COLEGIUL POLITEHNIC DIN MUN.

CHIINU

Genetic uman Elaborat: profesor biologie Ion Bodean

Chestionar
1.Obiectul genetici umane; 2.Metode de studiu: a) Arborele genealogic; b) gemenilor; c) citogenetic. d) biochimic; 3.Boli ereditare la om; 4.Profilaxia bolilor ereditare; factori de risc i vicii.

Subcompetene
Argumentarea necesitii utilizrii metodelor speciale n studiul geneticii umane; Interpretarea rolului cunotinelor despre genetica uman pentru profilaxia bolilor ereditare.

Genetica uman scurt istoric

Primele observaii privind ereditatea uman au fost realizate n Antichitate. Astfel, n mitologia hindus aflm c unele caliti omeneti ca fora, robusteea i nelepciunea sunt ereditare, iar Platon, n Grecia antic, pornind de la ideea c anumite caractere i nsuiri se transmit la urmai, recomand reproducerea selectiv a oamenilor sntosi, detepi i curajoi, fiind iniiatorul eugeniei platonice ce se practica n cetatea Sparta i prin care se urmrea eliminarea din societate a indivizilor cu defecte fizice sau pshihice. Hipocrate considera c germenii noului individ sunt produi de ctre ntregul organism, att de parile sntoase, ct i de cele bolnave. Ca urmare, substanele provenite de la organele nesntoase vor determina la descendeni formarea de organe bolnave. Un merit incontestabil al lui Hipocrates const n observaia c indivizii umani sunt foarte deosebii unul de altul, i c "medicul trebuie s trateze bolnavul, nu boala,, care se manifest extrem de diferit de la individ la individ. Observaii mai sistematice asupra ereditii umane s-au realizat abia n epoca modern.

Fiecare om un unicum n istoria dezvoltrii speciei

Segregarea i redistribuirea liber a genelor (recombinarea), care nsoete formarea celulelor sexuale, precum i caracterul ntampltor al fecundaiei ovulului, constituie cauza colosalei varieti a oamenilor. n natur nu exist doi indivizi cu constituie genetic identic. Fiecare om are n sine o garnitur specific de gene, fapt care i face ca fiecare din noi s se prezinte ca o etnitate individual si irepetabil. Chiar i ntr-o familie cu muli copii prinii remarc ntotdeauna c ei prezint deosebiri - adesea foarte exprimate - n nclinaii i gusturi, n trsturi de caracter, n particulariti de comportament i n atitudinea lor fa de cei din jur dei aceti copii triesc n condiii de via similare i sunt tratai cu aceiai afeciune de ctre prini. Unul este zvpiat, altul ncet, unul e sociabil, altul timid, unul e excesiv de pedant n ceea ce privete curenia, altul e un nengrijit, unul st ore ntregi pentru a monta un aparat de radio, iar altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio i meterete diferite bibelouri artistice, unul s-a nscris la facultatea de fizic, iar altul la arte i aceast enumerare poate continua la infinit!

Cariotip uman normal i patologic

Cariotip uman normal La om garnitura normal de cromosomi (2n=46), care snt aezai n apte grupe; se noteaz cu majuscule de la A la G. Una din versiile originii garniturii umane 2n=46, este procesul de mutagenez care a transformat garnitura unei specii de maimue antropoide din 2n=48 n 2n=46. Modificarile patologice ale cariotipului uman se exprim sub form de: POLIPLOIDIE, ANEUPLOIDIE i RESTRUCTURRILE CROMOZOMIALE.

Metode de studiu ale geneticii umane

Metoda genealogic const n studierea statistic a genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor ntr-un ir de generaii. Prin aceast metod a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor particulariti umane, precum i natura genetic a multor afectiuni ca hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul si multe altele. Metoda gemenilor are o deosibit importan deoarece n baza ei se poate de determinat norma de reacie a organismelor la factorii de mediu; (gemenii univitelini care sunt expui diferitor condiii de mediu) Metoda citogenetic - cercetarea celulelor n proces de diviziune n telofaz sau anafaz pentru identificarea anomaliilor n numrul i forma cromozomilor. . Este suficient sa mentionam ca 25% din conceptii, din cauza unor dereglari cromozomale, se termina cu avorturi spontane. Si chiar daca un anumit numar de astfel de copii supravetuiesc, ei sufera de diferite defecte. Metoda biochimic identificarea mutaiilor la nivel de acizi nucleici, (ADN, ARN) proteinelor, lipidelor i altor compui organici de sintez modificai n cazul maladiilor metabolice ereditare.

