Sunteți pe pagina 1din 2

Mutaia reprezint o schimbare n cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie n cadrul meiozei, fie din cauza

unui agent extern precum iradierea sau viruii. Mutatia este raspunzatoare de variabilitatea lumii vii. Mutaiile genetice dobndite sau somatice apar n ADN-ul celulelor individuale, ntr-un anumit moment al vieii unei persoane. Cauzele acestor modificri pot fi factorii de mediu sau pot aprea n cazul n care apare o eroare n copiile ADN-ului, n timpul diviziunii celulare. Mutaiile genetice n sensul cel mai larg sunt modificri ce se produc la nivelul genelor schimbri ale genotipului. Dup substratul pe care l afecteaz, mutaiile, la rndul lor, pot fi mprite n mutaii genice, cromozomice sau genomice Mutatiile genice altereaza structura si functia genelor, producand schimbari in secventa normala a nucleotidelor, sau chiar a unui singur nucleotid, cu rasunet in sinteza de proteine.Schimbarile in secventa de nucleotide se produc prin:substitutie, insertie sau deletie. Mutatiile cromozomiale sunt numerice si structurale.Mutatiile numerice sunt reprezentate de aneuploidii si se refera la cromozomii singulari.Pierderea unui cromozom din cariotip se numeste monozomie, iar prezenta de cromozomi suplimentari, trizomie, tetrazomie, pentazomie.Modificarile numerice au la baza nondisjunctia cromozomilor in cursul meiozei si mitozei, una din celule pierzand un cromozom, alta mostenind unul in plus, precum si unele mutatii structurale.Mutatiile structurale se produc prin:deletie, duplicare, translocatie, inversiune, diviziune transversala. Deletia este o pierdere a unui segment din bratul lung sau scurt al cromozomului. Duplicarea reprezinta incorporarea unui fragment pierdut prin deletie de un cromozom, in alt cromozom. Translocatia constituie schimbul de fragmente intre 2 cromozomi, cum ar fi bratul lung al unui cromozom cu bratul scurt al altuia. Inversiunea schimba pozitia unui brat al cromozomului cu 180 .Se subintelege ca prin inversiune se schimba si pozitia genelor, cu urmari in crossing-over si in reglarea genica.Prin diviziunea transversala iau nastere izocromozomii cu 2 brate scurte sau 2 brate lungi, datorita despicarii centromerului.Cromozomii inelari se produc prin deletia partilor teminale ale bratelor scurte sau lungi ale unui cromozom. Genomul este format din cate doua seturi haploide, corespunzind cromozomilor omologi, iar in celulele sexuale (gameti) dintr-un singur set haploid. Mutatiile genomice sunt reprezentate de poliploidii, aneuploidii. Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi n una sau mai multe perechi n + sau - (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia autozomial afecteaz cromozomii autozomiali primele 22 de perechi; i aneuploidia heterozomial afecteaz perechea sexual de cromozomi; XX sau XY Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de cromozomi raportat la 2n cu un n numr de cromozomi.(2n+n=3n, 2n+2n=4n, etc,.)poliploidia sporete n manifestri negative odat cu ridicarea nivelului organismului n sistematic.

S-ar putea să vă placă și