GHID DE STUDIU PEDIATRIE ŞI PUERICULTURĂ

Domeniul de studiu: Medicină Program de studiu: Medicină Titularul cursului: Conf.Dr. Rodica Manasia – Pediatrie I, Prof.Dr. Mariana Andreica – Pediatrie II, Conf.Dr. Angela Butnariu – Pediatrie III Catedra: Pediatrie I, II, III şi Chirurgie infantilă
Evaluare

TOTAL 204

An V

C 8

C 64

Credit

Sem.

Tipul cursului

Cursuri

Activitǎţi practice ore / săpt. LP St 0 17,5

Cursuri

Activitǎţi Studiu practice individual ore / sem (modul) LP St 0 140

Examen scris Examen oral

C=cursuri; LP=lucrări practice; St=stagii

OBIECTIVE GENERALE - Însuşirea cunoştinţelor de puericultură, de creştere şi dezvoltare fiziologică şi de patologie a nou-născutului, sugarului, copilului şi adolescentului. - Dobândirea competenţei în evaluarea pacienţilor, în diagnosticul celor mai frecvente boli ale sugarilor, copiilor şi adolescenţilor şi în stabilirea unei scheme de tratament corespunzător diagnosticului. OBIECTIVE SPECIFICE - Însuşirea cunoştinţelor teoretice şi practice privind patologia cea mai frecventă la nou-născut, sugar, copil şi adolescent, cu particularităţile legate de vârsta pediatrică, comparativ cu patologia adultului. - Însuşirea cunoştinţelor şi dobândirea abilitaţilor practice privind anamneza, examenul clinic, stabilirea planului de examinări şi a planului terapeutic la copil. - Însuşirea cunoştinţelor privind creşterea şi dezvoltarea normală, alimentaţia copilului: stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului. - Dobândirea abilităţilor practice de recoltare a produselor patologice şi de administrare a tratamentului şi însuşirea cunoştinţelor necesare interpretării buletinelor de laborator şi a rezultatelor unor explorări diagnostice. - Exersarea abilităţilor practice prin participarea la activitatea din spital în cadrul gărzilor de după-amiază şi prezentarea cazului la raportul de gardă. - Participarea la prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului). CONŢINUTUL CURSULUI - Perioadele copilăriei. Creşterea şi dezvoltarea. Nou-născutul la termen. Tulburări de creştere intrauterină. Copilul mic, preşcolar, şcolar. Alimentaţia sugarului: naturală, artificială, mixtă, diversificarea alimentaţiei. Alimentaţia copilului mic, între 3–6 ani, şcolar. - Boli condiţionate prenatal (boli cromozomiale, erori înnăscute de metabolism, embriofetopatii). - Bolile aparatului respirator (infecţii acute de căi respiratorii superioare, infecţii acute de căi respiratorii inferioare, astmul bronşic, fibroza chistică, insuficienţa respiratorie acută). - Bolile aparatului cardiovascular (malformaţii cardiace congenitale insuficienţa cardiacă, şocul).

- Bolile aparatului digestiv: vărsăturile, gastrite, duodenite, ulcer gastroduodenal, enterocolite acute, sindromul de deshidratare acută, enteropatii cronice, boala inflamatorie intestinală, icterele sugarului şi copilului mic, hepatite cronice şi ciroze - Boli metabolice nutriţionale şi endocrine: diabetul zaharat de tip I, rahitismul, malnutriţie, obezitatea copilului. - Bolile aparatului reno–urinar: glomerulonefrite acute, persistente, progresive, sindromul nefrotic, infecţiile urinare, insuficienţa renală acută, insuficienţa renală cronică. - Boli hematologice: anemii, tulburări de hemostază, leucemii şi alte malignităţi ale copilului. - Deficite imune. - Boli reumatismale: reumatismul articular acut, artrita juvenilă idiopatică. Boli autoimune: LES. - Urgenţe pediatrice. TEMATICA STAGIILOR A. Asistenţa medicală a copilului I. Examinarea copilului bolnav cu întocmirea foii de observaţie - anamneza - examenul clinic, inclusiv morfograma, termometrizarea, măsurarea tensiunii arteriale - stabilirea programului de examinări şi a planului terapeutic - completarea documentelor la externare - măsuri de educaţie sanitară II. Îngrijirea copilului bolnav III. Alimentaţie - tehnica alimentaţiei sugarului - stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului IV. Tratament: - administrarea medicamentelor pe cale orală - tratament injectabil (intramuscular, intravenos) - instalarea şi supravegherea perfuziilor endovenoase - tehnica oxigenoterapiei - respiraţia artificială - spălătura gastrică B. Tehnici de recoltare : - recoltarea secreţiei faringiene (pentru culturi microbiene) - recoltarea lichidului pleural (puncţie pleurală) - recoltarea scaunului (pentru coprocultură, examen parazitologic, pH şi examenul digestiei) - recoltarea de sânge (hemocultură, VSH, glicemie, azot, alte examinări biochimice) - recoltarea urinii (examen de urină şi urocultură) - recoltarea lichidului cefalorahidian (puncţie lombară) C. Interpretarea buletinelor de laborator şi rezultatelor unor explorări diagnostice - examenul complet de urină (densitate, proteinurie, zahăr, puroi, urobilinogen, pigmenţi biliari, corpi cetonici, sedimentul urinar, ionogramă urinară, pH) - lichidul cefalorahidian: reacţia Pandy, examene biochimice (proteinorahie, glicorahie şi clorurorahie), examen bacteriologic, examenul microscopic al frotiului - examinări hematologice din sângele periferic: hemoleucogramă, tablou sanguin, reticulociţi, timp de sângerare, de coagulare, medulograma - filme radiologice (Rgr torace, urografii, Rgr osoase) - EKG - examinări biochimice din sânge (teste inflamatorii nespecifice, probe funcţionale – biochimice, hepatice, renale metabolice) - lichidul pleural (test Rivalta, examenul microscopic al frotiului) - examenul scaunului (coprocultura, coprocitograma, pH digestie) D. Prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului)

BIBLIOGRAFIE 1. Cursul predat la catedră în cursul anului universitar 2. Behrman RE. Nelson–Textbook of Pediatrics, 17th ed. W.B. Saunders Co., Philadelphia 2004 3. Ciofu E, Ciofu C. Esenţialul în Pediatrie, ed. Med. Almatea, Bucureşti, ed. II–a, 2002 4. Ciofu E. sub redacţia. Tratat de Pediatrie, ed. Medicală Bucureşti, 2001 6. Hurgoiu V. Puericultură, curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993 7. Miu N. Pediatrie vol. I-III; curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993–1994 8. Grigorescu-Sido P. Tratat elementar de Pediatrie. Volum I-IV. Casa Cărţii de Ştiinţă, Cluj 2000 9. Nanulescu M. Pediatrie. Volum I-III, curs Litografia UMF Cluj 10. Butnariu A. Puericultură şi pediatrie. Ed. Medicală Universitară “Iuliu Hatieganu“ Cluj, 2006 EVALUARE Examen scris (60%), examen practic (40%).

1. PUERICULTURĂ PERIOADELE COPILĂRIEI Gabriela Panga Copilăria este perioada de la naştere până la adolescenţă, caracterizată printr-o evoluţie progresivă datorată proceselor de creştere şi dezvoltare soldate cu modificări morfofuncţionale. A. Copilăria I: este cuprinsă între naştere şi 3 ani ( încheierea erupţiei dentiţiei temporare). Cuprinde etapele de nou născut, sugar şi copilul mic. 1. Perioada de nou-născut (primele 28 zile de viaţă); primele 7 constituie perioada perinatală. Caracteristici: - creştere accelerată ponderală şi staturală - nevoi mari de principii nutritivi, posibilităţi limitate de digestie - alimentaţie exclusiv lactată - termolabilitate - activitate nervoasă subcorticală reflexă fără inhibiţie corticală - imunitatea transmisă transplacentar şi prin laptele mamei cu tendinţă la infecţii generalizate - Fenomene caracteristice: scădere iniţială în greutate; icterul neonatal; criza genitală - dependenţa totală de mamă şi de familie - patologia reprezentată de malformaţii congenitale, hipoxia neonatală, hemoragia intracraniană, boala hemoragică, infecţii - mortalitatea cea mai ridicată 2. Perioada de sugar (1 lună – 1an). Caracteristici: - creştere ponderală şi staturală accelerată - nevoi nutriţionale mari - maturare progresivă a activităţilor enzimelor digestive şi apariţia dentiţiei temporare, fapt ce permite trecerea la alimentaţie diversificată - dezvoltare neuropsihică rapidă - dezvoltarea imunităţii proprii - patologie dominată de infecţii respiratorii , digestive, rahitism, malnutriţie - mortalitate mare 3. Perioada de copil mic (antepreşcolar) – 1-3 ani. Caracteristici: - încetinirea ritmului de creştere - diminuarea nevoilor nutritive - completarea dentiţiei temporare şi maturarea activităţii tuturor enzimelor digestive, permiţând o alimentaţie variată . - perfecţionarea funcţiei locomotorii, progresul limbajului, intensificarea funcţiilor cognitive şi relaţiilor afective - dezvoltarea progresivă a imunităţii proprii întărită de vaccinări. - patologia reprezentată de boli infecţioase , traumatisme, intoxicaţii accidentale. - mortalitate mică B. Copilăria II ( preşcolar ) 3-6 ani: este delimitată de încheierea erupţiei dentiţiei temporare şi apariţia primilor dinţi definitivi. Caracteristici: - creştere staturală şi ponderală lentă, dar uniformă - metabolism bazal scăzut, nevoi nutriţionale reduse - alimentaţie variată, apropiată adultului - dezvoltare complexă a SNC, cunoaşterea, înţelegerea şi discernământul - creşterea capacităţii de apărare antiinfecţioasă, imunizări - patologia reprezentată de boli infecţioase, imuno-alergice - mortalitate redusă

C. Copilăria III (şcolar) 6 – 16 ani se împarte în: Perioada de şcolar mic se întinde până la 10-11 ani la fete şi 12-13 ani la băieţi. Caracteristici: - creştere-lentă staturo-ponderală, cu accelerare înaintea pubertăţii - cresc mai ales toracele, membrele superioare - nevoi nutriţionale mici - treptat dentiţia de lapte e înlocuită de cea definitivă - dezvoltate intelectuală intensă - imunitate deplină întărită prin revaccinări - patologia reprezentată de infecţii acute respiratorii, R.A.A., hemopatii maligne Perioada de şcolar mare ( pubertatea ) durează între 11-14 ani la fete, între 13-16 ani la băieţi. Caracteristici: - creştere lentă precedată de saltul prepuberal - modificările dimensiunilor şi ale raportului dintre segmentele corpului - apariţia caracterelor sexuale secundare - dezvoltare intelectuală; labilitate psihică şi vegetativă - deprimare tranzitorie a apărării antiinfecţioase - patologia: reprezentată de tulburări ale stării de nutriţie ( malnutriţie, obezitate), tulburări de refracţie ale globilor oculari D. Adolescenţa (postpubertate) delimitată între 14 – 18 ani la fete, 16-21 de ani la băieţi Caracteristici: - oprirea creşterii staturale,osificarea cartilajelor de creştere - desăvârşire funcţională a tuturor organelor CREŞTEREA ŞI DEZVOLTAREA COPILULUI Creşterea şi dezvoltarea sunt fenomene strâns legate între ele, dar diferite. - Creşterea constituie o modificare măsurabilă a unor dimensiuni, mărirea cantitativă a celulelor, ţesuturilor şi organelor - Dezvoltarea reprezintă un proces calitativ, constând în modificări structurale şi funcţionale ale organelor şi aparatelor. Mecanismul creşterii Creşterea are la bază hipertrofia, hiperplazia şi diferenţierea celulară. - Hiperplazia celulară – constă în diviziunea celulei prin care se realizează distribuirea materialui genetic la celulele fiice. Celulele somatice se divid prin mitoză, iar celulele sexuale prin meioză. Din unirea spermatozoidului cu ovulul celula rezultată va avea de 46 cromozomi. - Hipertrofia celulară – reprezintă mărirea în volum a celulei, având la bază sinteza proteică. - Diferenţierea celulară – constă în evoluţia celulelor rezultate din primele diviziuni spre celule specializate, rezultatul fiind apariţia unei funcţii specifice fiecărui tip de celulă. Factorii endogeni de creştere a. Influenţa hormonilor asupra creşterii După naştere sistemul hipotalamo-hipofizar devine centrul coordonator al creşterii copilului, menţinând un echilibru între glandele endocrine. Hipofiza prin acţiunea hormonului somatotrop (STH) intervine în sinteza proteinelor, promovează proliferarea şi diferenţierea celulară, determină creşterea în lungime a oaselor. Hormonul somatotrop stimulează sinteza somatomedinelor cum ar fi factorii insulinici de creştere “insulin-like growth factor” (IGF-1, IGF-2) cu rol în stimularea creşterii oaselor şi a ţesutului muscular Tiroida prin tiroxina şi triiodotironina stimulează sinteza proteică, reglează glicogenoliza, produce hipertrofia condrocitelor de la nivelul cartilajului de creştere a osului, favorizează mineralizarea oaselor şi creşterea dinţilor. Hormonii tiroidieni potenţează acţiunea STH-ului.

Glandele suprarenale - Hormonii glucocorticoizi inhibă creşterea prin activarea catabolismul proteic, diminuează pătrunderea aminoacizilor în celule, inhibă proliferarea şi diferenţierea condroblaştilor, inhibă acţiunea hormonului somatotrop prin stimularea inhibitorilor somatomedinelor. - Hormonii mineralocorticoizi stimulează sinteza de ADN şi ARN şi reabsorbţia tubulară a apei şi sodiului. Timusul(cu rol primordial în primele luni de viaţă) are efect sinergic cu STH-ul. Pancreasul intervine în creştre prin insulina şi glucagon. - Insulina participă la sinteza ARN, favorizează pătrunderea acizilor aminaţi în celule şi oxidarea celulară a glucozei cu eliberare de energie pentru sinteza proteică. - Glucagonul inhibă creşterea, favorizează catabolismul proteic şi inhibă gluconeogeneza. Glandele sexuale intervin în creştere prin acţiunea hormonilor androgeni şi estrogeni. - Hormonii androgeni la pubertate determină calcifierea cartilajului de creştere, dezvoltarea umerilor, participă la diferenţierea şi maturarea sexuală. - Estrogenii determină lărgirea bazinului şi calcifierea cartilajului de creştere. b. Factorii genetici - acţionează din momentul concepţiei, fiind responsabili de determinismul genetic al creşterii - gemenii monozigoţi crescuţi în condiţii diferite din punct de vedere al instruirii, au un coeficient de inteligenţă apropiat - recombinarea genetică intercrozomică şi intracrozomică ar explica de ce din părinţi foarte dotaţi pot proveni copii cu totul nesemnificativi Factorii exogeni de creştere Alimentaţia - Calitatea alimentaţiei are o influenţă semnificativă asupra stării de sănătate şi asupra creşterii şi dezvoltării copilului. - Consumul de alimente cu un conţinut proteic scăzut în timpul sarcinii duce la naştrea unor copii cu greutate mai mică. - Alimentaţia postnatală prin aportul ei energetic, proteic, mineral şi vitaminic intervine în sinteza proteinelor, în multiplicarea şi diferenţierea celulelor. - Copiii din a căror dietă lipsesc elemente nutritive esenţiale au o creştere deficitară. - Copiii supraalimentaţi, devin obezi şi cu o dezvoltare motorie întârziată. Nivelul socioeconomic - Situaţia materială a părinţilor se reflectă în calitatea alimentaţiei, condiţiile de igienă, ambianţă psihică şi accesul la facilităţile civilizaţiei şi medicinei. - Apartenenţa la un mediu socioeconomic scăzut este asociată cu: inteligenţă mai scăzută, nivelul redus al limbajului, achiziţii şcolare reduse, delicvenţă. Mediul geografic - Influenţează creşterea prin elementele de microclimat: soare, aer, lumină, temperatură, umiditate, presiune atmosferică şi raze ultraviolete. - Clima excesivă (de deşert sau alpină) duce la o statură mai mică. - Razele X şi ultraviolete în doze mici stimulează creşterea, în doze mari o opresc. Factorii afectiv-educativi - Mediul familial calm, afectuos constituie baza dezvoltării psihice sănătoase a copilului. Dizarmonia afectează dezvoltarea personal socială a copilului. - Problemele comportamentale în adolescenţă sunt mai frecvente la copiii din medii discordante. Exerciţiul fizic favorizează dezvoltarea somatică şi motorie a copilului (activează circulaţia crescând aportul de oxigen şi substanţe nutritive la ţesuturi). Metodele de evaluare a creşterii Aprecierea creşterii copilului se face prin determinarea periodică a greutăţii, lungimii/înălţimii şi a perimetrelor. Determinarea greutăţii corporale prin cântărirea copilului.

2 cm în luna 4-a. la 5 ani la 50 cm şi la 55 cm la 15 ani.După vârsta de 2 ani creştrea staturală este de 5-6 cm/an. Indicatorii antropometrici A. .76 – malnutriţie de gradul I IP=0. Creşterea ponderală este mai accelerată în luna 2-a de viaţă. Perimetrul cranian . oferă informaţii asupra reprezentării ţesutului adipos. instalarea mai precoce a pubertăţii şi îndepărtarea vârstei menopauzei. a valorilor medii ale înălţimii. în medie de 750g lunar. unde G = greutatea în kg.) Sub vârsta de 2 ani se calculează: .0.Reprezintă unul dintre indicatorii cei mai fideli ai stării de nutriţie după vârsta de 1 an. . .malnutriţie de gradul III . Determinarea lungimii (L). până la 1000g. (Î= înălţimea în cm.8-1.Se măsoară la jumătatea distanţei dintre acromion şi olecran.5 cm între 6 luni şi 1 an. .Creşterea ponderală . .Calcifierea cartilajelor de creştere ale oaselor determină oprirea creşterii staturale. în favoarea băieţilor. . este mai constantă de 500g lunar. După 2 ani. cu o accelerare înaintea pubertăţii. .După vârsta de 2 ani.Peste vârsta de 2 ani creşterea staturală poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Geldrich: Î=80+5x.În intervalul 9-12 luni creştere lunară de 250g.Indicele statural (IS) = Lungimea acutală (cm)/Lungimea ideală pentru vârstă (lungimea de la naştere + creşterile medii lunare până la vârsta respectivă).95. creşterea anuală medie este sub 2000g.Perimetrul sau circumferinţa craniană uneşte bosele frontale cu protuberanţa occipitală. 1 cm lunar în trimestrul II şi 0.89 – 0.Valoarea<13 cm la vârsta de peste 1 an = semn de malnutriţie. .La debutul pubertăţii se înregistrează un salt statural de 10 cm anual. . .Măsoară la naştere 34-35 cm. înălţimii (Î) sau a taliei (T) Se măsoară cu pediometrul în poziţie culcată în primii 2 ani.În primele patru luni. Creşterea staturală . iar x= vârsta în ani).85 .malnutriţie de gradul II IS <0.Diferenţele dintre sexe de 0. greutatea ideală a copilului poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Hermann: G=2x + 9. Interpretare: IS =0.85 . . oferă relaţii asupra dezvoltării masei musculare şi a ţesutului adipos.89-0.75 – 0. . iar ulterior cu statimetrul în ortostatism.60 – malnutriţie de gradul II IP< 0.Între lunile 5 şi 8.90 – malnutriţie de gradul I IS = 0. iar x = vârsta copilului în ani. 3 cm în lunile a 2-a şi a 3-a.Creşterea staturală lunară este de 4 cm în prima lună de viaţă.60 – malnutriţie de gradul III . .2 cm de la naştere.Indicele ponderal (IP) =Greutatea actuală a copilului (g)/Greutatea ideală pentru vârstă (g) (greutatea de la naştere + câştigul mediu lunar până la vârsta respectivă) Interpretare: IP =0.Circumferinţa craniană ajunge la vârsta de 1 an la 45 cm. . iar din luna 5-a . subscapular şi abdominal se măsoară cu ajutorul calibrolului.În al doilea an de viaţă creştrea staturală este de 10-12 cm/an. Lunginea sau înălţimea reprezintă distanţa dintre vertex şi plante. se menţin pe tot parcursul copilăriei. Perimetrul mediu al braţului .1 an 1 cm pe lună.Creşte cu 2 cm în fiecare lună în trimestru I.Creşterea seculară constă în tendinţa de creştere progresivă. . cu fiecare generaţie. Grosimea pliurilor cutanate: tricipital.

Greutatea raportată la înălţime.Proporţionalitatea poate fi apreciată prin măsurarea segmentului inferior al corpului (distanţa dintre pube şi podea) şi a celui superior (diferenţa dintre înălţime şi segmentul inferior). . .În primele 36 luni de viaţă .malnutriţie de gradul I IN = 0. valorile acestora sunt înregistrate pe hărţi de creştere corespunzătoare. .mediana sau valoarea standard .malnutriţie de gradul II IN<0. lungime. situată sub percentila 5 este cel mai sigur indicator al malnutriţiei. valorile obţinute prin măsurarea greutăţii.Indicele nutriţional (IN) = Greutatea acutală a copilului (g)/Greutatea ideală corespunzătoare creşterii sale în lungime (g) Intrepretare: IN = 0.80-0. .1.greutatea.Fiecare hartă cuprinde 7 curbe-percentile reprezentând distribuţia greutăţii. în funcţie de vârsta şi sexul copilului.Percentila 50 . .81 .valori ale indicatorilor antropometrici > 1.89-0. perimetru cranian în funcţie de vârsta copilului şi greutatea raportată la lungime. urmând apoi o creştere progresivă a lungimii membrelor mai ales în perioada pubertăţii.1.3 la 3 ani şi 1 după vârsta de 7 ani. înălţimea şi indicele de masă corporală (IMC) în raport cu vârsta. 80% între percentilele 10 şi 90 iar 90% între percentilele 3 şi 97.Raportul dintre segmentul superior şi inferior al corpului este de 1.7 la naştere. .valori ale indicatorilor amintiţi între 0. taliei sau a perimetrului cranian se menţin în interiorul a unui maximum două culoare de creştere (excepţie de-a lungul primilor 2 ani de viaţă).) Peste vârsta de 2 ani se calculează: Indicele masei corporale (IMC) = Greutatea acutală (kg)/Înălţimea2 (m).După măsurarea greutăţii. Interpretare: -Valoarea normală la copil = 18-24 -Suprapondere: IMC = 25-29 kg/m2 -Obezitatea de gradul I : IMC = 30-35 kg/m2 . Alţi indicatori ai creşterii Raportul dintre diferite segmente ale corpului .50% dintre copii vor avea valorile greutăţii. 1.Obezitate de gradul II: IMC = 36-40 kg/m2 -Obezitatea morbidă sau monstruoasă: IMC>40 kg/m2 Înregistrarea grafică a măsurătorilor . capul şi trunchiul copilului sunt relativ mari. taliei şi ale perimetrului cranian cuprinse între percentilele 25 şi 50.malnutriţie de gradul III Starea normală de nutriţie (eutrofia) .La un copil sănătos. Paratrofia (supraponderea) . B. lungimii / înălţimii şi a perimetrului cranian. lungime sau înălţime până la vârsta de 20 ani şi cea a perimetrului cranian până la 3 ani.70 .Analiza aspectului curbei de creştere ponderală oferă informaţii esenţiale pentru stabilirea diagnosticului de faliment al creşterii (când greutatea copilului se află sub percentila 5 sau când coboară brusc două percentile) .La naştere.Vor fi urmărite creşterea în greutate. .Între 2 şi 20 ani .90-1.hărţile de creştere pentru greutate. . - .70 . . înălţimii sau a perimetrului cranian pentru o anumită vârstă (percentila 5-10-25-50-75-90-95 sau 3-10-2550-75-90-97).

albastre-violacee stigmat rasial. membrele egale Sistemul muscular prezintă în primele ore tonus scăzut. determină următoarele caracteristici: .prezent la faţă. cu mişcări active spontane ale membrelor prezente. slab reprezentat pe membre. acizi graşi. testiculi în scrot.Lungimea la naştere (L): 50cm (48-54cm) . conformate. torace . perirenal.vernix cazeoza: înveliş cremos alb-gălbui. axilar. astragal.Capul. abundent la plici.bogat în acid stearic şi palmitic oferă consistenţă crescută .lanugo: păr fin. Tabloul clinic al nou-nǎscutului la termen . Sistemul osos prezintă: diafizele osificate.criterii neurologice: creşterea tonusului muscular. Ţesutul celular subcutanat . aspectul clinic al nou-nǎscutului . umeri. La nivelul regiunii sacrale. Stabilirea vârstei gestaţionale: Metode de determinare: .Perimetrul cranian (PC): 34-35cm . diametrul biparieral. anamnestice – data ultimei menstruaţii . celulele cromatofore în număr redus. cutia craniană incomplet osificată: fontanele deschise..NOU-NĂSCUTUL LA TERMEN Gabriela Panga Definiţie: Nou-nǎscutul la termen are vârsta gestatională (VG) cuprinsă între 37 şi 42 săptămâni (260 – 293 zile) şi greutatea la naştere (Gn) de aproximativ 3200g.coastele orizontale. braţe. . toracele cilindric.Pavilioanele urechilor – normal situate. buzei superioare. glicogen.Abdomenul – globulos. bactericid .criterii temporale. secretat de glandele sebacee.criterii morfologice. . dermul cu structura conjunctivo-elastică slab dezvoltată. fesiere sunt prezente petele mongoliene. lipsa pigmenţilor .Masa corporală medie (G): 3200g (2800-4050g) . cu activitate reflexă bulbo-spinală fără inhibiţie corticală. coloana vertebrală rectilinie. . ombilicul sub ½ distantei xifopubiene. Respiraţia are o frecvenţă de 40-60/minut Frecvenţa cardiacă este de 100-160 bătăi/minut Sistem nervos: nou-nǎscutul sănătos este liniştit.eritemul fiziologic: epidermul subţire permite vizualizarea vascularizaţiei dermului. la fete: labiile mari acoperă labiile mici. PH-ul pielii este neutru.nevi materni: dilataţii capilare tranzitorii la nivelul pleoapei. celule descuamate din stratul cornos cu rol: protector. regiunii occipitale .curbele de creştere intrauterină .Organe genitale externe: la băieţi: tegumentul scrotal prezintǎ pliuri transversale. dezvoltarea reflexelor în relaţie cu VG . secreţia sudorală începe la 2 luni.ecografia – ecourile provenite de la vibraţiile fătului după proiecţia unui fascicul de unde ultrascurte prin peretele uterin. cu rol în termogeneză. conţine: colesterol. toracic. . trunchi . epidermul subţire cu permeabilitate mare.¼ din L . mediastinal. mătăsos pe frunte.grăsimi brune interscapular. emolient. Parametri: VG. calcaneu şi cuboid. epifizar nucleii: Beclard şi Tapon. vulva este situată anterior Tegumentele incomplet dezvoltate anatomic şi funcţional. apoi hipertonie musculară generalizata cu hipotonia musculaturii cefei.milium facial: puncte alb-gălbui la nivelul nasului prin retenţie de sebum Glandele sebacee sunt bine dezvoltate la naştere Glandele sudoripare sunt slab dezvoltate.

primele zile –maxim ziua 5-7 cu revenire în ziua 10 .reabsorbţia bilirubinei deconjugate Metabolizarea defectuoasă a bilirubinei .combatere: alimentaţie precoce.datorită:pierderii apei extracelulare prin: urină.deficit de conjugare. . proteina Y . uridindifosfoglucodehidrogenazei .nu necesită tratament .hiperhemoliză neonatală .5-10% din greutatea de la naştere . secreţie asemănătoare colostrului La fete: vulvă. scaune colorate normal . hiperemie şi secreţie a prostatei Cauza: hormoni materni (foliculina. prolactina) trec în circulaţia nounăscutului şi induc tranzitor activitatea gonadelor. Se recomandă: igienă riguroasă a organelor genitale externe şi educaţia sanitară a mamei.bilirubinemia indirectă: maxim 12 mg% . Cauze: Hiperbilirubinemie indirectă prin: .fără hepatomegalie .urini uşor colurice. tumefierea glandelor mamare. edem. micǎ secreţie sanguinolentă La băieţi: tumefierea testiculelor. exanguinotransfuzie Criza genitală apare la 3-6 zile postnatal. edem al penisului. fenobarbital.somnolenţă. deficit al glucoroniltransferazei.Stǎri caracteristice nou-nǎscutului Scăderea fiziologică în greutate .deficit de captare.încetarea epurării bilirubinei prin organismul mamei mamei . congestia mucoasei.formele intense beneficiază de fototerapie. vagin edemaţiate. meconiu. în primele ore Icterul neonatal . gonadotrofine coriale. durează 2 săptămâni Clinic la ambele sexe apare milium facial. hipotonie.ziua 2 –maxim 3 – durează 1 săptămână . hidrocel. perspiraţie şi aportului alimentar insuficient .

Şcolarul mic Creşterea .scade cantitatea de ţesut celular subcutanat (copilul devine mai suplu) Aparatul cardiovascular: scade frecvenţa cardiacă şi cresc valorile tensiunii arteriale.se îmbunătăţeşte activitatea enzimatică digestivă Funcţia renală rămâne imatură cu o capacitate de concentrare redusă Sistemul imun: devine funcţional după două luni. Ca urmare.abdomenul rămâne proeminent . iar lungimea va fi mai mare cu 50% .perimetrul toracic ajunge la valoarea perimetrului cranian Aparatul cardiovascular: .anemie secundare Aparatul respirator: frecvenţa respiraţiilor se reduce la 30 respiraţii pe minut.creşterea ponderală este cuprinsă între 2 şi 2. se măreşte ventriculul stâng al inimii . proces determinat genetic dar influenţat de o serie de factori externi. are loc verticalizarea cordului iar şocul apexian coboară în spaţiul cinci intercostal Aparatul respirator .activitatea hepatică este imatură .continuă în ritm lent şi relativ constant cu un spor mediu anual de 2 kg şi 4-6 cm Aparatul cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 80-90 bătăi/minut. au loc mai multe modificări morfo-funcţionale şi psiho-intelectuale care permit împărţirea copilăriei în mai multe perioade. copilul va avea de trei ori greutatea de la naştere.abdomenul este globulos .creşte rapid creierul şi perimetrul cranian . Sugarul Creşterea: .se încheie procesul de mielinizare de la nivelul măduvei spinării şi se instalează autocontrolul sfincterian 3. diametrul căilor respiratorii este mic iar secreţia de mucus este insuficientă Aparatul digestiv . Copilul mic Creşterea . în afara liniei medioclaviculare . 1. Preşcolarul Creşterea staturo-ponderală este constantă şi mai lentă (aproximativ 5-6 cm şi 2 kg anual) Aparat cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 90-100 bătăi/minut.şocul apexian se percepe în spaţiul patru intercostal stâng. Organismul copilului este în permanenţă supus procesului de creştere şi dezvoltare.scade frecvenţa respiraţiilor Aparatul digestiv .în primele 2-3 luni are loc distrugerea progresivă a hematiilor fetale . zgomotele cardiace se percep mai puternic Sistemul imun: se dezvoltă ţesutul limfatic (mai ales cel amigdalian).creşte capacitatea stomacului.la sfârşitul primului an de viaţă.lipaza şi amilaza pancreatică ating nivelul normal în jurul vârstei de doi ani Sistemul nervos .PARTICULARITǍŢILE MORFOFUNCŢIONALE ALE SUGARULUI ŞI COPILULUI Gabriela Panga Introducere.valorile tensiunii arteriale cresc la 100/60 mmHg .în jurul vârstei de doi ani. secreţia de IgG şi IgM devine eficientă în jurul vârstei de un an 2.are loc completarea dentiţiei temporare .frecvenţa cardiacă se reduce la 100-120 bătăi pe minut .5 kg pe an . creşte nivelul seric al anticorpilor de tip IgG şi IgM 4. secreţia gastrică devine acidă . copilul va avea jumătate din înălţimea finală .

caracterizată printr-o serie de modificări fiziologice şi psihologice .este o etapă de tranziţie. Pubertatea şi adolescenţa Pubertatea .se dezvoltă capacitatea de gândire abstractă .dezvoltarea creierului este completă în jurul vârstei de 10 ani 5.continuă maturizarea sexuală .se caracterizează prin apariţia caracterelor sexuale secundare şi prin maturizarea funcţiilor organelor genitale .Sistemul nervos . între copilărie şi vârsta de adult.dezvoltarea psihointelectuală este intensă şi are loc conturarea personalităţii Adolescenţa .osificarea cartilajelor de creştere duce la oprirea creşterii staturale .

.NEVOILE NUTRITIVE ALE COPILULUI Gabriela Panga 1.Conţinutul hidric al organismului scade: de la 90% la embrion.3 g/kg/zi .1g de glucide sau proteine eliberează 4 kcal) Nevoile energetice ale copilului trebuie sǎ acopere cheltuielile zilnice pentru: întretinere. la 75% la nou-născut. Necesităţi hidrice: .preşcolar = 80 ml/kg/zi .5 ml pentru o kcal Cresc în: febră. endogenă 10%-prin arderea a 100kcal rezultă 12ml apă.cu raţie hipocalorică se utilizează rezervele.primele 6 luni: 1.1-2 sapt = 100-120 ml/kg/zi . mărirea temperaturii şi scăderea umiditaţii mediului ambiant Deshidratarea se realizează uşor la sugar datorită volumului mare al apei extracelulare şi controlului neuro-hormonal redus 3. prin materii fecale – 3-10%.Se asigură prin alimente de origine animală: carne.6-12 luni = 130-110 ml/kg/zi .Sursa de apă: exogenă 90%-apă de baut.1-3 ani = 100ml/kg/zi . mazare.8-2.ALIMENTAŢIA .Aportul proteic să fie 8-10% din raţia energetică . Nevoile hidrice . .120kcal/kg/zi in primele 2 luni . la 65% la copil. prin excreţie renală – 4050%.şcolar = 60 ml/kg/zi 1. viscere şi alimente de origine vegetală: fasole. carenţa de durata va determina depleţia proteinelor plasmatice cu edeme hipoproteinemice. lactate.5 g/kg/zi .90kcal/kg/zi la copilul mic .110 kcal/kg/zi între 3-6 luni . Nevoile de proteine . creşterea înceteaza .minim la sugar = 1.80kcal/kg/zi la preşcolar . Nevoile energetice Valoarea energetica a alimentelor se exprima in kilocalorii (kcal) Surse energetice: lipidele si glucidele (1g de lipide elibereaza 9 kcal. Repartiţia este diferită în compartimentele organismului: la nou-născut apa extracelulară este 45%. soia Necesarul de proteine: .60kcal/kg/zi la şcolar Excesul caloric prin raţii hiperglucidice şi/sau hiperlipidice induce sistemul enzimatic al lipidogenezei cu generarea obezitaţii precoce exogene La aportul minim de 40kcal/kg/zi se asigurǎ doar nevoile de întretinere. .80 kcal/kg/zi la nou-născutul la termen. iar ulterior 20-25%.8 g/kg/zi Carenţa de proteine: . creşterea înceteaza 2.1-3 zile = 60-80 ml/kg/zi . activitate fizică şi creştere –creşterea masei corporale cu 1g necesita 7 kcal Nevoile energetice de întreţinere reprezintǎ consumul energetic pentru metabolismul bazal şi necesitaţi pentru acţiunea dinamicǎ specificǎ a alimentelor (ADS) Necesităţi energetice globale . apare malnutriţia.cu raţie normocalorică se asigură nevoile de întreţinere. termoreglare.100kcal/kg/zi între 7-12 luni . la 1 an este 30%.140 kcal/kg/zi la prematur .trimestrul II = 150-130 ml/kg/zi .trimestrul I = 180-160 ml/kg/zi .Pierderile de apă: prin tegumente şi aparat respirator – 40-50%.peste 6 luni: 2-1. ouă.

şcolar = 2-3g/kg/zi . acidul alfalinolenic-omega-3 moduleaza producţia ARA. 800-1000mg/zi la copil Surse: lapte şi derivate. piersici). legumele verzi.3-0. Necesarul de lipide: . laptele. zarzavaturi.intră în componenţa hemoglobinei.Excesul de proteine: creşterea ureei determină încărcare osmotică renală cu creşterea filtrării prin deturnarea apei extracelulare. Aportul zilnic de 0. carne. ficat. colesterol. calitativ :AG saturaţi/nesaturaţi =1 Carenţa: tulburări trofice tegumentare. pectinele.sugar = 3.sau polinesaturaţi: omega-3 şi omega-6 AG esentiali pentru că ţesuturile animale nu au capacitatea de a insera duble legaturi n3. carne. unor enzime Asigură transportul O2. lapte. fructe (banane. hemiceluloza. glucidele laptelui Biochimic: mono-. zarzavaturi Fierul. copil mic . ouă. extrinseci (adăugate în cursul preparării hranei).5g/kg/zi. carne. carne. legume. coagularea sângelui Nevoile de Ca = 200-500mg/zi la sugar. cu rol în reglarea presiunii osmotice şi a echilibrului acidobazic. Nevoile de glucide Aportul 40-50% din raţia energetică Sursa: vegetală: fructe.5g/kg/zi . modifică flora intestinală prin scaderea pH-ului. amidon din graminee numai după 6 luni Fibrele alimentare: celuloza. ateroscleroza.minim = 1.preşcolar. hipertensiune arterială 5. modulează sensibilitatea ţesuturilor la insulină 6. fructele . au efect de saţietate. În intestin. nevoile sunt de 0. di. fosfolipide TG sunt cu AG cu lanţ lung.8g/kg/zi la şcolar Calitativ: lactoza în primele 4-6luni pentru sinteza galactocerebrozidelor. tulburări de mielinizare Excesul: obezitate. Nevoile de lipide Aportul lipidic – 30% din raţia energetică Surse: uleiuri vegetale. ureea eliminată în exces creşte flora de putrefacţie 4.cation intracelular cu rol în contracţia musculară. fructe. în transmiterea impulsurilor nervoase şi menţinerea echilibrului hidro-electrolitic Nevoile sunt de 50-80mg/kg/zi Surse: legume (morcovi). contracţia musculară. Absorbţia Fe alimentar este de 10% Surse: ficatul. carne Clasificare: intrinseci (încorporate în structura celulelor). Minerale Sodiul – cation extracelular. lignina în cereale.5g/zi Calciul-element mineral esenţial în structura oaselor. intra în structura acidului clorhidric din sucul gastric. Potasiu. oua Clorul-anion extracelular cu rol menţinerea echilibrului acido-bazic .polizaharide Necesarul de glucide: . zarzavaturi Acţiuni:reglează apetitul. peşte. măresc volumul bolului alimentar. mioglobinei. n6: acidul linoleic-omega-6 este precursor al acidului arahidonic (ARA). inclusiv a miocardului. cereale şi animală: lapte.copil mic = 4-5g/kg/zi .12g/kg/zi la sugar.scad absorbtia glucozei. peşte Biochimic: 98% trigliceride (TG). reduc absorbţia mineralelor prin chelare de către acidul fitic. 2% acizi graşi (AG) liberi. respiraţia celulară Nevoile : 1mg/kg/zi ca Fe absorbit. accelerează tranzitul.25-2g se realizează prin lapte. peşte. scurt de atomi de carbon TG sunt cu AG saturaţi sau nesaturaţi mono.10g/kg/zi la preşcolar . sare. mediu. lapte. are rol în conducerea nervoasă.

apa de băut Iodul.spanac.2-1mg/zi Surse: vegetale. caise. vitamina D3 Rol în metabolismul fosfo-calcic Surse alimentare: lapte. Vitamine Vitamina A (retinol): Are rol în menţinerea vederii.rol în sinteza hormonilor tiroidieni Sursă: sarea de bucătărie cu iod Necesarul zilnic: 40-100microg/zi Seleniu. în fructe (citrice) . integrităţii tegumentelor şi mucoaselor Surse: ficat. previne peroxidarea AG Surse: uleiuri vegetale. lipidic. vitamină B12 = 10-20gama/zi Vitamina C . glucidic Surse: cereale. ficat Nevoi: 1-2mg/zi Vitaminele din grupul B: Coenzime cu rol reglator în metabolismul proteic. carne. cerealele (porumbul) Nevoi: 5-10mg/zi Vitamina K Rol in coagularea sângelui Surse: zarzavaturi: spanac. viscere. dovlecei. urzici. B6 = 0. ouă. hipertensiune intracraniană Vitamina D: Ergosterol în plante şi dihidrocolesterol în piele sub acţiunea razelor UV se transformă în colecalciferol.morcovi. stimulează imunitatea Fluorul-în structura dentară şi osoasă Nevoia de fluor: 0.Zincul-stimuleaza activitatea enzimelor. prune Nevoi: 1500UI/zi la sugar. 2000-4000UI/zi la copil Deficitul: hemeralopie.cofactor al factorului de toleranţă la glucoză 7. peşte. lapte.acţiune antioxidantă Cromul.30-50mg/zi.5-1mg/zi. unt Nevoile diferă în raport cu climatul care influenţează sinteza endogenă 400-800 UI/zi Vitamina E (tocoferol): Rol antioxidant. legume verzi. peşte Necesarul de vitamine B1. ulei de peste. hiperkeratoză Excesul:fragilitate osoasă.

se caracterizează prin modificări constând în: creşterea concentraţiei de lactoză. momentul zilei. fosfor.conţinut redus de lactoză. vitamine din grupul B şi scăderea concentraţiei de proteine şi săruri minerale c. Colostrul . Glucidele (70 g/l) sunt reprezentate de: lactoză (60 g/l). lipide şi vitamine hidrosolubile . Proteinele lactoserului (60%). de la un sân la altul. şi laptele matur a. neuropsihică şi senzorială optimă .induce involuţia uterului postpartum – scade riscul de hemoragie postpartum .asigură nevoile energetice şi nutritive.este secretat în ultimul trimestru de sarcină până la 6 zile după naştere . oligozaharidele (10 g/l) Lipidele (38-40 g/l) sunt alcătuite din: trigliceride (98%). cu prelungirea alăptării până la vârsta de 1-2 ani. Laptele de mamă matur Conţine 85-95% apă şi 5-13% reziduu uscat Proteinele reprezintă 9-13 g/l. din care: Cazeină (40%): α.bogat în proteine .ALIMENTAŢIA SUGARULUI Gabriela Panga ALIMENTAŢIA NATURALĂ Definiţie. acizi graşi liberi Sărurile minerale (2 g/l) realizează osmolaritatea scăzută a laptelui matern (80 mOsm/l) Vitaminele Factorii de protecţie antiinfecţioasă Modulatorii creşterii din laptele matern Alte substanţe ale laptelui matern Valoarea energitcă a laptelui matern:700 kcal/l Avantejele alimentaţiei naturale Pentru sugar: .se secretă din ziua 4-6 până în ziua 10-30 de la naştere .previne apariţia „ sindromului morţii subite” .consolidează legătura afectivă mamă-sugar prin contactul fizic nemijlocit („skin to skin”) şi reacţiile emoţionale pozitive pe care le generează .are efect contraceptiv . Laptele de tranziţie .este adaptat imaturităţii renale şi deficitului tranzitoriu de lactază ale noului-născut . fosfolipide. momentul suptului şi stadiul lactaţiei: colostru. şi în funcţie de vârsta gestaţională. cu temperatură ideală. Alimentaţia naturală este alimentaţia exclusiv cu lapte de mamă în primele 4-6 luni de viaţă.reduce riscul apariţiei malnutriţiei. κ.favorizează dezvoltarea cavităţii bucale şi a dentiţiei Pentru mamă: .asigură protecţie antiinfecţioasă şi antialergică .scade riscul apariţiei cancerului de sân. . Compoziţia laptelui matern prezintă variaţii de la un supt la altul. ovarian şi a osteoporozei premenopauzal . a diabetului zaharat şi a bolilor cardiovasculare .mai bogat în vitamine liposolubile şi imunglobuline decât laptele matur b. aseptic. imediat accesibil . β.compoziţia: . concomitent cu introducerea alimentelor solide.oferă echipamentul enzimatic necesar pentru utilizarea componentelor laptelui . obezităţii. alimentaţia mamei. creşterea şi dezvoltarea fizică. colesterol.asigură un aliment proaspăt.beneficii economice şi sociale Durata alimentaţiei exclusiv la sân este de 6 luni (minimum 4 luni în cazurile în care nu se poate face altfel). laptele de tranziţie.

insuficienţă cardiacă. infecţii tratate cu antibiotice. fluoroza Vitamine: . hidrolizatele din LV. brucela. impun sterilizarea laptelui de vacă. având ca sursă laptele de vacă (LV). lactoferina.compoziţia laptelui de mamă (LM). infecţia HIV) şi din partea copilului (fenilcetonuria. mastita şi galactoforita. ritmicitatea somnului. disconfort. casexia.2. boli psihice.adaosul de vitamine şi oligoelemente Conţinut bacterian mare chiar în condiţii igienice de recoltare şi manipulare: germeni saprofiţi (acidifianti şi de putrefactie).înlocuirea parţială a lipidelor animale cu uleiuri vegetale pentru aportul de AG esentiali . prematuritatea. epilepsia. regurgitările. cazeina 80%. sursele sunt: LV. „diarea” postprandială. reducerea riscului infectios. angorjarea sânilor. reprezentate de: lactoză. absorbţie redusă Vitamina D şi vitamina C sunt deficitare Pentru a corespunde nevoilor nutritive şi posibilităţilor de digestie ale sugarului se impune: .efecte similare cu cele obţinute prin alimentaţia naturală. dextrin maltoză. enzime heterospecifice) Glucide: 48g/l. ragade sângerânde ale mamelonului. galactozemia. Fluor discutabil. imunoglobuline. Standarde pentru compoziţia LP Aport caloric = 600-700kcal/l. vărsăturile. prevenirea unor obiceiuri alimentare care pot produce obezitate/anorexie. ragadele mamelonare.Contraindicaţiile alăptării: materne: permanente (septicemia. oboseală sau durere. densitate: 1034 Proteine: 34g/l. mame sănătoase. autoclavare sau uperizare. Criterii pentru stabilirea compozitiei LP: . lactoza LV eliberează o cantitate mai mică de galactoza necesară mielinizarii Lipide: 36g/l. tratament cu citostatice. Acizii graşi (AG) saturaţi (butiric. azi. colicile abdominale) ALIMENTAŢIA ARTIFICIALǍ Definiţie: alimentaţia sugarului în primele 4 luni cu un produs de lapte praf (LP).reducerea cantităţii de proteine. raportul Ca/P sa fie maxim 2/1. la aport mai mare există risc de obezitate Proteine = 12-20g/l. soia Lipide = 30-40g/l. sarcina > 20 săptămâni) sau temporare (infecţiile sânului. proteinele lactoserului 20% (betalactoglobulina. Ca/P=1. refuzul sânului. insuficienţă renală. zaharoză. să asigure 56% din aportul energetic. amidon Minerale: Fe = 2mg/l. pasteurizare. LP cu proteine din soia ceva mai mult.vitamina D obligatoriu. Sterilizarea se poate realiza prin: fierbere la 102°C timp de 10 min. produse cu Fe cu biodisponibilitatea Fe ca LM. maturarea imunitatii. Compoziţia laptelui de vacǎ Conţinut hidric: 87%. patogeni( stafilococ. anticoagulante. Se recomandă acest tip de alimentaţie atunci când alimentaţia naturală nu este posibilă din cauze obiective: secretie lactată insuficientă sau din cauze subiective: senzatie de jenă. Obstacole şi incidente în alimentaţia naturală: materne (malformaţiile mamelonare.îmbunătăţirea calitativă a proteinelor . b Koch).adaosul de glucide . cu stare de nutriţie bună . capric) sunt iritanti ai mucoasei digestive şi chelatori de calciu Săruri minerale: 7-8g/l. prevenirea/minimalizarea manifestărilor alergice. acid linoleic/acid linolenic=5-15/1 Glucide = 60-70g/l. AG saturaţi/nesaturaţi=1/1. să asigure 50% din aportul energetic.TBC activă. se va reduce doza pentru profilaxie . intoleranţa ereditară la lactoză). hipogalactia) şi din partea sugarului (malformaţiile orale. dezvoltarea psihomotorie. LP să asigure: creşterea în greutate şi lungime. săruri minerale .

rapid s-au adus transformări: sterilizare. Necesită zaharare 5% ..taurina cu rol în dezvoltarea creierului .Antireflux (AR) îngroşate cu amidon . Lichide de diluţie: apa fiartă şi răcită sau decoctul de orez 2%. terapeutice .acizi graşi polinesaturaţi cu lanţ lung de atomi de carbon (AGPLC) LP resuspendat este un mediu excelent pentru multiplicarea bacteriilor dacă este păstrat la cald. diareea cronică. îndulcire.Pe baza de proteină vegetala (soia) sunt fără lactoză şi fără zaharoză .nucleotide pentrut rolul în creştere.preparate pe baza de proteine de soia Formule de lapte praf de început: Inscripţionate “1” sau “A” Formule de lapte praf de continuare: Inscripţionate “2” sau “B” Formule de lapte praf de creştere: Inscripţionate cu “3” sau “1+”. glucidelor. Se oferă nounăscutului cu greutate < 2500g Alegerea formulei de lapte praf Laptele praf convenţional: Are compoziţia LV şi gustul particular datorită caramelizarii glucozei în procesul de sterilizare şi transformare în praf.formule de început: de la nastere la 4-5 luni sau 1 an . Formule adaptate (maternizate.1994 conform Codului de comercializare a substitutelor LM formulele sunt denumite “preparat pentru sugari” Clasificarea formulelor de lapte praf: După adresabilitate: .1974 cu ocazia infiintarii ESPGAN se clasifica produsele LP de prima vârstă şi de vârsta a doua . diluare.formule pentru prematuri După compoziţia proteică: .alfalactalbumina pentru aminoacizi esenţiali . malabsorbtia intestinală Formule de lapte praf pentru prematuri: Inscripţionate cu “0” sau “pre”.1978 apare termenul de “formula” LP care semnifică evoluţia transformării LV pentru a se apropia de LM.probiotice .Vitamina K previne boala hemoragica a nou-născutului Ingrediente opţionale: .păstrarea LP resuspendat la frigider maxim 24h Istoricul LP: .Hipoalergenice (HA) au proteinele parţial hidrolizate .pregatire extemporanee a mesei cu apă fiartă şi răcită.oligozaharide pentru efectul prebiotic . răspuns imun .Acidifiate favorizeaza digestia .Hidrolizate proteice sau formule sintetice în alergia la proteinele LV.până în 1940 s-a folosit LV . la spital .. Recomandări pentru pregatire şi păstrare: la domiciliu . umanizate) şi parţial adaptate .formule speciale. nu se pastrează LP cald în termos.1950 s-a realizat transformarea în LP .1970 se modifică continutul proteinelor.formule derivate din LV . “2+” Formule de lapte praf speciale: .fosfolipide ca sursă de AG polinesaturaţi cu lanţ lung . sărurilor minerale .formule de creştere: după 8-10 luni . acidifiere .seleniu pentru efecte antioxidative .formule de continuare: după 4-5l până la 8-10 luni . degresare.Hipolactozate sau delactozate în diareea cronică .

brânză de vaci. carnea.Diversificarea se va începe cel mai devreme la vârsta de patru luni pentru sugarii alimentaţi artificial şi cel mai târziu la şase luni pentru cei alimentaţi natural. produse lactate .Se oferă sugarului preparat în următoarele concentraţii: .conţinutului scăzut de glucide . vărsături). frecarea picioarelor. decoct de orez 2%-) pentru primele 2 săptămâni . cereale.LV diluat ½ (50 ml LV+50 ml lichid de diluţie-apa.Colicile abdominale – crize de plâns.conţinutului crescut de proteine.În cazul în care apar tulburări digestive (colici abdominale.LP 13%. . iaurt) . urmând a se reintroduce după vindecarea copilului.Noul aliment se administrează cu linguriţa. ci la un interval de 4-7 zile. după vârsta de patru luni. prin înlocuirea progresivă a unor mese de lapte cu alimente de consistenţă solidă sau semilichidă.Nu se introduc două sau mai multe alimente noi deodată.Regurgitările – eliminarea unor cantităţi mici de lapte proaspăt. . manifestându-şi refuzul atunci când nu doreşte să mănânce (întoarce capul şi nu deschide gura) . DIVERSIFICAREA ALIMENTAŢIEI SUGARULUI Definiţie: Diversificarea alimentaţiei sau alimentaţia complementară.Nu se începe diversificarea dacă sugarul este bolnav. .este capabil să comunice cu persoana care-l hrăneşte.Vărsăturile – eliminarea cu efort a laptelui digerat .la raţii insuficiente sau concentraţii mici ale formulei de LP .Subalimentaţia . se consideră că acesta este pregătit pentru a primi alimente nelactate atunci când: . zaharat 5% pentru primele 2 săptămâni de viată . agitaţie. zaharat 5% şi diluat pentru primele 4 luni de viaţă: . supraalimentaţiei.stă în şezut cu sprijin . diaree. . în cantitate progresiv crescândă.LP 10%. Dacă se folosesc anumite aspecte ale dezvoltării copilului. comprese calde abdominale. . reprezintă trecerea de la o alimentaţie exclusiv lactată la alimente nelactate. se întrerupe administrarea noului aliment. ceai.are un bun control al muşchilor gâtului şi îşi poate susţine capul . zaharat 5% între vârsta de 2 săptămâni şi 4 luni .manifestă interes faţă de alimente Alimentele utilizate în diversificare (legume. Nu se recomanda sub vârsta de 1 an datorită: . S-ar datora aerofagiei.Alimentele nu se vor săra până la vârsta de 12 luni şi nu se vor îndulci cu zahăr pentru a le modifica gustul. zaharat 5% peste vârsta de 4 luni Laptele de vacă.LV integral peste vârsta de 4 luni Incidente în alimentaţia artificialǎ: . la începutul mesei (sugar flămând). gălbenuşul de ou.absenţei nutrienţilor biologici activi În caz de necesitate se va oferi fiert. minerale:sodiu . .Supraalimentatia – la raţii sau concentraţii mari ale formulei de LP .Primul aliment de diversificare se alege întotdeauna în funcţie de starea de nutriţie a sugarului. nedigerat după alimentaţie datorita aerofagiei . antispastice. imaturitatii peristalticii intestinale sau unui mecanism alergic.LV diluat 2/3 (66 ml LV + 34 ml lichid diluţie) între 2 săptămâni şi 3 luni . .LV diluat ¾ ( 75 ml LV + 25 ml lichid diluţie) între 3 şi 4 luni . până când înlocuieşte complet o masă de lapte. Regulile diversificǎrii .Se respectă preferinţele alimentare ale copilului (nu va fi forţat să mănânce). fructe.LP 8%. Se recomandă: masaj.şi-a dublat greutatea de la naştere .

o perioadă în care copilul experimentează noi gusturi şi texturi alimentare. .După vârsta de opt luni este bine să se modifice textura alimentelor. iar atitudinea relaxată a părinţilor şi selectarea atentă a alimentelor sunt elemente de bază pentru realizarea ei cu succes. care nu vor mai fi mixate. ci tăiate în bucăţele mici pentru a obişnui sugarul să mestece. Produsele industriale de diversificare Diversificarea alimentaţiei reprezintă un pas important care vine în sprijinul asigurării nevoilor nutritive ale sugarului.

fructe şi legume (crude şi gătite) . pasăre. legumele (varza. poate fi benefic.glucide: 8-10 g/kg/zi . etc) Este de preferat ca atunci când se cumpără produse alimentare pentru copii (cereale.aportul alimentar corespunzător de calciu la vârsta de copil mic. fructele uscate. sucuri. asigură un sistem osos puternic şi sănătos pentru etapele viitoare ale vieţii .ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC. PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI Gabriela Panga 1. este aceea de a-i oferi copilului o dietă bogată în fier. mazăre. păstăioasele.proteine de origine animală (produse lactate. orez Aportul de calciu: . brocoli). peşte).proteine: 1-2 g/kg/zi . ALIMENTAŢIA PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI Nevoi nutritive: . peştele (somon.energie: 70-80 kcal/kg/zi . carne. De asemenea. ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC Nevoi nutritive: .între unu şi trei ani copilul are nevoie de aproximativ 500-800 mg de calciu în fiecare zi .fructe şi legume .folosirea cerealelor de tip “adult” (fără adaos de fier) .consumul zilnic al unei cantităţi mari de lapte (peste 700 ml) Modalitatea cea mai bună de a preveni carenţa de fier în primii trei ani de viaţă.trecerea de la laptele de mamă sau de la o formulă îmbogăţită cu fier la laptele de vacă integral . Aportul de fier Modificările alimentaţiei copilului care pot avea ca şi consecinţă apariţia carenţei de fier: . se recomandă limitarea consumului de lapte la maximum 700 ml/zi.carne.lichide: 80-60 ml/kg/zi Pentru a avea o alimentaţie variată.grăsimi în cantitate limitată (mai ales uleiuri vegetale presate la rece) . ouă. ouă . peşte) sau vegetală (soia. sardină.proteine: 2 g/kg/zi . în special alimente care conţin fier hematic (carne de vită. Sursele alimentare de fier nehematic sunt reprezentate de vegetalele cu frunze verzi.produse lactate .sursele alimentare de calciu sunt reprezentate mai ales de produsele lactate. 2. copilul trebuie să consume zilnic: .glucide: 12 g/kg/zi .cereale (de preferinţă integrale) .lichide: 90-100 ml/kg/zi Grupele nutriţionale de bază: . produse de patiserie) să se aleagă preparatele “îmbogăţite cu calciu” sau “cu adaos de calciu”.cereale. consumul de fructe crude sau sucuri de fructe naturale după mese. cartofi. fasole etc) . peşte.lipide: 4 g/kg/zi . care pot furniza până la 200 g de calciu la o masă. acesta fiind mult mai uşor de absorbit.lipide: 2-3 g/kg/zi . conopida. Deoarece vitamina C stimulează absorbţia fierului.energie: 90 kcal/kg/zi .

poate anunţa apariţia. Aportul de glucide: . .Acizii graşi polinesaturaţi au un rol esenţial în cadrul procesului de creşte şi dezvoltare. Hidraţii de carbon să furnizeze cel puţin 60% din aportul caloric zilnic.Dieta prudentă . .Lipidele din dieta adolescentului nu ar trebui să depăşească 30% din aportul caloric zilnic. Zaharurile simple să reprezinte sub 10% din aportul energetic şi să se consume cantităţi mai mari de cereale integrale şi alimente bogate în fibre. .În cazul adolescenţilor. astfel că cel puţin 55% din aportul caloric zilnic trebuie să provină din metabolizarea hidraţilor de carbon.5-5% din energia totală sub formă de acid linoleic şi 0. de 45g până la 60g proteine zilnic. 3. decizia familiei sau dorinţa de menţinere a stării de sănătate.000 kcal/zi Aportul de proteine: . grăsimile alimentare ar trebui să conţină în medie 3.În estimarea necesarului proteic ar trebui să se ţină seama de sexul. vârsta şi starea de nutriţie a adolescentului. .O dietă care conţine un nivel optim de glucide poate preveni acumularea de grăsimi la nivelul organismului. ele constituie o importantă sursă de energie. în medie.Glucidele sunt componente de bază ale alimentaţiei adolescentului. Dieta vegetariană în adolescenţă . Aportul de lipide: . .include: 1. precum şi de calitatea proteinelor din alimentaţie. NUTRIŢIA ADOLESCENTULUI Nevoi energetice: fete: 2. cu precursor acidul linoleic.Indiferent de vârstă. iar recomandările nutriţioniştilor indică un raport între cei doi de 4-6/1.Consumul zilnic a 20-35 g fibre alimentare.Adolescenţii au nevoie.000 kcal/zi. .500 – 3. Alimentaţia să fie cât mai variată şi bogată în legume şi fructe. Evitarea consumului regulat de alimente bogate în calorii şi sărace în elemente nutritive. cu excepţia adolescenţior care au ales să urmeze o dietă vegetariană. opţiunea pentru un astfel de stil de viaţă este motivată cel mai adesea de preferinţe sau antipatii alimentare. 2. în prevenirea apariţiei bolilor cardiovasculare şi se pare că există o legătură între aportul insuficient de acid α linolenic şi apariţia tulburărilor de comportament. apartenenţa la o anumită cultură sau religie. . 6. Limitarea aportului de sodiu prin consumul de alimente proaspete în locul celor ultraprocesate. .Adoptarea unei diete vegetariene sau a oricărui tip de dietă restrictivă.Consumul de alimente bogate în hidraţi de carbon şi sărace în grăsimi este calea cea mai sănătoasă de a se asigura necesarul caloric zilnic al adolescentului. . băieţi: 2. Grăsimile să aducă mai puţin de 30% din aportul zilnic de calorii iar cantitatea de colesterol să nu fie mai mare de 300 mg/zi. deficitul proteic fiind rar întâlnit. 5.Cantitatea necesară de proteine se obţine uşor cu o dietă echilibrată. 4. acestea putând reprezenta 7% până la 10% din aportul aportul energetic total. . 3.Important este consumul de acizi graşi polinesaturaţi reprezentaţi de cele două grupe importante: grupul omega-3 (C18:3n-3) având ca precursor acidul α-linolenic şi grupul omega-6 (C18:2n-6). iar maximum 10% să fie grăsimi saturate.Proteinele sunt substanţe nutritive esenţiale pentru procesul creştere şi pentru dezvoltarea masei musculare. Existenţa unui program regulat a meselor.5-1% sub formă de acid α linolenic. Restricţia grăsimilor sub 15-20% din totalul caloriilor trebuie evitată deoarece afectează procesul de creştere. preocuparea pentru drepturile animalelor. . asigură realizarea unui tranzit intestinal normal şi menţinerea în echilibru a florei intestinale.

Dieta vegetariană poate conduce. vitamina D şi B12. Tinerilor care au ales să elimine complet din alimentaţie unul sau mai multe grupe alimentare de bază. a unei tulburări de comportament alimentar de tipul anorexiei mentale.) care pot lipsi prin excluderea din alimentaţie a cărnii. lactatelor şi ouălor. calciu. la deficite nutriţionale care să le afecteze procesul de creştere şi dezvoltare. proteine. zinc.- în viitor. în cazul adolescenţilor. trebuie să li se asigure consiliere nutritivă şi o evaluare periodică a creşterii şi dezvoltării. . Întocmirea dietei vegetariene trebuie făcută cu mare atenţie pentru a include acele elemente nutritive (fier.

Unii prezintă o înclinaţie evidentă pentru muzică şi dans.dintre malformaţiile osoase . . Tratamentul existent se adresează diferitelor malformaţii (în primul rând celor cardiace).2. sunt copii liniştiţi. macroglosie. iar boala Alzheimer este mai frecventă şi are un debut precoce.). fără ca aceasta să constituie o regulă. hipoplazie). Tratament: Nu există un tratament specific. bărbaţii sunt sterili. 14. 45 – 50 % la 1 an şi ≤ 45% la adult. palat îngust. afectuoşi. urografia. vocea este guturală. Coeficientul intelectual este: 60 – 70% (la 3 – 6 luni). 2 – 4% şi respectiv 3 – 4% dintre pacienţi. hipotelorism. picior.şi şanţul palmar transvers unic. plată (turtită în treimea de mijloc). ca modificare esenţială de dermatoglif. XY) sau translocaţii (deobicei robertsoniene) a unui cromozom 21 pe un cromozom din perechea 13. Evoluţie: durata vieţii depinde de malformaţiile viscerale şi în primul rând de cea cardiacă. Unele malformaţii au valoare diagnostică orientativă: brahimetacarpia. prin prezenţa unui cromozom suplimentar în perechea 21. toracică). Dismorfismul cranio-facial constă în: faţă rotundă. brahimetatarsia şi clinodactilia degetului V al mâinii . BOLI CONDIŢIONATE PRE-NATAL BOLI CROMOZOMIALE Paula Grigorescu-Sido TRISOMIA 21 Definiţie: Trisomia 21 este o cromozomopatie autozomală numerică caracterizată citogenetic în forma de trisomie 21 omogenă. digestive: (boala Hirschprung. sunt necesare pentru diagnosticul diferitelor malformaţii. Sunt instruiţi deobicei în şcoli speciale şi pot învăţa meserii simple. trisomia 21 omogenă este rezultatul unei nondisjunţii a perechii 21 de cromozomi în gametogeneză la unul dintre părinţi. fante palpebrale înclinate supero-extern. mozaicism (47. ca fraţii. Comportamental. 15 sau 21 la: 92%. Etiologie: Cea mai frecventă formă. sindromul malformativ şi retadul de creştere şi dezvoltare. coloană lombosacrată. încât pacienţii seamănă între ei. stenoză duodenală. insuficienţă renală). Diagnosticul diferenţial: se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. renale: (agenezie. 21+). Trăsăturile sunt atât de constante. respiratorii: (lobulaţie pulmonară anormală). Sindromul malformativ – asociază malformaţii: cardio – vasculare (în special cardiopatii cu shunt stg. abdominală şi radiografii: osoase (mână. gât scurt. 21+ / 46. Retardul neuromotor este evident prin: hipotonie cu întârzierea achiziţiilor uzuale (copilul şade la 1 an merge la 2 ani şi spune primele cuvinte la 2 – 3 ani). Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a părinţilor. Examinări paraclinice: Cariograma bandată arată: trisomie 21 omogenă (47. Incidenţa: 1/800 n.dr. epecantus medial uni sau bilateral. Tablou clinic: Se asociază trei categorii de manifestări: dismorfisul cranio-facial. pavilioane auriculare malformate şi mai jos inserate. dentiţia apare cu întârziere şi prezintă distrofii . Diagnosticul pozitiv este sugerat de examenul clinic şi confirmat de cariogramă se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. Ecografia cardiacă. Pubertatea este incompletă şi tardiv instalată. Există o prevalenţă crescută a leucozelor. Istoric: Fenotipul bolii a fost descris parţial de către Séguin (1846) şi completat de către John Langdon Down (1866). XX.n cu menţiunea că 2/3 din produşii de concepţie se pierd prin avort spontan. . XY. hernie diafragmatică). strabism. Retardul somatic constă în talie mică (≈ 155 cm la bărbaţi şi 146 cm la femei). Complicaţii: apar la cei cu malformaţii cardiace (insuficienţă cardiacă) sau reno-urinare (pielonefrită cronică. Fiziopatologie: Prezenţa unui cromozom suplimentar în cariotip determină: perturbarea ontogenezei cu apariţie unui sindrom maolformativ şi a unor modificări fenotipice ca şi a creşterii şi dezvoltării cu retard somatic şi mental.

Omnitrope). pubertar (absenţa caracterelor sexuale secundare). monosomia X rezultă din pierderea unui cromozom X la un zigot XX. amenoree. ecografia ovariană (bandelete fibroase în locul ovarelor). Tratament: Se urmăresc două obiective terapeutice: a) stimularea creşterii cu hormon de creştere (Norditropin. care sunt înlocuite de bandelete fibroase şi la anomalii somatice.Profilaxie: Riscul de recurenţă în familie este de: 1-2% pentru trisomia 21 omogenă. În al doilea an: Estrofem 1 mg/zi (6 luni). Epidemiologie: Incidenţa este foarte diferit apreciată: 1/8000 până la 1/2500 nou născuţi cu organe genitale externe feminine. mai jos inserate. pavilioanele auriculare mari. se remarcă performanţe mai reduse pentru ştiinţe exacte. riscul este de 100%. examinări hormonale la pubertate: estradiol şi progesteron cu valori scăzute. • Fenotipul infantil (evident la nou născut) constă în limfedemul extremităţilor. cariograma 46. 2–3% pentru translocaţiile de novo şi 3–12% pentru cele ereditare. cardiopatie congenitală (predominat coarctaţia de aortă). • Fenotipul juvenil este complet constituit la pubertate. renale.5 mg/zi. citogenetice şi hormonale. • Retard de dezvoltare: somatic (hipostatură). sau pterygium coli. 0. per os în doze progresive crescute. Examinări paraclinice: Testul Barr (negativ). eco cord. Fiziopatologie: Absenţa unui cromozom X conduce la absenţa diferenţierii ovarelor. exostoză medială tibială). seara. În primul an: se efectuează tratament cu estrogeni (Estrofem) zilnic. cubitus valgus. prin absenţa unui cromozom X. (0. Diagnosticul citogenetic prenatal (indicat în familiile în care există un pacient sau în prezenţa triplului test pozitiv) se poate efectua pe celule de corion vilozitar (biopsie posibilă în săptămâna X – XII) sau pe celule obţinute prin amniocenteză (în săptămâna XVI de sarcină). Diagnosticul diferenţial: sindromul Noonan la fete (markeri fenotipici asemănători. ecografia aparatului reno-urinar. în următoarele 6 luni). gât scurt-palmat. nevi pigmentari. se iniţiază în jurul vârstei de 4 ani şi se continuă până ce pacienta atinge o vârstă osoasă de 12 ani. asociază edeme în jumătatea superioară a corpului cu malformaţii cardiace şi reno-urinare.fetoproteinei şi a estradiolului neconjugat şi creşterea gonadotropinei corionice. torace scurt. cu diametrul biacromial mărit. radiografie mână şi pumn. osoase (brahimetacarpie IV sau IV şi V. Triplul test (efectuat din ser) este indicat la toate gravidele în vârstă de peste 35 ani.25 mg/zi în primele 6 luni. cu menţiunea că pentru translocaţiile 21. apoi 1 . examinări radiologice şi imagistice (radiografie torace. la cele mai multe paciente. LH) cu valori crescute (insuficienţă ovariană periferică. Genotropin. dismorfism facial (macrostomie. Prima referire asupra bolii îi aparţine lui Morgagni (1768). cefalice şi a gâtului (cele prezentate mai sus). Zomacton. Diagnosticul pozitiv se precizează în mod esenţial pe baza criteriilor clinice. 21. administrate injectabil subcutanat zilnic. iar descrierea clinică. deformate. lui Turner (1938). genunchi) pentru diagnosticul malformaţiilor posibile. distanţa intermamelonară crescută. SINDROMUL TURNER Introducere: Este o cromozomopatie numerică gonozomală caracterizată citogenetic. XX). sterilitate: din punct de vedere intelectual. Nutropin. Etiologie: Cea mai frecventă formă citogenetică. fante palpebrale înclinate inferior-extern. În trisomia 21. 50 μg/kg/zi. hipergonadotropă). b) de inducere a feminizării (pentru dezvoltarea caracterelor sexuale secundare): se iniţiază la vârsta osoasă de 12 ani. se constată: scăderea α. cariograma (arată cel mai adesea: 45 X sau (45X/46 XX). brahimetatarsie IV sau IV şi V. hormoni gonadotropi (FSH. la care se adaugă: inserţia „în trident” a părului pe ceafă. • Sindromul malformativ: malformaţii cardiace. Asociază: modificări fenotipice la nivelul extremităţii. Manifestări clinice : Se descriu trei categorii de fenotip: • Fenotipul fetal (evident la examinarea ultrasonografică a fătului).

în continuare un preparat retard la 3 luni (Nebido 1000 mg). statură înaltă. se constată: testiculi mici. diabet zaharat. pot apare: obezitate. În evoluţie. tulburări comportamentale. boli autoimune (tiroidită Hashimoto).XXXY. complicaţii. . pacientele pot atinge o talie normală şi prezintă caractere sexuale secundare feminine. în doze progresive crescute de la 50 mg/doz şi ajungând la vârsta de 15 – 17 ani la 200 – 300 mg/doză. statură înaltă. începând de la vârsta de 10 – 11 ani. caracterizată prin prezenţa a doi cromozomi X într-un cariotip masculin 47. vitiligo. gonadotropi (FSH. Hipogonadismul consecutiv detrmină o secreţie hipergonadotropă. Profilaxia nu este posibilă. LH) cu valori crescute (hipogonadism hipergonadotrop). XXY.– 1. Tabloul clinc este complet constituit la puberate: aspectul menţionat deja al OGE. responsabilă de apariţia leziunilor de sclero-hialinoza a tubilor seminiferi. Ulterior. Evoluţie. psoriazis. în zilele 1 – 25 din lună. Etiologie: Prezenţa unui cromozom X suplimentar se realizează printr-o nondisjuncţie meiotică. sau mitotică. eunucoid. prognostic: Sub tratament corect. mozaicism.m. la interval de 4 săptămâni. XXY sau mozaicism 47 XXY/46 XY). Pot dezvolta neuroze. la un zigot XY. Epidemiologie: Incidenţa se apreciază la 1/950 – 1/3000 nou născuţi cu fenotip masculin al organelor genitale externe. Se poate indica. schizofrenie. osteoporoză. unele malignităţi (leucemie. SINDROMUL KLINEFELTER Introducere: Este o cromozomopatie gonozomală numerică. citogenetice şi hormonale. Manifestări clinice: Prepupertar. esenţială fiind hipoplazia testiculară. cu aspect eunocoid şi retard mental moderat. cariograma: (47. carcinom mamar) şi pot fi implicaţi în acte antisociale. Examinări paraclinice: Testul Barr: (pozitiv). etc.5 mg/zi/ alte 6 luni. administrat i. Fiziopatologia: Prezenţa a 2 cromozomi X împiedică dezvoltarea normală a testiculului. alopecie areată. Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a genitorilor. Diagnosticul pozitiv se stabileşte pe criterii clinice. cu apariţia hipoplaziei testiculare. hipercolesterolemie. diabet zaharat tip 2. în gametogeneză la unul dintre părinţi. cu membre inferioare lungi şi cu dispoziţie ginoidă a ţesutului celular subcutanat realizând un aspect. se poate administra un singur preparat estro-progestestiv (exemplu Cycloprogynova cicluri de 21 zile cu 7 zile pauză). ciroză hepatică. examinări hormonale la pubertate: testosteron cu valori reduse. Diagnosticul diferenţial: diferite variante citogenetice care determină acelaşi fenotip Klinefelter: 48. Tratamentul: Testosteron retard. Evoluţie: Pacienţii sunt sterili. ginecomastie şi retard mental (IQ = 52 – 85) performanţă verbală redusă. şi maligne. dar nu pot procrea. asociind progesteronul (Duphaston) 5 – 10 mg/zi în zilele 14 – 25. boala Crohn.

Diagnosticul diferenţial: alte cauze alte spleno-hepatomegaliei. suferinţă hematologică: sindrom hemoragipar: echimoze. situată pe 1q cu deficit consecutiv al acestei enzime. Tratament: Măsuri nespecifice: pentru suferinţa hematologică: transfuzii (masă trombocitară. suferinţă hematologică. eritrocitară. Diagnosticul pozitiv este sugerat de tabloul clinic.000 nou născuţi la populaţia caucaziană. RMN. osteopatie. analiza ADN – diagnostic molecular (cele mai frecvente mutaţii sunt: N370S. reducerea cantităţii de glucocerebrozide (substratul β-glucozidazei): Zavesca 3 x 100 mg/zi (per os). suferinţă neurologică grav. transmisă autozomal recesiv. splenohepatomegalie. durată de viaţă: aproximativ 2 ani. Explorări paraclinice: Nespecifice: examen hematologic periferic: (trombocitopenie. vitamina D3. paloare. scheletului şi plămânului. splenohepatomegalie. trombocitopenie. pentru evaluarea osteopatiei: RMN. ale suferinţei osoase: fracturi. anemie. deformări osoase. radiografii osoase: radiografie femur.v. ale suferinţei hematologice: hemoragii cu diferite localizări (inclusiv retiniană). 84GG). determinări enzimatice: fosfataza acidă tartrat rezistentă ↑. TC. În ţara noastră. determinată de deficitul de glucocerebrozidază (β-glucozidaza acidă) şi caracterizată prin: visceromegalie. 1/500 – la evreii Ashkenazi Etiologie: Este o boală monogenică. cea mai frecventă dintre bolile lizozomale. trombocitopeniei. Epidemiologie: Incidenţă: 1/50.000 – 1/200. terapia genică (în perspectivă). fracturi patologice. la nivelul măduvei osoase. necroză aseptică. examinări imagistice: pentru evaluarea organomegaliei: ecografie. Fiziopatologie: Deficitul enzimatic duce la acumularea glucocerebrozidazelor nemetabolizate în lizozomii celulelor macrofage tezaurizarea acestora ducând la alterări structurale şi funcţionale potenţial severe. ficatului.) la 2 săptămâni interval – tratament disponibil şi în ţara noastră. anemiei. posibil – suferinţă pulmonară. vitamine. examinări bio-umorale: teste funcţionale hepatice – posibil alterate. artroplastie de şold: +/. osteopatiei.leucopenie). +/. Complicaţii ale suferinţei viscerale (spleno-hepatomegalie): infarcte splenice/hepatice. transplant medular (indicaţii reduse. este o sfingolipidoză. manifestările clinice ale tipului I. tasări vertebrale. • tipul II (nonneuronopat acut) – debut la copilul mic. semne clinice asociate sau nu cu suferinţă neurologică. complicaţii mecanice locale. diagnosticul specific este posibil în cadrul Centrului de Boli Genetice care funcţionează în Clinica Pediatrie I Cluj. invaliditate. eritropoietină. coloană vertebrală. scintigrafie.calciu. Manifestări clinice: Cele 3 tipuri reprezentative diferă în funcţie de tipul bolii: • tipul I (nonneuronopat) prezent la > 90% dintre pacienţi: debut la orice vârstă. splenectomie parţială (indicaţii mult restrânse în prezent). pentru osteopatie: tratament ortopedic: al fracturilor. şi confirmat prin diagnosticul enzimatic şi molecular. splinei. peteşii. Măsuri specifice: tratament enzimatic substitutiv: Cerezyme. retard de creştere şi pubertar. chitotriozidaza ↑. suferinţă osoasă: dureri osoase cronice. anemie. Specifice: dozarea β-glucozidazei acide ↓. suferinţă neurologică lent progresivă. androgeni anabolizanţi. 30-60 U/kg/doză (perfuzie i. L444P. datorat unor mutaţii în gena glucocerebrozidazei. în situaţia în care a devenit disponibil tratamentul enzimatic substitutiv). . „crize” osoase. • tipul III (neuronopat cronic) – debut în copilărie/adolescenţă. durată de viaţă: variabilă. osteodensimetrie.BOLI MONOGENICE Paula Grigorescu-Sido BOALA GAUCHER Introducere: Boala Gaucher.

colici. parametrii Astrup (acidoza metabolică). digestive: vărsături. declanşat deobicei de infecţiile acute intercurente. Prima manifestare apare la nou născut de obicei între ziua a V-a şi a X-a de viaţă. Fiziopatologie: 21-hidroxilaza este necesară în sinteza hormonilor glucocorticiozi şi mineralocorticoizi (produse finale: cortizolul şi aldosteronul). c) radiologice/imagistice: radiografia de pumn (după vârsta de 6 luni) arată vârsta osoasă avansată. Etiologie: Boala este rezultatul unor mutaţii (deleţii. urinare: poliurie (deobicei nesesizată). DEFICITUL DE 21-HIDROXILAZĂ Definiţie: Este o boală monogenică transmisă autozomal recesiv în care se realizează hiperplazia glandei corticosuprarenale (CSR). hiperkaliemie). evoluţia este progresivă. hipoglicemice) şi tulburări de ritm cardiac (prin hiperkaliemie). Deficitul enzimatic detemină hipocortizolism şi hipoaldosteronism (care în formele uşoare poate fi frust. acidoza metabolică. Elementele particulare specifice formei cu pierdere de sare. precursori ai blocului metabolic. cu agravare rapidă spre S. ACTH (crescut). Reechilibrarea hidro electrolitică corectă este ineficientă în absenţa substituţiei hormonale! Tabloul clinic poate apare la orice vârstă. (pseudohermafroditism feminin) realizând diferite grade de severitate (Prader I→ Prader V). apatie. Acesta este manifest din luna a III-a de viaţă intrauterină (după încheierea ontogenezei CSR) determinând masculinizarea parţială a organelor genitale externe la un făt de sex genetic feminin. genitografia indicată la fetiţe cu ambivalenţa organelor genitale externe ( ≥ Prader III).000 nou născuţi. hiperandrogenism. Manifestările clinice comune sunt în esenţă cele generate de hiperandrogenism: a) evidente la naştere: ambivalenţa organelor genitale externe la fetiţe. diaree. şi b) instalate postnatal: creştere staturală alertă în primii 5-6 ani cu încetinirea ulterioară şi talie finală mică. Sunt prezente semne: generale: inapetenţa. responsabil de ambivalenţa organelor genitale externe la fete (pseudohermafroditism feminin) şi de pseudo-pubertatea precoce heterosexuală la acestea şi izosexuală la băieţi şi hipoaldosteronism frust sau manifest prin sindrom de pierdere de sare. respiraţie acidotică. diabet insipid. Examinări paraclinice: a) hormonale: 17-OH-progesteronul (crescut: esenţial pentru diagnostic !). hiperpigmentarea OGE la băieţi.A.Evoluţie: În absenţa tratamentului. valoare înaltă a 17-OH-progesteronului seric. care vor fi utilizaţi în sinteza de hormoni androgeni determinând un hiperandrogenism. posibil convulsii (hiponatremie.D. letargie. compensat prin hiperreninemie iar în cele severe . III. Tablou clinic: Cele două forme clinice de boală (forma simplă virizantă şi cea cu pierdere de sare prezintă elemente comune şi particulare). I172N. . Diagnosticul diferenţial: a) pentru forma simplă virilizantă: deficitul de 11-β-hidrozilază care evoluează însă cu hipertensiune arterială şi în care valoare crescută are 11-doxi-cortizolul. sindromul de pierdere de sare fiind una dintre urgenţele majore în Pediatrie.3. cu apariţia complicaţiilor cu posibil risc vital. Există două forme clasice (evidente din copilărie) şi o formă neclasică. ecografia CSR (hiperplazia la cei netrataţi). reninina (crescută). mutaţii punctiforme (I2G. absenţa caracterelor sexuale secundare la fete cu amenoree şi sterilitate. Epidemiologie: Incidenţa formelor clasice la populaţia caucaziană este de 1/14. pubarhă precoce (la 2-3 ani) cu hirsutism progresiv. cortizol (scăzut). scădere ponderală mai mare decât cea fiziologică. P30L) la nivelul genei active a 21-hidroxilazei (Cyp 21 A2) situată pe 6p 21. gr. cu: colaps. Hipersecreţia de ACTH secundară hipocortizolismului duce la hiperplazia glandei corticosuprasenale şi la creşterea sintezei de glucocorticoizi. Se constituie un sindrom de deshidratare acută cu diselectrolitemie. Diagnosticul pozitiv: criteriile clinice menţionate. sunt consecinţa hipoaldosteronismului manisfest. ionograma (hiponatremia. d) moleculare: (pentru precizarea genotipului). b) bio-umorale (în forma cu pierdere de sare) decompensată metabolic: glicemia (scăzută). evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. b) pentru forma cu pierdere de sare – alte cauze de deshidratare acută severă (gastro-enterocolită.manifest. Sub tratament specific. deteminând un sindrom de „pierdere de sare”).

determinând astfel trecerea K+ în celule şi scăderea în acest fel a concentraţiei sale în sânge: Kayexalate 1 g/kgc (clismă). b) clitoroplastie reducţională şi vaginoplastie în ambivalenţa ≥ grad Prader III a organelor genitale externe. . de urgenţă se adresează formei cu pierdere de sare A.la interval de 6 ore): sugar: 10 mg/doza. Reechilibrare . c) sfat genetic în baza riscului de recurenţă (25%).II şi respectiv gr.m. d) tratamentul psihologic. manifestată prin suferinţă neuro psihică severă. . Evoluţie. constând în glucoză 5% (10% în primul flacon în prezenţa hipoglicemiei) şi NaCl 5. copil mic: 25 mg/doză.15 mg/zi.10 mg/kg/24 h ( ½ doză – bolus. monodoza). etc. 3 mEq/kg) 3) Aport de alţi electroliţi: Ca = 1-2 mEq/kg.200 ml/kgc la sugar în SDA gr.85%. Mg = 1mEq/kg/24 ore Obs. cu foarte rare excepţii). Tratament hormonal (parenteral): mineralocorticoid: DOCA (Mincortid). doza unică/24 ore. virilizantă.05-0. NaHCO3 (mEq) = D.150 ml/kgc la nou născut şi 150 .2% (2 ml = 1 mEq). b) diagnostic prenatal . B. 1 mg/kgc (n. c) alegerea sexului social (feminin. hirsutism (pseudo-pubertate precoce heterosexuală la fete . cu apariţia posibilă a unor tumori testiculare (ţesut ectopic andrenal în testiculi).). 4.B.) la nivelul genei FAH (localizată 12q22. şi izosexuală la băieţi. enzimă necesară în metabolizarea fenilalaninei (FA).progesteron crescut în lichidul amniotic). Din total se scade cantitatea de Na. 3-5 mg/zi (alte vârste) i. necesarul de Na calculându-se în funcţie de ionogramă (max. adolescent: 100 mg/doză. administrată sub forma de NaHCO3 2) Tratamentul acidozei: NaHCO3. amenoree şi sterilitate). Sub tratament. ½ doză / 24 ore ) Tratament cronic: a) hormonal: Hidrocortizon 10 . pseudohermafroditism masculin.stabilirea la embrion (biopsie de corion vilozitar în săptămâna X-XII) a diagnosticului molecular (dacă părinţii sunt heterozigoţi cu genotip cunoscut) sau la făt (amniocenteza în săptămâna XVI) a diagnosticului enzimatic (17-OH. evoluţia este favorabilă.sol.sau: 5 . b) Tratamentul prenatal în familii cu părinţi heterozigoţi cu genotip cunoscut: Dexamethasona din săptămâna V de amenoree până la naştere dacă se diagnostichează un făt de sex genetic feminin. FENILCETONURIA Definiţie: Este o boală monogenică cu transmiterea autozomal recesivă datorată deficitului de fenil-alanin-hidroxilază (FAH). se constituie: hipostatură. retard somatic şi uneori pigmentaţie redusă.24) determină un deficit de FAH. Incidenţa: 1/10. x Gr(kg) x 0.hidro-electrolitică si acido-bazică 1) 100 .v. în funcţie de ritmul circadian (în lipsă Prednison 6 mg/mp/zi per os în 2 subdoze egale): Astonin 0. În forma simplă. homozigot pentru mutaţie sau până în momentul în care aceste condiţii se infirmă. în forma cu pierdere de sare evoluţia este severă şi prognosticul infaust. dializă peritoneală (în lipsa unui răspuns terapeutic eficient). prognostic: În absenţa tratamentului. glucocorticoid hidrocortizon (hemisuccinat. şcolar: 50 mg/doză.3 (b) (de obicei necesar aprox.cu absenţa caracterelor sexuale. R408W. Profilaxia: a) Screening neonatal: 17-OH progesteron crescut în sânge. complicaţii.III. i. digenezii gonadale cu fenotip mixt al organelor genitale externe.c) pentru ambivalenţa organelor genitale externe din ambele forme: alte cauze de pseudohermafroditism feminin.n.000 în Europa de Vest Etiologie: Diferite mutaţii (R261Q.: Nu se administreaza K+ (exista hiperkaliemie!) – risc pentru tulburări de ritm cardiac – oprire cord! 4) Tratamentul hiperkaliemiei: administrarea de NaHCO3 corectează acidoza. Tratamentul: Tratamentul acut.20 mg/mp/zi per os în 3 subdoze. 12-14 mEq/kg/24h). .

în baza riscului de recurenţă (25%). a căror eliminare urinară sub forma de cetone a dat denumirea bolii. hipopigmenataţie (tegumente albe. orto-hidroxi-fenil-acetic). în condiţii de dietă. hipertonie.Fiziopatologie: Deficitul enzimatic determină acumulare FA şi a metaboliţilor acestora. iritabilitate. acesta este un test calitativ. hipoproteică. mişcări stereotipe. ovăz. infecţii severe). greutate) marcat. complicaţii. cu prognostic infaust prin complicaţii (sindrom convulsiv. înainte de apariţia tabloului clinic: prin screening după vârsta de 3 zile. păr blond. primele semne apărând după vârsta de 3 luni. Tabloul clinic: suferinţă neuro-psihică. care impune confirmarea diagnosticului prin dozarea FA plasmatice. în prezenţa tabloului clinic constituit: alte cauze de encefalopatie severă şi de retard somatic. Alimente cu conţinut redus/absent de FA: lămâi. roşii. retard mental (IQ mediu = 40%) autism. Diagnosticul diferenţial la nou născut. dominată de suferinţă neurologică. fenil-lactic. Profilaxie: a) primară: sfat genetic în familiile cu un copil bolnav. în baza diagnosticului prenatal (în familii cu genitori cunoscuţi ca heterozigoţi) pentru o mutaţie în gena FAH sau când acesta nu este posibil. Dieta este în esenţă: vegetariană. Descendenţii unei paciente care nu a respectat dieta în cursul sarcinii. morcovi. Tratament dietetic: reducerea aportului alimentar de FA (la minimum necesar pentru organism (60-90 mg/kg) la sugar şi 20 mg/kg după vârsta de 1 an. limbajul foarte sărac. Minafen. Aponti PKU. Nou născutul este indemn clinic (cu excepţia hipopigmentaţiei). în forma clasică. zahăr. prognostic: Evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. retard somatic (talie. Diagnosticul pozitiv: a) La nou născut. b) În prezenţa tabloului clinic: criteriile clinice şi FA plasmatică crescută. ROT vii. cu alte cauze de hiperfenilalaninemie (realizată prin deficitul altor enzime implicate în metabolismul acestui aminoacid). produşi pe o cale metabolică alternativă (acizii fenil-piruvic. sindrom convulsiv. În absenţa dietei. mere. evoluţia este gravă. ochi albaştri). lipsa controlului sfincterian. Preparate comerciale dietetice pentru sugar: Lofenolac. iniţiată precoce. amidon. (timp în care copilul fiind alimentat a primit FA) prin testul Güthrie pozitiv. spasticitate. ulei vegetal. Evoluţie. cromatografia acizilor plasmatici (şi urinari) arată valori înalte ale FA. trebuie iniţiată în prima lună (cel mai târziu în primul trimestru de viaţă) şi trebuie ţinută toată viaţa. . Examinări paraclinice: FA cu valori înalte în plasmă (>20 mg/dl). prezintă retard mental şi microcefalie (encefalopatia fenilpiruvică). ecolalie. b) secundară: diagnosticul prin screening neonatal cu iniţierea precoce a dietei. Acumularea FA şi a acestor metaboliţi este responsabilă de manifestările clinice.

sugestive pt SBHGA: febra >390C. respectiv până la 5-7 episoade dacă frecventează colectivitatea. ± bacterii 20% Laringita acută (LA) Majoritatea: v.comune durere faringiană hipertrofie şi hiperemie. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR INFECŢII ACUTE DE CĂI RESPIRATORII SUPERIOARE: RINOFARINGITA. disfonie. gripale. rinita acută 95% virală: rhino-. v gripale adenov. rinoree. microvezicule palat. strănut. febra.2. OTITA. fuzospirili.semne de gravitate: cianoză. difteric (rar) H. febră . SDA. v.influenzae. v. stâlpi amigdalieni: v. Mycoplasma pneumonie . obnubilare.50% iritabilitate otoree (rar) scăderea acuităţii auditive în special dacă este bilaterală Examen fizic timpanul pierde strălucirea. mialgii . Manifestări clinice Simptome incubatie: 1-3 zile . paragripale VSR. tuse lătrătoare. anaerobi.Epstein Barr (1-2%) Streptococ de grup A β hemolitic SBHGA (Streptococcus pyogenes) b.la inspecţia bucofaringe: secreţii muco -purulente se scurg din cavum pe peretele posterior al faringelui. 50% b.. repere osoase şterse/invizibile bombează imobil (otoscopie pneumatică) LA simplă: prodrom răceală. FARINGOAMIGDALITA.severe: alterarea stării generale. Etiologie 1) virusală majoritatea 2) bacteriană posibil suprainfecţie bacteriană Streptococus Haemophilus pneumoniae 25.la sugar: DR. stâlpi amigdalieni rash scarlatiniform false membrane: difterie. tuse lătrătoare LA obstructive Stridor. adenov. respiraţie orală. Rinofaringita răceala comună. disfonie. dificultăţi în alimentaţie obstrucţie nazală. influenzae 15-30% Moraxella catarhalis 3-20% otalgii 80% febră . Cocxakie A Adenoidita Otita medie (OM) VRS. LARINGITA Paraschiva Cherecheş-Panţa Introducere: Infecţiile respiratorii acute reprezintă cea mai frecventă patologie acută a copilăriei fiind responsabile de peste 1/2 din bolile copilului şi 30-40% din afecţiunile preşcolarului şi şcolarului Epidemiologie: În primii ani de viaţă copiii prezintă anual 3-4 episoade de infecţie respiratorie acută dacă sunt îngrijiţi la domiciliu.comune: obstrucţie nazală.VSR. rinov. tiraj superior . . picheteu hemoragic pe palat. paragripale Rar Faringoamigdalita 60-85% Idem + v. adeno-. corona-. . ADENOIDITA. amigd. . difteric. zgomotoasă (sforăitoare) dificultăţi la supt. adenopatie cervicală. alterarea stării generale. dispnee inspiratorie.

Adenoidita se poate complica cu otita medie.3-0. supuraţie i. rinofaringita. retrofaringian Generale: RAA. faringita SF* SF Clasificare Otita externă OM acută OM seroasă OM recurentă OM cronică -etiologic: Penicilina V 50000.LA cu stridor în repaus sau epiglotita: ABT i.) -antipiretice -DNF Tratament -hidratare.m.flegmon LA.5ml/kg/doză + în LA edematoasă: -GCC: oral sau dexametazona IM 0. efedrină 0. laringita acută. perforaţie timpanică. subglotică c) traheita bacteriană -liniştire copil -hidratare -atmosferă umedă -aerosoli cu Adrenalină 0.: ampicilină + cloramfenicol sau cefalosporine generaţia III -IT: epiglotita Complicaţii Convulsii febrile (CF) Otita medie acută Febra cedează în 1-3 zile Simpt. -instilaţii vasoconstrictoare (SF. -antipiretice identic cu cel al rinofaringitei. abces retrofaringian. -antipiretice. Evoluţie Prognostic .Examinari paraclinice Diagnostic diferenţial NU necesită boli infectocontagioase (la debut) coriza serosanguinolentă: corp străin. durează 7-14 zile Loco-regionale: otita medie adenită.6 mg/kg/zi sau/şi CSI . glotică (difteria). . -etiologic: NU antibiotice de prima intenţie Rgf toracică: susp aspiraţie corp străin Clasificare: Fără DR: -LA simplă Cu DR (obstructive): a) LA spastică (striduloasă) b) LA edematoase: supraglotică (epiglotita).de primă intenţie: amoxicilină 80-90 mg/kg/zi alternative terapeutice: amoxicilină clavulonat (oral) cefuroxim axetil (oral) ceftriaxon (i. fenilefrină) -îndepartarea secreţiilor (pompa). colesteatom. mastoidită. evoluţia prelungită:suprainfecţie sau hipertrofia reactivă a vegetaţiilor adenoide Cronicizare.ABT .c. lues congenital difteria rinita alergică sindroame: rinita. abces periamigdalian.v.5%.100000 UI/kg/ zi. 3 prize -alternativa: Eritromicina la alergici. GNAPS vindecare în 57 zile.

RAA . SBHGA . SF . DNF dezobstruante nazofaringiene . ABT antibioterapie. CSI corticosteroizi inhalatori.c. SDA sidnrom de deshidratare acută. terapie antiinfecţioasă sau spitalizare (cu excepţia sugarului cu hipertermie.reumatism articular acut. timp de 24 ore după ce febra a cedat 3. GCC – glucocorticoizi. majoritatea pacienţilor cu LA cu DR au indicaţie de internare în spital DR . în răceala comună nu sunt indicate investigaţii. i. IT – intubaţie traheală. GNAPS – glomerulonefrita acută poststreptococică. nu este recomandată determinarea ASO în cursul episodului infecţios (creşte după 2-3 săptămâni) 4. tratamentul febrei: antipiretice: paracetamol 10-15 mg/kg/ doză la 4-6 ore interval. sau evoluţiei peste 7 zile) 2. ibuprofen 10 mg/kg/ doză la 8 ore interval. faringoamigdalita acută streptococică se tratează cu penicilina pe cale orală de primă intenţie.Convulsii febrile. v – virus.De reţinut: 1. CF .secreţie faringiană.Streptococ de grup A β-hemolitic.detresa respiratorie. – intracraniană.

dacă răspunsul este favorabil.tratament la domiciliu: hidratare adecvată Formele grave (detresă respiratorie severă şi/sau hipoxemie.detectarea antigenelor antivirusale (prin teste rapide de depistare a VSR) . Investigaţii paraclinice . Corticosteroizii se încearcă la pacienţii spitalizaţi care nu răspund la bronhodilatatoare. tiraj intercostal. tuse .insuficienţa respiratorie. deshidratare) – internare: . După primul an de viaţă. ex. rinoree. se continuă cu această medicaţie. salbutamol sau adrenalina in aerosoli). Epidemiologie Interesează predominent copiii din primii 2 ani de viaţă. Evoluţie . de obicei cu hipopnee. deshidratare secundară aportului lichidian deficitar şi vărsăturilor.scăderea paO2 cu/fără creşterea paCO2 (în cazurile cu insuficienţă respiratorie) . Tratament Formele uşoare şi moderate de boală .pulsoximetria evidenţiază scăderea SatO2 (în cazuri medii şi severe) .Perioada de stare: tuse persistentă. În primele 24 luni de viaţă aproape fiecare copil are cel puţin o infecţie cu virus sincitial respirator (VSR).Prodrom: 1.cei mai mulţi pacienţi se vindecă complet . Complicaţii .radiografia toracică evidenţiază desen interstiţial pulmonar accentuat şi hiperinflaţie pulmonară bazală bilaterală. expir prelungit. Imunoprofilaxie (imunoglobulinăRSV intravenoasă) Se administrează cu cel puţin 6 luni înainte de începutul sezonului de infecţii VSR-induse.30-40% dintre copiii care au prezentat bronşiolite severe cu VSR dezvoltă episoade recurente de wheezing.hidratare orală (eventual cu sondă nasogastrică) şi/sau parenterală.2 cu zile cu febră.oxigenoterapie .BRONŞIOLITA ACUTĂ Angela Butnariu Definiţie: Proces inflamator acut al căilor aeriene mici tradus clinic prin manifestări de obstrucţie a tractului respirator inferior. Medicaţia antivirală se va lua în considerare la pacienţii cu risc crescut de boală severă sau fatală. wheezing. .pneumonia (la mai puţin de 1% dintre cazuri) .otita medie (complicaţie comună) . tahipnee. raluri subcrepitante diseminate pe ambii câmpi pulmonari. Tablou clinic . Etiologie: Virală (virusul sinciţial respirator este responsabil de 70% dintre cazuri). bătăia aripioarelor nazale.criza de apnee (în stadiile precoce ale bolii) .ameliorare în 3 – 5 zile .izolarea în saloane speciale . severitatea clinică a infecţiei cu VSR diminuă treptat. Bronhodilatatoarele nu şi-au dovedit eficienţa (se recomandă totusi un triaj terapeutic cu bronhodilatatoare timp de 24 ore.tusea poate persista până la 14 zile .monitorizarea funcţiilor vitale .

pH-metrie Astrup: acidoză Pulsoximetrie: reducerea SatO2 Hiperleucocitoză cu neutrofilie Pentru diagnostic etiologic se determină aglutininele la rece (pentru Mycoplasma). Prognostic bun în pneumoniile pneumococice necomplicate. .vârsta mică . germeni gram-negativi .lipsă de răspuns după 24–72 ore de terapie ambulatorie Oxigenoterapie Hidratare Terapia antibiotică: Durata . Ulterior.PNEUMONII BACTERIENE ACUTE.polipnee. febră. Staphiloccocus aureus. Evoluţie şi prognostic Modificările radiologice toracice persistă încă 1–2 săptămâni după vindecarea clinică.minim 7 zile pentru copilul mare.deshidratare . septicemia. Investigaţii paraclinice Radiografia toracică evidenţiază: . la copilul mare) .Copii de 3 luni–3 ani: Streptococcus pneumoniae (pneumococ). antibioticul va fi schimbat conform antibiogramei germenului microbian izolat.Copii mai mari de 5 ani: Mycoplasma pneumoniae.Copii de 1 lună–3 luni: Chlamydia. conjunctivită granulomatoasă (la sugarii mici cu pneumonie cu Chlamydia). Tablou clinic . 10–14 zile pentru copilul mic Nou-născuţi: ampicilină asociată cu gentamicină Copii: cefuroximă sau ampicilină sau ceftriaxonă.vaccinare anti-pneumococică pentru organismele imunocompromise. Haemophilus Influenzae B .Copii de 3–5 ani: Streptococcus pneumoniae. pleurezia. . tiraj. Culturi din aspirat traheobronşic sunt necesare în cazurile greu responsive la terapia antibiotică iniţiată. colecţie pleurală. Etiologia . junghi toracic.tuse. pneumotorace.vaccinare anti-Haemophilus Influenzae tip B . submatitate la percuţie. raluri crepitante. pneumatocel. abcesul pulmonar. Prognostic rezervat în pneumoniile nounăscutului.opacităţi multiple bine delimitate (bronhopneumonie la sugar şi copilul mic) . .insuficienţă/detresă respiratorie .Nou-născut: streptococul de grup B. BRONHOPNEUMONII Angela Butnariu Definiţie: Procese inflamatorii acute ale parenchimului pulmonar ce interesează în mod predominent structurile alveolare.Aminoglicozide pentru gramm negativi Profilaxia: .opacităţi bine delimitate lobare sau segmentare (pneumonie lobară. pneumotoracele. bacterii anaerobe. Complicaţii: insuficienţa respiratorie. Streptococul de grup B. Gazele sanghine: hipoxemie şi retenţie de dioxid de carbon.Eritromicină pentru Mycoplasma si Chlamydia . Staphiloccocus . uneori dureri abdominale. Haemophilus Influenzae tip B. segmentară. Haemophilus Influenzae tip B . Tratament Criterii de spitalizare . deshidratare.abces. dacă situaţia clinică o impune.

hipoxie sau detresă respiratorie severă şi vârstă mică Mijloace terapeutice: . Investigaţii paraclinice .radiologic .tablou clinico-radiologic de bronhopneumonie la sugar şi copilul mic şi de pneumonie francă lobară la copilul mare. . virusul Influenzae A şi B.oxigenoterapie (pentru a menţine SatO2 la valori de peste 92-95%) . adenovirusuri.asociază des pleurezie parapneumonică . murmur vezicular înăsprit.polipnee.cea mai frecventă pneumonie în primele luni de viaţă . granitat datorat unor multiple microabcese stafilococice.Radiografia toracică . Citomegalvirusul. Pneumonia pneumococică .2 şi 3. . ce interesează predominent interstiţiul pulmonar. c) stadiul de pneumonie buloasă cu imagini aerice unice sau multiple.număr normal sau uşor crescut Tratament Spitalizare: copiii cu deshidratare. virusul Parainfluenzae tip 1. PNEUMONIILE VIRALE ACUTE Angela Butnariu Definiţie: Procese inflamatorii acute al plămânilor.Aspecte particulare în pneumoniile copilului Pneumonia cu Chlamydia trachomatis .21 zile. Etiologie: virusul sinciţial respirator (la copilul mic). oxacilina) timp de 14 . pneumonie lobară sau segmentită.aport lichidian oral sau parenteral . . raluri bronşice. tuse.aspect clinico-radiologic de bronhopneumonie. Prognostic Cele mai multe pneumonii virale la copii se vindecă. Pneumonia cu Haemophilus Influenzae tip B . se recomandă cefalosporine.antitermice .terapia etiologică: antibiotice a căror activitate nu este influenţată de penicilinază (ex. tiraj. de la mamă. Tablou clinic .pneumonie interstiţială . la un sugar mic – sugestiva pentru diagnostic . .desen interstiţial pulmonar întărit . wheezing. b) stadiul de abcedare cu imagini micro.tratament: penicilină sau cefalosporine. mialgii.modificări radiologice stadiale sugestive: a) plămîn hipoaerat. care îşi modifică forma şi mărimea de la o examinare la alta.vaccinare antigripală .Iniţial agentul etiologic a fost sensibil la ampicilină.germenul se transmite direct.tratament etiologic – eritromicină Pneumonia stafilococică .şi macronodulare.antitusive Profilaxie . Se asociază colecţie pleurală şi/sau pneumotorace.imunogloguline specifice VRS. febră sau afebrilitate . în prezent există multe tulpini rezistente la acest antibiotic.Leucocite . intrapartum . pneumoniile cu adenovirus sau cu VSR pot fi severe cu prognostic mai puţin favorabil.asocierea conjunctivită de tip granulomatos – pneumonie afebrilă.coriză.

aerul poluat.farinae) gândaci de bucătărie.hipersecreţia de mucus vâscos.ASTMUL BRONŞIC Paraschiva Cherecheş-Panţa Introducere: Astmul bronşic reprezintă o problemă de sănătate publică datorită prevalenţei crescute. 5q este responsabil de HRB. Factorii care cresc susceptibilitatea pentru producerea astmului sunt: Factori interni.congestia şi edemul în peretele bronşiolar. mirosuri puternice. scurtarea respiraţiei. variabili de la un pacient la altul predispoziţia genetică atopia HRCR sexul etnia Factori de mediu alergeni de interior alergeni de exterior fumat poluare infecţii respiratorii numărul membrilor de familie infestaţii parazitare factori socioeconomici dieta. A fost demonstrată existenţa unor locusuri genetice care favorizează producerea astmului bronşic. . şi a evoluţiei cronice cu nevoi de îngrijire speciale. factorii declanşatori (triggeri) ai exacerbărilor pot fi: Alergeni praful de casă: acarieni (Dermatophagoides pteronyssinus.000. obstrucţie reversibilă spontan sau după tratament. . în care sunt implicate celule şi elemente celulare. fungi.afecţiune cronică inflamatorie a căilor aeriene. parţial reversibilă. Sindromul bronşic obstructiv se poate produce prin convergenţa mai multor mecanisme: . . Etiologie Astmul bronşic este o boală genetică multifactorială. Epidemiologie Astmul debutează de obicei în primii 5 ani de viaţă. . a dificultăţilor de diagnostic la vârste mici. având un situs pentru IL4 cytokine gene cluster. Manifestari clinice: Astmul bronşic este caracterizat din punct de vedere al simptomatologiei prin trei tipuri de manifestări clinice specifice: A. râs. emoţii puternice. medicamente (β-blocante. Global Initiative for Asthma. Der.Aceste episoade sunt asociate de obicei cu obstrucţia extinsă dar variabilă a căilor aeriene.l 14q de a receptorilor pentru antigenele T-cell. polenuri Factori non-alergenici infecţii respiratorii virusale fumul de ţigară. 2008) este următoarea: .descuamarea epiteliului bronşic.000 de pacienţi cu astm bronşic. iar cr. saliva şi fanerele animalelor de casă (câine. plâns. Aceste date reflectă heterogenitatea tabloului clinic al astmului. dispnee şi tuse. Studii epidemiologice la nivel mondial au evidenţiat că 5% până la 32% dintre copii prezintă astm.spasmul musculaturii bronşiolare. exerciţiul fizic. cr. prevalenţa având un trend de creştere în ultimele 2 decade. cr. Definiţia actuală precizată de ultimul Consens de management al astmului bronşic (GINA. părul.Inflamaţia cronică determină creşterea hiperreactivităţii căilor aeriene (HRCR/HRB) responsabilă de episoadele recurente de wheezing. Fiziopatologie Elementul care defineşte astmul este obstrucţia bronşică. în special în cursul nopţii şi dimineaţa devreme. AINS). medicaţie obezitatea După instalarea bolii. În România prevalenţa bolii este de 6-7% în populaţia pediatrică. Astfel. Exacerbarea astmului bronşic (episoade de . pisică). În prezent se estimează că în lume trăiesc aproximativ 300. 11q13 este responsabil de afinitatea crescută a receptorilor pentru IgE. .

de compresie toracică. B. se instalează la pacienţii cu hipoxemie persistentă.În formele clinice uşoare pacientul este asimptomatic între crize. iritativă.percuţie: hipersonoritate. sau test bronhoconstrictor: după efort. rinoree. abandonat).În formele severe de boală intercritic persistă tusea. B. . . bilateral. Dispariţia ralurilor sau a wheezingului la un pacient astmatic dispneic sugerează diminuarea schimbului gazos alveolar şi iminenţa insuficienţei repiratorii. diminuarea ariei matităţii cardiace. ortopnee. sau în cursul primelor ore ale dimineţii. torace mărit anteroposterior datorită retenţiei de aer. . f) investigarea posibilelor complicaţii a) Evaluarea funcţiei pulmonare se face cu scopul: precizării limitării fluxului de aer cu ajutorul spirometriei.wheezing). medie sau severă în funcţie de intensitatea dispneei. . polipnee. hipocratism digital. polifonic. Perioada intercritică. însoţită de tiraj. doar în expir sau pe toată durata respiraţiei. La majoritatea pacienţilor cu forme persistente de boală sunt prezente semnele hiperinflaţiei. de 3 până la maxim 7 zile. .triada caracteristică: dispneea expiratorie. bătăi ale aripioarelor nazale. Există 3 grade de severitate a exacerbării: uşoară.durată scurtă. C. utilizarea musculaturii accesorii /amploarea tirajului. A. senzaţie de sufocare. retard pubertar sau excepţional cord pulmonar cronic. triggeri nespecifici (histamină. wheezing. neurologice şi gazometrice caracteristice. Examinari paraclinice. corticoizi pe cale sistemică şi teofilină) şi care se însoţeşte variabil de tulburări cardiocirculatorii. nanism. Dispneea: expiratorie. la început sibilante şi apoi subcrepitante. raluri bronşice. comportament/afectarea stării generale. e) aprecierea consecinţelor modificărilor ventilaţiei. raluri bronşice. prezenţa pulsului paradoxal. Starea de rău astmatic (obstrucţie bronşică severă şi/sau de lungă durată). dispneea de efort şi în timp pot să apară semne de insuficienţă respiratorie cronică: deformări toracice. cu sau fără wheezing. somn neliniştit. tegumente transpirate. anxietate. în a doua jumătate a nopţii. bombarea foselor supraclaviculare. care nu răspunde la medicaţia bronhodilatatoare curentă. evaluarea copilului în cursul exacerbării: d) aprecierea gradului de deteriorare a funcţiei pulmonare bazale.ascultaţie: MV înăsprit cu expir prelungit. PaCO2.semne prodromale: agitaţie. acutizare sau criza (termen mai vechi. modificările funcţionale respiratorii şi parametrii gazometriei (PaO2.survine la cele mai multe cazuri vesperal. intensitatea şi prezenţa wheezingului şi ralurilor. Examenul obiectiv : . administrată în doze adecvate (β2-agonişti. tahicardie sinusală. diminuarea amplitudinii mişcărilor respiratorii. apoi devine productivă. tiraj subcostal. tusea şi wheezingul. soluţii saline concentrate. FC. cu agravare progresivă. preponderent expirator (în obstrucţii uşoare . umedă. C. Obiectivele planului de investigaţii sunt: 1. b) precizarea şi cuantificarea inflamaţiei. methacolina) sau specifici (alergeni). Se defineşte ca un acces astmatic de o deosebită gravitate.inspecţie: nelinişte.perceptibil doar la efort sau la manevre de expiraţie forţată) + tusea iniţial uscată. strănut. evaluarea generală a pacientului: a) evaluarea funcţiei pulmonare. Caracteristicile exacerbării : . a pletismografiei şi a peak-flow-metriei. hipomobilitate pulmonară. FR. Exacerbarea astmului din punct de vedere semantic poate fi regăsită în diferite tratate ca atacul acut de astm. cu durata de minim 24 de ore. . Starea de rău astmatic sau astmul grav acut reprezintă atât o complicaţie a astmului cât şi o formă particulară de prezentare. SatO2). lăcrimare sau chiar tulburări dispeptice. . c) investigarea atopiei 2. episod acut de astm. Starea intercritică (perioada de remisie) depinde de gravitatea astmului bronşic. tuse. . tahipnee + wheezing: difuz. de arsură în trahee. şi aprecierii HRB cu ajutorul testelor de bronhomotricitate (test bronhodilatator: cu Ventolin.

5. FEF25-75 N sau ↓ b) Metodele utilizate pentru precizarea şi cuantificarea inflamaţiei sunt: analiza sputei (obţinută spontan sau indusă prin nebulizare de soluţii saline hipertone). colagenoze. tromboembolismul pulmonar. etc) sau în exacerbare pentru dg. Obstacole diverse ale căilor aeriene. sau compresiunilor mediastinale . 1. Hemosideroza pulmonară idiopatică şi secundară sau asociată cu alte afecţiuni: boală cardiacă. Diagnosticul pozitiv de astm bronşic presupune parcurgerea următoarelor etape: anamneza şi patternul simptomelor. biopsia pulmonară. sindrom hemoragipar . sindrom carcinoid. parazitare. adenopatie. etc). Pneumoniile bacteriene. evaluarea statusului alergic şi identicarea factorilor de risc. eozinofilie semnificativă. 4. probe funcţionale respiratorii. 2. FEV1/FVC N sau ↓ disfuncţie ventilatorie de tip obstructiv. c) Investigarea atopiei: testări cutanate alergologice. de etiologie virală. bronşiectazie. vasculita sistemică granulomatoasă afectând două sau mai multe sedii extrapulmonare . Clasificare. malformaţiilor (chiste bronhogene). glomerulonefrita. fistula esofagotraheală. traheobronhomalacia. arcuril vasculare anormale. 6.Strauss cuprinde: astm.caracteristice sugarului şi copilului mic. sechele ale pneumopatiilor virale. ARJ. micotice . bronhoscopie şi analiza lichidului de LBA. IgE specifice. Sindromul Churg .IT (FEV1/FVC) = indice Tiffneaud: raportul dintre FEV1 şi FVC Obstrucţia bronşică se caracterizează prin: FVC N sau↓ . cel mai frecvent realizate la copii prin aspiraţia de corpi străini sau mai rar stenoza traheală sau bronşică. cu Mycoplasma pneumoniae. virale. 3. Alte boli: alveolita alergică extrinsecă. LES. a pletismografiei şi a peak-flow-metriei în exacerbare. manifestări respiratorii din cadrul unor colagenoze. sarcoidoza. FEV1 ↓. Bronşita acută şi bronşiolita .FVC = capacitatea vitală forţată: cantitatea totală de aer care poate fi vehiculată în cursul unui inspir profund urmat de expir forţat . diferenţial se face cu afecţiunile care se manifestă prin dispnee expiratore sau mixtă.VEMS sau FEV1 = volumul expirator maxim în prima secundă: cantitatea de aer care este expirată în prima secundă a unui expir forţat (după un inspir profund) . examenul obiectiv. Pe baza frecvenţei şi a severităţii simptomelor astmul se clasifică în prezent în 3 grade de control al bolii: CONTROLAT (toate criteriile de mai jos) Fără (≤2 / săptămână) Fără Fără Fără (≤2 / săptămână) Normală Fără PARTIAL CONTROLAT (unul din criteriile de mai jos in orice saptamana) > 2 / săptămână Oricare Oricare > 2 / săptămână < 80% din prezis ≥ 1 / an ≥ 1 / săptămână NECONTROLAT Simptome diurne Limitări ale activităţii Simptome nocturne Utilizarea medicaţiei de criză Funcţie pulmonară (PEF sau FEV1) Exacerbări 3 sau mai multe din criteriile de astm partial controlat (in orice săptămână) . cardiopatii congenitale cu şunt stânga-dreapta. înregistrată la 25-75% din capacitatea vitală . analiza unor markeri din aerului exhalat (NO. Dg. atelectazie. Vascularite sistemice. eozinofilia sanguină. e) pH. 7. sechele ale displaziei bronho-pulmonare.Principalele volume şi debite funcţionale respiratorii: . pneumomediastin. fibroza chistică.DEM (FEF25-75) = debitul expirator mediu: cantitatea de aer expirată de la nivelul CR mici . IgE serice totale. d) Repetarea spirometriei. sindrom de hiperventilaţie etc. pneumonie. unor complicaţii: pneumotorace. Refluxul gastroesofagian –cele 2 afecţiuni se pot asocia .şi mijlocii. gaze sanguine: SatO2 ≤ 91% necesită spitalizare f) Radiografia toracică este recomandată la primul episod (pentru dg diferenţial cu aspiraţia corp străin. LT.

Terapia de fond în trepte Treapta 1 Treapta 2 CSI doze mici Fără Modificatori de LT Treapta 3 Treapta 4 Ventolin la nevoie Oricare opţiune CSI doze mici +LABA CSI doze mici +LABA CSI doze medii sau mari Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilină Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilină Treapta 5 Prednison antiIgE Complicaţii A.inhalatori (CSI): beclometazona dipropionat. terbutalina (Bricanyl). . A. oxigenoterapie. controlul mediului şi triggerilor acceselor astmatice.starea de rău astmatic – complicaţia cea mai frecventă şi care poate duce la deces . la 20 inute interval primele 3 doze apoi la 2-4 ore (în funcţie de intensitatea manifestărilor). bolnavul astmatic trebuie educat pentru a deveni un partener esenţial în procesul terapeutic.scurtă: izoproterenol.cord pulmonar acut sau cronic. D. imunoterapia (controversată). Educaţia bolnavului astmatic este de cea mai mare importanţă pentru îngrijirea pacientului. 2 puff/doză. Controlul mediului şi a triggerilor acceselor astmatice poate fi efectuat prin instrucţiuni simple de recunoaştere şi metode de evicţie a factorilor declanşatori ai excarebărilor. ciclesonida. nedocromil sodic Terapia exacerbării: se iniţiază cât mai precoce administrarea de Ventolin (salbutamol) inhalator. izoprotrenol. Obiectivele terapiei în astm sunt multiple: 1.cu durata de acţiune: . pneumomediastin. Componentele terapiei: A. educaţia pacientului. În orice împrejurări. B.medie (4-6 ore): salbutamol (Ventolin). Bronhodilatatoare Agonistele β2-adrenergice . C. atelectazie . menţinerea funcţiei pulmonare cât mai aproape de nivelul normal. tratamentul farmacologic. B. Complicaţii legate de medicaţia administrată: . fluticasona propionat. prednisolon.pneumotorace. epinefrina . 3. controlul manifestărilor acute.Tratament. 2. metoproterenol. şi a unui grad optim de activitate. fenoterol (Berotec). formoterol (LABA) Anticolinergice : bromura de ipratropium Metilxantine : teofilina/ aminofilina Antiinflamatoare Corticosteroizi . Complicaţii legate de boală: . Informarea şi educaţia bolnavului. C. prevenirea exacerbărilor şi prevenirea dezvoltării unei obstrucţii aeriene ireversibile. albuterol şi pirbuterol . B. Tratamentul farmacologic cuprinde în principal: medicaţia bronhodilatatoare şi medicaţia antiinflamatoare. triamcinolon.sistemici : Prednison. insuficienţa respiratorie .pneumonia . adesea prelungit pe mai mulţi ani sau zeci de ani. flunisolid acetonid. aminofilina în PEV continuă. budesonida. Dacă răspunsul este parţial se va asocia corticoterapie orală (Prednison) după primele 2 ore. În statusul astmatic se adminsitrează asociat ipratropuim bromid. mometazona furoat Modificatori de LT : montelucast Cromone: cromoglicat disodic.lungă (12 ore): salmeterol.deshidratare prin aport insuficient şi pierderi crescute.

tuse. cefalee. Evoluţia naturală a bolii Astmul este o afecţiune care tinde să devină cronică şi să aibă o evoluţie imprevizibilă.6 luni 2.. . sau profesional. cu accese prelungite sau mai ales repetate. ea este posibila în astmul recent instalat după o infecţie virală sau în astmul alergic. osteoporoza în special vertebrală. aritmii ventriculare.folosirea abuzivă a corticosteroizilor oral: supragreutate. astmul rămâne ca un astm cu accese intermitente provocate de o expunere la aer rece. Reducerea expunerii la alergeni în perioada de sugar – ou > 12-18 luni Aspecte/puncte cheie Astmul este o boală inflamatorie cronică ce evoluează cu perioade de exacerbare şi perioade de acalmie. Profilaxia primară şi secundară: 1. convulsii. cu perioade intercritice libere scurte sau numai cu tuse şi cu răspuns incomplet la medicaţia bronhodilatatoare şi antiinflamatoare. Vindecarea este rară. Educaţia pacientului este esenţială. Adesea însă.tratamentul de lungă durată cu CSI: disfonie. Evitarea expunerii pasive la fumul de ţigară în perioada IU şi de sugar 4. etc. . . Terapia de fond este eficientă şi poate conduce la controlul bolii. corticodependenţa. Terapia exacerbării este cu atât mai eficientă cu cât este iniţiată mai rapid după debutul simptomelor. candidoza orofaringiana. vărsături.în tratamentul cronic cu teofilina retard: greaţă. Încurajatul alăptatului în primele 4 . întârzierea creşterii la copil. aspect cushingoid. Preparate de lapte hipoalergizante şi evitarea alimentelor solide în primele 4 (6) luni 3. efort. astmul cu accese sporadice tinde să devină un astm cronic. Frecvent. infecţii virale. diabet steroid. în care factorul de sensibilizare a fost precis identificat şi complet îndepărtat. Prognostic Mortalitatea prin astm bronşic este redusă. mai ales in condiţiile unei terapii corecte.

G91R . iar în 1953 Di Sant’ Agnese demonstrează anomaliile electrolitice din sudoarea copiilor cu MV. fosfolipaza).La nivel pulmonar se înregistrează vâscozitatea crescută a secreţiilor bronşice. graşi esenţiali. responsabile de sinteza unei proteine CFTR diferită de cea fiziologică. glandelor salivare şi sudoripare. zaharază). productivă. care introduce şi noţiunea de “mucoviscidoză”(MV). cu evoluţie cronică. W1282X .frecventă 48% în populaţia Ashkenazi.formă severă de boala.La nivel intestinal se remarcă mucus vâscos.insuficienţă pancreatică exocrină . ce codifică sinteza unei proteine formate din 1480 aa. meconiu bogat în fosfolipide şi glicoproteine.La nivelul glandelor sudoripare creşte concentraţia de clor şi sodiu în sudoare. urmată de obstrucţie bronşică. Epidemiologia Incidenţa MV la populaţiiile de origine caucaziană este în medie de 1:2000-1:2500 nounăscuţi.homozigot . dilatare. care evoluează cu ileus meconial Manifestări clinice Manifestările clinice tipice sunt cele cuprinse în triada diagnostică. Mutaţii genetice: ΔF508 . dar şi prin standardizarea şi perfecţionarea tratamentelor. CFTR este localizată la nivelul membranei apicale a celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului. creşte deficitul de ac. Etiopatogenie FC este consecinţa unor mutaţii la nivelul unei gene localizate pe braţul lung al Cr VII.suficienţă pancreatică. . cu o frecvenţă a heterozigoţilor de 1:25 persoane. ΔF508/W1282X . ce aparţine familiei de proteine numite “Traffic ATP-aze”. la peste 40 de ani la copiii diagnosticaţi la începutul anilor ‘90 . În 1989 se stabileşte locusul genei responsabile pe braţul lung al cromozomului VII. . . Supravieţuirea medie a bolnavilor s-a ameliorat continuu . Această evoluţie a .de la 16 ani în 1970. paroxistică şi cu spută abundentă. G542X evoluează frecvent cu ileus meconial. malabsorbţia şi maldigestia dizaharidelor (deficite de lactază. căilor respiratorii. Speranţa de viaţă şi calitatea vieţii bolnavului cu FC s-au ameliorat semnificativ datorită achiziţiilor noi în cunoaşterea bolii. poziţia 508.suficienţă pancreatică. R117H .FIBROZA CHISTICĂ sau MUCOVISCIDOZA Mirela Filip Introducere: Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă afecţiune monogenică autozomal recesivă a populaţiei de origine caucaziană. oprirea codării la triptofan – poziţia 1282. ce devine zilnică. Suferinţa respiratorie constituie elementul principal în evoluţia bolnavului cu FC.Cystic Fibrosis Transmembrane regulator ). Genetica mucoviscidozei: Mutatii cunoscute >1300 (deleţii. Insuficienţa pancreatică exocrină se înregistrează la 85-90% dintre pacienţi. substituţii). înregistrându-se o maldigestie a lipidelor. Prima manifestare o constituie tusea. căilor biliare. .La nivelul pancreasului se produce scăderea enzimelor lipolitice (lipaza. Boala este descrisă pentru prima dată în 1945 de Farber. . cu exacerbări nocturne multiple.boală pulmonară cronică . la început intermitentă şi iritativă. la care se adaugă falimentul creşterii. vaselor deferente.frecventă în nordul Italiei Corelaţie genotip-fenotip: ΔF508 . colipaza. variabilă în diferite populaţii (medie de 70% în Europa ).La nivel hepato-biliar creşte vâscozitatea bilei şi concentraţia de colesterol. ce funcţionează ca un reglator al canalelor de clor (CFTR .cea mai frecventă . criptelor intestinale.La nivelul gonoductelor masculine se remarcă absenţa congenitală bilaterală a vaselor deferente.formă severă de boala. potenţial letală. FC este caracterizată clinic prin triada diagnostică: . cu sterilitate în 99% din cazuri. în poziţia 7q31. epididimului. 2183AA-G .deleţie fenilalanină. creşte rolul hepatotoxic al ac. . biliari.creşterea concentraţiei de clor şi sodiu în sudoare. stază şi infecţie cu floră selecţionată.

explorarea funcţiei pancreasului exocrin 2. analiza ADN.copil mare şi adolescent: aceleaşi ca şi copilul mic + bronşiectazie.meconial (multe rezultate fals pozitive) 2. BPOC. Metoda Wescore . Dozarea tripsinei imunoreactive (TIR) val. BM test . ciroză hepatică. fibroze pulmonare. calcificări scrotale.sugar: wheezing recurrent. corelarea tabloului clinic cu modificări (radiologice. prolaps rectal. depistarea activităţii enzimatice în lichidul amniotic în săpt. dg. aspergiloză bronhopulmonară. alte atelectazii. azoospermie obstructivă.sindrom de obstrucţie intestinală distală.valoare pozitivă: NaCl > 80 mmol/l. atelectazii fugace şi recidivante. creşterea NaCl în sudoare. ciroză biliară cu HTP. colonopatie fibrozantă. valoare echivocă între 60-80 mmol/l. şoc la caldură . La vârsta de sugar se observă falimentul creşterii datorat unui sindrom diareic cu caracter steatoreic.pneumotorax. anatomopatologic. edeme hipoproteinemice. calcificări peritoneale. testul sudoraţiei: depinde de metoda aplicată (iontoforeză cu pilocarpină sau măsurarea conductivităţii). diaree cronică cu steatoree. infecţii respiratorii recidivante şi trenante cu Stafilococ aureu şi Pseudomonas. diaree cronică sau recidivantă cu evoluţie trenantă. ocluzii şi invaginaţii. gustul sărat al sudorii şi lacrimilor . polipoză nazală recidivantă. 2. sialolitiază. valoare diagnostică certă Diagnostic diferenţial: alte sindroame de malabsorbţie. hipocratism digital . enteropatie trenantă etc.10-12 de sarcină şi analiza ADN 3.tusei este legată de episoadele infecţioase multiple.copil mic: aceleaşi de la sugar + astm bronşic. examen ecografic al fătului: dilatări ale anselor intestinale. icter prelungit – obstructiv.TBC. alte bronsiectazii. bronhopneumonii recidivante. tuse cronică. ORL. studii genetice: prelevarea vilozităţilor coriale în săpt.nou-născut: ileus meconial (15% dintre nou-născuţi). Complicaţii . explorarea suferinţei pulmonare 5. falimentul creşterii. Manifestările digestive pot fi prezente de la naştere prin ileus meconial. bronşite si bronşiolite recidivante.17-19 de sarcină. rectocolită hemoragică. explorarea suferinţei intestinale 4.>750ng/l (în a 3-a zi de viaţă şi apoi la 20 zile interval în test +) TESTUL TIR + ANALIZA ADN este cel mai performant Diagnostic postnatal 1. etc. explorarea suferinţei hepatobiliare 3. ciroză biliară. sinuzite recidivante. test screening –TIR. astm bronşic alergic. sau icter colestatic. intestin fetal hiperecogen Diagnostic neonatal 1. bilanţ steatoreic. HTP. hemoptizie. precoce (primul an de viaţă).aparat Nanoduct . diabet zaharat. Cronicizarea suferinţei respiratorii conduce la apariţia pneumopatiei cronice obstructive. . cord pulmonar cronic Tratament Principii: 1) ameliorarea clearanceului secreţiilor mucoase . malnutriţie severă. osteopenie şi osteoporoză. Manifestări clinice în funcţie de vârstă . Diagnostic antenatal 1. ocluzii intestinale recidivante Diagnostic Principiile de diagnostic constau în: vârsta dg. evaluarea sindromului carenţial 6.detresă respiratorie.).

ileusul meconial (corelat cu infecţia cronică cu pseudomonas şi ciroza biliară). exerciţii fizice. Prognosticul depinde de: calitatea vieţii. în special. D. Ibuprofen.000 U-2. suplimente vitaminice (vitaminele A.mucolitice: Alfa Dornază (Pulmozyme) 2) controlul infecţiei: antibioterapie (aerosoloterapie cu: Colistin. Bolnavii sunt cuprinşi în finanţarea Programului Naţional 6/4. drenaj autogen. terapie inhalatorie (aerosoloterapie) . evoluţia după 1 an de la diagnostic. imunoterapie. Flucloxacilină). triplutransplant 6) susţinere psihologică a bolnavului şi familiei 7) dispensarizare + sfat genetic. alte hepatoprotectoare 5) tratamentul complicaţiilor: transplant pulmonar.000U lipază/120 ml aliment la sugar (1/4-1/3 din capsula de 10. Tobramicină. drenaj postural şi percuţie).000U sau 1000U lipază/kg/masă).. E. precocitatea diagnosticului (sub 1 an). presiune expiratorie pozitivă. ursodeoxicolic (ursofalk). sexul. Se) 4) tratamentul bolii hepato-biliare: ac. Evoluţie şi prognostic Evoluţia depinde de severitatea bolii şi. . acizi Omega 3) 3) menţinerea stării de nutriţie optime: tratament substitutiv cu fermenţi pancreatici: Kreon copiii sub 6 ani: doza se va stabili în funcţie de greutate: iniţial 1. statusul nutriţional. hepatic. copiii peste 6 ani: 2000-2500 U/kg/masă +1000U/kg/gustare şi dietă hipercalorică. Zn. antiinflamatoare (corticoterapie. genotipul etc.fizioterapie: tehnici de clearance respirator (ciclu activ al tehnicilor respiratorii. de afectarea pulmonară.

în condiţiile unei concentraţii de O2 normală. Cantitate normală de hemoglobină în sânge. supradozaj sedative. 2. pentru care sunt necesare: a). PaCO2 fiind normală sau scăzută 2. Scăderea cantităţii de hemoglobină normală (anemii. d). Perturbarea eliminării de CO2 = hipercapnie. 5. IRA pneumogenă obstructivă: spasm. 3. Brohopneumonie. poate detremina IRA: a). 4. b). care evoluează doar cu hipoxemie. 12). 5). hipogenezie pulmonară. 7). hipogenezii pumonare. Difuziune eficientă a O2 dinspre alveole spre capilarele perialveolare. Scăderea concentraţiei O2 în aerul alveolar sau arterializarea insuficientă a sângelui perialveolar determină IRA peumogenă sau hipoxia hipoxică.INSUFICIENŢA RESPIRATORIE ACUTĂ LA COPIL (IRA) Mireştean Stefan Definiţie: incapacitatea sistemului respirator de a asigura suficient O2 pentru necesităţile metabolice şi de a elimina CO2 produs în organism. ea nu este constant prezentă Există 2 tipuri de IRA. Fiziopatologie Orice cauză. Agenezie. 2). 14). în atmosfera înconjurătoare. Transmisie bună între centrii respiratori şi aparatul ventilator. hemoragii. b). Laringospasm. Circulaţie adecvată a O2 prin intermediul sângelui la ţesuturi ( la mitocondria celulară). 4. 4). Nou-născut 1). Atrezie choanală. Pneumotorace. Hemoragie pulmonară. 3. O concentraţie adecvată de O2 la alveole. Mecanisme de producere: 1. Aspiaţie de meconiu. tip II. presupun un “aparat efector” integru. . pleură). IRA pneumogenă prin transfer ineficient de gaze: meningo-encefalite. intoxicaţii cu CO2) va determina hipoxia hipoxică IRA pneumogenă ( hipoxia hipoxică). Hipoventilaţie alveolară globală. în funcţie de modificările gazelor sangvine: 1. tip I. 2. Trebuie îndeplinite cinci condiţii: 1. Dezechilibrul raportului ventilaţie / perfuzie. Fistulă traheo-esofagiană. Capacitatea normală a mitocondriei de a utliza oxigenul. care pot realiza IRA pneumogenă. mucus b). 8). Inel vascular. care perturbă una din cele cinci etape. vărsătuiri sau 11). boli ale cutiei toracice c). 13). alimente. Hernie diafragmatică. 10). 3). Deprimarea SNC (administrare excesivă 9). plămân. 6). boli ale pleurei. Hemoragie cerebrală. IRA pneumogenă restrictivă: boli ale parenchimului pulmonar. edem. IRA globală. în care hipoxemia se asociază cu hipercapnie Fiziologie Concentraţia normală de O2 în sânge şi aportul de O2 la ţesuturi. Raportat la condiţiile etiologice. Scurt circuit anatomic dreapta-stânga. IRA parţială. sau IRA de oxigenare arterială. se disting 3 forme: a). sau IRA ventilatorie. de sedative la mamă). fibroze pulmonare. Boala membranelor hialine. edem pulmonar acut Etiologia IRA în funcţie de vârstă A). Integritatea morfofuncţională a CR din bulb. Integritatea aparatului efector (cutie toracică. Aportul insuficient de O2 = hipoxemie → ea reduce nivelul de oxigen la nivelul mitocondriei şi este modificarea obligatorie în IRA. Compoziţie normală a aerului atmosferic. c). Reducerea difuziunii alveolo-capilare. toxice methemoglobinizante. Asfixie la naştere.

sub 30 mmHg la sugar .reaspiratorie. . Pneumotorace. secundară metabolismului în condiţii de hipoxie . Dispneea obstructivă exteriorizată clinic prin tiraj cu diferie localizări. Amiotonia. iar pentru IRA pneumogenă: a) mecanismul de producere: obstructiv / restrictiv / tulburări de difuziune. 6). Tulburări de deglutiţie →atenţie.la sugar: hiporeactivitate. cianoză. sectorul cel mai afectat de hipoxemie . Polinevrite. necesară la valori PaO2<80 mmHg. Pneumonie.obstacol traheal – dispnee mixtă . Astm bronşic.oxigenoterapia Indicaţii stabilite în funcţie de criterii clinice şi de laborator.dispnee expiratorie b). pericol de aspiraţie 2. Tulburări respiratorii de tip central: bradipnee. Miastenia. cu alterarea senzoriului. Simptome neurologice . Pleurezie. cardio-circulatorii. 2). când se încearcă compensarea hipoxemiei . hepatomegalie. b) asociere sau nu a mdificărilor facultative: hipercapnia şi acidoza Tratament 1. gasping f ).crescută în IRA cu hipoventilaţie alveolară . tahicardie. care poate fi: . 7). neurologice. 3.normală. . Traumatisme craniene. 12). Dispneea pulmonară se caracterizează prin tahipnee (de obicei este 80 resp/min) c).dispnee inspiratorie . Mişcări respiratorii paradoxale e). Sugar şi copil mic 1).metabolică.parametri astrup 1) PaO2-valori scăzute: sub 60 mmHg la nou-născut.obstacol supratraheal .sub 35mmHg la peste 1 an 3) Acidoză: iniţial compensată. . stare confuzională.la copil mare: cefalee.traduc suferinţa SNC. aprecierea hipercapniei (facultativă).mixtă Diagnosticul pozitiv Se va preciza caracterul IRA. Simptome cardio-circulatorii . modificări ale personalităţii. Laringo-traheo-bronhomacia. 5). ulterior decompensată. 1. administrarea de O2 umidificat şi încălzit . secundară hipercapniei . sub 85 mmHg după 1 an 2) PaO2 . 10).în stadii avansate convulsii şi comă. Intoxicaţii cu depresive. 13). 3). Simptomele respiratorii sunt dominate de dispnee a). 8). întreruptă de perioade de agitaţie psihomotorie.valori variabile . Bronşite. 4). Ameliorarea oxigenării sângelui . cu scăderea consecutivă a debitului cardiac. .Hipertensiune arterială pulmonară (secundară hipoxemiei) → obstacol în faţa inimii drepte → cordul pulmonar acut. 9).B).obstacol subtraheal . Aspiraţie de corp străin. apnee. 11). Examinări de laborator Necesare pentru aprecierea hipoxemiei (obligatorie). aprecierea acidozei (facultativă) Dozarea gazelor sangvine . bronşiolite. Laringite edematoase.Suferinţa miocardului.scăzută . Tablou clinic Se exteriorizează prin simptome respiratorii. Cianoza – nu este un semn fidel pentru că poate fi prezentă o anemie anterioară d). obligatorie la valori sub 50 mmHg Condiţii necesare: permeabilizarea prealabilă a CRS.

combaterea agitaţiei.intubaţia traheală şi traheostomia Ventilaţia mecanică: dacă bolnavul prezintă bradipnee.bronhodilatoare şi cortizon .) se vor administra doar la bolnavii cu bradipnee sau apnee!!! . Ameliorarea ventilaţiei Permeabilizarea căilor respiratorii prin: . corectarea diselectolitemiilor.drenajul postural . incubator.terapia cu aerosoli .. Administrarea este iraţională !!! Rezultatul? Convulsii. canulă. Analepticele (Karion ¼ fiolă.Administrarea în concentraţie optimă .i.40 -60% Modul de administrare: izoletă. i.fluidificarea secreţiilor traheo-bronşice . apnee prelungită sau stop respirator. cort de oxigen 2. combaterea febrei. Se administrează sau nu analeptice respiratorii la copilul cu IRA? Centrul respirator este hiperexcitat prin hipoxemie şi hipercapnie.include corectarea acidozei. .v. Terapia adjuvantă . mască.m.tehnici cu frecvenţă crescută 3.aspiraţia mecanică a secreţiilor . corectarea deshidratării.tehnici convenţionale → ventilaţia cu presiune intermitent pozitivă .

trunchi arterial comun.circulaţia ombilicală (oxigenarea sângelui se face la nivelul placentei) . gripal. printr-un proces complex de segmentare (săptămâna 3). hipoplazia cordului stâng. lupus eritematos diseminat. hipoxia. . presiunea pulmonară devenind sub valorile presiunii sistemice . săruri de litiu. urlian. decelabile sau nu la această vârstă. cloazonare (săptămâna 45) şi torsiune (săptămâna 6-8) ia naştere inima definitivă (săptămâna 3-8). fereastra aorto-pulmonară. BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR CARDIOPATII CONGENITALE Rodica Manasia Definiţie: sunt anomalii de structură a inimii sau a vaselor mari. . .hipertensiunea pulmonară. . circulaţia fetală se transformă în circulaţie definitivă. boala Ebstein. hipertiroidism. trilogia Fallot. transpoziţia de vase mari. neurologice.în 25% din cazuri există una sau mai multe malformaţii extracardiace asociate: scheletice.masculin: stenoza aortică. fenilcetonurie. .9‰ nou născuţi vii (Braunwaldt) . Fără cianoză (şunt stânga-dreapta sau arterio-venos): defect de sept atrial. persistenţa de canal arterial.cele mai multe anomalii cardiace sunt rezultatul unei cloazonări sau torsiuni deficitare. 1) are 3 caracteristici anatomice: . II. constituie cea mai frecventă cauză de insuficienţă cardiacă la nounăscut.maladii materne: diabet zaharat.oxigenarea sângelui se face la nivelul plamânului. şi anume: . 90% interacţiunea factorilor genetici cu cei de mediu Embriologie: . . I.4.feminin: defect de sept ventricular. defect de sept atrial. digestive. . sugar şi copilul mic. citomegalic.la sfârşitul săptămânii a 2-a de viaţă intrauterină se vizualizează prima formaţiune a aparatului cardio-vascular.toxice: alcool.în 8-9% din cazuri cardiopatiile congenitale aparţin unui complex malformativ. Etiologia: 5% aberaţii cromozomiale 8% factori primari genetici 3% mutaţii monogenice 2% factori primari de mediu . canal atrio-ventricular comun.comunicaţiile vasculare (canalul venos Arantius şi canalul arterial) şi comunicaţia intracardiacă (foramen ovale). radiaţii. persistenţă de canal arterial. Cu cianoză (şunt dreapta-stânga sau veno-arterial): tetralogia Fallot. atrezia tricuspidei. uro-genitale.din acesta.gaura Botal şi canalul arterial se închid (la naştere sau până la 2-4 luni) Clasificarea cardiopatiilor congenitale Cea clinică este cea mai larg folositã. defect de sept ventricular. La naştere. anticonvulsivante. amfetamine. întoarcere venoasă pulmonară anormală. Circulaţia fetală (fig. herpetic. hormoni sexuali. transpoziţia de vase mari. prezente la naştere. Sexul: . Frecvenţa: . boala Fallot. thalidomida.de aceea factorii etiologici nocivi trebuie evitaţi în primele 2 luni de sarcină. coxackie B. pornind de la criteriul clinic uşor de apreciat: cianoza. .infecţii: virusul rubeolei. numită tubul cardiac primitiv. .

vasele mari (aorta şi artera pulmonară) legate prin segmentele de joncţiune: canal atrioventricular şi infundibulul sau conul arterial. Clasificarea segmentară a lui Van Praagh: clasificare anatomică care se bazează pe împărţirea cordului în 3 segmente principale (precizata prin echocardiografie 2D si Doppler): . stenoza aortică. cateterism cardiac şi angiografie (în cardiopatii deosebit de complexe) .atrii (stâng şi drept) . radiografic. Cele 5 criterii fundamentale ale acestei clasificări sunt: • situsul • alinierea segmentară • conexiunile segmentare • relaţiile spaţiale segmentare • anomalii asociate Diagnosticul cardiopatiilor congenitale Impune două etape: 1) atestarea bolii cardiace prin examen clinic. electriocardiografic şi echocardiografic 2) stabilirea diagnosticului lezional prin echocardiografie Doppler (examinare primordială).III.ventriculi (stâng şi drept) . stenoza pulmonară. anomalii de poziţie a cordului. Fără şunt: coarctaţia aortei. anomalii ale arcurilor aortice.

. atriu unic + polidactilie+ condrodisplazie + anomalii ectodermice). secundar SP relative. Fiziopatologie: . Cele mai frecvente cardiopatii congenitale necianogene întâlnite în practică şi mai uşor de rezolvat chirurgical sunt: defect de sept atrial. palpitaţii.DSV membranoase (unghiul aorto-tricuspidian) . spaţiul 2-3 ic stâng. . canal arterio-ventricular. hipertrofie biatrială. determinate de HTP: dispnee de efort. SS gradul II. DSA = 15-18%.3%.izolate . PCA = 12-15%. DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA) Anatomie: deosebim DSA totale (atriu unic) şi DSA parţiale care după localizare sunt: înalte (ale sinusului venos). Holt – ORAM (defect de sept atrial + malformaţii ale membrelor superioare + TR + anomalii ale dermatoglifelor). mijlocii (DSA ostium secundum) şi joase (DSA tip ostium primum). Clinic.asociate .DSV infundibulare (sub valvele sigmoide) .suflu sistolic. TAP bombat . sau . Întoarcerea venoasă pulmonară anormală: totală = 2%.şunt stânga-dreapta → supraîncărcarea inimii drepte dilatarea arterei pulmonare scăderea debitului sistemic încărcarea patului vascular pulmonar cu dilatarea vaselor pulmonare → hipertensiune pulmonară de ‘’hiperdebit’’ sau cinetică → creşterea rezistenţei pulmonare (≥ resistenţa sistemică) → hipertensiune pulmonară ‘’fixă’’ ( inversarea şuntului). . Diagnostic pozitiv: .3%.sindroame: trisomia 21. Frecvenţa: DSV = 20-25%. infecţii pulmonare recidivante. dedublarea zgomotului II la pulmonară. circulaţie pulmonară crescută.CARDIOPATII CONGENITALE CU ŞUNT STÂNGA-DREAPTA SAU NECIANOGENE (ARTERIO-VENOS DOMINANT) = sunt date de defecte anatomice prin care se realizează un şunt între circulaţia sistemică şi cea pulmonară. DEFECT SEPTAL INTERVENTRICULAR (DSV) Anatomie: . BRD.DSV de „admisie” (contact cu valvele atrio-ventriculare) .radiografic: cardiomeaglie.DSV trabeculare (antero-inferioare) . CAV = 2-6%. poate prezenta: . defect de sept ventricular şi persistenţă de canal arterial. hipotrofie staturo-ponderală.poate fi asimptomatic. Ellis Van Creveld (defect de sept atrial.Echocardiografie: discontinuitatea septului interatrial.ECG: HVD. Pot fi: .clinic: în majoritatea cazurilor se depistează întâmplător. parţială = 0. Fereastra aortopulmonară = 0.cu tulburări funcţionale cardiace. sept interventricular cu mişcări paradoxale. defect de sept ventricular.

Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu holosistolic grad III-V/6, spaţiul 4-5 intercostal stâng, ± freamăt cardiac, zgomot II accentuat şi dedublat din cauza hipertensiunii pulmonare - radiologic: mărirea ventriculului stâng – drept, atriu stâng, circulaţie pulmonară crescută - ECG: hipertrofie ventriculară stângă sau biventriculară - echocardiografia: discontinuitatea septului interventricular. PERSISTENŢA CANALULUI ARTERIAL (PCA) Anatomie: canal arterial scurt / canal arterial lung Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu sistolo-diastolic subclavicular stâng, tensiunea arterială divergentă, puls săltăreţ, ± freamăt sistolic - ECG: hipertrofie ventriculară stângă, uneori şi dreaptă (hipertensiune pulmonară) - echocardiografic: mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, evidenţierea şi măsurarea canalului arterial - radiografic: circulaţie pulmonară crescută, trunchiul arterei pulmonare bombat, mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, a ventriculului drept Evoluţia şi prognosticul: - în general favorabile; - complicaţiile: insuficienţa cardiacă (IC), endocardita infecţioasă (EI), embolii, hipertensiune pulmonară (HTP), infecţii pulmonare recidivante, întunecă prognosticul. Tratamentul: 1) complicaţiilor 2) anomaliei = chirurgical DSA: vârsta optimă 3-6 ani; sutură, plastie sau închiderea endocavităţilor prin sistemul umbreluţei deschise în atriul stâng (risc embolic) DSV: vârsta optimă 6-12 luni în cazul debitului mare; 3-5 ani în DSV cu plămâni protejaţi. PCA: - farmacologic: Indometacin 0,1 mg/kg/doză (2-3 doze/24 ore) sau Ibuprofen 10 mg/kg/zi, po, in prima zi, apoi 5 mg/kg/zi, 3 zile. - chirurgical - 2 tipuri: - rezecţia la cele două capete şi suturarea orificiilor sau, mai rar, pluriligatura Blalock - închiderea canalului arterial pe cale percutană, cu un ‘’occluder’’ in timpul cateterismului. Vârsta optimă: 3-8 ani, iar in cazul şuntului mare sub 1 an. CARDIOPATII CONGENITALE CIANOGENE Cianoza: coloraţia albăstruie a tegumentelor şi mucoaselor când cantitatea de hemoglobină redusă din sângele capilar depăşeşte 5 g%. Cauze: - defect de hemostază a sângelui venos la nivelul plămânilor prin tulburări de ventilaţie, difuziune, perfuzie, scurtcircuite funcţionale sau anatomice arterio-venoase; - amestec sangvin la nivelul cordului prin şunt dreapta-stânga sau bidirecţional (cardiopatii congenitale cianogene şi potenţial cardiogene); - consum crescut de oxigen la nivelul ţesuturilor ca urmare a scăderii vitezei de circulaţie sau a unor tulburări vaso-motorii (insuficienţă cardiacă, colaps); - formarea unor cantităţi crescute de hemoglobină anormală ( methemoglobină, sulfhemoglobină). Se disting 2 tipuri principale de cianoză: - centrală (arterială) datorată unei insuficiente arterializări a sângelui la nivelul plămânului sau a amestecului sanguin veno-arterial;

- periferică (capilară sau venoasă) datorată desaturării crescute a sângelui capilar, în condiţiile în care sângele arterial este normal saturat. Aspecte clinice - coloraţia albastruie a tegumentelor şi mucoaselor; - aspectul general al copilului: bose frontale proeminenete; conjunctive injectate; hipertrofii reacţionale (gingivită, degete hipocratice); - tulburări funcţionale: cefalee, somnolenţă, lentoare ideaţiei, tahipnee, squatting. Aspecte biologice - saturaţia în O2 din sângele arterial este sub 80% sau PaO2 sub 40 mmHg → CIANOZĂ - hipoxia cronică → POLIGLOBULIE - testul la hiperoxie pentru diagnosticul cianozei centrale: inhalarea timp de 20 minute de O2 100% nu creşte semnificativ saturaţia sau PaO2 din sângele arterial. Complicaţii - Starea de rău hipoxică: accident critic şi pasager: obnubilare, hipotonie, pierderea cunoştinţei, convulsii, accentuarea cianozei, TH→sincopă, AVC, moarte subită. - AVC la 2% (tetralogia Fallot, transpoziţia de vase mari ), risc când hematocritul >70% şi SaO2<65%; 2/3 cu sechele şi 10-15% decedează. - Abcesul cerebral : mai ales la copilul mare ( 8-12 ani) - Complicaţii mai rare: tulburări trofice, tromboze arteriale sau venoase, gută la adolescent, sdrindroame nefrotice, glomerulonefrite persistente. Tratament A. Medical 1. tratamentul stării de rău hipoxice: O2, Diazepam 0,5 - 1mg; Propranolol i.v. 0,1mg/kg/doză; NaHCO3 1mEq/kg. 2. tratamentul poliglobuliei: Ht>70-75% → sângerări repetate + plasmă sau soluţii macromoleculare + fier; anticoagulante în accidente tromboembolice (aspirina pentru prevenire) 3. tratamentul complicaţiilor: - AVC : O2, rehidratare hidro-electrolitică şi acido-bazică, antibiotice; - abces cerebral : antibiotice, evacuare, combaterea edemului cerebral; - tratamentul sechelelor. B. Chirurgical - corecţia completă - tratament paliativ : - anastomoza Taussig- Blalock - anastomoza cavo-pulmonară (atrezia tricuspidei , ventricul unic + stenoza pulmonară) - atrioseptotomie Rahskind şi Blalock – Hanlon în transpoziţia de vase mari - conservarea şuntului stânga –dreapta prin canal arterial la nou-născuţii cu atrezie pulmonară cu sept interventricular intact prin Prostaglandina E 0,1 µg/kg/min până la intervenţie. Dintre CCC cele mai frecvent sunt: tetralogia Fallot; transpoziţia de vase mari (TVM) şi trunchiul arterial comun (TAC). TETRALOGIA FALLOT Reprezintă 30% din totalitatea cardiopatii congenitale cianogene. Se caracterizează: anatomic: - defect de sept ventricular (DSV) larg, subaortic; - stenoză pulmonară (SP) valvulară şi/sau infundibulară; - aorta călare pe septul interventricular (SIV); - HVD fiziopatologic SP: creşte presiunea în ventriculul drept →supraîncărcarea VD scade debitul pulmonar → hipoxie → cianoză

clinic: suflu sistolic de ejecţie grad III–IV , sp. 3 i.c. stâng + freamăt (50% din cazuri) DSV → egalizarea presiunii din cei 2 ventriculi diastolic: stânga-dreapta * şunt bidirecţional sistolic: dreapta - stânga - clinic: suflu sistolic de grad mic, identificat mai ales fonocardiografic - alte semne clinice: zg. I urmat de clic de ejecţie aortic; zg. II accentuat; zg. III şi/sau IV. TRANSPOZIŢIA DE VASE MARI (TVM) Se cunosc două tipuri: - TVM completă (D – transpoziţia) - TVM corectată (L – transpoziţia) TMV COMPLETĂ (D-transpoziţia) se caracterizează: - anatomie: - emergenţa aortei din ventriculul drept; - emergenţa arterei pulmonare din ventriculul stâng; - aorta situată anterior, superior şi la dreapta arterei pulmonare; - foramen ovale permeabil. - fiziopatologie: - sângele desaturat → AD → VD → Ao → circulaţia sistemică - sângele oxigenat → AS → VS → AP → circulaţia pulmonară Pentru supravieţuire: DSA, DSV, PCA. TMV CORECTATĂ ( L-transpoziţia) = malformaţie cardiacă rară - AD → VM → V cu morfologie de VS → AP situată posterior , la dreapta aortei. - AS → VT → V cu morfologie de VD → aorta situată anterior şi la stânga. - arterele coronare sunt inversate; orificiul aortic situat mai sus decât orificiul arterei pulmonare. Se asociază cu defect de sept ventricular; stenoza pulmonară. ATREZIA TRICUSPIDIANĂ 1 = persistenţa foramenului ovale 2 = canal arterial 3 = stenoză pulmonară 4 = defect de sept ventricular 5 = atrezie tricuspidiană Sunt descrise 2 forme: a) absenţa conexiunii atrio-ventriculare drepte cu VD hipoplazic (mai frecvent); b) cu conexiune prezentă dar cu imperforatie izolată a valvei tricuspide ( mai rară ). CARDIOPATII CONGENITALE FĂRĂ ŞUNT COARCTAŢIA DE AORTĂ (CoAo) – 5-7,5% din totalitatea cardiopatiilor congenitale; întâlnită mai ales la sexul masculin. Definiţie: stenoză de grade variate a istmului aortei, în vecinătatea inserţiei canalului arterial. Anatomie: 2 forme: - preductală (tip infantil), - postductală (tip adult). Fiziopatologie: - hipertensiune arterială (HTA) în amonte de coarctaţie; - hipotensiune arterială (hTA) în aval de coarctaţie;

eroziuni costale ( marginea inferioară 3-6 ). ateroscleroza. tulburări funcţionale HTA în ½ superioară hTA în ½ inferioară a corpului a corpului .cu sufluri sistolice şi HTA de alta etiologie. . Diagnostic diferenţial : . rupturi ale Ao sau colateralelor.nefavorabila in tipul infantil . Tratament: . . . . creşte presiunea telediastolică în VS → creşte presiunea în AS şi capilarele pulmonare → HTP.scăderea pulsului femuralei.la sugar → IC .- suflu sistolic la nivelul stenozei.rezecţie. Diagnostic: două elemente . Clinic: .medical: IC. hipertrofie ventriculara stângă (HVS).la copilul mare : diagnostic întâmplător. ECG: HVS sau normal. Evolutia: .anastomoza subclavie-aortică sau grefă.esofag baritat cu aspectul cifrei 3 întoarse. Oscilometrie: la membrele inferioare mai scăzută Echocardiografia: gradient de presiune si sediul. IC. HTA si profilaxia EI. . circulaţie colaterală în arterele subclavii şi mamare interene.dilatare percutană în restenozări.chirurgical (6 luni–1 an): metode: .suflu sistolic Radiografic: .diferenţe de TA între membrul superior unde e crescută şi inferior. .cord mărit prin HVS.favorabila in tipul adult Complicatii: EI. .

Fig 2 Schema cardiopatiilor congenitale .

Supraîncărcarea hidrosalină cu antrenarea creşterii presiunii venoase şi a volumului circulant determină creşterea presarcinii şi a postsarcinii cu efecte negative asupra debitului cardiac şi instalarea unui cerc vicios. suprasolicitarea de volum sau de presiune a unui miocard normal în cadrul unor boli congenitale sau dobândite (malformaţii cardiace congenitale. de schimb între capilare şi ţesuturi. hipertensiune arterială). Presarcina reprezintă tensiunea la care este supus muşchiul ventricular la şfârşitul diastolei. Postsarcina reprezintă tensiunea sub care se află miocardul ventricular în perioada de ejecţie. Hipovolemia declanşează secreţia de ADH. Deprimarea contractilităţii conduce la insuficienţa de pompă a inimii. respectiv forţa ce se opune scurtării fibrelor miocardice sau forţa de care are nevoie ventriculul stâng pentru a realiza un volum de ejecţie sistolic corespunzător. electroliţii şi proteinele care trec în spaţiul interstiţial (edem) gazele respiratorii şi căldura. a căror schimburi se reduc (cianoza şi răcirea extremităţilor). Scăderea presarcinii duce la insuficienţă cardiacă prin scăderea volumului telediastolic şi deci prin scăderea volumului de ejecţie sistolic. valvulopatii reumatice sechelare. cu vasoconstricţie periferică. Etiologie: În funcţie de mecanismul de producere se descriu două categorii de cauze: 1. Scăderea debitului renal determină ischemie juxtaglomerulară cu stimularea mecanismului renină-angiotensină-aldosteron. Ca mecanism compensator. Ca urmare a instalării insuficienţei cardiace. presarcina şi postsarcina. în insuficienţa cardiacă intervin tulburări secundare. Fiziopatologie Tulburarea majoră din ICC este reprezentată de diminuarea performanţei cardiace cu reducerea debitului cardiac. iar în segmentul anterograd. inclusiv renală. Se reduce presiunea necesară deschiderii sigmoidelor aortice şi pulmonare iar fibrele miocardice se scurtează insuficient generând mărirea perioadei de contracţie izometrică şi alungirea preejecţiei având ca rezultat scăderea fracţiei de ejecţie şi a debitului sistolic. Creşterea moderată a presarcinii duce la o creştere a volumului telediastolic şi deci a volumului de ejecţie sistolic. Aceasta este crescută în IC. Debitul sistolic este condiţionat de contractilitatea miocardică. hipertensiune. dilatarea şi hipertrofia. Frecvenţa cardiacă influenţează debitul cardiac conform relaţiei prezentate mai sus. dar peste un anumit prag dezvoltă efecte negative de suprasolicitare cardiacă. Se estimează prin volumul telediastolic care este în relaţie cu întoarecerea venoasă (presiunea venoasă centrală) împreună cu complianţa ventriculară. se produce o redistribuţie a circulaţiei în favoarea organelor vitale. hormonale. Debitul cardiac se exprimă prin produsul dintre debitul sistolic şi frecvenţa cardiacă. hipovolemie şi hipotensiune. În segmentul vascular retrograd se produce stază. hipovolemie. În relaţie cu aceste mecanisme principale. organismul intervine iniţial prin declanşarea unor mecanisme de compensare a deficitului funcţional cardiac: tahicardia. Presiunea arterială împreună cu suprafaţa ventriculului sunt responsabile de tensiunea miocardică sistolică sau postsarcina. . Tulburările hemodinamice secundare interesează segmentul vascular retrograd şi pe cel anterograd inimii. Tulburarea schimbului capilar-ţesuturi interesează apa.INSUFICIENŢA CARDIACĂ Angela Butnariu Definiţie: Insuficienţa cardiacă (IC) reprezintă condiţia patologică în care inima este incapabilă de a asigura cantitatea de sânge necesară organismului. O creştere marcată a presarcinii duce la hipoxemie şi edem pulmonar acut. hemodinamice. Toate aceste modificări se reflectă în ultimă inatanţă asupra metabolismului celular. cu accentuarea resorbţiei de sodiu. Fiecare dintre aceste mecanisme au efecte pozitive. în raport cu necesităţile metabolice. metabolice celulare şi funcţionale. amplificând retenţia hidrică.

conţine mai puţin sodiu. electrocardiograma tahicardie.Asigurarea aportului caloric necesar în funcţie de vârsta şi greutatea corporală. dure. la care alimentaţia este predominent lactată. edeme la nivelul membrelor inferioare. Suplimentar. Apare o creştere paradoxală în greutate (în ciuda stării generale alterate şi a dificultăţilor de alimentaţie) prin retenţie hidrosalină. cu imposibilitatea cordului de a asigura o activitate circulatorie normală (miocardite. Investigaţii paraclinice Se determină gazele şi pH-ul sangvin. nazo-faringiană. sub izoletă sau în incubator este indicată în toate formele de IC cu hipoxemie. Măsurarea peptidului natriuretic tip B (BNP) evidenţiază concentraţii crescute în IC. 3. atât la copilul mare cât şi la sugar. sufluri cardiace. Staza pulmonară este tradusă prin tuse. . Limitarea efortului fizic. Sugarului i se vor asigura 50-90 ml lichide/kg corp/zi. se va face enteral sau enteroparenteral. Din acest motiv. Particularităţi clinice la copilul mare La copilul mai mare. . raluri crepitante. eventual tulburări de ritm. Sunt prezentate mai jos în ordinea opţiunii. fără a se omite administrarea necesarului vitaminic. se preferă laptele de mamă sau lapte praf adaptat care. În formele grave cu edeme semnificative există hipoxemie cu saturaţia hemoglobinei în oxigen scăzută. hiponatremie de diluţie.2. meteorism. nu se va depăşi cantitatea de 50 ml/kg/24 ore. Tratament Tratament igieno-dietetic 1. Se constată tahicardie (peste 100/minut) diferite forme de aritmie. zgomote cardiace modificate. La examenul obiectiv se constată tahicardie (peste 160/min la nou-născut şi peste 130/min la sugar) şi tahipnee (peste 60 respiraţii/min la nou-născut şi peste 40/min la sugar). hepatomegalie cu reflux hepatojugular. Sugarul transpiră abundent (nu numai în timpul efortului de alimentaţie) discordant cu temperatura ambientală şi cu îmbrăcămintea. se preferă preparate de lapte hiposodate. vasodilatator şi inhibitor al sintezei reninei şi a secreţiei de aldosteron. În formele severe de boală se asociază bătăia aripioarelor nazale şi/sau tiraj intercostal. boli cu afectare primitiv miocardică. Radiografia toracică evidenţiază stază pulmonară şi cardiomegalie. Dacă se utilizează calea endovenoasă. electrocardiograma. de stază. iar ecocardiografia reducerea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng. ritm de galop.Restrângerea aportului de lichide. Sugarul nu poate face faţă efortului de sucţiune şi suptul este prelungit. lipsit de vigoare şi asociat cu tahipnee şi transpiraţii. . Tratament medicamentos: Există trei mari clase de medicamente utilizate în terapia IC. În lipsa acestor preparate. ecocardiografia. acidoză metabolică. copilul. cardiomiopatii). ortopnee. Se consideră a avea un rol compensator datorită efectului diuretic. . inclusiv sugarul. Facilitează diagnosticul etiologic al dispneei în serviciul de urgenţă. examenul radiologic cardiopulmonar. Edemele periferice sunt neobişnuite la vârsta de sugar. reci. ionograma serică. Se asociază anorexie.Aport suplimentar de potasiu necesar din cauza tendinţei la hipokaliemie a bolnavilor cu IC. Tablou clinic Particularităţi clinice la nou-născut şi la sugar La nou-născut şi la sugarul mic există dificultăţi în alimentaţie. trebuie aşezat cu capul şi toracele ridicat la 30° faţă de planul orizontal. La copilul mai mare aportul lichidian va fi de 30-40 ml/kg/zi. Repausul absolut la pat este obligatoriu în formele severe de boală. la baza plamânilor. Dieta . mască. 2. Există hepatomegalie de stază şi meteorism abdominal. ce se accentuează vesperal. simptomtatologia IC este uşor de recunoscut. comparativ cu laptele praf convenţional sau cu cel de vacă. Pentru vârstele mici. este asemănătoare cu cea a adultului. cardiomegalie. polipnee cu hipopnee. există modificări imagistice în funcţie de etiologia insuficienţei cardiace. în special la pacienţii nediagnosticaţi anterior cu IC. natriuretic. cianotice. eventual.Restrângerea aportului de sodiu. Majoritatea bolnavilor se simt mai confortabil în poziţie de semidecubit. Oxigenoterapia administrată prin sondă nazală.

Terapia digitalică se sistează dacă frecvenţa pulsului scade sub 80 pe minut la copilul mic şi sub 60 pe minut la şcolar.v. Prognosticul este dependent de afecţiunea ce generează IC. 2. Alte medicamente tonicardiace sunt reprezentate de dopamina. Se utilizează furosemidul. . Pentru formele severe se indică nitroprusiatul de sodiu i. În unele formele de insuficienţă cardiacă neresponsive la inhibitori ai enzimei de conversie ai angiotensinei. Vasodilatatoarele: Se utilizează inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei captopril. Se utilizează glicozidele digitalice. acute de IC) şi inhibitorii de fosfodiestează miocardică (amrinona. se asociază spironolactona. prin urmărirea semnelor de saturaţie (impregnare) digitalică şi prin dozarea digoxinemiei în plasmă (nivelul terapeutic seric eficient). ca economizator de potasiu. Tonicardiacele cresc contractilitatea miocardică. Diureticele acţionează prin eliminarea excesului hidrosalin din organism şi reducerea congestiei venoase viscerale şi a edemelor periferice. 3.1. 4. tonicardiac. diuretic se utilizează beta-blocante tip carvedilol. Controlul eficienţei terapiei digitalice se va face prin aprecierea efectului clinic cu ameliorarea simptomelor de IC. enalapril. dobutamina (utilizate în formele grave. reprezentate de digoxin. controlată. pe traseul ECG. milrinona puţin folosite). în perfuzie continuă.

+/. puls puternic. Diagnostic Semne clinice Şoc hipovolemic Paloare. agitaţie. Zg. tegumente reci. ↓↓↓RVS. cianoză Obstrucţie inima stg: +/-cianoza. oxigenarea adecvată a ţesuturilor infarct miocardic.copii<1anbradicardie . stenoza aortică) Şoc distributiv Modificarea tonusului vascular Sepsis. .↑RVS. terapie de urgenţă . hipotensiune. tahipnee. APTT Parametri hepatici şi renali. ↑CO.5/. anafilaxie determină vasodilataţie şi Şoc neurogenic hipovolemie relativă Şoc obstructiv Obstrucţia mecanică a outflow-ului Pneumotorax. Pneumotorax/ embolism pulmonar: tahipnee. tahipnee. ASTRUP Hemoluecograma TQ. Simona Căinap Definiţie: Şocul este un sindrom plurietiologic caracterizat prin reducerea fluxului sanguin circulant. tegumente reci. reducerea diurezei Şoc septic Iniţial tegumente calde. galop.frecv. leucocite↑/↓ Sepsis: SIRS în prezenţa sau ca şi consecinţă a infecţiei + disfuncţie cardiovasculara Tahicardie. acidoză metabolică. cardiac determină reducerea embolii pulmonare masive întoarcerii venoase şi a output-ului cardiac Manifestări clinice. ↓CO Tahicardie. Tardiv: ↓CO.FE ↑↑RVS.↓CO Valori hemodinamice Tahicardie.nr. reducerea intensităţii zgomotelor pulmonare. puls paradoxal ↓↓CO. anxietate. paraclinice: pH. letargie. hipotensiune ↑ PVC.cianoză. boli cardiace secundar disfuncţiei de pompă sau a congenitale. tahipnee. hipotensiune Precoce: N/↓ PVC.febra>38. abs. hepatomegalie Şoc obstructiv Tamponada: reducerea intensităţii zgomotelor cardiace. tampondă cardiacă. puls slab. probe inflamaţie scădereaHb şi Ht modificare Na. raluri. ↓SVO2 SIRS -2 criterii din 4 . ↑PVC Enzime miocardice Acidoză metabolică Criterii de diagnostic Anamneza !!! Ex. miocardite. sufluri. agitaţie. venoase şi a output-ului cardiac arsuri Şoc cardiogenic Inabilitatea cordului de a asigura Cardiomiopatii. aritmii. resp> 2SD . Cardiace la extremitati Tahicardie. +/-rash. agitaţie scăderea diurezei Şoc cardiogen Paloare.tahicardie . traumatisme determină scăderea întoarcerii Pierderi gastrointestinale/renale.36 . ↓↓↓ PVC. boli cardiace obstructive insuficienţei cardiace (coarctaţie de aortă. febră. scăderea perfuziei tisulare sub nivelul critic necesar desfăşurării proceselor metabolice obligatorii. creşte creatinina creşterea densităţii urinare Necesită recunoaştere rapidă.ŞOCUL Mariana Andreica.↑ RVS. anxietate. Clasificarea etiopatogenetică a tipurilor de şoc Şoc hipovolemic Reducerea volumului vascular Hemoragii.

Măsuri specifice Şoc hipovolemic Soluţii cristaloide până la 60ml/kg. electroliţi. Medicaţie utilizată: antibiotice. Creşterea conţinutului sanguin de oxigen (administrare de oxigen. inotrope II. Reducerea consumului de oxigen (controlul temperaturii.transfuzie până la Hb>10g% .bolus lichide . LCR.transfuzie . abdomen.Evaluare diagnostică Rgr: torace. ECHO. cantităţi mici de lichide (5-10ml/kg) Creşterea contractilităţii: inotrope Reducerea postsarcinii: vasodilatatoare Şoc obstructiv Tamponada: pericardiocenteză Pneumotorax: toracocenteză Embolii: anticoagulante. Enzime miocardice. BP↓.bolus lichide . Măsuri generale: 1. angiografie Tratament I. urină. RX.antibiotice Şoc cald. transfuzii) 2. tiroidă Echo. SVO2<70% . administrare lentă. os. tromboliză Malformaţii cardiace dependente de persistenţa canalului arterial: PGE .vasopresoare Şoc cardiogen Corectarea aritmiilor Optimizarea presarcinii. ecografii/CT Culturi: sânge. ritm rapid (30min) Transfuzie în caz de hemoragii Şoc septic . ECG.bolus fluide .vasodilatatoare Şoc rece: BP↓.norepinefrina/vasopresina Şoc cu BP=N şi SVO2<70% . Astrup. Corectarea tulburărilor metabolice 5. sedare) 4.SVO2>70%: . pH. PCR ECG. Creşterea volumului vascular şi a output-ului cardiac (administrare de lichide) 3. CT. fct.

obstrucții intestinale.ionograma serică/parametrii Astrup evidențiază alcaloză hipocloremică. Sunt prezentate două dintre cele mai frecvente afecțiuni manifeste în patologia pediatrică prin vărsături: stenoza hipertrofică de pilor şi boala de reflux gastroesofagian. . Examinări paraclinice . Fiziopatogenie Ȋngustarea antrului gastric este consecința hipertrofiei/hiperplaziei muscularei pilorului. Tratament Este chirurgical (pilorotomie Ramstedt). Manifestări clinice Clasic apar vărsături fără bilă. Etiologie Necunoscută. letargie şi deshidratare. afectarea centrului vomei (hipertensiune intracraniană). apărând în: ingestia unor toxice sau după erori dietetice (mecanism de apărare). hipopotasemia. a conținutului gastric prin cavitatea bucală. Vărsăturile pot persista câteva zile postoperator datorită edemului local. Aproximativ 5% dintre pacienți asociază atrezie esofagiană sau malrotație intestinală. La examenul obiectiv sunt vizibile undele peristaltice convergente spre pilor. Ȋn special după vărsătură se poate palpa „oliva pilorică”. STENOZA HIPERTROFICĂ DE PILOR Epidemiologie Afecțiunea este extrem de rară la nou-născuți şi după vârsta de 6 luni. Complicații Poate apare sindromul de deshidratare cu tulburări hidroelectrolitice marcate (alcaloza hipocloremică). BOLILE APARATULUI DIGESTIV VĂRSĂTURILE Dorin Farcău Introducere/Definiție Vărsătura este eliminarea forțată. mai probabil multifactorială. ultrasonografia confirmă diagnosticul dacă grosimea muscularei este > 4 mm şi lungimea canalului piloric este > 16 mm.5. Diagnostic diferențial Se face cu refluxul gastroesofagian (vezi mai jos). Este un semn nespecific. atrezie pilorică.imagistice: radiografia cu contrast a tractului gastrointestinal: evidențiază întârzierea evacuării gastrice şi îngustarea canalului piloric. Regurgitația este eliminarea fără efort a conținutului gastric prin cavitatea bucală. proiectate la distanță. diafragmul (inelul) antral. masă palpabilă dură în hipocondrul drept. Diagnostic pozitiv Se bazează pe criterii clinice şi imagistice. afecțiuni ale mucoasei tractului digestiv. Mecanisme patogenetice posibile sunt hipergastrinemia asociată nivelului crescut al prostaglandinelor şi deficitul de NO (neurotransmițător la nivelul muşchiului neted). mai frecvent la rasa caucaziană. explozivă. Apare cu frecvența de 1:950 născuți vii. . diferite afecțiuni sistemice/metabolice. Asociază stagnare/pierdere în greutate. Se corectează tulburările hidroelectrolitice şi acidobazice. Evoluție/Pronostic Morbiditatea şi mortalitatea sunt reduse şi intervenția chirurgicală este curativă. cu debut între 4 şi 8 săptămâni de viață. Deficitul local de NO-sintetază este mai nou incriminată ca una dintre cauze.

Tratament. precum şi cu refluxul gastroesofagian secundar din alergia la proteinele laptelui de vacă.igieno-dietetic: la vârsta de sugar se preferă formule de lapte praf antireflux şi terapie posturală (decubit dorsal cu extremitatea cefalică elevată la 10-15 grade față de orizontală).manometria esofagiană: evidențiază presiunea bazală şi frecvența relaxărilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior. crize de apnee. respectiv evacuarea gastrica întârziată (scintigrafia şi ultrasonografia). . Mecanismele patogenetice menționate duc la inflamarea mucoasei esofagiene şi apariția esofagitei de reflux. Diagnostic pozitiv Se bazează pe evaluarea clinică şi rezultatele investigațiilor paraclinice în ceea ce priveşte diagnosticarea refluxului gastroesofagian patologic şi a complicațiilor sale. . pneumonii de aspirație. . determinată de o frecvență crescută a episoadelor de reflux şi care se manifestă clinic prin complicațiile acestora. . cele două afecțiuni putând coexista. astăzi discutându-se de un reflux duodeno-gastro-esofagian. Manifestările respiratorii sunt consecința aspirației în căile respiratorii sau bronhoconstricției reflexe mediată vagal. Fiziopatogenie Mecanismul patogenetic fundamental este reprezentat de frecvența crescută a relaxărilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior. regurgitații. O altă componentă patogenetică importantă este reprezentată de nocivitatea lichidului de reflux. adolescent: epigastralgii. diferite în funcție de categoria de vârstă. sau asociat stenozei hipertrofice de pilor (sindromul RoviraltaAstoul). Consecința este o frecvență crescută a episoadelor de reflux gastroesofagian. sclerodermie. mişcări vermiculare ale trunchiului/capului). Diagnostic diferențial Se face cu alte cauze de vărsături. Manifestări clinice Sunt digestive şi extradigestive. Dacă refluxul gastroesofagian fiziologic apare la aproximativ 50% dintre sugari. copil mic: vărsături. Pe lângă componenta acidă (gastrică) se acordă o mare importanță celei non-acide (de proveniență bilio-duodenală). procentajul de timp de reflux cu pH < 4 (patologic > 12% la sugar şi copil mic şi > 6% peste această vârstă). sindrom Sandifer-Sutcliffe (iritabilitate. adolescent: tuse cronică/wheezing Examinări paraclinice . hematemeză . anemie.copil mare.pH-metria esofagiană distală/24h: identifică frecvența crecută a episoadelor de reflux.copil mare. . mai crescută la pacienți cu unele afecțiuni neurologice. vărsături. accentuată de vicii anatomice (hernie hiatală) sau funcționale (evacuare gastrică întârziată).endoscopia digestivă superioară: evidențiază severitatea esofagitei de reflux şi a viciilor anatomice asociate (hernia hiatală). .manifestări digestive: . . secundară inflamației mucoasei esofagiene.BOALA DE REFLUX GASTROESOFAGIAN Epidemiologie Trebuie făcută distincția dintre refluxul gastroesofagian fiziologic al sugarului. Manifestările respiratorii impun diagnosticul diferențial cu astmul bronşic.sugar. care nu afectează starea generală sau procesul de creştere şi boala de reflux gastroesofagian. falimentul creşterii . Procedura menționată se asociază cu impedanța electrică intraluminală pentru evidențierea episoadelor de reflux non-acid.sugar. pirozis.manifestări extradigestive: . incidența bolii de reflux gastroesofagian este estimată între 2-5% din totalul copiilor. boli respiratorii cronice. hematemeză.investigații imagistice care evidențiază aspirația în căile respiratorii inferioare (scintigrafia). cu impact asupra stării de nutriție. copil mic: wheezing/tuse cronică.

Evoluție/Prognostic Persistența bolii după vârsta de 1 an sugerează un potențial crescut de recurența a simptomatologiei. câte 3 doze/zi.8 mg/kgc/zi. impunându-se o justă discriminare între opțiunile terapeutice farmacologice sau chirurgicale. 1-2 doze/zi.chirurgical: fundoplicatura Nissen clasică sau laparoscopică.farmacologic: a) antisecretorii gastrice: inhibitori de pompă protonică 1-1.5-0. c) protectoare de mucoasă (sucralfat. cisaprid 0. alginat de sodiu) dacă componenta non-acidă este marcată. preparate cu cacao. Se recomandă o durată a terapiei de 2-3 luni. La vârsta de sugar boala de reflux gastroesofagian poate determina sindromul de moarte subită. grăsimi. . eritromicină 3-5 mg/kgc/zi.5 mg/kgc/zi. antagonişti ai receptorilor H2: ranitidină 5-10 mg/kgc/zi. . .5-1 mg/kgc/zi.la vârsta de copil mare/adolescent se „evită dieta de risc” (condimente. Se recomandă în cazul rezistenței sau dependenței de terapia farmacologică. 2-3 doze/zi. Complicații Se poate înregistra evoluția esofagitei de reflux spre esofag Barrett. băuturi carbogazoase). b) prokinetice: domperidone 0.

necunoscută. Patologie Pentru gastritele acute cu Helicobacter Pylori pozitiv. utilizând Ampicilină. chimico-toxică. Etipatogenie Poate fi infecțioasă.GASTRITELE ACUTE Alexandru Pîrvan Definiție: Gastritele sunt afecțiuni gastrice acute sau cronice caracterizate prin leziuni inflamatorio induse de factori etiologici și patogenetici multipli. asimptomatice sau însoțite de simptome clinice nespecifice. Amoxicilină.tripla terapie (în cazul gastritelor H. . Bismut coloidal).p. Emprostil). Simptomatologia gastrică este diferită în funcție de substratul patogenetic: stomac iritabil.medicamente antisecretorii (Inhibitorii pompei de protoni. Diagnostic Pentru stabilirea diagnosticului pozitiv se folosesc următoarele explorări: endoscopia digestivă superioară cu prelevarea de biopsii.antiacide (Hidroxid de aluminiu și magneziu). Claritromicină sau Metronidazol). forma hemoragică. boală de reflux. creșterea nivelului de gastrină și creșterea nivelului de pepsinogen. La aceste manifestări se asociază și simptome extragastrice diverse. . vasculară. care pot fi. forma caşectică.citoprotectoare (Sucralfat.stimulante ale barierei protectoare (Misoprostol. neinfecțioasă-imună. dispepsie gazoasă. Clasificare Conform sistemului Sydney care cuprinde două secțiuni: endoscopică (în funcție de topografie. Clinic Datorită diversității simptomatologiei gastritei și neomogenității simptomatologiei au fost diferențiate mai multe forme de gastrită: forma dispeptică. în funcție de etiopatogenia decelată: . . Tratament Presupune asocierea unui regim dietetic cu tratamentul medicamentos. imaginea endoscopică) și histologică. testul ureazei. modificările patologice la nivelul stomacului sunt reprezentate de hipoclorhidrie. tipul leziunilor. C14 sau cultura cu antibiogramă. secundară diferitor boli de metabolism sau secundară acțiunii unor agenți fizici. Inhibitorii receptorilor H2). . pozitive. . din punct de vedere clinic. examenul microscopic. hipomobilitate gastrică. forma dureroasă. teste respiratorii cu C13. dispepsie acidă sau poate fi nespecifică.

determinarea phului. ce ameliorează flora intestinală (probiotice. fără a avea modificări caracteristice. apă contaminată sau contact interuman. fiind specifică în funcție de agentul etiologic decelat. de consistență scăzută. Diagnostic diferențial Se realizează în funcție de vârsta pacientului și de frecvența altor posibile patologii pentru vârsta respectivă. cu elemente patologice prezente și de volum mare. continuarea administrării laptelui de mamă la sugarul alimentat la sân. Tratament: . dar și prin alimente. Agenții infecțioși responsabili de diaree la copil sunt bacterii.Tratamentul patogenetic și simptomatic cuprinde medicamente ce ameliorează motilitatea intestinală (Scopolamină. în funcție de agentul etiologic. Acestea atrag apariția stagnării ponderale. acestea fiind importante în determinarea agentului etiologic. prezenței de produse patologice) cu coprocitogramă. (R.Tratamentul medicamentos etiologic este indicat pentru diareea cu etiologie bacteriană demonstrată. la un copil care până atunci avea scaune normale”. Paraziții enteropatogeni și virusurile enteropatogene prezintă mecanisme specifice de acțiune. În funcție de agentul enteropatogen se descriu diferite particularități în ceea ce privește patogenia diareei infecțioase: mecanism enteroinvaziv. toxigen sau prin aderență pentru bacteriile enteropatogene. Se mai pot asocia febra sau colicile intestinale. Clinic Este obligatorie prezența scaunelor frecvente. coprocultură. Loperamid). .ENTEROCOLITA ACUTĂ Nicolae Miu Definiție: Diareea acută este definită ca fiind emisia unor „scaune anormal de lichide şi frecvente pentru vârsta şi tipul alimentaţiei. virusuri sau protozoare. Paraclinic Cel mai important este examenul de scaun (din punct de vedere a volumului. adsorbante (Kaolin-pectin). .Regimul igieno-dietetic este foarte important: cât mai rapid după înlocuirea pierderilor hidroelectrolitice se începe realimentarea (dieta corespunzătoare). Edelman). consistenței. ce scad secreția intestinală (Subsalicilatul de bismut). Complicații: Principalele consecințe ale diareei acute sunt deshidratarea (ce apare cu frevență mai mare la sugar) și malnutriția (cu atât mai severă cu cât există o succesiune repetată a episoadelor diareice). culorii. a anorexiei sau varsăturilor. citotoxic. mergând până la deshidratare acută. Etiopatogenie Transmiterea se realizează cel mai frecvent pe cale fecal-orală. . Se mai pot efectua hemoleucograma și examenul sumar de urină. prebiotice).

greaţă). pareze. hipertonă (hiperosmolară) Manifestări clinice 1.Pierderile de electroliţi cauzează diselectrolitemie şi tulburări acidobazice: Clasificarea SDA: .Semne de deshidratare extracelulară (facies încercănat. parametrii acidobazici (Astrup). transpiraţii abundente) . comă. spasm laringian. în funcţie de gravitatea SDA 2. pliul cutanat leneş sau persistent. hipo sau hipercalcemiei) Diagnosticul pozitiv . ROT diminuate.pierderi cutanate (arsuri extinse.pierderi pe cale respiratorie (polipnee) Etiopatogeneza . Formele severe de deshidratare hipotonă se pot complica cu hiperhidratare intracelulară (semne de hipertensiune intracraniană secundare edemului cerebral) .Semne de hiposodemie (letargie. hipertensiune intracraniană) 4. adinamie. comă.pierderi urinare (sindroame poliurice) .În funcţie de nivelul sodemiei şi de osmolaritatea plasmei: SDA normotonă (normoosmolară).Semne de deshidratare intracelulară (buze usacate.vărsături . ileus dinamic.I (scădere în greutate < 5%). Etiologie SDA poate fi cauzat de: . Romanţa Barbu Introducere: SDA reprezintă una din complicaţiile gastroenterocolitei acute şi a altor afecţiuni ale copilului. paralizii) .Semne de hiperpotasemie (scăderea forţei musculare. Simptome datorate tulburărilor acido-bazice: . creatinină. Scădere în greutate de amploare variabilă. obnubilare.SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUTĂ (SDA) Eva Kiss.II (scădere în greutate = 5 – 10%). hipotonie musculară. paralizii) .sindroame diareice . din cauza particularităţilor echilibrului hidro-electrolitic la vârstele mici. sete vie) 3. în cantităţi variabile. semne de colaps – în SDA gr. SDA gr. Radu Şerban.aport insuficient de lichide şi electroliţi . globi oculari hipotoni.Simptome de acidoză metabolică (respiraţie acidotică. SDA gr. hemogramă. intracelulară.Pierderile de apă determină hipovolemie. de apă şi electroliţi. obnubilare.Semne de hipersodemie (manifestările clinice ale hiperhidratării intracelulare ± semne de hemoragie intracraniană) .În funcţie de gravitate: SDA gr.Semne de hipocalcemie (hiperexcitabilitate neuromusculară. frecvenţa şi gravitatea maximă fiind înregistrate la sugar şi copilul mic. hipotonă (hipoosmolară). mixtă . convulsii. Simptome datorate diselectrolitemiilor . Se datoreşte pierderii.III (scădere în greutate > 10%) . glob vezical. glicemie.În funcţie de sediul prevalent al deshidratării: SDA extracelulară.Semne de hipopotasemie (anorexie. fontanela anterioară deprimată – la sugar.III) .Simptome de alcaloză metabolică (semne clinice de hipopotasemie) Examinări paraclinice Ionogramă serică. monitorizare ECG (modificări datorate hipo sau hiperpotasemiei. Epidemiologie SDA poate surveni la orice vârstă. semne clinice de hiperpotasemie) .Semne e hipercalcemie (adinamie. Simptome ce orientează spre sediul prevalent al deshidratării: . în formele grave colaps şi insuficienţă renală acută . uree. wheezing. crize de apnee-cianoză) . înfundaţi în orbite. pareze. febră.

recomandată în SDA gr. pronostic Favorabile (de obicei). II sau III). vârsta şi greutatea copilului. Tratamentul: Rehidratarea are ca şi obiective: înlocuirea pierderilor de apă şi electroliţi. I.Iatrogene (prin greşeli de rehidratare) Evoluţie. hemoragiilor intracraniene. datorată trombozei de arteră renală sau necrozei de corticală renală (în SDA gravă şi prelungită). .Renale (IRA funcţională.durata 4-6h 2. IRA organică. . intracelulară sau mixtă). hipoglicemiei. 1.obligatorie în SDA gr.durata 24-72 ore Complicaţii .Neurologice (datorate tulburărilor electrolitice.aportul de lichide. rezultatul inogramei serice şi al parametrilor Astrup . cardiace. Rehidratarea orală: . funcţia renală Diagnosticul diferenţial SDA trebuie diferenţiată de alte afecţiuni care determină scădere ponderală. I şi II numai în cazul asocierii vărsăturilor frecvente sau/şi ileusului care nu permit rehidratarea orală . .Cardiace (tulburări hemodinamice. tulburările acidobazice. tulburari hemodinamice. corectarea tulburărilor acidobazice.cu soluţii de rehidratare orală. electroliţi şi glucoză se calculează în funcţie de gravitatea SDA. . renale şi neurologice similare. I. diselectrolitemiile asociate. trombozei vaselor cerebrale – în SDA gravă) . . secundară hipovolemiei şi hipoperfuziei glomerulare.Include precizarea următoarelor aspecte ale SDA: cauza deshidratării. Rehidratarea parenterală: . . colaps). În SDA gravă şi în caz de tratament tardiv există riscul sechelelor renale şi neurologice.III.indicată în SDA gr. gravitatea (gr. sediul prevalent (extracelulară. aport caloric adecvat. acidobazice. II.

6. atrofia congenitală a microvililor. Clinic Pe baza manifestărilor clinice. Infecţii enterice persistente: virusuri. .Sensibilizarea la proteinele alimentare Entităţi responsabile de diaree cronică: 1.enterocolita pseudomembranoasă. . Intoleranţa dobândită la proteine: intoleranţa la proteinele laptelui da vacă. otita supurată cronică (otomastoidita). cât şi prin răsunetul nutriţional cu evoluţie rapidă. Giardia.ENTEROPATIILE CRONICE Nicolae Miu. histiocitoza X. Cryptosporidium. .Enteropatii cronice specifice.Malnutriţia şi malabsorbţia proteinelor. survenind la subiecţii genetic predispuşi. mastocitoza. boala Crohn). Variate: boala celiacă . 12. limfangiectazia intestinală. defectul congenital al absorbţiei sodiului. deficitul în IgA. boala granulomatoasă cronică. 2. boala retenţiei chilomicronilor.neoplaziei endocrine multiple). 3. enterocolita chistică superficială cu fibroză hepatică congenitală. 5. diareea clorată congenitală. Anatomice: boala Hirschprung. Erori înnăscute de absorbţie (selective): deficitul de sucrază-izomaltază. 11. Sindromul Shwachmann 8. ganglioneurinom. BOALA CELIACĂ Nicolae Miu. caracterizate printr-o etiologie clară Fiziopatologie În DC intervin alterări structurale şi funcţionale vor determina o alterare a fenomenului digestieabsorbţie.Diarei severe prelungite. 9. enterocolita autoimună 13. sepsisul. tireotoxicoza. Intoleranţa dobândită la glucide: intoleranţa la lactoză. stenozele congenitale sau dobândite. Etiopatogenie: foarte puțin cunoscută. malrotaţia.Malabsorbţia hidraţilor de carbon . sindromul intestinului scurt. malabsorbţia glucozei-galactozei. intoleranţa la glucoză-galactozăfructoză. Clasificarea diareilor cronice: . Dezordini endocrine: insuficienţa suprarenală. acrodermatitis enteropathica. enterocolitele de etiologie nedeterminată. 4. 10. pacienţi cu manifestări “constituţionale” sau simptome . Deficite şi dezordini imune: imunodeficienţa combinată severă. există următoarea clasificare a pacienților cu boală celiacă: pacienţi cu boală celiacă clasică. la care nu se poate găsi o etiologie precisă . Bianca Simionescu Definiţie: Diareile cronice (DC) se caracterizează atât printr-o creştere a volumului excreţiei fecale (>200 ml/m2 suprafaţă corporală). legată de o anomalie a imunităţii celulare. SIDA. boala Wolman. sindromul adreno-genital. Diareea indusă de hormoni şi peptide intestinale: neuroblastom. Fibroza chistică de pancreas 7. candidoza cronică muco-cutanată. Infecţii extraintestinale: infecţia urinară. sindromul Zollinger-Ellison. intoleranţa la proteinele de soia şi orez. tumori secretante de VIP. enterocolita necrotizantă. a-β-lipoproteinemia. malabsorbţia primară a acizilor biliari.Malabsorbţia grăsimilor. Boala inflamatorie a intestinului (colita ulcerativă. bacterii. Alexandru Pîrvan Definiție: Boala celiacă este consecinţa unei hipersensibilităţi digestive la gluten. microcolonul. cu o durată peste 15 zile. sindromul MEN (sdr. gastrita cu eozinofile. deficitul de enterokinază. hipoperistaltica.

Diagnostic diferențial cu boala de reflux gastro-esofagian. . retardul creșterii). hipoalbuminemie. teren atopic prezent. gastroenterocolită acută. Kinga Slăvescu Definiție: Intoleranța la proteinele laptelui de vacă (IPLV) și alergia la proteinele laptelui de vacă (APLV) reprezintă incapacitatea organismului de a asimila proteinele laptelui de vacă. Atc antiendomisium IgA și IgG. vărsături în jet.regim dietetic cu suspendarea din alimentație a LV și a produșilor din LV. Etipatogenie: Agentul major antigenic pentru sugar este β-lactoglobulina. . Antireticulină IgA și IgG). Prognostic Copiii cu APLV IgE-mediat prezintă risc mai crescut de a dezvolta mai târziu în viață alergie la alergenii de mediu. etc.Diagnostic pozitiv prin prezența simptomatologiei sugestive pentru IPLV/APLV. boala celiacă. limfocitele T sunt crescute.carențe diverse evidențiate prin hemoleucogramă (anemie microcitară). hipoglicemie. Tratament . uneori scaune sanguinolente) și extradigestive (cutaneo-mucoase. hipovitaminoze. malnutriție. Complicații: șoc anafilactic. . sideremie). infertilitate. IPLV este non-IgE mediat. osteoporoza. teste imunologice pozitive. biochimie (proteinemie). endoscopie digestivă cu biopsii jejunale. Clinic Manifestări digestive (mai frecvent diareea acută. Atc antigliadină Ig A și Ig G. diaree cronică. .gastrointestinale nespecifice. ionogramă (calcemie. Tratament: regim de excludere a glutenului din alimentație. reapariţia stigmatelor specifice la reintroducerea glutenului. prezența IgE specifice. Forma clasică se caracterizează. . . pacienţi cu boală celiacă monosimptomatică. respiratorii.endoscopia digestiva superioară cu biopsie duodenală (golden standard). boală Crohn. stenoză pilorică. generale . colici abdominale. INTOLERANŢA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VACĂ Nicolae Miu. pacienţi cu boală celiacă “asimptomatică”. Paraclinic: .tratament medicamentos antialergic . Diagnostic Criterii conform ESPGHAN: mucoasă aplatizată sau atrofie vilozitară totală în prezenţa glutenului + cripte adânci + infiltrat limfo-plasmocitar în corion. efectele adverse sunt mai atenuate decât în APLV. la copilul mic. Paraclinic Teste biochimice și hematologice (anemie microcitară.tratamentul complicațiilor bolii. prin sindrom diareic steatoreic și sindrom carențial. deși polisensibilizarea s-a observat la 75% din pacienții cu IPLV.). remisia netă a leziunilor histologice după excluderea glutenului din alimentaţie. hipoproteinemie. pacienţi cu boli asociate bolii celiace. pacienţi cu boală celiacă atipică (de ex:constipaţie rebelă).serologia specifică pozitivă (Atc antitransglutaminază. Diagnostic . complicaţii maligne. Complicații: Boli auto-imune. Aspectul clinic depinde și de vărsta de debut. Atc.șoc anafilactic.examenul de scaun cu evidențierea steatoreei și a maldigestiei.

Sindromul carenţial Explorarea sindromului de malabsorbţie Se recomandă: .Imagistică Căutarea sistematică a unor parametri alteraţi.SINDROMUL DE MALABSORBŢIE Nicolae Miu.Analiza urinii + urocultură . diaree cronică sau scaun normal.Explorarea funcţiei hepatice . Diverse Clinica sindromului de malabsorbţie .Evaluari biochimice (pt.Absorbţia fierului .Explorarea funcţiei pancreasului exocrin .Absorbţia şi pierderea proteinelor : .Anomalii structurale al tractului gastrointestinal .Examinări ale scaunelor .Căutarea infecţiilor bacteriene şi a infestaţiilor parazitare .Boli endocrine 3.Absorbţia acidului folic şi a vitaminei B12 . Anomalii ale fazei intestinale .Verificarea integrităţii structurale şi enzimatice a mucoasei intestinului subţire .Absorbţia vitaminelor liposolubile . Anomaliile fazei intraluminale 2. care pot constitui cheia diagnosticului. Clasificarea sindromului de malabsorbţie 1.Boli ale mucoasei .sindrom carenţial) .Evaluare hematologică . Teste ţintite pentru: . Bianca Simionescu Definiţia sindromului de malabsorbţie. .Defecte înnăscute selective de absorbţie .Semne digestive +aspecte variate ale scaunului: steatoree. Defecte ale fazei de eliberare 4. Malabsorbţa intestinală este un sindrom.Absorbţia grăsimilor: . nu o boală şi reuneşte boli în care există o insuficientă asimilare a nutrienţilor ingeraţi.Absorbţia hidraţilor de carbon . datorită fenomenului de maldigestie şi/sau malabsorbţie.Biopsia de mucoasă jejunală (sau duodenală distală) prin endoscopie digestivă superioară â Entităţi în care apare sindromul atrofiei vilozitare .Tulburări circulatorii .

precum şi manifestări generale (febră. tomografie computerizată.leziuni cronice importante: distorsiunea arhitecturii criptale. pancreatice. Nu există o netă predominanţă a afectării sexelor. ulceraţii . fumat). slăbire în greutate) şi extradigestive. leziunea patognomonică este granulomul epitelioid şi giganto-celular fără necroză. retard pubertar. Patologie BII evoluând într-o succesiune de pusee/remisiuni. dar sunt descrise numeroase interacţiuni complexe între factori: genetici. astenie. hematochezie). extraintestinale (artralgii/artrite. alte teste). prezintă leziuni macroscopice şi microscopice acute/active şi cronice. diaree apoasă. inconstant prezent. hematochezie. Etiopatogenie Cauza BII este necunoscută. în hartă geografică. Boala Crohn: Inflamaţia este transmurală şi segmentară. simptome generale şi extraintestinale. explorări imagistice: endoscopie digestivă (clasică sau cu capsula). de mediu (bacterii comensale. tromb-embolii). ASCA. anticorpi: pANCA. nespecifice. rezonanţă magnetică nucleară. suprafaţă neregulată. vărsături).BOALA INFLAMATORIE INTESTINALĂ CRONICĂ Daniela Şerban Introducere Boala inflamatorie intestinală cronică (BII) este clasic reprezentată de colita ulcerativă (CU) şi boala Crohn (BC). L2 (colită). tenesme. echografie. Colita ulcerativă: simptome digestive (sindrom recto-sigmoidian complet/incomplet: hematochezie. Macroscopic: leziuni esenţiale sunt ulceraţiile discontinue (aftoide. serpiginoase. febră. abces criptic. plasmocitoză bazală 2. Boala Crohn: simptome digestive (durere abdominală ± masă palpabilă. diaree muco-purulentă. Colita ulcerativă: Inflamaţia este continuă. Epidemiologie Frecvenţa BII este foarte diferită pe glob: crescută în ţările industrializate din zona nordică temperată şi foarte redusă în zonele tropicale şi subtropicale. oculare. anemie). proctalgii. Clinic Simptome/semne intestinale (durere abdominală. posibilă pe oricare segment al tubului digestiv . cu manifestări predominant gastro-intestinale. slăbire în greutate / retard de creştere staturo-ponderală. Acestea sunt procese inflamatorii idiopatice. perianale (p). tenesme. tranzit baritat. limitată la mucoasa (± submucoasa superficială a colonului şi rectului) . imunologici. stare generală alterată. criptită. piatră de pavaj) Microscopic: distribuţia leziunilor este focală sau parcelară. cu defecaţie imperioasă) sau atipic constipaţie.leziuni active importante (nu patognomonice): hipocrinie (diminuarea mucosecreţiei criptelor). începând din rect. .forme topografice: E1 (rectită). urgenţă la defecare greţuri. E3 (pancolită) Macroscopic: leziuni esenţiale sunt fragilitate şi hemoragii ale mucoasei Microscopic: inflamaţie cronică difuză. scintigrafie. proctalgie. activă sau inactivă: . evoluând într-o succesiune de pusee şi acalmii. leziuni asociate: digestive superioare (L4). Paraclinic Investigaţii pentru diagnosticul pozitiv şi diferenţial al BII: examinări coprologice. frecvent sanguinolentă. Aproximativ 25% dintre BII sunt diagnosticate până la 21 ani (în special la adolescent). diaree. examinări sanguine (markeri inflamatori. L3 (ileocolită). cutaneo-mucoase. genetice. nocturnă. 1. hepato-biliare. E2 (colită stângă). generale (anorexie.forme topografice: L1 (ileită). uneori şi extradigestive. examen histopatologic. dureri abdominale difuze sau în hemiabdomenul stâng. dar vârsta medie de debut (clasic 12 ani) este în scădere. de aspect pseudovilozitar.

1. probiotice (VSL#3. sindrom inflamator (în general. introducerea fumatului în BC. Ciclosporina A.Diagnostic Diagnostic pozitiv: tipul de BII (CU sau BC). boală perianală. . evoluţia BII fiind imprevizibilă. prezentate anterior): colită fulminantă (cu risc de perforaţie). tratamentul nutriţional B. 2. E. alte medicamente cu rol etiopatotrop (nicotina. Diagnosticul BC (criteriile Porto): este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii). alimentaţie (funcţie de starea bolnavului şi severitatea bolii). risc crescut de cancer colo-rectal. restaurarea creşterii şi maturării. psihic (indicate în puseu). cu vindecarea mucoasei). sunt implicaţi: stressul/depresia. A.5-ASA (Mesalazină). dar şi a reacţiilor terapeutice adverse. extindere. Tratament Scop: inducerea şi menţinerea remisiunii (ideal. Mijloace medicale: preparate cu acţiune antiinflamatoare ± imunosupresoare (acid 5aminosalicilic . stenoze. aspectul endoscopic cu afectare colică de tip continuu. imunosupresoare (Imuran. Diagnosticul CU (criteriile Porto) este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii). frecvent cu anorexie rebelă ± diaree. prezent). Rifaximin). fistule. prezenţa ASCA în ser (neobligatorie). antiinflamatoarele nesteroidiene. corticoizi. anticorpi anti TNFα). semne extraintestinale cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6 luni). complicaţiile şi toleranţa bolii. aspectul endoscopic de colită segmentară şi discontinuă ± afectare ileală terminală (eventual radiologic sau echografic . în raport de condiţia bolnavului. severitate. sindrom recto-sigmoidian cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6 luni). infecţiile digestive. Mijloace chirurgicale D. posibil cu granuloame şi este stabilit după excluderea altor cauze de granulomatoză intestinală (în cazul prezenţei granuloamelor). trebuie individualizat şi selectat. prezenţa pANCA în ser (neobligatorie). sindrom inflamator (inconstant prezent). Mycophenolate Mofetil. colonoscopie). Tacrolimus. Deşi majoritatea recăderilor nu au factori favorizanţi. stadiul de activitate. oprirea fumatului în CU. coli Nissle 1917). cu prevenirea recăderilor. abcese. sindrom dureros abdominal. aspectul histologic de inflamaţie focală sau parcelară. a complicaţiilor bolii. Regimul igieno-dietetic şi terapia nutriţională: repaus fizic. începând din rect (clasic). medicamente antiinfecţioase (Metronidazol. Principii: tratamentul este patogenetic şi simptomatic. antibioterapia masivă per os. aspectul microscopic de inflamaţie cronică activă difuză cu abcese criptice şi este stabilit după infirmarea altor cauze mai frecvente de colită (mai ales infecţii). Psihoterapia Prognostic: Este grevat de posibilitatea recăderilor şi a complicaţiilor. retard de creştere ± pubertar. corectarea deficitelor nutriţionale. Ciprofloxacină. neregularitate parietală) ± gastro-duodenală. Complicaţii (exceptând cele generale şi sistemice. complicaţii. tehnicile brutale (irigografie.îngroşare. uleiul de peşte) C.

apoi scade fără a fi necesară intervenţia.Creşterea producţiei combinată cu diminuarea excreţiei: sepsis. tegumentului şi a mucoaselor. Fizopatogenie Metabolismul bilirubinei. medicamente. prematuritate. infecţie intrauterină. incompatibilitatea Rh. icter la laptele matern / icterul sugarului alimentat la sân. echimoze. hipoperfuzie hepatică. hipocampus. ca semn clinic al hiperbilirubinemiei şi este un simptom frecvent întâlnit la nou-născut. stenoza hipertrofică de pilor sau în ocluzie duodenală neonatală. imaturitate hepatică cu diminuarea captării hepatocitare a bilirubinei şi deficit al sistemelor de conjugare. în cadrul catabolismului hemoglobinei şi posibilităţile de epurare hepatică. Ictere cu creşterea bilirubinei indirecte .ICTERUL NOU-NĂSCUTULUI ŞI COPILULUI Tudor L. . nucleii nervilor cranieni. scaune acolice. ABO) sau test Coombs negativ (defecte ale membranei hepatocitare: sferocitoză ereditară. hemoglobinopatii). accentuarea ciclului entero-hepatic al bilirubinei. deficit în piruvat-kinază. anomalii eritrocitare congenitale . foarte rar la nou-născutul la termen. acidoză severă) Scara Kramer = corespondenţa între extinderea icterului şi valoarea bilirubinei indirecte Etiologie . Pop Definiţie: Icterul reprezintă coloraţia gălbuie a sclerelor. nivelul BT nu creşte foarte mult. afectează ganglionii bazali.Icter până la 4 săptămâni: în alimentaţia cu lapte de mamă. ABO. Nivelul normal al bilirubinei serice este între 0. Concentraţia bilirubinei depinde de balanţa dintre producţia acestui pigment. hemoragii). Subicterul (vizibil la nivelul sclerei) apare când BT >1. icterul din hipotiroidism congenital. . persistă maxim 8-10 zile. majoritatea fiind bilirubină indirectă. hipotiroidism congenital. persistă peste 10-14 zile. hipotermie.6 mg/dl. apare mai frecvent la prematuri. Tablou clinic Caracteristicile icter neonatal fiziologic: debut în zilele 2-3 de viaţă. nivelul BT creşte cu >5 mg/dl/zi. dacă nu este o hiperbilirubinemie severă (infecţie. colestaza neonatală. conjugare hepatică diminuată (sindrom CriglerNajjar tip I şi tip II. absenţa florei bacteriene nu permite transformarea bilirubinei conjugate în urobilinogen. anoxie (care agravează permeabilitatea hemocerebrală). Icterul devine vizibil când BT>5 mg/dl (85umol/l) la nou-născuţi şi >2-3 mg/dl (34-51 umol/l) la copii şi adulţi. nivel al bilirubinei ne-legate care creşte în hipoalbuminemie (prematuritate). sindrom Gilbert . nivelul maxim al BT 10-12 mg/dl.Copilul mare: icterele hemolitice de toate tipurile. ciroza congenitală Clasificarea icterelor după vârstă de apariţie A. sindrom Gilbert. durata de viaţă a hematiilor mai mică de 120 zile. acidoză. . policitemia. nivelul BT creşte peste 12 mg/dl (nou-născut la termen) sau peste 10-14 mg/dl (prematur). inducerea naşterii cu oxitocin.5mg%. nivelul BD peste 2 mg/dl în orice moment. sindromul Crigler-Najjar tip I şi tip II.Producţie crescută de bilirubină: hemoliză patologică cu test Coombs pozitiv (incompatibilitate Rh. Icter nuclear: apare când BT>20 mg/dl. altă simptomatologie asociată. metabolizarea sângelui extravascular (cefalhematom. supradozajul vitaminei K.3-0. sindrom LuceyDriscoll).Prima săptămână: icterul fiziologic al nou-născutului. Caracteristicile icterului patologic la nou-născut: debut în primele 24-36 ore. corpii geniculaţi. deficite enzimatice eritrocitare: deficit în glucozo-6-fosfat dehidrogenază. precum şi urină hipercromă. Nou-născutul se caracterizează prin: producţie crescută a bilirubinei. peteşii. fără alte modificări la examenul clinic. hipoglicemie sau administrare de medicamente. pauza între mese.Diminuarea excreţiei de bilirubină: circulaţie enterohepatică accentuată.

plasmafereza (după vârsta de un an). metabolice.coli) sau virale (CMV.fototerapie sau exsanguino-transfuzie. boli de stocaj .În prima săptămână: hepatitele neonatale cu debut intrauterin şi componentă colestatică. în ciuda fototerapiei. asociat cu dureri abdominale vagi. faţă de tipul 2 (cu maxim între 12-22 mg/dl). pusee icterice din ciroze şi fibroza hepatică congenitală. Sindromul Rotor şi sindromul Dubin-Johnson sunt boli genetice. virusul hepatitei A. fiind în general asimptomatice. angiocolitele. tirozinoză.fenobarbital mai ales pentru îmbunătăţirea aspectului fizic. cu hiperbilirubinemie directă.Copilul mare: hepatita virală. Manifestările clinice apar precoce în perioada perinatală cu creşterea rapidă a bilirubinei neconjugate. deshidratarea. cu teste hepatice normale. Ictere cu bilirubină conjugată (sau mixtă) . colestaza intrahepatică familială progresivă. care se intensifică în condiţii de deshidratare. caracterizată prin sindrom icteric persistent cu hiperbilirubinemie indirectă. A se evita eforturile fizice intense. . icterul cronic cu pusee de tip Dubin-Johnson sau Rotor. colestaza intrahepatică familială progresivă sau cu malformaţie de căi biliare (atrezie biliară.În primele trei luni: hepatite infecţioase: bacteriene (E. cu transmitere autosomal recesivă. virusul rubeolic). icterele colestatice din pancreatită. rare. colestaze pure: fără anomalie de căi biliare în hepatite colestatice. cu transmitere autosomal recesivă. cu icter moderat. care nu necesită nici o terapie specifică. caracterizat prin scăderea cu cel puţin 50% a activităţii UDP glucuronil-tranferazei (UGT). . boala Niemann-Pick). septicemiile nou-născutului. postul prelungit. la sexul masculin. sindromul de bilă groasă. intoleranţa la fructoză. hepatopatii metabolice (deficit în α1-antitripsină. Cele două tipuri se diferenţiază prin răspunsul la medicamentele care stimulează hiperplazia reticulului endoplasmic: fenobarbitalul determină în tipul 2 o scădere semnificativă a nivelului seric al bilirubinei. Nu este necesar nici un tratament.B. stare de maleză fără o cauză anume. hepatita autoimună. pe termen lung. Sindromul Crigler-Najjar: Tulburare a metabolismului bilirubinei. obiceiuri alimentare anormale. nivelul bilirubinei serice este mult mai crescut în tipul 1 (cu maxim între 15-50 mg/dl). boală genetică rară. În sindromul Crigler-Najjar tip 1 nu există UDP-glucuroniltransferază. oboseală. caracterizate prin modificări ale funcţiei de legarea intracelulară a bilirubinei şi a conjugaţilor (Rotor) şi cea de secreţia canaliculară a bilirubinei conjugate (Dubin-Johnson). hipoplazia căilor biliare intrahepatice. infecţii intercurente. dobândită ereditar asociată cu funcţie hepatică normală. post. galactozemia congenitală. chistul de coledoc). în tipul 2 . recurent. Debut este mai ales la adolescenţă.boala Gaucher. toxice şi medicamentoase. fără hemoliză. iar în tipul 2 (sindrom Arias) defectul UDP-glucuronil-transferazei este parţial. Tratament: în tipul 1 . chist de coledoc. letargie. reticulopatie de tip limfohistiocitoză familială. Sindromul Gilbert: Hiperbilirubinemie neconjugată moderată. . transplant hepatic. cronică sau recurentă.

COLESTAZA NEONATALĂ Tudor L. timp Quick prelungit. hemocromatoza neonatală. toxoplasmoza. Pop Definiţie: Colestaza reprezintă ansamblul de manifestări determinate de diminuarea sau oprirea fluxului biliar sau de anomalii în formarea bilei. hepatita neonatală idiopatică. cauză identificată (infecţii. Etiologia colestazei la copilul mare: boli metabolice (boala Wilson. hepatomegalie. aparent sănătos. E. boli mitocondriale.Cauze extrahepatice: atrezia biliară. C. enterovirus). talasemia. litiază biliară. endocrinopatii.Cauze intrahepatice: deficit în α1-antitripsină. gama-glutamil-transpeptidaza .FA. Colestaza este caracterizată prin scăderea debitului biliar şi are drept consecinţe: . ficat ferm spre dur la palpare. Nou-născut la termen (stare generală bună) .histologic: bilirubinostază în colestaza acută. virale (herpes virus. infecţii congenitale sau dobândite: bacteriene. prurit. evidenţiate prin biopsia hepatică. AST). adenovirus. colestază completă (scaune acolice). determinarea α1-antitripsinei. sindrom Alagille. boli autoimune (hepatita autoimună. sindrom de bilă groasă. urini închise la culoare. modificări histologice de colestază cronică. serologie EBV. PFIC2. bilirubina totale şi directă (conjugată). colestaza intrahepatică prin erori înnăscute de metabolism. aparent bolnav. colangiografia retrogradă endoscopică şi colecisto-pancreatografia prin rezonanta magnetica (MRCP) Caracteristicile histologice. tablou sanguin. sindroame histiocitare) Manifestări clinice. virus ECHO. boli metabolice). alte cauze sistemice (sferocitoza ereditară. TSH). teste specifice pentru etiologii individuale (serologie TORCH.clinic: icter. Caracteristicile clinice pot face distincţia în majoritatea cazurilor de colestază. hepatosplenomegalie. mic pentru vârsta gestaţională. ischemia (ficat de şoc).PFIC (colestaza intrahepatică familală progresivă). ciroză criptogenetică). defecte de sinteză a acizilor biliari.γGT). cauze chirurgicale (chist de coledoc. boli infecţioase (hepatita virală A. colestază intrahepatică familială progresivă (PFIC1. Colestază extrahepatică: nou-născut la termen. intoleranţă ereditară la fructoză şi tirozinemia tip 1). boli genetice . chist de coledoc. sindrom Budd-Chiari). Explorarea imagistică: ecografia abdominală. fibroza chistică. sindromul de imunodeficienţă dobândit. Etiologie Cauzele de colestază neonatală pot fi clasificate în funcţie de modul de debut. colestaza asociată nutriţiei parenterale totale. tirozinemie. cu diferenţiere între colestaza intrahepatică şi extrahepatică Cauze specifice de colestaza intrahepatică: hepatita neonatală. cauze „toxice”. virus hepatitic B. hipoglicemie. virus Coxackie. B. CMV. hepatomegalie. sindromul de bilă groasă. . alte organe implicate. scintigrafia hepato-biliară. 2.biochimic: creşterea concentraţiei în ser a substanţelor cu eliminare biliară. PFIC3). HCV. infecţia de tract urinar. proteinograma alterată. Explorări paraclinice Explorare biochimică – diagnostic pozitiv de colestază: enzimele de colestază (fosfataza alcalină . virus Epstein-Barr. markeri de inflamaţie. citomegalovirus. fibroza chistică. acizii biliari în ser Explorarea pentru diagnosticul etiologic: enzime de hepatocitoliză (ALT. . Colestază intrahepatică: prematur. astfel: 1. HBV. sifilis. colangită sclerozantă primară. citomegalovirus). colestază incompletă (scaune de deschise la culoare). . Trisomia 21). Nou-născut cu insuficienţă hepatică acută (stare gravă): galactozemie. anemie hemolitică. scaune acolice variabile. Caracteristicile principale în colestaza neonatală sunt icter cu hiperbilirubinemie conjugată (directa). consecinţe clinice ale deficitului de săruri biliare la nivelul intestinului subţire. hepatita neonatală idiopatică (hepatita cu celule . deficit în α1-antitripsina. cresc acurateţea diagnosticului la 95% din cazuri. cromozomopatii (Trisomia 18. boli de stocare.

Tratamentul colestazei şi a pruritului: fenobarbital. Cauze specifice de colestaza extrahepatică: atrezia biliară. Transplantul hepatic.gigante). antagoniştii serotoninei (odansetron). carbamazepina. fier. rifampicina. colestiramina. antihistaminice 3. Tratamentul bolii de fond . Tratamentul consecinţelor colestazei pentru ameliorarea verigilor fiziopatologice cu expresie clinică: dieta. 2. paucitatea nonsindromatică). calciu 4. chistul de coledoc Tratamentul colestazei 1. vitaminele hidrosolubile. 5. Suportul psihologic şi al familiei.măsuri terapeutice cu caracter etiologic sau patogenetic ce vizează cauza care determină colestaza (vezi anterior). paucitatea ductelor biliare intrahepatice (sindrom Alagille. . acidul ursodeoxicolic (UDCA). suplimentarea vitaminelor liposolubile.

iar fibroza indică stadiul de evoluţie al bolii. oboseală la efort. mialgii.TGP). Simptomele constau din: astenie. Ac antiHBc totali. Markerii virali ai hepatitei cronice virale B sunt: AgHBs. Semnele decelabile în hepatita cronică sunt: hepatomegalia. colinesteraza. hepatita cronică medicamentoasă. splenomegalia. Adefovir). funcţia de detoxifiere hepatică (amoniemia). Evoluţia şi prognosticul hepatitei cronice virale depind de tipul virusului hepatitic. eliberând antigene virale. Diagnosticul pozitiv se formulează pe persistenţa valorilor crescute ale transaminazelor şi a markerilor serologici virali la 6 luni de la episodul acut de hepatită. sau asocieri). AgHBe. În hepatita cronică virala C sunt prezenţi Ac-VHC şi ARN-VHC. Tratamentul este: igieno-dietetic. vărsături. Actualmente se utilizează indicele de activitate histologică Knodell-Ishak modificat. Consecutiv interferenţelor dintre virusul hepatitic şi sistemul imunologic al gazdei. insuficienţa hepatică. Leziunile histopatologice din hepatita cronică sunt necroinflamaţia şi fibroza. de tip infiltrat inflamator. Ecografia hepatică. artralgii. substratul histologic. hepatita autoimună. hepatita din boli genetice. Manifestări clinice Debutul hepatitei cronice este insidios. alte hepatopatii. greţuri. permiţând încadrarea într-un anumit grad de necroinflamaţie şi stadiu de fibroză. Complicaţiile potenţiale sunt: ciroza. hepatita idiopatică. sindromul bilioexcretor (bilirubina). complementului şi interleukinelor. Ribavirina. curbă ponderală staţionară. G. care persistă mai mult de 6 luni. sindromul hepatopriv (albumina. . splenică. virusul hepatitic C acţionează în plus atât prin efectul citopat direct asupra hepatocitelor. Examinări paraclinice Testele funcţionale hepatice sunt cele care explorează sindromul de hepatocitoliză (TGO. medicaţia antivirală administrată. cât şi prin implicarea sa într-un proces autoimun. rezultând persistenţa virusului în organism. a gradului de activitate şi a stadiului de fibroză.HEPATITELE CRONICE Daniela Iacob Definiţie Hepatita cronică este o boală inflamatorie hepatică care se caracterizează prin transaminaze crescute şi modificări histologice specifice. iar scorul pentru fibroză putând fi între 1-6. inapetenţă. Fiziopatogenie Patogeneza hepatitei cronice virale B are la bază un mecanism imunologic: virusul se ataşează iniţial de suprafaţa hepatocitelor. Lamivudina. uneori icterul. scorul necroinflamator putând fi între 1-18. C. ciroza. Hepatalgia este un simptom hepatic specific. interogarea Doppler a axului splenoportal sunt utile în diagnosticul diferenţial cu ciroza hepatică. răspunsul imun al gazdei. etiologic (Interferon. balonare. Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu hepatita acută virală. ADN-VHB şi ADN-polimeraza. patogenetic. genomul viral poate fi integrat în genomul gazdei. carcinomul hepatocelular şi sindromul hepatorenal. Epidemiologie Incidenţa hepatitei cronice variază în funcţie de etiologie şi arealul geografic. dar şi a interferonului. ulterior virusul penetrează şi se multiplică în celulă. În hepatita cronică virală C. hepatita acută fiind adesea asimptomatică. Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de hepatită cronică. vârsta contractării bolii. Leziunile necroinflamatorii indică gradul de activitate al bolii. timp Quick). Etiologie Sunt acceptate urmatoarele forme etiologice: hepatita cronică virală (B. senzaţie de saţietate precoce. B şi D. răspunsul imun al gazdei constă din activarea limfocitelor B şi T. Monitorizarea pacienţilor implică repetarea TGP şi a markerilor serologici în timpul terapiei şi la sistarea acesteia.

vasculare (sindrom Budd-Chiari). splenică. circulaţie venoasă colaterală – cutanată abdominală în ”cap de meduză” sau în flancuri. varice esofagiene. eritem palmar. interogarea Doppler a axului splenoportal evidenţiază dimensiunile ficatului şi splinei. Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de ciroză. Substratul fiziopatologic esenţial al cirozei constă din hipertensiunea portală şi insuficienţa hepato-celulară. Simptomele constau din: astenie. edeme. metabolice permit formularea diagnosticului etiologic. . sindrom hemoragipar. retenţie biliară (hiperbilirubinemie. prelungirea timpului Quick). Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu alte cauze de hipertensiune portală: obstrucţia venei porte. Investigaţiile virusologice. depinzând de etiologia cirozei. în funcţie de etiologia sa şi zona geografică. noduli parenchimatoşi. dar progredient. cu dimensiuni crescute sau reduse. dureri abdominale postprandial. Ciroza poate fi compensată (hepatomegalie dură) sau decompensată (parenchimatos – semne de insuficienţă hepatocelulară. semne de insuficienţă hepatică (icter. sindromul hemoragipar. stadiul evolutiv şi tratamentul administrat. greţuri. imunologice. proliferarea ţesutului conjunctiv şi formarea nodulilor de regenerare hepatică.CIROZA HEPATICĂ Daniela Iacob Definiţie: Ciroza hepatică este o boală hepatică difuză caracterizată histologic prin necroză. a venelor suprahepatice. hemoragia digestivă superioară. hemoroizi). dispariţia variaţiei respiratorii a diametrului venei porte. encefalopatie hepatică). independent de etiologie. encefalopatia hepatică). Evoluţia şi prognosticul cirozei hepatice sunt variabile. obstrucţie intrahepatică a fluxului venos. hepatalgii postalimentare sau după efort. anemia. patogenetic (imunosupresoare în forma autoimună). apetit diminuat. inflamatorii (hepatita autoimună). Fiziopatogenie Patogeneza cirozei hepatice recunoaşte. Ecografia hepatică. diametrul crescut al venei porte. etiologic (Interferon). scăderea colinesterazei. encefalopatia hepatică. fibroză şi noduli de regenerare. a ceruloplasminei. toxice (ciuperci). evidenţiind: necroză hepatocelulară. bacteriene). foetor hepatic. malformaţii ale căilor biliare (fibroza hepatică congenitală). Aceste două procese depind de severitatea şi persistenţa agresiunii hepatice şi de regenerarea hepato-celulară. sindromul hepatorenal şi carcinomul hepatocelular. fosfataza alcalină şi gamma-GT crescute). Examinări paraclinice Testele funcţionale hepatice indică alterarea funcţiei de sinteză hepatică (hipoalbuminemie. clasa B sau clasa C. vărsături. Complicaţiile principale sunt: hemoragia digestivă superioară. în clasa A. C sau D. sau vascular – semne de hipertensiune portală). Semnele decelabile în ciroză sunt: semne de hipertensiune portală (meteorism abdominal. Manifestări clinice Debutul cirozei poate fi insidios. conexiuni arteriovenoase anormale. Modificările clinice şi bioumorale permit stadializarea evolutivă a cirozelor hepatice. Tratamentul este: igieno-dietetic. ascită. iar clinic prin hipertensiune portală persistentă. al complicaţiilor (ascita. Epidemiologie Incidenţa cirozei hepatice este diferită. fibroză. Etiologie Etiologia cirozelor la copil recunoaşte cauze infecţioase (virale – hepatitele cronice B. peritonita bacteriană spontană. metabolice (fibroza chistică). Endoscopia digestivă superioară relevă varice esofagiene. peritonita bacteriană spontană. Diagnosticul pozitiv se bazează pe hipertensiunea portală permanentă şi dezorganizarea arhitecturii hepatice (prin fibroză extensivă şi noduli de regenerare). ficat ferm. conform scorurilor lui Child şi Pugh. dezorganizarea arhitecturii hepatice prin procesul de fibroză.

M=2800cal/zi) . Ex. cetonurie 3. datorită deficitului total sau parţial de insulină.alte cauze de glicozurie Tratament I. Factori imunologici: prezenţa anticorpilor: ICA. deficitul relativ de insulină. insulinemie. glicozurie.cea mai frecventă tulburare metabolică a copilului şi adolescentului . defecte în acţiunea insulinei.glicemie a jeun > 126 mg% (sange capilar) sau . G↑ + glucozurie ↑ = poliurie. G↑+ Glic↑+c. afecţiuni ale pancreasului. etc. defecte genetice ale funcţiei celulelor β. HLA Diagnostic pozitiv: . Tipul 4: diabetul gestaţional Epidemiologie: . reovirusuri. alimentari. peptid C 4. anorexie. TTGO 2. 10 ani=1900kcal/zi (max. parametrii metabolism lipidic. polifagie. Factori de mediu: precipitanţi . lipidele 30-33%.TTGO >200mg% Diagnostic diferential: . defect în secreţia de insulină (insulino-rezistent.frecvenţa în creştere Etiopatogenie: 1. Tipul 2: diabetul adultului determinat de rezistenţa la insulină. Semne clinice: Diabetul manifest = 4 clase de severitate 1. Simona Căinap Definiţie: boala autoimună. G↑+Glic↑ +c. Ex. BOLI METABOLICE NUTRIŢIONALE ŞI ENDOCRINE DIABETUL ZAHARAT TIP 1 Mariana Andreica. Factori genetici: se asociază cu HLA DR3 şi DR4 2. 8 ani=1800kcal/zi 1400kcal + 50x vârsta > 8ani. HAV. 4.infectioşi (v. autoanticorpi. glicemie. cetonurie.6.c. proteinele< 15% . Examinari paraclinice: 1. IAA. Coxsackie B4.+ = – dureri abdominale. chimici 3.alte cauze de cetonurie .alte cauze de poliurie-polidipsie .„meal planning” . Regim alimentar Formula lui Kempe: 1000kcal + 100x vârsta < 8ani.din totalul de calorii hidratii reprezinta 50-55%.+ acidoză metabolică →comă. functie renala 5. tiroidita. G↑+Glic↑ + c. caracterizată prin hiperglicemie cronică şi glicozurie. vărsături. Gr↓ 2. polidipsie. Clasificare: Tipul 1: formele idiopatice şi cele mediate imun ale disfuncţiei celulelor β ⇒ deficit total de insulină. CMV). boala Addison. insulino-deficient) Tipul 3: subtipuri specifice.c + Ph ↓= hiperpnee. cu predispoziţie genetică.c. HbA1c 3. urlian.glicemie >200mg% în orice moment al zilei în prezenţa simptomelor specifice (sunt necesare 2-3 determinări în zile diferite) sau . GAD 65 ! Se asociază cu alte boli autoimune: boala celiacă. F=2200cal/zi.

Hipoglicemia → comă ! . sindrom Mauriac) . Fenomen Down – G↑matinală prin insulină ↓ B.5-1. Insulinoterapia .8 UI/kg/zi. porcină) 2. . Acute: . Levemir) 1-2h Small peak Pana la 24h Complicatii A.II. bovină.la remisie se administrează 0.Cetoacidoza → comă ! II.5-1.5h 3h Insuline prandiale (regular) 0.5-1h 2-3h 3-6h (Actrapid.şi macroangiopatice) .Nutriţionale (sindrom Nabecourt. Atenţie: determinarea glicemiei şi la ora 3 dimineaţa pentru interpretarea efectului Somogy şi Dawn. Cronice: .G↑ la G ↓ necorectată. injecţii multiple. antiinsulină) 3. Reacţii locale – lipodistrofii 4.5 UI/kg/zi. Humulin R) Insuline semilente (intermediare) 2-4h 7-8h 10-12h (Insulatard.la debut se administrează 1 UI/kg/zi → profil glicemic. Complicaţiile bolii I. Humulin N) Insuline lente (Lantus. . Rezistenţă la insulină (Ac. Debut Peak Durata de actiune Insuline rapide (Novorapid) <15 min 0. = 2/zi la remisie (2/3+1/3). Datorită tratamentului 1. Alergia la insulină (I.la pubertate.Degenerative (micro. nesesizată 5.numărul de injecţii/zi = 3-4/zi până la remisie (3x1/3).Cristalină. . Fenomen Somogy . . intercurenţe se administrează 1.la externare necesarul scade cu 10 %.

cu raport Ca/P inadecvat. a căror stimulare este produsă prin mecanism feed-back de însuşi nivelul calciului seric. gălbenuș. adoptarea mai târziu a poziției ortostatice. convulsii. cu o evoluţie până la 2 ani. regimul de însorire. Rahitismul paraneoplazic este asociat tumorilor de origine mezenchimală. datorită deficitul de reabsorbție tubulară a fosforului și defectului de hidroxilare a vitaminei D la nivel renal) sau dobândit (sindromul Fanconi. Este caracteristic perioadelor de creştere (sugar. care se pot comprima şi deforma. 4. Rahitismul congenital apare la nou-născuții cu mame au deficit de vitamina D și hipocalcemie. Anamneză: mamă (alimentația din sarcină /neadministrarea vitaminei D în trimestrul III de sarcină). hiperpigmentație. ţesutul osteoid exuberant și matricea osoasă insuficient mineralizată nu au suficientă duritate → oasele se îndoaie sub greutatea corpului. Hipocalcemia declanşează un hiperparatiroidism secundar reacţional. Rahitismul vitamino-D-dependent tip II (rahitism vitamino-Drezistent) este o boală AR. Necesarul zilnic de vitamina D este situat între 400-800UI (în regiunile însorite) și 1000-1200UI (în regiunile reci) şi variază după ritmul de creștere. anorexie. medicamente nefrotoxice). Mineralizarea osoasă necesită o concentraţie adecvată de calciu şi fosfor în fluidul extracelular. cel mai frecvent Xlinkat. Epidemiologie Frecvență: în România frecvența bolii continuă să fie crescută. Osteomalacia apare când există o tulburare de mineralizare a osului matur. Rahitismul hipofosfatemic poate fi familial (forma cea mai frecventă. clinic apare rahitism sever în primii 2 ani de viață. determinată de o perturbare a metabolismului calciului şi fosforului. dureri osoase. Rahitismul prematurului la 50% dintre prematurii cu greutate foarte mică la naștere (gr. şcolar şi pubertar). pește). 2. metafizar apar zone largi de ţesut osteoid nemineralizat. în formele grave de boală pot apărea fracturi spontane. cu diminuarea calcifierii metafizare (stadiu reclini de rahitism activ mineral). determinată de mutația genei pentru receptorul vitaminei D cu rezistența la vitamina D. preparatele moderne de lapte îmbogățite cu vitamina D. profilaxie absentă/incorectă. laptele de mamă. istoric familial de rahitism) . Rahitismul indus medicamentos: corticoterapia îndelungată. factori care influențează absorbția/excreția calciului. 5. factorii individuali. Clinic Debutul între 3-6 luni. Rahitismul carențial este cea mai frecventă cauză este carența de vitamina D. Metabolismul fosfo-calcic se află sub dependenţa a trei factori importanţi: vitamina D activă. fenitoin). la copil (naștere prematură. expunere insuficientă la soare. Rahitismul și osteomalacia pot fi prezente în același timp. parathormonul (PTH) şi calcitonina. Etiopatogenie Formarea ţesutului osos are la bază două procese distincte: formarea matricei organice (ţesut osteoid) şi mineralizarea țesutului osteoid. acidoza renală tubulară. Surse de vitamina D: provitamina D (piele). Osul rahitic suferă alterări: mineralizare insuficientă a matricei cartilaginoase. medicamentele anticonvulsivante (fenobarbital. 6. IV). 3. exces de făinoase. excesul de antiacide. 7. 1. Carenţa de vitamina D duce la deficit de absorbţie intestinală a calciului cu tendinţa spre hipocalcemie. Rahitismul vitamino-D-dependent tip I: boală autosomal recesivă determinată de deficiența renală de α-1-hidroxilază (mutația genei P450c1α).RAHITISMUL CARENȚIAL ȘI NECARENȚIAL Lucia Slăvescu Definiţie: Rahitismul este o tulburare de mineralizare a osului în creştere. alimentare (ficat. a mersului. aceasta reprezentând un factor de risc important în morbiditatea și mortalitatea sugarului.

Forme ușoare și medii: Vitamina D 2000-4000UI/zi. bazinului și coloanei vertebrală. hidrocefalie. semne neuro-musculare sau semne asociate. hidratare abundentă. prednison po 1-2 mg/kg/zi.Rahitism hipofosfatemic familial: fosfor po (0. fracturi pe os patologic) sau tardive (genu varum. fracturi spontane). apoi 200. nanism rahitic. Paraclinic Laborator – biochimic FAZA I II III IV Forma Rahitism biochimic Clinic incipient Rahitism florid Vindecare Ca N/↓ N ↓ ↓ P N ↓ ↓↓ ↑ Fosfataza alcalină N/ ↑ ↑ ↑↑ N Semne radiologice: examenul radiologic pune în evidenţă modificări epifizare. vărsături. genu varum. tibie în “iatagan”. deformări scheletale.000UI im la 2-4-6-9-12-16 luni).000-100. convulsii. . normalizare/ameliorare radiologică în 3-4 săptămâni. 2g/zi-adolescent). fracturi spontane ale coastelor) membrelor (deformarea metafizelor “brăţări rahitice”. agitație / apatie. . profilaxia stoss în situații excepționale.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile.Supradozarea vitaminei D: inapetență. cifoscolioză. toracelui (torace turtit latero-lateral. retard psiho-motor. poliurie.000 UI/zi. . Complicaţii: imediate (infecții recurente. metafizare şi diafizare. 6-8 săptămâni. constipație. deformații congenitale. mai ales IACRS.000 UI după 30 zile im. normalizare biochimică 1-2 în săptămâni. Tratament curativ . hipertensiune arterială.000 UI după 30 zile im. . furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore. doza 400-800 UI/zi po. infecție cu virusul citomegalic.Forme severe (cu hipocalcemie manifestă și copii cu malabsorbție): 3 doze stoss a 100. genu valgum. Tratament profilactic Profilaxia este obligatorie în țara noastră: antenatal (în ultimul trimestru de sarcina) şi postnatal . genu recurvatum. polidipsie. . Diagnostic diferenţial . bose frontale. macrocranie persistentă. pectus excavatum. . aplatizarea oaselor parietale/occipitale. 200.Leziuni epifizare: sindrom Jansen. la cei cu complianța scăzută. semne musculo-ligamentare. cu revenire la dozele profilactice sau 3 doze stoss a 100. calcitonina 1 U/kg/zi. Pot apare modificare la nivelul feței. calciu 50-80 mg/kg/zi. anemie microcitară hipocromă.Modificări de la nivelul membrelor: tibia vara familială (boala Blount).5-1 g/zi-copil.Modificări toracice: condrodistrofie. rubeolă. nanism rahitic. unde modificările apar precoce.igieno-dietetic (regim alimentar corespunzător vârstei şi expunerea la aer/soare) şi medicamentos (Vitamina D3 din ziua 7-a până la 18 luni. frunte olimpiană. stern înfundat/proeminent.Examenul obiectiv evidenţiază semne osoase la nivelul craniului (craniotabes occipital/parietal.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile.Craniotabes: osteogenesis imperfecta. coxa vara→tulburări de mers. Se ia ca referinţă radiografia pumnului. mătănii costale. boala Morquio (cifoza rahitică). apoi 200. şant submamar Harrison. . baza evazată. deformări osoase. po. chiar moarte subită. Vigantol. Evoluţie /prognostic Evoluția rahitismului carențial este în general favorabilă (cu tratament) cu ameliorarea semnelor clinice în 2-4 săptămâni. hipertensiune intracraniană. deformarea claviculelor. Vindecarea poate fi completă sau cu sechele-lărgire metafizară. . tulburări de creștere. Vigantoletten.Rahitism vitamino-D rezistent: doze mari de vitamina D: 25. hiposideremică. defecte de dentiție). genu valgum. laringospam. macrocranie). scorbut. Tratamentul supradozării vitaminei D: întreruperea aportului de calciu și vitamina D. tetanie. sifilis.

hipoglicemiei. nefropatii.Depistarea. cutanate. boli neurologice). leucocite. diabet zaharat. . Epidemiologie Malnutriţia este direct responsabilă de peste 300. Etiologie .74-0. urmărirea şi îngrijirea cazurilor cu risc (dismaturi. corectarea acidozei. Se efectuează terapia deficitelor nutriţionale asociate.80 0. .70 <0. raţie calorică insuficientă. hipoalbuminemiei.Pierderi crescute: digestive (vărsături persistente.85 sever <0.96 uşor 0.10-0.79-0. greutate şi perimetru cranian pe cele două sexe.60 0. hipoproteinemia.MALNUTRIŢIA Mariana Mureşan Introducere. urinare (sindrom nefrotic.Evaluarea stării de nutriţie se face prin comparare cu valori de creştere standard. prin spitalizare. diabet insipid. anorexie secundară unor boli cronice. carenţe afective (absenţa mamei).Alimentaţie corectă . diete restrictive prelungite. urocultură. prematuri. .85 . uneori test de sudoraţie.90-0.70 0. funcţie tiroidiană.Aport nutritiv insuficient: hipogalactia maternă. mediul social şi condiţii de îngrijire. Malnutriţia este cel mai important factor de risc pentru morbiditate şi mortalitate la copiii din întreaga lume. diaree cronică). a infecţiei.Date anamnestice: evoluţia prenatală şi perinatală. Curbele de creştere se referă la creşterea în lungime. nerespectarea regulilor de alimentaţie Diagnosticul se bazează pe: .75 0. malnutriţie severă. . sexul şi nivelul de activitate. în timp de formele severe. dificultăţi de alimentaţie. Aportul caloric şi proteic variază cu vârsta. digestive.000 decese/ an la copiii sub vârsta de 5 ani în ţările în curs de dezvoltare şi contribuie indirect la peste jumătate din decesele copilului pe plan mondial. condiţii sociale modeste. Profilaxie . diluţii necorespunzătoare ale laptelui de vacă sau concentraţii necorespunzătoare ale laptelui praf.10-0.90-0.Examinări de laborator : evidenţierea sindromului carenţial: anemia. alte boli cronice (cardiopatii.Gradul deficitului nutritiv în funcţie de indicii antropometrici Indice ponderal Indice nutriţional Indice statural normal 1.60 <0. neoplazii).89-0.95-0. examenul scaunului. infecţii cronice) Tratament.05-0.Examenul obiectiv: semne de malnutriţie şi semne pentru o anumită etiologie: malformaţii ale cavităţii bucale .Malnutriţia reprezintă o stare patologică datorată unui aport insuficient caloric şi/sau proteic. pneumopatii.91 1. .91 1.90 mediu 0. Definiţii . steatoree. Complicaţii: infecţii cu diverse localizări: respiratorii. antecedentele fiziologice şi patologice. cromozomopatii). semne ale unor boli cronice. . Distrofia este un termen folosit în trecut ca sinonim pentru malnutriţie. Prognostic nefavorabil: debut la vârstă mică. Alte investigaţii: VSH. electroliţi serici.Profilaxia şi terapia corectă a infecţiilor . tubulopatii). stabilite la copii sănătoşi. boli genetice (de metabolism. Formele uşoare se tratează la domiciliu. beneficiază de reechilibrare hidroelectrolitică. examen de urină.Condiţii necorespunzătoare de îngrijire: condiţii ambientale nefavorabile. nevoi energetice crescute (infecţii cronice. .Falimentul creşterii se referă la o creştere în greutate sub percentila 5 sau viteza creşterii ponderale nu este pe măsura potenţialului expectat pentru vârsta respectivă.

Semne şi simptome sugerând boli cronice: cardiace. boli genetice de metabolism. osteocondrodisplazii. sindroame genetice (Russel-Silver. progeria). talia genitorilor. Greutatea. uree. boli endocrine. TGP. talia. factori prenatali (infecţii. neurologice. În funcţie de amploarea retardului de creştere există: . malnutriţie B. hipercorticism. antivirus citomegalic) confirmă o infecţie congenitală (sindrom TORCH). suferinţă fetală.Radiografia de pumn pentru determinarea vârstei osoase.tumoră cerebrală Examinări paraclinice .Investigaţii pentru talia mică cu debut prenatal: cariograma. determinarea titrului de anticorpi specifici (antitoxoplasma.exces ponderal sugerează boli endocrine (hipotiroidism. sindroame dismorfice congenitale C. rasă. greutatea şi talia la naştere. hipotiroidism. Tratament Terapia cu hormon de creştere . Laurence-Moon-Biedl. STH cu stimulare.Hipotrofia staturală: talie mai mică cu 2 DS faţă de media pentru vârstă sau o rată de creştere necorespunzătoare (sub 4.disproporţie: osteocondrodisplazii. 1. sub percentila 5. raportul între segmentele corpului Compararea acestora cu curbele de creştere normale în funcţie de sex şi vârstă (morfograme). pubertatea fraţilor şi părinţilor. iar o vârstă osoasă întârziată o suferinţă postnatală. infecţii cronice. creatinină. test de sudoraţie. Etiologie : . testul Barr. Sistem nervos: reducerea câmpului vizual . Tiroida: guşa D. boli cronice neendocrine. deficit de STH) 2. medicamente Diagnosticul pozitiv presupune stabilirea formei de retard de creştere staturală (hipotrofie staturală sau nanism) în funcţie de morfogramă. Date anamnestice: talia părinţilor .debut postnatal: boli cronice severe. . Proporţia între segmentele corpului .proporţie: variante normale. boli cronice neendocrine . embriofetopatii. radiografii de schelet. .VSH.debut prenatal: cromozomopatii. renale. malnutriţie. Vârsta osoasă normală sugerează o cauză cu debut prenatal. Faciesul: dismorfism facial-cromozomopatii. Examenul obiectiv A. Definiţii. .indicată atâta timp cât cartilagiile de creştere sunt deschise. Viteza de creştere: înregistrată pe diferite perioade ale copilăriei permite aprecierea momentului debutului.5cm/an peste vârsta de 4 ani). vârsta gestaţională. toxice). boli endocrine. electroliţi. Diagnosticul diferenţial se face între diferitele cauze de statură mică.TALIA MICĂ Mariana Mureşan Introducere. statura mica familială . rahitism. Terapia este considerată eficace dacă se înregistrează o accelerare a ratei de creştere staturală de peste 4-5 cm/an . Talia mică este talia sub limita inferioară pentru vârstă şi sex. TGO.deficitul ponderal sugerează malnutriţie. digestive. hormoni tiroidieni. cromozomopatii . Creşterea este un proces determinat multifactorial care depinde de factori genetici. pulmonare. Starea nutriţională .Investigaţii pentru talia mică cu debut postnatal: hemogramă. antirubeolă.Nanismul = talie mai mică cu 3 DS faţă de media pentru vârstă.

obezitatea primară exogenă (nutriţională) sau intrinsecă (monogenică şi /sau sindromatică) . vergeturi. dureri osoase şi/sau articulare.amphetamine-regulated transcript . dislipidemie şi HTA.Preferinţele şi disponibilitatea alimentară. Prevalenţa Prevalenţa obezitaţii a crescut de o manieră epidemică în ultimele decenii inclusiv la copii. Legăturile potenţiale între obezitate şi creşterea riscului pentru ateroscleroză sunt reprezentate de: rezistenţa la insulină. Simptomele şi semnele posibil asociate cu valoare etiologică (dismorfisme.Obezitatea.OBEZITATEA COPILULUI ŞI ADOLESCENTULUI Lenuţa Popa Definiţie: Obezitatea defineşte tulburarea stării de nutriţie rezultată din dezechilibrul balanţei energetice caracterizată prin acumularea excesivă de grăsime în ţesutul celular subcutanat (ţesutul adipos) şi în alte ţesuturi şi/ sau organe. şchiopatare. somnolenţa diurna. respiraţie dificila. hiperleptinemie.Factorii de mediu includ modificările rapide în alimentaţia şi stilul de viaţă modern (afectează adulţii şi copiii) suprapuse pe predispoziţia genetică şi metabolică la câstig ponderal. sforait. achantosis nigricans. scade calitatea vieţii şi creste costurile asistenţei medicale Reprezintă un factor independent de risc pentru bolile cardio-vasculare (al III-lea după vîrstă şi dislipidemie). diabetul zaharat tip 2 şi cancere cea mai frecventă cauză evitabilă de deces (dupa fumat).MC4R. Antrenează probleme de sănătate în copilarie şi adolescenţă. . hipertensiune arteriala. Alstorm si Cohen. cefalee. cocaine. Semnele clinice esenţiale sunt reprezentate de aparenţa generală (trăsăturile individuale) care caracterizează fenotipul obez. tulburari de somn. . dublează riscul obezitaţii la varsta adultă pentru copiii sub varsta de zece ani) se asociază cu creşterea în greutate.Debutul aterosclerozei în perioada copilariei este o realitate bine documentată.Pentru copii şi adolescenţi un anumit nivel al balanţei energetice pozitive este necesar pentru asigurarea creşteri şi dezvoltării. melanocortin – 4 şi a receptorului de tip 4 a melanocortin . recunoaste implicarea factorilor genetici (crează predispoziţia la obezitate) şi a factorilor de mediu si comportamentali (determină expresia fenotipică a obezităţii). Afectează peste 10 milioane de copii şi aproape 10 % din populaţia globului. boală multifactorială. Etiopatogeneza .Cele mai multe forme de obezitate sunt poligenice. malformaţii) sau sugestive pentru prezenţa complicaţiilor obezităţii: genuvarum. Clasificarea etiologică . hiperinsulinemie. Bardet-Biedl. metabolică). Excesul aportului energetic (alimente cu densitate calorică mare) şi limitarea nivelului activităţii fizice determină dezechilibrul balanţei energetice. genele neuropeptidelor proopiomelanocortin. neuropeptidului Y) sau de anomalii genetice responsabile de sindroamle genetice complexe: sindromul Prader-Willi. Formele severe şi rare de obezitate cu debut timpuriu pot fi determinate de mutaţii ale unei singure gene (monogenice) implicată în controlul echilibrului energetic (ex: gena leptinei si a receptorului leptinei. . retard mental. . excesul de ţesut subcutanat adipos cu dispoziţie generalizată sau specifică (regională) şi excesul ponderal raportat la talie.obezitatea secundară (hipotalamică. Importanţa medico-sociala a problemei Este o problemă importantă de sănătate publică în ţările dezvoltate. . .CART. obezitatea parentală (determină persistenţa supraponderii şi/sau obezitaţii copilului. endocrină. Tabloul clinic include semne clinice esenţiale pentru diagnostic şi simptome şi semne asociate.

respiratorii. hepato-biliare. Analiza impedanţei bioelectrice. şoldului şi stabilirea rapoartului dintre acestea permite determinarea distribuţiei regionale a adipozităţii. evaluarea comportamentală. tabloul clinic şi datele antropometrice. istoricul acumularii de grasime şi al cresterii în greutate. Evaluarea antropometrică constă în măsurarea greutăţii corporale (G). hipertensiunea arterială. Are ca scop precizarea gradului de severitate şi a dispoziţiei topografice a adipozitaţii. Determinarea concentraţiilor a jeun a lipidelor plasmatice. Tabel 2. Diagnosticul diferenţial se impune între suprapondere şi obezitate pe de o parte şi între formele etiologice de obezitate pe de alta parte (tabelul 1 şi 2). rapidă. antecedentele personale fiziologice şi patologice.2 Parametrul Exces ponderal ** Greutatea raportata la talie Indexul greutăţii * Risc pentru obezitate **Procentul din greutatea ideala in funcţie de talia şi vârsta subiectului Investigaţiile paraclinice permit cuantificarea masei grase şi identificarea complicaţiilor. metabolice. . investigaţiile paraclinice. Criterii clinice utile în diferenţierea diferitelor forme etiologice de obezitate Caracteristici clinice evocatoare Talia înaltă Ritm lent de creştere staturala Semne specifice disfuncţiei glandulare Obezitate severa cu debut precoce Talia mică (de regulă) sau înaltă (exceptional) Retard mental Dismorfism Malformatii diverse Hipogonadism hipogonadotrop şi / sau Ectopie testiculară Retinita pigmentară Surditate Microcefalie Sindrom hipotalamic (diencefalic) Tipul etiologic de obezitate Obezitate exogenă. Testarea toleranţei la glucoză administrată oral se recomandă la copii supraponderali sau obezi cu vârsta ≥ 10 ani şi cel puţin alţi doi factori de risc asociaţi. înălţimii (I) şi calcularea: indicelui masei corporală (IMC) variabil cu varsta la copii conform formulei IMC (kg/m2) = G (kg) / I2 (m2) şi a indexului greutăţii (raportul dintre greutatea actuală şi greutatea ideală) Măsurarea circumferinţelor taliei.Tabel 1. nutriţională Obezitate monogenică Obezitatea endocrină Obezitate genetică sindromatică Sindrom Prader Willi Sindrom Bardet Biedel Hipotalamică primară sau secundară Evaluarea diagnostică se bazează pe anamneza familială. Semnificaţia valorilor parametrilor antropometrici Tipul excesului nutriţional IMC Suprapondere* percentila 85 . stabilirea etiologiei obezitaţii şi identificarea complicaţiilor asociate excesului de ţesut adipos. Complicaţiile posibile la copii şi adolescenţi dependendente de vârsta instalării şi gradul de severitate al obezitaţii constau în complicaţii ortopedice. glucozei şi insulinei se recomandă pentru toţi copiii obezi. infecţioase şi psihologice. Diagnosticul pozitiv se stabileste pe criterii clinice (a se vedea tabelul 1 şi 2). Boli considerate cu doar trei decenii în urma apanajul vârstelor avansate sunt din ce în ce mai frecvent asociate cu obezitatea copilului şi adolescentului: diabetul zaharat tip 2 (prezent la aproximativ 1/3 dintre obezi). metodă simplă. cardio-vasculare. hiperlipidemia sau steatoza hepatică cauză redutabilă a cirozei hepatice nonalcoolice. neinvazivă şi relativ necostisitoare de evaluare a compoziţiei corpului permite estimarea procentului mediu de grăsime a corpului.95 10% Obezitate ≥ percentila 95 20% > percentila 95 > 1.

educaţie specifică. terapie comportamentală. Profilaxia supraponderii şi obezitaţii copilului si adolescentului este posibilă prin promovarea alimentaţiei sănătoase şi a modului de viaţă activ.Tratamentul chirurgical (bandarea gastrică) este rezervat adolescenţilor cu forme severe de obezitate.Tratamentul obezitaţii se individualizează în funcţie de vârsta subiectului. . recomandat peste vârsta de 12 ani şi Sibutramine recomandat peste vârsta de 16 ani pentru controlul rezistenţei la insulina.Tratamentul farmacologic în asociere cu schimbarea stilului de viaţa se adresează formelor severe de obezitate prin singurele preparate admise: Orlistat. .Obiectivele tratamentului sunt reprezentate de eliminarea factorilor de risc şi a cauzelor excesului ponderal. suport psihlogic şi familial. . blocant al absorbţiei intestinale a lipidelor. . evitarea restricţiilor calorice mari.Constă în modificarea dietei şi a nivelului de activitate fizică (combaterea sedentarismului si încurajarea activităţii fizice zilnice). gradul de severitate al obezitaţii. asigurarea scăderii lente în greutate şi menţinerea noii greutăţi corporale (IMC < percentila 95). valorea IMC şi prezenţa şi tipul complicaţiilor asociate. .

Manifestari clinice Copilul la nastere este asimptomatic.abdomen marit. .medicamente: antitiroidiene. FA) 4. hipoplazie glandei tiroide sau localizarii ectopice. deficitului de sinteza a hormonilor tiroidieni sau anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide.HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL Camelia Al-Khzouz Introducere Hipotiroidismul congenital este o boala conditionata prenatal datorata deficitul de hormoni tiroidieni. Epidemiologie Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa boala endocrina a copilului. . Sexul feminin este afectat cu preponderenta (sex ratio = 2:1). T3. P. Examinari imagistice : .retard somatic . plang putin. HDL si LDL colesterol.hipotonia generalizata .anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide. .anomalii ale regiunii hipotalamo. substanta de contrast (hipotiroidism tranzitor). mineralizarea osoasa (Ca. tulburari de repolarizare: ST subdenivelat) . Etiopatogeneza Sinteza deficitara a hormonilor tiroidieni se poate datora : . marmorate. iod. sialoree. deficit izolat de TSH (hipotiroidism secundar). Acesti sugari sunt “cuminti”. Radiografie de pumn – pentru aprecierea varstei osoase (varsta osoasa este retardata) 5. . .tegumentele sunt uscate.retard psiho-motor progresiv . deficit de iodotirozindeiodinaza. Tabloul clinic: . PQ prelungit. complexe QRS hipovoltate. .marirea in volum al glandei tiroide . Evaluare neuro-psihica 7. deficit de tireoglobulina.. dorm mult. . obosesc la supt si prezinta icter fiziologic prelungit. . prin infiltrarea progresiva (mixedemul) tesutului celular subcutanat. voce mai ragusita. toleranta scazuta la frig . care pe plan clinic se traduce prin retard psiho. tulburari de deglutitie.tulburari de sinteza a hormonilor tiroidieni (dishormonogeneza tiroidiana): defect de receptor TSH. Are o incidenta de 1:4000 nou-nascuti. structurii si localizarea glandei) . defect de organificare.unor anomalii structurale ale tiroidei : agenezie.trecerii unor autoanticorpi antitiroidieni materni la fat (hipotiroidism tranzitor).hipofizare.ecocardiografie: cardiomiopatie hipertrofica neobstructiva 6. Examinari hormonale: determinarea concentratiei serice de TSH.facies rotund cu trasaturi grosiere . Tabloul clinic al bolii se instaleaza in primele saptamani de viata.gusa (in formele prin dishormonogeneza) Paraclinic 1. tireoglobulina. T4.EKG (bradicardie sinusala.scintigrafie tiroidina 3.ecografia tiroidiana (permite aprecierea dimensiunii. Evaluare ORL: surditate neuro-senzoriala in unele forme genetice (sindromul Pendred ) . mai reci la extremitati.macroglosie. anticorpii anti receptor TSH 2. Teste bio-umorale: profil lipidic (colesterol total. defect decapare a iodului.bradicardie. dar in unele zone geografice (Orientul Mijlociu) ajunge la 1200-2000 nounascuti. zgomote cardiace asurzite.intelectual progresiv pana la dementa. Evaluarea cardiaca: . constipatie. Toate rasele sunt afectate. ca urmare a unor anomalii structurale ale tiroidei. cel mai frecvent la baza limbii sau traiectul ductului tireoglos. hernie ombilicala. trigliceride). free T4.

T3 ↓ (in forma primara) b) TSH↓.intre 6-12 luni: 6-8 μg/kg/zi .+/.alte cauze de retard psiho-motor .tulburari de comportament . TSH mai mare de 20 μU/ml are semnificatia de hipotiroidism. retardul mental se accentueaza ajungandu-se pana la cretinism. Pentru confirmarea diagnosticului de hipotiroidism se inpune retestarea acestori copii. cu determinarea nivelul seric TSH.hipostatura severa si retardul pubertar Tratament Tratamentul este patogenetic substitutiv cu Levothyroxine (L-thyroxine) per os in doza : .miopatii . free T4.peste 12 ani: 2-3 μg /kg/zi Evolutie Evolutia naturală este spre agravare progresivă. Prognostic Prognosticul este bun daca tratamantul se initieaza precoce in prima luna de viata. T4 . din sange venos.bradicardia .gusa Criterii hormonale: a) TSH↑. Sub tratament de substituţie hormonala evolutia este buna.T3 ↓ (in forma secundara) Criterii imagistice: a) aplazie. .Diagnostic pozitiv Criterii clinice: .mucopolizaharidoze Complicatii . recoltat de la nou nascut la varsta de 3-5 zile.in formele prin dishormonogeneaza Diagnostic diferential . hipoplazie sau tiroida ectopica .glicogenoze .dismorfism cranio-facial .retard mental progresiv→demenţă .intre 1-12 ani: 4-6 μg/kg/zi .retard somatic sever . .constipatia . free T4. T3. Profilaxia Se realiza prin screening neonatal: determinarea TSH din sange capilar. T4 total si freeT4.sub 6 luni: 10-15 μg/kg/zi .in formele disgenetice b) tiroida marita de volum . T4.

cilindrurie (cilindri hematici. Mai există și alte cauze de glomerulonefrită acută: bacterii. antistreptokinază. hipertensiune arterială cu sau fără insuficienţă renală. teste bacteriologice (urocultură. anomalii electrolitice) – restricție hidrică. C3. ricketsii. antibiotice (Penicilină. de retenție azotată. . sindrom edematos. Moldamin) Prognostic: Favorabil în 3-6 luni. preponderent glomerulară. oligurie. Tratament Tratamentul manifestărilor (HTA. atc. creşterea creatininei serice. proteinurie. antihipertensive. insuficienţă cardiacă congestivă. oligurie. epiteliale şi/sau mezangiale cu depozite de imunglobuline.teste urinare (hematurie microscopică. hipertensiune arterială. cilindri hematici. proteinurie). BOLILE APARATULUI RENO-URINAR SINDROMUL NEFRITIC Aurel Bizo Definiție: Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestări clinico-biologice. Patologie Clinic În faza completă a bolii. virusuri. fosfor seric). diuretice. . De asemenea excluderea infecţiei streptococice de primă intenţie totdeauna poate fi un argument pentru alte etiologii. complement şi fibrinogen la nivel glomerular. caracterizat prin proteinurie asociată cu hematurie. exsudat faringian).teste hematologice. Complicații: glomerulonefrită rapid progresivă. calciu. paraziți. tabloul clinic este dominat de hipervolemie instalată acut: edeme periferice. echilibru acido-bazic. disfuncţie renală. exprimată prin proliferare difuză sau localizată a celulelor endoteliale. tulburări electrolitice şi acido-bazice. Atc anti MBG). insuficiență renală cronică. . creatinină. având drept substrat o inflamaţie a parenchimului renal. edeme. proteine plasmatice.7. edem pulmonar. hematurie (microscopică + macroscopică). . Paraclinic: . Etipatogenie În pediatrie.explorarea funcției renale (uree. fungi. Diagnostic Diagnosticul pozitiv poate fi sugerat prin tabloul clinic mai complex. sdr.teste imunologice (ASLO. AADN. atc. cea mai comună cauză de sindrom nefritic (80% din cazuri) este reprezentată de glomerulonefrita poststreptococică. granuloşi). ANCA. cu interesare şi a altor organe şi sisteme. localizările primare fiind excepţional de rare. C4. antihialuronidază.

restricție hidrică). glomerulonefrită membranoasă. revărsate pleurale. manifestări trombotice. hiposodat. hipertrigliceridemie. hidrocel. modificări ai timpilor de coagulare). ascită. Clinic: Dominant este sindromul edematos cu edeme moi. malnutriție severă. Tratament: . anasarcă. glomerunonefrită mezangio-proliferativă.Proteinuria de rang nefrotic se defineşte ca o pierdere urinară de proteine > 50 mg/kg/zi (echivalentul a 100 mg/m2/oră sau altfel exprimat printr-un raport proteine urinare/creatinină urinară > 600 mg/mmol) mai multe zile consecutiv. C4. . Etipatogenie: . alergică sau infecțioasă). trombocitoză. . . glomeruloscleroză focalsegmentară. Complicații: Infecțioase. Paraclinic: . IgG scăzute. nefropatia cu IgA. uzual sindromul edematos se instalează la valori mai mici a albuminelor serice de 25-30 g/l.examinări sanguine (hipoproteinemi. glomerunonefrită membrano-proliferativă. hipercolesterolemie.Tratament simptomatic (diuretice. toxică. funcție renală normală.10. anemie hipocromă.Regim dietetic (hiperproteic. AAN. sindrom edematos.examinări specifice pentru alte etiologii (C3. . glomerunonefrita rapid progresivă) . Tacrolimus.puncția biopsie renală (conform indicațiilor). . Diagnostic diferențial: cu alte cauze ale sindromului edematos. neoplazii. pufoase. hipotiroidism. IRA de cauză prerenală. . albe. substitutiv cu albumină umană. ASLO. Levamisol).Hipoproteinemia este definită ca o valoare mai mică a proteinelor totale de 50 g/l. hipoproteinemie. hipoalbuminemie. serologia pentru virusuri hepatice). raport proteine/creatină urinară > 600 mg/mmol. indice de selectivitate clearence transferina/IgG adesea inferior de 0.Tablou clinico-biologic ce regrupează proteinurie. hiperlipidemia fiind inconstant prezentă.sindroame nefrotice secundare (de cauză metabolică. Mycofenoal demofetic.sindroame nefrotice primare (sindromul nefrotic cu leziuni minime. suplimentare cu Vitamina D și Calciu). hematurie microscopică). Ciclosporina A.SINDROMUL NEFROTIC Aurel Bizo Definiție: . sau o valoare mai mică a albuminelor serice de 30 g/l. cu semnul godeului prezent. hiponatremie.Tratament patogenetic (glucocorticoizi.examinări urinare (proteinurie > 50 mg/kg/zi cu caracter selectiv. hipopotasemie. . hipocalcemie. . Tensiunea arterială variază în funcție de gradul hipovolemiei. AADN. Se pot asocia și manifestări ale complicațiilor sidromului nefrotic.

virusuri (Adenovirusuri.Coli (75-90% la fete). . ITU persistentă (cronică).Ecografia ap. Urografia IV. cu alte cauze de febră sau disurie: uretrita.scintigrafia cu DTPA) sau joasă (cistită) . eliminare factorilor favorizanţi. Funcţională: cu sau fără insuficienţă renală Manifestări clinice Sugari si copii<3 ani: febră +/.8%). cefalee. i.urinar +/. Riscul recidivei este proporţional cu ITU anterioare. polakiurie. pH). astfel la n.Simptomatică: înaltă (pielonefrită . Frecvenţa reală a bolii este dificil de precizat. litiaza urinară. urocultura (colector steril. diaree+/.cistită hemoragică) Factori favorizanţi RVU (20-70%). Fimoza/ lipsa circumciziei. duplicaţie renală.o după antibiogramă. vaginita. Cistografia mictională. iar recoltarea incorectă a urinii poate cauza exces de diagnostic. rinichi polichistic. alte bacterii: Chlamydia trachomatis. Examinări paraclinice . apendicita. cateterism vezical.v. stenoza meatului urinar.constipaţie. Citrobacter. frison.alte cauze de tablou“pielonefritic”.14 zile Profilaxia: igiena locală.INFECŢIILE URINARE Lavinia Popescu Definiţie: Infecţia de tract urinar (ITU) este o infecţie bacteriană care interesează tractul urinar sau doar un segment al acestuia şi care se manifestă prin simptome clinice şi bacteriurie în titru semnificativ (> 100000 colonii/ml). dureri în flancuri sau suprapubian.convulsii. puncţie suprapubiană) . După acestă vârstă ea este mai frecventă la sexul feminin (2. sepsis) În funcţie de evoluţie: ITU acută. Există diferenţe de frecvenţă corelate cu vârsta şi sexul. Majoritatea ITU sunt produse de un singur microorganism. Copii>3 ani: febră. Klebsiella. hematurie Tratament: antibioterapie i. Proteus. Cateterizare VU Clasificare In funcţie de simptome şi localizare: . disurie.Hemogramă. Pseudomonas.Scintigrafia renală cu DTPA sau DMSA.n. Enterococ fecalis. fuziune labiala. şi sugarul mic ITU simptomatică este de 3 ori mai frecventă la sexul masculin. Enterobacter (510%). datorită formelor asimptomatice există riscul minusului de diagnostic. Anomalii renale: hipoplazie si displazie renală.. Etiologie ITU este produsă de bacterii: Bacili Gram-negativi: E. PCR.Examenul de urină (densitate. vezica neurogena. anexita. iritabilitate. vărsături. Uropatii obstructive: stenoza jonctiunii pieloureterale sau ureterovezicale. jet mijlociu. urgenţă micţională. Creatinină . urină fetidă. Coci Gram-pozitivi: Staphylococ. rinichi în potcoavă. Constipaţia cronică. combaterea constipaţiei. dureri abdominale. hematurie. ureterocel valve de uretra posterioară. VSH.Coci Gram-negativi: Neisseria gonorheae. timp de 7. ITU recurentă (nerezolvată sau reinfecţie). Radiografia abdominală pe gol Diagnostic diferenţial Cu alte cauze de enurezis/disfuncţii micţionale. Streptococ grup B.m sau p. disurie. Uree.Asimptomatică: bacteriurie asimptomatică (apare la sexul feminin) În funcţie de prezenţa complicaţiilor: necomplicată şi complicată (HTA. fungi. Disfuncţii micţionale.

sediment urinar. potasiu. fiind mult mai mare la copilul supus unei intervenţii pe cord. hiperK. etc.stare de hidratare (deshidratare.5 ml/kg/oră sau 500 ml/1. proteinemie. !! Diagnostic: . echimoze. reticulocite. cauze ce determină scăderea efectivă a volumului circulant. NU UROGRAFIE I. C4 . insuficienţă cardiacă. aspect macroscopic. Echografie abdominală. amilazemie. letargie.Febră. AADN. hiperP.73 m2/zi) . insuficienţă cardiacă. comă. hipo/hipertensiune arterială. analiză biochimică urinară .Hematologie: Hemoglobină. . C3.oligurie (< 0. ICC. etc. CPK.Biochimie: uree. DTPA Tc99. rash.creatininemie crescută . diferite cauze de Nefrite interstițiale. osmolaritate sanguină. hiperhidratare) .MSOF (insuficienţă respiratorie. deces) . pericardită. glicemie.clearence creatininic diminuat Complicații: . alte elemente prezente în urină. hipoCa. infecţie.evaluarea semnelor vitale (tahipnee. clearence creatininic. densitate urinară. alterarea funcţiei renale împiedicând epurarea normală a unor substanţe cum ar fi ureea sanguină. Etipatogenie: . uretral) Clinic: . pancreatită. acidoză metabolică decompensată. pericardice . ritm cardiac) . diferite cauze de Leziuni vasculare. iar pe de altă parte uremia şi tulburările hidroelectrolitice generează numeroase simptome cum ar fi: edem pulmonar. creatininemia. colecții pleurale. puls. + angiografie. vărsături. tahicardie. frotiu sanguin. etiologie. diferite cauze de Glomerulonefrite. coma uremică) Tratament: Tratamentul complicațiilor. trombocite. ionogramă sanguina. HTA + ECA. pericardită uremică. cauze de infiltrație a parenchimului renal . hemostaza . acid uric. TA. purpură. sexul subiectului. test Coombs. pericardită uremică.Cauze prerenale: cauze ce determină scăderea reală a volumului intravascular. creatinina. abdomen pe gol. hipoNa. Atc antimitocondriali. gravitatea IRA.scăderea volumului circulant (paloare. status neurologic. convulsii.evaluare neurologică obligatorie . hipervolemie. comă. HDS/HDI. DMSA Tc99 . insuficienţă hepatică.comune (EPA. lipazemie . aritmii cardiace.V. colecții abdominale. ASTRUP.Indici urinari: diureză. poliurie. peteșii. Prognostic: Depinde de vârstă.Imunologie: AAN. creatinină.INSUFICIENŢA RENALĂ ACUTĂ Aurel Bizo Definiție: Sindrom clinico-biologic ca rezultat al scăderii bruşte a funcţiei renale. În pediatrie nivelul de mortaliltate se ridică până la 30% din cazuri. cauze infecțioase. vezical. tratamentul IRA în funcție de etiologie. convulsii.HDS/HDI Paraclinic: .) . hipertensiune arterială.Imagistic: Radiografie toracică.Cauze postrenale: obstrucții la diferite nivele (ureteral. . transaminaze. leucocite. boli asociate.Cauze renale: diferite cauze de Necroză tubulară acută.

nicturie. neurologice (tulburări de echilibru. . GN secundare. hiperlipoproteinemie. tamponada cardiacă.Biochimic: Anemie normocromă normocitară. aritmii cardiace. picioarele neliniştite. Funcţia pancreatică. Nefropatii tubulointerstiţiale. infecțioase (septicemii. Glicemie. bacteriologie . Rinichi vascular. emboli). Imunitate umorală . mecanice. somnolenţă. dializa peritoneală. proteinurie ↑. leucocitoză moderată. P. Tomografie renală şi/sau cerebrală. localizate bilateral sau la nivelul unui singur rinichi în condiţiile unui rinichi unic congenital sau chirurgical. metabolice . clearence cr endogenă ↓ . leucociturie. proteinurie. caracterizat fiziopatologic prin incapacitatea rinichilor de a-şi asigura funcţiile normale datorită leziunilor organice.Ale hemodializei: mecanice (trombi. pericardită uremică şi/ sau infecţioasă. Disfuncţie endocrină.Urinar: ionograma urinară. Hipocalcemie.Neuropatie: asterixis. Ca x P. anorexie uremie. vărsături. abdominală. sedimentului urinar.INSUFICIENŢA RENALĂ CRONICĂ Aurel Bizo Definiție: Sindrom clinic cu debut lent.Urinar: oligurie/anurie. Scintigrafie renală Diagnostic: pe baza proteinuriei. FA ↑ ). Radiologie (osoasă. convulsii. ODR – hiperparatiroidism (Ca.Hematologic: anemie normocromă-normocitară.Gastroenterologic-pancreatic-hepatic: greaţă. parestezii. transplant renal Complicații: . PTH ↑ .Imagistic: Echografie cardiacă. acces vascular compromis (șunturi. infecții cu virusuri hepatitice. Paraclinic: . atropatia de dializă. obnubilare. fistule). metabolice (hiperglicemie.celulară . AVC. encefalopatie uremică.Alte manifestări endocrine. HIV. ateroscleroză . cardiacă. Sindromul de retenţie azotată. gingivită.Respirator: plămânul uremic. demență de dializă). sindrom de dezechilibre osmotice hiponatriemie ECA HIC. având evoluţie ireversibilă către exitus în ani. comă uremică.Ale dializei peritoneale: infecțioase. trombocitopenie/trombocitopatie. suferinţă hepatică. alte cauze. gastrită. HVS ICA EPA. litiază . cardiomiopatia uremică/ metabolică. contracturi muscular. oculare. aritmii cardiace. stomatită. musculare. FGR. encefalopatie hipertensivă . Clinic și Paraclinic: . C . Nefropatii ereditare. infecţii urinare. creatinină urinară ↓ . acid uric ↓ . sonografiei renale Tratament: hemodializă. uree urinară ↓ . pulmonare (embolii). tensiunii arteriale. pleurezii . Funcţia hepatică. dermatologice.Cardio-vascular: hipertensiune arterială. hipotermie . intoleranţă la glucide. Etipatogenie: Uropatii malformative + Pielonefrită cronică.Metabolic: hiperhidratare/deshidratare. insuficienţă cardiacă. pulmonară). amiloidoză). sindrom de tunel carpian . sindrom hemoragipar mixt . renală. Urografie/cistografie. AVC sau coronariene). CMV). Pielonefrită cronică fără uropatie. cu etiologie multiplă. Acidoză metabolică.Neurologic: cefalee. Ionograma serică. hepatită B. hemodinamice (hipotensiune. ireversibile. GNP. colită. Tumori. insuficienţă pancreatică. pneumopatii acute. sediment urinar. malnutriţie.

hipo/aregenerativă (reticulociţi < 30.000/mmc). . Funcţională: normoregenerativă (reticulociţi 30. A. ANEMIA FERIPRIVĂ (AF).autoimună. reticulocitele N sau ↑. glosită atrofică. Examen obiectiv: paloare. Etiopatogeneză Necesar fiziologic Fe prematuri: 2 mg/Kg/zi. din infecţiile şi inflamaţiile cronice. rar paratrofie. transpiraţii extr. carenţială a sugarului. secundară hemoragiilor cronice. enzimopatii – G6PD sau PK. 1–3 ani: 15 mg/zi.insuficienţă de producţie (aplazie/hipoplazie medulară. şcolar . hemoragii. deficit ponderal. sufluri sistolice gr. Cianogene. hiposideremică. normocitară (VEM 83-97μ3). Cauzele AF: aport scăzut (diversificare incorectă. diminuarea performanţelor şcolare. 2. Incidenţă: în ţara noastră 29–68% în populaţia generală. 7. pierderi cronice (hemoragii oculte sau manifeste). microcitară (VEM<83μ3). medie (Hb 7-9g%) sau severă (Hb< 7g%). normoregenerativă cauzată de diminuarea capitalului global de Fe al organismului. Hp. palpitaţii. Diagnostic diferenţial: inflamaţii cronice. II-IV. .000/mmc). Ht sub limita inferioară a normalului pentru vârstă ( sub -2DS). 5. 3. hemoglobinopatii-talasemie) sau extracorpusculare (imunologice – a.exces de distrugere a hematiilor: anemii hemolitice corpusculare (membranopatii – microsferocitoza ereditară. AF din hemosideroza pulmonară idiopatică. cefalică. 2. Pica ( deficit asociat de zinc). feritina <10ng/ml (N=30 -142ng/ml). gemelaritate). Diagnostic Clinic: anamneza : alimentaţie. vit B12). A.sau non-imunologice). A. necesar crescut (pubertate). macrocitară (VEM >97μ3). tahicardie. eventual alte examinări: reacţia Gregersen. inapetenţă). absorbţie intestinală diminuată (malabsorbţie generalizată sau selectivă). hemoragii oculte. coilonichie.5 12 12 13 Valoare minimă normală a hematocritului (%) 32 33 34 35 35 37 Clasificare 1. eritrocite. vegetarieni). simptome (sugar – inapetenţă.pierderi în exces ale hematiilor (anemii posthemoragice).tardivă a prematurului (după 4 luni prin epuizarea rezervelor de fier şi acid folic). frotiu sanguin cu hipocromie şi anulocite. . Patogenetică: . hemosideroza pulmonară idiopatică.000/mmc) sau hiper-regenerativă (reticulociţi > 30. 6. H.000-60. Morfologică: normocromă (HEM 27-36pg. 3. Ht. A. acid folic. sugari (termen): 1 mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi). Definiţie: anemie hipocromă.h. sideremie scăzută (N 80-120γ %). 4–10 ani: 10 mg/zi. rezerve diminuate (prematuritate.oboseală la efort.8. Vârsta 6 luni-4 ani 5-10 ani Fete-11-14 ani Băieţi 11-14 ani Fete 14-18 ani Băieţi 14-18 ani Valoare minimă normală a Hb (g/dl) 11 11 11. teste de hemostază (SH) Forme clinice: 1. BOLILE HEMATOLOGICE SINDROMUL ANEMIC Lazăr Călin Definiţie : Valori ale Hb. CHEM 30-36%) sau hipocromă (HEM <27pg. fanere friabile. Ac. CHEM <30%). teste hepatice. deficit Fe. diaree.AF din cardiopatiile cong. 4. Clinică: uşoară (Hb 9-10g%). microcitară. Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb. stomatită angulară. 4. 11–18 ani: 18 mg/zi. nr.

eritrocite. Ht. Definiţie: anemie normocromă.Profilaxie: 1. Tratament: 1. tulburări de utilizare (hepatopatii cronice. 2. şcolar : 15 mg/zi.). carne albă. II. Răspuns favorabil: “criză reticulocitară” (20. diversificarea corectă (suc de fructe.carne. Răspuns nesatisfăcător: diagnostic incorect (atenţie la Hb-patiiforme minore). macrocitară (VEM >95μ3). necesităţi crescute (sugar. stomatită angulară. ANEMIA APLASTICĂ Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera 2 sau 3 linii celulare având ca şi consecinţă hematologică periferică bi. Evoluţie. Tratament curativ: 1. inf.sau pancitopenia. cr. Clasificare: I. prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect. Hb sub 7 g% doar cu insuficienţă cardiocirculatorie. simptomele bolii de bază (ex. ± hepatosplenomegalie (sugar). cardiace. Trat. peşte. în anemii medii/severe.( bogate în acid folic). etc. după 1-2 luni de tratament Hb = minim 11 g%. Ht. Preparate de fier: p. Diagnostic: I. metotrexat.Medicamentos (fier p.5 luni (zilnic timp de 2 luni. Dietetic: ficat vegetale verzi. 1-6 ani :10 mg/zi. Clinic: paloare cu tentă gălbuie. uneori leucopenie cu neutropenie. retard somatic).. nr. tratamentul va fi suspendat temporar pe durata infecţiilor. .o. reticulocitele ↓. ± acid folic seric ↓. în următoarele 2 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză). sideremia ± feritina. Transfuzia : indicaţie absolută Hb ≤ 4gHb%. Genetice: A. 3. După transfuzie se aplică schema de trat . anemii hemolitice. anomalii renale. Preferabil ME izogrup –izoRh . în următoarele 3 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză). boli maligne). Medicamentos (acid folic. Tratamentul bolii de bază. în 2-3 prize zilnice. sugarii alimentaţi artificial vor primi preparate de lapte praf îmbogăţite cu Fe. gălbenuş de ou). malabsorbţie. exclusiv natural vor primi 1 mgFe++/ Kg/zi.30%o) după 7 – 10 zile de tratament. fructe. La sfârşitul tratamentului se determină: H.m. Se poate asocia vit C 1-3 tb/zi. durata tratamentului: în anemii uşoare – 3 luni (zilnic timp de 1 lună. Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb. 5 mg Fe ++/Kg/zi (maxim 200 mg Fe ++/zi). a anemiei severe. intoleranţă digestivă sau slabă complianţă la tratamentul oral. lactate. frotiu sanguin cu macrocitoză. sugarii alim. Complicaţii: retard staturo-ponderal şi neurospihic (forme severe cu evoluţie cronică). 5 – 10 mi/Kg/ priză sau sânge 10 – 20 ml/kg/priză. sugari :1mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi).etc. pierderi crescute (dializă cronică). 3. i. Evoluţie.1 tb=5 mg): sugar : 5mg/zi.v) doar la tulburările de absorbţie.o. Tratamentul cu Fe++ parenteral (i. normoregenerativă.Corectarea greşelilor alimentare. Fanconi (asociază aplazie de radius/police. până la vârsta de 1 an. 2. laptele de vacă va fi fiert şi nu se vaor depăşi 500ml/zi.până la vârsta de 1 an) : prematuri : 2 mg/kg/zi (maxim 15 mg/zi). 2. Se poate asocia HHC: 5 -10mg/kg/transfuzie (prevenirea reacţiilor anafilactice). infecţii recidivante. secundară deficitului de acid folic sau (rar) de vitamina B12. ANEMIA MEGALOBLASTICĂ. anti-convulsivante.Alimentaţia: naturală în primele 6-12 luni. Cauze: aport scăzut (alimentaţie cu lapte de capră). bolilor de fond (enterocolite. hidrazidă). prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect.Hb. între mese.: diaree în malabsorbţie).

. II. meningococ) cu revaccinare după 5 ani. hemoragipar. Evoluţie. ANEMIA HIPOPLASTICĂ Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera seria eritroblastică. responsabilă de morfologia sferocitară şi fragilitatea osmotică a hematiilor. urini hipercrome.3-0. Diagnostic diferenţial: anemia hipoplastică. complicaţiile anemiei severe. Precauţii la splenectomie: vaccinare pre-operatorie (pneumococ. hemosideroză. Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (talasemii. complicaţii post-transfuzionale. inclusiv formele severe (după splenectomie). ciclosporină. 2x250mg/zi peste 7 ani).000/mmc. având ca şi consecinţă hematologică periferică anemia (cu număr normal de leucocite şi trombocite). Acute: infecţii. etc. prognostic: în general favorabile. hipersplenism. sideremie crescută (200-300 γ%) prin neutilizare. eritroblastopenie (parvovirus B19). cardiace. Clinic : paloare. metil-prednisolon. prognostic: nefavorabile la formele severe şi ireversibile care nu răspund la tratament imunosupresor şi nu beneficiază de transplant medular. Laborator: periferie pancitopenie (anemie + trombocitopenie + leucopenie). sdr. H. androgeni. prin iradiere. renale). timom. post-operator profilaxia infecţiilor (Penicilină 2x125mg/zi sub 7 ani. toxice.44% ClNa). mononucleoză infecţioasă. tratament imunosupresor (limfo/timo-globulină. infecţii severe. Influenzae. Complicaţii: complicaţiile anemiei severe. forme genetice (Blackfan – Diamond). prognostic: nefavorabile la formele care nu răspund la prednison şi nu beneficiază de transplant medular. bilirubina indirectă crescută.000-30. factori de stimulare granulocitară -G-CSF). toxice. Dobândite: idiopatice (50%). leucocite şi trombocite normale. subicter/icter. Tratament: acid folic (5-10 mg/zi. Evoluţie. + transfuzie. cu necesar transfuzional crescut).). splenectomie (forme severe. Tratament: transplant medular. măduvă: aplazie cu afectarea celor 3 linii celulare. a la long). I. leucemia acută. reticulocitoză (50–150%o). infecţii recidivante/severe. reticulocite sub 20. II. Cronice: LES. deficite enzimatice) sau cauze de icter (Gilbert). litiază biliară. malformativ (osoase.6 % ClNa (N=0. prednison. complicaţii posttransfuzionale. Complicaţii: crize hemolitice. MICROSFEROCITOZA EREDITARĂ MINKOWSKI-CHAUFFARD Definiţie: anemie hemolitică genetică cu transmitere autosomal dominantă (AD) caracterizată prin anomalia structurală a spectrinei din membrana eritrocitară. etc). unele forme prezintă remisie completă spontană.34–0. Laborator: anemie normocromă-normocitară-hipo/aregenerativă. Anemia hipoplastică Blackfan-Diamond: Clinic: anemie. Clinic: paloare. valori normale ale electroforezei Hb şi ale enzimelor intraeritrocitare. Laborator: anemie normocromă microcitară (frotiu 20-50% microsferocite. Complicaţii: hemoragii. stimulare medulară (androgeni. Tratament: substitutiv(masă eritrocitară). splenomegalie. trat. rezistenţa globulară scăzută -0. anizocitoză). tratamentul infecţiilor asociate. măduvă cu hipoplazia seriei roşii. infecţii recidivante. complicaţii post-splenectomie. tratament chelator. transplant medular. Clasificare. secundare infecţiilor (hepatită B. substitutiv (masă eritrocitară/trombocitară). hipotrofie staturală. Diagnostic: I. sideremie crescută (prin neutilizare Fe). infecţii severe şi recidivante. sdr. Evoluţie.II.

cardiomiopatie cu tulburări de ritm cardiac.BETA THALASSEMIA Definiţie: Anemie hemolitică genetică cu transmitere AD. Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (sferocitoza ereditară. 5. 2. 4. Complicaţii: ale bolii (hemosideroză. Evoluţie. AHA cu anticorpi “la cald” (de tip IgG). tahicardie. Splenectomie (necesar de prednison peste 10-20 mg /zi sau peste 25 mg tot a doua zi). Complicaţii: ale anemiei severe supra-acute (insuficienţă cardio-respiratorie. 2. urini colurice. Radiologic : osteoporoză marcată. ANEMIA HEMOLITICĂ AUTOIMUNĂ Definiţie: anemie hemolitică produsă prin apariţia (de obicei intra-infecţioasă) unor autoanticorpi faţă de antigenele din membrana hematiilor proprii. 2. Terapie genică (de perspectivă). Evans). hemosideroză pulmonară. hipotrofie staturo-ponderală. rezistenţă globulară crescută. . forma minoră HbF < 30% + Hb A2 ↑). creşterea necesarului transfuzional). subicter sau icter. 3.c zilnic. Evoluţie. Hemoglobinuria paroxistică la frig. şoc). 2. 3. splenomegalie ± hepatomegalie. Laborator : anemie normocromă severă. îngroşarea oaselor calotei craniene (craniu „în perie”). ciroză hepatică. 3. ±subicter/icter. retard pubertar. Diagnostic diferenţial: alte hemoglobinopatii (alfa-talasemia).). Forme clinice: 1. 5. 6. AHA cu anticorpi “la rece” (de tip IgM). posibil leucopenie şi trombocitopenie (prin hipersplenism).alte cauze de hemoliză. calculi biliari. prognostic: favorabile în formele acute post-infecţioase la care supresia imunologică şi suportul transfuzional au fost instituite prompt. retard pubertar. microcitară. test Coombs + (direct ± indirect). Tratament imunosupresor (azatioprină. hiperegenerativă. 3. infecţie HIV). Forma majoră (homozigoţi βo). hepatită cronică B sau C.5%. hepato-splenomegalie. frotiu periferic cu hematii în semn de tras la ţintă. mortalitate la copii estimată între 9 şi 29%. alte anemii extraeritrocitare). Hemisuccinat hidrocortizon i. hemoglobinuria paroxistică nocturnă. sau Deferipron p. ciclofosfamidă) la cazurile refractare la cortizon şi splenectomie. Forma minoră (heterozigoţi βo sau β+).o. facies mongoloid. febră. Splenectomie (hipersplenism. Tratament chelator (Desferal i. cardiomegalie. Transplant medular. pentru efect rapid (cazuri grave) sau corticorezistenţă: imunoglobuline iv (400mg/kg/zi–5 zile) 4. Laborator: anemie severă hipocromă. trombocite normale sau scăzute (sdr. Acid folic (doze duble faţă de cele uzuale) pe durata corticoterapiei.10-20 mg /kg/zi (în 4 subdoze) timp de 3-7-14 zile (până la stabilizarea Hb) apoi Prednison 2–3 mg /kg/zi (3–4 subdoze) încă 14-28 zile.v. Clinic: paloare cu tentă teroasă (hemosideroză). talasemii.v. apoi sevraj lent. 1. Tratament: 1. bilirubina indirectă crescută. sau s. Tratament: 1. Diagnostic: Clinic: paloare brusc instalată. modificări ale electroforezei Hb (forma majoră HbF > 90%. eritroblaşti în număr mare (falsă leucocitoză). hiper-regenerativă (reticulociţii 100-300%o). Forma intermediară (homozigoţi β+ ). pericardite. Transfuzie (Hb sub 5g%) masă eritrocitară 5-10 ml /Kg. Transfuzii masă eritrocitară (regim de hipertransfuzie cu menţinerea Hb peste 9-10g%). având la bază absenţa sintezei de lanţuri beta ale Hb. forma intermediară HbF 60-80% şi HbA2 > 3. Forme clinice./priză. litiază biliară) sau ale terapiei (Ac anti-eritrocitari. prognostic: nefavorabile în forma majoră fără transplant medular efectuat anterior instalării hemosiderozei.

000/mm3. pacient total asimptomatic. în plină stare de sănătate sau după o vaccinare.Tr < 20. purpură. absenţa hepato-splenomegaliei şi a altor manifestări de boală care să orienteze spre o cauză secundară a trombocitopeniei Etiologia PTI nu este cunoscută.000. TQ normale.TS ↑. X şi V.PTI primare: forma clasică. IX.000/mm3. PURPURA TROMBOCITOPENICĂ IMUNĂ Definiţie: Cea mai frecventă anomalie a hemostazei la copil caracterizată prin: trombocitopenie acută.Hb normală sau anemie posthemoragică . Clasificarea trombocitopeniilor imune. Cristina Blag Definiţie: Cuprind un grup heterogen de boli hemoragice care pot afecta exclusiv sau preponderent timpul vascular (vasopatii).Tr < 40.PTI acută recidivantă este o forma cronică cu perioade lungi de normalizare a numărului de trombocite. TH. Intensitatea manifestărilor hemoragice este variată. . În PTI nu apare splenomegalie. timp de sângerare . V. recurentă sau cronică. metoda RIA .timpul trombocitar: trombociţi. absenţa trombocitelor < 40.Pe frotiu: agregate trombocitare >100. . după vârsta de 10 ani şi sugerează o formă cronică de boală. .ANOMALIILE HEMOSTAZEI Gheorghe Popa. în esenţă peteşială.000.000/mm3. Debutul bolii este frecvent brusc. timpul Howell (TH. X. . la orice vârstă.trombocite scăzute până la 1. II şi I. hemoragii prelungite după traumatisme minore.medulograma: măduva este normală dar se poate constata un număr crescut de megacariocite tinere netrombocitogene Forme clinice. Patogenia: dezordine autoimună realizată prin apariţia de anticorpi antitrombocitari Tablou clinic. megatrombocite izolate 40 – 100. . timpul trombocitar (trombopatii) sau timpul plasmatic al hemostazei (coagulopatii). .000/mm3. indiferent de metoda terapeutică aplicată.000 . în convalescenţa unei infecţii acute virale. Corelaţia numărului de trombocite cu severitatea sângerării: . timpul Quick sau TP (timpul de protrombină) investighează factorii coagulării VII.PTI acută reprezintă 90% din cazurile de PTI care se vindecă într-un interval de maximum 6 luni. eozinofilie . XI. Date paraclinice: .leucocitoză cu limfocitoză. hemoragii spontane cutanate şi mucoase dominate de peteşii şi riscul unor hemoragii abundente (epistaxis. necesitând tratament patogenetic. .Tr > 80.nu sunt alte dereglări imune . timpul de coagulare al plasmei recalcificate) sau TPT (timpul parţial de tromboplastină) investighează factorii de coagulare XII.timpul vascular: timpul de sângerare (TS) . TC. melenă. VIII. Debutul insidios este mai frecvent la sexul feminin. hematemeză).Tr > 40.000/mm3.timpul plasmatic: timpul de coagulare. forma legată de infecţia HIV .PTI cronică se defineşte ca persistenţa trombocitopeniei pentru o perioadă mai lungă de 6 luni şi rareori are evoluţie autolimitată.anticorpi antitrombocitari. . Metode de explorare: . riscul unor hemoragii letale fulminante sau hemoragie cerebrală. .

frecvenţa şi severitatea hemoragiilor scade.repaus la pat pentru evitarea traumatismelor.a dat rezultate bune în formele cronice rezistente la splenectomie . PTI neonatală izoimună.splenectomia . indusă de medicamente. nu este urmată de creşterea numărului de trombocite. aspirina) . Măsuri generale de prevenire a hemoragiilor: .masa eritrocitară.citostaticele: Vincristina . Obiectivul este prevenirea hemoragiilor severe prin scurtarea duratei trombocitopeniei severe. a manoperelor chirurgicale. este eficace în 80% din cazuri. evitarea gratajului. Ulterior apar: sângerări prelungite posttraumatice. 14 zile. Tablou clinic. tumori solide. uşoară (5-25%) Diagnosticul de laborator: TC prelungit (VN 4-6’).PTI secundare: LES.indicată după 1 an de evoluţie nefavorabilă: la copiii peste 5 ani. boli limfoproliferative. a alimentelor solide ce pot leza mucoasa bucală sau esofagiană . dar are efect hemostatic în PTI severe cu hemoragii abundente. dozarea imunologică a F VIII C precizează gravitatea deficitului.corticoterapia de lungă durată .administrarea de capilarotrofice: vitamina C. bureţi de fibrină îmbibaţi cu trombină Măsuri de tratament patogenetic pentru prevenirea hemoragiilor severe şi scurtarea duratei trombocitopeniei severe: imunglobulinele iv. HEMOFILIA A Definiţie: Este o coagulopatie ereditară datorată deficitului de factor VIII al coagulării. splenectomia “eroică” cu scop hemostatic Terapia transfuzională: .Rituximab (anticorp monoclonal anti CD20). Tratamentul patogenetic în PTI cronică. hematoame profunde. Metilprednisolon în doze mari. Monitorizarea terapiei se bazează pe criteriul clinic (sindromul hemoragipar) şi pe TS şi nu pe normalizarea numărului de trombocite. După nivelul F VIII: gravă (0-2%). a injecţiilor intramusculare. TGT (testul de generare a tromboplastinei) precizează factorul VIII:C deficient. TPT sau timpul Howell prelungit. rutosid . indicată pentru corectarea anemiei severe posthemoragice . calciu . odată cu apariţia mersului. crescut în coagulopatii dobîndite cu deficit de vitamina K) - . Pentru diagnostic diferenţial: . PTI alloimună Tratament.trombopoetina este în studiu ca alternativă terapeutică Prognosticul este bun. deşi nivelul bazal al FVIII nu se modifică în timp (bolnavul învaţă să se ferească de traumatisme).hemostaza locală: efedrină. severă .Valoarea trombocitelor este normală (scăzută în trombocitopenii) . fapt ce califică această opţiune ca tratament de elecţie în PTI cronică. hemartroze (10% din adolescenţi şi 75% din adulţi au artropatie hemofilică) Cu vârsta. cu ocazia erupţiei dentare. purpura posttransfuzională. Locusul genic al hemofiliei A este Xq28. 1g/m2/zi. sevraj la 7 zile Măsuri de rezervă: plasmafereza. 1-2/kg. Prednison 0.sistarea medicamentelor cu efect antiagregant plachetar (ex. PEV 4 ore. 10-15 ml/kg. indusă de infecţii. Boala se transmite X-linkat recesiv. Debutul poate fi: la naştere prin sângerare ombilicală. medie (2-5%). divizată în 1-5 zile consecutive. cefalhematom.corectarea unor minime tulburări de coagulare: fitomenadionă. 8-10 ml/kg are eficacitate redusă. .masa trombocitara. Forme clinice.TS este normal (crescut în boala von Willebrand) . 2% hemoragie cerebrală.TQ este normal (VN 12-15”.5-2 mg/kg/zi. 1-3 zile. pulbere de trombină. Letalitate 1% postsplenectomie (septicemie).

i. poate fi scăzut în tipul trombocitar. Este de 10 ori mai rară decât hemofilia A. în ser fiziologic. Prevenirea şi oprirea hemoragiilor se face prin aport exogen de factor VIII:C. PEV. 1 ml conține 20-100 u. FVIII scăzut. pev 3 ore. TC prelungit.i. concentrat liofilizat de FIX BOALA VON WILLEBRAND Definiţie: Este o boală genetică cu transmitere autosomal dominantă dar cu expresivitate variabilă ce asociază o tulburare de coagulare datorată deficitului de factor VIII şi o tulburare funcţională a trombocitelor. TH prelungit. androgen de sinteză Administrarea repetată de FVIII poate duce la apariţia de anticorpi. etc. IIb. X). 1 u.i. tumora Wilms. Gena FIX este situată la nivelul braţului lung al cromozomului X şi este considerabil mai mică decât gena FVIII. Tratament: plasma proaspătă congelată. indicate în hemofilia A. concentrat liofilizat de complex protrombinic (FII. tipul trombocitar.i.Principii de tratament. FVIII . boala von Willebrand: DDAVP. În aceste cazuri se aplică tratament cu F VIIa.3 μg/kg/50 ml SF. Clinic şi paraclinic: aproape identică cu hemofilia A. Danazol.i. . Desmopresin acetat. Factorul von Willebrand (FvW) face parte din complexul molecular al factorului VIII şi reprezintă proteina transportoare a F VIII:C În raport cu preponderenţa coagulopatiei sau a trombopatiei se descriu 5 tipuri de boală: I. analog sintetic al hormonului antidiuretic (vasopresina).plasmă proaspătă congelată. Preparate: . F IX se sintetizează în ficat în prezenţa vitaminei K. Clinic manifestările sunt asemănătoare hemofiliei. PEV. III. FVIII . 1 ml aduce 1 u. testul de agregare trombocitară la ristocetină este alterat Tratament.crioprecipitatul de FVIII. iv. număr de trombocite normal.concentratul de FVIII. dar sunt mai rare hemartrozele. boala devenind rezistentă la tratament.Preparate medicamentoase care stimulează sinteza FVIII. Tipul trombocitar necesită transfuzii de trombocite. TPT prelungit. dar FVIII este normal iar FIX este scăzut. Tipul I răspunde la stimularea cu vasopresină (DDAVP). FVIII . S-a descris şi o formă dobîndită în colagenoze. Există variaţii în timp ale severităţii manifestărilor. Se face cu aceleaşi preparate ca în hemofilie. HEMOFILIA B (Boala Christmas) Definiţie: Este o coagulopatie ereditară X-linkată recesivă datorată deficitului de FIX. IIa. TQ normal./kg creşte nivelul FVIII cu 2%. Biologic: TS prelungit. Boala apare la ambele sexe. T1/2 este de 12 ore: administrare la 8-12 ore. Gena factorului von Willebrand se află pe cromozomul 12. VII. F VIII este egală cu cantitatea de FVIII conţinută în 1 ml plasmă proaspătă şi administrarea 1 u. doză de 0. IX. 1 ml conține 5-10 u.

generalizate de la debut.LEUCEMII ŞI ALTE MALIGNITĂŢI ALE COPILULUI Gheorghe Popa.000/mm3-leucemie leucemică) . Toate manifestările patologice la un bolnav în RC sunt determinate de complicaţii legate de terapie. numărul de leucocite variabil (sub 10. prolimfoblaşti. astenie. miopericardice. cu cromatina omogenă şi nucleoli slab vizibili. alături de rare elemente mature şi lipsa elementelor intermediare (hiatus leucemic). .Hemoleucograma: Hb constant scăzută ~ 5 g%.000-50. sindrom anemic (paloare progresivă). izolat (febra “leucemică”) sau asociat manifestările infecţiei severe favorizate de neutropenie (angina ulocero-necrotică. gingivoragii.1-1 g). sindrom hepato-spleno-adenomegalic. Modalităţi de debut: sindrom hemoragipar (epistaxis. peste 50. intens bazofilă. stare septică. sindrom de hipertensiune intracraniană.000/mm3-leucemie aleucemică.L2. sindrom hemoragipar consecutiv trombocitopeniei (epistaxis. Ht scăzut. prezenţa neobligatorie de blaşti leucemici. Sindromul de infiltraţie blastică: splenomegalie. Nucleul este rotund sau oval. purpură). Numărul de blaşti în RC scade de la 1012 la 109-108 (masă de celule tumorale de 0. cel mai frecvent întâlniţi la copil . tahicardie. hepatomegalie. Debutul este insidios. reticulocite scăzute (0-2‰). concentratul leucocitar se exameninează în caz de leucopenie. pneumonii). Citoplasma este redusă. etc. cu evoluţie naturală constant letală. . Cristina Blag LEUCEMIA ACUTĂ LIMFOBLASTICĂ LA COPIL (LAL) Definiţie: Leucemiile sunt boli maligne ale ţesutului limfopoetic. ce nu mai poate fi detectată în organism cu nici o metodă. Sub tratament citostatic de inducţie a remisiei se obţine remisia completă (RC) într-un interval mediu de 4 săptămâni.Medulograma evidenţiază monomorfism celular reprezentat de clona de celule proliferate malign. anemia normocitară. frecvent sursă de recăderi: semne de HIC cefalee. sindrom febril prelungit şi neregulat. sugerează LAL cu celule T).000/mm3-leucemie subleucemică. sindrom mediastinal. fără granulaţii. Evoluţia naturală a bolii este spre deces în scurt timp. febră paraneoplazică). caracterizate prin oprirea diferenţierii şi maturării precursorilor leucocitari care infiltrează măduva osoasă şi alte organe.Tablou sanguin: neutropenie. Cinetica celulară Masa totală de ţesut tumoral reprezintă ~ 1 kg şi este formată din ~ 1012 blaşti. uneori incizat. sindrom febril (angină ulcero-necrotică. alte manifestări ale infiltraţiei blastice (testiculare. infiltraţia blastică a SNC (rar la debut. Caracterele morfologice ale blaştilor permit precizarea tipului morfologic. purpură). microlimfoblaşti. cel mai frecvent la un copil anterior sănătos. renale. Seria roşie este săracă cu elemente de diseritropoeză.000/mm3. gingivoragii. Investigaţii de laborator: . convulsii. Clasificarea FAB distinge 3 tipuri morfologice de limfoblaşti: . suflu sistolic). tumoră timică (mase mediastinale pe radiografia toracică. separată de nucleu printr-un lizereu perinuclear mai clar. hiporegenerare. gingivale). dar rareori ajung sub 50. edem papilar -. pulmonare. Limfoblastul are dimensiunea de 10-12 μ. H 1-2 milioane/mm3. bolnavul în RC fiind total asimptomatic. trombocitele scad. anomalii morfologice eritrocitare şi trombocitare. iar seria megacariocitară este adesea absentă. 10. Perioada de stare .L1. adenopatii generalizate de talie medie. vărsături matinale. Tablou clinic LAL este mult mai frecventă la grupa de vârstă 2-10 ani.sindromul de insuficienţă medulară şi sindromului de infiltraţie blastică: Insuficienţa medulară:sindrom anemic (paloare cu nuanţă ceroasă. Apariţia oricărui simptom caracteristic leucemiei denotă o recidivă (recădere a bolii). paralizii de nervi cranieni). sindrom dureros osos (pseudoreumatismal). infiltraţia blastică medulară ( durerile osoase şi osteoporoza sau osteoliza difuză sau lacunară pe radiografii).

răspuns bun la Prednison. tip Burkitt.000/mm3.i.000/mm3 Morfologie L1 Imunofenotip CALLA + Cariotip hiperdiploid Ig serice normale Răspunsul la terapia de inducţie remisie completă Răspunsul la corticoterapie 7 zile bun Favorabili 2-9 ani feminin <10.Grupa de risc standrad (SRG): vârsta 1-6 ani./m2 i.Grupa de risc înalt (HRG): răspuns slab la Prednison.Grupa de risc mediu (MRG): vârsta <1 an sau >6 ani.Studiul modificărilor citogenetice la nivelul limfoblaştilor poate releva: .000/mm3 L2. DNR 30 mg/m2/săpt. transplant de celule stem hematopoetice . leucocite >20.000/mm3. t(9:22) sau BCR/ABL sau t(4:11) sau MLL/AF4 Principii de tratament (protocolul IC BFM 2002): Inducţa remisiei (33 zile): 28 zile Prednison 60 mg/m2/zi. LAL-pre-pre-B. t (8:14) .v. hipodiploid scăzute blaşti persistenţi slab - Încadrarea în grupele de risc: . antibiotice.cariotip hiperdiploid cu peste 50 de cromozomi. imunofenotip non-T . leucocite sub 20. VCR 1.L3 (2%). egale. . prognostic nefavorabil Factori prognostici în LAL la copil Vârsta Sex Numărul iniţial de leucocite Trăsături limfomatoase (organomagalii şi absente mai ales mase mediastinale) Hb <8 g% Trombocite >100. antimicotice. reacţia peroxidazei este negativă. x 4 iv.cariotip normal . Allopurinol. t (4:11) reprezentată de fuziunea MLL/AF4.000 u. MTX-HD + Leucovorin (folinat de calciu) Întreţinere (2 ani): Purinethol 60 mg/m2/zi per os. fără remisie completă în ziua 33.5 mg/m2/săptămînă x 4 iv. . L-ASP 10. L3 CALLA pseudodiploid.000/mm3 prezente >10 g% <100. fosfataza acidă leucocitară este pozitivă în LAL-T. MER. răspuns bun la Prednison . masă trombocitară *Profilaxia SNC: MTX intrarahidian x 11. prognostic favorabil . LAL-pre-B. LAL comună CALLA pozitivă. MTX 25 mg/m2/săpt. LAL-T. LAL-B. cu citoplsma bazofilă. imunofenotip B. cu numeroase vacuole.Precizarea imunofenotipului (markeri imunologici de suprafaţă şi citoplasmatici. evidenţiaţi cu anticorpi monoclonali prin citometrie de flux): LAL cu celule nule (fără markeri de suprafaţă). de 2/săptămână x 8 *Tratamentul de susţinere: rehidratare + alcalinizarea urinii. .pseudodiploidie: translocaţii: t(9:22) reprezentată de fuziunea BCR/ABL.Reacţiile citochimice contribuie la identificarea tipului citologic de leucemie acută: reacţia PAS este pozitivă datorită prezenţei glicogenului.cariotip hipodiploid.000/mm3 Nefavorabili <1 an și > 10 ani masculin >50. per os Tratamentul recăderilor leucemice: chimioterapie intensivă. Radioterapia craniană cu 12 Gy în LAL-T şi HRG Intensificare: ARA-C. celule mari. Ciclofosfamida HD.

sdr.radiaţii . . integrarea se realizează prin transfecţie). CD19 Tablou clinic.LIMFOAMELE NON-HODGKIN (LNH) LA COPII Definiţie: Sunt boli maligne ale ţesutului limfatic rezultate din proliferarea monoclonală a limfocitelor B şi T relativ mature. produc în prezenţa enzimei reverstranscriptaza copii complementare numite AND-C şi care se integrează în genomul celulelor gazdei) . . retrovirusurile-virusuri cu ARN (ex. LNH-B debutează în majoritatea cazurilor abdominal (ileocecal în 60-70%). CD20. La nivelul cromozomului 2 se află gena lanţurilor uşoare k. iar la nivelul cromozomului 22 este gena lanţurilor uşoare λ. HIV. sunt cu grad ridicat de malignitate. . Working Formulation (WF) 1982 are meritul incontestabil de a împărţi LHN după gradele de malignitate: • grad scăzut • grad intermediar • grad înalt REAL (Revisted European and American Lymphoma Classification) 1994 are meritul de a face distincţia între LNH-B şi LNH-T. iar diagnosticul se stabileşte în stadii avansate. xeroderma pigmentosum.În limfomul Burkitt (cu celule mici neclivate şi imunofenotip B) oncogena c-myc de pe cromozomul 8 poate fi translocată pe cromozonul 14 unde se juxtapune cu gena lanţurilor grele ale Ig.Chediak-Higashi). CD22.Limfomul cu celule T poate fi rezultatul deleţiei 14q11. În limfomul Burkitt african este caracteristică asocierea tumorii mandibulare. În plus. VEB. Clasificarea LNH. sporadic • LNH non-Burkitt • LNH cu celule mari tip B • LNH cu celule mari anaplastic • LNH limfoblastic • Tipuri imunologice derivate din clasificarea REAL: • LNH-B matur: CD19.Bloom. sindroamele imunodeficitare înnăscute Patogenie. Tipuri histologice de LNH cu grad mare de malignitate semnalate la copii (derivate din clasificarea WF): • LNH cu celule mici neclivate • LNH Burkitt: african. IgS • LNH-nonB • T: CD7 • precursori ai LB: CD10. Cauze: . sdr. HTL-V1. nu există o concordanţă între clasificările bazate pe criterii morfologice şi imunologice. Etiopatogenie. 85% din cazurile de LNH-B au t(8:14) iar mai rar t(8:2) sau t (8:22). Faţă de adulţi.deficitele imune: sindromul de deficienţă în reparaţia ADN (anemia Fanconi.infecţii urmate de integrarea genomului viral în genomul gazdei: oncodnavirusuri-virusuri cu ADN (ex. a nomenclaturii extrem de sofisticate şi a lipsei de consens în ceea ce priveşte diagnosticul şi prognosticul diferitelor tipuri histologice. LNH la copii prezintă câteva particularităţi: sunt întotdeauna difuze. locusul receptorului celulei T (TCR α) sau a translocaţiilor cu punct de ruptură 7q32-36 ce afectează gene TCR β. ataxia-teleangiectazia. Este extrem de dificilă datorită multiplelor variante citologice. debutează frecvent multicentric.

perforaţii ale tractului digestive) . LCR .biopsiei ganglionare .stadiul II: două sau mai multe localizări ganglionare şi/sau extraganglionare de aceeaşi parte a diafragmului. abdomen . fiind intensiv şi scurt (12 săptămâni) în timp ce pentru LNHnonB durează 2 ani.Polichimioterapia este de elecţie . Diagnosticul LNH. tumoră mediastinală . receptorul IL-2 . Se face pe baza: .LNH-T debutează frecvent supradiafragmatic şi îi este caracteristică tumora timică.stadiul I: tumoră unică (ganglionară. .imunofenotipare cu citometrie de flux sau imunohistochimie cu anticorpi monoclonali . Principii: . extraganglionară). dar în toate cazurile diseminarea este rapidă şi imprevizibilă.examen citogenetic Stadializarea după Murphy: . În foarte multe cazuri debutul este multicentric.stadiul IV: atingere SNC şi infiltraţia măduvei osoase Diagnosticul diferenţial LNH-LAL: limita este neconvenţională Tratament Este diferenţiat pentru LNH-B.stadiul III: două/mai multe localizări de ambele părţi ale diafragmului.Radioterapie: profilaxia SNC. ascitei. Vindecarea este de 70-80%.examenului citologic al lichidului pleural. comprimare medulară în localizări paraspinale) Prognostic.markeri cu semnificaţie prognostică: LDH. tumoră abdominală unică rezecabilă sau nerezecabilă. “exploziv”. complicaţii (compresiune mediastinală. .Chirurgia se reduce la biopsie. mase reziduale. excepţie mediastin. rezecţia unor tumori abdominale mici şi complicaţii (ocluzie intestinală. ca și pentru LAL.

Infecţii cu germeni oportunişti şi Candida 6. Infecţiile cu germeni intracelulari: bacil Koch. Incidenţa: 1 / 10.Agamaglobulinemia A.I.9. DEFICITE IMUNE Mariana Marc Definiţie: Deficitele imune (D. evoluţie şi complicaţii) A. Toxoplasma.Ataxia în sindromul de ataxie-teleangectazie .Gonococ. Meningococ. Reacţia “grefă contra gazdă” la transfuzia de sânge (neiradiat) 3. Listeria. deseori cu tendinţă la generalizare. 5. Majoritatea sunt transmise .R. Anomaliile legate de activarea fracţiunilor complementului sau deficitul cantitativ al fracţiunilor complementului se manifestă prin : 1. CMV ). Hemopatii maligne şi alte neoplazii 4. cu malabsorbţie secundară. Haemophilus) 2 Infecţii virale. Echovirusuri 3 Boli autoimune – frecvent grefate pe teren de DIP. Stafilococ. tratament. Salmonella. (seric sau/şi secretor)* . C8). Infecţii virale (virus herpes.Absenţa sau hipoplazia amigdalelor palatine în agamaglobulinemie . predispun la: 1. Candida şi Citomegalovirus 2.Convulsii hipocalcemice la nou nascut în sindromul Di George . cât şi funcţia acestora. Infecţii bacteriene cu coci gram pozitivi şi bacili gram negativi 2. Complicaţii micotice.Agamaglobulinemia X linkată (tipul Bruton)* . Pentru sindroamele de deficit imun celular sunt sugestive: 1. respectiv compromite localizarea procesului infecţios. deseori cu evoluţie sistemică. C6. Scăderea polimorfonuclearelor sub 1000/ml diminuă răspunsul inflamator la poarta de intrare a infecţiei. tablou clinic. mai frecvent cu virus herpetic. Brucella. Imunodeficienţe umorale .Deficitul selectiv de IgA.Purpură prin trombocitopenie în sindromul Wiskott-Aldrich . Clasificarea: I.exceptând deficitul de IgA. 1/700 Diagnostic Elemente clinice sugestive pentru un deficit imun umoral: 1.primare (genetice) şi II: secundare (dobândite) I. cu transmitere ereditară.Deficitul de IgA şi IgG cu hiper IgM . cu bacterii extracelulare şi piogene (Pneumococ. Streptococ.Teleangectaziile în sindromul de ataxie-teleangectazie . C7. Infestaţii parazitare frecvente (Giardia ).Abcese cutanate şi pulmonare în sindromul Job . Anomaliile ce interesează numărul sau calitatea funcţională a macrofagelor. Pneumocystis jiroveci. defectul genetic. Piocianic. enterovirusuri. Infecţii pneumococice (în deficitul de C1 şi C3) 2. care este mult mai frecvent. . caracteristicile sindromului imunologic. Infecţii cu Neisseria meningitidis şi Neisseria gonorreae (în deficitul de C5. Manifestări clinice particulare asociate unor sindroame de imunodeficienţă: . Deficitele imune primare (DIP) DIP sunt congenitale.Albinism oculo-cutanat în sindromul Chediack-Higashi Clasificarea deficitelor imune primare Detalierea principalelor tipuri de deficit imun *(definiţie. Infecţii bacteriene grave. recesiv.) reprezintă un ansamblu de afecţiuni cauzate de anomalii ale sistemului imun ce pot interesa atât structurile componente.Eczemă cronică în sindromul Wiskott-Aldrich .000 de subiecţi din populaţia generală .

rujeolei. C6. Deficitul de C1r. * . HIV-2 etc.(absenţa celulelor stem limfoide) .Deficit în proteine de adeziune leucocitară. Sindromul Job.Hipogamaglobulinemia cu deficit de transcobalamină. .. * .Deficitul de IgM* . .Deficitul de factor I.Sindromul Job (sau Buckley) sau sindromul de hiper IgE . HIV-1.IDCS cu deficit de purin nucleozid fosforilază (PNF). . de factor H. E. . Deficite primare ale fagocitozei Cantitative.Agranulocitoza genetică (boala Kostmann). boli neoplazice.IDCS cu insuficienţa celulelor stem limfoide (tipul elveţian). * Funcţionale .Deficitul de C1 inhibitor. tratamente imunosupresoare Algoritm de diagnostic in deficitele imune .Hipogamaglobulinemia cu albinism parţial.Sindromul Chediak-Higashi. Edem angioneurotic ereditar .* . CMV.Neutropenia ciclică. Deficienţe ale complementului . . Imunodeficienţe celulare .Ataxia-teleangectazia* D.Deficitul de C1q. . deficitul de properdină. C9.IDCS cu defecte de activare a limfocitelor T. v. Imunodeficienţe diverse . . C7. B. C8.Sindromul Wiskott-Aldrich. .Neutropenia familială severă.Hipogamaglobulinemia X-linkată asociată cu deficit de STH.Anomalia Di George.Sindromul Purtillo. Deficitul de C3. . Sindromul Nijmegen. . * . Sindromul Bloom.IDCS cu deficit de adenozin de aminază (ADA). F. G.Hipogamaglobulinemia tranzitorie . C5.Deficitul altor componente: C2.Deficitul selectiv al unor clase de imunglobuline IgG* .Hipogamaglobulinemia cu timom. Deficitul de C4.Disgenezie reticulară.Deficitul calitativ de imunglobuline cu normo sau hipogamaglobulinemie. . Imunodeficienţe mixte . Deficite imune secundare • Boli infecţioase: a)infecţii virale acute: EBV. Imunodeficienţe combinate şi severe (IDCS) . . Diagnosticul prenatal al deficitelor imune II. * .Hipogamaglobulinemia comună variabilă* . .Sindromul leucocitului leneş.Deficienţa de limfocit T-CD4. b)infecţii bacteriene: tuberculoza miliară • Malnutriţia severă. C.Boala granulomatoasă cronică.Sindromul limfocitelor “nude”.

fibrinogen.2 criterii majore + dovada infecţiei streptococice sau . alţi Ac antistreptococici 2.1 criteriu major şi 2 criterii minore + dovada infecţiei streptococice Criterii majore: artrita. traumatisme . artralgii Examinări paraclinice 1. Perioada de stare (atacul de reumatism) Semne majore a) Artrita: cea mai frecventă manifestare. Dovada infecţiei streptococice: secreţia faringiană: Streptococ β-hemolitic. PCR. ataxie. artrita din purpura Henoch-Schonlein. leucemia. Perioada de latenţă (1-5 săptămâni. localizat pe trunchi. colecţie pericardică .faza exudativă . tahicardie. nodulii subcutanaţi. Cecilia Lazea Definiţie: Boală inflamatorie nesupurativă. colecţie pericardică .EEG: unde lente. LES. interval PR prelungit. coreea. cardita. Angina streptococică 2. VSH↑. 2-6 luni în coree) 3. artralgiile. vindecare fără sechele b) Cardita: frecventă la vârstă mică.valvulopatii aortice. Teste inflamatorii: VSH. care evoluează în pusee Incidenţa crescută în ţările în curs de dezvoltare. carater migrator. bradicardie . aortică. artrita TBC. condiţiile socio-economice precare. titrul ASLO negativ d) Nodulii subcutanaţi Meynet apar în formele grave. tulburări de comportament. poststreptococică a ţesutului conjunctiv. titrul ASLO↑. se localizează periarticular. membre Semne minore: febră. feminin – valvulopatii mitrale).radiografie toracică: cardiomegalie. Alte examinări .ecocardiografie: regurgitare mitrală. artrita gonococică. răspuns favorabil la tratament antiinflamator.faza de organizare scleroasă Tablou clinic Etape evolutive 1. artrita septică. leucocite. afecţiuni ortopedice.ECG: PR prelungit. afectivitate. sexul (masculin . afectează miocardul. redusă în ţările dezvoltate economic Etiologie a) factorul determinant = Streptococul β-hemolitic grup A b) factorii favorizanţi: vârsta (5-15 ani). incordonare. la nivel apofizar e) Eritem marginat Leiner apare în formele grave. modificarea scrisului. Artrita: AJI. AHA 1992) . cu manifestări multiorganice şi caracter autolimitat. BOLI REUMATISMALE REUMATISMUL ARTICULAR ACUT Rodica Manasia. eritemul marginat Criterii minore: febra. PCR↑ Dovada infecţiei streptococice: culturi pozitive sau test rapid pentru Ag streptococic sau titrul ASLO↑ Diagnostic diferenţial 1. climatul. de mare amplitudine Diagnostic pozitiv (Jones. în absenţa terapiei → sechele.10. afectează articulaţiile mijlocii. endocardul şi pericardul c) Coreea: apare la 2-6 luni de la infecţia streptococică. osteomielita.faza proliferativă (nodul Aschoff) . factori genetici Patogenie: reacţie de sensibilizare de tip întârziat faţă de antigenele streptococice Anatomie patologică . PMN↑ 3.

reactanţi de fază acută ↑ . boli vasculare cerebrale.000 copii Etiologie a) factori genetici (predispoziţie): HLA-DR4. recădere Prognostic: favorabil în absenţa carditei la primul puseu. IL6. limfocitelor B. Cardita: sufluri funcţionale. pericardita de altă etiologie 3. Profilactic . mioclonii.activarea macrofagelor. cardiopatii congenitale. HLA-B27 b) factori declanşatori: infecţii.2. fenobarbital.eliberarea din ţesuturi de autoantigene care determină întreţinerea autoinflamaţiei sinovialei cu evoluţie cronică . de tip exsudativ şi proliferativ . Epidemiologie.inflamaţia cronică a sinovialei. Eritromicină în cazul alergiei la Penicilină . T → stimularea producţiei de substanţe proinflamatorii (IL1. valvulopatii preexistente. forme uşoare de cardită). simetric rară ± + 50% Forma pauciarticulară (≤4 articulaţii) Tip I Tip II 22-37% 15% F>M M>F mică Mare mari mari 40-50% rare 10-20% 10-20% rare - Incidenţa Sex Vârsta la debut Articulaţii afectate Iridociclită Manifestări sistemice FR Evoluţie invalidantă (Clasa Steinbrocker) Examinări paraclinice . endocardita. miocardita. Penicilină V.profilaxia secundară (prevenire recurenţe): Benzathin Penicilină. traumatisme Patogeneză . rezervat în prezenţa carditei Complicaţii: valvulopatii Tratament 1. simetric rară ± 10% FR+ 8% F>M mare mici şi mijlocii.Antiinfecţios: la toţi bolnavii. encefalite Evoluţie: autolimitare.anemie hipocromă . Incidenţa: 7-13 cazuri/100. prednison (cardită) . nesupurativă a sinovialei Taboul clinic Forme clinico-biologice Forma sistemică 10-15% M=F mică oricare rară + 25% Forma poliarticulară (>4 articulaţii) FR30% F>M mică mici şi mijlocii.profilaxia primară: tratamentul corect al anginei streptococice . manifestate prin sinovită cronică şi / sau simptome sistemice extraarticulare. Eritromicină ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ Rodica Manasia. Coreea: ticuri.Tratamentul coreei: simptomatic. TNFα) . valproat . tumori cerebrale.Repaus la pat 2. indiferent de rezultatul secreţiei faringiene: Penicilină G.Antiinflamator: aspirina (forme articulare. Curativ . Cecilia Lazea Definiţie: Grup heterogen de boli cu debut în copilărie care afectează structura ţesutului conjunctiv.în final se produce distrugerea structurii articulare Anatomie Patologică : inflamaţia cronică.

TNFα . afecţiuni ortopedice. chirurgie ortopedică 4. IL6. tenosinovită. 1995 modificate) 1.tulburări de mineralizare osoasă. redoare matinală. iridociclită. Farmacologic (terapie “în trepte”): AINS. AAN) 3.complicaţii oculare. pericardită. artrita din purpura Henoch-Schonlein. cortizon. Dpenicilamina.. AAN. HLA.sindromul de activare fagocitară . sau ondulantă. CIC. RMN articular. febra mediteraneană familială. osteomielita.FR.boli hematologice . seropozitivitate (FR. . Nefarmacologic: kinetoterapie.afectare renală . Tratamentul iridociclitei Evoluţie: lineară. necroză fibrinoidă. artrita reactivă. LES. artrita infecţioasă. ecografie articulară şi de părţi moi. coagulopatii. Azatioprina). remisiuni Prognostic: nefavorabil: debut la vârstă mică. în cazul în care biopsia sinovialei evidenţiază: hipertrofia vilozităţilor. bacteriene. C3. afectarea coloanei vertebrale. Ciclosporina.radiografii articulare. boala Crohn.amiloidoza .examen oftalmologic Diagnostic pozitiv (Criteriile Ara. Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 6 săptămâni. Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 3 luni 2. dacă se asociază cu: febră neregulată. febra recurentă cu hiperIgD Tratament 1. Igieno-dietetic 2.lichid sinovial: ragocite . agenţi biologici (Etanercept) 3. retard de creştere . osteoartropatia hipertrofică b) forma sistemică de AJI: infecţii virale. IL1. Sulfasalazina. artroscopie . hemopatii maligne. medicaţie remisivă (Metotrexat. sclerodermia. rash. boala Kawasaki. săruri de aur. infiltrat inflamator Diagnostic diferenţial a) artrita: reumatismul articular acut. FR pozitiv Complicaţii . dermatomiozita. Monoartrită. boala Lyme. pleurezie.

melena. de culoare rosie-purpurie (material extracelular) – la coloratia hematoxilina-eozina.nefrita (tablou clinico-biologic de sindrom nefrotic impur.manifestari gastro-intestinale: dureri abdominale. . Examen hematologic periferic: anemie. Manifestari clinice Debutul este brusc sau insidios. eritem sau macule la nivelul palmelor. modificari de personaliate. . Alfa2 si gamma globuline crescute. Epidemiologie Incidenta reala nu este cunoscuta. Etiopatogeneza Cauzele sunt necunoscute. leucopenie cu limfopenie. anorexie.manifestari cutaneo-mucoase: rash ”in aripi de fluture” (caracteristic) la nivelul zonelor malare. Sexul feminin este afectat cu preponderenta la toate varstele (sex ratio = 8:1). eritem multiform sau eritem nodos si purpura cutanata. iridian/retinian. Examen histopatologic (biopsie renala sau cutanata): mase amorfe. stare generala modificata.modificari hematologice (vezi examinari paraclinice).suferinta cardio-vasculara: miocardita. endocardita verucoasa (Libman-Sachs). varsaturi.manifestari neurologice: convulsii. Ac anticoagulanti. coree. infarct miocardic. Aproximativ 20% dintre cazurile de LES debuteaza in copilarie. rash vasculitic. . fibroza pulmonara cronica. Toate rasele sunt afectate. .febra (permanenta sau intermitenta). hipertensiune arteriala. infiltrate parenchimatoase pulmonare.afectare musculo-scheletala: a) artralgii sau redoare articulara (fara modificari obiective) sau artrita. Examinari imunologice: AAN. nevrite periferice. hemoragie pulmonara.limfadenopatie (adesea generalizata). miozita.afectare pleuro-pulmonara: pneumonie acuta. . Paraclinic 8. de obicei dupa varsta de 8 ani. . uscat si alopecie localizata sau generalizata. cu o incidenta crescuta la populatia de culoare.hepato-splenomegalie. b) necroza osoasa aseptica (mai frecvent la nivelul capului femural).LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC Simona Bucerzan Definiţie Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boala sistemica ce asociaza numeroase fenomene imune. accidente vasculare cerebrale. diaree. pleurita/pleurezie – in cadrul poliserozitei ce poate asocia peritonita/pericardita.simptome de ordin general: stare generala modificata. 10. . eozinofilic – in . livedo reticularis. cu: febra. cu scadere in greutate si retardul cresterii. . c) tenosinovite. Ac antifosfolipidici. Se presupune ca LES este rezultatul actiunii a doua categorii de factori: genetici si de mediu (in special infectiosi. plantelor sau trunchiului. trombocitopenie. fenomen Raynaud. . . In perioada de stare: . infarcte intestinale secundare vasculitei. Teste bio-umorale (serice si urinare) ce releva modificari specifice sindromului nefrotic impur la pacientii cu nefrita. insotite de hemoragii/exsudate. C3 scazut. par friabil. Ac antiDNA (marker de severitate al bolii). leziuni ulcerative la nivelul mucoaselor (bucala. cu evolutie mai severa la copil decat la adult. . nazala).afectare oculara: leziuni vasculare la nivel episcleral. material celular. de natura virala). latino-americani si asiatici. artralgii (sau artrita) si rash cutanat. 9. pericardita izolata sau in cadrul poliserozitei. . cu hipertensiune arteriala). 11. tromboze arteriale/venoase.

Gastro-enterocolitebinfectioase. GN focala proliferativa. fibroza perivasculara (”onion rings”) – in splina. psihoze (in absenta tulburarilor metabolice) 9. Afectare renala: proteinurie >0. artrita septica. imunosupresive (ciclofosfamida/azathioprina) la pacientii care nu raspund la corticoterapia izolata. Infarct miocardic. Modificari hematologice: anemie hemolitica sau leucopenie sub 4. Consta in regim igieno-dietetic (repaus la pat. leucopenie. suport psihologic. azathioprina. . Terapia utilizata urmareste sa inhibe inflamatia si reactivitatea imuna.000/mmc (minimum 2 determinari) sau limfopenie sub 1.ARJ. leziuni renale: glomerulonefrita (GN) mezangiala.5 g/24 ore sau hematurie/hemoglobinurie/celule tubulare in sedimentul urinar 8.AAN indusi de medicamente (”drug-induced ANA”). dializa. .antimalarice (clorochina. Complicatii la nivelul sistemului nervos central. Rash discoid 3.tesutul conjunctiv/in peretii vaselor. plasmafereza. Fotosensibilizare tegumentara 4.Alte cauze de rash. transplant renal (insuficienta renala cronica). Tratament Nu exista tratament specific. Complicatii Insuficienta renala.antimalarice.forma severa: corticoterapie. puls-terapie cu metil-prednisolon (in formele severe de nefrita). Serozita: pleurita/pleurezie. +/. miocardita.GN de alta etiologie.Lupusul indus de medicamente (”drug-induced lupus”). Rash in regiunea malara 2.Alte cauze de hemoragie digestiva inferioara. Infectii. .000/mmc 10. GN membranoasa. ulceratii. tratamentul complicatiilor. GN difuza proliferativa. tratament simptomatic. Prognostic: Bun. in formele usoare si medii de boala. anticonvulsivante LES cu nefrita: corticoterapie. tegumente. hidroxiclorochina) . Diagnostic diferential . HTA. vasculita. imunglobuline si fractiuni ale complementului (in rinichi. alopecie. evitarea administrarii de medicamente cu potential de producere a ”drug-induced lupus syndrome”. . . septicemii. . tumori cerebrale. pericardita 7. Artrita (cu implicarea a minimun 2 articulatii) 6. Hemoragie pulmonara. . Tulburari neuro-psihice: convulsii (in absenta tulburarilor metabolice). Ulceratii bucale/nazofaringiene 5.Alte cauze de anemie (in special hemolitica).forma medie de boala: salicilati/alte AINS . corticoterapie topica. Rezervat in formele cu nefrita. Ac antinucleari pozitivi. perete vascular). Modificari imunologice: fenomenul LE prezent sau Ac antiDNA in titru crescut sau Ac antism sau test pozitiv pentru sifilis timp de minimum 6 luni (si teste negative pentru absorbtia Ac anti-Treponema pallidum) 11. endocardita de alte etiologii.Infectii (in special stari septice). . LES fara nefrita: .500/mmc (minimun 2 determinari) sau trombocitopenie sub 100. depunere de complexe imune.Pericardita.Alte cauze de convulsii. . Diagnostic pozitiv Pentru diagnosticul LES sunt necesare prezenta a cel putin 4 din urmatoarele 11 elemente: 1. . +/. boli maligne (in special leucemia acuta).forma usoara de boala (numai manifestari cutanate): evitarea expunerii la soare. regim hiposodat in caz de corticoterapie). . trombocitopenie.

Intoxicaţii medicamentoase şi alte toxine endogene . alcaloza.α. hipomagneziemice. hipoglicemice. oxid de carbon. puncţie lombară. clonice sau. Boli ale SNC: infecţii acute: meningite şi encefalite.T. Se caracterizează prin contracţii musculare involuntare: tonice. vârstă Diagnosticul clinic al CF: Anamneză.Tratamentul antipiretic (paracetamol şi antiinflamatoarele non-steroidiene) nu este eficace în prevenţia CF (care apar „imprevizibil”) .3-0. URGENŢE PEDIATRICE CONVULSIILE COPILULUI Lucia Slăvescu. mortalitate / morbiditate.Convulsiile febrile (CF) sunt crize convulsive care survin la un sugar sau copil mic în cursul unui episod febril.5 mg/kg/d) → persistenţa crizei → internarea de urgenţă ! Dacă Diazepam-ul a fost administrat intrarectal → injecţie de 0. fără să fie vorba de o infecţie intracraniană. hemoragii cerebrale: CID şi alte sindroame hemoragipare. alcool. markerii inflamaţiei (IL-1ß. stricnina.. abces cerebral. posttraumatice. hiperpotasemice. organofosforice. 10 mg) Diazepam= Midazolam intranazal (0. tonico-clonice. b) Crize epileptice Etiologia convulsiilor pe categorii de vârstă Convulsiile febrile (CF) Fiziopatogenia: susceptibilitate genetică. hipoxice şi hiperoxemice. IL-6) care survin în declanşarea CF Factori de risc pentru apariţia CF Epidemiologia CF: Frecvenţă. D. cu sau fără tulburări ale conştiinţei. miofilin.11. imagistică (CT sau RMN) Elemente de diagnostic pozitiv în CF Diagnosticul diferenţial al CF Complicaţiile CF Tratamentul CF Criza > 5 minute are o probabilitate crescută de a dura în jur de 30 minute. deficit de piridoxină (vitamina B6). mai frecvent. atropina. TNF. Examen obiectiv Criterii pentru definirea unei convulsii febrile Există convulsii febrile recurente care pot ascunde o comiţialitate sau pot conduce la comiţialitate (convulsii maligne) Evaluarea criteriilor care permit clasarea unui episod în CF simplă sau CF complicată Diagnosticul paraclinic al CF: teste sanguine. efedrina. Febrile – cele mai frecvente 2.5mg/kg (max. boli vasculare.5mg/kg) Tratamentul preventiv al CF: Prevenţia recurenţelor crizelor . Infecţii cu alte localizări şi unele boli cu răsunet temporar pe SNC (prin mecanism toxinic şi edem cerebral acut). procese expansive: tumori.D. Metabolice: hipocalcemice. în general neepileptice.2mg/kg) sau sublingual (0. 5. parathion. 3. Etiologie Clasificarea etiologică a manifestărilor convulsivante: a) Accidentale (ocazionale. unele cu potenţial evolutiv spre convulsii cronic-recidivante) denumite şi “acute”. salicilat. Kinga Slăvescu Definiţie .Convulsiile sunt crize paroxistice cerebrale. sex. 4. 1. . datorate unei activităţi excesive şi hipersincrone a neuronilor corticali şi subcorticali. particularităţi legate de rasă. benzodiazepină (Diazepam0. hiperfosfatemice. hiperamoniemice. hipo şi hipernatremice.

Fenobarbital 3-6 mg/kg/zi.Clormetiazol soluţie 1. un tratament anticonvulsivant de fond. ritm de 1 ml/minut i.Factori care cresc riscul recidivelor . dar nu schimbă prognosticul . pregătirea pentru a practica o scurtă asistenţă respiratorie..hipocalcemie: 2-3 ml gluconat de Ca /kg corp din soluţia 10%.edem cerebral acut: Manitol 10-20% 1-2 g/kg/zi. .Tratament preventiv continuu CF complicate: .25 mg/kg Diazepam sau instilarea rectală de Desitin 0.v. 2-3 zile) eficace numai intrarectal. apoi 10 picături/minut.33mg/kg la 8h.v.Tratament preventiv intermitent cu benzodiazepină (Diazepam 0. .5-1 g glucoză.v.Criterii pentru a estima evoluţia CF spre o epilepsie - . i. de 0.instalarea pacientului în decubit lateral.Diazepam i.v. Evoluţie / Prognostic: . . 3.Xilocaină 4 mg/kg/oră.Fenobarbital. b) în cazul utilizării unor produşi cu semiviaţă scurtă.5% 40 picături/minut până la oprirea crizelor. i.Fenitoină 15-20 mg/kg/d. . 20% până la cantitatea aproximativă de 0.5 mg/kg. (în spital) a) asigurarea funcţiilor vitale b) căutarea rapidă a unei cauze ce pretinde un tratament etiologic . după care ritmul perfuziei scade la 8-10 mg glucoză/ kg/minut.v. . riscant din punct de vedere cognitiv şi comportamental .Valproat 30-60 mg/kg/zi Conduita în 3 timpi în prezenţa unei stări de rău convulsiv 1. 2. sau Desitin intrarectal. cu pompa. (pe loc): injecţie i. . a) tratamentul anticonvulsivant în ordinea alegerii: . timp de 2-3 zile.hipoglicemie: 1 ml glucoză/minut din sol.

areactive .prăbuşirea tonusului muscular . prezente la diverşi excitanţi 3. traumatisme craniocerebrale . reflexe motorii la stimuli dureroşi sau verbomotori abolite .măsuri terapeutice nespecifice: de maximă urgenţă = vizează stabilizarea pacientului .mioză.reactivitatea la stimuli abolită .reflex deglutiţie prezent . Epidemiologie: Incidenţa comei variază în funcţie de etiologie: meningo-encefalită .midriază. reflexul corneean mult diminuat sau absent . Coma de gradul I (coma uşoară.controlul micţiunilor abolit .funcţii vegetative păstrate .precizarea diagnosticului etiologic .25%.Coma de gradul III (coma carus): .constienţa abolită.prăbuşirea TA . reflex de clipire prezent . cu periodicitate. reflex de clipire abolit . coma hipoxic-ischemică . reducerea reactivităţii sistemului nervos central la stimulii externi şi tulburarea funcţiilor vegetative. Coma de gradul II (coma tipică): .tonus muscular păstrat . tumori intracraniene 1%.încetinire a traseului de fond 2.pupile midriatice. Într-o prima etapă se efectuează: . 1. Coma de gradul IV (coma depăşită): .starea de decorticare şi de decerebrare .15%.EEG: traseu plat . de amplitudine mare sau traseu aplatizat 4. dureroşi . tulburări tranzitorii de ritm respirator.25%. se declanşează cu dificultate .dispare reflexul de deglutiţie . Clasificarea stadială a comelor se bazează pe funcţiile de relaţie. funcţia de termoreglare prăbuşită .somn profund. funcţia cardiacă este menţinută numai în condiţiile în care se asigură ventilaţia artificială.tonus muscular mult diminuat .reflex de deglutiţie păstrat.abolirea tuturor reflexelor . reacţionează la stimulii verbali.depistarea elementelor de gravitate imediată . funcţiile vegetative şi aspectul pupilar. care sunt reversibile .intenşi şi insistenţi . coma postictală – 10%.tulburări vegetative: bronhoplegie.pupile reactive: reflex fotomotor normal.traseu EEG .COMELE Daniela Iacob Definiţie: Coma este un sindrom clinic caracterizat prin perturbarea stării de conştientă.apnee.completarea schemei terapeutice cu tratamentul etiologic şi cu alte măsuri terapeutice nespecifice.funcţii vegetative nemodificate . circulatorii şi de termoreglare.EEG: ritmuri lente (delta şi theta).aprecierea profunzimei comei În a doua etapă se impun: .EEG: prezenţa de unde delta. vigilă): .

prin tulburări ale circulaţiei cerebrale. profilaxia ulcerelor corneene (instilaţii de ser fiziologic. insulină şi reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică în diabet.N. evitarea stazei secreţiilor bronşice. tratamentul neuro-chirurgical în comele structurale. Come endocrine D. ecoTF. C. Coma postictală (epilepsia) Investigaţii: fund de ochi. hipo/hipercalcemiile. socul caloric.Scorul Glasgow permite aprecierea intensităţii comei: Standard Copil < 5 ani Scor_______ Deschiderea ochilor spontan spontan 4 la vorbire la vorbire 3 la durere la durere 2 absentă absentă 1 Răspuns motor (membrul inferior) execută la comandă execută la comandă 6 localizează durerea localizează durerea 5 retrage membrul retrage membrul 4 flexie la durere flexie la durere 3 extensie la durere extensie la durere 2 absent absent 1 Răspuns verbal orientat orientat 5 confuz confuz 4 cuvinte inadecvate vocale 3 neinteligibil strigăt 2 absent absent 1________ Valori normale : 9 (0-6 luni).în intoxicaţiile acute de diferite etiologii E. sechele neurologice. ocluzia pleoapelor). B. Tratament . în cadrul infecţiilor S. intensitatea comei şi terapia aplicată. măsuri nespecifice de eliminare a toxicului în intoxicaţii. Etiologie A. Come metabolice: anomalii în metabolismul glucidelor. acidemii genetice. tumorale. sindromul Reye. Evoluţie/Prognostic – în funcţie de etiologia comei. hipovolemic.C. deces.: traumatice. corectarea tulburărilor de termoreglare. Come toxice exogene . şoc (cardiogen. comele hepatice. Diagnostic diferenţial: cu sincopa. 11 (6-12 luni). infecţios).tratamentul etiologic: tratamentul antiifecţios în meningită. insuficienţa renală acută şi cronică. nu poate fi trezit prin stimuli verbali. aciduriile organice. examenul LCR. terapia convulsiilor .. . corectarea diselectrolitemiilor . RMN. 14-15 (>5 ani). Diagnostic pozitiv: pierdere a conştientei de durată. prin obstrucţia căilor de drenaj al LCR. glucoză în coma hipoglicemică. CT. examinări biochimice din sânge. somnul fiziologic. 12 (1-2 ani). anomalii ale aminoacizilor din ciclul ureei. senzoriale. hipotermia.alte măsuri terapeutice (cu caracter nespecific): menţinerea unui echilibru hidro-electrolitic şi nutriţional adecvat. combaterea agitaţiei. Complicaţii: retard psiho-motor. Come prin leziuni ale S. profilaxia escarelor. 13 (2-5 ani).C. hipersomnia. hipoxiile tisulare. terapia HTIC. hipo/hipernatremiile.N.susţinerea funcţiilor vitale.

. toxindroamele (grup de semne şi simptome sugestive pentru un anumit tip de intoxicaţie). investigaţii funcţionale ale organelor vitale (insuficienţă hepatică. intervenţiile de prim-ajutor şi caracteristicile biologice ale intoxicatului . minim 10 min .reechilibrarea homeostaziei organismului Tratamentul suportiv al funcţiilor vitale: eliberarea căilor aeriene.substanţe de uz casnic (detergenţi.decontaminarea externă şi internă (îndepărtarea toxicelor neabsorbite în sânge) .toxice pătrunse prin mucoasă conjunctivală: spălături oculare cu ser fiziologic 15-20 minute .) .anamneză negativă (nu se recunoaşte intoxicaţia): diagnosticul este sugerat de debutul brutal.Indicatii: bolnav vigil. nivelul cultural şi de educaţie redus al familiei.toxice vegetale (ciuperci necomestibile.toxicele injectate sau pătrunse prin înţepături şi muşcături: se aplica garou deasupra locului de pătrundere şi pungă cu gheaţă. sodă caustică etc.investigaţii pentru evaluarea stării organismului: pHmetrie. Decontaminarea externă . ionogramă serică. tulburări hematologice).medicamente . Epidemiologie Majoritatea IA la copii sunt accidentale Tablou clinic Anamneza oferă următoarele posibilităţi: . momentul intoxicaţiei şi al primelor manifestări.alcoolul etilic .toxice pătrunse tegumentar: îndepărtarea hainelor şi spălare abundentă cu apă. glicemie.neutralizarea toxicelor prin antidoturi .produc peste 50% dintre intoxicaţiile acute (IA) la copii. Etiologie . intoxicaţie cu ciuperci la mai mulţi membri ai familiei ce au consumat aceeaşi mâncare etc. toxine ale unor plante) . Decontaminarea internă se realizează prin următoarele proceduri: a) Producerea emezei (provocarea de vărsături) prin: stimularea vălului palatin sau a peretelui posterior al faringelui cu o spatulă.4 ani (instinct de conservare diminuat). sondă orofaringiană sau intubaţie endotraheală.INTOXICAŢIILE ACUTE EXOGENE Angela Butnariu Definiţie: Stări patologice produse în urma pătrunderii acute în organism. tulburări cardiace. Examenul obiectiv evaluează funcţiile vitale (căile respiratorii. Tratament Obiectivele terapeutice sunt reprezentate de: . circulaţia).monoxidul de carbon Factorii favorizanţi ai IA: vârsta mică de 1. în mod accidental sau voluntar.susţinerea funcţiilor vitale . ventilaţia. a unor substanţe toxice.) . administrarea de oxigen Decontaminarea se face în funcţie de poarta de intrare a toxicului. menţinerea permeabilităţii căilor respiratorii prin poziţie de siguranţă. profunzimea comei . în plină sănătate a tulburărilor.substanţe de uz agricol (insectofungicide. ratidice) . starea de conştienţă. sirop de ipeca pe cale orală. sexul masculin (băieţii sunt mai “activi“ decât fetiţele). .manifestări similare şi concomitente la mai multe persoane aflate în acelaşi mediu (ex.examinări toxicologice . intoxicaţie cu monoxid de carbon. . gaze sanguine.eliminarea toxicelor pătrunse în organism .identifică substanţa toxică. Investigaţii paraclinice . alte semne de îmbolnăvire. cu reflexe laringiene intacte. renală. cantitatea. calea de pătrundere.

nutriţia pacientului. convulsii (risc de aspiraţie pe căile aeriene). Este contraindicată după substanţe corozive şi în caz de ileus paralitic. Eliminarea toxicelor absorbite se realizează prin.v. Naloxon Atropina şi Pralidoxina N-acetil cisteina Alte măsuri terapeutice presupun refacerea homeostaziei organismului. Protamina Oxigen hiperbar Etanol i. profilaxia infecţiilor.- Contraindicatii: stări comatoase. b) Spălătura gastrică . Evoluţia şi prognosticul: dependente de tipul toxicului. intoxicaţia cu detergenţi (spumează cu apă şi pot fi inhalaţi).v. edem pulmonar etc. Administrarea de antidot. dintre care cele mai importante sunt redate în tabelul de mai jos.obligatorie în primele 6 ore de la intoxicaţie Contraindicaţii: aceleaşi ca şi pentru inducerea vărsăturilor. a) diureză forţată b) epurare extrarenală respectiv dializă peritoneală. Există puţine antidoturi specifice. plasmafereză. Toxicul Benzodiazepine Beta-blocante Cianuri Dicumarinice Digoxina Etilenglicol Heparina Monoxid de carbon Metanol Opiacee Organofosforice Paracetamol Antidotul sau tratamentul specific Flumazenil Glucagon Cobalt-EDTA şi Tiosulfat de sodiu i.v. de calitatea şi precocitatea aplicării tratamentului.ingestia de substanţe corozive (risc de perforaţie esofagiană sau gastrică). intoxicaţia cu hidrocarburi slab absorbabile (risc de aspiraţie şi pneumonie chimică). combaterea complicaţiilor (convulsii.). hemodializă. exanghinotransfuzia. hemoperfuzia. . putându-se totuşi efectua în stările comatoase după prealabilă intubaţie traheală cu sondă prevăzută cu manşetă cu balonaş. c) Administrarea de cărbune activat d) Administrarea de purgativ. Vitamina K Plasma proaspătă congelată Fragmente fab ale anticorpilor specifici Etanol i.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful