Introduccin

La razn de Enfermedades metablicas producidas por enzimas defectuosas es bsicamente la misma de cualquier proyecto de investigacin: proporcionar informacin en conjunto, actualizada, de conocimientos relacionados con la bioqumica para enriquecer el estudio, as como facilitarlo, ampliarlo, divulgarlo a un pblico extenso y, sobre todo, a un pblico especializado e interesado en los temas que se presentan. Con esto, se pretende proporcionar y explicar los datos necesarios vinculados con las distintas enfermedades producidas por deficiencias enzimticas, as como facilitar su comprensin desde el punto de vista de la bioqumica y ampliar el panorama acerca de los propios padecimientos. Los datos obtenidos y expuestos en el presente libro electrnico cuentan con el respaldo de la investigacin fundamentada, as como de la asesora de maestros y expertos en los temas expuestos. A travs del tiempo se han realizado variadas aportaciones exclusivas de alumnos de la Carrera de Medicina, como parte de un proyecto interesante y til para los objetivos de la carrera. Pero esto no es una limitante para la ampliacin del proyecto, debido a que siendo una herramienta electrnica, cualquier persona que cumpla con los objetivos del mismo es capaz de modificar el texto, siempre y cuando sea de una manera conciente y responsable. Para poder realizar con objetividad el presente trabajo se ha requerido de un gran esfuerzo por parte de los alumnos, al llevar a cabo una investigacin extensa, as como una alta preparacin, en temas de bioqumica. Sin embargo, por la forma sencilla de exponer los temas, para su comprensin, a pesar de ser necesario un conocimiento bsico de la materia, no se requiere de grandes habilidades para entender el texto con los fundamentos de la bioqumica humana. Los temas que se presentan forman parte de un amplio campo de estudio, debido al objetivo principal de exponer la parte clnica, y prctica, de las anormalidades metablicas producidas por defectos enzimticos. Por lo tanto, la presentacin de cada tema incluye las diversas enfermedades producidas, as como las distintas caractersticas de cada una de ellas. Entre estas se ofrecen la introduccin a la patologa, sus causas, la relacin qumica de la enfermedad, la epidemiologa correspondiente, el cuadro clnico, las complicaciones que se pueden presentar, el tratamiento y las medidas preventivas. El suministro de esta informacin es imprescindible para el anlisis detallado y objetivo. Para aprovecharlo no slo basta con leerlo y obtener de l los datos necesarios, sino tambin editarlo, agregarle temas de investigacin fundamentados y relacionados por completo con el objetivo mismo del proyecto. An falta mucho por hacer, pero con la colaboracin continua, por medio de la actualizacin pertinente y conciente de los participantes, se puede lograr un compendio extenso y bastante til para todos los interesados en el mismo. Se espera que, con esta herramienta electrnica producto del trabajo de los estudiantes, se brinde una fuente de informacin confiable e importante acerca de las enfermedades metablicas.

[editar] CONTENIDO
Fenilcetonuria Porfiria Porfiria Eritropoytica Congnita Albinismo Histidinemia Gota Talasemia Hemofilia 1. Hemofilia A 2. Hemofilia B 3. Hemofilia C 9. Mucopolidosis 10. Enfermedad De Gaucher 11. Citrulinemia 12. Deficiencia De G6pd 13. Enfermedad De Almacenamiento De Glucosa Tipo I 14. Enfermedad De Tay-Sachs 15. Enfermedad De Fabry 16. Xantomatosis 17. Fucosidosis 18. Aciduria Arginosuccinica 19. Galactosemia 20. Hiperglicerolemia 21. Xeroderma Pigmentosum 22. Enfermedad De Pompe 23. Aciduria Metilmalnica 24. Alcaptonuria 25. /Enfermedad de Batten 26. /Sndrome de Lesch-Nyhan 27. /Enfermedad de Niemann-Pick 28. Enzimopatas Eritrocitarias 29. Homocistinuria 30. Hiperplasia Suprarrenal Congenita 31. Hipercolesterolemia familiar 32. Sndrome de Bloom
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

[editar] Enfermedad de Hartnup

Autores:

GENESIS ESCOBEDO TERRONES ROXANA HERNANDEZ GUTIERREZ

JONATHAN JIMENEZ CAPETILLO MONTSERRAT MEDINA SIFUENTES

Trastorno metablico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminocidos como triptfanos e histidina en el intestino delgado y los riones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptfano principalmente. La forma de trasmisin es autosmica recesiva. Se puede diagnosticar al comienzo de la niez. Este trastorno se caracteriza por una disminucin de la absorcin intestinal y de la reabsorcin renal de aminocidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminocidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el tbulo proximal. La descomposicin del triptfano no absorbido por las bacterias intestinales genera cidos indlicos que se absorben y posteriormente eliminan por la orina en grandes cantidades. Se presentan en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupcin escamosa roja. El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5. Las personas con sntomas deben recibir nicotinamida por va oral, en dosis de 40 a 200 mg/da, as como una dieta rica en protenas que compense la escasa absorcin de aminocidos. La mayora de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Normalmente no existen complicaciones.

[editar] Sntomas

Erupcin cutnea usualmente por exposicin al sol Episodios muy espaciados de falta de coordinacin en los movimientos (rara vez) Cambios en el estado de nimo y enfermedad siquitrica (rara vez) Problemas neurolgicos, tales como el tono muscular anormal

[editar] Signos
Se realiza un anlisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminocidos "neutros" y los niveles normales de otros aminocidos. Adems, pronto se podr disponer de una prueba gentica

[editar] Tratamiento

Evitar exposicin al sol sin el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor. Tratamiento psiquitrico Dieta alta en protenas.

[editar] Complicaciones
Normalmente no existen complicaciones y slo algunas personas presentan los sntomas mas comunes como erupcin cutnea, ausencia en la coordinacin de movimientos y sntomas de enfermedad psiquitrica en menor grado.

[editar] Bibliografia
1. www.definicion.org/enfermedad-de-hartnup - 5k -

[editar] Enfermedad de la Gota

Autores:

Karen Lizbeth Avila Snchez. Adriana Infanzn Bernal.

Afecta a las articulaciones y est provocada por una concentracin elevada de cido rico en sangre y tejidos debido a fallos metablicos que conducen a la sobreproduccin de nucletidos de purina por la va de sntesis de novo; de esta manera, se depositan cristales insolubles de urato sdico en las articulaciones y tambin en los tbulos renales. La Gota es una enfermedad predominante en el hombre (> 95%), en la mujer puede observarse de forma rara y siempre luego de la menopausia. Las manifestaciones ms comunes de la gota son: inflamacin artrtica de las articulaciones, dao renal y obstruccin de las vas urinarias. Cuando aumenta la excrecin de cido rico pueden aparecer infecciones urinarias, urolitiasis, hidronefrosis e insuficiencia renal. Las bases moleculares que determinan la sobreproduccin de nucletidos de purina incluyen varios defectos metablicos con un origen polignico:

Fosforribosilpirofosfato sintetasa (PRS).

