DEFICIENELE ASOCIATE Conf. Univ. Dr.

Florin Verza Prin deficiene asociate se nelege existena a dou sau mai multe forme de deficien, asociate la aceeai persoan i nsoite de o varietate de tulburri. Diversitatea tulburrilor este dependent de gravitatea acestora i de numrul simptomelor care sunt asociate ntr-o form de baz, de tip sindrom. De aceea, integrarea colar se realizeaz diferit, n cele mai bune situaii, parial sau total, n funcie de profunzimea deficienelor. n literatura de specialitate, pentru a explica astfel de situaii s-a utilizat o serie de termeni/concepte, diferenele de la un autor la altul constnd n aria de cuprindere asupra domeniului investigat. Astfel, unii autori (Radu Gh., 2000) consider c termenul de polihandicap este nefondat, deaorece, fie c la o persoan gsim o singur deficien sau se asociaz mai multe deficiene, ele vor putea genera un singur handicap, i nu mai multe, care vizeaz sfera de adaptare social, a crui gravitate este dependent de multitudinea deficienelor i de gravitatea acestora. Pe de alt parte, autorii din literatura francofon sunt de prere c termenul de polihandicap include persoane la care se asociaz mai multe deficiene grave fiind absolut necesar ca definirea acestui concept s se fac ntr-un mod foarte restrictiv. Astfel, cuvntul polihandicap a fost folosit, pentru prima dat, n literatura de specialitate francez n 1960, dar abia n 1969 E. Zucman l-a menionat n articolul publicat n revista Readaptation. Mai trziu, consacrarea acestui termen s-a produs n 1985 ntr-un raport publicat al CTNSCHI referitor la copiii multihandicapai care, pn atunci, erau considerai ca avnd handicapuri severe. n acest raport se propunea adoptarea oficial a unui termen/concept nou care s vizeze asociarea mai multor deficiene la o aceeai persoan. Georges Saulus, n articolul Modelul structurat al polihandicapului aprut n revista Psihiatria la copii nr. 1/2008, propune ca acest nou concept s se numeasc concept primitiv de polihandicap. Acest concept s-a nscut din dezbaterile unui grup de cercettori de la CTNSCHI privind multihandicapul, ei explicnd c la originea sa este o asociere, de orice natur, de deficiene, explicaie ce a rezultat din diferena conceptelor de plurihandicap i cel de polihandicap. Conceptul de plurihandicap, n accepiunea cercettorilor de la CTNSCHI vizeaz o asociere ntmpltoare a handicapurilor, n timp ce conceptul de polihandicap presupune o asociere nentmpltoare de handicapuri.
9

Raportul n cauz se refer la copiii atini de leziuni cerebrale majore i difuze, cu impact funcional n toate ariile dezvoltrii ce se asociaz, n cele mai frecvente cazuri, cu ntrzieri mintale severe sau profunde, cu infirmitate motorie cerebral grav, epilepsie, deficiene senzoriale etc., cercettorii considernd c, n acest fel, coninutul termenului devine tot mai precis. Iniial, literatura de specialitate francez a folosit termenul de handicap sever pentru desemnarea asocierii mai multor deficiene, iar, ulterior, termenul de multihandicap. n final, s-a ajuns la folosirea termenului de polihandicap, considerndu-se c multihandicapul poate fi denumit polihandicap doar n condiiile n care acesta are o origine infantil i se menine pe tot parcursul dezvoltrii, asocierea deficienelor este nentmpltoare, este prezent ntrzierea mintal sever sau profund i sunt prezente deficiene motorii. Pe baza definirii conceptului de polihandicap de ctre CTNSCHI, concept denumit de ctre Gerges Saulus ca fiind concept primitiv de polihandicap, acelai autor consider c un concept generic de polihandicap poate fi propus i definit innd cont de cinci puncte i anume (G. Saulus, 2008) 1. termenul de polihandicap indic/denumete generic, un tip de handicap din categoria multihandicapurilor infantile: putem spune c, polihandicapul este un gen de handicap infantil asociat unei deficiene i unei incapaciti. Definirea polihandicapului, ca fiind un handicap infantil, indic faptul c primele manifestri ale polihandicapului apar, de obicei, n copilrie i pentru a fi calificat cu polihandicap, un adult trebuie s fi fost un copil cu polihandicap. 2. polihandicapul este caracterizat de asocierea a patru tipuri de deficiene care indic un handicap grav: - o deficien de funcionare electric a creierului; - deficiene ale funciilor psihice de baz, digestive i respiratorii, n particular; - o deficien tonico-motric sever; - o deficien psihic sever la nivel cognitiv i psihoafectiv. Aceste deficiene i incapacitile pe care le antreneaz constituie manifestri care definesc polihandicapul. 3. Aceste deficiene i incapaciti recunoscute ca origine comun a unei atingeri anatomice i/sau funcionale precoce (adic intervine, de obicei nainte de vrsta de doi ani) i sever a encefalului. Acestea sunt criteriile etiologice de definire a polihandicapului. 4. Multihandicapurile infantile care nu rspund la ansamblul celor dou tipuri de criterii, nu trebuie s fie, cu toat rigoarea, numite polihandicap. Totui, sub rezerva unei pri a acordului mai puin relativ cu criteriile etiologice (criteriul precocitii, n particular) i a altei pri care semnific prezena unei deficiene
10

psihologice severe, cu sguran pot fi numite fr consecine epistemologice suprtoare multihandicapuri aparente aparinnd polihandicapului. Printre multihandicapurile infantile, care nu sunt nici polihandicapuri nici multihandicapuri, aparinnd de polihandicap, figureaz IMOC (infirmitate motorie de origine cerebrall) i IMC (infirmitate motorie cerebral): IMOC asociaz o deficien motric cu una intelectual medie, n timp ce n IMC o deficien motric este asociat unei deficiene intelectule uoare. Vedem c IMOC i IMC sunt excluse din domeniul polihandicapului i a multihandicapului, aparinnd de polihandicap din raiune de gravitate insuficient a deficienelor psihologice pe care le includ 5. Una sau mai multe deficiene senzoriale (nsoite sau nu de sindroame de deaferentaie) i/sau cteva probleme de natur autistico-psihologic pot completa tablourile polihandicapurilor; dar urmrind frecvena lor ele nu intr n categoria polihandicapurilor n cazul deficienelor asociate/polihandicapului, aveam de-a face cu deficiene severe sau profunde fie ntr-un palier al activitilor fizice i psihice, fie cu dificulti n toate componentele principale ale activitii psihofizice. Dar, putem ntlni i deficiene singulare reunite, i care pot fi, ns, extrem de grave (profunde) i la care componenta afectat este deteriorat total i pe toate secvenele acesteia. Astfel, apar disfuncionaliti la nivel psihic sau la nivel organic, care pot s afecteze, negativ, planul psihic general. Aadar, deficienele asociate/polihandicapul se gsesc n majoritatea sindroamelor deficienei de intelect, n unele deficiene fizice i n deficiene senzoriale, i mai ales n cazul asocierii lor. Dintre acestea, ne vom referii la cele mai importante, din punctul de vedere al domeniului studiat de noi, cum sunt: surdo-cecitatea, autismul, cea mai mare parte a sindroamelor deficienei mintale, spina bifid, paralizia cerebral i ADHD. Exist o serie de clasificri ale sindroamelor, n funcie de diferii autori (Matty Chiva, Yvette Rutschmann, Radu Gh., Mariana Roca, Druu I), dar noi considerm c nu este necesar a le prezenta n funcie de o anumit clasificare sau alta deoarece dorim s subliniem existena a dou sau a mai multe deficiene asociate la aceeai persoan i nu le reducem numai la apariia unor deficiene pe fondul celei mintale deja existente. Odat cu stabilirea, n 1960, la Conferina de Citogenetic de la Denver a unui sistem unic de clasificare a cromozomilor umani Sistemul Denver, cei 46 de cromozomi au putut fi mprii n apte grupe, fiecare dintre ele cuprinznd un numr variabil de cromozomi, grupai dup criterii precum lungimea braelor, poziia centrometrului i raportul dintre brae. Astfel, conform nomenclaturii Denver avem: - A: perechile 1-3 - B: perechile 4-5
11

C: perechile 6-12+cromozomul X D: perechile 13-15 E: perechile 16-18 F: perechile 19-20 G: perechile 21-22+cromozomul Y Descoperirea cariotipului uman a condus, apoi, la descoperirea unei serii de aberaii/anomalii cromozomiale. Identificarea cromozomilor a devenit posibil ca urmare a aplicrii tehnicii de bandare. Fiecare cromozom are n compoziie o succesiune specific de benzi, ce nu se schimb n cariotipul uman i sunt la fel n orice celul sau esut, date de prezena eucromatinei sau heterocromatinei i de componena chimic de baz ale ADN-ului. Aceste benzi sunt importante n identificarea modificrilor morfologice i structurale. Cele 23 de perechi de cromozomi ale organismului uman sunt mprite n 22 de perechi autosomi i o pereche sexuali, astfel nct fiecare celul din organismul uman are 46 cromozomi(22+XY, la brbai i 22+XX, la femei). Excepie fac doar celulele sexuale ovulul i spermatozoidul care au doar cte o jumtate din setul cromozomial(22+X ovulul, 22+X sau 22+Y spermatozoidul). La unirea dintre cele dou celule sexuale se va forma un set cromozomial complet de genul 44+XX i atunci va fi fat sau 44+XY i va fi biat. n cazul apariiei unor modificri numerice la nivelul cromozomilor autosomi consecinele pot fi dintre cele mai grave, prin afectarea unui numr mare de gene. Aceste modificri le vom numi aberaii cromozomiale ale autosomilor. Din rndul lor fac parte: - monosomiile(lipsa unui cromozom), fiind urmate de moartea timpurie a embrionului; - trisomiile(prezena unui cromozom suplimentar) care, n cele mai dese cazuri, nu dau voie embrionului s supravieuiasc(exist peste 100 de anomalii neechilibrate ale autosomilor), dar atunci cnd aceasta se ntmpl, apar cu preponderen trisomiile 21, 18 i 13.

I Sindroame 1. Sindromul Down Acest sindrom a fost descris n anul 1866 de ctre John Langdon Down i se caracterizeaz prin triada: dismorfie particular, ntrziere mental i aberaie cromozomal. Faptul c aceast afeciune are o origine cromozomial, a fost bnuit nc din 1932, de ctre Waandenburg, dar abia n anul 1959, geneticianul francez Jerome Lejeune a descoperit c sindromul Down este cauzat de prezena unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultnd un numr de 47 de cromozomi. Cauza apariiei anomaliilor de tip numeric cromozomiale este nondizjuncia cromozomilor perechi n timpul diviziunii celulare. Acest sindrom mai poart denumirea i de trisomia 21. Se tie c, n cazul trisomiei 21, fiecare celul a organismului posed trei cromozomi, deoarece n timpul fertilizrii, la unirea dintre
12

ovul i spermatozoid, care au, n mod normal, fiecare cte 23 de cromozomi, unul va avea un cromozom n plus n poziia 21, rezultnd o celul cu 47 de cromozomi. Conform presupunerilor, acest lucru este posibil deoarece, n timpul formrii celulelor sexuale, apare nondizjuncia adic cei doi cromozomi 21 nu se separ. Turpin i Lejeune (1965) considerau c maladia este constituional i acioneaz asupra unui numr mare de gene, genernd o frecven ridicat i fiind influenat i de un factor nongenetic vrsta mamei. Aceste persoane au capul mic, prezint brahicefalie (diametre longitudinale i transversale egale), faciesul este lat, rotund, colorat n rou, aplatizat cu absena aproape complet a pomeilor i ridicturilor orbitare. Roeaa obrajilor i a vrfului nasului i a brbiei i d aspectul de fa de clown.Nasul este mic i cu baza larg de implantare. Creierul are 76% din greutatea creierului unui normal i are mai puine circumvoluiuni i acestea sunt mai mici. Ochii sunt deprtai (hipertelorism), prezint macroglosie (cretere n volum a limbii), limb scrotal (limb cu multe anuri/fisuri aprute congenital) cu aspect lat, sau ngust i ascuit, gura lor este mic, cu fisuri comisurale, este interdeschis, dentiie ntrziat, dinii neregulat implantai, cariai, inegali, urechi mici, nelobulate, asimetrice. Gtul este scurt (la nou nscut prezint i un exces de piele pe ceaf), toracele este lrgit la baz i prezint lordoz n poziie eznd. n proporie de 40% nou nscuii cu sindrom Down au malformaii cardiace (defecte septale atrio-ventriculare, ventriculare sau atriale), iar 3-5% malformaii digestive (Covic M, 2004). Prezint hipotonie muscular care este evident mai ales n copilrie i se poate asocia cu hiperlaxitate articular i hiporeflexie nervoas, poate apare cutis laxa (pierderea elasticitii pielii care este lsat n cute sau falduri, conferind un aspect de mbtrnire prematur). Minile sunt mici i scurte, late i cu degete divergente. Picioarele sunt scurte, cu degete mici. ntregul organism are o tendin de cretere redus, sub media normal a vrstei, astfel nct la vrsta adult va atinge o nlime maxim de 150-160 cm. Apare o dezvoltare pubertal ntrziat i incomplet i tendine la obezitate. Organele genitale externe sunt slab dezvoltate, dar la pubertate, gonadele se dezvolt bine. n proporie aproape total brbaii sunt sterili, iar femeile au o fertilitate redus. Exist un risc crescut de apariie a leucemiei, a infeciilor respiratorii i din aceast cauz mortalitatea infantil era destul de accentuat pn n anii 1960, cnd doar jumtate din copiii cu sindrom Down supravieuiau peste vrsta de 5 ani (Covic. M., 2004). Durata medie de via este redus datorit rezistenei sczute la infecii, dar aceasta a crescut n ultimul timp odat cu folosirea antibioticelor astfel nct, acum sunt cazuri care au depit vrsta de 60 de ani. Din punct de vedere al dezvoltrii psihice, mongolianul este lent, apatic, pasiv, st ore ntregi n aceeai poziie sau se mic monoton.
13

Instabilitatea psihomotorie const n trecerea de la docilitate la aciuni de auto i heteroagresivitate. Atenia este labil la toate vrstele, ngreunnd influenarea educaional. Comprehensiunea este redus, iar memorarea mecanic i limbajul apar trziu. Majoritatea acestor subieci nu reuesc s nvee s scrie, iar desenul lor rmne rudimentar i inestetic. Vocea este rguit i monoton. Vorbirea este infantil i cu tulburri de articulaie. Gesticulaia rmne muli ani principalul mod de exprimare. Gndirea este la stadiul concret i nu permite dect achiziia unor elemente cu caracter de sterotipie. Memoria este predominat mecanic i ntiprirea de scurt durat, reproduc cu greu i numai n prezena situaiilor concrete. n aceste condiii este interesant c au dezvoltat simul ritmului, le place muzica i dansul. Sunt veseli i afectuoi cu persoanele cunoscute i simt nevoia s li se acorde o atenie similar celor din jurul lor. Manifest mai ales comportamente imitative, ceea ce presupune prezena n preajma lor a unor modele comportamentale pozitive. Date fiind dificultile de dezvoltare, subiecii respectivi se ncadreaz n categoria deficienelor de intelect sever sau profund i foarte rar n debilitatea mintal. Cauze: nu este cunoscut cauza exact. Factori de risc: tulburri hormonale, radiaii, infecii virale i vrsta mamei la natere (la 20 de ani riscul este de 1 la 1600 de nateri, la 35 de ani de 1 la 365, la 40 de ani de 1 la 100, la 45 de ani, de 1 la 25) datorate tendinei n cretere odat cu vrsta a nondizjunciei, deci o scdere a eficienei meiozei (diviziunea care are loc la formarea celulelor reproductoare). Se poate lua n calcul i vrsta naintat a tatlui n momentul concepiei (dup 50 de ani). n cazul n care n familie s-a nscut un copil cu sindrom Down, riscul ca i al doilea copil s se nasc cu sindrom Down este de 1 la 100. Frecvena: la nivel mondial a fost estimat ntre 1 la 600 i 1 la 800 nateri n funcie de relatrile diverilor cercettori i n funcie de zona geografic. Bray, Wright, Davies i Hook (1998) consider c frecvena la nivel global este de 1,42 la 1000(1 la 704,2). Aceeai autori precizeaz faptul c frecvena sindromului Down este mult mai mare aproximativ 1 la 200 dar trei sferturi din sarcinile respective se ncheie cu avorturi spontane sau provocate medical n urma rezultatelor la testele screening si amniocentez. Ambele sexe sunt afectate, dar sindromul este mai frecvent la sexul masculin, raportul ntre sexe fiind de 3 biei la 2 fete. Testele prenatale pentru identificarea sindromului Down
14

a) teste screening teste efectuate pe persoane aparent normale (sntoase) - se determin din sngele matern; - rezultatul lor, mpreun cu vrsta mamei, permit estimarea riscului de apariie a sindromului Down; - se efectueaz ntre sptmnile 14 i 17 sau chiar 19 a sarcinii. Cea mai des folosit dintre metodele de screening este triplul test. - se efectueaz n trimestrul II de sarcin i confer rezultate reale n proporie de 70%.; - 5% sunt rezultate fals pozitive; - Apare suspiciunea de sindrom Down atunci cnd se identific niveluri crescute ale AFP (-fetoprotein), al -hCG (gonadotrofina corionic) i un nivel sczut a uE3 (estriolul neconjugat). n ultimii ani, se folosete cvadruplul test, care adaug la triplul test dozarea inhibinei A i se ajunge la o acuratee de 81% (Roizen i Petersen, 2003) La toate acestea se mai pot aduga analize a unor markeri biochimici n trimestrul I de sarcin (cum este proteina plasmatic A) i care cresc acurateea testrilor la 85% i reduc numrul rezultatelor fals pozitive (Covic M, 2004). b) ecografia abdominal permite detectarea unor semne caracteristice sindromului Down: - ngroarea pielii pe partea posterioar a gtului (translucena nucal); - modificri ale membrelor; - diminuarea diametrului capului; - boli congenitale ale inimii; - probleme gastro-intestinale; - scurtarea femurului/humerusului n partea a doua a sarcinii. c) teste diagnostice: se aplic dac testrile de mai sus trezesc suspiciunea sindromului Down . Cele mai des utilizate sunt: - amniocenteza se efectueaz n sptmnile 16-20 (optim 16-17) ale sarcinii (dup ecografie, se extrage, cu ajutorul unui ac, o cantitate mic de fluid amniotic care conine i celule fetale i se examineaz. Rezultatul se obine n aproximativ 12 pn la 20 de zile). Efecte secundare: 2% din cazuri avort, sngerare, infecii. - C.V.S. (Chorionic Villus Sampling) se aplic n sptmnile 9-12(optim dup sptmna a 10) ale sarcinii. Dup ecografia abdominal se introduce un tub subire pe cale vaginal pn la placent i se extrage o mic poriune a vilozitilor coriale. Aceste esuturi ale ftului se examineaz din punct de vedere cromozomial. Rezultatul se obine n 7-10 zile. Efecte secundare: risc de avort, sngerare, infecii, pierdere de fluid amniotic. Simptome imediat dup natere
15

Aproximativ 1 din 3 nscui cu sindrom Down sufer de o afeciune a cordului. - bebeluul poate avea muchii i articulaiile mai slabe; acest lucru se poate ameliora pe msura naintrii n vrst; - pot fi leni n coordonarea necesar pentru ca simultan s sug, s nghit i s respire; rezult c ei stropesc i se neac puin (cel mai frecvent n primele 2 sptmni); - poate avea o greutate mult mai sczut dect media la natere i poate crete n greutate ntr-un ritm mai lent dect ali copii; - bebeluii i copiii de vrst fraged cu sindrom Down tind s fie predispui la infecii ale pieptului i ale sinusului; - ochii bebeluilor cu sindrom Down, n cele mai dese cazuri, prezint un unghi de nclinare n sus i spre exterior; - pleoapele prezint un plin suplimentar al pielii; - partea posterioar a capului poate fi mai plat dect media; - majoritatea bebeluilor cu sindrom Down prezint o singur linie care traverseaz palma minii. Exist trei tipuri de sindrom Down: 1) Trisomia 21 standard (normal sau primar) sau trisomie liber - 94% din persoanele cu sindrom Down; - acest tip de sindrom Down este ntotdeauna un accident al naturii i se poate ntmpla oricui; - riscul de apariie coreleaz cu vrsta mamei, mecanismul responsabil fiind nondizjuncia cromozomial din meioza primar a gametogenezei materne; - prinii au cromozomi normali, dar la copii apare un cromozom n plus, ataat perechii 21. 2) Translocaie neechilibrat sau dezechilibrat - Acest tip de sindrom Down apare la 3% dintre cazuri. O parte din cromozomul 21 se ataeaz unui cromozom dintr-o alt pereche, astfel nct cele dou pri devin una singur i formeaz un nou cromozom. Apare un rearanjament intercromozomial ntre doi cromozomi acrocentrici fiind o anomalie structural cromozomial. Cromozomul translocat va avea o talie superioar valorilor normale.La jumtate dintre cazurile cu sindrom Down translocaie se ntmpl accidental. De aici rezult, c nu se va ntmpla i la sarcinile viitoare. - n cazul celeilalte jumti unul dintre prini are o balan cromozomal anormal, adic un cromozom 21 lipit de un alt cromozom. Astfel, apare posibilitatea apariiei i la o nou sarcin cu un risc de 3-5% transmitere patern i 10% transmitere matern. - Spre diferen de trisomia standard, riscul de apariie este de 2-3 ori mai mare n cazul femeilor tinere sub 30 de ani. 3) Mozaicismul
16

Acest tip de sindrom Down este foarte rar (2-3% dintre persoanele cu sindrom Down). Celulele cu cromozomul suplimentar se amestec cu alte celule normale, nsemnnd c doar o parte dintre celule vor fi afectate, restul fiind normale.

2. Sindromul Cri du chat sindromul "iptului de pisic" sau monosomia parial 5p (p fiind notaia braului scurt al cromozomilor). Este produs datorit unei deleii importante a braului scurt al cromozomului 5. Lipsa acelei poriuni a braului cromozomial implic i lipsa unui numr mai mic sau mai mare de gene. Dintre acestea, lipsa genei CTNND 2 produce retardul mintal sever. Denumirea provine de la afectarea laringelui, care genereaz un plns asemntor cu mieunatul de pisic. Frecven Apare cu o frecven de 1 la 50000, pna la 1 la 20000 de nou nscui, 1% din cei cu retard mintal sever sunt afectai de acest sindrom 85% din cazuri sunt ntmpltoare, restul (10-15%) fiind urmri ale unor translocaii echilibrate regsite la unul din prini. Prin translocaii echilibrate nelegem c 2 sau mai muli cromozomi schimb ntre ei fragmente, dar cantitatea de ADN din celul rmne la fel, de aceea printele este sntos. Are frecven mai mare n rndul subiecilor de sex feminin. La aproximativ 80% din pacieni, acest defect cromozomial provine de la tat. Simptomatologie Greutatea este mic la natere, iar dezvoltarea fizic se va produce cu ntrziere Capul este mic prezint microcefalie, microretrognaie (dezvoltare insuficient a maxilarelor), urechile sunt malformate i implantate n partea de jos a craniului, hipertelorism(ochi ndeprtai), fante antimongoliene(ochi ndreptai n jos), epicantus(pliu suplimentar al pielii care acoper unghiul intern al ochiului) Plnsul caracteristic ncepe s diminueze n caracteristici dup vrsta de doi ani. Herniile inghinale sunt frecvente n acest sindrom. Tonusul muscular este sczut i poate aprea o dezvoltare trzie sau nedefinitivat a achiziiilor motorii. Prezint pliu palmar unic, prezint dificulti n alimentaie. Pot aprea deformri ale coloanei vertebrale (de obicei, scolioze), malformaii ale organelor interne, 30% prezint defecte cardiace. Durata medie de via variaz i n funcie de mrimea poriunii afectate a braului cromozomului 5 i de gravitatea sindromului n asocierea sa cu diferitele anomalii fizice. Aproximativ 10% mor n primii ani de via datorit complicaiilor aprute din asocierea anomaliilor specifice sindromului.

17

Afeciunea este nsoit de retard mintal. n funcie de severitatea acestuia unii copii cu acest sindrom pot nva s comunice prin propoziii scurte sau doar prin cuvinte i gesturi. Diagnosticare Prenatal, se face analiza cariotipului, se poate face amniocenteza, sau se poate face FISH (este o tehnic de citogenetic molecular prin care se urmrete detectarea unor anomalii cromozomiale, care nu pot fi identificate cu precizie prin cariotipul convenional). n cazul n care deja exist un copil cu acest sindrom ntr-un cuplu, se recomand efectuarea cariotipului la ambii prini. Dac ambii prini au cariotipul normal, atunci ansele ca sindromul s apar i la o a doua sarcin sunt foarte mici. 3. Sindromul trisomiei 18 (EDWARDS) - apare cu o frecven de 1 la 8000, nou nscui; - predomin sexul feminin(80%); - incidena n rndul sarcinilor este mult mai mare, dar numai 5% ajung la termen, restul fiind eliminai prin avort; - greutate mic la natere; - talia este mai mic dect media; - creterea este deficitar; - capul, gura, flcile sunt mici; - fruntea este teit, continund nasul; - sternul este scurt; - arter ombilical unic; - minile au pumnii strni cu poziii anormale ale degetelor care se contracteaz n flexie cu ncruciarea indexului cu mediusul; - anomalii renale; - malformaii ale coapselor i picioarelor; - probleme cu inima i vasele care vor prezenta malformaii congenitale; - retard mintal; - aproape 90% dintre aceti copii mor n primele 6 luni ca urmare a malformailor viscerale grave; - doar 5% triesc peste 1 an i prezint o ntrziere marcant n dezvoltarea psihomotorie; - riscul de apariie la o a doua sarcin este de 1-2%, iar n trisomiile pariale, riscul va fi dependent de existena unei translocaii la prini (Covic M, 2004). Teste prenatale n depistarea trisomiei 18 - se poate face o depistare prenatal n 50-60% din cazuri; - se efectueaz o ecografie abdominal n care se pot observa anumite ntrzieri n cretere i unele malformaii; - se efectueaz triplul test;
18

confirmarea final se face doar prin analiza celulelor fetale din punct de vedere cromozomial.

4. -

Sindromul trisomiei 13 (PATAU) apare cu o frecven de 1 la 20.000 de nou nscui; retard psihic sever; apare o fuziune a lobilor frontali, corp calos absent, absena tractusului olfactiv, microcefalie, frunte teit, microftalmie/ anoftalmie (unul dintre ochi este mai mic/unul dintre globii oculari lipsete); malformaii ale cordului apar n 80% din cazuri aspect fizic: buze despicate, degete flexate, degete suplimentare (polidactilie), apariia hemagioamelor (malformaii ale vaselor de snge) pe fa i pe gt, pliu palmar transversal unic, anomalii structurale ale craniului i feei, urechi malformate; malformaii ale coastelor, organelor abdominale i sexuale, anomalii renale.

Diagnosticare n primul rnd se urmrete apariia celor trei elemente care se regsesc la 70% din cazuri(polidactilie postaxial, microftalmie/anoftalmie i despictur labio-palatin). n caz de holoprosencefalie(anomalie a SNC - tulburri ale dezvoltrii creierului anterior i ale etajului mijlociu al feei despictura labial i palatin, hipotelorismul (distana interocular redus) i absena separrii lobilor frontali) trebuie fcute teste pentru analiza citogenetic a trisomiei 13. - supravieuire pe termen scurt, doar 3% supravieuiesc peste un an; - 50% mor n prima lun de via. 5. Sindromul Wolf-Hirschhorn(SWH) sau monosomia 4p Este cauzat de o anomalie de structur cromozomial: lipsa unui fragment (deleie) din braul scurt al cromozomului 4. Severitatea sindromului crete dac poriunea afectat a braului cromozomial este mai mare. Frecven 1 la 50000 de nou nscui. Frecven mrit n rndul subiecilor de sex feminin. n 84% din cazuri, apare ntmpltor, restul de 13% fiind datorat unuia dintre prini care are o translocaie echilibrat. 1/3 dintre aceti subieci mor n primul an de via (Covic M, 2004). Dac unul din prini este purttor de translocaie echilibrat, atunci ansa este de 50% ca la fiecare sarcin s apar un copil cu probleme.
19

Dac prinii nu sunt purttori de anomalii cromozomiale echilibrate, riscul de apariie la o viitoare sarcin este nesemnificativ.

