GHID DE STUDIU PEDIATRIE ŞI PUERICULTURĂ

Domeniul de studiu: Medicină Program de studiu: Medicină Titularul cursului: Conf.Dr. Rodica Manasia – Pediatrie I, Prof.Dr. Mariana Andreica – Pediatrie II, Conf.Dr. Angela Butnariu – Pediatrie III Catedra: Pediatrie I, II, III şi Chirurgie infantilă
Evaluare

TOTAL 204

An V

C 8

C 64

Credit

Sem.

Tipul cursului

Cursuri

Activitǎţi practice ore / săpt. LP St 0 17,5

Cursuri

Activitǎţi Studiu practice individual ore / sem (modul) LP St 0 140

Examen scris Examen oral

C=cursuri; LP=lucrări practice; St=stagii

OBIECTIVE GENERALE - Însuşirea cunoştinţelor de puericultură, de creştere şi dezvoltare fiziologică şi de patologie a nou-născutului, sugarului, copilului şi adolescentului. - Dobândirea competenţei în evaluarea pacienţilor, în diagnosticul celor mai frecvente boli ale sugarilor, copiilor şi adolescenţilor şi în stabilirea unei scheme de tratament corespunzător diagnosticului. OBIECTIVE SPECIFICE - Însuşirea cunoştinţelor teoretice şi practice privind patologia cea mai frecventă la nou-născut, sugar, copil şi adolescent, cu particularităţile legate de vârsta pediatrică, comparativ cu patologia adultului. - Însuşirea cunoştinţelor şi dobândirea abilitaţilor practice privind anamneza, examenul clinic, stabilirea planului de examinări şi a planului terapeutic la copil. - Însuşirea cunoştinţelor privind creşterea şi dezvoltarea normală, alimentaţia copilului: stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului. - Dobândirea abilităţilor practice de recoltare a produselor patologice şi de administrare a tratamentului şi însuşirea cunoştinţelor necesare interpretării buletinelor de laborator şi a rezultatelor unor explorări diagnostice. - Exersarea abilităţilor practice prin participarea la activitatea din spital în cadrul gărzilor de după-amiază şi prezentarea cazului la raportul de gardă. - Participarea la prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului). CONŢINUTUL CURSULUI - Perioadele copilăriei. Creşterea şi dezvoltarea. Nou-născutul la termen. Tulburări de creştere intrauterină. Copilul mic, preşcolar, şcolar. Alimentaţia sugarului: naturală, artificială, mixtă, diversificarea alimentaţiei. Alimentaţia copilului mic, între 3–6 ani, şcolar. - Boli condiţionate prenatal (boli cromozomiale, erori înnăscute de metabolism, embriofetopatii). - Bolile aparatului respirator (infecţii acute de căi respiratorii superioare, infecţii acute de căi respiratorii inferioare, astmul bronşic, fibroza chistică, insuficienţa respiratorie acută). - Bolile aparatului cardiovascular (malformaţii cardiace congenitale insuficienţa cardiacă, şocul).

- Bolile aparatului digestiv: vărsăturile, gastrite, duodenite, ulcer gastroduodenal, enterocolite acute, sindromul de deshidratare acută, enteropatii cronice, boala inflamatorie intestinală, icterele sugarului şi copilului mic, hepatite cronice şi ciroze - Boli metabolice nutriţionale şi endocrine: diabetul zaharat de tip I, rahitismul, malnutriţie, obezitatea copilului. - Bolile aparatului reno–urinar: glomerulonefrite acute, persistente, progresive, sindromul nefrotic, infecţiile urinare, insuficienţa renală acută, insuficienţa renală cronică. - Boli hematologice: anemii, tulburări de hemostază, leucemii şi alte malignităţi ale copilului. - Deficite imune. - Boli reumatismale: reumatismul articular acut, artrita juvenilă idiopatică. Boli autoimune: LES. - Urgenţe pediatrice. TEMATICA STAGIILOR A. Asistenţa medicală a copilului I. Examinarea copilului bolnav cu întocmirea foii de observaţie - anamneza - examenul clinic, inclusiv morfograma, termometrizarea, măsurarea tensiunii arteriale - stabilirea programului de examinări şi a planului terapeutic - completarea documentelor la externare - măsuri de educaţie sanitară II. Îngrijirea copilului bolnav III. Alimentaţie - tehnica alimentaţiei sugarului - stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului IV. Tratament: - administrarea medicamentelor pe cale orală - tratament injectabil (intramuscular, intravenos) - instalarea şi supravegherea perfuziilor endovenoase - tehnica oxigenoterapiei - respiraţia artificială - spălătura gastrică B. Tehnici de recoltare : - recoltarea secreţiei faringiene (pentru culturi microbiene) - recoltarea lichidului pleural (puncţie pleurală) - recoltarea scaunului (pentru coprocultură, examen parazitologic, pH şi examenul digestiei) - recoltarea de sânge (hemocultură, VSH, glicemie, azot, alte examinări biochimice) - recoltarea urinii (examen de urină şi urocultură) - recoltarea lichidului cefalorahidian (puncţie lombară) C. Interpretarea buletinelor de laborator şi rezultatelor unor explorări diagnostice - examenul complet de urină (densitate, proteinurie, zahăr, puroi, urobilinogen, pigmenţi biliari, corpi cetonici, sedimentul urinar, ionogramă urinară, pH) - lichidul cefalorahidian: reacţia Pandy, examene biochimice (proteinorahie, glicorahie şi clorurorahie), examen bacteriologic, examenul microscopic al frotiului - examinări hematologice din sângele periferic: hemoleucogramă, tablou sanguin, reticulociţi, timp de sângerare, de coagulare, medulograma - filme radiologice (Rgr torace, urografii, Rgr osoase) - EKG - examinări biochimice din sânge (teste inflamatorii nespecifice, probe funcţionale – biochimice, hepatice, renale metabolice) - lichidul pleural (test Rivalta, examenul microscopic al frotiului) - examenul scaunului (coprocultura, coprocitograma, pH digestie) D. Prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului)

BIBLIOGRAFIE 1. Cursul predat la catedră în cursul anului universitar 2. Behrman RE. Nelson–Textbook of Pediatrics, 17th ed. W.B. Saunders Co., Philadelphia 2004 3. Ciofu E, Ciofu C. Esenţialul în Pediatrie, ed. Med. Almatea, Bucureşti, ed. II–a, 2002 4. Ciofu E. sub redacţia. Tratat de Pediatrie, ed. Medicală Bucureşti, 2001 6. Hurgoiu V. Puericultură, curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993 7. Miu N. Pediatrie vol. I-III; curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993–1994 8. Grigorescu-Sido P. Tratat elementar de Pediatrie. Volum I-IV. Casa Cărţii de Ştiinţă, Cluj 2000 9. Nanulescu M. Pediatrie. Volum I-III, curs Litografia UMF Cluj 10. Butnariu A. Puericultură şi pediatrie. Ed. Medicală Universitară “Iuliu Hatieganu“ Cluj, 2006 EVALUARE Examen scris (60%), examen practic (40%).

1. PUERICULTURĂ PERIOADELE COPILĂRIEI Gabriela Panga Copilăria este perioada de la naştere până la adolescenţă, caracterizată printr-o evoluţie progresivă datorată proceselor de creştere şi dezvoltare soldate cu modificări morfofuncţionale. A. Copilăria I: este cuprinsă între naştere şi 3 ani ( încheierea erupţiei dentiţiei temporare). Cuprinde etapele de nou născut, sugar şi copilul mic. 1. Perioada de nou-născut (primele 28 zile de viaţă); primele 7 constituie perioada perinatală. Caracteristici: - creştere accelerată ponderală şi staturală - nevoi mari de principii nutritivi, posibilităţi limitate de digestie - alimentaţie exclusiv lactată - termolabilitate - activitate nervoasă subcorticală reflexă fără inhibiţie corticală - imunitatea transmisă transplacentar şi prin laptele mamei cu tendinţă la infecţii generalizate - Fenomene caracteristice: scădere iniţială în greutate; icterul neonatal; criza genitală - dependenţa totală de mamă şi de familie - patologia reprezentată de malformaţii congenitale, hipoxia neonatală, hemoragia intracraniană, boala hemoragică, infecţii - mortalitatea cea mai ridicată 2. Perioada de sugar (1 lună – 1an). Caracteristici: - creştere ponderală şi staturală accelerată - nevoi nutriţionale mari - maturare progresivă a activităţilor enzimelor digestive şi apariţia dentiţiei temporare, fapt ce permite trecerea la alimentaţie diversificată - dezvoltare neuropsihică rapidă - dezvoltarea imunităţii proprii - patologie dominată de infecţii respiratorii , digestive, rahitism, malnutriţie - mortalitate mare 3. Perioada de copil mic (antepreşcolar) – 1-3 ani. Caracteristici: - încetinirea ritmului de creştere - diminuarea nevoilor nutritive - completarea dentiţiei temporare şi maturarea activităţii tuturor enzimelor digestive, permiţând o alimentaţie variată . - perfecţionarea funcţiei locomotorii, progresul limbajului, intensificarea funcţiilor cognitive şi relaţiilor afective - dezvoltarea progresivă a imunităţii proprii întărită de vaccinări. - patologia reprezentată de boli infecţioase , traumatisme, intoxicaţii accidentale. - mortalitate mică B. Copilăria II ( preşcolar ) 3-6 ani: este delimitată de încheierea erupţiei dentiţiei temporare şi apariţia primilor dinţi definitivi. Caracteristici: - creştere staturală şi ponderală lentă, dar uniformă - metabolism bazal scăzut, nevoi nutriţionale reduse - alimentaţie variată, apropiată adultului - dezvoltare complexă a SNC, cunoaşterea, înţelegerea şi discernământul - creşterea capacităţii de apărare antiinfecţioasă, imunizări - patologia reprezentată de boli infecţioase, imuno-alergice - mortalitate redusă

C. Copilăria III (şcolar) 6 – 16 ani se împarte în: Perioada de şcolar mic se întinde până la 10-11 ani la fete şi 12-13 ani la băieţi. Caracteristici: - creştere-lentă staturo-ponderală, cu accelerare înaintea pubertăţii - cresc mai ales toracele, membrele superioare - nevoi nutriţionale mici - treptat dentiţia de lapte e înlocuită de cea definitivă - dezvoltate intelectuală intensă - imunitate deplină întărită prin revaccinări - patologia reprezentată de infecţii acute respiratorii, R.A.A., hemopatii maligne Perioada de şcolar mare ( pubertatea ) durează între 11-14 ani la fete, între 13-16 ani la băieţi. Caracteristici: - creştere lentă precedată de saltul prepuberal - modificările dimensiunilor şi ale raportului dintre segmentele corpului - apariţia caracterelor sexuale secundare - dezvoltare intelectuală; labilitate psihică şi vegetativă - deprimare tranzitorie a apărării antiinfecţioase - patologia: reprezentată de tulburări ale stării de nutriţie ( malnutriţie, obezitate), tulburări de refracţie ale globilor oculari D. Adolescenţa (postpubertate) delimitată între 14 – 18 ani la fete, 16-21 de ani la băieţi Caracteristici: - oprirea creşterii staturale,osificarea cartilajelor de creştere - desăvârşire funcţională a tuturor organelor CREŞTEREA ŞI DEZVOLTAREA COPILULUI Creşterea şi dezvoltarea sunt fenomene strâns legate între ele, dar diferite. - Creşterea constituie o modificare măsurabilă a unor dimensiuni, mărirea cantitativă a celulelor, ţesuturilor şi organelor - Dezvoltarea reprezintă un proces calitativ, constând în modificări structurale şi funcţionale ale organelor şi aparatelor. Mecanismul creşterii Creşterea are la bază hipertrofia, hiperplazia şi diferenţierea celulară. - Hiperplazia celulară – constă în diviziunea celulei prin care se realizează distribuirea materialui genetic la celulele fiice. Celulele somatice se divid prin mitoză, iar celulele sexuale prin meioză. Din unirea spermatozoidului cu ovulul celula rezultată va avea de 46 cromozomi. - Hipertrofia celulară – reprezintă mărirea în volum a celulei, având la bază sinteza proteică. - Diferenţierea celulară – constă în evoluţia celulelor rezultate din primele diviziuni spre celule specializate, rezultatul fiind apariţia unei funcţii specifice fiecărui tip de celulă. Factorii endogeni de creştere a. Influenţa hormonilor asupra creşterii După naştere sistemul hipotalamo-hipofizar devine centrul coordonator al creşterii copilului, menţinând un echilibru între glandele endocrine. Hipofiza prin acţiunea hormonului somatotrop (STH) intervine în sinteza proteinelor, promovează proliferarea şi diferenţierea celulară, determină creşterea în lungime a oaselor. Hormonul somatotrop stimulează sinteza somatomedinelor cum ar fi factorii insulinici de creştere “insulin-like growth factor” (IGF-1, IGF-2) cu rol în stimularea creşterii oaselor şi a ţesutului muscular Tiroida prin tiroxina şi triiodotironina stimulează sinteza proteică, reglează glicogenoliza, produce hipertrofia condrocitelor de la nivelul cartilajului de creştere a osului, favorizează mineralizarea oaselor şi creşterea dinţilor. Hormonii tiroidieni potenţează acţiunea STH-ului.

Glandele suprarenale - Hormonii glucocorticoizi inhibă creşterea prin activarea catabolismul proteic, diminuează pătrunderea aminoacizilor în celule, inhibă proliferarea şi diferenţierea condroblaştilor, inhibă acţiunea hormonului somatotrop prin stimularea inhibitorilor somatomedinelor. - Hormonii mineralocorticoizi stimulează sinteza de ADN şi ARN şi reabsorbţia tubulară a apei şi sodiului. Timusul(cu rol primordial în primele luni de viaţă) are efect sinergic cu STH-ul. Pancreasul intervine în creştre prin insulina şi glucagon. - Insulina participă la sinteza ARN, favorizează pătrunderea acizilor aminaţi în celule şi oxidarea celulară a glucozei cu eliberare de energie pentru sinteza proteică. - Glucagonul inhibă creşterea, favorizează catabolismul proteic şi inhibă gluconeogeneza. Glandele sexuale intervin în creştere prin acţiunea hormonilor androgeni şi estrogeni. - Hormonii androgeni la pubertate determină calcifierea cartilajului de creştere, dezvoltarea umerilor, participă la diferenţierea şi maturarea sexuală. - Estrogenii determină lărgirea bazinului şi calcifierea cartilajului de creştere. b. Factorii genetici - acţionează din momentul concepţiei, fiind responsabili de determinismul genetic al creşterii - gemenii monozigoţi crescuţi în condiţii diferite din punct de vedere al instruirii, au un coeficient de inteligenţă apropiat - recombinarea genetică intercrozomică şi intracrozomică ar explica de ce din părinţi foarte dotaţi pot proveni copii cu totul nesemnificativi Factorii exogeni de creştere Alimentaţia - Calitatea alimentaţiei are o influenţă semnificativă asupra stării de sănătate şi asupra creşterii şi dezvoltării copilului. - Consumul de alimente cu un conţinut proteic scăzut în timpul sarcinii duce la naştrea unor copii cu greutate mai mică. - Alimentaţia postnatală prin aportul ei energetic, proteic, mineral şi vitaminic intervine în sinteza proteinelor, în multiplicarea şi diferenţierea celulelor. - Copiii din a căror dietă lipsesc elemente nutritive esenţiale au o creştere deficitară. - Copiii supraalimentaţi, devin obezi şi cu o dezvoltare motorie întârziată. Nivelul socioeconomic - Situaţia materială a părinţilor se reflectă în calitatea alimentaţiei, condiţiile de igienă, ambianţă psihică şi accesul la facilităţile civilizaţiei şi medicinei. - Apartenenţa la un mediu socioeconomic scăzut este asociată cu: inteligenţă mai scăzută, nivelul redus al limbajului, achiziţii şcolare reduse, delicvenţă. Mediul geografic - Influenţează creşterea prin elementele de microclimat: soare, aer, lumină, temperatură, umiditate, presiune atmosferică şi raze ultraviolete. - Clima excesivă (de deşert sau alpină) duce la o statură mai mică. - Razele X şi ultraviolete în doze mici stimulează creşterea, în doze mari o opresc. Factorii afectiv-educativi - Mediul familial calm, afectuos constituie baza dezvoltării psihice sănătoase a copilului. Dizarmonia afectează dezvoltarea personal socială a copilului. - Problemele comportamentale în adolescenţă sunt mai frecvente la copiii din medii discordante. Exerciţiul fizic favorizează dezvoltarea somatică şi motorie a copilului (activează circulaţia crescând aportul de oxigen şi substanţe nutritive la ţesuturi). Metodele de evaluare a creşterii Aprecierea creşterii copilului se face prin determinarea periodică a greutăţii, lungimii/înălţimii şi a perimetrelor. Determinarea greutăţii corporale prin cântărirea copilului.

După vârsta de 2 ani creştrea staturală este de 5-6 cm/an.După vârsta de 2 ani. Interpretare: IS =0. Perimetrul cranian . la 5 ani la 50 cm şi la 55 cm la 15 ani.În al doilea an de viaţă creştrea staturală este de 10-12 cm/an.2 cm de la naştere.5 cm între 6 luni şi 1 an.Creşterea staturală lunară este de 4 cm în prima lună de viaţă. După 2 ani. .8-1. iar din luna 5-a .Se măsoară la jumătatea distanţei dintre acromion şi olecran. Creşterea staturală .Perimetrul sau circumferinţa craniană uneşte bosele frontale cu protuberanţa occipitală.60 – malnutriţie de gradul II IP< 0. Grosimea pliurilor cutanate: tricipital.În primele patru luni. . iar x= vârsta în ani). . oferă informaţii asupra reprezentării ţesutului adipos.76 – malnutriţie de gradul I IP=0.În intervalul 9-12 luni creştere lunară de 250g.Indicele statural (IS) = Lungimea acutală (cm)/Lungimea ideală pentru vârstă (lungimea de la naştere + creşterile medii lunare până la vârsta respectivă). în medie de 750g lunar. . 3 cm în lunile a 2-a şi a 3-a.Calcifierea cartilajelor de creştere ale oaselor determină oprirea creşterii staturale. .90 – malnutriţie de gradul I IS = 0. . este mai constantă de 500g lunar. . în favoarea băieţilor.89-0. Perimetrul mediu al braţului . .Reprezintă unul dintre indicatorii cei mai fideli ai stării de nutriţie după vârsta de 1 an. 1 cm lunar în trimestrul II şi 0. .Valoarea<13 cm la vârsta de peste 1 an = semn de malnutriţie. până la 1000g. creşterea anuală medie este sub 2000g. iar ulterior cu statimetrul în ortostatism.) Sub vârsta de 2 ani se calculează: . .Între lunile 5 şi 8.Creşterea ponderală . 2 cm în luna 4-a.malnutriţie de gradul III . a valorilor medii ale înălţimii. subscapular şi abdominal se măsoară cu ajutorul calibrolului. Creşterea ponderală este mai accelerată în luna 2-a de viaţă. Lunginea sau înălţimea reprezintă distanţa dintre vertex şi plante. instalarea mai precoce a pubertăţii şi îndepărtarea vârstei menopauzei. . .75 – 0.89 – 0.85 .85 . iar x = vârsta copilului în ani. Indicatorii antropometrici A.Diferenţele dintre sexe de 0. Determinarea lungimii (L). .0.Circumferinţa craniană ajunge la vârsta de 1 an la 45 cm.Creşte cu 2 cm în fiecare lună în trimestru I. cu o accelerare înaintea pubertăţii.La debutul pubertăţii se înregistrează un salt statural de 10 cm anual.60 – malnutriţie de gradul III .1 an 1 cm pe lună.Indicele ponderal (IP) =Greutatea actuală a copilului (g)/Greutatea ideală pentru vârstă (g) (greutatea de la naştere + câştigul mediu lunar până la vârsta respectivă) Interpretare: IP =0. .Măsoară la naştere 34-35 cm. înălţimii (Î) sau a taliei (T) Se măsoară cu pediometrul în poziţie culcată în primii 2 ani. se menţin pe tot parcursul copilăriei.95. cu fiecare generaţie. (Î= înălţimea în cm.malnutriţie de gradul II IS <0.Peste vârsta de 2 ani creşterea staturală poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Geldrich: Î=80+5x.Creşterea seculară constă în tendinţa de creştere progresivă. oferă relaţii asupra dezvoltării masei musculare şi a ţesutului adipos. greutatea ideală a copilului poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Hermann: G=2x + 9. . unde G = greutatea în kg.

90-1. perimetru cranian în funcţie de vârsta copilului şi greutatea raportată la lungime.70 .valori ale indicatorilor amintiţi între 0. 1.80-0. lungime.7 la naştere.) Peste vârsta de 2 ani se calculează: Indicele masei corporale (IMC) = Greutatea acutală (kg)/Înălţimea2 (m).La un copil sănătos.Analiza aspectului curbei de creştere ponderală oferă informaţii esenţiale pentru stabilirea diagnosticului de faliment al creşterii (când greutatea copilului se află sub percentila 5 sau când coboară brusc două percentile) .81 . lungime sau înălţime până la vârsta de 20 ani şi cea a perimetrului cranian până la 3 ani. Alţi indicatori ai creşterii Raportul dintre diferite segmente ale corpului . valorile acestora sunt înregistrate pe hărţi de creştere corespunzătoare.3 la 3 ani şi 1 după vârsta de 7 ani.Proporţionalitatea poate fi apreciată prin măsurarea segmentului inferior al corpului (distanţa dintre pube şi podea) şi a celui superior (diferenţa dintre înălţime şi segmentul inferior). . .70 . .Raportul dintre segmentul superior şi inferior al corpului este de 1.greutatea.mediana sau valoarea standard . B. înălţimii sau a perimetrului cranian pentru o anumită vârstă (percentila 5-10-25-50-75-90-95 sau 3-10-2550-75-90-97). lungimii / înălţimii şi a perimetrului cranian.După măsurarea greutăţii.În primele 36 luni de viaţă .La naştere. Paratrofia (supraponderea) . Interpretare: -Valoarea normală la copil = 18-24 -Suprapondere: IMC = 25-29 kg/m2 -Obezitatea de gradul I : IMC = 30-35 kg/m2 . - .malnutriţie de gradul I IN = 0.1.Între 2 şi 20 ani .Obezitate de gradul II: IMC = 36-40 kg/m2 -Obezitatea morbidă sau monstruoasă: IMC>40 kg/m2 Înregistrarea grafică a măsurătorilor . taliei şi ale perimetrului cranian cuprinse între percentilele 25 şi 50.malnutriţie de gradul III Starea normală de nutriţie (eutrofia) . . situată sub percentila 5 este cel mai sigur indicator al malnutriţiei. . .hărţile de creştere pentru greutate. valorile obţinute prin măsurarea greutăţii. urmând apoi o creştere progresivă a lungimii membrelor mai ales în perioada pubertăţii. înălţimea şi indicele de masă corporală (IMC) în raport cu vârsta. în funcţie de vârsta şi sexul copilului.Vor fi urmărite creşterea în greutate.Greutatea raportată la înălţime. .Percentila 50 . 80% între percentilele 10 şi 90 iar 90% între percentilele 3 şi 97.1. .valori ale indicatorilor antropometrici > 1. taliei sau a perimetrului cranian se menţin în interiorul a unui maximum două culoare de creştere (excepţie de-a lungul primilor 2 ani de viaţă).Indicele nutriţional (IN) = Greutatea acutală a copilului (g)/Greutatea ideală corespunzătoare creşterii sale în lungime (g) Intrepretare: IN = 0.malnutriţie de gradul II IN<0.50% dintre copii vor avea valorile greutăţii. capul şi trunchiul copilului sunt relativ mari. .89-0.Fiecare hartă cuprinde 7 curbe-percentile reprezentând distribuţia greutăţii.

toracele cilindric.grăsimi brune interscapular. torace . epidermul subţire cu permeabilitate mare. buzei superioare.Capul. conformate. determină următoarele caracteristici: . epifizar nucleii: Beclard şi Tapon. aspectul clinic al nou-nǎscutului .Lungimea la naştere (L): 50cm (48-54cm) .criterii temporale. conţine: colesterol. membrele egale Sistemul muscular prezintă în primele ore tonus scăzut. cutia craniană incomplet osificată: fontanele deschise.Perimetrul cranian (PC): 34-35cm . astragal. PH-ul pielii este neutru. vulva este situată anterior Tegumentele incomplet dezvoltate anatomic şi funcţional.eritemul fiziologic: epidermul subţire permite vizualizarea vascularizaţiei dermului. Respiraţia are o frecvenţă de 40-60/minut Frecvenţa cardiacă este de 100-160 bătăi/minut Sistem nervos: nou-nǎscutul sănătos este liniştit. albastre-violacee stigmat rasial.Pavilioanele urechilor – normal situate. toracic. celulele cromatofore în număr redus. .criterii morfologice. Stabilirea vârstei gestaţionale: Metode de determinare: . testiculi în scrot. braţe.prezent la faţă. coloana vertebrală rectilinie.Abdomenul – globulos.¼ din L .ecografia – ecourile provenite de la vibraţiile fătului după proiecţia unui fascicul de unde ultrascurte prin peretele uterin. cu mişcări active spontane ale membrelor prezente. perirenal. fesiere sunt prezente petele mongoliene..milium facial: puncte alb-gălbui la nivelul nasului prin retenţie de sebum Glandele sebacee sunt bine dezvoltate la naştere Glandele sudoripare sunt slab dezvoltate. Ţesutul celular subcutanat . . abundent la plici. mătăsos pe frunte. slab reprezentat pe membre. . bactericid . ombilicul sub ½ distantei xifopubiene.coastele orizontale. cu rol în termogeneză.vernix cazeoza: înveliş cremos alb-gălbui. diametrul biparieral. umeri. anamnestice – data ultimei menstruaţii .curbele de creştere intrauterină . . Parametri: VG.Masa corporală medie (G): 3200g (2800-4050g) . lipsa pigmenţilor .bogat în acid stearic şi palmitic oferă consistenţă crescută . Sistemul osos prezintă: diafizele osificate. La nivelul regiunii sacrale. Tabloul clinic al nou-nǎscutului la termen . secretat de glandele sebacee.criterii neurologice: creşterea tonusului muscular. mediastinal.nevi materni: dilataţii capilare tranzitorii la nivelul pleoapei. dermul cu structura conjunctivo-elastică slab dezvoltată. regiunii occipitale . cu activitate reflexă bulbo-spinală fără inhibiţie corticală.Organe genitale externe: la băieţi: tegumentul scrotal prezintǎ pliuri transversale. glicogen. la fete: labiile mari acoperă labiile mici. apoi hipertonie musculară generalizata cu hipotonia musculaturii cefei. calcaneu şi cuboid. trunchi . dezvoltarea reflexelor în relaţie cu VG . acizi graşi. axilar. secreţia sudorală începe la 2 luni. emolient.NOU-NĂSCUTUL LA TERMEN Gabriela Panga Definiţie: Nou-nǎscutul la termen are vârsta gestatională (VG) cuprinsă între 37 şi 42 săptămâni (260 – 293 zile) şi greutatea la naştere (Gn) de aproximativ 3200g. celule descuamate din stratul cornos cu rol: protector.lanugo: păr fin.

deficit de captare. vagin edemaţiate. exanguinotransfuzie Criza genitală apare la 3-6 zile postnatal. deficit al glucoroniltransferazei.fără hepatomegalie .reabsorbţia bilirubinei deconjugate Metabolizarea defectuoasă a bilirubinei . Cauze: Hiperbilirubinemie indirectă prin: .somnolenţă. micǎ secreţie sanguinolentă La băieţi: tumefierea testiculelor. congestia mucoasei. gonadotrofine coriale.datorită:pierderii apei extracelulare prin: urină.nu necesită tratament . . durează 2 săptămâni Clinic la ambele sexe apare milium facial. edem.primele zile –maxim ziua 5-7 cu revenire în ziua 10 . perspiraţie şi aportului alimentar insuficient .hiperhemoliză neonatală . secreţie asemănătoare colostrului La fete: vulvă. uridindifosfoglucodehidrogenazei . tumefierea glandelor mamare. meconiu. hipotonie.ziua 2 –maxim 3 – durează 1 săptămână . proteina Y . în primele ore Icterul neonatal .formele intense beneficiază de fototerapie. edem al penisului. fenobarbital.combatere: alimentaţie precoce.încetarea epurării bilirubinei prin organismul mamei mamei .5-10% din greutatea de la naştere . hiperemie şi secreţie a prostatei Cauza: hormoni materni (foliculina.deficit de conjugare. hidrocel.Stǎri caracteristice nou-nǎscutului Scăderea fiziologică în greutate . prolactina) trec în circulaţia nounăscutului şi induc tranzitor activitatea gonadelor.bilirubinemia indirectă: maxim 12 mg% . scaune colorate normal .urini uşor colurice. Se recomandă: igienă riguroasă a organelor genitale externe şi educaţia sanitară a mamei.

la sfârşitul primului an de viaţă.se încheie procesul de mielinizare de la nivelul măduvei spinării şi se instalează autocontrolul sfincterian 3. proces determinat genetic dar influenţat de o serie de factori externi.anemie secundare Aparatul respirator: frecvenţa respiraţiilor se reduce la 30 respiraţii pe minut. zgomotele cardiace se percep mai puternic Sistemul imun: se dezvoltă ţesutul limfatic (mai ales cel amigdalian).creşte capacitatea stomacului. copilul va avea de trei ori greutatea de la naştere. Şcolarul mic Creşterea . 1.scade cantitatea de ţesut celular subcutanat (copilul devine mai suplu) Aparatul cardiovascular: scade frecvenţa cardiacă şi cresc valorile tensiunii arteriale. diametrul căilor respiratorii este mic iar secreţia de mucus este insuficientă Aparatul digestiv . Ca urmare.lipaza şi amilaza pancreatică ating nivelul normal în jurul vârstei de doi ani Sistemul nervos .perimetrul toracic ajunge la valoarea perimetrului cranian Aparatul cardiovascular: .5 kg pe an . Organismul copilului este în permanenţă supus procesului de creştere şi dezvoltare.activitatea hepatică este imatură . iar lungimea va fi mai mare cu 50% . are loc verticalizarea cordului iar şocul apexian coboară în spaţiul cinci intercostal Aparatul respirator . secreţia gastrică devine acidă .are loc completarea dentiţiei temporare . Copilul mic Creşterea . Sugarul Creşterea: .abdomenul este globulos . creşte nivelul seric al anticorpilor de tip IgG şi IgM 4.abdomenul rămâne proeminent .scade frecvenţa respiraţiilor Aparatul digestiv .creşterea ponderală este cuprinsă între 2 şi 2. copilul va avea jumătate din înălţimea finală . se măreşte ventriculul stâng al inimii .se îmbunătăţeşte activitatea enzimatică digestivă Funcţia renală rămâne imatură cu o capacitate de concentrare redusă Sistemul imun: devine funcţional după două luni.PARTICULARITǍŢILE MORFOFUNCŢIONALE ALE SUGARULUI ŞI COPILULUI Gabriela Panga Introducere. secreţia de IgG şi IgM devine eficientă în jurul vârstei de un an 2. Preşcolarul Creşterea staturo-ponderală este constantă şi mai lentă (aproximativ 5-6 cm şi 2 kg anual) Aparat cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 90-100 bătăi/minut.în jurul vârstei de doi ani.în primele 2-3 luni are loc distrugerea progresivă a hematiilor fetale .frecvenţa cardiacă se reduce la 100-120 bătăi pe minut . în afara liniei medioclaviculare .şocul apexian se percepe în spaţiul patru intercostal stâng.continuă în ritm lent şi relativ constant cu un spor mediu anual de 2 kg şi 4-6 cm Aparatul cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 80-90 bătăi/minut.valorile tensiunii arteriale cresc la 100/60 mmHg .creşte rapid creierul şi perimetrul cranian . au loc mai multe modificări morfo-funcţionale şi psiho-intelectuale care permit împărţirea copilăriei în mai multe perioade.

dezvoltarea creierului este completă în jurul vârstei de 10 ani 5.dezvoltarea psihointelectuală este intensă şi are loc conturarea personalităţii Adolescenţa . Pubertatea şi adolescenţa Pubertatea .continuă maturizarea sexuală . între copilărie şi vârsta de adult.se dezvoltă capacitatea de gândire abstractă .este o etapă de tranziţie. caracterizată printr-o serie de modificări fiziologice şi psihologice .se caracterizează prin apariţia caracterelor sexuale secundare şi prin maturizarea funcţiilor organelor genitale .osificarea cartilajelor de creştere duce la oprirea creşterii staturale .Sistemul nervos .

Necesităţi hidrice: .Sursa de apă: exogenă 90%-apă de baut. Nevoile hidrice . prin materii fecale – 3-10%. la 1 an este 30%. mazare.8-2. mărirea temperaturii şi scăderea umiditaţii mediului ambiant Deshidratarea se realizează uşor la sugar datorită volumului mare al apei extracelulare şi controlului neuro-hormonal redus 3.5 g/kg/zi .100kcal/kg/zi între 7-12 luni .110 kcal/kg/zi între 3-6 luni .3 g/kg/zi . soia Necesarul de proteine: . Nevoile energetice Valoarea energetica a alimentelor se exprima in kilocalorii (kcal) Surse energetice: lipidele si glucidele (1g de lipide elibereaza 9 kcal.cu raţie normocalorică se asigură nevoile de întreţinere.1-2 sapt = 100-120 ml/kg/zi . prin excreţie renală – 4050%. viscere şi alimente de origine vegetală: fasole.preşcolar = 80 ml/kg/zi .1-3 zile = 60-80 ml/kg/zi . Nevoile de proteine .Conţinutul hidric al organismului scade: de la 90% la embrion. .trimestrul I = 180-160 ml/kg/zi . carenţa de durata va determina depleţia proteinelor plasmatice cu edeme hipoproteinemice.8 g/kg/zi Carenţa de proteine: . termoreglare.80 kcal/kg/zi la nou-născutul la termen.NEVOILE NUTRITIVE ALE COPILULUI Gabriela Panga 1.trimestrul II = 150-130 ml/kg/zi . creşterea înceteaza . Repartiţia este diferită în compartimentele organismului: la nou-născut apa extracelulară este 45%.6-12 luni = 130-110 ml/kg/zi . creşterea înceteaza 2.ALIMENTAŢIA .60kcal/kg/zi la şcolar Excesul caloric prin raţii hiperglucidice şi/sau hiperlipidice induce sistemul enzimatic al lipidogenezei cu generarea obezitaţii precoce exogene La aportul minim de 40kcal/kg/zi se asigurǎ doar nevoile de întretinere.5 ml pentru o kcal Cresc în: febră.90kcal/kg/zi la copilul mic .primele 6 luni: 1. .80kcal/kg/zi la preşcolar .Pierderile de apă: prin tegumente şi aparat respirator – 40-50%. lactate. activitate fizică şi creştere –creşterea masei corporale cu 1g necesita 7 kcal Nevoile energetice de întreţinere reprezintǎ consumul energetic pentru metabolismul bazal şi necesitaţi pentru acţiunea dinamicǎ specificǎ a alimentelor (ADS) Necesităţi energetice globale . iar ulterior 20-25%.şcolar = 60 ml/kg/zi 1.1g de glucide sau proteine eliberează 4 kcal) Nevoile energetice ale copilului trebuie sǎ acopere cheltuielile zilnice pentru: întretinere.140 kcal/kg/zi la prematur . apare malnutriţia. .peste 6 luni: 2-1.minim la sugar = 1.Aportul proteic să fie 8-10% din raţia energetică .cu raţie hipocalorică se utilizează rezervele.Se asigură prin alimente de origine animală: carne.1-3 ani = 100ml/kg/zi . la 75% la nou-născut. la 65% la copil. ouă.120kcal/kg/zi in primele 2 luni . endogenă 10%-prin arderea a 100kcal rezultă 12ml apă.

amidon din graminee numai după 6 luni Fibrele alimentare: celuloza. cu rol în reglarea presiunii osmotice şi a echilibrului acidobazic. tulburări de mielinizare Excesul: obezitate. ateroscleroza. n6: acidul linoleic-omega-6 este precursor al acidului arahidonic (ARA). di. peşte. ouă.sau polinesaturaţi: omega-3 şi omega-6 AG esentiali pentru că ţesuturile animale nu au capacitatea de a insera duble legaturi n3.cation intracelular cu rol în contracţia musculară. mediu. lapte. Nevoile de glucide Aportul 40-50% din raţia energetică Sursa: vegetală: fructe.10g/kg/zi la preşcolar . oua Clorul-anion extracelular cu rol menţinerea echilibrului acido-bazic . respiraţia celulară Nevoile : 1mg/kg/zi ca Fe absorbit. coagularea sângelui Nevoile de Ca = 200-500mg/zi la sugar. ureea eliminată în exces creşte flora de putrefacţie 4. glucidele laptelui Biochimic: mono-. fosfolipide TG sunt cu AG cu lanţ lung. şcolar = 2-3g/kg/zi . Minerale Sodiul – cation extracelular.12g/kg/zi la sugar.intră în componenţa hemoglobinei. mioglobinei. modifică flora intestinală prin scaderea pH-ului. inclusiv a miocardului.preşcolar. piersici). carne. pectinele.scad absorbtia glucozei. peşte. zarzavaturi Acţiuni:reglează apetitul. în transmiterea impulsurilor nervoase şi menţinerea echilibrului hidro-electrolitic Nevoile sunt de 50-80mg/kg/zi Surse: legume (morcovi). Potasiu. cereale şi animală: lapte. zarzavaturi. au efect de saţietate. Nevoile de lipide Aportul lipidic – 30% din raţia energetică Surse: uleiuri vegetale.25-2g se realizează prin lapte. intra în structura acidului clorhidric din sucul gastric. În intestin. hipertensiune arterială 5. zarzavaturi Fierul. accelerează tranzitul. fructele . carne. Aportul zilnic de 0. fructe (banane. are rol în conducerea nervoasă.sugar = 3. nevoile sunt de 0.3-0. carne. fructe. hemiceluloza. 2% acizi graşi (AG) liberi. copil mic . acidul alfalinolenic-omega-3 moduleaza producţia ARA. lignina în cereale. contracţia musculară. carne. sare. Necesarul de lipide: .minim = 1.5g/kg/zi. 800-1000mg/zi la copil Surse: lapte şi derivate. calitativ :AG saturaţi/nesaturaţi =1 Carenţa: tulburări trofice tegumentare. scurt de atomi de carbon TG sunt cu AG saturaţi sau nesaturaţi mono.Excesul de proteine: creşterea ureei determină încărcare osmotică renală cu creşterea filtrării prin deturnarea apei extracelulare. modulează sensibilitatea ţesuturilor la insulină 6. legume. reduc absorbţia mineralelor prin chelare de către acidul fitic. laptele. colesterol. peşte Biochimic: 98% trigliceride (TG). carne Clasificare: intrinseci (încorporate în structura celulelor). unor enzime Asigură transportul O2. măresc volumul bolului alimentar.polizaharide Necesarul de glucide: .8g/kg/zi la şcolar Calitativ: lactoza în primele 4-6luni pentru sinteza galactocerebrozidelor.5g/zi Calciul-element mineral esenţial în structura oaselor. lapte. extrinseci (adăugate în cursul preparării hranei). legumele verzi. Absorbţia Fe alimentar este de 10% Surse: ficatul.copil mic = 4-5g/kg/zi . ficat.5g/kg/zi .

spanac. previne peroxidarea AG Surse: uleiuri vegetale. ulei de peste. hiperkeratoză Excesul:fragilitate osoasă. carne. în fructe (citrice) . lipidic. peşte. ouă. viscere. ficat Nevoi: 1-2mg/zi Vitaminele din grupul B: Coenzime cu rol reglator în metabolismul proteic.acţiune antioxidantă Cromul.rol în sinteza hormonilor tiroidieni Sursă: sarea de bucătărie cu iod Necesarul zilnic: 40-100microg/zi Seleniu. legume verzi.5-1mg/zi. stimulează imunitatea Fluorul-în structura dentară şi osoasă Nevoia de fluor: 0. vitamină B12 = 10-20gama/zi Vitamina C . dovlecei.morcovi.2-1mg/zi Surse: vegetale.cofactor al factorului de toleranţă la glucoză 7. urzici. B6 = 0. glucidic Surse: cereale. 2000-4000UI/zi la copil Deficitul: hemeralopie. lapte.30-50mg/zi. cerealele (porumbul) Nevoi: 5-10mg/zi Vitamina K Rol in coagularea sângelui Surse: zarzavaturi: spanac. integrităţii tegumentelor şi mucoaselor Surse: ficat.Zincul-stimuleaza activitatea enzimelor. vitamina D3 Rol în metabolismul fosfo-calcic Surse alimentare: lapte. Vitamine Vitamina A (retinol): Are rol în menţinerea vederii. apa de băut Iodul. peşte Necesarul de vitamine B1. prune Nevoi: 1500UI/zi la sugar. hipertensiune intracraniană Vitamina D: Ergosterol în plante şi dihidrocolesterol în piele sub acţiunea razelor UV se transformă în colecalciferol. unt Nevoile diferă în raport cu climatul care influenţează sinteza endogenă 400-800 UI/zi Vitamina E (tocoferol): Rol antioxidant. caise.

aseptic. cu temperatură ideală.asigură nevoile energetice şi nutritive.se caracterizează prin modificări constând în: creşterea concentraţiei de lactoză. şi în funcţie de vârsta gestaţională. ovarian şi a osteoporozei premenopauzal .scade riscul apariţiei cancerului de sân.asigură un aliment proaspăt.compoziţia: . laptele de tranziţie. momentul zilei. fosfor. oligozaharidele (10 g/l) Lipidele (38-40 g/l) sunt alcătuite din: trigliceride (98%). vitamine din grupul B şi scăderea concentraţiei de proteine şi săruri minerale c.induce involuţia uterului postpartum – scade riscul de hemoragie postpartum . Alimentaţia naturală este alimentaţia exclusiv cu lapte de mamă în primele 4-6 luni de viaţă.oferă echipamentul enzimatic necesar pentru utilizarea componentelor laptelui . β. acizi graşi liberi Sărurile minerale (2 g/l) realizează osmolaritatea scăzută a laptelui matern (80 mOsm/l) Vitaminele Factorii de protecţie antiinfecţioasă Modulatorii creşterii din laptele matern Alte substanţe ale laptelui matern Valoarea energitcă a laptelui matern:700 kcal/l Avantejele alimentaţiei naturale Pentru sugar: . alimentaţia mamei. Colostrul . Laptele de mamă matur Conţine 85-95% apă şi 5-13% reziduu uscat Proteinele reprezintă 9-13 g/l. Proteinele lactoserului (60%). şi laptele matur a. obezităţii. fosfolipide.are efect contraceptiv .este secretat în ultimul trimestru de sarcină până la 6 zile după naştere . Compoziţia laptelui matern prezintă variaţii de la un supt la altul. concomitent cu introducerea alimentelor solide.este adaptat imaturităţii renale şi deficitului tranzitoriu de lactază ale noului-născut . κ.ALIMENTAŢIA SUGARULUI Gabriela Panga ALIMENTAŢIA NATURALĂ Definiţie.mai bogat în vitamine liposolubile şi imunglobuline decât laptele matur b. lipide şi vitamine hidrosolubile .asigură protecţie antiinfecţioasă şi antialergică .conţinut redus de lactoză.bogat în proteine . colesterol. a diabetului zaharat şi a bolilor cardiovasculare . neuropsihică şi senzorială optimă . cu prelungirea alăptării până la vârsta de 1-2 ani. creşterea şi dezvoltarea fizică. din care: Cazeină (40%): α. Laptele de tranziţie . de la un sân la altul.consolidează legătura afectivă mamă-sugar prin contactul fizic nemijlocit („skin to skin”) şi reacţiile emoţionale pozitive pe care le generează . . Glucidele (70 g/l) sunt reprezentate de: lactoză (60 g/l). momentul suptului şi stadiul lactaţiei: colostru.se secretă din ziua 4-6 până în ziua 10-30 de la naştere .reduce riscul apariţiei malnutriţiei. imediat accesibil .previne apariţia „ sindromului morţii subite” .favorizează dezvoltarea cavităţii bucale şi a dentiţiei Pentru mamă: .beneficii economice şi sociale Durata alimentaţiei exclusiv la sân este de 6 luni (minimum 4 luni în cazurile în care nu se poate face altfel).

