Sunteți pe pagina 1din 2

Chediak-Higashi sindrom (CHS) este o afectiune genetica rara, mostenita ca o tulburare autozomal recesiva.

Acesta este caracterizat prin diluare pigment uoar (albinism oculocutanat parial), pr blond argintiu, severe fagocitare tendine imunodeficitare, sngerri, infecii recurente piogenice, progresive defecte neurologice senzoriale sau motorii. [1] anormal, lizozomii mari prezente n celule. Aceasta constituie o parte a "sindromului de pr argintiu", n asociere cu dou alte condiii similare, Griscelli sindrom (GS) i Elejalde bolii (ED). CHS este o tulburare de disfuncie celular generalizat caracterizat prin fuziunea a crescut de citoplasmatice (gaint) granule. Diluare pigmentar care implic pr, piele, iar rezultatele oculare fundi din agregarea patologice de melanozomi i este asociat cu eecul decussation a nervilor optici i auditive. Pentru a face diagnostic corect i de a diferenia ntre CHS i GS, acesta necesit o examinare microscopic a arborilor lumina pielii si a parului, imunologice i periferic de evaluare frotiu de snge. [2] microscopie lumina firului de par, n GS prezinta granule inegal mari de melanina, cea mai mare parte situate n imediata apropiere a zonei de medular i microscop lumina polarizata prezinta arborele luminoas, cu un aspect monoton albicios. [3]

Un biat de 13 ani, nscut la consanguineously cstorite (ruda de gradul intai), prin i prezentate la departamentul de Dermatologie ambulatoriu, cu plangeri de episoade recurente de leziuni ale pielii i dificult i n ridicarea piciorului drept de la 1 an. Pacientul a avut furnicturi amor eal, cu hipoestezie, diagnosticat clinic ca multiplex mononeuritic de drept nervului peronier comun a membrului inferior drept. El a avut, de asemenea, se plnge de dureri articulare unilaterale, d istoric de episoade recurente de eruptii cutanate, cu febra, se plnge de gradul de fotofobie u oar . Nu a fost nici o istorie de nistagmus, aportul de droguri, afectarea mucoaselor sau alte plngeri relevante; nu a existat nici o istorie de Herpes simplex sau alte exanthemas. n urma unei examinri izbitor, prul pe tot corpul si scalpul a fost argintiu n culoare, inclusiv genelor i a sprncenelor [Figura 1]. Pacientul a Fotografie de tbcire cu pistrui pe fata si alte parti expuse. Solitar placa inelar ulcerata cu formare de cruste in centru cu frontierele cu margele a fost vazut de peste regiunea infraorbitare nso ite stnga, punct de vedere clinic seamn cu carcinomul bazocelular [Figura 2]. Leziuni int au fost observate pe fata si trunchi superior. Un diagnostic clinic de eritem polimorf (EMF), minorul a fost fcut [Figura 3]. Pacientul, de asemenea, au asociat pipernicit de cre tere fizic . Acuitatea vizual a fost normal.

Citoscheletul (schelet celular) reprezint o structur subcelular, format din microtubuli, microfilamente si fibre intermediare, alctuite din molecule proteice specializate. Acesta confer celulei form proprie i sus inere. Deasemenea, citoscheletul are rol n locomo ia celular ,n transportul intracelular i n schimbul de substan e cu mediul extern si cu alte celule. Este comun tuturor celulelor eucariote (celule cu nucleu), ca de exemplu neuronul. Structuri citoscheletale au fost descrise i pentru organismele procariote (2). [modificare]Bibliografie Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts,

Keith; Walter, Peter (2002).Molecular Biology of the Cell 4th ed., New York and London: Garland Science. Osborn MJ, Rothfield L.(2007). Cell shape determination in Escherichia coli. Curr Opin Microbiol. Microtubulii realizeaz numeroase funcii vitale pentru celul: distribuia cromozomilor n mitoz sau meioz, transportul intracelular, motilitatea celular. Filamentele intermediare reprezint nite filamente heterogene cu diametrul ~10 nm formate din proteine fibrilare.