Determinismul cromozomal al sexului

Pentru identificarea structurii fiecrui cromozom din cariotipul uman s-au folosit metode de bandare a cromozomilor, metode ce constau n tratarea standardizat a cromozomilor metafazici cu ageni chimici sau fizici care induc un spectru de benzi clare i ntunecate. Determinismul cromozomal al sexului este de tip Drosophila, fiind homogametic i avnd cromozomii sexului XX, iar este heterogametic, el avnd 2 tipuri de cromozomi ai sexului, XY.

Garnitura uman normal de cromozomi

 Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de cromozomi raportat la 2n cu un n numr de cromozomi.(2n+n=3n, 2n+2n=4n, etc,.)poliploidia sporete n manifestri negative odat cu ridicarea niveluluiorganismului n sistematic. Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi n una sau mai multe perechin + sau (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia autozomial afecteaz cromozomii autozomiali primele 22 de perechi; i aneuploidia heterozomial afecteaz perechea sexual de cromozomi; XX sau XY Restructurarile cromozomiale prin devieri de la norm se exprim prin maladii; de ex., Tipatul pisicii.

Maladii genetice
1. Polidactiliile snt malformaii congenitale, (autozomiale) care se caracterizeaz prin adaos (+) a unui deget (rareori 2 sau mai multe) la mn sau la picior.
Sarcina i fumatul snt incompatibile; studiile genetice au demonstrat c fumtoarele au cu mult mai multe anse s nasc un copil polidactil ca nefumtorele.!!!

2.Cunoscute la general cu denumirea polidactilie, sindactiliile i adactililiile, aceste deformaii fenotipice snt printre cele mai ntalnite anormalii congenitale. Polidactilia presupune prezena a mai mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.

Diabetul insipid
3. Manifestarea principal a bolii const n eliminarea unor mari cantiti de

urin. Poliuria se instaleaz brusc si dramatic. Bolnavul constat la un moment dat c elimina 5 sau chiar 20de liti de urin pe zi. Urina este diluat, incolor, iar densitatea ei nu depaete 1005. Ca o consecin a poliuriei, apare setea intens (polidipsie), chinuitoare, ziua si noaptea. Pierderea masiv de lichide din organism antreneaz stri de oboseal, ameeli, uscaciunea gurii si a pielii, constipaie. Etiopatogenie: orice leziune organic - traumatic, inflamatorie, tumoral sau degenerativ localizat la nivelul hipofizei posterioare sau la nivelul nucleilor din hipotalamus, care sintetizeaz vasopresina, poate declana apariia diabetului insipid, datorit deficitului de hormon antidiuretic. O cauza frecventa n zilele noastre o constituie loviturile la cap si interveniile chirurgicale pe hipofiz, fcute n cazul tumorilor hipofizare.

4. Hemofilia A

deficiena factorului VIII.

Hemofilia tip A este un sindrom hemoragipar sever care se manifest la copiii de sex masculin si este provocat de transmiterea unei gene anormale componente n cromozomul X. Termenul de hemofilie a fost introdus iniial de Schnlein in 1893, dei boala era cunoscuta nc din antichitate, fiind descris de Rabbi Simon ben Gamaliel n Talmud, de Maimonide (medic si filozof evreu), de Albucasis, medic arab (in secolul al 12-lea), Addis (1911), Patek si Taylor in 1937 - au demonstrat prezenta unui factor antihemofilic activ n plasma sangvin normala.

5. Daltonismul, (cecitate cromatic) este o stare patologic, care are la baz lipsa informaiei ereditare (sau starea nefuncional a informaiei) despre capacitatea de a deosebi culorile. (n special culoarea roie de verde). Purttori ai maladiei date snt femeile, expresia ei ca regul se manifest la sexul masculin.

