GHID DE STUDIU PEDIATRIE ŞI PUERICULTURĂ

Domeniul de studiu: Medicină Program de studiu: Medicină Titularul cursului: Conf.Dr. Rodica Manasia – Pediatrie I, Prof.Dr. Mariana Andreica – Pediatrie II, Conf.Dr. Angela Butnariu – Pediatrie III Catedra: Pediatrie I, II, III şi Chirurgie infantilă
Evaluare

TOTAL 204

An V

C 8

C 64

Credit

Sem.

Tipul cursului

Cursuri

Activitǎţi practice ore / săpt. LP St 0 17,5

Cursuri

Activitǎţi Studiu practice individual ore / sem (modul) LP St 0 140

Examen scris Examen oral

C=cursuri; LP=lucrări practice; St=stagii

OBIECTIVE GENERALE - Însuşirea cunoştinţelor de puericultură, de creştere şi dezvoltare fiziologică şi de patologie a nou-născutului, sugarului, copilului şi adolescentului. - Dobândirea competenţei în evaluarea pacienţilor, în diagnosticul celor mai frecvente boli ale sugarilor, copiilor şi adolescenţilor şi în stabilirea unei scheme de tratament corespunzător diagnosticului. OBIECTIVE SPECIFICE - Însuşirea cunoştinţelor teoretice şi practice privind patologia cea mai frecventă la nou-născut, sugar, copil şi adolescent, cu particularităţile legate de vârsta pediatrică, comparativ cu patologia adultului. - Însuşirea cunoştinţelor şi dobândirea abilitaţilor practice privind anamneza, examenul clinic, stabilirea planului de examinări şi a planului terapeutic la copil. - Însuşirea cunoştinţelor privind creşterea şi dezvoltarea normală, alimentaţia copilului: stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului. - Dobândirea abilităţilor practice de recoltare a produselor patologice şi de administrare a tratamentului şi însuşirea cunoştinţelor necesare interpretării buletinelor de laborator şi a rezultatelor unor explorări diagnostice. - Exersarea abilităţilor practice prin participarea la activitatea din spital în cadrul gărzilor de după-amiază şi prezentarea cazului la raportul de gardă. - Participarea la prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului). CONŢINUTUL CURSULUI - Perioadele copilăriei. Creşterea şi dezvoltarea. Nou-născutul la termen. Tulburări de creştere intrauterină. Copilul mic, preşcolar, şcolar. Alimentaţia sugarului: naturală, artificială, mixtă, diversificarea alimentaţiei. Alimentaţia copilului mic, între 3–6 ani, şcolar. - Boli condiţionate prenatal (boli cromozomiale, erori înnăscute de metabolism, embriofetopatii). - Bolile aparatului respirator (infecţii acute de căi respiratorii superioare, infecţii acute de căi respiratorii inferioare, astmul bronşic, fibroza chistică, insuficienţa respiratorie acută). - Bolile aparatului cardiovascular (malformaţii cardiace congenitale insuficienţa cardiacă, şocul).

- Bolile aparatului digestiv: vărsăturile, gastrite, duodenite, ulcer gastroduodenal, enterocolite acute, sindromul de deshidratare acută, enteropatii cronice, boala inflamatorie intestinală, icterele sugarului şi copilului mic, hepatite cronice şi ciroze - Boli metabolice nutriţionale şi endocrine: diabetul zaharat de tip I, rahitismul, malnutriţie, obezitatea copilului. - Bolile aparatului reno–urinar: glomerulonefrite acute, persistente, progresive, sindromul nefrotic, infecţiile urinare, insuficienţa renală acută, insuficienţa renală cronică. - Boli hematologice: anemii, tulburări de hemostază, leucemii şi alte malignităţi ale copilului. - Deficite imune. - Boli reumatismale: reumatismul articular acut, artrita juvenilă idiopatică. Boli autoimune: LES. - Urgenţe pediatrice. TEMATICA STAGIILOR A. Asistenţa medicală a copilului I. Examinarea copilului bolnav cu întocmirea foii de observaţie - anamneza - examenul clinic, inclusiv morfograma, termometrizarea, măsurarea tensiunii arteriale - stabilirea programului de examinări şi a planului terapeutic - completarea documentelor la externare - măsuri de educaţie sanitară II. Îngrijirea copilului bolnav III. Alimentaţie - tehnica alimentaţiei sugarului - stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului IV. Tratament: - administrarea medicamentelor pe cale orală - tratament injectabil (intramuscular, intravenos) - instalarea şi supravegherea perfuziilor endovenoase - tehnica oxigenoterapiei - respiraţia artificială - spălătura gastrică B. Tehnici de recoltare : - recoltarea secreţiei faringiene (pentru culturi microbiene) - recoltarea lichidului pleural (puncţie pleurală) - recoltarea scaunului (pentru coprocultură, examen parazitologic, pH şi examenul digestiei) - recoltarea de sânge (hemocultură, VSH, glicemie, azot, alte examinări biochimice) - recoltarea urinii (examen de urină şi urocultură) - recoltarea lichidului cefalorahidian (puncţie lombară) C. Interpretarea buletinelor de laborator şi rezultatelor unor explorări diagnostice - examenul complet de urină (densitate, proteinurie, zahăr, puroi, urobilinogen, pigmenţi biliari, corpi cetonici, sedimentul urinar, ionogramă urinară, pH) - lichidul cefalorahidian: reacţia Pandy, examene biochimice (proteinorahie, glicorahie şi clorurorahie), examen bacteriologic, examenul microscopic al frotiului - examinări hematologice din sângele periferic: hemoleucogramă, tablou sanguin, reticulociţi, timp de sângerare, de coagulare, medulograma - filme radiologice (Rgr torace, urografii, Rgr osoase) - EKG - examinări biochimice din sânge (teste inflamatorii nespecifice, probe funcţionale – biochimice, hepatice, renale metabolice) - lichidul pleural (test Rivalta, examenul microscopic al frotiului) - examenul scaunului (coprocultura, coprocitograma, pH digestie) D. Prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului)

BIBLIOGRAFIE 1. Cursul predat la catedră în cursul anului universitar 2. Behrman RE. Nelson–Textbook of Pediatrics, 17th ed. W.B. Saunders Co., Philadelphia 2004 3. Ciofu E, Ciofu C. Esenţialul în Pediatrie, ed. Med. Almatea, Bucureşti, ed. II–a, 2002 4. Ciofu E. sub redacţia. Tratat de Pediatrie, ed. Medicală Bucureşti, 2001 6. Hurgoiu V. Puericultură, curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993 7. Miu N. Pediatrie vol. I-III; curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993–1994 8. Grigorescu-Sido P. Tratat elementar de Pediatrie. Volum I-IV. Casa Cărţii de Ştiinţă, Cluj 2000 9. Nanulescu M. Pediatrie. Volum I-III, curs Litografia UMF Cluj 10. Butnariu A. Puericultură şi pediatrie. Ed. Medicală Universitară “Iuliu Hatieganu“ Cluj, 2006 EVALUARE Examen scris (60%), examen practic (40%).

1. PUERICULTURĂ PERIOADELE COPILĂRIEI Gabriela Panga Copilăria este perioada de la naştere până la adolescenţă, caracterizată printr-o evoluţie progresivă datorată proceselor de creştere şi dezvoltare soldate cu modificări morfofuncţionale. A. Copilăria I: este cuprinsă între naştere şi 3 ani ( încheierea erupţiei dentiţiei temporare). Cuprinde etapele de nou născut, sugar şi copilul mic. 1. Perioada de nou-născut (primele 28 zile de viaţă); primele 7 constituie perioada perinatală. Caracteristici: - creştere accelerată ponderală şi staturală - nevoi mari de principii nutritivi, posibilităţi limitate de digestie - alimentaţie exclusiv lactată - termolabilitate - activitate nervoasă subcorticală reflexă fără inhibiţie corticală - imunitatea transmisă transplacentar şi prin laptele mamei cu tendinţă la infecţii generalizate - Fenomene caracteristice: scădere iniţială în greutate; icterul neonatal; criza genitală - dependenţa totală de mamă şi de familie - patologia reprezentată de malformaţii congenitale, hipoxia neonatală, hemoragia intracraniană, boala hemoragică, infecţii - mortalitatea cea mai ridicată 2. Perioada de sugar (1 lună – 1an). Caracteristici: - creştere ponderală şi staturală accelerată - nevoi nutriţionale mari - maturare progresivă a activităţilor enzimelor digestive şi apariţia dentiţiei temporare, fapt ce permite trecerea la alimentaţie diversificată - dezvoltare neuropsihică rapidă - dezvoltarea imunităţii proprii - patologie dominată de infecţii respiratorii , digestive, rahitism, malnutriţie - mortalitate mare 3. Perioada de copil mic (antepreşcolar) – 1-3 ani. Caracteristici: - încetinirea ritmului de creştere - diminuarea nevoilor nutritive - completarea dentiţiei temporare şi maturarea activităţii tuturor enzimelor digestive, permiţând o alimentaţie variată . - perfecţionarea funcţiei locomotorii, progresul limbajului, intensificarea funcţiilor cognitive şi relaţiilor afective - dezvoltarea progresivă a imunităţii proprii întărită de vaccinări. - patologia reprezentată de boli infecţioase , traumatisme, intoxicaţii accidentale. - mortalitate mică B. Copilăria II ( preşcolar ) 3-6 ani: este delimitată de încheierea erupţiei dentiţiei temporare şi apariţia primilor dinţi definitivi. Caracteristici: - creştere staturală şi ponderală lentă, dar uniformă - metabolism bazal scăzut, nevoi nutriţionale reduse - alimentaţie variată, apropiată adultului - dezvoltare complexă a SNC, cunoaşterea, înţelegerea şi discernământul - creşterea capacităţii de apărare antiinfecţioasă, imunizări - patologia reprezentată de boli infecţioase, imuno-alergice - mortalitate redusă

C. Copilăria III (şcolar) 6 – 16 ani se împarte în: Perioada de şcolar mic se întinde până la 10-11 ani la fete şi 12-13 ani la băieţi. Caracteristici: - creştere-lentă staturo-ponderală, cu accelerare înaintea pubertăţii - cresc mai ales toracele, membrele superioare - nevoi nutriţionale mici - treptat dentiţia de lapte e înlocuită de cea definitivă - dezvoltate intelectuală intensă - imunitate deplină întărită prin revaccinări - patologia reprezentată de infecţii acute respiratorii, R.A.A., hemopatii maligne Perioada de şcolar mare ( pubertatea ) durează între 11-14 ani la fete, între 13-16 ani la băieţi. Caracteristici: - creştere lentă precedată de saltul prepuberal - modificările dimensiunilor şi ale raportului dintre segmentele corpului - apariţia caracterelor sexuale secundare - dezvoltare intelectuală; labilitate psihică şi vegetativă - deprimare tranzitorie a apărării antiinfecţioase - patologia: reprezentată de tulburări ale stării de nutriţie ( malnutriţie, obezitate), tulburări de refracţie ale globilor oculari D. Adolescenţa (postpubertate) delimitată între 14 – 18 ani la fete, 16-21 de ani la băieţi Caracteristici: - oprirea creşterii staturale,osificarea cartilajelor de creştere - desăvârşire funcţională a tuturor organelor CREŞTEREA ŞI DEZVOLTAREA COPILULUI Creşterea şi dezvoltarea sunt fenomene strâns legate între ele, dar diferite. - Creşterea constituie o modificare măsurabilă a unor dimensiuni, mărirea cantitativă a celulelor, ţesuturilor şi organelor - Dezvoltarea reprezintă un proces calitativ, constând în modificări structurale şi funcţionale ale organelor şi aparatelor. Mecanismul creşterii Creşterea are la bază hipertrofia, hiperplazia şi diferenţierea celulară. - Hiperplazia celulară – constă în diviziunea celulei prin care se realizează distribuirea materialui genetic la celulele fiice. Celulele somatice se divid prin mitoză, iar celulele sexuale prin meioză. Din unirea spermatozoidului cu ovulul celula rezultată va avea de 46 cromozomi. - Hipertrofia celulară – reprezintă mărirea în volum a celulei, având la bază sinteza proteică. - Diferenţierea celulară – constă în evoluţia celulelor rezultate din primele diviziuni spre celule specializate, rezultatul fiind apariţia unei funcţii specifice fiecărui tip de celulă. Factorii endogeni de creştere a. Influenţa hormonilor asupra creşterii După naştere sistemul hipotalamo-hipofizar devine centrul coordonator al creşterii copilului, menţinând un echilibru între glandele endocrine. Hipofiza prin acţiunea hormonului somatotrop (STH) intervine în sinteza proteinelor, promovează proliferarea şi diferenţierea celulară, determină creşterea în lungime a oaselor. Hormonul somatotrop stimulează sinteza somatomedinelor cum ar fi factorii insulinici de creştere “insulin-like growth factor” (IGF-1, IGF-2) cu rol în stimularea creşterii oaselor şi a ţesutului muscular Tiroida prin tiroxina şi triiodotironina stimulează sinteza proteică, reglează glicogenoliza, produce hipertrofia condrocitelor de la nivelul cartilajului de creştere a osului, favorizează mineralizarea oaselor şi creşterea dinţilor. Hormonii tiroidieni potenţează acţiunea STH-ului.

Glandele suprarenale - Hormonii glucocorticoizi inhibă creşterea prin activarea catabolismul proteic, diminuează pătrunderea aminoacizilor în celule, inhibă proliferarea şi diferenţierea condroblaştilor, inhibă acţiunea hormonului somatotrop prin stimularea inhibitorilor somatomedinelor. - Hormonii mineralocorticoizi stimulează sinteza de ADN şi ARN şi reabsorbţia tubulară a apei şi sodiului. Timusul(cu rol primordial în primele luni de viaţă) are efect sinergic cu STH-ul. Pancreasul intervine în creştre prin insulina şi glucagon. - Insulina participă la sinteza ARN, favorizează pătrunderea acizilor aminaţi în celule şi oxidarea celulară a glucozei cu eliberare de energie pentru sinteza proteică. - Glucagonul inhibă creşterea, favorizează catabolismul proteic şi inhibă gluconeogeneza. Glandele sexuale intervin în creştere prin acţiunea hormonilor androgeni şi estrogeni. - Hormonii androgeni la pubertate determină calcifierea cartilajului de creştere, dezvoltarea umerilor, participă la diferenţierea şi maturarea sexuală. - Estrogenii determină lărgirea bazinului şi calcifierea cartilajului de creştere. b. Factorii genetici - acţionează din momentul concepţiei, fiind responsabili de determinismul genetic al creşterii - gemenii monozigoţi crescuţi în condiţii diferite din punct de vedere al instruirii, au un coeficient de inteligenţă apropiat - recombinarea genetică intercrozomică şi intracrozomică ar explica de ce din părinţi foarte dotaţi pot proveni copii cu totul nesemnificativi Factorii exogeni de creştere Alimentaţia - Calitatea alimentaţiei are o influenţă semnificativă asupra stării de sănătate şi asupra creşterii şi dezvoltării copilului. - Consumul de alimente cu un conţinut proteic scăzut în timpul sarcinii duce la naştrea unor copii cu greutate mai mică. - Alimentaţia postnatală prin aportul ei energetic, proteic, mineral şi vitaminic intervine în sinteza proteinelor, în multiplicarea şi diferenţierea celulelor. - Copiii din a căror dietă lipsesc elemente nutritive esenţiale au o creştere deficitară. - Copiii supraalimentaţi, devin obezi şi cu o dezvoltare motorie întârziată. Nivelul socioeconomic - Situaţia materială a părinţilor se reflectă în calitatea alimentaţiei, condiţiile de igienă, ambianţă psihică şi accesul la facilităţile civilizaţiei şi medicinei. - Apartenenţa la un mediu socioeconomic scăzut este asociată cu: inteligenţă mai scăzută, nivelul redus al limbajului, achiziţii şcolare reduse, delicvenţă. Mediul geografic - Influenţează creşterea prin elementele de microclimat: soare, aer, lumină, temperatură, umiditate, presiune atmosferică şi raze ultraviolete. - Clima excesivă (de deşert sau alpină) duce la o statură mai mică. - Razele X şi ultraviolete în doze mici stimulează creşterea, în doze mari o opresc. Factorii afectiv-educativi - Mediul familial calm, afectuos constituie baza dezvoltării psihice sănătoase a copilului. Dizarmonia afectează dezvoltarea personal socială a copilului. - Problemele comportamentale în adolescenţă sunt mai frecvente la copiii din medii discordante. Exerciţiul fizic favorizează dezvoltarea somatică şi motorie a copilului (activează circulaţia crescând aportul de oxigen şi substanţe nutritive la ţesuturi). Metodele de evaluare a creşterii Aprecierea creşterii copilului se face prin determinarea periodică a greutăţii, lungimii/înălţimii şi a perimetrelor. Determinarea greutăţii corporale prin cântărirea copilului.

în medie de 750g lunar.La debutul pubertăţii se înregistrează un salt statural de 10 cm anual. (Î= înălţimea în cm. iar x = vârsta copilului în ani.) Sub vârsta de 2 ani se calculează: .În al doilea an de viaţă creştrea staturală este de 10-12 cm/an. . Perimetrul cranian .60 – malnutriţie de gradul II IP< 0. Interpretare: IS =0. Indicatorii antropometrici A. Lunginea sau înălţimea reprezintă distanţa dintre vertex şi plante.Între lunile 5 şi 8. până la 1000g. 1 cm lunar în trimestrul II şi 0. Creşterea ponderală este mai accelerată în luna 2-a de viaţă.Indicele statural (IS) = Lungimea acutală (cm)/Lungimea ideală pentru vârstă (lungimea de la naştere + creşterile medii lunare până la vârsta respectivă).Măsoară la naştere 34-35 cm.85 . oferă relaţii asupra dezvoltării masei musculare şi a ţesutului adipos. greutatea ideală a copilului poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Hermann: G=2x + 9.După vârsta de 2 ani.89-0. Creşterea staturală . unde G = greutatea în kg. 2 cm în luna 4-a. După 2 ani. este mai constantă de 500g lunar. .95.Creşte cu 2 cm în fiecare lună în trimestru I.Creşterea ponderală .Valoarea<13 cm la vârsta de peste 1 an = semn de malnutriţie.În intervalul 9-12 luni creştere lunară de 250g.8-1.În primele patru luni.0. Determinarea lungimii (L). iar din luna 5-a .75 – 0. .Creşterea seculară constă în tendinţa de creştere progresivă. .76 – malnutriţie de gradul I IP=0.1 an 1 cm pe lună. .După vârsta de 2 ani creştrea staturală este de 5-6 cm/an.malnutriţie de gradul II IS <0.Reprezintă unul dintre indicatorii cei mai fideli ai stării de nutriţie după vârsta de 1 an. . .Creşterea staturală lunară este de 4 cm în prima lună de viaţă. în favoarea băieţilor.Diferenţele dintre sexe de 0. subscapular şi abdominal se măsoară cu ajutorul calibrolului.60 – malnutriţie de gradul III . instalarea mai precoce a pubertăţii şi îndepărtarea vârstei menopauzei. . se menţin pe tot parcursul copilăriei. .90 – malnutriţie de gradul I IS = 0. creşterea anuală medie este sub 2000g.Circumferinţa craniană ajunge la vârsta de 1 an la 45 cm. cu o accelerare înaintea pubertăţii. a valorilor medii ale înălţimii. oferă informaţii asupra reprezentării ţesutului adipos.malnutriţie de gradul III . cu fiecare generaţie.Indicele ponderal (IP) =Greutatea actuală a copilului (g)/Greutatea ideală pentru vârstă (g) (greutatea de la naştere + câştigul mediu lunar până la vârsta respectivă) Interpretare: IP =0.89 – 0. înălţimii (Î) sau a taliei (T) Se măsoară cu pediometrul în poziţie culcată în primii 2 ani. . iar x= vârsta în ani).Peste vârsta de 2 ani creşterea staturală poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Geldrich: Î=80+5x. 3 cm în lunile a 2-a şi a 3-a. Grosimea pliurilor cutanate: tricipital.85 . iar ulterior cu statimetrul în ortostatism. . . .Se măsoară la jumătatea distanţei dintre acromion şi olecran.2 cm de la naştere.Perimetrul sau circumferinţa craniană uneşte bosele frontale cu protuberanţa occipitală. .5 cm între 6 luni şi 1 an. .Calcifierea cartilajelor de creştere ale oaselor determină oprirea creşterii staturale. Perimetrul mediu al braţului . la 5 ani la 50 cm şi la 55 cm la 15 ani.

greutatea.malnutriţie de gradul III Starea normală de nutriţie (eutrofia) .1.Analiza aspectului curbei de creştere ponderală oferă informaţii esenţiale pentru stabilirea diagnosticului de faliment al creşterii (când greutatea copilului se află sub percentila 5 sau când coboară brusc două percentile) .malnutriţie de gradul II IN<0. lungime.Proporţionalitatea poate fi apreciată prin măsurarea segmentului inferior al corpului (distanţa dintre pube şi podea) şi a celui superior (diferenţa dintre înălţime şi segmentul inferior).90-1.Indicele nutriţional (IN) = Greutatea acutală a copilului (g)/Greutatea ideală corespunzătoare creşterii sale în lungime (g) Intrepretare: IN = 0.89-0.Obezitate de gradul II: IMC = 36-40 kg/m2 -Obezitatea morbidă sau monstruoasă: IMC>40 kg/m2 Înregistrarea grafică a măsurătorilor . taliei şi ale perimetrului cranian cuprinse între percentilele 25 şi 50. . Interpretare: -Valoarea normală la copil = 18-24 -Suprapondere: IMC = 25-29 kg/m2 -Obezitatea de gradul I : IMC = 30-35 kg/m2 . 1. . valorile obţinute prin măsurarea greutăţii.hărţile de creştere pentru greutate. 80% între percentilele 10 şi 90 iar 90% între percentilele 3 şi 97. .81 .70 .Vor fi urmărite creşterea în greutate.80-0. - . .După măsurarea greutăţii. în funcţie de vârsta şi sexul copilului.1.7 la naştere.malnutriţie de gradul I IN = 0.Percentila 50 . .Între 2 şi 20 ani . .70 . înălţimii sau a perimetrului cranian pentru o anumită vârstă (percentila 5-10-25-50-75-90-95 sau 3-10-2550-75-90-97).50% dintre copii vor avea valorile greutăţii. perimetru cranian în funcţie de vârsta copilului şi greutatea raportată la lungime. urmând apoi o creştere progresivă a lungimii membrelor mai ales în perioada pubertăţii. situată sub percentila 5 este cel mai sigur indicator al malnutriţiei.mediana sau valoarea standard . B. Paratrofia (supraponderea) .În primele 36 luni de viaţă . înălţimea şi indicele de masă corporală (IMC) în raport cu vârsta. . . .3 la 3 ani şi 1 după vârsta de 7 ani.Greutatea raportată la înălţime. Alţi indicatori ai creşterii Raportul dintre diferite segmente ale corpului .Fiecare hartă cuprinde 7 curbe-percentile reprezentând distribuţia greutăţii. valorile acestora sunt înregistrate pe hărţi de creştere corespunzătoare.La un copil sănătos. lungime sau înălţime până la vârsta de 20 ani şi cea a perimetrului cranian până la 3 ani.valori ale indicatorilor amintiţi între 0. taliei sau a perimetrului cranian se menţin în interiorul a unui maximum două culoare de creştere (excepţie de-a lungul primilor 2 ani de viaţă).Raportul dintre segmentul superior şi inferior al corpului este de 1.La naştere. lungimii / înălţimii şi a perimetrului cranian.valori ale indicatorilor antropometrici > 1.) Peste vârsta de 2 ani se calculează: Indicele masei corporale (IMC) = Greutatea acutală (kg)/Înălţimea2 (m). capul şi trunchiul copilului sunt relativ mari.

coloana vertebrală rectilinie. celule descuamate din stratul cornos cu rol: protector. . Parametri: VG. determină următoarele caracteristici: . secretat de glandele sebacee. fesiere sunt prezente petele mongoliene. Sistemul osos prezintă: diafizele osificate. La nivelul regiunii sacrale. cu mişcări active spontane ale membrelor prezente. bactericid .Abdomenul – globulos. dezvoltarea reflexelor în relaţie cu VG . vulva este situată anterior Tegumentele incomplet dezvoltate anatomic şi funcţional.criterii neurologice: creşterea tonusului muscular. braţe. mătăsos pe frunte. cu activitate reflexă bulbo-spinală fără inhibiţie corticală. . astragal. toracele cilindric.. apoi hipertonie musculară generalizata cu hipotonia musculaturii cefei. dermul cu structura conjunctivo-elastică slab dezvoltată. umeri.milium facial: puncte alb-gălbui la nivelul nasului prin retenţie de sebum Glandele sebacee sunt bine dezvoltate la naştere Glandele sudoripare sunt slab dezvoltate. . perirenal. albastre-violacee stigmat rasial.eritemul fiziologic: epidermul subţire permite vizualizarea vascularizaţiei dermului. torace .ecografia – ecourile provenite de la vibraţiile fătului după proiecţia unui fascicul de unde ultrascurte prin peretele uterin. mediastinal.Perimetrul cranian (PC): 34-35cm . toracic. Stabilirea vârstei gestaţionale: Metode de determinare: .lanugo: păr fin. trunchi . la fete: labiile mari acoperă labiile mici.Organe genitale externe: la băieţi: tegumentul scrotal prezintǎ pliuri transversale. cutia craniană incomplet osificată: fontanele deschise.vernix cazeoza: înveliş cremos alb-gălbui. slab reprezentat pe membre.criterii temporale. conformate.curbele de creştere intrauterină . epifizar nucleii: Beclard şi Tapon. conţine: colesterol. glicogen. Ţesutul celular subcutanat . cu rol în termogeneză.nevi materni: dilataţii capilare tranzitorii la nivelul pleoapei. anamnestice – data ultimei menstruaţii . testiculi în scrot. . celulele cromatofore în număr redus. PH-ul pielii este neutru.prezent la faţă.coastele orizontale.Capul.criterii morfologice.Lungimea la naştere (L): 50cm (48-54cm) . diametrul biparieral. buzei superioare.Masa corporală medie (G): 3200g (2800-4050g) .¼ din L .NOU-NĂSCUTUL LA TERMEN Gabriela Panga Definiţie: Nou-nǎscutul la termen are vârsta gestatională (VG) cuprinsă între 37 şi 42 săptămâni (260 – 293 zile) şi greutatea la naştere (Gn) de aproximativ 3200g. ombilicul sub ½ distantei xifopubiene. lipsa pigmenţilor .Pavilioanele urechilor – normal situate. Respiraţia are o frecvenţă de 40-60/minut Frecvenţa cardiacă este de 100-160 bătăi/minut Sistem nervos: nou-nǎscutul sănătos este liniştit. Tabloul clinic al nou-nǎscutului la termen . abundent la plici. calcaneu şi cuboid.bogat în acid stearic şi palmitic oferă consistenţă crescută . epidermul subţire cu permeabilitate mare. axilar. acizi graşi. aspectul clinic al nou-nǎscutului .grăsimi brune interscapular. emolient. membrele egale Sistemul muscular prezintă în primele ore tonus scăzut. secreţia sudorală începe la 2 luni. regiunii occipitale .

exanguinotransfuzie Criza genitală apare la 3-6 zile postnatal. scaune colorate normal . secreţie asemănătoare colostrului La fete: vulvă. durează 2 săptămâni Clinic la ambele sexe apare milium facial.deficit de captare. proteina Y .deficit de conjugare. micǎ secreţie sanguinolentă La băieţi: tumefierea testiculelor.somnolenţă.combatere: alimentaţie precoce. Cauze: Hiperbilirubinemie indirectă prin: . prolactina) trec în circulaţia nounăscutului şi induc tranzitor activitatea gonadelor. hiperemie şi secreţie a prostatei Cauza: hormoni materni (foliculina. uridindifosfoglucodehidrogenazei . fenobarbital. congestia mucoasei. în primele ore Icterul neonatal .încetarea epurării bilirubinei prin organismul mamei mamei . vagin edemaţiate.formele intense beneficiază de fototerapie.urini uşor colurice. hipotonie. edem. gonadotrofine coriale.5-10% din greutatea de la naştere .fără hepatomegalie .reabsorbţia bilirubinei deconjugate Metabolizarea defectuoasă a bilirubinei . deficit al glucoroniltransferazei. hidrocel. edem al penisului.primele zile –maxim ziua 5-7 cu revenire în ziua 10 .ziua 2 –maxim 3 – durează 1 săptămână . Se recomandă: igienă riguroasă a organelor genitale externe şi educaţia sanitară a mamei. .bilirubinemia indirectă: maxim 12 mg% .Stǎri caracteristice nou-nǎscutului Scăderea fiziologică în greutate .nu necesită tratament . perspiraţie şi aportului alimentar insuficient . tumefierea glandelor mamare. meconiu.datorită:pierderii apei extracelulare prin: urină.hiperhemoliză neonatală .

Sugarul Creşterea: . Copilul mic Creşterea .creşte capacitatea stomacului.creşte rapid creierul şi perimetrul cranian .frecvenţa cardiacă se reduce la 100-120 bătăi pe minut .scade frecvenţa respiraţiilor Aparatul digestiv . copilul va avea jumătate din înălţimea finală .perimetrul toracic ajunge la valoarea perimetrului cranian Aparatul cardiovascular: . copilul va avea de trei ori greutatea de la naştere. în afara liniei medioclaviculare . Organismul copilului este în permanenţă supus procesului de creştere şi dezvoltare. secreţia de IgG şi IgM devine eficientă în jurul vârstei de un an 2.lipaza şi amilaza pancreatică ating nivelul normal în jurul vârstei de doi ani Sistemul nervos .creşterea ponderală este cuprinsă între 2 şi 2. secreţia gastrică devine acidă .în primele 2-3 luni are loc distrugerea progresivă a hematiilor fetale .scade cantitatea de ţesut celular subcutanat (copilul devine mai suplu) Aparatul cardiovascular: scade frecvenţa cardiacă şi cresc valorile tensiunii arteriale. au loc mai multe modificări morfo-funcţionale şi psiho-intelectuale care permit împărţirea copilăriei în mai multe perioade. are loc verticalizarea cordului iar şocul apexian coboară în spaţiul cinci intercostal Aparatul respirator . Preşcolarul Creşterea staturo-ponderală este constantă şi mai lentă (aproximativ 5-6 cm şi 2 kg anual) Aparat cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 90-100 bătăi/minut. creşte nivelul seric al anticorpilor de tip IgG şi IgM 4. Ca urmare. diametrul căilor respiratorii este mic iar secreţia de mucus este insuficientă Aparatul digestiv . iar lungimea va fi mai mare cu 50% .se îmbunătăţeşte activitatea enzimatică digestivă Funcţia renală rămâne imatură cu o capacitate de concentrare redusă Sistemul imun: devine funcţional după două luni.se încheie procesul de mielinizare de la nivelul măduvei spinării şi se instalează autocontrolul sfincterian 3.5 kg pe an . se măreşte ventriculul stâng al inimii .abdomenul este globulos .are loc completarea dentiţiei temporare . zgomotele cardiace se percep mai puternic Sistemul imun: se dezvoltă ţesutul limfatic (mai ales cel amigdalian).continuă în ritm lent şi relativ constant cu un spor mediu anual de 2 kg şi 4-6 cm Aparatul cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 80-90 bătăi/minut. proces determinat genetic dar influenţat de o serie de factori externi.valorile tensiunii arteriale cresc la 100/60 mmHg . 1.abdomenul rămâne proeminent .la sfârşitul primului an de viaţă. Şcolarul mic Creşterea .în jurul vârstei de doi ani.activitatea hepatică este imatură .şocul apexian se percepe în spaţiul patru intercostal stâng.anemie secundare Aparatul respirator: frecvenţa respiraţiilor se reduce la 30 respiraţii pe minut.PARTICULARITǍŢILE MORFOFUNCŢIONALE ALE SUGARULUI ŞI COPILULUI Gabriela Panga Introducere.

este o etapă de tranziţie. caracterizată printr-o serie de modificări fiziologice şi psihologice .se caracterizează prin apariţia caracterelor sexuale secundare şi prin maturizarea funcţiilor organelor genitale .osificarea cartilajelor de creştere duce la oprirea creşterii staturale .dezvoltarea creierului este completă în jurul vârstei de 10 ani 5.Sistemul nervos .dezvoltarea psihointelectuală este intensă şi are loc conturarea personalităţii Adolescenţa .se dezvoltă capacitatea de gândire abstractă .continuă maturizarea sexuală . între copilărie şi vârsta de adult. Pubertatea şi adolescenţa Pubertatea .

5 ml pentru o kcal Cresc în: febră.110 kcal/kg/zi între 3-6 luni . endogenă 10%-prin arderea a 100kcal rezultă 12ml apă.trimestrul I = 180-160 ml/kg/zi . creşterea înceteaza 2. viscere şi alimente de origine vegetală: fasole.şcolar = 60 ml/kg/zi 1. termoreglare. .80 kcal/kg/zi la nou-născutul la termen. soia Necesarul de proteine: .trimestrul II = 150-130 ml/kg/zi . Repartiţia este diferită în compartimentele organismului: la nou-născut apa extracelulară este 45%. activitate fizică şi creştere –creşterea masei corporale cu 1g necesita 7 kcal Nevoile energetice de întreţinere reprezintǎ consumul energetic pentru metabolismul bazal şi necesitaţi pentru acţiunea dinamicǎ specificǎ a alimentelor (ADS) Necesităţi energetice globale .peste 6 luni: 2-1.cu raţie normocalorică se asigură nevoile de întreţinere.Pierderile de apă: prin tegumente şi aparat respirator – 40-50%. prin excreţie renală – 4050%.minim la sugar = 1. la 65% la copil. Nevoile de proteine .Sursa de apă: exogenă 90%-apă de baut. . .60kcal/kg/zi la şcolar Excesul caloric prin raţii hiperglucidice şi/sau hiperlipidice induce sistemul enzimatic al lipidogenezei cu generarea obezitaţii precoce exogene La aportul minim de 40kcal/kg/zi se asigurǎ doar nevoile de întretinere.NEVOILE NUTRITIVE ALE COPILULUI Gabriela Panga 1.5 g/kg/zi .90kcal/kg/zi la copilul mic .8-2.1-3 zile = 60-80 ml/kg/zi .cu raţie hipocalorică se utilizează rezervele.Aportul proteic să fie 8-10% din raţia energetică . prin materii fecale – 3-10%.Conţinutul hidric al organismului scade: de la 90% la embrion. Nevoile hidrice .100kcal/kg/zi între 7-12 luni . iar ulterior 20-25%.140 kcal/kg/zi la prematur .1g de glucide sau proteine eliberează 4 kcal) Nevoile energetice ale copilului trebuie sǎ acopere cheltuielile zilnice pentru: întretinere. ouă.8 g/kg/zi Carenţa de proteine: . Nevoile energetice Valoarea energetica a alimentelor se exprima in kilocalorii (kcal) Surse energetice: lipidele si glucidele (1g de lipide elibereaza 9 kcal.120kcal/kg/zi in primele 2 luni . apare malnutriţia.Se asigură prin alimente de origine animală: carne. la 1 an este 30%. Necesităţi hidrice: .6-12 luni = 130-110 ml/kg/zi .1-2 sapt = 100-120 ml/kg/zi .preşcolar = 80 ml/kg/zi . carenţa de durata va determina depleţia proteinelor plasmatice cu edeme hipoproteinemice. creşterea înceteaza .3 g/kg/zi . lactate.80kcal/kg/zi la preşcolar . la 75% la nou-născut.1-3 ani = 100ml/kg/zi . mazare.ALIMENTAŢIA . mărirea temperaturii şi scăderea umiditaţii mediului ambiant Deshidratarea se realizează uşor la sugar datorită volumului mare al apei extracelulare şi controlului neuro-hormonal redus 3.primele 6 luni: 1.

şcolar = 2-3g/kg/zi . Potasiu. carne Clasificare: intrinseci (încorporate în structura celulelor). unor enzime Asigură transportul O2.sugar = 3. carne. oua Clorul-anion extracelular cu rol menţinerea echilibrului acido-bazic .8g/kg/zi la şcolar Calitativ: lactoza în primele 4-6luni pentru sinteza galactocerebrozidelor. ficat. peşte. fosfolipide TG sunt cu AG cu lanţ lung.25-2g se realizează prin lapte. zarzavaturi. legumele verzi. peşte. reduc absorbţia mineralelor prin chelare de către acidul fitic. respiraţia celulară Nevoile : 1mg/kg/zi ca Fe absorbit. ateroscleroza. hipertensiune arterială 5. coagularea sângelui Nevoile de Ca = 200-500mg/zi la sugar. fructe (banane.5g/kg/zi. pectinele. carne. laptele.12g/kg/zi la sugar.sau polinesaturaţi: omega-3 şi omega-6 AG esentiali pentru că ţesuturile animale nu au capacitatea de a insera duble legaturi n3. zarzavaturi Acţiuni:reglează apetitul. di. Necesarul de lipide: . are rol în conducerea nervoasă.scad absorbtia glucozei. carne.polizaharide Necesarul de glucide: . 2% acizi graşi (AG) liberi. Aportul zilnic de 0. hemiceluloza. accelerează tranzitul. legume.copil mic = 4-5g/kg/zi .intră în componenţa hemoglobinei. cu rol în reglarea presiunii osmotice şi a echilibrului acidobazic. carne. în transmiterea impulsurilor nervoase şi menţinerea echilibrului hidro-electrolitic Nevoile sunt de 50-80mg/kg/zi Surse: legume (morcovi). colesterol. modifică flora intestinală prin scaderea pH-ului. nevoile sunt de 0. fructele . ureea eliminată în exces creşte flora de putrefacţie 4.5g/kg/zi . cereale şi animală: lapte.3-0. zarzavaturi Fierul. Nevoile de glucide Aportul 40-50% din raţia energetică Sursa: vegetală: fructe. inclusiv a miocardului. piersici). calitativ :AG saturaţi/nesaturaţi =1 Carenţa: tulburări trofice tegumentare. Absorbţia Fe alimentar este de 10% Surse: ficatul. măresc volumul bolului alimentar. au efect de saţietate. mediu.Excesul de proteine: creşterea ureei determină încărcare osmotică renală cu creşterea filtrării prin deturnarea apei extracelulare. Minerale Sodiul – cation extracelular. În intestin. fructe. lignina în cereale. n6: acidul linoleic-omega-6 este precursor al acidului arahidonic (ARA). lapte. modulează sensibilitatea ţesuturilor la insulină 6. acidul alfalinolenic-omega-3 moduleaza producţia ARA. Nevoile de lipide Aportul lipidic – 30% din raţia energetică Surse: uleiuri vegetale. scurt de atomi de carbon TG sunt cu AG saturaţi sau nesaturaţi mono.minim = 1. sare. glucidele laptelui Biochimic: mono-. lapte. extrinseci (adăugate în cursul preparării hranei). contracţia musculară. 800-1000mg/zi la copil Surse: lapte şi derivate. ouă. peşte Biochimic: 98% trigliceride (TG).cation intracelular cu rol în contracţia musculară. amidon din graminee numai după 6 luni Fibrele alimentare: celuloza. tulburări de mielinizare Excesul: obezitate.10g/kg/zi la preşcolar . intra în structura acidului clorhidric din sucul gastric. copil mic .preşcolar.5g/zi Calciul-element mineral esenţial în structura oaselor. mioglobinei.

Zincul-stimuleaza activitatea enzimelor. B6 = 0. lapte. stimulează imunitatea Fluorul-în structura dentară şi osoasă Nevoia de fluor: 0. ficat Nevoi: 1-2mg/zi Vitaminele din grupul B: Coenzime cu rol reglator în metabolismul proteic. peşte. glucidic Surse: cereale. cerealele (porumbul) Nevoi: 5-10mg/zi Vitamina K Rol in coagularea sângelui Surse: zarzavaturi: spanac. hipertensiune intracraniană Vitamina D: Ergosterol în plante şi dihidrocolesterol în piele sub acţiunea razelor UV se transformă în colecalciferol. prune Nevoi: 1500UI/zi la sugar. în fructe (citrice) . dovlecei. ulei de peste. peşte Necesarul de vitamine B1.2-1mg/zi Surse: vegetale. viscere. previne peroxidarea AG Surse: uleiuri vegetale.30-50mg/zi.rol în sinteza hormonilor tiroidieni Sursă: sarea de bucătărie cu iod Necesarul zilnic: 40-100microg/zi Seleniu. vitamina D3 Rol în metabolismul fosfo-calcic Surse alimentare: lapte. urzici. carne.spanac.acţiune antioxidantă Cromul. apa de băut Iodul.morcovi. integrităţii tegumentelor şi mucoaselor Surse: ficat. ouă. unt Nevoile diferă în raport cu climatul care influenţează sinteza endogenă 400-800 UI/zi Vitamina E (tocoferol): Rol antioxidant. hiperkeratoză Excesul:fragilitate osoasă. legume verzi. 2000-4000UI/zi la copil Deficitul: hemeralopie.5-1mg/zi. Vitamine Vitamina A (retinol): Are rol în menţinerea vederii. vitamină B12 = 10-20gama/zi Vitamina C . lipidic. caise.cofactor al factorului de toleranţă la glucoză 7.

