Sunteți pe pagina 1din 33

GENETICA UMAN I IMPORTANA EI N MEDICINA MODERN

Conf. dr. Cristina RUSU

A. CONINUTUL GENETICII UMANE.


GU = domeniul de aplicaie al geneticii la OM.
1. GENETICA TIINA EREDITII I

VARIABILITII
1.1. EREDITATEA

1.2. VARIABILITATEA

1.1. EREDITATEA

a).

Ereditatea = proprietatea unui individ de a transmite la descendeni caracterele sale (personale i ale speciei). !! Se transmit informaiile necesare pentru realizarea caracterelor.

Ereditatea presupune stocarea, expresia i transmiterea informaiei pentru realizarea caracterelor unui individ.

1.1. EREDITATEA

b). Substratul molecular al ereditii este acidul dezoxiribonucleic (ADN) 3 funcii majore.
(1). ADN deine informaia ereditar codificat GENOM = totalitatea informaiei din ADN. GENA = unitatea de informaie ereditar un segment de ADN care deine informaia pentru un caracter "o gen un caracter "

MUTAIE = modificarea structurii genei o variant genic (alel ), normal sau anormal.

GENA ADN
PROTEIN

mutaie 1

CARACTER

mutaie 2

Culoarea ochilor (ochi negri)

M1

M2

Variant / alel normal

Variant / alel anormal

OCHI ALBATRI

ALBINISM OCULAR

Mutaiile = cauze majore de boal sau predispoziie la boal

1.1. EREDITATEA

(2). ADN exprim informaia ereditar codificat sinteza unor proteine specifice caracter:

"o gen o protein un caracter"

a) GENA este un segment de ADN care deine informaia genetic codificat (sub forma unei secvene de nucleotide), ce determin un caracter. Informaie este TRANSCRIS n ARNm i apoi TRANSLAT (decodificat) sub forma unei secvene specifice de aminoacizi, constituind o PROTEIN, care st la baza unui anumit CARACTER.

1.1. EREDITATEA

(3). ADN transmite informaia ereditar n succesiunea generaiilor, prin:


biosinteza (dublarea) ADN; diviziune celular (mprire egal a ADN n 2 celule fiice).

b) Transmiterea informaiei genetice prin biosinteza ADN (replicare semiconservativ = cheia ereditii) i diviziunea celulei.

Ambele procese erori mutaii boli

1.1. EREDITATEA

c). Aparatul genetic

= structurile celulare ce conin ADN (nucleul i mitocondriile) + structuri celulare pentru realizarea rolurilor ADN (ribozomi si centrioli)
(1). NUCLEUL 99,5% ADN ADN + proteine fibre de cromatin CROMOZOMI.

cromozomii = substratul morfologic al ereditii;


n celulele somatice 46 de cromozomi (2n = numr diploid); n celulele sexuale 23 de cromozomi (n = numr haploid). Microscop electronic Microscop optic (2). MITOCONDRIILE 0.5% ADN.

1.2. VARIABILITATEA

a). Variabilitatea = fenomenele care produc diferenele genetice dintre indivizii unei populaii, precum i ntre populaii diferite.
b). Surse: mutaiile, recombinrile genetice i migraiile.

c). Consecin: fiecare individ are o structur genetic unic i specific.

2. GENETICA UMAN: DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I MEDICO-SOCIAL.

a). GU disciplin fundamental studiaz structurile, mecanismele i legile de baz ale ereditii la OM.

2. GENETICA UMAN: DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I MEDICO-SOCIAL.

b). GU specialitate clinic (genetica medical) studiaz relaia dintre ereditate i boal;
GENETICA MEDICAL studiaz aplicaiile geneticii la medicin

specialitate clinic distinct :

diagnosticul i ngrijirea pacienilor cu boli genetice + familiile lor prin:


sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic.

Ponderea serviciilor de genetic n asistena medical este important i nu poate fi ignorat.

2. GENETICA UMAN: DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I MEDICO-SOCIAL.

c). GM disciplin medico-social intereseaz pacientul + familia + societatea; bolile genetice = "problem major de sntate public":

afecteaz peste 5% din nou-nscui,

intereseaz orice organ i orice vrst,


boli cronice i invalidante, necesit cheltuieli importante,

pot fi prevenite programe de profilaxie.

B. OMUL, EREDITATEA I MEDIUL


1. INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC.
(1) individualitate genetic sau GENOTIP
= combinaie unic de variante genice specific fiecrui individ; programul genetic al dezvoltrii etape: succesive, obligatorii, diferite calitativ i precis definite n timp, ce constituie dezvoltarea ontogenetic.

