Definiie Ticurile= micri motorii (implicnd grupe musculare circumscrise, mai frecvent extremitatea superioar a corpului) sau vocalizri brute, rapide, recurente, nonritmice, stereotipe; - sunt trite ca fenomene irezistibile dar care pot fi suprimate pentru o perioad de timp; - dispar n somn i se accentueaz la emoii, atunci cnd se atrage atenia asupra lor sau cnd copilul se concentreaz n direcia unei activiti;
Istoric - 1885 neurologul francez Gilles de la Tourette (1857-1904), la ndemnul mentorului su Jean Charcot, a descris un lot format din 9 pacieni care prezentau ticuri cu debut n copilrie, asociate cu tulburri de comportament i vocalizri neobinuite (ticuri vocale) - personalii istorice remarcabile care au suferit de ST mpratul Roman Claudius, Wolfgang Amadeus Mozart, Samuel Johnson
Prevalena - boala ticurilor variaz ntre 60-120/1000 din populaia infantil - vrsta cu cel mai crescut risc de apariie este 7-11 ani - cel mai frecvent sunt afectai bieii 3:1 biei/fete (multe din structurile ce aparin tractului cortico-striatotalamo-cortical conin receptori pentru steroizii gonadali) - prevalena sindromului Tourette este de 1-10/1000 copii i adolesceni
Etiopatologie-Fact.neurobiologici(1) -cele mai multe studii
susin c este o tulburare motenit de funcionare a sinapselor neuronale - ganglionii bazali (n special nucleul caudat) i cortexul prefrontal inferior sunt implicai in patogenez
Etiopatologie-Fact.neurobiologici(2) -recent, prin studiile RMN volumetrice, s-a demonstrat c pacienii cu ST prezint regiuni prefrontale dorsolaterale mai largi i creterea substanei albe corticale n lobul frontal drept
-neurobiologia ST accept implicarea dezinhibiiei n tractul cortico-striatal-talamo-cortical cu o activare excesiv a nucleului caudat; modele similare au fost descrise in ADHD i TOC; disfuncia acestor circuite duc la imposibilitatea de a supresa micrile involuntare, impulsurile sau comportamentele inadecvate
Etiopatologie-Fact.neurobiologici(3) -studiile neuroimagistice funcionale, efectuate n timp ce
pacienii aveau ticuri, au demonstrat activri corticale multifocale (cortexul premotor medial i lateral, cortexul cingular anterior,cortexul prefrontal dorsolateral rostral, cortexul parietal inferior,putamenul, cortexul caudat,cortexul motor primar,aria Broca, girusul temporal superior,cortexul insular) -activitatea anormal a circuitelor dezvluie implicarea extensiv senzoriomotorie, paralimbic i subcortical
Etiopatologie-Fact.neurobiologici(4) -cu toate c par implicai mai muli neurotransmitori,o importan deosebit este acordat rolului dopaminei -pacienii cu ST au o cretere presinaptic a densitii transportorilor dopaminergici i o cretere a densitii receptorilor dopaminergici D2 postsinaptici, cu creterea absorbiei i eliberrii dopaminei -astfel se explic de ce ticurile rspund la administrarea blocanilor receptorilor dopaminergici (neuroleptice) - mai pot fi implicate modificri n sistemul glutamatergic, GABAergic, serotoninergic, colinergic, noradrenergic i opioid
Etiopatologie-Fact. genetici -studiile pe gemeni i studiile familiale susin implicarea genetic (transmitere AD poligenic i cu penetran variabil) n ST -ST se regeste la 50-70% dintre gemenii monozigoi i la 9% din cei dizigoi -potrivit unor studii, transmiterea poligenic a ST, balbismului, ADHD-ului, tulb. de conduit, se produce parial prin efectul aditiv a 3 gene dopaminergice: DRD2(dopaminD2receptor), dopaminhidroxilaz i dopamintransporter - ntr-un studiu (publicat n revista Science) efectuat pe un grup de copii care aveau asociat ST i ADHD s-a evideniat mutaia genei SLITRK1, de pe cromozomul 13, ce pare a fi implicat n dezvoltarea neuronal i comunicrile interneuronale
Etiopatologie Ali fact.(1)
Endocrini- unele poriuni din amigdal i hipotalamus conin un nivel crescut al receptorilor androgeni i estrogeni i influeneaz activitatea ganglionilor bazali direct i indirect
Perinatali- n studiul gemenilor monozigoi, n care
doar unul din gemeni prezenta ST s-a constatat c cel afectat avea G mai mic la natere; stresul n cursul perioadei de gestaie, greurile i vrsturile au fost de asemenea incriminate ca factori de risc
beta-hemolitic grup A conduc la formarea Ac antineuronali ce cauzeaz disfuncii neuronale
Etiopatologie cauze secundare
Boli neurologice primare manifestate prin ticuri: - Traume craniene - Encefalite - AVC-uri - Coreea Sydenham - Intoxicaie cu CO - Sifilis neuronal - Hipoglicemie - Boala Huntington - Distonie idiopatic - Boala Duchenne - Scleroz tuberoas - Sindromul Down - Sindromul Klinefelter - Sindromul X fragil - Boli cromosomiale Boli primare neuropsihiatrice manifestate prin ticuri: - Schizofrenie - Tulburri pervazive - Retardul mental Droguri/Medicamente care pot induce ticuri: - Cocaina - Methylphenidate - Amphetamine - Antipsihotice - Antidepresive - Antiepileptice - Levodopa - Antihistaminice - Anticolinergice - Litiu - Opioide