6.iptul de pisic, o denumire exact pentru sindromul dat. Este observat i descris nc de medicii din antichitate; la cateva mii de nou-nscui normali, se nate un copil al crui plnset e asemntor mieunatului unei pisici. iptul de pisic este condiionat de dezvoltarea anormal a laringelui, mai exact de o hipoplazie laringian. Este un tipt slab i ascuit. Dup cteva sptamni de obicei dispare. Foarte rar se manifest i la vrsta de un an sau ceva mai mult.

este o maladie neobinuit care afecteaz ambele sexe. (gena responsabil e localizat n perechea 15 de cromozomi; tip dominant). Se manifest prin tulburri primare n cretere, afeciuni ale sistemului cardiovascular i ochilor; coloana vertebral curbat, articulaii flexibile, statur nalt n comparaie cu ceilali membri ai familiei; tulburri ale ritmului inimii, tonus sczut al vaselor sangvine; tulburri oculare miopie, megalocornee ,,ochi roii; cap ascuit, - figur de pasre, dini ngrmdii. Nu exist un test special de depistare; se identific prin cercetri individuale i observri ndelungate. Interveniile chirurgicale de corecie pot ameliora situaia.

7. Sindromul Marfan

8.Albinismul. n cadrul oricrui grup de oameni ,cstoriile doar intre membrii grupului duc la endogamie Stocul de gene, varietatea genelor n cadrul grupului treptat se limiteaz. Datorit acestui fapt, ansele ca bolile ereditare s se manifeste cu o frecven tot mai mare, cresc. Oamenii care triesc n munii Appalachi din estul Statelor Unite reprezint o comunitate mica i izolat de cnd strmoii lor au venit n zona respectiv din Anglia,n sec.XVI-lea. Drept rezultat stocul lor de gene a ramas mic i caracteristic. A aprut un defect cromozomial care se motenete de membrii grupului, asa ncat albinismul a devenit rspndit n rndul acestei grupri izolate de oameni.Albinismul se manifest prin lipsa de pigmeni n piele, par si ochi, imunitate sczut. Albinoii -cei care sufer de aceast afectiune -snt adesea foarte sensibili la lumin,deoarece le lipseste stratul protector din coroida ochiului.

 Pigmentarea normal a pielii, prului, ochilor

depinde de starea genei responsabile de producia de pigment (melanina) care e funcional numai n stare dominant - (A);n stare recesiv - (a) gena dat este nefuncional. Deci:albinismul se motenete ca caracter autozomial recesiv i se manifest numai la homozigoii recesivi - (aa) pe cnd heterozigoii - (Aa) i homozigoii dominani -(AA) posed o pigmentaie normal i celelalte caracteristici respective.

Albinismul la animale

10.Sindromul Down este o maladie de origine genetica. In 95% din cazuri Sindromul Down se prezinta ca trisomia perechii 21 de cromosomi. In 5% din cazuri, cauza genetic a bolii este o translocatie sau mozaicism. Organismul uman posed 23 perechi de cromosomi; 22 perechi autozomiale i perechea sexual de cromosomi. (la sexul femenin 44+ XX, la masculin 44+ XY). Fiecare celul din organism posed n mod normal 46 cromosomi cu exceptia gameilor (ovul /spermatozoid) care posed garnituri haploide; din fiecare pereche cte un cromosom (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La contopirea nucleelor haploide ale gameilor se va restabili garnitura diploid normal. (44+XX sau 44+XY).

 In cazul Trisomiei 21 fiecare celul al organismului

respectiv are trei cromosomi n perechea 21. ca rezultat al nondisjunciei la unul din gamei n perechea respectiv. La contopirea nucleelor gameilor (cariogamia) care n mod normal posedfiecare cte 23 cromosomi, unul va avea un cromosom adugtor n perechea 21. Astfel apare un zigot cu garnitura 2n +1 - cu 47 cromosomi. Astfel se va dezvolta un organism la care dup natere se va manifesta sindromul Down.

 Cauze
Exist o gam ntreg de presupuneri referitor la etiologia acestei maladii, cauza exact nefiind identificat pn n prezent. Probabil exist o serie de factori provocatori; - tulburri hormonale, radiaii, infecii virale, probleme imunologice, dar s-a constatat importana vrstei mamei. Exist o probabilitate statistic c copilul va avea sindromul Down n urmtorul raport: La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul c i al doilea copil s se nasc cu sindromul Down este de1 la 100.

 TESTE de identificare prenatal a sindromului DOWN

Teste screening: Se determin din sngele mamei alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) i estriolul neconjugat. n baza rezultatelor obinute i lund n consideraie vrsta mamei se determin probabilitatea naterii unui copil cu sindromul Down. Testrile se efectueaz ntre saptamna 14 si 16 de sarcin. Echografia: pot fi determinate o serie de semne caracteristice acestei boli; -ngroarea pielii pe partea posterioar a gtului, modificari n dezvoltarea membrelor, capului, maladii congenitale ale inimii. Teste diagnostice: se efectueaz n cazul cnd testarile menionate trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) snt testele diagnostice cel mai des utilizate pentru detectarea prenatal a sindromului.

11.Malformatiile fetale apar la aciunea unui ir de factori - substane chimice, radiaii ionizante,infectii virotice, sntate sub nivel a mamei. Prin aciunea lor asupra ftului, n dependen de dz, timpul de aciune, etapa embrionar de dezvoltare, se afecteaz dezvoltarea normal intrauterin. (factorii enumerai se clasific ca ,,ajeni teratogeni) Inducerea malformatiilor fetale de catre acesti agenti depinde i de predispoziia genetica matern i fetal.,

 Din ziua concepiei pn n ziua 11, este perioada de rezisten ,,

totul sau nimic. In aceast perioad, ftul fie va fi omorat de catre agentul teratogen, sau va supravieui neafectat. Perioada urmtoare de receptivitate maxim, ncepnd cu ziua a 11-a pn n ziua a 57-a a sarcinii. n aceast perioad decurge procesul de organogenez si ftul este la o receptivitate maxim fa de factorii teratogeni. Din ziua a 57-a, organogeneza e finalizat, organele cresc doar n mrime. Perioada urmtoare se caracterizeaz prin receptivitate redus;factorii teratogeni pot produce doar unele dereglri ale creterii i dezvoltrii ftului sau disfuncii ale organelor. Cauzele malformatiilor snt diverse, dar n proportie de 65 la sut ele nu pot fi identificate.. Aproximativ 25 % au cauze genetice si doar la10 % din cazurile studiate pot fi incriminati ca factori teratogeni medicamentele i substanele toxice, radioactivitatea, infectiile intrauterine, tulburri ale metabolismului matern.

 Factori teratogeni
1.Radiaiile ionizante. Are importan tipul de radiaie, intensitatea i timpul expunerii. n cazul unui accident cu implicarea surselor de elemente radioactive, n dependen de suma condiiilor de expunere pot aprea avorturi spontane, devieri grave de la norm n dezvoltarea fizic i mental. n cazul expunerii multiple la radiaie, dar n doze mici, (de ex., iradierea la locul de munc, radiografiile medicale.) riscul de aparitie a malformatiilor este destul de redus chiar si in situatia efectuarii a mai multor radiografii; dozele primite nu depesc limita de rezisten a organismului.
.

 Accidentul nuclear de la

Cernobil a provocat mutaii genetice transmisibile!!!

Studiile efectuate de cercettori au demonstrat c radiaiile ionizante provoac modificri structurale multiple n ADN-ul uman mutaii, care se transmit descendenei. Cercetrile au scos n eviden o majorare brusc a numarului i varietii mutaiilor la copiii nscui de la prini ce au participat la lichidarea urmrilor accidentului nuclear de la Cernobil. (Copiii concepui dup anul 1986) Care pot fi urmrile acestui accident n perspectiv nu este clar pn la ora actual;expresia mutaiilor nu poate fi prognozat.

2.MEDICAMENTE SI DROGURI. Referitor la aciunea unor medicamente i a drogurilor asupra organismului uman, exist un nomenclator pe departe de a fi complet ce cuprinde ageni cu potential teratogen. Exist ns anumite substane care trebuie evitate atunci cand o femeie doreste s devin mam. Doze mari de vitamina A, buturi alcoolice, cofeina, steroizii. O serie de vaccine cum ar fi cea mpotriva rubeolei snt contraindicate n perioada sarcinii ct i cu 3-4 luni nainte de sarcin.

3.HIPERTERMIA. Studiile demonstreaz c temperaturi peste norm ale corpului matern (valori de peste 39 grade Celsius) n perioada de 4 si 14 sptmni ale sarcinii, pot avea un efect teratogen. Pot aprea malformaii ca: - dereglri n cretere i dezvoltare, defecte neurologice si retard mental, anomalii ale membrelor i faciale. n perioada menionat se evit vizitarea saunelor, bilor cu abur.

