Sunteți pe pagina 1din 6

Seciunea 1.

Despre genele noastre


Pentru a nelege ce este un test genetic pesimptomatic, trebuie s nelegeti mai nti ce sunt genele i cromozomii.

Gene i Cromozomi
Corpurile noastre sunt alctuite din milioane de celule. Cele mai multe celule conin un set complet de gene. Oamenii au mii de gene. Genele acioneaz ca un set de instruciuni, care controleaz dezvoltarea i funcionarea corpului uman. Ele sunt responsabile pentru multe din trsturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa de snge sau nlimea. Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi n majoritatea celulelor. Am motenit cromozomii notrii de la prini, 23 de la mam i 23 de la tat, astfel nct avem dou seturi de cte 23 de cromozomi, sau 23 de perechi. Deoarece cromozomii sunt alctuii din gene, noi motenim dou copii din majoritatea genelor, cte una de la fiecare printe. Acesta este motivul pentru care avem adesea caracteristici similare cu cele ale prinilor notrii. Cromozomii, deci i genele, sunt alctuii dintr-o substan chimic numit ADN.

Figura 1: Gene, cromozomi i AND

Uneori motenim sau dezvoltm o modificare (mutaie) ntr-o gen, care oprete gena din funcionarea ei corect. Aceast modificare poate, n unele cazuri, s cauzeze o susceptibilitate cu privire la unele cancere, din cauz c gena nu mai transmite corpului nostru instruciunea corect.

Seciunea 2. Despre test.


Ce este un test genetic presimptomatic?
Un test presimptomatic (denumit i test predictiv) poate oferi informaii dac o persoan prezint sau nu un risc crescut de a dezvolta un anumit tip de cancer. Dei apar de obicei la adulti, anumite cancere pot apare n copilrie sau n adolescen (exemplu- la persoanele cu neoplazie endocrin multipl sau cu polipoz adenomatoas familial). Testul necesit, de obicei, recoltarea unei probe de snge. Sngele

este analizat ntr-un laborator genetic pentru a se vedea dac exist modificri la nivelul genei sau genelor care au legatur cu boala. n broura Ce se ntmpl ntr-un laborator de genetic? v oferim mai multe detalii despre cum sunt analizate genele.

De ce a putea considera s fac un test presimptomatic?


Dac exist o istorie a unui anumit tip de cancer n familia dumneavoastr (de obicei dou sau mai multe rude din aceeai ramur a familiei dumneavoastr, afectate la vrste relativ tinere, sub 60 de ani), aceasta s-ar putea datora unei gene modificate ce exist n familie. Cineva care are cancer la o vrst tnar, sau care a avut mai multe cancere, de exemplu cancer la sn i cancer ovarian pn la vrsta de 50 de ani, este foarte probabil s aib o gen modificat. Dac o gen modificat a fost detectat la o rud apropiat din familia dumneavoastr, ai putea hotr s efectuai un test presimptomatic pentru a vedea dac ai motenit i dumneavoastr aceast modificare. Ai putea dori s facei un astfel de test dac :

Acel tip de cancer poate fi efectiv prevenit sau tratat, sau dac exist metode de screening care s v indice dac prezentai un risc crescut. Credei c tiind mai multe despre ansele dumneavoastra de a face acel tip de cancer, v-ar putea ajuta s luai decizii importante n viaa dumneavoastr, inclusiv decizii cu privire la starea dumneavoastr de sntate (de exemplu- controale mai frecvente sau chirurgie preventiv). Dorii ca acele informaii s v spun mai multe despre riscul pe care l prezint copiii dumneavoastr de a dezvolta acel tip de cancer. Dumneavoastra suntei acel tip de persoan care prefer s-i cunoasc propriul risc de a dezvolta un tip de cancer pentru a ti mai multe despre viitorul su.

Ce fel de tipuri de cancer se pot analiza cu acest test presimptomatic?


Exist un numr de cancere ereditare pentru care sunt disponibile teste presimptomatice. Printre acestea putem exemplifica:

1) Unele tipuri de cancer de sn i/sau cancer ovarian. 2) Unele tipuri de cancere intestinal, de colon sau uterin (endometrial), inclusiv cancerul colorectal non-polipozic ereditar (HNPCC) i polipoza adenomatoas familial (FAP) 3) Alte cancere rare, cum ar fi retinoblastomul- un tip rar de cancer ocular. Not: Este important s ne amintim c boala denumit generic cancer este o boal comun care, n majoritatea cazurilor, este cauzat de o combinaie de factori genetici, de stilul de via abordat i de ali factori de mediu. Numai o mic parte dintre cancere (5-10%) sunt ereditare.

Ce nelegem prin risc?


Pentru cancerele ereditare, prezena genelor modificate nseamn c dumneavoastr avei un risc crescut de a dezvolta acel tip particular de cancer, n comparaie cu persoanele care nu au aceste gene modificate n familiile lor. n marea majoritate a cazurilor prezena unei gene modificate nu nseamn c dumnevoastr vei dezvolta sigur acel tip de cancer, dar crete posibilitatea apariiei lui de-a lungul vieii dumnevoastr. Dac considerai c aparinei unei categorii de persoane cu risc i dorii s efectuai un test presimptomatic pentru un anumit tip de cancer ar trebui s v programai o consultaie la medicul specialist genetician. nainte de a decide n privina testului, ar trebui s ntrebai geneticianul care va fi riscul dumneavoastr de a dezvolta cancerul dac testul va arta c prezentai gena modificat.

Procedura testelor genetice


nainte de a efectua un test presimptomatic trebuie s se confirme c dumneavoastr aparinei populaiei cu risc i, dac este aa, ce modificare genic trebuie cutat dac efectuai testul. Acesta este un proces cu dou etape. Mai nti se va ntocmi un istoric familial n ceea ce priveste cancerele n familia dumneavoastra. O rud apropiat de dumneavoastr care a suferit sau sufer de acel tip particular de cancer va fi testat pentru a gsi acea modificare genic. Dac chiar dumneavoastr ai mai avut acel tip de cancer, atunci puteti deveni prima persoan din familie care va fi testat (n acest caz testul se va numi test de diagnosticare i nu test presimptomatic).

Dac este descoperit o mutaie genic la ruda dumneavoastr, atunci vi se va propune testarea pentru a identifica dac i dumneavoastr prezentai acea mutaie. Metoda testului presimptomatic nu va putea fi aplicat dac nu se gsete nici o mutaie genic la ruda dumneavoastr. Acest fapt nu nseamn c nu prezentai risc pentru acel tip de cancer- datorit istoricului familial putei prezenta totui un risc mai mare dect riscul mediu. Ar trebui s continuai s v prezentai la controale regulate iar evoluia dumneavoastr s fie monitorizat de un specialist. Decizia de a face un test genetic v aparine n totalitate i nu ar trebui s fii influenai de personalul medical, de familie sau prieteni. Este un proces lung care presupune ntlniri repetate cu medicul genetician i asteptri ce pot dura luni de zile pn la primirea rezultatelor de la laborator. Vei primi informaii care pot fi noi i foarte complicate pentru dumneavoastr. Poate fi o idee bun s v nsoeasc la consultaii partenerul de via sau un prieten. Ai putea s-l rugai s noteze informaiile primite la consultaii. Este important s avei posibilitatea de a discuta despre testele genetice cu medicul genetician, care este pregtit n acest domeniu i v poate furniza toate informaiile de care avei nevoie pentru a lua cele mai bune decizii pentru dumneavoastr. Medicul genetician v-ar rspunde la eventualele ntrebri i putei discuta despre orice problem de ordin emoional care poate aprea. Trebuie s tii c nu exist cale de ntoarcere din momentul n care primii rezultatele testului. Este important s ncercai s v gndii la aceste aspecte nainte de a decide s efectuai testul genetic. Cteva din aceste aspecte sunt tratate mai jos i ar putea s v fie de ajutor. Aceast list nu este complet i nu toate aspectele semnalate vor fi relevante pentru situaia dumneavoastr particular.

Seciunea 3. Luarea deciziei.


a) Tratament i Prevenire
Exist vreo modalitate de a trata sau de a preveni boala? Este important s aflai dac exist tratament sau o modalitate de a reduce riscul de a dezvolta cancer, n cazul n care ai fost depistat c avei gena modificat. Cunoaterea n avans a posibilitilor de a reduce riscul v poate ajuta n luarea celor mai bune decizii. Pentru persoanele care prezint un risc ridicat de a dezvolta cancer, controalele periodice sau screeningul pot ajuta la depistarea bolii n stadii incipiente, ceea ce nseamn c tratamentul poate fi mai eficient. Unele persoane pot opta pentru a-i reduce riscul pe cale chirurgical. Acesta const n ndeprtarea chirugical a organelor (cum ar fi snii, ovarele sau poriuni din colon) care prezint un risc sporit de dezvoltare a cancerului. Dac avei un istoric familial cert cu privire la un anumit tip de cancer, care indic clar c dumneavoastr putei avea un risc crescut n a-l dezvolta mai trziu pe parcursul vieii, majoritatea opiunilor de reducere a riscului ar trebui s fie valabile i pentru dumneavoastr, chiar dac nu vei face un test genetic. Ar trebui s discutai acest aspect cu medicul dumneavoastr.

b) Incertitudinea n Genetic
Incertitudinea rezultatelor testelor i a evoluiei Rezultatele testelor presimptomatice au un anumit grad de incertitudine, chiar dac acesta este foarte mic. Prezena genei modificate nu v poate spune cu certitudine faptul c vei dezvolta cancer, ns v indic un risc mai crescut dect media populaiei. Dac nu prezentai gena modificat nu inseamna c nu vei dezvolta cancer niciodat, ci doar c avei acelai risc ca i media populaiei.

c) Cum ne afecteaz rezultatele


Cum ne-ar putea afecta din punct de vedere emoional rezultatul testului? nainte de a lua o decizie cu privire la efectuarea unui test genetic, este o idee bun s ncercai s v imaginai cum v-ai simi dac ar fi s primii veti bune sau, dimpotriv, veti proaste i cum ai reactionat cnd ai primit veti proaste n trecut. Acest fapt v-ar putea ajuta n a decide dac ar fi mai bine s trii mai departe cu incertitudinea de a nu ti, sau dac ar fi mai bine s tii, indiferent care ar fi rezultatul. Este important s ne amintim c fiecare dintre noi reacioneaz diferit i c nu exist o reacie normal.

Cum a putea reaciona dac rezultatul arat c am gena modificat? Unele persoane consider c un rezultat care arat c au gena modificat este de preferat stresului i anxietatii de a nu ti. Pentru acetia, a avea mai multe informaii, indiferent de ce indic ele, ar putea fi o uurare. Unii oameni se simt uurai cnd afl c prezint un risc ridicat de a dezvolta un anumit tip de cancer, cnd este ceva ce se poate trata. Ei consider informaia folositoare pentru c vor face tot ce depinde de ei ca s rmn sntoi. Pentru ali oameni, aflarea vetii c au un risc ridicat este trit la fel ca i cum ar afla c au deja cancer. Singura problema din mintea lor este cnd exact mi se va ntmpla? Acest lucru poate fi foarte stresant. Unii oameni pot avea un oc cnd afl c au gena modificat. Ei se pot simi singuri, ruinai, nervoi sau anxioi. Medicii geneticieni i alte categorii de personal medical, cum ar fi psihologii, au experien n astfel de situaii i pot fi de ajutor. Unii oameni consider util contactul cu o asociae de pacieni sau un grup de suport. Aceste organizaii pot oferi informaii despre boal i cum este s trieti cu ea, incluznd i experiena lor privind aspectele practice i emoionale. Pot pune n legtur pacienii i familiile lor cu alte persoane aflate n aceeai situaie. Oamenii se pot simi vinovai i anxiosi cu privire la starea de sntate viitoare a urmailor lor atunci cnd descoper c prezint o gen modificat i c este posibil s o fi transmis i copiiilor lor. Este important s tim c genele se distribuie aleator i nimeni nu este vinovat c prezint o mutaie genic. Cum a putea reaciona dac rezultatul arat c nu am o mutaie genic? Pentru majoritatea oamenilor, descoperirea faptului c nu posed mutaia genic rspunztoare de un anumit tip de cancer le aduce un sentiment de uurare. Totui, unii oameni pot avea dificulti n a comunica familiei vestea cea bun. Acetia se ntreab de ce ei au scpat de mutaie, n timp ce ali membrii ai familiei nu. Uneori ne este greu s acceptm c noi am fost norocoi, pe cnd alii nu.

d)Riscul copiiilor dumneavoastr


Ce vor nsemna rezultatele testului pentru copiii dumneavoastr (i pentru viitorii copii) Rezultatul testului genetic v va dezvlui att riscul dumneavoastr de a dezvolta cancerul, ct i riscul copiiilor dumneavoastr. Dac rezultatul testului arat c dumneavoastr nu ai mostenit gena modificat identificat n familia dumneavoastr, nseamn c nu prezentai un risc sporit de a dezvolta cancerul, iar copiii dumneavoastr nu vor putea moteni riscul genetic de la dumneavoastr. Acest lucru se ntmpl pentru c nu putei transmite o mutaie genic dac nu o avei. Dac rezultatul testului indic faptul c prezentai gena modificat, copiii dumneavoastr au 1 din 2 (50%) anse de a moteni acea gen modificat i s prezinte astfel un risc sporit de a dezvolta acel tip de cancer, pe parcursul vieii lor. Un copil nu ar trebui sa fac un test genetic presimptomatic nainte de vrsta de 18 ani. Dac nu exist nici o indicaie medical pentru a testa un copil, se consider c este mai bine s se atepte pn cnd copilul este suficient de mare s poat s decid singur pentru el. Excepie de la aceast regul se face doar atunci cnd exist o indicaie medical specific i se recomand ca testul s fie fcut nainte de mplinirea vrstei de 18 ani. Poate fi destul de dificil s discutm cu un copil, sau adolescent, despre o boal genetic i despre rezultatul unui test genetic presimptomatic. Ei pot avea multe ntrebri i este foarte important s le rspundem la toate ct de sincer se poate, innd cont de vrsta i de gradul lor de maturitate. Exist vreo metod de a evita mbolnvirea copilului meu? Cea mai bun metod de a evita mbolnvirea de cancer a copiiilor dumneavoastr const n a v asigura c ei sunt:

a) informai de prezena bolii n familia dumneavoastra i b) contieni de existena metodelor de prevenire a acelui tip particular de cancer

Pentru anumite tipuri de cancer, n particular pentru cele care afecteaz copiii i adolescenii, este posibil efectuarea un test genetic n timpul sarcinii pentru a vedea dac gena modificat a fost motenit de copil (test prenatal). Pentru mai multe informaii ar trebui s consultai broura despre Amniocentez. Dac credei c aceasta ar putea fi o opiune pentru dumneavoastr, ar trebui s discutai cu medicul genetician dac exist astfel de teste pentru tipul de cancer care v intereseaz. Pentru majoritatea cancerelor care apar la vrsta adult sunt disponibile msuri de prevenire i tratamente care se mbuntaesc n permanen, astfel nct testarea prenatal a acestora este cerut destul de rar. Este posibil efectuarea unei tehnici denumit Diagnosticare Genetic Preimplantatorie (PGD) ca o alternativ la testarea ftului n timpul sarcinii. Aceast tehnic presupune recurgerea, de ctre cuplu, la o reproducere asistat medical, dup care, ovulele fecundate sunt testate pentru a se vedea dac prezint mutaia genic respectiv. Numai acele ovule care nu prezint mutaia sunt implantate n uterul mamei. Este un proces complicat care dureaz mult timp i nu este posibil pentru oricare cuplu. Ar trebui s discutai cu medicul genetician pentru mai multe informaii despre tehnica PGD i dac aceasta ar fi potrivit pentru dumneavoastr.

e) Ceilali membrii ai familiei


n multe cazuri procesul testrii genetice unete familia i aceasta poate fi o bun modalitate de suport reciproc. n alte cazuri acest proces creeaz tensiuni i complicaii familiale. Este o idee bun s v gndii nainte cum v-ar putea afecta procedura efecturii unui test genetic i rezultatul acestuia, n relaia cu partenerul dumneavoastr i cu ceilali membrii ai familiei. Retinei faptul c un membru afectat din familia dumneavoastr trebuie, prima dat, s fie de acord s fie testat astfel nct s se poat identifica gena modificat. Abordarea unui membru din familie pentru acest motiv poate fi dificil. Uneori membrii unei familii nu mai in legatura unii cu ceilali. Ar putea fi de asemenea dificil s discutai despre cancere care au afectat membrii familiei n trecut, astfel nct s nu trezii amintiri dureroase. Medicii specialiti geneticieni ar putea s v ofere sfaturi n aceste situaii. Unii oameni pot dori s-i cunoasc riscul genetic din ngrijorare fa de membrii familiei lor. Ali membri din familie pot s nu doreasc s fie testai pentru c prefer s nu-i cunoasc propriul risc. Trebuie s fii foarte grijulii cu aceste lucruri pentru c rezultatul testului dumneavoastr poate oferi informaii nedorite pentru alii membrii din familie. Este important s tii c membrii diferii din aceeai familie pot avea opinii diferite privind testarea i trebuie s inei cont de acestea. Testele genetice pot scoate uneori la iveal secrete de familie privind adopii i non-paterniti (de exemplu, tatl biologic nu este cel pe care l crede familia). Acest lucru se ntmpl deoarece prin acest proces se ptrunde adnc n istoria familiei i poate deveni evident c nu avei aceleai gene cu restul membrilor familiei dumneavoastr. Aceasta ar putea fi o posibilitate pe care trebuie s o luai n considerare nainte de a ncepe testarea.

f) Confidenialitate, Asigurri i Finane


Confidenialitate Accesul la rezultatele testului dumneavoastr genetic este confidenial. Medicul dumneavoastr nu are voie s spun nimnui c ai efectuat un test genetic i s ncredineze rezultatele acestui test unei alte persoane, fr acordul dumneavoastr. Asigurri Companiile de asigurri v cer adesea detalii medicale despre dumneavoastr i familia dumneavoastr cnd dorii s ncheiai o poli de asigurare, n mod deosebit cnd este vorba de sume mari de bani. Tipul de informaii pe care companiile de asigurri sau angajatorii le pot cere variaz considerabil de la o ar la alta. Ar trebui s v interesai ce prevede legislaia n ara dumneavoastr privind rezultatele testelor genetice pe care le-ai fcut sau pe care le vei face n viitor. Finane A tri cu o boal genetic poate fi dificil din punct de vedere financiar. Aceste persoane nu pot s munceasc pentru anumite perioade de timp, sau chiar pot fi nevoite s nu mai munceasc. Pentru partenerul sau membrii familiei, poate fi dificil s munceasc i s aib n ngrijire n acelai timp o astfel de persoan. Unele persoane, contiente de faptul c prezint un risc ridicat de a dezvolta o boala genetic, i aloc timp pentru a-i planifica unele aspecte practice i financiare privind viitorul lor.

g) Programarea testului

Dac v decidei s demarai procedurile pentru efectuarea unui test genetic, alegei o perioad n care eventualele complicaii independente de voina dumneavoastr s fie minime. Divorul, despririle, perioadele de stres la serviciu etc. pot fi momente dificile pentru efectuarea testului. n acelai timp ar trebui evitate i celebrrile cum ar fi nunile sau zilele de natere. Este o idee bun s v planificai ceea ce vei face n ziua n care vei primi rezultatul testului, indiferent care va fi acesta, pentru a v permite eventuale descrcri emoionale. Poate fi util s luai o decizie cu privire la un eventual test, chiar dac nu este o nevoie urgent. De ex. Cu siguran nu voi face testul nainte de 30 de ani. n acest mod puteti lsa la o parte problema pentru a reveni asupra ei dup o anumit perioad de timp. Din momentul n care vei primi rezultatele testului nu mai exist cale de ntoarcere. Din acest motiv este important s fii siguri de decizia luat i s o discutai cu un medic genetician pregtit n acest domeniu. Reinei c programarea la o consultaie la medicul genetician nu nseamn c trebuie s i efectuai testul genetic.

Pentru mai multe informaii:


SRGM-Societatea Romn de Genetic Medical
Website cu acces gratuit pentru informaii despre centrele de genetic i medicii geneticieni din Romnia. Web: www.srgm.ro

Centrul de Informaii pentru Boli Genetice Rare


Zalu, Slaj, Romnia, Str. Avram Iancu Nr. 29, Tel./Fax: 0040-360 103 200, Website cu acces gratuit pentru informaii despre bolile genetice rare i grupuri de suport n Romania. Web: www.apwromania.ro

Orphanet
Website cu acces gratuit pentru informaii despre bolile genetice rare, clinici i grupuri de suport n Europa. Web: www.orpha.net

EuroGentest
Website cu acces gratuit pentru informaii despre testele genetice i grupuri de suport n Europa. Web: www.eurogentest.org