Clasificare - Ticurile motorii simple includ clipitul, micri ale gtului(afirmaie,negaie), ridicarea umerilor, grimase faciale, scoaterea limbii, micri ale nasului - Ticurile motorii complexe atingeri ale nasului, ale altor persoane, adulmecri ale obiectelor, micri de scris, srituri, micri prin care se lovete pe el nsui, fluturri ale braelor, lovituri cu picioarele, copropraxie, ecopraxie - Ticurile vocale simple - tusea de curire a gtului, mrit, ltrat, ipt, sughi, eructaie, tragerea nasului (adulmecri) - Ticurile vocale complexe coprolalie (folosirea de cuvinte vulgare), paralalie (repetarea propriilor cuvinte), ecolalie (repetarea cuvintelor altuia) Ticurile pot fi tranzitorii (durat<12 luni), cronice (durat>1 an) sau ticuri n asociere vocale i motorii (ST)
Criterii ICD 10 pentru ST
Tulburare a ticului n care exist sau au existat ticuri motorii multiple i unul sau mai multe ticuri vocale, dei nu e necesar ca ele sa survin simultan Caracteristici Debut ntotdeauna n copilrie sau adolecen Ticurile motorii preced de obicei ticurile vocale Simptomele se agraveaz deseori n adolescen i tulburarea persist n mod obinuit i n viaa adult Ticurile vocale sunt deseori multiple i constau n vocalizri explozive i repetitive, tuse i gjit precum i utilizarea unor cuvinte i fraze obscene. Uneori apare i copropraxia. Ca i ticurile motorii, cele vocale pot fi suprimate voluntar pentru scurte perioade de timp, sunt exacerbate de stress i dispar n timpul somnului
Criterii DSM IV TR pentru ST
A. Pe parcursul bolii au fost prezente att ticuri motorii multiple, ct i unul sau mai multe ticuri vocale, chiar dac nu neaprat n acelai timp. B. Ticurile survin de mai multe ori pe zi, aproape n fiecare zi sau intermitent pe parcursul unei perioade de cel puin 1 an, iar n aceast interval nu a existat nici o perioad lipsit de ticuri mai ndelungat de 3 luni consecutive. C. Debutul are loc naintea vrstei de 18 ani D. Tulburarea nu se datoreaz efectelor fiziologice directe ale unei substane (ex. stimulante) sau ale unei condiii medicale generale (ex boala Huntington sau encefalita postviral)
Comorbiditi asociate - TOC prezent la 20-60% din pacienii cu ST; comportamentul OC survine la civa ani dup apariia ticurilor, tipic la debutul adolescenei - ADHD(deficit de atenie, hiperactivitate motorie, impulsivitate) cu debut tipic n preajma vrstei de 4-5 ani, precede cu 2-3 ani apariia ticurilor - frecvena de apariie a depresiei i anxietii este de asemenea mai mare la pacienii cu ST - episoade psihotice i comportamente automutilante au fost descrise la pacienii cu ST - migrenele sunt prezente la 25% din pacienii cu ST - tulburri de somn au fost raportate la 25-50% dintre copiii i tinerii aduli cu ST - sindromul picioarelor nelinitite apare la peste 10% din pacienii cu ST
Diagnostic diferenial - Mioclonii contracii musculare scurte ce afecteaz pri ale muchilor sau grupe de muchi, dar nu n mod sinergic - Coree micri involuntare complexe ce apar brusc, micri de dans, neregulate, nonritmice - Atetoz micri vermiculare lente de rsucire care afecteaz extremitile, muchii feei i gtului - Distonie stare anormal a contraciei musculare: torticolis spasmodic, blefarospasm, distonia oromandibular, sau micri involuntare de tip torsiune distonic - Micri hemibalistice micri ale membrelor, de mare amplitudine, grosiere, intermitente, unilaterale - Spasme mai lente i mai prelungite dect ticurile - Diskinezie tardiv micri involuntare care afecteaz faa i limba (sindrom masticator bucolingual)
Tratament Nonfarmacologic - Psihoterapie comportamental i de relaxare, kinetoterapie - NU se atrage atenia niciodat copilului asupra defectului - Se evit alimentele psihoexcitante pentru c acestea cresc anxietatea, i activitile care cer concentrare atenional (ah, TV, calculator) - Se recomand plimbri n aer liber, activiti sportive, n special sport de echip
Evoluie i prognostic - difer n funcie de forma i de severitatea bolii - formele simple au de obicei o evoluie autolimitat, disprnd pn la pubertate - formele cronice motorii i vocale au o evoluie fluctuant, cu perioade de ameliorare i agravare conform evenimentelor de via - ST are o evoluie i un prognostic sever cu att mai mult cu ct asociaz comorbiditi, el fiind o tulburare cronic, incapacitant - activitatea social, colar i profesional poate fi deteriorat datorit respingerii de ctre ceilali sau datorit anxietii de a prezenta defectul n situaii sociale