Simptomatologie Microcefalie, hipertelorism, fante antimongoliene, epicantus, strabism, rdcin nazal lrgit, urechi malformate i inserate n partea de jos a craniului, gur de lup, buz de iepure, micrognaie (brbie mic). Malformaii pulmonare, malrotaie intestinal, hernii inghinale, ombilicale, diafragmatice, posibil absen a veziculei biliare. Malformaii renale, rinichi hipoplazici (mici), agenezie renal unilateral (absena unui rinichi). Malformaii genitale la femei uter de dimensiuni reduse, lipsa vaginului sau a colului uterin i testicole necoborte la brbai. Malformaii cardiace anomalii ale valvelor, defecte de sept ventricular sau atrial Malformaii scheletice. Retard mintal sever. Diagnosticare Prenatal examen ecografic n trimestrul II de sarcin, la care se poate depista o ntrziere de cretere, microcefalie, malformaii cerebrale, hernii, malformaii cardiace, pulmonare etc. Odat observate aceste anomalii, se impune analiza citogenetic sau FISH. 6. Sindromul WILLIAMS Cauza este lipsa de material genetic (microdeleie) pe cromozomul 7, rezultnd de aici insuficiena genei elastine. Elastina este o protein care intervine n structura organismului i contribuie la elasticitatea esuturilor i a organelor. Elastina este ntlnit, predominant, n peretele arterelor, n plmni, intestine i piele. Insuficiena acestei proteine explic probleme de ordin fizic i medical ca i caracteristicile faciale specifice acestui sindrom. Cele mai multe cazuri sunt pur ntmpltoare i riscul ca aceeai prini s aib un al doilea copil cu sindrom Williams nu este mai mare ca riscul pe care l-au avut prima dat. Fraii i surorile unei persoane cu sindrom Williams nu au un risc crescut de a avea copii cu acest sindrom. Persoanele afectate cu acest sindrom au ansa de 50% s aib copii cu sindrom Williams. Frecvena este de 1 la 7500 nateri. Trsturi faciale specifice: nasul crn, buza superioar lung, gura larg, buze pline, brbia mic, mici umflturi n jurul ochilor. Aceste trsturi se accentueaz o dat cu trecerea timpului.
20

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams prezint afeciuni ale inimii i ale vaselor de snge. Exist posibilitatea apariiei unei hipercalcemii care, de cele mai multe ori, se rezolv de la sine n copilrie, ns exist i dereglri ale metabolismului calciului i vitaminei D, care pot persista toat viaa. Copiii cu sindrom Williams au greutatea sczut la natere i un ritm sczut de cretere n greutate. nlimea la maturitate este sub valoarea medie. Muli dintre copiii cu sindrom Williams au probleme de alimentaie. Aceste probleme sunt legate de tonusul muscular slab, de suptul cu dificultate, de deglutiie dificil, de un reflex sever de necare. Aceste probleme de alimentaie tind s se rezolve o dat cu trecerea timpului. Muli dintre copiii cu sindrom Williams au colici o perioad mai lung de timp i ca urmare sunt mai iritabili. Pot aprea dificulti i n ceea ce privete somnul. O alt caracteristic este aceea c au dinii mici i rari. La aceste persoane, herniile inghinale i ombilicale sunt mai frecvente. Persoanele cu sindrom Williams manifest, n majoritatea cazurilor, hiperacuzie. Anumite frecvene sau niveluri ale sunetelor pot fi dureroase sau i pot nspimnta. Problema se amelioreaz, de obicei, o dat cu naintarea n vrst. Copiii de vrste fragede, cu sindrom Williams, prezint adeseori un tonus muscular sczut i laxitate articular. Pe msur ce cresc, poate aprea rigiditatea articular. Fizioterapia este indicat pentru mbuntirea tonusului muscular i a varietii micrilor articulare. Persoanele cu sindrom Williams au o personalitate foarte plcut i sunt extrem de politicoi. Copiii nu se tem de strini i sunt mai interesai de persoanele adulte dect de ceilali copii. Personalitatea lor este excesiv de social i prietenoas. Retardul mintal, n diferite grade, este prezent la cele mai multe persoane cu sindrom Williams. Ei prezint o dezvoltare ntrziat n ceea ce privete vorbitul, mersul, folosirea toaletei. Pare o lips a capacitii de concentrare care tinde s se amelioreze pe msur ce copilul crete. Exist anumite domenii, n care persoanele cu sindrom Williams exceleaz, cum ar fi vorbirea, memoria de lung durat i aptitudinile sociale. n alte domenii, prezint deficiene foarte serioase, cum ar fi micrile motorii fine i coordonarea spaio-vizual. 7. Sindromul Prader Willi Este o anomalie cromozomial secundar deleiei unor gene de pe braul lung al cromozomului 15 de origine patern sau disomiei materne a cromozomului 15. A fost descris pentru prima dat n 1956, apoi n 1980 cercettorii au descoperit modificrile genetice asociate. David Ledbetter a pus n eviden, n
21

1981, faptul c majoritatea persoanelor cu sindrom Prader Willi prezentau o deleie a aceluiai segment de gene de pe cromozomul 15. Frecvena este de 1 la 15.000 de nou nscui i sunt afectate n mod egal ambele sexe. Persoanele cu acest sindrom sunt caracterizate de hipotonie, statur mic, polifagie (consum exagerat de alimente, n urma apetitului mare), obezitate, hipogonadism, subdezvoltarea minilor i picioarelor, retard mintal uor, strabism. Prezint hipotonie neonatal i infantil i dificulti de alimentaie. Creterea ponderal este rapid n perioada 1-6 ani. Curfs i Frym (1992) consider c, sindromul poate fi mprit i n funcie de performana intelectual, astfel: 5% au QI peste 85 27% au QI ntre 70-85 34% au QI ntre 50-70 27% au QI ntre 35-50 5% au QI ntre 20-35 1% au QI sub 20 ntr-un alt studiu, Cassidy (1991) a considerat c 40% dintre persoanele cu acest sindrom au inteligena sub medie sau la limit dar grupai n colectiviti mici i cu intervenie individualizat pot ajunge la un randament social bun. Caracteristici a) intrauterine: - micri fetale reduse; - poate s apar exces de lichid amniotic; - poziie fetal anormal. b) dup natere i n perioada sugar: - natere prin cezarian; - letargie (stare patologic caracterizat printr-un somn adnc de lung durat, n timpul cruia pulsul i respiraia devin abia perceptibile, lips total de interes fa de orice activitate); - hipotonie; - dificulti de alimentaie (reflexul de supt este afectat de tonusul muscular sczut); - dificulti de respiraie; - hipogonadism; - retard n cretere i dezvoltare intelectual; - somn excesiv; - strabism; - scolioz. c) copilrie: - coordonare deficitar din punct de vedere fizic; - ncepnd cu 2 4 ani apare hiperfagia (bulimia); - cretere ponderal excesiv; - ntrziere n vorbire;
22

- tulburri de somn; - scolioz. d) adolescena: - statur mic; - obezitate; - flexibilitate articular. e) perioada adult: - hipogonadism; - pr pubian puin; - hipotonie; - obezitate; - dificulti de nvare; - predispoziie la diabet; - mini i picioare mici, cu degete ascuite; - piele subire i n exces; - frunte ngust i nalt; - dezvoltare motorie ntrziat; - dezvoltare sexual incomplet infertilitate la ambele sexe; - ochi migdalai. Diagnosticare Iniial, se recomand o testare pentru nou nscuii care prezint hipotonie accentuat, iar ulterior, diagnosticul se face pe baza evalurii unor criterii date de simptomatologia amintit. Diagnosticul precoce permite intervenia medical timpurie i injectarea zilnic cu hormoni de cretere (GH recombinat) care va asigura o dezvoltare normal. Diagnosticul prenatal este recomandat mai ales n cazul familiilor n care exist deja un copil cu acest sindrom. Marea parte a cazurilor cu acest sindrom sunt ntmpltoare, prinii fiind sntoi. 8. Oligofrenia fenirpiruvic (se mai numeste i fenilcetonuria sau boala lui Folling) Folling descrie boala n anul1934. Este o tulburare metabolic ereditar, o form grav a deficienei de intelect cu o frecven de 1 la 10.000 de nou ncui. Se datoreaz absenei unei enzime care transform fenilalanina (se ocup de transmiterea semnalelor nervoase ntre neuroni i creier; se transform n dopamin i norepinefrin, rspunznd de atenie i vitalitate, reduce pofta de mncare i depresia i crete apetitul sexual) n tiroxin (hormon tiroidian), absen care duce la transformarea fenilalaninei n acid fenilpiruvic i devine toxic pentru organism. Este important aplicarea ct mai timpurie a unei diete speciale, format din alimente din care s-a extras fenilalanina. Aceast diet poate preveni apariia
23

deficienei mintale. Dup o anumit vrst, dieta poate fi ntrerupt i cu toate c deficiena metabolic se menine nu mai este afectat sistemul nervos. n lipsa aplicrii dietei, apare o deficien mintal grav (65% deficieni profunzi, 31% severi, 4% uor). Simptomatologie. La natere, copilul este normal pentru primele sptmni sau pentru primele luni. Apare apoi o iritabilitate excesiv, o instabilitate psihomotorie, uneori crize manifestate prin convulsii. Observm o ntrziere marcant n dezvoltarea motorie (st n decubit dorsal la 1 an i merge dup 2 ani). De asemenea, remarcm o foarte accentuat ntrziere n dezvoltarea vorbirii cu debut dup 3-4 ani. De cele mai multe ori, nu realizeaz dect 3-4 cuvinte nsoite de fenomenul de ecolalie. Nu depete QI de 50. Prezint balansri de trunchi dinainte-napoi. Mersul este cu pai mici i cu aplecare nainte. Are o tendin permanent de micare a minilor. La 1/3 din cazuri se nregistreaz crize epileptice. Are o subdezvoltare staturo-ponderal, prul blond depigmentat, ochii de culoare albastru deschis i prezint eczeme. Pielea este foarte sensibil i uneori, cu spargeri de vase de snge. Se ncadreaz doar n formele de handicap profund i sever. Se pot elabora unele comportamente elementare de autoservire mai ales cele bazate pe formarea reflexelor condiionate. Diagnosticarea se poate face de timpuriu prin analiza urinei care conine acid fenilpiruvic. 9. Idioiile amaurotice n funcie de perioada manifestrii, idioiile amaurotice capt trei forme: forma infantil sau boala lui Tay-Sachs, forma juvenil sau boala Spielmeyer-Vogt Sjogrens i forma tardiv sau boala lui Kufs (Matty Chiva i Ivette Rutschmann, n Zazzo, 1979). Boala are un caracter ereditar; de aceea, semnele clinice pot fi observate ncepnd cu vrste diferite, iar durata de via este relativ scurt. Forma infantil sau boala luiTay-Sachs Aceste disfuncii (tulburri ale metabolismului lipidelor) au o frecven mai redus. La natere, copilul d impresia de normalitate, pentru ca la 3-8 luni s devin apatic, cu o motricitate ce nu evolueaz n mod normal (nu i ridic capul, nu se ntoarce de pe o parte pe alta). La nceput, copilul este hipersensibil la lumin i la zgomote, iar mai trziu vzul se va degrada progresiv ca urmare a atrofiei nervului optic ajungnd la orbire pn la vrsta de 2-3 ani. El nu poate apuca obiecte, nu poate ine capul ridicat, iar ulterior se instaleaz paraliziile i convulsiile. Retardul mintal este grav i involueaz spre demen infantil. Forma juvenil sau boala Spielmeyer-Vogt Sjogrens
24

Apare mai trziu, ntre 2 i 10 ani. Se manifest printr-o lips de putere i vitalitate (din cauza unei slabe elasticiti a esuturilor), tulburri extrapiramidale i ale cerebelului. Toate acestea genereaz la aceti subieci un mers special, cu anteflexiune a trunchiului i flexiune a genunchilor. Pot aprea tulburri vizuale de genul ambliopiilor i retinitei pigmentare ce vor avea o evoluie lent i progresiv. De asemenea, ca i n cazul formei infantile, involuia mental duce la demen. Manifest indiferen fa de mediul ambiant, iar pe plan psihic dezvoltarea este extrem de redus, dar prin exerciii repetate este posibil elaborarea unor comportamente i activiti cu caracter stereotip. Forma tardiv sau boala lui Kufs Este mult mai rar dect primele dou forme, fiind nsoit de simptome motorii i mentale ce vor genera demen ataxic. Aceast form poate fi nsoit i ea de diverse leziuni oculare. 10. Maladia HURLER (Gargoilismul) Se regsete la unele categorii de deficieni, de la formele cele mai uoare pn la cele mai grave. Diagnosticarea acestei maladii se face prin analiza urinei, n care sunt secretate cantiti mari de mucopolizaharide acide. Copilul are o statur mic, cu gt i membre scurte, prezint o nfiare de btrn. Craniul are un aspect deformat prin proeminena exagerat a regiunii occipitale. Gura este mare, cu buze i limb groase i dini mici, iar nasul are form de a cu rdcin tears i cu narine lite. Vocea este rguit i respiraia zgomotoas. Abdomenul este proeminent, din cauza splinei i a ficatului foarte mrite. Pot aprea opaciti pe cornee i hernie ombilical. Prul este aspru i stufos. Trunchiul este deformat, prezint cifoz dorso-lombar. Membrele sunt ndesate, iar micrile articulare sunt limitate la extensia coatelor i a genunchilor. Prezint retard mintal. 11. Sindromul KLINEFELTER Este o tulburare genetic ce afecteaz sexul masculin. Sexul masculin are formula genetic cromozomial XY. Cauza apariiei acestui sindrom este prezena unui cromozom X n plus, care este o eroare ce poate aprea n procesul de diziviune celular dup fecundare. n acest sindrom, bieii au unul sau mai muli cromozomi X n plus fa de normal, rezultnd o formul cromozomial de tipul XXY sau, mai rar, XXXY. Exist i posibilitatea apariiei unei formule de genul XXYY. n urma analizei citogenetice rezult, n 85% din cazuri, conform cariotipului o trisomie 47,XXY liber omogen. n 12-13% din cazuri apar mozaicuri cromozomiale (47 XXY; 48 XXXY; 49 XXXXY) (Covic, M, 2004). Cu ct numrul de cromozomi X este mai mare cu att dismorfia este mai puternic i retardul mintal mai accentuat.
25

Frecvena este de 1 la 1000 pn la 1 la 500 de masculi, sau dup alte statistici 2,5 la 1000 de biei vii. Frecvena este mai ridicat n rndul deficienilor mintal 1% i la brbaii aduli cu sterilitate 3%. Sindromul a fost descris prima dat acum ase decenii i se caracterizeaz prin modificri morfologice de dezvoltare sexual i psihic. Simptome: nu exist semne ale acestei afeciuni pn la pubertate. La pubertate, nivelul testosteronului nu mai crete n mod normal (eunucoidism), corespunztor vrstei, de unde pot aprea caracteristici sexuale secundare exprimate minor: - pilozitate sczut pubian, facial pubian, i axilar; - musculatur slab dezvoltat; - slab dezvoltare a mrului lui Adam; - vocea nu se ngroa suficient; - lrgirea umerilor i a pieptului este minor sau nedetectabil; - ginecomastie (hipertrofie a glandelor mamare); - o nlime mai mare dect la ceilali brbai din familie; - poate avea membre inferioare mai lungi, bazinul lat. Bieii cu sindrom Klinefelter au testicule mai mici dect normal i n general pot fi infertili, iar pentru a procrea se apeleaz la tehnici speciale de fertilizare. Au penisul mic i sufer uneori de impoten. Muli brbai cu cromozom X n plus nu cunosc acest lucru i duc o via normal. Din punct de vedere al dezvoltrii psihice, pot aprea abiliti reduse n urmtoarele domenii: - probleme n dezvoltarea limbajului i un vocabular destul de srac; - ncetinirea procesului de gndire; - dificulti n rezolvarea unor probleme; - dificulti n controlul impulsurilor; - timpul de rspuns la stimul mult mai mare; - dificulti n rezolvarea simultan a mai multor sarcini. Pot aprea i o serie de probleme emoionale: - comportament ruinos; - anxietate; - agresivitate; - pot avea probleme de integrare social (probleme la coal, depresie, abuz de alcool sau droguri). Diagnosticarea acestui sindrom se poate face nainte de natere prin amniocentez (puncie transabdominal). Postnatal, n copilrie, pubertate sau n perioada de adult tnr, printr-un examen clinic amnunit, prin aflarea istoricului medical al persoanei respective sau prin efectuarea unui test numit cariotip. Testele prenatale se fac la recomandarea medicului, atunci cnd exist n familie un istoric al unor afeciuni genetice sau cnd vrsta mamei depete 35 de ani.
26

Inteligena se apropie de normalitate, fiind situat la limita inferioar a acesteia sau puin peste. 1% dintre cei cu retard mintal au i sindrom Klinefelter. Sindromul poate fi descoperit abia la vrsta adultului tnr, cnd se caut cauza infertilitii. Aproape 3% (adic 10-20% dintre tinerii care apeleaz la clinicile de infertilitate) dintre tinerii infertili au sindromul Klinefelter. Se efectueaz un examen clinic complet, a anamnez riguroas, o spermogram, dozri hormonale i cariotipul. Tratament: ginecomastia i defectele genitale se pot trata chirurgical. Se administreaz testoteron (depotestosteron forma sintetic a testosteronului injectabil 1/lun) n doze ce trebuie mrite o dat cu naintarea n vrst. n urma aplicrii tratamentului, ar trebui s se produc dezvoltri psihice i sexuale, inclusiv creterea prului pubian, a penisului, ngroarea vocii i creterea rezistenei muchilor. Tratamentul poate include i un suport educaional n ceea ce privete dezvoltarea limbajului i o consiliere n privina adaptrii sociale. 12. Sindromul Turner sau aplasia gonadic Acest sindrom este ntlnit numai la femei. Sindromul a fost descris, prima dat, n anul 1938. Este o aneuploidie (stare datorat unui numr anormal de cromozomi) ce se caracterizeaz prin absena sau printr-un deficit sau defect al unui cromozom X. Frecvena este de 1 la 2500 de nateri. Incidena n totalul naterilor este mult mai mare, ns mai puin de 1% dintre aceste sarcini ajung la termen. Spre diferen de alte sindroame, n acest caz vrsta prinilor nu are nici un rol n incidena sindromului. Persoanele din aceast categorie prezint faa rotund, urechi late i implantate n partea de jos a craniului, spre gt care este scurt. Este caracterizat, de asemenea, de absena semnelor sexuale. Retard al creterii intra- i extrauterine, unghii mici i adnc inserate, otit medie la majoritatea acestor subieci, hipoacuzie secundar, amenoree primar(neapariia menstrei pn la 16 ani), subdezvoltare mamar, talie mic etc. Doar 5% din femeile cu acest sindrom au menstr i extrem de rar sau raportat cazuri de fertilitate la aceste persoane. nlimea acestor persoane se ncadreaz ntre 130-150 cm, dar se poate ctiga cca. 6-10 cm, dac se ncepe tratamentul cu STH nainte de 10 ani (Covic M, 2004). Apar malformaii cardio-vasculare i tulburri metabolice (hiperglicemia). Faciesul are un aspect matur, epicantus, fante palpebrale antimongoloide, palat nalt, anomalii dentare, urechi proeminente. Toracele este n form de scut cu mameloane ndeprtate. Prezint scolioz sau cifoscolioz, distrofii osoase (osteoporoz); ca i la hipertelorism, i n sindromul Turner ochii sunt deprtai. Inteligena poate fi normal sau la limita inferioar a normalului, cu o scdere a percepiei spaiale i a capacitii de abstractizare (Covic M, 2004).
27

Diagnosticare Diagnosticarea se poate face att n perioada neonatal, ct i n cea prepubertal. Analiza citogenetic este decisiv pentru diagnosticarea acestui sindrom. n 50-60% din cazuri, se evideniaz prin cariotip o monosomie X omogen, restul fiind mozaicuri de diverse tipuri (25%) i monosomii X totale sau pariale(15%) (Covic M, 2004). Monosomia X, n proporie de 50-70%, are origine patern ca urmare a unei nondisjuncii n meioza tatlui fapt ce va duce la formarea de gamei lipsii de gonosom (cromozom sexual X sau Y, care determin sexul). 13. Sindromul Pseudo-Turner Prezint caracteristici ce fac legtura cu sindromul descris mai sus. Este ntlnit la biei. Simptomele sunt aproape identice cu cele ale deficienei Turner clasice, prul este aspru, gura triunghiular (gur de pete), prezint strabism. Deficiena mintal este mai grav dect n Turnerul clasic. 14. Sindromul X- FRAGIL (mai este denumit i sindromul Martin Bell) Este o motenire genetic, anormal, n sensul c mama este purttoarea genei i o transmite fiilor si. Afecteaz unul din 1000 sau 2000 de biei, ns numrul femeilor purttoare poate fi mult mai mare. Bieii sunt n special afectai i prezint un retard mintal ntre moderat i sever. i femeile pot fi afectate, ns mult mai rar i cu un grad de afectare minor. 15-20% au i simptome autiste (contacte cu privirea slabe calitativ, flfit de mini, bti din palme, retard n dezvoltarea vorbirii, abiliti senzoriale slabe). Din punct de vedere fizic se caracterizeaz prin bolt palatin nalt, strabism, urechi mari, fa prelung, slab tonicitate muscular. 15. Hermafroditismul Turpin (apud Zazzo, 1979) a definit hermafroditismul ca fiind un sindrom al intersexualitii, ce se caracterizeaz prin prezena la un individ, att a gonadelor masculine, ct i a celor feminine, mai mult sau mai puin anormale, ns ntotdeauna nefuncionale.

16. Hipotiroidismul (poate mbrca dou forme) Cretinismul endemic Este pregnant legat de mediul de via. Apariia acestuia se datoreaz existenei n proporie insuficient a iodului n sol sau n ap, ceea ce mpiedic
28

producerea hormonului tiroidian cu efecte n dezvoltarea psihic i cea fizic. Metabolismul este redus i prezint imaturitate sexual.

Cretinismul sporadic n acest caz, glanda tiroid, fie rmne nedezvoltat, fie degenereaz i astfel este afectat dezvoltarea. De asemenea, insuficiena intelectual este accentuat. Indiferent de forma de hipotiroidism, persoanele afectate sunt caracterizate ca fiind scunde, greoaie, cu abdomenul i craniul proeminente, picioare strmbe, cu pleoape, buze i limb umflate, cu pielea uscat, glbuie i rece. Prul este aspru, abdomenul diform cu hernii. Sub aspect psihic, micrile, mimica i pantomimica sunt rigide i srace. Pot aprea tulburri mentale grave. n cazul efecturii unui diagnostic timpuriu i a administrrii unor preparate care s regleze activitatea tiroidian se pot produce ameliorri somatice i psihice consistente (Druu, 1995). 17. Sindromul ASPERGER (autismul nalt funcional) A fost pentru prima dat descris n 1944 de ctre doctorul german Hans Asperger. Sindromul se caracterizeaz printr-o tulburare a dezvoltrii n care individul afectat are dificulti n nelegerea modalitilor de interaciune social. Apar unele manifestri caracteristice autismului (concentrarea anormal asupra propriei persoane, tulburri de comunicare, dificulti de concentrare i interaciune social, tendina spre rutin). Nivelul de inteligen este normal sau superior normalului. Frecvena este de 3 la 1000 de copii. Este ntlnit mai frecvent la biei dect la fete, raportul fiind de 15:1. Nu se cunoate cauza exact, muli autori consider c este transmis pe cale genetic. Se mai numete i sindromul geniilor. Este plasat de ctre specialiti n sfera autismului, fiind considerat ca fiind o form de autism cu nalt funcionare. Se consider c au un coeficient ntre normal i geniu (Mozart, Einstein, Marie Curie, Thomas Jefferson). La fel ca i autismul, se datoreaz unei configuraii diferite a creierului n lobul frontal, n zona responsabil cu descifrarea expresiei feei umane. n anul 1999, Frombonne considera c frecvena acestui sindrom este de 1 la 300 de la 1-2 la 10.000 nateri. Simptome n timpul copilriei Acestea apar o dat cu nceperea grdiniei, la interaciunea cu ali copii: - incapacitatea de a nva tehnici de interaciune social;
29

lipsa unor abiliti sociale nnscute (capacitatea de a citi limbajul trupului); i displace orice schimbare n rutina zilnic; lipsa empatiei; incapacitatea de a recunoate modificrile subtile n tonul i accentul conversaiei; conversaia este lipsit de tonuri, accente i intonaii ceea ce l va face dificil de neles; poate avea un mod formal de a vorbi, prea avansat comparativ cu vrsta sa; poate evita s priveasc direct n ochii celorlali; poate fi preocupat pentru unul sau cteva lucruri despre care tie foarte multe (de exemplu, rezolvarea de puzzle, proiectarea de case cu extrem de multe detalii, pasiune pentru anatomie etc); nu are capacitatea de a rezona afectiv, indiferent de persoana cu care intr n contact; ntmpin dificulti n a-i face prieteni i n a se implica n activiti sociale; sunt interesai doar de frnturi ale realitii, au capaciti extraordinare n anumite domenii, pot s vorbeasc mult despre subiectul favorit; nu pot diferenia sentimentele, nu tiu cum este s fii vesel sau suprat i sunt condamnai s triasc ntr-o lume fr sentimente; nva mecanic aceste sentimente i senzaii pentru a ti s reacioneze n diverse situaii. Sunt caracterizai de incapacitatea de a simi iubirea i afeciunea celor din jur i nici nu simt vreo afeciune fa de acetia. Pot ntinde mna ca un gest reflex, pentru c aa au fost nvai s o fac, fr ns a putea interioriza gestul; au probleme, de asemenea, cu reinerea chipurilor umane; este posibil s aib o dezvoltare motorie ntrziat (folosirea tacmurilor, mersul pe biciclet, prinderea unei mingii); scrisul de mn este frecvent deficitar; poate s fi extrem de sensibili i s reacioneze exagerat la stimuli puternici (zgomote, lumini, gusturi intense sau texturi aparte, dureri); capacitile mnezice pot fi de multe ori dezvoltate i poate avea abiliti aparte n matematic (memoreaz date, formule i numere de telefon); abiliti normale, spre avansate, n folosirea limbajului i intelectului.

Simptome n adolescen i adultul tnr Majoritatea simptomelor persist n timpul adolescenei i cu toate c poate s deprind abiliti de interaciune social, dificultile de comunicare rmn. Sunt deseori imaturi, comparativ cu vrsta biologic, naivi i prea ncreztori. n mare parte sunt timizi n abordarea celor de aceeai vrst. Toate
30

acesta pot conduce la instalarea de depresii i anxietate, izolare i retragere din punct de vedere social.

Simptomele adultului Afeciunea fiind prezent pe toat durata vieii, are tendina de a se stabiliza n timp i uneori se remarc chiar ameliorri. Adulii sunt capabili s acumuleze abiliti sociale i s nvee cum s reacioneze n societate, n funcie de comportamentul celorlali. Muli dintre ei se cstoresc i au copii. Majoritatea par fascinai de tehnologie i meserii cea mai aleas este cea de inginer. 18. Sindromul ANGELMAN sau Sindromul Ppuii fericite Nu este considerat un subtip de autism, cu toate c manifest multe din comportamentele caracteristice autismului. n cele mai dese cazuri, diagnosticul secundar este de autism. n anul 1965, fizicianul englez Harry Angelman a fost primul care a descris un grup de indivizi avnd aceleai particulariti fizice i comportamentale i i-a denumit sindromul Angelman. La majoritatea acestor indivizi lipsete o mic poriune a cromozomului 15 (poriune pe linie matern). Simptome: flfitul minilor, vorbire absent sau slab calitativ, deficit de atenie, hiperactivitate, probleme de somn i de alimentaie, retard n dezvoltarea motorie, uneori se muc i se trag de pr, sunt foarte afectuoi i sociabili, mersul rigid i micrile corporale spasmotice (n majoritatea cazurilor). Caracteristicele faciale sunt distincte: gura larg deschis i zmbitoare, buza de sus subire, ochii adnci, peste 50% dintre cazuri au o slab pigmentare a ochilor, prului i pielii. Frecvena este de 1 la 25.000 de indivizi. Aparine deficienei de intelect severe. Se recomand terapii comportamentale, terapia vorbirii i terapii ocupaionale.

19. Sindromul RETT Este o maladie rar, nevindecabil, care poate aprea n mod progresiv doar la fetie. Sindromul a fost descoperit n anul 1966, de ctre Audreas Rett i a fost validat n 1983 de ctre echipa condus de Bengt Hagberg, care a completat descrierea bolii i a stabilit criteriile de diagnostic. Este o boal degenerativ, care apare datorit mutaiei unei gene Xq28. Dup natere, copilul pare a fi normal pn la vrsta de 5 luni. ntre 5-48 luni, creterea copilului se ncetinete. ntre 5-30 luni, se produce o pierdere a aptitudinilor manuale practice, cptate anterior i n acelai timp apar micrile
31

stereotipe caracteristice ale minii (asemntor storsului rufelor ori splatul pe mini). De asemenea, scade interesul pentru ambiana social n primii ani dup debutul tulburrii. Apar probleme n coordonarea mersului i micrilor trunchiului. Pot aprea tulburri de somn i dificulti de respiraie. Apare i o deteriorare sever n dezvoltarea limbajului expresiv i receptiv. Se asociaz cu retardul mintal sever sau profund. Frecvena este mai mic dect n tulburarea autist. Debuteaz nainte de vrsta de 4 ani, de obicei n primul sau al doilea an de via. Tulburarea dureaz toat viaa, iar pierderea aptitudinilor este persistent i progresiv. Pot fi obinute unele ctiguri evolutive foarte modeste. Dificultile de comunicare i comportament rmn constante pe toat durata vieii. Dac un ft masculin este afectat de aceast mutaie, el nu va putea supravieui sarcinii. 20. Scleroza tuberoas a lui Bourneville Denumirea este dat de neurologul francez Bourneville i provine de la aspectul specific al tumorilor cerebrale n form de tuberculi de cartofi. Sunt afectate, n principal, sistemul nervos central (scleroza nervilor i esutului de susinere), rinichii, inima, plmnii, ochii i pielea. Boala este ereditar iar durata de via este dependent de severitatea afeciunii, dar n general redus. Deteriorarea mintal este progresiv n 70% dintre cazuri. 21. Sindromul Struge-Weber Prima dat, acest sindrom a fost descris n anul 1879 de ctre Sturge, pentru ca mai trziu, Weber, n anul 1922, s completeze aceast descriere. Pielea prezint pete roiatice sau violacee (angiomatoz). Pe meninge i n substana cerebral se ntlnesc, de asemenea, afeciuni vasculare. Acest fapt conduce la crize de epilepsie, afazie, hemipareze, mono-sau hemiplegii. Sindromul este nsoit de deficien mintal n grade diferite. 22. Sindromul RUD Deficien mintal grav, iar anormalitatea este evident imediat dup natere. Pielea acestor copii este uscat, de culoare galben cenuiu i prezint ihtioz (acoperirea cu plcue care cad uor). Prul crete foarte greu. Sindromul se transmite ereditar i apare frecvent n cazurile de cosanguinitate.

23. Sindromul Marinescu-Stogren

32

n cazul acestui sindrom, putem vorbi de asocierea unor tulburri psihice, oftalmologice i neurologice. n primul an de via, simptomatologia esenial se poate reduce la nistagmus, tulburri de echilibru, micri involuntare, tremur intenional, pareze. Deficiena mintal poate fi uoar, moderat sau chiar profund i se manifest tardiv. Pot aprea anomalii scheletice, genitale sau oculare care se vor asocia inconstant sindromului. 24. Sindromul make-up Kabuki sau Sindromul Niikawa-Kuroki Sindromul a fost descris n anii 1980 de ctre doi medici japonezi care l-au denumit dup trsturile faciale caracteristice copiilor afectai, asemntoare machiajului actorilor teatrului Kabuki. Este o afeciune genetic rar ce se caracterizeaz prin anomalii scheletice, tulburri intestinale i urinare, retard mintal, statur mic, scolioz i afectare cardiac. Ochii sunt oblici, cu partea extern a pleoapei superioare arcuit, genernd un aspect oriental asupra ntregului facis. Sindromul are diferite grade de gravitate, n cazurile mai puin severe putndu-se achiziiona mersul i vorbirea. 25. Sindromul GILLESPIE Este o afeciune genetic rar, caracterizat de asocierea anomaliilor cerebrale cu cele oculare. Sindromul a fost descris n anul 1965. Persoanele cu acest sindrom prezint aniridie (absena total sau parial a irisului), ataxie cerebeloas (tonus muscular sczut, dificulti de meninere a echilibrului i de coordonare a micrilor ca urmare a afectrii cerebelului) i deficit mintal. n urma asocierii acestor anomalii, persoanele respective vor pierde abilitile de a vorbi clar, de a scrie i de a merge neajutai (mersul ebrios mers asemntor unei persoane aflate n stare de ebrietate). 26. Sindromul ARAHNODACTILIE Denumirea sindromului este dat de prezena degetelor foarte lungi i subiri, att la mini, ct i la picioare. Craniul este ngust, cutia toracic este adncit, prezint scolioze i cifoze, prezint anomalii congenitale ale inimii i ale cristalinului. Deficiena mintal se remarc de timpuriu, dar nu este ntotdeauna grav. Arahnodactilia se regsete i n simptomatologia sindromului descris de Antoine Marfan i de aceea n multe cazuri cele dou se confund.

27. Sindromul APERT (acroencefalosindactilia)

33

Orbitele sunt ndeprtate i orientate oblic n jos. Nasul este mare i coroiat (ca la papagal). Craniul are form de turn. Poate aprea lrgirea degetului mare. Anomalii oculare (cataracta, atrofia optic i nistagmus).

II Surdo-cecitatea Datorit asocierii surdomutitii cu cecitatea, se produc grave perturbri n existena individului, deoarece perceperea lumii nconjurtoare i comunicarea cu aceasta se restrnge la un numr minim de canale. La orbul surdomut, sunt afectai principalii analizatori : vzul, auzul i cel verbomotor. De aceea, socializarea i dezvoltarea psihic presupune adoptarea unor programe educaionale care s valorifice, maximal, analizatorii valizi i s determine compensarea acestor funcii specifice analizatorilor afectai. n educarea unui copil cu dublu sau triplu handicap, este foarte important perioada n care se produce afeciunea, deoarece un copil polihandicapat din natere sau la scurt timp dup, nu are reprezentri vizuale i auditive i nici deprinderi de vorbire, care s se consolideze n mod obinuit. Pe de alt parte , survenirea orbirii i surditii, dup stocarea unor imagini, face posibil, prin antrenament i nvare, dezvoltarea compensatorie a funciilor specifice i a abilitilor comunicaionale. Dei de-a lungul timpului au fost propuse mai multe definiii, n momentul de fa nu exist o definiie unanim acceptat, ns exist 3 categorii de autori care au o viziune diferit asupra gradului de extindere a termenului de surdocecitate. Prima categorie consider c termenul ar trebui utilizat din considerente educaionale pentru desemnarea copiilor ce prezint deficiene de auz i vz congenitale, fr deficiene asociate. A doua categorie consider c termenul ar trebui s cuprind i copiii cu deficiene asociate. A treia categorie consider necesar a fi inclui n termenul de surdocecitate i copiii care prezint afeciuni la nivelul unui singur sim distal (vedere sau auz) i deficiene asociate. Astfel, persoanele cu surdocecitate au fost mprite n patru categorii n funcie de deficienele prezente: a. deficien de auz i de vedere congenitale sau cu debut timpuriu; b. deficien de auz congenital sau cu debut timpuriu i deficien de vedere dobndit; c. deficien de vedere congenital sau cu debut timpuriu i deficien de auz dobndit; d. debut trziu al deficienei de auz i de vedere.

34

Fiecare dintre aceste 4 grupe necesit abordri i metode de predare diferite. Aceste abordri i metode de instruire pot fi eficiente i n cazul urmtoarelor categorii: - deficiene multiple, asociate deficienei de vedere: deficien de vedere congenital sau cu debut timpuriu cu deficiene asociate cum ar fi dificulti de nvare, dificulti de comunicare i deficiene motorii; - deficiene multiple, asociate deficienei de auz: deficien de auz congenital sau cu debut timpuriu cu deficiene asociate, cum ar fi dificulti de nvare severe i deficien motorie. Factorii Sunt, n majoritate, aceiai ca i n handicapul de vedere sau de auz, dar au o aciune mai extins , mai profund i produc modificri majore de ordin structural i funcional (bolile infecto-contagioase, intoxicaiile, febra tifoid, rubeola, administrarea n exces a streptomicinei, neomicinei, canamicinei i traumatismele ce afecteaz zonele centrale i periferice ale analizatorilor respectivi, meningitele i encefalitele ). n surdo-cecitate, deficienele se pot instala concomitent, dar de cele mai multe ori apare mai nti una, ca la scurt timp s urmeze i cealalt . Este destul de greu s se depisteze, timpuriu, aceste deficiene. n primii doi ani de via, datorit meninerii unor resturi auditive sau de vedere, prinii nu sesizeaz starea de handicap a copilului sau se amgesc creznd c este vorba de un fenomen trector, i ncercnd tot felul de tratamente ajung s orienteze copilul spre recuperare educaional specializat abia pe la 6-7 ani. n cazul n care handicapul survine la precolar sau la colar, vor aprea tulburri de personalitate grave, dezorientare i depresie total la copil, ct i la prini. Procesul educaional recuperativ Se bazeaz pe posibilitile de preluare a funciilor afective de ctre analizatorii valizi i dezvoltarea unor capaciti prin intermediul acestora, care s fac posibil umanizarea i comunicarea cu lumea nconjurtoare. Se formeaz, mai nti, obinuine, pentru satisfacerea normal a trebuinelor biologice i igienice, apoi deprinderi de recepionare a semnalelor din mediu, n vederea raportrii la cei din jur. Mai trziu, stimularea reflexului de orientare i elaborarea intereselor de cunoatere se face prin formarea i meninerea unor reflexe condiionate. Dup parcurgerea cunoaterii nemijlocite a obiectelor, se trece la elaborarea imaginilor i la realizarea unor reprezentri pe baza percepiilor. Activitatea practic rmne dominant pentru semnificaia relaiei organism-mediu. n dezvoltarea capacitilor senzorial-perceptive i n organizarea cunoaterii, se respect legitile secveniale de detectare, discriminare, intensificare i interpretare. Prezena surdo-cecitii, survenite la scurt timp dup natere, nu impiedic dezvoltarea capacitilor intelective creative. n acest sens, avem dou exemple clare, Helen Keller i Olga Skorohodova, a cror handicap a survenit la 2
35

i, respectiv, 5 ani, ca urmare a meningitei i care au reuit s absolve o instituie de nvmnt superior. Pe lng proz i poezie, ele au descris i etapele educaiei speciale, n lucrrile : Memoriile i respectiv, Cum percep lumea exterioar, n care au pus n eviden modalitile de relaionare cu mediul, de percepere a acestuia, contactul cu obiectele, formarea reprezentrilor i imaginilor, a simbolurilor i comunicrii verbale etc. La noi, a atins o dezvoltare remarcabil Vasile Adamescu, care, dup absolvirea universitii, a devenit unul din cei mai apreciai profesori dintr-o coal de nevztori din Cluj-Napoca i care reuete s duc o via normal. Este foarte greu pentru prinii unor astfel de copii, deoarece grija exagerat sau respingerea este dublat de faptul c nu tiu cum s procedeze cu ei. Astfel, copiii ajung la vrsta colar fr s posede cele mai elementare deprinderi i fr a-i putea exprima dorinele. n acest caz, este fundamental contactul cu lumea, stabilit cu ajutorul analizatorului tactil. Copilul trebuie s neleag c fiecare lucru are un nume, iar folosirea limbajului presupune i nelegerea acestuia. nelegerea cuvntului, ca simbol al noiunii, presupune contientizarea faptului c fiecare obiect sau aciune sunt reprezentate prin cuvinte, litere sau grafeme. n activitatea cu copiii orbi-surdo-mui, explorarea mediului nconjurtor, prin plimbri i excursii , permite cunoaterea real a obiectelor, concomitent cu nvarea numelui acestora ( educatorul scrie cuvintele n palma copilului). Folosirea gesturilor este important, de asemenea, mai ales n cazul n care copilul are o bun capacitate de imitare. Dup ce sunt nsuite bazele limbajului, se trece la lectur, scris i calcul. Este de neles folosirea limbajului Braille i a unor proteze auditive, acolo unde este cazul. Mna joac rolul fundamental n recepia stimulilor din mediu i ndeplinete funcia de organ de transmisie cu ajutorul gestului i dactilologiei. Formarea comunicrii verbale i a gndirii verbale se bazeaz pe imaginile constituite prin tact i prin simbolistica gestului i a dactilemului. n surdo-cecitate, metodologia educaional implic urmtoarele etape: cunoaterea nemijlocit a lumii nconjurtoare, nsuirea gesticulaiei, formarea capacitii de folosire a semnului dactil, formarea deprinderilor de citire i de scriere, formarea capacitii de comunicare verbal. Este important, de asemenea, climatul afectiv, atmosfera tonifiant, stimularea atitudinilor pozitive i efortul constant. Mentalitatea, atitudinile manifestate de societate fa de persoanele handicapate fac parte, nemijlocit, din sistemul de anse ce li se acord acestora, pentru dezvoltare i integrare n mediul ambiant. Acestea aparin igienei mintale de care, n egal msur, este interesat tiina i societatea. C. Enchescu (1996, pg.190 ) afirm c Aciunea psihoigienei n problema deficienilor are cteva aspecte caracteristice, pe care le redm mai jos: protejarea psihic i social a acestora, prin atribuirea unui statut social care respect demnitatea uman, locul lor n societate , drepturile lor, msuri privind adaptarea colar, profesional, familial i social a deficienilor, msuri speciale de colarizare i
36

profesionalizare, n raport cu capacitile de care dispun deficienii; msuri de protezare compensatorie a deficienilor. Important, n cadrul procesului de predare-nvare la copiii cu surdocecitate este crearea unui mediu propice comunicrii. n acest sens, primul pas l reprezint stabilirea unei relaii de ncredere i motivarea copiilor (contientizarea la acetia a necesitii exprimrii dorinelor). Comunicarea are ca finalitate nvarea limbajului semnelor (nu n toate cazurile procesul se realizeaz cu succes). Insuccesul poate fi datorat: - unor afeciuni fizice; - lipsei unor resturi de vedere (care nu permit dezvoltarea unui vocabular bogat n semne); - inexistena unui potenial cognitiv necesar utilizrii semnelor. Ca urmare a acestor aspecte, au fost elaborate strategii de comunicare, adaptate nevoilor complexe ale copiilor. ntre copilul cu surdocecitate i profesor, n general, se creeaz o relaie aparte, n sensul c profesorul ajunge s neleag anumite comportamente i s le traduc ca fiind diferite nevoi ale copilului. La copiii cu surdocecitate, procesul normal al dezvoltrii comunicrii eueaz din momentul naterii. Este indicat n aceast situaie, s fie supus copilul imediat la anumite intervenii medicale, cci altfel, nu se va putea stabili i menine contactul vizual cu mama i nici s reacioneze la vocea ei. Copilul cu surdocecitate percepe puin lumea din jur, existnd posibilitatea ca el s perceap lumea ca fiind nfricotoare, plin de sunete i forme derutante. Resturile de auz i de vedere nu permit utilizarea indicilor auditivi i vizuali i astfel, copilul nu poate fi atenionat de prezena altei persoane, de iminena desfurrii unei activiti. n acest context, contactul cu celelalte persoane este perceput ca fiind amenintor. n funcie de gravitatea deficienelor, combinaia deficienei de vedere cu cea de auz va avea urmtoarele efecte: - limiteaz interaciunea (interaciuni puine din punct de vedere numeric, perceperea redus de interaciune, venite din partea celorlali); - limiteaz accesul la informaii (Copilul are acces doar la obiectele personale i la evenimentele care se desfoar n imediata sa apropiere. Posibilitile de nvare prin exploatare i atingere sunt reduse. nelegerea asupra lumii este fragmentar, prezentnd mai puine experiene i concepte care s-i faciliteze dezvoltarea comunicrii); - limiteaz capacitatea de atenie (Capacitatea de concentrare a ateniei asupra unei jucrii, de exemplu, i n acelai timp angajarea ntr-o conversaie cu o alt persoan, este extrem de redus. De exemplu, copilul nu va putea indica un obiect i n acelai timp s-l numeasc printr-un cuvnt sau semn).
37

Aceti copii dezvolt un repertoriu redus de comportamente i rspunsuri de comunicare. De exemplu, dup ce atinge o jucrie, pentru care manifest interes, n loc s ntind minile spre aceea, devine tcut i i ine minile ncruciate pentru un anumit timp. Sintetiznd, spunem c la copilul cu surdocecitate: - exprimarea este neclar; - abilitatea de a rspunde este redus; - atenia asupra jucriilor i jocurilor se realizeaz cu dificultate; - motivaia redus privind comunicarea: izolare i retragere din cadrul relaiilor sociale; - comportamente agresive prin intermediul crora exercit control asupra unei lumi amenintoare i imprevizibile. De multe ori, chiar i prinii (sau alte persoane care se ocup de copil) contribuie neintenionat la formarea dificultilor de comunicare, prin rspunsurile pe care le ofer copilului. Astfel, de multe ori, prinii consider dificil interpretarea semnelor copilului, n timp ajungnd s fie descurajai, mai ales dac copilul manifest o reacie de respingere sau interes limitat. n acest sens, prinii prefer s efectueze anumite aciuni n locul copilului fr a mai avea rbdarea s atepte rspunsul acestuia. Aadar, trebuie ncurajat, de ctre prini, interaciunea i dezvoltat contactul copiilor n cadrul activitilor. n concluzie, factorii care influeneaz comunicarea copilului cu surdocecitate, sunt: - efectele directe ale deficienei senzoriale; - efectele deficienei motorii; - efectele strii de sntate precare i a medicaiei; - lipsa oportunitilor de interaciune; - lipsa strategiilor interactive; - lipsa informaiilor; - lipsa cunotinelor asupra lumii; - imaginea de sine deficitar; - comunicarea limitat cu celelalte persoane; - a face pentru copil. Posibile abordri/strategii pentru contribuie la o comunicare deficitar nlturarea factorilor care

Dezvoltarea limbajului Aceast strategie presupune dezvoltarea deprinderilor i a motivaiei de a comunica cu ceilali. Dezvoltarea comunicrii la copiii cu surdocecitate nu se poate realiza natural (comportamentul natural al celorlali poate provoca frustrare i nevoia de izolare a copilului). Pentru a nelege mai bine acest aspect, exemplificm prin aceea c, aproape ntotdeauna, conversaiile cu copiii n timp ce adultul desfoar activiti simple de genul schimbatul scutecelor sau cnd copilul face baie, au o
38

contribuie nesemnificativ la dezvoltarea limbajului (deoarece copilul cu surdocecitate nu va percepe aceast conversaie). Abordrile i strategiile trebuie individualizate. Stadiile dezvoltrii limbajului 1) de la aciunea direct la limbajul formal La nceput, copiii acioneaz direct asupra mediului lor. Prind n mn obiectele pe care le doresc sau nchid gura cnd nu doresc s mnnce. Mai trziu, sunt utilizate gesturi sau sunete particulare, atunci cnd doresc ceva anume. Urmeaz o nelegere a codului formal, prin utilizarea cuvintelor (la nceput singulare, apoi combinaii ale acestora). Limbajul ajunge complex i convenional, utiliznd mai multe mijloace abstracte de exprimare. 2) de la comportament reflex la comunicarea intenionat Acest proces presupune trei etape: - Rspunsul bebeluilor, n mod reflex, la stimuli precum foamea sau alte sunete din mediu (prin plns sau reacii de tresrire). Aceste reacii sunt interpretate de ctre aduli (prin ncercare i eroare) i rspund n mod adecvat; - n primul an de via, copiii ncep s dein control asupra rspunsurilor lor (de exemplu, stau linitii pentru a asculta un sunet interesant), dar nu putem vorbi despre o comunicare intenionat; - Spre sfritul primului an de viat, bebeluii utilizeaz vocalizrile i micrile cu intenia clar de a comunica. Pentru profesorii care lucreaz cu copii cu surdocecitate este foarte important s cunoasc dezvoltarea ontogenetic a limbajului. Obiectivele educaionale trebuie s in seama de etapele dezvoltrii normale. Profesorii trebuie s identifice i s construiasc rspunsuri simple i comportamente particulare (de exemplu, dac un copil se lovete cnd este agitat, acest gest poate fi nlocuit cu lovirea sau atingerea umrului). Pentru elaborarea unui program de dezvoltare a limbajului i de evaluarea acestuia, este necesar o echip format din: membrii personalului, terapeui, profesori de sprijin, prini. Pentru a comunica cu succes, copilul trebuie: - s doreasc ceva; - s tie c poate realiza o schimbare; - s cunoasc codul, adic modalitile de exprimare a dorinei sale prin gest, aciune direct, limbaj mimico-gestual sau vorbire. Este necesar, aa cum am mai precizat, crearea unei relaii de ncredere, prin intermediul creia copilului s tie c este ascultat i c va primi un rspuns. Dezvoltarea comunicrii i experimentarea succesului conduc la creterea stimei de sine a copilului, iar ncercrile de a comunica vor fi numeroase. Nu trebuie uitat c aceti copii cu surdocecitate par s nu doreasc nimic, fiind fericii n lumea lor. Refuz cu vehemen orice experien nou. Toate
39

acestea conduc la o stim de sine sczut, n mare parte datorat ncercrilor nereuite n comunicare. Resimte dificultatea nvrii rspunsurilor specifice i asocierea lor cu finalitatea dorit. Esenial este faptul c, dezvoltarea comunicrii implic crearea unui mediu lingvistic att la coal, ct i acas. Metode de comunicare utilizate n cazul copiilor cu surdocecitate 1. Comunicarea non-simbolic reprezint modaliti comunicare, care nu se bazeaz pe nelegerea simbolic. directe de

Cuprinde: Rspunsuri reflexe cele mai elementare forme de rspuns la stimuli externi (din mediu) sau interni (senzaii de durere i de foame). Aceste rspunsuri includ: micri de tresrire, nemicare, retragere, plns, relaxare, ipt, schimbarea tonusului corpului, mucatul (ca rspuns la o ameninare perceput) Prin definiie, aceste rspunsuri nu pot fi nvate i asupra lor copiii nu dein controlul. Cu toate acestea, ele ajut profesorul n evaluarea a ceea ce copilul contientizeaz din mediul su i ofer indicii importante privind preferinele copilului (n acest fel, putndu-se reduce sursele de stres i creterea numrului de experiene favorabile). Exemplu: dac un copil este mai relaxat atunci cnd i se cnt, profesorul poate lucra separat cu acesta, astfel: s i cnte 3 cntece cu o structur simpl, n timp ce acesta st pe genunchii profesorului. Fiecrui cntec trebuie s i corespund o micare caracteristic. Acest exerciiu conduce la dezvoltarea abilitilor de ascultare. Semnale acestea reprezint rspunsuri deliberate ale copilului ctre mediul su i sunt efectuate cu un anumit scop. n funcie de nivelul de control al copilului, acestea includ: micri ale corpului (cum ar fi retragerea sau apropierea); ntinderea dup un stimul; tragerea minii adultului; ducerea adultului la u; ridicarea unui obiect; lovirea unui adult sau copil; vocalizri care indic plcerea sau disconfortul; scuipatul mncrii; mpingerea unui obiect; desfurarea sau ridicarea unei activiti; vocalizarea sau ridicarea minilor, cnd adultul nu este atent. La nceput, aceste semnale sunt folosite de copil fr intenia de a comunica. Numai dac adulii rspund la acestea n mod consecvent, copiii vor
40

nva c semnalele pot produce rezultatul ateptat i astfel gradul de intenionalitate va crete. n aceast etap, copilul trebuie ncurajat s atrag atenia adultului nainte de transmiterea semnalului. n caz contrar, semnalul poate s nu fie receptat i aceasta conduce la scderea motivaiei copilului pentru comunicare(Popovici D. V. i Raluca Matei, 2007). De exemplu, unui copil i place n camera de stimulare multi-senzorial, cnd tubul cu bule de aer este pus n funciune. Cnd acesta nu funcioneaz, produce vocalize de suprare i lovete tubul cu degetele. La nceput, acest comportament este ntrit de ctre profesor. Ulterior, cnd copilul dorete funcionarea tubului atinge mna profesorului. Indici obiectuali i spaiali Acetia caracterizeaz rutina structurat a copilului. Asociaia dintre acetia i anumite activiti permite adultului s utilizeze spaiul sau obiectul pentru a semnala respectiva activitate (copilul fcnd asemenea apel la aceste asocieri). De exemplu, copilul merge la u, sau i ia paltonul ceea ce exprim dorina de joac; copilul st pe covor i i scoate osetele, ceea ce reprezint un indiciu pentru dorina de masaj a picioarelor. Spaiul i obiectele trebuie s fie accesibile copilului. Adulii trebuie s fie pregtii s rspund adecvat cererii copilului. Obstacole: - nu ntotdeauna organizarea clasei permite desfurarea tuturor activitilor, de exemplu, cum ar fi notul sau servirea mesei la o alt or dect cea stabilit; nu se poate face masaj la picioare dac n orar apare or de muzic. Soluii: activitate unu la unu; flexibilitatea sistemului i crearea de oportuniti pentru alegerile copilului; dac cerinele copilului nu pot fi ndeplinite, adultul trebuie s depun efort pentru a arta c mesajele au fost receptate. (De exemplu: un copil cere n jurul unei anumite ore servirea mesei. Profesorul trebuie s l conduc pentru a vedea c tvile pentru luarea mesei nu sunt nc pregtite. De aici reiese c mesajul copilului a fost receptat).