4. STRI DE RISC MATERNE. Femeile cu anumite maladii, e necesar de prevenit despre riscul teratogenic la care se expun, risc care i are originea att n tratamentul specific necesar, ct si de maladie n sine. Una din afeciuni este diabetul. Femeile cu diabet insulino - dependent snt expuse unui risc sporit de a nate copii cu malformaii fetale;- diverse defecte ale scheletului, dereglri gastrointestinale, neurologice, renale, cardiovasculare si nervoase. Perioada cu riscul cel mai sporit este ntre saptamanile 3 si 6 ale sarcinii dac n aceast perioad exist valori crescute ale glicemiei. Cele mai frecvente malformatii snt defectele septale cardiace i dezvoltarea insuficient a poriunii terminale a maduvei spinrii si a membrelor inferioare. Se efctueaz testarea la alfafetoprotein,sau prin studierea anumitor lanturi constituiente ale hemoglobinei i se evalueaz riscul. Se recomand supravegherea echografic.

5.INFECTIILE. Expunerea la infecii virale n perioada sarcinii a

fost identificat ca cauz important n apariia malformailor. Rubeola provoac pneumonii, encefalite, tulburri neurologice - microcefalie, retard mental i motor, tulburri cardiovasculare - defecte septale, stenoze arteriale, defecte oculare - cataracta, orbirea, modificari retiniene, microoftalmia.

Toxoplasma gondii, care poate fi contactat din carnea crud sau nu prea bine fiart (indeosebi din porc sau din miel), contaminat de acest germen. Toxoplasmoza infecteaza, in general, sistemul nervos si cauzeaz encefalita (inflamarea sau tumefierea creierului). Ea se trateaza, n general, cu ajutorul pirimetaminei asociat cu sulfadiazin.

TOXOPLASMOZA - este cauzat de un protozoar numit

Exist i alte infecii de origine viral i bacterian cu potenial teratogen. (varicela, enterovirusuri, etc.) Urmrile nedorite apar ca urmare a faptului c unii virui, bacterii sau toxinele lor pot strpunge bariera protectoare placentar afectnd n mod direct creterea i dezvoltarea ftului, devenind cauzele malformaiilor respective.

Anemia falciform
Afectiune care n forma homozigota se caracterizeaza prin hemoglobina S-S, anemie hemolitica, cronica, complicatiivasoocluzive (durere, infarct osos, sindromtoracic acut, accident vascular, etc.), si risc crescut de infectii cu bacterii ncapsulate. Este cel mai sever dintre sindroamele celulelor falciforme. CAUZE: Substitutia acidului glutamic cu valina n pozitia sase a lantului "-globinic, ce determina producerea de hemoglobina HbS HbS n forma homozigota (mostenirea genei HbS de la ambii parinti) determina siclemie. Terapie: Profilaxia infectiilor prin administrarea Pneumovax, vaccin HiB Suplimentare cu acid folic Atentie la hidratarea orala adecvata de penicilina Monitorizare asigurata de catre parinti pentru depistarea urmatoarelor: - Febra - Splenomegalie - Durere (inclusiv dactilita) - Accentuarea icterului

artrit, este o boal metabolic n care se produce n exces acid uric. Acesta nu se elimin prin urina, asa cum este normal, ci se depune, sub form de urai, n articulatiii sau n alte prti ale corpului. Cauze: Anomalia caracteristic a bolnavilor de gut este cresterea concentraiei de acid uric n singe (hiperuricemie). Aceasta apare fie din cauza unei producii crescute de acid uric n organism, fie a unei eliminri sczute prin rinichi. Acidul uric este un produs rezultat din metabolismul proteinelor, excesul putindu-se explica printr-un aport exagerat de carne i viscere (bogate in nucleoproteine). La producerea acestei stri poate contribui dereglarea unor verigi metabolice, care explic de ce n condiii alimentare similare numai unii dintre bolnavi pot prezenta acid uric n exces n singe. Guta apare fie atunci cnd ficatul produce n exces acid uric, fie cnd alimentaia este bogata n carne roie i exist un exces de acid uric ce nu poate fi eliminat prin filtrare renal. In ambele situaii se instaleaz hiperuricemia. In timp, acidul uric cristalizeaz la nivelul articular, in special la nivelul articulaiei metatarso-falangiene (adica degetul mare de la picior) si la nivelul gleznei.Pe lng cauzele de natur genetic i excesul de alimente de origine animal, obezitatea, consumul de cantiti mari de alcool, unele medicamente pot fi cauze de gut.

13. Guta este una dintre cele mai frecvente forme de

Exista o guta primara (primitiva) cu caracter familial, ereditar, si o guta secundara, care poate apare in boli diferite (in boli ale singelui, in boli endocrine, in boli de piele, cum ar fi psoriazisul, in boli profesionale, cum ar fi saturnismul). Adesea, se asociaza cu obezitatea si diabetul zaharat. Guta are doua modalitati evolutive: acuta si cronica. O perioada de 5-10 ani sau chiar mai mult, boala evolueaza sub forma unor crize acute; dupa aceasta perioada de timp, pe prim plan se situeaza manifestarile cronice ale gutei.

