COLEGIUL NATIONAL ECATERINA TEODOROIU TG-JIU PROFESOR NEGULEASA CARMEN

NOTIUNI DE GENETICA

Genetica studiaz ereditatea i variabilitatea organismelor vii. Ereditatea este proprietatea organismelor de a transmite caractere ereditare de la o generaie la alta. Variabilitatea este proprietatea organismelor unei specii de a se deosebi ntre ele prin anumite caractere. Factorii ereditari: - au fost descoperiti de Gregor Mendel - se pot nota simbolic cu litere: a.majuscul dac este un factor ereditar dominant b. liter mic , dac este un factor ereditar recesiv - sunt secvene de polinucleotide din ADN - sunt segmente de cromozomi - conin informaie genetic care dirijeaz sinteza unei catene polipeptidice -determina, pe baza informatiei genetice, un caracter ereditar - denumirea a fost inlocuita cu cea de gene de ctre cercettorul Johannsen -la procariote genele au structur continu ( conin doar exoni= secvene informaionale ) - la eucariote au structur discontinu ( conin exoni i introni= secvene noninformaionale ) -pot fi localizate n nucleu ( gene nucleare ) - pot fi localizate extranuclear , n citoplasm, cloroplaste sau mitocondri ( gene extranucleare ) Alelele: -sunt genele unei perechi - pot fi dominante sau recesive. - ocup acelai locus pe cromozomi omologi -influeneaz acelai caracter Caracterul ereditar: - este determinat de informaia genetic dintr-un factor ereditar - poate fi dominant sau recesiv Mendel a studiat transmiterea factorilor ereditari la fasole ( Pisum sativum) unde a urmarit 7 caractere 1.culoarea florilor ( rosii sau albe) 2.pozitia florilor( axilare sau terminale) 3.talia tulpinii (inalta sau scunda) 4.forma bobului (rotunda sau zbarcita) 5.culoarea semintelor ( galbene sau verzi) 6.forma pastaii ( latita sau ingusta 7.culoarea pastaii ( galbena sau verde) Genotipul reprezint totalitatea factorilor ereditari ( genelor ) dintr-un organism. Fenotipul reprezint totalitatea caracterelor ereditare i neereditare dintr-un organism. El apare ca rezultat al interaciunii dintre genotip i mediu. Poate fi acelai la 2 organisme diferite, unul heterozigot i altul homozigot. Organismele heterozigote: -sunt impure genetic - au n pereche un factor ereditar dominant i altul recesiv ( ex. Nn ) Organismele homozigote: - sunt pure genetic - au n pereche factorul ereditar dominant sau pe cel recesiv n dublu exemplar: ex. NN sau nn ) Hibridarea este ncruciarea ntre doi indivizi care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere ereditare. Rezultatul hibridrii este hibridul.

Legile mendeliene - au fost elaborate de G.Mendel pe baza experienelor realizate la mazre ( Pisum sativum ). 1. Legea puritii gameilor: conform acesteia toi gameii sunt puri genetic deoarece conin un singur factor ereditar dintr-o pereche. 2. Legea segregrii independente a perechilor de caractere: conform acesteia fiecare pereche de factori ereditari segreg independent de alt pereche, astfel nct raportul de segregare fenotipic in F2 este de 3:1 n monohibridare i de 9:3:3:1 n dihibridare. Mendel a descoperit fenomenul de dominan complet. n aceast situaie organismele heterozigote manifest caracterul dominant. Abateri de la legile mendeliene ( alte tipuri de segregare ) Semidominana sau dominana incomplet : indivizii heterozigoi au un fenotip intermediar ntre homozigoii dominani i cei recesivi Supradominana: hibrizii manifest fenomenul heterozis: au nsuiri sporite fa de homozigotul dominant sau recesiv Codominana: fenomen prin care dou alele sunt dominante i funcioneaz mpreun n pereche determinnd un fenotip nou. ( ex. grupa sangvin AB IV este determinat de 2 gene codominante LA i LB. ) Grupele sangvine i determinismul lor genetic: 0I= ll AII= LALA sau LAl BIII=LBLB sau LBl AB IV = LALB Thomas Hunt Morgan - face studii la Drosophila melanogaster - a descoperit rolul cromozomilor n ereditate - a formulat Teoria cromozomial cu 3 teze: 1.Plasarea linear a genelor pe cromozomi: conforma acesteia, mai multe gene sunt plate una dup alta pe acelai cromozom. 2. Transmiterea nlnuit sau linkage: conform acesteia , genele care se afl pe un cromozom se transmit n bloc din celula mam n celula fiic, n timpul diviziunii celulare. Aceasta modific raportul de segregare pentru genele situate pe acelai cromozom. ( genele aflate pe cromozomi diferii segreg conform legilor mendeliene ) 3. Schimbul reciproc de gene ( crossing- over ): conform acestei teze, n profaza I a meiozei, cromozomii omologi schimb reciproc ntre ei , fragmente cromozomiale ( gene ) ceea ce duce la apariia cromozomilor recombinai i deci la variabilitate. Recombinarea genetic -poate fi intracromozomial i intercromozomial 1.Recombinarea genetic intracromozomial ( crossing-overul ): -are loc n profaza I a meiozei - reprezint schimb reciproc de gene ntre cromozomii omologi - determin diversitate; este una din cauzele diferenelor dintre copii i prini -se realizeaz n urmtoaree etape: a.cromozomii perechi ( omologi ) se apropie ntre ei; cromatidele lor sunt meninute apropiate cu ajutorul unei nucleoproteine care se dispune ntre cromatidele nesurori ale celor 2 cromozomi omologi; b.formarea sinapsei cromozomale n care cromozomii omologi se dispun centromer la centromer i gen la gen pe toat lungimea lor; rezult bicalenii sau tetradele cromozomale; c.atingerea cromatidelor nesurori ale bivalenilor n puncte numite chiasme; ruperea cromatidelor la nivelul chiasmelor i schimbul de fragmente ntre cromatidele omologilor; d. dup crossing over cromatidele surori ale omologilor nu mai sunt identice; se formeaz cromozomi recombinai care conin att gene materne ct i paterne.

Crossing-overur-ul poate fi simplu, dublu, triplu etc. Cu ct distana dintre gene este mai mare cu att crossing-ul overul are frecven mai mare. Cu ct cromatidele sunt mai lungi cu att frecvena crossing-over-ului crete. 2.Recombinarea genetic intercromozomal ( dansul cromozomilor ) -const n separarea cromozomilor omologi, astfel nct celulele fiice vor avea att cromozomi materni ct i paterni. - numrul combinaiilor posibile este de 2n, n= numrul perechilor de cromozomi omologi. Determinismul cromozomal al sexelor Este de 2 tipuri: 1.Tipul Drosophila: - se ntlnete la musculia de oet, om , mamifere, unele nevertebrate, plante - femela are cromozomii sexului identici , XX ( sex homogametic ) - masculul are cromozomii sexuali diferii XY ( sex heterogametic ) 2. Tipul Abraxas - se ntlnete la nevertebrate, amfibieni, reptile i psri - femela are cromozomii sexului diferii XY sau ZW ( sex heterogametic ) - masculul are cromozomii sexului identici XX sau ZZ ( sex homogametic ). Mutaiile i factorii mutageni Mutaia este procesul prin care se modific structura materialului genetic sub aciunea factorilor mutageni. A.Dup cantitaea de material genetic afectat mutaiile pot fi: 1.mutaii genice: afecteaz structura genei; pot fi: a. deleii= pierderea unui fragment de gen b. duplicaii = dublarea unui fragment de gen c. inversii = inversarea poziiei unui fragment de gen 2.mutaii cromozomiale: afecteaz structura cromozomului; pot fi: a.deleii= pierderea unui fragment de cromozom b.duplicaii = dublarea unui fragment de cromozom c.inversii = inversarea poziiei unui fragment de cromozom d.translocaii= trecerea unui segment de cromozom pe un alt cromozom 3. mutaii genomice: afecteaz numrul de cromozomi din celule; pot fi: a.aneuploidii= 1 sau ci cromozomi sunt n plus sau n minus b.poliploidii= se multiplic ntregul genom autopoliploidii= se multiplic genomul propriu : 2n, 2n, 4n, 5n etc alopoliploidii= se altur genomuri de la specii diferite : ex n de la gru + n de la secar B.Dup modul de manifestare: 1.mutaii dominante 2.mutaii codominante 3.mutaii letale 4.mutaii recesive C.Dup cromozomii afectai: autozomale sau heterozomale D.dup tipul celulelor afectate: somatice sau vegetative E.Dup modul de apariie: naturale sau artificiale

Factorii mutageni: 1. fizici: radiaii ultraviolete sau ionizante 2. chimici: analogi ai bazelor azotate, ageni alkilani, antibiotice, acidul nitros, cofeina etc 3. biologici: cei mai importani sunt virusurile Efecte produse de factorii mutageni: Factorii fizici: - fragmentri ale cromozomilor sau cromatidelor - transformarea apei n peroxizi Factorii chimici: - mperecheri eronate de baze azotate de tipul prin nlocuirea gruprii amino din structura lor - fragmentarea acizilor nucleici - erori de replicare sau transcriere - eliminarea unor baze azotate din structura aciziloz nucleici - inhib fusul celular i blocheaz diviziunea - blocarea sintezei de adenin i guanin Factorii biologici: - fragmentri cromozomale - translocaii - transformarea malign a celulelor - modificri ale diviziunii i diferenierii celulare - cel mai important mod n care virusurile modific ADN este inserarea unor fragmente de ADN proprii n ADN-ul celulelor gazd BOLI ERDITARE UMANE Maladii determinate de mutaii genomice 1.Maladii provocate de poliploidii: indivizi neviabili 2.Maladii provocate de aneuploidii: a. Maladii provocate de anomalii autozomale: sindromul Patau, sindromul Edwards, sindromul Down Sindromul Patau: trisomia 13; persoanele afectate nu depesc 3-4 luni, apar malformaii ale scheletului, inimii, sistemului nervos central. Sindromul Edwards: trisomia 18; indivizii afectai prezint malformaii ale capului, fetei, sunt napoiai mintal, au grave deficiene neurosenzoriale. Sindromul Down: trisomia 21; talie mic craniu mic, rotund, cu profilul feei plat. Gtul este scurt i gros , minile scurte i late, urechi mici, implantate mai jos, epicantus ( a treia pleoap n unghiul intern ), modificri cantitative ale activitii enzimatice. b.Maladii provocate de anomalii heterozomale: sindromul Klinefelter, sindromul dublu mascul, sindromul superfemel , sindromul Turner. -Sindromul Klinefelter: trisomia XXY, fenotip normal, coeficient de inteligen normal, atrofie testicular, ginecomastie ( dezvoltarea glandelor mamare ), azoospermie ( spermatozoizi imobili ). -Sindromul dublu mascul: trisomia XYY, nlime peste medie, comportament agresiv, napoiere mintal, atrofie testicular, ginecomastie, azoospermie. -Sindromul Superfemel: trisomia XXX, pilozitate pe fa i corp, sterilitate debilitate mintal -Sindromul Turner: monosomia XO, talie redus, fa btrnicioas, gt scurt, inteligen medie, anomalii scheletice.

2.Maladii determinate de mutaii cromozomale Sindromul cri du chat: sau iptul pisicii, se datoreaz deleiei pariale a braului scurt a cromozomului din perechea a V a; nou nscuii plng la natere asemntor cu iptul pisicii, prezint microcefalie cu ntrziere mintal grav. 3.Maladii provocate de mutaii genice: a.Maladii genice autozomale: - sindactilia ( degete unite) maladie autozomal dominant -polidactilia ( mai mult de 5 degete) - maladie autozomal dominant -prognatismul ( marire anormal a buzei inferioare, aplatizare transversal a craniului )- maladie autozomal dominant -albinismul ( absena pigmentului melanic din piele, pr, iris) - maladie autozomal recesiv - anemia falciform ( eritrocite n form de secer )- maladie autozomal recesiv b.Maladii genice heterozomale: -hemofilia: maladie heterozomal recesiv; determinat de mutaia unei gene de pe heterozomul X; bolnavii prezint hemoragii puternice la cele mai mici traumatisme deoarece nu se sintetizeaz anumii factori de coagulare; La brbai se manifest ntr-un singur exemplar ( hemizigoie). -daltonismul: maladie heterozomal recesiv; determinat de mutaia unei gene de pe heterozomul X; incapacitatea de a deosebi rou de verde; La brbai se manifest ntr-un singur exemplar ( hemizigoie). -miopatia Duchenne ( distrofie muscula): anomalii ale mersului la copiii mici; n jur de 20 de ani tinerii nu mai pot merge deloc deoarece musculatura se atrofiaz ireversibil. 4. Maladii metabolice ereditare: -se datoreaz mutaiilor unor gene; -determin tulburri grave de metabolism. a.Hemoglobinopatiile: sunt cauzate de mutaii ale genelor care determin sinteza hemoglobinei b.Maladii care afecteaz metabolismul bazelor azotate purinice i pirimidinice: sunt determinate de mutaii ale genelor care determin sinteza enzimelor ce intervin n sinteza bazelor azotate c.Maladii ce afecteaz metabolismul glucidelor: sunt determinate de mutaii ale genelor ce afecteaz sinteza glicogenului. d.Enzimopatiile sunt determinate de mutaii ale genelor care determin sinteza de enzime.