Sunteți pe pagina 1din 4

Gena : GAA Numele complet:glicozidaza acid Localizare: 17q25.2-q25.

Proteina : enzima acid alfa-glucozidaza ,localizat n lizozomi. Rolul proteinei : Gena GAA ofer instruciuni pentru a produce o enzima :glicozidaz acid principala enzim implicat n scindarea glicogenului pentru obinerea glucozei. Mutatii aprute n gena: Boala Pompe-Este o boal monogenic ereditar, autozomal recisiv.Deficitul enzimatic aprut n urma mutaiei duce la acumulare de glicogen n special la nivelul muchilor i inimii, determinnd slbirea progresiv a musculaturii inclusiv insuficien respiratorie i cardiomiopatie. Incidena estimat a bolii Pompe este de 1 la 40.000 nateri. Boala Pompe este o afeciune muscular rar, progresiv care poate fi letal. Mai mult de 200 de mutaii ale genei GAA au fost identificate la persoanele cu boala Pompe.

Gena : GBA Numele complet: glicozidaza acid Localizare: 1q21

Proteina : enzima ,glucocerebrozidaza(glucizidaz acid) Rolul proteinei : glucocerebrozidaza,este o enzim housekeeping cu rol de a descompune macromolecula glucocerebrozida, ntr-un zahr (glucoz) i o molecul simpl de ceramid(o sphingolipid) Mutaii aprute n gen: Boala Gaucher cea mai frecventa dintre bolile liozomale,apare datorita unei deficiene enzimatice si uneori termenul de deficien de glucocerebrozidaza este folosit pentru a descrie afectiunea. cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase.

Suplimentar(nu pentru slide) ( Tabloul clinic al bolii permite diferenierea a trei tipuri de boal: tipul 1 (splenohepatomegalie, suferin hematologic i osoas), tipul 2 i3 asociind suferina neurologic. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale.Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii.)

Gena : SMPD1 Numele complet: Sphingomielin phosphodiesteras 1 acid lizozomal Localizare: 11p15.4-p15.1

Proteina : enzim lizozomal-sfingomielinaza acid Rolul proteinei: este responsabil n scindarea unei lipide- sfingomielin n ceramid, aceast conversie este important pentru pentru structura si functia normal a celulelor i a esuturilor. Mutaii aprute n gen: Boala Niemann-Pick este o boala genetica de metabolism n care deficitul unei enzime lizozomale-sfingomielinaza acid- determina acumularea patologica a lipidelor( n principal a sfingomielinei) la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei, ficatului, plmnilor, maduvei osoase i creierului.
Suplimentar(nu pentru slide): Mai mult de 100 de mutatii ale genei SMPD1 au fost gasite de a provoca Niemann-Pick tipuri de boal A i B. Tipul A de boala Niemann-Pick este cel mai frecvent (aproape 80% din cazuri), este caracterizat prin mrirea ficatului i a splinei (hepatosplenomegalie), incapacitatea de a cstiga n greutate i sa creasc la rata de ateptat (eecul de a prospera), i deteriorarea progresiv a sistemului nervos. Avnd n vedere implicarea sistemului nervosboala de tip A prezint un de tip neurologic e boal.Din pcate copii nu supravieuiesc mai mult de 18 luni.Tibul B al Bolii Niemann-Pick presupune o mrirea ficatului i a splinei hepatosplenomegalie, retard de cretere, i problemele cu functiei pulmonare, inclusiv infectii pulmonare frecvente. Alte semne includ anomalii cum ar fi colesterolul din snge anormale si nivelurile de lipide, precum i un numr redus de celule sanguine implicate n coagularea sngelui (trombocite). Creierul nu este afectat n de tip B i boala de multe ori prezint n anii copilriei.

Gena : LYST Numele complet: gena reglatoae de trafic lizozomal Localizare: 1q42.1-q42.2

Proteina : proteina reglatoare de trafic lizozomal Rolul proteinei: ?

Mutaii aprute n gen :Sindromul Chediak-Higashi este o boala care afecteaz n special a sistemului imunitar. Aceasta boala distruge celule ale sistemului imunitar, lsndu-le n imposibilitatea de a lupta cu invadatorii, cum ar fi virusi si bacterii n mod eficient. Ca rezultat, cei mai muli oameni cu Sindromul Chediak-Higashi au infecii repetate i persistente. Aceste infectii tind sa fie foarte grave sau care pun viaa n pericol, i puini oameni cu aceast condiie vii pn la maturitate.Sindromul Chediak-Higashi este, de asemenea, caracterizat de o afeciune numit oculocutaneous albinism, care cauzeaz colorare anormal de lumina (pigmentare) a pielii, prului, i ochii. Indivizii afectati au de obicei pielea echitabil i deschise la culoare de pr, de multe ori cu un luciu metalic. Albinism oculocutaneous cauzeaza, de asemenea, probleme de vedere, cum ar fi claritatea redus; micri rapide, involuntare ochilor (nistagmus); si o sensibilitate crescuta la lumina (fotofobie). Multe persoane cu Sindromul ChediakHigashi au probleme cu coagularea sngelui (de coagulare), care conduc la sngerare uoar vntaie i anormale. La vrsta adult, aceast condiie poate afecta, de asemenea, sistemul nervos, cauznd slbiciune, nendemnare, dificulti la mers, i convulsii.