P. 1
Pediatrie Si Puericultura

Pediatrie Si Puericultura

|Views: 35|Likes:
Published by Lary Larisa

More info:

Published by: Lary Larisa on Mar 14, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

09/02/2013

pdf

text

original

GHID DE STUDIU PEDIATRIE ŞI PUERICULTURĂ

Domeniul de studiu: Medicină Program de studiu: Medicină Titularul cursului: Conf.Dr. Rodica Manasia – Pediatrie I, Prof.Dr. Mariana Andreica – Pediatrie II, Conf.Dr. Angela Butnariu – Pediatrie III Catedra: Pediatrie I, II, III şi Chirurgie infantilă
Evaluare

TOTAL 204

An V

C 8

C 64

Credit

Sem.

Tipul cursului

Cursuri

Activitǎţi practice ore / săpt. LP St 0 17,5

Cursuri

Activitǎţi Studiu practice individual ore / sem (modul) LP St 0 140

Examen scris Examen oral

C=cursuri; LP=lucrări practice; St=stagii

OBIECTIVE GENERALE - Însuşirea cunoştinţelor de puericultură, de creştere şi dezvoltare fiziologică şi de patologie a nou-născutului, sugarului, copilului şi adolescentului. - Dobândirea competenţei în evaluarea pacienţilor, în diagnosticul celor mai frecvente boli ale sugarilor, copiilor şi adolescenţilor şi în stabilirea unei scheme de tratament corespunzător diagnosticului. OBIECTIVE SPECIFICE - Însuşirea cunoştinţelor teoretice şi practice privind patologia cea mai frecventă la nou-născut, sugar, copil şi adolescent, cu particularităţile legate de vârsta pediatrică, comparativ cu patologia adultului. - Însuşirea cunoştinţelor şi dobândirea abilitaţilor practice privind anamneza, examenul clinic, stabilirea planului de examinări şi a planului terapeutic la copil. - Însuşirea cunoştinţelor privind creşterea şi dezvoltarea normală, alimentaţia copilului: stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului. - Dobândirea abilităţilor practice de recoltare a produselor patologice şi de administrare a tratamentului şi însuşirea cunoştinţelor necesare interpretării buletinelor de laborator şi a rezultatelor unor explorări diagnostice. - Exersarea abilităţilor practice prin participarea la activitatea din spital în cadrul gărzilor de după-amiază şi prezentarea cazului la raportul de gardă. - Participarea la prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului). CONŢINUTUL CURSULUI - Perioadele copilăriei. Creşterea şi dezvoltarea. Nou-născutul la termen. Tulburări de creştere intrauterină. Copilul mic, preşcolar, şcolar. Alimentaţia sugarului: naturală, artificială, mixtă, diversificarea alimentaţiei. Alimentaţia copilului mic, între 3–6 ani, şcolar. - Boli condiţionate prenatal (boli cromozomiale, erori înnăscute de metabolism, embriofetopatii). - Bolile aparatului respirator (infecţii acute de căi respiratorii superioare, infecţii acute de căi respiratorii inferioare, astmul bronşic, fibroza chistică, insuficienţa respiratorie acută). - Bolile aparatului cardiovascular (malformaţii cardiace congenitale insuficienţa cardiacă, şocul).

- Bolile aparatului digestiv: vărsăturile, gastrite, duodenite, ulcer gastroduodenal, enterocolite acute, sindromul de deshidratare acută, enteropatii cronice, boala inflamatorie intestinală, icterele sugarului şi copilului mic, hepatite cronice şi ciroze - Boli metabolice nutriţionale şi endocrine: diabetul zaharat de tip I, rahitismul, malnutriţie, obezitatea copilului. - Bolile aparatului reno–urinar: glomerulonefrite acute, persistente, progresive, sindromul nefrotic, infecţiile urinare, insuficienţa renală acută, insuficienţa renală cronică. - Boli hematologice: anemii, tulburări de hemostază, leucemii şi alte malignităţi ale copilului. - Deficite imune. - Boli reumatismale: reumatismul articular acut, artrita juvenilă idiopatică. Boli autoimune: LES. - Urgenţe pediatrice. TEMATICA STAGIILOR A. Asistenţa medicală a copilului I. Examinarea copilului bolnav cu întocmirea foii de observaţie - anamneza - examenul clinic, inclusiv morfograma, termometrizarea, măsurarea tensiunii arteriale - stabilirea programului de examinări şi a planului terapeutic - completarea documentelor la externare - măsuri de educaţie sanitară II. Îngrijirea copilului bolnav III. Alimentaţie - tehnica alimentaţiei sugarului - stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului IV. Tratament: - administrarea medicamentelor pe cale orală - tratament injectabil (intramuscular, intravenos) - instalarea şi supravegherea perfuziilor endovenoase - tehnica oxigenoterapiei - respiraţia artificială - spălătura gastrică B. Tehnici de recoltare : - recoltarea secreţiei faringiene (pentru culturi microbiene) - recoltarea lichidului pleural (puncţie pleurală) - recoltarea scaunului (pentru coprocultură, examen parazitologic, pH şi examenul digestiei) - recoltarea de sânge (hemocultură, VSH, glicemie, azot, alte examinări biochimice) - recoltarea urinii (examen de urină şi urocultură) - recoltarea lichidului cefalorahidian (puncţie lombară) C. Interpretarea buletinelor de laborator şi rezultatelor unor explorări diagnostice - examenul complet de urină (densitate, proteinurie, zahăr, puroi, urobilinogen, pigmenţi biliari, corpi cetonici, sedimentul urinar, ionogramă urinară, pH) - lichidul cefalorahidian: reacţia Pandy, examene biochimice (proteinorahie, glicorahie şi clorurorahie), examen bacteriologic, examenul microscopic al frotiului - examinări hematologice din sângele periferic: hemoleucogramă, tablou sanguin, reticulociţi, timp de sângerare, de coagulare, medulograma - filme radiologice (Rgr torace, urografii, Rgr osoase) - EKG - examinări biochimice din sânge (teste inflamatorii nespecifice, probe funcţionale – biochimice, hepatice, renale metabolice) - lichidul pleural (test Rivalta, examenul microscopic al frotiului) - examenul scaunului (coprocultura, coprocitograma, pH digestie) D. Prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului)

BIBLIOGRAFIE 1. Cursul predat la catedră în cursul anului universitar 2. Behrman RE. Nelson–Textbook of Pediatrics, 17th ed. W.B. Saunders Co., Philadelphia 2004 3. Ciofu E, Ciofu C. Esenţialul în Pediatrie, ed. Med. Almatea, Bucureşti, ed. II–a, 2002 4. Ciofu E. sub redacţia. Tratat de Pediatrie, ed. Medicală Bucureşti, 2001 6. Hurgoiu V. Puericultură, curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993 7. Miu N. Pediatrie vol. I-III; curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993–1994 8. Grigorescu-Sido P. Tratat elementar de Pediatrie. Volum I-IV. Casa Cărţii de Ştiinţă, Cluj 2000 9. Nanulescu M. Pediatrie. Volum I-III, curs Litografia UMF Cluj 10. Butnariu A. Puericultură şi pediatrie. Ed. Medicală Universitară “Iuliu Hatieganu“ Cluj, 2006 EVALUARE Examen scris (60%), examen practic (40%).

1. PUERICULTURĂ PERIOADELE COPILĂRIEI Gabriela Panga Copilăria este perioada de la naştere până la adolescenţă, caracterizată printr-o evoluţie progresivă datorată proceselor de creştere şi dezvoltare soldate cu modificări morfofuncţionale. A. Copilăria I: este cuprinsă între naştere şi 3 ani ( încheierea erupţiei dentiţiei temporare). Cuprinde etapele de nou născut, sugar şi copilul mic. 1. Perioada de nou-născut (primele 28 zile de viaţă); primele 7 constituie perioada perinatală. Caracteristici: - creştere accelerată ponderală şi staturală - nevoi mari de principii nutritivi, posibilităţi limitate de digestie - alimentaţie exclusiv lactată - termolabilitate - activitate nervoasă subcorticală reflexă fără inhibiţie corticală - imunitatea transmisă transplacentar şi prin laptele mamei cu tendinţă la infecţii generalizate - Fenomene caracteristice: scădere iniţială în greutate; icterul neonatal; criza genitală - dependenţa totală de mamă şi de familie - patologia reprezentată de malformaţii congenitale, hipoxia neonatală, hemoragia intracraniană, boala hemoragică, infecţii - mortalitatea cea mai ridicată 2. Perioada de sugar (1 lună – 1an). Caracteristici: - creştere ponderală şi staturală accelerată - nevoi nutriţionale mari - maturare progresivă a activităţilor enzimelor digestive şi apariţia dentiţiei temporare, fapt ce permite trecerea la alimentaţie diversificată - dezvoltare neuropsihică rapidă - dezvoltarea imunităţii proprii - patologie dominată de infecţii respiratorii , digestive, rahitism, malnutriţie - mortalitate mare 3. Perioada de copil mic (antepreşcolar) – 1-3 ani. Caracteristici: - încetinirea ritmului de creştere - diminuarea nevoilor nutritive - completarea dentiţiei temporare şi maturarea activităţii tuturor enzimelor digestive, permiţând o alimentaţie variată . - perfecţionarea funcţiei locomotorii, progresul limbajului, intensificarea funcţiilor cognitive şi relaţiilor afective - dezvoltarea progresivă a imunităţii proprii întărită de vaccinări. - patologia reprezentată de boli infecţioase , traumatisme, intoxicaţii accidentale. - mortalitate mică B. Copilăria II ( preşcolar ) 3-6 ani: este delimitată de încheierea erupţiei dentiţiei temporare şi apariţia primilor dinţi definitivi. Caracteristici: - creştere staturală şi ponderală lentă, dar uniformă - metabolism bazal scăzut, nevoi nutriţionale reduse - alimentaţie variată, apropiată adultului - dezvoltare complexă a SNC, cunoaşterea, înţelegerea şi discernământul - creşterea capacităţii de apărare antiinfecţioasă, imunizări - patologia reprezentată de boli infecţioase, imuno-alergice - mortalitate redusă

C. Copilăria III (şcolar) 6 – 16 ani se împarte în: Perioada de şcolar mic se întinde până la 10-11 ani la fete şi 12-13 ani la băieţi. Caracteristici: - creştere-lentă staturo-ponderală, cu accelerare înaintea pubertăţii - cresc mai ales toracele, membrele superioare - nevoi nutriţionale mici - treptat dentiţia de lapte e înlocuită de cea definitivă - dezvoltate intelectuală intensă - imunitate deplină întărită prin revaccinări - patologia reprezentată de infecţii acute respiratorii, R.A.A., hemopatii maligne Perioada de şcolar mare ( pubertatea ) durează între 11-14 ani la fete, între 13-16 ani la băieţi. Caracteristici: - creştere lentă precedată de saltul prepuberal - modificările dimensiunilor şi ale raportului dintre segmentele corpului - apariţia caracterelor sexuale secundare - dezvoltare intelectuală; labilitate psihică şi vegetativă - deprimare tranzitorie a apărării antiinfecţioase - patologia: reprezentată de tulburări ale stării de nutriţie ( malnutriţie, obezitate), tulburări de refracţie ale globilor oculari D. Adolescenţa (postpubertate) delimitată între 14 – 18 ani la fete, 16-21 de ani la băieţi Caracteristici: - oprirea creşterii staturale,osificarea cartilajelor de creştere - desăvârşire funcţională a tuturor organelor CREŞTEREA ŞI DEZVOLTAREA COPILULUI Creşterea şi dezvoltarea sunt fenomene strâns legate între ele, dar diferite. - Creşterea constituie o modificare măsurabilă a unor dimensiuni, mărirea cantitativă a celulelor, ţesuturilor şi organelor - Dezvoltarea reprezintă un proces calitativ, constând în modificări structurale şi funcţionale ale organelor şi aparatelor. Mecanismul creşterii Creşterea are la bază hipertrofia, hiperplazia şi diferenţierea celulară. - Hiperplazia celulară – constă în diviziunea celulei prin care se realizează distribuirea materialui genetic la celulele fiice. Celulele somatice se divid prin mitoză, iar celulele sexuale prin meioză. Din unirea spermatozoidului cu ovulul celula rezultată va avea de 46 cromozomi. - Hipertrofia celulară – reprezintă mărirea în volum a celulei, având la bază sinteza proteică. - Diferenţierea celulară – constă în evoluţia celulelor rezultate din primele diviziuni spre celule specializate, rezultatul fiind apariţia unei funcţii specifice fiecărui tip de celulă. Factorii endogeni de creştere a. Influenţa hormonilor asupra creşterii După naştere sistemul hipotalamo-hipofizar devine centrul coordonator al creşterii copilului, menţinând un echilibru între glandele endocrine. Hipofiza prin acţiunea hormonului somatotrop (STH) intervine în sinteza proteinelor, promovează proliferarea şi diferenţierea celulară, determină creşterea în lungime a oaselor. Hormonul somatotrop stimulează sinteza somatomedinelor cum ar fi factorii insulinici de creştere “insulin-like growth factor” (IGF-1, IGF-2) cu rol în stimularea creşterii oaselor şi a ţesutului muscular Tiroida prin tiroxina şi triiodotironina stimulează sinteza proteică, reglează glicogenoliza, produce hipertrofia condrocitelor de la nivelul cartilajului de creştere a osului, favorizează mineralizarea oaselor şi creşterea dinţilor. Hormonii tiroidieni potenţează acţiunea STH-ului.

Glandele suprarenale - Hormonii glucocorticoizi inhibă creşterea prin activarea catabolismul proteic, diminuează pătrunderea aminoacizilor în celule, inhibă proliferarea şi diferenţierea condroblaştilor, inhibă acţiunea hormonului somatotrop prin stimularea inhibitorilor somatomedinelor. - Hormonii mineralocorticoizi stimulează sinteza de ADN şi ARN şi reabsorbţia tubulară a apei şi sodiului. Timusul(cu rol primordial în primele luni de viaţă) are efect sinergic cu STH-ul. Pancreasul intervine în creştre prin insulina şi glucagon. - Insulina participă la sinteza ARN, favorizează pătrunderea acizilor aminaţi în celule şi oxidarea celulară a glucozei cu eliberare de energie pentru sinteza proteică. - Glucagonul inhibă creşterea, favorizează catabolismul proteic şi inhibă gluconeogeneza. Glandele sexuale intervin în creştere prin acţiunea hormonilor androgeni şi estrogeni. - Hormonii androgeni la pubertate determină calcifierea cartilajului de creştere, dezvoltarea umerilor, participă la diferenţierea şi maturarea sexuală. - Estrogenii determină lărgirea bazinului şi calcifierea cartilajului de creştere. b. Factorii genetici - acţionează din momentul concepţiei, fiind responsabili de determinismul genetic al creşterii - gemenii monozigoţi crescuţi în condiţii diferite din punct de vedere al instruirii, au un coeficient de inteligenţă apropiat - recombinarea genetică intercrozomică şi intracrozomică ar explica de ce din părinţi foarte dotaţi pot proveni copii cu totul nesemnificativi Factorii exogeni de creştere Alimentaţia - Calitatea alimentaţiei are o influenţă semnificativă asupra stării de sănătate şi asupra creşterii şi dezvoltării copilului. - Consumul de alimente cu un conţinut proteic scăzut în timpul sarcinii duce la naştrea unor copii cu greutate mai mică. - Alimentaţia postnatală prin aportul ei energetic, proteic, mineral şi vitaminic intervine în sinteza proteinelor, în multiplicarea şi diferenţierea celulelor. - Copiii din a căror dietă lipsesc elemente nutritive esenţiale au o creştere deficitară. - Copiii supraalimentaţi, devin obezi şi cu o dezvoltare motorie întârziată. Nivelul socioeconomic - Situaţia materială a părinţilor se reflectă în calitatea alimentaţiei, condiţiile de igienă, ambianţă psihică şi accesul la facilităţile civilizaţiei şi medicinei. - Apartenenţa la un mediu socioeconomic scăzut este asociată cu: inteligenţă mai scăzută, nivelul redus al limbajului, achiziţii şcolare reduse, delicvenţă. Mediul geografic - Influenţează creşterea prin elementele de microclimat: soare, aer, lumină, temperatură, umiditate, presiune atmosferică şi raze ultraviolete. - Clima excesivă (de deşert sau alpină) duce la o statură mai mică. - Razele X şi ultraviolete în doze mici stimulează creşterea, în doze mari o opresc. Factorii afectiv-educativi - Mediul familial calm, afectuos constituie baza dezvoltării psihice sănătoase a copilului. Dizarmonia afectează dezvoltarea personal socială a copilului. - Problemele comportamentale în adolescenţă sunt mai frecvente la copiii din medii discordante. Exerciţiul fizic favorizează dezvoltarea somatică şi motorie a copilului (activează circulaţia crescând aportul de oxigen şi substanţe nutritive la ţesuturi). Metodele de evaluare a creşterii Aprecierea creşterii copilului se face prin determinarea periodică a greutăţii, lungimii/înălţimii şi a perimetrelor. Determinarea greutăţii corporale prin cântărirea copilului.

la 5 ani la 50 cm şi la 55 cm la 15 ani.Creşte cu 2 cm în fiecare lună în trimestru I. cu fiecare generaţie. 2 cm în luna 4-a. .Peste vârsta de 2 ani creşterea staturală poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Geldrich: Î=80+5x. . . .90 – malnutriţie de gradul I IS = 0.malnutriţie de gradul II IS <0.La debutul pubertăţii se înregistrează un salt statural de 10 cm anual. iar x = vârsta copilului în ani. Creşterea ponderală este mai accelerată în luna 2-a de viaţă.Circumferinţa craniană ajunge la vârsta de 1 an la 45 cm. Creşterea staturală .Creşterea ponderală . . oferă relaţii asupra dezvoltării masei musculare şi a ţesutului adipos. oferă informaţii asupra reprezentării ţesutului adipos.În al doilea an de viaţă creştrea staturală este de 10-12 cm/an. este mai constantă de 500g lunar.Reprezintă unul dintre indicatorii cei mai fideli ai stării de nutriţie după vârsta de 1 an. 1 cm lunar în trimestrul II şi 0. subscapular şi abdominal se măsoară cu ajutorul calibrolului. cu o accelerare înaintea pubertăţii.75 – 0. Perimetrul mediu al braţului . iar ulterior cu statimetrul în ortostatism.89-0.) Sub vârsta de 2 ani se calculează: . .După vârsta de 2 ani creştrea staturală este de 5-6 cm/an.5 cm între 6 luni şi 1 an.89 – 0. se menţin pe tot parcursul copilăriei. până la 1000g. Lunginea sau înălţimea reprezintă distanţa dintre vertex şi plante.Perimetrul sau circumferinţa craniană uneşte bosele frontale cu protuberanţa occipitală.Diferenţele dintre sexe de 0.malnutriţie de gradul III .2 cm de la naştere. creşterea anuală medie este sub 2000g.Creşterea staturală lunară este de 4 cm în prima lună de viaţă.În primele patru luni.95. în favoarea băieţilor.Valoarea<13 cm la vârsta de peste 1 an = semn de malnutriţie.Creşterea seculară constă în tendinţa de creştere progresivă. iar x= vârsta în ani). Interpretare: IS =0. . Determinarea lungimii (L). . . . Grosimea pliurilor cutanate: tricipital. a valorilor medii ale înălţimii.Indicele statural (IS) = Lungimea acutală (cm)/Lungimea ideală pentru vârstă (lungimea de la naştere + creşterile medii lunare până la vârsta respectivă).După vârsta de 2 ani. greutatea ideală a copilului poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Hermann: G=2x + 9. instalarea mai precoce a pubertăţii şi îndepărtarea vârstei menopauzei.85 .Indicele ponderal (IP) =Greutatea actuală a copilului (g)/Greutatea ideală pentru vârstă (g) (greutatea de la naştere + câştigul mediu lunar până la vârsta respectivă) Interpretare: IP =0.76 – malnutriţie de gradul I IP=0.În intervalul 9-12 luni creştere lunară de 250g. (Î= înălţimea în cm.Între lunile 5 şi 8. După 2 ani. . în medie de 750g lunar. unde G = greutatea în kg. .60 – malnutriţie de gradul II IP< 0. . înălţimii (Î) sau a taliei (T) Se măsoară cu pediometrul în poziţie culcată în primii 2 ani.85 . Perimetrul cranian .Se măsoară la jumătatea distanţei dintre acromion şi olecran.Calcifierea cartilajelor de creştere ale oaselor determină oprirea creşterii staturale. iar din luna 5-a .60 – malnutriţie de gradul III . . 3 cm în lunile a 2-a şi a 3-a.0.Măsoară la naştere 34-35 cm.8-1.1 an 1 cm pe lună. . Indicatorii antropometrici A.

valori ale indicatorilor antropometrici > 1.89-0. lungime. Alţi indicatori ai creşterii Raportul dintre diferite segmente ale corpului . - . urmând apoi o creştere progresivă a lungimii membrelor mai ales în perioada pubertăţii. valorile obţinute prin măsurarea greutăţii. situată sub percentila 5 este cel mai sigur indicator al malnutriţiei.Între 2 şi 20 ani .valori ale indicatorilor amintiţi între 0. . Interpretare: -Valoarea normală la copil = 18-24 -Suprapondere: IMC = 25-29 kg/m2 -Obezitatea de gradul I : IMC = 30-35 kg/m2 .7 la naştere. .Indicele nutriţional (IN) = Greutatea acutală a copilului (g)/Greutatea ideală corespunzătoare creşterii sale în lungime (g) Intrepretare: IN = 0. taliei sau a perimetrului cranian se menţin în interiorul a unui maximum două culoare de creştere (excepţie de-a lungul primilor 2 ani de viaţă).81 .50% dintre copii vor avea valorile greutăţii. B.70 . Paratrofia (supraponderea) .hărţile de creştere pentru greutate.La naştere. în funcţie de vârsta şi sexul copilului.1.90-1. 80% între percentilele 10 şi 90 iar 90% între percentilele 3 şi 97. . valorile acestora sunt înregistrate pe hărţi de creştere corespunzătoare.3 la 3 ani şi 1 după vârsta de 7 ani.) Peste vârsta de 2 ani se calculează: Indicele masei corporale (IMC) = Greutatea acutală (kg)/Înălţimea2 (m).80-0.malnutriţie de gradul III Starea normală de nutriţie (eutrofia) .La un copil sănătos. . perimetru cranian în funcţie de vârsta copilului şi greutatea raportată la lungime.Analiza aspectului curbei de creştere ponderală oferă informaţii esenţiale pentru stabilirea diagnosticului de faliment al creşterii (când greutatea copilului se află sub percentila 5 sau când coboară brusc două percentile) . lungimii / înălţimii şi a perimetrului cranian.Obezitate de gradul II: IMC = 36-40 kg/m2 -Obezitatea morbidă sau monstruoasă: IMC>40 kg/m2 Înregistrarea grafică a măsurătorilor .Proporţionalitatea poate fi apreciată prin măsurarea segmentului inferior al corpului (distanţa dintre pube şi podea) şi a celui superior (diferenţa dintre înălţime şi segmentul inferior).Vor fi urmărite creşterea în greutate.malnutriţie de gradul I IN = 0. înălţimea şi indicele de masă corporală (IMC) în raport cu vârsta. lungime sau înălţime până la vârsta de 20 ani şi cea a perimetrului cranian până la 3 ani.Percentila 50 . .În primele 36 luni de viaţă . . 1. . . înălţimii sau a perimetrului cranian pentru o anumită vârstă (percentila 5-10-25-50-75-90-95 sau 3-10-2550-75-90-97).După măsurarea greutăţii.1.70 .Greutatea raportată la înălţime. .mediana sau valoarea standard . capul şi trunchiul copilului sunt relativ mari. taliei şi ale perimetrului cranian cuprinse între percentilele 25 şi 50.malnutriţie de gradul II IN<0.Fiecare hartă cuprinde 7 curbe-percentile reprezentând distribuţia greutăţii.Raportul dintre segmentul superior şi inferior al corpului este de 1.greutatea.

.Pavilioanele urechilor – normal situate.Perimetrul cranian (PC): 34-35cm . conformate. toracele cilindric. membrele egale Sistemul muscular prezintă în primele ore tonus scăzut.milium facial: puncte alb-gălbui la nivelul nasului prin retenţie de sebum Glandele sebacee sunt bine dezvoltate la naştere Glandele sudoripare sunt slab dezvoltate. celule descuamate din stratul cornos cu rol: protector. Parametri: VG. abundent la plici.Masa corporală medie (G): 3200g (2800-4050g) .criterii neurologice: creşterea tonusului muscular.coastele orizontale. cu rol în termogeneză. bactericid . secreţia sudorală începe la 2 luni.grăsimi brune interscapular. coloana vertebrală rectilinie.¼ din L . mediastinal. testiculi în scrot. epifizar nucleii: Beclard şi Tapon. slab reprezentat pe membre. fesiere sunt prezente petele mongoliene. celulele cromatofore în număr redus.vernix cazeoza: înveliş cremos alb-gălbui. ombilicul sub ½ distantei xifopubiene. secretat de glandele sebacee. . . dermul cu structura conjunctivo-elastică slab dezvoltată. torace . lipsa pigmenţilor . Sistemul osos prezintă: diafizele osificate. diametrul biparieral. La nivelul regiunii sacrale.NOU-NĂSCUTUL LA TERMEN Gabriela Panga Definiţie: Nou-nǎscutul la termen are vârsta gestatională (VG) cuprinsă între 37 şi 42 săptămâni (260 – 293 zile) şi greutatea la naştere (Gn) de aproximativ 3200g. cutia craniană incomplet osificată: fontanele deschise. umeri.bogat în acid stearic şi palmitic oferă consistenţă crescută . aspectul clinic al nou-nǎscutului . trunchi . axilar.ecografia – ecourile provenite de la vibraţiile fătului după proiecţia unui fascicul de unde ultrascurte prin peretele uterin. calcaneu şi cuboid. dezvoltarea reflexelor în relaţie cu VG . conţine: colesterol. cu mişcări active spontane ale membrelor prezente. Tabloul clinic al nou-nǎscutului la termen . perirenal. .nevi materni: dilataţii capilare tranzitorii la nivelul pleoapei. Stabilirea vârstei gestaţionale: Metode de determinare: . buzei superioare. emolient. glicogen. la fete: labiile mari acoperă labiile mici.Capul.prezent la faţă. Respiraţia are o frecvenţă de 40-60/minut Frecvenţa cardiacă este de 100-160 bătăi/minut Sistem nervos: nou-nǎscutul sănătos este liniştit. determină următoarele caracteristici: .criterii morfologice.Lungimea la naştere (L): 50cm (48-54cm) . anamnestice – data ultimei menstruaţii . mătăsos pe frunte. epidermul subţire cu permeabilitate mare.eritemul fiziologic: epidermul subţire permite vizualizarea vascularizaţiei dermului. regiunii occipitale . acizi graşi..curbele de creştere intrauterină . albastre-violacee stigmat rasial. astragal. braţe. cu activitate reflexă bulbo-spinală fără inhibiţie corticală.criterii temporale. vulva este situată anterior Tegumentele incomplet dezvoltate anatomic şi funcţional.lanugo: păr fin.Organe genitale externe: la băieţi: tegumentul scrotal prezintǎ pliuri transversale. apoi hipertonie musculară generalizata cu hipotonia musculaturii cefei.Abdomenul – globulos. PH-ul pielii este neutru. toracic. Ţesutul celular subcutanat .

edem.datorită:pierderii apei extracelulare prin: urină. deficit al glucoroniltransferazei. vagin edemaţiate. fenobarbital. proteina Y . tumefierea glandelor mamare. prolactina) trec în circulaţia nounăscutului şi induc tranzitor activitatea gonadelor.combatere: alimentaţie precoce.urini uşor colurice. în primele ore Icterul neonatal . Se recomandă: igienă riguroasă a organelor genitale externe şi educaţia sanitară a mamei.somnolenţă. . durează 2 săptămâni Clinic la ambele sexe apare milium facial. Cauze: Hiperbilirubinemie indirectă prin: . micǎ secreţie sanguinolentă La băieţi: tumefierea testiculelor.formele intense beneficiază de fototerapie.primele zile –maxim ziua 5-7 cu revenire în ziua 10 . hiperemie şi secreţie a prostatei Cauza: hormoni materni (foliculina.hiperhemoliză neonatală . hipotonie. perspiraţie şi aportului alimentar insuficient . edem al penisului. exanguinotransfuzie Criza genitală apare la 3-6 zile postnatal. uridindifosfoglucodehidrogenazei .nu necesită tratament .deficit de captare.fără hepatomegalie . congestia mucoasei. gonadotrofine coriale. meconiu.încetarea epurării bilirubinei prin organismul mamei mamei . secreţie asemănătoare colostrului La fete: vulvă.ziua 2 –maxim 3 – durează 1 săptămână . scaune colorate normal .Stǎri caracteristice nou-nǎscutului Scăderea fiziologică în greutate .5-10% din greutatea de la naştere .bilirubinemia indirectă: maxim 12 mg% .reabsorbţia bilirubinei deconjugate Metabolizarea defectuoasă a bilirubinei .deficit de conjugare. hidrocel.

iar lungimea va fi mai mare cu 50% .şocul apexian se percepe în spaţiul patru intercostal stâng.se încheie procesul de mielinizare de la nivelul măduvei spinării şi se instalează autocontrolul sfincterian 3. proces determinat genetic dar influenţat de o serie de factori externi. se măreşte ventriculul stâng al inimii .are loc completarea dentiţiei temporare . Sugarul Creşterea: . are loc verticalizarea cordului iar şocul apexian coboară în spaţiul cinci intercostal Aparatul respirator . în afara liniei medioclaviculare .5 kg pe an . copilul va avea de trei ori greutatea de la naştere.creşterea ponderală este cuprinsă între 2 şi 2. Copilul mic Creşterea . creşte nivelul seric al anticorpilor de tip IgG şi IgM 4. Ca urmare.PARTICULARITǍŢILE MORFOFUNCŢIONALE ALE SUGARULUI ŞI COPILULUI Gabriela Panga Introducere. secreţia de IgG şi IgM devine eficientă în jurul vârstei de un an 2.la sfârşitul primului an de viaţă.se îmbunătăţeşte activitatea enzimatică digestivă Funcţia renală rămâne imatură cu o capacitate de concentrare redusă Sistemul imun: devine funcţional după două luni.anemie secundare Aparatul respirator: frecvenţa respiraţiilor se reduce la 30 respiraţii pe minut.scade frecvenţa respiraţiilor Aparatul digestiv .în primele 2-3 luni are loc distrugerea progresivă a hematiilor fetale .continuă în ritm lent şi relativ constant cu un spor mediu anual de 2 kg şi 4-6 cm Aparatul cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 80-90 bătăi/minut.activitatea hepatică este imatură .creşte capacitatea stomacului.abdomenul este globulos . secreţia gastrică devine acidă .perimetrul toracic ajunge la valoarea perimetrului cranian Aparatul cardiovascular: . zgomotele cardiace se percep mai puternic Sistemul imun: se dezvoltă ţesutul limfatic (mai ales cel amigdalian).frecvenţa cardiacă se reduce la 100-120 bătăi pe minut . Preşcolarul Creşterea staturo-ponderală este constantă şi mai lentă (aproximativ 5-6 cm şi 2 kg anual) Aparat cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 90-100 bătăi/minut.lipaza şi amilaza pancreatică ating nivelul normal în jurul vârstei de doi ani Sistemul nervos . Organismul copilului este în permanenţă supus procesului de creştere şi dezvoltare.creşte rapid creierul şi perimetrul cranian .scade cantitatea de ţesut celular subcutanat (copilul devine mai suplu) Aparatul cardiovascular: scade frecvenţa cardiacă şi cresc valorile tensiunii arteriale.în jurul vârstei de doi ani. au loc mai multe modificări morfo-funcţionale şi psiho-intelectuale care permit împărţirea copilăriei în mai multe perioade. Şcolarul mic Creşterea .abdomenul rămâne proeminent . 1.valorile tensiunii arteriale cresc la 100/60 mmHg . copilul va avea jumătate din înălţimea finală . diametrul căilor respiratorii este mic iar secreţia de mucus este insuficientă Aparatul digestiv .

este o etapă de tranziţie.se caracterizează prin apariţia caracterelor sexuale secundare şi prin maturizarea funcţiilor organelor genitale . caracterizată printr-o serie de modificări fiziologice şi psihologice .se dezvoltă capacitatea de gândire abstractă .dezvoltarea creierului este completă în jurul vârstei de 10 ani 5.Sistemul nervos .continuă maturizarea sexuală . între copilărie şi vârsta de adult. Pubertatea şi adolescenţa Pubertatea .osificarea cartilajelor de creştere duce la oprirea creşterii staturale .dezvoltarea psihointelectuală este intensă şi are loc conturarea personalităţii Adolescenţa .

mazare.80 kcal/kg/zi la nou-născutul la termen.ALIMENTAŢIA . Nevoile hidrice . soia Necesarul de proteine: .cu raţie hipocalorică se utilizează rezervele. la 75% la nou-născut. carenţa de durata va determina depleţia proteinelor plasmatice cu edeme hipoproteinemice. lactate. viscere şi alimente de origine vegetală: fasole. ouă.NEVOILE NUTRITIVE ALE COPILULUI Gabriela Panga 1.primele 6 luni: 1.preşcolar = 80 ml/kg/zi .1-2 sapt = 100-120 ml/kg/zi . iar ulterior 20-25%.120kcal/kg/zi in primele 2 luni . .100kcal/kg/zi între 7-12 luni .trimestrul I = 180-160 ml/kg/zi . Necesităţi hidrice: .6-12 luni = 130-110 ml/kg/zi . .60kcal/kg/zi la şcolar Excesul caloric prin raţii hiperglucidice şi/sau hiperlipidice induce sistemul enzimatic al lipidogenezei cu generarea obezitaţii precoce exogene La aportul minim de 40kcal/kg/zi se asigurǎ doar nevoile de întretinere.90kcal/kg/zi la copilul mic .140 kcal/kg/zi la prematur . Repartiţia este diferită în compartimentele organismului: la nou-născut apa extracelulară este 45%.Se asigură prin alimente de origine animală: carne.1-3 zile = 60-80 ml/kg/zi . Nevoile energetice Valoarea energetica a alimentelor se exprima in kilocalorii (kcal) Surse energetice: lipidele si glucidele (1g de lipide elibereaza 9 kcal.8 g/kg/zi Carenţa de proteine: . prin materii fecale – 3-10%.peste 6 luni: 2-1.3 g/kg/zi .110 kcal/kg/zi între 3-6 luni . creşterea înceteaza 2.8-2.Conţinutul hidric al organismului scade: de la 90% la embrion. prin excreţie renală – 4050%. activitate fizică şi creştere –creşterea masei corporale cu 1g necesita 7 kcal Nevoile energetice de întreţinere reprezintǎ consumul energetic pentru metabolismul bazal şi necesitaţi pentru acţiunea dinamicǎ specificǎ a alimentelor (ADS) Necesităţi energetice globale .1g de glucide sau proteine eliberează 4 kcal) Nevoile energetice ale copilului trebuie sǎ acopere cheltuielile zilnice pentru: întretinere.trimestrul II = 150-130 ml/kg/zi .Aportul proteic să fie 8-10% din raţia energetică .80kcal/kg/zi la preşcolar . Nevoile de proteine .Pierderile de apă: prin tegumente şi aparat respirator – 40-50%. endogenă 10%-prin arderea a 100kcal rezultă 12ml apă. la 65% la copil.şcolar = 60 ml/kg/zi 1. la 1 an este 30%. creşterea înceteaza . mărirea temperaturii şi scăderea umiditaţii mediului ambiant Deshidratarea se realizează uşor la sugar datorită volumului mare al apei extracelulare şi controlului neuro-hormonal redus 3.Sursa de apă: exogenă 90%-apă de baut.minim la sugar = 1.5 ml pentru o kcal Cresc în: febră.cu raţie normocalorică se asigură nevoile de întreţinere. apare malnutriţia.1-3 ani = 100ml/kg/zi .5 g/kg/zi . . termoreglare.

amidon din graminee numai după 6 luni Fibrele alimentare: celuloza. Nevoile de lipide Aportul lipidic – 30% din raţia energetică Surse: uleiuri vegetale. laptele. Nevoile de glucide Aportul 40-50% din raţia energetică Sursa: vegetală: fructe. zarzavaturi. ateroscleroza. hipertensiune arterială 5. n6: acidul linoleic-omega-6 este precursor al acidului arahidonic (ARA). ficat. modulează sensibilitatea ţesuturilor la insulină 6. di. intra în structura acidului clorhidric din sucul gastric. Minerale Sodiul – cation extracelular. cereale şi animală: lapte. sare. fructe. tulburări de mielinizare Excesul: obezitate. acidul alfalinolenic-omega-3 moduleaza producţia ARA. pectinele. are rol în conducerea nervoasă.Excesul de proteine: creşterea ureei determină încărcare osmotică renală cu creşterea filtrării prin deturnarea apei extracelulare. scurt de atomi de carbon TG sunt cu AG saturaţi sau nesaturaţi mono. copil mic . fructe (banane. Absorbţia Fe alimentar este de 10% Surse: ficatul. glucidele laptelui Biochimic: mono-.5g/kg/zi .8g/kg/zi la şcolar Calitativ: lactoza în primele 4-6luni pentru sinteza galactocerebrozidelor. fosfolipide TG sunt cu AG cu lanţ lung. lapte. legume. piersici). carne. nevoile sunt de 0. contracţia musculară. reduc absorbţia mineralelor prin chelare de către acidul fitic. hemiceluloza.intră în componenţa hemoglobinei. fructele . calitativ :AG saturaţi/nesaturaţi =1 Carenţa: tulburări trofice tegumentare. mediu. mioglobinei.10g/kg/zi la preşcolar . 800-1000mg/zi la copil Surse: lapte şi derivate.5g/zi Calciul-element mineral esenţial în structura oaselor.sau polinesaturaţi: omega-3 şi omega-6 AG esentiali pentru că ţesuturile animale nu au capacitatea de a insera duble legaturi n3. unor enzime Asigură transportul O2.preşcolar. colesterol. accelerează tranzitul.copil mic = 4-5g/kg/zi . zarzavaturi Fierul. zarzavaturi Acţiuni:reglează apetitul. cu rol în reglarea presiunii osmotice şi a echilibrului acidobazic. respiraţia celulară Nevoile : 1mg/kg/zi ca Fe absorbit. ouă. coagularea sângelui Nevoile de Ca = 200-500mg/zi la sugar. Potasiu. carne. modifică flora intestinală prin scaderea pH-ului.12g/kg/zi la sugar.25-2g se realizează prin lapte.5g/kg/zi. carne. peşte Biochimic: 98% trigliceride (TG). 2% acizi graşi (AG) liberi. lapte. în transmiterea impulsurilor nervoase şi menţinerea echilibrului hidro-electrolitic Nevoile sunt de 50-80mg/kg/zi Surse: legume (morcovi).scad absorbtia glucozei. Necesarul de lipide: . lignina în cereale. au efect de saţietate.polizaharide Necesarul de glucide: . legumele verzi. măresc volumul bolului alimentar. carne.cation intracelular cu rol în contracţia musculară. peşte. inclusiv a miocardului.sugar = 3.minim = 1. ureea eliminată în exces creşte flora de putrefacţie 4. În intestin. carne Clasificare: intrinseci (încorporate în structura celulelor). şcolar = 2-3g/kg/zi . Aportul zilnic de 0. peşte. oua Clorul-anion extracelular cu rol menţinerea echilibrului acido-bazic .3-0. extrinseci (adăugate în cursul preparării hranei).

lapte. carne. ouă. stimulează imunitatea Fluorul-în structura dentară şi osoasă Nevoia de fluor: 0. peşte. prune Nevoi: 1500UI/zi la sugar. B6 = 0. lipidic. urzici. ficat Nevoi: 1-2mg/zi Vitaminele din grupul B: Coenzime cu rol reglator în metabolismul proteic. hipertensiune intracraniană Vitamina D: Ergosterol în plante şi dihidrocolesterol în piele sub acţiunea razelor UV se transformă în colecalciferol.morcovi. previne peroxidarea AG Surse: uleiuri vegetale.30-50mg/zi.cofactor al factorului de toleranţă la glucoză 7. apa de băut Iodul. vitamina D3 Rol în metabolismul fosfo-calcic Surse alimentare: lapte.spanac. cerealele (porumbul) Nevoi: 5-10mg/zi Vitamina K Rol in coagularea sângelui Surse: zarzavaturi: spanac.acţiune antioxidantă Cromul. legume verzi. peşte Necesarul de vitamine B1. Vitamine Vitamina A (retinol): Are rol în menţinerea vederii. hiperkeratoză Excesul:fragilitate osoasă. viscere. 2000-4000UI/zi la copil Deficitul: hemeralopie.5-1mg/zi. dovlecei.rol în sinteza hormonilor tiroidieni Sursă: sarea de bucătărie cu iod Necesarul zilnic: 40-100microg/zi Seleniu. în fructe (citrice) . unt Nevoile diferă în raport cu climatul care influenţează sinteza endogenă 400-800 UI/zi Vitamina E (tocoferol): Rol antioxidant. vitamină B12 = 10-20gama/zi Vitamina C . ulei de peste. caise. integrităţii tegumentelor şi mucoaselor Surse: ficat. glucidic Surse: cereale.2-1mg/zi Surse: vegetale.Zincul-stimuleaza activitatea enzimelor.

asigură protecţie antiinfecţioasă şi antialergică .favorizează dezvoltarea cavităţii bucale şi a dentiţiei Pentru mamă: .scade riscul apariţiei cancerului de sân.ALIMENTAŢIA SUGARULUI Gabriela Panga ALIMENTAŢIA NATURALĂ Definiţie. cu prelungirea alăptării până la vârsta de 1-2 ani. creşterea şi dezvoltarea fizică. fosfor. Compoziţia laptelui matern prezintă variaţii de la un supt la altul. imediat accesibil . alimentaţia mamei. de la un sân la altul.se caracterizează prin modificări constând în: creşterea concentraţiei de lactoză. acizi graşi liberi Sărurile minerale (2 g/l) realizează osmolaritatea scăzută a laptelui matern (80 mOsm/l) Vitaminele Factorii de protecţie antiinfecţioasă Modulatorii creşterii din laptele matern Alte substanţe ale laptelui matern Valoarea energitcă a laptelui matern:700 kcal/l Avantejele alimentaţiei naturale Pentru sugar: . Alimentaţia naturală este alimentaţia exclusiv cu lapte de mamă în primele 4-6 luni de viaţă. din care: Cazeină (40%): α.compoziţia: .previne apariţia „ sindromului morţii subite” . concomitent cu introducerea alimentelor solide. Glucidele (70 g/l) sunt reprezentate de: lactoză (60 g/l). laptele de tranziţie.este adaptat imaturităţii renale şi deficitului tranzitoriu de lactază ale noului-născut .reduce riscul apariţiei malnutriţiei.asigură un aliment proaspăt. aseptic. obezităţii. Laptele de tranziţie . momentul zilei. vitamine din grupul B şi scăderea concentraţiei de proteine şi săruri minerale c. cu temperatură ideală.bogat în proteine . oligozaharidele (10 g/l) Lipidele (38-40 g/l) sunt alcătuite din: trigliceride (98%).mai bogat în vitamine liposolubile şi imunglobuline decât laptele matur b. colesterol.are efect contraceptiv . Colostrul .induce involuţia uterului postpartum – scade riscul de hemoragie postpartum . şi în funcţie de vârsta gestaţională. lipide şi vitamine hidrosolubile .se secretă din ziua 4-6 până în ziua 10-30 de la naştere . neuropsihică şi senzorială optimă . Laptele de mamă matur Conţine 85-95% apă şi 5-13% reziduu uscat Proteinele reprezintă 9-13 g/l.asigură nevoile energetice şi nutritive.beneficii economice şi sociale Durata alimentaţiei exclusiv la sân este de 6 luni (minimum 4 luni în cazurile în care nu se poate face altfel). fosfolipide. momentul suptului şi stadiul lactaţiei: colostru.conţinut redus de lactoză. β. .consolidează legătura afectivă mamă-sugar prin contactul fizic nemijlocit („skin to skin”) şi reacţiile emoţionale pozitive pe care le generează . a diabetului zaharat şi a bolilor cardiovasculare .este secretat în ultimul trimestru de sarcină până la 6 zile după naştere . ovarian şi a osteoporozei premenopauzal . κ. Proteinele lactoserului (60%).oferă echipamentul enzimatic necesar pentru utilizarea componentelor laptelui . şi laptele matur a.

lactoferina. angorjarea sânilor. hipogalactia) şi din partea sugarului (malformaţiile orale. LP să asigure: creşterea în greutate şi lungime. pasteurizare. disconfort. sursele sunt: LV. Compoziţia laptelui de vacǎ Conţinut hidric: 87%. mastita şi galactoforita. imunoglobuline. Acizii graşi (AG) saturaţi (butiric. sarcina > 20 săptămâni) sau temporare (infecţiile sânului.2. la aport mai mare există risc de obezitate Proteine = 12-20g/l. „diarea” postprandială. Sterilizarea se poate realiza prin: fierbere la 102°C timp de 10 min. regurgitările.înlocuirea parţială a lipidelor animale cu uleiuri vegetale pentru aportul de AG esentiali . având ca sursă laptele de vacă (LV). amidon Minerale: Fe = 2mg/l. acid linoleic/acid linolenic=5-15/1 Glucide = 60-70g/l. săruri minerale . Standarde pentru compoziţia LP Aport caloric = 600-700kcal/l. anticoagulante. Ca/P=1.adaosul de glucide . prevenirea unor obiceiuri alimentare care pot produce obezitate/anorexie. insuficienţă cardiacă.vitamina D obligatoriu.TBC activă. zaharoză.reducerea cantităţii de proteine. fluoroza Vitamine: . AG saturaţi/nesaturaţi=1/1. maturarea imunitatii. refuzul sânului. Se recomandă acest tip de alimentaţie atunci când alimentaţia naturală nu este posibilă din cauze obiective: secretie lactată insuficientă sau din cauze subiective: senzatie de jenă.compoziţia laptelui de mamă (LM). prematuritatea. proteinele lactoserului 20% (betalactoglobulina. Fluor discutabil. capric) sunt iritanti ai mucoasei digestive şi chelatori de calciu Săruri minerale: 7-8g/l. tratament cu citostatice. prevenirea/minimalizarea manifestărilor alergice. cazeina 80%. să asigure 56% din aportul energetic. LP cu proteine din soia ceva mai mult. hidrolizatele din LV.Contraindicaţiile alăptării: materne: permanente (septicemia. Obstacole şi incidente în alimentaţia naturală: materne (malformaţiile mamelonare. dezvoltarea psihomotorie. cu stare de nutriţie bună .efecte similare cu cele obţinute prin alimentaţia naturală. reducerea riscului infectios. ragade sângerânde ale mamelonului. vărsăturile. ragadele mamelonare. densitate: 1034 Proteine: 34g/l. reprezentate de: lactoză. autoclavare sau uperizare. infecţii tratate cu antibiotice. colicile abdominale) ALIMENTAŢIA ARTIFICIALǍ Definiţie: alimentaţia sugarului în primele 4 luni cu un produs de lapte praf (LP). enzime heterospecifice) Glucide: 48g/l. raportul Ca/P sa fie maxim 2/1. epilepsia. insuficienţă renală. patogeni( stafilococ. boli psihice. brucela. impun sterilizarea laptelui de vacă. b Koch). dextrin maltoză. oboseală sau durere. intoleranţa ereditară la lactoză). se va reduce doza pentru profilaxie . produse cu Fe cu biodisponibilitatea Fe ca LM. Criterii pentru stabilirea compozitiei LP: . infecţia HIV) şi din partea copilului (fenilcetonuria. mame sănătoase. azi. galactozemia. să asigure 50% din aportul energetic. absorbţie redusă Vitamina D şi vitamina C sunt deficitare Pentru a corespunde nevoilor nutritive şi posibilităţilor de digestie ale sugarului se impune: .îmbunătăţirea calitativă a proteinelor . ritmicitatea somnului.adaosul de vitamine şi oligoelemente Conţinut bacterian mare chiar în condiţii igienice de recoltare şi manipulare: germeni saprofiţi (acidifianti şi de putrefactie). casexia. lactoza LV eliberează o cantitate mai mică de galactoza necesară mielinizarii Lipide: 36g/l. soia Lipide = 30-40g/l.

Hidrolizate proteice sau formule sintetice în alergia la proteinele LV.preparate pe baza de proteine de soia Formule de lapte praf de început: Inscripţionate “1” sau “A” Formule de lapte praf de continuare: Inscripţionate “2” sau “B” Formule de lapte praf de creştere: Inscripţionate cu “3” sau “1+”.taurina cu rol în dezvoltarea creierului . Lichide de diluţie: apa fiartă şi răcită sau decoctul de orez 2%.1994 conform Codului de comercializare a substitutelor LM formulele sunt denumite “preparat pentru sugari” Clasificarea formulelor de lapte praf: După adresabilitate: .păstrarea LP resuspendat la frigider maxim 24h Istoricul LP: .pregatire extemporanee a mesei cu apă fiartă şi răcită... umanizate) şi parţial adaptate .Hipoalergenice (HA) au proteinele parţial hidrolizate .Vitamina K previne boala hemoragica a nou-născutului Ingrediente opţionale: .probiotice .formule speciale. Se oferă nounăscutului cu greutate < 2500g Alegerea formulei de lapte praf Laptele praf convenţional: Are compoziţia LV şi gustul particular datorită caramelizarii glucozei în procesul de sterilizare şi transformare în praf. acidifiere . degresare.Antireflux (AR) îngroşate cu amidon . îndulcire.formule de creştere: după 8-10 luni .acizi graşi polinesaturaţi cu lanţ lung de atomi de carbon (AGPLC) LP resuspendat este un mediu excelent pentru multiplicarea bacteriilor dacă este păstrat la cald.seleniu pentru efecte antioxidative .1950 s-a realizat transformarea în LP .Pe baza de proteină vegetala (soia) sunt fără lactoză şi fără zaharoză . Formule adaptate (maternizate.formule derivate din LV .formule pentru prematuri După compoziţia proteică: .fosfolipide ca sursă de AG polinesaturaţi cu lanţ lung . nu se pastrează LP cald în termos. Necesită zaharare 5% . “2+” Formule de lapte praf speciale: .Hipolactozate sau delactozate în diareea cronică . Recomandări pentru pregatire şi păstrare: la domiciliu .oligozaharide pentru efectul prebiotic . terapeutice .formule de continuare: după 4-5l până la 8-10 luni .până în 1940 s-a folosit LV . la spital .Acidifiate favorizeaza digestia . malabsorbtia intestinală Formule de lapte praf pentru prematuri: Inscripţionate cu “0” sau “pre”.rapid s-au adus transformări: sterilizare. diareea cronică. diluare.1978 apare termenul de “formula” LP care semnifică evoluţia transformării LV pentru a se apropia de LM.nucleotide pentrut rolul în creştere.1974 cu ocazia infiintarii ESPGAN se clasifica produsele LP de prima vârstă şi de vârsta a doua .1970 se modifică continutul proteinelor.formule de început: de la nastere la 4-5 luni sau 1 an .alfalactalbumina pentru aminoacizi esenţiali . glucidelor. răspuns imun . sărurilor minerale .

diaree.conţinutului crescut de proteine. comprese calde abdominale. agitaţie. manifestându-şi refuzul atunci când nu doreşte să mănânce (întoarce capul şi nu deschide gura) .absenţei nutrienţilor biologici activi În caz de necesitate se va oferi fiert.Vărsăturile – eliminarea cu efort a laptelui digerat . vărsături). gălbenuşul de ou. frecarea picioarelor.LP 13%. . în cantitate progresiv crescândă. Se recomandă: masaj. carnea. decoct de orez 2%-) pentru primele 2 săptămâni . . Regulile diversificǎrii . S-ar datora aerofagiei.stă în şezut cu sprijin .LV integral peste vârsta de 4 luni Incidente în alimentaţia artificialǎ: .Noul aliment se administrează cu linguriţa.Supraalimentatia – la raţii sau concentraţii mari ale formulei de LP .şi-a dublat greutatea de la naştere .Nu se introduc două sau mai multe alimente noi deodată.Se oferă sugarului preparat în următoarele concentraţii: .conţinutului scăzut de glucide . minerale:sodiu .Alimentele nu se vor săra până la vârsta de 12 luni şi nu se vor îndulci cu zahăr pentru a le modifica gustul. zaharat 5% şi diluat pentru primele 4 luni de viaţă: .Regurgitările – eliminarea unor cantităţi mici de lapte proaspăt. se consideră că acesta este pregătit pentru a primi alimente nelactate atunci când: . .este capabil să comunice cu persoana care-l hrăneşte. nedigerat după alimentaţie datorita aerofagiei . supraalimentaţiei. fructe. produse lactate .LP 8%. urmând a se reintroduce după vindecarea copilului. reprezintă trecerea de la o alimentaţie exclusiv lactată la alimente nelactate. .Diversificarea se va începe cel mai devreme la vârsta de patru luni pentru sugarii alimentaţi artificial şi cel mai târziu la şase luni pentru cei alimentaţi natural.LV diluat ¾ ( 75 ml LV + 25 ml lichid diluţie) între 3 şi 4 luni . ceai.În cazul în care apar tulburări digestive (colici abdominale. DIVERSIFICAREA ALIMENTAŢIEI SUGARULUI Definiţie: Diversificarea alimentaţiei sau alimentaţia complementară. zaharat 5% peste vârsta de 4 luni Laptele de vacă. iaurt) .LP 10%.Primul aliment de diversificare se alege întotdeauna în funcţie de starea de nutriţie a sugarului.manifestă interes faţă de alimente Alimentele utilizate în diversificare (legume. prin înlocuirea progresivă a unor mese de lapte cu alimente de consistenţă solidă sau semilichidă. cereale.brânză de vaci.LV diluat 2/3 (66 ml LV + 34 ml lichid diluţie) între 2 săptămâni şi 3 luni . imaturitatii peristalticii intestinale sau unui mecanism alergic. . antispastice. . Nu se recomanda sub vârsta de 1 an datorită: . după vârsta de patru luni. până când înlocuieşte complet o masă de lapte.Subalimentaţia .la raţii insuficiente sau concentraţii mici ale formulei de LP . ci la un interval de 4-7 zile.are un bun control al muşchilor gâtului şi îşi poate susţine capul . . zaharat 5% pentru primele 2 săptămâni de viată .Se respectă preferinţele alimentare ale copilului (nu va fi forţat să mănânce). zaharat 5% între vârsta de 2 săptămâni şi 4 luni . se întrerupe administrarea noului aliment. la începutul mesei (sugar flămând).Colicile abdominale – crize de plâns. Dacă se folosesc anumite aspecte ale dezvoltării copilului.LV diluat ½ (50 ml LV+50 ml lichid de diluţie-apa.Nu se începe diversificarea dacă sugarul este bolnav.

După vârsta de opt luni este bine să se modifice textura alimentelor. o perioadă în care copilul experimentează noi gusturi şi texturi alimentare. care nu vor mai fi mixate. . Produsele industriale de diversificare Diversificarea alimentaţiei reprezintă un pas important care vine în sprijinul asigurării nevoilor nutritive ale sugarului. ci tăiate în bucăţele mici pentru a obişnui sugarul să mestece. iar atitudinea relaxată a părinţilor şi selectarea atentă a alimentelor sunt elemente de bază pentru realizarea ei cu succes.

conopida.lichide: 90-100 ml/kg/zi Grupele nutriţionale de bază: . 2. ouă. etc) Este de preferat ca atunci când se cumpără produse alimentare pentru copii (cereale.proteine: 1-2 g/kg/zi .produse lactate . copilul trebuie să consume zilnic: .folosirea cerealelor de tip “adult” (fără adaos de fier) . sucuri. ALIMENTAŢIA PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI Nevoi nutritive: . carne. pasăre.consumul zilnic al unei cantităţi mari de lapte (peste 700 ml) Modalitatea cea mai bună de a preveni carenţa de fier în primii trei ani de viaţă.trecerea de la laptele de mamă sau de la o formulă îmbogăţită cu fier la laptele de vacă integral . peşte. produse de patiserie) să se aleagă preparatele “îmbogăţite cu calciu” sau “cu adaos de calciu”.cereale (de preferinţă integrale) . asigură un sistem osos puternic şi sănătos pentru etapele viitoare ale vieţii . Sursele alimentare de fier nehematic sunt reprezentate de vegetalele cu frunze verzi.lipide: 2-3 g/kg/zi . păstăioasele.carne.proteine de origine animală (produse lactate. fasole etc) . De asemenea.glucide: 12 g/kg/zi . Aportul de fier Modificările alimentaţiei copilului care pot avea ca şi consecinţă apariţia carenţei de fier: . legumele (varza. ouă .aportul alimentar corespunzător de calciu la vârsta de copil mic. brocoli). peşte).ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC. consumul de fructe crude sau sucuri de fructe naturale după mese. peşte) sau vegetală (soia. peştele (somon.glucide: 8-10 g/kg/zi .între unu şi trei ani copilul are nevoie de aproximativ 500-800 mg de calciu în fiecare zi .cereale.fructe şi legume .lipide: 4 g/kg/zi . Deoarece vitamina C stimulează absorbţia fierului. ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC Nevoi nutritive: . PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI Gabriela Panga 1.fructe şi legume (crude şi gătite) .proteine: 2 g/kg/zi . orez Aportul de calciu: .sursele alimentare de calciu sunt reprezentate mai ales de produsele lactate. în special alimente care conţin fier hematic (carne de vită. acesta fiind mult mai uşor de absorbit. care pot furniza până la 200 g de calciu la o masă.energie: 70-80 kcal/kg/zi . se recomandă limitarea consumului de lapte la maximum 700 ml/zi. este aceea de a-i oferi copilului o dietă bogată în fier. mazăre. sardină. poate fi benefic. fructele uscate.grăsimi în cantitate limitată (mai ales uleiuri vegetale presate la rece) . cartofi.energie: 90 kcal/kg/zi .lichide: 80-60 ml/kg/zi Pentru a avea o alimentaţie variată.

decizia familiei sau dorinţa de menţinere a stării de sănătate.Consumul de alimente bogate în hidraţi de carbon şi sărace în grăsimi este calea cea mai sănătoasă de a se asigura necesarul caloric zilnic al adolescentului.000 kcal/zi Aportul de proteine: .000 kcal/zi. Aportul de lipide: . astfel că cel puţin 55% din aportul caloric zilnic trebuie să provină din metabolizarea hidraţilor de carbon. Grăsimile să aducă mai puţin de 30% din aportul zilnic de calorii iar cantitatea de colesterol să nu fie mai mare de 300 mg/zi. 5.Indiferent de vârstă. . Limitarea aportului de sodiu prin consumul de alimente proaspete în locul celor ultraprocesate. deficitul proteic fiind rar întâlnit. Alimentaţia să fie cât mai variată şi bogată în legume şi fructe. 3. poate anunţa apariţia. apartenenţa la o anumită cultură sau religie. precum şi de calitatea proteinelor din alimentaţie. . băieţi: 2. . ele constituie o importantă sursă de energie. în prevenirea apariţiei bolilor cardiovasculare şi se pare că există o legătură între aportul insuficient de acid α linolenic şi apariţia tulburărilor de comportament. în medie. opţiunea pentru un astfel de stil de viaţă este motivată cel mai adesea de preferinţe sau antipatii alimentare.include: 1.Consumul zilnic a 20-35 g fibre alimentare.În cazul adolescenţilor. . . cu excepţia adolescenţior care au ales să urmeze o dietă vegetariană. iar recomandările nutriţioniştilor indică un raport între cei doi de 4-6/1. grăsimile alimentare ar trebui să conţină în medie 3. preocuparea pentru drepturile animalelor. . . Hidraţii de carbon să furnizeze cel puţin 60% din aportul caloric zilnic.În estimarea necesarului proteic ar trebui să se ţină seama de sexul. Aportul de glucide: . vârsta şi starea de nutriţie a adolescentului.5-1% sub formă de acid α linolenic. . .5-5% din energia totală sub formă de acid linoleic şi 0.Lipidele din dieta adolescentului nu ar trebui să depăşească 30% din aportul caloric zilnic.Glucidele sunt componente de bază ale alimentaţiei adolescentului.500 – 3.O dietă care conţine un nivel optim de glucide poate preveni acumularea de grăsimi la nivelul organismului.Cantitatea necesară de proteine se obţine uşor cu o dietă echilibrată. Existenţa unui program regulat a meselor. Dieta vegetariană în adolescenţă .Important este consumul de acizi graşi polinesaturaţi reprezentaţi de cele două grupe importante: grupul omega-3 (C18:3n-3) având ca precursor acidul α-linolenic şi grupul omega-6 (C18:2n-6). Restricţia grăsimilor sub 15-20% din totalul caloriilor trebuie evitată deoarece afectează procesul de creştere. acestea putând reprezenta 7% până la 10% din aportul aportul energetic total. 6. iar maximum 10% să fie grăsimi saturate. NUTRIŢIA ADOLESCENTULUI Nevoi energetice: fete: 2. cu precursor acidul linoleic. 4. Evitarea consumului regulat de alimente bogate în calorii şi sărace în elemente nutritive. 2. Zaharurile simple să reprezinte sub 10% din aportul energetic şi să se consume cantităţi mai mari de cereale integrale şi alimente bogate în fibre. de 45g până la 60g proteine zilnic.Adoptarea unei diete vegetariene sau a oricărui tip de dietă restrictivă.Dieta prudentă . asigură realizarea unui tranzit intestinal normal şi menţinerea în echilibru a florei intestinale.Adolescenţii au nevoie.Acizii graşi polinesaturaţi au un rol esenţial în cadrul procesului de creşte şi dezvoltare. . . 3.Proteinele sunt substanţe nutritive esenţiale pentru procesul creştere şi pentru dezvoltarea masei musculare.

vitamina D şi B12. lactatelor şi ouălor.- în viitor. a unei tulburări de comportament alimentar de tipul anorexiei mentale. proteine. Tinerilor care au ales să elimine complet din alimentaţie unul sau mai multe grupe alimentare de bază. la deficite nutriţionale care să le afecteze procesul de creştere şi dezvoltare. trebuie să li se asigure consiliere nutritivă şi o evaluare periodică a creşterii şi dezvoltării. calciu. . zinc.) care pot lipsi prin excluderea din alimentaţie a cărnii. Dieta vegetariană poate conduce. Întocmirea dietei vegetariene trebuie făcută cu mare atenţie pentru a include acele elemente nutritive (fier. în cazul adolescenţilor.

sindromul malformativ şi retadul de creştere şi dezvoltare. sunt necesare pentru diagnosticul diferitelor malformaţii. ca fraţii. fără ca aceasta să constituie o regulă. Etiologie: Cea mai frecventă formă. Retardul neuromotor este evident prin: hipotonie cu întârzierea achiziţiilor uzuale (copilul şade la 1 an merge la 2 ani şi spune primele cuvinte la 2 – 3 ani). Unii prezintă o înclinaţie evidentă pentru muzică şi dans. coloană lombosacrată. Diagnosticul pozitiv este sugerat de examenul clinic şi confirmat de cariogramă se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. strabism. Fiziopatologie: Prezenţa unui cromozom suplimentar în cariotip determină: perturbarea ontogenezei cu apariţie unui sindrom maolformativ şi a unor modificări fenotipice ca şi a creşterii şi dezvoltării cu retard somatic şi mental. hipoplazie). Comportamental. încât pacienţii seamănă între ei.). palat îngust. Incidenţa: 1/800 n. . fante palpebrale înclinate supero-extern.dintre malformaţiile osoase . abdominală şi radiografii: osoase (mână.n cu menţiunea că 2/3 din produşii de concepţie se pierd prin avort spontan. 2 – 4% şi respectiv 3 – 4% dintre pacienţi. Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a părinţilor. Dismorfismul cranio-facial constă în: faţă rotundă. insuficienţă renală). prin prezenţa unui cromozom suplimentar în perechea 21. ca modificare esenţială de dermatoglif. Ecografia cardiacă. macroglosie. bărbaţii sunt sterili. respiratorii: (lobulaţie pulmonară anormală). digestive: (boala Hirschprung. brahimetatarsia şi clinodactilia degetului V al mâinii . Retardul somatic constă în talie mică (≈ 155 cm la bărbaţi şi 146 cm la femei). 21+). vocea este guturală. . sunt copii liniştiţi. Evoluţie: durata vieţii depinde de malformaţiile viscerale şi în primul rând de cea cardiacă. BOLI CONDIŢIONATE PRE-NATAL BOLI CROMOZOMIALE Paula Grigorescu-Sido TRISOMIA 21 Definiţie: Trisomia 21 este o cromozomopatie autozomală numerică caracterizată citogenetic în forma de trisomie 21 omogenă. 15 sau 21 la: 92%. afectuoşi. mozaicism (47. Tratamentul existent se adresează diferitelor malformaţii (în primul rând celor cardiace). hernie diafragmatică). epecantus medial uni sau bilateral. XX. picior.2.dr. gât scurt. Coeficientul intelectual este: 60 – 70% (la 3 – 6 luni). 45 – 50 % la 1 an şi ≤ 45% la adult.şi şanţul palmar transvers unic. Tablou clinic: Se asociază trei categorii de manifestări: dismorfisul cranio-facial. hipotelorism. 21+ / 46. Istoric: Fenotipul bolii a fost descris parţial de către Séguin (1846) şi completat de către John Langdon Down (1866). urografia. Complicaţii: apar la cei cu malformaţii cardiace (insuficienţă cardiacă) sau reno-urinare (pielonefrită cronică. Există o prevalenţă crescută a leucozelor. trisomia 21 omogenă este rezultatul unei nondisjunţii a perechii 21 de cromozomi în gametogeneză la unul dintre părinţi. XY) sau translocaţii (deobicei robertsoniene) a unui cromozom 21 pe un cromozom din perechea 13. plată (turtită în treimea de mijloc). pavilioane auriculare malformate şi mai jos inserate. Sunt instruiţi deobicei în şcoli speciale şi pot învăţa meserii simple. Unele malformaţii au valoare diagnostică orientativă: brahimetacarpia. Sindromul malformativ – asociază malformaţii: cardio – vasculare (în special cardiopatii cu shunt stg. XY. renale: (agenezie. Trăsăturile sunt atât de constante. stenoză duodenală. 14. Pubertatea este incompletă şi tardiv instalată. Examinări paraclinice: Cariograma bandată arată: trisomie 21 omogenă (47. Diagnosticul diferenţial: se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. dentiţia apare cu întârziere şi prezintă distrofii . toracică). iar boala Alzheimer este mai frecventă şi are un debut precoce. Tratament: Nu există un tratament specific.

sterilitate: din punct de vedere intelectual. gât scurt-palmat.5 mg/zi. osoase (brahimetacarpie IV sau IV şi V. sau pterygium coli. Diagnosticul citogenetic prenatal (indicat în familiile în care există un pacient sau în prezenţa triplului test pozitiv) se poate efectua pe celule de corion vilozitar (biopsie posibilă în săptămâna X – XII) sau pe celule obţinute prin amniocenteză (în săptămâna XVI de sarcină). cardiopatie congenitală (predominat coarctaţia de aortă). Epidemiologie: Incidenţa este foarte diferit apreciată: 1/8000 până la 1/2500 nou născuţi cu organe genitale externe feminine. cubitus valgus. genunchi) pentru diagnosticul malformaţiilor posibile. riscul este de 100%. Etiologie: Cea mai frecventă formă citogenetică. SINDROMUL TURNER Introducere: Este o cromozomopatie numerică gonozomală caracterizată citogenetic. se constată: scăderea α. citogenetice şi hormonale. brahimetatarsie IV sau IV şi V. În trisomia 21. dismorfism facial (macrostomie. distanţa intermamelonară crescută. Tratament: Se urmăresc două obiective terapeutice: a) stimularea creşterii cu hormon de creştere (Norditropin. În primul an: se efectuează tratament cu estrogeni (Estrofem) zilnic. XX). Triplul test (efectuat din ser) este indicat la toate gravidele în vârstă de peste 35 ani. hormoni gonadotropi (FSH. apoi 1 . asociază edeme în jumătatea superioară a corpului cu malformaţii cardiace şi reno-urinare.Profilaxie: Riscul de recurenţă în familie este de: 1-2% pentru trisomia 21 omogenă. examinări radiologice şi imagistice (radiografie torace. lui Turner (1938). radiografie mână şi pumn. seara. 50 μg/kg/zi. nevi pigmentari. cefalice şi a gâtului (cele prezentate mai sus). administrate injectabil subcutanat zilnic. Prima referire asupra bolii îi aparţine lui Morgagni (1768). ecografia aparatului reno-urinar. 0. monosomia X rezultă din pierderea unui cromozom X la un zigot XX. se remarcă performanţe mai reduse pentru ştiinţe exacte.25 mg/zi în primele 6 luni. mai jos inserate. (0. LH) cu valori crescute (insuficienţă ovariană periferică. care sunt înlocuite de bandelete fibroase şi la anomalii somatice. Manifestări clinice : Se descriu trei categorii de fenotip: • Fenotipul fetal (evident la examinarea ultrasonografică a fătului). cariograma (arată cel mai adesea: 45 X sau (45X/46 XX). În al doilea an: Estrofem 1 mg/zi (6 luni). 21. pubertar (absenţa caracterelor sexuale secundare). • Sindromul malformativ: malformaţii cardiace. Asociază: modificări fenotipice la nivelul extremităţii. în următoarele 6 luni). fante palpebrale înclinate inferior-extern. iar descrierea clinică. eco cord. cu diametrul biacromial mărit. renale.fetoproteinei şi a estradiolului neconjugat şi creşterea gonadotropinei corionice. • Fenotipul infantil (evident la nou născut) constă în limfedemul extremităţilor. Examinări paraclinice: Testul Barr (negativ). examinări hormonale la pubertate: estradiol şi progesteron cu valori scăzute. hipergonadotropă). Nutropin. Omnitrope). pavilioanele auriculare mari. la care se adaugă: inserţia „în trident” a părului pe ceafă. Genotropin. deformate. exostoză medială tibială). Zomacton. Diagnosticul diferenţial: sindromul Noonan la fete (markeri fenotipici asemănători. b) de inducere a feminizării (pentru dezvoltarea caracterelor sexuale secundare): se iniţiază la vârsta osoasă de 12 ani. per os în doze progresive crescute. prin absenţa unui cromozom X. cu menţiunea că pentru translocaţiile 21. • Fenotipul juvenil este complet constituit la pubertate. 2–3% pentru translocaţiile de novo şi 3–12% pentru cele ereditare. Diagnosticul pozitiv se precizează în mod esenţial pe baza criteriilor clinice. amenoree. cariograma 46. • Retard de dezvoltare: somatic (hipostatură). torace scurt. ecografia ovariană (bandelete fibroase în locul ovarelor). se iniţiază în jurul vârstei de 4 ani şi se continuă până ce pacienta atinge o vârstă osoasă de 12 ani. Fiziopatologie: Absenţa unui cromozom X conduce la absenţa diferenţierii ovarelor. la cele mai multe paciente.

examinări hormonale la pubertate: testosteron cu valori reduse. gonadotropi (FSH.m. diabet zaharat. în continuare un preparat retard la 3 luni (Nebido 1000 mg). asociind progesteronul (Duphaston) 5 – 10 mg/zi în zilele 14 – 25. se constată: testiculi mici. Diagnosticul pozitiv se stabileşte pe criterii clinice. Manifestări clinice: Prepupertar. hipercolesterolemie. Hipogonadismul consecutiv detrmină o secreţie hipergonadotropă. osteoporoză. mozaicism. Tratamentul: Testosteron retard. statură înaltă.XXXY. Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a genitorilor. administrat i. pot apare: obezitate. statură înaltă. XXY. citogenetice şi hormonale. în gametogeneză la unul dintre părinţi. schizofrenie. psoriazis. Fiziopatologia: Prezenţa a 2 cromozomi X împiedică dezvoltarea normală a testiculului. prognostic: Sub tratament corect. boala Crohn. vitiligo. unele malignităţi (leucemie. Etiologie: Prezenţa unui cromozom X suplimentar se realizează printr-o nondisjuncţie meiotică. Evoluţie: Pacienţii sunt sterili.5 mg/zi/ alte 6 luni. . pacientele pot atinge o talie normală şi prezintă caractere sexuale secundare feminine. tulburări comportamentale. şi maligne. în zilele 1 – 25 din lună. etc. Se poate indica. Diagnosticul diferenţial: diferite variante citogenetice care determină acelaşi fenotip Klinefelter: 48. XXY sau mozaicism 47 XXY/46 XY). carcinom mamar) şi pot fi implicaţi în acte antisociale. LH) cu valori crescute (hipogonadism hipergonadotrop). cu apariţia hipoplaziei testiculare. caracterizată prin prezenţa a doi cromozomi X într-un cariotip masculin 47. Epidemiologie: Incidenţa se apreciază la 1/950 – 1/3000 nou născuţi cu fenotip masculin al organelor genitale externe. Ulterior. ciroză hepatică. diabet zaharat tip 2. sau mitotică. cu membre inferioare lungi şi cu dispoziţie ginoidă a ţesutului celular subcutanat realizând un aspect. Evoluţie. dar nu pot procrea. Pot dezvolta neuroze. la un zigot XY. începând de la vârsta de 10 – 11 ani. eunucoid. la interval de 4 săptămâni. SINDROMUL KLINEFELTER Introducere: Este o cromozomopatie gonozomală numerică. în doze progresive crescute de la 50 mg/doz şi ajungând la vârsta de 15 – 17 ani la 200 – 300 mg/doză. Examinări paraclinice: Testul Barr: (pozitiv). cariograma: (47.– 1. complicaţii. Profilaxia nu este posibilă. esenţială fiind hipoplazia testiculară. se poate administra un singur preparat estro-progestestiv (exemplu Cycloprogynova cicluri de 21 zile cu 7 zile pauză). cu aspect eunocoid şi retard mental moderat. responsabilă de apariţia leziunilor de sclero-hialinoza a tubilor seminiferi. Tabloul clinc este complet constituit la puberate: aspectul menţionat deja al OGE. alopecie areată. ginecomastie şi retard mental (IQ = 52 – 85) performanţă verbală redusă. boli autoimune (tiroidită Hashimoto). În evoluţie.

situată pe 1q cu deficit consecutiv al acestei enzime. durată de viaţă: aproximativ 2 ani. deformări osoase. cea mai frecventă dintre bolile lizozomale. osteodensimetrie.leucopenie).000 nou născuţi la populaţia caucaziană. invaliditate. tasări vertebrale. complicaţii mecanice locale. splenectomie parţială (indicaţii mult restrânse în prezent). Epidemiologie: Incidenţă: 1/50. determinări enzimatice: fosfataza acidă tartrat rezistentă ↑. examinări bio-umorale: teste funcţionale hepatice – posibil alterate. Manifestări clinice: Cele 3 tipuri reprezentative diferă în funcţie de tipul bolii: • tipul I (nonneuronopat) prezent la > 90% dintre pacienţi: debut la orice vârstă. analiza ADN – diagnostic molecular (cele mai frecvente mutaţii sunt: N370S. eritrocitară. manifestările clinice ale tipului I. retard de creştere şi pubertar. eritropoietină. suferinţă osoasă: dureri osoase cronice.v. 1/500 – la evreii Ashkenazi Etiologie: Este o boală monogenică. coloană vertebrală. în situaţia în care a devenit disponibil tratamentul enzimatic substitutiv). diagnosticul specific este posibil în cadrul Centrului de Boli Genetice care funcţionează în Clinica Pediatrie I Cluj. Tratament: Măsuri nespecifice: pentru suferinţa hematologică: transfuzii (masă trombocitară. chitotriozidaza ↑. radiografii osoase: radiografie femur. Fiziopatologie: Deficitul enzimatic duce la acumularea glucocerebrozidazelor nemetabolizate în lizozomii celulelor macrofage tezaurizarea acestora ducând la alterări structurale şi funcţionale potenţial severe. osteopatiei.BOLI MONOGENICE Paula Grigorescu-Sido BOALA GAUCHER Introducere: Boala Gaucher. trombocitopenie. Diagnosticul diferenţial: alte cauze alte spleno-hepatomegaliei. ale suferinţei osoase: fracturi. transmisă autozomal recesiv. reducerea cantităţii de glucocerebrozide (substratul β-glucozidazei): Zavesca 3 x 100 mg/zi (per os). artroplastie de şold: +/. examinări imagistice: pentru evaluarea organomegaliei: ecografie. paloare. • tipul III (neuronopat cronic) – debut în copilărie/adolescenţă. splenohepatomegalie. semne clinice asociate sau nu cu suferinţă neurologică. 30-60 U/kg/doză (perfuzie i.calciu. Explorări paraclinice: Nespecifice: examen hematologic periferic: (trombocitopenie.000 – 1/200. anemie. peteşii. este o sfingolipidoză. splinei. suferinţă hematologică. scheletului şi plămânului. +/. 84GG). RMN. vitamina D3. datorat unor mutaţii în gena glucocerebrozidazei. Măsuri specifice: tratament enzimatic substitutiv: Cerezyme. necroză aseptică. TC. . ficatului. Complicaţii ale suferinţei viscerale (spleno-hepatomegalie): infarcte splenice/hepatice. osteopatie. trombocitopeniei. transplant medular (indicaţii reduse. scintigrafie. pentru evaluarea osteopatiei: RMN. durată de viaţă: variabilă. posibil – suferinţă pulmonară. vitamine. anemiei. ale suferinţei hematologice: hemoragii cu diferite localizări (inclusiv retiniană). În ţara noastră. Diagnosticul pozitiv este sugerat de tabloul clinic. şi confirmat prin diagnosticul enzimatic şi molecular. anemie. terapia genică (în perspectivă). • tipul II (nonneuronopat acut) – debut la copilul mic. determinată de deficitul de glucocerebrozidază (β-glucozidaza acidă) şi caracterizată prin: visceromegalie. Specifice: dozarea β-glucozidazei acide ↓. suferinţă neurologică grav. pentru osteopatie: tratament ortopedic: al fracturilor. suferinţă neurologică lent progresivă. „crize” osoase. suferinţă hematologică: sindrom hemoragipar: echimoze. L444P.) la 2 săptămâni interval – tratament disponibil şi în ţara noastră. fracturi patologice. la nivelul măduvei osoase. splenohepatomegalie. androgeni anabolizanţi.

evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. şi b) instalate postnatal: creştere staturală alertă în primii 5-6 ani cu încetinirea ulterioară şi talie finală mică. Examinări paraclinice: a) hormonale: 17-OH-progesteronul (crescut: esenţial pentru diagnostic !). responsabil de ambivalenţa organelor genitale externe la fete (pseudohermafroditism feminin) şi de pseudo-pubertatea precoce heterosexuală la acestea şi izosexuală la băieţi şi hipoaldosteronism frust sau manifest prin sindrom de pierdere de sare. ionograma (hiponatremia. sindromul de pierdere de sare fiind una dintre urgenţele majore în Pediatrie.manifest.3.A. Fiziopatologie: 21-hidroxilaza este necesară în sinteza hormonilor glucocorticiozi şi mineralocorticoizi (produse finale: cortizolul şi aldosteronul). III. posibil convulsii (hiponatremie. Există două forme clasice (evidente din copilărie) şi o formă neclasică. apatie. parametrii Astrup (acidoza metabolică). (pseudohermafroditism feminin) realizând diferite grade de severitate (Prader I→ Prader V). hiperkaliemie). gr. Tablou clinic: Cele două forme clinice de boală (forma simplă virizantă şi cea cu pierdere de sare prezintă elemente comune şi particulare). c) radiologice/imagistice: radiografia de pumn (după vârsta de 6 luni) arată vârsta osoasă avansată. Reechilibrarea hidro electrolitică corectă este ineficientă în absenţa substituţiei hormonale! Tabloul clinic poate apare la orice vârstă. Etiologie: Boala este rezultatul unor mutaţii (deleţii. digestive: vărsături. deteminând un sindrom de „pierdere de sare”). diabet insipid. b) pentru forma cu pierdere de sare – alte cauze de deshidratare acută severă (gastro-enterocolită. Prima manifestare apare la nou născut de obicei între ziua a V-a şi a X-a de viaţă. Hipersecreţia de ACTH secundară hipocortizolismului duce la hiperplazia glandei corticosuprasenale şi la creşterea sintezei de glucocorticoizi.000 nou născuţi. acidoza metabolică. pubarhă precoce (la 2-3 ani) cu hirsutism progresiv. mutaţii punctiforme (I2G. sunt consecinţa hipoaldosteronismului manisfest. Diagnosticul pozitiv: criteriile clinice menţionate. diaree. letargie. b) bio-umorale (în forma cu pierdere de sare) decompensată metabolic: glicemia (scăzută). cortizol (scăzut). hipoglicemice) şi tulburări de ritm cardiac (prin hiperkaliemie). Acesta este manifest din luna a III-a de viaţă intrauterină (după încheierea ontogenezei CSR) determinând masculinizarea parţială a organelor genitale externe la un făt de sex genetic feminin. absenţa caracterelor sexuale secundare la fete cu amenoree şi sterilitate. . cu apariţia complicaţiilor cu posibil risc vital. Epidemiologie: Incidenţa formelor clasice la populaţia caucaziană este de 1/14. Deficitul enzimatic detemină hipocortizolism şi hipoaldosteronism (care în formele uşoare poate fi frust. reninina (crescută). Sub tratament specific. DEFICITUL DE 21-HIDROXILAZĂ Definiţie: Este o boală monogenică transmisă autozomal recesiv în care se realizează hiperplazia glandei corticosuprarenale (CSR). P30L) la nivelul genei active a 21-hidroxilazei (Cyp 21 A2) situată pe 6p 21. d) moleculare: (pentru precizarea genotipului). hiperpigmentarea OGE la băieţi. I172N. ACTH (crescut). urinare: poliurie (deobicei nesesizată). valoare înaltă a 17-OH-progesteronului seric. Sunt prezente semne: generale: inapetenţa. ecografia CSR (hiperplazia la cei netrataţi). scădere ponderală mai mare decât cea fiziologică. hiperandrogenism. care vor fi utilizaţi în sinteza de hormoni androgeni determinând un hiperandrogenism. evoluţia este progresivă. Manifestările clinice comune sunt în esenţă cele generate de hiperandrogenism: a) evidente la naştere: ambivalenţa organelor genitale externe la fetiţe. colici. declanşat deobicei de infecţiile acute intercurente.D. respiraţie acidotică.Evoluţie: În absenţa tratamentului. genitografia indicată la fetiţe cu ambivalenţa organelor genitale externe ( ≥ Prader III). compensat prin hiperreninemie iar în cele severe . Se constituie un sindrom de deshidratare acută cu diselectrolitemie. cu: colaps. precursori ai blocului metabolic. cu agravare rapidă spre S. Elementele particulare specifice formei cu pierdere de sare. Diagnosticul diferenţial: a) pentru forma simplă virilizantă: deficitul de 11-β-hidrozilază care evoluează însă cu hipertensiune arterială şi în care valoare crescută are 11-doxi-cortizolul.

doza unică/24 ore. şi izosexuală la băieţi. b) Tratamentul prenatal în familii cu părinţi heterozigoţi cu genotip cunoscut: Dexamethasona din săptămâna V de amenoree până la naştere dacă se diagnostichează un făt de sex genetic feminin. pseudohermafroditism masculin. .000 în Europa de Vest Etiologie: Diferite mutaţii (R261Q. 12-14 mEq/kg/24h). B.150 ml/kgc la nou născut şi 150 . în funcţie de ritmul circadian (în lipsă Prednison 6 mg/mp/zi per os în 2 subdoze egale): Astonin 0.III. homozigot pentru mutaţie sau până în momentul în care aceste condiţii se infirmă. i. . glucocorticoid hidrocortizon (hemisuccinat. administrată sub forma de NaHCO3 2) Tratamentul acidozei: NaHCO3.10 mg/kg/24 h ( ½ doză – bolus. etc. complicaţii.85%.cu absenţa caracterelor sexuale. b) clitoroplastie reducţională şi vaginoplastie în ambivalenţa ≥ grad Prader III a organelor genitale externe. Tratamentul: Tratamentul acut. R408W. Sub tratament.200 ml/kgc la sugar în SDA gr. FENILCETONURIA Definiţie: Este o boală monogenică cu transmiterea autozomal recesivă datorată deficitului de fenil-alanin-hidroxilază (FAH). hirsutism (pseudo-pubertate precoce heterosexuală la fete .) la nivelul genei FAH (localizată 12q22. monodoza). x Gr(kg) x 0.II şi respectiv gr. ½ doză / 24 ore ) Tratament cronic: a) hormonal: Hidrocortizon 10 . Incidenţa: 1/10.2% (2 ml = 1 mEq). determinând astfel trecerea K+ în celule şi scăderea în acest fel a concentraţiei sale în sânge: Kayexalate 1 g/kgc (clismă). manifestată prin suferinţă neuro psihică severă. 3-5 mg/zi (alte vârste) i. c) sfat genetic în baza riscului de recurenţă (25%). Tratament hormonal (parenteral): mineralocorticoid: DOCA (Mincortid).hidro-electrolitică si acido-bazică 1) 100 . evoluţia este favorabilă. retard somatic şi uneori pigmentaţie redusă. Reechilibrare .24) determină un deficit de FAH. .v.B. d) tratamentul psihologic. copil mic: 25 mg/doză. cu foarte rare excepţii). 1 mg/kgc (n. constând în glucoză 5% (10% în primul flacon în prezenţa hipoglicemiei) şi NaCl 5. c) alegerea sexului social (feminin. în forma cu pierdere de sare evoluţia este severă şi prognosticul infaust.progesteron crescut în lichidul amniotic).15 mg/zi. necesarul de Na calculându-se în funcţie de ionogramă (max.: Nu se administreaza K+ (exista hiperkaliemie!) – risc pentru tulburări de ritm cardiac – oprire cord! 4) Tratamentul hiperkaliemiei: administrarea de NaHCO3 corectează acidoza. prognostic: În absenţa tratamentului.3 (b) (de obicei necesar aprox.sol. digenezii gonadale cu fenotip mixt al organelor genitale externe. virilizantă. cu apariţia posibilă a unor tumori testiculare (ţesut ectopic andrenal în testiculi). enzimă necesară în metabolizarea fenilalaninei (FA). adolescent: 100 mg/doză. dializă peritoneală (în lipsa unui răspuns terapeutic eficient). se constituie: hipostatură. b) diagnostic prenatal .20 mg/mp/zi per os în 3 subdoze. În forma simplă.la interval de 6 ore): sugar: 10 mg/doza.).m. Evoluţie. NaHCO3 (mEq) = D.05-0. Din total se scade cantitatea de Na.sau: 5 . 4. şcolar: 50 mg/doză. 3 mEq/kg) 3) Aport de alţi electroliţi: Ca = 1-2 mEq/kg.n. Profilaxia: a) Screening neonatal: 17-OH progesteron crescut în sânge.stabilirea la embrion (biopsie de corion vilozitar în săptămâna X-XII) a diagnosticului molecular (dacă părinţii sunt heterozigoţi cu genotip cunoscut) sau la făt (amniocenteza în săptămâna XVI) a diagnosticului enzimatic (17-OH. de urgenţă se adresează formei cu pierdere de sare A. amenoree şi sterilitate). Mg = 1mEq/kg/24 ore Obs.c) pentru ambivalenţa organelor genitale externe din ambele forme: alte cauze de pseudohermafroditism feminin.