2. Comunicarea simbolic reprezint o etap important i semnificativ pentru c faciliteaz independena copilului. - Presupune utilizarea unui obiect, imagine, semn, sau cuvnt separat de evenimentul prezent - Prin intermediul ei se poate solicita sau reactualiza ceva ce nu este prezent fizic n acel moment
41

Obiecte de referin Acestea sunt utilizate pentru: - a reactualiza evenimente - a numi activiti, spaii i persoane - a indica diferite secvene ale unei activiti - a pune ntrebri Aceste obiecte de referin sunt create n mod deliberat. Acest aspect limiteaz, fr intenie, deprinderile de comunicare, oferind copilului un vocabular restricionat. n elaborarea obiectului de referin, profesorii trebuie s in cont de: - semnificaia pentru copil - n primele etape este nevoie de meninerea unei asocieri clare cu activitatea, ca ulterior aceste obiecte s devin foarte abstracte. - caracteristicile vizuale sau tactile Se va ine seama dac copilul are acces, cu uurin, la obiectele de referin, dac copilul poate deosebi un anume obiect de referin de altele aflate n repertoriul su. - portabilitatea obiectelor Se recomand utilizarea unor obiecte de referin de mrime mic. - durabilitatea Se refer la gradul de rezisten al obiectelor de referin n manipulrile repetate ale acestora. - accesibilitatea Se refer la posibilitatea de nlocuire a obiectelor de referin, care n mod inevitabil sunt pierdute sau uitate la locul de desfurare al unei activiti. Imagini i pictograme Utilizarea acestora se dezvolt pornind de la utilizarea, de ctre copil, a obiectelor de referin, atunci cnd acesta nu este pregtit s treac la vorbire sau semne. Avantaje: - sunt mai simbolice dect obiectele de referin - au un grad mai mare de portabilitate i flexibilitate - pot fi produse de oricine, cu ajutorul unui creion i al unei hrtii (spre diferen de obiectele diferen care trebuie gndite i create n avans) Comunicarea simbolic se poate realiza prin intermediul: a) desenelor b) pozelor c) simbolurilor Makaton d) simbolurilor Compic a) Desenele
42

Acestea sunt asociate puternic cu obiectele de referin stabilite, prin forme i culori corespunztoare. Pot fi introduse copilului de ctre adultul care deseneaz mpreun cu el, pornind de la conturul unui obiect sau obiectul de referin. Adultul trebuie s atrag atenia asupra similaritilor, evideniind corespondena dintre obiect i imagine. Mai trziu, profesorul poate pune la dispoziia copilului un set de desene fotocopiate din care acesta s selecteze i s coloreze imaginea adecvat a unui anumit obiect. b) Pozele/fotografiile Acestea sunt asociate mai uor cu obiectele sau activitile reale dect desenele. Se recomand antrenarea copilului n realizarea pozei (la nceput a obiectelor familiare). nainte de utilizarea acestei metode, profesorul trebuie s se asigure c pozele au semnificaie pentru copil. De reinut este faptul c, un material foto mat este mai accesibil, vizual, dect unul lucios. Apariia tehnicii digitale nltur unele inconveniente privind utilizarea pozelor ca modaliti de comunicare (pozele se produc relativ uor i rapid, putnd fi prelucrate chiar i prin adugare de text). c) simbolurile Makaton Reprezint un sistem de semne. Nu toate semnele sunt accesibile copiilor cu deficien vizual, deoarece necesit o difereniere detaliat. Acest sistem presupune un vocabular limitat. d) simbolurile Compic Acestea sunt un sistem australian, n care imaginile sunt oferite pe un CD. Mrimea acestui sistem poate fi variat. Vocabularul este comprehensibil i variabil, cu cteva sute de itemi incluznd mai multe simboluri care sunt adecvate subiecilor din cadrul ariei curriculare. Simboluri tactile Aceste simboluri sunt utilizate, n principal, n cazul copiilor care prezint deficien de vedere (i nu se permite utilizarea imaginilor) i care au un vocabular dezvoltat de obiecte de referin. Aceti copii au nevoie s-i dezvolte un sistem comprehensibil, care poate fi uor controlat. Astfel, se apeleaz la: a) utilizarea obiectelor miniaturale; b) utilizarea diferitelor pri ale obiectelor; c) utilizarea simbolurilor arbitrare; d) utilizarea contururilor n relief. a) n utilizarea obiectelor n miniatur, profesorii trebuie s in seama c acestea sunt foarte diferite prin natura lor de obiectele reale pe care le reprezint. De exemplu, un cal de plastic nu are nici o asemnare tactil cu animalul real sau forma unui autobuz din plastic nu corespund cu prile autobuzului cu care circul copilul.
43

Modul de prezentare a obiectelor individuale reprezint cheia succesului n aceste domenii. Obiectele n miniatur sunt utilizate cu succes, dac: - copilul are format foarte bine jocul reprezentaional cu obiecte mici; - limbajul receptiv este suficient dezvoltat pentru a nelege explicaia a ceea ce ele reprezint. b) Sunt utilizate pri ale obiectelor pentru exprimarea unei aciuni De exemplu, mnerul unei cni reprezint a bea; o parte din centura de la main exprim dorina de a merge afar c) realizarea de simboluri arbitrare reprezint atribuirea de semnificaii unor obiecte care nu au legtur cu activitatea pe care ar putea s o traduc aparent. De exemplu, pentru fiecare zi a sptmnii se alege o textur diferit; diferite forme de material textil pentru diferite activiti din orarul copilului. Aceast metod are avantajul c implic memoria copilului i c permite reprezentarea conceptelor abstracte fiind mai facil trecerea la citit. e) Utilizarea contururilor n relief presupune utilizarea de produse realizate cu ajutorul termoformului sau cu o tehnologie mai simpl, cum ar fi sfoara. Limbajul semnelor Este un limbaj complet, utilizat de un numr mare de copii i aduli. Pentru copiii cu nevoi mai complexe este nerecomandat s se foreze utilizarea limbajului semnelor prea devreme. Cnd se urmrete introducerea unui semn la un copil cu surdocecitate, trebuie luate n considerare urmtoarele aspecte: 1. Nevoile i abilitile copilului

Se va ine cont dac: - copilul are suficiente resturi de vedere, pentru a realiza diferenierea dintre semne; - copilul poate utiliza orice indiciu de la labiolectur pn la semnul mrit; - cmpul vizual al copilului permite nelegerea receptiv a semnelor; - distana de efectuare a semnelor este optim; - copilul prezint deprinderi vizuale motorii care s permit urmrirea semnelor utilizate cu o vitez adecvat; - copilul prezint un control motric suficient, pentru a efectua semnele n mod clar i cu o vitez rezonabil. Dac o mare parte dintre aceste condiii nu este ndeplinit, profesorul trebuie s amne introducerea semnelor n comunicare. 2. Mediul clasei

44

Profesorul, care utilizeaz semne la clas, trebuie s adapteze mediul pentru a asigura accesul copilului cu surdocecitate la semne. Va trebui s ia n considerare: - mediul vizual, n special calitatea luminozitii; - aranjarea mobilierului i organizarea activitilor: un copil trebuie s poat vedea semnele realizate de profesor, precum i rspunsurile celorlali colegi; - rolul cadrelor de sprijin, care pot funciona ca i interprei, traducnd limbajul utilizat n clas cu ajutorul semnelor la nivel adecvat. Vorbirea Trebuie ncurajat orice potenial privind dezvoltarea vorbirii, chiar dac singurul rezultat pozitiv const n utilizarea i nelegerea unui numr redus de cuvinte ntr-un context special. Copiii cu deficiene de auz severe trebuie s utilizeze vederea pentru a susine indicii auditivi prin lobiolectur, n timp ce copiii cu deficien de vedere sever se bazeaz pe deprinderile de ascultare pentru a dezvolta limbajul oral. n cazul n care copilul prezint deficiene la nivelul simurilor distale i va fi dificil s urmreasc limbajul vorbit. Progresul n vorbire presupune, att nelegerea, ct i utilizarea. De multe ori sunt necesare protezele auditive, astfel nct copilul s perceap intensitatea i nlimea cuvntului rostit. Nu trebuie uitat c exist o perioad de adaptare a copilului la proteza auditiv (utilizarea protezei pe parcursul unei zile ntr-un mediu lipsit de factori disturbani). Adulii trebuie s asigure igiena protezelor i verificarea bateriilor. Purtarea protezelor auditive, pentru copil, necesit implicarea unui audiolog i a unui profesor pentru copiii cu deficiene de auz. Limbajul dactil Presupune efectuarea cu ajutorul poziiei degetelor i a minii a fiecrei litere din alfabet, n scopul redrii cuvintelor i frazelor(McInnes i Treffry, 1994). Fiecare limb are dactileme specifice. Alfabetul manual specific persoanelor cu surdoccecitate se bazeaz pe codul vizual cu cteva modificri care permit efectuarea n palma stng a literelor pentru transmiterea mesajului. Se utilizeaz dactilemele pentru susinerea limbajului semnelor, pentru redarea numerelor sau umplerea golurilor din vocabularul semnelor. Dactilemele necesit memorie secvenial i competen lingvistic. Este utilizat, n special, pentru copiii care nu prezint resturi de vedere suficiente pentru utilizarea imaginilor sau semnelor. Pentru unii copii, acest tip de contact continuu ofer siguran, ceea ce este la fel de important ca i transmiterea mesajului n sine. Utilizarea tehnologiei
45

Recentele dezvoltri din domeniul microelectronicii au permis apariia unor tehnici de comunicare sofisticate. Mijloacele portabile pot fi: - sub form de dispozitive active, prin butoane, care pot fi programate pentru a oferi un mesaj oral; - sub form de dispozitive cu sisteme complexe de elaborare a mesajelor orale; - Permit copilului s atrag atenia sau s participe la o activitate de grup (de exemplu, dispozitivul poate spune bun dimineaa colegilor); - Ofer copilului un grad semnificativ de independen n comunicare, prin accesarea mesajului. Copiii care nu prezint controlul motor necesar efecturii semnelor sau dactilemelor pot opera asupra unui buton sau asupra unei zone a tastaturii. Aceste dispozitive pot afia un mesaj scris pe ecran sau pot reda un mesaj oral.

III. Autismul Termenul a fost formulat de B.Bleuler, la nceputul secolului trecut mai exact n anul 1911. El se referea la dereglri secundare de natur psihogenetic pe care le raporta la o categorie definitorie de tulburri primare. Acestea din urm se regsesc i n autism, i constau n dereglri ale asociaiilor de idei, ntreruperea fluxului ideativ, dereglri de limbaj i stereotipii, stri de excitaie puternic, ce alterneaz cu cele depresive, dereglri neuro-vegetative, secondate de halucinaii n plan psihic. Mai trziu, conceptul de autism a fost bine conturat i definit n raport cu alte categorii de handicap, ns este considerat ca fiind controversat n raport cu caracteristicile comportamentale i manifestarea funciilor psihice ce le genereaz pe parcursul vieii individului. Autismul a constituit obiectul de studiu al multor domenii diferite (psihopedagogie special, psihologie, psihiatrie, pedagogie, psihologie clinic) i datorit diversitii etiologice i a existenei unor factori nocivi, prezeni i n alte handicapuri, ce sunt, adeseori, similari. n diagnoza autismului, se fac frecvente confuzii i substituiri cu alte sindroame la fel de puin delimitate n teorie i practic, n care sunt prezentate unele manifestri asemntoare sau chiar comune cu cele din autism. Astfel, termeni ca psihoz infantil, encefalopatie infantil, tulburri emoionale grave, schizofrenie infantil, oligofrenie, ntrziere psihic, copii fr contact, se refer la o arie larg de fenomene , dar nu acoper starea concret de autism. Definiie Bleuler definete autismul ca fiind o detaare de la realitate, nsoit de o predominare a vieii interioare, o repliere total asupra lumii luntrice, un mod de gndire necritic, centrat pe subiectivitate i rupt de realitate.
46

Etiologic, termenul de autism provine de la cuvntul autos, care nseamn nsui sau eul propriu, i de la accepiunea dat autismului de Leo Kanner, pediatrul american, ca fiind retras i mulumit de sine nsui. Cu mult nainte, n descrierea autismului de tip Kanner, literatura de specialitate consemneaz o serie de date cu privire la comportamentul unor copii ce prezentau o simptomatologie asemntoare, prin existena deficitului de comunicare, de socializare i de structurare a comportamentelor mature i armonioase. n perioada n care a trit William Shakespeare, se crease mitul copiilor slbatici. ntr-una dintre lucrrile sale, Poveste de iarn, regele Leontes dorete moartea noului su nscut, dar neavnd curajul s comit aceast crim i ordon lui Antigonus s fac acest lucru n locul lui. Antigonus pledeaz pentru viaa copilului, iar regele se nduplec i este de acord s fie abandonat n natur, spernd c acesta va fi gsit i hrnit de vreun animal. n aceeai direcie, amintim de celebrul caz Victor slbaticul de la Avezron, descoperit n 1799 i relatat de ctre doctorul Itard. Istoria reeducrii acestui copil i metodele pedagogice utilizate au planat timp de dou sute de ani asupra tehnicilor utilizate n readaptarea copiilor deficieni. n nsemnrile doctorului a fost gsit faptul c, Victor nu ar fi dat dovad de sensibilitate la rece sau la cldur puternic, urechea sa pare s fi fost foarte selectiv, iar simul apropierii mult mai viu dect cel al distanei. Notiele doctorului confirm existena unor similitudini ntre trsturile copilului slbatic i copiii pe care, n prezent, i considerm pe baze tiinifice, a fi autiti. Edouard Seguin (1846), cercettor francez n acest domeniu al copiilor bizari, descrie ceea ce continu s se numeasc idioie. Idiotul lui Seguin are, cu un secol nainte, figura autistului descris de Kanner. Puin mai trziu, n SUA, apar preocupri privind schizofrenia infantil, tocmai din nevoia de a gsi n copilrie premisele i formele precoce ale maladiilor adultului. n aceeai perioad, pediatrul american Leo Kanner a descris, n1943, autismul pe baza studiului comportamentului a 11 copii, care s-au prezentat la clinica sa cu o combinaie de grave deficiene de vorbire, marcate de anormaliti n interaciunea social i o nclinaie spre comportamente stereotipe, repetitive i ritualistice. Acetia au fost primii copii diagnosticai cu autism infantil. El consider c autitii prezint un potenial cognitiv bun, cercetrile ulterioare, infirmnd ns acest lucru. Leo Kanner, n anul 1943, a fcut posibil departajarea tranant a unui sindrom caracteristic autismul de toate celelalte forme de handicap. El evideniaz o serie de trsturi caracteristice, prin care cele mai importante ar fi : Incapacitatea de a adopta o poziie normal a timpului lurii n brae chiar i n perioada de sugar ; o exacerbare a memorrii mecanice ; incapacitatea de comunicare verbal; incapacitatea utilizrii conceptelor abstracte ;
47

tem i emoii exagerate ; incapacitatea imaginativ n activiti ludice ; producerea ntrziat a unor manifestri ecolalice; crearea impresiei de dezvoltare fizic i intelectual normal ; izolarea i retragerea n sine ; ataament nemotivat fa de obiectele nesemnificative ; incapacitatea de a percepe pericolul real; apariia i dezvoltarea unor componente cu caracter ritual ; exacerbarea unor micri i repetarea ndelungat a acestora; existena unor rspunsuri paradoxale la stimulii de lumin, de zgomot, de durere etc.; prezena unor comportamente stereotipe i repetitive; reacii bizare la schimbrile din mediul ambiant ; deficit de comunicare verbal, non-verbal .a. Austriacul Hans Asperger, contemporan cu Kanner, descrie la Viena diferenele existente ntre ceea ce el denumete o psihopatie, realiznd un tip de particularitate constituional a personalitii, i o tulburare mental propriu-zis. Consemnrile sale evideniaz unele competene paradoxale ale pacienilor si, care, dup prerea sa, exploatate adecvat pot fi utile n plan social. Autorul ncearc i o definire a autismului, care, afirm el, este o modalitate original de gndire i de experien, care poate s conduc la reuite excepionale n cursul vieii. Pornind de la aceast definiie, ne ducem cu gndul la faptul c, Asperger a studiat cazuri mai puin grave dect ale lui Kanner. Cu siguran, era vorba despre sindromul Asperger care, astzi este considerat, n clasificrile internaionale n vigoare, ca fiind o form de autism atenuat, cu conservarea capacitilor intelectuale. Lauretta Bender vorbete despre posibilitatea de diagnosticare n copilria timpurie la sugari. Au fost descrise cteva comportamente specifice: - nainte de 3 luni suptul este lene; - timpul de alptare este prelungit i obositor pentru mam; - dup trei luni, lipsa zmbetului i a reaciei de nviorare; - indolena total fa de stimuli verbali; - lipsa de comunicare prin gesturi sau ipete; - sunt tcui i rezervai fa de persoanele din jur; - nu se joac cu obiecte i cu persoanele din jur; - se joac cu minile pe care le privete cu atenie ncordat; - ntre 7-12 luni, nu d semne c i recunoate mama. Kanner descrie autismul infantil ca fiind incapacitatea copilului de a realiza raporturi normale cu membrii colectivitii din care face parte i precizeaz urmtoarele trsturi ca fiind eseniale:
48

Imposibilitatea profund de a dezvolta relaii sociale cu prinii sau adulii; - Prezena unor tulburri de limbaj, caracteristice, considerate a fi deviaii de dezvoltare i nelegere a limbajului (mutitatea, ecolalia); - Rezistena la stimuli; - Deficite n construirea de deprinderi bazate pe imitaie; - Prezena unor comportamente rituale (comportamente stereotipe sau bazate pe tendine anormale i obsesive. Cea mai utilizat definiie a autismului este cea publicat n 1944 de ctre asociaia Psihiatric American, n Manualul de Diagnostic i Statistic a Bolilor Mintale (DSM IV). Conform acestei definiii, pentru a se stabili un diagnostic de autism este necesar ca individul s manifeste un total de ase sau mai multe articole din tabelul criteriilor pentru diagnosticarea autismului. Astfel, vorbim despre: A. un total de ase (sau mai multe) puncte de la 1), 2) i 3), cu cel puin dou de la 1) i cte unul de la 2) i 3) 1) incapacitatea calitativ de a interaciona social, manifestat prin cel puin dou articole din urmtoarele: incapacitatea marcant dea folosi multiple comportamente non-verbale cum ar fi contactul vizual, expresia facial, posturi ale corpului i gestica pentru adaptarea la interaciunea social; nereuita/eecul de a dezvolta relaii corespunztoare cu persoanele din jur; lipsa dorinei spontane de a mprti bucuria, interesele sau realizrile cu ceilali oameni (de exemplu: obiectele de interes aduse sau artate cu degetul); lipsa reciprocitii sociale sau emoionale. 2) incapacitatea calitativ de a comunica, manifestat prin cel puin una din urmtoarele: ntrzierea dezvoltrii limbajului vorbit sau lipsa total a acestuia (nensoit de ncercarea de a compensa acest lucru prin metode alternative de comunicare, cum ar fi mimica sau gestica); la indivizii cu limbaj corespunztor, incapacitatea evident de a iniia sau susine o conversaie cu ceilali, folosirea stereotipic i repetitiv a limbajului sau limbajul idiosincretic; lipsa jocurilor creative spontane i variate sau a jocurilor sociale imitative, corespunztoare nivelului de dezvoltare. 3) Tipare repetitive i stereotipe, legate de comportament, de interese i activiti manifestate prin cel puin una din urmtoarele: Preocuparea exclusiv pentru unul sau mai multe tipare stereotipe i limitate de interes, care se situeaz n parametrii anormalului fie prin intensitate, fie prin focalizare; 49

Aderarea aparent inflexibil la rutin sau ritualuri specifice, non-funcionale; Manierisme motorii stereotipe i repetitive (de exemplu: pocnirea sau rsucirea degetelor de la mini, ori micri complexe ale ntregului corp).

B. ntrzierile sau funcionarea anormal n cel puin unul din urmtoarele domenii, cu ncepere nainte de vrsta de 3 ani: 1) Interaciunea social; 2) Limbajul folosit n comunicarea social; 3) Joaca simbolic sau imaginativ. C. Afeciunea nu este reprezentat prin tulburarea Rett sau Tulburarea Dezintegrativ a Copilriei. Pe baza modelului existent n DSM IV, a fost identificat, de asemenea, o serie de alte criterii de diagnosticare a acestei afeciuni: 1. dificulti n stabilirea interaciunilor sociale: 1.1. utilizarea cu dificultate a limbajului/comportamentului non-verbal: mimica i gestica srace sau absente; voce nepotrivit prin inadaptarea tonului sau a inflexiunilor; manifestarea de comportamente de evitare a privirii celorlalii; aprecierea distanei fizice fa de ceilali se realizeaz cu dificultate; 1.2. dezvoltarea relaiilor de prietenie cu ali copii lipsete sau se realizeaz dificil: numrul de prieteni este foarte mic sau lipsete n totalitate; relaiile se realizeaz n baza unor interese speciale ale copilului; reuete s lege relaii de prietenie doar cu adulii (n special membrii familiei) sau cu copiii mai mari; dificulti n a respecta regulile jocurilor, n special acele reguli care presupun cooperare, acest fapt conducnd la probleme de interaciune n grup; 1.3. incapacitatea manifestrii emoiilor pozitive: bucuriile, mplinirile sau interesele sunt exprimate cu dificultate; prefer activiti solitare (privitul la televizor, jocuri de unul singur care nu implic i alte persoane); 1.4. Incapacitatea de reacie de reciprocitate, din punct de vedere social i emoional: nu-i observ pe ceilali i este indiferent la prezena lor; nu i aude, n sensul c pare surd; nu reacioneaz la suferina celorlali i nu are capacitatea de a i alina. 2. dificulti de comunicare: 2.1. folosete vorbirea foarte puin sau chiar deloc: pn la vrsta de 2 ani nu pronun aproape nici un cuvnt, pn la 3 ani nici o propoziie simpl; dac vorbete, cuvintele sunt utilizate greit gramatical, iar topica frazei este foarte defectuoas;
50

2.2.

2.3.

2.4.

dificulti n ntreinerea unei conversaii: nu are capacitatea iniierii unui dialog, meninerii sau ncheierii acestuia; se nregistreaz frecvent la aceti copiii tendina de a vorbi n continuu, fr a avea nevoie de prerea interlocutorului, putem spune c este chiar un monolog; rspunde la ntrebri, dac acestea i sunt adresate direct; dac subiectele de discuie nu intr n domeniul su de interes, vorbete cu dificultate i nici nu comenteaz pe tema respectiv; limbaj repetitiv i de multe ori fr sens pentru ceilali: ecolalia (repet ceea aude c spun alii, ceea ce aude de la televizor sau radio, din cri, repetarea acestora fiind n momente nepotrivite fr legtur cu contextul respectiv); de multe ori, frazele/sintagmele au neles doar pentru el; poate utiliza un limbaj de mic profesor, adic un limbaj academic i pedant; neadecvarea jocurilor la vrsta cronologic pe care o are: n jocurile simbolice cu jucrii scenarii sau srccioase i puine; jucriile i obiectele sunt folosite ntr-o manier concret (de exemplu, o banan nu o va folosi niciodat ca telefon; cuburile sau jocul lego nu va fi folosit ca s construiasc); jocurile sociale (de exemplu, podul de piatr) nu l antreneaz i manifest fa de acestea un interes foarte sczut.

3. domenii de interes restrnse, comportamente i activiti repetitive a. interesul crescut doar pentru anumite subiecte n detrimentul altora; ceea ce i place nu poate ignora i nici nu poate trece cu uurin; subiectele de interes sunt neobinuite vrstei cronologice pe care o are (de exemplu: astrofizica); n cazul subiectelor care fac parte din aria sa de interes, detaliile sunt memorate cu mare uurin; b. activitile sunt repetitive i insist foarte mult i nejustificat n a le face exact ntr-o ordine specific; nu i plac schimbrile, suprndu-se, devenind foarte anxios i chiar agresiv i n faa unor schimbri minore n rutina sa (de exemplu: schimbarea drumului de ntoarcere de la coal ctre cas); c. activiti motorii repetitive sau ticuri motorii (de exemplu: bate din palme atunci cnd este bucuros sau suprat); d. pri ale obiectelor devin preocupri predominante (de exemplu: ochii ppuii, uile sau roile mainuelor); percepe anumite caliti ale obiectelor cu ajutorul simurilor (de exemplu, i place s miroas anumite obiecte); interes crescut, chiar ataament pentru obiecte neobinuite. Pornind de la definiia enunat de DSM IV, diagnosticarea unui copil ca fiind autist, presupune deficiene n trei mari arii de dezvoltare: interaciune social srccioas, comunicare deficitar, interese restrnse i comportamente repetitive.
51

Aadar, dac un copil ntrunete cel puin ase dintre cele dousprezece simptome prezentate anterior, vorbim despre un copil cu autism. Pentru identificarea fiecrui simptom este nevoie de o analiz atent a comportamentelor asociate acestora. Se consider c, pentru a fi autist, un copil trebuie s aib cel puin dou simptome din domeniul interaciunii sociale, cel puin un simptom din cel al comunicrii i cel puin un simptom, cnd vorbim despre comportamente repetitive i arii restrnse de interes. n ziua de astzi, se consider c autismul este cauzat de o disfuncie fizic, la nivelul cerebral, ce are rdcini genetice i nu de problemele emoionale ale copilului crescut ntr-un mediu ostil. Etiologie Este cunoscut faptul c exist deficiene n funcionarea cognitiv a autitilor, ceea ce a condus la explorarea diferenelor legate de cortexul cerebral. Pornind de la existena unor similitudini cognitive i comportamentale ntre indivizii cu autism i cei cu disfuncii ale lobului frontal, cercettorii au emis ipoteza conform creia autismul este rezultatul unor leziuni ale cortexului frontal i ale structurilor sale colaterale. Dovezi ale anomaliei, n aceast regiune, nu au fost gsite nc, dar au fost efectuate studii asupra funciei corticale, acestea sugernd totui implicarea frontal n autism. A fost detectat o cretere a concentraiei sangvine a serotoninei la aproximativ 30-40 % dintre persoanele cu autism. A fost luat n discuie ipoteza c, nu serotonina este responsabil de diferitele dificulti prezente n autism, ci incapacitatea creierului de a distruge o parte a excedentului de substane chimice, create n procesul producerii substanelor de transmitere nervoas. Se presupunea c aceste substane ar fi halucinogene analoage prin structura chimic i efectele lor cu LSD-ul (di-etil-amida-acidului lisergic). Pentru verificarea acestei ipoteze a fost realizat o serie de studii care au constat n verificarea concentraiei de bufotenin din urin. Acestea au evideniat valori crescute la copiii autiti i la prinii acestora, dar acest fapt nedovedind nimic, deoarece bufotenima este produs att de creier, ct i de alte organe ale corpului. Ca urmare a faptului c, se presupunea o legtur ntre serotonina cerebral i LSD, specialitii au ncercat identificarea utilitii LSD-ului n ameliorarea simptomelor autiste. Au fost obinute astfel, efecte ameliorative n ceea ce privete reactivitatea social, contactul ochi n ochi. De asemenea, a fost nregistrat i o diminuare a autostimulrii. Din pcate, aceste efecte erau destul de sporadice i nsoite de reacii secundare negative, ceea ce a determinat stoparea acestui tip de terapie. Imposibilitatea precizrii cu exactitate n toate cazurile a factorilor etiologici, conduce la concluzia implicrii unor cauze care sunt ntlnite i la alte categorii de handicap. Printre acestea, enumerm bolile infecto-contagioase, traumatismele din timpul sarcinii sau al naterii, cauze ereditare, anomaliile creierului care sunt apreciate c se regsesc la o treime dintre autiti. Ca urmare a acestor cauze, specialitii estimeaz faptul c, tot la o treime dintre autiti prezint i alte suferine, precum meningita, encefalita, hidrocefalia, epilepsia. Din pcate,
52

explicarea specificitii autismului este ngreunat tocmai de prezena unor handicapuri asociate cu o natur multifactorial. Aadar, nu este tiinific i nici etic s reducem autismul la problemele de transmitere genetic simpl. El trebuie considerat ca fiind o afeciune multifactorial, n care factorul genetic joac, n mod sigur, un rol (fie este un factor unic sau un factor favorizant), combinat cu factorii de mediu i psihologici. n apariia autismului, pe de-o parte, pot contribui o multitudine de factori de natur genetic, de mediu sau psihologici, iar pe de alt parte, poate interveni un singur factor nociv de o anumit complexitate care antreneaz un tablou larg de anomalii n plan structural sau psihologic. Frecven S-au fcut multe studii asupra frecvenei cazurilor de autism. Spre exemplu, n 1964, cu ocazia unui experiment efectuat n Anglia, pe populaia infantil, cuprins ntre 8-10 ani, au fost depistai 4-5 copii la 10.000, care prezentau semne evidente de autism. n anul 1987, Ritvo i Freeman evideniau faptul c, sindromul apare la aproximativ 5 din 10.000 de nou nscui i este ntlnit de 4-5 ori mai des la brbai dect la femei. Alte studii, fcute n Danemarca i Marea Britanie (de ctre Societatea Naional pentru Copii i Aduli Autiti), au confirmat, aproximativ, aceleai date. Un studiu recent, realizat n anul 1999 de ctre Frombonne pe aproximativ 4.000.000. de copii cu autism din zece ri, a generat concluzia c, aproape 80% dintre acetia au i retard mintal. Acest studiu, prin concluziile sale, a evideniat i faptul c incidena autismului este mai mare n rndul bieilor dect n cel al fetelor (3-4 biei 1 fat). De asemenea, fetele cu autism pot avea, i handicap mintal ntr-o proporie mai mare dect bieii. n SUA, s-a nregistrat o cretere a numrului de copii cu autism n cadrul populaiei normale, de la 2-3 copii la 10.000 de nateri, n anii 70, pn la 6-9 copii la 10.000 de nateri, n prezent. Acest fapt a condus la o cretere a necesitii serviciilor educaionale pentru persoanele cu autism. Frombonne, bazndu-se pe cercetrile sale ncepute n 1987 i care au durat pn n 1999, consider c raportul este de 7,5 copii la 10.000 de nateri i reflect cel mai bine frecvena acestei deficiene n societatea actual. Referitor la incidena autismului atipic, adic la tulburrile dezintegrative ale copilriei, acelai autor consider c, raportul este de 12,5 copiii la 10.000 de nateri. Autorul face referire i la frecvena sindromului Asperger, aceasta fiind mult mai mic, aproximativ 1-2 copii la 10.000 de nateri. Statisticile recente estimeaz un numr de 10 autiti la 10.000 de nou nscui, ceea ce reprezint o rat aproximativ egal cu cea a indivizilor cu sindrom Down. Alte cercetri au dovedit faptul c 70-90% dintre indivizii cu autism sunt polihandicapai sever (cu precdere handicap mintal), au confirmat concluziile
53

formulate de ctre Frombonne. De asemenea, boala a fost raportat peste tot n lume, n familii din toate clasele sociale, rasiale i structurile etnice. Studiile epidemiologice sugereaz existena unei componente genetice n autism, riscul apariiei acestui sindrom fiind ridicat n familiile n care mai exist asemenea cazuri. n aproximativ 80% din cazuri, autismul afecteaz gemenii monozigoi (univitelini), acest procent scznd la 30% n cazul falilor gemeni. Aceste cifre ne sugereaz n mod cert prezena factorilor genetici i a celor patologici de mediu. ntr-un procent de 8% dintre autiti a fost nregistrat sindromul X fragil, legat de cromozomul X i asociat retardului mingtal. De asemenea, n familiile care au un copil autist, riscul de a se nate i un al doilea variaz ntre 3-7%. n rile dezvoltate, frecvena autismului este mai mare fa de rile sub dezvoltate, ca urmare a mortalitii infantile sporite n acestea din urm. O alt cauz a acestei concluzii ar fi aceea c acestor copii cu asemenea handicapuri grave, trebuie s li se asigure o ngrijire medical special, pentru a putea supravieui. n literatura de specialitate se consider c autismul are o frecven similar cu cea a surditii i mai mare dect cea a cecitii. Datele recente consemneaz prevalena autismului de tip Kanner de 1/20.000 de copii. Raportat la sexe, frecvena este mai mare la biei, aproximativ 3 la 1, fa de fete. Cercetrile nu au putut demonstra transmiterea ereditar i nici existena unui caracter genetic dominat la unul din sexe, dar au confirmat existena unui numr mai mare de autiti printre copiii unici la prini sau a primilor nscui. Teorii n explicarea autismului 1. Teorii psihogenetice Teoriile psihogenetice dateaz din ani 50 i au aprut pe fondul existenei unor mijloace de investigare ale sistemului nervos. Acestea stipulau faptul c, sindromul autist apare ca urmare a unor anomalii de personalitate ale mamei care nu are capacitatea de a oferi cldura afectiv copilului su n primele sptmni de via. n 1967, Bruno Bettelheim evideniaz, n prim plan, relaia lipsit de afeciune dintre printe i copil. Acesta considera c acest tip de relaie produce anomalii ale dezvoltrii sferelor emoionale i cognitive ale copilului, tulburri ale limbajului, anomalii ale percepiei i ateniei, precum i dificulti privind socializarea prin imitarea aciunilor corpolare. Teoriile psihogenetice au avut la baz o ipotez formulat n trei moduri: - posibilitatea ca autismul s se dezvolte doar pe baze psihogene; - ideea c nu sunt mai mult de dou tipuri de autism: i anume unul ce se asociaz cu patologia organic, iar cellalt avnd la baz factori psihogeni; - ntmplarea ca la accidentul organic nnscut s se asocieze un stres patogen n urma crora s rezulte sindromul autist.
54

Aceste ipoteze au fost infirmate n mod public, att de ctre Kanner, ct i de ctre numeroase studii epidemiologice. Aadar, s-a demonstrat faptul c: - nu existau diferene ntre prinii copiilor autiti i cei ai altora privitor la stilul educativ, la patologia psihoafectiv, la acceptarea copilului sau la modul de relaionare cu acesta; - nu esit nici o legtur ntre vrsta mamei i naterea copilului autist; - ocupaia i nivelul intelectual al prinilor i naterea unui copil autist nu au putut fi puse n relaie de cauzalitate; - naterea unui copil cu autism nu este determinat de bolile psihice ale prinilor. n acelai sens, o serie de cercettori, precum Creak&Ini, Stroh (1962), considerau c personalitatea i atitudinile prinilor nu conduc la comportamentul autist adoptat de copil, acesta nefiind dependent de grija mamei sau condiiile nefavorabile din familie. Analizele clinice de finee au condus la identificarea i diferenierea hospitalismului (sau consecinele carenelor afective), despre care vorbea Harlow n anii 50 i autismul tradiional. Aadar, cnd vorbim despre hospitalism / carenele afective ne referim la un retard omogen de dezvoltare, spre diferen de cazul autismului unde avea de-a face cu un retard dizarmonic i omogen. Copiii care sunt victime ale carenei afective manifest stereotipii, dar acestea sunt diferite de cele existente n autism. n acelai sens, menionm faptul c acei copiii lipsii de dragostea, afeciunea i atenia prinilor caut privirea celorlali i pot s participe uor la diferite jocuri alturi de alii, n vreme ce pentru copiii autiti lucrurile stau exact invers. 2. Teoriile etologice Etologia studiaz comportamentul unam i animal n mediul natural, pune accent pe aspectele obiective ale acestuia i nu accept idea existenei unor stri psihice neobservabile. Privind autismul, faptele etologice pot fi grupate n patru categorii: a) disfunciile interactive precoce Au fost filmate familiile cu copil cu autism n viaa lor de zi cu zi, iar analiza acestor filme a surprins faptul c, autismul infantil era precedat de anumite disfuncii interactive precoce. Aceste disfuncii se refer: distorsiuni ale articulrii privirii cu motricitatea, dizarmonii ale repartiiei tonusului postural, perturbri ale ateniei conjugate, modificri ale ritmului angajamentelor cu disincronie, dizarmonii ale interaciunilor mimice (Mazet, 1990, n Cristina Murean, 2004). b) defectele comportamentale /de ataament n anul 1970, Bowlby evideniaz un aspect important i anume c, aceti copii, n momentele de oboseal sau de suferin, nu recurg la consolarea matern. Cu trei ani mai trziu, n 1973, Szurek definete acest aspect ca fiind detaare psihotic i subliniaz interesul
55

autistilor pentru obiectele fr via, ca manifestare a devianei conduitelor de ataament. n acelai sens, n 1982 Ainsworth introduce conceptul de evitare anxioas, care definete un tip de comportament interpretat ca ataament negativ: necutarea confortului fizic lng mam, evitarea privirii, ndeprtarea fizic activ, cnd copilul este luat n brae. Pornind de la acestea, a fost lansat ipoteza c, n cazul autismului, ataamentul fa de o persoan ar fi nlocuit de un ataament fa de calitile senzoriale ale unui obiect. c) conflictele motivaionale Prezena unor sisteme motivaionale antagonice la copilul autist a fost semnalat, n anul 1983, de ctre Timbergen. Acesta subliniaz c exist o relaie antagonic ntre dorina de explorare a mediului i frica de stimulri suscitate de aceast explorare. Astfel, ntlnirea copilului cu un adult se traduce printr-un conflict ntre dorina de apropiere de acesta i dorina de evitare a lui. Comportamentul de evitare ar putea fi legat de teama fa de adult, din cauza taliei sale mult mai mari dect a copilului i de semnalele agresive incontiente pe care adultul le-ar putea emite. n perioada respectiv, s-a propus chiar o tehnic de mblnzire a copilului autist: acesta era lsat s se apropie de adult, fr ca acesta s par a-i acorda o atenie susinut. n cadrul acestei tehnici, terapeutul ncerca s comunice cu copilul despre prinii lui n termini pozitivi. Adultul, la nceput, evit contactul vizual cu copilul, respect obiectul sau colul favorit al acestuia. Adultul, dup mai multe apropieri, ncepe s iniieze contacte vizuale cu copilul, n mod gradat i ludic, i i adapteaz comportamentul la rspunsurile copilului. Forma evoluat a acestei tehnici este cunoascut astzi ca holding i presupune procedee de condiionare operant i de stimulare a comportamentelor materne. d) abordarea din spate Soulayrol & colab (1987), n urma analizei i interpretrii realizate pentru fiecare imagine din filmele cu copii autiti au ajuns la concluzia c, spre diferen de copiii normali, care se simt n siguran printr-o abordare frontal, cei autiti prefer abordarea din spate, aceasta conferindu-le securitate. 3. Teoriile cognitiviste Aceste teorii au la baz concepia etiologic a sindromului care se refer la aspectele organogenetice, n defavoarea celor psihogene referitoare la modelele cauzalitii non lineare i al efectelor patogene ale anomaliilor interacionale (Cristina Murean, 2004). Au fost identificate patru categorii de teorii cognitiviste: a. Teoriile perceptive
56

Au fost formulate trei ipoteze, pornindu-se de la anomaliile perceptive existente n autism: - prima ipotez, emis de ctre Goldfarb (1956) i preluat ulterior de Schopler (1965), este denumit i ipoteza dominanei simurilor proximale i stipuleaz faptul c autitii utilizeaz n mod preferenial simurile proximale (tactil, gustativ, olfactiv). Acest fapt, caracteristic primului stadiu de dezvoltare senzorial, nu este depit pentru a trece la etapa urmtoare, n care sunt utilizate simurile distale. Aceast ipotez nu a fost confirmat deoarece, pe de-o parte, nu au putut fi evideniate cele dou etape ale dezvoltrii senzoriale, iar pe de alt parte nu s-a constatat c autistul prezint anomalii i la nivelul simurilor proximale (insensibilitate la frig, cald sau durere); - cea de-a doua ipotez, cea a hiperselectivitii stimulilor, consider c autistul reacioneaz ntr-o manier exclusivist la o parte din mesajul pe care l primete, acordnd atenie anumitor detalii, n detrimentul altor aspecte semnificative ale situaiei. n urma verificrii ipotezei, s-a ajuns la concluzia c, aceast selectivitate nu reprezint doar o caracteristic a copiilor cu autism, ea regsindu-se i n alte tipuri de deficiene; - cea de-a treia ipotez se refer la instabilitatea perceptiv i reclam faptul c autistul nu este capabil s armonizeze input-urile senzoriale cu outputurile motorii. Este accentuat modelul neobinuit al mobilitii oculare. Cercetrile, realizate n vederea verificrii acestei ipoteze, nu au permis explicarea performanelor perceptivo-motrice ale autitilor. b. Teoriile hemisfericitii Acest tip de teorii se refer la faptul c autismul este cauzat de unele anomalii ale dominanei cerebrale. Au fost autori care au presupus c, la autiti, dominana cerebral este cea dreapt. Pornind de la aceast presupunere, Wetherby a subliniat faptul c, modul de achiziie a limbajului de ctre autiti nu este asemntor cu cel al persoanelor cu emisfera dreapt izolat (de exemplu, srcia achiziiilor sintactice, comparativ cu cele semantice). c. Teoriile lingvistice Ipotezele acestei teorii au inut cont, pe de-o parte de tulburrile limbajului i cele ale cogniiei copilului autist, iar pe de alt parte, de datele familiale ale acestuia. Studiile au demonstrat faptul c exist un factor etiologic ereditar nespecific, care genereaz autismul. Aceast concluzie a reieit din aceea c, fraii copiilor cu autism prezint n mod semnificativ ntrzieri n dezvoltarea limbajului, tulburri ale cititului, precum i un coeficient de inteligen verbal sczut fa de cei dintr-un grup de control atent i corespunztor selectat. 3. Teoriile metareprezentaionale Termenul de metareprezentare este definit de ctre Uta Frith (1987) ca fiind capacitatea de reprezentare a strii mentale a unei persoane ntr-o situaie
57

dat. Dup prerea acestei autoare, n autism, tulburarea de baz este incapacitatea de metareprezentare. Hobson consider c tulburarea metareprezentaional este una secundar, deficitul de comunicare emoional fiind carena primar. Cercettorul subliniaz, de asemenea, faptul c, aceast incapacitate de metareprezentare influeneaz capacitatea de simbolizare a copilului cu autism, deoarece numai prin mprtirea experienelor cu ceilali, copilul poate deveni contient de existena mai multor puncte de vedere, apropiate ntre ele, dar totui diferite cu privire la acelai obiect, eveniment sau situaie. 4. Teoriile psihodinamice Aceste teorii ale psihanalizei au la baz ipoteze care nu se refer la etiologia autismului, ci la sensul incontient al simptomelor legate de suferina psihic i de fantasmele de care acesta este ataat. Analiza autismului, din punct de vedere psihanalitic, a generat trei mari puncte de vedere: e. punctul de vedere genetic Conform acestui punct de vedere, autismul este rezultatul unei anomalii n dezvoltarea psihic repetabil, n termeni de stadii ale dezvoltrii. Aadar, din acest punct de vedere se consider c au existat faze peste care s-a srit i asupra crora nu se poate reveni din cauza unor mecanisme active care se opun, numite mecanisme de meninere. Conduita halucinatorie negativ reprezint, n cazul autismului, mecanismul principal de meninere, care anuleaz percepia mamei i a mediului nconjurtor. M.Mahler (1968) evidenia dou tipuri de autism, primar i secundar, determinate de eecul fazei simbiotice, imaginea mamei fiind trit de ctre copil ca imprevizibil i extrem de frustrant. 2. punctul de vedere dinamic Adepii acestui punct de vedere se bazeaz pe analiza fenomenelor de transfer i contra-transfer. Modelele metapsihologice propuse de psihanalitii postkleinieni s-au axat, n principal, pe clivajul sinelui, bidimensionalitatea relaiei obiectuale i identificarea adeziv. Conform modelului poziiilor schizo-paranoide i depresive, descrise de Klein, bebeluul ar evita stimulii prea violeni pe care nu i poate integra. Aadar, caracteristicile acestei poziii sunt: organizarea gndirii prin contiguitate, fr formarea simbolurilor, statutul obiectului ca cel al unui obiect parial, bidimensional, natura relaiei obiectuale, caracterizat, n plan patologic, prin obiectul autist, iar n paln normal prin obiectul narcisic. 3. punctul de vedere structural Adepii acestui punct de vedere considerau c, la subiectul autist exist unele discontinuiti topologice sub forma unor guri care conduc la ntreruperea continuitii dintre subiect i obiect. Cealalt persoan, pentru autist, se reduce la o absen, nu exist, nu funcioneaz ca un loc de nscriere semnificativ.
58

5. Teoriile comportamentale Aceste teorii implic componente de ordin psihologic i consider c autismul infantil ia natere din cauza unui ir de comportamente nvate, care se formeaz n urma unor serii ntregi de recompense i pedepse. Comportamentele se menin ca urmare a utilizrii acelorai recompense i pedepse, care se repet n situaii relativ asemntoare sau percepute de copil ca fiind similare. Crizele de furie i autostimulrile se produc i se consolideaz prin meninerea recompenselor i pedepselor i ajung s devin un fel de necesitate al manifestrilor. La baza acestor simptome stau, de cele mai multe ori, dezechilibre n structura psihic i de via a prinilor, intervenii neadecvate n educarea copiilor. De asemenea, existena unor anomalii la copii pot fi exacerbate de atitudinea i comportamentul patologic al prinilor. Sunt invocate, n paralel, i alte cauze, cum ar fi : - bolile infecto-contagioase ; - traumatismele din timpul sarcinii i ale naterii ; - cauze ereditare ; - anomalii ale creierului ; - existena hidrocefaliei, a epilepsiei .a.

6. Teoriile organice Conform acestor teorii, autismul apare ca urmare a unor disfuncii organice de natur biochimic sau de dezvoltare structural insuficient a creierului, conducnd astfel la imposibilitatea atingerii unor parametri ai normalitii psihice. Adepii acestor teorii subliniaz existena, la autiti, a unor dificulti perceptuale ale ateniei precum i a unui proces de nvare defectuos. Limita acestor teorii const n aceea c, nu precizeaz n ce msur implicarea organic este de origine genetic sau traumatic, ceea ce creeaz un anumit grad de nesiguran tiinific. Disfunciile organice cele mai importante, surprinse de acest tip de teorii, sunt urmtoarele: afeciunile creierului, anomaliile genetice, leziunile subcorticale, disfuncia sistemului vestibular, anomaliile sistemului reticulat, ntrzieri ale maturizrii, anomalii electroencefalografice (explorrile electrofiziologice au relevat existena acestora la mai mult de 75% dintre cazuri). Post-mortem, a fost realizat o serie de studii asupra unor persoane cu autism, care au evideniat alterri ale dimensiunilor neuronale i ale microarhitecturii circuitelor sistemului limbic. Simptomatologie n recunoaterea autismului Dup cum am vzut, din punct de vedere simptomatologic, paleta acestora este foarte extins. Sintetic, ele pot fi grupate astfel (Verza E., 1998) : 1. Dificulti de limbaj i comunicare ; 2. Discontinuitate n dezvoltare i nvare ;
59

3. Deficiene perceptuale i relaionale ; 4. Tulburri acionale i comportamentale ; 5. Disfuncionaliti ale proceselor, nsuirilor i funciilor psihice. 1. Disfuncionalitile de limbaj i comunicare Sunt deosebit de pronunate i se manifest, de timpuriu, prin slabul interes n achiziia limbajului. Autitii nu rspund la comenzile verbale i pot prezenta o reacie ntrziat n apelul numelui lor. Vorbirea se nsuete cu o ntrziere mare, fa de normal i se menine o pronune defectuoas aproape n toate mprejurrile. La 5 ani, pot repeta unele sunete i silabe, iar dup nsuirea relativ a limbajului, autitii au tendina de a schimba ordinea sunetelor n cuvnt, de a nu folosi cuvinte de legtur sau de a substitui un cuvnt cu altul apropiat, ca semnificaie sau utilitate (lingur cu furculi sau mam cu tat). Fenomenul ecolalic este evident i d impresia unui ecou prin repetarea sfritului de cuvnt sau de propoziie. Vorbirea este economicoas i lipsit de intonaie, vocabularul este srac, iar tulburrile de voce sunt frecvente. Comunicarea nonverbal este i ea deficitar. Propoziiile formulate sunt, adeseori, bizare. Cnd nva o propoziie, are tendina de a o repeta la nesfrit. 2. Discontinuitatea n dezvoltare i nvare Rezult din faptul c autistul este incapabil de a numra, dar manifest abiliti n realizarea operaiei de nmulire, manifest dificulti n nvarea literelor, dar nva cu uurin cifrele. Ei se orienteaz bine n spaiu , dar manifest stereotipii n formularea unor comportamente cognitive, caracteristic ce se accentueaz i prin lipsa de interes pentru achiziia unor informaii noi. 3. Deficienele perceptuale i relaionale Au o mare diversitate i pot fi sesizate nc de la naterea copilului autist. Acesta este plngcios , agitat, n majoritatea timpului, agitaie nsoit de ipete sau, dimpotriv, este inhibat, fr interes i fr dorin de a cunoate lumea nconjurtoare. Unii autiti manifest o adevrat fascinaie pentru lumin sau pentru un obiect strlucitor. Alii nu percep elementele componente ale obiectelor. Unii triesc o adevrat plcere pentru tact i pipirea obiectelor, n timp ce alii au reacii negative la atingerea obiectelor. n primul caz, se pot ataa, nejustificat, de unele obiecte fr semnificaie sau manipuleaz un timp ndelungat un obiect. Ei pot deveni violeni, fiind deranjai de zgomotul produs la cderea unei gume, dar nu manifest nici o reacie la un zgomot deosebit de puternic (aberaii perceptuale i de relaionare ). Unora le place muzica, simt ritmul, manifest chiar abiliti n a cnta la instrumente muzicale. Autitii sunt incapabili s utilizeze pronumele personal, la persoana I.

60

4. Tulburrile acionale i comportamentale Sunt cele mai spectaculoase att prin amploare, ct i prin complexitatea lor. Aciunile i comportamentele acestor persoane au un caracter bizar i stereotip. Dintre acestea, se remarc aciunea de automutilare sau autodistrugere, cnd autistul produce aciuni pn la epuizare sau pn la distrugerea unor pri ale corpului (autolovirea cu pumnul, cu un obiect sau lovirea cu capul de perete). Pe aceleai coordonate, se nscrie i autostimularea ce se manifest pe mai multe ci: - kinestezic (legnatul nainte i napoi, frecarea lobului urechii cu mna); - tactil (lovirea coapsei cu dosul palmei, zgrierea cu unghia a ceva tare; - auditiv ( plesnitul din limb sau emiterea nencetat a unui sunet ; - vizual (nvrtirea unui obiect strlucitor n faa ochilor sau privirea nencetat a degetelor). Alte aciuni stereotipice : - rotirea braelor, ca i cnd ar fi pe scripete; - nvrtirea pe loc fr s ameeasc; - mersul pe vrfuri, i uneori, chiar cu micri graioase. Alte curioziti se manifest printr-o nevoie redus de somn, reacii diminuate la durere i frig, modificarea frecvent a dispoziiilor, fr o cauz corespunztoare. Toate aceste fenomene sunt mai active n copilrie. S-a constatat c ntre 25 ani, comportamentul tipic autist este cel mai evident. 5. Disfunciile proceselor, nsuirilor i funciilor psihice se pot ntlni n oricare palier, dar planul afectiv-motivaional este cel mai activ i transpare, mai cu seam, din lipsa de interes a autitilor pentru contactul social i fa de tririle celor din jur (unii se ataeaz exagerat, fa de obiecte fr semnificaii, alii manifest o fric patologic pentru lucruri obinuite, dar nu realizeaz adevratele pericole). Dei autitii nu tiu s mint, ei las impresia c ascund ceva, datorit faptului c nu privesc n fa persoanele din jur. Comportamentele penibile sunt i ele prezente sub forma lipsei de jen a autistului: mnnc de pe jos sau se terge pe mini de prul sau de blana cuiva, face observaii penibile, se plimb ntotdeauna pe acelai traseu etc. Afectivitatea e caracterizat de imaturitate, ca n handicapul de intelect. Ei nu stabilesc contactele afective, dect foarte rar i fr atitudini pozitive constante fa de persoanele apropiate. Au tendina de izolare, de nchidere n eul propriu. Unii triesc stri de frustrare, anxietate i hiperexcitabilitate, de unde i posibilitatea de a cpta anumite fobii. Jocul autistului demonstreaz, i el, nivelul sczut al dezvoltrii psihice. Acesta este asemntor cu cel al sugarului, ca n cazul manipulrii obiectelor cu
61

degetele, fr capacitatea de a acorda simbolul jucriei sau de a-i propune un scop pentru finalizarea aciunii. i din aceasta, rezult c de multe ori autismul se asociaz cu formele deficienei mintale severe. Memoria mecanic este relativ bun, i n unele cazuri chiar exacerbat , dar ea se dezvolt n detrimentul celei logice. Astfel, sunt capabili s-i reaminteasc i s reproduc expresii verbale, auzite n diverse mprejurri, poezii, s recunoasc melodii, ncperi n care au mai fost cu ani n urm. Toate aceste caracteristici au efecte negative n planul personalitii i al evoluiei n dezvoltarea psihic general. Din cele prezentate anterior, reiese c, n cazul fiecrei categorii de handicap, sunt anumite posibiliti de integrare colar i profesional ca momente semnificative ale asigurrii anselor egale la educaie i a creterii potenialului adaptativ la viaa comunitar. Dei, subiecii cu polihandicap, prezint unele deficiene, din acest punct de vedere, ei, totui, pot fi antrenai ntr-un astfel de proces i pot realiza unele progrese ce sunt mai mult dependente de miestria didactic i de calificarea profesional a cadrului didactic.

Diagnosticarea autismului Autismul este una dintre cele cinci tulburri globale de dezvoltare. Toate aceste sunt definite ca sindroame (PDD Pervasive Developmental Disorders). Termenul de pervasive a fost ales pentru a descrie grupul tulburrilor comportamentale cu dificulti n multiple arii de dezvoltare, ce genereaz un complex de caracteristici i trsturi. n ceea ce privete diagnosticarea timpurie a autismului, aceasta este oarecum facil n cazul n care s-a avut de-a face cu astfel de copii, ns autismul atipic este foarte greu de diagnosticat. Simptomele difer de la un copil la altul, ns majoritatea prezint tulburri ale comportamentului social. Cu ct copilul este mai mic, cu att se poate efectua un diagnostic corect chiar i de ctre medici. Majoritatea prinilor observ anumite anomalii n comportamentul copiilor lor n jurul vrstei de 1,5 - 2 ani. n ceea ce-i privete pe bebelui, exist cteva simptome care ar putea produce ngrijorarea prinilor: sunt cumini i pasivi sau din contr iritabili i nervoi; contactul vizual aproape c nu exist; nu rspund la stimuli din exterior. Vorbirea i limbajul, ntrziate, reprezint simptome ce provoac un prim semn de ntrebare pentru prini. Prinii observ c, n toate cazurile, copilul nu rspunde la nume i uneori pare surd. Copiilor autiti nu le face plcere s comunice i nici s-i asculte pe aduli.
62

Ei pot fi hipersensibili la anumite zgomote fcute de obiecte. Artarea cu degetul, ca mod fundamental de comunicare la vrsta de 1 an, lipsete la copilul autist care poate s i nsueasc acest gest la 15 luni pentru ca apoi la 18 luni s nu-l mai foloseasc. Un alt motiv de ngrijorare este lipsa jocului, nu sunt interesai de jucrii i prefer s se joace singuri fr s caute atenia celor din jur. Jocurile sunt mereu aceleai, iar jucriile noi sunt privite cu dezinteres sau chiar le provoac anumite crize. Prinii se simt ignorai i spun c aceti copii sunt n lumea lor i c nu tiu s se joace. Un prim pas n diagnosticul timpuriu este recunoaterea, de ctre prini, c bebeluul este diferit de restul copiilor de aceeai vrst. n acest context, n literatura de specialitate se subliniaz c poate fi desprins o serie de simptome de natur psihiatric pe baza crora evaluarea timpurie a copilului autist devine mai riguroas i mai precis. O astfel de evaluare cunoscut sub denumirea de diagnoz britanic, dateaz nc din anii 60 cnd psihiatrii britanici stabilesc nou elemente definitorii n stabilirea diagnosticului de autism pe care le redm dup D.V. Popovici i Raluca Matei n 2007: 1. Puternic i susinut incapacitate de stabilire a unor relaii emoionale cu ceilali oameni: - singurtate profund a subiectului; - dificulti n joc i n colaborarea cu ceilali copii; - comportare anormal fa de ceilali membri ai societii. 2. Lipsa contientizrii identitii propriei persoane: - comportare anormal fa de sine (se refer la explorarea sau privirea ndelungat a unor pri din propriul corp) 3. Existena unor preocupri patologice fa de obiectele particulare i caracteristicile lor, dar fr contientizarea funciilor generale. 4. Prezena unei mpotriviri susinute la orice schimbri de mediu i ncercarea de a restructura situaii asemntoare cu cele deja cunoscute, care duc la instaurarea unei monotonii perceptive. 5. Existena unor experiene perceptive anormale, explicabil prin prezena unor rspunsuri excesive sau diminuate i imprevizibile la stimuli sezoriali. Acestea se concretizeaz prin evitarea unor experiene auditive sau vizuale. Persistena unei anxieti excesive i aparent inexplicabile Aceast anxietate se accentueaz cnd: - apar schimbri n mediul nconjurtor; - apar schimbri n obiceiuri (habitudinale) instaurate; - apar schimbri n ataamentul persoanelor din jur. Exist posibilitatea ca obiectelor sau fenomenelor obinuite s li se atribuie caliti nspimnttoare. Se poate manifesta lips de team n faa unui pericol evident (de exemplu, foc)

63

a. Absena vorbirii sau prezena unor ntrzieri n dezvoltarea acesteia sau imposibilitatea depirii unui anumit nivel n dezvoltarea comunicrii. apariia unor confuzii n utilizarea pronumelui personal; ecolalie; manierisme; apariia unor fraze i cuvinte care nu corespund utilizrii frecvente n comunicarea obinuit. b. Prezena unor distorsiuni ale schemelor motorii cu: elemente de hiperkinezie; elemente de imibilitate specifice catatoniei; posturi bizarre; manierisme rituale (nvrtirea sau legnarea unor obiecte sau a propriei persoane). c. Persistena unui fond de serioase ntrzieri n dezvoltarea funciilor psihice n cadrul creia pot exista funcii sau deprinderi dezvoltate normal sau peste medie. S-a remarcat o serie de cercettori care au contribuit la diagnosticarea autismului, printre acetia l amintim pe M. Rutter care consider c pentru simptomatologia autismului sunt definitorii trei elemente: - incapacitatea de relaionare social; - imposibilitatea utilizrii pronumelui personal la persoana I; - existena unor aspecte rituale i compulsive. Pe de alt parte, Condow consider c, principala caracteristic a autitilor este rspunsul repetat al acestora la un singur semnal, ca un ecou la semnalul respectiv. n acelai sens, M.K. Demyer subliniaz la autiti capacitatea redus n nelegerea i raportarea la complexitatea existenei. Tratarea persoanelor cu autism presupune o evaluare iniial foarte minuioas a acestora. Evaluarea se realizeaz de ctre o echip multidisciplinar (medic, psiholog, logoped, consultant n educaie, psihiatru). Scopul tratamentului este acela de a facilita dezvoltarea social i a limbajului, scderea problemelor comportamentale (exemplu: agresivitatea, hiperactivitatea, comportamentul ritualistic), dezvoltarea aptitudinilor pentru funcionarea independent, ajutorarea familiei autistului s fac fa bolii. Este necesar elaborarea unui program de recuperare pentru fiecare autist n parte. Se ncepe cu elementele generale ale diagnosticului autismului: - o dezvoltare neobinuit a comunicrii verbale i nonverbale; - o dezvoltare a unor comportamente sociale neobinuite; - se studiaz caracteristicile activitilor repetitive i aspectele legate de rezistena la schimbare; - nu se ia n considerare valoarea coeficientului de inteligen.
64

Stabilirea diagnosticului diferenial este necesar pentru a nu se confunda autismul cu copilul normal, cu dezvoltare lent sau cu ntrziere n dezvoltarea limbajului, cum este cazul debililor i surzilor. Examenul psihologic al copilului cu autism reprezint un demers complex i destul de dificil, ale crui aspecte practice, tehnice i clinice au un statut specific. n cadrul evalurii, se urmresc capacitile cognitive i comportamentul, deoarece acestea permit precizarea diagnosticului i reprezint bazele unor indicaii terapeutice. Datorit caracteristicilor comportamentului copiilor cu autism, metodele de examinare standardizate sunt dificil de utilizat. Precizm, de asemenea, faptul c, evaluarea trebuie s ia n considerare antecedentele copilului, fiind aadar necesar o metodologie multipl de cercetare a fiecrui caz. Exist teste care permit stabilirea diagnosticului de autism: - C.A.R.S. (CHILHOOD AUTISM RATING SCALE), elaborat la Universitatea din Carolina de Nord SUA; - SCALA BRETONNEAU elaborat de Lelord de la Universitatea TOURS Frana; - P.E.P. (PROFIL EDUCATIF PSIHOLOGIQUOE); - CHAT (The Checklist for Autism in Toddlers) este utilizat de medicii primari pentru detectarea autismului la copiii de 18 luni; - ADI (The Autism Diagnostic Interview) i algoritmul de diagnosticare care l acompaniaz este utilizat pentru copiii de doi ani. Aceste teste permit nregistrarea, n mod obiectiv i concret, a unor comportamente ale subiecilor n situaii concrete i reale. Diferena ntre scale i teste este aceea c scalele nu necesit participarea subiectului examinat (care n cazul autistului este adesea greu de realizat). Scalele se bazeaz pe observare, i pe lng observator mai pot ajuta i persoanele care cunosc bine subiectul. Permit msurarea intensitii unui comportament sau a simptomelor, la un moment dat. Scalele sunt probe complexe i conin procedee ce permit nregistrarea i cuantificarea informaiilor obinute. Se pot prezenta sub diverse forme: chestionare; liste de simptome, care trebuie scoase n eviden (checklist); inventare; scale de apreciere. Scalele de evaluare trebuie difereniate de testele psihologice de performan i de testele de personalitate, deoarece acestea din urm presupun un material i o anumit standardizare a rezultatelor. Scalele de evaluare, numite i de diagnostic, sunt destinate includerii unui individ ntr-o anumit categorie nosologic (de exemplu, au ca scop depistarea subiecilor cu diverse handicapuri, tulburri de dezvoltare sau de nvare). Sistemele evalurii clinice (scale, chestionare etc) au ca punct de plecare listele simptomelor comportamentale i permit msurarea acestora prin aprecierea diferitelor grade de intensitate sau frecvena cu care se manifest.

65

Recuperare i terapie n autism Avnd n vedere naltul grad de complexitate al autismului, ce duce la afectarea tuturor palierelor psihice i comportamentale ale subiectului, interveniile recuperative sunt, n genere, limitate i deosebit de dificile pentru realizarea unor progrese imediate. Totui, se pot obine unele rezultate pozitive pe linia dezvoltrii psihice i mai ales pe direcia formrii unor comportamente adaptative. Astfel, intervenia recuperativ are la baz utilizarea terapiilor de relaxare, de susinere i a celor comportamentale (la care ne-am referit i n alte paragrafe din text). nvarea unor comportamente, prin exerciiu i repetarea constant a situaiilor de nvare, se dovedete cea mai eficient pentru subiectul autist. Exemplul personal al celor din jur constituie un bun prilej pentru imitarea i adoptarea unor forme de conduite normale. Desigur, sunt i alte forme recuperative ce pot fi adoptate, cum ar fi terapia ocupaional, prin munc, desen, muzic, dans, modelaj, colaj etc., ce constituie modaliti eficiente pentru dezvoltarea motivaiei n activitate, pentru formarea unor deprinderi de stpnire de sine, de reglare a echilibrului dintre excitaie i inhibiie, de disciplinare i corelare a conduitelor cu cei din jur .a.. Rezult c educatorii dispun de o larg palet de mijloace pe baza crora pot interveni i contribui la recuperarea persoanei autiste.

PECS Pictures Exchange Communication System (comunicarea cu ajutorul pictogramelor) Este interesant sinteza fcut acestei metode de Daniela Cucuruz (2004) i verificat pe unele cazuri la care s-au obinut rezultate pozitive. Aa cum precizeaz autoarea, n esen, terapia PECS este o metod de comunicare folosit, att n SUA, ct i n Europa, ce nu necesit materiale costisitoare, teste laborioase sau personal calificat. Poate fi folosit n diferite locuri, acas, la coal, n ora, n magazine etc. Iniial, PECS a fost conceput pentru copiii precolari cu autism i alte deficiene sociale i de comunicare. Ulterior, a fost modificat i dezvoltat, iar n prezent este folosit pentru persoanele de toate vrstele care manifest o gam larg de deficiene de comunicare. Metoda a fost conceput n cadrul programului pentru autiti Delaware, ca rspuns la dificultile aprute n proiectele pentru dezvoltarea comunicrii. Copiii care folosesc PECS sunt nvai s ofere imaginea obiectului dorit unui partener de comunicare n schimbul acelui obiect. Foarte muli copii au nvat primul pas prin metoda PECS de la prima ncercare, iar cel mai greu s-a nvat primul pas din apte ncercri.
66

Un alt avantaj al acestui sistem a fost numrul mare de copii care au nceput s vorbeasc dup un an sau doi de la nceperea PECS, mai ales aceea care foloseau ntre 30 i 100 imagini i care au nceput s vorbeasc n timp ce foloseau imaginile. Prin PECS, copiii cu autism pot nva faptul c sunt ajutai i c se pot baza pe ceilali oameni care neleg i rspund cerinelor lor. Fcndu-se neles, copilul devine mai puin agresiv i mai comunicativ, metoda avnd efecte puternice asupra comportamentului copilului acas i n colectivitate. Sistemul este foarte atractiv pentru copiii care devin motivai s nvee PECS, deoarece prin aceast metod se fac mai uor nelei i obin ceea ce doresc. Cum se lucreaz Este nevoie de o plac de comunicare de mrimea unei foi A4, care este confecionat din plastic. Este nevoie i de simboluri de comunicare care s redea ct mai exact obiectul care-l reprezint (desenele obiectelor, aciunilor sau chiar fotografii ale acestora). Exist site-uri pe internet de unde se pot descrca asemenea imagini i apoi se pot plastifia pentru a fi protejate. Primele simboluri, care vor fi introduse, trebuie legate de preferinele alimentare sau jucriile preferate ale copilului. n aceast faz, este nevoie de doi aduli care vor sta unul n faa copilului avnd obiectul preferat dar i simbolul i cellalt n spatele copilului. Nu se folosesc comenzi verbale (d imaginea!, ce vrei?). Se poate lucra cu mai multe elemente, dar acestea se prezint pe rnd. Faza I Obiectul ndrgit este prezentat copilului, iar imaginea lui este aezat pe mas, ntre copil i obiect. Adultul din spatele copilului ia mna acestuia i ridic mpreun cu el imaginea apoi o pune n palma deschis a celuilalt adult. n momentul n care imaginea atinge mna adultului din faa copilului, acesta l recompenseaz spunnd vrei mainua? (obiectul din imagine) i i d obiectul n acel moment. Copilul este lsat s se joace cteva secunde cu obiectul respectiv sau s mnnce bomboana, dup care se repet aceast operaie de cinci ori. Dac copilul nu apuc obiectul trebuie verificat dac acesta este unul dintre obiectele preferate ale lui. Adultul care st n faa copilului i poate spune: am mingea, am bomboana i poate folosi prenumele copilului. Recompensele verbale sunt folosite simultan cu oferirea obiectului. Se reduce, treptat, implicarea adultului din spatele copilului, ncepnd cu ultima etap (eliberarea imaginii n palma deschis). Adultul din faa copilului arat palma deschis de fiecare dat cnd copilul alege o imagine. Operaiile se repet pn cnd reuesc. Faza II Se aeaz o imagine a unui obiect preferat pe tabla de comunicare, copilul i un adult stnd la masa de lucru. Mna copilului este ghidat pentru a nva s
67

desprind imaginea. Se pregtesc cteva obiecte preferate i imaginile lor care se prezint pe rnd. I se permite copilului accesul la unul dintre aceste obiecte cu care este lsat s se joace 10-15 secunde. Prima ncercare const n mutarea obiectului i ataarea imaginii pe placa de comunicare. Copilul va desprinde imaginea, o va ntinde i o va elibera n mna adultului. Dac este nevoie, copilul trebuie ghidat s ofere imaginea. Se creeaz cel puin 30 de situaii n care copilul trebuie s cear obiecte. n timp ce copilul are mna ntins ctre adult, acesta se ndeprteaz, astfel nct, copilul s fie determinat s se ridice n picioare pentru a putea nmna imaginea. Cnd imaginea este eliberat n mna adultului, se permite accesul la obiect i se ofer recompense verbale. Dac copilul se descurc, distana se mrete puin cte puin, apoi se mrete i distana dintre copil i imagine, astfel nct copilul s mearg nti la imagine apoi la adult. Faza III Se creeaz o situaie n care copilul trebuie s cear ceva. Obiectul este la vedere i se arat copilului tabla de comunicare cu dou imagini pe ea (imaginea unui obiect preferat i a unuia indiferent). Dac copilul ofer imaginea obiectului preferat, i se d obiectul i este recompensat verbal. Dac ofer imaginea obiectului indiferent, i se d acest obiect. n caz de eroare, se folosesc imagini fr desen, se fac mai multe ncercri sau se aliniaz obiectele la imaginile corespunztoare. Se adaug imagini, astfel nct copilul s nvee s cear obiectul dorit. Imaginile fr desen se folosesc pn cnd copilul nva s fac diferena ntre imaginile diferitelor obiecte i ceea ce primete n funcie de imaginea oferit. Cnd copilul face diferena ntre dou-trei obiecte, se verific corespondena pentru a ne asigura c cere ceea ce dorete: i se ofer copilului dou obiecte i tabla de comunicare cu imaginile corespunztoare. Dup ce a dat imaginea, i se spune ai cerut. i se arat obiectul corespunztor. Apoi, i se arat obiectul preferat i i se spune dac vrei, atunci d-mi imaginea acestuia. Se ateapt cinci secunde i se repet. O alt variant de verificare a corespondenei este prezentarea unui obiect preferat i dou imagini. Dac copilul alege imaginea corect, i se ofer obiectul, dac nu i se spune am numai i i se arat obiectul. Dup ce copilul nva s discrimineze ntre 8 10 imagini, se poate micora treptat dimensiunea imaginilor. Faza IV n aceast faz copiii nva s construiasc propoziii cu ajutorul imaginilor. Copilul are propriul su caiet de comunicare n care va construi propoziii. Este nevoie pe lng imaginea obiectului dorit i de un simbol pentru VREAU. Imaginea VREAU este staionar i este ataat n partea stng a caietului.
68

Cnd copilul dorete un obiect, este ajutat s pun imaginea obiectului lng cea pentru VREAU. Apoi, ofer aceast propoziie adultului care i va da ce dorete. La finalul acestei faze, copilul va avea n caietul de comunicare ntre 20-50 imagini i va comunica cu mai muli parteneri. Etapa se ncheie cnd copilul poate, n 80% din ncercri, s fixeze imaginea obiectului dorit lng VREAU, dup care s abordeze adultul pentru a obine ceea ce dorete. Treptat, se mut i imaginea VREAU, astfel nct atunci cnd copilul dorete un obiect / o activitate va fi dirijat s prind n caiet mai nti imaginea VREAU n stnga i apoi imaginea obiectului dorit. Se repet pn la 80% reuite. Se creeaz apoi ocazii de a solicita obiecte / activiti care nu sunt la vedere (la baie, la mas). n cazul n care copilul nu respect ordinea imaginilor VREAU i a obiectului, adultul trebuie s inverseze discret imaginile sau s delimiteze, prin culoare, locul unde va sta VREAU. Cnd copilul ncepe s foloseasc imaginile, dac adultul face o pauz mare ntre VREAU i numele obiectului, copilul va vocaliza, folosind cuvinte proprii. Faza V n aceast faz, copilul ncepe s cear spontan i s rspund la ntrebarea Ce vrei?. Imaginile VREAU i cele cu obiecte i activiti trebuie s fie accesibile. Cu obiectul i imaginea VREAU la vedere adultul arat simultan spre cartonul VREAU i ntreab Ce vrei? Copilul trebuie s potriveasc imaginile VREAU i a obiectului i apoi s fac schimbul. Se repet pn la 80% reuite. Copilul este recompensat de fiecare dat cnd realizeaz o cerere spontan. Se mrete, treptat, intervalul ntre ntrebarea ce vrei? i artarea cartonului VREAU (cu o secund la fiecare ncercare reuit) pn cnd copilul ncepe s indice spontan ceea ce vrea.

Faza VI Copilul ncepe s rspund nu doar la Ce vrei? dar i la Ce vezi?, Ce ai? utiliznd imagini corespunztoare. Este nevoie de simbolul lui AM i al lui VD care se introduc la fel ca VREAU. Cnd copilul rspunde corect la ntrebarea Ce vezi? adultul spune Da, vezi un i i d o recompens care nu are legtur cu ceea ce vede. ntrebrile Ce ai? i Ce vezi? se pun de ct mai multe ori pe zi. Faza este considerat nvat cnd copilul rezolv aceste sarcini la cererea a cel puin doi aduli. Pe parcursul nvrii fazelor se va crea o rutin n care adultul va spune Uite, Vezi, Eu vd un, tu ce vezi?. Este important s se creeze
69

strategii n care copiii s comunice ca reacie la schimbrile de mediu i doar ca rspuns la ntrebarea adultului. Identificarea obiectelor preferate Se pun n faa copilului 10 farfurii cu alimente diferite. El va alege ceea cei place mai mult. La fel se procedeaz i cu jucriile. Imitarea nonverbal i verbal Cnd copilul nu poate sau nu vrea s imite sunete sau cuvinte, se fac mai nti exerciii de imitare nonverbal. Este important s se nceap lucrul cu o sarcin pe care copilul reuete s o execute. nainte de a ncepe programul de stimulare a limbajului verbal, copilul trebuie s stpneasc o serie de comportamente: - contact vizual spontan i la cerere; - s coopereze la comenzi verbale simple; - s poat sta la mas i s lucreze la o sarcin; - s poat imita poziii i micri ale gurii. n cazul dificultii de a imita mimica feei altei persoane, se ncepe cu exerciii de respiraie, de suflat sub forma unui joc (de exemplu, copilul sufl bucelele de hrtie de pe mas). Etapa imitaiei verbale este dificil pentru copil i este nevoie de recompense dup fiecare reuit. Dup ce copilul nva s imite sunete i cuvinte, trebuie s nvee s le foloseasc pentru a obine din mediu ceea ce-i dorete. Numai atunci, comunicarea va deveni funcional. Pe foi acum scrie PROGRAM. Ecolalia Aceasta, n cazul autismului, mbrac mai multe forme: o ecolalia fr sens de comunicare imediat repetarea cuvintelor imediat ce au fost auzite fr a face dovada c au fost nelese (la ntrebarea Cum te cheam? copilul rspunde Cum te cheam); o ecolalia ntrziat fr sens de comunicare copilul repet o propoziie care a auzit-o anterior pentru c i face plcere; o ecolalia comunicativ ntrziat copilul pune ntrebarea Vrei s mnnci? atunci cnd i este foame. Contextul este considerat a fi de comunicare; o ecolalia comunicativ imediat aceast form este considerat a fi un prim pas spre comunicarea verbal. Copilul este contient c se ateapt un rspuns verbal de la el i ncearc s rspund. Rspunde la ntrebarea: Vrei s mergem? tot cu aceeai ntrebare pentru a-i exprima dorina de a merge acas. Cererea Este necesar a se nva copilul c i poate satisface dorinele i nevoile comunicnd verbal i c poate cere i primi tot verbal atenie, hran, butur etc. Cnd nvm copilul ecolalic s cear ceva cu ajutorul cuvintelor, recompensa trebuie s fie imediat. Exemplu
70

i se arat copilului farfuria cu mncare i i se spune mas; i se cere s spun mas pentru a primi prnzul. Comanda este spune mas sau vreau mas; - cnd copilul spune vreau mas va primi imediat recompensa social (ncurajare verbal) ct i cea natural (mncarea); - se repet nainte de fiecare mas, pn cnd copilul va cere singur. La fel se va proceda dup mese, cu nvarea cuvintelor ap, suc, mergem afar. Negarea Copilul trebuie nvat, pe lng cererile pozitive, i s opreasc aciuni duntoare sau care i creeaz disconfort. Pentru a-l nva negarea, se aleg situaii contrare celor care i fac plcere. Se urmresc paii: - i se cere s mnnce un aliment care nu-i place sau s se mbrace cu o hain care nu-i place; - se prezint NU i situaia n care spunnd nu contextul dispare; - copilul este ajutat s spun nu i recompensa este imediat; - se pune capt situaiei neplcute, imediat ce copilul a spus nu; - se creeaz astfel de situaii pentru a se ntrii comportamentul i se recompenseaz rspunsul. Salutul nvarea copilului s spun bun i pa la momentele potrivite, este important pentru o dezvoltare social normal. Atunci cnd intr ntr-o ncpere trebuie nvat s spun bun, adultul dndu-i comanda spune bun i ntrind cuvntul bun. La fel se procedeaz i cu pa. Treptat, se reduce ajutorul i copilul va fi lsat s rspund corespunztor cnd cineva l salut sau i spune pa. Salutul se exerseaz nc de la trezire, cnd i se spune copilului bun i se ateapt acelai rspuns. Cum te cheam I se prezint copilului ntrebarea urmat de ajutor, adic rspunsul. Se accentueaz rspunsul pe care copilul l va repeta i se renun, treptat, la ajutor. Copilul trebuie recompensat pentru rspunsul corect. Intervenia n stereotipii i comportamente bizare Este important s analizm comportamentul copilului i s nelegem ce anume l declaneaz i ce anume l face s dureze. Pentru a nltura manifestrile bizare, intervenia trebuie s porneasc de la originea lor i nu de la manifestarea n sine. Interzicerea sau eliminarea brutal a comportamentului autostimulativ este doar o soluie de moment care pe termen lung poate agrava problemele. n primul rnd, se modific condiiile de mediu, care declaneaz un anume comportament. Apoi, se oprete manifestarea acelui comportament pentru a i se forma n schimb un alt comportament. Este important s stabilim dac schimbarea comportamentului este spre binele copilului, deoarece o stereotipie
71

stopat duce de cele mai multe ori la formarea alteia mai complexe (stoparea legnrii corpului poate conduce la intensificarea fluturrii minilor). Motivul principal pentru care trebuie schimbat comportamentul este cnd acesta reprezint un pericol pentru copil sau pentru ceilali (de exemplu, automutilare, mucare, lovire cu piciorul etc.). Un alt motiv evident ar fi acela c acest comportamentul devine de nesuportat pentru cei din jur (de exemplu, se plimb toat noaptea prin cas fredonnd o melodie). De asemenea, comportamentul indecent, manifestat de ctre copil, trebuie schimbat cu ajutorul adulilor (de exemplu: i atinge organele genitale n public sau miroase locul unde a stat o persoan). n multe cazuri, introducerea unui numr mare de comportamente adecvate duce la scderea numrului de comportamente bizare, autostimulare. Organizarea riguroas a spaiului, dar i a orarului scad anxietatea i duc la linitirea copilului. Conform ultimelor cercetri, multe dintre aceste comportamente i au originea n dificultatea autitilor de a nelege realitatea i inteniile celor din jur. Aadar, trebuie gsite modaliti prin care sensul s fie ct mai explicit pentru copil, iar formularea verbal a inteniilor s se fac n locul unde se presupune c acel copil va nelege i intuitiv, ce se cere de la el. O alt abordare a comportamentelor bizare este aceea de a schimba importana simurilor pe care se bazeaz copilul n cunoatere (n loc s i se interzic s-i ling sau s-i miroas pe ceilali se va construi un program n care copilul va acorda treptat atenie trsturilor vizuale i auditive). Tratamentul autismului include i administrarea de medicamente: cele care inhib serotonina (conduc la scderea numrului de comportamente repetitive, ritualistice i stereotipe), stimuleni ai hiperactivitii, neuroleptice (pentru agresivitate), antidepresive. Programul de intervenie Mifne Aceast program a aprut n anul 1987, n cadrul Centrului Mifne din Israel. Este vorba de fapt, despre o metod de intervenie timpurie asupra copilului autist, ct i a familiei acestuia. Cu o experien de peste 20 de ani, centrul i metoda sunt unice n lume. Vrsta copilului autist joac un rol important n selecia acestora i a familiilor lor, fiind selectai copiii cu vrsta n intervalul 1 i 5 ani. Pornind de la faptul c teoria ataamentului se afl la baza acestei intervenii terapeutice, putem nelege c scopul principal este acela de a ajuta copilul autist s aib percepie de sine i a evenimentelor care se petrec n jurul su, s nvee s comunice cu ceilali. Condiia de baz a acestei terapii o reprezint participarea ntregii familii. Trstura specific a acestui tip de tratament const n existena programelor terapeutice individuale pentru fiecare familie n parte, fiind vorba despre un tratament intensiv.
72

Intervenia terapeutic a pornit de la ideea c, pentru o familie, a face fa unui copil cu nevoi speciale ridic o serie ntreag de probleme i ntrebri, i totodat conduce spre cutarea de soluii salvatoare. Aceast situaie dificil le este total nefamilial i genereaz anxietate, nelinite, disconfort i sentimente de neputin. Diagnosticarea unui copil cu autism schimb radical sfera preocuprilor familiei, copilul devenind prioritatea absolut a acesteia, viaa de familie confruntndu-se cu un obstacol aprut dintr-o dat. Totul se schimb i ncet ncet noul mod de via al prinilor va afecta toi membrii familiei. Programul de intervenie timpurie MIFNE presupune parcurgerea a trei segmente: 1) Segmentul denumit incubatorul terapeutic Acest segment se deruleaz pe o perioad de trei sptmni de tratament i presupune implicarea participrii ntregii familii. Este un tratament dinamic, care cuprinde o gam mai larg de terapii: terapie individual, unu la unu pentru copilul autist, terapie de cuplu i terapie de familie. Tot n cadrul acestui segment, putem include discuii, dialoguri i sesiuni de lucru intensive. Pentru copiii mai pregtii, tratamentul abordeaz i dezvoltarea deprinderilor sociale i cognitive. 2) Al doilea segment se refer la tratamentul de baz, care se desfoar acas i n timpul cruia familia este supervizat i primete totodat i suport din partea unui terapeut din cadrul Centrului Mifne. Terapia individual pentru copil trebuie continuat pn cnd acesta este pregtit pentru integrarea social. 3) Al treilea segment are ca scop intrarea n nvmntul de mas n vederea integrrii sociale a copilului. Prin parcurgerea acestei etape se ncearc spargerea barierelor n comunicare, scoaterea copilului din izolare. Se urmrete o integrare total, n care copilul s contientizeze plcerea de a fi alturi de ali copii, de a se juca cu ei. O caracteristic a acestei metode const n aceea c, n vederea facilitrii procesului de integrare a copiilor, Centrul Mifne ofer asisten profesionitilor din domeniul educaiei care lucreaz cu copii cu autism, dar care au fost tratai n Israel. Dominante ale interveniei terapeutice asupra copilului autist Nu putem vorbi de intervenie terapeutic asupra copilului fr a implica pe fiecare membru al familiei acestuia. Terapia i d posibilitatea familiei de a nelege paii ce trebuie urmai n recuperarea copilului. Responsabili n demersul acestui tratament, prinii, alturi de frai, nva cum pot crea un mediu adecvat satisfacerii nevoilor copilului. Aa cum am mai precizat, vorbim de programe de intervenie individuale, care s se potriveasc, att nevoilor particulare a familiei, ct i nivelului de dezvoltare a copilului. n cadrul Centrului Mifne, sunt create pentru copilul autist camere de joac, special amenajate, care s l securizeze, s i reduc pe ct posibil teama i
73

anxietatea. Copilul petrece n aceast camer 8 ore pe zi. Camera este prevzut cu geamuri, prinii putnd vedea ce face copilul ntreaga perioad. n acest fel, acetia pot nva modaliti prin care s se apropie de copilul lor, pentru ca apoi s intre, rnd pe rnd, n camera de joac unde vor fi lsai singuri cu copilul lor s experimenteze momentele plcute. n interiorul acestei camere, intervenia terapeutic se bazeaz pe tehnici de joc, prin care s se urmreasc stimularea senzorial (hidroterapie i hidoterapie) i creterea motivaiei. Remarcm faptul c programul nu stimuleaz pedeapsa i nici recompensa. n camera de joac, copilul reacioneaz la provocrile adultului, terapeutul urmrind toate rspunsurile copilului la provocri, indiferent ct de bizare ar fi acestea. Putem vorbi despre un aa zis control al copilului asupra activitii care se desfoar n camera de terapie, fapt ce conduce la o cretere a ncrederii n a se exprima spontan i emoional. De asemenea, n camera de terapie se urmrete i dezvoltarea comunicrii i ataamentului ntre copilul autist i prini, ntre copilul autist i terapeut. Terapia ncurajeaz contactul vizual care este msurat n fiecare or, sunetele diferite (dar nu ecolalia), sunt urmrite rspunsurile sociale. Procesul terapeutic urmrete i tratarea binecunoscutelor probleme de alimentaie (refuzul de hran, problemele de masticaie i nghiire sau fixaia pe anumite alimente), n acest fel intervenindu-se i asupra hiperactivitii (dieta condiioneaz hiperactivitatea). Intervenia asupra alimentaiei urmrete valoarea nutriional, fixaiile alimentare i implicaiile acestora, legtura dintre dezvoltarea limbajului i muchii maxilarului i tendina membrilor familiei de a-l hrni. Tratamentul intensiv, n aceste camere din Centrul Mifne, dureaz trei sptmni, 7 zile din 7, 8 ore pe zi. La finele acestei perioade, familiile primesc supervizare acas, iar dup 6 luni de terapie acas, respectnd ceea ce au nvat la centru, se alege o grdini care s satisfac nevoile copilului. De remarcat este faptul c, vorbim despre un proces de durat, care se ntinde pe civa ani. Intervenia terapeutic specific asupra familiei Primirea diagnosticului de autism infantil pentru copilul unei familii reprezint o lovitur foarte grea. Familia, n dinamica ei, se schimb n sens negativ, din momentul diagnosticului. Pentru prini, boala este echivalentul morii, nu mai pot face proiecte n legtur cu viitorul copilului. Manifestrile de angoas i anxietate ale prinilor se estompeaz o dat cu trecerea timpului i cu progresele obinute n starea de sntate a copilului, ca urmare a tratamentelor existente. Apare tendina prinilor de hiperprotejare a copilului autist, fapt deloc benefic, deoarece conduce la accentuarea statutului de bolnav i ngreuneaz dezvoltarea unor conduite fireti pentru vrsta i preocuprile lui. Existena copilului autist n familie, afecteaz, pe de-o parte, pe fraii acestuia, dac exist, iar pe de alt parte, relaia marital dintre prini.
74

Fraii sunt neglijai din punct de vedere emoional, ceea ce conduce la sentimente de gelozie, depresie, agresivitate fa de ceilali membrii ai familiei. Apar chiar sentimente de vinovie c sunt sntoi. Ajung s se reorienteze ctre alte persoane din familie (bunici sau alte rude) sau prieteni n cutarea afeciunii. n cazul familiilor cu un copil autist, nici relaia marital nu trece neafectat. ntregul univers familial, ntreaga atenie a celor doi parteneri se centreaz pe copilul bolnav. Comunicarea dintre cei doi, pe de-o parte, i dintre cei doi i ceilali membrii ai familiei i prieteni, pe de alt parte, se centreaz numai pe subiecte referitoare la boala copilului, vorbind mai mult despre tulburare dect despre copil. Cuplul sufer crize care amenin unitatea familiei, i distaneaz i dau vina unul pe cellalt. Exist i familii n care relaia dintre cei doi se consolideaz, acetia dispunnd de resurse de adaptare, se susin reciproc i mpart responsabilitile. Din pcate, de cele mai multe ori, n familii se gsete mereu un ap ispitor care poart ntreaga povar a tensiunii i care preia ntreaga responsabilitate. n familiile cu un copil autist se nregistreaz cel mai frecvent o atitudine defensiv a prinilor, care va avea ca efect ntrzieri n dezvoltarea copilului mpiedicat n acest fel, s i foloseasc abilitile motenite. Specialitii sunt contieni, c o schimbare n astfel de familii este foarte greu de realizat, din cauza credinei acesteia, c invaliditatea este o stare fix. Terapia cu prinii reprezint o etap de deschidere a minii, de rentoarcere n trecutul fiecruia. Ei se simt victime i, aadar, trebuie tratat victimizarea care reprezint o cauz pentru furia lor prelungit i un obstacol n calea dezvoltrii armonioase a copilului. Nu mai observ reaciile copilului, abilitile i progresele pe care le face. Scopul acestor ntlniri cu prinii este acela de a-i ajuta s devin mai puternici. Aceast terapie se realizeaz pe dou direcii: una vertical, iar cealalt orizontal. Cea vertical i face s devin contieni de sine i de problemele lor, n timp ce cea orizontal i determin s asimileze situaii i metode diferite de a aciona asupra copilului. Modificnd o familie, de fapt vorbim de modificarea vieii membrilor acesteia, beneficiile fiind de lung durat pentru fiecare. Terapia de familie provoac schimbare ciclului homeostatic, modificnd pattern-ul de relaii ntre membri familiei. Terapia de familie presupune existena unui plan care s se bazeze pe probleme formulate, intervenia, feedback-ul i ajustarea, trasnd sarcini directe familiilor. Concluzii Terapia n Centrul Mifne a condus la integrarea n nvmntul de mas a unui procent de 73% dintre copiii cu autism tratai acolo. Acetia dispuneau de un nivel nalt de a nva i de a comunica. Au fost nregistrate, pe de-o parte, cazuri care au renunat la terapia de acas, iar pe de alt parte, copii cu autism, care au
75

ajuns n centre speciale de nvmnt, datorit nivelului sczut de nvare de care dispuneau.

Metoda ABA (Applied Behavior Analysis) Aceeai autoare (Daniela Cucuruz)se refer i la metoda ABA creia i subliniaz valenele pozitive similare metodei PECS. Este o metod care a aprut n SUA. Printele acestei metode este Ivar Lovaas care, nc din anii 70 pune la punct un sistem de nvare intensiv pentru copiii autiti. Aceasta este descris n cartea Let me hear your voice, de Catherine Maurice, autoarea fiind mama a doi copii cu autism. Metoda presupune un sistem de nvare, care i propune s modifice comportamentul autist al copilului, n mod sistematic i intensiv. Scopul metodei este acela de a l introduce pe individ n societate i propune un program foarte strict, copilul fiind n activitate o mare parte din zi, uneori pn la opt ore. ntrirea comportamentului copilului se face cu ajutorul recompenselor (materiale sau sociale). Metoda seamn, uneori, cu un dresaj, pentru a-l face pe copil s nvee anumite comportamente. Primii pai Modalitatea prin care, copiii autiti nva pe stai jos, uit-te la mine i mini cumini Stai jos Este prima lecie care trebuie nvat. Cnd copilul st jos, la cerere, putem vorbi despre prima experien n care adultul are control asupra copilului. nvarea lui Stai jos presupune urmtoarea procedur: - se alege un scaun potrivit ca mrime pentru copil i se aeaz n spatele copilului; - se d comanda stai jos, tare i clar, i copilul este ajutat s se aeze corect pe scaun; - imediat ce s-a aezat, i se d recompensa (un aliment preferat sau o recompens social bravo); - i se spune s se ridice (va fi ridicat dac este nevoie) i se repet exerciiul, oferindu-i-se din ce n ce mai puin ajutor fizic. Recompensa se face de fiecare dat; - treptat se mrete distana dintre scaun i copil; - dac se ridic nainte s i se cear acest lucru, trebuie forat s se aeze din nou pe scaun, fcndu-l s neleag c nu se poate ridica fr permisiune; - se introduce comanda ridic-te i este ajutat s o fac; - n timpul leciei, adultul decide cnd se poate ridica/aeza copilul.
76

 Uit-te la mine Este utilizat pentru a stabili contactul vizual. nainte de nvarea acestui nou comportament, adultul trebuie s se asigure c st corect n scaun. Pentru nvarea rspunsului la aceast comand, este necesar parcurgerea urmtoarelor etape: - copilul trebuie s se aeze pe scaun n faa adultului; - se d comanda uit-te la mine o dat la 5 -10 secunde; - recompensarea cu laude i mncare, de fiecare dat cnd privete pe adult n fa; - dac nu privete adultul n interval de 2 secunde, acesta trebuie s se uite n alt parte timp de 5 secunde, dup care se repet comanda; - n cazul n care nu se rspunde la comand, recompensa va fi pus n dreptul ochilor chiar n momentul n care se d comanda; - dac contactul vizual se realizeaz de 10 ori consecutiv, treptat este micorat ajutorul, micnd mna cu obiectele ajuttoare din ce n ce mai puin; - pentru mrirea duratei contactului vizual, trebuie mrit durata de timp ntre realizarea contactului vizual i oferirea recompensei. Mini cumini Importana acestei comenzi reiese din existena numeroaselor comportamente auto-stimulative la copiii autiti. Minile cumini nseamn: - minile stau nemicate i braele sunt pe lng corp; - minile sunt relaxate i stau pe picioarele copilului; - minile mpreunate stau n poala copilului. Aceast comand presupune: - n momentul n care copilul i flutur minile, i se d comanda mini cumini i apoi i se blocheaz n una dintre poziiile enumerate mai sus; - este forat, dac este nevoie. Copilul trebuie s nvee c este mai bine s fac acest lucru singur, dect s fie fcut de adult pentru el; - recompensarea permanent a copilului, cnd acesta pune minile cumini; - controlul i ajutorul acordat copilului trebuie slbit treptat; - pe msur ce nva, se va renuna la recompensa alimentar, rsplata va fi numai verbal (bravo, bine). Aadar, prin metoda ABA, copilul nva o serie de comportamente de care are nevoie n orice activitate pe care o desfoar, fie social, de autonomie personal sau de joc. Aceast terapie nu se limiteaz la aceste lucruri, ea propune metode de nvare pentru o gam foarte larg de comportamente, acestea referindu-se la: imitaia verbal, abilitatea de a se juca, deprinderi de autonomie personal, limbajul intermediar i avansat (programe pentru nvarea lui DA i NU, nvarea frazelor), nvarea emoiilor, integrarea n comunitate, pregtirea pentru coal.
77

Putem vorbi de recuperare n cadrul autismului, n sensul de ameliorare, dar nu de vindecare sau nlturare cum se nelege de obicei prin recuperare. Astfel, se face recuperare, n autism, pe baza unui tip de nvare ce are la baz teoria reflexelor condiionate. Deci, este vorba de un fel de dresaj ce are la baz schema S-R-C (stimul - reacie consecin). Se folosete ntrirea, iar comanda formulat trebuie s fie tot timpul la fel. Apoi se urmrete ca subiectul s fie atent cnd se face comanda i se ateapt rspunsul. Urmeaz consecina i se d subiectului o recompens (zmbet, mngiere, o laud, bomboane). n cazul n care nu a mers din prima ncercare se repet pn cnd se reueste. Cu toat gravitatea i dificultatea precizrii caracteristicilor psihocomportamentale n condiiile de polihandicap i limitarea integrrii adecvate n comunitate, din punct de vedere practic i tiinific s-a demonstrat c se pot obine unele progrese semnificative n devenirea uman a acestor subieci. IV Paralizia cerebral Lezarea sau dezvoltarea anormal a sistemului nervos are drept consecin paralizia cerebral. Leziunea sau disfuncia poate surveni n timpul sarcinii, n timpul naterii sau chiar n primii 2-3 ani de via. Aadar, paralizia cerebral ar putea fi definit ca fiind o tulburare de micare i postur Aproape 75% dintre pacienii cu paralizie cerebral au asociat o deteriorare cognitiv mai mult sau mai puin sever. Dintre acetia, 60% au diferite forme de retard (mediu sau sever) sau au dificulti de nvare n condiiile n care sunt dezvoltai normal. Frecvent, asociate cu paralizia cerebral sunt disfunciile auditive i vizuale, unele putnd fi diagnosticate precoce, altele pe msur ce copilul nainteaz n vrst. Cauzele apariiei paraliziei cerebrale Apariia paraliziei cerebrale n timpul sarcinii sau n timpul naterii poate fi determinat de anomalii genetice cromozomiale, infecii sau alte boli ale mamei sau ftului (aprute n timpul sarcinii) sau complicaii peripartum (n timpul travaliului). La noul-nscut, o hipoglicemie netratat poate conduce la apariia de leziuni cerebrale care pot cauza paralizia cerebral. Paralizia cerebral se poate datora i unei nateri premature, legat de o dezvoltare insuficient a creierului. La copiii nscui prematur se nregistreaz un risc crescut de hemoragii cerebrale (IVH sau hemoragii intraventriculare) care, din pcate, predispun la paralizie cerebral. n primii 2-3 ani de via, cauzele apariiei paraliziei cerebrale sunt legate de boli grave precum meningita, de lezarea creierului n urma unor accidente sau traumatisme craniene sau de lipsa temporar de oxigen (cum este cazul necului). Simptome
78

Paralizia cerebral devine evident abia ntre unu i trei ani, chiar dac ea este prezent nc de la natere. Micrile neregulate ale copilului devin evidente i pot fi recunoscute doar cnd acesta crete. Subliniem faptul c, se pstreaz reflexele de nou-nscut dar se nregistreaz ntrzieri n dezvoltarea normal a vrstei lor. n cazul formelor severe de paralizie cerebral, simptomele sunt prezente nc de la natere sau imediat dup aceasta. Simptomele paraliziei cerebrale severe sunt dificultile de supt i nghiit, plnsetul slab sau ascuit, poziiile anormale, corpul foarte moale i relaxat sau foarte rigid. i pot extinde spatele, braele i picioarele ntr-un mod anormal, atunci cnd sunt luai n brae. Poziia de relaxare este cea a ppuii, stau arcuii, datorit tonusului muscular crescut. Pot prezenta un tremur al minilor i picioarelor. O dat cu naintarea n vrst a copiilor, prinii pot observa i alte semne ale prezenei paraliziei cerebrale. Aadar, se remarc imposibilitatea copilului de a se ntoarce de pe o parte pe alta, de a sta n ezut, de a se tr/de a merge de-a builea sau de a merge la vrsta lui obinuit. Apare imposibilitatea de a merge i de a sta n picioare. Aa cum am precizat, simptomele paraliziei cerebrale devin mai evidente odat cu naintarea n vrst a copilului. Dintre acestea amintim: atrofie muscular la nivelul membrelor afectate: sistemul nervos afectat determin o limitare a micrilor, care la rndul lor afecteaz dezvoltarea normal a muchilor; percepii senzoriale anormale (de exemplu, durere la atingere uoar): senzaiile anormale pot ngreuna identificarea prin atingere a obiectelor obinuite; iritaii ale pielii: acestea sunt determinate de o salivaie abundent, ca urmare a afectrii muchilor faciali i ai gtului este vorba despre o salivaie abundent care irit pielea din jurul gurii, gtului sau toracelui anterior; afeciuni dentare: acestea se datoreaz durerilor provocate de splarea pe dini, ceea ce conduce la apariia cariilor i a gingivitelor. Gingivitele mai pot fi determinate i de anumite medicamente administrate pentru tratarea crizelor; traumatisme: mobilitatea ngreunat, rigiditatea articular i tonusul muscular global sczut sunt factori favorizani ai cderii i ai accidentrii. Trebuie reinut i faptul c pot aprea contuzii accidentale ca urmare a crizelor asociate paraliziei cerebrale; infecii i boli cronice: afectare cardiac i pulmonar la aduli. Remarcm faptul c la unii copii, paraliziei cerebrale i se pot asocia i tulburri de comportament, precum somnolena excesiv, iritabilitatea i chiar scderea interesului pentru lumea din jur. Mecanismul fiziopatogenetic
79

Leziunea cerebral care conduce la apariia paraliziei cerebrale nu se agraveaz o dat cu vrsta. Tipul de paralizie cerebral i partea corpului afectat sunt elementele care determin gradul de mobilitate al copilului. n cazul n care, paralizia cerebral afecteaz numai o parte de corp, vorbim despre forma spastic a paraliziei cerebrale. Paralizia se poate instala numai la nivelul unui membru sau numai pe o jumtate de corp. Unii pacieni se pot descurca singuri, n timp ce alii au nevoie de ajutor pentru a-i duce traiul i a munci. Exist i situaia afectrii ambelor membre, ceea ce necesit un scaun cu rotile modificat. Din pcate, pot fi ntlnite forme de paralizii totale (paralizia cerebral sever spastic i atetozic) care afecteaz tot corpul i care conduc la probleme foarte grave i complexe. Aceti bolnavi nu se pot ngriji singuri, fie din cauza retardului mintal, fie a incapacitii funcionale severe. Facem precizarea faptului c doar 10% dintre copiii diagnosticai cu paralizia cerebral nu reuesc s ating vrsta adult. Ceilali ating vrsta adult de 20 de ani. Majoritatea persoanelor adulte, care prezint forme uoare sau moderate ale paraliziei cerebrale, sunt independeni, putndu-se descurca singuri, pot munci. Au fost nregistrate cazuri i de forme severe, cnd pacienii au reuit s ajung la un grad de independen i s se integreze profesional. Acest lucru este datorat tehnologiei moderne, care a creat pentru aceste persoane computere prevzute cu microfon, scaune cu rotile electrice precum i alte dispozitive. n perioada adolescenei nevoile copiilor cu paralizie cerebral se schimb o dat cu naintarea n vrst. Ei au nevoie de mult sprijin emoional i nelegere. Membrii familiei sau prietenii suportivi i ajut s depeasc dificultile care apar ca urmare a bolii. Pentru acetia este nevoie de mult mai mult sprijin i ndrumare n ceea ce privete dezvoltarea unor relaii intime. n perioada adult apar noi responsabiliti i ateptri. Individul care sufer de aceast boal trebuie sprijinit i ajutat s le fac fa. Tot acum, pot aprea complicaii ale paraliziei cerebrale care afecteaz calitatea vieii persoanei respective. Formele severe de paralizie cerebral necesit un ajutor suplimentar din partea celorlali. Se poate face apel la terapiile ocupaionale i la alte programe similare, care sunt deosebit de utile. Majoritatea adulilor care sufer de aceast boal au un loc de munc, n ciuda disfunciilor moderate sau severe pe care le-a dezvoltat.

Factori de risc Unul dintre principalii factori de risc l reprezint naterea prematur i implicit o greutate mic la natere (mai mic cu circa 2,5 kg). Un studiu statistic a scos n eviden faptul c un procent de 40-50% dintre copiii care dezvolt paralizie cerebral sunt nscui prematur.
80

Sarcinile gemelare pot favoriza o natere prematur precum i o greutate mai mic la natere Factorii de risc pot fi grupai n trei categorii, n funcie de momentul apariiei acestora: factori de risc nainte de natere, factori de risc la natere i factori de risc dup natere. Factori de risc nainte de natere factori prenatali Aceast categorie de factori depind de mam, care poate contacta anumite afeciuni de-a lungul sarcinii, mai ales dac survin n primele luni: rubeola; infecii cu citomegalovirus i toxoplasmoz; infecii intrauterine i vaginale. Aceste infecii pot inflama placenta, ceea ce poate conduce la ntreruperea dezvoltrii normale a creierului. n primul trimestru de sarcin, paralizia cerebral poate aprea i ca urmare a unor anomalii cromozomiale, expuneri la radiaii, consumul de alcool i droguri al mamei, malformaii i aberaii de dezvoltare ale creierului. Au fost identificate i alte cauze, precum: consumul de medicamente ca hormoni tiroidieni sau estrogeni; afeciuni, ca sngerarea la nivelul uterului ntre lunile ase i nou de sarcin; proteinurie cantitate crescut de proteine n snge; hiperglicemie - nivel crescut de zahr n snge Factori de risc la natere factori perinatali Paralizia cerebral poate aprea ca urmare a unor complicaii survenite la natere, cu toate c astfel de cazuri sunt foarte rare. Din aceast categorie fac parte: - naterea prematur exist riscul apariiei hemoragiilor cerebrale (hemoragie intraventricular sau IVH); - travaliu prelungit sau foarte dificil, care poate determina asfixia ftului, infecii cerebrale sau traumatisme fizice ca urmare a folosirii forcepsului; - desprinderea prea devreme a placentei normal inserate acesta se separ nainte de natere ceea ce conduce la o scdere a oxigenului i sngelui de la mam. n mod normal, desprinderea placentei are loc la cteva minute dup naterea copilului; - infecii uterine sau vaginale care se pot transmite la copil n timpul naterii. Factori de risc dup natere factori postnatali n aceast categorie, incluznd i factori care apar n primii doi-trei ani de via, amintim: - icterul sever, meningita sau intoxicaii cu plumb Identificarea acestor boli grave sunt problemele/dificultile respiratorii; nivelul sczut al hormonilor tiroidieni; hipoglicemia; naterea prematur; greutate mic la natere. - traumatisme craniene grave aprute ca urmare a unui accident;
81

- scderea cantitii de oxigen furnizat creierului din cauza unor tumori cerebrale sau necare. n cadrul acestei categorii de factori de risc pentru paralizia cerebral sunt incluse i vrsta mamei (foarte tnr sau peste 35 de ani) i un defect genetic sau cromozomial (trombofilia - tulburarea de coagulare). Clasificarea paraliziei cerebrale Literatura de specialitate menioneaz trei mari grupe de paralizie cerebral: paralizii cerebrale cu afectarea tractului piramidal; paralizii cerebrale cu afectarea tractului extrapiramidal; paralizii cerebrale mixte. paralizii cerebrale cu afectarea tractului piramidal la pacienii cu astfel de paralizii cerebrale exist o afeciune a cortexului motor sau a tractului piramidal, care are ca efect un tonus muscular crescut, spastic. Partea corpului afectat este dependent de zona nervoas afectat (Popovici D.V. i Matei Raluca 2007). Din aceast categorie fac parte urmtoarele forme de paralizii cerebrale: diplegia; hemiplegia;; cvadriplegia. Diplegia spastic apare, n principal, la copiii nscui prematur, care n tractul piramidal au o zon fragil care trece pe lng ventriculele laterale i n care vasele de snge se sparg foarte uor. Picioarele sunt afectate mai mult dect braele, deoarece aceste zone fragile cuprind proieciile membrelor inferioare (afectare pe orizontal). Rezultatele intelectuale ale copiilor afectai de diplegie sunt destul de bune. Pe lng diplegia spastic, D.V. Popovici i Raluca Silvia Matei (2007) au descris i celelalte forme ale paraliziei cerebrale. Hemiplegia, subliniaz acetia, afecteaz unilateral corpul, mna fiind mai afectat dect piciorul (afectare pe vertical). n aceast form de paralizie cerebral, fibrele nervoase piramidale se ncrucieaz nainte s intre n coloana vertebral. Lezarea unei pri de proiecie cortical afecteaz partea opus a corpului. Se nregistreaz i o pierdere a unei pri a cmpului vizual. Persoanele care sufer de aceast boal au rezultate intelectuale bune. Cvadriplegia spastic apare atunci cnd creierul este forte grav i difuz afectat. Aceast form atrage dup sine retardul mintal, crize i deficiene vizuale i auditive comune. n primele luni prezint simptome de hipotomie. Tetraplegia diminueaz funcia membrelor superioare, membrelor inferioare, trunchiului i organelor pelviene. Aceasta poate fi definit ca fiind o diminuare sau pierdere funcional motorie i/sau senzitiv n segmentele cervicale ale mduvei spinrii, datorate leziunii elementelor neurale aflate nuntrul canalului rahidian. paralizii cerebrale cu afectarea tractului extrapiramidal Cea mai frecvent form de paralizie cerebral, cu afectarea tractului extrapiramidal, este forma coreeic. Definit ca un sindrom acut sau cronic, presupune micri brute i involuntare de un tip special, scurte rapide, neregulate
82

predominnd la rdcina membrelor (umr i old). Aceste micri creeaz dificulti de meninere a posturii. (Popovici D.V. i Matei Raluca 2007). Se poate asocia cu probleme de articulare, anume careoatetoza limbii i a corzilor vocale, cu probleme de expresie i recepie a limbajului. paralizii cerebrale Copiii cu paralizie cerebral mixt au leziuni la ambele zone piramidale i extrapiramidale ale creierului. Spasticitatea este mai evident, cu micri involuntare n cretere, mai ales n cazul copilului ntre nou i trei ani. Tonusul muscular este legat de paralizia cerebral spastic i de micrile involuntare determinate de paralizia cerebral athetoid. Paralizia cerebral mixt este asociat cu retardul mintal i cu deficienele n dezvoltare i se ntlnete la aproximantiv 10% dintre copiii cu paralizie cerebral. Paralizia cerebral athetoid este cauzat de afectarea cerebelosului sau a ganglionilor bazali, aceste zone fiind responsabile de prelucrarea semnalelor care permit micri line, coordonate i menin postura corpului. Distrugerea acestor zone pot conduce la micri involuntare, fr scop, n special n zona feei, braelor i trunchiului. Aceste micri involuntare interfereaz cu problemele privind vorbirea, hrnirea, apucarea i alte micri coordonate. De reinut este i faptul c aceste micri se accentueaz n perioadele de stres emoional i dispar n timpul somnului. Prevenirea paraliziei cerebrale n timpul sarcinii, paralizia cerebral poate fi prevenit printr-o alimentaie sntoas, evitarea fumatului, evitarea expunerii la substane nocive i control medical regulat. Postnatal, copiii trebuie vaccinai la momentul potrivit, trebuie luate msuri pentru prevenirea accidentelor, trebuie cunoscute semnele icterului mecanic, evitat contactul cu persoanele cu boli contagioase severe precum meningita. Consultul de specialitate n timpul sarcinii, se recomand consult de specialitate, dac mama este suspect de rubeol sau de alte infecii, dac a fost expus la radiaii sau alte substane chimice toxice, dac consum alcool sau droguri. n copilrie, copilul cu paralizie cerebral trebuie dus la un consult de specialitate, dac manifest probleme respiratorii, dac se sufoc n timpul alptrii. De asemenea, copilul trebuie supus unui consult dac: face criz convulsiv; sufer de constipaie, care nu este controlat cu tratament ambulatoriu; are iritaii ale pielii exudative, sngernde sau dureroase care se agraveaz;
83

are mestecat dificil i pierderi n greutate; are crize de tuse i sufocare n timpul suptului; apar tulburri la miciune, sngerri gingivale. Controlul periodic la medicul curant i comunicarea ctre acesta a observaiilor fcute n legtur cu dezvoltarea copilului nu trebuie omise. Familia trebuie, mpreun cu specialistul, s urmreasc permanent gradul de dezvoltare atins de copil la vrsta respectiv. Medicii care pot diagnostica i trata paralizia cerebral sunt: - pediatrul; - medicul de familie; - medicul de medicin intern; - neurologul i chirurgul neurolog; - psihiatrul aplic tratamente medicamentoase de lung durat; - asistenii sociali; - psihologul stabilete un program de intervenie dup ce, n prealabil, realizeaz o evaluare a funciilor intelectuale/cognitive i a comportamentului; - oftalmologul identific gradul de pierdere al vzului i aplic un tratament corespunztor; - ortopedul. Lista medicilor poate fi completat cu: - persoane specializate n terapie ocupaional evalueaz i organizeaz dezvoltarea motorie a braelor; - fiziokinetoterapeuii implicai n dezvoltarea posturii; - stomatologii sau specialitii n ortodonie; - audiologul - identific gradul de pierdere al auzului i aplic un tratament corespunztor; - logopedul evalueaz limbajul oral i are ca scop dezvoltarea comunicrii verbale; - dieteticianul stabilete dieta copilului. Aa cum se poate remarca, facem apel la un program de intervenie multidisciplinar i individualizat, n funcie de nevoile copilului. Nu trebuie uitat nici importana implicrii precoce a familiei n programele terapeutice de orice fel. Familia trebuie s accepte existena deficienei, s neleag nevoile copilului i s nvee s l educe acas. Modaliti de investigare a paraliziei cerebrale Dup cum am precizat, paralizia cerebral nu este obligatoriu s fie prezent nc de la natere. Cu toate acestea, exist anumii factori de risc, care pot conduce la aceast afeciune. n acest sens, medicii trebuie s monitorizeze cu atenie semnele de paralizie cerebral. Diagnosticarea presupune parcurgerea unor etape: a. anamneza copilului (istoricul bolii) i informaii despre sarcina mamei.
84

ntrzierile n dezvoltare sunt, de obicei, observate de prini sau de medicul pediatru n timpul controalelor de rutin. b. examenul fizic. n timpul acestui examen, medicul pediatru poate stabili dac copilul pstreaz reflexele nou-nscutului mai mult dect este normal. Sunt evaluate funciile musculare de baz i cele de postur, funciile vizuale i cele auditive. c. teste de screening. Este recomandat completarea unor chestionare privind dezvoltarea i efectuarea unor teste care s identifice ntrzierile n dezvoltare. d. rezonana magnetic nuclear la nivel cerebral RMN ul are drept scop identificarea anomaliilor cerebrale i a altora asociate. Dac toate aceste intervenii nu conduc la un diagnostic clar, se poate apela la chestionare de dezvoltare suplimentare, tomografie i ecografie cerebral. n situaia n care este diagnosticat paralizia cerebral, copilul trebuie evaluat pentru identificarea afeciunilor asociate. Aadar, se vor evalua periodic tulburrile de dezvoltare, ca ntrzieri ale limbajului i ale vorbirii. Evoluia inteligenei va fi testat cu teste de inteligen pentru identificarea existenei valorilor sub medie, adic a retardului mintal. Se face apel la utilizarea electroencefalogramei (EEG), atunci cnd exist un istoric de crize convulsive la copil. Periodic, sunt evaluate, de asemenea, dificultile de alimentaie i cele de supt, tulburrile vizuale i auditive. Este indicat s nu lipseasc nici vizitele periodice la psiholog, pentru identificarea i evaluarea tulburrilor de comportament. Tratamentul paraliziei cerebrale Se tie faptul c paralizia cerebral nu poate fi vindecat, dar cu toate acestea exist o multitudine de tratamente care ajut pacienii s i utilizeze la maximum capacitile i abilitile pe care le au, astfel s se nregistreze progrese n ceea ce privete calitatea vieii. O dat cu creterea i dezvoltarea copilului, pot aprea noi simptome sau se pot agrava cele existente. Tratamentul este unul flexibil, care suport modificri n cazul aceluiai pacient, n funcie de modul de evoluie al bolii. n general, tratamentele constau n: terapie fizic ncepe imediat dup punerea diagnosticului i poate continua de-a lungul vieii; administrarea de medicamente controleaz o parte dintre simptomele paraliziei cerebrale (exemple de tratamente medicamentoase: anticonvulsivantele pentru crizele convulsive: Topiramat, Lamotrigin, Oxcarbazepine, Zonisamid, Gabapentin; antispasticele injectabile sau orale pentru relaxarea musculaturii i mbuntirea micrii: diazepam, dantrolen, baclofen. Baclofenul este cel mai eficient medicament pentru calmarea spasmelor
85

musculare i aplicarea lui presupune plasarea unei pompe mici la nivelul esutului subcutanat abdominal. Prin aceast pompi se elibereaz Baclofenul n snge de-a lungul mduvei spinrii); intervenie chirurgical ortopedic n cazuri rare, pentru muchi, tendoane i articulaii n special ale soldului, genunchiului i gleznei; rizotomia selectiv posterioar pentru secionarea rdcinilor nervilor spinali sau a celor cerebrali ai membrelor care sunt cele mai afectate de spasme i micri involuntare (i la aceast intervenie se face apel foarte rar) utilizarea de echipamente i dispozitive speciale pentru meninerea i mbuntirea mobilitii articulaiilor, pentru creterea forei musculare sau pentru relaxarea musculaturii hiperactive (spastice). Aici vorbim despre suporturi i scaune speciale, crucioare, scaune cu rotile, pantofi speciali, orteze, atele etc. De-a lungul bolii, pacientul trebuie s urmeze un tratament de ntreinere, care const n exerciii fizice, monitorizarea medicamentaiei, chirurgie ortopedic, exerciii de respiraie (pentru prevenirea infeciilor pulmonare), masajul terapeutic i yoga hatha (necesare pentru relaxarea musculaturii, ntrirea muchilor i meninerea articulaiilor), terapii pentru stimularea dezvoltrii senzitive, a comunicrii i a nvrii. Oricare dintre tratamentele enumerate sunt specifice fiecruia, ele nu se potrivesc oricrui pacient. Cea mai mare parte a pacienilor au nevoie de ajutor pentru a se hrni, a se spla i a folosi toaleta. Trebuie, de asemenea, sprijinii n ngrijirea dinilor i a pielii, n mbrcat ct i pentru stimularea limbajului. Copilului trebuie s i se acorde, nainte de orice, un suport emoional solid. O dat cu creterea, copilul devine contient de situaia sa, de limitele sale fizice, el trebuie s vorbeasc despre ceea ce simte i despre ce posibiliti terapeutice i se potrivesc lui. Se recomand implicarea copilului n deciziile care se i-au privind sntatea sa. n tratamentul paraliziei cerebrale trebuie s coopereze ntreaga familie a copilului. De asemenea, dac exist frai n aceast familie, nu trebuie neglijai sau ignorai dar nici copleii de a avea grij de cel bolnav. Familia trebuie s se documenteze asupra acestei boli, n felul acesta putnd oferi un sprijin adecvat i un suport emoional puternic. Cunoaterea drepturilor copiilor cu paralizie cerebral este, de asemenea, deosebit de important. De exemplu, n SUA, copiii care prezint aceast boal beneficiaz de dreptul la educaie prevzut de lege. Conform acesteia, copiii sunt inclui n programe de tratament gratuit i au drepturi egale de acces la educaia public. TULBURAREA HIPERKINETIC CU DEFICIT DE ATENIE THDA/ADHD
86

Tulburarea hiperkinetic cu deficit de atenie este o afeciune comportamental a copilului care se manifest prin deficit de atenie i dificulti de ndeplinire a unei sarcini. Este frecvent ntlnit la copii i adolesceni, cu debutul n copilrie i cu persisten chiar la vrsta adult (la 60% dintre cazurile de copii cu ADHD). Studiile arat c 5% dintre copiii de vrst colar prezint simptome ale ADHD. S-a constatat, de asemenea, c sunt mai muli biei dect fete cu aceast tulburare, raportul ntre acetia fiind de 4:1. Cauze Cauzele nu sunt clar cunoscute, cu toate c se merge pe ipoteza c aceast tulburare este de natur genetic. Cercetrile actuale sunt concentrate pe identificarea genelor care predispun la apariia ADHD. Un copil care are un printe cu ADHD are anse n proporie de 25% s prezinte aceast afeciune. De asemenea, cercetrile au demonstrat faptul c, tipul de ADHD care persist la vrsta adult are un caracter genetic mai pronunat dect tipul care dispare la sfritul copilriei. Pentru ca predispoziia s duc la apariia ADHD, factorii genetici trebuie corelai cu factorii de mediu (psihosociali). Relaia copil-printe este extrem de important, un mediu familial stresant, evenimente tensionate trite de copil pot contribui la instalarea simptomelor de ADHD. Cu toate acestea, aceste teorii nu au putut fi demonstrate, ele rmnnd nefondate. Tot n aceast categorie a elementelor nedemonstrate intr i alimentaia (consum crescut de zahr, colorani i conservani), urmrirea excesiv a emisiunilor TV sau preocuparea excesiv fa de jocurile video, hormonii. Alcoolismul, consumul de tutun sau alte substane neurotoxice i tulburrile afective la mama n timpul sarcinii sunt asociate, de ctre cercettori, cu un risc crescut de ADHD. n acest sens, s-a ajuns la concluzia c, ADHD este o tulburare neurobiologic care necesit diagnostic i tratament medical i care este cauzat de un dezechilibru chimic din creier. Simptome Simptomele ADHD au fost mprite n trei mari categorii: inatenie i hiperactivitate, impulsivitate. Inatenia este caracterizat prin dificulti n ndeplinirea sarcinilor din cauza slabei concentrri a ateniei. Se nregistreaz, de asemenea, incapacitatea de a se concentra pe detalii i de a asculta atunci cnd i se vorbete direct. Are tendina de a evita activitile ce presupun efort intelectual susinut, nu poate finaliza sarcinile ncepute deoarece nu le poate organiza. Este uituc i pierde lucruri importante de care are nevoie. Hiperactivitatea const ntr-o agitaie i un comportament neadecvat permanent. Copiii cu acest simptom sunt ntr-o permanent micare i vorbesc excesiv.
87

Impulsivitatea presupune o lips de rbdare manifestat prin tendina de a-i ntrerupe pe ceilali atunci cnd au ceva de fcut, de a rspunde nainte ca ntrebrile s fie complete. Diagnosticul se pune greu n perioada precolar, deoarece aceste trei categorii de simptome se regsesc la toi copiii. De aceea, trebuie apelat mereu la specialist pentru diagnosticare, acesta putnd diferenia ADHD de un comportament specific vrstei. Remarcm faptul c, momentul cel mai bun pentru diagnosticare este nceperea colii, atunci simptomele devin evidente sau chiar se accentueaz. n perioada colar, notele mici la testele de aptitudini, incapacitatea de organizare a actului de nvare, problemele de socializare i imaginea de sine negativ pot sugera existena acestei tulburri. Pentru adolescenii ntre 13-18 ani, performanele colare sunt un indicator important n diagnosticarea ADHD. Trebuie intervenit terapeutic pentru a evita agravarea problemelor, deoarece tulburarea deja este relativ stabil. La aduli, n general, simptomele se atenueaz. Persistena acestora conduce la dificulti n pstrarea locului de munc, la depresie din cauza dificultilor de concentrare a ateniei, a incapacitii de planificare a activitii i implicit de finalizare a acesteia. Adulii cu ADHD au frecvent probleme de familie, rata divorurilor este mai mare. Sunt mari consumatori de alcool, tutun sau chiar drog. Absolv cu greu liceul i/sau facultatea. Tulburri asociate ADHD ADHD se asociaz, frecvent, i cu alte tulburri i afeciuni. Astfel, vorbim despre trei categorii de tulburri: mentale, de comportament, afective i anxioase . Tulburrile mentale includ: dislexia; dificulti de nvare; dificulti de citire i la formulrile scrise; dificulti n rezolvarea problemelor de matematic. Tulburrile de comportament se refer la: tulburarea opoziionismului provocator: presupune un comportament ostil i sfidtor fa de formele de autoritate, nesupus i negativ; tulburarea de conduit: violarea normelor sociale i a drepturilor altor persoane. Tulburrile afective i anxioase n cele mai multe cazuri nu se manifest nainte de adolescen sau de vrsta adult: anxietate; depresie ; stim de sine sczut; autoapreciere i abiliti sociale reduse. Diagnosticarea i tratamentul ADHD
88

ADHD poate fi diagnosticat i tratat medicamentos de ctre urmtoarele categorii de medici specialiti: medicul de familie, pediatrul, psihiatrul sau neurologul. Tratamentul medicamentos presupune stimulente ale sistemului nervos central din familia Amfetaminelor care mbuntesc simptomatologia la aproximativ 70% dintre copiii, diminund hiperactivitatea i impulsivitatea i crescnd puterea de concentrare. Nu creeaz dependen i nici nu cresc riscul pentru adicie fa de droguri. Dac aceste stimulente ale sistemului nervos nu sunt eficiente, se poate apela la medicaie non-stimulant. Amintim aici de atomoxetina, care are ca efect inhibarea recaptrii noradrenalinei. Atomoxetina nu este o substan controlat i se poate procura fr reet. Asociaia American de Psihiatrie a stabilit un set de criterii de diagnosticare a acestei tulburri, pe baza acestora manualul DSM-IV descriind trei tipuri de ADHD: tipul inatent; tipul hiperactiv - impulsiv; tipul mixt sau combinat. Tipul inatent Vorbim despre tipul inatent atunci cnd copilul prezint ase sau mai multe simptome de inatenie, prezentate anterior. Tipul hiperactiv impulsiv Stabilirea acestui diagnostic se face n condiiile n care la copil se regsesc cel puin ase simptome de hiperactivitate i impulsivitate. Tipul mixt sau combinat Pentru acest tip, copilul trebuie s prezinte cel puin ase simptome de inatenie sau de hiperactivitate impulsivitate. Tratamentul ADHD se face de ctre o echip, specialitii acesteia avnd ca scop ameliorarea simptomelor. Echipa este format din psihologi, specialiti n terapie ocupaional, specialiti n asisten de sntate cu competen n ADHD, profesorii i nu n ultimul rnd membri familiei. Tratamentul psihoterapeutic (fr medicamente) presupune ca prim etap evaluarea diagnostic a medicului specialist, urmnd apoi strategia terapeutic propriu-zis. Aceast strategie este individualizat i presupune alegerea modelelor terapeutice cele mai potrivite pentru simptomele int. Cea de-a treia etap a tratamentul psihoterapeutic const n monitorizarea simptomelor i adaptarea strategiei i reprezint una dintre componentele cele mai importante ale tratamentului ADHD. Se urmrete evoluia simptoamelor manifestate n diferite domenii i din diferite medii (familial, colar etc.). Relaia familie copil cu ADHD este extrem de important pentru reuita tratamentului. Vorbim aici despre oferirea de ctre familie a unui mediu suportiv, prietenos, deschis spre comunicare. Formularea mai greoaie a ideilor sau utilizarea unor cuvinte n mod incorect nu trebuie s fie o ocazie n care s fie fcui de ruine.
89

Terapia comportamental, recomandat de Asociaia American de Psihiatrie, este utilizat pentru modificarea comportamentului uman i presupune utilizarea unor tehnici de nvare de baz care se refer la condiionare, biofeedback i terapie aversiv. Consilierea psihologic a copilului cu ADHD i a adulilor din familia acestuia are ca scop identificarea problemelor comportamentale cauzate de simptomele hiperactivitii i a strategiilor de rezolvare a acestora. Pentru aduli, tratamentul ADHD presupune, att administrarea de medicamente, ct i psihoterapie. Consilierea psihologic cuprinde educaie despre ADHD, participarea la grupuri de suport sau la edine de consiliere individuale. De asemenea, adulii mai pot participa i la edine de dezvoltare a abilitilor n care se nva tehnici de organizare sau cum s fi un bun manager a timpului. VI Spina bifid Spina bifid poate fi definit ca fiind un defect variabil al arcului vertebral al coloanei, care este incomplet format sau este absent. Aadar, ca defect al tubului neural care apare n timpul dezvoltrii embriologice. Este cea mai complex i tratabil anomalie a sistemului nervos central, care determin grade diferite de malformaie a mduvei spinale. Procesele teratogene care determin lipsa nchiderii i diferenierea anormal a tubului neural al embrionului n timpul primelor 4 sptmni de gestaie, conduc la defecte ale tubului neural. Dup natere, spina bifid poate fi nchis chirurgical, nerestaurndu-se ns funcionarea normal a zonei afectate a mduvei. Procedura chirurgical urmrete nchiderea defectului, reconstrucia deformrii vertebrale, ct i corectarea deformrii extremitii inferioare. Trebuie reinut c nu exist vindecare, nchiderea defectului are ca scop doar prevenirea distrugerii esutului nervos i a infeciilor. n timpul interveniei, se reintroduc mduva i rdcinile nervoase n coloan pentru a fi acoperite cu meninge.. De remarcat este faptul c a fost ncercat i intervenia chirurgical intrauterin pentru spina bifid, dar nu a devenit o practic, deoarece sigurana i eficacitatea procedurii mai trebuie investigate. Factorii de risc i cauzele spinei bifide Specialitii n domeniu au identificat dou categorii de cauze: Factori ereditari genetici factorii citoplasmatici, motenirea poligenetic, aberaiile cromozomiale Factori de mediu nutriia este considerat principala cauz din aceast categorie, i anume deficitul de acid folic. Vitaminele, mai ales acidul folic, sunt indicate pentru a diminua apariia acestei boli. Defectele tubului neural apar ntre zilele 17 i 30 de gestaie, cnd mama poate nici nu tie c este nsrcinat, iar fetusul are dimensiunea unui bob de orez. Multe cazuri de spin bifid ar putea fi
90

prevenite, dac femeile care nainte de a rmne nsrcinate ar consuma 0,4miligrame (400 micrograme) de acid folic zilnic i ar continua s ia i n timpul primului trimestru de sarcin. Studiile au evideniat c, incidena spinei bifide a sczut dup suplimentarea acidului folic nainte de concepie ct i dup. Ca factori de risc din aceast categorie mai sunt considerai puseurile de febr ridicat a mamei n timpul sarcinii, precum i epilepsia la mame i medicamentele cu acid valproic administrat pentru controlarea crizelor. Simptomele spinei bifide Spina bifid ocult nu manifest semne sau simptome exterioare la noul nscut. Coloana vertebral nu iese prin piele, dei se poate vedea o gropi pe piele deasupra prii de jos a coloanei sau un smoc de pr sau un semn din natere. n alte forme ale bolii, semnele sunt evidente. Cei cu menincocel au un sac cu fluid vizibil pe spate, acoperit adesea cu un strat subire de piele. Acest sac poate avea dimensiunea unui bob de strugure sau a unui grapefruit. Bebeluii cu mielomeningocel prezint i ei o umfltur asemntoare unui sac care iese din spate dar care nu ntotdeauna este acoperit cu un strat de piele, fcnd n unele cazuri s fie vizibili nervii coloanei vertebrale. Hidrocefalia conduce la dimensiuni ale capului mai mari dect normal, ca rezultat al excesului de fluid i al presiunii intracraniene. Forme ale spinei bifide Spina bifid chistic sau mielomeningocelul este forma cea mai sever de spin bifid i este rezultatul lipsei de nchidere caudale a tubului neural i a apariiei unui sac sau a unei leziuni deschise care conine mduva spinal displazic, rdcinile nervoase, meningele, corpii vertebrali i piele este un defect al tubului neural care poate aprea oriunde de-a lungul axei spinale. Aadar, meningele iese din spaiul din spate i mduva spinrii iese i ea. Cel mai ntlnit este totui n zona lombar. Astfel, coloana este bifid cu o formaiune chistic. Persoanele cu mielomeningocel nu prezint neaprat sechele neurologice. Copiii nscui cu aceast boal pot fi operai pentru eliberarea muchilor laterali ai coloanei i pentru prelevarea de piele n vederea acoperirii defectului. Forma sever a spinei bifide chistice este mielocelul sau mieloschizisul, n care defectul platoului neural este acoperit de epiteliu i extins n afara suprafeei. Cei mai muli copii, care au acest tip de spin bifid, au i hidrocefalie, o acumulare de fluid n creier i n jurul acestuia. De asemenea, la aceti copii, se nregistreaz, de obicei, i o form de paralizie. Gradul de paralizie depinde foarte mult de poziia deschiderii (a spaiului) din coloan. Cu ct deschiderea este mai sus pe spate, cu att paralizia tinde s fie mai sever. Meningocelul implic afectarea meningelor, membranelor care acoper i protejeaz creierul i mduva spinrii. Cnd meningele iese prin spaiul intervertebral, sacul lor poart denumirea de meningocel. Spina bifid ocult este forma cea mai uoar de spin bifid, defectul limitndu-se la zona lombosacrat i nu presupune proeminena anterioar
91

foarte pronunat a mduvei sau a membranelor acesteia. Aceast form a bolii este descoperit accidental la radiografie la 10% dintre populaia sntoas, de aceea poart i denumirea de ocult, adic ascuns. Siringomeningocelul - proeminena anterioar foarte pronunat a membranelor i mduvei conduc la creterea fluidului n canalul central, mpingnd esutul medular ntr-un sac cu perei fini. Diastematomielia presupune un sept osos, care poate determina o mduv separat, cu sechele neurologice ireversibile ce apar n timpul dezvoltrii neurale a mduvei. Mielodisplazia este o anomalie n dezvoltarea mduvei i nu corespunde descrierii spinei bifide, deoarece aceasta presupune o mduv normal Efectele neurologice ale spinei bifide Spectrul de efecte neurologice asociate acestei boli este larg, dar cele mai importante sunt: impotena funcional a membrelor inferioare; incontinena fecal i urinar, paralizia, pierderea sensibilitii i disfunciei cognitive. Impotena funcional a membrelor inferioare excitarea neurologic a celor dou membre inferioare nu este simetric i nici normal. Este prezent un dezechilibru muscular, care determin contracturi articulare i probleme de dezvoltare, cum este dislocarea oldului i deformrile spinale. Incontinena fecal i urinar distrucia neurologic determin, n general, o vezic i un colon neurogene, generate de sistemul nervos, care conduc la incontine, adic la eliminarea involuntar a urinei i materiilor fecale, neputina de a le reine. Vezica neurogen poate determina hidronefroz precum i infecii i insuficien renal. Inteligena dac nu exist hidrocefalus, putem vorbi despre o inteligen normal, dei se poate observa un uor defect n coordonare. Poate aprea i un deficit de atenie (ADHD) sau hiperactivitate Modaliti de diagnosticare Exist o serie de metode de diagnosticare a spinei bifide, dintre care amintim: 1. Studii/teste de laborator testul serului matern AFP este un test prenatal care presupune o estimare a alfa-fetoproteinei materne serice produs de fetus. Se recolteaz snge de la mam n trimestrul al doilea de sarcin (sptmnile 16 18). Dac fetusul are spina bifid marcherul crete cu 75% fa de valoarea normal. Dac valoarea este ridicat, testul se va repeta, deoarece n multe cazuri, nivelurile AFP sunt false. Dac este crescut cantitatea de AFP i a doua oar se va face apel i la alte teste pentru confirmarea diagnosticului. evaluarea alfa-fetoproteinei prin amniocentez i evaluarea acetilcolinesterazei (enzima specific nervilor)
92

 evaluarea urinoanalizei, culturii urinare, evaluarea creatininei, ureei pentru verificarea funciei renale 2. Studii imagistice ecografie fetal se folosete n sptmna a zecea de sarcin, fiind primul test de screening pentru defectele tubului neural. 90% dintre defectele tubului neural sunt detectate pn n sptmna 20 de sarcin. Ecografia are ca scop scanarea capului fetal i urmrete modificrile subtile ale configuraiilor craniene i cerebrale. Vorbim despre un diagnostic cu spin bifid, atunci cnd sunt identificate trei elemente clasice, i anume: concavitatea oaselor frontale, ventriculomegalia i malformaia Chiari. neuroimagistica se refer la rezonana magnetic i tomografia computerizat i are ca scop identificarea unor eventuale complicaii neurologice: hidrocefalus. radiografia vertebrelor se realizeaz postnatal i furnizeaz informaii suplimentare despre un copil cu spin bifid. cistograma aceast intervenie imagistic are meritul c aduce informaii anatomice asupra vezicii urinare, tractului urinar i a prezenei refluxului vezicouretal. Consultul de specialitate Diagnosticarea i tratamentul bolii trebuie fcute de ctre o echip multidisciplinar din care nu trebuie s lipseasc nici prinii copilului care sufer de spin bifid. Echipa multidisciplinar include mai multe tipuri de medici: neurochirurgi, urologi, chirurgi ortopezi, specialiti n recuperare fizic, pediatri. De asemenea, echipa trebuie s includ un asistent medical specializat n recuperare, un specialist n terapie ocupaional precum i un asistent social. Tratamentul spinei bifide Spina bifid poate beneficia de mai multe tipuri de terapii/intervenii, n funcie de momentul utilizrii acestora: chirurgical i ortopedic. neonatale/postnatale Intervenia chirurgical se face imediat dup natere, n situaia n care este prezent scurgerea de lichid din formaiuni. Dac nu se nregistreaz scurgeri de lichid, intervenia poate avea loc n primele 24-48 ore de la natere. nchiderea defectului se face parcurgnd cteva etape: subversiunea pielii extensiv; disecia plcii neurale care este reamplasat n canalul spinal; nchiderea durei i fasciei subcutanate i a pielii. Dup operaie, pot aprea infecii ale plgii, infecii cerebrale, o vindecare ntrziat a plgii sau chiar scurgeri de lichid cerebrospinal. n epoca preantibiotic, multe persoane cu spina bifid nu supravieuiau din cauza expunerii sistemului nervos.
93

Intervenia ortopedic are ca scop o ameliorare funcional. Deformrile spinale i scolioza progresiv necesit stabilizare spinal. Exist dispozitive ortopedice spinale care servesc ca tratament temporar, necesitnd ulterior fuziune chirurgical. postnatale O intervenie mai special este chirurgia fetal, a crei eficien i siguran sunt nc puse sub semnul ntrebrii i sunt evaluate n acest sens. Aceast intervenie presupune deschiderea chirurgical a abdomenului i uterului mamei pentru a opera fetusul. Mduva spinal expus este acoperit cu grefe din pielea fetusului. Chirurgia fetal este supus unui risc foarte mare, att pentru mam, ct i pentru ft, chiar dac are ca efect diminuarea unor efecte negative ale spinei bifide. Ulterior, a aprut tehnica miniinvaziv care nu necesit deschiderea chirurgical a abdomenului i uterului i n acest fel produce o traum minor mamei. Tehnica presupune utilizarea a trei trocare mici cu diametrul extern de 5 mm, care sunt plasate prin puncii n pereii abdomenului matern i n cavitatea uterin. Astfel, ftul poate fi manipulat, iar defectul nchis cu instrumente de dimensiuni mici. n cele ce urmeaz vom prezenta modaliti de tratare a acestei boli innd cont de formele spinei bifide. Spina bifid ocult, de obicei, nu necesit tratament. Pentru formele manifeste, tratamentul este dependent de tipul spinei bifide i de severitatea acesteia. Mielomeningocelul necesit o atenie imediat mai mare. Intervenia chirurgical are loc n prima sau a doua zi de via a bebeluului i presupune mpingerea napoi a tubului neural n vertebre i nchiderea spaiului pentru a nltura posibilitatea apariiei infeciilor i pentru a proteja tubul neural. Meningocelul este o alt form ce trebuie operat timpuriu i care const n mpingerea meningelui napoi i nchiderea spaiului dintre vertebre. Dac sacul nu conine nervi, majoritatea copiilor nu mai au alte probleme de sntate ulterior interveniei chirurgicale. Hidrocefalia necesit o operaie care presupune plasarea unui dren n creier. Acest dren este un tub subire, care are ca scop reducerea presiunii asupra creierului prin drenaj eliminnd fluidul n exces. De multe ori, mai au loc intervenii chirurgicale ulterioare pentru rezolvarea problemelor pe care le au cu coloana, oldul sau picioarele. Pentru deplasare, se pot folosi scaunele cu rotile pentru pacienii cu o paralizie extins datorit fistulei situate n partea de sus a coloanei. n cazul poziionrii fistulei n partea de jos a coloanei, se pot folosi crje, suporturi pentru picioare sau aparate de mers.
BIBLIOGRAFIE ARCAN, P., CIUMGEANU, D., 1980, Copilul deficient mintal, Ed. Facla, Timioara. 94

BRAY I, WRIGHT DE, DAVIES C, HOOK EB, 1998, Joint estimation of Down syndrome risk and ascertainment rates: A meta-analysis of nine published data sets Prenatal Diagnosis CAPLAN G., 1964, Principles of preventive psychiatry, Tavistock publication, London CASSIDY SB., 1991, Prader-Willi syndrome and other chromosome 15q deletion disorders, Noordwijkerhout, Netherlands: Springer-Verlag CHIVA, MATTY., 1973, Debiles normeaux, debiles patologiques, Ed. Delachaux et Niestle, Neuchatel CHIVA, MATTY, RUTSCHMANN, YVETTE. trad. 1979, Etilogia debilitii mintale n Zazzo R. (coord.) Debilitile mintale, EDP, Bucureti COVIC M., 2004, Genetic medical, Ed. Polirom, Iai CUCURUZ, DANIELA, 2004, Autism - cartea pentru prini, Ed.Licenia Publishing, Bucureti DAMASCHIN D., 1972, Defectologie-deficiena de vedere, E.D.P., Bucureti DRUU, I., 1995, Psihopedagogia deficienilor mintal (lecii), Universitatea Babe-Bolyai, Cluj Napoca ENCHESCU C-TIN, 1996, Tratat de igien mintal, E.D.P., Bucureti IONESCU, GH., 1985, Psihologie clinic, Ed. Academiei, Bucureti IONESCU, S., 1974, Specificitatea deficienei mintale, n Revista de Psihologie nr.3, Bucureti IONESCU, S., RADU, V., 1973, Diagnoza deficienei mintale n Revista de Psihologie nr.3, Bucureti MARE, V., DRUU, I., PREDA, V., 1999, Defectologie, Universitatea Babe-Bolyai, Cluj Napoca MC.INNES, J.M., TREFFRY, J.A., 1992, Copilul cu surdocecitate. Ghid de dezvoltare, Ed.Semne, Bucureti MUREAN, CRISTINA, 2004, Autismul Infantil Structuri Psihopatologice i Terapie Complex, Presa Universitar Clujean,Cluj-Napoca PEETERS, T., 2009, Autismul. Teorie i intervenie educaional, Ed. Polirom, Iai POPOVICI, D.V., MATEI, RALUCA-SILVIA, 2007, Recuperare i educaie n polihandicap, Ed. Ovidius University Press, Constana PRADER A, LABHART A, WILLI H., 1956, Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand in Neugeborenenalter (A syndrome of adiposity, short stature, hypogonadism and hypomentia after hypotonia in the newborn), Schweiz Med Wochenschr RADU, GH., 2000, Psihopedagogia colarilor cu handicap mintal, Ed. Pro Humanitate, Bucureti ROIZEN N.J., PATTERSON D., 2003, Down's syndrome, Lancet, ROZOREA, ANCA, 2003, Deficiene senzoriale din perspectiva psihopedagogiei speciale Psihopedagogia deficienilor de vz, Partea I, Ed. Ex Ponto, Constana ROZOREA, ANCA, 2003, Deficiene senzoriale din perspectiva psihopedagogiei speciale Psihopedagogia deficienilor de auz, Partea a II-a, Ed. Ex Ponto, Constana ROCA, M., 1967, Psihologia deficienilor mintal, E.D.P., Bucureti STRCHINARU, I., 1994, Psihopedagogia special, vol.I, Ed.Triniras, Iai TURPIN, R., LEJEUNE, J., 1965, Les chromosomes humains, Gauthier Villars, Paris TURPIN, R. I COLABORATORII, 1955, La progenese - Facteurs preconceptionnels du developpement de lenfant, Masson, Paris VERZA E , 1998, Psihopedagogia special, E.D.P., Bucureti VERZA E.F., 1998, Integrarea colar a copiilor cu handicap asociat, sever i profund n E. Verza i E. Pun (coord.) Educaia integrat a copiilor cu handicap, Tipografia Multiprint, Iai VERZA E.F., 2002, Introducere n psihopedagogia special i n asistena social, Ed. Fundaiei Humanitas, Bucureti VERZA E.F., RACU, AURELIA, DANII, A., 2011, Psihopedagogia corecional, Chiinu ZAZZO, R, 1979, Debilitile mintale, EDP, Bucureti Surse internet Aliana grupurilor de sprijin (suport) pentru http://www.geneticalliance.org Asociaia Sindromul Klinefelter : http://www.genet.org/KS 95 bolnavii cu afeciuni genetice:

Congresul national al sindromului Down (USA): http://www.members.carol.net/~ndsc Geneclinics baz de date despre bolile genetice : (http://geneclinics.org) Societate Sindromul Turner (USA) : http://www.turner-syndrome-us.org.

96