Posibile intrebari la examenul de Genetica 1. Ce este PCR si care sunt etapele sale?

Raspuns: Polymerize chain reaction = Reactia de polimerizare in lant. Este o metoda de amplificare directa a unei secvente de AND. Etape:
a) Denaturarea

si temperatura la 95o C;

b)Legarea primerilor si extensia noilor catene reactia de polimerizare;

c) Renaturarea

noilor molecule sintetizate.

Apoi ciclul se reia. 2. Care este formula de amplificare a numarului de molecule de AND? Raspuns: Cresterea exponentiala in baza 2 sau dupa puterile lui 2 20 21 22 23 24 -. 2n 3. Cate moduri de transmitere a caracterelor genetice exista? Raspuns: - Autosomal recesiv; - Autosomal dominant; - Legate de X recesiv; - Legate de X dominant.
4.

Care allela determina fenotipul in bolile autosomal recesive si ce genotip au bolnavii? Raspuns:
1

Fenotipul anormal este determinat de allela recesiva si bolnavii au genotipul d/d (homozigot recesiv).

5. Ce este haploinsuficienta? Raspuns: Caracterizeaza fenotipurile cu transmitere autorecesiva. Heterozigotii, prin allela functionala, produc suficienta proteina normala astfel incat sa nu aiba o insuficienta total exprimata. 6. Care allela determina fenotipul in bolile autosomal dominante si ce genotip au bolnavii? Raspuns: Fenotipul dominant este determinat de allela dominanta si bolnavii au genotipul D/d (heterozigot) sau D/D (homozigot codominant).
7.

Dati exemplu de arbore genealogic cu autosomal dominant. Raspuns: Fenotipul apare in fiecare generatie.

8. Dati exemplu de transfer X linked dominant. Raspuns: Barbatii afectati transmit boala doar la fiice, nu si la fii.
9.

Care e metoda clasica de stabilire a cariotipului si cate tipuri sunt? Raspuns: - Bandarea cromozomilor prin colorare; - Bandarea, cum a stabilit-o Giemsa, prin: G; R; Q; C.

10.

Cate tipuri de anomalii citogenetice sunt?

2

Raspuns: - Constitutionale prezente la nastere - Dobandite asociate cu procese neoplazice sau boli canceroase. 11. Prin ce se caracterizeaza Trisomia 21? Raspuns: Este boala Down, ce se caracterizeaza prin aparitia a 3 cromozomi din perechea 21 in timpul meiozei si prezinta 2n=47 cromozomi. 12. Ce este cromozomul Philadelphia si in ce boli are valoare de diagnostic? Raspuns: Reprezinta translocatia t(9,29) Are valoare de diagnostic in leucemii: CML si ALL. 13. Care este anomalia la nivelul molecular in cormozomul Philadelphia? Raspuns: Formarea unei gene noi, care activeaza sinteza proteica si accelereaza diviziunea. 14. Ce este inactivarea X ? Raspuns: Inactivarea aleatorie a unuia dintre cei 2 cormozomi X la femeie. Oricare X in afara de unu este inactivat. 15. Care este substratul molecular al grupelor sanguine? Raspuns: Antigene/aglutinogene prezente pe suprafata eritrocitelor. 16. Care sunt cele 2 sisteme sanguine importante in transfuziile de sange?
3

Raspuns: ABO si Rh (Rhesus). 17. Care este substratul fiziopatologic al incompatibilitatii in transfuziile de sange? Raspuns: Incompatibilitate imunologica, afectarea rinichilor insuficienta renala, soc, moarte. 18. Prezentati toate sistemului ABO. variantele de genotipuri reprezentand grupele

Raspuns: O 1 = ii A 2 = i,A sau A,A B 3 = i,B sau B,B AB 4 = ambele allele in codominanta. 19. Ce este codominanta? Raspuns: 2 gene dominante care actioneaza impreuna duc la fenomenul numit codominanta. 20. Prezentati schema grupelor sanguine. Raspuns: O A A O B B

Rh-

AB

AB

Rh+

21. Care este substratul molecular al fenotipului Bombay? Raspuns: Absenta substantei H, care leaga eritrocitul si antigenul eritrocitar caracteristic grupei respective de sange. 22. Care este cauza rejectiei tisulare in grefele de organ? Raspuns: MHC = Complex Major de Histocompatibilitate 23. Care sunt principalele tipuri de proteine prezentate de MHC? Raspuns: - Self - Nonself declanseaza raspunsul imun 24. Ce este MHC? Raspuns: - Familie de gene; - Linie secundara de aparare celulara, care prezinta la suprafata celulei fragmente proteice intracelulare pentru a fi analizate de sistemul imun. 25. De cate tipuri sunt proteinele nonself? Raspuns: - Virale - Canceroase
5

26. Cum se numesc moleculele MHC umane? Raspuns: HLA = Human Leukocyte Antigen 27. Ce inseamna ca MHC este poligenic? Raspuns: Este codificat de mai multe gene inrudite, cu functii similare, care codifica pentru domenii diferite de specificitate. 28. Ce inseamna ca MHC e polimorfic? Raspuns: Fiecare gena are multe variante intr-o populatie cu allele diferite exprimate codominant pentru aceeasi gena. 29. Care sunt tipurile MHC clasa I si MHC clasa II? Raspuns: - 3 gene MHC clasa I: HLA A, - B, - C. - 3 perechi de gene MHC clasa II: HLA DR, - DP, - DQ. 30. Ce este un haplotip? Raspuns: O combinatie particulara a allelelor unui set de gene dispuse doar pe unul din cei 2 cromozomi omologi. 31. Ce este genotipul? Raspuns: Totalitatea caracterelor genetice codificate de AND. 32. Ce este fenotipul?
6

Raspuns: Totalitatea trasaturilor /manifestarilor rezultate din expresia totalitatii caracterelor genetice. 33. Ce este splicing-ul?

Raspuns: Procesul de eliminare a intronilor in procesarea ARN-ului mesager.

34. Care sunt tipurile de ARN si functiile lor?

Raspuns: ARN mesager- transcrierea informatiei genetice de la nivelul ADN-ului si transferul ei catre citoplasma. ARN transport- transporta aminoacizii ce intra in constituenta lantului peptidic si se cupleaza pe ARN-ul mesager prin intermediul codonului.

ARN ribosomal - intra in constituenta ribozomilor.

35. Care sunt etapele in formarea ARN-ului mesager?

Raspuns:

Initierea: AUG = codon start

Elongatia

Taparea(terminarea) procesul de finalizare => codon stop

36. Ce este genomul?

Raspuns: Totalitatea informatiei genetice la nivelul ADN-ului

37. Ce este transcriptomul?

Raspuns: Totalitatea informatiei genetice codificate la nivelul ARN-ului mesager prin transcriptie.

38. Ce este proteonica?

Raspuns: Ramura a biologiei moleculare ce se ocupa cu studiul informatiei fiind cuprinse in totalitatea proteinelor dintr-un organism si interactia dintre ele.

39. Ce este spliceozom-ul?

Raspuns:

Este aparatul molecular care realizeaza procesul de splicing.

40. Cate

nucleotide contine codul genetic si care sunt acestea? Cati posibili codoni se pot forma din combinatia lor? Raspuns: 4 nucleotide ACGT. 64 de codoni posibili.

41. Pentru cati aminoacizi codifica codonii posibili din codul genetic?

Raspuns: Pentru 20 aminoacizi.

42. Ce reprezinta redundanta codului genetic?

Raspuns: Existenta mai multor codoni ce codifica pentru acelasi aminoacid.

43. Care este consecinta defectelor genice la nivel MHC? Raspuns: Nu isi mai indeplineste functia.

44. Ce este restrictia MHC?

Raspuns: - Receptorul celulei T recunoaste complexul antigen peptidic + MHC. - MHC restrictioneaza capacitatea celulei T de recunoastere a antigenului. 45. Cate mecanisme de variabilitate genetica a MHC-ului sunt? Raspuns: - Mutatii punctiforme; - Recombinare genetica; - Conversie genica. 46. Ce este conversia genica in MHC? Raspuns: Copierea de secvente genice de la o gena MHC la alta; proces frecvent in evolutia genelor MHC datorita similaritatii si linkage-ului.
47. Cum

influenteaza mecanismele genetice, ce genereaza variabilitatea MHC, capacitatea de adaptare de-a lungul evolutiei? Raspuns: Variabilitatea genelor MHC furnizeaza diversitatea moleculelor MHC, care vor fi astfel capabile sa reactioneze cu stimuli antigenici din ce in ce mai diversi.

48.

Explicati de ce condul genetic este universal. Raspuns: Nucleotidele de baza sunt aceleasi la toata lumea.

49. Care sunt fazele diviziunii? Raspuns: Profaza. Metafaza. Anafaza.Teleofaza. 50. Cine separa cromaditele surori in timpul diviziunii?
10

Raspuns: Microtubulii. 51. Cati dintre gameti sunt afectati de nondisjunctie la prima diviziune meiotica? Raspuns: 100% 52. Cati sunt afectati la a doua disjunctie? Raspuns: 25% 53. Care este setul de cromozomi normali? Raspuns: 46 diploid-2n. 54. Care este setul de gameti? Raspuns: 23 haploid-n. 55. Cand are loc meioza la barbati? Raspuns: Incepe la pubertate si dureaza tot restul vietii. 56. Cand are loc meioza la femei? Raspuns: Incepe in stadiul de embrion si dureaza pana cand ovulul este fecundat.

57. Care sunt cele mai frecvente mutatii?

11

Raspuns: Mutatiile tacute si mutatiile punctiforme. 58. Care sunt cele 2 clase de substitutii de baze? Descrieti. Raspuns: Transition = same kind of base (baza pirimidinica baza pirimidinica) Transversion = different kind of base (baza purinica baza pirimidinica)

59. Clasificati substitutiile de baza din punct de vedere al efectului. Raspuns: silent = ok missense mutation = schimba aminoacizii si proteina nonsense mutation => codon STOP.
60. Dogma

centrala.

Raspuns: Schema dogmei centrale:

Acizi nucleici ACGT

Acizi nucleici ACGU

Aminoacizi

Transcriptie ADN
ADNComplementar = ADN - introni

Translatie ARNm PROTEINA

Replicare

revers transcriptie

nucleu

citoplasma membrana nucleara

61. Ce reprezinta junk DNA?

12

Raspuns: Zone intinse ale genomului, care nu au rol codificant dar au rol important in mentinerea integritatii AND-ului si, de asemenea, posibil rol regulator in expresia genelor. 62. Ce este clonarea AND-ului? Care sunt cele 2 metode principale de clonare? Raspuns: Procesul de multiplicare a unei molecule de AND cu obtinerea unor copii identice a moleculei de baza. Cele doua metode de clonare sunt: - PCR = polymerase chain reaction in vitro; - Clonarea celulara in vivo. 63. Ce este AND-ul recombinant? Raspuns: Este o combinatie noua dintre 2 molecule de AND diferite, provenite de la 2 organisme si chiar specii diferite, dintre care unul este donor si celalalt vector sau purtator. 64. Ce sunt enzimele de restrictie? Raspuns: Sunt enzime bacteriene cu rol in aparare, care in laborator sunt folosite ca si foarfece moleculare. Ele taie molecula de AND la anumite secvente tinta. 65. Care este proprietatea enzimelor de restrictie care le face utilizabile in tehnologia de recombinare a AND-ului? Raspuns: Capacitatea de a taia la o anumita secventa tinta lasand capetele inegale dar complementare capete lipicioase sticky ends.

13