Sunteți pe pagina 1din 15

USMF Nicolae Testemitanu

PROIECT LA BIOLOGIEMOLECULAR: GENA PARK2


Realizat de Ursu Dumitru
Coordonator : Ludmila Rotaru

2012

Denumirea oficial
parkinson2 protein, E3 ubiquitin protein ligaza

Alte denumiri utilizate pentru gena PARK 2 si produsii ei:


AR-JP parkin PDJ PRKN PRKN2_HUMAN ubiquitin E3 ligase

Ce reprezinta gena Park2?


PARK2 sau boala Parkinson (autozomal recisiva ,juvenila )2 ,este una din cele mai mari gene umane ce are atributie la producerea unei importante proteine parkin. Importana Alterarea genei PARK2 este responsabil de apariia bolii Parkinson ,cancer, rezisten minim la lepr, iar recent i s-a asociat si autismul.

Genele familiei PARK: LRRK2 PARK2 PARK7 PINK1 PLA2G6 SNCA UCHL1

*mutatiile acestor gene cauzeaza BP

Localizarea
de la 161,768,589 pb pina la 163,148,833 pb , bratul lung al crs 6 6q25.2-q27

Funcii:
Gena Park2 codifica proteina parkin, care este componenta complexului multiproteic E3 ubiquitin ligase,complex care la rindul su reprezint o parte din sistemul ubiquitin-proteazom ce mediaza directionarea proteinelor de substrat pentru degradarea proteozomala .

Proteina parkin:
Catalizeaza legaturile covalente ale partilor de

ubiquitina pe proteine de substrat cum ar fi BCL2, SYT11, CCNE1, GPR37, STUB1 Participa la inlaturarea/detoxifierea proteinei ce are o conformatie anormala,controlnd poliubiquinarea Lys-63'-linked a proteinelor cu erori de structura ca de exemplu a PARK7 Promoveaza degradarea autofagica a mitocondriilor depolarizate si nenfunctionale

Structura tridimensionala a p. parkin

Localizarea proteinei parkin

Citoplasm

Nucleu

REn

Mitocondrii

-Boala Parkinson tip 2


-Cancer pulmonar Cancer ovarian

-Lepra