Se han detectado mutantes de la PRS con anomalas cinticas (defectos catalticos, reguladores, catalticos y reguladores combinados, o mayor afinidad por el sustrato) que generan formas hiperactivas de la enzima. Bajo estas condiciones, la concentracin intracelular de fosforribosilpirofosfato (PRPP) se eleva y se acelera la sntesis de purinas de novo. El anlisis gentico de la PRS es complejo porque en humanos hay tres genes distintos que codifican isoformas altamente homlogas de la enzima; dos de estos tres genes se han localizado en diferentes regiones del cromosoma X (PRS1 en el brazo largo y PRS2 en el corto) y el tercero en el cromosoma 7. Los transcritos de PRS1 y PRS2 estn bastante distribuidos y parece que se trata de genes constitutivos. En contraste con la amplia distribucin de PRS1 y PRS2, se ha identificado un transcrito en testculo humano que est codificado por el gen de PRS3 localizado en el brazo corto del cromosoma 7. Las

manifestaciones clnicas se limitan normalmente a la aparicin de la gota, artritis o urolitiasis en adultos jvenes, sin embargo, en algunos pacientes tambin se han descrito sntomas neurolgicos. La hiperactividad de la PRS se puede expresar clnicamente como dos fenotipos diferentes: El fenotipo ms grave (infantil) afecta a varones hemicigotos, empieza a manifestarse en la niez y se caracteriza por sobreproduccin de cido rico y, en muchos casos, retraso motor y del crecimiento y sordera neurisensorial. Las hembras heterocigotas pueden presentar estas caractersticas de forma menos acusada. La forma juvenil tarda o adulta tambin afecta a varones; se diagnostica en la madurez temprana y su manifestacin clnica es la sobreproduccin de purinas (gota, urolitiasis, pero sin sntomas neurolgicos). Las hembras heterocigotas son asintomticas en este caso.

[editar] Formas de presentacin

Hiperuricemia asintomtica. Artritis gotosa aguda. Perodo intercrtico. Gota tofcea crnica. Gota renal o urolitisica.

[editar] Artritis gotosa Inflamacin de articulaciones u otras estructras sinoviales. Ubicacin: articulaciones metatarsofalngica del 1 dedo del pie (50%) Podagra. Otras: Tarso, tobillo, rodilla, mueca, articulaciones metacarpo o interfalngicas de la mano o bolsa. olecraneana. Caractersticas: inicio agudo, nocturno, cede espontneamente en das o semanas. Inflamacin art descamacin cutnea. intensa. Muy dolorosa. Eritema local P intercrisis: Asintomtico (sensacin rigidez articular). Evolucin: frecuentes Infrecuentes. Fiebre: si se comprometen articulaciones grandes. Factores desencadenantes: Cx, patol mdica grave, OH, trauma local. Disminucin brusca del nivel srico de cido rico. [editar] Gota tofcea Aparecen en enfermedades de evolucin prolongada. Crecimiento lento por aposicin de nuevos cristales. Presentes en: superficie de extensin de los codos, art mano, pies o rodilla. Borde externo pabelln auricular. Tofos intra o periarticulares lesin estructural artropata crnica deformante caracterstica. Tofos superficiales fistulizar salida material blanco. Dg adecuado y precoz de artritis tto no se forman Tofos.

[editar] Diagnostico de una gota

La sospecha clnica es fundamental con ataque tpico de podagra. De los exmenes es de ayuda un nivel elevado de cido rico, pero de ninguna manera es especfico. El examen ms importante es el estudio de lquido sinovial

con microscopio de luz polarizada a fin de ver cristales de monourato sdico. Este examen debe realizarse siempre que exista una articulacin inflamada (con liquido) porque su estudio positivo implica que el paciente debe realizar tratamiento con Alopurinol de por vida. Estudios radiolgicos son de poca utilidad. Respuesta eficaz a la administracin de Colchicina.

[editar] Diagnstico de laboratorio

cido rico srico > 7 mg/100 ml. Exs actividad inflamatoria: VSG, PCR. Hemograma: leucocitosis. Excrecin de cido rico (uricosuria) de 24 hr. Glicemia, colesterol, TG. Lquido sinovial: cristales de urato monosdico intra y extraarticualr. PMN abundantes.

[editar] Medidas dietticas importantes para evitar gota

La fuente lo ms rica en purinas (cido rico) viene de las vsceras como hgado, riones, intestinos, cerebro. Otra fuente importante de purinas son las sardinas y anchoas. El exceso de alcohol es causa importante de elevacin de cido rico. Estos son los elementos a evitarse en la dieta de un paciente con Gota. Se puede comer carnes o pescado de forma moderada sin ningn problema, pues la elevacin de purinas con estos elementos es mnima. Todo paciente con Gota tiene que hacer tratamiento para reducir los niveles de cido rico, y como este esta elevado por un problema metablico el medicamento que corrige esta alteracin se debe utilizar de por vida. La Dieta aislada en un paciente con Gota no logra corregir el problema en la mayora de las veces.

[editar] Tratamiento de la gota

Depende de la situacin. La Gota puede provocar:

Cuadro de artritis aguda, por el cual ser necesario aliviar el dolor con algn antiinflamatorio. En ocasiones se requiere de la aplicacin intraarticular de triamcinolona o algn otro corticoide. Gota es recurrente (repetitiva) es necesario mantener por un largo periodo (1 ao) colchicina a fin de evitar las recurrencias. Finalmente como necesitamos reducir los niveles de cido rico debe utilizar alopurinol de por vida. El mantener niveles normales de cido rico reduce el riesgo de artritis y compromiso del rin.

Adicionalmente debe manejarse de forma estricta otros factores como sobrepeso, Hipertensin Arterial o Hiperlipidemia (Incremento de colesterol) que con frecuencia se encuentra asociado a Gota.

[editar] Bibliografa
1. http://www.medicosecuador.com/espanol/articulos/94.htm 2. http://www.biopsicologia.net/fichas/page_7439.html 3. http://www.salud.bioetica.org/images/gota.h1.gif

[editar] Enfermedades metablicas de presentacin neonatal

Autores:

Anel Alejandra Olivares Flores Paulina Tapia Escalante Alberto Angel Ramos Quezada

[editar] Introduccin
Las enfermedades metablicas son trastornos producidos por una variacin en la secuencia codificadora del DNA para una enzima, la que puede estar defectuosa o ausente; es decir, son enfermedades genticas y hereditarias producidas por mutaciones que van a conducir a fenotipos desadaptativos, de los cuales los ms conocidos son el retardo mental, la desnutricin, el dao neurolgico y la muerte. El defecto enzimtico se manifiesta por un bloqueo de la va metablica en la que participa, lo que ocasiona la acumulacin de un compuesto, que puede ser un aminocido, un hidrato de carbono o un lpido, y la disminucin del producto final. Adems, se abren vas metablicas alternas, que no existen normalmente. Para diagnosticar el trastorno, se pueden detectar tanto los metabolitos, como el precursor que se acumula y el producto final que disminuye. La mayora de las enfermedades metablicas son aminoacidopatas, es decir, alteraciones del metabolismo de las protenas; por lo tanto, cuando se sospecha una enfermedad metablica, se debe suspender la ingesta de protenas y administrar glucosa y lpidos en altas dosis.

[editar] Enfermedades metablicas de presentacin neonatal

El recin nacido tiene una respuesta limitada a la injuria; el aspecto del nio que tiene una sepsis es igual al del que tiene una hemorragia intracraneana o una enfermedad metablica, por lo tanto, los sntomas y signos son muy inespecficos. A pesar de esto, la cascada sintomtica se repite en forma invariable en casi todas las enfermedades metablicas del perodo neonatal y se caracteriza por rechazo alimentario, vmitos, hipotona, compromiso de conciencia, coma y convulsiones. Hay elementos un poco ms especficos, como el olor

del recin nacido, que puede llegar a ser muy caracterstico, la hipotona axial con hipertona distal, que es muy diferente a lo que se ve en el nio con sepsis, y la presencia de temblor grueso y mioclonas. Es importante saber que antes de la aparicin del cuadro clnico, el nio puede estar asintomtico durante varias horas o das, presentando bruscamente la cascada sintomtica, lo que causa mucha confusin. Los vmitos explosivos son algo diferentes a los que se ven en otras enfermedades, lo mismo que la apnea y la ictericia, la hepatomegalia, la diarrea y, muy especialmente, el olor. Otros cuadros caractersticos, pero menos frecuentes, son las acidosis lcticas congnitas, defectos del ciclo de Krebs, de piruvato-deshidrogenasa o carboxilasa, que se caracterizan por hipotona desde que el nio nace, debido a que no produce energa por defectos en sus mitocondrias.

[editar] Tratamiento
El tratamiento consiste en colocar un catter venoso central, suprimir el catabolismo endgeno para detener la produccin de metabolitos txicos y estimular la eliminacin de metabolitos por va extrarrenal, por ejemplo, administrando carnitina o benzoato de sodio. Es necesario evitar la hipovolemia y la deficiencia prerrenal causada por los vmitos explosivos y la deshidratacin secundaria. Se debe promover la diuresis y corregir la acidosis, pero slo parcialmente, porque la acumulacin de los metabolitos txicos produce edema cerebral y, si se corrige con bicarbonato de sodio, ste arrastra agua hacia el interior de la clula, profundizando el edema e, incluso, provocando la muerte. Adems, una leve acidosis induce la hiperventilacin, que es parte del tratamiento del edema cerebral. En cuanto al uso de cofactores, estas enfermedades son las nicas que responden a dichas suplementaciones. La mitad de las acidemias metilmalnicas responden a megadosis de vitamina B12, aun considerando que estos nios se enferman en forma muy aguda; por lo tanto, se debe utilizar esta vitamina. La carnitina ayuda a producir energa y favorece el ingreso de los cidos grasos de cadena larga a la mitocondria, de modo que se utiliza en acidurias orgnicas, acidosis lcticas, enfermedad de la Orina y en todas las acidurias orgnicas. El nio se debe dializar cuando la clnica indique que es necesario; por ejemplo, cuando el nio tiene un compromiso de conciencia progresivo, que puede llegar hasta el coma, o si tiene convulsiones. Tambin se debe hacer si el laboratorio demuestra una cetoacidosis grave o un amonio sobre 600 ug%, con un valor normal de 150 en el recin nacido y tolerancia hasta de 200 en el recin nacido enfermo. En el adulto, se considera normal menos de 100. Otra indicacin de dilisis es la falla del tratamiento nutricional intensivo.

En el perodo de recin nacido se usa la dilisis peritoneal, que es muy simple; el catter se coloca con facilidad y se encuentra disponible en la mayora de las unidades neonatales; pero elimina muy lentamente los metabolitos txicos, en comparacin con la hemodilisis o la hemofiltracin. Un aspecto muy importante es la toma de la muestra crtica, cuando el nio ingresa al servicio de urgencia; es una muestra de orina de al menos 20 ml, ms una muestra de 2 ml de suero, que es preferible al plasma, porque se toma sin anticoagulante y es ms fcil de procesar en cualquier servicio, y adems, una muestra de sangre en tarjeta de papel filtro, la misma que se usa en la pesquisa neonatal. Si el nio est muy grave o convulsiona, se debe tomar una muestra de lquido cefalorraqudeo y, por ltimo, post mortem se debe tomar muestras de tejido para fibroblastos de piel, hgado y msculo; las dos ltimas, por supuesto, exigen refrigeracin a 70 y, en el caso de los fibroblastos de piel, se necesita un cultivo. Sin embargo, si se toman las muestras de orina, suero y sangre en tarjeta de papel filtro, se habr avanzado bastante en el estudio y diagnstico de este nio tan gravemente enfermo.

[editar] Enfermedades que pueden presentarse en perodo neonatal

Es un grupo de enfermedades que se pueden diagnosticar en el perodo neonatal, pero que dan sntomas ms tardamente. Un ejemplo clsico son los defectos en la oxidacin de los cidos grasos, considerados como las enfermedades del futuro, cuyo diagnstico se inici recin en los aos 80. Estas enfermedades afectan la produccin intramitocondrial de energa; el ms frecuente es el defecto de oxidacin de los cidos grasos, con una incidencia similar a la de la fenilcetonuria. El cuadro clnico se caracteriza por una hipoglicemia hipocetsica y muerte sbita. El tratamiento es muy fcil y consiste en evitar el ayuno, para que el nio no tenga que utilizar los cidos grasos como fuente de energa, adems de la administracin de carnitina. La produccin de energa en el ayuno proviene principalmente de los cidos grasos, que suministran energa al corazn y al msculo esqueltico, y ahorran catabolismo proteico para mltiples funciones. Adems, entregan cuerpos cetnicos, que son una fuente de energa para el cerebro. Los cidos grasos de la dieta tienen 16 a 18 carbonos; ellos se activan por medio de la carnitina, para incorporarse a la mitocondria. Este ciclo, que comienza en la mitocondria, lleva a la produccin de los cuerpos cetnicos (betahidroxibutirato y acetoacetato) y ATP. Sin embargo, lo anterior no es la nica forma de producir energa; los hidratos de carbono cumplen mejor este objetivo que los cidos grasos, los cuales entran en un ciclo bastante largo: parten por su ingreso al citoplasma y desde ah a la mitocondria, unidos a carnitina, con el objeto de producir cuerpos cetnicos y ATP. Este cuadro no se presenta en el perodo neonatal, porque el nio no se somete a ayuno hasta que se produce el destete. Los sntomas aparecen en un nio con ms de 8 horas de

ayuno y consisten en letargia, vmitos, hepatomegalia y coma. En el laboratorio aparece una hipoglicemia hipocetsica, acidosis, y puede haber aumento del cido ureico, cido rico, transaminasas y amonio. Antiguamente, slo se poda aguardar que el nio hiciera un episodio compatible con el diagnstico, y algunos inducan el ayuno; actualmente este proceder est proscrito, porque el nio puede hacer una hipoglicemia hipocetsica grave y quedar con secuelas neurolgicas. Hoy hay un mtodo para medir las acilcarnitinas y los niveles de carnitina. Este nio es asintomtico mientras no sufre un ayuno prolongado, y el primer episodio puede simular sepsis, sndrome de Reye, intoxicacin o muerte sbita. Hay defectos de oxidacin de cidos grasos de cadena larga, media y corta. El ms frecuente es el de cadena media; en ste, el primer episodio aparece a los 15 meses y termina en la muerte en el 25 % de los casos. Los metabolitos de la oxidacin de los cidos grasos de cadena media se miden mediante espectrometra de masa en tandem, que exige la misma muestra que se usa en el programa de pesquisa neonatal: una gota de sangre en una tarjeta de papel filtro. Se muestran los espectros propios de la acidemia propinica y del defecto de oxidacin de cidos grasos. El diagnstico de las enfermedades metablicas de presentacin neonatal ha ido en aumento exponencial, lo que se explica, en parte, porque cada vez ms personas conocen nuestra unidad y aprenden a diagnosticarlas, y porque los errores innatos del metabolismo ya no slo se diagnostican en forma selectiva, por los sntomas, sino que son motivo de una pesquisa masiva en nios asintomticos, con el objeto de evitar el desarrollo de enfermedades graves

[editar] Sndrome de Leigh

Autores:

Delia Romero Gallegos. Yeslene Barranco Davila. Baltazar Bertaud Mier. Esmeralda Salas. Gabriela Perez Rodriguez.

[editar] Sinonimos:

Encefalopata Necrosante Subaguda Encefalopata Necrosante de Leigh Encefalomielopata Necrosante de Leigh

La enfermedad de Leigh es una enfermedad neurometablica congnita rara, poducida por un dficit de piruvato decarboxilaxa o del complejo Citocromo C Oxidasa (COX), enzimas de origen mitocondrial. Forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatas

mitocondriales. El modelo de herencia esta ligado al gen X recesivo, autosomal y mitocondrial. Esta enfermedad fue descrita por primera vez, en 1951, por Denis Leigh. Este sndrome est causado por mutaciones del ADN mitocondrial, cuando el porcentaje de ADN mutante es menor se observan manifestaciones menos severas, que se presentan a edades ms avanzadas, pudindose distinguir formas infantiles, juveniles y del adulto.

[editar] Clnica y curso de la enfermedad

La clnica y el curso de la enfermedad son muy variables y se caracteriza fundamentalmente por afectacin multisistmica, aunque con predominio de lesiones en el sistema nervioso central: necrosis del tallo cerebral y de los ganglios basales, que producen un retraso en el desarrollo, retraso psicomotor, convulsiones, ataxia, neuropata perifrica y atrofia ptica. Se acompaa de crisis de acidosis (estado metablico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetnicos), con vmitos intensos, debilidad muscular, hipotona con movimientos escasos de las extremidades, nistagmus, retinitis pigmentaria, hepatopata (trmino general para enfermedad del hgado) y cardiomiopata.

[editar] Diagnostico
El diagnstico de confirmacin se basa en los hallazgos neuropatolgicos. Las pruebas de imagen: escner y resonancia magntica nuclear son orientativas, pero no especficas, consisten en lesiones simtricas y bilaterales del ncleo estriado, tambin puede afectarse el tlamo o el tronco cerebral, as como la sustancia blanca. Los anlisis de laboratorio revelan elevacin del cido lctico en sangre. En la biopsia muscular no se observan fibras rojo rotas.

[editar] Tratamiento
Existe un tratamiento farmacolgico que favorece el metabolismo mitocondrial, estos frmacos son generalmente antioxidantes siendo los ms utilizados: coenzima Q 10, idebenona, succinato, vitamina K, Vitamina C y Vitamina E, aunque su eficacia en el tratamiento de esta enfermedad est muy discutido, habindose observado una respuesta individual muy diferente de unos pacientes a otros. No es un tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento de las encefalopatas mitocondriales tambin se basa por una parte en aplicar una serie de medidas generales, que tiendan a reducir la demanda energtica de las mitocondrias alteradas y por otra parte en ayudar farmacolgicamente al metabolismo mitocondrial. Entre las medidas generales se debe evitar la fiebre prolongada mediante el uso de antitrmicos nada ms aparecer la misma; debe evitarse que el ejercicio produzca fatiga que lleve a la extenuacin y sobre todo a la aparicin de mialgias, calambres o vmitos, no debe ingerirse alcohol, ni utilizar frmacos que alteren directa o indirectamente la funcin

mitocondrial, tales como: barbitricos, fenitona, cido valprico y antibiticos como tetraciclinas y cloramfenicol. Es recomendable una adecuada ingesta de lquidos y el fraccionamiento de las comidas en varias tomas.

[editar] Pronstico
El pronstico de la enfermedad es malo, con frecuencia asocian insuficiencia heptica secundaria a cirrosis. La afectacin de la enfermedad es progresiva hasta alcanzar un grave deterioro mental y motor, que conduce a la muerte en los primeros meses o aos de vida por insuficiencia respiratoria. En la mayora de los casos, la enfermedad de Leigh se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo. Sin embargo, tambin se han descrito casos de herencia materna, as como mutaciones de novo.

[editar] Referencias
1. http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2306. 2. http://debussy.hon.ch/cgi-bin/HONselect_sp?

browse+C10.228.140.163.100.412#MeSH.