Tipuri:

Tratament: Acesta se face atit in formele acute, cit si in cele cronice. Pentru ca, in timpul crizelor acute, durerile sint violente si insuportabile, trebuie instituit cu promptitudine un tratament eficace. Exista medicamente care amelioreaza suferinta bolnavului in 24-48 de ore. Aceste medicamente combat doar inflamatia, in timp ce fondul metabolic nu este influentat. Medicamentele care influenteaza fondul metabolic favorizeaza eliminarea urinara a acidului uric, scazind implicit concentratia sa sanguina sau impiedica sinteza acidului uric. Medicamentele de acest gen se administreaza timp indelungat. Se recomanda consumul de lichide multe (2 litri in 24 de ore). Dieta impune evitarea cafelei, ciocolatei, carnii de animal tinar. Bolnavii trebuie sa evite bauturile alcoolice si nu trebuie sa slabeasca brusc, desi lupta impotriva obezitatii este necesara.

Deoarece se cunosc cauzele gutei este posibil profilaxia;- masuri igieno-dietetice, via raional. Se evit supraalimentarea, nu numai cu carne i viscere, ci i cu grsimi. Consumul de alcool este interzis! n cazul celor obezi, se recomand regim hipocaloric, pentru revenirea ctre masa normal. Se recomand, evitarea sedentarismului. Cei care au profesii sedentare, trebuie s s practiceactiviti fizice zilnic; - Locuri sportive cu efort fizic, micare. Factorul ereditar creeaz o predispozitie la gut, dar prin aplicarea cu strictete a msurilor igieno-dietetice este posibil evitarea aparitiei bolii. Statistici: Guta este ntlnit cu mare predominan la sexul masculin (90% dintre bolnavii de gut snt brbai). Boala apare de obicei dup vrsta de 40-50 de ani i foarte rar inaintea vrstei de 20 de ani. 14. Sindromul trisomiei 18 (Edwards) descris n 1960. frecvana: 1:3000 nateri In etiologia sindromului este incriminat ca factor principal vrsta avansat a mamei semnele anatomo-clinice Greutate mica la nastere Intarziere pronuntata n dezvoltare Nasul scurt Urechi jos inserate i deformate Malformatii ale feei Toracele scurt Degetele n flexie permanenta i indexul suprapus peste degetul mediu Inapoiere mental grav Malformaii asociate grave cardiace, renale, digestive

Profilaxie:

15.Sindromul trisomiei 13 (Patau)

Sindromul trisomiei 13 A fost descris n 1960. FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500 nasteri SEMNELE ANATOMO - CLINICE: Greutate mica la nastere Defecte ale oaselor craniene Malformatii ale creierului anterior Nas mare latit Urchi jos inserate, deformate si surditate Malformatii ale fetei Sindactilie, polidactilie Suprapunerea degetului mic cu inelarul Picior stramb Malformatii viscerale multiple: Cardiace Biliare Pancreatice Malpozitii intestinale Hernii abdominale

 Trisomia 13 (47,XX,)
Trisomia Patau Sindromul Edwards

Identificai maladiile de natur genetic

1.Polidactilie 2: a-adactilie; b-sindactilie; 3. Daltonizm 4. Albinism 5. Sindromul Down 6. Anemia falciform 7. Guta

Consolidare/evaluare
Completai tabelul de mai jos, utiliznd cunotinele anterioare i curente Surse i factori mutageni pentru om de diferit origine
Natura factorilor Fizici

factori

surse

Impactul asupra organismului uman

Msuri de profilaxie

Chimici

Biologici

Identificai factorii de risc i viciile personale la care suntei expui, elaborai msuri de profilaxie i debarasare de un mod de via nesntos Factori de Motivul risc i + sau - consumului vicii Consecine posibile pentru Ce pot face eu pentru a mine i urmai reveni la un mod sntos de via?

Droguri

Fumat

alcool

???

Bibliografie
sfatulmedicului.ro; ariannaeditrice.i; 3bscientific.i; csid.ro; esanatos.com; corpul-uman.com; dc252.4shared.com; briomedtest.md; sanatate.acasa.ro; kennislink.nl; esmas.com; flux.md; ipedia.ro.