Structura cursului: 45 ore

1.

2. 3. 4.

5.

6. 7.

8.

9.

10.

11.

GENETICA FUNDAMENTALA. INTRODUCERE N GENETICA MEDICAL. Definiia i obiectivele geneticii medicale. ADN PURTTORUL INFORMAIEI GENETICE Identificarea i rolul materialului genetic. Structura primar a acizilor nucleici. Structura secundar a ADN. Structuri alternative ale ADN. Proprietile fizice ale ADN. Organizarea secvenelor de ADN. Organizarea ADN ului n nucleu REPLICAREA ADN Enzimele implicate n replicarea ADN. Mecanismul replicrii ADN STRUCTURA I EXPRESIA GENEI Structura genei. Transcripia. Maturarea ARNm precursor .Translaia CROMOZOMII UMANI Subunitatea structurala a cromatinei nucleozomul. Morfogeneza cromozomilor metafazici. Morfologia cromozomului metafazic.Cariotipul uman normal. Anomaliile cromozomiale numerice. Anomaliile structural cromozomiale TRANSMITEREA CARACTERELOR EREDITARE. Legile mendeliene ale ereditii. Transmiterea caracterelor monogenice. Transmiterea autozomal dominant. Transmiterea autozomal recesiv. Transmiterea recesiv X-linkat. Transmiterea dominant legat de X DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI. GENE IMPLICATE N DIFERENIEREA I DEZVOLTAREA SEXUAL VARIABILITATEA GENETIC.MUTAIILE GENICE Recombinarea genetic. Migraiile. Mutaiile genice: substituia, deleia, inseria. Mutaiile dinamice MECANISME DE REPARARE A LEZIUNILOR ADN Sistemul de reparare prin excizia nucleotidelor NER. Sistemul de reparare prin excizia bazelor modificate BER. Sistemul de repare prin excizia bazelor mperecheate greit MMR GENOMUL MITOCONDRIAL Genomul mitocondrial. Replicarea ADNmt. Transcripia i translaia mitocondrial. Mutaiile i patologia mitocondrial BOLI GENETICE BOLI CROMOZOMIALE Bolile autozomale: Sindromul Down (trisomia 21), Sindromul Patau (trisomia 13), Sindromul Edwards (trisomia 18) Boli ale cromozomilor sexuali:Sindromul Turner (monosomia X), Sindromul Klinefelter (trisomia XXY), Trisomia X (sindromul triplu X) Trisomia XYY BOLILE MULTIFACTORIALE Diabetul zaharat. Boala coronariana. Hipertensiunea arteriala. Maladia Alzheimer. Maladia Parkinson

4 ore

2 ore 3 ore 3 ore

6 ore

2 ore 3 ore

2 ore

2 ore

2 ore

2 ore

12.

13. 14.

15.

16.

17.

BOLI MONOGENICE 4 ore Boli autozomal dominante: sindromul Marfan, hipercolesterolemia familial, osteogeneza imperfect, scleroza tuberoas, neurofibromatoza tip i. Boli autozomal recesive: albinism, fenilcetonuria, galactozemia, boala Gaucher, fibroza chistica, sindromul Kalman, sindromul Kartagener. Boli X-linkate recesive: distrofia musculara Duchenne, distrofia musculara Becker (dmb), hemofilia A, hemofilia B. Boli X-linkate dominante: Hipofosfatazemia, Incontinentia pigmenti, Sindromul Rett. BOLI CAUZATE DE MUTATII DINAMICE 1 or Sindromul X-fragil (fra-X), Boala Huntington, Distrofia miotonic BOLI ALE DIFERENIERII SEXUALE 2 ore Hermafroditismul. Pseudohermafroditismul feminin . Pseudohermafroditismul masculin . Sindromul Kallman BOLI DETERMINATE DE LEZIUNI ALE MECANISMELOR DE 3 ore REPARARE ALE ADN Xeroderma pigmentosum, Ataxia telangiectazica (AT), Sindromul Bloom (BS). Sindromul Cockayne (CS). Anemia Fanconi (FA). Sindromul Werner (WS), Trichotiodistrofia (TTD), Sindromul cerebro-oculo-facioscheletal (sindromul COFS) CANCERUL 2 ore Proto-oncogene, Gene supresoare de tumori, Anomalii citogenetice n cancer DIAGNOSTICUL CITOGENETIC I MOLECULAR AL 2 ore BOLILOR GENETICE. Diagnosticul citogenetic: analiza citogenetic standard, hibridizarea fluorescent in situ, hibridizarea genomic comparativ, cariotiparea spectral; diagnosticul molecular: tehnica PCR, real-time PCR, secventierea.