Sunteți pe pagina 1din 5

Hemofilia

Este o boal genetic transmis autosomal recesiv. Primele date despre boal au fostdescrise n secolul V n Talmud. n 1803 medicul american descrie un tablou complet al acestei boli. n 1852 se tie k exist -o Hemofilie A, cu deficit de Factor antihemolitic A-factorul VIII, -o Hemofilie B, cu deficit de Factor antihemolitic B-factorul IX. Hemofilia B -15% , frecventa scade de la Moscova spre New York Hemofilia este o boal transmis genetic astfel nct n cadrul mai multor generaii concentraia factorului 8 + 9 s fie constant. Brbat hemofil

Fete purttoare

Biei sntoi

Copii sntoi (F+B)

Copii Bolnavi (B hemofilici + F purttoare)

-din 1860 Clasificare *HEMOFILIA A + ->Concentraia F 9 este N, proteinele respective sunt N secretate , dar moleculele F 8 sunt inactive dpdv biochimic. *HEMOFILIA B+ ->Concentraia F 8 este N, proteinele respective sunt N secretate , dar moleculele F 9 sunt inactive dpdv biochimic. HEMOFILIA A/B -> in care exista un deficit sau lipsa F 8 si 9

Clasificare dpdv al gravitatii: SEVER- deficitul de F 8 si 9 este mai mic de 1% MODERAT- deficitul de F 8 si 9 este 2-4% UOARE- deficitul de F 8si 9 este 5-25 % Este foarte important ca aceast boal s fie diagnosticat prenatal , pentru c exist posibilitatea apariiei unor cazuri de hemofilie de-a lungul unor generaii, date de femei purttoare. Noiunea de caz nou este k ntr-o familie fr trecut de Hemofilie , apar mutaii genetice noi i =>apariia bolii. Diagnosticul prenatal este foarte important , dar acesta nu se face mai devreme de luna 5 ( sapt 20). -metoda veche - comparara concentraia F 8 i 9 cu antigenele factorului Willebrand, acuratee de 75%. -se doza sangele recoltat din cordonul ombilical al copilului->se dozaF8 in compar cu F von Willebrand =atg F8) -metod noua - dozare imunochimic a F 8+9. acurateea este de cca 95%.

-PCR utilizeaza sonde de dimensiuni extrem demici-nanometrice.Cu ajutorul lor in AND-ul mamei insarcinate se poate evidentiaza la nivelul unor secvente de aa, (+)/(-)tarei hemofilice.(sensib 95%)

Clinic
-boala devine manifesta in prima copilarie (<3 ani) cand copilul incepe sa mearga ,cade si dezvolta hematoame si hemartroze. Hemoragiile ->constituie un principal simptom. -> Ele pot avea sedii diverse: Gingivoragii- extracii dentare Nazale-epistaxis Chirurgie minora sau majora HDS-date de intervenii pe stomac, ulcerul e frecvent la hemofilici pt ca pacientii cu artropatie hemofilica sunt consumatori de AINS Colica renala+ hematurie ce nu poate fi diagnosticata sau o hematurie fara colica Metroragii ->Ele apar tardiv, poate la 8 h de la eveniment ( aceasta fiind principala caracteristic) si sangereaza la nesfarsit. ->Recidiveaz pe acelai sediu. ->Aceste hemoragii se opresc cu gutiere din plastic Hemartroza ->O alt complicaie major (hemoragia articulaiilor). ->Intereseaz cel mai frecvent articulaiile genunchiului, -gleznei, -cotului ->sunt afectate: -capsula articulara -spatiile laxe peri/intraarticulare -ligamentele, tendoanele, muschii. ->Pacientul prezint tensiune intra-articular grav + impotena membrului afectat. -> tendina la recidiv pe acelai sediu. ->Hemartroza repetat n decursul anilor duce la o suferin articular pe cont propriu, => artropatie hemofilic cu impoten funcional relativ/absolut , + atrofia de regiuni adiacente alearticulaiei afectate. Apar probleme pshihosociale. ------>Masca ortopedic a hemofiliei------> artropatie hemofilic. Hematoamele ->pot avea orice sediu ->daca sunt superficiale ,sunt usor de tratat ->pot fi amenintoare de via. Acestea sunt : -hematoamele feei anterioare ale antebraului , care se nsoete de paralizia de Nv Median, rezultnd SindromulWolkmann. -hematomul feei posterioare a brat asociat cu paralizia de nerv radial

-hematomul feei posterioare al gambei retracia de tendon Achile-duce la apariia de picior n Equin. n acest caz se atrofiaz muchii gambei , MI, cu gambe cu tot, rezultnd un aspect de bee de toboar. -hematomul din spaiul retroperitoneal(psoas-iliac), asociat cu o paralizie crurala ,simuleaz o U. Chir precum Ap. acut sau Ocluzie I -hematom retroperitoneal voluminos -hematom pericardic -hematom perifaringian/faringian -hematom de planseu bucal cu obstr CRS si deces

Examene paraclinice
Anemie uoar sau moderat care poate trece n sever n cazul unei hemoragii importante Timpul de sngerare normal Timpul Quick normal- nu exist afectare a cii extrinseci a cuagulrii Timpul Howell prelungit Timpul de cefalin Kaolin este prelungit Timpul de coagulare alungit n hemofiliile severe, normal la copilul hemofilic, sau la adultul cu forme moderate T imp de protrombina- N Calea extrinseca a coagularii N tromboelastograma e modificata patologic. Exista cazuri de copii mici hemofilici cand t coag e N, iar t Howell e anormal in formele meii de hemofilie.

Tratament
Sngele proaspt, -de minim 6 h -aduce un aport semnif de F8 si F 9 -e recomandat daca sangerarea e mare dak nu se respect poate da EPAC Plasm proaspt -de cel puin 12 h - aport redus de factor 8 sau 9 al coagulrii -nu e recomand pt ca predispune la supraincervare volemica(nu se adm niciodata 2/mai multe flacoane de plasma una dupa alta => risc EPA). -Plasma trebuie s fie proaspt , maxim 6 ore nainte de administrare. Se va tine cont de timpul de njumttire : - 8-10 h pentru factorul 8 , -10-12 h pentru factorul 9. - Concentratia de F8 contine 250U de F8/25 ml de plasm. Crio-concentratia de F8 -contine 250 UI de factor 8 /100 ml plasm. F8 obtinut prin inginerie genetic -obtinere: -se recolteaza plasma de la mii de pacienti

-se trateaza plasma prin procedeu termic - cu solventi/detergenti pentru a inactiva virusurile - 1ml de concentrat de F8 aduce un aport de 250 UI F8 (fl de 250,500 sau 1000UI). REGUL Nr de unitti care trebuie administrate= C% la care dorim sa aducem pac X G c o r p pacient(kg)/ 1.5 . P e n t r u o i n t e r v e n i e chirurgical -major trebuie o concentraie de F8 sau F9 la mai mult de 75% -ortopedic avem nevoie de o concentraie de F8 de 100% , iar de F9 de 80%.(nu F9 > 90% pt ca exista risc de supraincarcare volemica). Corticoterapia -se adm doar injectabil si pe perioade scurte AINS st contraindicate (risc crescut de HDS) C o m p l i c a i i le terapiei cu F8 si F9: Transmiterea de hepatit B8 0 % ( F r a n t a ) Transmiterea de hepatit C60% Virus HIV la Femei50% in franta st purtatori de VDRL II Anemia Hemolitica Auto Imuna severa + autoanticorpi anti eritrocitari Dezvoltarea de autoanticorpi anti plachetari Rezistena la F8/F9 la pacienii hemofilici prin dezvoltarea de anticoagulanti plachetari. OBS: -1900 pt un pacient cu sangerare superficiala, se practica cmpresiunea arteriala pt > 8h -in caz de fracturi ,bandajele circulare sunt interzise(risc crescut de sangerare sub bandaj si infectare) -aparatele gipsate sunt admise, dar se tin cat mai putin timp posibil. -kinetoterapia poate fi slavatoare.