LP cu proteine din soia ceva mai mult. Fluor discutabil. insuficienţă renală. lactoferina. având ca sursă laptele de vacă (LV). produse cu Fe cu biodisponibilitatea Fe ca LM. să asigure 56% din aportul energetic. pasteurizare. hipogalactia) şi din partea sugarului (malformaţiile orale. reprezentate de: lactoză.îmbunătăţirea calitativă a proteinelor . galactozemia. AG saturaţi/nesaturaţi=1/1. Standarde pentru compoziţia LP Aport caloric = 600-700kcal/l. disconfort. dezvoltarea psihomotorie. prevenirea/minimalizarea manifestărilor alergice. Ca/P=1.reducerea cantităţii de proteine. infecţia HIV) şi din partea copilului (fenilcetonuria. acid linoleic/acid linolenic=5-15/1 Glucide = 60-70g/l. Criterii pentru stabilirea compozitiei LP: . Acizii graşi (AG) saturaţi (butiric. săruri minerale . amidon Minerale: Fe = 2mg/l. prevenirea unor obiceiuri alimentare care pot produce obezitate/anorexie. azi. maturarea imunitatii. boli psihice. la aport mai mare există risc de obezitate Proteine = 12-20g/l.2. ritmicitatea somnului. Compoziţia laptelui de vacǎ Conţinut hidric: 87%.efecte similare cu cele obţinute prin alimentaţia naturală. brucela.adaosul de glucide . se va reduce doza pentru profilaxie . Se recomandă acest tip de alimentaţie atunci când alimentaţia naturală nu este posibilă din cauze obiective: secretie lactată insuficientă sau din cauze subiective: senzatie de jenă. autoclavare sau uperizare. sarcina > 20 săptămâni) sau temporare (infecţiile sânului. raportul Ca/P sa fie maxim 2/1.compoziţia laptelui de mamă (LM). regurgitările. zaharoză. prematuritatea. tratament cu citostatice. colicile abdominale) ALIMENTAŢIA ARTIFICIALǍ Definiţie: alimentaţia sugarului în primele 4 luni cu un produs de lapte praf (LP). anticoagulante. vărsăturile. sursele sunt: LV. lactoza LV eliberează o cantitate mai mică de galactoza necesară mielinizarii Lipide: 36g/l. proteinele lactoserului 20% (betalactoglobulina. casexia. ragadele mamelonare. Sterilizarea se poate realiza prin: fierbere la 102°C timp de 10 min.TBC activă. soia Lipide = 30-40g/l. „diarea” postprandială. cu stare de nutriţie bună . infecţii tratate cu antibiotice. enzime heterospecifice) Glucide: 48g/l. ragade sângerânde ale mamelonului. LP să asigure: creşterea în greutate şi lungime.Contraindicaţiile alăptării: materne: permanente (septicemia. patogeni( stafilococ.vitamina D obligatoriu. mame sănătoase. să asigure 50% din aportul energetic. impun sterilizarea laptelui de vacă. angorjarea sânilor. dextrin maltoză. reducerea riscului infectios. mastita şi galactoforita. oboseală sau durere. epilepsia. densitate: 1034 Proteine: 34g/l. Obstacole şi incidente în alimentaţia naturală: materne (malformaţiile mamelonare. b Koch). cazeina 80%.adaosul de vitamine şi oligoelemente Conţinut bacterian mare chiar în condiţii igienice de recoltare şi manipulare: germeni saprofiţi (acidifianti şi de putrefactie). intoleranţa ereditară la lactoză). imunoglobuline. absorbţie redusă Vitamina D şi vitamina C sunt deficitare Pentru a corespunde nevoilor nutritive şi posibilităţilor de digestie ale sugarului se impune: . capric) sunt iritanti ai mucoasei digestive şi chelatori de calciu Săruri minerale: 7-8g/l.înlocuirea parţială a lipidelor animale cu uleiuri vegetale pentru aportul de AG esentiali . refuzul sânului. insuficienţă cardiacă. hidrolizatele din LV. fluoroza Vitamine: .

Vitamina K previne boala hemoragica a nou-născutului Ingrediente opţionale: . răspuns imun .păstrarea LP resuspendat la frigider maxim 24h Istoricul LP: .Antireflux (AR) îngroşate cu amidon .formule speciale.formule de început: de la nastere la 4-5 luni sau 1 an .taurina cu rol în dezvoltarea creierului .nucleotide pentrut rolul în creştere. malabsorbtia intestinală Formule de lapte praf pentru prematuri: Inscripţionate cu “0” sau “pre”.până în 1940 s-a folosit LV .preparate pe baza de proteine de soia Formule de lapte praf de început: Inscripţionate “1” sau “A” Formule de lapte praf de continuare: Inscripţionate “2” sau “B” Formule de lapte praf de creştere: Inscripţionate cu “3” sau “1+”.formule de continuare: după 4-5l până la 8-10 luni .alfalactalbumina pentru aminoacizi esenţiali . degresare. acidifiere .formule derivate din LV .formule de creştere: după 8-10 luni . îndulcire.1978 apare termenul de “formula” LP care semnifică evoluţia transformării LV pentru a se apropia de LM. nu se pastrează LP cald în termos.seleniu pentru efecte antioxidative .1974 cu ocazia infiintarii ESPGAN se clasifica produsele LP de prima vârstă şi de vârsta a doua .Pe baza de proteină vegetala (soia) sunt fără lactoză şi fără zaharoză .1970 se modifică continutul proteinelor. Lichide de diluţie: apa fiartă şi răcită sau decoctul de orez 2%. Necesită zaharare 5% .oligozaharide pentru efectul prebiotic . Recomandări pentru pregatire şi păstrare: la domiciliu .. glucidelor. diluare.Hipolactozate sau delactozate în diareea cronică . Se oferă nounăscutului cu greutate < 2500g Alegerea formulei de lapte praf Laptele praf convenţional: Are compoziţia LV şi gustul particular datorită caramelizarii glucozei în procesul de sterilizare şi transformare în praf. diareea cronică.probiotice . sărurilor minerale .fosfolipide ca sursă de AG polinesaturaţi cu lanţ lung .acizi graşi polinesaturaţi cu lanţ lung de atomi de carbon (AGPLC) LP resuspendat este un mediu excelent pentru multiplicarea bacteriilor dacă este păstrat la cald..pregatire extemporanee a mesei cu apă fiartă şi răcită. terapeutice .1950 s-a realizat transformarea în LP . umanizate) şi parţial adaptate .formule pentru prematuri După compoziţia proteică: .Hidrolizate proteice sau formule sintetice în alergia la proteinele LV. la spital .Hipoalergenice (HA) au proteinele parţial hidrolizate .rapid s-au adus transformări: sterilizare. Formule adaptate (maternizate.Acidifiate favorizeaza digestia . “2+” Formule de lapte praf speciale: .1994 conform Codului de comercializare a substitutelor LM formulele sunt denumite “preparat pentru sugari” Clasificarea formulelor de lapte praf: După adresabilitate: .

.LV diluat ¾ ( 75 ml LV + 25 ml lichid diluţie) între 3 şi 4 luni . comprese calde abdominale. . Dacă se folosesc anumite aspecte ale dezvoltării copilului. . după vârsta de patru luni.LP 10%. manifestându-şi refuzul atunci când nu doreşte să mănânce (întoarce capul şi nu deschide gura) . Nu se recomanda sub vârsta de 1 an datorită: .LP 8%.Primul aliment de diversificare se alege întotdeauna în funcţie de starea de nutriţie a sugarului.Noul aliment se administrează cu linguriţa. vărsături).manifestă interes faţă de alimente Alimentele utilizate în diversificare (legume. decoct de orez 2%-) pentru primele 2 săptămâni . urmând a se reintroduce după vindecarea copilului. zaharat 5% şi diluat pentru primele 4 luni de viaţă: . .brânză de vaci. se întrerupe administrarea noului aliment.şi-a dublat greutatea de la naştere . frecarea picioarelor. imaturitatii peristalticii intestinale sau unui mecanism alergic.are un bun control al muşchilor gâtului şi îşi poate susţine capul . iaurt) . S-ar datora aerofagiei. în cantitate progresiv crescândă.LV diluat ½ (50 ml LV+50 ml lichid de diluţie-apa.Alimentele nu se vor săra până la vârsta de 12 luni şi nu se vor îndulci cu zahăr pentru a le modifica gustul.Supraalimentatia – la raţii sau concentraţii mari ale formulei de LP . agitaţie. supraalimentaţiei.LP 13%.stă în şezut cu sprijin . prin înlocuirea progresivă a unor mese de lapte cu alimente de consistenţă solidă sau semilichidă. zaharat 5% peste vârsta de 4 luni Laptele de vacă. până când înlocuieşte complet o masă de lapte. Se recomandă: masaj. antispastice.LV diluat 2/3 (66 ml LV + 34 ml lichid diluţie) între 2 săptămâni şi 3 luni . zaharat 5% între vârsta de 2 săptămâni şi 4 luni . minerale:sodiu . fructe.Se respectă preferinţele alimentare ale copilului (nu va fi forţat să mănânce).absenţei nutrienţilor biologici activi În caz de necesitate se va oferi fiert. .Diversificarea se va începe cel mai devreme la vârsta de patru luni pentru sugarii alimentaţi artificial şi cel mai târziu la şase luni pentru cei alimentaţi natural. diaree.Se oferă sugarului preparat în următoarele concentraţii: .Nu se începe diversificarea dacă sugarul este bolnav.conţinutului scăzut de glucide .conţinutului crescut de proteine. nedigerat după alimentaţie datorita aerofagiei .Subalimentaţia . se consideră că acesta este pregătit pentru a primi alimente nelactate atunci când: .la raţii insuficiente sau concentraţii mici ale formulei de LP .În cazul în care apar tulburări digestive (colici abdominale.Colicile abdominale – crize de plâns.este capabil să comunice cu persoana care-l hrăneşte. Regulile diversificǎrii . ci la un interval de 4-7 zile.Regurgitările – eliminarea unor cantităţi mici de lapte proaspăt. cereale. ceai.Nu se introduc două sau mai multe alimente noi deodată. produse lactate . gălbenuşul de ou. la începutul mesei (sugar flămând).LV integral peste vârsta de 4 luni Incidente în alimentaţia artificialǎ: . carnea. . zaharat 5% pentru primele 2 săptămâni de viată .Vărsăturile – eliminarea cu efort a laptelui digerat . . DIVERSIFICAREA ALIMENTAŢIEI SUGARULUI Definiţie: Diversificarea alimentaţiei sau alimentaţia complementară. reprezintă trecerea de la o alimentaţie exclusiv lactată la alimente nelactate.

Produsele industriale de diversificare Diversificarea alimentaţiei reprezintă un pas important care vine în sprijinul asigurării nevoilor nutritive ale sugarului. o perioadă în care copilul experimentează noi gusturi şi texturi alimentare. . ci tăiate în bucăţele mici pentru a obişnui sugarul să mestece. care nu vor mai fi mixate. iar atitudinea relaxată a părinţilor şi selectarea atentă a alimentelor sunt elemente de bază pentru realizarea ei cu succes.După vârsta de opt luni este bine să se modifice textura alimentelor.

folosirea cerealelor de tip “adult” (fără adaos de fier) .grăsimi în cantitate limitată (mai ales uleiuri vegetale presate la rece) . Deoarece vitamina C stimulează absorbţia fierului.produse lactate .energie: 90 kcal/kg/zi . fasole etc) .cereale. păstăioasele.lipide: 2-3 g/kg/zi . pasăre.ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC.cereale (de preferinţă integrale) . produse de patiserie) să se aleagă preparatele “îmbogăţite cu calciu” sau “cu adaos de calciu”. fructele uscate. carne.trecerea de la laptele de mamă sau de la o formulă îmbogăţită cu fier la laptele de vacă integral . care pot furniza până la 200 g de calciu la o masă. în special alimente care conţin fier hematic (carne de vită.energie: 70-80 kcal/kg/zi . legumele (varza.proteine: 1-2 g/kg/zi .sursele alimentare de calciu sunt reprezentate mai ales de produsele lactate.glucide: 12 g/kg/zi . cartofi.proteine de origine animală (produse lactate. orez Aportul de calciu: . copilul trebuie să consume zilnic: . conopida.consumul zilnic al unei cantităţi mari de lapte (peste 700 ml) Modalitatea cea mai bună de a preveni carenţa de fier în primii trei ani de viaţă. peştele (somon. ouă . peşte) sau vegetală (soia. sucuri.fructe şi legume (crude şi gătite) . PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI Gabriela Panga 1.carne. ouă.lichide: 90-100 ml/kg/zi Grupele nutriţionale de bază: .aportul alimentar corespunzător de calciu la vârsta de copil mic. acesta fiind mult mai uşor de absorbit. ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC Nevoi nutritive: . De asemenea. Aportul de fier Modificările alimentaţiei copilului care pot avea ca şi consecinţă apariţia carenţei de fier: . poate fi benefic. brocoli).lipide: 4 g/kg/zi .proteine: 2 g/kg/zi .fructe şi legume . este aceea de a-i oferi copilului o dietă bogată în fier. etc) Este de preferat ca atunci când se cumpără produse alimentare pentru copii (cereale. 2. consumul de fructe crude sau sucuri de fructe naturale după mese.glucide: 8-10 g/kg/zi . asigură un sistem osos puternic şi sănătos pentru etapele viitoare ale vieţii . mazăre. ALIMENTAŢIA PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI Nevoi nutritive: . se recomandă limitarea consumului de lapte la maximum 700 ml/zi.între unu şi trei ani copilul are nevoie de aproximativ 500-800 mg de calciu în fiecare zi . peşte).lichide: 80-60 ml/kg/zi Pentru a avea o alimentaţie variată. Sursele alimentare de fier nehematic sunt reprezentate de vegetalele cu frunze verzi. sardină. peşte.

.În estimarea necesarului proteic ar trebui să se ţină seama de sexul.Glucidele sunt componente de bază ale alimentaţiei adolescentului.include: 1. preocuparea pentru drepturile animalelor.5-1% sub formă de acid α linolenic. . .Proteinele sunt substanţe nutritive esenţiale pentru procesul creştere şi pentru dezvoltarea masei musculare. deficitul proteic fiind rar întâlnit. băieţi: 2. . Grăsimile să aducă mai puţin de 30% din aportul zilnic de calorii iar cantitatea de colesterol să nu fie mai mare de 300 mg/zi.Cantitatea necesară de proteine se obţine uşor cu o dietă echilibrată.000 kcal/zi Aportul de proteine: . NUTRIŢIA ADOLESCENTULUI Nevoi energetice: fete: 2. în medie.Lipidele din dieta adolescentului nu ar trebui să depăşească 30% din aportul caloric zilnic. 3.O dietă care conţine un nivel optim de glucide poate preveni acumularea de grăsimi la nivelul organismului. poate anunţa apariţia. apartenenţa la o anumită cultură sau religie. . . opţiunea pentru un astfel de stil de viaţă este motivată cel mai adesea de preferinţe sau antipatii alimentare. Dieta vegetariană în adolescenţă . iar recomandările nutriţioniştilor indică un raport între cei doi de 4-6/1.500 – 3. 4. Hidraţii de carbon să furnizeze cel puţin 60% din aportul caloric zilnic. . 2.În cazul adolescenţilor. Aportul de lipide: . asigură realizarea unui tranzit intestinal normal şi menţinerea în echilibru a florei intestinale. 3.Important este consumul de acizi graşi polinesaturaţi reprezentaţi de cele două grupe importante: grupul omega-3 (C18:3n-3) având ca precursor acidul α-linolenic şi grupul omega-6 (C18:2n-6).000 kcal/zi. Restricţia grăsimilor sub 15-20% din totalul caloriilor trebuie evitată deoarece afectează procesul de creştere. vârsta şi starea de nutriţie a adolescentului. 5. .Indiferent de vârstă. cu excepţia adolescenţior care au ales să urmeze o dietă vegetariană. Existenţa unui program regulat a meselor. . grăsimile alimentare ar trebui să conţină în medie 3. decizia familiei sau dorinţa de menţinere a stării de sănătate.Adolescenţii au nevoie. Evitarea consumului regulat de alimente bogate în calorii şi sărace în elemente nutritive. 6.Adoptarea unei diete vegetariene sau a oricărui tip de dietă restrictivă. Alimentaţia să fie cât mai variată şi bogată în legume şi fructe.Consumul zilnic a 20-35 g fibre alimentare. Limitarea aportului de sodiu prin consumul de alimente proaspete în locul celor ultraprocesate.5-5% din energia totală sub formă de acid linoleic şi 0. precum şi de calitatea proteinelor din alimentaţie. iar maximum 10% să fie grăsimi saturate. .Dieta prudentă . . astfel că cel puţin 55% din aportul caloric zilnic trebuie să provină din metabolizarea hidraţilor de carbon. cu precursor acidul linoleic. acestea putând reprezenta 7% până la 10% din aportul aportul energetic total. în prevenirea apariţiei bolilor cardiovasculare şi se pare că există o legătură între aportul insuficient de acid α linolenic şi apariţia tulburărilor de comportament. de 45g până la 60g proteine zilnic.Consumul de alimente bogate în hidraţi de carbon şi sărace în grăsimi este calea cea mai sănătoasă de a se asigura necesarul caloric zilnic al adolescentului.Acizii graşi polinesaturaţi au un rol esenţial în cadrul procesului de creşte şi dezvoltare. ele constituie o importantă sursă de energie. Zaharurile simple să reprezinte sub 10% din aportul energetic şi să se consume cantităţi mai mari de cereale integrale şi alimente bogate în fibre. Aportul de glucide: .

Întocmirea dietei vegetariene trebuie făcută cu mare atenţie pentru a include acele elemente nutritive (fier. lactatelor şi ouălor. vitamina D şi B12. calciu. .- în viitor. a unei tulburări de comportament alimentar de tipul anorexiei mentale. zinc. proteine.) care pot lipsi prin excluderea din alimentaţie a cărnii. în cazul adolescenţilor. trebuie să li se asigure consiliere nutritivă şi o evaluare periodică a creşterii şi dezvoltării. Dieta vegetariană poate conduce. Tinerilor care au ales să elimine complet din alimentaţie unul sau mai multe grupe alimentare de bază. la deficite nutriţionale care să le afecteze procesul de creştere şi dezvoltare.

Etiologie: Cea mai frecventă formă. mozaicism (47.). renale: (agenezie. insuficienţă renală). Unele malformaţii au valoare diagnostică orientativă: brahimetacarpia. 21+ / 46. stenoză duodenală. încât pacienţii seamănă între ei. sunt necesare pentru diagnosticul diferitelor malformaţii. Sunt instruiţi deobicei în şcoli speciale şi pot învăţa meserii simple. fante palpebrale înclinate supero-extern. 14. abdominală şi radiografii: osoase (mână. plată (turtită în treimea de mijloc). Incidenţa: 1/800 n. 45 – 50 % la 1 an şi ≤ 45% la adult. Trăsăturile sunt atât de constante. fără ca aceasta să constituie o regulă. Diagnosticul diferenţial: se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice.şi şanţul palmar transvers unic. digestive: (boala Hirschprung. Există o prevalenţă crescută a leucozelor. . 2 – 4% şi respectiv 3 – 4% dintre pacienţi. hernie diafragmatică). epecantus medial uni sau bilateral. Tablou clinic: Se asociază trei categorii de manifestări: dismorfisul cranio-facial. brahimetatarsia şi clinodactilia degetului V al mâinii . BOLI CONDIŢIONATE PRE-NATAL BOLI CROMOZOMIALE Paula Grigorescu-Sido TRISOMIA 21 Definiţie: Trisomia 21 este o cromozomopatie autozomală numerică caracterizată citogenetic în forma de trisomie 21 omogenă. . Tratamentul existent se adresează diferitelor malformaţii (în primul rând celor cardiace). urografia. afectuoşi. coloană lombosacrată. Comportamental. Unii prezintă o înclinaţie evidentă pentru muzică şi dans. Dismorfismul cranio-facial constă în: faţă rotundă. Examinări paraclinice: Cariograma bandată arată: trisomie 21 omogenă (47. respiratorii: (lobulaţie pulmonară anormală).dintre malformaţiile osoase . 15 sau 21 la: 92%. pavilioane auriculare malformate şi mai jos inserate. Sindromul malformativ – asociază malformaţii: cardio – vasculare (în special cardiopatii cu shunt stg. Coeficientul intelectual este: 60 – 70% (la 3 – 6 luni). hipoplazie). trisomia 21 omogenă este rezultatul unei nondisjunţii a perechii 21 de cromozomi în gametogeneză la unul dintre părinţi. Complicaţii: apar la cei cu malformaţii cardiace (insuficienţă cardiacă) sau reno-urinare (pielonefrită cronică. strabism. sindromul malformativ şi retadul de creştere şi dezvoltare. dentiţia apare cu întârziere şi prezintă distrofii . Istoric: Fenotipul bolii a fost descris parţial de către Séguin (1846) şi completat de către John Langdon Down (1866). picior.n cu menţiunea că 2/3 din produşii de concepţie se pierd prin avort spontan. bărbaţii sunt sterili. Ecografia cardiacă. XX. ca fraţii. XY) sau translocaţii (deobicei robertsoniene) a unui cromozom 21 pe un cromozom din perechea 13. Pubertatea este incompletă şi tardiv instalată. hipotelorism. sunt copii liniştiţi. palat îngust. prin prezenţa unui cromozom suplimentar în perechea 21. ca modificare esenţială de dermatoglif. XY. Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a părinţilor. Diagnosticul pozitiv este sugerat de examenul clinic şi confirmat de cariogramă se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. gât scurt. Tratament: Nu există un tratament specific. Fiziopatologie: Prezenţa unui cromozom suplimentar în cariotip determină: perturbarea ontogenezei cu apariţie unui sindrom maolformativ şi a unor modificări fenotipice ca şi a creşterii şi dezvoltării cu retard somatic şi mental. toracică). Evoluţie: durata vieţii depinde de malformaţiile viscerale şi în primul rând de cea cardiacă. 21+). Retardul somatic constă în talie mică (≈ 155 cm la bărbaţi şi 146 cm la femei). vocea este guturală.2. iar boala Alzheimer este mai frecventă şi are un debut precoce. macroglosie.dr. Retardul neuromotor este evident prin: hipotonie cu întârzierea achiziţiilor uzuale (copilul şade la 1 an merge la 2 ani şi spune primele cuvinte la 2 – 3 ani).

pavilioanele auriculare mari. seara.5 mg/zi.fetoproteinei şi a estradiolului neconjugat şi creşterea gonadotropinei corionice. cefalice şi a gâtului (cele prezentate mai sus). 0. în următoarele 6 luni). cariograma (arată cel mai adesea: 45 X sau (45X/46 XX). la care se adaugă: inserţia „în trident” a părului pe ceafă. examinări hormonale la pubertate: estradiol şi progesteron cu valori scăzute. • Fenotipul juvenil este complet constituit la pubertate. cariograma 46. 21. Etiologie: Cea mai frecventă formă citogenetică. deformate. Diagnosticul citogenetic prenatal (indicat în familiile în care există un pacient sau în prezenţa triplului test pozitiv) se poate efectua pe celule de corion vilozitar (biopsie posibilă în săptămâna X – XII) sau pe celule obţinute prin amniocenteză (în săptămâna XVI de sarcină). per os în doze progresive crescute. • Sindromul malformativ: malformaţii cardiace. • Retard de dezvoltare: somatic (hipostatură). brahimetatarsie IV sau IV şi V. mai jos inserate. gât scurt-palmat. În primul an: se efectuează tratament cu estrogeni (Estrofem) zilnic.25 mg/zi în primele 6 luni. se constată: scăderea α. se iniţiază în jurul vârstei de 4 ani şi se continuă până ce pacienta atinge o vârstă osoasă de 12 ani. hormoni gonadotropi (FSH. 50 μg/kg/zi. la cele mai multe paciente. dismorfism facial (macrostomie. În trisomia 21. pubertar (absenţa caracterelor sexuale secundare). riscul este de 100%. distanţa intermamelonară crescută. Triplul test (efectuat din ser) este indicat la toate gravidele în vârstă de peste 35 ani. monosomia X rezultă din pierderea unui cromozom X la un zigot XX. 2–3% pentru translocaţiile de novo şi 3–12% pentru cele ereditare. examinări radiologice şi imagistice (radiografie torace. Diagnosticul diferenţial: sindromul Noonan la fete (markeri fenotipici asemănători. Nutropin. LH) cu valori crescute (insuficienţă ovariană periferică. care sunt înlocuite de bandelete fibroase şi la anomalii somatice. administrate injectabil subcutanat zilnic. În al doilea an: Estrofem 1 mg/zi (6 luni). apoi 1 . ecografia ovariană (bandelete fibroase în locul ovarelor).Profilaxie: Riscul de recurenţă în familie este de: 1-2% pentru trisomia 21 omogenă. Prima referire asupra bolii îi aparţine lui Morgagni (1768). prin absenţa unui cromozom X. (0. citogenetice şi hormonale. Asociază: modificări fenotipice la nivelul extremităţii. exostoză medială tibială). cu menţiunea că pentru translocaţiile 21. sau pterygium coli. ecografia aparatului reno-urinar. hipergonadotropă). radiografie mână şi pumn. amenoree. genunchi) pentru diagnosticul malformaţiilor posibile. Manifestări clinice : Se descriu trei categorii de fenotip: • Fenotipul fetal (evident la examinarea ultrasonografică a fătului). osoase (brahimetacarpie IV sau IV şi V. iar descrierea clinică. fante palpebrale înclinate inferior-extern. Tratament: Se urmăresc două obiective terapeutice: a) stimularea creşterii cu hormon de creştere (Norditropin. cu diametrul biacromial mărit. sterilitate: din punct de vedere intelectual. se remarcă performanţe mai reduse pentru ştiinţe exacte. XX). Fiziopatologie: Absenţa unui cromozom X conduce la absenţa diferenţierii ovarelor. cubitus valgus. eco cord. lui Turner (1938). b) de inducere a feminizării (pentru dezvoltarea caracterelor sexuale secundare): se iniţiază la vârsta osoasă de 12 ani. nevi pigmentari. SINDROMUL TURNER Introducere: Este o cromozomopatie numerică gonozomală caracterizată citogenetic. Diagnosticul pozitiv se precizează în mod esenţial pe baza criteriilor clinice. Genotropin. torace scurt. Examinări paraclinice: Testul Barr (negativ). Omnitrope). • Fenotipul infantil (evident la nou născut) constă în limfedemul extremităţilor. asociază edeme în jumătatea superioară a corpului cu malformaţii cardiace şi reno-urinare. Zomacton. Epidemiologie: Incidenţa este foarte diferit apreciată: 1/8000 până la 1/2500 nou născuţi cu organe genitale externe feminine. renale. cardiopatie congenitală (predominat coarctaţia de aortă).

Fiziopatologia: Prezenţa a 2 cromozomi X împiedică dezvoltarea normală a testiculului. Examinări paraclinice: Testul Barr: (pozitiv). se constată: testiculi mici. vitiligo. Epidemiologie: Incidenţa se apreciază la 1/950 – 1/3000 nou născuţi cu fenotip masculin al organelor genitale externe. Etiologie: Prezenţa unui cromozom X suplimentar se realizează printr-o nondisjuncţie meiotică. Manifestări clinice: Prepupertar. complicaţii.– 1. psoriazis. cu membre inferioare lungi şi cu dispoziţie ginoidă a ţesutului celular subcutanat realizând un aspect. osteoporoză. tulburări comportamentale. schizofrenie. diabet zaharat tip 2. Ulterior. statură înaltă. Tratamentul: Testosteron retard. citogenetice şi hormonale. Pot dezvolta neuroze. şi maligne. diabet zaharat. Tabloul clinc este complet constituit la puberate: aspectul menţionat deja al OGE. responsabilă de apariţia leziunilor de sclero-hialinoza a tubilor seminiferi. sau mitotică. statură înaltă. Evoluţie. asociind progesteronul (Duphaston) 5 – 10 mg/zi în zilele 14 – 25. etc. unele malignităţi (leucemie. administrat i. se poate administra un singur preparat estro-progestestiv (exemplu Cycloprogynova cicluri de 21 zile cu 7 zile pauză). pacientele pot atinge o talie normală şi prezintă caractere sexuale secundare feminine. Diagnosticul pozitiv se stabileşte pe criterii clinice. pot apare: obezitate. caracterizată prin prezenţa a doi cromozomi X într-un cariotip masculin 47. XXY. examinări hormonale la pubertate: testosteron cu valori reduse. Diagnosticul diferenţial: diferite variante citogenetice care determină acelaşi fenotip Klinefelter: 48. .m. eunucoid. cu apariţia hipoplaziei testiculare. Evoluţie: Pacienţii sunt sterili. Profilaxia nu este posibilă. la interval de 4 săptămâni. Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a genitorilor. mozaicism. XXY sau mozaicism 47 XXY/46 XY). LH) cu valori crescute (hipogonadism hipergonadotrop). cariograma: (47. începând de la vârsta de 10 – 11 ani. carcinom mamar) şi pot fi implicaţi în acte antisociale. esenţială fiind hipoplazia testiculară.XXXY. gonadotropi (FSH. alopecie areată. în doze progresive crescute de la 50 mg/doz şi ajungând la vârsta de 15 – 17 ani la 200 – 300 mg/doză. la un zigot XY. ginecomastie şi retard mental (IQ = 52 – 85) performanţă verbală redusă. SINDROMUL KLINEFELTER Introducere: Este o cromozomopatie gonozomală numerică. prognostic: Sub tratament corect. în continuare un preparat retard la 3 luni (Nebido 1000 mg). boli autoimune (tiroidită Hashimoto). hipercolesterolemie. dar nu pot procrea.5 mg/zi/ alte 6 luni. Se poate indica. cu aspect eunocoid şi retard mental moderat. în gametogeneză la unul dintre părinţi. În evoluţie. Hipogonadismul consecutiv detrmină o secreţie hipergonadotropă. în zilele 1 – 25 din lună. boala Crohn. ciroză hepatică.

leucopenie).000 – 1/200. Manifestări clinice: Cele 3 tipuri reprezentative diferă în funcţie de tipul bolii: • tipul I (nonneuronopat) prezent la > 90% dintre pacienţi: debut la orice vârstă. suferinţă hematologică: sindrom hemoragipar: echimoze. peteşii.BOLI MONOGENICE Paula Grigorescu-Sido BOALA GAUCHER Introducere: Boala Gaucher. determinări enzimatice: fosfataza acidă tartrat rezistentă ↑. examinări bio-umorale: teste funcţionale hepatice – posibil alterate. complicaţii mecanice locale. trombocitopenie. Tratament: Măsuri nespecifice: pentru suferinţa hematologică: transfuzii (masă trombocitară. posibil – suferinţă pulmonară. În ţara noastră. ale suferinţei osoase: fracturi. durată de viaţă: variabilă. TC. invaliditate. chitotriozidaza ↑. trombocitopeniei. radiografii osoase: radiografie femur.v. L444P. pentru osteopatie: tratament ortopedic: al fracturilor. durată de viaţă: aproximativ 2 ani. anemiei. tasări vertebrale. Măsuri specifice: tratament enzimatic substitutiv: Cerezyme. 30-60 U/kg/doză (perfuzie i. eritrocitară. +/. ale suferinţei hematologice: hemoragii cu diferite localizări (inclusiv retiniană). fracturi patologice. Specifice: dozarea β-glucozidazei acide ↓. necroză aseptică.) la 2 săptămâni interval – tratament disponibil şi în ţara noastră. retard de creştere şi pubertar. 1/500 – la evreii Ashkenazi Etiologie: Este o boală monogenică. osteopatie. splenohepatomegalie. anemie. eritropoietină. cea mai frecventă dintre bolile lizozomale. suferinţă neurologică lent progresivă. transmisă autozomal recesiv. analiza ADN – diagnostic molecular (cele mai frecvente mutaţii sunt: N370S. determinată de deficitul de glucocerebrozidază (β-glucozidaza acidă) şi caracterizată prin: visceromegalie. artroplastie de şold: +/. Epidemiologie: Incidenţă: 1/50. la nivelul măduvei osoase. coloană vertebrală. ficatului. Explorări paraclinice: Nespecifice: examen hematologic periferic: (trombocitopenie. examinări imagistice: pentru evaluarea organomegaliei: ecografie. suferinţă neurologică grav. semne clinice asociate sau nu cu suferinţă neurologică. deformări osoase. suferinţă osoasă: dureri osoase cronice. suferinţă hematologică. este o sfingolipidoză. manifestările clinice ale tipului I.000 nou născuţi la populaţia caucaziană. „crize” osoase. situată pe 1q cu deficit consecutiv al acestei enzime. • tipul III (neuronopat cronic) – debut în copilărie/adolescenţă. anemie.calciu. osteodensimetrie. . în situaţia în care a devenit disponibil tratamentul enzimatic substitutiv). Diagnosticul diferenţial: alte cauze alte spleno-hepatomegaliei. Complicaţii ale suferinţei viscerale (spleno-hepatomegalie): infarcte splenice/hepatice. androgeni anabolizanţi. diagnosticul specific este posibil în cadrul Centrului de Boli Genetice care funcţionează în Clinica Pediatrie I Cluj. 84GG). splinei. scintigrafie. pentru evaluarea osteopatiei: RMN. terapia genică (în perspectivă). splenectomie parţială (indicaţii mult restrânse în prezent). reducerea cantităţii de glucocerebrozide (substratul β-glucozidazei): Zavesca 3 x 100 mg/zi (per os). vitamine. • tipul II (nonneuronopat acut) – debut la copilul mic. RMN. transplant medular (indicaţii reduse. datorat unor mutaţii în gena glucocerebrozidazei. şi confirmat prin diagnosticul enzimatic şi molecular. splenohepatomegalie. Diagnosticul pozitiv este sugerat de tabloul clinic. scheletului şi plămânului. paloare. Fiziopatologie: Deficitul enzimatic duce la acumularea glucocerebrozidazelor nemetabolizate în lizozomii celulelor macrofage tezaurizarea acestora ducând la alterări structurale şi funcţionale potenţial severe. vitamina D3. osteopatiei.

c) radiologice/imagistice: radiografia de pumn (după vârsta de 6 luni) arată vârsta osoasă avansată. Etiologie: Boala este rezultatul unor mutaţii (deleţii. genitografia indicată la fetiţe cu ambivalenţa organelor genitale externe ( ≥ Prader III).Evoluţie: În absenţa tratamentului. Sunt prezente semne: generale: inapetenţa. Reechilibrarea hidro electrolitică corectă este ineficientă în absenţa substituţiei hormonale! Tabloul clinic poate apare la orice vârstă.000 nou născuţi. letargie. Epidemiologie: Incidenţa formelor clasice la populaţia caucaziană este de 1/14. şi b) instalate postnatal: creştere staturală alertă în primii 5-6 ani cu încetinirea ulterioară şi talie finală mică. b) pentru forma cu pierdere de sare – alte cauze de deshidratare acută severă (gastro-enterocolită. cu: colaps. Elementele particulare specifice formei cu pierdere de sare. diabet insipid. Prima manifestare apare la nou născut de obicei între ziua a V-a şi a X-a de viaţă. I172N. III. sunt consecinţa hipoaldosteronismului manisfest. b) bio-umorale (în forma cu pierdere de sare) decompensată metabolic: glicemia (scăzută). absenţa caracterelor sexuale secundare la fete cu amenoree şi sterilitate. Există două forme clasice (evidente din copilărie) şi o formă neclasică. DEFICITUL DE 21-HIDROXILAZĂ Definiţie: Este o boală monogenică transmisă autozomal recesiv în care se realizează hiperplazia glandei corticosuprarenale (CSR).3. colici. Examinări paraclinice: a) hormonale: 17-OH-progesteronul (crescut: esenţial pentru diagnostic !). digestive: vărsături. evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. compensat prin hiperreninemie iar în cele severe . cu agravare rapidă spre S. declanşat deobicei de infecţiile acute intercurente. Se constituie un sindrom de deshidratare acută cu diselectrolitemie. deteminând un sindrom de „pierdere de sare”). reninina (crescută). sindromul de pierdere de sare fiind una dintre urgenţele majore în Pediatrie. parametrii Astrup (acidoza metabolică). cu apariţia complicaţiilor cu posibil risc vital. Sub tratament specific. ecografia CSR (hiperplazia la cei netrataţi). pubarhă precoce (la 2-3 ani) cu hirsutism progresiv. Fiziopatologie: 21-hidroxilaza este necesară în sinteza hormonilor glucocorticiozi şi mineralocorticoizi (produse finale: cortizolul şi aldosteronul). Manifestările clinice comune sunt în esenţă cele generate de hiperandrogenism: a) evidente la naştere: ambivalenţa organelor genitale externe la fetiţe. responsabil de ambivalenţa organelor genitale externe la fete (pseudohermafroditism feminin) şi de pseudo-pubertatea precoce heterosexuală la acestea şi izosexuală la băieţi şi hipoaldosteronism frust sau manifest prin sindrom de pierdere de sare. mutaţii punctiforme (I2G. evoluţia este progresivă. d) moleculare: (pentru precizarea genotipului). Hipersecreţia de ACTH secundară hipocortizolismului duce la hiperplazia glandei corticosuprasenale şi la creşterea sintezei de glucocorticoizi.D. ionograma (hiponatremia. Diagnosticul pozitiv: criteriile clinice menţionate. hiperkaliemie).A. cortizol (scăzut). Acesta este manifest din luna a III-a de viaţă intrauterină (după încheierea ontogenezei CSR) determinând masculinizarea parţială a organelor genitale externe la un făt de sex genetic feminin. gr. apatie. hiperpigmentarea OGE la băieţi. diaree. Diagnosticul diferenţial: a) pentru forma simplă virilizantă: deficitul de 11-β-hidrozilază care evoluează însă cu hipertensiune arterială şi în care valoare crescută are 11-doxi-cortizolul. care vor fi utilizaţi în sinteza de hormoni androgeni determinând un hiperandrogenism. hipoglicemice) şi tulburări de ritm cardiac (prin hiperkaliemie). Tablou clinic: Cele două forme clinice de boală (forma simplă virizantă şi cea cu pierdere de sare prezintă elemente comune şi particulare). precursori ai blocului metabolic. ACTH (crescut). valoare înaltă a 17-OH-progesteronului seric. scădere ponderală mai mare decât cea fiziologică. Deficitul enzimatic detemină hipocortizolism şi hipoaldosteronism (care în formele uşoare poate fi frust. urinare: poliurie (deobicei nesesizată). acidoza metabolică. hiperandrogenism. . (pseudohermafroditism feminin) realizând diferite grade de severitate (Prader I→ Prader V). posibil convulsii (hiponatremie.manifest. P30L) la nivelul genei active a 21-hidroxilazei (Cyp 21 A2) situată pe 6p 21. respiraţie acidotică.

05-0.hidro-electrolitică si acido-bazică 1) 100 .B. pseudohermafroditism masculin. administrată sub forma de NaHCO3 2) Tratamentul acidozei: NaHCO3.10 mg/kg/24 h ( ½ doză – bolus. i. cu foarte rare excepţii). glucocorticoid hidrocortizon (hemisuccinat.15 mg/zi.n. 3 mEq/kg) 3) Aport de alţi electroliţi: Ca = 1-2 mEq/kg. şcolar: 50 mg/doză. B. digenezii gonadale cu fenotip mixt al organelor genitale externe. Tratamentul: Tratamentul acut. în forma cu pierdere de sare evoluţia este severă şi prognosticul infaust. Incidenţa: 1/10. adolescent: 100 mg/doză.c) pentru ambivalenţa organelor genitale externe din ambele forme: alte cauze de pseudohermafroditism feminin. amenoree şi sterilitate). d) tratamentul psihologic.) la nivelul genei FAH (localizată 12q22. . constând în glucoză 5% (10% în primul flacon în prezenţa hipoglicemiei) şi NaCl 5.II şi respectiv gr. evoluţia este favorabilă.m. dializă peritoneală (în lipsa unui răspuns terapeutic eficient).20 mg/mp/zi per os în 3 subdoze.stabilirea la embrion (biopsie de corion vilozitar în săptămâna X-XII) a diagnosticului molecular (dacă părinţii sunt heterozigoţi cu genotip cunoscut) sau la făt (amniocenteza în săptămâna XVI) a diagnosticului enzimatic (17-OH. 1 mg/kgc (n. se constituie: hipostatură. homozigot pentru mutaţie sau până în momentul în care aceste condiţii se infirmă. monodoza). cu apariţia posibilă a unor tumori testiculare (ţesut ectopic andrenal în testiculi). Reechilibrare .200 ml/kgc la sugar în SDA gr.24) determină un deficit de FAH.v.150 ml/kgc la nou născut şi 150 . şi izosexuală la băieţi. necesarul de Na calculându-se în funcţie de ionogramă (max. NaHCO3 (mEq) = D. b) clitoroplastie reducţională şi vaginoplastie în ambivalenţa ≥ grad Prader III a organelor genitale externe.). Sub tratament. enzimă necesară în metabolizarea fenilalaninei (FA). în funcţie de ritmul circadian (în lipsă Prednison 6 mg/mp/zi per os în 2 subdoze egale): Astonin 0. doza unică/24 ore.III.: Nu se administreaza K+ (exista hiperkaliemie!) – risc pentru tulburări de ritm cardiac – oprire cord! 4) Tratamentul hiperkaliemiei: administrarea de NaHCO3 corectează acidoza. 4.sau: 5 .3 (b) (de obicei necesar aprox. . 12-14 mEq/kg/24h). c) sfat genetic în baza riscului de recurenţă (25%). 3-5 mg/zi (alte vârste) i.la interval de 6 ore): sugar: 10 mg/doza. ½ doză / 24 ore ) Tratament cronic: a) hormonal: Hidrocortizon 10 . virilizantă. Evoluţie. x Gr(kg) x 0. R408W.000 în Europa de Vest Etiologie: Diferite mutaţii (R261Q. retard somatic şi uneori pigmentaţie redusă.2% (2 ml = 1 mEq). de urgenţă se adresează formei cu pierdere de sare A. În forma simplă. determinând astfel trecerea K+ în celule şi scăderea în acest fel a concentraţiei sale în sânge: Kayexalate 1 g/kgc (clismă). manifestată prin suferinţă neuro psihică severă. complicaţii. Mg = 1mEq/kg/24 ore Obs. FENILCETONURIA Definiţie: Este o boală monogenică cu transmiterea autozomal recesivă datorată deficitului de fenil-alanin-hidroxilază (FAH).sol. b) Tratamentul prenatal în familii cu părinţi heterozigoţi cu genotip cunoscut: Dexamethasona din săptămâna V de amenoree până la naştere dacă se diagnostichează un făt de sex genetic feminin. hirsutism (pseudo-pubertate precoce heterosexuală la fete . b) diagnostic prenatal .cu absenţa caracterelor sexuale. c) alegerea sexului social (feminin. Tratament hormonal (parenteral): mineralocorticoid: DOCA (Mincortid). etc. Profilaxia: a) Screening neonatal: 17-OH progesteron crescut în sânge. Din total se scade cantitatea de Na.85%. . copil mic: 25 mg/doză.progesteron crescut în lichidul amniotic). prognostic: În absenţa tratamentului.

cu prognostic infaust prin complicaţii (sindrom convulsiv. infecţii severe). ulei vegetal. Acumularea FA şi a acestor metaboliţi este responsabilă de manifestările clinice. evoluţia este gravă. (timp în care copilul fiind alimentat a primit FA) prin testul Güthrie pozitiv. Dieta este în esenţă: vegetariană. Preparate comerciale dietetice pentru sugar: Lofenolac. limbajul foarte sărac. spasticitate. b) În prezenţa tabloului clinic: criteriile clinice şi FA plasmatică crescută. acesta este un test calitativ. b) secundară: diagnosticul prin screening neonatal cu iniţierea precoce a dietei. Tratament dietetic: reducerea aportului alimentar de FA (la minimum necesar pentru organism (60-90 mg/kg) la sugar şi 20 mg/kg după vârsta de 1 an. greutate) marcat. lipsa controlului sfincterian. morcovi. ochi albaştri). ovăz. trebuie iniţiată în prima lună (cel mai târziu în primul trimestru de viaţă) şi trebuie ţinută toată viaţa. Alimente cu conţinut redus/absent de FA: lămâi. fenil-lactic. mere. în baza riscului de recurenţă (25%). Aponti PKU. în baza diagnosticului prenatal (în familii cu genitori cunoscuţi ca heterozigoţi) pentru o mutaţie în gena FAH sau când acesta nu este posibil. înainte de apariţia tabloului clinic: prin screening după vârsta de 3 zile. În absenţa dietei. orto-hidroxi-fenil-acetic). cromatografia acizilor plasmatici (şi urinari) arată valori înalte ale FA. prezintă retard mental şi microcefalie (encefalopatia fenilpiruvică). Minafen. Tabloul clinic: suferinţă neuro-psihică. zahăr. . Examinări paraclinice: FA cu valori înalte în plasmă (>20 mg/dl). ROT vii. Evoluţie. mişcări stereotipe. iritabilitate. Descendenţii unei paciente care nu a respectat dieta în cursul sarcinii. ecolalie. sindrom convulsiv. produşi pe o cale metabolică alternativă (acizii fenil-piruvic. hipoproteică. cu alte cauze de hiperfenilalaninemie (realizată prin deficitul altor enzime implicate în metabolismul acestui aminoacid). roşii. Profilaxie: a) primară: sfat genetic în familiile cu un copil bolnav. hipopigmenataţie (tegumente albe. păr blond. complicaţii. în forma clasică. Nou născutul este indemn clinic (cu excepţia hipopigmentaţiei). amidon. primele semne apărând după vârsta de 3 luni. retard mental (IQ mediu = 40%) autism. dominată de suferinţă neurologică. Diagnosticul pozitiv: a) La nou născut. prognostic: Evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. a căror eliminare urinară sub forma de cetone a dat denumirea bolii. care impune confirmarea diagnosticului prin dozarea FA plasmatice. în prezenţa tabloului clinic constituit: alte cauze de encefalopatie severă şi de retard somatic. în condiţii de dietă. hipertonie. Diagnosticul diferenţial la nou născut.Fiziopatologie: Deficitul enzimatic determină acumulare FA şi a metaboliţilor acestora. retard somatic (talie. iniţiată precoce.

LARINGITA Paraschiva Cherecheş-Panţa Introducere: Infecţiile respiratorii acute reprezintă cea mai frecventă patologie acută a copilăriei fiind responsabile de peste 1/2 din bolile copilului şi 30-40% din afecţiunile preşcolarului şi şcolarului Epidemiologie: În primii ani de viaţă copiii prezintă anual 3-4 episoade de infecţie respiratorie acută dacă sunt îngrijiţi la domiciliu. SDA. rinoree. disfonie.severe: alterarea stării generale. obnubilare. FARINGOAMIGDALITA. disfonie.Epstein Barr (1-2%) Streptococ de grup A β hemolitic SBHGA (Streptococcus pyogenes) b. tiraj superior . adeno-. stâlpi amigdalieni: v.la sugar: DR. zgomotoasă (sforăitoare) dificultăţi la supt. anaerobi. picheteu hemoragic pe palat. adenopatie cervicală. rinov. influenzae 15-30% Moraxella catarhalis 3-20% otalgii 80% febră . rinita acută 95% virală: rhino-. respectiv până la 5-7 episoade dacă frecventează colectivitatea. Cocxakie A Adenoidita Otita medie (OM) VRS. paragripale Rar Faringoamigdalita 60-85% Idem + v. Etiologie 1) virusală majoritatea 2) bacteriană posibil suprainfecţie bacteriană Streptococus Haemophilus pneumoniae 25. alterarea stării generale. .la inspecţia bucofaringe: secreţii muco -purulente se scurg din cavum pe peretele posterior al faringelui. adenov. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR INFECŢII ACUTE DE CĂI RESPIRATORII SUPERIOARE: RINOFARINGITA. febră . repere osoase şterse/invizibile bombează imobil (otoscopie pneumatică) LA simplă: prodrom răceală. difteric (rar) H. tuse lătrătoare LA obstructive Stridor. paragripale VSR. ADENOIDITA. microvezicule palat. fuzospirili.VSR. stâlpi amigdalieni rash scarlatiniform false membrane: difterie. gripale.comune: obstrucţie nazală. v. . febra.2.comune durere faringiană hipertrofie şi hiperemie. ± bacterii 20% Laringita acută (LA) Majoritatea: v. v.influenzae. OTITA. sugestive pt SBHGA: febra >390C. dispnee inspiratorie. 50% b. Manifestări clinice Simptome incubatie: 1-3 zile . respiraţie orală. tuse lătrătoare. v gripale adenov. Mycoplasma pneumonie .semne de gravitate: cianoză. strănut. dificultăţi în alimentaţie obstrucţie nazală. mialgii . corona-.50% iritabilitate otoree (rar) scăderea acuităţii auditive în special dacă este bilaterală Examen fizic timpanul pierde strălucirea. Rinofaringita răceala comună. difteric. amigd.. .

-etiologic: NU antibiotice de prima intenţie Rgf toracică: susp aspiraţie corp străin Clasificare: Fără DR: -LA simplă Cu DR (obstructive): a) LA spastică (striduloasă) b) LA edematoase: supraglotică (epiglotita).m.5ml/kg/doză + în LA edematoasă: -GCC: oral sau dexametazona IM 0. efedrină 0. -antipiretice.100000 UI/kg/ zi. -antipiretice identic cu cel al rinofaringitei.de primă intenţie: amoxicilină 80-90 mg/kg/zi alternative terapeutice: amoxicilină clavulonat (oral) cefuroxim axetil (oral) ceftriaxon (i. -instilaţii vasoconstrictoare (SF. glotică (difteria).c. Evoluţie Prognostic . durează 7-14 zile Loco-regionale: otita medie adenită. fenilefrină) -îndepartarea secreţiilor (pompa).Examinari paraclinice Diagnostic diferenţial NU necesită boli infectocontagioase (la debut) coriza serosanguinolentă: corp străin. Adenoidita se poate complica cu otita medie. rinofaringita. lues congenital difteria rinita alergică sindroame: rinita. mastoidită. faringita SF* SF Clasificare Otita externă OM acută OM seroasă OM recurentă OM cronică -etiologic: Penicilina V 50000.flegmon LA. laringita acută. .5%.6 mg/kg/zi sau/şi CSI .3-0. evoluţia prelungită:suprainfecţie sau hipertrofia reactivă a vegetaţiilor adenoide Cronicizare.) -antipiretice -DNF Tratament -hidratare.v. 3 prize -alternativa: Eritromicina la alergici.ABT .LA cu stridor în repaus sau epiglotita: ABT i. colesteatom. abces periamigdalian. subglotică c) traheita bacteriană -liniştire copil -hidratare -atmosferă umedă -aerosoli cu Adrenalină 0. supuraţie i. perforaţie timpanică. GNAPS vindecare în 57 zile. abces retrofaringian. retrofaringian Generale: RAA.: ampicilină + cloramfenicol sau cefalosporine generaţia III -IT: epiglotita Complicaţii Convulsii febrile (CF) Otita medie acută Febra cedează în 1-3 zile Simpt.

ABT antibioterapie. GNAPS – glomerulonefrita acută poststreptococică.reumatism articular acut. terapie antiinfecţioasă sau spitalizare (cu excepţia sugarului cu hipertermie. tratamentul febrei: antipiretice: paracetamol 10-15 mg/kg/ doză la 4-6 ore interval. i. CF . DNF dezobstruante nazofaringiene . CSI corticosteroizi inhalatori.secreţie faringiană. timp de 24 ore după ce febra a cedat 3. – intracraniană. ibuprofen 10 mg/kg/ doză la 8 ore interval.Convulsii febrile. GCC – glucocorticoizi. sau evoluţiei peste 7 zile) 2. SF . în răceala comună nu sunt indicate investigaţii. SDA sidnrom de deshidratare acută. faringoamigdalita acută streptococică se tratează cu penicilina pe cale orală de primă intenţie. SBHGA .Streptococ de grup A β-hemolitic.De reţinut: 1.detresa respiratorie. IT – intubaţie traheală. v – virus. nu este recomandată determinarea ASO în cursul episodului infecţios (creşte după 2-3 săptămâni) 4. RAA . majoritatea pacienţilor cu LA cu DR au indicaţie de internare în spital DR .c.

cei mai mulţi pacienţi se vindecă complet .hidratare orală (eventual cu sondă nasogastrică) şi/sau parenterală. Investigaţii paraclinice .BRONŞIOLITA ACUTĂ Angela Butnariu Definiţie: Proces inflamator acut al căilor aeriene mici tradus clinic prin manifestări de obstrucţie a tractului respirator inferior. rinoree.insuficienţa respiratorie. Tablou clinic . După primul an de viaţă. de obicei cu hipopnee. . Corticosteroizii se încearcă la pacienţii spitalizaţi care nu răspund la bronhodilatatoare.Prodrom: 1. În primele 24 luni de viaţă aproape fiecare copil are cel puţin o infecţie cu virus sincitial respirator (VSR). severitatea clinică a infecţiei cu VSR diminuă treptat. ex. Evoluţie . Bronhodilatatoarele nu şi-au dovedit eficienţa (se recomandă totusi un triaj terapeutic cu bronhodilatatoare timp de 24 ore.ameliorare în 3 – 5 zile . Imunoprofilaxie (imunoglobulinăRSV intravenoasă) Se administrează cu cel puţin 6 luni înainte de începutul sezonului de infecţii VSR-induse. se continuă cu această medicaţie. wheezing.Perioada de stare: tuse persistentă. Epidemiologie Interesează predominent copiii din primii 2 ani de viaţă.detectarea antigenelor antivirusale (prin teste rapide de depistare a VSR) .monitorizarea funcţiilor vitale . raluri subcrepitante diseminate pe ambii câmpi pulmonari. Etiologie: Virală (virusul sinciţial respirator este responsabil de 70% dintre cazuri).radiografia toracică evidenţiază desen interstiţial pulmonar accentuat şi hiperinflaţie pulmonară bazală bilaterală. tuse .oxigenoterapie . expir prelungit.pneumonia (la mai puţin de 1% dintre cazuri) .criza de apnee (în stadiile precoce ale bolii) . Tratament Formele uşoare şi moderate de boală . bătăia aripioarelor nazale.pulsoximetria evidenţiază scăderea SatO2 (în cazuri medii şi severe) . deshidratare) – internare: .otita medie (complicaţie comună) .scăderea paO2 cu/fără creşterea paCO2 (în cazurile cu insuficienţă respiratorie) .30-40% dintre copiii care au prezentat bronşiolite severe cu VSR dezvoltă episoade recurente de wheezing.tusea poate persista până la 14 zile . deshidratare secundară aportului lichidian deficitar şi vărsăturilor. tiraj intercostal.izolarea în saloane speciale . Medicaţia antivirală se va lua în considerare la pacienţii cu risc crescut de boală severă sau fatală.tratament la domiciliu: hidratare adecvată Formele grave (detresă respiratorie severă şi/sau hipoxemie. dacă răspunsul este favorabil. Complicaţii . tahipnee.2 cu zile cu febră. salbutamol sau adrenalina in aerosoli).

abcesul pulmonar. Complicaţii: insuficienţa respiratorie. tiraj.Eritromicină pentru Mycoplasma si Chlamydia . deshidratare.Copii de 3–5 ani: Streptococcus pneumoniae. Ulterior. BRONHOPNEUMONII Angela Butnariu Definiţie: Procese inflamatorii acute ale parenchimului pulmonar ce interesează în mod predominent structurile alveolare.opacităţi multiple bine delimitate (bronhopneumonie la sugar şi copilul mic) . Gazele sanghine: hipoxemie şi retenţie de dioxid de carbon. Etiologia . conjunctivită granulomatoasă (la sugarii mici cu pneumonie cu Chlamydia). . pneumotoracele. pneumotorace. 10–14 zile pentru copilul mic Nou-născuţi: ampicilină asociată cu gentamicină Copii: cefuroximă sau ampicilină sau ceftriaxonă. junghi toracic.vaccinare anti-Haemophilus Influenzae tip B . Streptococul de grup B.polipnee. Haemophilus Influenzae tip B.PNEUMONII BACTERIENE ACUTE.insuficienţă/detresă respiratorie .lipsă de răspuns după 24–72 ore de terapie ambulatorie Oxigenoterapie Hidratare Terapia antibiotică: Durata . Culturi din aspirat traheobronşic sunt necesare în cazurile greu responsive la terapia antibiotică iniţiată. Haemophilus Influenzae tip B . pleurezia. bacterii anaerobe.deshidratare . raluri crepitante.Copii mai mari de 5 ani: Mycoplasma pneumoniae.Copii de 1 lună–3 luni: Chlamydia. Tratament Criterii de spitalizare . pneumatocel. Haemophilus Influenzae B .vaccinare anti-pneumococică pentru organismele imunocompromise. germeni gram-negativi .Copii de 3 luni–3 ani: Streptococcus pneumoniae (pneumococ). dacă situaţia clinică o impune. . uneori dureri abdominale.tuse. Prognostic bun în pneumoniile pneumococice necomplicate. Staphiloccocus aureus. antibioticul va fi schimbat conform antibiogramei germenului microbian izolat. febră. segmentară.abces. Evoluţie şi prognostic Modificările radiologice toracice persistă încă 1–2 săptămâni după vindecarea clinică. pH-metrie Astrup: acidoză Pulsoximetrie: reducerea SatO2 Hiperleucocitoză cu neutrofilie Pentru diagnostic etiologic se determină aglutininele la rece (pentru Mycoplasma).vârsta mică . Prognostic rezervat în pneumoniile nounăscutului. Investigaţii paraclinice Radiografia toracică evidenţiază: .minim 7 zile pentru copilul mare. colecţie pleurală. septicemia. submatitate la percuţie.opacităţi bine delimitate lobare sau segmentare (pneumonie lobară.Nou-născut: streptococul de grup B. Tablou clinic . . Staphiloccocus . la copilul mare) .Aminoglicozide pentru gramm negativi Profilaxia: .

Iniţial agentul etiologic a fost sensibil la ampicilină.polipnee.coriză.asocierea conjunctivită de tip granulomatos – pneumonie afebrilă. .modificări radiologice stadiale sugestive: a) plămîn hipoaerat. tuse.21 zile.germenul se transmite direct.antitusive Profilaxie . raluri bronşice. hipoxie sau detresă respiratorie severă şi vârstă mică Mijloace terapeutice: .terapia etiologică: antibiotice a căror activitate nu este influenţată de penicilinază (ex. b) stadiul de abcedare cu imagini micro. oxacilina) timp de 14 .asociază des pleurezie parapneumonică . wheezing. c) stadiul de pneumonie buloasă cu imagini aerice unice sau multiple. tiraj. virusul Parainfluenzae tip 1.antitermice . Citomegalvirusul. Etiologie: virusul sinciţial respirator (la copilul mic). PNEUMONIILE VIRALE ACUTE Angela Butnariu Definiţie: Procese inflamatorii acute al plămânilor.aspect clinico-radiologic de bronhopneumonie. pneumonie lobară sau segmentită. Pneumonia cu Haemophilus Influenzae tip B .pneumonie interstiţială . ce interesează predominent interstiţiul pulmonar. mialgii. febră sau afebrilitate . se recomandă cefalosporine.tratament etiologic – eritromicină Pneumonia stafilococică . care îşi modifică forma şi mărimea de la o examinare la alta. Investigaţii paraclinice .vaccinare antigripală .oxigenoterapie (pentru a menţine SatO2 la valori de peste 92-95%) .şi macronodulare.2 şi 3.Radiografia toracică .desen interstiţial pulmonar întărit . Tablou clinic . în prezent există multe tulpini rezistente la acest antibiotic.aport lichidian oral sau parenteral . Pneumonia pneumococică .cea mai frecventă pneumonie în primele luni de viaţă . . pneumoniile cu adenovirus sau cu VSR pot fi severe cu prognostic mai puţin favorabil.Aspecte particulare în pneumoniile copilului Pneumonia cu Chlamydia trachomatis . Se asociază colecţie pleurală şi/sau pneumotorace. de la mamă. . Prognostic Cele mai multe pneumonii virale la copii se vindecă.tratament: penicilină sau cefalosporine. murmur vezicular înăsprit.tablou clinico-radiologic de bronhopneumonie la sugar şi copilul mic şi de pneumonie francă lobară la copilul mare.imunogloguline specifice VRS.număr normal sau uşor crescut Tratament Spitalizare: copiii cu deshidratare. intrapartum .radiologic . la un sugar mic – sugestiva pentru diagnostic . virusul Influenzae A şi B.Leucocite . granitat datorat unor multiple microabcese stafilococice. adenovirusuri. .

Definiţia actuală precizată de ultimul Consens de management al astmului bronşic (GINA. . Exacerbarea astmului bronşic (episoade de . Aceste date reflectă heterogenitatea tabloului clinic al astmului. exerciţiul fizic.afecţiune cronică inflamatorie a căilor aeriene. având un situs pentru IL4 cytokine gene cluster. 5q este responsabil de HRB. În prezent se estimează că în lume trăiesc aproximativ 300. iar cr.hipersecreţia de mucus vâscos.spasmul musculaturii bronşiolare. polenuri Factori non-alergenici infecţii respiratorii virusale fumul de ţigară. râs. şi a evoluţiei cronice cu nevoi de îngrijire speciale. cr. variabili de la un pacient la altul predispoziţia genetică atopia HRCR sexul etnia Factori de mediu alergeni de interior alergeni de exterior fumat poluare infecţii respiratorii numărul membrilor de familie infestaţii parazitare factori socioeconomici dieta. prevalenţa având un trend de creştere în ultimele 2 decade.000. Epidemiologie Astmul debutează de obicei în primii 5 ani de viaţă. fungi. aerul poluat. Der. Astfel.descuamarea epiteliului bronşic.000 de pacienţi cu astm bronşic.congestia şi edemul în peretele bronşiolar. . mirosuri puternice. obstrucţie reversibilă spontan sau după tratament. emoţii puternice. cr. factorii declanşatori (triggeri) ai exacerbărilor pot fi: Alergeni praful de casă: acarieni (Dermatophagoides pteronyssinus. 11q13 este responsabil de afinitatea crescută a receptorilor pentru IgE. medicaţie obezitatea După instalarea bolii. a dificultăţilor de diagnostic la vârste mici. parţial reversibilă. . 2008) este următoarea: . . saliva şi fanerele animalelor de casă (câine. în care sunt implicate celule şi elemente celulare.l 14q de a receptorilor pentru antigenele T-cell. Etiologie Astmul bronşic este o boală genetică multifactorială. Sindromul bronşic obstructiv se poate produce prin convergenţa mai multor mecanisme: .ASTMUL BRONŞIC Paraschiva Cherecheş-Panţa Introducere: Astmul bronşic reprezintă o problemă de sănătate publică datorită prevalenţei crescute. Fiziopatologie Elementul care defineşte astmul este obstrucţia bronşică.farinae) gândaci de bucătărie. scurtarea respiraţiei. Studii epidemiologice la nivel mondial au evidenţiat că 5% până la 32% dintre copii prezintă astm. În România prevalenţa bolii este de 6-7% în populaţia pediatrică. medicamente (β-blocante.Aceste episoade sunt asociate de obicei cu obstrucţia extinsă dar variabilă a căilor aeriene. A fost demonstrată existenţa unor locusuri genetice care favorizează producerea astmului bronşic. . dispnee şi tuse. Factorii care cresc susceptibilitatea pentru producerea astmului sunt: Factori interni. plâns. Global Initiative for Asthma. Manifestari clinice: Astmul bronşic este caracterizat din punct de vedere al simptomatologiei prin trei tipuri de manifestări clinice specifice: A. AINS). părul. în special în cursul nopţii şi dimineaţa devreme.Inflamaţia cronică determină creşterea hiperreactivităţii căilor aeriene (HRCR/HRB) responsabilă de episoadele recurente de wheezing. pisică).

survine la cele mai multe cazuri vesperal. cu sau fără wheezing. Perioada intercritică. utilizarea musculaturii accesorii /amploarea tirajului. diminuarea ariei matităţii cardiace. Dispneea: expiratorie. tahicardie sinusală. polifonic. Starea de rău astmatic sau astmul grav acut reprezintă atât o complicaţie a astmului cât şi o formă particulară de prezentare. Examenul obiectiv : . . tuse. cu agravare progresivă. methacolina) sau specifici (alergeni). soluţii saline concentrate.durată scurtă. raluri bronşice.semne prodromale: agitaţie. . Dispariţia ralurilor sau a wheezingului la un pacient astmatic dispneic sugerează diminuarea schimbului gazos alveolar şi iminenţa insuficienţei repiratorii.ascultaţie: MV înăsprit cu expir prelungit. B. Examinari paraclinice. umedă.În formele clinice uşoare pacientul este asimptomatic între crize. hipomobilitate pulmonară. ortopnee. însoţită de tiraj. de compresie toracică. FC. cu durata de minim 24 de ore. . iritativă. apoi devine productivă. episod acut de astm. Starea de rău astmatic (obstrucţie bronşică severă şi/sau de lungă durată). B. neurologice şi gazometrice caracteristice. SatO2). La majoritatea pacienţilor cu forme persistente de boală sunt prezente semnele hiperinflaţiei. Există 3 grade de severitate a exacerbării: uşoară. preponderent expirator (în obstrucţii uşoare . tahipnee + wheezing: difuz. acutizare sau criza (termen mai vechi. strănut. . sau în cursul primelor ore ale dimineţii. modificările funcţionale respiratorii şi parametrii gazometriei (PaO2. bătăi ale aripioarelor nazale. hipocratism digital. Caracteristicile exacerbării : . administrată în doze adecvate (β2-agonişti. comportament/afectarea stării generale. f) investigarea posibilelor complicaţii a) Evaluarea funcţiei pulmonare se face cu scopul: precizării limitării fluxului de aer cu ajutorul spirometriei. FR. dispneea de efort şi în timp pot să apară semne de insuficienţă respiratorie cronică: deformări toracice. tiraj subcostal. evaluarea copilului în cursul exacerbării: d) aprecierea gradului de deteriorare a funcţiei pulmonare bazale. wheezing. Starea intercritică (perioada de remisie) depinde de gravitatea astmului bronşic.triada caracteristică: dispneea expiratorie. a pletismografiei şi a peak-flow-metriei. C. senzaţie de sufocare. medie sau severă în funcţie de intensitatea dispneei. Exacerbarea astmului din punct de vedere semantic poate fi regăsită în diferite tratate ca atacul acut de astm. lăcrimare sau chiar tulburări dispeptice. bilateral. Se defineşte ca un acces astmatic de o deosebită gravitate. de arsură în trahee. . de 3 până la maxim 7 zile. . sau test bronhoconstrictor: după efort. A. b) precizarea şi cuantificarea inflamaţiei.În formele severe de boală intercritic persistă tusea. tegumente transpirate. nanism. diminuarea amplitudinii mişcărilor respiratorii.perceptibil doar la efort sau la manevre de expiraţie forţată) + tusea iniţial uscată. doar în expir sau pe toată durata respiraţiei. torace mărit anteroposterior datorită retenţiei de aer. bombarea foselor supraclaviculare. . polipnee. e) aprecierea consecinţelor modificărilor ventilaţiei. abandonat). c) investigarea atopiei 2. evaluarea generală a pacientului: a) evaluarea funcţiei pulmonare. PaCO2. se instalează la pacienţii cu hipoxemie persistentă. retard pubertar sau excepţional cord pulmonar cronic.wheezing). tusea şi wheezingul. C. . la început sibilante şi apoi subcrepitante. în a doua jumătate a nopţii. prezenţa pulsului paradoxal. triggeri nespecifici (histamină. şi aprecierii HRB cu ajutorul testelor de bronhomotricitate (test bronhodilatator: cu Ventolin. somn neliniştit. intensitatea şi prezenţa wheezingului şi ralurilor. care nu răspunde la medicaţia bronhodilatatoare curentă. rinoree.inspecţie: nelinişte. corticoizi pe cale sistemică şi teofilină) şi care se însoţeşte variabil de tulburări cardiocirculatorii. Obiectivele planului de investigaţii sunt: 1. anxietate. raluri bronşice.percuţie: hipersonoritate.

Dg. FEV1 ↓. Pneumoniile bacteriene. eozinofilia sanguină. manifestări respiratorii din cadrul unor colagenoze. Vascularite sistemice.caracteristice sugarului şi copilului mic. sarcoidoza. fibroza chistică. IgE serice totale. sechele ale displaziei bronho-pulmonare. eozinofilie semnificativă. gaze sanguine: SatO2 ≤ 91% necesită spitalizare f) Radiografia toracică este recomandată la primul episod (pentru dg diferenţial cu aspiraţia corp străin. ARJ. de etiologie virală.DEM (FEF25-75) = debitul expirator mediu: cantitatea de aer expirată de la nivelul CR mici . virale. sindrom hemoragipar . pneumonie. glomerulonefrita. 1. a pletismografiei şi a peak-flow-metriei în exacerbare. LT. adenopatie. IgE specifice. LES. Alte boli: alveolita alergică extrinsecă. FEF25-75 N sau ↓ b) Metodele utilizate pentru precizarea şi cuantificarea inflamaţiei sunt: analiza sputei (obţinută spontan sau indusă prin nebulizare de soluţii saline hipertone). micotice . d) Repetarea spirometriei. colagenoze. unor complicaţii: pneumotorace. Hemosideroza pulmonară idiopatică şi secundară sau asociată cu alte afecţiuni: boală cardiacă. traheobronhomalacia. sechele ale pneumopatiilor virale. examenul obiectiv. 5. 7. Sindromul Churg . analiza unor markeri din aerului exhalat (NO. Refluxul gastroesofagian –cele 2 afecţiuni se pot asocia . biopsia pulmonară.şi mijlocii.Principalele volume şi debite funcţionale respiratorii: .VEMS sau FEV1 = volumul expirator maxim în prima secundă: cantitatea de aer care este expirată în prima secundă a unui expir forţat (după un inspir profund) . etc). cardiopatii congenitale cu şunt stânga-dreapta. parazitare. Clasificare.Strauss cuprinde: astm. Pe baza frecvenţei şi a severităţii simptomelor astmul se clasifică în prezent în 3 grade de control al bolii: CONTROLAT (toate criteriile de mai jos) Fără (≤2 / săptămână) Fără Fără Fără (≤2 / săptămână) Normală Fără PARTIAL CONTROLAT (unul din criteriile de mai jos in orice saptamana) > 2 / săptămână Oricare Oricare > 2 / săptămână < 80% din prezis ≥ 1 / an ≥ 1 / săptămână NECONTROLAT Simptome diurne Limitări ale activităţii Simptome nocturne Utilizarea medicaţiei de criză Funcţie pulmonară (PEF sau FEV1) Exacerbări 3 sau mai multe din criteriile de astm partial controlat (in orice săptămână) . c) Investigarea atopiei: testări cutanate alergologice. diferenţial se face cu afecţiunile care se manifestă prin dispnee expiratore sau mixtă. FEV1/FVC N sau ↓ disfuncţie ventilatorie de tip obstructiv. malformaţiilor (chiste bronhogene). vasculita sistemică granulomatoasă afectând două sau mai multe sedii extrapulmonare . e) pH. sau compresiunilor mediastinale . etc) sau în exacerbare pentru dg. sindrom carcinoid. fistula esofagotraheală. tromboembolismul pulmonar. înregistrată la 25-75% din capacitatea vitală .FVC = capacitatea vitală forţată: cantitatea totală de aer care poate fi vehiculată în cursul unui inspir profund urmat de expir forţat . Bronşita acută şi bronşiolita . pneumomediastin. cu Mycoplasma pneumoniae. Obstacole diverse ale căilor aeriene. bronşiectazie. cel mai frecvent realizate la copii prin aspiraţia de corpi străini sau mai rar stenoza traheală sau bronşică. evaluarea statusului alergic şi identicarea factorilor de risc. 3. probe funcţionale respiratorii. 4. sindrom de hiperventilaţie etc. Diagnosticul pozitiv de astm bronşic presupune parcurgerea următoarelor etape: anamneza şi patternul simptomelor. bronhoscopie şi analiza lichidului de LBA.IT (FEV1/FVC) = indice Tiffneaud: raportul dintre FEV1 şi FVC Obstrucţia bronşică se caracterizează prin: FVC N sau↓ . arcuril vasculare anormale. 6. 2. atelectazie.

pneumotorace.cord pulmonar acut sau cronic.inhalatori (CSI): beclometazona dipropionat. oxigenoterapie. 3. Controlul mediului şi a triggerilor acceselor astmatice poate fi efectuat prin instrucţiuni simple de recunoaştere şi metode de evicţie a factorilor declanşatori ai excarebărilor. şi a unui grad optim de activitate. Educaţia bolnavului astmatic este de cea mai mare importanţă pentru îngrijirea pacientului.cu durata de acţiune: . triamcinolon. epinefrina . bolnavul astmatic trebuie educat pentru a deveni un partener esenţial în procesul terapeutic.lungă (12 ore): salmeterol. În orice împrejurări. B. În statusul astmatic se adminsitrează asociat ipratropuim bromid. adesea prelungit pe mai mulţi ani sau zeci de ani. Dacă răspunsul este parţial se va asocia corticoterapie orală (Prednison) după primele 2 ore. la 20 inute interval primele 3 doze apoi la 2-4 ore (în funcţie de intensitatea manifestărilor).starea de rău astmatic – complicaţia cea mai frecventă şi care poate duce la deces . Obiectivele terapiei în astm sunt multiple: 1. flunisolid acetonid. metoproterenol. A. ciclesonida. budesonida. prednisolon. izoprotrenol. . Tratamentul farmacologic cuprinde în principal: medicaţia bronhodilatatoare şi medicaţia antiinflamatoare. terbutalina (Bricanyl). menţinerea funcţiei pulmonare cât mai aproape de nivelul normal. 2 puff/doză. atelectazie . C.pneumonia . controlul mediului şi triggerilor acceselor astmatice. Bronhodilatatoare Agonistele β2-adrenergice . C. prevenirea exacerbărilor şi prevenirea dezvoltării unei obstrucţii aeriene ireversibile. educaţia pacientului. B.deshidratare prin aport insuficient şi pierderi crescute. Componentele terapiei: A. controlul manifestărilor acute. pneumomediastin. aminofilina în PEV continuă. 2. Complicaţii legate de medicaţia administrată: . imunoterapia (controversată). Terapia de fond în trepte Treapta 1 Treapta 2 CSI doze mici Fără Modificatori de LT Treapta 3 Treapta 4 Ventolin la nevoie Oricare opţiune CSI doze mici +LABA CSI doze mici +LABA CSI doze medii sau mari Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilină Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilină Treapta 5 Prednison antiIgE Complicaţii A.Tratament. D. insuficienţa respiratorie . formoterol (LABA) Anticolinergice : bromura de ipratropium Metilxantine : teofilina/ aminofilina Antiinflamatoare Corticosteroizi . nedocromil sodic Terapia exacerbării: se iniţiază cât mai precoce administrarea de Ventolin (salbutamol) inhalator. Informarea şi educaţia bolnavului. Complicaţii legate de boală: . B.sistemici : Prednison. tratamentul farmacologic.scurtă: izoproterenol. fluticasona propionat. mometazona furoat Modificatori de LT : montelucast Cromone: cromoglicat disodic. fenoterol (Berotec). albuterol şi pirbuterol .medie (4-6 ore): salbutamol (Ventolin).

în care factorul de sensibilizare a fost precis identificat şi complet îndepărtat. ea este posibila în astmul recent instalat după o infecţie virală sau în astmul alergic. corticodependenţa. .6 luni 2. întârzierea creşterii la copil. Prognostic Mortalitatea prin astm bronşic este redusă. astmul rămâne ca un astm cu accese intermitente provocate de o expunere la aer rece. cu perioade intercritice libere scurte sau numai cu tuse şi cu răspuns incomplet la medicaţia bronhodilatatoare şi antiinflamatoare. aspect cushingoid. Evoluţia naturală a bolii Astmul este o afecţiune care tinde să devină cronică şi să aibă o evoluţie imprevizibilă. mai ales in condiţiile unei terapii corecte. Profilaxia primară şi secundară: 1. . cefalee. Încurajatul alăptatului în primele 4 . sau profesional. Preparate de lapte hipoalergizante şi evitarea alimentelor solide în primele 4 (6) luni 3. Frecvent. Terapia exacerbării este cu atât mai eficientă cu cât este iniţiată mai rapid după debutul simptomelor. vărsături. aritmii ventriculare. etc.în tratamentul cronic cu teofilina retard: greaţă. Evitarea expunerii pasive la fumul de ţigară în perioada IU şi de sugar 4. osteoporoza în special vertebrală. Terapia de fond este eficientă şi poate conduce la controlul bolii. efort. Adesea însă.folosirea abuzivă a corticosteroizilor oral: supragreutate. candidoza orofaringiana. Vindecarea este rară. convulsii.tratamentul de lungă durată cu CSI: disfonie. Educaţia pacientului este esenţială. . cu accese prelungite sau mai ales repetate. tuse. astmul cu accese sporadice tinde să devină un astm cronic. diabet steroid. infecţii virale. Reducerea expunerii la alergeni în perioada de sugar – ou > 12-18 luni Aspecte/puncte cheie Astmul este o boală inflamatorie cronică ce evoluează cu perioade de exacerbare şi perioade de acalmie..

căilor biliare.formă severă de boala. Suferinţa respiratorie constituie elementul principal în evoluţia bolnavului cu FC. . care introduce şi noţiunea de “mucoviscidoză”(MV). paroxistică şi cu spută abundentă. cu exacerbări nocturne multiple. glandelor salivare şi sudoripare.La nivel pulmonar se înregistrează vâscozitatea crescută a secreţiilor bronşice. . FC este caracterizată clinic prin triada diagnostică: . la început intermitentă şi iritativă.formă severă de boala.suficienţă pancreatică. Supravieţuirea medie a bolnavilor s-a ameliorat continuu . iar în 1953 Di Sant’ Agnese demonstrează anomaliile electrolitice din sudoarea copiilor cu MV.La nivelul glandelor sudoripare creşte concentraţia de clor şi sodiu în sudoare. cu o frecvenţă a heterozigoţilor de 1:25 persoane. ce aparţine familiei de proteine numite “Traffic ATP-aze”. dilatare.La nivel intestinal se remarcă mucus vâscos. ce codifică sinteza unei proteine formate din 1480 aa.La nivelul gonoductelor masculine se remarcă absenţa congenitală bilaterală a vaselor deferente. ce devine zilnică. la care se adaugă falimentul creşterii. G542X evoluează frecvent cu ileus meconial. epididimului. În 1989 se stabileşte locusul genei responsabile pe braţul lung al cromozomului VII. oprirea codării la triptofan – poziţia 1282. cu evoluţie cronică. biliari. poziţia 508. stază şi infecţie cu floră selecţionată.FIBROZA CHISTICĂ sau MUCOVISCIDOZA Mirela Filip Introducere: Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă afecţiune monogenică autozomal recesivă a populaţiei de origine caucaziană. Prima manifestare o constituie tusea. creşte rolul hepatotoxic al ac.Cystic Fibrosis Transmembrane regulator ).La nivelul pancreasului se produce scăderea enzimelor lipolitice (lipaza. graşi esenţiali. 2183AA-G .deleţie fenilalanină. colipaza. CFTR este localizată la nivelul membranei apicale a celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului.cea mai frecventă . urmată de obstrucţie bronşică. G91R . potenţial letală. Mutaţii genetice: ΔF508 . fosfolipaza). responsabile de sinteza unei proteine CFTR diferită de cea fiziologică. R117H . în poziţia 7q31. substituţii). Etiopatogenie FC este consecinţa unor mutaţii la nivelul unei gene localizate pe braţul lung al Cr VII. . creşte deficitul de ac.boală pulmonară cronică . căilor respiratorii. Boala este descrisă pentru prima dată în 1945 de Farber. productivă. înregistrându-se o maldigestie a lipidelor. cu sterilitate în 99% din cazuri. .frecventă în nordul Italiei Corelaţie genotip-fenotip: ΔF508 . malabsorbţia şi maldigestia dizaharidelor (deficite de lactază. zaharază). Genetica mucoviscidozei: Mutatii cunoscute >1300 (deleţii. dar şi prin standardizarea şi perfecţionarea tratamentelor. ΔF508/W1282X . la peste 40 de ani la copiii diagnosticaţi la începutul anilor ‘90 . Această evoluţie a .homozigot .de la 16 ani în 1970. . variabilă în diferite populaţii (medie de 70% în Europa ).creşterea concentraţiei de clor şi sodiu în sudoare. Insuficienţa pancreatică exocrină se înregistrează la 85-90% dintre pacienţi.frecventă 48% în populaţia Ashkenazi. care evoluează cu ileus meconial Manifestări clinice Manifestările clinice tipice sunt cele cuprinse în triada diagnostică. ce funcţionează ca un reglator al canalelor de clor (CFTR . Speranţa de viaţă şi calitatea vieţii bolnavului cu FC s-au ameliorat semnificativ datorită achiziţiilor noi în cunoaşterea bolii. Epidemiologia Incidenţa MV la populaţiiile de origine caucaziană este în medie de 1:2000-1:2500 nounăscuţi.suficienţă pancreatică. vaselor deferente. W1282X . meconiu bogat în fosfolipide şi glicoproteine.La nivel hepato-biliar creşte vâscozitatea bilei şi concentraţia de colesterol. .insuficienţă pancreatică exocrină . criptelor intestinale.

valoare diagnostică certă Diagnostic diferenţial: alte sindroame de malabsorbţie. infecţii respiratorii recidivante şi trenante cu Stafilococ aureu şi Pseudomonas. explorarea suferinţei pulmonare 5. BM test .sugar: wheezing recurrent. rectocolită hemoragică. osteopenie şi osteoporoză.pneumotorax. creşterea NaCl în sudoare. sau icter colestatic. Complicaţii . aspergiloză bronhopulmonară. prolaps rectal. şoc la caldură . Manifestările digestive pot fi prezente de la naştere prin ileus meconial. explorarea funcţiei pancreasului exocrin 2. 2. tuse cronică. calcificări peritoneale. intestin fetal hiperecogen Diagnostic neonatal 1. diabet zaharat. Cronicizarea suferinţei respiratorii conduce la apariţia pneumopatiei cronice obstructive. testul sudoraţiei: depinde de metoda aplicată (iontoforeză cu pilocarpină sau măsurarea conductivităţii). test screening –TIR. bronhopneumonii recidivante. ocluzii intestinale recidivante Diagnostic Principiile de diagnostic constau în: vârsta dg. ciroză hepatică. analiza ADN.17-19 de sarcină.sindrom de obstrucţie intestinală distală. calcificări scrotale. fibroze pulmonare. ocluzii şi invaginaţii. alte bronsiectazii. alte atelectazii. gustul sărat al sudorii şi lacrimilor .tusei este legată de episoadele infecţioase multiple. BPOC.aparat Nanoduct . edeme hipoproteinemice. ORL. La vârsta de sugar se observă falimentul creşterii datorat unui sindrom diareic cu caracter steatoreic. explorarea suferinţei intestinale 4. valoare echivocă între 60-80 mmol/l. evaluarea sindromului carenţial 6. Diagnostic antenatal 1. Manifestări clinice în funcţie de vârstă . falimentul creşterii. . corelarea tabloului clinic cu modificări (radiologice. studii genetice: prelevarea vilozităţilor coriale în săpt. diaree cronică sau recidivantă cu evoluţie trenantă. cord pulmonar cronic Tratament Principii: 1) ameliorarea clearanceului secreţiilor mucoase . Dozarea tripsinei imunoreactive (TIR) val. atelectazii fugace şi recidivante. Metoda Wescore . malnutriţie severă. azoospermie obstructivă.copil mare şi adolescent: aceleaşi ca şi copilul mic + bronşiectazie.10-12 de sarcină şi analiza ADN 3. precoce (primul an de viaţă). etc. depistarea activităţii enzimatice în lichidul amniotic în săpt.detresă respiratorie. hemoptizie. sialolitiază. dg. hipocratism digital . sinuzite recidivante.>750ng/l (în a 3-a zi de viaţă şi apoi la 20 zile interval în test +) TESTUL TIR + ANALIZA ADN este cel mai performant Diagnostic postnatal 1. ciroză biliară.TBC. icter prelungit – obstructiv. astm bronşic alergic. bronşite si bronşiolite recidivante. diaree cronică cu steatoree.). enteropatie trenantă etc. examen ecografic al fătului: dilatări ale anselor intestinale. HTP.valoare pozitivă: NaCl > 80 mmol/l. explorarea suferinţei hepatobiliare 3. colonopatie fibrozantă. anatomopatologic.meconial (multe rezultate fals pozitive) 2.copil mic: aceleaşi de la sugar + astm bronşic.nou-născut: ileus meconial (15% dintre nou-născuţi). polipoză nazală recidivantă. bilanţ steatoreic. ciroză biliară cu HTP.

de afectarea pulmonară. drenaj autogen. exerciţii fizice. terapie inhalatorie (aerosoloterapie) . Bolnavii sunt cuprinşi în finanţarea Programului Naţional 6/4. Ibuprofen. Zn. presiune expiratorie pozitivă.000U lipază/120 ml aliment la sugar (1/4-1/3 din capsula de 10. copiii peste 6 ani: 2000-2500 U/kg/masă +1000U/kg/gustare şi dietă hipercalorică.fizioterapie: tehnici de clearance respirator (ciclu activ al tehnicilor respiratorii. acizi Omega 3) 3) menţinerea stării de nutriţie optime: tratament substitutiv cu fermenţi pancreatici: Kreon copiii sub 6 ani: doza se va stabili în funcţie de greutate: iniţial 1. în special. statusul nutriţional. D. precocitatea diagnosticului (sub 1 an). suplimente vitaminice (vitaminele A. ileusul meconial (corelat cu infecţia cronică cu pseudomonas şi ciroza biliară). E.000 U-2.000U sau 1000U lipază/kg/masă). sexul. Flucloxacilină). drenaj postural şi percuţie). imunoterapie. evoluţia după 1 an de la diagnostic. .mucolitice: Alfa Dornază (Pulmozyme) 2) controlul infecţiei: antibioterapie (aerosoloterapie cu: Colistin. Evoluţie şi prognostic Evoluţia depinde de severitatea bolii şi. antiinflamatoare (corticoterapie. alte hepatoprotectoare 5) tratamentul complicaţiilor: transplant pulmonar.. hepatic. Se) 4) tratamentul bolii hepato-biliare: ac. Tobramicină. genotipul etc. Prognosticul depinde de: calitatea vieţii. ursodeoxicolic (ursofalk). triplutransplant 6) susţinere psihologică a bolnavului şi familiei 7) dispensarizare + sfat genetic.

Scăderea cantităţii de hemoglobină normală (anemii. ea nu este constant prezentă Există 2 tipuri de IRA. 7). IRA pneumogenă prin transfer ineficient de gaze: meningo-encefalite. b). 3). intoxicaţii cu CO2) va determina hipoxia hipoxică IRA pneumogenă ( hipoxia hipoxică). 6). care evoluează doar cu hipoxemie. . 4). IRA pneumogenă obstructivă: spasm. supradozaj sedative. alimente. Circulaţie adecvată a O2 prin intermediul sângelui la ţesuturi ( la mitocondria celulară). sau IRA ventilatorie. Aspiaţie de meconiu. 3. în funcţie de modificările gazelor sangvine: 1. 3. hipogenezii pumonare. edem. 2). sau IRA de oxigenare arterială. Scurt circuit anatomic dreapta-stânga. IRA parţială. c). Agenezie. d). Integritatea aparatului efector (cutie toracică. Difuziune eficientă a O2 dinspre alveole spre capilarele perialveolare. PaCO2 fiind normală sau scăzută 2. toxice methemoglobinizante. 2. Perturbarea eliminării de CO2 = hipercapnie. IRA pneumogenă restrictivă: boli ale parenchimului pulmonar. Reducerea difuziunii alveolo-capilare. plămân. în atmosfera înconjurătoare. 4. 5). pleură). Integritatea morfofuncţională a CR din bulb. în care hipoxemia se asociază cu hipercapnie Fiziologie Concentraţia normală de O2 în sânge şi aportul de O2 la ţesuturi. Fiziopatologie Orice cauză. Mecanisme de producere: 1. Fistulă traheo-esofagiană.INSUFICIENŢA RESPIRATORIE ACUTĂ LA COPIL (IRA) Mireştean Stefan Definiţie: incapacitatea sistemului respirator de a asigura suficient O2 pentru necesităţile metabolice şi de a elimina CO2 produs în organism. Boala membranelor hialine. care pot realiza IRA pneumogenă. hemoragii. 12). 2. tip I. Trebuie îndeplinite cinci condiţii: 1. vărsătuiri sau 11). edem pulmonar acut Etiologia IRA în funcţie de vârstă A). Hipoventilaţie alveolară globală. presupun un “aparat efector” integru. IRA globală. 8). fibroze pulmonare. Capacitatea normală a mitocondriei de a utliza oxigenul. hipogenezie pulmonară. b). pentru care sunt necesare: a). poate detremina IRA: a). Atrezie choanală. Brohopneumonie. Cantitate normală de hemoglobină în sânge. Aportul insuficient de O2 = hipoxemie → ea reduce nivelul de oxigen la nivelul mitocondriei şi este modificarea obligatorie în IRA. Scăderea concentraţiei O2 în aerul alveolar sau arterializarea insuficientă a sângelui perialveolar determină IRA peumogenă sau hipoxia hipoxică. 10). se disting 3 forme: a). Hernie diafragmatică. Nou-născut 1). 4. în condiţiile unei concentraţii de O2 normală. Laringospasm. Compoziţie normală a aerului atmosferic. Pneumotorace. 14). O concentraţie adecvată de O2 la alveole. Hemoragie cerebrală. tip II. Inel vascular. de sedative la mamă). 13). Asfixie la naştere. Dezechilibrul raportului ventilaţie / perfuzie. Raportat la condiţiile etiologice. Hemoragie pulmonară. mucus b). Deprimarea SNC (administrare excesivă 9). boli ale cutiei toracice c). care perturbă una din cele cinci etape. 5. boli ale pleurei. Transmisie bună între centrii respiratori şi aparatul ventilator.

neurologice. .crescută în IRA cu hipoventilaţie alveolară . 4). Traumatisme craniene. cianoză.scăzută .Hipertensiune arterială pulmonară (secundară hipoxemiei) → obstacol în faţa inimii drepte → cordul pulmonar acut. sectorul cel mai afectat de hipoxemie . hepatomegalie.valori variabile . 9). administrarea de O2 umidificat şi încălzit . Polinevrite. Simptome neurologice . Intoxicaţii cu depresive. Cianoza – nu este un semn fidel pentru că poate fi prezentă o anemie anterioară d). . 13). Tulburări de deglutiţie →atenţie. stare confuzională. Amiotonia.Suferinţa miocardului. Bronşite.obstacol subtraheal . apnee. iar pentru IRA pneumogenă: a) mecanismul de producere: obstructiv / restrictiv / tulburări de difuziune. care poate fi: . Pleurezie.la sugar: hiporeactivitate. Examinări de laborator Necesare pentru aprecierea hipoxemiei (obligatorie). 3). aprecierea acidozei (facultativă) Dozarea gazelor sangvine .oxigenoterapia Indicaţii stabilite în funcţie de criterii clinice şi de laborator. modificări ale personalităţii. Laringo-traheo-bronhomacia. bronşiolite. 6). Tulburări respiratorii de tip central: bradipnee. Simptome cardio-circulatorii . Mişcări respiratorii paradoxale e). obligatorie la valori sub 50 mmHg Condiţii necesare: permeabilizarea prealabilă a CRS. 3.sub 30 mmHg la sugar .la copil mare: cefalee. Dispneea pulmonară se caracterizează prin tahipnee (de obicei este 80 resp/min) c). cu scăderea consecutivă a debitului cardiac.normală.B). întreruptă de perioade de agitaţie psihomotorie. secundară metabolismului în condiţii de hipoxie . pericol de aspiraţie 2. Astm bronşic. 12). Tablou clinic Se exteriorizează prin simptome respiratorii. 5).parametri astrup 1) PaO2-valori scăzute: sub 60 mmHg la nou-născut. când se încearcă compensarea hipoxemiei . 7).dispnee expiratorie b). Dispneea obstructivă exteriorizată clinic prin tiraj cu diferie localizări.mixtă Diagnosticul pozitiv Se va preciza caracterul IRA. aprecierea hipercapniei (facultativă). Simptomele respiratorii sunt dominate de dispnee a).obstacol traheal – dispnee mixtă . Aspiraţie de corp străin.sub 35mmHg la peste 1 an 3) Acidoză: iniţial compensată. . b) asociere sau nu a mdificărilor facultative: hipercapnia şi acidoza Tratament 1.obstacol supratraheal . gasping f ). Laringite edematoase. cu alterarea senzoriului. Pneumotorace. 8). 2). . Pneumonie. Ameliorarea oxigenării sângelui . secundară hipercapniei .dispnee inspiratorie . ulterior decompensată. tahicardie. 1. cardio-circulatorii.metabolică. 10).traduc suferinţa SNC. necesară la valori PaO2<80 mmHg.în stadii avansate convulsii şi comă. Miastenia. 11). Sugar şi copil mic 1). sub 85 mmHg după 1 an 2) PaO2 .reaspiratorie.

40 -60% Modul de administrare: izoletă. apnee prelungită sau stop respirator. Administrarea este iraţională !!! Rezultatul? Convulsii. combaterea febrei. canulă.Administrarea în concentraţie optimă .drenajul postural . i.include corectarea acidozei.i.bronhodilatoare şi cortizon .terapia cu aerosoli . corectarea deshidratării. Analepticele (Karion ¼ fiolă. Ameliorarea ventilaţiei Permeabilizarea căilor respiratorii prin: . Se administrează sau nu analeptice respiratorii la copilul cu IRA? Centrul respirator este hiperexcitat prin hipoxemie şi hipercapnie.. mască.fluidificarea secreţiilor traheo-bronşice .) se vor administra doar la bolnavii cu bradipnee sau apnee!!! .v.intubaţia traheală şi traheostomia Ventilaţia mecanică: dacă bolnavul prezintă bradipnee.m.aspiraţia mecanică a secreţiilor .tehnici convenţionale → ventilaţia cu presiune intermitent pozitivă . combaterea agitaţiei. corectarea diselectolitemiilor. Terapia adjuvantă . incubator. .tehnici cu frecvenţă crescută 3. cort de oxigen 2.

hormoni sexuali. canal atrio-ventricular comun. defect de sept atrial. sugar şi copilul mic. întoarcere venoasă pulmonară anormală. Cu cianoză (şunt dreapta-stânga sau veno-arterial): tetralogia Fallot.de aceea factorii etiologici nocivi trebuie evitaţi în primele 2 luni de sarcină. fereastra aorto-pulmonară.oxigenarea sângelui se face la nivelul plamânului.în 25% din cazuri există una sau mai multe malformaţii extracardiace asociate: scheletice. hipoxia. Frecvenţa: .infecţii: virusul rubeolei.4. .9‰ nou născuţi vii (Braunwaldt) . persistenţa de canal arterial. cloazonare (săptămâna 45) şi torsiune (săptămâna 6-8) ia naştere inima definitivă (săptămâna 3-8). urlian. . hipertiroidism. I. Fără cianoză (şunt stânga-dreapta sau arterio-venos): defect de sept atrial. uro-genitale. circulaţia fetală se transformă în circulaţie definitivă. defect de sept ventricular. prezente la naştere. Etiologia: 5% aberaţii cromozomiale 8% factori primari genetici 3% mutaţii monogenice 2% factori primari de mediu .toxice: alcool. trunchi arterial comun. Sexul: . persistenţă de canal arterial.la sfârşitul săptămânii a 2-a de viaţă intrauterină se vizualizează prima formaţiune a aparatului cardio-vascular.comunicaţiile vasculare (canalul venos Arantius şi canalul arterial) şi comunicaţia intracardiacă (foramen ovale). II.cele mai multe anomalii cardiace sunt rezultatul unei cloazonări sau torsiuni deficitare. fenilcetonurie. boala Fallot. săruri de litiu. BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR CARDIOPATII CONGENITALE Rodica Manasia Definiţie: sunt anomalii de structură a inimii sau a vaselor mari. Circulaţia fetală (fig. transpoziţia de vase mari. herpetic.feminin: defect de sept ventricular. 90% interacţiunea factorilor genetici cu cei de mediu Embriologie: . . numită tubul cardiac primitiv. decelabile sau nu la această vârstă.circulaţia ombilicală (oxigenarea sângelui se face la nivelul placentei) . . transpoziţia de vase mari. boala Ebstein. . . anticonvulsivante. coxackie B. thalidomida. radiaţii. digestive. gripal.maladii materne: diabet zaharat. printr-un proces complex de segmentare (săptămâna 3). lupus eritematos diseminat. neurologice. amfetamine. trilogia Fallot. pornind de la criteriul clinic uşor de apreciat: cianoza. 1) are 3 caracteristici anatomice: . atrezia tricuspidei. constituie cea mai frecventă cauză de insuficienţă cardiacă la nounăscut. presiunea pulmonară devenind sub valorile presiunii sistemice .hipertensiunea pulmonară. . .din acesta.masculin: stenoza aortică. . hipoplazia cordului stâng.gaura Botal şi canalul arterial se închid (la naştere sau până la 2-4 luni) Clasificarea cardiopatiilor congenitale Cea clinică este cea mai larg folositã.în 8-9% din cazuri cardiopatiile congenitale aparţin unui complex malformativ. citomegalic. şi anume: . La naştere.

radiografic. anomalii ale arcurilor aortice. electriocardiografic şi echocardiografic 2) stabilirea diagnosticului lezional prin echocardiografie Doppler (examinare primordială). cateterism cardiac şi angiografie (în cardiopatii deosebit de complexe) . anomalii de poziţie a cordului.vasele mari (aorta şi artera pulmonară) legate prin segmentele de joncţiune: canal atrioventricular şi infundibulul sau conul arterial. Clasificarea segmentară a lui Van Praagh: clasificare anatomică care se bazează pe împărţirea cordului în 3 segmente principale (precizata prin echocardiografie 2D si Doppler): .atrii (stâng şi drept) . Cele 5 criterii fundamentale ale acestei clasificări sunt: • situsul • alinierea segmentară • conexiunile segmentare • relaţiile spaţiale segmentare • anomalii asociate Diagnosticul cardiopatiilor congenitale Impune două etape: 1) atestarea bolii cardiace prin examen clinic. stenoza pulmonară.III. stenoza aortică.ventriculi (stâng şi drept) . Fără şunt: coarctaţia aortei.

. sept interventricular cu mişcări paradoxale. .3%. poate prezenta: .CARDIOPATII CONGENITALE CU ŞUNT STÂNGA-DREAPTA SAU NECIANOGENE (ARTERIO-VENOS DOMINANT) = sunt date de defecte anatomice prin care se realizează un şunt între circulaţia sistemică şi cea pulmonară.DSV de „admisie” (contact cu valvele atrio-ventriculare) . DEFECT SEPTAL INTERVENTRICULAR (DSV) Anatomie: .DSV infundibulare (sub valvele sigmoide) . dedublarea zgomotului II la pulmonară. parţială = 0. palpitaţii.radiografic: cardiomeaglie. Fereastra aortopulmonară = 0. Frecvenţa: DSV = 20-25%. Pot fi: . Fiziopatologie: . defect de sept ventricular şi persistenţă de canal arterial. atriu unic + polidactilie+ condrodisplazie + anomalii ectodermice).asociate . SS gradul II. DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA) Anatomie: deosebim DSA totale (atriu unic) şi DSA parţiale care după localizare sunt: înalte (ale sinusului venos). circulaţie pulmonară crescută. Ellis Van Creveld (defect de sept atrial. sau .ECG: HVD. TAP bombat . PCA = 12-15%. defect de sept ventricular.poate fi asimptomatic.sindroame: trisomia 21.clinic: în majoritatea cazurilor se depistează întâmplător. hipertrofie biatrială. hipotrofie staturo-ponderală.DSV trabeculare (antero-inferioare) . BRD. CAV = 2-6%.izolate .cu tulburări funcţionale cardiace.suflu sistolic. spaţiul 2-3 ic stâng. DSA = 15-18%. infecţii pulmonare recidivante. . Clinic. determinate de HTP: dispnee de efort.Echocardiografie: discontinuitatea septului interatrial. Întoarcerea venoasă pulmonară anormală: totală = 2%.3%. Diagnostic pozitiv: . Cele mai frecvente cardiopatii congenitale necianogene întâlnite în practică şi mai uşor de rezolvat chirurgical sunt: defect de sept atrial. mijlocii (DSA ostium secundum) şi joase (DSA tip ostium primum). secundar SP relative.DSV membranoase (unghiul aorto-tricuspidian) . Holt – ORAM (defect de sept atrial + malformaţii ale membrelor superioare + TR + anomalii ale dermatoglifelor). canal arterio-ventricular.şunt stânga-dreapta → supraîncărcarea inimii drepte dilatarea arterei pulmonare scăderea debitului sistemic încărcarea patului vascular pulmonar cu dilatarea vaselor pulmonare → hipertensiune pulmonară de ‘’hiperdebit’’ sau cinetică → creşterea rezistenţei pulmonare (≥ resistenţa sistemică) → hipertensiune pulmonară ‘’fixă’’ ( inversarea şuntului).

Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu holosistolic grad III-V/6, spaţiul 4-5 intercostal stâng, ± freamăt cardiac, zgomot II accentuat şi dedublat din cauza hipertensiunii pulmonare - radiologic: mărirea ventriculului stâng – drept, atriu stâng, circulaţie pulmonară crescută - ECG: hipertrofie ventriculară stângă sau biventriculară - echocardiografia: discontinuitatea septului interventricular. PERSISTENŢA CANALULUI ARTERIAL (PCA) Anatomie: canal arterial scurt / canal arterial lung Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu sistolo-diastolic subclavicular stâng, tensiunea arterială divergentă, puls săltăreţ, ± freamăt sistolic - ECG: hipertrofie ventriculară stângă, uneori şi dreaptă (hipertensiune pulmonară) - echocardiografic: mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, evidenţierea şi măsurarea canalului arterial - radiografic: circulaţie pulmonară crescută, trunchiul arterei pulmonare bombat, mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, a ventriculului drept Evoluţia şi prognosticul: - în general favorabile; - complicaţiile: insuficienţa cardiacă (IC), endocardita infecţioasă (EI), embolii, hipertensiune pulmonară (HTP), infecţii pulmonare recidivante, întunecă prognosticul. Tratamentul: 1) complicaţiilor 2) anomaliei = chirurgical DSA: vârsta optimă 3-6 ani; sutură, plastie sau închiderea endocavităţilor prin sistemul umbreluţei deschise în atriul stâng (risc embolic) DSV: vârsta optimă 6-12 luni în cazul debitului mare; 3-5 ani în DSV cu plămâni protejaţi. PCA: - farmacologic: Indometacin 0,1 mg/kg/doză (2-3 doze/24 ore) sau Ibuprofen 10 mg/kg/zi, po, in prima zi, apoi 5 mg/kg/zi, 3 zile. - chirurgical - 2 tipuri: - rezecţia la cele două capete şi suturarea orificiilor sau, mai rar, pluriligatura Blalock - închiderea canalului arterial pe cale percutană, cu un ‘’occluder’’ in timpul cateterismului. Vârsta optimă: 3-8 ani, iar in cazul şuntului mare sub 1 an. CARDIOPATII CONGENITALE CIANOGENE Cianoza: coloraţia albăstruie a tegumentelor şi mucoaselor când cantitatea de hemoglobină redusă din sângele capilar depăşeşte 5 g%. Cauze: - defect de hemostază a sângelui venos la nivelul plămânilor prin tulburări de ventilaţie, difuziune, perfuzie, scurtcircuite funcţionale sau anatomice arterio-venoase; - amestec sangvin la nivelul cordului prin şunt dreapta-stânga sau bidirecţional (cardiopatii congenitale cianogene şi potenţial cardiogene); - consum crescut de oxigen la nivelul ţesuturilor ca urmare a scăderii vitezei de circulaţie sau a unor tulburări vaso-motorii (insuficienţă cardiacă, colaps); - formarea unor cantităţi crescute de hemoglobină anormală ( methemoglobină, sulfhemoglobină). Se disting 2 tipuri principale de cianoză: - centrală (arterială) datorată unei insuficiente arterializări a sângelui la nivelul plămânului sau a amestecului sanguin veno-arterial;

- periferică (capilară sau venoasă) datorată desaturării crescute a sângelui capilar, în condiţiile în care sângele arterial este normal saturat. Aspecte clinice - coloraţia albastruie a tegumentelor şi mucoaselor; - aspectul general al copilului: bose frontale proeminenete; conjunctive injectate; hipertrofii reacţionale (gingivită, degete hipocratice); - tulburări funcţionale: cefalee, somnolenţă, lentoare ideaţiei, tahipnee, squatting. Aspecte biologice - saturaţia în O2 din sângele arterial este sub 80% sau PaO2 sub 40 mmHg → CIANOZĂ - hipoxia cronică → POLIGLOBULIE - testul la hiperoxie pentru diagnosticul cianozei centrale: inhalarea timp de 20 minute de O2 100% nu creşte semnificativ saturaţia sau PaO2 din sângele arterial. Complicaţii - Starea de rău hipoxică: accident critic şi pasager: obnubilare, hipotonie, pierderea cunoştinţei, convulsii, accentuarea cianozei, TH→sincopă, AVC, moarte subită. - AVC la 2% (tetralogia Fallot, transpoziţia de vase mari ), risc când hematocritul >70% şi SaO2<65%; 2/3 cu sechele şi 10-15% decedează. - Abcesul cerebral : mai ales la copilul mare ( 8-12 ani) - Complicaţii mai rare: tulburări trofice, tromboze arteriale sau venoase, gută la adolescent, sdrindroame nefrotice, glomerulonefrite persistente. Tratament A. Medical 1. tratamentul stării de rău hipoxice: O2, Diazepam 0,5 - 1mg; Propranolol i.v. 0,1mg/kg/doză; NaHCO3 1mEq/kg. 2. tratamentul poliglobuliei: Ht>70-75% → sângerări repetate + plasmă sau soluţii macromoleculare + fier; anticoagulante în accidente tromboembolice (aspirina pentru prevenire) 3. tratamentul complicaţiilor: - AVC : O2, rehidratare hidro-electrolitică şi acido-bazică, antibiotice; - abces cerebral : antibiotice, evacuare, combaterea edemului cerebral; - tratamentul sechelelor. B. Chirurgical - corecţia completă - tratament paliativ : - anastomoza Taussig- Blalock - anastomoza cavo-pulmonară (atrezia tricuspidei , ventricul unic + stenoza pulmonară) - atrioseptotomie Rahskind şi Blalock – Hanlon în transpoziţia de vase mari - conservarea şuntului stânga –dreapta prin canal arterial la nou-născuţii cu atrezie pulmonară cu sept interventricular intact prin Prostaglandina E 0,1 µg/kg/min până la intervenţie. Dintre CCC cele mai frecvent sunt: tetralogia Fallot; transpoziţia de vase mari (TVM) şi trunchiul arterial comun (TAC). TETRALOGIA FALLOT Reprezintă 30% din totalitatea cardiopatii congenitale cianogene. Se caracterizează: anatomic: - defect de sept ventricular (DSV) larg, subaortic; - stenoză pulmonară (SP) valvulară şi/sau infundibulară; - aorta călare pe septul interventricular (SIV); - HVD fiziopatologic SP: creşte presiunea în ventriculul drept →supraîncărcarea VD scade debitul pulmonar → hipoxie → cianoză

clinic: suflu sistolic de ejecţie grad III–IV , sp. 3 i.c. stâng + freamăt (50% din cazuri) DSV → egalizarea presiunii din cei 2 ventriculi diastolic: stânga-dreapta * şunt bidirecţional sistolic: dreapta - stânga - clinic: suflu sistolic de grad mic, identificat mai ales fonocardiografic - alte semne clinice: zg. I urmat de clic de ejecţie aortic; zg. II accentuat; zg. III şi/sau IV. TRANSPOZIŢIA DE VASE MARI (TVM) Se cunosc două tipuri: - TVM completă (D – transpoziţia) - TVM corectată (L – transpoziţia) TMV COMPLETĂ (D-transpoziţia) se caracterizează: - anatomie: - emergenţa aortei din ventriculul drept; - emergenţa arterei pulmonare din ventriculul stâng; - aorta situată anterior, superior şi la dreapta arterei pulmonare; - foramen ovale permeabil. - fiziopatologie: - sângele desaturat → AD → VD → Ao → circulaţia sistemică - sângele oxigenat → AS → VS → AP → circulaţia pulmonară Pentru supravieţuire: DSA, DSV, PCA. TMV CORECTATĂ ( L-transpoziţia) = malformaţie cardiacă rară - AD → VM → V cu morfologie de VS → AP situată posterior , la dreapta aortei. - AS → VT → V cu morfologie de VD → aorta situată anterior şi la stânga. - arterele coronare sunt inversate; orificiul aortic situat mai sus decât orificiul arterei pulmonare. Se asociază cu defect de sept ventricular; stenoza pulmonară. ATREZIA TRICUSPIDIANĂ 1 = persistenţa foramenului ovale 2 = canal arterial 3 = stenoză pulmonară 4 = defect de sept ventricular 5 = atrezie tricuspidiană Sunt descrise 2 forme: a) absenţa conexiunii atrio-ventriculare drepte cu VD hipoplazic (mai frecvent); b) cu conexiune prezentă dar cu imperforatie izolată a valvei tricuspide ( mai rară ). CARDIOPATII CONGENITALE FĂRĂ ŞUNT COARCTAŢIA DE AORTĂ (CoAo) – 5-7,5% din totalitatea cardiopatiilor congenitale; întâlnită mai ales la sexul masculin. Definiţie: stenoză de grade variate a istmului aortei, în vecinătatea inserţiei canalului arterial. Anatomie: 2 forme: - preductală (tip infantil), - postductală (tip adult). Fiziopatologie: - hipertensiune arterială (HTA) în amonte de coarctaţie; - hipotensiune arterială (hTA) în aval de coarctaţie;

ateroscleroza. Evolutia: .la sugar → IC . IC. . Diagnostic diferenţial : . HTA si profilaxia EI.rezecţie.cu sufluri sistolice şi HTA de alta etiologie. creşte presiunea telediastolică în VS → creşte presiunea în AS şi capilarele pulmonare → HTP. Tratament: .suflu sistolic Radiografic: . . ECG: HVS sau normal. hipertrofie ventriculara stângă (HVS). .anastomoza subclavie-aortică sau grefă.chirurgical (6 luni–1 an): metode: .dilatare percutană în restenozări.esofag baritat cu aspectul cifrei 3 întoarse. . Oscilometrie: la membrele inferioare mai scăzută Echocardiografia: gradient de presiune si sediul.medical: IC.favorabila in tipul adult Complicatii: EI. tulburări funcţionale HTA în ½ superioară hTA în ½ inferioară a corpului a corpului .cord mărit prin HVS. rupturi ale Ao sau colateralelor. .diferenţe de TA între membrul superior unde e crescută şi inferior.nefavorabila in tipul infantil .scăderea pulsului femuralei.la copilul mare : diagnostic întâmplător.- suflu sistolic la nivelul stenozei. Diagnostic: două elemente .eroziuni costale ( marginea inferioară 3-6 ). circulaţie colaterală în arterele subclavii şi mamare interene. . Clinic: . .

Fig 2 Schema cardiopatiilor congenitale .

Supraîncărcarea hidrosalină cu antrenarea creşterii presiunii venoase şi a volumului circulant determină creşterea presarcinii şi a postsarcinii cu efecte negative asupra debitului cardiac şi instalarea unui cerc vicios. Toate aceste modificări se reflectă în ultimă inatanţă asupra metabolismului celular. hemodinamice. hipertensiune. Tulburările hemodinamice secundare interesează segmentul vascular retrograd şi pe cel anterograd inimii. Debitul cardiac se exprimă prin produsul dintre debitul sistolic şi frecvenţa cardiacă. Aceasta este crescută în IC. valvulopatii reumatice sechelare. hormonale. Ca urmare a instalării insuficienţei cardiace.INSUFICIENŢA CARDIACĂ Angela Butnariu Definiţie: Insuficienţa cardiacă (IC) reprezintă condiţia patologică în care inima este incapabilă de a asigura cantitatea de sânge necesară organismului. Presiunea arterială împreună cu suprafaţa ventriculului sunt responsabile de tensiunea miocardică sistolică sau postsarcina. dilatarea şi hipertrofia. O creştere marcată a presarcinii duce la hipoxemie şi edem pulmonar acut. amplificând retenţia hidrică. de schimb între capilare şi ţesuturi. Scăderea presarcinii duce la insuficienţă cardiacă prin scăderea volumului telediastolic şi deci prin scăderea volumului de ejecţie sistolic. Fiziopatologie Tulburarea majoră din ICC este reprezentată de diminuarea performanţei cardiace cu reducerea debitului cardiac. cu accentuarea resorbţiei de sodiu. Ca mecanism compensator. Scăderea debitului renal determină ischemie juxtaglomerulară cu stimularea mecanismului renină-angiotensină-aldosteron. organismul intervine iniţial prin declanşarea unor mecanisme de compensare a deficitului funcţional cardiac: tahicardia. Etiologie: În funcţie de mecanismul de producere se descriu două categorii de cauze: 1. hipovolemie şi hipotensiune. Hipovolemia declanşează secreţia de ADH. în raport cu necesităţile metabolice. se produce o redistribuţie a circulaţiei în favoarea organelor vitale. iar în segmentul anterograd. Creşterea moderată a presarcinii duce la o creştere a volumului telediastolic şi deci a volumului de ejecţie sistolic. Deprimarea contractilităţii conduce la insuficienţa de pompă a inimii. presarcina şi postsarcina. dar peste un anumit prag dezvoltă efecte negative de suprasolicitare cardiacă. respectiv forţa ce se opune scurtării fibrelor miocardice sau forţa de care are nevoie ventriculul stâng pentru a realiza un volum de ejecţie sistolic corespunzător. suprasolicitarea de volum sau de presiune a unui miocard normal în cadrul unor boli congenitale sau dobândite (malformaţii cardiace congenitale. metabolice celulare şi funcţionale. în insuficienţa cardiacă intervin tulburări secundare. Se estimează prin volumul telediastolic care este în relaţie cu întoarecerea venoasă (presiunea venoasă centrală) împreună cu complianţa ventriculară. a căror schimburi se reduc (cianoza şi răcirea extremităţilor). Presarcina reprezintă tensiunea la care este supus muşchiul ventricular la şfârşitul diastolei. Postsarcina reprezintă tensiunea sub care se află miocardul ventricular în perioada de ejecţie. Debitul sistolic este condiţionat de contractilitatea miocardică. electroliţii şi proteinele care trec în spaţiul interstiţial (edem) gazele respiratorii şi căldura. Se reduce presiunea necesară deschiderii sigmoidelor aortice şi pulmonare iar fibrele miocardice se scurtează insuficient generând mărirea perioadei de contracţie izometrică şi alungirea preejecţiei având ca rezultat scăderea fracţiei de ejecţie şi a debitului sistolic. hipertensiune arterială). cu vasoconstricţie periferică. hipovolemie. În relaţie cu aceste mecanisme principale. . inclusiv renală. Fiecare dintre aceste mecanisme au efecte pozitive. Frecvenţa cardiacă influenţează debitul cardiac conform relaţiei prezentate mai sus. În segmentul vascular retrograd se produce stază. Tulburarea schimbului capilar-ţesuturi interesează apa.

Sugarul transpiră abundent (nu numai în timpul efortului de alimentaţie) discordant cu temperatura ambientală şi cu îmbrăcămintea. Sunt prezentate mai jos în ordinea opţiunii. 2. electrocardiograma tahicardie. Se constată tahicardie (peste 100/minut) diferite forme de aritmie. Investigaţii paraclinice Se determină gazele şi pH-ul sangvin. 3. conţine mai puţin sodiu. există modificări imagistice în funcţie de etiologia insuficienţei cardiace. se preferă laptele de mamă sau lapte praf adaptat care. zgomote cardiace modificate. Sugarului i se vor asigura 50-90 ml lichide/kg corp/zi. Repausul absolut la pat este obligatoriu în formele severe de boală. Suplimentar. Radiografia toracică evidenţiază stază pulmonară şi cardiomegalie. eventual. reci. fără a se omite administrarea necesarului vitaminic. acidoză metabolică. cardiomegalie. Edemele periferice sunt neobişnuite la vârsta de sugar. Particularităţi clinice la copilul mare La copilul mai mare. Dieta . natriuretic. cianotice. lipsit de vigoare şi asociat cu tahipnee şi transpiraţii. ce se accentuează vesperal. se va face enteral sau enteroparenteral. ionograma serică. ecocardiografia. la care alimentaţia este predominent lactată. sub izoletă sau în incubator este indicată în toate formele de IC cu hipoxemie. hiponatremie de diluţie.Restrângerea aportului de sodiu. copilul. ortopnee. iar ecocardiografia reducerea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng. .2. electrocardiograma. nazo-faringiană. La copilul mai mare aportul lichidian va fi de 30-40 ml/kg/zi. hepatomegalie cu reflux hepatojugular. simptomtatologia IC este uşor de recunoscut. Sugarul nu poate face faţă efortului de sucţiune şi suptul este prelungit. Tablou clinic Particularităţi clinice la nou-născut şi la sugar La nou-născut şi la sugarul mic există dificultăţi în alimentaţie. la baza plamânilor.Aport suplimentar de potasiu necesar din cauza tendinţei la hipokaliemie a bolnavilor cu IC. examenul radiologic cardiopulmonar. Limitarea efortului fizic. edeme la nivelul membrelor inferioare. Tratament Tratament igieno-dietetic 1. dure. vasodilatator şi inhibitor al sintezei reninei şi a secreţiei de aldosteron. Măsurarea peptidului natriuretic tip B (BNP) evidenţiază concentraţii crescute în IC.Asigurarea aportului caloric necesar în funcţie de vârsta şi greutatea corporală. cu imposibilitatea cordului de a asigura o activitate circulatorie normală (miocardite. cardiomiopatii). boli cu afectare primitiv miocardică. Din acest motiv. La examenul obiectiv se constată tahicardie (peste 160/min la nou-născut şi peste 130/min la sugar) şi tahipnee (peste 60 respiraţii/min la nou-născut şi peste 40/min la sugar). inclusiv sugarul. de stază. Facilitează diagnosticul etiologic al dispneei în serviciul de urgenţă. Dacă se utilizează calea endovenoasă. Există hepatomegalie de stază şi meteorism abdominal. meteorism. este asemănătoare cu cea a adultului.Restrângerea aportului de lichide. mască. se preferă preparate de lapte hiposodate. . Staza pulmonară este tradusă prin tuse. sufluri cardiace. în special la pacienţii nediagnosticaţi anterior cu IC. trebuie aşezat cu capul şi toracele ridicat la 30° faţă de planul orizontal. Se asociază anorexie. Oxigenoterapia administrată prin sondă nazală. atât la copilul mare cât şi la sugar. . Apare o creştere paradoxală în greutate (în ciuda stării generale alterate şi a dificultăţilor de alimentaţie) prin retenţie hidrosalină. Pentru vârstele mici. eventual tulburări de ritm. În formele grave cu edeme semnificative există hipoxemie cu saturaţia hemoglobinei în oxigen scăzută. În lipsa acestor preparate. Tratament medicamentos: Există trei mari clase de medicamente utilizate în terapia IC. Majoritatea bolnavilor se simt mai confortabil în poziţie de semidecubit. ritm de galop. polipnee cu hipopnee. nu se va depăşi cantitatea de 50 ml/kg/24 ore. Se consideră a avea un rol compensator datorită efectului diuretic. În formele severe de boală se asociază bătăia aripioarelor nazale şi/sau tiraj intercostal. . raluri crepitante. comparativ cu laptele praf convenţional sau cu cel de vacă.

v. Diureticele acţionează prin eliminarea excesului hidrosalin din organism şi reducerea congestiei venoase viscerale şi a edemelor periferice. se asociază spironolactona. acute de IC) şi inhibitorii de fosfodiestează miocardică (amrinona. milrinona puţin folosite).1. Se utilizează furosemidul. pe traseul ECG. 4. prin urmărirea semnelor de saturaţie (impregnare) digitalică şi prin dozarea digoxinemiei în plasmă (nivelul terapeutic seric eficient). Prognosticul este dependent de afecţiunea ce generează IC. 3. Terapia digitalică se sistează dacă frecvenţa pulsului scade sub 80 pe minut la copilul mic şi sub 60 pe minut la şcolar. Alte medicamente tonicardiace sunt reprezentate de dopamina. enalapril. Pentru formele severe se indică nitroprusiatul de sodiu i. Tonicardiacele cresc contractilitatea miocardică. . tonicardiac. ca economizator de potasiu. În unele formele de insuficienţă cardiacă neresponsive la inhibitori ai enzimei de conversie ai angiotensinei. diuretic se utilizează beta-blocante tip carvedilol. reprezentate de digoxin. Vasodilatatoarele: Se utilizează inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei captopril. Se utilizează glicozidele digitalice. controlată. Controlul eficienţei terapiei digitalice se va face prin aprecierea efectului clinic cu ameliorarea simptomelor de IC. dobutamina (utilizate în formele grave. 2. în perfuzie continuă.

leucocite↑/↓ Sepsis: SIRS în prezenţa sau ca şi consecinţă a infecţiei + disfuncţie cardiovasculara Tahicardie. letargie.36 . stenoza aortică) Şoc distributiv Modificarea tonusului vascular Sepsis. miocardite. Cardiace la extremitati Tahicardie. Tardiv: ↓CO. ASTRUP Hemoluecograma TQ. anxietate. oxigenarea adecvată a ţesuturilor infarct miocardic.frecv.nr. agitaţie. hipotensiune. boli cardiace secundar disfuncţiei de pompă sau a congenitale. paraclinice: pH. cardiac determină reducerea embolii pulmonare masive întoarcerii venoase şi a output-ului cardiac Manifestări clinice.FE ↑↑RVS. tahipnee.ŞOCUL Mariana Andreica. reducerea diurezei Şoc septic Iniţial tegumente calde. Zg. tahipnee. creşte creatinina creşterea densităţii urinare Necesită recunoaştere rapidă. hipotensiune Precoce: N/↓ PVC. ↓↓↓RVS. tahipnee. Diagnostic Semne clinice Şoc hipovolemic Paloare. reducerea intensităţii zgomotelor pulmonare. resp> 2SD . terapie de urgenţă . +/-rash. Pneumotorax/ embolism pulmonar: tahipnee. febră.cianoză. puls paradoxal ↓↓CO.febra>38. tegumente reci.↓CO Valori hemodinamice Tahicardie. venoase şi a output-ului cardiac arsuri Şoc cardiogenic Inabilitatea cordului de a asigura Cardiomiopatii.5/. ↑PVC Enzime miocardice Acidoză metabolică Criterii de diagnostic Anamneza !!! Ex. ↓CO Tahicardie. ↓↓↓ PVC. +/.tahicardie .↑RVS. hipotensiune ↑ PVC. ↓SVO2 SIRS -2 criterii din 4 . traumatisme determină scăderea întoarcerii Pierderi gastrointestinale/renale. puls puternic. boli cardiace obstructive insuficienţei cardiace (coarctaţie de aortă.↑ RVS. Simona Căinap Definiţie: Şocul este un sindrom plurietiologic caracterizat prin reducerea fluxului sanguin circulant. . tegumente reci. APTT Parametri hepatici şi renali. abs. anxietate. Clasificarea etiopatogenetică a tipurilor de şoc Şoc hipovolemic Reducerea volumului vascular Hemoragii. ↑CO. tampondă cardiacă. acidoză metabolică. sufluri. agitaţie. hepatomegalie Şoc obstructiv Tamponada: reducerea intensităţii zgomotelor cardiace. aritmii. cianoză Obstrucţie inima stg: +/-cianoza. probe inflamaţie scădereaHb şi Ht modificare Na. raluri. galop. puls slab. scăderea perfuziei tisulare sub nivelul critic necesar desfăşurării proceselor metabolice obligatorii. anafilaxie determină vasodilataţie şi Şoc neurogenic hipovolemie relativă Şoc obstructiv Obstrucţia mecanică a outflow-ului Pneumotorax. agitaţie scăderea diurezei Şoc cardiogen Paloare.copii<1anbradicardie .

Evaluare diagnostică Rgr: torace.norepinefrina/vasopresina Şoc cu BP=N şi SVO2<70% . Măsuri specifice Şoc hipovolemic Soluţii cristaloide până la 60ml/kg. CT. sedare) 4. cantităţi mici de lichide (5-10ml/kg) Creşterea contractilităţii: inotrope Reducerea postsarcinii: vasodilatatoare Şoc obstructiv Tamponada: pericardiocenteză Pneumotorax: toracocenteză Embolii: anticoagulante. abdomen. LCR.transfuzie până la Hb>10g% .transfuzie .vasopresoare Şoc cardiogen Corectarea aritmiilor Optimizarea presarcinii. ECG. SVO2<70% .bolus lichide . inotrope II. tromboliză Malformaţii cardiace dependente de persistenţa canalului arterial: PGE . fct. RX.bolus fluide .vasodilatatoare Şoc rece: BP↓.antibiotice Şoc cald. Reducerea consumului de oxigen (controlul temperaturii. PCR ECG. ecografii/CT Culturi: sânge. ritm rapid (30min) Transfuzie în caz de hemoragii Şoc septic .SVO2>70%: .bolus lichide . BP↓. urină. transfuzii) 2. angiografie Tratament I. ECHO. os. Enzime miocardice. Medicaţie utilizată: antibiotice. electroliţi. administrare lentă. Corectarea tulburărilor metabolice 5. Creşterea volumului vascular şi a output-ului cardiac (administrare de lichide) 3. Astrup. pH. Creşterea conţinutului sanguin de oxigen (administrare de oxigen. Măsuri generale: 1. tiroidă Echo.

Deficitul local de NO-sintetază este mai nou incriminată ca una dintre cauze. letargie şi deshidratare. masă palpabilă dură în hipocondrul drept. . Examinări paraclinice . diafragmul (inelul) antral. BOLILE APARATULUI DIGESTIV VĂRSĂTURILE Dorin Farcău Introducere/Definiție Vărsătura este eliminarea forțată. afectarea centrului vomei (hipertensiune intracraniană). Aproximativ 5% dintre pacienți asociază atrezie esofagiană sau malrotație intestinală. STENOZA HIPERTROFICĂ DE PILOR Epidemiologie Afecțiunea este extrem de rară la nou-născuți şi după vârsta de 6 luni. Sunt prezentate două dintre cele mai frecvente afecțiuni manifeste în patologia pediatrică prin vărsături: stenoza hipertrofică de pilor şi boala de reflux gastroesofagian. Regurgitația este eliminarea fără efort a conținutului gastric prin cavitatea bucală. Mecanisme patogenetice posibile sunt hipergastrinemia asociată nivelului crescut al prostaglandinelor şi deficitul de NO (neurotransmițător la nivelul muşchiului neted). Evoluție/Pronostic Morbiditatea şi mortalitatea sunt reduse şi intervenția chirurgicală este curativă. Tratament Este chirurgical (pilorotomie Ramstedt). afecțiuni ale mucoasei tractului digestiv. Se corectează tulburările hidroelectrolitice şi acidobazice. . Etiologie Necunoscută. Apare cu frecvența de 1:950 născuți vii. Vărsăturile pot persista câteva zile postoperator datorită edemului local. diferite afecțiuni sistemice/metabolice.5. Complicații Poate apare sindromul de deshidratare cu tulburări hidroelectrolitice marcate (alcaloza hipocloremică).ionograma serică/parametrii Astrup evidențiază alcaloză hipocloremică. Este un semn nespecific.imagistice: radiografia cu contrast a tractului gastrointestinal: evidențiază întârzierea evacuării gastrice şi îngustarea canalului piloric. obstrucții intestinale. Asociază stagnare/pierdere în greutate. mai frecvent la rasa caucaziană. hipopotasemia. explozivă. Fiziopatogenie Ȋngustarea antrului gastric este consecința hipertrofiei/hiperplaziei muscularei pilorului. Manifestări clinice Clasic apar vărsături fără bilă. atrezie pilorică. Diagnostic diferențial Se face cu refluxul gastroesofagian (vezi mai jos). a conținutului gastric prin cavitatea bucală. proiectate la distanță. apărând în: ingestia unor toxice sau după erori dietetice (mecanism de apărare). Ȋn special după vărsătură se poate palpa „oliva pilorică”. La examenul obiectiv sunt vizibile undele peristaltice convergente spre pilor. Diagnostic pozitiv Se bazează pe criterii clinice şi imagistice. mai probabil multifactorială. cu debut între 4 şi 8 săptămâni de viață. ultrasonografia confirmă diagnosticul dacă grosimea muscularei este > 4 mm şi lungimea canalului piloric este > 16 mm.