[editar] Albinismo
Autores:

CELSO ABRAHAM GARCIA FRAYRE VALERY ZAMARRIPA HECTOR HUGO SEGURA GONZALEZ

[editar] Definicin
El albinismo recibe su nombre del latn albus, que quiere decir "blanco". Tambin se le conoce como hipopigmentacin. Es un defecto en la produccin de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentacin (color) de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genticos posibles.

[editar] Introduccin
En los individuos no afectados, el cuerpo transforma un aminocido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. Para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una

serie de reacciones enzimticas (ruta metablica) por las cuales se produce la transformacin del aminocido Y (tyr) en melanina por accin de la enzima tirosinasa. Origen de la enfermedad Los individuos que padecen albinismo, tienen esta ruta metablica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce la transformacin y estos individuos no presentarn pigmentacin. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y proteccin a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentacin, conocida como albinismo. El albinismo es hereditario, y se transmite de tres formas distintas: autosmica recesiva, autosmica dominante o ligada al cromosoma X. En este ltimo caso, el albinismo slo se manifiesta en los individuos de sexo masculino. El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la sustancia se percibe en la piel, el cabello y los ojos, y es conocido como albinismo oculocutneo o tiroxinaza-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Sufren de trastornos visuales, fotofobia, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) o estrabismo, y en algunos casos severos pueden llegar a la ceguera. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras. Otra versin menos severa de este trastorno se da cuando el albinismo afecta slo a los ojos (albinismo ocular), teniendo la piel y los cabellos pigmentacin normal.En esta variedad del albinismo el color del iris puede variar de azul a verde y en ocasiones en color caf. Sin embargo, en exmenes mdicos se detecta la falta de pigmentacin. En estos casos la fvea, rea de la retina que da agudeza visual, tiende a desarrollarse menos, por la falta de melanina, que cumple un papel central en el desarrollo del ojo de los bebs antes de su nacimiento.

[editar] Tipos de albinismo

En el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tirosina llevan a que no se logre convertir este aminocido a melanina. Esto se debe a un defecto gentico en la tirosinasa, la enzima responsable de metabolizar la tirosina. El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentacin clara al nacer. El albinismo es una anomala de naturaleza gentica en la que hay un defecto en la produccin de melanina. Este defecto es la causa de una ausencia parcial o total de la pigmentacin de ojos, piel y pelo en los animales afectados. Tambin aparecen equivalentes del albinismo en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinacin de los dos padres portadores del gen recesivo.

[editar] Principales tipos de albinismo

Oculocutneo, afectando a todo el cuerpo. Ocular, slo los ojos estn despigmentados. Parcial, el organismo produce melanina en la mayor parte del cuerpo, pero sta falta en otras, como por ejemplo, las extremidades superiores.

[editar] Los genes del albinismo

Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gen para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par de genes con albinismo, el ella tienen la informacin gentica suficiente para hacer pigmento normal. El gen del albinismo es "recesivo" y no resultar en una persona con albinismo a menos que los dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento normal. Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el beb nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia recesiva autosomal" (autosomal recessive inheritance.) Cada padre de un nio con albinismo oculacutaneo tiene que tener el gen. El padre y la madre juntos tienen que tener el gen para albinismo. Para parejas que no han tenido un hijo con albinismo, no hay un examen fcil para determinar si una persona tiene el gen del albinismo no. Investigadores cientficos han analizado el DNA de personas con albinismo y han encontrado cambios que causan albinismo, pero estos cambios no son siempre en el mismo lugar, ni para un cierto tipo de albinismo. Por eso, los exmenes del gen pueden ser inconclusos.

[editar] Bibliografa
1. http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.html 2. http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo 3. http://www.umm.edu/esp_imagepages/9620.htm

[editar] Sindrome Menkes

Tambien es llamada Enfermedad del cabello ensortijado; Sndrome del cabello ensortijado de Menkes; Sndrome del cabello acerado en la cual hay un trastorno hereditario que ocasiona problemas en mltiples partes del cuerpo, debido a clulas que no tienen suficiente cobre.

[editar] Causas, incidencia y factores de riesgo

Se menciona que este se hereda se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y est relacionado con niveles deficientes de cobre en las clulas. Los sntomas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frgil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esquelticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros aos de vida y la

proporcin de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. El dficit de cobre libre resultante altera el funcionamiento de las enzimas dependientes de cobre, causando los sntomas de la enfermedad. stos incluyen retraso del crecimiento intrauterino y deterioro neurolgico progresivo, con aparicin de hipotona axial, espasticidad, convulsiones e hipotermia, que aparecen durante los primeros meses de vida. La gliosis provoca el desarrollo de microcefalia. El fenotipo del cabello es llamativo: escaso, hipopigmentado, sin brillo, retorcido y frgil. El anlisis microscpico revela pili torti. Tambin aparece osteoporosis. Los vasos son largos y tortuosos con luz irregular desarrollan aneurismas, dando lugar a hemorragias subdurales, cerebrales e intestinales.

[editar] Diagnstico
El diagnstico se realiza por las concentraciones de cobre, que son bajas en suero y altas en fibroblastos. Normalmente, los pacientes fallecen durante la primera infancia. Se han detectado varias mutaciones en el gen. La enfermedad est ligada al cromosoma X. Los estudios de gentica molecular en la familia pueden identificar portadores femeninos (quienes a veces presentan reas afectadas con anomalas en el cabello) y fetos afectados (el diagnstico prenatal tambin puede llevarse a cabo midiendo las concentraciones de cobre en vellosidades corinicas o cultivo de amniocitos).

[editar] Sntomas

Mejillas sonrosadas y regordetas Falta de tono muscular, flacidez (hipotona) Irritabilidad Convulsiones Cabello frgil y ensortijado Dificultades alimentarias Temperatura corporal baja Espolones seos

[editar] Signos y exmenes

A menudo existen antecedentes familiares de sndrome de Menkes en un familiar del sexo masculino. Entre los signos se pueden mencionar: crecimiento lento dentro del tero, temperatura corporal anormalmente baja, sangrado en el cerebro y apariencia anormal del cabello bajo el microscopio. El cabello de los hombres presenta un 100% de estructura anormal, mientras que las mujeres portadoras pueden presentar slo la mitad de los cabellos anormales. Los siguientes exmenes pueden ayudar a diagnosticar la condicin:

Una radiografa del esqueleto o una radiografa del crneo puede mostrar apariencia sea anormal (huesos wormianos y amplitud metafisiaria) El nivel de cobre srico puede estar bajo

El nivel de cobre en las clulas cutneas cultivadas (fibroblastos) se eleva hasta 5 veces del nivel normal El nivel de ceruloplasmina srica puede estar bajo El examen microscpico del cabello puede mostrar rupturas en intervalos regulares Las pruebas genticas pueden mostrar mutacin en el gen ATP7A

[editar] Tratamiento
La inyeccin de cobre ha sido utilizada con resultados variables y la terapia actual consiste en:

Acetato de cobre administrado en una vena (por va intravenosa) Histidinato de cobre subcutneo (inyectado bajo la piel)

[editar] Expectativas (pronstico)

El sndrome de Menkes es un trastorno serio por lo cual es comn que se presente la muerte a edad temprana.

[editar] Complicaciones
Convulsiones, as como pigmentacin anormalmente brillante de cabello y piel. La muerte ocurre usualmente en los primeros aos de vida. Situaciones que requieren asistencia mdica Se debe consultar al mdico si una persona tiene antecedentes de sndrome de Menkes y planea tener hijos. Un beb con esta condicin a menudo presentar sntomas en la infancia temprana.

[editar] Prevencin
Se recomienda la asesora gentica para los futuros padres con antecedentes familiares de sndrome de Menkes, as como tambin una evaluacin de los familiares maternos de un nio afectado, por parte de un genetista, para determinar los riesgos genticos y el estado de portador

[editar] Bibliografa
1. http://www.sindromedewest.org/new/index.php?

option=com_content&task=view&id=101&Itemid=86 2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001160.htm

[editar] ENFERMEDAD DE LA ORINA EN JARABE DE ARCE

Autores:

Andrea Guzman Mendoza Iris Jessica Sol Nava Hernafez Angelica Jimenez Hernandez Talia Alejandra Ponce Maquez

[editar] Sinonimos

MSUD

[editar] Definicin
Una enfermedad debida a una deficiencia de las enzimas que metabolizan los aminocidos ramificados valina, leucina e isoleucina. La acumulacin de estos aminocidos resulta en una encefalopata y neurodegeneracin que, si no se tratan adecuadamente, pueden conducir al coma y a la muerte. La valina, leucina e isoleucina son tres aminocidos ramificados esenciales que son aportados por la dieta. Cuando la cantidad aportada excede de la necesaria para la sntesis de protenas, son transaminados con a-cetoglutarato para formar a-cetocidos ramificados que son oxidados mediante complejos enzimticos muy similares a los que oxidan el piruvato y el a-cetoglutarato. La deficiencia de estos sistemas enzimticos ocasiona la acumulacin de estos productos en la sangre.

[editar] Descripcin
La enfermedad con orina con olor a jarabe de arce se debe a mutaciones en al menos 4 genes (BCKDHA, BCKDHB, DBT y DLD), situados en el locus 19q13.1-q13.2, que codifican un complejo enzimtico complejo de deshidrogenasas de a-cetoaminocidos ramificados (BCKD - Branched-Chain alpha-Keto acid Dehydrogenase complex) que cataliza el catabolismo de la valina (*), leucina y isoleucina (*). El complejo BCKD, asociado a la membrana interna de la mitocondrial tiene tres componentes catalticos (E1, E2, E3) y dos protenas reguladoras, una BCKD-fosfatasa y una BCKD-kinasa. Adems, el componente E1 tiene dos subunidades distintas llamadas E1a y E1b. La enfermedad muestra cuatro variantes segn est producida por alguno de los cuatro genes anteriores. Adems, existen dos tipos adicionales causados por mutaciones de las protenas reguladoras, una kinasa y una fosfatasa especficas.

[editar] Causas, incidencia y factores de riesgo

La causa de la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) es la incapacidad de metabolizar los aminocidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina. Tiene este nombre porque la orina de la persona afectada presenta olor similar al jarabe de arce. En su manifestacin ms grave, la enfermedad de la orina en jarabe de arce causa acidosis grave durante la primera semana de vida de un recin nacido. Se caracteriza por dficit

progresivo en el consumo de alimentos, vmito, convulsiones, letargo y finalmente estado de coma. Los recin nacidos que padecen de tipos graves de esta enfermedad pueden morir a las pocas semanas de vida si no reciben tratamiento. La enfermedad de la orina en jarabe de arce tambin aparece de forma intermitente o leve. An en su forma ms leve, las infecciones pueden provocar retardo mental y episodios de acidosis.

[editar] Sntomas

Antecedentes familiares de enfermedad de la orina de jarabe de arce o muerte inexplicable de un beb Orina con olor similar al jarabe de arce Dificultades alimentarias Letargo Vmitos Convulsiones Coma Rechazo al alimento

[editar] Signos y exmenes

Aminocidos en orina (niveles elevados de los aminocidos leucina, isoleucina y valina) Aminocidos en plasma (niveles de leucina, isoleucina y valina elevados) Cetosis (niveles elevados de cuerpos cetnicos en orina y en plasma) Acidosis (exceso de cido en la sangre)

[editar] Datos clnicos

El producto del metabolismo de los tres aminocidos de cadena ramificada (Valina, Isoleucina y Leucina) normalmente es cido acetoactico y acetil CoA. Como consecuencia de un defecto en la descarboxilacin oxidativa de los cetocidos se produce la enfermedad. La acumulacin de estos compuestos ramificados en sangre y otros fluidos tienen un efecto neurotxico por medio de mecanismos an no del todo aclarados. El metabolito ms txico es el cetocido 2-oxoisocaproico, derivado de la leucina. El complejo enzimtico 2oxocido deshidrogenasa est compuesto por las unidades E1, E2 y E3. La unidad E1 es dependiente de tiamina y consta de 2 subunidades, a y b. Todo el complejo se organiza en torno a E2. Cada unidad y subunidad est codificada en cromosomas diferentes y en cada una se han encontrado mutaciones responsables de la forma severa de la enfermedad. Normalmente los pacientes que sufren esta enfermedad suelen perecer en las primeras semanas de vida. Los sntomas empiezan a manifestarse entre el tercer y quinto da de vida, y progresan rpidamente hasta su muerte. Las primeras manifestaciones de la enfermedad pueden ser dificultad para la toma de alimento o respiraciones irregulares. Hay una prdida progresiva del reflejo de Moro. Se desarrolla luego una rigidez muscular generalizada, con

flaccidez o sin ella y comnmente con opisttonos. Las convulsiones ocurren de modo regular. El cuadro clnico caracterstico es un estado de rigidez de descerebracin. Se han observado convulsiones intermitentes y una diversidad de anomalas del electroencefalograma. Algunos casos presentaban hipoglucemia grave, y la neumoencefalografa ha revelado una ligera atrofia cortical. Se han descrito pacientes con formas ligeras de la enfermedad y anormalidades bioqumicas caractersticas. Estos presentaban sntomas slo durante una infeccin o una intervencin quirrgica; en esta circunstancia sufran ataxia o episodios de letargia progresiva hasta el coma. No estaban mentalmente retrasadas y los episodios agudos respondan de modo favorable a la supresin de la alimentacin que contenan prtidos y su sustitucin por la teraputica parenteral por medio de lquidos. No se ha observado anormalidades anatmicas en los enfermos que mueren durante las primeras semanas, y en los que ya han cumplido su primer ao de edad se han hallado lesiones similares a las de la fenilcetonuria. Se han visto tambin mielinizacin defectuosa, vacuolizacin dematosa de la mielina y gliosis. La mayor excrecin por la orina de leucina, isoleucina y valina indica, en este estado, la existencia de anormalidades del metabolismo de los aminocidos de cadena ramificada. A su vez, la ausencia de los productos de descarboxilacin, los cidos isovalerinicos, alfametilbutrico e isobutrico, sugiriendo que existe un bloqueo en al descarboxilacin oxidativa de los cetocidos. La prueba confirmatoria se dio al observar cmo los leucocitos de estos enfermos eran incapaces de convertir in vitro la leucina, iuleucina y valina, marcadas con 1-14C, en 14CO2; conversin que ya se realizada satisfactoriamente en los leucocitos de los nios control, poco despus de nacer. Es una enfermedad autosmica recesiva y su incidencia vara en los distintos grupos tnicos, siendo en los pases anglosajones de 1 en 185.000 y en los latinos de 1 en 60.000. Una caso curioso presenta la comunidad menonita donde la frecuencia de portadores de alguna de las mutaciones que producen las formas ms agudas es de 1 en 175 recin nacidos.

[editar] Diagnstico
Existen varias formas clnicas de la enfermedad. La forma severa (clsica), asociada con una actividad extremadamente baja del complejo 2-oxocido deshidrogenasa (<2%). Las distintas variantes con cierta actividad residual (entre 2 y 40% de la actividad normal) se clasifican en cuatro formas: Intermedia, Intermitente, Respondedora a Tiamina y Deficiencia de E3.

Clsica: Generalmente se presenta en un recin nacido a trmino, luego de 5 a 10 das en que permanece asintomtico, comienza un rechazo a la alimentacin y letargia progresando rpidamente al coma. Luego aparece la falta de regulacin neurovegetativa, con distrs respiratorio, apnea y bradicardia. El paciente desarrolla edema cerebral.

Paralelamente a estos sntomas el nio presenta en la piel y en la orina el olor caracterstico a jarabe de arce (similar a azcar quemada). En los exmenes de laboratorio se encuentran altas concentraciones plasmticas de leucina y tambin isoleucina y valina. En estos pacientes es un hallazgo constante la isoaloleucina. Tambin caracterstico encontrar 2-oxocidos en orina, los que se detectan por medio de la reaccin de la 2-4 dinitrofenilhidracina, pero generalmente, para este momento ya se ha comenzado a producir el dao neurolgico debido a la gran acumulacin de estos metabolitos. La mayora de los pacientes que no son tratados inmediatamente mueren dentro de los primeros meses de vida debido a las crisis metablicas. En cambio los pacientes tratados dentro de los primeros 10 das tienen grandes posibilidades de poseer un intelecto normal.

Forma intermedia: Los pacientes presentan anorexia persistente, vmitos crnicos, retraso mental y de crecimiento, debido a estos sntomas es que son diagnosticados entre los 5 meses y 7 aos de edad.

En estos casos se encuentran elevaciones persistentes de leucina, isoleucina y valina. Tambin en estos pacientes se encuentra isoaloleucina en el plasma. Pueden presentar el olor caracterstico y son raros los casos que cursan con encefalopata aguda.

Forma Intermitente: se caracteriza por ocurrir en pacientes que son sanos hasta la etapa preescolar o adolescencia. Los episodios recurrentes son desencadenados por infecciones o despus de importantes ingestas de protenas. Los sntomas ms importantes son vmitos, letargia y deshidratacin. Los exmenes de laboratorio indican hipoglucemia y cetoacidosis. Los aminocidos ramificados se encuentran elevados slo durante las crisis. Sin embargo el nio puede ser neurolgicamente afectado dependiendo de la severidad de la crisis y la edad en que comienza a ocurrir. Forma que responde a tiamina: Se presenta en pacientes que presentan un cuadro clnico similar a la forma intermedia, con la diferencia que son dependientes de tiamina en dosis muy variables (10 a 1000 mg/da). Deficiencia de la subunidad E3: Es muy poco frecuente. El cuadro clnico es similar a la forma intermedia, pero adems de estar aumentados los aminocidos de cadena ramificada, se presenta con una severa acidosis lctica, con niveles plasmticos muy altos de cido lctico, pirvico y a-cetoglutrico. Luego de los 6 meses aparece un deterioro neurolgico con hipotona.

Debido a todo lo expuesto, para poder prevenir las secuelas neurometablicas graves de esta enfermedad, es necesario contar con una prueba de laboratorio rpido y especfico que permita hacer un diagnstico antes de que aparezcan los primeros sntomas. Como los tres aminocidos ramificados comparten un mismo sistema metablico y son los responsables de la enfermedad, la determinacin de los niveles de L-Leucina en manchas de sangre seca obtenidas entre 24 y 48 despus de la primer ingesta completa y dentro de los tres primeros das de vida, constituye una excelente manera de establecer un rpido diagnstico a fin de

implementar las medidas nutricionales inmediatamente y minimizar o anular los efectos neurotxicos de los metabolitos evitando de esta manera, un problema de retraso mental y/o de desarrollo.

[editar] Tratamiento
El tratamiento de un episodio agudo:

Se trata la acidosis aguda para restaurar el pH a su nivel normal. Se debe suspender la protena en la dieta ya que esta es una enfermedad por intolerancia a la protena. Se administran niveles altos de lquido intravenoso, de azcar y de grasa para prevenir la deshidratacin y para brindar energa con el fin de estimular la sntesis de protenas, lo cual disminuye los niveles de aminocidos que no pueden descomponerse. Se utiliza la dilisis peritoneal o hemodilisis para eliminar los altos niveles de aminocidos. Es necesario iniciar de inmediato una dieta especial libre de aminocidos de cadena ramificada.

El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial y es necesario que se cumpla estrictamente dicha dieta (La dieta se centra en una Frmula (leche) sinttica , la cual provee los nutrientes y todos los amino cidos excepto Leucina, Isoleucina y Valina.) Para prevenir daos neurolgicos. Se requiere que un nutricionista certificado o un mdico supervisen la dieta estrictamente con la colaboracin de los padres. La dieta para los lactantes incluye una leche en polvo sinttica con bajos niveles de los aminocidos leucina, isoleucina y valina. Las pruebas sanguneas de aminocidos realizadas con frecuencia permiten a los mdicos y dietistas ajustar el balance de estos aminocidos de cadena ramificada con el fin de que no haya ni exceso ni deficiencia de los mismos. Las personas afectadas por esta enfermedad deben seguir esta dieta de manera permanente. El mejor tratamiento consiste en la restriccin de aminocidos ramificados en la dieta. En casos agudos en neonatos, se recurre a una infusin i.v. de glucosa e insulina para acelerar el anabolismo. Ocasionalmente, se puede recurrir a la dilisis para la eliminacin de los aminocidos ramificados. Se han descrito tres casos con xito de transplantes hepticos, si bien este tratamiento no se emplea con mayor frecuencia dado su elevado riesgo y al hecho de que la enfermedad se controla relativamente bien con una dieta restrictiva La forma que responde a la tiamina se trata con dosis de 10-20 mg de esta vitamina dos veces al da

[editar] Expectativas (Pronstico)

Si la enfermedad no recibe tratamiento, pueden ocurrir daos neurolgicos potencialmente mortales; sin embargo, a pesar del tratamiento con la dieta, las situaciones estresantes y la

enfermedad pueden precipitar episodios de acidosis durante los cuales puede sobrevenir la muerte. Con un tratamiento diettico estricto, los nios han crecido hasta alcanzar una vida adulta saludable.

[editar] Complicaciones

Si se recibe un tratamiento deficiente, se presentan daos neurolgicos como un bajo cociente intelectual. Episodios de acidosis posiblemente mortales.

[editar] Prevencin
Se recomienda la asesora gentica para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de la orina en jarabe de arce. Algunos estados, como Pensilvania, hacen pruebas de tamizaje sanguneo a todos los recin nacidos para detectar signos de esta enfermedad. En estos casos, es posible que la persona reciba una llamada del pediatra para decirle que la prueba sangunea del beb para dicha enfermedad arroj resultados anormales. De ser as, se debe realizar inmediatamente una prueba de sangre de seguimiento para los niveles de aminocidos con el fin de confirmar si el beb realmente tiene la enfermedad. Enfermedad cerebral degenerativa, asociada con un olor de la orina anlogo al jarabe de arce, que es una miel que se hace a partir de la savia de unos rboles llamados maple de Canad. Tambin conocida como MSUD (por su sigla en ingls: Maple Syrup Urine Disease). Los aminocidos de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina, existen en concentraciones elevadas en la sangre y orina. Tanto la orina como la sangre contienen los cetocidos anlogos de aquellos aminocidos.

[editar] Bibliografa
1. http://www.iqb.es/monografia/fichas/ficha032.htm 2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000373.htm 3. http://www.biopsicologia.net/fichas/page_2625.html

INTEGRANTES: HUGO CUAUHTECATL FERNANDO GAITAN BERISTAIN HUGO RAMIREZ AVILA VICTOR URIEL PADRON VILLALOBOS

[editar] Sindrome de Bloom

[editar] Definicin

El sndrome de Bloom es una enfermedad congnita que se hereda de forma autosmica recesiva de manera que para que se manifieste clnicamente la enfermedad es necesario heredar el gen alterado los padres. Estos individuos presentan inestabilidad cromosmica y se han localizado alteraciones en el cromosoma 15q26.

[editar] Etiloga
Se han realizado estudios cromosmicos en fibroblastos y linfocitos en cultivo, que han mostrado aberraciones cromosmicas, con intercambios anormales de cromtides hermanas, aumento de la sensibilidad a la RUV y alteraciones en la sntesis de ADN. Se ha demostrado actividad anormal del ADN ligasa.

[editar] SGNOS Y SNTOMAS

Esta rara enfermedad se caracteriza por:

Alteraciones en la piel: presencia de telangiectasias (dilatacin de pequeos vasos sanguneos) en la cara, y manchas caf con leche. Hipersensibilidad a la luz solar. Inmunodeficiencia con susceptibilidad a infecciones. Estos nios sufren sobre todo infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes. Retraso del crecimiento. Mayor predisposicin al cncer. Clnicamente, el paciente tiene una facies caracterstica, con un rostro alargado o facciones delicadas, o nariz prominente o eritema, que se manifiesta como mculas o placas eritematosas con descamacin fina en mejillas, puede tambin afectar la frente, los pabellones auriculares y otras reas fotoexpuestas. Con la exposicin al sol, las lesiones se exacerban y pueden mostrar la aparicin de ampollas

Las primeras manifestaciones de la enfermedad suelen aparecer en los primeros meses. En general el motivo de consulta es el retraso en el crecimiento que es de comienzo prenatal. En el primer ao de vida suelen aparecer las telangiectasias. El aspecto fsico de estos pacientes tambin es caracterstico. Son nios de baja talla, con cara estrecha, nariz prominente, mandbula pequea, orejas relativamente grandes, genitales pequeos, voz de tono alto, y manera de moverse rpida.

[editar] DIAGNSTICO
En el laboratorio podemos encontrar dficit de inmunoglobulinas del tipo IgM e IgA. Actualmente tambin es posible testar la inestabilidad cromosmica.

No existe tratamiento especfico curativo. La base del manejo ser la vigilancia y control de las infecciones y tumores, y su tratamiento especfico. Es conveniente evitar la exposicin a la luz solar y utilizar gafas de sol.

[editar] ESPECIALIDADES MDICAS

En esta enfermedad puede ser necesaria la consulta con pediatras, endocrinlogos, dermatlogos, inmunlogos, onclogos en caso de padecer cncer

[editar] REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

1. www.dermis.net/dermisroot/es/10038/diagnose.htm 2. www.saludalia.com/.../jsp/parserurl.jsp? url=web_saludalia/enfermedadesRaras/doc/pediatria/doc/doc_bloom.xml 3. www.hhmi.org/news/groden-esp.html 4. www.galderma.com.mx/pac/Pac1/d1_p24.htm - 9k

INTEGRANTES DEL EQUIPO VALERIA CASTRO LOPEZ NALLELY CHVEZ DELGADO JESS GARCA GARCA ALEJANDRA MEDINA GUERRERO GABRIELA MARTINEZ VILLALOBOS Obtenido de "http://es.wikibooks.org/wiki/Enfermedades_metab %C3%B3licas_producidas_por_enzimas_defectuosas"
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