Sunteți pe pagina 1din 7

Conceperea unei viei noi *VICTORIA MIHAELA BUT

Cuvinte cheie: fertilizarea unirea spermatozoidului cu ovulul pentru a produce un zigot. zigot organism unicellular rezultat din fertilizare. cromozomi formaiuni de ADN alctuite din gene. cromozomi sexuali - pereche de cromozomi care determin sexul la oameni xx- la femeia normal i xy- la brbatul normal. alele dou sau mai multe forme alternative unei gene care ocup aceeai poziie pe cromozomii pereche i influeneaz aceiai trstur. fenotip caracteristicile observabile ale unei personae. genotip alctuirea genetic a unei persoane, coninnd att caracteristicile exprimate ct i pe cele neexprimate.

Rezumat : Fertilizarea, unirea unui ovul cu un spermatozoid, duce la formarea unui zigot unuicelular, care se duplic apoi prin diviziune celular. Unitile funcionale de baz ale ereditii sunt genele, care sunt alctuite din acid dezoxiribonucleic (ADN). ADN-ul poart instruciuni biochimice-cod genetic care guverneaz dezvoltarea funciilor celulelor. Fiecare gen se gsete, dup funcie pe o anumit poziie pe un anumit cromozom. Totalitatea genelor din organismul uman se numete genom uman. La concepie, fiecare fiin uman normal primete 23 de perechi de cromozomi de la mam i 23 de perechi de cromozomi de la tat. Acetia formeaz 23 de perechi de cromozomi- 22 perechi de autozomi i o pereche de cromozomi ai sexului. Copilul care primete cte un cromozom X de la fiecare printe este din punct de vedere genetic de sex feminin. Copilul care primete un cromozom Y de la tat este din punct de vedere genetic masculin. Cele mai simple modele ale transmiterii genetice sunt transmiterea dominant i cea recesiv. Cnd dou alele dintr-o pereche sunt identice, persoana este homozigot pentru trstura respectiv; cnd sunt diferite, persoana este heterozigot. *UNIVERSITATEA 1 DECEMBRIE 1918 ALBA IULIA STUDENT AN I ASISTENTA SOCIALA
1

Summary: Fertilization, the union of an egg by a sperm, resulting in the formation of a zygote unuicelular, which then duplicate cell division. Basic functional units of heredity are genes, which are composed of deoxyribonucleic acid (DNA). DNA-bearing genetic code biochemical instructions governing the development of cell functions. Each gene is found, after a certain position depending on a particular chromosome. All genes in the human body is called the human genome. At conception, each normal human being receives 23 pairs of chromosomes from the mother and 23 pairs of chromosomes from the father. They form 23 pairs of chromosomes-22 pairs of autosomes and one pair of sex chromosomes. A child receives one X chromosome from each parent is genetically female. The child who receives a Y chromosome from the father is genetically male. The simplest models of genetic transmission are dominant and recessive transmission. When two alleles of a pair are identical, the person is homozygous for that trait, they are different, the person is heterozygous.

Conceperea unei noi viei

Fertilizarea este procesul prin care spermatozoidul i ovulul- gameii, adic celulele sexuale masculine i feminine se combin i creeaz o singur celul numit zigot, care apoi se duplic n repetate rnduri prin diviziune celular, pentru a produce toate celulele care alctuiesc corpul viitorului copil. Dar concepia nu este att de simpl pre cum pare. Trebuie s coincid mai multe evenimente independente pentru a fi conceput un copil. La natere fata are circa 2 milioane de ovule imature n ovare, fiecare ovul n propriul folicul, adic sac mititel. La femeia matur ovulaia desfacerea unui folicul matur ntr-unul din ovare i expulzarea ovulului pe care-l conine se produce aproximativ a data la 28 de zile, pn la menopauz. Spermatozoizi sunt produi n testicole- glandele reproductive ale brbatului matur ntr-un ritm de cteva sute de milioane pe zi i sunt ejaculai prin sperm n momentul orgasmului sexual. Depozitai n vagin ei ncearc s ptrund prin col , deschiderea uterului i de acolo n trompele uterine, dar numai foarte puini ajung aa de departe. Fertilizarea se produce n timp ce ovulul trece prin trompa uerin. Dac fertilizarea nu se produce, ovulul i eventuali spermatozoizi din corpul femeii mor. Spermatozoizi sunt absorbii de leucocitele femeii, iar ovulul trece prin uter i iese prin vagin. n interval de 36 de ore de la fertilizare, zigotul intr intr-o diviziune celular i duplicare rapid(mitoz). La 72 de ore dupa ferilizare, s-a divizat n 16 celule i api n 32; o zi mai trziu are 64 de cellule. Aceast diviziune va continua pn cnd celula unic iniial dezvolta cele 800 de miliarde de cellule specializate, care alctuiesc corpul uman- process ce continua mult dup natere. n timp ce se divide oul fertilizat se deplaseaz totodat prin trompa uterin pn n uter, cltorie ce dureaz 3-4 zile. Forma lui se schimb, devenind blastocyst,o sfer plin culichid ce plutete liber n uter pn n ziua a 6-a de la fertilizare, cnd ncepe s se implanteze n peretele uterin. Mecanismele ereditii Genetica este studiul ereditii- factorii nnscui, motenii de la brini biologici, care afecteaz dezvoltarea. Cnd ovulul i spermatozoidul se unesc, nzestreaz viitorul copil cu alctuirea genetic; aceasta influeneaz o gam larg de caracteristici, de la culoarea ochilor i a prului la sntate, intelect i personalitate.

Baza ereditii const ntr-o substan numit acid dezoxiribonucleic(AND). Structura dublu elicoidal a molecule de AND seamn cu o scar lung, n spiral ale crei trepte sunt alctuite din perechi de substane chimice numite baze; adenin(A), timin(T), citozin(C), guanin(G). Cromozomii sunt formaiuni de ADN alctuite din segmente mici, numite gene, unitile funcionale ale ereditii. Fiecare gen se afl localizat intr-o anumit poziie pe cromozomul ei i conine mii de baze. irul de baze dintr-o gen i spune celulei cum s produc proteinele carei permit s i ndeplineasc funciile specifice.Totalitatea sirului de gene din organismul uman alctuiete genomul uman. Fiecare celul dintr-un organism uman normal, cu excepia celulelor sexuale (spermatozoidul i ovulul), are 23 de perechi de cromozomi n total 46. Printr-un tip de diviziune celular numit meioz, prin care trec celulele sexuale cnd se dezvolt, fiecare celul sexual ajunge s aib 23 de cromozomi cate unul din fiecare pereche. Astfel cnd spermatozoidul se unete cu ovulul n momentul concepiei; se produce un zigotcu 46 de cromozomi 23 de la mam i 23 de la tat. n momentul concepiei, zigotul deine toate informaiile biologice necesare pentru ai ghida dezvoltarea i transformarea n prunc. Prin mitoz, procesul prin care celulele nesexuale se divizeaz n dou iari i iari, ADN-ul se copiaz asa nct fiecare celul nou-format are aceeai structur ADN ca toate celelalte. Fiecare diziziune celular ceeaz un duplicat genetic al celulei iniiale, cu aceeai informaie ereditar. Cd dezvoltarea este normal, fiecare celul(mai puin cea sexual) continu s aib 46 de cromozomi, identici, cu cei din zigotul iniial. Pe msur ce se divizeaz, celulele se difereniaz, specializndu-se in diferite funci organice complexe, care-i permit copilului s creasc i s se dezvolte. Genele intr n aciune atunci cnd condiiile cer informaiile pe care le pot oferi ele. Aciunea genetic ce declaneaz creterea copilului i a creierului este deseori reglat de concentraia hormonilor att la mam ct i la ftul n dezvoltare, care este influenat de condiii de mediu cum ar fi alimentia i stresul. Determinani sexului n momentul concepiei, cei 23 de cromozomi de la spermatozoid i cei 23 de la ovul formeaz 23 de perechi. Dintre acestea, 22 sunt autozomi, cromozomi fr legtur cu determinarea sexului. Perechea a 23-a sunt cromozomi sexului unul de la tat i unul de la mam acetia hotrsc sexul copilului. Cromozomii sexului sunt fie cromozomi X, fie cromozomi Y. Cromozomul sexului din fiecare ovul este un cromozom X, ns spermatozoidul poate s conin un cromozom X sau un cromozom Y. Cromozomul Y conine gena masculinitii. Cnd ovulul X este ferilizat de un spermatozoid purttor de X, zigotul format este XX- feminin din punct de vedere genetic. Cnd ovulul este fertilizat un spermatozoid purttor de Y, zigotul format din punct de vedere genetic este masculin.
4

Transmiterea dominant i cea recesiv Genele care pot determina expresii altermative ale unei caracteristici se numesc alele. Fiecare persoana primeste o pereche de alele pentru o caracteristic dat, cate o alel de la fiecare printe. Cnd cele dou alele sunt identice, persoana este homozigot pentru o trstur dat; cnd sunt diferite, persoana este heterozigot. n cazul transmiterii dominante, cnd persoana este heterozigot pentru o trstur dat, alela dominant guverneaz. Altfel spun copilul primete alele contradictorii prntru o trstur, numai una dintre ele cea dominant va fi exprimat. Transmiterea recesiv, exprimarea unei trsturi recesive, se produce numai atunci cnd persoana primete doua alele recesive cte una de la fiecare printe.

Transmiterea dominant i cea recesiv a defectelor Genele normale sunt dominante fa de cele care port trsturi anormale, dar uneori gena trsturii anormale este dominant. Defectele recesive se exprim numai cnd copilul primete aceeai gen recesiv de la ambii prini biologici. Unele defecte transmise recesiv, ca anemia falciform, sunt mai rspndite la unele grupuri etnice, care au transmis caracteristicile recesive prin cstorie i reproducere n interiorul grupului. Defectele motenite prin transmitere recesiv au oprabilitate mai mare de a fi mortale la o vrst fraged dect cele motenite prin transmitere dominat. Dac un defect dominant ar omor nainte de vrsta reproducerii, n-ar mai putea fi transmis generaiei urmtoare i astfel, ar disprea n scurt timp. Un defect recesiv poate fi transmis de purttori care nu au boala i astfel pot tri suficient pentru a se reproduce. n cazul transmiterii legate de sex, anumite afeciuni recesive legate de genele de pe cromozomul sexului afecteaz n mod diferit copii de sex masculin i pe cei de sex feminin. Daltonismul este una dintre acestea afeciuni legate de sex. Hemofilia, afeciune n care sngele nu se cuaguleaz. Trsturile recesive legate de sex sunt purtate de unul dintre cromozomi X ai unei mame sntoase. Mama este purttoare; nu are boala dar le poate transmite copiilor ei gena pentru aceea boal. Afeciunile legate de sex apar aproape ntotdeauna doar la copii de esx masculin; la cei de sex feminin, gena dominant normal de pe cromozomul X de la tat prevaleaz asupra genei defectuoase de pe cromozomul X de la mam. Bieii sunt mai vulnerabili la aceste boli fiindc nu exist gen dominant opus pe cromozomul Y. Anomaliile cromozomiale survin, de obicei din cauza erorilor din diviziunea celular care duc la cromozomi n plus sau n minus. Unele dintre aceste erori apar la nivelul celulelor sexuale n timpul meiozei. Sindromul Klinefelter este provocat de un cromozom sexual feminin n
5

plus(XXY). Sindromul Turner rezult din lipsa unui cromozom sexual(X0). Probabilitatea producerii de erori n timpul meiozei poate s creasc la copiii femeilor trecute de 35 de ani. Alte anomalii cromozomiale survin la nivelul autozomilor, n timpul diviziuni celulare. Cea mai rspndit dintre ele Sindromul Down, constituie cauza a circa 40% din totalul cazurilor de retardare mintal moderat pn la grav. Riscul cel mai mare la prini vrstnici; cnd mama are sub 35 de ani boala mai probabil este ereditar. n 95% din cazuri boala pare s provin din ovulul mamei. Creierul acestor copii pare normal la natere, dar i reduce volumul pn la nceputul vrstei adulte, mai ales n zona hipocampului, ducnd la disfuncii cognitive.

Consilierea i testarea genetic Consilierea genetic i poate ajuta pe viitori prini s-i evalueze riscurile de a avea copii cu defecte genetice sau cromozomiale. Oamenii care au deja un copil cu un defect genetic, cei care au antecedente de boli ereditare n familie,cei care sufer afeciuni despre care tiusau se bnuiete c sunt motenite i cei care provin grupuri etnice cu un risc peste medie de a transmite gene pentru aceste boli pot obine informaii cu privire la probabilitatea de a avea copii afectai. Consilierul ncearc s-i ajute pe clieni s neleag riscul matematic pentru o boal dat, le explic implicaiile acesteia i le prezint informaii cu privire la direciile de aciune alternative. Nevoia de ngrijire naintea concepiei ngrijirea ar trebui s nceap nainte de sarcin, pentru a se identifica riscurile ce pot fi prentmpinate. Acest ngrijirear trebui s includ urmtoarele: Examene fizice i consemnarea antecedentelor faminiale; Vaccinarea mpotriva rubeolei i a hepatitei B; Evaluarea riscurilor n ceea ce privete bolile genetice i cele infecioase ca ITS; Sftuirea femeilor s evite fumatul i alcoolul, s-i memnin greutatea la un nivel sntos i s ia suplimente de acid folic; Buna ngrijire naintea concepiei i prenatal poate oferi fiecrui copil cele mai mari anse de a sosi pe lume n condiii bune, pentru a se confrunta cu provocrile din afara uterului.

Bibliografie PSIHOLOGIA VRSTELOR. CICLURILE VIEII, Ursula hiopu, E. Verzea, Editura Didactic i Pedagogic R.A. Bucureti, 1997 Puericultura i pediatrie, Elena Chitimia, V. Mihailescu, Editura INFO-TEAM, Bucureti, 1997 Dezvoltare uman Diane E. Papalia; Sally Wendkos Olds; Ruth Duskin Feldman; Ed. Trei http://www.sfatulmedicului.ro/Evolutia-sarcinii/sarcina-intelegerea-procesului-deconceptie_1088 http://ornl.gov/sci/techresources/human_genome/home.shtml