Fiziopatogenie Mecanismul patogenetic fundamental este reprezentat de frecvența crescută a relaxărilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior. diferite în funcție de categoria de vârstă.manifestări digestive: . cele două afecțiuni putând coexista. Diagnostic diferențial Se face cu alte cauze de vărsături. Pe lângă componenta acidă (gastrică) se acordă o mare importanță celei non-acide (de proveniență bilio-duodenală). . mişcări vermiculare ale trunchiului/capului). Procedura menționată se asociază cu impedanța electrică intraluminală pentru evidențierea episoadelor de reflux non-acid. sindrom Sandifer-Sutcliffe (iritabilitate. anemie. Mecanismele patogenetice menționate duc la inflamarea mucoasei esofagiene şi apariția esofagitei de reflux. . crize de apnee. cu impact asupra stării de nutriție.pH-metria esofagiană distală/24h: identifică frecvența crecută a episoadelor de reflux. hematemeză. copil mic: wheezing/tuse cronică. mai crescută la pacienți cu unele afecțiuni neurologice. Manifestările respiratorii sunt consecința aspirației în căile respiratorii sau bronhoconstricției reflexe mediată vagal.sugar. Diagnostic pozitiv Se bazează pe evaluarea clinică şi rezultatele investigațiilor paraclinice în ceea ce priveşte diagnosticarea refluxului gastroesofagian patologic şi a complicațiilor sale. Manifestările respiratorii impun diagnosticul diferențial cu astmul bronşic. . O altă componentă patogenetică importantă este reprezentată de nocivitatea lichidului de reflux. Manifestări clinice Sunt digestive şi extradigestive.igieno-dietetic: la vârsta de sugar se preferă formule de lapte praf antireflux şi terapie posturală (decubit dorsal cu extremitatea cefalică elevată la 10-15 grade față de orizontală).endoscopia digestivă superioară: evidențiază severitatea esofagitei de reflux şi a viciilor anatomice asociate (hernia hiatală). . vărsături. sau asociat stenozei hipertrofice de pilor (sindromul RoviraltaAstoul). procentajul de timp de reflux cu pH < 4 (patologic > 12% la sugar şi copil mic şi > 6% peste această vârstă). adolescent: tuse cronică/wheezing Examinări paraclinice . sclerodermie. .copil mare. Tratament. .investigații imagistice care evidențiază aspirația în căile respiratorii inferioare (scintigrafia).manifestări extradigestive: .BOALA DE REFLUX GASTROESOFAGIAN Epidemiologie Trebuie făcută distincția dintre refluxul gastroesofagian fiziologic al sugarului. incidența bolii de reflux gastroesofagian este estimată între 2-5% din totalul copiilor. hematemeză . pneumonii de aspirație. precum şi cu refluxul gastroesofagian secundar din alergia la proteinele laptelui de vacă. determinată de o frecvență crescută a episoadelor de reflux şi care se manifestă clinic prin complicațiile acestora.copil mare. accentuată de vicii anatomice (hernie hiatală) sau funcționale (evacuare gastrică întârziată). secundară inflamației mucoasei esofagiene. boli respiratorii cronice.manometria esofagiană: evidențiază presiunea bazală şi frecvența relaxărilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior. Consecința este o frecvență crescută a episoadelor de reflux gastroesofagian. falimentul creşterii . Dacă refluxul gastroesofagian fiziologic apare la aproximativ 50% dintre sugari. adolescent: epigastralgii. regurgitații. pirozis. respectiv evacuarea gastrica întârziată (scintigrafia şi ultrasonografia). copil mic: vărsături.sugar. . care nu afectează starea generală sau procesul de creştere şi boala de reflux gastroesofagian. astăzi discutându-se de un reflux duodeno-gastro-esofagian.

antagonişti ai receptorilor H2: ranitidină 5-10 mg/kgc/zi. c) protectoare de mucoasă (sucralfat. câte 3 doze/zi. băuturi carbogazoase). La vârsta de sugar boala de reflux gastroesofagian poate determina sindromul de moarte subită. preparate cu cacao. 2-3 doze/zi.chirurgical: fundoplicatura Nissen clasică sau laparoscopică. alginat de sodiu) dacă componenta non-acidă este marcată. impunându-se o justă discriminare între opțiunile terapeutice farmacologice sau chirurgicale. 1-2 doze/zi.farmacologic: a) antisecretorii gastrice: inhibitori de pompă protonică 1-1. Evoluție/Prognostic Persistența bolii după vârsta de 1 an sugerează un potențial crescut de recurența a simptomatologiei.8 mg/kgc/zi. b) prokinetice: domperidone 0. .la vârsta de copil mare/adolescent se „evită dieta de risc” (condimente. cisaprid 0.5-0. . Complicații Se poate înregistra evoluția esofagitei de reflux spre esofag Barrett. Se recomandă în cazul rezistenței sau dependenței de terapia farmacologică. Se recomandă o durată a terapiei de 2-3 luni. .5 mg/kgc/zi. eritromicină 3-5 mg/kgc/zi. grăsimi.5-1 mg/kgc/zi.

. vasculară. Simptomatologia gastrică este diferită în funcție de substratul patogenetic: stomac iritabil. .citoprotectoare (Sucralfat. boală de reflux.p. modificările patologice la nivelul stomacului sunt reprezentate de hipoclorhidrie. din punct de vedere clinic. Clasificare Conform sistemului Sydney care cuprinde două secțiuni: endoscopică (în funcție de topografie. forma caşectică. dispepsie acidă sau poate fi nespecifică. Amoxicilină. creșterea nivelului de gastrină și creșterea nivelului de pepsinogen.antiacide (Hidroxid de aluminiu și magneziu). necunoscută. Inhibitorii receptorilor H2). dispepsie gazoasă. . C14 sau cultura cu antibiogramă. examenul microscopic. chimico-toxică. forma hemoragică.GASTRITELE ACUTE Alexandru Pîrvan Definiție: Gastritele sunt afecțiuni gastrice acute sau cronice caracterizate prin leziuni inflamatorio induse de factori etiologici și patogenetici multipli. hipomobilitate gastrică. Etipatogenie Poate fi infecțioasă.medicamente antisecretorii (Inhibitorii pompei de protoni. testul ureazei. Bismut coloidal). care pot fi. Diagnostic Pentru stabilirea diagnosticului pozitiv se folosesc următoarele explorări: endoscopia digestivă superioară cu prelevarea de biopsii. utilizând Ampicilină. Claritromicină sau Metronidazol). pozitive. Patologie Pentru gastritele acute cu Helicobacter Pylori pozitiv. secundară diferitor boli de metabolism sau secundară acțiunii unor agenți fizici. tipul leziunilor. imaginea endoscopică) și histologică. teste respiratorii cu C13. . asimptomatice sau însoțite de simptome clinice nespecifice.stimulante ale barierei protectoare (Misoprostol. Clinic Datorită diversității simptomatologiei gastritei și neomogenității simptomatologiei au fost diferențiate mai multe forme de gastrită: forma dispeptică. . în funcție de etiopatogenia decelată: .tripla terapie (în cazul gastritelor H. Tratament Presupune asocierea unui regim dietetic cu tratamentul medicamentos. La aceste manifestări se asociază și simptome extragastrice diverse. forma dureroasă. neinfecțioasă-imună. Emprostil).

ce scad secreția intestinală (Subsalicilatul de bismut).ENTEROCOLITA ACUTĂ Nicolae Miu Definiție: Diareea acută este definită ca fiind emisia unor „scaune anormal de lichide şi frecvente pentru vârsta şi tipul alimentaţiei. Se mai pot efectua hemoleucograma și examenul sumar de urină. mergând până la deshidratare acută. toxigen sau prin aderență pentru bacteriile enteropatogene. de consistență scăzută. ce ameliorează flora intestinală (probiotice. cu elemente patologice prezente și de volum mare. prezenței de produse patologice) cu coprocitogramă.Regimul igieno-dietetic este foarte important: cât mai rapid după înlocuirea pierderilor hidroelectrolitice se începe realimentarea (dieta corespunzătoare). coprocultură. continuarea administrării laptelui de mamă la sugarul alimentat la sân. determinarea phului. culorii. Etiopatogenie Transmiterea se realizează cel mai frecvent pe cale fecal-orală. Edelman). dar și prin alimente. Paraclinic Cel mai important este examenul de scaun (din punct de vedere a volumului. Tratament: . Loperamid). Acestea atrag apariția stagnării ponderale. . Clinic Este obligatorie prezența scaunelor frecvente. consistenței. apă contaminată sau contact interuman. fără a avea modificări caracteristice. în funcție de agentul etiologic. Diagnostic diferențial Se realizează în funcție de vârsta pacientului și de frecvența altor posibile patologii pentru vârsta respectivă. adsorbante (Kaolin-pectin). (R. acestea fiind importante în determinarea agentului etiologic. a anorexiei sau varsăturilor. Complicații: Principalele consecințe ale diareei acute sunt deshidratarea (ce apare cu frevență mai mare la sugar) și malnutriția (cu atât mai severă cu cât există o succesiune repetată a episoadelor diareice). Se mai pot asocia febra sau colicile intestinale. În funcție de agentul enteropatogen se descriu diferite particularități în ceea ce privește patogenia diareei infecțioase: mecanism enteroinvaziv. virusuri sau protozoare. citotoxic. .Tratamentul medicamentos etiologic este indicat pentru diareea cu etiologie bacteriană demonstrată. fiind specifică în funcție de agentul etiologic decelat.Tratamentul patogenetic și simptomatic cuprinde medicamente ce ameliorează motilitatea intestinală (Scopolamină. Paraziții enteropatogeni și virusurile enteropatogene prezintă mecanisme specifice de acțiune. . prebiotice). la un copil care până atunci avea scaune normale”. Agenții infecțioși responsabili de diaree la copil sunt bacterii.

în formele grave colaps şi insuficienţă renală acută .vărsături .Semne de deshidratare intracelulară (buze usacate. comă. monitorizare ECG (modificări datorate hipo sau hiperpotasemiei. semne de colaps – în SDA gr. Romanţa Barbu Introducere: SDA reprezintă una din complicaţiile gastroenterocolitei acute şi a altor afecţiuni ale copilului.Semne de hiperpotasemie (scăderea forţei musculare. de apă şi electroliţi. hipotonie musculară. semne clinice de hiperpotasemie) . febră. glicemie. fontanela anterioară deprimată – la sugar. parametrii acidobazici (Astrup). glob vezical. uree. Scădere în greutate de amploare variabilă. Etiologie SDA poate fi cauzat de: .În funcţie de sediul prevalent al deshidratării: SDA extracelulară. spasm laringian. obnubilare. hemogramă.pierderi cutanate (arsuri extinse.III) . pliul cutanat leneş sau persistent.Semne de hipopotasemie (anorexie. pareze. înfundaţi în orbite. globi oculari hipotoni. hipertensiune intracraniană) 4.Pierderile de apă determină hipovolemie. intracelulară.În funcţie de nivelul sodemiei şi de osmolaritatea plasmei: SDA normotonă (normoosmolară). Simptome datorate tulburărilor acido-bazice: .pierderi urinare (sindroame poliurice) .Pierderile de electroliţi cauzează diselectrolitemie şi tulburări acidobazice: Clasificarea SDA: . paralizii) .SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUTĂ (SDA) Eva Kiss. Epidemiologie SDA poate surveni la orice vârstă.Simptome de acidoză metabolică (respiraţie acidotică.Semne de hiposodemie (letargie. Formele severe de deshidratare hipotonă se pot complica cu hiperhidratare intracelulară (semne de hipertensiune intracraniană secundare edemului cerebral) . paralizii) . în cantităţi variabile. ROT diminuate.Semne de hipocalcemie (hiperexcitabilitate neuromusculară.I (scădere în greutate < 5%). creatinină.II (scădere în greutate = 5 – 10%).În funcţie de gravitate: SDA gr. Simptome datorate diselectrolitemiilor . transpiraţii abundente) . crize de apnee-cianoză) . Simptome ce orientează spre sediul prevalent al deshidratării: . pareze. convulsii.aport insuficient de lichide şi electroliţi . hipertonă (hiperosmolară) Manifestări clinice 1.pierderi pe cale respiratorie (polipnee) Etiopatogeneza . obnubilare. Radu Şerban. mixtă . hipotonă (hipoosmolară).sindroame diareice . în funcţie de gravitatea SDA 2.Simptome de alcaloză metabolică (semne clinice de hipopotasemie) Examinări paraclinice Ionogramă serică. ileus dinamic.Semne de deshidratare extracelulară (facies încercănat. hipo sau hipercalcemiei) Diagnosticul pozitiv .III (scădere în greutate > 10%) .Semne e hipercalcemie (adinamie.Semne de hipersodemie (manifestările clinice ale hiperhidratării intracelulare ± semne de hemoragie intracraniană) . comă. greaţă). din cauza particularităţilor echilibrului hidro-electrolitic la vârstele mici. Se datoreşte pierderii. sete vie) 3. adinamie. frecvenţa şi gravitatea maximă fiind înregistrate la sugar şi copilul mic. wheezing. SDA gr. SDA gr.

vârsta şi greutatea copilului.durata 4-6h 2.Iatrogene (prin greşeli de rehidratare) Evoluţie.aportul de lichide. 1.Renale (IRA funcţională. II.indicată în SDA gr.Include precizarea următoarelor aspecte ale SDA: cauza deshidratării. intracelulară sau mixtă). . gravitatea (gr.recomandată în SDA gr. . electroliţi şi glucoză se calculează în funcţie de gravitatea SDA. Rehidratarea orală: . . aport caloric adecvat. trombozei vaselor cerebrale – în SDA gravă) . sediul prevalent (extracelulară.Cardiace (tulburări hemodinamice. I. . colaps). I. I şi II numai în cazul asocierii vărsăturilor frecvente sau/şi ileusului care nu permit rehidratarea orală . cardiace. Tratamentul: Rehidratarea are ca şi obiective: înlocuirea pierderilor de apă şi electroliţi.durata 24-72 ore Complicaţii . acidobazice. II sau III). pronostic Favorabile (de obicei). secundară hipovolemiei şi hipoperfuziei glomerulare. tulburările acidobazice.Neurologice (datorate tulburărilor electrolitice. datorată trombozei de arteră renală sau necrozei de corticală renală (în SDA gravă şi prelungită).obligatorie în SDA gr. Rehidratarea parenterală: . tulburari hemodinamice. IRA organică.cu soluţii de rehidratare orală. corectarea tulburărilor acidobazice. . În SDA gravă şi în caz de tratament tardiv există riscul sechelelor renale şi neurologice. rezultatul inogramei serice şi al parametrilor Astrup . diselectrolitemiile asociate. funcţia renală Diagnosticul diferenţial SDA trebuie diferenţiată de alte afecţiuni care determină scădere ponderală. renale şi neurologice similare.III. hipoglicemiei. . hemoragiilor intracraniene.

Intoleranţa dobândită la glucide: intoleranţa la lactoză. cu o durată peste 15 zile. . tireotoxicoza. Diareea indusă de hormoni şi peptide intestinale: neuroblastom. deficitul în IgA. atrofia congenitală a microvililor. limfangiectazia intestinală. a-β-lipoproteinemia. Deficite şi dezordini imune: imunodeficienţa combinată severă.ENTEROPATIILE CRONICE Nicolae Miu. caracterizate printr-o etiologie clară Fiziopatologie În DC intervin alterări structurale şi funcţionale vor determina o alterare a fenomenului digestieabsorbţie. 2. la care nu se poate găsi o etiologie precisă . malrotaţia. survenind la subiecţii genetic predispuşi. sindromul Zollinger-Ellison. candidoza cronică muco-cutanată.enterocolita pseudomembranoasă. Variate: boala celiacă . hipoperistaltica. otita supurată cronică (otomastoidita). enterocolita necrotizantă. Sindromul Shwachmann 8. SIDA. mastocitoza. tumori secretante de VIP. 12. 6. gastrita cu eozinofile.neoplaziei endocrine multiple). ganglioneurinom. 3. boala Crohn). sepsisul. Alexandru Pîrvan Definiție: Boala celiacă este consecinţa unei hipersensibilităţi digestive la gluten.Diarei severe prelungite.Malnutriţia şi malabsorbţia proteinelor. microcolonul. 11. 9.Malabsorbţia grăsimilor. acrodermatitis enteropathica. pacienţi cu manifestări “constituţionale” sau simptome . BOALA CELIACĂ Nicolae Miu. Cryptosporidium.Sensibilizarea la proteinele alimentare Entităţi responsabile de diaree cronică: 1.Malabsorbţia hidraţilor de carbon . 10. bacterii. Intoleranţa dobândită la proteine: intoleranţa la proteinele laptelui da vacă. Fibroza chistică de pancreas 7. intoleranţa la glucoză-galactozăfructoză. Dezordini endocrine: insuficienţa suprarenală. enterocolita chistică superficială cu fibroză hepatică congenitală. 5. sindromul MEN (sdr. malabsorbţia glucozei-galactozei. boala granulomatoasă cronică. stenozele congenitale sau dobândite. Clasificarea diareilor cronice: . 4. Boala inflamatorie a intestinului (colita ulcerativă. Giardia. sindromul adreno-genital. histiocitoza X. Bianca Simionescu Definiţie: Diareile cronice (DC) se caracterizează atât printr-o creştere a volumului excreţiei fecale (>200 ml/m2 suprafaţă corporală). intoleranţa la proteinele de soia şi orez. enterocolitele de etiologie nedeterminată. . Clinic Pe baza manifestărilor clinice.Enteropatii cronice specifice. defectul congenital al absorbţiei sodiului. sindromul intestinului scurt. legată de o anomalie a imunităţii celulare. boala Wolman. enterocolita autoimună 13. Infecţii extraintestinale: infecţia urinară. Anatomice: boala Hirschprung. cât şi prin răsunetul nutriţional cu evoluţie rapidă. malabsorbţia primară a acizilor biliari. Etiopatogenie: foarte puțin cunoscută. . diareea clorată congenitală. Erori înnăscute de absorbţie (selective): deficitul de sucrază-izomaltază. Infecţii enterice persistente: virusuri. deficitul de enterokinază. boala retenţiei chilomicronilor. există următoarea clasificare a pacienților cu boală celiacă: pacienţi cu boală celiacă clasică.

serologia specifică pozitivă (Atc antitransglutaminază. retardul creșterii). efectele adverse sunt mai atenuate decât în APLV. . gastroenterocolită acută.Diagnostic diferențial cu boala de reflux gastro-esofagian. Antireticulină IgA și IgG). colici abdominale. remisia netă a leziunilor histologice după excluderea glutenului din alimentaţie.Diagnostic pozitiv prin prezența simptomatologiei sugestive pentru IPLV/APLV. ionogramă (calcemie. Aspectul clinic depinde și de vărsta de debut. Forma clasică se caracterizează. complicaţii maligne. Diagnostic . Clinic Manifestări digestive (mai frecvent diareea acută. Kinga Slăvescu Definiție: Intoleranța la proteinele laptelui de vacă (IPLV) și alergia la proteinele laptelui de vacă (APLV) reprezintă incapacitatea organismului de a asimila proteinele laptelui de vacă. teren atopic prezent. . endoscopie digestivă cu biopsii jejunale. Paraclinic: . INTOLERANŢA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VACĂ Nicolae Miu. deși polisensibilizarea s-a observat la 75% din pacienții cu IPLV. Tratament . stenoză pilorică.regim dietetic cu suspendarea din alimentație a LV și a produșilor din LV. hipovitaminoze. hipoproteinemie. vărsături în jet. . teste imunologice pozitive. prin sindrom diareic steatoreic și sindrom carențial. sideremie). diaree cronică. Tratament: regim de excludere a glutenului din alimentație.tratament medicamentos antialergic . pacienţi cu boli asociate bolii celiace. Atc antigliadină Ig A și Ig G.gastrointestinale nespecifice. Etipatogenie: Agentul major antigenic pentru sugar este β-lactoglobulina.). biochimie (proteinemie).carențe diverse evidențiate prin hemoleucogramă (anemie microcitară). IPLV este non-IgE mediat. Atc antiendomisium IgA și IgG. . la copilul mic. Complicații: Boli auto-imune. Paraclinic Teste biochimice și hematologice (anemie microcitară. pacienţi cu boală celiacă monosimptomatică. Diagnostic Criterii conform ESPGHAN: mucoasă aplatizată sau atrofie vilozitară totală în prezenţa glutenului + cripte adânci + infiltrat limfo-plasmocitar în corion. prezența IgE specifice. .endoscopia digestiva superioară cu biopsie duodenală (golden standard). pacienţi cu boală celiacă “asimptomatică”. boala celiacă. Atc. Prognostic Copiii cu APLV IgE-mediat prezintă risc mai crescut de a dezvolta mai târziu în viață alergie la alergenii de mediu. generale . osteoporoza. hipoglicemie. etc. Complicații: șoc anafilactic. respiratorii. pacienţi cu boală celiacă atipică (de ex:constipaţie rebelă). infertilitate.tratamentul complicațiilor bolii.examenul de scaun cu evidențierea steatoreei și a maldigestiei. hipoalbuminemie. . reapariţia stigmatelor specifice la reintroducerea glutenului.șoc anafilactic. boală Crohn. limfocitele T sunt crescute. uneori scaune sanguinolente) și extradigestive (cutaneo-mucoase. malnutriție.

Malabsorbţa intestinală este un sindrom.Absorbţia grăsimilor: .Verificarea integrităţii structurale şi enzimatice a mucoasei intestinului subţire .Explorarea funcţiei pancreasului exocrin . Clasificarea sindromului de malabsorbţie 1. care pot constitui cheia diagnosticului.Absorbţia fierului .Tulburări circulatorii . Defecte ale fazei de eliberare 4. diaree cronică sau scaun normal.Defecte înnăscute selective de absorbţie .Explorarea funcţiei hepatice .Biopsia de mucoasă jejunală (sau duodenală distală) prin endoscopie digestivă superioară â Entităţi în care apare sindromul atrofiei vilozitare .Imagistică Căutarea sistematică a unor parametri alteraţi.Semne digestive +aspecte variate ale scaunului: steatoree. Diverse Clinica sindromului de malabsorbţie .SINDROMUL DE MALABSORBŢIE Nicolae Miu.Analiza urinii + urocultură .Boli ale mucoasei . datorită fenomenului de maldigestie şi/sau malabsorbţie.Boli endocrine 3.Absorbţia vitaminelor liposolubile . Teste ţintite pentru: .Examinări ale scaunelor .Absorbţia hidraţilor de carbon . Anomaliile fazei intraluminale 2.sindrom carenţial) . Bianca Simionescu Definiţia sindromului de malabsorbţie. Anomalii ale fazei intestinale .Absorbţia şi pierderea proteinelor : .Căutarea infecţiilor bacteriene şi a infestaţiilor parazitare .Evaluare hematologică .Sindromul carenţial Explorarea sindromului de malabsorbţie Se recomandă: .Evaluari biochimice (pt.Absorbţia acidului folic şi a vitaminei B12 .Anomalii structurale al tractului gastrointestinal . . nu o boală şi reuneşte boli în care există o insuficientă asimilare a nutrienţilor ingeraţi.

piatră de pavaj) Microscopic: distribuţia leziunilor este focală sau parcelară. explorări imagistice: endoscopie digestivă (clasică sau cu capsula). tomografie computerizată. frecvent sanguinolentă. dureri abdominale difuze sau în hemiabdomenul stâng. E2 (colită stângă). evoluând într-o succesiune de pusee şi acalmii. examinări sanguine (markeri inflamatori. nespecifice. Nu există o netă predominanţă a afectării sexelor. ASCA. dar vârsta medie de debut (clasic 12 ani) este în scădere. 1. anticorpi: pANCA. suprafaţă neregulată. Paraclinic Investigaţii pentru diagnosticul pozitiv şi diferenţial al BII: examinări coprologice. retard pubertar. Boala Crohn: simptome digestive (durere abdominală ± masă palpabilă.leziuni active importante (nu patognomonice): hipocrinie (diminuarea mucosecreţiei criptelor). cutaneo-mucoase. tranzit baritat. Clinic Simptome/semne intestinale (durere abdominală. .forme topografice: L1 (ileită). urgenţă la defecare greţuri. abces criptic. vărsături). examen histopatologic. leziuni asociate: digestive superioare (L4). genetice. Colita ulcerativă: simptome digestive (sindrom recto-sigmoidian complet/incomplet: hematochezie. posibilă pe oricare segment al tubului digestiv . tenesme. nocturnă. criptită. slăbire în greutate) şi extradigestive. diaree muco-purulentă.leziuni cronice importante: distorsiunea arhitecturii criptale. Acestea sunt procese inflamatorii idiopatice. perianale (p). Etiopatogenie Cauza BII este necunoscută. prezintă leziuni macroscopice şi microscopice acute/active şi cronice. inconstant prezent. imunologici. Patologie BII evoluând într-o succesiune de pusee/remisiuni. astenie. Aproximativ 25% dintre BII sunt diagnosticate până la 21 ani (în special la adolescent). activă sau inactivă: . proctalgie. ulceraţii . oculare. diaree apoasă. proctalgii.BOALA INFLAMATORIE INTESTINALĂ CRONICĂ Daniela Şerban Introducere Boala inflamatorie intestinală cronică (BII) este clasic reprezentată de colita ulcerativă (CU) şi boala Crohn (BC). dar sunt descrise numeroase interacţiuni complexe între factori: genetici. de aspect pseudovilozitar. Boala Crohn: Inflamaţia este transmurală şi segmentară. simptome generale şi extraintestinale. uneori şi extradigestive. precum şi manifestări generale (febră. tenesme. hematochezie). stare generală alterată. începând din rect. pancreatice. diaree. E3 (pancolită) Macroscopic: leziuni esenţiale sunt fragilitate şi hemoragii ale mucoasei Microscopic: inflamaţie cronică difuză. generale (anorexie. Colita ulcerativă: Inflamaţia este continuă. leziunea patognomonică este granulomul epitelioid şi giganto-celular fără necroză. de mediu (bacterii comensale. serpiginoase. cu defecaţie imperioasă) sau atipic constipaţie. alte teste). hematochezie. hepato-biliare. extraintestinale (artralgii/artrite. scintigrafie. L2 (colită). limitată la mucoasa (± submucoasa superficială a colonului şi rectului) . echografie. slăbire în greutate / retard de creştere staturo-ponderală. anemie). tromb-embolii). febră. în hartă geografică. fumat). rezonanţă magnetică nucleară. Macroscopic: leziuni esenţiale sunt ulceraţiile discontinue (aftoide. Epidemiologie Frecvenţa BII este foarte diferită pe glob: crescută în ţările industrializate din zona nordică temperată şi foarte redusă în zonele tropicale şi subtropicale. plasmocitoză bazală 2. cu manifestări predominant gastro-intestinale.forme topografice: E1 (rectită). L3 (ileocolită).

aspectul histologic de inflamaţie focală sau parcelară. Tratament Scop: inducerea şi menţinerea remisiunii (ideal. prezent). colonoscopie). frecvent cu anorexie rebelă ± diaree. anticorpi anti TNFα).îngroşare. Mijloace medicale: preparate cu acţiune antiinflamatoare ± imunosupresoare (acid 5aminosalicilic . abcese. coli Nissle 1917). Tacrolimus. Ciclosporina A. corticoizi. Ciprofloxacină. sindrom recto-sigmoidian cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6 luni). Rifaximin). antiinflamatoarele nesteroidiene. 1. psihic (indicate în puseu). fistule. probiotice (VSL#3. Complicaţii (exceptând cele generale şi sistemice. retard de creştere ± pubertar. alte medicamente cu rol etiopatotrop (nicotina. medicamente antiinfecţioase (Metronidazol. neregularitate parietală) ± gastro-duodenală. sindrom inflamator (inconstant prezent). dar şi a reacţiilor terapeutice adverse. 2. Diagnosticul CU (criteriile Porto) este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii). extindere. sindrom inflamator (în general. sindrom dureros abdominal. Psihoterapia Prognostic: Este grevat de posibilitatea recăderilor şi a complicaţiilor. Deşi majoritatea recăderilor nu au factori favorizanţi. evoluţia BII fiind imprevizibilă. imunosupresoare (Imuran. Diagnosticul BC (criteriile Porto): este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii). aspectul endoscopic cu afectare colică de tip continuu. aspectul microscopic de inflamaţie cronică activă difuză cu abcese criptice şi este stabilit după infirmarea altor cauze mai frecvente de colită (mai ales infecţii). trebuie individualizat şi selectat. tehnicile brutale (irigografie. A. boală perianală. prezenţa ASCA în ser (neobligatorie). prezenţa pANCA în ser (neobligatorie). E. în raport de condiţia bolnavului. corectarea deficitelor nutriţionale. Regimul igieno-dietetic şi terapia nutriţională: repaus fizic.Diagnostic Diagnostic pozitiv: tipul de BII (CU sau BC). a complicaţiilor bolii. introducerea fumatului în BC. complicaţiile şi toleranţa bolii. Mycophenolate Mofetil. începând din rect (clasic). cu vindecarea mucoasei).5-ASA (Mesalazină). oprirea fumatului în CU. sunt implicaţi: stressul/depresia. uleiul de peşte) C. risc crescut de cancer colo-rectal. infecţiile digestive. posibil cu granuloame şi este stabilit după excluderea altor cauze de granulomatoză intestinală (în cazul prezenţei granuloamelor). complicaţii. alimentaţie (funcţie de starea bolnavului şi severitatea bolii). Mijloace chirurgicale D. severitate. stadiul de activitate. antibioterapia masivă per os. prezentate anterior): colită fulminantă (cu risc de perforaţie). cu prevenirea recăderilor. tratamentul nutriţional B. Principii: tratamentul este patogenetic şi simptomatic. restaurarea creşterii şi maturării. . semne extraintestinale cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6 luni). stenoze. aspectul endoscopic de colită segmentară şi discontinuă ± afectare ileală terminală (eventual radiologic sau echografic .

sindrom LuceyDriscoll). .3-0. în cadrul catabolismului hemoglobinei şi posibilităţile de epurare hepatică. icter la laptele matern / icterul sugarului alimentat la sân. Fizopatogenie Metabolismul bilirubinei. sindrom Gilbert. inducerea naşterii cu oxitocin.Icter până la 4 săptămâni: în alimentaţia cu lapte de mamă. precum şi urină hipercromă. . absenţa florei bacteriene nu permite transformarea bilirubinei conjugate în urobilinogen. colestaza neonatală. nivelul BD peste 2 mg/dl în orice moment. Caracteristicile icterului patologic la nou-născut: debut în primele 24-36 ore. ABO. nivelul maxim al BT 10-12 mg/dl. prematuritate. sindrom Gilbert . scaune acolice.Prima săptămână: icterul fiziologic al nou-născutului. hemoglobinopatii). deficite enzimatice eritrocitare: deficit în glucozo-6-fosfat dehidrogenază. imaturitate hepatică cu diminuarea captării hepatocitare a bilirubinei şi deficit al sistemelor de conjugare. majoritatea fiind bilirubină indirectă. sindromul Crigler-Najjar tip I şi tip II. ca semn clinic al hiperbilirubinemiei şi este un simptom frecvent întâlnit la nou-născut. icterul din hipotiroidism congenital. nivel al bilirubinei ne-legate care creşte în hipoalbuminemie (prematuritate). conjugare hepatică diminuată (sindrom CriglerNajjar tip I şi tip II.Producţie crescută de bilirubină: hemoliză patologică cu test Coombs pozitiv (incompatibilitate Rh. Icterul devine vizibil când BT>5 mg/dl (85umol/l) la nou-născuţi şi >2-3 mg/dl (34-51 umol/l) la copii şi adulţi. dacă nu este o hiperbilirubinemie severă (infecţie. ciroza congenitală Clasificarea icterelor după vârstă de apariţie A. hipotermie. Nou-născutul se caracterizează prin: producţie crescută a bilirubinei. acidoză. acidoză severă) Scara Kramer = corespondenţa între extinderea icterului şi valoarea bilirubinei indirecte Etiologie . apoi scade fără a fi necesară intervenţia. hipoperfuzie hepatică. Icter nuclear: apare când BT>20 mg/dl. peteşii. afectează ganglionii bazali. nivelul BT nu creşte foarte mult. . hipoglicemie sau administrare de medicamente. anomalii eritrocitare congenitale . Nivelul normal al bilirubinei serice este între 0.ICTERUL NOU-NĂSCUTULUI ŞI COPILULUI Tudor L. ABO) sau test Coombs negativ (defecte ale membranei hepatocitare: sferocitoză ereditară. altă simptomatologie asociată. fără alte modificări la examenul clinic.Creşterea producţiei combinată cu diminuarea excreţiei: sepsis.Diminuarea excreţiei de bilirubină: circulaţie enterohepatică accentuată. incompatibilitatea Rh. nivelul BT creşte cu >5 mg/dl/zi. accentuarea ciclului entero-hepatic al bilirubinei. Tablou clinic Caracteristicile icter neonatal fiziologic: debut în zilele 2-3 de viaţă.Copilul mare: icterele hemolitice de toate tipurile. metabolizarea sângelui extravascular (cefalhematom. foarte rar la nou-născutul la termen. stenoza hipertrofică de pilor sau în ocluzie duodenală neonatală. persistă peste 10-14 zile. tegumentului şi a mucoaselor. medicamente. corpii geniculaţi. policitemia. persistă maxim 8-10 zile. supradozajul vitaminei K. durata de viaţă a hematiilor mai mică de 120 zile. pauza între mese.5mg%. echimoze. Concentraţia bilirubinei depinde de balanţa dintre producţia acestui pigment. infecţie intrauterină. Ictere cu creşterea bilirubinei indirecte . hipotiroidism congenital. nucleii nervilor cranieni. nivelul BT creşte peste 12 mg/dl (nou-născut la termen) sau peste 10-14 mg/dl (prematur). hemoragii).6 mg/dl. deficit în piruvat-kinază. Pop Definiţie: Icterul reprezintă coloraţia gălbuie a sclerelor. hipocampus. Subicterul (vizibil la nivelul sclerei) apare când BT >1. apare mai frecvent la prematuri. anoxie (care agravează permeabilitatea hemocerebrală).

rare. reticulopatie de tip limfohistiocitoză familială.În prima săptămână: hepatitele neonatale cu debut intrauterin şi componentă colestatică. cu hiperbilirubinemie directă.boala Gaucher. pe termen lung. Cele două tipuri se diferenţiază prin răspunsul la medicamentele care stimulează hiperplazia reticulului endoplasmic: fenobarbitalul determină în tipul 2 o scădere semnificativă a nivelului seric al bilirubinei. infecţii intercurente. care se intensifică în condiţii de deshidratare. fiind în general asimptomatice. angiocolitele. . Debut este mai ales la adolescenţă.coli) sau virale (CMV. transplant hepatic. În sindromul Crigler-Najjar tip 1 nu există UDP-glucuroniltransferază. postul prelungit. în tipul 2 . asociat cu dureri abdominale vagi. caracterizat prin scăderea cu cel puţin 50% a activităţii UDP glucuronil-tranferazei (UGT). caracterizate prin modificări ale funcţiei de legarea intracelulară a bilirubinei şi a conjugaţilor (Rotor) şi cea de secreţia canaliculară a bilirubinei conjugate (Dubin-Johnson). virusul hepatitei A. septicemiile nou-născutului. Ictere cu bilirubină conjugată (sau mixtă) . pusee icterice din ciroze şi fibroza hepatică congenitală. în ciuda fototerapiei. colestaza intrahepatică familială progresivă sau cu malformaţie de căi biliare (atrezie biliară. cu teste hepatice normale. chistul de coledoc). hepatita autoimună.fototerapie sau exsanguino-transfuzie. . galactozemia congenitală. letargie. Tratament: în tipul 1 . intoleranţa la fructoză. colestaze pure: fără anomalie de căi biliare în hepatite colestatice. colestaza intrahepatică familială progresivă. post.Copilul mare: hepatita virală. dobândită ereditar asociată cu funcţie hepatică normală. deshidratarea. faţă de tipul 2 (cu maxim între 12-22 mg/dl). boli de stocaj . cu transmitere autosomal recesivă. Sindromul Rotor şi sindromul Dubin-Johnson sunt boli genetice. la sexul masculin. Sindromul Crigler-Najjar: Tulburare a metabolismului bilirubinei. chist de coledoc. cu icter moderat. icterul cronic cu pusee de tip Dubin-Johnson sau Rotor. obiceiuri alimentare anormale. hepatopatii metabolice (deficit în α1-antitripsină. stare de maleză fără o cauză anume. Sindromul Gilbert: Hiperbilirubinemie neconjugată moderată. oboseală.fenobarbital mai ales pentru îmbunătăţirea aspectului fizic.În primele trei luni: hepatite infecţioase: bacteriene (E. iar în tipul 2 (sindrom Arias) defectul UDP-glucuronil-transferazei este parţial. plasmafereza (după vârsta de un an). Manifestările clinice apar precoce în perioada perinatală cu creşterea rapidă a bilirubinei neconjugate. metabolice. nivelul bilirubinei serice este mult mai crescut în tipul 1 (cu maxim între 15-50 mg/dl). boală genetică rară. Nu este necesar nici un tratament. cronică sau recurentă. tirozinoză. A se evita eforturile fizice intense. . virusul rubeolic). fără hemoliză. care nu necesită nici o terapie specifică. sindromul de bilă groasă. boala Niemann-Pick). toxice şi medicamentoase.B. recurent. caracterizată prin sindrom icteric persistent cu hiperbilirubinemie indirectă. cu transmitere autosomal recesivă. hipoplazia căilor biliare intrahepatice. icterele colestatice din pancreatită.

boli de stocare. . ciroză criptogenetică). cromozomopatii (Trisomia 18. colestază intrahepatică familială progresivă (PFIC1. Colestaza este caracterizată prin scăderea debitului biliar şi are drept consecinţe: . sindromul de bilă groasă. litiază biliară. hepatomegalie. virale (herpes virus. cauze chirurgicale (chist de coledoc. colestaza asociată nutriţiei parenterale totale. PFIC3). boli mitocondriale. hepatomegalie. anemie hemolitică.Cauze extrahepatice: atrezia biliară. virus Epstein-Barr. Pop Definiţie: Colestaza reprezintă ansamblul de manifestări determinate de diminuarea sau oprirea fluxului biliar sau de anomalii în formarea bilei.Cauze intrahepatice: deficit în α1-antitripsină.clinic: icter. . endocrinopatii. astfel: 1. adenovirus. mic pentru vârsta gestaţională. defecte de sinteză a acizilor biliari. scintigrafia hepato-biliară. Etiologia colestazei la copilul mare: boli metabolice (boala Wilson. alte organe implicate. determinarea α1-antitripsinei. Explorarea imagistică: ecografia abdominală. hepatita neonatală idiopatică (hepatita cu celule . consecinţe clinice ale deficitului de săruri biliare la nivelul intestinului subţire. Nou-născut cu insuficienţă hepatică acută (stare gravă): galactozemie. CMV. sifilis. 2. tirozinemie. fibroza chistică. tablou sanguin. markeri de inflamaţie. fibroza chistică. E. C. colestază incompletă (scaune de deschise la culoare). colestază completă (scaune acolice). boli genetice . colestaza intrahepatică prin erori înnăscute de metabolism. sindrom Budd-Chiari). aparent sănătos. Trisomia 21). colangiografia retrogradă endoscopică şi colecisto-pancreatografia prin rezonanta magnetica (MRCP) Caracteristicile histologice. hemocromatoza neonatală. HCV. urini închise la culoare. enterovirus).COLESTAZA NEONATALĂ Tudor L. HBV. boli autoimune (hepatita autoimună. virus ECHO. boli infecţioase (hepatita virală A. sindroame histiocitare) Manifestări clinice.PFIC (colestaza intrahepatică familală progresivă). cresc acurateţea diagnosticului la 95% din cazuri. sindromul de imunodeficienţă dobândit. scaune acolice variabile. Explorări paraclinice Explorare biochimică – diagnostic pozitiv de colestază: enzimele de colestază (fosfataza alcalină . virus hepatitic B. bilirubina totale şi directă (conjugată). deficit în α1-antitripsina. cu diferenţiere între colestaza intrahepatică şi extrahepatică Cauze specifice de colestaza intrahepatică: hepatita neonatală. teste specifice pentru etiologii individuale (serologie TORCH. toxoplasmoza. Colestază extrahepatică: nou-născut la termen. AST). proteinograma alterată. timp Quick prelungit. hepatita neonatală idiopatică. intoleranţă ereditară la fructoză şi tirozinemia tip 1). boli metabolice). Nou-născut la termen (stare generală bună) .FA. PFIC2. sindrom de bilă groasă. serologie EBV. Caracteristicile principale în colestaza neonatală sunt icter cu hiperbilirubinemie conjugată (directa). acizii biliari în ser Explorarea pentru diagnosticul etiologic: enzime de hepatocitoliză (ALT. gama-glutamil-transpeptidaza . modificări histologice de colestază cronică. hepatosplenomegalie. Etiologie Cauzele de colestază neonatală pot fi clasificate în funcţie de modul de debut. cauză identificată (infecţii. citomegalovirus). Colestază intrahepatică: prematur.γGT).biochimic: creşterea concentraţiei în ser a substanţelor cu eliminare biliară. ischemia (ficat de şoc). B. chist de coledoc. citomegalovirus. virus Coxackie. sindrom Alagille. colangită sclerozantă primară. infecţia de tract urinar. ficat ferm spre dur la palpare. evidenţiate prin biopsia hepatică. talasemia. cauze „toxice”. aparent bolnav. . TSH). alte cauze sistemice (sferocitoza ereditară.histologic: bilirubinostază în colestaza acută. Caracteristicile clinice pot face distincţia în majoritatea cazurilor de colestază. infecţii congenitale sau dobândite: bacteriene. prurit. hipoglicemie.

vitaminele hidrosolubile. 2. . rifampicina. colestiramina. Tratamentul colestazei şi a pruritului: fenobarbital. Suportul psihologic şi al familiei. paucitatea ductelor biliare intrahepatice (sindrom Alagille. Cauze specifice de colestaza extrahepatică: atrezia biliară. antagoniştii serotoninei (odansetron). Tratamentul bolii de fond . Tratamentul consecinţelor colestazei pentru ameliorarea verigilor fiziopatologice cu expresie clinică: dieta. 5. calciu 4. carbamazepina.gigante). fier. antihistaminice 3. chistul de coledoc Tratamentul colestazei 1. acidul ursodeoxicolic (UDCA). Transplantul hepatic. paucitatea nonsindromatică). suplimentarea vitaminelor liposolubile.măsuri terapeutice cu caracter etiologic sau patogenetic ce vizează cauza care determină colestaza (vezi anterior).

