MALFORMATIILE CARDIACE

EPIDEMIOLOGIE

Factori genetici Sindr Down Sindr Noonan Sindr Turner Sindr Williams Sindr Marfan SindrHolt-Oram Factori teratogeni Medicamente/toxine: litiu, amfetamine, anticonvulsivante, tranchilizante, alcool - DZ matern - Infectii virale rubeola congenitala

CLASIFICARE

A: Comunicare anormala intre circulatia sistemica si pulmonara B: Anomalii ale tractului de iesire din VS C: Anomalii ale tractului de iesire din VD D: Anomalii ale valvelor atrio-ventriculare E: Originea anormala a marilor vase si arterelor coronare F: Anomaii de intoarcere a circulatiei venoase pulmonare G: Malpozitia cordului si situsului visceral

A: 1. DSA

6 10% din MCC 1/1500 nasteri Variante anatomice: Foramen ovale patent Tip ostium secundum Tip sinus venos superior - inferior (sinus coronar) Tip ostium primum HEMODINAMICA- shunt stg.> dr. - incarcarea circulatiei pulmonare - HTP CLINICA- suflu sistolic de debit in focarul pulmonar - intarire si dedublare zgomot II - infectii respiratorii repetate

2. DSV

20% din MCC 1,5-3,5 / 1000 nasteri Variante anatomice:-membranos - muscular Restrictiv Nerestrictiv HEMODINAMICA: sunt stg-dr - HTP Sindr EISENMENGER CLINICA :- suflu intens rugos cu iradiere larga si trill - oboseala la supt - retard al cresterii ponderale - infectii respiratorii repetate severe - ICC, tahipnee, transpiratii abundente, tiraj, raluri de edem pulmonar

3.CAVC

4-5%dinMCC 0,19 0/00 Variante anatomice

DSA ostium primum +RM DSA ostium primum +RM +RT DSA ostium primum +DSV -Rastelli I, II, III HEMODINAMICA: shunt masiv stg>>dr atrioventricular HTP instalata precoce CLINICA:-suflu cu caracteristicile regurgitatiei mitrale -ICC instalata precoce

PCA

Structura embrionara ce se inchide functional in primele 12 ore de viata si anatomic in primele 3 saptamani Hemodinamica: sunt stg>>dr si incarcare a circulatiei pulmonare

B. ANOMALII ALE TRACTULUI DE IESIRE DIN VS STENOZA AORTICA

= 3-6% din MCC Valvulara subvalvulara supravalvulara.

STENOZA AORTICA (2)

Hemodinamica: tulburare de ejectie sistolica a VS consecinta barajului -Hipertrofia VS -Severitatea este data de marimea gradientului sistolic: <40mmHg 40-60mmHg >60mmHg -de suprafata valvulara: F. severa: Ao<0,5cm2/m2sc Rezulta hipertrofie concentrica a VS, apoi insuficienta VS si dilatare cu staza retrograda. -Tulburari de nutritie miocardica cu tulburari de ritm.

STENOZA AORTICA (3)

CLINICA: -Suflu sistolic de ejectie cu maxim in focar Ao. -fatigabilitate marcata -dureri anginoase -dureri abdominale -transpiratii profuze, sincopa, risc de MS.

Stenoza Ao supravalvulara tunelara= asociere in s. Williams Proces precoce de ateroscleroza coronariana. Incidenta 1/25000 nn vii.

COARCTATIE DE AORTA

Zona de ingustare a lumenului Ao la jonctiunea cu ligamentul arterial 6-8% din MCC Hemodinamica:
-HTA in segmentul superior (si prin hipoperfuzie renala) hipertrofie concentrica a VS

CLINICA:-sugar cu IC -copil cu HTA -copil depistat cu suflu sistolic -absenta pulsului la femurala -pulsatii intercostale -suflu sistolic cu iradiere interscapulovertebrala

SINDROMUL DE CORD STANG HIPOPLAZIC

Leziune severa cu decompensare neonatala 0,163/1000nasteri Poate asocia in afara definitiei: - dilatare de AD - regurgitare tricuspidiana - dilatare AP - anomalii de intoarcere venoasa - fibroelastoza CLINIC: -cianoza -hipotensiune -colaps vascular instalat precoce neonatal Necesita sanctiune terapeutica precoce neonatal (urgenta).

C. ANOMALII ALE TRACTULUI DE IESIRE DIN VD. STENOZA PULMONARA

8-10% din MCC Frecvent asociat cu s.Noonan Hemodinamica: -cresterea presiunii in VD cu hipertrofia VD -la leziune severa/critica apare cianoza CLINICA: - simptomatologia variabila in functie de severitate - sincope la eforturi mari - suflu sistolic de ejectie in focarul pulmonar cu asurzirea zgII care este unic

STENOZA PULMONARA (2)

FORME CLINICE PARTICULARE: -stenoza de ramuri ale arterelor pulmonare -atrezie de AP cu sept intact - cu DSV

TETRALOGIA FALLOT
Boala cianogena frecventa 10% din MCC. Asocieri lezionale:-DSV membranos -Dextropozitia Ao -Stenoza infundibulara de AP -HVD HEMODINAMICA: -sunt dr>>stg cu egalizarea presiunilor in ventriculi -hipovascularizarea plamanilor -hipodezvoltarea VS

CLINICA: -fatigabilitate -cianoza -poliglobulie -crize hipoxice cu squatting COMPLICATII:-crize anoxice -abces cerebral -endocardita

D. ANOMALII ALE VALVELOR ATRIO-VENTRICULARE STENOZA MITRALA CONGENITALA

Modificarea structurii VM (lungime, insertie, diafragm) Se asociaza uneori cu: -DSA= sd. Lutenbacher -Co Ao -Stenoza Ao HEMODINAMICA: -Baraj in fata drenajului pulmonar -Hipertensiune pulmonara venocapilara -ICC

CLINICA:-fatigabilitate -infectii respiratorii frecvente -dispnee cu polipnee

ATREZIE DE VALVA TRICUSPIDA

HEMODINAMICA: 1. Comun: -DSA, DSV larg asociate cu ocolirea obstacolului -SP- gradul stenozei decide fluxul pulmonar (stransa= cianoza severa) 2. Necomun: -atrezie de tricuspida cu SIV intact -circulatia pulmonara este asigurata prin colaterale= cianoza severa, leziune grava

CLINICA:-fatigabilitate severa -cianoza severa de la nastere -crize hipoxice, abces cerebral

ANOMALIA EBSTEIN
Insertia anormala a cuspei tricuspidiene Atrializarea unui segment din VD Hemodinamica: volum de sange pendulant intre VD si AD dilatare marcata a AD CLINICA: cianoza prezenta in momentul nasterii formele cu segment atrializat mic sunt asimptomatice suntul dr>>stg este realizat la nivel interatrial asociaza frecvent tulburari de ritm cardiac (tahiaritmii) sau bloc

E. ORIGINEA ANORMALA A MARILOR VASE SI A CORONARELOR. D-TRANSPOZITIA DE VASE MARI

5-7% din MCC. 20-30 la 100000nasteri Discordanta de conectare A-V. Asociza anomalii coronariene. Hemodinamica:
circulatia pulmonara si sistemica sunt in serie NU este compatibila cu supravietuirea daca nu exista sunt dr>>stg

CLINICA:
- cianoza severa de la nastere - evolutie grava: complicatii respiratorii, neurologice, digestive.

L - TRANSPOZITIA DE VASE MARI CONGENITAL CORECTATA

0,5% din MCC Rezulta din dubla discordanta V-A si A-V HEMODINAMICA: - in absenta leziunilor asociate = NORMALA - asociat frecvent: DSV, DSA, RM, RT. - BAV total CLINICA: data de leziunile asociate de la asimptomatic la ICC grava.

TRUNCHI ARTERIAL COMUN

1-4% din MCC Comunicare interventriculara Frecvent trunchi arterial dextropus Artera pulmonara cu origine din vasul comun (4 tipuri) HEMODINAMICA: -presiuni egale in cei 2 ventriculari -hipertensiune pulmonara CLINICA:-cianoza de la usoara la severa -fatigabilitate -retard ponderal -ICC

ORIGINEA ANORMALA A ARTERELOR CORONARE

Asocierea lezionala frecventa in alte boli malformative: Fallot, transpozitie, trunchi. Puse in evidenta recent prin coronarografii 0,5% din MCC Cel mai frecvent:-originea coronara dreapta din AP -coronare intramurale HEMODINAMICA: Hipooxigenarea VS: infarct, fibroza, insuficienat VS

CLINICA: -crize de agitatie -dispnee cu polipnee -echivalente de angina pectorala

ANOMALII DE INTOARCERE VENOASA PULMONARA

2 forme clinice distincte:partiala si totala Hemodinamica: a)- drenajul 1-2-3 vene pulmonare in AD -sunt dr>>stg = HTP b) drenajul tuturor trunchiurilor pulmonare printr-un colector in AD -cianoza severa -ICC globala, severa.

CLINICA: -dispnee, polipnee -retard de crestere -cianoza severa

G. ANOMALII ALE CORDULUI SI SITULUI VISCERAL

Dextrocardia Sd?