(2) individualitate biologic sau FENOTIP = ansamblul UNIC de caractere specifice, produse prin interaciunea, permanent, dar n proporii diferite, dintre ereditate (genotip) i mediu.

FIECARE OM ESTE UNIC


PRIN STRUCTURA SA GENETIC i PRIN MEDIUL N CARE S-A DEZVOLTAT N TIMP b). Importana conceptului de individualitate biologic:

vulnerabilitatea diferit a oamenilor la mbolnvire; manifestrile i gravitatea diferit a unei boli la pacieni diferii; rspunsul diferit la tratament;

"nu exist boli ci numai bolnavi"

2. DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

Ponderea GENOTIPULUI i MEDIULUI este diferit trei categorii de caractere FENOTIPICE:


C. pur ereditare; C. multifactoriale determinate de interaciunea ereditate - mediu; C. pur ecologice (neereditare).
Ereditate (1) (2) (3) Mediu

2.1. CARACTERE FENOTIPICE PUR EREDITARE.

Determinate exclusiv de genotip. Trei tipuri:


a) b) c)

caractere de specie, caractere ereditare normale, caractere anormale sau boli genetice

a). Caracterele de specie sunt strict genetice (setul fix i caracteristic de cromozomi barier reproductiva).

2.1. CARACTERE FENOTIPICE PUR EREDITARE.

b). Caracterele ereditare NORMALE


Produse

de o pereche de gene alele (caractere monogenice); conform legilor lui Mendel (mendeliene);

Transmise

Polimorfice

(multe variante n populaie);

Grupe sanguine ABO, Rh; Grupe serice (haptoglobine, transferine); Grupe enzimatice; Grupe tisulare (HLA);

Caractere

biochimice;

INDICAIE
Transfuzii de snge Prevenirea bolii hemolitice a noului nscut Transplant de organ Teste de paternitate Identificare persoane Localizare gene pe cromozomi (studii de nlnuire)

CARACTERE STUDIATE
Grupe sanguine (ABO, Rh, MN, Xg) Grup sanguin Rh

HLA Grupe sanguine/ serice (ABO, Rh, MN, Xg, Hp), status secretor, sensibilitate gustativ, dermatoglife Grup sanguin ABO, status secretor, HLA

Diferentiere gemeni GMZ: monozigoti (identici, GMZ) i caractere monogenice (grupe sanguine, status dizigoti (diferii, GDZ) secretor, sensibilitate gustativ) 100% identice; caractere multifactoriale 70-90% identice;

GDZ: caractere monogenice i multifactoriale diferite

2.1. CARACTERE FENOTIPICE PUR EREDITARE.

c). Caracterele ereditare ANORMALE ( b. genetice):


produse prezente

de mutaii, numai la unii indivizi.

Reprezentate de BOLI GENETICE: B. cromozomiale (ex., sdr. Down trisomia 21), B. monogenice (ex., sdr. hemofilia), B. mitocondriale (ex., atrofia optic Leber). Bolile

genetice pot fi ereditare (genetic ereditar) poate fi influenat de mediu ex.: fenilcetonuria RM, depistare neonatal + tratament N

Manifestarea

2.2. CARACTERE DETERMINATE DE INTERACIUNEA EREDITATE MEDIU (MULTIFACTORIALE)


Limita superioar (potenial genetic)

a). Caracterele multifactoriale NORMALE


numeroase: talia, greutatea, culoarea pielii dermatoglife (amprente) TA, inteligena, etc.

EREDITATE (GENOTIP)

MEDIU

CARACTER (FENOTIP)

2.2. CARACTERE MULTIFACTORIALE

b). Caractere anormale = boli multifactoriale

Factorii genetici predispoziie genetic (PG) la mbolnvire;


PG + M = BOAL

NU se transmit mendelian, dar pot avea distribuie familial.


Tipuri:

anomaliile congenitale izolate (anencefalia; DSV etc), bolile comune ale adultului (HTA, diabet, obezitate, schizofrenie etc) bolile prin mutaii somatice (cancere, b. autoimune)

Profilaxie : (1) Identificarea persoanelor predispuse genetic + (2) evitarea factorilor de mediu.

2.3. CARACTERE DETERMINATE DE MEDIU.

Caractere "ecologice :
Mediul extern (ageni fizici, chimici, biologici)

agresiuni mbolnviri.

Bolile sunt negenetice; efectele agresiunilor exogene pot fi influenate de GENOTIP; acesta determin:

mod specific de rspuns la agresiuni (ex., infecii), manifestarea i gravitatea a mbolnvirilor,

diferene individuale n rspunsul la medicamente

"nu exist boli ci numai bolnavi"

3. RELATIA GENOTIP FENOTIP MEDIU.


RELAIA GENOTIP FENOTIP

Cauzal: G F (informaia codificat n ADN se exprim sub form de caractere fenotipice); Parial: Diferite G acelasi F (ex hemofilia A/B); Genele recesive nu se exprim ntotdeauna (Na, aa); Complex: Acelai G diferite F (ex caractere multifactoriale diferite la gemeni monozigoi crescui n medii diferite); Fenocopii (caractere produse de mediu identice cu caractere ereditare; ex microcefalia)

3. RELATIA GENOTIP FENOTIP MEDIU.


RELAIA MEDIU GENOTIP

Cauzal: M G (mutaii); Complex: Diferite M acelai G (diferii factori de mediu pot produce aceeai mutaie); M G diferite (acelai factor de mediu poate produce mutaii diferite);
Acelai

3. RELATIA GENOTIP FENOTIP MEDIU.


RELAIA MEDIU FENOTIP

Cauzal: M F (caractere ecologice); Parial: fenocopii; Complex: Diferite M Acelai F (diferii factori de mediu pot produce aceeai boal ex infecii respiratorii);
Acelai

M F diferite

C. IMPORTANA GENETICII N MEDICINA MODERN


Genetica medical are astzi un rol major n teoria i practica medical. De ce?
1. a) factorii genetici particip la formarea structurilor i

desfurarea funciilor organismului:

acioneaz n orice organ i n fiecare etap a vieii, deci la orice vrst; astfel, genetica ofer medicinii un concept unificator, integrator;

b) omul sntos sau bolnav este rezultanta interaciunii dintre ereditate i mediu, cele dou fore care guverneaz existena noastr.

C. IMPORTANA GENETICII N MEDICINA MODERN

2.

Cunotinele despre rolul factorilor genetici au progresat rapid i masiv, medicina a devenit molecular sau genomic, permind:

nelegerea mai bun a mecanismelor bolilor, noi metode de diagnostic (prin analiza ADN), inclusiv diagnosticul pre-simptomatic i prenatal, noi posibiliti de tratament (molecular) i terapie genic, viaa persoanelor afectate s-a mbuntit , profilaxia a devenit mai eficient i personalizat.
MEDICINA SECOLULUI XXI VA FI: PREDICTIV, PREVENTIV, PERSONALIZAT

C. IMPORTANA GENETICII N MEDICINA MODERN

3.

Mutaiile sunt o cauz major de boal sau vulnerabilitate la boal. Bolile genetice:

B. cromozomiale B. monogenice, B. mitocondriale, B. multifactoriale B. prin mutaii somatice

4.

Transmiterea genelor mutante la ali membri ai familiei n specialitatea de genetica medical unitatea de studiu i aciune este familia: NU EXIST BOLI CI . FAMILII DE BOLNAVI

C. IMPORTANA GENETICII N MEDICINA MODERN

5.

Bolile genetice sunt o problem important de


sntate public:
(1). afecteaz cel puin 5-8% din populaia sub 25 de ani i probabil peste 30 % de indivizi n tot cursul vieii; 12.500 nn/ an n Romania (2). sunt numeroase i au o mare diversitate, se manifest la orice vrst, orice organ se regsesc n aproape toate specialitile medicale; (3). reprezint o cauz semnificativ de morbiditate i mortalitate infantil; (4). sunt boli cronice (de o via) care realizeaz frecvent un handicap fizic, senzorial, motor sau mintal; (5). ngrijirea pacienilor implic cheltuieli importante, constituind o povar financiar pentru societate.

C. IMPORTANA GENETICII N MEDICINA MODERN

n aceste condiii, nici un medic nu mai poate ignora bazele geneticii medicale, studentul n medicin este obligat s i le nsueasc.

El trebuie s fie pregtit pentru a integra cunotinele de genetic n aria medicinii pe care o va practica.

Genetica narmeaz viitorul medic cu principiile necesare nelegerii viitorului medicinii.

V mulumesc ! abcrusu@gmail.com 0745 432077

Salvador Dali, 1958: Buterfly landscape

Roger Berry, 1998: Spiral time