la durere 2 absent absent 1 Rspuns verbal orientat orientat 5 confuz confuz 4 cuvinte inadecvate vocale 3 neinteligibil strigt 2 absent absent 1________ Valori normale : 9 (0-6 luni); 11 (6-12 luni); 12 (1-2 ani); 13 (2-5 ani); 14-15 (>5 ani). Etiologie A. Come prin leziuni ale S.N.C.: traumatice, prin tulburri ale circulaiei cerebrale, n cadrul infeciilor S.N.C., tumorale, prin obstrucia cilor de drenaj al LCR. B. Come metabolice: anomalii n metabolismul glucidelor, anomalii ale aminoacizilor din ciclul ureei, acidemii genetice, aciduriile organice, sindromul Reye, hipoxiile tisulare, oc (cardiogen, hipovolemic, infecios), insuficiena renal acut i cronic, comele hepatice, hipo/hipernatremiile, hipo/hipercalcemiile, hipotermia, socul caloric. C. Come endocrine D. Come toxice exogene - n intoxicaiile acute de diferite etiologii E. Coma postictal (epilepsia) Investigaii: fund de ochi, examenul LCR, examinri biochimice din snge, CT, RMN, ecoTF. Diagnostic pozitiv: pierdere a contientei de durat, nu poate fi trezit prin stimuli verbali. Diagnostic diferenial: cu sincopa, hipersomnia, somnul fiziologic. Tratament - susinerea funciilor vitale, terapia HTIC, terapia convulsiilor - tratamentul etiologic: tratamentul antiifecios n meningit, tratamentul neuro-chirurgical n comele structurale, msuri nespecifice de eliminare a toxicului n intoxicaii, insulin i reechilibrare hidro-electrolitic i acido-bazic n diabet, glucoz n coma hipoglicemic, corectarea diselectrolitemiilor - alte msuri terapeutice (cu caracter nespecific): meninerea unui echilibru hidro-electrolitic i nutriional adecvat, evitarea stazei secreiilor bronice, profilaxia escarelor, profilaxia ulcerelor corneene (instilaii de ser fiziologic, ocluzia pleoapelor), corectarea tulburrilor de termoreglare, combaterea agitaiei. Complicaii: retard psiho-motor, sechele neurologice, senzoriale, deces. Evoluie/Prognostic n funcie de etiologia comei, intensitatea comei i terapia aplicat.

INTOXICAIILE ACUTE EXOGENE Angela Butnariu Definiie: Stri patologice produse n urma ptrunderii acute n organism, n mod accidental sau voluntar, a unor substane toxice. Etiologie - medicamente - produc peste 50% dintre intoxicaiile acute (IA) la copii; - substane de uz casnic (detergeni, sod caustic etc.) - substane de uz agricol (insectofungicide, ratidice) - toxice vegetale (ciuperci necomestibile, toxine ale unor plante) - alcoolul etilic - monoxidul de carbon Factorii favorizani ai IA: vrsta mic de 1- 4 ani (instinct de conservare diminuat), sexul masculin (bieii sunt mai activi dect fetiele), nivelul cultural i de educaie redus al familiei. Epidemiologie Majoritatea IA la copii sunt accidentale Tablou clinic Anamneza ofer urmtoarele posibiliti: - identific substana toxic, calea de ptrundere, cantitatea, momentul intoxicaiei i al primelor manifestri, interveniile de prim-ajutor i caracteristicile biologice ale intoxicatului - manifestri similare i concomitente la mai multe persoane aflate n acelai mediu (ex. intoxicaie cu monoxid de carbon, intoxicaie cu ciuperci la mai muli membri ai familiei ce au consumat aceeai mncare etc.) - anamnez negativ (nu se recunoate intoxicaia): diagnosticul este sugerat de debutul brutal, n plin sntate a tulburrilor. Examenul obiectiv evalueaz funciile vitale (cile respiratorii, ventilaia, circulaia), starea de contien, profunzimea comei , toxindroamele (grup de semne i simptome sugestive pentru un anumit tip de intoxicaie), alte semne de mbolnvire. Investigaii paraclinice - examinri toxicologice - investigaii pentru evaluarea strii organismului: pHmetrie, ionogram seric, glicemie, gaze sanguine, investigaii funcionale ale organelor vitale (insuficien hepatic, renal, tulburri cardiace, tulburri hematologice). Tratament Obiectivele terapeutice sunt reprezentate de: - susinerea funciilor vitale - decontaminarea extern i intern (ndeprtarea toxicelor neabsorbite n snge) - eliminarea toxicelor ptrunse n organism - neutralizarea toxicelor prin antidoturi - reechilibrarea homeostaziei organismului Tratamentul suportiv al funciilor vitale: eliberarea cilor aeriene, meninerea permeabilitii cilor respiratorii prin poziie de siguran, sond orofaringian sau intubaie endotraheal, administrarea de oxigen Decontaminarea se face n funcie de poarta de intrare a toxicului. Decontaminarea extern - toxice ptrunse tegumentar: ndeprtarea hainelor i splare abundent cu ap, minim 10 min - toxice ptrunse prin mucoas conjunctival: splturi oculare cu ser fiziologic 15-20 minute - toxicele injectate sau ptrunse prin nepturi i mucturi: se aplica garou deasupra locului de ptrundere i pung cu ghea. Decontaminarea intern se realizeaz prin urmtoarele proceduri: a) Producerea emezei (provocarea de vrsturi) prin: stimularea vlului palatin sau a peretelui posterior al faringelui cu o spatul; sirop de ipeca pe cale oral. - Indicatii: bolnav vigil, cu reflexe laringiene intacte.

Contraindicatii: stri comatoase, convulsii (risc de aspiraie pe cile aeriene), intoxicaia cu hidrocarburi slab absorbabile (risc de aspiraie i pneumonie chimic), intoxicaia cu detergeni (spumeaz cu ap i pot fi inhalai),ingestia de substane corozive (risc de perforaie esofagian sau gastric). b) Spltura gastric - obligatorie n primele 6 ore de la intoxicaie Contraindicaii: aceleai ca i pentru inducerea vrsturilor, putndu-se totui efectua n strile comatoase dup prealabil intubaie traheal cu sond prevzut cu manet cu balona. c) Administrarea de crbune activat d) Administrarea de purgativ. Este contraindicat dup substane corozive i n caz de ileus paralitic. Eliminarea toxicelor absorbite se realizeaz prin; a) diurez forat b) epurare extrarenal respectiv dializ peritoneal, hemodializ, hemoperfuzia, plasmaferez, exanghinotransfuzia. Administrarea de antidot. Exist puine antidoturi specifice, dintre care cele mai importante sunt redate n tabelul de mai jos. Toxicul Benzodiazepine Beta-blocante Cianuri Dicumarinice Digoxina Etilenglicol Heparina Monoxid de carbon Metanol Opiacee Organofosforice Paracetamol Antidotul sau tratamentul specific Flumazenil Glucagon Cobalt-EDTA i Tiosulfat de sodiu i.v. Vitamina K Plasma proaspt congelat Fragmente fab ale anticorpilor specifici Etanol i.v. Protamina Oxigen hiperbar Etanol i.v. Naloxon Atropina i Pralidoxina N-acetil cisteina

Alte msuri terapeutice presupun refacerea homeostaziei organismului, combaterea complicaiilor (convulsii, edem pulmonar etc.), nutriia pacientului, profilaxia infeciilor. Evoluia i prognosticul: dependente de tipul toxicului, de calitatea i precocitatea aplicrii tratamentului.