SINDROMUL DOWN

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.

 Un Sindrom reprezint o suit de semne i caracteristici. Denumirea Down provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom n anul 1866, cu aproximativ 100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit.

 n Romnia nu exist o statistic, dar avnd n vedere faptul c la nivel modial incidena este de aproximativ 1-800 nateri, se poate estima c sunt n jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.

CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN? Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta mamei.

 Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

TESTE PRENATALE SINDROMULUI

PENTRU

IDENTIFICAREA DOWN

- Teste screening: se determina din singele matern : alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinari impreuna cu virsta mamei ne permite sa estimam riscul aparitiei sindromului Down. Aceste teste se efectueaza intre saptamina 14 si 16 al sarcinii. - Echografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe partea posterioara a gitului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrointestinale.

SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN - tonus muscular scazut (hipotonie),

laxitate ligamentara

- fata mai lata, radacina nasului mai evazata,, gura mica - - urechi mici

- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil) - git mai scurt
- - mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura creasta palmara orizontala

- dezvoltare intirziata
- retard mental - malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare - tulburari metabolice, imunologice Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii depinde de setul cromosomial al copilului.

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa aceasta boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare

 susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea auzului si probleme dentare.

 Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul medical. In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.

TRATAMENT Kinetoterapia asociata cu masajul si inotul sunt cele mai benefice tipuri de tratament pentru copii si adultii cu aceasta afectiune; Un program de kinetoterapie trebuie sa fie individualizat pentru fiecare pacient.

 In prima faza a sedintei de kinetoterapie tratamentul consta in masaj terapeutic pe tot corpul (are efect stimulant, psihomotric),accentuat pe membrele inferioare si pe talpa,ca sa ajungem in faza a-II-a unde se lucreaza exerciti terapeutice speciale in functie de gradul de dificultate al afectiunii pacientului.