CLASIFICARE Anemiile hemolitice pot fi grupate i convenabil n trei moduri diferite, prezentate n tabelul 109-3.

CAPITOLUL 109 72 Anemii hemolitice hemoragii acute i Dintr-un punct de vedere anatomic, cauza distrugerii accelerate 3 eritrocitelor poate fi privit fie ca (1) un defect molecular i Jhemoglobinopatie sau enzimopatie) n interiorul eritrocitului, o la un individ aparent sntos. Mecanismele compensatorii (2) anomalie a structurii i funciei membranei, sau (3) prezena pot fi temporar afectate de episoade de hipoplazie eritroid, unui factor extrinsec, cum ar fi o traum mecanic un precipitate de infecii, n special cu parvovirusuri. Splenomegalia sau autoanticorp. n tipul de hemoliz intracorpuscular, este frecvent ntlnit n sferocitoza ereditar. Rata hemolizei eritrocitele pacientului au o durat de via sczut dac sunt poate s creasc tranzitoriu n timpul infeciilor sistemice, transfuzate la un individ normal (compatibil din punct de ceea ce duce la splenomegalie. Ocazional, pot s apar ulcere vedere al grupului sanguin), n timp ce eritrocitele normale cronice ale gambelor, similare celor observate n siclemie. Anomalia eritrocitar caracteristic este prezena sferocitelor compatibile au o durat normal de via la pacient, n timpurile (Plana IV-10). Volumul eritrocitar mediu (VEM) este, de de hemolizextracorpuscular,situaia se inverseaz, n final, dup cum se arat n acest capitol, afeciunile hemolitice fi obicei, normal sau uor sczut, iar concentraia hemoglobinei fot eritrocitare medii (CHEM) este crescut pn la 350-400 g/1. clasificate convenabil n ereditare i dobndite. ANEMII HEMOLITICE EREDITARE Anemiile -he Gradul sferocitozei poate fi evaluat cantitativ prin determinarea molitice ereditare sunt datorate unor defecte nnscute la fragilitii osmotice a eritrocitelor prin expunerea la soluii nivelul uneia din cele trei componente principale ale hematiei: hipoosmotice care determin un influx de ap (figura 109-1). membrana, echipamentul enzimatic sau hemoglobina. Cu Deoarece sferocitele au o suprafa sczut raportat la unitatea Ajutorul geneticii biochimice, adesea aceste defecte sunt de volum, ele au o posibilitate sczut de a absorbi ap si, cunoscute la nivel genomic, dar, pentru cea mai mare parte, deci, liza se produce la o concentraie salin mai mare dect nc ne bazm pe manifestrile clinice i de laborator pentru la celulele normale. La examenul microscopic, sferocitele sunt detectate, de obicei, ca celule mici, fr hipocromie central. identificarea lor. Afeciuni ale membranei eritrocitare De obicei, sunt Totui, de obicei, nu influeneaz testul de fragilitate osmotic, uor depistate, datorit anomaliilor hematiilor pe frotiul de cu excepia cazului cnd reprezint mai mult de 1-2% din snge periferic. Exist trei tipuri de anomalii motenite ale populaia total de eritrocite. Sferocitoza ereditar se caracterimembranei eritrocitare: sferocitoza ereditar, eliptocitoza zeaz, de asemenea, printr-o cretere marcat a fragilitii editar (incluznd piropoikilocitoza ereditar) i stomatocitoza osmotice a eritrocitelor dup incubaia steril a sngelui integral pentru 24 h la 37C. Se folosete, de asemenea, testul de ereditar. .. Sferocitoza ereditar Indivizii afectai prezint o hemoliz autohemoliz, care msoar hemoliz spontan ce apare dup congenital datorat unui defect al uneia din proteinele membranei 48 h de incubaie steril, n sferocitoza ereditar, aproximativ eritrocitare, ducnd la o scdere a raportului dintre . suprafa i 10-50% din eritrocite sunt Uzate (fa de mai puin de 4% la volum si sferocitoza consecutiv. Aceast afeciune transmite eritrocitele normale). Autohemoliz acestor eritrocite este se autozomal dominant i are o inciden de aproxi l :4500. La prevenit n mai mare msur prin adaosul de glucoza naintea mativ 20% din pacieni, absena anomaliilor hema tologice la membrii incubrii. PATOGENEZA Anomalia molecular n sferocitoza ereditar implic familiei sugereaz fie o transmitere autozomal recesiv, fie o mutaie spontan. Afeciunea devine proteinele citoscheletului, n principal acelea responsabile uneori aparent clinic n prima copilrie, dar deseori scap pentru fixarea dublului strat lipidic de reeaua citoscheletal subiacent. Aproape toi pacienii au un deficit deteciei pn la vrsta adult. MANIFESTRI CLINICE Principalele aspecte clinice ale sferocitozei semnificativ de spectrin, care este uneori secundar unui ereditare sunt anemia, splenomegalia i icterul. Importana ultimei deficit molecular ereditar al acestei proteine. Aproximativ caracteristici justific denumirea anterioar de icter hemolitic 50% din pacieni au un defect la nivelul ankirinei, proteina congenital" si se datorez creterii concentraiei bilirubinei ce formeaz o punte ntre proteina 3 i spectrin (figura neconjugate (indirecte) n plasm. Icterul poatefi 109-2). Cei care au o transmitere ereditar recesiv a defectului intermitent i tinde s fie mai puin pronunat n prima ankirinei dezvolt o anemie mai sever dect cei cu forma copilrie. Datorit produciei crescute de pigmeni biliari, mai frecvent - de transmitere dominant. Aproximativ pot s apar calculi pigmentri chiar n copilrie. Hiperplazia 25% din pacieni au o mutaie la nivelul proteinei 3, conducnd la normoblastic compensatorie a mduvei osoase apare la nivelul un deficit al acestei proteine i la o anemie uoar, cu oaselor lungi si, ocazional, poate s apar eritropoieza extra- transmitere dominant. Cei mai muli din restul de 25% au medular, ducnd uneori la apariia unor mase paravertebrale mutaii ale spectrinei, ducnd la afectarea sintezei sau automvizibile radiologie. Datorit capacitii mduvei osoase de a binrii; deficitul de P-spectrin este, n general, uor, cu creste eritropoieza de 6-8 ori peste rata hemolizei, anemia transmitere dominant, n timp ce deficitul de a-spectrin este de obicei blnd sau moderat si poate fi chiar absent este sever, avnd transmitere recesiv. Deoarece dublul strat lipidic nu este bine ancorat cnd aceste proteine sunt deficitare, o parte din acesta se pierde prin veziculaie, avnd ca rezultat o celul mai sferic i mai puin deformabil. Datorit formei i rigiditii lor, sferocitele nu pot traversa interstiiile splenice, n special acelea aflate n vecintatea sinusurilor venoase, si ele sunt expuse unui mediu n care rata lor metabolic crescut nu poate fi susinut, producndu-se o scdere suplimentar a suprafeei membranei. Aceast condiionare" produce o subpopulaie de eritrocite hipersferoidale n sngele periferic. DIAGNOSTIC Sferocitoza ereditar trebuie difereniat de anemiile hemolitice cu sferocitoza asociate cu autoanticorpi antieritrocitari. Istoricul familial de anemie sau/i splenectomie 0.2 0.4 0.6 0.8 poate fi de ajutor, atunci cnd este prezent. Diagnosticul Clorur de sodiu, g/dl sferocitozei imune este de obicei stabilit cu uurin printr-un FIGUR A 109-1 Fragilitatea osmotica eritrocitelor n sferocitozatest ereditar (S.E.). Eritrocitele a doi pacieni sunt comparate cu eritrociteleCoombs direct pozitiv (vezi mai jos). Sferocitele pot fi, de asemenea, ntlnite n asociaie cu hemoliz indus de normale. splenomegalie la pacienii cu ciroz sau infecii cu Clostridium