Examinări paraclinice Testele funcţionale hepatice sunt cele care explorează sindromul de hepatocitoliză (TGO. Leziunile histopatologice din hepatita cronică sunt necroinflamaţia şi fibroza. Ecografia hepatică. rezultând persistenţa virusului în organism. ciroza. sindromul bilioexcretor (bilirubina). vârsta contractării bolii. senzaţie de saţietate precoce. care persistă mai mult de 6 luni. . greţuri. Ac antiHBc totali. hepatita idiopatică. curbă ponderală staţionară. răspunsul imun al gazdei. timp Quick). complementului şi interleukinelor. eliberând antigene virale. etiologic (Interferon. splenică. cât şi prin implicarea sa într-un proces autoimun. artralgii. hepatita din boli genetice. Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de hepatită cronică. mialgii. medicaţia antivirală administrată.HEPATITELE CRONICE Daniela Iacob Definiţie Hepatita cronică este o boală inflamatorie hepatică care se caracterizează prin transaminaze crescute şi modificări histologice specifice. uneori icterul. interogarea Doppler a axului splenoportal sunt utile în diagnosticul diferenţial cu ciroza hepatică. iar scorul pentru fibroză putând fi între 1-6. virusul hepatitic C acţionează în plus atât prin efectul citopat direct asupra hepatocitelor. alte hepatopatii. Consecutiv interferenţelor dintre virusul hepatitic şi sistemul imunologic al gazdei. hepatita autoimună. Hepatalgia este un simptom hepatic specific. Monitorizarea pacienţilor implică repetarea TGP şi a markerilor serologici în timpul terapiei şi la sistarea acesteia. Epidemiologie Incidenţa hepatitei cronice variază în funcţie de etiologie şi arealul geografic. substratul histologic. Complicaţiile potenţiale sunt: ciroza. iar fibroza indică stadiul de evoluţie al bolii. dar şi a interferonului. hepatita cronică medicamentoasă. AgHBe. Actualmente se utilizează indicele de activitate histologică Knodell-Ishak modificat. sindromul hepatopriv (albumina. carcinomul hepatocelular şi sindromul hepatorenal. Diagnosticul pozitiv se formulează pe persistenţa valorilor crescute ale transaminazelor şi a markerilor serologici virali la 6 luni de la episodul acut de hepatită. Leziunile necroinflamatorii indică gradul de activitate al bolii. permiţând încadrarea într-un anumit grad de necroinflamaţie şi stadiu de fibroză.TGP). oboseală la efort. Etiologie Sunt acceptate urmatoarele forme etiologice: hepatita cronică virală (B. C. G. răspunsul imun al gazdei constă din activarea limfocitelor B şi T. de tip infiltrat inflamator. hepatita acută fiind adesea asimptomatică. ADN-VHB şi ADN-polimeraza. În hepatita cronică virala C sunt prezenţi Ac-VHC şi ARN-VHC. genomul viral poate fi integrat în genomul gazdei. Ribavirina. În hepatita cronică virală C. Fiziopatogenie Patogeneza hepatitei cronice virale B are la bază un mecanism imunologic: virusul se ataşează iniţial de suprafaţa hepatocitelor. scorul necroinflamator putând fi între 1-18. a gradului de activitate şi a stadiului de fibroză. insuficienţa hepatică. patogenetic. Tratamentul este: igieno-dietetic. Lamivudina. funcţia de detoxifiere hepatică (amoniemia). inapetenţă. Manifestări clinice Debutul hepatitei cronice este insidios. balonare. Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu hepatita acută virală. ulterior virusul penetrează şi se multiplică în celulă. Markerii virali ai hepatitei cronice virale B sunt: AgHBs. splenomegalia. Semnele decelabile în hepatita cronică sunt: hepatomegalia. Evoluţia şi prognosticul hepatitei cronice virale depind de tipul virusului hepatitic. Simptomele constau din: astenie. sau asocieri). colinesteraza. Adefovir). vărsături. B şi D.

diametrul crescut al venei porte. Ciroza poate fi compensată (hepatomegalie dură) sau decompensată (parenchimatos – semne de insuficienţă hepatocelulară. în funcţie de etiologia sa şi zona geografică. independent de etiologie. sindromul hemoragipar. patogenetic (imunosupresoare în forma autoimună). vărsături. ascită. Diagnosticul pozitiv se bazează pe hipertensiunea portală permanentă şi dezorganizarea arhitecturii hepatice (prin fibroză extensivă şi noduli de regenerare). sau vascular – semne de hipertensiune portală). clasa B sau clasa C. foetor hepatic. Ecografia hepatică. a venelor suprahepatice. hepatalgii postalimentare sau după efort. peritonita bacteriană spontană. dispariţia variaţiei respiratorii a diametrului venei porte. Complicaţiile principale sunt: hemoragia digestivă superioară. eritem palmar. encefalopatie hepatică). vasculare (sindrom Budd-Chiari). Modificările clinice şi bioumorale permit stadializarea evolutivă a cirozelor hepatice.CIROZA HEPATICĂ Daniela Iacob Definiţie: Ciroza hepatică este o boală hepatică difuză caracterizată histologic prin necroză. Fiziopatogenie Patogeneza cirozei hepatice recunoaşte. Evoluţia şi prognosticul cirozei hepatice sunt variabile. prelungirea timpului Quick). interogarea Doppler a axului splenoportal evidenţiază dimensiunile ficatului şi splinei. sindromul hepatorenal şi carcinomul hepatocelular. circulaţie venoasă colaterală – cutanată abdominală în ”cap de meduză” sau în flancuri. sindrom hemoragipar. conexiuni arteriovenoase anormale. apetit diminuat. a ceruloplasminei. bacteriene). inflamatorii (hepatita autoimună). hemoragia digestivă superioară. Tratamentul este: igieno-dietetic. greţuri. toxice (ciuperci). stadiul evolutiv şi tratamentul administrat. Endoscopia digestivă superioară relevă varice esofagiene. Substratul fiziopatologic esenţial al cirozei constă din hipertensiunea portală şi insuficienţa hepato-celulară. fibroză şi noduli de regenerare. Epidemiologie Incidenţa cirozei hepatice este diferită. obstrucţie intrahepatică a fluxului venos. splenică. semne de insuficienţă hepatică (icter. depinzând de etiologia cirozei. scăderea colinesterazei. noduli parenchimatoşi. Aceste două procese depind de severitatea şi persistenţa agresiunii hepatice şi de regenerarea hepato-celulară. al complicaţiilor (ascita. evidenţiind: necroză hepatocelulară. Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu alte cauze de hipertensiune portală: obstrucţia venei porte. Examinări paraclinice Testele funcţionale hepatice indică alterarea funcţiei de sinteză hepatică (hipoalbuminemie. C sau D. Simptomele constau din: astenie. fosfataza alcalină şi gamma-GT crescute). peritonita bacteriană spontană. imunologice. Manifestări clinice Debutul cirozei poate fi insidios. cu dimensiuni crescute sau reduse. metabolice permit formularea diagnosticului etiologic. retenţie biliară (hiperbilirubinemie. hemoroizi). Semnele decelabile în ciroză sunt: semne de hipertensiune portală (meteorism abdominal. Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de ciroză. dar progredient. . dezorganizarea arhitecturii hepatice prin procesul de fibroză. proliferarea ţesutului conjunctiv şi formarea nodulilor de regenerare hepatică. metabolice (fibroza chistică). conform scorurilor lui Child şi Pugh. encefalopatia hepatică). malformaţii ale căilor biliare (fibroza hepatică congenitală). în clasa A. dureri abdominale postprandial. Etiologie Etiologia cirozelor la copil recunoaşte cauze infecţioase (virale – hepatitele cronice B. iar clinic prin hipertensiune portală persistentă. edeme. anemia. Investigaţiile virusologice. encefalopatia hepatică. etiologic (Interferon). varice esofagiene. ficat ferm. fibroză.

frecvenţa în creştere Etiopatogenie: 1. reovirusuri. cetonurie. F=2200cal/zi. Factori de mediu: precipitanţi .glicemie a jeun > 126 mg% (sange capilar) sau . HAV. defecte în acţiunea insulinei. M=2800cal/zi) . G↑+Glic↑ + c. boala Addison. polidipsie. functie renala 5. etc. urlian.c. Clasificare: Tipul 1: formele idiopatice şi cele mediate imun ale disfuncţiei celulelor β ⇒ deficit total de insulină. lipidele 30-33%.c. Simona Căinap Definiţie: boala autoimună. Regim alimentar Formula lui Kempe: 1000kcal + 100x vârsta < 8ani. polifagie. peptid C 4. 10 ani=1900kcal/zi (max.cea mai frecventă tulburare metabolică a copilului şi adolescentului . defecte genetice ale funcţiei celulelor β. glicozurie. caracterizată prin hiperglicemie cronică şi glicozurie. Factori imunologici: prezenţa anticorpilor: ICA. tiroidita. parametrii metabolism lipidic. insulino-deficient) Tipul 3: subtipuri specifice.alte cauze de cetonurie .TTGO >200mg% Diagnostic diferential: . cetonurie 3. G↑ + glucozurie ↑ = poliurie. HbA1c 3. Tipul 2: diabetul adultului determinat de rezistenţa la insulină. 8 ani=1800kcal/zi 1400kcal + 50x vârsta > 8ani. G↑+ Glic↑+c. IAA. HLA Diagnostic pozitiv: . glicemie. afecţiuni ale pancreasului. alimentari. Ex.alte cauze de poliurie-polidipsie . G↑+Glic↑ +c.infectioşi (v.+ acidoză metabolică →comă. GAD 65 ! Se asociază cu alte boli autoimune: boala celiacă. Gr↓ 2. CMV). TTGO 2.din totalul de calorii hidratii reprezinta 50-55%. autoanticorpi. Tipul 4: diabetul gestaţional Epidemiologie: . BOLI METABOLICE NUTRIŢIONALE ŞI ENDOCRINE DIABETUL ZAHARAT TIP 1 Mariana Andreica.+ = – dureri abdominale.alte cauze de glicozurie Tratament I. defect în secreţia de insulină (insulino-rezistent. cu predispoziţie genetică. 4. insulinemie.glicemie >200mg% în orice moment al zilei în prezenţa simptomelor specifice (sunt necesare 2-3 determinări în zile diferite) sau . Coxsackie B4. Semne clinice: Diabetul manifest = 4 clase de severitate 1. Factori genetici: se asociază cu HLA DR3 şi DR4 2.6. Ex. vărsături. anorexie. datorită deficitului total sau parţial de insulină. chimici 3.c + Ph ↓= hiperpnee. proteinele< 15% . Examinari paraclinice: 1.„meal planning” . deficitul relativ de insulină.

Humulin R) Insuline semilente (intermediare) 2-4h 7-8h 10-12h (Insulatard.şi macroangiopatice) .Cristalină.la externare necesarul scade cu 10 %. injecţii multiple. bovină.Hipoglicemia → comă ! .Nutriţionale (sindrom Nabecourt. Cronice: . . nesesizată 5.numărul de injecţii/zi = 3-4/zi până la remisie (3x1/3). Alergia la insulină (I.II.la pubertate. = 2/zi la remisie (2/3+1/3).Degenerative (micro. Acute: .la debut se administrează 1 UI/kg/zi → profil glicemic.5 UI/kg/zi. intercurenţe se administrează 1. .Cetoacidoza → comă ! II.5-1. Debut Peak Durata de actiune Insuline rapide (Novorapid) <15 min 0. Fenomen Somogy .5-1h 2-3h 3-6h (Actrapid. Atenţie: determinarea glicemiei şi la ora 3 dimineaţa pentru interpretarea efectului Somogy şi Dawn. antiinsulină) 3. . Insulinoterapia .8 UI/kg/zi. sindrom Mauriac) .5-1. Reacţii locale – lipodistrofii 4. Levemir) 1-2h Small peak Pana la 24h Complicatii A. .G↑ la G ↓ necorectată.la remisie se administrează 0. Datorită tratamentului 1. Humulin N) Insuline lente (Lantus. Fenomen Down – G↑matinală prin insulină ↓ B.5h 3h Insuline prandiale (regular) 0. Complicaţiile bolii I. porcină) 2. Rezistenţă la insulină (Ac.

Etiopatogenie Formarea ţesutului osos are la bază două procese distincte: formarea matricei organice (ţesut osteoid) şi mineralizarea țesutului osteoid. Carenţa de vitamina D duce la deficit de absorbţie intestinală a calciului cu tendinţa spre hipocalcemie. Osul rahitic suferă alterări: mineralizare insuficientă a matricei cartilaginoase. fenitoin). Rahitismul prematurului la 50% dintre prematurii cu greutate foarte mică la naștere (gr. hiperpigmentație. factorii individuali. în formele grave de boală pot apărea fracturi spontane. metafizar apar zone largi de ţesut osteoid nemineralizat. determinată de o perturbare a metabolismului calciului şi fosforului. expunere insuficientă la soare. Mineralizarea osoasă necesită o concentraţie adecvată de calciu şi fosfor în fluidul extracelular. regimul de însorire. Hipocalcemia declanşează un hiperparatiroidism secundar reacţional. gălbenuș. pește). 4. profilaxie absentă/incorectă. 6. Rahitismul vitamino-D-dependent tip II (rahitism vitamino-Drezistent) este o boală AR. aceasta reprezentând un factor de risc important în morbiditatea și mortalitatea sugarului. convulsii. clinic apare rahitism sever în primii 2 ani de viață. Rahitismul hipofosfatemic poate fi familial (forma cea mai frecventă. 1. care se pot comprima şi deforma.RAHITISMUL CARENȚIAL ȘI NECARENȚIAL Lucia Slăvescu Definiţie: Rahitismul este o tulburare de mineralizare a osului în creştere. cu raport Ca/P inadecvat. determinată de mutația genei pentru receptorul vitaminei D cu rezistența la vitamina D. a mersului. dureri osoase. medicamentele anticonvulsivante (fenobarbital. Surse de vitamina D: provitamina D (piele). Osteomalacia apare când există o tulburare de mineralizare a osului matur. cu o evoluţie până la 2 ani. preparatele moderne de lapte îmbogățite cu vitamina D. 2. Rahitismul vitamino-D-dependent tip I: boală autosomal recesivă determinată de deficiența renală de α-1-hidroxilază (mutația genei P450c1α). Rahitismul și osteomalacia pot fi prezente în același timp. Anamneză: mamă (alimentația din sarcină /neadministrarea vitaminei D în trimestrul III de sarcină). cu diminuarea calcifierii metafizare (stadiu reclini de rahitism activ mineral). 7. excesul de antiacide. exces de făinoase. Rahitismul paraneoplazic este asociat tumorilor de origine mezenchimală. adoptarea mai târziu a poziției ortostatice. a căror stimulare este produsă prin mecanism feed-back de însuşi nivelul calciului seric. istoric familial de rahitism) . acidoza renală tubulară. Clinic Debutul între 3-6 luni. alimentare (ficat. IV). factori care influențează absorbția/excreția calciului. Rahitismul indus medicamentos: corticoterapia îndelungată. medicamente nefrotoxice). laptele de mamă. 5. Metabolismul fosfo-calcic se află sub dependenţa a trei factori importanţi: vitamina D activă. Epidemiologie Frecvență: în România frecvența bolii continuă să fie crescută. Este caracteristic perioadelor de creştere (sugar. Necesarul zilnic de vitamina D este situat între 400-800UI (în regiunile însorite) și 1000-1200UI (în regiunile reci) şi variază după ritmul de creștere. 3. parathormonul (PTH) şi calcitonina. anorexie. cel mai frecvent Xlinkat. Rahitismul carențial este cea mai frecventă cauză este carența de vitamina D. ţesutul osteoid exuberant și matricea osoasă insuficient mineralizată nu au suficientă duritate → oasele se îndoaie sub greutatea corpului. la copil (naștere prematură. şcolar şi pubertar). datorită deficitul de reabsorbție tubulară a fosforului și defectului de hidroxilare a vitaminei D la nivel renal) sau dobândit (sindromul Fanconi. Rahitismul congenital apare la nou-născuții cu mame au deficit de vitamina D și hipocalcemie.

Examenul obiectiv evidenţiază semne osoase la nivelul craniului (craniotabes occipital/parietal.Supradozarea vitaminei D: inapetență. mătănii costale.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile. Pot apare modificare la nivelul feței. . hiposideremică. genu valgum. bose frontale. retard psiho-motor. macrocranie persistentă. rubeolă. . fracturi spontane). Vindecarea poate fi completă sau cu sechele-lărgire metafizară. genu recurvatum. 2g/zi-adolescent). Tratamentul supradozării vitaminei D: întreruperea aportului de calciu și vitamina D. Vigantoletten. tulburări de creștere. semne musculo-ligamentare.Rahitism hipofosfatemic familial: fosfor po (0.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile. hipertensiune arterială. polidipsie. deformări scheletale. macrocranie). chiar moarte subită.Leziuni epifizare: sindrom Jansen. Complicaţii: imediate (infecții recurente.000 UI după 30 zile im. prednison po 1-2 mg/kg/zi. stern înfundat/proeminent. poliurie. .Modificări de la nivelul membrelor: tibia vara familială (boala Blount). 6-8 săptămâni. Vigantol. agitație / apatie. cifoscolioză. defecte de dentiție). normalizare biochimică 1-2 în săptămâni. po. boala Morquio (cifoza rahitică). frunte olimpiană.000 UI după 30 zile im. laringospam.000UI im la 2-4-6-9-12-16 luni). infecție cu virusul citomegalic.Forme ușoare și medii: Vitamina D 2000-4000UI/zi. cu revenire la dozele profilactice sau 3 doze stoss a 100. Se ia ca referinţă radiografia pumnului. aplatizarea oaselor parietale/occipitale. Paraclinic Laborator – biochimic FAZA I II III IV Forma Rahitism biochimic Clinic incipient Rahitism florid Vindecare Ca N/↓ N ↓ ↓ P N ↓ ↓↓ ↑ Fosfataza alcalină N/ ↑ ↑ ↑↑ N Semne radiologice: examenul radiologic pune în evidenţă modificări epifizare. hidrocefalie. genu valgum. tibie în “iatagan”. Evoluţie /prognostic Evoluția rahitismului carențial este în general favorabilă (cu tratament) cu ameliorarea semnelor clinice în 2-4 săptămâni. toracelui (torace turtit latero-lateral. şant submamar Harrison.Rahitism vitamino-D rezistent: doze mari de vitamina D: 25. scorbut. fracturi pe os patologic) sau tardive (genu varum.000-100. Tratament profilactic Profilaxia este obligatorie în țara noastră: antenatal (în ultimul trimestru de sarcina) şi postnatal . nanism rahitic.000 UI/zi. furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore. sifilis. normalizare/ameliorare radiologică în 3-4 săptămâni. . tetanie.Forme severe (cu hipocalcemie manifestă și copii cu malabsorbție): 3 doze stoss a 100. semne neuro-musculare sau semne asociate. vărsături. hidratare abundentă.igieno-dietetic (regim alimentar corespunzător vârstei şi expunerea la aer/soare) şi medicamentos (Vitamina D3 din ziua 7-a până la 18 luni. fracturi spontane ale coastelor) membrelor (deformarea metafizelor “brăţări rahitice”.Modificări toracice: condrodistrofie. Diagnostic diferenţial . . nanism rahitic.Craniotabes: osteogenesis imperfecta. calciu 50-80 mg/kg/zi. doza 400-800 UI/zi po. unde modificările apar precoce. . deformări osoase. baza evazată. coxa vara→tulburări de mers. bazinului și coloanei vertebrală. apoi 200. genu varum. metafizare şi diafizare. Tratament curativ . . 200. hipertensiune intracraniană. constipație. deformații congenitale. convulsii. anemie microcitară hipocromă.5-1 g/zi-copil. pectus excavatum. profilaxia stoss în situații excepționale. deformarea claviculelor. mai ales IACRS. . la cei cu complianța scăzută. apoi 200. calcitonina 1 U/kg/zi.

Alte investigaţii: VSH.MALNUTRIŢIA Mariana Mureşan Introducere.Alimentaţie corectă . . examen de urină. antecedentele fiziologice şi patologice. semne ale unor boli cronice.Date anamnestice: evoluţia prenatală şi perinatală. Curbele de creştere se referă la creşterea în lungime.91 1.75 0. greutate şi perimetru cranian pe cele două sexe. alte boli cronice (cardiopatii. diluţii necorespunzătoare ale laptelui de vacă sau concentraţii necorespunzătoare ale laptelui praf. anorexie secundară unor boli cronice. dificultăţi de alimentaţie.70 0. examenul scaunului.10-0.85 sever <0.Condiţii necorespunzătoare de îngrijire: condiţii ambientale nefavorabile.60 <0.96 uşor 0.91 1.Profilaxia şi terapia corectă a infecţiilor . . diabet insipid.Depistarea. diete restrictive prelungite.Aport nutritiv insuficient: hipogalactia maternă. beneficiază de reechilibrare hidroelectrolitică.90-0. boli neurologice).60 0.Pierderi crescute: digestive (vărsături persistente. hipoproteinemia. nerespectarea regulilor de alimentaţie Diagnosticul se bazează pe: . Etiologie . steatoree. . cutanate. nevoi energetice crescute (infecţii cronice. raţie calorică insuficientă.70 <0. hipoalbuminemiei.05-0. . stabilite la copii sănătoşi. electroliţi serici. hipoglicemiei. tubulopatii). Aportul caloric şi proteic variază cu vârsta. în timp de formele severe. prin spitalizare. malnutriţie severă. pneumopatii.Malnutriţia reprezintă o stare patologică datorată unui aport insuficient caloric şi/sau proteic. urmărirea şi îngrijirea cazurilor cu risc (dismaturi. Formele uşoare se tratează la domiciliu. Complicaţii: infecţii cu diverse localizări: respiratorii. diaree cronică). cromozomopatii).000 decese/ an la copiii sub vârsta de 5 ani în ţările în curs de dezvoltare şi contribuie indirect la peste jumătate din decesele copilului pe plan mondial. diabet zaharat. corectarea acidozei.Evaluarea stării de nutriţie se face prin comparare cu valori de creştere standard. nefropatii. Epidemiologie Malnutriţia este direct responsabilă de peste 300. Malnutriţia este cel mai important factor de risc pentru morbiditate şi mortalitate la copiii din întreaga lume. carenţe afective (absenţa mamei). urocultură.85 . leucocite.90-0.79-0.95-0. Profilaxie .Falimentul creşterii se referă la o creştere în greutate sub percentila 5 sau viteza creşterii ponderale nu este pe măsura potenţialului expectat pentru vârsta respectivă. Se efectuează terapia deficitelor nutriţionale asociate. . funcţie tiroidiană.90 mediu 0. .74-0. neoplazii).10-0. prematuri. uneori test de sudoraţie. boli genetice (de metabolism. digestive. sexul şi nivelul de activitate. Distrofia este un termen folosit în trecut ca sinonim pentru malnutriţie. Prognostic nefavorabil: debut la vârstă mică.Examinări de laborator : evidenţierea sindromului carenţial: anemia. infecţii cronice) Tratament.89-0. . mediul social şi condiţii de îngrijire.80 0. a infecţiei. condiţii sociale modeste.Examenul obiectiv: semne de malnutriţie şi semne pentru o anumită etiologie: malformaţii ale cavităţii bucale . urinare (sindrom nefrotic. Definiţii .Gradul deficitului nutritiv în funcţie de indicii antropometrici Indice ponderal Indice nutriţional Indice statural normal 1.

deficitul ponderal sugerează malnutriţie.proporţie: variante normale. boli endocrine. Tiroida: guşa D. Proporţia între segmentele corpului . hipercorticism. talia genitorilor. malnutriţie. . TGO. creatinină. rasă. Talia mică este talia sub limita inferioară pentru vârstă şi sex. Starea nutriţională . Etiologie : . Terapia este considerată eficace dacă se înregistrează o accelerare a ratei de creştere staturală de peste 4-5 cm/an .Investigaţii pentru talia mică cu debut prenatal: cariograma.disproporţie: osteocondrodisplazii. neurologice. Examenul obiectiv A. antivirus citomegalic) confirmă o infecţie congenitală (sindrom TORCH). boli endocrine.TALIA MICĂ Mariana Mureşan Introducere. testul Barr. sindroame genetice (Russel-Silver. cromozomopatii .Hipotrofia staturală: talie mai mică cu 2 DS faţă de media pentru vârstă sau o rată de creştere necorespunzătoare (sub 4. factori prenatali (infecţii. iar o vârstă osoasă întârziată o suferinţă postnatală. Semne şi simptome sugerând boli cronice: cardiace. malnutriţie B.5cm/an peste vârsta de 4 ani). progeria). antirubeolă.VSH.debut postnatal: boli cronice severe. În funcţie de amploarea retardului de creştere există: . Sistem nervos: reducerea câmpului vizual . TGP. boli cronice neendocrine. boli cronice neendocrine .Radiografia de pumn pentru determinarea vârstei osoase. suferinţă fetală. embriofetopatii. Diagnosticul diferenţial se face între diferitele cauze de statură mică.indicată atâta timp cât cartilagiile de creştere sunt deschise. Faciesul: dismorfism facial-cromozomopatii. renale.Nanismul = talie mai mică cu 3 DS faţă de media pentru vârstă. greutatea şi talia la naştere. determinarea titrului de anticorpi specifici (antitoxoplasma. hipotiroidism. pubertatea fraţilor şi părinţilor. vârsta gestaţională. Laurence-Moon-Biedl. sindroame dismorfice congenitale C. Viteza de creştere: înregistrată pe diferite perioade ale copilăriei permite aprecierea momentului debutului. statura mica familială . Definiţii. pulmonare.debut prenatal: cromozomopatii. hormoni tiroidieni. radiografii de schelet.tumoră cerebrală Examinări paraclinice . electroliţi. deficit de STH) 2. Greutatea. Vârsta osoasă normală sugerează o cauză cu debut prenatal. test de sudoraţie. infecţii cronice. Creşterea este un proces determinat multifactorial care depinde de factori genetici. . boli genetice de metabolism. . sub percentila 5.Investigaţii pentru talia mică cu debut postnatal: hemogramă. osteocondrodisplazii. Tratament Terapia cu hormon de creştere . medicamente Diagnosticul pozitiv presupune stabilirea formei de retard de creştere staturală (hipotrofie staturală sau nanism) în funcţie de morfogramă. STH cu stimulare. digestive.exces ponderal sugerează boli endocrine (hipotiroidism. uree. talia. Date anamnestice: talia părinţilor . rahitism. raportul între segmentele corpului Compararea acestora cu curbele de creştere normale în funcţie de sex şi vârstă (morfograme). toxice). 1.

genele neuropeptidelor proopiomelanocortin. excesul de ţesut subcutanat adipos cu dispoziţie generalizată sau specifică (regională) şi excesul ponderal raportat la talie. hiperinsulinemie. achantosis nigricans. dislipidemie şi HTA. Etiopatogeneza . vergeturi.Factorii de mediu includ modificările rapide în alimentaţia şi stilul de viaţă modern (afectează adulţii şi copiii) suprapuse pe predispoziţia genetică şi metabolică la câstig ponderal. respiraţie dificila. .MC4R. Antrenează probleme de sănătate în copilarie şi adolescenţă. dureri osoase şi/sau articulare. Clasificarea etiologică . recunoaste implicarea factorilor genetici (crează predispoziţia la obezitate) şi a factorilor de mediu si comportamentali (determină expresia fenotipică a obezităţii). melanocortin – 4 şi a receptorului de tip 4 a melanocortin .CART. Formele severe şi rare de obezitate cu debut timpuriu pot fi determinate de mutaţii ale unei singure gene (monogenice) implicată în controlul echilibrului energetic (ex: gena leptinei si a receptorului leptinei. Excesul aportului energetic (alimente cu densitate calorică mare) şi limitarea nivelului activităţii fizice determină dezechilibrul balanţei energetice. diabetul zaharat tip 2 şi cancere cea mai frecventă cauză evitabilă de deces (dupa fumat).Debutul aterosclerozei în perioada copilariei este o realitate bine documentată. Simptomele şi semnele posibil asociate cu valoare etiologică (dismorfisme. scade calitatea vieţii şi creste costurile asistenţei medicale Reprezintă un factor independent de risc pentru bolile cardio-vasculare (al III-lea după vîrstă şi dislipidemie). . hiperleptinemie. şchiopatare. boală multifactorială. Tabloul clinic include semne clinice esenţiale pentru diagnostic şi simptome şi semne asociate. malformaţii) sau sugestive pentru prezenţa complicaţiilor obezităţii: genuvarum.Preferinţele şi disponibilitatea alimentară. Bardet-Biedl. metabolică). somnolenţa diurna. . Prevalenţa Prevalenţa obezitaţii a crescut de o manieră epidemică în ultimele decenii inclusiv la copii. cocaine. cefalee.amphetamine-regulated transcript . . Alstorm si Cohen. Importanţa medico-sociala a problemei Este o problemă importantă de sănătate publică în ţările dezvoltate. tulburari de somn. Legăturile potenţiale între obezitate şi creşterea riscului pentru ateroscleroză sunt reprezentate de: rezistenţa la insulină. sforait.obezitatea secundară (hipotalamică. neuropeptidului Y) sau de anomalii genetice responsabile de sindroamle genetice complexe: sindromul Prader-Willi.Pentru copii şi adolescenţi un anumit nivel al balanţei energetice pozitive este necesar pentru asigurarea creşteri şi dezvoltării. endocrină. retard mental. obezitatea parentală (determină persistenţa supraponderii şi/sau obezitaţii copilului. hipertensiune arteriala. dublează riscul obezitaţii la varsta adultă pentru copiii sub varsta de zece ani) se asociază cu creşterea în greutate. Semnele clinice esenţiale sunt reprezentate de aparenţa generală (trăsăturile individuale) care caracterizează fenotipul obez.Cele mai multe forme de obezitate sunt poligenice.Obezitatea. Afectează peste 10 milioane de copii şi aproape 10 % din populaţia globului. .OBEZITATEA COPILULUI ŞI ADOLESCENTULUI Lenuţa Popa Definiţie: Obezitatea defineşte tulburarea stării de nutriţie rezultată din dezechilibrul balanţei energetice caracterizată prin acumularea excesivă de grăsime în ţesutul celular subcutanat (ţesutul adipos) şi în alte ţesuturi şi/ sau organe. .obezitatea primară exogenă (nutriţională) sau intrinsecă (monogenică şi /sau sindromatică) .

Testarea toleranţei la glucoză administrată oral se recomandă la copii supraponderali sau obezi cu vârsta ≥ 10 ani şi cel puţin alţi doi factori de risc asociaţi. antecedentele personale fiziologice şi patologice. înălţimii (I) şi calcularea: indicelui masei corporală (IMC) variabil cu varsta la copii conform formulei IMC (kg/m2) = G (kg) / I2 (m2) şi a indexului greutăţii (raportul dintre greutatea actuală şi greutatea ideală) Măsurarea circumferinţelor taliei. . tabloul clinic şi datele antropometrice. hipertensiunea arterială. investigaţiile paraclinice. Criterii clinice utile în diferenţierea diferitelor forme etiologice de obezitate Caracteristici clinice evocatoare Talia înaltă Ritm lent de creştere staturala Semne specifice disfuncţiei glandulare Obezitate severa cu debut precoce Talia mică (de regulă) sau înaltă (exceptional) Retard mental Dismorfism Malformatii diverse Hipogonadism hipogonadotrop şi / sau Ectopie testiculară Retinita pigmentară Surditate Microcefalie Sindrom hipotalamic (diencefalic) Tipul etiologic de obezitate Obezitate exogenă. metabolice. stabilirea etiologiei obezitaţii şi identificarea complicaţiilor asociate excesului de ţesut adipos. Analiza impedanţei bioelectrice. neinvazivă şi relativ necostisitoare de evaluare a compoziţiei corpului permite estimarea procentului mediu de grăsime a corpului. respiratorii. istoricul acumularii de grasime şi al cresterii în greutate. cardio-vasculare. hepato-biliare. Boli considerate cu doar trei decenii în urma apanajul vârstelor avansate sunt din ce în ce mai frecvent asociate cu obezitatea copilului şi adolescentului: diabetul zaharat tip 2 (prezent la aproximativ 1/3 dintre obezi). glucozei şi insulinei se recomandă pentru toţi copiii obezi.Tabel 1. şoldului şi stabilirea rapoartului dintre acestea permite determinarea distribuţiei regionale a adipozităţii. metodă simplă. nutriţională Obezitate monogenică Obezitatea endocrină Obezitate genetică sindromatică Sindrom Prader Willi Sindrom Bardet Biedel Hipotalamică primară sau secundară Evaluarea diagnostică se bazează pe anamneza familială. rapidă. infecţioase şi psihologice. hiperlipidemia sau steatoza hepatică cauză redutabilă a cirozei hepatice nonalcoolice. Evaluarea antropometrică constă în măsurarea greutăţii corporale (G). Semnificaţia valorilor parametrilor antropometrici Tipul excesului nutriţional IMC Suprapondere* percentila 85 .95 10% Obezitate ≥ percentila 95 20% > percentila 95 > 1. Are ca scop precizarea gradului de severitate şi a dispoziţiei topografice a adipozitaţii. evaluarea comportamentală. Determinarea concentraţiilor a jeun a lipidelor plasmatice.2 Parametrul Exces ponderal ** Greutatea raportata la talie Indexul greutăţii * Risc pentru obezitate **Procentul din greutatea ideala in funcţie de talia şi vârsta subiectului Investigaţiile paraclinice permit cuantificarea masei grase şi identificarea complicaţiilor. Diagnosticul diferenţial se impune între suprapondere şi obezitate pe de o parte şi între formele etiologice de obezitate pe de alta parte (tabelul 1 şi 2). Diagnosticul pozitiv se stabileste pe criterii clinice (a se vedea tabelul 1 şi 2). Complicaţiile posibile la copii şi adolescenţi dependendente de vârsta instalării şi gradul de severitate al obezitaţii constau în complicaţii ortopedice. Tabel 2.

suport psihlogic şi familial. .Obiectivele tratamentului sunt reprezentate de eliminarea factorilor de risc şi a cauzelor excesului ponderal. .Tratamentul obezitaţii se individualizează în funcţie de vârsta subiectului. gradul de severitate al obezitaţii. . asigurarea scăderii lente în greutate şi menţinerea noii greutăţi corporale (IMC < percentila 95). Profilaxia supraponderii şi obezitaţii copilului si adolescentului este posibilă prin promovarea alimentaţiei sănătoase şi a modului de viaţă activ. recomandat peste vârsta de 12 ani şi Sibutramine recomandat peste vârsta de 16 ani pentru controlul rezistenţei la insulina.Tratamentul chirurgical (bandarea gastrică) este rezervat adolescenţilor cu forme severe de obezitate. . . educaţie specifică. terapie comportamentală. evitarea restricţiilor calorice mari. valorea IMC şi prezenţa şi tipul complicaţiilor asociate. blocant al absorbţiei intestinale a lipidelor.Tratamentul farmacologic în asociere cu schimbarea stilului de viaţa se adresează formelor severe de obezitate prin singurele preparate admise: Orlistat.Constă în modificarea dietei şi a nivelului de activitate fizică (combaterea sedentarismului si încurajarea activităţii fizice zilnice).

constipatie. tireoglobulina.retard psiho-motor progresiv . defect de organificare.macroglosie. dorm mult. anticorpii anti receptor TSH 2. . iod. trigliceride).. Radiografie de pumn – pentru aprecierea varstei osoase (varsta osoasa este retardata) 5. hipoplazie glandei tiroide sau localizarii ectopice.intelectual progresiv pana la dementa. cel mai frecvent la baza limbii sau traiectul ductului tireoglos. FA) 4.marirea in volum al glandei tiroide . Evaluarea cardiaca: . P. .tegumentele sunt uscate. mineralizarea osoasa (Ca. tulburari de repolarizare: ST subdenivelat) . tulburari de deglutitie. .HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL Camelia Al-Khzouz Introducere Hipotiroidismul congenital este o boala conditionata prenatal datorata deficitul de hormoni tiroidieni. Manifestari clinice Copilul la nastere este asimptomatic. T4.scintigrafie tiroidina 3. HDL si LDL colesterol.anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide. T3. deficitului de sinteza a hormonilor tiroidieni sau anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide. Tabloul clinic al bolii se instaleaza in primele saptamani de viata. Evaluare ORL: surditate neuro-senzoriala in unele forme genetice (sindromul Pendred ) .bradicardie. toleranta scazuta la frig . free T4.EKG (bradicardie sinusala. . deficit de tireoglobulina.facies rotund cu trasaturi grosiere . ca urmare a unor anomalii structurale ale tiroidei. Teste bio-umorale: profil lipidic (colesterol total. PQ prelungit.medicamente: antitiroidiene. obosesc la supt si prezinta icter fiziologic prelungit. zgomote cardiace asurzite. Tabloul clinic: . prin infiltrarea progresiva (mixedemul) tesutului celular subcutanat. .trecerii unor autoanticorpi antitiroidieni materni la fat (hipotiroidism tranzitor). structurii si localizarea glandei) .gusa (in formele prin dishormonogeneza) Paraclinic 1. defect decapare a iodului. hernie ombilicala. care pe plan clinic se traduce prin retard psiho. Acesti sugari sunt “cuminti”. complexe QRS hipovoltate. marmorate. Examinari hormonale: determinarea concentratiei serice de TSH. mai reci la extremitati.retard somatic .unor anomalii structurale ale tiroidei : agenezie.abdomen marit. substanta de contrast (hipotiroidism tranzitor). Toate rasele sunt afectate. voce mai ragusita. .hipofizare. plang putin. .tulburari de sinteza a hormonilor tiroidieni (dishormonogeneza tiroidiana): defect de receptor TSH. Sexul feminin este afectat cu preponderenta (sex ratio = 2:1). dar in unele zone geografice (Orientul Mijlociu) ajunge la 1200-2000 nounascuti.ecocardiografie: cardiomiopatie hipertrofica neobstructiva 6. Etiopatogeneza Sinteza deficitara a hormonilor tiroidieni se poate datora : .ecografia tiroidiana (permite aprecierea dimensiunii. deficit izolat de TSH (hipotiroidism secundar).anomalii ale regiunii hipotalamo. Examinari imagistice : .hipotonia generalizata . . Epidemiologie Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa boala endocrina a copilului. Evaluare neuro-psihica 7. deficit de iodotirozindeiodinaza. Are o incidenta de 1:4000 nou-nascuti. sialoree.

retard mental progresiv→demenţă .peste 12 ani: 2-3 μg /kg/zi Evolutie Evolutia naturală este spre agravare progresivă. recoltat de la nou nascut la varsta de 3-5 zile. hipoplazie sau tiroida ectopica .alte cauze de retard psiho-motor .retard somatic sever .gusa Criterii hormonale: a) TSH↑.hipostatura severa si retardul pubertar Tratament Tratamentul este patogenetic substitutiv cu Levothyroxine (L-thyroxine) per os in doza : . T4 total si freeT4.glicogenoze .intre 6-12 luni: 6-8 μg/kg/zi . T4 . .in formele prin dishormonogeneaza Diagnostic diferential . Sub tratament de substituţie hormonala evolutia este buna. cu determinarea nivelul seric TSH.dismorfism cranio-facial .intre 1-12 ani: 4-6 μg/kg/zi .T3 ↓ (in forma secundara) Criterii imagistice: a) aplazie. TSH mai mare de 20 μU/ml are semnificatia de hipotiroidism. Pentru confirmarea diagnosticului de hipotiroidism se inpune retestarea acestori copii. Prognostic Prognosticul este bun daca tratamantul se initieaza precoce in prima luna de viata. Profilaxia Se realiza prin screening neonatal: determinarea TSH din sange capilar. T3. .Diagnostic pozitiv Criterii clinice: .miopatii . free T4.mucopolizaharidoze Complicatii . din sange venos.+/. T4.sub 6 luni: 10-15 μg/kg/zi . T3 ↓ (in forma primara) b) TSH↓.bradicardia . retardul mental se accentueaza ajungandu-se pana la cretinism.tulburari de comportament .in formele disgenetice b) tiroida marita de volum .constipatia . free T4.

C4.explorarea funcției renale (uree. hipertensiune arterială cu sau fără insuficienţă renală. edeme. De asemenea excluderea infecţiei streptococice de primă intenţie totdeauna poate fi un argument pentru alte etiologii. proteinurie). atc. virusuri. Diagnostic Diagnosticul pozitiv poate fi sugerat prin tabloul clinic mai complex. edem pulmonar. fungi. caracterizat prin proteinurie asociată cu hematurie. antistreptokinază. disfuncţie renală. . sindrom edematos. proteine plasmatice. granuloşi). fosfor seric). Complicații: glomerulonefrită rapid progresivă. ricketsii. atc. tabloul clinic este dominat de hipervolemie instalată acut: edeme periferice. antihialuronidază. de retenție azotată. Moldamin) Prognostic: Favorabil în 3-6 luni. epiteliale şi/sau mezangiale cu depozite de imunglobuline. având drept substrat o inflamaţie a parenchimului renal. . anomalii electrolitice) – restricție hidrică. creatinină. ANCA. antibiotice (Penicilină. cu interesare şi a altor organe şi sisteme. paraziți.teste urinare (hematurie microscopică.7. AADN. calciu. tulburări electrolitice şi acido-bazice. proteinurie. Patologie Clinic În faza completă a bolii. oligurie. insuficiență renală cronică. Mai există și alte cauze de glomerulonefrită acută: bacterii. creşterea creatininei serice. cilindri hematici. C3. hipertensiune arterială. . Atc anti MBG). sdr.teste imunologice (ASLO. complement şi fibrinogen la nivel glomerular. antihipertensive. insuficienţă cardiacă congestivă. Tratament Tratamentul manifestărilor (HTA. cea mai comună cauză de sindrom nefritic (80% din cazuri) este reprezentată de glomerulonefrita poststreptococică. echilibru acido-bazic.teste hematologice. exsudat faringian). hematurie (microscopică + macroscopică). oligurie. teste bacteriologice (urocultură. diuretice. localizările primare fiind excepţional de rare. Paraclinic: . BOLILE APARATULUI RENO-URINAR SINDROMUL NEFRITIC Aurel Bizo Definiție: Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestări clinico-biologice. exprimată prin proliferare difuză sau localizată a celulelor endoteliale. Etipatogenie În pediatrie. preponderent glomerulară. . cilindrurie (cilindri hematici.

nefropatia cu IgA. Mycofenoal demofetic.puncția biopsie renală (conform indicațiilor). restricție hidrică). neoplazii. Levamisol). glomerunonefrită membrano-proliferativă. Complicații: Infecțioase. trombocitoză. . manifestări trombotice. sindrom edematos.examinări specifice pentru alte etiologii (C3.Hipoproteinemia este definită ca o valoare mai mică a proteinelor totale de 50 g/l. alergică sau infecțioasă).10. . anasarcă.Regim dietetic (hiperproteic. substitutiv cu albumină umană. . hematurie microscopică). Tratament: . hipertrigliceridemie. glomeruloscleroză focalsegmentară. IRA de cauză prerenală. hipoalbuminemie. Se pot asocia și manifestări ale complicațiilor sidromului nefrotic. modificări ai timpilor de coagulare). .Tablou clinico-biologic ce regrupează proteinurie. AADN. Paraclinic: . suplimentare cu Vitamina D și Calciu). Etipatogenie: .Tratament patogenetic (glucocorticoizi.sindroame nefrotice secundare (de cauză metabolică. indice de selectivitate clearence transferina/IgG adesea inferior de 0. anemie hipocromă.examinări urinare (proteinurie > 50 mg/kg/zi cu caracter selectiv. hipoproteinemie. glomerunonefrita rapid progresivă) . cu semnul godeului prezent. albe. hiposodat. hipopotasemie. hipercolesterolemie. . toxică. hiponatremie. IgG scăzute. hipotiroidism. ASLO. Diagnostic diferențial: cu alte cauze ale sindromului edematos.Proteinuria de rang nefrotic se defineşte ca o pierdere urinară de proteine > 50 mg/kg/zi (echivalentul a 100 mg/m2/oră sau altfel exprimat printr-un raport proteine urinare/creatinină urinară > 600 mg/mmol) mai multe zile consecutiv. malnutriție severă. glomerunonefrită mezangio-proliferativă.SINDROMUL NEFROTIC Aurel Bizo Definiție: . raport proteine/creatină urinară > 600 mg/mmol. pufoase. . C4. AAN. uzual sindromul edematos se instalează la valori mai mici a albuminelor serice de 25-30 g/l.Tratament simptomatic (diuretice. Tacrolimus. hidrocel. Clinic: Dominant este sindromul edematos cu edeme moi. Tensiunea arterială variază în funcție de gradul hipovolemiei. . hiperlipidemia fiind inconstant prezentă. ascită. revărsate pleurale. serologia pentru virusuri hepatice). hipocalcemie. . sau o valoare mai mică a albuminelor serice de 30 g/l.examinări sanguine (hipoproteinemi. Ciclosporina A. glomerulonefrită membranoasă.sindroame nefrotice primare (sindromul nefrotic cu leziuni minime. funcție renală normală.

INFECŢIILE URINARE Lavinia Popescu Definiţie: Infecţia de tract urinar (ITU) este o infecţie bacteriană care interesează tractul urinar sau doar un segment al acestuia şi care se manifestă prin simptome clinice şi bacteriurie în titru semnificativ (> 100000 colonii/ml). Radiografia abdominală pe gol Diagnostic diferenţial Cu alte cauze de enurezis/disfuncţii micţionale. jet mijlociu. pH). virusuri (Adenovirusuri. ureterocel valve de uretra posterioară. Anomalii renale: hipoplazie si displazie renală. Pseudomonas. Klebsiella.Examenul de urină (densitate. Funcţională: cu sau fără insuficienţă renală Manifestări clinice Sugari si copii<3 ani: febră +/. datorită formelor asimptomatice există riscul minusului de diagnostic. eliminare factorilor favorizanţi. Constipaţia cronică. dureri în flancuri sau suprapubian. puncţie suprapubiană) . urocultura (colector steril. şi sugarul mic ITU simptomatică este de 3 ori mai frecventă la sexul masculin.Scintigrafia renală cu DTPA sau DMSA. . apendicita. timp de 7. vaginita. vezica neurogena. rinichi în potcoavă.m sau p.Simptomatică: înaltă (pielonefrită . cu alte cauze de febră sau disurie: uretrita.o după antibiogramă.cistită hemoragică) Factori favorizanţi RVU (20-70%). disurie.Asimptomatică: bacteriurie asimptomatică (apare la sexul feminin) În funcţie de prezenţa complicaţiilor: necomplicată şi complicată (HTA. urgenţă micţională. urină fetidă. astfel la n. Frecvenţa reală a bolii este dificil de precizat. stenoza meatului urinar.Ecografia ap. litiaza urinară. ITU persistentă (cronică). combaterea constipaţiei. sepsis) În funcţie de evoluţie: ITU acută. fungi. Cateterizare VU Clasificare In funcţie de simptome şi localizare: . diaree+/. disurie. cateterism vezical.8%). Urografia IV.v. Creatinină . i. PCR.urinar +/.. frison. dureri abdominale. cefalee. hematurie Tratament: antibioterapie i. Fimoza/ lipsa circumciziei. Streptococ grup B.Coli (75-90% la fete). Copii>3 ani: febră. Enterobacter (510%).convulsii.Coci Gram-negativi: Neisseria gonorheae. iar recoltarea incorectă a urinii poate cauza exces de diagnostic. Riscul recidivei este proporţional cu ITU anterioare. Disfuncţii micţionale. iritabilitate. fuziune labiala. Coci Gram-pozitivi: Staphylococ. VSH.scintigrafia cu DTPA) sau joasă (cistită) . duplicaţie renală. După acestă vârstă ea este mai frecventă la sexul feminin (2.14 zile Profilaxia: igiena locală. Enterococ fecalis. Proteus. Uree. Etiologie ITU este produsă de bacterii: Bacili Gram-negativi: E. Există diferenţe de frecvenţă corelate cu vârsta şi sexul. Citrobacter. Majoritatea ITU sunt produse de un singur microorganism. hematurie. rinichi polichistic. alte bacterii: Chlamydia trachomatis.constipaţie. Cistografia mictională. ITU recurentă (nerezolvată sau reinfecţie). polakiurie.n.alte cauze de tablou“pielonefritic”. Uropatii obstructive: stenoza jonctiunii pieloureterale sau ureterovezicale. Examinări paraclinice . anexita. vărsături.Hemogramă.

convulsii. tratamentul IRA în funcție de etiologie. clearence creatininic. reticulocite. hipervolemie. creatinina. puls. diferite cauze de Glomerulonefrite. pericardită. colecții pleurale. uretral) Clinic: . NU UROGRAFIE I. alte elemente prezente în urină.Cauze prerenale: cauze ce determină scăderea reală a volumului intravascular. . purpură.5 ml/kg/oră sau 500 ml/1. echimoze. ASTRUP. etc. cauze infecțioase. insuficienţă cardiacă.INSUFICIENŢA RENALĂ ACUTĂ Aurel Bizo Definiție: Sindrom clinico-biologic ca rezultat al scăderii bruşte a funcţiei renale. etc.73 m2/zi) . peteșii. sediment urinar. tahicardie. CPK. infecţie.creatininemie crescută . aspect macroscopic. convulsii. vărsături.Hematologie: Hemoglobină.evaluarea semnelor vitale (tahipnee. Etipatogenie: . lipazemie . pericardice . cauze ce determină scăderea efectivă a volumului circulant. Echografie abdominală. status neurologic. hipoNa.Indici urinari: diureză. proteinemie. hiperP. colecții abdominale. aritmii cardiace. analiză biochimică urinară . creatininemia. . acid uric.evaluare neurologică obligatorie . DTPA Tc99. acidoză metabolică decompensată. ICC. ionogramă sanguina. trombocite. diferite cauze de Nefrite interstițiale.clearence creatininic diminuat Complicații: . hipertensiune arterială. coma uremică) Tratament: Tratamentul complicațiilor. alterarea funcţiei renale împiedicând epurarea normală a unor substanţe cum ar fi ureea sanguină. pancreatită.Febră. letargie. diferite cauze de Leziuni vasculare.Cauze renale: diferite cauze de Necroză tubulară acută. sexul subiectului. frotiu sanguin.Cauze postrenale: obstrucții la diferite nivele (ureteral. leucocite. iar pe de altă parte uremia şi tulburările hidroelectrolitice generează numeroase simptome cum ar fi: edem pulmonar. !! Diagnostic: .Imagistic: Radiografie toracică.scăderea volumului circulant (paloare. creatinină.oligurie (< 0. În pediatrie nivelul de mortaliltate se ridică până la 30% din cazuri. insuficienţă hepatică. abdomen pe gol. boli asociate. DMSA Tc99 . deces) . test Coombs. + angiografie.HDS/HDI Paraclinic: . HTA + ECA. gravitatea IRA. hemostaza . insuficienţă cardiacă. HDS/HDI. amilazemie.MSOF (insuficienţă respiratorie. C4 . potasiu. poliurie. rash. hipoCa. AADN.comune (EPA.Biochimie: uree. Prognostic: Depinde de vârstă. etiologie. glicemie. comă. TA. hiperhidratare) .stare de hidratare (deshidratare. densitate urinară. fiind mult mai mare la copilul supus unei intervenţii pe cord. transaminaze. comă. cauze de infiltrație a parenchimului renal . hipo/hipertensiune arterială. osmolaritate sanguină. pericardită uremică. C3. vezical. hiperK. ritm cardiac) . Atc antimitocondriali.Imunologie: AAN.V.) . pericardită uremică.

AVC. insuficienţă cardiacă.Biochimic: Anemie normocromă normocitară. renală. localizate bilateral sau la nivelul unui singur rinichi în condiţiile unui rinichi unic congenital sau chirurgical. atropatia de dializă. neurologice (tulburări de echilibru. transplant renal Complicații: . ateroscleroză . nicturie.Neurologic: cefalee. proteinurie ↑. hiperlipoproteinemie. encefalopatie hipertensivă . malnutriţie.Ale hemodializei: mecanice (trombi. amiloidoză). HVS ICA EPA. Hipocalcemie.Metabolic: hiperhidratare/deshidratare. tamponada cardiacă.Alte manifestări endocrine. pulmonare (embolii). bacteriologie . Scintigrafie renală Diagnostic: pe baza proteinuriei. pericardită uremică şi/ sau infecţioasă.Cardio-vascular: hipertensiune arterială. oculare. alte cauze. Funcţia hepatică. aritmii cardiace. proteinurie. sindrom hemoragipar mixt . sindrom de tunel carpian . anorexie uremie. . infecții cu virusuri hepatitice.Hematologic: anemie normocromă-normocitară. musculare. cardiacă. PTH ↑ . trombocitopenie/trombocitopatie. caracterizat fiziopatologic prin incapacitatea rinichilor de a-şi asigura funcţiile normale datorită leziunilor organice. pulmonară). tensiunii arteriale. Nefropatii tubulointerstiţiale. GNP. stomatită.Neuropatie: asterixis.Urinar: oligurie/anurie.Respirator: plămânul uremic. ireversibile. gingivită. hepatită B. FGR. P. Nefropatii ereditare.INSUFICIENŢA RENALĂ CRONICĂ Aurel Bizo Definiție: Sindrom clinic cu debut lent. colită. pleurezii . Paraclinic: . leucociturie. hemodinamice (hipotensiune. obnubilare. dermatologice. FA ↑ ). cardiomiopatia uremică/ metabolică. vărsături. sedimentului urinar. litiază . GN secundare. Imunitate umorală . hipotermie . Funcţia pancreatică. creatinină urinară ↓ . comă uremică. având evoluţie ireversibilă către exitus în ani. Tumori. leucocitoză moderată.celulară . Sindromul de retenţie azotată. aritmii cardiace. dializa peritoneală. Ca x P. Tomografie renală şi/sau cerebrală. Urografie/cistografie. gastrită. fistule). insuficienţă pancreatică. infecţii urinare. acid uric ↓ . somnolenţă.Imagistic: Echografie cardiacă. Ionograma serică. demență de dializă). ODR – hiperparatiroidism (Ca. pneumopatii acute. Pielonefrită cronică fără uropatie. suferinţă hepatică. CMV). Clinic și Paraclinic: . convulsii. uree urinară ↓ . Rinichi vascular. metabolice . parestezii. AVC sau coronariene).Urinar: ionograma urinară. emboli). picioarele neliniştite.Gastroenterologic-pancreatic-hepatic: greaţă. sediment urinar. metabolice (hiperglicemie. Radiologie (osoasă. C . cu etiologie multiplă.Ale dializei peritoneale: infecțioase. sindrom de dezechilibre osmotice hiponatriemie ECA HIC. Etipatogenie: Uropatii malformative + Pielonefrită cronică. intoleranţă la glucide. mecanice. HIV. abdominală. acces vascular compromis (șunturi. Disfuncţie endocrină. contracturi muscular. infecțioase (septicemii. Acidoză metabolică. clearence cr endogenă ↓ . encefalopatie uremică. sonografiei renale Tratament: hemodializă. Glicemie.

frotiu sanguin cu hipocromie şi anulocite. Ht.autoimună. Examen obiectiv: paloare. Pica ( deficit asociat de zinc). Morfologică: normocromă (HEM 27-36pg. hemoragii oculte. Cauzele AF: aport scăzut (diversificare incorectă. Patogenetică: . ANEMIA FERIPRIVĂ (AF). normoregenerativă cauzată de diminuarea capitalului global de Fe al organismului. eventual alte examinări: reacţia Gregersen. hemoglobinopatii-talasemie) sau extracorpusculare (imunologice – a. eritrocite. 6. sugari (termen): 1 mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi). Diagnostic Clinic: anamneza : alimentaţie. coilonichie. deficit ponderal. transpiraţii extr. A. şcolar . 4. fanere friabile. secundară hemoragiilor cronice. 7.tardivă a prematurului (după 4 luni prin epuizarea rezervelor de fier şi acid folic). A. Diagnostic diferenţial: inflamaţii cronice.000-60. teste de hemostază (SH) Forme clinice: 1.5 12 12 13 Valoare minimă normală a hematocritului (%) 32 33 34 35 35 37 Clasificare 1. microcitară.oboseală la efort. deficit Fe. rar paratrofie. Cianogene. . simptome (sugar – inapetenţă. 1–3 ani: 15 mg/zi.sau non-imunologice). vit B12). sufluri sistolice gr. enzimopatii – G6PD sau PK. hemoragii. sideremie scăzută (N 80-120γ %). II-IV. tahicardie. 3. normocitară (VEM 83-97μ3). stomatită angulară. reticulocitele N sau ↑.h. Definiţie: anemie hipocromă. Clinică: uşoară (Hb 9-10g%). inapetenţă). 5. medie (Hb 7-9g%) sau severă (Hb< 7g%). vegetarieni). 3.insuficienţă de producţie (aplazie/hipoplazie medulară. din infecţiile şi inflamaţiile cronice.exces de distrugere a hematiilor: anemii hemolitice corpusculare (membranopatii – microsferocitoza ereditară. gemelaritate). acid folic. Incidenţă: în ţara noastră 29–68% în populaţia generală.000/mmc) sau hiper-regenerativă (reticulociţi > 30. necesar crescut (pubertate).000/mmc). CHEM <30%). teste hepatice. hipo/aregenerativă (reticulociţi < 30. Etiopatogeneză Necesar fiziologic Fe prematuri: 2 mg/Kg/zi. Funcţională: normoregenerativă (reticulociţi 30. 2. Vârsta 6 luni-4 ani 5-10 ani Fete-11-14 ani Băieţi 11-14 ani Fete 14-18 ani Băieţi 14-18 ani Valoare minimă normală a Hb (g/dl) 11 11 11. 11–18 ani: 18 mg/zi. rezerve diminuate (prematuritate. glosită atrofică. cefalică. .AF din cardiopatiile cong. CHEM 30-36%) sau hipocromă (HEM <27pg. H. BOLILE HEMATOLOGICE SINDROMUL ANEMIC Lazăr Călin Definiţie : Valori ale Hb. carenţială a sugarului. Ht sub limita inferioară a normalului pentru vârstă ( sub -2DS). hiposideremică. diaree.pierderi în exces ale hematiilor (anemii posthemoragice). . feritina <10ng/ml (N=30 -142ng/ml). Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb. 4. palpitaţii. macrocitară (VEM >97μ3). 2. Ac. hemosideroza pulmonară idiopatică. Hp.000/mmc). AF din hemosideroza pulmonară idiopatică. A. absorbţie intestinală diminuată (malabsorbţie generalizată sau selectivă).8. pierderi cronice (hemoragii oculte sau manifeste). diminuarea performanţelor şcolare. nr. microcitară (VEM<83μ3). 4–10 ani: 10 mg/zi. A.

a anemiei severe.până la vârsta de 1 an) : prematuri : 2 mg/kg/zi (maxim 15 mg/zi).o. metotrexat.Alimentaţia: naturală în primele 6-12 luni. etc. Se poate asocia HHC: 5 -10mg/kg/transfuzie (prevenirea reacţiilor anafilactice). ANEMIA APLASTICĂ Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera 2 sau 3 linii celulare având ca şi consecinţă hematologică periferică bi. durata tratamentului: în anemii uşoare – 3 luni (zilnic timp de 1 lună.carne. Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb.etc.v) doar la tulburările de absorbţie. infecţii recidivante. sugarii alim.Profilaxie: 1. Tratamentul bolii de bază. în următoarele 2 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză). Medicamentos (acid folic. fructe. în anemii medii/severe. până la vârsta de 1 an. normoregenerativă. Evoluţie. prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect. sugari :1mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi). 2. 5 – 10 mi/Kg/ priză sau sânge 10 – 20 ml/kg/priză. Răspuns nesatisfăcător: diagnostic incorect (atenţie la Hb-patiiforme minore).m. pierderi crescute (dializă cronică).: diaree în malabsorbţie). retard somatic). Clasificare: I.Medicamentos (fier p. Complicaţii: retard staturo-ponderal şi neurospihic (forme severe cu evoluţie cronică). stomatită angulară. carne albă. La sfârşitul tratamentului se determină: H. 3.sau pancitopenia. peşte. necesităţi crescute (sugar. Ht.Hb. în 2-3 prize zilnice. prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect. în următoarele 3 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză). Transfuzia : indicaţie absolută Hb ≤ 4gHb%. i. eritrocite.). exclusiv natural vor primi 1 mgFe++/ Kg/zi. După transfuzie se aplică schema de trat . secundară deficitului de acid folic sau (rar) de vitamina B12. după 1-2 luni de tratament Hb = minim 11 g%. intoleranţă digestivă sau slabă complianţă la tratamentul oral. Tratament: 1. Dietetic: ficat vegetale verzi. sideremia ± feritina. hidrazidă). şcolar : 15 mg/zi. nr. Tratament curativ: 1. Răspuns favorabil: “criză reticulocitară” (20. Cauze: aport scăzut (alimentaţie cu lapte de capră). malabsorbţie.Corectarea greşelilor alimentare. boli maligne). Tratamentul cu Fe++ parenteral (i. macrocitară (VEM >95μ3). Trat. Preferabil ME izogrup –izoRh . Preparate de fier: p. ANEMIA MEGALOBLASTICĂ. laptele de vacă va fi fiert şi nu se vaor depăşi 500ml/zi. anomalii renale. lactate. Clinic: paloare cu tentă gălbuie. simptomele bolii de bază (ex. diversificarea corectă (suc de fructe. Fanconi (asociază aplazie de radius/police. tulburări de utilizare (hepatopatii cronice. anemii hemolitice. gălbenuş de ou). bolilor de fond (enterocolite. cardiace. tratamentul va fi suspendat temporar pe durata infecţiilor. 2. Definiţie: anemie normocromă. 2. II. Evoluţie.o. . 3. cr.( bogate în acid folic).1 tb=5 mg): sugar : 5mg/zi. anti-convulsivante.30%o) după 7 – 10 zile de tratament. 1-6 ani :10 mg/zi. Hb sub 7 g% doar cu insuficienţă cardiocirculatorie. frotiu sanguin cu macrocitoză. Diagnostic: I. reticulocitele ↓. Genetice: A.5 luni (zilnic timp de 2 luni. între mese. uneori leucopenie cu neutropenie. Se poate asocia vit C 1-3 tb/zi. 5 mg Fe ++/Kg/zi (maxim 200 mg Fe ++/zi). ± acid folic seric ↓. inf. sugarii alimentaţi artificial vor primi preparate de lapte praf îmbogăţite cu Fe.. Ht. ± hepatosplenomegalie (sugar).

tratament imunosupresor (limfo/timo-globulină. Tratament: acid folic (5-10 mg/zi. bilirubina indirectă crescută. rezistenţa globulară scăzută -0. prognostic: nefavorabile la formele care nu răspund la prednison şi nu beneficiază de transplant medular. 2x250mg/zi peste 7 ani). anizocitoză). Complicaţii: crize hemolitice. Anemia hipoplastică Blackfan-Diamond: Clinic: anemie. trat.II. reticulocite sub 20. Laborator: anemie normocromă-normocitară-hipo/aregenerativă. ANEMIA HIPOPLASTICĂ Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera seria eritroblastică. malformativ (osoase. sdr. Evoluţie. toxice. având ca şi consecinţă hematologică periferică anemia (cu număr normal de leucocite şi trombocite). Complicaţii: hemoragii. complicaţiile anemiei severe. secundare infecţiilor (hepatită B. hipotrofie staturală. sdr. sideremie crescută (200-300 γ%) prin neutilizare. subicter/icter. I. reticulocitoză (50–150%o). etc. + transfuzie. tratament chelator. Tratament: substitutiv(masă eritrocitară).6 % ClNa (N=0. splenectomie (forme severe. Diagnostic: I. valori normale ale electroforezei Hb şi ale enzimelor intraeritrocitare. Diagnostic diferenţial: anemia hipoplastică. Laborator: anemie normocromă microcitară (frotiu 20-50% microsferocite. Laborator: periferie pancitopenie (anemie + trombocitopenie + leucopenie). leucemia acută. II. prin iradiere. deficite enzimatice) sau cauze de icter (Gilbert). Cronice: LES. prognostic: în general favorabile. infecţii severe. urini hipercrome.000-30. post-operator profilaxia infecţiilor (Penicilină 2x125mg/zi sub 7 ani. Dobândite: idiopatice (50%).000/mmc. Influenzae. toxice. etc). H. Clinic : paloare. Clasificare. eritroblastopenie (parvovirus B19). unele forme prezintă remisie completă spontană. inclusiv formele severe (după splenectomie). prognostic: nefavorabile la formele severe şi ireversibile care nu răspund la tratament imunosupresor şi nu beneficiază de transplant medular. mononucleoză infecţioasă.34–0.44% ClNa). factori de stimulare granulocitară -G-CSF). Acute: infecţii. forme genetice (Blackfan – Diamond). substitutiv (masă eritrocitară/trombocitară). tratamentul infecţiilor asociate. Precauţii la splenectomie: vaccinare pre-operatorie (pneumococ. litiază biliară. hemosideroză. timom. infecţii recidivante. Tratament: transplant medular. complicaţii post-splenectomie. sideremie crescută (prin neutilizare Fe). leucocite şi trombocite normale. Clinic: paloare. . cardiace. splenomegalie. hemoragipar. renale). metil-prednisolon. Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (talasemii.3-0. Complicaţii: complicaţiile anemiei severe. ciclosporină. stimulare medulară (androgeni. responsabilă de morfologia sferocitară şi fragilitatea osmotică a hematiilor. II. cu necesar transfuzional crescut). MICROSFEROCITOZA EREDITARĂ MINKOWSKI-CHAUFFARD Definiţie: anemie hemolitică genetică cu transmitere autosomal dominantă (AD) caracterizată prin anomalia structurală a spectrinei din membrana eritrocitară. hipersplenism.). infecţii recidivante/severe. complicaţii posttransfuzionale. meningococ) cu revaccinare după 5 ani. transplant medular. androgeni. complicaţii post-transfuzionale. măduvă: aplazie cu afectarea celor 3 linii celulare. Evoluţie. măduvă cu hipoplazia seriei roşii. infecţii severe şi recidivante. Evoluţie. a la long). prednison.

Forme clinice: 1. litiază biliară) sau ale terapiei (Ac anti-eritrocitari. forma minoră HbF < 30% + Hb A2 ↑). hepatită cronică B sau C. Acid folic (doze duble faţă de cele uzuale) pe durata corticoterapiei. retard pubertar. 2. Laborator: anemie severă hipocromă. Evans).BETA THALASSEMIA Definiţie: Anemie hemolitică genetică cu transmitere AD. Transplant medular. Diagnostic: Clinic: paloare brusc instalată. Laborator : anemie normocromă severă. hemoglobinuria paroxistică nocturnă.10-20 mg /kg/zi (în 4 subdoze) timp de 3-7-14 zile (până la stabilizarea Hb) apoi Prednison 2–3 mg /kg/zi (3–4 subdoze) încă 14-28 zile. 6. 1.c zilnic. forma intermediară HbF 60-80% şi HbA2 > 3. pericardite. prognostic: nefavorabile în forma majoră fără transplant medular efectuat anterior instalării hemosiderozei. Hemisuccinat hidrocortizon i. apoi sevraj lent. 2. tahicardie.o. Evoluţie. mortalitate la copii estimată între 9 şi 29%. 3. Terapie genică (de perspectivă). Tratament: 1. AHA cu anticorpi “la rece” (de tip IgM). febră. bilirubina indirectă crescută. Splenectomie (hipersplenism. microcitară. 2. ciclofosfamidă) la cazurile refractare la cortizon şi splenectomie. Evoluţie.alte cauze de hemoliză. Transfuzii masă eritrocitară (regim de hipertransfuzie cu menţinerea Hb peste 9-10g%). hemosideroză pulmonară. eritroblaşti în număr mare (falsă leucocitoză). modificări ale electroforezei Hb (forma majoră HbF > 90%. AHA cu anticorpi “la cald” (de tip IgG). sau s. 5. splenomegalie ± hepatomegalie. facies mongoloid. Tratament imunosupresor (azatioprină. Forma majoră (homozigoţi βo). având la bază absenţa sintezei de lanţuri beta ale Hb. prognostic: favorabile în formele acute post-infecţioase la care supresia imunologică şi suportul transfuzional au fost instituite prompt. Forma minoră (heterozigoţi βo sau β+). Splenectomie (necesar de prednison peste 10-20 mg /zi sau peste 25 mg tot a doua zi). urini colurice. Tratament chelator (Desferal i. rezistenţă globulară crescută. calculi biliari. retard pubertar. şoc). Radiologic : osteoporoză marcată. Complicaţii: ale bolii (hemosideroză. hiper-regenerativă (reticulociţii 100-300%o). talasemii. infecţie HIV). alte anemii extraeritrocitare).v. hipotrofie staturo-ponderală. hepato-splenomegalie.v. 3. Hemoglobinuria paroxistică la frig. pentru efect rapid (cazuri grave) sau corticorezistenţă: imunoglobuline iv (400mg/kg/zi–5 zile) 4. Diagnostic diferenţial: alte hemoglobinopatii (alfa-talasemia). . 3. Tratament: 1. trombocite normale sau scăzute (sdr. Transfuzie (Hb sub 5g%) masă eritrocitară 5-10 ml /Kg.). Forme clinice. sau Deferipron p. ciroză hepatică. creşterea necesarului transfuzional). ±subicter/icter. Complicaţii: ale anemiei severe supra-acute (insuficienţă cardio-respiratorie./priză. ANEMIA HEMOLITICĂ AUTOIMUNĂ Definiţie: anemie hemolitică produsă prin apariţia (de obicei intra-infecţioasă) unor autoanticorpi faţă de antigenele din membrana hematiilor proprii. frotiu periferic cu hematii în semn de tras la ţintă. cardiomegalie. Forma intermediară (homozigoţi β+ ). hiperegenerativă. Clinic: paloare cu tentă teroasă (hemosideroză). cardiomiopatie cu tulburări de ritm cardiac. 3. Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (sferocitoza ereditară. posibil leucopenie şi trombocitopenie (prin hipersplenism). 5. test Coombs + (direct ± indirect). 4.5%. subicter sau icter. 2. îngroşarea oaselor calotei craniene (craniu „în perie”).

pacient total asimptomatic.000/mm3. indiferent de metoda terapeutică aplicată. . .000/mm3. necesitând tratament patogenetic.PTI acută recidivantă este o forma cronică cu perioade lungi de normalizare a numărului de trombocite. în esenţă peteşială. VIII.medulograma: măduva este normală dar se poate constata un număr crescut de megacariocite tinere netrombocitogene Forme clinice. TQ normale.PTI acută reprezintă 90% din cazurile de PTI care se vindecă într-un interval de maximum 6 luni.timpul vascular: timpul de sângerare (TS) .Hb normală sau anemie posthemoragică . Clasificarea trombocitopeniilor imune.000/mm3. metoda RIA . în plină stare de sănătate sau după o vaccinare. purpură. Date paraclinice: .Tr < 40. Corelaţia numărului de trombocite cu severitatea sângerării: . la orice vârstă. timpul trombocitar (trombopatii) sau timpul plasmatic al hemostazei (coagulopatii). . hemoragii prelungite după traumatisme minore.TS ↑.000. Debutul bolii este frecvent brusc. Intensitatea manifestărilor hemoragice este variată. X. .000.trombocite scăzute până la 1. În PTI nu apare splenomegalie. melenă.000 .Pe frotiu: agregate trombocitare >100. hemoragii spontane cutanate şi mucoase dominate de peteşii şi riscul unor hemoragii abundente (epistaxis. Metode de explorare: . forma legată de infecţia HIV . . absenţa trombocitelor < 40. timp de sângerare .timpul trombocitar: trombociţi. . V. Debutul insidios este mai frecvent la sexul feminin.PTI primare: forma clasică.timpul plasmatic: timpul de coagulare.000/mm3.Tr < 20. timpul de coagulare al plasmei recalcificate) sau TPT (timpul parţial de tromboplastină) investighează factorii de coagulare XII. TC. timpul Howell (TH. TH. . timpul Quick sau TP (timpul de protrombină) investighează factorii coagulării VII. . X şi V. Cristina Blag Definiţie: Cuprind un grup heterogen de boli hemoragice care pot afecta exclusiv sau preponderent timpul vascular (vasopatii). Patogenia: dezordine autoimună realizată prin apariţia de anticorpi antitrombocitari Tablou clinic. XI. IX. recurentă sau cronică.nu sunt alte dereglări imune .leucocitoză cu limfocitoză. . după vârsta de 10 ani şi sugerează o formă cronică de boală.PTI cronică se defineşte ca persistenţa trombocitopeniei pentru o perioadă mai lungă de 6 luni şi rareori are evoluţie autolimitată. eozinofilie .000/mm3. în convalescenţa unei infecţii acute virale. riscul unor hemoragii letale fulminante sau hemoragie cerebrală.Tr > 40. PURPURA TROMBOCITOPENICĂ IMUNĂ Definiţie: Cea mai frecventă anomalie a hemostazei la copil caracterizată prin: trombocitopenie acută.ANOMALIILE HEMOSTAZEI Gheorghe Popa.Tr > 80.anticorpi antitrombocitari. megatrombocite izolate 40 – 100. hematemeză). absenţa hepato-splenomegaliei şi a altor manifestări de boală care să orienteze spre o cauză secundară a trombocitopeniei Etiologia PTI nu este cunoscută. II şi I.

Locusul genic al hemofiliei A este Xq28. boli limfoproliferative. indusă de medicamente. Tablou clinic. 10-15 ml/kg. bureţi de fibrină îmbibaţi cu trombină Măsuri de tratament patogenetic pentru prevenirea hemoragiilor severe şi scurtarea duratei trombocitopeniei severe: imunglobulinele iv. HEMOFILIA A Definiţie: Este o coagulopatie ereditară datorată deficitului de factor VIII al coagulării. Prednison 0. hemartroze (10% din adolescenţi şi 75% din adulţi au artropatie hemofilică) Cu vârsta. fapt ce califică această opţiune ca tratament de elecţie în PTI cronică. rutosid . Tratamentul patogenetic în PTI cronică. Forme clinice. uşoară (5-25%) Diagnosticul de laborator: TC prelungit (VN 4-6’).sistarea medicamentelor cu efect antiagregant plachetar (ex. 1-2/kg. tumori solide.trombopoetina este în studiu ca alternativă terapeutică Prognosticul este bun. cefalhematom. odată cu apariţia mersului.masa trombocitara. medie (2-5%).5-2 mg/kg/zi. este eficace în 80% din cazuri. dar are efect hemostatic în PTI severe cu hemoragii abundente. 8-10 ml/kg are eficacitate redusă. splenectomia “eroică” cu scop hemostatic Terapia transfuzională: . După nivelul F VIII: gravă (0-2%). Monitorizarea terapiei se bazează pe criteriul clinic (sindromul hemoragipar) şi pe TS şi nu pe normalizarea numărului de trombocite. Ulterior apar: sângerări prelungite posttraumatice. 1g/m2/zi. divizată în 1-5 zile consecutive. evitarea gratajului.PTI secundare: LES. aspirina) .splenectomia . crescut în coagulopatii dobîndite cu deficit de vitamina K) - . dozarea imunologică a F VIII C precizează gravitatea deficitului. . cu ocazia erupţiei dentare. nu este urmată de creşterea numărului de trombocite.TQ este normal (VN 12-15”. frecvenţa şi severitatea hemoragiilor scade.citostaticele: Vincristina .indicată după 1 an de evoluţie nefavorabilă: la copiii peste 5 ani.administrarea de capilarotrofice: vitamina C.a dat rezultate bune în formele cronice rezistente la splenectomie .masa eritrocitară. 1-3 zile.repaus la pat pentru evitarea traumatismelor. Boala se transmite X-linkat recesiv. 2% hemoragie cerebrală. a injecţiilor intramusculare. TGT (testul de generare a tromboplastinei) precizează factorul VIII:C deficient. hematoame profunde.corectarea unor minime tulburări de coagulare: fitomenadionă.corticoterapia de lungă durată . PTI neonatală izoimună. PTI alloimună Tratament. PEV 4 ore. TPT sau timpul Howell prelungit. Măsuri generale de prevenire a hemoragiilor: . Obiectivul este prevenirea hemoragiilor severe prin scurtarea duratei trombocitopeniei severe.TS este normal (crescut în boala von Willebrand) .hemostaza locală: efedrină. indicată pentru corectarea anemiei severe posthemoragice .Rituximab (anticorp monoclonal anti CD20). Pentru diagnostic diferenţial: . pulbere de trombină. a alimentelor solide ce pot leza mucoasa bucală sau esofagiană . severă . Metilprednisolon în doze mari. a manoperelor chirurgicale. Debutul poate fi: la naştere prin sângerare ombilicală. 14 zile. purpura posttransfuzională. deşi nivelul bazal al FVIII nu se modifică în timp (bolnavul învaţă să se ferească de traumatisme).Valoarea trombocitelor este normală (scăzută în trombocitopenii) . calciu . Letalitate 1% postsplenectomie (septicemie). indusă de infecţii. sevraj la 7 zile Măsuri de rezervă: plasmafereza.

concentrat liofilizat de FIX BOALA VON WILLEBRAND Definiţie: Este o boală genetică cu transmitere autosomal dominantă dar cu expresivitate variabilă ce asociază o tulburare de coagulare datorată deficitului de factor VIII şi o tulburare funcţională a trombocitelor. FVIII . S-a descris şi o formă dobîndită în colagenoze. F VIII este egală cu cantitatea de FVIII conţinută în 1 ml plasmă proaspătă şi administrarea 1 u. T1/2 este de 12 ore: administrare la 8-12 ore. Există variaţii în timp ale severităţii manifestărilor. în ser fiziologic. testul de agregare trombocitară la ristocetină este alterat Tratament. 1 ml conține 5-10 u. Tipul I răspunde la stimularea cu vasopresină (DDAVP). 1 ml aduce 1 u.concentratul de FVIII. . tumora Wilms. număr de trombocite normal. indicate în hemofilia A. X). PEV. Se face cu aceleaşi preparate ca în hemofilie. Desmopresin acetat. Preparate: . etc. IIa. IIb. Tratament: plasma proaspătă congelată. Factorul von Willebrand (FvW) face parte din complexul molecular al factorului VIII şi reprezintă proteina transportoare a F VIII:C În raport cu preponderenţa coagulopatiei sau a trombopatiei se descriu 5 tipuri de boală: I.crioprecipitatul de FVIII. Este de 10 ori mai rară decât hemofilia A.i. În aceste cazuri se aplică tratament cu F VIIa. 1 ml conține 20-100 u. Gena factorului von Willebrand se află pe cromozomul 12.plasmă proaspătă congelată. III. 1 u. FVIII scăzut. iv. dar sunt mai rare hemartrozele. FVIII . androgen de sinteză Administrarea repetată de FVIII poate duce la apariţia de anticorpi.i. tipul trombocitar. TC prelungit. Clinic manifestările sunt asemănătoare hemofiliei.i.i./kg creşte nivelul FVIII cu 2%. F IX se sintetizează în ficat în prezenţa vitaminei K. concentrat liofilizat de complex protrombinic (FII.i. VII. Clinic şi paraclinic: aproape identică cu hemofilia A. Tipul trombocitar necesită transfuzii de trombocite. FVIII . Prevenirea şi oprirea hemoragiilor se face prin aport exogen de factor VIII:C.Principii de tratament.3 μg/kg/50 ml SF. Biologic: TS prelungit. boala devenind rezistentă la tratament. IX. Boala apare la ambele sexe. TQ normal. poate fi scăzut în tipul trombocitar. pev 3 ore. dar FVIII este normal iar FIX este scăzut. Danazol. doză de 0. HEMOFILIA B (Boala Christmas) Definiţie: Este o coagulopatie ereditară X-linkată recesivă datorată deficitului de FIX. boala von Willebrand: DDAVP. analog sintetic al hormonului antidiuretic (vasopresina). PEV.Preparate medicamentoase care stimulează sinteza FVIII. Gena FIX este situată la nivelul braţului lung al cromozomului X şi este considerabil mai mică decât gena FVIII. TPT prelungit. TH prelungit.

uneori incizat. sindrom hemoragipar consecutiv trombocitopeniei (epistaxis.000/mm3-leucemie aleucemică. adenopatii generalizate de talie medie. Debutul este insidios. infiltraţia blastică medulară ( durerile osoase şi osteoporoza sau osteoliza difuză sau lacunară pe radiografii). frecvent sursă de recăderi: semne de HIC cefalee.Tablou sanguin: neutropenie. sugerează LAL cu celule T).000-50. hiporegenerare. peste 50.L2. cu cromatina omogenă şi nucleoli slab vizibili. Clasificarea FAB distinge 3 tipuri morfologice de limfoblaşti: . anomalii morfologice eritrocitare şi trombocitare. etc.000/mm3-leucemie subleucemică. renale. sindrom hepato-spleno-adenomegalic. . hepatomegalie. tumoră timică (mase mediastinale pe radiografia toracică. 10. izolat (febra “leucemică”) sau asociat manifestările infecţiei severe favorizate de neutropenie (angina ulocero-necrotică. caracterizate prin oprirea diferenţierii şi maturării precursorilor leucocitari care infiltrează măduva osoasă şi alte organe. suflu sistolic). vărsături matinale. numărul de leucocite variabil (sub 10. Numărul de blaşti în RC scade de la 1012 la 109-108 (masă de celule tumorale de 0. miopericardice. anemia normocitară. convulsii. Cristina Blag LEUCEMIA ACUTĂ LIMFOBLASTICĂ LA COPIL (LAL) Definiţie: Leucemiile sunt boli maligne ale ţesutului limfopoetic. prolimfoblaşti. separată de nucleu printr-un lizereu perinuclear mai clar. sindrom anemic (paloare progresivă). iar seria megacariocitară este adesea absentă. prezenţa neobligatorie de blaşti leucemici. concentratul leucocitar se exameninează în caz de leucopenie.L1.1-1 g). Nucleul este rotund sau oval. Sindromul de infiltraţie blastică: splenomegalie. reticulocite scăzute (0-2‰). Modalităţi de debut: sindrom hemoragipar (epistaxis.000/mm3-leucemie leucemică) . Cinetica celulară Masa totală de ţesut tumoral reprezintă ~ 1 kg şi este formată din ~ 1012 blaşti.LEUCEMII ŞI ALTE MALIGNITĂŢI ALE COPILULUI Gheorghe Popa. pulmonare. Sub tratament citostatic de inducţie a remisiei se obţine remisia completă (RC) într-un interval mediu de 4 săptămâni. stare septică. bolnavul în RC fiind total asimptomatic. Ht scăzut. gingivale). sindrom dureros osos (pseudoreumatismal). edem papilar -. Toate manifestările patologice la un bolnav în RC sunt determinate de complicaţii legate de terapie. Evoluţia naturală a bolii este spre deces în scurt timp. intens bazofilă.Medulograma evidenţiază monomorfism celular reprezentat de clona de celule proliferate malign. pneumonii). sindrom de hipertensiune intracraniană. infiltraţia blastică a SNC (rar la debut.Hemoleucograma: Hb constant scăzută ~ 5 g%. ce nu mai poate fi detectată în organism cu nici o metodă. dar rareori ajung sub 50. Citoplasma este redusă. sindrom febril (angină ulcero-necrotică. febră paraneoplazică).000/mm3. purpură). H 1-2 milioane/mm3. gingivoragii. Tablou clinic LAL este mult mai frecventă la grupa de vârstă 2-10 ani. . Seria roşie este săracă cu elemente de diseritropoeză. alături de rare elemente mature şi lipsa elementelor intermediare (hiatus leucemic). Caracterele morfologice ale blaştilor permit precizarea tipului morfologic. fără granulaţii.sindromul de insuficienţă medulară şi sindromului de infiltraţie blastică: Insuficienţa medulară:sindrom anemic (paloare cu nuanţă ceroasă. Investigaţii de laborator: . Apariţia oricărui simptom caracteristic leucemiei denotă o recidivă (recădere a bolii). gingivoragii. purpură). sindrom febril prelungit şi neregulat. generalizate de la debut. microlimfoblaşti. tahicardie. paralizii de nervi cranieni). astenie. alte manifestări ale infiltraţiei blastice (testiculare. cel mai frecvent la un copil anterior sănătos. Limfoblastul are dimensiunea de 10-12 μ. trombocitele scad. Perioada de stare . cel mai frecvent întâlniţi la copil . cu evoluţie naturală constant letală. sindrom mediastinal.

5 mg/m2/săptămînă x 4 iv. cu numeroase vacuole.Grupa de risc mediu (MRG): vârsta <1 an sau >6 ani.Grupa de risc înalt (HRG): răspuns slab la Prednison. .cariotip hipodiploid. răspuns bun la Prednison.000/mm3 prezente >10 g% <100. L-ASP 10. celule mari. MER.Precizarea imunofenotipului (markeri imunologici de suprafaţă şi citoplasmatici. leucocite sub 20. L3 CALLA pseudodiploid. VCR 1.000/mm3 Morfologie L1 Imunofenotip CALLA + Cariotip hiperdiploid Ig serice normale Răspunsul la terapia de inducţie remisie completă Răspunsul la corticoterapie 7 zile bun Favorabili 2-9 ani feminin <10.L3 (2%). hipodiploid scăzute blaşti persistenţi slab - Încadrarea în grupele de risc: . Radioterapia craniană cu 12 Gy în LAL-T şi HRG Intensificare: ARA-C.000/mm3. per os Tratamentul recăderilor leucemice: chimioterapie intensivă. prognostic nefavorabil Factori prognostici în LAL la copil Vârsta Sex Numărul iniţial de leucocite Trăsături limfomatoase (organomagalii şi absente mai ales mase mediastinale) Hb <8 g% Trombocite >100. t (8:14) . fosfataza acidă leucocitară este pozitivă în LAL-T. LAL-T. de 2/săptămână x 8 *Tratamentul de susţinere: rehidratare + alcalinizarea urinii. tip Burkitt. antimicotice.Studiul modificărilor citogenetice la nivelul limfoblaştilor poate releva: . t (4:11) reprezentată de fuziunea MLL/AF4. egale. Allopurinol.pseudodiploidie: translocaţii: t(9:22) reprezentată de fuziunea BCR/ABL. t(9:22) sau BCR/ABL sau t(4:11) sau MLL/AF4 Principii de tratament (protocolul IC BFM 2002): Inducţa remisiei (33 zile): 28 zile Prednison 60 mg/m2/zi.v. masă trombocitară *Profilaxia SNC: MTX intrarahidian x 11.000/mm3 Nefavorabili <1 an și > 10 ani masculin >50. . transplant de celule stem hematopoetice . MTX 25 mg/m2/săpt. leucocite >20. LAL-pre-pre-B. antibiotice. LAL-pre-B.Reacţiile citochimice contribuie la identificarea tipului citologic de leucemie acută: reacţia PAS este pozitivă datorită prezenţei glicogenului. prognostic favorabil . evidenţiaţi cu anticorpi monoclonali prin citometrie de flux): LAL cu celule nule (fără markeri de suprafaţă). MTX-HD + Leucovorin (folinat de calciu) Întreţinere (2 ani): Purinethol 60 mg/m2/zi per os.i. răspuns bun la Prednison ./m2 i. imunofenotip B. LAL-B. imunofenotip non-T .000/mm3 L2.Grupa de risc standrad (SRG): vârsta 1-6 ani.cariotip hiperdiploid cu peste 50 de cromozomi. x 4 iv.cariotip normal .000/mm3. LAL comună CALLA pozitivă. Ciclofosfamida HD. fără remisie completă în ziua 33. reacţia peroxidazei este negativă.000 u. . DNR 30 mg/m2/săpt. cu citoplsma bazofilă.

iar la nivelul cromozomului 22 este gena lanţurilor uşoare λ. locusul receptorului celulei T (TCR α) sau a translocaţiilor cu punct de ruptură 7q32-36 ce afectează gene TCR β.Limfomul cu celule T poate fi rezultatul deleţiei 14q11. În plus. Tipuri histologice de LNH cu grad mare de malignitate semnalate la copii (derivate din clasificarea WF): • LNH cu celule mici neclivate • LNH Burkitt: african. a nomenclaturii extrem de sofisticate şi a lipsei de consens în ceea ce priveşte diagnosticul şi prognosticul diferitelor tipuri histologice. CD22. ataxia-teleangiectazia. nu există o concordanţă între clasificările bazate pe criterii morfologice şi imunologice. HTL-V1. HIV. . În limfomul Burkitt african este caracteristică asocierea tumorii mandibulare. Working Formulation (WF) 1982 are meritul incontestabil de a împărţi LHN după gradele de malignitate: • grad scăzut • grad intermediar • grad înalt REAL (Revisted European and American Lymphoma Classification) 1994 are meritul de a face distincţia între LNH-B şi LNH-T. CD19 Tablou clinic.LIMFOAMELE NON-HODGKIN (LNH) LA COPII Definiţie: Sunt boli maligne ale ţesutului limfatic rezultate din proliferarea monoclonală a limfocitelor B şi T relativ mature. integrarea se realizează prin transfecţie). Faţă de adulţi. sporadic • LNH non-Burkitt • LNH cu celule mari tip B • LNH cu celule mari anaplastic • LNH limfoblastic • Tipuri imunologice derivate din clasificarea REAL: • LNH-B matur: CD19. sdr. Clasificarea LNH. VEB.infecţii urmate de integrarea genomului viral în genomul gazdei: oncodnavirusuri-virusuri cu ADN (ex.deficitele imune: sindromul de deficienţă în reparaţia ADN (anemia Fanconi. sindroamele imunodeficitare înnăscute Patogenie. CD20. sunt cu grad ridicat de malignitate.radiaţii . IgS • LNH-nonB • T: CD7 • precursori ai LB: CD10.În limfomul Burkitt (cu celule mici neclivate şi imunofenotip B) oncogena c-myc de pe cromozomul 8 poate fi translocată pe cromozonul 14 unde se juxtapune cu gena lanţurilor grele ale Ig. Etiopatogenie. retrovirusurile-virusuri cu ARN (ex. sdr.Chediak-Higashi). . .Bloom. Cauze: . LNH la copii prezintă câteva particularităţi: sunt întotdeauna difuze. LNH-B debutează în majoritatea cazurilor abdominal (ileocecal în 60-70%). debutează frecvent multicentric. La nivelul cromozomului 2 se află gena lanţurilor uşoare k. 85% din cazurile de LNH-B au t(8:14) iar mai rar t(8:2) sau t (8:22). Este extrem de dificilă datorită multiplelor variante citologice. xeroderma pigmentosum. produc în prezenţa enzimei reverstranscriptaza copii complementare numite AND-C şi care se integrează în genomul celulelor gazdei) . iar diagnosticul se stabileşte în stadii avansate.

receptorul IL-2 .stadiul III: două/mai multe localizări de ambele părţi ale diafragmului. Se face pe baza: . tumoră mediastinală . perforaţii ale tractului digestive) . complicaţii (compresiune mediastinală. fiind intensiv şi scurt (12 săptămâni) în timp ce pentru LNHnonB durează 2 ani.examen citogenetic Stadializarea după Murphy: .stadiul II: două sau mai multe localizări ganglionare şi/sau extraganglionare de aceeaşi parte a diafragmului. comprimare medulară în localizări paraspinale) Prognostic. Principii: .biopsiei ganglionare .examenului citologic al lichidului pleural. extraganglionară).Polichimioterapia este de elecţie . tumoră abdominală unică rezecabilă sau nerezecabilă. .Chirurgia se reduce la biopsie.markeri cu semnificaţie prognostică: LDH.imunofenotipare cu citometrie de flux sau imunohistochimie cu anticorpi monoclonali . Diagnosticul LNH.Radioterapie: profilaxia SNC. Vindecarea este de 70-80%.stadiul I: tumoră unică (ganglionară.LNH-T debutează frecvent supradiafragmatic şi îi este caracteristică tumora timică.stadiul IV: atingere SNC şi infiltraţia măduvei osoase Diagnosticul diferenţial LNH-LAL: limita este neconvenţională Tratament Este diferenţiat pentru LNH-B. LCR . abdomen . mase reziduale. În foarte multe cazuri debutul este multicentric. excepţie mediastin. ascitei. dar în toate cazurile diseminarea este rapidă şi imprevizibilă. “exploziv”. rezecţia unor tumori abdominale mici şi complicaţii (ocluzie intestinală. ca și pentru LAL. .

cât şi funcţia acestora.9. Incidenţa: 1 / 10. recesiv. tablou clinic. Anomaliile legate de activarea fracţiunilor complementului sau deficitul cantitativ al fracţiunilor complementului se manifestă prin : 1. Manifestări clinice particulare asociate unor sindroame de imunodeficienţă: . evoluţie şi complicaţii) A. Hemopatii maligne şi alte neoplazii 4. Infecţiile cu germeni intracelulari: bacil Koch. Imunodeficienţe umorale . Majoritatea sunt transmise .Teleangectaziile în sindromul de ataxie-teleangectazie . cu bacterii extracelulare şi piogene (Pneumococ. .Agamaglobulinemia A.I. Stafilococ.Gonococ. care este mult mai frecvent. Brucella. Infecţii cu germeni oportunişti şi Candida 6.000 de subiecţi din populaţia generală . (seric sau/şi secretor)* .Absenţa sau hipoplazia amigdalelor palatine în agamaglobulinemie . Scăderea polimorfonuclearelor sub 1000/ml diminuă răspunsul inflamator la poarta de intrare a infecţiei. Pentru sindroamele de deficit imun celular sunt sugestive: 1. Toxoplasma. Infecţii pneumococice (în deficitul de C1 şi C3) 2. Candida şi Citomegalovirus 2. C8). CMV ). Anomaliile ce interesează numărul sau calitatea funcţională a macrofagelor. Pneumocystis jiroveci.R.Purpură prin trombocitopenie în sindromul Wiskott-Aldrich .Abcese cutanate şi pulmonare în sindromul Job .Ataxia în sindromul de ataxie-teleangectazie . cu transmitere ereditară. deseori cu tendinţă la generalizare. C7. mai frecvent cu virus herpetic. respectiv compromite localizarea procesului infecţios. Salmonella. cu malabsorbţie secundară. deseori cu evoluţie sistemică. Echovirusuri 3 Boli autoimune – frecvent grefate pe teren de DIP. Infecţii bacteriene grave. defectul genetic.Deficitul de IgA şi IgG cu hiper IgM . Infecţii bacteriene cu coci gram pozitivi şi bacili gram negativi 2. Infecţii virale (virus herpes.Agamaglobulinemia X linkată (tipul Bruton)* . Piocianic. C6. predispun la: 1. Infecţii cu Neisseria meningitidis şi Neisseria gonorreae (în deficitul de C5. Streptococ. tratament. 5. Haemophilus) 2 Infecţii virale.Convulsii hipocalcemice la nou nascut în sindromul Di George . Infestaţii parazitare frecvente (Giardia ). DEFICITE IMUNE Mariana Marc Definiţie: Deficitele imune (D.exceptând deficitul de IgA. caracteristicile sindromului imunologic.Albinism oculo-cutanat în sindromul Chediack-Higashi Clasificarea deficitelor imune primare Detalierea principalelor tipuri de deficit imun *(definiţie. Deficitele imune primare (DIP) DIP sunt congenitale.Deficitul selectiv de IgA. Meningococ. Complicaţii micotice.Eczemă cronică în sindromul Wiskott-Aldrich . Reacţia “grefă contra gazdă” la transfuzia de sânge (neiradiat) 3. 1/700 Diagnostic Elemente clinice sugestive pentru un deficit imun umoral: 1. Clasificarea: I.primare (genetice) şi II: secundare (dobândite) I. enterovirusuri.) reprezintă un ansamblu de afecţiuni cauzate de anomalii ale sistemului imun ce pot interesa atât structurile componente. Listeria.

Disgenezie reticulară. Deficite primare ale fagocitozei Cantitative.Hipogamaglobulinemia cu timom. v. CMV. * .Hipogamaglobulinemia X-linkată asociată cu deficit de STH. Sindromul Job. .Deficitul de factor I.Deficitul de IgM* . .Deficitul de C1q. .Deficitul de C1 inhibitor. Imunodeficienţe mixte .Sindromul leucocitului leneş. Deficitul de C1r.Ataxia-teleangectazia* D.IDCS cu deficit de purin nucleozid fosforilază (PNF). .Hipogamaglobulinemia cu albinism parţial. HIV-2 etc.Deficienţa de limfocit T-CD4.(absenţa celulelor stem limfoide) .Hipogamaglobulinemia comună variabilă* . * . * . . .IDCS cu insuficienţa celulelor stem limfoide (tipul elveţian).Anomalia Di George. .Deficitul altor componente: C2. E. Sindromul Nijmegen. .Sindromul Job (sau Buckley) sau sindromul de hiper IgE .IDCS cu defecte de activare a limfocitelor T.IDCS cu deficit de adenozin de aminază (ADA). Deficienţe ale complementului .Deficitul selectiv al unor clase de imunglobuline IgG* . rujeolei. Imunodeficienţe diverse . Sindromul Bloom.Hipogamaglobulinemia cu deficit de transcobalamină.Sindromul Purtillo. Diagnosticul prenatal al deficitelor imune II. Edem angioneurotic ereditar . C6. tratamente imunosupresoare Algoritm de diagnostic in deficitele imune . de factor H. Imunodeficienţe combinate şi severe (IDCS) . . F. . * Funcţionale .Neutropenia ciclică. C9. C7. Imunodeficienţe celulare . C. B. boli neoplazice. Deficite imune secundare • Boli infecţioase: a)infecţii virale acute: EBV. deficitul de properdină. * .Sindromul Wiskott-Aldrich. C8.Sindromul Chediak-Higashi.Boala granulomatoasă cronică. Deficitul de C3.Agranulocitoza genetică (boala Kostmann).Deficit în proteine de adeziune leucocitară.Sindromul limfocitelor “nude”..* .Deficitul calitativ de imunglobuline cu normo sau hipogamaglobulinemie.Hipogamaglobulinemia tranzitorie . . Deficitul de C4. b)infecţii bacteriene: tuberculoza miliară • Malnutriţia severă. . .Neutropenia familială severă. C5. HIV-1. G.

Perioada de latenţă (1-5 săptămâni. PCR↑ Dovada infecţiei streptococice: culturi pozitive sau test rapid pentru Ag streptococic sau titrul ASLO↑ Diagnostic diferenţial 1. în absenţa terapiei → sechele. aortică. se localizează periarticular. endocardul şi pericardul c) Coreea: apare la 2-6 luni de la infecţia streptococică.ECG: PR prelungit.1 criteriu major şi 2 criterii minore + dovada infecţiei streptococice Criterii majore: artrita. climatul.radiografie toracică: cardiomegalie. cardita. care evoluează în pusee Incidenţa crescută în ţările în curs de dezvoltare. PCR. afectivitate. Teste inflamatorii: VSH. artrita din purpura Henoch-Schonlein. incordonare.EEG: unde lente. redusă în ţările dezvoltate economic Etiologie a) factorul determinant = Streptococul β-hemolitic grup A b) factorii favorizanţi: vârsta (5-15 ani). localizat pe trunchi.faza exudativă . titrul ASLO negativ d) Nodulii subcutanaţi Meynet apar în formele grave. cu manifestări multiorganice şi caracter autolimitat. membre Semne minore: febră. Dovada infecţiei streptococice: secreţia faringiană: Streptococ β-hemolitic. afecţiuni ortopedice. tahicardie. colecţie pericardică . artralgiile. Alte examinări . fibrinogen. BOLI REUMATISMALE REUMATISMUL ARTICULAR ACUT Rodica Manasia. coreea. feminin – valvulopatii mitrale). alţi Ac antistreptococici 2. poststreptococică a ţesutului conjunctiv. afectează articulaţiile mijlocii. artrita septică. interval PR prelungit. artralgii Examinări paraclinice 1. artrita gonococică.faza de organizare scleroasă Tablou clinic Etape evolutive 1. VSH↑. AHA 1992) .valvulopatii aortice.ecocardiografie: regurgitare mitrală. de mare amplitudine Diagnostic pozitiv (Jones. vindecare fără sechele b) Cardita: frecventă la vârstă mică. eritemul marginat Criterii minore: febra. bradicardie .10. osteomielita. carater migrator. artrita TBC. PMN↑ 3. nodulii subcutanaţi. Angina streptococică 2.2 criterii majore + dovada infecţiei streptococice sau . afectează miocardul. traumatisme . Cecilia Lazea Definiţie: Boală inflamatorie nesupurativă. răspuns favorabil la tratament antiinflamator. colecţie pericardică . condiţiile socio-economice precare. leucocite. Perioada de stare (atacul de reumatism) Semne majore a) Artrita: cea mai frecventă manifestare. la nivel apofizar e) Eritem marginat Leiner apare în formele grave. LES. modificarea scrisului. factori genetici Patogenie: reacţie de sensibilizare de tip întârziat faţă de antigenele streptococice Anatomie patologică .faza proliferativă (nodul Aschoff) . 2-6 luni în coree) 3. sexul (masculin . tulburări de comportament. Artrita: AJI. titrul ASLO↑. ataxie. leucemia.

anemie hipocromă . Penicilină V.activarea macrofagelor. de tip exsudativ şi proliferativ . Eritromicină ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ Rodica Manasia.Antiinfecţios: la toţi bolnavii. TNFα) . simetric rară ± + 50% Forma pauciarticulară (≤4 articulaţii) Tip I Tip II 22-37% 15% F>M M>F mică Mare mari mari 40-50% rare 10-20% 10-20% rare - Incidenţa Sex Vârsta la debut Articulaţii afectate Iridociclită Manifestări sistemice FR Evoluţie invalidantă (Clasa Steinbrocker) Examinări paraclinice . Epidemiologie. prednison (cardită) . valvulopatii preexistente. recădere Prognostic: favorabil în absenţa carditei la primul puseu. IL6. Incidenţa: 7-13 cazuri/100. HLA-B27 b) factori declanşatori: infecţii. limfocitelor B. fenobarbital. Coreea: ticuri. miocardita. pericardita de altă etiologie 3. mioclonii. nesupurativă a sinovialei Taboul clinic Forme clinico-biologice Forma sistemică 10-15% M=F mică oricare rară + 25% Forma poliarticulară (>4 articulaţii) FR30% F>M mică mici şi mijlocii. Profilactic . forme uşoare de cardită). traumatisme Patogeneză . T → stimularea producţiei de substanţe proinflamatorii (IL1.000 copii Etiologie a) factori genetici (predispoziţie): HLA-DR4. rezervat în prezenţa carditei Complicaţii: valvulopatii Tratament 1. tumori cerebrale.Repaus la pat 2. Cardita: sufluri funcţionale.Tratamentul coreei: simptomatic. Eritromicină în cazul alergiei la Penicilină . Curativ . indiferent de rezultatul secreţiei faringiene: Penicilină G.inflamaţia cronică a sinovialei. cardiopatii congenitale. boli vasculare cerebrale. simetric rară ± 10% FR+ 8% F>M mare mici şi mijlocii. encefalite Evoluţie: autolimitare. Cecilia Lazea Definiţie: Grup heterogen de boli cu debut în copilărie care afectează structura ţesutului conjunctiv.2. endocardita. manifestate prin sinovită cronică şi / sau simptome sistemice extraarticulare.profilaxia secundară (prevenire recurenţe): Benzathin Penicilină.reactanţi de fază acută ↑ .în final se produce distrugerea structurii articulare Anatomie Patologică : inflamaţia cronică.eliberarea din ţesuturi de autoantigene care determină întreţinerea autoinflamaţiei sinovialei cu evoluţie cronică .profilaxia primară: tratamentul corect al anginei streptococice .Antiinflamator: aspirina (forme articulare. valproat .

artrita din purpura Henoch-Schonlein. pericardită. Tratamentul iridociclitei Evoluţie: lineară. Monoartrită. 1995 modificate) 1. osteoartropatia hipertrofică b) forma sistemică de AJI: infecţii virale. boala Lyme. artroscopie . Dpenicilamina. RMN articular. osteomielita. Farmacologic (terapie “în trepte”): AINS. rash. C3. Azatioprina). CIC. AAN. artrita infecţioasă. LES. retard de creştere .tulburări de mineralizare osoasă. medicaţie remisivă (Metotrexat.radiografii articulare. AAN) 3. cortizon. Sulfasalazina. chirurgie ortopedică 4. TNFα . . IL1. HLA. agenţi biologici (Etanercept) 3. în cazul în care biopsia sinovialei evidenţiază: hipertrofia vilozităţilor. redoare matinală. sau ondulantă. dermatomiozita.. IL6. ecografie articulară şi de părţi moi. artrita reactivă. Ciclosporina. seropozitivitate (FR. febra recurentă cu hiperIgD Tratament 1. dacă se asociază cu: febră neregulată. remisiuni Prognostic: nefavorabil: debut la vârstă mică.afectare renală . coagulopatii. boala Kawasaki. iridociclită. Igieno-dietetic 2.lichid sinovial: ragocite . pleurezie. boala Crohn. Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 3 luni 2. febra mediteraneană familială.complicaţii oculare.amiloidoza . infiltrat inflamator Diagnostic diferenţial a) artrita: reumatismul articular acut.sindromul de activare fagocitară . Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 6 săptămâni. afecţiuni ortopedice. bacteriene.boli hematologice . Nefarmacologic: kinetoterapie. hemopatii maligne.FR. săruri de aur. FR pozitiv Complicaţii .examen oftalmologic Diagnostic pozitiv (Criteriile Ara. tenosinovită. necroză fibrinoidă. sclerodermia. afectarea coloanei vertebrale.

10. iridian/retinian. nazala). Alfa2 si gamma globuline crescute. Examen hematologic periferic: anemie. Examinari imunologice: AAN. Se presupune ca LES este rezultatul actiunii a doua categorii de factori: genetici si de mediu (in special infectiosi. insotite de hemoragii/exsudate. miozita. .LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC Simona Bucerzan Definiţie Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boala sistemica ce asociaza numeroase fenomene imune. uscat si alopecie localizata sau generalizata. . anorexie.febra (permanenta sau intermitenta). Paraclinic 8. tromboze arteriale/venoase. Examen histopatologic (biopsie renala sau cutanata): mase amorfe. hipertensiune arteriala. infarct miocardic. de natura virala). livedo reticularis. accidente vasculare cerebrale.manifestari gastro-intestinale: dureri abdominale. eritem sau macule la nivelul palmelor. . latino-americani si asiatici. cu scadere in greutate si retardul cresterii.simptome de ordin general: stare generala modificata. leucopenie cu limfopenie. Toate rasele sunt afectate. eozinofilic – in . hemoragie pulmonara. Ac anticoagulanti. . Ac antiDNA (marker de severitate al bolii). . 9. stare generala modificata. c) tenosinovite. infarcte intestinale secundare vasculitei.afectare musculo-scheletala: a) artralgii sau redoare articulara (fara modificari obiective) sau artrita. leziuni ulcerative la nivelul mucoaselor (bucala. fibroza pulmonara cronica. Ac antifosfolipidici.manifestari neurologice: convulsii.afectare oculara: leziuni vasculare la nivel episcleral. nevrite periferice. artralgii (sau artrita) si rash cutanat. .hepato-splenomegalie. . de obicei dupa varsta de 8 ani. Manifestari clinice Debutul este brusc sau insidios. pericardita izolata sau in cadrul poliserozitei. Sexul feminin este afectat cu preponderenta la toate varstele (sex ratio = 8:1). . cu: febra. cu hipertensiune arteriala). cu o incidenta crescuta la populatia de culoare. Aproximativ 20% dintre cazurile de LES debuteaza in copilarie.limfadenopatie (adesea generalizata). pleurita/pleurezie – in cadrul poliserozitei ce poate asocia peritonita/pericardita. infiltrate parenchimatoase pulmonare. Epidemiologie Incidenta reala nu este cunoscuta. melena. rash vasculitic. .modificari hematologice (vezi examinari paraclinice). material celular. . coree. par friabil. b) necroza osoasa aseptica (mai frecvent la nivelul capului femural). Etiopatogeneza Cauzele sunt necunoscute. C3 scazut. diaree. Teste bio-umorale (serice si urinare) ce releva modificari specifice sindromului nefrotic impur la pacientii cu nefrita.nefrita (tablou clinico-biologic de sindrom nefrotic impur. cu evolutie mai severa la copil decat la adult. fenomen Raynaud.afectare pleuro-pulmonara: pneumonie acuta. de culoare rosie-purpurie (material extracelular) – la coloratia hematoxilina-eozina. .manifestari cutaneo-mucoase: rash ”in aripi de fluture” (caracteristic) la nivelul zonelor malare. In perioada de stare: .suferinta cardio-vasculara: miocardita. varsaturi. eritem multiform sau eritem nodos si purpura cutanata. trombocitopenie. endocardita verucoasa (Libman-Sachs). . plantelor sau trunchiului. modificari de personaliate. 11.

Modificari hematologice: anemie hemolitica sau leucopenie sub 4. Infectii. plasmafereza.Alte cauze de anemie (in special hemolitica). Complicatii Insuficienta renala. imunosupresive (ciclofosfamida/azathioprina) la pacientii care nu raspund la corticoterapia izolata. . Consta in regim igieno-dietetic (repaus la pat. boli maligne (in special leucemia acuta). imunglobuline si fractiuni ale complementului (in rinichi. azathioprina. GN difuza proliferativa. +/.Alte cauze de convulsii. depunere de complexe imune.Infectii (in special stari septice). dializa. Serozita: pleurita/pleurezie. artrita septica. pericardita 7. leziuni renale: glomerulonefrita (GN) mezangiala. in formele usoare si medii de boala. hidroxiclorochina) . Complicatii la nivelul sistemului nervos central. trombocitopenie. leucopenie. Modificari imunologice: fenomenul LE prezent sau Ac antiDNA in titru crescut sau Ac antism sau test pozitiv pentru sifilis timp de minimum 6 luni (si teste negative pentru absorbtia Ac anti-Treponema pallidum) 11. .Lupusul indus de medicamente (”drug-induced lupus”). Infarct miocardic. . perete vascular). regim hiposodat in caz de corticoterapie). .Gastro-enterocolitebinfectioase. psihoze (in absenta tulburarilor metabolice) 9. LES fara nefrita: . alopecie. fibroza perivasculara (”onion rings”) – in splina. Artrita (cu implicarea a minimun 2 articulatii) 6. . tegumente.AAN indusi de medicamente (”drug-induced ANA”).Alte cauze de rash. Rezervat in formele cu nefrita. Terapia utilizata urmareste sa inhibe inflamatia si reactivitatea imuna. Afectare renala: proteinurie >0.000/mmc 10. Ac antinucleari pozitivi.000/mmc (minimum 2 determinari) sau limfopenie sub 1. vasculita.antimalarice (clorochina. corticoterapie topica.Pericardita. tratamentul complicatiilor. suport psihologic. Rash discoid 3. GN focala proliferativa. . septicemii. ulceratii.500/mmc (minimun 2 determinari) sau trombocitopenie sub 100. Prognostic: Bun. Hemoragie pulmonara.Alte cauze de hemoragie digestiva inferioara.forma medie de boala: salicilati/alte AINS . GN membranoasa.tesutul conjunctiv/in peretii vaselor. Diagnostic pozitiv Pentru diagnosticul LES sunt necesare prezenta a cel putin 4 din urmatoarele 11 elemente: 1. Fotosensibilizare tegumentara 4.antimalarice. miocardita. transplant renal (insuficienta renala cronica). endocardita de alte etiologii.5 g/24 ore sau hematurie/hemoglobinurie/celule tubulare in sedimentul urinar 8.ARJ. . tumori cerebrale.forma usoara de boala (numai manifestari cutanate): evitarea expunerii la soare. +/.GN de alta etiologie. tratament simptomatic. Ulceratii bucale/nazofaringiene 5.forma severa: corticoterapie. . anticonvulsivante LES cu nefrita: corticoterapie. Rash in regiunea malara 2. HTA. . Tratament Nu exista tratament specific. puls-terapie cu metil-prednisolon (in formele severe de nefrita). . Tulburari neuro-psihice: convulsii (in absenta tulburarilor metabolice). evitarea administrarii de medicamente cu potential de producere a ”drug-induced lupus syndrome”. . Diagnostic diferential .

Boli ale SNC: infecţii acute: meningite şi encefalite.T. hiperamoniemice. TNF. în general neepileptice. oxid de carbon. 5. 3. IL-6) care survin în declanşarea CF Factori de risc pentru apariţia CF Epidemiologia CF: Frecvenţă. alcool. imagistică (CT sau RMN) Elemente de diagnostic pozitiv în CF Diagnosticul diferenţial al CF Complicaţiile CF Tratamentul CF Criza > 5 minute are o probabilitate crescută de a dura în jur de 30 minute. benzodiazepină (Diazepam0.Tratamentul antipiretic (paracetamol şi antiinflamatoarele non-steroidiene) nu este eficace în prevenţia CF (care apar „imprevizibil”) . datorate unei activităţi excesive şi hipersincrone a neuronilor corticali şi subcorticali. deficit de piridoxină (vitamina B6).Convulsiile sunt crize paroxistice cerebrale. stricnina.. abces cerebral.11. atropina. URGENŢE PEDIATRICE CONVULSIILE COPILULUI Lucia Slăvescu. miofilin. particularităţi legate de rasă.D. alcaloza. hiperfosfatemice. mortalitate / morbiditate. parathion. Etiologie Clasificarea etiologică a manifestărilor convulsivante: a) Accidentale (ocazionale. posttraumatice. 4. Febrile – cele mai frecvente 2. Kinga Slăvescu Definiţie .5mg/kg) Tratamentul preventiv al CF: Prevenţia recurenţelor crizelor . hipo şi hipernatremice. vârstă Diagnosticul clinic al CF: Anamneză. 10 mg) Diazepam= Midazolam intranazal (0.α. unele cu potenţial evolutiv spre convulsii cronic-recidivante) denumite şi “acute”. puncţie lombară. Examen obiectiv Criterii pentru definirea unei convulsii febrile Există convulsii febrile recurente care pot ascunde o comiţialitate sau pot conduce la comiţialitate (convulsii maligne) Evaluarea criteriilor care permit clasarea unui episod în CF simplă sau CF complicată Diagnosticul paraclinic al CF: teste sanguine. Infecţii cu alte localizări şi unele boli cu răsunet temporar pe SNC (prin mecanism toxinic şi edem cerebral acut). Se caracterizează prin contracţii musculare involuntare: tonice. organofosforice. fără să fie vorba de o infecţie intracraniană. 1. hemoragii cerebrale: CID şi alte sindroame hemoragipare. boli vasculare. hipoxice şi hiperoxemice. hipoglicemice.3-0. clonice sau. D. cu sau fără tulburări ale conştiinţei.5 mg/kg/d) → persistenţa crizei → internarea de urgenţă ! Dacă Diazepam-ul a fost administrat intrarectal → injecţie de 0.Convulsiile febrile (CF) sunt crize convulsive care survin la un sugar sau copil mic în cursul unui episod febril. procese expansive: tumori. efedrina. sex.5mg/kg (max. hiperpotasemice. markerii inflamaţiei (IL-1ß. mai frecvent. salicilat. b) Crize epileptice Etiologia convulsiilor pe categorii de vârstă Convulsiile febrile (CF) Fiziopatogenia: susceptibilitate genetică. .2mg/kg) sau sublingual (0. tonico-clonice. Metabolice: hipocalcemice. Intoxicaţii medicamentoase şi alte toxine endogene . hipomagneziemice.

i. pregătirea pentru a practica o scurtă asistenţă respiratorie.Criterii pentru a estima evoluţia CF spre o epilepsie - . timp de 2-3 zile.5% 40 picături/minut până la oprirea crizelor.Tratament preventiv intermitent cu benzodiazepină (Diazepam 0. . 3. . 2.Fenobarbital 3-6 mg/kg/zi. Evoluţie / Prognostic: . după care ritmul perfuziei scade la 8-10 mg glucoză/ kg/minut.hipoglicemie: 1 ml glucoză/minut din sol. un tratament anticonvulsivant de fond. 20% până la cantitatea aproximativă de 0.v.Fenobarbital. . . (pe loc): injecţie i.Xilocaină 4 mg/kg/oră. a) tratamentul anticonvulsivant în ordinea alegerii: .v. . 2-3 zile) eficace numai intrarectal. dar nu schimbă prognosticul .33mg/kg la 8h. b) în cazul utilizării unor produşi cu semiviaţă scurtă. .v.Clormetiazol soluţie 1.v. apoi 10 picături/minut.Tratament preventiv continuu CF complicate: .Factori care cresc riscul recidivelor . (în spital) a) asigurarea funcţiilor vitale b) căutarea rapidă a unei cauze ce pretinde un tratament etiologic .edem cerebral acut: Manitol 10-20% 1-2 g/kg/zi.Fenitoină 15-20 mg/kg/d.instalarea pacientului în decubit lateral.Valproat 30-60 mg/kg/zi Conduita în 3 timpi în prezenţa unei stări de rău convulsiv 1.25 mg/kg Diazepam sau instilarea rectală de Desitin 0.5-1 g glucoză. sau Desitin intrarectal..Diazepam i. de 0.hipocalcemie: 2-3 ml gluconat de Ca /kg corp din soluţia 10%. i.5 mg/kg.v. riscant din punct de vedere cognitiv şi comportamental . cu pompa. ritm de 1 ml/minut i.

Epidemiologie: Incidenţa comei variază în funcţie de etiologie: meningo-encefalită .apnee. Coma de gradul IV (coma depăşită): .EEG: prezenţa de unde delta.tonus muscular mult diminuat .midriază.funcţii vegetative nemodificate .EEG: traseu plat .COMELE Daniela Iacob Definiţie: Coma este un sindrom clinic caracterizat prin perturbarea stării de conştientă.precizarea diagnosticului etiologic . reflexul corneean mult diminuat sau absent . Coma de gradul I (coma uşoară. funcţiile vegetative şi aspectul pupilar. Clasificarea stadială a comelor se bazează pe funcţiile de relaţie.aprecierea profunzimei comei În a doua etapă se impun: .prăbuşirea TA .25%. care sunt reversibile .starea de decorticare şi de decerebrare . reflexe motorii la stimuli dureroşi sau verbomotori abolite .reflex deglutiţie prezent .25%. tulburări tranzitorii de ritm respirator. cu periodicitate. reacţionează la stimulii verbali. traumatisme craniocerebrale . reflex de clipire prezent .prăbuşirea tonusului muscular .EEG: ritmuri lente (delta şi theta). tumori intracraniene 1%.tulburări vegetative: bronhoplegie. reducerea reactivităţii sistemului nervos central la stimulii externi şi tulburarea funcţiilor vegetative. coma postictală – 10%. areactive .somn profund.reactivitatea la stimuli abolită .constienţa abolită.intenşi şi insistenţi .abolirea tuturor reflexelor . circulatorii şi de termoreglare. prezente la diverşi excitanţi 3. vigilă): . coma hipoxic-ischemică . de amplitudine mare sau traseu aplatizat 4.funcţii vegetative păstrate . Coma de gradul II (coma tipică): .măsuri terapeutice nespecifice: de maximă urgenţă = vizează stabilizarea pacientului . funcţia cardiacă este menţinută numai în condiţiile în care se asigură ventilaţia artificială.tonus muscular păstrat .Coma de gradul III (coma carus): .pupile midriatice. 1. funcţia de termoreglare prăbuşită .reflex de deglutiţie păstrat.depistarea elementelor de gravitate imediată . reflex de clipire abolit . dureroşi .traseu EEG . se declanşează cu dificultate . Într-o prima etapă se efectuează: .încetinire a traseului de fond 2.controlul micţiunilor abolit .mioză.completarea schemei terapeutice cu tratamentul etiologic şi cu alte măsuri terapeutice nespecifice.15%.pupile reactive: reflex fotomotor normal.dispare reflexul de deglutiţie .

socul caloric. hipo/hipercalcemiile. Tratament . 13 (2-5 ani). în cadrul infecţiilor S. examinări biochimice din sânge. comele hepatice. prin tulburări ale circulaţiei cerebrale. examenul LCR. terapia HTIC.susţinerea funcţiilor vitale. sindromul Reye.C. profilaxia ulcerelor corneene (instilaţii de ser fiziologic. insulină şi reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică în diabet. somnul fiziologic. 14-15 (>5 ani). Diagnostic diferenţial: cu sincopa. B. Complicaţii: retard psiho-motor. Evoluţie/Prognostic – în funcţie de etiologia comei. aciduriile organice.N. profilaxia escarelor. hipo/hipernatremiile. prin obstrucţia căilor de drenaj al LCR. 12 (1-2 ani). glucoză în coma hipoglicemică.alte măsuri terapeutice (cu caracter nespecific): menţinerea unui echilibru hidro-electrolitic şi nutriţional adecvat. măsuri nespecifice de eliminare a toxicului în intoxicaţii. acidemii genetice. hipersomnia. infecţios). Come metabolice: anomalii în metabolismul glucidelor. . CT. corectarea tulburărilor de termoreglare. şoc (cardiogen. deces. RMN. ecoTF. Diagnostic pozitiv: pierdere a conştientei de durată. Come toxice exogene . C. hipoxiile tisulare. hipovolemic.în intoxicaţiile acute de diferite etiologii E. sechele neurologice. Etiologie A. intensitatea comei şi terapia aplicată.tratamentul etiologic: tratamentul antiifecţios în meningită. tumorale. nu poate fi trezit prin stimuli verbali.Scorul Glasgow permite aprecierea intensităţii comei: Standard Copil < 5 ani Scor_______ Deschiderea ochilor spontan spontan 4 la vorbire la vorbire 3 la durere la durere 2 absentă absentă 1 Răspuns motor (membrul inferior) execută la comandă execută la comandă 6 localizează durerea localizează durerea 5 retrage membrul retrage membrul 4 flexie la durere flexie la durere 3 extensie la durere extensie la durere 2 absent absent 1 Răspuns verbal orientat orientat 5 confuz confuz 4 cuvinte inadecvate vocale 3 neinteligibil strigăt 2 absent absent 1________ Valori normale : 9 (0-6 luni). ocluzia pleoapelor). terapia convulsiilor .N. 11 (6-12 luni). corectarea diselectrolitemiilor .. senzoriale. anomalii ale aminoacizilor din ciclul ureei. insuficienţa renală acută şi cronică. Come prin leziuni ale S.: traumatice. tratamentul neuro-chirurgical în comele structurale.C. Come endocrine D. hipotermia. combaterea agitaţiei. evitarea stazei secreţiilor bronşice. Coma postictală (epilepsia) Investigaţii: fund de ochi.

neutralizarea toxicelor prin antidoturi .eliminarea toxicelor pătrunse în organism .reechilibrarea homeostaziei organismului Tratamentul suportiv al funcţiilor vitale: eliberarea căilor aeriene. minim 10 min . cantitatea. toxindroamele (grup de semne şi simptome sugestive pentru un anumit tip de intoxicaţie). renală. administrarea de oxigen Decontaminarea se face în funcţie de poarta de intrare a toxicului.identifică substanţa toxică. circulaţia).) . alte semne de îmbolnăvire. sirop de ipeca pe cale orală. tulburări hematologice). Tratament Obiectivele terapeutice sunt reprezentate de: . momentul intoxicaţiei şi al primelor manifestări. profunzimea comei . Etiologie .medicamente . Decontaminarea internă se realizează prin următoarele proceduri: a) Producerea emezei (provocarea de vărsături) prin: stimularea vălului palatin sau a peretelui posterior al faringelui cu o spatulă. în plină sănătate a tulburărilor. . Decontaminarea externă .toxice vegetale (ciuperci necomestibile. ionogramă serică.substanţe de uz casnic (detergenţi. sodă caustică etc. ratidice) .monoxidul de carbon Factorii favorizanţi ai IA: vârsta mică de 1. Investigaţii paraclinice .decontaminarea externă şi internă (îndepărtarea toxicelor neabsorbite în sânge) . Epidemiologie Majoritatea IA la copii sunt accidentale Tablou clinic Anamneza oferă următoarele posibilităţi: .4 ani (instinct de conservare diminuat). glicemie.susţinerea funcţiilor vitale . . în mod accidental sau voluntar. sondă orofaringiană sau intubaţie endotraheală. intervenţiile de prim-ajutor şi caracteristicile biologice ale intoxicatului . intoxicaţie cu ciuperci la mai mulţi membri ai familiei ce au consumat aceeaşi mâncare etc. cu reflexe laringiene intacte. gaze sanguine. toxine ale unor plante) .toxicele injectate sau pătrunse prin înţepături şi muşcături: se aplica garou deasupra locului de pătrundere şi pungă cu gheaţă.substanţe de uz agricol (insectofungicide. nivelul cultural şi de educaţie redus al familiei.toxice pătrunse tegumentar: îndepărtarea hainelor şi spălare abundentă cu apă.alcoolul etilic .) . tulburări cardiace. a unor substanţe toxice.examinări toxicologice .anamneză negativă (nu se recunoaşte intoxicaţia): diagnosticul este sugerat de debutul brutal. Examenul obiectiv evaluează funcţiile vitale (căile respiratorii. ventilaţia. calea de pătrundere.produc peste 50% dintre intoxicaţiile acute (IA) la copii.investigaţii pentru evaluarea stării organismului: pHmetrie. starea de conştienţă. investigaţii funcţionale ale organelor vitale (insuficienţă hepatică.toxice pătrunse prin mucoasă conjunctivală: spălături oculare cu ser fiziologic 15-20 minute . menţinerea permeabilităţii căilor respiratorii prin poziţie de siguranţă.INTOXICAŢIILE ACUTE EXOGENE Angela Butnariu Definiţie: Stări patologice produse în urma pătrunderii acute în organism.manifestări similare şi concomitente la mai multe persoane aflate în acelaşi mediu (ex. sexul masculin (băieţii sunt mai “activi“ decât fetiţele). . intoxicaţie cu monoxid de carbon.Indicatii: bolnav vigil.

Evoluţia şi prognosticul: dependente de tipul toxicului. Toxicul Benzodiazepine Beta-blocante Cianuri Dicumarinice Digoxina Etilenglicol Heparina Monoxid de carbon Metanol Opiacee Organofosforice Paracetamol Antidotul sau tratamentul specific Flumazenil Glucagon Cobalt-EDTA şi Tiosulfat de sodiu i. nutriţia pacientului. edem pulmonar etc.- Contraindicatii: stări comatoase. intoxicaţia cu detergenţi (spumează cu apă şi pot fi inhalaţi). intoxicaţia cu hidrocarburi slab absorbabile (risc de aspiraţie şi pneumonie chimică). hemoperfuzia. Există puţine antidoturi specifice. profilaxia infecţiilor. putându-se totuşi efectua în stările comatoase după prealabilă intubaţie traheală cu sondă prevăzută cu manşetă cu balonaş.obligatorie în primele 6 ore de la intoxicaţie Contraindicaţii: aceleaşi ca şi pentru inducerea vărsăturilor. exanghinotransfuzia. combaterea complicaţiilor (convulsii. Vitamina K Plasma proaspătă congelată Fragmente fab ale anticorpilor specifici Etanol i. hemodializă.v. Naloxon Atropina şi Pralidoxina N-acetil cisteina Alte măsuri terapeutice presupun refacerea homeostaziei organismului. dintre care cele mai importante sunt redate în tabelul de mai jos. Protamina Oxigen hiperbar Etanol i. . plasmafereză.v. a) diureză forţată b) epurare extrarenală respectiv dializă peritoneală. c) Administrarea de cărbune activat d) Administrarea de purgativ. b) Spălătura gastrică . convulsii (risc de aspiraţie pe căile aeriene).v. Administrarea de antidot.). de calitatea şi precocitatea aplicării tratamentului. Eliminarea toxicelor absorbite se realizează prin. Este contraindicată după substanţe corozive şi în caz de ileus paralitic.ingestia de substanţe corozive (risc de perforaţie esofagiană sau gastrică).

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful