GHID DE STUDIU PEDIATRIE ŞI PUERICULTURĂ

Domeniul de studiu: Medicină Program de studiu: Medicină Titularul cursului: Conf.Dr. Rodica Manasia – Pediatrie I, Prof.Dr. Mariana Andreica – Pediatrie II, Conf.Dr. Angela Butnariu – Pediatrie III Catedra: Pediatrie I, II, III şi Chirurgie infantilă
Evaluare

TOTAL 204

An V

C 8

C 64

Credit

Sem.

Tipul cursului

Cursuri

Activitǎţi practice ore / săpt. LP St 0 17,5

Cursuri

Activitǎţi Studiu practice individual ore / sem (modul) LP St 0 140

Examen scris Examen oral

C=cursuri; LP=lucrări practice; St=stagii

OBIECTIVE GENERALE - Însuşirea cunoştinţelor de puericultură, de creştere şi dezvoltare fiziologică şi de patologie a nou-născutului, sugarului, copilului şi adolescentului. - Dobândirea competenţei în evaluarea pacienţilor, în diagnosticul celor mai frecvente boli ale sugarilor, copiilor şi adolescenţilor şi în stabilirea unei scheme de tratament corespunzător diagnosticului. OBIECTIVE SPECIFICE - Însuşirea cunoştinţelor teoretice şi practice privind patologia cea mai frecventă la nou-născut, sugar, copil şi adolescent, cu particularităţile legate de vârsta pediatrică, comparativ cu patologia adultului. - Însuşirea cunoştinţelor şi dobândirea abilitaţilor practice privind anamneza, examenul clinic, stabilirea planului de examinări şi a planului terapeutic la copil. - Însuşirea cunoştinţelor privind creşterea şi dezvoltarea normală, alimentaţia copilului: stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului. - Dobândirea abilităţilor practice de recoltare a produselor patologice şi de administrare a tratamentului şi însuşirea cunoştinţelor necesare interpretării buletinelor de laborator şi a rezultatelor unor explorări diagnostice. - Exersarea abilităţilor practice prin participarea la activitatea din spital în cadrul gărzilor de după-amiază şi prezentarea cazului la raportul de gardă. - Participarea la prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului). CONŢINUTUL CURSULUI - Perioadele copilăriei. Creşterea şi dezvoltarea. Nou-născutul la termen. Tulburări de creştere intrauterină. Copilul mic, preşcolar, şcolar. Alimentaţia sugarului: naturală, artificială, mixtă, diversificarea alimentaţiei. Alimentaţia copilului mic, între 3–6 ani, şcolar. - Boli condiţionate prenatal (boli cromozomiale, erori înnăscute de metabolism, embriofetopatii). - Bolile aparatului respirator (infecţii acute de căi respiratorii superioare, infecţii acute de căi respiratorii inferioare, astmul bronşic, fibroza chistică, insuficienţa respiratorie acută). - Bolile aparatului cardiovascular (malformaţii cardiace congenitale insuficienţa cardiacă, şocul).

- Bolile aparatului digestiv: vărsăturile, gastrite, duodenite, ulcer gastroduodenal, enterocolite acute, sindromul de deshidratare acută, enteropatii cronice, boala inflamatorie intestinală, icterele sugarului şi copilului mic, hepatite cronice şi ciroze - Boli metabolice nutriţionale şi endocrine: diabetul zaharat de tip I, rahitismul, malnutriţie, obezitatea copilului. - Bolile aparatului reno–urinar: glomerulonefrite acute, persistente, progresive, sindromul nefrotic, infecţiile urinare, insuficienţa renală acută, insuficienţa renală cronică. - Boli hematologice: anemii, tulburări de hemostază, leucemii şi alte malignităţi ale copilului. - Deficite imune. - Boli reumatismale: reumatismul articular acut, artrita juvenilă idiopatică. Boli autoimune: LES. - Urgenţe pediatrice. TEMATICA STAGIILOR A. Asistenţa medicală a copilului I. Examinarea copilului bolnav cu întocmirea foii de observaţie - anamneza - examenul clinic, inclusiv morfograma, termometrizarea, măsurarea tensiunii arteriale - stabilirea programului de examinări şi a planului terapeutic - completarea documentelor la externare - măsuri de educaţie sanitară II. Îngrijirea copilului bolnav III. Alimentaţie - tehnica alimentaţiei sugarului - stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului IV. Tratament: - administrarea medicamentelor pe cale orală - tratament injectabil (intramuscular, intravenos) - instalarea şi supravegherea perfuziilor endovenoase - tehnica oxigenoterapiei - respiraţia artificială - spălătura gastrică B. Tehnici de recoltare : - recoltarea secreţiei faringiene (pentru culturi microbiene) - recoltarea lichidului pleural (puncţie pleurală) - recoltarea scaunului (pentru coprocultură, examen parazitologic, pH şi examenul digestiei) - recoltarea de sânge (hemocultură, VSH, glicemie, azot, alte examinări biochimice) - recoltarea urinii (examen de urină şi urocultură) - recoltarea lichidului cefalorahidian (puncţie lombară) C. Interpretarea buletinelor de laborator şi rezultatelor unor explorări diagnostice - examenul complet de urină (densitate, proteinurie, zahăr, puroi, urobilinogen, pigmenţi biliari, corpi cetonici, sedimentul urinar, ionogramă urinară, pH) - lichidul cefalorahidian: reacţia Pandy, examene biochimice (proteinorahie, glicorahie şi clorurorahie), examen bacteriologic, examenul microscopic al frotiului - examinări hematologice din sângele periferic: hemoleucogramă, tablou sanguin, reticulociţi, timp de sângerare, de coagulare, medulograma - filme radiologice (Rgr torace, urografii, Rgr osoase) - EKG - examinări biochimice din sânge (teste inflamatorii nespecifice, probe funcţionale – biochimice, hepatice, renale metabolice) - lichidul pleural (test Rivalta, examenul microscopic al frotiului) - examenul scaunului (coprocultura, coprocitograma, pH digestie) D. Prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului)

BIBLIOGRAFIE 1. Cursul predat la catedră în cursul anului universitar 2. Behrman RE. Nelson–Textbook of Pediatrics, 17th ed. W.B. Saunders Co., Philadelphia 2004 3. Ciofu E, Ciofu C. Esenţialul în Pediatrie, ed. Med. Almatea, Bucureşti, ed. II–a, 2002 4. Ciofu E. sub redacţia. Tratat de Pediatrie, ed. Medicală Bucureşti, 2001 6. Hurgoiu V. Puericultură, curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993 7. Miu N. Pediatrie vol. I-III; curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993–1994 8. Grigorescu-Sido P. Tratat elementar de Pediatrie. Volum I-IV. Casa Cărţii de Ştiinţă, Cluj 2000 9. Nanulescu M. Pediatrie. Volum I-III, curs Litografia UMF Cluj 10. Butnariu A. Puericultură şi pediatrie. Ed. Medicală Universitară “Iuliu Hatieganu“ Cluj, 2006 EVALUARE Examen scris (60%), examen practic (40%).

1. PUERICULTURĂ PERIOADELE COPILĂRIEI Gabriela Panga Copilăria este perioada de la naştere până la adolescenţă, caracterizată printr-o evoluţie progresivă datorată proceselor de creştere şi dezvoltare soldate cu modificări morfofuncţionale. A. Copilăria I: este cuprinsă între naştere şi 3 ani ( încheierea erupţiei dentiţiei temporare). Cuprinde etapele de nou născut, sugar şi copilul mic. 1. Perioada de nou-născut (primele 28 zile de viaţă); primele 7 constituie perioada perinatală. Caracteristici: - creştere accelerată ponderală şi staturală - nevoi mari de principii nutritivi, posibilităţi limitate de digestie - alimentaţie exclusiv lactată - termolabilitate - activitate nervoasă subcorticală reflexă fără inhibiţie corticală - imunitatea transmisă transplacentar şi prin laptele mamei cu tendinţă la infecţii generalizate - Fenomene caracteristice: scădere iniţială în greutate; icterul neonatal; criza genitală - dependenţa totală de mamă şi de familie - patologia reprezentată de malformaţii congenitale, hipoxia neonatală, hemoragia intracraniană, boala hemoragică, infecţii - mortalitatea cea mai ridicată 2. Perioada de sugar (1 lună – 1an). Caracteristici: - creştere ponderală şi staturală accelerată - nevoi nutriţionale mari - maturare progresivă a activităţilor enzimelor digestive şi apariţia dentiţiei temporare, fapt ce permite trecerea la alimentaţie diversificată - dezvoltare neuropsihică rapidă - dezvoltarea imunităţii proprii - patologie dominată de infecţii respiratorii , digestive, rahitism, malnutriţie - mortalitate mare 3. Perioada de copil mic (antepreşcolar) – 1-3 ani. Caracteristici: - încetinirea ritmului de creştere - diminuarea nevoilor nutritive - completarea dentiţiei temporare şi maturarea activităţii tuturor enzimelor digestive, permiţând o alimentaţie variată . - perfecţionarea funcţiei locomotorii, progresul limbajului, intensificarea funcţiilor cognitive şi relaţiilor afective - dezvoltarea progresivă a imunităţii proprii întărită de vaccinări. - patologia reprezentată de boli infecţioase , traumatisme, intoxicaţii accidentale. - mortalitate mică B. Copilăria II ( preşcolar ) 3-6 ani: este delimitată de încheierea erupţiei dentiţiei temporare şi apariţia primilor dinţi definitivi. Caracteristici: - creştere staturală şi ponderală lentă, dar uniformă - metabolism bazal scăzut, nevoi nutriţionale reduse - alimentaţie variată, apropiată adultului - dezvoltare complexă a SNC, cunoaşterea, înţelegerea şi discernământul - creşterea capacităţii de apărare antiinfecţioasă, imunizări - patologia reprezentată de boli infecţioase, imuno-alergice - mortalitate redusă

C. Copilăria III (şcolar) 6 – 16 ani se împarte în: Perioada de şcolar mic se întinde până la 10-11 ani la fete şi 12-13 ani la băieţi. Caracteristici: - creştere-lentă staturo-ponderală, cu accelerare înaintea pubertăţii - cresc mai ales toracele, membrele superioare - nevoi nutriţionale mici - treptat dentiţia de lapte e înlocuită de cea definitivă - dezvoltate intelectuală intensă - imunitate deplină întărită prin revaccinări - patologia reprezentată de infecţii acute respiratorii, R.A.A., hemopatii maligne Perioada de şcolar mare ( pubertatea ) durează între 11-14 ani la fete, între 13-16 ani la băieţi. Caracteristici: - creştere lentă precedată de saltul prepuberal - modificările dimensiunilor şi ale raportului dintre segmentele corpului - apariţia caracterelor sexuale secundare - dezvoltare intelectuală; labilitate psihică şi vegetativă - deprimare tranzitorie a apărării antiinfecţioase - patologia: reprezentată de tulburări ale stării de nutriţie ( malnutriţie, obezitate), tulburări de refracţie ale globilor oculari D. Adolescenţa (postpubertate) delimitată între 14 – 18 ani la fete, 16-21 de ani la băieţi Caracteristici: - oprirea creşterii staturale,osificarea cartilajelor de creştere - desăvârşire funcţională a tuturor organelor CREŞTEREA ŞI DEZVOLTAREA COPILULUI Creşterea şi dezvoltarea sunt fenomene strâns legate între ele, dar diferite. - Creşterea constituie o modificare măsurabilă a unor dimensiuni, mărirea cantitativă a celulelor, ţesuturilor şi organelor - Dezvoltarea reprezintă un proces calitativ, constând în modificări structurale şi funcţionale ale organelor şi aparatelor. Mecanismul creşterii Creşterea are la bază hipertrofia, hiperplazia şi diferenţierea celulară. - Hiperplazia celulară – constă în diviziunea celulei prin care se realizează distribuirea materialui genetic la celulele fiice. Celulele somatice se divid prin mitoză, iar celulele sexuale prin meioză. Din unirea spermatozoidului cu ovulul celula rezultată va avea de 46 cromozomi. - Hipertrofia celulară – reprezintă mărirea în volum a celulei, având la bază sinteza proteică. - Diferenţierea celulară – constă în evoluţia celulelor rezultate din primele diviziuni spre celule specializate, rezultatul fiind apariţia unei funcţii specifice fiecărui tip de celulă. Factorii endogeni de creştere a. Influenţa hormonilor asupra creşterii După naştere sistemul hipotalamo-hipofizar devine centrul coordonator al creşterii copilului, menţinând un echilibru între glandele endocrine. Hipofiza prin acţiunea hormonului somatotrop (STH) intervine în sinteza proteinelor, promovează proliferarea şi diferenţierea celulară, determină creşterea în lungime a oaselor. Hormonul somatotrop stimulează sinteza somatomedinelor cum ar fi factorii insulinici de creştere “insulin-like growth factor” (IGF-1, IGF-2) cu rol în stimularea creşterii oaselor şi a ţesutului muscular Tiroida prin tiroxina şi triiodotironina stimulează sinteza proteică, reglează glicogenoliza, produce hipertrofia condrocitelor de la nivelul cartilajului de creştere a osului, favorizează mineralizarea oaselor şi creşterea dinţilor. Hormonii tiroidieni potenţează acţiunea STH-ului.

Glandele suprarenale - Hormonii glucocorticoizi inhibă creşterea prin activarea catabolismul proteic, diminuează pătrunderea aminoacizilor în celule, inhibă proliferarea şi diferenţierea condroblaştilor, inhibă acţiunea hormonului somatotrop prin stimularea inhibitorilor somatomedinelor. - Hormonii mineralocorticoizi stimulează sinteza de ADN şi ARN şi reabsorbţia tubulară a apei şi sodiului. Timusul(cu rol primordial în primele luni de viaţă) are efect sinergic cu STH-ul. Pancreasul intervine în creştre prin insulina şi glucagon. - Insulina participă la sinteza ARN, favorizează pătrunderea acizilor aminaţi în celule şi oxidarea celulară a glucozei cu eliberare de energie pentru sinteza proteică. - Glucagonul inhibă creşterea, favorizează catabolismul proteic şi inhibă gluconeogeneza. Glandele sexuale intervin în creştere prin acţiunea hormonilor androgeni şi estrogeni. - Hormonii androgeni la pubertate determină calcifierea cartilajului de creştere, dezvoltarea umerilor, participă la diferenţierea şi maturarea sexuală. - Estrogenii determină lărgirea bazinului şi calcifierea cartilajului de creştere. b. Factorii genetici - acţionează din momentul concepţiei, fiind responsabili de determinismul genetic al creşterii - gemenii monozigoţi crescuţi în condiţii diferite din punct de vedere al instruirii, au un coeficient de inteligenţă apropiat - recombinarea genetică intercrozomică şi intracrozomică ar explica de ce din părinţi foarte dotaţi pot proveni copii cu totul nesemnificativi Factorii exogeni de creştere Alimentaţia - Calitatea alimentaţiei are o influenţă semnificativă asupra stării de sănătate şi asupra creşterii şi dezvoltării copilului. - Consumul de alimente cu un conţinut proteic scăzut în timpul sarcinii duce la naştrea unor copii cu greutate mai mică. - Alimentaţia postnatală prin aportul ei energetic, proteic, mineral şi vitaminic intervine în sinteza proteinelor, în multiplicarea şi diferenţierea celulelor. - Copiii din a căror dietă lipsesc elemente nutritive esenţiale au o creştere deficitară. - Copiii supraalimentaţi, devin obezi şi cu o dezvoltare motorie întârziată. Nivelul socioeconomic - Situaţia materială a părinţilor se reflectă în calitatea alimentaţiei, condiţiile de igienă, ambianţă psihică şi accesul la facilităţile civilizaţiei şi medicinei. - Apartenenţa la un mediu socioeconomic scăzut este asociată cu: inteligenţă mai scăzută, nivelul redus al limbajului, achiziţii şcolare reduse, delicvenţă. Mediul geografic - Influenţează creşterea prin elementele de microclimat: soare, aer, lumină, temperatură, umiditate, presiune atmosferică şi raze ultraviolete. - Clima excesivă (de deşert sau alpină) duce la o statură mai mică. - Razele X şi ultraviolete în doze mici stimulează creşterea, în doze mari o opresc. Factorii afectiv-educativi - Mediul familial calm, afectuos constituie baza dezvoltării psihice sănătoase a copilului. Dizarmonia afectează dezvoltarea personal socială a copilului. - Problemele comportamentale în adolescenţă sunt mai frecvente la copiii din medii discordante. Exerciţiul fizic favorizează dezvoltarea somatică şi motorie a copilului (activează circulaţia crescând aportul de oxigen şi substanţe nutritive la ţesuturi). Metodele de evaluare a creşterii Aprecierea creşterii copilului se face prin determinarea periodică a greutăţii, lungimii/înălţimii şi a perimetrelor. Determinarea greutăţii corporale prin cântărirea copilului.

în medie de 750g lunar. se menţin pe tot parcursul copilăriei. Creşterea staturală .85 .În primele patru luni.Valoarea<13 cm la vârsta de peste 1 an = semn de malnutriţie. .) Sub vârsta de 2 ani se calculează: . iar din luna 5-a . la 5 ani la 50 cm şi la 55 cm la 15 ani. Creşterea ponderală este mai accelerată în luna 2-a de viaţă. iar x= vârsta în ani). . cu fiecare generaţie. Perimetrul cranian . . . După 2 ani.89 – 0. Perimetrul mediu al braţului . 2 cm în luna 4-a. Indicatorii antropometrici A. Determinarea lungimii (L).85 .Indicele ponderal (IP) =Greutatea actuală a copilului (g)/Greutatea ideală pentru vârstă (g) (greutatea de la naştere + câştigul mediu lunar până la vârsta respectivă) Interpretare: IP =0.Peste vârsta de 2 ani creşterea staturală poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Geldrich: Î=80+5x.Creşterea staturală lunară este de 4 cm în prima lună de viaţă. . subscapular şi abdominal se măsoară cu ajutorul calibrolului.După vârsta de 2 ani. este mai constantă de 500g lunar. .Reprezintă unul dintre indicatorii cei mai fideli ai stării de nutriţie după vârsta de 1 an.1 an 1 cm pe lună.În al doilea an de viaţă creştrea staturală este de 10-12 cm/an.Perimetrul sau circumferinţa craniană uneşte bosele frontale cu protuberanţa occipitală. . înălţimii (Î) sau a taliei (T) Se măsoară cu pediometrul în poziţie culcată în primii 2 ani.malnutriţie de gradul II IS <0. 1 cm lunar în trimestrul II şi 0. până la 1000g. . instalarea mai precoce a pubertăţii şi îndepărtarea vârstei menopauzei.La debutul pubertăţii se înregistrează un salt statural de 10 cm anual. unde G = greutatea în kg.Creşterea ponderală . Lunginea sau înălţimea reprezintă distanţa dintre vertex şi plante.0.5 cm între 6 luni şi 1 an.Între lunile 5 şi 8.Circumferinţa craniană ajunge la vârsta de 1 an la 45 cm. a valorilor medii ale înălţimii.76 – malnutriţie de gradul I IP=0. Interpretare: IS =0.60 – malnutriţie de gradul II IP< 0. oferă informaţii asupra reprezentării ţesutului adipos. . oferă relaţii asupra dezvoltării masei musculare şi a ţesutului adipos.60 – malnutriţie de gradul III . cu o accelerare înaintea pubertăţii. . (Î= înălţimea în cm. în favoarea băieţilor. greutatea ideală a copilului poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Hermann: G=2x + 9.După vârsta de 2 ani creştrea staturală este de 5-6 cm/an.95.90 – malnutriţie de gradul I IS = 0. Grosimea pliurilor cutanate: tricipital.În intervalul 9-12 luni creştere lunară de 250g.2 cm de la naştere.8-1.Indicele statural (IS) = Lungimea acutală (cm)/Lungimea ideală pentru vârstă (lungimea de la naştere + creşterile medii lunare până la vârsta respectivă).Se măsoară la jumătatea distanţei dintre acromion şi olecran. . .89-0. iar ulterior cu statimetrul în ortostatism. 3 cm în lunile a 2-a şi a 3-a.75 – 0.Măsoară la naştere 34-35 cm.Diferenţele dintre sexe de 0.Creşterea seculară constă în tendinţa de creştere progresivă.Calcifierea cartilajelor de creştere ale oaselor determină oprirea creşterii staturale. iar x = vârsta copilului în ani.malnutriţie de gradul III . . .Creşte cu 2 cm în fiecare lună în trimestru I. . creşterea anuală medie este sub 2000g.

urmând apoi o creştere progresivă a lungimii membrelor mai ales în perioada pubertăţii.81 . .La naştere. lungime.Între 2 şi 20 ani . taliei şi ale perimetrului cranian cuprinse între percentilele 25 şi 50.89-0. înălţimea şi indicele de masă corporală (IMC) în raport cu vârsta.90-1.Percentila 50 . taliei sau a perimetrului cranian se menţin în interiorul a unui maximum două culoare de creştere (excepţie de-a lungul primilor 2 ani de viaţă).La un copil sănătos. în funcţie de vârsta şi sexul copilului. .hărţile de creştere pentru greutate.În primele 36 luni de viaţă .greutatea. - . .80-0. capul şi trunchiul copilului sunt relativ mari. valorile acestora sunt înregistrate pe hărţi de creştere corespunzătoare.malnutriţie de gradul II IN<0.3 la 3 ani şi 1 după vârsta de 7 ani.1.1.50% dintre copii vor avea valorile greutăţii. . .Greutatea raportată la înălţime.70 . situată sub percentila 5 este cel mai sigur indicator al malnutriţiei. înălţimii sau a perimetrului cranian pentru o anumită vârstă (percentila 5-10-25-50-75-90-95 sau 3-10-2550-75-90-97).Proporţionalitatea poate fi apreciată prin măsurarea segmentului inferior al corpului (distanţa dintre pube şi podea) şi a celui superior (diferenţa dintre înălţime şi segmentul inferior). Interpretare: -Valoarea normală la copil = 18-24 -Suprapondere: IMC = 25-29 kg/m2 -Obezitatea de gradul I : IMC = 30-35 kg/m2 . . 80% între percentilele 10 şi 90 iar 90% între percentilele 3 şi 97.Analiza aspectului curbei de creştere ponderală oferă informaţii esenţiale pentru stabilirea diagnosticului de faliment al creşterii (când greutatea copilului se află sub percentila 5 sau când coboară brusc două percentile) . B. 1.) Peste vârsta de 2 ani se calculează: Indicele masei corporale (IMC) = Greutatea acutală (kg)/Înălţimea2 (m).Vor fi urmărite creşterea în greutate.7 la naştere.valori ale indicatorilor antropometrici > 1. valorile obţinute prin măsurarea greutăţii.Raportul dintre segmentul superior şi inferior al corpului este de 1. lungimii / înălţimii şi a perimetrului cranian. .Indicele nutriţional (IN) = Greutatea acutală a copilului (g)/Greutatea ideală corespunzătoare creşterii sale în lungime (g) Intrepretare: IN = 0.malnutriţie de gradul III Starea normală de nutriţie (eutrofia) . lungime sau înălţime până la vârsta de 20 ani şi cea a perimetrului cranian până la 3 ani. .După măsurarea greutăţii.valori ale indicatorilor amintiţi între 0.malnutriţie de gradul I IN = 0. perimetru cranian în funcţie de vârsta copilului şi greutatea raportată la lungime.Fiecare hartă cuprinde 7 curbe-percentile reprezentând distribuţia greutăţii.70 .Obezitate de gradul II: IMC = 36-40 kg/m2 -Obezitatea morbidă sau monstruoasă: IMC>40 kg/m2 Înregistrarea grafică a măsurătorilor . Alţi indicatori ai creşterii Raportul dintre diferite segmente ale corpului .mediana sau valoarea standard . Paratrofia (supraponderea) . .

milium facial: puncte alb-gălbui la nivelul nasului prin retenţie de sebum Glandele sebacee sunt bine dezvoltate la naştere Glandele sudoripare sunt slab dezvoltate. mediastinal.Organe genitale externe: la băieţi: tegumentul scrotal prezintǎ pliuri transversale. braţe. acizi graşi. . regiunii occipitale . coloana vertebrală rectilinie. dezvoltarea reflexelor în relaţie cu VG . secreţia sudorală începe la 2 luni.¼ din L .vernix cazeoza: înveliş cremos alb-gălbui. anamnestice – data ultimei menstruaţii . Tabloul clinic al nou-nǎscutului la termen . testiculi în scrot. diametrul biparieral.eritemul fiziologic: epidermul subţire permite vizualizarea vascularizaţiei dermului. la fete: labiile mari acoperă labiile mici.Lungimea la naştere (L): 50cm (48-54cm) .Perimetrul cranian (PC): 34-35cm . aspectul clinic al nou-nǎscutului . astragal. .curbele de creştere intrauterină . glicogen. cu rol în termogeneză.bogat în acid stearic şi palmitic oferă consistenţă crescută . lipsa pigmenţilor .Capul. membrele egale Sistemul muscular prezintă în primele ore tonus scăzut. fesiere sunt prezente petele mongoliene. toracele cilindric. Sistemul osos prezintă: diafizele osificate. buzei superioare.Abdomenul – globulos. ombilicul sub ½ distantei xifopubiene. vulva este situată anterior Tegumentele incomplet dezvoltate anatomic şi funcţional. trunchi . cu mişcări active spontane ale membrelor prezente. bactericid . determină următoarele caracteristici: . axilar. cu activitate reflexă bulbo-spinală fără inhibiţie corticală. . Parametri: VG. slab reprezentat pe membre.prezent la faţă. perirenal. Respiraţia are o frecvenţă de 40-60/minut Frecvenţa cardiacă este de 100-160 bătăi/minut Sistem nervos: nou-nǎscutul sănătos este liniştit.Pavilioanele urechilor – normal situate. toracic.ecografia – ecourile provenite de la vibraţiile fătului după proiecţia unui fascicul de unde ultrascurte prin peretele uterin.Masa corporală medie (G): 3200g (2800-4050g) . abundent la plici.criterii morfologice. celule descuamate din stratul cornos cu rol: protector. conţine: colesterol. calcaneu şi cuboid. .criterii neurologice: creşterea tonusului muscular. celulele cromatofore în număr redus. apoi hipertonie musculară generalizata cu hipotonia musculaturii cefei. Stabilirea vârstei gestaţionale: Metode de determinare: . La nivelul regiunii sacrale. PH-ul pielii este neutru.NOU-NĂSCUTUL LA TERMEN Gabriela Panga Definiţie: Nou-nǎscutul la termen are vârsta gestatională (VG) cuprinsă între 37 şi 42 săptămâni (260 – 293 zile) şi greutatea la naştere (Gn) de aproximativ 3200g. cutia craniană incomplet osificată: fontanele deschise.. conformate.coastele orizontale. albastre-violacee stigmat rasial. torace . secretat de glandele sebacee.lanugo: păr fin.nevi materni: dilataţii capilare tranzitorii la nivelul pleoapei. epidermul subţire cu permeabilitate mare. mătăsos pe frunte. dermul cu structura conjunctivo-elastică slab dezvoltată. emolient. Ţesutul celular subcutanat .grăsimi brune interscapular. umeri.criterii temporale. epifizar nucleii: Beclard şi Tapon.

gonadotrofine coriale. Cauze: Hiperbilirubinemie indirectă prin: .formele intense beneficiază de fototerapie. secreţie asemănătoare colostrului La fete: vulvă. în primele ore Icterul neonatal . scaune colorate normal .Stǎri caracteristice nou-nǎscutului Scăderea fiziologică în greutate . hidrocel. edem al penisului. .nu necesită tratament . exanguinotransfuzie Criza genitală apare la 3-6 zile postnatal. proteina Y .bilirubinemia indirectă: maxim 12 mg% . meconiu. deficit al glucoroniltransferazei. uridindifosfoglucodehidrogenazei . prolactina) trec în circulaţia nounăscutului şi induc tranzitor activitatea gonadelor.ziua 2 –maxim 3 – durează 1 săptămână . durează 2 săptămâni Clinic la ambele sexe apare milium facial. Se recomandă: igienă riguroasă a organelor genitale externe şi educaţia sanitară a mamei. hiperemie şi secreţie a prostatei Cauza: hormoni materni (foliculina.combatere: alimentaţie precoce.hiperhemoliză neonatală .primele zile –maxim ziua 5-7 cu revenire în ziua 10 .deficit de conjugare. congestia mucoasei.reabsorbţia bilirubinei deconjugate Metabolizarea defectuoasă a bilirubinei . hipotonie.urini uşor colurice. perspiraţie şi aportului alimentar insuficient .somnolenţă.fără hepatomegalie . tumefierea glandelor mamare.datorită:pierderii apei extracelulare prin: urină.5-10% din greutatea de la naştere . fenobarbital.deficit de captare. vagin edemaţiate. micǎ secreţie sanguinolentă La băieţi: tumefierea testiculelor.încetarea epurării bilirubinei prin organismul mamei mamei . edem.

scade frecvenţa respiraţiilor Aparatul digestiv .creşte rapid creierul şi perimetrul cranian . Copilul mic Creşterea . Ca urmare. în afara liniei medioclaviculare .la sfârşitul primului an de viaţă. proces determinat genetic dar influenţat de o serie de factori externi.şocul apexian se percepe în spaţiul patru intercostal stâng.valorile tensiunii arteriale cresc la 100/60 mmHg . Şcolarul mic Creşterea . iar lungimea va fi mai mare cu 50% .abdomenul este globulos .se încheie procesul de mielinizare de la nivelul măduvei spinării şi se instalează autocontrolul sfincterian 3. copilul va avea jumătate din înălţimea finală .lipaza şi amilaza pancreatică ating nivelul normal în jurul vârstei de doi ani Sistemul nervos .abdomenul rămâne proeminent .se îmbunătăţeşte activitatea enzimatică digestivă Funcţia renală rămâne imatură cu o capacitate de concentrare redusă Sistemul imun: devine funcţional după două luni.activitatea hepatică este imatură . secreţia gastrică devine acidă . are loc verticalizarea cordului iar şocul apexian coboară în spaţiul cinci intercostal Aparatul respirator . zgomotele cardiace se percep mai puternic Sistemul imun: se dezvoltă ţesutul limfatic (mai ales cel amigdalian). 1. Sugarul Creşterea: . creşte nivelul seric al anticorpilor de tip IgG şi IgM 4. secreţia de IgG şi IgM devine eficientă în jurul vârstei de un an 2.PARTICULARITǍŢILE MORFOFUNCŢIONALE ALE SUGARULUI ŞI COPILULUI Gabriela Panga Introducere. se măreşte ventriculul stâng al inimii .are loc completarea dentiţiei temporare .scade cantitatea de ţesut celular subcutanat (copilul devine mai suplu) Aparatul cardiovascular: scade frecvenţa cardiacă şi cresc valorile tensiunii arteriale. Organismul copilului este în permanenţă supus procesului de creştere şi dezvoltare. au loc mai multe modificări morfo-funcţionale şi psiho-intelectuale care permit împărţirea copilăriei în mai multe perioade.frecvenţa cardiacă se reduce la 100-120 bătăi pe minut .5 kg pe an .în jurul vârstei de doi ani.anemie secundare Aparatul respirator: frecvenţa respiraţiilor se reduce la 30 respiraţii pe minut.creşterea ponderală este cuprinsă între 2 şi 2.creşte capacitatea stomacului.perimetrul toracic ajunge la valoarea perimetrului cranian Aparatul cardiovascular: . Preşcolarul Creşterea staturo-ponderală este constantă şi mai lentă (aproximativ 5-6 cm şi 2 kg anual) Aparat cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 90-100 bătăi/minut.în primele 2-3 luni are loc distrugerea progresivă a hematiilor fetale . diametrul căilor respiratorii este mic iar secreţia de mucus este insuficientă Aparatul digestiv .continuă în ritm lent şi relativ constant cu un spor mediu anual de 2 kg şi 4-6 cm Aparatul cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 80-90 bătăi/minut. copilul va avea de trei ori greutatea de la naştere.

continuă maturizarea sexuală . Pubertatea şi adolescenţa Pubertatea . între copilărie şi vârsta de adult.este o etapă de tranziţie.se caracterizează prin apariţia caracterelor sexuale secundare şi prin maturizarea funcţiilor organelor genitale .se dezvoltă capacitatea de gândire abstractă . caracterizată printr-o serie de modificări fiziologice şi psihologice .dezvoltarea creierului este completă în jurul vârstei de 10 ani 5.dezvoltarea psihointelectuală este intensă şi are loc conturarea personalităţii Adolescenţa .osificarea cartilajelor de creştere duce la oprirea creşterii staturale .Sistemul nervos .

minim la sugar = 1. soia Necesarul de proteine: . activitate fizică şi creştere –creşterea masei corporale cu 1g necesita 7 kcal Nevoile energetice de întreţinere reprezintǎ consumul energetic pentru metabolismul bazal şi necesitaţi pentru acţiunea dinamicǎ specificǎ a alimentelor (ADS) Necesităţi energetice globale .1-2 sapt = 100-120 ml/kg/zi .1-3 zile = 60-80 ml/kg/zi . creşterea înceteaza . .60kcal/kg/zi la şcolar Excesul caloric prin raţii hiperglucidice şi/sau hiperlipidice induce sistemul enzimatic al lipidogenezei cu generarea obezitaţii precoce exogene La aportul minim de 40kcal/kg/zi se asigurǎ doar nevoile de întretinere.trimestrul II = 150-130 ml/kg/zi .8-2. creşterea înceteaza 2. termoreglare.110 kcal/kg/zi între 3-6 luni . Repartiţia este diferită în compartimentele organismului: la nou-născut apa extracelulară este 45%. .Sursa de apă: exogenă 90%-apă de baut.80kcal/kg/zi la preşcolar .90kcal/kg/zi la copilul mic .1g de glucide sau proteine eliberează 4 kcal) Nevoile energetice ale copilului trebuie sǎ acopere cheltuielile zilnice pentru: întretinere. iar ulterior 20-25%.100kcal/kg/zi între 7-12 luni .Se asigură prin alimente de origine animală: carne.6-12 luni = 130-110 ml/kg/zi .1-3 ani = 100ml/kg/zi .Pierderile de apă: prin tegumente şi aparat respirator – 40-50%. apare malnutriţia.şcolar = 60 ml/kg/zi 1. la 65% la copil.5 g/kg/zi .preşcolar = 80 ml/kg/zi . prin excreţie renală – 4050%.Conţinutul hidric al organismului scade: de la 90% la embrion.cu raţie hipocalorică se utilizează rezervele. endogenă 10%-prin arderea a 100kcal rezultă 12ml apă.trimestrul I = 180-160 ml/kg/zi . lactate.NEVOILE NUTRITIVE ALE COPILULUI Gabriela Panga 1. viscere şi alimente de origine vegetală: fasole. carenţa de durata va determina depleţia proteinelor plasmatice cu edeme hipoproteinemice.140 kcal/kg/zi la prematur .120kcal/kg/zi in primele 2 luni . . Nevoile energetice Valoarea energetica a alimentelor se exprima in kilocalorii (kcal) Surse energetice: lipidele si glucidele (1g de lipide elibereaza 9 kcal.Aportul proteic să fie 8-10% din raţia energetică . la 1 an este 30%. ouă.80 kcal/kg/zi la nou-născutul la termen.8 g/kg/zi Carenţa de proteine: .5 ml pentru o kcal Cresc în: febră. la 75% la nou-născut.ALIMENTAŢIA .primele 6 luni: 1. mărirea temperaturii şi scăderea umiditaţii mediului ambiant Deshidratarea se realizează uşor la sugar datorită volumului mare al apei extracelulare şi controlului neuro-hormonal redus 3.3 g/kg/zi . prin materii fecale – 3-10%.cu raţie normocalorică se asigură nevoile de întreţinere.peste 6 luni: 2-1. Nevoile hidrice . Nevoile de proteine . Necesităţi hidrice: . mazare.

glucidele laptelui Biochimic: mono-. legume. Potasiu. În intestin. copil mic . scurt de atomi de carbon TG sunt cu AG saturaţi sau nesaturaţi mono. n6: acidul linoleic-omega-6 este precursor al acidului arahidonic (ARA). mediu. în transmiterea impulsurilor nervoase şi menţinerea echilibrului hidro-electrolitic Nevoile sunt de 50-80mg/kg/zi Surse: legume (morcovi).sugar = 3. Nevoile de glucide Aportul 40-50% din raţia energetică Sursa: vegetală: fructe. are rol în conducerea nervoasă.5g/zi Calciul-element mineral esenţial în structura oaselor. fructe (banane. ficat. Aportul zilnic de 0.minim = 1.10g/kg/zi la preşcolar .Excesul de proteine: creşterea ureei determină încărcare osmotică renală cu creşterea filtrării prin deturnarea apei extracelulare. cu rol în reglarea presiunii osmotice şi a echilibrului acidobazic.25-2g se realizează prin lapte. au efect de saţietate. peşte.polizaharide Necesarul de glucide: . laptele. Necesarul de lipide: . carne Clasificare: intrinseci (încorporate în structura celulelor). fructele . tulburări de mielinizare Excesul: obezitate. mioglobinei. respiraţia celulară Nevoile : 1mg/kg/zi ca Fe absorbit. cereale şi animală: lapte.scad absorbtia glucozei. unor enzime Asigură transportul O2. hipertensiune arterială 5. carne. peşte Biochimic: 98% trigliceride (TG).5g/kg/zi. măresc volumul bolului alimentar. coagularea sângelui Nevoile de Ca = 200-500mg/zi la sugar.copil mic = 4-5g/kg/zi .intră în componenţa hemoglobinei. fructe.8g/kg/zi la şcolar Calitativ: lactoza în primele 4-6luni pentru sinteza galactocerebrozidelor. modulează sensibilitatea ţesuturilor la insulină 6. 2% acizi graşi (AG) liberi. peşte. sare. contracţia musculară. ureea eliminată în exces creşte flora de putrefacţie 4. amidon din graminee numai după 6 luni Fibrele alimentare: celuloza. carne.cation intracelular cu rol în contracţia musculară.sau polinesaturaţi: omega-3 şi omega-6 AG esentiali pentru că ţesuturile animale nu au capacitatea de a insera duble legaturi n3. Nevoile de lipide Aportul lipidic – 30% din raţia energetică Surse: uleiuri vegetale. extrinseci (adăugate în cursul preparării hranei). 800-1000mg/zi la copil Surse: lapte şi derivate. pectinele. accelerează tranzitul. şcolar = 2-3g/kg/zi . acidul alfalinolenic-omega-3 moduleaza producţia ARA. fosfolipide TG sunt cu AG cu lanţ lung. hemiceluloza. zarzavaturi Fierul. nevoile sunt de 0. zarzavaturi.5g/kg/zi . inclusiv a miocardului. Minerale Sodiul – cation extracelular. Absorbţia Fe alimentar este de 10% Surse: ficatul. carne. carne. lapte.12g/kg/zi la sugar. modifică flora intestinală prin scaderea pH-ului. oua Clorul-anion extracelular cu rol menţinerea echilibrului acido-bazic . zarzavaturi Acţiuni:reglează apetitul.preşcolar. intra în structura acidului clorhidric din sucul gastric. lignina în cereale. legumele verzi. ateroscleroza. reduc absorbţia mineralelor prin chelare de către acidul fitic. piersici). calitativ :AG saturaţi/nesaturaţi =1 Carenţa: tulburări trofice tegumentare. colesterol. ouă.3-0. lapte. di.

Vitamine Vitamina A (retinol): Are rol în menţinerea vederii. lipidic.2-1mg/zi Surse: vegetale. ulei de peste. urzici. unt Nevoile diferă în raport cu climatul care influenţează sinteza endogenă 400-800 UI/zi Vitamina E (tocoferol): Rol antioxidant. cerealele (porumbul) Nevoi: 5-10mg/zi Vitamina K Rol in coagularea sângelui Surse: zarzavaturi: spanac. carne. ficat Nevoi: 1-2mg/zi Vitaminele din grupul B: Coenzime cu rol reglator în metabolismul proteic.Zincul-stimuleaza activitatea enzimelor. în fructe (citrice) . ouă. vitamina D3 Rol în metabolismul fosfo-calcic Surse alimentare: lapte.5-1mg/zi. B6 = 0.acţiune antioxidantă Cromul. prune Nevoi: 1500UI/zi la sugar.spanac. viscere. 2000-4000UI/zi la copil Deficitul: hemeralopie. legume verzi. integrităţii tegumentelor şi mucoaselor Surse: ficat. previne peroxidarea AG Surse: uleiuri vegetale. hipertensiune intracraniană Vitamina D: Ergosterol în plante şi dihidrocolesterol în piele sub acţiunea razelor UV se transformă în colecalciferol.cofactor al factorului de toleranţă la glucoză 7. glucidic Surse: cereale. lapte.30-50mg/zi. dovlecei. hiperkeratoză Excesul:fragilitate osoasă.rol în sinteza hormonilor tiroidieni Sursă: sarea de bucătărie cu iod Necesarul zilnic: 40-100microg/zi Seleniu. peşte Necesarul de vitamine B1. apa de băut Iodul.morcovi. peşte. caise. vitamină B12 = 10-20gama/zi Vitamina C . stimulează imunitatea Fluorul-în structura dentară şi osoasă Nevoia de fluor: 0.

.bogat în proteine . lipide şi vitamine hidrosolubile .compoziţia: .asigură nevoile energetice şi nutritive.este adaptat imaturităţii renale şi deficitului tranzitoriu de lactază ale noului-născut . obezităţii.ALIMENTAŢIA SUGARULUI Gabriela Panga ALIMENTAŢIA NATURALĂ Definiţie. cu prelungirea alăptării până la vârsta de 1-2 ani.asigură un aliment proaspăt. Laptele de mamă matur Conţine 85-95% apă şi 5-13% reziduu uscat Proteinele reprezintă 9-13 g/l.beneficii economice şi sociale Durata alimentaţiei exclusiv la sân este de 6 luni (minimum 4 luni în cazurile în care nu se poate face altfel). Proteinele lactoserului (60%).oferă echipamentul enzimatic necesar pentru utilizarea componentelor laptelui . Glucidele (70 g/l) sunt reprezentate de: lactoză (60 g/l). neuropsihică şi senzorială optimă . cu temperatură ideală.asigură protecţie antiinfecţioasă şi antialergică .este secretat în ultimul trimestru de sarcină până la 6 zile după naştere .conţinut redus de lactoză. fosfor. Colostrul . aseptic.induce involuţia uterului postpartum – scade riscul de hemoragie postpartum .se caracterizează prin modificări constând în: creşterea concentraţiei de lactoză.se secretă din ziua 4-6 până în ziua 10-30 de la naştere . ovarian şi a osteoporozei premenopauzal . concomitent cu introducerea alimentelor solide. şi în funcţie de vârsta gestaţională. alimentaţia mamei. momentul suptului şi stadiul lactaţiei: colostru.scade riscul apariţiei cancerului de sân. creşterea şi dezvoltarea fizică. fosfolipide. acizi graşi liberi Sărurile minerale (2 g/l) realizează osmolaritatea scăzută a laptelui matern (80 mOsm/l) Vitaminele Factorii de protecţie antiinfecţioasă Modulatorii creşterii din laptele matern Alte substanţe ale laptelui matern Valoarea energitcă a laptelui matern:700 kcal/l Avantejele alimentaţiei naturale Pentru sugar: . a diabetului zaharat şi a bolilor cardiovasculare .mai bogat în vitamine liposolubile şi imunglobuline decât laptele matur b. imediat accesibil . Compoziţia laptelui matern prezintă variaţii de la un supt la altul. momentul zilei. din care: Cazeină (40%): α.are efect contraceptiv . şi laptele matur a. κ. Laptele de tranziţie .consolidează legătura afectivă mamă-sugar prin contactul fizic nemijlocit („skin to skin”) şi reacţiile emoţionale pozitive pe care le generează . laptele de tranziţie. β.favorizează dezvoltarea cavităţii bucale şi a dentiţiei Pentru mamă: . Alimentaţia naturală este alimentaţia exclusiv cu lapte de mamă în primele 4-6 luni de viaţă.previne apariţia „ sindromului morţii subite” . de la un sân la altul. oligozaharidele (10 g/l) Lipidele (38-40 g/l) sunt alcătuite din: trigliceride (98%). vitamine din grupul B şi scăderea concentraţiei de proteine şi săruri minerale c.reduce riscul apariţiei malnutriţiei. colesterol.

prevenirea/minimalizarea manifestărilor alergice. hipogalactia) şi din partea sugarului (malformaţiile orale. raportul Ca/P sa fie maxim 2/1. sarcina > 20 săptămâni) sau temporare (infecţiile sânului. la aport mai mare există risc de obezitate Proteine = 12-20g/l. absorbţie redusă Vitamina D şi vitamina C sunt deficitare Pentru a corespunde nevoilor nutritive şi posibilităţilor de digestie ale sugarului se impune: . să asigure 56% din aportul energetic. brucela. refuzul sânului. reducerea riscului infectios. zaharoză. Fluor discutabil. proteinele lactoserului 20% (betalactoglobulina. Se recomandă acest tip de alimentaţie atunci când alimentaţia naturală nu este posibilă din cauze obiective: secretie lactată insuficientă sau din cauze subiective: senzatie de jenă. densitate: 1034 Proteine: 34g/l. Standarde pentru compoziţia LP Aport caloric = 600-700kcal/l. Sterilizarea se poate realiza prin: fierbere la 102°C timp de 10 min.vitamina D obligatoriu. regurgitările. ritmicitatea somnului. anticoagulante. reprezentate de: lactoză.2. produse cu Fe cu biodisponibilitatea Fe ca LM. acid linoleic/acid linolenic=5-15/1 Glucide = 60-70g/l. fluoroza Vitamine: . disconfort. intoleranţa ereditară la lactoză). capric) sunt iritanti ai mucoasei digestive şi chelatori de calciu Săruri minerale: 7-8g/l.efecte similare cu cele obţinute prin alimentaţia naturală. cazeina 80%. lactoza LV eliberează o cantitate mai mică de galactoza necesară mielinizarii Lipide: 36g/l. mastita şi galactoforita. azi. patogeni( stafilococ.compoziţia laptelui de mamă (LM). Compoziţia laptelui de vacǎ Conţinut hidric: 87%. angorjarea sânilor. Criterii pentru stabilirea compozitiei LP: .Contraindicaţiile alăptării: materne: permanente (septicemia. insuficienţă renală. autoclavare sau uperizare. infecţia HIV) şi din partea copilului (fenilcetonuria. dezvoltarea psihomotorie. lactoferina. cu stare de nutriţie bună .TBC activă. Ca/P=1. hidrolizatele din LV. maturarea imunitatii.îmbunătăţirea calitativă a proteinelor . b Koch). epilepsia. având ca sursă laptele de vacă (LV). pasteurizare. mame sănătoase. vărsăturile.adaosul de glucide . impun sterilizarea laptelui de vacă. oboseală sau durere. dextrin maltoză. boli psihice. să asigure 50% din aportul energetic. AG saturaţi/nesaturaţi=1/1. insuficienţă cardiacă. tratament cu citostatice. prevenirea unor obiceiuri alimentare care pot produce obezitate/anorexie. amidon Minerale: Fe = 2mg/l. LP să asigure: creşterea în greutate şi lungime. galactozemia. colicile abdominale) ALIMENTAŢIA ARTIFICIALǍ Definiţie: alimentaţia sugarului în primele 4 luni cu un produs de lapte praf (LP). se va reduce doza pentru profilaxie . Acizii graşi (AG) saturaţi (butiric. ragade sângerânde ale mamelonului. săruri minerale . enzime heterospecifice) Glucide: 48g/l.adaosul de vitamine şi oligoelemente Conţinut bacterian mare chiar în condiţii igienice de recoltare şi manipulare: germeni saprofiţi (acidifianti şi de putrefactie).înlocuirea parţială a lipidelor animale cu uleiuri vegetale pentru aportul de AG esentiali . LP cu proteine din soia ceva mai mult. ragadele mamelonare. Obstacole şi incidente în alimentaţia naturală: materne (malformaţiile mamelonare.reducerea cantităţii de proteine. imunoglobuline. „diarea” postprandială. soia Lipide = 30-40g/l. sursele sunt: LV. infecţii tratate cu antibiotice. prematuritatea. casexia.

formule de început: de la nastere la 4-5 luni sau 1 an .formule derivate din LV .fosfolipide ca sursă de AG polinesaturaţi cu lanţ lung . Lichide de diluţie: apa fiartă şi răcită sau decoctul de orez 2%. Recomandări pentru pregatire şi păstrare: la domiciliu .formule de continuare: după 4-5l până la 8-10 luni .Antireflux (AR) îngroşate cu amidon ..seleniu pentru efecte antioxidative . malabsorbtia intestinală Formule de lapte praf pentru prematuri: Inscripţionate cu “0” sau “pre”.Pe baza de proteină vegetala (soia) sunt fără lactoză şi fără zaharoză . glucidelor.1994 conform Codului de comercializare a substitutelor LM formulele sunt denumite “preparat pentru sugari” Clasificarea formulelor de lapte praf: După adresabilitate: . acidifiere .pregatire extemporanee a mesei cu apă fiartă şi răcită. terapeutice ..preparate pe baza de proteine de soia Formule de lapte praf de început: Inscripţionate “1” sau “A” Formule de lapte praf de continuare: Inscripţionate “2” sau “B” Formule de lapte praf de creştere: Inscripţionate cu “3” sau “1+”.alfalactalbumina pentru aminoacizi esenţiali . la spital .1970 se modifică continutul proteinelor. diluare.până în 1940 s-a folosit LV .rapid s-au adus transformări: sterilizare.nucleotide pentrut rolul în creştere. umanizate) şi parţial adaptate .1978 apare termenul de “formula” LP care semnifică evoluţia transformării LV pentru a se apropia de LM.Hipoalergenice (HA) au proteinele parţial hidrolizate . răspuns imun .1950 s-a realizat transformarea în LP .formule speciale. Formule adaptate (maternizate.formule de creştere: după 8-10 luni .Hidrolizate proteice sau formule sintetice în alergia la proteinele LV. nu se pastrează LP cald în termos.Acidifiate favorizeaza digestia . diareea cronică.Vitamina K previne boala hemoragica a nou-născutului Ingrediente opţionale: .oligozaharide pentru efectul prebiotic . îndulcire.acizi graşi polinesaturaţi cu lanţ lung de atomi de carbon (AGPLC) LP resuspendat este un mediu excelent pentru multiplicarea bacteriilor dacă este păstrat la cald. Se oferă nounăscutului cu greutate < 2500g Alegerea formulei de lapte praf Laptele praf convenţional: Are compoziţia LV şi gustul particular datorită caramelizarii glucozei în procesul de sterilizare şi transformare în praf.formule pentru prematuri După compoziţia proteică: .Hipolactozate sau delactozate în diareea cronică .1974 cu ocazia infiintarii ESPGAN se clasifica produsele LP de prima vârstă şi de vârsta a doua . Necesită zaharare 5% . degresare. “2+” Formule de lapte praf speciale: .păstrarea LP resuspendat la frigider maxim 24h Istoricul LP: .probiotice .taurina cu rol în dezvoltarea creierului . sărurilor minerale .

şi-a dublat greutatea de la naştere . gălbenuşul de ou.Noul aliment se administrează cu linguriţa. carnea.Diversificarea se va începe cel mai devreme la vârsta de patru luni pentru sugarii alimentaţi artificial şi cel mai târziu la şase luni pentru cei alimentaţi natural. cereale.Subalimentaţia . după vârsta de patru luni. .Supraalimentatia – la raţii sau concentraţii mari ale formulei de LP .conţinutului scăzut de glucide . Nu se recomanda sub vârsta de 1 an datorită: . nedigerat după alimentaţie datorita aerofagiei . zaharat 5% peste vârsta de 4 luni Laptele de vacă. . se întrerupe administrarea noului aliment. .LP 10%.are un bun control al muşchilor gâtului şi îşi poate susţine capul . imaturitatii peristalticii intestinale sau unui mecanism alergic. supraalimentaţiei.Alimentele nu se vor săra până la vârsta de 12 luni şi nu se vor îndulci cu zahăr pentru a le modifica gustul.Primul aliment de diversificare se alege întotdeauna în funcţie de starea de nutriţie a sugarului. Dacă se folosesc anumite aspecte ale dezvoltării copilului.manifestă interes faţă de alimente Alimentele utilizate în diversificare (legume. Regulile diversificǎrii . ci la un interval de 4-7 zile.LV diluat 2/3 (66 ml LV + 34 ml lichid diluţie) între 2 săptămâni şi 3 luni .brânză de vaci.Nu se introduc două sau mai multe alimente noi deodată.Regurgitările – eliminarea unor cantităţi mici de lapte proaspăt. . . diaree.este capabil să comunice cu persoana care-l hrăneşte. fructe.stă în şezut cu sprijin .În cazul în care apar tulburări digestive (colici abdominale. zaharat 5% şi diluat pentru primele 4 luni de viaţă: . Se recomandă: masaj.LP 13%. antispastice. S-ar datora aerofagiei. iaurt) . produse lactate . ceai. agitaţie. vărsături).LV diluat ¾ ( 75 ml LV + 25 ml lichid diluţie) între 3 şi 4 luni . reprezintă trecerea de la o alimentaţie exclusiv lactată la alimente nelactate.Se oferă sugarului preparat în următoarele concentraţii: . zaharat 5% pentru primele 2 săptămâni de viată . . . frecarea picioarelor.Nu se începe diversificarea dacă sugarul este bolnav.absenţei nutrienţilor biologici activi În caz de necesitate se va oferi fiert. comprese calde abdominale. se consideră că acesta este pregătit pentru a primi alimente nelactate atunci când: . minerale:sodiu .la raţii insuficiente sau concentraţii mici ale formulei de LP . până când înlocuieşte complet o masă de lapte.Se respectă preferinţele alimentare ale copilului (nu va fi forţat să mănânce).LV integral peste vârsta de 4 luni Incidente în alimentaţia artificialǎ: . prin înlocuirea progresivă a unor mese de lapte cu alimente de consistenţă solidă sau semilichidă. manifestându-şi refuzul atunci când nu doreşte să mănânce (întoarce capul şi nu deschide gura) . zaharat 5% între vârsta de 2 săptămâni şi 4 luni .Vărsăturile – eliminarea cu efort a laptelui digerat . la începutul mesei (sugar flămând). decoct de orez 2%-) pentru primele 2 săptămâni .LP 8%.Colicile abdominale – crize de plâns. DIVERSIFICAREA ALIMENTAŢIEI SUGARULUI Definiţie: Diversificarea alimentaţiei sau alimentaţia complementară. în cantitate progresiv crescândă.conţinutului crescut de proteine. urmând a se reintroduce după vindecarea copilului.LV diluat ½ (50 ml LV+50 ml lichid de diluţie-apa.

După vârsta de opt luni este bine să se modifice textura alimentelor. Produsele industriale de diversificare Diversificarea alimentaţiei reprezintă un pas important care vine în sprijinul asigurării nevoilor nutritive ale sugarului. o perioadă în care copilul experimentează noi gusturi şi texturi alimentare. . ci tăiate în bucăţele mici pentru a obişnui sugarul să mestece. iar atitudinea relaxată a părinţilor şi selectarea atentă a alimentelor sunt elemente de bază pentru realizarea ei cu succes. care nu vor mai fi mixate.

se recomandă limitarea consumului de lapte la maximum 700 ml/zi. fructele uscate.lipide: 2-3 g/kg/zi . 2. mazăre.proteine: 1-2 g/kg/zi .lichide: 80-60 ml/kg/zi Pentru a avea o alimentaţie variată. pasăre.grăsimi în cantitate limitată (mai ales uleiuri vegetale presate la rece) .cereale. fasole etc) . este aceea de a-i oferi copilului o dietă bogată în fier.lichide: 90-100 ml/kg/zi Grupele nutriţionale de bază: . produse de patiserie) să se aleagă preparatele “îmbogăţite cu calciu” sau “cu adaos de calciu”. ouă . peşte. sardină. în special alimente care conţin fier hematic (carne de vită. PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI Gabriela Panga 1. ALIMENTAŢIA PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI Nevoi nutritive: .trecerea de la laptele de mamă sau de la o formulă îmbogăţită cu fier la laptele de vacă integral . etc) Este de preferat ca atunci când se cumpără produse alimentare pentru copii (cereale. cartofi. ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC Nevoi nutritive: . păstăioasele.fructe şi legume (crude şi gătite) . peşte). legumele (varza.proteine de origine animală (produse lactate.produse lactate . copilul trebuie să consume zilnic: .glucide: 8-10 g/kg/zi .cereale (de preferinţă integrale) .fructe şi legume . peştele (somon.ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC. conopida.sursele alimentare de calciu sunt reprezentate mai ales de produsele lactate.aportul alimentar corespunzător de calciu la vârsta de copil mic.glucide: 12 g/kg/zi . poate fi benefic.între unu şi trei ani copilul are nevoie de aproximativ 500-800 mg de calciu în fiecare zi .energie: 90 kcal/kg/zi . ouă.folosirea cerealelor de tip “adult” (fără adaos de fier) . De asemenea. Sursele alimentare de fier nehematic sunt reprezentate de vegetalele cu frunze verzi. consumul de fructe crude sau sucuri de fructe naturale după mese. peşte) sau vegetală (soia.consumul zilnic al unei cantităţi mari de lapte (peste 700 ml) Modalitatea cea mai bună de a preveni carenţa de fier în primii trei ani de viaţă. Deoarece vitamina C stimulează absorbţia fierului.lipide: 4 g/kg/zi . carne. Aportul de fier Modificările alimentaţiei copilului care pot avea ca şi consecinţă apariţia carenţei de fier: . orez Aportul de calciu: .proteine: 2 g/kg/zi .energie: 70-80 kcal/kg/zi . acesta fiind mult mai uşor de absorbit. care pot furniza până la 200 g de calciu la o masă.carne. brocoli). asigură un sistem osos puternic şi sănătos pentru etapele viitoare ale vieţii . sucuri.

în prevenirea apariţiei bolilor cardiovasculare şi se pare că există o legătură între aportul insuficient de acid α linolenic şi apariţia tulburărilor de comportament. apartenenţa la o anumită cultură sau religie. Hidraţii de carbon să furnizeze cel puţin 60% din aportul caloric zilnic. . .Important este consumul de acizi graşi polinesaturaţi reprezentaţi de cele două grupe importante: grupul omega-3 (C18:3n-3) având ca precursor acidul α-linolenic şi grupul omega-6 (C18:2n-6). . 3. .În cazul adolescenţilor. preocuparea pentru drepturile animalelor. 5.Adoptarea unei diete vegetariene sau a oricărui tip de dietă restrictivă.500 – 3.Proteinele sunt substanţe nutritive esenţiale pentru procesul creştere şi pentru dezvoltarea masei musculare.Lipidele din dieta adolescentului nu ar trebui să depăşească 30% din aportul caloric zilnic. poate anunţa apariţia. decizia familiei sau dorinţa de menţinere a stării de sănătate. Limitarea aportului de sodiu prin consumul de alimente proaspete în locul celor ultraprocesate. . Existenţa unui program regulat a meselor.Glucidele sunt componente de bază ale alimentaţiei adolescentului. precum şi de calitatea proteinelor din alimentaţie. băieţi: 2. 3. în medie.În estimarea necesarului proteic ar trebui să se ţină seama de sexul.Consumul zilnic a 20-35 g fibre alimentare. asigură realizarea unui tranzit intestinal normal şi menţinerea în echilibru a florei intestinale. Aportul de lipide: .Consumul de alimente bogate în hidraţi de carbon şi sărace în grăsimi este calea cea mai sănătoasă de a se asigura necesarul caloric zilnic al adolescentului. iar maximum 10% să fie grăsimi saturate. Dieta vegetariană în adolescenţă .include: 1. vârsta şi starea de nutriţie a adolescentului. . de 45g până la 60g proteine zilnic. Aportul de glucide: . .Indiferent de vârstă.000 kcal/zi. . acestea putând reprezenta 7% până la 10% din aportul aportul energetic total. ele constituie o importantă sursă de energie. deficitul proteic fiind rar întâlnit.Acizii graşi polinesaturaţi au un rol esenţial în cadrul procesului de creşte şi dezvoltare.5-5% din energia totală sub formă de acid linoleic şi 0. NUTRIŢIA ADOLESCENTULUI Nevoi energetice: fete: 2. Restricţia grăsimilor sub 15-20% din totalul caloriilor trebuie evitată deoarece afectează procesul de creştere. astfel că cel puţin 55% din aportul caloric zilnic trebuie să provină din metabolizarea hidraţilor de carbon.5-1% sub formă de acid α linolenic.Dieta prudentă . opţiunea pentru un astfel de stil de viaţă este motivată cel mai adesea de preferinţe sau antipatii alimentare.Cantitatea necesară de proteine se obţine uşor cu o dietă echilibrată.O dietă care conţine un nivel optim de glucide poate preveni acumularea de grăsimi la nivelul organismului. 4. cu excepţia adolescenţior care au ales să urmeze o dietă vegetariană. . 6. grăsimile alimentare ar trebui să conţină în medie 3.Adolescenţii au nevoie. Evitarea consumului regulat de alimente bogate în calorii şi sărace în elemente nutritive. Alimentaţia să fie cât mai variată şi bogată în legume şi fructe. .000 kcal/zi Aportul de proteine: . iar recomandările nutriţioniştilor indică un raport între cei doi de 4-6/1. 2. . cu precursor acidul linoleic. Grăsimile să aducă mai puţin de 30% din aportul zilnic de calorii iar cantitatea de colesterol să nu fie mai mare de 300 mg/zi. Zaharurile simple să reprezinte sub 10% din aportul energetic şi să se consume cantităţi mai mari de cereale integrale şi alimente bogate în fibre.

Tinerilor care au ales să elimine complet din alimentaţie unul sau mai multe grupe alimentare de bază. Întocmirea dietei vegetariene trebuie făcută cu mare atenţie pentru a include acele elemente nutritive (fier. vitamina D şi B12. a unei tulburări de comportament alimentar de tipul anorexiei mentale. proteine.- în viitor.) care pot lipsi prin excluderea din alimentaţie a cărnii. . la deficite nutriţionale care să le afecteze procesul de creştere şi dezvoltare. calciu. trebuie să li se asigure consiliere nutritivă şi o evaluare periodică a creşterii şi dezvoltării. lactatelor şi ouălor. în cazul adolescenţilor. zinc. Dieta vegetariană poate conduce.

Unele malformaţii au valoare diagnostică orientativă: brahimetacarpia. XX. Istoric: Fenotipul bolii a fost descris parţial de către Séguin (1846) şi completat de către John Langdon Down (1866). toracică). palat îngust. 2 – 4% şi respectiv 3 – 4% dintre pacienţi. Sunt instruiţi deobicei în şcoli speciale şi pot învăţa meserii simple. stenoză duodenală. Comportamental. ca fraţii. strabism. fante palpebrale înclinate supero-extern. Retardul neuromotor este evident prin: hipotonie cu întârzierea achiziţiilor uzuale (copilul şade la 1 an merge la 2 ani şi spune primele cuvinte la 2 – 3 ani). XY. renale: (agenezie. afectuoşi. Există o prevalenţă crescută a leucozelor. ca modificare esenţială de dermatoglif.dr. Tratament: Nu există un tratament specific. 21+ / 46. Unii prezintă o înclinaţie evidentă pentru muzică şi dans. plată (turtită în treimea de mijloc). macroglosie. iar boala Alzheimer este mai frecventă şi are un debut precoce. vocea este guturală. respiratorii: (lobulaţie pulmonară anormală). fără ca aceasta să constituie o regulă. brahimetatarsia şi clinodactilia degetului V al mâinii . gât scurt. Sindromul malformativ – asociază malformaţii: cardio – vasculare (în special cardiopatii cu shunt stg. Diagnosticul pozitiv este sugerat de examenul clinic şi confirmat de cariogramă se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. dentiţia apare cu întârziere şi prezintă distrofii . sunt copii liniştiţi. Ecografia cardiacă. încât pacienţii seamănă între ei. Complicaţii: apar la cei cu malformaţii cardiace (insuficienţă cardiacă) sau reno-urinare (pielonefrită cronică.2. Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a părinţilor. BOLI CONDIŢIONATE PRE-NATAL BOLI CROMOZOMIALE Paula Grigorescu-Sido TRISOMIA 21 Definiţie: Trisomia 21 este o cromozomopatie autozomală numerică caracterizată citogenetic în forma de trisomie 21 omogenă. 14. sunt necesare pentru diagnosticul diferitelor malformaţii. mozaicism (47. hipoplazie). Dismorfismul cranio-facial constă în: faţă rotundă. Etiologie: Cea mai frecventă formă. trisomia 21 omogenă este rezultatul unei nondisjunţii a perechii 21 de cromozomi în gametogeneză la unul dintre părinţi. picior. epecantus medial uni sau bilateral. insuficienţă renală). Coeficientul intelectual este: 60 – 70% (la 3 – 6 luni). Examinări paraclinice: Cariograma bandată arată: trisomie 21 omogenă (47. . 15 sau 21 la: 92%. digestive: (boala Hirschprung. 21+). 45 – 50 % la 1 an şi ≤ 45% la adult. .n cu menţiunea că 2/3 din produşii de concepţie se pierd prin avort spontan. Evoluţie: durata vieţii depinde de malformaţiile viscerale şi în primul rând de cea cardiacă. sindromul malformativ şi retadul de creştere şi dezvoltare. hipotelorism. urografia.dintre malformaţiile osoase . bărbaţii sunt sterili. Diagnosticul diferenţial: se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. Trăsăturile sunt atât de constante. pavilioane auriculare malformate şi mai jos inserate. Incidenţa: 1/800 n. prin prezenţa unui cromozom suplimentar în perechea 21. Tratamentul existent se adresează diferitelor malformaţii (în primul rând celor cardiace). Fiziopatologie: Prezenţa unui cromozom suplimentar în cariotip determină: perturbarea ontogenezei cu apariţie unui sindrom maolformativ şi a unor modificări fenotipice ca şi a creşterii şi dezvoltării cu retard somatic şi mental. Tablou clinic: Se asociază trei categorii de manifestări: dismorfisul cranio-facial.şi şanţul palmar transvers unic. Pubertatea este incompletă şi tardiv instalată. hernie diafragmatică). coloană lombosacrată. XY) sau translocaţii (deobicei robertsoniene) a unui cromozom 21 pe un cromozom din perechea 13. Retardul somatic constă în talie mică (≈ 155 cm la bărbaţi şi 146 cm la femei). abdominală şi radiografii: osoase (mână.).

25 mg/zi în primele 6 luni. mai jos inserate. • Sindromul malformativ: malformaţii cardiace. examinări hormonale la pubertate: estradiol şi progesteron cu valori scăzute. Diagnosticul pozitiv se precizează în mod esenţial pe baza criteriilor clinice. la care se adaugă: inserţia „în trident” a părului pe ceafă. exostoză medială tibială). SINDROMUL TURNER Introducere: Este o cromozomopatie numerică gonozomală caracterizată citogenetic. 2–3% pentru translocaţiile de novo şi 3–12% pentru cele ereditare. În primul an: se efectuează tratament cu estrogeni (Estrofem) zilnic. prin absenţa unui cromozom X. administrate injectabil subcutanat zilnic. lui Turner (1938).Profilaxie: Riscul de recurenţă în familie este de: 1-2% pentru trisomia 21 omogenă. În al doilea an: Estrofem 1 mg/zi (6 luni). Asociază: modificări fenotipice la nivelul extremităţii. sau pterygium coli. Examinări paraclinice: Testul Barr (negativ). 0. deformate. hipergonadotropă). se remarcă performanţe mai reduse pentru ştiinţe exacte. • Fenotipul juvenil este complet constituit la pubertate. asociază edeme în jumătatea superioară a corpului cu malformaţii cardiace şi reno-urinare. radiografie mână şi pumn. Tratament: Se urmăresc două obiective terapeutice: a) stimularea creşterii cu hormon de creştere (Norditropin. fante palpebrale înclinate inferior-extern. pubertar (absenţa caracterelor sexuale secundare). LH) cu valori crescute (insuficienţă ovariană periferică. ecografia ovariană (bandelete fibroase în locul ovarelor). renale. se iniţiază în jurul vârstei de 4 ani şi se continuă până ce pacienta atinge o vârstă osoasă de 12 ani. brahimetatarsie IV sau IV şi V. nevi pigmentari. cariograma (arată cel mai adesea: 45 X sau (45X/46 XX). Etiologie: Cea mai frecventă formă citogenetică. amenoree. Diagnosticul citogenetic prenatal (indicat în familiile în care există un pacient sau în prezenţa triplului test pozitiv) se poate efectua pe celule de corion vilozitar (biopsie posibilă în săptămâna X – XII) sau pe celule obţinute prin amniocenteză (în săptămâna XVI de sarcină). 21. cefalice şi a gâtului (cele prezentate mai sus). iar descrierea clinică. cubitus valgus. osoase (brahimetacarpie IV sau IV şi V. în următoarele 6 luni). riscul este de 100%. per os în doze progresive crescute. • Retard de dezvoltare: somatic (hipostatură). Diagnosticul diferenţial: sindromul Noonan la fete (markeri fenotipici asemănători. care sunt înlocuite de bandelete fibroase şi la anomalii somatice. b) de inducere a feminizării (pentru dezvoltarea caracterelor sexuale secundare): se iniţiază la vârsta osoasă de 12 ani. citogenetice şi hormonale. cardiopatie congenitală (predominat coarctaţia de aortă). (0. se constată: scăderea α. sterilitate: din punct de vedere intelectual. Genotropin. Manifestări clinice : Se descriu trei categorii de fenotip: • Fenotipul fetal (evident la examinarea ultrasonografică a fătului). pavilioanele auriculare mari. cu menţiunea că pentru translocaţiile 21. gât scurt-palmat. Prima referire asupra bolii îi aparţine lui Morgagni (1768). cariograma 46. distanţa intermamelonară crescută. Triplul test (efectuat din ser) este indicat la toate gravidele în vârstă de peste 35 ani. examinări radiologice şi imagistice (radiografie torace. Omnitrope). În trisomia 21. Zomacton.5 mg/zi. ecografia aparatului reno-urinar. Fiziopatologie: Absenţa unui cromozom X conduce la absenţa diferenţierii ovarelor. Nutropin. 50 μg/kg/zi. monosomia X rezultă din pierderea unui cromozom X la un zigot XX. • Fenotipul infantil (evident la nou născut) constă în limfedemul extremităţilor. torace scurt. dismorfism facial (macrostomie.fetoproteinei şi a estradiolului neconjugat şi creşterea gonadotropinei corionice. hormoni gonadotropi (FSH. seara. XX). Epidemiologie: Incidenţa este foarte diferit apreciată: 1/8000 până la 1/2500 nou născuţi cu organe genitale externe feminine. la cele mai multe paciente. eco cord. cu diametrul biacromial mărit. apoi 1 . genunchi) pentru diagnosticul malformaţiilor posibile.

cu apariţia hipoplaziei testiculare. cu aspect eunocoid şi retard mental moderat.– 1. unele malignităţi (leucemie. tulburări comportamentale. examinări hormonale la pubertate: testosteron cu valori reduse. responsabilă de apariţia leziunilor de sclero-hialinoza a tubilor seminiferi. începând de la vârsta de 10 – 11 ani. caracterizată prin prezenţa a doi cromozomi X într-un cariotip masculin 47. carcinom mamar) şi pot fi implicaţi în acte antisociale. se constată: testiculi mici. psoriazis. boli autoimune (tiroidită Hashimoto). citogenetice şi hormonale. dar nu pot procrea. Profilaxia nu este posibilă. ginecomastie şi retard mental (IQ = 52 – 85) performanţă verbală redusă. SINDROMUL KLINEFELTER Introducere: Este o cromozomopatie gonozomală numerică. gonadotropi (FSH. în zilele 1 – 25 din lună. Evoluţie: Pacienţii sunt sterili.m. Tabloul clinc este complet constituit la puberate: aspectul menţionat deja al OGE.XXXY. complicaţii. cu membre inferioare lungi şi cu dispoziţie ginoidă a ţesutului celular subcutanat realizând un aspect. diabet zaharat. etc. la interval de 4 săptămâni. şi maligne. osteoporoză. Evoluţie. pacientele pot atinge o talie normală şi prezintă caractere sexuale secundare feminine. statură înaltă. se poate administra un singur preparat estro-progestestiv (exemplu Cycloprogynova cicluri de 21 zile cu 7 zile pauză). alopecie areată. la un zigot XY.5 mg/zi/ alte 6 luni. hipercolesterolemie. LH) cu valori crescute (hipogonadism hipergonadotrop). Fiziopatologia: Prezenţa a 2 cromozomi X împiedică dezvoltarea normală a testiculului. esenţială fiind hipoplazia testiculară. Ulterior. Etiologie: Prezenţa unui cromozom X suplimentar se realizează printr-o nondisjuncţie meiotică. Diagnosticul diferenţial: diferite variante citogenetice care determină acelaşi fenotip Klinefelter: 48. vitiligo. cariograma: (47. XXY sau mozaicism 47 XXY/46 XY). statură înaltă. Examinări paraclinice: Testul Barr: (pozitiv). eunucoid. Hipogonadismul consecutiv detrmină o secreţie hipergonadotropă. schizofrenie. Manifestări clinice: Prepupertar. în gametogeneză la unul dintre părinţi. boala Crohn. administrat i. mozaicism. ciroză hepatică. diabet zaharat tip 2. Diagnosticul pozitiv se stabileşte pe criterii clinice. în continuare un preparat retard la 3 luni (Nebido 1000 mg). Se poate indica. . Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a genitorilor. Epidemiologie: Incidenţa se apreciază la 1/950 – 1/3000 nou născuţi cu fenotip masculin al organelor genitale externe. În evoluţie. pot apare: obezitate. prognostic: Sub tratament corect. XXY. în doze progresive crescute de la 50 mg/doz şi ajungând la vârsta de 15 – 17 ani la 200 – 300 mg/doză. asociind progesteronul (Duphaston) 5 – 10 mg/zi în zilele 14 – 25. sau mitotică. Pot dezvolta neuroze. Tratamentul: Testosteron retard.

peteşii. suferinţă hematologică.BOLI MONOGENICE Paula Grigorescu-Sido BOALA GAUCHER Introducere: Boala Gaucher. 30-60 U/kg/doză (perfuzie i. tasări vertebrale. suferinţă osoasă: dureri osoase cronice. ficatului. terapia genică (în perspectivă). semne clinice asociate sau nu cu suferinţă neurologică. ale suferinţei osoase: fracturi. vitamina D3. Explorări paraclinice: Nespecifice: examen hematologic periferic: (trombocitopenie. 1/500 – la evreii Ashkenazi Etiologie: Este o boală monogenică. osteopatie. anemie. . vitamine.v. pentru osteopatie: tratament ortopedic: al fracturilor. suferinţă hematologică: sindrom hemoragipar: echimoze. chitotriozidaza ↑. complicaţii mecanice locale. În ţara noastră. splenohepatomegalie. scheletului şi plămânului. TC.calciu. paloare. datorat unor mutaţii în gena glucocerebrozidazei. suferinţă neurologică grav. Diagnosticul pozitiv este sugerat de tabloul clinic. posibil – suferinţă pulmonară. determinări enzimatice: fosfataza acidă tartrat rezistentă ↑.leucopenie). în situaţia în care a devenit disponibil tratamentul enzimatic substitutiv). şi confirmat prin diagnosticul enzimatic şi molecular. invaliditate. eritrocitară. diagnosticul specific este posibil în cadrul Centrului de Boli Genetice care funcţionează în Clinica Pediatrie I Cluj. Fiziopatologie: Deficitul enzimatic duce la acumularea glucocerebrozidazelor nemetabolizate în lizozomii celulelor macrofage tezaurizarea acestora ducând la alterări structurale şi funcţionale potenţial severe. la nivelul măduvei osoase. L444P. radiografii osoase: radiografie femur. necroză aseptică. fracturi patologice. reducerea cantităţii de glucocerebrozide (substratul β-glucozidazei): Zavesca 3 x 100 mg/zi (per os). Manifestări clinice: Cele 3 tipuri reprezentative diferă în funcţie de tipul bolii: • tipul I (nonneuronopat) prezent la > 90% dintre pacienţi: debut la orice vârstă. deformări osoase. Tratament: Măsuri nespecifice: pentru suferinţa hematologică: transfuzii (masă trombocitară. splenohepatomegalie.) la 2 săptămâni interval – tratament disponibil şi în ţara noastră. Diagnosticul diferenţial: alte cauze alte spleno-hepatomegaliei. suferinţă neurologică lent progresivă. examinări bio-umorale: teste funcţionale hepatice – posibil alterate.000 nou născuţi la populaţia caucaziană. splenectomie parţială (indicaţii mult restrânse în prezent). androgeni anabolizanţi. 84GG). trombocitopenie. eritropoietină. Complicaţii ale suferinţei viscerale (spleno-hepatomegalie): infarcte splenice/hepatice. ale suferinţei hematologice: hemoragii cu diferite localizări (inclusiv retiniană). anemie. transplant medular (indicaţii reduse. pentru evaluarea osteopatiei: RMN. examinări imagistice: pentru evaluarea organomegaliei: ecografie.000 – 1/200. durată de viaţă: variabilă. • tipul III (neuronopat cronic) – debut în copilărie/adolescenţă. • tipul II (nonneuronopat acut) – debut la copilul mic. retard de creştere şi pubertar. osteodensimetrie. situată pe 1q cu deficit consecutiv al acestei enzime. +/. scintigrafie. trombocitopeniei. cea mai frecventă dintre bolile lizozomale. Epidemiologie: Incidenţă: 1/50. Măsuri specifice: tratament enzimatic substitutiv: Cerezyme. anemiei. coloană vertebrală. artroplastie de şold: +/. „crize” osoase. Specifice: dozarea β-glucozidazei acide ↓. RMN. durată de viaţă: aproximativ 2 ani. splinei. manifestările clinice ale tipului I. transmisă autozomal recesiv. osteopatiei. analiza ADN – diagnostic molecular (cele mai frecvente mutaţii sunt: N370S. determinată de deficitul de glucocerebrozidază (β-glucozidaza acidă) şi caracterizată prin: visceromegalie. este o sfingolipidoză.

diaree. Reechilibrarea hidro electrolitică corectă este ineficientă în absenţa substituţiei hormonale! Tabloul clinic poate apare la orice vârstă. (pseudohermafroditism feminin) realizând diferite grade de severitate (Prader I→ Prader V). DEFICITUL DE 21-HIDROXILAZĂ Definiţie: Este o boală monogenică transmisă autozomal recesiv în care se realizează hiperplazia glandei corticosuprarenale (CSR). Fiziopatologie: 21-hidroxilaza este necesară în sinteza hormonilor glucocorticiozi şi mineralocorticoizi (produse finale: cortizolul şi aldosteronul). gr. III. genitografia indicată la fetiţe cu ambivalenţa organelor genitale externe ( ≥ Prader III). ionograma (hiponatremia. cu: colaps. Sub tratament specific. Diagnosticul diferenţial: a) pentru forma simplă virilizantă: deficitul de 11-β-hidrozilază care evoluează însă cu hipertensiune arterială şi în care valoare crescută are 11-doxi-cortizolul. evoluţia este progresivă. deteminând un sindrom de „pierdere de sare”). precursori ai blocului metabolic. b) pentru forma cu pierdere de sare – alte cauze de deshidratare acută severă (gastro-enterocolită.D. hiperkaliemie). hiperpigmentarea OGE la băieţi. care vor fi utilizaţi în sinteza de hormoni androgeni determinând un hiperandrogenism. Manifestările clinice comune sunt în esenţă cele generate de hiperandrogenism: a) evidente la naştere: ambivalenţa organelor genitale externe la fetiţe. P30L) la nivelul genei active a 21-hidroxilazei (Cyp 21 A2) situată pe 6p 21. d) moleculare: (pentru precizarea genotipului). Etiologie: Boala este rezultatul unor mutaţii (deleţii. I172N. Deficitul enzimatic detemină hipocortizolism şi hipoaldosteronism (care în formele uşoare poate fi frust. Sunt prezente semne: generale: inapetenţa. posibil convulsii (hiponatremie. scădere ponderală mai mare decât cea fiziologică. sunt consecinţa hipoaldosteronismului manisfest. sindromul de pierdere de sare fiind una dintre urgenţele majore în Pediatrie. evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. Hipersecreţia de ACTH secundară hipocortizolismului duce la hiperplazia glandei corticosuprasenale şi la creşterea sintezei de glucocorticoizi.manifest. colici. compensat prin hiperreninemie iar în cele severe . c) radiologice/imagistice: radiografia de pumn (după vârsta de 6 luni) arată vârsta osoasă avansată. . letargie. Diagnosticul pozitiv: criteriile clinice menţionate. Tablou clinic: Cele două forme clinice de boală (forma simplă virizantă şi cea cu pierdere de sare prezintă elemente comune şi particulare). ACTH (crescut). valoare înaltă a 17-OH-progesteronului seric. responsabil de ambivalenţa organelor genitale externe la fete (pseudohermafroditism feminin) şi de pseudo-pubertatea precoce heterosexuală la acestea şi izosexuală la băieţi şi hipoaldosteronism frust sau manifest prin sindrom de pierdere de sare. declanşat deobicei de infecţiile acute intercurente. acidoza metabolică. mutaţii punctiforme (I2G. reninina (crescută). hipoglicemice) şi tulburări de ritm cardiac (prin hiperkaliemie).Evoluţie: În absenţa tratamentului.3. Elementele particulare specifice formei cu pierdere de sare. urinare: poliurie (deobicei nesesizată). cortizol (scăzut). ecografia CSR (hiperplazia la cei netrataţi). pubarhă precoce (la 2-3 ani) cu hirsutism progresiv. hiperandrogenism. respiraţie acidotică. Examinări paraclinice: a) hormonale: 17-OH-progesteronul (crescut: esenţial pentru diagnostic !). parametrii Astrup (acidoza metabolică). Se constituie un sindrom de deshidratare acută cu diselectrolitemie. absenţa caracterelor sexuale secundare la fete cu amenoree şi sterilitate. Există două forme clasice (evidente din copilărie) şi o formă neclasică. diabet insipid. digestive: vărsături. b) bio-umorale (în forma cu pierdere de sare) decompensată metabolic: glicemia (scăzută). Prima manifestare apare la nou născut de obicei între ziua a V-a şi a X-a de viaţă. şi b) instalate postnatal: creştere staturală alertă în primii 5-6 ani cu încetinirea ulterioară şi talie finală mică.A. apatie.000 nou născuţi. cu agravare rapidă spre S. cu apariţia complicaţiilor cu posibil risc vital. Acesta este manifest din luna a III-a de viaţă intrauterină (după încheierea ontogenezei CSR) determinând masculinizarea parţială a organelor genitale externe la un făt de sex genetic feminin. Epidemiologie: Incidenţa formelor clasice la populaţia caucaziană este de 1/14.

d) tratamentul psihologic. Reechilibrare . glucocorticoid hidrocortizon (hemisuccinat.200 ml/kgc la sugar în SDA gr. şi izosexuală la băieţi.150 ml/kgc la nou născut şi 150 . virilizantă. administrată sub forma de NaHCO3 2) Tratamentul acidozei: NaHCO3. 3 mEq/kg) 3) Aport de alţi electroliţi: Ca = 1-2 mEq/kg.III. digenezii gonadale cu fenotip mixt al organelor genitale externe.05-0. manifestată prin suferinţă neuro psihică severă. . Tratament hormonal (parenteral): mineralocorticoid: DOCA (Mincortid).sol. homozigot pentru mutaţie sau până în momentul în care aceste condiţii se infirmă.stabilirea la embrion (biopsie de corion vilozitar în săptămâna X-XII) a diagnosticului molecular (dacă părinţii sunt heterozigoţi cu genotip cunoscut) sau la făt (amniocenteza în săptămâna XVI) a diagnosticului enzimatic (17-OH. ½ doză / 24 ore ) Tratament cronic: a) hormonal: Hidrocortizon 10 . evoluţia este favorabilă.85%. etc. se constituie: hipostatură. cu apariţia posibilă a unor tumori testiculare (ţesut ectopic andrenal în testiculi).) la nivelul genei FAH (localizată 12q22. enzimă necesară în metabolizarea fenilalaninei (FA). .progesteron crescut în lichidul amniotic). şcolar: 50 mg/doză.la interval de 6 ore): sugar: 10 mg/doza. complicaţii.II şi respectiv gr. determinând astfel trecerea K+ în celule şi scăderea în acest fel a concentraţiei sale în sânge: Kayexalate 1 g/kgc (clismă). necesarul de Na calculându-se în funcţie de ionogramă (max.v. În forma simplă. cu foarte rare excepţii). Din total se scade cantitatea de Na.: Nu se administreaza K+ (exista hiperkaliemie!) – risc pentru tulburări de ritm cardiac – oprire cord! 4) Tratamentul hiperkaliemiei: administrarea de NaHCO3 corectează acidoza. constând în glucoză 5% (10% în primul flacon în prezenţa hipoglicemiei) şi NaCl 5.24) determină un deficit de FAH.10 mg/kg/24 h ( ½ doză – bolus. hirsutism (pseudo-pubertate precoce heterosexuală la fete . Incidenţa: 1/10. Tratamentul: Tratamentul acut. x Gr(kg) x 0.c) pentru ambivalenţa organelor genitale externe din ambele forme: alte cauze de pseudohermafroditism feminin. b) clitoroplastie reducţională şi vaginoplastie în ambivalenţa ≥ grad Prader III a organelor genitale externe. în funcţie de ritmul circadian (în lipsă Prednison 6 mg/mp/zi per os în 2 subdoze egale): Astonin 0.B. R408W.m. B. i. NaHCO3 (mEq) = D. prognostic: În absenţa tratamentului.20 mg/mp/zi per os în 3 subdoze. c) sfat genetic în baza riscului de recurenţă (25%). . amenoree şi sterilitate). Sub tratament.n.000 în Europa de Vest Etiologie: Diferite mutaţii (R261Q. monodoza). dializă peritoneală (în lipsa unui răspuns terapeutic eficient). b) Tratamentul prenatal în familii cu părinţi heterozigoţi cu genotip cunoscut: Dexamethasona din săptămâna V de amenoree până la naştere dacă se diagnostichează un făt de sex genetic feminin.cu absenţa caracterelor sexuale. adolescent: 100 mg/doză. 12-14 mEq/kg/24h). Mg = 1mEq/kg/24 ore Obs. 4. b) diagnostic prenatal . Evoluţie. de urgenţă se adresează formei cu pierdere de sare A. c) alegerea sexului social (feminin.15 mg/zi. Profilaxia: a) Screening neonatal: 17-OH progesteron crescut în sânge. 1 mg/kgc (n. copil mic: 25 mg/doză.sau: 5 .3 (b) (de obicei necesar aprox.2% (2 ml = 1 mEq). în forma cu pierdere de sare evoluţia este severă şi prognosticul infaust. pseudohermafroditism masculin. retard somatic şi uneori pigmentaţie redusă. doza unică/24 ore.). 3-5 mg/zi (alte vârste) i. FENILCETONURIA Definiţie: Este o boală monogenică cu transmiterea autozomal recesivă datorată deficitului de fenil-alanin-hidroxilază (FAH).hidro-electrolitică si acido-bazică 1) 100 .

produşi pe o cale metabolică alternativă (acizii fenil-piruvic. lipsa controlului sfincterian. retard mental (IQ mediu = 40%) autism. mere. prezintă retard mental şi microcefalie (encefalopatia fenilpiruvică).Fiziopatologie: Deficitul enzimatic determină acumulare FA şi a metaboliţilor acestora. spasticitate. amidon. trebuie iniţiată în prima lună (cel mai târziu în primul trimestru de viaţă) şi trebuie ţinută toată viaţa. hipertonie. complicaţii. înainte de apariţia tabloului clinic: prin screening după vârsta de 3 zile. Diagnosticul diferenţial la nou născut. cu alte cauze de hiperfenilalaninemie (realizată prin deficitul altor enzime implicate în metabolismul acestui aminoacid). Profilaxie: a) primară: sfat genetic în familiile cu un copil bolnav. b) În prezenţa tabloului clinic: criteriile clinice şi FA plasmatică crescută. ecolalie. Diagnosticul pozitiv: a) La nou născut. cu prognostic infaust prin complicaţii (sindrom convulsiv. care impune confirmarea diagnosticului prin dozarea FA plasmatice. păr blond. dominată de suferinţă neurologică. Preparate comerciale dietetice pentru sugar: Lofenolac. primele semne apărând după vârsta de 3 luni. zahăr. în prezenţa tabloului clinic constituit: alte cauze de encefalopatie severă şi de retard somatic. în baza diagnosticului prenatal (în familii cu genitori cunoscuţi ca heterozigoţi) pentru o mutaţie în gena FAH sau când acesta nu este posibil. . iritabilitate. ROT vii. Dieta este în esenţă: vegetariană. hipoproteică. (timp în care copilul fiind alimentat a primit FA) prin testul Güthrie pozitiv. ulei vegetal. Tabloul clinic: suferinţă neuro-psihică. în baza riscului de recurenţă (25%). Aponti PKU. iniţiată precoce. b) secundară: diagnosticul prin screening neonatal cu iniţierea precoce a dietei. acesta este un test calitativ. în forma clasică. Nou născutul este indemn clinic (cu excepţia hipopigmentaţiei). Alimente cu conţinut redus/absent de FA: lămâi. ochi albaştri). limbajul foarte sărac. Tratament dietetic: reducerea aportului alimentar de FA (la minimum necesar pentru organism (60-90 mg/kg) la sugar şi 20 mg/kg după vârsta de 1 an. prognostic: Evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. Descendenţii unei paciente care nu a respectat dieta în cursul sarcinii. cromatografia acizilor plasmatici (şi urinari) arată valori înalte ale FA. fenil-lactic. mişcări stereotipe. Minafen. În absenţa dietei. evoluţia este gravă. orto-hidroxi-fenil-acetic). în condiţii de dietă. roşii. retard somatic (talie. greutate) marcat. morcovi. Examinări paraclinice: FA cu valori înalte în plasmă (>20 mg/dl). Evoluţie. ovăz. infecţii severe). Acumularea FA şi a acestor metaboliţi este responsabilă de manifestările clinice. a căror eliminare urinară sub forma de cetone a dat denumirea bolii. sindrom convulsiv. hipopigmenataţie (tegumente albe.

v. adeno-. v gripale adenov.50% iritabilitate otoree (rar) scăderea acuităţii auditive în special dacă este bilaterală Examen fizic timpanul pierde strălucirea.severe: alterarea stării generale. picheteu hemoragic pe palat.. mialgii . gripale. Rinofaringita răceala comună. FARINGOAMIGDALITA. rinov. difteric (rar) H. OTITA. respiraţie orală. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR INFECŢII ACUTE DE CĂI RESPIRATORII SUPERIOARE: RINOFARINGITA.influenzae. adenopatie cervicală.la sugar: DR. SDA.semne de gravitate: cianoză. disfonie. rinoree. Mycoplasma pneumonie . repere osoase şterse/invizibile bombează imobil (otoscopie pneumatică) LA simplă: prodrom răceală. .2. tuse lătrătoare LA obstructive Stridor. Etiologie 1) virusală majoritatea 2) bacteriană posibil suprainfecţie bacteriană Streptococus Haemophilus pneumoniae 25. v. paragripale VSR. febra.VSR. ADENOIDITA. adenov. dificultăţi în alimentaţie obstrucţie nazală. alterarea stării generale. Cocxakie A Adenoidita Otita medie (OM) VRS. strănut. . anaerobi.la inspecţia bucofaringe: secreţii muco -purulente se scurg din cavum pe peretele posterior al faringelui. difteric.comune durere faringiană hipertrofie şi hiperemie. disfonie. 50% b. tuse lătrătoare. respectiv până la 5-7 episoade dacă frecventează colectivitatea. Manifestări clinice Simptome incubatie: 1-3 zile . rinita acută 95% virală: rhino-. dispnee inspiratorie. zgomotoasă (sforăitoare) dificultăţi la supt.Epstein Barr (1-2%) Streptococ de grup A β hemolitic SBHGA (Streptococcus pyogenes) b. . fuzospirili. paragripale Rar Faringoamigdalita 60-85% Idem + v. sugestive pt SBHGA: febra >390C. febră . LARINGITA Paraschiva Cherecheş-Panţa Introducere: Infecţiile respiratorii acute reprezintă cea mai frecventă patologie acută a copilăriei fiind responsabile de peste 1/2 din bolile copilului şi 30-40% din afecţiunile preşcolarului şi şcolarului Epidemiologie: În primii ani de viaţă copiii prezintă anual 3-4 episoade de infecţie respiratorie acută dacă sunt îngrijiţi la domiciliu. microvezicule palat. corona-. influenzae 15-30% Moraxella catarhalis 3-20% otalgii 80% febră . tiraj superior . obnubilare. ± bacterii 20% Laringita acută (LA) Majoritatea: v.comune: obstrucţie nazală. stâlpi amigdalieni: v. stâlpi amigdalieni rash scarlatiniform false membrane: difterie. amigd.

colesteatom. -etiologic: NU antibiotice de prima intenţie Rgf toracică: susp aspiraţie corp străin Clasificare: Fără DR: -LA simplă Cu DR (obstructive): a) LA spastică (striduloasă) b) LA edematoase: supraglotică (epiglotita).: ampicilină + cloramfenicol sau cefalosporine generaţia III -IT: epiglotita Complicaţii Convulsii febrile (CF) Otita medie acută Febra cedează în 1-3 zile Simpt. supuraţie i. -antipiretice.LA cu stridor în repaus sau epiglotita: ABT i. faringita SF* SF Clasificare Otita externă OM acută OM seroasă OM recurentă OM cronică -etiologic: Penicilina V 50000.ABT . fenilefrină) -îndepartarea secreţiilor (pompa).) -antipiretice -DNF Tratament -hidratare.5ml/kg/doză + în LA edematoasă: -GCC: oral sau dexametazona IM 0. glotică (difteria). 3 prize -alternativa: Eritromicina la alergici.Examinari paraclinice Diagnostic diferenţial NU necesită boli infectocontagioase (la debut) coriza serosanguinolentă: corp străin.100000 UI/kg/ zi. mastoidită.5%. -antipiretice identic cu cel al rinofaringitei. retrofaringian Generale: RAA.de primă intenţie: amoxicilină 80-90 mg/kg/zi alternative terapeutice: amoxicilină clavulonat (oral) cefuroxim axetil (oral) ceftriaxon (i. subglotică c) traheita bacteriană -liniştire copil -hidratare -atmosferă umedă -aerosoli cu Adrenalină 0. durează 7-14 zile Loco-regionale: otita medie adenită.m.v.flegmon LA. abces periamigdalian.c. -instilaţii vasoconstrictoare (SF. efedrină 0. laringita acută. . GNAPS vindecare în 57 zile. perforaţie timpanică. Evoluţie Prognostic . lues congenital difteria rinita alergică sindroame: rinita.3-0. evoluţia prelungită:suprainfecţie sau hipertrofia reactivă a vegetaţiilor adenoide Cronicizare. abces retrofaringian.6 mg/kg/zi sau/şi CSI . rinofaringita. Adenoidita se poate complica cu otita medie.

terapie antiinfecţioasă sau spitalizare (cu excepţia sugarului cu hipertermie. GCC – glucocorticoizi. ABT antibioterapie. DNF dezobstruante nazofaringiene . GNAPS – glomerulonefrita acută poststreptococică.Streptococ de grup A β-hemolitic. ibuprofen 10 mg/kg/ doză la 8 ore interval.secreţie faringiană. CSI corticosteroizi inhalatori.c. – intracraniană. v – virus. SBHGA . nu este recomandată determinarea ASO în cursul episodului infecţios (creşte după 2-3 săptămâni) 4.reumatism articular acut. tratamentul febrei: antipiretice: paracetamol 10-15 mg/kg/ doză la 4-6 ore interval. sau evoluţiei peste 7 zile) 2. SF . i. timp de 24 ore după ce febra a cedat 3. în răceala comună nu sunt indicate investigaţii.detresa respiratorie. CF . RAA .Convulsii febrile. majoritatea pacienţilor cu LA cu DR au indicaţie de internare în spital DR . SDA sidnrom de deshidratare acută. IT – intubaţie traheală.De reţinut: 1. faringoamigdalita acută streptococică se tratează cu penicilina pe cale orală de primă intenţie.

rinoree. deshidratare) – internare: .detectarea antigenelor antivirusale (prin teste rapide de depistare a VSR) . ex. .criza de apnee (în stadiile precoce ale bolii) . Corticosteroizii se încearcă la pacienţii spitalizaţi care nu răspund la bronhodilatatoare. deshidratare secundară aportului lichidian deficitar şi vărsăturilor.otita medie (complicaţie comună) . Tablou clinic .oxigenoterapie .pneumonia (la mai puţin de 1% dintre cazuri) .scăderea paO2 cu/fără creşterea paCO2 (în cazurile cu insuficienţă respiratorie) .cei mai mulţi pacienţi se vindecă complet . expir prelungit.BRONŞIOLITA ACUTĂ Angela Butnariu Definiţie: Proces inflamator acut al căilor aeriene mici tradus clinic prin manifestări de obstrucţie a tractului respirator inferior. salbutamol sau adrenalina in aerosoli). Etiologie: Virală (virusul sinciţial respirator este responsabil de 70% dintre cazuri). severitatea clinică a infecţiei cu VSR diminuă treptat.izolarea în saloane speciale . tiraj intercostal.tratament la domiciliu: hidratare adecvată Formele grave (detresă respiratorie severă şi/sau hipoxemie. După primul an de viaţă.2 cu zile cu febră.hidratare orală (eventual cu sondă nasogastrică) şi/sau parenterală. raluri subcrepitante diseminate pe ambii câmpi pulmonari. Bronhodilatatoarele nu şi-au dovedit eficienţa (se recomandă totusi un triaj terapeutic cu bronhodilatatoare timp de 24 ore. bătăia aripioarelor nazale. tahipnee. tuse . În primele 24 luni de viaţă aproape fiecare copil are cel puţin o infecţie cu virus sincitial respirator (VSR). Medicaţia antivirală se va lua în considerare la pacienţii cu risc crescut de boală severă sau fatală.30-40% dintre copiii care au prezentat bronşiolite severe cu VSR dezvoltă episoade recurente de wheezing. se continuă cu această medicaţie.radiografia toracică evidenţiază desen interstiţial pulmonar accentuat şi hiperinflaţie pulmonară bazală bilaterală.ameliorare în 3 – 5 zile . Complicaţii . Tratament Formele uşoare şi moderate de boală .Perioada de stare: tuse persistentă. de obicei cu hipopnee.monitorizarea funcţiilor vitale .insuficienţa respiratorie. Evoluţie . dacă răspunsul este favorabil.pulsoximetria evidenţiază scăderea SatO2 (în cazuri medii şi severe) . Investigaţii paraclinice . Epidemiologie Interesează predominent copiii din primii 2 ani de viaţă. Imunoprofilaxie (imunoglobulinăRSV intravenoasă) Se administrează cu cel puţin 6 luni înainte de începutul sezonului de infecţii VSR-induse.tusea poate persista până la 14 zile . wheezing.Prodrom: 1.

vârsta mică . .deshidratare . Staphiloccocus aureus. Haemophilus Influenzae tip B. Ulterior. tiraj. Complicaţii: insuficienţa respiratorie.tuse. Streptococul de grup B.vaccinare anti-Haemophilus Influenzae tip B .Copii de 3–5 ani: Streptococcus pneumoniae. Haemophilus Influenzae tip B . Haemophilus Influenzae B . Culturi din aspirat traheobronşic sunt necesare în cazurile greu responsive la terapia antibiotică iniţiată. . Prognostic bun în pneumoniile pneumococice necomplicate. Evoluţie şi prognostic Modificările radiologice toracice persistă încă 1–2 săptămâni după vindecarea clinică. dacă situaţia clinică o impune.opacităţi bine delimitate lobare sau segmentare (pneumonie lobară. uneori dureri abdominale. pH-metrie Astrup: acidoză Pulsoximetrie: reducerea SatO2 Hiperleucocitoză cu neutrofilie Pentru diagnostic etiologic se determină aglutininele la rece (pentru Mycoplasma).minim 7 zile pentru copilul mare. febră.Copii de 1 lună–3 luni: Chlamydia.abces. Gazele sanghine: hipoxemie şi retenţie de dioxid de carbon. bacterii anaerobe.opacităţi multiple bine delimitate (bronhopneumonie la sugar şi copilul mic) .lipsă de răspuns după 24–72 ore de terapie ambulatorie Oxigenoterapie Hidratare Terapia antibiotică: Durata . BRONHOPNEUMONII Angela Butnariu Definiţie: Procese inflamatorii acute ale parenchimului pulmonar ce interesează în mod predominent structurile alveolare. antibioticul va fi schimbat conform antibiogramei germenului microbian izolat.Copii mai mari de 5 ani: Mycoplasma pneumoniae. abcesul pulmonar.PNEUMONII BACTERIENE ACUTE.vaccinare anti-pneumococică pentru organismele imunocompromise. germeni gram-negativi . Staphiloccocus . pneumatocel. segmentară.Copii de 3 luni–3 ani: Streptococcus pneumoniae (pneumococ). la copilul mare) . pneumotoracele. raluri crepitante. septicemia.Eritromicină pentru Mycoplasma si Chlamydia . Investigaţii paraclinice Radiografia toracică evidenţiază: .Aminoglicozide pentru gramm negativi Profilaxia: . Tablou clinic . 10–14 zile pentru copilul mic Nou-născuţi: ampicilină asociată cu gentamicină Copii: cefuroximă sau ampicilină sau ceftriaxonă. Tratament Criterii de spitalizare . colecţie pleurală. pleurezia. Etiologia . submatitate la percuţie.Nou-născut: streptococul de grup B.polipnee. deshidratare. pneumotorace. Prognostic rezervat în pneumoniile nounăscutului. conjunctivită granulomatoasă (la sugarii mici cu pneumonie cu Chlamydia).insuficienţă/detresă respiratorie . junghi toracic. .

. hipoxie sau detresă respiratorie severă şi vârstă mică Mijloace terapeutice: .aspect clinico-radiologic de bronhopneumonie. Citomegalvirusul.tablou clinico-radiologic de bronhopneumonie la sugar şi copilul mic şi de pneumonie francă lobară la copilul mare.Leucocite . pneumonie lobară sau segmentită.pneumonie interstiţială . Etiologie: virusul sinciţial respirator (la copilul mic).asocierea conjunctivită de tip granulomatos – pneumonie afebrilă. murmur vezicular înăsprit. se recomandă cefalosporine.germenul se transmite direct.terapia etiologică: antibiotice a căror activitate nu este influenţată de penicilinază (ex. Pneumonia cu Haemophilus Influenzae tip B . . granitat datorat unor multiple microabcese stafilococice. raluri bronşice. la un sugar mic – sugestiva pentru diagnostic .modificări radiologice stadiale sugestive: a) plămîn hipoaerat.aport lichidian oral sau parenteral .Radiografia toracică . intrapartum . care îşi modifică forma şi mărimea de la o examinare la alta.21 zile.număr normal sau uşor crescut Tratament Spitalizare: copiii cu deshidratare. . în prezent există multe tulpini rezistente la acest antibiotic. wheezing.coriză.antitusive Profilaxie .Iniţial agentul etiologic a fost sensibil la ampicilină. pneumoniile cu adenovirus sau cu VSR pot fi severe cu prognostic mai puţin favorabil.desen interstiţial pulmonar întărit .cea mai frecventă pneumonie în primele luni de viaţă . oxacilina) timp de 14 .2 şi 3. b) stadiul de abcedare cu imagini micro. c) stadiul de pneumonie buloasă cu imagini aerice unice sau multiple.Aspecte particulare în pneumoniile copilului Pneumonia cu Chlamydia trachomatis .antitermice .tratament: penicilină sau cefalosporine. ce interesează predominent interstiţiul pulmonar. virusul Parainfluenzae tip 1.polipnee. Se asociază colecţie pleurală şi/sau pneumotorace.radiologic . tuse.asociază des pleurezie parapneumonică . Investigaţii paraclinice . adenovirusuri. mialgii. Tablou clinic . Pneumonia pneumococică .oxigenoterapie (pentru a menţine SatO2 la valori de peste 92-95%) .tratament etiologic – eritromicină Pneumonia stafilococică .imunogloguline specifice VRS. febră sau afebrilitate .şi macronodulare. virusul Influenzae A şi B. de la mamă.vaccinare antigripală . . PNEUMONIILE VIRALE ACUTE Angela Butnariu Definiţie: Procese inflamatorii acute al plămânilor. tiraj. Prognostic Cele mai multe pneumonii virale la copii se vindecă.

exerciţiul fizic. cr. pisică). plâns. mirosuri puternice. Factorii care cresc susceptibilitatea pentru producerea astmului sunt: Factori interni.farinae) gândaci de bucătărie. factorii declanşatori (triggeri) ai exacerbărilor pot fi: Alergeni praful de casă: acarieni (Dermatophagoides pteronyssinus. prevalenţa având un trend de creştere în ultimele 2 decade. AINS). În prezent se estimează că în lume trăiesc aproximativ 300.congestia şi edemul în peretele bronşiolar. aerul poluat. . dispnee şi tuse.000. a dificultăţilor de diagnostic la vârste mici. medicaţie obezitatea După instalarea bolii. Astfel. râs. medicamente (β-blocante. având un situs pentru IL4 cytokine gene cluster. . A fost demonstrată existenţa unor locusuri genetice care favorizează producerea astmului bronşic. obstrucţie reversibilă spontan sau după tratament. părul.descuamarea epiteliului bronşic. Aceste date reflectă heterogenitatea tabloului clinic al astmului. . Manifestari clinice: Astmul bronşic este caracterizat din punct de vedere al simptomatologiei prin trei tipuri de manifestări clinice specifice: A.hipersecreţia de mucus vâscos.ASTMUL BRONŞIC Paraschiva Cherecheş-Panţa Introducere: Astmul bronşic reprezintă o problemă de sănătate publică datorită prevalenţei crescute. Global Initiative for Asthma.Aceste episoade sunt asociate de obicei cu obstrucţia extinsă dar variabilă a căilor aeriene. . în care sunt implicate celule şi elemente celulare. 2008) este următoarea: . Studii epidemiologice la nivel mondial au evidenţiat că 5% până la 32% dintre copii prezintă astm. Epidemiologie Astmul debutează de obicei în primii 5 ani de viaţă.000 de pacienţi cu astm bronşic. Exacerbarea astmului bronşic (episoade de . şi a evoluţiei cronice cu nevoi de îngrijire speciale. Der. polenuri Factori non-alergenici infecţii respiratorii virusale fumul de ţigară. 11q13 este responsabil de afinitatea crescută a receptorilor pentru IgE. 5q este responsabil de HRB. scurtarea respiraţiei. în special în cursul nopţii şi dimineaţa devreme. iar cr. În România prevalenţa bolii este de 6-7% în populaţia pediatrică.afecţiune cronică inflamatorie a căilor aeriene. fungi. Etiologie Astmul bronşic este o boală genetică multifactorială. saliva şi fanerele animalelor de casă (câine. variabili de la un pacient la altul predispoziţia genetică atopia HRCR sexul etnia Factori de mediu alergeni de interior alergeni de exterior fumat poluare infecţii respiratorii numărul membrilor de familie infestaţii parazitare factori socioeconomici dieta. parţial reversibilă. Definiţia actuală precizată de ultimul Consens de management al astmului bronşic (GINA. Sindromul bronşic obstructiv se poate produce prin convergenţa mai multor mecanisme: . cr. emoţii puternice. .l 14q de a receptorilor pentru antigenele T-cell.Inflamaţia cronică determină creşterea hiperreactivităţii căilor aeriene (HRCR/HRB) responsabilă de episoadele recurente de wheezing.spasmul musculaturii bronşiolare. Fiziopatologie Elementul care defineşte astmul este obstrucţia bronşică.

Starea de rău astmatic sau astmul grav acut reprezintă atât o complicaţie a astmului cât şi o formă particulară de prezentare. apoi devine productivă. anxietate. bilateral. hipomobilitate pulmonară. Starea de rău astmatic (obstrucţie bronşică severă şi/sau de lungă durată). tuse. methacolina) sau specifici (alergeni).percuţie: hipersonoritate. tahicardie sinusală. Dispneea: expiratorie. intensitatea şi prezenţa wheezingului şi ralurilor. Exacerbarea astmului din punct de vedere semantic poate fi regăsită în diferite tratate ca atacul acut de astm. Examinari paraclinice. abandonat). Examenul obiectiv : . Obiectivele planului de investigaţii sunt: 1. umedă. rinoree. utilizarea musculaturii accesorii /amploarea tirajului. C. modificările funcţionale respiratorii şi parametrii gazometriei (PaO2. şi aprecierii HRB cu ajutorul testelor de bronhomotricitate (test bronhodilatator: cu Ventolin. c) investigarea atopiei 2. preponderent expirator (în obstrucţii uşoare . retard pubertar sau excepţional cord pulmonar cronic.inspecţie: nelinişte.semne prodromale: agitaţie. bătăi ale aripioarelor nazale. bombarea foselor supraclaviculare. tiraj subcostal. FC. de 3 până la maxim 7 zile. neurologice şi gazometrice caracteristice. dispneea de efort şi în timp pot să apară semne de insuficienţă respiratorie cronică: deformări toracice. evaluarea generală a pacientului: a) evaluarea funcţiei pulmonare. f) investigarea posibilelor complicaţii a) Evaluarea funcţiei pulmonare se face cu scopul: precizării limitării fluxului de aer cu ajutorul spirometriei. wheezing. somn neliniştit. soluţii saline concentrate.perceptibil doar la efort sau la manevre de expiraţie forţată) + tusea iniţial uscată. B. de compresie toracică. B. se instalează la pacienţii cu hipoxemie persistentă. ortopnee. medie sau severă în funcţie de intensitatea dispneei. polipnee. . episod acut de astm.durată scurtă. în a doua jumătate a nopţii. . acutizare sau criza (termen mai vechi. cu sau fără wheezing. la început sibilante şi apoi subcrepitante. polifonic. sau în cursul primelor ore ale dimineţii. comportament/afectarea stării generale. PaCO2. . A. diminuarea amplitudinii mişcărilor respiratorii.În formele severe de boală intercritic persistă tusea. cu durata de minim 24 de ore. . triggeri nespecifici (histamină. e) aprecierea consecinţelor modificărilor ventilaţiei. . de arsură în trahee. iritativă. nanism. SatO2). FR. Există 3 grade de severitate a exacerbării: uşoară. Starea intercritică (perioada de remisie) depinde de gravitatea astmului bronşic. tusea şi wheezingul.survine la cele mai multe cazuri vesperal.triada caracteristică: dispneea expiratorie. tahipnee + wheezing: difuz. administrată în doze adecvate (β2-agonişti. raluri bronşice. prezenţa pulsului paradoxal. lăcrimare sau chiar tulburări dispeptice. Caracteristicile exacerbării : .wheezing). .ascultaţie: MV înăsprit cu expir prelungit. evaluarea copilului în cursul exacerbării: d) aprecierea gradului de deteriorare a funcţiei pulmonare bazale. cu agravare progresivă. strănut. Se defineşte ca un acces astmatic de o deosebită gravitate. tegumente transpirate. sau test bronhoconstrictor: după efort. . senzaţie de sufocare. Perioada intercritică. La majoritatea pacienţilor cu forme persistente de boală sunt prezente semnele hiperinflaţiei. care nu răspunde la medicaţia bronhodilatatoare curentă. a pletismografiei şi a peak-flow-metriei. C. raluri bronşice. torace mărit anteroposterior datorită retenţiei de aer. b) precizarea şi cuantificarea inflamaţiei. . Dispariţia ralurilor sau a wheezingului la un pacient astmatic dispneic sugerează diminuarea schimbului gazos alveolar şi iminenţa insuficienţei repiratorii. hipocratism digital. doar în expir sau pe toată durata respiraţiei. diminuarea ariei matităţii cardiace. corticoizi pe cale sistemică şi teofilină) şi care se însoţeşte variabil de tulburări cardiocirculatorii. însoţită de tiraj.În formele clinice uşoare pacientul este asimptomatic între crize.

e) pH. LES. parazitare. analiza unor markeri din aerului exhalat (NO. Clasificare. Pe baza frecvenţei şi a severităţii simptomelor astmul se clasifică în prezent în 3 grade de control al bolii: CONTROLAT (toate criteriile de mai jos) Fără (≤2 / săptămână) Fără Fără Fără (≤2 / săptămână) Normală Fără PARTIAL CONTROLAT (unul din criteriile de mai jos in orice saptamana) > 2 / săptămână Oricare Oricare > 2 / săptămână < 80% din prezis ≥ 1 / an ≥ 1 / săptămână NECONTROLAT Simptome diurne Limitări ale activităţii Simptome nocturne Utilizarea medicaţiei de criză Funcţie pulmonară (PEF sau FEV1) Exacerbări 3 sau mai multe din criteriile de astm partial controlat (in orice săptămână) . 7. cu Mycoplasma pneumoniae. Vascularite sistemice. c) Investigarea atopiei: testări cutanate alergologice. sindrom de hiperventilaţie etc. ARJ. cardiopatii congenitale cu şunt stânga-dreapta. FEV1/FVC N sau ↓ disfuncţie ventilatorie de tip obstructiv. vasculita sistemică granulomatoasă afectând două sau mai multe sedii extrapulmonare . 2. FEV1 ↓. Dg. fibroza chistică.VEMS sau FEV1 = volumul expirator maxim în prima secundă: cantitatea de aer care este expirată în prima secundă a unui expir forţat (după un inspir profund) . atelectazie. Refluxul gastroesofagian –cele 2 afecţiuni se pot asocia . Hemosideroza pulmonară idiopatică şi secundară sau asociată cu alte afecţiuni: boală cardiacă.caracteristice sugarului şi copilului mic. arcuril vasculare anormale. examenul obiectiv. 3. etc). înregistrată la 25-75% din capacitatea vitală . sindrom hemoragipar . eozinofilia sanguină. glomerulonefrita. 1. unor complicaţii: pneumotorace. Bronşita acută şi bronşiolita . diferenţial se face cu afecţiunile care se manifestă prin dispnee expiratore sau mixtă. sindrom carcinoid. bronşiectazie. malformaţiilor (chiste bronhogene). micotice . LT. probe funcţionale respiratorii.Strauss cuprinde: astm. d) Repetarea spirometriei. cel mai frecvent realizate la copii prin aspiraţia de corpi străini sau mai rar stenoza traheală sau bronşică.IT (FEV1/FVC) = indice Tiffneaud: raportul dintre FEV1 şi FVC Obstrucţia bronşică se caracterizează prin: FVC N sau↓ . manifestări respiratorii din cadrul unor colagenoze. traheobronhomalacia. colagenoze. eozinofilie semnificativă. fistula esofagotraheală. Sindromul Churg .Principalele volume şi debite funcţionale respiratorii: . pneumonie. sechele ale pneumopatiilor virale. Obstacole diverse ale căilor aeriene.DEM (FEF25-75) = debitul expirator mediu: cantitatea de aer expirată de la nivelul CR mici . sechele ale displaziei bronho-pulmonare. adenopatie. pneumomediastin. IgE serice totale.FVC = capacitatea vitală forţată: cantitatea totală de aer care poate fi vehiculată în cursul unui inspir profund urmat de expir forţat . Alte boli: alveolita alergică extrinsecă. IgE specifice. gaze sanguine: SatO2 ≤ 91% necesită spitalizare f) Radiografia toracică este recomandată la primul episod (pentru dg diferenţial cu aspiraţia corp străin. virale. etc) sau în exacerbare pentru dg. sau compresiunilor mediastinale . Pneumoniile bacteriene. 5. 4. de etiologie virală. FEF25-75 N sau ↓ b) Metodele utilizate pentru precizarea şi cuantificarea inflamaţiei sunt: analiza sputei (obţinută spontan sau indusă prin nebulizare de soluţii saline hipertone). a pletismografiei şi a peak-flow-metriei în exacerbare. biopsia pulmonară. Diagnosticul pozitiv de astm bronşic presupune parcurgerea următoarelor etape: anamneza şi patternul simptomelor. 6. evaluarea statusului alergic şi identicarea factorilor de risc. tromboembolismul pulmonar.şi mijlocii. bronhoscopie şi analiza lichidului de LBA. sarcoidoza.

izoprotrenol. formoterol (LABA) Anticolinergice : bromura de ipratropium Metilxantine : teofilina/ aminofilina Antiinflamatoare Corticosteroizi . C. În orice împrejurări.pneumotorace. B.cord pulmonar acut sau cronic. Dacă răspunsul este parţial se va asocia corticoterapie orală (Prednison) după primele 2 ore.starea de rău astmatic – complicaţia cea mai frecventă şi care poate duce la deces . prednisolon.Tratament.cu durata de acţiune: . atelectazie . Educaţia bolnavului astmatic este de cea mai mare importanţă pentru îngrijirea pacientului. terbutalina (Bricanyl). Obiectivele terapiei în astm sunt multiple: 1. pneumomediastin. D.scurtă: izoproterenol. oxigenoterapie. Controlul mediului şi a triggerilor acceselor astmatice poate fi efectuat prin instrucţiuni simple de recunoaştere şi metode de evicţie a factorilor declanşatori ai excarebărilor. B. tratamentul farmacologic.deshidratare prin aport insuficient şi pierderi crescute. Terapia de fond în trepte Treapta 1 Treapta 2 CSI doze mici Fără Modificatori de LT Treapta 3 Treapta 4 Ventolin la nevoie Oricare opţiune CSI doze mici +LABA CSI doze mici +LABA CSI doze medii sau mari Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilină Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilină Treapta 5 Prednison antiIgE Complicaţii A. 2 puff/doză. albuterol şi pirbuterol . aminofilina în PEV continuă. 3. Complicaţii legate de boală: . educaţia pacientului. flunisolid acetonid. triamcinolon.lungă (12 ore): salmeterol. adesea prelungit pe mai mulţi ani sau zeci de ani.pneumonia . Complicaţii legate de medicaţia administrată: . B. şi a unui grad optim de activitate. Informarea şi educaţia bolnavului. budesonida. prevenirea exacerbărilor şi prevenirea dezvoltării unei obstrucţii aeriene ireversibile. metoproterenol. insuficienţa respiratorie . fenoterol (Berotec). ciclesonida. . Tratamentul farmacologic cuprinde în principal: medicaţia bronhodilatatoare şi medicaţia antiinflamatoare. Bronhodilatatoare Agonistele β2-adrenergice . nedocromil sodic Terapia exacerbării: se iniţiază cât mai precoce administrarea de Ventolin (salbutamol) inhalator. A. fluticasona propionat. mometazona furoat Modificatori de LT : montelucast Cromone: cromoglicat disodic. controlul mediului şi triggerilor acceselor astmatice. controlul manifestărilor acute. epinefrina . C. bolnavul astmatic trebuie educat pentru a deveni un partener esenţial în procesul terapeutic. 2.medie (4-6 ore): salbutamol (Ventolin). imunoterapia (controversată). În statusul astmatic se adminsitrează asociat ipratropuim bromid.inhalatori (CSI): beclometazona dipropionat. la 20 inute interval primele 3 doze apoi la 2-4 ore (în funcţie de intensitatea manifestărilor).sistemici : Prednison. Componentele terapiei: A. menţinerea funcţiei pulmonare cât mai aproape de nivelul normal.

Adesea însă.folosirea abuzivă a corticosteroizilor oral: supragreutate. ea este posibila în astmul recent instalat după o infecţie virală sau în astmul alergic. corticodependenţa. . Vindecarea este rară. astmul rămâne ca un astm cu accese intermitente provocate de o expunere la aer rece. astmul cu accese sporadice tinde să devină un astm cronic. Terapia de fond este eficientă şi poate conduce la controlul bolii. Frecvent. întârzierea creşterii la copil. cu perioade intercritice libere scurte sau numai cu tuse şi cu răspuns incomplet la medicaţia bronhodilatatoare şi antiinflamatoare. diabet steroid. cefalee. Terapia exacerbării este cu atât mai eficientă cu cât este iniţiată mai rapid după debutul simptomelor. convulsii. candidoza orofaringiana. Încurajatul alăptatului în primele 4 . Preparate de lapte hipoalergizante şi evitarea alimentelor solide în primele 4 (6) luni 3. mai ales in condiţiile unei terapii corecte.în tratamentul cronic cu teofilina retard: greaţă. osteoporoza în special vertebrală. cu accese prelungite sau mai ales repetate. Educaţia pacientului este esenţială. Evoluţia naturală a bolii Astmul este o afecţiune care tinde să devină cronică şi să aibă o evoluţie imprevizibilă.. Evitarea expunerii pasive la fumul de ţigară în perioada IU şi de sugar 4. . aspect cushingoid. tuse. efort. etc. infecţii virale. sau profesional. Profilaxia primară şi secundară: 1. . în care factorul de sensibilizare a fost precis identificat şi complet îndepărtat. vărsături. Prognostic Mortalitatea prin astm bronşic este redusă. Reducerea expunerii la alergeni în perioada de sugar – ou > 12-18 luni Aspecte/puncte cheie Astmul este o boală inflamatorie cronică ce evoluează cu perioade de exacerbare şi perioade de acalmie.tratamentul de lungă durată cu CSI: disfonie. aritmii ventriculare.6 luni 2.

La nivel intestinal se remarcă mucus vâscos. R117H . Suferinţa respiratorie constituie elementul principal în evoluţia bolnavului cu FC.formă severă de boala. stază şi infecţie cu floră selecţionată. W1282X . Speranţa de viaţă şi calitatea vieţii bolnavului cu FC s-au ameliorat semnificativ datorită achiziţiilor noi în cunoaşterea bolii. biliari. malabsorbţia şi maldigestia dizaharidelor (deficite de lactază. . FC este caracterizată clinic prin triada diagnostică: . la început intermitentă şi iritativă.creşterea concentraţiei de clor şi sodiu în sudoare. variabilă în diferite populaţii (medie de 70% în Europa ). G91R . Supravieţuirea medie a bolnavilor s-a ameliorat continuu . ce funcţionează ca un reglator al canalelor de clor (CFTR . substituţii).La nivelul glandelor sudoripare creşte concentraţia de clor şi sodiu în sudoare. dilatare.frecventă 48% în populaţia Ashkenazi. în poziţia 7q31.La nivel pulmonar se înregistrează vâscozitatea crescută a secreţiilor bronşice. Boala este descrisă pentru prima dată în 1945 de Farber. 2183AA-G . CFTR este localizată la nivelul membranei apicale a celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului. cu exacerbări nocturne multiple. ce codifică sinteza unei proteine formate din 1480 aa. În 1989 se stabileşte locusul genei responsabile pe braţul lung al cromozomului VII. creşte deficitul de ac. .suficienţă pancreatică. oprirea codării la triptofan – poziţia 1282. Etiopatogenie FC este consecinţa unor mutaţii la nivelul unei gene localizate pe braţul lung al Cr VII.La nivelul pancreasului se produce scăderea enzimelor lipolitice (lipaza. poziţia 508. . responsabile de sinteza unei proteine CFTR diferită de cea fiziologică. cu evoluţie cronică.suficienţă pancreatică. dar şi prin standardizarea şi perfecţionarea tratamentelor.cea mai frecventă . ΔF508/W1282X . Această evoluţie a . căilor respiratorii.boală pulmonară cronică . iar în 1953 Di Sant’ Agnese demonstrează anomaliile electrolitice din sudoarea copiilor cu MV. Genetica mucoviscidozei: Mutatii cunoscute >1300 (deleţii. colipaza.insuficienţă pancreatică exocrină . care introduce şi noţiunea de “mucoviscidoză”(MV). la care se adaugă falimentul creşterii. Epidemiologia Incidenţa MV la populaţiiile de origine caucaziană este în medie de 1:2000-1:2500 nounăscuţi.Cystic Fibrosis Transmembrane regulator ). care evoluează cu ileus meconial Manifestări clinice Manifestările clinice tipice sunt cele cuprinse în triada diagnostică. urmată de obstrucţie bronşică. . la peste 40 de ani la copiii diagnosticaţi la începutul anilor ‘90 . ce aparţine familiei de proteine numite “Traffic ATP-aze”. cu o frecvenţă a heterozigoţilor de 1:25 persoane. înregistrându-se o maldigestie a lipidelor.La nivel hepato-biliar creşte vâscozitatea bilei şi concentraţia de colesterol.de la 16 ani în 1970. Insuficienţa pancreatică exocrină se înregistrează la 85-90% dintre pacienţi. zaharază).formă severă de boala. . productivă. meconiu bogat în fosfolipide şi glicoproteine.deleţie fenilalanină.frecventă în nordul Italiei Corelaţie genotip-fenotip: ΔF508 . cu sterilitate în 99% din cazuri. potenţial letală. criptelor intestinale. vaselor deferente. . căilor biliare. glandelor salivare şi sudoripare.FIBROZA CHISTICĂ sau MUCOVISCIDOZA Mirela Filip Introducere: Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă afecţiune monogenică autozomal recesivă a populaţiei de origine caucaziană. fosfolipaza).La nivelul gonoductelor masculine se remarcă absenţa congenitală bilaterală a vaselor deferente. paroxistică şi cu spută abundentă. ce devine zilnică. epididimului.homozigot . Mutaţii genetice: ΔF508 . graşi esenţiali. G542X evoluează frecvent cu ileus meconial. Prima manifestare o constituie tusea. creşte rolul hepatotoxic al ac.

valoare pozitivă: NaCl > 80 mmol/l. calcificări scrotale.17-19 de sarcină. colonopatie fibrozantă. bilanţ steatoreic. diaree cronică cu steatoree. test screening –TIR. gustul sărat al sudorii şi lacrimilor . Cronicizarea suferinţei respiratorii conduce la apariţia pneumopatiei cronice obstructive. dg. Manifestările digestive pot fi prezente de la naştere prin ileus meconial. sialolitiază. diabet zaharat.>750ng/l (în a 3-a zi de viaţă şi apoi la 20 zile interval în test +) TESTUL TIR + ANALIZA ADN este cel mai performant Diagnostic postnatal 1. bronşite si bronşiolite recidivante. ORL. ciroză biliară. evaluarea sindromului carenţial 6. prolaps rectal. ocluzii şi invaginaţii. malnutriţie severă. valoare echivocă între 60-80 mmol/l.pneumotorax. tuse cronică. explorarea funcţiei pancreasului exocrin 2. Diagnostic antenatal 1. alte bronsiectazii. explorarea suferinţei hepatobiliare 3.nou-născut: ileus meconial (15% dintre nou-născuţi). ciroză hepatică. fibroze pulmonare.10-12 de sarcină şi analiza ADN 3. Dozarea tripsinei imunoreactive (TIR) val. BPOC. precoce (primul an de viaţă). cord pulmonar cronic Tratament Principii: 1) ameliorarea clearanceului secreţiilor mucoase . osteopenie şi osteoporoză.tusei este legată de episoadele infecţioase multiple.). şoc la caldură . enteropatie trenantă etc. testul sudoraţiei: depinde de metoda aplicată (iontoforeză cu pilocarpină sau măsurarea conductivităţii). hipocratism digital . explorarea suferinţei intestinale 4. intestin fetal hiperecogen Diagnostic neonatal 1. valoare diagnostică certă Diagnostic diferenţial: alte sindroame de malabsorbţie. atelectazii fugace şi recidivante.copil mic: aceleaşi de la sugar + astm bronşic. depistarea activităţii enzimatice în lichidul amniotic în săpt. Complicaţii . analiza ADN. Metoda Wescore . rectocolită hemoragică. ciroză biliară cu HTP. polipoză nazală recidivantă.meconial (multe rezultate fals pozitive) 2. bronhopneumonii recidivante. falimentul creşterii.aparat Nanoduct . HTP.sugar: wheezing recurrent.copil mare şi adolescent: aceleaşi ca şi copilul mic + bronşiectazie. edeme hipoproteinemice. diaree cronică sau recidivantă cu evoluţie trenantă. Manifestări clinice în funcţie de vârstă . icter prelungit – obstructiv. studii genetice: prelevarea vilozităţilor coriale în săpt. .sindrom de obstrucţie intestinală distală. infecţii respiratorii recidivante şi trenante cu Stafilococ aureu şi Pseudomonas. alte atelectazii. BM test . etc. examen ecografic al fătului: dilatări ale anselor intestinale. ocluzii intestinale recidivante Diagnostic Principiile de diagnostic constau în: vârsta dg. azoospermie obstructivă. astm bronşic alergic.detresă respiratorie. 2. sinuzite recidivante. La vârsta de sugar se observă falimentul creşterii datorat unui sindrom diareic cu caracter steatoreic. sau icter colestatic. creşterea NaCl în sudoare. anatomopatologic. explorarea suferinţei pulmonare 5. hemoptizie. calcificări peritoneale.TBC. aspergiloză bronhopulmonară. corelarea tabloului clinic cu modificări (radiologice.

acizi Omega 3) 3) menţinerea stării de nutriţie optime: tratament substitutiv cu fermenţi pancreatici: Kreon copiii sub 6 ani: doza se va stabili în funcţie de greutate: iniţial 1. ileusul meconial (corelat cu infecţia cronică cu pseudomonas şi ciroza biliară). Prognosticul depinde de: calitatea vieţii. exerciţii fizice. evoluţia după 1 an de la diagnostic. Ibuprofen. Tobramicină. antiinflamatoare (corticoterapie. precocitatea diagnosticului (sub 1 an). imunoterapie. E.000 U-2. genotipul etc. în special.000U lipază/120 ml aliment la sugar (1/4-1/3 din capsula de 10. Bolnavii sunt cuprinşi în finanţarea Programului Naţional 6/4.fizioterapie: tehnici de clearance respirator (ciclu activ al tehnicilor respiratorii. statusul nutriţional. Flucloxacilină). hepatic. Zn. presiune expiratorie pozitivă. drenaj postural şi percuţie). D. suplimente vitaminice (vitaminele A.mucolitice: Alfa Dornază (Pulmozyme) 2) controlul infecţiei: antibioterapie (aerosoloterapie cu: Colistin. . Evoluţie şi prognostic Evoluţia depinde de severitatea bolii şi.. alte hepatoprotectoare 5) tratamentul complicaţiilor: transplant pulmonar.000U sau 1000U lipază/kg/masă). de afectarea pulmonară. triplutransplant 6) susţinere psihologică a bolnavului şi familiei 7) dispensarizare + sfat genetic. ursodeoxicolic (ursofalk). copiii peste 6 ani: 2000-2500 U/kg/masă +1000U/kg/gustare şi dietă hipercalorică. Se) 4) tratamentul bolii hepato-biliare: ac. terapie inhalatorie (aerosoloterapie) . drenaj autogen. sexul.

8). Integritatea aparatului efector (cutie toracică. Fistulă traheo-esofagiană.INSUFICIENŢA RESPIRATORIE ACUTĂ LA COPIL (IRA) Mireştean Stefan Definiţie: incapacitatea sistemului respirator de a asigura suficient O2 pentru necesităţile metabolice şi de a elimina CO2 produs în organism. IRA globală. boli ale pleurei. care evoluează doar cu hipoxemie. edem pulmonar acut Etiologia IRA în funcţie de vârstă A). Dezechilibrul raportului ventilaţie / perfuzie. plămân. alimente. Scăderea cantităţii de hemoglobină normală (anemii. care perturbă una din cele cinci etape. poate detremina IRA: a). în funcţie de modificările gazelor sangvine: 1. Boala membranelor hialine. supradozaj sedative. intoxicaţii cu CO2) va determina hipoxia hipoxică IRA pneumogenă ( hipoxia hipoxică). c). IRA pneumogenă prin transfer ineficient de gaze: meningo-encefalite. 6). 3. 7). Capacitatea normală a mitocondriei de a utliza oxigenul. 10). IRA pneumogenă obstructivă: spasm. sau IRA ventilatorie. Atrezie choanală. Laringospasm. Trebuie îndeplinite cinci condiţii: 1. Aspiaţie de meconiu. 12). tip II. presupun un “aparat efector” integru. . de sedative la mamă). toxice methemoglobinizante. care pot realiza IRA pneumogenă. boli ale cutiei toracice c). fibroze pulmonare. pleură). Circulaţie adecvată a O2 prin intermediul sângelui la ţesuturi ( la mitocondria celulară). Hemoragie cerebrală. Difuziune eficientă a O2 dinspre alveole spre capilarele perialveolare. tip I. vărsătuiri sau 11). Compoziţie normală a aerului atmosferic. Brohopneumonie. în atmosfera înconjurătoare. Fiziopatologie Orice cauză. 2). Hernie diafragmatică. Pneumotorace. Raportat la condiţiile etiologice. Hipoventilaţie alveolară globală. 4). b). 3). Agenezie. 2. mucus b). Cantitate normală de hemoglobină în sânge. 2. b). 14). Perturbarea eliminării de CO2 = hipercapnie. IRA pneumogenă restrictivă: boli ale parenchimului pulmonar. ea nu este constant prezentă Există 2 tipuri de IRA. 5). Inel vascular. Scurt circuit anatomic dreapta-stânga. în condiţiile unei concentraţii de O2 normală. IRA parţială. 13). 4. 5. sau IRA de oxigenare arterială. d). PaCO2 fiind normală sau scăzută 2. Deprimarea SNC (administrare excesivă 9). Transmisie bună între centrii respiratori şi aparatul ventilator. 4. pentru care sunt necesare: a). Asfixie la naştere. O concentraţie adecvată de O2 la alveole. hipogenezie pulmonară. Reducerea difuziunii alveolo-capilare. se disting 3 forme: a). Mecanisme de producere: 1. 3. hemoragii. în care hipoxemia se asociază cu hipercapnie Fiziologie Concentraţia normală de O2 în sânge şi aportul de O2 la ţesuturi. edem. Nou-născut 1). Aportul insuficient de O2 = hipoxemie → ea reduce nivelul de oxigen la nivelul mitocondriei şi este modificarea obligatorie în IRA. hipogenezii pumonare. Integritatea morfofuncţională a CR din bulb. Hemoragie pulmonară. Scăderea concentraţiei O2 în aerul alveolar sau arterializarea insuficientă a sângelui perialveolar determină IRA peumogenă sau hipoxia hipoxică.

. cianoză. bronşiolite. tahicardie. gasping f ).la copil mare: cefalee.crescută în IRA cu hipoventilaţie alveolară .metabolică. Simptome cardio-circulatorii . 6).dispnee expiratorie b). Dispneea pulmonară se caracterizează prin tahipnee (de obicei este 80 resp/min) c). neurologice. 13). Laringite edematoase.valori variabile .mixtă Diagnosticul pozitiv Se va preciza caracterul IRA. 5). Traumatisme craniene. 3). aprecierea hipercapniei (facultativă).obstacol supratraheal .obstacol traheal – dispnee mixtă .dispnee inspiratorie .B).Hipertensiune arterială pulmonară (secundară hipoxemiei) → obstacol în faţa inimii drepte → cordul pulmonar acut. Dispneea obstructivă exteriorizată clinic prin tiraj cu diferie localizări. hepatomegalie. . Ameliorarea oxigenării sângelui . necesară la valori PaO2<80 mmHg.reaspiratorie. .oxigenoterapia Indicaţii stabilite în funcţie de criterii clinice şi de laborator. 8).normală. Amiotonia. obligatorie la valori sub 50 mmHg Condiţii necesare: permeabilizarea prealabilă a CRS. secundară hipercapniei . apnee. sectorul cel mai afectat de hipoxemie . Tulburări de deglutiţie →atenţie.la sugar: hiporeactivitate. Astm bronşic. stare confuzională. care poate fi: . . 7).parametri astrup 1) PaO2-valori scăzute: sub 60 mmHg la nou-născut.sub 30 mmHg la sugar . Pneumonie. Bronşite. cu scăderea consecutivă a debitului cardiac. cu alterarea senzoriului. modificări ale personalităţii. sub 85 mmHg după 1 an 2) PaO2 . b) asociere sau nu a mdificărilor facultative: hipercapnia şi acidoza Tratament 1. Pneumotorace. ulterior decompensată. Miastenia. 1. aprecierea acidozei (facultativă) Dozarea gazelor sangvine . Examinări de laborator Necesare pentru aprecierea hipoxemiei (obligatorie). cardio-circulatorii. Tablou clinic Se exteriorizează prin simptome respiratorii. Intoxicaţii cu depresive. Aspiraţie de corp străin.obstacol subtraheal . Polinevrite. 10). Simptome neurologice .scăzută . 9).traduc suferinţa SNC. Sugar şi copil mic 1). Tulburări respiratorii de tip central: bradipnee. Mişcări respiratorii paradoxale e). pericol de aspiraţie 2. administrarea de O2 umidificat şi încălzit . Cianoza – nu este un semn fidel pentru că poate fi prezentă o anemie anterioară d). Simptomele respiratorii sunt dominate de dispnee a).în stadii avansate convulsii şi comă.Suferinţa miocardului. 12). când se încearcă compensarea hipoxemiei . Laringo-traheo-bronhomacia. secundară metabolismului în condiţii de hipoxie . întreruptă de perioade de agitaţie psihomotorie. 2). 4). 11).sub 35mmHg la peste 1 an 3) Acidoză: iniţial compensată. Pleurezie. iar pentru IRA pneumogenă: a) mecanismul de producere: obstructiv / restrictiv / tulburări de difuziune. 3.

corectarea diselectolitemiilor.aspiraţia mecanică a secreţiilor . combaterea febrei. i.tehnici convenţionale → ventilaţia cu presiune intermitent pozitivă . . combaterea agitaţiei. mască. corectarea deshidratării.fluidificarea secreţiilor traheo-bronşice .drenajul postural .terapia cu aerosoli .m. incubator.40 -60% Modul de administrare: izoletă.intubaţia traheală şi traheostomia Ventilaţia mecanică: dacă bolnavul prezintă bradipnee.bronhodilatoare şi cortizon . Se administrează sau nu analeptice respiratorii la copilul cu IRA? Centrul respirator este hiperexcitat prin hipoxemie şi hipercapnie.include corectarea acidozei. canulă. Terapia adjuvantă .tehnici cu frecvenţă crescută 3. Administrarea este iraţională !!! Rezultatul? Convulsii. apnee prelungită sau stop respirator.) se vor administra doar la bolnavii cu bradipnee sau apnee!!! .v. Ameliorarea ventilaţiei Permeabilizarea căilor respiratorii prin: .Administrarea în concentraţie optimă .. cort de oxigen 2.i. Analepticele (Karion ¼ fiolă.

săruri de litiu. . . La naştere.9‰ nou născuţi vii (Braunwaldt) . coxackie B. . trunchi arterial comun. gripal.cele mai multe anomalii cardiace sunt rezultatul unei cloazonări sau torsiuni deficitare. boala Ebstein. hipoxia. presiunea pulmonară devenind sub valorile presiunii sistemice . amfetamine. . Circulaţia fetală (fig. citomegalic. atrezia tricuspidei. 1) are 3 caracteristici anatomice: .în 25% din cazuri există una sau mai multe malformaţii extracardiace asociate: scheletice. şi anume: .infecţii: virusul rubeolei. sugar şi copilul mic. Sexul: . . .maladii materne: diabet zaharat. uro-genitale. întoarcere venoasă pulmonară anormală. Frecvenţa: . persistenţă de canal arterial. BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR CARDIOPATII CONGENITALE Rodica Manasia Definiţie: sunt anomalii de structură a inimii sau a vaselor mari.hipertensiunea pulmonară. digestive. cloazonare (săptămâna 45) şi torsiune (săptămâna 6-8) ia naştere inima definitivă (săptămâna 3-8). Etiologia: 5% aberaţii cromozomiale 8% factori primari genetici 3% mutaţii monogenice 2% factori primari de mediu .în 8-9% din cazuri cardiopatiile congenitale aparţin unui complex malformativ.feminin: defect de sept ventricular. constituie cea mai frecventă cauză de insuficienţă cardiacă la nounăscut. . fereastra aorto-pulmonară. printr-un proces complex de segmentare (săptămâna 3). pornind de la criteriul clinic uşor de apreciat: cianoza. canal atrio-ventricular comun. numită tubul cardiac primitiv. II. decelabile sau nu la această vârstă.oxigenarea sângelui se face la nivelul plamânului. radiaţii.de aceea factorii etiologici nocivi trebuie evitaţi în primele 2 luni de sarcină. neurologice. 90% interacţiunea factorilor genetici cu cei de mediu Embriologie: . .toxice: alcool. I. defect de sept ventricular. lupus eritematos diseminat.circulaţia ombilicală (oxigenarea sângelui se face la nivelul placentei) . thalidomida. Fără cianoză (şunt stânga-dreapta sau arterio-venos): defect de sept atrial. hipoplazia cordului stâng. trilogia Fallot.masculin: stenoza aortică. persistenţa de canal arterial.4. urlian. . herpetic. prezente la naştere. fenilcetonurie. anticonvulsivante.din acesta.comunicaţiile vasculare (canalul venos Arantius şi canalul arterial) şi comunicaţia intracardiacă (foramen ovale). circulaţia fetală se transformă în circulaţie definitivă.la sfârşitul săptămânii a 2-a de viaţă intrauterină se vizualizează prima formaţiune a aparatului cardio-vascular. boala Fallot. transpoziţia de vase mari. Cu cianoză (şunt dreapta-stânga sau veno-arterial): tetralogia Fallot. hormoni sexuali. hipertiroidism.gaura Botal şi canalul arterial se închid (la naştere sau până la 2-4 luni) Clasificarea cardiopatiilor congenitale Cea clinică este cea mai larg folositã. defect de sept atrial. transpoziţia de vase mari.

Fără şunt: coarctaţia aortei. anomalii ale arcurilor aortice.III. radiografic.vasele mari (aorta şi artera pulmonară) legate prin segmentele de joncţiune: canal atrioventricular şi infundibulul sau conul arterial. cateterism cardiac şi angiografie (în cardiopatii deosebit de complexe) . stenoza aortică. stenoza pulmonară.ventriculi (stâng şi drept) . Cele 5 criterii fundamentale ale acestei clasificări sunt: • situsul • alinierea segmentară • conexiunile segmentare • relaţiile spaţiale segmentare • anomalii asociate Diagnosticul cardiopatiilor congenitale Impune două etape: 1) atestarea bolii cardiace prin examen clinic. anomalii de poziţie a cordului. electriocardiografic şi echocardiografic 2) stabilirea diagnosticului lezional prin echocardiografie Doppler (examinare primordială).atrii (stâng şi drept) . Clasificarea segmentară a lui Van Praagh: clasificare anatomică care se bazează pe împărţirea cordului în 3 segmente principale (precizata prin echocardiografie 2D si Doppler): .

canal arterio-ventricular. PCA = 12-15%.izolate . sau . BRD. Ellis Van Creveld (defect de sept atrial. Frecvenţa: DSV = 20-25%. defect de sept ventricular şi persistenţă de canal arterial. SS gradul II. Diagnostic pozitiv: . determinate de HTP: dispnee de efort. defect de sept ventricular.şunt stânga-dreapta → supraîncărcarea inimii drepte dilatarea arterei pulmonare scăderea debitului sistemic încărcarea patului vascular pulmonar cu dilatarea vaselor pulmonare → hipertensiune pulmonară de ‘’hiperdebit’’ sau cinetică → creşterea rezistenţei pulmonare (≥ resistenţa sistemică) → hipertensiune pulmonară ‘’fixă’’ ( inversarea şuntului).DSV membranoase (unghiul aorto-tricuspidian) . Fereastra aortopulmonară = 0. Holt – ORAM (defect de sept atrial + malformaţii ale membrelor superioare + TR + anomalii ale dermatoglifelor). sept interventricular cu mişcări paradoxale. poate prezenta: . DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA) Anatomie: deosebim DSA totale (atriu unic) şi DSA parţiale care după localizare sunt: înalte (ale sinusului venos).DSV de „admisie” (contact cu valvele atrio-ventriculare) . Cele mai frecvente cardiopatii congenitale necianogene întâlnite în practică şi mai uşor de rezolvat chirurgical sunt: defect de sept atrial.clinic: în majoritatea cazurilor se depistează întâmplător.DSV trabeculare (antero-inferioare) . mijlocii (DSA ostium secundum) şi joase (DSA tip ostium primum).ECG: HVD. TAP bombat . atriu unic + polidactilie+ condrodisplazie + anomalii ectodermice). Clinic. Fiziopatologie: . Pot fi: . dedublarea zgomotului II la pulmonară. palpitaţii. DEFECT SEPTAL INTERVENTRICULAR (DSV) Anatomie: . DSA = 15-18%. CAV = 2-6%.DSV infundibulare (sub valvele sigmoide) .3%. Întoarcerea venoasă pulmonară anormală: totală = 2%.suflu sistolic. parţială = 0.poate fi asimptomatic. .asociate .sindroame: trisomia 21.CARDIOPATII CONGENITALE CU ŞUNT STÂNGA-DREAPTA SAU NECIANOGENE (ARTERIO-VENOS DOMINANT) = sunt date de defecte anatomice prin care se realizează un şunt între circulaţia sistemică şi cea pulmonară.Echocardiografie: discontinuitatea septului interatrial. . secundar SP relative.3%. . spaţiul 2-3 ic stâng. infecţii pulmonare recidivante.radiografic: cardiomeaglie. hipotrofie staturo-ponderală. circulaţie pulmonară crescută. hipertrofie biatrială.cu tulburări funcţionale cardiace.

Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu holosistolic grad III-V/6, spaţiul 4-5 intercostal stâng, ± freamăt cardiac, zgomot II accentuat şi dedublat din cauza hipertensiunii pulmonare - radiologic: mărirea ventriculului stâng – drept, atriu stâng, circulaţie pulmonară crescută - ECG: hipertrofie ventriculară stângă sau biventriculară - echocardiografia: discontinuitatea septului interventricular. PERSISTENŢA CANALULUI ARTERIAL (PCA) Anatomie: canal arterial scurt / canal arterial lung Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu sistolo-diastolic subclavicular stâng, tensiunea arterială divergentă, puls săltăreţ, ± freamăt sistolic - ECG: hipertrofie ventriculară stângă, uneori şi dreaptă (hipertensiune pulmonară) - echocardiografic: mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, evidenţierea şi măsurarea canalului arterial - radiografic: circulaţie pulmonară crescută, trunchiul arterei pulmonare bombat, mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, a ventriculului drept Evoluţia şi prognosticul: - în general favorabile; - complicaţiile: insuficienţa cardiacă (IC), endocardita infecţioasă (EI), embolii, hipertensiune pulmonară (HTP), infecţii pulmonare recidivante, întunecă prognosticul. Tratamentul: 1) complicaţiilor 2) anomaliei = chirurgical DSA: vârsta optimă 3-6 ani; sutură, plastie sau închiderea endocavităţilor prin sistemul umbreluţei deschise în atriul stâng (risc embolic) DSV: vârsta optimă 6-12 luni în cazul debitului mare; 3-5 ani în DSV cu plămâni protejaţi. PCA: - farmacologic: Indometacin 0,1 mg/kg/doză (2-3 doze/24 ore) sau Ibuprofen 10 mg/kg/zi, po, in prima zi, apoi 5 mg/kg/zi, 3 zile. - chirurgical - 2 tipuri: - rezecţia la cele două capete şi suturarea orificiilor sau, mai rar, pluriligatura Blalock - închiderea canalului arterial pe cale percutană, cu un ‘’occluder’’ in timpul cateterismului. Vârsta optimă: 3-8 ani, iar in cazul şuntului mare sub 1 an. CARDIOPATII CONGENITALE CIANOGENE Cianoza: coloraţia albăstruie a tegumentelor şi mucoaselor când cantitatea de hemoglobină redusă din sângele capilar depăşeşte 5 g%. Cauze: - defect de hemostază a sângelui venos la nivelul plămânilor prin tulburări de ventilaţie, difuziune, perfuzie, scurtcircuite funcţionale sau anatomice arterio-venoase; - amestec sangvin la nivelul cordului prin şunt dreapta-stânga sau bidirecţional (cardiopatii congenitale cianogene şi potenţial cardiogene); - consum crescut de oxigen la nivelul ţesuturilor ca urmare a scăderii vitezei de circulaţie sau a unor tulburări vaso-motorii (insuficienţă cardiacă, colaps); - formarea unor cantităţi crescute de hemoglobină anormală ( methemoglobină, sulfhemoglobină). Se disting 2 tipuri principale de cianoză: - centrală (arterială) datorată unei insuficiente arterializări a sângelui la nivelul plămânului sau a amestecului sanguin veno-arterial;

- periferică (capilară sau venoasă) datorată desaturării crescute a sângelui capilar, în condiţiile în care sângele arterial este normal saturat. Aspecte clinice - coloraţia albastruie a tegumentelor şi mucoaselor; - aspectul general al copilului: bose frontale proeminenete; conjunctive injectate; hipertrofii reacţionale (gingivită, degete hipocratice); - tulburări funcţionale: cefalee, somnolenţă, lentoare ideaţiei, tahipnee, squatting. Aspecte biologice - saturaţia în O2 din sângele arterial este sub 80% sau PaO2 sub 40 mmHg → CIANOZĂ - hipoxia cronică → POLIGLOBULIE - testul la hiperoxie pentru diagnosticul cianozei centrale: inhalarea timp de 20 minute de O2 100% nu creşte semnificativ saturaţia sau PaO2 din sângele arterial. Complicaţii - Starea de rău hipoxică: accident critic şi pasager: obnubilare, hipotonie, pierderea cunoştinţei, convulsii, accentuarea cianozei, TH→sincopă, AVC, moarte subită. - AVC la 2% (tetralogia Fallot, transpoziţia de vase mari ), risc când hematocritul >70% şi SaO2<65%; 2/3 cu sechele şi 10-15% decedează. - Abcesul cerebral : mai ales la copilul mare ( 8-12 ani) - Complicaţii mai rare: tulburări trofice, tromboze arteriale sau venoase, gută la adolescent, sdrindroame nefrotice, glomerulonefrite persistente. Tratament A. Medical 1. tratamentul stării de rău hipoxice: O2, Diazepam 0,5 - 1mg; Propranolol i.v. 0,1mg/kg/doză; NaHCO3 1mEq/kg. 2. tratamentul poliglobuliei: Ht>70-75% → sângerări repetate + plasmă sau soluţii macromoleculare + fier; anticoagulante în accidente tromboembolice (aspirina pentru prevenire) 3. tratamentul complicaţiilor: - AVC : O2, rehidratare hidro-electrolitică şi acido-bazică, antibiotice; - abces cerebral : antibiotice, evacuare, combaterea edemului cerebral; - tratamentul sechelelor. B. Chirurgical - corecţia completă - tratament paliativ : - anastomoza Taussig- Blalock - anastomoza cavo-pulmonară (atrezia tricuspidei , ventricul unic + stenoza pulmonară) - atrioseptotomie Rahskind şi Blalock – Hanlon în transpoziţia de vase mari - conservarea şuntului stânga –dreapta prin canal arterial la nou-născuţii cu atrezie pulmonară cu sept interventricular intact prin Prostaglandina E 0,1 µg/kg/min până la intervenţie. Dintre CCC cele mai frecvent sunt: tetralogia Fallot; transpoziţia de vase mari (TVM) şi trunchiul arterial comun (TAC). TETRALOGIA FALLOT Reprezintă 30% din totalitatea cardiopatii congenitale cianogene. Se caracterizează: anatomic: - defect de sept ventricular (DSV) larg, subaortic; - stenoză pulmonară (SP) valvulară şi/sau infundibulară; - aorta călare pe septul interventricular (SIV); - HVD fiziopatologic SP: creşte presiunea în ventriculul drept →supraîncărcarea VD scade debitul pulmonar → hipoxie → cianoză

clinic: suflu sistolic de ejecţie grad III–IV , sp. 3 i.c. stâng + freamăt (50% din cazuri) DSV → egalizarea presiunii din cei 2 ventriculi diastolic: stânga-dreapta * şunt bidirecţional sistolic: dreapta - stânga - clinic: suflu sistolic de grad mic, identificat mai ales fonocardiografic - alte semne clinice: zg. I urmat de clic de ejecţie aortic; zg. II accentuat; zg. III şi/sau IV. TRANSPOZIŢIA DE VASE MARI (TVM) Se cunosc două tipuri: - TVM completă (D – transpoziţia) - TVM corectată (L – transpoziţia) TMV COMPLETĂ (D-transpoziţia) se caracterizează: - anatomie: - emergenţa aortei din ventriculul drept; - emergenţa arterei pulmonare din ventriculul stâng; - aorta situată anterior, superior şi la dreapta arterei pulmonare; - foramen ovale permeabil. - fiziopatologie: - sângele desaturat → AD → VD → Ao → circulaţia sistemică - sângele oxigenat → AS → VS → AP → circulaţia pulmonară Pentru supravieţuire: DSA, DSV, PCA. TMV CORECTATĂ ( L-transpoziţia) = malformaţie cardiacă rară - AD → VM → V cu morfologie de VS → AP situată posterior , la dreapta aortei. - AS → VT → V cu morfologie de VD → aorta situată anterior şi la stânga. - arterele coronare sunt inversate; orificiul aortic situat mai sus decât orificiul arterei pulmonare. Se asociază cu defect de sept ventricular; stenoza pulmonară. ATREZIA TRICUSPIDIANĂ 1 = persistenţa foramenului ovale 2 = canal arterial 3 = stenoză pulmonară 4 = defect de sept ventricular 5 = atrezie tricuspidiană Sunt descrise 2 forme: a) absenţa conexiunii atrio-ventriculare drepte cu VD hipoplazic (mai frecvent); b) cu conexiune prezentă dar cu imperforatie izolată a valvei tricuspide ( mai rară ). CARDIOPATII CONGENITALE FĂRĂ ŞUNT COARCTAŢIA DE AORTĂ (CoAo) – 5-7,5% din totalitatea cardiopatiilor congenitale; întâlnită mai ales la sexul masculin. Definiţie: stenoză de grade variate a istmului aortei, în vecinătatea inserţiei canalului arterial. Anatomie: 2 forme: - preductală (tip infantil), - postductală (tip adult). Fiziopatologie: - hipertensiune arterială (HTA) în amonte de coarctaţie; - hipotensiune arterială (hTA) în aval de coarctaţie;

.cu sufluri sistolice şi HTA de alta etiologie. Clinic: . ECG: HVS sau normal. .nefavorabila in tipul infantil .rezecţie.favorabila in tipul adult Complicatii: EI. Oscilometrie: la membrele inferioare mai scăzută Echocardiografia: gradient de presiune si sediul. Evolutia: . IC. . . circulaţie colaterală în arterele subclavii şi mamare interene.- suflu sistolic la nivelul stenozei. .la copilul mare : diagnostic întâmplător.suflu sistolic Radiografic: .anastomoza subclavie-aortică sau grefă. creşte presiunea telediastolică în VS → creşte presiunea în AS şi capilarele pulmonare → HTP.chirurgical (6 luni–1 an): metode: . Diagnostic diferenţial : . ateroscleroza. HTA si profilaxia EI. tulburări funcţionale HTA în ½ superioară hTA în ½ inferioară a corpului a corpului . Diagnostic: două elemente .esofag baritat cu aspectul cifrei 3 întoarse. . rupturi ale Ao sau colateralelor.diferenţe de TA între membrul superior unde e crescută şi inferior. Tratament: . hipertrofie ventriculara stângă (HVS).dilatare percutană în restenozări. .cord mărit prin HVS.la sugar → IC .scăderea pulsului femuralei.medical: IC.eroziuni costale ( marginea inferioară 3-6 ).

Fig 2 Schema cardiopatiilor congenitale .

Toate aceste modificări se reflectă în ultimă inatanţă asupra metabolismului celular. hipovolemie şi hipotensiune. Scăderea presarcinii duce la insuficienţă cardiacă prin scăderea volumului telediastolic şi deci prin scăderea volumului de ejecţie sistolic. hipovolemie. organismul intervine iniţial prin declanşarea unor mecanisme de compensare a deficitului funcţional cardiac: tahicardia. se produce o redistribuţie a circulaţiei în favoarea organelor vitale. Ca mecanism compensator. Fiziopatologie Tulburarea majoră din ICC este reprezentată de diminuarea performanţei cardiace cu reducerea debitului cardiac. de schimb între capilare şi ţesuturi. în raport cu necesităţile metabolice.INSUFICIENŢA CARDIACĂ Angela Butnariu Definiţie: Insuficienţa cardiacă (IC) reprezintă condiţia patologică în care inima este incapabilă de a asigura cantitatea de sânge necesară organismului. metabolice celulare şi funcţionale. Etiologie: În funcţie de mecanismul de producere se descriu două categorii de cauze: 1. dilatarea şi hipertrofia. hemodinamice. cu vasoconstricţie periferică. hipertensiune arterială). în insuficienţa cardiacă intervin tulburări secundare. Supraîncărcarea hidrosalină cu antrenarea creşterii presiunii venoase şi a volumului circulant determină creşterea presarcinii şi a postsarcinii cu efecte negative asupra debitului cardiac şi instalarea unui cerc vicios. Ca urmare a instalării insuficienţei cardiace. a căror schimburi se reduc (cianoza şi răcirea extremităţilor). dar peste un anumit prag dezvoltă efecte negative de suprasolicitare cardiacă. inclusiv renală. iar în segmentul anterograd. Deprimarea contractilităţii conduce la insuficienţa de pompă a inimii. Fiecare dintre aceste mecanisme au efecte pozitive. Se estimează prin volumul telediastolic care este în relaţie cu întoarecerea venoasă (presiunea venoasă centrală) împreună cu complianţa ventriculară. respectiv forţa ce se opune scurtării fibrelor miocardice sau forţa de care are nevoie ventriculul stâng pentru a realiza un volum de ejecţie sistolic corespunzător. presarcina şi postsarcina. . hormonale. În segmentul vascular retrograd se produce stază. Debitul cardiac se exprimă prin produsul dintre debitul sistolic şi frecvenţa cardiacă. amplificând retenţia hidrică. Scăderea debitului renal determină ischemie juxtaglomerulară cu stimularea mecanismului renină-angiotensină-aldosteron. valvulopatii reumatice sechelare. Creşterea moderată a presarcinii duce la o creştere a volumului telediastolic şi deci a volumului de ejecţie sistolic. electroliţii şi proteinele care trec în spaţiul interstiţial (edem) gazele respiratorii şi căldura. Se reduce presiunea necesară deschiderii sigmoidelor aortice şi pulmonare iar fibrele miocardice se scurtează insuficient generând mărirea perioadei de contracţie izometrică şi alungirea preejecţiei având ca rezultat scăderea fracţiei de ejecţie şi a debitului sistolic. Postsarcina reprezintă tensiunea sub care se află miocardul ventricular în perioada de ejecţie. Frecvenţa cardiacă influenţează debitul cardiac conform relaţiei prezentate mai sus. Aceasta este crescută în IC. În relaţie cu aceste mecanisme principale. Presiunea arterială împreună cu suprafaţa ventriculului sunt responsabile de tensiunea miocardică sistolică sau postsarcina. Presarcina reprezintă tensiunea la care este supus muşchiul ventricular la şfârşitul diastolei. hipertensiune. suprasolicitarea de volum sau de presiune a unui miocard normal în cadrul unor boli congenitale sau dobândite (malformaţii cardiace congenitale. Debitul sistolic este condiţionat de contractilitatea miocardică. Tulburările hemodinamice secundare interesează segmentul vascular retrograd şi pe cel anterograd inimii. Tulburarea schimbului capilar-ţesuturi interesează apa. cu accentuarea resorbţiei de sodiu. Hipovolemia declanşează secreţia de ADH. O creştere marcată a presarcinii duce la hipoxemie şi edem pulmonar acut.

copilul. Măsurarea peptidului natriuretic tip B (BNP) evidenţiază concentraţii crescute în IC. Tratament medicamentos: Există trei mari clase de medicamente utilizate în terapia IC. zgomote cardiace modificate. Majoritatea bolnavilor se simt mai confortabil în poziţie de semidecubit. Sunt prezentate mai jos în ordinea opţiunii. La copilul mai mare aportul lichidian va fi de 30-40 ml/kg/zi. eventual tulburări de ritm. reci. Radiografia toracică evidenţiază stază pulmonară şi cardiomegalie. se preferă preparate de lapte hiposodate. la baza plamânilor. boli cu afectare primitiv miocardică. Particularităţi clinice la copilul mare La copilul mai mare.2. Apare o creştere paradoxală în greutate (în ciuda stării generale alterate şi a dificultăţilor de alimentaţie) prin retenţie hidrosalină. Din acest motiv. Investigaţii paraclinice Se determină gazele şi pH-ul sangvin. în special la pacienţii nediagnosticaţi anterior cu IC. examenul radiologic cardiopulmonar. nazo-faringiană.Restrângerea aportului de sodiu. simptomtatologia IC este uşor de recunoscut. sub izoletă sau în incubator este indicată în toate formele de IC cu hipoxemie. cardiomiopatii). . hepatomegalie cu reflux hepatojugular. comparativ cu laptele praf convenţional sau cu cel de vacă. Tratament Tratament igieno-dietetic 1. . de stază. ortopnee. Facilitează diagnosticul etiologic al dispneei în serviciul de urgenţă. În lipsa acestor preparate. ionograma serică. conţine mai puţin sodiu. eventual. Se asociază anorexie.Restrângerea aportului de lichide. 3. raluri crepitante. există modificări imagistice în funcţie de etiologia insuficienţei cardiace. cianotice.Aport suplimentar de potasiu necesar din cauza tendinţei la hipokaliemie a bolnavilor cu IC. atât la copilul mare cât şi la sugar. hiponatremie de diluţie. La examenul obiectiv se constată tahicardie (peste 160/min la nou-născut şi peste 130/min la sugar) şi tahipnee (peste 60 respiraţii/min la nou-născut şi peste 40/min la sugar). polipnee cu hipopnee. cardiomegalie. sufluri cardiace. este asemănătoare cu cea a adultului. Pentru vârstele mici. iar ecocardiografia reducerea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng.Asigurarea aportului caloric necesar în funcţie de vârsta şi greutatea corporală. . nu se va depăşi cantitatea de 50 ml/kg/24 ore. Se consideră a avea un rol compensator datorită efectului diuretic. la care alimentaţia este predominent lactată. Limitarea efortului fizic. În formele grave cu edeme semnificative există hipoxemie cu saturaţia hemoglobinei în oxigen scăzută. Dacă se utilizează calea endovenoasă. ecocardiografia. edeme la nivelul membrelor inferioare. se va face enteral sau enteroparenteral. În formele severe de boală se asociază bătăia aripioarelor nazale şi/sau tiraj intercostal. Staza pulmonară este tradusă prin tuse. Se constată tahicardie (peste 100/minut) diferite forme de aritmie. Tablou clinic Particularităţi clinice la nou-născut şi la sugar La nou-născut şi la sugarul mic există dificultăţi în alimentaţie. mască. Suplimentar. . Repausul absolut la pat este obligatoriu în formele severe de boală. fără a se omite administrarea necesarului vitaminic. Oxigenoterapia administrată prin sondă nazală. Există hepatomegalie de stază şi meteorism abdominal. natriuretic. Edemele periferice sunt neobişnuite la vârsta de sugar. electrocardiograma. trebuie aşezat cu capul şi toracele ridicat la 30° faţă de planul orizontal. cu imposibilitatea cordului de a asigura o activitate circulatorie normală (miocardite. se preferă laptele de mamă sau lapte praf adaptat care. vasodilatator şi inhibitor al sintezei reninei şi a secreţiei de aldosteron. ce se accentuează vesperal. inclusiv sugarul. Sugarului i se vor asigura 50-90 ml lichide/kg corp/zi. acidoză metabolică. meteorism. dure. lipsit de vigoare şi asociat cu tahipnee şi transpiraţii. Sugarul transpiră abundent (nu numai în timpul efortului de alimentaţie) discordant cu temperatura ambientală şi cu îmbrăcămintea. Sugarul nu poate face faţă efortului de sucţiune şi suptul este prelungit. 2. ritm de galop. Dieta . electrocardiograma tahicardie.

diuretic se utilizează beta-blocante tip carvedilol. Alte medicamente tonicardiace sunt reprezentate de dopamina. Prognosticul este dependent de afecţiunea ce generează IC. Terapia digitalică se sistează dacă frecvenţa pulsului scade sub 80 pe minut la copilul mic şi sub 60 pe minut la şcolar. în perfuzie continuă. Controlul eficienţei terapiei digitalice se va face prin aprecierea efectului clinic cu ameliorarea simptomelor de IC. reprezentate de digoxin. 3.1. Vasodilatatoarele: Se utilizează inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei captopril. milrinona puţin folosite). 2. Pentru formele severe se indică nitroprusiatul de sodiu i. ca economizator de potasiu. tonicardiac. se asociază spironolactona. prin urmărirea semnelor de saturaţie (impregnare) digitalică şi prin dozarea digoxinemiei în plasmă (nivelul terapeutic seric eficient). Se utilizează glicozidele digitalice. Diureticele acţionează prin eliminarea excesului hidrosalin din organism şi reducerea congestiei venoase viscerale şi a edemelor periferice. În unele formele de insuficienţă cardiacă neresponsive la inhibitori ai enzimei de conversie ai angiotensinei. enalapril. pe traseul ECG. controlată.v. Tonicardiacele cresc contractilitatea miocardică. . dobutamina (utilizate în formele grave. acute de IC) şi inhibitorii de fosfodiestează miocardică (amrinona. Se utilizează furosemidul. 4.

ŞOCUL Mariana Andreica. tahipnee. Clasificarea etiopatogenetică a tipurilor de şoc Şoc hipovolemic Reducerea volumului vascular Hemoragii. boli cardiace obstructive insuficienţei cardiace (coarctaţie de aortă. scăderea perfuziei tisulare sub nivelul critic necesar desfăşurării proceselor metabolice obligatorii.copii<1anbradicardie . galop. tegumente reci. tahipnee.nr. sufluri. anxietate.↓CO Valori hemodinamice Tahicardie. APTT Parametri hepatici şi renali. ↑CO. oxigenarea adecvată a ţesuturilor infarct miocardic. ↓↓↓RVS. stenoza aortică) Şoc distributiv Modificarea tonusului vascular Sepsis. tampondă cardiacă. boli cardiace secundar disfuncţiei de pompă sau a congenitale. ↓CO Tahicardie.↑RVS. Simona Căinap Definiţie: Şocul este un sindrom plurietiologic caracterizat prin reducerea fluxului sanguin circulant. puls puternic. ↑PVC Enzime miocardice Acidoză metabolică Criterii de diagnostic Anamneza !!! Ex. traumatisme determină scăderea întoarcerii Pierderi gastrointestinale/renale. acidoză metabolică.5/.FE ↑↑RVS.febra>38.frecv. resp> 2SD . tegumente reci. febră. probe inflamaţie scădereaHb şi Ht modificare Na. . hepatomegalie Şoc obstructiv Tamponada: reducerea intensităţii zgomotelor cardiace. hipotensiune ↑ PVC. anxietate. Zg. miocardite. Pneumotorax/ embolism pulmonar: tahipnee. +/. letargie. terapie de urgenţă . ↓SVO2 SIRS -2 criterii din 4 . Tardiv: ↓CO. agitaţie. paraclinice: pH. hipotensiune Precoce: N/↓ PVC. reducerea intensităţii zgomotelor pulmonare.↑ RVS. reducerea diurezei Şoc septic Iniţial tegumente calde. cianoză Obstrucţie inima stg: +/-cianoza. puls slab. ASTRUP Hemoluecograma TQ. venoase şi a output-ului cardiac arsuri Şoc cardiogenic Inabilitatea cordului de a asigura Cardiomiopatii. creşte creatinina creşterea densităţii urinare Necesită recunoaştere rapidă. tahipnee.36 .cianoză. Diagnostic Semne clinice Şoc hipovolemic Paloare. ↓↓↓ PVC. aritmii. agitaţie. cardiac determină reducerea embolii pulmonare masive întoarcerii venoase şi a output-ului cardiac Manifestări clinice. hipotensiune. puls paradoxal ↓↓CO. agitaţie scăderea diurezei Şoc cardiogen Paloare. leucocite↑/↓ Sepsis: SIRS în prezenţa sau ca şi consecinţă a infecţiei + disfuncţie cardiovasculara Tahicardie. +/-rash. Cardiace la extremitati Tahicardie. anafilaxie determină vasodilataţie şi Şoc neurogenic hipovolemie relativă Şoc obstructiv Obstrucţia mecanică a outflow-ului Pneumotorax. raluri. abs.tahicardie .

Enzime miocardice. Reducerea consumului de oxigen (controlul temperaturii. Medicaţie utilizată: antibiotice. tiroidă Echo. BP↓. abdomen. RX.vasodilatatoare Şoc rece: BP↓. transfuzii) 2. os.bolus fluide . fct. Măsuri specifice Şoc hipovolemic Soluţii cristaloide până la 60ml/kg.Evaluare diagnostică Rgr: torace. Măsuri generale: 1. CT. ECHO. electroliţi. tromboliză Malformaţii cardiace dependente de persistenţa canalului arterial: PGE . sedare) 4.SVO2>70%: . pH.vasopresoare Şoc cardiogen Corectarea aritmiilor Optimizarea presarcinii.antibiotice Şoc cald. Creşterea conţinutului sanguin de oxigen (administrare de oxigen. Corectarea tulburărilor metabolice 5. Astrup.transfuzie până la Hb>10g% .transfuzie . LCR.norepinefrina/vasopresina Şoc cu BP=N şi SVO2<70% . angiografie Tratament I. PCR ECG. ecografii/CT Culturi: sânge. ECG. Creşterea volumului vascular şi a output-ului cardiac (administrare de lichide) 3.bolus lichide . urină.bolus lichide . administrare lentă. SVO2<70% . cantităţi mici de lichide (5-10ml/kg) Creşterea contractilităţii: inotrope Reducerea postsarcinii: vasodilatatoare Şoc obstructiv Tamponada: pericardiocenteză Pneumotorax: toracocenteză Embolii: anticoagulante. inotrope II. ritm rapid (30min) Transfuzie în caz de hemoragii Şoc septic .

Tratament Este chirurgical (pilorotomie Ramstedt). letargie şi deshidratare. hipopotasemia. Deficitul local de NO-sintetază este mai nou incriminată ca una dintre cauze. Diagnostic pozitiv Se bazează pe criterii clinice şi imagistice. masă palpabilă dură în hipocondrul drept. diferite afecțiuni sistemice/metabolice. Complicații Poate apare sindromul de deshidratare cu tulburări hidroelectrolitice marcate (alcaloza hipocloremică). Regurgitația este eliminarea fără efort a conținutului gastric prin cavitatea bucală.imagistice: radiografia cu contrast a tractului gastrointestinal: evidențiază întârzierea evacuării gastrice şi îngustarea canalului piloric. proiectate la distanță. Ȋn special după vărsătură se poate palpa „oliva pilorică”. a conținutului gastric prin cavitatea bucală. atrezie pilorică. mai frecvent la rasa caucaziană. Manifestări clinice Clasic apar vărsături fără bilă.5.ionograma serică/parametrii Astrup evidențiază alcaloză hipocloremică. ultrasonografia confirmă diagnosticul dacă grosimea muscularei este > 4 mm şi lungimea canalului piloric este > 16 mm. diafragmul (inelul) antral. afecțiuni ale mucoasei tractului digestiv. Se corectează tulburările hidroelectrolitice şi acidobazice. . La examenul obiectiv sunt vizibile undele peristaltice convergente spre pilor. Asociază stagnare/pierdere în greutate. apărând în: ingestia unor toxice sau după erori dietetice (mecanism de apărare). Aproximativ 5% dintre pacienți asociază atrezie esofagiană sau malrotație intestinală. Examinări paraclinice . obstrucții intestinale. cu debut între 4 şi 8 săptămâni de viață. explozivă. BOLILE APARATULUI DIGESTIV VĂRSĂTURILE Dorin Farcău Introducere/Definiție Vărsătura este eliminarea forțată. Apare cu frecvența de 1:950 născuți vii. mai probabil multifactorială. . Evoluție/Pronostic Morbiditatea şi mortalitatea sunt reduse şi intervenția chirurgicală este curativă. STENOZA HIPERTROFICĂ DE PILOR Epidemiologie Afecțiunea este extrem de rară la nou-născuți şi după vârsta de 6 luni. Mecanisme patogenetice posibile sunt hipergastrinemia asociată nivelului crescut al prostaglandinelor şi deficitul de NO (neurotransmițător la nivelul muşchiului neted). Etiologie Necunoscută. afectarea centrului vomei (hipertensiune intracraniană). Sunt prezentate două dintre cele mai frecvente afecțiuni manifeste în patologia pediatrică prin vărsături: stenoza hipertrofică de pilor şi boala de reflux gastroesofagian. Fiziopatogenie Ȋngustarea antrului gastric este consecința hipertrofiei/hiperplaziei muscularei pilorului. Este un semn nespecific. Vărsăturile pot persista câteva zile postoperator datorită edemului local. Diagnostic diferențial Se face cu refluxul gastroesofagian (vezi mai jos).

astăzi discutându-se de un reflux duodeno-gastro-esofagian. procentajul de timp de reflux cu pH < 4 (patologic > 12% la sugar şi copil mic şi > 6% peste această vârstă).manifestări extradigestive: . Consecința este o frecvență crescută a episoadelor de reflux gastroesofagian.igieno-dietetic: la vârsta de sugar se preferă formule de lapte praf antireflux şi terapie posturală (decubit dorsal cu extremitatea cefalică elevată la 10-15 grade față de orizontală).manometria esofagiană: evidențiază presiunea bazală şi frecvența relaxărilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior. mişcări vermiculare ale trunchiului/capului). Manifestările respiratorii impun diagnosticul diferențial cu astmul bronşic. . Manifestările respiratorii sunt consecința aspirației în căile respiratorii sau bronhoconstricției reflexe mediată vagal. copil mic: vărsături. sindrom Sandifer-Sutcliffe (iritabilitate. crize de apnee. copil mic: wheezing/tuse cronică. Fiziopatogenie Mecanismul patogenetic fundamental este reprezentat de frecvența crescută a relaxărilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior.sugar. sclerodermie. . determinată de o frecvență crescută a episoadelor de reflux şi care se manifestă clinic prin complicațiile acestora. Procedura menționată se asociază cu impedanța electrică intraluminală pentru evidențierea episoadelor de reflux non-acid. incidența bolii de reflux gastroesofagian este estimată între 2-5% din totalul copiilor. Mecanismele patogenetice menționate duc la inflamarea mucoasei esofagiene şi apariția esofagitei de reflux. secundară inflamației mucoasei esofagiene.endoscopia digestivă superioară: evidențiază severitatea esofagitei de reflux şi a viciilor anatomice asociate (hernia hiatală). falimentul creşterii .sugar. Pe lângă componenta acidă (gastrică) se acordă o mare importanță celei non-acide (de proveniență bilio-duodenală). care nu afectează starea generală sau procesul de creştere şi boala de reflux gastroesofagian. boli respiratorii cronice.manifestări digestive: . O altă componentă patogenetică importantă este reprezentată de nocivitatea lichidului de reflux. . accentuată de vicii anatomice (hernie hiatală) sau funcționale (evacuare gastrică întârziată). pirozis. sau asociat stenozei hipertrofice de pilor (sindromul RoviraltaAstoul). diferite în funcție de categoria de vârstă. hematemeză. pneumonii de aspirație. Dacă refluxul gastroesofagian fiziologic apare la aproximativ 50% dintre sugari. cu impact asupra stării de nutriție.BOALA DE REFLUX GASTROESOFAGIAN Epidemiologie Trebuie făcută distincția dintre refluxul gastroesofagian fiziologic al sugarului. precum şi cu refluxul gastroesofagian secundar din alergia la proteinele laptelui de vacă. Manifestări clinice Sunt digestive şi extradigestive. vărsături. adolescent: epigastralgii.pH-metria esofagiană distală/24h: identifică frecvența crecută a episoadelor de reflux. . regurgitații. cele două afecțiuni putând coexista. respectiv evacuarea gastrica întârziată (scintigrafia şi ultrasonografia).copil mare. adolescent: tuse cronică/wheezing Examinări paraclinice .copil mare. mai crescută la pacienți cu unele afecțiuni neurologice. Diagnostic diferențial Se face cu alte cauze de vărsături. anemie. Diagnostic pozitiv Se bazează pe evaluarea clinică şi rezultatele investigațiilor paraclinice în ceea ce priveşte diagnosticarea refluxului gastroesofagian patologic şi a complicațiilor sale.investigații imagistice care evidențiază aspirația în căile respiratorii inferioare (scintigrafia). . . . hematemeză . Tratament.

Complicații Se poate înregistra evoluția esofagitei de reflux spre esofag Barrett. câte 3 doze/zi. cisaprid 0. c) protectoare de mucoasă (sucralfat. .8 mg/kgc/zi. 2-3 doze/zi. grăsimi.5-1 mg/kgc/zi. Se recomandă o durată a terapiei de 2-3 luni.5 mg/kgc/zi. Se recomandă în cazul rezistenței sau dependenței de terapia farmacologică. La vârsta de sugar boala de reflux gastroesofagian poate determina sindromul de moarte subită. băuturi carbogazoase).farmacologic: a) antisecretorii gastrice: inhibitori de pompă protonică 1-1.chirurgical: fundoplicatura Nissen clasică sau laparoscopică. 1-2 doze/zi. . eritromicină 3-5 mg/kgc/zi.5-0. impunându-se o justă discriminare între opțiunile terapeutice farmacologice sau chirurgicale. Evoluție/Prognostic Persistența bolii după vârsta de 1 an sugerează un potențial crescut de recurența a simptomatologiei. . b) prokinetice: domperidone 0. alginat de sodiu) dacă componenta non-acidă este marcată. preparate cu cacao. antagonişti ai receptorilor H2: ranitidină 5-10 mg/kgc/zi.la vârsta de copil mare/adolescent se „evită dieta de risc” (condimente.

Tratament Presupune asocierea unui regim dietetic cu tratamentul medicamentos. testul ureazei. chimico-toxică. Inhibitorii receptorilor H2). Diagnostic Pentru stabilirea diagnosticului pozitiv se folosesc următoarele explorări: endoscopia digestivă superioară cu prelevarea de biopsii.antiacide (Hidroxid de aluminiu și magneziu). hipomobilitate gastrică. Bismut coloidal). tipul leziunilor. creșterea nivelului de gastrină și creșterea nivelului de pepsinogen. . în funcție de etiopatogenia decelată: . teste respiratorii cu C13. boală de reflux. forma hemoragică. Emprostil).GASTRITELE ACUTE Alexandru Pîrvan Definiție: Gastritele sunt afecțiuni gastrice acute sau cronice caracterizate prin leziuni inflamatorio induse de factori etiologici și patogenetici multipli. Claritromicină sau Metronidazol). dispepsie gazoasă. Clasificare Conform sistemului Sydney care cuprinde două secțiuni: endoscopică (în funcție de topografie. modificările patologice la nivelul stomacului sunt reprezentate de hipoclorhidrie. C14 sau cultura cu antibiogramă. forma caşectică.p. Etipatogenie Poate fi infecțioasă. examenul microscopic.citoprotectoare (Sucralfat. neinfecțioasă-imună. imaginea endoscopică) și histologică. . . asimptomatice sau însoțite de simptome clinice nespecifice. dispepsie acidă sau poate fi nespecifică.tripla terapie (în cazul gastritelor H. secundară diferitor boli de metabolism sau secundară acțiunii unor agenți fizici. forma dureroasă.medicamente antisecretorii (Inhibitorii pompei de protoni. din punct de vedere clinic. care pot fi.stimulante ale barierei protectoare (Misoprostol. Simptomatologia gastrică este diferită în funcție de substratul patogenetic: stomac iritabil. La aceste manifestări se asociază și simptome extragastrice diverse. Clinic Datorită diversității simptomatologiei gastritei și neomogenității simptomatologiei au fost diferențiate mai multe forme de gastrită: forma dispeptică. Amoxicilină. . pozitive. necunoscută. Patologie Pentru gastritele acute cu Helicobacter Pylori pozitiv. . utilizând Ampicilină. vasculară.

continuarea administrării laptelui de mamă la sugarul alimentat la sân. virusuri sau protozoare. . Paraclinic Cel mai important este examenul de scaun (din punct de vedere a volumului.Tratamentul medicamentos etiologic este indicat pentru diareea cu etiologie bacteriană demonstrată. fiind specifică în funcție de agentul etiologic decelat. Acestea atrag apariția stagnării ponderale. (R. determinarea phului. ce scad secreția intestinală (Subsalicilatul de bismut). Tratament: . acestea fiind importante în determinarea agentului etiologic. Agenții infecțioși responsabili de diaree la copil sunt bacterii. de consistență scăzută. Clinic Este obligatorie prezența scaunelor frecvente. prebiotice). ce ameliorează flora intestinală (probiotice. la un copil care până atunci avea scaune normale”.ENTEROCOLITA ACUTĂ Nicolae Miu Definiție: Diareea acută este definită ca fiind emisia unor „scaune anormal de lichide şi frecvente pentru vârsta şi tipul alimentaţiei. Complicații: Principalele consecințe ale diareei acute sunt deshidratarea (ce apare cu frevență mai mare la sugar) și malnutriția (cu atât mai severă cu cât există o succesiune repetată a episoadelor diareice). toxigen sau prin aderență pentru bacteriile enteropatogene. prezenței de produse patologice) cu coprocitogramă. coprocultură. . Diagnostic diferențial Se realizează în funcție de vârsta pacientului și de frecvența altor posibile patologii pentru vârsta respectivă. adsorbante (Kaolin-pectin). apă contaminată sau contact interuman. Loperamid). Se mai pot asocia febra sau colicile intestinale. fără a avea modificări caracteristice. Se mai pot efectua hemoleucograma și examenul sumar de urină. dar și prin alimente.Tratamentul patogenetic și simptomatic cuprinde medicamente ce ameliorează motilitatea intestinală (Scopolamină. Paraziții enteropatogeni și virusurile enteropatogene prezintă mecanisme specifice de acțiune. . Etiopatogenie Transmiterea se realizează cel mai frecvent pe cale fecal-orală. În funcție de agentul enteropatogen se descriu diferite particularități în ceea ce privește patogenia diareei infecțioase: mecanism enteroinvaziv. cu elemente patologice prezente și de volum mare. consistenței. a anorexiei sau varsăturilor. Edelman). în funcție de agentul etiologic.Regimul igieno-dietetic este foarte important: cât mai rapid după înlocuirea pierderilor hidroelectrolitice se începe realimentarea (dieta corespunzătoare). citotoxic. culorii. mergând până la deshidratare acută.

sindroame diareice . Romanţa Barbu Introducere: SDA reprezintă una din complicaţiile gastroenterocolitei acute şi a altor afecţiuni ale copilului. paralizii) . glob vezical. din cauza particularităţilor echilibrului hidro-electrolitic la vârstele mici. wheezing.SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUTĂ (SDA) Eva Kiss. obnubilare.Simptome de alcaloză metabolică (semne clinice de hipopotasemie) Examinări paraclinice Ionogramă serică.III (scădere în greutate > 10%) . hipertensiune intracraniană) 4. Simptome datorate tulburărilor acido-bazice: . parametrii acidobazici (Astrup). convulsii. semne clinice de hiperpotasemie) . glicemie. SDA gr.Semne de deshidratare extracelulară (facies încercănat.pierderi cutanate (arsuri extinse. Simptome ce orientează spre sediul prevalent al deshidratării: .Pierderile de electroliţi cauzează diselectrolitemie şi tulburări acidobazice: Clasificarea SDA: . în formele grave colaps şi insuficienţă renală acută . semne de colaps – în SDA gr.Semne de hiposodemie (letargie. febră.Semne de hipopotasemie (anorexie.Semne e hipercalcemie (adinamie. în funcţie de gravitatea SDA 2.pierderi pe cale respiratorie (polipnee) Etiopatogeneza .Semne de hiperpotasemie (scăderea forţei musculare. hipotonă (hipoosmolară). hipotonie musculară.Pierderile de apă determină hipovolemie.Semne de hipocalcemie (hiperexcitabilitate neuromusculară. Scădere în greutate de amploare variabilă. paralizii) . hipo sau hipercalcemiei) Diagnosticul pozitiv . intracelulară. globi oculari hipotoni. transpiraţii abundente) . ileus dinamic. uree. adinamie. fontanela anterioară deprimată – la sugar. SDA gr. Se datoreşte pierderii. crize de apnee-cianoză) . în cantităţi variabile. ROT diminuate.I (scădere în greutate < 5%). sete vie) 3. Etiologie SDA poate fi cauzat de: .aport insuficient de lichide şi electroliţi .În funcţie de sediul prevalent al deshidratării: SDA extracelulară. pareze. de apă şi electroliţi. hemogramă. creatinină.În funcţie de nivelul sodemiei şi de osmolaritatea plasmei: SDA normotonă (normoosmolară).Simptome de acidoză metabolică (respiraţie acidotică. Epidemiologie SDA poate surveni la orice vârstă.vărsături . Simptome datorate diselectrolitemiilor .Semne de deshidratare intracelulară (buze usacate. pliul cutanat leneş sau persistent. spasm laringian. pareze. greaţă). hipertonă (hiperosmolară) Manifestări clinice 1. monitorizare ECG (modificări datorate hipo sau hiperpotasemiei.II (scădere în greutate = 5 – 10%). obnubilare.Semne de hipersodemie (manifestările clinice ale hiperhidratării intracelulare ± semne de hemoragie intracraniană) . Formele severe de deshidratare hipotonă se pot complica cu hiperhidratare intracelulară (semne de hipertensiune intracraniană secundare edemului cerebral) .În funcţie de gravitate: SDA gr. frecvenţa şi gravitatea maximă fiind înregistrate la sugar şi copilul mic. Radu Şerban. mixtă .pierderi urinare (sindroame poliurice) .III) . înfundaţi în orbite. comă. comă.

În SDA gravă şi în caz de tratament tardiv există riscul sechelelor renale şi neurologice. 1. renale şi neurologice similare. II sau III). rezultatul inogramei serice şi al parametrilor Astrup . cardiace. diselectrolitemiile asociate. corectarea tulburărilor acidobazice. Tratamentul: Rehidratarea are ca şi obiective: înlocuirea pierderilor de apă şi electroliţi.durata 24-72 ore Complicaţii . . Rehidratarea parenterală: . trombozei vaselor cerebrale – în SDA gravă) .recomandată în SDA gr.Neurologice (datorate tulburărilor electrolitice. datorată trombozei de arteră renală sau necrozei de corticală renală (în SDA gravă şi prelungită). intracelulară sau mixtă). acidobazice. tulburari hemodinamice. vârsta şi greutatea copilului. hemoragiilor intracraniene. IRA organică. . I.obligatorie în SDA gr. funcţia renală Diagnosticul diferenţial SDA trebuie diferenţiată de alte afecţiuni care determină scădere ponderală. . secundară hipovolemiei şi hipoperfuziei glomerulare. gravitatea (gr. . I. aport caloric adecvat. Rehidratarea orală: . .indicată în SDA gr.Include precizarea următoarelor aspecte ale SDA: cauza deshidratării.Cardiace (tulburări hemodinamice.durata 4-6h 2. tulburările acidobazice.III. . II.Iatrogene (prin greşeli de rehidratare) Evoluţie.Renale (IRA funcţională.cu soluţii de rehidratare orală. sediul prevalent (extracelulară. colaps). hipoglicemiei. pronostic Favorabile (de obicei).aportul de lichide. electroliţi şi glucoză se calculează în funcţie de gravitatea SDA. I şi II numai în cazul asocierii vărsăturilor frecvente sau/şi ileusului care nu permit rehidratarea orală .

a-β-lipoproteinemia. Variate: boala celiacă . sindromul MEN (sdr. Dezordini endocrine: insuficienţa suprarenală.Diarei severe prelungite. defectul congenital al absorbţiei sodiului. sindromul intestinului scurt. malabsorbţia glucozei-galactozei. la care nu se poate găsi o etiologie precisă . 5. diareea clorată congenitală. survenind la subiecţii genetic predispuşi. Erori înnăscute de absorbţie (selective): deficitul de sucrază-izomaltază. deficitul în IgA. BOALA CELIACĂ Nicolae Miu.Malabsorbţia grăsimilor. legată de o anomalie a imunităţii celulare. enterocolita chistică superficială cu fibroză hepatică congenitală. hipoperistaltica. Fibroza chistică de pancreas 7. 12. există următoarea clasificare a pacienților cu boală celiacă: pacienţi cu boală celiacă clasică. sindromul Zollinger-Ellison. enterocolita autoimună 13. Infecţii enterice persistente: virusuri. Boala inflamatorie a intestinului (colita ulcerativă. intoleranţa la glucoză-galactozăfructoză. 2. caracterizate printr-o etiologie clară Fiziopatologie În DC intervin alterări structurale şi funcţionale vor determina o alterare a fenomenului digestieabsorbţie. Clinic Pe baza manifestărilor clinice. Clasificarea diareilor cronice: . Alexandru Pîrvan Definiție: Boala celiacă este consecinţa unei hipersensibilităţi digestive la gluten. stenozele congenitale sau dobândite.enterocolita pseudomembranoasă. limfangiectazia intestinală. Anatomice: boala Hirschprung. otita supurată cronică (otomastoidita).Malabsorbţia hidraţilor de carbon . bacterii. Sindromul Shwachmann 8.Enteropatii cronice specifice. 10. Diareea indusă de hormoni şi peptide intestinale: neuroblastom. Bianca Simionescu Definiţie: Diareile cronice (DC) se caracterizează atât printr-o creştere a volumului excreţiei fecale (>200 ml/m2 suprafaţă corporală). . intoleranţa la proteinele de soia şi orez. deficitul de enterokinază. histiocitoza X. atrofia congenitală a microvililor. sepsisul. 11. 9. 4. . Intoleranţa dobândită la proteine: intoleranţa la proteinele laptelui da vacă. boala retenţiei chilomicronilor. malrotaţia. SIDA. ganglioneurinom. 6. . Infecţii extraintestinale: infecţia urinară. 3.ENTEROPATIILE CRONICE Nicolae Miu. cu o durată peste 15 zile. Etiopatogenie: foarte puțin cunoscută. tireotoxicoza. acrodermatitis enteropathica. boala Wolman. mastocitoza. Deficite şi dezordini imune: imunodeficienţa combinată severă. boala granulomatoasă cronică.Sensibilizarea la proteinele alimentare Entităţi responsabile de diaree cronică: 1. Cryptosporidium. tumori secretante de VIP. Giardia. gastrita cu eozinofile. sindromul adreno-genital.neoplaziei endocrine multiple). enterocolitele de etiologie nedeterminată. pacienţi cu manifestări “constituţionale” sau simptome . candidoza cronică muco-cutanată. malabsorbţia primară a acizilor biliari. Intoleranţa dobândită la glucide: intoleranţa la lactoză. cât şi prin răsunetul nutriţional cu evoluţie rapidă.Malnutriţia şi malabsorbţia proteinelor. enterocolita necrotizantă. microcolonul. boala Crohn).

boală Crohn. teren atopic prezent. stenoză pilorică. respiratorii. infertilitate. Antireticulină IgA și IgG). sideremie). Tratament . Diagnostic . endoscopie digestivă cu biopsii jejunale. . teste imunologice pozitive. complicaţii maligne. etc. ionogramă (calcemie. Etipatogenie: Agentul major antigenic pentru sugar este β-lactoglobulina.carențe diverse evidențiate prin hemoleucogramă (anemie microcitară). IPLV este non-IgE mediat. gastroenterocolită acută. biochimie (proteinemie).șoc anafilactic.tratament medicamentos antialergic . Forma clasică se caracterizează. uneori scaune sanguinolente) și extradigestive (cutaneo-mucoase. limfocitele T sunt crescute. boala celiacă.regim dietetic cu suspendarea din alimentație a LV și a produșilor din LV. hipoglicemie. hipoproteinemie. generale .). Clinic Manifestări digestive (mai frecvent diareea acută. pacienţi cu boală celiacă monosimptomatică. retardul creșterii). . Paraclinic Teste biochimice și hematologice (anemie microcitară. Prognostic Copiii cu APLV IgE-mediat prezintă risc mai crescut de a dezvolta mai târziu în viață alergie la alergenii de mediu.Diagnostic diferențial cu boala de reflux gastro-esofagian.Diagnostic pozitiv prin prezența simptomatologiei sugestive pentru IPLV/APLV. deși polisensibilizarea s-a observat la 75% din pacienții cu IPLV. prezența IgE specifice. osteoporoza. Paraclinic: . Atc antigliadină Ig A și Ig G.serologia specifică pozitivă (Atc antitransglutaminază. pacienţi cu boală celiacă “asimptomatică”. Diagnostic Criterii conform ESPGHAN: mucoasă aplatizată sau atrofie vilozitară totală în prezenţa glutenului + cripte adânci + infiltrat limfo-plasmocitar în corion.endoscopia digestiva superioară cu biopsie duodenală (golden standard). efectele adverse sunt mai atenuate decât în APLV. . vărsături în jet. colici abdominale. INTOLERANŢA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VACĂ Nicolae Miu. .gastrointestinale nespecifice. malnutriție. pacienţi cu boli asociate bolii celiace. Kinga Slăvescu Definiție: Intoleranța la proteinele laptelui de vacă (IPLV) și alergia la proteinele laptelui de vacă (APLV) reprezintă incapacitatea organismului de a asimila proteinele laptelui de vacă. diaree cronică.tratamentul complicațiilor bolii. hipovitaminoze. . la copilul mic. . reapariţia stigmatelor specifice la reintroducerea glutenului. pacienţi cu boală celiacă atipică (de ex:constipaţie rebelă). Complicații: șoc anafilactic. prin sindrom diareic steatoreic și sindrom carențial. hipoalbuminemie. Complicații: Boli auto-imune. Atc antiendomisium IgA și IgG. Aspectul clinic depinde și de vărsta de debut. Atc.examenul de scaun cu evidențierea steatoreei și a maldigestiei. remisia netă a leziunilor histologice după excluderea glutenului din alimentaţie. Tratament: regim de excludere a glutenului din alimentație.

Biopsia de mucoasă jejunală (sau duodenală distală) prin endoscopie digestivă superioară â Entităţi în care apare sindromul atrofiei vilozitare .Absorbţia fierului . nu o boală şi reuneşte boli în care există o insuficientă asimilare a nutrienţilor ingeraţi. Bianca Simionescu Definiţia sindromului de malabsorbţie.Verificarea integrităţii structurale şi enzimatice a mucoasei intestinului subţire .Evaluari biochimice (pt. Anomalii ale fazei intestinale .Examinări ale scaunelor .Anomalii structurale al tractului gastrointestinal .SINDROMUL DE MALABSORBŢIE Nicolae Miu. .Sindromul carenţial Explorarea sindromului de malabsorbţie Se recomandă: .Absorbţia şi pierderea proteinelor : . Teste ţintite pentru: .Boli endocrine 3. datorită fenomenului de maldigestie şi/sau malabsorbţie.Absorbţia grăsimilor: .Boli ale mucoasei .sindrom carenţial) .Absorbţia vitaminelor liposolubile .Căutarea infecţiilor bacteriene şi a infestaţiilor parazitare .Analiza urinii + urocultură .Explorarea funcţiei pancreasului exocrin . Malabsorbţa intestinală este un sindrom.Absorbţia hidraţilor de carbon .Imagistică Căutarea sistematică a unor parametri alteraţi. Anomaliile fazei intraluminale 2. diaree cronică sau scaun normal. Clasificarea sindromului de malabsorbţie 1.Absorbţia acidului folic şi a vitaminei B12 .Defecte înnăscute selective de absorbţie .Explorarea funcţiei hepatice .Semne digestive +aspecte variate ale scaunului: steatoree.Tulburări circulatorii .Evaluare hematologică . care pot constitui cheia diagnosticului. Diverse Clinica sindromului de malabsorbţie . Defecte ale fazei de eliberare 4.

Etiopatogenie Cauza BII este necunoscută. tenesme.leziuni cronice importante: distorsiunea arhitecturii criptale. de aspect pseudovilozitar. imunologici. serpiginoase. dureri abdominale difuze sau în hemiabdomenul stâng. Acestea sunt procese inflamatorii idiopatice. leziunea patognomonică este granulomul epitelioid şi giganto-celular fără necroză.forme topografice: L1 (ileită). tromb-embolii). Nu există o netă predominanţă a afectării sexelor. febră. frecvent sanguinolentă. anemie). ASCA. generale (anorexie. dar sunt descrise numeroase interacţiuni complexe între factori: genetici. slăbire în greutate / retard de creştere staturo-ponderală. perianale (p). slăbire în greutate) şi extradigestive. vărsături). evoluând într-o succesiune de pusee şi acalmii. urgenţă la defecare greţuri. nocturnă. de mediu (bacterii comensale. Epidemiologie Frecvenţa BII este foarte diferită pe glob: crescută în ţările industrializate din zona nordică temperată şi foarte redusă în zonele tropicale şi subtropicale. diaree. tranzit baritat. abces criptic.BOALA INFLAMATORIE INTESTINALĂ CRONICĂ Daniela Şerban Introducere Boala inflamatorie intestinală cronică (BII) este clasic reprezentată de colita ulcerativă (CU) şi boala Crohn (BC). astenie. 1. proctalgii. suprafaţă neregulată. criptită. hematochezie). scintigrafie. începând din rect. Patologie BII evoluând într-o succesiune de pusee/remisiuni. hematochezie. inconstant prezent. posibilă pe oricare segment al tubului digestiv . Colita ulcerativă: Inflamaţia este continuă. E3 (pancolită) Macroscopic: leziuni esenţiale sunt fragilitate şi hemoragii ale mucoasei Microscopic: inflamaţie cronică difuză. L3 (ileocolită). stare generală alterată. pancreatice. precum şi manifestări generale (febră. uneori şi extradigestive. în hartă geografică. alte teste). Colita ulcerativă: simptome digestive (sindrom recto-sigmoidian complet/incomplet: hematochezie. Aproximativ 25% dintre BII sunt diagnosticate până la 21 ani (în special la adolescent). tenesme. explorări imagistice: endoscopie digestivă (clasică sau cu capsula). anticorpi: pANCA. nespecifice. Paraclinic Investigaţii pentru diagnosticul pozitiv şi diferenţial al BII: examinări coprologice. diaree muco-purulentă. oculare. retard pubertar. . E2 (colită stângă). activă sau inactivă: . Clinic Simptome/semne intestinale (durere abdominală. fumat). dar vârsta medie de debut (clasic 12 ani) este în scădere. plasmocitoză bazală 2.forme topografice: E1 (rectită). L2 (colită). Boala Crohn: Inflamaţia este transmurală şi segmentară. hepato-biliare. genetice. diaree apoasă. cutaneo-mucoase. extraintestinale (artralgii/artrite. ulceraţii . Boala Crohn: simptome digestive (durere abdominală ± masă palpabilă. examinări sanguine (markeri inflamatori. piatră de pavaj) Microscopic: distribuţia leziunilor este focală sau parcelară. echografie. examen histopatologic. rezonanţă magnetică nucleară. cu manifestări predominant gastro-intestinale. prezintă leziuni macroscopice şi microscopice acute/active şi cronice.leziuni active importante (nu patognomonice): hipocrinie (diminuarea mucosecreţiei criptelor). Macroscopic: leziuni esenţiale sunt ulceraţiile discontinue (aftoide. simptome generale şi extraintestinale. limitată la mucoasa (± submucoasa superficială a colonului şi rectului) . tomografie computerizată. leziuni asociate: digestive superioare (L4). cu defecaţie imperioasă) sau atipic constipaţie. proctalgie.

retard de creştere ± pubertar. antiinflamatoarele nesteroidiene. fistule. probiotice (VSL#3. aspectul histologic de inflamaţie focală sau parcelară. Mycophenolate Mofetil. începând din rect (clasic). A. 1. Deşi majoritatea recăderilor nu au factori favorizanţi. alimentaţie (funcţie de starea bolnavului şi severitatea bolii). neregularitate parietală) ± gastro-duodenală. a complicaţiilor bolii. frecvent cu anorexie rebelă ± diaree. E. uleiul de peşte) C. complicaţiile şi toleranţa bolii. Ciprofloxacină. Mijloace medicale: preparate cu acţiune antiinflamatoare ± imunosupresoare (acid 5aminosalicilic . Ciclosporina A. restaurarea creşterii şi maturării. antibioterapia masivă per os. cu prevenirea recăderilor. psihic (indicate în puseu). aspectul microscopic de inflamaţie cronică activă difuză cu abcese criptice şi este stabilit după infirmarea altor cauze mai frecvente de colită (mai ales infecţii). sunt implicaţi: stressul/depresia. infecţiile digestive. corticoizi. sindrom dureros abdominal. aspectul endoscopic cu afectare colică de tip continuu. introducerea fumatului în BC.5-ASA (Mesalazină).îngroşare. tehnicile brutale (irigografie. sindrom inflamator (inconstant prezent). imunosupresoare (Imuran. Tratament Scop: inducerea şi menţinerea remisiunii (ideal. medicamente antiinfecţioase (Metronidazol. tratamentul nutriţional B. Psihoterapia Prognostic: Este grevat de posibilitatea recăderilor şi a complicaţiilor. trebuie individualizat şi selectat. în raport de condiţia bolnavului. Regimul igieno-dietetic şi terapia nutriţională: repaus fizic. Tacrolimus. . boală perianală. abcese. oprirea fumatului în CU. Complicaţii (exceptând cele generale şi sistemice. alte medicamente cu rol etiopatotrop (nicotina. severitate. cu vindecarea mucoasei). corectarea deficitelor nutriţionale. prezent). Diagnosticul BC (criteriile Porto): este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii). prezentate anterior): colită fulminantă (cu risc de perforaţie). Rifaximin). anticorpi anti TNFα). coli Nissle 1917). 2. evoluţia BII fiind imprevizibilă. dar şi a reacţiilor terapeutice adverse. Diagnosticul CU (criteriile Porto) este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii). stadiul de activitate. prezenţa ASCA în ser (neobligatorie).Diagnostic Diagnostic pozitiv: tipul de BII (CU sau BC). stenoze. sindrom recto-sigmoidian cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6 luni). colonoscopie). prezenţa pANCA în ser (neobligatorie). extindere. semne extraintestinale cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6 luni). Principii: tratamentul este patogenetic şi simptomatic. sindrom inflamator (în general. posibil cu granuloame şi este stabilit după excluderea altor cauze de granulomatoză intestinală (în cazul prezenţei granuloamelor). Mijloace chirurgicale D. risc crescut de cancer colo-rectal. complicaţii. aspectul endoscopic de colită segmentară şi discontinuă ± afectare ileală terminală (eventual radiologic sau echografic .

sindrom Gilbert. acidoză.ICTERUL NOU-NĂSCUTULUI ŞI COPILULUI Tudor L. policitemia. nivelul BT creşte cu >5 mg/dl/zi. infecţie intrauterină. anomalii eritrocitare congenitale . stenoza hipertrofică de pilor sau în ocluzie duodenală neonatală.Diminuarea excreţiei de bilirubină: circulaţie enterohepatică accentuată. pauza între mese.3-0. hipoglicemie sau administrare de medicamente. . prematuritate. ABO. echimoze.5mg%. nivelul BT nu creşte foarte mult. apare mai frecvent la prematuri. hipoperfuzie hepatică. tegumentului şi a mucoaselor. Concentraţia bilirubinei depinde de balanţa dintre producţia acestui pigment. persistă maxim 8-10 zile.Prima săptămână: icterul fiziologic al nou-născutului. . absenţa florei bacteriene nu permite transformarea bilirubinei conjugate în urobilinogen. . hipotiroidism congenital. hipocampus. nivelul maxim al BT 10-12 mg/dl. Nivelul normal al bilirubinei serice este între 0. dacă nu este o hiperbilirubinemie severă (infecţie. metabolizarea sângelui extravascular (cefalhematom. în cadrul catabolismului hemoglobinei şi posibilităţile de epurare hepatică. deficite enzimatice eritrocitare: deficit în glucozo-6-fosfat dehidrogenază. foarte rar la nou-născutul la termen. conjugare hepatică diminuată (sindrom CriglerNajjar tip I şi tip II. Tablou clinic Caracteristicile icter neonatal fiziologic: debut în zilele 2-3 de viaţă. corpii geniculaţi. afectează ganglionii bazali. icter la laptele matern / icterul sugarului alimentat la sân. peteşii. Icter nuclear: apare când BT>20 mg/dl. Icterul devine vizibil când BT>5 mg/dl (85umol/l) la nou-născuţi şi >2-3 mg/dl (34-51 umol/l) la copii şi adulţi.Copilul mare: icterele hemolitice de toate tipurile. supradozajul vitaminei K.Icter până la 4 săptămâni: în alimentaţia cu lapte de mamă. scaune acolice. nivelul BT creşte peste 12 mg/dl (nou-născut la termen) sau peste 10-14 mg/dl (prematur). ca semn clinic al hiperbilirubinemiei şi este un simptom frecvent întâlnit la nou-născut.Producţie crescută de bilirubină: hemoliză patologică cu test Coombs pozitiv (incompatibilitate Rh. Ictere cu creşterea bilirubinei indirecte . durata de viaţă a hematiilor mai mică de 120 zile.Creşterea producţiei combinată cu diminuarea excreţiei: sepsis. majoritatea fiind bilirubină indirectă. hemoglobinopatii). Subicterul (vizibil la nivelul sclerei) apare când BT >1. anoxie (care agravează permeabilitatea hemocerebrală). Fizopatogenie Metabolismul bilirubinei.6 mg/dl. altă simptomatologie asociată. apoi scade fără a fi necesară intervenţia. imaturitate hepatică cu diminuarea captării hepatocitare a bilirubinei şi deficit al sistemelor de conjugare. hemoragii). Caracteristicile icterului patologic la nou-născut: debut în primele 24-36 ore. persistă peste 10-14 zile. inducerea naşterii cu oxitocin. ciroza congenitală Clasificarea icterelor după vârstă de apariţie A. precum şi urină hipercromă. sindrom LuceyDriscoll). incompatibilitatea Rh. colestaza neonatală. deficit în piruvat-kinază. nucleii nervilor cranieni. nivel al bilirubinei ne-legate care creşte în hipoalbuminemie (prematuritate). icterul din hipotiroidism congenital. sindrom Gilbert . Nou-născutul se caracterizează prin: producţie crescută a bilirubinei. nivelul BD peste 2 mg/dl în orice moment. medicamente. sindromul Crigler-Najjar tip I şi tip II. hipotermie. accentuarea ciclului entero-hepatic al bilirubinei. Pop Definiţie: Icterul reprezintă coloraţia gălbuie a sclerelor. fără alte modificări la examenul clinic. ABO) sau test Coombs negativ (defecte ale membranei hepatocitare: sferocitoză ereditară. acidoză severă) Scara Kramer = corespondenţa între extinderea icterului şi valoarea bilirubinei indirecte Etiologie .

septicemiile nou-născutului. iar în tipul 2 (sindrom Arias) defectul UDP-glucuronil-transferazei este parţial. boli de stocaj . nivelul bilirubinei serice este mult mai crescut în tipul 1 (cu maxim între 15-50 mg/dl). sindromul de bilă groasă. În sindromul Crigler-Najjar tip 1 nu există UDP-glucuroniltransferază. Tratament: în tipul 1 . transplant hepatic. intoleranţa la fructoză. în tipul 2 . caracterizate prin modificări ale funcţiei de legarea intracelulară a bilirubinei şi a conjugaţilor (Rotor) şi cea de secreţia canaliculară a bilirubinei conjugate (Dubin-Johnson). colestaza intrahepatică familială progresivă sau cu malformaţie de căi biliare (atrezie biliară. hipoplazia căilor biliare intrahepatice. cu hiperbilirubinemie directă.B. cronică sau recurentă. Debut este mai ales la adolescenţă. . virusul hepatitei A. chistul de coledoc). fără hemoliză. cu transmitere autosomal recesivă. la sexul masculin. boala Niemann-Pick). colestaze pure: fără anomalie de căi biliare în hepatite colestatice. stare de maleză fără o cauză anume. care nu necesită nici o terapie specifică. recurent. pe termen lung. . care se intensifică în condiţii de deshidratare. Sindromul Rotor şi sindromul Dubin-Johnson sunt boli genetice. caracterizată prin sindrom icteric persistent cu hiperbilirubinemie indirectă. Ictere cu bilirubină conjugată (sau mixtă) . fiind în general asimptomatice. obiceiuri alimentare anormale. dobândită ereditar asociată cu funcţie hepatică normală. cu icter moderat. Sindromul Gilbert: Hiperbilirubinemie neconjugată moderată.coli) sau virale (CMV. postul prelungit. în ciuda fototerapiei. hepatita autoimună. tirozinoză.fenobarbital mai ales pentru îmbunătăţirea aspectului fizic. plasmafereza (după vârsta de un an). Manifestările clinice apar precoce în perioada perinatală cu creşterea rapidă a bilirubinei neconjugate. Nu este necesar nici un tratament. deshidratarea. letargie. Sindromul Crigler-Najjar: Tulburare a metabolismului bilirubinei. hepatopatii metabolice (deficit în α1-antitripsină.În prima săptămână: hepatitele neonatale cu debut intrauterin şi componentă colestatică. reticulopatie de tip limfohistiocitoză familială. post.fototerapie sau exsanguino-transfuzie. Cele două tipuri se diferenţiază prin răspunsul la medicamentele care stimulează hiperplazia reticulului endoplasmic: fenobarbitalul determină în tipul 2 o scădere semnificativă a nivelului seric al bilirubinei.În primele trei luni: hepatite infecţioase: bacteriene (E. icterul cronic cu pusee de tip Dubin-Johnson sau Rotor. . asociat cu dureri abdominale vagi. pusee icterice din ciroze şi fibroza hepatică congenitală. toxice şi medicamentoase. chist de coledoc. cu teste hepatice normale.boala Gaucher. colestaza intrahepatică familială progresivă. A se evita eforturile fizice intense. oboseală. virusul rubeolic). boală genetică rară.Copilul mare: hepatita virală. angiocolitele. rare. metabolice. caracterizat prin scăderea cu cel puţin 50% a activităţii UDP glucuronil-tranferazei (UGT). cu transmitere autosomal recesivă. icterele colestatice din pancreatită. infecţii intercurente. galactozemia congenitală. faţă de tipul 2 (cu maxim între 12-22 mg/dl).

ischemia (ficat de şoc). Explorări paraclinice Explorare biochimică – diagnostic pozitiv de colestază: enzimele de colestază (fosfataza alcalină . colestază completă (scaune acolice). colestază incompletă (scaune de deschise la culoare). TSH). Trisomia 21). Colestaza este caracterizată prin scăderea debitului biliar şi are drept consecinţe: . endocrinopatii. Etiologia colestazei la copilul mare: boli metabolice (boala Wilson. sifilis.γGT). alte cauze sistemice (sferocitoza ereditară. cauze chirurgicale (chist de coledoc. Caracteristicile clinice pot face distincţia în majoritatea cazurilor de colestază. toxoplasmoza. Caracteristicile principale în colestaza neonatală sunt icter cu hiperbilirubinemie conjugată (directa). Etiologie Cauzele de colestază neonatală pot fi clasificate în funcţie de modul de debut. . colestaza asociată nutriţiei parenterale totale. . Colestază intrahepatică: prematur. PFIC3). colangită sclerozantă primară. . timp Quick prelungit. defecte de sinteză a acizilor biliari. boli mitocondriale. cauze „toxice”. boli metabolice). hepatomegalie. astfel: 1. adenovirus. colestaza intrahepatică prin erori înnăscute de metabolism. infecţii congenitale sau dobândite: bacteriene. aparent sănătos. intoleranţă ereditară la fructoză şi tirozinemia tip 1). sindromul de bilă groasă. hipoglicemie. boli infecţioase (hepatita virală A. modificări histologice de colestază cronică. Nou-născut cu insuficienţă hepatică acută (stare gravă): galactozemie. determinarea α1-antitripsinei. boli autoimune (hepatita autoimună. infecţia de tract urinar. enterovirus). fibroza chistică. urini închise la culoare. alte organe implicate. Explorarea imagistică: ecografia abdominală. gama-glutamil-transpeptidaza . hepatosplenomegalie. citomegalovirus). teste specifice pentru etiologii individuale (serologie TORCH. Nou-născut la termen (stare generală bună) . cu diferenţiere între colestaza intrahepatică şi extrahepatică Cauze specifice de colestaza intrahepatică: hepatita neonatală. scintigrafia hepato-biliară. litiază biliară. C. sindromul de imunodeficienţă dobândit.FA. aparent bolnav. Colestază extrahepatică: nou-născut la termen. sindroame histiocitare) Manifestări clinice. CMV. 2. hemocromatoza neonatală. virale (herpes virus. talasemia. sindrom Alagille. Pop Definiţie: Colestaza reprezintă ansamblul de manifestări determinate de diminuarea sau oprirea fluxului biliar sau de anomalii în formarea bilei. cresc acurateţea diagnosticului la 95% din cazuri. colangiografia retrogradă endoscopică şi colecisto-pancreatografia prin rezonanta magnetica (MRCP) Caracteristicile histologice. ficat ferm spre dur la palpare. proteinograma alterată. AST). scaune acolice variabile. consecinţe clinice ale deficitului de săruri biliare la nivelul intestinului subţire. serologie EBV. deficit în α1-antitripsina. virus Epstein-Barr. acizii biliari în ser Explorarea pentru diagnosticul etiologic: enzime de hepatocitoliză (ALT.Cauze extrahepatice: atrezia biliară. HCV. anemie hemolitică. B. colestază intrahepatică familială progresivă (PFIC1. virus ECHO. chist de coledoc.Cauze intrahepatice: deficit în α1-antitripsină. hepatomegalie. bilirubina totale şi directă (conjugată). tirozinemie. virus Coxackie. ciroză criptogenetică). evidenţiate prin biopsia hepatică. sindrom de bilă groasă. fibroza chistică.clinic: icter. citomegalovirus. hepatita neonatală idiopatică. boli de stocare. markeri de inflamaţie. prurit. E.COLESTAZA NEONATALĂ Tudor L. hepatita neonatală idiopatică (hepatita cu celule . mic pentru vârsta gestaţională. virus hepatitic B.biochimic: creşterea concentraţiei în ser a substanţelor cu eliminare biliară. cromozomopatii (Trisomia 18. PFIC2.histologic: bilirubinostază în colestaza acută. sindrom Budd-Chiari). cauză identificată (infecţii. tablou sanguin. boli genetice .PFIC (colestaza intrahepatică familală progresivă). HBV.

Suportul psihologic şi al familiei. 5. carbamazepina. paucitatea nonsindromatică). Transplantul hepatic. antihistaminice 3. chistul de coledoc Tratamentul colestazei 1. Tratamentul consecinţelor colestazei pentru ameliorarea verigilor fiziopatologice cu expresie clinică: dieta.măsuri terapeutice cu caracter etiologic sau patogenetic ce vizează cauza care determină colestaza (vezi anterior). Cauze specifice de colestaza extrahepatică: atrezia biliară.gigante). antagoniştii serotoninei (odansetron). suplimentarea vitaminelor liposolubile. vitaminele hidrosolubile. paucitatea ductelor biliare intrahepatice (sindrom Alagille. 2. calciu 4. acidul ursodeoxicolic (UDCA). Tratamentul bolii de fond . colestiramina. . rifampicina. Tratamentul colestazei şi a pruritului: fenobarbital. fier.

splenică. ciroza. dar şi a interferonului. Leziunile necroinflamatorii indică gradul de activitate al bolii.HEPATITELE CRONICE Daniela Iacob Definiţie Hepatita cronică este o boală inflamatorie hepatică care se caracterizează prin transaminaze crescute şi modificări histologice specifice. Actualmente se utilizează indicele de activitate histologică Knodell-Ishak modificat. colinesteraza. rezultând persistenţa virusului în organism. substratul histologic. Markerii virali ai hepatitei cronice virale B sunt: AgHBs. hepatita autoimună. artralgii. Leziunile histopatologice din hepatita cronică sunt necroinflamaţia şi fibroza. Simptomele constau din: astenie. funcţia de detoxifiere hepatică (amoniemia).TGP). virusul hepatitic C acţionează în plus atât prin efectul citopat direct asupra hepatocitelor. iar fibroza indică stadiul de evoluţie al bolii. curbă ponderală staţionară. carcinomul hepatocelular şi sindromul hepatorenal. hepatita acută fiind adesea asimptomatică. interogarea Doppler a axului splenoportal sunt utile în diagnosticul diferenţial cu ciroza hepatică. sau asocieri). B şi D. Adefovir). cât şi prin implicarea sa într-un proces autoimun. răspunsul imun al gazdei. splenomegalia. Ac antiHBc totali. hepatita din boli genetice. Fiziopatogenie Patogeneza hepatitei cronice virale B are la bază un mecanism imunologic: virusul se ataşează iniţial de suprafaţa hepatocitelor. hepatita idiopatică. AgHBe. oboseală la efort. Tratamentul este: igieno-dietetic. de tip infiltrat inflamator. a gradului de activitate şi a stadiului de fibroză. Hepatalgia este un simptom hepatic specific. Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de hepatită cronică. Complicaţiile potenţiale sunt: ciroza. greţuri. Ribavirina. Manifestări clinice Debutul hepatitei cronice este insidios. medicaţia antivirală administrată. . Evoluţia şi prognosticul hepatitei cronice virale depind de tipul virusului hepatitic. sindromul hepatopriv (albumina. În hepatita cronică virala C sunt prezenţi Ac-VHC şi ARN-VHC. ADN-VHB şi ADN-polimeraza. Examinări paraclinice Testele funcţionale hepatice sunt cele care explorează sindromul de hepatocitoliză (TGO. ulterior virusul penetrează şi se multiplică în celulă. insuficienţa hepatică. sindromul bilioexcretor (bilirubina). Diagnosticul pozitiv se formulează pe persistenţa valorilor crescute ale transaminazelor şi a markerilor serologici virali la 6 luni de la episodul acut de hepatită. vărsături. G. alte hepatopatii. etiologic (Interferon. Semnele decelabile în hepatita cronică sunt: hepatomegalia. iar scorul pentru fibroză putând fi între 1-6. Etiologie Sunt acceptate urmatoarele forme etiologice: hepatita cronică virală (B. Ecografia hepatică. balonare. hepatita cronică medicamentoasă. permiţând încadrarea într-un anumit grad de necroinflamaţie şi stadiu de fibroză. vârsta contractării bolii. inapetenţă. complementului şi interleukinelor. Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu hepatita acută virală. uneori icterul. eliberând antigene virale. Epidemiologie Incidenţa hepatitei cronice variază în funcţie de etiologie şi arealul geografic. Lamivudina. patogenetic. senzaţie de saţietate precoce. În hepatita cronică virală C. scorul necroinflamator putând fi între 1-18. răspunsul imun al gazdei constă din activarea limfocitelor B şi T. timp Quick). care persistă mai mult de 6 luni. genomul viral poate fi integrat în genomul gazdei. C. Consecutiv interferenţelor dintre virusul hepatitic şi sistemul imunologic al gazdei. mialgii. Monitorizarea pacienţilor implică repetarea TGP şi a markerilor serologici în timpul terapiei şi la sistarea acesteia.

scăderea colinesterazei. conform scorurilor lui Child şi Pugh. prelungirea timpului Quick). dezorganizarea arhitecturii hepatice prin procesul de fibroză. Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu alte cauze de hipertensiune portală: obstrucţia venei porte. apetit diminuat. Substratul fiziopatologic esenţial al cirozei constă din hipertensiunea portală şi insuficienţa hepato-celulară. Ecografia hepatică. evidenţiind: necroză hepatocelulară. a ceruloplasminei. Ciroza poate fi compensată (hepatomegalie dură) sau decompensată (parenchimatos – semne de insuficienţă hepatocelulară. Simptomele constau din: astenie. edeme. al complicaţiilor (ascita. foetor hepatic. Examinări paraclinice Testele funcţionale hepatice indică alterarea funcţiei de sinteză hepatică (hipoalbuminemie. eritem palmar. obstrucţie intrahepatică a fluxului venos. a venelor suprahepatice. stadiul evolutiv şi tratamentul administrat. fibroză. malformaţii ale căilor biliare (fibroza hepatică congenitală). circulaţie venoasă colaterală – cutanată abdominală în ”cap de meduză” sau în flancuri. C sau D. dar progredient. dureri abdominale postprandial. fibroză şi noduli de regenerare. sindromul hepatorenal şi carcinomul hepatocelular. conexiuni arteriovenoase anormale. hemoragia digestivă superioară. Modificările clinice şi bioumorale permit stadializarea evolutivă a cirozelor hepatice. în clasa A. cu dimensiuni crescute sau reduse. retenţie biliară (hiperbilirubinemie. Aceste două procese depind de severitatea şi persistenţa agresiunii hepatice şi de regenerarea hepato-celulară. encefalopatia hepatică). Etiologie Etiologia cirozelor la copil recunoaşte cauze infecţioase (virale – hepatitele cronice B. Endoscopia digestivă superioară relevă varice esofagiene. Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de ciroză. imunologice. depinzând de etiologia cirozei. Semnele decelabile în ciroză sunt: semne de hipertensiune portală (meteorism abdominal. Investigaţiile virusologice. . clasa B sau clasa C. splenică. ficat ferm. bacteriene). peritonita bacteriană spontană. iar clinic prin hipertensiune portală persistentă. dispariţia variaţiei respiratorii a diametrului venei porte. Complicaţiile principale sunt: hemoragia digestivă superioară. semne de insuficienţă hepatică (icter. etiologic (Interferon). Manifestări clinice Debutul cirozei poate fi insidios. diametrul crescut al venei porte. vasculare (sindrom Budd-Chiari). noduli parenchimatoşi. Epidemiologie Incidenţa cirozei hepatice este diferită. independent de etiologie. greţuri. în funcţie de etiologia sa şi zona geografică. Diagnosticul pozitiv se bazează pe hipertensiunea portală permanentă şi dezorganizarea arhitecturii hepatice (prin fibroză extensivă şi noduli de regenerare). fosfataza alcalină şi gamma-GT crescute). Evoluţia şi prognosticul cirozei hepatice sunt variabile. metabolice permit formularea diagnosticului etiologic. proliferarea ţesutului conjunctiv şi formarea nodulilor de regenerare hepatică. metabolice (fibroza chistică). varice esofagiene. hemoroizi). anemia. sindromul hemoragipar. encefalopatia hepatică. peritonita bacteriană spontană. hepatalgii postalimentare sau după efort. sau vascular – semne de hipertensiune portală). Fiziopatogenie Patogeneza cirozei hepatice recunoaşte. interogarea Doppler a axului splenoportal evidenţiază dimensiunile ficatului şi splinei. inflamatorii (hepatita autoimună).CIROZA HEPATICĂ Daniela Iacob Definiţie: Ciroza hepatică este o boală hepatică difuză caracterizată histologic prin necroză. Tratamentul este: igieno-dietetic. encefalopatie hepatică). vărsături. ascită. sindrom hemoragipar. toxice (ciuperci). patogenetic (imunosupresoare în forma autoimună).

G↑+Glic↑ + c. HLA Diagnostic pozitiv: .infectioşi (v. 10 ani=1900kcal/zi (max. etc. afecţiuni ale pancreasului. defecte genetice ale funcţiei celulelor β. polifagie.c + Ph ↓= hiperpnee. Tipul 2: diabetul adultului determinat de rezistenţa la insulină.alte cauze de poliurie-polidipsie .cea mai frecventă tulburare metabolică a copilului şi adolescentului .c. 8 ani=1800kcal/zi 1400kcal + 50x vârsta > 8ani. Clasificare: Tipul 1: formele idiopatice şi cele mediate imun ale disfuncţiei celulelor β ⇒ deficit total de insulină. HAV. 4. GAD 65 ! Se asociază cu alte boli autoimune: boala celiacă. Tipul 4: diabetul gestaţional Epidemiologie: . G↑ + glucozurie ↑ = poliurie. parametrii metabolism lipidic. glicemie.+ = – dureri abdominale. TTGO 2.frecvenţa în creştere Etiopatogenie: 1. Ex. urlian. G↑+ Glic↑+c.alte cauze de glicozurie Tratament I. datorită deficitului total sau parţial de insulină.glicemie >200mg% în orice moment al zilei în prezenţa simptomelor specifice (sunt necesare 2-3 determinări în zile diferite) sau . proteinele< 15% .glicemie a jeun > 126 mg% (sange capilar) sau . tiroidita. CMV). Factori de mediu: precipitanţi . autoanticorpi. insulinemie. Factori imunologici: prezenţa anticorpilor: ICA. insulino-deficient) Tipul 3: subtipuri specifice. Ex. Examinari paraclinice: 1. defect în secreţia de insulină (insulino-rezistent. lipidele 30-33%. Simona Căinap Definiţie: boala autoimună. cetonurie. deficitul relativ de insulină.alte cauze de cetonurie . defecte în acţiunea insulinei. BOLI METABOLICE NUTRIŢIONALE ŞI ENDOCRINE DIABETUL ZAHARAT TIP 1 Mariana Andreica. M=2800cal/zi) .6. alimentari. Coxsackie B4. boala Addison.din totalul de calorii hidratii reprezinta 50-55%. Factori genetici: se asociază cu HLA DR3 şi DR4 2. cu predispoziţie genetică. chimici 3. peptid C 4. vărsături. cetonurie 3. F=2200cal/zi. polidipsie. Gr↓ 2. HbA1c 3.c. caracterizată prin hiperglicemie cronică şi glicozurie. anorexie.TTGO >200mg% Diagnostic diferential: . Semne clinice: Diabetul manifest = 4 clase de severitate 1. reovirusuri.„meal planning” . functie renala 5. glicozurie. Regim alimentar Formula lui Kempe: 1000kcal + 100x vârsta < 8ani.+ acidoză metabolică →comă. IAA. G↑+Glic↑ +c.

Rezistenţă la insulină (Ac. Humulin R) Insuline semilente (intermediare) 2-4h 7-8h 10-12h (Insulatard.8 UI/kg/zi.la debut se administrează 1 UI/kg/zi → profil glicemic. bovină. Fenomen Down – G↑matinală prin insulină ↓ B. = 2/zi la remisie (2/3+1/3).şi macroangiopatice) . Acute: . Complicaţiile bolii I.Degenerative (micro.Cristalină.5 UI/kg/zi.5h 3h Insuline prandiale (regular) 0. . Humulin N) Insuline lente (Lantus. . Levemir) 1-2h Small peak Pana la 24h Complicatii A.5-1.5-1.G↑ la G ↓ necorectată. Atenţie: determinarea glicemiei şi la ora 3 dimineaţa pentru interpretarea efectului Somogy şi Dawn.la remisie se administrează 0. Debut Peak Durata de actiune Insuline rapide (Novorapid) <15 min 0.la externare necesarul scade cu 10 %. Fenomen Somogy . Cronice: . injecţii multiple.Hipoglicemia → comă ! .Cetoacidoza → comă ! II. Reacţii locale – lipodistrofii 4.5-1h 2-3h 3-6h (Actrapid. Insulinoterapia . . antiinsulină) 3.la pubertate. Alergia la insulină (I. Datorită tratamentului 1.II.numărul de injecţii/zi = 3-4/zi până la remisie (3x1/3). intercurenţe se administrează 1. porcină) 2. nesesizată 5.Nutriţionale (sindrom Nabecourt. . sindrom Mauriac) .

clinic apare rahitism sever în primii 2 ani de viață. în formele grave de boală pot apărea fracturi spontane. metafizar apar zone largi de ţesut osteoid nemineralizat. Rahitismul și osteomalacia pot fi prezente în același timp. Rahitismul congenital apare la nou-născuții cu mame au deficit de vitamina D și hipocalcemie. medicamentele anticonvulsivante (fenobarbital. Rahitismul indus medicamentos: corticoterapia îndelungată. Osteomalacia apare când există o tulburare de mineralizare a osului matur. Etiopatogenie Formarea ţesutului osos are la bază două procese distincte: formarea matricei organice (ţesut osteoid) şi mineralizarea țesutului osteoid. acidoza renală tubulară. exces de făinoase. medicamente nefrotoxice). Hipocalcemia declanşează un hiperparatiroidism secundar reacţional. cu diminuarea calcifierii metafizare (stadiu reclini de rahitism activ mineral). parathormonul (PTH) şi calcitonina. Osul rahitic suferă alterări: mineralizare insuficientă a matricei cartilaginoase. Este caracteristic perioadelor de creştere (sugar. expunere insuficientă la soare. Carenţa de vitamina D duce la deficit de absorbţie intestinală a calciului cu tendinţa spre hipocalcemie. Rahitismul carențial este cea mai frecventă cauză este carența de vitamina D. adoptarea mai târziu a poziției ortostatice. convulsii. Metabolismul fosfo-calcic se află sub dependenţa a trei factori importanţi: vitamina D activă. cel mai frecvent Xlinkat. dureri osoase. hiperpigmentație. a căror stimulare este produsă prin mecanism feed-back de însuşi nivelul calciului seric. pește). factorii individuali. 6. care se pot comprima şi deforma. determinată de o perturbare a metabolismului calciului şi fosforului. Rahitismul vitamino-D-dependent tip II (rahitism vitamino-Drezistent) este o boală AR. Mineralizarea osoasă necesită o concentraţie adecvată de calciu şi fosfor în fluidul extracelular. la copil (naștere prematură. factori care influențează absorbția/excreția calciului. Anamneză: mamă (alimentația din sarcină /neadministrarea vitaminei D în trimestrul III de sarcină). 4. determinată de mutația genei pentru receptorul vitaminei D cu rezistența la vitamina D. Clinic Debutul între 3-6 luni. Rahitismul paraneoplazic este asociat tumorilor de origine mezenchimală. profilaxie absentă/incorectă. datorită deficitul de reabsorbție tubulară a fosforului și defectului de hidroxilare a vitaminei D la nivel renal) sau dobândit (sindromul Fanconi. Rahitismul vitamino-D-dependent tip I: boală autosomal recesivă determinată de deficiența renală de α-1-hidroxilază (mutația genei P450c1α). aceasta reprezentând un factor de risc important în morbiditatea și mortalitatea sugarului. preparatele moderne de lapte îmbogățite cu vitamina D. Rahitismul prematurului la 50% dintre prematurii cu greutate foarte mică la naștere (gr. ţesutul osteoid exuberant și matricea osoasă insuficient mineralizată nu au suficientă duritate → oasele se îndoaie sub greutatea corpului. anorexie. excesul de antiacide. 3. istoric familial de rahitism) . 5. şcolar şi pubertar). a mersului. laptele de mamă. 2. 1. Epidemiologie Frecvență: în România frecvența bolii continuă să fie crescută. IV). Rahitismul hipofosfatemic poate fi familial (forma cea mai frecventă. gălbenuș. cu raport Ca/P inadecvat. Surse de vitamina D: provitamina D (piele). Necesarul zilnic de vitamina D este situat între 400-800UI (în regiunile însorite) și 1000-1200UI (în regiunile reci) şi variază după ritmul de creștere. fenitoin).RAHITISMUL CARENȚIAL ȘI NECARENȚIAL Lucia Slăvescu Definiţie: Rahitismul este o tulburare de mineralizare a osului în creştere. cu o evoluţie până la 2 ani. 7. alimentare (ficat. regimul de însorire.

unde modificările apar precoce.Supradozarea vitaminei D: inapetență. Vindecarea poate fi completă sau cu sechele-lărgire metafizară. la cei cu complianța scăzută. .Rahitism vitamino-D rezistent: doze mari de vitamina D: 25. semne neuro-musculare sau semne asociate. chiar moarte subită.000-100. bazinului și coloanei vertebrală. genu valgum.000 UI/zi. nanism rahitic. toracelui (torace turtit latero-lateral.5-1 g/zi-copil.Modificări de la nivelul membrelor: tibia vara familială (boala Blount). tibie în “iatagan”. polidipsie. genu valgum. hidratare abundentă. semne musculo-ligamentare.igieno-dietetic (regim alimentar corespunzător vârstei şi expunerea la aer/soare) şi medicamentos (Vitamina D3 din ziua 7-a până la 18 luni. 2g/zi-adolescent).Leziuni epifizare: sindrom Jansen. coxa vara→tulburări de mers. Paraclinic Laborator – biochimic FAZA I II III IV Forma Rahitism biochimic Clinic incipient Rahitism florid Vindecare Ca N/↓ N ↓ ↓ P N ↓ ↓↓ ↑ Fosfataza alcalină N/ ↑ ↑ ↑↑ N Semne radiologice: examenul radiologic pune în evidenţă modificări epifizare. profilaxia stoss în situații excepționale.000 UI după 30 zile im. baza evazată. Evoluţie /prognostic Evoluția rahitismului carențial este în general favorabilă (cu tratament) cu ameliorarea semnelor clinice în 2-4 săptămâni. apoi 200. infecție cu virusul citomegalic. apoi 200. defecte de dentiție). constipație.Modificări toracice: condrodistrofie. fracturi spontane). . doza 400-800 UI/zi po. bose frontale. convulsii.Rahitism hipofosfatemic familial: fosfor po (0. . Complicaţii: imediate (infecții recurente. .Forme severe (cu hipocalcemie manifestă și copii cu malabsorbție): 3 doze stoss a 100. Se ia ca referinţă radiografia pumnului.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile. boala Morquio (cifoza rahitică). cifoscolioză. 200.000 UI după 30 zile im. mai ales IACRS. Diagnostic diferenţial . . nanism rahitic. hiposideremică. deformarea claviculelor. pectus excavatum. deformații congenitale. anemie microcitară hipocromă. deformări scheletale. Tratamentul supradozării vitaminei D: întreruperea aportului de calciu și vitamina D. . macrocranie persistentă. prednison po 1-2 mg/kg/zi.Craniotabes: osteogenesis imperfecta. Tratament profilactic Profilaxia este obligatorie în țara noastră: antenatal (în ultimul trimestru de sarcina) şi postnatal . macrocranie). mătănii costale. agitație / apatie. hipertensiune intracraniană. metafizare şi diafizare. po. calciu 50-80 mg/kg/zi. tetanie. Tratament curativ . vărsături. genu recurvatum.Examenul obiectiv evidenţiază semne osoase la nivelul craniului (craniotabes occipital/parietal. Pot apare modificare la nivelul feței. laringospam.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile. sifilis.Forme ușoare și medii: Vitamina D 2000-4000UI/zi.000UI im la 2-4-6-9-12-16 luni). normalizare/ameliorare radiologică în 3-4 săptămâni. aplatizarea oaselor parietale/occipitale. Vigantoletten. 6-8 săptămâni. . stern înfundat/proeminent. rubeolă. deformări osoase. hipertensiune arterială. fracturi pe os patologic) sau tardive (genu varum. calcitonina 1 U/kg/zi. frunte olimpiană. normalizare biochimică 1-2 în săptămâni. cu revenire la dozele profilactice sau 3 doze stoss a 100. . fracturi spontane ale coastelor) membrelor (deformarea metafizelor “brăţări rahitice”. poliurie. furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore. tulburări de creștere. Vigantol. şant submamar Harrison. genu varum. retard psiho-motor. scorbut. hidrocefalie.

Examinări de laborator : evidenţierea sindromului carenţial: anemia. anorexie secundară unor boli cronice. . .Malnutriţia reprezintă o stare patologică datorată unui aport insuficient caloric şi/sau proteic.Pierderi crescute: digestive (vărsături persistente. malnutriţie severă.96 uşor 0. carenţe afective (absenţa mamei).Condiţii necorespunzătoare de îngrijire: condiţii ambientale nefavorabile. dificultăţi de alimentaţie.Aport nutritiv insuficient: hipogalactia maternă.90-0. Definiţii .90-0. Formele uşoare se tratează la domiciliu. cromozomopatii).70 0. Aportul caloric şi proteic variază cu vârsta. nerespectarea regulilor de alimentaţie Diagnosticul se bazează pe: . diabet zaharat. antecedentele fiziologice şi patologice. condiţii sociale modeste.91 1.91 1. Prognostic nefavorabil: debut la vârstă mică. Epidemiologie Malnutriţia este direct responsabilă de peste 300.85 . diabet insipid.79-0. boli neurologice). cutanate.10-0.60 0. semne ale unor boli cronice. . urinare (sindrom nefrotic. alte boli cronice (cardiopatii.75 0. hipoalbuminemiei. hipoproteinemia. infecţii cronice) Tratament.70 <0.Examenul obiectiv: semne de malnutriţie şi semne pentru o anumită etiologie: malformaţii ale cavităţii bucale . greutate şi perimetru cranian pe cele două sexe. diluţii necorespunzătoare ale laptelui de vacă sau concentraţii necorespunzătoare ale laptelui praf. Malnutriţia este cel mai important factor de risc pentru morbiditate şi mortalitate la copiii din întreaga lume.60 <0.05-0. . tubulopatii). digestive.MALNUTRIŢIA Mariana Mureşan Introducere. examenul scaunului.90 mediu 0.Profilaxia şi terapia corectă a infecţiilor . Alte investigaţii: VSH. diaree cronică). hipoglicemiei.85 sever <0.89-0. Etiologie . steatoree.80 0.Falimentul creşterii se referă la o creştere în greutate sub percentila 5 sau viteza creşterii ponderale nu este pe măsura potenţialului expectat pentru vârsta respectivă. neoplazii). uneori test de sudoraţie. nevoi energetice crescute (infecţii cronice. beneficiază de reechilibrare hidroelectrolitică. .Alimentaţie corectă . Se efectuează terapia deficitelor nutriţionale asociate. . leucocite. prematuri. boli genetice (de metabolism.Date anamnestice: evoluţia prenatală şi perinatală. urmărirea şi îngrijirea cazurilor cu risc (dismaturi. Curbele de creştere se referă la creşterea în lungime.000 decese/ an la copiii sub vârsta de 5 ani în ţările în curs de dezvoltare şi contribuie indirect la peste jumătate din decesele copilului pe plan mondial. Complicaţii: infecţii cu diverse localizări: respiratorii. Profilaxie .Depistarea. mediul social şi condiţii de îngrijire. electroliţi serici. funcţie tiroidiană. . pneumopatii.95-0. nefropatii.74-0. prin spitalizare. diete restrictive prelungite. a infecţiei.Gradul deficitului nutritiv în funcţie de indicii antropometrici Indice ponderal Indice nutriţional Indice statural normal 1.10-0. raţie calorică insuficientă. corectarea acidozei. în timp de formele severe. sexul şi nivelul de activitate. stabilite la copii sănătoşi.Evaluarea stării de nutriţie se face prin comparare cu valori de creştere standard. urocultură. examen de urină. Distrofia este un termen folosit în trecut ca sinonim pentru malnutriţie.

antivirus citomegalic) confirmă o infecţie congenitală (sindrom TORCH). suferinţă fetală. factori prenatali (infecţii. Etiologie : . neurologice. iar o vârstă osoasă întârziată o suferinţă postnatală. STH cu stimulare. . antirubeolă. Semne şi simptome sugerând boli cronice: cardiace. testul Barr. Viteza de creştere: înregistrată pe diferite perioade ale copilăriei permite aprecierea momentului debutului. sindroame dismorfice congenitale C.Investigaţii pentru talia mică cu debut postnatal: hemogramă. boli endocrine. raportul între segmentele corpului Compararea acestora cu curbele de creştere normale în funcţie de sex şi vârstă (morfograme). statura mica familială . digestive. greutatea şi talia la naştere. boli cronice neendocrine . deficit de STH) 2. uree. toxice). Greutatea. medicamente Diagnosticul pozitiv presupune stabilirea formei de retard de creştere staturală (hipotrofie staturală sau nanism) în funcţie de morfogramă. TGP. Sistem nervos: reducerea câmpului vizual .debut postnatal: boli cronice severe. Tiroida: guşa D. Talia mică este talia sub limita inferioară pentru vârstă şi sex. determinarea titrului de anticorpi specifici (antitoxoplasma. În funcţie de amploarea retardului de creştere există: . malnutriţie. talia genitorilor. progeria). 1. infecţii cronice. cromozomopatii . rasă. pubertatea fraţilor şi părinţilor. malnutriţie B.Nanismul = talie mai mică cu 3 DS faţă de media pentru vârstă. rahitism.deficitul ponderal sugerează malnutriţie.5cm/an peste vârsta de 4 ani).VSH. creatinină. renale. boli endocrine. Starea nutriţională . TGO. vârsta gestaţională. Tratament Terapia cu hormon de creştere . Laurence-Moon-Biedl. embriofetopatii. Terapia este considerată eficace dacă se înregistrează o accelerare a ratei de creştere staturală de peste 4-5 cm/an . Proporţia între segmentele corpului . sub percentila 5. Creşterea este un proces determinat multifactorial care depinde de factori genetici. electroliţi.Radiografia de pumn pentru determinarea vârstei osoase. boli genetice de metabolism. Definiţii.Investigaţii pentru talia mică cu debut prenatal: cariograma. Examenul obiectiv A. .TALIA MICĂ Mariana Mureşan Introducere. radiografii de schelet.debut prenatal: cromozomopatii.indicată atâta timp cât cartilagiile de creştere sunt deschise.Hipotrofia staturală: talie mai mică cu 2 DS faţă de media pentru vârstă sau o rată de creştere necorespunzătoare (sub 4.proporţie: variante normale. Faciesul: dismorfism facial-cromozomopatii. hipercorticism. hipotiroidism. Date anamnestice: talia părinţilor .exces ponderal sugerează boli endocrine (hipotiroidism. . sindroame genetice (Russel-Silver. pulmonare. Vârsta osoasă normală sugerează o cauză cu debut prenatal. osteocondrodisplazii. talia. boli cronice neendocrine. hormoni tiroidieni.tumoră cerebrală Examinări paraclinice .disproporţie: osteocondrodisplazii. test de sudoraţie. Diagnosticul diferenţial se face între diferitele cauze de statură mică.

boală multifactorială.Obezitatea.Factorii de mediu includ modificările rapide în alimentaţia şi stilul de viaţă modern (afectează adulţii şi copiii) suprapuse pe predispoziţia genetică şi metabolică la câstig ponderal. Antrenează probleme de sănătate în copilarie şi adolescenţă. achantosis nigricans. recunoaste implicarea factorilor genetici (crează predispoziţia la obezitate) şi a factorilor de mediu si comportamentali (determină expresia fenotipică a obezităţii). Semnele clinice esenţiale sunt reprezentate de aparenţa generală (trăsăturile individuale) care caracterizează fenotipul obez. scade calitatea vieţii şi creste costurile asistenţei medicale Reprezintă un factor independent de risc pentru bolile cardio-vasculare (al III-lea după vîrstă şi dislipidemie). Excesul aportului energetic (alimente cu densitate calorică mare) şi limitarea nivelului activităţii fizice determină dezechilibrul balanţei energetice. sforait. Formele severe şi rare de obezitate cu debut timpuriu pot fi determinate de mutaţii ale unei singure gene (monogenice) implicată în controlul echilibrului energetic (ex: gena leptinei si a receptorului leptinei.obezitatea primară exogenă (nutriţională) sau intrinsecă (monogenică şi /sau sindromatică) . Tabloul clinic include semne clinice esenţiale pentru diagnostic şi simptome şi semne asociate. retard mental. Afectează peste 10 milioane de copii şi aproape 10 % din populaţia globului. Simptomele şi semnele posibil asociate cu valoare etiologică (dismorfisme. şchiopatare. hipertensiune arteriala. . Clasificarea etiologică . Importanţa medico-sociala a problemei Este o problemă importantă de sănătate publică în ţările dezvoltate. metabolică). somnolenţa diurna.MC4R. melanocortin – 4 şi a receptorului de tip 4 a melanocortin . dureri osoase şi/sau articulare. dublează riscul obezitaţii la varsta adultă pentru copiii sub varsta de zece ani) se asociază cu creşterea în greutate. hiperleptinemie.OBEZITATEA COPILULUI ŞI ADOLESCENTULUI Lenuţa Popa Definiţie: Obezitatea defineşte tulburarea stării de nutriţie rezultată din dezechilibrul balanţei energetice caracterizată prin acumularea excesivă de grăsime în ţesutul celular subcutanat (ţesutul adipos) şi în alte ţesuturi şi/ sau organe. obezitatea parentală (determină persistenţa supraponderii şi/sau obezitaţii copilului. vergeturi. Bardet-Biedl. dislipidemie şi HTA. .Cele mai multe forme de obezitate sunt poligenice. . respiraţie dificila. endocrină. cocaine. genele neuropeptidelor proopiomelanocortin. cefalee. . neuropeptidului Y) sau de anomalii genetice responsabile de sindroamle genetice complexe: sindromul Prader-Willi.Pentru copii şi adolescenţi un anumit nivel al balanţei energetice pozitive este necesar pentru asigurarea creşteri şi dezvoltării. tulburari de somn. hiperinsulinemie. malformaţii) sau sugestive pentru prezenţa complicaţiilor obezităţii: genuvarum. .amphetamine-regulated transcript .Preferinţele şi disponibilitatea alimentară. Prevalenţa Prevalenţa obezitaţii a crescut de o manieră epidemică în ultimele decenii inclusiv la copii.CART. diabetul zaharat tip 2 şi cancere cea mai frecventă cauză evitabilă de deces (dupa fumat). . excesul de ţesut subcutanat adipos cu dispoziţie generalizată sau specifică (regională) şi excesul ponderal raportat la talie.obezitatea secundară (hipotalamică. Legăturile potenţiale între obezitate şi creşterea riscului pentru ateroscleroză sunt reprezentate de: rezistenţa la insulină.Debutul aterosclerozei în perioada copilariei este o realitate bine documentată. Alstorm si Cohen. Etiopatogeneza .

Testarea toleranţei la glucoză administrată oral se recomandă la copii supraponderali sau obezi cu vârsta ≥ 10 ani şi cel puţin alţi doi factori de risc asociaţi. hipertensiunea arterială. Boli considerate cu doar trei decenii în urma apanajul vârstelor avansate sunt din ce în ce mai frecvent asociate cu obezitatea copilului şi adolescentului: diabetul zaharat tip 2 (prezent la aproximativ 1/3 dintre obezi). Determinarea concentraţiilor a jeun a lipidelor plasmatice. stabilirea etiologiei obezitaţii şi identificarea complicaţiilor asociate excesului de ţesut adipos. antecedentele personale fiziologice şi patologice.2 Parametrul Exces ponderal ** Greutatea raportata la talie Indexul greutăţii * Risc pentru obezitate **Procentul din greutatea ideala in funcţie de talia şi vârsta subiectului Investigaţiile paraclinice permit cuantificarea masei grase şi identificarea complicaţiilor. hiperlipidemia sau steatoza hepatică cauză redutabilă a cirozei hepatice nonalcoolice. Diagnosticul pozitiv se stabileste pe criterii clinice (a se vedea tabelul 1 şi 2). evaluarea comportamentală.95 10% Obezitate ≥ percentila 95 20% > percentila 95 > 1. Evaluarea antropometrică constă în măsurarea greutăţii corporale (G). Tabel 2. hepato-biliare. Semnificaţia valorilor parametrilor antropometrici Tipul excesului nutriţional IMC Suprapondere* percentila 85 . şoldului şi stabilirea rapoartului dintre acestea permite determinarea distribuţiei regionale a adipozităţii. .Tabel 1. investigaţiile paraclinice. înălţimii (I) şi calcularea: indicelui masei corporală (IMC) variabil cu varsta la copii conform formulei IMC (kg/m2) = G (kg) / I2 (m2) şi a indexului greutăţii (raportul dintre greutatea actuală şi greutatea ideală) Măsurarea circumferinţelor taliei. metodă simplă. Diagnosticul diferenţial se impune între suprapondere şi obezitate pe de o parte şi între formele etiologice de obezitate pe de alta parte (tabelul 1 şi 2). metabolice. Criterii clinice utile în diferenţierea diferitelor forme etiologice de obezitate Caracteristici clinice evocatoare Talia înaltă Ritm lent de creştere staturala Semne specifice disfuncţiei glandulare Obezitate severa cu debut precoce Talia mică (de regulă) sau înaltă (exceptional) Retard mental Dismorfism Malformatii diverse Hipogonadism hipogonadotrop şi / sau Ectopie testiculară Retinita pigmentară Surditate Microcefalie Sindrom hipotalamic (diencefalic) Tipul etiologic de obezitate Obezitate exogenă. nutriţională Obezitate monogenică Obezitatea endocrină Obezitate genetică sindromatică Sindrom Prader Willi Sindrom Bardet Biedel Hipotalamică primară sau secundară Evaluarea diagnostică se bazează pe anamneza familială. Complicaţiile posibile la copii şi adolescenţi dependendente de vârsta instalării şi gradul de severitate al obezitaţii constau în complicaţii ortopedice. rapidă. infecţioase şi psihologice. neinvazivă şi relativ necostisitoare de evaluare a compoziţiei corpului permite estimarea procentului mediu de grăsime a corpului. Analiza impedanţei bioelectrice. Are ca scop precizarea gradului de severitate şi a dispoziţiei topografice a adipozitaţii. cardio-vasculare. glucozei şi insulinei se recomandă pentru toţi copiii obezi. istoricul acumularii de grasime şi al cresterii în greutate. tabloul clinic şi datele antropometrice. respiratorii.

evitarea restricţiilor calorice mari. Profilaxia supraponderii şi obezitaţii copilului si adolescentului este posibilă prin promovarea alimentaţiei sănătoase şi a modului de viaţă activ. . recomandat peste vârsta de 12 ani şi Sibutramine recomandat peste vârsta de 16 ani pentru controlul rezistenţei la insulina. valorea IMC şi prezenţa şi tipul complicaţiilor asociate. educaţie specifică.Tratamentul obezitaţii se individualizează în funcţie de vârsta subiectului. gradul de severitate al obezitaţii.Tratamentul chirurgical (bandarea gastrică) este rezervat adolescenţilor cu forme severe de obezitate. . .Constă în modificarea dietei şi a nivelului de activitate fizică (combaterea sedentarismului si încurajarea activităţii fizice zilnice). . asigurarea scăderii lente în greutate şi menţinerea noii greutăţi corporale (IMC < percentila 95).Tratamentul farmacologic în asociere cu schimbarea stilului de viaţa se adresează formelor severe de obezitate prin singurele preparate admise: Orlistat. terapie comportamentală. suport psihlogic şi familial.Obiectivele tratamentului sunt reprezentate de eliminarea factorilor de risc şi a cauzelor excesului ponderal. . blocant al absorbţiei intestinale a lipidelor.

gusa (in formele prin dishormonogeneza) Paraclinic 1. care pe plan clinic se traduce prin retard psiho. cel mai frecvent la baza limbii sau traiectul ductului tireoglos. . mineralizarea osoasa (Ca. . constipatie. complexe QRS hipovoltate. dar in unele zone geografice (Orientul Mijlociu) ajunge la 1200-2000 nounascuti. .retard psiho-motor progresiv . tireoglobulina. Evaluarea cardiaca: . tulburari de deglutitie. .anomalii ale regiunii hipotalamo. structurii si localizarea glandei) . Evaluare neuro-psihica 7. hernie ombilicala. anticorpii anti receptor TSH 2. . Examinari imagistice : .medicamente: antitiroidiene. PQ prelungit.retard somatic . sialoree. Evaluare ORL: surditate neuro-senzoriala in unele forme genetice (sindromul Pendred ) . marmorate. hipoplazie glandei tiroide sau localizarii ectopice.scintigrafie tiroidina 3. T3. Acesti sugari sunt “cuminti”. Tabloul clinic al bolii se instaleaza in primele saptamani de viata. toleranta scazuta la frig . Manifestari clinice Copilul la nastere este asimptomatic. substanta de contrast (hipotiroidism tranzitor).ecocardiografie: cardiomiopatie hipertrofica neobstructiva 6. P. Etiopatogeneza Sinteza deficitara a hormonilor tiroidieni se poate datora : .marirea in volum al glandei tiroide . FA) 4.EKG (bradicardie sinusala. deficit de tireoglobulina. Examinari hormonale: determinarea concentratiei serice de TSH. dorm mult.tulburari de sinteza a hormonilor tiroidieni (dishormonogeneza tiroidiana): defect de receptor TSH. T4.facies rotund cu trasaturi grosiere . defect decapare a iodului. mai reci la extremitati.trecerii unor autoanticorpi antitiroidieni materni la fat (hipotiroidism tranzitor). Teste bio-umorale: profil lipidic (colesterol total. tulburari de repolarizare: ST subdenivelat) .abdomen marit.intelectual progresiv pana la dementa.anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide. Radiografie de pumn – pentru aprecierea varstei osoase (varsta osoasa este retardata) 5. trigliceride).tegumentele sunt uscate. free T4. deficit izolat de TSH (hipotiroidism secundar). obosesc la supt si prezinta icter fiziologic prelungit. Tabloul clinic: . iod. plang putin. .ecografia tiroidiana (permite aprecierea dimensiunii. . Are o incidenta de 1:4000 nou-nascuti.bradicardie. ca urmare a unor anomalii structurale ale tiroidei. . defect de organificare. prin infiltrarea progresiva (mixedemul) tesutului celular subcutanat.HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL Camelia Al-Khzouz Introducere Hipotiroidismul congenital este o boala conditionata prenatal datorata deficitul de hormoni tiroidieni.hipotonia generalizata . zgomote cardiace asurzite. voce mai ragusita.. deficitului de sinteza a hormonilor tiroidieni sau anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide. Toate rasele sunt afectate. HDL si LDL colesterol. Epidemiologie Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa boala endocrina a copilului.hipofizare.macroglosie.unor anomalii structurale ale tiroidei : agenezie. deficit de iodotirozindeiodinaza. Sexul feminin este afectat cu preponderenta (sex ratio = 2:1).

tulburari de comportament .peste 12 ani: 2-3 μg /kg/zi Evolutie Evolutia naturală este spre agravare progresivă.+/. hipoplazie sau tiroida ectopica .mucopolizaharidoze Complicatii . . Profilaxia Se realiza prin screening neonatal: determinarea TSH din sange capilar.gusa Criterii hormonale: a) TSH↑.constipatia . T4 total si freeT4.intre 6-12 luni: 6-8 μg/kg/zi .hipostatura severa si retardul pubertar Tratament Tratamentul este patogenetic substitutiv cu Levothyroxine (L-thyroxine) per os in doza : .sub 6 luni: 10-15 μg/kg/zi . Sub tratament de substituţie hormonala evolutia este buna.glicogenoze .Diagnostic pozitiv Criterii clinice: . T4. TSH mai mare de 20 μU/ml are semnificatia de hipotiroidism.dismorfism cranio-facial . T4 .miopatii .in formele disgenetice b) tiroida marita de volum . Prognostic Prognosticul este bun daca tratamantul se initieaza precoce in prima luna de viata.intre 1-12 ani: 4-6 μg/kg/zi . din sange venos.alte cauze de retard psiho-motor . cu determinarea nivelul seric TSH. Pentru confirmarea diagnosticului de hipotiroidism se inpune retestarea acestori copii. T3 ↓ (in forma primara) b) TSH↓.T3 ↓ (in forma secundara) Criterii imagistice: a) aplazie.bradicardia . retardul mental se accentueaza ajungandu-se pana la cretinism. recoltat de la nou nascut la varsta de 3-5 zile.retard somatic sever .in formele prin dishormonogeneaza Diagnostic diferential .retard mental progresiv→demenţă . T3. free T4. . free T4.

Complicații: glomerulonefrită rapid progresivă. cu interesare şi a altor organe şi sisteme. fungi. anomalii electrolitice) – restricție hidrică. .explorarea funcției renale (uree. cilindrurie (cilindri hematici. . virusuri. hipertensiune arterială. calciu. C3. având drept substrat o inflamaţie a parenchimului renal. insuficienţă cardiacă congestivă. AADN. hematurie (microscopică + macroscopică). atc. antihialuronidază. Patologie Clinic În faza completă a bolii. sindrom edematos. C4. creatinină. oligurie. oligurie. de retenție azotată. atc. edem pulmonar. . . De asemenea excluderea infecţiei streptococice de primă intenţie totdeauna poate fi un argument pentru alte etiologii. ANCA. tabloul clinic este dominat de hipervolemie instalată acut: edeme periferice. Atc anti MBG). echilibru acido-bazic. granuloşi). tulburări electrolitice şi acido-bazice. Moldamin) Prognostic: Favorabil în 3-6 luni. ricketsii. preponderent glomerulară. antistreptokinază. Etipatogenie În pediatrie. creşterea creatininei serice. caracterizat prin proteinurie asociată cu hematurie. sdr.teste hematologice. edeme. cilindri hematici.teste urinare (hematurie microscopică. Mai există și alte cauze de glomerulonefrită acută: bacterii. complement şi fibrinogen la nivel glomerular. cea mai comună cauză de sindrom nefritic (80% din cazuri) este reprezentată de glomerulonefrita poststreptococică. exsudat faringian). disfuncţie renală.7. antibiotice (Penicilină. fosfor seric). proteinurie). localizările primare fiind excepţional de rare. epiteliale şi/sau mezangiale cu depozite de imunglobuline. Diagnostic Diagnosticul pozitiv poate fi sugerat prin tabloul clinic mai complex. proteine plasmatice. paraziți. insuficiență renală cronică. Paraclinic: . BOLILE APARATULUI RENO-URINAR SINDROMUL NEFRITIC Aurel Bizo Definiție: Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestări clinico-biologice. diuretice. teste bacteriologice (urocultură. antihipertensive. Tratament Tratamentul manifestărilor (HTA. exprimată prin proliferare difuză sau localizată a celulelor endoteliale. proteinurie. hipertensiune arterială cu sau fără insuficienţă renală.teste imunologice (ASLO.

hipocalcemie. hipercolesterolemie.examinări specifice pentru alte etiologii (C3. glomerunonefrită membrano-proliferativă. Mycofenoal demofetic. . Paraclinic: . funcție renală normală.Hipoproteinemia este definită ca o valoare mai mică a proteinelor totale de 50 g/l. glomerulonefrită membranoasă.Proteinuria de rang nefrotic se defineşte ca o pierdere urinară de proteine > 50 mg/kg/zi (echivalentul a 100 mg/m2/oră sau altfel exprimat printr-un raport proteine urinare/creatinină urinară > 600 mg/mmol) mai multe zile consecutiv. AADN. hiperlipidemia fiind inconstant prezentă. hipoproteinemie. Levamisol). albe. Tensiunea arterială variază în funcție de gradul hipovolemiei.sindroame nefrotice primare (sindromul nefrotic cu leziuni minime. IgG scăzute. .puncția biopsie renală (conform indicațiilor). . . hematurie microscopică). . neoplazii.Tratament simptomatic (diuretice. ascită. serologia pentru virusuri hepatice).examinări sanguine (hipoproteinemi. hidrocel. uzual sindromul edematos se instalează la valori mai mici a albuminelor serice de 25-30 g/l.Tablou clinico-biologic ce regrupează proteinurie. Etipatogenie: . Tacrolimus. sau o valoare mai mică a albuminelor serice de 30 g/l. hipertrigliceridemie. revărsate pleurale. .Tratament patogenetic (glucocorticoizi. Complicații: Infecțioase. malnutriție severă. trombocitoză. substitutiv cu albumină umană.10. ASLO. hipoalbuminemie. Ciclosporina A. pufoase. Se pot asocia și manifestări ale complicațiilor sidromului nefrotic. glomerunonefrita rapid progresivă) . glomeruloscleroză focalsegmentară.SINDROMUL NEFROTIC Aurel Bizo Definiție: . raport proteine/creatină urinară > 600 mg/mmol.Regim dietetic (hiperproteic. C4. indice de selectivitate clearence transferina/IgG adesea inferior de 0. Tratament: . anasarcă. hiponatremie. hipopotasemie. Clinic: Dominant este sindromul edematos cu edeme moi.examinări urinare (proteinurie > 50 mg/kg/zi cu caracter selectiv. IRA de cauză prerenală. cu semnul godeului prezent. nefropatia cu IgA. toxică. glomerunonefrită mezangio-proliferativă. modificări ai timpilor de coagulare). AAN. . restricție hidrică). alergică sau infecțioasă). hipotiroidism. . sindrom edematos. anemie hipocromă. suplimentare cu Vitamina D și Calciu).sindroame nefrotice secundare (de cauză metabolică. manifestări trombotice. hiposodat. Diagnostic diferențial: cu alte cauze ale sindromului edematos.

Asimptomatică: bacteriurie asimptomatică (apare la sexul feminin) În funcţie de prezenţa complicaţiilor: necomplicată şi complicată (HTA. cu alte cauze de febră sau disurie: uretrita. Uropatii obstructive: stenoza jonctiunii pieloureterale sau ureterovezicale. astfel la n. sepsis) În funcţie de evoluţie: ITU acută. Coci Gram-pozitivi: Staphylococ. Disfuncţii micţionale.Coci Gram-negativi: Neisseria gonorheae. Klebsiella. ureterocel valve de uretra posterioară. Funcţională: cu sau fără insuficienţă renală Manifestări clinice Sugari si copii<3 ani: febră +/.Scintigrafia renală cu DTPA sau DMSA. cateterism vezical.Coli (75-90% la fete). datorită formelor asimptomatice există riscul minusului de diagnostic. Riscul recidivei este proporţional cu ITU anterioare.8%).v.o după antibiogramă. combaterea constipaţiei. Uree. Cateterizare VU Clasificare In funcţie de simptome şi localizare: . Pseudomonas. vaginita. ITU recurentă (nerezolvată sau reinfecţie). disurie. virusuri (Adenovirusuri. Există diferenţe de frecvenţă corelate cu vârsta şi sexul.Examenul de urină (densitate. eliminare factorilor favorizanţi.Ecografia ap. diaree+/. dureri abdominale. vărsături. duplicaţie renală. dureri în flancuri sau suprapubian. Constipaţia cronică. rinichi polichistic. iritabilitate. Anomalii renale: hipoplazie si displazie renală. puncţie suprapubiană) .Hemogramă. Radiografia abdominală pe gol Diagnostic diferenţial Cu alte cauze de enurezis/disfuncţii micţionale.constipaţie. apendicita. .INFECŢIILE URINARE Lavinia Popescu Definiţie: Infecţia de tract urinar (ITU) este o infecţie bacteriană care interesează tractul urinar sau doar un segment al acestuia şi care se manifestă prin simptome clinice şi bacteriurie în titru semnificativ (> 100000 colonii/ml). Majoritatea ITU sunt produse de un singur microorganism. stenoza meatului urinar. urocultura (colector steril. disurie. Etiologie ITU este produsă de bacterii: Bacili Gram-negativi: E. hematurie.Simptomatică: înaltă (pielonefrită . După acestă vârstă ea este mai frecventă la sexul feminin (2. litiaza urinară. şi sugarul mic ITU simptomatică este de 3 ori mai frecventă la sexul masculin.convulsii.scintigrafia cu DTPA) sau joasă (cistită) . fungi. i. polakiurie. ITU persistentă (cronică). fuziune labiala. VSH.urinar +/. Fimoza/ lipsa circumciziei. cefalee. frison.m sau p.. Creatinină . Enterobacter (510%). Streptococ grup B. Cistografia mictională.alte cauze de tablou“pielonefritic”. urgenţă micţională. alte bacterii: Chlamydia trachomatis.14 zile Profilaxia: igiena locală. PCR. timp de 7. Frecvenţa reală a bolii este dificil de precizat.n. urină fetidă. anexita. iar recoltarea incorectă a urinii poate cauza exces de diagnostic. hematurie Tratament: antibioterapie i. Examinări paraclinice . rinichi în potcoavă.cistită hemoragică) Factori favorizanţi RVU (20-70%). Urografia IV. vezica neurogena. Enterococ fecalis. Copii>3 ani: febră. Proteus. pH). Citrobacter. jet mijlociu.

densitate urinară. alterarea funcţiei renale împiedicând epurarea normală a unor substanţe cum ar fi ureea sanguină. etc. cauze infecțioase. ionogramă sanguina. Prognostic: Depinde de vârstă. . Echografie abdominală.HDS/HDI Paraclinic: . creatininemia.INSUFICIENŢA RENALĂ ACUTĂ Aurel Bizo Definiție: Sindrom clinico-biologic ca rezultat al scăderii bruşte a funcţiei renale. insuficienţă cardiacă. insuficienţă cardiacă. leucocite. comă. sexul subiectului.evaluare neurologică obligatorie . abdomen pe gol.Imagistic: Radiografie toracică. diferite cauze de Glomerulonefrite.V. boli asociate. DMSA Tc99 . fiind mult mai mare la copilul supus unei intervenţii pe cord.evaluarea semnelor vitale (tahipnee. CPK. transaminaze.Febră. poliurie.Hematologie: Hemoglobină. hiperK. osmolaritate sanguină. Atc antimitocondriali.) .scăderea volumului circulant (paloare. cauze ce determină scăderea efectivă a volumului circulant. status neurologic. hemostaza . DTPA Tc99. ICC. glicemie.MSOF (insuficienţă respiratorie. creatinina. etiologie. ritm cardiac) . puls. alte elemente prezente în urină. hiperP. TA. coma uremică) Tratament: Tratamentul complicațiilor. uretral) Clinic: . deces) . sediment urinar. convulsii. lipazemie . echimoze. diferite cauze de Nefrite interstițiale. rash. peteșii. HDS/HDI. iar pe de altă parte uremia şi tulburările hidroelectrolitice generează numeroase simptome cum ar fi: edem pulmonar. gravitatea IRA. HTA + ECA. cauze de infiltrație a parenchimului renal . Etipatogenie: . purpură. hipervolemie. infecţie. colecții abdominale.stare de hidratare (deshidratare. hipo/hipertensiune arterială. letargie. proteinemie.73 m2/zi) . pericardită uremică. clearence creatininic.comune (EPA. hipoNa. C3. hiperhidratare) .Biochimie: uree.creatininemie crescută . pericardită. vezical.clearence creatininic diminuat Complicații: . aspect macroscopic. AADN. !! Diagnostic: . hipertensiune arterială. etc. creatinină. comă. În pediatrie nivelul de mortaliltate se ridică până la 30% din cazuri. frotiu sanguin. pericardită uremică. trombocite. NU UROGRAFIE I.Imunologie: AAN. test Coombs. tahicardie. potasiu. hipoCa. amilazemie. acid uric. diferite cauze de Leziuni vasculare.Cauze renale: diferite cauze de Necroză tubulară acută. pericardice . C4 . vărsături.Cauze prerenale: cauze ce determină scăderea reală a volumului intravascular.oligurie (< 0. acidoză metabolică decompensată. pancreatită.5 ml/kg/oră sau 500 ml/1. reticulocite. analiză biochimică urinară . ASTRUP. aritmii cardiace. tratamentul IRA în funcție de etiologie.Cauze postrenale: obstrucții la diferite nivele (ureteral. insuficienţă hepatică. + angiografie.Indici urinari: diureză. colecții pleurale. . convulsii.

Biochimic: Anemie normocromă normocitară. ateroscleroză . caracterizat fiziopatologic prin incapacitatea rinichilor de a-şi asigura funcţiile normale datorită leziunilor organice. obnubilare. alte cauze.Cardio-vascular: hipertensiune arterială. Tumori. Rinichi vascular.Ale dializei peritoneale: infecțioase. proteinurie. parestezii. sindrom hemoragipar mixt .Alte manifestări endocrine. Ca x P. comă uremică. acid uric ↓ . C . acces vascular compromis (șunturi. Urografie/cistografie. insuficienţă pancreatică. metabolice (hiperglicemie.Respirator: plămânul uremic. Imunitate umorală . având evoluţie ireversibilă către exitus în ani. colită. abdominală. demență de dializă).Gastroenterologic-pancreatic-hepatic: greaţă. FGR.Hematologic: anemie normocromă-normocitară. insuficienţă cardiacă. leucociturie. Clinic și Paraclinic: . Sindromul de retenţie azotată. musculare. hepatită B.celulară . sediment urinar. tensiunii arteriale. pulmonară). encefalopatie hipertensivă . hemodinamice (hipotensiune. cu etiologie multiplă. metabolice . clearence cr endogenă ↓ . transplant renal Complicații: . sindrom de tunel carpian . suferinţă hepatică. litiază . Funcţia hepatică.Urinar: oligurie/anurie. dermatologice. infecțioase (septicemii. atropatia de dializă. anorexie uremie.Imagistic: Echografie cardiacă.Ale hemodializei: mecanice (trombi. PTH ↑ . Pielonefrită cronică fără uropatie. Etipatogenie: Uropatii malformative + Pielonefrită cronică. Glicemie. ODR – hiperparatiroidism (Ca. AVC sau coronariene). Tomografie renală şi/sau cerebrală. intoleranţă la glucide. Radiologie (osoasă.Neurologic: cefalee. CMV). somnolenţă. aritmii cardiace. HIV. oculare. bacteriologie . contracturi muscular. gingivită. uree urinară ↓ . fistule). creatinină urinară ↓ . cardiacă.Urinar: ionograma urinară. nicturie. stomatită. Nefropatii ereditare. ireversibile. Hipocalcemie. mecanice. picioarele neliniştite. GNP. localizate bilateral sau la nivelul unui singur rinichi în condiţiile unui rinichi unic congenital sau chirurgical. P. leucocitoză moderată. tamponada cardiacă. sedimentului urinar. GN secundare. trombocitopenie/trombocitopatie. Nefropatii tubulointerstiţiale. encefalopatie uremică. infecții cu virusuri hepatitice. HVS ICA EPA. pneumopatii acute. infecţii urinare. pulmonare (embolii). pleurezii . Disfuncţie endocrină. vărsături. aritmii cardiace.Neuropatie: asterixis. Acidoză metabolică. Paraclinic: . malnutriţie.INSUFICIENŢA RENALĂ CRONICĂ Aurel Bizo Definiție: Sindrom clinic cu debut lent. emboli).Metabolic: hiperhidratare/deshidratare. Funcţia pancreatică. sonografiei renale Tratament: hemodializă. gastrită. sindrom de dezechilibre osmotice hiponatriemie ECA HIC. AVC. proteinurie ↑. Ionograma serică. dializa peritoneală. amiloidoză). FA ↑ ). renală. neurologice (tulburări de echilibru. hiperlipoproteinemie. hipotermie . cardiomiopatia uremică/ metabolică. convulsii. Scintigrafie renală Diagnostic: pe baza proteinuriei. pericardită uremică şi/ sau infecţioasă. .

Cianogene. acid folic. Hp.exces de distrugere a hematiilor: anemii hemolitice corpusculare (membranopatii – microsferocitoza ereditară. hiposideremică. Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb. A. enzimopatii – G6PD sau PK. 4. medie (Hb 7-9g%) sau severă (Hb< 7g%). tahicardie. Ht. 1–3 ani: 15 mg/zi. normocitară (VEM 83-97μ3). 11–18 ani: 18 mg/zi. Morfologică: normocromă (HEM 27-36pg. palpitaţii. simptome (sugar – inapetenţă.000-60. stomatită angulară. Examen obiectiv: paloare. din infecţiile şi inflamaţiile cronice.insuficienţă de producţie (aplazie/hipoplazie medulară. diaree. vegetarieni). Incidenţă: în ţara noastră 29–68% în populaţia generală.pierderi în exces ale hematiilor (anemii posthemoragice). CHEM 30-36%) sau hipocromă (HEM <27pg. Pica ( deficit asociat de zinc).tardivă a prematurului (după 4 luni prin epuizarea rezervelor de fier şi acid folic). diminuarea performanţelor şcolare. teste hepatice. . Patogenetică: . carenţială a sugarului. 5. Diagnostic Clinic: anamneza : alimentaţie. rar paratrofie. deficit ponderal. 4. sideremie scăzută (N 80-120γ %). nr.8. hemosideroza pulmonară idiopatică. fanere friabile. II-IV. Cauzele AF: aport scăzut (diversificare incorectă. 4–10 ani: 10 mg/zi. rezerve diminuate (prematuritate. hemoglobinopatii-talasemie) sau extracorpusculare (imunologice – a. 7. şcolar . 3. teste de hemostază (SH) Forme clinice: 1. Diagnostic diferenţial: inflamaţii cronice. reticulocitele N sau ↑. microcitară. 2. Ac.sau non-imunologice). A. Definiţie: anemie hipocromă. transpiraţii extr. sufluri sistolice gr. CHEM <30%). eritrocite. necesar crescut (pubertate).AF din cardiopatiile cong.000/mmc). 2. eventual alte examinări: reacţia Gregersen. BOLILE HEMATOLOGICE SINDROMUL ANEMIC Lazăr Călin Definiţie : Valori ale Hb. gemelaritate). secundară hemoragiilor cronice.000/mmc).autoimună. glosită atrofică. hemoragii oculte. hemoragii. vit B12). cefalică. A. Funcţională: normoregenerativă (reticulociţi 30.000/mmc) sau hiper-regenerativă (reticulociţi > 30. Ht sub limita inferioară a normalului pentru vârstă ( sub -2DS). pierderi cronice (hemoragii oculte sau manifeste). hipo/aregenerativă (reticulociţi < 30. Clinică: uşoară (Hb 9-10g%).oboseală la efort. coilonichie. normoregenerativă cauzată de diminuarea capitalului global de Fe al organismului. AF din hemosideroza pulmonară idiopatică. Etiopatogeneză Necesar fiziologic Fe prematuri: 2 mg/Kg/zi. H. frotiu sanguin cu hipocromie şi anulocite.5 12 12 13 Valoare minimă normală a hematocritului (%) 32 33 34 35 35 37 Clasificare 1. ANEMIA FERIPRIVĂ (AF). microcitară (VEM<83μ3). inapetenţă). deficit Fe. macrocitară (VEM >97μ3). feritina <10ng/ml (N=30 -142ng/ml). absorbţie intestinală diminuată (malabsorbţie generalizată sau selectivă). A. . 6. Vârsta 6 luni-4 ani 5-10 ani Fete-11-14 ani Băieţi 11-14 ani Fete 14-18 ani Băieţi 14-18 ani Valoare minimă normală a Hb (g/dl) 11 11 11.h. . 3. sugari (termen): 1 mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi).

gălbenuş de ou). simptomele bolii de bază (ex.carne. 3. 3. tratamentul va fi suspendat temporar pe durata infecţiilor. 2. fructe. inf. Clinic: paloare cu tentă gălbuie. ANEMIA MEGALOBLASTICĂ.Alimentaţia: naturală în primele 6-12 luni. etc. în următoarele 2 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză). Dietetic: ficat vegetale verzi. cardiace. lactate. Preferabil ME izogrup –izoRh . sugari :1mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi).sau pancitopenia. 1-6 ani :10 mg/zi.Profilaxie: 1. bolilor de fond (enterocolite. Evoluţie.( bogate în acid folic).etc. Preparate de fier: p. retard somatic). II. Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb. După transfuzie se aplică schema de trat . Răspuns nesatisfăcător: diagnostic incorect (atenţie la Hb-patiiforme minore).5 luni (zilnic timp de 2 luni.v) doar la tulburările de absorbţie.: diaree în malabsorbţie). reticulocitele ↓. Ht. Se poate asocia vit C 1-3 tb/zi. intoleranţă digestivă sau slabă complianţă la tratamentul oral. după 1-2 luni de tratament Hb = minim 11 g%. anomalii renale. necesităţi crescute (sugar. până la vârsta de 1 an. La sfârşitul tratamentului se determină: H. sideremia ± feritina. Răspuns favorabil: “criză reticulocitară” (20.o. Trat.Corectarea greşelilor alimentare. Tratament: 1. anti-convulsivante. peşte. 2. macrocitară (VEM >95μ3).m.1 tb=5 mg): sugar : 5mg/zi.. şcolar : 15 mg/zi. stomatită angulară. ANEMIA APLASTICĂ Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera 2 sau 3 linii celulare având ca şi consecinţă hematologică periferică bi. ± hepatosplenomegalie (sugar). Medicamentos (acid folic. Evoluţie. Tratamentul bolii de bază. Ht. .Medicamentos (fier p. între mese. nr. secundară deficitului de acid folic sau (rar) de vitamina B12. normoregenerativă. cr. ± acid folic seric ↓. prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect. boli maligne). Diagnostic: I. laptele de vacă va fi fiert şi nu se vaor depăşi 500ml/zi. hidrazidă). Cauze: aport scăzut (alimentaţie cu lapte de capră).). diversificarea corectă (suc de fructe.o. Fanconi (asociază aplazie de radius/police. i. tulburări de utilizare (hepatopatii cronice.Hb. malabsorbţie. Definiţie: anemie normocromă. Hb sub 7 g% doar cu insuficienţă cardiocirculatorie.30%o) după 7 – 10 zile de tratament. în 2-3 prize zilnice. sugarii alim. Clasificare: I. Tratamentul cu Fe++ parenteral (i. în anemii medii/severe. frotiu sanguin cu macrocitoză. Complicaţii: retard staturo-ponderal şi neurospihic (forme severe cu evoluţie cronică). Tratament curativ: 1. 5 mg Fe ++/Kg/zi (maxim 200 mg Fe ++/zi). eritrocite. anemii hemolitice. prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect. Se poate asocia HHC: 5 -10mg/kg/transfuzie (prevenirea reacţiilor anafilactice). în următoarele 3 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză).până la vârsta de 1 an) : prematuri : 2 mg/kg/zi (maxim 15 mg/zi). durata tratamentului: în anemii uşoare – 3 luni (zilnic timp de 1 lună. 2. metotrexat. carne albă. a anemiei severe. 5 – 10 mi/Kg/ priză sau sânge 10 – 20 ml/kg/priză. uneori leucopenie cu neutropenie. pierderi crescute (dializă cronică). sugarii alimentaţi artificial vor primi preparate de lapte praf îmbogăţite cu Fe. Transfuzia : indicaţie absolută Hb ≤ 4gHb%. Genetice: A. infecţii recidivante. exclusiv natural vor primi 1 mgFe++/ Kg/zi.

tratamentul infecţiilor asociate. litiază biliară. + transfuzie. hipotrofie staturală. Evoluţie. bilirubina indirectă crescută. Evoluţie. prognostic: nefavorabile la formele severe şi ireversibile care nu răspund la tratament imunosupresor şi nu beneficiază de transplant medular. complicaţii post-transfuzionale. complicaţii post-splenectomie. Complicaţii: hemoragii. splenomegalie. sideremie crescută (200-300 γ%) prin neutilizare. a la long). secundare infecţiilor (hepatită B. androgeni. rezistenţa globulară scăzută -0. 2x250mg/zi peste 7 ani).). reticulocitoză (50–150%o).II. Dobândite: idiopatice (50%). hemoragipar. responsabilă de morfologia sferocitară şi fragilitatea osmotică a hematiilor.44% ClNa).3-0. trat. hipersplenism. Tratament: transplant medular. eritroblastopenie (parvovirus B19). infecţii recidivante/severe. II. cu necesar transfuzional crescut). reticulocite sub 20. I. stimulare medulară (androgeni. complicaţiile anemiei severe. prin iradiere. Clinic : paloare. toxice. Cronice: LES. Diagnostic: I. malformativ (osoase. metil-prednisolon.000-30. MICROSFEROCITOZA EREDITARĂ MINKOWSKI-CHAUFFARD Definiţie: anemie hemolitică genetică cu transmitere autosomal dominantă (AD) caracterizată prin anomalia structurală a spectrinei din membrana eritrocitară. infecţii recidivante. subicter/icter. Clinic: paloare. inclusiv formele severe (după splenectomie). unele forme prezintă remisie completă spontană. Acute: infecţii. leucemia acută. substitutiv (masă eritrocitară/trombocitară). etc. II.34–0. Anemia hipoplastică Blackfan-Diamond: Clinic: anemie. Tratament: acid folic (5-10 mg/zi. ciclosporină. Clasificare. prednison. mononucleoză infecţioasă. factori de stimulare granulocitară -G-CSF). forme genetice (Blackfan – Diamond). ANEMIA HIPOPLASTICĂ Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera seria eritroblastică. transplant medular. Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (talasemii. meningococ) cu revaccinare după 5 ani. leucocite şi trombocite normale. infecţii severe şi recidivante. Tratament: substitutiv(masă eritrocitară). hemosideroză. având ca şi consecinţă hematologică periferică anemia (cu număr normal de leucocite şi trombocite). deficite enzimatice) sau cauze de icter (Gilbert). sideremie crescută (prin neutilizare Fe). Evoluţie. timom. prognostic: nefavorabile la formele care nu răspund la prednison şi nu beneficiază de transplant medular.6 % ClNa (N=0. sdr. toxice. măduvă cu hipoplazia seriei roşii. renale). măduvă: aplazie cu afectarea celor 3 linii celulare. complicaţii posttransfuzionale. prognostic: în general favorabile. Laborator: periferie pancitopenie (anemie + trombocitopenie + leucopenie). splenectomie (forme severe. anizocitoză). Precauţii la splenectomie: vaccinare pre-operatorie (pneumococ. sdr. . Laborator: anemie normocromă microcitară (frotiu 20-50% microsferocite. infecţii severe.000/mmc. Complicaţii: complicaţiile anemiei severe. H. urini hipercrome. Influenzae. tratament imunosupresor (limfo/timo-globulină. tratament chelator. etc). Complicaţii: crize hemolitice. Diagnostic diferenţial: anemia hipoplastică. Laborator: anemie normocromă-normocitară-hipo/aregenerativă. valori normale ale electroforezei Hb şi ale enzimelor intraeritrocitare. post-operator profilaxia infecţiilor (Penicilină 2x125mg/zi sub 7 ani. cardiace.

îngroşarea oaselor calotei craniene (craniu „în perie”). şoc). creşterea necesarului transfuzional). Forma majoră (homozigoţi βo). Tratament chelator (Desferal i. Terapie genică (de perspectivă). Acid folic (doze duble faţă de cele uzuale) pe durata corticoterapiei./priză. calculi biliari. Transplant medular. pericardite. Laborator : anemie normocromă severă. Forma intermediară (homozigoţi β+ ). talasemii. urini colurice. febră. Forme clinice: 1. infecţie HIV). Complicaţii: ale anemiei severe supra-acute (insuficienţă cardio-respiratorie. mortalitate la copii estimată între 9 şi 29%. 1.5%. Transfuzii masă eritrocitară (regim de hipertransfuzie cu menţinerea Hb peste 9-10g%). Tratament: 1. ±subicter/icter. Radiologic : osteoporoză marcată. sau s. 3. 2. trombocite normale sau scăzute (sdr. hepatită cronică B sau C. alte anemii extraeritrocitare). hemoglobinuria paroxistică nocturnă. eritroblaşti în număr mare (falsă leucocitoză). având la bază absenţa sintezei de lanţuri beta ale Hb. test Coombs + (direct ± indirect). . Evoluţie.v. rezistenţă globulară crescută. Hemoglobinuria paroxistică la frig. 2. apoi sevraj lent. Complicaţii: ale bolii (hemosideroză. hiperegenerativă. Splenectomie (necesar de prednison peste 10-20 mg /zi sau peste 25 mg tot a doua zi). Laborator: anemie severă hipocromă.).c zilnic. Splenectomie (hipersplenism. 3. Transfuzie (Hb sub 5g%) masă eritrocitară 5-10 ml /Kg.alte cauze de hemoliză. modificări ale electroforezei Hb (forma majoră HbF > 90%. prognostic: nefavorabile în forma majoră fără transplant medular efectuat anterior instalării hemosiderozei.10-20 mg /kg/zi (în 4 subdoze) timp de 3-7-14 zile (până la stabilizarea Hb) apoi Prednison 2–3 mg /kg/zi (3–4 subdoze) încă 14-28 zile. AHA cu anticorpi “la cald” (de tip IgG). posibil leucopenie şi trombocitopenie (prin hipersplenism).v. prognostic: favorabile în formele acute post-infecţioase la care supresia imunologică şi suportul transfuzional au fost instituite prompt. retard pubertar. Tratament: 1.o. forma intermediară HbF 60-80% şi HbA2 > 3. retard pubertar. 2. frotiu periferic cu hematii în semn de tras la ţintă. 5. facies mongoloid. Hemisuccinat hidrocortizon i. Evoluţie. hepato-splenomegalie. 6. Forme clinice. Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (sferocitoza ereditară. Forma minoră (heterozigoţi βo sau β+). hemosideroză pulmonară. litiază biliară) sau ale terapiei (Ac anti-eritrocitari. ciroză hepatică. splenomegalie ± hepatomegalie. Diagnostic: Clinic: paloare brusc instalată. ANEMIA HEMOLITICĂ AUTOIMUNĂ Definiţie: anemie hemolitică produsă prin apariţia (de obicei intra-infecţioasă) unor autoanticorpi faţă de antigenele din membrana hematiilor proprii. hiper-regenerativă (reticulociţii 100-300%o). ciclofosfamidă) la cazurile refractare la cortizon şi splenectomie. bilirubina indirectă crescută. Evans). cardiomiopatie cu tulburări de ritm cardiac. sau Deferipron p. Diagnostic diferenţial: alte hemoglobinopatii (alfa-talasemia). Tratament imunosupresor (azatioprină. forma minoră HbF < 30% + Hb A2 ↑). Clinic: paloare cu tentă teroasă (hemosideroză). pentru efect rapid (cazuri grave) sau corticorezistenţă: imunoglobuline iv (400mg/kg/zi–5 zile) 4. 5. 3. tahicardie. 4. AHA cu anticorpi “la rece” (de tip IgM). cardiomegalie. 2. hipotrofie staturo-ponderală. subicter sau icter. 3. microcitară.BETA THALASSEMIA Definiţie: Anemie hemolitică genetică cu transmitere AD.

Tr > 40.timpul plasmatic: timpul de coagulare. .leucocitoză cu limfocitoză. . X şi V.anticorpi antitrombocitari.000/mm3. indiferent de metoda terapeutică aplicată. . riscul unor hemoragii letale fulminante sau hemoragie cerebrală. V. megatrombocite izolate 40 – 100.timpul trombocitar: trombociţi. În PTI nu apare splenomegalie.nu sunt alte dereglări imune . timp de sângerare . după vârsta de 10 ani şi sugerează o formă cronică de boală.medulograma: măduva este normală dar se poate constata un număr crescut de megacariocite tinere netrombocitogene Forme clinice.000. absenţa trombocitelor < 40. timpul Quick sau TP (timpul de protrombină) investighează factorii coagulării VII. . hemoragii spontane cutanate şi mucoase dominate de peteşii şi riscul unor hemoragii abundente (epistaxis. PURPURA TROMBOCITOPENICĂ IMUNĂ Definiţie: Cea mai frecventă anomalie a hemostazei la copil caracterizată prin: trombocitopenie acută. Patogenia: dezordine autoimună realizată prin apariţia de anticorpi antitrombocitari Tablou clinic. în convalescenţa unei infecţii acute virale. IX. forma legată de infecţia HIV . TC. XI.ANOMALIILE HEMOSTAZEI Gheorghe Popa. Clasificarea trombocitopeniilor imune. timpul trombocitar (trombopatii) sau timpul plasmatic al hemostazei (coagulopatii).000/mm3. în esenţă peteşială.000.000 . la orice vârstă.000/mm3. absenţa hepato-splenomegaliei şi a altor manifestări de boală care să orienteze spre o cauză secundară a trombocitopeniei Etiologia PTI nu este cunoscută. . VIII. . hematemeză). .TS ↑.000/mm3. Intensitatea manifestărilor hemoragice este variată. hemoragii prelungite după traumatisme minore. timpul de coagulare al plasmei recalcificate) sau TPT (timpul parţial de tromboplastină) investighează factorii de coagulare XII. II şi I. timpul Howell (TH. recurentă sau cronică.PTI acută reprezintă 90% din cazurile de PTI care se vindecă într-un interval de maximum 6 luni.Tr > 80. TH. . Metode de explorare: . .timpul vascular: timpul de sângerare (TS) .Tr < 40. Date paraclinice: . pacient total asimptomatic. Debutul insidios este mai frecvent la sexul feminin.Pe frotiu: agregate trombocitare >100.Hb normală sau anemie posthemoragică . purpură. Corelaţia numărului de trombocite cu severitatea sângerării: .trombocite scăzute până la 1.000/mm3. melenă. Cristina Blag Definiţie: Cuprind un grup heterogen de boli hemoragice care pot afecta exclusiv sau preponderent timpul vascular (vasopatii). X. necesitând tratament patogenetic.PTI primare: forma clasică.PTI acută recidivantă este o forma cronică cu perioade lungi de normalizare a numărului de trombocite.Tr < 20. eozinofilie . în plină stare de sănătate sau după o vaccinare. metoda RIA . TQ normale. Debutul bolii este frecvent brusc.PTI cronică se defineşte ca persistenţa trombocitopeniei pentru o perioadă mai lungă de 6 luni şi rareori are evoluţie autolimitată.

corticoterapia de lungă durată .PTI secundare: LES. 1-2/kg.masa eritrocitară.splenectomia . Boala se transmite X-linkat recesiv. deşi nivelul bazal al FVIII nu se modifică în timp (bolnavul învaţă să se ferească de traumatisme). Forme clinice.citostaticele: Vincristina . medie (2-5%). Metilprednisolon în doze mari. dar are efect hemostatic în PTI severe cu hemoragii abundente. HEMOFILIA A Definiţie: Este o coagulopatie ereditară datorată deficitului de factor VIII al coagulării.5-2 mg/kg/zi.administrarea de capilarotrofice: vitamina C. fapt ce califică această opţiune ca tratament de elecţie în PTI cronică. PEV 4 ore.sistarea medicamentelor cu efect antiagregant plachetar (ex. pulbere de trombină. sevraj la 7 zile Măsuri de rezervă: plasmafereza. tumori solide. boli limfoproliferative. PTI alloimună Tratament. Monitorizarea terapiei se bazează pe criteriul clinic (sindromul hemoragipar) şi pe TS şi nu pe normalizarea numărului de trombocite. bureţi de fibrină îmbibaţi cu trombină Măsuri de tratament patogenetic pentru prevenirea hemoragiilor severe şi scurtarea duratei trombocitopeniei severe: imunglobulinele iv.a dat rezultate bune în formele cronice rezistente la splenectomie . Letalitate 1% postsplenectomie (septicemie). cu ocazia erupţiei dentare.indicată după 1 an de evoluţie nefavorabilă: la copiii peste 5 ani. 14 zile. Locusul genic al hemofiliei A este Xq28. aspirina) . a injecţiilor intramusculare. calciu . indusă de infecţii. a manoperelor chirurgicale. este eficace în 80% din cazuri.TS este normal (crescut în boala von Willebrand) . frecvenţa şi severitatea hemoragiilor scade. evitarea gratajului. splenectomia “eroică” cu scop hemostatic Terapia transfuzională: . hematoame profunde. Măsuri generale de prevenire a hemoragiilor: . PTI neonatală izoimună. Pentru diagnostic diferenţial: . Obiectivul este prevenirea hemoragiilor severe prin scurtarea duratei trombocitopeniei severe. . TGT (testul de generare a tromboplastinei) precizează factorul VIII:C deficient. După nivelul F VIII: gravă (0-2%). Tratamentul patogenetic în PTI cronică. 1g/m2/zi. indicată pentru corectarea anemiei severe posthemoragice . hemartroze (10% din adolescenţi şi 75% din adulţi au artropatie hemofilică) Cu vârsta. severă . 8-10 ml/kg are eficacitate redusă. rutosid . TPT sau timpul Howell prelungit. 2% hemoragie cerebrală. a alimentelor solide ce pot leza mucoasa bucală sau esofagiană . odată cu apariţia mersului. uşoară (5-25%) Diagnosticul de laborator: TC prelungit (VN 4-6’). cefalhematom.corectarea unor minime tulburări de coagulare: fitomenadionă.Rituximab (anticorp monoclonal anti CD20). nu este urmată de creşterea numărului de trombocite. Prednison 0.repaus la pat pentru evitarea traumatismelor. dozarea imunologică a F VIII C precizează gravitatea deficitului. Debutul poate fi: la naştere prin sângerare ombilicală.hemostaza locală: efedrină. 1-3 zile.Valoarea trombocitelor este normală (scăzută în trombocitopenii) . indusă de medicamente. Tablou clinic. Ulterior apar: sângerări prelungite posttraumatice. 10-15 ml/kg.trombopoetina este în studiu ca alternativă terapeutică Prognosticul este bun. divizată în 1-5 zile consecutive. purpura posttransfuzională. crescut în coagulopatii dobîndite cu deficit de vitamina K) - .masa trombocitara.TQ este normal (VN 12-15”.

pev 3 ore. T1/2 este de 12 ore: administrare la 8-12 ore. În aceste cazuri se aplică tratament cu F VIIa. în ser fiziologic. Se face cu aceleaşi preparate ca în hemofilie. Clinic manifestările sunt asemănătoare hemofiliei. IX. 1 ml conține 20-100 u. S-a descris şi o formă dobîndită în colagenoze. Desmopresin acetat. TC prelungit. Boala apare la ambele sexe. tumora Wilms. Tipul I răspunde la stimularea cu vasopresină (DDAVP). androgen de sinteză Administrarea repetată de FVIII poate duce la apariţia de anticorpi.i.concentratul de FVIII.i. dar sunt mai rare hemartrozele. HEMOFILIA B (Boala Christmas) Definiţie: Este o coagulopatie ereditară X-linkată recesivă datorată deficitului de FIX. poate fi scăzut în tipul trombocitar.i.i. PEV. doză de 0. Gena FIX este situată la nivelul braţului lung al cromozomului X şi este considerabil mai mică decât gena FVIII. FVIII . 1 u. număr de trombocite normal. dar FVIII este normal iar FIX este scăzut. Preparate: .plasmă proaspătă congelată. concentrat liofilizat de complex protrombinic (FII. Tratament: plasma proaspătă congelată. Prevenirea şi oprirea hemoragiilor se face prin aport exogen de factor VIII:C. F VIII este egală cu cantitatea de FVIII conţinută în 1 ml plasmă proaspătă şi administrarea 1 u. TQ normal. Tipul trombocitar necesită transfuzii de trombocite. Factorul von Willebrand (FvW) face parte din complexul molecular al factorului VIII şi reprezintă proteina transportoare a F VIII:C În raport cu preponderenţa coagulopatiei sau a trombopatiei se descriu 5 tipuri de boală: I. 1 ml aduce 1 u. Gena factorului von Willebrand se află pe cromozomul 12. analog sintetic al hormonului antidiuretic (vasopresina). . IIb. Există variaţii în timp ale severităţii manifestărilor.crioprecipitatul de FVIII.3 μg/kg/50 ml SF./kg creşte nivelul FVIII cu 2%. FVIII . testul de agregare trombocitară la ristocetină este alterat Tratament. III. TPT prelungit. 1 ml conține 5-10 u. boala von Willebrand: DDAVP. FVIII .i. Biologic: TS prelungit. VII. Danazol. concentrat liofilizat de FIX BOALA VON WILLEBRAND Definiţie: Este o boală genetică cu transmitere autosomal dominantă dar cu expresivitate variabilă ce asociază o tulburare de coagulare datorată deficitului de factor VIII şi o tulburare funcţională a trombocitelor. indicate în hemofilia A. X). iv. Clinic şi paraclinic: aproape identică cu hemofilia A.Preparate medicamentoase care stimulează sinteza FVIII. F IX se sintetizează în ficat în prezenţa vitaminei K. TH prelungit. Este de 10 ori mai rară decât hemofilia A. FVIII scăzut.Principii de tratament. etc. PEV. tipul trombocitar. boala devenind rezistentă la tratament. IIa.

sindrom febril prelungit şi neregulat.Hemoleucograma: Hb constant scăzută ~ 5 g%. generalizate de la debut. sindrom anemic (paloare progresivă).LEUCEMII ŞI ALTE MALIGNITĂŢI ALE COPILULUI Gheorghe Popa.Tablou sanguin: neutropenie. sugerează LAL cu celule T). Sub tratament citostatic de inducţie a remisiei se obţine remisia completă (RC) într-un interval mediu de 4 săptămâni. sindrom febril (angină ulcero-necrotică. purpură). cel mai frecvent la un copil anterior sănătos.Medulograma evidenţiază monomorfism celular reprezentat de clona de celule proliferate malign. Seria roşie este săracă cu elemente de diseritropoeză. Cristina Blag LEUCEMIA ACUTĂ LIMFOBLASTICĂ LA COPIL (LAL) Definiţie: Leucemiile sunt boli maligne ale ţesutului limfopoetic. pulmonare. infiltraţia blastică medulară ( durerile osoase şi osteoporoza sau osteoliza difuză sau lacunară pe radiografii). etc. infiltraţia blastică a SNC (rar la debut. anemia normocitară. separată de nucleu printr-un lizereu perinuclear mai clar. concentratul leucocitar se exameninează în caz de leucopenie. Cinetica celulară Masa totală de ţesut tumoral reprezintă ~ 1 kg şi este formată din ~ 1012 blaşti. gingivale). Caracterele morfologice ale blaştilor permit precizarea tipului morfologic. Nucleul este rotund sau oval. sindrom de hipertensiune intracraniană. caracterizate prin oprirea diferenţierii şi maturării precursorilor leucocitari care infiltrează măduva osoasă şi alte organe. alte manifestări ale infiltraţiei blastice (testiculare.000/mm3-leucemie aleucemică. Clasificarea FAB distinge 3 tipuri morfologice de limfoblaşti: . convulsii. miopericardice. Investigaţii de laborator: . Perioada de stare . febră paraneoplazică). peste 50. sindrom hepato-spleno-adenomegalic. cel mai frecvent întâlniţi la copil . alături de rare elemente mature şi lipsa elementelor intermediare (hiatus leucemic). dar rareori ajung sub 50.L1.1-1 g). microlimfoblaşti. sindrom hemoragipar consecutiv trombocitopeniei (epistaxis. Toate manifestările patologice la un bolnav în RC sunt determinate de complicaţii legate de terapie. pneumonii). anomalii morfologice eritrocitare şi trombocitare. Apariţia oricărui simptom caracteristic leucemiei denotă o recidivă (recădere a bolii). uneori incizat. Modalităţi de debut: sindrom hemoragipar (epistaxis. .000-50.000/mm3-leucemie subleucemică. purpură). Tablou clinic LAL este mult mai frecventă la grupa de vârstă 2-10 ani. sindrom mediastinal.000/mm3. gingivoragii. paralizii de nervi cranieni). gingivoragii. 10. sindrom dureros osos (pseudoreumatismal). Evoluţia naturală a bolii este spre deces în scurt timp. ce nu mai poate fi detectată în organism cu nici o metodă. reticulocite scăzute (0-2‰).sindromul de insuficienţă medulară şi sindromului de infiltraţie blastică: Insuficienţa medulară:sindrom anemic (paloare cu nuanţă ceroasă. Limfoblastul are dimensiunea de 10-12 μ. . tahicardie. edem papilar -. iar seria megacariocitară este adesea absentă. astenie. adenopatii generalizate de talie medie. bolnavul în RC fiind total asimptomatic. trombocitele scad.000/mm3-leucemie leucemică) . stare septică. Sindromul de infiltraţie blastică: splenomegalie. prezenţa neobligatorie de blaşti leucemici. cu cromatina omogenă şi nucleoli slab vizibili. H 1-2 milioane/mm3. hiporegenerare. fără granulaţii. Ht scăzut. suflu sistolic). numărul de leucocite variabil (sub 10. renale. Numărul de blaşti în RC scade de la 1012 la 109-108 (masă de celule tumorale de 0. intens bazofilă. Debutul este insidios. izolat (febra “leucemică”) sau asociat manifestările infecţiei severe favorizate de neutropenie (angina ulocero-necrotică. vărsături matinale. prolimfoblaşti. hepatomegalie.L2. cu evoluţie naturală constant letală. frecvent sursă de recăderi: semne de HIC cefalee. tumoră timică (mase mediastinale pe radiografia toracică. Citoplasma este redusă.

cariotip hipodiploid.i.000/mm3 L2.000 u. Radioterapia craniană cu 12 Gy în LAL-T şi HRG Intensificare: ARA-C. t(9:22) sau BCR/ABL sau t(4:11) sau MLL/AF4 Principii de tratament (protocolul IC BFM 2002): Inducţa remisiei (33 zile): 28 zile Prednison 60 mg/m2/zi. MER. fără remisie completă în ziua 33.cariotip hiperdiploid cu peste 50 de cromozomi. .Grupa de risc înalt (HRG): răspuns slab la Prednison. cu numeroase vacuole. leucocite >20. LAL-B.000/mm3 prezente >10 g% <100. răspuns bun la Prednison . fosfataza acidă leucocitară este pozitivă în LAL-T. Ciclofosfamida HD.000/mm3. . t (4:11) reprezentată de fuziunea MLL/AF4. răspuns bun la Prednison. LAL comună CALLA pozitivă. VCR 1. DNR 30 mg/m2/săpt. masă trombocitară *Profilaxia SNC: MTX intrarahidian x 11.cariotip normal . t (8:14) . leucocite sub 20. cu citoplsma bazofilă. de 2/săptămână x 8 *Tratamentul de susţinere: rehidratare + alcalinizarea urinii. MTX 25 mg/m2/săpt. prognostic favorabil .v. x 4 iv./m2 i. reacţia peroxidazei este negativă. imunofenotip B. egale. antimicotice.Grupa de risc mediu (MRG): vârsta <1 an sau >6 ani.pseudodiploidie: translocaţii: t(9:22) reprezentată de fuziunea BCR/ABL. LAL-pre-pre-B.Reacţiile citochimice contribuie la identificarea tipului citologic de leucemie acută: reacţia PAS este pozitivă datorită prezenţei glicogenului. L-ASP 10.000/mm3 Morfologie L1 Imunofenotip CALLA + Cariotip hiperdiploid Ig serice normale Răspunsul la terapia de inducţie remisie completă Răspunsul la corticoterapie 7 zile bun Favorabili 2-9 ani feminin <10. .Precizarea imunofenotipului (markeri imunologici de suprafaţă şi citoplasmatici. transplant de celule stem hematopoetice . tip Burkitt. LAL-T. hipodiploid scăzute blaşti persistenţi slab - Încadrarea în grupele de risc: .000/mm3. antibiotice.Grupa de risc standrad (SRG): vârsta 1-6 ani.Studiul modificărilor citogenetice la nivelul limfoblaştilor poate releva: .L3 (2%). imunofenotip non-T . prognostic nefavorabil Factori prognostici în LAL la copil Vârsta Sex Numărul iniţial de leucocite Trăsături limfomatoase (organomagalii şi absente mai ales mase mediastinale) Hb <8 g% Trombocite >100. L3 CALLA pseudodiploid. Allopurinol.000/mm3 Nefavorabili <1 an și > 10 ani masculin >50. LAL-pre-B. evidenţiaţi cu anticorpi monoclonali prin citometrie de flux): LAL cu celule nule (fără markeri de suprafaţă). MTX-HD + Leucovorin (folinat de calciu) Întreţinere (2 ani): Purinethol 60 mg/m2/zi per os. celule mari. per os Tratamentul recăderilor leucemice: chimioterapie intensivă.5 mg/m2/săptămînă x 4 iv.

ataxia-teleangiectazia. HTL-V1.deficitele imune: sindromul de deficienţă în reparaţia ADN (anemia Fanconi.LIMFOAMELE NON-HODGKIN (LNH) LA COPII Definiţie: Sunt boli maligne ale ţesutului limfatic rezultate din proliferarea monoclonală a limfocitelor B şi T relativ mature. . Clasificarea LNH. debutează frecvent multicentric. Cauze: .Limfomul cu celule T poate fi rezultatul deleţiei 14q11. CD20. nu există o concordanţă între clasificările bazate pe criterii morfologice şi imunologice. xeroderma pigmentosum. sdr. Etiopatogenie. sunt cu grad ridicat de malignitate. sporadic • LNH non-Burkitt • LNH cu celule mari tip B • LNH cu celule mari anaplastic • LNH limfoblastic • Tipuri imunologice derivate din clasificarea REAL: • LNH-B matur: CD19. sdr. . HIV. locusul receptorului celulei T (TCR α) sau a translocaţiilor cu punct de ruptură 7q32-36 ce afectează gene TCR β. Working Formulation (WF) 1982 are meritul incontestabil de a împărţi LHN după gradele de malignitate: • grad scăzut • grad intermediar • grad înalt REAL (Revisted European and American Lymphoma Classification) 1994 are meritul de a face distincţia între LNH-B şi LNH-T. sindroamele imunodeficitare înnăscute Patogenie. a nomenclaturii extrem de sofisticate şi a lipsei de consens în ceea ce priveşte diagnosticul şi prognosticul diferitelor tipuri histologice. CD19 Tablou clinic. integrarea se realizează prin transfecţie). produc în prezenţa enzimei reverstranscriptaza copii complementare numite AND-C şi care se integrează în genomul celulelor gazdei) .infecţii urmate de integrarea genomului viral în genomul gazdei: oncodnavirusuri-virusuri cu ADN (ex. Faţă de adulţi. La nivelul cromozomului 2 se află gena lanţurilor uşoare k.Bloom.radiaţii . VEB. retrovirusurile-virusuri cu ARN (ex.În limfomul Burkitt (cu celule mici neclivate şi imunofenotip B) oncogena c-myc de pe cromozomul 8 poate fi translocată pe cromozonul 14 unde se juxtapune cu gena lanţurilor grele ale Ig. IgS • LNH-nonB • T: CD7 • precursori ai LB: CD10. LNH-B debutează în majoritatea cazurilor abdominal (ileocecal în 60-70%). În limfomul Burkitt african este caracteristică asocierea tumorii mandibulare. . LNH la copii prezintă câteva particularităţi: sunt întotdeauna difuze. Tipuri histologice de LNH cu grad mare de malignitate semnalate la copii (derivate din clasificarea WF): • LNH cu celule mici neclivate • LNH Burkitt: african.Chediak-Higashi). iar diagnosticul se stabileşte în stadii avansate. CD22. În plus. Este extrem de dificilă datorită multiplelor variante citologice. 85% din cazurile de LNH-B au t(8:14) iar mai rar t(8:2) sau t (8:22). iar la nivelul cromozomului 22 este gena lanţurilor uşoare λ.

stadiul II: două sau mai multe localizări ganglionare şi/sau extraganglionare de aceeaşi parte a diafragmului. rezecţia unor tumori abdominale mici şi complicaţii (ocluzie intestinală. fiind intensiv şi scurt (12 săptămâni) în timp ce pentru LNHnonB durează 2 ani. mase reziduale.Polichimioterapia este de elecţie . Vindecarea este de 70-80%. extraganglionară).LNH-T debutează frecvent supradiafragmatic şi îi este caracteristică tumora timică. LCR . complicaţii (compresiune mediastinală. Se face pe baza: .stadiul IV: atingere SNC şi infiltraţia măduvei osoase Diagnosticul diferenţial LNH-LAL: limita este neconvenţională Tratament Este diferenţiat pentru LNH-B.Chirurgia se reduce la biopsie.Radioterapie: profilaxia SNC. receptorul IL-2 . comprimare medulară în localizări paraspinale) Prognostic. Diagnosticul LNH. ascitei. dar în toate cazurile diseminarea este rapidă şi imprevizibilă. excepţie mediastin. În foarte multe cazuri debutul este multicentric. tumoră mediastinală . perforaţii ale tractului digestive) .examenului citologic al lichidului pleural.imunofenotipare cu citometrie de flux sau imunohistochimie cu anticorpi monoclonali . abdomen . “exploziv”.stadiul III: două/mai multe localizări de ambele părţi ale diafragmului. Principii: . .stadiul I: tumoră unică (ganglionară. tumoră abdominală unică rezecabilă sau nerezecabilă.biopsiei ganglionare .examen citogenetic Stadializarea după Murphy: . .markeri cu semnificaţie prognostică: LDH. ca și pentru LAL.

Incidenţa: 1 / 10.9. Piocianic. Infecţiile cu germeni intracelulari: bacil Koch. C6. DEFICITE IMUNE Mariana Marc Definiţie: Deficitele imune (D. evoluţie şi complicaţii) A.Deficitul selectiv de IgA.Convulsii hipocalcemice la nou nascut în sindromul Di George . Imunodeficienţe umorale . cu malabsorbţie secundară.Ataxia în sindromul de ataxie-teleangectazie .000 de subiecţi din populaţia generală .I. Reacţia “grefă contra gazdă” la transfuzia de sânge (neiradiat) 3.Gonococ. 1/700 Diagnostic Elemente clinice sugestive pentru un deficit imun umoral: 1. Anomaliile legate de activarea fracţiunilor complementului sau deficitul cantitativ al fracţiunilor complementului se manifestă prin : 1. Infecţii bacteriene cu coci gram pozitivi şi bacili gram negativi 2.Absenţa sau hipoplazia amigdalelor palatine în agamaglobulinemie . Complicaţii micotice. tratament. defectul genetic.) reprezintă un ansamblu de afecţiuni cauzate de anomalii ale sistemului imun ce pot interesa atât structurile componente. Deficitele imune primare (DIP) DIP sunt congenitale. deseori cu evoluţie sistemică. tablou clinic. Echovirusuri 3 Boli autoimune – frecvent grefate pe teren de DIP. Infecţii bacteriene grave.R. cât şi funcţia acestora.Deficitul de IgA şi IgG cu hiper IgM . mai frecvent cu virus herpetic. Toxoplasma. (seric sau/şi secretor)* . Streptococ. caracteristicile sindromului imunologic. Clasificarea: I. predispun la: 1. Candida şi Citomegalovirus 2. respectiv compromite localizarea procesului infecţios. C8). Meningococ. Hemopatii maligne şi alte neoplazii 4. cu bacterii extracelulare şi piogene (Pneumococ.primare (genetice) şi II: secundare (dobândite) I. Majoritatea sunt transmise .Agamaglobulinemia X linkată (tipul Bruton)* . CMV ). Infecţii cu germeni oportunişti şi Candida 6.Agamaglobulinemia A. Infecţii cu Neisseria meningitidis şi Neisseria gonorreae (în deficitul de C5. Brucella. cu transmitere ereditară.exceptând deficitul de IgA. Manifestări clinice particulare asociate unor sindroame de imunodeficienţă: . deseori cu tendinţă la generalizare. C7.Eczemă cronică în sindromul Wiskott-Aldrich . Infestaţii parazitare frecvente (Giardia ). enterovirusuri. recesiv.Albinism oculo-cutanat în sindromul Chediack-Higashi Clasificarea deficitelor imune primare Detalierea principalelor tipuri de deficit imun *(definiţie.Teleangectaziile în sindromul de ataxie-teleangectazie . Haemophilus) 2 Infecţii virale. 5.Purpură prin trombocitopenie în sindromul Wiskott-Aldrich .Abcese cutanate şi pulmonare în sindromul Job . Pentru sindroamele de deficit imun celular sunt sugestive: 1. Salmonella. Anomaliile ce interesează numărul sau calitatea funcţională a macrofagelor. Infecţii pneumococice (în deficitul de C1 şi C3) 2. Listeria. Stafilococ. care este mult mai frecvent. Scăderea polimorfonuclearelor sub 1000/ml diminuă răspunsul inflamator la poarta de intrare a infecţiei. Infecţii virale (virus herpes. Pneumocystis jiroveci. .

. boli neoplazice. .Sindromul Purtillo. Imunodeficienţe diverse .Deficit în proteine de adeziune leucocitară.Hipogamaglobulinemia cu deficit de transcobalamină. C8.Hipogamaglobulinemia cu albinism parţial. * . G. . * .Sindromul leucocitului leneş.IDCS cu defecte de activare a limfocitelor T. . C9.Deficienţa de limfocit T-CD4. Deficitul de C3. Imunodeficienţe combinate şi severe (IDCS) .* . v. C. deficitul de properdină. b)infecţii bacteriene: tuberculoza miliară • Malnutriţia severă.Hipogamaglobulinemia cu timom.Boala granulomatoasă cronică.IDCS cu insuficienţa celulelor stem limfoide (tipul elveţian).Neutropenia ciclică.. .Deficitul de factor I. * .Deficitul de C1 inhibitor.Deficitul calitativ de imunglobuline cu normo sau hipogamaglobulinemie. Deficienţe ale complementului . Imunodeficienţe celulare . rujeolei. . * Funcţionale . HIV-1.Agranulocitoza genetică (boala Kostmann). .Hipogamaglobulinemia comună variabilă* .Sindromul Chediak-Higashi. Sindromul Bloom.Anomalia Di George. Deficitul de C1r. Edem angioneurotic ereditar . . Sindromul Job. Deficitul de C4. .Deficitul selectiv al unor clase de imunglobuline IgG* .(absenţa celulelor stem limfoide) . . Diagnosticul prenatal al deficitelor imune II. de factor H. HIV-2 etc. CMV.Deficitul altor componente: C2. Sindromul Nijmegen.Deficitul de C1q.IDCS cu deficit de adenozin de aminază (ADA). Deficite imune secundare • Boli infecţioase: a)infecţii virale acute: EBV.Hipogamaglobulinemia tranzitorie . Imunodeficienţe mixte . E.Neutropenia familială severă. F. * . Deficite primare ale fagocitozei Cantitative. C6.Deficitul de IgM* . C7.Hipogamaglobulinemia X-linkată asociată cu deficit de STH.Sindromul limfocitelor “nude”. C5. . .Disgenezie reticulară. .Sindromul Job (sau Buckley) sau sindromul de hiper IgE . B.IDCS cu deficit de purin nucleozid fosforilază (PNF). tratamente imunosupresoare Algoritm de diagnostic in deficitele imune .Sindromul Wiskott-Aldrich.Ataxia-teleangectazia* D.

modificarea scrisului. Artrita: AJI. Angina streptococică 2. de mare amplitudine Diagnostic pozitiv (Jones. colecţie pericardică . poststreptococică a ţesutului conjunctiv. afectează articulaţiile mijlocii. osteomielita. localizat pe trunchi. sexul (masculin . tulburări de comportament. artralgii Examinări paraclinice 1. artrita septică. afectivitate. Perioada de stare (atacul de reumatism) Semne majore a) Artrita: cea mai frecventă manifestare. feminin – valvulopatii mitrale). PMN↑ 3. artrita din purpura Henoch-Schonlein.faza proliferativă (nodul Aschoff) . nodulii subcutanaţi. PCR. fibrinogen. Dovada infecţiei streptococice: secreţia faringiană: Streptococ β-hemolitic.valvulopatii aortice. titrul ASLO negativ d) Nodulii subcutanaţi Meynet apar în formele grave. factori genetici Patogenie: reacţie de sensibilizare de tip întârziat faţă de antigenele streptococice Anatomie patologică . colecţie pericardică . titrul ASLO↑. care evoluează în pusee Incidenţa crescută în ţările în curs de dezvoltare. eritemul marginat Criterii minore: febra. traumatisme . artrita TBC.faza exudativă .ecocardiografie: regurgitare mitrală.1 criteriu major şi 2 criterii minore + dovada infecţiei streptococice Criterii majore: artrita. artrita gonococică. VSH↑. carater migrator.2 criterii majore + dovada infecţiei streptococice sau . BOLI REUMATISMALE REUMATISMUL ARTICULAR ACUT Rodica Manasia. ataxie. Alte examinări . în absenţa terapiei → sechele. Teste inflamatorii: VSH. leucocite. LES.EEG: unde lente. 2-6 luni în coree) 3.ECG: PR prelungit. afectează miocardul.10. PCR↑ Dovada infecţiei streptococice: culturi pozitive sau test rapid pentru Ag streptococic sau titrul ASLO↑ Diagnostic diferenţial 1. alţi Ac antistreptococici 2. redusă în ţările dezvoltate economic Etiologie a) factorul determinant = Streptococul β-hemolitic grup A b) factorii favorizanţi: vârsta (5-15 ani). Cecilia Lazea Definiţie: Boală inflamatorie nesupurativă. coreea. afecţiuni ortopedice. leucemia. membre Semne minore: febră. vindecare fără sechele b) Cardita: frecventă la vârstă mică. cardita. cu manifestări multiorganice şi caracter autolimitat. climatul. se localizează periarticular. tahicardie.faza de organizare scleroasă Tablou clinic Etape evolutive 1. endocardul şi pericardul c) Coreea: apare la 2-6 luni de la infecţia streptococică. interval PR prelungit.radiografie toracică: cardiomegalie. incordonare. artralgiile. condiţiile socio-economice precare. AHA 1992) . bradicardie . aortică. Perioada de latenţă (1-5 săptămâni. la nivel apofizar e) Eritem marginat Leiner apare în formele grave. răspuns favorabil la tratament antiinflamator.

Antiinfecţios: la toţi bolnavii. Coreea: ticuri. Penicilină V. endocardita. Eritromicină ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ Rodica Manasia.profilaxia secundară (prevenire recurenţe): Benzathin Penicilină. T → stimularea producţiei de substanţe proinflamatorii (IL1. simetric rară ± + 50% Forma pauciarticulară (≤4 articulaţii) Tip I Tip II 22-37% 15% F>M M>F mică Mare mari mari 40-50% rare 10-20% 10-20% rare - Incidenţa Sex Vârsta la debut Articulaţii afectate Iridociclită Manifestări sistemice FR Evoluţie invalidantă (Clasa Steinbrocker) Examinări paraclinice .inflamaţia cronică a sinovialei.Antiinflamator: aspirina (forme articulare. de tip exsudativ şi proliferativ . TNFα) . nesupurativă a sinovialei Taboul clinic Forme clinico-biologice Forma sistemică 10-15% M=F mică oricare rară + 25% Forma poliarticulară (>4 articulaţii) FR30% F>M mică mici şi mijlocii.în final se produce distrugerea structurii articulare Anatomie Patologică : inflamaţia cronică. fenobarbital. traumatisme Patogeneză . Epidemiologie. rezervat în prezenţa carditei Complicaţii: valvulopatii Tratament 1. limfocitelor B. Incidenţa: 7-13 cazuri/100.anemie hipocromă . miocardita. Curativ .profilaxia primară: tratamentul corect al anginei streptococice . encefalite Evoluţie: autolimitare. boli vasculare cerebrale. mioclonii. Cardita: sufluri funcţionale. forme uşoare de cardită). Cecilia Lazea Definiţie: Grup heterogen de boli cu debut în copilărie care afectează structura ţesutului conjunctiv. cardiopatii congenitale.000 copii Etiologie a) factori genetici (predispoziţie): HLA-DR4. pericardita de altă etiologie 3. IL6. valproat . Eritromicină în cazul alergiei la Penicilină . valvulopatii preexistente. Profilactic .activarea macrofagelor. recădere Prognostic: favorabil în absenţa carditei la primul puseu. prednison (cardită) .Tratamentul coreei: simptomatic.reactanţi de fază acută ↑ . indiferent de rezultatul secreţiei faringiene: Penicilină G.2. simetric rară ± 10% FR+ 8% F>M mare mici şi mijlocii.Repaus la pat 2. HLA-B27 b) factori declanşatori: infecţii. tumori cerebrale.eliberarea din ţesuturi de autoantigene care determină întreţinerea autoinflamaţiei sinovialei cu evoluţie cronică . manifestate prin sinovită cronică şi / sau simptome sistemice extraarticulare.

osteoartropatia hipertrofică b) forma sistemică de AJI: infecţii virale. hemopatii maligne.afectare renală . 1995 modificate) 1. Sulfasalazina. săruri de aur. LES.tulburări de mineralizare osoasă. medicaţie remisivă (Metotrexat. febra recurentă cu hiperIgD Tratament 1. HLA. FR pozitiv Complicaţii . retard de creştere . Ciclosporina. pleurezie. Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 3 luni 2. Dpenicilamina.boli hematologice .complicaţii oculare. chirurgie ortopedică 4. agenţi biologici (Etanercept) 3.FR. ecografie articulară şi de părţi moi. Monoartrită. tenosinovită. afecţiuni ortopedice. iridociclită. Tratamentul iridociclitei Evoluţie: lineară. bacteriene. artroscopie . artrita infecţioasă. boala Lyme. febra mediteraneană familială. RMN articular. necroză fibrinoidă. CIC. AAN. Igieno-dietetic 2. seropozitivitate (FR. boala Crohn. sau ondulantă. cortizon. Farmacologic (terapie “în trepte”): AINS. TNFα . sclerodermia.. pericardită. dacă se asociază cu: febră neregulată. osteomielita.amiloidoza . remisiuni Prognostic: nefavorabil: debut la vârstă mică. Nefarmacologic: kinetoterapie. afectarea coloanei vertebrale. IL6. artrita din purpura Henoch-Schonlein. coagulopatii. rash.radiografii articulare. Azatioprina). artrita reactivă. redoare matinală. dermatomiozita.examen oftalmologic Diagnostic pozitiv (Criteriile Ara.sindromul de activare fagocitară . Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 6 săptămâni.lichid sinovial: ragocite . în cazul în care biopsia sinovialei evidenţiază: hipertrofia vilozităţilor. . C3. AAN) 3. IL1. infiltrat inflamator Diagnostic diferenţial a) artrita: reumatismul articular acut. boala Kawasaki.

insotite de hemoragii/exsudate. Ac antifosfolipidici. cu scadere in greutate si retardul cresterii. uscat si alopecie localizata sau generalizata. Examen hematologic periferic: anemie. . Alfa2 si gamma globuline crescute. . b) necroza osoasa aseptica (mai frecvent la nivelul capului femural). nazala). . tromboze arteriale/venoase. fibroza pulmonara cronica. Examinari imunologice: AAN.suferinta cardio-vasculara: miocardita. cu evolutie mai severa la copil decat la adult. infiltrate parenchimatoase pulmonare.hepato-splenomegalie. . livedo reticularis. C3 scazut. cu: febra. endocardita verucoasa (Libman-Sachs).modificari hematologice (vezi examinari paraclinice). iridian/retinian.limfadenopatie (adesea generalizata). artralgii (sau artrita) si rash cutanat. .afectare pleuro-pulmonara: pneumonie acuta. rash vasculitic.manifestari gastro-intestinale: dureri abdominale. Aproximativ 20% dintre cazurile de LES debuteaza in copilarie. Etiopatogeneza Cauzele sunt necunoscute. Ac antiDNA (marker de severitate al bolii). c) tenosinovite.manifestari neurologice: convulsii. . Ac anticoagulanti. diaree. Manifestari clinice Debutul este brusc sau insidios. coree. 9.LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC Simona Bucerzan Definiţie Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boala sistemica ce asociaza numeroase fenomene imune. stare generala modificata. de culoare rosie-purpurie (material extracelular) – la coloratia hematoxilina-eozina. Toate rasele sunt afectate. cu o incidenta crescuta la populatia de culoare. eozinofilic – in . hipertensiune arteriala. .afectare oculara: leziuni vasculare la nivel episcleral. Se presupune ca LES este rezultatul actiunii a doua categorii de factori: genetici si de mediu (in special infectiosi. eritem sau macule la nivelul palmelor.simptome de ordin general: stare generala modificata. plantelor sau trunchiului. . pleurita/pleurezie – in cadrul poliserozitei ce poate asocia peritonita/pericardita. hemoragie pulmonara. leziuni ulcerative la nivelul mucoaselor (bucala. par friabil.nefrita (tablou clinico-biologic de sindrom nefrotic impur. anorexie. . de obicei dupa varsta de 8 ani. In perioada de stare: . de natura virala). 10. material celular. latino-americani si asiatici. eritem multiform sau eritem nodos si purpura cutanata. cu hipertensiune arteriala). infarct miocardic. accidente vasculare cerebrale. melena. 11.febra (permanenta sau intermitenta). Teste bio-umorale (serice si urinare) ce releva modificari specifice sindromului nefrotic impur la pacientii cu nefrita. leucopenie cu limfopenie.manifestari cutaneo-mucoase: rash ”in aripi de fluture” (caracteristic) la nivelul zonelor malare. Sexul feminin este afectat cu preponderenta la toate varstele (sex ratio = 8:1). . Paraclinic 8. trombocitopenie. Epidemiologie Incidenta reala nu este cunoscuta. Examen histopatologic (biopsie renala sau cutanata): mase amorfe. infarcte intestinale secundare vasculitei.afectare musculo-scheletala: a) artralgii sau redoare articulara (fara modificari obiective) sau artrita. fenomen Raynaud. varsaturi. modificari de personaliate. miozita. nevrite periferice. . . pericardita izolata sau in cadrul poliserozitei.

Complicatii Insuficienta renala. . Artrita (cu implicarea a minimun 2 articulatii) 6.Alte cauze de hemoragie digestiva inferioara. .AAN indusi de medicamente (”drug-induced ANA”).000/mmc (minimum 2 determinari) sau limfopenie sub 1.500/mmc (minimun 2 determinari) sau trombocitopenie sub 100. Prognostic: Bun.forma medie de boala: salicilati/alte AINS . Modificari imunologice: fenomenul LE prezent sau Ac antiDNA in titru crescut sau Ac antism sau test pozitiv pentru sifilis timp de minimum 6 luni (si teste negative pentru absorbtia Ac anti-Treponema pallidum) 11. GN difuza proliferativa. artrita septica. imunglobuline si fractiuni ale complementului (in rinichi. Infectii. endocardita de alte etiologii. leucopenie. Ac antinucleari pozitivi. in formele usoare si medii de boala. .Pericardita.Lupusul indus de medicamente (”drug-induced lupus”). vasculita. . tegumente. Consta in regim igieno-dietetic (repaus la pat.antimalarice. anticonvulsivante LES cu nefrita: corticoterapie. GN membranoasa.Alte cauze de convulsii. Rezervat in formele cu nefrita. boli maligne (in special leucemia acuta). . Ulceratii bucale/nazofaringiene 5. Fotosensibilizare tegumentara 4.Infectii (in special stari septice).Alte cauze de rash. .Alte cauze de anemie (in special hemolitica).antimalarice (clorochina. Tratament Nu exista tratament specific. +/. evitarea administrarii de medicamente cu potential de producere a ”drug-induced lupus syndrome”.forma severa: corticoterapie. depunere de complexe imune. . miocardita. puls-terapie cu metil-prednisolon (in formele severe de nefrita). corticoterapie topica. . perete vascular). plasmafereza.GN de alta etiologie. fibroza perivasculara (”onion rings”) – in splina. dializa. transplant renal (insuficienta renala cronica). Diagnostic pozitiv Pentru diagnosticul LES sunt necesare prezenta a cel putin 4 din urmatoarele 11 elemente: 1. leziuni renale: glomerulonefrita (GN) mezangiala. Serozita: pleurita/pleurezie. tumori cerebrale.5 g/24 ore sau hematurie/hemoglobinurie/celule tubulare in sedimentul urinar 8. Modificari hematologice: anemie hemolitica sau leucopenie sub 4. Afectare renala: proteinurie >0. azathioprina. suport psihologic. alopecie. Rash discoid 3. +/. Diagnostic diferential . ulceratii. HTA. trombocitopenie. Complicatii la nivelul sistemului nervos central. Rash in regiunea malara 2. Hemoragie pulmonara.ARJ. LES fara nefrita: . hidroxiclorochina) . . tratamentul complicatiilor. .tesutul conjunctiv/in peretii vaselor.Gastro-enterocolitebinfectioase. Infarct miocardic. Terapia utilizata urmareste sa inhibe inflamatia si reactivitatea imuna. GN focala proliferativa. Tulburari neuro-psihice: convulsii (in absenta tulburarilor metabolice). tratament simptomatic. pericardita 7.000/mmc 10. septicemii. psihoze (in absenta tulburarilor metabolice) 9. regim hiposodat in caz de corticoterapie). imunosupresive (ciclofosfamida/azathioprina) la pacientii care nu raspund la corticoterapia izolata. .forma usoara de boala (numai manifestari cutanate): evitarea expunerii la soare.

puncţie lombară.Convulsiile sunt crize paroxistice cerebrale..Convulsiile febrile (CF) sunt crize convulsive care survin la un sugar sau copil mic în cursul unui episod febril. organofosforice. Infecţii cu alte localizări şi unele boli cu răsunet temporar pe SNC (prin mecanism toxinic şi edem cerebral acut). 4.5mg/kg (max. efedrina. tonico-clonice. vârstă Diagnosticul clinic al CF: Anamneză. salicilat. stricnina. 10 mg) Diazepam= Midazolam intranazal (0.D. mortalitate / morbiditate. Etiologie Clasificarea etiologică a manifestărilor convulsivante: a) Accidentale (ocazionale. D. mai frecvent.11. Examen obiectiv Criterii pentru definirea unei convulsii febrile Există convulsii febrile recurente care pot ascunde o comiţialitate sau pot conduce la comiţialitate (convulsii maligne) Evaluarea criteriilor care permit clasarea unui episod în CF simplă sau CF complicată Diagnosticul paraclinic al CF: teste sanguine. alcaloza.5mg/kg) Tratamentul preventiv al CF: Prevenţia recurenţelor crizelor . cu sau fără tulburări ale conştiinţei. particularităţi legate de rasă. procese expansive: tumori. hipomagneziemice. hipo şi hipernatremice. . Intoxicaţii medicamentoase şi alte toxine endogene . b) Crize epileptice Etiologia convulsiilor pe categorii de vârstă Convulsiile febrile (CF) Fiziopatogenia: susceptibilitate genetică. 1. miofilin. posttraumatice. hiperfosfatemice. 5.α. markerii inflamaţiei (IL-1ß.Tratamentul antipiretic (paracetamol şi antiinflamatoarele non-steroidiene) nu este eficace în prevenţia CF (care apar „imprevizibil”) . hiperamoniemice. Febrile – cele mai frecvente 2. Boli ale SNC: infecţii acute: meningite şi encefalite. atropina. hemoragii cerebrale: CID şi alte sindroame hemoragipare. boli vasculare. IL-6) care survin în declanşarea CF Factori de risc pentru apariţia CF Epidemiologia CF: Frecvenţă. imagistică (CT sau RMN) Elemente de diagnostic pozitiv în CF Diagnosticul diferenţial al CF Complicaţiile CF Tratamentul CF Criza > 5 minute are o probabilitate crescută de a dura în jur de 30 minute. sex. alcool. TNF. datorate unei activităţi excesive şi hipersincrone a neuronilor corticali şi subcorticali. clonice sau. benzodiazepină (Diazepam0.5 mg/kg/d) → persistenţa crizei → internarea de urgenţă ! Dacă Diazepam-ul a fost administrat intrarectal → injecţie de 0. oxid de carbon. Kinga Slăvescu Definiţie . fără să fie vorba de o infecţie intracraniană. hiperpotasemice.2mg/kg) sau sublingual (0. hipoglicemice. abces cerebral. Metabolice: hipocalcemice. Se caracterizează prin contracţii musculare involuntare: tonice. hipoxice şi hiperoxemice. în general neepileptice. 3. unele cu potenţial evolutiv spre convulsii cronic-recidivante) denumite şi “acute”. URGENŢE PEDIATRICE CONVULSIILE COPILULUI Lucia Slăvescu. deficit de piridoxină (vitamina B6).3-0. parathion.T.

instalarea pacientului în decubit lateral.Clormetiazol soluţie 1. .hipocalcemie: 2-3 ml gluconat de Ca /kg corp din soluţia 10%. i. timp de 2-3 zile.Xilocaină 4 mg/kg/oră.33mg/kg la 8h.v. (în spital) a) asigurarea funcţiilor vitale b) căutarea rapidă a unei cauze ce pretinde un tratament etiologic . Evoluţie / Prognostic: .Fenobarbital 3-6 mg/kg/zi.v. 20% până la cantitatea aproximativă de 0. . apoi 10 picături/minut.edem cerebral acut: Manitol 10-20% 1-2 g/kg/zi. de 0. a) tratamentul anticonvulsivant în ordinea alegerii: .5-1 g glucoză.Valproat 30-60 mg/kg/zi Conduita în 3 timpi în prezenţa unei stări de rău convulsiv 1.5% 40 picături/minut până la oprirea crizelor.Fenitoină 15-20 mg/kg/d.Fenobarbital.v. dar nu schimbă prognosticul . .Criterii pentru a estima evoluţia CF spre o epilepsie - . pregătirea pentru a practica o scurtă asistenţă respiratorie. ritm de 1 ml/minut i. 2-3 zile) eficace numai intrarectal.Tratament preventiv intermitent cu benzodiazepină (Diazepam 0. un tratament anticonvulsivant de fond.. cu pompa.Factori care cresc riscul recidivelor . riscant din punct de vedere cognitiv şi comportamental . (pe loc): injecţie i.5 mg/kg.Diazepam i. după care ritmul perfuziei scade la 8-10 mg glucoză/ kg/minut.v.25 mg/kg Diazepam sau instilarea rectală de Desitin 0.Tratament preventiv continuu CF complicate: . sau Desitin intrarectal. b) în cazul utilizării unor produşi cu semiviaţă scurtă. 2. .v.hipoglicemie: 1 ml glucoză/minut din sol. . i. 3. .

Clasificarea stadială a comelor se bazează pe funcţiile de relaţie.starea de decorticare şi de decerebrare . de amplitudine mare sau traseu aplatizat 4. funcţia de termoreglare prăbuşită . reacţionează la stimulii verbali. circulatorii şi de termoreglare.tulburări vegetative: bronhoplegie. reflex de clipire abolit . funcţia cardiacă este menţinută numai în condiţiile în care se asigură ventilaţia artificială.abolirea tuturor reflexelor .15%. Coma de gradul I (coma uşoară. reflexe motorii la stimuli dureroşi sau verbomotori abolite .EEG: prezenţa de unde delta.reactivitatea la stimuli abolită . prezente la diverşi excitanţi 3.constienţa abolită.intenşi şi insistenţi .EEG: traseu plat .funcţii vegetative păstrate .controlul micţiunilor abolit . reflexul corneean mult diminuat sau absent .mioză.dispare reflexul de deglutiţie . cu periodicitate.funcţii vegetative nemodificate .prăbuşirea TA .depistarea elementelor de gravitate imediată . Epidemiologie: Incidenţa comei variază în funcţie de etiologie: meningo-encefalită . reducerea reactivităţii sistemului nervos central la stimulii externi şi tulburarea funcţiilor vegetative.precizarea diagnosticului etiologic . tumori intracraniene 1%.pupile midriatice.Coma de gradul III (coma carus): .midriază.tonus muscular păstrat .aprecierea profunzimei comei În a doua etapă se impun: . areactive . coma postictală – 10%.măsuri terapeutice nespecifice: de maximă urgenţă = vizează stabilizarea pacientului . Coma de gradul IV (coma depăşită): .tonus muscular mult diminuat .somn profund. Într-o prima etapă se efectuează: .apnee. care sunt reversibile .EEG: ritmuri lente (delta şi theta). reflex de clipire prezent . Coma de gradul II (coma tipică): .25%. traumatisme craniocerebrale . vigilă): .completarea schemei terapeutice cu tratamentul etiologic şi cu alte măsuri terapeutice nespecifice.pupile reactive: reflex fotomotor normal.traseu EEG .reflex deglutiţie prezent . 1.COMELE Daniela Iacob Definiţie: Coma este un sindrom clinic caracterizat prin perturbarea stării de conştientă.25%.încetinire a traseului de fond 2. funcţiile vegetative şi aspectul pupilar. dureroşi . tulburări tranzitorii de ritm respirator. se declanşează cu dificultate .reflex de deglutiţie păstrat.prăbuşirea tonusului muscular . coma hipoxic-ischemică .

sechele neurologice. insulină şi reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică în diabet. evitarea stazei secreţiilor bronşice. corectarea tulburărilor de termoreglare. B. hipo/hipernatremiile. intensitatea comei şi terapia aplicată. nu poate fi trezit prin stimuli verbali. comele hepatice. sindromul Reye. Etiologie A. Coma postictală (epilepsia) Investigaţii: fund de ochi. profilaxia ulcerelor corneene (instilaţii de ser fiziologic.susţinerea funcţiilor vitale. 14-15 (>5 ani).alte măsuri terapeutice (cu caracter nespecific): menţinerea unui echilibru hidro-electrolitic şi nutriţional adecvat. hipotermia. tumorale. Come prin leziuni ale S. în cadrul infecţiilor S. socul caloric.C. terapia convulsiilor .N. hipo/hipercalcemiile. ecoTF. CT. insuficienţa renală acută şi cronică. . hipersomnia.Scorul Glasgow permite aprecierea intensităţii comei: Standard Copil < 5 ani Scor_______ Deschiderea ochilor spontan spontan 4 la vorbire la vorbire 3 la durere la durere 2 absentă absentă 1 Răspuns motor (membrul inferior) execută la comandă execută la comandă 6 localizează durerea localizează durerea 5 retrage membrul retrage membrul 4 flexie la durere flexie la durere 3 extensie la durere extensie la durere 2 absent absent 1 Răspuns verbal orientat orientat 5 confuz confuz 4 cuvinte inadecvate vocale 3 neinteligibil strigăt 2 absent absent 1________ Valori normale : 9 (0-6 luni). şoc (cardiogen.: traumatice. examenul LCR. prin tulburări ale circulaţiei cerebrale. deces. Complicaţii: retard psiho-motor. corectarea diselectrolitemiilor . acidemii genetice. Diagnostic diferenţial: cu sincopa. Come toxice exogene . glucoză în coma hipoglicemică. ocluzia pleoapelor). Evoluţie/Prognostic – în funcţie de etiologia comei. Diagnostic pozitiv: pierdere a conştientei de durată.N. C. 11 (6-12 luni). Tratament . terapia HTIC. examinări biochimice din sânge. somnul fiziologic. tratamentul neuro-chirurgical în comele structurale. măsuri nespecifice de eliminare a toxicului în intoxicaţii. Come endocrine D. combaterea agitaţiei. infecţios).tratamentul etiologic: tratamentul antiifecţios în meningită. 13 (2-5 ani). hipovolemic.C.în intoxicaţiile acute de diferite etiologii E. hipoxiile tisulare. Come metabolice: anomalii în metabolismul glucidelor. senzoriale. 12 (1-2 ani). prin obstrucţia căilor de drenaj al LCR.. aciduriile organice. RMN. profilaxia escarelor. anomalii ale aminoacizilor din ciclul ureei.

glicemie. sirop de ipeca pe cale orală.) .susţinerea funcţiilor vitale . .anamneză negativă (nu se recunoaşte intoxicaţia): diagnosticul este sugerat de debutul brutal. . ventilaţia.substanţe de uz casnic (detergenţi. momentul intoxicaţiei şi al primelor manifestări.examinări toxicologice .alcoolul etilic .eliminarea toxicelor pătrunse în organism . toxindroamele (grup de semne şi simptome sugestive pentru un anumit tip de intoxicaţie). cantitatea.neutralizarea toxicelor prin antidoturi . profunzimea comei .toxicele injectate sau pătrunse prin înţepături şi muşcături: se aplica garou deasupra locului de pătrundere şi pungă cu gheaţă. renală.) . intervenţiile de prim-ajutor şi caracteristicile biologice ale intoxicatului .INTOXICAŢIILE ACUTE EXOGENE Angela Butnariu Definiţie: Stări patologice produse în urma pătrunderii acute în organism. Decontaminarea internă se realizează prin următoarele proceduri: a) Producerea emezei (provocarea de vărsături) prin: stimularea vălului palatin sau a peretelui posterior al faringelui cu o spatulă.toxice pătrunse prin mucoasă conjunctivală: spălături oculare cu ser fiziologic 15-20 minute .medicamente .produc peste 50% dintre intoxicaţiile acute (IA) la copii.Indicatii: bolnav vigil. sexul masculin (băieţii sunt mai “activi“ decât fetiţele). Investigaţii paraclinice .decontaminarea externă şi internă (îndepărtarea toxicelor neabsorbite în sânge) . Etiologie .toxice pătrunse tegumentar: îndepărtarea hainelor şi spălare abundentă cu apă. Epidemiologie Majoritatea IA la copii sunt accidentale Tablou clinic Anamneza oferă următoarele posibilităţi: . calea de pătrundere.manifestări similare şi concomitente la mai multe persoane aflate în acelaşi mediu (ex. cu reflexe laringiene intacte.monoxidul de carbon Factorii favorizanţi ai IA: vârsta mică de 1. administrarea de oxigen Decontaminarea se face în funcţie de poarta de intrare a toxicului. toxine ale unor plante) . a unor substanţe toxice. tulburări cardiace. minim 10 min . ionogramă serică. în plină sănătate a tulburărilor. investigaţii funcţionale ale organelor vitale (insuficienţă hepatică. alte semne de îmbolnăvire. Decontaminarea externă . sodă caustică etc. nivelul cultural şi de educaţie redus al familiei. . intoxicaţie cu ciuperci la mai mulţi membri ai familiei ce au consumat aceeaşi mâncare etc.substanţe de uz agricol (insectofungicide.identifică substanţa toxică. ratidice) .4 ani (instinct de conservare diminuat). Examenul obiectiv evaluează funcţiile vitale (căile respiratorii. Tratament Obiectivele terapeutice sunt reprezentate de: .toxice vegetale (ciuperci necomestibile. în mod accidental sau voluntar. intoxicaţie cu monoxid de carbon.reechilibrarea homeostaziei organismului Tratamentul suportiv al funcţiilor vitale: eliberarea căilor aeriene. menţinerea permeabilităţii căilor respiratorii prin poziţie de siguranţă.investigaţii pentru evaluarea stării organismului: pHmetrie. sondă orofaringiană sau intubaţie endotraheală. gaze sanguine. circulaţia). starea de conştienţă. tulburări hematologice).

combaterea complicaţiilor (convulsii. Eliminarea toxicelor absorbite se realizează prin.v.- Contraindicatii: stări comatoase.v. Toxicul Benzodiazepine Beta-blocante Cianuri Dicumarinice Digoxina Etilenglicol Heparina Monoxid de carbon Metanol Opiacee Organofosforice Paracetamol Antidotul sau tratamentul specific Flumazenil Glucagon Cobalt-EDTA şi Tiosulfat de sodiu i. convulsii (risc de aspiraţie pe căile aeriene). hemodializă. c) Administrarea de cărbune activat d) Administrarea de purgativ. intoxicaţia cu detergenţi (spumează cu apă şi pot fi inhalaţi). a) diureză forţată b) epurare extrarenală respectiv dializă peritoneală. exanghinotransfuzia.obligatorie în primele 6 ore de la intoxicaţie Contraindicaţii: aceleaşi ca şi pentru inducerea vărsăturilor. edem pulmonar etc.). dintre care cele mai importante sunt redate în tabelul de mai jos. profilaxia infecţiilor. . Există puţine antidoturi specifice. nutriţia pacientului. b) Spălătura gastrică . hemoperfuzia. Protamina Oxigen hiperbar Etanol i. Vitamina K Plasma proaspătă congelată Fragmente fab ale anticorpilor specifici Etanol i. putându-se totuşi efectua în stările comatoase după prealabilă intubaţie traheală cu sondă prevăzută cu manşetă cu balonaş.v. Administrarea de antidot. de calitatea şi precocitatea aplicării tratamentului. Este contraindicată după substanţe corozive şi în caz de ileus paralitic. plasmafereză.ingestia de substanţe corozive (risc de perforaţie esofagiană sau gastrică). intoxicaţia cu hidrocarburi slab absorbabile (risc de aspiraţie şi pneumonie chimică). Evoluţia şi prognosticul: dependente de tipul toxicului. Naloxon Atropina şi Pralidoxina N-acetil cisteina Alte măsuri terapeutice presupun refacerea homeostaziei organismului.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful