DEDICATORIA

Dedico el presente trabajo a Dios por su creacin, a nuestros padres por darnos la vida y sus experiencias y a mis docentes por ensearnos el camino hacia nuestro desarrollo personal y profesional

INTRODUCCIN

Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin cromosmica. Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias. Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero. Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y la trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao. Los efectos de estas alteraciones se estudian a diario en diferentes laboratorios del mundo con el fin de encontrar la solucin a esos defectos y brindar una mejor calidad de vida a aquellos individuos que se ven afectados por las diferentes enfermedades. Mi propsito es conocer las diferentes anomalas tanto numricas como cromosmicas, y lo desarrollaremos a continuacin.

ANOMALIAS CROMOSMICAS Y AUTOSOMAS

DESCRIPCIN GENERAL DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS

QU ES UN CROMOSOMA? El cuerpo humano est constituido de clulas. Por ejemplo, cuando una persona sufre una quemadura solar, la piel se desprende y deja caer "clulas" de la piel. En el centro de cada clula existe un rea llamada ncleo. Los cromosomas humanos se encuentran en el ncleo de la clula. El cromosoma es una estructura que forma parte del ncleo y que contiene los genes. Los genes determinan los rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguneo.

CMO SE HEREDAN LOS CROMOSOMAS? Normalmente, cada clula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre biolgica y la otra mitad (el miembro homlogo de cada par) de nuestro padre biolgico. Los cientficos han enumerado los pares de cromosomas de 1 a 22, habindole dado al par 23 el nombre de X o Y, segn la estructura. Los primeros 22 pares de cromosomas se llaman "autosomas". Los cromosomas del par 23 se conocen como los "cromosomas sexuales" porque determinan si el beb ser varn o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres tienen un cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La representacin grfica de los 46 cromosomas, ordenados en pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY.

ANOMALAS CROMOSMICAS Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desrdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en su estructura.

CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el desarrollo de una clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomala cromosmica en su hijo. Las clulas reproductoras (vulo y clula espermtica) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas clulas se unen y empieza el embarazo forman un vulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de divisin celular, se produce un error que hace que una clula espermtica u vulo termine con un nmero de cromosomas mayor o menor que lo normal. En el momento en el que esta clula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un vulo o clula espermtica normales, el embrin sufre una anomala cromosmica. Adems a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeos segmentos de uno o ms cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicacin normal. Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalas cromosmicas.

ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Ellis-van Creveld ,Sndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Sndrome de Down ,Sndrome de nevo de clulas basales ,Trisoma 13 ,Sndrome de Marfan , Acondroplasia, Sndrome de Apert, entre otros.

LAS ANOMALAS NUMRICAS: DESCRIPCIN GENERAL DE LAS TRISOMAS Y LAS MONOSOMAS

QU SON LAS ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS? Las anomalas numricas conforman uno de los tipos de anomalas cromosmicas. Estos tipos de defectos congnitos ocurren cuando hay un nmero de cromosomas diferente en las clulas del cuerpo que el nmero normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada clula del cuerpo, hay 45 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algn defecto congnito.

QU SON LAS TRISOMAS? El trmino "trisoma" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un nio nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se dira que posee "trisoma 21". La trisoma 21 tambin se conoce como sndrome de Down. Otros ejemplos de trisoma incluyen la trisoma 18 y la trisoma 13. Nuevamente, trisoma 18 o trisoma 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada clula del cuerpo. La trisoma 18 y la trisoma 13 son trastornos genticos que presentan una combinacin de defectos congnitos que incluyen retardo mental grave, as como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgnicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebs que nacen con trisoma 18 o trisoma 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al ao. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebs con trisoma sobreviven al primer ao de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas

inmediatos que pongan en peligro la vida, es difcil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebs con trisoma 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes. La trisoma 18 se denomina tambin "sndrome de Edwards", llamada as por el primer mdico que describi el trastorno. La trisoma 18 se observa en aproximadamente uno de cada 5.000 a 10.000 recin nacidos vivos. La trisoma 13 se denomina tambin "sndrome de Patau", llamada as por el primer mdico que describi el trastorno. La trisoma 13 se observa en aproximadamente uno de cada 5.000 recin nacidos vivos.

