Sunteți pe pagina 1din 352

Ministerul Sntii din Republica Moldova Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae Testemianu

Lucrarea a fost aprobat la edina Comisiei Republicane tiinifico-metodice Pediatrie proces verbal nr.4 din 6.10.2010 Consiliul de Experi al Ministerului Sntii proces verbal nr. din

ESENIALUL N NEUROLOGIA COPILULUI


Lucrarea abordeaz problemele fiziologiei sistemului nervos al copilului n diferite perioade de vrst, caracteristica particularitilor ontogenezei sistemului nervos cu elucidarea aspectului aplicativ n morbiditatea neurologic pediatric. Un capitol aparte este dedicat principalelor sindroame neurologice ale copilului, care sunt importante pentru practica medicului de familie n asistena cotidian pediatric. Coninutul acestei lucrrii prezint o sintez succint a entitilor nozologice ale patologiei sistemului nervos cu elucidarea aspectelor etiopatogenice, clinice, explorative, terapeutice i preventive; sunt expuse algoritme diagnostice i terapeutice n diferite sindroame clinice, tabele cu medicaie utilizat n neurologia pediatric. Ghidul este dedicat medicilor de familie i pediatrilor, care asigur asistena medical a copilului, la fel i rezidenilor neurologi, pediatri, medici de familie n calitate de surs didactic pentru educaie medical continu.

Svetlana ciuca ef Catedra Pediatrie Facultatea Rezideniat i Secundariat clinic USMF Nicolae Testemianu, profesor universitar, dr.hab.med. Ion Iliciuc - Director general IC n Domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului ef Curs Neuropediatrie USMF Nicolae Testemianu profesor universitar, dr.hab.med. Oxana Turcu doctorand Catedra Pediatrie Facultatea Rezideniat i Secundariat Clinic USMF Nicolae Testemianu

Recenzeni Stanislav Groppa ef Catedr Neurologie USMF Nicolae Testemianu, membru-corespondent Academia de tiine din Republica Moldova, profesor universitar, dr.hab.med. Ion Mihu Specialist principal gastroenterolog pediatru al MS RM, ef secie gastroenterologie IC OSMC, profesor universitar, dr.hab.med. Grigore Bivol ef Catedr Medicina de familie USMF Nicolae Testemianu, profesor universitar, dr.med.

Chiinu 2010

Cuprins
Particularitile sistemului nervos central la copil Svetlana ciuca Sindroame neurologice n pediatrie I.Iliciuc, Svetlana ciuca Metode explorative n neurologie Svetlana ciuca Malformaii ale sistemului nervos Svetlana ciuca malformaii disrafice craniene malformaii disrafice spinale (spina bifida) malformaii prin tulburarea induciei ventrale malformaii ale SNC prin tulburri de proliferare celular malformaii ale SNC prin tulburri de migrare celular malformaiile cerebelului malformaii ale craniului malformaii cervico-occipitale Boli ereditare ale sistemului nervos Svetlana ciuca, Oxana Turcu sindroame cromozomiale sindroame sex-cromozomiale Boli metabolice cu afectarea sistemului nervos Svetlana ciuca, OxanaTurcu aminoacidopatii dereglri ale metabolismului glucidic neurolipidoze Maladii degenerative ereditare ale sistemului nervos Svetlana ciuca, Oxana Turcu boli progresive neuromusculare boli degenerative ale sistemului nervos central facomatozele Afeciuni perinatale ale sistemului nervos central Svetlana ciuca, I.Iliciuc encefalopatii hipoxico-ischemice encefalopatii hipoxico-traumatice paralizia cerebral Infecii ale sistemului nervos Svetlana ciuca, I.Iliciuc encefalopatia toxiinfecioas sindromul Rey meningita bacterian meningita viral meningita tuberculoas meningita fungic abcesul cerebral encefalite poliomielite

Hipertensiunea intracranian Svetlana ciuca hipertensiunea intracranian acut edemul cerebral comele Epilepsia i sindroame epileptice Svetlana ciuca, I.Iliciuc o epilepsia o epilepsiile i convulsiile neonatale o epilepsia i convulsiile sugarului i copilului o status epileptic Afectarea sistemului nervos n intoxicaii Svetlana ciuca intoxicaii medicamentoase intoxicaii cu substane chimice Traumatismele sistemului nervos Svetlana ciuca traumatism craniocerebral traumatismul vertebro-medular Tumori ale sistemului nervos Svetlana ciuca tumori cerebrale tumori medulare Afeciuni neurovegetative Svetlana ciuca sindromul distoniei vegetative Neuroze Svetlana ciuca neuroze generale neuroze de sistem

Bibliografie

PARTICULARITI ALE SISTEMULUI NERVOS LA COPIL

Ontogeneza SNC
Perioada embrionar (0-120 zile) Neurulaia (14-30 zile de gestaie) lrgirea plcii neurale i invaginarea spre mezoderm i endoderm formarea i nchiderea tubului neural Defectele neurulaiei produc la disrafii (anencefalie, encefalocel, meningocel, spina bifida) Prozencefalie (30-90 zile de gestaie) prozencefalonul (creierul anterior) formeaz structuri cerebrale - diencefal (posterior) - telencefal (anterior) formeaz 2 emisfere cerebrale cu caviti (ventriculi) - prozencefalul lateral cu 2 vezicule optice(ulterior nervi optici i globi oculari) mezencefalonul (creierul mediu) - pedunculii cerebrali - lama cvadrigeminal rombencefalonul (creierul posterior) - rombencefalul anterior se dezvolt n punte i cerebel - rombencefalul posterior se dezvolt n trunchiul cerebral i nceputul mduvei spinrii Defectele prozencefalizrii induc malformaii morfologice majore: holoprosencefalie, arinencefalie, agenezia de corp calos Neurogeneza etapa fetal precoce - proliferarea i migrarea neuronilor - diferenierea scoarei cerebrale cu formarea stratului de celule corticale i cmpurile funcionale - diferenierea circumvoluiunilor scoarei - formarea ventriculului IV, foramen Majandi, Luca - mielinizarea structurilor neuronale se ncepe cu cele mai vechi filogenetic etapa fetal tardiv - proliferarea celulelor gliale, care produc mielin (oligodendroglia), mielinizarea mduvei spinrii,apoi mezencefalul i mai puin emisferele cerebrale Defecte patologice: procese ischemice, destructive, infecioase, care nu produc modificri malformative etapa postnatal - nou-nscutul este o fiin trunchiular, subcortical - emisfere cerebrale bine conturate, dar procesele de maturare continu intensiv i se termin la vrsta de 16-25 ani - cerebelul se matureaz mai lent - neuronii sunt n numr definitiv la natere,continu s-i matureze corpul celular,sinapse - celulele gliale se maturizeaz funcional pn la vrsta de 2-3 ani

Particulariti ale SNC la sugar, copilul mic


Particulariti anatomo-fiziologice ale SNC imaturaia elementelor celulare i a fibrelor nervoase - importana clinic: favorizeaz afectarea difuz a creierului sensibilitatea exagerat la factori agresivi i prag de excitabilitate redus - declanarea rapid a convulsiilor n stri hipoxice, intoxicaii exogene sau endogene, traumatisme cranio-cerebrale, sindrom febril, infecii, hipoglicemie, hiperhidratare - tulburri electrolitice (hipocalcemie, hipomagneziemie) pot cauza deseori convulsii - riscuri majore pentru declanarea strii de ru convulsiv - dezvoltarea frecvent a complicaiilor toxiinfecioase ale SNC la copii cu afeciuni cerebrale de origine perinatal hidrofilitate crescut a esutului sistemului nervos - cantitatea majorat de ap n organismul copilului, inclusiv i al creierului favorizeaz dezvoltarea rapid a edemului cerebral - imaturaia neurogliei i mielinei predispune la edem cerebral - hiperhidratarea din perfuzii cu soluii electrolitice, din hidratarea oral excesiv (splturi gastrice) contribuie la dezvoltarea edemului cerebral, care se caracterizeaz prin sindrom convulsiv - starea de ru convulsiv favorizeaz creterea edemului cerebral intolerana SNC fa de sistemul imun - destabilizarea barierei hematoencefalice determin producia anticorpilor mpotriva structurilor antigenice ale esuturilor SNC plasticitatea i potenial compensator nalt al creierului copilului mic - imaturitatea anatomo-fiziologic a celulelor nervoase ofer posibiliti de recuperare eficient n diferite stri patologice ale SNC rigiditatea redus a craniului la sugar i copilul mic (fontanela anterioar, osificare incomplet, craniotabes n rahitism) - hipertensiunea intracranian i edemul cerebral sunt mai puin influenate de cutia cranian, care se poate dilata din contul fontanelei, suturilor Particularitile sistemului vascular cerebral tulburri hipoxico-ischemice cerebrale la nou-nscut i sugar - declaneaz reacii gliale pericapilar - deregleaz refluxul venos sanguin - predispune la hipertensiunea intracranian, edem cerebral fragilitatea vaselor sanguine cerebrale - dezvoltarea hemoragiilor n zonele germinative periventriculare la prematur n perioada intranatal - zonele critice pentru hemoragii cerebrale la nou-nscutul la termen: sectoarele ntre vasele cerebrale parasagital - hemoragiile cerebrale la natere ulterior produc leucomalacie (necroz) parasagital

Particulariti structurale ale SNC componena - 70% lipide n componena parenchimului cerebral: fosfolipide (lecitina, sfingomielina, encefalina, gangliozide) - glicolipide: cerebrolizide particulariti ale metabolismului lipidic n SNC - metabolismul fosfolipidelor crete n stri de excitaie i se reduce n hipoxie cronic, anoxie, hipotermie, ischemie cerebral - n encefalopatii toxiinfecioase fosfolipidele cerebrale se reduc cu 30%, gangliozidele cu 40% Particulariti funcionale ale SNC Funcii de motilitate dezvoltarea motorie (motricitatea grosier i motricitatea fin) abilitatea copilului de a efectua micri pasive, active, n baza de reflexe prin dezvoltarea controlului voluntar asupra motricitii controlul motricitii este asigurat de statutul morfo-funcional al creierului, sistemului senzorial, eficiena proceselor de transmisie i realizat prin intermediul sistemului muscular Funcii psihice dezvoltarea cognitiv capacitile intelectuale i abilitile mintale ale copilului i interaciunea lui cu anturajul lui la diferite perioade de vrst activiti mintale: recunoaterea i descoperirea persoanelor, obiectelor; interpretarea, clasificarea i memorarea informaiei, aplicarea ei ulterioar, analiz, judecat, interpretarea informaiei etapele dezvoltrii cognitive: senzitiv-motor (0-2 ani), preoperaional (2-6 ani), operaiuni concrete (6-11 ani), operaiuni formale (12-18 ani) limbajul sistem de simboluri rostite, scrise sau comportamentale caracteristic fiinelor umane i necesar pentru comunicare etapele dezvoltrii limbajului: prelingvistic (micri, sunete din perioada sugarului), lingvistic (limbaj receptiv nelegerea limbii; limbaj expresiv abilitatea de a vorbi, explica) dezvoltarea perceptiv interaciunea copilului cu mediul ambiant prin intermediul simurilor vzul, auzul, mirosul, gustul, simul tactil, sistemul vestibular dezvoltarea emoional-social sentimentele copilului fa de propria persoan, autoaprecierea, autoanaliza relaiile copilului cu familia, prietenii, societatea dezvoltarea personal sistemul de abiliti personale ale copilului abiliti de a exprima sentimente, de a judeca, de a reaciona la schimbri, de autocontrol i autodirijare Funcii vegetative

Perioade de dezvoltare funcional a sistemului nervos la copil


Perioada sugarului procese de mielinizare a fibrelor nervoase dezvoltarea concentraiei vizuale i concentraiei auditive continu procese de maturare a sistemului de receptori periferici hipertonusul din perioada neonatal se reduce prin includerea n activitate a muchilor antagoniti Perioada copilului mic perfecionarea capacitilor de nsuire prin imprinting (fixarea imaginilor n memorie) formarea bazelor activitii psihice diversificarea contactelor cu lumea nconjurtoare, studierea i cunoaterea mediului ambiant formarea complexelor de neuroni, care ulterior permit extinderea proceselor intelectuale, aprofundarea cunotinelor formarea deprinderilor motorii (aptitudini ale motricitii fine) dezvoltarea limbajului, vorbirii Perioada precolarului formarea personalitii, tendine spre suveranitate personal activitate excesiv riscuri de tulburri vegeto-vasculare, dereglri neuroendocrine, reacii neurotice, tulburri psihosomatice Perioada colarului mic perioada critic (colarizare): hipersensibilitate, oboseal, autocontrol redus, capacitate de concentraie redus, tulburri neuropsihice dezvoltarea motilitii perfecionarea vorbirii, calitilor analitice se distaneaz de aduli Perioada de pubertate tulburri neuroendocrine i psiho-vegetative formarea complet a sistemului nervos se termin la 18-20 ani, mielinizarea 25 ani dezechilibru funcional al SNC datorit fenomenului acceleraiei, cnd dezvoltarea somatic a copilului este mai intensiv dect dezvoltarea neuropsihic

Reflexele fiziologice ale nou-nscutului i sugarului Semnificaie clinic aprecierea nivelului de dezvoltare a SNC semnificaia patologic a reflexelor fiziologice a nou-nscutului - absena reflexului la vrsta la care trebuie sa fie prezent - prezena reflexului n perioada de vrst cnd nu este caracteristic - rspunsul la reflex asimetric, reacia exagerat la orice vrst reflexele automatismului oral - reflexul Babkin(palmo-oral)deschiderea gurii la presiune asupra palmelor(pn la 3luni) - reflexul de tromp apropierea de buze tetinei, ciocnaului declaneaz micri de ntindere a buzelor nainte (pn la 2-3 luni) - reflexul de cutare atingerea colului gurii produce deschiderea gurii i ntoarcerea capului, cutarea snului (pn la 3-4 luni) - reflexul de supt deschiderea gurii i producerea micrilor de supt la atingerea buzelor (pn la vrsta de 1 an) reflexele automatismului spinal - reflexul de aprare plasarea copilului pe abdomen determin ntoarcerea capului - reflexul de sprijin i mersul automat copilul suspendat la atingerea plantelor pe pat, se mpinge cu picioarele i realizeaz micri de mers (pn la 1-2 luni) - reflexul Bauer (de trire) atingerea de plante a copilului plasat pe burt, determin micri de mpingere nainte (pn la 4 luni) - reflexul Robinson (de apucare) copilul se apuc cu minile de degetele adultului - reflexul Babinski excitarea plantei pe partea lateral produce retroflexia degetului mare, cu destinderea celorlalte sub form de evantai (pn la vrsta de 2-3 luni) - reflexul Moro micarea brusc a capului copilului induce micri de extensie i adducie a membrelor superioare (pn la 4-5 luni) - reflexul Galant (paravertebral) stimularea paravertebral provoac curbarea trunchiului n partea stimulat (pn la 3-4 luni) - reflexul Peres apsarea pe procesul spinal al vertebrelor declaneaz o reacie dolor reflexele de automatism suprasegmentar (la nivelul trunchiului cerebral i mezencefalului) reflexe mielencefalice - reflexul Magnus (cervical tonic asimetric) ntoarcerea capului provoac extinderea membrelor din aceeai parte i flexia celor din partea opus (primele 2 luni de via) - reflexul cervical tonic simetric flexia capului stimuleaz tonusul flexorilor membrelor superioare, iar extensia capului produce creterea tonusului n extensori (pn la 2 luni) - reflexul tonic de labirint n poziie pe spate se majoreaz tonusul n extensori, iar pe abdomen n muchii flexori reflexele poziionale mezencefalice - reflex simplu cervical poziionalrotaia capului produce rotaia trunchiului (pn la 5 luni) - reflexul de ndreptare a trunchiului atingerea plantelor provoac ndreptarea capului - reflexul poziional de labirint (reflexul Landau superior) copilul plasat pe abdomen ridic capul, apoi trunchiul i minile - reflexul Landau inferior ridicarea i picioarelor, reflex n lan se produce la 5-6 luni

SINDROAME NEUROLOGICE N PEDIATRIE Sindroame cerebrale nespecifice


Tulburri de contiin tulburri uoare - hiperexcitabilitate psihomotorie (agitaie, nelinite, somn superficial, reflexe exagerate, hiperestezie) tulburri moderate - inhibare psihomotorie (apatie, dezorientare, somnolen) - hipotonie, reflexe abolite - delir infecios n sindrom febril, halucinaii - sopor cu pstrarea reaciilor la excitanii dolori, auditivi tulburri grave (coma) - pierderea complet a contiinei i posibilitii de a comunica la orice tip de stimul - reflexe atenuate sau absena lor, pierderea sensibilitii - tulburri cardiovasculare, respiratorii, vegetative Sindromul hipertermic sindrom febril - etiopatogenie: substanele pirogene exogene (lipopolizaharidele din bacterii, virusuri) i endogene (din macrofage, granulocite, eozinofile n proces de fagocitoz) majoreaz punctul de temperatur a corpului cu dereglarea mecanismelor de termoreglare - febra prezint un mecanism biologic de protecie a organismului - sindromul febril prelungit produce impact distructiv asupra SNC - efect terapeutic al remediilor antipiretice reacie hipertermic - etipopatogenie: neuroinfeciile, infeciile virale respiratorii i intestinale cu tropism la SNC genereaz reacii hiperergice, tulburri grave cu decompensarea mecanismelor de termoreglare cu majorri excesive ale temperaturii - hipertermia decompenseaz metabolismul, crete intoxicaia endogen din contul metaboliilor intermediari toxici - tulburri severe respiratorii, cardiovasculare - sindrom convulsiv, edem cerebral - medicaia antipiretic este ineficient - eficiena terapeutic a procedeelor fizice de combatere a febrei (dezbrcarea copilului, freciuni ale tegumentelor prin care se redreseaz microcirculaia periferic, se decentralizeaz circulaia sanguin, reflector se amelioreaz circuitul cerebral, se previne sindromul CID)

Sindromul de hipertensiune intracranian etiologie - maladii infecioase acute: IRVA, pneumonii (perioada de debut cu sindrom toxiinfecios), neuroinfecii (meningite, encefalite) - traumatism cranio-cerebral acut (traume intranatale, traumatisme din accidente) - procese intracraneiene de volum expansiv: hematoame, abcese, tumori cerebrale - maladii parazitare ale creierului (ascaridoz, cisticercoz, boala hidatic) - ocluzia orificiilor Luca, Monro, Majandi - hidrocefalie congenital sau dobndit (subcompensat, decompensat) - craniostenoz - status epilepticus cu eliminarea LCR n jet (puncie lombar, ventricular) patogenie - dereglarea proceselor de secreie i resorbie a LCR - afectarea plexus choroideus din ventriculele creierului - dilatarea ventriculelor, creterea tensiunii intracraniene manifestri clinice la copil - cefalee matinal, care se reduce n a doua jumtate a zilei - greuri, vrsturi dimineaa postprandiale, vertije - redoare occipital, poziie forat a capului - sindrom cerebelos: ataxie, vorbire sacadat, monoton, nistagmus - sindrom convulsiv - sindrom neurologic de focar: pareze, paralizii manifestri clinice la sugar - ipt stringent prin somn, nelinite sau apatie - tensionarea/bombarea fontanelei anterioare, dehiscena suturilor, dilatarea venelor pe cap, creterea perimetrului cranian - semne neurologice de focar (tetrapareze) - sindrom de decorticare cerebral sau decerebrare - semnul Graffe constant, nistagmus criterii explorative - oftalmoscopie: edem papilar la fundul de ochi - ECO creier: ventriculomegalie, staz n plexus chiroideius Sindrom hipertensiv-hidrocefalic etiopatogenie: ocluzia cilor licvoriene din neuroinfecii, traumatisme cerebrale, tumori manifestri clinice - ocluzia foramen Monro: dilatarea ventriculelor laterale, semene cerebrale generale, sindrom hipotalamo-hipofizar (dereglri de somn-veghe, endocrine, trofice, vegetative) - ocluzia la nivel foramen Luca i Majandi: dilatarea ventriculului IV, cefalee, vertij, sindrom de vom, nistagmus rotator, bradicardie - ocluzia apeductului Silvy sindromul laminii cuadrigemene (greuri, vrsturi, cefalee, nistagmus vertical, rotator, pareza cmpului de vedere) - ocluzie sever progresivsindrom Bruns (cap rigid retroflexat, micarea capului provoac greuri,vom,vertij, cefalee, dereglri cardio-respiratorii, semne de angajare cerebral

Sindromul epileptic Sindromul epileptic reacie patologic nespecific a creierului, condiionat de descrcare paroxistic, anormal, involuntar a neuronilor cortexului cerebral i caracterizat prin pierderea contienei de scurt durat cu contracii musculare locale sau generalizate Clasificare clinic accese epileptice - epilepsie genuin (idiopatic) epilepsii la copilul fr deficit neurologic i intelectual n absena leziunii anatomice a creierului, dar cu criterii specifice EEG, evolutiv uneori cu vindecare spontan i receptivitate la medicaia anticonvulsivant - sindromul epileptic epilepsie simptomatic n afeciunile neurologice i maladiile somato-neurologice - epilepsii criptogene evoluie asemntoare cu epilepsiile simptomatice, dar etiologie neidentificat prin programe explorative complexe accese non-epileptice - accese lipotemice (sincope) - accese hipoxico-metabolice n tulburri metabolice (hipocalciemii, hipomagneziemii, hipoglicemii), asfixii acute, nec - accese neurotice (isterie, spasmul hohotului de plns) Forme clinice convulsii contracii musculare paroxistice, involuntare, tonice, clonice, tonico-clonice crize convulsive generalizate - crize tonice contracie intens generalizat a musculaturii membrelor, coloanei vertebrale, toracelui, fieii, asociate cu apnee, cianoz, mucarea limbii - crize clonice contracii musculare brute, generalizate, sincrone, de scurt durat, repetitive cu reducere treptat - crize mioclonice secuse musculare scurte, simetrice, bilaterale, repetitive cu localizate i intensitate variabil fr dereglri perceptibile ale contienei - crize tonico-clonice pierdere brusc a contienei asociate cu contracii tonico-clonice ritmice, simetrice, cu pierderea controlului sfincterian vezical, mucarea limbii, somn postcritic crize convulsive focale (paiale) - crize pariale simple crize somato-motorii convulsii clonice sau tonico-clonice faciale, brahiale, crurale cu extindere pe hemicorp, cu deficit motor postcritic tranzitor, fr pierdere da contiin crize versive sau posturale crize motorii frontale cu devierea capului i ochilor asociate cu ridicarea membrului superior, vocalizri, paliditate

crize somato-senzitive de tip parestezic parestezii cu iluzii crize afazice crize de blocare a limbajului crize senzoriale - crize vizuale (halucinaii vizuale elementare sau complexe), crize auditive (perceperea unui zgomot, unor glasuri, muzicii), crize olfactive (perceperea unor mirosuri, de obicei neplcute), crize gustative, crize de vertij crize cu semne psihice retrirea unei experiene din trecut printr-o activitate psiho-motorie de care subietulu nu-i amintete; se asociaz cu senzaii vegetative (spasm laringean, abdominal, toracic), manifestri afective (senzaii de fric), modificri calitii ale celor trite (stare de vis, impresii deja-vu, senzaii de nstrinare, retrirea unei scene din trecut, viziune panoramic a trecutului, gndire forat) - crize pariale complexe tulburarea contiinei asociate cu mai multe crize pariale,suspendarea activitii sau continuarea unei activiti automate automatisme activiti involuntare, gesturi de cutare, micri de gustare, deglutiie, cu buzele, limba, cuvinte confuze; se asociaz dereglri vegetative stare de ru epileptic (status epilepticus) criz epileptic prelungit cu durata >5 minute, dereglarea contiinei i semne neurologice - status epileptic non-convulsiv generalizat status petit mal, absena tipic - status epileptic non-convulsiv parial status psiho-motor crize generalizate non-motorii (absene) - absene tipice scurt pierdere de contiin (pn la 30 sec) cu ntreruperea activitii, fixarea privirii, absena rspunsului cu amnezie ulterioar, uneori clonii scurte ale pleoapelor, globilor oculari, capului, membrelor superioare absene tipice simple nu se asociaz cu manifestri motorii absene tipice complexe absene cu component mioclonic (asocierea de secuse clonice uoare, clipit, clonii ale buzelor, brbiei, capului, umrului, membrelor superioare) absene cu component atonic (hipotonia muchilor posturali cu cderea capului, braelor, corpului) absene cu component tonic (majorarea tonusului postural cu implicarea extensorilor, retropulsia trunchiului) absene cu automatisme (automatisme gestuale, perseveraii) absene cu component vegetativ - absene atipice crize scurte de 5-30 sec cu fixarea privirii, fr pierderea contiinei, cu debut lent, asocierea unor manifestri motorii minore i automatisme

Sindrom meningian etiopatogenie - afectarea meningelui de un proces inflamator infecios, un proces tumoral, hemoragii cerebrale manifestri clinice - semne cerebrale generale: cefalee, greuri, vrsturi - sindrom de hipertensiune intracranian: tensionarea fontanelei anterioare, lrgirea suturilor craniului, creterea perimetrului capului - fotofobii - hiperacuzie - postur meningian: capul retroflexat, minile flexate pe torace, membrele inferioare trase la abdomen - redoarea muchilor abdominali rezistena muchilor occipitali la ncercarea de a produce o flexie activ a capului - semnul meningian Kernig rezistena muscular n ncercarea de a aduce n extensie gamba flectat a membrului inferior - semnul Brudzinski inferior flexia unui membru inferior induce flexia membrului inferior de partea opus - semnul meningian Lesaj sugarul ridicat se subiori trage picioarele flexate spre abdomen semne diagnostice explorative - lichidul cefalorahidian n infecii bacteriene pleocitoz din contul polimorfonuclearelor, creterea proteinorahiei, reducerea glicorahiei - LCR n tumori cerebrale creterea nivelului de proteine, disociere proteino-celular, celule atipice (tumorale), scderea glicorahiei - LCR n hemoragii cerebrale: citoz majorat din contul eritrocitelor

Sindrom de meningism etiopatogenie - excitarea (nu afectarea) foielor meningiene de substane toxice sau de hipertensiunea intracranian din infecii acute (IRVA, pneumonii, enterocolite), traumatisme cranio-cerebrale (traume natale, traumatism din accidentele copilului la diferite perioade de vrst) manifestri clinice - sindrom neurologic asemntor cu cel din sindromul meningian pe fundalul maladiei de baz LCR - puncia lombar cu eliminarea LCR sub presiune - lipsesc modificri patologice citologice i biochimice

Cefalee etiologie - infecii cu localizare cerebral sau extracerebral - distonii vegetative, tulburri psihice (stresuri) - boli tumorale intracraniene - maladii ORL (sinusite, otite, mastoidite), stomatologice, oftalmologie - boala migrenoas, sindromul claster caracteristici clinice - localizare: frontoocipital (frecvent), bitemporal, supraorbital - intensitate: cefalee acut de acces, caracter lent, surd, neptor, pulsativ, de constricie, constant sau pulsativ - perioada de apariie: preponderent n a doua jumtate a zilei, mai rar matinal (dup somn) Sindrom de vom etiologie: infecii ale sistemului nervos i de alt localizare cu sindrom toxic - intoxicaii - traumatisme cerebrale manifestri clinice - perioada de apariie: matinal preprandial, n timpul alimentaiei - stri asociate: sindrom febril, cefalee - vom de provenien central, neurologic nu produce ameliorri n starea general sau survine o ameliorare temporal diagnostic diferenial - pilorospasm, pilorostenoz vom n perioada neonatal, la sugarul mic, apare dup fiecare alimentare, se asociaz cu tulburri de cretere (malnutriie, anemie, hipovitaminoze) - toxiinfecii voma n context de alimentare prin care se produce ameliorarea strii, sindrom febril, diaree, deshidratare - intoxicaii vrsturi n relaie cu ingestia toxicului, simptome asociate caracteristicelor substanei toxice (medicamente, hidrocarburi, acizi, baza, alcool) Vertij patogenie - hipoxie n tulburri ale circulaiei cerebrale din lipotemii, stri sincopale, anemii - afectarea aparatului vestibular - hipoglicemie din tulburri de nutriie, dereglri endocrine, medicaie antidiabetic manifestri clinice - rotaia obiectelor din jurul copilului - dereglri ale echilibrului - tulburri vegetative paliditate, tahicardie, hiperhidroz

METODE EXPLORATIVE DE DIAGNOSTIC N NEUROLOGIE Metode imagistice ecografice de diagnostic


Ecografia cerebral transfontanelar indicaii - diagnosticul malformaiilor cerebrale fetale (intrauterin): agenezie de corp calos, agenezie de sept pelucid, chist arahnoidian median (retrocerebelos de fos cerebral posterioar), hidrocefalie malformativ, colecie pericerebral - malformaii vasculare cerebrale: fistule arterio-venoase, anevrisme (vena Galen) identificarea unui suflu intracranian prin efectul Doppler - hemoragii intracraniene (intraparenchimatoase, intraventriculare, subarahnoidiene), leziuni ischemice parenchimatoase, periventriculare la nou-nscui cu detres respiratorie la copilul prematur - diagnosticul ventricolomegaliei evaluarea dimensiunilor ventriculelor encefalului - procese expansive intracraniene formaiuni tumorale, chisturi (deplasarea liniei mediane a structurilor cerebrale, localizarea i caracteristicele proceselor patologice voluminoase) - fenomene infecioase intracraniene abcese cerebrale in context de meningite i septicemii ale nou-nscutului i sugarului - traumatism craniocerebral hemoragii intracraniene, edem cerebral (caracteristici de localizare i dimensiuni) avantaje - procedeu explorativ inofensiv, neinvaziv, neiradiant, simplu, rapiditate n executarea investigaiei - metod util pentru monitorizarea proceselor patologice cerebrale, supravegherea sistematic a integritii encefalului - examen explorativ de rutin, screening n unitile de reanimare neonatal, centrele de prematuri, seciile de pediatrie neonatal, centre medicale pentru supravegherea gravidei (ecografia ftului) Ecografia Doppler transcranian i cervical indicaii - aprecierea circuitului vascular cranio-encefalic - accidente vasculare cerebrale, leziunile sifonului carotidian, ale arterei cerebrale medii uni sau bilateral - modificri patologice vasculare: stenoza, ocluzia proximal sau distal vascular, fistul arteriovenoas - accidente vertebro-bazilare, leziunile arterelor cervicale - clasificarea etiologiei ischemiilor cerebrale: hemodinamic, cardioembolic, arterio-arterial embolic, microangiopatic

Metode imagistice radiologice


Radiografia cranian
incidena de anatomie radiologic - incidena de fa permite studierea sinusurilor frontale, orbitelor, fantelor sfenoidale, aripilor sfenoidale, planeului elar incidena de profil - evideniaz urmtoarele structuri anatomice: amprente vasculare venoase i arteriale (a. meningea), suturile craniene (coronar, temporo-occipital, lambdoid), baza creierului (tuberculul elar, apofizele clinoide, dorsumul selar, fundusul selar, clivusul) incidena occiput semiaxial Warms - evaluarea traumatismelor craniene (amprentele sinusurilor transverse, sutura lambdoid, foramen magnus occipital, piramida stncii osului temporal, lama patrulateral a eii turceti) incidena brbie-nas - studierea masivului facial, planeului orbital, sinusului frontal incidena bazei craniului Hirtz - examinarea gurilor bazei craniului, sinusului sfenoidal, stncilor osului temporal, corturilor sinusurilor maxilare, apofizei bazilare, gurii occipitale, odantoidei atlasului indicaii - traumatism cranio-cerebral: evidenierea traiectelor de fractur, aprecierea aspectului acestora (simple, liniare, cu nfundare, deplasare), revrsat sanguin intracerebral, pneumatocel secundar - patologia tumoral:sindrom de hipertensiune intracranian (dehiscena suturilor, impresiuni digitiforme), demineralizarea osoas a eii turceti, impresiunea bazilar (deformarea bazei craniului) - asimetrie cranian: aplatizarea calotei craniene, aplatizarea occipital (rahitism), bose frontale, hiperpneumatizarea sinusului frontal - calcificri intracraniene: calcificri infecioase (tuberculom), parazitare (toxoplazmoz, cisticercoz, echinococoz), calcificri n facomatoze (neurofibromatoz, scleroza Bourneville, angiomatoza Struge-Weber), calcificri n boala Fahie (ferocalcinoz degenerativ encefalic) - calcificri tumorale conglomerate, vasculare, hematologice - diagnosticul afeciunilor sinuzale: sinuzite, polipi, formaiuni tumorale, n band, micronodulare, nodulare, punctiforme)

Radiografia coloanei vertebrale


incidene ale coloanei vertebrale - inciden de fa: examinarea corpilor vertebrali, poziiei peduculilor vertebrali, apofizelor transverse i spinoase - inciden de profil: evaluarea suplimentar a apofizelor spinoase, articulaiilor mici, spaiilor intervertebrale, diametrul canalului spinal - poziiile oblice: permit evidenierea gurilor de conjugare, pedunculilor vertebrali, articulaiilor mici, istmul vertebral indicaii - anomalii disco-somatice: absena corpului vertebral, hemivertebre unilaterale, fanta vertebral somatoschizis sau rahischizis, hiatus frontal al corpului vertebral, sinostoz vertebral, agenezia discului intervertebral - anomalii ale arcului vertebral: dehiscena apofizelor spinoase, spina bifida, dehiscena lateral a arcului vertebral, pediculosinostoz congenital a arcurilor vertebrale, anomalii ale apofizelor articulare, transverse (hipoplazice, hipertrofice) - malformaii de tranziie: regiunea cervico-occipital, cervico-dorsal, fuziunea occipito-atloidian, coast cervical (alungirea apofizei transverse), anomalii ale regiunii dorso-lombare - malformaii vertebrale complexe: fanta vertebral cu hemivertebre, reducerea numeric a vertebrelor (de obicei n regiunea cervical) - condrodistrofii genotipice: acondrodisplazie, malformaii lombo-sacrococcigene, spondilostezis (alunecarea corpului vertebral cu spondiloza istmului vertebral), dezechilibrul coloanei vertebrale (hipercifoze dorsale osteocondrit juvenil, cifoze secundare; scolioze congenitale, traumatice, inflamatorii) - traumatisme vertebro-medulare: fractura corpului vertebral, arcului vertebral, luxaie, leziuni disco-ligamentare, fracturi metastatice sau tumorale primitive, tuberculoase, parazitare, distrofice, n maladii dismetabolice, endocrine, ale esutului conjunctiv - patologia tumoral rahidian: tumori benigne (hemangiom, osteocondrom, osteom, osteom osteoid), tumori rahidiene maligne (mielom vertebral, osteosarcom, condrosarcom, sarcomul Ewing), metastaze vertebrale - boli inflamatorii i parazitare ale rahisului: osteomielit, spondilit tuberculoas, spondilodiscit postchirurgical, hidatioz vertebromedular, micoze vertebrale (actinomicoza) - artroza vertebral: modificri degenerative n discuri, vertebre, perirahis, hernie de disc (pensare discal, cascarea distal, reducerea lordozei lombare, scolioz discal

Computer tomografia craniului


incidene (planuri) - planul de referin (standard) planul orbito-meatal efectuat n plan axial transvers: utilizat pentru examinarea etajului supratentorial - planul orbito-meatal 15 studiul fosei cerebrale posterioare, eii turceti - planul OM-20- examenul orbitei, bazei craniului reconstrucia computerizat a seciunilor n planul sagital, coronal sau de tip tridimensional 3D - grosimea seciunii este de 2-10 mm semiologie CT - densitatea leziunii: hipodensitate spontan (demielinizare, pierdere neuronal n ACV ischemice, esut tumoral, metastaze, lipom, abces piogen, esut necrotic chisturi), hiperdensitate spontan (snge proaspt din hematoame , hemoragii meningiene, anevrism angiom, esut tumoral, calcificri), intensitate spontan (snge n degradare, esut tumoral, metastaze, cordom, adenom hipofizar) - descrierea leziunii: volumul, conturul, coninutul i structura leziunii, localizare - sindrom de mas: volum suplimentar intracranian (tumor, edem, colecie lichidian), care diminueaz talia structurilor reductabile (ventricule, spaii subarahnoidiene, cisterne, anuri, spaii vasculare) - sindromul de pierdere de substan cerebral: diminuare global (atrofie cerebral), diminuare localizat (necroz tisular, ischemic, toxic, traumatic) asociat cu dilataia sistemului ventricular adiacent zonei de atrofie indicaii - traumatism cranio-cerebral: fracturi osoase, contuzie, edem cerbral, hematom, hemoragii posttraumatice, sechele posttraumatice (porencefalie, atrofie, demielinizri) - patologie vascular: ischemie arterial, hemoragii intracerebrale, malformaii vasculare cerebrale, anevrisme arteriale, hemoragii meningiene - infecii meningoencefalice: bacteriene, virale, parazitare, fungice, tumori intracraniene primare (primitive), secundare (metastaze) - boli degenerative i atrofice ale SVC - malformaii cerebrale - afeciuni ale orbitei, urechii, regiunii selare - patologia masivului facial, rinofaringelui, sinusurilor paranazale

Computer tomografia spiralat a coloanei vertebrale


avantaje - durata examenului mult redus comparativ cu CT clasic (important pentru pacientul politraumatizat, copilul mic i pacientul necooperant) - reducerea dozei totale de iradiere a pacientului - micorarea cantitii substanei de contrast - creterea numrului de seciuni ntr-o unitate de timp (ofer posibiliti de reconstrucii 3D i multiplanare de calitate nalt caracteristici tehnice - rotaia continu a tubului i detectorilor cu vitez i sens de rotaie constant (1 rotaie complet n 1 sec) asociat cu deplasarea masei de examinare cu o vitez uniform - grosimea seciunii 1-10 mm cu reconstrucii axiale 2D, 3D - durata spiralei: n 60 sec pot fi scanate 120 cm indicaii - traumatism cranio-cerebral: ofer un bilan complet al leziunilor osoase cranio-faciale, al leziunilor intraparenchimatoase (contuzie, edem, hematom) i extraparenchimatoase n spaiul subdural sau extradural; evaluarea la distan a leziunilor restante intracraniene (sechele); diagnosticul complicaiilor posttraumatice (abcese, meningite, osteomielite) - malformaii cranio-faciale; malformaii disrafice, ale fantelor faciale i cranio-faciale, craniostenoz, distoze faciale, dismorfoze maxilomandibulare; tulburri de cretere i deformaii dobndite (hipercondilia, agenezia sinusurilor, atrofie hemifacial Romberg); patologia osului trmporal (malformaii, inflamaii, tumori ale urechii medii, pseudotumori, tumori ale osului temporal, patologia urechii interne; afeciuni ale masivului facial inflamaii, tumori) - patologia neurovascular: stenoza carotidian, anevrisme intracraniene, malformaii arterio-venoase semiologie - leziuni extradurale: tumori primitive (osteosarcoame, osteom osteoid, osteoblastom, granulom eozinofil), parazitoze echinococoz; infecii (tubrerculoz osteoarticular, abces extradural), hematoame i chisturi extradurale; boli osoase netumorale, maladia Paget, artroz, hiperostoz, canale rahidiene nguste - compresiuni intradurale extramedulare: meningioame, neurinoame - leziuni intramedulare: siringomielite, astrocitom

Rezonana magnetic nuclear a creierului principii tehnice - semnalul unui esut patologic este comparat cu un esut de referin - n etajul cerebral contrastul de referin este dat de o substan cenuie - n etajul rahidian contrastul de referin este mduva spinrii semnificaii ale semnalului imagistic - hiposemnal (absena semnalului): LCR, necroz, calcificri, structur osoas, vase cu flux rapid, aer, artefacte metalice, hemosiderin - hipersemnal (coloraie alb): snge n stadiul subacut (>7 zile), lipide, melanin, LCR, proces lichidian, ischemie, edem, tumor, glioz, demielinizare substane de contrast paramagnetice: gadolinium (amelioreaz contrastul ntre esuturile normale i cele patologice avantaje - ofer o rezoluie mai bun n contrast - analiza seciunilor poate fi efectuat n 3 planuri spaiale (3D) pentru un diagnostic topografic i bilan al extensiei foarte precis - rezonana magnetic este inofensiv (nu exist iradiere) - nu sunt artefacte - sensibilitate superioar n patologia creierului i rahidian dezavantaje - durat lung a examinrii - rezoluie spaial inferioar fa de CT de rezoluie nalt - anomaliile osoase nu sunt examinate indicaii - afeciuni tumorale vizibile i invizibile prin examenul CT cu un diagnostic sigur topografic i dimensional important pentru tratamente neurochirurgicale, radioterapie facial - patologii ale substanei albe: maladii demielinizante (scleroz n plci, adenoleucodistrofii) - boli infecioase: ependimite, infarct cortical, complicaii (abcese), encefalite (n special herpetic) - patologie vascular: infarct cerebral n primele ore (CT negativ), infarcturi n esutul vertebro-bazilar, malformaii arterio-venoase cerebrale, hematoame cavernoase, tromboflebite cerebrale - malformaii rahidiene i medulare: siringomielit, malformaii de jonciune cervico-occipital, distrofii dorso-lombare-sacrate - tumori rahidiene i medulare intradurale, extramedulare, epidurale - boli infecioase - traumatisme ale coloanei vertebrale: contuzie medular, hernie discal traumatic, caviti intramedulare, chist arahnoidian - maladii degenerative ale discurilor intervertebrale

Explorri neurofiziologice
Electroencefalografia caracteristici generale - nregistrarea activitii bioelectrice a creierului - ritmul alfa (): frecvena 8-12 cicli/s, amplitudinea 20-100 mcV, este simetric, mai amplu n regiunea cerebral occipital, caracterizeaz starea de veghe, la solicitare (nchiderea/deschiderea ochilor) se accelereaz i trece n ritmul - ritmul beta (): frecvena 14-30 cicli/s, amplitudinea <20 mcV, este o desincronizare a ritmului - ritmul tetha (): frecvena 4-7 cicli/s, amplitudinea 30-120 mcV, este ritmul dominant la copilul de 3-7 ani (la adult constituie 10-15% din activitatea creierului) - ritmul delta (): frecvena 0,5-3 cicli/s, amplitudinea 50-100 mcV, este normal pentru copilul sugar i adultul n stare de somn, patologie n stare de veghe grafoelemente patologice de tip iritativ i lezional - vrful (vrful rapid): mono-, bi- sau polifazic, supravoltat (150-300 mcV), durata 20-60 ms, exprim o iritabilitate cortical (focar epileptic) - vrful lent (und ascuit): amplitudine 80-200 mcV, durata mai mare, caracterizeaz epilepsia temporal - vrfuri multiple: ritmice (n criz epileptic generalizat, faza tonic), aritmice frecven neregulat (focar epileptic sau iritabilitate cortical) - polivrfuri: vrfuri grupate n interval scurt, multiple (n paroxismul epileptic) - complexul vrf-und (polivrf-und): vrf rapid cu 3 segmente i o und lent de amplitudine mare (n crize de absene, focar iritativ, descrcri neuronale) - complex polivrf-und: 2-4 vrfuri rapide urmate de o und (epilepsie mioclonic) importan clinic - traumatism cranio-cerebral: traseu hipovoltat, aplatizat, ritm delta i tetha, intricat cu unde hipervoltate - contuzie cerebral, hematoame: traseu lent, hipovoltat, focalizat - coma postraumatic: traseu hipovoltat, ritm tetha, delta, grafoemente - coma cu moarte cerebral: traseu izoelectric areactiv cu durata de >12 ore - tumori cerebrale: traseu de tip lezional focalizat, unde lente - accidente vasculare cerebrale: reactivitate sczut la stimuli, unde lente tetha, delta cu caracter focalizat Electromiografie indicaii - afeciuni ale SN periferic, plcii neuromotorii, boli neuromusculare caracteristici - activitatea muscular spontan: poteniale de fibrilaie, de fasciculaii, descrcri miotonice, neuromiotone, miochimice, descrcri repetitive complexe - activitatea muscular voluntar

Explorri de laborator
Examenul lichidului cefalorahidian (LCR)
examen fizic - LCR normal: clar, incolor, face puin spum la agitaie - LCR hemoragic: hemoragie subarahnoidian, greeal tehnic (neparea unui vas) - LCR xantocrom: hemoragii meningiene vechi, proteinorahie (tumori, inflamaii) - LCR opalescent: creterea citozei i proteinelor (meningite) - LCR purulent: citoz mare (meningite) presiunea de eliminare, din canalul cefalorahidian n timpul punciei - crete la efort, tuse, n hipertensiune intracranian examenul citologic (normal 1-3 limfocite/mm3) - polinucleare n meningite meningococice, pneumococite (bacteriene) - limfocite n meningita tuberculoas, tumori cerebrale i rahidiene - eritrocite meningite hemoragice, hemoragii meningiene - celule blastice n leucemii examenul biochimic - proteinele: reacia Pandy (calitativ), albuminele 15-40 mg% (valori normale) se majoreaz n poliradiculoneurite, compresiuni medulare, tumori (disociaie proteino-celular creterea albuminelor fr citoz) - clorurorahie (normal 700-750 mg%) scade n meningite (n special de etiologie tuberculoas) - glicorahie (valori normale45-75 mg%) scade n meningita tuberculoas, mai puin n meningitele purulente examenul bacteriologic - microscopia sedimentului LCR coci, bacili gram pozitivi, gram negativi, BAAR - culturi microbiologice ale LCR teste imunologice pentru depistarea antigenului bacterian - test de aglutinare cu latex pentru identificarea antigenului pneumococic i formelor capsulare de H.influenzae tip B - imunoelectroforez pentru germeni capsulari (Str.pneumoniae, H.influenzae tip B)

MALFORMAIILE CRANIO-CEREBRALE
MALFORMAII DISRAFICE CRANIENE
Malformaiile disrafice (MD) malformaii congenitale ale SNC, care rezult din defecte de nchidere a tubului neuronal, a structurilor osoase i tegumentare care provoac protruzia substanei nervoase la exterior

Anencefalia
Definiie. Anencefalia malformaie cranian caracterizat prin lipsa total sau parial a emisferelor mari, calotei craniene i a esuturilor moi Frecvena incidena 1:100 000, genul feminin este afectat mai frecvent (4:1) Etiologia determinism genetic autosom-recesiv, anomalii cromozomiale aciune teratogen medicamentoas(salicilat,sulfanilamidele),nivel ridicat CO2 Patologie creierul este reprezentat printr-o mas spongioas, vascular, nedifereniat acoperit de o membran subire i tegumente forme patologice - absena doar a telencefalului, a telencefalului i diencefalului, prezena doar a creierului posterior defecte osoase craniene: lipsa osului occipital mai sus de regiunea supraorbital, osului temporal, parial osul occipital anomalii asociate - malformaii ale axului cerebro-spinal (spina bifida, sindromul Klippel-Feil), hernie spinal (17%) - scizura palatului dur i moale 2% - nedezvoltarea suprarenalelor, lipsa hipofizei Diagnostic explorativ -fetoproteina din sngele mamei la 16-18 sptmn de gestaie - nivelul ridicat indic afectarea SNC (anencefalie) se repet testul AFP - nivelul sczut AFP sugereaz un defect cromozomial Eco-grafia ftului - diagnosticarea anencefaliei la 10-14 sptmn de gestaie - vizualizarea lipsei cutiei craniene simetrice, esut cranian rudimentar acoperit de o membran care treptat degenereaz - faciesul are aspect de broasc, cu exoftalm concomitent - polihidroamnios i hiperactivitate embrional Prognostic malformaia este letal (100%), noi-nscuii decedeaz dup natere n cteva ore avort spontan - 75% diagnosticul anencefaliei la orice termen de gestaie est indicaie pentru ntreruperea sarcinii riscul n urmtoarele sarcini sub 5%

Meningoencefalocel
Definiie. Meningoencefalocel protruzie herniar a creierului i a meningelor printr-o bre a cutiei craniene Frecvena 1,7 cazuri la 10 000 nscui vii (20% din copii cu meningoencefalocele se nasc vii) 70% din leziunile occipitale la sexul feminin, leziunile anterioare la sexul masculin 40% din cazuri sunt anomalii cromozomiale (malformaia Dandy-Walker, malformaia Chiari, sindromul Meckel in asociere cu microcefalia, microoftalmia, dispicaturi labiopalatine) Etiologie teoria opririi evoluiei nchiderii normale a oaselor craniului, care permite hernierea esuturilor prin defectul osos teoria creterii excesive a esutului nervos, care mpiedic nchiderea normala a nveliurilor craniului Tablou clinic forme clinico-anatomice - meningocel occipital conine adesea structuri vasculare - meningocel n bolta craniana (interfrontal, interparietal, temporal, la nivelul fontanelei anterioare i posterioare) - meningocel fronto-etmoidul (15% cazuri) deschidere externa spre fa (nazo-frontal, nazo-etmoidal, nazo-orbital) - meningocel bazal (1,5%) protruzioneaz trans-etmoidal, sfenoetmoidal, trans-sfenoidal, fronto-sfenoidal, sfeno-orbital - fosa posterioar leziunea conine esut cerebelos, elemente ventriculare meningoencefalocel tumor localizat pe linia mediana,dimensiuni variabile sindroame neurologice - 50% din pacieni au tulburri cognitive, deficite motorii, incapacitatea de nvare sau sunt orbi; hidrocefalie defectul ulcereaz, fistuleaz, se infecteaz cu complicaii (abces, meningit) modificri tegumentare asociate defectului - modificri de culoare, lipsa de par, angioame, depozite grsoase Tratament tratament neurochirurgical - excizia i nchiderea sacului herniar, repararea defectului cranian tratament simptomatic - prevenirea complicaiilor septice - prevenirea i tratamentul hidrocefaliei secundare Prognostic ngrijirea si educarea pe termin lung presupune o colaborare interdisciplinara intre mai multe subspecialiti medicale, coala i familie pronosticul este cu atta mai grav cu ct n sacul herniar este o cantitate mai mare de esut nervos sau structuri ventriculare 5% dintre copii cu meningoencefalocele se dezvolta normal

MALFORMAII DISRAFICE SPINALE (SPINA BIFIDA) Spina bifida chistic (Meningomielocel)


Definiie.

Spina bifida chistic (meningomielocel) malformaie congenital determinat de un defect de nchidere al tubului neural i al structurilor mezenchimale, adiacente prin care herniaz coninutul intraspinal sau fr implicare tegumentar

Frecvena incidena 1-4:100 000 nou-nscui vii Patogenie defect de nchidere a tubului neural spinal - localizare: linia median posterioar a coloanei vertebrale cu sediu frecvent n regiunea lombar inferioar i lombosarat - rahischizis dorsal total leziune disrafic pe toat lungimea tubului neural i spinal (malformaie incompatibil cu viaa) malformaii asociate - hidrocefalia cauzat de sindromul Arnold-Chiari, persistena patologic a hidrocefaliei fiziologice din perioada embrionar - meningoencefalocel, sinus dermal - luxaie coxofemural congenital, picior strmb congenital - malformaii ale sistemului nefrourinar - malformaia Klippel-Feil, malformaia Chiari, hidromielita, diastematomielita Clasificare Caracteristica tegumentelor la nivelul malformaiei forme deschise de meningomielocel - spina bifida aperta (mduva malformat este la suprafaa corpului) forme nchise defectul esutului nervos i canalului vertebral este acoperit cu tegumentele normale - mielocistocelul herniaz mduva spinrii i canalul care formeaz o cavitate mplut cu lichid - mielocistomeningocel formaiune lichidian a canalului central i meningelor moi - meningocel acumularea lichidului n spaiul subarahnoidian fr implicare medular forme complicate - forme ulcerate tegumentele de asupra malformaiei prin efectele traumatizante ale poziiei copilului n decubit dorsal se macereaz, ulcereaz cu riscuri de infecie - forme fistulizate tegumentele subiate din regiunea defectului spontan sau prin traumatism formeaz fistule Localizarea meningomielocelului cervicale lombare toracale lombosacrate (frecvente)

Tablou clinic manifestri locale forme nchise - tumefacie localizat pe linia median posterioar - aspect de formaiune tumoral acoperit cu piele normal sau subiat, marmorat, hiperpigmentat, uneori cu hemangiom peritumoral, pilozitate anormal - dimensiuni 1-10 cm n diametru, consisten fluctuant, remitent sau dur la palpare - baza formaiunii este larg, formele pediculare sunt rare forme deschise (frecven nalt) - tumefiere minor aplatizat - coninutul medulovascular la suprafa zemuiete cu licvor - zona perifocal epitelio-seroas cu trecere dermal la tegumentel normale manifestri neurologice - dereglri motorii: paralizii de severitate variat, cu caracter flasc, preponderent n membrele inferioare, distal - tulburri trofice: atrofii musculare n extremitile paralizate - dereglri senzoriale - tulburri sfincteriene: anus beant, absena reflexului anal, reflexului vezical, prolaps anal malformaii asociate - malformaii de jonciune craniospinal (modificri n trunchiul cerebral) - hidrocefalie, craniolacun, meningoencefalocel, sinus dermal - malformaii osoase Diagnostic explorativ transiluminarea formaiunii: acumulri de lichid R coloanei vertebrale: absena parial a arcului posterior i dilatarea canalului vertebral CT-scan, RMN detalizri ale malformaiei disrafice pentru diagnostic concludent Complicaii formele complicate cu fistul se pot infecta i produce o meningit tulburri motorii progresive Tratament tratament chirurgical - lichidarea defectului malformativ preferabil n primele zile (ore) dup natere ofer un prognostic cicatrizant i funcional bun - corecii chirurgicale ale malformaiilor asociate (tratament ortopedic, urologic) tratament de recuperare - chinetoterapie, gimnastic curativ, fizioterapie pentru recuperare motorie - reducere sfincterian cu efecte importante pentru incontinena anal Prognostic prognostic vital nefavorabil pentru rahischizisul total, forme extinse cu interesarea regiunilor dorsale superior de segmentul vertebral Th10 prognostic funcional bun pentru formele acoperite prognostic funcional rezervat pentru vezica neurogen (tulburri sfincteriene), care favorizeaz infecii nefrourinare cu caracter cronic i evoluie progresiv

Spina bifida ocult


Definiie. Spina bifida ocult este un defect congenital care implic dezvoltarea incomplet a tubului neural cu o tulburare de nchidere a arcului vertebral, care l acoper fr herniere de esut nervos la suprafaa defectului osos cu asocierea sindroamelor neurologice Etiologie cauzele bolii sunt necunoscute Patogenie malformaie disrafic cu tulburri de osificare despicturi de arc vertebral simple - dereglarea proceselor de osificare a arcului vertebral, care nu se nchide - tulburri n dezvoltarea apofizelor spinoase, care se produce tardiv sau nu se efectueaz deloc - sediul de predilecie regiunea lombosacrat, rar regiunea cervical, excepional regiunea toracic disrafism spinal ocult - modificri ale mduvei sau rdcinilor prin benzi fibroase, aderene - lipom intraspinal - chist dermoid sau chist epidermoid - fibrolipom - diastematomielie Tablou clinic

Dispictur de arc vertebral simpl (asimptomatic) despictura de arc vertebral poate fi evaluat ca o stare fiziologic pentru copilul pn la vrsta de 14-16 ani - adesea nu manifest semne sau simptome exterioare deoarece coloana vertebral nu iese prin piele - pot avea un semn din natere sau o gropi deasupra prii de jos a coloanei vertebrale - diagnostic ocazional prin examen radiologic al coloanei vertebrale lombare (explorri radiologice nefrologice n enurezis, infecii nefro-urinare) identificarea unei despicturi minore a arcului vertebral, limitat de 1-2 vertebre - acest sindrom nu are semnificaie clinic deoarece evolueaz fr manifestri morbide

Spina bifida ocult sindroame cutanate - nevi vasculari sau pigmentari - lipom subcutanat cu mrimi variabile de la mici noduli la tumefacie difuz - sinus dermal - hiperpilozitate, smocuri de pr sindroame cutanate n forme speciale - sac cu fluid vizibil pe spate acoperit de un strat subire de piele cu aspect de strugure pn ale unui grapefruit - sac care iese din spate, care poate s nu fie acoperit de piele, n anumite cazuri nervii coloanei vertebrale pot fi vizibili sindroame trofice - hipotrofie muscular, hipoplazia unui membru - picior scobit uni sau bilatera, degete n ciocan sindroame neurologice - tulburri motorii (ntrzierea mersului, mers chioptat, scurtarea membrelor) - tulburri senzitive - dereglri sfincteriene de intensitate diferit (enurezis, encoprezis, infecii urinare repetate) - reflexele ostiotendinoase accentuate sau diminuate - semnele neurologice sunt n progresie, se accentueaz cu creterea - sindroame neurologice care apar tardiv i sunt de intensitate variabil Diagnostic explorativ teste prenatale - testul serului matern AFP (-fetoproteina) efectuat ntre sptmnile 16 i 18 de sarcin msoar cantitatea de -fetoproteina produs de fetus; testul se va repeta n caz c valorile sunt ridicate - ECOgrafia ftului cu evaluarea anatomic a ftului pentru depistarea malformaiilor structurilor nervoase - amniocenteza cu colectare de fluid i testarea nivelului AFP radiografia coloanei vertebrale n ntregime - vizualizarea hemivertebrelor, arcurile vertebrale nefuzionate - canal vertebral lrgit - curburi anormale ale coloanei vertebrale CT i RMN al coloanei vertebrale - detalizri ale entitii malformative Tratament tratament medicamentos - acid folic, vit B6 nainte i n primele luni de sarcin, mai ales mamele din grupul de risc copii cu spina bifida oculta de obicei nu necesit tratament tratament chirurgical n cazurile spina bifida cu evoluie sever a bolii Prognostic n 80% cazuri se nsoete cu hidrocefalie

Meningocel
Definiie. Meningocel este o malformaie cnd prin defect herniaza meningele si lichidul cerebrospinal Frecvena reprezint 10% din cazuri din malformaiile SNC este una dintre formele de spina bifida Etiologia tulburare embriologic survenit n cursul primelor patru sptmni de sarcin - nchidere anormala sau incompleta a tubului neural Tablou clinic este asemntor lipomielomeningocelului i mai puin grav ca n cazul mielomemingocelului nu exist semne neurologice nu se asociaz cu hidrocefalie Tratament chirurgical cu evoluie favorabil

Lipomul spinal
Definiie. Lipomul spinal - este o colecie de esut gras i conjunctiv parial ncapsulat, asociat cu defect de sudare a arcurilor vertebrale Etiologia este neidentificat Tablou clinic localizare - cervical - toracic - lombar variante clinico-patologice - lipom intradural (4%) pielea deasupra malformaiei este intact - lipomielomeningocel (84%) se prezint ca o mas n regiunea lombosacral cu simptome neurologice, mduva spinrii fiind fixat posteror i jos inserat unde poate hernia n sac sau poate fi deplasat de o mas lpomatoas ecogen - fibrolipom filum terminal (12%) este diagnosticat ntmpltor din cauza unei mduve fixate jos i un filum terminal scurt i ecogen Diagnostic explorativ radiografia coloanei vertebrale - se evideniaz lrgirea canalului spinal Tratament chirurgical

Lipomielomeningocel
Definiie. Lipomielomeningocel este un lipom sau fibrolipom subcutanat localizat lateral fa de linia median a coloanei vertebrale i care se infiltreaz prin canalul spinal deschis posterior, acoperit de piele Frecvena defect rar, cu incidena de 1-2:10 000 la nou-nscui mai des la fete Etiologia carena acidului folic n timpul sarcinii Tablou clinic modificri locale ale tumorii la natere - prezena unei mase grsoase acoperit de piele - localizare n regiunea fesier sau lombar tulburri sfincteriene - incontinen sfincterian, enurezis, enconprezis slbiciuni musculare n regiunea membrilor inferioare cu dereglri de mers deformri la nivel de picior (picior plat) pierderea sensibilitii - formarea plgilor n regiunea gambelor i/sau a picioarelor i regiunea urogenital tulburri trofice - edeme, cianoz, hipotermie la extremiti dureri n spate semne dismorfice asociate - mas grsoas - alunie - segment de hipertricoz malformaii asociate - anomalii segmentare osoase, aginezia sacral parial - anomalii cutanate angioame, sinus dermal Diagnostic explorativ RMN la nivelul coloanei vertebrale - vizualizarea canalului medular i a mduvei spinrii Tratament chirurgical corecia defectului ct mai precoce Prognostic evoluia n vrst duce la schimbri neurologice ireversibile cu pronostic evolutiv nefavorabil

Deastematomielie
Definiie. Deastematomielie o tulburare congenital rar caracterizat prin divizarea mduvei spinrii sau a cozii spinale i rdcinilor nervului intraspinal n dou pri separate, asimetrice Frecvena afectare mai frecvent la genul feminin Patogenie disrafia se produce prin divizarea mduvei spinale de o mas medular n interiorul canalului spinal, fixat anterior de corpul vertebra fiecare din segment dispune de canal central i o singur rdcin posterioar i anterioar divizarea se realizeaz de un sept din mezoderm format din esut fibros, spicule osoi sau cartilaginoi localizare unul din nivelele vertebrale sau extins de-a lungul ctorva segmente cel mai frecvent fiind regiunea dorso-lombar schimbri cele mai evidente se produc n cea de-a 6 lun de cretere scheletic intrauterin tulburri ale migrrii n sus a elementelor neurale Tablou clinic precoce sau pn la vrsta de 2-3 ani au un ritm lent mai mult pentru schimbrile adaptative ale cordului spinal i a rdcinilor nervoase simptome neurologice, care pot cauza deficit neurologic n extremitile inferioare tulburri senzitive, sfincteriene, trofice anomalie cutanat n partea central a spinrii cheia diagnostic - o zon cutanat cu pr, o gropi discret - tumoare subcutanat gras - negel pigmentat, hemangiom malformaii asociate - sinus dermal, care este rar dar important, poate reprezenta o poart de intrare bacteriologic n canalul spinal - descoperirea accidental a unui asemenea defect trebuie s fie suspectat ca diastematomielie comorbiditi frecvente - anomalii rahidiene 85% - scolioz 50% Diagnostic explorativ radiografia coloanei vertebrale n ntregime CT i RMN al coloanei vertebrale prin care se pune diagnosticul de certitudine Tratament chirurgical

Sinusul dermal
Definiie. Sinusul dermal malformaie disrafic ectodermal prezentat de un orificiu la tegumente pe linia median posterioar a axului craniospinal, care continu cu un canal pn la structurile sistemului nervos central Tablou clinic depresiune limitat la tegumente de asupra colanei vertebrale - localizare preferenial n regiunea lombosacrat (90%) orificiul canalului eliminri sebacee sau pururlente modificri ale tegumentelor din aria canalului: hiperpigmentare, hemangioame, pilozitate excesiv, anormal complicaii - neuroinfecii (meningite, epidurite, abcese cerebrale cu caracter recidivant) n formele comunicante cu structurile SNC - chisturi dermoide, chisturi epidermiode, tumori congenitale ale sistemului nervos Diagnostic explorativ investigaii imagistice (CT-scan, RMN) pentru caracteristicele traiectului canalului dermal, complicaiilor Tratament tratament chirurgical excizia total a malformaiei pentru a preveni infeciile, formarea i creterea chisturilor, dezvoltarea tumorilor

Siringomielia
Definiie. Siringomielia cavitate alungit n mduva spinrii la nivelul regiunii cervicale, uneori cervicotoracale Patogenie cavitatea este localizat n substana cenuie a mduvei posterior canalului ependimal fr a comunica cu elnivelul de afectare: coarnele posterioare i comisura posterioar cu o posibil extindere pn la nivelul trunchiului cerebral malformaii asociate cerebrale responsabile de hidrocefalie Tablou clinic tulburri senzoriale: reducerea sensibilitii termice, dolore, profunde tactile superficiale, sensibilitate asimetric tulburri motorii: paralizii de neuron periferic, paraparez spastic, scolioz precoce, articulaii de tip Charcot tulburri vegetative: anomalii sudoripare, dereglri sfincteriene, modificri trofice (defecte ale unghiilor, panariciu) tulburri bulbare: nistagmus rotator, vertical debutul manifestrilor clinice la vrsta 15-40 ani Diagnostic explorativ RMN coloanei verterale permite vizualizare perfect a malformaiei Tratament tratament chirurgical n formele rapid evolutive

Agenezia sacral
Definiie. Agenezia-hipoplazia sacral (sindromul Currarino) este o malformaie congenital ce afecteaz coloana vertebral la nivel de vertebre sacrale i coccigiene Frecvena 1:25000 la nou-nscui Etiologie maladie autosom dominant determinat prin mutaia genei HB9 sau HlxB9 apare la mame ce sufer de diabet zaharat sau cu istoric familial de diabet aciunea factorilor careniali ca acidul folic n perioada de migrare mezodermic la 3-7 sptmn de gestaie Tablou clinic Sindroame malformative anomalia coccisului - unilateral sau parial fiind asimtomatic (gradul I), uniform (gradul II) - bilateral (gradul III) - total (gradul IV) este forma cea mai sever din punct de vedere a deformaiilor anomalii ale taliei statur mic - poziia membrelor inferioare aspect buda n poziie aezat - oldurile n contracie flexie-abducie - genunchii flectai la 60 cu o ndoire poplitial i cu piciorul sub fese n equinovarus - ultimul segment vertebral are o mobilitate excesiv ntre el i structurile osoase ale pelvisului - fesele sunt nguste i comprimate cu o adncime de 4 6 cm lateral de despictura glutial - mersul nu este posibil picior plat congenital anomalia sistemului gastro-intestinal afeciuni ale sistemului urogenital - disfuncii vasculare - hidronefroz - reflux vezicoureteric i diverticul - rinichi abseni sau unic - vezic neurogen - anomalia uretrei anomalii n regiunea anogenital (35% cazuri) - anusul incomplet

Sindroame neurologice paralizie motorie profund fr activitate voluntar, involuntar sau activitate de reflex tulburrile senzoriale - leziuni motorii sau vertebrale cu senzaii la nivelul genunchilor i hiperestezie distal leziuni trofice la nivel de picioare sunt rare, sugernd senzaii protectoare incontinen de urin senzaia perineal este pstrat Sindroame comorbide scolioza hemivertebral spina bifida meningocelul Simptome rar ntlnite - anomalii costale - gur de lup - fisur labial - anomalii cardiace - hipotonia muchilor oculari - fistul trahioesofagian
Diagnostic explorativ ECOgrafia ftului radiografia coloanei vertebrale n ntregime pentru a confirma diagnosticul i tactica terapeutic Tratament conservativ - deprinderea mersului cu susinere minimal sau cu suport dac inelul sacropelvic este intact - catetirizarea vezicii urinare n prezena incontinenei de urin chirurgical se ntreprinde atunci cnd msurile conservative eueaz - colostom n cazuri cu prezena anusului incomplet - amputarea membrelor inferioare n cazuri de deformaii severe pentru ameliorarea calitii vieii Profilaxia utilizarea acidului folic n perioada prenatal alimentarea corect i raional pentru prevenire diabetului zaharat Prognostic favorabil - n gradul I fiind asimtomatic relativ favorabil n gradul II- III nefavorabil n gradul IV cu invalidizare

MALFORMAII PRIN TULBURAREA INDUCIEI VENTRALE Haloprozencefalia


Definiie. Haloprozencefalia este o tulburare de divizare a prozencefalului n cele dou emisfere, asociat cu tulburri n formarea structurilor faciale de linie median Frecvena 1:250 n perioada de embrionogenez 1:16 000 la nou-nscui 2:1 raportul dintre fete i biei Etiologie factori genetici cu transmitere genetic dominant sau recesiv anomalii cromozomiale n 24-45% cazuri, n special, ale cromozomilor 13 i 18 cu deleii 18p i 13q-, triploidii, mutaia genei Tcc este responsabil de malformaii familiare sindroame genetice Palister-Zal, Rubinchteina-Taybi, Kallmann, Smita-LemliOpit, Mekeli, pseudotrisomia 13 (18-25%) factori toxici - diabetul matern necontrolat - infecii n cursul sarcinii - abuzul de droguri Patofiziologia proces embriogenezic (5-6 sptmn de gestaie) - haloprozencefalia apare n rezultatul dereglrii inducerii i structurrii mezodermului cefalic - tulburri n embriogeneza neuroectodermului cu cristele neurale adiacente i endodermului Anatomie patologic malformaia se constituie nainte de ziua 23 de gestaie defectul de clivaj ca severitate se distinge n 3 tipuri de malformaii - forma alobar (sever) anatomic se manifest cu prozencefalul nedivizat i se asociaz anomalii severe (absenta fisurii interemisferice, prezena unui ventricul unic primitiv, corpii talamici fuzionai, absena celui de-al treilea ventricul, a tracturilor i bulbilor olfactivi i a tracturilor optice) - forma semilobar (moderat)- emisferele cerebrale sunt parial separate (sunt separate posterior, nu i anterior) i exista o cavitate ventricular unic - forma lobar (uoar) cele dou emisfere sunt separate, fisura interemisferica este bine dezvoltata, dar exista anumite structuri cerebrale fuzionate

Tablou clinic Sindrom neurologic microcefalie, hidrocefalie tetraplegie spastic epilepsie retard mintal de diferit grad tulburri n achizionarea performanelor neuropsihice Sindrom dismorfic anomalii faciale de linie median hipotelorizm maxilar central unic coloboma, microftalmie cheilo- sau/ i palatoschizis proboscis (nas localizat pe frunte) sau absena trsturilor faciale ciclop Sindroame asociate anomalii endocrine anomalii somatice (malformaii cardiace, scheletice) Diagnostic explorativ perioada prenatal - ECOgrafia ftului la 16 sptmn de gestaie permite suspectarea haloprozencefalia prin depistarea microcefaliei, hipoplaziei, agnaii (lipsa total sau parial a mandibulei), cheilopalatoschizis, trigonocefalie, hipotelorizm, spasme n flexie, hipsaritmie perioada neonatal - ECOgrafia encefalului - computer tomografia cerebral este metoda final pentru diagnosticarea haloprozencefalia - rezonana magnetic nuclear a creierului Tratament simptomatic n formele uoare - contracii spastice musculare (diazipam, baclofen) - refluxul gastroesofagian (remedii antacide, prochinetice) - recuperare pentru dezvoltarea intelectual i emoional Prognostic favorabil pentru forma uoar, forma moderat - 50% cazuri pot supraveui dup 12 luni nefavorabil pentru evoluie sever - 50% la vrsta 4-5 lini, 20% la 12 luni decedeaz - cauzele de deces: crize de epilepsie, crize de apnee, tulburri de termoreglare

MALFORMAII ALE SNC PRIN TULBURRI DE PROLIFERARE CELULAR Microcefalia


Definiie. Microcefalia este micorarea excesiv a capului n raport cu perimetrul cranian fiind cu peste 2 cm sub media corespunztoare vrstei, asociindu-se cu volumul mic al creierului (microencefalia) ce poate duce la retard mintal. Frecvena frecvena 2:10 000 copii nou-nscui Clasificare microcefalia primar (adevrat) - tip I lipsa creterii microcefaliei cu activitate motorie normal, prezena crampelor i spasmelor, IQ mai mic de 60 - tip II progresarea rapid a microcefaliei crize frecvente - tip III rapid progresiv debut precoce a convulsiilor nsoite cu component spastic sever, dezvoltare ntrziat psihomotorie - tip IV microcefalie autosomal recesiv fr convulsii exprimate i component spastic microcefalia secundar Etiopatogenie mecanisme patologice - tulburri de proliferare celular - moartea celular excesiv n viaa mecanisme genetice - transmiterea recesiv este mai frecvent - transmiterea dominant poate fi cu expresivitate minim la prinii care pot prezenta intelect limitat microcefalia primar de tip autosomal dominant sau X-legate de motenire - aciunea factorilor genetici i nongenetici ce are loc pn n luna a aptea intrauterin microcefalia secundar - aciunea factorilor exogeni ce are loc dup luna a aptea intrauterin - rezultatul aciunii factorilor infecioi, citomegalovirus (40% cazuri) - impact negativ al factorilor metabolici - aberaii cromozomiale - malnutriie intrauterin - substane toxice, droguri, alcool i alte, medicamente (fenitoin)

Tablou clinic Microcefalia primar fenotipic este prezentat prin dezechilibru al feei i capului - perimetrul cranian este cu 5-6 cm sub limita corespunztoare vrstei - greutatea encefalului de 500-600 g - configuraie special cu frunte teit, vertex ascuit, semne radiologice specifice - leziuni cerebrale traumatice severe: microencefale, macrogirie, microgeria, ageria tulburri neurologice - tulburri de coordonare fin - hiperchinezie - epilepsie - retard mental sever asocieri cu alte malformaii ale SNC - ventriculomegalie, haloprozencefalie, lissencefalie, anomalii ale cerebelului i hipoplazie a mduvei spinrii Microcefalia secundar perimetrul cranian este micorat moderat tulburrile neurologice severe - tetraparez spastic - tulburri senzoriale - epilepsie - retard psihic sever Diagnostic explorativ prenatal - ecografie de screening n trimestrul II de sarcin fruntea n unghi, scurtarea oaselor nazale - diagnosticul clinic poate fi stabilit la 27 sptmni de gestaie (pn la 22 de sptmn perimetrul cranian este n limitele normei) radiologic se poate evidenia aspectul cerebral lezional examen morfo-patologic - fruntea diagonal, urechi deformate - macroscopic hipoplazia lobilor frontali, lipsa de girii Diagnostic diferenial craniostenozele totale - forma particular a craniului - hipertensiunea intracranian - exoftalmia Tratament conservator recuperare neuropsihic precoce Prognostic favorabil tip I nefavorabil tip II, III, IV

Megalencefalia
Definiie. Megalencefalia malformaie cu un creier anormal de mare, perimetrul cranian cu 2 cm mai mare fa de normativele vrstei evidente la natere sau n primii ani de via Frecvena mai frecvent la biei dect la fete Etiologie macrocefalia familial benign are determinism autosomal dominant Patogenie anatomic - cretere excesiv a numrului de elemente neurale fr afectare metabolic cu dezvoltare normal - neuron-proliferare proces prin care celulele nervoase se divid pentru a forma noi generaii de celule, reglementat astfel nct numrul de celule este produs n locul potrivit la momentul potrivit metabolic - acumulare de cretere anormal cu producerea produselor metabolice n locul elementelor neurale - depozitarea produselor metabolice duce la mrirea capului extins la copil - mucopolizaharidozele - leucodistrofia metabolic Tablou clinic dimensiunile i greutatea creierului crescut anormal dezvoltare ntrziat cu retard mintal de diferit grad de severitate n dependen de forma megalencefaliei tonusul muscular sczut paralizii unilaterale sau bilaterale tulburri de coordonare, micri involuntare (ticuri) convulsii disfuncie cortico-spinal micorarea vederii anomalii neurologice diverse - hemimegalencefalia (rar) caracterizat prin extindere unilateral, asimetria capului, nsoit cu convulsii, paralizie cerebral, retard mintal criterii diagnostice clinice - msurarea perimetrului cranian conform planului standard de supraveghere a sugarului i copilului mic (lunar, trimestrial) permite determinarea creterii capului, accelerarea creterii capului este un semn important de suspecie pentru megalencefalie - fontanela anterioar tensionat, uneori pulsativ

Diagnostic explorativ ECOgrafia creierului CT cerebral - depistarea anomaliilor cerebrale: anomalii girale, heterotopii neuronale, disgenezia corpului calos, mielum displazie, exces de neuroni anormal sau celule gliale rezonana magnetic nuclear cerebral - evaluarea substanei cerebrale - diagnosticarea leicodistrofiei - anomalii ale trunchiului cerebral (malformaia Arnold-Chiari) oftalmoscopia prin examinarea fundului de ochi - depistarea presiunii intracraniene crescute - edem papilar, pierderea pulsului venos Diagnostic diferenial megalencefalia se poate realiza n diferite entiti nozologice - scleroza tuberoas - neurofibromatoz - hemangiomatoz - boala Tay-Sachs - gigantismul cerebral (sindromul Sotos) - sindromul Beckwith Widemann - leucodistrofia spongiform - boala Alexander - mucopolizaharidoz macrocefalie un craniu mare care nu tot timpul este asociat cu creier mare Tratament tratamente specifice nu-s elaborate - managementul terapeutic se ajusteaz la severitatea problemelor fizice, neurologice tratament simptomatic - n convulsii terapie anticonvulsivant - recuperare neurologic, motorie, pentru tonusul muscular sczut, coordonare motorie ineficient, activiti logopedice pentru limbaj tratament n echip mixt pentru pacienii cu probleme fizice, neurologice - specialiti n neurologie, ortopedie, recuperare i genetic Prognostic depinde de gradul de severitatea problemelor asociate cum ar fi convulsiile refractare, paraliziile cerebral, retardul mintal hemimegalencefalia prezint prognostic rezervat din contul crizelor severe, hemiparezelor, retardului mintal sever unii copii cu megalencefalie se pot integra social prin intermediul nvmntului special

MALFORMAII ALE SNC PRIN TULBURRI DE MIGRARE CELULAR Agiria


Definiie. Agirie absena complet a dezvoltrii cerebrale, care este determinat de lipsa girusurilor i anurilor corticale ale creierului lisencefalia tip I (sindromul Bielskiowski) patogenie - creier neted, dimensiuni mici, prezena unor anuri primare i secundare - microscopia cortexului: stratul superficial cu celule rare, strat ngust cu celule mari, piramidale, strat subire de substan alb, strat gros de neuroni ectopici, care se extind pn la ventricule; multiple ectopii neuronale - dezvoltarea embrionar a encefalului este stagnat la 13 sptmn de gestaie manifestri clinice - tulburri mintale severe, retard grav - sindrom epileptic parial, spasme infantile - dismorfii cranio-faciale: frunte ngust, lipsa anului nazo-labial, retrognatism diagnostic explorativ - imagistica RMN, CT cerebral: strat cortical gros fr anuri, substan alb hipodens, margine puin ondulat sau liniar - EEG: hipsaritmie prognostic - nefavorabil, deseori incompatibil cu viaa lisencefalia tip II (sindromul Walker-Warburg) patogenie - creier neted, microgirie nestratificat - dezorganizare total a structurilor cerebrale, lipsa arhitectonicii celulare corticale, straturilor, lipsa traiectelor piramidale - defecte de orientare a neuronilor, multe trabecule gliomezenchimale, proliferri mezenchimale n aria trunchiului cerebral, dezorganizarea cerebelului, hidrocefalie marcat manifestri clinice - hidrocefalie, dereglri neurologice severe - anomalii oculare: microoftalmie, cataract, displazia retinei, corp vitros imatur diagnostic explorativ - imagistica cerebral RMN, CT: lisencefalie, lipsa comprimrii creierului, ventriculomegalie, hidrocefalie, agenezia vermusului cerebelos prognostic - nefavorabil, decesul se produce n primele luni de via

Pahigirie malformaie cerebral cu dezvoltare defectuoas a scoarei creierului cu puine anuri largi i profunde ale scoarei manifestri clinice - tulburri mentale (debilism) - deficite neurologice focale, crize epileptice Microgirie central malformaie cerebral cu microgirie la nivelul apeductului Sylvius i segmentului rolandic manifestri clinice - sindrom pseudobulbar - crize minore cu caracter astatic, achinetic Hetrotopii subcorticale (cortex dublu) displazie cortical generalizat cu structur cortical i sistem de girusuri normal separat printr-un strat subire de substan alb de un strat de substan nervoas cenuie manifestri clinice - sindrom epileptic Polimicrogirie malformaie cerebral cauzat de tulburri ale migraiei celulare cu formarea unui sistem malformativ de girusuri localizat n regiunea arterei cerebrale mijlocii sau n aria defectului porencefalic manifestri clinice - tulburri minore ale limbajului, uneori retard mintal - epilepsie, semne neurologice de focar Displazie cortical defect congenital al arhitectonicii celulare a encefalului cu cortex ferm, girusuri lrgite, distribuire haotic a neuronilor, celulelor gliale manifestri clinice - crize epileptice focale Disginezie cortical minor tulburri polimorfe minore ale citoarhitectonicii corticale i a circulaiei cerebrale manifestri clinice - crize epileptice - retard mintal, dislexie, disgrafie, hiperexcitabilitate Heterotopii neuronale tulburri ale procesului de migrare spre cortex a neuronilor, care rmn n straturile germinative ale creierului manifestri clinice - crize epileptice, retard mintal sunt prezente n tabloul clinic al distrofiilor musculare, neurofibromatoz, scleroz tuberoas, sindromul Aicardi

Agenezia de corp calos


Definiie. Agenezia de corp calos malformaie plurietiologic cu tuburri de migrare celular i afectarea corpului calos interemisferial asociat cu alte anomalii cerebrale Patogenie malformaie a fibrelor comisurale pot implica corpul calos i septumul care realizeaz comunicarea ntre cele dou emisfere lipsa parial sau total a corpului calos se contureaz n a 3-a lun intrauterin - agenezie total corpul calos este nlocuit de o structur rudimentar de substan alb cu cornul anterior al ventriculelor laterali ngustat, iar cornul posterior lrgit - agenezia parial agenezia prii anterioare sau posterioare a corpului calos malformaii cerebrale asociate: lipoame i fibroame de corp calos, chist porencefalic, chist interemisferic, hidrocefalie prin obstrucii malformative ale cilor licvoriene, hipoplazie cerebeloas malformaii craniene asociate: microcefalie, macrocefalie, craniostenoz, encefalocel, displazii faciale, hipertelorism, asimetrii craniene malformaii oculare: microftalmie, colobom, lacune retiniene, hipoplazia nervului optic malformaii scheletice: deformaii osoase ale membrelor, cutiei toracice Tablou clinic manifestri neurologice - retard n dezvoltarea neuropsihic (50%), retard mintal - crize epileptice, crize focale, spasme n flexie - pareze cerebrale afeciuni ale sistemului endocrin dismorfii, stigme ale disembriogenezei Sindroame clinice sindromul Aicardi afecteaz genul feminin - spasme infantile, crize epileptice focale - retard sever neuropsihic - malformaii: microgirii, agenezie de corp calos, anomalii vertebrale, costale - anomalii oculare: coloboma, lacune coroidiene, retiniene sindromul Schapiro - hipotermie episodic, diafonez, agenezie de corp calos sindromul Anderman - retard mintal, neuropatie senzitiv, motorie, mixt - agenezie de corp calos Diagnostic explorativ CT cerebral agenezia corpului calos Prognostic prognostic vital favorabil forme asimptomatice sau monosimptomatice cu macrocefalie sunt subdiagnosticate prin manifestri discrete (descoperire CT cerebral)

Porencefalia
Definiie. Porencefalia chisturi intracerebrale congenitale, caviti ale creierului circumscrise i defecte chistice formate prin macerarea unor pri ale creierului imatur Etiologie factori agresivi n perioada embrionar - anorexie, tulburri circulatorii (insuficien placentar) - infecii intrauterine, traumatisme, intoxicaii Patogenie porencefalie necrotico-encefalochistic - destrucie a parenchimului cerebral din tulburri de vascularizare la etapele dezvoltrii embrionare - imaturitatea i imperfeciunea proceselor de regenerare tisular cerebral porencefalie disrafic-schizencefalic - defecte ale procesului de migrare celular cu formarea cavitii - neuroni heterotipici, microgirie - displazie cortical pe emisfera opus localizrii chistului porencefalic Tablou clinic retard psihomotor, ntrziere intelectual, retard mintal monosimptomatic pareze spastice, hemiplegie congenital, tetraplegie spastic sindrom convulsiv, crize epileptice pariale sindrom neurologic cu pareze oculare malformaii congenitale extracerebrale: hipertelorism, luxaie coxofemural Diagnostic explorativ CT-scan, RMN - chist intracerebral cu hidrocefalei intern unilateral, mrirea dimensiunilor ventriculului homolateral - chistul poate comunica cu spaiul subarahnoidian - substana cenuie heterotopic de-a lungul formaiunii porencefalice - microgirie Prognostic prognstic stabil neevolutiv, coreleaz cu gradul deficitului motor, retardului neuropsihic, severitii sindromului convulsiv, frecvenei crizelor epileptice Tratament tratament simptomatic - anticonvulsivante n crize epileptice - chinetoterapie pentru recuperarea motorie - tratament ortopedic pentru contracturi i retracii tendinoase - programe ocupaionale de recuperare

Chisturi ale spaiilor lichidiene


Chisturile ependimare chisturi n pereii ventriculului lateral sau n apeductul Sylvius caracteristici - chisturile din apeduct pot dezvolta o hipertensiune intracerebral acut cu evoluie progresiv i riscuri majore de deces - chisturile sunt formate din epiteliu ependimar i conin LCR normal sau albumine n cantiti majorate Chisturile orificiului Monro localizate n regiunea anterioar a ventriculului III i pot cauza obstrucia orificiului Monro caracteristici - HIC acut n caz de obstrucie a gurii Monro - chistul conine lichid vscos (albumina), dimensiuni 0,5-2 cm, este tapetat cu epiteliu plat cubic - procedee terapeutice: puncie stereotaxic sau endoscopic a chistului Chisturile septului pelucid dilatarea cavitii dintr foiele septului pelucid, fornix i corpul calos caracteristici - sindrom de hipertensiune intracranian sau poate evolua asimptomatic - chisturile sunt necomunicante cu sistemul ventricular - tactica terapeutic: stabilirea unei comunicri a chistului cu ventriculul lateral Chisturile spaiilor arahnoidiene chisturi arahnoidiene situate la suprafaa creierului de provenien congenital sau dobndit caracteristici - chisturi congenitale cerebrale: procese nlocuitoare de spaiu care determin bombarea local a craniului, deplasarea hemiencefalului, hidrocefalie - chisturi arahnoidiene dobndite din traume craniocerebrale, hemoragii, neuroinfecii - chisturi care comunic cu spaiul subarahnoidian se manifest clinic ca un proces expansiv intracranian - chisturile care comunic cu spaiul subarahnoidian se manifest prin bombarea local a craniului - manifestri clinice: tulburri motorii, sindrom de hipertnsiune intracranian cu hidrocefalie intern - tactici terapeutice: fenestrarea chistului cu instalarea unei comunicri cu spaiul subrahnoidian, drenare chistoperitoneal

Stenoza apeductului Sylvius


Definiie. Stenoza apeductului Sylvius malformaie congenital realizat prin dereglarea circuitului LCR la nivelul apeductului cu producerea unei hidrocefalii interne de tip obstructiv Patogenie stenoza apeductului Sylvius - alipirea pereilor apeductului i formarea stenozei fr fenomene inflamatorii bifurcarea apeductului Syilvius n ramuri nchise - ramificri multiple ale canalului, care sunt lipsite de caliti funcionale - malformaii asociate ale sistemului nervos: spina bifida, malformaia Arnold-Chiari obliterarea apeductului cu structuri malformative - perturbri embrionare cu formarea septurilor n interiorul apeductului - formaiune neurologic, car formeaz o punte ntre pereii apeductului la extremitatea lui caudal - perforaia punctiform a septului favorizeaz unei compensri pariale ale tulburrii circuitului lichidului cefalorahidian - malformaii asociate: siringomielie, spina bifida, anomalii ale vaselor cerebrale Tablou clinic sindrom de hidrocefalie - debut precoce din perioada neonatal (n stenoze complete de apeduct) - debut mai tardiv n condiii de impact al factorilor de risc (traumatism cranio-cerebral, neuroinfecii) - sindrom de hipertensiune intracranian, care poate progresa brusc cu decompensare sever Diagnostic explorativ CT cerebral, RMN - procedee de reconstrucie virtual permit identificarea caracteristicelor malformative a apeductului Sylvius Diagnostic diferenial malformaii cerebrale asociate cu hidrocefalie intern (malformaia ArnoldChiari, sindromul Dandy-Walker) neuroinfecii cu inflamaii periapeductal (meningoencefalite, arahnoidite adezive bazale) Tratament neurochirurgie - cateterizarea apeductului, ventriculocisternostomie, drenaj ventriculoperitoneal Prognostic favorabil n condiii de deviaie a circulaiei lichidiene

MALFORMAIILE CEREBELULUI Malformaia Arnold-Chiari


Definiie. Malformaia Arnold-Chiari malformaie embrionar timpurie determinat de heterotopie cerebeloas i displazie bulbar Frecvena incidena 1:250 000 nou-nscui vii Patogenie tipuri de anomalii nervoase - tipul I deplasarea amigdalelor cerebeloase n canalul vertebral spinal, fr a fi trunchiul cerebral n direcie caudal - tipul II deplasarea segmentului inferior al vermisului i amigdalelor cerebeloase n canalul spinal asociat cu dislocarea bulbului i ventriculului IV - tipul III deplasarea trunchiului cerebral din direcie caudal cu hernierea cerebelului ntr-un mielomeningocel cervical nalt - tipul IV hipoplazie grav a cerebelului cu ectopie bulbar asociat etape patogenice evolutive - dereglri precoce a genezei sistemului nervos (perioada embrionar 5-6 sptmn de gestaie) - angajarea creierului mic n canalul cervical superior - tulburri de circulaie a LCR (stenoza apeductului Sylvius) prin hernierea creierului mic - instalarea unei hidrocefalii - afectarea nervilor cranieni bulbari i nervilor cervicali superiori morfogeneza malformaiei - hidrocefalia primitiv prin pulsiune determin deplasarea structurilor nervoase din craniu n canalul cervical - mecanism de traciune aderene ale mduvei la nivelul defectului osos rahidian n procesul de cretere fiziologic se produce o traciune caudal a esutului nervos fa de rahis - mecanismul disgeneziei primitive a creierului creterea exagerat a rombencefalului care se comprim n form ondular

Tablou clinic Forme clinice tipul I - debutul manifestrilor deseori la vrsta adultului - semne cervicale: redoare occipital, gt scurt, laterocolis, torticolis, reducerea micrilor cervicale, dureri nucale, parestezii n membre la micarea gtului - tulburri nervoase: pareze evolutive, tetraplegie, dereglri de sensibilitate, tulburri motorii, sindrom siringomielitic - simptome cerebeloase - semne de afectarea nervilor cranieni cu localizarea pontin: tulburri bulbare (afectarea deglutiiei, fonaiei) - sindrom de hipertensiune intracranian: cefalee, vertij, vrsturi, staz papilar (decompensarea acut a hidrocefaliei interne) tipul II - debut n perioada neonatal, sugar - manifestrile tipului I sunt suplimentate cu malformaii telencefalice i lombosacrate (hidrocefalie i meningomielocel) - boli asociate: siringomielie (20%), hidromielie (40%) determinate de obstrucia orificiilor Luschka i Magendie tipul III - tabloul clinic al tipului II este suplimentat cu encefalocel occipital cervical, spina bifida cervical - evoluie grav, prognostic nefavorabil cu speran de via redus Perioade clinice de vrst nou-nscut i sugar - complex malformativ asociat cu hidrocefalie i mielomeningocel copilul mare i adolescent - malformaie asociat cu alte anomalii nervoase cervico-occipitale cu sau fr spina bifida, defecte osoase adultul - evoluie lent progresiv cu sindrom neurologic Diagnostic explorativ R cranian: anomalii cervico-occipitale, aplatizarea cavitii craniene posterioare, dilatarea foramen magnum (impresiune bazilar) arteriografie vertebral: injectarea arterei cerebeloase posterioare inferioare cu imagine concav n jurul esutului cerebelos herniat CT-scan, RMN cerebral: hernierea amigdalelor cerebeloase n canalul cervical, siringomielie, encefalocel, meningocel Tratament neurochirurgie - decompresiune suturilor nervoase (craniectomie occipital, laminectomie cervical nalt) - asigurarea unei circulaii libere a LCR (instalarea unui unt n hidrocefalie)

Malformaia Dandy Walker


Definiie. Malformaia Dandy Walker defect embrionar monogenetic cu agenezia vermixului inferior, atrezia orificiilor Luschka i Magendie, lrgirea chistic a ventriculului IV i hidrocefalie obstructiv consecutiv Frecvena incidena 2:100 000 nou-nscui vii Patogenie mecanism de atrezia orificiilor de comunicare ale ventriculului IV cu spaiile subarahnoidiene malformaie disrafic n teritoriul cerebelului - aplazia vermixului inferior n luna III de dezvoltare embrionar - formarea unui chist pe linia median n teritoriul volumului medular posterior - secundar obstrucia orificiilor Luschka i Magendie cu hidrocefalie intern malformaii asociate cardiacovasculare, faciale Tablou clinic sindrom de hipertensiune intracranian progresiv hidrocefalie din perioada sugarului (77%) - creterea excesiv a perimetrului cranian n special diametrul anteroposterior - bombare occipital specific retard n dezvoltarea psihomotorie, retard intelectual sindrom cerebelos de ataxie simptome cerebrale (15%) sindrom convulsiv cu crize epileptice (ocazional) angioame cutanate malformaii cardiovasculare Diagnostic explorativ R cranian: dimensiuni crescute ale fosei cerebrale posterioare, impresiune nalt pe osul occipital a inseriei tentoriului CT-scan, RMN - structura anatomic a malformaiei: absena total sau parial a vernixului, emisfere cerebeloase mici, dilatarea fosei posterioare - hidrocefalia asociat Tratament neurochirurgie - craniotomie occipital, rezecia arcului posterior al atlasului - deschiderea chistului cu rezecia pereilor i refacerea circulaiei LCR - drenaj ventriculoperitoneal Prognostic prognosticul vital la sugar i copilul mic depinde de diagnosticul precoce i intervenia neurochirurgical prognosticul funcional depinde de severitatea hidrocefaliei, vrst (la adult mai favorabil) - indice de mortalitate 10% - 50% din pacienii operai ating IQ >80

Sindromul Joubert
Definiie. Sindromul Joubert maladie ereditar cu determinism genetic autosomal recesiv caracterizat prin atrezia vermisului cerebelos Frecvena se ntlnete foarte rar Patogenie morfogeneza - n perioada embrionar precoce se produce fenomenul de agenezie a creierului mic - anomalii asociate ale SNC tulburri ale proceselor de morfogenez ale encefalului, care determin o microcefalie - anomalii disembriogenezice sistemice Tablou clinic sindrom neurologic - retard psihomotor n perioada sugarului, retard mintal sever - tulburri ale motricitii, hipotonie sau sindrom de spasticitate muscular - ataxie - sindrom epileptic, micri atetozice - microcefalie sindrom de afectare ocular - colobom coroidian, anomalii retiniene - micri oculare anormale (nistagmus, strabism) anomalii respiratorii - tahipnee din perioada neonatal (un semn dominant precoce cu involuie ulterioar) anomalii renale - malformaii congenitale ale rinichilor i sistemului urinar dismorfii multiple Diagnostic explorativ tehnici imagistice (CT i RMN cerebral) - dimensiuni foarte mici ale cerebelului - microcefalie, encefal cu parametrii dimensionali mici Tratament tratament simptomatic - suport respirator din primele zile dup natere - tratament anticonvulsivant n crizele epileptice programe de recuperare neuromotorie sistematic Prognostic sever

MALFORMAII ALE CRANIULUI Craniostenoza


Definiie. Craniostenoza nchidere precoce, prematur a uneia sau mai multor suturi craniene, care determin modificri ale craniului Frecvena incidena 0,6:1 000 nou-nscui - craniostenozele predomin la sexul masculin - craniostenoze cu determinism autosomal dominant 10-20% Etiologie factori genetici - predispoziie familial factori etiologici intrauterini - factori mecanici (compresiunea capului la ft n perioada intrauterin) - factori hipoxici (hipoxia sngelui placentar n sarcini gemelare) - disgravidii n luna a 5-a de sarcin - infecii n lunile 5-6 a perioadei intrauterine - natere distocic - incompatibilitatea de Rh-factor, boala hemolitic a nou-nscutului factori etiologici metabolici - rahitism, hipofosfatazemii - mucopolizaharidoze, mucolipidoze - anemie hemolitic, talasemie Patogenie sinostozarea fiziologic a suturilor craniene - la 6 luni nchiderea suturilor craniene prin material fibros - la 8 luni osificarea suturilor la copilul sugar efectele sinostozrii premature, primitive a suturilor craniene - oprirea n cretere a craniului cu efecte de compresie a creierului afectat n dezvoltare la nou-nscui i sugari - deformarea compensatorie a craniului n dependen de numrul i sediul suturilor nchise - creterea normal a craniului este n direcie perpendicular pe sutura obliterant - creterea compensatorie a craniului se realizeaz paralel cu sutura sinostozat - tulburri ale creterii i dezvoltrii structurilor cerebrale cu impact negativ asupra funciilor intelectuale, oculare - asociaii cu malformaii ale altor structuri, organe, sisteme

Tablou clinic Dismorfii cranio-faciale dolicocefalie - craniostenoz simpl cu sinostoza suturii sagitale, dispariia prematur a suturii craniene - efecte: creterea craniului n sens antero-poaterior - forma cranian: cap alungit antero-posterior, form de caren de vapor rsturnat - perimetrul cranian: mrit, diametrul transversal micorat, diametrul sagital mrit - scafocefalie: o form de dolicocefalie cu craniul lung i strmt, fruntea bombat, proeminarea regiunii occipitale; aspect de barc rsturnat - batmocefalie: scafocefalie asociat cu proeminarea occipitalului, care formeaz o scar; capacitatea craniului mrit, diametrul longitudinal alungit,diametrul transversal micorat brahicefalie - sinostoza bilateral a suturii coronare - efecte: reducerea intensitii de cretere a craniului n lungime i dezvoltarea compensatorie a capului transversal - forma cranian: cap cu dimensiuni antero-posterioare micorate (turtit longitudinal), fruntea nalt i larg, regiunea occipital turtit, fontanela anterioar deplasat nainte, compensarea se efectueaz n nlime (partea superioar a craniului este uguiat) - perimetrul cranian micorat (acrobrahicefalie cu cap nalt, larg, frunte vertical) - anomalii faciale asociate: hipertelorism, exoftalmie, hiperplazia maxilarului superior trigonocefalie - craniostenoz simpl cu sinostoza suturii metopice, care determin o deformare frontal, cu formarea unei creste frontale mediane vizibile - forma craniului de pror de vapor plagiocefalie - craniostenoz simpl cu stenoza unilateral a suturii coronare - forma craniului: atrofierea, aplatizarea hemicraniului afectat cu asimetrie cu deplasarea craniului spre partea sntoas pahicefalie - sinostoza suturii lambdoide cu o protruzie postrioar a craniului - forma capului: subdezvoltare, turtire occipital cu cretere escesiv a craniului anterior oxicefalie - craniostenoz simpl a suturii coronariene, suturii sagitale i celorlalte suturi - forma craniului: craniu teit, n form de turn sau uguiat (oxicefalie) - dismorfii asociate: malformaii disrafice, anomalii ale coloanei vertebrale, picior strmb congenital, hernii abdominale Sindrom neuropsihic cefalee localizat sau difuz, agitaie (la sugar) generat de hipertensiune intracranian sindrom de vom (rareori) expresie a sindromului de hipertensiune intracranian epilepsia la copiii mai mari semne de afectare a nervilor cranieni (III, IV, VI) anosmie, hipoacuzie, surditate tulburri psihice: deficit intelectual, instabilitate psihomotorie

Sindromul oftalmic dereglri oculare de tip mecanic poziia i micrile globilor oculari - exoftalmie simetric, bilateral, frecvent n brahicefalie - hipertelorism distana mrit a spaiului interocular - stenopie diminuarea distanei interoculare n dizostozele craniofaciale, craniostenoz - strabism divergent n sinostoz coronar, strabism convergent n trigonocefalie tulburri ale funciei vizuale - scderea acuitii vizuale condiionate de modificri ale fundului ochiului - diminuarea vederii progreseaz pn la cecitate - oftalmoscopie: edem papilar evolutiv pn la stadiul de atrofie optic poststaz - dereglri ale cmpului vizual, tulburri de refracie Sindroame plurimalformative cu craniostenoz Maladia Grouzon maladie autosomal dominant cu dismorfii craniofaciale i tulburri oculare incidena 1:25 000 nou-nscui vii patogenie: hipoplazia oaselor derivate din mezoblastul visceral (sindromul I arc brahial) malformaii craniofaciale - craniu brahicefalic, reducerea diametrului antro-posterior, fruntea nalt - hiperostoz bregmatic care continu pn la rdcina nasului tulburri oculo-faciale - strabism divergent uni- sau bilateral, miopie, hipermetropie, nistagmus - hipertelorism cu exoftalmie, nas mare cu rdcina larg, cioc de papagal - maxilarul superior hipoplazic, turtirea feii medii, proeminarea mandibulei - bolta palatin nalt, ascuit - arhitectonica dentar deteriorat (implantarea i ocluzia dinilor) - chifoz bazilar, coborrea fosei anterioare Sindromul Alpert sindrom genetic autosomal dominant incidena 1:100 000 nou-nscui vii malformaie asociat a craniului i membrelor (acrocefalosindactilie) malformaii craniene - craniu brahicefalic (turtit antero-posterior), fruntea bombat - nasul n cioc de papagal, hipertelorism, exoftalm, macroglosie malformaii disrafice: gur de lup, buz de iepure malformaii ale urechilor, anomalii ale tubului auditiv extern malformaii craniocerebrale i vertebro-medulare - agenezie de corp calos, spina bifida, cifoscolioz, encefalocele malformaii ale membrelor: sindactilie, polidactilie; malformaii viscerale Dismorfie cranian cu aspect trifoid sinostoza suturilor craniene intrauterin anomalii de osificare precoce n regiunea bazilar a bazei craniului - micorarea suprafeei fosei occipitale, aplatizarea, lrgirea bazei craniului la etajul mijlociu tulburri ale circulaiei LCR: hidrocefalie cranian secundar

Diagnostic explorativ R cranian - osificarea prematur a suturilor craniene - dismorfie cranian cu craniostenoz corespunztor suturii sinostozate - impresiuni digitale, semne indirecte de hipertensiune intracranian - creterea capacitii craniene prin nivelarea reliefurilor la baza craniului CT cranian - caracteristica modificrilor osoase - caracteristica structurilor cerebrale oftalmoscopie - modificri ale fundului de ochi investigaii endocrinologice pentru diagnosticul tulburrilor endocrine asociate Diagnostic diferenial traumatisme obstetricale cu deformaii craniocerebrale microcefalie Evoluie forme clinice evolutive ale craniostenozei - craniostenoze asimptomatice, compensate - craniostenoze cronice dismorfii craniofaciale, atrofie optic progresiv, dereglri psihice, retard staturo-ponderal - craniostenoze acute decompensarea unei craniostenoze latente, complicaii n craniostenoze cronice (criz de hipertensiune intracranian) Tratament tratament chirurgical - craniectomie decompresiv fiziologic:desfacerea suturii sinostozate, inhibarea reosificrii pn la vrsta de nchidere normal a suturilor, expansiunea cranian normal - scopurile coreciei chirurgicale: prevenirea tulburrilor oculare, dereglrilor neuropsihice, corecie estetic a dismorfiei craniene tehnici chirurgicale - craniectomii liniare: reconstrucia suturilor fiziologice prin crearea unor spaii liniare largi - craniectomie prin fragmentare osoas: fragmentarea multipl n ptrate de 3-4 cm2 - craniectomie prin volete mari, osteoplatie, libere sau parial libere - craniectomie total: ablaia ntins a bolii craniene, iar pentru protejarea creierului este indicat purtarea unei cti - remodelarea bolii craniene: decompresiunea craniului prin remodelare la nivelul suturilor sinostozate cu volete libere sau subperiostale plasate intraoperator prin rotaie, inversiune ntr-o form normal a calotei - rezecia plafoanelor orbitei pentru decomprimarea orbitei i ameliorarea exoftalmiei indicaii pentru chirurgia craniului - vrsta sugarului, optimal pn la 6 luni tratament neurologic simptomatic Prognostic chirurgia timpurie mbuntete prognosticul funcional i estetic

HIDROCEFALIA
Definiie. Hifrocefalia dereglarea circulaiei lichidului cefalorahidian cu acumulri excesive de lichid n spaiile intracerebrale, dilatarea sistemului ventricular, creterea volumului cranian i diminuarea volumului parenchimului cerebral cu procese atrofice Frecvena incidena la nou-nscut 0,5-0,6% Etiologie malformaii congenitale cranio-cerebrale - disginezii ale pedunculului Sylvius (mecanism obstructiv de hidrocefalie) - sindromul Dandy-Walker (atrezia orificiului Magendie i Luschka) - malformaia Arnold-Chiari - spina bifida asociat cu hidrocefalie - malformaii osoase ale jonciunii craniovertebrale (maladia Klippel-Feil, impresiunea bazilar, platibazilar, acondrodisplazie) maladii inflamatorii cerebromeningiene - meningitele se pot complica cu aderene, care deregleaz licvorodinamica cu instalarea hidrocefaliei obstructive - ependimita hiperproducie de licvor, car poate contribui la o hidrocefalie comunicant (afectarea ventriculelor laterali) sau obstructiv (extinderea inflamaiei la apeduct) - encefalita cu Toxoplasma (hidrocefalie obstructiv) procese expansive intracraniene - tumori ale fosei craniene posterioare, ale trunchiului cerebral, ventriculului IV (afecteaz circulaia LCR cu formarea hidrocefaliei obstructive) - papilom hipersecretor al plexului coroid, care secret cantiti mari de licvor hiperproteic intraventricular hemoragii meningiene - pot evolua cu o leptomeningit fibroadeziv, care deregleaz funcionalitatea cilor de resorbie a LCR i determin formarea hidrocefaliei de tip obstructiv patologia vascular - staza i hipertensiunea venoas din sinusurile cerebrale deregleaz resorbia LCR cu instalarea hidrocefaliei obstructive sindrom de hidrocefalie cu presiune intracranian normal - hidrocefalie cronic, hidrocefalie oprit n evoluie cauze de provenien nedeterminat

Patogenie fiziologia sistemului de circulaie a lichidului cefalorahidian - producerea LCR se realizeaz prin secreia n plexurile coroide (70-90%) i n parenchimul encefalului ca rezultat al schimburilor cu spaiile extracelulare cerebrale - resorbia LCR se efectueaz prin granulaiile arahnoidiene din sinusul sagital superior, prin cile tecilor rdcinilor nervoase i prin sistemul limfatic - circulaia LCR din ventricule laterale prin orificiul Monro n ventriculul III, apoi prin apeductul Sylvius n ventriculul IV i prin orificiile Magendie i Luschka se scurge n cisternele bazale, spaiile subarahnoidiene, de unde se reabsoarbe patofiziologia hipertensiunii intracraniene - mecanism de secreie excesiv a lichidului cefalorahidian de ctre structurile celulare patologice (tumori ale plexului coroidian care se caracterizeaz prin hiperproducii de LCR anormal cu coninut crescut de proteine) - mecanism de hipersecreie de LCR determinat de majoararea presiunii venoase n sinusurile cerebrale, malformaii ale venelor cerebrale - mecanism de obstrucie prin blocarea circulaiei LCR n sistemul ventricular cerebral, sistemul de orificii comunicante i apeducte ale creierului cu formaiuni tumorale, sechele postinflamatorii (aderene fibrinoase), procese inflamatorii meningo-encefalice, hematoame posttraumatice - mecanism de convexitate obstructiv blocaj extraventricular bazilar de caracter inflamator infecios sau peritumoral - mecanism de resorbie dereglat din hipertensiunea venoas cerebral, condiionat de compresiunea sinusurilor venoase, obstacole venoase extracraniene - tulburri ale resorbiei LCR din anomalii ale vilozitilor, absena vilozitilor, blocarea vilozitilor de hipeproteinorahie variante patogenice - hidrocefalie obstructiv (necomunicant) blocarea cilor de circulaie a LCR - hidrocefalie comunicant hipersecreie sau tulburri de resorbie a LCR n condiii de sistem al cilor de circulaie a licvorului normal fr condiii de blocaj

Tablou clinic semne de hidrocefalie - mrirea perimetrului cranian din contul neurocraniului - craniu cu aspect triunghiular, exprimarea excesiv a bosei frontale, bosei occipitale, bosei temporale - dehiscena suturilor craniene la copilul sugar, copilul mic - bombarea fontanelei anterioare (se evolueaz n poziie ezut, n stare de linite a copilului, cnd plnge, nu este agitat) semn care marcheaz o hipertensiune intracranian i poate preceda creterea perimetrului cranian; mrirea dimensiunilor fontanelei pn la 8-10 cm - reea vascular fronto-temporal exprimat condiionat de dilatarea venelor superficiale ale craniului i micorarea grosimii tegumentelor craniului - craniul facial se prezint cu dimensiuni mai mici dect neurocraniul cu volum crescut - protruzie cranian: sunet de oal spart - semnul ocular n apus de soare cu privire n jos datorit devierii globilor oculari cu irisul i pupila acoperit parial de pleoapa inferioar sindrom neurologic - retard psihomotor cu tulburri ale motricitii grosiere i fine, limbajului, achiziiilor personal-sociale i neuropsihice - stare de agitaie psihomotorie, hiperexcitabilitate din contul hipertensiunii intracraniene - tulburri de motricitate, micri spontane ncetinite, sindrom spastic n membrele inferioare, semnul Babinski bilateral - paralizii oculare cu asocierea strabismului convergent, reducerea sau absena reflexelor pupilare, nistagmus, atrofia optic, edem papilar - sindrom piramidal - ataxie - evolutiv progresiv: stare de somnolen cu evoluie spre com Stadiile evolutive stadiul I: perimetrul carnian normal, sistemul ventricular dilatat - presiunea licvorului este normal, lipsete atrofia cerebral stadiul II-III: mrirea perimetrului cranian de tip hidrocefalic - presiunea majorat a LCR este compensat de dilatarea cutiei osteomembranoase - reducerea substanei encefalului prin presiune fr atrofie de scoar stadiul IV: progresarea hidrocefaliei - acumulri excesive de LCR, hipertensiune intracranian progresiv - destrucia parenchimului cerebral, reducerea progresiv a scoarei cerebrale, asocierea hipertensiunii sistemice hidrocefalie stabilizat (neevolutiv) - se poate decompensa n traume craniocerebrale, insolaii, efort fizic, infecii hidrocefalie sever (stadiul IV) - deces n 6-12 luni din compresiuni ale trunchiului cerebral

Forme clinice Hidrocefalie acut se dezvolt n condiii reduse de distensie ale craniului osos la copilul mare, perimetrul cranian nu se mrete cefalee la sfritul nopii, se reduce n poziie vertical, asociat uneori cu vom, dureri abdominale tulburri de comportament - agitaie, agresivitate sau adinamie tulburri de somn - inversia somnului, insomnie nclinarea lateral a capului, redoarea muchilor occipitali semne de paralizie a nervilor cranieni, paralizia verticalitii privirii semne de afectare a trunchiului cerebral, semne de decerebrare oftalmoscopia - edem papilar, posibile hemoragii Sindrom de hidrocefalie cronic macrocefalie, care poate depi 3-5 devieri sigmale factori etiologici - tumori cerebrale - malformaii cerebrale (stenoza apeductului Sylvius, anomalii ale jonciunii occipito-vertebrale) - hemoragii cerebrale - procese infecioase meningo-encefalice - tumori medulare sindrom de cefalee cu caracter inconstant, intermitent tulburri senzoriale - reducerea acuitii vizuale semne oculare - micri anormale ale globilor oculari - nistagmus - micri rapide n jos cu revenire lent medial oscilaii rapide ale capului manifestri neurologice - diplegie spastic, diplegie ataxic tulburri intelectuale - vocabular redus, dar copiii pot vorbi mult cu un coninut semantic limitat oftalmoscopie - paloare papilar, atrofie optic dereglri endocrine - hipogonadism - obezitate - tulburri hipotalamice i pituitare cu pubertate precoce

Forme etiologice hidrocefalia ftului - hidrocefalia din malformaiile SNC: stenoza apeductului Sylvius, sindromul Dandy-Walker, holoprozencefalie, anomalii disrafice ale SNC (encefalocel, malformaia Arnold-Chiari, meningocel lombo-sacrat) - hidrocefalie n sindroame genetice cu malformaii multiple: trisomia 13, 18, anomalii cromozomiale, hidrocefalii X-lincate, sindromul Bicker i Adams (toxoplasmoz congenital, CMV-infecie), care determin o stenoz inflamatorie a apeductului Sylvius; hemoragii i tumori intracraniene la ft, factori cauzali chimici (toxice, medicamente, chimicale) - hidrocefalii de etiologie necunoscut (15%) - diagnostic: ECOgrafia creierului la ft, amniocentez pentru examen citogenetic, evaluarea cariotipului, examene virusologice hidrocefalie neonatal - hidrocefalia diagnosticat la natere sau n perioada neonatal - macrocefalie asociat cu bombarea fontanelei anterioare, dehiscena suturilor, reea vascular dilatat epicranian - diagnostic de certitudine prin ECOgrafie, CT cranio-cerebral - factori cauzali: malformaii congenitale ale SNC (nediagnosticate intrauterin), infecii intrauterine cu afectarea neurologic (infecii cu virusuri, toxoplasmoz), tumori (teratoame cerebrale), hemoragii natale la prematur (hemoragii intraventriculare), hemoragii subarahnoidiene postraumatice la copilul nscut la termen (obstrucia cisternelor bazale), meningitele neonatale hidrocefalia sugarului - creterea accelerat a perimetrului cranian la examenele de bilanale sugarului, macrocefalie cu perimetrul cranian >+2 devieri sigmale - cauze infecioase: meningita cu Str.pneumoniae, H.influenzae, BAAR - cauze parazitare: cisticercoza - malformaii cerebrale: stenoza apeductului Sylvius, sindromul Arnold-Chiari, malformaia arterio-venoas a venei Galen, sindromul Dandy-Walker - tumori cranio-cerebrale (5%): papilom de plex coroid, tumori disembrioplazice, tumori gliale, ependimom, meduloblastom, astrocitom cerebral - cauze traumatice: hemoragii meningo-cerebrale, hematom subdural, chisturi arahnoidiene postraumatice - obstrucia sistemului venos cerebral n acondrodisplazie, craniostenoz, tromboze ale sinusurilor venoase hidrocefalia copilului - etiologie: tumori cerebrale cu obstrucia licvorodinamicii (cauza principal), mai rar malformaii cranio-cerebrale, neuroinfecii, hemoragii posttraumatice

Diagnostic explorativ monitorizarea creterii perimetrului cranian la sugar i copilul mic - valori normale: I trimestru 2 cm/lun, II trimestru 1 cm/lun, trimestrul III-IV 1 cm la 2 luni - evaluarea dimensiunilor fontanelei anterioare i timpului de nchidere (normal la vrsta de 12-15 luni) ECOgrafia transfontanielar - aprecierea dimensiunilor ventriculelor creierului - determinarea grosimii mantiei cerebrale - diagnosticul prenatal prin msurarea diametrului biparietal al ftului i evaluarea dilataiei ventriculului lateral, lrgirea emisferei cerebrale radiografia cerebral (incidena de fa i de profil) - craniu cu contur rotunjit, disproporie ntre neurocraniu i craniul vestibulofacial, fontanela anterioar mrit, deschis computer tomografie cranio-cerebral - dilataia ventriculelor, topografia lor, dilataia spaiului subarahnoidian - detalizri pentru malformaii cerebrale cu concretizarea nivelului obstacolului - consecine ale hidrocefaliei: hipodensiti perivetriculare, neregulate la nivelul coarnelor frontale i occipitale (resorbie transependimar) - tumori cerebrale, malformaii chistice, calcificri - grade de hidrocefalie dup indicele Evans (de la 0,26 pn la 1,0) I-IV grade de severitate RMN cerebral - informativitate majorat n diagnosticul concludent al hidrocefaliei i factorilor etiologici puncia lombar - aprecierea hipertensiunii intracraniene - orientri etiologice n meningite (citoz), papilom de plex coroid (proteinorahie) ECODoppler al arterelor cerebrale - dilataii ventriculare prin modificri ale indicelui de rezisten evaluare neuropsihologic (testul Denver, indice de inteligen) - dereglri ale vederii spaiale - tulburri de atenie - probleme sintaxice ale limbajului - tulburri de lateralizale

Diagnostic diferenial macrocefalia congenital familial - determinism ereditar - asimptomatic, neevolutiv, ventricule cu dimensiuni normale revrsat subdural al sugarului (hemoragie) - macrocefalie, bombarea fontanelei anterioare - CT scan: revrsate subdurale cu macrocefalie chisturi arahnoidiene - cauze: traumatism craniocerebral, sindrom de deshidratare, expuneri prelungite la soare - manifestri clinice: cefalee, sindrom de vom, crize convulsive - CT cerebral: formaiune chistic cu modificri ale esutului cerebral adiacent hidranecefalie - lipsa mantiei cerebrale n zonele lobilor temporali, frontali, occipitali, parietali - este prezent trunchiul cerebral - vitalitatea copilului este redus doar prin funciile bulbare - CT scan absena telencefalului rahitismul florid - craniul cerebral este mrit, forma cvadrilateral, bose frontale exprimate - alopecie occipital - craniotabes - fontanela anterioar nu este bombat - deformaii rahitismale ale scheletului (mtnii costale, deformaia cutiei toracice, deformaia oaselor tubulare ale membrelor inferioare) Prognostic prognostic vital - stadiul evolutiv I-III au un prognostic variat (depinde de comorbiditi) - factori de risc pentru evoluii nefavorabile: infecii ale sistemului nervos, septicemii, bronhopneumonii, endocardit bacterian, maladii intercurente repetate, boli metabolice, patologia malformativ extracranian, starea de nutriie, prematuritatea - hidrocefalia de grad IV prognostic sever, evoluie nefavorabil prognostic funcional - criterii de evaluare: funcii intelectuale, funcii cognitive, IQ - factori predictivi: diagnosticul precoce, gradul de destrucie a parenchimului cerebral, sindrom de hipertensiune intracranian, gradul de afectare a funciei vizuale, programe terapeutice adecvate, aplicarea drenajelor ventriculare

Tratament

Tratament chirurgical indicaii - hidrocefalia activ, evolutiv a sugarului - hidrocefalia simptomatic obstructiv a sugarului, copilului contraindicaii - com profund - malformaii congenitale asociate - gradul IV al hidrocefaliei cu scoara cerebral <1 am, perimetrul cranian >60 cm - malnutriie sever (marasm nutriional) - infecii ale SNC (meningit, encefalit, ventriculit) - septicemie, pneumonie scopuri terapeutice - eliminarea factorilor etiologici ai hidrocefaliei, stoparea progresrii hidrocefaliei, optimizarea funcional a sistemului nervos pentru copil tehnici chirurgicale - tehnici de reducere a secreiei LCR: rezecia sau coagularea plexurilor coroide din vetriculii laterali (rareori utilizate n neurochirurgia hidrocefaliei din riscuri majore mortalitate i morbiditate crescut) - drenaj intracranian: perforarea lamei supraoptice pentru ventriculostomia III, ventriculocisternostomia posterioar, chirurgia endoscopic - drenaj extracranian al LCR ventricular, ventriculouretral, ventriculopleural, lomboperitoneal, ventriculocardiac, ventriculoperitoneal complicaiile chirurgiei de drenaj - complicaii mecanice: disconexiunea tubului de drenaj, eliminarea tubului din ventriculul cerebral, peritoneu (diagnosticul este efectuat ECOgrafic) - complicaii infecioase: meningite, ventriculite, peritonite, chisturi septice n diferite organe Tratament medicamentos remedii neurometabolice - vitamine liposolubile D, A, E - preparate de calciu medicaie hormonal preparate diuretice tratament etiologic al cauzei primare

MALFORMAII CERVICO-OCCIPITALE
Impresiune bazilar anomalie a structurilor osoase ale gurii occipitale caracterizat prin deplasarea ascendent a foramen magnum, alipirea arcului anterior al atlasului i diverse malformaii osoase ale bazei craniului, eventual cu compresiune bulbar Patogenie invaginarea gurii occipitale n fosa cerebral posterioar - deplasarea vrfului apofizei odontoide cu >7 mm liniei Chamberlain (linia ntre palatul osos i marginea posterioar a gurii occipitale) - deplasarea apofizei odontoidei n baza craniului cu >9 mm deasupra liniei bimastoidiene (linia dintre extremitatea posterioar a palatului cu punctul cel mai declin al osului occipital) deformarea structurilor osoase ale bazei creierului - gaura occipital n form de crater de vulcan, aplatizare bazilar, convexobazie - impresiune bazilar unilateral sau parial, hipoplazia occiputului - occipitalizarea atlasului, dehiscena arcului posterior al atlasului - hipoplazia occiputului, displazia condililor occipitali - vertebre occipitale impresiuni bazilare secundare (dobndite) n maladii grave ale sistemului osos, osteogenez imperfect, osteomalacia, boala Paget compresiunea coninutului fosei cerebrale posterioare compresiune bulbar Tablou clinic asimptomatic pn la vrsta de 10-20 ani, lent progresiv manifestri locale - gt scurt, poziie anormal a capului, implantare joas a prului - limitarea micrilor gtului, dureri occipitale i nucale cu caracter spontan sau la efort fizic - torticolis recidivant, devierea lateral a capului manifestri neurologice - semne de afectare a creierului posterior: sindrom cerebelos (ataxia membrelor inferioare), deficite ale nervilor cranieni bulbari (V-XII) - vertijuri, nistagmus, greuri - semne medulare cervicale: monopareze cu progresare n tetraplegie, dereglri de sensibilitate (siringomielie), amiotrofii sindrom de hipertensiune intracranian malformaii craniocerebrale asociate: malformaia Arnold-Chiari, hidrocefalie, hidromielie, siringomielie Diagnostic explorativ R cranian: depirea liniei Chamberlain i bimastoidiene de apofiza odontoid cu>7-9mm CT i RMN: identificarea malformaiilor i modificrilor cerebrale din baza creierului Tratament neurochirurgie: laminectomie cervical superioar (decompresie larg suboccipital), operaie de deviaie a LCR (n hidrocefalie intern)

Platibazie anomalie osoas congenital cu aplatizarea bazei craniului deseori asociat cu sindroame plurimalformative caracteristici imagistico-anatomice - unghiul Welker >134 (nasion-centrul eii turceti-bazion) - unghiu Boorgard >150 (nasion-vrful tuberculului selar-basion) caracteristici clinice asimptomatic ngustarea gurii occipitale reducerea considerabil a diametrului transversal al gurii occipitale cu compresiunea trunchiului i a mduvei cervicale factori etiologici: displazii osoase, acondrodisplazie caracteristici clinice - tulburri bulbare insuficien respiratorie, tulburri de ritm respirator - paraplegie sau tetraplegie - hidrocefalie, dereglri psihomotorii, retard mintal Occipitalizare atlasului malformaie congenital cu asimilaie total sau parial a atlasului caracteristici clinice - element al malformaiilor jonciunii craniorahidiene, deseori asociat cu impresiune bazilar Anomalii ale proceselor odontoide displazia sau hipooplazia, dislocaia atlantoaxial i absena ligamentului transvers cu sindrom de compresiune a mduvei spinale cervicale superioare malformaii asociate: sindromul Down, sindromul Morquio maladii cauzale - traumatism cervical, neuroinfecii, infecii faringiene, artrita reumatoid Sindromul Klippel-Feil malformaie congenital embrionar cu determinism autosomal dominant caracterizat prin fuziunea sau reducerea numrului de vertebre cervicale patogenie - lipsa diferenierii segmentare a coloanei vertebrale n embriogenez n 1 lun de gestaie manifestri clinice - dismorfii embrionare: gt scurt, gt strmb, pilozitate capilar diminuat, umere ridicate, dificulti de micare a coloanei vertebrale, torticolis, asimetrie facial - semne neurologice: paraplegie, tetraplegie spastic, parastezii radiculare, dureri n membrele superioare, atrofii musculare n mini, disfuncii simpatice, sinchinezii n extremiti - malformaii asociate: spina bifida, occipitalizarea atlasului, palatoschisis, siringomielie, hidrocefalie, scolioz, mielodisplazie, malformaii cardiace, pulmonare, urogenitale, hipoacuzie, surditate congenital

BOLI EREDITARE ALE SISTEMULUI NERVOS Sindromul Down


Definiie. Sindromul Down anomalie cromozomial autosomal cu trisomia 21 manifest prin retard psihomotor, anomalii congenitate multiple, tulburri de cretere a copilului i dermatoglife anormale Frecvena incidena 1:650-800 nou-nscui vii raportul biei/fete nou-nscui cu sindromul Down 1,15:1 Etiologia trisomia regiunii cromozomiale 21q22, care conine gene responsabile de retardul mintal i anomalii somatice specifice factori de risc - vrsta matern 43% cazuri sunt la nou-nscuii de la mame >35 ani Tablou clinic Dezvoltarea fizic deficit staturo-ponderal: nou-nscutul, sugarul i copilul mic au talie i greutate mai mic comparativ cu normativele de vrst hipostatur i obezitate n adolescen - ritmul de cretere este redus i talia va fi cu 2 DS sub media normal a vrstei (talia maximal la adult nu depete 140-160 cm) Sindrom de afectare neurologic retard mintal moderat pn la sever - indicele de inteligen IQ 20-85 (media 50) - nivelul maxim de cunotine acumulat poate atinge cel de la 6-8 ani - nu este capabil de o via independent hipotonie muscular (100%), se amelioreaz uor cu naintarea n vrst reducerea reflexelor comportamentale: reflexul Moro diminuat n 85% sindrom convulsiv (5-10%) - spasm infantil n copilrie, convulsii tonico-clonice n adolescen trsturi de caracter - spontaneitate, blndee, rbdare, toleran, anxietate, ncpnare tulburri psihiatrice (18-38%) i comportamentale - deficit de atenie, hiperactivitate, autism - micri stereotipice la copii - maladii depresive, obsesiv-compulsive, tulburri psihotice la adolesceni semne de senescen prematur - tonus tegumentar redus, ncrunire precoce sau cderea prului - hipogonadism, hipoacuzie progresiv, hipotiroidism asociate vrstei - cataract, vasopatii degenerative, neoplasme - pierderea abilitilor de adaptare,risc crescut de demen senil Alzheimer

Dismorfii cranio-faciale modificri ale oaselor craniului - brahicefalie cu microcefalie, frunte n pant, os occipital plat - fontanele cu nchidere ntrziat, persistena suturilor oaselor craniului - oasele nazale hipoplastice cu baza nasului lat - hipoplazia etajului mijlociu al feei cu profil facial plat (90%) modificri ale cavitii bucale - limb mare, fisurat cu tendin de protruzie prin fanta bucal - dentiia: anodonie parial (50%), dini malformai, ntrzierea erupiei dentare, microdonia dentiiei primare i secundare (35-50%) modificri oculare - fisuri palpebrale mongoloide, epicant bilateral - pete Brushfield (pete albe pe iris) - erori de refracie (50%), strabism (44%), nistagmus (20%) - blefarit (33%), conjunctivit modificri ale urechilor (60%) - urechi mici, jos inserate i displazice, expresia excesiv a helixului - hipoacuzie dobndit (66-89%) pierdere auditiv de peste 15-20 dB/an instabilitate atlanto-axial (14%) - se complic cu compresia poriunii cervicale a coloanei vertebrale (2%) Anomalii de dezvoltare malformaii cardiace (40-50%) - prezena canalului atrioventricular, defect al septului ventricular modificri ale aparatului digestiv (3-5%) - atrezie sau stenoz duodenal, anus imperforat, boala celiac modificri ale sistemului genito-urinar - malformaii renale, hipospadism, micropenis i criptorhidia modificri ale sistemului osteo-muscular (70-80%) - membrele superioare scurte - clinodactilia din degetului cinci, hiperflexibilitatea articulaiilor degetelor - pelvis displazic perturbri ale sistemului endocrin - hipotiroidism congenital i primar, tiroidita autoimun - tiroidita Hashimoto, boala Graves, diabet zaharat modificri ale sistemului hematologic - leucemii tranzitorii (leucemie acut limfoblastice, leucemie mieloid) - reacii leucemoide neonatale (pseudoleucemia) imunodeficiene cu afectarea preponderent a imunitii celulare modificri tegumentare - exces de piele la ceaf (80%) - xeroz, hipercheratoz localizat dermatoglifele palmare - un singur pliu de flexie n degetul al cincilea, pliu palmar transvers unic

Diagnostic explorativ Diagnostic prenatal amniocenteza realizat n sptmna 14-16 de gestaie - identificarea anomaliilor cromozomiale, specificitate de 99,5-100% investigarea vilozitilor corionice realizat la 10-13 sptmni de gestaie - cariotiparea materialului genetic, sensibilitate de 96-98% recoltarea sngelui din cordonul ombilical la 18 sptmni de gestaie extragerea celulelor fetale din sngele matern Explorri citogenetice cariotiparea esenial pentru consultul genetic hibridarea cu fluorescen in situ pentru diagnosticul rapid al sindromului Down evaluarea proporiei de celule cu trisomie 21 n caz de mozaicism Explorri de laborator teste funcionale ale glandei tiroide realizate la natere, apoi anual - valori mici ale TSH, tiroxinei imunograma umoral - nivelele reduse de IgG2 i IgG4 coreleaz cu infecii bacteriene recurente teste hematologice - hemograma complet cu diferenierea hematiilor, citologia mduvei osoase Explorri imagistice radiografia osoas - anomalii craniocefalice: microcefalie cu brahicefalie, hipoplazia oaselor feei i a sinusurilor - radiografie cervical: determinarea prezenei i gradului de instabilitate atlanto-axial (se efectueaz la vrsta de 3 ani, apoi n prezena semnelor de compresie a coloanei vertebral) - reducerea unghiului iliac i acetabular - mini i degete scurte - clinodactilie din hipoplazia falangei medii a degetului V ecocardiografia - identificarea malformaiilor congenitale de cord asociate Teste funcionale teste auditive hipoacuzie teste oftalmologice erori de refracie Teste intelectuale, de limbaj evaluarea vorbirii tulburri ale diciei, limbajului, articulaiei verbale evaluarea gradului de deficit mintal (testul Denver, teste de inteligen) - diferite grade de retard mintal Evaluarea dezvoltrii fizice antropometrie cu monitorizare prin somatograme - stagnarea curbei ponderale, deficit ponderal, malnutriie - tulburri staturale

Tratament managementul retardului mintal - psihoterapie, remedii medicamentoase n cazul dereglrilor psihiatrice - programe de integrare social vaccinoterapia - vaccinurile incluse n calendarul naional de imunoprofilaxie - vaccinuri antipneumococic, anti HiB (prevenirea infeciilor grave) terapia hormonal n hipotiroidism - hormoni tiroidieni pentru prevenirea degradrii intelectuale managementul malformaiilor cardiace - profilaxia endocarditei bacteriene - remedii digitalice i diuretice la necesitate tratamentul sindromului convulsiv - anticonvulsivante pentru convulsiile tonico-clonice - steroizi pentru spasmele infantile tratamentul cariei dentare i a maladiilor parodoniului tratamentul chirurgical - corecia chirurgical a anomaliilor congenitale de dezvoltare - amigdalectomia n sindromul de apnee n somn - stabilizarea articulaiei atlanto-axiale n caz de tablou clinic manifest Consultul genetic permite determinarea riscului de recuren a bolii pentru cuplu Complicaii complicaii neurologice: maladia Alzheimer sau demena tip Alzheimer la vrste precoce, autism complicaii cardiace: hipertensiune pulmonar, insuficien cardiac complicaii ortopedice: scolioz, instabilitatea articulaiei oldului, instabilitate patelar, instabilitate atlanto-axial cu subluxaia coloanei cervicale (1030%), dislocaii articulare din laxitate articular i hipotonie muscular complicaii gastrointestinale: reflux gastro-esofagian sever cu aspiraii recurente, care rezult n tuse cronic, wheezing, pneumonii de aspiraie; constipaii cronice, obezitate complicaii oftalmologice: erori de refracie (miopie, hipermetropie, astigmatism), strabism, nistagmus complicaii ORL: otite medii cronice cu acutizri frecvente, sinuzite i nazofaringite, sindrom de apnee n somn din hipertrofia amigdalelor palatine complicaii endocrine: hipotiroidism, diabet zaharat complicaii hematologice: leucemii acute, reacii leucemoide complicaii imunologice: episoade infecioase recurente, maladii autoimune (tiroidit autoimun, diabet autoimun, celiachie) Prognostic dependent de severitatea malformaiilor congenitale i a complicaiilor supravieuire pn la vrsta de 1 an 85%, pn la vrsta de 50 ani 50%

Sindromul Patau
Definiie. Sindromul Patau boal ereditar cu trisomie variabil a cromozomului 13 caracterizat prin malformaii multiple, nanism, retard psihomotor sever Frecvena 1:4 000-12 000 nou-nscui vii Etiologie prezena unei copii suplimentare a cromozomului 13 n cariotipul de la concepie i transmis la fiecare celul din organism este demonstrat asocierea ntre sindromul Patau i vrsta mamei - aneuploidia frecvent este rezultatul nondisjunciei n timpul fazei I a meiozei materne Cariotipuri posibile trisomie 13 complet i omogen cu simptomatologie clinic foarte manifest trisomie n rezultatul translocaiei Robertsoniene, cu o copie suplimentar a cromozomului 13 ataat la un alt cromozom acrocentric (de exemplu, 1315, 21, 22) trisomie ca o anomalie structural a cromozomului 13, unde doar o parte a cromozomului este duplicat trisomie 13 n mozaic, asociat cu manifestri clinice moderate Risc de recuren pentru trisomia complet riscul este minor 0,5% n rearanjamentele structurale poate atinge pn la 100% Tablou clinic sindrom de afectare a sistemului nervos central - holoprosencefalia creierul nu se divide complet n emisfere - defecte faciale ale liniei mediane: microcefalie, hipotelorism, microftalmie, anoftalmie, ochi mongoloizi, nas absent sau malformat n tromp, despictur sever a buzei i/sau a palatului, defecte ale scalpului (aplasia cutis), urechi jos inserate i malformate - defecte ale tubului neural - retard psihomotor sever - sindrom convulsiv, hipertonie muscular malformaii cardiace congenitale (>80%) - duct arterial patent, defect septal ventricular, defect septal atrial, dextrocardie polidactilie, hexadactilie hemangiome capilare rinichi polichistic sau alte malformaii renale anomalii dismorfice plant convex, omfalocel, hernii, plic simian asociere cu sindromul Klinefelter sau alte anomalii cromozomiale (rareori)

Diagnostic explorativ Metode de sreening prenatal markeri n sngele matern pentru familii fr anamnestic de trisomie 13 n trimestrul II de sarcin (deseori neinformativi) - alfa fetoproteina seric matern (eventual pozitiv) - concentraii mici a proteinei plasmatice A asociate sarcinii - gonadotropina corionic uman care circul sub form liber - estriol neconjugat ECOgrafia fetal (n sptmn 11-14 de gestaie) - atitudinea ncletat a minii sugereaz contracturi, arcul plantar convex

Diagnostic citogenetic prenatal eantionarea corionic a vilozitilor (10-13 sptmni de gestaie) amniocenteza (15 sptmni de gestaie) trisomie n cromozomul 13 Diagnostic citogenetic postnatal studii citogenetice prin cariotipare care confirm diagnosticul - aprecierea riscului de recuren a sindromului - n trisomia prin translocaie, cariotiparea prinilor este indicat pentru un sfat genetic corect Examene imagistice ecocardiografia - identificarea malformaiilor cardiace radiografia osoas - anomalii craniocefalice: microcefalie
Tratament Principii terapeutice ngrijiri paliative n funcie de severitatea anomaliilor congenitale identificate evaluri ale analizatorului vizual i auditiv la vrsta de 6-8 luni imunizare conform calendarului de vaccinri monitorizarea creterii copiilor i corecia deficitelor de nutriie prevenirea episoadelor de apnee (copiii cu sindrom Patau sunt foarte iritabili) copiii mai mari prezint risc de a dezvolta scolioza, necesitnd corecie ortopedic Consultul genetic indicat cuplurilor care au avut n antecedente un copil cu sindrom Patau Prognostic prognosticul este nefavorabil - durata media de supravieuire a nou-nscuilor cu sindromul Patau este de 2,5 zile - unul din 20 copii supravieuiesc peste vrsta de 6 luni - 82% nou-nscui cu sindrom Patau decedeaz pn la vrsta de 1 lun - 95% nou-nscui cu sindrom Patau nu supravieuiesc vrsta de 6 luni

Sindromul Edwards
Definiie. Sindromul Edwards anomalie cromozomial cu trisomia 18 caracterizat prin tulburri psihomotorii severe i anomalii de dezvoltare Frecvena incidena 1:6000-8000 nou-nscui vii (80% cazuri la fetie) Etiologie regiunea critic care induce anomaliile asociate trisomiei 18 este 18q11-12 Tablou clinic Sindrom neurologic dezvoltare psihomotorie ntrziat, retard mintal (100%) hipotonie neonatal urmat de hipertonie, hiperexcitare, apnee, convulsii malformaii ale SNC microcefalie, hipoplazie cerebeloas, meningoencefalocel, anencefalie, hidrocefalie, holoprosencefalie, malformaie Arnold-Chiari, hipoplazia sau aplazia corpului calos, defecte ale falxului cerebral Dismorfii crano-faciale dismorfii ale oaselor craniului - dolicocefalie, microcefalie, diametrul bifrontal mic, os occipital proeminent - fontanele mari cu nchidere cu ntrziat dismorfii faciale - microftalmie, hipertelorism ocular, epicant, fisuri palpebrale scurte - nas scurt, cu narine largi, atrezia coanelor - micrognatie, retrognatie, microstomie, bolta palatin ngust, palatoschizis - tagus preauricular, urechi malformate, mici, jos inserate Anomalii de dezvoltare malformaii cardiace (>90%) - defect al septului ventricular, defecte ale valvelor pulmonar i aortic - defect septal atrial, persistena canalului arterial - hipoplazia cordului stng malformaii bronhopulmonare: hipoplazia pulmonar, loburi accesorii anomalii esofago-gastro-intestinale: atrezii, malrotaii, fistule, stenoze malformaii ale sistemului genito-urinar - rinichi polichistici, n potcoav, agenezie renal unilateral, ureter dublu, megaloureter, hidroureter, hidronefroz - criptorhidie, hipospadias, micropenis - hipoplazia labiilor, ovare hipoplastice, uter bicorn, hipertrofia clitorisului anomalii ale sistemului osteo-muscular - postur caracteristic: mna ncletat cu degetul arttor suprapus pe degetul mijlociu i degetul cinci suprapus pe al patrulea - camptodactilie, sindactilia degetelor doi i trei, aplazia degetul mare - hipoplazia sau aplazia radiusului - artrogripoz: imobilizarea articulaiei n flexie din contracturi musculare

Diagnostic explorativ Diagnostic genetic prenatal amniocentez n sptmna 14-16 de gestaie, specificitate 99,5-100% investigarea vilozitilor corionice la 10-13 sptmni de gestaie recoltarea sngelui din cordonul ombilical (cordocenteza)

Diagnostic genetic postnatal studii citogenetice cu cariotipare (indicat pentru un sfat genetic adecvat) Examene de laborator hemoleucograma - trombocitopenie (83%), poate necesita transfuzii de mas trombocitar - neutropenie (42%) - anemie (40%), policitemie (17%) Explorri imagistice ECOgrafia creierului - hipoplazie cerebeloas (32%) - edem cerebral (29%) - lrgirea cisternei magna (26%) - chisturi n plexul coroid (19%) radiografia osoas - anomalii craniocefalice: microcefalie cu brahicefalie, hipoplazia oaselor - radiografie cervical: determinarea gradului de instabilitate atlanto-axial - reducerea unghiului iliac i acetabular - mini i degete scurte, clinodactilie ecocardiografia este indicat pentru identificarea malformaiilor cardiace - defect septal ventricular (94%) - persistena canalului arterial (77%) - defect septal atrial (68%) - defecte cardiace congenitale complexe (32%)
Tratament asistena medical este paliativ - tratamentul episoadelor infecioase: antibioticoterapie - tratamentul insuficienei cardiace congestive: diuretice, digoxin - alimentare prin sond nasogastric sau gastrostom - msuri ortopedice pentru corecia scoliozei Prognostic rata de supravieuire a nou-nscuilor cu sindrom Edwards este foarte redus - ctre vrsta de 1 lun 40% copii - pn la vrsta de 1 an 5% copii - pn la vrsta de 10 ani 1% copii indicele de mortalitate se datoreaz malformaiilor congenitale, dificultilor de alimentare, anomaliilor SNC care produc apnee central

Sindromul Klinefelter
Definiie. Sindromul Klinefelter anomalie cromozomial X-lincat responsabil de hipogonadism i infertilitate masculin Frecvena incidena 1:500-1000 nou-nscui vii de gen masculin prevalen crescut de 5-20 ori la persoanele cu retard mintal Etiologie cariotipul 47,XXY clasic (80-90%) apare spontan la nedisjuncia n stadiul I sau II al meiozei n oogenez sau spermatogenez nedisjuncia n perioada de postfertilizare a zigotului produce 10% de mozaicism (48,XXXY; 49,XXXXY; 48,XXYY i 49,XXXYY) Tablou clinic Sindroame neurologice bieii cu cariotipul 47,XXY au inteligena pstrat, retardul mintal poate fi asociat cu prezena unui numr mai mare de cromozomi X dezabiliti minore de dezvoltare i nvare (70% cazuri) - dificulti academice, ntrzierea vorbirii, limbajului de achiziie, reducerea memoriei de scurt durat, dificulti de lectur, dislexie, deficit de atenie tulburri psihice: anxietate, depresie, nevroze, psihoze Anomalii de dezvoltare modificri ale sistemului genito-reproductiv - lipsa semnelor sexuale secundare din cauza produciei reduse de androgeni: pilozitate sraca, tembru nalt al vocii, distribuie feminin a esutului adipos - pubertate tardiv - ginecomastie (30-50% biei cu sindrom Klinefelter) secundar nivelului crescut de estradiol i raportului majorat estradiol-testosteron - disgenezie testicular postpubertar: testicule mici (<10 ml), ferme - infertilitate i/sau azoospermie din atrofia tubelor seminifere (100% n cariotipul 47,XXY i parial n mozaicism 46,XY/47,XXY) - anomalii genitale: hermafroditism adevrat (ovotestes), feminizare testicular, organe genitale externe ambigue/hipovirilizare (hipospadie, micropenis, epispadie, organe genitale externe feminine) - frecven crescut a tumorilor extragonadale: carcinom embrionar, teratom, tumori mediastinale primare cu celule germinale maligne anomalii ale sistemului osteo-dentar - membre disproporionat lungi, clinodactilie (25% cazuri) - taurodontism (40%) dini molari mari prin extinderea pulpei malformaii cardiovasculare (>90%) - malformaii cardiace congenitale - prolaps de valv mitral (55% pacieni) - boala varicoas a venelor (20-40% pacieni), ulcere i tromboze venoase

Dezvoltarea fizic sugarul i copul mic prezint talia, greutatea i perimetrul cranian normale viteza de cretere a taliei se intensific de la vrsta de 5 ani - adulii cu sindromul Klinefelter sunt mai nali statur mica n varianta 49,XXXXY a sindromului Klinefelter
Diagnostic explorativ Studii citogenetice care confirm diagnosticul cariotipare: 47,XXY, 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY; 49, XXXXY, mozaicism (46,XY/47,XXY; 46,XY/48,XXXY; 47,XXY/48,XXXY), structur anormal a cromozomului X n exces (47,X,i(Xq)Y i 47,X,del(X)Y) Examene de laborator PCR pentru cuantificarea genei receptorului androgen evaluarea funciei gonadelor (profilului hormonal) - pstrat n timpul copilriei i pubertii precoce - dup pubertate: nivel majorat al hormonilor foliculostimulant i luteinizant, concentraia testosteronului se reduce, dup o cretere iniial - nivel mare a gonadotropinei urinare din funcie anormal a celulelor Leydig - concentraii sczute ale osteocalcininei serice i creterea raportului hidroxilprolin/creatinin (osteosintez redus, resorbie osoas majorat) teste de coagulare sanguin: hipercoagulabilitare Examene imagistice aprecierea densitii osoase (examen radiologic, ultrasonografic) ecocardiografia: prolaps de valv mitral, malformaii cardiace Tratament terapia de substituie cu hormoni androgeni din pubertate (de la 12 ani) managementul dezabilitilor neurologice - psihoterapie, corecia vorbirii, ateniei - programe de integrare social tratamentul infertilitii - extracie microchirurgical de sperma din testicule, cu fertilizare in vitro tratamentul chirurgical: mastectomie n caz de ginecomastie Consultul genetic aprecierea riscului de recuren a unui copil cu sindrom Klinefelter la urmtoarea sarcin Complicaii risc crescut de tumori extratesticulare i a cancerului mamar complicaii psihologice i psihiatrice - pacieni cu inteligen sub nivel mediu, hipogonadism sau impoten complicaii ortopedice cu fracturi spontane din osteoporoz Prognostic favorabil

Sindromul Turner
Definiie. Sindromul Turner anomalie cromozomial X lincat caracterizat prin hipostatur, infantilism sexual, afectare neurologic minor Frecvena incidena 1:2000 fetie nou-nscute vii Etiologie absena complet a unui cromozom sexual sau unei gene pe braul scurt al cromozomuluiX Tablou clinic Sindrom de afectare neurologic dificulti de nvare, de percepere a relaiilor spaiale nu este caracteristic retardul mintal pacientele cu sindrom Turner pot duce o via independent Dezvoltarea fizic i sexual hipostatur, supraponderabilitate, obezitate anomalii ale sistemului reproductiv secundare insuficienei ovariene - lipsa dezvoltrii glandelor mamare pn la vrsta de 12 ani - amenoree primar cu sterilitate; pilozitatea pubian dezvoltat normal Anomalii de dezvoltare anomalii osteo-dentare - anomalii de dentiie, palatul dur nalt arcuit - deformarea Madelung; oasele IV, V metacarpienele i metatarsiene scurte - piept Shield extins i scurt cu mameloane larg plasate, cu stern scurt anomalii ale tegumentelor i anexelor - unghii hipoplazice sau hiperconvexe - un numr excesiv de nevi, cu risc crescut de cicatrizare cheloid limfedem - edemul neonatal al plantelor - edemele pot fi prezente la orice vrst, se pot identifica i intrauterin la ecografie fetal - degete n crnciori asocierea anomaliilor unghiale i limfedemului - cutis laxa tergerea pliurilor cutanate, mai accentuat n regiunea gtului - gt Webbed gt larg cu linia prului jos inserat anomalii auriculare - pavilionul extern al urechii rotate posterior sau jos inserate din limfedem anomalii oculare: epicantus, ptoz, strabism, ambliopie, cataract anomalii ale sistemului digestiv - malformaii vasculare intestinale, care frecvent se complic cu hemoragii - inciden crescut a bolii Crohn, colitei ulceroase nespecifice malformaii cardiovasculare - coarctaie de aort, valva aortic bicuspid, disecie aortic la maturi anomalii ale sistemului endocrin - anticorpi antitiroidieni ( cazuri), hipotiroidism (10-30%) - diabet zaharat insulinodependent

Diagnostic explorativ Diagnostic prenatal markerii materni (-fetoproteina seric, gonadotropina corionic uman, estriol) majorai n sarcin ecografia fetal (11-14 sptmni de gestaie): higrom chistic nucal eantionarea corionic a vilozitilor (10-13 sptmni de gestaie) amniocenteza (15 sptmni de gestaie)

Diagnostic genetic postnatal studii citogenetice (carioipare) pentru confirmarea diagnosticului - majoritatea conceptelor cu cariotipul 45,X avorteaz spontan - majoritatea absolut a feilor care au supravieuit pn la natere prezint mosaicism celular (46,XX/45,X0; 45,X0/46,XY) Examene de laborator evaluarea funciei gonadelor - nivel majorat al hormonilor foliculostimulant, luteinizant, tirostimulant teste de evaluare a profilului glicemic Examene imagistice radiografia osoas, ultrasonografie osoas - reducerea densitii osoase ecocardiografia: malformaii congenitale de cord ecografia organelor interne: anomalii ale sistemului nefro-urinar
Tratament terapia hormonal de substituie - somatotropin din copilrie pentru prevenirea hipostaturii - estrogen de la vrsta de 12 ani tratamentul infertilitii fertilizare in vitro cu embrioni transplantai corecia hipertensiunii arteriale - inhibitori ai enzimei de conversie, protocoale medicale pentru HTA suplimente cu calciu pentru corecia masei osoase reduse tratamentul chirurgical - gonadectomie n cariotipul 45,X0/46,XY - corecia malformaiilor cardiace Consultul genetic este indicat la identificarea modificrilor specifice la ecografia fetal Complicaii risc crescut de gonadoblastom pentru cariotipul 45,X0/46,XY hipertensiune arterial cauzat de coarctaia de aort complicaii ortopedice: fracturi spontane din osteoporoz Prognostic favorabil

BOLI METABOLICE CU AFECTAREA SNC


AMINOACIDOPATII

Fenilcetonuria
Definiie. Fenilcetonuria eroare nnscut a metabolismului proteic rezultat din incapacitatea organismului de a metaboliza fenilalanina Frecvena incidena mondial 1:10 000-17 000 nou-nscui vii - n Turcia 1:2600 nou-nscui, n Finlanda 1:50 000 nou-nscui - n Moldova 1:9000 nou-nscui vii Etiologie maladie ereditar cu mecanism de transmitere autosomal recesiv mutaia patologic localizat n locusul 12q22-q24.1 Patogenie deficitul enzimei fenilalaninhidroxilaza pericliteaz degradarea fenilalaninei n tirozin, care ulterior n procesul de metabolizare duce la formarea dopaminei, tirozinei, norepinefrinei, epinefrinei, melaninei - acumularea acidului fenilpiruvic cu efecte neurotoxice din sptmna 2-3 de via lipsa tirozinei i dopaminei prezint cauzele dezvoltrii retardului mintal deficitul tetrahidrobiopterinei cofactor pentru hidroxilarea tirozinei n dopamin i triptofanului n serotonin provoac fenilcetonuria malign Tablou clinic Sindroame neurologice retard mintal de diferit grad de severitate - lipsa achiziiei abilitilor motricitii fine i grosiere - idioie, imbecilitate (n lipsa tratamentului) modificri de comportament - dereglarea somnului (somn superficial, ntrerupt, adormire dificil) - dificulti de alimentare, inapeten - excitabilitate, iritabilitate, autism modificri motorii - hipotonie urmat de hipertonie, tremor, ataxie, hiperreflexie, convulsii, pareze centrale Sindroame cutanate erupii cutanate (diatez exudativ, eczem) hiperhidroz cu miros de oarece (semn patognomonic al maladiei) - miros de oarece a transpiraiei i urinei copilului nlbirea tegumentelor, irisului, prului din deficitul tirozinei, precursor al melaninei

Diagnostic explorativ Screening neonatal prelevarea sngelui din clciul nou-nscutului la a 3-5-a zi de via valorile de referin a fenilalaninei serice constituie 0,5-1 mg/dl (30-60 mmol/l) testul este considerat pozitiv la valori >3 mg/dl

Examene de laborator valori serice crescute ale fenilalaninei: >20 mg/dl (>1200 mmol/l) - monitorizarea sistematic a fenilalaninemiei eliminare urinar crescut de acid fenilpiruvic, acid ortohidroxifenil acetic determinarea profilului aminoacizilor liberi n snge i urin examenul genetic pentru identificarea mutaiei genice Examene imagistice RMN cerebral - sectoare de demielinizare
Tratament Dieta hipofenilalaninic iniierea precoce, respectare strict pe tot parcursul vieii excluderea produselor alimentare bogate n proteine (carne, pete, ou, lactate, legume boboase, finoase, ciocolat, nuci) eliminarea din alimentaie a aspartamului, are n componen fenilalanin, este folosit ca ndulcitor artificial pentru unele alimente, buturi rcoritoare, vitamine, medicamente aportul de proteine este asigurat de amestecuri proteice lipsite de fenilalanin (PreKunil, NeoPhe, PKU Milupa, Avonil), produse specializate aproteice (Milupa, Aproten) necesitatea zilnic n fenilalanin - pentru nou-nscui constituie 40-60 mg/kg/zi - pentru copiii mai mari 200-400 mg/zi scopul dietoterapiei - meninerea valorilor serice ale fenilalaninei ntre valorile 2-7 mg/dL (120360 mmol/l) Terapie medicamentoas sapropterin (Kuvan) forma sintetic a tetrahidrobiopterinei, cofactor pentru fenilalaninhidroxilaz Complicaii dificulti de integrare social dereglri psihologice - autoapreciere defectuoas, fobii (agorafobie) Prognostic prognosticul pentru via i dezvoltarea copilului este favorabil n condiiile respectrii stricte a dietei hipofenilalaninice

Hiperfenilalaninemie
Definiie. Hiperfenilalaninemie sindrom care prezint valori serice ale fenilalaninei superioare 2 mg/dl (120 mmol/l), dar care nu depesc limita de 20 mg/dl (1200 mmol/l) Frecvena incidena 15-75:1 000 000 nou-nscui Etiopatogenie hiperfenilalaninemia este cauzat de defecte n aceeai gen responsabil de fenilcetonurie Tablou clinic retard mintal uor n dependen de nivelul fenilalaninemiei retard n achiziia aptitudinilor psiho-motorii eczem, coloraia blond a prului Diagnostic explorativ valori serice ale fenilalaninei care variaz n limitele 2-20 mg/dl Tratament regim alimentar cu limitarea aportului de fenilalanin Prognostic favorabil n condiiile respectrii dietei hipofenilalaninice

Histidinemie
Definiie. Histidinemie afeciune metabolic rar cu determinism ereditar, cauzat de deficitul histidazei, enzim necesar pentru degradarea aminoacidului histidina n acidul urocanic Frecvena incidena 1:8600 (Quebec) pn la 1: 180 000 (SUA) Etiologie maladie ereditar cu mecanism de transmitere autosomal recesiv Tablou clinic debutul manifestrilor clinice este n copilrie manifestri neurologice - defecte de vorbire, dificulti de nvare, hiperactivitate - retard n achiziia aptitudinilor psiho-motorii - retard mintal uor - convulsii, ataxie intermitent, polineuropatie periferic dezvoltarea fizic: hipostatur, vrsta osoas ntrziat, pubertate precoce Diagnostic explorativ niveluri crescute de histidin, histamin i imidazol n snge, urin, LCR valori reduse de acid urocanic n snge, urin, celulele pielii Tratament regim alimentar cu limitarea produselor bogate n histidin

Tirozinemie
Definiie. Tirozinemie eroare metabolic ereditar, care perturbeaz metabolismul tirozinei, cu afectarea ficatului, rinichilor, sistemului nervos periferic Frecvena incidena 1:100 000 nou-nscui vii Etiologie maladie ereditar cu mecanism de transmitere autosomal recesiv Patogenie tirozinemie tip I deficitul hidrolazei fumaril-acetoacetate tirozinemie tip II defect al amino-transferazei tirozinemie tip III deficitul dioxigenazei hidroxifenilpiruvate Tablou clinic suferina neurologic - retard n achiziia aptitudinilor psiho-motorii - retard mintal uor - convulsii, ataxie intermitent, polineuropatie periferic dezvoltarea fizic: statut nutriional redus pn la anorexie, rahitism tulburri gastro-intestinale: vrsturi, diaree, hepatomegalie, icter sindrom hemoragic: melen, epistaxis, hemoragii cutanate miros specific de varz manifestri tardive: hepatocarcinom cu metastaze, letargie Diagnostic explorativ hemoleucograma: anemie normocitar, leucocitoz, trombocitoz biochimismul seric - valori crescute ale bilirubinei i transaminazelor - concentraii reduse ale colesterolului - alfa-fetoproteina majorat - hipertirozinemie, hipermetioninemie sumarul urinei - pH alcalin, glicozuriei, fosfaturie, proteinurie, aminoacidurie Tratament regim alimentar cu limitarea fenilalaninei i tirozinei tratament medicamentos: inhibitori ai degradrii tirozinei nitisinon (Orfadin) tratament simptomatic: factori de coagulare n sindrom hemoragic corecia statului nutriional Complicaii complicaii hepatice: ciroz hepatic, hepatocarcinom crize abdominale (sindrom algic marcat) sindrom Fanconi Prognostic n lipsa tratamentului deces ctre vrsta de 2 ani din insuficien hepatic

DEREGLRI ALE METABOLISMULUI GLUCIDIC Galactozemie


Definiie. Galactozemie maladie metabolic ereditar potenial letal n perioada neonatal, care perturbeaz metabolismul galactozei Frecvena incidena 1:40 000-60 000 nateri Etiopatogenie maladie ereditar cu tip de transmitere autosomal recesiv gena responsabil de dezvoltarea maladiei este localizat n locusul 9q13 i codific sinteza enzimei galactozo-1-fosfat-uridiltransferaza - sursa major de galactoz este lactoza din lapte - nu are loc transformarea galactozei n glucoz, hipoglicemia provoac suferina neurologic Tablou clinic suferin neurologic ireversibil din primele zile de via - dificulti de nvare, deficite de limbaj - retard mintal sever pn la debilitate - dereglri de contiin: sopor, com, letargie - hipotonie tulburri digestive - hepatomegalie, hepatopatie (icter, hemoragii), ciroz cu anasarc - vrsturi, diaree, anorexie cu malnutriie sever leziuni oculare: cataract din primele zile de via septicemii gramnegative (E.coli) Diagnostic explorativ evaluarea concentraiei enzimatice n leucocite, culturi de fibroblati biochimismul seric - hipergalactozemie (>1g%) - hipoglicemie (<0,1g%) - hiperbilirubinemie moderat, hipertransaminazemie - hipoproteinemie, reducerea nivelelor factorilor de coagulare sumarul urinei: albuminurie Tratament diet delactozat din primele zile de via - amestecuri adaptate delactozate (din lapte de soia) transfuzii de plasm proaspt congelat n coagulopatii severe Prognostic nefavorabil cu deces n perioada neonatal n lipsa dietei delacozate retardul mintal instalat este ireversibil leziunile hepatice, oculare cedeaz la ntreruperea aportului de lactoz

Fructozemie
Definiie. Fructozemie stare de intoleran la fructoz, condiionat de dereglarea metabolismul fructozei Frecvena prevalena 1:20 000 populaie Etiopatogenie maladie ereditar cu tip de transmitere autosomal recesiv gena responsabil de dezvoltarea maladiei este mapat n locusul 9q22.3 i este responsabil de sinteza aldolazei fructozo-1-fosfat - metabolitul fructozo-1-fosfat se acumuleaz n ficat, rinichi, mucoasa tractului gastrointestinal, lipsete n creier i cristalin - suferina neurologic este cauzat de hipoglicemie Tablou clinic suferin neurologic - retard mintal uor - tremor, somnolen, convulsii tulburri digestive - vrsturi repetate, diaree, anorexie cu malnutriie sever - icter, hepatomegalie, ciroz diaforez (hipertranspiraii) Diagnostic explorativ evaluarea concentraiei enzimatice n leucocite, culturi de fibroblati sumarul urinei: glicozurie, proteinurie, aminoacidurie ionograma: valori foarte reduse ale bicarbonailor biochimismul seric - hipoglicemie (<0,1g%) - hiperbilirubinemie moderat, hipertransaminazemie - hipoproteinemie, reducerea nivelelor factorilor de coagulare Tratament diet cu excluderea fructozei - excluderea zahrului, dulciurilor, fructelor, cartofi transfuzii de plasm proaspt congelat n coagulopatii severe Complicaii capaciti intelectuale reduse din hipoglicemie sever ciroz hepatic, leziuni hepatocelulare acidoz metabolic sever cu afectarea sever i hipoperfuzia organelor Prognostic prognostic favorabil pentru sugarii diagnosticai precoce i introducerea dietei fr fructoz sperana de via este normal n absena leziunilor hepatice grave

NEUROLIPIDOZE Lipofuscinoze neuronale


Definiie. Lipofuscinoze neuronale un grup de maladii ereditare neurodegenerative caracterizate de convulsii, demen, deficiene vizuale, atrofie cerebral, cu debut n copilrie i evoluie progresiv Frecvena prevalena 1:12 500 populaie Etiopatogenie maladii ereditare cu tip de transmitere autosomal recesiv - tip 1 (maladia Santavuori) deficitul enzimei palmitoil-protein-tioesteraza-1 - tip 2 (maladia Bielschowsky) deficitul tripeptidil-peptidaza-1 lizozomale - tip 3 (maladia Batten) modificri ale unei proteine din membrana lizozomal Mecanism patogenic depunerea lipopigmenilor ceroi n zonele bogate n sinapse inhibitoare este responsabil de epipetogenez prin lipsa inhibiiei activitii glutaminergice lipopigmenii primar se acumuleaz n neuroni mari preponderent periaxonal, ulterior n alte regiuni ale neuronului cu excepia prelungirilor dendritice creterea n volum i moartea neuronului Tablou clinic Maladia Santavuori-Haltia debutul maladiei n perioada sugarului (3-18 luni), rar n adolescen creterea ntrziat a perimetrului cranian deficite motorii cu pierderea abilitilor ctre vrsta de 3 ani dereglri cerebelare: ataxie, hipotonie manifestri extrapiramidale: hipertonie, facies instabil, micri involuntare, hiperchinezie, mioclonii, spasticitate, micri coreoatetozice deficite psiho-neurologice: perturbri cognitive, hiperexcitabilitate, epilepsie deficiene vizuale: degenerare retinian, atrofia n.optic decesul survine ctre vrsta 6-13 ani Maladia Jansky-Bielschowsky debutul primelor simptome la vrsta de 2-4 ani epilepsia (manifestare dominant) debut acut, rapid devine refractar la medicaia anticonvulsivant - tipuri convulsive: accese de scurt durat cu recuperare deplin, convulsii mioclonice, convulsii pariale sau generalizate cu intervale intercrize scurte semne extrapiramidale: hipertonie, micri involuntare, hiperchinezie, mioclonii, spasticitate semne piramidale: semnul Babinski pozitiv declin cognitiv sever, reducerea intelectului, retard mintal deficiene motorii, pierderea capacitii de autodeservire ctre vrsta de 6 ani pierderea progresiv a vederii: atrofie retinian, degenerescen macular deces n a doua decad a vieii

Maladia Batten I etap (manifestri uoare, cu o durat de 6 luni 5 ani) debut la vrsta 5-15 ani cu simptomatologie neurologic - tulburri de memorare, defecte de vorbire, dereglarea somnului pierderea progresiv a vederii, cu orbire ctre vrsta 2-10 ani II etap (manifestri moderate, cu o durat de 2-10 ani) epilepsie, parkinsonism deficite motorii asociate cu manifestri mixte piramidale i extrapiramidale semne cerebelare: ataxie, micri necoordonate III etap (manifestri avansate, severe, cu o durat de 1-10 ani) simptomatologie psihiatric la 74% pacieni - deficit de atenie, agresiune deficite motorii severe Diagnostic explorativ Examene de laborator evaluarea concentraiei enzimatice n leucocite, culturi de fibroblati, pictura uscat de snge, saliv (valori <4% din referin) Examene imagistice Rezonana magnetic nuclear a creierului lipofuscinoz neuronal tip 1 - atrofie cerebral i cerebelar, cu progresie dup vrsta de 3-4 ani - atrofia corpului calos - zone de hiperintensitate periventricular cu progresie n substana alb lipofuscinoz neuronal tip 2 atrofie progresiv de la vrsta de 5 ani lipofuscinoz neuronal tip 3 - atrofie cerebral, atrofie cerebelar (dup 15 ani) - volum redus al substanei cenuii a talamilor dorsomediali - volum redus al substanei albe din corona radiata Teste neurofiziologice EEG - lipsa atenurii a ritmului posterior dominant la deschiderea ochilor - dispariia vrfurilor de somn, unde dezorganizate - vrfuri i complexe de unde lente poteniale de evocare vizual reduse pn la dispariie Tratament terapie medicamentoas simptomatic - anticonvulsivante (valproat, carbamazepin, gabapentin, fenobarbital) - antioxidante (vitamina E) transplant de mduv osoas i celule stem eficien nedefinit reabilitare social i programe colare specializate Prognostic durata medie de via este n relaie de tipul de lipofuscinoz neuronal, fiind mult redus n debutul precoce al maladiei

Gangliozidoze
Definiie. Gangliozidoze tulburri ereditare caracterizate biochimic prin acumularea de gangliozide n sistemul nervos i alte esuturi Frecvena inciden estimativ a glicogenozelor este 1:100 000-200 000 nou-nscui vii incidena maladiei Tay-Sachs 1:320 000 nou-nscui vii Etiologie maladii autosomal recesive cauzate de deficitul unor enzime lizozomale - gangliozidoz tip I defectul enzimei -galactozidaza - gangliozidoz tip II (maladiile Tay-Sachs i Sandhoff) deficitul enzimei hexosaminidaza A Patogenie depozitarea gangliozidelor anormale n neuronii creierului - acumularea dramatic de lipide extinde celulele neuronale, provocnd dereglarea funciilor metabolice i distrugerea celulei prin aciune mecanic - degenerarea chistic a cortexului rmase i regiunii subcorticale depozitarea gangliozidelor anormale n neuronii motori ai coarnelor anterioare ale mduvei spinrii - deformarea fuziform a axonilor - proliferarea astrocitelor atrofia substanei albe - este secundar disfunciei neuronale i distrugerii celulelor nervoase Tablou clinic Gangliozidoz GM1 debutul maladiei variaz de la natere pn n adolescen manifestri neurologice - ntrziere, stagnare, regresie n dezvoltarea neuro-motorie, retard mintal - hipotonie generalizat la debut, apoi spasticitate - tresriri exagerate la stimuli minori, hiperreflexie, convulsii - n varianta adultului: sindrom extrapiramidal, distonie generalizat, ataxie, demen, dereglri de vorbire i deglutiie manifestri oculare: pete maculare roii-cireii (50%), atrofie optic, cecitate dismorfii cranio-faciale - expresia boselor frontale, podul nazal deprimat, vrf nazal larg, urechi mari, jos inserate, an nazolabial lung, hipertrofie gingival, macroglosie manifestri osteoarticulare - ghibus lombar, cifoscolioz - fragilitatea vertebrelor cu fracturi frecvente - disozostoz multipl, oase tubulare fuziforme tegumente hipertrofiate, hirsutism, hernie inguinal manifestri cardiovasculare: cardiomiopatii, valvulopatii manifestri gastrointestinale: hepatosplenomegalie nsemnat

Maladia Tay-Sachs debutul simptomelor n primele 6 luni de via sau rar ctre vrsta de 10 ani manifestri neurologice progresive - macrocefalie secundar gliozei cerebrale - retard mintal, apatie, dificulti de concentrare a ateniei - hiperacuzie cu reacii exagerate la sunet, tresriri frecvente, apoi surditate - necoordonarea micrilor, spasticitate, atrofie i slbiciune muscular, paralizie, convulsii - neurodegenerare rapid progresiv dup vrsta de 8-10 luni: dificulti de deglutiie, convulsii necontrolate, spasticitate, cecitate, demen lipsa implicrii viscerale i osoase (ganliozidele se depoziteaz doar n SN), vederea nu este afectat Maladia Sandhoff debutul semnelor clinice la vrsta 2-9 luni, cu decesul copilului pn la vrsta de 3 ani; debut n adolescen (foarte rar) manifestri neurologice - pierderea abilitilor motorii (ntoarcerea de pe spate pe burt i invers, ezutul, tritul) ctre vrsta 3-6 luni, dup o perioad de dezvoltare normal - retard mintal, convulsii, paralizie - scderea acuitii vizuale, hipoacuzie manifestri somatice - pete roii-cireii identificate la examenul oftalmologic - visceromegalie, anomalii osoase Diagnostic explorativ Examene de laborator determinarea activitii enzimatice n leucocite, probe de snge, culturi de fibroblati: nivel <1% din valorile de referin ale activitii examenul urinei: valori crescute ale oligozaharidelor i mucopolizaharidelor Examene imagistice radiografia sistemului osos - dizostoze multiple: bolta cranian ngroat, aua turceasc extins, coaste largi n form de spatul, displazia fosei acetabulare i aplatizarea capul femural, oase metacarpienele cuneiforme, oasele tubulare scurte CT i RMN craniului - atrofie difuz i demielinizarea substanei albe, modificri n ganglionii bazali Alte explorri ECOgrafie: visceromegalie, cardiomiopatie, valvulopatii EEG: unde disritmice, identificarea focarelor epileptogene Tratament tratament medicamentos nu exist la moment, terapia de substituie enzimatic cu rezultate neconcludente Prognostic nefavorabil deces n primii ani de via

Sfingomielinoze (Boala Niemann-Pick)


Definiie. Boala Niemann-Pik patologie ereditar de tezaurizare lizozomal, cu tip de transmitere autosomal-recesiv, caracterizat prin manifestri neurodegenerative, eec al creterii, hepatosplenomegalie Frecvena frecvena purttorilor la evreii din Ashkenazi constituie 1:75 persoane Etiopatogenie tipul A (boala Niemann-Pick clasic) i tipul B (varianta non-neurologic) - activitate <10% din valorile de referin a enzimei sfingomielinaza - depozitarea sfingomielinei n sistemul monocitar-macrofagal din SNC (n tipul A) i alte esuturi (n tipul B) - defectul genetic localizat pe cromozomul 11p15.1-P15.4 tipul C (varianta cu debut tardiv) - deficitul enzimei NPC1 sau HE1, depozitarea tisular a sfingomielinei i colesterolului - gena pentru enzima NPC1 este mapat n locusul 18q11, pentru EH1 14q24 tipul D (varianta scoian) - deficitul enzimei NPC1, depozitarea tisular a sfingomielinei i colesterolului Tablou clinic Boala Niemann-Pik tip A afectare neurologic neurodegenerare progresiv - retard psihomotor cu regresia abilitilor deja dobndite - dezvoltarea neuro-motorie maxim posibil pn la vrsta de 10 luni pe toate liniile de dezvoltare, copilul ede doar fiind susinut - retard intelectual progresiv pn la incapacitatea de a interaciona cu mediul - spasticitate, rigiditate - convulsiile nu sunt caracteristice - degenerare macular hepatosplenomegalie semnificativ ctre vrsta de 3 luni primul semn clinic dezvoltarea fizic cu ntrziere Boala Niemann-Pik tip B afectare hepatic - hepatosplenomegalie uoar pn la moderat - ciroz hepatic, hipertensiune portal, ascit (la etape avansate ale bolii) afectare respiratorie - pneumonii recurente, bronhopneumonii severe - valori reduse ale SpO2, dispnee la efort fizic mic, cord pulmonar ctre vrsta de 15-20 ani pancitopenie i peteii cutanate secundare hipersplenismului implicarea neurologic nu este caracteristic, dar sunt descrise unele atingeri neurologice la vrste mai mari ale pacienilor dezvoltarea fizic cu ntrziere

Boala Niemann-Pik tip C forma cu debut precoce (la vrsta sugarului) - deteriorare rapid neurologic - colestaz, atrezie biliar forma cu debut la vrsta copilului mic (de 2 ani) - dereglri psihomotorii, cu ataxie, dizartrie, hipersalivaie forma juvenil cu debut n adolescen (lipidoz juvenil distonic) - dereglri de comportament, distonie iniial distal, apoi generalizat - degenerarea maculei forma cu debut la vrsta adultului - tulburri cognitive i psihice (psihoza, catatonie) - paralizie supranuclear vertical cu dificulti urcare a scrilor Boala Niemann-Pik tip D debut precoce cu hepatosplenomegalie dereglri neurologice similare cu cele n tipul C ctre vrsta de 2-4 ani Diagnostic explorativ Examene de laborator determinarea activitii sfingomielinazei n leucocite i culturi de fibroblati hemoleucograma: pancitopenie biochimismul seric - valori crescute ale transaminazelor - nivel ridicat al lipoproteinelor cu densitate nalt, lipoproteinelor cu densitate joas, a colesterolului total, hipertrigliceridemie Examene imagistice radiografia toracic: infiltraii reticulonodulare, calcificate pulmonare Examene funcionale spirograma: dereglri funcionale respiratorii de tip restrictiv ECG: semne de coronaropatie Tratament tratament medicamentos specific nu este disponibil tratamentul chirurgical al hipersplenismului (splenectomie) este foarte rezervat din accelerarea deteriorrii funciilor pulmonare (creterea depozitrii sfingomielinei n parenchimul pulmonar) transplantul hepatic sau pulmonar nu a demonstrat efecte pozitive Complicaii insuficien hepatic ruptur splenic la pacienii cu maladia Niemann-Pick tip B (contraindicat practicarea sporturilor) complicaii pulmonare: dependen de oxigen la etapele avansate ale maladiei coronaropatie din dislipidemie Prognostic deces pn la vrsta de 3 ani n maladia Niemann-Pick tip A prognostic mai favorabil n alte forme ale maladiei Niemann-Pick

Cerebrozidoze (Boala Gaucher)


Definiie. Boala Gaucher patologie ereditar de tezaurizare lizozomal, caracterizat de acumularea glucocerebrozidelor n sistemul monocitar-macrofagal Frecvena maladie rar la populaia non-evreic prevalen estimativ 1:50 000-200 000 populaie la populaia evrei din Europa de Est incidena 1:500-1000 nou-nscui vii frecven purttorilor 1:15 persoane Etiologie maladie ereditar cu tip de transmitere autosomal recesiv mutaiile responsabile de dezvoltarea bolii Gaucher au loc n gena din cromozomul 1q21 Patogenie acumularea de glucocerebroside n rezultatul deficitului glucocerebrozidazei (-glucozidaza acid, glucosilceramidaz) - glucocerebrozidele prezint glicolipide rezultate din fagocitoz sau la degradarea leucocitelor senescente i a eritrocitelor celulele Gaucher macrofage tumefiate, cu lizozomi ncrcai cu glicolipide i aspect de hrtie ifonat i nuclee excentrice distribuia global n organism a macrofagelor explic afectarea multisistemic din boala Gaucher Tipurile bolii Gaucher boala Gaucher tip I forma clasic (a adultului) non-neuoropatic, cu evoluie cronic boala Gaucher tip II forma acut neuropatic (infantil) boala Gaucher tip III forma cronic neuropatic (juvenil) Tablou clinic Boala Gaucher tip II semnele clinice debuteaz pn la vrsta de 6 luni suferin neurologic neurodegenerare rapid progresiv - stagnarea i regresia profund n dezvoltarea neuro-motorie - disfagie (dificultate la deglutiie, supt) - strabism convergent, apraxie oculomotorie - insuficien bulbar, paralizie supranuclear vertical i orizontal a privirii - hipertonus generalizat, opistotonus, convulsii, mioclonii implicare visceral - hepatosplenomegalie marcat, mai important fiind splenomegalia - pneumopatie interstiial cronic cu infecii respiratorii recurente, severe - stridor rezultat al laringospasmului - hidrops fetal, ihtioz n formele severe falimentul creterii cu deficit ponderal i statural

Boala Gaucher tip III debut la vrsta de copil sau adolescent suferina neurologic - micri dezordonate ale globilor oculari (sacade orizontale) - convulsii mioclonice, epilepsie - dificulti de nvare, handicap cognitiv, demen, hipoacuzie suferin hepatic - spleno-hepatomegalie impresionant, care prin compresia organelor adiacente provoac sindrom algic cronic i recidivant - infarcte splenice, hepatice cu sindrom dureros acut - ciroz hepatic metabolic (10% cazuri) suferina hematologic - trombocitopenie, care determin apariia hemoragiilor cutanate i mucoase - anemie, leucopenie suferin osoas - sindrom algic sever - fracturi, deformri osoase, necroz aseptic de cap femural suferin pulmonar cronic - tuse, dispnee, evoluie spre insuficien respiratorie cronic falimentul creterii Diagnostic explorativ Examene de laborator dozarea -glucozidazei acide n leucocite (nivel <30% din valorile de referin) examenul genetic pentru decelarea mutaiilor - 60% din pacieni sunt evrei din Ashkenazi homozigoi la mutaia N370S hemoleucograma: anemie, trombocitopenie, leucopenie teste funcionale hepatice Examene imagistice radiografii osoase i ale cutiei toracice ecografie abdominal: spleno-hepatomegalie RMN, CT abdominal: infarcte splenice, hepatice Tratament tratament medicamentos specific - terapie de substituie enzimatic: imigluceraz - inhibitori ai sintezei de glicoceramide: miglustat terapie simptomatic: transfuziile cu mas trombocitar sau eritrocitar, medicaia antialgic i tratamentul ortopedic pentru suferina osoas Prognostic evoluia maladiei fr tratament este variabil - uoar sau extrem de sever, cu invaliditate, hemoragii grave i posibil ciroz hepatic metabolic evoluia tipului I i II al maladiei sub tratament este favorabil evoluie progresiv pentru tipul 2 care nu rspunde la terapia de substituie enzimatic

Mucopolizaharidozele
Definiie. Mucopolizaharidoze grup heterogen de patologii metabolice ereditare cu evoluie cronic progresiv, cauzate de deficitul enzimelor lizozomale care degradeaz glicozaminoglicanii Patogenie incapacitatea celulelor de a descompune glicozaminoglicanii (macromolecule care asigur integritatea structural i funcia esutului conjunctiv) - heparan sulfat, dermatan sulfat, keratan sulfat, condroitin sulfat acumularea glicozaminoglicanilor parial degradai n esuturi duce la deteriorarea structurii i funciei i organelor Mucopolizaharidoza tip I Definiie. Mucopolizaharidoza tip I tulburare a metabolismului celular cauzat de deficitul enzimei lizozomale -L-iduronidaza implicat n degradarea glicozaminoglicanilor dermatan sulfat i heparan sulfat Frecvena incidena pentru sindromul Hurler 1:100 000 nateri incidena pentru sindromul Hurler-Scheie 1:115 000 nateri incidena pentru sindromul Scheie 1:500 000 nateri Factori etiologici maladie ereditar cu tip de transmitere autosomal recesiv Subtipurile mucopolizaharidozei tip I sindromul Scheie (MPZ IS) cea mai sever variant a mucopolizaharidozei I sindromul Hurler-Scheie (MPZ IHS) manifestri clinice cu expresie moderat sindromul Hurler (MPZ IH) forma evolutiv lejer a mucopolizaharidozei I Tablou clinic Dismorfii cranio-faciale ngroarea trsturilor feei primul semn identificat (ctre vrsta de 3-6 luni) - podul nazal deprimat, vrful nazal larg, nrile largi - hipertelorism, obrajii exprimai, cu hipertrofia tegumentelor - buzele groase, macroglosie, evidente n special dup vrsta de 3 ani modificri ale oaselor craniului - cap mare cu oase frontale proeminente - craniu scafocefalic din sinostozarea precoce a suturilor frontal i sagital Suferina neurologic sindromul Hurler - retard semnificativ al dezvoltrii psiho-motorii din primul an de via - retard mintal sever, hipoacuzie progresiv - hidrocefalie comunicant, compresiune medular - sindrom de tunel carpian, secundar depozitrii lizozomale excesive n esutul conjunctiv al retinaculului flexor i deformrii scheletice displazice sindromul Hurler-Scheie: retard mintal moderat, dificulti de nvare sindromul Scheie: inteligen normal sau dezabiliti uoare de nvare

Dezvoltarea fizic ritm de cretere al taliei normal sau accelerat pn la vrsta de 2-4 ani (n sindromul Hurler pn la 1 an) ulterior copiii prezint deficit statural sever (talia maxim posibil pn la 1 metru) Manifestri somatice modificri oculare - opacifierea progresiv a corneei din primul an de via cu cecitate - glaucom i degenerare retinian modificri ale sistemului osteo-articular - deformare n gibus a spatelui sau cifoz, cifo-scolioz dorsolombar - vertebre aplatizate, subluxaii vertebrale, hipoplazia odontoidului cu gt scurt - clavicule scurte, ngroate, neregulate (n form de vsla) - poliartropatie progresiv, contractur n flexie a degetelor - mna cu aspect de ghear din dizostoza interfalangian i ngroarea sinovialei - bazin displazic: cap femural mic, genu valgum modificri viscerale - hepatosplenomegalie vdit progresiv, cu pstrarea funciei organelor - hernii inghinale i ombilicale congenitale sau din primele luni de via modificri cardiovasculare: cardiomiopatie, leziuni valvulare modificri ale sistemului respirator - infecii respiratorii frecvente, bronite, pneumonii, insuficien respiratorie, crize de apnee n somn - comorbiditi ORL: hipertrofia amigdalelor, polipi nazali dereglarea tranzitului intestinal: scaune moi episodice, diaree Diagnostic explorativ Examene de laborator cuantificarea glicozaminoglicanilor n urin i n snge: valori majorate examenul histologic: granulaii Alder-Reilly n granulocitele periferice Examene imagistice radiografia osoas n dou proiecii: deformri osoase osteodensitometrie: reducerea densitii masei osoase examen CT sau RMN: hipoplazia odontoidului, compresia mduvei spinrii ecocardiografie: leziuni valvulare Tratament terapie de substituie enzimatic: laronidaza recombinat (aldurazima) tratamentul chirurgical paliativ al complicaiilor - protez auditiv, decompresiunea nervului median, corecia contracturilor Prognostic deces n copilrie n sindromul Hurler din complicaii cardio-pulmonare supravieuire pn la adolescen n sindromul Hurler-Scheie supraveuire la maturitate n sindromul Scheie

Mucopolizaharidoza tip II Definiie. Mucopolizaharidoza tip II tulburare a metabolismului celular cauzat de deficitul enzimei lizozomale sulfataz iduronat implicat n degradarea glicozaminoglicanilor dermatan sulfat i heparan sulfat Frecvena incidena 1:100 000-250 00 bieei nscui vii Etiologie maladie ereditar cu motenire X-lincat recesiv, mutaiile fiind localizate n locusul Xq28 - nu exist predominarea unei mutaii sau corelaii genotip-fenotip inactivarea alelei nonmutante poate produce boal la femeia heterozigot Tablou clinic Mucopolizaharidoz tip II A (varianta sever a maladiei) debutul bolii ctre vrsta de 2-4 ani cu implicarea progresiv a sistemului nervos i atingeri somatice dismorfii cranio-faciale - trsturi grosiere ale faciesului, macroglosie, cu evoluie progresiv suferin neurologic - declinul n dezvoltarea neuro-motorie debuteaz ctre vrsta de 18-36 luni, cu pierderea ulterioar a abilitilor motorii dobndite - retard mintal sever, hiperactivitate - hidrocefalie comunicant, dilatarea ventriculelor cerebrale, macrocefalie, convulsii - sindrom de tunel carpian dezvoltarea fizic: hipostatur sistemul osteo-articular: dizostoze, deformri scheletice, rigiditate articular analizatorul auditiv - hipoacuzie progresiv pn la surditate, infecii recurente ale urechii analizatorul vizual - degenerare progresiv retinei, edem papilar, fr opacifierea corneei sistemul gastrointestinal - hepatosplenomegalie, diaree cronic la tineri, apoi constipaii (dereglri vegetative, disfuncia mucoasei) sistemul cardio-vascular - leziuni ale valvelor cardiace, cardiomiopatie, coronaropatie sistemul respirator - infecii respiratorii recurente cu sindrom obstructiv, hipertensiune pulmonar modificri tegumentare - hipertricoz sistemic, hipertricoza sprncenelor i unirea lor pe linia median, ngroarea pielii - pete mongoloide leziuni papuloase albicioase ale tegumentelor prii superioare a membrelor, spate, regiunea pectoral - hernie ombilical de la vrst precoce

Mucopolizaharidoz tip II B manifestri clinice atenuate i evoluie mai lent - stabilirea diagnosticului n al doilea deceniu de via suferina neurologic mai puin exprimat - intelectul i integrarea social de obicei sunt conservate - sindrom de tunel carpian analizatorul vizual - edemul localizat al papilei nervului optic n lipsa hipertensiunii intracraniene - degenerare retinian cu evoluie lent, fr opacifierea corneei afectare osteo-articular mai puin sever - implicarea oaselor mici carpiene sau displazie uoar a bazinului - rigiditate articular, osteoartrita prematur trsturi faciale grosiere maladii ale cilor respiratorii superioare, episoade apnee n somn afectarea auzului: hipoacuzie sindrom de diaree persistent Diagnostic explorativ Diagnostic prenatal determinarea activitii sulfatazei iduronat n celulele amniotice sau n celulele vilozitilor corionului Examene de laborator frotiu de snge: limfocite cu incluziuni citoplasmatice anormale sumarul urinei: valori majorate de dermatan sulfat i heparan sulfat culturi de fibroblati i leucocite: determinarea nivelului de sulfatazei iduronat Examene imagistice radiografia osoas: deformrii coloanei vertebrale, dizostoze osteodensitometria: osteoporoz ecocardiografia: identificarea complicaiilor cardiace Tratament terapie de substituie enzimatic (tratament specific) - idursulfaz (elapraz) sulfataz iduronat uman purificat - ntrzie dezvoltarea simptomelor clinice, complicaiilor transplant de mduv osoas rezultate neconcludente tratamentul chirurgical (tratamentul paliativ al complicaiilor) - protez auditiv - decompresiunea nervului median, corecia contracturilor articulare - corecia herniilor abdominale Complicaii complicaii ortopedice, cardiace, infecii respiratorii severe cu riscuri de deces Prognostic deces la vrsta de 10-15 ani n forma sever din insuficien cardio-respiratorie supravieuire pn la 50-70 ani n cazul unei asistene medicale corecte transplantul de celule hematopoietice stem asigur regresia papulelor cutanate

Mucopolizaharidoza tip III Definiie. Mucopolizaharidoza tip III defect al metabolismului celular rezultat din deficitul a patru enzimei lizozomale necesare pentru degradarea glicozaminoglicanului heparan sulfat Frecvena incidena 1:50 000-280 000 copii nscui vii Subtipurile mucopolizaharidozei tip III subtipurile MPZ III sunt determinate conform defectului enzimatic specific - sindromul Sanfilippo A deficitul enzimei heparan sulfanidaz - sindromul Sanfilippo B deficitul enzimei N-acetil--D-glucozaminidaz - sindromul Sanfilippo C deficitul acetil-CoA:-glucosaminid-acetiltransferaz - sindromul Sanfilippo D deficitul enzimei N-acetilglucosamin-6-sulfataz Factori etiologici maladie ereditar cu tip de transmitere autosomal recesiv subtipurile MPZ III sunt determinate de mutaii cu diferit localizare: MPZ IIIA 17q25.3, MPZ IIIB 17q21, MPZ IIIC 8p11.1, MPZ IIID 12q14 Tablou clinic debutul mucopolizaharidozei tip III constituie ctre vrsta de 2 ani, nounscuii la natere nu prezint simptome ale maladiei Sindroame neurologice debutul simptomelor neurologice 2-6 ani la un copil anterior sntos schimbarea comportamentului - hiperactivitate sever, dificulti de concentrare - comportamente agresive i distructive (mai accentuate la fetie) - tulburri de somn ncetinire n dezvoltarea mintal cu deficiene neurologice severe - deteriorarea progresiv a mersului dup o dezvoltare normal - dereglarea limbajului, dificulti n articularea vorbirii, uneori alalie - hipoacuzie progresiv convulsii bine controlate medicamentos Manifestri somatice dismorfii cranio-faciale uoare - trsturi uor grosiere ale feei - hipertricoz sistemic, hipertricoza sprncenelor i unirea lor pe linia median - hipertrofia tegumentelor sistemul osteoarticular - dizostoz sistemic uoar, rigiditate articular sistemul respirator: infecii respiratorii superioare i inferioare, obstrucie sistemul gastro-intestinal: hepatosplenomegalie uoar, diaree cronic hernii inghinale, umbilicale

Diagnostic explorativ Diagnostic prenatal determinarea activitii enzimelor n celulele amniotice sau n celulele vilozitilor corionului n timpul sarcinii Examene de laborator frotiu de snge - limfocite cu incluziuni citoplasmatice anormale examenul urinei - metodologii cromatografice sau electroforetice pentru determinarea valorilor majorate de heparan sulfat - este prelevat urina concentrat de diminea pentru prevenirea testelor fals-negative din urin diluat - nivelul glucozaminoglicanilor la nou-nscui i sugari este mai ridicat dect la copiii mai mari culturi de fibroblati (din tegumente) i leucocite (din sngele periferic) - determinarea nivelului enzimelor incriminate Examene imagistice radiografia, tomografia computerizat spiralat, RMN ale craniului - hidrocefalie, modificri n structura creierului radiografia osoas, CT, RMN - deformrii coloanei vertebrale, dizostoze osteodensitometria ecocardiografia - hipertrofia septal asimetric, patologii valvulare Teste fiziologice EEG pentru diagnosticul convulsiilor teste audiologice: hipoacuzie Tratament regimul strict al zilei cu respectarea orelor de somn i de veghe - somnul copilului are loc ntr-o camer ntunecoas tratamentul medicamentos - terapie de substituie enzimatic nu s-a demonstrat efectiv din cauza incapacitii enzimelor de a trece bariera hemato-encefalic - anticonvulsivante pentru tratamentul convulsiilor - remedii sedative pentru ameliorarea somnului transplant de mduv osoas rezultate neconcludente Prognostic prognostic nefavorabil - degenerare sever SNC, cu evoluie la o stare vegetativ - durata medie de via constituie 8-10 de ani (supravieuire pn la 20 ani) - deces din cauza complicaiilor respiratorii

Boala Fabry
Definiie. Boala Fabry neurolipidoz X-lincat care se manifest prin acroparestezii, hipohidroz, modificri oculare, leziuni ale pielii Frecvena incidena 1:40 000-60 000 bieei nou-nscui vii Etiologie boal de tezaurizare lizozomal cu transmitere X-lincat, mutaia fiind localizat pe cromozomul Xq21.33-q22 Patogenie reducerea activitii enzimei -galactosidaza A acumularea intralizozomal a glicosfingolipidelor (globotriaozilceramide, galabiozilceramide) n endoteliul vascular i ganglionii sistemului nervos autonom cu declanarea fenomenelor de ischemie i fibroz Tablou clinic Manifestri precoce acroparestezii cu debut la vrsta de 2 ani - caracterul durerii: senzaii intermitente sau cronice de arsur, furnicturi, amoreal n extremiti - factori declanatori: modificarea temperaturii mediului, febr, stres emoional - durata: de la cteva ore pn la crize severe de cteva zile manifestri oculare (70-90%): opaciti corneene (corneea vertigillata) leziuni cutanate cu debut la vrsta de 5-13 ani - angiocheratom: angiectazii mici, uor proeminente, rou-purpurii, la presiune nu dispar, numrul i dimensiunea progreseaz cu vrsta - transpiraie redus (hipohidroz, anhidroz) secundar acumulrii lipidelor n celulele ecrine ale glandelor sudoripare i disfunciei SN autonom manifestri gastrointestinale (depunerea de globotriaozilceramide n vasele mici i ganglionii autonomi al intestinului) - dureri abdominale i balonare postprandial, diaree, grea, vrsturi, saietate precoce Manifestri tardive suferina neurologic are debut n decadele 2-3 de via - atacuri ischemice tranzitorii, tromboze vasculare, convulsii, accidente vasculare cerebrale ischemice sau hemoragice - atacuri severe de vertij paroxistic - hipoacuzie neurosenzorial - neuropatia periferic: pierderea progresiv a sensibilitii dolore i termice manifestri cardio-vasculare - hipertrofia septului interventricular i cordului stng asociate cu regurgitare valvular - insuficien cardiac congestiv implicarea renal: insuficien renal, hipertensiune arterial

Diagnostic explorativ Examene de laborator determinarea activitii enzimei -galactosidaza A n plasm, leucocit, culturi de fibroblati examenul genetic pentru identificarea mutaiei genice hemoleucograma: anemie, creterea VSH biochimismul seric - profilul lipidic (hipercolesterolemie), electroliii serici probe renale - microalbuminurie, proteinurie, izostenurie, reducerea ratei de filtrare glomerular Examene imagistice RMN cerebral: atrofie cerebral, sectoare de ischemie angiografie: identificarea anomaliilor vaselor sanguine Tratament terapie de substituie enzimatic cu -galactosidaza A recombinat - -agalsidaza (Fabrazyme) administrat i.v. n doz de 1 mg/kg la fiecare 2 sptmni - -agalsidaz (Replagal) 0,2 mg/kg la fiecare 2 sptmni i.v. - tratamentul iniiat precoce permite stabilizarea i ameliorarea funciei organelor efectare managementul sindromului algic - doze zilnice profilactice de remedii contra dureri neuropatice (fenitoina, carbamazepina, gabapentin) reduc frecvena i severitatea crizelor dolore - opiacee n cazul ineficienei tratamentului tradiional profilaxia accidentelor vasculare cerebrale - anticoagulante - controlul hipertensiunii arteriale corijarea manifestrilor gastrointestinale - msuri generale: alimentaii frecvente cu porii mici - tratamente simptomatice: pancreolipaz, metoclopramid, H2-blocante, loperamid tratamentul patologiei renale - inhibitorii enzimei de conversie - hemodializ pe termen lung, transplant renal Complicaii anxietate, depresie din boli cronice Prognostic terapia de substituie cu enzime previne modificrile ireversibile ale organelor interne amelioreaz prognosticul pe termen lung al bolii Fabry insuficiena renal va necesita hemodializ i transplant renal cu rezultate evolutive favorabile

LEUCODISTROFII
Definiie.

Leucodistrofii maladii metabolice ereditare cauzate de modificrile morfologice ale mielinei i perturbarea procesului de mielinizare n sistemul nervos central

Sindromul Pelizaeus-Merzbacher
Frecvena prevalena estimat 1:100 000-1 000 000 populaie Etiopatogenie maladie ereditar X-lincat, cu mutaia localizat pe locusul Xq22 enzima deficitar proteina proteolipidic - 50% din componentul proteic al mielinei n SNC - <1% din proteinele mielinei n SN periferic, produs de celulele Schwann mecanism patogenic: pierdere neuniform a grupurilor de oligodendrocitele cu dismielinizare sudanophilic a sistemului nervos central Tablou clinic manifestri neurologice - nistagmus pendular (95%), orizontal i rotator din prima sptmn de via - hipotonie din perioada neonatal, succedat ulterior de spasticitate distal (90%) - ataxie din primul an de via, tremor de intenie, coreoatetoz, disfagie - hipereflexie difuz, semnul Babinski pozitiv - convulsii generalizate sau focale caracteristice pentru fazele tardive ale bolii - retard al dezvoltrii neuro-motorii cu diferite grade de severitate - deficit cognitiv cu deficiene de limbaj, titubare, demen alte manifestri - stridor cu dificulti respiratorii - atrofie optic Diagnostic explorativ Examene imagistice RMN cerebral: modificri simetrice i difuze ale substanei albe din creier, trunchiul cerebral, cerebel, subierea corpului calos Examene de laborator determinarea activitii enzimatice a arilsulfatazei A n leucocite, fibroblati evaluarea N-acetil-aspartatului n snge, urin, LCR (valori crescute) Tratament tratament medicamentos simptomatic - medicaie miorelaxant: baclofen (inclusiv intratecal), 2-adrenomimetice (tizanidin), benzodiazepine (diazepam), toxin botulinic - remedii anticonvulsivante tratament paliativ: traheostomie n stridor sever, alimentaie prin sond Prognostic n formele severe deces din complicaii respiratorii n timpul copilriei n formele evolutive mai benigne, supravieuire la 50-60 ani

Sindromul Cockayne
Frecvena incidena 1:250 000 nou-nscui vii Etiopatogenie mutaie genic localizat pe cromozomul 5 cu transmitere autosomal recesiv mecanisme patologice de demielinizare difuz n SNC i periferic calcifieri pericapilare n cortex i ganglionii bazali de la vrst fraged pierdere important a neuronilor cortexului cerebral i cerebelar Tablou clinic suferina neurologic - retard mintal (100% cazuri) - ntrziere n dezvoltarea motricitii grosiere i fine, a limbajului - microcefalie progresiv, hidrocefalie cu presiune normal - hipo- sau hipertonus muscular i al reflexelor - ataxie, spasticitate i contracturi ale membrelor inferioare mbtrnire prematur, care coreleaz cu modificrile din sistemul nervos nanism caectic din al doilea an de via - esut subcutanat adipos redus semnificativ - ochi nfundai, postur gheboat afectare tegumentar - fotodermatit (75% cazuri) n primele 6 luni de via - modificri atrofice ale pielii, uscate, solzoase, pr subiat afectare ocular - cataract lenticular, opaciti corneene, hipolacrimare - retinit pigmentar degenerativ, atrofie optic, paloarea discului optic hipoacuzie neurosenzorial deformri articulare, vrst osoas avansat, carii dentare, dini permaneni cu rdcini scurte afectarea sistemului reproductiv - criptorhidie sau hipoplazie testicular (1/3 biei) - cicluri menstruale neregulate, pubertate ntrziat la ambele sexe Diagnostic explorativ CT, RMN cerebral - atrofie cerebral, reducerea substanei albe, ventriculomegalie, hidrocefalie cu presiune normal radiografie osoas: anomalii vertebrale i ale pelvisului Tratament msuri generale - chinetoterapie pentru prevenirea contracturilor articulare - evitarea expunerii excesive la soare, protecie solar Prognostic deces la vrsta de adolescen

Boala Alexander
Etiologie mutaii sporadice cu transmitere autosomal dominant Patogenie boal degenerativ a astrocitelor - prezena intracitoplasmatic a corpusculilor hialini (fibre Rosenthal) cu dismielinizare global i demielinizare a neuronilor SNC distribuia astrocitelor modificate: n.optic, chiasma optic, pedunculii cerebrale, ganglioni bazali, talamus, hipotalamus, mduva spinrii Tablou clinic forma neonatal: convulsii multifocale precoce, hidrocefalie (stenoza apeductului prin hipertrofia astrocitelor), retard mintal sever forma sugarului: debut la vrsta de 6 luni-2 ani; retard psihomotor marcat, spasticitate progresiv, convulsii, hidrocefalie; deces la 2-3 ani forma juvenil: debut la 7-14 ani; sindrom bulbar i pseudobulbar (disfagie, disartrie, nistagmus, ptoz, paralizie facial complet, atrofia limbii), spasticitate i hipotonie generalizat, intelect pstrat Diagnostic explorativ CT cerebral: reducerea substanei albe mai accentuat n lobii frontali i regiunile subependimare, ventriculomegalie variabil Tratament: simptomatic cu remedii antibacteriene, antiepileptice Prognostic nefavorabil

Sindromul Canavan
Etiopatogenie maladie cu tip de transmitere autosomal recesiv care determin deficitul enzimei aspartoacilazei i acumularea N-acetil-aspartatului degenerare spongioas din SNC cu dismielinizare extins a substanei albe - acumulare de vacuole cu lichid n astrocite Tablou clinic forma neonatal: hipotonie, micri spontane minime, letargie, disfagie, deces n primele sptmni de via forma sugarului: debut n primele luni de via, hipotonie primele 6 luni, apoi spasticitate, postur de decorticare i decerebrare, hiperactivitate la stimuli auditiv, vizual, tactile; atrofie optic, nistagmus; convulsii focale, mioclonice, coreoatetoz; episoade paroxistice de transpiraie, hipertermie, vrsturi, hipotensiune arterial; deces la 3-4 ani forma juvenil: debut dup vrsta 5 ani; ataxie, tremor, ptoz, disartrie, demen, convulsii, spasticitate, orbire Diagnostic explorativ CT, RMN cerebral: reducerea substanei albe Tratament: simptomatic cu remedii antibacteriene, antiepileptice Prognostic nefavorabil

Sindromul Krabbe
Frecvena incidena 1:100 000 nou-nscui vii Etiopatogenie sfingolipidoz ereditar cu mod de transmitere autosomal recesiv deficitul enzimei -galactozidaza induce depozitarea galactocerebrozidelor n oligodendroglia i celule Schwann din teaca mielinei - celule globoide: macrofage multinucleate care conin galactocerebrozide nedegradate responsabile de distrugerea oligodendrogliei productoare de mielin Tablou clinic vrst de debut: 3-6 luni pentru varianta sugarului (tipul 1 85-90% cazuri), 6 luni-3 ani (tipul 2), 3-8 ani (tipul 3), >8 ani (tipul 4) Forme cu debut precoce (preambulator) etapa I - iritabilitate, hipertonie, hiperestezie, neuropatie periferic, hipertermie - stagnare n dezvoltarea psihomotorie - sindrom de vom, reflux gastro-esofagian cu falimentul creterii etapa II - hipereflexie, hipertonie, opistotonus, convulsii - pierderea achiziiilor psihomotorii - atrofie optic cu cecitate, rspuns pupilar ncetinit etapa III - postur de decerebrare - cecitate, surditate Forme cu debut tardiv (postambulator) parestezii, hipotonie, spasticitate, ataxie, pareze, convulsii retard n dezvoltarea psihomotorie atrofie optic, cecitate, surditate Diagnostic explorativ Examene de laborator determinarea activitii enzimei -galactozidaza (0-5% din referin) n urin, culturi de fibroblati, amniocite, celulele vilozitilor coriale Examene imagistice CT, RMN cerebral: atrofie cerebral simetric progresiv, difuz Tratament transplant de celule stem hematopoietice cu efecte benefice pe termen scurt terapie simptomatic cu efecte minime asupra evoluiei clinice a maladiei Prognostic n tipul 1 al sindromului Krabbe durata medie de via este 13 luni, n tipul 2 2 ani de la debutul bolii n formele cu debut tardiv evoluie lent progresiv

Leucodistrofie metacromatic
Frecvena incidena 1:40 000 nou-nscui vii Etiologie maladie ereditar cu tip de transmitere autosomal recesiv Patogenie acumularea glicolipidelor sulfate n sistemul nervos, rinichii, vezica biliar din deficientul enzimei lizozomale arilsulfataza A reducerea oligodendrogliei mielinizate n SNC, demielinizare segmentar n SN periferic Tablou clinic sindrom de tulburri motorii - ataxie, hiper- apoi hiporeflexie, hipotonie - tremor, convulsii - pierderea achiziiilor motorii, nendemnare declin cognitiv - deficit de memorie i atenie, tulburri de vorbire, performane colare diminuate modificri de comportament - psihoze, dezinhibiie, impulsivitate atrofie optic Forme clinice forma clinic cu debut pn vrsta de 4 ani (cea mai frecvent), cu simptomatologie exprimat, deces n 5-6 ani forma clinic cu debut la vrsta de 4-6 ani, manifestri clinice mai lejere, deces n 10-15 ani forme clinice cu debut tardiv: la 6-16 ani i >16 ani, evoluie lent progresiv Diagnostic explorativ Examene de laborator determinarea activitii arilsulfatazei A n urin, culturi de fibrobati examenul molecular-genetic pentru determinarea mutaiei genice Examene imagistice RMN cerebral: leziuni nespecifice i atrofie n substana alb Tratament tratament medicamentos specific: arilsulfataz uman recombinat () transplant de mduv osoas - ntrzie progresia degradrii neurologice - efectiv doar n formele cu debut tardiv terapie medicamentoas simptomatic - anticonvulsivante

Adrenoleucodistrofie
Frecvena incidena 1:42 000 bieei nou-nscui vii Etiopatogenie maladie ereditar cu tip de transmitere X-lincat sau autosomal recesiv - simptomatologia maladiei se de dezvolt la biei, fetiele, purttoare ale mutaiei, pot prezenta manifestri lejere de boal mecanismul patogenic: peroxizomi modificai, care conin enzime peroxisomale cu activitate redus, n rezultat se acumuleaz acizi grai cu lan foarte lung n sistemul nervos, glanda suprarenal, testiculele Tablou clinic Tipul cerebral debutul manifestrilor clinice la vrsta 4-10 ani, evoluie rapid regresie rapid a sensibilitii auditive cu surditate strabism, reducerea acuitii vizuale, cecitate retard al dezvoltrii motricitii fine hiperactivitate, performane colare reduse, orientrii spaial dificil percepere ncetinit a comunicrii vorbite (afazie), deteriorarea scrisului hipertonus muscular, disfagie, spasticitate, paralizii, convulsii, com stare vegetativ n termen de 2 ani de la apariia simptomelor Adrenomielopatie debut n a doua decad a vieii dereglri sfincteriene, slbiciuni musculare, rigiditate, paraparez spastic demen, tulburri psihice, convulsii, degenerare spinocerebelar Adrenal gland failure (tip addisonian) scderea apetitului, vrsturi, pierdere ponderal, com hiperpigmentare Diagnostic explorativ valori crescute ale acizilor grai cu lan foarte lung n plasm, culturi de fibroblati examenul genetic pentru identificarea mutaiei genice RMN cerebral: demielinizri simetrice periventriculare, n regiunile occipitale Complicaii chisturi ale suprarenalei, stare vegetativ Tratament diet cu cantitate redus de acizi grai cu lan lung, folosirea de uleiuri speciale care reduc nivelurile serice de acizi grai cu lan lung tratament experimental transplant de mduv osoas corecia insuficienei suprarenale (corticosteroizi) Prognostic tipul cerebral evolueaz n stare vegetativ n termen de 2 ani de la apariia simptomelor, cu deces n termen de 10 ani celelalte forme au o evoluie lent progresiv

MALADII DEGENERATIVE EREDITARE ALE SISTEMULUI NERVOS DISTROFII MUSCULARE PRIMARE Distrofia pseudohipertrofic Duchenne
Definiie. Distrofia pseudohipertrofic Duchenne maladie ereditar, provocat de modificri cantitative i calitative ale distrofinei, care se manifest prin atrofie muscular progresiv i astenie marcat Frecven incidena 1:3500 biei - la fetie purttoare de mutaie, cu inactivarea concomitent a alelei sntoase pot fi prezente semne de boal Etiologie mutaii n gena localizat pe cromozomul Xp21 care codific distrofina - cea mai mare gen a genomului ocup 2% din structura cromozomului X sau 0,05% din genom - n 2/3 cazuri are loc depleia ADN-ului, n 1/3 cazuri mutaii la nivelul genei modul de transmitere major este autosomal recesiv cuplat cu cromozomul X 1/3 mutaii ale genei sunt spontane, n familie nefiind antecedente de distrofie muscular Duchenne Patogenie distrofina protein citoscheletic subsarcolemal - localizata la periferia fibrelor musculare normale - formeaz o legtur ntre matricea extracelulara i actina intracelular asigurnd integritatea structural a miocitelor, prin stabilizarea sarcolemei sinteza distrofinei nefuncionale sau lipsa acesteia este controlat de mutaii n structura promotorului sau operonului i nu de genele propriu-zise deficiena distrofinei crete susceptibilitatea muchilor la leziuni mecanice cu cicluri repetate succesive de necroz i regenerare a miocitelor epuizarea capacitilor de regenerare provoac o cascad de procese intracelulare - influxul crescut al ionilor de calciu - activarea fosfolipazei - stresul oxidativ excesiv - necroza fibrelor musculare expresie important a proceselor patologice n muchii netezi, cardiaci i scheletici; mai puin exprimat n esuturile cerebrale miocitele distruse sunt substituite cu esut conjunctiv i adipos, care reduce funcionalitatea specific a esuturilor primar i mai sever sunt afectai muchii scheletici controlai n mod voluntar la etapele avansate ale maladiei sunt implicai i muchii netezi

Tablou clinic Sindroame neuromusculare astenie muscular progresiv - astenia debuteaz iniial n membrele inferioare, ulterior implic muchii umerilor, braelor, gtului - grupele de muchi mai afectate: flexorii gtului, extensorii articulaiei minii, muchii cvadriceps, tibial anterior, biceps, triceps - alte grupe musculare implicate: muchii limbii, deltoid, maseteri pseudohipertrofia muscular - infiltraia gras i fibrotic a muchilor cu degenerare - semn identificat la muchii gambei, antebraului, limbii mers miopatic (Waddling) - frecvent este primul simptom al maladiei, debutnd la vrsta de 2-6 ani - mers cu micri circulare ale membrului inferior din astenie musculare - mers n vrful degetelor cu sprijin pe marginea extern a plantelor - dificulti n urcarea scrilor, alergare sau ridicarea de la sol - tendin accentuat de cdere semnul Gowers (crare pe sine nsui) - ridicndu-se n picioare, copilul se sprijin n mini i genunchi din cauza sindromului algic i asteniei important n muchii proximali ai extremitilor inferioare reflexele osteotendinoase profunde involueaz pn la dispariie contracturi musculare ferme ctre vrsta de 10 ani - flexorii coapsei, tractul iliotibial, muchii metatarso-tarsieni - retracia tendonului achilian - poziii vicioase afectarea dezvoltrii neuro-psihic (cognitive) 30% pacieni - abiliti intelectuale reduse, ntrzierea vorbirii, dificulti de nvare - majoritatea copiilor prezint un IQ mai mic comparativ cu cei sntoi - deficit de atenie cu hiperactivitate - tulburri obsesiv-compulsive - retard mintal Sindroame somatice afectarea muchilor cardiaci - cardiomiopatie dilatativ afectarea muchilor respiratori - astenie muscular progresiv lent a muchilor respiratorii - reducerea capacitii vitale forate cu dezvoltarea hipoxemiei nocturne: letargie, cefalee matinal - hipoventilaie pulmonar cu episoade recurente de infecii respiratorii manifestri ortopedice - cifoscolioza toracic i lordoz lombar progresiv secundar asteniei musculare i imobilizrii ndelungate

Diagnostic explorativ Examene de laborator evaluarea creatininfosfochinazei serice - marker eliberat n procesul de necroz a fibrelor musculare - nivele constant crescute de 50-100 ori fa de valorile de referin de la etape precoce ale vieii Examenul molecular determinarea mutaiilor cunoscute, responsabile de dezvoltarea maladiei identificarea purttorilor de mutaii Examene imagistice radiografia coloanei vertebrale - metod screening de depistare i evaluare a gradului de severitate a scoliozei (apare mai frecvent dup imobilizarea n scaunul cu rotile) - osteopenie/osteoporoz, fracturi (tasarea vertebrelor) radiografia toracic pentru evaluarea complicaiilor pulmonare ecocardiografia: ventricule mici, relaxare diastolica prelungit Teste electrodiagnostice electromiografia - metod important de diagnostic diferenial de afectarea fibrelor nervoase - potenialul de unitate motorie de amplitud i durat reduse - poteniale de fibrilaie i unde pozitive ascuite (depolarizarea spontan a fibrelor musculare lipsite de inervaie) identificate n progresia maladiei electrocardiograma: aritmie sinusal, unde Q adnci, unde R nalte Biopsia muscular indicaii: lipsa identificrii mutaiei n prezena tabloului clinic sugestiv (10%) examenul histologic - miocite n diferite stadii de atrofie i regenerare, necroza miocitelor - modificarea structurii sau lipsa distrofinei n structurile musculare Tratament tratamentul medicamentos - corticosteroizii (prednisolon 0,75-1,5mg/kg/zi) unica terapie la moment demonstrat a fi eficient n ncetinirea evoluiei afectrii musculare tendine terapeutice actuale: terapia genic, celule stem ngrijiri suportive: exerciii pasive n articulaii, masaj, chinetoterapie respiratorie Complicaii insuficien cardio-respiratorie ctre vrsta de 20 ani Prognostic invalidizare precoce - evoluia este lent progresiv cu o stabilizare relativ la vrsta de 7-10 ani, dup vrsta de 10 ani evoluia se accelereaz progresiv, astfel ctre 12 ani sunt imobilizai la scaunul cu rotile durata medie de via constituie 20 ani, decesul survenind din complicaii respiratorii sau din insuficien cardiac

Distrofia muscular Landouzy-Dejerine


Definiie. Distrofia muscular fascioscapulohumeral Landouzy-Dejerine distrofie muscular ereditar autosomal dominant, care afecteaz primar muchii scheletici ai feei i centurii scapulohumerale Frecven prevalena 1:20 000 populaie Tablou clinic debutul maladiei cu slbiciunea muchilor faciali, ncepnd cu m.oculi orbicularis, m.oris orbicularis, i m.zygomaticus - vorbire neclar, nedescifrat de cei din jur - muchii extraoculari i faringieni nu sunt afectai slbiciunea muchilor centurii scapulare (82%) - scapul n form de arip din fixare nestabil i plasare mai lateral - n abducia umrului se deplaseaz n sus slbiciunea muchilor trunchiului - semnul Beevor deplasarea proximal a ombilicului la flexia capului din slbiciune mai exprimat a muchilor abdominali inferiori comparativ cu muchii etajului superior al abdomenului Diagnostic explorativ concentraii plasmatice crescute ale creatinfosfokinazei Tratament vitaminoterapie, anticolinesterazice (neostigmin), 2-adrenergici (salbutamol) masaj, gimnastic curativ

Distrofia muscular progresiv Erb-Rott


Definiie. Distrofia muscular progresiv Erb-Rott distrofie muscular ereditar autosomal recesiv, care afecteaz primar muchii scheletici ai membrelor inferioare i centurii pelviene Frecven frecvena 1,5:100 000 populaie Tablou clinic debutul maladiei variaz, media de vrst constituind 14-16 ani slbiciunea muscular debuteaz n muchii proximali ai membrelor inferioare i muchii centurii pelviene - mers de ra, dificulti la ridicarea scrilor - hiperlordoz, talie accentuat de viespe slbiciunea muchilor trunchiului, membrelor superioare, feii mai tardiv - dereglri respiratorii, scapule n form de aripi, fa de Sphynx Diagnostic explorativ nivele serice majorate ale creatinfosfokinazei Tratament vitaminoterapie, anticolinesterazice (neostigmin), remedii anabolice masaj, chinetoterapie

DISTROFII MUSCULARE SECUNDARE Atrofii musculare spinale


Definiie. Atrofii musculare spinale grup de patologii ereditare caracterizate prin degenerarea neuronilor motori, care clinic se traduce n atrofie muscular progresiv i slbiciune Frecven incidena 1:10000-20000 nou-nscui vii, frecvena purttorilor mutaiei 1:50 Etiologie maladii genetice cu mecanism de transmitere autosomal recesiv defectul genetic este localizat pe cromozomul 5q11.2-13.3 Patogenie degenerare progresiv i pierderea neuronilor motori din cornul anterior al mduvei spinrii, din nucleele nervilor cranieni V, VII, IX, XII Formele clinice (International Spinal Muscular Atrophies Consortium) tipul I (Werdnig-Hoffman sau infantil acut): debut de la natere pn la 6 luni tipul II (cronic infantil): debutul la 6-18 luni tipul III (cronic juvenil sau Kugelberg-Welander): debut dup 18 luni tipul IV (tipul adulilor): debut la maturitate (n decada 3 a vieii)

Boala Werdnig-Hoffman
debutul maladiei pn la vrsta de 6 luni - vrsta medie de apariie a simptomatologiei este 3 luni (95%) sindrom bulbar - disfagie (copilul suge i nghite slab), insuficien respiratorie micri fetale slabe (30%), nou-nscui flasci (60%) cu cianoz prelungit slbiciune muscular progresiv, tonus muscular redus, atrofii mai accentuate n muchii proximali comparativ cu musculatura distal retard al dezvoltrii psiho-motorii - nu ine capul,nu se ntoarce de pe burt pe spate i invers, nu ede, nu st susinut reflexe osteotendinoase diminuate sau absente deformri ale membrelor i articulaiilor (contracturi) de la natere n rezultatul hipotoniei intrauterine, scolioz, cutie toracic n form de clopot fasciculaii ale limbii dereglri sfincteriene: enurezis, encoprezis afectarea sistemului respirator: respiraie neregulat, insuficien respiratorie

Forma cronic infantil


forma cea mai frecvent a atrofiei musculare spinale slbiciune simetric proximale, hipotonie retard n dezvoltarea psihomotorie: dificulti n a edea independent sau eecul de a sta la vrsta de 1 an tremorul degetelor din fasciculaii ale muchilor scheletici pseudohipertrofia muchilor gastrocnemieni, deformri musculo-scheletice tulburri respiratorii, insuficien respiratorie

Boala Kugelberg-Welander
hipotonie, atrofie, slbiciune muscular proximal - centura pelvian este mai afectat comparativ cu cea scapular - slbiciuni ale muchilor faciali i maseteri (30%) fasciculaii n muchii limbii, centurii scapulare (n special stimul tactil) minipolimioclonus, tremor neregulat al muchilor degetelor ntinse pseudohipertrofia muchilor gastrocnemieni (ocazional) reflexe osteotendinoase profunde diminuate Diagnostic explorativ Examene de laborator biochimismul seric - determinarea nivelului creatinkinazei: valori normale sau uor crescute - aldolaza seric: nivele crescute n tipurile III i IV ale atrofiei musculare spinale examenul molecular genetic cu investigarea cromozomului 5 Examene neurofiziologice examen electromiografic i studiul vitezei de conducere nervoas - tablou de denervare, cu viteze de conducere nervoas motorie i senzitiv normale, ceea ce permite diferenierea atrofiei musculare spinale de neuropatii periferice senzitivo-motorii Biopsie muscular degenerarea i pierdere de neuroni motorii spinali pierdere disproporionat de mielin n segmentele toracice i lombare (n special n tractul corticospinal), cu conservare relativ a segmentului cervical Complicaii infecii pulmonare, insuficien respiratorie deformrile coloanei vertebrale (scolioza), contracturi articulare Tratament tratament farmacologic specific pentru moment nu este disponibil tratament simptomatic - tratament neurologic: gabapentin, acid valproic - tratamentul infeciilor respiratorii, ventilaie neinvaziv - gastrostomie percutanat pentru ameliorarea alimentaiei tratament de reabilitare: chinetoterapie, acuaterapie Prognostic boala Werdnig-Hoffman are o medie de supravieuire de 6 luni - deces din complicaii pulmonare n 95% ctre vrsta de 18 luni durata medie de via a pacienilor cu forma cronic infantil constituie 2-30 ani pacienii cu boala Kugelberg-Welander prezint o evoluie mai lent a maladiei procesele infecioase agraveaz mult evoluia maladiei

Amiotrofia Charcot-Marie-Tooth
Definiie. Amiotrofia Charcot-Marie-Tooth grup de neuropatii periferice congenitale, caracterizate de atrofie muscular, neuropatie senzitiv progresiv la nivelul membrelor Frecvena inciden 10-30:100 000 populaie n Europa i Asia Etiopatogenie anomalie ereditar autosomal dominant (predomin n Europa) - prin proces de demielinizare cu reducerea vitezei de conducere a impulsului nervos (CMT1) mutaie n gena care codific proteina mielinic periferic - proces de degenerare axonal (neuronal) cu amplitudini joase de potenial (CMT2) anomalie ereditar cu transmisie autosomal recesiv - degenerare neuronal (ARCMT2) anomalie ereditar cu transmisie X-lincat - demielinizare (CMT4) Tablou clinic antecedente familiale numeroase, mutaii spontane (rar) debutul maladiei insidios - mersul n degete la copii mici - nendemnare, entorse frecvente, reducerea performanei atletice Manifestri motorii predomin asupra simptomelor senzoriale astenie muscular distal marcat cu mers stepat hiporeflexie, atrofie muscular care afecteaz primar i mai semnificativ extremitile inferioare, oferind gambei aspect sticl de ampanie inversat pierderea echilibrului, slbiciuni n picioare diformiti ale picioarelor - pes cavus arcadele plantei nalte - deget n ciocan deformare a articulaiei interfalangiene proximale degetelor II-IV, determinnd o contractur la nivelul acestei articulaii - tendon achilian scurtat Manifestri senzoriale hiposensibitate uoar frecvent din copilrie parestezii sensibilitatea poate fi pstrat pn la vrsta de adult Sindrom de durere neuropatic atrofie muscular i deformri ale picioarelor care rezult din presiunea asupra structurilor nervoase din atitudini vicioase ale articulaiilor - tendon achilian scurt, deget n ciocan, pes cavus - scolioz

Diagnostic explorativ Teste genetice consultul genetic cu realizarea arborelui genealogic cariotipare cu identificare mutaiei Explorri electrofiziologice aprecierea vitezei de conducere nervoasa - ncetinirea vitezei este sunt un semn de demielinizare - reducerea undelor de rspuns sunt semn al axonopatiei electromiografie - tipul demielinizant: reducerea difuz i uniform a vitezei de conducere nervoas motorie i senzorial - tipul axonal: amplitudini joase ale potenialelor n muchii extremitilor distale Explorri imagistice RMN al coloanei vertebrale - nervi extini la nivelul rdcinilor coloanei vertebrale i a membrelor - pentru CMT1A este mai caracteristic implicarea nervului peronier - n CMT2A se vizualizeaz infiltrarea gras a muchilor superficiali posteriori Biopsia nervoas CMT tip 1 - fibre nervoase periferice cu strat subire de mielin, substituit de esut conjunctiv - neurilem hiperplastic CMT tip 2: pierdere axonal cu degenerare walerian CMT tip 2: subierea stratului de mielin Tratament Tratament medicamentos actualmente nu este identificat tratament care ar preveni progresarea manifestrilor clinice neurologice tratamente suportive - antidepresani, anticonvulsivante (gabapentin) pentru durerea disestetic - antiinflamatorii nonsteriodiene (ibuprofen, celecoxib) - miorelaxani Tratament chirurgical corecia diformitilor piciorului - alungirea tendonului achilian, tomia fasciei plantare - corecia degetului n ciocan Complicaii ulcere postraumatice trenante la nivelul membrelor inferioare deformri osoase bilaterale ale picioarelor Prognostic favorabil nu reduce durata medie de via handicap din slbiciunea muscular distal i diformiti

BOLI NEUROMUSCULARE EREDITARE Distrofie miotonic


Definiie. Distrofie miotonic maladie ereditar cronic, lent progresiv, care se caracterizeaz prin distrofie muscular, miotonie, cataract, dereglri de conductibilitate cardiac, manifestri endocrine Frecven incidena formei congenitale a distrofiei miotonice 13:100000 nou-nscui vii Clasificare distrofie miotonic tip 1 (boala Steinert) 98% din toate distrofiile miotonice - form congenital sever - form cu debut n copilrie cu simptomatologie mai tears distrofie miotonic tip 2 (debut la maturitate) se prezint cu evoluie favorabil Etiologie boala Steinert este cauzat de mutaii n cromozomul 19, iar tipul 2 n cromozomul 3, transmise prin mecanism autosomal dominant - afectai sunt copiii de la mame cu distrofie miotonic, n caz cnd tatl prezint distrofie miotonic,copiii nu vor suferi de forme congenitale grave Tablou clinic Forma congenital manifestrile clinice sunt prezente la natere nou-nscuii sunt flasci, cu micri foarte slabe, prezint dificulti de supt, deglutiie, respiraie nou-nscuii care supravieuiesc prezint retard psihomotor sever Forma cu debut n copilrie hipotonie muscular - disfagie, dificulti de alimentare - hipotonia muchilor faciali, ptoz palpebral - implicarea musculaturii cordului: palpitaii, vertij - insuficien respiratorie retard cognitiv, dificulti de nvare, limbaj i vorbire lent modificri de comportament: apatie, hipersomnie toleran redus la glucoz cataract Diagnostic explorativ examenul ADN cu identificarea mutaiei electromiograma cu determinarea activitii electrice a muchilor biopsie muscular Tratament tratament definitiv pentru moment nu este disponibil tratament simptomatic al complicaiilor pulmonare, cardiace, vizuale

Miotonia congenital Thomsen


Miotonia congenital Thomsen tulburare genetic caracterizat prin rigiditate muscular i incapacitatea musculaturii de a se relaxa dup o contracie voluntar etiologie - maladie ereditar autosomal dominant, mutaia n cromozomul 7q35 - anomalia este responsabil de activitatea canalelor de clor ai musculaturii scheletice manifestri clinice - implicarea n procesul patologic doar a musculaturii scheletice tratament simptomatic care amelioreaz simptomele: procainamid, fenitoin

Miotonia congenital Oppenheim


Miotonia congenital Oppenheim maladie congenital familial, neereditar caracterizat prin absena dezvoltrii musculaturii membrelor inferioare manifestri clinice - hipotonie, mobilitate excesiv a articulaiilor, complicaii respiratorii

Miastenia gravis
Definiie. Miastenia gravis maladie neuromuscular autoimun care cauzeaz slbiciuni musculare i fatigabilitate Patogenie blocarea receptorilor acetilcolinici de ctre anticorpi circulani la nivelul sinapsei neuromusculare, inhibnd efectul stimulant al acetilcolinei Tablou clinic fatigabilitate (semn distinctiv al miasteniei gravis) iniial n timpul perioadelor de activitate, apoi i n repaus manifestri ale slbiciunii musculare - ptoz asimetric, diplopie - slbiciuni n membre, mers instabil - schimbarea expresiei feei, slbiciuni ale musculaturii gtului - disfagie, dizartrie, dificulti de respiraie - criz miastenic paralizia muchilor respiratorii, necesitnd ventilaie asistat; factori declanatori: infecii, febr, medicamente, stres emoional asocierea cu alte maladii autoimune - tiroidit, diabet melitus, lupus eritematos sistemic, artrit reumatoid Diagnostic explorativ detectarea anticorpilor anti-receptori acetilcolinici Tratament inhibitori de colinesteraz: neostigmin, piridostigmina imunosupresoare: prednisolon, ciclosporin, azatioprin

BOLI DEGENERATIVE ALE SISTEMULUI NERVOS


Ataxia Friedreich
Definiie. Ataxia Friedreich maladie ereditar, caracterizat de ataxie progresiv, disartrie, pierderea coordonrii i senzaiei vibratorii Frecven prevalena bolii 1:29 000 populaie, incidena 1,5:100 000 cazuri pe an - 50% din toate cazurile de ataxii ereditare Etiopatogenie maladie autosomal recesiv, mutaia fiind localizat pe cromozomul 9q13-21.1 leziunile rezult din lipsa sau alterarea funciei frataxinei pierderea neuronilor mari mielinizai din nervii periferici i glioz fibrozant Tablou clinic Perioada de debut (2-16 ani) ataxie de mers - debut lent progresiv, dar poate fi brusc ca urmare a unei maladii febrile - ataxie de tip senzorial i cerebelos mers tabetocerebelar, titubare, mers stepat) - mersul devine stngace dup o perioad de dezvoltare normal - membrele inferioare sunt afectate egal,iniial poate fi prezent hemiataxia micri brute i necontrolate la ncercarea de a corecta orice dezechilibru pierderea treptat a senzaiei de vibraie i de poziie, iniial afecteaz membrele Perioade evolutive de stare afectarea sistemului nervos periferic - vorbire lent i neneleas cauzat de disartrie i disfagie - sufocare n timpul vorbirii prin necoordonarea respiraiei, rsului, nghiirii - ataxia trunchiului i membrelor superioare cu apariia micrilor de intenie, tremorului, titubrii i progresarea fatigabilitii - spasme flexorii i n absena reflexelor tendinoase (originea senzorial) - reflexe plantare extensorii (n 90% cazuri) sau absente - absena reflexelor tendinoase la nivelul membrelor inferioare - diminuarea senzaiei tactile, dureroase i termice - tonus muscular normal sau sczut, controlul sfincterian intact manifestri psihiatrice - retard mintal, demen, labilitate emoional, funcie cognitiv pstrat afectarea analizatorului vizual - atrofia optic (25% pacieni) cu orbire ocazional - nistagmus orizontal (20% cazuri), micri oculare sacadate, afectarea fixrii privirii, diminuarea reflexelor vestibulo-oculare afectarea sistemului osos - cifoscolioza sever: manifestare frecvent cu debut precoce - deformri ale membrelor inferioare (arcade plantare nalte, inversarea piciorului, deget n ciocan), care pot preceda ataxia de mers - picior strmb n varus sau cavus uni- sau bilateral (50% cazuri)

afectarea analizatorului auditiv: surditate asociat cu vertij afectarea cardio-vascular pondere important n cauzele de deces - cardiomiopatia hipertrofica (peste 50% cazuri) - miocardit, fibroza miocardului, insuficien cardiac progresiv, aritmii afectarea sistemului endocrin: diabet zaharat, scderea toleranei la glucoz Diagnostic explorativ RMN cerebral - modificri atrofice minime ale creierului i majore ale mduvei spinrii electromiografia - viteza de conducere a impulsului nervos normal sau uor redus - potenialul de aciune a nervilor senzoriali absente (90% cazuri) - potenialele auditive evocate anormale: absena undelor III i IV cu pstrarea undei I - potenialele vizuale evocate sunt anormale (2/3 pacienii) ecocardiografia: hipertrofie concentric ventricular electrocardiograma: inversare undei T, hipertrofie ventricular Tratament Tratament medicamentos la moment nu sunt metode pentru stagnarea simptomatologiei neurologice msuri terapeutice orientate spre reducerea fierului din mitocondrii remedii nootrope: idebenona n doze mari amelioreaz funcia neurologic tratamente experimentale cu antioxidani - coenzima Q antioxidant care reduce formarea radicalilor liberi - 5-hidroxitriptofan precursor al serotoninei, suplimenteaz deficitul de serotonin din cerebel; prezint rezultate pariale, contradictorii tratamentul simptomatic al insuficienei cardiace, diabetului zaharat Tratament chirurgical intervenii chirurgicale pentru scolioz i diformitile piciorului Prognostic ctre vrsta de 45 ani 95% pacieni necesit scaun cu rotile rezervat, cu o calitate a vieii nesatisfctoare

Ataxia cerebeloas Pierre-Marie


Ataxia cerebeloas Pierre-Marie maladie ereditar, degenerativ cu sindrom clinic de ataxie, tulburri vestibulare Tablou clinic dismetrie, asinergia, adiadocokinezia dificulti n coordonarea scrisului i exprimarea verbal - vorbire ezitant, lent, sacadat hipotonie muscular, ataxie cerebeloas, tulburri de mers - mers dificil, nesigur, membrele inferioare deprtate, tremor n timpul micrilor voluntare disfuncii oftalmologice (micri involuntare i ritmice ale globului ocular disfuncii ale sistemului vestibular
Definiie.

Boala Wilson-Konovalov
Definiie. Boala Wilson-Konovalov afeciune ereditar caracterizat prin dereglarea metabolismului de cupru cu manifestri neuropsihomotorii, hepatice, oftalmice progresive Frecven incidena total mondial 10-30 milioane de cazuri Etiopatogenie maladie ereditar cu mod cu transmisie autosomal recesiv defectul genetic se traduce prin absorbia excesiv a cuprului din intestinul subire i excreia sczut a cuprului de ctre ficat iniial excesul de cupru este stocat n ficat, ulterior acesta este eliberat n circulaie cu depozitare n creier i alte organe Tablou clinic Manifestri neuropsihiatrice debutul manifestrilor neurologice din perioada adolescenei tremorul asimetric prezent n cazuri - tremor variabil, poate fi predominant n repaus sau n timpul micrilor simptome precoce - dificulti de vorbire, hipersalivaie, ataxie, facies mask-like, micri nendemnatice, modificri de personalitate manifestri tardive - distonie, spasticitate, convulsii grand mal, rigiditate, flexie, contracturi caracteristici psihice - labilitate emoional, impulsivitate, dezinhibiie, comportament auto-prejudiciabil - simptomele psihiatrice sunt clinic manifeste n 10-20% cazuri anomaliile psihiatrice - afective, comportamentale, cognitive, schizofrenice Afectarea hepatic leziuni hepatice sunt prezente n cazuri, debuteaz n perioada colarului - hepatit cronic activ - ciroz hepatic (cea mai frecvent afectare) - insuficien hepatic fulminant manifestri ale leziunilor hepatice: icter, varice, stelue vasculare, eritem palmar Afectarea oftalmologic inele Kayser-Fleischer (prezente n 90% cazuri) - depunerea n membrana Descemet a granulelor bogate n cupru i sulf - culoarea poate varia de la auriu la verde la brun - pot fi vizibile cu ochiul liber sau cu oftalmoscop Afectarea sistemului musculo-scheletal osteopenie la jumtate din pacienii cu boala Wilson artropatie (50%): articulaiile coloanei vertebrale, genunchiului, coxo-femural osteocondrit disecant, condromalacie patelar, condrocalcinoz

Diagnostic explorativ Examene de laborator ceruloplasmina seric - nivele ale ceruloplasminei <20 mg/dl (valori de referin 20-40 mg/dl) - valori fals sczute: n sindrom de hipoproteinemie excreia urinar de cupru >100 mg/d (valori de referin <40 mg/d) Explorri imagistice tomografia computerizat a craniului - leziuni bine definite uor atenuate n ganglionii bazali, n special putamen - leziuni extinse cu atenuare n ganglionii bazali, talamus, nucleul zimat - extinderea coarnele frontale ale ventriculelor laterale, atrofie cerebral i cerebelar difuz RMN cerebral - anomalii focale bilaterale n substana alb, punte, nucleele cerebeloase profunde, cu diametru 3-15 mm, reprezentnd pierdere de celule i glioz - fa de pand uria semn caracteristic, format de intensitatea semnalului n tegmentum (cu excepia nucleului rou), semnal obinuit din partea lateral a pars reticulata din substantia nigra i de hipointensitate n colliculus superioare tomografie cu emisie de pozitroni (PET) - rat metabolic semnificativ redus a consumului de glucoz n cerebel, n cortexul cerebral, talamus - reducere marcat a activitii dopa-decarboxilazei, indice de afectare a calei nigrostriatale dopaminergice test cu cupru radiomarcat (64Cu, 67Cu) determin metabolismul hepatic al Cu ECG n repaus: hipertrofie ventricular stng sau biventricular, repolarizare precoce, depresia segmentului ST, inversarea undei T, aritmii Tratament Regim dietetic aport zilnic de cupru <1 mg/zi, utilizarea apei potabile purificate evitarea alimentelor cu coninut ridicat de cupru (ficat, ciocolat, nuci, ciuperci, legume, crustacee, n special mai ales homar) Tratament medicamentos ageni chelatori ai cuprului, care leag cupru i cresc excreia acestuia - penicilamina se asociaz cu piridoxina pentru a preveni efectul antipiridoxinic; efectul terapiei se instaleaz n cteva sptmni sau luni - trientina, unicul efect advers cunoscut este anemia sideroblastic - dimercaprol indicat n lipsa efectului terapiei cu penicilamin sau trientin - doze mari de sruri de zinc (100-150 mg Zn elementar/zi), - transplant hepatic Prognostic pacienii vor necesita transplant hepatic la etapele avansate - rata se supravieuire dup transplant fiind relativ bun

Distonia primar de torsiune


Definiie. Distonia primar de torsiune grup de afeciuni ereditare heterogene caracterizate prin contracii musculare sau posturi involuntare, repetitive ale membrelor, fr manifestri neurologice Frecven incidena anual 15,2:100 000 copii Etiologie 17 forme de distonie primar de torsiune cu heterogenitate genetic - 12 forme cu tip de motenire autosomal dominant, dar cu o penetran redus de doar 30-40% - 4 forme autosomal recesiv - o form (distonie parkinsonic) X-lincat recesiv Tablou clinic distribuia contraciilor musculare - contracii focale (implicarea unei singure regiuni a organismului) - contracii segmentate (regiuni nvecinate) - contracii multifocale (regiuni necontigue) - hemidistonie (distribuie multifocal care implic mna i piciorul ipsilateral) - contracii generalizate micrile involuntare a unui grup specific de muchi implicai prezint un model predictibil, variind de scopul iniial al micrilor micrile distonice apar la aciuni specifice i nu sunt prezente n repaus - la progresarea maladiei, aciuni relativ nespecifice voluntare pot induce micri distonice - ulterior fiind prezente i n repaus cu dezvoltarea anumitor posturi contraciile distonice pot fi rapide sau lente i intensificate de activitatea voluntar tremor distonic (mai puin regulat comparativ cu tremorul esenial) Diagnostic explorativ examenul genetic pentru identificarea mutaiei determinarea valorilor cerulopasminei serice Tratament obiectivele terapiei: ameliorarea activitii voluntare, prevenirea contracturilor tratament medicamentos - anticolinergice, miorelaxante, benzodiazepine, toxina botulinic tratament chirurgical - indicat n formele severe generalizate, refractare la tratamentul medicamentos (palidotomie, stimularea profund a globus palidus) terapii de recuperare (kinetoterapie, gimnastic curativ) Prognostic favorabil n forme localizate i n condiiile unui tratament adecvat

Tremor esenial
Definiie. Tremor esenial sindrom caracterizat prin tremor postural i/sau cinetic cu evoluie lent progresiv, care afecteaz extremitile superioare Frecven frecvena n populaia general este 0,3-5,6% Etiologie n 50-70% cazuri determinism familial, cu transmitere autosomal dominant, cu penetran incomplet cazuri sporadice de etiologie necunoscut Tablou clinic tremorul esenial clasic este considerat monosimptomatic - tremor postural tremor la meninerea voluntar a unei poziii mpotriva gravitaiei - tremor cinetic tremor care apare n timpul micrilor voluntare - tremorul cedeaz dup relaxarea corpului, n somn - regiunile implicate ambele extremiti (posibil asimetric), capul, buzele - vorbirea este sacadat, nesigur tonusul muscular i reflexele osteotendinoase sunt pstrate manifestri rare - modificri cognitive, de personalitate, dispoziie, auz - anomalii de mers i echilibru Diagnostic pozitiv Criterii de confirmare a diagnosticului tremor postural sau cinetic bilateral, simetric al minilor i antebraelor, care este vizibil i persistent tremor asociat sau izolat al capului, dar fr anormalii de postur Criterii de excludere a diagnosticului alte manifestri neurologice ca distonia antecedente de tremor psihogen debut acut al tremorului sau pierderea achiziiilor psihomotorii tremor izolat al vocii, limbii, membrelor inferioare tremor primar ocupaional, tremor de scris Tratament msuri generale: evitarea consumului de cafea i altor produse tonizante tratament medicamentos simptomatic - -adrenoblocante (propranolol), anticonvulsivante (pirimidon) Prognostic tremorul esenial nu afecteaz durata medie de via, dar are un impact negativ asupra calitii vieii

Paraplegia spastic ereditar


Definiie. Paraplegia spastic ereditar (sindromul Strmpell-Lorrain) grup de afeciuni ereditare heterogene caracterizate prin spasticitate sever a musculaturii membrelor inferioare Frecven incidena 1-9:100 000 populaie Etiologie maladii ereditare cu tip de motenire X-lincat (3 forme), autosomal recesiv (8 forme), autosomal dominant (10 forme) Tablou clinic paraplegia spastica ereditar pur - ataxie progresiv de mers (semn clasic), cu diferite grade de severitate, de la mers instabil pn la necesitatea scaunului cu rotile - spasticitate, crampe musculare - sensibilitate vibratorie redus a membrelor inferioare - reflexe osteotendinoase ale membrelor inferioare exagerate - manifestrile clinice se reduc la afectarea musculaturii membrelor inferioare - incontinen urinar paraplegia spastica ereditar complicat (rar) - neuropatie periferic, epilepsie, ataxie, neuropatie optic, retinopatie, demen, retard mintal, dificulti de vorbire - tulburri de deglutiie, respiraie, surditate, ihtioza Diagnostic explorativ examenul genetic cu identificarea mutaiei rezonana magnetic nuclear: atrofia corzilor spinale, a cortexului cerebral examene electrofiziologice (electromiografia, poteniale de evocare): reducerea activitii i conductibilitii la nivelul membrelor inferioare Tratament tratament medicamentos simptomatic - miorelaxante (tizanidin), antispastice (oxibutinin), toxin botulinic chinetoterapie pentru prevenirea contracturilor i posturilor vicioase Complicaii contracturi ale muchilor gastrocnemieni sindrom algic la nivelul coloanei vertebrale, genunchilor fatigabilitate, depresii Prognostic n formele severe evoluie rapid spre invaliditate, necesitatea scaunului cu rotile

Scleroza lateral amiotrofic


Definiie. Scleroza lateral amiotrofic maladie neurodegenerativ progresiv, cauzat de degenerarea neuronilor motorii, celulelor nervoase din sistemul nervos central responsabile de activitatea muscular voluntar Frecven incidena 2-3:100 000 populaie Etiologie defectul genetic pe cromozomul 21 (care codeaz superoxid-dismutaza) este asociat cu 20% din cazurile de scleroz lateral amiotrofic familial, aceast mutaie este autosomal dominant pentru cazurile sporadice etiologia genetic nu este cunoscut Tablou clinic 75% cazuri debutul maladiei prin afectarea membrelor - tulburri motorii unilateral (mpiedicri frecvente), ulterior bilateral 25% din cazuri debut bulbar - dizartrie, discurs deformat, nazonat, cu volum redus - ulterior pierderea total a vorbirii - disfagie, pierderea mobilitii limbii pn la incapacitatea de a proteja cile respiratorii n momentul deglutiiei slbiciune i/sau atrofie muscular convulsii, crampe, rigiditatea muchilor afectai, fasciculaii reflexe osteotendinoase exagerate, semnul Babinski pozitiv afect pseudobulbar (15-45%) - labilitate emoional (rs, plns sau zmbet incontrolabil) anxietate i depresie caracteristice pentru maladiile cronice demen frontotemporal (rar) cu modificri profunde ale personalitii afectarea muchilor intercostali, diafragmei complicaii respiratorii severe Diagnostic explorativ electromiografie detectarea activitii electrice a determinarea vitezei de conductibilitate nervoasa RNM: modificri atrofice nespecifice Tratament tratament medicamentos specific - riluzol blocant al canalelor de sodiu, reduce deteriorarea neuronilor motori prin reducerea eliberrii de glutamat - remedii neuroprotectoare: blocani ai canalelor de calciu, inhibitori ai proteinchinazei C tratament simptomatic al complicaiilor i paliativ - respiraie asistat, chinetoterapie Prognostic 10-20% supravieuire de 10 ani de la debutul semnelor clinice

FACOMATOZE
Definiie. Facomatoze (sindroame neurocutanee) grup de maladii ereditare, caracterizate prin dereglarea diferenierii i proliferrii celulare, ceea ce duce la formarea hamartomelor n mai multe organe (tegumente, creier, ochi, rinichi, cord)

Sindromul Sturge-Weber-Krabbe
Definiie. Sindromul Sturge-Weber-Krabbe leziune congenital sistemic neurocutanat cu dezvoltarea de angioame n leptomeninge i tegumentele fetei n regiunea ramurilor oftalmic i maxilar a n.trigemen Frecvena incidena 1:1000-100 000 populaie nu exist predilecie de sex, ras maladie sporadic, nonfamilial Etiopatogenie factorul cauzal sunt vasele sanguine reziduale - plexul vascular se dezvolt din ectoderm n jurul poriunii cefalice a tubului neural, pentru ca ulterior s se transforme n tegumentele feei - acest proces este iniiat n sptmna a VI de gestaie i regreseaz n sptmna IX - perturbrile n procesul de regresie a plexului vascular rezult cu formarea de angioame n leptomeninge, tegumentele feei, ochiul ipsilateral efecte secundare ale vaselelor sanguine reziduale asupra esuturilor cerebrale adiacente - hipoxie, ischemie, ocluzie venoas, tromboz, infarct, fenomene vasomotorii - fenomenul de sechestrare vascular din jurul angioamelor rezult cu ischemie cortical, responsabil de convulsii recurente, status epilepticus rebele la tratament - evenimentele vasculare recurente agraveaz ischemia cortical, care rezult n procese progresive de calcifiere, glioz, atrofie, cu creterea riscului de convulsii i deteriorrii neurologice particulariti morfo-funcionale ale vaselor malformative - vasele corticale sunt inervate de fibre nervoase simpatice noradrenergice - endotelina-1 prezint nivel majorat n vasele reziduale cu vasoconstricie - reducerea n vasele leptomeningelui a fibronectinei, implicat n reglarea angiogenezei, n meninerea barierei hemato-encefalice Clasificarea sindromului Sturge-Weber (scala Roach) tip I (complet) angioame cutanate i leptomeningeale, posibil glaucom tip II prezente doar angioame faciale, fr implicarea SNC, posibil glaucom tip III angioame leptomeningiene izolate, de regul fr glaucom

Tablou clinic Afectarea sistemului nervos central convulsii i convulsii refractare (75-90%) i status epilepticus - apar n rezultatul excitrii corticale cauzate de angioame cerebrale prin mecanisme de hipoxie, ischemie, glioz - vrsta medie de debut de 6-8 luni, cu variaii de la natere pn la 23 ani - n leziunile unilaterale crizele convulsive apar n 71% cazuri, n cele bilaterale 87% cazuri - convulsiile prelungite prezint complicaii neurologice secundare tulburrilor metabolice (hipoxemie, hipoglicemie, hipotensiune arterial, ischemie, hipertermie) hemipareze (25-56%) - apar secundar ischemiei din ocluzii i tromboze venoase - frecvent sunt asociate cu convulsii sau migren - sunt caracteristice hemiplegiile tranzitorii (strokelike) hemianopsia contralateral (44%) retard mintal (50-60%) - severitatea retardului mintal este n corelaie cu gradul de implicare, fiind mai frecvente n leziunile bilaterale i n evoluie cu convulsii - copiii prezint dificulti de memorare, deficit de atenie cefalee (31-77%) - migren simptomatic, apare secundar modificrilor vasculare - deficite neurologice n momentul migrenei diagnosticate la 58% pacieni Afectarea ocular glaucom (30-71%) - mecanismul de producere: obstrucie mecanic a unghiului ochiului, presiune venoas episcleral majorat, hipersecreie de lichid de ctre hemangiomul coroidian sau de corpul ciliar - poate fi prezent la natere (buftalmie, glaucom congenital) cu hidroftalmie i fr modificarea unghiului camerei anterioare sau se poate dezvolta ulterior angiom coroidian (40%) poate localizat sau difuz bilateral heterocromia irisului (10%) frecvent ipsilateral petelor de vin scderea progresiv a vederii diagnosticat ctre vrsta de 6-12 an Afectarea tegumentar angioame cutanate (nev facial) - leziuni congenitale maculare progresive, n 96% cazuri vizibile la natere - poriunile afectate iniial sunt de culoare roz deschis, ulterior evolueaz n rou nchis sau n leziuni nodulare violete (pete de vin) - pot fi izolate la nivelul pielii, asociate cu leziuni n vasele coroidiene ale ochiului sau ale vaselor leptomeningelui creierului, sau situate pe alte suprafee ale corpului (foarte rar) - leziunile pot fi unilaterale (86%) sau bilaterale (14%) hipertrofia esuturilor moi

Diagnostic explorativ Examene de laborator LCR: proteinorahie secundar microhemoragiilor Explorri imagistice radiografia craniului - calcificri intracraniene n linii de tramvai, considerate patognomonice pentru sindromul Sturge-Weber apar la o etapa avansat a maladiei, iniial fiind absente angiografia - nu evideniaz angioamele leptomeningiene - demonstreaz lipsa venelor corticale superficiale, neumplerea sinusurilor durale i vene sinuoase, aflueni ai venei Galen tomografia computerizat a creierului - poate releva calcificri la nou-nscui, sugari - atrofia creierului - dilatarea ipsilateral a plexului coroid, venele anormal drenate, dereglarea permeabilitii barierei hemato-encefalice RMN cerebral - nu identific calcificri, dar pot fi vizualizate angioame leptomeningeale cu atrofie cortical adiacent, care se dezvolt la etape precoce ale maladiei - mielinizare accelerat n regiunile adiacente angioamelor leptomeningeale electroencefalograma - identificarea modificrilor EEG preced apariia calcificrilor intracranine - localizarea activitii epileptogene n emisfera afectat - reducerea semnificativ a voltajului n regiunea angioamelor, unde delta polimorfe ecografia transcranian cu Doppler - reducerea vitezei de flux arterial - pulsatilitate crescut n arterele cerebrale medie i posterioar, cu creterea rezistenei vasculare i dezvoltarea stazei venoase, care contribuie la hipoperfuzie cronic Teste endocrinologice utilizare crescut a hormonului de cretere habitus cushingoid ctre vrsta de pubertate Examen histologic examen histologic al bioptatelor din angioame - ngroarea leptomeningelui cu angioame, care ocup spaiul subarahnoidian, structuri venoase anormale - depozitele de calciu n pereii vaselor cerebrale, n esutul perivascular - pierdere neuronal i glioz bioptate din pete de vin - vase dilatate cu perei subiri n plexul vascular superficial, fr creterea numrului de vase sanguine - hemangioamele trabeculare sunt caracteristice

Complicaii complicaii din convulsii refractare (retard mintal) pierderea vederii i orbire secundare glaucomului complicaii cosmetice Tratament Tratament conservativ tratamentul convulsiilor - remedii anticonvulsivante cu eficacitate n convulsii focale (carbamazepin, fenitoin, acid valproic, lamotrigin) tratamentul glaucomului - are ca scop reducerea presiunii intraoculare (valori de referina 10-22mmHg) pentru prevenirea leziunii nervului optic - medicaie care inhib producia lichidului intraocular (-blocani topici, agonisti adrenergici, inhibitori ai anhidrazei carbonice, hiperosmotice) - remedii care cresc drenajul umorii apoas (ageni adrenergici, colinergice, analogi ai prostaglandinei) cefaleea este tratat cu medicamente simptomatice i profilactice Tratament chirurgical tratamentul chirurgical al convulsiilor - indicaii: convulsii focale refractare la tratament medical conservativ corect - metode chirurgicale: rezecie cortical focal, hemisferectomie, rezecia corpului calos, stimulare vagal tratamentul chirurgical al glaucomului - trabeculectomie, goniotomie: cresc efluxul de lichid din camera anterioar tratamentul angiomului coroidian: laser terapia, brahiterapia corecia defectelor cosmetice: laser terapia Prognostic predictori ai unui prognostic nefavorabil - convulsii cu debut precoce: apariia convulsiilor pn la vrsta de 2 ani este asociat cu accese refractare i retard mintal - convulsii recurente sau refractare la tratament - generalizarea convulsiilor focale, creterea frecvenei i duratei episoadelor convulsive - angioame leptomeningiene extinse - deficite motorii permanente sau tranzitorii - cefalee asociat cu deficit motor tranzitoriu - atrofie cortical progresiv atrofia sau calcificri intracraniene - dezvoltarea hemiparezei - deteriorarea funciei cognitive (pierderea abilitilor intelectuale) tratamentul chirurgical precoce al convulsiilor refractare amelioreaz prognosticul: ntrzie debutul retardului mintal i al hemiparezelor

Ataxia telangiectazia
Definiie. Ataxia telangiectazia (Sindromul Luis Bar) este o maladie ereditar, caracterizat prin ataxie cerebelar progresiv, telangiectazie oculocutenee, imunodeficien primar combinat cu infecii bronhopulmonare i ORL recurente Frecven incidena 1:40 000-50 000 nou-nscui vii Etiopatogenie maladie genetic cu transmisie autosomal recesiv, gena implicat fiind localizat pe cromozomul 11q22-23 purttori heterozigoi ai genei ataxiei-telangiectaziei constituie 1% din populaie defecte n sistemele cerebelar i extrapiramidal - modificri degenerative n cerebel pierdere sever a celulelor Purkinje, mai puin a celulelor n panera i celulelor granulare din cortexul cerebelar - atrofia cerebelar cortical, glioz fibrilar difuz - deficiena neurotransmitorilor cerebelari: fosfoetanolamina, acidul gamma-aminobutiric (GABA), acidul glutamic - degenerescena regiunii diencefalice ale emisferelor cerebrale - afectare sever a sistemului extrapiramidal cu tulburri morfologice al axonilor tractului piramidal - leziuni degenerative ale neuronilor coarnelor anterioare ale mduvei spinal - procesele patologice n sistemul nervos se dezvolt treptat, progresiv deseori pn la atrofie sau cu generarea fenomenelor cancerogene defecte vasculare - vasele telangiectatice provin din plexurile venoase subpapilare - afectarea degenerativ a capilarelor sclerei ochiului, dilatri vasculare cu formarea telangiectaziilor, microhemoragiilor - telangiectazii cutanate cu caracter vascular degenerativ, nonhepatice cu afectarea plexusului venos subpapilar defectul imunologic - hipoplazia timusului, care are o structur embrionar, uneori poate lipsi - organele periferice imune (ganglionii limfatici, foliculii limfatici intestinali, splin) au deficit de limfocite - reducerea numrului de limfocite T n snge - dereglarea raportului CD4+/CD8+ cu reducerea limfocitelor T helper - blastogeneza limfocitar la stimulrile antigenice este redus - defectul limfocitelor B cu producie insuficient de IgA, IgG, IgE - valorile normale sau majorate ale IgM sunt false

Tablou clinic Afectarea sistemului nervos central disfuncie cerebeloas progresiv la copilul mic, precolar - ataxie cu tulburri de mers, mers cu baza larg de susinere - reducerea intensitii micrilor voluntare - legnarea capului i trunchiului n timpul mersului sau aezat - simptome de parchinsonism, hiperchineze necontrolate - dereglri ale micrilor de coordonare, dismetrie (tremor intenionat) - instabilitate static dificulti n meninerea posturii i echilibrului - involuia reflexelor condiionate ale motricitii fine - diminuarea aptitudinilor de autongrijire - reducerea intensitii reflexelor osteotendinoase paralizie cerebral infantil la sugar, copilul mic - sindrom spastic de tip piramidal cu extragerea flexiei la membrele superioare i extensia membrelor inferioare cu accent periarticular, proximal; reflexe osteotendinoase exagerate cu clonus al rotulei i piciorului; reflexe arhaice dup vrsta de 1 an - sindrom dischinetic cu micri involuntare, care se accentueaz la iniierea unei activiti motorii - coreoatetoz micri involuntare coreice, atetozice ale membrelor, gtului, feei; dischinezia muchilor orali, ai faringelui, limbii care provoac disartrie - pierderea reflexelor tendinoase profunde, distonie, salivare i disartrie - distonie cu majorarea anormal a tonusului muscular n activitile motorii - deteriorare progresiv a funciilor motorii cu invaliditate ctre vrsta 10ani retard mintal - reducerea coeficientului de inteligen (IQ) - tulburri ale funciilor psihice (memoria auditiv, memoria vizual, limbajul expresiv i receptiv, atenia, orientarea n spaiu) - retard n dezvoltarea limbajului determinat de tulburrile mintale, precum i de discoordonarea motorie a limbii, faringelui - retardul mintal are un caracter progresiv, devine evident odat cu progresarea maladiei - nu reacioneaz la tratamente specifice neurologice tulburri psihice - tulburri cu caracter psihotic, afectiv, anxios, tulburri de comportament - tulburri de somn, de adaptare, de personalitate - demen progresiv, tulburri anamnestice i cognitive tulburri oculomotorii - incapacitate de efectuare a clipirilor rapide voluntare sau contiente - nistagmusul reduce distana de acuitate vizual i fixarea impar - abilitatea de convergen deseori este dereglat distonie vegeto-vascular

Afectarea ocular telangiectazia conjunctivei - debut tardiv (3-7 ani) - implicarea primar a conjunctivei interpalpebrale bulbare de la limbus, cu generalizare ulterioar, simulnd manifestri de conjunctivit - telangiectazii ale sclerelor (coloraie rou aprins) o anomaliile oculomotorii - incapacitatea de a face micri voluntare rapide sau la comand ale privirii - micrile rotatorii nu sunt limitate, disinergice la comand - nistagmusul reduce acuitatea vizual la distan i afecteaz fixarea privirii - micrile vestibulo-oculare sunt pstrate, dar este posibil iniierea sacadat - capacitatea de convergen este frecvent afectat - acuitatea vizual, reflexul pupilar pstrate Afectarea tegumentar telangiectazia tegumentar - este identificat ctre vrsta de 3-7 ani - iniial sunt afectate tegumentele urechilor, pomeilor, nasului, ulterior apar leziuni la nivelul gtului, pe prile extensorii ale membrelor, n regiunile antecubital i poplitee vitiligo i hiperpigmentaii sectoriale ale pielii dermatit seboreic, dermatit atopic, pete caf au lait modificri tip sclerodermie, eczem numular, apariia fluturelui pe fa sub aciunea razelor ultraviolete solare ncrunirea precoce a prului Afectarea sistemului imun defecte imunologice - hipoplazia sau atrofia timusului, reducerea esutului limfatic periferic - limfopenie, afectarea funciei celulelor T - deficit al IgA asociat cu valori normale sau crescute ale IgG i IgM - absena hipersensibilitii ntrziate, tulburri ale circulaiei anticorpilor ca rspuns la unii antigeni (slab) Afectarea sistemului respirator infecii sino-pulmonare intercurente, relatate de la vrsta de 4-6 ani bronite i sinuzite recurente complicate cu broniectazii i fibroz pulmonar Afectarea viscerelor intolerana la glucoz i rezistena la insulin (defecte ale afinitii ctre receptorii insulinici Sindrom tumoral proliferarea esutului limfatic periferic cu dezvoltarea diferitor boli - limfoame nonhodjkin, leucemii limfoblastice preponderent cu celule cu nuclee gigantice non-clived, cu celule T, limfogranulomatoz, carcinoame ale structurilor limfatice tumori cerebrale, cancer gastric

Diagnostic explorativ examene de laborator - hemoleucograma (modificri inflamatorii), sumarul urinei (aminoaciduria) - imunograma celular i umoral reducerea valorilor parametrilor - -fetoproteina seric majorat n 90% cazuri asociat deseori cu morbiditatea cronic a ficatului explorri imagistice - radiografia cutiei toracice (pneumonie, bronite, broniectazii) - RMN cerebral, EEG, ECG examenul histologic - pierderea celulelor Purkinje, celulelor granulare, celulelor n panera din cortexul cerebelului Diagnostic diferenial paralizie cerebral infantil - cauze: leziuni ale sistemului nervos central pre-, intra- sau postnatal n primii ani de via, cnd se dezvolt intensiv SNC (factori teratogeni n sarcin, infecii intrauterine, traumatism intranatal, infecii ale SNC) - tulburri precoce ale motricitii grosiere i fine din perioada sugarului: paraplegie, hemiplegie, tetraplegie, diplegie spastic, distonie - manifestri secundare ale afectrii SNC: deficiene senzoriale vizuale i auditive, sindrom convulsiv, retard mintal - lipsa telangiectaziilor oculo-cutanate i a imunodeficenei mixte ataxia Friedreich - cauze: boal genetic autosomal recesiv cu caracter degenerativ al cilor corticocerebeloase i cerebeloase, distrugerea substanei albe a cordoanelor medulare posterioare, a axonilor tractului piramidal - clinic: disfuncie cerebeloas i spinal progresiv, ataxie, simptomul Babinski, absena reflexelor osteotendinoase asociate cu deformaii ale scheletului i patologii degenerative cardiace (cardiomegalie) - explorativ: reducerea vitezei de conducere n nervii periferici, majorarea nivelului seric a lactailor, piruvailor - evoluie: lent progresiv a semnelor neurologice, evoluie nefavorabil din complicaii cardiace Tratament tratamente simptomatice ale manifestrilor neurologice managementul infeciilor recurente sino-pulmonare, care pot necesita spitalizare i antibioticoterapie intravenoas management terapeutic specific n maligniti limfoproliferative, boli oncologice ale sistemului nervos Prognostic 50% din pacienii cu ataxie-telangiectazie decedeaz din infecii respiratorii recurente, 20% cazuri din dezvoltarea afeciunilor maligne (leucemie, limfom)

Scleroza tuberoas Bourneville


Definiie. Scleroza tuberoas Bourneville maladie genetic rar care presupune manifestri cutanate (cel mai frecvent angiofibroame faciale) asociate cu tulburri neurologice, oculare, osoase, viscerale Frecvena prevalena 5-7:100 000 populaie incidena 1:6 000-30 000 nateri Etiopatogenie maladie cu transmitere autosomal dominant, dar 50-70% din cazurile de scleroz tuberoas sunt mutaii de novo 2 mutaii responsabile de dezvoltarea maladiei - gena localizat n locusul 9q34 care codific proteina hamartin - gena localizat n regiunea 16p13 care codific proteina tuberin caracteristici ale proteinelor implicate patogenetic - hamartina i tuberina acioneaz sinergic n reglementarea proliferrii i diferenierii celulare - dereglarea activitii acestor proteine pericliteaz organogeneza cu dezvoltarea tumorilor hamartome formate din celulele embrionare Tablou clinic Manifestri neurologice nodulii tuberosclerotici din proliferare glial n cortexul cerebral, ganglionii bazali, pereii ventriculari, rar n cerebel, mduva spinrii - numrul de noduli din cortex i subcortex coreleaz cu severitate manifestrilor clinice astrocitome subependimare cu celule gigante convulsii, epilepsie (80-90%) - debut n primele sptmni de via - convulsiile pariale preced apoi evolueaz n spasme infantile - - copii cu spasme infantile sunt diagnosticai cu scleroz tuberoas - debutul epilepsiei este asociat cu iniierea declinului cognitiv retard mental (60-70%) - insuficien neuro-cognitiv profund (30%) cu pronostic de ameliorare rezervat - nivel de inteligen mediu, IQ>70 (50%), dar sunt prezente deficit de memorie, atenie sau de nsuire modificri de comportament - sindrom de deficit de atenie cu hiperactivitate - dereglri de somn schizofrenie, autism agravate semnificativ de convulsii i episoadele epileptice hidrocefalie din obstrucia foramenului Monro Manifestri oculare pete hipopigmentate ale irisului hamartroame retiniene din proliferarea astrocitelor (40-50%)

Manifestri cutanate (70-80%) angiofibrome - caracteristici: leziuni eritemato-papuloase, ferme, cu suprafaa neted, volum inegal - localizare: n anul nazolabial, pe obraji, brbie, scalp, frunte, palatul dur, limb - debutul: la vrsta de 10 ani cu progresare pn la adolescen - dimensiuni: 1-4 centimetri plci Shagreen plci proeminente de culoarea pielii, cu suprafa neregulat, localizate preponderent n regiunea lombosacrat, dar pot fi identificate n alte sectoare ale trunchiului, se dezvolt pn la vrsta de 10 ani fibrome periunghiale (tumori Koenen) papule netede, ferme, de culoarea pielii depresiuni dentare (90%) pete acromice macule albe ovoidale, hipopigmentare, n form poligonal, frunz de frasin sau n confetti, localizate pe trunchi, membre, prezente la natere sau n primul an de via leucodermie pigmentat, macule caf-au-lait, polioz Manifestri cardiovasculare rabdomioame cardiace evideniate ecografic la 50% sugari cu scleroza tuberoas, n 80% cazuri prezint rezoluie spontan n primii ani de via anevrisme de aort toracic, abdominal Manifestri renale angiomiolipoame renale (75%), dac depesc dimensiunea de 4 cm, prezint risc crescut de hemoragii spontane letale chisturi renale, rinichi polichistic carcinom renal Manifestri pulmonare limfangioleiomiomatoz pulmonar cu formarea de chisturi - primele semne sunt dispnee, tuse, durere toracic - progresarea maladiei conduce la cord pulmonar, pneumotorax recurent, insuficien respiratorie Manifestri digestive microhamartomatome rectale (75%) angiomiolipoame hepatice Manifestri osoase (60%) aspect pagetoid al oaselor craniene hiperostoze, chisturi osoase Manifestri endocrine disfuncii ale glandelor hipofizar, suprarenale, ale tiroidei pubertate prematur gigantism

Diagnostic pozitiv triada clasic a sclerozei tuberoase - angiofibroame faciale, epilepsie (convulsii), deficiene mintale diagnostic cert de scleroz tuberoas este stabilit n prezena a 2 criterii majore sau un criteriu major plus 2 criterii minore diagnostic probabil: 1 criteriu major plus 1 criteriu minor diagnostic posibil: 1 criteriu major sau 2 i mai multe criterii minore Criterii majore angiofibroame faciale sau plac la nivelul frunii fibroame nontraumatice unghiale sau periunghiale trei sau mai multe macule hipomelanotice pat Shagreen (nev fibromatos) hamartoame nodulare retiniene multiple tubercul cortical nodul subependimal astrocitom subependimal cu celule gigante rabdomiom cardiac, unic sau multiplu limfangioleiomiomatoza angiomiolipom renal Criterii minore caviti multiple la nivelul smalului dentar polipi hamartomatoi rectali chisturi osoase anomalii de migrare ale substanei albe cerebrale la RMN fibroame gingivale hamartoame, dar nu localizate la nivelul rinichiului pat hipopigmentat retinian leziuni cutanate in confeti chisturi renale multiple Diagnostic explorativ Examene imagistice CT, RMN cranian evidenierea tuberculilor cerebrali EEG identificarea focarelor de epilepsie ECOgrafia renal depistarea tumorilor renale ECG aritmii cardiace, sindrom Wolff-Parkinson-White ECOcardiografia identificarea rabdomioamelor Examenul histologic Angiofibroame glande sebacee atrofice, fibroz dermic, absena esutului elastic, dilatarea capilarelor fibroame unghiale fibroz, rar dilatarea capilarelor pete Shagreen mase sclerotice dense, esut elastic redus macule hipopigmentate melanocite normale cu cantitate redus de pigment

Tratament tratament specific al maladiei nu exist, se aplica tratamente simptomatice ale manifestrilor clinice tratament antiepileptic: vigabatrin (inhibitor ireversibil GABA), efectiv n prevenirea encefalopatiei epileptice; carbamazepin, valproat sodic tratamentul manifestrilor cutanate - excizie chirurgical, electrocauterizare, dermabraziune, laserterapie tratament chirurgical n cazul tumorilor renale, cerebrale, cardiace Prognostic pronosticul este favorabil n formele uoare i rezervat n formele grave cu leziuni mari cerebrale i viscerale prognosticul vital este n funcie de severitatea manifestrilor neurologice, renale, cardiace prognosticul funcional este dependent de gradul deficitelor mintale i de severitatea afectrii oculare prognosticul estetic reflect gradul de extensie al leziunilor dermatologice

Angiomatoza retinocerebrala Von Hippel-Lindau


Definiie. Angiomatoza retinocerebrala Von Hippel-Lindau maladie genetic rar, care favorizeaz dezvoltarea tumorilor n sistemul nervos central sau n retin i alt localizare Frecvena incidena este estimat la 1 caz la 36 000-45 000 nateri Etiologie patologie ereditar cu mecanism de transmitere autosomal dominant, mutaia fiind localizat n locusul 3p25-26 Tablou clinic manifestri neuro-retiniene: angiomatoza retinian, hemangioblastoame cerebeloase manifestri viscerale: tumori renale, chiste renale, feocromocitoame, boala chistic pancreatic, tumori hepatice, tumor de sac endolimfatic, chistadenom de epididim, tumori ale ligamentului larg, splinei, cordului Diagnostic explorativ Criterii diagnostice o manifestare neuro-retinian plus o manifestare visceral dou sau mai multe manifestri neuro-retiniene istoric familial plus un hemangioblastom sau o afectare visceral Examene imagistice CT, RMN cerebral i al organelor interne pentru localizarea tumorilor Tratament tratament medicamentos simptomatic al complicaiilor tratament chirurgical al tumorilor depistate

Neurofibromatoza tip 1 (boala Von Recklinghausen)


Definiie. Neurofibromatoza tip 1 (boala Von Recklinghausen) afeciune ereditar caracterizat de apariia petelor pigmentare i tumori multiple formate din celulele sistemului nervos central i periferic Frecvena incidena 1:3000-5000 nateri constituie 85% din cazurile de neurofibromatoze Etiopatogenie maladie ereditar cu mod de transmitere autosomal dominant gena patologic este situat n regiunea 17q11.2, codific sinteza proteinei neurofibromina, cu rol n diferenierea i proliferarea celular Tablou clinic Manifestri neurologice meningioame, astrocitoame, gliom optic cu debut pn la vrsta de 5 ani uor retard mintal (10-15%) Manifestri cutanate pete cafe-au-lait (90%) pete pigmentare cu dimensiuni de 0,5-50 cm, prezente la natere sau apar pn la vrsta de 2 ani semnul Crowe macule lentiginoase mici, localizate axilar sau inghinal neurofibroame cutanate cu debut tardiv (n adolescen) - neurofibroame superficiale (dermice) tumori pediculate sau sesile, moi, localizate pe trunchi - neurofibroame plexiforme nodulare mai ferme la palpare, localizate de-a lungul trunchiurilor nervoase, asociate cu hiperpigmentare, dureri prurit cutanat Alte manifestri manifestri oculare: noduli Lisch (hamartoame ale irisului) manifestri musculoscheletale: displazii vertebrale, arcuirea oaselor tubulare manifestri endocrinologice: feocromocitom cu hipertensiune arterial Diagnostic explorativ examene imagistice - CT i RMN cerebral: tumori ale n.optic - RMN al suprarenalelor: feocromocitom - R osoas: arcuirea oaselor tubulare, obliterarea spaiilor intramedulare Tratament tratament medicamentos simptomatic - jugularea pruritului: antihistaminice (difenhidramin) - corecia hipertensiunii arteriale: -blocante (prazozin, doxazozin) - remedii antitumorale: inhibitori ai tirozinkinazei, ageni alchilani tratament chirurgical: rezecia neurofibromelor, excizia feocromocitomului Prognostic durata medie de via nu este afectat n lipsa malignitilor

Neurofibromatoza tip 2
Definiie. Neurofibromatoza tip 2 patologie ereditar asociat cu tumori originare din celule sistemului nervos central i periferic Frecvena incidena 1:37 000-40 000 nateri constituie 10% din cazurile de neurofibromatoze Etiopatogenie maladie ereditar autosomal dominant, cazuri sunt mutaii de novo gena patologic este situat braul lung al cromozomului 22, codific sinteza proteinei schwanomina (merlina), responsabil de diferenierea i proliferarea celular determinnd inhibiia creterii tumorale Tablou clinic Manifestri neurologice schwanoame bilaterale ale nervului vestibulocohlear (90%) - pierderea auzului (98%), acufene (70% ) - dezechilibrri (67%) - cefalee (32%) - reflexe corneene anormale (33%), nistagmus (26%) - hipestezie facial (26%) schwanoame spinale (50%), care doar n cazuri sunt simptomatice - tumori intramedulare: astrocitome spinale, ependimoame - tumori extramedulare: schwanoame, meningioame Manifestri cutanate pete cafe-au-lait sunt n numr <6, de dimensiuni mici neurofibroame ocazional Manifestri oculare cataract juvenil subcapsular (90%) cu opacitatea cristalinului Diagnostic pozitiv prezena a cel puin unui semn din cele trei criterii - mase tumorale bilaterale ale perechii VIII de nervi cranieni (n.vestibulocohlear) identificate la RMN - mase tumorale unilaterale ale n.vestibulocohlear identificate la RMN i existena unei rude de gradul I diagnosticat cu neurofibromatoz tip 2 - rud de gradul I cu neurofibromatoz tip 2 i constatarea a dou din urmtoarele semne: meningiom, gliom, schwanom, cataract juvenil Diagnostic explorativ RMN: mase tumorale ale n.vestibulocohlear, tumori ale coloanei vertebrale radiografia coloanei vertebrale: vizualizarea deformrii vertebrelor Tratament tratament chirurgical: excizia tumorilor, rezecia neurofibromelor Prognostic variaz n corelaie cu numrul, dimensiunile i localizarea tumorilor

AFECIUNI PERINATALE ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL


Definiie. Afeciuni perinatale ale sistemului nervos central sindroame neurologice produse prin leziuni ale SNC la nou-nscut cauzate de factori cu potenial agresiv din perioada prenatal i postnatal Frecvena frecvena hipoxiei la nou-nscui se estimeaz de la 2-4 pn la 10-15 - suferine hipoxice prenatale a ftului 20% - asfixia intranatal a ftului n perioada travaliului 70% - suferine hipoxico-ischemice postnatale 10% incidena asfixiei perinatale la prematuri 9% indice de deces 15-20% din nou-nscuii cu encefalopatie hipoxico-ischemic frecvena sechelelor neurologice (paralizii cerebrale, epilepsie, retard mintal, dificulti n procesul instructiv-educaional) 25-30% Factori de risc prematuritatea, dismaturitatea, postmaturitatea afeciuni intracraniene: infecii intrauterine, malformaii, boli genetice antecedente intranatale: prezentaie pelvian, facial, manipulaii obstetricale (aplicarea forcepsului, vacuum extractor, rotaii, operaie cezarian) natere cu duplex sau mai muli copii, I natere particulariti morfo-funcionale ale SNC a nou-nscutului: fragilitate i permeabilitate vascular crescut, imaturitatea celulelor i fibrelor nervoase, predispoziie la edem cerebral, epilepsie Factori etiologici factori traumatizani mecanici - mecanism de presiune asupra craniului: factori endogeni (bazin, perineu), factori exogeni (instrumente obstetricale), care prin aciune direct asupra craniului provoac deformaii, fracturi osoase, rupturi ale meningelui, destrucii ale esutului nervos, iar prin efecte indirecte determin majorarea presiunii intracraniene cu staz venoas, hiperemie, formarea rupturilor meningo-cerebrale, hemoragiilor intracraniene - mecanism de traciune cu riscuri de fracturi, elongaii, deplasri ale coloanei vertebrale, n special n regiunea cervical - mecanism de decompresiune prin diferena de presiune n uter i cea atmosferic, care n naterile rapide, operaii cezariene favorizeaz creterea afluxului sanguin intracranian cu formarea hemoragiilor n meninge, encefal, deseori peteiale factori traumatizani chimici - hipoxia, ischemia influeneaz nefast neuronul (acidoz, eliberarea neurotransmitorilor excitani, agenilor vasoactivi), severitatea neurotoxicitii depinde de vrsta gestaional i regiunea creierului afectat de ischemie - toxicitate asupra reelei vasculare cerebrale: creterea permeabilitii sistemului capilar cu formarea microhemoragiilor mici, multiple

Clasificare (I. Iliciuc, 1998) perioada aciunii factorului cu riscuri nocive - perioada prenatal: embriopatii, fetopatii - perioada perinatal (intranatal): encefalopatii perinatale, mielopatii perinatale, encefalopatii perinatale factorul nociv etiopatogenic de baz - mecanism hipoxi-ischemic - mecanism hipoxi-traumatic - mecanism toxi-metabolic - mecanism toxiinfecios gradul de severitate a afectrii SNC - gradul I (excitaie psihomotorie) - gradul II (inhibiie psihomotorie) - gradul III (stare comatoas) perioada de evoluie a maladiei - perioada acut (primele 2-4 sptmni ale bolii) - perioada de recuperare precoce (1-6 luni) - perioada de recuperare tardiv (7 luni 3 ani) - perioada de sechele (dup 3 ani de la debutul bolii) sindroame clinice din perioada acut i recuperare precoce - sindrom hipertermic - sindrom hidrocefalic - sindrom hipotermic - sindrom meningeal - sindrom epileptic - sindromul distoniei vegetative - sindrom de hipertensiune - sindrom bulbar intracranian - sindrom de decorticare sindroame clinice din perioada de recuperare tardiv i sechelar - sindrom de tulburri neuropsihice (retard psihic) astenoneurotic psihastenic astenovegetativ retard psihoverbal cerebroastenic - sindrom de tulburri motorii (retard motor) insuficien piramidal sindrom spastic sindrom miotonic sindrom hiperchinetic - sindrom epileptic - sindrom hidrocefalic evoluia diagnosticului la copilul >6 ani - disfuncie cerebral minimal - encefalopatie rezidual - paralizie cerebral

ENCEFALOPATIA HIPOXIC-ISCHEMIC PERINATAL


Definiie.

Encefalopatia hipoxic-ischemic perinatal afeciune neurologic realizat la nou-nscui ca consecin a hipoxiei i ischemiei cerebrale secundar unor cauze polietiologice ale suferinei acute intrauterine sau intranatale a ftului

Frecvena 2-4 copii din 1000 nou-nscui la termen prezint hipoxie intranatal sau cu puin timp nainte de natere incidena asfixiei perinatale 1,0-1,5% - asfixia la nou-nscutul prematur 9% - indice de inciden majorat al asfixiei la nou-nscuii de la mamele cu diabet zaharat, la copiii cu dismaturitate, copiii nscui n prezentaie pelvian indice de deces 15-20% nou-nscui cu encefalopatie hipoxic-ischemic sechele neurologice 25-30% din nou-nscuii supravieuitori Etiologie Factori de risc i cauzali prenatali maladii extragenitale ale gravidei - infecii respiratorii virale acute: grip, faringite, laringotraheite, bronite - afeciuni bronho-pulmonare: pneumonii, bronit cronic, astmul bronic, boala broniectatic, fibroze pulmonare cronice - maladii ale sistemului cardiovascular: miocardite, reumatism, malformaii cardiace congenitale, valvulopatii, hipertensiune arterial - maladii ale aparatului digestiv: hepatite acute i cronice, gastroduodenit cronic, boala peptic, colite cronice, subnutriie - maladii ale sistemului nefro-urinar: pielonefrite acute i cronice, glomerulonefrite acute i cronice, insuficiena renal cronic - maladii ale sistemului endocrin: diabetul zaharat, tireotoxicoz - maladii i tulburri psihice: traume psihice, schizofrenie, epilepsie - boli infecioase ale gravidei cu transmitere transplacentar: toxoplasmoza, citomegalovirus, rubeola, varicela, mononucleoza, sifilisul, infecia HIV - intoxicaii: alcoolism, tabagism, narcomanie, intoxicaii cu produsele chimiei casnice, cu medicamente, intoxicaii cu CO i alte gaze toxice - procedee radiodiagnostice (radiografii, scintigrafii, explorri cu izotopi, radioscanare CT) i radioterapeutice ale gravidei patologii ginecologice ale gravidei - maladii inflamatorii: anexite, endometrite, vullvovaginite - malformaii ale organelor genitale i ale bazinului: infarct sau fibroz placentar, abruptio placentae patologia sarcinii - gestoze severe,nefropatie,eclampsie,preeclampsie,sngerri ntrimestruIII - incompatibilitatea ftului i a mamei dup Rh factor - insuficienfetoplacentar:polihidramnios,oligohidramnios,infecii placentar

Factori de risc i cauzali intranatali travaliu patologic - natere rapid, natere prelungit, extracie dificil - insuficiena motrice ale naterii - prezentarea anormal a ftului, seciune cezarian, analgezie obstetrical patologia cordonului ombilical, care determin tulburri ale circulaiei placento-fetale, anoxie - circulara cordonului ombilical, cordon ombilical scurt - compresiunea sau prolabarea cordonului - malformaii ale cordonului ombilical anomalii ale placentei - placenta praevia - decolarea prematur a placentei - hematom retroplacentar (hemoragii acute n natere cu consecine hipoxice pentru ft i nou-nscut) ruperea precoce a pungii fetale - riscuri de infectare a ftului i evoluii nefavorabile ale travaliului naterea prematur - dereglarea procesului de mielinizare a fasciculelor piramidale, care se realizeaz intensiv n ultimul trimestru al sarcinii - imaturitatea structurilor sistemului nervos majoreaz sensibilitatea la influene cu potenial nociv minor riscuri fetale - sindromul de transfuzie la gemenii monovitelini (transfuzie feto-fetal cu hipoxie pentru donator) - leziuni hemoragice prin izoimunizarea plachetar fetomatern - anemii hemolitice cu bilirubin n lichidul amniotic sunt cauzate de suferina fetal prin patologia ftului depresia centrului respirator - obstrucia mecanic a cilor aeriene respiratorii prin aspiraie de meconiu sau lichid amniotic - malformaii care mpiedic expansiunea plmnilor (hernie diafragmatic, hipotonia extern a muchilor respiratorii din boala Werdnig-Hoffman) cu debut intrauterin - administrarea gravidei, luzei a remediilor hipnotice, care produc efecte de inhibare a centrului respirator Factori de risc i cauzali postnatali (perioada postnatal precoce) maladii infecioase - infecii cu virusuri respiratorii (gripa, paragripa, virusul Rs, adenovirusurile, enterovirusuri) tulburri de nutriie - malnutriie, boli congenitale metabolice infecii ale SNC: meningite, encefalite

Patogenie

Mecanisme patogenice biochimice substituirea metabolismului oxidativ cu glicoliz anaerob n condiiile hipoxiei-ischemiei - acumularea NADH, FADH, acidului lactic, ionilor de hidrogen H+ - ineficiena glicolizei n asigurarea necesitilor energiei celulare - epuizarea rezervelor de fosfat mecroergic, ATP (adenozin trifosfat) tulburri ale transferului transcelular de ioni - acumularea intracelular a ionilor de sodiu, calciu, clor i ap cu dezvoltarea edemului citologic - mecanisme de acumulare a calciului creterea influxului prin canalele membranei de Ca++ voltaj-sensibile reducerea efluxului Ca++ de-a lungul membranei plasmatice eliberarea din mitocondrii i reticulul endoplasmatic activarea proceselor de lipoperoxidare - acumularea radicalilor liberi de oxigen ca rezultat al proceselor reductoare din mitocondrii i ca produi secundari ai sintezei prostaglandinelor, xantinei, acidului uric - intensificarea peroxidrii acizilor grai liberi rezultai din reutilizarea fosfolipidelor membranare i distrugerea componentelor structurale ale elementelor celulare eliberarea aminoacizilor excitatori (glutamatul) la nivelul terminaiilor axonice cu producerea efectelor neurotoxice sinteza excesiv a oxidului nitric - prin mecanisme de activare a calciului - producerea leziunilor cu caracter toxic n neuroni i alte elemente celulare ale creierului Mecanisme patomorfologice perioada acut a hipoxiei-ischemiei - staz venoas, hemoragii difuze multiple n creier, mduva spinrii - celulele nervoase: fenomene distrofice (cromatolizis, ectopia nucleului), edem celular, vacuolizarea nucleului - celulele gliei: edem intracelular - fibrele mielinice: demielinizare, dismielinizare - edem perivascular, edem pericelular perioada evolutiv de reconvalescen cu sechele - atrofia scoarei creierului - microgirie, porencefalie - substituirea structurilor celulare ale creierului cu esut conjunctiv - dezvoltarea hidrocefaliei - formarea microcefaliei simptomatice

Stadiile leziunii cerebrale hipoxic-ischemice necroza neuronal selectiv - leziuni neuronale: vacuolizare, micorarea reticulului endoplasmatic, picnoza i cariolizisul (fragmentarea) nucleului, necroza neuronilor - zone cerebrale prefereniale: nucleele nervilor trunchiului cerebral, formaia reticular, cortexul cerebral i cerebelos, neuronii din talamus, ganglionii bazali, zonele parieto-occipitale - manifestri clinice: epilepsie, paralizie cerebral de tip tetraplegie spastic, hemiplegie, ataxie, retard mintal; la prematuri microcefalie, tetraplegie spastic, convulsii, surditate, retard mintal status marmoratus i status demielinatus - leziuni anatomo-patologice: pierderi neuronale, glioz i hipermielinizare (mielinizarea fibrelor neaxonale), care determin aspectul marmorat al ganglionilor bazali modificri decelabile spre sfritul I an de via - zone cerebrale prefereniale: ganglionii bazali, talamusul - manifestri clinice: dischinezii extrapiramidale, coreoatetoz, rigiditate la vrsta de un an; sechele neurologice tardive, corioatetoz, tremor, distonie, deficiene intelectuale uoare leziune cerebral parasagital - modificri anatomo-patologice: necroza structurilor cerebrale cauzate de reducerea fluxului sanguin cerebral (hipoxemie, hipotensiune) - zone cerebrale preferabile:cortexul cerebral,sectorul alb subcortical parasagital,superior-median pe convexiunea cerebral,posterior parietoocipital - manifestri neurologice: paralizii cerebrale simetrice, hipoacuzie, tulburri ale vederii, dezabiliti intelectuale necroza cerebral ischemic focal i multifocal - modificri anatomopatologice: necroza elementelor celulare cerebrale din tentoriul de infarctizare i aria de penumbr (imediata vecintate), apoptoz, leucomalacie cu formarea porencefaliei - zone cerebrale prefereniale: tentoriul arterei cerebrale mijlocii - factori etiologici pentru infarctizarea cerebral: ischemia, hemoragii intracraniene, traumatisme natale, infecii intrauterine - evoluie clinic: aria de penumbr are cel mai mare potenial de reversibilitate la influene terapeutice adecvate leucomalacia periventricular - leziuni anatomopatologice: necroza substanei albe a creierului cu formarea evolutiv a cavitilor multiple - zone cerebrale prefereniale: unghiul extern al ventriculelor laterale - mecanisme patogenice: mecanismul vascular se produce n zonele de hotar i terminale, mecanismul anafilactic n regiunile periventriculare, gradul de dezvoltare a vaselor penetrante i periventriculare - manifestri clinice: diplegie spastic, diminuarea funciilor organului vizual, retard intelectual, mai frecvent la nou-nscuii prematuri

Tabloul clinic Etape evolutive clinice depresie iniial (0-12 ore dup natere) - nivelul contiinei: stupor profund, com - tipul respiraiei:respiraie periodic, neregulat, tip Cheyne-Stokes - funcii ale trunchiului cerebral: reflexul fotomotor i micrile extracelulare intacte - motricitatea: hipotonie sever, diminuarea micrilor active - sindrom convulsiv: iniial fruste, apoi clonice, mioclonice, tonice (50% cazuri) - presiunea intracranian normal faza de ameliorare aparent (12-24 ore dup natere) - contiina: hiperexcitabilitate, deseori nu reacioneaz la excitani - respiraia: crize de apnee (n 50% cazuri) - reflexele oculare: greu fixeaz privirea - motricitatea: pareze n regiunile proximale ale membrelor - sindrom convulsiv: tremurturi sensibile la stimulare, care sunt suprimate prin flexia pasiv a membrului afectat - presiunea intracranian: crete progresiv faza de agravare (24-70 ore) - contiina: stupoare sau com, care pot evolua spre moarte cerebral (deces) sau stabilitate, deteriorare - respiraia: stop respirator sau se restabilete - reflexe oculare: tulburri pupilare i oculare grave n evoluii nefavorabile - motricitatea: micri foarte reduse, atonie (deces) sau ameliorare - sindrom convulsiv: status convulsiv refractar la terapie - presiunea intracranian: valori maximale faza de ameliorare (>72 ore dup natere) - contiina: stare de stupoare persist, dar mai puin exprimat - respiraia: se restabilete, uneori crize de apnee - reflexe oculare: incompeten faringian, semne de automatism oral - motricitatea: hipotonie generalizat - sindrom convulsiv: persistena convulsiilor - presiunea intracranian: hipertensiune intracranian faza evolutiv tardiv (sechele neurologice) - sechele motorii: hemiparez spastic, diplegii spastice, tetraplegii spastice, forma paraplegic (sindromul Little) - forme dischinetice de paralizii cerebrale: coreoatetoz, sindrom distonic, stri marmorate i sindroame epileptice (riscul 20-30%) - retard intelectual, tulburri selective de tip instructiv-educativ - sindromul convulsiv poate persista, se instaleaz control terapeutic - presiunea intracranian: reducere progresiv - motricitatea: hipotonie generalizat, parez proximal n extremiti

Grade de severitate forma uoar (stadiul minor) - evaluarea scorului Apgar asfixie uoar (6-7 puncte) - debutul simptomelor n primele 24 ore - durata manifestrilor clinice <2 ore - simptome neurologice: iritabilitate, stare hiperalert, reflexe fiziologice pstrate, reflexe osteotendinoase exagerate, uneori convulsii n extremitile inferioare, tonusul muscular normal sau hipotonie, hiperactivitate simpatic - manifestri somatice: cianoz uoar, respiraie accelerat - evoluie: ameliorare progresiv cu instalarea strii satisfctoare la a3-a zi - sechele neurologice tardive: disfuncii cerebrale minimale, sindroame psihoneurotice posibile la diferite etape de vrst forma medie (stadiu de severitate moderat) - evaluarea scorului Apgar asfixie moderat (4-5 puncte) - debutul simptomelor n primele ore dup natere - durata manifestrilor clinice critice 48-72 ore, maximal o sptmn - simptome neurologice: afectarea sever a contiinei letargie, stupoare cu riscuri de evoluie n com, somnolen, moleeal, hipotonie generalizat, micrile spontane diminuate proximal, deprimarea reflexelor fiziologice i reflexelor osteotendinoase, sindrom convulsiv de focar, mai frecvent n muchii feii, uneori convulsii adversive, - manifestri somatice: cianoza exprimat, generalizat, tulburri respiratorii cu respiraie aritmic, superficial, strigt diminuat, voce rguit, afonie, procesul de trezire genereaz tremurturi - evoluie: riscuri de progresare n encefalopatie sever - sechele neurologice: 20-40% cazuri persist n perioada copilriei deficiene neurologice forma sever (stadiul major de severitate) - evaluarea scorului Apgar asfixie sever (3 puncte) - debutul simptomelor din primele minute dup natere - durata manifestrilor clinice: >1 sptmn - simptome neurologice: nou-nscutul este comatos, convulsiv din primele ore, crize de epistotonus, convulsii tonico-clonice, operculare, hipo- sau atonie muscular, generalizat, areflexie, uneori semne de afectare a trunchiului cerebral (devierea globilor oculari, tulburri pupilare, dispoziia reflexului oculo-cefalic, simptomul Greffe, ochii plutesc, absena suptului, deglutiiei - manifestri somatice: modificri cardio-respiratorii severe (respiraie aritmic, patologic), cianoz generalizat, pronunat, tegumente marmorate, paliditate exprimat - evoluie: riscuri majore de evoluie nefavorabil cu deces - sechele neurologice: 100% cazuri paralizie cerebral, epilepsie, retard mintal

Diagnostic explorativ biochimismul seric - hipoglicemie, hipocalcemie, hiponatriemie, hiperamoniemie - acidoz, hipooxemie, hipercapnie electroencefalograma - trasee paroxistice de tip suppresion-burst: alternana undelor teta ascuite cu traseu inactiv - trasee inactive izoelectrice, plate - aspect de disritmie lent major - activitate epileptoid ECOgrafia transfontanelar - hemoragii intraventriculare - hemoragii periventriculare cauzate de fenomenele ischemice n substana alb periventricular - arii cu ecogenitate crescut, zone hiperecogene, dense i heterogene, care ulterior pot evolua n cteva sptmni cu formarea cavitilor n esuturile cerebrale - hiperecogenitate bilateral n afectarea ischemic a talamusului computer tomografia cerebral - leziuni hipoxic-ischemice cerebrale necroza neuronal selectiv infarctizri focale i multifocale leziuni ischemice parasagitale leucomalacie periventricular - cuantificarea hipodensitilor cerebrale - identificarea localizrii precise a leziunilor ischemice, hemoragiilor cerebrale - la etape evolutive ale maladiei identificarea sechelelor afeciunilor cerebrale - informativitatea prognostic la ziua a 10-a de via, cnd hipodensitile exprim zonele de ischemie, dar nu edemul cerebral rezonana magnetic nuclear - caracteristici informative ale leziunilor ischemice, elementelor hemoragice n structurile creierului, care sunt fiabile pentru pronostic de la vrsta de 8 zile a nou-nscutului, prima sptmn fiind dominat de imagistica doar a edemului cerebral - important metod imagistic pentru evaluarea dinamicului leziunilor cerebrale pe parcursul primului an de via i ulterior - posibiliti tehnice reduse i acces insuficient, deoarece nou-nscutul necesit transportare i monitorizarea funciilor vitale n timpul examenului explorativ

Tratament obiective terapeutice - asigurarea respiraiei eficiente cu meninerea unei normoxemii, normocapnii (ventilaie asistat, procedee de oxigenoterapie adaptat) - meninerea tensiunii arteriale - corecie metabolic cu meninerea glicemiei normale, raportului potasiusodiu, calcemiei, aport energetic optimal - controlul crizelor convulsive - tratamentul edemului cerebral acut, hipertensiunii intracraniene - meninerea temperaturii corporale de confort tratament neuroprotector - remedii cu efecte hemodinamice, biochimice, celulare: inhibitori de calciu - ageni cu efecte de eliminare a radicalilor liberi, antagoniti ai glutamatului, gangliozide tratament anticonvulsivant n convulsii neonatale - fenobarbital 15-25 mg/kg/24 ore (doza de ncrcare i.v.), urmat de o doz de ntreinere 3,5 mg/kg/24 ore - fenitoina 20 mg/kg i.v., doza de ntreinere 4-8 mg/kg/24ore (medicament anticonvulsivant de alegerea II) - benzodiazepinele (diazepam, lorazepam) medicamente de a III alegere fereastra terapeutic - interval de timp dup resuscitarea nou-nscutului cu hipoxie-ischemie n care se poate interveni terapeutic eficace pentru reducerea severitii afectrii cerebrale - la nou-nscutul la termen este scurt i nu depete 1-2 ore - grupe de risc pentru intervenii urgente incluse n durata ferestrei terapeutice nou-nscuii cu tulburri de ritm cardiac dup natere, n stare foarte deprimat (scorul Apgar <3 puncte), cu acidoz sever pH<7,0 (n sngele din cordonul ombilical) copii care au necesitat o resuscitare major n sala de natere (ventilaie prin intubaie, masaj cardiac extern) Prognostic evoluie nefavorabil cu deces 10-20% (formele grave de encefalopatie hipoxic-ischemic) sechele neurologice 20-45% copii - sechele neurologice severe 2/3 cazuri - encefalomalacia chistic dup vrsta de 1 lun este nefavorabil pentru sechele neurologice grave - paralizii cerebrale infantile se dezvolt n 17% cazuri de encefalopatie perinatal sever

ENCEFALOPATIA PERINATAL HIPOXIC-TRAUMATIC


Definiie.

Encefalopatia perinatal hipoxic-traumatic leziuni hemoragice ale SNC la nou-nscut condiionate de traumatisme obstetricale n timpul naterii, hipoxie cerebral, sindrom hemoragic al nou-nscutului cu manifestri neurologice i riscuri majore pentru sechele neurologice

Frecvena traumatismele intranatale sunt diagnosticate la 20% nou-nscui Etiologie Factori de risc favorizani particulariti anatomice i fiziologice ale fluxului sanguin cerebral la nou-nscut particularitile presiunii cerebrale la nou-nscut vrsta de gestaie mic i greutatea la natere mic Factori cauzali determinani traumatismul obstetrical - factori mecanici, care afecteaz nou-nscutul la termen - prezentaie pelvian, n special la femei primipare n vrst - disproporie ntre ft i bazin: ft macrosom, bazin ngust (flexibilitatea craniului din contul fontanelelor sub aciunea factorilor mecanici din perioada travaliului contribuie la creterea presiunii intracraniene) - aplicarea forcepsului, vacuum extractorului, alte manipulaii obstetricale - operaia cezarian - natere rapid sau natere prelungit - abuz de medicaie care stimuleaz forele motrice ale naterii - ruperea precoce a pungii amniotice, natere uscat hipoxia cerebral - afecteaz, n special, prematurii, care sunt foarte vulnerabili la anoxie - insuficiena placentar a mamei determin asigurarea insuficient a ftului cu oxigen i eliminarea neadecvat a CO2 conducnd la hipoxie intrauterin - stri patologice materne, care reduc oxigenarea organismului gravidei, scad fluxul sanguin placentar cu consecine hipoxice asupra ftului hipertensiune arterial, eclampsie, hipotensiune matern abruptio placentae, infarct placentar diabet zaharat - stri patologice ale ftului compresiunea sau prolabarea cordonului ombilical hidrops fetal postmaturitate, dismaturitate

Patogenie factori patogenici n hemoragiile periventriculare - n condiii de hipoxie intrauterin i asfixie cu hipercapnie i acidoz crete vdit fluxul sanguin cerebral - sistemul capilar periventricular este imatur si foarte vulnerabil, iar activitatea fibrinolitic crescut - hipertensiunea arterial din episoadele de apnee, convulsii, ventilaie asistat, perfuzii rapide cu soluii cristaloide majoreaz fluxul sanguin periventricular hemoragiile intracraniene severe - determin creterea hipertensiunii intracraniene asociate cu hipotensiune arterial, tratamentul creia poate transforma leziunile cerebrale mici n leziunile severe hemoragiile cerebrale la prematuri - localizri prefereniale: matricea germinal, regiunea foramenului Monro, capul nucleului caudat, unde este o reea arterial bogat Tablou clinic Caracteristici clinice generale semne cerebrale generale (hipertensiune intracranian) - hiperexcitabilitate, adinamie, hiperestezie, convulsii, semnul Grefe, abolirea reflexelor necondiionate - sindromul de vom, cianoz semne neurologice de focar - nistagmus, anizocorie, strabism, ptoz, simptome de afectare a n.facial - sindrom convulsiv - hipertonus sau hipotonie muscular - semne pseudobulbare (tulburri ale ritmului respirator, crize de apnee, dereglarea deglutiiei) Forme clinice Hematom subdural condiii etiologice - deformri importante ale craniului ftului n travaliu - deteriorri vasculare, ale sinusurilor venoase mecanisme patogenice - hematomul produce compresie asupra trunchiului cerebral, centrilor subcorticali, dislocarea ventriculelor manifestri clinice - dereglarea ritmului respirator, ritmului cardiac - ipt slab/absent, hipotermie, hipotonie muscular - inhibarea reflexelor corneene, conjunctivale - hipertensiune intracranian: bombarea fontanelei anterioare, dehiscena suturilor craniului, staz papilar, edem papilar

Hemoragii subarahnoidiene condiii etiologice: leziuni traumatice capilare i vasculare din aplicarea forcepsului, asociate cu fenomene hipoxice manifestri clinice - debut la 2-3 zile dup natere cu simptome de meningit aseptic - hiperestezie, tremurturi generalizate, convulsii - hipertensiune intracranian, bombarea fontanelelor, suturi exprimate - LCR de culoare roz, xantocromie exprimat Hemoragie n sinusul transversal mecanisme patogenice: acumularea sngelui la baza creierului, ntre emisfere, comprim formaiunile subcorticale, trunchiul cerebral manifestri clinice - stare de oc de la natere cu tulburri bulbare: respiraie superficial, aritmic, nu strig, nu nghite, sindrom convulsiv - diminuarea/absena reflexelor fiziologice, hipotonie difuz, exprimat - semne neurologice de focar: afectarea nervilor cranieni, pareze, paralizii Hemoragii intraventriculare condiii etiologice: natere prematur rapid, antecedente n timpul sarcinii mecanisme patogenice - leziuni ale plexului coroidal din ventricule sau ruptura ependimului n hemoragiile periventriculare duc la formarea hemoragiilor i chegurilor n ventricule - n evoluie se dezvolt arahnoidit fibrozant obliterant, obliterarea orificiilor ntre ventricule, tulburri de licvorodinamic i dezvoltarea hidrocefaliei posthemoragice manifestri clinice - tulburri ale strii de contiin: somnolen, letargie, com - dereglri bulbare: crize de apnee sever, bradicardie, hipotensiune, cianoz, tulburri ale deglutiiei - sindrom convulsiv - semne oculare: mioz, anizocorie, micri ondulante ale globilor oculari - hipotonie muscular difuz, spasticitate, absena reflexelor arhaice - sindrom diencefalic: hipertermie, tulburri trofice, vegetative, dereglri de somn-veghe - semne evolutive nefavorabile: bombarea fontanelei, progresarea comei, tulburri ale ritmului respirator, scderea brusc a hematocritului, oc neonatal Hemoragii subependimale mecanisme patogenice - leziuni ale venulelor dintre talamus i nucleul caudat - leziuni ale caput n.caudati, uneori se produce erupia hemoragiei n ventriculul lateral manifestri clinice - dereglri profunde ale funciilor SNC, vegetative, proceselor trofice - sindrom clinic al hemoragiilor interventriculare

Hemoragii intraparenchimatoase (cerebrale) condiii etiologice - travaliu prelungit, insuficiena forelor uterine - natere accelerat - ruperea precoce a apelor amniotice n hipotonia uterului mecanisme patogenice - extensia hemoragiei n parenchimul emisferelor mari ale creierului, n trunchiul cerebral, n cerebel manifestri clinice - semne neurologice generale n hemoragii masive - hiperexcitabilitate - reflexele fiziologice diminuate - sindrom convulsiv cu implicarea musculaturii mimice - convulsii n membre - sindrom de vrsturi - semne de focar n relaie cu localizarea hemoragiei sechele evolutive neurologice - epilepsie - retard psihomotor Criteriile de severitate a hemoragiilor meningocerebrale (Papile) grad uor (I) - hemoragii n regiunea subependimal, periventricular - ventriculii laterali cu dimensiuni normale, cantiti mici de snge grad moderat (II) - ventriculii laterali nu sunt dilatai, cantiti moderate de snge grad sever (III) - ventriculii laterali dilatai din contul hemoragiei totale intraventriculare, care formeaz un cheag - extensie intracerebral a hemoragiei grad foarte sever (IV) - leucomalacie chistic periventricular cu sau fr hemoragie n ventricul Criterii de evaluare clinic gradul I-II - evoluie favorabil fr riscuri la handicap neurologic - involuia modificrilor ecografice cerebrale n primele 3 luni de via gradul III-IV - rezoluie cu sechele neurologice moderate n gradul III - gradul IV sechele neurologice severe (leucomalacia chistic periventricular) - monitorizare ECOgrafic informativ peste 4-10 luni

Complicaii Hidrocefalia posthemoragic nouine: ventriculomegalie, majorarea presiunii intracraniene (25 cmH2O) frecvena: 25% copii cu hemoragie subependimar mecanisme patogenice - hidrocefalie necomunicant: obstrucia fluxului LCR la nivelul ventriculului IV sau la baza creierului - hidrocefalie comunicant: dereglri ale proceselor de resorbie a LCR manifestri clinice - mrirea perimetrului craniului, bombarea fontanelei, privirea n apus de soare diagnostic explorativ - ECOgrafie transfontanelar sptmnal permite diagnosticul precoce al hidrocefaliei posthemoragice la etapa preclinic (diagnostic tardiv) tratament - puncii lombare repetate, succesive pentru reducerea hipertensiunii cerebrale i micorarea ventriculelor - tratament chirurgical: instalarea untului ventriculo-peritoneal - terapie adjuvant cu diuretice (furosemid, veropiron, diacarb) Diagnostic explorativ ECOgrafie transfontaneal - indicaii: antecedente anamnestice i semne clinice sugestive de hemoragie cerebral, tuturor prematurilor <1500 g, <32 sptmni de gestaie n zilele 2, 7-10, 21-28, 40 dup natere - evaluarea dimensiunilor i configuraiei ventriculelor, structurilor cerebrale, hematoamelor, chisturilor, malformaiilor cerebrale CT cerebral - evaluarea sediului i dimensiunilor hemoragiilor, suprafeei afectate - evaluarea hematomului subdural, hemoragiilor subarahnoidiene Doppler-grafia vaselor cerebrale - msurarea vitezei fluxului sanguin cerebral prin artera cerebral anterioar - creterea fluxului sanguin preced hemoragia ventricular i hidrocefalia posthemoragic puncia lombar - lichid cefalorahidian hemoragic cu eritrocite vechi, modificate n hemoragiile cu comunicare n spaiul subarahnoidian - citologia LCR: citoz limfocitar, eritrocite - biochimia LCR: creterea concentraiei proteinei - tensiunea LCR crete pn la 150-300 mmH2O (norma 20-30 mmH2O) oftalmoscopie (evaluarea fundului de ochi) - edem papilar - hemoragii perivasculare n regiunea maculei i n jurul papilei n.optic

Tratament regim crutor cu minimalizarea eforturilor fizice (aplicarea la sn se exclude, alimentare cu linguria, alimentare prin gavaj, alimentaie parenteral) regim termic optimal, ngrijire n incubatoare oxigenoterapie, ventilaie asistat tratament medicamentos suportiv - tratamentul edemului cerebral: diuretice (diacarb, furosemid), substanele osmotice active ar putea favoriza creterea hemoragiei intracraniene, glucocorticoizi (dexametazon, prednisolon) - terapia sindromului convulsiv: fenobarbital, diazepam, oxibutirat de sodiu, fenitoin - tratamentul sindromului febril: metode fizice de combatere a febrei, paracetamol, amestec litic - suport medicamentos pentru asigurarea echilibrului acido-bazic, echilibrului hidroelectrolitic - optimizarea echilibrului metabolic: perfuzii cu aminoacizi, soluii de glucoz, triplet lipostabilizant tratament chirurgical - puncii lombare curative n hidrocefalie - evacuarea neurochirurgical a hematoamelor mari, care realizeaz compresie asupra structurilor cerebrale - instalarea untului ventriculo-peritoneal pentru drenarea hidrocefaliei obstructive tratament preventiv - prenatal: administrarea dexametazonei mamei scade riscul de hemoragie cerebral la prematuri - postnatal: vitamina K, vicasol (3-4 zile), ascorutin prevenirea unor eventuale hemoragii, creterea calitii proceselor de coagulare, reducerea permebilitii vaselor sanguine tratament de recuperare - programe de recuperare medicamentoas: vitaminele grupului B (B1, B6, B12), remedii nootrope (piracetam, encefabol, cerebrolizin) - chinetoterapie pentru redresarea motricitii grosiere i fine - cure repetate de masaj - programe fizioterapeutice Prognostic criterii prognostice - sindromul clinic neurologic, extensia hemoragiei, sindromul convulsiv nonmetabolic, hipertensiunea cerebral, greutatea la natere a copilului sechele neurologice precoce i tardive - epilepsie (81%), sindrom convulsiv (20-50%) - spasticitate (50%) - retard mintal sever (82%), IR <80 (40-60%)

PARALIZII CEREBRALE
Definiie. Paralizii cerebrale un grup de tulburri neurologice de genez sechelar prin leziuni perinatale ale sistemului nervos central, caracterizate printr-un control adecvat al motricitii grosiere i fine, posturii; funciilor psihoverbale, neurosenzoriale Frecvena prevalena paraliziilor cerebrale 3-5 cazuri la 1000 cu vrsta pn la 7 ani - diplegie spastic 32% - hemiplegie spastic 29% - dischinezie, ataxie 14% prevalena formelor medii i severe 1,5-2,5 la 1000 nou-nscui vii - rata incidenei este mai nalt n rile n curs de dezvoltare - prevalena est n cretere ultimii ani din contul nou-nscuilor cu greutate foarte mic la natere i tehnicilor performante de reanimare la natere prevalena n Moldova 2,5-5,9 cazuri la 1000 nou-nscui vii Etiologia Factori cauzali perinatali 44% factori de risc materni - retard mintal matern, epilepsie, hipotiroidims - patologia sarcinii: gestoze cu toxemie gravidic sever, insuficiena de col uterin, hemoragii uterine n trimestrul III - gemelaritatea factorii cauzali n I trimestru al sarcinii - factori teratogeni - maladii genetice, anomalii cromozomiale - malformaii cerebrale - maladii metabolice ale mamei factori cauzali n trimestrul II-III de sarcin - insuficien placentar, retard al creterii fetale - infecii intrauterine Factori cauzali intranatali 19% factori din perioada travaliului i expulsiei - patologia placentar: abruptio placentae, placenta praevia, corioamnionit, infarctizare placentar - travaliu hiperchinetic (hipersecreia de oxitocin) - ruperea prematur a membranelor amniotice - prezentaie pelvian i alte prezentaii fetale anormale - prolabarea cordonului ombilical tehnici obstetricale - aplicarea forcepsului, vacuum extractor, manevre obstetricale - operaie cezarian factorul fetal: ft macrosom, ft prematur

Factori cauzali perinatali 8% infecii: septicemie neonatal, infecii ale SNC, infecii intrauterine asfixie (scorul Apgar <7 puncte) prematuritate encefalopatia hipoxic-ischemic perinatal Factori cauzali la sugar i copilul mic 5% meningite purulente, meningoencefalite traumatism cranio-cerebral ocluzia arterelor sau venelor cerebrale cu hipoxie acut intoxicaii Factori de risc gestaionali nou-nscutul prematur - numr redus al factorilor de risc prenatali pentru paralizii cerebrale - prematuritatea este riscul major prin imaturitatea SNC, gradul diferit de maturaie a circulaiei cerebrale n perioada sarcinii i travaliului nou-nscutul la termen - asocierea mai multor factori de risc prenatali, intranatali i perinatali sunt implicai n dezvoltarea paraliziilor cerebrale (toxemia gravidic, infarctizarea placentar, asfixia) Factori de isc n sindroame dischinetice suferina fetal cronic sever malnutriia sever asfixia sever hiperbilirubinemie
Patogenie leziuni neurologice la prematur - necroz neuronal selectiv cu topografia n trunchiul cerebral, talamus, formaiunea reticular, nucleii trunchiului cerebral - leucomalacie periventricular n substana alb periventricular - necroz focal sau multifocal n cortexul cerebral, substana alb subcortical leziuni neuropatologice la nou-nscutul la termen - necroza neuronal selectiv - starea marmorat a ganglionilor bazali i ai talamusului - leziuni n zonele parasagitale ale cortexului cerebral i substanei albe subcorticale - necroz focal sau multifocal

Tablou clinic Nou-nscutul i sugarul pn la 3 luni hiperexcitabilitate n starea de repaus; iritabilitate excesiv tremurturi ale membrelor, tresriri spontan sau la stimuli minori senzitivi (luarea n brae a copilului, atingerea lui), senzoriali (lumina, zgomote) crize de redoare spontane, n timpul unor excitaii, ipete asimetria gesturilor - unul din membre este mai puin activ - inerea pumnului strns permanent ntr-o mn n comparaie cu alta cu tonus normal anomalii ale tonusului muscular - hipotonie muscular: absena susinerii sau meninerea lui imperfect, hipotonie uni- sau bilateral n membre, limitarea micrilor segmentare pasive - hipertonus muscular: hipertonia unilateral sau bilateral a membrelor reflexe fiziologice (arhaice) exagerate sau persistena lor anormal micarea lent a ochilor, asinergice cap-ochi Copilul sugar de 4-7 luni anomalii ale motricitii de orientare, retard al achiziiilor tonusului axial - instabilitatea sau absena susinerii capului - hipotonia musculaturii trunchiului, copilul nu poate edea - hipertonus al musculaturii cefei i trunchiului cu opistotonus sau tonus axial simetric - hipertonus n membrele inferioare sau/i superioare, distonie muscular - rigiditate de decerebrare tranzitorie din extensia brusc a capului anomalii ale reflexelor osteotendinoase - reflexe normale sau exagerate n stare de hipotonie muscular - reflexe diminuate n caz de hipertonie muscular reflexe arhaice persist anormal Copilul sugar de 8-12 luni anomalii ale motricitii de orientare, prehensiuni - incoordonarea vizual, manual - stngcie manual, scparea uoar a obiectelor din mn, condiionate de deschiderea incomplet a minilor - starea de atetoz a minilor, spasticitatea membrelor, retracii consecutive hipotonie muscular - ntrzierea sau imposibilitatea de edere a copilului - hipertonia tonusului axial tulburri ale sinergsismului picioare-mini - absena reaciei de echilibru i protecie, micri atetozice i distonii Copilul mic sindrom spastic (10-25%) asociat cu alte tulburri (atetoz) ataxie cerebral (5%) hemiplegie cerebral infantil (30-40%) diplegie spastic, forma paraplegic (10%) tetraplegie spastic (35% cazuri)

Sindroame clinice Hipotonie muscular cu hipertonie a membrelor hemiplegie cerebral infantil - frecvena 20% - etiologie: hipoxie-ischemie perinatal a nou-nscutului la termen - manifestri clinice asociate: deficit mintal uor, epilepsie diplegie cerebral infantil - frecvena 30% - etiologie: hipoxie-ischemie perinatal la prematur - manifestri clinice asociate: deficit mintal, epilepsie tetraplegie cerebral infantil - frecvena 5% - etiologie: hipoxie-ischemie perinatal la nou-nscutul la termen Hipotonie generalizat sindrom extrapiramidal (coreoatetoz) - frecven 15% - etiologie: hipoxie-ischemie perinatal, hiperbilirubinemie - manifestri asociate: deficit mintal, epilepsie (pot lipsi) ataxie cerebeloas congenital - forme clinice: statico-cinetic, static - frecvena 10-15% - etiologie: determinism ereditar cu risc <10% n forma mixt (staticocinetic) i >20% n ataxia cerebeloas static - manifestri clinice asociate: deficit mintal exprimat Caracteristici generale afectarea extins a neuronului motor central determin formarea unei hemiplegii sau paraplegii plegia spastic este determinat de leziuni ale neuronului motor central - sindromul spastic este determinat de rezistena la executarea micrilor pasive - contractura muscular predomin n membrele superioare din contul flexorilor - contractura predomin asupra musculaturii distale contractura piramidal - mobilizarea pasiv se caracterizeaz prin rezistena sczut la nceputul micrii cu o cretere la ntinderea muchilor - evenimentele de cedare brusc a contracturii cu fenomenul lamei de briceag - segmentele mobilizate pasiv tind s revin la poziia iniial simptome asociate contracturii piramidale - pareza, semnul Babinski, clonusuri, reflexe exagerate atrofii musculare discrete sau absente

Hemiplegia cerebral infantil Hemiplegia cerebral infantil pierderea motricitii voluntare a unei jumti ai corpului condiionat de afeciunea unilateral a sistemului piramidal la un nivel concret al traiectului cii piramidale Hemiplegia cerebral congenital etiologie - tulburri ale circulaiei sanguine cerebrale la ft n perioada prenatal - hipoxie acut a ftului n perioada travaliului i expulsiei manifestri clinice - debutul simptomelor la vrsta de 4-8 luni a sugarului - simptome precoce: mna strns n pumn cu policele nuntru, mna nu se deschide, iar apucarea unor obiecte este dificil/imposibil - examen neurologic: hemiplegie spastic a unui membru cu hipertonus muscular, exacerbarea reflexelor osteotendinoase, sinchinezii - hemiplegia membrului superior: flexia antebraului n unghi drept pe pronaia antebraului, flexia degetelor cu acoperirea policelui, contractura afecteaz adductorii braului, flexorii antebraului, flexorii degetelor i muchii interosoi, tricepsul deseori este n hipotonie - hemiplegia membrului inferior: membru contactat n extensie, piciorul n ecvinism, varus ecvin; contractura predomin asupra musculaturii distale cu afectarea muchiului cvadriceps i solear - mersul: genunchiul n extensie, piciorul n varus ecvin, mersul prin micare de circumducie mers cosit, mers rigid fr flexie n genunchi, membrul particip integral n micarea de circumducie - sinchinezii micri involuntare n timpul unor micri automate - dereglri trofice i vasculare: tegumente uscate, scuamoase, unghjii striate, amiotrofie muscular (muchi mici ai minii, centurii scapulare, muchii fesieri) - modificri osoase de etiologie trofic: membrele mai scurte, faa i craniul asimetrice, torace ngust, bazin strmt, oblic; osteoporoz - sindrom convulsiv cu crize pariale elementare sau complexe psihomotorii (n 40-50% cazuri) cu debut n perioada copilului mic - retard mintal, deficit intelectual (50-65% cazuri) - tulburri de comportament: dereglri de atenie, hiperchinezie, imaturitate, tulburri psihice - dereglri de vorbire: dizartrie, dislexie - dereglri ale vzului: strabism, atrofie optic, tulburri ale refraciei diagnostic explorativ - CT scan cerebral: porencefalie n teritoriul silvian al emisferei afectate, hemiatrofie cortico-subcortical, dilataie unilateral a sistemului ventricular

Hemiplegia cerebral infantil dobndit etiologie - cauze perinatale n circumstane diferite manifestri clinice - debutul n copilria mic - hemiplegia are caracteristici neurologice asemntoare cu hemiplegia cerebral congenital - hemiplegia are caracteristici neurologice asemntoare cu hemiplegia cerebral congenital - hemiplegia membrului superior este masiv i poate redresa parial - hemiplegia membrului inferior se poate recupera - mersul se poate restabili - sindromul convulsiv se instaleaz dup un interval liber (cteva sptmni 3 ani) - retard intelectual, tulburri gnozice, dereglri praxice - tulburri de vorbire: afazie cu pronostic favorabil, complet regresiv n cteva luni un an o evoluie - favorabil, dar cu recuperare incomplet Tetraplegia spastic etiologie - cauze prenatale, malformaii congenitale ale SNC frecvena - 5-10% din paraliziile cerebrale infantile manifestri clinice - sindrom spastic n cele 4 extremiti cu afectare n egal msur cu o posibil asimetrie neimportant - retard psihomotor sever - epilepsie sever, crize de opistotonus frecvente - hiperchineze sub form de atetoze - tulburri ale vorbirii: disartrie, vorbire sacadat, dificil, plns spasmodic, mimic inexpresiv - manifestri pseudobulbare: tulburri de deglutiie - masticaia este dereglat (dificulti de alimentare), hipersalivaie - retard n dezvoltarea somatic - grad nalt de dezabilitate, total dependent n probleme de ngrijire, alimentaie - complicaii somatice, infecii pulmonare severe anatomie patologic - leziuni destructive ale creierului, encefalomalacia multichistic, leziuni n trunchiul cerebral, ale nucleelor bazali, calcificri n talamus

Diplegia spastic Diplegia spastic afectarea celor patru extremiti, mai exprimat n membrele inferioare etiologie - antecedente n sarcin, natere prematur, sarcina gemelar - prezentare pelvian, antecedente intranatale cu suferin - malformaii cerebrale, encefalomalacia periventricular, atrofie cortical difuz frecvena - 20-30% din paraliziile cerebrale infantile Diplegia spastic pur contractur piramidal predominant n membrele inferioare - coapsele n adducie (spasmul muchilor adductori) - genunchii ncruciai n poziie de foarfece - gambele semiflectate, n rotaie intern - plantele n poziie varus diplegie spastic uoar n membrele superioare - dereglri ale motricitii fine (nendemnarea la ncheierea nesturilor, desen, scris) tulburri ale spasticii axiale - instabilitatea n inuta capului - toracele nclinat anterior, cifoz dorsal motricitatea grosier - mers spastic, legnat, pe vrful degetelor cu debut la 4-5 ani - reflexele arhaice persist pn la 3 ani dereglri senzoriale i ale vorbirii - strabism nistagmus, atrofie optic - dizartrie, dradilalie dezvoltarea psihic normal tulburri trofice minimale Diplegia spastic comun manifestri clinice identice cu cele din diplegia spastic pur manifestri asociate specifice - sindrom epileptic - retard psihic - micri coreoatetozice Diplegia spastic aton hipotonie generalizat reflexele osteotendinoase normale sau exagerate tonus muscular diminuat sindromul Foerster pozitiv: flexia coapselor la suspendarea vertical a copilului de umere retard n dezvoltarea motorie

Sindroame dischinetice Coreoatetoz (atetoz dubl) etiologie - icter nuclear din boala hemolitic a nou-nscutului - hipoxie perinatal patomorfologie - stare marmorat a structurilor cerebrale striate (nucleul caudat, putamenul) - substituirea celulelor nervoase cu esut glial, cicatricial manifestri clinice - atetoz cu micri lente, caracter tonic, amplitudine mic, necoordonate, repetare stereotipic, ondulare verniculare - afectarea preponderent a segmentelor distale degetelor de la mn, care realizeaz micri alternative de flexie, extensie, adducie, se lovesc haotic ntre ele - mai puin implicate sunt braul, antebraul, umrul - afectarea musculaturii feii: deschiderea i nchiderea ritmic a gurii, limba scoas din gur, grimase ale feii, plafonarea i coborrea ochilor micri atetozice ale musculaturii gtului, toracelui - dischinezia muchilor faringelui, laringelui determin disartrie, disfagie - hipertrofia anumitor grupuri de muchi la nivelul gtului, umerilor - declanarea micrilor atetozice de emoii, efort fizic, dispariie n somn - deformaii atetozice ale membrelor, degete n baghet - micri coreice cu formarea coreoatetozei - tonus muscular diminuat sau normal - retard n dezvoltarea neuropsihic Sindromul distonic frecvena 10% din paraliziile cerebrale infantile etiologie - hipoxia sever perinatal, asfixia sever - icterul nuclear - factori genetici cu determinism sutosomal recesiv patomorfologie - leziuni ale scoarei cerebrale, nucleelor cenuii bazali (locus niger, globus pallidus) manifestri clinice - hipertonus anormal muscular, accese de rigiditate de decerebrare generate de stres (excitani puternici optici sau acustici), micri voluntare, care sunt urmate de relaxare muscular - micri atetozice hiperchinetice - sindroame piramidale absente - dezvoltare intelectualnormal Sindroame mixte asocierea atetozei i spasticitii ataxie asociat cu spasticitate (diplegie ataxie) ataxie cu manifestri dischinetice

Sindroame ataxice Ataxia cerebeloas congenital frecvena 10-15% din paraliziile cerebrale infantile etiologia - cauze perinatale (hipoxie intrauterin, asfixie, hemoragii intracraniene) - factori cauzali ereditari cu transmitere autosomal recesiv i dominant - factori etiologici postnatali: comoii cerebrale severe din traumatisme cranio-cerebrale, hidrocefali manifestri clinice - sindrom de sinergie cerebeloas dereglarea coordonrii micrilor voluntare - mers cu baza larg de susinere cu braele ndeprtate de corp - hipermetrie, asinergie, amplitudine exagerat a micrilor pasive - reflexele osteotendinase rotuliee cu caracter peduncular - vorbirea sacadat, lent, uneori explosiv - dereglarea scrisului, motricitii fine din problemele de coordonare a micrilor voluntare computer tomografie cerebral - hipoplazia cerebelului Sindroame asociate retard mintal (55-65% cazuri cu paralizie infantil) - n tetraplegia spastic sau n sindroame mixte >70% au retard al intelectului - retard mintal uor 15% cazuri, retard moderat 35%, retard sever 50% deficite senzoriale - tulburri vizuale: nistagmus, anomalii are refraciei, ale cmpului vizual, ale micrii ochilor, ambliopie, strabism, hemianopsie omonim, miopie, riscuri de orbire - tulburri de auz: hipoacuzie (10% cazuri) - anomalii de vorbire: disartrie anomalii de alimentaie - reflex de supt diminuat, dereglarea coordonrii mecanismului de deglutiie, reflexului de micare - protruzia exagerat a limbii - hipersalivaie - reflux gastro-esofagian, microaspiraii, pneumonie de aspiraie tulburri de nutriie - malnutriii din disfuncii orale i sindrom pseudobulbar - constipaii, encopresis (28% cazuri), vezica urinar neurogen (1%) sindrom convulsiv - 55-72% n hemiplegie, 23% n sindroame ataxice - convulsii tonico-clonice i pariale complexe tulburri de comportament i tulburri afective - deficit de atenie, impulsivitate - labilitate emoional, depresie, subapreciere, dependen - probleme de sexualitate, independen, vocaie, socializare - tulburri stereotipe, automutilare (la copiii cu retard psihic)

Diagnostic explorativ ECO creierului transfontanielar - evaluarea structurilor anatomice cerebrale - aprecierea dimensiunilor sistemului ventricular - leziuni hiperecogene prezena zonelor de hemoragie, congestie vascular - leziuni hipoecogene organizarea esutului necrotic cu apariia formaiunilor chistice sau pseudochistice, care se formeaz n cteva zile, sptmni dup etapa de hemoragie cerebral - sectoare dense n parenchim etapa de cicatrizare a leziunilor posthemoragice, postnecrotice cerebrale - leucomalacie periventricular asociat cu hemoragii perivetriculare - atrofie cortical: lrgirea scizurii interemisferice i spaiilor pericerebrale (se produce dup 3-4 luni) computer tomografia cerebral - diagnosticul anomaliilor cerebrale: anencefalie, hidranencefalie, agenezia corpului calos, chisturi interemisferice, anomalii ale cortexului (lisencefalie, agirie, pahigirie, displazia cortical) - imagini cavitare (porencefalie), formaiuni chistice n substana alb (encefalomalacie multichistic) - dilataii ventriculare, ventriculomegalie, hidrocefalie - hipoplazia cerebelului, dilataia cisternei cerebelomedulare RMN cerebral - identificarea zonelor de cicatrice gliale - distorsionarea contururilor ventriculelor laterali - detalierea modificrilor cerebrale depistate prin CT cerebral R craniului - asimetria craniului examen oftalmologic - aprecierea handicapului vizual asociat (n paraliziile spastice, la prematuri) examen audiologic - evaluarea acuitii examen mioneurofiziologic - electromiograma EEG indicat n sindrom convulsiv explorri ale sngelui i urinei pentru diagnostic etiologic - hemoleucograma - hemocultura, urocultura teste de inteligen, testarea funciei cognitive (testul MMPI) evaluarea deficitelor motorii (testul Denver) evaluarea limbajului determinarea deficitelor senzoriale

Tratament

Tratament medicamentos terapie pentru spasticitate, contracturi - benzodiazepine (diazepam), baclofen: activeaz pe receptorii GABA-ergici inhibnd eliberarea neurotransmitorilor cu efecte excitante la nivelul mduvei spinrii - miorelaxante (midocalm): inhib contractilitatea musculaturii striate terapie anticonvulsivant - individualizat adaptat la tipul convulsiilor, toxicitatea preparatului, maladiile asociate medicaie pentru trofica muscular - vitaminele grupului B, vitamina A, vitamina E terapie nootrop - piracetam, acid glutamic, cerebrolizina, lecitina prevenirea i tratamentul tulburrilor de nutriie - alimentaie hipercaloric (ntr-un volum alimentar mic, caloraj nalt) - poziionare optimal pentru alimentaie - alimentaie prin tub nazogastric sau prin gavaj (n dereglri ale deglutiiei) - terapia refluxului gastro-esofagian - remedii prochinetice (metoclopramid, cisaprid) - inhibitorii pompei de protoni (omeprazol) prevenirea i tratamentul constipaiilor - suplimentarea raionului cu fibre vegetale - lactuloz, laxative tratamentul hipersalivaiei - medicaie anticolinergic tratamentul patologiei asociate - anomalii auditive tratamente specializate - anomalii vizuale tratamente specializate Tratament de recuperare terapia deficitului motor - redresarea funciilor motorii prin fortificarea capacitilor musculaturii funcionale - reducerea spasticitii, spasmelor intermitente, hipertonusului muscular pentru ameliorarea motricitii grosiere i fine - majorarea tonusului muscular n atetoz i ataxie, n hipotonie muscular prin dezvoltarea micrilor cu caracter segmentar - dezvoltarea posturii normale: exerciii de meninere a capului, ntoarcerea corpului de pe o parte pe alta, ederea, statul n picioare, reaciile de echilibru i balansare n diferite poziii i activiti desfurate

terapia ocupaional - activiti de antrenare a motricitii fine pentru dezvoltarea coordonrii motorii fine la membrele superioare n vederea obinerii unei independene funcionale i formarea abilitilor motorii pentru autodeservire: alimentarea, aptitudini igienice, de mbrcare-dezbrcare, de a se juca cu diferite obiecte, de nsuire a diferitor manopere - nvarea unor calcule elementare pentru efectuarea unor cumprturi, pregtirea profesional (nsuirea meseriilor) sportul i exerciiile - perfecionarea motricitii grosiere i fine prin tehnici sportive, care au un caracter recreativ, cresc ncrederea copilului n sine, ofer condiii de comunicare, de competiie - sporturi recomandate pentru copiii mai mari: notul, hipismul, dansul terapie de comunicare - dezvoltarea comunicrii prin dezvoltarea limbajului i vorbirii - metode de comunicare prin intermediul cuvintelor, imaginilor, semnelor, scrisului, lecturii, utilizarea jocurilor electronice i calculatorului pentru producere sunetelor verbale, cuvintelor tratament ortopedic - obiectivul compensarea anomaliilor de postur, dezvoltarea motilitii, prevenirea deformaiilor secundare - metode: aplicarea protezelor, corsetelor i altor dispozitive confecionate din materiale plastice, atelelor pentru ameliorarea posturii i reducerea micrilor involuntare, proteze pentru membrele inferioare n redresarea mersului, obiecte de uz casnic i jucrii pentru anumite tipuri de deficiene motorii, scaune cu rotile, aparate electronice pentru efectuarea unor manevre casnice simple tratament chirurgical - obiectivul corectarea deformaiilor ale posturii - metode relaxarea adductorilor coapsei, flexorilor coapsei, alungirea tendonului Achille, rizotomia dorsal selectiv (izolarea i seciunea anumitor rdcini nervoase) terapia psihologic - obiectivul reducerea impactului psihologic al dezabilitilor motorii, intelectuale asupra copilului i familiei lui la diferite etape de vrst integrarea social i profesional Prognostic evoluie favorabil pentru via 90% copii ating vrsta adult sperana de via mai sczut prognostic rezervat pentru cazurile de afectare multipl a membrelor (tetraplegie, coreoatetoz) prognostic favorabil pentru copiii cu hemiplegie, ataxie

ENCEFALOPATIA TOXIINFECIOAS
Definiie. Encefalopatia toxiinfecioas (ETI) sindrom de afectare toxic a sistemului nervos central n maladiile extraencefalice de etiologie infecioas Frecvena ETI n infecii respiratorii virale acute 29-75% cazuri ETI n pneumonii la copilul sugar 60% cazuri ETI n infecii intestinale 57% cazuri Factori de risc particulariti constituionale i morfo-funcionale ale sugarului mic - constituie limfatico-hipoplastic, timomegalie (hiperplazia structurilor limfatice) - diateza alergic, diateza exudativ-cataral - constituie neuro-artritic, dismetabolic - imaturitatea reaciilor endocrine i reactivitii sistemului imun - intensitatea proceselor metabolice tulburri nutriionale - rahitism - anemii careniale, anemia fieripriv a sugarului - malnutriia, paratrofia, obezitatea - hipovitaminoze maladii atopice - dermatita alergic - urticarie antecedente perinatale - hipoxia intrauterin a ftului - antecedente n sarcin: disgravidii, maladii ginecologice i somatice ale gravidei, intoxicaii i infecii materne - antecedente intranatale: asfixie, traumatism craniocerebral n perioada travaliului (natere rapid, aplicarea forcepsului, procedee obstetricale nereuite), natere cezarian - antecedente neonatale: hiperbilirubinemii patologice (boala hemolitic a nou-nscutului, ictere colestatice), infecii neonatale cu virusuri, bacterii, abuzuri de medicaie particulariti morfo-funcionale ale SNC la sugar i copilul mic - sensibilitate exagerat a elementelor celulare ale SNC la factori infecioi (virusuri, germeni bacterieni), toxine, ali factori nocivi, prin care se genereaz stri patologice hiperergice - hidrofilitate majorat a esutului nervos, care favorizeaz instalarea rapid a edemului cerebral - imaturitatea structurilor celulare i fibrelor nervoase condiioneaz procese inflamatorii difuze ale creierului

Etiologie antecedente morbide somatice - afeciuni cronice ORL, malformaii cardiace antecedente infecioase - copilul frecvent bolnav antecedente neurologice malformative - porencefalie, microcefalie, macrocefalie, hidrocefalie, hipoplazia diferitor structuri ale creierului Factori etiologici virui respiratori - virusul gripal, virusul paragripal, RS-virus, Ad-virus - enterovirusuri ECHO, Koxachi virusuri - virusul varicelei, virusul rujeolei, virusul rubeolei, virusul poliomielitei - virusurile Herpes - rotavirusuri germeni pneumotropi - Str.pneumoniae, Haemophylus influenzae, Klebsiella pneumoniae, S.aureus enterobacterii - E.coli, Salmonella spp., Shigella spp., Ps.aeruginosae Caracteristicele agenilor cauzali neurotropism - afinitatea virusurilor i bacteriilor la structurile nervoase ale creierului neurotoxicitate - producerea compuilor metabolici cu efecte toxice asupra esutului nervos - elaborarea toxinelor pentru asigurarea vitalitii agentului infecios n organismul copilului (neuramidaza) Factori toxici exogeni cu efecte favorizante medicamente - salicilate (aspirina, ibuprofen, paracetamol) - fenotiazine - antihistaminice compui toxici - aflatoxina, care se conine n ciupercile otrvitoare, dar i cele comestibile n cantiti mici - produsele chimiei agricole (pesticide, erbicide, ngrminte minerale) - chimicalele casnice (solveni, colorani) Circumstane etiologice imunoprofilaxie prin vaccinri - coincidena imunoprofilaxiei copilului cu infeciile respiratorii cu virusuri, infeciile intestinale - efectuarea vaccinrilor n perioada prodromal a maladiilor infecioase

Patogenie Mecanisme neuroreflectorii reacii locale n mucoasele sistemului respirator i digestiv - compuii toxici ai metabolismului virusurilor respiratori, care ptrund n nazofaringe, excit terminaiile biologic active din mucoas - semnalele biologice nespecifice generate de toxine se transmit prin ascendent dendritele celulelor formaiei reticulare din trunchiul cerebral reacii ale sistemului nervos central - excitarea formaiei reticulare majoreaz intensitatea funcional a sistemului limbic i scoarei cerebrale - procesele de stimulare a SNC genereaz un sindrom de hiperecitabilitate a copilului, uneori cu declanarea convulsiilor, care de obicei precedeaz sindromul cataral - supraexcitarea formaiei reticulare, a scoarei i hipotalamusului poate evolua n inhibiia i epuizarea ulterioar a acestor structuri nervoase, care i au expresie clinic prin inhibare a funciilor motorii, psihice, reflexelor reacii ale sistemului nervos periferic - excitani i de provenien viral produc semnale biologice n sistemul reticulospinal i prin calea descendent de activare stimuleaz sistemul muscular i organele efectorii Mecanisme neuroumorale hipersecreia cateholaminelor - excitarea formaiunii reticulare induce o hipersecreie a cateholaminelor n structurile sinaptice - activarea sistemului nervos vegetativ simpatic intensific eliberarea cateholaminelor n stratul medular al suprarenalelor activitate hipotalamic intensiv - cateholaminele stimuleaz producerea corticoliberinei, care intensific formarea i secreia hormonului adrenocorticotrop - sinteza majorat a glucocorticoizilor n stratul cortical suprarenal - producia adrenalinei i noradrenalinei n stratul medular suprarenal care prin mecanisme directe stimuleaz secreia corticoliberinei activarea sistemului proopiomelanocortinic - majorarea concentraiei serice a corticotropinei, -lipotropinei, endorfinei, metencefalinei cu proprieti de reducere a stresului infecios activarea sistemelor hormonale de stimulare a stresului toxiinfecios - creterea cantitii n ser a hormonului somatotrop, tireotropinei, prolactinei, aldosteronului, vasopresinei, tiroxinei, triiodtironinei dezechilibru n sistemul suprarenal - majorarea produciei cortizolului, care are proprieti de a asiguracontrolul proceselor inflamatorii, infecioase, toxice, cu reducerea activitii funcionale n strile de dezadaptare i progresare a sindromului toxiinfecios

Mecanismele biochimice, metabolice tulburri n metabolismul lipidic - intensificarea proceselor de lipoliz tisular, majorarea lipoperoxidrii - activarea sistemului de fosfolipaze lizosomale i citoplasmatice - tulburarea metabolismului fosfolipidelor, dezintegrarea structurilor fosfolipidice, membranelor celulare - hidroliza lipidelor de ctre fosfolipaze genereaz sinteza i eliberarea acidului arahidonic, care declaneaz o cascad biochimic cu producerea substanelor biologice superactive (prostaglandine E2, F2, leucotriene) - degradarea fosfolipidelor membranelor celulare, acumularea de acizi grai nesaturai, peroxizilor lipidici cu proprieti toxice - acumularea tromboxanului, care genereaz formarea trombilor tulburri ale metabolismului proteic - predominarea proceselor catabolice asupra anabolismului - dereglarea metabolismului ureei,acumulri de amoniac(produs neurotoxic) - deficit al carnitinei cu dereglarea funciei hepatice i hiperamoniemie tulburri ale metabolismuluiglucidic - reducerea activitii enzimelor n ciclul Krebs n condiii de hipoxie n SNC - acumularea n esutul nervos a acidului lactic cu dezvoltarea acidozei, care de asemenea inhib procesele de glicoliz - intensificarea glicolizei anaerobe i aerobe, care are caracter compensator pentru asigurarea necesitilor energetice, dar contribuie la epuizarea potenialului energetic al copilului cu encefalopatie toxiinfecioas tulburri ale metabolismului hidro-electrolitic - intensificarea funciei mineralocorticoide a suprarenalelor - retenia intracelular a ionilor de sodiu (Na+) - hiperhidratare celular a esutului nervos cu dezvoltare edemului cerebral Mecanisme vasculare, microcirculatorii vasoconstricie n sistemul vascular periferic - n debut este un fenomen compensator pentru a asigura o perfuzie eficient a sistemelor i organelor de importan vital decentralizarea circulaiei sanguine - staza sngelui n sistemul vascular periferic - tulburri severe ale microcirculaiei, care intensific peroxidarea lipidelor Mecanisme hemostatice sindrom de coagulare intravascular diseminat - substanele vasoactive, particulele virale, toxinele prin efecte asupra endoteliului vascular declaneaz sindromul CID, tulburri hemostatice Mecanisme patomorfologice edem cerebral acut generalizat sau localizat - encefal cu dimensiuni mrite, circumvoluiuni aplatizate, anuri nivelate - tumefierea substanei cerebrale,reducerea sau ocluzia ventriculelor laterali - edem perivascular, pericelular, distrofia celular

Tabloul clinic

Clasificarea toxicozelor infecioase (. , . ) neurotoxicoz (encefalopatie toxic, toxicoz cu sindrom encefalic) toxicoz infecioas cu insuficien cardiac acut (toxicoz hipermotilic Kisch) toxicoz infecioas cu insuficien suprarenal acut (sindromul Waterhause-Friderichsen, cu evoluie fulminant a toxicozei) encefalopatie toxic acut cu distrofia adipoas a ficatului, organelor interne (sindromul Reye) toxicoz intestinal (toxicoz infecioas cu exicoz, deshidratare) toxicoz cu insuficiena renal acut (sindromul Glasser, sindromul hemolitico-uremic) sindrom toxiinfecios n infecii bacteriene severe (pneumonii destructive, osteomielit hematogen, pielonefrit) Clasificarea afeciunii sistemului nervos n maladii infecioase (I.Iliciuc, 1996) maladii de genez inflamatorie - encefalite - meningite - meningoencefalite - mielite - mielopoliradiculoneurite - mono- i polineurite maladii de genez neinflamatorie (encefalopatii) - caracterul toxinei: toxiinfecioase, toximetabolice - grad de severitate grad I (excitaie psihomotorie) grad II (inhibiie psihomotorie) grad III (com) - evoluie: acut, subacut, cronic - sindrom clinic: sindrom hipertermic, sindrom convulsiv, sindrom hidrocefal-hipertensiv, sindrom meningian, insuficien respiratorie, insuficien cardio-vascular, insuficien hepatic, insuficien renal, insuficien acut a suprarenalelor, sindromul trombo-hemoragic (sindrom CID)

Encefalopatie toxiinfecioas grad I dereglri de comportament - contiina: excitaie psihomotorie - copiii devin agitai, nelinitii, capricioi, nu accept examenul medical - apetitul sczut, inapeten, episoade de vom dup alimentara tulburri de somn - somn superficial - somnolen diurn, insomnie nocturn (inversia somnului) - treziri nocturne, tresar n timpului somnului, ip sindrom convulsiv - stare preconvulsiv - convulsii clonice de scurt durat, localizate - convulsii mioclonice cu tresriri, ticuri ale minilor, plantelor, cu tendin spre flexie - convulsiile se declaneaz pe fundal de sindrom febril hipechineze - tremur al membrelor, brbiei - tremur generalizat, frisoane tonusul muscular ridicat reflexele osteotendinoase - nviorate, prezent clonusul - reflexele necondiionate majorate, reflexul Moro spontan pupilele - moderat ngustate, reacia la lumin vie hipertensiune intracranian - tensionarea fontanelei mari - desen exprimat al reelei venoase n regiunea temporal a craniului semne meningiene - rigiditate uoar a muchilor occipitali - hiperestezie statusul neuro-vegetativ - hiperemie, congestie facial (n debut) - tegumentele uscate, paliditate - dermografism i reactivitate vegetativ de tip simpatic (simpaticotonie) - hipertermie dereglri de respiraie - tahipnee moderat de tip central dereglri cardiovasculare - tahicardie moderat din cauza disfunciei centrului cardiovascular dereglrile bulbare lipsesc nervii cranieni nu sunt implicai patologic

Encefalopatie toxiinfecioas grad II tulburri de comportament - contiina: inhibiie psihomotorie - copiii sunt pasivi, cu motricitate redus, adinamici, nu reacioneaz la examenul medical, nu urmresc obiectele, tremur la jocuri i ocupaiile obinuite, sunt indifereni fa de jucrii, prini - pofta de mncare lipsete tulburri de somn somnolen sindrom convulsiv - convulsii tonico-clonice, convulsii tonice, care se repet frecvent - convulsii mici, propulsive de tip Salaam, tresrituri (mai rar) pupilele - mioz, reacie la lumin slab, sclerele tulburi, injectate hiperchineze - micri automate n membre (semn de afectare toxic profund a centrilor subcorticali i cerebelului), tulburri de coordonare tonusul muscular - hipotonie muscular difuz - copilul mic i sugarul n poziie de suspendare vertical, capul baloteaz, n proba Landau corpul atrn, n poziie de broasc cnd sunt culcai reflexele osteotendinoase diminuate reflexele fiziologice - inhibarea reflexelor necondiionate, reflexul Moro spontan sindrom de hipertensiune intracranian semne meningiene moderate - redoarea muchilor occipitali, capul n extensie pe spate - bombarea sau tensionarea fontanelei anterioare - dereglri de sensibilitate de tip hipoestezic - semnul Kernig, simptomul Lesaj sindrom neurovegetativ - tegumente acrocianoz, cianoz difuz, marmorare tegumentar - tulburri de termoreglare, membre reci pe fundal de febr - semne de parasimpaticotonie disfuncia centrului de reglare respiratorie - respiraie accelerat, tahipnee disfuncia centrului de reglare cardiovascular - tahicardie, zgomote cardiace asurzite, puls accelerat, slab - tensiune arterial sczut - insuficien cardiac, ficatul cu dimensiuni majorate dereglri bulbare se pot dezvolta dup sindromul convulsiv nervii cranieni uneori sunt afectai nervii II, IV, VII puncia lombar - lichidul cefalorahidian se elimin sub presiune nalt - transparent, incolor, compoziia celular i biochimic fr modificri

Encefalopatie toxiinfecioas grad III antecedente neurologice - encefalopatie perinatal, boli malformative ale sistemului nervos tulburri de comportament - stare de sopor, com, condiionate de edem cerebral - stare de incontien - sunt prezente reaciile pozitive la excitani dureroi sindrom convulsiv - convulsii tonico-clonice, convulsii cu caracter tonic - stare de ru convulsiv - convulsiile involueaz, dispar n coma profund - convulsii choreatetoice n edemul trunciului cerebral - nistagmus rotator, micri ondulante ale globilor oculari, strabism divergent sau convergent, paroxisme operculare sau jaksoniene sindrom de hipertensiune intracranian - semne meningiene prezente, care dispar n starea de com - fontanela anterioar bombat sau excavat, nu pulseaz sindrom de afectare bulbar - dereglri de deglutiie - sindrom de aspiraie a maselor vomitive - sindrom de vrsturi de genez bulbar afectarea nervilor cranieni (III, IV, VII, IX, X) - nervul oculomotor: strabism, simptomul Graefe, semnul Parino, semnul apus de soare, privire plafonat - nervul facial: afeciune de tip central cu disfagie, disfonie semne oculare - pupile foarte nguste sau foarte dilatate, lipsete reacia la lumin - anizocorie tonusul muscular hipotonus muscular, atonie reflexele osteotendinoase reflexe diminuate sau abolite sindrom neuro-vegetativ sever - cianoz difuz, tegumente marmorate, hiperhidroz - sindrom febril sau hipotermie, hipertermie malign afectarea conturului respirator - tahipnee pronunat - respiraie patologic, ineficien respiratorie afectarea centrului cardiovascular - tahicardie, bradicardie, aritmii - zgomote cardiace asurzite tulburri hemostatice - sindrom de coagulare intravascular diseminat - sindrom trombo-hemoragic: peteii, hemoragii pe mucoase (nazale, gastrointestinale, hematurie)

Sindroame clinice n encefalopatia toxiinfecioas Sindromul hipertermic mecanisme etiologice - modificarea standardului homeostazei termice spre un nivel majorat prin participarea factorilor pirogenici (exo- i endotoxine, virusuri, germeni) cu instalarea sindromului febril (febrilitate) - dereglarea mecanismelor centrale de termoreglare determin instalarea sindromului hipertermic (hupertermie) mecanisme fiziologice - sindromul febril: reacie biologic de protecie, prooduce beneficii pentru evoluia favorabil a proceselor infecioase i este receptiv la antipiretice - sindromul hipertermic: reacie patologic lipsit de efecte protective i produce destabilizri grave n organismul copilului prin intensificarea metabolismului i majorarea utilizrii oxigenului; prezint toleran terapeutic la medicaia cu antipiretice mecanisme patogenice n hipertermie - hipersimpaticotonie, dereglri ale microcirculaiei - hipoxia i edemul cerebral, tulburri n metabolismul celulelor nervoase - imaturitatea mecanismelor de termoreglare ale copilului mic, sugarului Sindromul convulsiv sindrom convulsiv reacie nespecific generalizat a organismului la influene exogene extremale manifestat prin lipsa contiinei i contracii musculare mecanisme etiologice - factori cauzali: sindromul febril n infecii cu virusuri (IRVA, enterocolite), germeni bacterieni (infecii bronhopulmonare, enterocolite infecioase, infecii nefrourinare), intoxicaii - factorii de risc: imaturitatea sistemului nervos central al copilului (imaturitatea neuronilor, mielinizare neterminat a fibrelor nervoase, difereniere neurocelular imperfect, prag redus al excitabilitii structurilor nervoase, hidrofilitatea esutului nervos) predispune la reacii generalizate ale encefalului cu instalarea rapid a edemului cerebral i realizarea clinic n sindrom convulsiv cu descrcri epileptice frecvente mecanisme patogenice - factorii declanatori(etiologici,favorizani) induc perturbri neurocirculatorii cu staz, hipertensiune intracranian, realizate n edem vasogenic - stimularea celulelor nervoase de excitaii toxici de provenien exogen i endotoxine induc producerea de edem i tumefiere citolitic a creierului - hipoxia cerebral progresiv i acumularea compuilor metabolici neoxidani determin progresarea procesului edem-tumefiere al encefalului - dezechilibrul metabolic indus de mecanismele patologice defecteaz i metabolismul fosfolipidelor prin care destabilizeaz integritatea structurilor membranice ale neuronilor

Sindromul hipertensiv-hidrocefalic mecanisme etiologice - factori de risc: antecedente neurologice ale copilului de sindrom hidrocefalic compensat sau hidrocefalie intern compensat, care pot fi cu determinism ereditar sau de genez perinatal - factori etiologici: infeciile cu virusuri la aceti copii produc o decompensare fulminant a sindromului hipertensiv-hidrocefalic cu realizare n sindrom hipertermic, convulsiv i edem cerebral mecanisme patogenice - hipertensiunea cranian este determinat de hiperproducia lichidului cefalorahidian cauzat de excitaia cu toxine virale i endogene a plexurilor vasculare din ventriculele cerebrale n condiiile unei resorbii licvoriene la valori normale i concentraie proteic diluat - sindrom hidrocefalic se realizeaz la copii cu staz venoas n encefal determinat de hiperproducie licvorian asociat cu dificulti de resorbie a lichidului cefalorahidian i nivel majorat de proteine manifestri clinice - tensionarea i pulsarea fontanelei anterioare la sugar, proeminarea tuberozitilor frontale i parietale, exprimarea reelei vasculare pe cap - cefalee, sindrom de vrsturi repetate, cefalee matinal - semne de meningism, nistagmus, convulsii, semne neurologice n focar Sindromul meningismului mecanisme etiologice - factori etiologici: toxinele virusurilor, compuii toxici din metabolismul copilului n condiii de infecie viral complicat cu sindrom toxiinfecios - factori de risc: hipertensiunea intracranian din sindromul hidrocefalic, sindromul de hipertensiune intracranian de genez perinatal i ereditar mecanisme patogenice - excitarea foielor meningiene cu toxine genereaz semne meningiene - hiperproducia licvorian n infeciile virale cu sindrom toxic prin mecanism de excitare baromecanic a meningelui determin simptome meningiene manifestri clinice - semne meningiene: redoare a muchilor occipitali, simptomul Brudzinski superior, mediu i inferior, semnul Kernig, semnul Lessaj (la sugar) - semne cerebrale generale: sindrom de vom, greuri, cefalee, ipt encefalic n timpul somnului (la sugar) - hipertensiune intracranian:tensionarea i bombarea fontanelei anterioare - lichidul cefalorahidian: examenul citologic i biochimic fr modificri Sindroame clinice somatice sindrom de insuficien respiratorie sindrom de insuficien cardiovascular sindrom de insuficien hepatic, sindrom de insuficien renal sindrom trombo-hemoragic

Diagnostic clinic Grade de severitate a ETI dup scorul clinic copii sntoi sau copii fr semne de ETI - 3 puncte: temperatura <37C - 3 puncte: contiina clar - 3 puncte: tonusul muscular corespunde normativelor fiziologice de vrst - 9 puncte suma punctajului grad I de encefalopatie toxiinfecioas - 2 puncte: febr 37-38C - 2 puncte: contiina n excitaie psihomotorie - 2 puncte: tonusul muscular ridicat - 6 puncte (5-7 puncte) punctajul total grad II de encefalopatie toxiinfecioas - 1 punct: febr 38-39C - 1 punct: contiina n inhibiie psihomotorie - 1 punct: tonusul muscular diminuat difuz - 3 puncte (2-4 puncte) punctajul total grad III de encefalopatie toxiinfecioas - 0 puncte: febra >39C - 0 puncte: contiina corespunde strii de com - 0 puncte: hipotonie muscular sau atonie - 0 puncte (1-0 puncte) punctaj total Importan patogenic a scorului clinic al ETI sindromul febril - este un marker al etiologiei infecioase a dereglrilor neurologice tonusul muscular - motricitatea este controlat de influxurile descendente ale formaiunii reticulare cu efecte tonizante, genernd hipertonus contiina, psihicul - excitarea formaiunii reticulare prin influxuri ascendente tonizeaz scoara cerebral a encefalului - influxuri ascendente majoreaz tonusul muscular, provocnd o reacie excesiv psihomotorie Prognostic scorul clinic <2 punte - constituie un criteriu prognostic nefavorabil pentru evoluia encefalopatiei toxiinfecioase factorii de risc care favorizeaz evoluiilor progresiv rapide cu instalarea comei, sindromului Reye i riscuri majore de deces - antecedente neurologice perinatale - copilul frecvent bolnav - vaccinri profilactice n perioada care a precedat episodul de boal

Diagnostic explorativ lichidul cefalorahidian - presiunea frecvent majorat - proteinorahia n limitele normale sau reduse - citoza de 2-5 celule, uneori 15-20 celule n ml - glucoza n limitele fiziologice sau concentraie crescut - examen virusologic/bacteriologic negativ ECOgrafia creierului - encefal luminiscent caracterizat prin majorarea difuz a ecodensitii cerebrale - edem cerebral manifestat prin neclaritatea structurilor anatomice cerebrale - reducerea local sau difuz a pulsaiei arterelor cerebrale cauzate de dereglarea circuitului sanguin cerebral - micorarea dimensiunilor sistemului ventricular cerebral, mai frecvent a coarnelor anterioare a ventriculelor laterale - progresarea edemului cerebral se exprim ECOgrafic prin lipsa pulsaiilor arterelor cerebrale, compresia sistemului ventricular, imaginea encefalului luminiscent devenea mai exprimat - involuia edemului cerebral se solda cu dilatarea ventriculelor, restabilirea pulsaiei vasculare cerebrale, claritatea imaginii ECOgrafice a creierului - focare de hemoragii intracraniene n sindromul CID vizualizate ca structuri de ecogenitate crescut cu hotare neregulate i structur omogen, care evolueaz n termeni redui spre resorbie, organizare cu formarea chisturilor (n cazuri cu dinamic pozitiv) computer tomografia creierului - semne de edem cerebral: reducerea difuz a densitii esutului cerebral, n special, a substanei albe - ngustarea ventriculelor laterale, uneori lipsa imaginii ventriculului III - suprasolicitare de volum asupra cilor licvoriene (ventriculele laterale, cisternelor, ventriculului III) - focare omogene de majorare a densitii encefalului de form oval sau neregulat cu conturare clar neuniform nconjurate cu o zon de densitate redus (hemoragii cu edem perifocal i necroz a zonelor adiacente) - modificri atrofice cerebrale: dilatarea fisurilor, cisternelor, ventriculelor, spaiilor subarahnoidiene, dilatarea i adncirea circumvoluiunilor emisferelor mari o explorri de laborator - hemoleucograma: leucocitoz, neurtofilie, majorarea VSH - biochimismul seric: majorarea ureei, transaminazelor, tulburri ale sistemului de coagulare (n sindromul CID), dereglri n echilibrul acidobazic, n statutul electrolitic

Tratament Tratament preventiv al ETI tratamentul sindromului febril - metode fizice de combatere a febrei - remedii antipiretice: paracetamol, soluii litice (analgin, pipolfen, novocain, aminazin), vasodilatatoare tratament anticonvulsivant preventiv - antistresina (pantogam, glicerofosfat de calciu, prednisolon, orotat de potasiu) - belataminal, fenobarbital - praful Siriiskii - maturinol (pantogam, calciu glicerofosfat, orotat de potasiu, acid lipoic, coenzima Q10, prednisolon, retinol, ergocalciferol, tocoferol acetat, cianocobalamin, acid folic, ulei de nuc pasteurizat) tratament preventiv al stazei venoase - venoruton, troxevazin, cavinton - diacarb, glicerol tratament pentru ameliorarea circulaiei sanguine cerebrale - xantinol nicotinat - cinarizin, trental, izoptin tratament antiinflamator - corticosteroizi: prednisolon, dexametazon - antiinflamatoare nonsteroidiene: indometacin tratament membranostabilizator - eseniale, acid lipoic, lipostabil - tocoferol acetat

Tratamentul maladiei de baz tratament etiotrop antiviral - remedii antivirale n IRVA, infecii enterovirale (rematadin, amantadin, oseltamevir) - inductori de interferon endogen (arbidol) tratament antibacterian n infecii bacteriene - antibioterapie - remedii antibacteriene tratament simptomatic - mucolitice, expectorante n sindrom de tuse - bronhodilatatoare (salbutamol) n sindrom bronhoobstructiv - rehidratare oral (rehidron, soluii saline orale) n diaree, sindrom de deshidratare

Tratamentul intensiv al ETI tratamentul sindromului hipertermic - metode fizice de combatere a febrei - medicaie antipiretic: soluii litice - remedii ganglioblocante tratament anticonvulsivant - benzodiazepine: diazepam - barbiturate: fenobarbital, oxibutirat de sodiu - barbiturate cu aciune ultrascurt: tiopental de sodiu, hexenal - anestezice (lidocain), ACTH - anestezie general cu ftorotan, halotan (n starea de ru convulsiv) tratamentul edemului cerebral - combaterea hipoxiei: barbiturate, remedii nootrope (piracetam) - redresarea microcirculaiei i perfuziei cerebrale (cinarizin, cavinton, trental, curantil, sermion, halidor, heparin) - restabilirea homeostaziei metabolice: aminoacizi, nootrope (nootropil, encefabol), remedii barbiturice - remedii membranostabilizatoare: corticosteroizi (prednisolon, dexametazon), triplet lipostabilizator (eseniale, -tocoferol acetat, acid lipoic), vitamine B, C, D, E, antiproteaze - terapie cu diuretice saluretice (diacarb, furosemid), osmodiuretice (manitol, sorbitol, glicerol) - blocad neuro-vegetativ: droperidol, benzohexonin, obzidan, gangleron - blocani ai canalelor de calciu: izoptin, nifedipin - perfuzii endovenoase cu scop de detoxicare-rehidratare (cantitatea 20-30 ml/kg): amestec polarizant (glucoza 20-10%, novocaina 0,25%, clorura de potasiu), plasma concentrat sau nativ, albumin - puncie lombar sau puncia fontanelei anterioare pentru decompresia hipertensiunii intracraniene i administrarea hidrocortizonului intravascular sau subarahnoidian tratament sindromal i etiopatogenic al sindromului trombo-hemoragic, insuficienei respiratorii, cardiovasculare, hepatice, renale, suprarenale
Evoluie convulsii febrile la sugar n stadiile de prospectiv - 70% copii cu tulburri ale SNC - 30% copii practic sntoi encefalopatia toxiinfecioas grad II - mortalitatea constituie 6% encefalopatia toxiinfecioas sever - mortalitatea la sugar i copilul mic constituie 44-83% - supravieuire cu sechele neurologice severe (oligofrenie, epilepsie, paralizii) 58%

SINDROMUL REYE
Definiie. Sindromul Reye encefalopatie toxiinfecioas acut metabolic cu distrofie adipoas a ficatului i altor organe interne, care se dezvolt la copil cu infecii virale Frecvena incidena 0,58-0,88 cazuri la 100 000 copii reducerea incidenei n ultimele 2 decenii dup reducerea administrrii aspirinei la copiii cu infecii virale Factori etiologici virusuri - virusurile gripale A i B, adenovirusul, virusurile Koxachi A i B, ECHO, virusul paragripal, virusul varicelei Zoster, Herpes simplex cauze infecioase - infecii severe, oc endotoxic - insuficien hepatic n hepatite de etiologie viral maladii cu determinism genetic ale ciclului ureei - deficitul carbamil-fosfat sintetazei - deficitul ornitin-carbamil transferazei - aciduria argininsuccinic, citruliemia, deficitul de arginaz acidemii de provenien organic - acidemia metilmalonic, acidemia propionic boli metabolice ereditare - hiperlizinemia - sindromul triplu H (hiperamoniemie, hiperornitinemie, hemocitrulinemie) - anomalii ale oxidrii lipidelor (acizi grai cu lan mediu i lung, deficit de acetilcoenzima A dehidrogenaz multipl) - endocrinopatii (hiperplazia congenital a suprarenalelor, diabet congenital) medicamente - salicilate: aspirina - anticonvulsivante: valproat, wafarin, fenitoin (difenina) - acetaminofen, antihistaminice compui toxici - aflatoina din ciuperci (se conine n cantiti mici i n ciupercile comestibile) - pesticide, insecticide, erbicide, solveni - hipoglicna A, hopantenat de calciu, pteridina, methobromid izopropil alcool, dialil acetat, plumb - anomalii metabolice cu acidoz, hipoglicemie, hiperamoniemie: deficit de piruvat carboxilaz, acidemia metilmalonic,acidemia glutarinic, izovaleric - anomalii metabolice cu acidoz metabolic, hipoglicemie i amoniemie normal: leucinoza, glicogenoze, acidemia glutaric, intoleran la fructoz - anomalii metabolice cu hiperamoniemie: deficien de ornitin trancarbamilaz, deficit de carbamil fosfat sintetaz, hiperamoniemia nou-nscutului

Patogenie Anomalii metabolice anomalie a -oxidrii n metabolismul mitocondrial cu producerea acidului dicarboxilic n condiiile infeciei virale asociate cu circumstane favorizante (aspirin, valproat, pesticide, aflatoxin) virusurile produc efecte de stres asupra mitocondriilor deja afectate de compui chimici (medicamente, toxice) cu intensificarea lipolizei i eliberarea masiv a acizilor grai liberi deficitul de carnitin, indus de unele medicamente (valproat, difenin) i compui toxici, favorizeaz majorarea nivelului acizilor grai liberi i a amoniacului (carnitina transport acizii grai n mitocondrii) metabolizarea insuficient a acizilor grai n derivai ai acetilcarnitinei i deteriorarea transportului lor n mitocondrii determin stocarea lipidelor n esuturi i creterea concentraiei serice a acizilor grai tulburri severe n metabolismul ureei cu reducerea sintezei i acumularea amoniacului un produs intermediar al ciclului ureei, iar deficitul de carnitin nu asigur echilibrul cantitativ al nivelului amoniacului cu dezvoltarea hipeamoniemiei, care determin gradul de leziune a sistemului nervos central Anatomie patologic creierul - edem cerebral citotoxic, encefal delacerat, edemaierea leptomeningelui - staz circulatorie n reeaua vasculara leptomeningelui,edem perivascular - proliferri ale oligodendrogliei, edem pericelular, procese distrofice n celulele ganglioase, vacuolizarea citoplasmei, cariopicnoz - edemaierea proceselor podocitare ale astrocitelor - hernierea creierului prin foramen magnum, compresia trunchiului cerebral, care determin decesul copilului ficatul - dimensiuni majorate, aspect galben-deschis, consisten semidur - infiltraie difuz microvezicular cu lipide a hepatocitelor - depleiune n glicogen semne de regenerare, fenomene de mitoze - distrofie a mitocondriilor cu criste neregulate sau absente, matrixul deteriorat, care coreleaz cu severitatea bolii; aceste modificri sunt reversibile la copiii care supravieuiesc - fibroza elementelor sistemului portal cu infiltraie histiocitar - histochimic n mitocondriireducerea activitii enzimelor transcarbamilaza i citocromoxidaza, ornitin transcarbamilaza, carbamil-fosfat sintetaza, care determin micorarea clearence-ului amoniacului prin neogenez rinichii - infiltraie lipidic a celulelor renale, tubilor contori proximali, ansei Henle cord, pancreas distrofie gras celular sistemul muscular striat micropicturi de grsime n miocite, modificri n mitocondrii, depleiunea glicogenului

Tablou clinic

Caracteristici generale debut - brusc cu sindrom de vom, cu vrsturi incoercibile pe fundalul reconvalescenii unor infecii virale - tulburri ale strii de contiin, simptome neurologice complexe - tahipnee cu respiraii profunde, ample, caracter progresiv al polipneei, respiraie patologic la etapele terminale manifestri neurologice - adinamie, moleag, apatie, imposibilitatea de a merge - episoade de hiperecitabilitate extrem - reacii comportamentale iraionale - halucinaii vizuale, delir agitat, stare de letargie - sindrom convulsiv (nu este prezent n toate cazurile) - com n stadiile finale - decerebrare (hiperextensie, pronaia minii, hipertonus, opistotonus) manifestri sistemice - afectarea hepatic: hepatomegalie moderat, ficatul de consisten dur, lipsete icterul - afectare cardiac: tahicardie - afectare renal: insuficien renal, oligurie, hematurie n sindromul CID - sindrom hemoragic (CID): micro- i macrohematurii Stadiile sindromului Reye stadiul I - sindrom de vom - letargie cu rspunsuri la comenzi, ntrebri stadiul II - stare de confuzie, dezorientare n spaiu, n timp - reacii motorii adecvate - lipsesc dereglrile de postur stadiul III - stare de com, absena rspunsurilor la comenzi - semne de decerebrare - reflexe oculo-cefalice conjugate - respiraie patologic, periodic, neregulat stadiul IV - com cu decerebrare - reflexe oculo-cefalice diminuate sau lipsesc stadiul V - com cu absena reflexelor - midriaz fix - paralizie flasc

Sindromul de angajare cerebral Herniere cerebral n marea gaur occipital (foramen magnum) mecanism patologic - deplasarea descendent continu a structurilor tentoriului spre fosa posterioar - amigdalele cerebeloase herniaz prin foramen magnum manifestri clinice - contiina: stare de com - motricitatea grosier: hipotonie muscular spinal, retracie flexorie a membreleor - motricitatea fin: fasciculaii ale limbii - dereglri bulbare de tip paralizie, paralizie Erb - simptome oculare: absena rspunsului caloric, reflexului cilio-spinal - semne respiratorii: reducerea frecvenei respiraiei, accese de apnee, stridor laringian - simptome circulatorii: hipotensiune arterial Hernie tentorial sub cortul cerebelos mecanism patologic - diencefalul i hipotalamusul se deplaseaz n jos i caudal hiasma optic este torsionat i tras infundibulul deplasat bulbul cerebral torsionat arterele vertebrale deplasate - compresiunea pedunculului cerebral, perechii VI de nervi cranieni i a arterei cerebrale posterioare - hemoragii secundare n trunchiul cerebral manifestri clinice - contiina diminuat - convulsii cu caracter tonic - motricitate: reacie de decerebrare - semne oculare: ochi n apus de soare (paralizia nervilor cranieni III, VI) - semne respiratorii: respiraie patologic, hiperventilaie neurogen, respiraie Cheye-Stokes - tulburri ale controlului homeostazei termice: hipertemie, uneori stri de hipotermie - semne cardiace: tahicardie, tulburri severe ale ritmului cardiac, bradicardie

Criterii de severitate a sindromului Reye


Scorul Glasgow pentru strile comatoase
ochi (E eye) spontan la comand verbal la stimuli dureroi absena rspunsului rspuns motor la comand reacie motorie la comand simpl la excitani dureroi reacie de aprare (M motor) reacie de retragere, fr int reacie inadecvat, flexie reacie, sinergisme n extensie absena reaciei motorii rspuns adaptat, prompt rspuns verbal la ntrebri simple rspuns confuz rspuns cu sunete vocalizate rspuns cu gemete, nenelegibil lipsa rspunsului total: ochi (1-4) + motor (1-6) + verbal (1-5) = 3-15 evaluarea scorului Glasgow - com <7 puncte - com medice 6-7 puncte - com profund <6 puncte deschiderea ochilor (la un stimul) 4 3 2 1 6 5 4 3 2 1 5 4 3 2 1 puncte puncte puncte punct puncte puncte puncte puncte puncte punct puncte puncte puncte puncte punct

Scorul de evaluare clinic a funciei cortexului i trunchiului cerebral funcia cortical - micri spontane adaptate 6 puncte - micare la comand neadaptat 5 puncte - localizarea durerii 4 puncte - micarea fr scop, oprirea rspunsului 3 puncte - postur de decorticare 1 punct - flasciditate 0 puncte funcia trunchiului cerebelar, reflexul pupilei la lumin, reflexul cornean, oculovestibular, oculocefalic - toate normale 3 puncte - unele absente sau diminuate 2 puncte - toate absente, dar respiraia prezent 1 punct - toate absente, copil apneic 0 puncte scor total: cortical (0-6) + trunchi cerebral (0-3) = 0-9 puncte

Conduita medical sindromul Reye n stadiul I (copiii cu vome repetate dup o IRVA sau varicel, cu
semne de disfuncie hepatic, simptome neurologice) - spitalizare cu monitorizare clinico-paraclinic i ngrijiri medicale suportive - 5-10% copii cu sindromul Reye stadiu I pot evolua n forme severe (III-V) sindromul Reye stadiul III-V - valori predictive pentru forme grave este majorarea amoniemiei >100 mcg/dl i timpul de protrombin mai mare cu 3 sec dect normativele - spitalizare n secii pediatrice de terapie intensiv

Diagnostic explorativ hemoleucograma: leucocitoz, limfocitoz biochimismul seric - transaminazele serice majorate de 1,5-2 ori - hiperamoniemie, majorarea ureei, hiperazotemie, creterea creatininei, acidului uric (de 4-5 ori fa de normative) - hipoglicemie, hipocolesterolemie, reducerea bicarbonatului seric - reducerea nivelului seric al fosfolipidelor - majorarea concentraiei lactatului seric, dehidrogenazei serice, creatininfosfochinazei - valori majorate ale amilazei i lipazei serice - bilirubina seric normal, concentraii normale de carnitin coagulograma - creterea timpului protrombinic - timpul parial de tromboplastin majorat testarea aminoacizilor serici - majorarea nivelului alaninei, glutaminei, glutamatului, lizinei, aminobutiratului teste ale urinei - creterea concentraiei unor acizi organici urinari (acidul lactic, acidul piruvic, acidul acetoacetic, acidul -hidroxibutiric, acidul propionic) electroencefalograma - anomalii lente, medio-voltate, unde n banda delta, disritmie lent major, trasee hipovoltate, care corespund gradelor 1-5 de com - sileniu EEG (linite electric, trasee plate, izoelectrice) computer tomografia creierului - gradul I: micorarea anurilor cerebrale i/sau a scizurilor interemisferice i/sau a scizurii Sylvius i/sau ocluzia ventriculului lateral - gradul II: dispariia complet a anurilor i scizurilor i/sau a cisternei chiasmatice i/sau a cisternei cvadrigeminale i/sau a cisternei interpedunculare - gradul III: dispariia complet a tuturor anurilor, scizurilor, cisternelor (perimezencefalice) - semne de hipertensiune intracranian, angajare cerebral n foramen magnum sau sub corul cerebelului oftalmoscopia - hipertensiune intracranian: reducerea/absena pulsaiei retiniene, venele retinei dilatate, sinuoase, turgescente, edem papilar, hemoragii retiniene puncia lombar, puncia fontanelei anterioare - lichidul cefalorahidian se scurge sub presiune majorat - valorile citozei, proteinelor i glucozei normale ECOgrafia ficatului - majorarea dimensiunilor ficatului, ecogenitate sporit

Program de investigaii i teste screening Explorri iniiale pentru facilitarea terapiei de debut cercetri hematologice - echilibrul acido-bazic - glicemia - ionograma - ureea, creatinina - osmolaritatea - hemoleucograma - screening-ul hemostazei (timpul de sngerare, durata coagulrii) - screening-ul hematologic cercetri de laborator ale urinei - screening-ul substanelor toxice i medicamentelor sedative Teste screening urinare miros - miros de zahr ars, sirop de arar leucetinoza - miros de picioare transpirate, de brnz acidemia izovalenic - miros de urin de pisic deficit de carboxilare, deficit de 3-hidroximetilglutarat testul cu perclorur feric - verde: fenilcetonuria, tirozinemia, hiperbilirubinemie direct - verde-gri: leucinoz - verde-albastru: histidinemia - rou-nchis: corpi cetonici, salicilai substane reductoare - galactoza: galactozemie, maladii hepatice severe - fructoza: intolerana ereditar la fructoz - glucoza - acidul hidoxifenilpiruvic tirozinemie Investigaii suplimentare pentru diagnosticul specific cercetri hematologice - teste funcionale hepatice (transaminaze) - amoniemia - aminoacizii - acizi organici - corpi cetonici - piruvat/lactat, carnitina, fructoza, porfirine, acid octanoic cercetri ale urinei - acizi organici, aminoacizi, corpi cetonici, carnitina, acid orotic Teste diagnostice i definitive plasma i urina congelat culturi de fibroblati pentru evaluarea unor enzime specifice biopsie hepatic cu cercetri histologice, examen enzimatic

Monitorizarea clinico-explorativ Criterii clinice frecvene cardiac, alura ventricular tensiunea arterial frecvena respiratorie, amplitudinea respiraiei ingestia (lichide, volumul) excreia (lichide, cantitatea) starea de hidratare (plica cutanat, edeme) circulaia periferic (temperatura cutanat, timpul de recolorare capilar) severitatea sindromului neurologic (contiina, starea neuromuscular, dimensiunile pupilei, reflexul fotomotor, examenul fundului ochiului) sindromul de hipertensiune intracranian Program explorativ glicemia, ionograma seric, osmolaritatea seric, echilibrul acido-bazic hemoleucograma, hematocritul, numrul de trombocite coagulograma (timpul de protrombin) raportul SQOT/SGPT (transaminazele glutamoxalocetic i glutampiruvic) creatininfosfochinaza amoniemia presiunea intracranian Criteriile de pronostic pentru evoluii severe progresare rapid a semnelor neurologice spre stadiile IV-V amoniemia >30 mol/dl creatininfosfochinaza >500 ui/l raportul SQOT/SGPT <1 acizi grai liberi neesterificai >0,85 mEq/l EEG: anomalii lente marcate ale traseelor Diagnostic diferenial maladii infecioase cu afectarea contiinei (lipsesc defecte ale -oxidrii) - meningite, encefalite, abcese intracraniene (bacteriene, virale) - hepatite virale fulminante fr icter sindroame metabolic-toxice - encefalopatie hipoxic-ischemic - defecte genetice ale metabolismului - intoxicaii cu medicamente (salicilate, tetracicline, valproat, fenformin, disulfiram), ulei de margosa, chlordane, pirolidin, camfor, metilbromid, plumb, aflatoxina, lindane, warfarin, hipoglicina A - cetoacidoza diabetic leziuni, tumori ale SNC - hemoragii traumatice, tumori, hidrocefalie sindroame vasculare - accidente cerebrale ocluzive sau hemoragice - encefalopatie hipertensiv, oc

Tratament

Principii terapeutice tratamentul hipertensiunii intracraniene - administrarea lactulozei reduce hiperamoniemia prin crearea unui mediu acid n lumenul intestinal, favoriznd conversia amoniacului din intestin n ioni de amoniu eliminai n scaune tratament intravenos cu soluii de glucoz pentru reducerea riscurilor leziunilor funcionale cerebrale - asigurarea controlului hipoglicemiei - optimizarea proceselor catabolice ale proteinelor tisulare i fenomenelor de lipoliz n esuturi - reducerea acumulrii ionilor de amoniu (NH4+) - reducerea sintezei acizilor grai liberi oxigenarea eficient a organismului - oxigenoterapie prin tehnici de ventilaie asistat optimizarea tulburrilor metabolice evitarea factorilor de risc care cresc presiunea intracranian Tratamentul hipertensiunii intracraniene Tratamentul preventiv la copil cu infecii virale blocad neuro-vegetativ pentru normalizarea tonusului sistemului nervos vegetativ - sirop de oxibutirat de sodiu - pantogam - antistresina, pentamin - remedii antihistaminice - diazepam reduce cefaleea, hiperalgezia tegumentelor i majoreaz nivelul -endorfinelor n ser redresarea ciruclaiei cerebrale - cinarizin, cavinton, trental reducerea hipersecreiei lichidului cefalorahidian - diacarb 50 mg/kg - glicerol 1,0-1,5 g/kg/24 ore, oral tratament antiinflamator cu corticoizi - prednisolon 1-2 mg/kg/24 ore n 2-4 prize pentru a stabiliza membranele celulare, reducerea permeabilitii lor, micorarea secreiei de lichid cefalorahidian, reducerea hidrofilitii neurogliei, inhibarea sintezei autoanticorpilor SNC, intensificarea proceselor de mielinizare a fibrelor nervoase

Tratamentul hipertensiunii intracraniene I. Hipertensiune intracranian uoar criterii de diagnostic i monitorizare - presiunea intracranian <15 mmHg - presiunea de perfuzie cerebral >50 mmHg principii de conduit terapeutic - dac parametrii de monitorizare sunt stabili timp de 24 ore tratamentul se suspendeaz treptat - dehidratarea osmotic cu manitol se reduce - modificarea regimului de hiperventilaie, reducerea medicaiei sedative parametrii de monitorizare - meninerea normovolemiei - valorile PaCO2 25-30mmHg, osmolaritate seric 300-310 mOsm/l - monitorizarea balanei lichidelor, asigurarea nivelului optimal de sedare - meninerea poziiei capului la 30 n sus pe linia median reducerea/eliminarea factorilor derisc pentru creterea presiunii intracraniene - micrile, ncordarea musculaturii, transportare, tusea, obstrucia nazal - ventilaie pulmonar cu presiunea pozitiv la sfritul expirului - intubaia endotraheal cu tubul pentru dezobstruarea cilor respiratorii - administrarea sondei nazogastrice - puncia venelor periferice i centrale, arteriopunctura - nelinite, durere, spasme n flexie, crize epileptice, nclinaie sau declinaia capului fa de trunchi II. Hipertensiune intracranian moderat criterii de diagnostic i monitorizare - presiunea intracranian 15-20 mmHg - presiunea de perfuzie cerebral <50 mmHg sau >50 mmHg principii de conduit terapeutic - asigurarea normvolemiei cu soluii cristaloide - administrarea remediilor inotrope monitorizarea pacientului se continu conform parametrilor din I III. Hipertensiune intracranian sever criterii de diagnostic i monitorizare - presiunea intracranian >20 mmHg - presiunea de perfuzie cerebral <50 mmHg principii de conduit terapeutic - se revede programul de aciuni i msuri terapeutice - perfuzii cu manitol 0,25-0,5 g/kg, furosemid 1 mg/kg - tratamente cu medicaie inotrop toleran terapeutic la manitol (PIC >20 mmHg timp >1 or, osmolaritatea seric >320 mOsm/l, agravare clinic) - tratamente cu tiopental administrat n bolus, 1-4 mg/kg (se poate repeta) - perfuzii endovenoase cu tiopental 2-10 mg/kg/or

Tratamentul de redresare metabolic perfuzii cu soluii de glucoz 10-15% - asigurarea controlului hipoglicemiei - optimizarea proceselor catabolice a proteinelor tisulare - normalizarea fenomenelor de lipoliz - reducerea acumulrii ionilor de amoniu (NH4+) - influeneaz formarea excesiv a acizilor grai liberi terapie metabolic pentru normalizarea echilibrului azotului - benzoat de sodiu (0,25 g/kg/24 ore i.v.) interacioneaz cu glicina i formeaz acid hipuric, care sub forma de hipurat se elimin prin filtrare glomerular - fenil acetat (0,25 g/kg/24 ore i.v.) se conjug cu glutamina, formeaz fenilacetil-glutamin cu o ulterioar excreie renal - arginina hidroclorid (0,8 g/kg/24 ore i.v.) redreseaz verigile neafectate a ciclului ureei prin combaterea deficitului de ornitin, amelioreaz procesele de detoxifiere; produsul de excreie citrulin, care intensific reducerea hiperamoniemiei prin ameliorarea eficienei ciclului ureei - medicaie cu vitamina i cofactori: triplet lipostabilizator (tocoferol acetat, esseniale, acid lipoic), vitamine liposolubile (vit A, vit E, vit D) pentru stabilizarea membranelor celulare i efecte antioxidante - vitaminele grupului B (vit B1, vit B6) amelioreaz mielinizarea i metabolismul neuronilor, pentru normalizarea peroxidrii lipidelor plasmatice i eritrocitare - corecia deficitului de carboxilare: biotina - corecia defectelor enzimatice - corecia acidemiei metilmalonice: vit B12 - terapia leucinozei: tiamin - tratamentul deficitului de acetil-CoA dehidrogenaza: riboflavin - ameliorarea procesuluide -peroxidare a lipidelor: acidul lipoic, care este un predecesor al coenzimei A, particip la reglarea metabolismului lipidic i al colesterolului, influeneaz benefic funciile hepatice, capacitile de detoxicare - corecia tulburrilor electrolitice - administrarea lactulozei reduce hiperamoniemia prin crearea unui mediu acid n lumenul intestinal, favoriznd conversia amoniacului din intestin n ioni de amoniu eliminai Oxigenoterapie, ventilaie artificial, hiperventilaie indicaii - edem cerebral - scderea pO2 - reducerea pCO2 la 30-34 mmHg (indicaie pentru hiperventilaie) efectele clinice - reducerea hipoxiei tisulare - reducerea volumului de snge cerebral i fluxului sanguin cerebral - vasoconstricie

Tratamentul cu barbiturice indicaii - convulsii refractare la medicaia anticonvulsivant standard (diazepam, fenobarbital, oxibutirat de sodiu), stare de ru epileptic (convulsiv) - ineficiena terapiei cu manitol al hipertensiunii intracraniene - ventilaie asistat efectele clinice - descreterea fluxului sanguin cerebral sanguin - reducerea consumului de oxigen i glucoz - captarea radicalilor liberi, antagonism NMDA-receptor dozare - tiopental de sodiu, hexanal (1-2 mg/kg) Tratamentul insuficienei hepatice tratament de susinere - tratarea/corectarea prompt a hipokaliemiei, hipoglicemiei, hipovolemiei - asigurarea aportului adecvat de proteine: infuzii endovenoase de albumin, plasm, aminoacizi, n special a argininei, care contracteaz hiperamoniemia i stimuleaz ureogeneza suport hepatic extracorporal - plasmafereza: indicat n stadiul IV de encefalopatie cnd sindromul hemoragic este greu de controlat - hemofiltrarea sau hemodializa (asocierea sindromului Reye cu insuficiena renal) Tratamentul sindromului hemoragic stadiul I CID - heparin - plasm 10 ml/kg (donator al trombinei III) - remedii dezagregante (reopoliglucina, droperidol, pentoxifilin, curantil) stadiul II-III CID
Evoluie i prognostic criterii predictive pentru progresare spre stadii avansate ale sindromului Reye - hiperamoniemie (>100 g/dl) i timpul de protrombin majorat (>3 sec) - hiperamoniemie peste 5 ori fa de valorile normale mortalitate - n stadiul I-II al bolii 10% - stadiul III 20% - stadiul IV-V 40-65% - din decesuri survin n primele 48 ore de boal sechele neurologice - 50% din copiii care au supravieuit prezint anxietate, depresie, tulburri de atenie, ale limbajului, dereglri ale motricitii grosiere, fine

MENINGITELE BACTERIENE
Definiie. Meningitele bacteriene inflamaii de etiologie bacterian ale membranelor cerebrale i spinale (leptomeningelui), deseori cu implicarea i encefalului subiacent (meningoencefalit) Frecvena nou-nscut 1-10 la 1.000 copii copilul mic 25 la 100.000 copii copilul sugar 75 la 100.000 copii copilul >5 ani 2 la 100.000 copii 90% meningite se dezvolt la vrsta de la 1 lun pn la 5 ani Factori de risc malformaii congenitale ale SNC de tip fistule oculte, fistule manifeste - malformaii ale stncii hipotalamusului urechea medie encefalocol al urechii medii, fereastr oval, scri urechea medie i intern chisturi arahnoidiene (comunicare cu spaiul subarahnoidian superior de apeductul cohlee), fistule LCR perilimfatice malformaii complexe ale urechii (sindromul Klippel-Feil, chisturi osoase anevrismale, displazia Mondini, septarea conductelor auditive interne) sindromul celulelor antrale gigantice - malformaii ale etajului anterior al bazei craniului meningocel, meningoencefalocel (comunicare cu nas,etmoid,sinusuri,orbit) chisturi i fistule nazale, chist dermal, sinus dermal chisturi neuroenterogene, chisturi dermoide chisturi epidermoide n fosa cerebral posterioar, regiunea lombosacral - malformaii ale coloanei vertebrale sinus dermal extrem/intern, chist epidermoid, chist dermoid,meningomielocel determinism familial pentru meningit - meningit la sugar n diferite generaii ale familiei fistule congenitale cu eliminarea LCR - fistule frontobazale (rinobazale), fistule laterobazale (otobazale) - fracturi ale bazei craniului, fractura stncii temporalului - fistule postoperatorii (neurochirurgie unt ventriculoperitoneal, ORL sinusuri nazale i paranazale, urechea) o tumori ale bazei creierului maladii inflamatorii ale extremitilor capului - infecii ale urechii (mastoidit), sinusurile paranazale, pansinusit afeciuni endocraniene cu dereglarea licvorodinamicii - abces cerebral, empiem subdural, higrom, hidrocefalie (tumori, chisturi) sindroame imunodeficitare - imunodeficiene congenitale (boala Bruton, deficit IgG2, sindromul DiGeorge) - imunodeficiene secundare (HIV infecie) - asplenie congenital sau dobndit, hemoglobinopatii (siclemia) - maligniti (tumori ale sistemului reticuloendotelial, limfoame) infecii sistemice: septicemii, endocardit, celulit cu H.influenzae

Etiologie Neisseria meningitis (meningococul) serotipuri: meningococul grup B epidemii, grupele A i C cazuri sporadice predilecie sezonier: iarna i primvara mai frecvent portaj: 1-15% aduli sunt purttori nazofaringieni cu durata sptmni-luni epidemiologie:riscul de mbolnviri n familie1%,n colectiviti de copii-1 riscuri favorizante: copii cu imunodeficiene ale complementului (C5-C9) Haemophilus influenzae tip B serotipuri: serotipul B capsular este responsabil de meningite portaj: 80% copii i aduli pot fi purttori nazofaringieni epidemiologie: incidena maximal la sugarul de 6-9 luni, vaccinarea HiB reduce riscul de meningit riscuri favorizante: otit medie i pneumonia cu HiB, copii imunocompromii Streptococcus pneumoniae serotipuri: din 83 serotipuri 18 sunt responsabile de meningite, pneumonii predilecie sezonier: iarna portaj: 15% copii i aduli sunt purttori nazofaringieni tranzitorii de pneumococ timp de 2-4 luni cu formarea anticorpilor specific de tip factori de risc: asociere cu infecie pneumococic de alt localizare (otit, sinuzit, pneumonie), splenectonie, transplant medular, anemie Streptococcus agalatiae (streptococul -hemolitic tip B) serotipuri: serotipul III este responsabil de meningitele neonatale portaj: 15-40% din gravide sunt purttoare de streptococ n vagin i rect epidemiologie: infecie nozocomial n materniti, secii neonatale (minile personalului de ngrijire),cale de transmitereingestia alimentelor contaminat Germeni gramnegativi aerobi (Klebsiella spp., Ps.aeruginosa, E.coli, Salmonella spp., Proteus, Serratia marcescens) factori de risc: intervenii neurochirurgicale, traumatisme craniene, copii cu stri imunodeficitare, septicemii, n special, la nou-nscui Stafilococi (Staphilococcus aureus, S. epidermidis) factori de risc: traume craniocerebrale, neurochirurgie, pacieni cu unt al lichidului cefalorahidian Germeni rar depistai Listeria monocytogenis, Corinebacterium, Pasteurella multocida, Clostridium, Campylobacter, Bacillus anthracis, Bacteroides fragilis Etiologia n funcie de vrst perioada neonatal: streptococul -hemolitic, Listeria, Klebsiella, Enterobacter, S.aureus, S.epidermidis (la prematur) sugarul mic (1-2 luni): germeni din perioada neonatal, H.influenzae, St.pneumoniae, N.meningitidis copilul 3 luni 5 ani: H.influenzae, N.meningitidis, St.pneumoniae realizarea 90% din meningite n acest grup de vrst copiii peste 5 ani: etiologie frecvent St.pneumoniae i apoi meningococul

Patogenie Ci de infectare hematogen: de la un focar primar (pneumonie pneumococic) contiguitate din procesele infecioase de vecintate prin cale limfogen (otita cronic, otoantrita, mastoidita, sinuzita) infectare direct prin fistule LCR deschise dup traume craniocerebrale, uneori iatrogen dup intervenii neurochirurgicale, puncii lombare septice Mecanisme patogenice colonizare nazofaringian - aderarea germenilor pe mucoasa cilor aeriene prin cili,molecule de adeziune - endocitoza bacteriilor i extinderea intracelular reacii imune locale - distrugerea proteolitic secretelor de ctre IgA proteaza germenilor prin care se depete prima reacie a imunitii locale, se scindeaz anticorpii IgAs - prevenirea fagocitozei,activarea complementului de polizaharidele bacteriene invazie sanguin penetrarea barierei hematoencefalice (LCR are capaciti minimale de aprare) - multiplicarea intensiv a germenilor n LCR reacii inflamatorii - structurile membranare bacteriene (lipopolizaharide, peptidoglicanii, acizi teicoici) activeaz reaciile imune n celulele meningiene - sinteza i eliberarea n stadiul subarahnoidian a citochinelor (interleuchina 1, IL-6, factorul de necroz tumoral), metaboliilor acidului arahidonic, factorilor de activare plachetar - activarea fenomenelor de aderen i penetrare transendotelial a neutrofilelor cu deteriorarea permeabilitii barierei hematomeningiene - edem cerebral vasogenic condiionat de alterarea permeabilitii vasculare - edem celular citotoxic realizat de sistemul mediatorilori inflamaiei,de hipoxie - edem cerebral interstiial consecina tulburrilor de absorbie a LCR cauzat de perturbri ale licvorodinamicii prin blocaj de fibrin i leucocite - herniere cerebral evoluie final nefavorabil a edemului cerebral - tulburri microcirculatorii n creier determinate de trombozele locale,vasculit - procese progresive de acidoz n encefal, predominarea metabolismului de glicoliz anaerob cu acumularea excesiv de acid lactic n creier reacii patoclinice - hipertensiunea intracranian realizat din edem cerebral i dereglarea licvorodinamicii, se realizeaz n cefalee, vome, tulburri de contiin - sindromul convulsiv este consecina febrei, hipopotasiemiei, producerea inadecvat de hormon antidiuretic, zonelor de infarct cerebral - paralizia nervilor cranieni din compresiunea lor cu exsudat inflamator - hidrocefaliaocluzia cilor licvoriene,reducerea reabsorbiei LCR,necroza plex - disfunciile cerebrale focale (hemiparez, tulburri de vorbire) sunt rezultatul tromboflebitelor corticale, vasculitei arteriale

Tabloul clinic Meningita bacterian a nou-nscutului simptomatologie de debut - depres respiratorie, dispnee, criz de apnee, cianoz - agitaie psihomotorie, hipertonie muscular - sindrom febril sau hipotermie (semn de pericol, alarm) - sindrom de vom, diaree, meteorism abdominal, icter simptomatologie de afectare neurologic - letargie, somnolen, hipotonie, ipt encefalic - sindrom convulsiv, fontanela anterioar bombat cu dispariia pulsaiei, plafonarea privirii, micri anormale a globilor oculari, nistagmus, semnul Grefe - semne meningiene: redoarea occipital, semnul Kernig, semnul Brudzinski sunt uneori prezente - abolirea reflexelor fiziologice sindrom cutanat hemoragic - peteii, purpura, pustule hemoragice sunt rar prezente antecedente perinatale: hipoxia ftului, asfixie, infecii intrauterine, maladie febril a mamei n sarcin, perioada postnatal Meningita bacterian a sugarului simprtomatologie de debut - simptome prodromale tranzitorii: semne catarale respiratorii, dureri musculare - dereglri n starea general, aspect de suferin grav - febr, hipotensiune, transpiraii profuze - apatie sau agitaie, astenie, ptoz palpebral (uneori), tulburri de deglutiie sindrom de hipertensiune intracranian - agitaie, hiperestezie, n special, la membrele inferioare - sindrom de vrsturi repetate - bombarea fontanelei anterioare (n 30% cazuri), lipsete n sindrom de deshidratare sindroame clinice - adinamie, inerie, somnolen, reducerea motricitii spontane - poziie spontan n decubit lateral cu flexia picioarelor pe abdomen, poziie de lordoz cu abdomen excavat - semne meningiene: opistotonus, semnele Lassegue, Brudzinski, Kernig, redoare occipital - sindrom convulsiv, stare de ru convulsiv sindrom neurovegetativ - dermografism, facies vultos, transpiraii profuze sindrom cutanat - peteii, echimoze, exantem specific, dermografism focare bacteriene primare - otit medie purulent, pneumonie, diaree acut

Meningita precoce neonatal debutul n primele 2 zile de via (24-48 ore) nou-nscuii prematuri de la mame cu complicaii obstetricale sunt expui mai frecvent riscului de meningit neonatal manifestri clinice - sindrom clinic de septicemie - simptome de meningit sau meningoencefalit sunt prezente n 25-30% cazuri - somnolen exagerat sau hiperexcitabilitate, ipt puternic - sindrom convulsiv cu caracter focal sau generalizat (12-15% cazuri); pot fi generate i de tulburri metabolice (hipoglicemie, hipocalcemie, hiponatriemie, secreie inadecvat de hormon antidiuretic) - semnele meningiene se realizeaz n 20-30% destul de tardiv Meningita tardiv neonatal debut dup prima, a doua sptmn de la natere (perioada neonatal tardiv) cauze etiologice: infecii secundare postnatale manifestri clinice - tablou clinic de septicemie tardiv - infecii localizate extrameningiene: pneumonie, otit, osteomielit, pielonefrit - semne neurologice minore (somnolen), crize epileptice - eficiena antibioticoterapiei aplicat pentru o afeciune infecioas localizat (infecie urinar cu simptome minore sau n lipsa lor, omfalit, otit) - stagnarea curbei ponderale sau descendena ei - complexul clinic al meningitei se dezvolt mai trziu Meningit bacterian la copilul de 1-5 ani focare primare de infecie - otit medie supurativ, mastoidit, sinuzit - pneumonie - enterocolit simptome de debut - sindrom febril - sindrom de vom - cefalee - semne meningiene, hiperestezie simptome ale perioadei de stare - semne de iritaie meningian - sindrom convulsiv - semne neurologice de focar aspect plafonat al privirii

Meningit bacterian la copilul cu vrsta peste 5 ani debutul bolii - simptomele se instaleaz brutal - sindrom febril, hipertermie (>40C), frisoane - cefalee exprimat, vertij - fotofobie - sindrom de vrsturi, greuri - semne meningiene: rigiditate a muchilor regiunii occipitale - crize epileptice i dereglri psihice (agitaie, halucinaii) uneori - agitaie, hiperestezie - somnolen, adinamie, motricitate sczut perioada de stare - semne meningiene: redoare occipital, semnele de elongaie a nervilor Kernig, Brugzinski, opistotonus, hiperestezie cutanat, n special, n membranele inferioare - cefalee intens, brusc instalat, persistent, neinfluenat de medicaie - sindrom convulsiv, stare de ru convulsiv - semne neurologice de focar: convulsii localizate, hemiparez (asocierea proceselor ischemice, abceselor cerebrale sau empiem subdural) - semne de afectare a nervilor cranieni prin inflamaie direct sau fenomene de compresiune pe traiectul nervului (deseori se afecteaz nervii acusticovestibular surditate, nervul optic cecitate) - semne cutanate hemoragice: peteii, echimoze - edeme periarticulare dureroase cu aspect reumatoid, lombalgii semne clinice de gravitate - tulburri ale strii de contiin, prostraie, confuzie, dezordine, delir, stare de com - sindrom convulsiv, stare de ru epileptic - hiperexcitabilitate - abolirea reflexelor osteotendinoase - hiperreflexie - paralizii ale nervilor cranieni, dispariia reflexelor cutanate abdominale - midriaz fix - septicemie, oc infecios manifestri ale focarului infecios cu diseminarea hematogen n meninge focare piemice secundare - otit, otomastoidit, sinuzit - pneumonie destructiv, empiem pulmonar - abcese hepatice - osteomielite

Diagnostic explorativ Puncie lombar diagnostic indicaii - orice suspiciune de meningit contraindicaii - insuficien cardiopulmonar sever - hipertensiune intracranian sever (staz papilar la fund de ochi, paralizie a nervilor cranieni III i IV, hipertensiune intracranian cu bradicardie) - abces cerebral, empiem subdural - infecie la nivelul unde se preconizeaz efectuarea punciei - contraindicaii relative: coagulopatie sever, trombocitopnie (<50.000/mm3, malformaie a coloanei n regiunea lombar sau a mduvei spinale) caracteristicile LCR - hipertensiv (se elimin sub presiune) - opalescent, purulent examenul citologic - pleocitoz leucocitar (100-10.000 celule/mm3) cu predominarea polimorfonuclearelor (granulocite cu nucleu segmentat), n stadiul precoce monocite > limfocite, n stadiul tardiv de refacere limfocite > monocite examenul biochimic - proteinorahie crescut 800-1000 mg/dl, albuminorahie majorat >50 mg/dl - glicorahie sczut - raportul glicorahie/glicemie <0,5 - acidul lactic majorat (>35 mg/dl), creterea acidului piruvic - reducerea pH - proteina C reactiv pozitiv frotiu colorat gram al LCR, coloraie acridin-oranj (mai informativ) - diplococi (meningogoci, pneumococi), enterococi, bacili de H.influenzae examen bacteriologic al LCR - culturi pe medii nutritive cu agar-ser (Neisseria meningitidis), agar-snge (St.pneumoniae), agar-ciocolat (H.influenzae) - teste imunologice pentru identificare antigenului n LCR (imunoelectroforez, latex-aglutinare) - identificarea antigenelor capsulare ale meningococului, St.pneumoniae, H.influenzae B - avantajele metodei: rapiditate (15-45 min), specificitate nalt, simplitate metodologic, depistarea cantitilor mici de antigen Explorri funcionale (neurofiziologice) electroencefalograma - indicaii: confirmarea diagnosticului de convulsii, pentru controlul terapiei anticonvulsivante utilizat n tratamentul hipertensiunii intracraniene - modificri: anomalii electrice (unde lente, vrfuri n opoziie de faz) cu evaluare i localizare

Explorri imagistice computer tomografia cerebral - indicaii: hipertensiune intracranian sever i persistent, convulsii focale, deficit neurologic focal, suspecie la empiem subdural, abces cerebral, hidrocefalie progresiv, excluderea malformaiilor neurologice n meningite cu evoluie recurent, sindrom febril prelungit inexplicabil - condiii de efectuare: examenul CT va preceda puncia lombar - modificri n CT-scanuri cerebrale: edem cerebral, hidrocefalie, focare n infarcte cerebrale, empiem sau revrsat subdural, abces cerebral, ventriculit rezonana magnetic nuclear cerebral - indicaii: evidenierea complicaiilor meningitei bacteriene, meningitele nounscuilor (riscuri de dezvoltare a hidrocefaliei), meningita secundar n traumatisme craniene, porencefalie secundar - avantaje diagnostice: depistarea leziunilor n sistemul vascular cerebral, tromboza sinusului sagital ECOgrafia creierului transfontanelar (la sugar) - indicaii: monitorizarea evolutiv a complicaiilor meningitelor purulente (infarcte cerebrale, hidrocefalia, abcesul cerebral, hemoragii cerebrale) ECOgrafia Doppler n tromboze n sinusul venos intracranian Explorri de rutin suplimentare hemoleucograma: leucocitoz, neutrofilie, majorarea VSH, leucopenie proteinele fazei acute a inflamaiei cretere PCR (>100 mg/l), care pe fundal de antibioticoterapie scade prompt (criteriu de eficien terapeutic) teste biochimice - ionograma (Na, K, Ca, P), creatinina dezechilibre induse de cauza infecioas, sindromul toxic, complicaii - explorarea hemostazei pentru evaluarea sindromul CID - echilibrul acido-bazic cu determinarea gazelor sanguine - electroforeza proteinelor serice: disgamaglobulinemie - glicemia pentru evaluarea raportului cu glicorahia teste imunologice - imunograma umoral (deficit IgA, dezechilibru imunoumoral) - complementul seric (deficit C5-C9), subpopulaia CD4 - complexe imunocirculante (majorate n mecanisme imunopatologice) teste microbiologice - hemocultura pentru diagnostic etiologic n bacteriologie negativ a LCR - bacteriologie faringian - coprocultura pentru streptococul grup B, listerii, urocultura - bacteriologia eliminrilor din focarele piemice, elemente peteiale, purpurice oftalmoscopia: edem papilar n formele grave ale meningitei explorri specializate pentru identificarea focarelor septice - examen ORL (radiografia sinusurilor, mastoidelor) - radiografie pulmonar (pneumonie, revrsat pleural), pericardit

Meningita meningococic caracteristici etiologice - meningococul diplococ gram negativ,structurat sub aspect boabe de cafea - 12 serotipuri responsabili de meningit la copii grupurile B(45%) i C(45%) incidena: mai frecvent (50%) la copiii <5 ani 8-10 cazuri la 100.000 copii indice de mortalitate: 10-20%(preponderent n meningocociemia fulminant) perioada preclinic - durata etapei de incubaie constituie 2-3 zile (1-5 zile) - simptome de faringit nsoit de bacteriemie perioada de debut al meningitei - debut brutal cu sindrom febril sever, frisoane, facies vulturos - vome repetate, incoercibile, greuri, cefalee - sindrom epileptic - debut fulminant cu instalarea brusc a comei perioada de stare - persistena febrei, hipertermiei, cefaleei - sopor, delir, somnolen, pierderi de contiin, stupor, com - stare de agitaie psihomotorie, hiperestezie cutanat - poziie antalgic, tip coco de puc, opistotonus - sindrom meningian: redoarea muchilor occipitali, semne intens pozitive Kernig i Brudzinski - reflexe osteotendinoase exagerate, abolite sau absente - sindrom convulsiv, bombarea fontanelei mari la sugar - sindrom cutanat hemoragic: peteii purpurici iniial cu loalizare pe fese, ulterior cu generalizare, echimoze, care sugereaz o meningocociemie - herpesul labial, peribucal cu extindere pe sectoare ale feii criterii clinice pentru prognostic sever - apariia sindromului cutanat hemoragic (peteii) precoce - colaps circulator fr semne de meningit, cu tulburri ale contiinei - hemograma cu un numr de leucocite normal sau leucopenie, VSH <10 mm/or Sindromul Waterhouse-Friderichsen caracteristici - form particular a infeciei meningococice sistemice, supraacut fulminant cu hemoragii multiorganice, inclusiv n suprarenale manifestri clinice - erupii ale tegumentelor cu caracter peteial-purpuric, afectare extins, zone de necroz (diatez hemoragic generalizat) - oc toxicoseptic, colaps vascular, sindrom convulsiv grav, hipotermie - sindrom CID sever, hemoragii cutanate, gastrointestinale, insuficien poliorganic evoluie frecvent fatal, condiionat de hemoragii n suprarenale

Meningita pneumococic caracteristici etiologice - St.pneumoniae este diplococ gram pozitiv n form de boabe de cafea - serotipurile mai frecvente: 1, 3, 6, 7, 14, 17, 18, 19, 21, 23 incidena: mai frecvent sunt afectai copiii peste 5 ani indice de mortalitate nalt factori de risc: focare asociate de infecie pneumococic (pneumonie, sinuzit, otit) traumatism cranio-cerebral, drepanocitoz, asplenie caracteristici clinice - evoluie sever cu dezvoltarea frecvent a comei - epilepsie grav, stare de ru convulsiv, semne neurologice de afectare focal - riscuri majore de recurene de meningit i sechele neurologice tardive - LCR se prezint prin exsudat purulent abundent Meningita cu H.influenzae caracteristici etiologice - H.influenzae este un bacil gram negativ, forma capsular tip B incidena - cel mai frecvent factor etiologic la copil de la 1 lun pn la 15 ani, incidena cea mai nalt este la sugarul de 6-12 luni - risc pentru copilul <4 ani, n instituii de copii, pacienii imunocompromii indice de mortalitate: 3-8% pn la 13% n formele severe de meningit caracteristici clinice - oc infecios, semne de meningit - focare de infecie extrameningian: pneumonie, pericardit, artrit Meningit cu streptococul -hemolitic caracteristici etiologice - streptococii din grupul B (Ia, Ib, II, III), subtipul BIII are tropism mare fa de meninge i este responsabil de 95% cazuri incidena - Str.agalactiae este principala cauz de septicemie i meningit la nou-nscui - 20-40% femei sunt purttoare asimptomatice n vagin i rect - 40-70% nou-nscui a mamelor purttoare sunt colonizai n travaliu - 1% din nou-nscui infectai realizeaz septicemie, meningit - rata mortalitii meningitelor streptococice este 50% factori de risc - ruperea precoce a pungii fetale, corioamnionit, sindrom febril matern - greutatea mic la natere (<2500g), prematuritate (<35 sptmni), detres respiratorie, scorul Apgar <5 puncte, leucopenie caracteristici clinice - meningita precoce: se transmite transplacentar,vertical n timpul travaliului, evoluie foarte rapid cu detres respiratorie, apnee, oc i mortalitate nalt - meningita tardiv: se realizeaz dup 5 zile de la natere, este o form mai rar i cu indice de deces mai redus (40%)

Complicaiile meningitei Abces cerebral criterii de suspecie - asocierea semnelor neurologice focale la copil cu meningit - creterea perimetrului cranian, bombarea fontanelei anterioare mecanism patogenic - diseminare hematologic,instalare n sectoare cu tulburri ale microcirculaiei diagnosticul confirmat prin CT scan sau RMN, scintigrafie cerebral Empiem subdural (1%) criterii de suspecie - stare septic persistent asociat cu hipertensiune intracranian - creterea progresiv a perimetrului capului cu bombarea fontanelei mecanisme patogenice - spaiul subdural se infecteaz prin extinderea infeciei din spaiul subarahnoidian n meningite (1%) diagnosticul se confirm prin tomodensitometrie cerebral, puncie subdural prin fontanela cu precizarea empiemului (revrsat sero-sanguinolent, citoz) Revrsat subdural (15-45% de meningite purulente) criterii de suspecie - semne neurologice de focar, hemiparez, convulsii, dereglri de contiin - semne de hipertensiune intracranian: cefalee, vom, redoarea de ceaf - creterea rapid a perimetrului capului mecanisme patologice - reaciile meningiene exprimate la sugar i dezvoltarea rapid a meningitei diagnosticul poate fi confirmat prin puncii subdurale evoluie: resorbie spontan n 3-9 luni fr sechele la distan Hidrocefalie mecanisme patologice - tulburri ale circulaiei licvorului din blocajul orificiilor dintre ventricule cu acumulare de lichid,compresiunea i leziunea substanei corticale a creierului - vscozitatea LCR, inflamaia vilozitilor arahnoidiene reduc resorbia LCR - tromboza vilozitilor arahnoidiene blocheaz licvorodinamica Tromboza venoas cortical mecanisme patogenice - starea de hipercoagulare din meningitele bacteriene favorizeaz trombozelor - reeaua vascular cerebral cu multe anastomoze i colaterale realizeaz simptome neurologice tranzitorii, iar procesul infecios se poate extinde pe alte sectoare ale creierului criterii de suspecie clinic - pareze sau paralizii ale membrelor, afectarea nervilor cranieni II, III, IV, VI cu oftalmoplegie, proptoz, ptoz, diplopie, chemozis Sechele neurologice deficit motor cu hemipareze, retard psihic, epilepsie (1-7%)

Diagnostic diferenial

Infecii ale sistemului nervos central infecie tuberculoas - evoluie subacut - focar infecios primar, de obicei pulmonar (tuberculoz pulmonar) - LCR: citoz 20-100x106/l, predomin limfocite, proteinorahie majorat, reducerea concentraiei de glucoz n 50-75% cazuri, n frotiu depistarea BAAR meningitele virale, meningoencefalite, encefalite virale (enterovirusuri, adenovirusuri, arbovirus, virus herpetic, Epstein Barr, HIV) - evoluie mai puin grav - semne meningiene mai discrete - LCR: citoz 50-500 x 106/l, predomin citoza cu limfocite, glicorahie crescut (>2,2 mmol/l), proteinorahie puin majorat (<2 g/l) abces cerebral - simptome de meningit suplimentate cu semne neurologice focale - LCR: leucocite 10-200 x 106/l, predomin limfocite, proteina majorat - imagistica cerebral (CT, RMN) ofer un diagnostic concludent pentru abcesul cerebral meningite cu fungi (Criptococcus, Candida, Aspergillus, Histoplasma) cu protozoare (Toxoplasma gondii) - afecteaz preponderent copiii imunocompromii (imunodeficiene primare sau secundare, medicaie imunosupresiv) - LCR: citoz uoar (0-80x106/l)cu predominarea de limfocite, proteinorahia 100 mg/dl, glucoza sczut, identificarea agentului patogen prin coloraia frotiului i examen bacteriologic Afeciuni ale SNC de genez noninfecioas meningite neoplazice (leucemie, neuroblastom), tumori cerebrale (limfom) - simptome de meningit sever - LCR: citoz cu elemente inflamatorii, proteinele crescute, glicorahie sczut - diagnostic: identificarea celulelor atipice, CT scan sau depistarea tumorii hemoragii cerebro-meningiene - LCR: hemoragic, uneori xantocrom, proteinorahie crescut, glicorahie majorat, citoza include toate elementele sngelui n raport comparabil cu cel al sngelui (n hemoragie accidental 1 leucocit revine la 700 eritrocite) meningita n boli reumatice (artrita juvenil) - manifestri clinice: dereglri de contiin, somnolen sau hiperexcitabilitate, semne meningiene, sindrom convulsiv pe fundal de maladie reumatismal, deseori evoluie cronic - LCR: citoz cu polimorfonucleare i eozinofile (n meningita endotelioleucocitar multirecurent), citoz cu plasmocite (n boala Behcet)

Tratament Criterii de internare n secii de terapie intensiv criterii absolute colaps circulator, stare de ru convulsiv hipertensiune intracranian grav, scor Glasgow <9 puncte criterii relative - sindrom convulsiv, scor Glasgow 9-12 puncte Antibioticoterapie principiile antibioticoterapiei empirice - antibioterapia cu preparat sau combinat trebuie s fie activ pe agentul cauzal prezumtiv (semne clinice, microscopia LCR) sau izolat - antibioticul trebuie s penetreze bariera hematoencefalic i s realizeze n LCR concentraii bactericide - antibioticul s dispun de o penetrabilitate nalt n focarele septice tratamentul cu antibiotice ajustat la vrsta copilului - nou-nscut: ampicilina+cefotaxima sau ampicilina+aminoglicozid - sugarul 4-12 sptmni: ampicilina+cefalosporine generaia III - copilul 4luni18 ani: cefalosporine generaia III sau ampicilin+cloramfenicol tratamentul cu antibiotice ajustat la timpul bacteriilor dup colorai Gram - coci gram pozitivi: vancomicina+cefalosporine III (cefotaxim, ceftriaxon) - coci gram negativi: penicilina G, 300.000 UI/kg/24 ore i.v. - bacili gram pozitivi:ampicilina 300mg/kg/24ore+aminoglicozid 5mg/kg/24ore - bacili gram negativi: cefalosporine III (cefotaxim, ceftriaxon, ceftazidim) antibioticoterapia intit - Streptococcus pneumoniae: penicilina G, ampicilina, vancomicina (cel mai eficace antibiotic antipneumococic n era rezistenei la -lactamine) + cefalosporin de spectru larg,pentru tulpini polirezistenteimipeneme,meropeneme - Haemophilus influenzae tip B: cefalosporine de spectru larg (ceftriaxon, cefotaxim), se pot asocia aminoglicozide - meningococul: penicilina G, ampicilina, pentru tulpinile rezistente ceftriaxon, cefotaxim; cloramfenicolul se indic pacienilor cu alergie la -lactamaze - streptococul -hemolitic grup B: penicilina G + aminoglicozid, ampicilina + aminoglicozid; alte opiuni ceftazidim, vancomicin - bacili gram negativi: Ps.aeruginosa ceftazidim+tobramicin (amicacin), ofloxacine, imipenem, meropenem metode administrare a antibioticelor - preferabil administrare intravenoas, interval 6-8 ore, pentru ceftriaxon 12 ore, aminoglicozide 8-12 ore - administrare intrarahidian, intraventricular aminoglicozide (n ventriculit) durata tratamentului - meningita meningococic 7-10 zile - ali ageni etiologici 14-21 zile cu individualizare conform eficacitii clinice i eradicrii microbiologice

Tratamente patogenice redresare terapeutic a hemodinamicii - perfuzii cu soluii de glucoz - reechilibrare hidroelectrolitic tratamentul hipertensiunii intracraniene - hiperventilaie - remedii hiperosmolare (manitol, glucoz 10%), diuretice (furosemid) - terapie barbituric (reduce metabolismul cerebral, fluxul sanguin cerebral) - tratament antiinflamator cu corticoizi: dexametazon (0,5 mg/kg fiecare 6 ore, i.v. 3-4 zile) se administreaz anterior antibioticului, reduce rspunsul inflamator, edemul cerebral, numrul de leucocite n LCR, nivelul lactatului, micoreaz afectarea neurosenzorial, hipoacuzia i reduce impactul negativ asupra funciilor mintale tratamentul crizelor convulsive - asigurarea ventilaiei adecvate - administrarea diazepam 0,2-0,5 mg/kg i.v. sau intrarectal, care poate fi repetat peste 5-20 min dac convulsiile persist, ulterior poate fi suplimentat fenobarbitalul (5-10 mg/kg i.v.) - tratamentul tulburrilor metabolice (calciu, magneziu, piridoxin) tratamentul ocului toxic tratamentul coagulopatiei de consum Evoluie factori de risc pentru evoluie sever - vrst mic a copilului, tulburri de nutriie (malnutriie) - oc toxiinfecios, septicemie - com profund, sindrom CID - miocardit, etiologie pneumococic, stafilococic, bacili gram negativi factori de risc pentru sechele neurologice - convulsii cu durata >4 zile - com profund, semne de focar sechele ale meningitei - hipoacuzie neurosenzorial, surditate, cecitate - epilepsie, retard mintal, tulburri de comportament Profilaxie meningit meningococic - imunoprofilaxie: vaccinare antimeningococic - chimioprofilaxie pentru contacii: rifampicin 2 zile, ciprofloxacin meningit cu H.influenzae tip B - imunoprofilaxie: vaccin anti HiB - chimioprofilaxie: rifampicin 4 zile pentru purttori H.influenzae meningit pneumococic - imunoprofilaxie: vaccin pneumococic 23 valent (Pneumo 23) - chimioprofilaxie: rifampicin pentru purttori de pneumococ

MENINGITELE VIRALE
Definiie. Meningitele virale inflamaia meningelui cauzat de virusuri Frecven cazuri sporadice focare epidemice n colectiviti de copii (instituii precolare, instituii preuniversitare) zeci sau sute de cazuri caracteristici sezoniere - meningita enteroviral vara (cale digestiv de transmitere) - meningitele cu arbovirusuri vara, toamna (mod de transmitere prin nari, cpue) - meningita urlian iarna, primvara - coriomeningita limfocitar perioada rece a anului Etiologie enterovirusuri - virusul ECHO (1-4, 6, 9, 11-25, 30, 31) - virusurile Coxsachie A i B (1-6) - virusurile poliomielitice arbovirusuri - virusul encefalitei de cpue, virusul Wes-Nile paramixovirusuri - virusul urlian, virusul paragripal, virusul rujeolic adenovirusuri herpes virusuri - herpes simplex, varicelo-zosterian - virusul citomegalic, virusul Epstein Barr ortomixovirusuri - virusul gripal retrovirusuri - HIV Patogenie poarta de intrare - intestinal - faringian (enterovirusurile) - nazofaringian (virusul urlian, herpes) - cutanat prin nepturi (arbovirusuri) multiplicarea virusului - n porile de intrare (nazofaringe, intestin) virusemie generalizat ulterioar localizare a virusului n meninge

Tablou clinic perioada de incubaie - cteva zile, uneori sptmni debutul - brusc cu sindrom febril (7-10 zile) - vome repetate - cefalee frontal sau retroorbital - fotofobii semne meningiene moderate sau discrete particulariti clinice n funcie de etologie - meningita cu virusul Coxsachie: asocierea mialgiilor pronunate, pleurodinie - meningita cu virusul ECHO: erupii de tip rujeolic, rubeolic - meningita cu enterovirusuri: diaree, rinit, faringit - coriomeningita limfocitar: sindrom febril, semne de pseudogrip, exantem Diagnostic explorativ LCR - citoz uoar (100-1000/mm3) cu caracter limfocitar - proteinorahie negativ sau minim - nivelul de glucoz i clor la valori normale cercetri serologice pentru identificarea virusului - anticorpi IgM, IgG pentru virusuri Complicaii hipertensiune intracranian arahnoidit epilepsie tulburri de comportament Tratament medicaie antiviral ajustat la caracteristicele tipologice ale virusului tratamente simptomatice Evoluie evoluie favorabil cu vindecare n lipsa complicaiilor tulburri minore tranzitorii - dificulti de concentrare - oboseal - emotivitate

MENINGITA TUBERCULOAS
Definiie. Meningita tuberculoas (meningoencefalita tuberculoas) inflamaie acut a meningelui, straturilor cerebrale superficiale i plexurilor coroide produse de BAAR Frecven Romnia 25 cazuri la 100.000 copii Moldova Patogenie diseminarea hematogen a BAAR din focarul primar de tuberculoz (pulmonar de obicei) dup primo-infecie n perioada de formare a complexului tuberculos primar sau n faza terminal a maladiei factori de risc pentru diseminare - maladii infecioase (rujeola, tusea convulsiv, infecia cu HIV) - impact socioeconomic (subalimentaie, surmenaj) substrat morfologic - leziuni granulomatoase la baza encefalului - exudat fibrinos abundent, plci de fibrin Tablou clinic perioada prodromal - subfebrilitate, astenie, transpiraii nocturne - reducerea apetitului, deficit ponderal - cefalee - vome lent progresive, care apoi devin pronunate perioada de stare - sindrom meningian: cefalee intens, redoare occipital, fotofobii, vome frecvente, n jet, sindrom febril important - semne de afectare a encefalului: somnolen, obnubilare, agitaie - simptome de paralizie a nervilor cranieni: diplopie, strabism, asimetrie facial - tulburri sfincteriene Diagnostic explorativ LCR: clar sau xantocrom, reacia Pandy pozitiv, citoz uoar (200-400) cu caracter limfocitar (90-95%), proteina majorat, glucoza i clorul sczute, peste 24 ore formarea peliculei de tip pnz de pianjen frotiu LCR: depistarea de bacili acido-alcoolo-rezisteni Tratament programe de terapie antituberculoas tratament patogenic, simptomatic al meningitei Prognostic riscuri majore de deces, n special la copiii mici

MENINGITA FUNGIC
Definiie. Meningita fungic meningita cauzat de fungi ntr-un context de organism imunocompromis Factorii de risc copii cu stri imunodepresive severe - leucemii, limfoame - imunodeficiene primare (sindromul DiGeorge, sindromul Luis Bar, boala Bruton, sindromul Wiscot Aldrich) - imunodeficiene secundare: SIDA nou-nscutul i sugarul cu imaturitatea fiziologic a mecanismelor de protecie antiinfecioas Patogenie poarta de intrare - mucoasa faringelui, cilor respiratorii, tractului digestiv, genital - tegumentele ptrunderea fungilor n snge (fungemie) cu diseminare n organe Tablou clinic perioada de debut - simptome minore sau asimptomatic perioada de stare - cefalee, dereglarea strii generale, tulburri de comportament - sindrom meningian - semne de paralizii ale nervilor cranieni - sindrom de hipertensiune intracranian Diagnostic explorativ LCR - transparent, reacia Pandy pozitiv - citoz uoar (zeci, sute), mononucleare polimorfe - majorarea albuminei - reducerea glucorahiei o explorri bacteriologice - identificarea fungilor n LCR, hemocultur Tratament medicaie antifungic - amfotericin, fluconazol, ketoconazol - durata >6 sptmni

ABCES CEREBRAL
Definiie. Abces cerebral inflamaie supurativ cu formarea unei colecii purulente n interiorul parenchimului cerebral Etiologie etiologie frecvent - streptococul(Str.viridans,St.milleri),germeni anaerobi (Peptostreptococcus) etiologie rar - enterobacterii, Pseudomonas spp., Staphiiococcus aureus etiologie foarte rar - fungi, Candida, Cryptococcus, Toxoplasma Patogenie Circumstane etiopatogenice abcese prin mecanism de transmitere din maladiile purulente ORL (50%) - n otite infecia se rspndete prin continuitate spre lobul temporal - n sinuzite infecia se transmite spre lobul frontal al encefalului - n mastoidite infecia progreseaz spre cerebel - osteomielite abcese hematogene metastatice (30%) - n pneumonii distructive, empiem pleural, boala broniectatic, malformaii cardiace, endocardit bacterian abcese postraumatice dup traumatisme deschise ale craniului (10%) - persistena corpilor strini postraumatici - abcesele se pot dezvolta tardiv dup trauma cranio-cerebral (luni, ani) abcese dup tromboza sinusal septic abcese ca complicaii n meningita purulent (rareori) Stadiile morfologice ale abcesului cerebral encefalita precoce (flegmon cerebral) - edem localizat, infiltrate inflamatorii cu leucocite - zone diseminate de necroz tisular encefalita localizat tardiv - edem, suplimentar migrrii leucocitelor, fibroblastelor - necroze cu dimensiuni mari centrale stadiul de formare timpurie a capsulei - reducerea edemului, infiltraie cu fibroblaste i macrofage - micorarea zonei centrale de necroz - formarea capsulei de colagen stadiul de formare trzie a capsulei abcesului - dispariia zonei de edem - necroze centrale mici - formarea capsulei dense din colagen - reducerea numrului de leucocite i macrofage

Tablou clinic evoluie acut - cefalee, uneori localizat, vertij, vrsturi, meningism hipertensiune intracranian, semne de focar, crize epileptice focale - sindrom infecios cu febr evoluie cronic lipsesc semne de inflamaie, febra Diagnostic explorativ LRC (n 25% cazuri ofer informaii neconcludente) - pleocitoz variabil (5-1000 cel/ml, granulocite, proteine majorate) EEG: semne de focar, unde lente asociate cu elemente paroxistice computer tomografie cerebral - structuri inelare solitare sau multiple (metastatice) cu hiperdensitate inelar palid n hipodensitate (CT contrastat) - n stadiul de encefalit hipodensitate i mbogire circular imprecis, conturat puncie stereotoxic important pentru diagnosticul etiologic Tratament puncie stereotoxic curativ - evacuarea coninutului abcesului, fluidificarea abcesului, administrarea antibioticului - complicaii ale punciei 4%, consecine ulterioare 6% neurochirurgie cu excizia abcesului - indicaii: corp strin n abces, abces multilocular, fistule, fracturi, abcese cu consistena tare, dimensiuni mari cu hipertensiune intracranian - contraindicaii: stadiul infeciei cerebrale, localizare n bulbul cerebral, zone importante ale cortexului n ganglionii bazali antibioticoterapie - tratament empiric combinat: cefalosporine generaia III (cefatoxim, ceftazidim) + metronidazol + vancomicin - durata antibioticoterapiei 4-8 sptmni glucocorticoterapie - dexametazon n abcese cu caviti, abcese multiple, abcese ale cerebelului (riscuri de edem), edem perifocal exprimat medicaie anticonvulsivant de durat (profilcatic) 1-2 ani tratamentul focarelor primare infecioase Complicaii edem cerebral cu herniere invadarea ventriculului meningita de transfer Evoluie indice de deces 10-40% sechele neurologice: epilepsie (30-70%), tulburri neurodeficitare

ENCEFALITA VIRAL
Definiie. Encefalita viral acut inflamaia encefalului cauzat de virusuri care manifest tropism fa de sistemul nervos central Etiologie virusuri: arbovirusuri, entrovirusuri, virusul herpes Patogenie mecanism infecios - virusemie cu penetrarea barierei hematoencefalice - multiplicarea virusului n neuroni i celule gliale cu lizisul lor mecanism postinfecios - virusul induce reacii imunopatologice locale la o perioad de timp dup suportarea infeciei cu leziuni locale n SNC produse de CIC Tablou clinic Encefalit acut cu enterovirusuri (ECHO, Coxsachie, ali enterovirui) particulariti de vrst: sunt afectai nou-nscuii, copilul sugar manifestri clinice - agitaie psihomotorie, tremor n membre, hipertonus generalizat, convulsii - dereglri ale contiinei, n formele grave com, tulburri bulbare - paralizii izolate ale nervilor cranieni, paralizii faciale - ataxie, contracturi de tip extrapiramidal, exanteme, sindrom diareic Encefalit cu arbovirusuri etiologie - virusul encefalitei de cpu, virusul encefalitei de taiga - rezervor al virusurilor sunt animalele slbatice, domestice i psrile - transmiterea la om se realizeaz prin intermediul cpuelor, narilor patogenie - poarta de intrare tegumentele (neptura de insecte) - multiplicare virusului n sistemul reticuloendotelial, celule SNC, virusemie - inflamaie n sistemul nervos cu edem, infiltraii celulare, microhemoragii manifestri clinice - perioada de incubaie 2-21 zile - debutul este brusc, cu febr nalt,sindrom de vom,cefalee, vertij, mialgii - perioada de stare: semne de afectare a encefalului, somnolen sau agitaie psihomotorie, dezorientare, obnubilare, tulburri de vorbire, delir, stupor,com,sindrom epileptic,semne de afectare piramidal, extrapiramidal (tremurturi, rigiditate), a cerebelului, dereglri bulbare, decerebrare - durata bolii: 10-14 zile, uneori mai multe sptmni evoluie - prognostic nefavorabil, cu deces 10-20% cazuri - sechele neurologice (tulburri de comportament, retard mintal, rigiditate, tremor, epilepsie, paralizii cu caracter spastic, atrofii musculare) 30% cazuri - vindecare complet 50-60% cazuri

Encefalit acut herpetic etiopatogenie - nou-nscutul se infecteaz n timpul naterii de la mama cu herpes genital - sugarul, copilul de la mam cu herpes labial sau cutanat manifestri clinice - nou-nscut: infecie herpetic generalizat (afectare perivisceral) - sugar: sindrom encefalitic pronunat (convulsii, hipertonus, rigiditate, com), sindrom febril, hepatosplenomegalie evoluie - nefavorabil n majoritatea cazurilor, supravieuitorii au sechele grave - copil, copilul mare: debut progresiv cu crize convulsive, manifestri encefalice severe, simptome de focar, evoluie nefavorabil (>50%) Encefalite acute virale secundare etiopatogenie - se dezvolt pe fundal de boli infecioase: oreion, varicela, rujeola, rubeola, mononucleoza infecioas, gripa, infecia cu HIV encefalite secundare precoce (intrainfecioas sau parainfecioas) - virusul afecteaz direct SNC cu leziuni ale neuronilor i proces inflamator encefalite tardive (postinfecioase) - virusul declaneaz fenomene alergice n celulele nervoase cu formarea complexelor imunopatologice(antigen viral+structuri lipidice ale neuronilor +anticorpii, sintetizate la sfritul perioadei acute a bolii infecioase) - patomorfologie: demielinizare i infiltraii perivascular, dilatri vasculare manifestri clinice - encefalitele precoce: mortalitate 10-15%,sechele neuropsihice 20-35% - encefalite tardive au evoluie mai favorabil, sechele reduse - panencefalita sclerozant subacut n infecii latente: reducerea performanelor colare, dereglri ale motricitii (mers dificil, stngcii n micri, mioclonii), care progreseaz i se accentueaz - mielita acut de tip transvers sau ascendent, poliradiculoneurit Diagnostic explorativ LCR: modificri de la o reacie meningian pn la meningit limfocitar examen virusologic: identificarea antigenului viral, anticorpilor specifici EEG: modificri tipice pentru focare epileptice, CT cerebral: edem cerebral Diagnostic diferenial encefalopatii metabolice (n diabet, uremie, heatite), toxice (medicamente, insecticide, CO, etanol), traumatice, prin insolaie encefalopatii n maladii infecioase virale sau bacteriene (sindrom toxiinfecios n pneumonii, septicemii, grip), sindromul Reye Tratament tratamente ale edemului cerebral (manitol, dexametazon, diuretice, glucoz) medicaie anticonvulsivant n sindrom convulsiv antivirale: aciclovir(encefalit herpetic), ganciclovir (virusul citomegalic)

POLIOMIELITA Definiie. Poliomielita maladie infecioas produs de virusul poliomielitei cu simptome de paralizii flasce Frecven vaccinarea antipoliomielitic a minimalizat considerabil incidena poliomielitei cazuri sporadice (1 caz la 1 milion de persoane vaccinate) - virusul slbatic poate produce poliomielita la persoanele nevaccinate - virusul vaccinal la copiii vaccinai cu virus atenuat i la contacii acestora Epidemiologie rezervor de infecie - bolnavii cu simptome de poliomielit sau infecii subclinice - localizarea virusului: orofaringe cteva zile, intestin cteva sptmni - virusul vaccinal din intestin eliminat prin fecalii poate contamina copiii receptivi nevaccinai n condiii de nerespectarea igienei personale ci de transmitere - cale fecalo-oral: contact direct sau indirect (obiecte, alimente infectate) receptivitatea la virus este general, imunitatea este specific, de durat Patogenie multiplicarea virusului n epiteliu,sistemul limfatic al orofaringelui, intestinului producia anticorpilor specifici cu potenial n alt de protecie n 1-2% cazuri se poate produce o viremie, care invadeaz SNC patomorfologie: leziuni n coarnele anterioare ale mduvei spinrii, trunchiul cerebral, talamus cu afectarea doar a substanei cenuie a esutului nervos histologic: leziuni ale neuronilor, inflamaie difuz cu hiperemie, edem Tabloul clinic perioada de incubaie 3-40 zile perioada prodromal 1-5 zile - sindromul febril, semne de inflamaie n cile respiratorii i tractul intestinal (greuri, vome, anorexie, dureri abdominale, diaree) - simptome nervoase: hiprecitabilitate, somnolen, insomnie, cefalee perioada de laten (2-4 zile) dispariia simptomelor perioada de boal major (2-5% cazuri) - etapa preparalitic (ore 5 zile): sindrom febril sever (39-40C), dureri musculare n membrele inferioare i spate,hipotonie muscular, parestezii, hiperestezie, contracii musculare, hipotonie segmentar, musculaturii cefei i intervertebrale, sugarii nu pot edea, copilul mare nu poate sta - etapa paralitic: debut brusc cu paralizia membrelor la rdcin, asimetrice, inegale, flasce, micrile active lipsesc,reflexe osteotendinoase diminuate, treptat paralizia se extinde distal, afecteaz alt musculatur, muchii antagoniti celor paralizai pot fi contractai cu spasme, incoordonare psihomotorie, sinchinezii; dereglri neurovegetative perioada de retrocedare a paraliziilor i de recuperare (durata 2-3 ani) perioada de sechele (10-15% copii): paralizii musculare, atrofii, deformaii

Forme clinice Forme neparalitice forma abortiv cu simptome minore forma maningian cu tablou clinic de meningit acut cu lichid clar Forme paralitice forma spinal-cervical - sunt implicai muchii gtului, muchii respiratori, muchii membrelor forma toracic cu afectarea muchilor respiratori forma lombar cea mai frecvent (>70%) forma bulbar (5-25%) afectarea nervilor cranieni, centrului respiratorm centrului cardiovascular forma encefalitic cu manifestri de encefalit acut Variante evolutive de vrst sugar: poliomielita evolueaz sever, afectare extins a sistemului nervos, mortalitate nalt i sechele grave pentru supravieuitori adolesceni: debut atipic, perioad paralitic lung cu sindrom algic i meningian, evoluie uoar Complicaii insuficien respiratorie acut cauzat de paralizia muchilor respiratori tulburri de deglutiie cu aspiraii bronice, hipersecreii, pneumonii miocardit, pericardit (10-20% cazuri) Diagnostic explorativ izolarea virusului din faringe, mase fecale, LCR teste serologice cu aprecierea titrului de anticorpi specifici Diagnostic diferenial formele uoare, abortive cu IRA i enterocolite acute de alte etiologii formele meningiene cu meningite seroase de alte cauze etiologice forme spinale cu poliradiculoneurita ascendent, polineurite toxice infecioase, miopatii, paralizii isterice, mielita transversal infecioas sau traumatic, dureri n reumatism, osteomielit sugar cu atrofia muscular Werdnig-Hoffman, atonia muscular congenital, paralizii cerebrale infantile, paralizii intranatale traumatice forma encefalic cu alte tipuri de encefalite forma bulbar cu difteria, botulismul Tratament tratamente simptomatice adaptate la forma clinic, simptomatologie recuperare, chinetoterapie, gimnastic Profilaxie imunoprofilaxia cu vaccin viu atenuat de uz oral Prognostic decesuri 5% cazuri, indice majorat la sugari (15-30%) sechele neurologice 35-40% (25% sechele uoare, 10-15% sechele grave) vindecare complet 50-55%

ENCEFALITA VIRAL
Definiie. Encefalita viral acut inflamaia encefalului cauzat de virusuri care manifest tropism fa de sistemul nervos central Etiologie virusuri: arbovirusuri, entrovirusuri, virusul herpes Patogenie mecanism infecios - virusemie cu penetrarea barierei hematoencefalice - multiplicarea virusului n neuroni i celule gliale cu lizisul lor mecanism postinfecios - virusul induce reacii imunopatologice locale la o perioad de timp dup suportarea infeciei cu leziuni locale n SNC produse de CIC Tablou clinic Encefalit acut cu enterovirusuri (ECHO, Coxsachie, ali enterovirui) particulariti de vrst: sunt afectai nou-nscuii, copilul sugar manifestri clinice - agitaie psihomotorie, tremor n membre, hipertonus generalizat, convulsii - dereglri ale contiinei, n formele grave com, tulburri bulbare - paralizii izolate ale nervilor cranieni, paralizii faciale - ataxie, contracturi de tip extrapiramidal, exanteme, sindrom diareic Encefalit cu arbovirusuri etiologie - virusul encefalitei de cpu, virusul encefalitei de taiga - rezervor al virusurilor sunt animalele slbatice, domestice i psrile - transmiterea la om se realizeaz prin intermediul cpuelor, narilor patogenie - poarta de intrare tegumentele (neptura de insecte) - multiplicare virusului n sistemul reticuloendotelial, celule SNC, virusemie - inflamaie n sistemul nervos cu edem, infiltraii celulare, microhemoragii manifestri clinice - perioada de incubaie 2-21 zile - debutul este brusc, cu febr nalt,sindrom de vom,cefalee, vertij, mialgii - perioada de stare: semne de afectare a encefalului, somnolen sau agitaie psihomotorie, dezorientare, obnubilare, tulburri de vorbire, delir, stupor,com,sindrom epileptic,semne de afectare piramidal, extrapiramidal (tremurturi, rigiditate), a cerebelului, dereglri bulbare, decerebrare - durata bolii: 10-14 zile, uneori mai multe sptmni evoluie - prognostic nefavorabil, cu deces 10-20% cazuri - sechele neurologice (tulburri de comportament, retard mintal, rigiditate, tremor, epilepsie, paralizii cu caracter spastic, atrofii musculare) 30% cazuri - vindecare complet 50-60% cazuri

Encefalit acut herpetic etiopatogenie - nou-nscutul se infecteaz n timpul naterii de la mama cu herpes genital - sugarul, copilul de la mam cu herpes labial sau cutanat manifestri clinice - nou-nscut: infecie herpetic generalizat (afectare perivisceral) - sugar: sindrom encefalitic pronunat (convulsii, hipertonus, rigiditate, com), sindrom febril, hepatosplenomegalie evoluie - nefavorabil n majoritatea cazurilor, supravieuitorii au sechele grave - copil, copilul mare: debut progresiv cu crize convulsive, manifestri encefalice severe, simptome de focar, evoluie nefavorabil (>50%) Encefalite acute virale secundare etiopatogenie - se dezvolt pe fundal de boli infecioase: oreion, varicela, rujeola, rubeola, mononucleoza infecioas, gripa, infecia cu HIV encefalite secundare precoce (intrainfecioas sau parainfecioas) - virusul afecteaz direct SNC cu leziuni ale neuronilor i proces inflamator encefalite tardive (postinfecioase) - virusul declaneaz fenomene alergice n celulele nervoase cu formarea complexelor imunopatologice(antigen viral+structuri lipidice ale neuronilor +anticorpii, sintetizate la sfritul perioadei acute a bolii infecioase) - patomorfologie: demielinizare i infiltraii perivascular, dilatri vasculare manifestri clinice - encefalitele precoce: mortalitate 10-15%,sechele neuropsihice 20-35% - encefalite tardive au evoluie mai favorabil, sechele reduse - panencefalita sclerozant subacut n infecii latente: reducerea performanelor colare, dereglri ale motricitii (mers dificil, stngcii n micri, mioclonii), care progreseaz i se accentueaz - mielita acut de tip transvers sau ascendent, poliradiculoneurit Diagnostic explorativ LCR: modificri de la o reacie meningian pn la meningit limfocitar examen virusologic: identificarea antigenului viral, anticorpilor specifici EEG: modificri tipice pentru focare epileptice, CT cerebral: edem cerebral Diagnostic diferenial encefalopatii metabolice (n diabet, uremie, heatite), toxice (medicamente, insecticide, CO, etanol), traumatice, prin insolaie encefalopatii n maladii infecioase virale sau bacteriene (sindrom toxiinfecios n pneumonii, septicemii, grip), sindromul Reye Tratament tratamente ale edemului cerebral (manitol, dexametazon, diuretice, glucoz) medicaie anticonvulsivant n sindrom convulsiv antivirale: aciclovir(encefalit herpetic), ganciclovir (virusul citomegalic)

POLIOMIELITA Definiie. Poliomielita maladie infecioas produs de virusul poliomielitei cu simptome de paralizii flasce Frecven vaccinarea antipoliomielitic a minimalizat considerabil incidena poliomielitei cazuri sporadice (1 caz la 1 milion de persoane vaccinate) - virusul slbatic poate produce poliomielita la persoanele nevaccinate - virusul vaccinal la copiii vaccinai cu virus atenuat i la contacii acestora Epidemiologie rezervor de infecie - bolnavii cu simptome de poliomielit sau infecii subclinice - localizarea virusului: orofaringe cteva zile, intestin cteva sptmni - virusul vaccinal din intestin eliminat prin fecalii poate contamina copiii receptivi nevaccinai n condiii de nerespectarea igienei personale ci de transmitere - cale fecalo-oral: contact direct sau indirect (obiecte, alimente infectate) receptivitatea la virus este general, imunitatea este specific, de durat Patogenie multiplicarea virusului n epiteliu,sistemul limfatic al orofaringelui, intestinului producia anticorpilor specifici cu potenial n alt de protecie n 1-2% cazuri se poate produce o viremie, care invadeaz SNC patomorfologie: leziuni n coarnele anterioare ale mduvei spinrii, trunchiul cerebral, talamus cu afectarea doar a substanei cenuie a esutului nervos histologic: leziuni ale neuronilor, inflamaie difuz cu hiperemie, edem Tabloul clinic perioada de incubaie 3-40 zile perioada prodromal 1-5 zile - sindromul febril, semne de inflamaie n cile respiratorii i tractul intestinal (greuri, vome, anorexie, dureri abdominale, diaree) - simptome nervoase: hiprecitabilitate, somnolen, insomnie, cefalee perioada de laten (2-4 zile) dispariia simptomelor perioada de boal major (2-5% cazuri) - etapa preparalitic (ore 5 zile): sindrom febril sever (39-40C), dureri musculare n membrele inferioare i spate,hipotonie muscular, parestezii, hiperestezie, contracii musculare, hipotonie segmentar, musculaturii cefei i intervertebrale, sugarii nu pot edea, copilul mare nu poate sta - etapa paralitic: debut brusc cu paralizia membrelor la rdcin, asimetrice, inegale, flasce, micrile active lipsesc,reflexe osteotendinoase diminuate, treptat paralizia se extinde distal, afecteaz alt musculatur, muchii antagoniti celor paralizai pot fi contractai cu spasme, incoordonare psihomotorie, sinchinezii; dereglri neurovegetative perioada de retrocedare a paraliziilor i de recuperare (durata 2-3 ani) perioada de sechele (10-15% copii): paralizii musculare, atrofii, deformaii

Forme clinice Forme neparalitice forma abortiv cu simptome minore forma maningian cu tablou clinic de meningit acut cu lichid clar Forme paralitice forma spinal-cervical - sunt implicai muchii gtului, muchii respiratori, muchii membrelor forma toracic cu afectarea muchilor respiratori forma lombar cea mai frecvent (>70%) forma bulbar (5-25%) afectarea nervilor cranieni, centrului respiratorm centrului cardiovascular forma encefalitic cu manifestri de encefalit acut Variante evolutive de vrst sugar: poliomielita evolueaz sever, afectare extins a sistemului nervos, mortalitate nalt i sechele grave pentru supravieuitori adolesceni: debut atipic, perioad paralitic lung cu sindrom algic i meningian, evoluie uoar Complicaii insuficien respiratorie acut cauzat de paralizia muchilor respiratori tulburri de deglutiie cu aspiraii bronice, hipersecreii, pneumonii miocardit, pericardit (10-20% cazuri) Diagnostic explorativ izolarea virusului din faringe, mase fecale, LCR teste serologice cu aprecierea titrului de anticorpi specifici Diagnostic diferenial formele uoare, abortive cu IRA i enterocolite acute de alte etiologii formele meningiene cu meningite seroase de alte cauze etiologice forme spinale cu poliradiculoneurita ascendent, polineurite toxice infecioase, miopatii, paralizii isterice, mielita transversal infecioas sau traumatic, dureri n reumatism, osteomielit sugar cu atrofia muscular Werdnig-Hoffman, atonia muscular congenital, paralizii cerebrale infantile, paralizii intranatale traumatice forma encefalic cu alte tipuri de encefalite forma bulbar cu difteria, botulismul Tratament tratamente simptomatice adaptate la forma clinic, simptomatologie recuperare, chinetoterapie, gimnastic Profilaxie imunoprofilaxia cu vaccin viu atenuat de uz oral Prognostic decesuri 5% cazuri, indice majorat la sugari (15-30%) sechele neurologice 35-40% (25% sechele uoare, 10-15% sechele grave) vindecare complet 50-55%

HIPERTENSIUNEA INTRACRANIAN ACUT


Definiie. Hipertensiunea intracranian acut sindrom clinic determinat de majorarea volumului coninutului intracranian mai mult dect capacitile de volum ale craniului Etiologie traume craniene severe malformaii cranio-cerebrale de structur - hidrocefalie decompensat - craniostenoz - tumori cerebrale - hemoragii cerebrale encefalopatie hipoxic - strangulare - nec - stop circulator n sistemul vascular cerebral dereglri ale metabolismului - insuficien hepatic acut - sindromul Reye - cetoacidoz diabetic - sindroame genetice ale acizilor aminai (anomalii ereditare ale ciclului ureei, leucinoza, acidemii organice) infecii ale SNC - meningita bacterian grav - meningoencefalita viral cu evoluie gravabces cerebral - empiem subdural - meningita fungic hipertensiune intracranian benign - indus de medicamente: antibiotice (tetraciclina, sulfanilamidele, gentamicina, acidul nalidixic), fenotiazina, retinol acetat (vit A) - sistarea brusc a corticoterapiei - HIC asociat cu boli somatice: anemia feripriv, sinuzita, mastoidita, otita medie, lupusul eritematos sistemic, histiocitoza X, deficitul vitaminei A, vitaminei D, obezitatea - maladii ale sistemului nervos central: tromboza sinusurilor venoase intracraniene alte cauze - oc hemoragic - encefalopatie - sindromul hemolitico-uremic - vasculita sistemic

Factori de risc particulariti anatomo-fiziologice cranio-cerebrale - componentele conintorului (neurocraniul i duramater) dispun de un potenial compensator fiziologic extins la sugar (fontanela anterioar se nchide la 1,5-2 ani) cu reducere la adult (sutura coronar se nchide la 15-20 ani, sagital la 20-25 ani, lambdoid la 30-40 ani) - componentele coninutului intracranian: parenchimul cerebral, lichidul cefalo-rahidian, coninutul sanguin cerebral - modificarea volumului din contul unuia din componentele coninutului intracranian este echilibrat de celelalte componente n condiii fiziologice - n condiii patologice se produce un dezechilibru intracranian cu instalarea sindromului de hipotensiune intracranian valorile fiziologice ale presiunii intracraniene - nou-nscut 1-4 mmHg - copilul sugar 1,5-6 mmHg - copilul mic, precolar 3-8 mmHg - colar, aduli 9-15 mmHg Patogenie Mecanisme patogenice mecanism expansiv intracranian de volum - compresia i deplasarea substanei cerebrale - reducerea treptat a potenialului compensator al cutiei craniene - condiii de apariie a hipertensiunii intracraniene: starea procesului expansiv (n cauze superficiale HIC apare mai tardiv dect n cele cu localizare profund), evoluia procesului expansiv (evoluia rapid determin sindrom clinic sever), localizarea procesului expansiv n zonele de circulare a licvorului i venoase (blocarea licvorodinamicii i staza venoas favorizeaz apariia rapid a HIC) mecanism de perturbare a circulaiei lichidului cefalorahician - obstrucia parial sau total a cilor de circulaie a LCR, care realizeaz circumstane mecanice pentru majorarea tensiunii intracraniene - dezvoltarea hidrocefaliei obstructive (distensie a ventriculelor) prin mecanism de blocare a cilor ventrilculare sau obstrucie extraventricular mecanism de tulburare a sistemului vascular cerebral - crizele de hipertensiune arterial pot genera turgescene cerebrale n rezultatul vasodilataiei pasive arteriolocapilare - hipercapnia contribuie la dilatarea pronunat activ a vaselor cerebrale - obstruciile n sistemul venos induc staza sanguin i vasodilatare pasiv - componenta vascular responsabil de persistena cercului vicios al factorilor care determin progresarea HIC Tipuri de edem cerebral o edem cerebral citotoxic o edem cerebral vasogenic o edem cerebral interstiial

Tablou clinic Sindroame principale cefalee - simptomul dominant i cel mai frecvent n HIC - tipuri de cefalee: intermitent, continu, paroxistic - intensitatea joas n debut se intensific cu creterea presiunii intracraniene - matinal este mai exprimat din contul stazei venoase nocturne - accentuarea cefaleei n eforturi fizice, schimbarea brusc a poziiei capului, tuse, strnut, defecaie - reducerea intensitii durerii dup vom, administrarea soluiilor hipertone, care contribuie la deshidratarea parenchimului encefalului - localizarea cefaleei poate indica un proces expansiv n anumite zone ale creierului regiunea occipital tumorile n fosa cranian occipital crize paroxistice dependente de poziia capului tumorile ventriculare - la sugar cefaleea este mai puin exprimat datorit fontanelelor deschise i disjunciei suturilor - elemente patogenice ale cefaleei: compresiuni, traciuni, distorsiuni ale formaiunilor nervoase i vasculare sensibile la durere sindromul de vom - debuteaz mai tardiv i uneori nu este prezent n HIC - caracteristici: vrsturile se produc matinal, preprandial, pot fi precedate de greuri - spontan, fr efort, uneori din schimbarea poziiei capului - se declaneaz n crizele de cefalee, n special, dimineaa - voma este caracteristic pentru tumorile n ventriculul IV, tumorile din fosa cranian posterioar - elemente patogenice: intensitatea vomelor i frecvena lor coreleaz cu majorarea presiunii intracraniene, n unele tumori vrsturile se produc prin excitarea n.vagus (fosa occipital posterioar) edemul papilar - faza incipient: edemul papilar se dezvolt la 8-10 zile de la creterea presiunii intracraniene - faza manifest - faz florind - faza de atrofie optic - faza de regresie a edemului papilar (cnd se elimin cauza) n 8-10 zile, cnd mai persist neregularitatea conturului discului optic i atrofie uoar coroidian juxtapapilar, iar dispariia complet se produce n 1-1,5 luni - elemente patogenice: presiunea majorat a LCR n spaiile subarahnoidiene acioneaz asupra nervului optic i venei centrale a retinei - edemul papilar este o indicaie pentru spitalizare urgent n secie de neurologie (neurochirurgie)

Sindroame secundare
dereglri psihice - debuteaz n faza avansat a hipertensiunii intracraniene - reducerea randamentului activitii, capacitii de concentrare i de memorare a informaiei noi - modificri comportamentale, pacientul devine indiferent - tulburri de contiin: obnubilare, stupoare, torpoare (n faze avansate) - modificri ale funciilor intelectuale: tulburri ale memoriei despre evenimentele recente, reducerea ateniei dirijate, ncetinirea proceselor de gndire, judecat, calcul - modificri ale activitii: apatie, lipsa reaciilor spontane - tulburri afective: anxietate, labilitate afectiv, stri depresive, fobii, euforie - tulburri de comportament i ale personalitii: impulsivitate, iritabilitate, agresivitate - instalarea comei n condiii de progresare HIC semne meningiene - redoarea muchilor occipitali - semnele Brudzinski i Kernig pozitive - elemente patogenice: HIC cauzeaz suferina formaiunilor intracraniene i iritaia meningelui semne de parez a nervilor oculomotori - n.abducens este afectat cel mai frecvent (are traiect intracranian lung) accese convulsive - la sugar i copilul mic crizele epileptice pot fi un simptom frecvent al HIC - precursorii convulsiilor pot fi paroxismele de cefalee tulburri neurovegetative - dereglri vasomotorii: hiperemia congestiv a feii, care coincide cu criza de cefalee, urmat de paloarea exprimat a tegumentelor - tulburri ale ritmului cardiac: bradicardie, aritmie - instabilitatea tensiunii arteriale - dereglri respiratorii - tulburri sudorale: hipertranspiraii - disfuncii ale termoreglrii: hipotermie, hipertermie - elemente patogenice: HIC cauzeaz suferine ale centrilor vegetativi din hipotalamus i trunchiul cerebral semne de ataxie cerebral - ataxie de mers, mersul devine stngaci - micri brute i necontrolate la ncercarea de a corecta orice dezechilibru - pierderea treptat a senzaiei de vibraie i de poziie, iniial afecteaz membrele

Forme clinice HIC n procesele expansive intracraniene factori cauzali - tumori cerebrale (cele mai frecvente cauze), abcese cerebrale, hematoame intracraniene - parazitoze cerebrale (toxoplasmoza) - tuberculoame ale creierului caracteristici clinico-evolutive - HIC n tumorile subtentoriale la copii se dezvolt precoce, cu o intensitate exprimat, la oftalmoscopie prezena edemului papilar (n tumorile pericerebeloase) i apariia fenomenelor neurologice (n tumorile localizate la nivelul ventriculului IV) - HIC n tumorile supratentoriale se instaleaz mai lent, progreseaz ncet i este de o intensitate medie HIC pseudotumoral factori cauzali - cauze craniocerebrale: meningoencefalite, traume craniocerebrale, tromboze n sistemul vascular cerebral - cauze cu caracter general, care prin mecanisme toxiinfecioase conduc la creterea tensiunii intracraniene: infecii grave cu diferit localizare, septicemii, intoxicaii, dereglri ale metabolismului - cauze de afectare a unor sisteme sau organe: hemoblastoze, malformaii cardiace, boli endocrine mecanisme patogenice - tulburri circulatorii vasculare cerebrale generate de factorii etiologici (factori infecioi, exotoxine, endotoxine) - dereglri n cile de circulaie a LCR: producia patologic a licvorului (hiperproducie), reabsorbia ineficient a LCR, circulaia prin cile licvorodinamice - tulburri metabolice n structurile interstiiale cerebrale - edemul cerebral este rezultatul final al tuturor factorilor etiopatogenici ai HIC factorul vascular, factorul lichidian i dereglrile metabolice parenchimatoase Perioade evolutive perioada de compensare - majorarea volumului neurocraniului poate fi redresat prin fenomene hemodinamice, cum ar fi evacuarea sngelui din structurile venoase intracraniene - durata perioadei este n relaie cu evoluia procesului expansiv perioada decompensat - epuizarea potenialului i mecanismelor de compensare a HIC - dezvoltarea complicaiilor

Complicaii mecanisme patogenice - proces expansiv intracranian - majorarea presiunii n vasele cerebrale - ischemie cerebral, anorexie - dereglarea permeabilitii vasculare - edem cerebral, creterea volumului encefalului complicaii circulatorii - majorarea presiunii intracraniene la un nivel, care depete valorile presiunii n vasele cerebrale - compensator se majoreaz tensiunea arterial sistemic i se produce bradicardie - declanarea ischemiei cerebrale, care este un element decisiv n fiziopatologia cercului vicios al HIC decompensate complicaii mecanice - procesul expansiv intracranian i edemul cerebral contribuie la majorarea volumului parenchimului cerebral cu creterea presiunii intracraniene - substana cerebral n circumstanele create expansioneaz n spaiile durale sau osoase (fosa occipital) cu formarea herniilor cerebrale - dezvoltarea sindroamelor de angajare n zonele ocupate de alte formaiuni nervoase cu repercusiuni grave neurologice herniile cerebrale - mecanisme patogenice: deteriorarea echilibrului precar al hipertensiunii intracraniene cu hernierea substanei cerebrale n spaiile cu rezisten redus dup un efort fizic, puncie lombar sau spontan - hernii supratentoriale hernie temporal hernia segmentului posterior al lobului orbital hernia spleniusului corpului calos hernia circumvoluiunii pericaloase - hernii subtentoriale hernia amigdalelor cerebeloase hernie de culmen cerebelos hernie transtentorial a trunchilui cerebral hernia transcalvarian - manifestri clinice progresarea semnelor de hipertensiune intracranian asocierea unor simptome specifice tipului de herniere cerebral: tulburri de respiraie, dereglri de motricitate, ale reflexelor, reacia patologic a pupilelor, tulburri cardiorespiratorii, de deglutiie, fonaie, semne piramidale, afectarea contiinei pn la com, semne de focar din afectarea nervilor cranieni

Diagnostic explorativ examenul fundului de ochi - pulsaii venoase - edem papilar cu diferite grade de severitate i evolutive - exudat retinian - hemoragii retiniene electroencefalograma - modificri caracteristice unei suferine cerebrale radiografia cranian - disjuncia suturilor coronar i sagital (>1 mm), care la copilul sub vrsta de 8 ani se constat dup primele 48 ore, iar la copilul mai mare de 8 ani n prima sptmn - deplasarea liniei mediane - compresiunea cisternelor bazale - impresiunile digitale se dezvolt n HIC cu progresare lent computer tomografia cerebral - confirmarea procesului expansiv intracranian cu localizarea anatomic, deplasarea structurilor liniei mediane - structura, dimensiunile i caracteristicele substratului anatomo-patologic al procesului lezional - modificrile ventriculelor (dilatare, infiltraie periventricular) - hipodensitate difuz sau localizat al creierului, care caracterizeaz edemul cerebral - evaluarea gradului de HIC prin prezena deplasrii i deformrii structurilor cerebrale - HIC sever: diminuarea sau dispariia spaiilor subarahnoidiene, tergerea cisternelor bazale la nivelul scizurii tentoriale - HIC decompensat: hipodensitate difuz a creierului, tergerea diferenierii cortexului cerebral rezonana magnetic nuclear a creierului - investigaie de performan, noninvaziv - caracteristici detaliate a elementelor patologice n structurile cerebrale ECO Doppler al creierului - aprecierea indexului de pulsabilitate = raport (frecvena maxim sistolic frecvena final diastolic) / la frecvena medie - valori normale ale indexului de pulsabilitate 0,7-1,0 msurarea presiunii intracraniene prin metode invazive - cateter intraventricular - catetirizare intraparenchimatoas - puncie lombar biochimismul seric - osmolaritatea seric, echilibrul acido-bazic - coagulograma, ionograma: K, Na, Ca, P

Monitorizarea HIC
monitorizarea respiratorie - pulsoximetrie contiu (monitorizare neinvaziv digital) - frecvena respiraiei monitorizare hemodinamic - monitorizarea continu a tensiunii arteriale - monitorizarea continu a presiunii venoase centrale pentru realizarea unei hemodinamici stabile, care este un element important n tratamentul HIC cu administrri repetate de manitol sau remedii barbiturice monitorizarea neurologic - examen neurologic complet la interval de 1-2 ore aprecierea nivelului contiinei, tipului respiraiei, dimensiunilor i reactivitii pupilelor, reflexelor oculovestibulare i oculocefalice, reaciilor motorii la excitani nociceptici - scorul Glasgow: apreciaz gradul de severitate a strilor comatoase prin 3 parametri clinici cu 15 puncte maximal - monitorizarea semnelor clinice de HIC - frecvena activitii convulsivante - monitorizarea presiunii intracraniene (n traume cranio-cerebrale, sindromul Reye stadiul III-IV, n alte stri indicaii relative) monitorizare explorativ - evaluarea gazelor sanguine fiecare 8-6 ore - determinarea osmolaritii serice cu intervalul 8-24 ore - aprecierea parametrilor ionogramei la 8-24 ore interval - ECO Doppler transcranian - monitorizarea presiunii intracraniene la nivelul fontanelei anterioare prin tonometrie, care are unele dezavantaje (este dificil de fixat n mod stabil, poate fi utilizat la sugarul sub 6 luni, fiabilitate nesigur din motivul c relaia ntre presiunea la nivelul fontanelei i PIC nu este sigur) - CT cerebral, RMN cerebral de control utile pentru evaluarea eficienei tratamentului informative pentru diagnosticul complicaiilor cerebrale (hidrocefalie obstructiv sau comunicant, hemoragii subarahnoidiene sau intraventriculare, colecii subdurale, hemoragii) - monitorizarea explorativ a factorului etiologic (maladiei cauzale a HIC)

Tratament obiective terapeutice n conduita medical a HIC - tratamentul precoce al HIC pentru prevenirea complicaiilor mecanice - tratament etiotrop pentru rezolvarea cauzei primare a HIC Program terapeutic de urgen Hipertensiune intracranian decompensat msuri terapeutice generale, nespecifice - asigurarea controlului permeabilitii cilor aeriene superioare - dezobturarea cilor respiratorii cu aspirarea secreiilor - intubaie cu ventilaie mecanic asistat dac copilul are dereglri de contiin (scor Glasgow <8 puncte) cu hiperventilaie n primele 24 ore - poziionarea capului n poziie neutr cu evitarea micrilor de rotaie lateral i ridicat sub un unghi de 15-30 n raport cu orizontala - aplicarea cateterelor endovenoase pentru perfuzii, cateterului urinar, sondei de aspiraie gastric - anestezie local n timpul efecturii manevrelor dureroase - asigurarea necesarului nutriional minim - evitarea strilor de hipervolemie i hipoosmolaritate plasmatic - corecia tulburrilor hidroelectrolitice - evitarea factorilor metabolici de risc: hiperglicemie, hiponatriemie - evitarea medicamentelor care cresc presiunea intracranian: narcotice (halotan, chetamin), vasodilatatoare (antagoniti de Ca2+, nitroglicerin) - controlul convulsiilor (tiopental, fenobarbital, diazepam) - asigurarea controlului agitaiei (sedare medicamentoas) - tratamentul febrei (metode fizice, paracetamol, amestecuri litice) - corticoterapie cu dexametazon (0,5-1 mg/kg/24 ore) la 6-12 ore interval este indicat n edemul vasogenic peritumoral sau inflamator - blocad neuromuscular parial sau curarizare pentru imobilizarea pacientului, instalarea hipoventilaiei favorizeaz controlul tensiunii arteriale i presiunii gazelor sanguine - tratamente perfuzionale cu osmodiuretice manitol (iniial n doze maximale 1-1,5 g/kg) - diuretice furosemid (0,5-1 mg/kg) peste 15 min dup manitol tratamentul etiotrop - neurochirurgie cu drenajul de urgen a unui hematom extradural (n traumatisme craniocerebrale i HIC decompensat) - instalarea untului ventriculo-peritoneal n hidrocefalie acut - antibioticoterapie n abcese cerebrale, meningite bacteriene - corticosteroizi n tumori cerebrale, abcese cerebrale - tratamentul edemului cerebral n afeciuni alergice i generale - situaii speciale: tratamentul etiologic nu necesit iniiere de urgen (aciclovir n encefalita herpetic) sau nu exist (sindrom Reye, insuficien hepatic acut, traum cranian fr leziuni neurochirurgicale)

Hipertensiune intracranian compensat


tratamentul de fond al HIC - complex de gesturi i manopere inofensive realizate pentru asigurarea controlului HIC i prevenirea puseelor acute de HIC - meninerea capului n poziie neutr i ridicat cu 15-30 - catetere endovenoase pentru perfuzii - cateter urinar pentru monitorizarea diurezei, colectarea urinei pentru examene de laborator - suport nutriional nu mai mic de nivelul minim pentru asigurarea metabolismului bazal, necesitilor fiziologice - anestezie local pentru manevrele dureroase i administrarea de analgezice sistemice dac este necesitate - controlul agitaiei - tratamentul precoce al convulsiilor - meninerea normotermiei, tratamentul sindromului febril - evitarea hipervolemiei, medicamentelor cu efect vasodilatator asupra sistemului vascular cerebral - hiperventilaie de urgen dac pacientul este intubat indicaii: traumatisme cranoicerebrale, tumori, hemoragii, edem cerebral hipoxic/ischemic efecte: vasoconstricie, reducerea volumului de snge cerebral (maximal beneficiu peste 2 ore, >72 ore procedeu mai puin eficient) - tratamente cu corticosteroizi indicaii: n caz de tumoare cerebral sau abces cerebral efecte: contribuie la micorarea permeabilitii vaselor n reeaua cerebral, diminueaz cantitativ producerea LCR, reduce activitatea enzimelor lizosomale, crete procesul de captare a radicalilor liberi i activitatea Na/K-ATP-azei - tratament cu barbiturice (tiopental, pentobarbital) indicaii: pentru controlul convulsiilor, pentru prevenirea puseelor acute de HIC n traumatismele craniocerebrale, n edemul cerebral hipoxic efecte: reducerea fluxului sanguin cerebral i volumului de snge cerebral, micoreaz necesitile i consumul de oxigen i glucoz, capteaz radicalii liberi

EDEMUL CEREBRAL
Definiie. Edemul cerebral reacie universal nespecific a creierului la factori etiologici polimorfi, care realizeaz prin edemul celulelor esutului nervos i conduce la hipertensiune intracranian Etiologie traumatisme cranio-cerebrale boli cu caracter infecios - neuroinfecii: meningite bacteriene, virale, fungice, meningoencefalite cu virusuri, abcese cerebrale - infecii cu alt localizare: IRVA, bronhopneumonii, septicemii, otite purulente, sinuzite, mastoidite encefalopatie hipoxic maladii vasculare cerebrale tulburri ale metabolismului - insuficien hepatic acut, sindromul Reye - insuficiena renal acut, cetoacidoz diabetic malformaii ale sistemului nervos - hidrocefalie, tumori ale SNC hemoragii cerebrale Patogenie Edem cerebral citotoxic factori etiologice - infecii cu virusuri: encefalit viral, sindromul Reye - sindroame metabolice: acidoz metabolic, hiponatriemie, hipoosmolaritate plasmatic, uremie, com hepatic, sindromul Schwarz-Bartter - tulburri hipoxice: hipercapnie, hipoxie, ischemie cerebral mecanisme patogenice - dereglarea permeabilitii membranelor elementelor celulare ale creierului (neuronii, celulele gliale, celulele endoteliale) n condiii de permeabilitate capilar normal - perturbri funcionale ale pompei cationice Na+-ATP dependente, care conduce la acumularea intracelular a ionilor de Na+ - retenia excesiv a lichidului din spaiul extracelular n interiorul celulelor nervoase prin mecanismele gradientului osmotic - edemul celulelor endoteliale contribuie la obstrucia lumenului capilar cu blocarea repermeabilizrii: majorarea rezistenei la perfuzia arterial a sistemului capilar din sectoarele cerebrale de ischemie dup eliminarea ei fiziopatologie - hipoxia i hipercapnia duc la glicoliza anaerob cu majorarea lactatutlui i instalarea acidozei - vasodilataie cu creterea volumului cerebral i presiunii cerebrale - reducerea presiunii cerebrale de perfuzie, care amplific hipoxia

Edem cerebral vasogenic (hemodinamic) factori etiologice - traumatism cranio-cerebral cu leziuni ale barierei hemato-encefalice - mase cerebrale: tumori, abcese, hematoame cerebrale - maladii vasculare intra- i extracerebrale: encefalopatie hipertensiv, tromboze ale sinusurilor cerebrale, infarctizri cerebrale - infecii cerebrale: meningite, encefalite, abcese - intoxicaii cu oxid de carbon, plumb - urgene alergice: oc anafilactic dup administrarea de vaccinuri i seruri, boala serului mecanisme patogenice - majorarea permeabilitii endoteliului capilar cerebral pentru proteinele plasmatice, macromolecule - trecerea lichidului din patul sanguin n interstiiul creierului cu creterea secundar a volumului extracelular - dereglarea barierei hemato-encefalice n traume cranio-cerebrale ca urmare a perturbrii autoreglrii prin tulburri osmotice ca hiponatriemia - edemul celulelor endoteliale contribuie la obstrucia lumenului capilar cu blocarea repermeabilizrii: majorarea rezistenei la perfuzia arterial a sistemului capilar din sectoarele cerebrale de ischemie dup eliminarea ei fiziopatologie - hipoxia favorizeaz declanarea edemului cerebral cu majorarea tensiunii intracraniene - reducerea presiunii cerebrale de perfuzie cu intensificarea hipoxiei Edem cerebral interstiial (hidrocefalic) factori etiologice - hidrocefalia obstructiv mecanisme patogenice - dereglarea licvorodinamicii din cauza unui obstacol (anomalii congenitale, consecine postinfecioase, sechele postraumatice) - majorarea cantitii de ap i ionilor de Na+ n substana alb a creierului n condiii de permeabilitate capilar neafectat Anatomopatologie caracteristici macroscopice - creier majorat n volum - aplatizarea circumvoluiunilor cerebrale, micorarea cavitilor intracraniene - creier lucios din care se elimin lichid caracteristici microscopice - aspect de vaier: zone colorate normal i lipsite de coloraie dincauza apei - infiltraie limfoplasmocitar - leziuni ale astrocitelor, neuronilor (lizis) - deteriorarea membranei bazale a epiteliului vascular, n special, capilar - extravazarea hematiilor perivascular (n edemul cerebral vasogenic)

Tablou clinic manifestri de debut - agitaie, nelinite, tulburri de somn, cefalee, sindrom de vom afectarea strii de contiin - somnolen, obnubilare, stupor, com afectarea neuronilor cerebrali - hemipareze, hemiplegii, sindrom febril, hipertermie rebel sindrom convulsiv afectarea analizatorului vizual - mioz succedat de midriaz cu rigiditatea reflexului pupilei - dispariia reflexului fotomotor, nistagmus, strabism, diplopie dereglri ale sistemului vestibular - tulburri ortostatice, ameeli tulburri cardiovasculare - tahicardie urmat de bradicardie, stop cardiac - hipertensiune arterial, urmat de hipotensiune cu colaps vascular ireversibil - sincop vagal rapid instalat cu stop cardiorespirator concomitent declanat de flexia capului sau diferite manevre medicale (punie lombar) tulburri respiratorii - dereglri ale ritmului respirator, respiraie patologic, crize de apnee cu cianoz, stop respirator sindrom de hipertensiune intracranian - bombarea fontanelei anterioare, reea vascular epicranian - dehiscena suturilor, creterea perimetrului capului - percusia craniului: zgomot de oal spart manifestri neurologice - sindrom piramidal unilateral sau bilateral - redoarea muchilor occipitali - dereglarea reflexelor osteotendinoase i tonusului muscular - semne de afectare a cerebelului, ataxie, afazie - semne de paralizie a nervilor cranieni IV manifestrile bolii infecioase - semne clinice de meningit, encefalit, abces cerebral - semne de tromboflebit cerebral Complicaii complicaii pulmonare: detres respiratorie acut, edem pulmonar neurogen complicaii cardiace: dereglri de ritm cardiac, oc cardiogen complicaii vizuale: diminuarea acuitii vizuale, ischemie retinian, atrofie optic complicaii neurologice: ischemie cerebral, angajarea trunchiului cerebral, moarte cerebral herniere cerebral prin foramen magnum sau orificiile dura mater - ischemia trunchiului cerebral: hipertensiune arterial, bradicardie, bradipnee - tulburri grave ale strii de contiin

Tipuri de angajare cerebral angajare (hernie) subfacial - condiii de producere: deplasarea lateral a emisferei cerebrale majorate de procesul voluminos (tumoare, hematom), iar sectoarele mediale ale lobilor frontal i parietal sunt mpinse sub coasta creierului controlateral - consecinele hernierii: infarctizare frontomedial - semne clinice: sindrom de lob frontal cu afectarea gndirii (soluionarea problemelor), proceselor de planificare, executare i controlul aciunilor, diminuarea imaginaiei, simului critic, contiinei, concentraiei, iniiativei angajare transtentorial lateral (herniere vertical) - condiii de producere: hernierea uncusului parahipocampic prin intermediul migrrii tentoriului n fosa posterioar - consecine: formarea conului de presiune tentorial la nivel de lob temporal - manifestri clinice: sindrom mezencefalic (anxietate, redoare occipital, dereglri vasomorii,cardiace),compresiunea nervului oculomotor (midriaz unilateral, ptoz palpebral), afectarea pedunculului cerebral contrlateral de marginea dur a tentoriului (semne piramidale), afectarea formaiunii reticulare (com, rigiditate de decerebrare, respiraie patologic) - hiperventilaie central i Cheyne-Stokes, decorticare cerebral - puncie lombar: presiune LCR crescut angajare transtentorial central - condiii de producere: hernierea central descendent prin deschiderea tentorial n fosa posterioar - manifestri clinice: iniial sindrom diencefalic (respiraie neregulat, Cheine-Stokes, hiperventilaie, tulburri de reglare a temperaturii, pupile mici, reactive), apoi sindrom mezencefalic (crize de extensie generalizat a extremitilor, trunchiului, pupile moderat dilatate, reflex oculocefalic absent, respiraie superficial, apnee, com profund), eventual progresiv asociat cu sindromul bulbar; traciunea arterei coroidiene anterioare (infarctizare n traiectul posterior al capsulei interne) i respectiv artera cerebral posterioar (infarctizarea occipital a talamusului) herniere foraminal - condiii de producere: hernierea amigdalelor cerebeloase n foramen magnum i compresia asupra bulbului rahidian, angajarea amigdalelor cerebeloase ntre bulb (anterior) i regiunea atlanto-occipital (posterior) - consecinele hernierii: compresiunea centrilor nervoi, nervilor cranieni din trunchiul cerebral cu dereglri circulatorii sanguine i de licvorodinamic - manifestri clinice: sindrom de hipertensiune intracranian sever (vome incoercibile, cefalee), redoarea cefei, opistotonus, poziii speciale ale copilului (hiperextensie, flexie, imobilitate), sindrom bulbar (tulburri de deglutiie, fonaie, dereglri cardio-respiratorii, rigiditate de decerebrare), afectarea contiinei, com; semne piramidale, sindrom febril rebel

Diagnostic explorativ examenul fundului de ochi - staz venoas retinian, edem papilar - hemoragii retiniene bilaterale - decolare papilar (n stadiile avansate ale edemului cerebral) - atrofie optic radiografia craniului (n 2 incidene) - dehiscena suturilor sagital i suturii coronare (la sugar, copilul mic) - amprente digitale n zonele frontoparietale - modificri de a turceasc: demineralizarea sau eroziuni ale structurilor sau lrgirea eii turceti computer tomografia cerebral - hipodensitate cerebral difuz sau localizat - edem cerebral vasogenic:n substana alb perifocal unor leziuni localizate - edemul cerebral citotoxic: caracter difuz n hipoxie cerebral prelungit sau are caracter localizat n inflamaie sau ischemie localizat - edemul cerebral interstiial: hipodensitate cu localizare periventricular asociat cu dilatarea ventriculelor - detectarea factorilor cauzali ai edemului cerebral: tumori, abcese, hematoame, hemoragii, malformaii cerebrale rezonana magnetic nuclear a creierului - densitate redus a sectoarelor de edem cerebral - majorarea volumului esuturilor cerebrale de procesul edematic - reducerea/absena circumvoluiunilor creierului electroencefalograma - activitate electric lent cu caracter difuz (suferin cerebral difuz) - unde delta de 2-3 ciclii/sec dezorganizate cu repartizare neuniform - asimetrie electric interemisferic ECOgrafia transfontanielar - deplasarea structurilor medii - modificri ale structurilor ventriculelor scintigrafia creierului - informativ pentru edemul perifocal n abcese, formaiuni tumorale, hematoame, empiem subdural angiografia cerebral - util pentru diagnosticul hematoamelor, tumorilor, anomaliilor vasculare puncie lombar - evaluarea presiunii intracraniene - examen citologic, biochimic, bacteriologic al LCR - atenionri: riscuri de angajare cerebral explorri biochimice - echilibrul acido-bazic, ionograma, teste de hemostaz, glicemie, uree - explorri al factorului cauzal: R pulmonar,urocultura,cercetri serologice

Tratament Metode fiziologice de tratament reducerea aportului delichide,evitarea hipervolemiei,hipoosmolaritii nsnge asigurarea permeabilitii cilor aeriene superioare i oxigenrii eficiente intubaia cu hiperventilaie moderat (n edem cerebral grav) - scade rapid i eficient presiunea intracranian prin reducerea debitului sanguin cerebral, redresarea echilibrului acido-bazic, protecia sectoarelor de ischemie a creierului prin intermediul hiperoxemiei controlul sindromului convulsiv - perfuzii de tiopental, difenihidantoin - tratament etiologic al convulsiilor: perfuzii cu soluii de calciu, magneziu, sodiu, glucoz, remedii anticonvulsivante combaterea sindromului febril, hipertermiei - metode fizice de combatere a febrei - antipiretice (paracetamol, amestecuri litice) controlul tensiunii arteriale cu meninerea valorilor normale evitarea medicamentelor cu efect de majorare a presiunii intracraniene - remedii vasodilatatoare asupra sistemului cerebral (halotan, enflural) tratament antibacterian n maladiile de baz cu etiologie microbian Tratamente farmacologice deshidratare osmotic - manitol (prin majorarea presiunii coloid-osmotice n lichidele extracelulare favorizeaz deshidratarea celulelor cerebrale) soluii de 10-20%, dozaj 1 g/kg/24 ore n 4 prize - complicaii posibile ale perfuziei cu manitol: insuficiena cardiac congestiv (hipervolemia sanguin, indus de manitol, crete prencrcarea cardiac) i hipernatriemie (resorbia majorat a sodiului n nefronul proximal i distal ca urmare a hiperosmozei locale determinate de manitol), care pot fi reduse prin administrarea diureticelor saluretice (furosemid) concomitent cu manitolul - glicerol 10% 0,5-2 g/kg/24 ore remedii diuretice: furosemid 0,5-2 mg/kg/24 ore (se administreaz peste 15 minute dup perfuzia cu manitol) corticoterapia cu dexametazon 0,5-1 mg/kg/24 ore fracionat la 6 ore - efecte de restabilire a permeabilitii hematoencefalice - indicaii: edemul vasogenic peritumoral sau inflamator (abces cerebral) Tratament adjuvant neurochirurgical decompresie craniocerebral - puncie transfontaneal cu evaluarea LCR - craniectomie larg pentru decompresie - trepanare cu decompresie subtemporal - drenajul hematoamelor extradurale - derivaie ventriculo-peritoneal n hidrocefalie acut

COMA
Definiie. Coma stare de inhibiie a activitii encefalice, realizat prin dereglarea profund a contiinei cu grade diverse de reducere a motricitii voluntare, reflexelor, sensibilitii, cu tulburri vegetative i a funciilor vitale respiratorii, cardiovasculare Etiologie coma din traumatisme - traume cranio-cerebrale - politraumatism cu implicare cranio-cerebral maladii cu deshidratare acut sever - diaree cu deshidratare - sindrom de vom persistent infecii ale encefalului - meningite, meningoencefalite - abcese cerebrale intoxicaii exogene - intoxicaii cu substane chimice prin ingestie (insecticide organice, hidrocarburi volatile, alcool etilic) - intoxicaii cu substane inhalatorii (monoxid de carbon, gaze toxice, fumuri, vapori toxici) - intoxicaii medicamentoase (aspirina, salicilate, barbiturice, fenotiazine, neuroleptice, antidepresante, tranchilizante) come metabolice i n boli endocrine - com hipoglicemic - com n chetoacidoz diabetic - com hepatic - com uremic - come n aminoacidopatii - com hiperosmolar - com hipoglucocorticoid (insuficiena suprarenalelor) - coma hiperlactacidemic come n afeciuni neurologice focale - edem cerebral - mase tumorale supratentoriale - mase subtentoriale - ischemie cerebral, infarct cerebral (ictusuri cerebrale) - leziuni cu caracter focal n encefalite virale stare de ru convulsiv traumatisme intranatale - hematom subdural la nou-nscut

Tablou clinic

Perioada de instalare a comei ruptura unui anevrism arterio-venos cerebral indus frecvent de eforturi fizice - pierderea brusc a contiinei fr antecedente de boal hemoragii cerebro-meningiene - cefalee cu debut brutal, intensiv, cu localizare frontal, suboccipital - durere cervical, rigiditate occipital - sindrom de vom - geamt - agitaie cu instalarea rapid a unei come superficiale com infecioas, com toxic, com metabolic - tulburri psihice cu caracter confuzional - delir de scurt durat - sindrom convulsiv generalizat cu progresare n stare comatoas coma n meningite, meningococciemie, encefalite - debut cu sindrom febril sever, care evolueaz fulminant sau mai lent n stare de com coma n meningita tuberculoas, abces cerebral - sindrom febril prelungit cu instalarea treptat a strii de com coma n intoxicaii - sindrom de vrsturi - sindrom de diaree - deshidratare acut - degradare evolutiv n com coma n traumatism cranio-cerebral - comoie cerebral, edem acut cerebral local sau edem cerebral generalizat postraumatic declanare rapid a comei reversibile cu dinamic pozitiv progresiv - contuzie cerebral cu hematom subdural acut/subacut n debut coma de scurt durat cu trezire pentru un interval de timp i ulterior cu o revenire a comei progresive i profunde - contuzie cerebral cu hematom extradural, dilaceraie cerebral cu hemoragie cerebral traumatism urmat imediat de agravare progresiv cu stare de com coma n tumori cerebrale, abces cerebral, tromboza sinusurilor venoase intracraniene - debut cu convulsii localizate - instalarea comei

Sindroame clinice sindromul tulburrilor de termoreglare - hipotermie: n comele toxice (alcool etilic, barbiturice i alte medicamente); comele n ocuri prin deshidratare extracelular, hemoragii, ocuri cardiogene; come endocrine (insuficiena acut de suprarenale, coma hipofizar) - hipertermie: n comele din bolile infecioase, n ocul caloric, hemoragii intracraniene sindrom de afectare tegumentar - facies vulturos: n come infecioase cu sindrom febril, come toxice (intoxicaii cu alcool etilic, atropin) - hiperemia tegumentelor, coloraie roz-cenuie a pielii: n intoxicaii cu oxid de carbon - paloare exprimat a tegumentelor i mucoaselor: come din anemii acute severe (posthemoragice) - hiperpigmentare tegumentar i a mucoaselor: insuficien cronic a suprarenalelor n boala Addison - tegumente uscate cu turgor i elasticitate redus a tegumentelor: n toxicozele cu deshidratare, n coma diabetic, insolaii grave, ocuri calorice - tegumente hipertranspirate: n coma hipoglicemic, intoxicaii cu substane organofosforice - tegumente edemaiate cu localizare periferic: n coma uremic - echimoze epicraniene: n traumatism craniocerebral - erupii peteiale, echimoze pe fon febril: n meningococciemie, endocardit bacterian cu complicaii piemice cerebrale - tegumente palide, infiltraie cu edemaiere generalizat: n mixedem sindrom respirator - halena respiraiei: intoxicaie etilic (intoxicaie alcoolic), halen amoniacal (coma din insuficiena renal), halena acetonic (cetoacidoza diabetic), halena cu miros de ficat crud (coma n insuficiena hepatic) - dereglri ale ritmului respirator tahipnee cu hiperventilaie: acidoz metabolic (coma n cetoacidoz diabetic, coma uremic, alcaloz respiratorie (intoxicaie cu salicilate, coma hepatic, sindromul Reye) bradipnee sever cu respiraie zgomotoas: n come din infecii meningocerebrale, hemoragii meningocerebrale, coma postaccesual bradipnee superficial: n intoxicaii cu opiacee, barbiturice respiraie Cheyne-Stokes: n coma uremic, tumori cerebrale, accidentevasculare cerebrale, intoxicaie cu opiacee tahipnee asociat cu icter, hemoragii: n comele hepatice - ncrcarea traheobronic: coma din intoxicaii cu substane fosforoorganice

sindrom de afectare cardiovascular - tulburri ale ritmului cardiac tahicardia: n come infecioase, n insuficiena cardiac hipodiastolic, insuficiena circulatorie cerebral, complicaii infecioase n evoluia comei prelungite (pneumonie destructiv, infecie urinar) bradicardia: n hipertensiune intracranian (n asociere cu tulburri de ritm respirator i hipertensiune arterial) - sufluri cardiace: n embolii cerebrale posibile - absena pulsului la nivelul arterelor periferice semn de ocluzie arterial absena pulsului la temporal superficial asociat cu hemiplegie contralateral n ocluzia trunchiului brahiocefalic drept, n ocluzia carotidei la nivel aortic, n ocluzia subclavei stngi - tensiunea arterial hipertensiunea arterial: n coma uremic, encefalopatie hipertensiv, hipertensiune intracranian (asociere cu bradicardie i tulburri ale ritmului respirator) hipertensiune arterial asociat cu tahicardie, hiperemia tegumentelor i hipertranspiraii n comele cu hipercapnie din insuficiena respiratorie n obstrucii traheobronice din strile comatoase profunde hipotensiune arterial: coma infecioas, din septicemii severe cu germeni gram negativi, meningococciemii; coma diabetic, come toxice (intoxicaii cu barbiturice, intoxicaii alcoolice); coma din toxicoze cu deshidratare, coma din insuficiena suprarenalelor, coma din mixedem, coma din ocul cardiogen insuficien circulatorie periferic se asociaz n hipotensiunea arterial ocul din comele din politraumatisme cu anemie posthemoragic hematom intracranian, cefalohematom (nou-nscut), hematom hepatic, hematom splenic (ruptura splinei), hemoragie retroperitoneal sindrom de afectare a sistemului digestiv - sindrom de vom: n comele toxice, come metabolice, infecii menongocerebrale, come din toxicoza cu deshidratare (diaree, deshidratare extracelular, colaps anhidremic) - semne de muctur a mucoasei, limbii convulsii recente, com postaccesual - hepatomegalie coma hepatic - splenomegalie n coma hepatic, coma din leucemie acut cu afectarea SNC sindrom de afectare a sistemului urinar - oligurie, anurie - edeme periferice - hematurie n coma uremic

Sindroame neurologice Semne neurologice ale gradului de profunzime a comelor stadiul I (coma vigil) - contactul verbal cu pacientul parial, uneori poate lipsi - comportamentul spontan somnolen sau agitaie - reactivitate la stimuli pstrat, tonus muscular normal - reflexul de clipire la ameninare instabil, reflexele cornean, fotomotor, devierea conjugat a globilor oculari i oculovestibular sunt prezente - controlul sfincterian instabil, tulburri vegetative absente - EEG: ncetinirea traseului, reactivitate pstrat stadiul II (coma medie) - contactul verbal cu pacientul absent - comportamentul spontan inerie - reactivitate la stimuli vizual i nociceptiv pstrat, auditiv redus - tonus muscular variabil - reflexele de clipire absente, cornean variabil, fotomotor prezent, ROT variabil - control sfincterian instabil - tulburri vegetative respiratorii - EEG: unde i , periodicitate, reactivitate pstrat stadiul III (coma profund) - contactul verbal cu pacientul absent - comportamentul spontan inerie sau hipotonie - reactivitate la stimuli abolit, tonus muscular absent - reflexele de clipire i cornean absente, fotomotor i ROT variabile - controlul sfincterian lipsete - tulburri vegetative respiratorii severe i circulatorii - EEG: unde ample, reactivitate absent stadiul IV (coma depresiv, moarte cerebral) - contactul verbal cu pacientul absent - comportamentul spontan inerie - reactivitate la stimuli abolit, tonus muscular absent - reflexele de clipire, fotomotor, cornean, ROT absente - controlul sfincterian lipsete - tulburri vegetative: respiraie spontan abolit - EEG: traseu plat, izoelectric, permanent coma cu dereglri vegetative (reversibil) n intoxicaii cu deprimante ale SNC - contactul verbal cu pacientul absent - comportamentul spontan inerie - reactivitate la stimuli abolit, tonus muscular absent - reflexele de clipire, fotomotor, cornean, ROT absente - controlul sfincterian lipsete - tulburri vegetative: respiraie spontan abolit - EEG: traseu plat, tranzitoriu

Semne neurologice de localizare hemiplegie - cauze: traumatism cranio-cerebral, hemoragie intracerebral, laceraie cerebral, hemoragii cerebro-meningiene, meningite, abcese cerebrale, ruptura anevrismului cerebral - patogenie: leziuni ale neuronilor motorii centrali sau cilor motorii centrale n emisfera opus a creierului - manifestri clinice: rotaia extern/poziii incomode ale extremitii paretice, abolirea/absena reaciei motorii la excitani (reflex de retragere, gaspsreflex), hipotonie a extremitii paretice,paralizie facial homolateral semnul Babinski - patogenie: afectare cortical a neuronilor motorii centrali i are semnificaie n come prin asociere cu alte semne neurologice locale - manifestri clinice: prezent unilateral devierea unilateral a globului ocular - patogenie: hernia subtentorial a lobului temporal determin paralizia nervului oculomotor comun - manifestri clinice: deviere lateral i inferior a unui glob ocular midriaz unilateral - patogenie: paralizia nervului motor ocular comun condiionat de angajare subtentorial a lobului temporal de aceeai parte - manifestri clinice: dilatarea pupilei asociat uneori cu hemiplegie, postur de decerebrare contrlateral reflex fotomotor abolit - paralizie de nerv cranian III: asociere cu midriaz, devierea ochiului de aceeai parte inferior i lateral - traumatism al globului ocular n traume craniocerebrale cu com: reflex fotomotor abolit asociat cu midriaz de aceeai parte paralizia unilateral a nervului facial de tip central - manifestri: devierea comisurii bucale de partea sntoas reflexul cornean abolit unilateral n afeciunea protuberanei absena unilateral a reaciei globului ocular paralizia nevilor oculomotori - la excitarea labirintic (stimularea vestibular) nu se produce nistagmus - la manevra capul de ppu globii oculari nu se deplaseaz conjugat dereglri ale cmpului vizual hemianopsie omonim - hemianopsia lateral omonim n leziunile radiaiilor optice, cortexului vizual - hemianopsia bitemporal n leziunile chiasmei optice (n craniofaringiom) devierea conjugat a globilor oculari - spre partea hemiplegic (leziune cortical n emisfera opus) - spre partea opus hemiplegiei: leziune pontin - spre partea convulsiilor focale: focar iritativ cortical n emisfera opus crize convulsive focale, unilaterale - leziune structural localizat cerebral, care se descarc convulsiv - leziuni ale emisferei opuse hemiconvulsiilor

Semne neurologice difuze sindrom de hipertensiune intracranian - la sugar: fontanela anterioar tensionat, bombat, alterarea contiinei de profunzime crescnd, deficit motor unilateral, rigiditate de decerebrare, midriaz contralateral fix, dereglri severe ale ritmului respirator - la copilul mare: respiraie patologic de tip Cheyne-Stokes, tahipnee central neurogen, reflexul Babinski pozitiv, dilatarea pupilei, paralizia nervului oculomotor, posturi de decerebrare instalate contralateral, progresarea comei cu pupile dilatate i areactive, tulburri severe ale ritmului respirator, respiraie ataxic urmat de ncetarea activitii respiratorii spontane modificri ale posturii corporale - postur de decorticare: mna n flexie pe torace, membrele inferioare n extensie i adducia (n afectarea cortical grav, a substanei albe, capsulei interne, talamusului) - postur diagonale: flexie i extensie n diagonal a membrelor superioare i celor inferioare (n leziuni supratentoriale severe) - postur de decerebrare: mandibul ncletat, extensie rigid exprimat a gtului, pronaia membrelor (leziuni ale trunchiului cerebral prin compresiune a diencefalului, mezencefalului din hernierea lobului temporal, prin hemoragie sau infarctizarea segmentului superior al punii, prin hipoglicemie, hipoxie) - abolirea posturii i micrilor generale leziuni pontine i bulbare cu implicarea substanei reticulare, deteriorarea cilor corticospinale dereglri ale ritmului respirator - hiperpneea central neurologic: tahipnee (pn a 100 respiraii/minut), cu amplitudine mare i ritm regulat, alcaloz respiratorie, oxigenoterapie ineficient (n afectri ale mezencefalului i regiunii superioare ale punii care determin reducerea pragului de activare a centrului respirator) - respiraie Cheyne-Stokes: tahipnee cu amplitudine majorat urmat de apnee i polipnee descrescnd (n dereglarea interaciunii centrilor respiratorii mezencefalici cu cei corticali prin care se instaleaz o sensibilitate excesiv fa de CO2 polipnee cu reducerea ulterioar a presiunii CO2 n sngele arterial reducerea amplitudinii respiraiilor i perioadele de apnee) - respiraie Biot: 3-4 respiraii de aceeai amplitudine sacadat separate cu perioade apnee de alt ciclu de respiraii - respiraie apneustic: inspiraie profund urmat de apnee de 2-3 sec - respiraie alternant: suprimarea din timp n timp a micrilor respiratorii - respiraie ataxic: ritm respirator haotic, neregulat, ntrerupt, cu profunzime variat, care poate degrada n depresia profund a respiraiei cu stop respirator (n afeciuni bulbare)

midriaz bilateral - midriaz reactiv n coma postaccesual - midriaz hiporeactiv/areactiv n intoxicaii cu atropin, imipramin, cocain, n difterie, botulism, tireotoxicoz - midriaz fix>5minn coma depit (leziuni ireversibile ale trunchiului cerebral mioz bilateral - mioz hiporeactiv/areactiv n intoxicaii cu substane fosforoorganice, intoxicaii cu opiacee, n coma uremic, coma barbituric - mioz fix n afeciuni pontine reflex cornean abolit bilateraln leziuni bulbare cu coma profund sau medie rotaia intern/inferioar a globilor oculari afeciuni de talamus, mezencefal micri brute de coborre a ochilor cu revenire lent (salve frecvena cu frecvena de 2-3/min) n leziuni mezencefalice i ale punii inferioare paralizii oculare - paralizii oculare asociate cu semne meningiene n meningite, hemoragie subarahnoidian - paralizie ocular cu hemiplegie de aceeai parteleziune n emisfera opus - rotaia intern a globilor oculari (sindromul Parinand) leziuni ale talamusului i mezencefalului - abolirea reflexului oculo-cefalogir i vestibulo-ocular leziuni bulbare - hemiplegie altern afeciunea trunchiului cerebral redoare occipital - n hemoragii subarahnoidiene, meningite, hernierea amigdalelor cerebeloase n foramen occipital dereglarea reflexelor localizare n regiunea inferioar a trunchiului cerebral - alterarea reflexului de tuse, deglutiiei (faza reflex necondiionat), respiraiei spontane n afeciuni severe ale SNC cu extindere n bulbul cerebral din stadiile profunde ale comelor metabolice, comelor toxice, necroza generalizat cerebral hipoxic-ischemic sindroame vegetative - dereglri ale ritmului respirator prin perturbri ale controlului nervos - dereglri ale permeabilitii cilor respiratorii obstrucia respiratorie nalt prin cderea limbii posterior obstrucia faringian cu respiraie zgomotoas, raluri transmisibile obstrucie traheobronic cu dispnee inspiratorie, expiratorie sau mixt, raluri traheobronice, crepitaii orale - dereglri circulatorii tulburri ale frecvenei i ritmului cardiac (tahi-, bradicardie, disritmii) modificri ale tensiunii arteriale (hipotensiune, hipertensiune arterial) perturbri microcirculatorii cu colaps de relaxare: dezechilibru ntre patul vascular i volumul sngelui circulant condiionat de reducerea marcat a tonusului arteriolelor i a venulelor de capacitan, care determin perfuzie tisular insuficient i hipoxie tisular

Diagnostic explorativ Explorri hematologice hemoleucograma: leucocitoz, neutrofilie, VSH crescut (n etiologii bacteriene) examenul hemostazei (CID sindrom, boli hematologice) - screening-ul hemostazei (timpul de sngerare, testul Lee White) - coagulograma (fibrinogenul, timp de protrombin, indice protrombinic) biochimismul seric - glicemia (hiperglicemie n coma diabetic, hipoglicemie) - ureea, creatinina, amoniu n come de genez renal sunt majorate - osmolaritatea sanguin, echilibrul acido-bazic - ionograma (Na+, K+, Cl-, HCO3-, Ca++) - fermeni hepatici(transaminaze,dehidrogenaze,fosfataze)n come hepatic - proteinemie, fraciile proteice, teste de disproteinemie Explorri ale urinei sumarul urinei (pH, sediment, albumine, proteine, pigmeni biliari) glucozuria, corpi cetonici urocultura examene toxicologice: teste cu Fe3Cl n intoxicaii cu salicilate, coproporfirine n intoxicaie cu plumb, cromatografie pentru identificarea toxicului Examenul lichidului cefalorahidian indicaii - infecie intracranian, encefalopatie toxic, hemoragie subarahnoidian contraindicaie - hipertensiune intracranian (risc de angajare cerebral n foramen occipitale) explorri ale LCR - examen biochimic - examen citologic (neutrofile, limfocite, eritrocite, germeni bacterieni) implicri infecioase, hemoragii - examen bacteriologic pentru identificarea culturilor (n meningite) Explorri neurologice investigaii imagistice - radiografia craniului: traumatisme craniocerebrale - ECOencefalografia - computer tomografia cerebral axial - scintigrafia creierului electroencefalograma - n sindrom convulsiv - evaluarea stadiului de com: I stadiu grupuri de unde bilaterale theta bilateral sincrone, stadiul II bufeuri de unde lente n banda theta i delta, ample, stadiul III disritmie lent, major, stadiul IV (moarte cerebral) trasee plate, izoelecrtrice angiografia cerebral examenul fundului de ochi

Tratament

Msuri de resuscitare imediat asigurarea funciei respiratorii eficiente - instalarea copilului n poziie de securitate n decubit lateral cu capul semiflectat anterior spre suprafaa de sprijin - aspirarea coninutului gastric pentru prevenirea vomei, regurgitrii cu riscuri de aspiraie n cile aeriene - asigurarea permeabilitii cilor respiratorii superioare prin evacuarea sistematic a secreiilor din cavitatea bucal, faringe, cavitatea nazal - prevenirea glosoptozei - oxigenoterapie prin masc, sond nazal - intubare, ventilaie asistat (n respiraie ineficient) - monitorizarea saturaiei cu oxigen prin pulsoximetrie tratamentul ocului - instalarea unui aport venos eficient (2 vene periferice, cateterismul venei subclave, venei jugulare) - perfuzii endovenoase de soluii macromoleculare i cristaloide cu vitez nalt pentru asigurarea volumului optimal al snge circulant - monitorizarea tensiunii arteriale - monitorizarea circulaiei periferice - monitorizarea diurezei tratamente etiologice - antibioterapie n cauze infecioase bacteriene - soluii de glucoz n hipoglicemii - antidoturi specifice n come din intoxicaii Transportul n instituii medicale cu secii de terapie intensiv condiii necesare pentru transportul calitativ - abord venos calitativ pentru realizarea perfuziilor la pacientul cu oc hemoragic - instalarea sondei gastrice pentru evacuarea coninutului gastric i evitarea vrsturilor n timpul transportrii - condiii pentru efectuarea resuscitrii cardio-respiratorii - posibilitatea realizrii terapiei intensive pentru edemul cerebral - aparatur medical destinat pentru monitorizarea continu a funciilor vitale ale organismului copilului - personal medical specializat n resuscitarea i supravegherea pacientului cu com, stri urgente, stri critice

Programe de tratament n come


obiective terapeutice - prezervarea funciilor cerebrale - tratamentul etiologic al factorilor cauzali ai strii comatoase - prezervarea funciilor sistemelor i organelor vitale pe perioada ineficienei lor asigurarea optimal a funciei respiratorii (PaO2 100-150 mmHg) - asigurarea pentru copil a poziiei de securitate - aspirarea sistematic a secreiilor oro-faringiene cu respectarea condiiilor de asepsie i evitarea traumatismelor mucoaselor - sistarea alimentaiei orale - aspirarea secreiilor gastrice pentru evitarea aspiraiei n cile respiratorii n caz de vom, regurgitare - asigurarea permeabilitii cilor aeriene prin ameliorarea clearance-ului respirator (drenaj postural, tapotament toracic, chinetoterapie respiratorie, aspiraia secreiilor bronice) - administrarea oxigenului n sistemul respirator cu respectarea regimului de concentraie i umiditate, care contribuie la fluidificare calitativ a secreiilor bronice - ventilaie asistat n dereglri de comand nervoas a respiraiei (tulburri ale ritmului respirator), n obstrucie traheobronic cu secreii excesive i un clearance mucociliar ineficient asigurarea suportului energetic minim pentru structurile nervoase - perfuzii cu soluii de glucoz pentru meninerea glicemiei 10,0-15,0 - asigurarea necesitilor electrolitice - aport hidric optimal meninerea presiunii arteriale la nivelul normativelor de vrst - perfuzii cu plasm, soluii de albumin, substitueni de snge, hemotransfuzii pentru umplerea patului vascular - administrri n perfuzii endovenoase a preparatelor vasoconstrictoare (adrenalin) sub monitorizarea efectelor asupra presiunii arteriale - monitorizarea funciei diurezei, care trebuie s fie de 0,5-1 ml/kg/or tratamentul convulsiilor - diazepam i.v. - fenobarbital tratamentul hipertensiunii intracraniene - puncie transfontanielar (la sugar), puncie ventricular n hidrocefalie obstructiv, puncie subdural n hematom subdural (la sugar) - terapie medicamentoas a edemului cerebral: manitol 10-20%, 1-2 g/kg i.v. rapid; furosemid 1-2 mg/kg; dexametazon 0,2-0,4 mg/kg i.v. iniial, apoi 0,1-0,2 mg/kg fiecare 6 ore

tratamentul i prevenirea leziunilor sistemului cardiovascular - terapia intensiv i de susinere a ocului - tratamentul tulburrilor de ritm cardiac prevenia i tratamentul dereglrilor respiratorii - prevenirea stazei pulmonare, atelectaziilor, pneumoniilor prin schimbri ale poziionrii corpului, tapotament toracic, drenaj postural, aspirarea traheobronic - evitarea medicaiei cu efecte de inhibare a funciei respiratorii (opiate, remedii sedative) cu excepia anticonvulsivantelor indicate n sindromul convulsiv - tratamentul edemului pulmonar toxic, bronhoscopie curativ cu excizia corpilor strini din arborele bronic, tratamente chirurgicale n traume toraco-pulmonare tratamente n afeciuni nefrologice - asigurarea osmolaritii optimale a plasmei i electrolitemiei - meninerea adecvat a debitului urinar - evitarea tulburrilor de termoreglare (antipiretice n febr, hipertermie), meninerea regimului termic al anturajului copilului prevenirea infeciilor - evaluarea hemoleucogramei zilnic - evaluarea sumarului urinei sistematic - explorri bacteriologice: hemoculturi, uroculturi, bacteriologia LCR, bacteriologia aspiratului traheobronic - tratamentul antibacterial al infeciilor identificate msuri generale suportive - prevenirea ulceraiilor cutanate de decubit: modificarea frecvent a poziiei corpului, igiena tegumentelor, freciuni ale pielii, aplicarea pansamentelor cu geluri protective - igiena ochilor cu ser fiziologic steril - prevenirea traumatismelor n convulsii - meninerea tonusului muscular prin mobilizare pasiv - prevenirea retraciilor musculo-tendinoase secundare tratamente etiologice - infecie meningocerebral antibioterapie ajustat la factorul etiologic i la sensibilitatea la antibiotice - intoxicaii exogene antidoturi, terapie de detoxicare - come metabolice corecie metabolic etiopatogenic

EPILEPSIA
Definiie. Epilepsia maladie cronic cerebral cu etiologie polivalent determinat de excitabilitatea anormal i excesiv a neuronilor cerebrali, caracterizat prin crize epileptice recidivante Frecvena incidena n rile europene i SUA 50-100:100 000 prevalena epilepsiilor generalizate 2,9% - 3-5% n toate rile dezvoltate; 7-13% n rile subdezvoltate 24% adresri pediatrice n staionare au avut crize convulsive n anamnez - n Moldova 30% copii pn la vrsta de 3 ani prezint 1 acces convulsiv Clasificare epilepsii focale, localizate, pariale i sindroame focale - epilepsii idiopatice (cu debut n funcie de vrst) epilepsia benign a copilriei cu vrfuri controtemporale epilepsia copilriei cu paroxisme occipitale - epilepsii simptomatice (secundare) sindroame cu variabilitate divers n dependen de localizare (epilepsia diferitor lobi cerebrali), tabloul clinic, tipurile de criz, etiologie - epilepsii criptogene (etiologie neidentificat, probabil sunt simptomatice) epilepsii i sindroame generalizate - epilepsii idiopatice (cu debut n funcie de vrst) crize benigne a nou-nscutului, crize familiale benigne epilepsie benign mioclonic copilului epilepsie absent a copilului sau juvenil epilepsie juvenil mioclonic (petit mal) epilepsie grand mal la trezire - epilepsii idiopatice i/sau simptomatice spasme fulgertoare (sindrom West) sindromul Lennox-Gastaut epilepsie cu crize mioclonice asiatice epilepsie cu crize absente mioclonice - epilepsii simptomatice: etiologie nespecific encefalopatie timpurie mioclonic encefalopatie epileptic timpurie infantil cu salv de descrcare epilepsii generalizate simptomatice epilepsii sau sindroame nedeterminate cu caracter focal i generalizat - spasme ale nou-nscutului - epilepsie mioclonic grav a sugarului - afazie epileptic motenit (sindromul Landan-Kleffner) - epilepsie cu complexe vrf-und n somn sindroame speciale (crize epileptice ocazionale, situaionale) - convulsii febrile - crize unice sau o singur stare de ru epileptic

- crize determinate de tulburri acute metabolice sau toxice Etiologie

Cauze din perioada prenatal malformaii ale sistemului nervos - tulburri ale migrrii neuronale - dischineziile cerebrale - sindroame neurocutanate: scleroz tuberoas, angiomatoza leptomeningian - achizencefalia, lisencefalie, microgiria, pahigiria, chisturia arahnoidiene - agenezia corpului calos infecii intrauterine ale SNC - toxoplasmoza - citomegalovirus-infecie - rubeola - herpes-infecie intoxicaii materno-fetale - substane toxice - medicamente accidente vasculare cerebrale n perioada intrauterin - porencefalia Cauze din perioada intranatal encefalopatii ischemico-hipoxice - natere rapid, distocic, insuficiena mecanismelor de expulsie - circulara cordonului ombilical - asfixie, tulburri cardio-respiratorii hemoragii intracraniene (hemoragii intracerebrale, intraventricular, subarahnoidian) - traumatisme obstetricale: tehnici obstetricale incorecte, aplicarea forcepsului, operaie cezarian - hemoragii spontane Cauze din perioada neonatal infecii cerebrale, meningiene - infecii bacteriene: abces cerebral, meningite (streptococul hemolitic, E.coli) - infecii cu virusuri: encefalite virale (herpetic) dereglri ale metabolismului - hipoglicemie - hipocalcemie - hipoamoniemie - hipomagneziemie

Cauze din perioada sugarului i copilului maladii infecioase acute - meningita cu pneumococ, streptococul hemolitic (10% copii fac ulterior epilepsie) - encefalit (20% copii ulterior fac epilepsie) boli infecioase cronice (risc mic de epilepsie) - meningoencefalita tuberculoas - meningoencefalita n neurosifilis traume craniocerebrale - crize epileptice imediate (n primele secunde, minute dup traumatism) - epilepsie precoce (n primele sptmni dup traum cranian) - epilepsie tardiv (la cteva luni sau ani dup traumatism cerebral) n: fracturi cu nfundare dilacerarea substanei cenuii hematoame intracraniene amnezii postraumatice cu durata >24 ore tumori cerebrale (1-2% epilepsii ale copilului) - tumori supratentoriale - tumori plasate n apropiere de cortex - tumori localizate n lobul frontal i temporal maladii cerebrovasculare - hemoragii spontane rezultate din malformaiile vasculare congenitale - ruperea anomaliilor vasculare secundare trombocitopeniilor - deficitului neonatal al vitaminei K - vasculite cerebrale factori de provenien toxic - intoxicaii acute (com toxic), intoxicaii cronice - intoxicaii cu alcool (6% din epilepsii) - medicamente (barbiturice, sedative) factori genetici - 20-30% epilepsii au determinism ereditar - 140 maladii cu determinism genetic prezint crize epileptice n tabloul clinic - maladii ereditare monogenice autosomal dominante (1% din epilepsii) facomatozele - bolile cu transmitere autosomal recesive epilepsii mioclonice progresive - boli genetice multifactoriale maladii X-lincate (sindromul cromozomului X-fragil) ereditatea matern legat de defecte ale ADN mitocondrial (encefalopatii mitocondriale)

Fiziopatologie

Factori epileptogeni calitile intrinseci ale membranelor neuronale - prag de excitabilitate redus al neuronilor determinat de starea patologic a canalelor ionice voltaj-dependente de Na+, K+, Ca++ din membranele neuronale - disfunciile sistemelor ionice membranare ale neuronilor sunt de genez lezional sau au determinism genetic mecanismul de transmisie sinaptic - dezechilibru ntre sistemele excitatoare (acid glutamic, D-aspartat, Nmetil) i sistemele inhibitorii prin neurotransmitori GABA (acid gamaaminobutiric) sistemele neuromodulatoare cu efecte de reglare a proceselor de excitare i de inhibare a neuronilor (acetilcolina, neuropeptide, monoamine, adenozina) - diminuarea inhibiiei GABA-ergice prin componentele acestui sistem defect de sintez i eliberare a neurotransmitorilor defecte n sistemul de receptori ai GABA tulburri ale proceselor de activare a neuronilor GABA-ergici - activarea proceselor de transmisie excitatorie producerea excesiv a acidului glutamic activarea receptorilor glutamatergici, receptorilor N-metil, D-aspartat, receptorilor Kainat metabolici formarea unor circuite recurente cu caracter excitant fenomene autoimune pentru geneza epilepsiei - sinteza anticorpilor anti-receptor glutamat interaciuni ale factorilor epileptogeni - reducerea pragului de excitabilitate cauzat de modificri histologice i funcionale n structurile encefalice redistribuirea canalelor ionice voltaj-dependente amplasarea anormal a unor canale ionice i leziuni arhitectonice formarea sinapselor noi i circuitelor patologice - formarea neuronilor anormali cu potenial patologic, care produce bufeuri de poteniale de aciune i tulburri funcionale n sistemul neuron-glie cu implicarea celulelor gliale n controlul neuromediatorilor substratului energetic

Mecanisme fiziopatologice Neuron epileptic caracteristici - decalajul depolarizrii paroxismale a potenialului membranar i tendina majorat spre depolarizare - hiperexcitabilitate anormal cu autonomia descrcrilor paroxistice - descrcri epileptice autonome mecanisme patogenice - depolarizare parial permanent a membranei neuronului - deaferentare parial a neuronilor - supresia unor influene cu caracter inhibitor - dereglri ale metabolismului celular n structurile sistemul nervos factori de risc pentru activarea neuronului epileptic - sindromul febril, hipertermia, hipoxie - hiperhidratare, hipernatriemie, hipoglicemie Mediul epileptic caracteristici - dereglri n echilibrul ionilor din spaiul extracelular - tulburri n sistemul de neurotransmitori - majorarea excitabilitii neuronale Creier epileptic caracteristici - leziuni ale structurii anatomice a neuronilor - tulburri funcionale n activitatea celulelor nervoase - deficitul proceselor de inhibare,care conduc la hiperexcitabilitate neuronal Epilepsii generalizate mecanisme patogenice n epilepsia centralo-encefalic - descrcare paroxistic n substana reticular a talamusului - generalizarea descrcrii spre cortexul ambelor emisfere prin intermediul sistemului difuz de protecie (se realizeaz clinic prin pierderea contiinei) - activarea formaiunii reticulare a trunchiului cerebral, care este responsabil pentru producerea convulsiilor generalizate mecanisme patofiziologice - criza convulsiv declaneaz o hiperactivitate simpato-adrenergic: hipertensiune arterial, tahicardie, hipertensiune intracranian, hiperglicemie, ulterior hipertemie - edemul cerebral se dezvolt n cadrul unui status epileptic de durat cu creterea presiunii venoase cerebrale i tensiunii intracraniene - dereglarea controlului funciei respiratorii: sindrom bronhoobstructiv, hipersecreie bronic - dereglri metabolice: hipoxie, hipercapnie, acidoz mixt - persistena convulsiilor >60 minute se dezvolt hipoglicemie, hipercaliemie, progresarea acidozei, hipotensiune arterial

Epilepsii focale focarul epileptic - regiune a cortexului creierului cu esut nervos alterat, care conine neuroni de o activitate electric anormal permanent cauzele afeciunilor neuronale - dereglri metabolice: ischemie perifocal n zon de necroz de provenien vascular, tulburri ale metabolismului neuronal n zon de edem cerebral - deteriorri structurale ale esutului nervos (cicatrice glio-vascular) n epilepsii posttraumatice - modificri neoplazice ale esutului glial: glioblastom, astrocitom, oligodendrogliom mecanisme - depolarizare prelungit masiv a neuronilor din focar, unde sunt i neuroni hiperpolarizai - procesele de inhibiie predomin la limitele focarului - inducerea focarelor epileptice secundare la distan, deseori simetrice n emisfera opus, care se pot descrca autonom i persista dup inhibarea focarului epileptogen primar etape patofiziologice ale epilepsiei focale - debutul accesului focal (faza tonic) descrcare hipersincron rapid i susinut n neuronii epileptici creterea amplitudinii vrfurilor, majorarea frecvenei descrcrilor extinderea progresiv a sectoarelor implicate cu interesarea neuronilor normali, nucleelor subcorticale, nucleelor talamice implicarea circuitelor oscilante cortico-talamo-corticale, care sunt responsabile de extinderea spaiului de hiperexcitare spre numeroase formaiuni subcorticale i intensificarea hipersincronicismului descrcrilor epileptice suprimarea piramidal a hiperexcitabilitii structurilor subcorticale - faza clonic echilibrarea proceselor excitatorii-inhibitorii cu implicarea fenomenelor inhibitorii descrcrile de vrfuri sunt separate de unde lente de origine talamic mecanisme biochimice - n focarul epileptic crete metabolismul energetic cu majorarea nivelului acidului lactic i reducerea concentraiei ATP i fosfatocreatininei - utilizarea substratului proteic determin concentraii majorate de amoniac cu reducerea cantitativ a acidului glutamic i acidului aspartic - n perioada intercritic n focarul epileptic metabolismului este redus, fapt care reflect procesul de inhibare

Tablou clinic Crize epileptice pariale crize epileptice motorii simple - localizare cerebral: cortexul motor prerolandic - manifestri neurologice sindromul Brenvias-Jackson crize motorii ntr-un membru cu extindere crize versive deviaia conjugat a capului, ochilor, clonii oculare, ale pleoapelor, clonii/hipertonia unei comisuri labiale, clonii ale hemicorpului - caracteristici evolutive stare de ru convulsiv: crize motorii fr reluarea contiinei cteva ore sindromul Todd: deficit motor flasc,paralizie postcritic (ore) n grupul muscular afectat sindromul HH (hemiconvulsie-hemiplegie): paralizie flasc cu persisten sau evoluie n sindrom spastic al musculaturii implicate criz de secuse cu implicarea uneia/mai multor grupe musculare, caracter ritmic sau continuu, cu intensificri i durata de la cteva zile pn la luni; tulburrile vegetative nu sunt caracteristice i contiina nu-i afectat crize epileptice somato-senzitive - crize senzoriale cu manifestri vizuale: halucinaii, scotoame, hemianopsii (localizarea focarului epileptic - occipital) - crize senzoriale olfactive: mirosuri plcute sau neplcute, care nu sunt prezente n realitate (localizarea focarului epileptic uncusul temporal, regiunea postero-inferioar a lobului frontal) - crize senzorilae gustative: gusturi neplcute, dezagreabile (localizarea focarului epileptic opercului rolandic) - crize senzoriale auditive: halucinaii vocale sub form de uierturi, bzit (localizarea focarului epileptic sectoare auditive temporal) - crize de automatism: privire fix, masticaie necontrolat crize cu manifestri vegetative - midriaz, paloarea tegumentelor, cianoz, eritroz, bradicardie/tahicardie, palpitaii, bufee de cldur, apnee sau hiperpnee - localizarea focarului epileptic ariile temporale interne, regiunea limbic crize afazice: descrcarea epileptic cu implicarea zonei limbajului crize epileptice cu simptome psihice - manifestri clinice: afazie, dismnezie, sentiment de straniu, idei parazite, stri de vis, fenomenul gndirii forate, viziuni panoramice din trecutul personal, senzaie de deja vzut, deja trit, crize de anxietate - localizarea focului epileptic lobul temporal crize epileptice pariale - manifestri clinice: automatisme gestuale simple/complexe (scrpinare, ncheierea nasturilor, automatisme orofaringiene supt, mestecare, salivare; cutarea unui obiect, tendin de a pleca; alterarea iniial sau secundar a contiinei (30 sec3 min); amnezie postacces epileptic - localizare:lobul temporal(60%),frontal(20%),parietal(10%),occipital(10%)

Crize epileptice generalizate absene tipice - pierderea brusc a contiinei, lipsa contactului cu anturajul - oprirea brusc a activitii, privirea fix - clonii ale capului, clonii palpebrale (durata 5-30 sec) - EEC: descrcri de complexe vrf-und bilaterale, sincrone cu debut i final brusc pe traseu electric normal absene atipice - alterarea progresiv a contiinei, mai puin profund (durata 20-60 sec) - clonii asimetrice, cderea capului, trunchiului - manifestri vegetative - EEG: vrfuri i complexe vrf-und lente (<3 c/s), debut i sfrit lent progresiv pe fond de activitate bioelectric anormal crize epileptice mioclonice - contracii musculare masive, scurte, distribuie bilateral, simetrice n membre i trunchi cu riscuri de cdere a copilului - alterarea contiinei nu este obligatorie - EEG: descrcri de polivrf-und bilaterale, sincrone crize epileptice clonice - secuse clonice bilaterale, asimetrice, progresiv ncetinite, durata diferit - EEG: salve vrf-und i polivrf-und, neregulate crize epileptice tonice - contracie muscular intensiv generalizat n membre, torace, fa, musculatura extremitii cefalice, centurilor, muchilor axiali - alterarea contiinei; tulburri vegetative (apnee, cianoz) - EEG: descrcri de polivrfuri crize atonice - diminuarea brusc i exprimat a tonusului muscular, care poate cauza o cdere traumatizant a copilului - EEG: descrcri de vrfuri lente cu caracter neregulat crize epileptice tonico-clonice generalizate (grand mal) - debut:pierdere brusc a contiinei total,imediat,cdere cu risc de contuzii,fracturi osoase - faza tonic: contractur generalizat a musculaturii membrelor iniial n stare de flexie, muchilor coloanei vertebrale, toracelui, feii, mucarea limbii, dereglri vegetative, cianoz, apnee; durata 10-20 sec; treptat tetanizarea musculaturii se fragmenteaz; EEG:ritmuri rapide generalizate - faza clonic (convulsiv): contracii i relaxri musculare bilaterale, generalizate, intense, sincrone, care se reduc treptat i dispar brusc; durata 30-40 sec; apnee, hipersecreie bronic - faza postcritic (rezolutiv): instalarea comei, hipotonie generalizat, somn profund, respiraie zgomotoas, spum pe buze, relaxare sfincterian (miciuni); automatisme motorii, agitaie, agresivitate; evoluie obnubilare cu ameliorare sau instalarea comei; durata minore

EPILEPSIILE I CONVULSIILE NEONATALE


Frecvena 4-12% nou-nscui fac convulsii n perioada neonatal 75% cu genez lezional a SNC 15% convulsii idiopatice 10% convulsii metabolice Epilepsii generalizate idiopatice convulsii neonatale familiale benigne - determinism genetic autosom-dominant - debut la a 2-7-a zi de via - crize clonice n membre - simptome oculare: nistagmus, clipiri - automatisme: micri de sugere, masticaie, sughi;crize de apnee(uneori) - evoluie: 10-15% copii ulterior fac epilepsie convulsii neonatale benigne - debut n a 5-a zi de via - convulsii clonice asociate cu apnee; evoluie favorabil Epilepsii generalizate idiopatice Encefalopatie mioclonic precoce debutul n perioada neonatal, pn la vrsta de 3 luni cauze: afeciuni neurologice severe (porencefalie, malformaii cerebrale, tulburri ale metabolismului) manifestri clinice - mioclonii pariale, mioclonii generalizate, crize pariale motorii - spasme infantile tonice, contracii ale gtului, trunchiului, membrelor, bilaterale cu caracter brusc - evoluie grav, riscuri majore de deces n perioada sugarului Sindromul Ohtahara (encefalopatie epileptic infantil precoce) debutul - n primele 10 zile dup natere, uneori primele ore - simptomele se declaneaz acut la copiii sntoi manifestri clinice - spasme cu caracter tonic, generalizate, simetrice sau unilaterale, pariale - frecvena spasmelor este 10-300 pe zi cuplate n 10-20 serii, cu durata >10 sec i intervale ntre serii de 9-15 sec evoluie - rezistena la programele terapeutice antiepileptice - evoluie n retard psihomotor sever (hipotonie, diplegie spastic, hemiplegie, tetraplegie, ataxie, distonie) sindromul West (la 4-6 luni), epilepsie parial - risc major de deces n perioada sugarului, copilului mic (50%) EEG: descrcri de vrfuri i polivrfuri alternate cu traseu plat

Encefalopatia mioclonic neonatal precoce (sindromul Aicardi) etiologie - tulburri congenitale ale metabolismului hiperglicemie, acidemie propionic acidemie metilmalonic, deficit al cofactorului molibdenic - determinism genetic cu transmitere recesiv manifestri clinice - debut mioclonii pariale n primele ore, zile dup natere cu afectarea musculaturii feii, pleoapelor, trecnd de la un teren la altul i se declaneaz la trezire sau adormire - mioclonii masive - crize pariale motorii: deviaia conjugat a globilor oculari, tulburri vegetative (evenimente de apnee) - spasme infantile tonice: contracii musculare brute ale gtului, trunchiului, membrelor, cu localizare simetric, bilaterale, n flexie, extensie sau asociate - tulburri neurologice: retard psiho-motor, hipotonie sever, neuropatie periferic - evoluie sever, riscuri nalte de deces n perioada sugarului EEG - bufee paroxistice de vrfuri-und ascuite separate prin traseu plat de unde lente hipersincrone - descrcri de vrfuri localizate n crizele pariale
Crize convulsive neonatale crize fruste - simptome oculare minore: deviaia orizontal a globilor aculari, clipit paroxistic - micri de sugere, masticaie fr excitani specifici, contracii ale limbii, hipersalivaie - micri ale membrelor de pedalare, crize de apnee, cianoz crize tonice focale, generalizate - extensia membrelor superioare, inferioare, opistotonus - la prematuri, n hemoragii intracraniene severe crize clonice - focale: afecteaz un membru, caracter repetitiv - multifocale: clonii ritmice, care migreaz de la un membru la altul, sunt caracteristice nou-nscutului la termen crize mioclonice - focale, multifocale, generalizate

Convulsii neonatale din cauze organice encefalopatie hipoxic-ischemic - etiologie: cauze prenatale (gestoze grave, hemoragii fetale, patologia placentei, hipoxia intrauterin), cauze intranatale (asfixie n natere, detres fetal, hemoragii materne), cauze postnatale (malformaii cardiace, colaps cardiovascular din speticemii, hemoragii la nou-nscut) - patogenie: hipoxie cu ischemie cerebral, majorarea glicolizei anaerobe n creier cu eliberarea excesiv de metabolii toxici (lactat, K+ extracelular, Ca++ intracelular, radicali liberi) - manifestri clinice: debut n primele 24 ore dup natere cu convulsii clonice (focale, multifocale), mioclonice (focale, multifocale, generalizate), tonice (focale, generalizate), fruste (micri de sugere repetitive, micri anormale ale globilor oculari); simptome neurologice asociate (hipertonus, apatie, lipsa unor reflexe fiziologice, paralizie bulbar) hemoragii intracraniene - etiologie: asfixie, traumatisme craniene intranatale, trombocitopenii, care sunt cauze ale hemoragiile subdurale, subarahnodiene, intraventriculare - manifestri clinice: convulsii clonice focale, convulsii tonice, crize de apnee, manifestri motorii fruste; severitatea sindromului neurologic i prognosticul sunt n relaie cu localizarea i dimensiunile hemoragiei intracraniene malformaii ale sistemului nervos central - etiologie: tulburri ale embriogenezei i organognezei creierului (anomalii de inducie, proliferare i migrare neuronal), boala vascular ocluziv a SNC, disginezii cerebrale, aginezia corpului calos, agiria, microgiria, pahigiria, hemihipertrofia cerebral - manifestri clinice: crize convulsive mioclonice,spasme infantile, convulsii clonice focale sau fruste - malformaii somatice asociate (dismorfism facial, anomalii ale structurilor mediane ale feii) sindroame neuro-cutanate - etiologie: neurofibromatoza, scleroza tuberoas, sindromul Sturge-Weber n perioada neonatal - sindrom cutanat: hiperpigmentare focal i noduli Lish (n neurofibromatoz), depigmentare (scleroza tuberas), hemangioame faciale pe traseul trigeminal (sindromul Sturge-Weber-Krabbe) neuroinfecii - etiologie: meningit bacterian (streptococul hemolitic, E.coli, Proteus spp.), abcese intracerebrale, encefalite nonbacteriene (toxoplasmoz, rubeol, herpes-virus, virusurile respiratorii) - manifestri clinice: sindrom polimorf n primele 2-3 zile de via a nounscutului

Convulsii neonatale din cauze metabolice convulsii hipoglicemice - factori de risc fiziologici pentru hipoglicemie neonatal sistarea aportului transplacentar de glucoz dup naterea copilului imaturitatea sistemelor de reglare a homeostazei glicemice reducerea aportului de glucoz la iniierea alimentaiei nou-nscutului, care nu acoper necesitile nutriionale ale organismului cantiti insuficiente de glicogen n ficat la nou-nscuii prematuri, potenial redus al sistemelor glicogenolitice (la dismaturi) niveluri crescute de glucoz la nou-nscuii mamelor cu diabet, hiperinsulinism, izoimunizare feto-matern, detres respiratorie - criterii diagnostice ale glicemiei <72 ore de via: glicemia <30 mg/dl la nou-nscuii normoponderali, <20 mg/dl la copiii prematuri i cu dismaturitate >72 ore de via: glicemia <40 mg/dl convulsii hipocalcemice - hipocalcemia precoce (n perioada neonatal precoce) nou-nscuii prematuri, dismaturi, copiii mamelor cu diabet nou-nscuii cu detres respiratorie idiopatic, cu hipotiroidism tranzitoriu - hipocalcemia tardiv (n perioada neonatal tardiv) nou-nscuii alimentai artificial din contul aportului crescut de fosfor din laptele de vac - hipocalcemii secundare n sindromul Di George (agenezia paratiroidelor), diabet zaharat matern, hiperparatiroidism matern, exsanguinotransfuzie, sindromul pseudo-Bartter (fibroza chistic) - manifestri clinice: convulsii focale sau multifocale, n perioada intercritic copilul este hiperexcitat; prognostic favorabil, fr sechele n condiiile unui tratament etiotrop - criterii diagnostice: calciul seric total <7 mg/dl, calciul ionizat <2,5 mg/dl, hipomagneziemie seric convulsii hipomagneziemice - factori etiologici: hipomagneziemie asociat hipocalcemiei neonatale, hipomagneziemie primar familial cu determinism X-lincat (evoluie foarte grav cu convulsii i com) - manifestri clinice: sindrom convulsiv fr particulariti specifice - criterii diagnostice: dozarea magneziului seric <1,2-1,5 mg/dl maladii cu dereglri metabolice - aminoacidopatii congenitale (boala urinei cu miros de arar), acidemia izovaleric, acidemii organice - boala Gaucher, boala Niermann-Pick, galactozemia - hiperamoniemia, hiperglicinemia, citopatie mitocondrial, patologii ale ciclului ureei - deficien de biotidinaz, carboxilaz, piridoxin, piruvat-dehidrogenaz

Diagnostic diferenial cauze de convulsii neonatale n primele 24 ore dup natere - infecii neonatale: septicemii, meningit bacterian - hipoxie intrauterin, asfixie intranatal (encefalopatie hipo-ischemic) - sevrajul medicaiei i substanelor utilizate de mam n perioada sarcinii (barbiturice, hipnotice, alcool, droguri) - administrarea anestezicelor mamei n travaliu, n natere - infecii intrauterine: citomegalovirus, toxoplasmoz, rubeol, herpes, HIV - hemoragii intracraniene: subarahnoidian, intraventricular - traumatisme intranatale cu lancelarea tentoriului, a coastei creierului - malformaii ale creierului (disginezii cerebrale) - deficit de piridoxin (vitamina B6) cauze de convulsii neonatale la 24-72 ore dup natere - septicemie, meningit bacterian, ventriculit supurat - disginezii cerebrale - traumatisme intranatale: contuzie cerebral cu hemoragie subdural - hiperbilirubinemie, icter nuclear - encefalopatie glicinic - deficitul de sintez a glicogenului - hipocalcemie din hipoparatiroidism - tromboza venoas cerebral idiopatic - hemoragie intracerebral, intraventricular la prematur, hemoragie subarahnoidian - scleroz tuberoas - tulburri metabolice: anomalii ale ciclului ureei, deficit de piridoxin cauze de convulsii neonatale la 4-7 zile dup natere - crize epileptice familiale - malformaii cerebrale (disginezii) - infarct cerebral, tromboza venoas cerebral idiopatic - icter nuclear - afeciuni metabolice: acidemie metilmalonic, hipocalcemie nutriional, acidemie propionic, anomalii ale ciclului ureei - scleroz tuberoas cauze de convulsii n perioada neonatal tardiv (1-4 sptmni) - adrenoleucodistrofie neonatal - disginezii cerebrale - anomalii ale metabolismului fructozei - maladia Glaucher - encefalita herpetic - tromboza venoas cerebral idiopatic - hipeglicemia cetonic - boala urinei cu miros de sirop de arar - anomalii ale ciclului ureei

Algoritm diagnostic

Testri explorative de prim intenie biochimismul seric - glicemia sanguin - ionograma sanguin calcemia seric, magneziemia seric - echilibrul acido-bazic hemoleucograma (leucocitoz, neurofilie) explorri ale lichidului cefalo-rahidian (citoz, proteinorahia, glicorahia) examene bacteriologice - hemocultura - bacteriologia LCR - urocultura, coprocultura ECOgrafia creierului transfontanielar Testri explorative suplimentare teste biochimice - evaluarea amoniacului seric, ureei, lactatului, fermenilor hepatici, bilirubinei determinarea aminoacizilor n snge i urin aprecierea nivelului de acizi organici n urin, substanelor reductoare de urin cercetri imunoenzimatice - determinarea anticorpilor specifici al infeciile intrauterine (CMV, toxoplasmoz, HIV) computer tomografia craniului (malformaii cerebrale, hemoragii intracraniene)
Prognostic evoluie nefavorabil - deces n primele sptmni de via 20-25% copii cu convulsii neonatale (mai frecvent n malformaii cerebrale) sechele neurologice 25-30% - retard mintal, epilepsie cu persistena convulsiilor, spasme infantile, paralizie cerebral - etiologie: convulsii hipoglicemice (50%), convulsii posthipoxice (80%), anomalii cerebrale evoluie favorabil fr sechele 50% - etiologie: convulsii hipocalcemice, hemoragii subarahnoidiene, convulsiile neonatale familiale benigne cu determinism dominant

EPILEPSIA I CONVULSIILE SUGARULUI I COPILULUI Convulsiile febrile


Definiie. Convulsiile febrile crize convulsive ocazionale care se dezvolt la copilul ntre 3 luni i 5 ani, n cadrul unui sindrom febril >38,5C n lipsa unei infecii intracraniene sau altei cauze determinante Frecvena 2-5% copii pn la vrste de 5 ani prezint 1 episod de convulsii febrile frecvena maxim la vrsta de 1-2 ani Factori de risc determinism genetic - 20% copii fac convulsii febrile n cazul cnd un printe a avut convulsii febrile cu majorarea riscului pn la 55% dac ambii prini au prezentat convulsii febrile antecedente perinatale - hipoxie intrauterin, asfixie intranatal, hiperbilirubinemie neonatal, infecii intrauterine anomalii de constituie: diateza neuro-artritic, limfatic, alergic cauze infecioase - IRVA, bronite, pneumonii, otite, gastroenterite, infecii nefrourinare, infecii eruptive Tablou clinic Sindrom febril majorarea temperaturii corporale >38,5C n cadrul unor evenimente infecioase preponderent cu localizare respiratorie copii cu antecedente neurologice pot declana i pe fond subfebril (37-38C) Sindrom convulsiv convulsii tonice - dereglarea contiinei - hipertonus al muchilor axiali, extensia muchilor, simptome oculare - apnee, cianoz convulsii tonico-clonice - faza tonic (10-12 sec) - faza clonic: clonii musculare simetrice cu perioade atonice, pn la 2min, mucarea limbii, hipersecreie bronic cu spum la gur, urinare, defecare - faza rezolutiv: com postacces, midriaz bilateral, respiraie zgomotoas crize atonice - atonie muscular cu instalarea brutal, durata cteva minute - cderea capului pe piept Sindrom neuro-vegetativ manifestri respiratorii: tulburri ale ritmului respirator manifestri cardio-vasculare

Convusii febrile simple


antecedente familiale - istoric familial negativ pentru epilepsie - antecedente neurologice personale absente antecedente neurologice personale absente manifestri clinice - crize convulsive tonice, clonice, tonico-clonice generalizate (80-85%) - durata crizei <15min - convulsiile nu sunt cu caracter repetitiv, o criz convulsiv n 24 ore, nu se repet n cadrul aceluiai puseu febril EEG - modificri nespecifice: anomalii lente medio-voltate imediat n perioada paroxistic cu normalizare la 7-10 zile dup criza convulsiv febril prognostic - risc de epilepsie ulterioar 5% (comparabil cu riscul n populaie) - risc de recuren: la rudele de gradul I, se realizeaz n perioada sugarului, convulsiile se pot realiza n sindromul febril <38,5C i pot avea caracter repetitiv n cadrul aceluiai puseu febril

Convulsiile febrile complexe


antecedente familiale - istoric familial de epilepsie ereditar sau epilepsie idiopatic antecedente neurologice personale - antecedente neurologice concrete sau suspecte manifestri clinice - crize focale motorii, cu lateralizare - convulsiile pot genera starea de ru epileptic - convulsiile dureaz >15 min, au caracter repetitiv i pot reveni n serie pe parcursul a 24 ore i n cadrul unui puseu febril EEG - anomalii cu caracter iritativ focale sau generalizate prognostic - deficite motorii postcritice - risc de epilepsie 10% riscuri majore de epilepsie (22-28%) n cazul asocierii a 2 semne - risc de epilepsie pn la 49% n prezena a 3 semne: anomalii neurologice, retard psihomotor, crize convulsive focale, crize convulsive prelungite, mai mult de 3 recurene, convulsii n febra 38,5C, semne focale la EEG - 1/3 din copii cu recidive de convulsii febrile sunt fr riscuri majorate de epilepsie

Epilepsii pariale idiopatice


Caracteristici generale debutul la 4-8 ani (1,5-15 ani) frecvena: 10-25% din epilepsiile copilului antecedente neurologice absente manifestri clinice - accese pariale simple de frecven joas, motorii, senzoriale EEG - activitate de fond normal - n accese vrfuri localizate i unde lente, uneori cu caracter generalizat - anomalii multifactoriale (30%) localizate n regiunea temporal, parietooccipital Epilepsia benign a copilului cu vrfuri controtemporale debut: la vrsta de 9 ani (3-10 ani), predomin bieii manifestri clinice - crize oro-buco-faciale: parestezii unilaterale, clonii, contracii tonice, clonico-tonice, sialoree, dereglri variabile (zgomote faringiene, blbit) - rareori: generaliti pe hemicorp, fenomene vizuale, vertij, dureri abdominale evoluie - favorabil, rezoluie spontan, n adolescen - 25% copii fac episod de convulsii - 50% copii <5 crize convulsive Convulsia copilului cu paroxisme occipitale debut: la vrsta de 1-17 ani antecedente familiale: 30% epilepsie, 15% migren manifestri clinice - crize pariale vizuale: amauroz parial, fosfene, halucinaii, iluzii vizuale (micropsii, paliopsii) - crize musculare clonice hemicorporale sau generalizate (rareori) - cefalee, greuri, vome (1/3 cazuri) evoluie - benign fr dereglri n dezvoltarea neuro-psihic Epilepsia primar de citit debut la adolescent manifestri clinice - crize pariale simple motorii cu implicarea muchilor oro-faciali i vizuali, declanate de lectur - crize generalizate n cazuri dac excitantul nu este eliminat evoluie benign fr sechele neuropsihice

Epilepsii generalizate idiopatice


Epilepsia monoclonic benign infantil debutul la 3 ani pe un fond neurologic normal antecedente familiale de epilepsie, convulsii manifestri: accese mioclonice generalizate scurte evoluie: n adolescen pot dezvolta accese tonico-clonice generalizate prognostic: retard intelectual, tulburri de personalitate Epilepsia absen a copilului (picnolepsia) debutul la 3-12 ani, preponderent sunt afectate fetiele (60-76%) antecedente familiale prezente manifestri clinice - absene tipice: ntreruperea activitii, priviri n pustiu, respiraie ncetinit cu durata de 30 sec cu amnezie ulterioar, multiple pe zi - absene tipice cu component mioclonic (clonii ale muchilor faciali), atonic (hipotonie de postur), tonic, absene cu automatisme i vegetative prognostic: remisiune complet (30-80%), crize tonico-clonice (40%) Epilepsia absena juvenil debutul la vrsta de 10-20 ani manifestri clinice cu absene tipice, amnezie uoar, asocierea frecvent a crizelor tonico-clonice generalizate, crize mioclonice prognostic favorabil pe fondal de tratament Epilepsia mioclonic juvenil (petit mal impulsiv) debutul la vrsta de 8-26 ani antecedente familiale n 1/3 cazuri manifestri clinice - mioclonii matinale, bilaterale, asimetrice, n membrele superioare, uneori cu asocierea crizelor tonico-clonice generalizate prognostic favorabil cu vindecare (80%) la aplicarea tratamentului Epilepsia cu crize tonico-clonice la trezire debut la 6-25 ani manifestri clinice - crize tonico-clonice generalizate la trezire, asociate cu absene, mioclonii stimulate de ntrerupere somnului, lumin Epilepsii fotogene generalizate debut n pubertate, mai frecvent la fetie (2/3 cazuri) manifestri clinice - crize tonico-clonice generalizate induse de fotosensibilizare prognostic favorabil Epilepsii noogene debut n adolescen prin aciuni de stimulator asupra funciilor intelectuale strategii, decizii, calcule manifestri clinice: crize mioclonice, accese tonico-clonice, absene

Epilepsii generalizate simptomatice sau criptogene


Sindromul West spasm infantil cu hisparitmie sau encefalopatie mioclonic cu hisparitmie
etiologie - primar, idiopatic 30% cazuri cu predispoziie genetic - secundar, simptomatic 70% cazuri - leziuni perinatale, tulburri dismetabolice, neuroinfecii frecvena - cel mai frecvent sindrom epileptic al sugarului, incidena 1:5000 debutul - la vrsta de 3-7 luni, sunt afectai mai frecvent bieii manifestri clinice - spasme infantile: contracii musculare cu durata de 0,2-2 sec localizate n ceaf, trunchi, membre de obicei cu flexie, mai rar extensie, asociate (flexie-extensie), n serie cte 5-30, cu caracter repetitiv, la trezire sau adormire, n perioada de veghe - spasme musculare asimetrice cu caracter adversiv, uneori se asociaz crize pariale, tonice, atonice - simptome oculare: fixarea privirii, nistagmus - reacii verbale: ipt de scurt durat, dup acces plns, surs - afectarea contiinei cu ntreruperea activitii, lipsa reaciei la stimuli - stagnare/retard psihomotor, se dezvolt deteriorare mintal - encefalopatie epileptogen stare intermediar ntre epilepsie i afeciune cronic cu semne critice recurente i status epileptic continuu, cu durat limitat, cu afectare cognitiv, dereglri psiho-motorii forme clinice - ticul saalam cderea capului nainte i ridicarea membrelor superioare - spasmul de flexiune cu flexia anterioar a trunchiului, proiecia lateral a membrelor superioare, flexia cu semiabducie a membrelor inferioare n poziie ginecologic - criza de tresrire cu extensia trunchiului i aruncarea capului pe spate EEG - hipsaritmie unde lente ample, unde ascuite, vrfuri cu amplitudine i localizare variabil, asincrone pronostic - rezervat n forma simptomatic cu progresare n sindromul LennoxGastaut - controlul crizelor amelioreaz evoluia (40%) - n 10% cazuri se constat o dezvoltare ulterioar normal

Sindromul Lennox-Gastaut sindrom convulsiv evolutiv al spasmului infantil cu hisparitmie realizat clinic prin petit mal variat
etiologie necunoscut, este evaluat ca unul din cele mai grave sindroame epileptice - se poate realiza pe fondul sindromului West (50%) manifestri clinice - crize tonice axiale cu implicarea muchilor feii, trunchiului, respiratori, abdominali, cu asocierea muchilor extremitilor; durata <1 min - crize atonice (26-56%) cderea capului, corpului fr pierderea contiinei - absene tipice (2/3 pacieni) crize scurte cu fixarea privirii, asociate n debut i la sfrit cu simptome motorii tonice minore i automatisme - crize mioclonice (11-28% cazuri) secuse mioclonice scurte, izolate sau repetate bilaterale, simetrice: pot fi mioclonii masive - manifestri vegetative apnee, tahicardie, cianoz, midriaz, salivaie - crizele sunt activate de somn (faza lent) - status epilepticus (2/3 cazuri): variant de absen (obnubilare, apatie, stupor), varianta tonic (dezvoltare brutal); pot dura ore-zile-sptmni - retard mintal, tulburri de personalitate forme clinice - petit mal mioclonic - petit mal achinetic - grand mal tonico-clonic, clonic - spasm infantil EEG: vrfuri-unde lente, difuze n perioada de veghe i bufeuri de ritmuri rapide n timpul somnului prognostic: persistena crizelor la majoritatea copiilor (80%), decesuri (5%), ameliorare evolutiv dup mai muli ani 15-20% cazuri

Epilepsia criptogen cu crize mioclonice-astatice debutul la vrsta 7 luni 6 ani, sunt afectai mai frecvent bieii manifestri clinice: convulsii tonico-clonice generalizate, febrile, crize mioclonice, astatice, absene tonice sau clonice prognostic: evoluie cronic n crize minore de lung durat Epilepsia cu absene mioclonice debutul la 7 ani predominant este afectat sexul masculin manifestri clinice: absene, mioclonii ritmice, bilaterale, grave, contracii tonice prognostic: evoluie progresiv cu degradare mintal

Epilepsii generalizate simptomatice


Encefalopatia mioclonic precoce debutul: n primele 3 luni de via la copiii cu boli neurologice severe manifestri clinice: mioclonii pariale i masive, crize motorii pariale, spasme infantile tonice (contracii ale gtului, trunchiului, membrelor semetrice, bilaterale), n flexie, extensie sau asociate deficite neuro-psihice vdite Encefalopatia epileptic precoce cu suppression-bursts (sindromul Ohtahara) debut precoce din perioada neonatal, primele luni de via prognosticul foarte sever cu deces precoce, crize epileptice rezistente, retard psiho-motor i degradare n sindromul West la vrsta de 4-6 luni Epilepsia mioclonic a copilului debutul la 4-10 luni manifestri clinice - sugar: convulsii clonice unilaterale, prelungite, deseori n cadrul sindromului febril (75%) cu recidive fiecare 1-2 luni - copilul mic: mioclonii, convulsii pariale complexe, absene atipice, retard psiho-motor prognostic: evoluie sever cu epilepsie refractar la tratament Epilepsii generalizate simptomatice specifice crize epileptice n malformaii cerebrale crize epileptice n maladii metabolice congenitale (epilepsii mioclonice progresive) Epilepsii nedeterminate crize epileptice neonatale epilepsia mioclonic sever infantil epilepsia cu vrf-und continu n timpul somnului cu und lent afazia epileptic dobndit (sindromul Landau-Kleffner) Sindroame speciale convulsii febrile crize izolate sau status epilepticus izolat, aparent neprovocate crize convulsive induse de stres, hormoni, droguri, alcool, deprivare de somn epilepsii reflexe

Epilepsii pariale simptomatice i criptogene


Epilepsia de lob temporal epilepsia amigdalo-hipocampal (epilepsia medio-bazal limbic) - crize pariale simple, durata 2 min cu generalizare secundar - sindrom vegetativ: paloare, roea, tulburri respiratorii, apnee, midriaz - disfuncii gastrice, greuri, eructaii, borborisme - tulburri psihice: anxietate, panic, halucinaii gustative, olfactive epilepsia temporal lateral - aur: iluzii, halucinaii auditive, vizuale, dereglri de limbaj - crize pariale complexe, vertij, amnezie retrograd, durata crizei 1 min Epilepsia de lob frontal caracteristici: crize pariale simple, complexe, generalizare secundar, se repet pe parcursul zilei i n timpul somnului crize motorii de arie suplimentar: crize focale, posturale, tonice crize cingulare: crize pariale complexe, automatisme (gesturi complexe), sindrom afectiv, manifestri vegetative - crize fronto-polare anterioare absena contiinei micri versive ale ochilor, capului, micri axiale, cdere, generalizare secundar, semne vegetative complexe, dereglri vegetative - crize dorso-laterale: crize tonice, micri versive ale capului, stop verbal - crize operculare: anxietate, aur epigastric, salivaie, masticaie, deglutiie, sindrom laringian, crize pariale simple faciale, halucinaii gustative - crize periolandice: crize pariale simple, motorii cu generalizare secundar, oprirea vorbirii, vocalizri repetate, disfagie, hemiclonisme faciale epilepsia de lob parietal - crize pariale complexe, generalizate secundar, crize motorii rotatorii - tulburri senzoriale (furnicturi, dureri electrice localizate, senzaii de micare segmentar a limbii, atonie, grea pirosis, fotopsii, senzaii genitale) - semne negative: asomatognozii, amoreli, vertije; dereglri de vorbire epilepsia de lob occipital - crize contraversive ale globilor oculari, capului, crize palpebrale, deviere oculo-gir, oculo-clonic, oscilaii oculare, cefalee postacces - semne vizuale: anopsie, scotom, fosfene, scntei, flash-uri, iluzii, halucinaii colorate, autoscopice epilepsia parial contiu (sindromul Kojevnikov) - tip 1: crize pariale motorii localizate, constante, apariia tardiv a miocloniilor, evoluie stabil - tip 2 (encefalita Rasmussen): inflamaie epileptogen cu crize pariale motorii,mioclonii, preponderent n timpul somnului;deficit motor progresiv, retard mintal, evoluie grav cu sechele neurologice, riscuri de deces

STATUS EPILEPTIC
Definiie. Status epileptic criz epileptic cu durata 5-15 min sau crize epileptice succesive timp de 30 min i mai mult cu tulburri ale contiinei Frecvena frecvena la copii cu epilepsie 3-16% cazuri la sugari i copilul mic status epileptic este prima manifestare a epilepsiei n 77% cazuri Etiologie Factori cauzali sistarea brusc a tratamentului antiepileptic epilepsie dezechilibrat, control terapeutic ineficient intoxicaii exogene - alcool, intoxicaii cu oxid de carbon, substane fosforoorganice - antidepresive triciclice, preparate neuroleptice tulburri ale metabolismului - afeciuni metabolice ale SNC - hipoglicemie, hiperglicemie - dezechilibru hidroelectrolitic: hiponatriemie, hipocaliemie, hipocalcemie leziuni cerebrale acute - traumatism cranio-cerebral - accident cerebral vascular hemoragic, ischemic, anoxie cerebral acut boli infecioase - meningite, meningoencefalite, abces cerebral tumori cerebrale

Forme etiologice ale statutului epileptic status epileptic reversibil, simptomatic - dereglare cronic a funciei cerebrale, inclusiv epilepsia stare epileptic acut, simptomatic - maladii sistemice sau boala neurologic acut - neuroinfecii (meningite, encefalite) - tulburri metabolice cu afectare neurologic cauze febrile n declanarea statutului epileptic - copii cu sindrom febril i fr antecedente cu convulsii nonfebrile, fr semne clinice de neuroinfecii status convulsiv idiopatic (criptogen) status pseudoepileptic - la adolescente i tineri cu dificulti n procesul de studii

Fiziopatologie leziuni neuronale ireversibile n stare epileptic prelungit (>30-60 min) - cortexul cerebral, talamusul, hipocampusul, amigdalele, cerebelul mecanisme lezionare citotoxice - aminoacizii neuroexcitatorii (glutamatul), radicalii liberi, destabilizri ale mitocondriilor - ischemie cerebral, edem cerebral tulburri severe ale mecanismelor compensatorii fiziologice - decompensarea proceselor biochimice, insuficien renal, hepatic, cardiac progresive, ireversibile cu evoluie fatal Clasificare status epileptic convulsiv generalizat - tonico-clonic; tonic, clonic; miotonic status epileptic non-convulsiv - status absen status epileptic parial - simplu (focal, motor); disfazic; complex status epileptic unilateral (epilepsia hemiconvulsiv-hemiplegic) status epileptic electric al somnului lent status epileptic neonatal Tablou clinic Status convulsiv epileptic generalizat (grand mal) crize convulsive subintrante - tonico-clonice (grand mal) - faza tonic: hipertonie muscular generalizat, hiperextensia capului, maxilare ncletate, privire fix, apnee cu cianoz, contractura membrelor n semiflexie, adducie, pronaie cu pumnii strni, membrele inferioare n extensie i adducie - faza clonic (30 min): contracii musculare repetitive, sincrone, generalizate, separate de scurte perioade de relaxare muscular, respiraie sacadat, stridoroas - manifestri vegetative: tahicardie, tulburri de ritm respirator, hipersalivaie, hipersecreie bronic, miciune sau defecaie involuntar, hipertensiune arterial, febr - sfritul statutului epileptic survine spontan sau terapeutic: oprirea contraciilor clonice, rezoluie muscular generalizat i stare de com profund (com postaccesual), apoi somn de cteva ore, revenirea contiinei este precedat de apariia unor micri automate, ulterior poate fi obnubilare i cefalee; amnezie total a episodului pierderea de contiin, care nu se restabilete ntre crize

Status epileptic parial convulsiv crize motorii succesive cu un deficit motor permanent ntre accese crize clonice ntr-un teritoriu limitat cu deficit motor exprimat epilepsia parial continu Kojevnikov convulsii clonice permanente ntr-un teritoriu concret Status epileptic absen sau generalizat non-convulsiv (petit mal) tulburri ale contiinei de la o lentoare intelectual pn la o torporare profund survine la copii cu epilepsie absent la vrsta colar (75%) automatisme complexe, micri stereotipe semne motorii minore - manifestri mioclonice - fenomene atonice - imobilitate cu mutism sau fug epileptic semne atipice - tulburri ale memoriei - catatonie se dezvolt la pacienii cu sindromul Lennox-Gastant Status epilepticus parial non-convulsiv convulsii pariale complexe, clasice, frecvente tulburri ale contiinei - lipsa revenirii contiinei ntre crize - episoade continui de confuzie mintal - tulburri de comportament cu sau fr automatisme - alterarea perioadelor de pierdere total i parial a contiinei tulburri psihice deficite specifice - afazie, mutism, disartrie dificulti de nvare tulburri vegetative - hipertensiune arterial succedat de hipotensiune arterial - hipertermie noninfecioas tulburri metabolice - hiperglicemie (consecin imediat n debutul statusului epileptic) - hipoglicemie - acidoz metabolic (peste 10-15 min)

Diagnostic explorativ EEG (electroencefalogrma) - probe de sensibilizare: hiperventilaie (produce hipecapnie cu reducerea debitului sanguin cerebral) stimularea cu lumin intermitent (stimuleaz un rspuns fotosensibil la copiii cu epilepsie generalizat idiopatic) - EEG n somn simpl sau poligrafic (pentru epilepsii cu realizare n perioada somnului) - importana clinic confirmarea epilepsiei i clasificarea crizei (generalizat, focale) supravegherea evolutiv a epilepsiei la pacientul concret evidenierea unor trasee caracteristice bolilor neurodegenerative progresive - monitorizarea eficienei terapeutice monitorizarea video-EEG (telemetrie) - nregistrarea continu concomitent a EEG i comportamentului copilului pentru depistarea crizei clinic n corelaie cu tabloul electric - caracteristica traseelor EEG activitate de fond aspect normal sau anormal vrf aspect tranzitor pe traseul de fond,distinct cu polarizare negativ, durata 20-70ms und ascuit vrf cu durata 70-200 ms vrf-und 3 cicli/s generalizate, sincrone, simetrice, n ambele emisfere cerebrale aspect convulsiv descrcri electrice cu apariie i dispariie brusc, care se repet cu durata de cteva secunde hipsaritmie unde lente nalte, aritmice cu descrcri de vrfuri asincrone computer tomografia cerebral (CT) - indicaii: identificarea etiologic a crizelor, diagnosticul tumorilor cerebrale, malformaiilor, calcificrilor cerebrale rezonana magnetic cerebral (RMN) - examenul de prima intenie n epileptologie (epilepsii refractare) - sensibilitate nalt pentru detectarea leziunilor focale, malformaiilor vasculare, leziunilor gliomatoase mici, displaziilor structurilor cerebrale, heterotopiilor radiografia craniului (n 2 proiecii) - identificarea calcificrilor patologice n tumori, parazitoze (toxoplasmoza), facomatoze - traumatisme cranio-cerebrale investigaii radioizotopice (tomografia cu emisie de pozitroni monofotonic) - indicaii: bilanul prechirurgical al epilepsiilor pariale - evaluarea activitii metabolice cerebrale locale (focarul epileptic) n criz (majorarea debitului sanguin cerebral regional, creterea consumului de glucoz, oxigen) i intercritic (reducerea metabolismului i debitului local) ECOgrafia transfontanielar - indicaii: nou-nscut i sugar cu fontanela anterioar deschis - identificarea de hemoragii cerebrale,formaiuni tumorale,malformaii cerebrale,calcificate oftalmoscopie (fund de ochi) - informativ pentru edemul papilar din tumori cerebrale, facoame retiniene din scleroza tuberoas, pata cireie din sialidoz

Tratamentul epilepsiilor Tratament etiotrop eliminarea terapeutic a cauzelor primare - corecia dereglrilor metabolice n maladii ale metabolismului - tratamentul unui tuberculom meningian eliminarea chirurgical a factorului cauzal primar - chirurgia unei cauze epiletogene tumoare, abces, chist, hematom Tratament simptomatic medicamentos Principii generale de tratament iniierea tratamentului antiepileptic doar n condiiile unui diagnostic cert (2 crize epileptice neprovocate, diagnostic confirmat clinic, explorativ prin identificarea leziunii epileptogene prin RMN, modificri specifice EEG; primul episod de status epileptic, severitatea crizei, compliana pacientului) aplicarea precoce a tratamentului, deoarece recurena crizelor fortific mecanismele patogenice declanatoare de crize epileptice iniierea tratamentului anticonvulsivant prin monoterapie cu selectarea riguroas a preparatului optimal pentru varianta clinic a apilepsiei i ajustarea dozei eficiente pentru controlul crizelor epileptice; biterapia sau politerapia este indicat doar n eecul monoterapiei corect realizate selectarea remediului anticonvulsivant este determinat i de adversiti toxice i efecte secundare asupra intelectului i comportamentului ajustarea dozei preparatului la vrsta i greutatea copilului, severitatea epilepsiei, statusul morbid al pacientului (boli somatice i infecioase ale copilului, n special, hepatice, renale) medicaia se introduce treptat, progresiv pentru formele lejere de epilepsie (permite reducerea riscului de efecte adverse), iar administrarea rapid pentru formele de boal cu crize frecvente monitorizarea seric a preparatului anticonvulsivant este indicat pentru apropierea complianei i interaciunilor medicamentoase, corecia programului terapeutic, reducerea riscului de efecte adverse monitorizarea clinic i explorativ a eficacitii terapeutice i efectelor secundare, care ar putea impune sistarea medicaiei reducerea i anulare tratamentului se efectueaz treptat la pacienii stabilizai dup 2-3-5 ani de control al crizelor, prin scderea cu 25% din doz la fiecare 6 luni durata tratamentului este determinat de controlul complet al crizelor epileptice pe o perioad de 6 luni 3-5-10 ani, uneori pe durata ntregii viei Tratament anticonvulsivant de urgen diazepam - rectal 0,5 mg/kg n condiii de domiciliu - intravenos 0,5-1 mg/kg/20s n condiii de staionar fenobarbital 20 mg/kg i.v. sub controlul funciilor vegetative pentru a evita un flux sanguin cerebral redus

Tratament antiepileptic de fond acidul valproic (Depachin, Convulsofin, Convulex) - efecte: inhib producerea mediatorilor excitani n celulele nervoase (glutamat), activeaz sistemul de inhibiie GABA-ergic, blocheaz canalele de Ca cu normalizarea biopotenialului celulei nervoase - indicaii: epilepsie primar i secundar generalizat cu crize tonico-tonice, crize mioclonice, absene tipice, sindromul Lennox-Gastant - efecte adverse: dispepsii (greuri, vome), tremurturi, alopecie, trombocitopenie carbamazepin (Finlepsin, Timonil, Tegretol) - efecte: blocheaz canalele de sodiu potenial dependente (stabilizarea membranelor neuronale), reduce eliberarea glutamatului (neuromediator de excitare), moduleaz canalele de Ca++, crete transportul K+ - indicaii: crize epileptice pariale, simple, complexe, secundar generalizate, accese primare generalizate dintr-un focar, epilepsii simptomatice primare - efecte adverse: ameeli, nistagmus, ataxie, reacii alergice, hepatit, diplopie, cefalee, fatigabilitate, aritmii, aritmii, greuri fenobarbital (luminal) - efecte: inhib transmiterea colinergic prin intermediul GABA (inhibiie), reduce metabolismul energetic al neuronilor (antiedem) - indicaii: crize generalizate tonice, clonice, crize pariale - efecte adverse: eritem cutanat, artrodistrofii, fibromatoz, reducerea folatului sanguin (anemie), reduce absorbia calciului (osteodistrofie), constipaii, malnutriie ethosuximide (Suxilep, Zarontin, Emesid) - efecte: reduce pragul sczut al canalelor de calciu n talamus, amelioreaz inhibiia non-GABA mediat - indicaii: absene tipice, mioclonii (nu influeneaz crizele generalizate) - efecte adverse: rare, dereglri digestive, tulburri de somn, depresii, rach cutanat, supresia mduvei osoase vigabatrin (Sabril) - efecte: majoreaz nivelul cerebral al GABA, inhib GABA aminotransaminaza - indicaii: epilepsii pariale refractare n asociere cu tratamentul anterior - efecte adverse: somnolen, iritabilitate, cretere ponderal gabapentin (Neurontin) - efecte: analog structural GABA,interacioneaz cu receptorii canalelorCa++ - indicaii: convulsii pariale sau generalizate tonico-clonice primar sau secundar generalizate refractare - efecte adverse: sedare moderat, tulburri de comportament (puine) lamotrigina (Lamictal) - efecte: reduce eliberarea presinaptic a glutamatului, inhib neuronii epileptoizi - indicaii: epilepsie parial complex, absene simple sau complexe - efecte adverse: minime erupii cutanate

Medicaie antiepileptic n diferite epilepsii epilepsie primar generalizat cu crize clonico-tonice - valproat (de elecie), fenobarbital epilepsie generalizat cu crize mioclonice severe (epilepsie polimorf) - valproat (de elecie), ethosuximide, benzodiazepine alte epilepsii generalizate cu crize tonico-clonice (generalizate dintr-un focar) - carbamazepina (de elecie), valproat, fenitoin, fenobarbital, lamotrigin sindrom Lennox-Gastant - valproat (de elecie), carbamazepine, corticosteroizi spasme infantile - ACTH, corticoizi (de elecie), valproat, vigabatrin, nitrazepam epilepsii pariale (epilepsia rolandic) - carbamazepina (de elecie), valproat (de elecie) epilepsii pariale simptomatice - carbamazepina (de elecie), valproat, vigabatrin, lamotrigin epilepsii cu vrfuri-und continue n somn superficial - ACTH/corticoizi (de elecie), ethosuximide absene tipice: valproat (de elecie), ethosuximide, benzodiazepine, lamotrigin Tratamentul statusului convulsiv obiective ale conduitei medicale de urgen - plasarea imediat n condiii de evitare a traumatismului, corpul ridicat - asigurarea permeabilitii cilor respiratorii, meninerea funciilor cardio-respiratorii - identificarea factorilor cauzali - instalarea unei ci de abord venos (concomitent), prelevarea probelor de snge - stoparea convulsiilor i prevenirea afeciunilor secundare ale creierului tratament anticonvulsivant de intenie primar - diazepam i.v. sau rectal (0,5mg/kg, maxim 10 mg), poate fi repetat peste 20 min - clonazepam i.v. perfuzii (0,01 mg/kg/or doza de ncrcare, 0,05-0,1 mg/kg/24 ore) tratament anticonvulsivant de intenie secundar - fenitoina (Difenin) 20 mg/kg n ser fiziologic (20 min) - fenobarbital 20 mg/kg i.v. n 20 min (pn la 30 mg/kg/24 ore) tratament antiepileptic de ultim intenie - anestezie general (Tiopental, Pentothal, Pentobarbital) urmat de perfuzii - tratamentul edemului cerebral, corticosteroizi n doze mari Tratament neurochirurgical indicaii: epilepsii rezistente la tratamentul antiepileptic cu doze maxim tolerate intervenii neurochirurgicale paleative - reducerea frecvenei crizelor fr vindecare complet i stoparea crizelor epileptice - metode:calostomii (epilepsii generalizate simptomatice grave, crize frecvente), hemisferectomii (epilepsii grave cu hemiplegie infantil, malformaii cerebrale), comisurectomii intervenii neurochirurgicale curative - extirparea focarului epileptic lezional n epilepsii rebele la tratament medicamentos 2 ani cu un focar epileptogen situat ntr-o zon cerebral cu acces chirurgical netraumatizant

Tratamentul etiotrop n convulsii accidentale convulsii febrile - tratament de urgen anticonvulsivant: diazepam i.v., rectal - antipiretice (paracetamol, amestec litic), metode fizice de combatere a febrei - rehidratare oral - antibioterapie, antivirale (tratamentul bolii infecioase) - profilaxie continu: fenobarbital sau valproat de sodiu - profilaxie intermitent: diazepam intrarectal la primul semn de boal i dup 12 ore convulsii hipocalcemice - tratament de urgen: calciu gluconat i.v. n perfuzie - tratament de fond: preparate de calciu (oral), vitamina D (terapia rahitismului), de magneziu iniial i.v., apoi i.m. sau oral convulsii hipoglicemice - tratament de urgen: glucoz 30% i.v.(2-3 ml/kg),apoi perfuzie cu soluie glucoz 10% - glucagon 300 mg/kg i.v., i.m. convulsii hiponatriemice - tratament de urgen: sol. NaCl 3% i.v. (1 ml/kg, dar 12 ml/kg) convulsii hipernatriemice - tratament de urgen: diazepam i.v. - rehidratarea adaptat parametrilor biochimici serici convulsii hipoxice - asigurarea permeabilitii cilor respiratorii, oxigenoterapie, ventilaie dirijat - corecia acidozei, tulburrilor metabolice - tratamentul edemului cerebral acut convulsii n intoxicaii - tratament antiepileptic: diazepam i.v. - programe terapeutice adaptate timpului de intoxicaie convulsii n infecii ale SNC (meningite, encefalite, abces cerebral) - tratament de urgen anticonvulsivant: diazepam - tratament etiotrop (antibiotice, antivirale) - tratamentul edemului cerebral acut convulsii din edemul cerebral acut - osmodiuretice: manitol 10-20% fracionat, glicerol (oral, fracionat) - saluretice: furosemid (1-2 mg/kg i.v.) - tratament patogenic antiedem dexametazon 2-10 mg/24 ore i.v. - decompresie cerebral: puncii transfontanielare, neurochirurgie - reducerea aportului hidric convulsii posttraumatice - tratament anticonvulsivant: fenobarbital (6 luni n convulsiile cu debut imediat sau n primele zile ale traumatismului, 1 an n convulsii tardive >1 sptmn) - tratament neurochirurgical convulsiile din tumorile cerebrale - tratament de specialitate

Supraveghere medical obiective - prevenirea recidivelor de crize epileptice prin realizarea unui program terapeutic optimizat i adaptat fiecrui copil cu epilepsie - asigurarea calitii vieii copilului cu epilepsie pentru integrare optimal n mediul familial i societate programe de supraveghere medical - convulsii febrile: supravegherea medicului de familie n comun cu neuropediatrul minimum 1-3 luni la primul episod de convulsii i 6-12 luni a copiilor cu convulsii febrile recurente (3-4 episoade) - epilepsii i sindroame epileptice cu accese primar generalizate: durata supravegherii la neuropediatru 3 ani dup ultimul acces epileptic i normalizarea EEG - epilepsii focalizate: supraveghere neuropediatric timp de 5 ani dup ultimul episod epileptic - epilepsii din encefalopatii progresive, metabolice, sindrom West, sindromul Lennox-Gastant, epilepsia mioclonic supravegherea neurologic permanent, continu toat viaa coninutul programelor de supraveghere medical - elaborarea listei de eviden teritorial a copiilor cu epilepsie - ntocmirea documentelor de eviden special (fie, carnete, registru) - examenul clinic, neurologic i explorativ de rutin i specializat cu un program calendaristic al consultaiilor i examinrilor paraclinice - instalarea unor relaii de colaborare cu serviciile spitaliceti specializate pentru investigaii neurologice speciale i realizarea programelor terapeutice n asigurarea controlului eficient al crizelor epileptice la copii cu forme clinice dificile - instituirea tratamentului antiepileptic simptomatic de neuropediatru, controlul eficienei terapeutice, complianei terapeutice i efectelor secundare ale medicaiei antiepileptice - realizarea programelor educaionale cu pacientul i prinii lui n aspecte medicale, psihologice de asisten familial; formarea echipei pacientmedic-familie pentru soluionarea eficient a problemelor copilului cu epilepsie - instituirea relaiilor cu serviciile de asisten social, instituiile precolare i preuniversitare pentru asigurarea integrrii optimale a copilului cu epilepsie n societate imunoprofilaxia - crizele epileptice sunt contraindicaii absolute pentru efectuarea vaccinrii - vaccinarea curent conform planului de imunoprofilaxie poate fi efectuat peste 6-12 luni dup ultima criz de epilepsie (perioada de control al bolii) - administrarea profilactic de fenobarbital 5 mg/kg/24 ore i a preparatelor de calciu (10-12 zile) la etapa de pregtire pentru vaccinare

Condiii de via igiena somnului - acoperirea nevoilor optimale de somn pentru evitarea crizelor de epilepsie (8 ore de somn la ore fixe, este util somnul de zi 1-2 ore) igiena alimentaiei - restricii pentru alimente tonizante (cafea, ceai), interzicerea buturilor alcoolice - regim dietetic special pentru epilepsiile din boli metabolice igiena condiiilor de fotosensibilizare - evitarea/reducerea excitanilor de lumin: televiziune, calculator, jocuri electronice, discoteci cu org de lumini - utilizarea msurilor de protecie contra fotoexcitanilor: purtarea ochelarilor de soare, iluminare calitativ a camerei copilului, respectarea distanei de 2 m de la ecranul TV igiena efortului fizic, sporturilor - sporturi recomandate: tenis, mers pe jos, sporturi individuale (preferabil), - evitarea sporturilor care necesit efort fizic excesiv - sporturi nerecomandate din motivele pericolului pentru via n cazul declanrii crizelor epileptice: automobilism, motociclism, alpinism, plonjri submarine, sporturi aeriene - evitarea jocurilor sportive competiionale stresul, emoiile pot induce crize epileptice colarizarea - adaptat la capacitatea intelectual a copilului i tulburrilor de comportament - tipuri de coli: coal normal, coal special, instituii speciale pentru copiii cu maladii invalidizante (handicap motor, mintal) orientarea profesional - adaptat dezvoltrii potenialului intelectual i trsturilor de comportament - profesii indicate: bibliotecar, secretar, pedagog, preot, specialiti juridice - profesii nerecomandate: conductori auto, lucrul cu maini, aparate tehnice, specialiti care pune n pericol viaa pacientului i sigurana celor din jur (gardian, poliist, pompier) - n epilepsii necontrolate, pacienilor cu handicap fizic sau psihic sunt recomandate ateliere de munc protejate, cu persoane care pot asista accesele de epilepsie - epilepsia este contraindicaie pentru nrolarea n armat - pacienii fr crize ultimii 3 ani, cu parametri EEG normali i fr tratament antiepileptic pot fi acceptai pentru stagiul militar la dorina lor cstorie - nu-i indicat nepilepsii simptomatice,debut precoce,crize rezistente,handicap motor,mint sarcina - riscuri pentru gravid i mam: creterea frecvenei i severitii crizelor - riscuri pentru copil: malformaii fetale (epilepsie, medicaie antiepileptic) - alptarea la snul mamei cu epilepsie pe fon de anticonvulsivante somnolen la sugar consultul genetic - evaluarea riscului epilepsiei familiale, factorilor predispozani pentru epilepsie (n special pentru epilepsia idiopatic, epilepsia criptogen i simptomatic) - riscul de epilepsie pentru copii n cuplu cu epilepsie generalizat idiopatic este >25%; riscul pentru epilepsie n leziuni structurale SNC nu difer de riscul n populaia general

AFECTAREA SISTEMULUI NERVOS N INTOXICAII


Definiie. Intoxicaii acute urgen medical produs prin ingestia substanelor cu influene toxice asupra organismului, determinate de caracterul i cantitatea toxicului Frecvena intoxicaii accidentale (din curiozitate) 70-85% cazuri (la copil 1-5 ani) intoxicaii voluntare (cu scop suicid) 15-30% cazuri (la adolesceni) intoxicaii iatrogene (n cadrul tratamentelor pentru diferite maladii) rareori Etiologie intoxicaii medicamentoase - aspirin, antiinflamatoare nonsteroidiene, analgezice - antidepresante, neuroleptice, barbiturice, benzodiazepine - antihistaminice, antitusive - digitale, preparate de fier intoxicaii cu substane de uz casnic - detergeni, produsele chimiei casnice pentru curit, nlbit rufele - acidul acetic i alte substane alcaline corozive - lacuri, vopsele, acetona, produse cosmetice - produse petroliere (benzina, motorina, gazul) - alcoolul, metanolul, halucinogene, etilenglicol - produse ale chimiei agricole: insecticide, pesticide, organofosforice - plante cu componente otrvitoare, ciuperci intoxicaii cu gaze - monoxid de carbon - fumuri din arderea diferitor substane (lemn, plastic, materiale de construcie) Factori de risc copilul neglijat, maltratat, tentative de suicid la copil sau n familie tulburri de comportament - copil delincvent, abandonarea studiilor - depresie, fobii, situaii stresante tulburri afective i crize psihologice n familie - doliu (decesul printelui, fratelui, prietenului) - eecuri colare, divorul prinilor, naterea fratelui toxicomanie maladii preexistente cu caracter recurent, cronic - boli psihosomatice: astmul bronic, dermatit atopic, enurezisul - boli neurologice: epilepsie, retard psihomotor - traumatisme cranio-cerebrale, politraumatisme, necul

Patogenie Mecanisme patogenice neurologice riscuri fiziologice din perioada copilriei - metabolism cerebral foarte nalt, cel mai intensiv n organism - consum nalt de oxigen (20% din consumul total de O2 al copilului, volumul creierului constituind doar 8-3% din greutatea corporal) - tolerana redus a SNC la hipoxie, hipoglicemie (lipsa rezervelor de glucoz n esutul cerebral) - hidrofilitatea nalt a esuturilor sistemului nervos n copilrie mecanisme patofiziologice n SNC - reducerea intensitii proceselor de oxidoreducere n sistemul citocrom determinate de aciunea toxicului - diminuarea consumului de oxigen de esutul nervos, instalarea hipoxiei cu tulburri ale contiinei - perturbarea metabolismului cu predominarea proceselor anaerobe asupra celor aerobe - acumularea excesiv a compuilor toxici ai metabolismului anaerob (acid lactic, amoniac) n esutul nervos, LCR cu instalarea acidozei respiratorii i metabolice mecanisme patomorfologice - modificri morfopatologice n neuroni: intumescen acut cu citolizdifuz - fenomene distrofice n elementele celulare ale gliei - modificarea sistemului vascular: creterea permeabilitii capilarelor, edeme perivasculare, hemoragii difuze n esutul cerebral - edemul creierului i meningelui Mecanisme patogenice respiratorii tulburri respiratorii de origine central - deprimarea centrului respirator din SNC de ctre substanele toxice i ca rezultat al edemului cerebral cu producerea apneei centrale - reducerea sensibilitii centrilor respiratorii din SNC la CO2 prin care se instaleaz o respiraie ineficient - excitarea excesiv a centrului respirator cu hiperpnee sever i dezvoltarea alcalozei respiratorii modificri patologice pulmonare - edem pulmonar cardiogen - deteriorarea complesului membranar alveo-capilar - inflamaia parenchimului pulmonar, edem tisular - fibroz pulmonar masiv Mecanisme patologice cardiovasculare mecanisme patofiziologice - oc hiperdinamic condiionat de vasodilataie periferic fr reducerea volumului de snge circulant - oc hipovolemic prin deshidratarea sau hemoragie - oc cardiogen ca urmare a leziunilor cardiace de etiologie toxic sau prin afectarea sistemului de conducere a cordului

Tablou clinic Sindroame neurologice stare de hiperexcitabilitate a SNC - fobii, angoas, reacii de fric, furie - anxietate, iritabilitate, nervozitate, agresivitate, hiperreflexie stare de inhibiie psihomotorie - apatie, somnolen, crize de apnee, hiporeflexie, hipotonie sindrom convulsiv (antidepresive, aspirina, insecticidele, izoniazida) - tremurturi, rigiditate muscular, crampe musculare - convulsii generalizate, tonico-clonice, convulsii tonice, tetanie sindrom extrapiramidal (fenotiazine, antihistaminice) - episoade de micri distonice cu caracter intermediar, recidivant - spasme musculare opistotonus, trismus, crize oculogice (fixarea ochilor n sus) tulburri de comportament - halucinaii, reacii paranoide, reacii psihotice sindrom de hipertensiune intracranian (ergotamin, varfarin) - hemoragie intracranian - accident cerebrovascular prin mecanisme de spasm vascular - cefalee, vom de origine central, hipertermie sindrom cerebelos (alcool, antihistaminice, fenitoina, valproat) - ataxie, tulburri de coordonare, dizartrie tulburri de contiin (barbiturice, fenotiazine, ciuperci) - stri sincopale (hipoxie cerebral n intoxicaii severe),colaps, sopor, com sindrom aticolinergic central - alterarea strii de contiin, convulsii - agitaie, stare psihotic, halucinaii vizuale, midriaz - ataxie, tulburri ale motricitii grosiere i fine, micri anormale - sindrom extrapiramidal - insuficiena respiratorie, perioade de apnee - insuficiena cardiac, colaps cardiovascular, tahicardie - diminuarea peristaltismului intestinal, retenie urinar - uscciunea mucoaselor sindrom de excitare parasimpatic - G (gastrointestinal) sindrom de vom, diaree - L (lacrimare) lacrimare, mioz - A (astm) bronhospasme, reducerea frecvenei respiratorii, apnee - C (cord) bradicardie, hipotensiune arterial - I (incontinen) incontinen urinar - S (salivaie) hipersalivaie - semne neurologice, confuzie, com, sindrom convulsiv sindrom de excitaie simpatic - tahicardie, distonie (hipertensiune sau hipotensiune arterial) - stare de confuzie, convulsii, midriaz, parez intestinal, ileus

Sindroame respiratorii dereglarea ritmului respirator - deprimarea funciei respiratorii, apnee central, lipsete efortul respirator - excitarea centrului respirator, tahipnee, hiperpnee sever edem pulmonar - edem pulmonar cardiogen (insuficien cardiac sever acut) - edem pulmonar secundar (dereglarea permeabilitii n complexul membranar alveolo-capilar) inflamaie a parenchimului pulmonar - pneumopatie acut sever (hidrocarburi, aspiraie de lichid gastric, sindromul Mendelson, n timpul vrsturilor repetate chinuitoare) - pleurezie, pneumatocele, pneumotorax - fibroz pulmonar masiv (insecticide) sindrom bronhoobstructiv - bronhospasm, hipersecreie bronic - obstrucia cilor aeriene superioare i inferioare din arsuri prin inhalarea fumurilor toxice, ingestia hidrocarburilor, produselor corozive sindrom de hipoventilaie tisular - methemoglobinemia din intoxicaii cu nitrii, lidocain, naftalin - intoxicaie cu cianur paralizia muchilor respiratorii - reducerea/blocarea fazei active a respiraiei (intoxicaie cu curara, insecticide fosforoorganice) Sindrom cardiovascular oc hiperdinamic - hipotensiune arterial pe fundal de circulaie periferic bun oc hipovolemic prin deshidratare - deshidratare prin hiperventilaie (aspirina) - deshidratare prin diurez forat (alcoolul, teofilina) - imposibilitatea de a bea a pacientului intoxicat (stare grav) oc hipovolemic cardiogen - insuficien cardiac din leziuni ale miocardului (alcool, -blocante) - tulburri de conductibilitate cardiac, aritmii, tahiaritmii sinuzale supraventriculare, bradicardie cu bloc AV cardiomiopatie (intoxicaii cu metanol, antidepresante, cocain, nicotin) Diverse sindroame asociate sindrom hipertermic insuficien renal insuficien hepatic sindrom hemoragic

Diagnostic explorativ explorri biologice (ionograma, echilibrul acido-bazic, uree, creatinina, coagulograma, glicemia, osmolaritate, hemoleucograma) - acidoza metabolic: intoxicaii cu aspirin, acetilen, acid boric, cafein, medicamente -blocante, etanol, etilenglicol, metanol, acid clorhidric, ibuprofen, izoniazid, teofilin, formaldehid, paraldehid, cianur, colchicin, oxid de carbon - alcaloz metabolic: aspirin, bicarbonai - gaur anionic (18 mmol/l): aspirin, acetilen, acid boric, etanol, metanol, etilenglicol, -blocante, ibuprofen, izoniazid, eufiline, adrenalin, cafein, cianur, formaldehid, monoxidul de carbon - gaur osmolar (10 mmol/l): aceton, alcool izopropilic, etanol, etilenglicol, metanol, propilenglicol, tricloetan - hipercaliemie: -agoniti, -blocante, captopril, digoxin, heparin, spironolacton, aldosteron, amfetamin - hipocaliemie: adrenalin, -adrenergice, teofilin, cafein, bariu - hiperglicemie: aspirin, -agoniti, teofilin, acetilen, preparate de fier, cafein, LSD, alcool izopropiolic - hipoglicemie: acid acetilsalicilic, -blocante, alcool, remedii hipoglicemice, insulina explorri toxicologice - cromatografie gazoas sau n strat subire identificarea toxicului (excepie insecticide organofosforice, cianur, -blocante, metale grele, salbutamol, oxidul de carbon) - specimente pentru examinri lichid gastric, snge, urina - indicaii: diagnosticul de intoxicaie nesigur, nu sunt cunoscute produsele ingerate, manifestri clinice atipice, n intoxicaii mixte determinarea concetraiei sanguine a toxicului - contrapunerea concentraiei plasmatice sau n urin a toxicului cu pragul toxic al substanei (normograme n relaie cu timpul de la ingestie i concentraie pentru toxicitate hepatic) explorri suplimentare - radiografia toracelui, abdomenului - ECG, tensiunea arterial, saturaia O2 - sumarul urinei

Tratament

Eliminarea toxicului de la poarta de intrare poarta de intrare cutanat i ocular - splarea abundent a tegumentelor i mucoaselor cu ap, ser fiziologic - antidoturile cu sunt indicate local poarta de intrare respiratorie (intoxicaii prin inhalare) - evacuarea pacientului din mediul toxic - administrarea oxigenului, ventilaie asistat (la necesitate) poarta de intrare digestiv - provocare de vrsturi prin excitare mecanic faringian - administrarea siropului de ipec (0,5 ml/kg, la eec administrare repetat peste 30 min), preventiv se administreaz oral ap (100-300 ml) pentru diluarea substanei toxice; efecte adverse: vom incoercibil, somnolen, diaree, pneumonie de inhalaie - provocarea vomei prin administrarea apomorfinei (0,1 mg/kg, i.m.), efectul se produce n 4-7 min; efecte adverse: somnolen, depresie respiratorie central, pneumonie de aspiraie (este contraindicat n intoxicaii cu medicamente), antidot naloxon - spltura gastric permite reducerea absorbiei substanei toxice i este util n primele 4-6 ore dup ingestia (excepie: medicamente cu absorbie lent carbamazepin, fenitoin, metilsalicilat, remedii care ncetinesc tranzitul intestinal opiacee, antidepresive ciclice, anticolinergice) - tehnica splturii gastrice: sonda Faucher se introduce n stomac prin gur; soluii utilizate ap, ap cu sare (4g NaCl la 1 litru de ap), ser fiziologic; cantitatea total de lichid 200 ml/kg, pentru o manevr 20 ml/kg corp; criteriu de eficacitate eliminarea lichidului curat - indicaii pentru spltur gastric: intoxicaii cu medicamente psihotrope (barbiturice, hipnotice, narcotice), cardiotrope (digitale, inhibitorii canalelor de calciu), anticonvulsivante (carbamazepina, antidepresive triciclice), substane organofosforice - contraindicaii pentru spltur gastric: ingestia substanelor caustice (acizi puternici, baze tari) risc de perforare a stomacului, esofagului, ingestia de hidrocarburi volatile, substane petroliere, spumante (ampon, spun), stricnin (introducerea sondei poate provoca convulsii); coma, pacient intubat (risc de aspiraie), convulsii, pierderea reflexelor de protecie a cilor respiratorii superioare, hemodinamic instabil (colaps), pareza intestinal (ileus), vrsta <6 luni

Inactivarea toxicului ingerat administrarea antidoturilor nespecifice - crbune activat (carbolen, polifepan): se administreaz dup provocarea vrsturilor i splturilor gastrice n cantitate 1 g/kg diluat n ap; acioneaz prin absorbia pe suprafaa sa a toxicului cu care formeaz complexe stabile, prevenind absorbia lor; substane toxice absorbite de crbune activat paracetamol, aspirina, indometacina, morfina, opiacee, barbiturice, diazepam, carbamazepina, valproate, fenitoin, amfetamine, atropina, digitale, muscarina, acetilcisteina, nicotina, oxalai, penicilina, teofilina, ioduri, antidepresante triciclice; absorbie ineficient a unor toxine alcool, acid boric, metale grele (plumb, fier), litiu, alcoolul izopropilic, metanol, oxizi caustici, baze puternice, hidrocarburi alifatice (benzin, gaz lampant) - oetul diluat, sucul de citrice neutralizeaz substanele puternic alcaline ingerate (nu se recomand administrarea repetat) - laptele, albuul crud precipiteaz mercurul, arsenicul i alte metale - amidonul antidot eficient n intoxicaii prin ingestia de iod, ioduri - ceaiul concentrat, permanganatul de kaliu antidoturi n ingestiile de alcaloizi (morfina, atropina) administrarea antidoturilor specifice - glucagon antagonist pentru -blocante, blocantele canalelor de calciu (nifedipin) - acetilcistein antagonist pentru paracetamol, acetaminofen - fizostigmina antidot pentru atropin, anticolinergice, fenotiazin, antidepresante triciclice, antihistaminice, carbamai heterotriciclici - atropina antidot pentru colinergice, fizostigmin, insecticide organofosforice, melation, paration - gluconatul de calciu antidot pentru blocantele canalelor de calciu - flumazenil antidot pentru benzodiazepine, midazolam - vitamina K antidot pentru warfarin, dicumarinice - naloxan antidot pentru narcotice, narcotice, codein, lomotil - disferal antidot pentru preparate de fier (feroplex, sorbifer) - difenilhidramin antidot pentru fenotiazine, clorpromazin - alcool etilic alcool pentru etilenglicol, metanol, alcool izopropilic - oxigen antidot pentru intoxicaii cu monoxid de carbon - albastru de metilen antidot pentru methemoglobinizante (citrii, anilin) - vitamina B6 antagonist pentru izoniazid - trusa Lilly (nitrit de amil, nitrit de Na, tiosulfat de Na) antidot pentru cianuri - penicilamina antidot n intoxicaii cu plumb, cupru, mercur - dimercaptol antidot n intoxicaii cu arsenic, crom, bismut, cupru, plumb, magneziu, cobalt - clorpromazina antidot pentru amfetamine

Eliminarea toxicului din circulaie Diureza forat diureza forat apoas - principiu: excreia substanelor toxice prin creterea ratei filtratului glomerular - eficient pentru substanele care se elimin prin rinichi (fenobarbital, alcoolul etilic i metilic, salicilaii, etilenglicol) - component perfuzional: soluii glucoz 5-10% (2/3), ser fiziologic (1/3), soluii de kaliu diureza osmotic - principiu: ncrcarea osmotic previne reabsorbia renal a substanei toxice - compoziia perfuzional: soluii de glucoz 10% (2/3), manitol 10% (1/3) cu aport de NaCl i KCl diureza osmotic-ionic - principiu: creterea gradului de ionizare a substanei toxice n ultrafiltrat, care favorizeaz excreia renal - alcalinizarea susinut a urinei (1/3 NaHCO3, 1/3 manitol 10%, 1/3 glucoz, KCl, NaCl) este indicat n intoxicaii cu salicilai, barbiturice, fenotiazine, carbamazepine, ierbicide - acidificarea susinut a urinei (clorur de amoniu, vit C) este indicat pentru excreia toxinelor cu reacie alcalin (amfetamin, lidocain, imipramin, chinin) - furosemidul este inclus n programul diurezei forate (1-2 mg/kg) contraindicaii pentru diureza forat: insuficiena cardiac, hipertensiune arterial, colaps, edem pulmonar, oligoanurie (insuficien renal acut) Epurare extracorporal hemodializa - efecte: ndeprtarea toxicului din organism i corecia tulburrilor hidroelectrolitice i acidobazice grave rezistente la terapia de baz - indicaii: substane toxice cu greutatea molecular mic, volum mic de distribuie, clearance redus (acetaminofen, ciuperci, teofilin, arsenic, camfor, etanol, metanol, hidrazid, salicilai), coma III-IV, hipotensiune arterial, hipotermie, septicemie, plmn de oc - contraindicaii: hemoragii grave, distrugerea leucocitelor de ctre membran dializa peritoneal - efecte: peritoneul se comport ca o membran semipermeabil pentru transportul unor toxice din snge n lichidul peritoneal, de unde se elimin cu lichidul de dializ - indicaii: intoxicaii la sugar i copilul mic - avantaje: echipament medical simplu, accesibilitate pentru staionare - contraindicaii: infecie peritoneal, interveniei chirurgical pe abdomen hemoperfuzia (hemosorbia) - efecte: epurarea sngelui printr-un cartu din crbune superactivat i rin de schimbare de ioni - avantaje: nu distruge hematiile, nu produce dezechilibru al homeostaziei plasmafereza - efecte: eliminarea rapid a toxicului din snge, plasm - indicaii: intoxicaii cu substane toxice care nu sunt dializabile

INTOXICAII CU MEDICAMENTE Intoxicaia cu antidepresante triciclice


Frecvena 25% cazuri din intoxicaiile spitalizate n reanimare sunt cauzate de antidepresante antidepresantele sunt a doua cauz de deces prin intoxicaii la copil Etiologie antidepresive diciclice: looxetin, trazodon antidepresive triciclice: amitriptilina, amoxapina, clomipramina, desipramina, imipramina antidepresive tetraciclice: lorapin, maprotilin Tablou clinic Sindrom anticolinergic debut la 4-6 ore de la ingestie agitaie, excitaie, iritabilitate, somnolen midriaz, tulburri de acomodaie, diplopie, mioz uscciunea mucoasei bucale, dilataie gastric important, diminuarea peristaltismului intestinal, constipaii, ileus paralitic icter colestatic, retenie urinar, sindrom hipertermic Sindrom cardiovascular tahicardie sinuzal (unul din primele simptome) hipertensiune arterial (majorarea debitului cardiac) hipotensiune ortostatic (semn tardiv) tulburri de ritm cardiac - extrasistolie ventricular, tahicardie supraventricular i ventricular - blocuri atrioventriculare, aritmii ventriculare prin mecanism de reintrare, blocuri de ramur His, extrasistole ventriculare, fibrilaie ventricular, flutter, stop cardiac insuficien cardiac congestiv decesul este determinat de tulburri de conductibilitate cu apariia torsadei vrfurilor: tahicardie atipic, polimorf, ventricular Sindrom neurologic sindrom convulsiv cu accese toxico-clonice generalizate, stare de ru convulsiv care se pot dezvolta n primele ore ale intoxicaiei, dezvoltarea comei cefalee, somnolen, oboseal, confuzie halucinaii, delir, dizartrie, nistagmus, tulburri cerebeloase (ataxie) sindrom extrapiramidal, hiperreflexie, semnul Babinski pozitiv, mioclonii complicaii ale convulsiilor: hipertermie, rabdomioliza, mioglobinurie Diagnostic explorativ ECG: aritmii, alungirea complexului QRS, care este responsabil de convulsii, aritmii monitorizarea echilibrului acido-bazic, nivelul calciului, magneziului, kaliului Tratament enterogastrodializ (spltur gastric, crbune activat, purgative saline) diureza forat de tip neutru tratamente simptomatice (anticonvulsivante, antiaritmice)

Intoxicaie cu neuroleptice (antipsihotice)


Etiologie fenotiazine (clorpromazin, levometromazin, periciazin) haloperidol, clozapin, fluspirilen Patogenie blocarea receptorilor dopaminici n SNC blocarea receptorilor colinergici n SNC i sistemul nervos periferic Tablou clinic sindrom neuroleptic - hiperreflexie, spasticitate, semnul Babinski, rigiditate muscular - tulburri de contiin: somnolen, confuzie, com, hipertermie - torticolis, opistotonus, convulsii, achinezie, crize oculogire dereglri cardiovasculare - tahicardie supraventricular, hipotensiune ortostatic, distonie - modificri ECG: prelungirea intervalului QRS i QT, disritmii ventriculare tulburri respiratorii: depresie respiratorie de genez central Tratament msuri terapeutice generale: ingestia de crbune activat, spltur gastric tratament specific (antidot) difenhidramin terapie simptomatic

Intoxicaii cu benzodiazepine
Etiologie remedii anxiolitice, sedativ-hipnotice, anticonvulsivante, relaxante musculare - diazepam, medazepam, alprazolam, oxazepam, lorazepam, midazolam, meprobamat Patogenie stimularea receptorilor -aminobutiric b (GABA) activarea canalelor de clor n receptorul complex transportarea excesiv a ionilor de clor din celulele nervoase blocarea proprietilor neuronilor de a conduce impulsul nervos Tabloul clinic sindrom neurologic - tulburri de contiin: depresie psihic, somnolen, stopor, com - ataxie, disartrie, nistagmus, midriaz - diminuarea reflexelor osteotendinoase, hipotonie muscular sau agitaie - crize mioclonice epileptiforme, trismus, hipertonus n membrele inferioare, reflexele exagerate i clonii ale piciorului tulburri hemodinamice - hipotensiune arterial, colaps, oc (deprimarea funciei contractile a miocardului) - cianoz, oligurie (vasodilataie de provenien toxic) tulburri respiratorii deprimarea centrului respirator Tratament msuri nespecifice terapeutice: spltur gastric, purgativ salin, diurez osmotic, forat

Intoxicaii cu aspirin
Patogenie efecte farmacologice - absorbia gastric i intestinal, conjugarea cu albuminele plasmatice - metabolizare n ficat prin biotransformare(hidroliz, hidroxilare, conjugare) - eliminarea renal favorizat de alcalinizarea urinei efecte toxicodinamice - aciune excitant asupra sistemului nervos central, urmat de depresie - alcaloz respiratorie (hiperpnee toxic), care degradeaz n alcaloz metabolic sever - la copilul mic tabloul biochimic este marcat de acidoz metabolic grav, iar imaturitatea metabolismului ureei cauzeaz distrofie hepatic - tulburri hidroelectrolitice din deshidratare hipernatriemic determinat de pierderile hidrice prin hiperventilaie i hipersudoraie - hipokaliemia produs prin eliminare excesiv renal a ionilor de K+ concomitent cu bicarbonatul (mecanism de compensare a acidozei) Tabloul clinic sindrom digestiv se dezvolt n 2/3 - greuri, vome repetate, uneori cu striuri de snge, dureri epigastrice - colici abdominale, diaree, deshidratare cu dereglri hidroelectrolitice, oc hipovolemic sindrom respirator este cel mai precoce i cel mai grav - polipnee prin excitarea centrelor respiratorii i care poate antrena deshidratarea copilului - hiperventilaie, care realizeaz alcaloza respiratorie sindrom neurologic - vertijuri, cefalee, reducerea acuitii vizuale, ambliopie, tremurturi - somnolen sau agitaie, halucinaii, colaps, com - sindrom convulsiv cauzatde tulburri electrolitice,acidobazice,hipoglicemie,edem cerebral sindrom vegetativ - parez vascular n circulaia cutanat, transpiraii profuze, care pot favoriza deshidratare - hipertermie, deseori n contestul crizei convulsive sindrom cardiovascular: tahicardie, hipertensiune arterial, oc insuficien renal acut funcional sindrom hemoragic (tulburri n sistemul de coagulare hipoprotrombinemie, disfuncie plachetar indus de salicila) Diagnostic test calitativ pentru intoxicaie cu aspirin - insulin + 3 pic sol FeCl3 10% + acid acetic = reacie de circulaie roie teste biochimice: acidoz metabolic, alcaloz, hipoglicemie Tratament msuri terapeutice nespecifice: spltur gastric, crbune activat rehidratare parenteral, diureza forat, alcalin tratamente simptomatice: metode de combatere a febrei, anticonvulsivante hemodializa n coma profund, insuficiena renal, convulsii

Intoxicaii cu paracetamol
Patogenie efecte farmacologice - antipiretic i analgetic cu metabolizare n ficat prin conjugare cu glutationul efecte toxicodinamice - absorbie digestiv rapid - dozele mari epuizeaz glutationul pentru biotransformarea hepatic - formarea metabolitului toxic prin mecanisme alternative interacioneaz covalent de macromoleculele din ficat, producnd necroz hepatic cetrolobular - fenobarbitalul accelereaz necroza hepatic n intoxicaiile cu paracetamol - calca sulfat produce un metabolit toxic intermediar cu tropism la miocard i rinichi Tablou clinic stadiul I (12-24 ore) debutul - sindrom digestiv: anorexie, greuri, sindrom de vome repetate - sindrom neurologic: fatigabilitate, somnolen - sindrom vegetativ: paloarea tegumentelor, transpiraii stadiul II (24-48 ore) remisiune - involuia simptomatologiei de debut stadiul III (48-72 ore) hepatotoxicitate - sindrom dispeptic grav: greuri, vome incoercibile, dureri epigastrice - dureri n hipocondrul drept, hepatomegalie - icter, hemoragii - insuficien hepatic, renal, miocardic stadiul IV (3-5 zile) com hepatic - insuficien hepatic grav - encefalopatie hepatic, icter nuclear, confuzie, letargie, com - sindrom de coagulare diseminat intravascular - insuficien cardiac sever, tulburri de ritm cardiac sfatul V (>5 zile) rezoluie - vindecare fr sechele - evoluie nefavorabil cu deces din insuficien hepatic Diagnostic explorativ teste hepatice: majorarea bilirubinei, transaminazelor AST, ALT teste de coagulare: creterea timpului de protrombin hipoglicemie Tratament msuri generale: provocarea vomei, spltur gastric administraea antidotului: acetilcistein oral (restabilete stocul de glutation celular, neutralizeaz metabolitul activ al paracetamolului fiind un precursor al glutationului) perfuzii cu glucoz, electrolii, factori de coagulare (plasm, crioprecipitat) terapie contraindicat: diurez forat, dializ, corticoizi, antihistaminice, fenitoin

Intoxicaii cu digitale
Etiologie glicozide cardiace: digoxin, digitalin, deslanozid Factori de risc favorizani insuficiena renal la copilul cu tratamente cu digoxin dereglri metabolice: hipokalciemie indus de terapia cu diuretice tiazide hipercalcemie: intoxicaii cu vit D, hiperparatiroidism, administrri i.v. Ca la bolnav digitalizat Patogenie efecte farmacologice: cresc fora de contracie a miocardului efecte toxicodinamice - tulburri electrofiziologice depresie a conducerii atrioventriculare prin mecanisme de reintrare, automatism crescut, depresia pacemeker-ului fiziologic - hiperexcitabilitatea miocardului (atriilor i ventriculelor) Tabloul clinic sindrom digestiv - greuri, vrsturi, sialoree, sughi, dureri abdominale (80% cazuri), diaree, constipaii sindrom neurosenzorial - semne vizuale: discromatopsie (vedere n galben,verde),micropsie,macropsie, ambliopie - cefalee, astenie, confuzie, dezorientare n timp i spaiu, somnolen, halucinaii - sindrom convulsiv, com sindrom cardiovascular (80-90% cazuri) - dereglri de conducere: blocuri atrio-vetriculare I, II, complet, uneori stri sincopale - tulburri de ritm cardiac (hiperexcitabilitatea atrial i ventricular) aritmii supraventriculare, atrioventriculare, extrasistole (bradicardie sinusal, tahicardie atrial, flutter, fibrilaie, aritmii joncionale, extrasistole ventriculare bigeminale) Diagnostic explorativ ECG semne de impregnare digitalic - semne de apel: scurtarea intervalului QT, subdenivelarea ST (cup), supradenivelarea segmentului terminal al undei T, creterea amplitudinii undei T - semne de alarm: scurtarea QT, subdenivelarea PR, extrasistole ventriculare bigeminale, blocuri AV, tulburri de ritm i conducere biochimismul seric: hipernatriemie din blocarea ATP-azei la nivelul membranelor celulare Tratament msuri generale: spltur gastric, crbune activat, manitol 10% (oral), colestiramin (pentru interferarea toxicului n tractul digestiv) terapie perfuzional: glucoz 5%, diurez osmotic cu manitol terapie antidot: anticorpi monoclonali antidigoxin terapia dereglrilor de excitabilitate - meninerea optimal a concentraiei serice a kaliului (antidot) - soluii de magneziu coenzim a ATP-azei din fibrele miocardului - difenilhidantoin antiaritmic ventricular de elecie terapia tulburrilor de conductibilitate: atropinan bradicardii sinusale simple, blocuri AV

Intoxicaii cu -blocante
Etiologie -blocante sistemice: atenolol, bisoprolol, metoprolol, propranolol -blocante oftalmice: betaxolol, timolol, levobunol Patogenie efecte toxicodinamice - blocarea receptorilor -adrenergici, depresia contratilitii cordului i SNC Tablou clinic sindrom cardiovascular: bradicardie sinuzal, blocuri cardiace, tulburri de conductibilitate, hipotensiune arterial sindrom respirator: sindrom bronhoobstructiv, bronhospasm sever sindrom neurologic: tulburri ale SNC,accese convulsive,depresie respiratorie Diagnostic explorativ biochimismul seric: hipoglicemie, hiperkaliemie Tratament msuri generale: spltur gastric, crbune activat tratamente simptomatice: atropin, glucagon, bronhodilatatoare metode extracorporale de detoxificare: hemoperfuzie, hemodializ

Intoxicaii cu blocante ale canalelor de calciu


Etiologie blocante ale canalelor de calciu: nifedipin, verapamil, amilodipin, felodipin Patogenie efecte toxicodinamice - reducerea influxului Ca2+ n miocard, n celulele netede ale vaselor, a nodulului sinusal - efect dromotrop, cronotrop, inotrop cu intensitate toxic Tablou clinic sindrom cardiovascular - hipotensiune marcat, insuficien cardiac, edem pulmonar acut - tulburri ale ritmului cardiac, blocuri atrio-ventriculare, asistolie sindrom neurologic - cefalee (vasodilataie cerebral), tulburri mintale - sindrom convulsiv refractar, hemipareze, inhibarea i depresia SNC, com tulburri gastrointestinale Diagnostic explorativ ECG: inversarea undei P, deprimarea segmentului ST, reducerea amplitudinii undei T, bloc intracardiac, blocuri atrio-ventriculare biochimismul seric: hiperglicemie Tratament msuri generale: spltur gastric, crbune activat, gastroenterodializ (blocante cu eliberare lent) cu polietilenglicol tratament specific: antidot clorura de calciu n perfuzie continu, glucagon (efect inotrop, cronotrop), adrenalin (efect vasopresor)

INTOXICAII CU SUBSTANE CHIMICE Intoxicaii cu alcooli


Etiologie alcoolul etilic (etanol) buturi alcoolice, ap de colonie, solveni alcoolul metilic (metanol) antigel, solveni, soluii pentru parbriz etilenglicolul antigel, solveni, agent de rcire n instalaii de aer condiionat Patogenie intoxicaie cu alcool etilic - deprimarea centrilor nervoi corticali cu inhibarea celor subcorticali, care devin incontrolabili - vasodilataie periferic, cetoacidoz alcoolic asociat cu depresia SNC intoxicaie cu alcool metilic - metaboliii toxici: formaldehid, acidul formic - cetoacidoz exprimat cu depresia SNC intoxicaie cu etilenglicol - metabolitul toxic acidul oxalic cu efecte toxice renale i asupra SNC Tablou clinic intoxicaie cu alcool etilic - faza de excitaie:excitaie psihomotorie,reducerea capacitii de observaie, acuitii controlului comportamental, tulburri de mers, ataxie, logoree, grea, vrsturi, cldur - com alcoolic:depresia SNC,abolirea reflexelor osteotendinoase,convulsii,apnee,midriaz intoxicaie cu alcool metilic - sindrom neurologic: vertij, cefalee, convulsii, crize de contractur, com - sindrom senzorial vizual: fotofobie, fosfene,ngustarea concentric a cmpului vizual, scotoame,amauroz,orbire, modificri de fund de ochi (edem retinian, hiperemia discului optic) - hipotermie, cianoz (insuficien respiratorie central) - sindrom digestiv: dureri abdominale, pancreatit, hemoragie digestiv intoxicaie cu etilenglicol - stadiul I (4-8 ore): depresie SNC, convulsii, com, tetanie, vome, aritmie - stadiul II (8-16 ore): com, insuficien cardio-respiratorie - stadiul III (24-72 ore): insuficiena renal acut (necroz tubular) Diagnostic explorativ biochimismul seric: majorarea ureei, creatininei, tulburri electrolitice, de osmolaritate, hiperglicemie, amilaza crete, hipocalcemie sumarul urinei: cristalurie (oxalai), hematurie Tratament msuri generale: spltur gastric, decontaminarea gastrointestinal tratament cu antidoturi: n intoxicai cu metanol alcoolul etilic (reduce metabolizarea metanolului n ficat concuren pentru alcool-deshidrogenaz) terapia de detoxificare: corecia acidozei metabolice cu bicarbonat de Na, soluii de glucoz 5%, diurez forat, hemodializ (n insuficien hepatic, instabilitate hemodinamic, alcoolemie >400 mg/dl, osmolaritate >340 mOsm/l) terapie pentru edem cerebral, convulsii, hipotermie, insuficien respiratorie, cardiovascular

Intoxicaii cu derivaii de petrol


Etiologie derivaii de petrol: benzina, motorina, petrolul lampant, tetraetil de plumb Patogenie mecanism de intoxicaie: inhalaie, ingestie (accidental copilul mic, voluntar) efecte farmacologice - toxicitate pulmonar: dereglarea sintezei surfactantului, leziuni ale structurilor tisulare pulmonare (alveole, sistemul capilar), tulburi ale perfuziei, ventilaiei - toxicitate neurologic: inhibarea glicolizei i sintezei ATP n creier prin aciune toxic i hipoxemie din afectarea pulmonar, leziuni degenerative i hemoragice n scoar, talamus, hipotalamus, substana alb Tablou clinic sindrom neurologic - agitaie, somn cu comaruri, cefalee, vertij, ataxie, mers nesigur (beie hidrocarburic) - reflexe osteotendinoase exagerate, delir halucinaii, confuzie, dezorientare - tremor, halucinaii musculare, convulsii tonico-clonice, com sindrom digestiv - greuri, gust metalic (intoxicaii cu tetraetil de plumb), vrsturi, dureri abdominale, hipersalivaie, halen caracteristic sindrom respirator - dispnee i tahipnee, tuse persistent, tiraj intercostal i toracic, wheezing, cianoz - raluri bronice, crepitaie cu caracter difuz sindrom cardiovascular: tahiaritmie, colaps Diagnostic exlorativ hemoleucograma: anemie, leucocitoz (pneumonie chimic) biochimismul seric: creterea ureei, creatininei, tulburri electrolitice, de coagluare R pulmonar: leziuni de aspiraie, opaciti nodulare diseminate, hiperinflaie pulmonar, atelectazii, opaciti confluente, complicaii pleuropulmonare (revrsat pleural, pneumomediastinum) Tratamentul msuri generale: oxigenoterapie (intoxicaii prin inhalare), ulei de parafin oral (intoxicaii prin ingestie), crbune activat oral tratament simptomatic - antibioterapie n pneumonie - bronhodilatatoare pentru controlul sindromului obstructiv - anticonvulsivante n sindromul convulsiv - corecia tulburrilor hidroelectrolitice, acidobazice, metabolice

Intoxicaii cu hidrocarburi aromate


Etiologie substane aromatice benzen, toluen, xilen (solveni degrasai) lacuri de mobil, naftalin, anilin, lubrifiani (parafin, cear) uleiuri minerale (laxativ, uleiuri pentru copii), pcur (ulei pentru motor) Patogenie mecanisme de intoxicaie: inhalare, calea digestiv efecte toxicodinamice - mecanism inhalator cu toxicitate aspra alveocitelor (inhibarea surfactantului) i capilarelor pulmonare (alterarea raportului perfuziei/ventilaiei) - mecanism de ingestie cu toxicitate lezional asupra hematiilor SNC Tablou clinic sindrom respirator - polipnee, sindrom bronhoobstructiv, bronhospasm, tuse iritativ - pulmonar semne de bronit, pneumonii de aspiraie sindrom cardiovascular - tahicardie, aritmie, tulburri de ritm cardiac, disritmii, colaps, oc sindrom gastrointestinal - grea, vom, halen caracteristic, dureri abdominale, diaree sindrom neurologic - depresie sau hiperexcitabilitate, agitaie, cefalee, convulsii, sopor, com - sindrom febril, hipertermie de provenien neurologic Diagnostic explorativ teste hematologice - anemie prin hemoliza eritrocitelor, anizopoichilocitoz, eritroblastoz - leucocitoz (inflamaie pulmonar, complicaii infecioase) - dereglri de coagulare (CID sindrom), diselectrolitemii - tulburri de filtraie renal (crete ureea, creatinina) explorri imagistice - Ro pulmonar: pneumonie prin inhalaie, bilateral, interstiial, sindrom obstructiv ECG: dereglri de ritm cardiac, tahicardii Tratament msuri generale - nu se recomand provocarea vomei, spltura gastric (risc de inhalare a hidrocarburilor) - administrarea crbunelui activat tratament de resuscitare respiratorie - n bronhospasm: salbutamol, epinefrin - n insuficiena respiratorie: oxigenoterapie, ventilaie asistat - n pneumonie: antibioterapie tratamentul tulburrilor hematologice - controlul sindromului CID, tratamentul convulsiilor, afeciunii neurologice - tratamentul sindromului de hemoliz hemotransfuzii, hidrocortizon

Intoxicaii cu substane methemoglobinizante


Etiologie nitrii, nitrai anorganici: conservani alimentari, morcov,spanac,ap contaminat,sare industrial nitrii organici: deodorante de camer, nitroglicerin (utilizat n angina pectoral) nitrobenzen: solveni industriali, produse de curire sulfat de cupru (fungicid pentru plante, semine), colorani (chibrite) medicamente: sulfanilamide, piridina, antimalarice (clorochina), antituberculoase (acid p-aminosalicilic), rezorcinol (antiseboreic, antiseptic) Patogenie date fiziologice - methemoglobina hemoglobin oxidat, care nu are afinitate pentru oxigen (conine Fe3+) i nu poate realiza transportul de O2 spre esuturi, concentraii serice normale <2% din toat cantitatea de Hb - sisteme reductoare de MetHb: NAD dependent cuplat cu glicoliza anaerob, NADP dependent din glicoliza aerob, prin intermediul acidului ascorbic i glutationului redus efecte toxicodinamice - ionii nitrii eliberai n organismul copilului pot transforma hemoglobina n methemoglobin, care nu poate asigura o oxigenare eficient - concentraiile MetHb >30% provoac hipoxie important, insuficien cardiac, colaps cardiovascular, encefalopatie hipoxic, hemoliz Tablou clinic cianoz (vizibil la concentraia 10-20% a MetHb) - nuan albstruie, cenuie sau neagr, instalat brusc - cianoza nu se reduce din administrarea de oxigen manifestri hipoxice (concentraia MetHb 20-30%) - encefalopatie hipoxic: astenie, ameeli, confuzie, somnolen, cefalee, tulburri de contiin, dezorientare, ataxie, letargie, stupor, convulsii, com (MetHb 60%) - insuficien cardiac, tulburri de ritm i conducere, jugulare turgescente, sufluri cardiace, tahicardie, ritm de galop, hepatomegalie - insuficien renal acut Diagnostic expolorativ evaluarea sngelui venos: nuan brun-ciocolatie, care nu se modific la O2 dozarea gazelor sanguine: SaO2, reducerea PaO2 determinarea concentraiei MetHb Tratament msuri generale: oxigenoterapie, ventilaie asistat, de contaminare gastrointestinal, n caz de ingestie a toxicului (spltur gastric, crbune activat) tratament specific cu antidot: albastru de metilen i.v. lent, vitamina C terapii de alternativ: oxigenoterapia hipebaric, exanguinotrasfuziile, terapie alcalinizat (n hemoliz concomitent), hemotransfuzii, dializa peritoneal (n insuficiena renal) Pronostic decesul survine la valori ale MetHb >70-80%

Intoxicaii cu compui organofosforici i carbonai


Etiologie insecticide, pesticide organofosforice: etilparation, metilparation, malation carbonai: furadon, propoxur, carbaril, aminocarb Patogenie efecte toxicodinamice - calea de absorbie: piele, conjunctive, sistemul respirator (profesional, accidental), tractul gastrointestinal (intoxicaii voluntare) - metabolizarea hepatic cu formarea compuilor foarte toxici pe cale hidrolitic ioxidativ - conjugarea cu proteinele plasmatice i tisulare - toxicitate asupra colinesterazelor i altor enzime ale metabolismului proteic - acumularea anormal de acetilcolin n sinapsele neuronale ale SN simpatic i parasimpatic, n sinapsele postganglionare, n plcile motorii, n SNC - efect toxic direct asupra miocardului Tablou clinic sindrom muscarinic (acumularea acetilcolinei nehidrolizate la nivelul terminaiunilor postganglionare ale musculaturii netede - excitarea sistemului nervos parasimpatic: mioz, reducerea acuitii vizuale, tulburri de acomodaie, lacrimaie, sialoree, rinoree abundent - hiperreacie bronic, bronhospasm, wheezing, laringospasm, pseudoedem pulmonar - vom, dureri abdominale, diaree, pierderea controlului sfincterian - hipotensiune arterial, bradicardie, colaps, tahicardie ventricular sindrom nicotinic periferic (acumulare acetilcolinei la nivelul jonciunii neutomusculare a musculaturii netede) - astenie general, slbiciuni, fascilaii musculare oculomotorii, crampe musculare, convulsii, contracturi musculare, ataxie, paralizii n faze avansate - paloarea tegumentelor, tahicardie, hipertensiune arterial sindrom neurologic (acumularea acetilcolinei n terminaiunile nervoase ale SNC) - anxietate, hiperexcitabilitate, agitaie, cefalee, vertij, confuzie, somnolen, dereglri de acomodare motorie, tremor, ataxie, convulsii, com - depresie respiratorie, cardiac (aritmii) Diagnostic explorativ teste de laborator: scderea activitii colinesterazei serice i eritrocitare testul cu atropin: persistena simptomatologiei la administrare dozelor mici EEG: traseu asemntor cu criza grand mal Tratament msuri generale: neutralizarea toxicului (splarea porii de intrare, crbune activat, manitol) terapie specific cu antidot - atropina pentru controlul sindromului muscarinic (atropinizare la fiecare 5-10 min) - activatori ai colinesterazei: abidoxima, pralidoxima perfuzii cu plasm (n intoxicaii cu carbonai) terapie simptomatic: anticonvulsivante, combaterea acidozei, tulburrilor cardiace

Intoxicaii cu monoxid de carbon


Frecven - intoxicaia cu CO este cea mai frecvent intoxicaie accidental a copilului - prima cauz de mortalitate prin intoxicaii Etiologie COrezult din arderea incomplet a lemnului,produselor petroliere,gazelor naturale,uleiurilor surse endogene de CO: metabolismul clorurii de metilen, catabolismul Hb n organism Patogenie efecte toxicodinamice - calea de ptrundere: inhalarea gazelor de eapament, gazelor de ardere incomplet - n snge CO se combin cu Hb substituind oxigenul cu instalarea unei hipoxii celulare - CO se fixeaz pe alte proteine care realizeaz respiraia celular: citocromoxidaza, mioglobina(miocard),pigmenii feroi(hepatocite),alte molecule (catalaza, peroxidaza, fosfataza) - carboxihemoglobina mpiedic eliberarea O2 de hemoglobin i reduce disponibilitatea oxigenului pentru esuturi Tablou clinic sindrom de insuficien respiratorie - crize de apnee central, oboseala muchilor respiratorii, edem pulmonar acut - tegumentele roii-cireii (culoarea HbCO) sindrom cardiovascular - colaps circulator (60% cazuri), hipotensiune arterial din deshidratare (vrsturi, diaree) - afectare miocardic: aritmii, tahicardie sinusal, ischemii subpericardice sindrom neurologic (hipoxie cerebral) - cefalee, tulburri de contiin, hiperexcitabilitate, euforie, vertij - astenie brutal, tulburri senzoriale, sudoraie, nistagmus, cecitate, - tulburri de memorie, demen, tulburri de comportament i ale personalitii - sindrom piramidal difuz sau local, sindrom extrapiramidal - tulburri vegetative: hipertermie, hiperpnee, tulburri vasomotorii (n forme grave) - com calm sau agitat cu hipotonie generalizat flasc, areflexie, uneori hiperreflexie prin rigiditate de decerebrare, reflexul Babinski, tetanie, convulsii complicaii - cardio-pulmonare: edem pulmonar, hemoragie pulmonar, detres respiratorie, hipoxie miocardic, tulburri de ritm cardiac - neurologice (edem cerebral, epilepsie, paralizii), insuficien renal, pancreatit Tratament msuri de urgen - oxigenoterapie hiperbaric(2-3 edine),ventilaie asistat cu concentraii majorate de O2 tratamente simptomatice:anticonvulsivante,dopamin,corecia tulburrilor hidroelectrolitice Prognostic deces n 20-25% cazuri pentru pacienii n com >48 ore - 13% cazuri cnd tratamentul este iniiat n primele 6 ore - 30% decesuri n diagnosticul tardiv al intoxicaiei

TRAUMATISMELE SISTEMULUI NERVOS Traumatism cranio-cerebral


Definiie. Traumatism cranio-cerebral leziune biomecanic a esuturilor moi ale capului, craniului i structurilor cerebrale Frecvena trauma cranio-cerebral cea mai frecvent n traumatismele copilului(40%) - incidena maximal la copilul de 5-10 ani indice de deces nalt - trauma cranio-cerebral se plaseaz pe locul 2-3 n mortalitatea copilului - cauza decesurilor: 5-10 ani 46%; 5-14 ani 45%; >15 ani 55% Etiologie traumatisme din accidente de circulaie sunt cele mai frecvente traume cranio-cerebrale din cderi de la nlimi diferite - cderi de la nivelul patului - cderi din copaci, aparate sportive traume din lovituri cu obiecte din anturajul copilului traume accidentale copilul maltratat, btut Factori de risc favorizani diateze hemoragice, vasculita, hemofilia afeciuni cerebrale preexistente hidrocefalie, malformaii arteriovenoase Patogenie Mecanisme patofiziologice mecanisme traumatice directe transmiterea energiei cinetice prin impact ntre agentul vulnerabil i craniu - mecanism prin acceleraie obiectul n micare lovete capul - mecanism prin deceleraie oprirea brusc a capului n micare prin contact cu un obiect dur, fix - mecanism de compresie bilateral simultan a capului ntre dou tampoane mecanisme traumatice indirecte - mecanism de vibraie prin care creierul vibreaz dur n interiorul cutiei toracice ca rezultat al unor fenomene de acceleraie i deceleraie - mecanism prin suflu de explozie efect de acceleraie a capului asociat cu vibraie tranzitorie - mecanism prin cdere accelerat gravitaional - mecanism prin efect de bomb atomic, prin iradiaie (leziuni de edem cerebral, urmate de tulburri vasculare) - mecanisme cu impact extracranian transmiterea energiei cinetice de la alte structuri ale organismului (cderi n picioare de la nlimi produc fracturi ale bazei craniului)

Mecanisme patogenice stresul traumatic - dezechilibru n axa interaciunilor sistemului psihoneurologic, sistemului endocrin i celui imun - tulburri metabolice n structurile sistemului nervos central (stresul oxidativ cu creterea radicalilor liberi, stresul metabolic, reducerea glutamatului) - dezvoltarea edemului cerebral factorul vascular - traumatismul provoac spasmul sau dilatarea vaselor cerebrale cu hipoperfuzie i producerea ulterioar a hemoragiilor peteiale - rupturi ale vaselor cerebrale, sinusurilor venoase cu dezvoltarea hemoragiilor (subdurale, subarahnoidiene, n esutul cerebral, intraventriculare) - perturbrile vasculare sunt responsabile de fenomene hipoxice n encefal i tulburri metabolice responsabile de edemul cerebral factorul licvorian - hipersecreia de lichid cefalorahidian din leziunile traumatice i excitarea plexului choroideus, precum i a undei licvoriene declanate n ventriculele cerebrale III, IV - apariia i progresarea sindromului de hipertensiune intracranian i dezvoltarea edemului cerebral - edemul trunchiului cerebral, hipotalamusului cu riscuri de angajare cerebral n foramen magnum factorul tisular - leziunea traumatic a esuturilor cerebrale cu formarea zonelor de necroz din activarea intracelular a proteazelor, lipazelor - eliminarea extracelular n focarele de necroz cerebral a fermenilor proteolitici lizosomali, care provoac fenomene de autolizis a esuturilor creierului - tulburri mitocondriale cu afectarea metabolismului energetic cerebral - progresarea edemului cerebral cu consecine ireversibile factorul vegetativ - traumatismul direct i indirect (prin undele licvoriene din ventriculele III i IV) al structurilor cerebrale hipotalamice i diencefalice, al centrilor vegetativi din trunchiul cerebral declaneaz o distonie neurovegetativ cu manifestri vasculare, cardiorespiratorii din perioada acut a fenomenelor traumatice - dezechilibru al sistemului vegetativ suprasegmentar, care poate persista timp ndelungat prin semne morbide de distonie vegeto-vascular i vegeto-visceral la diferite perioade de vrst ale copilului i ulterior n viaa adultului

Tablou clinic Sindroame cerebrale posttraumatice primare acute Comoia cerebral alterarea brusc a strii de contiin - pierderea sau abolirea contiinei, deteriorare ntrziat a contiinei - durata pierderii de contiin este scurt (cteva secunde sau minute) - reversibilitatea total a contiinei, ntruct nu sunt leziuni organice - lipsa consecinelor imediate sau tardive fr persistena semnelor neurologice subiective sau obiective semne neurologice - diminuarea sau abolirea tranzitorie a reflexelor corneene i pupilare - lipsesc semne clinice de focalizare - ataxie moderat, somnolen semne vegetative - tahicardie, aritmie, paloarea tegumentelor, sindrom de vrsturi sediul disfunciei cerebrale - sistemul reticular activator ascendent i cortexului cerebral Contuzie cerebral leziune organic a creierului traumatizant cu caracter parial reversibil sau ireversibil, mecanism vascular de producere i leziuni parenchimatoase contuzie cerebral difuz - sediul contuziei: cortexul cerebral adiacent impactului osos focal, zona anatomic predispuse unei fore accelerative (suprafaa anterioar a lobilor frontali, lobii temporali anteriori, marginile coastei creierului) - mecanism patogenic: vasodilataie paralitic a sistemului capilar, extravazare cu formarea hemoragiilor peteiale,care se pot extinde, fuziona i deteriora structurile cerebrale prin formarea hematomului intracerebral - manifestri clinice: tulburri profunde ale contiinei (suspendarea strii de contiin la momentul impactului pentru cteva ore, zile, instalarea comei), cefalee difuz, ameeli, sindrom neurologic (rigiditate prin decorticare sau decerebrare, redoarea occipital, fenomene de posturi bizare, dischinezii, automatisme chinetice, paralizii piramidale, suferine de nervi cranieni, tulburri oculare, semne meningiene), dereglri profunde ale funciilor vegetative (dispnee, polipnee, tahicardie, oscilaii ale TA, hipertermie) contuzie cerebral circumscris - sediul contuziei: leziuni cerebrale limitat n anumite zone cerebrale n locul de impact sau la nivelul sectorului de contralovitur - manifestrile clinice: tulburri neurologice stricte (afazie, deficit motor) contuzie cerebral de lobi cerebrali, pe anumite arii cerebrale - sediul contuziei: regiunea trunchiului cerebral, zona orbito-temporal, diencefalul, rinencefalul unde neregularitile reliefului osos sunt responsabile de leziunile zonelor cerebrale adiacente - manifestri clinice: sindroame neurologice cu topic corespunztoare zonei cerebrale afectate

Dilacerarea cerebral leziune traumatic cerebral caracterizat printr-o ruptur a parenchimului creierului mecanisme etiopatogenice - traumatism cranio-cerebral deschis cu corpi strini penetrani, care produc leziuni ale structurilor cerebrale - traume cerebrale nchise cnd se produce un contact brusc al unei zone cerebrale cu o suprafa dur a endobazei craniene - efecte traumatice secundare n hematom cerebral cu cretere rapid fora expansiv i compresiv a hematomului poate rupe unele sectoare friabile ale esutului cerebral cu o ptrundere a sngelui n structurile ventriculare subdurale - mielinizarea insuficient a sistemului nervos la copiii mici predispune la rupturi ale substanei albe cerebrale sub influena unei fore rotaionalaccelerative din mecanismul traumatizant manifestri clinice - sindroame neurologice specifice topografiei ariei dilacerate - simptomatologie neurologic de focar cu riscuri de persisten a unor sechele de durat Particulariti ale sindroamelor posttraumatice primare specifice la copii particulariti lezionale - contuzia cerebral este cea mai frecvent - dilacerarea este rar ntlnit la copil - localizarea leziunii cerebrale preponderent la suprafaa creierului - reversibilitatea rapid a modificrilor lezionale posttraumatice, care sunt de genez vascular particulariti clinice - disproporie important ntre intensitatea impactului i afectarea general cerebral - rapiditatea succesiunii simptomelor clinice neurologice, care pot progresa fulminant spre o agravare important sau spre o ameliorare rapid a simptomatologiei neurologice particulariti evolutive - evoluie predominant favorabil a traumei cranio-cerebrale (95%) particulariti n conduita medical - tactici medicale rezervate n utilizarea tehnicilor neurochirurgicale - terapie anticonvulsivant de durat prin monitorizri EEG - recuperare neuromotorie - reeducare logopedic

Sindroame cerebrale posttraumatice nespecifice Edemul cerebral traumatic caracteristici - reacie nespecific universal a encefalului traumatizat - modificare a esutului cerebral de acompaniament a unei leziuni traumatice difuze circumscrise sau ca o component a unei afeciuni plurilezionale mecanisme patogenetice - etapa de debut: tumefacie cerebral, care se instaleaz rapid in primele 15 min de la impactul traumatizant - etapa edemului cerebral propriu-zis: edem extacelular n substana alb de tip vasogen, avnd ca factor patogen primordial dereglarea barierei hematoencefalice - etapa de lichifacie cerebral: leziuni cu caracter distructiv, condiionat de acumulri masive de lichid extracelular i interstiial n substana alb a creierului manifestri clinice - sindrom de hipertensiune intracranian cefaleea se accentueaz la efort, micri ale capului, se amelioreaz dup vom, este raportat de pacienii cooperani voma de provenien central, este asociat cu greuri - tulburri de contiin - somnolen, stupor, com (etape evolutive de severitate), - amnezie, tulburri de atenie, stri de confuzie - dereglri ale funciilor vegetative tulburri respiratorii: respiraie patologic, crize de apnee tulburri cardiovasculare: hipertensiune arterial (in herniere cerebral), hipotensiune arterial (in faza final a comei) - semne neurologice: semne meningiene (rigiditatea occipital, semnul Babinschi bilateral) Colapsul cerebro-ventricular caracteristici - sindrom anatomo-clinic in traumatismele cerebrale mecanisme patogenice - efect taumatic primar opus edemului cerebral care indic o hipotensiune intracranian - efect secundar al unei compresiuni traunatice extracerebrale ( hematom, meningit seroas), care determin apariia modificrilor de tip edem cerebral intr-un parenchim aparent colabat manifestri clinice - debut brusc cu cefalee, sindrom de vom, astenie fizic i psihic - sindrom neurologic cu convulsii generalizate, hemiplegie, com metabolic, stri de depresiemelanholic, semne de schizofrenie - evolutie: lent-progresiv, rapid-progresiv - puncia lombar, a fontanelei LCR se scurge foarte lent i in cantiti foarte mici

Sindroame de compresiune cerebral traumatic Mecanisme cauzale complicaii traumetice cerebrale cu procese inlocuitoare de spaiu cu evoluie progresiv - revrsate sangvine - hematoame cerebrale - revrsate licidiene meningit seroas, higrom subdural Mecanisme patogenetice compresiunea unui emisfer sau lob de hematomul intracranian extracerebral (epidural, subdural, leptomeningial) - efectul de compresiune a creerului devine manifest dup acumularea unui volum de snge ce depete spaiile de rezerv extacerebrale (10-20 ml) - efectul compresiunii venoase i arteriale - dezvoltarea hipoxiei, edemului cerebral (efectul parenchimatos al compresiunii creeruluiaparent colabat ipsilateral) compresiunea intracerebral produs de hematomul intraparenchimatos - volumul mic al revrsatului sangvin (3-5ml) intr-o zon parenchimatoas lezat de contuzie, dilacerare - efecte vasculare violente (vasoparalizii, hemoragii prin extravasare) care au produs hematomul - efecte parenchimatoase (necroz focal, edem perifocal) responsabila de formare a hematomului cerebral - dilacerarea parenchimului din jurul hematomului se poate realiza in erupie n spatiul subdural sau intraventricular compresiunea trunchiului cerebral direct sau indirect(prin conuri de presiune - con de presiune temporal: dezvoltarea brusc sau progresiv cu redoare occipital, tulburri de contiin (stupor, com), dereglri vegetative (deglutiie, vom, respiraie), hemiparez, hemiplegie, sindrom piramidal, perturbri oculare (midriaz fix, nistagmus,micri pendulare ale globilor oculari), sindrom convulsiv, sindrom de rigiditate prin decerebrare - con de presiune cerebeloas: hernierea amigdalei cerebeloase (imobilizarea capului, redoarea cefei, cefalee, vom, dereglri severe bulbare, tulburri respiratorii, cardiovasculare, de deglutiie, obnubilare, com) hernierea de clumen cerebelos (sindrom Parindaud, spasm de convergen a ochilor, retracia pleoapei superioare) Mecanisme evolutive perioad a leziunii cerebrale - sindrom lezional posttraumatic primar - durata intervalului liber: scurt (cteva minute-ore), medie (cteva zile 1-2 sptmni), durat lung (2-6 sptmni) - manifestri clinice: asimptomatic, digosimptomatic, plurisimptomatic II perioad a traumatismului cranio-cerebral complicat - accentuarea simptomelor neurologice reziduale - apariia unor simptome neurologice cu evoluie progresiv

Hematom epidural caracteristici - colecie sangvin localizat in spaiul dintre endocraniu i dura mater cu aciune compresiv asupra parenchimului cerebral - frecvena:la copilul mic - 3%, copilul mare 10-20% - sursa sngerrii: arterial (artera meningee mijlocie), venoas (sinusurile durale, venele lor emisare), osoas (sistemul de lacune dipleice) - leziuni adiacente: implicarea scalpului (edemul esuturilor moi, echimoze retroauriculare), craniului (fractura asociat, liniar) manifestrile clinice - traumatism craniocerebral cu semne de contuzie minor - interval liber asimptomatic (contiin lucid, fr semne clinice) - agravarea strii de contiin cu semne neurologice de localizare (somnolen pn la com, dereglri severe vegetative tahipnee, tahicardie, hipertermie), hemiparez contralateral cu evoluie in hemiplegie, midriaz, convulsii pariale sau generalizate - evoluie: progresarea hipertensiunii intacraniene, edem cerebral asociat hematomului, angajare cerebral cu hernie transtentorial, anemie grav posthemoragic (la sugar, copilul mic) Hematom subdural caracteristici - colecie sangvin localizat in spaiul subdural intre pahimeninge i leptomeninge - frecvena: de 5-10 ori mai frecvent ca hematomul epidural - sursa sngerrii: venoas (ruperea venelor cortico-durale, traumatism al sinusurilor venoase), arterial (arteriole corticale) - localizarea: regiunea frontotemporal (cea mai frecvent leziune prin delacerare), rar zona parietoocipital, fosa cerebral posterioar manifestrile clinice (24-72 ore) - hematoame acute: semnele neurologice debuteaz acut imediat dup taumatism (iritabilitate sau letargie, fontanela anterioar bombat, simptomul Graffe, hemoragii retiniene, hipertensiune intracranian) - hematoame subacute (3-10 zile): interval liber dup inpactul traumatic - iniial,urmat de o agravare progresiv secundar (hiperexcitabilitate vome repetate, hipotermie, convulsii focale sau generalizate) - hematoame cronice (>2 sptmni) sunt ncapsulate cu coninut fluid sau - mixt, evoluia clinic este lent, leziunile cerebrale sunt mai mici i pragul - de toleran mai crescut dect al hematoamelor de alt localizare - leziuni cerebrale asociate: (fracturi ale craniului, rar) - complicaii: hernie transtentorial a trunchiului cerebral (copii mai mari) - pronosticul: favorabil in general; in compresiunea trunchiului cerebral - mortalitatea: mai mic dect in hematomul epidural - morbiditatea: nalt din contul leziunilor consecutive compresiunii cerebrale provocate de edemul cerebral i hematom

Hemoragie subarahniodian caracteristici - hemoragie in spaiul subarahnoidian, care comunic cu cile de circulaie a lichidului cefalorahidian - frecvena: in traumatismele craniocerebrale severe - sursa sngerrii: vasele leptomeningiene )mici, fragile), mai rar vasele cerebrale care traverseaz spaiul subarahnoidian manifestrile clinice - sindrom de hipertensiune intracranian (cefalee, rigiditate occipital), sindrom febril - semne neurologice caracteristice leziunii cerebrale asociate - hidrocefalee comunicant (blocarea circulaiei LCR de chiagurile hemoragice) Hematoamele intraparenchimatoase caracteristici - revrsat sangvin bine delimitat localizat in parenchimul cerebral intr-un focar de contuzie sau dilacerare cu caracteristicile unui proces expansiv cu efect comparativ i evoluie prelungit - sursa sngerrii: hemoragie intraparenchimatoas acut in cadrul traumatismelor craniocereble nchise prin dilacerare - localizarea:regiunea temporal, frontotemporal mecanisme patogenetice - proces secundar contuziei cerebrale prin vosoparalizie cu extravazare sanguina n esuturile cerebrale - vasotromboz traumatic cu necroz hemoragic - hematomul prezint o colecie de cheaguri i snge lacat manifestrile clinice - forma acut interval scurt asimptomatic instalarea semnelor neurologice progresive stri comatoase, dereglri neurologice corespunztoare localizrii hematomului, tulburri vegetative (respiratorii, cardiovasculare) - forma subacut interval liber lucid de 3-4 zile instalare rapid a sindromului neurologic progresiv (tulburri de contiin, com, semne neurologice de localizare) - forma cronic interval liber >3 sptmni instalare lent a sindromului neurologic - leziuni cerebrale asociate, fracturi ale oaselor craniene - evoluie grav, pronostic variat (n relaie cu leziunile cerebrale asociate, complicaiile locale i sistemice)

Sindroame lezionale craniene traumatice Clasificare fracturi cranio-cerebrale directe - fracturi liniare (cu sau fr denivelare): unice, ramificate, circulare - fracturi dehiscente cu spatiu liber ntre fragmentele osoase - fracturi cominutive din linii de fracturi multiple cu mai multe fragmente osoase - fracturi cu achiere n tabla osoas,disjuncia suturilor fr fracturi craniene(la copilul mic - explozii craniene fracturi osoase multiple cu implicarea bazei craniului fracturi craniene mediate - fracturi circulare la baza creierului in jurul foramen occipitale - fracturi prin mandibul la nivelul la nivelul cavitii glenoide, fractura condililor cu asocierea hematoamelor epidurale bazale fracturi craniene indirecte - fracturi ale calotei, la baza creierului la distan de aria de impact - fracturi iradiante prin deformarea craniului (afecteaz baza craniului) - fracturi centrolaterale Manifestri clinice fracturile fosei cerebralale anterioare - edem, echimoze palpebrale - epistaxis i rinoree prin scurgerea LCR in nas - anosmie (lezarea nervilor olfactivi), cecitate (afectarea nervilor optici) fracturile fosei cerebrale mijlocii (hematom subdural) - otoragie (fractur de stnc),fistul cu LCR,surditate i sindrom vestibular - strabism convergent, hemianopsie, exoftalmie pulsativ - paralizie cerebral periferic, anestezie trigeminal - tulburri endocrine, diabet insipid hipertermie fracturile fosei cerebrale posterioare - echimoz mastoidian, otoragie, otoree cu LCR, semne de afectare a nervilor VII, VIII Sindroame infecioase posttraumatice Abcese intracraniene abcese cerebrale (intraparenchimatoase) - abcese traumatice recente: semne neurologice de focar,manifestri infecioase generale - abcese traumatice cronice, ncapsulate: semne neurologice pseudotumorale abces subdural - mecanisme patogenetice: ruperea abcesului cerebral subcortical in spaiul subdural, propagarea de la focar de osteit cranian, fistula peretelui posterior a sinusului frontal - manifestrile clinice: iritaie meningeal, tulburri de contiin abces epidural (empiem) - mecanisme patogenetice: hematom epidural infectat, prin osteit - manifestri clinice: semne locale(durere),semne meningiene, stare septic Stri septice difuze meningo-encefalita posttraumatic:vom, cefalee, redoare occipital, febr, convulsii, tromboflebite cerebrale posttraumatice: cefalee, somnolen, convulsii, semne piramidale

Sindroame posttraumatice reziduale Sindrom postcontuzional cefalee - cefalee local (,,nevrita scalpului,,)- durerea cicatricial de scalp - cefalee de contracie muscular - contractura muchiului temporal - cefalee cu caracter de migren- provenien vascular - cefalee din aderene subdurale, distoriuni, traciuni ale structurilor intracraniene cu sensibilitate aglic determinat de aderene meningocorticale dup hemoragii n leptomeninge ameeli, vertij cu sau fr implicaii chinetice instabilitate psihic - crize de hiperexcitabilitate, perioade sau stri depresive - tulburri de memorie, insomnie sindroame neurologice - diplopie, afazie, anosmie, pareze, ataxie, semne piramidale Epilepsia posttraumatic (10% cazuri de traume cranio-cerebrale) sindrom convulsiv imediat (35%) - debuteaz in momentul impactului (depolarizarea cortexului) - sunt caracteristice pentru trauma cranio-cerebral uoar, au durat scurt i pronostic favorabil fr instalarea epilepsiei ulterior convulsii precoce (25%) - debuteaz in prima sptmn dup episodul traumatic - cauza: leziuni focale prin mecanism de contuzie, dilacerare, ischemie, i edem cerebral - caracteristici clinice: convulsii generalizate, focale, stare de ru convulsiv (10-20%) epilepsie posttraumatic (25-40%) - debuteaz sindromul convulsiv dup prima sptmn al traumatismului - incidena depinde de caracterul nchis sau deschis al traumei, topografia si severitatea leziunii, eficacitatea programelor terapeutice, strile morbide preexistente ale crierului Sindroame neurologice reziduale deficite motorii reziduale posttraumatice (hemiplegii, sindroame dischinetice) tulburri de vorbire (afazie), anosmie, hipoacuzie paralizii ale nervilor cranieni (paralizie facial) tulburri vestibulare Sindroame psihice reziduale tulburri intelectuale probleme de memorie, deficit de atenie, raionament, al capacitii de abstractizare, reducerea IQ tulburri de comportament irascibilitate, agresivitate, crize de mnie, emotivitate excesiv Sindroame endocrine reziduale diabet insipid posttraumatic sindrom de caexie hipofizar (afectarea zonei diencefalo-hipofizare) sindromul Schwartz-Bartter (secreia inadecvat de ADH)

Diagnostic explorativ

Examene imagistice radiografia cranian - indicaii: traumatism cranian cu semne de fractur a bazei craniului, fracturi craniene cu nfundare, pierderea cunotinei >5 min, vrsta < 12 luni la copil cu traumatism cranian (cdere din pat, crucior), leziuni cranio-cerebrale deschise - caracteristici imagistice: fracturi ale oaselor craniene (liniare, densitate sclerotic majorat din suprafee osoase suprapuse opacifiere i pneumocefalie- n fracturi ale bazei craniului, dehiscena suturilor n hemoragii masive la sugar, copilul mic) computer tomografie cranian - indicaii: pacieni cu traum cranio-cerebral i nivel de contiin persistent dereglat, semne neurologice de focar, crize epileptice - caracteristici imagistice: zone de hipodensitate i hiperdensirate cerebral (hematoame cerebrale, edem cerebral), fracturi osoase craniene RMN cerebral - imagini mai calitative a structurilor cerebrale, trunchiului cerebral - evaluarea de dinamic a modificrilor cerebrale ECO cerebral transfontanelar (la sugari) depistarea liniei mediane (hematom), zone cu ecogenitate modificat (hipoecogenitate, hiperecogenitate)- hematom, edem Examene funcionale EEG - trasee hipovoltate cu activitate delta polimrf sau monomorf, activitate teta (n contuzie cerebral) - unde lente difuze (n comoie cerebral) - unde epileptiforme (n epilepsii posttraumatice) - evaluarea parametrilor biochimici: - tablou sanguin, indici de coagulare, ionograma, echilibru acido-bazic, osmolaritatea seric, glicemia

Tratament msuri generale - comoie cerebral: supraveghere spitaliceasc i regim de repaus 3-6 zile - contuzie cerebral uoar: regim de repaus la pat >10 zile, reducerea eforturilor fizice i intelectuale >30 zile - contuzie cerebral moderat: repaus la pat 2-3 sptmni, evitarea eforturilor fizice 1-2 luni - contuzie cerebral grav cu com , afectarea trunchiului cerebral: regim de terapie intensiv cu durat variabil programe terapeutice de reanimare i tratamente intensive - optimizarea parametrilor respiratorii (oxigenoterapie, ventilaie saistat) - corijarea perturbrilor metabolice:aport hidric, electrolitic, caloric corespunztor vrstei, terapia tulburrilor de coagulare tratamentul edemului cerebral - corticoterapie cu dexametazon (0,2mg/kg la fiecare 6 ore) - perfuzii cu osmodiuretice (manitol) tratament rezervat n hematom intraparenchimatos, diuretice (furosemid), plasm profilaxia i tratamentul crizelor convulsive - indicaii: pacient cu risc crescut de convulsii (traumatisme penetrante), pacientul cu sindrom convulsiv benzodiazepine, fenobarbital tratament neurochirurgical - indicaii: hematom epidural, hematom subdural, hematom intraparenchimatos, fractur cranian cu impresiune mai mare dect grosimea calotei, traumatism cranio-cerebral evident tratamentul leziunilor i sindroamelor infecioase posttraumatice , abces intraparenchimatos subdural, epidural evacuarea chirurgical, antibioticoterapie, tratamentul edemului cerbral - meningoencefalite tratament masiv cu antibiotice, puncii lombare repetate cu evacuarea lichidului cerebrospinal, combaterea sindromului hipertermic, asigurarea echilibrului electrolitic - osteomielite craniene, epidurita evacuarea chirurgical, antibioticoterapie tratamentul sindroamelor postraumatice - terapie simptomatic n cefalee, vertijuri, insomnie, instabilitate psihoemoional, crize epileptice - psihoterapie pentru reinserie social precoce - recuperare funcional n deficite motorii Prognostic sechele neuropsihice 20% cazuri de evaluare a traumei prin scala Glasgov cu nota 5-8 prognostic rezervat n traumatism cranio-cerebral apreciat cu<5puncte dup scorul Glasgow (stare de incontien>6 ore,lipsete rspunsul la comenzi verbale, nu deschid ochii singuri)

Traumatism vertebro-medular
Definiie. Traumatism vertebro medular leziune traumatic a coloanei vertebrale cu implicerea mduvei spinrii Frecven 0,5% din traumatismele majore ale sistemului nervos predominarea leziunilor capsulo- ligamentare n raport cu cu fracturi sau dilacerrile vertebro-medulare Etiologie localizri frecvente: segmentul cervical inferior C4- C7 i toraco-lombare T11-L1 traumatisme vertebro medulare cervicale intranatale n cursul naterilor laborioase (ft macrosom, manipulaii obstetricale, aplicarea forcepsului obstetrical, operaie cezarian) accidente de circulaie asociate cu leziuni grave toraco-abdominale cderi de la nlime traumatisme din accidente de sport Patogenie traumatism cervical - mecanism de hiperflexie, hipertextensie, hiperflexie cu hiperrotaie cu fracturi ale proceselor spinoase sau de arc vertebral ca rezultat al unor traumatisme directe sau indirecte - mecanism de deplasare de vertebre i tasri vertebrale preponderent la nivelul primelor vertebre cervicale - tipuri de traume cervicale: fractur de atlas, dislocare atlanto-axial, fractur de atlantoid, fractura proceselor spinoase, supraextinderea ligamentelor i capsulelor articulaiilor intravertebrale , angulaia chifotic a coloanei cervicale, cuplarea feelor articulare compresie axial cu fractura corpului vertebral, dislocarea sau compresia prin hiperextensie traumatism toraco-lombar - mecanism de flexie-rotaie cu fractur-dislocaie cu deplasarea fragmentelor din corpul vertebral, anguleia vertebrei dislocate anterior - localizarea frecventT1-T5, T10- L2 - tipuri de traume toraco-lombare: dislocarea anterioar a corpului vertebral, angularea i deplasarea fragmentelor din corpul vertebral traumatism lombar i lombo-sacrat - mecanism de tasare a corpului vertebral (n accidente rutiere) - localizarea frecvent L2-L5 - tipuri de traume lombare i lombo- sacrale: fracturi ale corpului vertebral cu compresia structurilor nervoase

Tablou clinic Sindroame de transseciune medular (oc spinal) durata 1-6 sptmni tulburri de motricitate - paralizia membrelor: tetraplegie (leziuni cervicale inferioare), paraplegie (leziuni toraco-lombare) - sindrom de neuron motor periferic, paralizie flasc, hipotonie muscular, areflexe tulburri de sensibilitate tactil - diminuarea sensibilitii la stimuli dureroi, termici - dureri de tip radicular tulburri sfinteriene - retenie de urin i fecale (abolire contraciilor vezicale cu meninerea unui grad al tonusului sfincterilor) - abolirea tonusului rectal evaluat prin tueu rectal (leziuni ale mduvei sacrate), pronostic rezervat pentru restituirea funcional (2-3% anse) tulburri vegetative - paralizie vasomotorie cu hiperemia tegumentelor - perturbri ale controlului termic cu tegumente calde i hipertermii (40-42C) - hipertermie spinal - uscciunea tegumentelor, secreie sudoral abolit - hipotensiune ortostatic, bradicardie - tulburri ale motricitii intestinale tulburri trofice - apariia escarelor Stadiul de reparaie medular (n evoluii favorabile) durata 6-12 luni caracteristici anatomopatologice - n seciune transversal anatomic a mduvei spinrii pierderea motilitii voluntare i a sensibilitii este definitiv (esutul medular nu se regenereaz) - involuia edemului posttraumatic n zonele perilezionale contribuie ameliorarea funcional caracteristici clinici - reinstalarea reflexelor vezicale i rectale- evacuarea reflex a vezicii urinare i rectului - restabilirea reflexului cutanat plantar n extensie (reflexul Babinschi) - ameliorarea reflexelor osteotendinoase - dezvoltarea micrilor automate de pire Stadiu de progresare a bolii (evoluie nefavorabil) dispariia activitii reflexe medulare dezvoltarea complicaiilor infecioase (pneumonii, infecii urinare) tulburri de nutriie, caexie, deces

Sindroame clinice de nivel Sindrom vertebral cervical sindromul de corn anterior - paralizie sub nivelul leziunii mduvei - hiperestezie prezervarea sensibilitii tactile i proprioceptive contiente sindromul spinal central - paralizie marcat n membrele superioare i mai puin exprimat n cele inferioare - tulburri de sensibilitate pentru toate tipurile de sensibilitate sindromul de hemiseciune medular sindromul de contuzie cervical posterioar - hiperestezie i sindrom dolor la nivelul segmentelor cervicale paralizia membrelor superioare i a trunchiului - paralizia este mic i prezent doar la membrele superioare sindrom cervical superior (C3-C5) - tulburri respiratorii severe - sindrom de hiperventilaie, perioade de apnee - insuficien respiratoriemajor - cauz patogenic: afectarea inervaiei diafragmei, muchilor abdominali i intercostali - sindrom de hipertermie spinal Sindrom vertebral toracal sindrom cervic- toracal (C7-T2) sindromul Claude-Bernard-Horner - mioz paralitic cu absena midriazei - la ntuneric - ptoz palpebral (paralizia muchiului ridictor al pleoapei superioare) - exoftalmie (paralizia muchiului Muller) - hiperemia hemifeei respective Sindromul de hemiseciune medular Brown-Sequard cauz: leziunea traumatic penetrant medular sindroame clinice cu localizare n jumtatea de corp corespunztoare sediului leziunii - paralizie vasomotorie i motorie - tulburri de sensibilitate profund de partea leziunii - pierderea sensibilitii pentru durere i temperaturn jumtatea corpului de partea opus leziunii - hiperestezie tactil Sindromul vertebral anterior cauze: afectarea medular din hiperflexie sau compresiunea vetebral a coloanei vertabrale cu fragmente de oase, discuri intervertebrale, hematoame sindroame clinice - paralizie complet sub nivelul leziunii - reducerea sensibilitii dureroase i proprioreceptive la acest nivel

Sindroame anatomo-patologice Comoie medular substrat morfologic minor sindrom clinic: abolirea temporal a funciilor medulare Contuzie cerebral substrat morfologic - leziuni vasculare: sufuziuni spinale, hemoragii n parenchim - afectarea grav a mduvei spinale sindrom clinic: semne neurologice de diferit grad cu posibile sechele grave Compresie medular substrat morfologic n faza acut produs de fragmente osoase - prolaps i fragmentarea discului intervertebral - dislocarea i angularea corpului vertebral, hematoame extramedulare substrat morfologic n faza cronic - arahnoidit posttraumatic supraadugat - dereglri vasculare locale, leziuni ale parenchimului medular i rdcinilor nervoase Dilacerarea medular substrat morfologic - traumatismul direct sau secundar prin compresie necontroloat produce modificri anatomice ireversibile - mecanisme de hematomielit cu consecine grave - siringomielit posttraumatic ca urmare a rezorbiei hematomului sindrom clinic: semne neurologice grave funcional i vital Complicaii deformaii definitive ale coloanei vertebrale infecii respiratorii (pneumonii, bronite) i nefrourinare recurente escarii i ulceraii cu toleran terapeutic complicaii bulbare cu implicarea centrilor respiratorii i riscuri fatale Diagnostic explorativ examen explorativ, CT vertebral evideniaz traseul de fractur RNM vertebral compresiune medular, leziune intramedular Tratament tratament de urgen - transport urgent specializat n secia de neurochirurgie cu regim de imobilizare - corticoterapie: dexametazon, metilprednisolon (24-48 ore) - neurochirurgie tratament de recuperare - recuperare motorie: chinetoterapie - terapia sindromului dolor rezidual, corecia tulburrilor sfincteriene i trofice Prognostic prognostic nefavorabil vital n traumatism medular cervical cu complicaii bulbare prognostic funcional rezervat recuperarea funcional specializat majoreaz ansele de restabilire a motricitii

TUMORI ALE SISTEMULUI NERVOS


TUMORI CEREBRALE
Definiie. Tumori cerebrale afeciune organic a unor structuri ale creierului cu tendin spre expansiune, care produce manifestri specifice de focar i sindrom de hipertensiune intracranian Frecvena incidena tumorilor intracraniene la copil 1,8-3,1 cazuri la 100 000 copii tumorile sistemului nervos se plaseaz pe locul 2 n maligniti dup hemoblastoze tumorile cerebrale constituie 40-50% din toate tumorile solide - tumorile subtentoriale 60% din toate tumorile intracraniene - tumorile supratentoriale cerebrale: tumori frontale > tumori temporale > tumori parietale >tumori intraventriculare > tumori de nuclei bazali caracteristici de vrst - tumorile supratentoriale predomin la vrsta de 0-3 ani caracteristici histologice - astrocitoamele constituie 50% din toate tumorile cerebrale ale copilului - tumorile embrionale (meduloblastom, ganglioneuroblastom) 20% - tumori ependimare 10% hemangiom (cavernom) 5% Factori de risc Leziuni precanceroase afeciuni precanceroase embrionare (tulburri n ontogenez) - tumori disembrioplazice (formaiuni embrionare conjunctivo-vasculare, alte localizri ale sistemului nervos) - tumori cerebrale se dezvolt, n special, dup sarcini distocice, n cazul unor avorturi anterioare repetate proliferri gliale de origine displazic - gliomatoz, microgliomatoz, scleroz tuberoas - facomatozele predispun la tumori intracraniene afeciuni inflamatorii ale creierului - meningoencefalitele cronice circumscrise - meningoencefalitele acute difuze de etiologie bacterian, viral, care determin leziuni morfologice asemntoare cu cele din tumori (infiltraie limfoplasmocitar, proliferare vasculo-histiocitar, elemente celulare gigantice, focare de necroz primitiv intensiv) - vaccinurile anti-poliomielit, anti-rubeol pot determina apariia tumorilor intracraniene (meduloblastoamele) leziuni traumatice cerebrale - cicatrizarea meningocerebral traumatic (proliferare atipic glial) - proliferare glial postraumatic (proliferri gliale hipoxice posttraumatice) leziuni toxice (substane toxice) i prin radiaie - radioterapie din boli oncologice de alt localizare (leucemii) - radiaiile nucleare (explozii atomice bombe, centrale atomice)

Factori de risc declanatori


modificri fiziologice hormonale - tulburri endocrine n cadrul etapelor de cretere i dezvoltare ale copilului factori alimentari cu potenial cancerigen - colorani, aromatizani, emulgatori, conservani alimentari - produsele chimiei agricole din legume, fructe, graminee - prelucrri termice nocive ale alimentelor: prjire, afumare, conservare traumatismul craniocerebral - efectele traumatizante directe asupra structurilor neuronale i gliale modificate anterior maladii infecioase generale ale organismului copilului - infecii cu virusuri respiratorii, virusul HIV, citomegalovirus, herpes-virusuri - infecii bacteriene, septicemii - parazitoze - infecii fungice imunodeficiene primare, imunodeficiene secundare intoxicaii cu diferite substane toxice, medicamente insolaii, surse de radiaii minore cu caracter cronic imunoprofilaxie cu unele vaccinuri maladii ale tractului digestiv

Factori de risc predispozani


antecedente familiale de boli oncologice - tumori cerebrale la prini i alte rude (frai, bunei) - procese oncologice de diferit localizare n familie markeri oncologici n sistemul de histocompatibilitate HLA

Clasificarea tumorilor SNC (OMS, 1993) tumori astrocitice - cu celule gigantice subependimare - tip tumoral pilocitic - cu grad sczut de malignitate - xantoastrocitom pleomorfic - tip tumoral anaplazic - glioblastom oligodendroame - cu grad sczut de malignitate, tip tumoral anaplazic oligoastrocitoame tumori ependimare - subependimom, mixopapilar, anaplazic tumori ale plexurilor coroide: papilom, carcinom tumori neuronale/gliale - gangliocitom, gangliogliom, gangliom desmoplazic infantil - tumoare disembrioplazic neuroepitelial - neurocitom central tumori pineale - pineocitom, pineoblastom tumori embrionare - meduloblastom, meduloepiteliom, neuroblastom, ependimoblastom tumori ale nervilor cranieni - neurinom, tumor malign a tecii nervului periferic tumori ale meningelor - meningiom, meningiom atipic, meningiom papilar, meningiom anaplazic - hemangiopericitom Clasificarea histologic a tumorilor SNC tumori ale esutului neuroepitelial - astrocitom, oligodendrogliom - glioame mixte, tumori ependimale - tumori ale plexurilor coroide - tumori neuronale - tumori ale parenchimului pineal - tumori embrionare (neuroblastom, meduloblastom, meduloepiteliom) tumori ale nervilor cranieni i spinali - neurinom, neurofibrom, tumori ale tecii nervului periferic tumori ale meningelor - tumori ale celulelor meningoteliale, mezenchimale - melanocitom, melanom, hemangioblastom limfoame i tumori ale esutului hematopoietic (limfoame, plasmocitom) tumori ale regiunii selare (ademon pituitar, carcinom, carcinofaringiom) tumori metastatice

Anatomopatologia tumorilor intracraniene Topografia tumorile intracraniene la copil localizarea preponderent n regiunea liniei mediane a creierului - favorizeaz obstrucia frecvent i precoce a cilor licvorodinamice cu instalarea sindromului de hipertensiune intracranian - lipsesc semne de lateralizare, apariia tardiv a semnelor clinice de localizare neurologic, n focar localizare subtentorial a tumorilor cerebrale - localizare preponderent n fosa cranian posterioar la copii <10 ani predomin tumori neuroectodermale (70-80%) - tumori cerebeloase de linie median i ventricul IV - meduloblastoame frecvena rar a meningioamelor, neurinoamelor acustice i adenoamelor hipofizare n perioada copilriei craniofaringiomul este caracteristic pentru adolescentul din perioada pubertii Morfologia tumorilor cerebrale astrocitoame - gradul I-II astrocitoame benigne cu localizare n cerebel, structur chistic - gradul III tumori neuroectodermale cu modificri anaplazice, multiple chisturi - gradul IV tumori maligne n emisfere, diseminare leptomeningean oligodendroglioame - aspect histologic benign, localizare la copil n talamus, ventriculul III, nucleii bazali ependimoame - localizare n fosa cerebral posterioar, ventriculul IV - la copilul mic suprasediu tentorial cu riscuri majore de malignizare - disemineaz prin lichidul cefalorahidian tumori ale plexurilor coroide - papilom de plex coroid tumoare malign n ventriculii laterali, mai rar n IV, III - carcinom de plex coroid tumoare malign n ventriculii cerebrali supratentorial, cu aspect hemoragic i tendine de invadare a esutului adiacent tumori neuronale i neurogliale (ganglioglioame) - caracter benign, celule mari nervoase, neurogliale n stadii diferite de anaplazie tumori pineale - pineoblastoame tumori infiltrative cu malignitate nalt i diseminare - pineocitoame tumoare delimitat cu capsul, evoluie lent tumori embrionare - meduloepiteliom, neuroblastom, ependimoblastom tumori maligne embrionare - meduloblastom incluziuni embrionare extrem de maligne localizate n ventriculul IV, metastazare n SNC i alte organe tumori ale celulelor germinale (germinom)

Tablou clinic

Sindrom de hipertensiune intracranian cefalee - n debut cefalee localizat, apoi difuz, continu, accentuat de micri, tuse - se accentueaz n ortostatism i se reduce n poziie genupectoral sau la flectarea capului - cedeaz dup vrsturi, care apar la o intensitate maximal a cefaleei - crize de cefalee cu debut acut i durat de cteva minute - asocierea tulburrilor de contiin - cefaleea la copilul mic se manifest prin plns, agitaie, irascibilitate - agravarea brusc a cefaleei i semnelor asociate indic la o hemoragie intratumoral, edem peritumoral, angajare de lob temporal (n puncii lobare) sindrom de vom (n 70-80% cazuri) - vom n jet, fr grea, dimineaa la sculare i fr legtur cu alimentare - vrstur n calitate de semn clinic de debut sunt sugestive pentru tumorile n ventriculul IV (meduloblastom) - voma se produce de obicei pe fundal de crize de cefalee - se poate asocia cu dureri abdominale (difereniere cu boli digestive) - vrsturile amelioreaz temporar starea copilului - greurile uneori preced episoadele de vom (20% cazuri) edem papilar la examenul oftalmologic - tulburri ale vederii - obnubilare - diminuarea acuitii vizuale - edem papilar grad III-IV - riscuri de atrofie optic secundar ireversibil Sindroame neurologice de localizare Sindrom convulsiv crize epileptice focale (pariale) - caracter repetitiv, rezistente la anticonvulsivante n supratentoriale controlaterale crize convulsive temporale (pariale) n tumori ale lobului temporal crize adversive sau oculocefalogire n leziuni frontale promotorii crize convulsive pariale cu generalizare secundar crize pariale asociate cu deficit motor postacces

tumori

Sindroame neurologice deficitare (lezionale) sindrom motor - monoparez, hemiparez cu evoluie lent progresiv - paraparez n leziunile lobului paracentral, bilateral - monoplegie, hemiplegie semnul Babinski unilateral afectarea emisferei opuse a creierului sindrom senzitiv - deficit de sensibilitate superficial, termic, dureroas, tactil - deficit de sensibilitate profund - este caracteristic pentru leziuni cerebrale parietale tulburri de vorbire n leziuni ale lobului frontal, parieto-temporal tulburri de praxie constructiv (tumori ale emisferei dominante) probleme de mbrcare (leziuni parietale ale emisferei nedominante) tulburri de gnozie vizual (lobul occipital) tulburri ale sensibilitii tactile (lob parietal) tulburri de cmp vizual - hemianopsie (lob occipital) - cvadranopsie superioar (leziuni de lob temporal) - cvandranopsie inferioar (lob parietal) tulburri de orientare n spaiu leziuni n lobul parietal i occipital tulburri de coordonare ale membrelor n afectarea cerebelului tulburri trofice n leziuni supratentoriale, lob parietal, corp calos tulburri extrapiramidale - hipertonie, rigiditate, hipokinezie (n afeciuni ale nucleilor bazali) tulburri vegetative (leziuni temporale i frontoorbitale) semne de iritaie meningian tumoare n fosa cranian posterioar, fenomene de angajare, malformaie vascular rupt mioz i ptoz palpebral ipsilateral n pareza n.oculomotor redoarea cefei tulburri ale statutului psihic - reducerea randamentului colar, tulburri de memorie, dificulti de atenie, de calcul - regres psihomotor - hiperexcitabilitate, agitaie sau apatie - stare de indiferen, modificri ale caracterului, afectivitii - diminuarea global a funciilor psihice - dereglri ale simului critic i autocritic tulburri ale strii de contiin n tumori profunde cu conuri de presiune asupra structurilor liniei mediane, hernierea parenchimului cerebral - obnubilare, confuzie, dezorientare n spaiu, n timp - somnolen, com

Diagnostic explorativ oftalmoscopie - edem papilar, congestie papilar, staz papilar - atrofie optic poststaz, atrofie optic primitiv, secundar electroecefalograma - unde lente de tip delta, asimetrie bioelectric de emisfer (n tumori supratentoriale) - tulburri bioelectrice difuze bilaterale (n tumori ale fosei posterioare) - localizarea focarului lezional n emisfera cerebral afectat ECOgrafia transfontanielar (la copilul sugar) - deplasarea liniei mediane a structurilor encefalice sugereaz un proces expansiv intracranian R cranian - semne de hipertensiune intracranian: impresiuni digitale exprimate, dehiscena suturilor, lrgirea perimetrului cranian - modificri osoase ale craniului de la aciune procesului expansiv, calcificri intratumorale (craniofaringiom, oligodendrogliom), calcificri intraventriculare (papilom de plex coroid) - modificri de a turceasc: creterea dimensiunilor, porozitate cu deteriorarea apofizelor clinoide computer tomografie cranian - detalizri ale localizrii, formei, dimensiunilor, caracteristicilor structurale, naturii procesului tumoral - modificri asociate ale structurilor cerebrale adiacente procesului expansiv, ale sistemului ventricular rezonana magnetic nuclear cerebral - diagnostic de certitudine a formaiunilor tumorale cu informaii mai ample despre structura i caracteristicele procesului expansiv - informativitate nalt pentru formaiunile expansive ale liniei mediane i fosei craniene posterioare tomografia prin emisie de pozitroni - specificitate i informativitate nalt n diagnosticul recidivelor tumorale scintigrafia cerebral - evaluarea vascularizrii cerebrale - informativ pentru tumorile hipervascularizate (meningioame, metastazare) angiografia cerebral - diagnosticul pedunculilor vasculari ai formaiunii tumorale cerebrale - posibiliti de embolizare intratumoral

Tratament tratament neurochirurgical - principii: ablaie total fr lezarea structurilor vasculo-nervoase adiacente cu restabilirea cilor de licvorodinamie - tehnici chirurgicale paliative: ablaie parial a tumorii, soluionarea hipertensiunii intracraniene (drenaj pentru lichidul cefalorahidian) - metode chirurgicale: ablaie total sau parial a tumorii, chirurgie stereotaxic cu exereza sau radioterapia tumorii - radiochirurgie focalizat (iradiere convergent stereotaxic prin accelerator linear sau gamma-camer) radioterapie n tumori radiosensibile (ependimoame, meduloblastoame) - iradiere convenional extern a craniului pe cmpul tumoral (cu accelerator linear sau surs e cobalt60) - radioterapie fracionat stereotaxic (distrugerea intit a procesului tumoral localizat, cu volum mic) chimioterapia citostatic - dup neurochirurgie i radioterapie - pentru prevenirea recidivelor i diseminarea prin LCR - eficient n astrocitoame anaplazice, germinoame, glioblastoame tratamente simptomatice - dezametazona (reduce edemul peritumoral i metabolismul cerebralal glucozei) indicat pre- i postoperator, terapie paliativ n tumori nerezecabile pentru controlul edemului perifocal - osmoterapie cu manitol n hipertensiunea intracranian - anticonvulsivante (barbamazepam, valproat, fenitoin) - terapia durerii cu antiinflamatoare nonsteriodiene, remedii opiode Prognostic recidivele tumorilor cerebrale - cauze: n chirurgia subtotal a tumorii, renunare la radioterapie postoperatorie i chimioterapie n procesele tumorale maligne metastazarea tumorilor intracraniene - indice de metastazare redus - metastazare posibil prin contiguitate cu invadare regional n ganglionii limfatici adiaceni sau pe calea lichidului cefalorahidian cu o migrare n sens contrar circulaiei obinuite a LCR prognostic - favorabil: n tumorile emisferelor cerebrale i cerebeloase cu structur histologic benign (astrocitom pilocitic, oligodendrogliom benign, meningioamele) - nefavorabil: n tumori cu grad de malignizare nalt i situaie anatomic profund, median (neurochirurgie cu riscuri majore de deteriorare a structurilor sntoase) i recuperare motorie i intelectual dificil

Meduloblastom
Definiie. Meduloblastom incluziuni embrionare, formate din meduloblati (neuroepiteliu primar) localizate n acoperiul ventriculului IV cu grad de malignitate, tendin de infiltrare i metastazare extracerebral Frecvena 20-30% din toate tumorile intracraniene la copil (21-38%) Etiopatogenie dezvoltarea tumorii debuteaz intrauterin la copiii cu predispoziie ereditar vrsta de debut al manifestrilor clinice 5-10 ani Tablou clinic sindrom de vom - debut insidios cu vrsturi n jet, matinale, neprecedate de greuri - voma persistent determin un deficit ponderal sever - cauza vomei: hipertensiunea intracranian, iritarea ventriculului IV de tumoare cefalee hidrocefalie obstructiv - creterea excesiv a perimetrului cranian, percutor zgomot de oal spart - redoare occipital, crize de hipertenzie a capului, laterocolis - tulburri de vedere: diplopie, ambliopie, atrofie optic - dereglri psihice: apatie, bradipsihie, reducerea ateniei - sindrom acustico-vestibular: nistagmus, hipoacuzie, acufene, vertij tulburri de static sindrom arhicerebelos - hipotonie cerebeloas, ataxie, exprimat n timpul mersului (afectare preponderent a membrelor inferioare i trunchiului) Diagnostic explorativ CT cerebral, RMN: aspect de mas tumoral hiperdens n ventriculul IV Tratament neurochirurgie: ablaia tumorii radioterapia este indicat (tumora este radiosensibil) chimioterapie n rezecii subtotale, recidive, diseminri metastatice

Ependimom
Definiie. Ependimom tumoare dezvoltat din ependimul ventricular sau a canalului ependimar cu localizare n fosa occipital posterioar, caracter benign histologic, enucleabil, cu prognostic grav prin localizare Frecvena 10% din tumorile de fos posterioar Tablou clinic sindrom de hipertensiune intracranian (cefalee, vom) sindrom vestibular, sindrom bulbar (tulburri respiratorii, ale deglutiiei) sindrom arhicerebelos, afectarea nervilor cranieni (preponderent V i VIII) Tratament neurochirurgie cu extirparea total a tumorii, drenaj LCR ventriculo-peritoneal

Astrocitom de cerebel
Definiie. Astrocitom de cerebel tumoare invaziv subtentorial a cerebelului cu localizare n fosa cranian posterioar Frecvena incidena 20% din toate tumorile intracraniene la copil Tablou clinic sindrom de hipertensiune intracranian cu instalare lent - majorarea perimetrului cranian, cefalee, vrsturi uor exprimate sindroame motorii piramidale, vestibulare, sindrom cerebelos unilateral Diagnostic explorativ CT cranian, RMN: zona chistic hipodens, localizat n cerebel cu angajarea amigdalelor cerebeloase, cu o poriune hiperdens mural gadolinofil Tratament tratament chirurgical cu extirparea formaiunii tumorale i chistului Prognostic favorabil, recidive rare, malignizare n astrocitoame supratentoriale

Craniofaringiom
Definiie. Craniofaringiom tumoare disembrioplazic din celule epiteliale embrionare cu localizare perihipofizar, forma de chist cu capsul groas, coninut solid, calcificat Frecven incidena 9% din tumorile intracraniene la copii - 11,7% din tumorile supratentorile, 63% din tumorile regiunii selare Tablou clinic debut: lent progresiv, cefalee, tulburri de cretere, vedere, diabet insipid sindrom de hipertensiune intracranian (70%) cefalee, vrsturi sindrom de afectare ocular (compresia nervului optic, chiasmei) - reducerea acuitii vizuale, atrofie a nervului optic, staz papilar - perturbri ale cmpului vizual: hemianopsie bitemporal, cvadranopsie inferioar sindroame endocrine (compresiuni asupra regiunii hipotalamohipofizar) - retard staturo-ponderal (afectarea antehipofizei) - diabet insipid (hipofuncia posthipofizei) - distonie,reducerea metabolismului bazal,anemie,crize convulsive vegetative hipotalamice tulburri psihice: apatie, adinamie, reducerea intelectului, memoriei, ateniei semne neurologice de localizare: hemiparez, tulburri senzoriale sindrom convulsiv: crize generalizate, crize temporale, crize vegetative (vertij, cefalee brutal, tulburri de contiin, tahicardie) Diagnostic explorativ imagistica cranian (CT, RMN) volumul tumoral, localizare, formaiuni nervoase i vasculare adiacente procesului tumoral Tratament: neurochirurgie cu eliminarea tumorii ncapsulate Prognostic favorabil dup chirurgia tumorii i recuperarea sindroamelor clinice induse

TUMORI MEDULARE
Definiie. Tumori medulare procese neoplazice cu efecte de compresie la nivel spinal al rdcinilor nervoase Frecven incidena <20% n structura tumorilor sistemului nervos la copil - 25% tumori intramedulare, majoritatea fiind extramedulare i metastaze Patomorfologie tipuri histologice - tumori medulare: glioame, neurinoame, meningioame - tumori epidurale: tumori metastatice, sarcoame, tuberculoame - tumori vasculare (angioame), lipoame, colesteatoame Perioadele clinice faza radicular - dureri de tip nevralgic, caracter radicular, durata 1-2 ani i mai mult - se accentueaz la efort, tuse, strnut, se intensific n perioada nocturn faza de compresiune medular parial - tulburri motorii, dereglri ale mersului, oboseal muscular - hemiparez cu evoluii n paralizii spastice - tulburri de sensibilitate profund de partea afectrii i de sensibilitate superficial de partea opus, de jos n sus faza de compresie total - tulburri motorii i ale sensibilitii bilateral - dereglri trofice grave (tulburri vasomotorii, staz venoas, ischemie) Tablou clinic Tumori paravertebrale mecanism patologic - extindere longitudinal paravertebral, compresie progresiv, invadarea rdcinilor - compresiunea arterelor radiculare cu ischemie spinal sindrom de dureri vertebrale - dureri severe, localizare latero-vertebral cu iradiere pe traiectul rdcinilor comprimate manifestri vegetative (leziuni la nivel toraco-abdominal) - hiperhidroz localizat pe banda zonei de durere manifestri senzoriale - amoreli la vrful degetelor picioarelor i minilor tulburri de motricitate - oboseal, abolirea reflexelor dependente de rdcinile afectate - paralizie de diafragm cu tulburri respiratorii (tumori cervicale) diagnostic diferenial - sindrom dureros miofacial (dureri cervico-brahiale, n regiunea inferioar a spatelui, absena semnelor senzitiv-motorii i vegetative) - infecii renale(dureri lobare,nu iradiaz, lipsesc manifestri vegetative i senzitivo-motorii) - compresiunea spontan a nervilor intervertebralisindrom dolor, fr semne neurologice

Tumori extradurale mecanism patologic - comprimarea mduvei n vertebr, paravertebral i prin orificiile de conjugare - provenien: tumori metastatice, tumori ale corpului vertebral (maligne) sindrom dolor - durere local (distrugerea vertebrei i mai trziu din contul compresiei medulare) sindrom neurologic (disfuncie spinal) - semne neurologice distale, ulterior se asociaz manifestri distale - paraplegie (compresie medular) diagnostic diferenial - inflamaii osoase, abces epidural, hernia discului intrevertebral, hematom epidural Tumori intradurale mecanism patogenic - cauze: meningioame, neurofibroame, teratoame, chisturi, lipoame - localizare: nivel toracic, foramen magnum sindrom dolor sindrom de compresie medular - modificri de sensibilitate n membrele inferioare, parestezii sindrom piramidal Neurofibrom spinal mecanism patogenic - localizare: se dezvolt din rdcina dorsal cu extindere n spaiul intervertebral, paravertebral, canalul spinal sindrom dolor durere radicular sindrom de compresie medular Tumori intramedulare mecanism patogenic - cauze: astrocitoame, ependimoame, hemangioame, metastaze sindrom dolor durerea are debut precoce sindromul benzii suspendate de dislocaie de sensibilitate - pierderea sensibilitii termice i algice diagnostic diferenial cu siringomielit i abcesul intramedular
Diagnostic explorativ rezonana magnetic nuclear a coloanei vertebrale, cu substane de contrast - localizarea, nivelul de compresie spinal, leziunile osoase Tratament tratament chirurgical radioterapie, chimioterapie, corticoterapie (dexametazon) recuperare neurologic

AFECIUNI NEUROVEGETATIVE
Sindromul distoniei vegetative
Definiie. Sindromul distoniei vegetative tulburri ale echilibrului sistemului nervos vegetativ prin activare vagotonic sau simpaticotonic cu caracter labil, migrator, implicarea diferitor organe i sisteme

Etiopatogenie Fiziologia sistemului nervos vegetativ sistemul nervos vegetativ parasimpatic suprasegementar, central - hipotalamusul centru encefalic integrativ de coordonare neurohormonal dirijare a interaciunii activitii vegetative, endocrine i emoionale a organismului - rinencefalul complexul amigdalian, formaia hipocampic, sistemul limbic, care realizeaz funcia integrativ a creierului n fenomenele psihice i fizice, n procesul de adaptare la factorii de mediu, la situaii stresante i n controlul reaciilor catabolice - formaiunea reticular a trunchiului cerebral cu rol complex n reglarea funciilor vegetative prin coordonarea aciunilor ascendente i descendente ale activitii neurovegetative sistemul nervos vegetativ parasimpatic segmentar (periferic) - nucleii parasimpatici ai n.vagus cu axonii care merg paralel cu nervii cranieni III, VII, IX, X i asigur inervarea sfincterului pupilar i sfincterului ciliar al globilor oculari, glandelor lacrimale, glandelor salivare, colonului descendent, intestinului rect, vezicii urinare, organelor genitale externe sistemul nervos vegetativ simpatic segmentar - neuronii simpatici cu originea n segmentele medulare Th1-L2 din zona intermediar a coarnelor laterale ale mduvei spinrii - trunchiul simpatic ganglionar paravertebral (20-22 ganglioni pari) i doi ganglioni prevertebrali intraabdominali, unde se realizeaz legtura sinaptic cu fibrele nervoase simpatice postganglionare, care inerveaz organele viscerale i glandele anexe ale sistemului digestiv, de asemenea i aparatul locomotor, muchiul pilomotor, glandele sudoripare, glandele lacrimale

Funcii ale sistemului nervos vegetativ mediatorii sistemului vegetativ - acetilcolina pentru receptorii specifici colinergici i nicotinici - adrenalina i noradrenalina pentru receptorii adrenergici i funcii de reglare a sistemului vegetativ - funcii elementare: funcie vasomotorie, funcie cardioreglatorie, funcii secretorii - funcii complexe: reglarea respiraiei, funciilor digestive, circulatorii, funcii complexe de termoreglare pentru asigurarea homeostaziei organismului i optimizarea proceselor de adaptare la condiiile variabile ale mediului Patofiziologia sistemului nervos vegetativ dereglri vegetative suprasegementare - sindroame de dezintegrare a sistemelor vegetative ale creierului prin leziuni medulare deasupra segmentului Th5 (trunchi cerebral, diencefal) cauze: traumatisme, compresiuni, ictusuri sau prin influene toxice (medicamente, toxine, intoxicaii) - sindroame patofiziologice sindroame neuroendocrine (implicarea hipofizei) sindroame psihofiziologice cu tulburri ale funciei centrului respirator i cardiovascular (excitarea formaiunii reticulare a trunchiului cerebral) - sindroame neuropsihice din afectarea creierului emoional (sistemul limbic): dezechilibru n controlul comportamentului afectivo-emoional cu sindrom de furie, bulimie, comportament placid dereglri vegetative segmentare - leziuni postganglionare ale sistemului vegetativ traumatisme (leziunea plexurilor) leziuni toxice(chimioterapie,intoxicaii cu metale grele,solveni organici) neuropatie metabolic (diabet zaharat, porfirie acut) - sindroamele segmentare se realizeaz prin neuropatii vegetative, pandisautonomie tipuri ale dereglrilor vegetative - criz simpatico-adrenal: senzaii neplcute n regiunea capului, toracelui, tahicardie, hipertensiune arterial, midriaz, hiperchinezie cu caracter de frisoane, fobii - crize parasimpatice (vagotonice): greuri, vertij, bradicardie, hipotensiune arterial, tulburri cardiace, dereglri ale funciilor respiratorii, disfuncii gastrointestinale

Tablou clinic Sindroame vegetative corticale cauze: leziuni ale lobului frontal (neocortex), regiuni rinecefalice (arhipaleocortex) al lobului temporal manifestri clinice - tulburri cardiovasculare: vasoconstricie, vasodilataie, hipertensiune arterial sau hipotensiune, tulburri ale ritmului cardiac - pierderea controlului sfincterian, modificri ale peristaltismului intestinal - hipersudoraie, lacrimare, modificri pupilare - dereglri de termoreglare - tulburri complexe vasomotorii, gastrointestinale (afectarea rinencefalului creierului visceral) - tulburri ale comportamentului afectiv (afectarea hipotalamusului, talamusului, regiunii orbitocingulo-uncinat)

Sindroame vegetative de trunchi cerebral cauze - leziuni ale formaiunii retiniene, care conine ci simpatice i leag hipotalamusul de centrii simpatici spinali - leziuni ale centrilor parasimpatici spinali manifestri clinice - tulburri cardiovasculare (formaiunea reticular influeneaz centrii cardioaccelerator i vasoconstrictor, iar n bulbul rahidian centrii cardioinhibitor i vasoconstrictor) - tulburri respiratorii prin leziunile centrilor inspirator i expirator bulbar, centrului apneustic din poriunea inferioar a punii, centrului pneumotaxic din poriunea superioar a punii Sindroame vegetative de nervi cranieni cauze - afectarea nervilor cranieni cu fibre nervoase parasimpatice: perechea III constricia pupilei, perechea VII secreia glandelor lacrimale, ale mucoasei din faringe i nazale, nervul IX pentru glanda tiroid, perechea X viscerele toracale i abdominale - afectarea nervilor cranieni cu fibre nervoase simpatice: n.trigeminus pentru dilatarea pupilei, inhibarea secreiei glandelor faringiene, nazale, lacrimale, reducerea secreiei paratiroidei, sublingualei, submaxilarei, vasoconstricie, sudoraie manifestri clinice - sindroame pupilare: midriaz paralitic, lipsa reflexului fotomotor cu reflexul de acomodare conservat, cu mioz - sindroame algice faciale, asociate cu reacii vasomotorii, lacrimale - tulburri de ritm cardiac, ale peristalticii i secreiei digestive

Sindroame vegetative spinale cauze: leziuni ale centrilor sistemului simpatic i ai segmentului sacrat parasimpatic (traumatism, inflamaii mielite, scleroza multipl, malformaii, leziuni ischemice medulare, tumori) tulburri simpatice cu afectarea vasomotricitii, psihomotricitii i proceselor de sudoraie - stadiul de oc spinal produce paralizia simpatic sublezional - stadiul de automatism spinal se instaleaz dup 4-12 sptmni, cnd centrii vegetativi sublezionali revin la funcionalitate tulburri parasimpatice - n stadiul de oc spinal: tulburri vezico-sfincteriene de retenie urinar cu incontinen urinar pasiv sau activ - stadiu de automatism spinal: vezica urinar automat central cu incontinen urinar periferic, vezica urinar automat periferic cu incontinen urinar continu - tulburri ano-rectale: n stadiul de oc spinal retenie sau encopresis n caz de diaree, n stadiul de automatism spinal defecaie automat, central i cu scurgere periodic - tulburri genitale: n faza de oc spinal suprimarea funciei genitale, n faza de automatism spinal funcie sexual pierdut total sau parial - tulburri trofice cauzate de modificri vasomotorii din paralizii simpatice - tulburri vegetative reflexe: hipotensiune ortostatic (insuficiena vasoconstriciei reflexe), hipertensiune arterial, hipersudoraie (reacie reflectorie la supradistensia vezicii urinare) Sindroame vegetative de nervi rahidieni cauze: leziuni ale inervaiei radiculare, a plexurilor, nervilor manifestri clinice: tulburri vasomotorii locale, sindrom dolor localizat teritoriului inervaiei afectate, dereglri sfincteriene (miciuni imperioase, retenie de urin), accese dureroase viscerale Sindroame de lan simpatic cervical sindromul Bernard-Horner (paralizia simpaticului pupilar) mioz, enoftalmie, ngustarea fantei palpebrale sindromul Pourfour de Petit (excitarea simpaticului pupilar) midriaz, exoftalmie, mrirea fantei palpebrale sindromul Barre-Lieou (simpatic cervical posterior) cefalee, vertij, acufene sindromul Parry-Romberg: hemiatrofia facial cu afectarea pielii, esutului adipos, muchilor asociat cu sindroame pupilare simpatice, tulburri vasomotorii i pilomotorii Sindroame de lan simpatic toracal i lombosciatic teritoriul Th1-Th10: leziuni iritative sau paralitice vasomotorii, sudorale i pilomotorii ai capului, gtului, membrelor superioare i inferioare, trunchiului teritoriul Th6-L2: sindroame solare paralitice (colaps, semne peritoneale) i iritative (vome, pareze intestinale, dureri epigastrice, hemoragii)

Sindromul de distonie vegetativ de tip constituional factori de risc predispoziie familiar manifestri clinice - labilitate i instabilitatea parametrilor vegetativi - modificri rapide ale coloraiei tegumentelor (paloare-hiperemie) - hiperhidroz - labilitate cardiac (tahicardie, bradicardie, extrasistole) - instabilitatea tensiunii arteriale (hipotensiune, hipertensiune) - dischinezii gastrointestinale, greuri, vrsturi, dureri abdominale, meteorism - instabilitatea termic (subfebrilitate, hipotermii) - reacii de adaptare imperfecte la eforturi fizice, condiii climaterice, stresuri Sindrom de distonie vegetativ de tip endocrin factori de risc: perioada de pubertate - interaciuni noi neuroendocrine la adolescent - creterea intensiv a taliei manifestri clinice - perturbri ale tensiunii arteriale - sindrom ortostatic (hipotensiune, tahicardie, vertij) - stare sincopal - tulburri ale proceselor de termoreglare - instabilitate psihoemoional Sindrom de distonie vegetativ cu afectare primar a organelor viscerale factori cauzali maladii psihosomatice (pancreatit cronic, colecistit, colelitiaz, hernie diafragmal, urolitiaz) manifestri clinice - semne locale cu caracter reflex: dureri, tensiune muscular, dereglri sfincteriene - semne generalizate vegetative: modificri ale tensiunii arteriale, ritmului cardiac, hiperhidroz, subfebrilitate Sindrom de distonie vegetativ cu afectare primar a organelor endocrine factori cauzali boli endocrine ale tiroidei, suprarenalelor, hipofizei, pancreasului, cu tulburri funcionale i dereglri ale cooperrii, vegeto-endocrine manifestri clinice - disfuncii vegetative cu caracter generalizat - semne de afectare a glandei endocrine afectate Sindrom vegetativ n bolile alergice factori de risc insuficiena sistemului simpatico-adrenal, hipofuncia sistemului suprarenal (insuficiena de cortizol), atopie familial i/sau personal (hiperimunoglobulinemie E) manifestri clinice - sindrom cutanat cu semne vegetative (hipertermie), dermatit - sindrom respirator cu hiperpnee, wheezing - sindrom digestiv cu disfuncii gastrointestinale, digestive

Sindrom neurovegetativ de hiperventilaie factori cauzali - tulburri vegetative de trunchi cerebral n centrul pneumotaxic din puntea cerebral factori de risc - ncperi nchise, cu aer cald, transport, unde copiii pot declana crize respiratorii - stresuri, nelinite, emoii manifestri clinice - crize hiperventilatorii: polipnee, insuficien respiratorie, senzaii de apnee, dificulti ale respiraiei, respiraie uiertoare, accese de sufocare, disconfort laringian, crize de laringospasm neurotic - simptome vegetative asociate: sincope, tahicardie, sindrom migrenos, aerofagie, meteorism, hiperperistaltism intestinal - simptome psihoneurotice: fobii, nelinite, parestezii, tetanie (spasme carpo-pedale, hiperexcitabilitate neuromuscular, care provoac hipocapnie, alcaloz) Sindrom cardiovascular neurogen factori cauzali - disfuncii vegetative bulbare, leziuni poastganglionare a eferentelor simpatice, afeciuni cardiovasculare minore manifestri clinice - vertij ortostatic nesistematizant sau oscilant, evenimente sincopale ortostatice (negru n faa ochilor), simptome presincopale (tremurturi n faa ochilor) - atonie general, tensiune sau dureri n centurile scapulare i cervicale, oboseal, senzaii de rece n membre - hipotensiune ortostatic: scderea TA sistolice cu 20 mmHg, TA diastolice cu 10 mmHg - sindrom de tahicardie postural: creterea frecvenei cardiace >120/min - sindrom cardialgic: dureri n hemitoracele stng, sindrom cardiofobic, instabilitatea tensiunii arteriale, acces de tahicardie sinusal, rareori bradicardie Sindroame vezicale neurogene factori etiopatogenici: leziuni preganglionare (girusul frontal, cerebel, nucleii pontini) i postganglionare a segmentelor parasimpatice i simpatice vegetative, afeciuni nefrourinare (infecii, malformaii) manifestri clinice - tulburri ale vezicii prin leziuni situate deasupra conului medular: incontinen de urin, necesitate imperioas de a urina, polachiurie (hiperreflexia detrusorului, disinergie sfincterian) - tulburri ale vezicii prin leziuni ale conului medular i inervaiei periferice: nceput dificil al miciunii, incontinen fr presiune a vezicii (areflexia detrusorului cu reziduu vezical mare)

Sindroame vegetative gastrointestinale factori etiologici - tulburri neurovegetative cu diferit nivel de localizare i substrat etiopatogenic, afeciuni ale sistemului digestiv manifestri clinice - sindrom dischinetic al tractului gastrointestinal: greuri, sindrom de vom, senzaie de plenitudine stomacal precoce, de presiune abdominal, constipaii - reflux gastro-esofagian, biliar - pseudoobstrucii intestinale cronice - dischinezii biliare, dispancreatism - tulburri nutriionale: eec ponderal, deficit de greutate Sindrom neurovegetativ de afectare sudoripar factori etiopatogenici - disfuncii ale centrului hipotalamic de termoreglare, activare emoional a sudoraiei prin eferene simpatice cu acetilcolin pentru glandele sudoripare - hiperhidroz primar cu caracter local - hiperhidroz secundar n boli nutriionale, , maladii endocrine, neoplazii - hipo- sau anhidroza n polineuropatii, leziuni ale trunchiului simpatic cu distribuie n etajul superior sau afectarea unei extremiti manifestri clinice - sindrom de hipersudoraie local (facial, axial, palmar, plantar) i generalizat (n hiperhidroza secundar) - sindrom de hipo/anhidroz: regional (etajul superior, accentuate la extremiti, trunchi) sau cu caracter generalizat Sindroame vegetative de acomodare factori etiologici - leziuni ale eferenelor parasimpatice (oftalmoplegie intern din inflamaii, traumatisme, sindromul Adie cu afectarea ganglionului parasimpatic ciliar i pierderea reflexelor pupilare) - leziuni ale eferenelor simpatice centrale (ictusuri, scleroza multipl), preganglionare, postganglionare (procese expnasive mediastinale) - leziuni mixte (simpatice i parasimpatice) boli sistemice ale sistemului nervos, maladii neurovegetative, polineuropatii manifestri clinice - sindrom de afectarea sistemului vegetativ parasimpatic: midriaz, reflex la lumin negativ, postacomodare negetiv sau pstrat - sindrom de leziuni vegetative simpatice: mioz, reflex la lumin meninut i postacomodare normal, ptoz, enoftalmie - testele de provocare farmacologice aplicate pe cornee (fenilefrina, cocaina, pilocarpina, amfetamina)

Sindroame vegetative n afeciuni organice ale sistemului nervos factori cauzali - leziuni ale structurilor adnci ale SNC (trunchiul cerebral, hipotalamus, rinecefalic) cu caracter inflamator infecios, tumoral, metabolic, toxic manifestri clinice - leziuni ale regiunilor caudale ale creierului sunt responsabile de tulburri vestibulo-vegetative: vertij, semne vago-insulare - afectarea structurilor mezencefalice genereaz paroxisme simpatoaderenalice cu caracter permanent - leziuni hipotalamice se caracterizeaz prin disfuncii viscerale: sindrame neuroendocrine de etiologie secundar, tulburri ale motivaiei (sete, foame, bulimie), dereglri de termoreglare (subfebrilitate, hipotermie), crize simpatico-adrenalice - leziuni rinecefalice: sindrom de epilepsie temporal abdominal (dureri pronunate epigastrice, abdominale), cardialgii, aritmii, tahicardie - leziuni rinecefalico-hipotalamice cu manifestri vegetative ale organelor viscerale Sindroame vegetative periferice Insuficiena vegetativ periferic (hipotonie idiopatic ortostatic) factori de risc - determinism familial manifestri clinice - hipotensiune ortostatic: scderea tensiunii arteriale la schimbarea poziiei capului dup 4 min de clinostatism i 3 min de ortostatism (TA sistolic scade cu >20 mmHg, TA diastolic scade cu >10 mmHg n timpul celor 3 min de ortostatism) - vertij asociat crizelor ortostatice, paliditatea tegumentelor, sincop primar - sindrom de tahicardie ortostatic: creterea frecvenei cardiace dup 4 min de clinostatism i 5 min de ortostatism cu minimum 30/min fa de starea de repaus timp de 50% din timpul msurat (frecvena cardiac crete >120/min) - semne vegetative asociate: enurezis, incontinena urinei, constipaii - teste funcionale vegetative - testarea mecanismelor de reglare cardiovascular: msurarea TA i frecvenei cardiace n condiii standardizate n timpul ortostaiunii active i pasive, respiraiei profunde, manevrei Valsalva, contraciei musculare izometrice, calculului mintal - testarea inervaiei cardiace: variabilitatea frecvenei cardiace la respiraie profund (inervaie vagal), analiza variaiei frecvenei cardiace (inervaie simpatic i parasimpatic), scintigrafie miocardic (integritatea funcional a eferenelor simpatice postganglionare ale inimii)

Sindromul Reino (angiotrofoneuroz) factori etiopatogenici - tulburri vasomotorii cu caracter spastic i consecine pentru procesele trofice ale segmentelor periferice ale organismului (degete, pavilioanele urechii, nasul, buzele) - factori predispozani de risc: antecedente familiale, tulburri vegetovasculare trofice - factori de risc favorizani: suprarceala, efort fizic exagerat, intoxicaii cu alcool, tabagismul activ, situaii stresante, epitelizare i regenerare tisular dificil manifestri clinice - stadiul angioneurotic spasm vascular cu o paloare exprimat a degetelor minii, hipotermie, parestezii, sindrom algic i reducerea reaciilor de sensibilitate involuia spasmului vascular cu instalarea cianozei n regiunile distale ale membrelor superioare, reducerea durerii i nclzirea degetelor durata crizei angioneurotice dureaz cteva minute cu o frecven evolutiv progresiv - stadiul de hipoxie local staz venoas cu cianoz marcat a minilor, pavilioanelor urechii, vrfului nasului sindrom algic i parestezii stabile cu intensitate nalt; tegumentele devin cu tulburri ale troficii, reci la palpare - stadiul de necroz tulburri ale microcirculaiei i proceselor trofice severe, care declaneaz fenomene necrotice n regiunile distale ale minilor (degete), vrful nasului, pavilioanelor urechilor Hemiatrofia progresiv a feii factori de risc - infecii, traume cu neuropatia n.trigeminus manifestri clinice - debutul la vrsta de 10-20 ani - sindrom de atrofie asimetric a feii atrofia muchilor feii stngi (de obicei) depigmentarea tegumentelor atrofia sistemului osos n hemifa reducerea esutului adipos atrofii tegumentare (uscciune, exfoliaie, hipo- sau hipertrihoz, hipotermie localizat, sindrom dolor cu caracter neuralgic n aria afectat pe traiectul nervului) - sclerodermie n regiunea afectat a capului, paliditate localizat, modificri de elasticitate i a turgorului, asimetria feii

Diagnostic explorativ cardiointervalografie - evaluarea caracteristicilor sistemului vegetativ prin intermediul funciilor cardiace - predominarea influenelor vagale sau simpatice explorri pentru diagnosticul sindroamelor somatice - examen gastrologic: FEGDS, tranzit bazilar, ECOgrafia organelor interne, examen coproparazitologic - examen nefrourinar: sumarul urinei, explorri imagistice (ECOgrafia, CTscan, urografie excretorie), manometria sfincterului vezical - examene cardiace: ECG, EcoCG - examen neurologice: EEG, CT cerebral - examen oftalmologic: oftalmoscopie, pupilometrie teste funcionale pentru sindroamele neurosomatice - teste de termoreglare pentru aprecierea rspunsului sudoral (reflexe galvanice ale pielii, ionoforeza percutan cu acetilcolin) - teste farmacologice pentru reaciile pupilare cu fenilefrin, amfetamin, pilocarpin - testarea mecanismelor de reglare cardio-vascular n condiii standardizate (ortostatism, manevra Valsalva, respiraii profunde, contracii musculare izometrice) TA, frecvena cardiac - testarea inervaiei cardiace variabilitatea frecvenei cardiace la respiraie profund (inervaie vagal), analiza time-domain (inervaie simpatic i parasimpatic) explorri endocrinologice - teste paraclinice pentru glanda tiroid, suprarenale, glande sexuale Tratament terapie etiologic sindromal - n hipotensiune arterial ortostatic: micorarea distribuiei ortostatice a volumului sanguin (sculare lent, ncruciarea picioarelor n poziie eznd, poziii ghemuit); terapie medicamentoas cu simpatomimetice (etilefrin), mineralocorticoizi - n tahicardie postural: -blocani (propranolol) - n constipaii: laxative cu lactuloz, prochinetice (metoclopramid, cisaprid) - n enuresis adiuretin - n hiperhidroz palmar: antisudorale bazale pe legturile de aluminiu (blocaj mecanic al sudoraiei), tratament sistemic cu bormaprin (efect anticolinergic)

NEUROZELE
Definiie. Neurozele tulburri funcionale neuro-psihice, care asociaz sindroame afective i somato-vegetative induse de factori cauzali psihogeni Frecvena 5% copii de vrsta precolar prezint stri depresive 10-12% colari au tulburri neuro-psihice >25% adolesceni prezint diferite forme de tulburri neuro-psihice Factori de risc factorii genetici - transmitere poligenic cu agregarea unui numr de gene nefavorabile responsabile de tulburri neuro-psihice, antecedente familiale - transmiterea mendelian i cromozomopatiile se ntlnesc n maladii neoropsihice majore (oligofrenie, demen, schizofrenie) - la copilul cu ambii prini afectai riscul de neuroze este de 4 ori mai nalt fa de copilul cu un singur printe afectat factorii constituionali - fragiliti biochimice cerebrale genetice n psihozele endogene - fragilitate funcional congenital sau dobndit cu caracter microlezional n structurile nervoase (locus minoris rezistentiae), care determin localizarea specific a neurozelor - solicitare funcional mare n perioada colarului a SNC - neregularitatea genetic a bioritmurilor copilului n condiii de exigene educaionale (copilul precolar, colar) factori de personalitate - specificitatea genetic de rspuns care marcheaz zona de rsunet a stresului la nivel psihic i somatic (n familii cu probleme neuro-psihice stresul v-a declana la copil boli asemntoare) - circumstanele stresante la personalitile dezarmonice accentueaz simptomatologia psihic preexistent - personalitatea cu caracter instabil, agresiv sub presiunea evenimentelor stresante v-a deveni dezechilibrat, mai agresiv cu dereglare n stare de nevroz factorii biologici - producerea excesiv a hormonului de cretere n episodul depresiv la colar comparativ cu adolescenii din perioada pubertar - insuficien funcional a STH n hipoglicemia insulinic la copilul prepuber n condiii de stres i tulburri neuro-psihice factorii de agresiune neurologic - infecii cerebrale, intoxicaii, traumatisme, tulburri cerebrale vasculare, radiaii, carene nutriionale perinatale, postnatale Factori etiologici factorii de stres familial

decesul prinilor, frailor divorul prinilor,mutarea,conflicte familiale, discordia, rivalitatea, tensiunile dintre prini naterea altui copil n familie cu redistribuirea afeciunii prinilor (gelozie n fratrie) comportament agresiv n familie, neglijare, respingere, ostilitate fa de copil perfecionismul, supraprotecia, inconsecvena, rsful excesiv copilului n familie conflictul educaional n realizarea obligaiunilor,nvarea deprinderilor,activitilor colare conflicte de dezvoltare a copilului latente sau manifestate, cronice sau acute, care pot provoca crize severe relaionale, tulburri emoionale cu declanarea tulburrilor psihopatologice n sfera neurotic, psihosomatic, tulburrilor de comportament factorii sociali cu impact stresant - conflicte colare cu colegii, profesorul - eecul colar la copiii perfecionaliti, eecuri la examene - supaaglomerarea n familie,situaie economic precar, srcie, condiii proaste de locuit - noxe ecologice, poluani cu plumb afecteaz inteligena i creterea - artificializarea mediului ambiant aglomerarea blocurilor de locuit, fr spaii de joac - suprastimularea prin ofert de mrfuri - jocuri electronice, programe TV cu ncrcare sexual-agresiv ce creeaz false nevoi i stimuleaz comportament agresiv maladii somatice cu impact neuropsihic - tuberculoza, sifilisul, HIV-infecie, SIDA, boli endocrine, patologia oncologic - malformaii congenitale, traumatisme cu potenial invalidizant Patogenie mecanisme neurologice - copiii cu psihotip artistic (predominarea sistemului I de semnale) realizeaz tulburri cu caracter isteric - copiii cu psihotip intelectual (predomin sistemul II de semnale) sunt predispui pentru neuroze obsesive - copiii cu psihotip mixt n condiii sresante pot declana neurastenii mecanisme patofiziologice - tensionarea proceselor de frnare ale SNC n condiii stresante cu suprimarea sferei intelectual-afective la copiii cu psihotip neechilibrat - predomin inhibarea aspectului de motricitate a reaciei comportamentale cu persistena proceselor vegetative, care determin formarea unor focare de inhibare - tensionarea mobilitii proceselor nervoase n condiii de suprasolicitare consecutiv a reaciilor de excitare i inhibare, care genereaz tulburri neuropsihice la persoanele cu psihotip inert -

NEUROZE GENERALE Anxietatea


Definiie. Anxietatea tulburare funcional neuro-psihic cu caracter adaptiv, caracterizat prin stare de nelinite n perioadele de slbiciune, neajutorare, de dependen tipic copilriei i de dificulti existenionale ale adolescenei

Patofiziologie caracteristici fiziologice adaptive ale anxietii - stimuleaz motivaia, amelioreaz eficacitatea performanelor de nvare, stimuleaz gsirea soluiilor i luarea de decizii - acumularea de experien personal i nvarea social - obinerea unor rezultate pozitive n practica personal-social favorizeaz creterea ncrederii n sine,ntrirea personalitii,redresarea reaciilor anxioase pn la un nivel fiziologic caracteristici patofiziologice ale anxietii - starea emoional de nelinite este foarte intensiv, cu frecvena crescut, durat prelungit sau permanent - formarea nucleului de suferin prin desprinderea de context situaional a reaciei emoio Tablou clinic anxietatea sugarului, copilului mic - agitaie, ipete, nelinite, nevoia de a fi linitit de mam, nevoia de contact cu alii - tulburri de somn, insomnie, somn superficial, treziri frecvente - apetit capricios, reducerea poftei de mncare anxietatea precolarului, colarului mic - stare de nelinite cu sensibilitate exagerat, timiditate - ine permanent ceva n mini, manipuleaz cu diferite obiecte, mnnc unghiile, suge degetul, ine capul aplecat - concentrare asupra unor eventuale pericole (ntrebri discuii) - tulburri ale somnului: insomnie, comaruri, visuri terifiante - exteriorizarea anxietii ctre lumea nconjurtoare cu dezvoltarea fobiilor (de animale mari, de ntuneric, singurtate) - tulburri psihosomatice: expresie ncordat a corpului, tensiune muscular, cefalee, tremurturi, simptoame cardiovasculare (tahicardie, palpitaii, dereglri vasomotorii), simptoame respiratorii (crize de hiperventilaie cu respiraie ampl, tahipnee, vertijuri, durere toracic), simptoame gastrointestinale (greuri, vrsturi, dureri abdominale), simptoame urinare (miciuni frecvente),simptoame alergice (dermatit, astm, wheezing) anxietatea adolescentului - dismorfofobii: frica de urenia propriului corp, zonelor cu semnificaie sexual - frica de nereuita integrrii sociale, sexuale, de inadecvare, ridicol - suport greu propriile insuccese, are autoapreciere redus - anxietate flatant cu momente de paroxism, atacuri de panic, reacii exagerate, refuz de angajare sau comportament anxios inhibant Fobii infantile cauze: fric fa de animale, insecte, nlime (sunt preluate prin nvare) manifestri clinice - stare emoional situaional declanat de factorul cauzal - fric iraional, disproporional fa de obiecte i situaii anodine, care pierde controlul voinei i declaneaz reacii de aprare (evitarea factorului cauzal i securizarea) Fobii obsesionale

cauze - fobi de microbi cu ritualuri de splare exagerat - fobii de maladii (SIDA, cancer) cu apelri frecvente la medic, efectuarea unor investigaii repetate, inutile - anxietate social: fric de persoane strine, de evenimente sociale noi, cu riscuri de compromitere, umilin i disconfort pentru copil manifestri clinice - copilului mic: refuz violent cu ipete , crize de mnie, fug, nepenire - copilul mare: ruine, timiditate excesiv Atacul de panic cauze: orice factor cauzal al fobiilor pot declana reacii exagerate la copilul supraprotejat din atitudini parentale anxiogene manifestri clinice - debut brusc nemotivat, durata pn la 30 min - paroxism cu sentiment de sufocare, spasme n gt, hiperventilaie, senzaie insuportabil de moarte evident - tahicardie, palpitaii, extrasistole, ameeli, tremurturi - disfuncii vegetative (hipertranspiraii, paliditate sau sectoare de hiperemie) - greuri, vome intensive, diareea Anxietatea de separaie angoasa sugarului - se dezvolt de la vrsta de 8-10 luni i este o fobie fiziologic pn la 3ani - semne de fric (nelinite, plnge, ip) fa de persoanele necunoscute cauze: grija exagerat a mamei fa de copil, supraprotecia copilului, care n condiii de natere a unui frate sau plecarea temporar a mamei, desprirea copilului de familie (frecventarea instituiilor precolare, preuniversitare) manifestri clinice - insistena copilului de a fi permanent n preajma prinilor, de a dormi mpreun, refuzul de a pleca din ambiana familial - frica de riscul accidentelor prinilor, decesului lor - fobii de ntuneric, comaruri cu subiecte de separare de familie Fobia colar (problematica colar) cauze - incidente colare cu profesorul, colegii de coal, eecuri colare, maladii intercurente la copii - conflicte interioare la o personalitate disarmonic, greu adaptabil, copii cu fire fricoas - sindromul de copil social pentru prinii care sunt stresai de unele pericole in contextul acestui copil (natere prematur, manevre obstetricale, procedee operatorii, patologie perinatal) manifestri clinice

- fric iraional de intensitate marcat de a pleca la coal, declanat n orele dimineii - semne clinice asociate: dureri abdominale, crampe musculare, tremurturi, cefalee, vrsturi - sindroamele psihosomatice involueaz dac copilul nu pleac la coal din motive de boal i pot reveni n alte zile nainte de a se duce la lecii, fapt sugestiv pentru stresul colar - fobia colar n clasele primare este considerat o form a anxietii de separaie dominat de acuze de dureri abdominale - fobia adolescentului se produce pe fondal de imaturitate emoional, poate fi o reacie de orgoliu, o manifestare a unei depresii psihice sau poate marca debutul unei schizofrenii - evoluie: n 25% cazuri fobiile colare pot evolua recurent i cronic, cu o rezisten terapeutic, repercusiuni negative asupra frecventrii i nsuitei colare Tratament tratament medicamentos - anxiolitice benzodiazepinice, bromazepam, hidroxizim - antidepresante psihoterapie individual - reducerea ncordrii i tensiunii emoionale - reducerea capacitilor adaptive ale copilului metode psihoterapeutice - tehnici de dezvoltare analitic, elemente de art cu efect terapeutic - metode cognitive pentru dezvoltarea asertivitii, capacitilor de a soluiona problemele personale ale copilului - tehnici psihoterapeutice comportamentale cu desensibilizare i modelare - consultul psihoterapeutic al familiei - elaborarea unei atitudini raionale a copilului fa de coal, obligaiile colare, fr a fi rspltit cu atenie special Tulburri obsesive-compulsive cauze - determinism genetic pentru 50% cazuri personalitate obsesional: perfecionism educaional, surmenajul fizic i neuro-psihic, situaii stresante frecvente manifestri clinice - perfecionism excesiv nevoia de a verifica leciile, caligrafia, de a face ordine perferct, de a aranja n ordine i simetrie obiectele din anturajul casnic, colar, efectuarea cureniei excesive - stare de nesiguran, indecizie, vinovie - idei i fobii obsesive, obsesii de contrast - comportament insultabil fa de prini, fa de divinitate, impulsiuni agresive, nfricotoare

- ritualuri de atingere - exprimarea unor formule de aprare - obsesii de impunere a unor ntrebri i rspunsuri prinilor diagnostic diferenial - decompensri ale personalitii obsesionale - sindromul obsesiv n strile depresive - obsesiile din cadrul schizofreniei tratament - terapie medicamentoas complex: remedii antidepresive, sedative (fenotiazine, benzodiazepine, carbamazepina), inhibitori de reparare a serotoninei (fluvoxetin, prozac) - psihoterapie expresiv, de dezvluire, analitic - consultul familiei pentru organizarea condiiilor psihoemoionale optimale i excluderea factorilor de risc i declanatori

Tulburri afective
Definiie. Tulburri afective modificri patologice ale dispoziiei copilului prin simptomatologie depresiv sau euforic, maniacal Depresia dispoziie redus, trist cu o stare inhibat condiionat de stresuri acute i cronice n familie, stresul colar, stresul dintr-o boal somatic, o dezabilitate fizic Frecvena incidena variaz n dependen de vrsta copilului - precolar 5%,colar 10-12%,adolescent 25%(predomin forme depresive) Factorii de risc determinism genetic poligenic sau prin mecanism autosom dominant Etiologie decesuri n familie (printe, frate), divorul prinilor, lipsa prinilor n familie conflicte colare sau n familie maladii cronice, dizabiliti fizice

Tablou clinic tristee, plictiseal, lips de interes fa de anturaj stare inhibat, morocnoas, n special, dimineaa pierderea capacitii de a se bucura declanarea uoar a plnsului nemotivat sau din cauze minore astenie, oboseal inexplicabil, lipsa de energie fizic lipsa chefului de joac cu copiii, de activiti casnice, fizice tulburri de concentrare, greu memoreaz, procesul de analiz, gndire atenuat, paralizat crize de pesimism fa de perspectivele de viitor, scade ncrederea n sine, stima de sine, subaprecierea personalitii sale, triri de incapacitate, sentimente de vinovie, de lipsa sensului vieii, idei de suicid reducerea interesului fa de toate sferele de activitate: jocuri, distracii, petreceri, muzic tulburri de somn - insomnii de trezire, vise neplcute, comaruri, somn ntrerupt, somn superficial specificul mimicii - expresie serioas a feii, fruntea ncruntat, privire trist, colurile gurii coborte postura cobort, dobort, umerii lsai n jos, mini i picioare grele dicia i vocea nceat, lipsit de emoii, glume, rs cefalee difuz, inexplicabil in special, la copilul de vrst colar inapeten, greuri, dureri abdominale (mai frecvent la precolar) comportament impulsiv agresiv - irascibilitate, acte de violen n perioadele de tensiune interioar, ncercri suicidale grade de severitate - depresie uoar (nevrotic) - depresie sever (psihotic) - depresie major Forme clinice ale depresiei depresie cu determinism ereditar - episoade depresive uneori asociate cu evenimente maniacale (boal afectiv bipolar) stare depresiv reactiv (depresie nevrotic) - tulburare afectiv determinat de evenimente de via nefavorabil simptoame depresive asociate altor stri morbide - anorexia nervoas, stri anxioase cronice, tulburri de conduit, schizofrenie, maladii somatice (astmul bronic, diabet), dizabiliti fizice, stri de convalescen postinfecioase (grip, boli infecioase, mononucleoz) depresie din consum de substane toxice (droguri, remedii antituberculoase, citostatice) depresia fiziologic a adolescentului - agitaie psihomotorie, agresivitate, insatisfacie, preocupri ruminative - opoziie n cooperarea cu familia, dorina de a prsi casa, orientare ctre activiti antisociale, uz de alcool, substane ilicite - indiferen fa de inuta sa,emotiv,sensibil la respingerea dragostei lui,tendine deizolare - dificulti colare, performanele scad, reducerea de concentrare, incapacitii de gndire

- n formele severe: halucinaii i delir cu tematic depresiv (idei de vinovie, idei de urmrire, idei de prejudiciu, de persecuie) Sindrom maniacal tulburare afectiv psihotic major, caracterizat prin euforie exagerat manifestri clinice - stare neobinuit de bun dispoziie, fericire, mulumire - supraevaluarea posibilitilor, exaltare, planuri mari, hiperactivitate - procese psihice accelerate, atenie involuntar crescut,hipermnezie, observ amnunte - gndire rapid, idei multe, logoree cu digresiuni, compune poezii - sociabilitate crescut, duce discuii cu oricine - mimic de mulumire, ochi strlucii, gesticulaii expresive Tratament tratamentul medicamentos al depresiei - antidepresive triciclice (amitriptilin), antidepresive tetraciclice (mianserin, ludiomil) - inhibitori selectivi de recaptare a serotoninei (fluoxetin, prozac) tratamentul medicamentos al maniei - neuroleptice (haloperidol, levomepromazin), benzodiazepine - stabilizatori de dispoziie (valproatul, carbomazepina) psihoterapie cu suport emoional al copilului i familiei intervenii cognitive pentru soluionarea problematicilor nerezolvate i pentru creterea abilitilor de rezolvare a problemelor Prognostic depresia psihogen i nevrotic au riscuri minore de recidiv episoadele maniacale sunt rezistente la tratament, risc de cronicizare 20%

Tulburri isterice
Definiie. Tulburri isterice tulburri neurotice somatovegetativ, conversiv, dislocativ, motor cu caracter

Frecvena frecvente n perioada adolescenei n special la sexul feminin - nu sunt caracteristice copiilor sub vrsta de 8 ani Etiopatogenie mecanism de inducere primar - deplasarea anxietii declanate conflictual n afara contiinei - extinderea anxietii n plan somatic prin mecanisme de conversiune i somatizarea mecanism de inducere secundar - evitarea situaiilor stresante - obinerea beneficiilor rezultate din adaptarea rolului de bolnav factorii etiopatogenici familiari - atitudini exagerate, supraprotective sau rejectante ale familiei - conflictul emoional hiperergic

Tablou clinic Sindrom conversiv manifestri motorii: accese convulsive majore (Charcot), tremurturi polimorfe, absene, paralizii tulburri ale echilibrului, afonie, mutitare, astazie, abazie, cefalee tulburri senzitive i senzoriale: anestezii dureroase n ciorap sau mnu, sindrom dolor, hipoacuzie, tulburri de vedere debuteaz dup un conflict, incidente succedate de plns, criz de manie demonstrativ, scandal isteric, n prezena unei persoane durata cteva ore zile Sindrom dislocativ amnezie psihogen - blocarea reamintirii unor situaii, cuvinte psihotraumatizante fug psihogen - declanarea brusc a unei stri de tensiune psihic accentuat cu ngustarea contiinei de tip crepuscular - copilul poate pleca din cas fr a anuna prinii, deseori mbrcat neadecvat, traseul deplasrii este haotic i incontient de activitile sale, se trezete peste o or cu amnezie - etiopatogenie: conflicte plasate n subcontient, care nu sunt controlate de mecanismele de represiune i se exprim exploziv prin evenimente de fug psihogen Sindroame somatoforme sindromul cefalalgic - aura premigranoas: hemianopsie, scotom sclipitor, oftalmoplegie, parestezii, tulburri motorii - boala migranoas familial: hemicranie cu pulsativitate, hiperestezie senzorial, fotofobie, vome, agravare la efort fizic - migrena abdominal: dureri abdominale paroxistice, difuze, epigastrice, paraombelicale, vrsaturi, fotofobii, nevoie de linite - antecedente: copii cu crize de paloare n perioada sugarului, sindrom de vom, ru de automobil, crize de crampe abdominale, antecedente alergologice - cefaleea recurent neurotic: durere capricioas, imprecis cu caracter de apsare, surd, senzaii de cldur cu sediu migrator asociat cu anxietate, fobii, tulburri obsesive, personalitate oprimat, contiincioas, extrem de ambiioas, incapabil sa-i exprime nemulumirea - cefaleea la adolescent (occipital, frontal, n vertex): cefalee de tensiune sau de atenie n situaii de concentrare intelectual intensiv, n a doua jumtate a zilei, n perioadele de surmenaj, fric de eecuri, insuccese sindrom de abdomen cronic dureros - definiie: 3 crize dureroase n 3 luni fr etiologie organic

- dureri abdominale exprimate sau cu caracter ters, fr localizare precis, fr orar digestiv, semne fizice de abdomen acut - disfuncii gasrointestinale, greuri, meteorism, - forme clinice: migrena abdominal, constipaii funcionale, colit spastic - condiii favorabile declanatoare:anxietate, fobii parentale complexe de inferioritate, nevoi de protecie, tulburri depresive obsesionale psihotice, crize zgomotoase la adolescen sindrom articular i de dureri osoase disfuncii urinare - enurezis, incontinen de urin Diagnostic explorativ examinri neuropsihiatrice i psihologice explorri paraclinice pediatrice, pentru excluderea maladiilor somatice (abdomen acut, gastrite, pielonefrite) Tratament tratamente medicamentoase - benzodiazepine (benzodiazepam), preparate de brom (bromaval) tratamente de urgen cu ajutorul sugestiei i persuasiunii - injectarea subcutan cu ser fiziologic, manevre medicale dureroase, soluii de calciu bromat sau diazepam i.v. tratament psihoterapeutic

NEUROZE DE SISTEM Ticurile


Definiie. Ticurile micri involuntare, brute rapide, inperioase, fr ritmicitate, inprevizibile, steriotipice, recurente, care sunt expresia motorie a unei stri de anxietate Frecvena incidena 4-5:10 000 copii, genul masculin este afectat de 1,5-3 ori mai frecvent Etiologie factorii predispozani - particulariti temperamentale: impulsivitate, hiperchinezie, timiditate excesiv, conflictualitate, organicitate - ticuri organice pe fon lezional cerebral factori declanatori - iritaii locale de la gulerul cmeii - perfecionalismul educaional, autocontrolul motoriu, imitaia de ctre prini, inhibarea exprimrii ostilitii - solicitrile de autostpnire, urmrirea comportamentului copilului Tablou clinic debut insidios de la vrsta de 4-7 ani ticuri simple - ticuri motorii faciale: clipit din ochi, micri ale buzelor, protruzie a limbii, grimase faciale

- ticuri motorii ale gtului, umerilor (ridicat), braelor, degetelor, diferite segmente ale membrelor inferioare - ticuri vocale (respiratorii): tuse, dereglarea glasului, ticuri fonatorii (uierat, fluierat), emisia involuntar de sunete (oftat, geamt), strigte articulare (ltrat) ticuri complexe - ticuri motorii: mirositul obiectelor, atingerea repetat a obiectelor, imitarea unor gesturi (ecopraxie), efectuarea gesturilor obscene (copropraxie) - ticuri verbale: folosirea unor cuvinte obscene (coprolaxie), repetarea aceluiai cuvnt (polilalia), repetarea cuvintelor altor persoane (ecolalia), repetarea cuvintelor i propoziiilor n afara contextului manifestri asociate - stare de tensiune, disconfort, care se reduce temporar dup micare (tic) - emotivitate crescut,irascibilitate timiditate - instabilitate motorie - dificulti colare, tulburri obsesiv-compulsive ticuri organice consecine ale infeciilor cerebrale (encefalite), traumatismului cranio-cerebral - micri elementare simple, caracter steriotip ticuri psihogene consecine a unor situaii stresante acute sau cronice Ticul generalizat Tourette etiologie - determinism ereditar, care deregleaz procesele noradrenergice i dopaminergice din creier - factorii de risc cauzali: encefalita epidemic, febra reumatismal manifestri clinice - ticuri polimofe motorii - ticuri verbale complexe: ipete, coprolalie, copropraxie, ecolalie silabe i sunete, articulri asemntoare cu ltratul - ticurile se repet zilnic, de ctva ori/zi, timp de un an cu perioada asimptomatic sumar <3 luni - tulburri obsesive i compulsiuni: obsesii cu caracter ritual, acte impulsive de atingerea organelor genitale altor persoane - emotivitate excesiv, impulsivitate, agresivitate, instabilitate - tulburri de atenie, anxietate tulburri de personalitate tratament - terapie medicamentoas: haloperidol, clonidin (antagonist noradrenergic), pimozid (inhibitor al recaptrii dopaminei) eficacitate incomplet - psihoterapie

Ticuri cronice motorii sau vocale ticuri simple sau complexe, motorii sau verbale periodicitate zilnic, mai mult de un an

intervale scurte asimptomatice este afectat activitatea social i ocupaional tratament cu pimozide eficient, psihoterapie comportamental

Ticuri tranzitorii ticuri simple sau complexe, motorii i/sau verbale repetare zilnic multipl durata >2 sptmni, dar nu depete 12 luni tulburri severe ale funcionalitii sociale, activitii ocupaionale frecvena - 5-24% colari prezint episoade de ticuri tranzitorii etiologie - psihogen se pot remite spontan - organice pot evolua spre sindrom Tourette prognostic - evoluie sever pentru copiii cu antecedente familiale de ticuri motorii, ticuri verbale

Tulburri psihosomatice de alimentaie


Tulburri psihotoxice digestive stare psihosomatic indus perturbarea relaiei ntre mam i copil realizat prin sindroame digestive
de

Colici idiopatice ale sugarului debut perioada neonatal tardiv (>8-10 zile de la natere) cauze supraalimentarea copilului de o mam afectat de anxietate, care ncearc s liniteasc copilul cu lapte manifestri clinice crize de plns, ipete, nelinite accentuat, balonare abdominal dup alimentarea copilului, care mnnc bine, sunt paratrofici Sindromul de vom a sugarului cauze refuzul copilului de a nghii alimentaia administrat de o mam grbit, fric de alimentaie manifestri clinice vrsturi n timpul alimentaiei, se repet periodic n form de protest a unei relaii tensionate cu mama tratament redresarea relaiei mam-copil, respectarea apetitului copilului, rbdare i nelepciune din partea mamei Ruminaia cauze neglijarea afectiv a copilului, mame reci, distante, manifestri clinice alimentele regurgitate n cavitatea bucal sunt mestecate i nghiite din nou de copil debut sugarul > 6 luni, copil mic tratament relaii armonioase cu copilul

Anorexia sugarului debut semestrul II al sugarului cauze diversificarea alimentaiei sugarului n condiii relaionale tensionate n familie cu copilul - cauzele anorexiei cu eec sever de cretere: tulburri de ataament, refuz alimentar patologic, malnutriia protein-caloric din subalimentarea copilului de mama netiutoare manifestri clinice - refuzul de a se alimenta n volum nutriional adecvat i cu alimente corespunztoare vrstei copilului - n anorexii severe: insomnie, treziri frecvente, plns spasmatic cu apnee, fobii fa de procesul de alimentare, colici abdominale, tulburri nutriionale (deficit ponderal, anemie), nanism psihogen, retard psihomotor, anxietate tratament - psihoterapia relaiei mam-copil, optimizarea regimului alimentar al copilului, tratamentul malnutriiei Anorexia nervoas a adolescenei etiopatogenie - sunt afectate adolescentele din rile cu tradiii pentru silueta supl(Frana,Marea Britani - incidentele neplcute (ironia) din familie pot induce crize de afirmare a personalitii prin realizarea controlului greutii - rivalitatea n fratrie poate induce un mod de a atrage atenia familiei - protest fa de maturizarea sexual refuz feminitatea, accept ascetizarea, intelectualizarea - boala manechinilor, exerciii fizice sportive cu intensitate nalt - administrarea purgativelor, diureticilor manifestri clinice - reducerea raiei alimentare, regim dietetic hipocaloric - deficit ponderal >15% din greutatea obinuit - dereglri trofice piele uscat palid cianotic, emaciere snii se aplatizeaz, perturbri ale ciclului menstrual - stri euforice plin de via, cu planuri de performan - stri depresive generate de insatisfacia de fizicul personal - tipul psihologic persoane disciplinate, responsabile, conformiste, cu probleme n afirmarea social, n exprimarea agresivitii, complexate - tulburri comorbide depresie major, neuroz obsesiv, isterie evoluie - durata >6 luni evoluie favorabil cu reversibilitate fr consecine - evoluie cronic (>1 an) riscuri majore de boli somatice cronice - indicele de mortalitate 10% tratament - tratament medicamentos psihiatric (antidepresive, anxiolitice) i somatic

- psihoterapie individual, terapie familial Bulimia cauze tulburri neuropsihice induse de stres manifestri clinice - ingerarea compulsiv a unui volum alimentar impresionant - instalarea sentimentului de vinovie, care impulsioneaz pentru provocarea vrsturilor - distensie abdominal - dezechilibru electrolitic,hidric(din cauza vomelor),parestezii,contracii musculare,slbiciuni - tipul psihologic stim de sine sczut, este dominat de opiniile altora, este perfecionist, prefer singurtatea, sunt conflictuale, pretenioase, nesatisfcute, agresive (bulimia reduce tensionarea i agresivitatea) - stri morbide asociate carie dentar, paradontoz, hiperparatiroidie tratament antidepresive, psihoterapie

Tulburri de somn
Insomnia cauze - frica sugarului de a dormi singur n ptuc - anxietatea mamei, nesiguran, ignorarea disciplinei somnului manifestri clinice - debut n perioadele de instalare a biortmurilor copilului - treziri frecvente, somn nelinitit, episoade de plns - tipul psihologic copii excitabili, hiperchinetici, bioritm dezordonat tratament - medicaie diazepam (pentru scurt durat) - psihoterapie interactiv n cuplu cu mama - suport emoional copilului: jucrii n pat, suzeta (pacificator) - educaia mameiataamentul fa de copil,soluionarea anxietii materne Parasomniile cauze - imaturitate familial a evoluiei stadiilor de somn, tensiuni relaionale, maladii febrile manifestri clinice - comaruri vise urte anxios-depresive cu repetare obsesiv, monotematic - pavor nocturn trezire parial cu ridicarea din pat, st n pat, mimic tensionat, plnge, ip, dar nu se trezete - somnambulism copilul merge prin odaie, cu privirea fix, mimic ncordat, nu interacioneaz cu cei din jur, poate vorbi n monolog - apneea de somn tulburri complexe cu sforit, treziri frecvente, insomnie nocturn, apnee obstructiv hipertofie de amigdale i vegetaii adenoide, apnee neobstructiv, centralla copii macrosomi, paratrofici, obezi Hipersomniile narcolepsia - accese de somn cu instalare brusc pe strad, n transport

- catalepsie, pierderea tonusului muscular, echilibrului, cdere, asociere cu epilepsie - pstrarea cunotinei, halucinaii, imagini vizuale groaznice - tratament antidepresive (clomipramin), metilfenidat sindromul Kleinc-Levina - somnolen prelungit (sptmni), depresie, iritabilitate, bulimie - cauz supraactivitatea hipotalamusului - tratament antidepresive triciciclice activatoare (antideprin) hipersomnia adolescentului - stare de oboseal cronic, dorin de a dormi, somn prelungit, stare depresiv, astenie - tratament plimbri, jocuri active, expunere la soare

Tulburri psihosomatice sfincteriene


Enurezisul emisia involuntar de urin (nocturn, diurn sau mixt) cel puin o dat pe sptmn la un copil dup vrsta de 4 ani frecvena 15-20% copii la 5 ani, 5% la 10 ani, 1-2% dup vrsta 15 ani enurezis primar (70%) - cauze determinism ereditar familial, predomin la biei (2:1) - vezic urinar neurogen, iritabil, capacitate de volum mic (influene parasimpatice) - anomalii psihogene secundare tulburri psihiatrice (25%), fobii nocturne, inteligen sczut, educaie sfincterian redus, imaturitatea bioritmului somnveghe cu predominarea somnului profund, dificulti de trezire enurezis secundar funcional (20%)copii ce au dobndit control sfincterian,inclusiv nocturn - cauzestri psihoreactive dup stresuri personale,familiale,n neuroze,depresie,anxietate - familii numeroase cu nivel socio-economic sczut, igien precar - tulburri neuropsihice asociate ticuri verbale, tulburri de somn - debutul enurezisului cu 1-3 episoade pe lun cu creterea frecvenei pn la 5-7 ori pe sptmn in timp de 6-10 luni enurezis secundar organic (5-7%) - cauze malformaii nefro-urinare, infecii urinare, diabet, crize epileptice generalizate cu emisie involuntar de urin, leziuni medulare - debut precoce, fr instalarea controlului miciunilor, n anomalii nefrourinare (reflux vezico-renal, stenoze i valve ale uretrei) - n infecii nefrourinare disurie, febr, leucociturie tratament n enurezisul primar - adiuretina (hormon antidiuretic) pentru controlul vezical n perioada nocturn - educaia controlului sfincterian, terapie de condiionare reflex, terapie motivaional, reducerea vezical diurn, psihoterapie msuri igieno-dietetice Encoprezisul pasajul involuntar sau intenionat al maselor fecale n perioada dup trezire la copilul >4 ani frecvena 1,3% copii pn la vrsta de 10 ani encoprezis primar - cauze neglijarea copilului, educaie sever n familie cu apariia fobiilor, educaie sfincterian insuficient, retard intelectual

- manifestri clinice lipsa deprinderilor de control al eliminrii fecalilor encoprezis secundar declanarea dup stabilirea controlului sfincterian - cauze stresuri acute grave (maltratarea fizic, abuz emoional) - manifestri asociate comportament agresiv-demonstrativ, crize de furie, irascibilitate, stri de anxietate, depresie tratament - educaia controlului sfincterian, excluderea stresurilor, psihoterapie, - tratament medicamentos antidepresive, anxiolitice
Bibliografia Iliciuc I. Neuropediatrie. Chiinu, 2007 Iliciuc I. Abecedarul neuropediatric. Chiinu, 2008 Iliciuc I., Diaconu V., Clci C. Epilepsia copilului mic. Chiinu, 2008 Iliciuc I., Gherman D., Gavriliuc M. Encefalopatia toxiinfecioas la copii. Chiinu, 1996 Iliciuc I., Diaconu V., Maximenco E. Convulsii febrile la copil. Protocol Clinic Naional, Chiinu, 2008 Iliciuc I., Brca A., Hadjiu S., Gasna V. Epilepsia i sindroame epileptice la copii. Monografie. Chiinu, 2000 Ion V. Neurologie Clinic. All, Bucureti; 2002 Popescu V. Neurologie pediatric. Volumul I-II. Teora. Bucureti, 2001 Popescu V., Zamfirescu A. Pacienii la risc pentru boli ale sistemului nervos central. Revista Romn de Pediatrie, Bucureti, 2009, Vol. LVIII, Nr. 4, p.353-359 Ropper A.H., Brown R.H. Adams and Victor's Principles of Neurology. 8th ed. McGraw-Hill, New York; 2005 Schapira A., Byrne E. Neurology and clinical neuroscience. Mosby Elsevier, Philadelphia; 2007 .., . ., .. . . . -, ; 2009 .. . , ; 2005 Goetz C.G., Textbook of Clinical Neurology. 3rd ed. Elsevier Saunders, Philadelphia; 2007 Wilkinson I., Lennox G. Essential neurology. 4th ed. Blackwell Publishing Ltd.; 2005 Menkes J.H., Sarnat H.B., Maria B.L. Child Neurology. 7th ed. Williams & Wilkins Publishers, Philadelphia; 2006 Houston H., Lewis P., Rowland R. Merritt's Neurology. 10th ed. Lippincott Williams & Wilkins Publishers, Philadelphia; 2000 Rowland L.P., Pedley T.A. Merritt's Neurology. 12th ed. Lippincott Williams & Wilkins Publishers, Philadelphia; 2010

S-ar putea să vă placă și