LEC IA a VII-a

IDENTIFICAREA GENETIC

1. Obiective:

Eviden ierea avantajelor amprentei genetice pentru identificarea criminalistic. Prezentarea particularit ilor cercetrii locului faptei pentru recoltarea urmelor biologice care vor fi supuse analizei ADN.

2. Dic ionar de termeni (Mircea Covic , Drago tefnescu, Ionel Sandovici, Genetica modern, Editura Polirom, 2004): ADN - acidul dezoxiribonucleic de ine informa ia genetic pentru structura i func ia organismelor vii, o exprim prin sinteza unui ARNm i a unei proteine specificei o transmite n succesiunea genera iilor de celule i organisme. ADN este alctuit din dou catene polinucleotidice, spiralizate ntr-o elice dubl.; ADN formeaz cromozomii. ADNc - ADN complementar este o form de ADN sintetizat de ctre trascriptaza invers pe baza unei matri e alctuite din ARNm. ADNcodant - secven e de ADN care codific anumite pr i (domenii) dintr-o protein; alctuiete exonii unei gene. ADN mitocondrial (ADNmt) - ADN din cromozomulcircular al mitocondriei. ADNmt se gsete n celul n mai multe copii, care sunt transmise de la mam la to i copii si. ADN polimeraz - enzim care sintetizeaz o nou caten de ADN folosind ca matri una din catenele vechi de ADN (replicare semiconservativ). ADN recombinant - o molecul de ADN care con ine componente din mai multe molecule parentale (de exemplu, o secven de ADN uman inserat ntr-un vector plasmidic sau fagic). ADN repetitiv - secven e nucleotidice scurte sau foarte scurte, repetate de un numr mare de ori, netranscrise, ADN moderat repetitiv este alctuit din secven e scurte, de 300-1000 pb, repetate de zeci i sute de mii de ori i dispersate n genom; ADN nalt repetitiv este alctuit din secven e foarte scurte (2-200 pb), repetate n tandem, de milioane de ori. ADN satelit - frac ie a ADN-ului care difer prin compozi ia n baze de frac ia majoritar a ADN-ului, formnd o band distinct dup centrifugarea n gradient de clorur de cesiu; con ine secven e de ADN nalt repetitiv. Amprentare genomic - expresia diferit a materialului genetic n func ie de sexul printelui transmi tor.

Amprent ADN - model specific de dispunere a unor repeti ii de secven e scurte de ADN, dispuse n tandem i hipervariabile; acest model este caracteristic fiecrui individ. Anticipa ie - tendin a unor boli autozomal dominante de a debuta la o vrst mai precoce sau a se manifesta ntr-o form mai grav n genera ii succesive. ARN - acid nucleic format dintr-o singur caten polinucleotidic (n care dezoxiriboza este nlocuit cu riboz, iar timina cu uracilul). ARN mesager (ARNm) este matri a pe care se sintetizeaz polipeptidele. ARN de transfer (ARNt) transport aminoacizii activa i n pozi ia corespunztoare din ARNm. ARN ribozomal (ARNr) este un component al ribozomilor. Fenotip - totalitatea caracterelor morfologice, fiziologicesau biochimice ale unui organism sau celule; realizarea acestor caractere poate fi determinat de constitu ia genetic, de factorii externi sau de combina ia lor. Fuziune centric: fuziunea centromerelor a doi cromozomi acrocentrici pentru a forma o transloca ie Robertsonian. Fuziune genic: o gen care rezult din combina ia (total sau par ial) a dou gene diferite. Malforma ie congenital - defect morfologic primar al unui organ sau parte de organ care rezult printr-un proces intrinsec de dezvoltare anormal i este prezent la natere. Marker ADN - secven polimorfic de ADN ce ocup un anume locus, folosit n cartografierea genic i diagnosticul molecular indirect. PCR (Polymerase Chain Reaction) - vezi reac ia polimerizrii n lan . Polimorfism ADN - varia ii ereditare n secven a nucleotidelor, de obicei n regiunile necodante. Reac ia polimerizrii n lan (PCR) - tehnic de amplificare a unei secven e specifice de ADN prin cicluri repetate de sintez indus de perechi de primeri cu orientare reciproc. Repararea ADN - leziunile de ADN produse prin mecanisme diferite sunt ndeprtate i reparate printr-un set complex de procese. Vector - acid nucleic care este capabil de autoreplicarea i men inerea ntr-o celul gazd i care poate fi utilizat pentru clonarea unei gene sau a unui fragment de ADN. X Fragil - se refer la cromozomul X care n situsul Xq27 poate prezenta o lacun sau o ruptur atunci cnd celulele sunt expuse la un antagonist al acidului folic; sindromul X fragil se caracterizeaz printr-o dismorfie facial caracteristic, retard mental i macroorhidism. Zigot - celul rezultat n urma fertilizrii ovulului de ctre un spermatozoid.

Bibliografie selectiv:

1. Lazr Crjan, Tratat de Criminalistic, Editura Pinguin Book, Bucureti, 2005 2. Drago T. tefnescu, George Clin, Fulvia C. tefnescu, Genetica medical. Progrese recente, Editura Tehnic, Bucureti, 1998. 3. Vasile Anstsoaie, Ortansa Stoica, Genetica versus bioetic, Editura Polirom, Iai, 2002. 4. Ionel Lulu Groza, Francisc Mixich, Identificarea medico-legal prin amprenta genetic (ADN).