CULES SON LAS CAUSAS DE LA TRISOMA 18 Y LA TRISOMA 13? En general cada vulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unin de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundacin. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material gentico de cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre un error durante la formacin del vulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando esta clula aporta el cromosoma 18 adicional al embrin, el resultado es la trisoma 18. Cuando esta clula otorga el cromosoma 13 adicional al embrin, el resultado es la trisoma 13. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del vulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las caractersticas de la trisoma 18 y la trisoma 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada clula del cuerpo.

En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhieren a otro cromosoma en el vulo o el espermatozoide; esto se denomina translocacin. sta es la nica forma de trisoma 18 o 13 que puede ser hereditaria. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el padre no tiene ningn material cromosmico adicional o ausente, se dice que presenta una "translocacin balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud. Espordicamente, puede ocurrir una trisoma 18 o 13 en mosaico cuando el error en la divisin celular ocurre despus de la fecundacin. Estas

personas poseen algunas clulas con un cromosoma 18 o 13 adicional y otras con la cantidad normal.

QU SON LAS MONOSOMAS? El trmino "monosoma" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habr un total de 45 cromosomas en cada clula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un beb nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dir que tiene "monosoma X." La monosoma X tambin se conoce con el nombre de sndrome de Turner.

EL SNDROME DE DOWN (TRISONOMA 21) El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el

contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. Es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomas aumenta con la edad de la madre.

CAUSAS Poseer una copia extra del cromosoma 21 Normalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el nmero usual de 46 cromosomas. El vulo y el espermatozoide sufren una divisin celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el vulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un vulo con 23 cromosomas, el beb tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre. A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el vulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este vulo o espermatozoide se fertiliza, el beb acabar teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisoma 21" o sndrome de Down. Las caractersticas del sndrome de Down se originan porque cada clula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21. El noventa y cinco por ciento de los casos de sndrome de Down se produce por la Trisoma 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma del vulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina sndrome de Down por "translocacin" (el 3 a 4 por ciento de los casos). ste es el nico tipo de sndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que no afecta su salud denominado translocacin balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de sndrome de Down llamado el sndrome de Down con alteracin cromosmica en "mosaico", cuando ocurre un error en la divisin celular despus de la fertilizacin (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas

tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con el nmero normal.

CARACTERSTICAS Los nios con este sndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales caractersticos: cabeza ms pequea de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un nico pliegue palmar. Los defectos cardacos congnitos son frecuentes en estos nios y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalas gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstruccin del duodeno) y la atresia esofgica (obstruccin del esfago) son relativamente comunes. La obstruccin del tracto gastrointestinal puede requerir una ciruga poco despus del nacimiento. Las perspectivas para los nios con sndrome de Down son mucho ms alentadoras de lo que solan ser. La mayora tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervencin temprana y una educacin especial, muchos de estos nios aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles como cualquier nio normal. Adems muchos de ellos ponen ms esfuerzo, inters y preocupacin por los estudios y deportes que la mayora de los nios, y son tan o ms felices que cualquier nio.

OTRAS TRISONOMAS Tambin hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho ms serias que el sndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento fsicos y un retraso mental severo. Por desgracia, la mayora muere antes del primer ao de vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.

LEUCEMIA CRNICA Ciertas anomalas cromosmicas y genticas pueden ser responsables de las anormalidades celulares que provocan la leucemia crnica, se producen glbulos blancos inmaduros y anormales. dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulacin

DEFECTOS DEL CORAZN Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean diagnosticados hasta ms tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas veces se puede identificar una causa especfica. Los defectos cromosmicos suelen estar asociados a anomalas cardacas congnitas graves.

CONCLUSIONES

Una anomala cromosmica no puede ser corregida. Est presente durante toda la vida.

Una anomala cromosmica no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una anomala cromosmica puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.

Gran cantidad de personas portadoras de anomalas cromosmicas son capaces de tener nios sano