1

Malformaiile congenitale
Descoperirea unei anomalii congenitale la natere reprezint o dram familial, anxietatea familiei fiind produs de 2 ntrebri: Cauza anomaliei factorii ereditari Vrsta la care se poate opera i posibilitile de corecie chirurgical.

CLASIFICARE 1. Dup gravitate O serie de anomalii pericliteaz viaa copilului cum ar fi anomaliile cardiace , neurologice, urologice sau digestive Alte anomalii pot conduce la infirmiti certe n lipsa unui tratament adecvat-piciorul varus equin, DDH. Alte anomalii sunt minore degetele supranumerare,

2. Dup frecven o serie de anomalii sunt ntlnite frecvent-despicturile labiale, ddh, PSC, n timp ce altele sunt extrem de rare-despicturile sternale; 3. Dup eviden: Malformaii externe, vizibile la natere-malformaii lae fetei,ale membrelor, ale peretelui abdominal,ale organelor genitale externe. Malformaii interne care se manifest la diverse vrste sau pot rmne latente toat viaa. 4 Dup posibilitile de tratament . Malformaii la cre tratamentul nu las sechele sau las sechele minore Malformaii n cazul crora tratamentul conduce la sechele severe, incompatibile cu viaa normal. FACTORI ETIOLOGICI Pot fi clasificai dup momentul aciunii lor, respectiv nainte de fertilizare-factorii ereditari; exist anomalii genetice transmise conform legilor ereditii i facilitate de consangvinitate. Multe din aa numitele anomalii comune sunt produse de o ereditate multifactorial sa poligenic n urma implicrii unor gene alteratedespicturile labo-velo-palatine, DDH,PSC Veq. n perioada fertilizrii-aberaiile cromozomiale- care sunt accidente n timpul fertilizrii fiind evideniate n urma studiului kariotipului-malformaiile numerice ( trisomia21) sau structurale.

2 Dup perioada fertilizrii-factorii exogeni- care acioneaz n intervalul dintre fertilizare i natere i sunt legai de factorul matern- vrsta ( prea tnr), multipar, carene, fumat, afeciuni virale, radiaii ionizante, medicamente. n primul trimestru de sarcin agresivitatea factorilor exogeni este ridicat anomaliile avnd component multifactorial exogenic. Important 1. Trebuie s ne temem de sindromul febril prelungit din timpul sarcinii 2. Evitarea administrrii medicamentelor n primul trimestru de sarcin 3. Evitarea examinrilor radiologice n primul trimestru de sarcin Dg. prenatal Metode: 1. Echografia prenatal 2. biopsia fetal i a anexelor: amniocentez sub ghidaj echografic, biopsia de viloziti coriale, biopsie tegumentar sub ghidaj fetoscopic 3. laborator: kariotip fetal, culturi celulare, dozaje biochimice( fetoproteina) Avortul este sugerat prinilor i se realizeaz dup ce ne asigurm de calitatatea diagnosticului prenatal. Avortul este indicat n anomaliile severe i incurabile: Cardiopatii inop. Uropatiile severe cu distrucie renal; Atrezia anorectal, forma rectocloacal; Despictura enterovezical; Mielomeningocelul; Malformaii asociate severe

n practic ne ntlnim cu urmtoarele situaii: 1. Malformaii care pericliteaz prognosticul vital- urgene chirurgicale care sunt vizibile omfalocel, gastroschizis- sau inaparente-atrezia de esofag, hernia diafragmatic, ocluziile n.n. 2. Malformaii care pericliteaz prognosticul funcional-parte din ele sunt considerate a fi urgene terapeutice, datorit caracterului evolutiv d.p.d.v. funcional-hipospadias, DDH, intersex. 3. Malformaii care nu au caracter de urgen includ anomaliile care beneficiaz de tratament n primele luni sau n primii ani de via anomalii ale feei, ale membrelor sau anomalii urogenitale. Atrezia= lipsa de continuitate-atrezia intestinal Agenezia=absena unui organ Aplazia=lipsa de dezvoltare a unui organ

3 De reinut 1. Exfizic al n.n. trebuie s identifice anomaliile aparente i s detecteze anomaliile care pericliteaz prognosticul vital i pe cel funcional 2. Verificarea permeabilitii esofagului, examinarea perineului i detectarea DDH vor face parte din examinarea iniial