Dieta este în esenţă: vegetariană. orto-hidroxi-fenil-acetic). spasticitate. primele semne apărând după vârsta de 3 luni. evoluţia este gravă. în baza riscului de recurenţă (25%). retard mental (IQ mediu = 40%) autism. complicaţii. Examinări paraclinice: FA cu valori înalte în plasmă (>20 mg/dl). Nou născutul este indemn clinic (cu excepţia hipopigmentaţiei). Diagnosticul pozitiv: a) La nou născut. păr blond. (timp în care copilul fiind alimentat a primit FA) prin testul Güthrie pozitiv. ROT vii. limbajul foarte sărac. iritabilitate. în forma clasică. hipoproteică.Fiziopatologie: Deficitul enzimatic determină acumulare FA şi a metaboliţilor acestora. produşi pe o cale metabolică alternativă (acizii fenil-piruvic. b) secundară: diagnosticul prin screening neonatal cu iniţierea precoce a dietei. morcovi. retard somatic (talie. mişcări stereotipe. greutate) marcat. a căror eliminare urinară sub forma de cetone a dat denumirea bolii. Evoluţie. zahăr. amidon. Profilaxie: a) primară: sfat genetic în familiile cu un copil bolnav. Descendenţii unei paciente care nu a respectat dieta în cursul sarcinii. hipertonie. roşii. acesta este un test calitativ. trebuie iniţiată în prima lună (cel mai târziu în primul trimestru de viaţă) şi trebuie ţinută toată viaţa. Aponti PKU. Minafen. ulei vegetal. dominată de suferinţă neurologică. În absenţa dietei. sindrom convulsiv. prezintă retard mental şi microcefalie (encefalopatia fenilpiruvică). b) În prezenţa tabloului clinic: criteriile clinice şi FA plasmatică crescută. cromatografia acizilor plasmatici (şi urinari) arată valori înalte ale FA. . Diagnosticul diferenţial la nou născut. înainte de apariţia tabloului clinic: prin screening după vârsta de 3 zile. fenil-lactic. ecolalie. ochi albaştri). infecţii severe). lipsa controlului sfincterian. prognostic: Evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. ovăz. în condiţii de dietă. Tabloul clinic: suferinţă neuro-psihică. Alimente cu conţinut redus/absent de FA: lămâi. Acumularea FA şi a acestor metaboliţi este responsabilă de manifestările clinice. Preparate comerciale dietetice pentru sugar: Lofenolac. cu alte cauze de hiperfenilalaninemie (realizată prin deficitul altor enzime implicate în metabolismul acestui aminoacid). hipopigmenataţie (tegumente albe. în baza diagnosticului prenatal (în familii cu genitori cunoscuţi ca heterozigoţi) pentru o mutaţie în gena FAH sau când acesta nu este posibil. în prezenţa tabloului clinic constituit: alte cauze de encefalopatie severă şi de retard somatic. iniţiată precoce. cu prognostic infaust prin complicaţii (sindrom convulsiv. mere. Tratament dietetic: reducerea aportului alimentar de FA (la minimum necesar pentru organism (60-90 mg/kg) la sugar şi 20 mg/kg după vârsta de 1 an. care impune confirmarea diagnosticului prin dozarea FA plasmatice.

adenov.influenzae.severe: alterarea stării generale. gripale. rinoree.la sugar: DR. tuse lătrătoare. obnubilare.2. Mycoplasma pneumonie . disfonie.comune durere faringiană hipertrofie şi hiperemie. adeno-. . influenzae 15-30% Moraxella catarhalis 3-20% otalgii 80% febră .VSR. rinita acută 95% virală: rhino-. amigd. stâlpi amigdalieni rash scarlatiniform false membrane: difterie. OTITA. respectiv până la 5-7 episoade dacă frecventează colectivitatea. corona-. difteric.Epstein Barr (1-2%) Streptococ de grup A β hemolitic SBHGA (Streptococcus pyogenes) b.semne de gravitate: cianoză. respiraţie orală. . Manifestări clinice Simptome incubatie: 1-3 zile . ADENOIDITA. strănut. Rinofaringita răceala comună. . v gripale adenov. microvezicule palat. mialgii . v. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR INFECŢII ACUTE DE CĂI RESPIRATORII SUPERIOARE: RINOFARINGITA.comune: obstrucţie nazală. v. LARINGITA Paraschiva Cherecheş-Panţa Introducere: Infecţiile respiratorii acute reprezintă cea mai frecventă patologie acută a copilăriei fiind responsabile de peste 1/2 din bolile copilului şi 30-40% din afecţiunile preşcolarului şi şcolarului Epidemiologie: În primii ani de viaţă copiii prezintă anual 3-4 episoade de infecţie respiratorie acută dacă sunt îngrijiţi la domiciliu. tiraj superior . febra. FARINGOAMIGDALITA. sugestive pt SBHGA: febra >390C. ± bacterii 20% Laringita acută (LA) Majoritatea: v. Etiologie 1) virusală majoritatea 2) bacteriană posibil suprainfecţie bacteriană Streptococus Haemophilus pneumoniae 25. zgomotoasă (sforăitoare) dificultăţi la supt. repere osoase şterse/invizibile bombează imobil (otoscopie pneumatică) LA simplă: prodrom răceală. Cocxakie A Adenoidita Otita medie (OM) VRS. 50% b.50% iritabilitate otoree (rar) scăderea acuităţii auditive în special dacă este bilaterală Examen fizic timpanul pierde strălucirea. tuse lătrătoare LA obstructive Stridor. rinov. disfonie. dispnee inspiratorie. adenopatie cervicală. paragripale VSR. picheteu hemoragic pe palat.. difteric (rar) H. alterarea stării generale. dificultăţi în alimentaţie obstrucţie nazală. febră .la inspecţia bucofaringe: secreţii muco -purulente se scurg din cavum pe peretele posterior al faringelui. anaerobi. paragripale Rar Faringoamigdalita 60-85% Idem + v. fuzospirili. stâlpi amigdalieni: v. SDA.

. Evoluţie Prognostic . glotică (difteria).de primă intenţie: amoxicilină 80-90 mg/kg/zi alternative terapeutice: amoxicilină clavulonat (oral) cefuroxim axetil (oral) ceftriaxon (i. evoluţia prelungită:suprainfecţie sau hipertrofia reactivă a vegetaţiilor adenoide Cronicizare.5ml/kg/doză + în LA edematoasă: -GCC: oral sau dexametazona IM 0. fenilefrină) -îndepartarea secreţiilor (pompa). durează 7-14 zile Loco-regionale: otita medie adenită.100000 UI/kg/ zi. lues congenital difteria rinita alergică sindroame: rinita. 3 prize -alternativa: Eritromicina la alergici. subglotică c) traheita bacteriană -liniştire copil -hidratare -atmosferă umedă -aerosoli cu Adrenalină 0.6 mg/kg/zi sau/şi CSI . mastoidită. -antipiretice identic cu cel al rinofaringitei. rinofaringita. -etiologic: NU antibiotice de prima intenţie Rgf toracică: susp aspiraţie corp străin Clasificare: Fără DR: -LA simplă Cu DR (obstructive): a) LA spastică (striduloasă) b) LA edematoase: supraglotică (epiglotita). supuraţie i.c.ABT . retrofaringian Generale: RAA.Examinari paraclinice Diagnostic diferenţial NU necesită boli infectocontagioase (la debut) coriza serosanguinolentă: corp străin.: ampicilină + cloramfenicol sau cefalosporine generaţia III -IT: epiglotita Complicaţii Convulsii febrile (CF) Otita medie acută Febra cedează în 1-3 zile Simpt.) -antipiretice -DNF Tratament -hidratare. perforaţie timpanică.flegmon LA. GNAPS vindecare în 57 zile. abces retrofaringian.5%. -antipiretice. -instilaţii vasoconstrictoare (SF. abces periamigdalian. laringita acută.LA cu stridor în repaus sau epiglotita: ABT i. faringita SF* SF Clasificare Otita externă OM acută OM seroasă OM recurentă OM cronică -etiologic: Penicilina V 50000. Adenoidita se poate complica cu otita medie.v. colesteatom.m. efedrină 0.3-0.

ibuprofen 10 mg/kg/ doză la 8 ore interval. în răceala comună nu sunt indicate investigaţii. RAA . v – virus. IT – intubaţie traheală. i.reumatism articular acut. terapie antiinfecţioasă sau spitalizare (cu excepţia sugarului cu hipertermie.De reţinut: 1.secreţie faringiană.Convulsii febrile. SDA sidnrom de deshidratare acută.Streptococ de grup A β-hemolitic. GNAPS – glomerulonefrita acută poststreptococică. sau evoluţiei peste 7 zile) 2. – intracraniană.c. ABT antibioterapie.detresa respiratorie. SF . faringoamigdalita acută streptococică se tratează cu penicilina pe cale orală de primă intenţie. tratamentul febrei: antipiretice: paracetamol 10-15 mg/kg/ doză la 4-6 ore interval. majoritatea pacienţilor cu LA cu DR au indicaţie de internare în spital DR . DNF dezobstruante nazofaringiene . CF . nu este recomandată determinarea ASO în cursul episodului infecţios (creşte după 2-3 săptămâni) 4. SBHGA . CSI corticosteroizi inhalatori. timp de 24 ore după ce febra a cedat 3. GCC – glucocorticoizi.

detectarea antigenelor antivirusale (prin teste rapide de depistare a VSR) .oxigenoterapie . tiraj intercostal.insuficienţa respiratorie. După primul an de viaţă.Perioada de stare: tuse persistentă. Bronhodilatatoarele nu şi-au dovedit eficienţa (se recomandă totusi un triaj terapeutic cu bronhodilatatoare timp de 24 ore. ex. Complicaţii .2 cu zile cu febră.cei mai mulţi pacienţi se vindecă complet . bătăia aripioarelor nazale. expir prelungit. deshidratare) – internare: . rinoree.monitorizarea funcţiilor vitale . Imunoprofilaxie (imunoglobulinăRSV intravenoasă) Se administrează cu cel puţin 6 luni înainte de începutul sezonului de infecţii VSR-induse.ameliorare în 3 – 5 zile .izolarea în saloane speciale . deshidratare secundară aportului lichidian deficitar şi vărsăturilor. . raluri subcrepitante diseminate pe ambii câmpi pulmonari. dacă răspunsul este favorabil.radiografia toracică evidenţiază desen interstiţial pulmonar accentuat şi hiperinflaţie pulmonară bazală bilaterală. tuse .pulsoximetria evidenţiază scăderea SatO2 (în cazuri medii şi severe) . Evoluţie .BRONŞIOLITA ACUTĂ Angela Butnariu Definiţie: Proces inflamator acut al căilor aeriene mici tradus clinic prin manifestări de obstrucţie a tractului respirator inferior.30-40% dintre copiii care au prezentat bronşiolite severe cu VSR dezvoltă episoade recurente de wheezing. se continuă cu această medicaţie.criza de apnee (în stadiile precoce ale bolii) . Epidemiologie Interesează predominent copiii din primii 2 ani de viaţă.pneumonia (la mai puţin de 1% dintre cazuri) . severitatea clinică a infecţiei cu VSR diminuă treptat. de obicei cu hipopnee. Etiologie: Virală (virusul sinciţial respirator este responsabil de 70% dintre cazuri). Investigaţii paraclinice .hidratare orală (eventual cu sondă nasogastrică) şi/sau parenterală. Medicaţia antivirală se va lua în considerare la pacienţii cu risc crescut de boală severă sau fatală.scăderea paO2 cu/fără creşterea paCO2 (în cazurile cu insuficienţă respiratorie) . Corticosteroizii se încearcă la pacienţii spitalizaţi care nu răspund la bronhodilatatoare.tratament la domiciliu: hidratare adecvată Formele grave (detresă respiratorie severă şi/sau hipoxemie. salbutamol sau adrenalina in aerosoli).Prodrom: 1. tahipnee. Tablou clinic . În primele 24 luni de viaţă aproape fiecare copil are cel puţin o infecţie cu virus sincitial respirator (VSR). wheezing.tusea poate persista până la 14 zile . Tratament Formele uşoare şi moderate de boală .otita medie (complicaţie comună) .

tiraj. colecţie pleurală.PNEUMONII BACTERIENE ACUTE.vaccinare anti-pneumococică pentru organismele imunocompromise.polipnee. Haemophilus Influenzae B . junghi toracic. Investigaţii paraclinice Radiografia toracică evidenţiază: .abces.Eritromicină pentru Mycoplasma si Chlamydia . la copilul mare) . pneumatocel. bacterii anaerobe.Copii de 3–5 ani: Streptococcus pneumoniae. Ulterior. antibioticul va fi schimbat conform antibiogramei germenului microbian izolat.vârsta mică . . Staphiloccocus . Complicaţii: insuficienţa respiratorie.tuse. Gazele sanghine: hipoxemie şi retenţie de dioxid de carbon. BRONHOPNEUMONII Angela Butnariu Definiţie: Procese inflamatorii acute ale parenchimului pulmonar ce interesează în mod predominent structurile alveolare.deshidratare . pneumotorace.Copii de 3 luni–3 ani: Streptococcus pneumoniae (pneumococ). uneori dureri abdominale. deshidratare.vaccinare anti-Haemophilus Influenzae tip B . 10–14 zile pentru copilul mic Nou-născuţi: ampicilină asociată cu gentamicină Copii: cefuroximă sau ampicilină sau ceftriaxonă. pleurezia. Staphiloccocus aureus.Copii mai mari de 5 ani: Mycoplasma pneumoniae.Aminoglicozide pentru gramm negativi Profilaxia: . submatitate la percuţie. abcesul pulmonar. dacă situaţia clinică o impune. . septicemia. segmentară. Evoluţie şi prognostic Modificările radiologice toracice persistă încă 1–2 săptămâni după vindecarea clinică.opacităţi bine delimitate lobare sau segmentare (pneumonie lobară. Etiologia . Culturi din aspirat traheobronşic sunt necesare în cazurile greu responsive la terapia antibiotică iniţiată.Copii de 1 lună–3 luni: Chlamydia.insuficienţă/detresă respiratorie . Prognostic rezervat în pneumoniile nounăscutului.Nou-născut: streptococul de grup B.minim 7 zile pentru copilul mare. Streptococul de grup B. pH-metrie Astrup: acidoză Pulsoximetrie: reducerea SatO2 Hiperleucocitoză cu neutrofilie Pentru diagnostic etiologic se determină aglutininele la rece (pentru Mycoplasma). Haemophilus Influenzae tip B . Prognostic bun în pneumoniile pneumococice necomplicate. Tablou clinic . germeni gram-negativi .opacităţi multiple bine delimitate (bronhopneumonie la sugar şi copilul mic) . conjunctivită granulomatoasă (la sugarii mici cu pneumonie cu Chlamydia).lipsă de răspuns după 24–72 ore de terapie ambulatorie Oxigenoterapie Hidratare Terapia antibiotică: Durata . . pneumotoracele. Tratament Criterii de spitalizare . febră. Haemophilus Influenzae tip B. raluri crepitante.

Investigaţii paraclinice . mialgii. tiraj. c) stadiul de pneumonie buloasă cu imagini aerice unice sau multiple. la un sugar mic – sugestiva pentru diagnostic . virusul Parainfluenzae tip 1.număr normal sau uşor crescut Tratament Spitalizare: copiii cu deshidratare.desen interstiţial pulmonar întărit . Se asociază colecţie pleurală şi/sau pneumotorace.tablou clinico-radiologic de bronhopneumonie la sugar şi copilul mic şi de pneumonie francă lobară la copilul mare.tratament etiologic – eritromicină Pneumonia stafilococică .imunogloguline specifice VRS. Tablou clinic .cea mai frecventă pneumonie în primele luni de viaţă . virusul Influenzae A şi B.terapia etiologică: antibiotice a căror activitate nu este influenţată de penicilinază (ex.Aspecte particulare în pneumoniile copilului Pneumonia cu Chlamydia trachomatis . Etiologie: virusul sinciţial respirator (la copilul mic).pneumonie interstiţială .aspect clinico-radiologic de bronhopneumonie. pneumoniile cu adenovirus sau cu VSR pot fi severe cu prognostic mai puţin favorabil. tuse. pneumonie lobară sau segmentită.germenul se transmite direct.tratament: penicilină sau cefalosporine.antitermice .oxigenoterapie (pentru a menţine SatO2 la valori de peste 92-95%) . murmur vezicular înăsprit. PNEUMONIILE VIRALE ACUTE Angela Butnariu Definiţie: Procese inflamatorii acute al plămânilor.aport lichidian oral sau parenteral . Prognostic Cele mai multe pneumonii virale la copii se vindecă. .21 zile. . intrapartum . wheezing. de la mamă.radiologic .Radiografia toracică . în prezent există multe tulpini rezistente la acest antibiotic.modificări radiologice stadiale sugestive: a) plămîn hipoaerat. .coriză. adenovirusuri.Leucocite . oxacilina) timp de 14 . hipoxie sau detresă respiratorie severă şi vârstă mică Mijloace terapeutice: . febră sau afebrilitate . se recomandă cefalosporine. Pneumonia cu Haemophilus Influenzae tip B .Iniţial agentul etiologic a fost sensibil la ampicilină.şi macronodulare. Citomegalvirusul.asocierea conjunctivită de tip granulomatos – pneumonie afebrilă. .2 şi 3. Pneumonia pneumococică . ce interesează predominent interstiţiul pulmonar. care îşi modifică forma şi mărimea de la o examinare la alta. granitat datorat unor multiple microabcese stafilococice. raluri bronşice.vaccinare antigripală .antitusive Profilaxie .asociază des pleurezie parapneumonică .polipnee. b) stadiul de abcedare cu imagini micro.

variabili de la un pacient la altul predispoziţia genetică atopia HRCR sexul etnia Factori de mediu alergeni de interior alergeni de exterior fumat poluare infecţii respiratorii numărul membrilor de familie infestaţii parazitare factori socioeconomici dieta. plâns.congestia şi edemul în peretele bronşiolar. Factorii care cresc susceptibilitatea pentru producerea astmului sunt: Factori interni. fungi. emoţii puternice. medicaţie obezitatea După instalarea bolii.l 14q de a receptorilor pentru antigenele T-cell. Sindromul bronşic obstructiv se poate produce prin convergenţa mai multor mecanisme: . Studii epidemiologice la nivel mondial au evidenţiat că 5% până la 32% dintre copii prezintă astm.afecţiune cronică inflamatorie a căilor aeriene. În România prevalenţa bolii este de 6-7% în populaţia pediatrică. obstrucţie reversibilă spontan sau după tratament. medicamente (β-blocante. . prevalenţa având un trend de creştere în ultimele 2 decade.Inflamaţia cronică determină creşterea hiperreactivităţii căilor aeriene (HRCR/HRB) responsabilă de episoadele recurente de wheezing. factorii declanşatori (triggeri) ai exacerbărilor pot fi: Alergeni praful de casă: acarieni (Dermatophagoides pteronyssinus. În prezent se estimează că în lume trăiesc aproximativ 300. saliva şi fanerele animalelor de casă (câine. 2008) este următoarea: . Manifestari clinice: Astmul bronşic este caracterizat din punct de vedere al simptomatologiei prin trei tipuri de manifestări clinice specifice: A. Etiologie Astmul bronşic este o boală genetică multifactorială.hipersecreţia de mucus vâscos. Global Initiative for Asthma. parţial reversibilă. . în special în cursul nopţii şi dimineaţa devreme. Exacerbarea astmului bronşic (episoade de .000 de pacienţi cu astm bronşic. pisică). . aerul poluat. 11q13 este responsabil de afinitatea crescută a receptorilor pentru IgE.Aceste episoade sunt asociate de obicei cu obstrucţia extinsă dar variabilă a căilor aeriene. AINS).descuamarea epiteliului bronşic. Fiziopatologie Elementul care defineşte astmul este obstrucţia bronşică.spasmul musculaturii bronşiolare. . . Astfel. cr.farinae) gândaci de bucătărie. râs.ASTMUL BRONŞIC Paraschiva Cherecheş-Panţa Introducere: Astmul bronşic reprezintă o problemă de sănătate publică datorită prevalenţei crescute. cr. părul. Aceste date reflectă heterogenitatea tabloului clinic al astmului. polenuri Factori non-alergenici infecţii respiratorii virusale fumul de ţigară. scurtarea respiraţiei. a dificultăţilor de diagnostic la vârste mici. A fost demonstrată existenţa unor locusuri genetice care favorizează producerea astmului bronşic. şi a evoluţiei cronice cu nevoi de îngrijire speciale. exerciţiul fizic. iar cr. Definiţia actuală precizată de ultimul Consens de management al astmului bronşic (GINA. în care sunt implicate celule şi elemente celulare. dispnee şi tuse. având un situs pentru IL4 cytokine gene cluster. 5q este responsabil de HRB. mirosuri puternice. Epidemiologie Astmul debutează de obicei în primii 5 ani de viaţă. Der.000.

tusea şi wheezingul. bătăi ale aripioarelor nazale. somn neliniştit. tahicardie sinusală. nanism. episod acut de astm. de arsură în trahee.semne prodromale: agitaţie. tuse. bilateral. C. intensitatea şi prezenţa wheezingului şi ralurilor. cu durata de minim 24 de ore. Starea intercritică (perioada de remisie) depinde de gravitatea astmului bronşic. Se defineşte ca un acces astmatic de o deosebită gravitate. de compresie toracică. FC. Exacerbarea astmului din punct de vedere semantic poate fi regăsită în diferite tratate ca atacul acut de astm. apoi devine productivă.survine la cele mai multe cazuri vesperal. modificările funcţionale respiratorii şi parametrii gazometriei (PaO2. Starea de rău astmatic (obstrucţie bronşică severă şi/sau de lungă durată). de 3 până la maxim 7 zile. raluri bronşice.wheezing). iritativă. cu sau fără wheezing.perceptibil doar la efort sau la manevre de expiraţie forţată) + tusea iniţial uscată. . tahipnee + wheezing: difuz.În formele severe de boală intercritic persistă tusea. se instalează la pacienţii cu hipoxemie persistentă. B. La majoritatea pacienţilor cu forme persistente de boală sunt prezente semnele hiperinflaţiei.durată scurtă. acutizare sau criza (termen mai vechi. în a doua jumătate a nopţii. strănut. e) aprecierea consecinţelor modificărilor ventilaţiei. c) investigarea atopiei 2. bombarea foselor supraclaviculare. Dispneea: expiratorie. FR.triada caracteristică: dispneea expiratorie.inspecţie: nelinişte. utilizarea musculaturii accesorii /amploarea tirajului. comportament/afectarea stării generale. Există 3 grade de severitate a exacerbării: uşoară. dispneea de efort şi în timp pot să apară semne de insuficienţă respiratorie cronică: deformări toracice. . torace mărit anteroposterior datorită retenţiei de aer. C. triggeri nespecifici (histamină. diminuarea amplitudinii mişcărilor respiratorii. . Obiectivele planului de investigaţii sunt: 1. soluţii saline concentrate. la început sibilante şi apoi subcrepitante. medie sau severă în funcţie de intensitatea dispneei. Examinari paraclinice. evaluarea copilului în cursul exacerbării: d) aprecierea gradului de deteriorare a funcţiei pulmonare bazale. corticoizi pe cale sistemică şi teofilină) şi care se însoţeşte variabil de tulburări cardiocirculatorii. . hipomobilitate pulmonară. methacolina) sau specifici (alergeni). doar în expir sau pe toată durata respiraţiei. senzaţie de sufocare. polipnee. b) precizarea şi cuantificarea inflamaţiei. . . Dispariţia ralurilor sau a wheezingului la un pacient astmatic dispneic sugerează diminuarea schimbului gazos alveolar şi iminenţa insuficienţei repiratorii. lăcrimare sau chiar tulburări dispeptice. ortopnee. evaluarea generală a pacientului: a) evaluarea funcţiei pulmonare. PaCO2. anxietate. cu agravare progresivă. Starea de rău astmatic sau astmul grav acut reprezintă atât o complicaţie a astmului cât şi o formă particulară de prezentare. hipocratism digital. diminuarea ariei matităţii cardiace. neurologice şi gazometrice caracteristice. prezenţa pulsului paradoxal. sau test bronhoconstrictor: după efort. preponderent expirator (în obstrucţii uşoare . rinoree. SatO2).ascultaţie: MV înăsprit cu expir prelungit.percuţie: hipersonoritate. care nu răspunde la medicaţia bronhodilatatoare curentă. f) investigarea posibilelor complicaţii a) Evaluarea funcţiei pulmonare se face cu scopul: precizării limitării fluxului de aer cu ajutorul spirometriei. Perioada intercritică. B. abandonat). raluri bronşice. tegumente transpirate. umedă.În formele clinice uşoare pacientul este asimptomatic între crize. sau în cursul primelor ore ale dimineţii. tiraj subcostal. Caracteristicile exacerbării : . polifonic. a pletismografiei şi a peak-flow-metriei. . şi aprecierii HRB cu ajutorul testelor de bronhomotricitate (test bronhodilatator: cu Ventolin. Examenul obiectiv : . administrată în doze adecvate (β2-agonişti. A. însoţită de tiraj. . retard pubertar sau excepţional cord pulmonar cronic. wheezing.

pneumomediastin. examenul obiectiv. adenopatie. micotice . evaluarea statusului alergic şi identicarea factorilor de risc. Obstacole diverse ale căilor aeriene. sindrom de hiperventilaţie etc. Diagnosticul pozitiv de astm bronşic presupune parcurgerea următoarelor etape: anamneza şi patternul simptomelor. Bronşita acută şi bronşiolita . diferenţial se face cu afecţiunile care se manifestă prin dispnee expiratore sau mixtă. de etiologie virală. cu Mycoplasma pneumoniae. c) Investigarea atopiei: testări cutanate alergologice. Clasificare. traheobronhomalacia. fibroza chistică.Strauss cuprinde: astm. e) pH. etc) sau în exacerbare pentru dg. Hemosideroza pulmonară idiopatică şi secundară sau asociată cu alte afecţiuni: boală cardiacă. înregistrată la 25-75% din capacitatea vitală . d) Repetarea spirometriei.Principalele volume şi debite funcţionale respiratorii: . fistula esofagotraheală. malformaţiilor (chiste bronhogene). Alte boli: alveolita alergică extrinsecă. pneumonie. 2. cardiopatii congenitale cu şunt stânga-dreapta.FVC = capacitatea vitală forţată: cantitatea totală de aer care poate fi vehiculată în cursul unui inspir profund urmat de expir forţat . sindrom carcinoid. eozinofilia sanguină. sau compresiunilor mediastinale . atelectazie. 7. 3. glomerulonefrita.şi mijlocii. manifestări respiratorii din cadrul unor colagenoze. analiza unor markeri din aerului exhalat (NO. 6. cel mai frecvent realizate la copii prin aspiraţia de corpi străini sau mai rar stenoza traheală sau bronşică. FEV1 ↓. Refluxul gastroesofagian –cele 2 afecţiuni se pot asocia . LES. tromboembolismul pulmonar. IgE specifice. ARJ. 4. virale. FEF25-75 N sau ↓ b) Metodele utilizate pentru precizarea şi cuantificarea inflamaţiei sunt: analiza sputei (obţinută spontan sau indusă prin nebulizare de soluţii saline hipertone).IT (FEV1/FVC) = indice Tiffneaud: raportul dintre FEV1 şi FVC Obstrucţia bronşică se caracterizează prin: FVC N sau↓ . arcuril vasculare anormale. sechele ale pneumopatiilor virale. a pletismografiei şi a peak-flow-metriei în exacerbare. 5. probe funcţionale respiratorii.DEM (FEF25-75) = debitul expirator mediu: cantitatea de aer expirată de la nivelul CR mici . biopsia pulmonară. Dg. eozinofilie semnificativă. sindrom hemoragipar . etc). IgE serice totale. parazitare. colagenoze. sechele ale displaziei bronho-pulmonare. LT. sarcoidoza. gaze sanguine: SatO2 ≤ 91% necesită spitalizare f) Radiografia toracică este recomandată la primul episod (pentru dg diferenţial cu aspiraţia corp străin. vasculita sistemică granulomatoasă afectând două sau mai multe sedii extrapulmonare . FEV1/FVC N sau ↓ disfuncţie ventilatorie de tip obstructiv. bronşiectazie. 1.caracteristice sugarului şi copilului mic.VEMS sau FEV1 = volumul expirator maxim în prima secundă: cantitatea de aer care este expirată în prima secundă a unui expir forţat (după un inspir profund) . Sindromul Churg . Pe baza frecvenţei şi a severităţii simptomelor astmul se clasifică în prezent în 3 grade de control al bolii: CONTROLAT (toate criteriile de mai jos) Fără (≤2 / săptămână) Fără Fără Fără (≤2 / săptămână) Normală Fără PARTIAL CONTROLAT (unul din criteriile de mai jos in orice saptamana) > 2 / săptămână Oricare Oricare > 2 / săptămână < 80% din prezis ≥ 1 / an ≥ 1 / săptămână NECONTROLAT Simptome diurne Limitări ale activităţii Simptome nocturne Utilizarea medicaţiei de criză Funcţie pulmonară (PEF sau FEV1) Exacerbări 3 sau mai multe din criteriile de astm partial controlat (in orice săptămână) . unor complicaţii: pneumotorace. bronhoscopie şi analiza lichidului de LBA. Pneumoniile bacteriene. Vascularite sistemice.

prevenirea exacerbărilor şi prevenirea dezvoltării unei obstrucţii aeriene ireversibile. budesonida. A.starea de rău astmatic – complicaţia cea mai frecventă şi care poate duce la deces . Tratamentul farmacologic cuprinde în principal: medicaţia bronhodilatatoare şi medicaţia antiinflamatoare. B. Complicaţii legate de boală: . epinefrina . 2. pneumomediastin. oxigenoterapie. 3. metoproterenol. flunisolid acetonid. În statusul astmatic se adminsitrează asociat ipratropuim bromid. menţinerea funcţiei pulmonare cât mai aproape de nivelul normal.cord pulmonar acut sau cronic.deshidratare prin aport insuficient şi pierderi crescute. controlul mediului şi triggerilor acceselor astmatice. B. fenoterol (Berotec). Educaţia bolnavului astmatic este de cea mai mare importanţă pentru îngrijirea pacientului. Bronhodilatatoare Agonistele β2-adrenergice . adesea prelungit pe mai mulţi ani sau zeci de ani. În orice împrejurări. Obiectivele terapiei în astm sunt multiple: 1. C. izoprotrenol. fluticasona propionat. imunoterapia (controversată). bolnavul astmatic trebuie educat pentru a deveni un partener esenţial în procesul terapeutic.pneumotorace.medie (4-6 ore): salbutamol (Ventolin). la 20 inute interval primele 3 doze apoi la 2-4 ore (în funcţie de intensitatea manifestărilor). C. aminofilina în PEV continuă. terbutalina (Bricanyl). şi a unui grad optim de activitate.Tratament. Controlul mediului şi a triggerilor acceselor astmatice poate fi efectuat prin instrucţiuni simple de recunoaştere şi metode de evicţie a factorilor declanşatori ai excarebărilor.pneumonia . Informarea şi educaţia bolnavului. triamcinolon. educaţia pacientului. 2 puff/doză. tratamentul farmacologic.sistemici : Prednison. Componentele terapiei: A. insuficienţa respiratorie . Dacă răspunsul este parţial se va asocia corticoterapie orală (Prednison) după primele 2 ore. mometazona furoat Modificatori de LT : montelucast Cromone: cromoglicat disodic. ciclesonida. atelectazie . formoterol (LABA) Anticolinergice : bromura de ipratropium Metilxantine : teofilina/ aminofilina Antiinflamatoare Corticosteroizi . controlul manifestărilor acute.inhalatori (CSI): beclometazona dipropionat.cu durata de acţiune: .scurtă: izoproterenol. B. Terapia de fond în trepte Treapta 1 Treapta 2 CSI doze mici Fără Modificatori de LT Treapta 3 Treapta 4 Ventolin la nevoie Oricare opţiune CSI doze mici +LABA CSI doze mici +LABA CSI doze medii sau mari Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilină Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilină Treapta 5 Prednison antiIgE Complicaţii A. . albuterol şi pirbuterol .lungă (12 ore): salmeterol. prednisolon. nedocromil sodic Terapia exacerbării: se iniţiază cât mai precoce administrarea de Ventolin (salbutamol) inhalator. D. Complicaţii legate de medicaţia administrată: .

Reducerea expunerii la alergeni în perioada de sugar – ou > 12-18 luni Aspecte/puncte cheie Astmul este o boală inflamatorie cronică ce evoluează cu perioade de exacerbare şi perioade de acalmie. ea este posibila în astmul recent instalat după o infecţie virală sau în astmul alergic. Terapia exacerbării este cu atât mai eficientă cu cât este iniţiată mai rapid după debutul simptomelor. tuse. . . în care factorul de sensibilizare a fost precis identificat şi complet îndepărtat.6 luni 2. astmul rămâne ca un astm cu accese intermitente provocate de o expunere la aer rece. Încurajatul alăptatului în primele 4 . Evoluţia naturală a bolii Astmul este o afecţiune care tinde să devină cronică şi să aibă o evoluţie imprevizibilă. .tratamentul de lungă durată cu CSI: disfonie. Vindecarea este rară. corticodependenţa. mai ales in condiţiile unei terapii corecte. aspect cushingoid. aritmii ventriculare. cu perioade intercritice libere scurte sau numai cu tuse şi cu răspuns incomplet la medicaţia bronhodilatatoare şi antiinflamatoare.în tratamentul cronic cu teofilina retard: greaţă. Educaţia pacientului este esenţială. Preparate de lapte hipoalergizante şi evitarea alimentelor solide în primele 4 (6) luni 3. diabet steroid. infecţii virale. Prognostic Mortalitatea prin astm bronşic este redusă. convulsii. candidoza orofaringiana. Profilaxia primară şi secundară: 1. etc. Terapia de fond este eficientă şi poate conduce la controlul bolii. osteoporoza în special vertebrală. efort. Adesea însă. cu accese prelungite sau mai ales repetate. cefalee.folosirea abuzivă a corticosteroizilor oral: supragreutate. întârzierea creşterii la copil.. vărsături. Frecvent. astmul cu accese sporadice tinde să devină un astm cronic. sau profesional. Evitarea expunerii pasive la fumul de ţigară în perioada IU şi de sugar 4.

. Suferinţa respiratorie constituie elementul principal în evoluţia bolnavului cu FC. oprirea codării la triptofan – poziţia 1282. dilatare. la început intermitentă şi iritativă. Prima manifestare o constituie tusea. Genetica mucoviscidozei: Mutatii cunoscute >1300 (deleţii. urmată de obstrucţie bronşică.boală pulmonară cronică .FIBROZA CHISTICĂ sau MUCOVISCIDOZA Mirela Filip Introducere: Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă afecţiune monogenică autozomal recesivă a populaţiei de origine caucaziană. . .formă severă de boala.suficienţă pancreatică. dar şi prin standardizarea şi perfecţionarea tratamentelor. stază şi infecţie cu floră selecţionată. cu o frecvenţă a heterozigoţilor de 1:25 persoane. 2183AA-G .La nivelul pancreasului se produce scăderea enzimelor lipolitice (lipaza. căilor biliare. zaharază). glandelor salivare şi sudoripare. productivă. Insuficienţa pancreatică exocrină se înregistrează la 85-90% dintre pacienţi. Mutaţii genetice: ΔF508 . ce aparţine familiei de proteine numite “Traffic ATP-aze”. Supravieţuirea medie a bolnavilor s-a ameliorat continuu .La nivel hepato-biliar creşte vâscozitatea bilei şi concentraţia de colesterol. fosfolipaza). cu evoluţie cronică. Speranţa de viaţă şi calitatea vieţii bolnavului cu FC s-au ameliorat semnificativ datorită achiziţiilor noi în cunoaşterea bolii. cu sterilitate în 99% din cazuri. În 1989 se stabileşte locusul genei responsabile pe braţul lung al cromozomului VII.La nivel intestinal se remarcă mucus vâscos. responsabile de sinteza unei proteine CFTR diferită de cea fiziologică. Boala este descrisă pentru prima dată în 1945 de Farber. în poziţia 7q31. . R117H . malabsorbţia şi maldigestia dizaharidelor (deficite de lactază.de la 16 ani în 1970. potenţial letală. vaselor deferente. cu exacerbări nocturne multiple. variabilă în diferite populaţii (medie de 70% în Europa ). Etiopatogenie FC este consecinţa unor mutaţii la nivelul unei gene localizate pe braţul lung al Cr VII. graşi esenţiali.frecventă 48% în populaţia Ashkenazi. ce funcţionează ca un reglator al canalelor de clor (CFTR . iar în 1953 Di Sant’ Agnese demonstrează anomaliile electrolitice din sudoarea copiilor cu MV.La nivel pulmonar se înregistrează vâscozitatea crescută a secreţiilor bronşice. Epidemiologia Incidenţa MV la populaţiiile de origine caucaziană este în medie de 1:2000-1:2500 nounăscuţi.Cystic Fibrosis Transmembrane regulator ).homozigot . epididimului. substituţii). la peste 40 de ani la copiii diagnosticaţi la începutul anilor ‘90 . creşte rolul hepatotoxic al ac. Această evoluţie a .insuficienţă pancreatică exocrină . .cea mai frecventă . G542X evoluează frecvent cu ileus meconial. CFTR este localizată la nivelul membranei apicale a celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului.creşterea concentraţiei de clor şi sodiu în sudoare. . meconiu bogat în fosfolipide şi glicoproteine.deleţie fenilalanină. G91R .La nivelul gonoductelor masculine se remarcă absenţa congenitală bilaterală a vaselor deferente.frecventă în nordul Italiei Corelaţie genotip-fenotip: ΔF508 . biliari.formă severă de boala. la care se adaugă falimentul creşterii. colipaza. poziţia 508. ce codifică sinteza unei proteine formate din 1480 aa. W1282X . criptelor intestinale. care introduce şi noţiunea de “mucoviscidoză”(MV).La nivelul glandelor sudoripare creşte concentraţia de clor şi sodiu în sudoare. înregistrându-se o maldigestie a lipidelor. paroxistică şi cu spută abundentă. ΔF508/W1282X . care evoluează cu ileus meconial Manifestări clinice Manifestările clinice tipice sunt cele cuprinse în triada diagnostică. căilor respiratorii. FC este caracterizată clinic prin triada diagnostică: . ce devine zilnică. creşte deficitul de ac.suficienţă pancreatică.

ocluzii şi invaginaţii. cord pulmonar cronic Tratament Principii: 1) ameliorarea clearanceului secreţiilor mucoase .copil mic: aceleaşi de la sugar + astm bronşic. edeme hipoproteinemice.tusei este legată de episoadele infecţioase multiple. hipocratism digital . gustul sărat al sudorii şi lacrimilor . HTP. osteopenie şi osteoporoză. enteropatie trenantă etc.copil mare şi adolescent: aceleaşi ca şi copilul mic + bronşiectazie. polipoză nazală recidivantă. corelarea tabloului clinic cu modificări (radiologice.17-19 de sarcină. creşterea NaCl în sudoare. colonopatie fibrozantă. calcificări peritoneale. Manifestări clinice în funcţie de vârstă . explorarea suferinţei hepatobiliare 3. precoce (primul an de viaţă).TBC. prolaps rectal. anatomopatologic. diaree cronică sau recidivantă cu evoluţie trenantă. atelectazii fugace şi recidivante.10-12 de sarcină şi analiza ADN 3. depistarea activităţii enzimatice în lichidul amniotic în săpt. Manifestările digestive pot fi prezente de la naştere prin ileus meconial. bilanţ steatoreic. alte bronsiectazii. sinuzite recidivante. falimentul creşterii. diaree cronică cu steatoree. dg. . Metoda Wescore . test screening –TIR. fibroze pulmonare. ciroză biliară. ciroză hepatică. alte atelectazii. analiza ADN. malnutriţie severă. Complicaţii .sugar: wheezing recurrent.pneumotorax. sialolitiază. valoare echivocă între 60-80 mmol/l.>750ng/l (în a 3-a zi de viaţă şi apoi la 20 zile interval în test +) TESTUL TIR + ANALIZA ADN este cel mai performant Diagnostic postnatal 1. Dozarea tripsinei imunoreactive (TIR) val.aparat Nanoduct . La vârsta de sugar se observă falimentul creşterii datorat unui sindrom diareic cu caracter steatoreic.meconial (multe rezultate fals pozitive) 2. explorarea suferinţei intestinale 4. icter prelungit – obstructiv. 2. valoare diagnostică certă Diagnostic diferenţial: alte sindroame de malabsorbţie. calcificări scrotale.detresă respiratorie. bronhopneumonii recidivante. bronşite si bronşiolite recidivante.valoare pozitivă: NaCl > 80 mmol/l. ORL. diabet zaharat.). testul sudoraţiei: depinde de metoda aplicată (iontoforeză cu pilocarpină sau măsurarea conductivităţii). explorarea funcţiei pancreasului exocrin 2. explorarea suferinţei pulmonare 5. aspergiloză bronhopulmonară. azoospermie obstructivă. etc. sau icter colestatic.sindrom de obstrucţie intestinală distală. BM test . examen ecografic al fătului: dilatări ale anselor intestinale. Cronicizarea suferinţei respiratorii conduce la apariţia pneumopatiei cronice obstructive. ciroză biliară cu HTP. studii genetice: prelevarea vilozităţilor coriale în săpt. hemoptizie. infecţii respiratorii recidivante şi trenante cu Stafilococ aureu şi Pseudomonas. BPOC.nou-născut: ileus meconial (15% dintre nou-născuţi). tuse cronică. ocluzii intestinale recidivante Diagnostic Principiile de diagnostic constau în: vârsta dg. şoc la caldură . astm bronşic alergic. rectocolită hemoragică. evaluarea sindromului carenţial 6. Diagnostic antenatal 1. intestin fetal hiperecogen Diagnostic neonatal 1.

Ibuprofen. . Evoluţie şi prognostic Evoluţia depinde de severitatea bolii şi. precocitatea diagnosticului (sub 1 an). Zn. triplutransplant 6) susţinere psihologică a bolnavului şi familiei 7) dispensarizare + sfat genetic. genotipul etc. Flucloxacilină). alte hepatoprotectoare 5) tratamentul complicaţiilor: transplant pulmonar. ursodeoxicolic (ursofalk).fizioterapie: tehnici de clearance respirator (ciclu activ al tehnicilor respiratorii. copiii peste 6 ani: 2000-2500 U/kg/masă +1000U/kg/gustare şi dietă hipercalorică. sexul. E. acizi Omega 3) 3) menţinerea stării de nutriţie optime: tratament substitutiv cu fermenţi pancreatici: Kreon copiii sub 6 ani: doza se va stabili în funcţie de greutate: iniţial 1. antiinflamatoare (corticoterapie. de afectarea pulmonară.mucolitice: Alfa Dornază (Pulmozyme) 2) controlul infecţiei: antibioterapie (aerosoloterapie cu: Colistin. evoluţia după 1 an de la diagnostic. exerciţii fizice. drenaj autogen. presiune expiratorie pozitivă. suplimente vitaminice (vitaminele A.000U sau 1000U lipază/kg/masă). statusul nutriţional. terapie inhalatorie (aerosoloterapie) . imunoterapie. D. drenaj postural şi percuţie). ileusul meconial (corelat cu infecţia cronică cu pseudomonas şi ciroza biliară). Tobramicină.000U lipază/120 ml aliment la sugar (1/4-1/3 din capsula de 10.000 U-2. în special. Se) 4) tratamentul bolii hepato-biliare: ac. Bolnavii sunt cuprinşi în finanţarea Programului Naţional 6/4.. hepatic. Prognosticul depinde de: calitatea vieţii.

boli ale cutiei toracice c). d). în funcţie de modificările gazelor sangvine: 1. Asfixie la naştere. hipogenezii pumonare. 6). în care hipoxemia se asociază cu hipercapnie Fiziologie Concentraţia normală de O2 în sânge şi aportul de O2 la ţesuturi. hemoragii. Cantitate normală de hemoglobină în sânge. 5). IRA globală. 8). poate detremina IRA: a). tip II. de sedative la mamă). care evoluează doar cu hipoxemie. sau IRA ventilatorie. presupun un “aparat efector” integru. Hemoragie cerebrală. Boala membranelor hialine. Pneumotorace. . pentru care sunt necesare: a). O concentraţie adecvată de O2 la alveole. Transmisie bună între centrii respiratori şi aparatul ventilator. ea nu este constant prezentă Există 2 tipuri de IRA. Perturbarea eliminării de CO2 = hipercapnie. IRA pneumogenă restrictivă: boli ale parenchimului pulmonar. plămân. 4. 4). hipogenezie pulmonară. toxice methemoglobinizante. b). 12). 3). 3. în atmosfera înconjurătoare. 2).INSUFICIENŢA RESPIRATORIE ACUTĂ LA COPIL (IRA) Mireştean Stefan Definiţie: incapacitatea sistemului respirator de a asigura suficient O2 pentru necesităţile metabolice şi de a elimina CO2 produs în organism. Inel vascular. Agenezie. 5. b). 13). Scăderea concentraţiei O2 în aerul alveolar sau arterializarea insuficientă a sângelui perialveolar determină IRA peumogenă sau hipoxia hipoxică. Nou-născut 1). Raportat la condiţiile etiologice. Dezechilibrul raportului ventilaţie / perfuzie. PaCO2 fiind normală sau scăzută 2. tip I. Difuziune eficientă a O2 dinspre alveole spre capilarele perialveolare. fibroze pulmonare. care perturbă una din cele cinci etape. Integritatea morfofuncţională a CR din bulb. Trebuie îndeplinite cinci condiţii: 1. edem. supradozaj sedative. 2. Hemoragie pulmonară. Brohopneumonie. Reducerea difuziunii alveolo-capilare. Compoziţie normală a aerului atmosferic. pleură). Atrezie choanală. Capacitatea normală a mitocondriei de a utliza oxigenul. Hernie diafragmatică. Aportul insuficient de O2 = hipoxemie → ea reduce nivelul de oxigen la nivelul mitocondriei şi este modificarea obligatorie în IRA. IRA pneumogenă prin transfer ineficient de gaze: meningo-encefalite. se disting 3 forme: a). sau IRA de oxigenare arterială. boli ale pleurei. Scurt circuit anatomic dreapta-stânga. Fiziopatologie Orice cauză. alimente. IRA parţială. 3. Integritatea aparatului efector (cutie toracică. vărsătuiri sau 11). Aspiaţie de meconiu. 4. 2. Fistulă traheo-esofagiană. 7). Deprimarea SNC (administrare excesivă 9). IRA pneumogenă obstructivă: spasm. 14). mucus b). Scăderea cantităţii de hemoglobină normală (anemii. 10). intoxicaţii cu CO2) va determina hipoxia hipoxică IRA pneumogenă ( hipoxia hipoxică). Hipoventilaţie alveolară globală. care pot realiza IRA pneumogenă. Circulaţie adecvată a O2 prin intermediul sângelui la ţesuturi ( la mitocondria celulară). Mecanisme de producere: 1. edem pulmonar acut Etiologia IRA în funcţie de vârstă A). în condiţiile unei concentraţii de O2 normală. c). Laringospasm.

cianoză. . Traumatisme craniene. întreruptă de perioade de agitaţie psihomotorie. 3). Tulburări de deglutiţie →atenţie. . . b) asociere sau nu a mdificărilor facultative: hipercapnia şi acidoza Tratament 1. Ameliorarea oxigenării sângelui .la copil mare: cefalee. apnee. stare confuzională. Tulburări respiratorii de tip central: bradipnee. iar pentru IRA pneumogenă: a) mecanismul de producere: obstructiv / restrictiv / tulburări de difuziune. sub 85 mmHg după 1 an 2) PaO2 .reaspiratorie.Suferinţa miocardului. Mişcări respiratorii paradoxale e). când se încearcă compensarea hipoxemiei .valori variabile . gasping f ). Astm bronşic.dispnee inspiratorie . Pneumotorace. aprecierea acidozei (facultativă) Dozarea gazelor sangvine . . 8). Dispneea obstructivă exteriorizată clinic prin tiraj cu diferie localizări.parametri astrup 1) PaO2-valori scăzute: sub 60 mmHg la nou-născut. cardio-circulatorii. 11). tahicardie. 13).Hipertensiune arterială pulmonară (secundară hipoxemiei) → obstacol în faţa inimii drepte → cordul pulmonar acut.obstacol subtraheal .sub 35mmHg la peste 1 an 3) Acidoză: iniţial compensată. Simptome cardio-circulatorii .B). necesară la valori PaO2<80 mmHg. neurologice. Pleurezie. Dispneea pulmonară se caracterizează prin tahipnee (de obicei este 80 resp/min) c). Tablou clinic Se exteriorizează prin simptome respiratorii. 1.traduc suferinţa SNC. cu alterarea senzoriului. cu scăderea consecutivă a debitului cardiac. obligatorie la valori sub 50 mmHg Condiţii necesare: permeabilizarea prealabilă a CRS. administrarea de O2 umidificat şi încălzit . 12). Sugar şi copil mic 1). 6). Simptome neurologice . Cianoza – nu este un semn fidel pentru că poate fi prezentă o anemie anterioară d).normală. modificări ale personalităţii. 9).sub 30 mmHg la sugar . 7). Laringite edematoase.mixtă Diagnosticul pozitiv Se va preciza caracterul IRA.scăzută .dispnee expiratorie b). Amiotonia. aprecierea hipercapniei (facultativă). hepatomegalie. Polinevrite.metabolică. Simptomele respiratorii sunt dominate de dispnee a). secundară hipercapniei . 5). Miastenia. pericol de aspiraţie 2. 4).la sugar: hiporeactivitate. Intoxicaţii cu depresive. ulterior decompensată. sectorul cel mai afectat de hipoxemie .în stadii avansate convulsii şi comă. 3.obstacol traheal – dispnee mixtă . 10). bronşiolite. Pneumonie. Bronşite. 2). Laringo-traheo-bronhomacia.crescută în IRA cu hipoventilaţie alveolară . Aspiraţie de corp străin. Examinări de laborator Necesare pentru aprecierea hipoxemiei (obligatorie).oxigenoterapia Indicaţii stabilite în funcţie de criterii clinice şi de laborator.obstacol supratraheal . secundară metabolismului în condiţii de hipoxie . care poate fi: .

intubaţia traheală şi traheostomia Ventilaţia mecanică: dacă bolnavul prezintă bradipnee. corectarea diselectolitemiilor.v.40 -60% Modul de administrare: izoletă. canulă.m. Analepticele (Karion ¼ fiolă. incubator.terapia cu aerosoli . Administrarea este iraţională !!! Rezultatul? Convulsii.include corectarea acidozei.Administrarea în concentraţie optimă . apnee prelungită sau stop respirator. cort de oxigen 2.drenajul postural . mască. i.aspiraţia mecanică a secreţiilor .bronhodilatoare şi cortizon . Ameliorarea ventilaţiei Permeabilizarea căilor respiratorii prin: .fluidificarea secreţiilor traheo-bronşice .tehnici convenţionale → ventilaţia cu presiune intermitent pozitivă .tehnici cu frecvenţă crescută 3.) se vor administra doar la bolnavii cu bradipnee sau apnee!!! .. combaterea agitaţiei. combaterea febrei. Terapia adjuvantă . Se administrează sau nu analeptice respiratorii la copilul cu IRA? Centrul respirator este hiperexcitat prin hipoxemie şi hipercapnie. .i. corectarea deshidratării.

BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR CARDIOPATII CONGENITALE Rodica Manasia Definiţie: sunt anomalii de structură a inimii sau a vaselor mari.oxigenarea sângelui se face la nivelul plamânului. hipoxia.maladii materne: diabet zaharat. . boala Ebstein. urlian.9‰ nou născuţi vii (Braunwaldt) . digestive.gaura Botal şi canalul arterial se închid (la naştere sau până la 2-4 luni) Clasificarea cardiopatiilor congenitale Cea clinică este cea mai larg folositã. . întoarcere venoasă pulmonară anormală. hipoplazia cordului stâng. Etiologia: 5% aberaţii cromozomiale 8% factori primari genetici 3% mutaţii monogenice 2% factori primari de mediu . uro-genitale. defect de sept atrial. cloazonare (săptămâna 45) şi torsiune (săptămâna 6-8) ia naştere inima definitivă (săptămâna 3-8). numită tubul cardiac primitiv. . . transpoziţia de vase mari.4.în 25% din cazuri există una sau mai multe malformaţii extracardiace asociate: scheletice. fereastra aorto-pulmonară. decelabile sau nu la această vârstă. . gripal. .comunicaţiile vasculare (canalul venos Arantius şi canalul arterial) şi comunicaţia intracardiacă (foramen ovale). . anticonvulsivante. 1) are 3 caracteristici anatomice: . printr-un proces complex de segmentare (săptămâna 3). 90% interacţiunea factorilor genetici cu cei de mediu Embriologie: . prezente la naştere. sugar şi copilul mic.la sfârşitul săptămânii a 2-a de viaţă intrauterină se vizualizează prima formaţiune a aparatului cardio-vascular. pornind de la criteriul clinic uşor de apreciat: cianoza. presiunea pulmonară devenind sub valorile presiunii sistemice . fenilcetonurie. I. hormoni sexuali. coxackie B. săruri de litiu. trilogia Fallot. lupus eritematos diseminat. La naştere. Frecvenţa: . II.hipertensiunea pulmonară. thalidomida. persistenţa de canal arterial.cele mai multe anomalii cardiace sunt rezultatul unei cloazonări sau torsiuni deficitare. atrezia tricuspidei. .de aceea factorii etiologici nocivi trebuie evitaţi în primele 2 luni de sarcină. canal atrio-ventricular comun. Fără cianoză (şunt stânga-dreapta sau arterio-venos): defect de sept atrial.masculin: stenoza aortică.din acesta. neurologice.infecţii: virusul rubeolei.toxice: alcool.circulaţia ombilicală (oxigenarea sângelui se face la nivelul placentei) . hipertiroidism. Sexul: . transpoziţia de vase mari.în 8-9% din cazuri cardiopatiile congenitale aparţin unui complex malformativ. defect de sept ventricular. herpetic. radiaţii. persistenţă de canal arterial. şi anume: . citomegalic. Cu cianoză (şunt dreapta-stânga sau veno-arterial): tetralogia Fallot. circulaţia fetală se transformă în circulaţie definitivă. trunchi arterial comun. constituie cea mai frecventă cauză de insuficienţă cardiacă la nounăscut. .feminin: defect de sept ventricular. boala Fallot. Circulaţia fetală (fig. amfetamine.

anomalii ale arcurilor aortice. Clasificarea segmentară a lui Van Praagh: clasificare anatomică care se bazează pe împărţirea cordului în 3 segmente principale (precizata prin echocardiografie 2D si Doppler): .III. electriocardiografic şi echocardiografic 2) stabilirea diagnosticului lezional prin echocardiografie Doppler (examinare primordială). cateterism cardiac şi angiografie (în cardiopatii deosebit de complexe) .vasele mari (aorta şi artera pulmonară) legate prin segmentele de joncţiune: canal atrioventricular şi infundibulul sau conul arterial. stenoza pulmonară.ventriculi (stâng şi drept) .atrii (stâng şi drept) . radiografic. Cele 5 criterii fundamentale ale acestei clasificări sunt: • situsul • alinierea segmentară • conexiunile segmentare • relaţiile spaţiale segmentare • anomalii asociate Diagnosticul cardiopatiilor congenitale Impune două etape: 1) atestarea bolii cardiace prin examen clinic. stenoza aortică. anomalii de poziţie a cordului. Fără şunt: coarctaţia aortei.

radiografic: cardiomeaglie. Holt – ORAM (defect de sept atrial + malformaţii ale membrelor superioare + TR + anomalii ale dermatoglifelor). poate prezenta: . Cele mai frecvente cardiopatii congenitale necianogene întâlnite în practică şi mai uşor de rezolvat chirurgical sunt: defect de sept atrial.CARDIOPATII CONGENITALE CU ŞUNT STÂNGA-DREAPTA SAU NECIANOGENE (ARTERIO-VENOS DOMINANT) = sunt date de defecte anatomice prin care se realizează un şunt între circulaţia sistemică şi cea pulmonară. DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA) Anatomie: deosebim DSA totale (atriu unic) şi DSA parţiale care după localizare sunt: înalte (ale sinusului venos). . Frecvenţa: DSV = 20-25%. SS gradul II. secundar SP relative. determinate de HTP: dispnee de efort.3%. CAV = 2-6%. Fiziopatologie: .cu tulburări funcţionale cardiace. atriu unic + polidactilie+ condrodisplazie + anomalii ectodermice). Clinic.izolate . sau . circulaţie pulmonară crescută. Întoarcerea venoasă pulmonară anormală: totală = 2%. spaţiul 2-3 ic stâng.DSV trabeculare (antero-inferioare) . palpitaţii. DSA = 15-18%. parţială = 0.şunt stânga-dreapta → supraîncărcarea inimii drepte dilatarea arterei pulmonare scăderea debitului sistemic încărcarea patului vascular pulmonar cu dilatarea vaselor pulmonare → hipertensiune pulmonară de ‘’hiperdebit’’ sau cinetică → creşterea rezistenţei pulmonare (≥ resistenţa sistemică) → hipertensiune pulmonară ‘’fixă’’ ( inversarea şuntului). canal arterio-ventricular.suflu sistolic. infecţii pulmonare recidivante. mijlocii (DSA ostium secundum) şi joase (DSA tip ostium primum). DEFECT SEPTAL INTERVENTRICULAR (DSV) Anatomie: .sindroame: trisomia 21. Diagnostic pozitiv: .ECG: HVD. dedublarea zgomotului II la pulmonară. hipotrofie staturo-ponderală.asociate . Fereastra aortopulmonară = 0. TAP bombat . defect de sept ventricular şi persistenţă de canal arterial. Ellis Van Creveld (defect de sept atrial.poate fi asimptomatic. BRD. .Echocardiografie: discontinuitatea septului interatrial. hipertrofie biatrială.DSV infundibulare (sub valvele sigmoide) .clinic: în majoritatea cazurilor se depistează întâmplător.3%. sept interventricular cu mişcări paradoxale. PCA = 12-15%.DSV de „admisie” (contact cu valvele atrio-ventriculare) . . Pot fi: . defect de sept ventricular.DSV membranoase (unghiul aorto-tricuspidian) .

Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu holosistolic grad III-V/6, spaţiul 4-5 intercostal stâng, ± freamăt cardiac, zgomot II accentuat şi dedublat din cauza hipertensiunii pulmonare - radiologic: mărirea ventriculului stâng – drept, atriu stâng, circulaţie pulmonară crescută - ECG: hipertrofie ventriculară stângă sau biventriculară - echocardiografia: discontinuitatea septului interventricular. PERSISTENŢA CANALULUI ARTERIAL (PCA) Anatomie: canal arterial scurt / canal arterial lung Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu sistolo-diastolic subclavicular stâng, tensiunea arterială divergentă, puls săltăreţ, ± freamăt sistolic - ECG: hipertrofie ventriculară stângă, uneori şi dreaptă (hipertensiune pulmonară) - echocardiografic: mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, evidenţierea şi măsurarea canalului arterial - radiografic: circulaţie pulmonară crescută, trunchiul arterei pulmonare bombat, mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, a ventriculului drept Evoluţia şi prognosticul: - în general favorabile; - complicaţiile: insuficienţa cardiacă (IC), endocardita infecţioasă (EI), embolii, hipertensiune pulmonară (HTP), infecţii pulmonare recidivante, întunecă prognosticul. Tratamentul: 1) complicaţiilor 2) anomaliei = chirurgical DSA: vârsta optimă 3-6 ani; sutură, plastie sau închiderea endocavităţilor prin sistemul umbreluţei deschise în atriul stâng (risc embolic) DSV: vârsta optimă 6-12 luni în cazul debitului mare; 3-5 ani în DSV cu plămâni protejaţi. PCA: - farmacologic: Indometacin 0,1 mg/kg/doză (2-3 doze/24 ore) sau Ibuprofen 10 mg/kg/zi, po, in prima zi, apoi 5 mg/kg/zi, 3 zile. - chirurgical - 2 tipuri: - rezecţia la cele două capete şi suturarea orificiilor sau, mai rar, pluriligatura Blalock - închiderea canalului arterial pe cale percutană, cu un ‘’occluder’’ in timpul cateterismului. Vârsta optimă: 3-8 ani, iar in cazul şuntului mare sub 1 an. CARDIOPATII CONGENITALE CIANOGENE Cianoza: coloraţia albăstruie a tegumentelor şi mucoaselor când cantitatea de hemoglobină redusă din sângele capilar depăşeşte 5 g%. Cauze: - defect de hemostază a sângelui venos la nivelul plămânilor prin tulburări de ventilaţie, difuziune, perfuzie, scurtcircuite funcţionale sau anatomice arterio-venoase; - amestec sangvin la nivelul cordului prin şunt dreapta-stânga sau bidirecţional (cardiopatii congenitale cianogene şi potenţial cardiogene); - consum crescut de oxigen la nivelul ţesuturilor ca urmare a scăderii vitezei de circulaţie sau a unor tulburări vaso-motorii (insuficienţă cardiacă, colaps); - formarea unor cantităţi crescute de hemoglobină anormală ( methemoglobină, sulfhemoglobină). Se disting 2 tipuri principale de cianoză: - centrală (arterială) datorată unei insuficiente arterializări a sângelui la nivelul plămânului sau a amestecului sanguin veno-arterial;

- periferică (capilară sau venoasă) datorată desaturării crescute a sângelui capilar, în condiţiile în care sângele arterial este normal saturat. Aspecte clinice - coloraţia albastruie a tegumentelor şi mucoaselor; - aspectul general al copilului: bose frontale proeminenete; conjunctive injectate; hipertrofii reacţionale (gingivită, degete hipocratice); - tulburări funcţionale: cefalee, somnolenţă, lentoare ideaţiei, tahipnee, squatting. Aspecte biologice - saturaţia în O2 din sângele arterial este sub 80% sau PaO2 sub 40 mmHg → CIANOZĂ - hipoxia cronică → POLIGLOBULIE - testul la hiperoxie pentru diagnosticul cianozei centrale: inhalarea timp de 20 minute de O2 100% nu creşte semnificativ saturaţia sau PaO2 din sângele arterial. Complicaţii - Starea de rău hipoxică: accident critic şi pasager: obnubilare, hipotonie, pierderea cunoştinţei, convulsii, accentuarea cianozei, TH→sincopă, AVC, moarte subită. - AVC la 2% (tetralogia Fallot, transpoziţia de vase mari ), risc când hematocritul >70% şi SaO2<65%; 2/3 cu sechele şi 10-15% decedează. - Abcesul cerebral : mai ales la copilul mare ( 8-12 ani) - Complicaţii mai rare: tulburări trofice, tromboze arteriale sau venoase, gută la adolescent, sdrindroame nefrotice, glomerulonefrite persistente. Tratament A. Medical 1. tratamentul stării de rău hipoxice: O2, Diazepam 0,5 - 1mg; Propranolol i.v. 0,1mg/kg/doză; NaHCO3 1mEq/kg. 2. tratamentul poliglobuliei: Ht>70-75% → sângerări repetate + plasmă sau soluţii macromoleculare + fier; anticoagulante în accidente tromboembolice (aspirina pentru prevenire) 3. tratamentul complicaţiilor: - AVC : O2, rehidratare hidro-electrolitică şi acido-bazică, antibiotice; - abces cerebral : antibiotice, evacuare, combaterea edemului cerebral; - tratamentul sechelelor. B. Chirurgical - corecţia completă - tratament paliativ : - anastomoza Taussig- Blalock - anastomoza cavo-pulmonară (atrezia tricuspidei , ventricul unic + stenoza pulmonară) - atrioseptotomie Rahskind şi Blalock – Hanlon în transpoziţia de vase mari - conservarea şuntului stânga –dreapta prin canal arterial la nou-născuţii cu atrezie pulmonară cu sept interventricular intact prin Prostaglandina E 0,1 µg/kg/min până la intervenţie. Dintre CCC cele mai frecvent sunt: tetralogia Fallot; transpoziţia de vase mari (TVM) şi trunchiul arterial comun (TAC). TETRALOGIA FALLOT Reprezintă 30% din totalitatea cardiopatii congenitale cianogene. Se caracterizează: anatomic: - defect de sept ventricular (DSV) larg, subaortic; - stenoză pulmonară (SP) valvulară şi/sau infundibulară; - aorta călare pe septul interventricular (SIV); - HVD fiziopatologic SP: creşte presiunea în ventriculul drept →supraîncărcarea VD scade debitul pulmonar → hipoxie → cianoză

clinic: suflu sistolic de ejecţie grad III–IV , sp. 3 i.c. stâng + freamăt (50% din cazuri) DSV → egalizarea presiunii din cei 2 ventriculi diastolic: stânga-dreapta * şunt bidirecţional sistolic: dreapta - stânga - clinic: suflu sistolic de grad mic, identificat mai ales fonocardiografic - alte semne clinice: zg. I urmat de clic de ejecţie aortic; zg. II accentuat; zg. III şi/sau IV. TRANSPOZIŢIA DE VASE MARI (TVM) Se cunosc două tipuri: - TVM completă (D – transpoziţia) - TVM corectată (L – transpoziţia) TMV COMPLETĂ (D-transpoziţia) se caracterizează: - anatomie: - emergenţa aortei din ventriculul drept; - emergenţa arterei pulmonare din ventriculul stâng; - aorta situată anterior, superior şi la dreapta arterei pulmonare; - foramen ovale permeabil. - fiziopatologie: - sângele desaturat → AD → VD → Ao → circulaţia sistemică - sângele oxigenat → AS → VS → AP → circulaţia pulmonară Pentru supravieţuire: DSA, DSV, PCA. TMV CORECTATĂ ( L-transpoziţia) = malformaţie cardiacă rară - AD → VM → V cu morfologie de VS → AP situată posterior , la dreapta aortei. - AS → VT → V cu morfologie de VD → aorta situată anterior şi la stânga. - arterele coronare sunt inversate; orificiul aortic situat mai sus decât orificiul arterei pulmonare. Se asociază cu defect de sept ventricular; stenoza pulmonară. ATREZIA TRICUSPIDIANĂ 1 = persistenţa foramenului ovale 2 = canal arterial 3 = stenoză pulmonară 4 = defect de sept ventricular 5 = atrezie tricuspidiană Sunt descrise 2 forme: a) absenţa conexiunii atrio-ventriculare drepte cu VD hipoplazic (mai frecvent); b) cu conexiune prezentă dar cu imperforatie izolată a valvei tricuspide ( mai rară ). CARDIOPATII CONGENITALE FĂRĂ ŞUNT COARCTAŢIA DE AORTĂ (CoAo) – 5-7,5% din totalitatea cardiopatiilor congenitale; întâlnită mai ales la sexul masculin. Definiţie: stenoză de grade variate a istmului aortei, în vecinătatea inserţiei canalului arterial. Anatomie: 2 forme: - preductală (tip infantil), - postductală (tip adult). Fiziopatologie: - hipertensiune arterială (HTA) în amonte de coarctaţie; - hipotensiune arterială (hTA) în aval de coarctaţie;

Diagnostic: două elemente . HTA si profilaxia EI.dilatare percutană în restenozări. . . Evolutia: . hipertrofie ventriculara stângă (HVS).chirurgical (6 luni–1 an): metode: . circulaţie colaterală în arterele subclavii şi mamare interene. . Oscilometrie: la membrele inferioare mai scăzută Echocardiografia: gradient de presiune si sediul.scăderea pulsului femuralei. Clinic: . Diagnostic diferenţial : . .cord mărit prin HVS.- suflu sistolic la nivelul stenozei.medical: IC.nefavorabila in tipul infantil .diferenţe de TA între membrul superior unde e crescută şi inferior.rezecţie. tulburări funcţionale HTA în ½ superioară hTA în ½ inferioară a corpului a corpului .la sugar → IC .esofag baritat cu aspectul cifrei 3 întoarse.eroziuni costale ( marginea inferioară 3-6 ).cu sufluri sistolice şi HTA de alta etiologie. . .anastomoza subclavie-aortică sau grefă.favorabila in tipul adult Complicatii: EI. creşte presiunea telediastolică în VS → creşte presiunea în AS şi capilarele pulmonare → HTP. ateroscleroza.suflu sistolic Radiografic: . Tratament: .la copilul mare : diagnostic întâmplător. rupturi ale Ao sau colateralelor. ECG: HVS sau normal. IC. .

Fig 2 Schema cardiopatiilor congenitale .

Supraîncărcarea hidrosalină cu antrenarea creşterii presiunii venoase şi a volumului circulant determină creşterea presarcinii şi a postsarcinii cu efecte negative asupra debitului cardiac şi instalarea unui cerc vicios. Ca urmare a instalării insuficienţei cardiace. Postsarcina reprezintă tensiunea sub care se află miocardul ventricular în perioada de ejecţie. hipertensiune. organismul intervine iniţial prin declanşarea unor mecanisme de compensare a deficitului funcţional cardiac: tahicardia. Deprimarea contractilităţii conduce la insuficienţa de pompă a inimii. Presarcina reprezintă tensiunea la care este supus muşchiul ventricular la şfârşitul diastolei. dar peste un anumit prag dezvoltă efecte negative de suprasolicitare cardiacă. Etiologie: În funcţie de mecanismul de producere se descriu două categorii de cauze: 1. Ca mecanism compensator. de schimb între capilare şi ţesuturi. Scăderea presarcinii duce la insuficienţă cardiacă prin scăderea volumului telediastolic şi deci prin scăderea volumului de ejecţie sistolic. amplificând retenţia hidrică. Debitul sistolic este condiţionat de contractilitatea miocardică. metabolice celulare şi funcţionale. Fiziopatologie Tulburarea majoră din ICC este reprezentată de diminuarea performanţei cardiace cu reducerea debitului cardiac. Hipovolemia declanşează secreţia de ADH. iar în segmentul anterograd. hipovolemie şi hipotensiune. presarcina şi postsarcina. Fiecare dintre aceste mecanisme au efecte pozitive. Se estimează prin volumul telediastolic care este în relaţie cu întoarecerea venoasă (presiunea venoasă centrală) împreună cu complianţa ventriculară. În segmentul vascular retrograd se produce stază. Toate aceste modificări se reflectă în ultimă inatanţă asupra metabolismului celular. dilatarea şi hipertrofia. Tulburarea schimbului capilar-ţesuturi interesează apa. hormonale. Presiunea arterială împreună cu suprafaţa ventriculului sunt responsabile de tensiunea miocardică sistolică sau postsarcina. Se reduce presiunea necesară deschiderii sigmoidelor aortice şi pulmonare iar fibrele miocardice se scurtează insuficient generând mărirea perioadei de contracţie izometrică şi alungirea preejecţiei având ca rezultat scăderea fracţiei de ejecţie şi a debitului sistolic. suprasolicitarea de volum sau de presiune a unui miocard normal în cadrul unor boli congenitale sau dobândite (malformaţii cardiace congenitale. Creşterea moderată a presarcinii duce la o creştere a volumului telediastolic şi deci a volumului de ejecţie sistolic. cu accentuarea resorbţiei de sodiu. respectiv forţa ce se opune scurtării fibrelor miocardice sau forţa de care are nevoie ventriculul stâng pentru a realiza un volum de ejecţie sistolic corespunzător. În relaţie cu aceste mecanisme principale. Frecvenţa cardiacă influenţează debitul cardiac conform relaţiei prezentate mai sus. Scăderea debitului renal determină ischemie juxtaglomerulară cu stimularea mecanismului renină-angiotensină-aldosteron. valvulopatii reumatice sechelare. în insuficienţa cardiacă intervin tulburări secundare. Aceasta este crescută în IC. în raport cu necesităţile metabolice.INSUFICIENŢA CARDIACĂ Angela Butnariu Definiţie: Insuficienţa cardiacă (IC) reprezintă condiţia patologică în care inima este incapabilă de a asigura cantitatea de sânge necesară organismului. O creştere marcată a presarcinii duce la hipoxemie şi edem pulmonar acut. hemodinamice. . inclusiv renală. Tulburările hemodinamice secundare interesează segmentul vascular retrograd şi pe cel anterograd inimii. hipertensiune arterială). a căror schimburi se reduc (cianoza şi răcirea extremităţilor). hipovolemie. cu vasoconstricţie periferică. Debitul cardiac se exprimă prin produsul dintre debitul sistolic şi frecvenţa cardiacă. se produce o redistribuţie a circulaţiei în favoarea organelor vitale. electroliţii şi proteinele care trec în spaţiul interstiţial (edem) gazele respiratorii şi căldura.

Limitarea efortului fizic. Majoritatea bolnavilor se simt mai confortabil în poziţie de semidecubit.Asigurarea aportului caloric necesar în funcţie de vârsta şi greutatea corporală. se preferă laptele de mamă sau lapte praf adaptat care. Particularităţi clinice la copilul mare La copilul mai mare. nazo-faringiană. Tratament Tratament igieno-dietetic 1. ionograma serică. Există hepatomegalie de stază şi meteorism abdominal. raluri crepitante. vasodilatator şi inhibitor al sintezei reninei şi a secreţiei de aldosteron. Suplimentar. Din acest motiv. lipsit de vigoare şi asociat cu tahipnee şi transpiraţii. Facilitează diagnosticul etiologic al dispneei în serviciul de urgenţă. Apare o creştere paradoxală în greutate (în ciuda stării generale alterate şi a dificultăţilor de alimentaţie) prin retenţie hidrosalină. dure. Edemele periferice sunt neobişnuite la vârsta de sugar. Se consideră a avea un rol compensator datorită efectului diuretic. Investigaţii paraclinice Se determină gazele şi pH-ul sangvin. copilul. zgomote cardiace modificate. la care alimentaţia este predominent lactată. acidoză metabolică. Oxigenoterapia administrată prin sondă nazală. Dacă se utilizează calea endovenoasă. cardiomegalie. iar ecocardiografia reducerea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng. ce se accentuează vesperal.Aport suplimentar de potasiu necesar din cauza tendinţei la hipokaliemie a bolnavilor cu IC. La examenul obiectiv se constată tahicardie (peste 160/min la nou-născut şi peste 130/min la sugar) şi tahipnee (peste 60 respiraţii/min la nou-născut şi peste 40/min la sugar). ecocardiografia. Măsurarea peptidului natriuretic tip B (BNP) evidenţiază concentraţii crescute în IC. Dieta . În lipsa acestor preparate. se preferă preparate de lapte hiposodate. sub izoletă sau în incubator este indicată în toate formele de IC cu hipoxemie. trebuie aşezat cu capul şi toracele ridicat la 30° faţă de planul orizontal. . . La copilul mai mare aportul lichidian va fi de 30-40 ml/kg/zi. inclusiv sugarul. mască. la baza plamânilor. Sunt prezentate mai jos în ordinea opţiunii. Repausul absolut la pat este obligatoriu în formele severe de boală. ortopnee. reci. în special la pacienţii nediagnosticaţi anterior cu IC. Sugarului i se vor asigura 50-90 ml lichide/kg corp/zi. există modificări imagistice în funcţie de etiologia insuficienţei cardiace. Tablou clinic Particularităţi clinice la nou-născut şi la sugar La nou-născut şi la sugarul mic există dificultăţi în alimentaţie. eventual tulburări de ritm.2. În formele severe de boală se asociază bătăia aripioarelor nazale şi/sau tiraj intercostal. cardiomiopatii). polipnee cu hipopnee. boli cu afectare primitiv miocardică. meteorism. ritm de galop.Restrângerea aportului de sodiu. este asemănătoare cu cea a adultului. nu se va depăşi cantitatea de 50 ml/kg/24 ore. electrocardiograma. cianotice.Restrângerea aportului de lichide. În formele grave cu edeme semnificative există hipoxemie cu saturaţia hemoglobinei în oxigen scăzută. 3. examenul radiologic cardiopulmonar. natriuretic. comparativ cu laptele praf convenţional sau cu cel de vacă. se va face enteral sau enteroparenteral. fără a se omite administrarea necesarului vitaminic. Sugarul nu poate face faţă efortului de sucţiune şi suptul este prelungit. Sugarul transpiră abundent (nu numai în timpul efortului de alimentaţie) discordant cu temperatura ambientală şi cu îmbrăcămintea. Staza pulmonară este tradusă prin tuse. Tratament medicamentos: Există trei mari clase de medicamente utilizate în terapia IC. Radiografia toracică evidenţiază stază pulmonară şi cardiomegalie. cu imposibilitatea cordului de a asigura o activitate circulatorie normală (miocardite. eventual. de stază. Se asociază anorexie. simptomtatologia IC este uşor de recunoscut. conţine mai puţin sodiu. atât la copilul mare cât şi la sugar. . hiponatremie de diluţie. Pentru vârstele mici. electrocardiograma tahicardie. 2. hepatomegalie cu reflux hepatojugular. sufluri cardiace. . Se constată tahicardie (peste 100/minut) diferite forme de aritmie. edeme la nivelul membrelor inferioare.

în perfuzie continuă. se asociază spironolactona. Diureticele acţionează prin eliminarea excesului hidrosalin din organism şi reducerea congestiei venoase viscerale şi a edemelor periferice. În unele formele de insuficienţă cardiacă neresponsive la inhibitori ai enzimei de conversie ai angiotensinei. 2. Pentru formele severe se indică nitroprusiatul de sodiu i. Tonicardiacele cresc contractilitatea miocardică. enalapril. pe traseul ECG. Vasodilatatoarele: Se utilizează inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei captopril. Se utilizează furosemidul. Controlul eficienţei terapiei digitalice se va face prin aprecierea efectului clinic cu ameliorarea simptomelor de IC. Prognosticul este dependent de afecţiunea ce generează IC. Alte medicamente tonicardiace sunt reprezentate de dopamina. prin urmărirea semnelor de saturaţie (impregnare) digitalică şi prin dozarea digoxinemiei în plasmă (nivelul terapeutic seric eficient). Se utilizează glicozidele digitalice. diuretic se utilizează beta-blocante tip carvedilol. . Terapia digitalică se sistează dacă frecvenţa pulsului scade sub 80 pe minut la copilul mic şi sub 60 pe minut la şcolar. controlată. 4. reprezentate de digoxin. acute de IC) şi inhibitorii de fosfodiestează miocardică (amrinona. tonicardiac. milrinona puţin folosite). ca economizator de potasiu.v. dobutamina (utilizate în formele grave.1. 3.

frecv. hipotensiune Precoce: N/↓ PVC.36 . hipotensiune ↑ PVC. boli cardiace obstructive insuficienţei cardiace (coarctaţie de aortă. agitaţie scăderea diurezei Şoc cardiogen Paloare. tegumente reci. Tardiv: ↓CO.nr. raluri.↑RVS.copii<1anbradicardie . paraclinice: pH.ŞOCUL Mariana Andreica. febră. stenoza aortică) Şoc distributiv Modificarea tonusului vascular Sepsis.↑ RVS. ASTRUP Hemoluecograma TQ. reducerea intensităţii zgomotelor pulmonare. cardiac determină reducerea embolii pulmonare masive întoarcerii venoase şi a output-ului cardiac Manifestări clinice. ↓CO Tahicardie. tegumente reci. puls puternic. boli cardiace secundar disfuncţiei de pompă sau a congenitale. ↑PVC Enzime miocardice Acidoză metabolică Criterii de diagnostic Anamneza !!! Ex. venoase şi a output-ului cardiac arsuri Şoc cardiogenic Inabilitatea cordului de a asigura Cardiomiopatii. +/-rash. tampondă cardiacă. abs. anafilaxie determină vasodilataţie şi Şoc neurogenic hipovolemie relativă Şoc obstructiv Obstrucţia mecanică a outflow-ului Pneumotorax. anxietate. puls paradoxal ↓↓CO. leucocite↑/↓ Sepsis: SIRS în prezenţa sau ca şi consecinţă a infecţiei + disfuncţie cardiovasculara Tahicardie. Zg. tahipnee. Diagnostic Semne clinice Şoc hipovolemic Paloare. hipotensiune. hepatomegalie Şoc obstructiv Tamponada: reducerea intensităţii zgomotelor cardiace. Pneumotorax/ embolism pulmonar: tahipnee. ↓SVO2 SIRS -2 criterii din 4 . Simona Căinap Definiţie: Şocul este un sindrom plurietiologic caracterizat prin reducerea fluxului sanguin circulant.cianoză. sufluri. Clasificarea etiopatogenetică a tipurilor de şoc Şoc hipovolemic Reducerea volumului vascular Hemoragii. creşte creatinina creşterea densităţii urinare Necesită recunoaştere rapidă. anxietate. ↓↓↓ PVC. terapie de urgenţă . reducerea diurezei Şoc septic Iniţial tegumente calde. ↓↓↓RVS.↓CO Valori hemodinamice Tahicardie.tahicardie . galop. cianoză Obstrucţie inima stg: +/-cianoza.febra>38. aritmii.5/. acidoză metabolică. puls slab. traumatisme determină scăderea întoarcerii Pierderi gastrointestinale/renale. ↑CO. letargie. miocardite. . scăderea perfuziei tisulare sub nivelul critic necesar desfăşurării proceselor metabolice obligatorii.FE ↑↑RVS. oxigenarea adecvată a ţesuturilor infarct miocardic. resp> 2SD . APTT Parametri hepatici şi renali. +/. Cardiace la extremitati Tahicardie. agitaţie. probe inflamaţie scădereaHb şi Ht modificare Na. tahipnee. tahipnee. agitaţie.

angiografie Tratament I. Măsuri specifice Şoc hipovolemic Soluţii cristaloide până la 60ml/kg.vasodilatatoare Şoc rece: BP↓.vasopresoare Şoc cardiogen Corectarea aritmiilor Optimizarea presarcinii. CT.antibiotice Şoc cald. Reducerea consumului de oxigen (controlul temperaturii. cantităţi mici de lichide (5-10ml/kg) Creşterea contractilităţii: inotrope Reducerea postsarcinii: vasodilatatoare Şoc obstructiv Tamponada: pericardiocenteză Pneumotorax: toracocenteză Embolii: anticoagulante. SVO2<70% .transfuzie . electroliţi.bolus fluide .transfuzie până la Hb>10g% .norepinefrina/vasopresina Şoc cu BP=N şi SVO2<70% . Creşterea volumului vascular şi a output-ului cardiac (administrare de lichide) 3. PCR ECG. ecografii/CT Culturi: sânge. ritm rapid (30min) Transfuzie în caz de hemoragii Şoc septic . Astrup.bolus lichide . Creşterea conţinutului sanguin de oxigen (administrare de oxigen. Corectarea tulburărilor metabolice 5.bolus lichide . administrare lentă. sedare) 4. pH. abdomen. urină. ECHO.Evaluare diagnostică Rgr: torace. inotrope II. LCR. Medicaţie utilizată: antibiotice. fct. BP↓. ECG. transfuzii) 2. tiroidă Echo. Enzime miocardice. tromboliză Malformaţii cardiace dependente de persistenţa canalului arterial: PGE . os.SVO2>70%: . Măsuri generale: 1. RX.

explozivă. Etiologie Necunoscută. . proiectate la distanță. obstrucții intestinale. Sunt prezentate două dintre cele mai frecvente afecțiuni manifeste în patologia pediatrică prin vărsături: stenoza hipertrofică de pilor şi boala de reflux gastroesofagian. masă palpabilă dură în hipocondrul drept. mai frecvent la rasa caucaziană. Deficitul local de NO-sintetază este mai nou incriminată ca una dintre cauze. Examinări paraclinice . Diagnostic diferențial Se face cu refluxul gastroesofagian (vezi mai jos). afecțiuni ale mucoasei tractului digestiv. Complicații Poate apare sindromul de deshidratare cu tulburări hidroelectrolitice marcate (alcaloza hipocloremică). a conținutului gastric prin cavitatea bucală. Asociază stagnare/pierdere în greutate. Regurgitația este eliminarea fără efort a conținutului gastric prin cavitatea bucală. Tratament Este chirurgical (pilorotomie Ramstedt). . letargie şi deshidratare. BOLILE APARATULUI DIGESTIV VĂRSĂTURILE Dorin Farcău Introducere/Definiție Vărsătura este eliminarea forțată. Ȋn special după vărsătură se poate palpa „oliva pilorică”. diferite afecțiuni sistemice/metabolice. Se corectează tulburările hidroelectrolitice şi acidobazice. Manifestări clinice Clasic apar vărsături fără bilă. Mecanisme patogenetice posibile sunt hipergastrinemia asociată nivelului crescut al prostaglandinelor şi deficitul de NO (neurotransmițător la nivelul muşchiului neted). Este un semn nespecific. Apare cu frecvența de 1:950 născuți vii. La examenul obiectiv sunt vizibile undele peristaltice convergente spre pilor. cu debut între 4 şi 8 săptămâni de viață. STENOZA HIPERTROFICĂ DE PILOR Epidemiologie Afecțiunea este extrem de rară la nou-născuți şi după vârsta de 6 luni. Diagnostic pozitiv Se bazează pe criterii clinice şi imagistice. diafragmul (inelul) antral. apărând în: ingestia unor toxice sau după erori dietetice (mecanism de apărare). mai probabil multifactorială.imagistice: radiografia cu contrast a tractului gastrointestinal: evidențiază întârzierea evacuării gastrice şi îngustarea canalului piloric. afectarea centrului vomei (hipertensiune intracraniană). ultrasonografia confirmă diagnosticul dacă grosimea muscularei este > 4 mm şi lungimea canalului piloric este > 16 mm. Evoluție/Pronostic Morbiditatea şi mortalitatea sunt reduse şi intervenția chirurgicală este curativă.ionograma serică/parametrii Astrup evidențiază alcaloză hipocloremică.5. Vărsăturile pot persista câteva zile postoperator datorită edemului local. hipopotasemia. Fiziopatogenie Ȋngustarea antrului gastric este consecința hipertrofiei/hiperplaziei muscularei pilorului. Aproximativ 5% dintre pacienți asociază atrezie esofagiană sau malrotație intestinală. atrezie pilorică.

Manifestările respiratorii sunt consecința aspirației în căile respiratorii sau bronhoconstricției reflexe mediată vagal. cu impact asupra stării de nutriție. Fiziopatogenie Mecanismul patogenetic fundamental este reprezentat de frecvența crescută a relaxărilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior. adolescent: tuse cronică/wheezing Examinări paraclinice . copil mic: wheezing/tuse cronică. determinată de o frecvență crescută a episoadelor de reflux şi care se manifestă clinic prin complicațiile acestora. crize de apnee. Dacă refluxul gastroesofagian fiziologic apare la aproximativ 50% dintre sugari. . mişcări vermiculare ale trunchiului/capului).copil mare. . O altă componentă patogenetică importantă este reprezentată de nocivitatea lichidului de reflux. astăzi discutându-se de un reflux duodeno-gastro-esofagian. sindrom Sandifer-Sutcliffe (iritabilitate.endoscopia digestivă superioară: evidențiază severitatea esofagitei de reflux şi a viciilor anatomice asociate (hernia hiatală). . procentajul de timp de reflux cu pH < 4 (patologic > 12% la sugar şi copil mic şi > 6% peste această vârstă). . care nu afectează starea generală sau procesul de creştere şi boala de reflux gastroesofagian.pH-metria esofagiană distală/24h: identifică frecvența crecută a episoadelor de reflux. hematemeză .sugar. vărsături. precum şi cu refluxul gastroesofagian secundar din alergia la proteinele laptelui de vacă. cele două afecțiuni putând coexista. anemie. sau asociat stenozei hipertrofice de pilor (sindromul RoviraltaAstoul). Diagnostic diferențial Se face cu alte cauze de vărsături. respectiv evacuarea gastrica întârziată (scintigrafia şi ultrasonografia). sclerodermie. diferite în funcție de categoria de vârstă. hematemeză. Consecința este o frecvență crescută a episoadelor de reflux gastroesofagian. regurgitații. Diagnostic pozitiv Se bazează pe evaluarea clinică şi rezultatele investigațiilor paraclinice în ceea ce priveşte diagnosticarea refluxului gastroesofagian patologic şi a complicațiilor sale.igieno-dietetic: la vârsta de sugar se preferă formule de lapte praf antireflux şi terapie posturală (decubit dorsal cu extremitatea cefalică elevată la 10-15 grade față de orizontală). adolescent: epigastralgii. pneumonii de aspirație. Pe lângă componenta acidă (gastrică) se acordă o mare importanță celei non-acide (de proveniență bilio-duodenală). Tratament. incidența bolii de reflux gastroesofagian este estimată între 2-5% din totalul copiilor. copil mic: vărsături. . Manifestări clinice Sunt digestive şi extradigestive. Mecanismele patogenetice menționate duc la inflamarea mucoasei esofagiene şi apariția esofagitei de reflux. falimentul creşterii . Manifestările respiratorii impun diagnosticul diferențial cu astmul bronşic.sugar.investigații imagistice care evidențiază aspirația în căile respiratorii inferioare (scintigrafia).BOALA DE REFLUX GASTROESOFAGIAN Epidemiologie Trebuie făcută distincția dintre refluxul gastroesofagian fiziologic al sugarului. boli respiratorii cronice.manifestări digestive: . Procedura menționată se asociază cu impedanța electrică intraluminală pentru evidențierea episoadelor de reflux non-acid.manometria esofagiană: evidențiază presiunea bazală şi frecvența relaxărilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior. secundară inflamației mucoasei esofagiene.copil mare.manifestări extradigestive: . . pirozis. mai crescută la pacienți cu unele afecțiuni neurologice. . accentuată de vicii anatomice (hernie hiatală) sau funcționale (evacuare gastrică întârziată).

5 mg/kgc/zi. preparate cu cacao. Complicații Se poate înregistra evoluția esofagitei de reflux spre esofag Barrett. câte 3 doze/zi. Se recomandă o durată a terapiei de 2-3 luni. băuturi carbogazoase). eritromicină 3-5 mg/kgc/zi. . alginat de sodiu) dacă componenta non-acidă este marcată. .farmacologic: a) antisecretorii gastrice: inhibitori de pompă protonică 1-1. cisaprid 0.la vârsta de copil mare/adolescent se „evită dieta de risc” (condimente. c) protectoare de mucoasă (sucralfat. Evoluție/Prognostic Persistența bolii după vârsta de 1 an sugerează un potențial crescut de recurența a simptomatologiei. 1-2 doze/zi. Se recomandă în cazul rezistenței sau dependenței de terapia farmacologică. grăsimi. La vârsta de sugar boala de reflux gastroesofagian poate determina sindromul de moarte subită. 2-3 doze/zi.chirurgical: fundoplicatura Nissen clasică sau laparoscopică.5-0. impunându-se o justă discriminare între opțiunile terapeutice farmacologice sau chirurgicale.8 mg/kgc/zi.5-1 mg/kgc/zi. . b) prokinetice: domperidone 0. antagonişti ai receptorilor H2: ranitidină 5-10 mg/kgc/zi.

pozitive. necunoscută.tripla terapie (în cazul gastritelor H. dispepsie gazoasă. vasculară. Emprostil). Simptomatologia gastrică este diferită în funcție de substratul patogenetic: stomac iritabil. boală de reflux.GASTRITELE ACUTE Alexandru Pîrvan Definiție: Gastritele sunt afecțiuni gastrice acute sau cronice caracterizate prin leziuni inflamatorio induse de factori etiologici și patogenetici multipli. . examenul microscopic. creșterea nivelului de gastrină și creșterea nivelului de pepsinogen. imaginea endoscopică) și histologică. . din punct de vedere clinic.antiacide (Hidroxid de aluminiu și magneziu). C14 sau cultura cu antibiogramă. La aceste manifestări se asociază și simptome extragastrice diverse. Clasificare Conform sistemului Sydney care cuprinde două secțiuni: endoscopică (în funcție de topografie.p. asimptomatice sau însoțite de simptome clinice nespecifice. Diagnostic Pentru stabilirea diagnosticului pozitiv se folosesc următoarele explorări: endoscopia digestivă superioară cu prelevarea de biopsii. hipomobilitate gastrică. . forma dureroasă. Patologie Pentru gastritele acute cu Helicobacter Pylori pozitiv.stimulante ale barierei protectoare (Misoprostol. Bismut coloidal). care pot fi. . teste respiratorii cu C13. în funcție de etiopatogenia decelată: . Clinic Datorită diversității simptomatologiei gastritei și neomogenității simptomatologiei au fost diferențiate mai multe forme de gastrită: forma dispeptică. modificările patologice la nivelul stomacului sunt reprezentate de hipoclorhidrie. forma hemoragică. Amoxicilină. Claritromicină sau Metronidazol).medicamente antisecretorii (Inhibitorii pompei de protoni. dispepsie acidă sau poate fi nespecifică. forma caşectică.citoprotectoare (Sucralfat. tipul leziunilor. Tratament Presupune asocierea unui regim dietetic cu tratamentul medicamentos. neinfecțioasă-imună. secundară diferitor boli de metabolism sau secundară acțiunii unor agenți fizici. Etipatogenie Poate fi infecțioasă. utilizând Ampicilină. . chimico-toxică. testul ureazei. Inhibitorii receptorilor H2).

citotoxic. la un copil care până atunci avea scaune normale”. adsorbante (Kaolin-pectin).Tratamentul patogenetic și simptomatic cuprinde medicamente ce ameliorează motilitatea intestinală (Scopolamină. prezenței de produse patologice) cu coprocitogramă. Tratament: . Agenții infecțioși responsabili de diaree la copil sunt bacterii. Loperamid). determinarea phului. În funcție de agentul enteropatogen se descriu diferite particularități în ceea ce privește patogenia diareei infecțioase: mecanism enteroinvaziv. continuarea administrării laptelui de mamă la sugarul alimentat la sân. Se mai pot asocia febra sau colicile intestinale. consistenței. toxigen sau prin aderență pentru bacteriile enteropatogene. Edelman).Regimul igieno-dietetic este foarte important: cât mai rapid după înlocuirea pierderilor hidroelectrolitice se începe realimentarea (dieta corespunzătoare). ce scad secreția intestinală (Subsalicilatul de bismut). . dar și prin alimente. în funcție de agentul etiologic. mergând până la deshidratare acută. Paraclinic Cel mai important este examenul de scaun (din punct de vedere a volumului. culorii. de consistență scăzută. fără a avea modificări caracteristice. . coprocultură. ce ameliorează flora intestinală (probiotice. a anorexiei sau varsăturilor. cu elemente patologice prezente și de volum mare. fiind specifică în funcție de agentul etiologic decelat. Paraziții enteropatogeni și virusurile enteropatogene prezintă mecanisme specifice de acțiune. Etiopatogenie Transmiterea se realizează cel mai frecvent pe cale fecal-orală. Acestea atrag apariția stagnării ponderale. . virusuri sau protozoare. (R. prebiotice). Diagnostic diferențial Se realizează în funcție de vârsta pacientului și de frecvența altor posibile patologii pentru vârsta respectivă.Tratamentul medicamentos etiologic este indicat pentru diareea cu etiologie bacteriană demonstrată. Se mai pot efectua hemoleucograma și examenul sumar de urină. Clinic Este obligatorie prezența scaunelor frecvente. Complicații: Principalele consecințe ale diareei acute sunt deshidratarea (ce apare cu frevență mai mare la sugar) și malnutriția (cu atât mai severă cu cât există o succesiune repetată a episoadelor diareice).ENTEROCOLITA ACUTĂ Nicolae Miu Definiție: Diareea acută este definită ca fiind emisia unor „scaune anormal de lichide şi frecvente pentru vârsta şi tipul alimentaţiei. acestea fiind importante în determinarea agentului etiologic. apă contaminată sau contact interuman.

glob vezical. Epidemiologie SDA poate surveni la orice vârstă. din cauza particularităţilor echilibrului hidro-electrolitic la vârstele mici. obnubilare.Semne de hipersodemie (manifestările clinice ale hiperhidratării intracelulare ± semne de hemoragie intracraniană) . convulsii.Semne e hipercalcemie (adinamie. creatinină.Simptome de alcaloză metabolică (semne clinice de hipopotasemie) Examinări paraclinice Ionogramă serică.III) .Semne de hipopotasemie (anorexie. frecvenţa şi gravitatea maximă fiind înregistrate la sugar şi copilul mic.SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUTĂ (SDA) Eva Kiss. glicemie. wheezing.Semne de hiposodemie (letargie. Simptome datorate diselectrolitemiilor . comă. în cantităţi variabile.pierderi cutanate (arsuri extinse. în formele grave colaps şi insuficienţă renală acută . ileus dinamic.Simptome de acidoză metabolică (respiraţie acidotică. Se datoreşte pierderii. crize de apnee-cianoză) . semne clinice de hiperpotasemie) . hemogramă. spasm laringian.pierderi pe cale respiratorie (polipnee) Etiopatogeneza .pierderi urinare (sindroame poliurice) . semne de colaps – în SDA gr.vărsături . Formele severe de deshidratare hipotonă se pot complica cu hiperhidratare intracelulară (semne de hipertensiune intracraniană secundare edemului cerebral) .În funcţie de gravitate: SDA gr. SDA gr. Radu Şerban.Semne de hipocalcemie (hiperexcitabilitate neuromusculară.III (scădere în greutate > 10%) . Simptome datorate tulburărilor acido-bazice: . obnubilare. hipertonă (hiperosmolară) Manifestări clinice 1. paralizii) . pareze. greaţă). intracelulară. Scădere în greutate de amploare variabilă. hipotonă (hipoosmolară). pliul cutanat leneş sau persistent.II (scădere în greutate = 5 – 10%). fontanela anterioară deprimată – la sugar. pareze. de apă şi electroliţi. monitorizare ECG (modificări datorate hipo sau hiperpotasemiei. ROT diminuate.Semne de hiperpotasemie (scăderea forţei musculare. Romanţa Barbu Introducere: SDA reprezintă una din complicaţiile gastroenterocolitei acute şi a altor afecţiuni ale copilului. sete vie) 3.În funcţie de nivelul sodemiei şi de osmolaritatea plasmei: SDA normotonă (normoosmolară). parametrii acidobazici (Astrup). comă.Pierderile de apă determină hipovolemie. paralizii) .sindroame diareice . transpiraţii abundente) . înfundaţi în orbite. în funcţie de gravitatea SDA 2. Simptome ce orientează spre sediul prevalent al deshidratării: .aport insuficient de lichide şi electroliţi .Pierderile de electroliţi cauzează diselectrolitemie şi tulburări acidobazice: Clasificarea SDA: .Semne de deshidratare extracelulară (facies încercănat. uree.În funcţie de sediul prevalent al deshidratării: SDA extracelulară. febră.Semne de deshidratare intracelulară (buze usacate. adinamie. hipo sau hipercalcemiei) Diagnosticul pozitiv . SDA gr. hipotonie musculară. globi oculari hipotoni. hipertensiune intracraniană) 4. Etiologie SDA poate fi cauzat de: .I (scădere în greutate < 5%). mixtă .

II. gravitatea (gr.obligatorie în SDA gr.aportul de lichide.Cardiace (tulburări hemodinamice. În SDA gravă şi în caz de tratament tardiv există riscul sechelelor renale şi neurologice. hipoglicemiei. cardiace.recomandată în SDA gr. acidobazice. . . Rehidratarea orală: . I. electroliţi şi glucoză se calculează în funcţie de gravitatea SDA. datorată trombozei de arteră renală sau necrozei de corticală renală (în SDA gravă şi prelungită).durata 4-6h 2.III. colaps). IRA organică.indicată în SDA gr.Iatrogene (prin greşeli de rehidratare) Evoluţie. trombozei vaselor cerebrale – în SDA gravă) .Renale (IRA funcţională.durata 24-72 ore Complicaţii . I şi II numai în cazul asocierii vărsăturilor frecvente sau/şi ileusului care nu permit rehidratarea orală . Tratamentul: Rehidratarea are ca şi obiective: înlocuirea pierderilor de apă şi electroliţi.Neurologice (datorate tulburărilor electrolitice.Include precizarea următoarelor aspecte ale SDA: cauza deshidratării. tulburările acidobazice. secundară hipovolemiei şi hipoperfuziei glomerulare. aport caloric adecvat. sediul prevalent (extracelulară. . 1. corectarea tulburărilor acidobazice. . pronostic Favorabile (de obicei). . II sau III). . hemoragiilor intracraniene. rezultatul inogramei serice şi al parametrilor Astrup . diselectrolitemiile asociate. tulburari hemodinamice. funcţia renală Diagnosticul diferenţial SDA trebuie diferenţiată de alte afecţiuni care determină scădere ponderală. I. renale şi neurologice similare.cu soluţii de rehidratare orală. vârsta şi greutatea copilului. intracelulară sau mixtă). Rehidratarea parenterală: .

diareea clorată congenitală. . Dezordini endocrine: insuficienţa suprarenală. . malrotaţia. boala retenţiei chilomicronilor. 10.Enteropatii cronice specifice. 11. Etiopatogenie: foarte puțin cunoscută. cât şi prin răsunetul nutriţional cu evoluţie rapidă. gastrita cu eozinofile. bacterii. Intoleranţa dobândită la proteine: intoleranţa la proteinele laptelui da vacă. sindromul MEN (sdr. atrofia congenitală a microvililor. .Sensibilizarea la proteinele alimentare Entităţi responsabile de diaree cronică: 1. enterocolita chistică superficială cu fibroză hepatică congenitală. Erori înnăscute de absorbţie (selective): deficitul de sucrază-izomaltază. enterocolita necrotizantă. survenind la subiecţii genetic predispuşi. Giardia. enterocolitele de etiologie nedeterminată. stenozele congenitale sau dobândite. cu o durată peste 15 zile. acrodermatitis enteropathica. 2. 9. caracterizate printr-o etiologie clară Fiziopatologie În DC intervin alterări structurale şi funcţionale vor determina o alterare a fenomenului digestieabsorbţie. tumori secretante de VIP.Malabsorbţia grăsimilor. boala Wolman. Cryptosporidium. sindromul intestinului scurt. Bianca Simionescu Definiţie: Diareile cronice (DC) se caracterizează atât printr-o creştere a volumului excreţiei fecale (>200 ml/m2 suprafaţă corporală).enterocolita pseudomembranoasă. enterocolita autoimună 13. defectul congenital al absorbţiei sodiului. Diareea indusă de hormoni şi peptide intestinale: neuroblastom. Clasificarea diareilor cronice: . sepsisul. sindromul Zollinger-Ellison. SIDA. candidoza cronică muco-cutanată.Diarei severe prelungite.Malabsorbţia hidraţilor de carbon . sindromul adreno-genital. Anatomice: boala Hirschprung. 5. intoleranţa la glucoză-galactozăfructoză. legată de o anomalie a imunităţii celulare. există următoarea clasificare a pacienților cu boală celiacă: pacienţi cu boală celiacă clasică. Boala inflamatorie a intestinului (colita ulcerativă. a-β-lipoproteinemia. pacienţi cu manifestări “constituţionale” sau simptome . 4. deficitul în IgA. Variate: boala celiacă . malabsorbţia glucozei-galactozei. hipoperistaltica.neoplaziei endocrine multiple). tireotoxicoza.Malnutriţia şi malabsorbţia proteinelor. intoleranţa la proteinele de soia şi orez. ganglioneurinom. 3. microcolonul. deficitul de enterokinază. malabsorbţia primară a acizilor biliari. 6. Alexandru Pîrvan Definiție: Boala celiacă este consecinţa unei hipersensibilităţi digestive la gluten. boala granulomatoasă cronică. Infecţii enterice persistente: virusuri. limfangiectazia intestinală. boala Crohn). mastocitoza. otita supurată cronică (otomastoidita). Infecţii extraintestinale: infecţia urinară. Sindromul Shwachmann 8.ENTEROPATIILE CRONICE Nicolae Miu. Clinic Pe baza manifestărilor clinice. histiocitoza X. 12. la care nu se poate găsi o etiologie precisă . Deficite şi dezordini imune: imunodeficienţa combinată severă. Intoleranţa dobândită la glucide: intoleranţa la lactoză. BOALA CELIACĂ Nicolae Miu. Fibroza chistică de pancreas 7.

pacienţi cu boli asociate bolii celiace. Etipatogenie: Agentul major antigenic pentru sugar este β-lactoglobulina. sideremie). generale . Tratament: regim de excludere a glutenului din alimentație. Complicații: șoc anafilactic. prin sindrom diareic steatoreic și sindrom carențial. retardul creșterii). vărsături în jet.regim dietetic cu suspendarea din alimentație a LV și a produșilor din LV. Forma clasică se caracterizează. osteoporoza. Kinga Slăvescu Definiție: Intoleranța la proteinele laptelui de vacă (IPLV) și alergia la proteinele laptelui de vacă (APLV) reprezintă incapacitatea organismului de a asimila proteinele laptelui de vacă. diaree cronică. efectele adverse sunt mai atenuate decât în APLV.tratament medicamentos antialergic . respiratorii. hipoglicemie. Complicații: Boli auto-imune. etc. endoscopie digestivă cu biopsii jejunale.). . malnutriție. stenoză pilorică. Atc antigliadină Ig A și Ig G. prezența IgE specifice. IPLV este non-IgE mediat. . Prognostic Copiii cu APLV IgE-mediat prezintă risc mai crescut de a dezvolta mai târziu în viață alergie la alergenii de mediu. la copilul mic. Atc. reapariţia stigmatelor specifice la reintroducerea glutenului. hipovitaminoze. pacienţi cu boală celiacă atipică (de ex:constipaţie rebelă). INTOLERANŢA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VACĂ Nicolae Miu. biochimie (proteinemie). pacienţi cu boală celiacă “asimptomatică”.serologia specifică pozitivă (Atc antitransglutaminază.gastrointestinale nespecifice.șoc anafilactic. boală Crohn. deși polisensibilizarea s-a observat la 75% din pacienții cu IPLV. boala celiacă. complicaţii maligne. pacienţi cu boală celiacă monosimptomatică. colici abdominale. gastroenterocolită acută. . uneori scaune sanguinolente) și extradigestive (cutaneo-mucoase. Diagnostic . Atc antiendomisium IgA și IgG. teren atopic prezent. ionogramă (calcemie.carențe diverse evidențiate prin hemoleucogramă (anemie microcitară). Antireticulină IgA și IgG). Clinic Manifestări digestive (mai frecvent diareea acută. Tratament . hipoalbuminemie. infertilitate. .Diagnostic pozitiv prin prezența simptomatologiei sugestive pentru IPLV/APLV. remisia netă a leziunilor histologice după excluderea glutenului din alimentaţie.examenul de scaun cu evidențierea steatoreei și a maldigestiei. . Paraclinic: .endoscopia digestiva superioară cu biopsie duodenală (golden standard).tratamentul complicațiilor bolii. limfocitele T sunt crescute.Diagnostic diferențial cu boala de reflux gastro-esofagian. teste imunologice pozitive. Diagnostic Criterii conform ESPGHAN: mucoasă aplatizată sau atrofie vilozitară totală în prezenţa glutenului + cripte adânci + infiltrat limfo-plasmocitar în corion. hipoproteinemie. Paraclinic Teste biochimice și hematologice (anemie microcitară. Aspectul clinic depinde și de vărsta de debut. .

Defecte ale fazei de eliberare 4. Teste ţintite pentru: . Malabsorbţa intestinală este un sindrom. .Absorbţia hidraţilor de carbon . datorită fenomenului de maldigestie şi/sau malabsorbţie.Explorarea funcţiei pancreasului exocrin .Evaluare hematologică .Semne digestive +aspecte variate ale scaunului: steatoree.Absorbţia şi pierderea proteinelor : . diaree cronică sau scaun normal.SINDROMUL DE MALABSORBŢIE Nicolae Miu.Absorbţia grăsimilor: .Boli endocrine 3. Anomalii ale fazei intestinale . nu o boală şi reuneşte boli în care există o insuficientă asimilare a nutrienţilor ingeraţi. care pot constitui cheia diagnosticului.Verificarea integrităţii structurale şi enzimatice a mucoasei intestinului subţire . Diverse Clinica sindromului de malabsorbţie .sindrom carenţial) .Evaluari biochimice (pt. Anomaliile fazei intraluminale 2.Explorarea funcţiei hepatice .Biopsia de mucoasă jejunală (sau duodenală distală) prin endoscopie digestivă superioară â Entităţi în care apare sindromul atrofiei vilozitare .Boli ale mucoasei .Sindromul carenţial Explorarea sindromului de malabsorbţie Se recomandă: . Clasificarea sindromului de malabsorbţie 1.Căutarea infecţiilor bacteriene şi a infestaţiilor parazitare .Tulburări circulatorii .Absorbţia vitaminelor liposolubile .Analiza urinii + urocultură .Imagistică Căutarea sistematică a unor parametri alteraţi.Absorbţia acidului folic şi a vitaminei B12 .Defecte înnăscute selective de absorbţie . Bianca Simionescu Definiţia sindromului de malabsorbţie.Examinări ale scaunelor .Absorbţia fierului .Anomalii structurale al tractului gastrointestinal .

examen histopatologic. fumat). frecvent sanguinolentă. tomografie computerizată.forme topografice: E1 (rectită). Colita ulcerativă: Inflamaţia este continuă.BOALA INFLAMATORIE INTESTINALĂ CRONICĂ Daniela Şerban Introducere Boala inflamatorie intestinală cronică (BII) este clasic reprezentată de colita ulcerativă (CU) şi boala Crohn (BC). retard pubertar. diaree. diaree apoasă. Boala Crohn: Inflamaţia este transmurală şi segmentară. ASCA. prezintă leziuni macroscopice şi microscopice acute/active şi cronice. dar vârsta medie de debut (clasic 12 ani) este în scădere. Macroscopic: leziuni esenţiale sunt ulceraţiile discontinue (aftoide. cu manifestări predominant gastro-intestinale. leziuni asociate: digestive superioare (L4). nespecifice. uneori şi extradigestive. slăbire în greutate) şi extradigestive. alte teste). posibilă pe oricare segment al tubului digestiv . febră. oculare.leziuni cronice importante: distorsiunea arhitecturii criptale. 1. L3 (ileocolită). diaree muco-purulentă. proctalgie. evoluând într-o succesiune de pusee şi acalmii. anemie). limitată la mucoasa (± submucoasa superficială a colonului şi rectului) . explorări imagistice: endoscopie digestivă (clasică sau cu capsula). Paraclinic Investigaţii pentru diagnosticul pozitiv şi diferenţial al BII: examinări coprologice. de mediu (bacterii comensale. examinări sanguine (markeri inflamatori. Clinic Simptome/semne intestinale (durere abdominală. Boala Crohn: simptome digestive (durere abdominală ± masă palpabilă. stare generală alterată. Aproximativ 25% dintre BII sunt diagnosticate până la 21 ani (în special la adolescent). echografie. E2 (colită stângă). Patologie BII evoluând într-o succesiune de pusee/remisiuni. tenesme. abces criptic. cutaneo-mucoase. suprafaţă neregulată. criptită. rezonanţă magnetică nucleară. imunologici. simptome generale şi extraintestinale. tenesme. piatră de pavaj) Microscopic: distribuţia leziunilor este focală sau parcelară. activă sau inactivă: . generale (anorexie. tromb-embolii). . extraintestinale (artralgii/artrite. E3 (pancolită) Macroscopic: leziuni esenţiale sunt fragilitate şi hemoragii ale mucoasei Microscopic: inflamaţie cronică difuză. astenie. scintigrafie. pancreatice.forme topografice: L1 (ileită). Colita ulcerativă: simptome digestive (sindrom recto-sigmoidian complet/incomplet: hematochezie. Nu există o netă predominanţă a afectării sexelor. cu defecaţie imperioasă) sau atipic constipaţie. de aspect pseudovilozitar. inconstant prezent. plasmocitoză bazală 2. nocturnă. hematochezie). Etiopatogenie Cauza BII este necunoscută. în hartă geografică. precum şi manifestări generale (febră. urgenţă la defecare greţuri. proctalgii. perianale (p). serpiginoase. slăbire în greutate / retard de creştere staturo-ponderală.leziuni active importante (nu patognomonice): hipocrinie (diminuarea mucosecreţiei criptelor). leziunea patognomonică este granulomul epitelioid şi giganto-celular fără necroză. genetice. Acestea sunt procese inflamatorii idiopatice. tranzit baritat. ulceraţii . vărsături). hematochezie. Epidemiologie Frecvenţa BII este foarte diferită pe glob: crescută în ţările industrializate din zona nordică temperată şi foarte redusă în zonele tropicale şi subtropicale. dar sunt descrise numeroase interacţiuni complexe între factori: genetici. dureri abdominale difuze sau în hemiabdomenul stâng. hepato-biliare. anticorpi: pANCA. începând din rect. L2 (colită).

Mijloace medicale: preparate cu acţiune antiinflamatoare ± imunosupresoare (acid 5aminosalicilic . trebuie individualizat şi selectat. Diagnosticul BC (criteriile Porto): este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii). alte medicamente cu rol etiopatotrop (nicotina. evoluţia BII fiind imprevizibilă. probiotice (VSL#3. Tacrolimus. aspectul endoscopic cu afectare colică de tip continuu. complicaţii. retard de creştere ± pubertar. introducerea fumatului în BC. Deşi majoritatea recăderilor nu au factori favorizanţi. fistule. Rifaximin).5-ASA (Mesalazină). Mycophenolate Mofetil. cu prevenirea recăderilor. colonoscopie). imunosupresoare (Imuran. cu vindecarea mucoasei). semne extraintestinale cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6 luni). Mijloace chirurgicale D. Ciprofloxacină. risc crescut de cancer colo-rectal. anticorpi anti TNFα). dar şi a reacţiilor terapeutice adverse. prezenţa ASCA în ser (neobligatorie). boală perianală. complicaţiile şi toleranţa bolii. Complicaţii (exceptând cele generale şi sistemice. posibil cu granuloame şi este stabilit după excluderea altor cauze de granulomatoză intestinală (în cazul prezenţei granuloamelor). restaurarea creşterii şi maturării. Ciclosporina A. extindere. sindrom inflamator (în general.îngroşare. Regimul igieno-dietetic şi terapia nutriţională: repaus fizic. 1. prezenţa pANCA în ser (neobligatorie). oprirea fumatului în CU. aspectul histologic de inflamaţie focală sau parcelară. sindrom recto-sigmoidian cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6 luni). începând din rect (clasic). corticoizi. abcese.Diagnostic Diagnostic pozitiv: tipul de BII (CU sau BC). stenoze. severitate. prezentate anterior): colită fulminantă (cu risc de perforaţie). antibioterapia masivă per os. Tratament Scop: inducerea şi menţinerea remisiunii (ideal. corectarea deficitelor nutriţionale. alimentaţie (funcţie de starea bolnavului şi severitatea bolii). uleiul de peşte) C. în raport de condiţia bolnavului. A. 2. stadiul de activitate. aspectul endoscopic de colită segmentară şi discontinuă ± afectare ileală terminală (eventual radiologic sau echografic . . tratamentul nutriţional B. E. psihic (indicate în puseu). Diagnosticul CU (criteriile Porto) este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii). antiinflamatoarele nesteroidiene. aspectul microscopic de inflamaţie cronică activă difuză cu abcese criptice şi este stabilit după infirmarea altor cauze mai frecvente de colită (mai ales infecţii). tehnicile brutale (irigografie. a complicaţiilor bolii. prezent). neregularitate parietală) ± gastro-duodenală. sindrom inflamator (inconstant prezent). frecvent cu anorexie rebelă ± diaree. medicamente antiinfecţioase (Metronidazol. sindrom dureros abdominal. Psihoterapia Prognostic: Este grevat de posibilitatea recăderilor şi a complicaţiilor. infecţiile digestive. Principii: tratamentul este patogenetic şi simptomatic. sunt implicaţi: stressul/depresia. coli Nissle 1917).

foarte rar la nou-născutul la termen. supradozajul vitaminei K. conjugare hepatică diminuată (sindrom CriglerNajjar tip I şi tip II. nivel al bilirubinei ne-legate care creşte în hipoalbuminemie (prematuritate). icterul din hipotiroidism congenital. Icterul devine vizibil când BT>5 mg/dl (85umol/l) la nou-născuţi şi >2-3 mg/dl (34-51 umol/l) la copii şi adulţi. Concentraţia bilirubinei depinde de balanţa dintre producţia acestui pigment. ABO) sau test Coombs negativ (defecte ale membranei hepatocitare: sferocitoză ereditară. scaune acolice. hipoperfuzie hepatică. altă simptomatologie asociată. pauza între mese. hipoglicemie sau administrare de medicamente. colestaza neonatală. nucleii nervilor cranieni. nivelul BT nu creşte foarte mult.5mg%. ca semn clinic al hiperbilirubinemiei şi este un simptom frecvent întâlnit la nou-născut. afectează ganglionii bazali. precum şi urină hipercromă. dacă nu este o hiperbilirubinemie severă (infecţie. sindromul Crigler-Najjar tip I şi tip II.Diminuarea excreţiei de bilirubină: circulaţie enterohepatică accentuată. persistă peste 10-14 zile.Producţie crescută de bilirubină: hemoliză patologică cu test Coombs pozitiv (incompatibilitate Rh. . tegumentului şi a mucoaselor. medicamente.Copilul mare: icterele hemolitice de toate tipurile. sindrom Gilbert. hemoglobinopatii). nivelul maxim al BT 10-12 mg/dl. Pop Definiţie: Icterul reprezintă coloraţia gălbuie a sclerelor. ABO. nivelul BT creşte cu >5 mg/dl/zi. anomalii eritrocitare congenitale . metabolizarea sângelui extravascular (cefalhematom. Caracteristicile icterului patologic la nou-născut: debut în primele 24-36 ore. sindrom LuceyDriscoll). stenoza hipertrofică de pilor sau în ocluzie duodenală neonatală. corpii geniculaţi. persistă maxim 8-10 zile. Subicterul (vizibil la nivelul sclerei) apare când BT >1. prematuritate. echimoze. accentuarea ciclului entero-hepatic al bilirubinei. Nou-născutul se caracterizează prin: producţie crescută a bilirubinei. nivelul BD peste 2 mg/dl în orice moment. . acidoză. deficit în piruvat-kinază. majoritatea fiind bilirubină indirectă. imaturitate hepatică cu diminuarea captării hepatocitare a bilirubinei şi deficit al sistemelor de conjugare. peteşii. incompatibilitatea Rh. apoi scade fără a fi necesară intervenţia. policitemia. infecţie intrauterină. ciroza congenitală Clasificarea icterelor după vârstă de apariţie A. inducerea naşterii cu oxitocin. nivelul BT creşte peste 12 mg/dl (nou-născut la termen) sau peste 10-14 mg/dl (prematur). hipotermie.ICTERUL NOU-NĂSCUTULUI ŞI COPILULUI Tudor L. sindrom Gilbert .Prima săptămână: icterul fiziologic al nou-născutului. icter la laptele matern / icterul sugarului alimentat la sân. Ictere cu creşterea bilirubinei indirecte . hipotiroidism congenital.6 mg/dl.3-0. deficite enzimatice eritrocitare: deficit în glucozo-6-fosfat dehidrogenază. Tablou clinic Caracteristicile icter neonatal fiziologic: debut în zilele 2-3 de viaţă.Icter până la 4 săptămâni: în alimentaţia cu lapte de mamă. apare mai frecvent la prematuri. anoxie (care agravează permeabilitatea hemocerebrală). hipocampus. durata de viaţă a hematiilor mai mică de 120 zile. în cadrul catabolismului hemoglobinei şi posibilităţile de epurare hepatică. absenţa florei bacteriene nu permite transformarea bilirubinei conjugate în urobilinogen. Fizopatogenie Metabolismul bilirubinei. hemoragii). .Creşterea producţiei combinată cu diminuarea excreţiei: sepsis. Icter nuclear: apare când BT>20 mg/dl. fără alte modificări la examenul clinic. acidoză severă) Scara Kramer = corespondenţa între extinderea icterului şi valoarea bilirubinei indirecte Etiologie . Nivelul normal al bilirubinei serice este între 0.

pe termen lung. . intoleranţa la fructoză. . virusul hepatitei A.boala Gaucher. virusul rubeolic). Manifestările clinice apar precoce în perioada perinatală cu creşterea rapidă a bilirubinei neconjugate. Nu este necesar nici un tratament.În prima săptămână: hepatitele neonatale cu debut intrauterin şi componentă colestatică. Debut este mai ales la adolescenţă. tirozinoză. Sindromul Rotor şi sindromul Dubin-Johnson sunt boli genetice. nivelul bilirubinei serice este mult mai crescut în tipul 1 (cu maxim între 15-50 mg/dl). colestaze pure: fără anomalie de căi biliare în hepatite colestatice. . caracterizate prin modificări ale funcţiei de legarea intracelulară a bilirubinei şi a conjugaţilor (Rotor) şi cea de secreţia canaliculară a bilirubinei conjugate (Dubin-Johnson). colestaza intrahepatică familială progresivă sau cu malformaţie de căi biliare (atrezie biliară.fenobarbital mai ales pentru îmbunătăţirea aspectului fizic. în ciuda fototerapiei. chist de coledoc. A se evita eforturile fizice intense. letargie. toxice şi medicamentoase. post. infecţii intercurente. Sindromul Crigler-Najjar: Tulburare a metabolismului bilirubinei. caracterizată prin sindrom icteric persistent cu hiperbilirubinemie indirectă. care se intensifică în condiţii de deshidratare. dobândită ereditar asociată cu funcţie hepatică normală. obiceiuri alimentare anormale. În sindromul Crigler-Najjar tip 1 nu există UDP-glucuroniltransferază. stare de maleză fără o cauză anume. cu teste hepatice normale. la sexul masculin. cu transmitere autosomal recesivă. caracterizat prin scăderea cu cel puţin 50% a activităţii UDP glucuronil-tranferazei (UGT).B. fără hemoliză. fiind în general asimptomatice. colestaza intrahepatică familială progresivă.În primele trei luni: hepatite infecţioase: bacteriene (E. deshidratarea. hipoplazia căilor biliare intrahepatice. icterul cronic cu pusee de tip Dubin-Johnson sau Rotor. metabolice. hepatita autoimună. Tratament: în tipul 1 . hepatopatii metabolice (deficit în α1-antitripsină.fototerapie sau exsanguino-transfuzie. icterele colestatice din pancreatită. chistul de coledoc). boala Niemann-Pick). reticulopatie de tip limfohistiocitoză familială. cu hiperbilirubinemie directă. boală genetică rară. Sindromul Gilbert: Hiperbilirubinemie neconjugată moderată.coli) sau virale (CMV. transplant hepatic. oboseală. Ictere cu bilirubină conjugată (sau mixtă) . postul prelungit. plasmafereza (după vârsta de un an). angiocolitele. sindromul de bilă groasă. în tipul 2 . galactozemia congenitală. boli de stocaj .Copilul mare: hepatita virală. cu icter moderat. Cele două tipuri se diferenţiază prin răspunsul la medicamentele care stimulează hiperplazia reticulului endoplasmic: fenobarbitalul determină în tipul 2 o scădere semnificativă a nivelului seric al bilirubinei. cronică sau recurentă. recurent. asociat cu dureri abdominale vagi. care nu necesită nici o terapie specifică. faţă de tipul 2 (cu maxim între 12-22 mg/dl). pusee icterice din ciroze şi fibroza hepatică congenitală. iar în tipul 2 (sindrom Arias) defectul UDP-glucuronil-transferazei este parţial. rare. cu transmitere autosomal recesivă. septicemiile nou-născutului.

teste specifice pentru etiologii individuale (serologie TORCH. boli infecţioase (hepatita virală A. hepatita neonatală idiopatică (hepatita cu celule . Explorări paraclinice Explorare biochimică – diagnostic pozitiv de colestază: enzimele de colestază (fosfataza alcalină . defecte de sinteză a acizilor biliari.clinic: icter. alte cauze sistemice (sferocitoza ereditară. consecinţe clinice ale deficitului de săruri biliare la nivelul intestinului subţire. cauze „toxice”. citomegalovirus). hepatosplenomegalie.PFIC (colestaza intrahepatică familală progresivă). enterovirus).FA. proteinograma alterată. . alte organe implicate. acizii biliari în ser Explorarea pentru diagnosticul etiologic: enzime de hepatocitoliză (ALT.histologic: bilirubinostază în colestaza acută. B. Colestaza este caracterizată prin scăderea debitului biliar şi are drept consecinţe: . toxoplasmoza.COLESTAZA NEONATALĂ Tudor L. infecţii congenitale sau dobândite: bacteriene. Caracteristicile clinice pot face distincţia în majoritatea cazurilor de colestază. cresc acurateţea diagnosticului la 95% din cazuri. cauză identificată (infecţii. prurit. Caracteristicile principale în colestaza neonatală sunt icter cu hiperbilirubinemie conjugată (directa). colangită sclerozantă primară. virus Epstein-Barr.Cauze extrahepatice: atrezia biliară. Trisomia 21). HBV. Colestază intrahepatică: prematur.γGT). adenovirus. colestază completă (scaune acolice). sindromul de imunodeficienţă dobândit. modificări histologice de colestază cronică. virale (herpes virus. . boli de stocare. E. scaune acolice variabile.biochimic: creşterea concentraţiei în ser a substanţelor cu eliminare biliară. hepatomegalie. bilirubina totale şi directă (conjugată). cromozomopatii (Trisomia 18. hipoglicemie. cauze chirurgicale (chist de coledoc. ischemia (ficat de şoc). boli mitocondriale. boli metabolice). sindroame histiocitare) Manifestări clinice. C. Nou-născut la termen (stare generală bună) . hepatomegalie. fibroza chistică. intoleranţă ereditară la fructoză şi tirozinemia tip 1). urini închise la culoare. PFIC3). TSH). AST). gama-glutamil-transpeptidaza . aparent bolnav. Etiologie Cauzele de colestază neonatală pot fi clasificate în funcţie de modul de debut. Colestază extrahepatică: nou-născut la termen. astfel: 1. tirozinemie. evidenţiate prin biopsia hepatică. colestaza intrahepatică prin erori înnăscute de metabolism. sindrom Alagille. boli autoimune (hepatita autoimună. sindrom Budd-Chiari). chist de coledoc. Nou-născut cu insuficienţă hepatică acută (stare gravă): galactozemie. ciroză criptogenetică). talasemia. aparent sănătos. Explorarea imagistică: ecografia abdominală. colestază incompletă (scaune de deschise la culoare). ficat ferm spre dur la palpare. mic pentru vârsta gestaţională. hemocromatoza neonatală. sindrom de bilă groasă. . virus hepatitic B. tablou sanguin. colestaza asociată nutriţiei parenterale totale. serologie EBV. Pop Definiţie: Colestaza reprezintă ansamblul de manifestări determinate de diminuarea sau oprirea fluxului biliar sau de anomalii în formarea bilei. Etiologia colestazei la copilul mare: boli metabolice (boala Wilson. litiază biliară. boli genetice . virus Coxackie. PFIC2. citomegalovirus. scintigrafia hepato-biliară. anemie hemolitică. virus ECHO. deficit în α1-antitripsina. hepatita neonatală idiopatică. HCV. sifilis. markeri de inflamaţie. colangiografia retrogradă endoscopică şi colecisto-pancreatografia prin rezonanta magnetica (MRCP) Caracteristicile histologice. determinarea α1-antitripsinei. timp Quick prelungit. colestază intrahepatică familială progresivă (PFIC1. sindromul de bilă groasă. fibroza chistică.Cauze intrahepatice: deficit în α1-antitripsină. endocrinopatii. CMV. 2. cu diferenţiere între colestaza intrahepatică şi extrahepatică Cauze specifice de colestaza intrahepatică: hepatita neonatală. infecţia de tract urinar.

paucitatea nonsindromatică). acidul ursodeoxicolic (UDCA). Tratamentul bolii de fond . Cauze specifice de colestaza extrahepatică: atrezia biliară. chistul de coledoc Tratamentul colestazei 1. Suportul psihologic şi al familiei. antagoniştii serotoninei (odansetron). calciu 4.gigante). vitaminele hidrosolubile. . Tratamentul consecinţelor colestazei pentru ameliorarea verigilor fiziopatologice cu expresie clinică: dieta. carbamazepina. Tratamentul colestazei şi a pruritului: fenobarbital. 5. fier. rifampicina. Transplantul hepatic. colestiramina. antihistaminice 3. paucitatea ductelor biliare intrahepatice (sindrom Alagille. suplimentarea vitaminelor liposolubile. 2.măsuri terapeutice cu caracter etiologic sau patogenetic ce vizează cauza care determină colestaza (vezi anterior).

Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de hepatită cronică. Complicaţiile potenţiale sunt: ciroza. C. eliberând antigene virale. Leziunile histopatologice din hepatita cronică sunt necroinflamaţia şi fibroza. iar scorul pentru fibroză putând fi între 1-6. Ecografia hepatică. sau asocieri). ADN-VHB şi ADN-polimeraza. insuficienţa hepatică. vârsta contractării bolii. Evoluţia şi prognosticul hepatitei cronice virale depind de tipul virusului hepatitic. cât şi prin implicarea sa într-un proces autoimun. Simptomele constau din: astenie. hepatita din boli genetice. a gradului de activitate şi a stadiului de fibroză. răspunsul imun al gazdei. răspunsul imun al gazdei constă din activarea limfocitelor B şi T. Ac antiHBc totali. permiţând încadrarea într-un anumit grad de necroinflamaţie şi stadiu de fibroză. balonare. Consecutiv interferenţelor dintre virusul hepatitic şi sistemul imunologic al gazdei. Etiologie Sunt acceptate urmatoarele forme etiologice: hepatita cronică virală (B. vărsături. ulterior virusul penetrează şi se multiplică în celulă. În hepatita cronică virala C sunt prezenţi Ac-VHC şi ARN-VHC. complementului şi interleukinelor.HEPATITELE CRONICE Daniela Iacob Definiţie Hepatita cronică este o boală inflamatorie hepatică care se caracterizează prin transaminaze crescute şi modificări histologice specifice. Epidemiologie Incidenţa hepatitei cronice variază în funcţie de etiologie şi arealul geografic. substratul histologic. inapetenţă. care persistă mai mult de 6 luni. Leziunile necroinflamatorii indică gradul de activitate al bolii. Tratamentul este: igieno-dietetic. genomul viral poate fi integrat în genomul gazdei. AgHBe. Manifestări clinice Debutul hepatitei cronice este insidios. Diagnosticul pozitiv se formulează pe persistenţa valorilor crescute ale transaminazelor şi a markerilor serologici virali la 6 luni de la episodul acut de hepatită. hepatita autoimună. Semnele decelabile în hepatita cronică sunt: hepatomegalia. patogenetic. Hepatalgia este un simptom hepatic specific. timp Quick). Monitorizarea pacienţilor implică repetarea TGP şi a markerilor serologici în timpul terapiei şi la sistarea acesteia. splenomegalia. funcţia de detoxifiere hepatică (amoniemia). Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu hepatita acută virală. hepatita acută fiind adesea asimptomatică.TGP). ciroza. Fiziopatogenie Patogeneza hepatitei cronice virale B are la bază un mecanism imunologic: virusul se ataşează iniţial de suprafaţa hepatocitelor. scorul necroinflamator putând fi între 1-18. alte hepatopatii. etiologic (Interferon. hepatita cronică medicamentoasă. oboseală la efort. rezultând persistenţa virusului în organism. . de tip infiltrat inflamator. medicaţia antivirală administrată. splenică. hepatita idiopatică. sindromul hepatopriv (albumina. mialgii. carcinomul hepatocelular şi sindromul hepatorenal. virusul hepatitic C acţionează în plus atât prin efectul citopat direct asupra hepatocitelor. colinesteraza. Markerii virali ai hepatitei cronice virale B sunt: AgHBs. Ribavirina. uneori icterul. iar fibroza indică stadiul de evoluţie al bolii. artralgii. senzaţie de saţietate precoce. greţuri. Actualmente se utilizează indicele de activitate histologică Knodell-Ishak modificat. dar şi a interferonului. Adefovir). G. Examinări paraclinice Testele funcţionale hepatice sunt cele care explorează sindromul de hepatocitoliză (TGO. sindromul bilioexcretor (bilirubina). interogarea Doppler a axului splenoportal sunt utile în diagnosticul diferenţial cu ciroza hepatică. B şi D. Lamivudina. curbă ponderală staţionară. În hepatita cronică virală C.

foetor hepatic. ficat ferm. encefalopatie hepatică). clasa B sau clasa C. Ciroza poate fi compensată (hepatomegalie dură) sau decompensată (parenchimatos – semne de insuficienţă hepatocelulară. evidenţiind: necroză hepatocelulară. dureri abdominale postprandial. diametrul crescut al venei porte. noduli parenchimatoşi. Epidemiologie Incidenţa cirozei hepatice este diferită. dar progredient. apetit diminuat. Manifestări clinice Debutul cirozei poate fi insidios. patogenetic (imunosupresoare în forma autoimună). sau vascular – semne de hipertensiune portală). interogarea Doppler a axului splenoportal evidenţiază dimensiunile ficatului şi splinei. semne de insuficienţă hepatică (icter. fibroză. vasculare (sindrom Budd-Chiari). toxice (ciuperci). Investigaţiile virusologice. Complicaţiile principale sunt: hemoragia digestivă superioară. a ceruloplasminei. greţuri. Aceste două procese depind de severitatea şi persistenţa agresiunii hepatice şi de regenerarea hepato-celulară. scăderea colinesterazei. varice esofagiene. Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de ciroză. stadiul evolutiv şi tratamentul administrat. edeme. al complicaţiilor (ascita.CIROZA HEPATICĂ Daniela Iacob Definiţie: Ciroza hepatică este o boală hepatică difuză caracterizată histologic prin necroză. ascită. obstrucţie intrahepatică a fluxului venos. hemoroizi). anemia. Ecografia hepatică. Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu alte cauze de hipertensiune portală: obstrucţia venei porte. în clasa A. imunologice. fibroză şi noduli de regenerare. bacteriene). metabolice permit formularea diagnosticului etiologic. Etiologie Etiologia cirozelor la copil recunoaşte cauze infecţioase (virale – hepatitele cronice B. splenică. conform scorurilor lui Child şi Pugh. etiologic (Interferon). eritem palmar. fosfataza alcalină şi gamma-GT crescute). Examinări paraclinice Testele funcţionale hepatice indică alterarea funcţiei de sinteză hepatică (hipoalbuminemie. Tratamentul este: igieno-dietetic. Modificările clinice şi bioumorale permit stadializarea evolutivă a cirozelor hepatice. dispariţia variaţiei respiratorii a diametrului venei porte. prelungirea timpului Quick). vărsături. malformaţii ale căilor biliare (fibroza hepatică congenitală). dezorganizarea arhitecturii hepatice prin procesul de fibroză. depinzând de etiologia cirozei. sindromul hepatorenal şi carcinomul hepatocelular. Substratul fiziopatologic esenţial al cirozei constă din hipertensiunea portală şi insuficienţa hepato-celulară. C sau D. Fiziopatogenie Patogeneza cirozei hepatice recunoaşte. inflamatorii (hepatita autoimună). Semnele decelabile în ciroză sunt: semne de hipertensiune portală (meteorism abdominal. în funcţie de etiologia sa şi zona geografică. sindromul hemoragipar. encefalopatia hepatică. circulaţie venoasă colaterală – cutanată abdominală în ”cap de meduză” sau în flancuri. peritonita bacteriană spontană. Simptomele constau din: astenie. . Endoscopia digestivă superioară relevă varice esofagiene. retenţie biliară (hiperbilirubinemie. iar clinic prin hipertensiune portală persistentă. hemoragia digestivă superioară. metabolice (fibroza chistică). a venelor suprahepatice. cu dimensiuni crescute sau reduse. sindrom hemoragipar. proliferarea ţesutului conjunctiv şi formarea nodulilor de regenerare hepatică. peritonita bacteriană spontană. Diagnosticul pozitiv se bazează pe hipertensiunea portală permanentă şi dezorganizarea arhitecturii hepatice (prin fibroză extensivă şi noduli de regenerare). encefalopatia hepatică). conexiuni arteriovenoase anormale. Evoluţia şi prognosticul cirozei hepatice sunt variabile. hepatalgii postalimentare sau după efort. independent de etiologie.

defecte genetice ale funcţiei celulelor β. afecţiuni ale pancreasului. etc. CMV). G↑+ Glic↑+c. defect în secreţia de insulină (insulino-rezistent. HAV. Factori de mediu: precipitanţi . Coxsackie B4.c + Ph ↓= hiperpnee.glicemie >200mg% în orice moment al zilei în prezenţa simptomelor specifice (sunt necesare 2-3 determinări în zile diferite) sau . boala Addison.+ acidoză metabolică →comă. HLA Diagnostic pozitiv: .6. cetonurie. anorexie.c. defecte în acţiunea insulinei. Clasificare: Tipul 1: formele idiopatice şi cele mediate imun ale disfuncţiei celulelor β ⇒ deficit total de insulină. cu predispoziţie genetică. Tipul 4: diabetul gestaţional Epidemiologie: . Semne clinice: Diabetul manifest = 4 clase de severitate 1. TTGO 2. datorită deficitului total sau parţial de insulină. GAD 65 ! Se asociază cu alte boli autoimune: boala celiacă.glicemie a jeun > 126 mg% (sange capilar) sau . proteinele< 15% . reovirusuri. G↑+Glic↑ +c. G↑+Glic↑ + c.infectioşi (v. polifagie. functie renala 5. IAA. polidipsie. deficitul relativ de insulină. Tipul 2: diabetul adultului determinat de rezistenţa la insulină. F=2200cal/zi. BOLI METABOLICE NUTRIŢIONALE ŞI ENDOCRINE DIABETUL ZAHARAT TIP 1 Mariana Andreica. insulinemie. Ex. cetonurie 3. insulino-deficient) Tipul 3: subtipuri specifice. 8 ani=1800kcal/zi 1400kcal + 50x vârsta > 8ani. lipidele 30-33%. tiroidita.cea mai frecventă tulburare metabolică a copilului şi adolescentului . Ex. alimentari.alte cauze de glicozurie Tratament I. Regim alimentar Formula lui Kempe: 1000kcal + 100x vârsta < 8ani. parametrii metabolism lipidic. urlian. Gr↓ 2. Simona Căinap Definiţie: boala autoimună.TTGO >200mg% Diagnostic diferential: .+ = – dureri abdominale. glicozurie. Examinari paraclinice: 1. chimici 3.frecvenţa în creştere Etiopatogenie: 1. Factori genetici: se asociază cu HLA DR3 şi DR4 2. Factori imunologici: prezenţa anticorpilor: ICA. HbA1c 3.„meal planning” . autoanticorpi. M=2800cal/zi) . vărsături. peptid C 4.din totalul de calorii hidratii reprezinta 50-55%. 10 ani=1900kcal/zi (max. 4.alte cauze de cetonurie . G↑ + glucozurie ↑ = poliurie.c.alte cauze de poliurie-polidipsie . caracterizată prin hiperglicemie cronică şi glicozurie. glicemie.

Alergia la insulină (I.5 UI/kg/zi.5h 3h Insuline prandiale (regular) 0.Degenerative (micro. Fenomen Somogy . Levemir) 1-2h Small peak Pana la 24h Complicatii A.la externare necesarul scade cu 10 %. Datorită tratamentului 1. Humulin N) Insuline lente (Lantus.la remisie se administrează 0.G↑ la G ↓ necorectată. Cronice: . nesesizată 5. Complicaţiile bolii I.şi macroangiopatice) .numărul de injecţii/zi = 3-4/zi până la remisie (3x1/3). Atenţie: determinarea glicemiei şi la ora 3 dimineaţa pentru interpretarea efectului Somogy şi Dawn.5-1. Insulinoterapia . . Debut Peak Durata de actiune Insuline rapide (Novorapid) <15 min 0. antiinsulină) 3. .5-1h 2-3h 3-6h (Actrapid.la pubertate. = 2/zi la remisie (2/3+1/3). porcină) 2.Cristalină. Acute: .II.5-1.Cetoacidoza → comă ! II. sindrom Mauriac) . Rezistenţă la insulină (Ac. bovină.Nutriţionale (sindrom Nabecourt. Reacţii locale – lipodistrofii 4. Humulin R) Insuline semilente (intermediare) 2-4h 7-8h 10-12h (Insulatard.la debut se administrează 1 UI/kg/zi → profil glicemic. injecţii multiple. . . intercurenţe se administrează 1. Fenomen Down – G↑matinală prin insulină ↓ B.Hipoglicemia → comă ! .8 UI/kg/zi.

1. în formele grave de boală pot apărea fracturi spontane. regimul de însorire. Rahitismul hipofosfatemic poate fi familial (forma cea mai frecventă. factori care influențează absorbția/excreția calciului. aceasta reprezentând un factor de risc important în morbiditatea și mortalitatea sugarului.RAHITISMUL CARENȚIAL ȘI NECARENȚIAL Lucia Slăvescu Definiţie: Rahitismul este o tulburare de mineralizare a osului în creştere. IV). dureri osoase. Rahitismul vitamino-D-dependent tip I: boală autosomal recesivă determinată de deficiența renală de α-1-hidroxilază (mutația genei P450c1α). cu diminuarea calcifierii metafizare (stadiu reclini de rahitism activ mineral). gălbenuș. şcolar şi pubertar). factorii individuali. Epidemiologie Frecvență: în România frecvența bolii continuă să fie crescută. Necesarul zilnic de vitamina D este situat între 400-800UI (în regiunile însorite) și 1000-1200UI (în regiunile reci) şi variază după ritmul de creștere. convulsii. cel mai frecvent Xlinkat. Rahitismul prematurului la 50% dintre prematurii cu greutate foarte mică la naștere (gr. Surse de vitamina D: provitamina D (piele). 2. a mersului. la copil (naștere prematură. adoptarea mai târziu a poziției ortostatice. exces de făinoase. hiperpigmentație. cu raport Ca/P inadecvat. profilaxie absentă/incorectă. Mineralizarea osoasă necesită o concentraţie adecvată de calciu şi fosfor în fluidul extracelular. laptele de mamă. medicamente nefrotoxice). alimentare (ficat. expunere insuficientă la soare. preparatele moderne de lapte îmbogățite cu vitamina D. Rahitismul paraneoplazic este asociat tumorilor de origine mezenchimală. Hipocalcemia declanşează un hiperparatiroidism secundar reacţional. datorită deficitul de reabsorbție tubulară a fosforului și defectului de hidroxilare a vitaminei D la nivel renal) sau dobândit (sindromul Fanconi. determinată de mutația genei pentru receptorul vitaminei D cu rezistența la vitamina D. a căror stimulare este produsă prin mecanism feed-back de însuşi nivelul calciului seric. excesul de antiacide. medicamentele anticonvulsivante (fenobarbital. ţesutul osteoid exuberant și matricea osoasă insuficient mineralizată nu au suficientă duritate → oasele se îndoaie sub greutatea corpului. 3. Este caracteristic perioadelor de creştere (sugar. Etiopatogenie Formarea ţesutului osos are la bază două procese distincte: formarea matricei organice (ţesut osteoid) şi mineralizarea țesutului osteoid. Anamneză: mamă (alimentația din sarcină /neadministrarea vitaminei D în trimestrul III de sarcină). cu o evoluţie până la 2 ani. istoric familial de rahitism) . Osul rahitic suferă alterări: mineralizare insuficientă a matricei cartilaginoase. pește). care se pot comprima şi deforma. Rahitismul congenital apare la nou-născuții cu mame au deficit de vitamina D și hipocalcemie. 7. 6. anorexie. 5. Osteomalacia apare când există o tulburare de mineralizare a osului matur. Rahitismul vitamino-D-dependent tip II (rahitism vitamino-Drezistent) este o boală AR. determinată de o perturbare a metabolismului calciului şi fosforului. Clinic Debutul între 3-6 luni. fenitoin). Rahitismul și osteomalacia pot fi prezente în același timp. metafizar apar zone largi de ţesut osteoid nemineralizat. 4. acidoza renală tubulară. Rahitismul carențial este cea mai frecventă cauză este carența de vitamina D. parathormonul (PTH) şi calcitonina. Rahitismul indus medicamentos: corticoterapia îndelungată. clinic apare rahitism sever în primii 2 ani de viață. Metabolismul fosfo-calcic se află sub dependenţa a trei factori importanţi: vitamina D activă. Carenţa de vitamina D duce la deficit de absorbţie intestinală a calciului cu tendinţa spre hipocalcemie.

hipertensiune arterială. unde modificările apar precoce. cu revenire la dozele profilactice sau 3 doze stoss a 100. Diagnostic diferenţial . şant submamar Harrison. hipertensiune intracraniană. nanism rahitic. . calciu 50-80 mg/kg/zi. scorbut.000 UI/zi. normalizare/ameliorare radiologică în 3-4 săptămâni. deformări scheletale. la cei cu complianța scăzută. calcitonina 1 U/kg/zi. bose frontale. normalizare biochimică 1-2 în săptămâni. Paraclinic Laborator – biochimic FAZA I II III IV Forma Rahitism biochimic Clinic incipient Rahitism florid Vindecare Ca N/↓ N ↓ ↓ P N ↓ ↓↓ ↑ Fosfataza alcalină N/ ↑ ↑ ↑↑ N Semne radiologice: examenul radiologic pune în evidenţă modificări epifizare. macrocranie). pectus excavatum. Vigantol. convulsii. . . Pot apare modificare la nivelul feței. aplatizarea oaselor parietale/occipitale.5-1 g/zi-copil.000UI im la 2-4-6-9-12-16 luni). hidrocefalie. hiposideremică. prednison po 1-2 mg/kg/zi. genu recurvatum. Evoluţie /prognostic Evoluția rahitismului carențial este în general favorabilă (cu tratament) cu ameliorarea semnelor clinice în 2-4 săptămâni. . profilaxia stoss în situații excepționale. semne neuro-musculare sau semne asociate.000 UI după 30 zile im. tulburări de creștere. 6-8 săptămâni. 200. coxa vara→tulburări de mers. poliurie. bazinului și coloanei vertebrală. genu valgum. fracturi spontane ale coastelor) membrelor (deformarea metafizelor “brăţări rahitice”. anemie microcitară hipocromă. rubeolă.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile. semne musculo-ligamentare.Modificări toracice: condrodistrofie. infecție cu virusul citomegalic. . Vigantoletten.Forme severe (cu hipocalcemie manifestă și copii cu malabsorbție): 3 doze stoss a 100. . retard psiho-motor. mătănii costale.Craniotabes: osteogenesis imperfecta. metafizare şi diafizare.Modificări de la nivelul membrelor: tibia vara familială (boala Blount).igieno-dietetic (regim alimentar corespunzător vârstei şi expunerea la aer/soare) şi medicamentos (Vitamina D3 din ziua 7-a până la 18 luni. laringospam. nanism rahitic. 2g/zi-adolescent). sifilis. Tratamentul supradozării vitaminei D: întreruperea aportului de calciu și vitamina D. furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore.Examenul obiectiv evidenţiază semne osoase la nivelul craniului (craniotabes occipital/parietal. deformări osoase. doza 400-800 UI/zi po. . fracturi spontane).000 UI după 30 zile im.Supradozarea vitaminei D: inapetență. Tratament profilactic Profilaxia este obligatorie în țara noastră: antenatal (în ultimul trimestru de sarcina) şi postnatal . Se ia ca referinţă radiografia pumnului. stern înfundat/proeminent. toracelui (torace turtit latero-lateral. cifoscolioză. chiar moarte subită.000-100. agitație / apatie. Vindecarea poate fi completă sau cu sechele-lărgire metafizară. apoi 200. deformații congenitale. baza evazată. fracturi pe os patologic) sau tardive (genu varum. genu valgum. vărsături. macrocranie persistentă. Tratament curativ .Rahitism hipofosfatemic familial: fosfor po (0. hidratare abundentă.Leziuni epifizare: sindrom Jansen.Forme ușoare și medii: Vitamina D 2000-4000UI/zi. tibie în “iatagan”. tetanie.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile. deformarea claviculelor. boala Morquio (cifoza rahitică). genu varum. constipație. mai ales IACRS. Complicaţii: imediate (infecții recurente.Rahitism vitamino-D rezistent: doze mari de vitamina D: 25. frunte olimpiană. apoi 200. polidipsie. po. . defecte de dentiție).

stabilite la copii sănătoşi.Date anamnestice: evoluţia prenatală şi perinatală.89-0. Formele uşoare se tratează la domiciliu.91 1.74-0.70 0. electroliţi serici. diete restrictive prelungite. funcţie tiroidiană. . steatoree. semne ale unor boli cronice.Alimentaţie corectă .Falimentul creşterii se referă la o creştere în greutate sub percentila 5 sau viteza creşterii ponderale nu este pe măsura potenţialului expectat pentru vârsta respectivă. uneori test de sudoraţie. urmărirea şi îngrijirea cazurilor cu risc (dismaturi. examen de urină. tubulopatii).MALNUTRIŢIA Mariana Mureşan Introducere. diaree cronică). cromozomopatii).95-0. Prognostic nefavorabil: debut la vârstă mică.85 sever <0.75 0. digestive. hipoglicemiei.70 <0. mediul social şi condiţii de îngrijire. hipoproteinemia. . pneumopatii. Profilaxie .Profilaxia şi terapia corectă a infecţiilor . infecţii cronice) Tratament. a infecţiei. Se efectuează terapia deficitelor nutriţionale asociate. . antecedentele fiziologice şi patologice. Complicaţii: infecţii cu diverse localizări: respiratorii. Malnutriţia este cel mai important factor de risc pentru morbiditate şi mortalitate la copiii din întreaga lume.Aport nutritiv insuficient: hipogalactia maternă.05-0.60 <0. boli neurologice). hipoalbuminemiei. . nevoi energetice crescute (infecţii cronice. Aportul caloric şi proteic variază cu vârsta. raţie calorică insuficientă. carenţe afective (absenţa mamei).Depistarea. în timp de formele severe. greutate şi perimetru cranian pe cele două sexe.Examinări de laborator : evidenţierea sindromului carenţial: anemia. anorexie secundară unor boli cronice.90-0.10-0. urinare (sindrom nefrotic.90 mediu 0.91 1. condiţii sociale modeste. nefropatii.79-0. nerespectarea regulilor de alimentaţie Diagnosticul se bazează pe: . Alte investigaţii: VSH.Gradul deficitului nutritiv în funcţie de indicii antropometrici Indice ponderal Indice nutriţional Indice statural normal 1.80 0.000 decese/ an la copiii sub vârsta de 5 ani în ţările în curs de dezvoltare şi contribuie indirect la peste jumătate din decesele copilului pe plan mondial. diabet insipid. beneficiază de reechilibrare hidroelectrolitică.85 . alte boli cronice (cardiopatii. Curbele de creştere se referă la creşterea în lungime.Condiţii necorespunzătoare de îngrijire: condiţii ambientale nefavorabile.Examenul obiectiv: semne de malnutriţie şi semne pentru o anumită etiologie: malformaţii ale cavităţii bucale . boli genetice (de metabolism. Epidemiologie Malnutriţia este direct responsabilă de peste 300.90-0. .Pierderi crescute: digestive (vărsături persistente. diabet zaharat. prin spitalizare. . malnutriţie severă.60 0. leucocite. Etiologie .96 uşor 0. urocultură. corectarea acidozei. Definiţii . prematuri. dificultăţi de alimentaţie. neoplazii). examenul scaunului.Evaluarea stării de nutriţie se face prin comparare cu valori de creştere standard. Distrofia este un termen folosit în trecut ca sinonim pentru malnutriţie. cutanate. .10-0. sexul şi nivelul de activitate.Malnutriţia reprezintă o stare patologică datorată unui aport insuficient caloric şi/sau proteic. diluţii necorespunzătoare ale laptelui de vacă sau concentraţii necorespunzătoare ale laptelui praf.

rasă. Talia mică este talia sub limita inferioară pentru vârstă şi sex. Viteza de creştere: înregistrată pe diferite perioade ale copilăriei permite aprecierea momentului debutului. determinarea titrului de anticorpi specifici (antitoxoplasma. Sistem nervos: reducerea câmpului vizual . boli genetice de metabolism. toxice). .proporţie: variante normale. Date anamnestice: talia părinţilor . deficit de STH) 2.indicată atâta timp cât cartilagiile de creştere sunt deschise.Hipotrofia staturală: talie mai mică cu 2 DS faţă de media pentru vârstă sau o rată de creştere necorespunzătoare (sub 4.debut prenatal: cromozomopatii. vârsta gestaţională. antivirus citomegalic) confirmă o infecţie congenitală (sindrom TORCH). 1. hipotiroidism.Investigaţii pentru talia mică cu debut postnatal: hemogramă. boli endocrine. malnutriţie B. În funcţie de amploarea retardului de creştere există: . infecţii cronice. hipercorticism. Definiţii. iar o vârstă osoasă întârziată o suferinţă postnatală. Starea nutriţională . hormoni tiroidieni. talia. malnutriţie. uree.VSH.Nanismul = talie mai mică cu 3 DS faţă de media pentru vârstă. testul Barr. statura mica familială . electroliţi. suferinţă fetală. factori prenatali (infecţii. pulmonare. sub percentila 5. renale.exces ponderal sugerează boli endocrine (hipotiroidism. rahitism. TGP.disproporţie: osteocondrodisplazii. STH cu stimulare. medicamente Diagnosticul pozitiv presupune stabilirea formei de retard de creştere staturală (hipotrofie staturală sau nanism) în funcţie de morfogramă. boli cronice neendocrine. talia genitorilor. pubertatea fraţilor şi părinţilor. Laurence-Moon-Biedl.tumoră cerebrală Examinări paraclinice .TALIA MICĂ Mariana Mureşan Introducere. cromozomopatii . Faciesul: dismorfism facial-cromozomopatii. . Diagnosticul diferenţial se face între diferitele cauze de statură mică. neurologice. Etiologie : . sindroame genetice (Russel-Silver. Tratament Terapia cu hormon de creştere . test de sudoraţie.deficitul ponderal sugerează malnutriţie. Proporţia între segmentele corpului . boli cronice neendocrine . . greutatea şi talia la naştere. Semne şi simptome sugerând boli cronice: cardiace.debut postnatal: boli cronice severe. Terapia este considerată eficace dacă se înregistrează o accelerare a ratei de creştere staturală de peste 4-5 cm/an . raportul între segmentele corpului Compararea acestora cu curbele de creştere normale în funcţie de sex şi vârstă (morfograme).Radiografia de pumn pentru determinarea vârstei osoase. radiografii de schelet. boli endocrine. digestive. antirubeolă.5cm/an peste vârsta de 4 ani). progeria). Vârsta osoasă normală sugerează o cauză cu debut prenatal. Greutatea.Investigaţii pentru talia mică cu debut prenatal: cariograma. Tiroida: guşa D. osteocondrodisplazii. creatinină. TGO. sindroame dismorfice congenitale C. embriofetopatii. Examenul obiectiv A. Creşterea este un proces determinat multifactorial care depinde de factori genetici.

respiraţie dificila. Importanţa medico-sociala a problemei Este o problemă importantă de sănătate publică în ţările dezvoltate. Legăturile potenţiale între obezitate şi creşterea riscului pentru ateroscleroză sunt reprezentate de: rezistenţa la insulină. scade calitatea vieţii şi creste costurile asistenţei medicale Reprezintă un factor independent de risc pentru bolile cardio-vasculare (al III-lea după vîrstă şi dislipidemie). somnolenţa diurna. metabolică). Antrenează probleme de sănătate în copilarie şi adolescenţă.amphetamine-regulated transcript .Obezitatea. genele neuropeptidelor proopiomelanocortin. Etiopatogeneza . malformaţii) sau sugestive pentru prezenţa complicaţiilor obezităţii: genuvarum. vergeturi. achantosis nigricans. hipertensiune arteriala. hiperleptinemie. sforait.Cele mai multe forme de obezitate sunt poligenice. excesul de ţesut subcutanat adipos cu dispoziţie generalizată sau specifică (regională) şi excesul ponderal raportat la talie. cefalee. Simptomele şi semnele posibil asociate cu valoare etiologică (dismorfisme.Pentru copii şi adolescenţi un anumit nivel al balanţei energetice pozitive este necesar pentru asigurarea creşteri şi dezvoltării. dublează riscul obezitaţii la varsta adultă pentru copiii sub varsta de zece ani) se asociază cu creşterea în greutate. cocaine. Formele severe şi rare de obezitate cu debut timpuriu pot fi determinate de mutaţii ale unei singure gene (monogenice) implicată în controlul echilibrului energetic (ex: gena leptinei si a receptorului leptinei. şchiopatare.Debutul aterosclerozei în perioada copilariei este o realitate bine documentată. Afectează peste 10 milioane de copii şi aproape 10 % din populaţia globului. endocrină. . Alstorm si Cohen. neuropeptidului Y) sau de anomalii genetice responsabile de sindroamle genetice complexe: sindromul Prader-Willi. . obezitatea parentală (determină persistenţa supraponderii şi/sau obezitaţii copilului. . diabetul zaharat tip 2 şi cancere cea mai frecventă cauză evitabilă de deces (dupa fumat).OBEZITATEA COPILULUI ŞI ADOLESCENTULUI Lenuţa Popa Definiţie: Obezitatea defineşte tulburarea stării de nutriţie rezultată din dezechilibrul balanţei energetice caracterizată prin acumularea excesivă de grăsime în ţesutul celular subcutanat (ţesutul adipos) şi în alte ţesuturi şi/ sau organe. Clasificarea etiologică . . dureri osoase şi/sau articulare.Preferinţele şi disponibilitatea alimentară. . tulburari de somn. recunoaste implicarea factorilor genetici (crează predispoziţia la obezitate) şi a factorilor de mediu si comportamentali (determină expresia fenotipică a obezităţii).obezitatea secundară (hipotalamică.MC4R. Excesul aportului energetic (alimente cu densitate calorică mare) şi limitarea nivelului activităţii fizice determină dezechilibrul balanţei energetice. Prevalenţa Prevalenţa obezitaţii a crescut de o manieră epidemică în ultimele decenii inclusiv la copii. boală multifactorială. Bardet-Biedl.CART. melanocortin – 4 şi a receptorului de tip 4 a melanocortin .Factorii de mediu includ modificările rapide în alimentaţia şi stilul de viaţă modern (afectează adulţii şi copiii) suprapuse pe predispoziţia genetică şi metabolică la câstig ponderal. . dislipidemie şi HTA. hiperinsulinemie.obezitatea primară exogenă (nutriţională) sau intrinsecă (monogenică şi /sau sindromatică) . Tabloul clinic include semne clinice esenţiale pentru diagnostic şi simptome şi semne asociate. retard mental. Semnele clinice esenţiale sunt reprezentate de aparenţa generală (trăsăturile individuale) care caracterizează fenotipul obez.

investigaţiile paraclinice. hepato-biliare. glucozei şi insulinei se recomandă pentru toţi copiii obezi. Are ca scop precizarea gradului de severitate şi a dispoziţiei topografice a adipozitaţii. infecţioase şi psihologice. nutriţională Obezitate monogenică Obezitatea endocrină Obezitate genetică sindromatică Sindrom Prader Willi Sindrom Bardet Biedel Hipotalamică primară sau secundară Evaluarea diagnostică se bazează pe anamneza familială. Evaluarea antropometrică constă în măsurarea greutăţii corporale (G). Diagnosticul diferenţial se impune între suprapondere şi obezitate pe de o parte şi între formele etiologice de obezitate pe de alta parte (tabelul 1 şi 2). cardio-vasculare. metodă simplă. Analiza impedanţei bioelectrice. hipertensiunea arterială. respiratorii. Semnificaţia valorilor parametrilor antropometrici Tipul excesului nutriţional IMC Suprapondere* percentila 85 . evaluarea comportamentală. rapidă. Boli considerate cu doar trei decenii în urma apanajul vârstelor avansate sunt din ce în ce mai frecvent asociate cu obezitatea copilului şi adolescentului: diabetul zaharat tip 2 (prezent la aproximativ 1/3 dintre obezi). neinvazivă şi relativ necostisitoare de evaluare a compoziţiei corpului permite estimarea procentului mediu de grăsime a corpului. hiperlipidemia sau steatoza hepatică cauză redutabilă a cirozei hepatice nonalcoolice.2 Parametrul Exces ponderal ** Greutatea raportata la talie Indexul greutăţii * Risc pentru obezitate **Procentul din greutatea ideala in funcţie de talia şi vârsta subiectului Investigaţiile paraclinice permit cuantificarea masei grase şi identificarea complicaţiilor. Criterii clinice utile în diferenţierea diferitelor forme etiologice de obezitate Caracteristici clinice evocatoare Talia înaltă Ritm lent de creştere staturala Semne specifice disfuncţiei glandulare Obezitate severa cu debut precoce Talia mică (de regulă) sau înaltă (exceptional) Retard mental Dismorfism Malformatii diverse Hipogonadism hipogonadotrop şi / sau Ectopie testiculară Retinita pigmentară Surditate Microcefalie Sindrom hipotalamic (diencefalic) Tipul etiologic de obezitate Obezitate exogenă. Testarea toleranţei la glucoză administrată oral se recomandă la copii supraponderali sau obezi cu vârsta ≥ 10 ani şi cel puţin alţi doi factori de risc asociaţi. stabilirea etiologiei obezitaţii şi identificarea complicaţiilor asociate excesului de ţesut adipos. metabolice.Tabel 1. Complicaţiile posibile la copii şi adolescenţi dependendente de vârsta instalării şi gradul de severitate al obezitaţii constau în complicaţii ortopedice.95 10% Obezitate ≥ percentila 95 20% > percentila 95 > 1. . antecedentele personale fiziologice şi patologice. înălţimii (I) şi calcularea: indicelui masei corporală (IMC) variabil cu varsta la copii conform formulei IMC (kg/m2) = G (kg) / I2 (m2) şi a indexului greutăţii (raportul dintre greutatea actuală şi greutatea ideală) Măsurarea circumferinţelor taliei. tabloul clinic şi datele antropometrice. istoricul acumularii de grasime şi al cresterii în greutate. Diagnosticul pozitiv se stabileste pe criterii clinice (a se vedea tabelul 1 şi 2). Determinarea concentraţiilor a jeun a lipidelor plasmatice. Tabel 2. şoldului şi stabilirea rapoartului dintre acestea permite determinarea distribuţiei regionale a adipozităţii.

. evitarea restricţiilor calorice mari. terapie comportamentală. . .Constă în modificarea dietei şi a nivelului de activitate fizică (combaterea sedentarismului si încurajarea activităţii fizice zilnice). .Obiectivele tratamentului sunt reprezentate de eliminarea factorilor de risc şi a cauzelor excesului ponderal. Profilaxia supraponderii şi obezitaţii copilului si adolescentului este posibilă prin promovarea alimentaţiei sănătoase şi a modului de viaţă activ.Tratamentul chirurgical (bandarea gastrică) este rezervat adolescenţilor cu forme severe de obezitate. gradul de severitate al obezitaţii. . asigurarea scăderii lente în greutate şi menţinerea noii greutăţi corporale (IMC < percentila 95). educaţie specifică. suport psihlogic şi familial.Tratamentul farmacologic în asociere cu schimbarea stilului de viaţa se adresează formelor severe de obezitate prin singurele preparate admise: Orlistat.Tratamentul obezitaţii se individualizează în funcţie de vârsta subiectului. recomandat peste vârsta de 12 ani şi Sibutramine recomandat peste vârsta de 16 ani pentru controlul rezistenţei la insulina. valorea IMC şi prezenţa şi tipul complicaţiilor asociate. blocant al absorbţiei intestinale a lipidelor.

tegumentele sunt uscate. Radiografie de pumn – pentru aprecierea varstei osoase (varsta osoasa este retardata) 5. FA) 4.trecerii unor autoanticorpi antitiroidieni materni la fat (hipotiroidism tranzitor). P. zgomote cardiace asurzite. defect decapare a iodului.hipofizare. cel mai frecvent la baza limbii sau traiectul ductului tireoglos. Manifestari clinice Copilul la nastere este asimptomatic.retard psiho-motor progresiv .medicamente: antitiroidiene.anomalii ale regiunii hipotalamo. PQ prelungit. tireoglobulina. Examinari imagistice : . Epidemiologie Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa boala endocrina a copilului.scintigrafie tiroidina 3. prin infiltrarea progresiva (mixedemul) tesutului celular subcutanat. obosesc la supt si prezinta icter fiziologic prelungit. Teste bio-umorale: profil lipidic (colesterol total. Acesti sugari sunt “cuminti”.hipotonia generalizata . mai reci la extremitati. defect de organificare. care pe plan clinic se traduce prin retard psiho. plang putin. .abdomen marit. marmorate. ca urmare a unor anomalii structurale ale tiroidei.macroglosie.anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide. . toleranta scazuta la frig . Sexul feminin este afectat cu preponderenta (sex ratio = 2:1). Tabloul clinic al bolii se instaleaza in primele saptamani de viata. Examinari hormonale: determinarea concentratiei serice de TSH. T4. Etiopatogeneza Sinteza deficitara a hormonilor tiroidieni se poate datora : . Are o incidenta de 1:4000 nou-nascuti. anticorpii anti receptor TSH 2. complexe QRS hipovoltate.retard somatic . sialoree. voce mai ragusita. mineralizarea osoasa (Ca.tulburari de sinteza a hormonilor tiroidieni (dishormonogeneza tiroidiana): defect de receptor TSH. hipoplazie glandei tiroide sau localizarii ectopice. tulburari de deglutitie. trigliceride).EKG (bradicardie sinusala. substanta de contrast (hipotiroidism tranzitor). hernie ombilicala. deficit de tireoglobulina. HDL si LDL colesterol. constipatie. deficit de iodotirozindeiodinaza. .unor anomalii structurale ale tiroidei : agenezie.ecografia tiroidiana (permite aprecierea dimensiunii. deficit izolat de TSH (hipotiroidism secundar). Evaluare ORL: surditate neuro-senzoriala in unele forme genetice (sindromul Pendred ) . .HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL Camelia Al-Khzouz Introducere Hipotiroidismul congenital este o boala conditionata prenatal datorata deficitul de hormoni tiroidieni. iod. Tabloul clinic: . . Evaluarea cardiaca: .gusa (in formele prin dishormonogeneza) Paraclinic 1.ecocardiografie: cardiomiopatie hipertrofica neobstructiva 6.bradicardie. . dorm mult.. . tulburari de repolarizare: ST subdenivelat) . T3. Evaluare neuro-psihica 7.intelectual progresiv pana la dementa.marirea in volum al glandei tiroide . dar in unele zone geografice (Orientul Mijlociu) ajunge la 1200-2000 nounascuti. Toate rasele sunt afectate. deficitului de sinteza a hormonilor tiroidieni sau anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide. free T4. . structurii si localizarea glandei) .facies rotund cu trasaturi grosiere .

bradicardia . TSH mai mare de 20 μU/ml are semnificatia de hipotiroidism. T3 ↓ (in forma primara) b) TSH↓. cu determinarea nivelul seric TSH. din sange venos.intre 6-12 luni: 6-8 μg/kg/zi . free T4.+/. recoltat de la nou nascut la varsta de 3-5 zile. . Prognostic Prognosticul este bun daca tratamantul se initieaza precoce in prima luna de viata.alte cauze de retard psiho-motor .peste 12 ani: 2-3 μg /kg/zi Evolutie Evolutia naturală este spre agravare progresivă.tulburari de comportament . free T4.miopatii . retardul mental se accentueaza ajungandu-se pana la cretinism.constipatia .gusa Criterii hormonale: a) TSH↑. T3. .intre 1-12 ani: 4-6 μg/kg/zi .sub 6 luni: 10-15 μg/kg/zi . hipoplazie sau tiroida ectopica .retard somatic sever .retard mental progresiv→demenţă . Pentru confirmarea diagnosticului de hipotiroidism se inpune retestarea acestori copii.dismorfism cranio-facial .hipostatura severa si retardul pubertar Tratament Tratamentul este patogenetic substitutiv cu Levothyroxine (L-thyroxine) per os in doza : . Profilaxia Se realiza prin screening neonatal: determinarea TSH din sange capilar.in formele prin dishormonogeneaza Diagnostic diferential . T4 total si freeT4.mucopolizaharidoze Complicatii .in formele disgenetice b) tiroida marita de volum . T4. Sub tratament de substituţie hormonala evolutia este buna.T3 ↓ (in forma secundara) Criterii imagistice: a) aplazie.glicogenoze .Diagnostic pozitiv Criterii clinice: . T4 .

. caracterizat prin proteinurie asociată cu hematurie. Atc anti MBG). diuretice. C4. echilibru acido-bazic.7. AADN. proteinurie). de retenție azotată. sindrom edematos. insuficiență renală cronică. oligurie. disfuncţie renală. paraziți. antihipertensive. Tratament Tratamentul manifestărilor (HTA.teste urinare (hematurie microscopică. . Patologie Clinic În faza completă a bolii. atc. C3. având drept substrat o inflamaţie a parenchimului renal. fungi.explorarea funcției renale (uree. sdr. epiteliale şi/sau mezangiale cu depozite de imunglobuline. tulburări electrolitice şi acido-bazice. creşterea creatininei serice. ANCA. hipertensiune arterială cu sau fără insuficienţă renală. exprimată prin proliferare difuză sau localizată a celulelor endoteliale.teste hematologice. edem pulmonar. antihialuronidază. exsudat faringian). granuloşi). anomalii electrolitice) – restricție hidrică. cu interesare şi a altor organe şi sisteme. . BOLILE APARATULUI RENO-URINAR SINDROMUL NEFRITIC Aurel Bizo Definiție: Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestări clinico-biologice. cea mai comună cauză de sindrom nefritic (80% din cazuri) este reprezentată de glomerulonefrita poststreptococică. preponderent glomerulară. De asemenea excluderea infecţiei streptococice de primă intenţie totdeauna poate fi un argument pentru alte etiologii. antistreptokinază. creatinină. fosfor seric).teste imunologice (ASLO. Diagnostic Diagnosticul pozitiv poate fi sugerat prin tabloul clinic mai complex. tabloul clinic este dominat de hipervolemie instalată acut: edeme periferice. atc. proteine plasmatice. cilindri hematici. insuficienţă cardiacă congestivă. proteinurie. hematurie (microscopică + macroscopică). . hipertensiune arterială. virusuri. cilindrurie (cilindri hematici. oligurie. ricketsii. teste bacteriologice (urocultură. Paraclinic: . antibiotice (Penicilină. Mai există și alte cauze de glomerulonefrită acută: bacterii. localizările primare fiind excepţional de rare. edeme. Complicații: glomerulonefrită rapid progresivă. calciu. complement şi fibrinogen la nivel glomerular. Etipatogenie În pediatrie. Moldamin) Prognostic: Favorabil în 3-6 luni.

Tratament simptomatic (diuretice. suplimentare cu Vitamina D și Calciu). modificări ai timpilor de coagulare). trombocitoză. nefropatia cu IgA.examinări specifice pentru alte etiologii (C3.10. hiperlipidemia fiind inconstant prezentă. serologia pentru virusuri hepatice). toxică.examinări sanguine (hipoproteinemi. . . IgG scăzute. hipertrigliceridemie.Tablou clinico-biologic ce regrupează proteinurie. funcție renală normală. Mycofenoal demofetic. anemie hipocromă. hipercolesterolemie. ASLO. Paraclinic: . . Se pot asocia și manifestări ale complicațiilor sidromului nefrotic. hipopotasemie. hipotiroidism. neoplazii. Etipatogenie: . Ciclosporina A. . anasarcă. substitutiv cu albumină umană. hiponatremie. Tensiunea arterială variază în funcție de gradul hipovolemiei. glomerulonefrită membranoasă. Levamisol). Complicații: Infecțioase. hematurie microscopică). . albe. hidrocel. sau o valoare mai mică a albuminelor serice de 30 g/l. malnutriție severă.Tratament patogenetic (glucocorticoizi. . IRA de cauză prerenală. pufoase. revărsate pleurale. C4.Proteinuria de rang nefrotic se defineşte ca o pierdere urinară de proteine > 50 mg/kg/zi (echivalentul a 100 mg/m2/oră sau altfel exprimat printr-un raport proteine urinare/creatinină urinară > 600 mg/mmol) mai multe zile consecutiv. ascită. glomerunonefrita rapid progresivă) .examinări urinare (proteinurie > 50 mg/kg/zi cu caracter selectiv. Tacrolimus. alergică sau infecțioasă). Diagnostic diferențial: cu alte cauze ale sindromului edematos.sindroame nefrotice primare (sindromul nefrotic cu leziuni minime.sindroame nefrotice secundare (de cauză metabolică. glomerunonefrită membrano-proliferativă. . manifestări trombotice. sindrom edematos. hiposodat. Clinic: Dominant este sindromul edematos cu edeme moi. hipoproteinemie. glomerunonefrită mezangio-proliferativă. hipocalcemie. uzual sindromul edematos se instalează la valori mai mici a albuminelor serice de 25-30 g/l. . AADN. AAN. cu semnul godeului prezent. hipoalbuminemie.Hipoproteinemia este definită ca o valoare mai mică a proteinelor totale de 50 g/l.Regim dietetic (hiperproteic. raport proteine/creatină urinară > 600 mg/mmol.puncția biopsie renală (conform indicațiilor). restricție hidrică). indice de selectivitate clearence transferina/IgG adesea inferior de 0.SINDROMUL NEFROTIC Aurel Bizo Definiție: . glomeruloscleroză focalsegmentară. Tratament: .

Coli (75-90% la fete). hematurie Tratament: antibioterapie i.urinar +/. urgenţă micţională.constipaţie. cefalee. VSH. vezica neurogena. Disfuncţii micţionale. datorită formelor asimptomatice există riscul minusului de diagnostic. Există diferenţe de frecvenţă corelate cu vârsta şi sexul. Cistografia mictională. Proteus. apendicita. disurie.. . Klebsiella. urină fetidă.Simptomatică: înaltă (pielonefrită . combaterea constipaţiei.o după antibiogramă.cistită hemoragică) Factori favorizanţi RVU (20-70%).alte cauze de tablou“pielonefritic”.8%). Uree. stenoza meatului urinar. Riscul recidivei este proporţional cu ITU anterioare.convulsii. disurie. PCR. fungi. Coci Gram-pozitivi: Staphylococ. Creatinină .Coci Gram-negativi: Neisseria gonorheae. hematurie. fuziune labiala. timp de 7. polakiurie. vaginita. Cateterizare VU Clasificare In funcţie de simptome şi localizare: . Streptococ grup B. frison. iar recoltarea incorectă a urinii poate cauza exces de diagnostic. Enterococ fecalis. Urografia IV. Frecvenţa reală a bolii este dificil de precizat. dureri abdominale.Scintigrafia renală cu DTPA sau DMSA. eliminare factorilor favorizanţi.scintigrafia cu DTPA) sau joasă (cistită) . Examinări paraclinice . pH). alte bacterii: Chlamydia trachomatis. cu alte cauze de febră sau disurie: uretrita. Copii>3 ani: febră. ureterocel valve de uretra posterioară. Citrobacter. Pseudomonas. litiaza urinară. cateterism vezical. Etiologie ITU este produsă de bacterii: Bacili Gram-negativi: E. i. virusuri (Adenovirusuri. iritabilitate. ITU recurentă (nerezolvată sau reinfecţie).m sau p. Funcţională: cu sau fără insuficienţă renală Manifestări clinice Sugari si copii<3 ani: febră +/. Fimoza/ lipsa circumciziei. După acestă vârstă ea este mai frecventă la sexul feminin (2. Constipaţia cronică. vărsături.Asimptomatică: bacteriurie asimptomatică (apare la sexul feminin) În funcţie de prezenţa complicaţiilor: necomplicată şi complicată (HTA.n. Enterobacter (510%). ITU persistentă (cronică). sepsis) În funcţie de evoluţie: ITU acută. diaree+/.Ecografia ap.Hemogramă. Majoritatea ITU sunt produse de un singur microorganism. dureri în flancuri sau suprapubian. anexita. Anomalii renale: hipoplazie si displazie renală.INFECŢIILE URINARE Lavinia Popescu Definiţie: Infecţia de tract urinar (ITU) este o infecţie bacteriană care interesează tractul urinar sau doar un segment al acestuia şi care se manifestă prin simptome clinice şi bacteriurie în titru semnificativ (> 100000 colonii/ml). Uropatii obstructive: stenoza jonctiunii pieloureterale sau ureterovezicale. jet mijlociu.14 zile Profilaxia: igiena locală. astfel la n. rinichi în potcoavă. rinichi polichistic.Examenul de urină (densitate. Radiografia abdominală pe gol Diagnostic diferenţial Cu alte cauze de enurezis/disfuncţii micţionale. şi sugarul mic ITU simptomatică este de 3 ori mai frecventă la sexul masculin. urocultura (colector steril.v. duplicaţie renală. puncţie suprapubiană) .

convulsii.5 ml/kg/oră sau 500 ml/1. insuficienţă cardiacă. hipoCa.scăderea volumului circulant (paloare. C3. potasiu. HDS/HDI. aspect macroscopic. creatinină. diferite cauze de Glomerulonefrite. pericardită. puls. amilazemie. comă. hiperhidratare) . reticulocite. creatininemia. diferite cauze de Leziuni vasculare.evaluarea semnelor vitale (tahipnee. Etipatogenie: . creatinina. În pediatrie nivelul de mortaliltate se ridică până la 30% din cazuri. aritmii cardiace.stare de hidratare (deshidratare. acidoză metabolică decompensată. vezical. cauze infecțioase. !! Diagnostic: . echimoze. CPK. etiologie. Echografie abdominală. etc. pericardice . hiperK. NU UROGRAFIE I. C4 .MSOF (insuficienţă respiratorie. DTPA Tc99. acid uric. ritm cardiac) .V. ASTRUP. insuficienţă cardiacă. vărsături. hipervolemie. HTA + ECA. hiperP. + angiografie. pericardită uremică.Cauze prerenale: cauze ce determină scăderea reală a volumului intravascular.Imunologie: AAN. hipoNa. tratamentul IRA în funcție de etiologie. analiză biochimică urinară .Hematologie: Hemoglobină. iar pe de altă parte uremia şi tulburările hidroelectrolitice generează numeroase simptome cum ar fi: edem pulmonar. gravitatea IRA.) . AADN. frotiu sanguin. Atc antimitocondriali. Prognostic: Depinde de vârstă. trombocite. pericardită uremică.Indici urinari: diureză. pancreatită.Biochimie: uree. boli asociate. leucocite.HDS/HDI Paraclinic: .Cauze postrenale: obstrucții la diferite nivele (ureteral.oligurie (< 0. letargie. cauze de infiltrație a parenchimului renal .evaluare neurologică obligatorie . DMSA Tc99 . alterarea funcţiei renale împiedicând epurarea normală a unor substanţe cum ar fi ureea sanguină. densitate urinară. lipazemie . coma uremică) Tratament: Tratamentul complicațiilor. etc. . TA. hemostaza . hipo/hipertensiune arterială. diferite cauze de Nefrite interstițiale.INSUFICIENŢA RENALĂ ACUTĂ Aurel Bizo Definiție: Sindrom clinico-biologic ca rezultat al scăderii bruşte a funcţiei renale. convulsii. purpură. proteinemie.comune (EPA. status neurologic. cauze ce determină scăderea efectivă a volumului circulant. insuficienţă hepatică. osmolaritate sanguină. colecții pleurale. . deces) . clearence creatininic. alte elemente prezente în urină. sediment urinar.73 m2/zi) . tahicardie.creatininemie crescută .Febră. rash. peteșii. sexul subiectului. glicemie.Cauze renale: diferite cauze de Necroză tubulară acută. hipertensiune arterială.Imagistic: Radiografie toracică. test Coombs. infecţie. uretral) Clinic: . transaminaze. poliurie.clearence creatininic diminuat Complicații: . colecții abdominale. comă. ICC. fiind mult mai mare la copilul supus unei intervenţii pe cord. abdomen pe gol. ionogramă sanguina.

convulsii. nicturie. pleurezii . localizate bilateral sau la nivelul unui singur rinichi în condiţiile unui rinichi unic congenital sau chirurgical. Clinic și Paraclinic: . Glicemie.Imagistic: Echografie cardiacă. metabolice (hiperglicemie. ODR – hiperparatiroidism (Ca. aritmii cardiace. intoleranţă la glucide. PTH ↑ . Ca x P. Rinichi vascular. având evoluţie ireversibilă către exitus în ani. FA ↑ ). Paraclinic: . FGR. fistule). musculare. Pielonefrită cronică fără uropatie. Acidoză metabolică. CMV). gingivită. trombocitopenie/trombocitopatie. .Urinar: ionograma urinară. amiloidoză). proteinurie. obnubilare. hemodinamice (hipotensiune. creatinină urinară ↓ . cardiomiopatia uremică/ metabolică. abdominală. pulmonară). Nefropatii ereditare. leucociturie. emboli).Ale dializei peritoneale: infecțioase. pericardită uremică şi/ sau infecţioasă. AVC. clearence cr endogenă ↓ . C . tamponada cardiacă. somnolenţă.Urinar: oligurie/anurie. hepatită B. insuficienţă pancreatică. alte cauze. GN secundare. parestezii. bacteriologie . Funcţia hepatică. Sindromul de retenţie azotată.Neurologic: cefalee. Etipatogenie: Uropatii malformative + Pielonefrită cronică. dermatologice.Neuropatie: asterixis. litiază .Respirator: plămânul uremic.Hematologic: anemie normocromă-normocitară.Biochimic: Anemie normocromă normocitară. AVC sau coronariene).Ale hemodializei: mecanice (trombi. transplant renal Complicații: . Tumori. infecțioase (septicemii. malnutriţie.Cardio-vascular: hipertensiune arterială. pulmonare (embolii). suferinţă hepatică. oculare. acid uric ↓ . ireversibile. vărsături. infecţii urinare. ateroscleroză . Scintigrafie renală Diagnostic: pe baza proteinuriei. Disfuncţie endocrină. uree urinară ↓ . acces vascular compromis (șunturi. dializa peritoneală.Metabolic: hiperhidratare/deshidratare. gastrită. Hipocalcemie. hipotermie . sindrom de dezechilibre osmotice hiponatriemie ECA HIC. insuficienţă cardiacă.Gastroenterologic-pancreatic-hepatic: greaţă. anorexie uremie. aritmii cardiace. cu etiologie multiplă. picioarele neliniştite. Funcţia pancreatică. P. contracturi muscular.INSUFICIENŢA RENALĂ CRONICĂ Aurel Bizo Definiție: Sindrom clinic cu debut lent. Ionograma serică. tensiunii arteriale. encefalopatie hipertensivă . renală. mecanice. colită. leucocitoză moderată. pneumopatii acute. sediment urinar. comă uremică. metabolice . Imunitate umorală . sedimentului urinar. Radiologie (osoasă. sindrom hemoragipar mixt . GNP. Nefropatii tubulointerstiţiale. cardiacă. Tomografie renală şi/sau cerebrală.Alte manifestări endocrine. stomatită. infecții cu virusuri hepatitice. atropatia de dializă. sindrom de tunel carpian . Urografie/cistografie. HIV. caracterizat fiziopatologic prin incapacitatea rinichilor de a-şi asigura funcţiile normale datorită leziunilor organice. HVS ICA EPA. demență de dializă). encefalopatie uremică. neurologice (tulburări de echilibru. sonografiei renale Tratament: hemodializă. proteinurie ↑. hiperlipoproteinemie.celulară .

A. vit B12). II-IV. Morfologică: normocromă (HEM 27-36pg. Pica ( deficit asociat de zinc).autoimună. sideremie scăzută (N 80-120γ %). simptome (sugar – inapetenţă. eventual alte examinări: reacţia Gregersen. deficit Fe.oboseală la efort. ANEMIA FERIPRIVĂ (AF). hipo/aregenerativă (reticulociţi < 30. feritina <10ng/ml (N=30 -142ng/ml). acid folic. Hp. deficit ponderal. 4.8. Ht sub limita inferioară a normalului pentru vârstă ( sub -2DS). Definiţie: anemie hipocromă. 11–18 ani: 18 mg/zi.000-60. AF din hemosideroza pulmonară idiopatică. gemelaritate).000/mmc).AF din cardiopatiile cong. vegetarieni).exces de distrugere a hematiilor: anemii hemolitice corpusculare (membranopatii – microsferocitoza ereditară.sau non-imunologice). necesar crescut (pubertate). H. normoregenerativă cauzată de diminuarea capitalului global de Fe al organismului. glosită atrofică. . teste hepatice. Ht. CHEM 30-36%) sau hipocromă (HEM <27pg. normocitară (VEM 83-97μ3). eritrocite. medie (Hb 7-9g%) sau severă (Hb< 7g%). inapetenţă).insuficienţă de producţie (aplazie/hipoplazie medulară. 1–3 ani: 15 mg/zi. 5. şcolar . secundară hemoragiilor cronice. 6.pierderi în exces ale hematiilor (anemii posthemoragice). Diagnostic diferenţial: inflamaţii cronice. 2. teste de hemostază (SH) Forme clinice: 1. Funcţională: normoregenerativă (reticulociţi 30. hiposideremică. 3.000/mmc). cefalică. CHEM <30%). . 2. palpitaţii. A. frotiu sanguin cu hipocromie şi anulocite. pierderi cronice (hemoragii oculte sau manifeste).h. enzimopatii – G6PD sau PK. hemoragii. microcitară. Examen obiectiv: paloare. transpiraţii extr. tahicardie. sufluri sistolice gr. rezerve diminuate (prematuritate. stomatită angulară. hemoglobinopatii-talasemie) sau extracorpusculare (imunologice – a. A. din infecţiile şi inflamaţiile cronice. Incidenţă: în ţara noastră 29–68% în populaţia generală. nr. Cauzele AF: aport scăzut (diversificare incorectă. BOLILE HEMATOLOGICE SINDROMUL ANEMIC Lazăr Călin Definiţie : Valori ale Hb. carenţială a sugarului. Diagnostic Clinic: anamneza : alimentaţie. diminuarea performanţelor şcolare.5 12 12 13 Valoare minimă normală a hematocritului (%) 32 33 34 35 35 37 Clasificare 1. sugari (termen): 1 mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi). A. reticulocitele N sau ↑. coilonichie. rar paratrofie. . Patogenetică: . Cianogene. diaree. hemoragii oculte. Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb. macrocitară (VEM >97μ3). Vârsta 6 luni-4 ani 5-10 ani Fete-11-14 ani Băieţi 11-14 ani Fete 14-18 ani Băieţi 14-18 ani Valoare minimă normală a Hb (g/dl) 11 11 11. fanere friabile. 7. hemosideroza pulmonară idiopatică. Ac. 4–10 ani: 10 mg/zi.tardivă a prematurului (după 4 luni prin epuizarea rezervelor de fier şi acid folic). microcitară (VEM<83μ3). Clinică: uşoară (Hb 9-10g%).000/mmc) sau hiper-regenerativă (reticulociţi > 30. absorbţie intestinală diminuată (malabsorbţie generalizată sau selectivă). Etiopatogeneză Necesar fiziologic Fe prematuri: 2 mg/Kg/zi. 3. 4.

pierderi crescute (dializă cronică). 1-6 ani :10 mg/zi. Fanconi (asociază aplazie de radius/police. anomalii renale. ± hepatosplenomegalie (sugar). 5 mg Fe ++/Kg/zi (maxim 200 mg Fe ++/zi).Medicamentos (fier p. Preferabil ME izogrup –izoRh . malabsorbţie. ANEMIA APLASTICĂ Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera 2 sau 3 linii celulare având ca şi consecinţă hematologică periferică bi. normoregenerativă. Definiţie: anemie normocromă. Tratamentul cu Fe++ parenteral (i. ± acid folic seric ↓. eritrocite.etc. boli maligne). reticulocitele ↓. Dietetic: ficat vegetale verzi. gălbenuş de ou). nr. exclusiv natural vor primi 1 mgFe++/ Kg/zi. lactate. etc. Tratament: 1. 2. Răspuns nesatisfăcător: diagnostic incorect (atenţie la Hb-patiiforme minore). durata tratamentului: în anemii uşoare – 3 luni (zilnic timp de 1 lună. După transfuzie se aplică schema de trat . prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect. sideremia ± feritina.5 luni (zilnic timp de 2 luni. sugarii alimentaţi artificial vor primi preparate de lapte praf îmbogăţite cu Fe. Clinic: paloare cu tentă gălbuie. tratamentul va fi suspendat temporar pe durata infecţiilor. între mese. Genetice: A. carne albă. Evoluţie. în următoarele 3 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză). şcolar : 15 mg/zi. Se poate asocia HHC: 5 -10mg/kg/transfuzie (prevenirea reacţiilor anafilactice). după 1-2 luni de tratament Hb = minim 11 g%. Răspuns favorabil: “criză reticulocitară” (20.: diaree în malabsorbţie). cr. 3.).o. în următoarele 2 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză). La sfârşitul tratamentului se determină: H. peşte. Ht. intoleranţă digestivă sau slabă complianţă la tratamentul oral. a anemiei severe. anemii hemolitice. simptomele bolii de bază (ex. cardiace. Tratamentul bolii de bază. Preparate de fier: p. stomatită angulară. sugarii alim. ANEMIA MEGALOBLASTICĂ. II.30%o) după 7 – 10 zile de tratament. diversificarea corectă (suc de fructe.. tulburări de utilizare (hepatopatii cronice.v) doar la tulburările de absorbţie.( bogate în acid folic). laptele de vacă va fi fiert şi nu se vaor depăşi 500ml/zi. necesităţi crescute (sugar. până la vârsta de 1 an. 5 – 10 mi/Kg/ priză sau sânge 10 – 20 ml/kg/priză.carne. uneori leucopenie cu neutropenie. Medicamentos (acid folic.Corectarea greşelilor alimentare.1 tb=5 mg): sugar : 5mg/zi. bolilor de fond (enterocolite. Tratament curativ: 1. Trat. 3.o. sugari :1mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi). . secundară deficitului de acid folic sau (rar) de vitamina B12. retard somatic). Diagnostic: I. i. Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb. prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect. Evoluţie. frotiu sanguin cu macrocitoză. inf. metotrexat. în anemii medii/severe. Clasificare: I.m.Alimentaţia: naturală în primele 6-12 luni. Complicaţii: retard staturo-ponderal şi neurospihic (forme severe cu evoluţie cronică). anti-convulsivante. macrocitară (VEM >95μ3). infecţii recidivante.Hb. Ht. în 2-3 prize zilnice. 2. 2. Se poate asocia vit C 1-3 tb/zi. fructe.Profilaxie: 1.până la vârsta de 1 an) : prematuri : 2 mg/kg/zi (maxim 15 mg/zi). Transfuzia : indicaţie absolută Hb ≤ 4gHb%. Hb sub 7 g% doar cu insuficienţă cardiocirculatorie.sau pancitopenia. Cauze: aport scăzut (alimentaţie cu lapte de capră). hidrazidă).

ANEMIA HIPOPLASTICĂ Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera seria eritroblastică. Clinic : paloare. tratament imunosupresor (limfo/timo-globulină. toxice. prognostic: nefavorabile la formele care nu răspund la prednison şi nu beneficiază de transplant medular.II. renale). splenectomie (forme severe. infecţii recidivante/severe. Tratament: acid folic (5-10 mg/zi. inclusiv formele severe (după splenectomie). măduvă: aplazie cu afectarea celor 3 linii celulare. sideremie crescută (200-300 γ%) prin neutilizare. unele forme prezintă remisie completă spontană. Cronice: LES. H. urini hipercrome. măduvă cu hipoplazia seriei roşii. litiază biliară.). a la long). splenomegalie. I. stimulare medulară (androgeni. II. etc. Anemia hipoplastică Blackfan-Diamond: Clinic: anemie.3-0. deficite enzimatice) sau cauze de icter (Gilbert). timom. prin iradiere. subicter/icter. responsabilă de morfologia sferocitară şi fragilitatea osmotică a hematiilor. hipersplenism. complicaţii posttransfuzionale. infecţii severe. hipotrofie staturală. malformativ (osoase. Clasificare. 2x250mg/zi peste 7 ani). sdr. sideremie crescută (prin neutilizare Fe). prognostic: în general favorabile. având ca şi consecinţă hematologică periferică anemia (cu număr normal de leucocite şi trombocite). Laborator: anemie normocromă microcitară (frotiu 20-50% microsferocite. hemosideroză. complicaţii post-transfuzionale. anizocitoză).000/mmc. Laborator: anemie normocromă-normocitară-hipo/aregenerativă. androgeni. Acute: infecţii. Precauţii la splenectomie: vaccinare pre-operatorie (pneumococ. Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (talasemii. secundare infecţiilor (hepatită B. Complicaţii: complicaţiile anemiei severe. tratament chelator. reticulocite sub 20. sdr. forme genetice (Blackfan – Diamond). Influenzae. Complicaţii: crize hemolitice. Dobândite: idiopatice (50%). mononucleoză infecţioasă.000-30. factori de stimulare granulocitară -G-CSF). prognostic: nefavorabile la formele severe şi ireversibile care nu răspund la tratament imunosupresor şi nu beneficiază de transplant medular. MICROSFEROCITOZA EREDITARĂ MINKOWSKI-CHAUFFARD Definiţie: anemie hemolitică genetică cu transmitere autosomal dominantă (AD) caracterizată prin anomalia structurală a spectrinei din membrana eritrocitară. Diagnostic diferenţial: anemia hipoplastică. ciclosporină. post-operator profilaxia infecţiilor (Penicilină 2x125mg/zi sub 7 ani. substitutiv (masă eritrocitară/trombocitară).34–0. Tratament: transplant medular. Evoluţie. infecţii severe şi recidivante. leucemia acută. toxice. tratamentul infecţiilor asociate.6 % ClNa (N=0. rezistenţa globulară scăzută -0. Clinic: paloare. complicaţii post-splenectomie. II.44% ClNa). Evoluţie. transplant medular. hemoragipar. Evoluţie. metil-prednisolon. Laborator: periferie pancitopenie (anemie + trombocitopenie + leucopenie). . valori normale ale electroforezei Hb şi ale enzimelor intraeritrocitare. cardiace. Diagnostic: I. + transfuzie. leucocite şi trombocite normale. reticulocitoză (50–150%o). prednison. Complicaţii: hemoragii. bilirubina indirectă crescută. trat. infecţii recidivante. Tratament: substitutiv(masă eritrocitară). meningococ) cu revaccinare după 5 ani. cu necesar transfuzional crescut). eritroblastopenie (parvovirus B19). etc). complicaţiile anemiei severe.

rezistenţă globulară crescută. hiperegenerativă. prognostic: favorabile în formele acute post-infecţioase la care supresia imunologică şi suportul transfuzional au fost instituite prompt. Forme clinice: 1. forma intermediară HbF 60-80% şi HbA2 > 3. 4. AHA cu anticorpi “la cald” (de tip IgG). mortalitate la copii estimată între 9 şi 29%. Complicaţii: ale bolii (hemosideroză. hipotrofie staturo-ponderală. posibil leucopenie şi trombocitopenie (prin hipersplenism). Complicaţii: ale anemiei severe supra-acute (insuficienţă cardio-respiratorie. cardiomiopatie cu tulburări de ritm cardiac. Tratament: 1. 3. hepato-splenomegalie. îngroşarea oaselor calotei craniene (craniu „în perie”). Transplant medular. având la bază absenţa sintezei de lanţuri beta ale Hb. pentru efect rapid (cazuri grave) sau corticorezistenţă: imunoglobuline iv (400mg/kg/zi–5 zile) 4. 2. 3. splenomegalie ± hepatomegalie. ciroză hepatică.5%. Radiologic : osteoporoză marcată. hiper-regenerativă (reticulociţii 100-300%o). Transfuzie (Hb sub 5g%) masă eritrocitară 5-10 ml /Kg. urini colurice. subicter sau icter. cardiomegalie.).alte cauze de hemoliză. talasemii. pericardite.v. 5. Tratament chelator (Desferal i. hemosideroză pulmonară. 5. 6. ciclofosfamidă) la cazurile refractare la cortizon şi splenectomie. infecţie HIV). 3. calculi biliari. Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (sferocitoza ereditară. trombocite normale sau scăzute (sdr. retard pubertar.10-20 mg /kg/zi (în 4 subdoze) timp de 3-7-14 zile (până la stabilizarea Hb) apoi Prednison 2–3 mg /kg/zi (3–4 subdoze) încă 14-28 zile. Evans)./priză. Diagnostic: Clinic: paloare brusc instalată. Diagnostic diferenţial: alte hemoglobinopatii (alfa-talasemia). Laborator: anemie severă hipocromă. eritroblaşti în număr mare (falsă leucocitoză). Forma intermediară (homozigoţi β+ ). AHA cu anticorpi “la rece” (de tip IgM). modificări ale electroforezei Hb (forma majoră HbF > 90%. 3. alte anemii extraeritrocitare). hepatită cronică B sau C. microcitară. hemoglobinuria paroxistică nocturnă. Splenectomie (hipersplenism. Terapie genică (de perspectivă). frotiu periferic cu hematii în semn de tras la ţintă. retard pubertar. Forma majoră (homozigoţi βo). Evoluţie. sau s. tahicardie. forma minoră HbF < 30% + Hb A2 ↑). Transfuzii masă eritrocitară (regim de hipertransfuzie cu menţinerea Hb peste 9-10g%). Tratament: 1. Forme clinice. litiază biliară) sau ale terapiei (Ac anti-eritrocitari. facies mongoloid. bilirubina indirectă crescută. şoc). Tratament imunosupresor (azatioprină. apoi sevraj lent. . 1. Forma minoră (heterozigoţi βo sau β+). Evoluţie. Clinic: paloare cu tentă teroasă (hemosideroză). prognostic: nefavorabile în forma majoră fără transplant medular efectuat anterior instalării hemosiderozei. Laborator : anemie normocromă severă. ±subicter/icter. Acid folic (doze duble faţă de cele uzuale) pe durata corticoterapiei.c zilnic. febră. 2. 2. 2.v.o. Hemoglobinuria paroxistică la frig. sau Deferipron p.BETA THALASSEMIA Definiţie: Anemie hemolitică genetică cu transmitere AD. test Coombs + (direct ± indirect). ANEMIA HEMOLITICĂ AUTOIMUNĂ Definiţie: anemie hemolitică produsă prin apariţia (de obicei intra-infecţioasă) unor autoanticorpi faţă de antigenele din membrana hematiilor proprii. Splenectomie (necesar de prednison peste 10-20 mg /zi sau peste 25 mg tot a doua zi). creşterea necesarului transfuzional). Hemisuccinat hidrocortizon i.

indiferent de metoda terapeutică aplicată. hemoragii prelungite după traumatisme minore. . hematemeză).timpul plasmatic: timpul de coagulare. hemoragii spontane cutanate şi mucoase dominate de peteşii şi riscul unor hemoragii abundente (epistaxis.timpul trombocitar: trombociţi. TQ normale. V. .000/mm3.000/mm3.Tr < 20.timpul vascular: timpul de sângerare (TS) .nu sunt alte dereglări imune .Pe frotiu: agregate trombocitare >100. în plină stare de sănătate sau după o vaccinare. PURPURA TROMBOCITOPENICĂ IMUNĂ Definiţie: Cea mai frecventă anomalie a hemostazei la copil caracterizată prin: trombocitopenie acută. megatrombocite izolate 40 – 100.000.PTI acută recidivantă este o forma cronică cu perioade lungi de normalizare a numărului de trombocite. eozinofilie . timpul Howell (TH.000/mm3.000. Clasificarea trombocitopeniilor imune.000 . . În PTI nu apare splenomegalie. Debutul bolii este frecvent brusc. Metode de explorare: . timp de sângerare . timpul de coagulare al plasmei recalcificate) sau TPT (timpul parţial de tromboplastină) investighează factorii de coagulare XII. Debutul insidios este mai frecvent la sexul feminin. melenă. după vârsta de 10 ani şi sugerează o formă cronică de boală.TS ↑. . pacient total asimptomatic.anticorpi antitrombocitari. Patogenia: dezordine autoimună realizată prin apariţia de anticorpi antitrombocitari Tablou clinic. IX.Tr > 40.trombocite scăzute până la 1.Hb normală sau anemie posthemoragică . absenţa trombocitelor < 40. timpul trombocitar (trombopatii) sau timpul plasmatic al hemostazei (coagulopatii).000/mm3.leucocitoză cu limfocitoză. în esenţă peteşială. X. absenţa hepato-splenomegaliei şi a altor manifestări de boală care să orienteze spre o cauză secundară a trombocitopeniei Etiologia PTI nu este cunoscută.000/mm3. purpură. Cristina Blag Definiţie: Cuprind un grup heterogen de boli hemoragice care pot afecta exclusiv sau preponderent timpul vascular (vasopatii). forma legată de infecţia HIV . . Corelaţia numărului de trombocite cu severitatea sângerării: .PTI cronică se defineşte ca persistenţa trombocitopeniei pentru o perioadă mai lungă de 6 luni şi rareori are evoluţie autolimitată. în convalescenţa unei infecţii acute virale. . TH. metoda RIA . TC.ANOMALIILE HEMOSTAZEI Gheorghe Popa. Intensitatea manifestărilor hemoragice este variată.PTI acută reprezintă 90% din cazurile de PTI care se vindecă într-un interval de maximum 6 luni. la orice vârstă.Tr > 80.medulograma: măduva este normală dar se poate constata un număr crescut de megacariocite tinere netrombocitogene Forme clinice. XI. timpul Quick sau TP (timpul de protrombină) investighează factorii coagulării VII. . recurentă sau cronică. X şi V. VIII.PTI primare: forma clasică. necesitând tratament patogenetic.Tr < 40. . Date paraclinice: . riscul unor hemoragii letale fulminante sau hemoragie cerebrală. II şi I. .

indicată pentru corectarea anemiei severe posthemoragice . Debutul poate fi: la naştere prin sângerare ombilicală. severă . bureţi de fibrină îmbibaţi cu trombină Măsuri de tratament patogenetic pentru prevenirea hemoragiilor severe şi scurtarea duratei trombocitopeniei severe: imunglobulinele iv.citostaticele: Vincristina .Rituximab (anticorp monoclonal anti CD20). 1-2/kg. divizată în 1-5 zile consecutive. boli limfoproliferative.sistarea medicamentelor cu efect antiagregant plachetar (ex. este eficace în 80% din cazuri.indicată după 1 an de evoluţie nefavorabilă: la copiii peste 5 ani. Pentru diagnostic diferenţial: . a manoperelor chirurgicale. tumori solide. Boala se transmite X-linkat recesiv. PTI neonatală izoimună.5-2 mg/kg/zi. Obiectivul este prevenirea hemoragiilor severe prin scurtarea duratei trombocitopeniei severe. pulbere de trombină. Metilprednisolon în doze mari.masa trombocitara. TPT sau timpul Howell prelungit. Tablou clinic. PEV 4 ore. splenectomia “eroică” cu scop hemostatic Terapia transfuzională: .a dat rezultate bune în formele cronice rezistente la splenectomie . purpura posttransfuzională. După nivelul F VIII: gravă (0-2%). medie (2-5%). uşoară (5-25%) Diagnosticul de laborator: TC prelungit (VN 4-6’). sevraj la 7 zile Măsuri de rezervă: plasmafereza. aspirina) . frecvenţa şi severitatea hemoragiilor scade. nu este urmată de creşterea numărului de trombocite.administrarea de capilarotrofice: vitamina C. TGT (testul de generare a tromboplastinei) precizează factorul VIII:C deficient. 1g/m2/zi.trombopoetina este în studiu ca alternativă terapeutică Prognosticul este bun. 1-3 zile.Valoarea trombocitelor este normală (scăzută în trombocitopenii) . Forme clinice. indusă de infecţii. evitarea gratajului. . Letalitate 1% postsplenectomie (septicemie). a alimentelor solide ce pot leza mucoasa bucală sau esofagiană . dozarea imunologică a F VIII C precizează gravitatea deficitului. calciu . deşi nivelul bazal al FVIII nu se modifică în timp (bolnavul învaţă să se ferească de traumatisme).hemostaza locală: efedrină. rutosid . Prednison 0.PTI secundare: LES.splenectomia . Măsuri generale de prevenire a hemoragiilor: . 10-15 ml/kg. Locusul genic al hemofiliei A este Xq28.TQ este normal (VN 12-15”.corectarea unor minime tulburări de coagulare: fitomenadionă. 8-10 ml/kg are eficacitate redusă. dar are efect hemostatic în PTI severe cu hemoragii abundente. fapt ce califică această opţiune ca tratament de elecţie în PTI cronică. 14 zile.TS este normal (crescut în boala von Willebrand) . hematoame profunde. indusă de medicamente.corticoterapia de lungă durată . Monitorizarea terapiei se bazează pe criteriul clinic (sindromul hemoragipar) şi pe TS şi nu pe normalizarea numărului de trombocite. cu ocazia erupţiei dentare. HEMOFILIA A Definiţie: Este o coagulopatie ereditară datorată deficitului de factor VIII al coagulării.repaus la pat pentru evitarea traumatismelor. crescut în coagulopatii dobîndite cu deficit de vitamina K) - . a injecţiilor intramusculare. 2% hemoragie cerebrală. cefalhematom. PTI alloimună Tratament. Ulterior apar: sângerări prelungite posttraumatice. hemartroze (10% din adolescenţi şi 75% din adulţi au artropatie hemofilică) Cu vârsta.masa eritrocitară. odată cu apariţia mersului. Tratamentul patogenetic în PTI cronică.

pev 3 ore. S-a descris şi o formă dobîndită în colagenoze. HEMOFILIA B (Boala Christmas) Definiţie: Este o coagulopatie ereditară X-linkată recesivă datorată deficitului de FIX. Gena FIX este situată la nivelul braţului lung al cromozomului X şi este considerabil mai mică decât gena FVIII. 1 ml conține 5-10 u. boala von Willebrand: DDAVP. Este de 10 ori mai rară decât hemofilia A.plasmă proaspătă congelată. IX. FVIII scăzut. TPT prelungit. IIb./kg creşte nivelul FVIII cu 2%. T1/2 este de 12 ore: administrare la 8-12 ore. VII. număr de trombocite normal. FVIII . FVIII . Biologic: TS prelungit. TC prelungit. Desmopresin acetat. boala devenind rezistentă la tratament. doză de 0. Tipul trombocitar necesită transfuzii de trombocite. în ser fiziologic. TH prelungit. indicate în hemofilia A.Preparate medicamentoase care stimulează sinteza FVIII. Tratament: plasma proaspătă congelată. Există variaţii în timp ale severităţii manifestărilor.i. Se face cu aceleaşi preparate ca în hemofilie. PEV.i. Boala apare la ambele sexe.i.crioprecipitatul de FVIII. Prevenirea şi oprirea hemoragiilor se face prin aport exogen de factor VIII:C. Factorul von Willebrand (FvW) face parte din complexul molecular al factorului VIII şi reprezintă proteina transportoare a F VIII:C În raport cu preponderenţa coagulopatiei sau a trombopatiei se descriu 5 tipuri de boală: I. 1 ml aduce 1 u. testul de agregare trombocitară la ristocetină este alterat Tratament. Preparate: . III.3 μg/kg/50 ml SF. X). tumora Wilms. În aceste cazuri se aplică tratament cu F VIIa. tipul trombocitar. IIa. F VIII este egală cu cantitatea de FVIII conţinută în 1 ml plasmă proaspătă şi administrarea 1 u. poate fi scăzut în tipul trombocitar. TQ normal. Gena factorului von Willebrand se află pe cromozomul 12. Tipul I răspunde la stimularea cu vasopresină (DDAVP).concentratul de FVIII. Clinic manifestările sunt asemănătoare hemofiliei.i. analog sintetic al hormonului antidiuretic (vasopresina). androgen de sinteză Administrarea repetată de FVIII poate duce la apariţia de anticorpi. PEV. 1 u. Danazol. dar FVIII este normal iar FIX este scăzut.i. dar sunt mai rare hemartrozele. 1 ml conține 20-100 u. etc. concentrat liofilizat de FIX BOALA VON WILLEBRAND Definiţie: Este o boală genetică cu transmitere autosomal dominantă dar cu expresivitate variabilă ce asociază o tulburare de coagulare datorată deficitului de factor VIII şi o tulburare funcţională a trombocitelor. F IX se sintetizează în ficat în prezenţa vitaminei K. FVIII . concentrat liofilizat de complex protrombinic (FII. Clinic şi paraclinic: aproape identică cu hemofilia A.Principii de tratament. . iv.

sindrom anemic (paloare progresivă). sindrom hemoragipar consecutiv trombocitopeniei (epistaxis. cel mai frecvent întâlniţi la copil . Modalităţi de debut: sindrom hemoragipar (epistaxis. etc. gingivoragii. pulmonare. numărul de leucocite variabil (sub 10. . uneori incizat. peste 50. Citoplasma este redusă.000/mm3-leucemie aleucemică. miopericardice. gingivale). Sub tratament citostatic de inducţie a remisiei se obţine remisia completă (RC) într-un interval mediu de 4 săptămâni. trombocitele scad. Nucleul este rotund sau oval. gingivoragii. hiporegenerare. prolimfoblaşti. frecvent sursă de recăderi: semne de HIC cefalee. sugerează LAL cu celule T). Perioada de stare .LEUCEMII ŞI ALTE MALIGNITĂŢI ALE COPILULUI Gheorghe Popa.000-50. Seria roşie este săracă cu elemente de diseritropoeză. febră paraneoplazică). 10. prezenţa neobligatorie de blaşti leucemici. infiltraţia blastică a SNC (rar la debut. iar seria megacariocitară este adesea absentă. Numărul de blaşti în RC scade de la 1012 la 109-108 (masă de celule tumorale de 0. Toate manifestările patologice la un bolnav în RC sunt determinate de complicaţii legate de terapie. sindrom febril (angină ulcero-necrotică. Sindromul de infiltraţie blastică: splenomegalie. reticulocite scăzute (0-2‰).000/mm3. suflu sistolic). Investigaţii de laborator: .sindromul de insuficienţă medulară şi sindromului de infiltraţie blastică: Insuficienţa medulară:sindrom anemic (paloare cu nuanţă ceroasă. purpură). caracterizate prin oprirea diferenţierii şi maturării precursorilor leucocitari care infiltrează măduva osoasă şi alte organe. separată de nucleu printr-un lizereu perinuclear mai clar. Apariţia oricărui simptom caracteristic leucemiei denotă o recidivă (recădere a bolii). cu evoluţie naturală constant letală. anomalii morfologice eritrocitare şi trombocitare. tumoră timică (mase mediastinale pe radiografia toracică.L2. sindrom febril prelungit şi neregulat. convulsii. cu cromatina omogenă şi nucleoli slab vizibili. sindrom de hipertensiune intracraniană. purpură). stare septică. Ht scăzut. izolat (febra “leucemică”) sau asociat manifestările infecţiei severe favorizate de neutropenie (angina ulocero-necrotică. vărsături matinale. hepatomegalie. Limfoblastul are dimensiunea de 10-12 μ. tahicardie. Tablou clinic LAL este mult mai frecventă la grupa de vârstă 2-10 ani. intens bazofilă. sindrom dureros osos (pseudoreumatismal). renale.Hemoleucograma: Hb constant scăzută ~ 5 g%. sindrom mediastinal.000/mm3-leucemie subleucemică. adenopatii generalizate de talie medie. dar rareori ajung sub 50. ce nu mai poate fi detectată în organism cu nici o metodă. astenie. infiltraţia blastică medulară ( durerile osoase şi osteoporoza sau osteoliza difuză sau lacunară pe radiografii).000/mm3-leucemie leucemică) . edem papilar -. anemia normocitară. pneumonii). bolnavul în RC fiind total asimptomatic. H 1-2 milioane/mm3. alte manifestări ale infiltraţiei blastice (testiculare. generalizate de la debut. Cinetica celulară Masa totală de ţesut tumoral reprezintă ~ 1 kg şi este formată din ~ 1012 blaşti. Cristina Blag LEUCEMIA ACUTĂ LIMFOBLASTICĂ LA COPIL (LAL) Definiţie: Leucemiile sunt boli maligne ale ţesutului limfopoetic. paralizii de nervi cranieni). cel mai frecvent la un copil anterior sănătos. Caracterele morfologice ale blaştilor permit precizarea tipului morfologic. microlimfoblaşti.Tablou sanguin: neutropenie. . Evoluţia naturală a bolii este spre deces în scurt timp.1-1 g). alături de rare elemente mature şi lipsa elementelor intermediare (hiatus leucemic). concentratul leucocitar se exameninează în caz de leucopenie. Debutul este insidios. Clasificarea FAB distinge 3 tipuri morfologice de limfoblaşti: .L1. fără granulaţii. sindrom hepato-spleno-adenomegalic.Medulograma evidenţiază monomorfism celular reprezentat de clona de celule proliferate malign.

cariotip hipodiploid. LAL-pre-B. Allopurinol.000/mm3. Radioterapia craniană cu 12 Gy în LAL-T şi HRG Intensificare: ARA-C. celule mari. L3 CALLA pseudodiploid. prognostic nefavorabil Factori prognostici în LAL la copil Vârsta Sex Numărul iniţial de leucocite Trăsături limfomatoase (organomagalii şi absente mai ales mase mediastinale) Hb <8 g% Trombocite >100.Precizarea imunofenotipului (markeri imunologici de suprafaţă şi citoplasmatici.Reacţiile citochimice contribuie la identificarea tipului citologic de leucemie acută: reacţia PAS este pozitivă datorită prezenţei glicogenului. hipodiploid scăzute blaşti persistenţi slab - Încadrarea în grupele de risc: . leucocite >20. MTX 25 mg/m2/săpt.L3 (2%). egale. cu citoplsma bazofilă. MER. transplant de celule stem hematopoetice . tip Burkitt.Studiul modificărilor citogenetice la nivelul limfoblaştilor poate releva: . t (8:14) .5 mg/m2/săptămînă x 4 iv. prognostic favorabil . per os Tratamentul recăderilor leucemice: chimioterapie intensivă.000 u. LAL-B. fără remisie completă în ziua 33. t (4:11) reprezentată de fuziunea MLL/AF4. . . reacţia peroxidazei este negativă.Grupa de risc înalt (HRG): răspuns slab la Prednison.Grupa de risc mediu (MRG): vârsta <1 an sau >6 ani. de 2/săptămână x 8 *Tratamentul de susţinere: rehidratare + alcalinizarea urinii.000/mm3 Nefavorabili <1 an și > 10 ani masculin >50. MTX-HD + Leucovorin (folinat de calciu) Întreţinere (2 ani): Purinethol 60 mg/m2/zi per os. L-ASP 10.000/mm3 L2. Ciclofosfamida HD. evidenţiaţi cu anticorpi monoclonali prin citometrie de flux): LAL cu celule nule (fără markeri de suprafaţă). ./m2 i. imunofenotip B. LAL comună CALLA pozitivă.000/mm3 prezente >10 g% <100.v. VCR 1. LAL-T.cariotip hiperdiploid cu peste 50 de cromozomi. răspuns bun la Prednison . fosfataza acidă leucocitară este pozitivă în LAL-T.000/mm3.Grupa de risc standrad (SRG): vârsta 1-6 ani. x 4 iv.pseudodiploidie: translocaţii: t(9:22) reprezentată de fuziunea BCR/ABL. antimicotice. LAL-pre-pre-B. leucocite sub 20.i. imunofenotip non-T . antibiotice. răspuns bun la Prednison. cu numeroase vacuole.cariotip normal . DNR 30 mg/m2/săpt. t(9:22) sau BCR/ABL sau t(4:11) sau MLL/AF4 Principii de tratament (protocolul IC BFM 2002): Inducţa remisiei (33 zile): 28 zile Prednison 60 mg/m2/zi. masă trombocitară *Profilaxia SNC: MTX intrarahidian x 11.000/mm3 Morfologie L1 Imunofenotip CALLA + Cariotip hiperdiploid Ig serice normale Răspunsul la terapia de inducţie remisie completă Răspunsul la corticoterapie 7 zile bun Favorabili 2-9 ani feminin <10.

produc în prezenţa enzimei reverstranscriptaza copii complementare numite AND-C şi care se integrează în genomul celulelor gazdei) . LNH la copii prezintă câteva particularităţi: sunt întotdeauna difuze. LNH-B debutează în majoritatea cazurilor abdominal (ileocecal în 60-70%). a nomenclaturii extrem de sofisticate şi a lipsei de consens în ceea ce priveşte diagnosticul şi prognosticul diferitelor tipuri histologice. CD19 Tablou clinic. nu există o concordanţă între clasificările bazate pe criterii morfologice şi imunologice. sdr. locusul receptorului celulei T (TCR α) sau a translocaţiilor cu punct de ruptură 7q32-36 ce afectează gene TCR β. xeroderma pigmentosum. IgS • LNH-nonB • T: CD7 • precursori ai LB: CD10. 85% din cazurile de LNH-B au t(8:14) iar mai rar t(8:2) sau t (8:22). Faţă de adulţi.LIMFOAMELE NON-HODGKIN (LNH) LA COPII Definiţie: Sunt boli maligne ale ţesutului limfatic rezultate din proliferarea monoclonală a limfocitelor B şi T relativ mature. . HTL-V1.În limfomul Burkitt (cu celule mici neclivate şi imunofenotip B) oncogena c-myc de pe cromozomul 8 poate fi translocată pe cromozonul 14 unde se juxtapune cu gena lanţurilor grele ale Ig. debutează frecvent multicentric. Working Formulation (WF) 1982 are meritul incontestabil de a împărţi LHN după gradele de malignitate: • grad scăzut • grad intermediar • grad înalt REAL (Revisted European and American Lymphoma Classification) 1994 are meritul de a face distincţia între LNH-B şi LNH-T. sunt cu grad ridicat de malignitate.Chediak-Higashi). retrovirusurile-virusuri cu ARN (ex. sdr. integrarea se realizează prin transfecţie). Tipuri histologice de LNH cu grad mare de malignitate semnalate la copii (derivate din clasificarea WF): • LNH cu celule mici neclivate • LNH Burkitt: african. VEB. sindroamele imunodeficitare înnăscute Patogenie. iar la nivelul cromozomului 22 este gena lanţurilor uşoare λ. Etiopatogenie. Cauze: . Clasificarea LNH.infecţii urmate de integrarea genomului viral în genomul gazdei: oncodnavirusuri-virusuri cu ADN (ex. . iar diagnosticul se stabileşte în stadii avansate.Limfomul cu celule T poate fi rezultatul deleţiei 14q11. sporadic • LNH non-Burkitt • LNH cu celule mari tip B • LNH cu celule mari anaplastic • LNH limfoblastic • Tipuri imunologice derivate din clasificarea REAL: • LNH-B matur: CD19. La nivelul cromozomului 2 se află gena lanţurilor uşoare k. ataxia-teleangiectazia.Bloom. HIV.deficitele imune: sindromul de deficienţă în reparaţia ADN (anemia Fanconi. . CD22. În limfomul Burkitt african este caracteristică asocierea tumorii mandibulare. Este extrem de dificilă datorită multiplelor variante citologice. CD20. În plus.radiaţii .

tumoră abdominală unică rezecabilă sau nerezecabilă.examenului citologic al lichidului pleural.Chirurgia se reduce la biopsie.LNH-T debutează frecvent supradiafragmatic şi îi este caracteristică tumora timică. Vindecarea este de 70-80%. ascitei. Se face pe baza: .biopsiei ganglionare . abdomen . extraganglionară).markeri cu semnificaţie prognostică: LDH. perforaţii ale tractului digestive) . receptorul IL-2 . dar în toate cazurile diseminarea este rapidă şi imprevizibilă.stadiul III: două/mai multe localizări de ambele părţi ale diafragmului. ca și pentru LAL.examen citogenetic Stadializarea după Murphy: .stadiul II: două sau mai multe localizări ganglionare şi/sau extraganglionare de aceeaşi parte a diafragmului. rezecţia unor tumori abdominale mici şi complicaţii (ocluzie intestinală. . Principii: .imunofenotipare cu citometrie de flux sau imunohistochimie cu anticorpi monoclonali . În foarte multe cazuri debutul este multicentric.stadiul IV: atingere SNC şi infiltraţia măduvei osoase Diagnosticul diferenţial LNH-LAL: limita este neconvenţională Tratament Este diferenţiat pentru LNH-B. .Radioterapie: profilaxia SNC. tumoră mediastinală . Diagnosticul LNH.stadiul I: tumoră unică (ganglionară.Polichimioterapia este de elecţie . “exploziv”. complicaţii (compresiune mediastinală. LCR . fiind intensiv şi scurt (12 săptămâni) în timp ce pentru LNHnonB durează 2 ani. mase reziduale. excepţie mediastin. comprimare medulară în localizări paraspinale) Prognostic.

Meningococ. Infecţii bacteriene cu coci gram pozitivi şi bacili gram negativi 2. Haemophilus) 2 Infecţii virale. deseori cu tendinţă la generalizare. Candida şi Citomegalovirus 2. Infecţii cu Neisseria meningitidis şi Neisseria gonorreae (în deficitul de C5. Stafilococ. Infecţiile cu germeni intracelulari: bacil Koch.Deficitul selectiv de IgA.R. Anomaliile ce interesează numărul sau calitatea funcţională a macrofagelor.9. tratament. Infestaţii parazitare frecvente (Giardia ). Clasificarea: I.000 de subiecţi din populaţia generală . recesiv. Listeria. deseori cu evoluţie sistemică. Imunodeficienţe umorale . Pneumocystis jiroveci. caracteristicile sindromului imunologic.Purpură prin trombocitopenie în sindromul Wiskott-Aldrich . predispun la: 1. Anomaliile legate de activarea fracţiunilor complementului sau deficitul cantitativ al fracţiunilor complementului se manifestă prin : 1.Absenţa sau hipoplazia amigdalelor palatine în agamaglobulinemie . Echovirusuri 3 Boli autoimune – frecvent grefate pe teren de DIP. C6.) reprezintă un ansamblu de afecţiuni cauzate de anomalii ale sistemului imun ce pot interesa atât structurile componente.exceptând deficitul de IgA.Agamaglobulinemia X linkată (tipul Bruton)* .Agamaglobulinemia A.Deficitul de IgA şi IgG cu hiper IgM .primare (genetice) şi II: secundare (dobândite) I. mai frecvent cu virus herpetic. Reacţia “grefă contra gazdă” la transfuzia de sânge (neiradiat) 3. care este mult mai frecvent. evoluţie şi complicaţii) A. Hemopatii maligne şi alte neoplazii 4. Piocianic. Pentru sindroamele de deficit imun celular sunt sugestive: 1. CMV ). (seric sau/şi secretor)* . C7. Infecţii bacteriene grave. tablou clinic. Toxoplasma. Manifestări clinice particulare asociate unor sindroame de imunodeficienţă: . C8).Convulsii hipocalcemice la nou nascut în sindromul Di George .Ataxia în sindromul de ataxie-teleangectazie . Incidenţa: 1 / 10. cu transmitere ereditară. DEFICITE IMUNE Mariana Marc Definiţie: Deficitele imune (D.Teleangectaziile în sindromul de ataxie-teleangectazie . defectul genetic. Scăderea polimorfonuclearelor sub 1000/ml diminuă răspunsul inflamator la poarta de intrare a infecţiei. 5.Albinism oculo-cutanat în sindromul Chediack-Higashi Clasificarea deficitelor imune primare Detalierea principalelor tipuri de deficit imun *(definiţie. respectiv compromite localizarea procesului infecţios. Infecţii pneumococice (în deficitul de C1 şi C3) 2. Streptococ.Eczemă cronică în sindromul Wiskott-Aldrich . cât şi funcţia acestora. Infecţii cu germeni oportunişti şi Candida 6. .I. enterovirusuri. Deficitele imune primare (DIP) DIP sunt congenitale. Infecţii virale (virus herpes.Abcese cutanate şi pulmonare în sindromul Job . Brucella. Salmonella. cu bacterii extracelulare şi piogene (Pneumococ. 1/700 Diagnostic Elemente clinice sugestive pentru un deficit imun umoral: 1. Majoritatea sunt transmise .Gonococ. cu malabsorbţie secundară. Complicaţii micotice.

B. Sindromul Nijmegen. C8. * . . E.Deficitul calitativ de imunglobuline cu normo sau hipogamaglobulinemie.Sindromul Job (sau Buckley) sau sindromul de hiper IgE . . rujeolei. boli neoplazice.Deficitul de IgM* . . .Sindromul Purtillo. Diagnosticul prenatal al deficitelor imune II. Deficitul de C4.Hipogamaglobulinemia tranzitorie .IDCS cu defecte de activare a limfocitelor T. Imunodeficienţe diverse . . F.. Edem angioneurotic ereditar .Deficitul de C1 inhibitor.Deficitul de factor I.IDCS cu insuficienţa celulelor stem limfoide (tipul elveţian).IDCS cu deficit de purin nucleozid fosforilază (PNF). HIV-2 etc. CMV. C6.Deficitul de C1q. C.Neutropenia familială severă. G. * Funcţionale . C9. C5. Deficite primare ale fagocitozei Cantitative.Ataxia-teleangectazia* D. .Hipogamaglobulinemia comună variabilă* .Disgenezie reticulară.Neutropenia ciclică. * . .Sindromul limfocitelor “nude”. Deficitul de C1r.Deficit în proteine de adeziune leucocitară.Hipogamaglobulinemia X-linkată asociată cu deficit de STH.(absenţa celulelor stem limfoide) .Boala granulomatoasă cronică.Anomalia Di George. b)infecţii bacteriene: tuberculoza miliară • Malnutriţia severă. * .* . deficitul de properdină.Deficitul altor componente: C2. Imunodeficienţe celulare . v. Imunodeficienţe combinate şi severe (IDCS) .Deficitul selectiv al unor clase de imunglobuline IgG* . Deficite imune secundare • Boli infecţioase: a)infecţii virale acute: EBV.Agranulocitoza genetică (boala Kostmann).Sindromul Chediak-Higashi. . Imunodeficienţe mixte . de factor H. C7.Sindromul leucocitului leneş. * .Hipogamaglobulinemia cu albinism parţial. Deficitul de C3.Hipogamaglobulinemia cu timom. tratamente imunosupresoare Algoritm de diagnostic in deficitele imune . . Deficienţe ale complementului . .Sindromul Wiskott-Aldrich. Sindromul Job.Deficienţa de limfocit T-CD4. . HIV-1. Sindromul Bloom.Hipogamaglobulinemia cu deficit de transcobalamină.IDCS cu deficit de adenozin de aminază (ADA). . .

care evoluează în pusee Incidenţa crescută în ţările în curs de dezvoltare. LES. răspuns favorabil la tratament antiinflamator. afectivitate. cardita.EEG: unde lente. modificarea scrisului.1 criteriu major şi 2 criterii minore + dovada infecţiei streptococice Criterii majore: artrita. artrita gonococică. titrul ASLO negativ d) Nodulii subcutanaţi Meynet apar în formele grave. osteomielita.valvulopatii aortice. artralgiile. colecţie pericardică . alţi Ac antistreptococici 2. PCR. aortică. carater migrator. redusă în ţările dezvoltate economic Etiologie a) factorul determinant = Streptococul β-hemolitic grup A b) factorii favorizanţi: vârsta (5-15 ani). Cecilia Lazea Definiţie: Boală inflamatorie nesupurativă. de mare amplitudine Diagnostic pozitiv (Jones.faza exudativă . poststreptococică a ţesutului conjunctiv. PMN↑ 3. în absenţa terapiei → sechele. Perioada de latenţă (1-5 săptămâni. membre Semne minore: febră. fibrinogen. artrita din purpura Henoch-Schonlein. 2-6 luni în coree) 3. incordonare. sexul (masculin . colecţie pericardică . traumatisme . ataxie. endocardul şi pericardul c) Coreea: apare la 2-6 luni de la infecţia streptococică. Teste inflamatorii: VSH. coreea. VSH↑. bradicardie .ECG: PR prelungit. localizat pe trunchi. artralgii Examinări paraclinice 1.10.radiografie toracică: cardiomegalie. titrul ASLO↑. PCR↑ Dovada infecţiei streptococice: culturi pozitive sau test rapid pentru Ag streptococic sau titrul ASLO↑ Diagnostic diferenţial 1. Alte examinări . eritemul marginat Criterii minore: febra. tulburări de comportament. condiţiile socio-economice precare. cu manifestări multiorganice şi caracter autolimitat.ecocardiografie: regurgitare mitrală. feminin – valvulopatii mitrale). Dovada infecţiei streptococice: secreţia faringiană: Streptococ β-hemolitic. leucemia. factori genetici Patogenie: reacţie de sensibilizare de tip întârziat faţă de antigenele streptococice Anatomie patologică .faza proliferativă (nodul Aschoff) . nodulii subcutanaţi. leucocite. BOLI REUMATISMALE REUMATISMUL ARTICULAR ACUT Rodica Manasia. Angina streptococică 2. afectează articulaţiile mijlocii. artrita TBC. AHA 1992) . tahicardie. se localizează periarticular.2 criterii majore + dovada infecţiei streptococice sau . artrita septică. Perioada de stare (atacul de reumatism) Semne majore a) Artrita: cea mai frecventă manifestare.faza de organizare scleroasă Tablou clinic Etape evolutive 1. interval PR prelungit. la nivel apofizar e) Eritem marginat Leiner apare în formele grave. Artrita: AJI. vindecare fără sechele b) Cardita: frecventă la vârstă mică. afecţiuni ortopedice. afectează miocardul. climatul.

endocardita. Eritromicină ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ Rodica Manasia. prednison (cardită) .2. recădere Prognostic: favorabil în absenţa carditei la primul puseu.anemie hipocromă . indiferent de rezultatul secreţiei faringiene: Penicilină G.profilaxia primară: tratamentul corect al anginei streptococice .în final se produce distrugerea structurii articulare Anatomie Patologică : inflamaţia cronică. simetric rară ± + 50% Forma pauciarticulară (≤4 articulaţii) Tip I Tip II 22-37% 15% F>M M>F mică Mare mari mari 40-50% rare 10-20% 10-20% rare - Incidenţa Sex Vârsta la debut Articulaţii afectate Iridociclită Manifestări sistemice FR Evoluţie invalidantă (Clasa Steinbrocker) Examinări paraclinice . Eritromicină în cazul alergiei la Penicilină .reactanţi de fază acută ↑ . limfocitelor B. Curativ . traumatisme Patogeneză . Coreea: ticuri. manifestate prin sinovită cronică şi / sau simptome sistemice extraarticulare. encefalite Evoluţie: autolimitare. Cecilia Lazea Definiţie: Grup heterogen de boli cu debut în copilărie care afectează structura ţesutului conjunctiv.profilaxia secundară (prevenire recurenţe): Benzathin Penicilină. Epidemiologie. boli vasculare cerebrale. simetric rară ± 10% FR+ 8% F>M mare mici şi mijlocii. tumori cerebrale. valvulopatii preexistente.Tratamentul coreei: simptomatic.Antiinfecţios: la toţi bolnavii. Profilactic . mioclonii. TNFα) . forme uşoare de cardită). de tip exsudativ şi proliferativ . Incidenţa: 7-13 cazuri/100. T → stimularea producţiei de substanţe proinflamatorii (IL1. Cardita: sufluri funcţionale. valproat . IL6.inflamaţia cronică a sinovialei. miocardita. nesupurativă a sinovialei Taboul clinic Forme clinico-biologice Forma sistemică 10-15% M=F mică oricare rară + 25% Forma poliarticulară (>4 articulaţii) FR30% F>M mică mici şi mijlocii.000 copii Etiologie a) factori genetici (predispoziţie): HLA-DR4. HLA-B27 b) factori declanşatori: infecţii. cardiopatii congenitale.Repaus la pat 2. fenobarbital.activarea macrofagelor. pericardita de altă etiologie 3. Penicilină V.eliberarea din ţesuturi de autoantigene care determină întreţinerea autoinflamaţiei sinovialei cu evoluţie cronică . rezervat în prezenţa carditei Complicaţii: valvulopatii Tratament 1.Antiinflamator: aspirina (forme articulare.

Tratamentul iridociclitei Evoluţie: lineară.tulburări de mineralizare osoasă. Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 3 luni 2.FR. agenţi biologici (Etanercept) 3.. medicaţie remisivă (Metotrexat.lichid sinovial: ragocite . febra recurentă cu hiperIgD Tratament 1. boala Crohn. artrita reactivă. afecţiuni ortopedice. RMN articular.afectare renală . Farmacologic (terapie “în trepte”): AINS. coagulopatii. AAN) 3. boala Kawasaki. bacteriene. . cortizon. TNFα . C3. artroscopie . pericardită. febra mediteraneană familială. Igieno-dietetic 2. sclerodermia. osteomielita.amiloidoza . sau ondulantă. osteoartropatia hipertrofică b) forma sistemică de AJI: infecţii virale. IL6. retard de creştere . rash. ecografie articulară şi de părţi moi. tenosinovită. FR pozitiv Complicaţii .examen oftalmologic Diagnostic pozitiv (Criteriile Ara. LES. boala Lyme. IL1. pleurezie. seropozitivitate (FR. CIC. chirurgie ortopedică 4. artrita infecţioasă. Monoartrită. AAN.boli hematologice . dacă se asociază cu: febră neregulată. Dpenicilamina. Nefarmacologic: kinetoterapie. redoare matinală.complicaţii oculare. hemopatii maligne. dermatomiozita. Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 6 săptămâni. iridociclită. Sulfasalazina. Azatioprina). în cazul în care biopsia sinovialei evidenţiază: hipertrofia vilozităţilor. afectarea coloanei vertebrale. infiltrat inflamator Diagnostic diferenţial a) artrita: reumatismul articular acut. HLA. necroză fibrinoidă.sindromul de activare fagocitară . Ciclosporina.radiografii articulare. remisiuni Prognostic: nefavorabil: debut la vârstă mică. 1995 modificate) 1. săruri de aur. artrita din purpura Henoch-Schonlein.

9.modificari hematologice (vezi examinari paraclinice). cu o incidenta crescuta la populatia de culoare. Alfa2 si gamma globuline crescute. de natura virala).nefrita (tablou clinico-biologic de sindrom nefrotic impur. Examen hematologic periferic: anemie. livedo reticularis. c) tenosinovite. Ac antiDNA (marker de severitate al bolii). . insotite de hemoragii/exsudate. Teste bio-umorale (serice si urinare) ce releva modificari specifice sindromului nefrotic impur la pacientii cu nefrita. fenomen Raynaud. de obicei dupa varsta de 8 ani. trombocitopenie. b) necroza osoasa aseptica (mai frecvent la nivelul capului femural). Ac antifosfolipidici. . . coree. Examinari imunologice: AAN. C3 scazut. plantelor sau trunchiului. material celular. cu scadere in greutate si retardul cresterii. Examen histopatologic (biopsie renala sau cutanata): mase amorfe. cu evolutie mai severa la copil decat la adult. diaree. Manifestari clinice Debutul este brusc sau insidios. de culoare rosie-purpurie (material extracelular) – la coloratia hematoxilina-eozina. melena.limfadenopatie (adesea generalizata). . iridian/retinian. varsaturi. .hepato-splenomegalie. .febra (permanenta sau intermitenta). . infarct miocardic. eozinofilic – in . . Sexul feminin este afectat cu preponderenta la toate varstele (sex ratio = 8:1).simptome de ordin general: stare generala modificata.afectare musculo-scheletala: a) artralgii sau redoare articulara (fara modificari obiective) sau artrita. cu hipertensiune arteriala). par friabil. nevrite periferice. infarcte intestinale secundare vasculitei. In perioada de stare: . endocardita verucoasa (Libman-Sachs).afectare oculara: leziuni vasculare la nivel episcleral. eritem multiform sau eritem nodos si purpura cutanata. stare generala modificata.suferinta cardio-vasculara: miocardita. . Ac anticoagulanti. 11.manifestari cutaneo-mucoase: rash ”in aripi de fluture” (caracteristic) la nivelul zonelor malare. fibroza pulmonara cronica.manifestari gastro-intestinale: dureri abdominale. eritem sau macule la nivelul palmelor. Toate rasele sunt afectate. pericardita izolata sau in cadrul poliserozitei. artralgii (sau artrita) si rash cutanat. modificari de personaliate. . cu: febra. rash vasculitic. accidente vasculare cerebrale.LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC Simona Bucerzan Definiţie Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boala sistemica ce asociaza numeroase fenomene imune.afectare pleuro-pulmonara: pneumonie acuta. pleurita/pleurezie – in cadrul poliserozitei ce poate asocia peritonita/pericardita. . Paraclinic 8. Etiopatogeneza Cauzele sunt necunoscute. anorexie. . uscat si alopecie localizata sau generalizata. hipertensiune arteriala. tromboze arteriale/venoase. nazala). 10. infiltrate parenchimatoase pulmonare. hemoragie pulmonara. Aproximativ 20% dintre cazurile de LES debuteaza in copilarie. Se presupune ca LES este rezultatul actiunii a doua categorii de factori: genetici si de mediu (in special infectiosi.manifestari neurologice: convulsii. leucopenie cu limfopenie. Epidemiologie Incidenta reala nu este cunoscuta. latino-americani si asiatici. miozita. leziuni ulcerative la nivelul mucoaselor (bucala.

5 g/24 ore sau hematurie/hemoglobinurie/celule tubulare in sedimentul urinar 8.Alte cauze de anemie (in special hemolitica). anticonvulsivante LES cu nefrita: corticoterapie.tesutul conjunctiv/in peretii vaselor. dializa.forma usoara de boala (numai manifestari cutanate): evitarea expunerii la soare.Infectii (in special stari septice). Rash in regiunea malara 2. boli maligne (in special leucemia acuta). Fotosensibilizare tegumentara 4. trombocitopenie. imunglobuline si fractiuni ale complementului (in rinichi. . leucopenie. tegumente.000/mmc (minimum 2 determinari) sau limfopenie sub 1. artrita septica. Modificari hematologice: anemie hemolitica sau leucopenie sub 4. . imunosupresive (ciclofosfamida/azathioprina) la pacientii care nu raspund la corticoterapia izolata. GN focala proliferativa. . Rash discoid 3. Ulceratii bucale/nazofaringiene 5. vasculita. Diagnostic diferential .Lupusul indus de medicamente (”drug-induced lupus”).GN de alta etiologie. regim hiposodat in caz de corticoterapie).Alte cauze de convulsii. .Alte cauze de hemoragie digestiva inferioara. suport psihologic. puls-terapie cu metil-prednisolon (in formele severe de nefrita). tratamentul complicatiilor. Afectare renala: proteinurie >0.antimalarice (clorochina. perete vascular). leziuni renale: glomerulonefrita (GN) mezangiala. . ulceratii. Terapia utilizata urmareste sa inhibe inflamatia si reactivitatea imuna. Complicatii Insuficienta renala. Diagnostic pozitiv Pentru diagnosticul LES sunt necesare prezenta a cel putin 4 din urmatoarele 11 elemente: 1. in formele usoare si medii de boala. LES fara nefrita: . Complicatii la nivelul sistemului nervos central. GN membranoasa. plasmafereza. Prognostic: Bun. Infarct miocardic.forma severa: corticoterapie. Consta in regim igieno-dietetic (repaus la pat. . HTA. azathioprina.forma medie de boala: salicilati/alte AINS .000/mmc 10.Gastro-enterocolitebinfectioase. transplant renal (insuficienta renala cronica). Artrita (cu implicarea a minimun 2 articulatii) 6. tratament simptomatic. Rezervat in formele cu nefrita. . . Serozita: pleurita/pleurezie. corticoterapie topica. GN difuza proliferativa. evitarea administrarii de medicamente cu potential de producere a ”drug-induced lupus syndrome”. Ac antinucleari pozitivi. . Infectii. septicemii. +/. Modificari imunologice: fenomenul LE prezent sau Ac antiDNA in titru crescut sau Ac antism sau test pozitiv pentru sifilis timp de minimum 6 luni (si teste negative pentru absorbtia Ac anti-Treponema pallidum) 11. +/. Hemoragie pulmonara. depunere de complexe imune. hidroxiclorochina) . endocardita de alte etiologii. fibroza perivasculara (”onion rings”) – in splina. pericardita 7.ARJ. Tulburari neuro-psihice: convulsii (in absenta tulburarilor metabolice). . miocardita. Tratament Nu exista tratament specific.Pericardita.antimalarice. tumori cerebrale. .AAN indusi de medicamente (”drug-induced ANA”). psihoze (in absenta tulburarilor metabolice) 9.500/mmc (minimun 2 determinari) sau trombocitopenie sub 100. alopecie.Alte cauze de rash.

mortalitate / morbiditate.α. TNF. Etiologie Clasificarea etiologică a manifestărilor convulsivante: a) Accidentale (ocazionale. mai frecvent. Kinga Slăvescu Definiţie . 3. salicilat. hiperamoniemice. organofosforice.Tratamentul antipiretic (paracetamol şi antiinflamatoarele non-steroidiene) nu este eficace în prevenţia CF (care apar „imprevizibil”) . alcool. efedrina. în general neepileptice. hiperpotasemice. hemoragii cerebrale: CID şi alte sindroame hemoragipare.2mg/kg) sau sublingual (0..5mg/kg (max. 1. benzodiazepină (Diazepam0. stricnina. Infecţii cu alte localizări şi unele boli cu răsunet temporar pe SNC (prin mecanism toxinic şi edem cerebral acut). . abces cerebral. Se caracterizează prin contracţii musculare involuntare: tonice. Examen obiectiv Criterii pentru definirea unei convulsii febrile Există convulsii febrile recurente care pot ascunde o comiţialitate sau pot conduce la comiţialitate (convulsii maligne) Evaluarea criteriilor care permit clasarea unui episod în CF simplă sau CF complicată Diagnosticul paraclinic al CF: teste sanguine. Intoxicaţii medicamentoase şi alte toxine endogene . 10 mg) Diazepam= Midazolam intranazal (0. fără să fie vorba de o infecţie intracraniană.T.5 mg/kg/d) → persistenţa crizei → internarea de urgenţă ! Dacă Diazepam-ul a fost administrat intrarectal → injecţie de 0. Febrile – cele mai frecvente 2.5mg/kg) Tratamentul preventiv al CF: Prevenţia recurenţelor crizelor . hipoxice şi hiperoxemice. sex. unele cu potenţial evolutiv spre convulsii cronic-recidivante) denumite şi “acute”. miofilin. 4. oxid de carbon. procese expansive: tumori. puncţie lombară. b) Crize epileptice Etiologia convulsiilor pe categorii de vârstă Convulsiile febrile (CF) Fiziopatogenia: susceptibilitate genetică. hipo şi hipernatremice. IL-6) care survin în declanşarea CF Factori de risc pentru apariţia CF Epidemiologia CF: Frecvenţă.D. deficit de piridoxină (vitamina B6). posttraumatice. hipomagneziemice.3-0. boli vasculare. markerii inflamaţiei (IL-1ß. atropina. D. hiperfosfatemice. cu sau fără tulburări ale conştiinţei. imagistică (CT sau RMN) Elemente de diagnostic pozitiv în CF Diagnosticul diferenţial al CF Complicaţiile CF Tratamentul CF Criza > 5 minute are o probabilitate crescută de a dura în jur de 30 minute. tonico-clonice. vârstă Diagnosticul clinic al CF: Anamneză. 5. clonice sau.11. hipoglicemice. particularităţi legate de rasă. Boli ale SNC: infecţii acute: meningite şi encefalite. parathion. datorate unei activităţi excesive şi hipersincrone a neuronilor corticali şi subcorticali. URGENŢE PEDIATRICE CONVULSIILE COPILULUI Lucia Slăvescu. Metabolice: hipocalcemice.Convulsiile febrile (CF) sunt crize convulsive care survin la un sugar sau copil mic în cursul unui episod febril.Convulsiile sunt crize paroxistice cerebrale. alcaloza.

v.instalarea pacientului în decubit lateral. . dar nu schimbă prognosticul . i. i. pregătirea pentru a practica o scurtă asistenţă respiratorie. . ritm de 1 ml/minut i.Clormetiazol soluţie 1. .Diazepam i.25 mg/kg Diazepam sau instilarea rectală de Desitin 0. a) tratamentul anticonvulsivant în ordinea alegerii: .hipoglicemie: 1 ml glucoză/minut din sol.v. un tratament anticonvulsivant de fond. . b) în cazul utilizării unor produşi cu semiviaţă scurtă. riscant din punct de vedere cognitiv şi comportamental . (pe loc): injecţie i.33mg/kg la 8h.Fenitoină 15-20 mg/kg/d.v. Evoluţie / Prognostic: . sau Desitin intrarectal.Factori care cresc riscul recidivelor .5% 40 picături/minut până la oprirea crizelor. 3.5 mg/kg.Tratament preventiv continuu CF complicate: .Fenobarbital 3-6 mg/kg/zi.edem cerebral acut: Manitol 10-20% 1-2 g/kg/zi. 2-3 zile) eficace numai intrarectal.Criterii pentru a estima evoluţia CF spre o epilepsie - .v. apoi 10 picături/minut.Xilocaină 4 mg/kg/oră.Tratament preventiv intermitent cu benzodiazepină (Diazepam 0. timp de 2-3 zile. (în spital) a) asigurarea funcţiilor vitale b) căutarea rapidă a unei cauze ce pretinde un tratament etiologic . .v.Fenobarbital. 20% până la cantitatea aproximativă de 0.. de 0.hipocalcemie: 2-3 ml gluconat de Ca /kg corp din soluţia 10%.Valproat 30-60 mg/kg/zi Conduita în 3 timpi în prezenţa unei stări de rău convulsiv 1. cu pompa. 2. după care ritmul perfuziei scade la 8-10 mg glucoză/ kg/minut.5-1 g glucoză. .

funcţii vegetative nemodificate .depistarea elementelor de gravitate imediată . cu periodicitate. reacţionează la stimulii verbali.25%. care sunt reversibile .prăbuşirea tonusului muscular .Coma de gradul III (coma carus): .pupile reactive: reflex fotomotor normal. reflexe motorii la stimuli dureroşi sau verbomotori abolite .apnee.pupile midriatice.controlul micţiunilor abolit . areactive .prăbuşirea TA . se declanşează cu dificultate .aprecierea profunzimei comei În a doua etapă se impun: .încetinire a traseului de fond 2. funcţiile vegetative şi aspectul pupilar. reducerea reactivităţii sistemului nervos central la stimulii externi şi tulburarea funcţiilor vegetative.reflex deglutiţie prezent . reflex de clipire prezent .tulburări vegetative: bronhoplegie.abolirea tuturor reflexelor . funcţia de termoreglare prăbuşită .măsuri terapeutice nespecifice: de maximă urgenţă = vizează stabilizarea pacientului . traumatisme craniocerebrale . coma hipoxic-ischemică . Coma de gradul IV (coma depăşită): .funcţii vegetative păstrate . Într-o prima etapă se efectuează: . reflexul corneean mult diminuat sau absent . dureroşi . Coma de gradul II (coma tipică): .completarea schemei terapeutice cu tratamentul etiologic şi cu alte măsuri terapeutice nespecifice.EEG: prezenţa de unde delta. Coma de gradul I (coma uşoară.tonus muscular mult diminuat . tumori intracraniene 1%.25%.COMELE Daniela Iacob Definiţie: Coma este un sindrom clinic caracterizat prin perturbarea stării de conştientă. reflex de clipire abolit .15%.mioză. funcţia cardiacă este menţinută numai în condiţiile în care se asigură ventilaţia artificială.constienţa abolită.midriază. coma postictală – 10%. prezente la diverşi excitanţi 3.traseu EEG .precizarea diagnosticului etiologic . vigilă): .intenşi şi insistenţi . Clasificarea stadială a comelor se bazează pe funcţiile de relaţie. 1.reflex de deglutiţie păstrat. tulburări tranzitorii de ritm respirator.reactivitatea la stimuli abolită .EEG: traseu plat .EEG: ritmuri lente (delta şi theta).somn profund. circulatorii şi de termoreglare. Epidemiologie: Incidenţa comei variază în funcţie de etiologie: meningo-encefalită .tonus muscular păstrat . de amplitudine mare sau traseu aplatizat 4.starea de decorticare şi de decerebrare .dispare reflexul de deglutiţie .

prin obstrucţia căilor de drenaj al LCR.: traumatice. prin tulburări ale circulaţiei cerebrale. senzoriale.N.C. Tratament . tumorale. hipovolemic.Scorul Glasgow permite aprecierea intensităţii comei: Standard Copil < 5 ani Scor_______ Deschiderea ochilor spontan spontan 4 la vorbire la vorbire 3 la durere la durere 2 absentă absentă 1 Răspuns motor (membrul inferior) execută la comandă execută la comandă 6 localizează durerea localizează durerea 5 retrage membrul retrage membrul 4 flexie la durere flexie la durere 3 extensie la durere extensie la durere 2 absent absent 1 Răspuns verbal orientat orientat 5 confuz confuz 4 cuvinte inadecvate vocale 3 neinteligibil strigăt 2 absent absent 1________ Valori normale : 9 (0-6 luni). ecoTF. profilaxia ulcerelor corneene (instilaţii de ser fiziologic. corectarea diselectrolitemiilor .N. socul caloric.susţinerea funcţiilor vitale. hipotermia. terapia convulsiilor . insuficienţa renală acută şi cronică. infecţios). . 11 (6-12 luni). anomalii ale aminoacizilor din ciclul ureei. CT. corectarea tulburărilor de termoreglare. şoc (cardiogen. profilaxia escarelor. Evoluţie/Prognostic – în funcţie de etiologia comei. în cadrul infecţiilor S. Come toxice exogene . 14-15 (>5 ani). insulină şi reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică în diabet. Complicaţii: retard psiho-motor. examinări biochimice din sânge. terapia HTIC. examenul LCR. Diagnostic diferenţial: cu sincopa. hipo/hipernatremiile. evitarea stazei secreţiilor bronşice. Coma postictală (epilepsia) Investigaţii: fund de ochi. nu poate fi trezit prin stimuli verbali. Come metabolice: anomalii în metabolismul glucidelor. glucoză în coma hipoglicemică. somnul fiziologic. sechele neurologice. hipo/hipercalcemiile.în intoxicaţiile acute de diferite etiologii E.alte măsuri terapeutice (cu caracter nespecific): menţinerea unui echilibru hidro-electrolitic şi nutriţional adecvat. B. intensitatea comei şi terapia aplicată. RMN. hipoxiile tisulare. aciduriile organice. 13 (2-5 ani). Come prin leziuni ale S. sindromul Reye. Come endocrine D. deces.C. acidemii genetice. ocluzia pleoapelor). C. combaterea agitaţiei. măsuri nespecifice de eliminare a toxicului în intoxicaţii. Etiologie A.. hipersomnia.tratamentul etiologic: tratamentul antiifecţios în meningită. tratamentul neuro-chirurgical în comele structurale. 12 (1-2 ani). Diagnostic pozitiv: pierdere a conştientei de durată. comele hepatice.

produc peste 50% dintre intoxicaţiile acute (IA) la copii.neutralizarea toxicelor prin antidoturi . glicemie. .substanţe de uz casnic (detergenţi.identifică substanţa toxică.toxicele injectate sau pătrunse prin înţepături şi muşcături: se aplica garou deasupra locului de pătrundere şi pungă cu gheaţă. Decontaminarea externă . ratidice) . în mod accidental sau voluntar. toxine ale unor plante) .medicamente .investigaţii pentru evaluarea stării organismului: pHmetrie.) . minim 10 min .examinări toxicologice .manifestări similare şi concomitente la mai multe persoane aflate în acelaşi mediu (ex. gaze sanguine. intoxicaţie cu ciuperci la mai mulţi membri ai familiei ce au consumat aceeaşi mâncare etc. momentul intoxicaţiei şi al primelor manifestări. cu reflexe laringiene intacte.reechilibrarea homeostaziei organismului Tratamentul suportiv al funcţiilor vitale: eliberarea căilor aeriene. tulburări cardiace.monoxidul de carbon Factorii favorizanţi ai IA: vârsta mică de 1.Indicatii: bolnav vigil. Epidemiologie Majoritatea IA la copii sunt accidentale Tablou clinic Anamneza oferă următoarele posibilităţi: . sirop de ipeca pe cale orală. intervenţiile de prim-ajutor şi caracteristicile biologice ale intoxicatului .4 ani (instinct de conservare diminuat). tulburări hematologice).toxice pătrunse tegumentar: îndepărtarea hainelor şi spălare abundentă cu apă. nivelul cultural şi de educaţie redus al familiei. a unor substanţe toxice. administrarea de oxigen Decontaminarea se face în funcţie de poarta de intrare a toxicului. intoxicaţie cu monoxid de carbon.anamneză negativă (nu se recunoaşte intoxicaţia): diagnosticul este sugerat de debutul brutal. Examenul obiectiv evaluează funcţiile vitale (căile respiratorii. menţinerea permeabilităţii căilor respiratorii prin poziţie de siguranţă. sexul masculin (băieţii sunt mai “activi“ decât fetiţele). sodă caustică etc. alte semne de îmbolnăvire. toxindroamele (grup de semne şi simptome sugestive pentru un anumit tip de intoxicaţie).toxice pătrunse prin mucoasă conjunctivală: spălături oculare cu ser fiziologic 15-20 minute . sondă orofaringiană sau intubaţie endotraheală.eliminarea toxicelor pătrunse în organism . în plină sănătate a tulburărilor. . profunzimea comei . cantitatea. Decontaminarea internă se realizează prin următoarele proceduri: a) Producerea emezei (provocarea de vărsături) prin: stimularea vălului palatin sau a peretelui posterior al faringelui cu o spatulă.substanţe de uz agricol (insectofungicide. investigaţii funcţionale ale organelor vitale (insuficienţă hepatică. ionogramă serică. Investigaţii paraclinice .INTOXICAŢIILE ACUTE EXOGENE Angela Butnariu Definiţie: Stări patologice produse în urma pătrunderii acute în organism. renală. calea de pătrundere. Etiologie . ventilaţia.susţinerea funcţiilor vitale . starea de conştienţă.alcoolul etilic . Tratament Obiectivele terapeutice sunt reprezentate de: .toxice vegetale (ciuperci necomestibile. .) . circulaţia).decontaminarea externă şi internă (îndepărtarea toxicelor neabsorbite în sânge) .

combaterea complicaţiilor (convulsii.v. plasmafereză. exanghinotransfuzia.v. Evoluţia şi prognosticul: dependente de tipul toxicului. c) Administrarea de cărbune activat d) Administrarea de purgativ.- Contraindicatii: stări comatoase. Eliminarea toxicelor absorbite se realizează prin. b) Spălătura gastrică . de calitatea şi precocitatea aplicării tratamentului. convulsii (risc de aspiraţie pe căile aeriene). .ingestia de substanţe corozive (risc de perforaţie esofagiană sau gastrică). Protamina Oxigen hiperbar Etanol i. profilaxia infecţiilor. Toxicul Benzodiazepine Beta-blocante Cianuri Dicumarinice Digoxina Etilenglicol Heparina Monoxid de carbon Metanol Opiacee Organofosforice Paracetamol Antidotul sau tratamentul specific Flumazenil Glucagon Cobalt-EDTA şi Tiosulfat de sodiu i.). Naloxon Atropina şi Pralidoxina N-acetil cisteina Alte măsuri terapeutice presupun refacerea homeostaziei organismului. Există puţine antidoturi specifice. hemodializă. intoxicaţia cu detergenţi (spumează cu apă şi pot fi inhalaţi). Administrarea de antidot. putându-se totuşi efectua în stările comatoase după prealabilă intubaţie traheală cu sondă prevăzută cu manşetă cu balonaş. nutriţia pacientului. edem pulmonar etc. Este contraindicată după substanţe corozive şi în caz de ileus paralitic. hemoperfuzia. Vitamina K Plasma proaspătă congelată Fragmente fab ale anticorpilor specifici Etanol i.v. a) diureză forţată b) epurare extrarenală respectiv dializă peritoneală. intoxicaţia cu hidrocarburi slab absorbabile (risc de aspiraţie şi pneumonie chimică).obligatorie în primele 6 ore de la intoxicaţie Contraindicaţii: aceleaşi ca şi pentru inducerea vărsăturilor. dintre care cele mai importante sunt redate în tabelul de mai jos.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->