Laptele de tranziţie .asigură un aliment proaspăt.conţinut redus de lactoză.mai bogat în vitamine liposolubile şi imunglobuline decât laptele matur b.induce involuţia uterului postpartum – scade riscul de hemoragie postpartum . imediat accesibil .este adaptat imaturităţii renale şi deficitului tranzitoriu de lactază ale noului-născut . vitamine din grupul B şi scăderea concentraţiei de proteine şi săruri minerale c.este secretat în ultimul trimestru de sarcină până la 6 zile după naştere . de la un sân la altul. cu temperatură ideală.favorizează dezvoltarea cavităţii bucale şi a dentiţiei Pentru mamă: . oligozaharidele (10 g/l) Lipidele (38-40 g/l) sunt alcătuite din: trigliceride (98%). concomitent cu introducerea alimentelor solide. Alimentaţia naturală este alimentaţia exclusiv cu lapte de mamă în primele 4-6 luni de viaţă. şi în funcţie de vârsta gestaţională. fosfolipide.asigură nevoile energetice şi nutritive. cu prelungirea alăptării până la vârsta de 1-2 ani. fosfor.oferă echipamentul enzimatic necesar pentru utilizarea componentelor laptelui .se caracterizează prin modificări constând în: creşterea concentraţiei de lactoză. aseptic. obezităţii.reduce riscul apariţiei malnutriţiei. laptele de tranziţie.consolidează legătura afectivă mamă-sugar prin contactul fizic nemijlocit („skin to skin”) şi reacţiile emoţionale pozitive pe care le generează . şi laptele matur a.are efect contraceptiv . alimentaţia mamei. neuropsihică şi senzorială optimă .previne apariţia „ sindromului morţii subite” .beneficii economice şi sociale Durata alimentaţiei exclusiv la sân este de 6 luni (minimum 4 luni în cazurile în care nu se poate face altfel). Laptele de mamă matur Conţine 85-95% apă şi 5-13% reziduu uscat Proteinele reprezintă 9-13 g/l. Colostrul . momentul suptului şi stadiul lactaţiei: colostru. a diabetului zaharat şi a bolilor cardiovasculare .ALIMENTAŢIA SUGARULUI Gabriela Panga ALIMENTAŢIA NATURALĂ Definiţie. κ. . Compoziţia laptelui matern prezintă variaţii de la un supt la altul.se secretă din ziua 4-6 până în ziua 10-30 de la naştere . colesterol.scade riscul apariţiei cancerului de sân.asigură protecţie antiinfecţioasă şi antialergică . acizi graşi liberi Sărurile minerale (2 g/l) realizează osmolaritatea scăzută a laptelui matern (80 mOsm/l) Vitaminele Factorii de protecţie antiinfecţioasă Modulatorii creşterii din laptele matern Alte substanţe ale laptelui matern Valoarea energitcă a laptelui matern:700 kcal/l Avantejele alimentaţiei naturale Pentru sugar: .bogat în proteine . momentul zilei. din care: Cazeină (40%): α. lipide şi vitamine hidrosolubile . ovarian şi a osteoporozei premenopauzal . creşterea şi dezvoltarea fizică. Proteinele lactoserului (60%). β. Glucidele (70 g/l) sunt reprezentate de: lactoză (60 g/l).compoziţia: .

casexia. raportul Ca/P sa fie maxim 2/1. epilepsia. reprezentate de: lactoză. soia Lipide = 30-40g/l. Fluor discutabil. vărsăturile. LP cu proteine din soia ceva mai mult. disconfort. densitate: 1034 Proteine: 34g/l. hipogalactia) şi din partea sugarului (malformaţiile orale. dezvoltarea psihomotorie. patogeni( stafilococ. Sterilizarea se poate realiza prin: fierbere la 102°C timp de 10 min.vitamina D obligatoriu. dextrin maltoză.2. tratament cu citostatice. intoleranţa ereditară la lactoză). b Koch). imunoglobuline. fluoroza Vitamine: . autoclavare sau uperizare. prematuritatea. ragadele mamelonare.efecte similare cu cele obţinute prin alimentaţia naturală. Compoziţia laptelui de vacǎ Conţinut hidric: 87%. proteinele lactoserului 20% (betalactoglobulina. mame sănătoase. se va reduce doza pentru profilaxie . ritmicitatea somnului. maturarea imunitatii.compoziţia laptelui de mamă (LM). cu stare de nutriţie bună . Criterii pentru stabilirea compozitiei LP: . capric) sunt iritanti ai mucoasei digestive şi chelatori de calciu Săruri minerale: 7-8g/l. infecţii tratate cu antibiotice. mastita şi galactoforita.TBC activă. ragade sângerânde ale mamelonului. absorbţie redusă Vitamina D şi vitamina C sunt deficitare Pentru a corespunde nevoilor nutritive şi posibilităţilor de digestie ale sugarului se impune: . „diarea” postprandială. prevenirea unor obiceiuri alimentare care pot produce obezitate/anorexie.înlocuirea parţială a lipidelor animale cu uleiuri vegetale pentru aportul de AG esentiali . sarcina > 20 săptămâni) sau temporare (infecţiile sânului. anticoagulante. colicile abdominale) ALIMENTAŢIA ARTIFICIALǍ Definiţie: alimentaţia sugarului în primele 4 luni cu un produs de lapte praf (LP). Acizii graşi (AG) saturaţi (butiric. pasteurizare. hidrolizatele din LV. Obstacole şi incidente în alimentaţia naturală: materne (malformaţiile mamelonare. oboseală sau durere. refuzul sânului. infecţia HIV) şi din partea copilului (fenilcetonuria.adaosul de glucide . reducerea riscului infectios. acid linoleic/acid linolenic=5-15/1 Glucide = 60-70g/l. LP să asigure: creşterea în greutate şi lungime. boli psihice.îmbunătăţirea calitativă a proteinelor . insuficienţă renală. lactoferina. lactoza LV eliberează o cantitate mai mică de galactoza necesară mielinizarii Lipide: 36g/l. regurgitările. enzime heterospecifice) Glucide: 48g/l. azi. la aport mai mare există risc de obezitate Proteine = 12-20g/l. impun sterilizarea laptelui de vacă. zaharoză. să asigure 50% din aportul energetic. Standarde pentru compoziţia LP Aport caloric = 600-700kcal/l.adaosul de vitamine şi oligoelemente Conţinut bacterian mare chiar în condiţii igienice de recoltare şi manipulare: germeni saprofiţi (acidifianti şi de putrefactie). săruri minerale . Ca/P=1. insuficienţă cardiacă. produse cu Fe cu biodisponibilitatea Fe ca LM. având ca sursă laptele de vacă (LV). sursele sunt: LV. AG saturaţi/nesaturaţi=1/1.Contraindicaţiile alăptării: materne: permanente (septicemia.reducerea cantităţii de proteine. amidon Minerale: Fe = 2mg/l. angorjarea sânilor. cazeina 80%. Se recomandă acest tip de alimentaţie atunci când alimentaţia naturală nu este posibilă din cauze obiective: secretie lactată insuficientă sau din cauze subiective: senzatie de jenă. prevenirea/minimalizarea manifestărilor alergice. brucela. galactozemia. să asigure 56% din aportul energetic.

formule de început: de la nastere la 4-5 luni sau 1 an .1950 s-a realizat transformarea în LP .seleniu pentru efecte antioxidative .formule de creştere: după 8-10 luni .păstrarea LP resuspendat la frigider maxim 24h Istoricul LP: .taurina cu rol în dezvoltarea creierului .1994 conform Codului de comercializare a substitutelor LM formulele sunt denumite “preparat pentru sugari” Clasificarea formulelor de lapte praf: După adresabilitate: .Vitamina K previne boala hemoragica a nou-născutului Ingrediente opţionale: . “2+” Formule de lapte praf speciale: . glucidelor.alfalactalbumina pentru aminoacizi esenţiali . degresare.Hipoalergenice (HA) au proteinele parţial hidrolizate .nucleotide pentrut rolul în creştere.formule speciale.formule pentru prematuri După compoziţia proteică: .1974 cu ocazia infiintarii ESPGAN se clasifica produsele LP de prima vârstă şi de vârsta a doua . malabsorbtia intestinală Formule de lapte praf pentru prematuri: Inscripţionate cu “0” sau “pre”. Se oferă nounăscutului cu greutate < 2500g Alegerea formulei de lapte praf Laptele praf convenţional: Are compoziţia LV şi gustul particular datorită caramelizarii glucozei în procesul de sterilizare şi transformare în praf. Recomandări pentru pregatire şi păstrare: la domiciliu .Hidrolizate proteice sau formule sintetice în alergia la proteinele LV.Acidifiate favorizeaza digestia .1970 se modifică continutul proteinelor. terapeutice .până în 1940 s-a folosit LV . acidifiere . Necesită zaharare 5% . Lichide de diluţie: apa fiartă şi răcită sau decoctul de orez 2%. nu se pastrează LP cald în termos.formule de continuare: după 4-5l până la 8-10 luni .Hipolactozate sau delactozate în diareea cronică .1978 apare termenul de “formula” LP care semnifică evoluţia transformării LV pentru a se apropia de LM. diareea cronică. umanizate) şi parţial adaptate .formule derivate din LV .Antireflux (AR) îngroşate cu amidon . diluare..oligozaharide pentru efectul prebiotic .probiotice .rapid s-au adus transformări: sterilizare.fosfolipide ca sursă de AG polinesaturaţi cu lanţ lung . la spital ..preparate pe baza de proteine de soia Formule de lapte praf de început: Inscripţionate “1” sau “A” Formule de lapte praf de continuare: Inscripţionate “2” sau “B” Formule de lapte praf de creştere: Inscripţionate cu “3” sau “1+”. Formule adaptate (maternizate.Pe baza de proteină vegetala (soia) sunt fără lactoză şi fără zaharoză . sărurilor minerale .pregatire extemporanee a mesei cu apă fiartă şi răcită. îndulcire. răspuns imun .acizi graşi polinesaturaţi cu lanţ lung de atomi de carbon (AGPLC) LP resuspendat este un mediu excelent pentru multiplicarea bacteriilor dacă este păstrat la cald.

Subalimentaţia . .Colicile abdominale – crize de plâns. frecarea picioarelor. minerale:sodiu . .şi-a dublat greutatea de la naştere . vărsături). cereale. . se consideră că acesta este pregătit pentru a primi alimente nelactate atunci când: . S-ar datora aerofagiei.Primul aliment de diversificare se alege întotdeauna în funcţie de starea de nutriţie a sugarului.LP 8%.Nu se introduc două sau mai multe alimente noi deodată. Nu se recomanda sub vârsta de 1 an datorită: .Diversificarea se va începe cel mai devreme la vârsta de patru luni pentru sugarii alimentaţi artificial şi cel mai târziu la şase luni pentru cei alimentaţi natural. iaurt) . DIVERSIFICAREA ALIMENTAŢIEI SUGARULUI Definiţie: Diversificarea alimentaţiei sau alimentaţia complementară.LP 13%.manifestă interes faţă de alimente Alimentele utilizate în diversificare (legume.LV diluat ¾ ( 75 ml LV + 25 ml lichid diluţie) între 3 şi 4 luni .Se respectă preferinţele alimentare ale copilului (nu va fi forţat să mănânce). reprezintă trecerea de la o alimentaţie exclusiv lactată la alimente nelactate. diaree.absenţei nutrienţilor biologici activi În caz de necesitate se va oferi fiert.Alimentele nu se vor săra până la vârsta de 12 luni şi nu se vor îndulci cu zahăr pentru a le modifica gustul. în cantitate progresiv crescândă.are un bun control al muşchilor gâtului şi îşi poate susţine capul . zaharat 5% între vârsta de 2 săptămâni şi 4 luni .Se oferă sugarului preparat în următoarele concentraţii: .conţinutului scăzut de glucide . la începutul mesei (sugar flămând). după vârsta de patru luni.LV diluat ½ (50 ml LV+50 ml lichid de diluţie-apa.Supraalimentatia – la raţii sau concentraţii mari ale formulei de LP . zaharat 5% şi diluat pentru primele 4 luni de viaţă: . produse lactate . gălbenuşul de ou. Regulile diversificǎrii . ci la un interval de 4-7 zile. zaharat 5% pentru primele 2 săptămâni de viată . prin înlocuirea progresivă a unor mese de lapte cu alimente de consistenţă solidă sau semilichidă. . Se recomandă: masaj.conţinutului crescut de proteine. ceai. agitaţie. decoct de orez 2%-) pentru primele 2 săptămâni .LV integral peste vârsta de 4 luni Incidente în alimentaţia artificialǎ: . se întrerupe administrarea noului aliment. nedigerat după alimentaţie datorita aerofagiei .Nu se începe diversificarea dacă sugarul este bolnav.LP 10%.În cazul în care apar tulburări digestive (colici abdominale. supraalimentaţiei. zaharat 5% peste vârsta de 4 luni Laptele de vacă. până când înlocuieşte complet o masă de lapte.Regurgitările – eliminarea unor cantităţi mici de lapte proaspăt. . urmând a se reintroduce după vindecarea copilului. Dacă se folosesc anumite aspecte ale dezvoltării copilului. . comprese calde abdominale.la raţii insuficiente sau concentraţii mici ale formulei de LP . manifestându-şi refuzul atunci când nu doreşte să mănânce (întoarce capul şi nu deschide gura) .stă în şezut cu sprijin .LV diluat 2/3 (66 ml LV + 34 ml lichid diluţie) între 2 săptămâni şi 3 luni . carnea. imaturitatii peristalticii intestinale sau unui mecanism alergic.brânză de vaci. fructe.Noul aliment se administrează cu linguriţa.Vărsăturile – eliminarea cu efort a laptelui digerat . antispastice.este capabil să comunice cu persoana care-l hrăneşte. .

. Produsele industriale de diversificare Diversificarea alimentaţiei reprezintă un pas important care vine în sprijinul asigurării nevoilor nutritive ale sugarului. iar atitudinea relaxată a părinţilor şi selectarea atentă a alimentelor sunt elemente de bază pentru realizarea ei cu succes. o perioadă în care copilul experimentează noi gusturi şi texturi alimentare. care nu vor mai fi mixate.După vârsta de opt luni este bine să se modifice textura alimentelor. ci tăiate în bucăţele mici pentru a obişnui sugarul să mestece.

peştele (somon. fasole etc) .lichide: 80-60 ml/kg/zi Pentru a avea o alimentaţie variată.fructe şi legume . acesta fiind mult mai uşor de absorbit. este aceea de a-i oferi copilului o dietă bogată în fier. cartofi. De asemenea. peşte.trecerea de la laptele de mamă sau de la o formulă îmbogăţită cu fier la laptele de vacă integral . ouă .proteine de origine animală (produse lactate. pasăre.lichide: 90-100 ml/kg/zi Grupele nutriţionale de bază: . sardină. în special alimente care conţin fier hematic (carne de vită. care pot furniza până la 200 g de calciu la o masă.cereale. fructele uscate. orez Aportul de calciu: . păstăioasele.energie: 70-80 kcal/kg/zi . sucuri. 2.aportul alimentar corespunzător de calciu la vârsta de copil mic.proteine: 2 g/kg/zi .ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC. Sursele alimentare de fier nehematic sunt reprezentate de vegetalele cu frunze verzi. poate fi benefic. Aportul de fier Modificările alimentaţiei copilului care pot avea ca şi consecinţă apariţia carenţei de fier: .folosirea cerealelor de tip “adult” (fără adaos de fier) . legumele (varza.energie: 90 kcal/kg/zi .consumul zilnic al unei cantităţi mari de lapte (peste 700 ml) Modalitatea cea mai bună de a preveni carenţa de fier în primii trei ani de viaţă.lipide: 4 g/kg/zi . peşte) sau vegetală (soia. peşte).fructe şi legume (crude şi gătite) . ALIMENTAŢIA PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI Nevoi nutritive: . asigură un sistem osos puternic şi sănătos pentru etapele viitoare ale vieţii . produse de patiserie) să se aleagă preparatele “îmbogăţite cu calciu” sau “cu adaos de calciu”. etc) Este de preferat ca atunci când se cumpără produse alimentare pentru copii (cereale.carne. carne.sursele alimentare de calciu sunt reprezentate mai ales de produsele lactate. PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI Gabriela Panga 1.cereale (de preferinţă integrale) . mazăre.grăsimi în cantitate limitată (mai ales uleiuri vegetale presate la rece) .lipide: 2-3 g/kg/zi .glucide: 8-10 g/kg/zi . se recomandă limitarea consumului de lapte la maximum 700 ml/zi. consumul de fructe crude sau sucuri de fructe naturale după mese. ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC Nevoi nutritive: .între unu şi trei ani copilul are nevoie de aproximativ 500-800 mg de calciu în fiecare zi . brocoli).glucide: 12 g/kg/zi .produse lactate . ouă. conopida.proteine: 1-2 g/kg/zi . Deoarece vitamina C stimulează absorbţia fierului. copilul trebuie să consume zilnic: .

5-1% sub formă de acid α linolenic. Evitarea consumului regulat de alimente bogate în calorii şi sărace în elemente nutritive.Consumul zilnic a 20-35 g fibre alimentare. Restricţia grăsimilor sub 15-20% din totalul caloriilor trebuie evitată deoarece afectează procesul de creştere. Existenţa unui program regulat a meselor. iar maximum 10% să fie grăsimi saturate. poate anunţa apariţia. Dieta vegetariană în adolescenţă . .În cazul adolescenţilor.Important este consumul de acizi graşi polinesaturaţi reprezentaţi de cele două grupe importante: grupul omega-3 (C18:3n-3) având ca precursor acidul α-linolenic şi grupul omega-6 (C18:2n-6). .include: 1.Dieta prudentă . ele constituie o importantă sursă de energie. 5. vârsta şi starea de nutriţie a adolescentului. . Limitarea aportului de sodiu prin consumul de alimente proaspete în locul celor ultraprocesate.Adoptarea unei diete vegetariene sau a oricărui tip de dietă restrictivă. cu excepţia adolescenţior care au ales să urmeze o dietă vegetariană. 3. precum şi de calitatea proteinelor din alimentaţie.000 kcal/zi.Indiferent de vârstă.Proteinele sunt substanţe nutritive esenţiale pentru procesul creştere şi pentru dezvoltarea masei musculare. acestea putând reprezenta 7% până la 10% din aportul aportul energetic total. .Glucidele sunt componente de bază ale alimentaţiei adolescentului. Zaharurile simple să reprezinte sub 10% din aportul energetic şi să se consume cantităţi mai mari de cereale integrale şi alimente bogate în fibre. . . .Consumul de alimente bogate în hidraţi de carbon şi sărace în grăsimi este calea cea mai sănătoasă de a se asigura necesarul caloric zilnic al adolescentului. . 3.În estimarea necesarului proteic ar trebui să se ţină seama de sexul. Aportul de lipide: . deficitul proteic fiind rar întâlnit.Lipidele din dieta adolescentului nu ar trebui să depăşească 30% din aportul caloric zilnic.Acizii graşi polinesaturaţi au un rol esenţial în cadrul procesului de creşte şi dezvoltare. cu precursor acidul linoleic.5-5% din energia totală sub formă de acid linoleic şi 0. în medie. decizia familiei sau dorinţa de menţinere a stării de sănătate. preocuparea pentru drepturile animalelor.Adolescenţii au nevoie. .Cantitatea necesară de proteine se obţine uşor cu o dietă echilibrată. . băieţi: 2.500 – 3. Aportul de glucide: . astfel că cel puţin 55% din aportul caloric zilnic trebuie să provină din metabolizarea hidraţilor de carbon. Alimentaţia să fie cât mai variată şi bogată în legume şi fructe.000 kcal/zi Aportul de proteine: . Hidraţii de carbon să furnizeze cel puţin 60% din aportul caloric zilnic. NUTRIŢIA ADOLESCENTULUI Nevoi energetice: fete: 2. 6. opţiunea pentru un astfel de stil de viaţă este motivată cel mai adesea de preferinţe sau antipatii alimentare. Grăsimile să aducă mai puţin de 30% din aportul zilnic de calorii iar cantitatea de colesterol să nu fie mai mare de 300 mg/zi.O dietă care conţine un nivel optim de glucide poate preveni acumularea de grăsimi la nivelul organismului. iar recomandările nutriţioniştilor indică un raport între cei doi de 4-6/1. grăsimile alimentare ar trebui să conţină în medie 3. . în prevenirea apariţiei bolilor cardiovasculare şi se pare că există o legătură între aportul insuficient de acid α linolenic şi apariţia tulburărilor de comportament. de 45g până la 60g proteine zilnic. 2. apartenenţa la o anumită cultură sau religie. asigură realizarea unui tranzit intestinal normal şi menţinerea în echilibru a florei intestinale. 4.

) care pot lipsi prin excluderea din alimentaţie a cărnii. în cazul adolescenţilor. Întocmirea dietei vegetariene trebuie făcută cu mare atenţie pentru a include acele elemente nutritive (fier. vitamina D şi B12. Tinerilor care au ales să elimine complet din alimentaţie unul sau mai multe grupe alimentare de bază. la deficite nutriţionale care să le afecteze procesul de creştere şi dezvoltare. . trebuie să li se asigure consiliere nutritivă şi o evaluare periodică a creşterii şi dezvoltării. Dieta vegetariană poate conduce.- în viitor. proteine. lactatelor şi ouălor. calciu. a unei tulburări de comportament alimentar de tipul anorexiei mentale. zinc.

2 – 4% şi respectiv 3 – 4% dintre pacienţi. iar boala Alzheimer este mai frecventă şi are un debut precoce. Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a părinţilor. 45 – 50 % la 1 an şi ≤ 45% la adult. Istoric: Fenotipul bolii a fost descris parţial de către Séguin (1846) şi completat de către John Langdon Down (1866). ca fraţii. hernie diafragmatică). Retardul neuromotor este evident prin: hipotonie cu întârzierea achiziţiilor uzuale (copilul şade la 1 an merge la 2 ani şi spune primele cuvinte la 2 – 3 ani). hipotelorism. Etiologie: Cea mai frecventă formă. hipoplazie). . coloană lombosacrată. Tablou clinic: Se asociază trei categorii de manifestări: dismorfisul cranio-facial.dintre malformaţiile osoase . palat îngust. Tratament: Nu există un tratament specific. toracică). macroglosie. Unii prezintă o înclinaţie evidentă pentru muzică şi dans. Trăsăturile sunt atât de constante. Sunt instruiţi deobicei în şcoli speciale şi pot învăţa meserii simple. fante palpebrale înclinate supero-extern. dentiţia apare cu întârziere şi prezintă distrofii . ca modificare esenţială de dermatoglif. bărbaţii sunt sterili. Evoluţie: durata vieţii depinde de malformaţiile viscerale şi în primul rând de cea cardiacă. pavilioane auriculare malformate şi mai jos inserate. gât scurt. mozaicism (47.). afectuoşi. 21+ / 46. Examinări paraclinice: Cariograma bandată arată: trisomie 21 omogenă (47. 15 sau 21 la: 92%. încât pacienţii seamănă între ei. XX. Ecografia cardiacă. Există o prevalenţă crescută a leucozelor. Fiziopatologie: Prezenţa unui cromozom suplimentar în cariotip determină: perturbarea ontogenezei cu apariţie unui sindrom maolformativ şi a unor modificări fenotipice ca şi a creşterii şi dezvoltării cu retard somatic şi mental. urografia. plată (turtită în treimea de mijloc). epecantus medial uni sau bilateral. BOLI CONDIŢIONATE PRE-NATAL BOLI CROMOZOMIALE Paula Grigorescu-Sido TRISOMIA 21 Definiţie: Trisomia 21 este o cromozomopatie autozomală numerică caracterizată citogenetic în forma de trisomie 21 omogenă. Incidenţa: 1/800 n. vocea este guturală. Diagnosticul diferenţial: se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. brahimetatarsia şi clinodactilia degetului V al mâinii . picior. fără ca aceasta să constituie o regulă. respiratorii: (lobulaţie pulmonară anormală). Dismorfismul cranio-facial constă în: faţă rotundă. XY. Tratamentul existent se adresează diferitelor malformaţii (în primul rând celor cardiace). abdominală şi radiografii: osoase (mână. trisomia 21 omogenă este rezultatul unei nondisjunţii a perechii 21 de cromozomi în gametogeneză la unul dintre părinţi. insuficienţă renală). 14. 21+). Sindromul malformativ – asociază malformaţii: cardio – vasculare (în special cardiopatii cu shunt stg. renale: (agenezie.n cu menţiunea că 2/3 din produşii de concepţie se pierd prin avort spontan. Diagnosticul pozitiv este sugerat de examenul clinic şi confirmat de cariogramă se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. . sunt copii liniştiţi. XY) sau translocaţii (deobicei robertsoniene) a unui cromozom 21 pe un cromozom din perechea 13. Coeficientul intelectual este: 60 – 70% (la 3 – 6 luni). prin prezenţa unui cromozom suplimentar în perechea 21.2.şi şanţul palmar transvers unic. Unele malformaţii au valoare diagnostică orientativă: brahimetacarpia. Comportamental. Pubertatea este incompletă şi tardiv instalată.dr. strabism. Retardul somatic constă în talie mică (≈ 155 cm la bărbaţi şi 146 cm la femei). sunt necesare pentru diagnosticul diferitelor malformaţii. digestive: (boala Hirschprung. sindromul malformativ şi retadul de creştere şi dezvoltare. Complicaţii: apar la cei cu malformaţii cardiace (insuficienţă cardiacă) sau reno-urinare (pielonefrită cronică. stenoză duodenală.

cu diametrul biacromial mărit. monosomia X rezultă din pierderea unui cromozom X la un zigot XX. 50 μg/kg/zi. care sunt înlocuite de bandelete fibroase şi la anomalii somatice. în următoarele 6 luni). 0. Etiologie: Cea mai frecventă formă citogenetică.Profilaxie: Riscul de recurenţă în familie este de: 1-2% pentru trisomia 21 omogenă. În primul an: se efectuează tratament cu estrogeni (Estrofem) zilnic. pubertar (absenţa caracterelor sexuale secundare). Epidemiologie: Incidenţa este foarte diferit apreciată: 1/8000 până la 1/2500 nou născuţi cu organe genitale externe feminine. Prima referire asupra bolii îi aparţine lui Morgagni (1768). genunchi) pentru diagnosticul malformaţiilor posibile. torace scurt. SINDROMUL TURNER Introducere: Este o cromozomopatie numerică gonozomală caracterizată citogenetic. se iniţiază în jurul vârstei de 4 ani şi se continuă până ce pacienta atinge o vârstă osoasă de 12 ani. osoase (brahimetacarpie IV sau IV şi V. cubitus valgus. seara. ecografia ovariană (bandelete fibroase în locul ovarelor). • Sindromul malformativ: malformaţii cardiace. În al doilea an: Estrofem 1 mg/zi (6 luni). cariograma (arată cel mai adesea: 45 X sau (45X/46 XX). eco cord. Omnitrope). administrate injectabil subcutanat zilnic. Diagnosticul citogenetic prenatal (indicat în familiile în care există un pacient sau în prezenţa triplului test pozitiv) se poate efectua pe celule de corion vilozitar (biopsie posibilă în săptămâna X – XII) sau pe celule obţinute prin amniocenteză (în săptămâna XVI de sarcină). hipergonadotropă). exostoză medială tibială). Diagnosticul diferenţial: sindromul Noonan la fete (markeri fenotipici asemănători. cariograma 46. per os în doze progresive crescute. brahimetatarsie IV sau IV şi V.fetoproteinei şi a estradiolului neconjugat şi creşterea gonadotropinei corionice. citogenetice şi hormonale. la cele mai multe paciente. mai jos inserate. distanţa intermamelonară crescută. gât scurt-palmat. amenoree. (0. sau pterygium coli. Asociază: modificări fenotipice la nivelul extremităţii. se constată: scăderea α. pavilioanele auriculare mari. Fiziopatologie: Absenţa unui cromozom X conduce la absenţa diferenţierii ovarelor. se remarcă performanţe mai reduse pentru ştiinţe exacte. cefalice şi a gâtului (cele prezentate mai sus). LH) cu valori crescute (insuficienţă ovariană periferică. 2–3% pentru translocaţiile de novo şi 3–12% pentru cele ereditare. sterilitate: din punct de vedere intelectual. riscul este de 100%. nevi pigmentari. Examinări paraclinice: Testul Barr (negativ). renale. • Fenotipul juvenil este complet constituit la pubertate. fante palpebrale înclinate inferior-extern. la care se adaugă: inserţia „în trident” a părului pe ceafă. dismorfism facial (macrostomie. asociază edeme în jumătatea superioară a corpului cu malformaţii cardiace şi reno-urinare. ecografia aparatului reno-urinar. cardiopatie congenitală (predominat coarctaţia de aortă).25 mg/zi în primele 6 luni. apoi 1 . Genotropin. iar descrierea clinică. Manifestări clinice : Se descriu trei categorii de fenotip: • Fenotipul fetal (evident la examinarea ultrasonografică a fătului). Diagnosticul pozitiv se precizează în mod esenţial pe baza criteriilor clinice. XX). lui Turner (1938). Zomacton. În trisomia 21. radiografie mână şi pumn. • Fenotipul infantil (evident la nou născut) constă în limfedemul extremităţilor. examinări hormonale la pubertate: estradiol şi progesteron cu valori scăzute. prin absenţa unui cromozom X. deformate. Nutropin. • Retard de dezvoltare: somatic (hipostatură). examinări radiologice şi imagistice (radiografie torace. b) de inducere a feminizării (pentru dezvoltarea caracterelor sexuale secundare): se iniţiază la vârsta osoasă de 12 ani. 21. cu menţiunea că pentru translocaţiile 21. Triplul test (efectuat din ser) este indicat la toate gravidele în vârstă de peste 35 ani.5 mg/zi. hormoni gonadotropi (FSH. Tratament: Se urmăresc două obiective terapeutice: a) stimularea creşterii cu hormon de creştere (Norditropin.

începând de la vârsta de 10 – 11 ani. vitiligo.XXXY.5 mg/zi/ alte 6 luni.m. complicaţii. osteoporoză. statură înaltă. în gametogeneză la unul dintre părinţi. în doze progresive crescute de la 50 mg/doz şi ajungând la vârsta de 15 – 17 ani la 200 – 300 mg/doză. se poate administra un singur preparat estro-progestestiv (exemplu Cycloprogynova cicluri de 21 zile cu 7 zile pauză). în continuare un preparat retard la 3 luni (Nebido 1000 mg). diabet zaharat. Evoluţie. în zilele 1 – 25 din lună. etc. Manifestări clinice: Prepupertar. cu aspect eunocoid şi retard mental moderat. administrat i. SINDROMUL KLINEFELTER Introducere: Este o cromozomopatie gonozomală numerică. LH) cu valori crescute (hipogonadism hipergonadotrop). la interval de 4 săptămâni. pacientele pot atinge o talie normală şi prezintă caractere sexuale secundare feminine. Profilaxia nu este posibilă. examinări hormonale la pubertate: testosteron cu valori reduse. şi maligne. carcinom mamar) şi pot fi implicaţi în acte antisociale. schizofrenie. pot apare: obezitate. la un zigot XY. prognostic: Sub tratament corect. gonadotropi (FSH. psoriazis. tulburări comportamentale. cu apariţia hipoplaziei testiculare. ciroză hepatică. cariograma: (47. sau mitotică. În evoluţie. boala Crohn.– 1. boli autoimune (tiroidită Hashimoto). Pot dezvolta neuroze. alopecie areată. Ulterior. Epidemiologie: Incidenţa se apreciază la 1/950 – 1/3000 nou născuţi cu fenotip masculin al organelor genitale externe. Tratamentul: Testosteron retard. Examinări paraclinice: Testul Barr: (pozitiv). se constată: testiculi mici. XXY sau mozaicism 47 XXY/46 XY). Diagnosticul diferenţial: diferite variante citogenetice care determină acelaşi fenotip Klinefelter: 48. eunucoid. Se poate indica. cu membre inferioare lungi şi cu dispoziţie ginoidă a ţesutului celular subcutanat realizând un aspect. unele malignităţi (leucemie. dar nu pot procrea. statură înaltă. XXY. . asociind progesteronul (Duphaston) 5 – 10 mg/zi în zilele 14 – 25. citogenetice şi hormonale. Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a genitorilor. esenţială fiind hipoplazia testiculară. mozaicism. ginecomastie şi retard mental (IQ = 52 – 85) performanţă verbală redusă. caracterizată prin prezenţa a doi cromozomi X într-un cariotip masculin 47. Tabloul clinc este complet constituit la puberate: aspectul menţionat deja al OGE. diabet zaharat tip 2. responsabilă de apariţia leziunilor de sclero-hialinoza a tubilor seminiferi. Fiziopatologia: Prezenţa a 2 cromozomi X împiedică dezvoltarea normală a testiculului. Diagnosticul pozitiv se stabileşte pe criterii clinice. Etiologie: Prezenţa unui cromozom X suplimentar se realizează printr-o nondisjuncţie meiotică. Evoluţie: Pacienţii sunt sterili. Hipogonadismul consecutiv detrmină o secreţie hipergonadotropă. hipercolesterolemie.

L444P. pentru evaluarea osteopatiei: RMN. posibil – suferinţă pulmonară. în situaţia în care a devenit disponibil tratamentul enzimatic substitutiv). paloare. determinată de deficitul de glucocerebrozidază (β-glucozidaza acidă) şi caracterizată prin: visceromegalie. examinări imagistice: pentru evaluarea organomegaliei: ecografie. scheletului şi plămânului. • tipul III (neuronopat cronic) – debut în copilărie/adolescenţă. TC. Măsuri specifice: tratament enzimatic substitutiv: Cerezyme. situată pe 1q cu deficit consecutiv al acestei enzime. complicaţii mecanice locale.000 – 1/200. fracturi patologice.leucopenie). este o sfingolipidoză. eritropoietină. ale suferinţei hematologice: hemoragii cu diferite localizări (inclusiv retiniană). analiza ADN – diagnostic molecular (cele mai frecvente mutaţii sunt: N370S. cea mai frecventă dintre bolile lizozomale. şi confirmat prin diagnosticul enzimatic şi molecular. scintigrafie. retard de creştere şi pubertar. splenohepatomegalie. examinări bio-umorale: teste funcţionale hepatice – posibil alterate. RMN.) la 2 săptămâni interval – tratament disponibil şi în ţara noastră. datorat unor mutaţii în gena glucocerebrozidazei. manifestările clinice ale tipului I. vitamine. artroplastie de şold: +/.BOLI MONOGENICE Paula Grigorescu-Sido BOALA GAUCHER Introducere: Boala Gaucher. splinei. suferinţă hematologică: sindrom hemoragipar: echimoze. suferinţă osoasă: dureri osoase cronice. 1/500 – la evreii Ashkenazi Etiologie: Este o boală monogenică. Tratament: Măsuri nespecifice: pentru suferinţa hematologică: transfuzii (masă trombocitară. invaliditate. transmisă autozomal recesiv. osteodensimetrie. Diagnosticul diferenţial: alte cauze alte spleno-hepatomegaliei. suferinţă neurologică lent progresivă. osteopatiei. 84GG). trombocitopeniei. radiografii osoase: radiografie femur. deformări osoase. determinări enzimatice: fosfataza acidă tartrat rezistentă ↑. „crize” osoase. eritrocitară.000 nou născuţi la populaţia caucaziană. Complicaţii ale suferinţei viscerale (spleno-hepatomegalie): infarcte splenice/hepatice. suferinţă hematologică. androgeni anabolizanţi. diagnosticul specific este posibil în cadrul Centrului de Boli Genetice care funcţionează în Clinica Pediatrie I Cluj. ficatului. durată de viaţă: variabilă. +/. tasări vertebrale. . anemiei.calciu. reducerea cantităţii de glucocerebrozide (substratul β-glucozidazei): Zavesca 3 x 100 mg/zi (per os). Epidemiologie: Incidenţă: 1/50. necroză aseptică. Fiziopatologie: Deficitul enzimatic duce la acumularea glucocerebrozidazelor nemetabolizate în lizozomii celulelor macrofage tezaurizarea acestora ducând la alterări structurale şi funcţionale potenţial severe. peteşii. suferinţă neurologică grav. 30-60 U/kg/doză (perfuzie i. anemie. pentru osteopatie: tratament ortopedic: al fracturilor. terapia genică (în perspectivă). chitotriozidaza ↑. splenectomie parţială (indicaţii mult restrânse în prezent). transplant medular (indicaţii reduse. semne clinice asociate sau nu cu suferinţă neurologică. trombocitopenie. vitamina D3. Diagnosticul pozitiv este sugerat de tabloul clinic. • tipul II (nonneuronopat acut) – debut la copilul mic. În ţara noastră. splenohepatomegalie.v. osteopatie. durată de viaţă: aproximativ 2 ani. anemie. coloană vertebrală. Manifestări clinice: Cele 3 tipuri reprezentative diferă în funcţie de tipul bolii: • tipul I (nonneuronopat) prezent la > 90% dintre pacienţi: debut la orice vârstă. Explorări paraclinice: Nespecifice: examen hematologic periferic: (trombocitopenie. la nivelul măduvei osoase. ale suferinţei osoase: fracturi. Specifice: dozarea β-glucozidazei acide ↓.

respiraţie acidotică. posibil convulsii (hiponatremie. ionograma (hiponatremia. evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. d) moleculare: (pentru precizarea genotipului). valoare înaltă a 17-OH-progesteronului seric. diabet insipid. deteminând un sindrom de „pierdere de sare”).000 nou născuţi. ecografia CSR (hiperplazia la cei netrataţi). Hipersecreţia de ACTH secundară hipocortizolismului duce la hiperplazia glandei corticosuprasenale şi la creşterea sintezei de glucocorticoizi. colici. diaree. urinare: poliurie (deobicei nesesizată). acidoza metabolică. parametrii Astrup (acidoza metabolică). scădere ponderală mai mare decât cea fiziologică. b) bio-umorale (în forma cu pierdere de sare) decompensată metabolic: glicemia (scăzută). Deficitul enzimatic detemină hipocortizolism şi hipoaldosteronism (care în formele uşoare poate fi frust. hiperkaliemie). pubarhă precoce (la 2-3 ani) cu hirsutism progresiv. III. . genitografia indicată la fetiţe cu ambivalenţa organelor genitale externe ( ≥ Prader III). mutaţii punctiforme (I2G. care vor fi utilizaţi în sinteza de hormoni androgeni determinând un hiperandrogenism. Etiologie: Boala este rezultatul unor mutaţii (deleţii. sunt consecinţa hipoaldosteronismului manisfest. b) pentru forma cu pierdere de sare – alte cauze de deshidratare acută severă (gastro-enterocolită. I172N. Diagnosticul pozitiv: criteriile clinice menţionate. Sub tratament specific. cortizol (scăzut).Evoluţie: În absenţa tratamentului. Există două forme clasice (evidente din copilărie) şi o formă neclasică. digestive: vărsături.manifest. (pseudohermafroditism feminin) realizând diferite grade de severitate (Prader I→ Prader V). Prima manifestare apare la nou născut de obicei între ziua a V-a şi a X-a de viaţă. Tablou clinic: Cele două forme clinice de boală (forma simplă virizantă şi cea cu pierdere de sare prezintă elemente comune şi particulare). hiperpigmentarea OGE la băieţi. compensat prin hiperreninemie iar în cele severe . apatie. evoluţia este progresivă. declanşat deobicei de infecţiile acute intercurente. responsabil de ambivalenţa organelor genitale externe la fete (pseudohermafroditism feminin) şi de pseudo-pubertatea precoce heterosexuală la acestea şi izosexuală la băieţi şi hipoaldosteronism frust sau manifest prin sindrom de pierdere de sare. Diagnosticul diferenţial: a) pentru forma simplă virilizantă: deficitul de 11-β-hidrozilază care evoluează însă cu hipertensiune arterială şi în care valoare crescută are 11-doxi-cortizolul. precursori ai blocului metabolic. Fiziopatologie: 21-hidroxilaza este necesară în sinteza hormonilor glucocorticiozi şi mineralocorticoizi (produse finale: cortizolul şi aldosteronul). absenţa caracterelor sexuale secundare la fete cu amenoree şi sterilitate.D.3. Acesta este manifest din luna a III-a de viaţă intrauterină (după încheierea ontogenezei CSR) determinând masculinizarea parţială a organelor genitale externe la un făt de sex genetic feminin. Epidemiologie: Incidenţa formelor clasice la populaţia caucaziană este de 1/14. Elementele particulare specifice formei cu pierdere de sare. cu: colaps. gr. c) radiologice/imagistice: radiografia de pumn (după vârsta de 6 luni) arată vârsta osoasă avansată. sindromul de pierdere de sare fiind una dintre urgenţele majore în Pediatrie. cu agravare rapidă spre S. hiperandrogenism. şi b) instalate postnatal: creştere staturală alertă în primii 5-6 ani cu încetinirea ulterioară şi talie finală mică. cu apariţia complicaţiilor cu posibil risc vital. ACTH (crescut). hipoglicemice) şi tulburări de ritm cardiac (prin hiperkaliemie). Manifestările clinice comune sunt în esenţă cele generate de hiperandrogenism: a) evidente la naştere: ambivalenţa organelor genitale externe la fetiţe. reninina (crescută). Examinări paraclinice: a) hormonale: 17-OH-progesteronul (crescut: esenţial pentru diagnostic !). Se constituie un sindrom de deshidratare acută cu diselectrolitemie. Reechilibrarea hidro electrolitică corectă este ineficientă în absenţa substituţiei hormonale! Tabloul clinic poate apare la orice vârstă. Sunt prezente semne: generale: inapetenţa. letargie. DEFICITUL DE 21-HIDROXILAZĂ Definiţie: Este o boală monogenică transmisă autozomal recesiv în care se realizează hiperplazia glandei corticosuprarenale (CSR).A. P30L) la nivelul genei active a 21-hidroxilazei (Cyp 21 A2) situată pe 6p 21.

necesarul de Na calculându-se în funcţie de ionogramă (max. FENILCETONURIA Definiţie: Este o boală monogenică cu transmiterea autozomal recesivă datorată deficitului de fenil-alanin-hidroxilază (FAH).85%. determinând astfel trecerea K+ în celule şi scăderea în acest fel a concentraţiei sale în sânge: Kayexalate 1 g/kgc (clismă). se constituie: hipostatură. şi izosexuală la băieţi.c) pentru ambivalenţa organelor genitale externe din ambele forme: alte cauze de pseudohermafroditism feminin. c) alegerea sexului social (feminin. cu foarte rare excepţii).B. i. complicaţii.20 mg/mp/zi per os în 3 subdoze.24) determină un deficit de FAH. R408W. b) Tratamentul prenatal în familii cu părinţi heterozigoţi cu genotip cunoscut: Dexamethasona din săptămâna V de amenoree până la naştere dacă se diagnostichează un făt de sex genetic feminin. evoluţia este favorabilă. doza unică/24 ore. b) clitoroplastie reducţională şi vaginoplastie în ambivalenţa ≥ grad Prader III a organelor genitale externe.stabilirea la embrion (biopsie de corion vilozitar în săptămâna X-XII) a diagnosticului molecular (dacă părinţii sunt heterozigoţi cu genotip cunoscut) sau la făt (amniocenteza în săptămâna XVI) a diagnosticului enzimatic (17-OH. . monodoza). x Gr(kg) x 0. manifestată prin suferinţă neuro psihică severă. prognostic: În absenţa tratamentului.III. în forma cu pierdere de sare evoluţia este severă şi prognosticul infaust.la interval de 6 ore): sugar: 10 mg/doza.m.sol. . homozigot pentru mutaţie sau până în momentul în care aceste condiţii se infirmă.II şi respectiv gr. adolescent: 100 mg/doză. dializă peritoneală (în lipsa unui răspuns terapeutic eficient). şcolar: 50 mg/doză.05-0.150 ml/kgc la nou născut şi 150 .: Nu se administreaza K+ (exista hiperkaliemie!) – risc pentru tulburări de ritm cardiac – oprire cord! 4) Tratamentul hiperkaliemiei: administrarea de NaHCO3 corectează acidoza. administrată sub forma de NaHCO3 2) Tratamentul acidozei: NaHCO3. 3 mEq/kg) 3) Aport de alţi electroliţi: Ca = 1-2 mEq/kg.). cu apariţia posibilă a unor tumori testiculare (ţesut ectopic andrenal în testiculi). Reechilibrare .hidro-electrolitică si acido-bazică 1) 100 . digenezii gonadale cu fenotip mixt al organelor genitale externe. În forma simplă.n. enzimă necesară în metabolizarea fenilalaninei (FA).) la nivelul genei FAH (localizată 12q22. etc. b) diagnostic prenatal . glucocorticoid hidrocortizon (hemisuccinat.v. constând în glucoză 5% (10% în primul flacon în prezenţa hipoglicemiei) şi NaCl 5. NaHCO3 (mEq) = D.15 mg/zi. virilizantă.progesteron crescut în lichidul amniotic). retard somatic şi uneori pigmentaţie redusă. Sub tratament.sau: 5 . în funcţie de ritmul circadian (în lipsă Prednison 6 mg/mp/zi per os în 2 subdoze egale): Astonin 0. 12-14 mEq/kg/24h). de urgenţă se adresează formei cu pierdere de sare A. ½ doză / 24 ore ) Tratament cronic: a) hormonal: Hidrocortizon 10 .000 în Europa de Vest Etiologie: Diferite mutaţii (R261Q. 1 mg/kgc (n. Evoluţie. d) tratamentul psihologic. amenoree şi sterilitate). Tratamentul: Tratamentul acut.cu absenţa caracterelor sexuale. . Incidenţa: 1/10. copil mic: 25 mg/doză.200 ml/kgc la sugar în SDA gr.3 (b) (de obicei necesar aprox. Din total se scade cantitatea de Na. Profilaxia: a) Screening neonatal: 17-OH progesteron crescut în sânge.2% (2 ml = 1 mEq). hirsutism (pseudo-pubertate precoce heterosexuală la fete .10 mg/kg/24 h ( ½ doză – bolus. Mg = 1mEq/kg/24 ore Obs. c) sfat genetic în baza riscului de recurenţă (25%). 3-5 mg/zi (alte vârste) i. B. pseudohermafroditism masculin. Tratament hormonal (parenteral): mineralocorticoid: DOCA (Mincortid). 4.

cromatografia acizilor plasmatici (şi urinari) arată valori înalte ale FA. Alimente cu conţinut redus/absent de FA: lămâi. Acumularea FA şi a acestor metaboliţi este responsabilă de manifestările clinice. ulei vegetal. limbajul foarte sărac. b) În prezenţa tabloului clinic: criteriile clinice şi FA plasmatică crescută. cu prognostic infaust prin complicaţii (sindrom convulsiv. Tratament dietetic: reducerea aportului alimentar de FA (la minimum necesar pentru organism (60-90 mg/kg) la sugar şi 20 mg/kg după vârsta de 1 an. acesta este un test calitativ. ovăz. retard somatic (talie. orto-hidroxi-fenil-acetic). înainte de apariţia tabloului clinic: prin screening după vârsta de 3 zile. infecţii severe). iritabilitate. Nou născutul este indemn clinic (cu excepţia hipopigmentaţiei). prezintă retard mental şi microcefalie (encefalopatia fenilpiruvică). Descendenţii unei paciente care nu a respectat dieta în cursul sarcinii. retard mental (IQ mediu = 40%) autism. Evoluţie. trebuie iniţiată în prima lună (cel mai târziu în primul trimestru de viaţă) şi trebuie ţinută toată viaţa. hipertonie. Diagnosticul diferenţial la nou născut. fenil-lactic. Examinări paraclinice: FA cu valori înalte în plasmă (>20 mg/dl). prognostic: Evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. mişcări stereotipe. Profilaxie: a) primară: sfat genetic în familiile cu un copil bolnav. morcovi. complicaţii. Diagnosticul pozitiv: a) La nou născut. hipopigmenataţie (tegumente albe. produşi pe o cale metabolică alternativă (acizii fenil-piruvic. în baza diagnosticului prenatal (în familii cu genitori cunoscuţi ca heterozigoţi) pentru o mutaţie în gena FAH sau când acesta nu este posibil. cu alte cauze de hiperfenilalaninemie (realizată prin deficitul altor enzime implicate în metabolismul acestui aminoacid).Fiziopatologie: Deficitul enzimatic determină acumulare FA şi a metaboliţilor acestora. amidon. păr blond. primele semne apărând după vârsta de 3 luni. în condiţii de dietă. iniţiată precoce. roşii. hipoproteică. mere. în baza riscului de recurenţă (25%). lipsa controlului sfincterian. Minafen. spasticitate. a căror eliminare urinară sub forma de cetone a dat denumirea bolii. evoluţia este gravă. zahăr. . greutate) marcat. ecolalie. dominată de suferinţă neurologică. Preparate comerciale dietetice pentru sugar: Lofenolac. (timp în care copilul fiind alimentat a primit FA) prin testul Güthrie pozitiv. În absenţa dietei. b) secundară: diagnosticul prin screening neonatal cu iniţierea precoce a dietei. care impune confirmarea diagnosticului prin dozarea FA plasmatice. sindrom convulsiv. în forma clasică. Tabloul clinic: suferinţă neuro-psihică. ochi albaştri). în prezenţa tabloului clinic constituit: alte cauze de encefalopatie severă şi de retard somatic. Aponti PKU. Dieta este în esenţă: vegetariană. ROT vii.

severe: alterarea stării generale.comune durere faringiană hipertrofie şi hiperemie. Manifestări clinice Simptome incubatie: 1-3 zile . LARINGITA Paraschiva Cherecheş-Panţa Introducere: Infecţiile respiratorii acute reprezintă cea mai frecventă patologie acută a copilăriei fiind responsabile de peste 1/2 din bolile copilului şi 30-40% din afecţiunile preşcolarului şi şcolarului Epidemiologie: În primii ani de viaţă copiii prezintă anual 3-4 episoade de infecţie respiratorie acută dacă sunt îngrijiţi la domiciliu.semne de gravitate: cianoză. Mycoplasma pneumonie . sugestive pt SBHGA: febra >390C. OTITA. amigd. paragripale VSR. obnubilare. stâlpi amigdalieni: v. alterarea stării generale. v.la inspecţia bucofaringe: secreţii muco -purulente se scurg din cavum pe peretele posterior al faringelui. disfonie.influenzae. . v gripale adenov. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR INFECŢII ACUTE DE CĂI RESPIRATORII SUPERIOARE: RINOFARINGITA. tiraj superior . rinita acută 95% virală: rhino-. respectiv până la 5-7 episoade dacă frecventează colectivitatea. .comune: obstrucţie nazală.50% iritabilitate otoree (rar) scăderea acuităţii auditive în special dacă este bilaterală Examen fizic timpanul pierde strălucirea. picheteu hemoragic pe palat. fuzospirili. Etiologie 1) virusală majoritatea 2) bacteriană posibil suprainfecţie bacteriană Streptococus Haemophilus pneumoniae 25. SDA.. adenopatie cervicală. adeno-. anaerobi. mialgii . corona-. ADENOIDITA. stâlpi amigdalieni rash scarlatiniform false membrane: difterie.VSR. disfonie.Epstein Barr (1-2%) Streptococ de grup A β hemolitic SBHGA (Streptococcus pyogenes) b. influenzae 15-30% Moraxella catarhalis 3-20% otalgii 80% febră . microvezicule palat. FARINGOAMIGDALITA. repere osoase şterse/invizibile bombează imobil (otoscopie pneumatică) LA simplă: prodrom răceală. respiraţie orală. 50% b. febră . gripale. ± bacterii 20% Laringita acută (LA) Majoritatea: v. tuse lătrătoare LA obstructive Stridor. dispnee inspiratorie. rinov. febra. . rinoree.2. adenov.la sugar: DR. paragripale Rar Faringoamigdalita 60-85% Idem + v. strănut. difteric. Cocxakie A Adenoidita Otita medie (OM) VRS. Rinofaringita răceala comună. difteric (rar) H. dificultăţi în alimentaţie obstrucţie nazală. v. tuse lătrătoare. zgomotoasă (sforăitoare) dificultăţi la supt.

6 mg/kg/zi sau/şi CSI . glotică (difteria). faringita SF* SF Clasificare Otita externă OM acută OM seroasă OM recurentă OM cronică -etiologic: Penicilina V 50000. supuraţie i.) -antipiretice -DNF Tratament -hidratare. laringita acută.100000 UI/kg/ zi. 3 prize -alternativa: Eritromicina la alergici. .flegmon LA.5ml/kg/doză + în LA edematoasă: -GCC: oral sau dexametazona IM 0. retrofaringian Generale: RAA.ABT . evoluţia prelungită:suprainfecţie sau hipertrofia reactivă a vegetaţiilor adenoide Cronicizare.3-0. colesteatom. abces periamigdalian. GNAPS vindecare în 57 zile.: ampicilină + cloramfenicol sau cefalosporine generaţia III -IT: epiglotita Complicaţii Convulsii febrile (CF) Otita medie acută Febra cedează în 1-3 zile Simpt.5%.c. -etiologic: NU antibiotice de prima intenţie Rgf toracică: susp aspiraţie corp străin Clasificare: Fără DR: -LA simplă Cu DR (obstructive): a) LA spastică (striduloasă) b) LA edematoase: supraglotică (epiglotita).v. abces retrofaringian. Evoluţie Prognostic . subglotică c) traheita bacteriană -liniştire copil -hidratare -atmosferă umedă -aerosoli cu Adrenalină 0. -antipiretice. fenilefrină) -îndepartarea secreţiilor (pompa).LA cu stridor în repaus sau epiglotita: ABT i. perforaţie timpanică. rinofaringita. lues congenital difteria rinita alergică sindroame: rinita. durează 7-14 zile Loco-regionale: otita medie adenită. Adenoidita se poate complica cu otita medie. -antipiretice identic cu cel al rinofaringitei. mastoidită. efedrină 0.de primă intenţie: amoxicilină 80-90 mg/kg/zi alternative terapeutice: amoxicilină clavulonat (oral) cefuroxim axetil (oral) ceftriaxon (i.Examinari paraclinice Diagnostic diferenţial NU necesită boli infectocontagioase (la debut) coriza serosanguinolentă: corp străin. -instilaţii vasoconstrictoare (SF.m.

– intracraniană.Convulsii febrile. IT – intubaţie traheală. SF . nu este recomandată determinarea ASO în cursul episodului infecţios (creşte după 2-3 săptămâni) 4.secreţie faringiană. RAA . GNAPS – glomerulonefrita acută poststreptococică. în răceala comună nu sunt indicate investigaţii. terapie antiinfecţioasă sau spitalizare (cu excepţia sugarului cu hipertermie. timp de 24 ore după ce febra a cedat 3. sau evoluţiei peste 7 zile) 2. CSI corticosteroizi inhalatori. ibuprofen 10 mg/kg/ doză la 8 ore interval. GCC – glucocorticoizi.De reţinut: 1.c.Streptococ de grup A β-hemolitic. i. SDA sidnrom de deshidratare acută. ABT antibioterapie. majoritatea pacienţilor cu LA cu DR au indicaţie de internare în spital DR .reumatism articular acut.detresa respiratorie. tratamentul febrei: antipiretice: paracetamol 10-15 mg/kg/ doză la 4-6 ore interval. SBHGA . faringoamigdalita acută streptococică se tratează cu penicilina pe cale orală de primă intenţie. DNF dezobstruante nazofaringiene . v – virus. CF .

de obicei cu hipopnee.monitorizarea funcţiilor vitale .otita medie (complicaţie comună) . tahipnee.hidratare orală (eventual cu sondă nasogastrică) şi/sau parenterală. Bronhodilatatoarele nu şi-au dovedit eficienţa (se recomandă totusi un triaj terapeutic cu bronhodilatatoare timp de 24 ore. tuse .tusea poate persista până la 14 zile . Evoluţie . Investigaţii paraclinice .pulsoximetria evidenţiază scăderea SatO2 (în cazuri medii şi severe) .pneumonia (la mai puţin de 1% dintre cazuri) . .radiografia toracică evidenţiază desen interstiţial pulmonar accentuat şi hiperinflaţie pulmonară bazală bilaterală. deshidratare secundară aportului lichidian deficitar şi vărsăturilor.oxigenoterapie . bătăia aripioarelor nazale. Tablou clinic .30-40% dintre copiii care au prezentat bronşiolite severe cu VSR dezvoltă episoade recurente de wheezing.criza de apnee (în stadiile precoce ale bolii) . În primele 24 luni de viaţă aproape fiecare copil are cel puţin o infecţie cu virus sincitial respirator (VSR).ameliorare în 3 – 5 zile . raluri subcrepitante diseminate pe ambii câmpi pulmonari. se continuă cu această medicaţie. salbutamol sau adrenalina in aerosoli).Prodrom: 1. ex. Corticosteroizii se încearcă la pacienţii spitalizaţi care nu răspund la bronhodilatatoare.insuficienţa respiratorie. Complicaţii . Etiologie: Virală (virusul sinciţial respirator este responsabil de 70% dintre cazuri). rinoree.2 cu zile cu febră. Tratament Formele uşoare şi moderate de boală .cei mai mulţi pacienţi se vindecă complet . expir prelungit.Perioada de stare: tuse persistentă.BRONŞIOLITA ACUTĂ Angela Butnariu Definiţie: Proces inflamator acut al căilor aeriene mici tradus clinic prin manifestări de obstrucţie a tractului respirator inferior.tratament la domiciliu: hidratare adecvată Formele grave (detresă respiratorie severă şi/sau hipoxemie. Medicaţia antivirală se va lua în considerare la pacienţii cu risc crescut de boală severă sau fatală. După primul an de viaţă. deshidratare) – internare: . severitatea clinică a infecţiei cu VSR diminuă treptat. tiraj intercostal. dacă răspunsul este favorabil. Epidemiologie Interesează predominent copiii din primii 2 ani de viaţă.detectarea antigenelor antivirusale (prin teste rapide de depistare a VSR) .izolarea în saloane speciale . Imunoprofilaxie (imunoglobulinăRSV intravenoasă) Se administrează cu cel puţin 6 luni înainte de începutul sezonului de infecţii VSR-induse. wheezing.scăderea paO2 cu/fără creşterea paCO2 (în cazurile cu insuficienţă respiratorie) .

opacităţi multiple bine delimitate (bronhopneumonie la sugar şi copilul mic) . Streptococul de grup B.Copii mai mari de 5 ani: Mycoplasma pneumoniae. 10–14 zile pentru copilul mic Nou-născuţi: ampicilină asociată cu gentamicină Copii: cefuroximă sau ampicilină sau ceftriaxonă. pneumotoracele.vaccinare anti-Haemophilus Influenzae tip B .polipnee. conjunctivită granulomatoasă (la sugarii mici cu pneumonie cu Chlamydia). pneumotorace.Aminoglicozide pentru gramm negativi Profilaxia: . deshidratare.tuse. Staphiloccocus . .deshidratare . antibioticul va fi schimbat conform antibiogramei germenului microbian izolat. Haemophilus Influenzae tip B . pneumatocel. Haemophilus Influenzae tip B. bacterii anaerobe.minim 7 zile pentru copilul mare. Culturi din aspirat traheobronşic sunt necesare în cazurile greu responsive la terapia antibiotică iniţiată. febră. . dacă situaţia clinică o impune.Eritromicină pentru Mycoplasma si Chlamydia . germeni gram-negativi . Staphiloccocus aureus. Complicaţii: insuficienţa respiratorie.abces. Evoluţie şi prognostic Modificările radiologice toracice persistă încă 1–2 săptămâni după vindecarea clinică. Tratament Criterii de spitalizare . uneori dureri abdominale. colecţie pleurală.opacităţi bine delimitate lobare sau segmentare (pneumonie lobară. tiraj.vaccinare anti-pneumococică pentru organismele imunocompromise. Investigaţii paraclinice Radiografia toracică evidenţiază: .Copii de 1 lună–3 luni: Chlamydia. Ulterior. Prognostic bun în pneumoniile pneumococice necomplicate.Nou-născut: streptococul de grup B.lipsă de răspuns după 24–72 ore de terapie ambulatorie Oxigenoterapie Hidratare Terapia antibiotică: Durata . BRONHOPNEUMONII Angela Butnariu Definiţie: Procese inflamatorii acute ale parenchimului pulmonar ce interesează în mod predominent structurile alveolare. septicemia. Haemophilus Influenzae B .Copii de 3 luni–3 ani: Streptococcus pneumoniae (pneumococ). Gazele sanghine: hipoxemie şi retenţie de dioxid de carbon. abcesul pulmonar.vârsta mică . segmentară. Etiologia . raluri crepitante. Tablou clinic .Copii de 3–5 ani: Streptococcus pneumoniae. junghi toracic.insuficienţă/detresă respiratorie . pH-metrie Astrup: acidoză Pulsoximetrie: reducerea SatO2 Hiperleucocitoză cu neutrofilie Pentru diagnostic etiologic se determină aglutininele la rece (pentru Mycoplasma). submatitate la percuţie. la copilul mare) . pleurezia.PNEUMONII BACTERIENE ACUTE. . Prognostic rezervat în pneumoniile nounăscutului.

Investigaţii paraclinice .tratament etiologic – eritromicină Pneumonia stafilococică . ce interesează predominent interstiţiul pulmonar. Pneumonia cu Haemophilus Influenzae tip B . în prezent există multe tulpini rezistente la acest antibiotic. .Radiografia toracică . virusul Parainfluenzae tip 1. Citomegalvirusul. Pneumonia pneumococică .asocierea conjunctivită de tip granulomatos – pneumonie afebrilă.polipnee.aport lichidian oral sau parenteral .tablou clinico-radiologic de bronhopneumonie la sugar şi copilul mic şi de pneumonie francă lobară la copilul mare.antitusive Profilaxie .germenul se transmite direct. . mialgii.Aspecte particulare în pneumoniile copilului Pneumonia cu Chlamydia trachomatis . la un sugar mic – sugestiva pentru diagnostic . pneumoniile cu adenovirus sau cu VSR pot fi severe cu prognostic mai puţin favorabil. tiraj.2 şi 3. intrapartum .şi macronodulare. se recomandă cefalosporine. care îşi modifică forma şi mărimea de la o examinare la alta. oxacilina) timp de 14 .21 zile.cea mai frecventă pneumonie în primele luni de viaţă .oxigenoterapie (pentru a menţine SatO2 la valori de peste 92-95%) . adenovirusuri.număr normal sau uşor crescut Tratament Spitalizare: copiii cu deshidratare. PNEUMONIILE VIRALE ACUTE Angela Butnariu Definiţie: Procese inflamatorii acute al plămânilor. Prognostic Cele mai multe pneumonii virale la copii se vindecă. raluri bronşice.terapia etiologică: antibiotice a căror activitate nu este influenţată de penicilinază (ex.modificări radiologice stadiale sugestive: a) plămîn hipoaerat.desen interstiţial pulmonar întărit . murmur vezicular înăsprit.vaccinare antigripală . .antitermice . pneumonie lobară sau segmentită. granitat datorat unor multiple microabcese stafilococice. . tuse.radiologic .pneumonie interstiţială . wheezing. Etiologie: virusul sinciţial respirator (la copilul mic).Iniţial agentul etiologic a fost sensibil la ampicilină. Tablou clinic . Se asociază colecţie pleurală şi/sau pneumotorace. b) stadiul de abcedare cu imagini micro. virusul Influenzae A şi B. febră sau afebrilitate .imunogloguline specifice VRS.tratament: penicilină sau cefalosporine.Leucocite . hipoxie sau detresă respiratorie severă şi vârstă mică Mijloace terapeutice: . c) stadiul de pneumonie buloasă cu imagini aerice unice sau multiple. de la mamă.aspect clinico-radiologic de bronhopneumonie.coriză.asociază des pleurezie parapneumonică .

Exacerbarea astmului bronşic (episoade de . Fiziopatologie Elementul care defineşte astmul este obstrucţia bronşică. în special în cursul nopţii şi dimineaţa devreme. aerul poluat. Aceste date reflectă heterogenitatea tabloului clinic al astmului. A fost demonstrată existenţa unor locusuri genetice care favorizează producerea astmului bronşic. . plâns.Aceste episoade sunt asociate de obicei cu obstrucţia extinsă dar variabilă a căilor aeriene. pisică).ASTMUL BRONŞIC Paraschiva Cherecheş-Panţa Introducere: Astmul bronşic reprezintă o problemă de sănătate publică datorită prevalenţei crescute. saliva şi fanerele animalelor de casă (câine. dispnee şi tuse.afecţiune cronică inflamatorie a căilor aeriene. având un situs pentru IL4 cytokine gene cluster. Epidemiologie Astmul debutează de obicei în primii 5 ani de viaţă. emoţii puternice. în care sunt implicate celule şi elemente celulare. medicaţie obezitatea După instalarea bolii.000 de pacienţi cu astm bronşic.hipersecreţia de mucus vâscos. polenuri Factori non-alergenici infecţii respiratorii virusale fumul de ţigară. părul. În România prevalenţa bolii este de 6-7% în populaţia pediatrică.l 14q de a receptorilor pentru antigenele T-cell. factorii declanşatori (triggeri) ai exacerbărilor pot fi: Alergeni praful de casă: acarieni (Dermatophagoides pteronyssinus. Astfel. fungi. .000.Inflamaţia cronică determină creşterea hiperreactivităţii căilor aeriene (HRCR/HRB) responsabilă de episoadele recurente de wheezing. parţial reversibilă. 5q este responsabil de HRB. . prevalenţa având un trend de creştere în ultimele 2 decade. În prezent se estimează că în lume trăiesc aproximativ 300. a dificultăţilor de diagnostic la vârste mici.spasmul musculaturii bronşiolare. Der. scurtarea respiraţiei. Definiţia actuală precizată de ultimul Consens de management al astmului bronşic (GINA.farinae) gândaci de bucătărie. obstrucţie reversibilă spontan sau după tratament. Manifestari clinice: Astmul bronşic este caracterizat din punct de vedere al simptomatologiei prin trei tipuri de manifestări clinice specifice: A. râs. mirosuri puternice. medicamente (β-blocante. Global Initiative for Asthma. . 11q13 este responsabil de afinitatea crescută a receptorilor pentru IgE.congestia şi edemul în peretele bronşiolar. exerciţiul fizic. iar cr.descuamarea epiteliului bronşic. . 2008) este următoarea: . Etiologie Astmul bronşic este o boală genetică multifactorială. variabili de la un pacient la altul predispoziţia genetică atopia HRCR sexul etnia Factori de mediu alergeni de interior alergeni de exterior fumat poluare infecţii respiratorii numărul membrilor de familie infestaţii parazitare factori socioeconomici dieta. AINS). Factorii care cresc susceptibilitatea pentru producerea astmului sunt: Factori interni. Sindromul bronşic obstructiv se poate produce prin convergenţa mai multor mecanisme: . cr. cr. Studii epidemiologice la nivel mondial au evidenţiat că 5% până la 32% dintre copii prezintă astm. şi a evoluţiei cronice cu nevoi de îngrijire speciale.

apoi devine productivă. triggeri nespecifici (histamină. intensitatea şi prezenţa wheezingului şi ralurilor. rinoree.triada caracteristică: dispneea expiratorie. b) precizarea şi cuantificarea inflamaţiei. sau în cursul primelor ore ale dimineţii. anxietate. sau test bronhoconstrictor: după efort. diminuarea ariei matităţii cardiace. umedă. wheezing. acutizare sau criza (termen mai vechi. somn neliniştit. însoţită de tiraj. soluţii saline concentrate. evaluarea generală a pacientului: a) evaluarea funcţiei pulmonare. Caracteristicile exacerbării : . medie sau severă în funcţie de intensitatea dispneei. bătăi ale aripioarelor nazale. hipocratism digital. Examenul obiectiv : .survine la cele mai multe cazuri vesperal. utilizarea musculaturii accesorii /amploarea tirajului. abandonat). .inspecţie: nelinişte. doar în expir sau pe toată durata respiraţiei. bilateral. strănut. Exacerbarea astmului din punct de vedere semantic poate fi regăsită în diferite tratate ca atacul acut de astm. PaCO2. tahipnee + wheezing: difuz. tuse. prezenţa pulsului paradoxal. de arsură în trahee. ortopnee. comportament/afectarea stării generale. tegumente transpirate. lăcrimare sau chiar tulburări dispeptice. senzaţie de sufocare. . Starea de rău astmatic sau astmul grav acut reprezintă atât o complicaţie a astmului cât şi o formă particulară de prezentare. retard pubertar sau excepţional cord pulmonar cronic. polifonic. Dispariţia ralurilor sau a wheezingului la un pacient astmatic dispneic sugerează diminuarea schimbului gazos alveolar şi iminenţa insuficienţei repiratorii. A. La majoritatea pacienţilor cu forme persistente de boală sunt prezente semnele hiperinflaţiei. modificările funcţionale respiratorii şi parametrii gazometriei (PaO2.perceptibil doar la efort sau la manevre de expiraţie forţată) + tusea iniţial uscată. tahicardie sinusală. la început sibilante şi apoi subcrepitante.semne prodromale: agitaţie. corticoizi pe cale sistemică şi teofilină) şi care se însoţeşte variabil de tulburări cardiocirculatorii. administrată în doze adecvate (β2-agonişti. de 3 până la maxim 7 zile. FR. B. . e) aprecierea consecinţelor modificărilor ventilaţiei. Perioada intercritică. Starea de rău astmatic (obstrucţie bronşică severă şi/sau de lungă durată). tiraj subcostal. dispneea de efort şi în timp pot să apară semne de insuficienţă respiratorie cronică: deformări toracice. tusea şi wheezingul. care nu răspunde la medicaţia bronhodilatatoare curentă.wheezing). a pletismografiei şi a peak-flow-metriei. FC. SatO2). se instalează la pacienţii cu hipoxemie persistentă. episod acut de astm.În formele severe de boală intercritic persistă tusea. neurologice şi gazometrice caracteristice. Starea intercritică (perioada de remisie) depinde de gravitatea astmului bronşic. evaluarea copilului în cursul exacerbării: d) aprecierea gradului de deteriorare a funcţiei pulmonare bazale. Obiectivele planului de investigaţii sunt: 1. diminuarea amplitudinii mişcărilor respiratorii. . . Există 3 grade de severitate a exacerbării: uşoară. Se defineşte ca un acces astmatic de o deosebită gravitate. bombarea foselor supraclaviculare. şi aprecierii HRB cu ajutorul testelor de bronhomotricitate (test bronhodilatator: cu Ventolin. preponderent expirator (în obstrucţii uşoare . B. în a doua jumătate a nopţii. Dispneea: expiratorie. raluri bronşice. Examinari paraclinice. nanism. cu durata de minim 24 de ore. raluri bronşice. cu agravare progresivă. cu sau fără wheezing.ascultaţie: MV înăsprit cu expir prelungit. hipomobilitate pulmonară.percuţie: hipersonoritate. iritativă. f) investigarea posibilelor complicaţii a) Evaluarea funcţiei pulmonare se face cu scopul: precizării limitării fluxului de aer cu ajutorul spirometriei. de compresie toracică. . . torace mărit anteroposterior datorită retenţiei de aer. methacolina) sau specifici (alergeni). C. . c) investigarea atopiei 2. polipnee. C.În formele clinice uşoare pacientul este asimptomatic între crize.durată scurtă.

vasculita sistemică granulomatoasă afectând două sau mai multe sedii extrapulmonare . probe funcţionale respiratorii. evaluarea statusului alergic şi identicarea factorilor de risc. Obstacole diverse ale căilor aeriene. Sindromul Churg .IT (FEV1/FVC) = indice Tiffneaud: raportul dintre FEV1 şi FVC Obstrucţia bronşică se caracterizează prin: FVC N sau↓ . sechele ale pneumopatiilor virale. sau compresiunilor mediastinale . virale. e) pH.şi mijlocii. 1. Pe baza frecvenţei şi a severităţii simptomelor astmul se clasifică în prezent în 3 grade de control al bolii: CONTROLAT (toate criteriile de mai jos) Fără (≤2 / săptămână) Fără Fără Fără (≤2 / săptămână) Normală Fără PARTIAL CONTROLAT (unul din criteriile de mai jos in orice saptamana) > 2 / săptămână Oricare Oricare > 2 / săptămână < 80% din prezis ≥ 1 / an ≥ 1 / săptămână NECONTROLAT Simptome diurne Limitări ale activităţii Simptome nocturne Utilizarea medicaţiei de criză Funcţie pulmonară (PEF sau FEV1) Exacerbări 3 sau mai multe din criteriile de astm partial controlat (in orice săptămână) . pneumonie. 7. etc). arcuril vasculare anormale. cardiopatii congenitale cu şunt stânga-dreapta. cel mai frecvent realizate la copii prin aspiraţia de corpi străini sau mai rar stenoza traheală sau bronşică. LES. sindrom hemoragipar . 5. Dg. Clasificare. analiza unor markeri din aerului exhalat (NO. tromboembolismul pulmonar.Principalele volume şi debite funcţionale respiratorii: . Hemosideroza pulmonară idiopatică şi secundară sau asociată cu alte afecţiuni: boală cardiacă. malformaţiilor (chiste bronhogene). eozinofilie semnificativă. adenopatie.caracteristice sugarului şi copilului mic. FEF25-75 N sau ↓ b) Metodele utilizate pentru precizarea şi cuantificarea inflamaţiei sunt: analiza sputei (obţinută spontan sau indusă prin nebulizare de soluţii saline hipertone). colagenoze. sindrom carcinoid. Pneumoniile bacteriene. ARJ. 6. traheobronhomalacia. pneumomediastin. fibroza chistică.Strauss cuprinde: astm. c) Investigarea atopiei: testări cutanate alergologice. unor complicaţii: pneumotorace. LT.VEMS sau FEV1 = volumul expirator maxim în prima secundă: cantitatea de aer care este expirată în prima secundă a unui expir forţat (după un inspir profund) . cu Mycoplasma pneumoniae. 4. fistula esofagotraheală. Refluxul gastroesofagian –cele 2 afecţiuni se pot asocia . sindrom de hiperventilaţie etc.FVC = capacitatea vitală forţată: cantitatea totală de aer care poate fi vehiculată în cursul unui inspir profund urmat de expir forţat . manifestări respiratorii din cadrul unor colagenoze. atelectazie. FEV1 ↓. sechele ale displaziei bronho-pulmonare. 3.DEM (FEF25-75) = debitul expirator mediu: cantitatea de aer expirată de la nivelul CR mici . bronşiectazie. Diagnosticul pozitiv de astm bronşic presupune parcurgerea următoarelor etape: anamneza şi patternul simptomelor. bronhoscopie şi analiza lichidului de LBA. Alte boli: alveolita alergică extrinsecă. d) Repetarea spirometriei. IgE specifice. micotice . examenul obiectiv. de etiologie virală. glomerulonefrita. sarcoidoza. a pletismografiei şi a peak-flow-metriei în exacerbare. Bronşita acută şi bronşiolita . biopsia pulmonară. etc) sau în exacerbare pentru dg. 2. IgE serice totale. FEV1/FVC N sau ↓ disfuncţie ventilatorie de tip obstructiv. diferenţial se face cu afecţiunile care se manifestă prin dispnee expiratore sau mixtă. gaze sanguine: SatO2 ≤ 91% necesită spitalizare f) Radiografia toracică este recomandată la primul episod (pentru dg diferenţial cu aspiraţia corp străin. parazitare. înregistrată la 25-75% din capacitatea vitală . eozinofilia sanguină. Vascularite sistemice.

D. În orice împrejurări. insuficienţa respiratorie . mometazona furoat Modificatori de LT : montelucast Cromone: cromoglicat disodic. oxigenoterapie. controlul mediului şi triggerilor acceselor astmatice. Terapia de fond în trepte Treapta 1 Treapta 2 CSI doze mici Fără Modificatori de LT Treapta 3 Treapta 4 Ventolin la nevoie Oricare opţiune CSI doze mici +LABA CSI doze mici +LABA CSI doze medii sau mari Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilină Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilină Treapta 5 Prednison antiIgE Complicaţii A. Tratamentul farmacologic cuprinde în principal: medicaţia bronhodilatatoare şi medicaţia antiinflamatoare. atelectazie . B. tratamentul farmacologic. 2 puff/doză. menţinerea funcţiei pulmonare cât mai aproape de nivelul normal. prednisolon. epinefrina . ciclesonida. albuterol şi pirbuterol . nedocromil sodic Terapia exacerbării: se iniţiază cât mai precoce administrarea de Ventolin (salbutamol) inhalator. prevenirea exacerbărilor şi prevenirea dezvoltării unei obstrucţii aeriene ireversibile. şi a unui grad optim de activitate. metoproterenol. controlul manifestărilor acute.lungă (12 ore): salmeterol. În statusul astmatic se adminsitrează asociat ipratropuim bromid. terbutalina (Bricanyl). formoterol (LABA) Anticolinergice : bromura de ipratropium Metilxantine : teofilina/ aminofilina Antiinflamatoare Corticosteroizi . Obiectivele terapiei în astm sunt multiple: 1. flunisolid acetonid. fenoterol (Berotec). Dacă răspunsul este parţial se va asocia corticoterapie orală (Prednison) după primele 2 ore.scurtă: izoproterenol. B.starea de rău astmatic – complicaţia cea mai frecventă şi care poate duce la deces .Tratament. educaţia pacientului.sistemici : Prednison. 2. imunoterapia (controversată). budesonida. A. fluticasona propionat.inhalatori (CSI): beclometazona dipropionat. adesea prelungit pe mai mulţi ani sau zeci de ani. Informarea şi educaţia bolnavului.medie (4-6 ore): salbutamol (Ventolin). . Controlul mediului şi a triggerilor acceselor astmatice poate fi efectuat prin instrucţiuni simple de recunoaştere şi metode de evicţie a factorilor declanşatori ai excarebărilor. Componentele terapiei: A. Complicaţii legate de boală: . la 20 inute interval primele 3 doze apoi la 2-4 ore (în funcţie de intensitatea manifestărilor). Bronhodilatatoare Agonistele β2-adrenergice .cu durata de acţiune: . triamcinolon.pneumotorace. B.pneumonia . Educaţia bolnavului astmatic este de cea mai mare importanţă pentru îngrijirea pacientului. pneumomediastin. C. Complicaţii legate de medicaţia administrată: . 3. izoprotrenol.cord pulmonar acut sau cronic. C. bolnavul astmatic trebuie educat pentru a deveni un partener esenţial în procesul terapeutic. aminofilina în PEV continuă.deshidratare prin aport insuficient şi pierderi crescute.

astmul rămâne ca un astm cu accese intermitente provocate de o expunere la aer rece. ea este posibila în astmul recent instalat după o infecţie virală sau în astmul alergic. Încurajatul alăptatului în primele 4 . . . Frecvent. cu accese prelungite sau mai ales repetate. cefalee.folosirea abuzivă a corticosteroizilor oral: supragreutate. Preparate de lapte hipoalergizante şi evitarea alimentelor solide în primele 4 (6) luni 3. infecţii virale. aritmii ventriculare. Vindecarea este rară.în tratamentul cronic cu teofilina retard: greaţă. etc.. aspect cushingoid. în care factorul de sensibilizare a fost precis identificat şi complet îndepărtat. . Evitarea expunerii pasive la fumul de ţigară în perioada IU şi de sugar 4. osteoporoza în special vertebrală. astmul cu accese sporadice tinde să devină un astm cronic. Educaţia pacientului este esenţială. corticodependenţa. mai ales in condiţiile unei terapii corecte. întârzierea creşterii la copil. cu perioade intercritice libere scurte sau numai cu tuse şi cu răspuns incomplet la medicaţia bronhodilatatoare şi antiinflamatoare. vărsături. candidoza orofaringiana. Reducerea expunerii la alergeni în perioada de sugar – ou > 12-18 luni Aspecte/puncte cheie Astmul este o boală inflamatorie cronică ce evoluează cu perioade de exacerbare şi perioade de acalmie. Terapia de fond este eficientă şi poate conduce la controlul bolii. Profilaxia primară şi secundară: 1. tuse. Prognostic Mortalitatea prin astm bronşic este redusă. Evoluţia naturală a bolii Astmul este o afecţiune care tinde să devină cronică şi să aibă o evoluţie imprevizibilă. diabet steroid.6 luni 2. efort. sau profesional.tratamentul de lungă durată cu CSI: disfonie. convulsii. Terapia exacerbării este cu atât mai eficientă cu cât este iniţiată mai rapid după debutul simptomelor. Adesea însă.

suficienţă pancreatică. creşte rolul hepatotoxic al ac. Această evoluţie a . vaselor deferente. Supravieţuirea medie a bolnavilor s-a ameliorat continuu .La nivel pulmonar se înregistrează vâscozitatea crescută a secreţiilor bronşice. Genetica mucoviscidozei: Mutatii cunoscute >1300 (deleţii. la care se adaugă falimentul creşterii. ce codifică sinteza unei proteine formate din 1480 aa.La nivelul glandelor sudoripare creşte concentraţia de clor şi sodiu în sudoare.insuficienţă pancreatică exocrină . căilor biliare. G91R . responsabile de sinteza unei proteine CFTR diferită de cea fiziologică.formă severă de boala. colipaza. ce funcţionează ca un reglator al canalelor de clor (CFTR . FC este caracterizată clinic prin triada diagnostică: .formă severă de boala.boală pulmonară cronică . ΔF508/W1282X . În 1989 se stabileşte locusul genei responsabile pe braţul lung al cromozomului VII. variabilă în diferite populaţii (medie de 70% în Europa ). cu o frecvenţă a heterozigoţilor de 1:25 persoane. Boala este descrisă pentru prima dată în 1945 de Farber. Prima manifestare o constituie tusea. ce aparţine familiei de proteine numite “Traffic ATP-aze”. cu evoluţie cronică.de la 16 ani în 1970. fosfolipaza). Insuficienţa pancreatică exocrină se înregistrează la 85-90% dintre pacienţi. Mutaţii genetice: ΔF508 . 2183AA-G . . glandelor salivare şi sudoripare. urmată de obstrucţie bronşică.La nivelul pancreasului se produce scăderea enzimelor lipolitice (lipaza. cu sterilitate în 99% din cazuri. dilatare.cea mai frecventă . zaharază). Epidemiologia Incidenţa MV la populaţiiile de origine caucaziană este în medie de 1:2000-1:2500 nounăscuţi. meconiu bogat în fosfolipide şi glicoproteine. malabsorbţia şi maldigestia dizaharidelor (deficite de lactază.creşterea concentraţiei de clor şi sodiu în sudoare. . cu exacerbări nocturne multiple. care evoluează cu ileus meconial Manifestări clinice Manifestările clinice tipice sunt cele cuprinse în triada diagnostică. criptelor intestinale.FIBROZA CHISTICĂ sau MUCOVISCIDOZA Mirela Filip Introducere: Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă afecţiune monogenică autozomal recesivă a populaţiei de origine caucaziană. .La nivel hepato-biliar creşte vâscozitatea bilei şi concentraţia de colesterol. creşte deficitul de ac. stază şi infecţie cu floră selecţionată. R117H .frecventă în nordul Italiei Corelaţie genotip-fenotip: ΔF508 . productivă. G542X evoluează frecvent cu ileus meconial. Speranţa de viaţă şi calitatea vieţii bolnavului cu FC s-au ameliorat semnificativ datorită achiziţiilor noi în cunoaşterea bolii.La nivelul gonoductelor masculine se remarcă absenţa congenitală bilaterală a vaselor deferente. epididimului. Etiopatogenie FC este consecinţa unor mutaţii la nivelul unei gene localizate pe braţul lung al Cr VII. . înregistrându-se o maldigestie a lipidelor. Suferinţa respiratorie constituie elementul principal în evoluţia bolnavului cu FC. potenţial letală. care introduce şi noţiunea de “mucoviscidoză”(MV). oprirea codării la triptofan – poziţia 1282. paroxistică şi cu spută abundentă. graşi esenţiali. CFTR este localizată la nivelul membranei apicale a celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului. poziţia 508. dar şi prin standardizarea şi perfecţionarea tratamentelor.frecventă 48% în populaţia Ashkenazi.La nivel intestinal se remarcă mucus vâscos. . ce devine zilnică.suficienţă pancreatică. substituţii). W1282X . iar în 1953 Di Sant’ Agnese demonstrează anomaliile electrolitice din sudoarea copiilor cu MV. . la început intermitentă şi iritativă. la peste 40 de ani la copiii diagnosticaţi la începutul anilor ‘90 .Cystic Fibrosis Transmembrane regulator ). biliari.deleţie fenilalanină. în poziţia 7q31. căilor respiratorii.homozigot .

ciroză hepatică. precoce (primul an de viaţă). şoc la caldură . . dg. osteopenie şi osteoporoză. bilanţ steatoreic. anatomopatologic. aspergiloză bronhopulmonară. BPOC.10-12 de sarcină şi analiza ADN 3. azoospermie obstructivă. Cronicizarea suferinţei respiratorii conduce la apariţia pneumopatiei cronice obstructive.TBC. examen ecografic al fătului: dilatări ale anselor intestinale. hemoptizie.copil mic: aceleaşi de la sugar + astm bronşic. diabet zaharat.aparat Nanoduct .sugar: wheezing recurrent. 2. creşterea NaCl în sudoare. valoare echivocă între 60-80 mmol/l. diaree cronică cu steatoree. Metoda Wescore . malnutriţie severă. fibroze pulmonare.nou-născut: ileus meconial (15% dintre nou-născuţi). falimentul creşterii. hipocratism digital . sinuzite recidivante. cord pulmonar cronic Tratament Principii: 1) ameliorarea clearanceului secreţiilor mucoase .sindrom de obstrucţie intestinală distală. intestin fetal hiperecogen Diagnostic neonatal 1. sau icter colestatic. evaluarea sindromului carenţial 6.>750ng/l (în a 3-a zi de viaţă şi apoi la 20 zile interval în test +) TESTUL TIR + ANALIZA ADN este cel mai performant Diagnostic postnatal 1. test screening –TIR. sialolitiază.tusei este legată de episoadele infecţioase multiple. bronşite si bronşiolite recidivante. alte atelectazii. Complicaţii . etc. Dozarea tripsinei imunoreactive (TIR) val. testul sudoraţiei: depinde de metoda aplicată (iontoforeză cu pilocarpină sau măsurarea conductivităţii). atelectazii fugace şi recidivante. ORL. corelarea tabloului clinic cu modificări (radiologice. explorarea funcţiei pancreasului exocrin 2. studii genetice: prelevarea vilozităţilor coriale în săpt. tuse cronică. Diagnostic antenatal 1. valoare diagnostică certă Diagnostic diferenţial: alte sindroame de malabsorbţie. calcificări peritoneale.copil mare şi adolescent: aceleaşi ca şi copilul mic + bronşiectazie.detresă respiratorie. ciroză biliară cu HTP.17-19 de sarcină. Manifestările digestive pot fi prezente de la naştere prin ileus meconial. astm bronşic alergic. infecţii respiratorii recidivante şi trenante cu Stafilococ aureu şi Pseudomonas. icter prelungit – obstructiv. gustul sărat al sudorii şi lacrimilor . diaree cronică sau recidivantă cu evoluţie trenantă. explorarea suferinţei intestinale 4. explorarea suferinţei pulmonare 5. ciroză biliară. depistarea activităţii enzimatice în lichidul amniotic în săpt.pneumotorax. rectocolită hemoragică. analiza ADN. edeme hipoproteinemice. bronhopneumonii recidivante. calcificări scrotale. ocluzii intestinale recidivante Diagnostic Principiile de diagnostic constau în: vârsta dg. HTP. La vârsta de sugar se observă falimentul creşterii datorat unui sindrom diareic cu caracter steatoreic. prolaps rectal.valoare pozitivă: NaCl > 80 mmol/l. alte bronsiectazii.). explorarea suferinţei hepatobiliare 3. ocluzii şi invaginaţii. colonopatie fibrozantă. polipoză nazală recidivantă.meconial (multe rezultate fals pozitive) 2. enteropatie trenantă etc. Manifestări clinice în funcţie de vârstă . BM test .

presiune expiratorie pozitivă.000 U-2. genotipul etc. copiii peste 6 ani: 2000-2500 U/kg/masă +1000U/kg/gustare şi dietă hipercalorică. evoluţia după 1 an de la diagnostic. sexul.000U sau 1000U lipază/kg/masă). D. alte hepatoprotectoare 5) tratamentul complicaţiilor: transplant pulmonar. acizi Omega 3) 3) menţinerea stării de nutriţie optime: tratament substitutiv cu fermenţi pancreatici: Kreon copiii sub 6 ani: doza se va stabili în funcţie de greutate: iniţial 1.fizioterapie: tehnici de clearance respirator (ciclu activ al tehnicilor respiratorii. antiinflamatoare (corticoterapie. exerciţii fizice. triplutransplant 6) susţinere psihologică a bolnavului şi familiei 7) dispensarizare + sfat genetic.. Evoluţie şi prognostic Evoluţia depinde de severitatea bolii şi. drenaj autogen. Flucloxacilină).mucolitice: Alfa Dornază (Pulmozyme) 2) controlul infecţiei: antibioterapie (aerosoloterapie cu: Colistin. . E. ileusul meconial (corelat cu infecţia cronică cu pseudomonas şi ciroza biliară). Bolnavii sunt cuprinşi în finanţarea Programului Naţional 6/4. Tobramicină. hepatic. ursodeoxicolic (ursofalk). Zn. de afectarea pulmonară. precocitatea diagnosticului (sub 1 an). drenaj postural şi percuţie). statusul nutriţional. suplimente vitaminice (vitaminele A. Ibuprofen. terapie inhalatorie (aerosoloterapie) . imunoterapie. Se) 4) tratamentul bolii hepato-biliare: ac.000U lipază/120 ml aliment la sugar (1/4-1/3 din capsula de 10. în special. Prognosticul depinde de: calitatea vieţii.

Difuziune eficientă a O2 dinspre alveole spre capilarele perialveolare. 5. Transmisie bună între centrii respiratori şi aparatul ventilator. IRA globală. 3). 10). hipogenezie pulmonară. Pneumotorace. edem pulmonar acut Etiologia IRA în funcţie de vârstă A). 7).INSUFICIENŢA RESPIRATORIE ACUTĂ LA COPIL (IRA) Mireştean Stefan Definiţie: incapacitatea sistemului respirator de a asigura suficient O2 pentru necesităţile metabolice şi de a elimina CO2 produs în organism. 4. 6). Scurt circuit anatomic dreapta-stânga. 5). plămân. Agenezie. PaCO2 fiind normală sau scăzută 2. Compoziţie normală a aerului atmosferic. edem. vărsătuiri sau 11). supradozaj sedative. Integritatea morfofuncţională a CR din bulb. în funcţie de modificările gazelor sangvine: 1. IRA pneumogenă prin transfer ineficient de gaze: meningo-encefalite. Raportat la condiţiile etiologice. în care hipoxemia se asociază cu hipercapnie Fiziologie Concentraţia normală de O2 în sânge şi aportul de O2 la ţesuturi. O concentraţie adecvată de O2 la alveole. IRA parţială. 3. Trebuie îndeplinite cinci condiţii: 1. în condiţiile unei concentraţii de O2 normală. 4. poate detremina IRA: a). 2. 2. toxice methemoglobinizante. Scăderea cantităţii de hemoglobină normală (anemii. 12). Reducerea difuziunii alveolo-capilare. sau IRA ventilatorie. c). Deprimarea SNC (administrare excesivă 9). Atrezie choanală. Laringospasm. 2). alimente. pleură). 3. Perturbarea eliminării de CO2 = hipercapnie. se disting 3 forme: a). Nou-născut 1). IRA pneumogenă obstructivă: spasm. presupun un “aparat efector” integru. boli ale cutiei toracice c). boli ale pleurei. hipogenezii pumonare. pentru care sunt necesare: a). în atmosfera înconjurătoare. hemoragii. Dezechilibrul raportului ventilaţie / perfuzie. Hipoventilaţie alveolară globală. . Fistulă traheo-esofagiană. de sedative la mamă). Circulaţie adecvată a O2 prin intermediul sângelui la ţesuturi ( la mitocondria celulară). fibroze pulmonare. intoxicaţii cu CO2) va determina hipoxia hipoxică IRA pneumogenă ( hipoxia hipoxică). care evoluează doar cu hipoxemie. Boala membranelor hialine. IRA pneumogenă restrictivă: boli ale parenchimului pulmonar. Brohopneumonie. Aspiaţie de meconiu. care pot realiza IRA pneumogenă. sau IRA de oxigenare arterială. Hemoragie cerebrală. Hernie diafragmatică. care perturbă una din cele cinci etape. mucus b). Asfixie la naştere. 8). 14). Aportul insuficient de O2 = hipoxemie → ea reduce nivelul de oxigen la nivelul mitocondriei şi este modificarea obligatorie în IRA. tip I. 13). Mecanisme de producere: 1. Integritatea aparatului efector (cutie toracică. d). Scăderea concentraţiei O2 în aerul alveolar sau arterializarea insuficientă a sângelui perialveolar determină IRA peumogenă sau hipoxia hipoxică. 4). Cantitate normală de hemoglobină în sânge. Fiziopatologie Orice cauză. ea nu este constant prezentă Există 2 tipuri de IRA. Hemoragie pulmonară. tip II. Inel vascular. b). Capacitatea normală a mitocondriei de a utliza oxigenul. b).

Pneumotorace. neurologice. 3).la copil mare: cefalee. sectorul cel mai afectat de hipoxemie . Simptome neurologice . Examinări de laborator Necesare pentru aprecierea hipoxemiei (obligatorie). 8). Miastenia. hepatomegalie. . stare confuzională. cu scăderea consecutivă a debitului cardiac. Polinevrite. apnee.valori variabile . obligatorie la valori sub 50 mmHg Condiţii necesare: permeabilizarea prealabilă a CRS. Pneumonie. 10).la sugar: hiporeactivitate. Simptomele respiratorii sunt dominate de dispnee a). Intoxicaţii cu depresive. modificări ale personalităţii. întreruptă de perioade de agitaţie psihomotorie. Mişcări respiratorii paradoxale e). Amiotonia.mixtă Diagnosticul pozitiv Se va preciza caracterul IRA. 3. secundară hipercapniei .sub 35mmHg la peste 1 an 3) Acidoză: iniţial compensată.obstacol traheal – dispnee mixtă . Pleurezie.Hipertensiune arterială pulmonară (secundară hipoxemiei) → obstacol în faţa inimii drepte → cordul pulmonar acut. sub 85 mmHg după 1 an 2) PaO2 . 13). tahicardie.reaspiratorie. b) asociere sau nu a mdificărilor facultative: hipercapnia şi acidoza Tratament 1.obstacol subtraheal . care poate fi: .scăzută .în stadii avansate convulsii şi comă.metabolică. . Laringite edematoase. cu alterarea senzoriului. Tulburări respiratorii de tip central: bradipnee. secundară metabolismului în condiţii de hipoxie .B). 2).oxigenoterapia Indicaţii stabilite în funcţie de criterii clinice şi de laborator. Bronşite. Dispneea obstructivă exteriorizată clinic prin tiraj cu diferie localizări. Sugar şi copil mic 1). 12). ulterior decompensată. când se încearcă compensarea hipoxemiei . aprecierea hipercapniei (facultativă).parametri astrup 1) PaO2-valori scăzute: sub 60 mmHg la nou-născut. 11). . Dispneea pulmonară se caracterizează prin tahipnee (de obicei este 80 resp/min) c). cianoză. Aspiraţie de corp străin.Suferinţa miocardului.dispnee inspiratorie . iar pentru IRA pneumogenă: a) mecanismul de producere: obstructiv / restrictiv / tulburări de difuziune. cardio-circulatorii.dispnee expiratorie b). gasping f ).traduc suferinţa SNC. 7). Cianoza – nu este un semn fidel pentru că poate fi prezentă o anemie anterioară d).normală. aprecierea acidozei (facultativă) Dozarea gazelor sangvine . Laringo-traheo-bronhomacia. necesară la valori PaO2<80 mmHg. . 9). 1. Traumatisme craniene. administrarea de O2 umidificat şi încălzit . Tablou clinic Se exteriorizează prin simptome respiratorii. bronşiolite. Tulburări de deglutiţie →atenţie. 6).obstacol supratraheal . Astm bronşic. Simptome cardio-circulatorii . 5). pericol de aspiraţie 2. Ameliorarea oxigenării sângelui . 4).crescută în IRA cu hipoventilaţie alveolară .sub 30 mmHg la sugar .

40 -60% Modul de administrare: izoletă. Ameliorarea ventilaţiei Permeabilizarea căilor respiratorii prin: . Terapia adjuvantă .tehnici cu frecvenţă crescută 3. combaterea febrei.terapia cu aerosoli .) se vor administra doar la bolnavii cu bradipnee sau apnee!!! .include corectarea acidozei. cort de oxigen 2. Se administrează sau nu analeptice respiratorii la copilul cu IRA? Centrul respirator este hiperexcitat prin hipoxemie şi hipercapnie.v.m. combaterea agitaţiei. . mască. apnee prelungită sau stop respirator.i.Administrarea în concentraţie optimă .drenajul postural . incubator. Analepticele (Karion ¼ fiolă. Administrarea este iraţională !!! Rezultatul? Convulsii. i.aspiraţia mecanică a secreţiilor . canulă. corectarea diselectolitemiilor.intubaţia traheală şi traheostomia Ventilaţia mecanică: dacă bolnavul prezintă bradipnee.bronhodilatoare şi cortizon .. corectarea deshidratării.fluidificarea secreţiilor traheo-bronşice .tehnici convenţionale → ventilaţia cu presiune intermitent pozitivă .

comunicaţiile vasculare (canalul venos Arantius şi canalul arterial) şi comunicaţia intracardiacă (foramen ovale). Etiologia: 5% aberaţii cromozomiale 8% factori primari genetici 3% mutaţii monogenice 2% factori primari de mediu . urlian. presiunea pulmonară devenind sub valorile presiunii sistemice . persistenţă de canal arterial. săruri de litiu. II. hipertiroidism.în 25% din cazuri există una sau mai multe malformaţii extracardiace asociate: scheletice. radiaţii. constituie cea mai frecventă cauză de insuficienţă cardiacă la nounăscut. hormoni sexuali. Frecvenţa: . transpoziţia de vase mari.9‰ nou născuţi vii (Braunwaldt) . trilogia Fallot.masculin: stenoza aortică. . . boala Ebstein. prezente la naştere. şi anume: . Circulaţia fetală (fig. gripal. citomegalic. . 1) are 3 caracteristici anatomice: . fereastra aorto-pulmonară.în 8-9% din cazuri cardiopatiile congenitale aparţin unui complex malformativ. canal atrio-ventricular comun. persistenţa de canal arterial. anticonvulsivante. I. uro-genitale. neurologice. .la sfârşitul săptămânii a 2-a de viaţă intrauterină se vizualizează prima formaţiune a aparatului cardio-vascular.toxice: alcool.maladii materne: diabet zaharat. herpetic. thalidomida. defect de sept atrial. Cu cianoză (şunt dreapta-stânga sau veno-arterial): tetralogia Fallot. întoarcere venoasă pulmonară anormală. BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR CARDIOPATII CONGENITALE Rodica Manasia Definiţie: sunt anomalii de structură a inimii sau a vaselor mari. pornind de la criteriul clinic uşor de apreciat: cianoza.feminin: defect de sept ventricular. . sugar şi copilul mic. coxackie B. printr-un proces complex de segmentare (săptămâna 3). circulaţia fetală se transformă în circulaţie definitivă.4. defect de sept ventricular.de aceea factorii etiologici nocivi trebuie evitaţi în primele 2 luni de sarcină.oxigenarea sângelui se face la nivelul plamânului.infecţii: virusul rubeolei. .din acesta. Sexul: . hipoxia.circulaţia ombilicală (oxigenarea sângelui se face la nivelul placentei) .hipertensiunea pulmonară. cloazonare (săptămâna 45) şi torsiune (săptămâna 6-8) ia naştere inima definitivă (săptămâna 3-8). hipoplazia cordului stâng. numită tubul cardiac primitiv. 90% interacţiunea factorilor genetici cu cei de mediu Embriologie: . lupus eritematos diseminat. transpoziţia de vase mari. decelabile sau nu la această vârstă. .gaura Botal şi canalul arterial se închid (la naştere sau până la 2-4 luni) Clasificarea cardiopatiilor congenitale Cea clinică este cea mai larg folositã. trunchi arterial comun. fenilcetonurie. amfetamine. boala Fallot. atrezia tricuspidei.cele mai multe anomalii cardiace sunt rezultatul unei cloazonări sau torsiuni deficitare. . digestive. Fără cianoză (şunt stânga-dreapta sau arterio-venos): defect de sept atrial. . La naştere.

ventriculi (stâng şi drept) .vasele mari (aorta şi artera pulmonară) legate prin segmentele de joncţiune: canal atrioventricular şi infundibulul sau conul arterial. stenoza aortică. Clasificarea segmentară a lui Van Praagh: clasificare anatomică care se bazează pe împărţirea cordului în 3 segmente principale (precizata prin echocardiografie 2D si Doppler): . electriocardiografic şi echocardiografic 2) stabilirea diagnosticului lezional prin echocardiografie Doppler (examinare primordială). Cele 5 criterii fundamentale ale acestei clasificări sunt: • situsul • alinierea segmentară • conexiunile segmentare • relaţiile spaţiale segmentare • anomalii asociate Diagnosticul cardiopatiilor congenitale Impune două etape: 1) atestarea bolii cardiace prin examen clinic. Fără şunt: coarctaţia aortei. anomalii de poziţie a cordului.III. stenoza pulmonară. anomalii ale arcurilor aortice.atrii (stâng şi drept) . cateterism cardiac şi angiografie (în cardiopatii deosebit de complexe) . radiografic.

cu tulburări funcţionale cardiace. . DEFECT SEPTAL INTERVENTRICULAR (DSV) Anatomie: . Fiziopatologie: . DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA) Anatomie: deosebim DSA totale (atriu unic) şi DSA parţiale care după localizare sunt: înalte (ale sinusului venos). Frecvenţa: DSV = 20-25%. CAV = 2-6%. defect de sept ventricular.poate fi asimptomatic. mijlocii (DSA ostium secundum) şi joase (DSA tip ostium primum).suflu sistolic. Diagnostic pozitiv: . . Cele mai frecvente cardiopatii congenitale necianogene întâlnite în practică şi mai uşor de rezolvat chirurgical sunt: defect de sept atrial. hipotrofie staturo-ponderală.3%.sindroame: trisomia 21. BRD.şunt stânga-dreapta → supraîncărcarea inimii drepte dilatarea arterei pulmonare scăderea debitului sistemic încărcarea patului vascular pulmonar cu dilatarea vaselor pulmonare → hipertensiune pulmonară de ‘’hiperdebit’’ sau cinetică → creşterea rezistenţei pulmonare (≥ resistenţa sistemică) → hipertensiune pulmonară ‘’fixă’’ ( inversarea şuntului).DSV membranoase (unghiul aorto-tricuspidian) .3%. atriu unic + polidactilie+ condrodisplazie + anomalii ectodermice).ECG: HVD. Fereastra aortopulmonară = 0. hipertrofie biatrială. spaţiul 2-3 ic stâng.CARDIOPATII CONGENITALE CU ŞUNT STÂNGA-DREAPTA SAU NECIANOGENE (ARTERIO-VENOS DOMINANT) = sunt date de defecte anatomice prin care se realizează un şunt între circulaţia sistemică şi cea pulmonară.DSV de „admisie” (contact cu valvele atrio-ventriculare) . poate prezenta: . palpitaţii.DSV infundibulare (sub valvele sigmoide) . secundar SP relative. Întoarcerea venoasă pulmonară anormală: totală = 2%. parţială = 0. Clinic.clinic: în majoritatea cazurilor se depistează întâmplător. Ellis Van Creveld (defect de sept atrial. Holt – ORAM (defect de sept atrial + malformaţii ale membrelor superioare + TR + anomalii ale dermatoglifelor). circulaţie pulmonară crescută. sau .asociate . PCA = 12-15%. . Pot fi: . dedublarea zgomotului II la pulmonară. TAP bombat . DSA = 15-18%.radiografic: cardiomeaglie. determinate de HTP: dispnee de efort.Echocardiografie: discontinuitatea septului interatrial. infecţii pulmonare recidivante. defect de sept ventricular şi persistenţă de canal arterial.izolate . canal arterio-ventricular. SS gradul II.DSV trabeculare (antero-inferioare) . sept interventricular cu mişcări paradoxale.

Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu holosistolic grad III-V/6, spaţiul 4-5 intercostal stâng, ± freamăt cardiac, zgomot II accentuat şi dedublat din cauza hipertensiunii pulmonare - radiologic: mărirea ventriculului stâng – drept, atriu stâng, circulaţie pulmonară crescută - ECG: hipertrofie ventriculară stângă sau biventriculară - echocardiografia: discontinuitatea septului interventricular. PERSISTENŢA CANALULUI ARTERIAL (PCA) Anatomie: canal arterial scurt / canal arterial lung Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu sistolo-diastolic subclavicular stâng, tensiunea arterială divergentă, puls săltăreţ, ± freamăt sistolic - ECG: hipertrofie ventriculară stângă, uneori şi dreaptă (hipertensiune pulmonară) - echocardiografic: mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, evidenţierea şi măsurarea canalului arterial - radiografic: circulaţie pulmonară crescută, trunchiul arterei pulmonare bombat, mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, a ventriculului drept Evoluţia şi prognosticul: - în general favorabile; - complicaţiile: insuficienţa cardiacă (IC), endocardita infecţioasă (EI), embolii, hipertensiune pulmonară (HTP), infecţii pulmonare recidivante, întunecă prognosticul. Tratamentul: 1) complicaţiilor 2) anomaliei = chirurgical DSA: vârsta optimă 3-6 ani; sutură, plastie sau închiderea endocavităţilor prin sistemul umbreluţei deschise în atriul stâng (risc embolic) DSV: vârsta optimă 6-12 luni în cazul debitului mare; 3-5 ani în DSV cu plămâni protejaţi. PCA: - farmacologic: Indometacin 0,1 mg/kg/doză (2-3 doze/24 ore) sau Ibuprofen 10 mg/kg/zi, po, in prima zi, apoi 5 mg/kg/zi, 3 zile. - chirurgical - 2 tipuri: - rezecţia la cele două capete şi suturarea orificiilor sau, mai rar, pluriligatura Blalock - închiderea canalului arterial pe cale percutană, cu un ‘’occluder’’ in timpul cateterismului. Vârsta optimă: 3-8 ani, iar in cazul şuntului mare sub 1 an. CARDIOPATII CONGENITALE CIANOGENE Cianoza: coloraţia albăstruie a tegumentelor şi mucoaselor când cantitatea de hemoglobină redusă din sângele capilar depăşeşte 5 g%. Cauze: - defect de hemostază a sângelui venos la nivelul plămânilor prin tulburări de ventilaţie, difuziune, perfuzie, scurtcircuite funcţionale sau anatomice arterio-venoase; - amestec sangvin la nivelul cordului prin şunt dreapta-stânga sau bidirecţional (cardiopatii congenitale cianogene şi potenţial cardiogene); - consum crescut de oxigen la nivelul ţesuturilor ca urmare a scăderii vitezei de circulaţie sau a unor tulburări vaso-motorii (insuficienţă cardiacă, colaps); - formarea unor cantităţi crescute de hemoglobină anormală ( methemoglobină, sulfhemoglobină). Se disting 2 tipuri principale de cianoză: - centrală (arterială) datorată unei insuficiente arterializări a sângelui la nivelul plămânului sau a amestecului sanguin veno-arterial;

- periferică (capilară sau venoasă) datorată desaturării crescute a sângelui capilar, în condiţiile în care sângele arterial este normal saturat. Aspecte clinice - coloraţia albastruie a tegumentelor şi mucoaselor; - aspectul general al copilului: bose frontale proeminenete; conjunctive injectate; hipertrofii reacţionale (gingivită, degete hipocratice); - tulburări funcţionale: cefalee, somnolenţă, lentoare ideaţiei, tahipnee, squatting. Aspecte biologice - saturaţia în O2 din sângele arterial este sub 80% sau PaO2 sub 40 mmHg → CIANOZĂ - hipoxia cronică → POLIGLOBULIE - testul la hiperoxie pentru diagnosticul cianozei centrale: inhalarea timp de 20 minute de O2 100% nu creşte semnificativ saturaţia sau PaO2 din sângele arterial. Complicaţii - Starea de rău hipoxică: accident critic şi pasager: obnubilare, hipotonie, pierderea cunoştinţei, convulsii, accentuarea cianozei, TH→sincopă, AVC, moarte subită. - AVC la 2% (tetralogia Fallot, transpoziţia de vase mari ), risc când hematocritul >70% şi SaO2<65%; 2/3 cu sechele şi 10-15% decedează. - Abcesul cerebral : mai ales la copilul mare ( 8-12 ani) - Complicaţii mai rare: tulburări trofice, tromboze arteriale sau venoase, gută la adolescent, sdrindroame nefrotice, glomerulonefrite persistente. Tratament A. Medical 1. tratamentul stării de rău hipoxice: O2, Diazepam 0,5 - 1mg; Propranolol i.v. 0,1mg/kg/doză; NaHCO3 1mEq/kg. 2. tratamentul poliglobuliei: Ht>70-75% → sângerări repetate + plasmă sau soluţii macromoleculare + fier; anticoagulante în accidente tromboembolice (aspirina pentru prevenire) 3. tratamentul complicaţiilor: - AVC : O2, rehidratare hidro-electrolitică şi acido-bazică, antibiotice; - abces cerebral : antibiotice, evacuare, combaterea edemului cerebral; - tratamentul sechelelor. B. Chirurgical - corecţia completă - tratament paliativ : - anastomoza Taussig- Blalock - anastomoza cavo-pulmonară (atrezia tricuspidei , ventricul unic + stenoza pulmonară) - atrioseptotomie Rahskind şi Blalock – Hanlon în transpoziţia de vase mari - conservarea şuntului stânga –dreapta prin canal arterial la nou-născuţii cu atrezie pulmonară cu sept interventricular intact prin Prostaglandina E 0,1 µg/kg/min până la intervenţie. Dintre CCC cele mai frecvent sunt: tetralogia Fallot; transpoziţia de vase mari (TVM) şi trunchiul arterial comun (TAC). TETRALOGIA FALLOT Reprezintă 30% din totalitatea cardiopatii congenitale cianogene. Se caracterizează: anatomic: - defect de sept ventricular (DSV) larg, subaortic; - stenoză pulmonară (SP) valvulară şi/sau infundibulară; - aorta călare pe septul interventricular (SIV); - HVD fiziopatologic SP: creşte presiunea în ventriculul drept →supraîncărcarea VD scade debitul pulmonar → hipoxie → cianoză

clinic: suflu sistolic de ejecţie grad III–IV , sp. 3 i.c. stâng + freamăt (50% din cazuri) DSV → egalizarea presiunii din cei 2 ventriculi diastolic: stânga-dreapta * şunt bidirecţional sistolic: dreapta - stânga - clinic: suflu sistolic de grad mic, identificat mai ales fonocardiografic - alte semne clinice: zg. I urmat de clic de ejecţie aortic; zg. II accentuat; zg. III şi/sau IV. TRANSPOZIŢIA DE VASE MARI (TVM) Se cunosc două tipuri: - TVM completă (D – transpoziţia) - TVM corectată (L – transpoziţia) TMV COMPLETĂ (D-transpoziţia) se caracterizează: - anatomie: - emergenţa aortei din ventriculul drept; - emergenţa arterei pulmonare din ventriculul stâng; - aorta situată anterior, superior şi la dreapta arterei pulmonare; - foramen ovale permeabil. - fiziopatologie: - sângele desaturat → AD → VD → Ao → circulaţia sistemică - sângele oxigenat → AS → VS → AP → circulaţia pulmonară Pentru supravieţuire: DSA, DSV, PCA. TMV CORECTATĂ ( L-transpoziţia) = malformaţie cardiacă rară - AD → VM → V cu morfologie de VS → AP situată posterior , la dreapta aortei. - AS → VT → V cu morfologie de VD → aorta situată anterior şi la stânga. - arterele coronare sunt inversate; orificiul aortic situat mai sus decât orificiul arterei pulmonare. Se asociază cu defect de sept ventricular; stenoza pulmonară. ATREZIA TRICUSPIDIANĂ 1 = persistenţa foramenului ovale 2 = canal arterial 3 = stenoză pulmonară 4 = defect de sept ventricular 5 = atrezie tricuspidiană Sunt descrise 2 forme: a) absenţa conexiunii atrio-ventriculare drepte cu VD hipoplazic (mai frecvent); b) cu conexiune prezentă dar cu imperforatie izolată a valvei tricuspide ( mai rară ). CARDIOPATII CONGENITALE FĂRĂ ŞUNT COARCTAŢIA DE AORTĂ (CoAo) – 5-7,5% din totalitatea cardiopatiilor congenitale; întâlnită mai ales la sexul masculin. Definiţie: stenoză de grade variate a istmului aortei, în vecinătatea inserţiei canalului arterial. Anatomie: 2 forme: - preductală (tip infantil), - postductală (tip adult). Fiziopatologie: - hipertensiune arterială (HTA) în amonte de coarctaţie; - hipotensiune arterială (hTA) în aval de coarctaţie;

circulaţie colaterală în arterele subclavii şi mamare interene. hipertrofie ventriculara stângă (HVS).favorabila in tipul adult Complicatii: EI.cord mărit prin HVS. .anastomoza subclavie-aortică sau grefă. HTA si profilaxia EI.esofag baritat cu aspectul cifrei 3 întoarse.rezecţie.cu sufluri sistolice şi HTA de alta etiologie. ECG: HVS sau normal.eroziuni costale ( marginea inferioară 3-6 ). Tratament: . IC. . creşte presiunea telediastolică în VS → creşte presiunea în AS şi capilarele pulmonare → HTP.- suflu sistolic la nivelul stenozei.la sugar → IC . . .la copilul mare : diagnostic întâmplător. Diagnostic: două elemente . Oscilometrie: la membrele inferioare mai scăzută Echocardiografia: gradient de presiune si sediul. Diagnostic diferenţial : .dilatare percutană în restenozări.medical: IC.chirurgical (6 luni–1 an): metode: . Evolutia: . tulburări funcţionale HTA în ½ superioară hTA în ½ inferioară a corpului a corpului . Clinic: . . .nefavorabila in tipul infantil .suflu sistolic Radiografic: .scăderea pulsului femuralei. ateroscleroza.diferenţe de TA între membrul superior unde e crescută şi inferior. rupturi ale Ao sau colateralelor. .

Fig 2 Schema cardiopatiilor congenitale .

Presiunea arterială împreună cu suprafaţa ventriculului sunt responsabile de tensiunea miocardică sistolică sau postsarcina. hipovolemie. dar peste un anumit prag dezvoltă efecte negative de suprasolicitare cardiacă. suprasolicitarea de volum sau de presiune a unui miocard normal în cadrul unor boli congenitale sau dobândite (malformaţii cardiace congenitale. Toate aceste modificări se reflectă în ultimă inatanţă asupra metabolismului celular. Ca urmare a instalării insuficienţei cardiace. organismul intervine iniţial prin declanşarea unor mecanisme de compensare a deficitului funcţional cardiac: tahicardia. cu accentuarea resorbţiei de sodiu. inclusiv renală. Presarcina reprezintă tensiunea la care este supus muşchiul ventricular la şfârşitul diastolei. respectiv forţa ce se opune scurtării fibrelor miocardice sau forţa de care are nevoie ventriculul stâng pentru a realiza un volum de ejecţie sistolic corespunzător. Fiziopatologie Tulburarea majoră din ICC este reprezentată de diminuarea performanţei cardiace cu reducerea debitului cardiac. hipovolemie şi hipotensiune. hipertensiune. Postsarcina reprezintă tensiunea sub care se află miocardul ventricular în perioada de ejecţie.INSUFICIENŢA CARDIACĂ Angela Butnariu Definiţie: Insuficienţa cardiacă (IC) reprezintă condiţia patologică în care inima este incapabilă de a asigura cantitatea de sânge necesară organismului. Scăderea presarcinii duce la insuficienţă cardiacă prin scăderea volumului telediastolic şi deci prin scăderea volumului de ejecţie sistolic. valvulopatii reumatice sechelare. Debitul sistolic este condiţionat de contractilitatea miocardică. Tulburările hemodinamice secundare interesează segmentul vascular retrograd şi pe cel anterograd inimii. în insuficienţa cardiacă intervin tulburări secundare. Etiologie: În funcţie de mecanismul de producere se descriu două categorii de cauze: 1. Supraîncărcarea hidrosalină cu antrenarea creşterii presiunii venoase şi a volumului circulant determină creşterea presarcinii şi a postsarcinii cu efecte negative asupra debitului cardiac şi instalarea unui cerc vicios. iar în segmentul anterograd. În segmentul vascular retrograd se produce stază. hemodinamice. . cu vasoconstricţie periferică. a căror schimburi se reduc (cianoza şi răcirea extremităţilor). se produce o redistribuţie a circulaţiei în favoarea organelor vitale. Fiecare dintre aceste mecanisme au efecte pozitive. presarcina şi postsarcina. electroliţii şi proteinele care trec în spaţiul interstiţial (edem) gazele respiratorii şi căldura. Ca mecanism compensator. Scăderea debitului renal determină ischemie juxtaglomerulară cu stimularea mecanismului renină-angiotensină-aldosteron. amplificând retenţia hidrică. În relaţie cu aceste mecanisme principale. Debitul cardiac se exprimă prin produsul dintre debitul sistolic şi frecvenţa cardiacă. Se reduce presiunea necesară deschiderii sigmoidelor aortice şi pulmonare iar fibrele miocardice se scurtează insuficient generând mărirea perioadei de contracţie izometrică şi alungirea preejecţiei având ca rezultat scăderea fracţiei de ejecţie şi a debitului sistolic. Se estimează prin volumul telediastolic care este în relaţie cu întoarecerea venoasă (presiunea venoasă centrală) împreună cu complianţa ventriculară. Frecvenţa cardiacă influenţează debitul cardiac conform relaţiei prezentate mai sus. Deprimarea contractilităţii conduce la insuficienţa de pompă a inimii. metabolice celulare şi funcţionale. Creşterea moderată a presarcinii duce la o creştere a volumului telediastolic şi deci a volumului de ejecţie sistolic. dilatarea şi hipertrofia. de schimb între capilare şi ţesuturi. Aceasta este crescută în IC. Hipovolemia declanşează secreţia de ADH. în raport cu necesităţile metabolice. O creştere marcată a presarcinii duce la hipoxemie şi edem pulmonar acut. Tulburarea schimbului capilar-ţesuturi interesează apa. hipertensiune arterială). hormonale.

cianotice. Dieta . Dacă se utilizează calea endovenoasă. există modificări imagistice în funcţie de etiologia insuficienţei cardiace. cardiomegalie.Aport suplimentar de potasiu necesar din cauza tendinţei la hipokaliemie a bolnavilor cu IC. boli cu afectare primitiv miocardică. de stază. simptomtatologia IC este uşor de recunoscut. se preferă preparate de lapte hiposodate. copilul. în special la pacienţii nediagnosticaţi anterior cu IC. examenul radiologic cardiopulmonar. mască. Particularităţi clinice la copilul mare La copilul mai mare. Edemele periferice sunt neobişnuite la vârsta de sugar. comparativ cu laptele praf convenţional sau cu cel de vacă. Oxigenoterapia administrată prin sondă nazală. În formele severe de boală se asociază bătăia aripioarelor nazale şi/sau tiraj intercostal. electrocardiograma tahicardie. Pentru vârstele mici. nu se va depăşi cantitatea de 50 ml/kg/24 ore. eventual. Facilitează diagnosticul etiologic al dispneei în serviciul de urgenţă. Limitarea efortului fizic. eventual tulburări de ritm. ritm de galop. vasodilatator şi inhibitor al sintezei reninei şi a secreţiei de aldosteron. În lipsa acestor preparate. .Restrângerea aportului de lichide. inclusiv sugarul. este asemănătoare cu cea a adultului. sufluri cardiace. zgomote cardiace modificate. electrocardiograma. 2. Tratament Tratament igieno-dietetic 1. În formele grave cu edeme semnificative există hipoxemie cu saturaţia hemoglobinei în oxigen scăzută. raluri crepitante. se preferă laptele de mamă sau lapte praf adaptat care. ortopnee. cu imposibilitatea cordului de a asigura o activitate circulatorie normală (miocardite. La copilul mai mare aportul lichidian va fi de 30-40 ml/kg/zi. la baza plamânilor. . Tablou clinic Particularităţi clinice la nou-născut şi la sugar La nou-născut şi la sugarul mic există dificultăţi în alimentaţie. sub izoletă sau în incubator este indicată în toate formele de IC cu hipoxemie. Sugarului i se vor asigura 50-90 ml lichide/kg corp/zi. cardiomiopatii). atât la copilul mare cât şi la sugar. lipsit de vigoare şi asociat cu tahipnee şi transpiraţii. se va face enteral sau enteroparenteral. Sugarul transpiră abundent (nu numai în timpul efortului de alimentaţie) discordant cu temperatura ambientală şi cu îmbrăcămintea. hepatomegalie cu reflux hepatojugular. Sunt prezentate mai jos în ordinea opţiunii. 3. Sugarul nu poate face faţă efortului de sucţiune şi suptul este prelungit. ecocardiografia. Tratament medicamentos: Există trei mari clase de medicamente utilizate în terapia IC. . conţine mai puţin sodiu. meteorism. Se asociază anorexie. nazo-faringiană. ce se accentuează vesperal. reci. Din acest motiv. Măsurarea peptidului natriuretic tip B (BNP) evidenţiază concentraţii crescute în IC. Investigaţii paraclinice Se determină gazele şi pH-ul sangvin.Asigurarea aportului caloric necesar în funcţie de vârsta şi greutatea corporală.2. fără a se omite administrarea necesarului vitaminic. Radiografia toracică evidenţiază stază pulmonară şi cardiomegalie. ionograma serică. Staza pulmonară este tradusă prin tuse. hiponatremie de diluţie. . edeme la nivelul membrelor inferioare. Repausul absolut la pat este obligatoriu în formele severe de boală. natriuretic. la care alimentaţia este predominent lactată. Majoritatea bolnavilor se simt mai confortabil în poziţie de semidecubit. polipnee cu hipopnee. Apare o creştere paradoxală în greutate (în ciuda stării generale alterate şi a dificultăţilor de alimentaţie) prin retenţie hidrosalină. Suplimentar.Restrângerea aportului de sodiu. La examenul obiectiv se constată tahicardie (peste 160/min la nou-născut şi peste 130/min la sugar) şi tahipnee (peste 60 respiraţii/min la nou-născut şi peste 40/min la sugar). Se constată tahicardie (peste 100/minut) diferite forme de aritmie. trebuie aşezat cu capul şi toracele ridicat la 30° faţă de planul orizontal. dure. iar ecocardiografia reducerea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng. Se consideră a avea un rol compensator datorită efectului diuretic. Există hepatomegalie de stază şi meteorism abdominal. acidoză metabolică.

4.1. controlată. pe traseul ECG. Tonicardiacele cresc contractilitatea miocardică. tonicardiac. 3. se asociază spironolactona. Pentru formele severe se indică nitroprusiatul de sodiu i. Alte medicamente tonicardiace sunt reprezentate de dopamina. în perfuzie continuă. milrinona puţin folosite). dobutamina (utilizate în formele grave. . prin urmărirea semnelor de saturaţie (impregnare) digitalică şi prin dozarea digoxinemiei în plasmă (nivelul terapeutic seric eficient). Se utilizează furosemidul. Terapia digitalică se sistează dacă frecvenţa pulsului scade sub 80 pe minut la copilul mic şi sub 60 pe minut la şcolar. enalapril. diuretic se utilizează beta-blocante tip carvedilol. Diureticele acţionează prin eliminarea excesului hidrosalin din organism şi reducerea congestiei venoase viscerale şi a edemelor periferice. 2. Se utilizează glicozidele digitalice. Prognosticul este dependent de afecţiunea ce generează IC. reprezentate de digoxin. ca economizator de potasiu.v. Controlul eficienţei terapiei digitalice se va face prin aprecierea efectului clinic cu ameliorarea simptomelor de IC. acute de IC) şi inhibitorii de fosfodiestează miocardică (amrinona. În unele formele de insuficienţă cardiacă neresponsive la inhibitori ai enzimei de conversie ai angiotensinei. Vasodilatatoarele: Se utilizează inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei captopril.

hipotensiune Precoce: N/↓ PVC.36 .nr. Cardiace la extremitati Tahicardie.5/. aritmii. galop. Pneumotorax/ embolism pulmonar: tahipnee. hipotensiune ↑ PVC. miocardite. tampondă cardiacă. stenoza aortică) Şoc distributiv Modificarea tonusului vascular Sepsis. hipotensiune. terapie de urgenţă . puls paradoxal ↓↓CO. tegumente reci. tegumente reci. scăderea perfuziei tisulare sub nivelul critic necesar desfăşurării proceselor metabolice obligatorii. ↑PVC Enzime miocardice Acidoză metabolică Criterii de diagnostic Anamneza !!! Ex. letargie. anxietate. Simona Căinap Definiţie: Şocul este un sindrom plurietiologic caracterizat prin reducerea fluxului sanguin circulant.↑ RVS. agitaţie. creşte creatinina creşterea densităţii urinare Necesită recunoaştere rapidă. +/. ↓CO Tahicardie. traumatisme determină scăderea întoarcerii Pierderi gastrointestinale/renale. tahipnee.ŞOCUL Mariana Andreica.febra>38. reducerea intensităţii zgomotelor pulmonare. boli cardiace secundar disfuncţiei de pompă sau a congenitale. abs. probe inflamaţie scădereaHb şi Ht modificare Na. raluri. puls puternic.↑RVS. sufluri. tahipnee. cianoză Obstrucţie inima stg: +/-cianoza. venoase şi a output-ului cardiac arsuri Şoc cardiogenic Inabilitatea cordului de a asigura Cardiomiopatii.↓CO Valori hemodinamice Tahicardie. ↓SVO2 SIRS -2 criterii din 4 . boli cardiace obstructive insuficienţei cardiace (coarctaţie de aortă.cianoză. ↓↓↓RVS. agitaţie scăderea diurezei Şoc cardiogen Paloare.tahicardie . ↑CO. Diagnostic Semne clinice Şoc hipovolemic Paloare. oxigenarea adecvată a ţesuturilor infarct miocardic. febră. Clasificarea etiopatogenetică a tipurilor de şoc Şoc hipovolemic Reducerea volumului vascular Hemoragii. acidoză metabolică.copii<1anbradicardie . ↓↓↓ PVC. +/-rash. resp> 2SD . tahipnee.frecv. leucocite↑/↓ Sepsis: SIRS în prezenţa sau ca şi consecinţă a infecţiei + disfuncţie cardiovasculara Tahicardie. anafilaxie determină vasodilataţie şi Şoc neurogenic hipovolemie relativă Şoc obstructiv Obstrucţia mecanică a outflow-ului Pneumotorax. Zg. anxietate. Tardiv: ↓CO. puls slab. agitaţie. reducerea diurezei Şoc septic Iniţial tegumente calde. APTT Parametri hepatici şi renali.FE ↑↑RVS. paraclinice: pH. . cardiac determină reducerea embolii pulmonare masive întoarcerii venoase şi a output-ului cardiac Manifestări clinice. ASTRUP Hemoluecograma TQ. hepatomegalie Şoc obstructiv Tamponada: reducerea intensităţii zgomotelor cardiace.

angiografie Tratament I. SVO2<70% . ECG.bolus lichide . Corectarea tulburărilor metabolice 5. ECHO.Evaluare diagnostică Rgr: torace. electroliţi. Enzime miocardice. cantităţi mici de lichide (5-10ml/kg) Creşterea contractilităţii: inotrope Reducerea postsarcinii: vasodilatatoare Şoc obstructiv Tamponada: pericardiocenteză Pneumotorax: toracocenteză Embolii: anticoagulante. abdomen.norepinefrina/vasopresina Şoc cu BP=N şi SVO2<70% . urină. inotrope II. Creşterea volumului vascular şi a output-ului cardiac (administrare de lichide) 3. Reducerea consumului de oxigen (controlul temperaturii. BP↓. pH. administrare lentă.bolus lichide . transfuzii) 2. CT. PCR ECG.vasodilatatoare Şoc rece: BP↓. tiroidă Echo.bolus fluide .vasopresoare Şoc cardiogen Corectarea aritmiilor Optimizarea presarcinii. tromboliză Malformaţii cardiace dependente de persistenţa canalului arterial: PGE . RX. ritm rapid (30min) Transfuzie în caz de hemoragii Şoc septic .antibiotice Şoc cald. Medicaţie utilizată: antibiotice.SVO2>70%: . Măsuri specifice Şoc hipovolemic Soluţii cristaloide până la 60ml/kg. ecografii/CT Culturi: sânge.transfuzie . fct. Creşterea conţinutului sanguin de oxigen (administrare de oxigen. Astrup. LCR. os. Măsuri generale: 1.transfuzie până la Hb>10g% . sedare) 4.

La examenul obiectiv sunt vizibile undele peristaltice convergente spre pilor. Asociază stagnare/pierdere în greutate. mai probabil multifactorială. Manifestări clinice Clasic apar vărsături fără bilă. diafragmul (inelul) antral. Deficitul local de NO-sintetază este mai nou incriminată ca una dintre cauze. a conținutului gastric prin cavitatea bucală. Ȋn special după vărsătură se poate palpa „oliva pilorică”. afectarea centrului vomei (hipertensiune intracraniană).5. hipopotasemia.imagistice: radiografia cu contrast a tractului gastrointestinal: evidențiază întârzierea evacuării gastrice şi îngustarea canalului piloric. obstrucții intestinale. mai frecvent la rasa caucaziană. Diagnostic diferențial Se face cu refluxul gastroesofagian (vezi mai jos). Vărsăturile pot persista câteva zile postoperator datorită edemului local. proiectate la distanță. Evoluție/Pronostic Morbiditatea şi mortalitatea sunt reduse şi intervenția chirurgicală este curativă. Apare cu frecvența de 1:950 născuți vii. atrezie pilorică. afecțiuni ale mucoasei tractului digestiv. explozivă. Tratament Este chirurgical (pilorotomie Ramstedt). Fiziopatogenie Ȋngustarea antrului gastric este consecința hipertrofiei/hiperplaziei muscularei pilorului. Complicații Poate apare sindromul de deshidratare cu tulburări hidroelectrolitice marcate (alcaloza hipocloremică). Aproximativ 5% dintre pacienți asociază atrezie esofagiană sau malrotație intestinală. Mecanisme patogenetice posibile sunt hipergastrinemia asociată nivelului crescut al prostaglandinelor şi deficitul de NO (neurotransmițător la nivelul muşchiului neted). letargie şi deshidratare. Regurgitația este eliminarea fără efort a conținutului gastric prin cavitatea bucală. STENOZA HIPERTROFICĂ DE PILOR Epidemiologie Afecțiunea este extrem de rară la nou-născuți şi după vârsta de 6 luni. Sunt prezentate două dintre cele mai frecvente afecțiuni manifeste în patologia pediatrică prin vărsături: stenoza hipertrofică de pilor şi boala de reflux gastroesofagian. masă palpabilă dură în hipocondrul drept. cu debut între 4 şi 8 săptămâni de viață. BOLILE APARATULUI DIGESTIV VĂRSĂTURILE Dorin Farcău Introducere/Definiție Vărsătura este eliminarea forțată. . diferite afecțiuni sistemice/metabolice. Este un semn nespecific. Se corectează tulburările hidroelectrolitice şi acidobazice. apărând în: ingestia unor toxice sau după erori dietetice (mecanism de apărare). Diagnostic pozitiv Se bazează pe criterii clinice şi imagistice. Etiologie Necunoscută. . ultrasonografia confirmă diagnosticul dacă grosimea muscularei este > 4 mm şi lungimea canalului piloric este > 16 mm. Examinări paraclinice .ionograma serică/parametrii Astrup evidențiază alcaloză hipocloremică.

O altă componentă patogenetică importantă este reprezentată de nocivitatea lichidului de reflux. astăzi discutându-se de un reflux duodeno-gastro-esofagian. hematemeză. . .copil mare.endoscopia digestivă superioară: evidențiază severitatea esofagitei de reflux şi a viciilor anatomice asociate (hernia hiatală). sclerodermie. Procedura menționată se asociază cu impedanța electrică intraluminală pentru evidențierea episoadelor de reflux non-acid.BOALA DE REFLUX GASTROESOFAGIAN Epidemiologie Trebuie făcută distincția dintre refluxul gastroesofagian fiziologic al sugarului. sindrom Sandifer-Sutcliffe (iritabilitate. mai crescută la pacienți cu unele afecțiuni neurologice. pirozis. Pe lângă componenta acidă (gastrică) se acordă o mare importanță celei non-acide (de proveniență bilio-duodenală). . Fiziopatogenie Mecanismul patogenetic fundamental este reprezentat de frecvența crescută a relaxărilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior. adolescent: tuse cronică/wheezing Examinări paraclinice . .manometria esofagiană: evidențiază presiunea bazală şi frecvența relaxărilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior. vărsături.pH-metria esofagiană distală/24h: identifică frecvența crecută a episoadelor de reflux. boli respiratorii cronice. .copil mare. copil mic: wheezing/tuse cronică. sau asociat stenozei hipertrofice de pilor (sindromul RoviraltaAstoul). hematemeză . falimentul creşterii . accentuată de vicii anatomice (hernie hiatală) sau funcționale (evacuare gastrică întârziată). copil mic: vărsături.manifestări digestive: .sugar. Manifestările respiratorii impun diagnosticul diferențial cu astmul bronşic. . cu impact asupra stării de nutriție. crize de apnee. Consecința este o frecvență crescută a episoadelor de reflux gastroesofagian. pneumonii de aspirație. . cele două afecțiuni putând coexista. secundară inflamației mucoasei esofagiene. Dacă refluxul gastroesofagian fiziologic apare la aproximativ 50% dintre sugari. respectiv evacuarea gastrica întârziată (scintigrafia şi ultrasonografia). adolescent: epigastralgii. mişcări vermiculare ale trunchiului/capului). Manifestările respiratorii sunt consecința aspirației în căile respiratorii sau bronhoconstricției reflexe mediată vagal. precum şi cu refluxul gastroesofagian secundar din alergia la proteinele laptelui de vacă. Diagnostic pozitiv Se bazează pe evaluarea clinică şi rezultatele investigațiilor paraclinice în ceea ce priveşte diagnosticarea refluxului gastroesofagian patologic şi a complicațiilor sale. diferite în funcție de categoria de vârstă. Mecanismele patogenetice menționate duc la inflamarea mucoasei esofagiene şi apariția esofagitei de reflux.igieno-dietetic: la vârsta de sugar se preferă formule de lapte praf antireflux şi terapie posturală (decubit dorsal cu extremitatea cefalică elevată la 10-15 grade față de orizontală). determinată de o frecvență crescută a episoadelor de reflux şi care se manifestă clinic prin complicațiile acestora. procentajul de timp de reflux cu pH < 4 (patologic > 12% la sugar şi copil mic şi > 6% peste această vârstă).investigații imagistice care evidențiază aspirația în căile respiratorii inferioare (scintigrafia). Manifestări clinice Sunt digestive şi extradigestive. care nu afectează starea generală sau procesul de creştere şi boala de reflux gastroesofagian. regurgitații. Diagnostic diferențial Se face cu alte cauze de vărsături. incidența bolii de reflux gastroesofagian este estimată între 2-5% din totalul copiilor.manifestări extradigestive: .sugar. anemie. Tratament.

b) prokinetice: domperidone 0. . antagonişti ai receptorilor H2: ranitidină 5-10 mg/kgc/zi. cisaprid 0.8 mg/kgc/zi.5-1 mg/kgc/zi. Complicații Se poate înregistra evoluția esofagitei de reflux spre esofag Barrett. alginat de sodiu) dacă componenta non-acidă este marcată.5 mg/kgc/zi.farmacologic: a) antisecretorii gastrice: inhibitori de pompă protonică 1-1. .la vârsta de copil mare/adolescent se „evită dieta de risc” (condimente.5-0. Se recomandă în cazul rezistenței sau dependenței de terapia farmacologică. eritromicină 3-5 mg/kgc/zi. Se recomandă o durată a terapiei de 2-3 luni. . c) protectoare de mucoasă (sucralfat.chirurgical: fundoplicatura Nissen clasică sau laparoscopică. grăsimi. Evoluție/Prognostic Persistența bolii după vârsta de 1 an sugerează un potențial crescut de recurența a simptomatologiei. impunându-se o justă discriminare între opțiunile terapeutice farmacologice sau chirurgicale. băuturi carbogazoase). 2-3 doze/zi. La vârsta de sugar boala de reflux gastroesofagian poate determina sindromul de moarte subită. preparate cu cacao. 1-2 doze/zi. câte 3 doze/zi.

. examenul microscopic. boală de reflux. Clinic Datorită diversității simptomatologiei gastritei și neomogenității simptomatologiei au fost diferențiate mai multe forme de gastrită: forma dispeptică. imaginea endoscopică) și histologică. din punct de vedere clinic.p. creșterea nivelului de gastrină și creșterea nivelului de pepsinogen. . dispepsie gazoasă. Inhibitorii receptorilor H2). C14 sau cultura cu antibiogramă. Diagnostic Pentru stabilirea diagnosticului pozitiv se folosesc următoarele explorări: endoscopia digestivă superioară cu prelevarea de biopsii. asimptomatice sau însoțite de simptome clinice nespecifice.citoprotectoare (Sucralfat. Etipatogenie Poate fi infecțioasă. La aceste manifestări se asociază și simptome extragastrice diverse. Claritromicină sau Metronidazol). în funcție de etiopatogenia decelată: . teste respiratorii cu C13. necunoscută. chimico-toxică. . forma dureroasă.antiacide (Hidroxid de aluminiu și magneziu). Clasificare Conform sistemului Sydney care cuprinde două secțiuni: endoscopică (în funcție de topografie.GASTRITELE ACUTE Alexandru Pîrvan Definiție: Gastritele sunt afecțiuni gastrice acute sau cronice caracterizate prin leziuni inflamatorio induse de factori etiologici și patogenetici multipli. care pot fi. testul ureazei. Amoxicilină. tipul leziunilor. dispepsie acidă sau poate fi nespecifică. . hipomobilitate gastrică. Tratament Presupune asocierea unui regim dietetic cu tratamentul medicamentos. Simptomatologia gastrică este diferită în funcție de substratul patogenetic: stomac iritabil. Emprostil). Bismut coloidal).medicamente antisecretorii (Inhibitorii pompei de protoni.tripla terapie (în cazul gastritelor H. forma hemoragică. secundară diferitor boli de metabolism sau secundară acțiunii unor agenți fizici. modificările patologice la nivelul stomacului sunt reprezentate de hipoclorhidrie. pozitive. neinfecțioasă-imună. . vasculară. forma caşectică. utilizând Ampicilină. Patologie Pentru gastritele acute cu Helicobacter Pylori pozitiv.stimulante ale barierei protectoare (Misoprostol.

citotoxic. acestea fiind importante în determinarea agentului etiologic. culorii. apă contaminată sau contact interuman. cu elemente patologice prezente și de volum mare.ENTEROCOLITA ACUTĂ Nicolae Miu Definiție: Diareea acută este definită ca fiind emisia unor „scaune anormal de lichide şi frecvente pentru vârsta şi tipul alimentaţiei. Agenții infecțioși responsabili de diaree la copil sunt bacterii. (R. . Se mai pot efectua hemoleucograma și examenul sumar de urină. virusuri sau protozoare. mergând până la deshidratare acută. a anorexiei sau varsăturilor. determinarea phului. prebiotice). coprocultură. adsorbante (Kaolin-pectin). Etiopatogenie Transmiterea se realizează cel mai frecvent pe cale fecal-orală. Diagnostic diferențial Se realizează în funcție de vârsta pacientului și de frecvența altor posibile patologii pentru vârsta respectivă. . Paraclinic Cel mai important este examenul de scaun (din punct de vedere a volumului.Tratamentul medicamentos etiologic este indicat pentru diareea cu etiologie bacteriană demonstrată.Tratamentul patogenetic și simptomatic cuprinde medicamente ce ameliorează motilitatea intestinală (Scopolamină. Acestea atrag apariția stagnării ponderale. fără a avea modificări caracteristice. continuarea administrării laptelui de mamă la sugarul alimentat la sân. Se mai pot asocia febra sau colicile intestinale. Complicații: Principalele consecințe ale diareei acute sunt deshidratarea (ce apare cu frevență mai mare la sugar) și malnutriția (cu atât mai severă cu cât există o succesiune repetată a episoadelor diareice). ce scad secreția intestinală (Subsalicilatul de bismut). de consistență scăzută. Edelman). prezenței de produse patologice) cu coprocitogramă. ce ameliorează flora intestinală (probiotice. fiind specifică în funcție de agentul etiologic decelat. la un copil care până atunci avea scaune normale”. Tratament: . Clinic Este obligatorie prezența scaunelor frecvente. toxigen sau prin aderență pentru bacteriile enteropatogene. . dar și prin alimente. în funcție de agentul etiologic. Loperamid). În funcție de agentul enteropatogen se descriu diferite particularități în ceea ce privește patogenia diareei infecțioase: mecanism enteroinvaziv. consistenței. Paraziții enteropatogeni și virusurile enteropatogene prezintă mecanisme specifice de acțiune.Regimul igieno-dietetic este foarte important: cât mai rapid după înlocuirea pierderilor hidroelectrolitice se începe realimentarea (dieta corespunzătoare).

Radu Şerban.În funcţie de sediul prevalent al deshidratării: SDA extracelulară. pareze. hipotonie musculară. fontanela anterioară deprimată – la sugar.Semne de hiposodemie (letargie. Simptome datorate tulburărilor acido-bazice: . Simptome ce orientează spre sediul prevalent al deshidratării: . hipo sau hipercalcemiei) Diagnosticul pozitiv . Simptome datorate diselectrolitemiilor . paralizii) . mixtă .Semne de deshidratare extracelulară (facies încercănat.aport insuficient de lichide şi electroliţi . frecvenţa şi gravitatea maximă fiind înregistrate la sugar şi copilul mic. Se datoreşte pierderii. hipertensiune intracraniană) 4. din cauza particularităţilor echilibrului hidro-electrolitic la vârstele mici. pliul cutanat leneş sau persistent.În funcţie de gravitate: SDA gr. semne clinice de hiperpotasemie) . în formele grave colaps şi insuficienţă renală acută .I (scădere în greutate < 5%). în cantităţi variabile. Scădere în greutate de amploare variabilă. obnubilare. comă. ileus dinamic. SDA gr.Simptome de alcaloză metabolică (semne clinice de hipopotasemie) Examinări paraclinice Ionogramă serică. în funcţie de gravitatea SDA 2.Simptome de acidoză metabolică (respiraţie acidotică.Pierderile de electroliţi cauzează diselectrolitemie şi tulburări acidobazice: Clasificarea SDA: . de apă şi electroliţi.În funcţie de nivelul sodemiei şi de osmolaritatea plasmei: SDA normotonă (normoosmolară).vărsături .II (scădere în greutate = 5 – 10%).Semne de hipersodemie (manifestările clinice ale hiperhidratării intracelulare ± semne de hemoragie intracraniană) . greaţă). semne de colaps – în SDA gr.Semne e hipercalcemie (adinamie. adinamie. Epidemiologie SDA poate surveni la orice vârstă. globi oculari hipotoni. hipotonă (hipoosmolară).Semne de hipopotasemie (anorexie. paralizii) . wheezing. convulsii. glicemie.Semne de deshidratare intracelulară (buze usacate. hipertonă (hiperosmolară) Manifestări clinice 1. crize de apnee-cianoză) . transpiraţii abundente) . Romanţa Barbu Introducere: SDA reprezintă una din complicaţiile gastroenterocolitei acute şi a altor afecţiuni ale copilului.pierderi pe cale respiratorie (polipnee) Etiopatogeneza . SDA gr.pierderi cutanate (arsuri extinse.III) .sindroame diareice . Formele severe de deshidratare hipotonă se pot complica cu hiperhidratare intracelulară (semne de hipertensiune intracraniană secundare edemului cerebral) . spasm laringian. glob vezical. uree.SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUTĂ (SDA) Eva Kiss.Semne de hipocalcemie (hiperexcitabilitate neuromusculară. creatinină.Semne de hiperpotasemie (scăderea forţei musculare.pierderi urinare (sindroame poliurice) .III (scădere în greutate > 10%) . înfundaţi în orbite. febră.Pierderile de apă determină hipovolemie. parametrii acidobazici (Astrup). ROT diminuate. obnubilare. hemogramă. Etiologie SDA poate fi cauzat de: . sete vie) 3. pareze. intracelulară. monitorizare ECG (modificări datorate hipo sau hiperpotasemiei. comă.

Rehidratarea parenterală: . acidobazice. tulburari hemodinamice. sediul prevalent (extracelulară. datorată trombozei de arteră renală sau necrozei de corticală renală (în SDA gravă şi prelungită). intracelulară sau mixtă). electroliţi şi glucoză se calculează în funcţie de gravitatea SDA.Cardiace (tulburări hemodinamice.III. funcţia renală Diagnosticul diferenţial SDA trebuie diferenţiată de alte afecţiuni care determină scădere ponderală. gravitatea (gr. hemoragiilor intracraniene. .Include precizarea următoarelor aspecte ale SDA: cauza deshidratării. I. vârsta şi greutatea copilului. rezultatul inogramei serice şi al parametrilor Astrup . aport caloric adecvat. . I. corectarea tulburărilor acidobazice. 1. I şi II numai în cazul asocierii vărsăturilor frecvente sau/şi ileusului care nu permit rehidratarea orală . cardiace.aportul de lichide. tulburările acidobazice. IRA organică.Neurologice (datorate tulburărilor electrolitice. II. II sau III). Rehidratarea orală: .recomandată în SDA gr.Iatrogene (prin greşeli de rehidratare) Evoluţie. trombozei vaselor cerebrale – în SDA gravă) . Tratamentul: Rehidratarea are ca şi obiective: înlocuirea pierderilor de apă şi electroliţi. renale şi neurologice similare. . secundară hipovolemiei şi hipoperfuziei glomerulare.cu soluţii de rehidratare orală. hipoglicemiei.Renale (IRA funcţională. În SDA gravă şi în caz de tratament tardiv există riscul sechelelor renale şi neurologice. .indicată în SDA gr. pronostic Favorabile (de obicei). .durata 24-72 ore Complicaţii .durata 4-6h 2. . diselectrolitemiile asociate.obligatorie în SDA gr. colaps).

SIDA.Malabsorbţia grăsimilor. bacterii. 10. există următoarea clasificare a pacienților cu boală celiacă: pacienţi cu boală celiacă clasică. sindromul MEN (sdr. atrofia congenitală a microvililor.neoplaziei endocrine multiple). a-β-lipoproteinemia. . diareea clorată congenitală. deficitul în IgA. Diareea indusă de hormoni şi peptide intestinale: neuroblastom. enterocolitele de etiologie nedeterminată. Variate: boala celiacă . 5. 12. Intoleranţa dobândită la glucide: intoleranţa la lactoză. Infecţii enterice persistente: virusuri. boala Crohn). 6. defectul congenital al absorbţiei sodiului. . cât şi prin răsunetul nutriţional cu evoluţie rapidă.ENTEROPATIILE CRONICE Nicolae Miu. Clasificarea diareilor cronice: . boala retenţiei chilomicronilor. legată de o anomalie a imunităţii celulare. Cryptosporidium. stenozele congenitale sau dobândite. otita supurată cronică (otomastoidita).Diarei severe prelungite. enterocolita autoimună 13.enterocolita pseudomembranoasă. cu o durată peste 15 zile. Sindromul Shwachmann 8. Boala inflamatorie a intestinului (colita ulcerativă. sindromul intestinului scurt. boala Wolman. 2.Enteropatii cronice specifice. Giardia. malabsorbţia glucozei-galactozei. gastrita cu eozinofile. survenind la subiecţii genetic predispuşi. caracterizate printr-o etiologie clară Fiziopatologie În DC intervin alterări structurale şi funcţionale vor determina o alterare a fenomenului digestieabsorbţie. Bianca Simionescu Definiţie: Diareile cronice (DC) se caracterizează atât printr-o creştere a volumului excreţiei fecale (>200 ml/m2 suprafaţă corporală). tireotoxicoza. malabsorbţia primară a acizilor biliari. Alexandru Pîrvan Definiție: Boala celiacă este consecinţa unei hipersensibilităţi digestive la gluten. ganglioneurinom. 9. 4. BOALA CELIACĂ Nicolae Miu. sepsisul. intoleranţa la glucoză-galactozăfructoză. enterocolita chistică superficială cu fibroză hepatică congenitală. candidoza cronică muco-cutanată. Etiopatogenie: foarte puțin cunoscută. malrotaţia. hipoperistaltica. Clinic Pe baza manifestărilor clinice. 11.Sensibilizarea la proteinele alimentare Entităţi responsabile de diaree cronică: 1. mastocitoza. pacienţi cu manifestări “constituţionale” sau simptome . boala granulomatoasă cronică. Fibroza chistică de pancreas 7. Infecţii extraintestinale: infecţia urinară. limfangiectazia intestinală. intoleranţa la proteinele de soia şi orez. la care nu se poate găsi o etiologie precisă . Erori înnăscute de absorbţie (selective): deficitul de sucrază-izomaltază. acrodermatitis enteropathica. Deficite şi dezordini imune: imunodeficienţa combinată severă. Anatomice: boala Hirschprung. . Dezordini endocrine: insuficienţa suprarenală. 3. sindromul adreno-genital. enterocolita necrotizantă.Malnutriţia şi malabsorbţia proteinelor. deficitul de enterokinază. tumori secretante de VIP. histiocitoza X. Intoleranţa dobândită la proteine: intoleranţa la proteinele laptelui da vacă. microcolonul.Malabsorbţia hidraţilor de carbon . sindromul Zollinger-Ellison.

Diagnostic diferențial cu boala de reflux gastro-esofagian. deși polisensibilizarea s-a observat la 75% din pacienții cu IPLV.gastrointestinale nespecifice. Complicații: șoc anafilactic. . Forma clasică se caracterizează. Atc antiendomisium IgA și IgG.tratamentul complicațiilor bolii. Antireticulină IgA și IgG). hipovitaminoze.șoc anafilactic. diaree cronică. osteoporoza. teste imunologice pozitive. hipoglicemie. Paraclinic Teste biochimice și hematologice (anemie microcitară.endoscopia digestiva superioară cu biopsie duodenală (golden standard). IPLV este non-IgE mediat. retardul creșterii).Diagnostic pozitiv prin prezența simptomatologiei sugestive pentru IPLV/APLV. uneori scaune sanguinolente) și extradigestive (cutaneo-mucoase. . endoscopie digestivă cu biopsii jejunale. remisia netă a leziunilor histologice după excluderea glutenului din alimentaţie. complicaţii maligne. prezența IgE specifice. Complicații: Boli auto-imune. prin sindrom diareic steatoreic și sindrom carențial. INTOLERANŢA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VACĂ Nicolae Miu.regim dietetic cu suspendarea din alimentație a LV și a produșilor din LV. pacienţi cu boală celiacă “asimptomatică”. boală Crohn. Atc. Aspectul clinic depinde și de vărsta de debut. boala celiacă. Prognostic Copiii cu APLV IgE-mediat prezintă risc mai crescut de a dezvolta mai târziu în viață alergie la alergenii de mediu. Kinga Slăvescu Definiție: Intoleranța la proteinele laptelui de vacă (IPLV) și alergia la proteinele laptelui de vacă (APLV) reprezintă incapacitatea organismului de a asimila proteinele laptelui de vacă.carențe diverse evidențiate prin hemoleucogramă (anemie microcitară). pacienţi cu boală celiacă monosimptomatică. limfocitele T sunt crescute. generale . . Tratament . ionogramă (calcemie. Clinic Manifestări digestive (mai frecvent diareea acută. malnutriție. reapariţia stigmatelor specifice la reintroducerea glutenului. pacienţi cu boală celiacă atipică (de ex:constipaţie rebelă). biochimie (proteinemie). vărsături în jet. etc. stenoză pilorică.). Diagnostic . efectele adverse sunt mai atenuate decât în APLV. . sideremie). la copilul mic. respiratorii.examenul de scaun cu evidențierea steatoreei și a maldigestiei. Etipatogenie: Agentul major antigenic pentru sugar este β-lactoglobulina. teren atopic prezent. . infertilitate.tratament medicamentos antialergic . gastroenterocolită acută. Paraclinic: . pacienţi cu boli asociate bolii celiace. . colici abdominale. Tratament: regim de excludere a glutenului din alimentație. hipoproteinemie. Diagnostic Criterii conform ESPGHAN: mucoasă aplatizată sau atrofie vilozitară totală în prezenţa glutenului + cripte adânci + infiltrat limfo-plasmocitar în corion. Atc antigliadină Ig A și Ig G. hipoalbuminemie.serologia specifică pozitivă (Atc antitransglutaminază.

Boli endocrine 3. Anomalii ale fazei intestinale .Căutarea infecţiilor bacteriene şi a infestaţiilor parazitare .Semne digestive +aspecte variate ale scaunului: steatoree.Imagistică Căutarea sistematică a unor parametri alteraţi.Absorbţia acidului folic şi a vitaminei B12 .Tulburări circulatorii . Anomaliile fazei intraluminale 2. Malabsorbţa intestinală este un sindrom. Clasificarea sindromului de malabsorbţie 1.Boli ale mucoasei .Absorbţia fierului .Evaluare hematologică . datorită fenomenului de maldigestie şi/sau malabsorbţie.sindrom carenţial) . Teste ţintite pentru: . Defecte ale fazei de eliberare 4.Absorbţia grăsimilor: .Analiza urinii + urocultură .SINDROMUL DE MALABSORBŢIE Nicolae Miu.Examinări ale scaunelor . Diverse Clinica sindromului de malabsorbţie .Evaluari biochimice (pt.Biopsia de mucoasă jejunală (sau duodenală distală) prin endoscopie digestivă superioară â Entităţi în care apare sindromul atrofiei vilozitare . care pot constitui cheia diagnosticului.Explorarea funcţiei pancreasului exocrin .Defecte înnăscute selective de absorbţie .Absorbţia şi pierderea proteinelor : .Absorbţia hidraţilor de carbon .Explorarea funcţiei hepatice .Sindromul carenţial Explorarea sindromului de malabsorbţie Se recomandă: . nu o boală şi reuneşte boli în care există o insuficientă asimilare a nutrienţilor ingeraţi.Verificarea integrităţii structurale şi enzimatice a mucoasei intestinului subţire . Bianca Simionescu Definiţia sindromului de malabsorbţie.Absorbţia vitaminelor liposolubile . diaree cronică sau scaun normal. .Anomalii structurale al tractului gastrointestinal .

rezonanţă magnetică nucleară. de aspect pseudovilozitar. genetice. examinări sanguine (markeri inflamatori. diaree. proctalgii. stare generală alterată. dar sunt descrise numeroase interacţiuni complexe între factori: genetici. Aproximativ 25% dintre BII sunt diagnosticate până la 21 ani (în special la adolescent). uneori şi extradigestive. piatră de pavaj) Microscopic: distribuţia leziunilor este focală sau parcelară. hepato-biliare. proctalgie. 1. Boala Crohn: Inflamaţia este transmurală şi segmentară. astenie. L2 (colită). Boala Crohn: simptome digestive (durere abdominală ± masă palpabilă.forme topografice: L1 (ileită). imunologici. Colita ulcerativă: Inflamaţia este continuă. dureri abdominale difuze sau în hemiabdomenul stâng. de mediu (bacterii comensale. anemie). extraintestinale (artralgii/artrite. abces criptic. prezintă leziuni macroscopice şi microscopice acute/active şi cronice. frecvent sanguinolentă. hematochezie). vărsături). Paraclinic Investigaţii pentru diagnosticul pozitiv şi diferenţial al BII: examinări coprologice. perianale (p). simptome generale şi extraintestinale. E3 (pancolită) Macroscopic: leziuni esenţiale sunt fragilitate şi hemoragii ale mucoasei Microscopic: inflamaţie cronică difuză. cu manifestări predominant gastro-intestinale. L3 (ileocolită). diaree muco-purulentă. nespecifice. slăbire în greutate) şi extradigestive. Epidemiologie Frecvenţa BII este foarte diferită pe glob: crescută în ţările industrializate din zona nordică temperată şi foarte redusă în zonele tropicale şi subtropicale. limitată la mucoasa (± submucoasa superficială a colonului şi rectului) . tranzit baritat. ulceraţii . ASCA. inconstant prezent. pancreatice. E2 (colită stângă). retard pubertar.forme topografice: E1 (rectită).BOALA INFLAMATORIE INTESTINALĂ CRONICĂ Daniela Şerban Introducere Boala inflamatorie intestinală cronică (BII) este clasic reprezentată de colita ulcerativă (CU) şi boala Crohn (BC). tenesme. oculare. evoluând într-o succesiune de pusee şi acalmii. alte teste). leziuni asociate: digestive superioare (L4). precum şi manifestări generale (febră.leziuni active importante (nu patognomonice): hipocrinie (diminuarea mucosecreţiei criptelor). plasmocitoză bazală 2. tomografie computerizată. examen histopatologic. în hartă geografică. Acestea sunt procese inflamatorii idiopatice. începând din rect. tenesme.leziuni cronice importante: distorsiunea arhitecturii criptale. Nu există o netă predominanţă a afectării sexelor. febră. hematochezie. diaree apoasă. anticorpi: pANCA. tromb-embolii). Clinic Simptome/semne intestinale (durere abdominală. slăbire în greutate / retard de creştere staturo-ponderală. posibilă pe oricare segment al tubului digestiv . activă sau inactivă: . dar vârsta medie de debut (clasic 12 ani) este în scădere. . generale (anorexie. nocturnă. leziunea patognomonică este granulomul epitelioid şi giganto-celular fără necroză. serpiginoase. cutaneo-mucoase. cu defecaţie imperioasă) sau atipic constipaţie. explorări imagistice: endoscopie digestivă (clasică sau cu capsula). Etiopatogenie Cauza BII este necunoscută. scintigrafie. criptită. urgenţă la defecare greţuri. Colita ulcerativă: simptome digestive (sindrom recto-sigmoidian complet/incomplet: hematochezie. fumat). echografie. Patologie BII evoluând într-o succesiune de pusee/remisiuni. Macroscopic: leziuni esenţiale sunt ulceraţiile discontinue (aftoide. suprafaţă neregulată.

sindrom inflamator (în general. imunosupresoare (Imuran.îngroşare. coli Nissle 1917). A. a complicaţiilor bolii. frecvent cu anorexie rebelă ± diaree. . începând din rect (clasic). evoluţia BII fiind imprevizibilă. neregularitate parietală) ± gastro-duodenală. prezentate anterior): colită fulminantă (cu risc de perforaţie). 1. alimentaţie (funcţie de starea bolnavului şi severitatea bolii). cu vindecarea mucoasei). tratamentul nutriţional B. tehnicile brutale (irigografie. sindrom dureros abdominal. aspectul endoscopic de colită segmentară şi discontinuă ± afectare ileală terminală (eventual radiologic sau echografic . Ciclosporina A. posibil cu granuloame şi este stabilit după excluderea altor cauze de granulomatoză intestinală (în cazul prezenţei granuloamelor). complicaţii. Tacrolimus. Diagnosticul CU (criteriile Porto) este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii). aspectul histologic de inflamaţie focală sau parcelară. Deşi majoritatea recăderilor nu au factori favorizanţi. sindrom inflamator (inconstant prezent). fistule. Tratament Scop: inducerea şi menţinerea remisiunii (ideal. medicamente antiinfecţioase (Metronidazol. prezent).5-ASA (Mesalazină). oprirea fumatului în CU. probiotice (VSL#3. risc crescut de cancer colo-rectal. introducerea fumatului în BC. sindrom recto-sigmoidian cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6 luni). alte medicamente cu rol etiopatotrop (nicotina. E. sunt implicaţi: stressul/depresia. antiinflamatoarele nesteroidiene. antibioterapia masivă per os. uleiul de peşte) C. în raport de condiţia bolnavului. complicaţiile şi toleranţa bolii. dar şi a reacţiilor terapeutice adverse. Mijloace chirurgicale D. anticorpi anti TNFα). corectarea deficitelor nutriţionale. cu prevenirea recăderilor. aspectul endoscopic cu afectare colică de tip continuu. Mycophenolate Mofetil. Principii: tratamentul este patogenetic şi simptomatic. Complicaţii (exceptând cele generale şi sistemice. extindere. psihic (indicate în puseu). Rifaximin). trebuie individualizat şi selectat. colonoscopie). stenoze. boală perianală. Regimul igieno-dietetic şi terapia nutriţională: repaus fizic. Psihoterapia Prognostic: Este grevat de posibilitatea recăderilor şi a complicaţiilor. Diagnosticul BC (criteriile Porto): este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii). prezenţa pANCA în ser (neobligatorie). Ciprofloxacină. aspectul microscopic de inflamaţie cronică activă difuză cu abcese criptice şi este stabilit după infirmarea altor cauze mai frecvente de colită (mai ales infecţii). infecţiile digestive. 2. stadiul de activitate. retard de creştere ± pubertar. semne extraintestinale cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6 luni).Diagnostic Diagnostic pozitiv: tipul de BII (CU sau BC). prezenţa ASCA în ser (neobligatorie). abcese. restaurarea creşterii şi maturării. corticoizi. severitate. Mijloace medicale: preparate cu acţiune antiinflamatoare ± imunosupresoare (acid 5aminosalicilic .

inducerea naşterii cu oxitocin. nivelul BT creşte cu >5 mg/dl/zi. acidoză severă) Scara Kramer = corespondenţa între extinderea icterului şi valoarea bilirubinei indirecte Etiologie . nivelul maxim al BT 10-12 mg/dl.Creşterea producţiei combinată cu diminuarea excreţiei: sepsis. sindrom Gilbert. Subicterul (vizibil la nivelul sclerei) apare când BT >1. apare mai frecvent la prematuri. deficit în piruvat-kinază. sindromul Crigler-Najjar tip I şi tip II.Icter până la 4 săptămâni: în alimentaţia cu lapte de mamă. Ictere cu creşterea bilirubinei indirecte . pauza între mese. anoxie (care agravează permeabilitatea hemocerebrală). hipotermie. persistă maxim 8-10 zile. incompatibilitatea Rh. hipotiroidism congenital. nivelul BT nu creşte foarte mult. altă simptomatologie asociată.Copilul mare: icterele hemolitice de toate tipurile. hemoglobinopatii). hipoglicemie sau administrare de medicamente. Pop Definiţie: Icterul reprezintă coloraţia gălbuie a sclerelor. sindrom Gilbert . prematuritate. fără alte modificări la examenul clinic. majoritatea fiind bilirubină indirectă.ICTERUL NOU-NĂSCUTULUI ŞI COPILULUI Tudor L. icterul din hipotiroidism congenital. nivelul BT creşte peste 12 mg/dl (nou-născut la termen) sau peste 10-14 mg/dl (prematur). Nou-născutul se caracterizează prin: producţie crescută a bilirubinei. echimoze. metabolizarea sângelui extravascular (cefalhematom. colestaza neonatală. imaturitate hepatică cu diminuarea captării hepatocitare a bilirubinei şi deficit al sistemelor de conjugare. . apoi scade fără a fi necesară intervenţia. anomalii eritrocitare congenitale . policitemia. stenoza hipertrofică de pilor sau în ocluzie duodenală neonatală. tegumentului şi a mucoaselor. Icter nuclear: apare când BT>20 mg/dl. accentuarea ciclului entero-hepatic al bilirubinei.5mg%. foarte rar la nou-născutul la termen. Caracteristicile icterului patologic la nou-născut: debut în primele 24-36 ore. dacă nu este o hiperbilirubinemie severă (infecţie. scaune acolice. peteşii. acidoză.Producţie crescută de bilirubină: hemoliză patologică cu test Coombs pozitiv (incompatibilitate Rh. ciroza congenitală Clasificarea icterelor după vârstă de apariţie A. conjugare hepatică diminuată (sindrom CriglerNajjar tip I şi tip II. ABO) sau test Coombs negativ (defecte ale membranei hepatocitare: sferocitoză ereditară. deficite enzimatice eritrocitare: deficit în glucozo-6-fosfat dehidrogenază. supradozajul vitaminei K. infecţie intrauterină. absenţa florei bacteriene nu permite transformarea bilirubinei conjugate în urobilinogen. nivelul BD peste 2 mg/dl în orice moment. icter la laptele matern / icterul sugarului alimentat la sân.Diminuarea excreţiei de bilirubină: circulaţie enterohepatică accentuată. medicamente. . sindrom LuceyDriscoll). hipoperfuzie hepatică. Icterul devine vizibil când BT>5 mg/dl (85umol/l) la nou-născuţi şi >2-3 mg/dl (34-51 umol/l) la copii şi adulţi. Concentraţia bilirubinei depinde de balanţa dintre producţia acestui pigment.3-0. durata de viaţă a hematiilor mai mică de 120 zile. ca semn clinic al hiperbilirubinemiei şi este un simptom frecvent întâlnit la nou-născut. afectează ganglionii bazali.6 mg/dl. precum şi urină hipercromă. . nivel al bilirubinei ne-legate care creşte în hipoalbuminemie (prematuritate). în cadrul catabolismului hemoglobinei şi posibilităţile de epurare hepatică. persistă peste 10-14 zile. hipocampus. Nivelul normal al bilirubinei serice este între 0.Prima săptămână: icterul fiziologic al nou-născutului. ABO. hemoragii). corpii geniculaţi. nucleii nervilor cranieni. Fizopatogenie Metabolismul bilirubinei. Tablou clinic Caracteristicile icter neonatal fiziologic: debut în zilele 2-3 de viaţă.

. boala Niemann-Pick). . toxice şi medicamentoase. intoleranţa la fructoză. colestaze pure: fără anomalie de căi biliare în hepatite colestatice. caracterizate prin modificări ale funcţiei de legarea intracelulară a bilirubinei şi a conjugaţilor (Rotor) şi cea de secreţia canaliculară a bilirubinei conjugate (Dubin-Johnson). transplant hepatic. Nu este necesar nici un tratament.fenobarbital mai ales pentru îmbunătăţirea aspectului fizic. hepatita autoimună. nivelul bilirubinei serice este mult mai crescut în tipul 1 (cu maxim între 15-50 mg/dl). cu transmitere autosomal recesivă. care nu necesită nici o terapie specifică. fiind în general asimptomatice. În sindromul Crigler-Najjar tip 1 nu există UDP-glucuroniltransferază. septicemiile nou-născutului. cu teste hepatice normale. cu hiperbilirubinemie directă.B. reticulopatie de tip limfohistiocitoză familială. dobândită ereditar asociată cu funcţie hepatică normală. post. care se intensifică în condiţii de deshidratare. cronică sau recurentă. rare.În prima săptămână: hepatitele neonatale cu debut intrauterin şi componentă colestatică.Copilul mare: hepatita virală. boală genetică rară. fără hemoliză. . la sexul masculin. icterul cronic cu pusee de tip Dubin-Johnson sau Rotor. cu icter moderat. caracterizat prin scăderea cu cel puţin 50% a activităţii UDP glucuronil-tranferazei (UGT).boala Gaucher. deshidratarea. pe termen lung. galactozemia congenitală. Manifestările clinice apar precoce în perioada perinatală cu creşterea rapidă a bilirubinei neconjugate. hepatopatii metabolice (deficit în α1-antitripsină. virusul rubeolic). în tipul 2 . Cele două tipuri se diferenţiază prin răspunsul la medicamentele care stimulează hiperplazia reticulului endoplasmic: fenobarbitalul determină în tipul 2 o scădere semnificativă a nivelului seric al bilirubinei. chistul de coledoc). oboseală. Sindromul Crigler-Najjar: Tulburare a metabolismului bilirubinei. în ciuda fototerapiei. stare de maleză fără o cauză anume. chist de coledoc. colestaza intrahepatică familială progresivă. icterele colestatice din pancreatită. Debut este mai ales la adolescenţă. postul prelungit. caracterizată prin sindrom icteric persistent cu hiperbilirubinemie indirectă. cu transmitere autosomal recesivă. pusee icterice din ciroze şi fibroza hepatică congenitală.fototerapie sau exsanguino-transfuzie. Sindromul Gilbert: Hiperbilirubinemie neconjugată moderată. sindromul de bilă groasă. Sindromul Rotor şi sindromul Dubin-Johnson sunt boli genetice. iar în tipul 2 (sindrom Arias) defectul UDP-glucuronil-transferazei este parţial. hipoplazia căilor biliare intrahepatice. asociat cu dureri abdominale vagi.coli) sau virale (CMV. obiceiuri alimentare anormale. Ictere cu bilirubină conjugată (sau mixtă) . metabolice. plasmafereza (după vârsta de un an). faţă de tipul 2 (cu maxim între 12-22 mg/dl). virusul hepatitei A. A se evita eforturile fizice intense. colestaza intrahepatică familială progresivă sau cu malformaţie de căi biliare (atrezie biliară. Tratament: în tipul 1 . infecţii intercurente. boli de stocaj . letargie.În primele trei luni: hepatite infecţioase: bacteriene (E. recurent. tirozinoză. angiocolitele.

boli genetice . colestaza asociată nutriţiei parenterale totale. timp Quick prelungit. Explorări paraclinice Explorare biochimică – diagnostic pozitiv de colestază: enzimele de colestază (fosfataza alcalină . virale (herpes virus. sindromul de bilă groasă. colangită sclerozantă primară. markeri de inflamaţie.COLESTAZA NEONATALĂ Tudor L. Etiologie Cauzele de colestază neonatală pot fi clasificate în funcţie de modul de debut. virus hepatitic B. evidenţiate prin biopsia hepatică. boli mitocondriale. sindrom Budd-Chiari).clinic: icter. scintigrafia hepato-biliară. boli metabolice). proteinograma alterată. colestaza intrahepatică prin erori înnăscute de metabolism. Colestaza este caracterizată prin scăderea debitului biliar şi are drept consecinţe: . mic pentru vârsta gestaţională. bilirubina totale şi directă (conjugată). AST). citomegalovirus.FA. Caracteristicile principale în colestaza neonatală sunt icter cu hiperbilirubinemie conjugată (directa). ficat ferm spre dur la palpare. boli de stocare. Explorarea imagistică: ecografia abdominală. Colestază extrahepatică: nou-născut la termen. . defecte de sinteză a acizilor biliari. colestază intrahepatică familială progresivă (PFIC1. alte cauze sistemice (sferocitoza ereditară. 2. Caracteristicile clinice pot face distincţia în majoritatea cazurilor de colestază. HCV. sifilis. virus Coxackie. Colestază intrahepatică: prematur. litiază biliară. hepatita neonatală idiopatică (hepatita cu celule . ciroză criptogenetică). modificări histologice de colestază cronică. toxoplasmoza. teste specifice pentru etiologii individuale (serologie TORCH. gama-glutamil-transpeptidaza . citomegalovirus). consecinţe clinice ale deficitului de săruri biliare la nivelul intestinului subţire. intoleranţă ereditară la fructoză şi tirozinemia tip 1). boli autoimune (hepatita autoimună. virus Epstein-Barr. boli infecţioase (hepatita virală A. enterovirus). . B. sindrom Alagille. Nou-născut cu insuficienţă hepatică acută (stare gravă): galactozemie. sindrom de bilă groasă. PFIC3). hepatita neonatală idiopatică. aparent bolnav. colestază incompletă (scaune de deschise la culoare). hemocromatoza neonatală. deficit în α1-antitripsina. . CMV.Cauze intrahepatice: deficit în α1-antitripsină. cauze chirurgicale (chist de coledoc. endocrinopatii. scaune acolice variabile. hepatomegalie. tablou sanguin. prurit. Etiologia colestazei la copilul mare: boli metabolice (boala Wilson. serologie EBV. HBV.histologic: bilirubinostază în colestaza acută. PFIC2. fibroza chistică. chist de coledoc. Nou-născut la termen (stare generală bună) . ischemia (ficat de şoc). E. cromozomopatii (Trisomia 18. Pop Definiţie: Colestaza reprezintă ansamblul de manifestări determinate de diminuarea sau oprirea fluxului biliar sau de anomalii în formarea bilei. determinarea α1-antitripsinei. hepatosplenomegalie. astfel: 1. cresc acurateţea diagnosticului la 95% din cazuri. anemie hemolitică. sindroame histiocitare) Manifestări clinice. infecţia de tract urinar. Trisomia 21).biochimic: creşterea concentraţiei în ser a substanţelor cu eliminare biliară. sindromul de imunodeficienţă dobândit. hepatomegalie.γGT). adenovirus. C. alte organe implicate. tirozinemie. talasemia. cu diferenţiere între colestaza intrahepatică şi extrahepatică Cauze specifice de colestaza intrahepatică: hepatita neonatală. aparent sănătos. acizii biliari în ser Explorarea pentru diagnosticul etiologic: enzime de hepatocitoliză (ALT.Cauze extrahepatice: atrezia biliară. fibroza chistică. colangiografia retrogradă endoscopică şi colecisto-pancreatografia prin rezonanta magnetica (MRCP) Caracteristicile histologice. hipoglicemie. cauze „toxice”. colestază completă (scaune acolice).PFIC (colestaza intrahepatică familală progresivă). urini închise la culoare. cauză identificată (infecţii. infecţii congenitale sau dobândite: bacteriene. TSH). virus ECHO.

Tratamentul consecinţelor colestazei pentru ameliorarea verigilor fiziopatologice cu expresie clinică: dieta. Transplantul hepatic. paucitatea ductelor biliare intrahepatice (sindrom Alagille. carbamazepina. Cauze specifice de colestaza extrahepatică: atrezia biliară. 5. calciu 4.gigante). . antagoniştii serotoninei (odansetron). vitaminele hidrosolubile. 2. Tratamentul colestazei şi a pruritului: fenobarbital.măsuri terapeutice cu caracter etiologic sau patogenetic ce vizează cauza care determină colestaza (vezi anterior). Tratamentul bolii de fond . rifampicina. colestiramina. Suportul psihologic şi al familiei. fier. suplimentarea vitaminelor liposolubile. paucitatea nonsindromatică). antihistaminice 3. acidul ursodeoxicolic (UDCA). chistul de coledoc Tratamentul colestazei 1.

Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de hepatită cronică. În hepatita cronică virala C sunt prezenţi Ac-VHC şi ARN-VHC. mialgii. scorul necroinflamator putând fi între 1-18. ciroza.HEPATITELE CRONICE Daniela Iacob Definiţie Hepatita cronică este o boală inflamatorie hepatică care se caracterizează prin transaminaze crescute şi modificări histologice specifice. Markerii virali ai hepatitei cronice virale B sunt: AgHBs. splenică. Complicaţiile potenţiale sunt: ciroza. iar fibroza indică stadiul de evoluţie al bolii. dar şi a interferonului. sindromul hepatopriv (albumina. curbă ponderală staţionară. . alte hepatopatii. complementului şi interleukinelor. Ribavirina. Manifestări clinice Debutul hepatitei cronice este insidios. C. carcinomul hepatocelular şi sindromul hepatorenal. sau asocieri). Leziunile necroinflamatorii indică gradul de activitate al bolii. Hepatalgia este un simptom hepatic specific. Monitorizarea pacienţilor implică repetarea TGP şi a markerilor serologici în timpul terapiei şi la sistarea acesteia. iar scorul pentru fibroză putând fi între 1-6. AgHBe. Actualmente se utilizează indicele de activitate histologică Knodell-Ishak modificat. Ecografia hepatică. insuficienţa hepatică. cât şi prin implicarea sa într-un proces autoimun. greţuri. Diagnosticul pozitiv se formulează pe persistenţa valorilor crescute ale transaminazelor şi a markerilor serologici virali la 6 luni de la episodul acut de hepatită. hepatita cronică medicamentoasă. vârsta contractării bolii. rezultând persistenţa virusului în organism. Tratamentul este: igieno-dietetic. substratul histologic. balonare. Examinări paraclinice Testele funcţionale hepatice sunt cele care explorează sindromul de hepatocitoliză (TGO. care persistă mai mult de 6 luni.TGP). Simptomele constau din: astenie. artralgii. oboseală la efort. ADN-VHB şi ADN-polimeraza. de tip infiltrat inflamator. ulterior virusul penetrează şi se multiplică în celulă. uneori icterul. răspunsul imun al gazdei constă din activarea limfocitelor B şi T. Fiziopatogenie Patogeneza hepatitei cronice virale B are la bază un mecanism imunologic: virusul se ataşează iniţial de suprafaţa hepatocitelor. splenomegalia. Consecutiv interferenţelor dintre virusul hepatitic şi sistemul imunologic al gazdei. virusul hepatitic C acţionează în plus atât prin efectul citopat direct asupra hepatocitelor. Evoluţia şi prognosticul hepatitei cronice virale depind de tipul virusului hepatitic. Etiologie Sunt acceptate urmatoarele forme etiologice: hepatita cronică virală (B. eliberând antigene virale. răspunsul imun al gazdei. G. Epidemiologie Incidenţa hepatitei cronice variază în funcţie de etiologie şi arealul geografic. patogenetic. Adefovir). permiţând încadrarea într-un anumit grad de necroinflamaţie şi stadiu de fibroză. medicaţia antivirală administrată. hepatita din boli genetice. etiologic (Interferon. senzaţie de saţietate precoce. Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu hepatita acută virală. inapetenţă. colinesteraza. a gradului de activitate şi a stadiului de fibroză. Leziunile histopatologice din hepatita cronică sunt necroinflamaţia şi fibroza. Lamivudina. hepatita autoimună. Semnele decelabile în hepatita cronică sunt: hepatomegalia. sindromul bilioexcretor (bilirubina). vărsături. Ac antiHBc totali. B şi D. hepatita idiopatică. interogarea Doppler a axului splenoportal sunt utile în diagnosticul diferenţial cu ciroza hepatică. genomul viral poate fi integrat în genomul gazdei. În hepatita cronică virală C. hepatita acută fiind adesea asimptomatică. timp Quick). funcţia de detoxifiere hepatică (amoniemia).

dar progredient. fosfataza alcalină şi gamma-GT crescute). Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu alte cauze de hipertensiune portală: obstrucţia venei porte. C sau D. metabolice permit formularea diagnosticului etiologic. în clasa A. Modificările clinice şi bioumorale permit stadializarea evolutivă a cirozelor hepatice. Evoluţia şi prognosticul cirozei hepatice sunt variabile. bacteriene). dispariţia variaţiei respiratorii a diametrului venei porte. encefalopatia hepatică). Aceste două procese depind de severitatea şi persistenţa agresiunii hepatice şi de regenerarea hepato-celulară. apetit diminuat. vărsături. Ecografia hepatică. dezorganizarea arhitecturii hepatice prin procesul de fibroză. encefalopatia hepatică. inflamatorii (hepatita autoimună). obstrucţie intrahepatică a fluxului venos. a venelor suprahepatice. fibroză. Diagnosticul pozitiv se bazează pe hipertensiunea portală permanentă şi dezorganizarea arhitecturii hepatice (prin fibroză extensivă şi noduli de regenerare). sindrom hemoragipar. proliferarea ţesutului conjunctiv şi formarea nodulilor de regenerare hepatică. al complicaţiilor (ascita. Epidemiologie Incidenţa cirozei hepatice este diferită. Substratul fiziopatologic esenţial al cirozei constă din hipertensiunea portală şi insuficienţa hepato-celulară. evidenţiind: necroză hepatocelulară. Fiziopatogenie Patogeneza cirozei hepatice recunoaşte. cu dimensiuni crescute sau reduse. peritonita bacteriană spontană. hemoragia digestivă superioară. metabolice (fibroza chistică). anemia. conexiuni arteriovenoase anormale. prelungirea timpului Quick). independent de etiologie. Manifestări clinice Debutul cirozei poate fi insidios.CIROZA HEPATICĂ Daniela Iacob Definiţie: Ciroza hepatică este o boală hepatică difuză caracterizată histologic prin necroză. diametrul crescut al venei porte. ficat ferm. toxice (ciuperci). hemoroizi). retenţie biliară (hiperbilirubinemie. noduli parenchimatoşi. vasculare (sindrom Budd-Chiari). a ceruloplasminei. dureri abdominale postprandial. . clasa B sau clasa C. conform scorurilor lui Child şi Pugh. patogenetic (imunosupresoare în forma autoimună). etiologic (Interferon). varice esofagiene. foetor hepatic. sindromul hemoragipar. scăderea colinesterazei. peritonita bacteriană spontană. Simptomele constau din: astenie. Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de ciroză. interogarea Doppler a axului splenoportal evidenţiază dimensiunile ficatului şi splinei. Examinări paraclinice Testele funcţionale hepatice indică alterarea funcţiei de sinteză hepatică (hipoalbuminemie. Etiologie Etiologia cirozelor la copil recunoaşte cauze infecţioase (virale – hepatitele cronice B. sau vascular – semne de hipertensiune portală). Endoscopia digestivă superioară relevă varice esofagiene. hepatalgii postalimentare sau după efort. stadiul evolutiv şi tratamentul administrat. circulaţie venoasă colaterală – cutanată abdominală în ”cap de meduză” sau în flancuri. malformaţii ale căilor biliare (fibroza hepatică congenitală). eritem palmar. edeme. encefalopatie hepatică). ascită. iar clinic prin hipertensiune portală persistentă. Ciroza poate fi compensată (hepatomegalie dură) sau decompensată (parenchimatos – semne de insuficienţă hepatocelulară. Semnele decelabile în ciroză sunt: semne de hipertensiune portală (meteorism abdominal. fibroză şi noduli de regenerare. Tratamentul este: igieno-dietetic. Investigaţiile virusologice. sindromul hepatorenal şi carcinomul hepatocelular. Complicaţiile principale sunt: hemoragia digestivă superioară. splenică. semne de insuficienţă hepatică (icter. imunologice. greţuri. depinzând de etiologia cirozei. în funcţie de etiologia sa şi zona geografică.

alte cauze de cetonurie . Factori genetici: se asociază cu HLA DR3 şi DR4 2. TTGO 2. G↑ + glucozurie ↑ = poliurie. lipidele 30-33%. Semne clinice: Diabetul manifest = 4 clase de severitate 1.infectioşi (v. Regim alimentar Formula lui Kempe: 1000kcal + 100x vârsta < 8ani. proteinele< 15% . caracterizată prin hiperglicemie cronică şi glicozurie. peptid C 4. G↑+Glic↑ + c. F=2200cal/zi.+ acidoză metabolică →comă. autoanticorpi. CMV). IAA.cea mai frecventă tulburare metabolică a copilului şi adolescentului . HbA1c 3. insulinemie. chimici 3. Ex.c + Ph ↓= hiperpnee.alte cauze de poliurie-polidipsie . defecte genetice ale funcţiei celulelor β.TTGO >200mg% Diagnostic diferential: . 10 ani=1900kcal/zi (max. Gr↓ 2.glicemie a jeun > 126 mg% (sange capilar) sau . deficitul relativ de insulină. glicozurie. anorexie. cu predispoziţie genetică.„meal planning” .c.glicemie >200mg% în orice moment al zilei în prezenţa simptomelor specifice (sunt necesare 2-3 determinări în zile diferite) sau . cetonurie 3. Clasificare: Tipul 1: formele idiopatice şi cele mediate imun ale disfuncţiei celulelor β ⇒ deficit total de insulină. datorită deficitului total sau parţial de insulină.din totalul de calorii hidratii reprezinta 50-55%. etc.c. Tipul 4: diabetul gestaţional Epidemiologie: . BOLI METABOLICE NUTRIŢIONALE ŞI ENDOCRINE DIABETUL ZAHARAT TIP 1 Mariana Andreica. G↑+ Glic↑+c. Ex. HLA Diagnostic pozitiv: . reovirusuri. 8 ani=1800kcal/zi 1400kcal + 50x vârsta > 8ani.frecvenţa în creştere Etiopatogenie: 1. urlian. Coxsackie B4. glicemie.6. Examinari paraclinice: 1.alte cauze de glicozurie Tratament I. insulino-deficient) Tipul 3: subtipuri specifice. tiroidita. Factori de mediu: precipitanţi . defect în secreţia de insulină (insulino-rezistent. 4. M=2800cal/zi) . functie renala 5. parametrii metabolism lipidic. GAD 65 ! Se asociază cu alte boli autoimune: boala celiacă. polifagie. HAV. polidipsie. Factori imunologici: prezenţa anticorpilor: ICA. boala Addison. defecte în acţiunea insulinei. Tipul 2: diabetul adultului determinat de rezistenţa la insulină. vărsături. cetonurie. G↑+Glic↑ +c.+ = – dureri abdominale. alimentari. Simona Căinap Definiţie: boala autoimună. afecţiuni ale pancreasului.

Insulinoterapia .5-1h 2-3h 3-6h (Actrapid.G↑ la G ↓ necorectată. Levemir) 1-2h Small peak Pana la 24h Complicatii A. . . antiinsulină) 3.la remisie se administrează 0.5-1. Humulin R) Insuline semilente (intermediare) 2-4h 7-8h 10-12h (Insulatard.Nutriţionale (sindrom Nabecourt.numărul de injecţii/zi = 3-4/zi până la remisie (3x1/3).8 UI/kg/zi. sindrom Mauriac) . Cronice: . Reacţii locale – lipodistrofii 4. . porcină) 2.la pubertate. Humulin N) Insuline lente (Lantus.5-1.Cetoacidoza → comă ! II.Degenerative (micro. Rezistenţă la insulină (Ac. nesesizată 5.5h 3h Insuline prandiale (regular) 0. Fenomen Down – G↑matinală prin insulină ↓ B.5 UI/kg/zi. Atenţie: determinarea glicemiei şi la ora 3 dimineaţa pentru interpretarea efectului Somogy şi Dawn. . injecţii multiple. intercurenţe se administrează 1. Debut Peak Durata de actiune Insuline rapide (Novorapid) <15 min 0. Complicaţiile bolii I. Datorită tratamentului 1. = 2/zi la remisie (2/3+1/3).şi macroangiopatice) . Fenomen Somogy .Hipoglicemia → comă ! . Alergia la insulină (I.la externare necesarul scade cu 10 %. bovină.la debut se administrează 1 UI/kg/zi → profil glicemic. Acute: .II.Cristalină.

fenitoin). cel mai frecvent Xlinkat. 3. Hipocalcemia declanşează un hiperparatiroidism secundar reacţional. Anamneză: mamă (alimentația din sarcină /neadministrarea vitaminei D în trimestrul III de sarcină). determinată de mutația genei pentru receptorul vitaminei D cu rezistența la vitamina D. la copil (naștere prematură. Rahitismul indus medicamentos: corticoterapia îndelungată. parathormonul (PTH) şi calcitonina. Osul rahitic suferă alterări: mineralizare insuficientă a matricei cartilaginoase. Epidemiologie Frecvență: în România frecvența bolii continuă să fie crescută. IV). Rahitismul și osteomalacia pot fi prezente în același timp. excesul de antiacide. Rahitismul congenital apare la nou-născuții cu mame au deficit de vitamina D și hipocalcemie. Surse de vitamina D: provitamina D (piele). Necesarul zilnic de vitamina D este situat între 400-800UI (în regiunile însorite) și 1000-1200UI (în regiunile reci) şi variază după ritmul de creștere. hiperpigmentație. medicamentele anticonvulsivante (fenobarbital. 7. Rahitismul hipofosfatemic poate fi familial (forma cea mai frecventă. Este caracteristic perioadelor de creştere (sugar. metafizar apar zone largi de ţesut osteoid nemineralizat. 4. Rahitismul carențial este cea mai frecventă cauză este carența de vitamina D. Etiopatogenie Formarea ţesutului osos are la bază două procese distincte: formarea matricei organice (ţesut osteoid) şi mineralizarea țesutului osteoid. Rahitismul prematurului la 50% dintre prematurii cu greutate foarte mică la naștere (gr. Clinic Debutul între 3-6 luni. şcolar şi pubertar). determinată de o perturbare a metabolismului calciului şi fosforului. acidoza renală tubulară. Rahitismul vitamino-D-dependent tip I: boală autosomal recesivă determinată de deficiența renală de α-1-hidroxilază (mutația genei P450c1α). laptele de mamă. preparatele moderne de lapte îmbogățite cu vitamina D. convulsii. expunere insuficientă la soare. profilaxie absentă/incorectă. 6. alimentare (ficat. istoric familial de rahitism) . factorii individuali. cu o evoluţie până la 2 ani. Mineralizarea osoasă necesită o concentraţie adecvată de calciu şi fosfor în fluidul extracelular.RAHITISMUL CARENȚIAL ȘI NECARENȚIAL Lucia Slăvescu Definiţie: Rahitismul este o tulburare de mineralizare a osului în creştere. 1. Rahitismul vitamino-D-dependent tip II (rahitism vitamino-Drezistent) este o boală AR. medicamente nefrotoxice). a mersului. anorexie. dureri osoase. Metabolismul fosfo-calcic se află sub dependenţa a trei factori importanţi: vitamina D activă. regimul de însorire. 2. clinic apare rahitism sever în primii 2 ani de viață. în formele grave de boală pot apărea fracturi spontane. 5. adoptarea mai târziu a poziției ortostatice. pește). gălbenuș. datorită deficitul de reabsorbție tubulară a fosforului și defectului de hidroxilare a vitaminei D la nivel renal) sau dobândit (sindromul Fanconi. Carenţa de vitamina D duce la deficit de absorbţie intestinală a calciului cu tendinţa spre hipocalcemie. aceasta reprezentând un factor de risc important în morbiditatea și mortalitatea sugarului. cu raport Ca/P inadecvat. a căror stimulare este produsă prin mecanism feed-back de însuşi nivelul calciului seric. Rahitismul paraneoplazic este asociat tumorilor de origine mezenchimală. cu diminuarea calcifierii metafizare (stadiu reclini de rahitism activ mineral). exces de făinoase. factori care influențează absorbția/excreția calciului. care se pot comprima şi deforma. ţesutul osteoid exuberant și matricea osoasă insuficient mineralizată nu au suficientă duritate → oasele se îndoaie sub greutatea corpului. Osteomalacia apare când există o tulburare de mineralizare a osului matur.

polidipsie. Vigantoletten.000UI im la 2-4-6-9-12-16 luni). deformări scheletale. 200. hipertensiune intracraniană. fracturi spontane ale coastelor) membrelor (deformarea metafizelor “brăţări rahitice”. coxa vara→tulburări de mers. metafizare şi diafizare. hiposideremică. normalizare/ameliorare radiologică în 3-4 săptămâni. profilaxia stoss în situații excepționale.5-1 g/zi-copil. frunte olimpiană. genu valgum.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile.Rahitism vitamino-D rezistent: doze mari de vitamina D: 25.000-100. doza 400-800 UI/zi po. cifoscolioză.000 UI după 30 zile im. la cei cu complianța scăzută. genu valgum. pectus excavatum. anemie microcitară hipocromă. constipație. Diagnostic diferenţial . defecte de dentiție). genu recurvatum. unde modificările apar precoce. nanism rahitic. calcitonina 1 U/kg/zi. tibie în “iatagan”.igieno-dietetic (regim alimentar corespunzător vârstei şi expunerea la aer/soare) şi medicamentos (Vitamina D3 din ziua 7-a până la 18 luni. macrocranie). furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore. macrocranie persistentă. apoi 200. 2g/zi-adolescent). .Leziuni epifizare: sindrom Jansen. Paraclinic Laborator – biochimic FAZA I II III IV Forma Rahitism biochimic Clinic incipient Rahitism florid Vindecare Ca N/↓ N ↓ ↓ P N ↓ ↓↓ ↑ Fosfataza alcalină N/ ↑ ↑ ↑↑ N Semne radiologice: examenul radiologic pune în evidenţă modificări epifizare. toracelui (torace turtit latero-lateral. laringospam. cu revenire la dozele profilactice sau 3 doze stoss a 100.Examenul obiectiv evidenţiază semne osoase la nivelul craniului (craniotabes occipital/parietal. bose frontale. Complicaţii: imediate (infecții recurente. hidrocefalie. . mai ales IACRS. Vindecarea poate fi completă sau cu sechele-lărgire metafizară. bazinului și coloanei vertebrală. Tratament curativ .Supradozarea vitaminei D: inapetență. boala Morquio (cifoza rahitică). agitație / apatie. nanism rahitic.Rahitism hipofosfatemic familial: fosfor po (0. . infecție cu virusul citomegalic. fracturi spontane). Se ia ca referinţă radiografia pumnului. . chiar moarte subită. Evoluţie /prognostic Evoluția rahitismului carențial este în general favorabilă (cu tratament) cu ameliorarea semnelor clinice în 2-4 săptămâni. normalizare biochimică 1-2 în săptămâni. . . deformații congenitale.Modificări de la nivelul membrelor: tibia vara familială (boala Blount). retard psiho-motor. deformări osoase. stern înfundat/proeminent. Vigantol. calciu 50-80 mg/kg/zi. mătănii costale. Pot apare modificare la nivelul feței. hidratare abundentă. prednison po 1-2 mg/kg/zi. aplatizarea oaselor parietale/occipitale. hipertensiune arterială. Tratament profilactic Profilaxia este obligatorie în țara noastră: antenatal (în ultimul trimestru de sarcina) şi postnatal .000 UI/zi. genu varum.Forme severe (cu hipocalcemie manifestă și copii cu malabsorbție): 3 doze stoss a 100. poliurie. scorbut. po. baza evazată.Modificări toracice: condrodistrofie. semne musculo-ligamentare.000 UI după 30 zile im. convulsii.Forme ușoare și medii: Vitamina D 2000-4000UI/zi. Tratamentul supradozării vitaminei D: întreruperea aportului de calciu și vitamina D. . vărsături. 6-8 săptămâni.Craniotabes: osteogenesis imperfecta. tetanie. rubeolă. .000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile. tulburări de creștere. şant submamar Harrison. fracturi pe os patologic) sau tardive (genu varum. sifilis. semne neuro-musculare sau semne asociate. apoi 200. deformarea claviculelor.

antecedentele fiziologice şi patologice. hipoproteinemia. diete restrictive prelungite. prin spitalizare. Prognostic nefavorabil: debut la vârstă mică. steatoree. alte boli cronice (cardiopatii. . . urocultură.10-0. Etiologie . Profilaxie . diabet zaharat. infecţii cronice) Tratament. pneumopatii. Malnutriţia este cel mai important factor de risc pentru morbiditate şi mortalitate la copiii din întreaga lume. Se efectuează terapia deficitelor nutriţionale asociate. mediul social şi condiţii de îngrijire. boli neurologice). urinare (sindrom nefrotic. a infecţiei.79-0.Pierderi crescute: digestive (vărsături persistente. examen de urină. electroliţi serici. leucocite.70 <0. nefropatii. urmărirea şi îngrijirea cazurilor cu risc (dismaturi.10-0.Condiţii necorespunzătoare de îngrijire: condiţii ambientale nefavorabile. diaree cronică).74-0.80 0.Gradul deficitului nutritiv în funcţie de indicii antropometrici Indice ponderal Indice nutriţional Indice statural normal 1.Aport nutritiv insuficient: hipogalactia maternă.Falimentul creşterii se referă la o creştere în greutate sub percentila 5 sau viteza creşterii ponderale nu este pe măsura potenţialului expectat pentru vârsta respectivă. .60 <0. Aportul caloric şi proteic variază cu vârsta. dificultăţi de alimentaţie.05-0.Evaluarea stării de nutriţie se face prin comparare cu valori de creştere standard. sexul şi nivelul de activitate.Depistarea.95-0. stabilite la copii sănătoşi. malnutriţie severă. raţie calorică insuficientă. .91 1.90-0. uneori test de sudoraţie. funcţie tiroidiană.60 0. Formele uşoare se tratează la domiciliu. beneficiază de reechilibrare hidroelectrolitică. carenţe afective (absenţa mamei). diluţii necorespunzătoare ale laptelui de vacă sau concentraţii necorespunzătoare ale laptelui praf. diabet insipid.90 mediu 0. greutate şi perimetru cranian pe cele două sexe. cromozomopatii).89-0. Curbele de creştere se referă la creşterea în lungime. Epidemiologie Malnutriţia este direct responsabilă de peste 300.Examinări de laborator : evidenţierea sindromului carenţial: anemia.75 0. Definiţii . în timp de formele severe.Examenul obiectiv: semne de malnutriţie şi semne pentru o anumită etiologie: malformaţii ale cavităţii bucale . Alte investigaţii: VSH. Complicaţii: infecţii cu diverse localizări: respiratorii.Profilaxia şi terapia corectă a infecţiilor . tubulopatii). . neoplazii). condiţii sociale modeste.Alimentaţie corectă . anorexie secundară unor boli cronice. boli genetice (de metabolism. cutanate. nevoi energetice crescute (infecţii cronice.85 sever <0. . hipoglicemiei.91 1. examenul scaunului.90-0.Date anamnestice: evoluţia prenatală şi perinatală. Distrofia este un termen folosit în trecut ca sinonim pentru malnutriţie. prematuri. hipoalbuminemiei.000 decese/ an la copiii sub vârsta de 5 ani în ţările în curs de dezvoltare şi contribuie indirect la peste jumătate din decesele copilului pe plan mondial.Malnutriţia reprezintă o stare patologică datorată unui aport insuficient caloric şi/sau proteic.MALNUTRIŢIA Mariana Mureşan Introducere.96 uşor 0. corectarea acidozei. . digestive. nerespectarea regulilor de alimentaţie Diagnosticul se bazează pe: . semne ale unor boli cronice.85 .70 0.

Creşterea este un proces determinat multifactorial care depinde de factori genetici. Tiroida: guşa D. progeria). boli cronice neendocrine . În funcţie de amploarea retardului de creştere există: .5cm/an peste vârsta de 4 ani). Faciesul: dismorfism facial-cromozomopatii. determinarea titrului de anticorpi specifici (antitoxoplasma.proporţie: variante normale. neurologice. rasă. boli endocrine. Greutatea. sindroame genetice (Russel-Silver.debut postnatal: boli cronice severe. Proporţia între segmentele corpului .debut prenatal: cromozomopatii. Tratament Terapia cu hormon de creştere .tumoră cerebrală Examinări paraclinice . Date anamnestice: talia părinţilor . Talia mică este talia sub limita inferioară pentru vârstă şi sex. .exces ponderal sugerează boli endocrine (hipotiroidism. sindroame dismorfice congenitale C. deficit de STH) 2. talia genitorilor. 1. statura mica familială . digestive. Examenul obiectiv A.VSH. vârsta gestaţională. TGO. radiografii de schelet. Sistem nervos: reducerea câmpului vizual .disproporţie: osteocondrodisplazii. testul Barr. uree. osteocondrodisplazii. factori prenatali (infecţii. pulmonare.Nanismul = talie mai mică cu 3 DS faţă de media pentru vârstă. pubertatea fraţilor şi părinţilor. TGP. creatinină. antivirus citomegalic) confirmă o infecţie congenitală (sindrom TORCH). renale.Radiografia de pumn pentru determinarea vârstei osoase. . boli cronice neendocrine. Etiologie : .Hipotrofia staturală: talie mai mică cu 2 DS faţă de media pentru vârstă sau o rată de creştere necorespunzătoare (sub 4. Vârsta osoasă normală sugerează o cauză cu debut prenatal. Laurence-Moon-Biedl. infecţii cronice. Definiţii. hipercorticism. Terapia este considerată eficace dacă se înregistrează o accelerare a ratei de creştere staturală de peste 4-5 cm/an .TALIA MICĂ Mariana Mureşan Introducere. rahitism. cromozomopatii . electroliţi. sub percentila 5. test de sudoraţie. raportul între segmentele corpului Compararea acestora cu curbele de creştere normale în funcţie de sex şi vârstă (morfograme). greutatea şi talia la naştere. medicamente Diagnosticul pozitiv presupune stabilirea formei de retard de creştere staturală (hipotrofie staturală sau nanism) în funcţie de morfogramă. hipotiroidism. Starea nutriţională .indicată atâta timp cât cartilagiile de creştere sunt deschise. malnutriţie B.deficitul ponderal sugerează malnutriţie. Viteza de creştere: înregistrată pe diferite perioade ale copilăriei permite aprecierea momentului debutului. toxice).Investigaţii pentru talia mică cu debut postnatal: hemogramă. boli genetice de metabolism.Investigaţii pentru talia mică cu debut prenatal: cariograma. iar o vârstă osoasă întârziată o suferinţă postnatală. Diagnosticul diferenţial se face între diferitele cauze de statură mică. STH cu stimulare. hormoni tiroidieni. boli endocrine. talia. malnutriţie. Semne şi simptome sugerând boli cronice: cardiace. embriofetopatii. suferinţă fetală. . antirubeolă.

Clasificarea etiologică . retard mental.obezitatea primară exogenă (nutriţională) sau intrinsecă (monogenică şi /sau sindromatică) . Afectează peste 10 milioane de copii şi aproape 10 % din populaţia globului.Factorii de mediu includ modificările rapide în alimentaţia şi stilul de viaţă modern (afectează adulţii şi copiii) suprapuse pe predispoziţia genetică şi metabolică la câstig ponderal. .Cele mai multe forme de obezitate sunt poligenice. cocaine. Legăturile potenţiale între obezitate şi creşterea riscului pentru ateroscleroză sunt reprezentate de: rezistenţa la insulină. . excesul de ţesut subcutanat adipos cu dispoziţie generalizată sau specifică (regională) şi excesul ponderal raportat la talie. melanocortin – 4 şi a receptorului de tip 4 a melanocortin . Semnele clinice esenţiale sunt reprezentate de aparenţa generală (trăsăturile individuale) care caracterizează fenotipul obez.MC4R.Obezitatea. . tulburari de somn. boală multifactorială. neuropeptidului Y) sau de anomalii genetice responsabile de sindroamle genetice complexe: sindromul Prader-Willi. scade calitatea vieţii şi creste costurile asistenţei medicale Reprezintă un factor independent de risc pentru bolile cardio-vasculare (al III-lea după vîrstă şi dislipidemie). dislipidemie şi HTA. Tabloul clinic include semne clinice esenţiale pentru diagnostic şi simptome şi semne asociate. recunoaste implicarea factorilor genetici (crează predispoziţia la obezitate) şi a factorilor de mediu si comportamentali (determină expresia fenotipică a obezităţii). hiperleptinemie.Debutul aterosclerozei în perioada copilariei este o realitate bine documentată. dublează riscul obezitaţii la varsta adultă pentru copiii sub varsta de zece ani) se asociază cu creşterea în greutate. cefalee. Simptomele şi semnele posibil asociate cu valoare etiologică (dismorfisme.Pentru copii şi adolescenţi un anumit nivel al balanţei energetice pozitive este necesar pentru asigurarea creşteri şi dezvoltării. . Etiopatogeneza . respiraţie dificila.OBEZITATEA COPILULUI ŞI ADOLESCENTULUI Lenuţa Popa Definiţie: Obezitatea defineşte tulburarea stării de nutriţie rezultată din dezechilibrul balanţei energetice caracterizată prin acumularea excesivă de grăsime în ţesutul celular subcutanat (ţesutul adipos) şi în alte ţesuturi şi/ sau organe. vergeturi. Prevalenţa Prevalenţa obezitaţii a crescut de o manieră epidemică în ultimele decenii inclusiv la copii. Formele severe şi rare de obezitate cu debut timpuriu pot fi determinate de mutaţii ale unei singure gene (monogenice) implicată în controlul echilibrului energetic (ex: gena leptinei si a receptorului leptinei. hipertensiune arteriala.obezitatea secundară (hipotalamică. metabolică). achantosis nigricans. sforait.Preferinţele şi disponibilitatea alimentară. Alstorm si Cohen. genele neuropeptidelor proopiomelanocortin.amphetamine-regulated transcript . endocrină. . hiperinsulinemie.CART. . diabetul zaharat tip 2 şi cancere cea mai frecventă cauză evitabilă de deces (dupa fumat). Bardet-Biedl. somnolenţa diurna. Antrenează probleme de sănătate în copilarie şi adolescenţă. obezitatea parentală (determină persistenţa supraponderii şi/sau obezitaţii copilului. şchiopatare. malformaţii) sau sugestive pentru prezenţa complicaţiilor obezităţii: genuvarum. dureri osoase şi/sau articulare. Excesul aportului energetic (alimente cu densitate calorică mare) şi limitarea nivelului activităţii fizice determină dezechilibrul balanţei energetice. Importanţa medico-sociala a problemei Este o problemă importantă de sănătate publică în ţările dezvoltate.

rapidă. Diagnosticul pozitiv se stabileste pe criterii clinice (a se vedea tabelul 1 şi 2). neinvazivă şi relativ necostisitoare de evaluare a compoziţiei corpului permite estimarea procentului mediu de grăsime a corpului.2 Parametrul Exces ponderal ** Greutatea raportata la talie Indexul greutăţii * Risc pentru obezitate **Procentul din greutatea ideala in funcţie de talia şi vârsta subiectului Investigaţiile paraclinice permit cuantificarea masei grase şi identificarea complicaţiilor. Analiza impedanţei bioelectrice. hiperlipidemia sau steatoza hepatică cauză redutabilă a cirozei hepatice nonalcoolice. Semnificaţia valorilor parametrilor antropometrici Tipul excesului nutriţional IMC Suprapondere* percentila 85 . Boli considerate cu doar trei decenii în urma apanajul vârstelor avansate sunt din ce în ce mai frecvent asociate cu obezitatea copilului şi adolescentului: diabetul zaharat tip 2 (prezent la aproximativ 1/3 dintre obezi). Evaluarea antropometrică constă în măsurarea greutăţii corporale (G). Testarea toleranţei la glucoză administrată oral se recomandă la copii supraponderali sau obezi cu vârsta ≥ 10 ani şi cel puţin alţi doi factori de risc asociaţi. metabolice. infecţioase şi psihologice. tabloul clinic şi datele antropometrice. Complicaţiile posibile la copii şi adolescenţi dependendente de vârsta instalării şi gradul de severitate al obezitaţii constau în complicaţii ortopedice. înălţimii (I) şi calcularea: indicelui masei corporală (IMC) variabil cu varsta la copii conform formulei IMC (kg/m2) = G (kg) / I2 (m2) şi a indexului greutăţii (raportul dintre greutatea actuală şi greutatea ideală) Măsurarea circumferinţelor taliei. istoricul acumularii de grasime şi al cresterii în greutate. antecedentele personale fiziologice şi patologice. Are ca scop precizarea gradului de severitate şi a dispoziţiei topografice a adipozitaţii. cardio-vasculare. metodă simplă. evaluarea comportamentală. respiratorii.95 10% Obezitate ≥ percentila 95 20% > percentila 95 > 1. Criterii clinice utile în diferenţierea diferitelor forme etiologice de obezitate Caracteristici clinice evocatoare Talia înaltă Ritm lent de creştere staturala Semne specifice disfuncţiei glandulare Obezitate severa cu debut precoce Talia mică (de regulă) sau înaltă (exceptional) Retard mental Dismorfism Malformatii diverse Hipogonadism hipogonadotrop şi / sau Ectopie testiculară Retinita pigmentară Surditate Microcefalie Sindrom hipotalamic (diencefalic) Tipul etiologic de obezitate Obezitate exogenă. . nutriţională Obezitate monogenică Obezitatea endocrină Obezitate genetică sindromatică Sindrom Prader Willi Sindrom Bardet Biedel Hipotalamică primară sau secundară Evaluarea diagnostică se bazează pe anamneza familială.Tabel 1. Tabel 2. glucozei şi insulinei se recomandă pentru toţi copiii obezi. hepato-biliare. stabilirea etiologiei obezitaţii şi identificarea complicaţiilor asociate excesului de ţesut adipos. Determinarea concentraţiilor a jeun a lipidelor plasmatice. Diagnosticul diferenţial se impune între suprapondere şi obezitate pe de o parte şi între formele etiologice de obezitate pe de alta parte (tabelul 1 şi 2). şoldului şi stabilirea rapoartului dintre acestea permite determinarea distribuţiei regionale a adipozităţii. hipertensiunea arterială. investigaţiile paraclinice.

recomandat peste vârsta de 12 ani şi Sibutramine recomandat peste vârsta de 16 ani pentru controlul rezistenţei la insulina.Obiectivele tratamentului sunt reprezentate de eliminarea factorilor de risc şi a cauzelor excesului ponderal. blocant al absorbţiei intestinale a lipidelor.Constă în modificarea dietei şi a nivelului de activitate fizică (combaterea sedentarismului si încurajarea activităţii fizice zilnice). . Profilaxia supraponderii şi obezitaţii copilului si adolescentului este posibilă prin promovarea alimentaţiei sănătoase şi a modului de viaţă activ. terapie comportamentală. suport psihlogic şi familial. . evitarea restricţiilor calorice mari. . asigurarea scăderii lente în greutate şi menţinerea noii greutăţi corporale (IMC < percentila 95). educaţie specifică. valorea IMC şi prezenţa şi tipul complicaţiilor asociate. . .Tratamentul chirurgical (bandarea gastrică) este rezervat adolescenţilor cu forme severe de obezitate.Tratamentul obezitaţii se individualizează în funcţie de vârsta subiectului. gradul de severitate al obezitaţii.Tratamentul farmacologic în asociere cu schimbarea stilului de viaţa se adresează formelor severe de obezitate prin singurele preparate admise: Orlistat.

Evaluare ORL: surditate neuro-senzoriala in unele forme genetice (sindromul Pendred ) . deficitului de sinteza a hormonilor tiroidieni sau anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide.medicamente: antitiroidiene. voce mai ragusita.tulburari de sinteza a hormonilor tiroidieni (dishormonogeneza tiroidiana): defect de receptor TSH. tulburari de repolarizare: ST subdenivelat) . FA) 4. anticorpii anti receptor TSH 2. Evaluarea cardiaca: . Tabloul clinic: .hipotonia generalizata .ecocardiografie: cardiomiopatie hipertrofica neobstructiva 6.marirea in volum al glandei tiroide . Sexul feminin este afectat cu preponderenta (sex ratio = 2:1).HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL Camelia Al-Khzouz Introducere Hipotiroidismul congenital este o boala conditionata prenatal datorata deficitul de hormoni tiroidieni. cel mai frecvent la baza limbii sau traiectul ductului tireoglos. . Etiopatogeneza Sinteza deficitara a hormonilor tiroidieni se poate datora : . deficit izolat de TSH (hipotiroidism secundar).facies rotund cu trasaturi grosiere . free T4.unor anomalii structurale ale tiroidei : agenezie. plang putin. . . constipatie. defect de organificare.scintigrafie tiroidina 3.bradicardie.gusa (in formele prin dishormonogeneza) Paraclinic 1. deficit de tireoglobulina. trigliceride). Radiografie de pumn – pentru aprecierea varstei osoase (varsta osoasa este retardata) 5. deficit de iodotirozindeiodinaza.retard psiho-motor progresiv . prin infiltrarea progresiva (mixedemul) tesutului celular subcutanat. Acesti sugari sunt “cuminti”. mineralizarea osoasa (Ca. . Examinari hormonale: determinarea concentratiei serice de TSH. Teste bio-umorale: profil lipidic (colesterol total. hipoplazie glandei tiroide sau localizarii ectopice. T3. defect decapare a iodului. obosesc la supt si prezinta icter fiziologic prelungit. Tabloul clinic al bolii se instaleaza in primele saptamani de viata. tireoglobulina. Evaluare neuro-psihica 7. Are o incidenta de 1:4000 nou-nascuti. HDL si LDL colesterol. PQ prelungit. mai reci la extremitati. P. .anomalii ale regiunii hipotalamo.retard somatic . Examinari imagistice : .macroglosie. ca urmare a unor anomalii structurale ale tiroidei.EKG (bradicardie sinusala. Toate rasele sunt afectate.abdomen marit. dorm mult. . dar in unele zone geografice (Orientul Mijlociu) ajunge la 1200-2000 nounascuti. structurii si localizarea glandei) . Manifestari clinice Copilul la nastere este asimptomatic. Epidemiologie Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa boala endocrina a copilului.. . complexe QRS hipovoltate.intelectual progresiv pana la dementa.anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide. hernie ombilicala. zgomote cardiace asurzite. marmorate.ecografia tiroidiana (permite aprecierea dimensiunii. tulburari de deglutitie. T4. care pe plan clinic se traduce prin retard psiho. substanta de contrast (hipotiroidism tranzitor).hipofizare. .trecerii unor autoanticorpi antitiroidieni materni la fat (hipotiroidism tranzitor). sialoree.tegumentele sunt uscate. toleranta scazuta la frig . iod.

retard somatic sever . Pentru confirmarea diagnosticului de hipotiroidism se inpune retestarea acestori copii. T3. Profilaxia Se realiza prin screening neonatal: determinarea TSH din sange capilar.in formele prin dishormonogeneaza Diagnostic diferential .Diagnostic pozitiv Criterii clinice: .gusa Criterii hormonale: a) TSH↑.sub 6 luni: 10-15 μg/kg/zi . Sub tratament de substituţie hormonala evolutia este buna. retardul mental se accentueaza ajungandu-se pana la cretinism.intre 1-12 ani: 4-6 μg/kg/zi . Prognostic Prognosticul este bun daca tratamantul se initieaza precoce in prima luna de viata.constipatia . free T4.mucopolizaharidoze Complicatii . .retard mental progresiv→demenţă .tulburari de comportament .alte cauze de retard psiho-motor .miopatii . hipoplazie sau tiroida ectopica . TSH mai mare de 20 μU/ml are semnificatia de hipotiroidism. cu determinarea nivelul seric TSH. free T4. din sange venos. T4 total si freeT4. . T4.peste 12 ani: 2-3 μg /kg/zi Evolutie Evolutia naturală este spre agravare progresivă.T3 ↓ (in forma secundara) Criterii imagistice: a) aplazie. recoltat de la nou nascut la varsta de 3-5 zile.+/.glicogenoze .bradicardia . T4 . T3 ↓ (in forma primara) b) TSH↓.hipostatura severa si retardul pubertar Tratament Tratamentul este patogenetic substitutiv cu Levothyroxine (L-thyroxine) per os in doza : .in formele disgenetice b) tiroida marita de volum .intre 6-12 luni: 6-8 μg/kg/zi .dismorfism cranio-facial .

insuficiență renală cronică. C4. preponderent glomerulară. calciu. . proteinurie). de retenție azotată. Etipatogenie În pediatrie. exsudat faringian).teste hematologice. antibiotice (Penicilină.teste urinare (hematurie microscopică. epiteliale şi/sau mezangiale cu depozite de imunglobuline. disfuncţie renală. având drept substrat o inflamaţie a parenchimului renal.7. C3. hipertensiune arterială cu sau fără insuficienţă renală. Moldamin) Prognostic: Favorabil în 3-6 luni. complement şi fibrinogen la nivel glomerular. exprimată prin proliferare difuză sau localizată a celulelor endoteliale. . Paraclinic: . paraziți. fosfor seric). cilindri hematici. ANCA. Complicații: glomerulonefrită rapid progresivă. De asemenea excluderea infecţiei streptococice de primă intenţie totdeauna poate fi un argument pentru alte etiologii.explorarea funcției renale (uree. antistreptokinază. creatinină. cu interesare şi a altor organe şi sisteme. sdr. Mai există și alte cauze de glomerulonefrită acută: bacterii. proteine plasmatice. hipertensiune arterială. atc. tabloul clinic este dominat de hipervolemie instalată acut: edeme periferice. granuloşi). atc.teste imunologice (ASLO. Diagnostic Diagnosticul pozitiv poate fi sugerat prin tabloul clinic mai complex. virusuri. AADN. proteinurie. . fungi. Tratament Tratamentul manifestărilor (HTA. antihialuronidază. diuretice. insuficienţă cardiacă congestivă. cea mai comună cauză de sindrom nefritic (80% din cazuri) este reprezentată de glomerulonefrita poststreptococică. BOLILE APARATULUI RENO-URINAR SINDROMUL NEFRITIC Aurel Bizo Definiție: Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestări clinico-biologice. tulburări electrolitice şi acido-bazice. Atc anti MBG). anomalii electrolitice) – restricție hidrică. hematurie (microscopică + macroscopică). ricketsii. antihipertensive. edeme. oligurie. . oligurie. echilibru acido-bazic. caracterizat prin proteinurie asociată cu hematurie. sindrom edematos. edem pulmonar. localizările primare fiind excepţional de rare. Patologie Clinic În faza completă a bolii. cilindrurie (cilindri hematici. teste bacteriologice (urocultură. creşterea creatininei serice.

hiponatremie. ascită. anemie hipocromă.Tratament patogenetic (glucocorticoizi.puncția biopsie renală (conform indicațiilor). Tratament: . glomerunonefrită mezangio-proliferativă. . hematurie microscopică). glomerunonefrita rapid progresivă) . Diagnostic diferențial: cu alte cauze ale sindromului edematos. glomerunonefrită membrano-proliferativă.Regim dietetic (hiperproteic. hiposodat.10. . hipoproteinemie.SINDROMUL NEFROTIC Aurel Bizo Definiție: . Etipatogenie: .sindroame nefrotice secundare (de cauză metabolică. sindrom edematos. Paraclinic: . uzual sindromul edematos se instalează la valori mai mici a albuminelor serice de 25-30 g/l. C4.Tablou clinico-biologic ce regrupează proteinurie. . . AADN. . glomerulonefrită membranoasă. ASLO. IRA de cauză prerenală. hipotiroidism. Levamisol). nefropatia cu IgA. Se pot asocia și manifestări ale complicațiilor sidromului nefrotic. Tensiunea arterială variază în funcție de gradul hipovolemiei.Proteinuria de rang nefrotic se defineşte ca o pierdere urinară de proteine > 50 mg/kg/zi (echivalentul a 100 mg/m2/oră sau altfel exprimat printr-un raport proteine urinare/creatinină urinară > 600 mg/mmol) mai multe zile consecutiv.examinări specifice pentru alte etiologii (C3. revărsate pleurale. Ciclosporina A. restricție hidrică). hipertrigliceridemie. modificări ai timpilor de coagulare). raport proteine/creatină urinară > 600 mg/mmol. . hipocalcemie. serologia pentru virusuri hepatice). . substitutiv cu albumină umană.sindroame nefrotice primare (sindromul nefrotic cu leziuni minime.examinări sanguine (hipoproteinemi. alergică sau infecțioasă). neoplazii. Complicații: Infecțioase. AAN. pufoase. hipopotasemie. cu semnul godeului prezent. Clinic: Dominant este sindromul edematos cu edeme moi.Tratament simptomatic (diuretice.Hipoproteinemia este definită ca o valoare mai mică a proteinelor totale de 50 g/l. hidrocel. hipoalbuminemie. Tacrolimus. hipercolesterolemie. Mycofenoal demofetic. indice de selectivitate clearence transferina/IgG adesea inferior de 0. anasarcă. malnutriție severă. funcție renală normală. suplimentare cu Vitamina D și Calciu). toxică. manifestări trombotice. trombocitoză. IgG scăzute. albe. .examinări urinare (proteinurie > 50 mg/kg/zi cu caracter selectiv. glomeruloscleroză focalsegmentară. hiperlipidemia fiind inconstant prezentă. sau o valoare mai mică a albuminelor serice de 30 g/l.

combaterea constipaţiei. duplicaţie renală.constipaţie. Există diferenţe de frecvenţă corelate cu vârsta şi sexul. Examinări paraclinice . disurie. Etiologie ITU este produsă de bacterii: Bacili Gram-negativi: E. anexita. apendicita. cefalee. dureri abdominale. iritabilitate. Streptococ grup B. dureri în flancuri sau suprapubian. sepsis) În funcţie de evoluţie: ITU acută.urinar +/. jet mijlociu. Funcţională: cu sau fără insuficienţă renală Manifestări clinice Sugari si copii<3 ani: febră +/.m sau p. cateterism vezical. Uree.convulsii. Radiografia abdominală pe gol Diagnostic diferenţial Cu alte cauze de enurezis/disfuncţii micţionale.scintigrafia cu DTPA) sau joasă (cistită) . Anomalii renale: hipoplazie si displazie renală. disurie. vezica neurogena. Creatinină .14 zile Profilaxia: igiena locală. urocultura (colector steril. frison. iar recoltarea incorectă a urinii poate cauza exces de diagnostic. şi sugarul mic ITU simptomatică este de 3 ori mai frecventă la sexul masculin. urgenţă micţională. vaginita. Cistografia mictională. Klebsiella.Hemogramă. Citrobacter.Scintigrafia renală cu DTPA sau DMSA. După acestă vârstă ea este mai frecventă la sexul feminin (2. rinichi în potcoavă. litiaza urinară. hematurie Tratament: antibioterapie i. PCR. fuziune labiala.v. Enterococ fecalis. Constipaţia cronică. Enterobacter (510%). Coci Gram-pozitivi: Staphylococ.n. fungi. ITU recurentă (nerezolvată sau reinfecţie).8%).cistită hemoragică) Factori favorizanţi RVU (20-70%). Uropatii obstructive: stenoza jonctiunii pieloureterale sau ureterovezicale. ITU persistentă (cronică). Frecvenţa reală a bolii este dificil de precizat. Cateterizare VU Clasificare In funcţie de simptome şi localizare: . Majoritatea ITU sunt produse de un singur microorganism.alte cauze de tablou“pielonefritic”.Asimptomatică: bacteriurie asimptomatică (apare la sexul feminin) În funcţie de prezenţa complicaţiilor: necomplicată şi complicată (HTA. eliminare factorilor favorizanţi. VSH.Coci Gram-negativi: Neisseria gonorheae. Copii>3 ani: febră. hematurie. Urografia IV.Examenul de urină (densitate. puncţie suprapubiană) . virusuri (Adenovirusuri. . alte bacterii: Chlamydia trachomatis. Fimoza/ lipsa circumciziei. polakiurie.Simptomatică: înaltă (pielonefrită .INFECŢIILE URINARE Lavinia Popescu Definiţie: Infecţia de tract urinar (ITU) este o infecţie bacteriană care interesează tractul urinar sau doar un segment al acestuia şi care se manifestă prin simptome clinice şi bacteriurie în titru semnificativ (> 100000 colonii/ml).o după antibiogramă. Pseudomonas. Proteus. cu alte cauze de febră sau disurie: uretrita.. diaree+/. Riscul recidivei este proporţional cu ITU anterioare. datorită formelor asimptomatice există riscul minusului de diagnostic.Ecografia ap.Coli (75-90% la fete). ureterocel valve de uretra posterioară. stenoza meatului urinar. timp de 7. vărsături. i. rinichi polichistic. Disfuncţii micţionale. urină fetidă. pH). astfel la n.

clearence creatininic. boli asociate.Biochimie: uree.Cauze prerenale: cauze ce determină scăderea reală a volumului intravascular. acidoză metabolică decompensată. diferite cauze de Nefrite interstițiale.creatininemie crescută . AADN.stare de hidratare (deshidratare. aspect macroscopic. densitate urinară. cauze ce determină scăderea efectivă a volumului circulant. acid uric. C4 . echimoze. test Coombs. hipo/hipertensiune arterială. lipazemie . CPK. frotiu sanguin. hipervolemie. ionogramă sanguina. gravitatea IRA. diferite cauze de Glomerulonefrite.oligurie (< 0. tratamentul IRA în funcție de etiologie. Prognostic: Depinde de vârstă. transaminaze. vărsături. analiză biochimică urinară . purpură. ASTRUP. pericardită uremică. Echografie abdominală. puls. pericardită. colecții pleurale.) .Imunologie: AAN. convulsii. hemostaza . creatinină.scăderea volumului circulant (paloare.HDS/HDI Paraclinic: . creatinina. status neurologic. tahicardie.Imagistic: Radiografie toracică. C3.Hematologie: Hemoglobină. etiologie. etc. reticulocite. comă. comă. hiperK. insuficienţă cardiacă.5 ml/kg/oră sau 500 ml/1. TA. insuficienţă hepatică. Atc antimitocondriali. rash. leucocite. alterarea funcţiei renale împiedicând epurarea normală a unor substanţe cum ar fi ureea sanguină.evaluare neurologică obligatorie . infecţie. creatininemia.Febră. insuficienţă cardiacă. colecții abdominale.Cauze renale: diferite cauze de Necroză tubulară acută. ICC. abdomen pe gol. !! Diagnostic: . aritmii cardiace.evaluarea semnelor vitale (tahipnee. cauze infecțioase. peteșii. iar pe de altă parte uremia şi tulburările hidroelectrolitice generează numeroase simptome cum ar fi: edem pulmonar. cauze de infiltrație a parenchimului renal . hipoNa.V. pericardice . amilazemie. coma uremică) Tratament: Tratamentul complicațiilor. HTA + ECA. DTPA Tc99. hiperhidratare) . diferite cauze de Leziuni vasculare. ritm cardiac) . hipoCa. + angiografie. Etipatogenie: . proteinemie.comune (EPA. În pediatrie nivelul de mortaliltate se ridică până la 30% din cazuri.MSOF (insuficienţă respiratorie. letargie. . hiperP. alte elemente prezente în urină. trombocite.INSUFICIENŢA RENALĂ ACUTĂ Aurel Bizo Definiție: Sindrom clinico-biologic ca rezultat al scăderii bruşte a funcţiei renale. DMSA Tc99 . pericardită uremică. hipertensiune arterială.Indici urinari: diureză. uretral) Clinic: .Cauze postrenale: obstrucții la diferite nivele (ureteral. potasiu. poliurie.73 m2/zi) .clearence creatininic diminuat Complicații: . pancreatită. glicemie. vezical. etc. NU UROGRAFIE I. HDS/HDI. sediment urinar. fiind mult mai mare la copilul supus unei intervenţii pe cord. deces) . . convulsii. osmolaritate sanguină. sexul subiectului.

colită. Imunitate umorală . abdominală. FGR. GNP. alte cauze. metabolice (hiperglicemie. infecții cu virusuri hepatitice. Ionograma serică. infecțioase (septicemii. Rinichi vascular. P. stomatită. Glicemie. sindrom de tunel carpian . hipotermie .Hematologic: anemie normocromă-normocitară. dializa peritoneală.Urinar: ionograma urinară. pericardită uremică şi/ sau infecţioasă. uree urinară ↓ . Ca x P. Sindromul de retenţie azotată. Acidoză metabolică. localizate bilateral sau la nivelul unui singur rinichi în condiţiile unui rinichi unic congenital sau chirurgical. gastrită.Metabolic: hiperhidratare/deshidratare. mecanice. Pielonefrită cronică fără uropatie. proteinurie ↑.Biochimic: Anemie normocromă normocitară. convulsii. Disfuncţie endocrină. insuficienţă cardiacă. intoleranţă la glucide. hemodinamice (hipotensiune. proteinurie. hiperlipoproteinemie. renală. HVS ICA EPA. PTH ↑ . FA ↑ ). sediment urinar. atropatia de dializă. cu etiologie multiplă. sonografiei renale Tratament: hemodializă. Urografie/cistografie.Respirator: plămânul uremic. demență de dializă). acid uric ↓ . ireversibile. anorexie uremie. trombocitopenie/trombocitopatie. emboli).Ale dializei peritoneale: infecțioase.Neuropatie: asterixis.Imagistic: Echografie cardiacă. litiază . somnolenţă. dermatologice. Clinic și Paraclinic: . encefalopatie hipertensivă . ateroscleroză . Radiologie (osoasă. leucociturie. leucocitoză moderată.Urinar: oligurie/anurie.Alte manifestări endocrine. encefalopatie uremică. picioarele neliniştite. creatinină urinară ↓ . CMV). tensiunii arteriale. sindrom de dezechilibre osmotice hiponatriemie ECA HIC. malnutriţie. Etipatogenie: Uropatii malformative + Pielonefrită cronică. aritmii cardiace. clearence cr endogenă ↓ . metabolice . Hipocalcemie. AVC. având evoluţie ireversibilă către exitus în ani. fistule). pneumopatii acute. Nefropatii tubulointerstiţiale. . Tumori. amiloidoză). aritmii cardiace. sedimentului urinar. Funcţia hepatică.Ale hemodializei: mecanice (trombi. caracterizat fiziopatologic prin incapacitatea rinichilor de a-şi asigura funcţiile normale datorită leziunilor organice.Neurologic: cefalee.INSUFICIENŢA RENALĂ CRONICĂ Aurel Bizo Definiție: Sindrom clinic cu debut lent. neurologice (tulburări de echilibru. C . ODR – hiperparatiroidism (Ca. pulmonară). Nefropatii ereditare.Gastroenterologic-pancreatic-hepatic: greaţă.Cardio-vascular: hipertensiune arterială.celulară . sindrom hemoragipar mixt . AVC sau coronariene). parestezii. oculare. musculare. suferinţă hepatică. acces vascular compromis (șunturi. transplant renal Complicații: . obnubilare. comă uremică. tamponada cardiacă. insuficienţă pancreatică. pleurezii . hepatită B. contracturi muscular. cardiacă. Funcţia pancreatică. cardiomiopatia uremică/ metabolică. bacteriologie . HIV. infecţii urinare. GN secundare. Paraclinic: . vărsături. nicturie. gingivită. Scintigrafie renală Diagnostic: pe baza proteinuriei. pulmonare (embolii). Tomografie renală şi/sau cerebrală.

hemoragii oculte. A. sugari (termen): 1 mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi). 2.sau non-imunologice). palpitaţii. microcitară (VEM<83μ3). Ac.insuficienţă de producţie (aplazie/hipoplazie medulară. gemelaritate). 4. necesar crescut (pubertate). A. stomatită angulară. 1–3 ani: 15 mg/zi. Definiţie: anemie hipocromă. normoregenerativă cauzată de diminuarea capitalului global de Fe al organismului. . Ht. hemosideroza pulmonară idiopatică. rezerve diminuate (prematuritate. A.exces de distrugere a hematiilor: anemii hemolitice corpusculare (membranopatii – microsferocitoza ereditară. ANEMIA FERIPRIVĂ (AF). coilonichie. 4–10 ani: 10 mg/zi.h. nr. eritrocite. Funcţională: normoregenerativă (reticulociţi 30. 7. Incidenţă: în ţara noastră 29–68% în populaţia generală. 3. reticulocitele N sau ↑.oboseală la efort. Diagnostic diferenţial: inflamaţii cronice. H. 5. simptome (sugar – inapetenţă. BOLILE HEMATOLOGICE SINDROMUL ANEMIC Lazăr Călin Definiţie : Valori ale Hb. hemoglobinopatii-talasemie) sau extracorpusculare (imunologice – a. sideremie scăzută (N 80-120γ %). macrocitară (VEM >97μ3). diaree. 11–18 ani: 18 mg/zi.AF din cardiopatiile cong. Examen obiectiv: paloare. deficit ponderal. pierderi cronice (hemoragii oculte sau manifeste). 4. hipo/aregenerativă (reticulociţi < 30. AF din hemosideroza pulmonară idiopatică. vit B12). carenţială a sugarului. II-IV. A. Cauzele AF: aport scăzut (diversificare incorectă. enzimopatii – G6PD sau PK.000/mmc) sau hiper-regenerativă (reticulociţi > 30.autoimună. Clinică: uşoară (Hb 9-10g%). CHEM 30-36%) sau hipocromă (HEM <27pg. Hp.000/mmc). microcitară. glosită atrofică. sufluri sistolice gr. frotiu sanguin cu hipocromie şi anulocite. hemoragii. hiposideremică. Diagnostic Clinic: anamneza : alimentaţie. teste de hemostază (SH) Forme clinice: 1.000/mmc). vegetarieni). tahicardie. şcolar . transpiraţii extr. medie (Hb 7-9g%) sau severă (Hb< 7g%). Patogenetică: . eventual alte examinări: reacţia Gregersen. acid folic. Pica ( deficit asociat de zinc). Etiopatogeneză Necesar fiziologic Fe prematuri: 2 mg/Kg/zi.pierderi în exces ale hematiilor (anemii posthemoragice). 3. cefalică. feritina <10ng/ml (N=30 -142ng/ml). Cianogene. . diminuarea performanţelor şcolare. normocitară (VEM 83-97μ3). teste hepatice.tardivă a prematurului (după 4 luni prin epuizarea rezervelor de fier şi acid folic). Vârsta 6 luni-4 ani 5-10 ani Fete-11-14 ani Băieţi 11-14 ani Fete 14-18 ani Băieţi 14-18 ani Valoare minimă normală a Hb (g/dl) 11 11 11. rar paratrofie. Ht sub limita inferioară a normalului pentru vârstă ( sub -2DS).000-60. absorbţie intestinală diminuată (malabsorbţie generalizată sau selectivă). Morfologică: normocromă (HEM 27-36pg. fanere friabile. deficit Fe. 2. secundară hemoragiilor cronice. . CHEM <30%). 6.5 12 12 13 Valoare minimă normală a hematocritului (%) 32 33 34 35 35 37 Clasificare 1.8. din infecţiile şi inflamaţiile cronice. inapetenţă). Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb.

stomatită angulară. carne albă. ± hepatosplenomegalie (sugar). peşte. anomalii renale. Dietetic: ficat vegetale verzi. uneori leucopenie cu neutropenie. simptomele bolii de bază (ex. boli maligne). 2.( bogate în acid folic). hidrazidă). Tratament curativ: 1. în următoarele 2 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză). Preferabil ME izogrup –izoRh . pierderi crescute (dializă cronică). Preparate de fier: p. a anemiei severe. durata tratamentului: în anemii uşoare – 3 luni (zilnic timp de 1 lună. intoleranţă digestivă sau slabă complianţă la tratamentul oral. Tratamentul cu Fe++ parenteral (i. Transfuzia : indicaţie absolută Hb ≤ 4gHb%. ANEMIA APLASTICĂ Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera 2 sau 3 linii celulare având ca şi consecinţă hematologică periferică bi. 1-6 ani :10 mg/zi.). în următoarele 3 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză). Clinic: paloare cu tentă gălbuie. secundară deficitului de acid folic sau (rar) de vitamina B12. exclusiv natural vor primi 1 mgFe++/ Kg/zi. în 2-3 prize zilnice. malabsorbţie.o. reticulocitele ↓. prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect. 2. 3. Răspuns favorabil: “criză reticulocitară” (20. Evoluţie. Tratamentul bolii de bază. Medicamentos (acid folic. sideremia ± feritina. şcolar : 15 mg/zi. anemii hemolitice. Se poate asocia vit C 1-3 tb/zi. 2. frotiu sanguin cu macrocitoză.30%o) după 7 – 10 zile de tratament. i. inf. până la vârsta de 1 an. Evoluţie. cardiace. 3. . 5 – 10 mi/Kg/ priză sau sânge 10 – 20 ml/kg/priză.o. bolilor de fond (enterocolite.Alimentaţia: naturală în primele 6-12 luni. necesităţi crescute (sugar. anti-convulsivante. II.Corectarea greşelilor alimentare. ± acid folic seric ↓. Complicaţii: retard staturo-ponderal şi neurospihic (forme severe cu evoluţie cronică). etc.: diaree în malabsorbţie). Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb. sugarii alimentaţi artificial vor primi preparate de lapte praf îmbogăţite cu Fe. fructe. diversificarea corectă (suc de fructe..Medicamentos (fier p. Tratament: 1. Răspuns nesatisfăcător: diagnostic incorect (atenţie la Hb-patiiforme minore). între mese. infecţii recidivante.v) doar la tulburările de absorbţie. nr. lactate. ANEMIA MEGALOBLASTICĂ. Hb sub 7 g% doar cu insuficienţă cardiocirculatorie. Genetice: A.5 luni (zilnic timp de 2 luni.Hb.1 tb=5 mg): sugar : 5mg/zi. Ht. tratamentul va fi suspendat temporar pe durata infecţiilor. Cauze: aport scăzut (alimentaţie cu lapte de capră). eritrocite. Definiţie: anemie normocromă. în anemii medii/severe.m. Diagnostic: I. laptele de vacă va fi fiert şi nu se vaor depăşi 500ml/zi. Trat.sau pancitopenia. Clasificare: I. tulburări de utilizare (hepatopatii cronice. Fanconi (asociază aplazie de radius/police. Se poate asocia HHC: 5 -10mg/kg/transfuzie (prevenirea reacţiilor anafilactice). Ht.carne.etc. sugari :1mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi).până la vârsta de 1 an) : prematuri : 2 mg/kg/zi (maxim 15 mg/zi). După transfuzie se aplică schema de trat . retard somatic). 5 mg Fe ++/Kg/zi (maxim 200 mg Fe ++/zi). după 1-2 luni de tratament Hb = minim 11 g%. sugarii alim. cr. macrocitară (VEM >95μ3). prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect. gălbenuş de ou).Profilaxie: 1. metotrexat. La sfârşitul tratamentului se determină: H. normoregenerativă.

Cronice: LES. valori normale ale electroforezei Hb şi ale enzimelor intraeritrocitare. rezistenţa globulară scăzută -0. prin iradiere.6 % ClNa (N=0.). complicaţii post-transfuzionale. splenomegalie. ciclosporină. reticulocite sub 20. leucemia acută. responsabilă de morfologia sferocitară şi fragilitatea osmotică a hematiilor. Complicaţii: complicaţiile anemiei severe. complicaţii posttransfuzionale.34–0. Laborator: anemie normocromă microcitară (frotiu 20-50% microsferocite. Anemia hipoplastică Blackfan-Diamond: Clinic: anemie. deficite enzimatice) sau cauze de icter (Gilbert). eritroblastopenie (parvovirus B19). reticulocitoză (50–150%o). unele forme prezintă remisie completă spontană.000/mmc. factori de stimulare granulocitară -G-CSF). androgeni. malformativ (osoase.II. Complicaţii: hemoragii. hemosideroză. Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (talasemii. litiază biliară. subicter/icter. Laborator: periferie pancitopenie (anemie + trombocitopenie + leucopenie). Influenzae. splenectomie (forme severe.3-0. infecţii recidivante. măduvă: aplazie cu afectarea celor 3 linii celulare. Precauţii la splenectomie: vaccinare pre-operatorie (pneumococ. H. sideremie crescută (200-300 γ%) prin neutilizare. mononucleoză infecţioasă. meningococ) cu revaccinare după 5 ani. hemoragipar. măduvă cu hipoplazia seriei roşii.000-30. 2x250mg/zi peste 7 ani). Dobândite: idiopatice (50%). infecţii recidivante/severe. renale). Tratament: acid folic (5-10 mg/zi. etc). hipotrofie staturală. Tratament: transplant medular. tratament chelator. prednison. metil-prednisolon. . MICROSFEROCITOZA EREDITARĂ MINKOWSKI-CHAUFFARD Definiţie: anemie hemolitică genetică cu transmitere autosomal dominantă (AD) caracterizată prin anomalia structurală a spectrinei din membrana eritrocitară. transplant medular. prognostic: în general favorabile. toxice. Clasificare. Evoluţie. ANEMIA HIPOPLASTICĂ Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera seria eritroblastică. post-operator profilaxia infecţiilor (Penicilină 2x125mg/zi sub 7 ani. II. inclusiv formele severe (după splenectomie). având ca şi consecinţă hematologică periferică anemia (cu număr normal de leucocite şi trombocite). tratamentul infecţiilor asociate. hipersplenism. Clinic : paloare. bilirubina indirectă crescută. substitutiv (masă eritrocitară/trombocitară). a la long). sideremie crescută (prin neutilizare Fe). etc. infecţii severe. Evoluţie. Diagnostic: I. Acute: infecţii. Evoluţie. Complicaţii: crize hemolitice. prognostic: nefavorabile la formele care nu răspund la prednison şi nu beneficiază de transplant medular. stimulare medulară (androgeni. complicaţiile anemiei severe. infecţii severe şi recidivante. urini hipercrome. secundare infecţiilor (hepatită B. complicaţii post-splenectomie. forme genetice (Blackfan – Diamond). cu necesar transfuzional crescut). leucocite şi trombocite normale. sdr. anizocitoză). toxice. prognostic: nefavorabile la formele severe şi ireversibile care nu răspund la tratament imunosupresor şi nu beneficiază de transplant medular. cardiace. Tratament: substitutiv(masă eritrocitară). tratament imunosupresor (limfo/timo-globulină.44% ClNa). trat. Diagnostic diferenţial: anemia hipoplastică. II. sdr. Laborator: anemie normocromă-normocitară-hipo/aregenerativă. timom. I. + transfuzie. Clinic: paloare.

Tratament imunosupresor (azatioprină. microcitară. Forma minoră (heterozigoţi βo sau β+). Radiologic : osteoporoză marcată. ±subicter/icter.alte cauze de hemoliză. 4. febră. posibil leucopenie şi trombocitopenie (prin hipersplenism). Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (sferocitoza ereditară. 5.5%. Hemoglobinuria paroxistică la frig.).BETA THALASSEMIA Definiţie: Anemie hemolitică genetică cu transmitere AD.v. Forme clinice.10-20 mg /kg/zi (în 4 subdoze) timp de 3-7-14 zile (până la stabilizarea Hb) apoi Prednison 2–3 mg /kg/zi (3–4 subdoze) încă 14-28 zile. îngroşarea oaselor calotei craniene (craniu „în perie”). Tratament chelator (Desferal i. Evoluţie. retard pubertar. trombocite normale sau scăzute (sdr. AHA cu anticorpi “la cald” (de tip IgG). . creşterea necesarului transfuzional). 2. Diagnostic diferenţial: alte hemoglobinopatii (alfa-talasemia). 3. Forme clinice: 1. Complicaţii: ale anemiei severe supra-acute (insuficienţă cardio-respiratorie. Hemisuccinat hidrocortizon i. sau s. Evans). ciclofosfamidă) la cazurile refractare la cortizon şi splenectomie. talasemii. ANEMIA HEMOLITICĂ AUTOIMUNĂ Definiţie: anemie hemolitică produsă prin apariţia (de obicei intra-infecţioasă) unor autoanticorpi faţă de antigenele din membrana hematiilor proprii. pentru efect rapid (cazuri grave) sau corticorezistenţă: imunoglobuline iv (400mg/kg/zi–5 zile) 4. hiperegenerativă. tahicardie. Laborator : anemie normocromă severă. eritroblaşti în număr mare (falsă leucocitoză). AHA cu anticorpi “la rece” (de tip IgM)./priză. Splenectomie (necesar de prednison peste 10-20 mg /zi sau peste 25 mg tot a doua zi). Tratament: 1. hemoglobinuria paroxistică nocturnă. hepato-splenomegalie. forma intermediară HbF 60-80% şi HbA2 > 3. Terapie genică (de perspectivă). 2. Tratament: 1. şoc). splenomegalie ± hepatomegalie. retard pubertar. subicter sau icter. litiază biliară) sau ale terapiei (Ac anti-eritrocitari. infecţie HIV). forma minoră HbF < 30% + Hb A2 ↑). 3. test Coombs + (direct ± indirect). hiper-regenerativă (reticulociţii 100-300%o). Transfuzii masă eritrocitară (regim de hipertransfuzie cu menţinerea Hb peste 9-10g%). Evoluţie. frotiu periferic cu hematii în semn de tras la ţintă. prognostic: nefavorabile în forma majoră fără transplant medular efectuat anterior instalării hemosiderozei. mortalitate la copii estimată între 9 şi 29%. cardiomiopatie cu tulburări de ritm cardiac. hepatită cronică B sau C. 1. 6. Forma majoră (homozigoţi βo). calculi biliari. bilirubina indirectă crescută. Transfuzie (Hb sub 5g%) masă eritrocitară 5-10 ml /Kg. 2. Acid folic (doze duble faţă de cele uzuale) pe durata corticoterapiei. ciroză hepatică. alte anemii extraeritrocitare). Transplant medular. hipotrofie staturo-ponderală. 3. Complicaţii: ale bolii (hemosideroză. 3.o. prognostic: favorabile în formele acute post-infecţioase la care supresia imunologică şi suportul transfuzional au fost instituite prompt.v. 5. 2. modificări ale electroforezei Hb (forma majoră HbF > 90%. cardiomegalie. Splenectomie (hipersplenism. Forma intermediară (homozigoţi β+ ). hemosideroză pulmonară.c zilnic. având la bază absenţa sintezei de lanţuri beta ale Hb. pericardite. urini colurice. Clinic: paloare cu tentă teroasă (hemosideroză). sau Deferipron p. apoi sevraj lent. facies mongoloid. Laborator: anemie severă hipocromă. rezistenţă globulară crescută. Diagnostic: Clinic: paloare brusc instalată.

Pe frotiu: agregate trombocitare >100.timpul trombocitar: trombociţi. la orice vârstă. forma legată de infecţia HIV . riscul unor hemoragii letale fulminante sau hemoragie cerebrală. absenţa hepato-splenomegaliei şi a altor manifestări de boală care să orienteze spre o cauză secundară a trombocitopeniei Etiologia PTI nu este cunoscută. în plină stare de sănătate sau după o vaccinare. . după vârsta de 10 ani şi sugerează o formă cronică de boală.Tr < 40. necesitând tratament patogenetic. hemoragii spontane cutanate şi mucoase dominate de peteşii şi riscul unor hemoragii abundente (epistaxis.Tr > 80.ANOMALIILE HEMOSTAZEI Gheorghe Popa. X şi V. TQ normale.000/mm3. . .Hb normală sau anemie posthemoragică . VIII. Date paraclinice: . timp de sângerare .000. purpură. timpul trombocitar (trombopatii) sau timpul plasmatic al hemostazei (coagulopatii). melenă. hematemeză). eozinofilie . Cristina Blag Definiţie: Cuprind un grup heterogen de boli hemoragice care pot afecta exclusiv sau preponderent timpul vascular (vasopatii). megatrombocite izolate 40 – 100.Tr < 20. timpul de coagulare al plasmei recalcificate) sau TPT (timpul parţial de tromboplastină) investighează factorii de coagulare XII. . .PTI primare: forma clasică.Tr > 40. hemoragii prelungite după traumatisme minore. timpul Quick sau TP (timpul de protrombină) investighează factorii coagulării VII. timpul Howell (TH.trombocite scăzute până la 1. pacient total asimptomatic. TC.000/mm3. Metode de explorare: . .nu sunt alte dereglări imune . în esenţă peteşială. recurentă sau cronică. metoda RIA . .000.000 . XI. Debutul insidios este mai frecvent la sexul feminin. X. în convalescenţa unei infecţii acute virale.000/mm3. Patogenia: dezordine autoimună realizată prin apariţia de anticorpi antitrombocitari Tablou clinic. IX. II şi I.PTI acută recidivantă este o forma cronică cu perioade lungi de normalizare a numărului de trombocite.leucocitoză cu limfocitoză.timpul vascular: timpul de sângerare (TS) . TH. V. indiferent de metoda terapeutică aplicată. În PTI nu apare splenomegalie. Clasificarea trombocitopeniilor imune.PTI cronică se defineşte ca persistenţa trombocitopeniei pentru o perioadă mai lungă de 6 luni şi rareori are evoluţie autolimitată. . . Corelaţia numărului de trombocite cu severitatea sângerării: . Debutul bolii este frecvent brusc. PURPURA TROMBOCITOPENICĂ IMUNĂ Definiţie: Cea mai frecventă anomalie a hemostazei la copil caracterizată prin: trombocitopenie acută.timpul plasmatic: timpul de coagulare.PTI acută reprezintă 90% din cazurile de PTI care se vindecă într-un interval de maximum 6 luni.anticorpi antitrombocitari.medulograma: măduva este normală dar se poate constata un număr crescut de megacariocite tinere netrombocitogene Forme clinice.000/mm3.000/mm3. Intensitatea manifestărilor hemoragice este variată.TS ↑. absenţa trombocitelor < 40.

Prednison 0. Pentru diagnostic diferenţial: . HEMOFILIA A Definiţie: Este o coagulopatie ereditară datorată deficitului de factor VIII al coagulării. 1-2/kg. indicată pentru corectarea anemiei severe posthemoragice . indusă de medicamente.corectarea unor minime tulburări de coagulare: fitomenadionă. Tablou clinic. crescut în coagulopatii dobîndite cu deficit de vitamina K) - . Metilprednisolon în doze mari. Tratamentul patogenetic în PTI cronică. dar are efect hemostatic în PTI severe cu hemoragii abundente. PTI neonatală izoimună.5-2 mg/kg/zi.repaus la pat pentru evitarea traumatismelor. deşi nivelul bazal al FVIII nu se modifică în timp (bolnavul învaţă să se ferească de traumatisme).indicată după 1 an de evoluţie nefavorabilă: la copiii peste 5 ani. 1-3 zile.PTI secundare: LES. bureţi de fibrină îmbibaţi cu trombină Măsuri de tratament patogenetic pentru prevenirea hemoragiilor severe şi scurtarea duratei trombocitopeniei severe: imunglobulinele iv. .masa eritrocitară. Măsuri generale de prevenire a hemoragiilor: .a dat rezultate bune în formele cronice rezistente la splenectomie . rutosid .masa trombocitara. nu este urmată de creşterea numărului de trombocite. aspirina) . Obiectivul este prevenirea hemoragiilor severe prin scurtarea duratei trombocitopeniei severe.hemostaza locală: efedrină.TS este normal (crescut în boala von Willebrand) . uşoară (5-25%) Diagnosticul de laborator: TC prelungit (VN 4-6’). boli limfoproliferative. este eficace în 80% din cazuri. purpura posttransfuzională. pulbere de trombină. Ulterior apar: sângerări prelungite posttraumatice. sevraj la 7 zile Măsuri de rezervă: plasmafereza. Boala se transmite X-linkat recesiv. După nivelul F VIII: gravă (0-2%). 8-10 ml/kg are eficacitate redusă. PEV 4 ore. indusă de infecţii. 1g/m2/zi. PTI alloimună Tratament.sistarea medicamentelor cu efect antiagregant plachetar (ex. Locusul genic al hemofiliei A este Xq28. Letalitate 1% postsplenectomie (septicemie). frecvenţa şi severitatea hemoragiilor scade. a manoperelor chirurgicale. Debutul poate fi: la naştere prin sângerare ombilicală. a injecţiilor intramusculare. cu ocazia erupţiei dentare. TGT (testul de generare a tromboplastinei) precizează factorul VIII:C deficient. fapt ce califică această opţiune ca tratament de elecţie în PTI cronică. 2% hemoragie cerebrală. tumori solide. a alimentelor solide ce pot leza mucoasa bucală sau esofagiană . severă . medie (2-5%). 10-15 ml/kg. calciu .splenectomia . Monitorizarea terapiei se bazează pe criteriul clinic (sindromul hemoragipar) şi pe TS şi nu pe normalizarea numărului de trombocite.corticoterapia de lungă durată . odată cu apariţia mersului. 14 zile. hematoame profunde.TQ este normal (VN 12-15”.Rituximab (anticorp monoclonal anti CD20).citostaticele: Vincristina . splenectomia “eroică” cu scop hemostatic Terapia transfuzională: . TPT sau timpul Howell prelungit. cefalhematom.trombopoetina este în studiu ca alternativă terapeutică Prognosticul este bun.administrarea de capilarotrofice: vitamina C. dozarea imunologică a F VIII C precizează gravitatea deficitului. evitarea gratajului.Valoarea trombocitelor este normală (scăzută în trombocitopenii) . hemartroze (10% din adolescenţi şi 75% din adulţi au artropatie hemofilică) Cu vârsta. Forme clinice. divizată în 1-5 zile consecutive.

T1/2 este de 12 ore: administrare la 8-12 ore. IX. Tratament: plasma proaspătă congelată. 1 u.crioprecipitatul de FVIII.3 μg/kg/50 ml SF. TQ normal. F IX se sintetizează în ficat în prezenţa vitaminei K. IIb. TH prelungit. FVIII .i. Preparate: . dar sunt mai rare hemartrozele. concentrat liofilizat de FIX BOALA VON WILLEBRAND Definiţie: Este o boală genetică cu transmitere autosomal dominantă dar cu expresivitate variabilă ce asociază o tulburare de coagulare datorată deficitului de factor VIII şi o tulburare funcţională a trombocitelor. iv. pev 3 ore.i. boala devenind rezistentă la tratament.plasmă proaspătă congelată. PEV. Biologic: TS prelungit. 1 ml conține 20-100 u. androgen de sinteză Administrarea repetată de FVIII poate duce la apariţia de anticorpi. 1 ml conține 5-10 u.Principii de tratament. analog sintetic al hormonului antidiuretic (vasopresina). În aceste cazuri se aplică tratament cu F VIIa. boala von Willebrand: DDAVP. Desmopresin acetat. doză de 0. FVIII scăzut.concentratul de FVIII. în ser fiziologic. etc. indicate în hemofilia A. Gena FIX este situată la nivelul braţului lung al cromozomului X şi este considerabil mai mică decât gena FVIII. X). Tipul I răspunde la stimularea cu vasopresină (DDAVP). Prevenirea şi oprirea hemoragiilor se face prin aport exogen de factor VIII:C. S-a descris şi o formă dobîndită în colagenoze. TPT prelungit. tumora Wilms. PEV. poate fi scăzut în tipul trombocitar. FVIII . III. concentrat liofilizat de complex protrombinic (FII. F VIII este egală cu cantitatea de FVIII conţinută în 1 ml plasmă proaspătă şi administrarea 1 u.Preparate medicamentoase care stimulează sinteza FVIII. VII. Clinic şi paraclinic: aproape identică cu hemofilia A.i. Factorul von Willebrand (FvW) face parte din complexul molecular al factorului VIII şi reprezintă proteina transportoare a F VIII:C În raport cu preponderenţa coagulopatiei sau a trombopatiei se descriu 5 tipuri de boală: I. testul de agregare trombocitară la ristocetină este alterat Tratament. Clinic manifestările sunt asemănătoare hemofiliei. tipul trombocitar. . Există variaţii în timp ale severităţii manifestărilor. Gena factorului von Willebrand se află pe cromozomul 12. IIa. Este de 10 ori mai rară decât hemofilia A. dar FVIII este normal iar FIX este scăzut./kg creşte nivelul FVIII cu 2%. număr de trombocite normal. 1 ml aduce 1 u. TC prelungit. Se face cu aceleaşi preparate ca în hemofilie. HEMOFILIA B (Boala Christmas) Definiţie: Este o coagulopatie ereditară X-linkată recesivă datorată deficitului de FIX.i. Danazol. Tipul trombocitar necesită transfuzii de trombocite. Boala apare la ambele sexe.i. FVIII .

L2.000/mm3. numărul de leucocite variabil (sub 10.Medulograma evidenţiază monomorfism celular reprezentat de clona de celule proliferate malign. peste 50. reticulocite scăzute (0-2‰). Investigaţii de laborator: . cu cromatina omogenă şi nucleoli slab vizibili. convulsii. Modalităţi de debut: sindrom hemoragipar (epistaxis. alături de rare elemente mature şi lipsa elementelor intermediare (hiatus leucemic). adenopatii generalizate de talie medie. trombocitele scad. etc. cel mai frecvent la un copil anterior sănătos. prezenţa neobligatorie de blaşti leucemici. Debutul este insidios. sindrom hepato-spleno-adenomegalic. anomalii morfologice eritrocitare şi trombocitare. infiltraţia blastică a SNC (rar la debut. astenie.Tablou sanguin: neutropenie. stare septică. caracterizate prin oprirea diferenţierii şi maturării precursorilor leucocitari care infiltrează măduva osoasă şi alte organe.1-1 g). generalizate de la debut. dar rareori ajung sub 50. cu evoluţie naturală constant letală. gingivoragii.Hemoleucograma: Hb constant scăzută ~ 5 g%. Toate manifestările patologice la un bolnav în RC sunt determinate de complicaţii legate de terapie. Nucleul este rotund sau oval.sindromul de insuficienţă medulară şi sindromului de infiltraţie blastică: Insuficienţa medulară:sindrom anemic (paloare cu nuanţă ceroasă. sindrom anemic (paloare progresivă). Cinetica celulară Masa totală de ţesut tumoral reprezintă ~ 1 kg şi este formată din ~ 1012 blaşti. Numărul de blaşti în RC scade de la 1012 la 109-108 (masă de celule tumorale de 0. infiltraţia blastică medulară ( durerile osoase şi osteoporoza sau osteoliza difuză sau lacunară pe radiografii). hepatomegalie. purpură). alte manifestări ale infiltraţiei blastice (testiculare. Cristina Blag LEUCEMIA ACUTĂ LIMFOBLASTICĂ LA COPIL (LAL) Definiţie: Leucemiile sunt boli maligne ale ţesutului limfopoetic.000/mm3-leucemie leucemică) . iar seria megacariocitară este adesea absentă. izolat (febra “leucemică”) sau asociat manifestările infecţiei severe favorizate de neutropenie (angina ulocero-necrotică. gingivale).L1. miopericardice. pneumonii). Limfoblastul are dimensiunea de 10-12 μ. sindrom de hipertensiune intracraniană. microlimfoblaşti. renale. gingivoragii. bolnavul în RC fiind total asimptomatic.000/mm3-leucemie subleucemică. concentratul leucocitar se exameninează în caz de leucopenie. Apariţia oricărui simptom caracteristic leucemiei denotă o recidivă (recădere a bolii). Sindromul de infiltraţie blastică: splenomegalie. sindrom mediastinal. paralizii de nervi cranieni). Tablou clinic LAL este mult mai frecventă la grupa de vârstă 2-10 ani. prolimfoblaşti. vărsături matinale. H 1-2 milioane/mm3. febră paraneoplazică). .000/mm3-leucemie aleucemică. sugerează LAL cu celule T). anemia normocitară. sindrom hemoragipar consecutiv trombocitopeniei (epistaxis. . tumoră timică (mase mediastinale pe radiografia toracică. Perioada de stare . Evoluţia naturală a bolii este spre deces în scurt timp. Sub tratament citostatic de inducţie a remisiei se obţine remisia completă (RC) într-un interval mediu de 4 săptămâni. Citoplasma este redusă. ce nu mai poate fi detectată în organism cu nici o metodă. intens bazofilă. purpură). Seria roşie este săracă cu elemente de diseritropoeză. Ht scăzut. sindrom febril (angină ulcero-necrotică. sindrom febril prelungit şi neregulat. separată de nucleu printr-un lizereu perinuclear mai clar. frecvent sursă de recăderi: semne de HIC cefalee. fără granulaţii. sindrom dureros osos (pseudoreumatismal). Clasificarea FAB distinge 3 tipuri morfologice de limfoblaşti: . suflu sistolic). hiporegenerare. Caracterele morfologice ale blaştilor permit precizarea tipului morfologic. pulmonare. tahicardie.LEUCEMII ŞI ALTE MALIGNITĂŢI ALE COPILULUI Gheorghe Popa. edem papilar -.000-50. 10. uneori incizat. cel mai frecvent întâlniţi la copil .

reacţia peroxidazei este negativă.000/mm3 prezente >10 g% <100. MTX-HD + Leucovorin (folinat de calciu) Întreţinere (2 ani): Purinethol 60 mg/m2/zi per os. t(9:22) sau BCR/ABL sau t(4:11) sau MLL/AF4 Principii de tratament (protocolul IC BFM 2002): Inducţa remisiei (33 zile): 28 zile Prednison 60 mg/m2/zi. MER.000/mm3 Morfologie L1 Imunofenotip CALLA + Cariotip hiperdiploid Ig serice normale Răspunsul la terapia de inducţie remisie completă Răspunsul la corticoterapie 7 zile bun Favorabili 2-9 ani feminin <10. LAL-pre-B. Ciclofosfamida HD. x 4 iv. LAL-pre-pre-B. prognostic nefavorabil Factori prognostici în LAL la copil Vârsta Sex Numărul iniţial de leucocite Trăsături limfomatoase (organomagalii şi absente mai ales mase mediastinale) Hb <8 g% Trombocite >100.L3 (2%).000 u. LAL-T. răspuns bun la Prednison. transplant de celule stem hematopoetice . Radioterapia craniană cu 12 Gy în LAL-T şi HRG Intensificare: ARA-C.cariotip normal . LAL-B. t (4:11) reprezentată de fuziunea MLL/AF4.i. . hipodiploid scăzute blaşti persistenţi slab - Încadrarea în grupele de risc: . egale. celule mari.000/mm3 L2. răspuns bun la Prednison .Grupa de risc mediu (MRG): vârsta <1 an sau >6 ani. LAL comună CALLA pozitivă.Grupa de risc standrad (SRG): vârsta 1-6 ani.000/mm3 Nefavorabili <1 an și > 10 ani masculin >50.5 mg/m2/săptămînă x 4 iv./m2 i. Allopurinol. imunofenotip B. L-ASP 10. evidenţiaţi cu anticorpi monoclonali prin citometrie de flux): LAL cu celule nule (fără markeri de suprafaţă).pseudodiploidie: translocaţii: t(9:22) reprezentată de fuziunea BCR/ABL.000/mm3. antibiotice. .cariotip hipodiploid. leucocite sub 20.v.Precizarea imunofenotipului (markeri imunologici de suprafaţă şi citoplasmatici. VCR 1. leucocite >20. masă trombocitară *Profilaxia SNC: MTX intrarahidian x 11. fără remisie completă în ziua 33. cu citoplsma bazofilă. t (8:14) . MTX 25 mg/m2/săpt.cariotip hiperdiploid cu peste 50 de cromozomi. cu numeroase vacuole. L3 CALLA pseudodiploid. tip Burkitt.Reacţiile citochimice contribuie la identificarea tipului citologic de leucemie acută: reacţia PAS este pozitivă datorită prezenţei glicogenului. antimicotice. fosfataza acidă leucocitară este pozitivă în LAL-T. .Grupa de risc înalt (HRG): răspuns slab la Prednison.000/mm3.Studiul modificărilor citogenetice la nivelul limfoblaştilor poate releva: . de 2/săptămână x 8 *Tratamentul de susţinere: rehidratare + alcalinizarea urinii. imunofenotip non-T . per os Tratamentul recăderilor leucemice: chimioterapie intensivă. DNR 30 mg/m2/săpt. prognostic favorabil .

LIMFOAMELE NON-HODGKIN (LNH) LA COPII Definiţie: Sunt boli maligne ale ţesutului limfatic rezultate din proliferarea monoclonală a limfocitelor B şi T relativ mature.În limfomul Burkitt (cu celule mici neclivate şi imunofenotip B) oncogena c-myc de pe cromozomul 8 poate fi translocată pe cromozonul 14 unde se juxtapune cu gena lanţurilor grele ale Ig. nu există o concordanţă între clasificările bazate pe criterii morfologice şi imunologice. 85% din cazurile de LNH-B au t(8:14) iar mai rar t(8:2) sau t (8:22). În limfomul Burkitt african este caracteristică asocierea tumorii mandibulare. CD19 Tablou clinic.radiaţii . retrovirusurile-virusuri cu ARN (ex. iar la nivelul cromozomului 22 este gena lanţurilor uşoare λ.deficitele imune: sindromul de deficienţă în reparaţia ADN (anemia Fanconi.infecţii urmate de integrarea genomului viral în genomul gazdei: oncodnavirusuri-virusuri cu ADN (ex. Clasificarea LNH. Working Formulation (WF) 1982 are meritul incontestabil de a împărţi LHN după gradele de malignitate: • grad scăzut • grad intermediar • grad înalt REAL (Revisted European and American Lymphoma Classification) 1994 are meritul de a face distincţia între LNH-B şi LNH-T. HTL-V1. Este extrem de dificilă datorită multiplelor variante citologice. sunt cu grad ridicat de malignitate. sporadic • LNH non-Burkitt • LNH cu celule mari tip B • LNH cu celule mari anaplastic • LNH limfoblastic • Tipuri imunologice derivate din clasificarea REAL: • LNH-B matur: CD19. . În plus. CD22. ataxia-teleangiectazia.Limfomul cu celule T poate fi rezultatul deleţiei 14q11.Bloom.Chediak-Higashi). xeroderma pigmentosum. La nivelul cromozomului 2 se află gena lanţurilor uşoare k. Cauze: . VEB. . sdr. IgS • LNH-nonB • T: CD7 • precursori ai LB: CD10. iar diagnosticul se stabileşte în stadii avansate. Etiopatogenie. Faţă de adulţi. CD20. Tipuri histologice de LNH cu grad mare de malignitate semnalate la copii (derivate din clasificarea WF): • LNH cu celule mici neclivate • LNH Burkitt: african. LNH la copii prezintă câteva particularităţi: sunt întotdeauna difuze. . produc în prezenţa enzimei reverstranscriptaza copii complementare numite AND-C şi care se integrează în genomul celulelor gazdei) . sindroamele imunodeficitare înnăscute Patogenie. debutează frecvent multicentric. a nomenclaturii extrem de sofisticate şi a lipsei de consens în ceea ce priveşte diagnosticul şi prognosticul diferitelor tipuri histologice. LNH-B debutează în majoritatea cazurilor abdominal (ileocecal în 60-70%). HIV. locusul receptorului celulei T (TCR α) sau a translocaţiilor cu punct de ruptură 7q32-36 ce afectează gene TCR β. sdr. integrarea se realizează prin transfecţie).

extraganglionară). perforaţii ale tractului digestive) . dar în toate cazurile diseminarea este rapidă şi imprevizibilă.markeri cu semnificaţie prognostică: LDH. comprimare medulară în localizări paraspinale) Prognostic.examen citogenetic Stadializarea după Murphy: . Vindecarea este de 70-80%.stadiul IV: atingere SNC şi infiltraţia măduvei osoase Diagnosticul diferenţial LNH-LAL: limita este neconvenţională Tratament Este diferenţiat pentru LNH-B. abdomen .imunofenotipare cu citometrie de flux sau imunohistochimie cu anticorpi monoclonali . complicaţii (compresiune mediastinală.examenului citologic al lichidului pleural. În foarte multe cazuri debutul este multicentric. “exploziv”. excepţie mediastin. ca și pentru LAL.stadiul I: tumoră unică (ganglionară. LCR . ascitei. . tumoră abdominală unică rezecabilă sau nerezecabilă. fiind intensiv şi scurt (12 săptămâni) în timp ce pentru LNHnonB durează 2 ani. rezecţia unor tumori abdominale mici şi complicaţii (ocluzie intestinală.LNH-T debutează frecvent supradiafragmatic şi îi este caracteristică tumora timică.Polichimioterapia este de elecţie .stadiul III: două/mai multe localizări de ambele părţi ale diafragmului.stadiul II: două sau mai multe localizări ganglionare şi/sau extraganglionare de aceeaşi parte a diafragmului. Principii: .Chirurgia se reduce la biopsie.biopsiei ganglionare . tumoră mediastinală . mase reziduale. Se face pe baza: . receptorul IL-2 . .Radioterapie: profilaxia SNC. Diagnosticul LNH.

Albinism oculo-cutanat în sindromul Chediack-Higashi Clasificarea deficitelor imune primare Detalierea principalelor tipuri de deficit imun *(definiţie. tratament.Purpură prin trombocitopenie în sindromul Wiskott-Aldrich . Stafilococ. Clasificarea: I.primare (genetice) şi II: secundare (dobândite) I. Pentru sindroamele de deficit imun celular sunt sugestive: 1. . C8). Meningococ. 5. Manifestări clinice particulare asociate unor sindroame de imunodeficienţă: .) reprezintă un ansamblu de afecţiuni cauzate de anomalii ale sistemului imun ce pot interesa atât structurile componente. CMV ). recesiv. Infecţiile cu germeni intracelulari: bacil Koch.Agamaglobulinemia A.exceptând deficitul de IgA. cât şi funcţia acestora. Infecţii bacteriene grave. deseori cu evoluţie sistemică. cu malabsorbţie secundară. C7.Teleangectaziile în sindromul de ataxie-teleangectazie . Pneumocystis jiroveci. Infecţii virale (virus herpes. Anomaliile legate de activarea fracţiunilor complementului sau deficitul cantitativ al fracţiunilor complementului se manifestă prin : 1. DEFICITE IMUNE Mariana Marc Definiţie: Deficitele imune (D. deseori cu tendinţă la generalizare.Absenţa sau hipoplazia amigdalelor palatine în agamaglobulinemie . Reacţia “grefă contra gazdă” la transfuzia de sânge (neiradiat) 3. Streptococ.9. (seric sau/şi secretor)* .Agamaglobulinemia X linkată (tipul Bruton)* .R. tablou clinic. care este mult mai frecvent. Candida şi Citomegalovirus 2. Complicaţii micotice. Salmonella.I. predispun la: 1. Anomaliile ce interesează numărul sau calitatea funcţională a macrofagelor.Gonococ. Imunodeficienţe umorale .Ataxia în sindromul de ataxie-teleangectazie . enterovirusuri. Infecţii pneumococice (în deficitul de C1 şi C3) 2. caracteristicile sindromului imunologic. Infecţii cu germeni oportunişti şi Candida 6. Listeria. Majoritatea sunt transmise . evoluţie şi complicaţii) A.Abcese cutanate şi pulmonare în sindromul Job . 1/700 Diagnostic Elemente clinice sugestive pentru un deficit imun umoral: 1. Haemophilus) 2 Infecţii virale. Incidenţa: 1 / 10. Infestaţii parazitare frecvente (Giardia ).Convulsii hipocalcemice la nou nascut în sindromul Di George . C6. cu transmitere ereditară. respectiv compromite localizarea procesului infecţios. Piocianic. Echovirusuri 3 Boli autoimune – frecvent grefate pe teren de DIP. Toxoplasma. Infecţii cu Neisseria meningitidis şi Neisseria gonorreae (în deficitul de C5.Eczemă cronică în sindromul Wiskott-Aldrich . Brucella. Infecţii bacteriene cu coci gram pozitivi şi bacili gram negativi 2. defectul genetic. Hemopatii maligne şi alte neoplazii 4.000 de subiecţi din populaţia generală .Deficitul selectiv de IgA. Deficitele imune primare (DIP) DIP sunt congenitale. Scăderea polimorfonuclearelor sub 1000/ml diminuă răspunsul inflamator la poarta de intrare a infecţiei.Deficitul de IgA şi IgG cu hiper IgM . mai frecvent cu virus herpetic. cu bacterii extracelulare şi piogene (Pneumococ.

B. .Deficitul selectiv al unor clase de imunglobuline IgG* .Sindromul Wiskott-Aldrich. . C.Deficitul de C1 inhibitor. Imunodeficienţe mixte .Neutropenia familială severă.Hipogamaglobulinemia cu albinism parţial. .Deficienţa de limfocit T-CD4. * . de factor H. E. C6.(absenţa celulelor stem limfoide) .Deficitul de C1q. Deficitul de C1r. Imunodeficienţe diverse . Imunodeficienţe combinate şi severe (IDCS) . CMV. . * Funcţionale . Sindromul Nijmegen.Agranulocitoza genetică (boala Kostmann).Deficitul de factor I. Deficitul de C4. * . . . G.IDCS cu deficit de adenozin de aminază (ADA).Hipogamaglobulinemia comună variabilă* .Boala granulomatoasă cronică. Sindromul Job. C9. . .Sindromul leucocitului leneş.IDCS cu insuficienţa celulelor stem limfoide (tipul elveţian). . C7.Hipogamaglobulinemia X-linkată asociată cu deficit de STH.Sindromul Job (sau Buckley) sau sindromul de hiper IgE .Deficitul de IgM* .Deficitul altor componente: C2. Diagnosticul prenatal al deficitelor imune II.Deficitul calitativ de imunglobuline cu normo sau hipogamaglobulinemie. .Deficit în proteine de adeziune leucocitară.Sindromul Purtillo. tratamente imunosupresoare Algoritm de diagnostic in deficitele imune . C8. Imunodeficienţe celulare . Edem angioneurotic ereditar .. F.* . .Hipogamaglobulinemia cu deficit de transcobalamină. deficitul de properdină.Disgenezie reticulară. Deficite primare ale fagocitozei Cantitative.IDCS cu deficit de purin nucleozid fosforilază (PNF). Deficite imune secundare • Boli infecţioase: a)infecţii virale acute: EBV. rujeolei.Ataxia-teleangectazia* D. . . Sindromul Bloom. HIV-2 etc.IDCS cu defecte de activare a limfocitelor T.Anomalia Di George. Deficitul de C3.Hipogamaglobulinemia tranzitorie .Hipogamaglobulinemia cu timom. HIV-1. v. * . b)infecţii bacteriene: tuberculoza miliară • Malnutriţia severă. C5. * .Sindromul limfocitelor “nude”. boli neoplazice. Deficienţe ale complementului .Neutropenia ciclică.Sindromul Chediak-Higashi.

AHA 1992) . în absenţa terapiei → sechele.faza proliferativă (nodul Aschoff) . afectivitate. redusă în ţările dezvoltate economic Etiologie a) factorul determinant = Streptococul β-hemolitic grup A b) factorii favorizanţi: vârsta (5-15 ani). tahicardie. fibrinogen. vindecare fără sechele b) Cardita: frecventă la vârstă mică. titrul ASLO negativ d) Nodulii subcutanaţi Meynet apar în formele grave. Perioada de latenţă (1-5 săptămâni. tulburări de comportament. colecţie pericardică . răspuns favorabil la tratament antiinflamator.faza exudativă . Angina streptococică 2. se localizează periarticular. VSH↑. colecţie pericardică .valvulopatii aortice.1 criteriu major şi 2 criterii minore + dovada infecţiei streptococice Criterii majore: artrita. artrita din purpura Henoch-Schonlein.2 criterii majore + dovada infecţiei streptococice sau . artralgii Examinări paraclinice 1. care evoluează în pusee Incidenţa crescută în ţările în curs de dezvoltare. artrita gonococică.ecocardiografie: regurgitare mitrală. nodulii subcutanaţi. leucemia. poststreptococică a ţesutului conjunctiv. Alte examinări . la nivel apofizar e) Eritem marginat Leiner apare în formele grave. traumatisme . feminin – valvulopatii mitrale).EEG: unde lente. afecţiuni ortopedice. Perioada de stare (atacul de reumatism) Semne majore a) Artrita: cea mai frecventă manifestare. Artrita: AJI. Teste inflamatorii: VSH. cu manifestări multiorganice şi caracter autolimitat. climatul. sexul (masculin . eritemul marginat Criterii minore: febra. Dovada infecţiei streptococice: secreţia faringiană: Streptococ β-hemolitic. artrita TBC. PMN↑ 3. membre Semne minore: febră.ECG: PR prelungit.radiografie toracică: cardiomegalie. incordonare.faza de organizare scleroasă Tablou clinic Etape evolutive 1. interval PR prelungit. ataxie. LES. 2-6 luni în coree) 3. BOLI REUMATISMALE REUMATISMUL ARTICULAR ACUT Rodica Manasia. bradicardie . PCR↑ Dovada infecţiei streptococice: culturi pozitive sau test rapid pentru Ag streptococic sau titrul ASLO↑ Diagnostic diferenţial 1. Cecilia Lazea Definiţie: Boală inflamatorie nesupurativă. artralgiile. coreea. de mare amplitudine Diagnostic pozitiv (Jones. PCR. aortică. endocardul şi pericardul c) Coreea: apare la 2-6 luni de la infecţia streptococică. alţi Ac antistreptococici 2. titrul ASLO↑. afectează articulaţiile mijlocii. localizat pe trunchi. carater migrator. artrita septică. leucocite. condiţiile socio-economice precare. cardita.10. modificarea scrisului. osteomielita. factori genetici Patogenie: reacţie de sensibilizare de tip întârziat faţă de antigenele streptococice Anatomie patologică . afectează miocardul.

eliberarea din ţesuturi de autoantigene care determină întreţinerea autoinflamaţiei sinovialei cu evoluţie cronică . tumori cerebrale. indiferent de rezultatul secreţiei faringiene: Penicilină G. Eritromicină ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ Rodica Manasia. IL6. forme uşoare de cardită). Epidemiologie. Curativ . Incidenţa: 7-13 cazuri/100. Cardita: sufluri funcţionale. pericardita de altă etiologie 3.reactanţi de fază acută ↑ . limfocitelor B.anemie hipocromă .Antiinfecţios: la toţi bolnavii. recădere Prognostic: favorabil în absenţa carditei la primul puseu. miocardita. prednison (cardită) . rezervat în prezenţa carditei Complicaţii: valvulopatii Tratament 1.profilaxia primară: tratamentul corect al anginei streptococice . valproat . fenobarbital.Tratamentul coreei: simptomatic.activarea macrofagelor. Eritromicină în cazul alergiei la Penicilină . de tip exsudativ şi proliferativ . Penicilină V.în final se produce distrugerea structurii articulare Anatomie Patologică : inflamaţia cronică. boli vasculare cerebrale. traumatisme Patogeneză .inflamaţia cronică a sinovialei. Profilactic .profilaxia secundară (prevenire recurenţe): Benzathin Penicilină. encefalite Evoluţie: autolimitare. valvulopatii preexistente. endocardita.Repaus la pat 2.Antiinflamator: aspirina (forme articulare. T → stimularea producţiei de substanţe proinflamatorii (IL1. simetric rară ± 10% FR+ 8% F>M mare mici şi mijlocii. simetric rară ± + 50% Forma pauciarticulară (≤4 articulaţii) Tip I Tip II 22-37% 15% F>M M>F mică Mare mari mari 40-50% rare 10-20% 10-20% rare - Incidenţa Sex Vârsta la debut Articulaţii afectate Iridociclită Manifestări sistemice FR Evoluţie invalidantă (Clasa Steinbrocker) Examinări paraclinice . cardiopatii congenitale. mioclonii.2. Cecilia Lazea Definiţie: Grup heterogen de boli cu debut în copilărie care afectează structura ţesutului conjunctiv. Coreea: ticuri.000 copii Etiologie a) factori genetici (predispoziţie): HLA-DR4. manifestate prin sinovită cronică şi / sau simptome sistemice extraarticulare. nesupurativă a sinovialei Taboul clinic Forme clinico-biologice Forma sistemică 10-15% M=F mică oricare rară + 25% Forma poliarticulară (>4 articulaţii) FR30% F>M mică mici şi mijlocii. HLA-B27 b) factori declanşatori: infecţii. TNFα) .

osteoartropatia hipertrofică b) forma sistemică de AJI: infecţii virale. Azatioprina). LES. agenţi biologici (Etanercept) 3. Dpenicilamina. retard de creştere . febra mediteraneană familială. Ciclosporina. Farmacologic (terapie “în trepte”): AINS. coagulopatii. rash.examen oftalmologic Diagnostic pozitiv (Criteriile Ara. IL6.FR. artrita infecţioasă. în cazul în care biopsia sinovialei evidenţiază: hipertrofia vilozităţilor. IL1. boala Crohn. bacteriene. pericardită.afectare renală . AAN) 3. artrita reactivă. Nefarmacologic: kinetoterapie.radiografii articulare. Sulfasalazina. afecţiuni ortopedice. sau ondulantă. Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 3 luni 2. chirurgie ortopedică 4. redoare matinală. artroscopie . . artrita din purpura Henoch-Schonlein. febra recurentă cu hiperIgD Tratament 1.. Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 6 săptămâni. seropozitivitate (FR.tulburări de mineralizare osoasă. RMN articular.amiloidoza . ecografie articulară şi de părţi moi.complicaţii oculare. Tratamentul iridociclitei Evoluţie: lineară. boala Kawasaki. hemopatii maligne. afectarea coloanei vertebrale. infiltrat inflamator Diagnostic diferenţial a) artrita: reumatismul articular acut. Monoartrită. pleurezie. osteomielita. TNFα .lichid sinovial: ragocite . CIC. Igieno-dietetic 2. AAN.sindromul de activare fagocitară . tenosinovită. boala Lyme. sclerodermia. 1995 modificate) 1. dacă se asociază cu: febră neregulată. FR pozitiv Complicaţii . HLA. săruri de aur. remisiuni Prognostic: nefavorabil: debut la vârstă mică. necroză fibrinoidă. cortizon.boli hematologice . C3. iridociclită. medicaţie remisivă (Metotrexat. dermatomiozita.

varsaturi. . Etiopatogeneza Cauzele sunt necunoscute.simptome de ordin general: stare generala modificata. . rash vasculitic.suferinta cardio-vasculara: miocardita.afectare oculara: leziuni vasculare la nivel episcleral. fibroza pulmonara cronica. de obicei dupa varsta de 8 ani. 9. accidente vasculare cerebrale. Ac anticoagulanti.febra (permanenta sau intermitenta).limfadenopatie (adesea generalizata). Examinari imunologice: AAN. cu o incidenta crescuta la populatia de culoare. In perioada de stare: . cu: febra. cu scadere in greutate si retardul cresterii. tromboze arteriale/venoase. Alfa2 si gamma globuline crescute. Se presupune ca LES este rezultatul actiunii a doua categorii de factori: genetici si de mediu (in special infectiosi. . infarct miocardic. 10. Manifestari clinice Debutul este brusc sau insidios. C3 scazut.modificari hematologice (vezi examinari paraclinice). . Ac antiDNA (marker de severitate al bolii). .manifestari cutaneo-mucoase: rash ”in aripi de fluture” (caracteristic) la nivelul zonelor malare. endocardita verucoasa (Libman-Sachs). modificari de personaliate. melena. iridian/retinian. Paraclinic 8. trombocitopenie.hepato-splenomegalie. . eritem multiform sau eritem nodos si purpura cutanata. uscat si alopecie localizata sau generalizata. insotite de hemoragii/exsudate. eozinofilic – in . infiltrate parenchimatoase pulmonare. de natura virala). anorexie. cu evolutie mai severa la copil decat la adult. b) necroza osoasa aseptica (mai frecvent la nivelul capului femural). livedo reticularis. nevrite periferice. plantelor sau trunchiului.afectare musculo-scheletala: a) artralgii sau redoare articulara (fara modificari obiective) sau artrita. Ac antifosfolipidici. nazala). latino-americani si asiatici. stare generala modificata.nefrita (tablou clinico-biologic de sindrom nefrotic impur. Aproximativ 20% dintre cazurile de LES debuteaza in copilarie. Toate rasele sunt afectate. Examen histopatologic (biopsie renala sau cutanata): mase amorfe. material celular. fenomen Raynaud. infarcte intestinale secundare vasculitei. leziuni ulcerative la nivelul mucoaselor (bucala. . par friabil. hipertensiune arteriala. c) tenosinovite. Sexul feminin este afectat cu preponderenta la toate varstele (sex ratio = 8:1). Examen hematologic periferic: anemie. artralgii (sau artrita) si rash cutanat. . 11. . de culoare rosie-purpurie (material extracelular) – la coloratia hematoxilina-eozina. . diaree. eritem sau macule la nivelul palmelor.manifestari gastro-intestinale: dureri abdominale. hemoragie pulmonara. .afectare pleuro-pulmonara: pneumonie acuta.manifestari neurologice: convulsii. pleurita/pleurezie – in cadrul poliserozitei ce poate asocia peritonita/pericardita. Teste bio-umorale (serice si urinare) ce releva modificari specifice sindromului nefrotic impur la pacientii cu nefrita. . leucopenie cu limfopenie. coree.LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC Simona Bucerzan Definiţie Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boala sistemica ce asociaza numeroase fenomene imune. cu hipertensiune arteriala). miozita. pericardita izolata sau in cadrul poliserozitei. Epidemiologie Incidenta reala nu este cunoscuta.

. Tratament Nu exista tratament specific. Tulburari neuro-psihice: convulsii (in absenta tulburarilor metabolice). miocardita.forma severa: corticoterapie. Prognostic: Bun. Afectare renala: proteinurie >0. imunosupresive (ciclofosfamida/azathioprina) la pacientii care nu raspund la corticoterapia izolata. endocardita de alte etiologii. puls-terapie cu metil-prednisolon (in formele severe de nefrita). suport psihologic. Consta in regim igieno-dietetic (repaus la pat. boli maligne (in special leucemia acuta). GN membranoasa. fibroza perivasculara (”onion rings”) – in splina. +/. Terapia utilizata urmareste sa inhibe inflamatia si reactivitatea imuna. artrita septica. Serozita: pleurita/pleurezie.Alte cauze de anemie (in special hemolitica).GN de alta etiologie. septicemii. . .500/mmc (minimun 2 determinari) sau trombocitopenie sub 100. Diagnostic pozitiv Pentru diagnosticul LES sunt necesare prezenta a cel putin 4 din urmatoarele 11 elemente: 1. perete vascular). Complicatii Insuficienta renala. leucopenie. ulceratii. Rash discoid 3. .ARJ. corticoterapie topica.5 g/24 ore sau hematurie/hemoglobinurie/celule tubulare in sedimentul urinar 8. Infectii.Pericardita. Modificari imunologice: fenomenul LE prezent sau Ac antiDNA in titru crescut sau Ac antism sau test pozitiv pentru sifilis timp de minimum 6 luni (si teste negative pentru absorbtia Ac anti-Treponema pallidum) 11. . tegumente.Infectii (in special stari septice). evitarea administrarii de medicamente cu potential de producere a ”drug-induced lupus syndrome”. tumori cerebrale.Gastro-enterocolitebinfectioase. Complicatii la nivelul sistemului nervos central. regim hiposodat in caz de corticoterapie).Alte cauze de convulsii. anticonvulsivante LES cu nefrita: corticoterapie.AAN indusi de medicamente (”drug-induced ANA”).Alte cauze de rash. dializa. leziuni renale: glomerulonefrita (GN) mezangiala. imunglobuline si fractiuni ale complementului (in rinichi. Infarct miocardic. LES fara nefrita: . Hemoragie pulmonara.000/mmc 10. vasculita. . HTA.000/mmc (minimum 2 determinari) sau limfopenie sub 1.Lupusul indus de medicamente (”drug-induced lupus”). hidroxiclorochina) . . tratamentul complicatiilor. Artrita (cu implicarea a minimun 2 articulatii) 6. Ulceratii bucale/nazofaringiene 5. tratament simptomatic. +/. . Ac antinucleari pozitivi.forma medie de boala: salicilati/alte AINS . GN difuza proliferativa.Alte cauze de hemoragie digestiva inferioara. . alopecie. azathioprina.tesutul conjunctiv/in peretii vaselor. transplant renal (insuficienta renala cronica). Diagnostic diferential . pericardita 7.forma usoara de boala (numai manifestari cutanate): evitarea expunerii la soare. . Fotosensibilizare tegumentara 4. Rash in regiunea malara 2.antimalarice. in formele usoare si medii de boala. plasmafereza. trombocitopenie. Rezervat in formele cu nefrita. psihoze (in absenta tulburarilor metabolice) 9. depunere de complexe imune.antimalarice (clorochina. . GN focala proliferativa. Modificari hematologice: anemie hemolitica sau leucopenie sub 4.

URGENŢE PEDIATRICE CONVULSIILE COPILULUI Lucia Slăvescu. organofosforice. tonico-clonice. stricnina. clonice sau. miofilin. IL-6) care survin în declanşarea CF Factori de risc pentru apariţia CF Epidemiologia CF: Frecvenţă. sex. Kinga Slăvescu Definiţie . posttraumatice.5 mg/kg/d) → persistenţa crizei → internarea de urgenţă ! Dacă Diazepam-ul a fost administrat intrarectal → injecţie de 0. D.5mg/kg) Tratamentul preventiv al CF: Prevenţia recurenţelor crizelor . în general neepileptice.D. Examen obiectiv Criterii pentru definirea unei convulsii febrile Există convulsii febrile recurente care pot ascunde o comiţialitate sau pot conduce la comiţialitate (convulsii maligne) Evaluarea criteriilor care permit clasarea unui episod în CF simplă sau CF complicată Diagnosticul paraclinic al CF: teste sanguine. 3. datorate unei activităţi excesive şi hipersincrone a neuronilor corticali şi subcorticali. markerii inflamaţiei (IL-1ß. abces cerebral. salicilat. Febrile – cele mai frecvente 2. b) Crize epileptice Etiologia convulsiilor pe categorii de vârstă Convulsiile febrile (CF) Fiziopatogenia: susceptibilitate genetică.Convulsiile sunt crize paroxistice cerebrale. unele cu potenţial evolutiv spre convulsii cronic-recidivante) denumite şi “acute”. hemoragii cerebrale: CID şi alte sindroame hemoragipare. Se caracterizează prin contracţii musculare involuntare: tonice. Boli ale SNC: infecţii acute: meningite şi encefalite.T. Metabolice: hipocalcemice. mortalitate / morbiditate. deficit de piridoxină (vitamina B6). hipoglicemice. hipo şi hipernatremice. particularităţi legate de rasă.3-0.11. cu sau fără tulburări ale conştiinţei. 10 mg) Diazepam= Midazolam intranazal (0. 5. hipoxice şi hiperoxemice. Infecţii cu alte localizări şi unele boli cu răsunet temporar pe SNC (prin mecanism toxinic şi edem cerebral acut). atropina.. TNF.Convulsiile febrile (CF) sunt crize convulsive care survin la un sugar sau copil mic în cursul unui episod febril. fără să fie vorba de o infecţie intracraniană. efedrina. imagistică (CT sau RMN) Elemente de diagnostic pozitiv în CF Diagnosticul diferenţial al CF Complicaţiile CF Tratamentul CF Criza > 5 minute are o probabilitate crescută de a dura în jur de 30 minute. hiperpotasemice. Etiologie Clasificarea etiologică a manifestărilor convulsivante: a) Accidentale (ocazionale. hiperamoniemice. parathion. mai frecvent. procese expansive: tumori. hipomagneziemice.2mg/kg) sau sublingual (0. alcool. . vârstă Diagnosticul clinic al CF: Anamneză. 4. Intoxicaţii medicamentoase şi alte toxine endogene . benzodiazepină (Diazepam0. boli vasculare. alcaloza. hiperfosfatemice. oxid de carbon. puncţie lombară.Tratamentul antipiretic (paracetamol şi antiinflamatoarele non-steroidiene) nu este eficace în prevenţia CF (care apar „imprevizibil”) . 1.α.5mg/kg (max.

edem cerebral acut: Manitol 10-20% 1-2 g/kg/zi. de 0.v. sau Desitin intrarectal. 2. cu pompa.Fenobarbital 3-6 mg/kg/zi. (în spital) a) asigurarea funcţiilor vitale b) căutarea rapidă a unei cauze ce pretinde un tratament etiologic .5 mg/kg. a) tratamentul anticonvulsivant în ordinea alegerii: . apoi 10 picături/minut.Criterii pentru a estima evoluţia CF spre o epilepsie - .5-1 g glucoză. Evoluţie / Prognostic: . dar nu schimbă prognosticul . .instalarea pacientului în decubit lateral.Fenitoină 15-20 mg/kg/d.hipoglicemie: 1 ml glucoză/minut din sol. ritm de 1 ml/minut i.Tratament preventiv intermitent cu benzodiazepină (Diazepam 0. 2-3 zile) eficace numai intrarectal.Tratament preventiv continuu CF complicate: . 20% până la cantitatea aproximativă de 0. 3.v.25 mg/kg Diazepam sau instilarea rectală de Desitin 0.Valproat 30-60 mg/kg/zi Conduita în 3 timpi în prezenţa unei stări de rău convulsiv 1.v. un tratament anticonvulsivant de fond.Fenobarbital.5% 40 picături/minut până la oprirea crizelor.Clormetiazol soluţie 1. .v. i. .33mg/kg la 8h. după care ritmul perfuziei scade la 8-10 mg glucoză/ kg/minut.Factori care cresc riscul recidivelor ..Xilocaină 4 mg/kg/oră.v.hipocalcemie: 2-3 ml gluconat de Ca /kg corp din soluţia 10%. riscant din punct de vedere cognitiv şi comportamental .Diazepam i. (pe loc): injecţie i. pregătirea pentru a practica o scurtă asistenţă respiratorie. . b) în cazul utilizării unor produşi cu semiviaţă scurtă. i. . timp de 2-3 zile. .

controlul micţiunilor abolit .tulburări vegetative: bronhoplegie. Într-o prima etapă se efectuează: . Coma de gradul II (coma tipică): .funcţii vegetative păstrate . se declanşează cu dificultate .măsuri terapeutice nespecifice: de maximă urgenţă = vizează stabilizarea pacientului . dureroşi . reflex de clipire prezent .abolirea tuturor reflexelor .traseu EEG . de amplitudine mare sau traseu aplatizat 4. reacţionează la stimulii verbali.tonus muscular mult diminuat . 1. Epidemiologie: Incidenţa comei variază în funcţie de etiologie: meningo-encefalită .somn profund.apnee.starea de decorticare şi de decerebrare .midriază.aprecierea profunzimei comei În a doua etapă se impun: .reactivitatea la stimuli abolită . prezente la diverşi excitanţi 3.depistarea elementelor de gravitate imediată .mioză. reducerea reactivităţii sistemului nervos central la stimulii externi şi tulburarea funcţiilor vegetative. reflexe motorii la stimuli dureroşi sau verbomotori abolite .COMELE Daniela Iacob Definiţie: Coma este un sindrom clinic caracterizat prin perturbarea stării de conştientă. Coma de gradul IV (coma depăşită): .precizarea diagnosticului etiologic .funcţii vegetative nemodificate . coma hipoxic-ischemică . circulatorii şi de termoreglare. tumori intracraniene 1%. coma postictală – 10%.Coma de gradul III (coma carus): . Coma de gradul I (coma uşoară.prăbuşirea tonusului muscular . funcţia de termoreglare prăbuşită .pupile reactive: reflex fotomotor normal. tulburări tranzitorii de ritm respirator.pupile midriatice.25%. vigilă): . funcţiile vegetative şi aspectul pupilar.constienţa abolită. funcţia cardiacă este menţinută numai în condiţiile în care se asigură ventilaţia artificială.completarea schemei terapeutice cu tratamentul etiologic şi cu alte măsuri terapeutice nespecifice.intenşi şi insistenţi . traumatisme craniocerebrale . cu periodicitate. reflexul corneean mult diminuat sau absent . reflex de clipire abolit .încetinire a traseului de fond 2. areactive .EEG: prezenţa de unde delta.25%.tonus muscular păstrat .reflex deglutiţie prezent . Clasificarea stadială a comelor se bazează pe funcţiile de relaţie.EEG: ritmuri lente (delta şi theta).dispare reflexul de deglutiţie .EEG: traseu plat . care sunt reversibile .15%.reflex de deglutiţie păstrat.prăbuşirea TA .

. 11 (6-12 luni).N. Tratament . hipovolemic.Scorul Glasgow permite aprecierea intensităţii comei: Standard Copil < 5 ani Scor_______ Deschiderea ochilor spontan spontan 4 la vorbire la vorbire 3 la durere la durere 2 absentă absentă 1 Răspuns motor (membrul inferior) execută la comandă execută la comandă 6 localizează durerea localizează durerea 5 retrage membrul retrage membrul 4 flexie la durere flexie la durere 3 extensie la durere extensie la durere 2 absent absent 1 Răspuns verbal orientat orientat 5 confuz confuz 4 cuvinte inadecvate vocale 3 neinteligibil strigăt 2 absent absent 1________ Valori normale : 9 (0-6 luni). Come prin leziuni ale S. corectarea diselectrolitemiilor .: traumatice.C. examenul LCR. senzoriale. hipo/hipernatremiile. Diagnostic diferenţial: cu sincopa. tumorale. Come endocrine D. somnul fiziologic. prin tulburări ale circulaţiei cerebrale. sindromul Reye. deces. acidemii genetice.tratamentul etiologic: tratamentul antiifecţios în meningită. Complicaţii: retard psiho-motor.susţinerea funcţiilor vitale.. Diagnostic pozitiv: pierdere a conştientei de durată. în cadrul infecţiilor S. 13 (2-5 ani). anomalii ale aminoacizilor din ciclul ureei. glucoză în coma hipoglicemică. ecoTF. CT. Evoluţie/Prognostic – în funcţie de etiologia comei. C. aciduriile organice. hipotermia.N. insuficienţa renală acută şi cronică. profilaxia escarelor. socul caloric. Come metabolice: anomalii în metabolismul glucidelor. hipo/hipercalcemiile. Etiologie A. măsuri nespecifice de eliminare a toxicului în intoxicaţii. comele hepatice.C. 14-15 (>5 ani). ocluzia pleoapelor). corectarea tulburărilor de termoreglare. examinări biochimice din sânge. prin obstrucţia căilor de drenaj al LCR. infecţios). şoc (cardiogen. Come toxice exogene . nu poate fi trezit prin stimuli verbali. Coma postictală (epilepsia) Investigaţii: fund de ochi. profilaxia ulcerelor corneene (instilaţii de ser fiziologic. hipoxiile tisulare. hipersomnia. sechele neurologice.în intoxicaţiile acute de diferite etiologii E. combaterea agitaţiei. terapia convulsiilor . intensitatea comei şi terapia aplicată. evitarea stazei secreţiilor bronşice. tratamentul neuro-chirurgical în comele structurale. terapia HTIC. insulină şi reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică în diabet.alte măsuri terapeutice (cu caracter nespecific): menţinerea unui echilibru hidro-electrolitic şi nutriţional adecvat. RMN. 12 (1-2 ani). B.

.susţinerea funcţiilor vitale .substanţe de uz casnic (detergenţi. cu reflexe laringiene intacte. alte semne de îmbolnăvire. ionogramă serică. .eliminarea toxicelor pătrunse în organism . gaze sanguine. Examenul obiectiv evaluează funcţiile vitale (căile respiratorii. în mod accidental sau voluntar. intoxicaţie cu monoxid de carbon.INTOXICAŢIILE ACUTE EXOGENE Angela Butnariu Definiţie: Stări patologice produse în urma pătrunderii acute în organism.toxice pătrunse tegumentar: îndepărtarea hainelor şi spălare abundentă cu apă.toxicele injectate sau pătrunse prin înţepături şi muşcături: se aplica garou deasupra locului de pătrundere şi pungă cu gheaţă.medicamente .produc peste 50% dintre intoxicaţiile acute (IA) la copii.toxice vegetale (ciuperci necomestibile. Decontaminarea internă se realizează prin următoarele proceduri: a) Producerea emezei (provocarea de vărsături) prin: stimularea vălului palatin sau a peretelui posterior al faringelui cu o spatulă. sexul masculin (băieţii sunt mai “activi“ decât fetiţele). toxindroamele (grup de semne şi simptome sugestive pentru un anumit tip de intoxicaţie). minim 10 min .investigaţii pentru evaluarea stării organismului: pHmetrie.substanţe de uz agricol (insectofungicide. momentul intoxicaţiei şi al primelor manifestări. sodă caustică etc.alcoolul etilic . intervenţiile de prim-ajutor şi caracteristicile biologice ale intoxicatului .Indicatii: bolnav vigil. calea de pătrundere. nivelul cultural şi de educaţie redus al familiei. sondă orofaringiană sau intubaţie endotraheală. toxine ale unor plante) . . starea de conştienţă.anamneză negativă (nu se recunoaşte intoxicaţia): diagnosticul este sugerat de debutul brutal. glicemie.) . cantitatea.decontaminarea externă şi internă (îndepărtarea toxicelor neabsorbite în sânge) . Decontaminarea externă . a unor substanţe toxice. în plină sănătate a tulburărilor. renală. investigaţii funcţionale ale organelor vitale (insuficienţă hepatică. ratidice) .toxice pătrunse prin mucoasă conjunctivală: spălături oculare cu ser fiziologic 15-20 minute . intoxicaţie cu ciuperci la mai mulţi membri ai familiei ce au consumat aceeaşi mâncare etc.4 ani (instinct de conservare diminuat). profunzimea comei .reechilibrarea homeostaziei organismului Tratamentul suportiv al funcţiilor vitale: eliberarea căilor aeriene.neutralizarea toxicelor prin antidoturi . Etiologie . sirop de ipeca pe cale orală. administrarea de oxigen Decontaminarea se face în funcţie de poarta de intrare a toxicului. circulaţia). tulburări hematologice). menţinerea permeabilităţii căilor respiratorii prin poziţie de siguranţă.examinări toxicologice . Tratament Obiectivele terapeutice sunt reprezentate de: . Investigaţii paraclinice .) .monoxidul de carbon Factorii favorizanţi ai IA: vârsta mică de 1.manifestări similare şi concomitente la mai multe persoane aflate în acelaşi mediu (ex.identifică substanţa toxică. tulburări cardiace. Epidemiologie Majoritatea IA la copii sunt accidentale Tablou clinic Anamneza oferă următoarele posibilităţi: . ventilaţia.

intoxicaţia cu detergenţi (spumează cu apă şi pot fi inhalaţi). Vitamina K Plasma proaspătă congelată Fragmente fab ale anticorpilor specifici Etanol i. hemoperfuzia. intoxicaţia cu hidrocarburi slab absorbabile (risc de aspiraţie şi pneumonie chimică).ingestia de substanţe corozive (risc de perforaţie esofagiană sau gastrică). Evoluţia şi prognosticul: dependente de tipul toxicului.). c) Administrarea de cărbune activat d) Administrarea de purgativ. Naloxon Atropina şi Pralidoxina N-acetil cisteina Alte măsuri terapeutice presupun refacerea homeostaziei organismului. exanghinotransfuzia. dintre care cele mai importante sunt redate în tabelul de mai jos.v. nutriţia pacientului. Administrarea de antidot.v. putându-se totuşi efectua în stările comatoase după prealabilă intubaţie traheală cu sondă prevăzută cu manşetă cu balonaş. Toxicul Benzodiazepine Beta-blocante Cianuri Dicumarinice Digoxina Etilenglicol Heparina Monoxid de carbon Metanol Opiacee Organofosforice Paracetamol Antidotul sau tratamentul specific Flumazenil Glucagon Cobalt-EDTA şi Tiosulfat de sodiu i. .- Contraindicatii: stări comatoase. edem pulmonar etc.v. Este contraindicată după substanţe corozive şi în caz de ileus paralitic. profilaxia infecţiilor. convulsii (risc de aspiraţie pe căile aeriene). b) Spălătura gastrică . combaterea complicaţiilor (convulsii. plasmafereză. de calitatea şi precocitatea aplicării tratamentului. hemodializă. Protamina Oxigen hiperbar Etanol i. Există puţine antidoturi specifice. a) diureză forţată b) epurare extrarenală respectiv dializă peritoneală.obligatorie în primele 6 ore de la intoxicaţie Contraindicaţii: aceleaşi ca şi pentru inducerea vărsăturilor. Eliminarea toxicelor absorbite se realizează prin.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful