GHID DE STUDIU PEDIATRIE ŞI PUERICULTURĂ

Domeniul de studiu: Medicină Program de studiu: Medicină Titularul cursului: Conf.Dr. Rodica Manasia – Pediatrie I, Prof.Dr. Mariana Andreica – Pediatrie II, Conf.Dr. Angela Butnariu – Pediatrie III Catedra: Pediatrie I, II, III şi Chirurgie infantilă
Evaluare

TOTAL 204

An V

C 8

C 64

Credit

Sem.

Tipul cursului

Cursuri

Activitǎţi practice ore / săpt. LP St 0 17,5

Cursuri

Activitǎţi Studiu practice individual ore / sem (modul) LP St 0 140

Examen scris Examen oral

C=cursuri; LP=lucrări practice; St=stagii

OBIECTIVE GENERALE - Însuşirea cunoştinţelor de puericultură, de creştere şi dezvoltare fiziologică şi de patologie a nou-născutului, sugarului, copilului şi adolescentului. - Dobândirea competenţei în evaluarea pacienţilor, în diagnosticul celor mai frecvente boli ale sugarilor, copiilor şi adolescenţilor şi în stabilirea unei scheme de tratament corespunzător diagnosticului. OBIECTIVE SPECIFICE - Însuşirea cunoştinţelor teoretice şi practice privind patologia cea mai frecventă la nou-născut, sugar, copil şi adolescent, cu particularităţile legate de vârsta pediatrică, comparativ cu patologia adultului. - Însuşirea cunoştinţelor şi dobândirea abilitaţilor practice privind anamneza, examenul clinic, stabilirea planului de examinări şi a planului terapeutic la copil. - Însuşirea cunoştinţelor privind creşterea şi dezvoltarea normală, alimentaţia copilului: stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului. - Dobândirea abilităţilor practice de recoltare a produselor patologice şi de administrare a tratamentului şi însuşirea cunoştinţelor necesare interpretării buletinelor de laborator şi a rezultatelor unor explorări diagnostice. - Exersarea abilităţilor practice prin participarea la activitatea din spital în cadrul gărzilor de după-amiază şi prezentarea cazului la raportul de gardă. - Participarea la prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului). CONŢINUTUL CURSULUI - Perioadele copilăriei. Creşterea şi dezvoltarea. Nou-născutul la termen. Tulburări de creştere intrauterină. Copilul mic, preşcolar, şcolar. Alimentaţia sugarului: naturală, artificială, mixtă, diversificarea alimentaţiei. Alimentaţia copilului mic, între 3–6 ani, şcolar. - Boli condiţionate prenatal (boli cromozomiale, erori înnăscute de metabolism, embriofetopatii). - Bolile aparatului respirator (infecţii acute de căi respiratorii superioare, infecţii acute de căi respiratorii inferioare, astmul bronşic, fibroza chistică, insuficienţa respiratorie acută). - Bolile aparatului cardiovascular (malformaţii cardiace congenitale insuficienţa cardiacă, şocul).

- Bolile aparatului digestiv: vărsăturile, gastrite, duodenite, ulcer gastroduodenal, enterocolite acute, sindromul de deshidratare acută, enteropatii cronice, boala inflamatorie intestinală, icterele sugarului şi copilului mic, hepatite cronice şi ciroze - Boli metabolice nutriţionale şi endocrine: diabetul zaharat de tip I, rahitismul, malnutriţie, obezitatea copilului. - Bolile aparatului reno–urinar: glomerulonefrite acute, persistente, progresive, sindromul nefrotic, infecţiile urinare, insuficienţa renală acută, insuficienţa renală cronică. - Boli hematologice: anemii, tulburări de hemostază, leucemii şi alte malignităţi ale copilului. - Deficite imune. - Boli reumatismale: reumatismul articular acut, artrita juvenilă idiopatică. Boli autoimune: LES. - Urgenţe pediatrice. TEMATICA STAGIILOR A. Asistenţa medicală a copilului I. Examinarea copilului bolnav cu întocmirea foii de observaţie - anamneza - examenul clinic, inclusiv morfograma, termometrizarea, măsurarea tensiunii arteriale - stabilirea programului de examinări şi a planului terapeutic - completarea documentelor la externare - măsuri de educaţie sanitară II. Îngrijirea copilului bolnav III. Alimentaţie - tehnica alimentaţiei sugarului - stabilirea dietei în funcţie de specificul bolii şi de vârsta copilului IV. Tratament: - administrarea medicamentelor pe cale orală - tratament injectabil (intramuscular, intravenos) - instalarea şi supravegherea perfuziilor endovenoase - tehnica oxigenoterapiei - respiraţia artificială - spălătura gastrică B. Tehnici de recoltare : - recoltarea secreţiei faringiene (pentru culturi microbiene) - recoltarea lichidului pleural (puncţie pleurală) - recoltarea scaunului (pentru coprocultură, examen parazitologic, pH şi examenul digestiei) - recoltarea de sânge (hemocultură, VSH, glicemie, azot, alte examinări biochimice) - recoltarea urinii (examen de urină şi urocultură) - recoltarea lichidului cefalorahidian (puncţie lombară) C. Interpretarea buletinelor de laborator şi rezultatelor unor explorări diagnostice - examenul complet de urină (densitate, proteinurie, zahăr, puroi, urobilinogen, pigmenţi biliari, corpi cetonici, sedimentul urinar, ionogramă urinară, pH) - lichidul cefalorahidian: reacţia Pandy, examene biochimice (proteinorahie, glicorahie şi clorurorahie), examen bacteriologic, examenul microscopic al frotiului - examinări hematologice din sângele periferic: hemoleucogramă, tablou sanguin, reticulociţi, timp de sângerare, de coagulare, medulograma - filme radiologice (Rgr torace, urografii, Rgr osoase) - EKG - examinări biochimice din sânge (teste inflamatorii nespecifice, probe funcţionale – biochimice, hepatice, renale metabolice) - lichidul pleural (test Rivalta, examenul microscopic al frotiului) - examenul scaunului (coprocultura, coprocitograma, pH digestie) D. Prezentări de cazuri clinice (din tematica cursului)

BIBLIOGRAFIE 1. Cursul predat la catedră în cursul anului universitar 2. Behrman RE. Nelson–Textbook of Pediatrics, 17th ed. W.B. Saunders Co., Philadelphia 2004 3. Ciofu E, Ciofu C. Esenţialul în Pediatrie, ed. Med. Almatea, Bucureşti, ed. II–a, 2002 4. Ciofu E. sub redacţia. Tratat de Pediatrie, ed. Medicală Bucureşti, 2001 6. Hurgoiu V. Puericultură, curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993 7. Miu N. Pediatrie vol. I-III; curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993–1994 8. Grigorescu-Sido P. Tratat elementar de Pediatrie. Volum I-IV. Casa Cărţii de Ştiinţă, Cluj 2000 9. Nanulescu M. Pediatrie. Volum I-III, curs Litografia UMF Cluj 10. Butnariu A. Puericultură şi pediatrie. Ed. Medicală Universitară “Iuliu Hatieganu“ Cluj, 2006 EVALUARE Examen scris (60%), examen practic (40%).

1. PUERICULTURĂ PERIOADELE COPILĂRIEI Gabriela Panga Copilăria este perioada de la naştere până la adolescenţă, caracterizată printr-o evoluţie progresivă datorată proceselor de creştere şi dezvoltare soldate cu modificări morfofuncţionale. A. Copilăria I: este cuprinsă între naştere şi 3 ani ( încheierea erupţiei dentiţiei temporare). Cuprinde etapele de nou născut, sugar şi copilul mic. 1. Perioada de nou-născut (primele 28 zile de viaţă); primele 7 constituie perioada perinatală. Caracteristici: - creştere accelerată ponderală şi staturală - nevoi mari de principii nutritivi, posibilităţi limitate de digestie - alimentaţie exclusiv lactată - termolabilitate - activitate nervoasă subcorticală reflexă fără inhibiţie corticală - imunitatea transmisă transplacentar şi prin laptele mamei cu tendinţă la infecţii generalizate - Fenomene caracteristice: scădere iniţială în greutate; icterul neonatal; criza genitală - dependenţa totală de mamă şi de familie - patologia reprezentată de malformaţii congenitale, hipoxia neonatală, hemoragia intracraniană, boala hemoragică, infecţii - mortalitatea cea mai ridicată 2. Perioada de sugar (1 lună – 1an). Caracteristici: - creştere ponderală şi staturală accelerată - nevoi nutriţionale mari - maturare progresivă a activităţilor enzimelor digestive şi apariţia dentiţiei temporare, fapt ce permite trecerea la alimentaţie diversificată - dezvoltare neuropsihică rapidă - dezvoltarea imunităţii proprii - patologie dominată de infecţii respiratorii , digestive, rahitism, malnutriţie - mortalitate mare 3. Perioada de copil mic (antepreşcolar) – 1-3 ani. Caracteristici: - încetinirea ritmului de creştere - diminuarea nevoilor nutritive - completarea dentiţiei temporare şi maturarea activităţii tuturor enzimelor digestive, permiţând o alimentaţie variată . - perfecţionarea funcţiei locomotorii, progresul limbajului, intensificarea funcţiilor cognitive şi relaţiilor afective - dezvoltarea progresivă a imunităţii proprii întărită de vaccinări. - patologia reprezentată de boli infecţioase , traumatisme, intoxicaţii accidentale. - mortalitate mică B. Copilăria II ( preşcolar ) 3-6 ani: este delimitată de încheierea erupţiei dentiţiei temporare şi apariţia primilor dinţi definitivi. Caracteristici: - creştere staturală şi ponderală lentă, dar uniformă - metabolism bazal scăzut, nevoi nutriţionale reduse - alimentaţie variată, apropiată adultului - dezvoltare complexă a SNC, cunoaşterea, înţelegerea şi discernământul - creşterea capacităţii de apărare antiinfecţioasă, imunizări - patologia reprezentată de boli infecţioase, imuno-alergice - mortalitate redusă

C. Copilăria III (şcolar) 6 – 16 ani se împarte în: Perioada de şcolar mic se întinde până la 10-11 ani la fete şi 12-13 ani la băieţi. Caracteristici: - creştere-lentă staturo-ponderală, cu accelerare înaintea pubertăţii - cresc mai ales toracele, membrele superioare - nevoi nutriţionale mici - treptat dentiţia de lapte e înlocuită de cea definitivă - dezvoltate intelectuală intensă - imunitate deplină întărită prin revaccinări - patologia reprezentată de infecţii acute respiratorii, R.A.A., hemopatii maligne Perioada de şcolar mare ( pubertatea ) durează între 11-14 ani la fete, între 13-16 ani la băieţi. Caracteristici: - creştere lentă precedată de saltul prepuberal - modificările dimensiunilor şi ale raportului dintre segmentele corpului - apariţia caracterelor sexuale secundare - dezvoltare intelectuală; labilitate psihică şi vegetativă - deprimare tranzitorie a apărării antiinfecţioase - patologia: reprezentată de tulburări ale stării de nutriţie ( malnutriţie, obezitate), tulburări de refracţie ale globilor oculari D. Adolescenţa (postpubertate) delimitată între 14 – 18 ani la fete, 16-21 de ani la băieţi Caracteristici: - oprirea creşterii staturale,osificarea cartilajelor de creştere - desăvârşire funcţională a tuturor organelor CREŞTEREA ŞI DEZVOLTAREA COPILULUI Creşterea şi dezvoltarea sunt fenomene strâns legate între ele, dar diferite. - Creşterea constituie o modificare măsurabilă a unor dimensiuni, mărirea cantitativă a celulelor, ţesuturilor şi organelor - Dezvoltarea reprezintă un proces calitativ, constând în modificări structurale şi funcţionale ale organelor şi aparatelor. Mecanismul creşterii Creşterea are la bază hipertrofia, hiperplazia şi diferenţierea celulară. - Hiperplazia celulară – constă în diviziunea celulei prin care se realizează distribuirea materialui genetic la celulele fiice. Celulele somatice se divid prin mitoză, iar celulele sexuale prin meioză. Din unirea spermatozoidului cu ovulul celula rezultată va avea de 46 cromozomi. - Hipertrofia celulară – reprezintă mărirea în volum a celulei, având la bază sinteza proteică. - Diferenţierea celulară – constă în evoluţia celulelor rezultate din primele diviziuni spre celule specializate, rezultatul fiind apariţia unei funcţii specifice fiecărui tip de celulă. Factorii endogeni de creştere a. Influenţa hormonilor asupra creşterii După naştere sistemul hipotalamo-hipofizar devine centrul coordonator al creşterii copilului, menţinând un echilibru între glandele endocrine. Hipofiza prin acţiunea hormonului somatotrop (STH) intervine în sinteza proteinelor, promovează proliferarea şi diferenţierea celulară, determină creşterea în lungime a oaselor. Hormonul somatotrop stimulează sinteza somatomedinelor cum ar fi factorii insulinici de creştere “insulin-like growth factor” (IGF-1, IGF-2) cu rol în stimularea creşterii oaselor şi a ţesutului muscular Tiroida prin tiroxina şi triiodotironina stimulează sinteza proteică, reglează glicogenoliza, produce hipertrofia condrocitelor de la nivelul cartilajului de creştere a osului, favorizează mineralizarea oaselor şi creşterea dinţilor. Hormonii tiroidieni potenţează acţiunea STH-ului.

Glandele suprarenale - Hormonii glucocorticoizi inhibă creşterea prin activarea catabolismul proteic, diminuează pătrunderea aminoacizilor în celule, inhibă proliferarea şi diferenţierea condroblaştilor, inhibă acţiunea hormonului somatotrop prin stimularea inhibitorilor somatomedinelor. - Hormonii mineralocorticoizi stimulează sinteza de ADN şi ARN şi reabsorbţia tubulară a apei şi sodiului. Timusul(cu rol primordial în primele luni de viaţă) are efect sinergic cu STH-ul. Pancreasul intervine în creştre prin insulina şi glucagon. - Insulina participă la sinteza ARN, favorizează pătrunderea acizilor aminaţi în celule şi oxidarea celulară a glucozei cu eliberare de energie pentru sinteza proteică. - Glucagonul inhibă creşterea, favorizează catabolismul proteic şi inhibă gluconeogeneza. Glandele sexuale intervin în creştere prin acţiunea hormonilor androgeni şi estrogeni. - Hormonii androgeni la pubertate determină calcifierea cartilajului de creştere, dezvoltarea umerilor, participă la diferenţierea şi maturarea sexuală. - Estrogenii determină lărgirea bazinului şi calcifierea cartilajului de creştere. b. Factorii genetici - acţionează din momentul concepţiei, fiind responsabili de determinismul genetic al creşterii - gemenii monozigoţi crescuţi în condiţii diferite din punct de vedere al instruirii, au un coeficient de inteligenţă apropiat - recombinarea genetică intercrozomică şi intracrozomică ar explica de ce din părinţi foarte dotaţi pot proveni copii cu totul nesemnificativi Factorii exogeni de creştere Alimentaţia - Calitatea alimentaţiei are o influenţă semnificativă asupra stării de sănătate şi asupra creşterii şi dezvoltării copilului. - Consumul de alimente cu un conţinut proteic scăzut în timpul sarcinii duce la naştrea unor copii cu greutate mai mică. - Alimentaţia postnatală prin aportul ei energetic, proteic, mineral şi vitaminic intervine în sinteza proteinelor, în multiplicarea şi diferenţierea celulelor. - Copiii din a căror dietă lipsesc elemente nutritive esenţiale au o creştere deficitară. - Copiii supraalimentaţi, devin obezi şi cu o dezvoltare motorie întârziată. Nivelul socioeconomic - Situaţia materială a părinţilor se reflectă în calitatea alimentaţiei, condiţiile de igienă, ambianţă psihică şi accesul la facilităţile civilizaţiei şi medicinei. - Apartenenţa la un mediu socioeconomic scăzut este asociată cu: inteligenţă mai scăzută, nivelul redus al limbajului, achiziţii şcolare reduse, delicvenţă. Mediul geografic - Influenţează creşterea prin elementele de microclimat: soare, aer, lumină, temperatură, umiditate, presiune atmosferică şi raze ultraviolete. - Clima excesivă (de deşert sau alpină) duce la o statură mai mică. - Razele X şi ultraviolete în doze mici stimulează creşterea, în doze mari o opresc. Factorii afectiv-educativi - Mediul familial calm, afectuos constituie baza dezvoltării psihice sănătoase a copilului. Dizarmonia afectează dezvoltarea personal socială a copilului. - Problemele comportamentale în adolescenţă sunt mai frecvente la copiii din medii discordante. Exerciţiul fizic favorizează dezvoltarea somatică şi motorie a copilului (activează circulaţia crescând aportul de oxigen şi substanţe nutritive la ţesuturi). Metodele de evaluare a creşterii Aprecierea creşterii copilului se face prin determinarea periodică a greutăţii, lungimii/înălţimii şi a perimetrelor. Determinarea greutăţii corporale prin cântărirea copilului.

3 cm în lunile a 2-a şi a 3-a.0. a valorilor medii ale înălţimii. cu fiecare generaţie. . Grosimea pliurilor cutanate: tricipital.În al doilea an de viaţă creştrea staturală este de 10-12 cm/an. instalarea mai precoce a pubertăţii şi îndepărtarea vârstei menopauzei. .Creşte cu 2 cm în fiecare lună în trimestru I.8-1. cu o accelerare înaintea pubertăţii. 1 cm lunar în trimestrul II şi 0. iar x = vârsta copilului în ani. Creşterea staturală . .) Sub vârsta de 2 ani se calculează: . la 5 ani la 50 cm şi la 55 cm la 15 ani. Creşterea ponderală este mai accelerată în luna 2-a de viaţă.60 – malnutriţie de gradul II IP< 0. .60 – malnutriţie de gradul III .Valoarea<13 cm la vârsta de peste 1 an = semn de malnutriţie. în favoarea băieţilor.După vârsta de 2 ani.Perimetrul sau circumferinţa craniană uneşte bosele frontale cu protuberanţa occipitală.În primele patru luni.malnutriţie de gradul II IS <0. oferă relaţii asupra dezvoltării masei musculare şi a ţesutului adipos. . (Î= înălţimea în cm. iar din luna 5-a .75 – 0.Calcifierea cartilajelor de creştere ale oaselor determină oprirea creşterii staturale.Măsoară la naştere 34-35 cm.Indicele ponderal (IP) =Greutatea actuală a copilului (g)/Greutatea ideală pentru vârstă (g) (greutatea de la naştere + câştigul mediu lunar până la vârsta respectivă) Interpretare: IP =0. .89 – 0. înălţimii (Î) sau a taliei (T) Se măsoară cu pediometrul în poziţie culcată în primii 2 ani. unde G = greutatea în kg. oferă informaţii asupra reprezentării ţesutului adipos.Peste vârsta de 2 ani creşterea staturală poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Geldrich: Î=80+5x.Creşterea seculară constă în tendinţa de creştere progresivă. subscapular şi abdominal se măsoară cu ajutorul calibrolului. . în medie de 750g lunar. iar x= vârsta în ani). Interpretare: IS =0.La debutul pubertăţii se înregistrează un salt statural de 10 cm anual. După 2 ani. Lunginea sau înălţimea reprezintă distanţa dintre vertex şi plante. Determinarea lungimii (L).Indicele statural (IS) = Lungimea acutală (cm)/Lungimea ideală pentru vârstă (lungimea de la naştere + creşterile medii lunare până la vârsta respectivă).Creşterea staturală lunară este de 4 cm în prima lună de viaţă.85 . .2 cm de la naştere. până la 1000g. . .Reprezintă unul dintre indicatorii cei mai fideli ai stării de nutriţie după vârsta de 1 an.95.În intervalul 9-12 luni creştere lunară de 250g.89-0.1 an 1 cm pe lună. Perimetrul cranian . creşterea anuală medie este sub 2000g. iar ulterior cu statimetrul în ortostatism. Indicatorii antropometrici A.76 – malnutriţie de gradul I IP=0. . . . Perimetrul mediu al braţului . este mai constantă de 500g lunar.malnutriţie de gradul III . .5 cm între 6 luni şi 1 an.Între lunile 5 şi 8. 2 cm în luna 4-a.90 – malnutriţie de gradul I IS = 0.Circumferinţa craniană ajunge la vârsta de 1 an la 45 cm. se menţin pe tot parcursul copilăriei. greutatea ideală a copilului poate fi aproximată cu ajutorul formulei lui Hermann: G=2x + 9.85 . .Creşterea ponderală .După vârsta de 2 ani creştrea staturală este de 5-6 cm/an.Diferenţele dintre sexe de 0.Se măsoară la jumătatea distanţei dintre acromion şi olecran.

Între 2 şi 20 ani .După măsurarea greutăţii.Greutatea raportată la înălţime.1. .malnutriţie de gradul II IN<0.mediana sau valoarea standard .greutatea.7 la naştere.În primele 36 luni de viaţă . . .hărţile de creştere pentru greutate. . perimetru cranian în funcţie de vârsta copilului şi greutatea raportată la lungime. lungime.81 .Vor fi urmărite creşterea în greutate.malnutriţie de gradul III Starea normală de nutriţie (eutrofia) .3 la 3 ani şi 1 după vârsta de 7 ani. 80% între percentilele 10 şi 90 iar 90% între percentilele 3 şi 97. în funcţie de vârsta şi sexul copilului.La naştere.Analiza aspectului curbei de creştere ponderală oferă informaţii esenţiale pentru stabilirea diagnosticului de faliment al creşterii (când greutatea copilului se află sub percentila 5 sau când coboară brusc două percentile) . lungime sau înălţime până la vârsta de 20 ani şi cea a perimetrului cranian până la 3 ani. capul şi trunchiul copilului sunt relativ mari. lungimii / înălţimii şi a perimetrului cranian.89-0. B. .Percentila 50 . - . înălţimea şi indicele de masă corporală (IMC) în raport cu vârsta. taliei şi ale perimetrului cranian cuprinse între percentilele 25 şi 50. valorile obţinute prin măsurarea greutăţii. Alţi indicatori ai creşterii Raportul dintre diferite segmente ale corpului . 1. înălţimii sau a perimetrului cranian pentru o anumită vârstă (percentila 5-10-25-50-75-90-95 sau 3-10-2550-75-90-97).Raportul dintre segmentul superior şi inferior al corpului este de 1.70 . .Proporţionalitatea poate fi apreciată prin măsurarea segmentului inferior al corpului (distanţa dintre pube şi podea) şi a celui superior (diferenţa dintre înălţime şi segmentul inferior).Indicele nutriţional (IN) = Greutatea acutală a copilului (g)/Greutatea ideală corespunzătoare creşterii sale în lungime (g) Intrepretare: IN = 0. .valori ale indicatorilor antropometrici > 1.) Peste vârsta de 2 ani se calculează: Indicele masei corporale (IMC) = Greutatea acutală (kg)/Înălţimea2 (m). Interpretare: -Valoarea normală la copil = 18-24 -Suprapondere: IMC = 25-29 kg/m2 -Obezitatea de gradul I : IMC = 30-35 kg/m2 . valorile acestora sunt înregistrate pe hărţi de creştere corespunzătoare. Paratrofia (supraponderea) .90-1.50% dintre copii vor avea valorile greutăţii. taliei sau a perimetrului cranian se menţin în interiorul a unui maximum două culoare de creştere (excepţie de-a lungul primilor 2 ani de viaţă).La un copil sănătos. . urmând apoi o creştere progresivă a lungimii membrelor mai ales în perioada pubertăţii.Obezitate de gradul II: IMC = 36-40 kg/m2 -Obezitatea morbidă sau monstruoasă: IMC>40 kg/m2 Înregistrarea grafică a măsurătorilor .malnutriţie de gradul I IN = 0. . situată sub percentila 5 este cel mai sigur indicator al malnutriţiei.1.80-0.valori ale indicatorilor amintiţi între 0.Fiecare hartă cuprinde 7 curbe-percentile reprezentând distribuţia greutăţii.70 .

bogat în acid stearic şi palmitic oferă consistenţă crescută . acizi graşi. lipsa pigmenţilor . epifizar nucleii: Beclard şi Tapon. calcaneu şi cuboid. abundent la plici.¼ din L .Masa corporală medie (G): 3200g (2800-4050g) . cu activitate reflexă bulbo-spinală fără inhibiţie corticală.curbele de creştere intrauterină .lanugo: păr fin. aspectul clinic al nou-nǎscutului . La nivelul regiunii sacrale.eritemul fiziologic: epidermul subţire permite vizualizarea vascularizaţiei dermului. testiculi în scrot.grăsimi brune interscapular.Organe genitale externe: la băieţi: tegumentul scrotal prezintǎ pliuri transversale. conţine: colesterol. perirenal. cu rol în termogeneză. umeri. glicogen.Capul. Respiraţia are o frecvenţă de 40-60/minut Frecvenţa cardiacă este de 100-160 bătăi/minut Sistem nervos: nou-nǎscutul sănătos este liniştit. cu mişcări active spontane ale membrelor prezente.ecografia – ecourile provenite de la vibraţiile fătului după proiecţia unui fascicul de unde ultrascurte prin peretele uterin.Perimetrul cranian (PC): 34-35cm .coastele orizontale. anamnestice – data ultimei menstruaţii . Sistemul osos prezintă: diafizele osificate. . secretat de glandele sebacee.nevi materni: dilataţii capilare tranzitorii la nivelul pleoapei. epidermul subţire cu permeabilitate mare. membrele egale Sistemul muscular prezintă în primele ore tonus scăzut. trunchi .Pavilioanele urechilor – normal situate. diametrul biparieral. ombilicul sub ½ distantei xifopubiene.vernix cazeoza: înveliş cremos alb-gălbui.prezent la faţă. conformate. mediastinal. Parametri: VG.Lungimea la naştere (L): 50cm (48-54cm) . braţe.criterii morfologice. dezvoltarea reflexelor în relaţie cu VG . albastre-violacee stigmat rasial. vulva este situată anterior Tegumentele incomplet dezvoltate anatomic şi funcţional. PH-ul pielii este neutru. mătăsos pe frunte. buzei superioare. toracic. emolient. celule descuamate din stratul cornos cu rol: protector. . dermul cu structura conjunctivo-elastică slab dezvoltată. .criterii neurologice: creşterea tonusului muscular. slab reprezentat pe membre. Ţesutul celular subcutanat .NOU-NĂSCUTUL LA TERMEN Gabriela Panga Definiţie: Nou-nǎscutul la termen are vârsta gestatională (VG) cuprinsă între 37 şi 42 săptămâni (260 – 293 zile) şi greutatea la naştere (Gn) de aproximativ 3200g. bactericid . fesiere sunt prezente petele mongoliene. Stabilirea vârstei gestaţionale: Metode de determinare: .. regiunii occipitale . torace . determină următoarele caracteristici: . cutia craniană incomplet osificată: fontanele deschise. celulele cromatofore în număr redus. la fete: labiile mari acoperă labiile mici.Abdomenul – globulos.criterii temporale. secreţia sudorală începe la 2 luni. . coloana vertebrală rectilinie.milium facial: puncte alb-gălbui la nivelul nasului prin retenţie de sebum Glandele sebacee sunt bine dezvoltate la naştere Glandele sudoripare sunt slab dezvoltate. toracele cilindric. axilar. Tabloul clinic al nou-nǎscutului la termen . astragal. apoi hipertonie musculară generalizata cu hipotonia musculaturii cefei.

vagin edemaţiate. Se recomandă: igienă riguroasă a organelor genitale externe şi educaţia sanitară a mamei. Cauze: Hiperbilirubinemie indirectă prin: .fără hepatomegalie . durează 2 săptămâni Clinic la ambele sexe apare milium facial. . deficit al glucoroniltransferazei. perspiraţie şi aportului alimentar insuficient .Stǎri caracteristice nou-nǎscutului Scăderea fiziologică în greutate . uridindifosfoglucodehidrogenazei .datorită:pierderii apei extracelulare prin: urină. fenobarbital. prolactina) trec în circulaţia nounăscutului şi induc tranzitor activitatea gonadelor.primele zile –maxim ziua 5-7 cu revenire în ziua 10 .5-10% din greutatea de la naştere .combatere: alimentaţie precoce. hidrocel.formele intense beneficiază de fototerapie. meconiu. hipotonie. gonadotrofine coriale. scaune colorate normal . edem al penisului. hiperemie şi secreţie a prostatei Cauza: hormoni materni (foliculina. proteina Y .nu necesită tratament .urini uşor colurice.încetarea epurării bilirubinei prin organismul mamei mamei .bilirubinemia indirectă: maxim 12 mg% .reabsorbţia bilirubinei deconjugate Metabolizarea defectuoasă a bilirubinei .ziua 2 –maxim 3 – durează 1 săptămână .somnolenţă.deficit de captare. tumefierea glandelor mamare. în primele ore Icterul neonatal . secreţie asemănătoare colostrului La fete: vulvă.deficit de conjugare. exanguinotransfuzie Criza genitală apare la 3-6 zile postnatal. micǎ secreţie sanguinolentă La băieţi: tumefierea testiculelor.hiperhemoliză neonatală . congestia mucoasei. edem.

diametrul căilor respiratorii este mic iar secreţia de mucus este insuficientă Aparatul digestiv . Copilul mic Creşterea . copilul va avea jumătate din înălţimea finală .la sfârşitul primului an de viaţă.abdomenul rămâne proeminent . Preşcolarul Creşterea staturo-ponderală este constantă şi mai lentă (aproximativ 5-6 cm şi 2 kg anual) Aparat cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 90-100 bătăi/minut.PARTICULARITǍŢILE MORFOFUNCŢIONALE ALE SUGARULUI ŞI COPILULUI Gabriela Panga Introducere.scade frecvenţa respiraţiilor Aparatul digestiv . iar lungimea va fi mai mare cu 50% .are loc completarea dentiţiei temporare . în afara liniei medioclaviculare .scade cantitatea de ţesut celular subcutanat (copilul devine mai suplu) Aparatul cardiovascular: scade frecvenţa cardiacă şi cresc valorile tensiunii arteriale. Ca urmare. 1.creşterea ponderală este cuprinsă între 2 şi 2. Organismul copilului este în permanenţă supus procesului de creştere şi dezvoltare. copilul va avea de trei ori greutatea de la naştere.continuă în ritm lent şi relativ constant cu un spor mediu anual de 2 kg şi 4-6 cm Aparatul cardiovascular: frecvenţa cardiacă scade la 80-90 bătăi/minut.se îmbunătăţeşte activitatea enzimatică digestivă Funcţia renală rămâne imatură cu o capacitate de concentrare redusă Sistemul imun: devine funcţional după două luni. secreţia gastrică devine acidă .activitatea hepatică este imatură . au loc mai multe modificări morfo-funcţionale şi psiho-intelectuale care permit împărţirea copilăriei în mai multe perioade.creşte rapid creierul şi perimetrul cranian . se măreşte ventriculul stâng al inimii . proces determinat genetic dar influenţat de o serie de factori externi.în jurul vârstei de doi ani. Sugarul Creşterea: .anemie secundare Aparatul respirator: frecvenţa respiraţiilor se reduce la 30 respiraţii pe minut.şocul apexian se percepe în spaţiul patru intercostal stâng.perimetrul toracic ajunge la valoarea perimetrului cranian Aparatul cardiovascular: .valorile tensiunii arteriale cresc la 100/60 mmHg .frecvenţa cardiacă se reduce la 100-120 bătăi pe minut .5 kg pe an .se încheie procesul de mielinizare de la nivelul măduvei spinării şi se instalează autocontrolul sfincterian 3. secreţia de IgG şi IgM devine eficientă în jurul vârstei de un an 2.lipaza şi amilaza pancreatică ating nivelul normal în jurul vârstei de doi ani Sistemul nervos .în primele 2-3 luni are loc distrugerea progresivă a hematiilor fetale .abdomenul este globulos . zgomotele cardiace se percep mai puternic Sistemul imun: se dezvoltă ţesutul limfatic (mai ales cel amigdalian). creşte nivelul seric al anticorpilor de tip IgG şi IgM 4. are loc verticalizarea cordului iar şocul apexian coboară în spaţiul cinci intercostal Aparatul respirator . Şcolarul mic Creşterea .creşte capacitatea stomacului.

continuă maturizarea sexuală . între copilărie şi vârsta de adult.dezvoltarea psihointelectuală este intensă şi are loc conturarea personalităţii Adolescenţa .dezvoltarea creierului este completă în jurul vârstei de 10 ani 5. Pubertatea şi adolescenţa Pubertatea .se caracterizează prin apariţia caracterelor sexuale secundare şi prin maturizarea funcţiilor organelor genitale .Sistemul nervos . caracterizată printr-o serie de modificări fiziologice şi psihologice .se dezvoltă capacitatea de gândire abstractă .osificarea cartilajelor de creştere duce la oprirea creşterii staturale .este o etapă de tranziţie.

1-2 sapt = 100-120 ml/kg/zi . .Pierderile de apă: prin tegumente şi aparat respirator – 40-50%.1g de glucide sau proteine eliberează 4 kcal) Nevoile energetice ale copilului trebuie sǎ acopere cheltuielile zilnice pentru: întretinere. lactate.ALIMENTAŢIA .5 ml pentru o kcal Cresc în: febră.Aportul proteic să fie 8-10% din raţia energetică .peste 6 luni: 2-1.8-2. termoreglare.120kcal/kg/zi in primele 2 luni . la 75% la nou-născut.1-3 ani = 100ml/kg/zi .şcolar = 60 ml/kg/zi 1. apare malnutriţia.NEVOILE NUTRITIVE ALE COPILULUI Gabriela Panga 1. iar ulterior 20-25%. la 1 an este 30%. .trimestrul II = 150-130 ml/kg/zi .100kcal/kg/zi între 7-12 luni . Nevoile de proteine .Sursa de apă: exogenă 90%-apă de baut.80kcal/kg/zi la preşcolar .110 kcal/kg/zi între 3-6 luni .60kcal/kg/zi la şcolar Excesul caloric prin raţii hiperglucidice şi/sau hiperlipidice induce sistemul enzimatic al lipidogenezei cu generarea obezitaţii precoce exogene La aportul minim de 40kcal/kg/zi se asigurǎ doar nevoile de întretinere.80 kcal/kg/zi la nou-născutul la termen.1-3 zile = 60-80 ml/kg/zi .minim la sugar = 1. endogenă 10%-prin arderea a 100kcal rezultă 12ml apă. .8 g/kg/zi Carenţa de proteine: . Nevoile energetice Valoarea energetica a alimentelor se exprima in kilocalorii (kcal) Surse energetice: lipidele si glucidele (1g de lipide elibereaza 9 kcal. carenţa de durata va determina depleţia proteinelor plasmatice cu edeme hipoproteinemice. mazare.3 g/kg/zi .cu raţie normocalorică se asigură nevoile de întreţinere. viscere şi alimente de origine vegetală: fasole. prin materii fecale – 3-10%. ouă. mărirea temperaturii şi scăderea umiditaţii mediului ambiant Deshidratarea se realizează uşor la sugar datorită volumului mare al apei extracelulare şi controlului neuro-hormonal redus 3. creşterea înceteaza . Necesităţi hidrice: . activitate fizică şi creştere –creşterea masei corporale cu 1g necesita 7 kcal Nevoile energetice de întreţinere reprezintǎ consumul energetic pentru metabolismul bazal şi necesitaţi pentru acţiunea dinamicǎ specificǎ a alimentelor (ADS) Necesităţi energetice globale . prin excreţie renală – 4050%.cu raţie hipocalorică se utilizează rezervele. Repartiţia este diferită în compartimentele organismului: la nou-născut apa extracelulară este 45%.140 kcal/kg/zi la prematur . creşterea înceteaza 2. soia Necesarul de proteine: .90kcal/kg/zi la copilul mic .trimestrul I = 180-160 ml/kg/zi .Conţinutul hidric al organismului scade: de la 90% la embrion. la 65% la copil. Nevoile hidrice .Se asigură prin alimente de origine animală: carne.6-12 luni = 130-110 ml/kg/zi .preşcolar = 80 ml/kg/zi .5 g/kg/zi .primele 6 luni: 1.

în transmiterea impulsurilor nervoase şi menţinerea echilibrului hidro-electrolitic Nevoile sunt de 50-80mg/kg/zi Surse: legume (morcovi).cation intracelular cu rol în contracţia musculară. carne. coagularea sângelui Nevoile de Ca = 200-500mg/zi la sugar. lignina în cereale. piersici). di. şcolar = 2-3g/kg/zi . Absorbţia Fe alimentar este de 10% Surse: ficatul.scad absorbtia glucozei. tulburări de mielinizare Excesul: obezitate. carne. respiraţia celulară Nevoile : 1mg/kg/zi ca Fe absorbit.10g/kg/zi la preşcolar .8g/kg/zi la şcolar Calitativ: lactoza în primele 4-6luni pentru sinteza galactocerebrozidelor. extrinseci (adăugate în cursul preparării hranei). contracţia musculară. În intestin. carne. ouă. laptele. intra în structura acidului clorhidric din sucul gastric. calitativ :AG saturaţi/nesaturaţi =1 Carenţa: tulburări trofice tegumentare. lapte. oua Clorul-anion extracelular cu rol menţinerea echilibrului acido-bazic . legumele verzi. glucidele laptelui Biochimic: mono-. fructele . carne. ureea eliminată în exces creşte flora de putrefacţie 4. cu rol în reglarea presiunii osmotice şi a echilibrului acidobazic. inclusiv a miocardului. zarzavaturi. cereale şi animală: lapte.25-2g se realizează prin lapte.5g/kg/zi. Aportul zilnic de 0. peşte. are rol în conducerea nervoasă. peşte. Minerale Sodiul – cation extracelular. fructe (banane. Nevoile de glucide Aportul 40-50% din raţia energetică Sursa: vegetală: fructe. Potasiu. colesterol.3-0. zarzavaturi Acţiuni:reglează apetitul. fosfolipide TG sunt cu AG cu lanţ lung. fructe.minim = 1. hipertensiune arterială 5. zarzavaturi Fierul. 800-1000mg/zi la copil Surse: lapte şi derivate.5g/kg/zi . 2% acizi graşi (AG) liberi. hemiceluloza.copil mic = 4-5g/kg/zi . lapte. pectinele. copil mic .Excesul de proteine: creşterea ureei determină încărcare osmotică renală cu creşterea filtrării prin deturnarea apei extracelulare. nevoile sunt de 0. ateroscleroza.sugar = 3. mediu. sare. acidul alfalinolenic-omega-3 moduleaza producţia ARA.12g/kg/zi la sugar. legume. n6: acidul linoleic-omega-6 este precursor al acidului arahidonic (ARA).sau polinesaturaţi: omega-3 şi omega-6 AG esentiali pentru că ţesuturile animale nu au capacitatea de a insera duble legaturi n3. Necesarul de lipide: . mioglobinei.intră în componenţa hemoglobinei. accelerează tranzitul. carne Clasificare: intrinseci (încorporate în structura celulelor). Nevoile de lipide Aportul lipidic – 30% din raţia energetică Surse: uleiuri vegetale. au efect de saţietate. măresc volumul bolului alimentar. peşte Biochimic: 98% trigliceride (TG).preşcolar. scurt de atomi de carbon TG sunt cu AG saturaţi sau nesaturaţi mono. unor enzime Asigură transportul O2. modifică flora intestinală prin scaderea pH-ului.polizaharide Necesarul de glucide: . amidon din graminee numai după 6 luni Fibrele alimentare: celuloza. modulează sensibilitatea ţesuturilor la insulină 6. reduc absorbţia mineralelor prin chelare de către acidul fitic.5g/zi Calciul-element mineral esenţial în structura oaselor. ficat.

2000-4000UI/zi la copil Deficitul: hemeralopie. Vitamine Vitamina A (retinol): Are rol în menţinerea vederii.acţiune antioxidantă Cromul. integrităţii tegumentelor şi mucoaselor Surse: ficat. apa de băut Iodul.30-50mg/zi.Zincul-stimuleaza activitatea enzimelor. peşte. viscere. urzici.spanac. hiperkeratoză Excesul:fragilitate osoasă. legume verzi. vitamina D3 Rol în metabolismul fosfo-calcic Surse alimentare: lapte.rol în sinteza hormonilor tiroidieni Sursă: sarea de bucătărie cu iod Necesarul zilnic: 40-100microg/zi Seleniu. previne peroxidarea AG Surse: uleiuri vegetale.5-1mg/zi. stimulează imunitatea Fluorul-în structura dentară şi osoasă Nevoia de fluor: 0. lapte. B6 = 0. carne. ouă.morcovi. caise. în fructe (citrice) . cerealele (porumbul) Nevoi: 5-10mg/zi Vitamina K Rol in coagularea sângelui Surse: zarzavaturi: spanac. hipertensiune intracraniană Vitamina D: Ergosterol în plante şi dihidrocolesterol în piele sub acţiunea razelor UV se transformă în colecalciferol. prune Nevoi: 1500UI/zi la sugar. ficat Nevoi: 1-2mg/zi Vitaminele din grupul B: Coenzime cu rol reglator în metabolismul proteic. vitamină B12 = 10-20gama/zi Vitamina C .2-1mg/zi Surse: vegetale. unt Nevoile diferă în raport cu climatul care influenţează sinteza endogenă 400-800 UI/zi Vitamina E (tocoferol): Rol antioxidant. lipidic. dovlecei. ulei de peste.cofactor al factorului de toleranţă la glucoză 7. peşte Necesarul de vitamine B1. glucidic Surse: cereale.

fosfolipide.are efect contraceptiv . din care: Cazeină (40%): α. Laptele de tranziţie . a diabetului zaharat şi a bolilor cardiovasculare . creşterea şi dezvoltarea fizică. şi în funcţie de vârsta gestaţională. vitamine din grupul B şi scăderea concentraţiei de proteine şi săruri minerale c. cu temperatură ideală.induce involuţia uterului postpartum – scade riscul de hemoragie postpartum . κ. ovarian şi a osteoporozei premenopauzal .este adaptat imaturităţii renale şi deficitului tranzitoriu de lactază ale noului-născut .favorizează dezvoltarea cavităţii bucale şi a dentiţiei Pentru mamă: .consolidează legătura afectivă mamă-sugar prin contactul fizic nemijlocit („skin to skin”) şi reacţiile emoţionale pozitive pe care le generează . Colostrul . de la un sân la altul. laptele de tranziţie. colesterol. acizi graşi liberi Sărurile minerale (2 g/l) realizează osmolaritatea scăzută a laptelui matern (80 mOsm/l) Vitaminele Factorii de protecţie antiinfecţioasă Modulatorii creşterii din laptele matern Alte substanţe ale laptelui matern Valoarea energitcă a laptelui matern:700 kcal/l Avantejele alimentaţiei naturale Pentru sugar: . imediat accesibil . Proteinele lactoserului (60%). neuropsihică şi senzorială optimă .scade riscul apariţiei cancerului de sân.se secretă din ziua 4-6 până în ziua 10-30 de la naştere .reduce riscul apariţiei malnutriţiei. β. oligozaharidele (10 g/l) Lipidele (38-40 g/l) sunt alcătuite din: trigliceride (98%).conţinut redus de lactoză. Alimentaţia naturală este alimentaţia exclusiv cu lapte de mamă în primele 4-6 luni de viaţă. Compoziţia laptelui matern prezintă variaţii de la un supt la altul.este secretat în ultimul trimestru de sarcină până la 6 zile după naştere . obezităţii.asigură un aliment proaspăt. Glucidele (70 g/l) sunt reprezentate de: lactoză (60 g/l). fosfor. concomitent cu introducerea alimentelor solide.oferă echipamentul enzimatic necesar pentru utilizarea componentelor laptelui . aseptic.mai bogat în vitamine liposolubile şi imunglobuline decât laptele matur b.asigură nevoile energetice şi nutritive. alimentaţia mamei. momentul suptului şi stadiul lactaţiei: colostru.beneficii economice şi sociale Durata alimentaţiei exclusiv la sân este de 6 luni (minimum 4 luni în cazurile în care nu se poate face altfel).bogat în proteine .compoziţia: . cu prelungirea alăptării până la vârsta de 1-2 ani.ALIMENTAŢIA SUGARULUI Gabriela Panga ALIMENTAŢIA NATURALĂ Definiţie. momentul zilei.asigură protecţie antiinfecţioasă şi antialergică . şi laptele matur a.previne apariţia „ sindromului morţii subite” . lipide şi vitamine hidrosolubile .se caracterizează prin modificări constând în: creşterea concentraţiei de lactoză. Laptele de mamă matur Conţine 85-95% apă şi 5-13% reziduu uscat Proteinele reprezintă 9-13 g/l. .

Contraindicaţiile alăptării: materne: permanente (septicemia. la aport mai mare există risc de obezitate Proteine = 12-20g/l. Criterii pentru stabilirea compozitiei LP: . reprezentate de: lactoză. prematuritatea. Standarde pentru compoziţia LP Aport caloric = 600-700kcal/l. Se recomandă acest tip de alimentaţie atunci când alimentaţia naturală nu este posibilă din cauze obiective: secretie lactată insuficientă sau din cauze subiective: senzatie de jenă. capric) sunt iritanti ai mucoasei digestive şi chelatori de calciu Săruri minerale: 7-8g/l.adaosul de vitamine şi oligoelemente Conţinut bacterian mare chiar în condiţii igienice de recoltare şi manipulare: germeni saprofiţi (acidifianti şi de putrefactie). lactoferina. AG saturaţi/nesaturaţi=1/1. amidon Minerale: Fe = 2mg/l.vitamina D obligatoriu. Ca/P=1. pasteurizare.2. Fluor discutabil. dextrin maltoză. insuficienţă cardiacă. epilepsia. raportul Ca/P sa fie maxim 2/1. oboseală sau durere. infecţii tratate cu antibiotice. cazeina 80%. insuficienţă renală. azi. hidrolizatele din LV. galactozemia. soia Lipide = 30-40g/l. prevenirea/minimalizarea manifestărilor alergice. lactoza LV eliberează o cantitate mai mică de galactoza necesară mielinizarii Lipide: 36g/l. mame sănătoase.compoziţia laptelui de mamă (LM). LP să asigure: creşterea în greutate şi lungime. Sterilizarea se poate realiza prin: fierbere la 102°C timp de 10 min. mastita şi galactoforita. anticoagulante. patogeni( stafilococ. imunoglobuline. fluoroza Vitamine: .îmbunătăţirea calitativă a proteinelor . hipogalactia) şi din partea sugarului (malformaţiile orale.înlocuirea parţială a lipidelor animale cu uleiuri vegetale pentru aportul de AG esentiali . să asigure 50% din aportul energetic. săruri minerale . Obstacole şi incidente în alimentaţia naturală: materne (malformaţiile mamelonare. „diarea” postprandială. disconfort. având ca sursă laptele de vacă (LV). refuzul sânului. să asigure 56% din aportul energetic. brucela. prevenirea unor obiceiuri alimentare care pot produce obezitate/anorexie. se va reduce doza pentru profilaxie . cu stare de nutriţie bună . sursele sunt: LV. ritmicitatea somnului. proteinele lactoserului 20% (betalactoglobulina. Acizii graşi (AG) saturaţi (butiric. tratament cu citostatice. ragadele mamelonare. absorbţie redusă Vitamina D şi vitamina C sunt deficitare Pentru a corespunde nevoilor nutritive şi posibilităţilor de digestie ale sugarului se impune: . casexia. dezvoltarea psihomotorie. impun sterilizarea laptelui de vacă. densitate: 1034 Proteine: 34g/l. zaharoză. produse cu Fe cu biodisponibilitatea Fe ca LM.reducerea cantităţii de proteine.adaosul de glucide . colicile abdominale) ALIMENTAŢIA ARTIFICIALǍ Definiţie: alimentaţia sugarului în primele 4 luni cu un produs de lapte praf (LP). LP cu proteine din soia ceva mai mult. intoleranţa ereditară la lactoză). angorjarea sânilor. b Koch). reducerea riscului infectios. vărsăturile. Compoziţia laptelui de vacǎ Conţinut hidric: 87%. ragade sângerânde ale mamelonului. maturarea imunitatii. boli psihice.TBC activă. autoclavare sau uperizare. regurgitările. infecţia HIV) şi din partea copilului (fenilcetonuria.efecte similare cu cele obţinute prin alimentaţia naturală. sarcina > 20 săptămâni) sau temporare (infecţiile sânului. acid linoleic/acid linolenic=5-15/1 Glucide = 60-70g/l. enzime heterospecifice) Glucide: 48g/l.

la spital .formule speciale. acidifiere .1978 apare termenul de “formula” LP care semnifică evoluţia transformării LV pentru a se apropia de LM.păstrarea LP resuspendat la frigider maxim 24h Istoricul LP: .rapid s-au adus transformări: sterilizare.Pe baza de proteină vegetala (soia) sunt fără lactoză şi fără zaharoză .Hidrolizate proteice sau formule sintetice în alergia la proteinele LV.1970 se modifică continutul proteinelor..probiotice . răspuns imun . îndulcire. malabsorbtia intestinală Formule de lapte praf pentru prematuri: Inscripţionate cu “0” sau “pre”.formule derivate din LV .nucleotide pentrut rolul în creştere.Acidifiate favorizeaza digestia . sărurilor minerale . diluare. umanizate) şi parţial adaptate .Hipolactozate sau delactozate în diareea cronică .Hipoalergenice (HA) au proteinele parţial hidrolizate .oligozaharide pentru efectul prebiotic . diareea cronică..pregatire extemporanee a mesei cu apă fiartă şi răcită.fosfolipide ca sursă de AG polinesaturaţi cu lanţ lung .formule pentru prematuri După compoziţia proteică: .formule de creştere: după 8-10 luni . Lichide de diluţie: apa fiartă şi răcită sau decoctul de orez 2%.Vitamina K previne boala hemoragica a nou-născutului Ingrediente opţionale: .1974 cu ocazia infiintarii ESPGAN se clasifica produsele LP de prima vârstă şi de vârsta a doua . degresare.1950 s-a realizat transformarea în LP . Formule adaptate (maternizate. Recomandări pentru pregatire şi păstrare: la domiciliu .Antireflux (AR) îngroşate cu amidon .taurina cu rol în dezvoltarea creierului . Se oferă nounăscutului cu greutate < 2500g Alegerea formulei de lapte praf Laptele praf convenţional: Are compoziţia LV şi gustul particular datorită caramelizarii glucozei în procesul de sterilizare şi transformare în praf.preparate pe baza de proteine de soia Formule de lapte praf de început: Inscripţionate “1” sau “A” Formule de lapte praf de continuare: Inscripţionate “2” sau “B” Formule de lapte praf de creştere: Inscripţionate cu “3” sau “1+”.formule de început: de la nastere la 4-5 luni sau 1 an .1994 conform Codului de comercializare a substitutelor LM formulele sunt denumite “preparat pentru sugari” Clasificarea formulelor de lapte praf: După adresabilitate: .până în 1940 s-a folosit LV .acizi graşi polinesaturaţi cu lanţ lung de atomi de carbon (AGPLC) LP resuspendat este un mediu excelent pentru multiplicarea bacteriilor dacă este păstrat la cald. nu se pastrează LP cald în termos. terapeutice .formule de continuare: după 4-5l până la 8-10 luni . “2+” Formule de lapte praf speciale: . glucidelor. Necesită zaharare 5% .seleniu pentru efecte antioxidative .alfalactalbumina pentru aminoacizi esenţiali .

Diversificarea se va începe cel mai devreme la vârsta de patru luni pentru sugarii alimentaţi artificial şi cel mai târziu la şase luni pentru cei alimentaţi natural. . cereale. . Nu se recomanda sub vârsta de 1 an datorită: . gălbenuşul de ou. diaree. produse lactate . manifestându-şi refuzul atunci când nu doreşte să mănânce (întoarce capul şi nu deschide gura) .stă în şezut cu sprijin . la începutul mesei (sugar flămând). .şi-a dublat greutatea de la naştere .În cazul în care apar tulburări digestive (colici abdominale. se întrerupe administrarea noului aliment. prin înlocuirea progresivă a unor mese de lapte cu alimente de consistenţă solidă sau semilichidă. carnea.Nu se începe diversificarea dacă sugarul este bolnav.Colicile abdominale – crize de plâns.este capabil să comunice cu persoana care-l hrăneşte.Vărsăturile – eliminarea cu efort a laptelui digerat . nedigerat după alimentaţie datorita aerofagiei .Noul aliment se administrează cu linguriţa. iaurt) .Supraalimentatia – la raţii sau concentraţii mari ale formulei de LP . zaharat 5% şi diluat pentru primele 4 luni de viaţă: . DIVERSIFICAREA ALIMENTAŢIEI SUGARULUI Definiţie: Diversificarea alimentaţiei sau alimentaţia complementară. zaharat 5% peste vârsta de 4 luni Laptele de vacă. zaharat 5% pentru primele 2 săptămâni de viată . comprese calde abdominale. .Primul aliment de diversificare se alege întotdeauna în funcţie de starea de nutriţie a sugarului.Subalimentaţia . decoct de orez 2%-) pentru primele 2 săptămâni . imaturitatii peristalticii intestinale sau unui mecanism alergic. agitaţie. Dacă se folosesc anumite aspecte ale dezvoltării copilului. S-ar datora aerofagiei.Se respectă preferinţele alimentare ale copilului (nu va fi forţat să mănânce).LV diluat 2/3 (66 ml LV + 34 ml lichid diluţie) între 2 săptămâni şi 3 luni . antispastice. în cantitate progresiv crescândă. .conţinutului scăzut de glucide . Se recomandă: masaj. supraalimentaţiei. până când înlocuieşte complet o masă de lapte. frecarea picioarelor. după vârsta de patru luni. Regulile diversificǎrii . vărsături).brânză de vaci.LV diluat ¾ ( 75 ml LV + 25 ml lichid diluţie) între 3 şi 4 luni . minerale:sodiu . reprezintă trecerea de la o alimentaţie exclusiv lactată la alimente nelactate. ceai. zaharat 5% între vârsta de 2 săptămâni şi 4 luni . .absenţei nutrienţilor biologici activi În caz de necesitate se va oferi fiert.Nu se introduc două sau mai multe alimente noi deodată. urmând a se reintroduce după vindecarea copilului.LV diluat ½ (50 ml LV+50 ml lichid de diluţie-apa.LP 10%.LV integral peste vârsta de 4 luni Incidente în alimentaţia artificialǎ: .la raţii insuficiente sau concentraţii mici ale formulei de LP .are un bun control al muşchilor gâtului şi îşi poate susţine capul .Alimentele nu se vor săra până la vârsta de 12 luni şi nu se vor îndulci cu zahăr pentru a le modifica gustul.manifestă interes faţă de alimente Alimentele utilizate în diversificare (legume.Se oferă sugarului preparat în următoarele concentraţii: . se consideră că acesta este pregătit pentru a primi alimente nelactate atunci când: .LP 8%.conţinutului crescut de proteine.LP 13%.Regurgitările – eliminarea unor cantităţi mici de lapte proaspăt. . fructe. ci la un interval de 4-7 zile.

. ci tăiate în bucăţele mici pentru a obişnui sugarul să mestece. care nu vor mai fi mixate. iar atitudinea relaxată a părinţilor şi selectarea atentă a alimentelor sunt elemente de bază pentru realizarea ei cu succes. o perioadă în care copilul experimentează noi gusturi şi texturi alimentare. Produsele industriale de diversificare Diversificarea alimentaţiei reprezintă un pas important care vine în sprijinul asigurării nevoilor nutritive ale sugarului.După vârsta de opt luni este bine să se modifice textura alimentelor.

grăsimi în cantitate limitată (mai ales uleiuri vegetale presate la rece) . sucuri.energie: 70-80 kcal/kg/zi .proteine: 1-2 g/kg/zi .carne. produse de patiserie) să se aleagă preparatele “îmbogăţite cu calciu” sau “cu adaos de calciu”. cartofi. Deoarece vitamina C stimulează absorbţia fierului. ouă.proteine de origine animală (produse lactate. peşte) sau vegetală (soia.proteine: 2 g/kg/zi .lichide: 90-100 ml/kg/zi Grupele nutriţionale de bază: .trecerea de la laptele de mamă sau de la o formulă îmbogăţită cu fier la laptele de vacă integral . Sursele alimentare de fier nehematic sunt reprezentate de vegetalele cu frunze verzi. se recomandă limitarea consumului de lapte la maximum 700 ml/zi. poate fi benefic.cereale (de preferinţă integrale) .lichide: 80-60 ml/kg/zi Pentru a avea o alimentaţie variată. orez Aportul de calciu: . legumele (varza. De asemenea. pasăre.lipide: 2-3 g/kg/zi . ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC Nevoi nutritive: .produse lactate . carne.folosirea cerealelor de tip “adult” (fără adaos de fier) .fructe şi legume (crude şi gătite) . în special alimente care conţin fier hematic (carne de vită. 2.energie: 90 kcal/kg/zi . asigură un sistem osos puternic şi sănătos pentru etapele viitoare ale vieţii . care pot furniza până la 200 g de calciu la o masă. sardină. fasole etc) .consumul zilnic al unei cantităţi mari de lapte (peste 700 ml) Modalitatea cea mai bună de a preveni carenţa de fier în primii trei ani de viaţă. copilul trebuie să consume zilnic: . acesta fiind mult mai uşor de absorbit. mazăre. păstăioasele.aportul alimentar corespunzător de calciu la vârsta de copil mic. peştele (somon. este aceea de a-i oferi copilului o dietă bogată în fier.glucide: 8-10 g/kg/zi .între unu şi trei ani copilul are nevoie de aproximativ 500-800 mg de calciu în fiecare zi .ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC. ouă . peşte.cereale. consumul de fructe crude sau sucuri de fructe naturale după mese. etc) Este de preferat ca atunci când se cumpără produse alimentare pentru copii (cereale. peşte).glucide: 12 g/kg/zi .lipide: 4 g/kg/zi . fructele uscate.fructe şi legume .sursele alimentare de calciu sunt reprezentate mai ales de produsele lactate. PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI Gabriela Panga 1. Aportul de fier Modificările alimentaţiei copilului care pot avea ca şi consecinţă apariţia carenţei de fier: . conopida. brocoli). ALIMENTAŢIA PREŞCOLARULUI ŞI ŞCOLARULUI Nevoi nutritive: .

Adoptarea unei diete vegetariene sau a oricărui tip de dietă restrictivă. precum şi de calitatea proteinelor din alimentaţie. asigură realizarea unui tranzit intestinal normal şi menţinerea în echilibru a florei intestinale.000 kcal/zi Aportul de proteine: .În cazul adolescenţilor.Adolescenţii au nevoie. decizia familiei sau dorinţa de menţinere a stării de sănătate. poate anunţa apariţia. . băieţi: 2. ele constituie o importantă sursă de energie. apartenenţa la o anumită cultură sau religie. NUTRIŢIA ADOLESCENTULUI Nevoi energetice: fete: 2. cu excepţia adolescenţior care au ales să urmeze o dietă vegetariană. preocuparea pentru drepturile animalelor.O dietă care conţine un nivel optim de glucide poate preveni acumularea de grăsimi la nivelul organismului. opţiunea pentru un astfel de stil de viaţă este motivată cel mai adesea de preferinţe sau antipatii alimentare. .5-5% din energia totală sub formă de acid linoleic şi 0. cu precursor acidul linoleic.Glucidele sunt componente de bază ale alimentaţiei adolescentului.Cantitatea necesară de proteine se obţine uşor cu o dietă echilibrată. . Hidraţii de carbon să furnizeze cel puţin 60% din aportul caloric zilnic.000 kcal/zi. . în prevenirea apariţiei bolilor cardiovasculare şi se pare că există o legătură între aportul insuficient de acid α linolenic şi apariţia tulburărilor de comportament.În estimarea necesarului proteic ar trebui să se ţină seama de sexul.Lipidele din dieta adolescentului nu ar trebui să depăşească 30% din aportul caloric zilnic. .include: 1. în medie. Limitarea aportului de sodiu prin consumul de alimente proaspete în locul celor ultraprocesate. Grăsimile să aducă mai puţin de 30% din aportul zilnic de calorii iar cantitatea de colesterol să nu fie mai mare de 300 mg/zi. Existenţa unui program regulat a meselor.Consumul de alimente bogate în hidraţi de carbon şi sărace în grăsimi este calea cea mai sănătoasă de a se asigura necesarul caloric zilnic al adolescentului. grăsimile alimentare ar trebui să conţină în medie 3. 4. 2.Indiferent de vârstă. . Restricţia grăsimilor sub 15-20% din totalul caloriilor trebuie evitată deoarece afectează procesul de creştere.Acizii graşi polinesaturaţi au un rol esenţial în cadrul procesului de creşte şi dezvoltare.500 – 3. de 45g până la 60g proteine zilnic. deficitul proteic fiind rar întâlnit. Aportul de lipide: . 3. Aportul de glucide: .Consumul zilnic a 20-35 g fibre alimentare. vârsta şi starea de nutriţie a adolescentului. . acestea putând reprezenta 7% până la 10% din aportul aportul energetic total. Evitarea consumului regulat de alimente bogate în calorii şi sărace în elemente nutritive.Important este consumul de acizi graşi polinesaturaţi reprezentaţi de cele două grupe importante: grupul omega-3 (C18:3n-3) având ca precursor acidul α-linolenic şi grupul omega-6 (C18:2n-6).Dieta prudentă . 6. . 5. Alimentaţia să fie cât mai variată şi bogată în legume şi fructe. astfel că cel puţin 55% din aportul caloric zilnic trebuie să provină din metabolizarea hidraţilor de carbon. . iar maximum 10% să fie grăsimi saturate. Dieta vegetariană în adolescenţă .Proteinele sunt substanţe nutritive esenţiale pentru procesul creştere şi pentru dezvoltarea masei musculare. iar recomandările nutriţioniştilor indică un raport între cei doi de 4-6/1. 3. . Zaharurile simple să reprezinte sub 10% din aportul energetic şi să se consume cantităţi mai mari de cereale integrale şi alimente bogate în fibre. .5-1% sub formă de acid α linolenic.

Tinerilor care au ales să elimine complet din alimentaţie unul sau mai multe grupe alimentare de bază.) care pot lipsi prin excluderea din alimentaţie a cărnii.- în viitor. proteine. lactatelor şi ouălor. . în cazul adolescenţilor. a unei tulburări de comportament alimentar de tipul anorexiei mentale. calciu. Dieta vegetariană poate conduce. Întocmirea dietei vegetariene trebuie făcută cu mare atenţie pentru a include acele elemente nutritive (fier. la deficite nutriţionale care să le afecteze procesul de creştere şi dezvoltare. trebuie să li se asigure consiliere nutritivă şi o evaluare periodică a creşterii şi dezvoltării. vitamina D şi B12. zinc.

Incidenţa: 1/800 n. Unii prezintă o înclinaţie evidentă pentru muzică şi dans. Ecografia cardiacă. toracică). 2 – 4% şi respectiv 3 – 4% dintre pacienţi. Diagnosticul pozitiv este sugerat de examenul clinic şi confirmat de cariogramă se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice. Retardul neuromotor este evident prin: hipotonie cu întârzierea achiziţiilor uzuale (copilul şade la 1 an merge la 2 ani şi spune primele cuvinte la 2 – 3 ani). 21+ / 46. XX. mozaicism (47. iar boala Alzheimer este mai frecventă şi are un debut precoce. vocea este guturală. Dismorfismul cranio-facial constă în: faţă rotundă. Complicaţii: apar la cei cu malformaţii cardiace (insuficienţă cardiacă) sau reno-urinare (pielonefrită cronică. picior. brahimetatarsia şi clinodactilia degetului V al mâinii . afectuoşi.). pavilioane auriculare malformate şi mai jos inserate. ca modificare esenţială de dermatoglif. 45 – 50 % la 1 an şi ≤ 45% la adult. încât pacienţii seamănă între ei. bărbaţii sunt sterili. dentiţia apare cu întârziere şi prezintă distrofii . Unele malformaţii au valoare diagnostică orientativă: brahimetacarpia. Comportamental. prin prezenţa unui cromozom suplimentar în perechea 21. Există o prevalenţă crescută a leucozelor. Tratament: Nu există un tratament specific. Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a părinţilor. insuficienţă renală). . epecantus medial uni sau bilateral. sunt necesare pentru diagnosticul diferitelor malformaţii. gât scurt. hernie diafragmatică). Diagnosticul diferenţial: se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice.n cu menţiunea că 2/3 din produşii de concepţie se pierd prin avort spontan. 15 sau 21 la: 92%. Istoric: Fenotipul bolii a fost descris parţial de către Séguin (1846) şi completat de către John Langdon Down (1866). Sindromul malformativ – asociază malformaţii: cardio – vasculare (în special cardiopatii cu shunt stg. fante palpebrale înclinate supero-extern. hipoplazie).2. hipotelorism. digestive: (boala Hirschprung. macroglosie. renale: (agenezie.dr. sunt copii liniştiţi. Retardul somatic constă în talie mică (≈ 155 cm la bărbaţi şi 146 cm la femei). ca fraţii. Trăsăturile sunt atât de constante. coloană lombosacrată. plată (turtită în treimea de mijloc). trisomia 21 omogenă este rezultatul unei nondisjunţii a perechii 21 de cromozomi în gametogeneză la unul dintre părinţi. Tablou clinic: Se asociază trei categorii de manifestări: dismorfisul cranio-facial.dintre malformaţiile osoase . XY. Fiziopatologie: Prezenţa unui cromozom suplimentar în cariotip determină: perturbarea ontogenezei cu apariţie unui sindrom maolformativ şi a unor modificări fenotipice ca şi a creşterii şi dezvoltării cu retard somatic şi mental. Etiologie: Cea mai frecventă formă. Sunt instruiţi deobicei în şcoli speciale şi pot învăţa meserii simple. sindromul malformativ şi retadul de creştere şi dezvoltare. 21+). urografia.şi şanţul palmar transvers unic. XY) sau translocaţii (deobicei robertsoniene) a unui cromozom 21 pe un cromozom din perechea 13. . Pubertatea este incompletă şi tardiv instalată. fără ca aceasta să constituie o regulă. strabism. Tratamentul existent se adresează diferitelor malformaţii (în primul rând celor cardiace). Coeficientul intelectual este: 60 – 70% (la 3 – 6 luni). palat îngust. Evoluţie: durata vieţii depinde de malformaţiile viscerale şi în primul rând de cea cardiacă. BOLI CONDIŢIONATE PRE-NATAL BOLI CROMOZOMIALE Paula Grigorescu-Sido TRISOMIA 21 Definiţie: Trisomia 21 este o cromozomopatie autozomală numerică caracterizată citogenetic în forma de trisomie 21 omogenă. Examinări paraclinice: Cariograma bandată arată: trisomie 21 omogenă (47. abdominală şi radiografii: osoase (mână. stenoză duodenală. 14. respiratorii: (lobulaţie pulmonară anormală).

SINDROMUL TURNER Introducere: Este o cromozomopatie numerică gonozomală caracterizată citogenetic. radiografie mână şi pumn. 50 μg/kg/zi. Prima referire asupra bolii îi aparţine lui Morgagni (1768). amenoree. se remarcă performanţe mai reduse pentru ştiinţe exacte. asociază edeme în jumătatea superioară a corpului cu malformaţii cardiace şi reno-urinare. Diagnosticul diferenţial: sindromul Noonan la fete (markeri fenotipici asemănători. mai jos inserate. monosomia X rezultă din pierderea unui cromozom X la un zigot XX. pavilioanele auriculare mari. riscul este de 100%. osoase (brahimetacarpie IV sau IV şi V. În trisomia 21. cu diametrul biacromial mărit. la care se adaugă: inserţia „în trident” a părului pe ceafă. cariograma 46. Omnitrope). ecografia ovariană (bandelete fibroase în locul ovarelor). în următoarele 6 luni). Manifestări clinice : Se descriu trei categorii de fenotip: • Fenotipul fetal (evident la examinarea ultrasonografică a fătului). examinări radiologice şi imagistice (radiografie torace. apoi 1 . iar descrierea clinică. ecografia aparatului reno-urinar. Diagnosticul pozitiv se precizează în mod esenţial pe baza criteriilor clinice. citogenetice şi hormonale. • Retard de dezvoltare: somatic (hipostatură). se iniţiază în jurul vârstei de 4 ani şi se continuă până ce pacienta atinge o vârstă osoasă de 12 ani. Genotropin. brahimetatarsie IV sau IV şi V. seara. gât scurt-palmat. sterilitate: din punct de vedere intelectual. dismorfism facial (macrostomie. Examinări paraclinice: Testul Barr (negativ). Asociază: modificări fenotipice la nivelul extremităţii. fante palpebrale înclinate inferior-extern. sau pterygium coli. lui Turner (1938). se constată: scăderea α.fetoproteinei şi a estradiolului neconjugat şi creşterea gonadotropinei corionice. administrate injectabil subcutanat zilnic. cefalice şi a gâtului (cele prezentate mai sus). Nutropin. Tratament: Se urmăresc două obiective terapeutice: a) stimularea creşterii cu hormon de creştere (Norditropin. torace scurt. • Fenotipul juvenil este complet constituit la pubertate. Etiologie: Cea mai frecventă formă citogenetică. cubitus valgus. Zomacton. (0. LH) cu valori crescute (insuficienţă ovariană periferică. genunchi) pentru diagnosticul malformaţiilor posibile. care sunt înlocuite de bandelete fibroase şi la anomalii somatice. cariograma (arată cel mai adesea: 45 X sau (45X/46 XX). exostoză medială tibială). Fiziopatologie: Absenţa unui cromozom X conduce la absenţa diferenţierii ovarelor. examinări hormonale la pubertate: estradiol şi progesteron cu valori scăzute. distanţa intermamelonară crescută. 21. la cele mai multe paciente. cardiopatie congenitală (predominat coarctaţia de aortă). nevi pigmentari. În al doilea an: Estrofem 1 mg/zi (6 luni).5 mg/zi. Triplul test (efectuat din ser) este indicat la toate gravidele în vârstă de peste 35 ani. per os în doze progresive crescute. cu menţiunea că pentru translocaţiile 21. prin absenţa unui cromozom X. hipergonadotropă).25 mg/zi în primele 6 luni. XX). hormoni gonadotropi (FSH. b) de inducere a feminizării (pentru dezvoltarea caracterelor sexuale secundare): se iniţiază la vârsta osoasă de 12 ani. deformate. eco cord.Profilaxie: Riscul de recurenţă în familie este de: 1-2% pentru trisomia 21 omogenă. Epidemiologie: Incidenţa este foarte diferit apreciată: 1/8000 până la 1/2500 nou născuţi cu organe genitale externe feminine. 0. pubertar (absenţa caracterelor sexuale secundare). renale. • Fenotipul infantil (evident la nou născut) constă în limfedemul extremităţilor. • Sindromul malformativ: malformaţii cardiace. Diagnosticul citogenetic prenatal (indicat în familiile în care există un pacient sau în prezenţa triplului test pozitiv) se poate efectua pe celule de corion vilozitar (biopsie posibilă în săptămâna X – XII) sau pe celule obţinute prin amniocenteză (în săptămâna XVI de sarcină). În primul an: se efectuează tratament cu estrogeni (Estrofem) zilnic. 2–3% pentru translocaţiile de novo şi 3–12% pentru cele ereditare.

hipercolesterolemie. statură înaltă. în continuare un preparat retard la 3 luni (Nebido 1000 mg). în gametogeneză la unul dintre părinţi. prognostic: Sub tratament corect. eunucoid. şi maligne. XXY sau mozaicism 47 XXY/46 XY). Manifestări clinice: Prepupertar. esenţială fiind hipoplazia testiculară. Tratamentul: Testosteron retard. schizofrenie. . XXY. etc. cu membre inferioare lungi şi cu dispoziţie ginoidă a ţesutului celular subcutanat realizând un aspect. LH) cu valori crescute (hipogonadism hipergonadotrop). Pot dezvolta neuroze. Nondisjuncţia este favorizată de vârsta înaintată a genitorilor. Epidemiologie: Incidenţa se apreciază la 1/950 – 1/3000 nou născuţi cu fenotip masculin al organelor genitale externe. Fiziopatologia: Prezenţa a 2 cromozomi X împiedică dezvoltarea normală a testiculului. ginecomastie şi retard mental (IQ = 52 – 85) performanţă verbală redusă. ciroză hepatică. În evoluţie. gonadotropi (FSH. citogenetice şi hormonale. Diagnosticul diferenţial: diferite variante citogenetice care determină acelaşi fenotip Klinefelter: 48. SINDROMUL KLINEFELTER Introducere: Este o cromozomopatie gonozomală numerică.XXXY. dar nu pot procrea. pot apare: obezitate. Evoluţie. cariograma: (47. administrat i. pacientele pot atinge o talie normală şi prezintă caractere sexuale secundare feminine. mozaicism. unele malignităţi (leucemie. psoriazis. la un zigot XY. cu aspect eunocoid şi retard mental moderat. diabet zaharat.m. Etiologie: Prezenţa unui cromozom X suplimentar se realizează printr-o nondisjuncţie meiotică. în doze progresive crescute de la 50 mg/doz şi ajungând la vârsta de 15 – 17 ani la 200 – 300 mg/doză. se poate administra un singur preparat estro-progestestiv (exemplu Cycloprogynova cicluri de 21 zile cu 7 zile pauză). Evoluţie: Pacienţii sunt sterili. vitiligo. diabet zaharat tip 2. tulburări comportamentale. caracterizată prin prezenţa a doi cromozomi X într-un cariotip masculin 47. asociind progesteronul (Duphaston) 5 – 10 mg/zi în zilele 14 – 25. Se poate indica. Examinări paraclinice: Testul Barr: (pozitiv). osteoporoză. carcinom mamar) şi pot fi implicaţi în acte antisociale.– 1. cu apariţia hipoplaziei testiculare. în zilele 1 – 25 din lună. responsabilă de apariţia leziunilor de sclero-hialinoza a tubilor seminiferi. statură înaltă. Tabloul clinc este complet constituit la puberate: aspectul menţionat deja al OGE. complicaţii. sau mitotică. Ulterior. se constată: testiculi mici. alopecie areată. Diagnosticul pozitiv se stabileşte pe criterii clinice.5 mg/zi/ alte 6 luni. boli autoimune (tiroidită Hashimoto). la interval de 4 săptămâni. examinări hormonale la pubertate: testosteron cu valori reduse. Profilaxia nu este posibilă. începând de la vârsta de 10 – 11 ani. Hipogonadismul consecutiv detrmină o secreţie hipergonadotropă. boala Crohn.

suferinţă hematologică. chitotriozidaza ↑. osteopatiei. TC. în situaţia în care a devenit disponibil tratamentul enzimatic substitutiv). coloană vertebrală. Măsuri specifice: tratament enzimatic substitutiv: Cerezyme. osteodensimetrie. 30-60 U/kg/doză (perfuzie i. . transplant medular (indicaţii reduse. anemiei. osteopatie.BOLI MONOGENICE Paula Grigorescu-Sido BOALA GAUCHER Introducere: Boala Gaucher. examinări bio-umorale: teste funcţionale hepatice – posibil alterate. Diagnosticul diferenţial: alte cauze alte spleno-hepatomegaliei. situată pe 1q cu deficit consecutiv al acestei enzime. determinată de deficitul de glucocerebrozidază (β-glucozidaza acidă) şi caracterizată prin: visceromegalie. splinei. suferinţă hematologică: sindrom hemoragipar: echimoze.calciu. reducerea cantităţii de glucocerebrozide (substratul β-glucozidazei): Zavesca 3 x 100 mg/zi (per os). deformări osoase. manifestările clinice ale tipului I. transmisă autozomal recesiv. durată de viaţă: variabilă. determinări enzimatice: fosfataza acidă tartrat rezistentă ↑. invaliditate. eritropoietină. suferinţă neurologică lent progresivă. Tratament: Măsuri nespecifice: pentru suferinţa hematologică: transfuzii (masă trombocitară. posibil – suferinţă pulmonară.) la 2 săptămâni interval – tratament disponibil şi în ţara noastră. • tipul III (neuronopat cronic) – debut în copilărie/adolescenţă. vitamina D3. diagnosticul specific este posibil în cadrul Centrului de Boli Genetice care funcţionează în Clinica Pediatrie I Cluj. pentru osteopatie: tratament ortopedic: al fracturilor. trombocitopenie. paloare. L444P. ale suferinţei hematologice: hemoragii cu diferite localizări (inclusiv retiniană). androgeni anabolizanţi. complicaţii mecanice locale. retard de creştere şi pubertar. terapia genică (în perspectivă).000 – 1/200. Manifestări clinice: Cele 3 tipuri reprezentative diferă în funcţie de tipul bolii: • tipul I (nonneuronopat) prezent la > 90% dintre pacienţi: debut la orice vârstă. la nivelul măduvei osoase. Diagnosticul pozitiv este sugerat de tabloul clinic. vitamine. datorat unor mutaţii în gena glucocerebrozidazei.v. splenohepatomegalie. radiografii osoase: radiografie femur. artroplastie de şold: +/. RMN. ale suferinţei osoase: fracturi. • tipul II (nonneuronopat acut) – debut la copilul mic. durată de viaţă: aproximativ 2 ani. eritrocitară. semne clinice asociate sau nu cu suferinţă neurologică. Complicaţii ale suferinţei viscerale (spleno-hepatomegalie): infarcte splenice/hepatice.000 nou născuţi la populaţia caucaziană. „crize” osoase. Fiziopatologie: Deficitul enzimatic duce la acumularea glucocerebrozidazelor nemetabolizate în lizozomii celulelor macrofage tezaurizarea acestora ducând la alterări structurale şi funcţionale potenţial severe. necroză aseptică.leucopenie). tasări vertebrale. examinări imagistice: pentru evaluarea organomegaliei: ecografie. suferinţă neurologică grav. 1/500 – la evreii Ashkenazi Etiologie: Este o boală monogenică. Specifice: dozarea β-glucozidazei acide ↓. +/. scintigrafie. 84GG). splenectomie parţială (indicaţii mult restrânse în prezent). suferinţă osoasă: dureri osoase cronice. splenohepatomegalie. pentru evaluarea osteopatiei: RMN. fracturi patologice. scheletului şi plămânului. Explorări paraclinice: Nespecifice: examen hematologic periferic: (trombocitopenie. cea mai frecventă dintre bolile lizozomale. anemie. Epidemiologie: Incidenţă: 1/50. trombocitopeniei. şi confirmat prin diagnosticul enzimatic şi molecular. peteşii. este o sfingolipidoză. În ţara noastră. anemie. analiza ADN – diagnostic molecular (cele mai frecvente mutaţii sunt: N370S. ficatului.

cu: colaps. Manifestările clinice comune sunt în esenţă cele generate de hiperandrogenism: a) evidente la naştere: ambivalenţa organelor genitale externe la fetiţe. deteminând un sindrom de „pierdere de sare”). Sunt prezente semne: generale: inapetenţa.Evoluţie: În absenţa tratamentului. Hipersecreţia de ACTH secundară hipocortizolismului duce la hiperplazia glandei corticosuprasenale şi la creşterea sintezei de glucocorticoizi. ACTH (crescut). Etiologie: Boala este rezultatul unor mutaţii (deleţii. scădere ponderală mai mare decât cea fiziologică. urinare: poliurie (deobicei nesesizată). declanşat deobicei de infecţiile acute intercurente. care vor fi utilizaţi în sinteza de hormoni androgeni determinând un hiperandrogenism. sunt consecinţa hipoaldosteronismului manisfest. precursori ai blocului metabolic. I172N. III. Deficitul enzimatic detemină hipocortizolism şi hipoaldosteronism (care în formele uşoare poate fi frust. diaree. parametrii Astrup (acidoza metabolică). mutaţii punctiforme (I2G. apatie. diabet insipid. compensat prin hiperreninemie iar în cele severe . cu apariţia complicaţiilor cu posibil risc vital. şi b) instalate postnatal: creştere staturală alertă în primii 5-6 ani cu încetinirea ulterioară şi talie finală mică. DEFICITUL DE 21-HIDROXILAZĂ Definiţie: Este o boală monogenică transmisă autozomal recesiv în care se realizează hiperplazia glandei corticosuprarenale (CSR). evoluţia este progresivă. hiperandrogenism. ecografia CSR (hiperplazia la cei netrataţi). evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. Elementele particulare specifice formei cu pierdere de sare. ionograma (hiponatremia.D. digestive: vărsături. genitografia indicată la fetiţe cu ambivalenţa organelor genitale externe ( ≥ Prader III).manifest. hipoglicemice) şi tulburări de ritm cardiac (prin hiperkaliemie). sindromul de pierdere de sare fiind una dintre urgenţele majore în Pediatrie. Diagnosticul pozitiv: criteriile clinice menţionate. Epidemiologie: Incidenţa formelor clasice la populaţia caucaziană este de 1/14. cortizol (scăzut). b) bio-umorale (în forma cu pierdere de sare) decompensată metabolic: glicemia (scăzută). Diagnosticul diferenţial: a) pentru forma simplă virilizantă: deficitul de 11-β-hidrozilază care evoluează însă cu hipertensiune arterială şi în care valoare crescută are 11-doxi-cortizolul. posibil convulsii (hiponatremie. d) moleculare: (pentru precizarea genotipului). . respiraţie acidotică. reninina (crescută). Sub tratament specific. P30L) la nivelul genei active a 21-hidroxilazei (Cyp 21 A2) situată pe 6p 21.A. cu agravare rapidă spre S. b) pentru forma cu pierdere de sare – alte cauze de deshidratare acută severă (gastro-enterocolită. pubarhă precoce (la 2-3 ani) cu hirsutism progresiv. valoare înaltă a 17-OH-progesteronului seric. absenţa caracterelor sexuale secundare la fete cu amenoree şi sterilitate. hiperpigmentarea OGE la băieţi. acidoza metabolică. Tablou clinic: Cele două forme clinice de boală (forma simplă virizantă şi cea cu pierdere de sare prezintă elemente comune şi particulare).000 nou născuţi. c) radiologice/imagistice: radiografia de pumn (după vârsta de 6 luni) arată vârsta osoasă avansată. Acesta este manifest din luna a III-a de viaţă intrauterină (după încheierea ontogenezei CSR) determinând masculinizarea parţială a organelor genitale externe la un făt de sex genetic feminin. Examinări paraclinice: a) hormonale: 17-OH-progesteronul (crescut: esenţial pentru diagnostic !). responsabil de ambivalenţa organelor genitale externe la fete (pseudohermafroditism feminin) şi de pseudo-pubertatea precoce heterosexuală la acestea şi izosexuală la băieţi şi hipoaldosteronism frust sau manifest prin sindrom de pierdere de sare. hiperkaliemie). (pseudohermafroditism feminin) realizând diferite grade de severitate (Prader I→ Prader V). gr. Se constituie un sindrom de deshidratare acută cu diselectrolitemie. Reechilibrarea hidro electrolitică corectă este ineficientă în absenţa substituţiei hormonale! Tabloul clinic poate apare la orice vârstă. Fiziopatologie: 21-hidroxilaza este necesară în sinteza hormonilor glucocorticiozi şi mineralocorticoizi (produse finale: cortizolul şi aldosteronul). Există două forme clasice (evidente din copilărie) şi o formă neclasică. Prima manifestare apare la nou născut de obicei între ziua a V-a şi a X-a de viaţă.3. colici. letargie.

hirsutism (pseudo-pubertate precoce heterosexuală la fete . b) clitoroplastie reducţională şi vaginoplastie în ambivalenţa ≥ grad Prader III a organelor genitale externe.c) pentru ambivalenţa organelor genitale externe din ambele forme: alte cauze de pseudohermafroditism feminin. .000 în Europa de Vest Etiologie: Diferite mutaţii (R261Q. . enzimă necesară în metabolizarea fenilalaninei (FA). doza unică/24 ore. 12-14 mEq/kg/24h). etc. ½ doză / 24 ore ) Tratament cronic: a) hormonal: Hidrocortizon 10 . retard somatic şi uneori pigmentaţie redusă. Sub tratament. cu apariţia posibilă a unor tumori testiculare (ţesut ectopic andrenal în testiculi).sol. dializă peritoneală (în lipsa unui răspuns terapeutic eficient).sau: 5 . b) Tratamentul prenatal în familii cu părinţi heterozigoţi cu genotip cunoscut: Dexamethasona din săptămâna V de amenoree până la naştere dacă se diagnostichează un făt de sex genetic feminin. Tratament hormonal (parenteral): mineralocorticoid: DOCA (Mincortid). necesarul de Na calculându-se în funcţie de ionogramă (max. 3 mEq/kg) 3) Aport de alţi electroliţi: Ca = 1-2 mEq/kg. în funcţie de ritmul circadian (în lipsă Prednison 6 mg/mp/zi per os în 2 subdoze egale): Astonin 0. copil mic: 25 mg/doză.3 (b) (de obicei necesar aprox.stabilirea la embrion (biopsie de corion vilozitar în săptămâna X-XII) a diagnosticului molecular (dacă părinţii sunt heterozigoţi cu genotip cunoscut) sau la făt (amniocenteza în săptămâna XVI) a diagnosticului enzimatic (17-OH.150 ml/kgc la nou născut şi 150 .II şi respectiv gr. Evoluţie. se constituie: hipostatură. manifestată prin suferinţă neuro psihică severă. d) tratamentul psihologic. În forma simplă. administrată sub forma de NaHCO3 2) Tratamentul acidozei: NaHCO3. complicaţii. amenoree şi sterilitate). Din total se scade cantitatea de Na. în forma cu pierdere de sare evoluţia este severă şi prognosticul infaust.200 ml/kgc la sugar în SDA gr.2% (2 ml = 1 mEq). . determinând astfel trecerea K+ în celule şi scăderea în acest fel a concentraţiei sale în sânge: Kayexalate 1 g/kgc (clismă).progesteron crescut în lichidul amniotic). Profilaxia: a) Screening neonatal: 17-OH progesteron crescut în sânge. cu foarte rare excepţii). pseudohermafroditism masculin.) la nivelul genei FAH (localizată 12q22. 1 mg/kgc (n. c) alegerea sexului social (feminin. 3-5 mg/zi (alte vârste) i.III.15 mg/zi.10 mg/kg/24 h ( ½ doză – bolus. NaHCO3 (mEq) = D.B. prognostic: În absenţa tratamentului. de urgenţă se adresează formei cu pierdere de sare A. 4.85%. Reechilibrare . monodoza). virilizantă. şi izosexuală la băieţi. i. Tratamentul: Tratamentul acut. glucocorticoid hidrocortizon (hemisuccinat. homozigot pentru mutaţie sau până în momentul în care aceste condiţii se infirmă.24) determină un deficit de FAH. b) diagnostic prenatal . evoluţia este favorabilă. digenezii gonadale cu fenotip mixt al organelor genitale externe. c) sfat genetic în baza riscului de recurenţă (25%). constând în glucoză 5% (10% în primul flacon în prezenţa hipoglicemiei) şi NaCl 5. şcolar: 50 mg/doză.v.). R408W.05-0. adolescent: 100 mg/doză.hidro-electrolitică si acido-bazică 1) 100 . B.: Nu se administreaza K+ (exista hiperkaliemie!) – risc pentru tulburări de ritm cardiac – oprire cord! 4) Tratamentul hiperkaliemiei: administrarea de NaHCO3 corectează acidoza. Mg = 1mEq/kg/24 ore Obs.m.20 mg/mp/zi per os în 3 subdoze. FENILCETONURIA Definiţie: Este o boală monogenică cu transmiterea autozomal recesivă datorată deficitului de fenil-alanin-hidroxilază (FAH).n. x Gr(kg) x 0.la interval de 6 ore): sugar: 10 mg/doza. Incidenţa: 1/10.cu absenţa caracterelor sexuale.

hipopigmenataţie (tegumente albe. acesta este un test calitativ. limbajul foarte sărac. ochi albaştri). roşii. lipsa controlului sfincterian. a căror eliminare urinară sub forma de cetone a dat denumirea bolii. păr blond. Profilaxie: a) primară: sfat genetic în familiile cu un copil bolnav. Preparate comerciale dietetice pentru sugar: Lofenolac. iniţiată precoce. b) În prezenţa tabloului clinic: criteriile clinice şi FA plasmatică crescută. b) secundară: diagnosticul prin screening neonatal cu iniţierea precoce a dietei. Descendenţii unei paciente care nu a respectat dieta în cursul sarcinii. . (timp în care copilul fiind alimentat a primit FA) prin testul Güthrie pozitiv. care impune confirmarea diagnosticului prin dozarea FA plasmatice. retard mental (IQ mediu = 40%) autism. Diagnosticul diferenţial la nou născut. prognostic: Evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun. Examinări paraclinice: FA cu valori înalte în plasmă (>20 mg/dl). dominată de suferinţă neurologică. în forma clasică. Dieta este în esenţă: vegetariană. produşi pe o cale metabolică alternativă (acizii fenil-piruvic. Alimente cu conţinut redus/absent de FA: lămâi. Diagnosticul pozitiv: a) La nou născut. Tratament dietetic: reducerea aportului alimentar de FA (la minimum necesar pentru organism (60-90 mg/kg) la sugar şi 20 mg/kg după vârsta de 1 an. orto-hidroxi-fenil-acetic). hipoproteică. hipertonie. complicaţii. mere. evoluţia este gravă. ecolalie. cromatografia acizilor plasmatici (şi urinari) arată valori înalte ale FA. ROT vii. retard somatic (talie. în condiţii de dietă. În absenţa dietei.Fiziopatologie: Deficitul enzimatic determină acumulare FA şi a metaboliţilor acestora. în baza riscului de recurenţă (25%). în baza diagnosticului prenatal (în familii cu genitori cunoscuţi ca heterozigoţi) pentru o mutaţie în gena FAH sau când acesta nu este posibil. ovăz. mişcări stereotipe. Nou născutul este indemn clinic (cu excepţia hipopigmentaţiei). sindrom convulsiv. în prezenţa tabloului clinic constituit: alte cauze de encefalopatie severă şi de retard somatic. infecţii severe). iritabilitate. Evoluţie. înainte de apariţia tabloului clinic: prin screening după vârsta de 3 zile. spasticitate. fenil-lactic. greutate) marcat. morcovi. Tabloul clinic: suferinţă neuro-psihică. Acumularea FA şi a acestor metaboliţi este responsabilă de manifestările clinice. ulei vegetal. Aponti PKU. cu alte cauze de hiperfenilalaninemie (realizată prin deficitul altor enzime implicate în metabolismul acestui aminoacid). amidon. Minafen. trebuie iniţiată în prima lună (cel mai târziu în primul trimestru de viaţă) şi trebuie ţinută toată viaţa. primele semne apărând după vârsta de 3 luni. zahăr. prezintă retard mental şi microcefalie (encefalopatia fenilpiruvică). cu prognostic infaust prin complicaţii (sindrom convulsiv.

respiraţie orală. adenopatie cervicală. ± bacterii 20% Laringita acută (LA) Majoritatea: v. rinoree. strănut. disfonie. respectiv până la 5-7 episoade dacă frecventează colectivitatea. adeno-. FARINGOAMIGDALITA. SDA. mialgii . influenzae 15-30% Moraxella catarhalis 3-20% otalgii 80% febră . . febră . corona-. v. 50% b. Manifestări clinice Simptome incubatie: 1-3 zile . OTITA.comune durere faringiană hipertrofie şi hiperemie. tiraj superior .comune: obstrucţie nazală..Epstein Barr (1-2%) Streptococ de grup A β hemolitic SBHGA (Streptococcus pyogenes) b. v gripale adenov.VSR.2. rinov. difteric (rar) H. obnubilare. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR INFECŢII ACUTE DE CĂI RESPIRATORII SUPERIOARE: RINOFARINGITA. LARINGITA Paraschiva Cherecheş-Panţa Introducere: Infecţiile respiratorii acute reprezintă cea mai frecventă patologie acută a copilăriei fiind responsabile de peste 1/2 din bolile copilului şi 30-40% din afecţiunile preşcolarului şi şcolarului Epidemiologie: În primii ani de viaţă copiii prezintă anual 3-4 episoade de infecţie respiratorie acută dacă sunt îngrijiţi la domiciliu. repere osoase şterse/invizibile bombează imobil (otoscopie pneumatică) LA simplă: prodrom răceală.50% iritabilitate otoree (rar) scăderea acuităţii auditive în special dacă este bilaterală Examen fizic timpanul pierde strălucirea. Etiologie 1) virusală majoritatea 2) bacteriană posibil suprainfecţie bacteriană Streptococus Haemophilus pneumoniae 25. disfonie. . dificultăţi în alimentaţie obstrucţie nazală. stâlpi amigdalieni: v. picheteu hemoragic pe palat. dispnee inspiratorie. tuse lătrătoare LA obstructive Stridor. microvezicule palat. . zgomotoasă (sforăitoare) dificultăţi la supt.influenzae. Cocxakie A Adenoidita Otita medie (OM) VRS. ADENOIDITA. fuzospirili. amigd. stâlpi amigdalieni rash scarlatiniform false membrane: difterie. difteric. febra. tuse lătrătoare. sugestive pt SBHGA: febra >390C.la sugar: DR. v. gripale. adenov.la inspecţia bucofaringe: secreţii muco -purulente se scurg din cavum pe peretele posterior al faringelui.severe: alterarea stării generale.semne de gravitate: cianoză. Rinofaringita răceala comună. paragripale Rar Faringoamigdalita 60-85% Idem + v. paragripale VSR. anaerobi. Mycoplasma pneumonie . alterarea stării generale. rinita acută 95% virală: rhino-.

lues congenital difteria rinita alergică sindroame: rinita. Evoluţie Prognostic .3-0. evoluţia prelungită:suprainfecţie sau hipertrofia reactivă a vegetaţiilor adenoide Cronicizare. subglotică c) traheita bacteriană -liniştire copil -hidratare -atmosferă umedă -aerosoli cu Adrenalină 0.ABT .flegmon LA. efedrină 0. .: ampicilină + cloramfenicol sau cefalosporine generaţia III -IT: epiglotita Complicaţii Convulsii febrile (CF) Otita medie acută Febra cedează în 1-3 zile Simpt. fenilefrină) -îndepartarea secreţiilor (pompa). mastoidită.5%. -instilaţii vasoconstrictoare (SF.LA cu stridor în repaus sau epiglotita: ABT i. -etiologic: NU antibiotice de prima intenţie Rgf toracică: susp aspiraţie corp străin Clasificare: Fără DR: -LA simplă Cu DR (obstructive): a) LA spastică (striduloasă) b) LA edematoase: supraglotică (epiglotita).5ml/kg/doză + în LA edematoasă: -GCC: oral sau dexametazona IM 0. perforaţie timpanică.Examinari paraclinice Diagnostic diferenţial NU necesită boli infectocontagioase (la debut) coriza serosanguinolentă: corp străin. colesteatom. retrofaringian Generale: RAA. faringita SF* SF Clasificare Otita externă OM acută OM seroasă OM recurentă OM cronică -etiologic: Penicilina V 50000.100000 UI/kg/ zi. laringita acută. -antipiretice. supuraţie i.de primă intenţie: amoxicilină 80-90 mg/kg/zi alternative terapeutice: amoxicilină clavulonat (oral) cefuroxim axetil (oral) ceftriaxon (i. Adenoidita se poate complica cu otita medie.c. 3 prize -alternativa: Eritromicina la alergici. rinofaringita. GNAPS vindecare în 57 zile.) -antipiretice -DNF Tratament -hidratare. glotică (difteria). abces retrofaringian. abces periamigdalian.v.m. -antipiretice identic cu cel al rinofaringitei.6 mg/kg/zi sau/şi CSI . durează 7-14 zile Loco-regionale: otita medie adenită.

DNF dezobstruante nazofaringiene . IT – intubaţie traheală.detresa respiratorie. sau evoluţiei peste 7 zile) 2. majoritatea pacienţilor cu LA cu DR au indicaţie de internare în spital DR . faringoamigdalita acută streptococică se tratează cu penicilina pe cale orală de primă intenţie. SF .Streptococ de grup A β-hemolitic.c.De reţinut: 1. CSI corticosteroizi inhalatori. – intracraniană.reumatism articular acut. SBHGA . v – virus. terapie antiinfecţioasă sau spitalizare (cu excepţia sugarului cu hipertermie. i. timp de 24 ore după ce febra a cedat 3. GNAPS – glomerulonefrita acută poststreptococică. GCC – glucocorticoizi.Convulsii febrile. tratamentul febrei: antipiretice: paracetamol 10-15 mg/kg/ doză la 4-6 ore interval. ibuprofen 10 mg/kg/ doză la 8 ore interval. RAA . ABT antibioterapie. nu este recomandată determinarea ASO în cursul episodului infecţios (creşte după 2-3 săptămâni) 4. SDA sidnrom de deshidratare acută. CF . în răceala comună nu sunt indicate investigaţii.secreţie faringiană.

expir prelungit. În primele 24 luni de viaţă aproape fiecare copil are cel puţin o infecţie cu virus sincitial respirator (VSR). salbutamol sau adrenalina in aerosoli). Imunoprofilaxie (imunoglobulinăRSV intravenoasă) Se administrează cu cel puţin 6 luni înainte de începutul sezonului de infecţii VSR-induse.izolarea în saloane speciale . După primul an de viaţă. Tratament Formele uşoare şi moderate de boală . bătăia aripioarelor nazale. deshidratare secundară aportului lichidian deficitar şi vărsăturilor.BRONŞIOLITA ACUTĂ Angela Butnariu Definiţie: Proces inflamator acut al căilor aeriene mici tradus clinic prin manifestări de obstrucţie a tractului respirator inferior.insuficienţa respiratorie. de obicei cu hipopnee. wheezing. severitatea clinică a infecţiei cu VSR diminuă treptat. dacă răspunsul este favorabil.ameliorare în 3 – 5 zile .Perioada de stare: tuse persistentă. Corticosteroizii se încearcă la pacienţii spitalizaţi care nu răspund la bronhodilatatoare.hidratare orală (eventual cu sondă nasogastrică) şi/sau parenterală. se continuă cu această medicaţie. Complicaţii .otita medie (complicaţie comună) . tiraj intercostal.pulsoximetria evidenţiază scăderea SatO2 (în cazuri medii şi severe) .2 cu zile cu febră. Bronhodilatatoarele nu şi-au dovedit eficienţa (se recomandă totusi un triaj terapeutic cu bronhodilatatoare timp de 24 ore. tuse .criza de apnee (în stadiile precoce ale bolii) .tratament la domiciliu: hidratare adecvată Formele grave (detresă respiratorie severă şi/sau hipoxemie. Investigaţii paraclinice .Prodrom: 1. .30-40% dintre copiii care au prezentat bronşiolite severe cu VSR dezvoltă episoade recurente de wheezing. deshidratare) – internare: . Medicaţia antivirală se va lua în considerare la pacienţii cu risc crescut de boală severă sau fatală. Etiologie: Virală (virusul sinciţial respirator este responsabil de 70% dintre cazuri).detectarea antigenelor antivirusale (prin teste rapide de depistare a VSR) . Epidemiologie Interesează predominent copiii din primii 2 ani de viaţă. raluri subcrepitante diseminate pe ambii câmpi pulmonari.cei mai mulţi pacienţi se vindecă complet .pneumonia (la mai puţin de 1% dintre cazuri) .oxigenoterapie . ex. tahipnee.monitorizarea funcţiilor vitale .tusea poate persista până la 14 zile .scăderea paO2 cu/fără creşterea paCO2 (în cazurile cu insuficienţă respiratorie) . rinoree.radiografia toracică evidenţiază desen interstiţial pulmonar accentuat şi hiperinflaţie pulmonară bazală bilaterală. Tablou clinic . Evoluţie .

pH-metrie Astrup: acidoză Pulsoximetrie: reducerea SatO2 Hiperleucocitoză cu neutrofilie Pentru diagnostic etiologic se determină aglutininele la rece (pentru Mycoplasma). 10–14 zile pentru copilul mic Nou-născuţi: ampicilină asociată cu gentamicină Copii: cefuroximă sau ampicilină sau ceftriaxonă. deshidratare. antibioticul va fi schimbat conform antibiogramei germenului microbian izolat. tiraj. germeni gram-negativi .vaccinare anti-pneumococică pentru organismele imunocompromise. BRONHOPNEUMONII Angela Butnariu Definiţie: Procese inflamatorii acute ale parenchimului pulmonar ce interesează în mod predominent structurile alveolare.Copii de 3–5 ani: Streptococcus pneumoniae. submatitate la percuţie. Evoluţie şi prognostic Modificările radiologice toracice persistă încă 1–2 săptămâni după vindecarea clinică. Tratament Criterii de spitalizare . pneumotorace. Haemophilus Influenzae tip B . . Haemophilus Influenzae B .vârsta mică . Culturi din aspirat traheobronşic sunt necesare în cazurile greu responsive la terapia antibiotică iniţiată. febră. raluri crepitante.tuse.insuficienţă/detresă respiratorie . septicemia.vaccinare anti-Haemophilus Influenzae tip B .Aminoglicozide pentru gramm negativi Profilaxia: . pneumotoracele.Nou-născut: streptococul de grup B. .Copii de 3 luni–3 ani: Streptococcus pneumoniae (pneumococ). dacă situaţia clinică o impune. Ulterior. la copilul mare) .Copii de 1 lună–3 luni: Chlamydia.deshidratare .abces.Copii mai mari de 5 ani: Mycoplasma pneumoniae. Prognostic rezervat în pneumoniile nounăscutului.Eritromicină pentru Mycoplasma si Chlamydia . Haemophilus Influenzae tip B. pleurezia. . abcesul pulmonar. Investigaţii paraclinice Radiografia toracică evidenţiază: . pneumatocel. bacterii anaerobe. colecţie pleurală. Gazele sanghine: hipoxemie şi retenţie de dioxid de carbon. uneori dureri abdominale. Complicaţii: insuficienţa respiratorie. conjunctivită granulomatoasă (la sugarii mici cu pneumonie cu Chlamydia). Prognostic bun în pneumoniile pneumococice necomplicate. Tablou clinic . Etiologia . Staphiloccocus .opacităţi bine delimitate lobare sau segmentare (pneumonie lobară. Staphiloccocus aureus.lipsă de răspuns după 24–72 ore de terapie ambulatorie Oxigenoterapie Hidratare Terapia antibiotică: Durata . segmentară.opacităţi multiple bine delimitate (bronhopneumonie la sugar şi copilul mic) .minim 7 zile pentru copilul mare. junghi toracic.PNEUMONII BACTERIENE ACUTE. Streptococul de grup B.polipnee.

21 zile. tiraj. Pneumonia pneumococică . . granitat datorat unor multiple microabcese stafilococice. wheezing.asocierea conjunctivită de tip granulomatos – pneumonie afebrilă.Aspecte particulare în pneumoniile copilului Pneumonia cu Chlamydia trachomatis .tratament: penicilină sau cefalosporine. murmur vezicular înăsprit. Prognostic Cele mai multe pneumonii virale la copii se vindecă.număr normal sau uşor crescut Tratament Spitalizare: copiii cu deshidratare. .polipnee.vaccinare antigripală . PNEUMONIILE VIRALE ACUTE Angela Butnariu Definiţie: Procese inflamatorii acute al plămânilor.pneumonie interstiţială .germenul se transmite direct. de la mamă. care îşi modifică forma şi mărimea de la o examinare la alta. la un sugar mic – sugestiva pentru diagnostic . Tablou clinic . în prezent există multe tulpini rezistente la acest antibiotic.desen interstiţial pulmonar întărit . hipoxie sau detresă respiratorie severă şi vârstă mică Mijloace terapeutice: . mialgii. raluri bronşice.modificări radiologice stadiale sugestive: a) plămîn hipoaerat. c) stadiul de pneumonie buloasă cu imagini aerice unice sau multiple. oxacilina) timp de 14 . Investigaţii paraclinice .aport lichidian oral sau parenteral .Leucocite . virusul Influenzae A şi B. b) stadiul de abcedare cu imagini micro. pneumonie lobară sau segmentită.asociază des pleurezie parapneumonică . Etiologie: virusul sinciţial respirator (la copilul mic).cea mai frecventă pneumonie în primele luni de viaţă .Radiografia toracică .antitusive Profilaxie .Iniţial agentul etiologic a fost sensibil la ampicilină.coriză. ce interesează predominent interstiţiul pulmonar.tratament etiologic – eritromicină Pneumonia stafilococică . Se asociază colecţie pleurală şi/sau pneumotorace. virusul Parainfluenzae tip 1. se recomandă cefalosporine.radiologic . tuse. intrapartum .terapia etiologică: antibiotice a căror activitate nu este influenţată de penicilinază (ex. .imunogloguline specifice VRS.antitermice .2 şi 3.oxigenoterapie (pentru a menţine SatO2 la valori de peste 92-95%) . Pneumonia cu Haemophilus Influenzae tip B .tablou clinico-radiologic de bronhopneumonie la sugar şi copilul mic şi de pneumonie francă lobară la copilul mare. . adenovirusuri. febră sau afebrilitate . pneumoniile cu adenovirus sau cu VSR pot fi severe cu prognostic mai puţin favorabil.aspect clinico-radiologic de bronhopneumonie. Citomegalvirusul.şi macronodulare.

2008) este următoarea: . râs. având un situs pentru IL4 cytokine gene cluster. plâns. . în care sunt implicate celule şi elemente celulare. factorii declanşatori (triggeri) ai exacerbărilor pot fi: Alergeni praful de casă: acarieni (Dermatophagoides pteronyssinus. În prezent se estimează că în lume trăiesc aproximativ 300.afecţiune cronică inflamatorie a căilor aeriene. iar cr. Definiţia actuală precizată de ultimul Consens de management al astmului bronşic (GINA. Manifestari clinice: Astmul bronşic este caracterizat din punct de vedere al simptomatologiei prin trei tipuri de manifestări clinice specifice: A.l 14q de a receptorilor pentru antigenele T-cell.Inflamaţia cronică determină creşterea hiperreactivităţii căilor aeriene (HRCR/HRB) responsabilă de episoadele recurente de wheezing.spasmul musculaturii bronşiolare. emoţii puternice. Factorii care cresc susceptibilitatea pentru producerea astmului sunt: Factori interni.Aceste episoade sunt asociate de obicei cu obstrucţia extinsă dar variabilă a căilor aeriene. Sindromul bronşic obstructiv se poate produce prin convergenţa mai multor mecanisme: .000 de pacienţi cu astm bronşic.descuamarea epiteliului bronşic.farinae) gândaci de bucătărie. . aerul poluat. 11q13 este responsabil de afinitatea crescută a receptorilor pentru IgE. medicaţie obezitatea După instalarea bolii. polenuri Factori non-alergenici infecţii respiratorii virusale fumul de ţigară. 5q este responsabil de HRB. În România prevalenţa bolii este de 6-7% în populaţia pediatrică. obstrucţie reversibilă spontan sau după tratament. Exacerbarea astmului bronşic (episoade de . Studii epidemiologice la nivel mondial au evidenţiat că 5% până la 32% dintre copii prezintă astm. părul. Astfel. Der. Aceste date reflectă heterogenitatea tabloului clinic al astmului. Epidemiologie Astmul debutează de obicei în primii 5 ani de viaţă. Global Initiative for Asthma. saliva şi fanerele animalelor de casă (câine. a dificultăţilor de diagnostic la vârste mici. cr. mirosuri puternice.congestia şi edemul în peretele bronşiolar. A fost demonstrată existenţa unor locusuri genetice care favorizează producerea astmului bronşic. parţial reversibilă. pisică). .ASTMUL BRONŞIC Paraschiva Cherecheş-Panţa Introducere: Astmul bronşic reprezintă o problemă de sănătate publică datorită prevalenţei crescute.hipersecreţia de mucus vâscos. fungi.000. exerciţiul fizic. Etiologie Astmul bronşic este o boală genetică multifactorială. prevalenţa având un trend de creştere în ultimele 2 decade. cr. variabili de la un pacient la altul predispoziţia genetică atopia HRCR sexul etnia Factori de mediu alergeni de interior alergeni de exterior fumat poluare infecţii respiratorii numărul membrilor de familie infestaţii parazitare factori socioeconomici dieta. dispnee şi tuse. în special în cursul nopţii şi dimineaţa devreme. . şi a evoluţiei cronice cu nevoi de îngrijire speciale. scurtarea respiraţiei. Fiziopatologie Elementul care defineşte astmul este obstrucţia bronşică. medicamente (β-blocante. AINS). .

în a doua jumătate a nopţii. apoi devine productivă. Dispneea: expiratorie. FR. Exacerbarea astmului din punct de vedere semantic poate fi regăsită în diferite tratate ca atacul acut de astm. evaluarea generală a pacientului: a) evaluarea funcţiei pulmonare. b) precizarea şi cuantificarea inflamaţiei. a pletismografiei şi a peak-flow-metriei.În formele clinice uşoare pacientul este asimptomatic între crize.În formele severe de boală intercritic persistă tusea. bătăi ale aripioarelor nazale. wheezing. soluţii saline concentrate. bilateral.survine la cele mai multe cazuri vesperal. evaluarea copilului în cursul exacerbării: d) aprecierea gradului de deteriorare a funcţiei pulmonare bazale. cu sau fără wheezing. bombarea foselor supraclaviculare. Examenul obiectiv : . Există 3 grade de severitate a exacerbării: uşoară. somn neliniştit. tahipnee + wheezing: difuz. B. Starea de rău astmatic sau astmul grav acut reprezintă atât o complicaţie a astmului cât şi o formă particulară de prezentare. polipnee. umedă. dispneea de efort şi în timp pot să apară semne de insuficienţă respiratorie cronică: deformări toracice. tusea şi wheezingul. triggeri nespecifici (histamină. A. raluri bronşice. C. sau în cursul primelor ore ale dimineţii. medie sau severă în funcţie de intensitatea dispneei. strănut. . Dispariţia ralurilor sau a wheezingului la un pacient astmatic dispneic sugerează diminuarea schimbului gazos alveolar şi iminenţa insuficienţei repiratorii. care nu răspunde la medicaţia bronhodilatatoare curentă. C. senzaţie de sufocare. neurologice şi gazometrice caracteristice. . lăcrimare sau chiar tulburări dispeptice. Caracteristicile exacerbării : . f) investigarea posibilelor complicaţii a) Evaluarea funcţiei pulmonare se face cu scopul: precizării limitării fluxului de aer cu ajutorul spirometriei. diminuarea amplitudinii mişcărilor respiratorii. PaCO2. şi aprecierii HRB cu ajutorul testelor de bronhomotricitate (test bronhodilatator: cu Ventolin. . doar în expir sau pe toată durata respiraţiei. intensitatea şi prezenţa wheezingului şi ralurilor. tuse. diminuarea ariei matităţii cardiace.wheezing). . tegumente transpirate. Starea intercritică (perioada de remisie) depinde de gravitatea astmului bronşic. raluri bronşice. . tiraj subcostal. de compresie toracică. La majoritatea pacienţilor cu forme persistente de boală sunt prezente semnele hiperinflaţiei. cu agravare progresivă. B. ortopnee. Se defineşte ca un acces astmatic de o deosebită gravitate. prezenţa pulsului paradoxal. episod acut de astm. anxietate. însoţită de tiraj. la început sibilante şi apoi subcrepitante. tahicardie sinusală. de 3 până la maxim 7 zile.inspecţie: nelinişte. torace mărit anteroposterior datorită retenţiei de aer. nanism. administrată în doze adecvate (β2-agonişti. de arsură în trahee. Starea de rău astmatic (obstrucţie bronşică severă şi/sau de lungă durată). modificările funcţionale respiratorii şi parametrii gazometriei (PaO2.ascultaţie: MV înăsprit cu expir prelungit. Obiectivele planului de investigaţii sunt: 1.perceptibil doar la efort sau la manevre de expiraţie forţată) + tusea iniţial uscată. . Perioada intercritică. . rinoree. polifonic. sau test bronhoconstrictor: după efort. preponderent expirator (în obstrucţii uşoare . abandonat).triada caracteristică: dispneea expiratorie. e) aprecierea consecinţelor modificărilor ventilaţiei. Examinari paraclinice. corticoizi pe cale sistemică şi teofilină) şi care se însoţeşte variabil de tulburări cardiocirculatorii. utilizarea musculaturii accesorii /amploarea tirajului. hipocratism digital.percuţie: hipersonoritate.semne prodromale: agitaţie. cu durata de minim 24 de ore. methacolina) sau specifici (alergeni). retard pubertar sau excepţional cord pulmonar cronic. acutizare sau criza (termen mai vechi. se instalează la pacienţii cu hipoxemie persistentă.durată scurtă. comportament/afectarea stării generale. SatO2). hipomobilitate pulmonară. iritativă. c) investigarea atopiei 2. FC. .

pneumonie. de etiologie virală. LT. atelectazie. fistula esofagotraheală. sechele ale pneumopatiilor virale. virale. 6. Obstacole diverse ale căilor aeriene. 7. Vascularite sistemice. înregistrată la 25-75% din capacitatea vitală . bronhoscopie şi analiza lichidului de LBA. cel mai frecvent realizate la copii prin aspiraţia de corpi străini sau mai rar stenoza traheală sau bronşică. 3. IgE specifice. cardiopatii congenitale cu şunt stânga-dreapta.VEMS sau FEV1 = volumul expirator maxim în prima secundă: cantitatea de aer care este expirată în prima secundă a unui expir forţat (după un inspir profund) . unor complicaţii: pneumotorace. IgE serice totale. a pletismografiei şi a peak-flow-metriei în exacerbare. colagenoze. Sindromul Churg . etc). eozinofilia sanguină. sechele ale displaziei bronho-pulmonare. fibroza chistică. sindrom hemoragipar . glomerulonefrita. malformaţiilor (chiste bronhogene). diferenţial se face cu afecţiunile care se manifestă prin dispnee expiratore sau mixtă. ARJ. sindrom carcinoid. 4. micotice . Alte boli: alveolita alergică extrinsecă. manifestări respiratorii din cadrul unor colagenoze. arcuril vasculare anormale. Clasificare. traheobronhomalacia. Dg. pneumomediastin.Principalele volume şi debite funcţionale respiratorii: . 1. vasculita sistemică granulomatoasă afectând două sau mai multe sedii extrapulmonare . evaluarea statusului alergic şi identicarea factorilor de risc. parazitare. Hemosideroza pulmonară idiopatică şi secundară sau asociată cu alte afecţiuni: boală cardiacă. Refluxul gastroesofagian –cele 2 afecţiuni se pot asocia .caracteristice sugarului şi copilului mic. FEF25-75 N sau ↓ b) Metodele utilizate pentru precizarea şi cuantificarea inflamaţiei sunt: analiza sputei (obţinută spontan sau indusă prin nebulizare de soluţii saline hipertone).DEM (FEF25-75) = debitul expirator mediu: cantitatea de aer expirată de la nivelul CR mici .IT (FEV1/FVC) = indice Tiffneaud: raportul dintre FEV1 şi FVC Obstrucţia bronşică se caracterizează prin: FVC N sau↓ . sindrom de hiperventilaţie etc. d) Repetarea spirometriei. adenopatie. probe funcţionale respiratorii. c) Investigarea atopiei: testări cutanate alergologice. Bronşita acută şi bronşiolita . e) pH.Strauss cuprinde: astm. 5. 2. cu Mycoplasma pneumoniae. etc) sau în exacerbare pentru dg. examenul obiectiv. analiza unor markeri din aerului exhalat (NO. gaze sanguine: SatO2 ≤ 91% necesită spitalizare f) Radiografia toracică este recomandată la primul episod (pentru dg diferenţial cu aspiraţia corp străin. sau compresiunilor mediastinale . Diagnosticul pozitiv de astm bronşic presupune parcurgerea următoarelor etape: anamneza şi patternul simptomelor. Pe baza frecvenţei şi a severităţii simptomelor astmul se clasifică în prezent în 3 grade de control al bolii: CONTROLAT (toate criteriile de mai jos) Fără (≤2 / săptămână) Fără Fără Fără (≤2 / săptămână) Normală Fără PARTIAL CONTROLAT (unul din criteriile de mai jos in orice saptamana) > 2 / săptămână Oricare Oricare > 2 / săptămână < 80% din prezis ≥ 1 / an ≥ 1 / săptămână NECONTROLAT Simptome diurne Limitări ale activităţii Simptome nocturne Utilizarea medicaţiei de criză Funcţie pulmonară (PEF sau FEV1) Exacerbări 3 sau mai multe din criteriile de astm partial controlat (in orice săptămână) . FEV1/FVC N sau ↓ disfuncţie ventilatorie de tip obstructiv.şi mijlocii. tromboembolismul pulmonar. FEV1 ↓. LES. sarcoidoza. eozinofilie semnificativă. Pneumoniile bacteriene. bronşiectazie. biopsia pulmonară.FVC = capacitatea vitală forţată: cantitatea totală de aer care poate fi vehiculată în cursul unui inspir profund urmat de expir forţat .

albuterol şi pirbuterol . Bronhodilatatoare Agonistele β2-adrenergice .sistemici : Prednison. Dacă răspunsul este parţial se va asocia corticoterapie orală (Prednison) după primele 2 ore. nedocromil sodic Terapia exacerbării: se iniţiază cât mai precoce administrarea de Ventolin (salbutamol) inhalator. prednisolon.cord pulmonar acut sau cronic.deshidratare prin aport insuficient şi pierderi crescute. izoprotrenol. budesonida. A. pneumomediastin. B. insuficienţa respiratorie .pneumonia . 2.medie (4-6 ore): salbutamol (Ventolin). educaţia pacientului. Informarea şi educaţia bolnavului. metoproterenol. C. B. controlul manifestărilor acute. menţinerea funcţiei pulmonare cât mai aproape de nivelul normal. tratamentul farmacologic. adesea prelungit pe mai mulţi ani sau zeci de ani. Tratamentul farmacologic cuprinde în principal: medicaţia bronhodilatatoare şi medicaţia antiinflamatoare. la 20 inute interval primele 3 doze apoi la 2-4 ore (în funcţie de intensitatea manifestărilor). În statusul astmatic se adminsitrează asociat ipratropuim bromid. şi a unui grad optim de activitate. fenoterol (Berotec). epinefrina . Complicaţii legate de medicaţia administrată: . prevenirea exacerbărilor şi prevenirea dezvoltării unei obstrucţii aeriene ireversibile.pneumotorace. oxigenoterapie. triamcinolon.Tratament.inhalatori (CSI): beclometazona dipropionat. Obiectivele terapiei în astm sunt multiple: 1. Terapia de fond în trepte Treapta 1 Treapta 2 CSI doze mici Fără Modificatori de LT Treapta 3 Treapta 4 Ventolin la nevoie Oricare opţiune CSI doze mici +LABA CSI doze mici +LABA CSI doze medii sau mari Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilină Modificatori de LT CSI doze mici + Teofilină Treapta 5 Prednison antiIgE Complicaţii A. atelectazie .starea de rău astmatic – complicaţia cea mai frecventă şi care poate duce la deces . terbutalina (Bricanyl). D. Complicaţii legate de boală: . bolnavul astmatic trebuie educat pentru a deveni un partener esenţial în procesul terapeutic.lungă (12 ore): salmeterol. 2 puff/doză.scurtă: izoproterenol. formoterol (LABA) Anticolinergice : bromura de ipratropium Metilxantine : teofilina/ aminofilina Antiinflamatoare Corticosteroizi . În orice împrejurări. mometazona furoat Modificatori de LT : montelucast Cromone: cromoglicat disodic. ciclesonida. imunoterapia (controversată). B. Controlul mediului şi a triggerilor acceselor astmatice poate fi efectuat prin instrucţiuni simple de recunoaştere şi metode de evicţie a factorilor declanşatori ai excarebărilor. . flunisolid acetonid. 3. Componentele terapiei: A. Educaţia bolnavului astmatic este de cea mai mare importanţă pentru îngrijirea pacientului. aminofilina în PEV continuă. C.cu durata de acţiune: . controlul mediului şi triggerilor acceselor astmatice. fluticasona propionat.

Evoluţia naturală a bolii Astmul este o afecţiune care tinde să devină cronică şi să aibă o evoluţie imprevizibilă. Reducerea expunerii la alergeni în perioada de sugar – ou > 12-18 luni Aspecte/puncte cheie Astmul este o boală inflamatorie cronică ce evoluează cu perioade de exacerbare şi perioade de acalmie. diabet steroid. cu perioade intercritice libere scurte sau numai cu tuse şi cu răspuns incomplet la medicaţia bronhodilatatoare şi antiinflamatoare. sau profesional. convulsii. Profilaxia primară şi secundară: 1. mai ales in condiţiile unei terapii corecte.tratamentul de lungă durată cu CSI: disfonie. aspect cushingoid. efort.. ea este posibila în astmul recent instalat după o infecţie virală sau în astmul alergic. candidoza orofaringiana.folosirea abuzivă a corticosteroizilor oral: supragreutate.în tratamentul cronic cu teofilina retard: greaţă. . Evitarea expunerii pasive la fumul de ţigară în perioada IU şi de sugar 4. cefalee. Frecvent. . Educaţia pacientului este esenţială. osteoporoza în special vertebrală. Vindecarea este rară. întârzierea creşterii la copil. Prognostic Mortalitatea prin astm bronşic este redusă. aritmii ventriculare. cu accese prelungite sau mai ales repetate. Preparate de lapte hipoalergizante şi evitarea alimentelor solide în primele 4 (6) luni 3.6 luni 2. Adesea însă. astmul cu accese sporadice tinde să devină un astm cronic. . tuse. Terapia de fond este eficientă şi poate conduce la controlul bolii. Încurajatul alăptatului în primele 4 . în care factorul de sensibilizare a fost precis identificat şi complet îndepărtat. astmul rămâne ca un astm cu accese intermitente provocate de o expunere la aer rece. infecţii virale. Terapia exacerbării este cu atât mai eficientă cu cât este iniţiată mai rapid după debutul simptomelor. etc. corticodependenţa. vărsături.

ce funcţionează ca un reglator al canalelor de clor (CFTR . stază şi infecţie cu floră selecţionată.Cystic Fibrosis Transmembrane regulator ).creşterea concentraţiei de clor şi sodiu în sudoare. G91R . W1282X . zaharază).suficienţă pancreatică. cu evoluţie cronică. cu sterilitate în 99% din cazuri. oprirea codării la triptofan – poziţia 1282.FIBROZA CHISTICĂ sau MUCOVISCIDOZA Mirela Filip Introducere: Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă afecţiune monogenică autozomal recesivă a populaţiei de origine caucaziană. Această evoluţie a . cu o frecvenţă a heterozigoţilor de 1:25 persoane. Insuficienţa pancreatică exocrină se înregistrează la 85-90% dintre pacienţi. . .frecventă în nordul Italiei Corelaţie genotip-fenotip: ΔF508 . la care se adaugă falimentul creşterii. productivă. la peste 40 de ani la copiii diagnosticaţi la începutul anilor ‘90 .La nivelul pancreasului se produce scăderea enzimelor lipolitice (lipaza. care introduce şi noţiunea de “mucoviscidoză”(MV).suficienţă pancreatică. ce devine zilnică. urmată de obstrucţie bronşică. substituţii).formă severă de boala.formă severă de boala. meconiu bogat în fosfolipide şi glicoproteine. fosfolipaza).deleţie fenilalanină. vaselor deferente.insuficienţă pancreatică exocrină . 2183AA-G . FC este caracterizată clinic prin triada diagnostică: . căilor respiratorii. paroxistică şi cu spută abundentă. graşi esenţiali. creşte deficitul de ac.de la 16 ani în 1970. . Boala este descrisă pentru prima dată în 1945 de Farber. Prima manifestare o constituie tusea. înregistrându-se o maldigestie a lipidelor. Etiopatogenie FC este consecinţa unor mutaţii la nivelul unei gene localizate pe braţul lung al Cr VII. R117H . Suferinţa respiratorie constituie elementul principal în evoluţia bolnavului cu FC. glandelor salivare şi sudoripare.cea mai frecventă . . Genetica mucoviscidozei: Mutatii cunoscute >1300 (deleţii.La nivelul glandelor sudoripare creşte concentraţia de clor şi sodiu în sudoare. . dar şi prin standardizarea şi perfecţionarea tratamentelor.boală pulmonară cronică . potenţial letală. în poziţia 7q31. biliari. colipaza. malabsorbţia şi maldigestia dizaharidelor (deficite de lactază. . creşte rolul hepatotoxic al ac.homozigot .La nivel hepato-biliar creşte vâscozitatea bilei şi concentraţia de colesterol. variabilă în diferite populaţii (medie de 70% în Europa ). Mutaţii genetice: ΔF508 . căilor biliare. iar în 1953 Di Sant’ Agnese demonstrează anomaliile electrolitice din sudoarea copiilor cu MV. poziţia 508. ΔF508/W1282X . criptelor intestinale. cu exacerbări nocturne multiple. dilatare. Supravieţuirea medie a bolnavilor s-a ameliorat continuu . ce codifică sinteza unei proteine formate din 1480 aa. ce aparţine familiei de proteine numite “Traffic ATP-aze”.La nivel pulmonar se înregistrează vâscozitatea crescută a secreţiilor bronşice. G542X evoluează frecvent cu ileus meconial. CFTR este localizată la nivelul membranei apicale a celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului. epididimului. la început intermitentă şi iritativă. În 1989 se stabileşte locusul genei responsabile pe braţul lung al cromozomului VII. care evoluează cu ileus meconial Manifestări clinice Manifestările clinice tipice sunt cele cuprinse în triada diagnostică. Epidemiologia Incidenţa MV la populaţiiile de origine caucaziană este în medie de 1:2000-1:2500 nounăscuţi.La nivelul gonoductelor masculine se remarcă absenţa congenitală bilaterală a vaselor deferente. responsabile de sinteza unei proteine CFTR diferită de cea fiziologică.La nivel intestinal se remarcă mucus vâscos.frecventă 48% în populaţia Ashkenazi. Speranţa de viaţă şi calitatea vieţii bolnavului cu FC s-au ameliorat semnificativ datorită achiziţiilor noi în cunoaşterea bolii.

. etc. test screening –TIR. hemoptizie. explorarea suferinţei intestinale 4. ocluzii intestinale recidivante Diagnostic Principiile de diagnostic constau în: vârsta dg. examen ecografic al fătului: dilatări ale anselor intestinale. BM test .). malnutriţie severă. ORL.17-19 de sarcină. ocluzii şi invaginaţii. colonopatie fibrozantă. Complicaţii . La vârsta de sugar se observă falimentul creşterii datorat unui sindrom diareic cu caracter steatoreic. Manifestări clinice în funcţie de vârstă .nou-născut: ileus meconial (15% dintre nou-născuţi). bronhopneumonii recidivante. calcificări peritoneale. şoc la caldură . diabet zaharat.tusei este legată de episoadele infecţioase multiple. explorarea funcţiei pancreasului exocrin 2. corelarea tabloului clinic cu modificări (radiologice. tuse cronică.sugar: wheezing recurrent. diaree cronică cu steatoree. explorarea suferinţei hepatobiliare 3. valoare diagnostică certă Diagnostic diferenţial: alte sindroame de malabsorbţie. testul sudoraţiei: depinde de metoda aplicată (iontoforeză cu pilocarpină sau măsurarea conductivităţii). Cronicizarea suferinţei respiratorii conduce la apariţia pneumopatiei cronice obstructive. prolaps rectal.10-12 de sarcină şi analiza ADN 3. Diagnostic antenatal 1. aspergiloză bronhopulmonară. ciroză biliară cu HTP.aparat Nanoduct . ciroză biliară.detresă respiratorie. calcificări scrotale.pneumotorax. intestin fetal hiperecogen Diagnostic neonatal 1. diaree cronică sau recidivantă cu evoluţie trenantă. icter prelungit – obstructiv. creşterea NaCl în sudoare. rectocolită hemoragică.copil mic: aceleaşi de la sugar + astm bronşic. dg. astm bronşic alergic. Metoda Wescore . HTP. cord pulmonar cronic Tratament Principii: 1) ameliorarea clearanceului secreţiilor mucoase . ciroză hepatică. sau icter colestatic. evaluarea sindromului carenţial 6. hipocratism digital . precoce (primul an de viaţă). edeme hipoproteinemice. BPOC. fibroze pulmonare. studii genetice: prelevarea vilozităţilor coriale în săpt. gustul sărat al sudorii şi lacrimilor . explorarea suferinţei pulmonare 5. anatomopatologic. falimentul creşterii. analiza ADN. alte atelectazii. 2. Manifestările digestive pot fi prezente de la naştere prin ileus meconial. bronşite si bronşiolite recidivante. atelectazii fugace şi recidivante. azoospermie obstructivă. alte bronsiectazii. depistarea activităţii enzimatice în lichidul amniotic în săpt.TBC. sinuzite recidivante.sindrom de obstrucţie intestinală distală. Dozarea tripsinei imunoreactive (TIR) val. sialolitiază. enteropatie trenantă etc. infecţii respiratorii recidivante şi trenante cu Stafilococ aureu şi Pseudomonas. valoare echivocă între 60-80 mmol/l. bilanţ steatoreic.copil mare şi adolescent: aceleaşi ca şi copilul mic + bronşiectazie.>750ng/l (în a 3-a zi de viaţă şi apoi la 20 zile interval în test +) TESTUL TIR + ANALIZA ADN este cel mai performant Diagnostic postnatal 1. polipoză nazală recidivantă.valoare pozitivă: NaCl > 80 mmol/l.meconial (multe rezultate fals pozitive) 2. osteopenie şi osteoporoză.

D. exerciţii fizice. imunoterapie. ursodeoxicolic (ursofalk).000U lipază/120 ml aliment la sugar (1/4-1/3 din capsula de 10.000U sau 1000U lipază/kg/masă). Prognosticul depinde de: calitatea vieţii. statusul nutriţional. evoluţia după 1 an de la diagnostic. precocitatea diagnosticului (sub 1 an).000 U-2.. antiinflamatoare (corticoterapie. alte hepatoprotectoare 5) tratamentul complicaţiilor: transplant pulmonar. triplutransplant 6) susţinere psihologică a bolnavului şi familiei 7) dispensarizare + sfat genetic. copiii peste 6 ani: 2000-2500 U/kg/masă +1000U/kg/gustare şi dietă hipercalorică. drenaj postural şi percuţie). Tobramicină. Flucloxacilină). Zn. Bolnavii sunt cuprinşi în finanţarea Programului Naţional 6/4.fizioterapie: tehnici de clearance respirator (ciclu activ al tehnicilor respiratorii. .mucolitice: Alfa Dornază (Pulmozyme) 2) controlul infecţiei: antibioterapie (aerosoloterapie cu: Colistin. acizi Omega 3) 3) menţinerea stării de nutriţie optime: tratament substitutiv cu fermenţi pancreatici: Kreon copiii sub 6 ani: doza se va stabili în funcţie de greutate: iniţial 1. suplimente vitaminice (vitaminele A. hepatic. terapie inhalatorie (aerosoloterapie) . Ibuprofen. genotipul etc. E. ileusul meconial (corelat cu infecţia cronică cu pseudomonas şi ciroza biliară). de afectarea pulmonară. drenaj autogen. în special. Se) 4) tratamentul bolii hepato-biliare: ac. Evoluţie şi prognostic Evoluţia depinde de severitatea bolii şi. sexul. presiune expiratorie pozitivă.

O concentraţie adecvată de O2 la alveole. Perturbarea eliminării de CO2 = hipercapnie. care pot realiza IRA pneumogenă. Aspiaţie de meconiu. hipogenezie pulmonară. care perturbă una din cele cinci etape. Cantitate normală de hemoglobină în sânge. Boala membranelor hialine. . Circulaţie adecvată a O2 prin intermediul sângelui la ţesuturi ( la mitocondria celulară). 8). tip I. Nou-născut 1). Hemoragie cerebrală. poate detremina IRA: a). 5. b). Mecanisme de producere: 1. IRA pneumogenă restrictivă: boli ale parenchimului pulmonar. 12). în atmosfera înconjurătoare. 4. IRA pneumogenă obstructivă: spasm. c). presupun un “aparat efector” integru. 13). fibroze pulmonare. 14). Hemoragie pulmonară. se disting 3 forme: a). de sedative la mamă). pleură). boli ale pleurei. PaCO2 fiind normală sau scăzută 2. Aportul insuficient de O2 = hipoxemie → ea reduce nivelul de oxigen la nivelul mitocondriei şi este modificarea obligatorie în IRA. 2). sau IRA de oxigenare arterială. plămân. Agenezie. 6). IRA parţială. Inel vascular. Integritatea aparatului efector (cutie toracică. Capacitatea normală a mitocondriei de a utliza oxigenul. 5). 10). 4). edem pulmonar acut Etiologia IRA în funcţie de vârstă A). în condiţiile unei concentraţii de O2 normală. Scăderea concentraţiei O2 în aerul alveolar sau arterializarea insuficientă a sângelui perialveolar determină IRA peumogenă sau hipoxia hipoxică. alimente. Pneumotorace. Brohopneumonie. Dezechilibrul raportului ventilaţie / perfuzie. Asfixie la naştere. Hipoventilaţie alveolară globală. IRA pneumogenă prin transfer ineficient de gaze: meningo-encefalite. în funcţie de modificările gazelor sangvine: 1. în care hipoxemia se asociază cu hipercapnie Fiziologie Concentraţia normală de O2 în sânge şi aportul de O2 la ţesuturi. 3. Hernie diafragmatică. edem. hemoragii. boli ale cutiei toracice c). Scurt circuit anatomic dreapta-stânga. sau IRA ventilatorie. 3). Integritatea morfofuncţională a CR din bulb. intoxicaţii cu CO2) va determina hipoxia hipoxică IRA pneumogenă ( hipoxia hipoxică). Reducerea difuziunii alveolo-capilare. Compoziţie normală a aerului atmosferic. Laringospasm. supradozaj sedative. Transmisie bună între centrii respiratori şi aparatul ventilator. Deprimarea SNC (administrare excesivă 9). d). mucus b). toxice methemoglobinizante. Difuziune eficientă a O2 dinspre alveole spre capilarele perialveolare. pentru care sunt necesare: a). IRA globală. vărsătuiri sau 11). tip II. Fiziopatologie Orice cauză. Raportat la condiţiile etiologice. 4. hipogenezii pumonare. care evoluează doar cu hipoxemie. 2.INSUFICIENŢA RESPIRATORIE ACUTĂ LA COPIL (IRA) Mireştean Stefan Definiţie: incapacitatea sistemului respirator de a asigura suficient O2 pentru necesităţile metabolice şi de a elimina CO2 produs în organism. 7). Scăderea cantităţii de hemoglobină normală (anemii. 2. Fistulă traheo-esofagiană. ea nu este constant prezentă Există 2 tipuri de IRA. Trebuie îndeplinite cinci condiţii: 1. 3. b). Atrezie choanală.

obstacol traheal – dispnee mixtă . . 5). iar pentru IRA pneumogenă: a) mecanismul de producere: obstructiv / restrictiv / tulburări de difuziune. Bronşite. . Astm bronşic. 1. aprecierea hipercapniei (facultativă).metabolică.scăzută . Intoxicaţii cu depresive. secundară metabolismului în condiţii de hipoxie . Miastenia.traduc suferinţa SNC. Polinevrite.B). Laringo-traheo-bronhomacia. cu scăderea consecutivă a debitului cardiac. 6). întreruptă de perioade de agitaţie psihomotorie. 13). administrarea de O2 umidificat şi încălzit . b) asociere sau nu a mdificărilor facultative: hipercapnia şi acidoza Tratament 1.obstacol subtraheal .reaspiratorie. secundară hipercapniei . stare confuzională. gasping f ). Dispneea obstructivă exteriorizată clinic prin tiraj cu diferie localizări. aprecierea acidozei (facultativă) Dozarea gazelor sangvine . 2). Sugar şi copil mic 1).mixtă Diagnosticul pozitiv Se va preciza caracterul IRA. Simptome cardio-circulatorii .dispnee inspiratorie . ulterior decompensată. 9). . tahicardie. 8). Tulburări respiratorii de tip central: bradipnee. modificări ale personalităţii. Dispneea pulmonară se caracterizează prin tahipnee (de obicei este 80 resp/min) c). sectorul cel mai afectat de hipoxemie . Aspiraţie de corp străin. 3.la sugar: hiporeactivitate. Mişcări respiratorii paradoxale e). Pneumotorace. cardio-circulatorii. Tablou clinic Se exteriorizează prin simptome respiratorii. care poate fi: . Laringite edematoase. Pleurezie. neurologice. 3). 10).crescută în IRA cu hipoventilaţie alveolară . 4). cianoză.parametri astrup 1) PaO2-valori scăzute: sub 60 mmHg la nou-născut. Simptomele respiratorii sunt dominate de dispnee a).valori variabile . apnee. hepatomegalie.dispnee expiratorie b).Hipertensiune arterială pulmonară (secundară hipoxemiei) → obstacol în faţa inimii drepte → cordul pulmonar acut. necesară la valori PaO2<80 mmHg.obstacol supratraheal . Traumatisme craniene. când se încearcă compensarea hipoxemiei . 7).oxigenoterapia Indicaţii stabilite în funcţie de criterii clinice şi de laborator.Suferinţa miocardului.sub 35mmHg la peste 1 an 3) Acidoză: iniţial compensată. sub 85 mmHg după 1 an 2) PaO2 . obligatorie la valori sub 50 mmHg Condiţii necesare: permeabilizarea prealabilă a CRS. cu alterarea senzoriului. Amiotonia. Simptome neurologice . Tulburări de deglutiţie →atenţie.normală. pericol de aspiraţie 2.la copil mare: cefalee.în stadii avansate convulsii şi comă. .sub 30 mmHg la sugar . Pneumonie. Ameliorarea oxigenării sângelui . bronşiolite. 11). Cianoza – nu este un semn fidel pentru că poate fi prezentă o anemie anterioară d). 12). Examinări de laborator Necesare pentru aprecierea hipoxemiei (obligatorie).

v. Administrarea este iraţională !!! Rezultatul? Convulsii. incubator.fluidificarea secreţiilor traheo-bronşice .terapia cu aerosoli . cort de oxigen 2.. Se administrează sau nu analeptice respiratorii la copilul cu IRA? Centrul respirator este hiperexcitat prin hipoxemie şi hipercapnie.bronhodilatoare şi cortizon . combaterea agitaţiei.intubaţia traheală şi traheostomia Ventilaţia mecanică: dacă bolnavul prezintă bradipnee.m. Ameliorarea ventilaţiei Permeabilizarea căilor respiratorii prin: . .40 -60% Modul de administrare: izoletă. combaterea febrei. corectarea diselectolitemiilor.tehnici convenţionale → ventilaţia cu presiune intermitent pozitivă . corectarea deshidratării. Analepticele (Karion ¼ fiolă.aspiraţia mecanică a secreţiilor .i. mască.drenajul postural . canulă.include corectarea acidozei. apnee prelungită sau stop respirator.) se vor administra doar la bolnavii cu bradipnee sau apnee!!! .tehnici cu frecvenţă crescută 3. i.Administrarea în concentraţie optimă . Terapia adjuvantă .

4. anticonvulsivante. gripal. decelabile sau nu la această vârstă. boala Ebstein. . . prezente la naştere. . neurologice. defect de sept ventricular.la sfârşitul săptămânii a 2-a de viaţă intrauterină se vizualizează prima formaţiune a aparatului cardio-vascular. uro-genitale. . întoarcere venoasă pulmonară anormală. . 90% interacţiunea factorilor genetici cu cei de mediu Embriologie: .toxice: alcool. şi anume: . coxackie B. presiunea pulmonară devenind sub valorile presiunii sistemice .masculin: stenoza aortică. radiaţii. printr-un proces complex de segmentare (săptămâna 3).comunicaţiile vasculare (canalul venos Arantius şi canalul arterial) şi comunicaţia intracardiacă (foramen ovale). . defect de sept atrial. fereastra aorto-pulmonară.de aceea factorii etiologici nocivi trebuie evitaţi în primele 2 luni de sarcină.în 25% din cazuri există una sau mai multe malformaţii extracardiace asociate: scheletice.circulaţia ombilicală (oxigenarea sângelui se face la nivelul placentei) .9‰ nou născuţi vii (Braunwaldt) . constituie cea mai frecventă cauză de insuficienţă cardiacă la nounăscut.din acesta. II. persistenţa de canal arterial. persistenţă de canal arterial.în 8-9% din cazuri cardiopatiile congenitale aparţin unui complex malformativ. fenilcetonurie. urlian. atrezia tricuspidei. circulaţia fetală se transformă în circulaţie definitivă.feminin: defect de sept ventricular. Sexul: . sugar şi copilul mic.oxigenarea sângelui se face la nivelul plamânului. .cele mai multe anomalii cardiace sunt rezultatul unei cloazonări sau torsiuni deficitare. I. săruri de litiu. transpoziţia de vase mari. hipoxia.maladii materne: diabet zaharat. trunchi arterial comun. thalidomida.gaura Botal şi canalul arterial se închid (la naştere sau până la 2-4 luni) Clasificarea cardiopatiilor congenitale Cea clinică este cea mai larg folositã. pornind de la criteriul clinic uşor de apreciat: cianoza. hipertiroidism. amfetamine. hormoni sexuali. Cu cianoză (şunt dreapta-stânga sau veno-arterial): tetralogia Fallot. numită tubul cardiac primitiv. La naştere. Etiologia: 5% aberaţii cromozomiale 8% factori primari genetici 3% mutaţii monogenice 2% factori primari de mediu . Fără cianoză (şunt stânga-dreapta sau arterio-venos): defect de sept atrial. canal atrio-ventricular comun. . transpoziţia de vase mari. boala Fallot. 1) are 3 caracteristici anatomice: . BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR CARDIOPATII CONGENITALE Rodica Manasia Definiţie: sunt anomalii de structură a inimii sau a vaselor mari. hipoplazia cordului stâng. . Circulaţia fetală (fig. lupus eritematos diseminat. herpetic.hipertensiunea pulmonară. trilogia Fallot. digestive. Frecvenţa: . citomegalic. cloazonare (săptămâna 45) şi torsiune (săptămâna 6-8) ia naştere inima definitivă (săptămâna 3-8).infecţii: virusul rubeolei.

radiografic. anomalii ale arcurilor aortice. electriocardiografic şi echocardiografic 2) stabilirea diagnosticului lezional prin echocardiografie Doppler (examinare primordială). stenoza aortică.vasele mari (aorta şi artera pulmonară) legate prin segmentele de joncţiune: canal atrioventricular şi infundibulul sau conul arterial.III. Cele 5 criterii fundamentale ale acestei clasificări sunt: • situsul • alinierea segmentară • conexiunile segmentare • relaţiile spaţiale segmentare • anomalii asociate Diagnosticul cardiopatiilor congenitale Impune două etape: 1) atestarea bolii cardiace prin examen clinic. anomalii de poziţie a cordului.ventriculi (stâng şi drept) . cateterism cardiac şi angiografie (în cardiopatii deosebit de complexe) .atrii (stâng şi drept) . stenoza pulmonară. Fără şunt: coarctaţia aortei. Clasificarea segmentară a lui Van Praagh: clasificare anatomică care se bazează pe împărţirea cordului în 3 segmente principale (precizata prin echocardiografie 2D si Doppler): .

SS gradul II.clinic: în majoritatea cazurilor se depistează întâmplător. Întoarcerea venoasă pulmonară anormală: totală = 2%. . defect de sept ventricular.radiografic: cardiomeaglie. determinate de HTP: dispnee de efort. palpitaţii. Frecvenţa: DSV = 20-25%. infecţii pulmonare recidivante. circulaţie pulmonară crescută.izolate .sindroame: trisomia 21. parţială = 0.Echocardiografie: discontinuitatea septului interatrial. Cele mai frecvente cardiopatii congenitale necianogene întâlnite în practică şi mai uşor de rezolvat chirurgical sunt: defect de sept atrial.DSV trabeculare (antero-inferioare) . poate prezenta: . CAV = 2-6%. DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA) Anatomie: deosebim DSA totale (atriu unic) şi DSA parţiale care după localizare sunt: înalte (ale sinusului venos). TAP bombat .3%. Pot fi: . Clinic. dedublarea zgomotului II la pulmonară. defect de sept ventricular şi persistenţă de canal arterial. Fiziopatologie: . Diagnostic pozitiv: . BRD.şunt stânga-dreapta → supraîncărcarea inimii drepte dilatarea arterei pulmonare scăderea debitului sistemic încărcarea patului vascular pulmonar cu dilatarea vaselor pulmonare → hipertensiune pulmonară de ‘’hiperdebit’’ sau cinetică → creşterea rezistenţei pulmonare (≥ resistenţa sistemică) → hipertensiune pulmonară ‘’fixă’’ ( inversarea şuntului).DSV de „admisie” (contact cu valvele atrio-ventriculare) . Ellis Van Creveld (defect de sept atrial. .DSV infundibulare (sub valvele sigmoide) . sau . PCA = 12-15%.DSV membranoase (unghiul aorto-tricuspidian) . Fereastra aortopulmonară = 0. hipertrofie biatrială. mijlocii (DSA ostium secundum) şi joase (DSA tip ostium primum). .poate fi asimptomatic. DEFECT SEPTAL INTERVENTRICULAR (DSV) Anatomie: .asociate .ECG: HVD. DSA = 15-18%. Holt – ORAM (defect de sept atrial + malformaţii ale membrelor superioare + TR + anomalii ale dermatoglifelor). canal arterio-ventricular. secundar SP relative.3%.cu tulburări funcţionale cardiace.CARDIOPATII CONGENITALE CU ŞUNT STÂNGA-DREAPTA SAU NECIANOGENE (ARTERIO-VENOS DOMINANT) = sunt date de defecte anatomice prin care se realizează un şunt între circulaţia sistemică şi cea pulmonară. sept interventricular cu mişcări paradoxale.suflu sistolic. spaţiul 2-3 ic stâng. atriu unic + polidactilie+ condrodisplazie + anomalii ectodermice). hipotrofie staturo-ponderală.

Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu holosistolic grad III-V/6, spaţiul 4-5 intercostal stâng, ± freamăt cardiac, zgomot II accentuat şi dedublat din cauza hipertensiunii pulmonare - radiologic: mărirea ventriculului stâng – drept, atriu stâng, circulaţie pulmonară crescută - ECG: hipertrofie ventriculară stângă sau biventriculară - echocardiografia: discontinuitatea septului interventricular. PERSISTENŢA CANALULUI ARTERIAL (PCA) Anatomie: canal arterial scurt / canal arterial lung Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu sistolo-diastolic subclavicular stâng, tensiunea arterială divergentă, puls săltăreţ, ± freamăt sistolic - ECG: hipertrofie ventriculară stângă, uneori şi dreaptă (hipertensiune pulmonară) - echocardiografic: mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, evidenţierea şi măsurarea canalului arterial - radiografic: circulaţie pulmonară crescută, trunchiul arterei pulmonare bombat, mărirea atriului stâng, a ventriculului stâng, a ventriculului drept Evoluţia şi prognosticul: - în general favorabile; - complicaţiile: insuficienţa cardiacă (IC), endocardita infecţioasă (EI), embolii, hipertensiune pulmonară (HTP), infecţii pulmonare recidivante, întunecă prognosticul. Tratamentul: 1) complicaţiilor 2) anomaliei = chirurgical DSA: vârsta optimă 3-6 ani; sutură, plastie sau închiderea endocavităţilor prin sistemul umbreluţei deschise în atriul stâng (risc embolic) DSV: vârsta optimă 6-12 luni în cazul debitului mare; 3-5 ani în DSV cu plămâni protejaţi. PCA: - farmacologic: Indometacin 0,1 mg/kg/doză (2-3 doze/24 ore) sau Ibuprofen 10 mg/kg/zi, po, in prima zi, apoi 5 mg/kg/zi, 3 zile. - chirurgical - 2 tipuri: - rezecţia la cele două capete şi suturarea orificiilor sau, mai rar, pluriligatura Blalock - închiderea canalului arterial pe cale percutană, cu un ‘’occluder’’ in timpul cateterismului. Vârsta optimă: 3-8 ani, iar in cazul şuntului mare sub 1 an. CARDIOPATII CONGENITALE CIANOGENE Cianoza: coloraţia albăstruie a tegumentelor şi mucoaselor când cantitatea de hemoglobină redusă din sângele capilar depăşeşte 5 g%. Cauze: - defect de hemostază a sângelui venos la nivelul plămânilor prin tulburări de ventilaţie, difuziune, perfuzie, scurtcircuite funcţionale sau anatomice arterio-venoase; - amestec sangvin la nivelul cordului prin şunt dreapta-stânga sau bidirecţional (cardiopatii congenitale cianogene şi potenţial cardiogene); - consum crescut de oxigen la nivelul ţesuturilor ca urmare a scăderii vitezei de circulaţie sau a unor tulburări vaso-motorii (insuficienţă cardiacă, colaps); - formarea unor cantităţi crescute de hemoglobină anormală ( methemoglobină, sulfhemoglobină). Se disting 2 tipuri principale de cianoză: - centrală (arterială) datorată unei insuficiente arterializări a sângelui la nivelul plămânului sau a amestecului sanguin veno-arterial;

- periferică (capilară sau venoasă) datorată desaturării crescute a sângelui capilar, în condiţiile în care sângele arterial este normal saturat. Aspecte clinice - coloraţia albastruie a tegumentelor şi mucoaselor; - aspectul general al copilului: bose frontale proeminenete; conjunctive injectate; hipertrofii reacţionale (gingivită, degete hipocratice); - tulburări funcţionale: cefalee, somnolenţă, lentoare ideaţiei, tahipnee, squatting. Aspecte biologice - saturaţia în O2 din sângele arterial este sub 80% sau PaO2 sub 40 mmHg → CIANOZĂ - hipoxia cronică → POLIGLOBULIE - testul la hiperoxie pentru diagnosticul cianozei centrale: inhalarea timp de 20 minute de O2 100% nu creşte semnificativ saturaţia sau PaO2 din sângele arterial. Complicaţii - Starea de rău hipoxică: accident critic şi pasager: obnubilare, hipotonie, pierderea cunoştinţei, convulsii, accentuarea cianozei, TH→sincopă, AVC, moarte subită. - AVC la 2% (tetralogia Fallot, transpoziţia de vase mari ), risc când hematocritul >70% şi SaO2<65%; 2/3 cu sechele şi 10-15% decedează. - Abcesul cerebral : mai ales la copilul mare ( 8-12 ani) - Complicaţii mai rare: tulburări trofice, tromboze arteriale sau venoase, gută la adolescent, sdrindroame nefrotice, glomerulonefrite persistente. Tratament A. Medical 1. tratamentul stării de rău hipoxice: O2, Diazepam 0,5 - 1mg; Propranolol i.v. 0,1mg/kg/doză; NaHCO3 1mEq/kg. 2. tratamentul poliglobuliei: Ht>70-75% → sângerări repetate + plasmă sau soluţii macromoleculare + fier; anticoagulante în accidente tromboembolice (aspirina pentru prevenire) 3. tratamentul complicaţiilor: - AVC : O2, rehidratare hidro-electrolitică şi acido-bazică, antibiotice; - abces cerebral : antibiotice, evacuare, combaterea edemului cerebral; - tratamentul sechelelor. B. Chirurgical - corecţia completă - tratament paliativ : - anastomoza Taussig- Blalock - anastomoza cavo-pulmonară (atrezia tricuspidei , ventricul unic + stenoza pulmonară) - atrioseptotomie Rahskind şi Blalock – Hanlon în transpoziţia de vase mari - conservarea şuntului stânga –dreapta prin canal arterial la nou-născuţii cu atrezie pulmonară cu sept interventricular intact prin Prostaglandina E 0,1 µg/kg/min până la intervenţie. Dintre CCC cele mai frecvent sunt: tetralogia Fallot; transpoziţia de vase mari (TVM) şi trunchiul arterial comun (TAC). TETRALOGIA FALLOT Reprezintă 30% din totalitatea cardiopatii congenitale cianogene. Se caracterizează: anatomic: - defect de sept ventricular (DSV) larg, subaortic; - stenoză pulmonară (SP) valvulară şi/sau infundibulară; - aorta călare pe septul interventricular (SIV); - HVD fiziopatologic SP: creşte presiunea în ventriculul drept →supraîncărcarea VD scade debitul pulmonar → hipoxie → cianoză

clinic: suflu sistolic de ejecţie grad III–IV , sp. 3 i.c. stâng + freamăt (50% din cazuri) DSV → egalizarea presiunii din cei 2 ventriculi diastolic: stânga-dreapta * şunt bidirecţional sistolic: dreapta - stânga - clinic: suflu sistolic de grad mic, identificat mai ales fonocardiografic - alte semne clinice: zg. I urmat de clic de ejecţie aortic; zg. II accentuat; zg. III şi/sau IV. TRANSPOZIŢIA DE VASE MARI (TVM) Se cunosc două tipuri: - TVM completă (D – transpoziţia) - TVM corectată (L – transpoziţia) TMV COMPLETĂ (D-transpoziţia) se caracterizează: - anatomie: - emergenţa aortei din ventriculul drept; - emergenţa arterei pulmonare din ventriculul stâng; - aorta situată anterior, superior şi la dreapta arterei pulmonare; - foramen ovale permeabil. - fiziopatologie: - sângele desaturat → AD → VD → Ao → circulaţia sistemică - sângele oxigenat → AS → VS → AP → circulaţia pulmonară Pentru supravieţuire: DSA, DSV, PCA. TMV CORECTATĂ ( L-transpoziţia) = malformaţie cardiacă rară - AD → VM → V cu morfologie de VS → AP situată posterior , la dreapta aortei. - AS → VT → V cu morfologie de VD → aorta situată anterior şi la stânga. - arterele coronare sunt inversate; orificiul aortic situat mai sus decât orificiul arterei pulmonare. Se asociază cu defect de sept ventricular; stenoza pulmonară. ATREZIA TRICUSPIDIANĂ 1 = persistenţa foramenului ovale 2 = canal arterial 3 = stenoză pulmonară 4 = defect de sept ventricular 5 = atrezie tricuspidiană Sunt descrise 2 forme: a) absenţa conexiunii atrio-ventriculare drepte cu VD hipoplazic (mai frecvent); b) cu conexiune prezentă dar cu imperforatie izolată a valvei tricuspide ( mai rară ). CARDIOPATII CONGENITALE FĂRĂ ŞUNT COARCTAŢIA DE AORTĂ (CoAo) – 5-7,5% din totalitatea cardiopatiilor congenitale; întâlnită mai ales la sexul masculin. Definiţie: stenoză de grade variate a istmului aortei, în vecinătatea inserţiei canalului arterial. Anatomie: 2 forme: - preductală (tip infantil), - postductală (tip adult). Fiziopatologie: - hipertensiune arterială (HTA) în amonte de coarctaţie; - hipotensiune arterială (hTA) în aval de coarctaţie;

tulburări funcţionale HTA în ½ superioară hTA în ½ inferioară a corpului a corpului .favorabila in tipul adult Complicatii: EI.medical: IC.- suflu sistolic la nivelul stenozei. .scăderea pulsului femuralei. . .diferenţe de TA între membrul superior unde e crescută şi inferior. .la copilul mare : diagnostic întâmplător.cu sufluri sistolice şi HTA de alta etiologie.eroziuni costale ( marginea inferioară 3-6 ). hipertrofie ventriculara stângă (HVS). HTA si profilaxia EI.cord mărit prin HVS.dilatare percutană în restenozări.esofag baritat cu aspectul cifrei 3 întoarse. Tratament: . ateroscleroza. Clinic: .anastomoza subclavie-aortică sau grefă. rupturi ale Ao sau colateralelor. creşte presiunea telediastolică în VS → creşte presiunea în AS şi capilarele pulmonare → HTP. Oscilometrie: la membrele inferioare mai scăzută Echocardiografia: gradient de presiune si sediul. . .la sugar → IC .chirurgical (6 luni–1 an): metode: . circulaţie colaterală în arterele subclavii şi mamare interene. IC. ECG: HVS sau normal. . Diagnostic: două elemente . Diagnostic diferenţial : .suflu sistolic Radiografic: .rezecţie. Evolutia: .nefavorabila in tipul infantil .

Fig 2 Schema cardiopatiilor congenitale .

Fiecare dintre aceste mecanisme au efecte pozitive. Se reduce presiunea necesară deschiderii sigmoidelor aortice şi pulmonare iar fibrele miocardice se scurtează insuficient generând mărirea perioadei de contracţie izometrică şi alungirea preejecţiei având ca rezultat scăderea fracţiei de ejecţie şi a debitului sistolic. cu accentuarea resorbţiei de sodiu. Tulburarea schimbului capilar-ţesuturi interesează apa. inclusiv renală. valvulopatii reumatice sechelare. hipovolemie şi hipotensiune. O creştere marcată a presarcinii duce la hipoxemie şi edem pulmonar acut. Presarcina reprezintă tensiunea la care este supus muşchiul ventricular la şfârşitul diastolei. În segmentul vascular retrograd se produce stază. Se estimează prin volumul telediastolic care este în relaţie cu întoarecerea venoasă (presiunea venoasă centrală) împreună cu complianţa ventriculară. Supraîncărcarea hidrosalină cu antrenarea creşterii presiunii venoase şi a volumului circulant determină creşterea presarcinii şi a postsarcinii cu efecte negative asupra debitului cardiac şi instalarea unui cerc vicios. dar peste un anumit prag dezvoltă efecte negative de suprasolicitare cardiacă. Aceasta este crescută în IC. respectiv forţa ce se opune scurtării fibrelor miocardice sau forţa de care are nevoie ventriculul stâng pentru a realiza un volum de ejecţie sistolic corespunzător. metabolice celulare şi funcţionale. a căror schimburi se reduc (cianoza şi răcirea extremităţilor). de schimb între capilare şi ţesuturi. în insuficienţa cardiacă intervin tulburări secundare. Etiologie: În funcţie de mecanismul de producere se descriu două categorii de cauze: 1. Ca urmare a instalării insuficienţei cardiace. Debitul cardiac se exprimă prin produsul dintre debitul sistolic şi frecvenţa cardiacă. dilatarea şi hipertrofia. În relaţie cu aceste mecanisme principale. hormonale. . suprasolicitarea de volum sau de presiune a unui miocard normal în cadrul unor boli congenitale sau dobândite (malformaţii cardiace congenitale. Tulburările hemodinamice secundare interesează segmentul vascular retrograd şi pe cel anterograd inimii. Creşterea moderată a presarcinii duce la o creştere a volumului telediastolic şi deci a volumului de ejecţie sistolic. organismul intervine iniţial prin declanşarea unor mecanisme de compensare a deficitului funcţional cardiac: tahicardia. Debitul sistolic este condiţionat de contractilitatea miocardică. electroliţii şi proteinele care trec în spaţiul interstiţial (edem) gazele respiratorii şi căldura. se produce o redistribuţie a circulaţiei în favoarea organelor vitale. Frecvenţa cardiacă influenţează debitul cardiac conform relaţiei prezentate mai sus. în raport cu necesităţile metabolice. Presiunea arterială împreună cu suprafaţa ventriculului sunt responsabile de tensiunea miocardică sistolică sau postsarcina. hipertensiune arterială). hipertensiune.INSUFICIENŢA CARDIACĂ Angela Butnariu Definiţie: Insuficienţa cardiacă (IC) reprezintă condiţia patologică în care inima este incapabilă de a asigura cantitatea de sânge necesară organismului. Scăderea presarcinii duce la insuficienţă cardiacă prin scăderea volumului telediastolic şi deci prin scăderea volumului de ejecţie sistolic. presarcina şi postsarcina. Ca mecanism compensator. Hipovolemia declanşează secreţia de ADH. hemodinamice. Fiziopatologie Tulburarea majoră din ICC este reprezentată de diminuarea performanţei cardiace cu reducerea debitului cardiac. Scăderea debitului renal determină ischemie juxtaglomerulară cu stimularea mecanismului renină-angiotensină-aldosteron. Postsarcina reprezintă tensiunea sub care se află miocardul ventricular în perioada de ejecţie. cu vasoconstricţie periferică. Toate aceste modificări se reflectă în ultimă inatanţă asupra metabolismului celular. Deprimarea contractilităţii conduce la insuficienţa de pompă a inimii. amplificând retenţia hidrică. iar în segmentul anterograd. hipovolemie.

ce se accentuează vesperal. Pentru vârstele mici. comparativ cu laptele praf convenţional sau cu cel de vacă. Sunt prezentate mai jos în ordinea opţiunii. 2. hiponatremie de diluţie. simptomtatologia IC este uşor de recunoscut.Aport suplimentar de potasiu necesar din cauza tendinţei la hipokaliemie a bolnavilor cu IC. acidoză metabolică. Tratament medicamentos: Există trei mari clase de medicamente utilizate în terapia IC. boli cu afectare primitiv miocardică. raluri crepitante. Suplimentar. electrocardiograma. se preferă laptele de mamă sau lapte praf adaptat care. lipsit de vigoare şi asociat cu tahipnee şi transpiraţii. Investigaţii paraclinice Se determină gazele şi pH-ul sangvin. sufluri cardiace. inclusiv sugarul. Particularităţi clinice la copilul mare La copilul mai mare. ionograma serică. . Edemele periferice sunt neobişnuite la vârsta de sugar. Radiografia toracică evidenţiază stază pulmonară şi cardiomegalie. la baza plamânilor. 3. meteorism. Se asociază anorexie. . eventual tulburări de ritm. în special la pacienţii nediagnosticaţi anterior cu IC. Din acest motiv. fără a se omite administrarea necesarului vitaminic. ecocardiografia. . În lipsa acestor preparate. ritm de galop. În formele severe de boală se asociază bătăia aripioarelor nazale şi/sau tiraj intercostal. Facilitează diagnosticul etiologic al dispneei în serviciul de urgenţă.Asigurarea aportului caloric necesar în funcţie de vârsta şi greutatea corporală.2. ortopnee. polipnee cu hipopnee. Dieta . atât la copilul mare cât şi la sugar. se va face enteral sau enteroparenteral. . Dacă se utilizează calea endovenoasă. reci. iar ecocardiografia reducerea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng. de stază. Repausul absolut la pat este obligatoriu în formele severe de boală. examenul radiologic cardiopulmonar. vasodilatator şi inhibitor al sintezei reninei şi a secreţiei de aldosteron. sub izoletă sau în incubator este indicată în toate formele de IC cu hipoxemie. Apare o creştere paradoxală în greutate (în ciuda stării generale alterate şi a dificultăţilor de alimentaţie) prin retenţie hidrosalină. electrocardiograma tahicardie. este asemănătoare cu cea a adultului. Sugarului i se vor asigura 50-90 ml lichide/kg corp/zi. există modificări imagistice în funcţie de etiologia insuficienţei cardiace. Sugarul transpiră abundent (nu numai în timpul efortului de alimentaţie) discordant cu temperatura ambientală şi cu îmbrăcămintea. cardiomegalie. Măsurarea peptidului natriuretic tip B (BNP) evidenţiază concentraţii crescute în IC. La examenul obiectiv se constată tahicardie (peste 160/min la nou-născut şi peste 130/min la sugar) şi tahipnee (peste 60 respiraţii/min la nou-născut şi peste 40/min la sugar). mască. la care alimentaţia este predominent lactată. hepatomegalie cu reflux hepatojugular. Staza pulmonară este tradusă prin tuse. trebuie aşezat cu capul şi toracele ridicat la 30° faţă de planul orizontal. nazo-faringiană. cardiomiopatii). cu imposibilitatea cordului de a asigura o activitate circulatorie normală (miocardite. Oxigenoterapia administrată prin sondă nazală. eventual. La copilul mai mare aportul lichidian va fi de 30-40 ml/kg/zi. Se constată tahicardie (peste 100/minut) diferite forme de aritmie. Majoritatea bolnavilor se simt mai confortabil în poziţie de semidecubit. În formele grave cu edeme semnificative există hipoxemie cu saturaţia hemoglobinei în oxigen scăzută. edeme la nivelul membrelor inferioare.Restrângerea aportului de lichide. nu se va depăşi cantitatea de 50 ml/kg/24 ore. Sugarul nu poate face faţă efortului de sucţiune şi suptul este prelungit. dure. Se consideră a avea un rol compensator datorită efectului diuretic. Tratament Tratament igieno-dietetic 1.Restrângerea aportului de sodiu. se preferă preparate de lapte hiposodate. cianotice. copilul. Limitarea efortului fizic. conţine mai puţin sodiu. Tablou clinic Particularităţi clinice la nou-născut şi la sugar La nou-născut şi la sugarul mic există dificultăţi în alimentaţie. Există hepatomegalie de stază şi meteorism abdominal. zgomote cardiace modificate. natriuretic.

pe traseul ECG. reprezentate de digoxin. se asociază spironolactona. Se utilizează glicozidele digitalice.1. În unele formele de insuficienţă cardiacă neresponsive la inhibitori ai enzimei de conversie ai angiotensinei. Prognosticul este dependent de afecţiunea ce generează IC. Tonicardiacele cresc contractilitatea miocardică. în perfuzie continuă. Se utilizează furosemidul. milrinona puţin folosite). 4. 2. Pentru formele severe se indică nitroprusiatul de sodiu i.v. . Terapia digitalică se sistează dacă frecvenţa pulsului scade sub 80 pe minut la copilul mic şi sub 60 pe minut la şcolar. Controlul eficienţei terapiei digitalice se va face prin aprecierea efectului clinic cu ameliorarea simptomelor de IC. Diureticele acţionează prin eliminarea excesului hidrosalin din organism şi reducerea congestiei venoase viscerale şi a edemelor periferice. diuretic se utilizează beta-blocante tip carvedilol. acute de IC) şi inhibitorii de fosfodiestează miocardică (amrinona. enalapril. dobutamina (utilizate în formele grave. 3. ca economizator de potasiu. Vasodilatatoarele: Se utilizează inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei captopril. prin urmărirea semnelor de saturaţie (impregnare) digitalică şi prin dozarea digoxinemiei în plasmă (nivelul terapeutic seric eficient). controlată. Alte medicamente tonicardiace sunt reprezentate de dopamina. tonicardiac.

febra>38. aritmii. puls slab. Tardiv: ↓CO. tahipnee. sufluri. tahipnee. hepatomegalie Şoc obstructiv Tamponada: reducerea intensităţii zgomotelor cardiace. tegumente reci. hipotensiune ↑ PVC. febră. ASTRUP Hemoluecograma TQ. Clasificarea etiopatogenetică a tipurilor de şoc Şoc hipovolemic Reducerea volumului vascular Hemoragii. creşte creatinina creşterea densităţii urinare Necesită recunoaştere rapidă. oxigenarea adecvată a ţesuturilor infarct miocardic. hipotensiune Precoce: N/↓ PVC. scăderea perfuziei tisulare sub nivelul critic necesar desfăşurării proceselor metabolice obligatorii. APTT Parametri hepatici şi renali. ↓↓↓ PVC. ↑PVC Enzime miocardice Acidoză metabolică Criterii de diagnostic Anamneza !!! Ex.↓CO Valori hemodinamice Tahicardie.↑RVS. anxietate. ↓SVO2 SIRS -2 criterii din 4 . probe inflamaţie scădereaHb şi Ht modificare Na. cardiac determină reducerea embolii pulmonare masive întoarcerii venoase şi a output-ului cardiac Manifestări clinice.tahicardie . puls paradoxal ↓↓CO. stenoza aortică) Şoc distributiv Modificarea tonusului vascular Sepsis. ↑CO. reducerea diurezei Şoc septic Iniţial tegumente calde. agitaţie. cianoză Obstrucţie inima stg: +/-cianoza.ŞOCUL Mariana Andreica. Simona Căinap Definiţie: Şocul este un sindrom plurietiologic caracterizat prin reducerea fluxului sanguin circulant. hipotensiune.36 . acidoză metabolică. +/. ↓↓↓RVS. agitaţie. Cardiace la extremitati Tahicardie. boli cardiace obstructive insuficienţei cardiace (coarctaţie de aortă.5/. reducerea intensităţii zgomotelor pulmonare. Zg.cianoză. abs. tahipnee. tampondă cardiacă. agitaţie scăderea diurezei Şoc cardiogen Paloare. boli cardiace secundar disfuncţiei de pompă sau a congenitale. raluri.copii<1anbradicardie . miocardite. ↓CO Tahicardie. letargie. galop.FE ↑↑RVS. puls puternic. traumatisme determină scăderea întoarcerii Pierderi gastrointestinale/renale. . Pneumotorax/ embolism pulmonar: tahipnee. leucocite↑/↓ Sepsis: SIRS în prezenţa sau ca şi consecinţă a infecţiei + disfuncţie cardiovasculara Tahicardie. tegumente reci.frecv.↑ RVS. Diagnostic Semne clinice Şoc hipovolemic Paloare. +/-rash. anafilaxie determină vasodilataţie şi Şoc neurogenic hipovolemie relativă Şoc obstructiv Obstrucţia mecanică a outflow-ului Pneumotorax. paraclinice: pH. resp> 2SD .nr. terapie de urgenţă . anxietate. venoase şi a output-ului cardiac arsuri Şoc cardiogenic Inabilitatea cordului de a asigura Cardiomiopatii.

ECHO.vasodilatatoare Şoc rece: BP↓. administrare lentă.transfuzie până la Hb>10g% . inotrope II. ecografii/CT Culturi: sânge. cantităţi mici de lichide (5-10ml/kg) Creşterea contractilităţii: inotrope Reducerea postsarcinii: vasodilatatoare Şoc obstructiv Tamponada: pericardiocenteză Pneumotorax: toracocenteză Embolii: anticoagulante. ECG. ritm rapid (30min) Transfuzie în caz de hemoragii Şoc septic . tromboliză Malformaţii cardiace dependente de persistenţa canalului arterial: PGE . urină. Creşterea conţinutului sanguin de oxigen (administrare de oxigen.bolus lichide .antibiotice Şoc cald. Măsuri specifice Şoc hipovolemic Soluţii cristaloide până la 60ml/kg. LCR. Corectarea tulburărilor metabolice 5.transfuzie . BP↓. fct. CT.bolus fluide .SVO2>70%: . Medicaţie utilizată: antibiotice. angiografie Tratament I. PCR ECG.vasopresoare Şoc cardiogen Corectarea aritmiilor Optimizarea presarcinii.bolus lichide . pH. electroliţi. Astrup. Măsuri generale: 1. RX.norepinefrina/vasopresina Şoc cu BP=N şi SVO2<70% . tiroidă Echo. os. Enzime miocardice.Evaluare diagnostică Rgr: torace. transfuzii) 2. SVO2<70% . Creşterea volumului vascular şi a output-ului cardiac (administrare de lichide) 3. abdomen. sedare) 4. Reducerea consumului de oxigen (controlul temperaturii.

hipopotasemia.5. cu debut între 4 şi 8 săptămâni de viață. afectarea centrului vomei (hipertensiune intracraniană). mai frecvent la rasa caucaziană. obstrucții intestinale. Tratament Este chirurgical (pilorotomie Ramstedt). diferite afecțiuni sistemice/metabolice. mai probabil multifactorială. Sunt prezentate două dintre cele mai frecvente afecțiuni manifeste în patologia pediatrică prin vărsături: stenoza hipertrofică de pilor şi boala de reflux gastroesofagian. Complicații Poate apare sindromul de deshidratare cu tulburări hidroelectrolitice marcate (alcaloza hipocloremică). proiectate la distanță. Diagnostic pozitiv Se bazează pe criterii clinice şi imagistice.ionograma serică/parametrii Astrup evidențiază alcaloză hipocloremică. Aproximativ 5% dintre pacienți asociază atrezie esofagiană sau malrotație intestinală. STENOZA HIPERTROFICĂ DE PILOR Epidemiologie Afecțiunea este extrem de rară la nou-născuți şi după vârsta de 6 luni. Fiziopatogenie Ȋngustarea antrului gastric este consecința hipertrofiei/hiperplaziei muscularei pilorului. . masă palpabilă dură în hipocondrul drept. atrezie pilorică. Se corectează tulburările hidroelectrolitice şi acidobazice. afecțiuni ale mucoasei tractului digestiv. Mecanisme patogenetice posibile sunt hipergastrinemia asociată nivelului crescut al prostaglandinelor şi deficitul de NO (neurotransmițător la nivelul muşchiului neted).imagistice: radiografia cu contrast a tractului gastrointestinal: evidențiază întârzierea evacuării gastrice şi îngustarea canalului piloric. BOLILE APARATULUI DIGESTIV VĂRSĂTURILE Dorin Farcău Introducere/Definiție Vărsătura este eliminarea forțată. Diagnostic diferențial Se face cu refluxul gastroesofagian (vezi mai jos). apărând în: ingestia unor toxice sau după erori dietetice (mecanism de apărare). ultrasonografia confirmă diagnosticul dacă grosimea muscularei este > 4 mm şi lungimea canalului piloric este > 16 mm. Etiologie Necunoscută. Regurgitația este eliminarea fără efort a conținutului gastric prin cavitatea bucală. Examinări paraclinice . diafragmul (inelul) antral. Asociază stagnare/pierdere în greutate. Ȋn special după vărsătură se poate palpa „oliva pilorică”. Apare cu frecvența de 1:950 născuți vii. explozivă. letargie şi deshidratare. . La examenul obiectiv sunt vizibile undele peristaltice convergente spre pilor. Deficitul local de NO-sintetază este mai nou incriminată ca una dintre cauze. Evoluție/Pronostic Morbiditatea şi mortalitatea sunt reduse şi intervenția chirurgicală este curativă. Vărsăturile pot persista câteva zile postoperator datorită edemului local. Este un semn nespecific. a conținutului gastric prin cavitatea bucală. Manifestări clinice Clasic apar vărsături fără bilă.

Fiziopatogenie Mecanismul patogenetic fundamental este reprezentat de frecvența crescută a relaxărilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior. Manifestări clinice Sunt digestive şi extradigestive. precum şi cu refluxul gastroesofagian secundar din alergia la proteinele laptelui de vacă.igieno-dietetic: la vârsta de sugar se preferă formule de lapte praf antireflux şi terapie posturală (decubit dorsal cu extremitatea cefalică elevată la 10-15 grade față de orizontală). hematemeză . . .sugar. . . copil mic: vărsături. Diagnostic diferențial Se face cu alte cauze de vărsături. Diagnostic pozitiv Se bazează pe evaluarea clinică şi rezultatele investigațiilor paraclinice în ceea ce priveşte diagnosticarea refluxului gastroesofagian patologic şi a complicațiilor sale. regurgitații. pneumonii de aspirație. anemie. Manifestările respiratorii sunt consecința aspirației în căile respiratorii sau bronhoconstricției reflexe mediată vagal. copil mic: wheezing/tuse cronică. respectiv evacuarea gastrica întârziată (scintigrafia şi ultrasonografia). hematemeză. Mecanismele patogenetice menționate duc la inflamarea mucoasei esofagiene şi apariția esofagitei de reflux.manifestări digestive: .BOALA DE REFLUX GASTROESOFAGIAN Epidemiologie Trebuie făcută distincția dintre refluxul gastroesofagian fiziologic al sugarului. . Consecința este o frecvență crescută a episoadelor de reflux gastroesofagian. accentuată de vicii anatomice (hernie hiatală) sau funcționale (evacuare gastrică întârziată). . O altă componentă patogenetică importantă este reprezentată de nocivitatea lichidului de reflux. Tratament. Pe lângă componenta acidă (gastrică) se acordă o mare importanță celei non-acide (de proveniență bilio-duodenală). cele două afecțiuni putând coexista. .investigații imagistice care evidențiază aspirația în căile respiratorii inferioare (scintigrafia). mişcări vermiculare ale trunchiului/capului). sau asociat stenozei hipertrofice de pilor (sindromul RoviraltaAstoul). pirozis. adolescent: epigastralgii. sclerodermie.copil mare.endoscopia digestivă superioară: evidențiază severitatea esofagitei de reflux şi a viciilor anatomice asociate (hernia hiatală). cu impact asupra stării de nutriție. procentajul de timp de reflux cu pH < 4 (patologic > 12% la sugar şi copil mic şi > 6% peste această vârstă). sindrom Sandifer-Sutcliffe (iritabilitate. incidența bolii de reflux gastroesofagian este estimată între 2-5% din totalul copiilor. care nu afectează starea generală sau procesul de creştere şi boala de reflux gastroesofagian.sugar. Manifestările respiratorii impun diagnosticul diferențial cu astmul bronşic. vărsături. boli respiratorii cronice. mai crescută la pacienți cu unele afecțiuni neurologice. adolescent: tuse cronică/wheezing Examinări paraclinice . secundară inflamației mucoasei esofagiene. astăzi discutându-se de un reflux duodeno-gastro-esofagian.pH-metria esofagiană distală/24h: identifică frecvența crecută a episoadelor de reflux.manometria esofagiană: evidențiază presiunea bazală şi frecvența relaxărilor tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior. Procedura menționată se asociază cu impedanța electrică intraluminală pentru evidențierea episoadelor de reflux non-acid.manifestări extradigestive: . Dacă refluxul gastroesofagian fiziologic apare la aproximativ 50% dintre sugari. determinată de o frecvență crescută a episoadelor de reflux şi care se manifestă clinic prin complicațiile acestora.copil mare. falimentul creşterii . crize de apnee. diferite în funcție de categoria de vârstă.

8 mg/kgc/zi.farmacologic: a) antisecretorii gastrice: inhibitori de pompă protonică 1-1. alginat de sodiu) dacă componenta non-acidă este marcată. câte 3 doze/zi. b) prokinetice: domperidone 0. preparate cu cacao.5 mg/kgc/zi. Se recomandă o durată a terapiei de 2-3 luni. băuturi carbogazoase). La vârsta de sugar boala de reflux gastroesofagian poate determina sindromul de moarte subită. c) protectoare de mucoasă (sucralfat. grăsimi. Complicații Se poate înregistra evoluția esofagitei de reflux spre esofag Barrett. 2-3 doze/zi. cisaprid 0.5-1 mg/kgc/zi. Evoluție/Prognostic Persistența bolii după vârsta de 1 an sugerează un potențial crescut de recurența a simptomatologiei.la vârsta de copil mare/adolescent se „evită dieta de risc” (condimente.chirurgical: fundoplicatura Nissen clasică sau laparoscopică. . . Se recomandă în cazul rezistenței sau dependenței de terapia farmacologică. eritromicină 3-5 mg/kgc/zi. antagonişti ai receptorilor H2: ranitidină 5-10 mg/kgc/zi. impunându-se o justă discriminare între opțiunile terapeutice farmacologice sau chirurgicale. .5-0. 1-2 doze/zi.

Etipatogenie Poate fi infecțioasă. neinfecțioasă-imună. Inhibitorii receptorilor H2). hipomobilitate gastrică. pozitive. Claritromicină sau Metronidazol). Emprostil). forma dureroasă. care pot fi. dispepsie acidă sau poate fi nespecifică. testul ureazei. . . chimico-toxică. teste respiratorii cu C13. Patologie Pentru gastritele acute cu Helicobacter Pylori pozitiv. Diagnostic Pentru stabilirea diagnosticului pozitiv se folosesc următoarele explorări: endoscopia digestivă superioară cu prelevarea de biopsii. Clinic Datorită diversității simptomatologiei gastritei și neomogenității simptomatologiei au fost diferențiate mai multe forme de gastrită: forma dispeptică. creșterea nivelului de gastrină și creșterea nivelului de pepsinogen. Clasificare Conform sistemului Sydney care cuprinde două secțiuni: endoscopică (în funcție de topografie. Amoxicilină. examenul microscopic. Simptomatologia gastrică este diferită în funcție de substratul patogenetic: stomac iritabil. C14 sau cultura cu antibiogramă. La aceste manifestări se asociază și simptome extragastrice diverse. forma hemoragică.p. tipul leziunilor. necunoscută. . forma caşectică. .antiacide (Hidroxid de aluminiu și magneziu). dispepsie gazoasă. Bismut coloidal). modificările patologice la nivelul stomacului sunt reprezentate de hipoclorhidrie. utilizând Ampicilină. Tratament Presupune asocierea unui regim dietetic cu tratamentul medicamentos.stimulante ale barierei protectoare (Misoprostol. . asimptomatice sau însoțite de simptome clinice nespecifice.GASTRITELE ACUTE Alexandru Pîrvan Definiție: Gastritele sunt afecțiuni gastrice acute sau cronice caracterizate prin leziuni inflamatorio induse de factori etiologici și patogenetici multipli. imaginea endoscopică) și histologică. vasculară. în funcție de etiopatogenia decelată: . din punct de vedere clinic.citoprotectoare (Sucralfat.medicamente antisecretorii (Inhibitorii pompei de protoni.tripla terapie (în cazul gastritelor H. secundară diferitor boli de metabolism sau secundară acțiunii unor agenți fizici. boală de reflux.

acestea fiind importante în determinarea agentului etiologic. Clinic Este obligatorie prezența scaunelor frecvente. Paraziții enteropatogeni și virusurile enteropatogene prezintă mecanisme specifice de acțiune. În funcție de agentul enteropatogen se descriu diferite particularități în ceea ce privește patogenia diareei infecțioase: mecanism enteroinvaziv. consistenței. cu elemente patologice prezente și de volum mare.Tratamentul medicamentos etiologic este indicat pentru diareea cu etiologie bacteriană demonstrată. Diagnostic diferențial Se realizează în funcție de vârsta pacientului și de frecvența altor posibile patologii pentru vârsta respectivă.Tratamentul patogenetic și simptomatic cuprinde medicamente ce ameliorează motilitatea intestinală (Scopolamină. Acestea atrag apariția stagnării ponderale. continuarea administrării laptelui de mamă la sugarul alimentat la sân. . toxigen sau prin aderență pentru bacteriile enteropatogene. virusuri sau protozoare. ce scad secreția intestinală (Subsalicilatul de bismut). ce ameliorează flora intestinală (probiotice.ENTEROCOLITA ACUTĂ Nicolae Miu Definiție: Diareea acută este definită ca fiind emisia unor „scaune anormal de lichide şi frecvente pentru vârsta şi tipul alimentaţiei. culorii. Agenții infecțioși responsabili de diaree la copil sunt bacterii. în funcție de agentul etiologic. prebiotice). mergând până la deshidratare acută. a anorexiei sau varsăturilor. Etiopatogenie Transmiterea se realizează cel mai frecvent pe cale fecal-orală. la un copil care până atunci avea scaune normale”. Edelman). coprocultură. Complicații: Principalele consecințe ale diareei acute sunt deshidratarea (ce apare cu frevență mai mare la sugar) și malnutriția (cu atât mai severă cu cât există o succesiune repetată a episoadelor diareice). . de consistență scăzută. Loperamid). adsorbante (Kaolin-pectin).Regimul igieno-dietetic este foarte important: cât mai rapid după înlocuirea pierderilor hidroelectrolitice se începe realimentarea (dieta corespunzătoare). Paraclinic Cel mai important este examenul de scaun (din punct de vedere a volumului. Se mai pot asocia febra sau colicile intestinale. citotoxic. dar și prin alimente. . (R. fără a avea modificări caracteristice. determinarea phului. Tratament: . apă contaminată sau contact interuman. prezenței de produse patologice) cu coprocitogramă. Se mai pot efectua hemoleucograma și examenul sumar de urină. fiind specifică în funcție de agentul etiologic decelat.

comă. Romanţa Barbu Introducere: SDA reprezintă una din complicaţiile gastroenterocolitei acute şi a altor afecţiuni ale copilului. hipotonie musculară.pierderi urinare (sindroame poliurice) . ileus dinamic.În funcţie de gravitate: SDA gr. pliul cutanat leneş sau persistent. semne clinice de hiperpotasemie) .În funcţie de sediul prevalent al deshidratării: SDA extracelulară. paralizii) . Formele severe de deshidratare hipotonă se pot complica cu hiperhidratare intracelulară (semne de hipertensiune intracraniană secundare edemului cerebral) . Se datoreşte pierderii.III) .I (scădere în greutate < 5%).pierderi cutanate (arsuri extinse. Simptome datorate tulburărilor acido-bazice: . SDA gr. Radu Şerban.Semne de hiperpotasemie (scăderea forţei musculare. hipertensiune intracraniană) 4.aport insuficient de lichide şi electroliţi . mixtă . paralizii) . creatinină. monitorizare ECG (modificări datorate hipo sau hiperpotasemiei. din cauza particularităţilor echilibrului hidro-electrolitic la vârstele mici. hemogramă. Epidemiologie SDA poate surveni la orice vârstă. pareze. comă. în formele grave colaps şi insuficienţă renală acută . frecvenţa şi gravitatea maximă fiind înregistrate la sugar şi copilul mic. înfundaţi în orbite.Semne de hiposodemie (letargie.sindroame diareice . hipotonă (hipoosmolară). crize de apnee-cianoză) . Simptome datorate diselectrolitemiilor . SDA gr. intracelulară. în cantităţi variabile.Semne de hipersodemie (manifestările clinice ale hiperhidratării intracelulare ± semne de hemoragie intracraniană) . semne de colaps – în SDA gr. sete vie) 3. fontanela anterioară deprimată – la sugar. wheezing.Pierderile de electroliţi cauzează diselectrolitemie şi tulburări acidobazice: Clasificarea SDA: .Semne de hipocalcemie (hiperexcitabilitate neuromusculară.Simptome de acidoză metabolică (respiraţie acidotică. hipo sau hipercalcemiei) Diagnosticul pozitiv .III (scădere în greutate > 10%) . Simptome ce orientează spre sediul prevalent al deshidratării: . adinamie. pareze.În funcţie de nivelul sodemiei şi de osmolaritatea plasmei: SDA normotonă (normoosmolară). Scădere în greutate de amploare variabilă. obnubilare. spasm laringian.vărsături . de apă şi electroliţi. uree. greaţă). glob vezical. în funcţie de gravitatea SDA 2.Semne de hipopotasemie (anorexie. transpiraţii abundente) . globi oculari hipotoni.II (scădere în greutate = 5 – 10%).Pierderile de apă determină hipovolemie.Semne e hipercalcemie (adinamie. febră.SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUTĂ (SDA) Eva Kiss. ROT diminuate.Semne de deshidratare intracelulară (buze usacate.pierderi pe cale respiratorie (polipnee) Etiopatogeneza . Etiologie SDA poate fi cauzat de: . obnubilare. parametrii acidobazici (Astrup).Semne de deshidratare extracelulară (facies încercănat. hipertonă (hiperosmolară) Manifestări clinice 1. convulsii. glicemie.Simptome de alcaloză metabolică (semne clinice de hipopotasemie) Examinări paraclinice Ionogramă serică.

electroliţi şi glucoză se calculează în funcţie de gravitatea SDA.Iatrogene (prin greşeli de rehidratare) Evoluţie.cu soluţii de rehidratare orală. II sau III). I.durata 4-6h 2. . I. . datorată trombozei de arteră renală sau necrozei de corticală renală (în SDA gravă şi prelungită).aportul de lichide. . aport caloric adecvat. intracelulară sau mixtă).durata 24-72 ore Complicaţii . acidobazice. I şi II numai în cazul asocierii vărsăturilor frecvente sau/şi ileusului care nu permit rehidratarea orală . Rehidratarea orală: . 1. trombozei vaselor cerebrale – în SDA gravă) . diselectrolitemiile asociate. IRA organică. secundară hipovolemiei şi hipoperfuziei glomerulare. pronostic Favorabile (de obicei). vârsta şi greutatea copilului. rezultatul inogramei serice şi al parametrilor Astrup . . Rehidratarea parenterală: .Cardiace (tulburări hemodinamice. tulburari hemodinamice. hipoglicemiei. II. sediul prevalent (extracelulară.obligatorie în SDA gr.Renale (IRA funcţională. cardiace. hemoragiilor intracraniene.III. Tratamentul: Rehidratarea are ca şi obiective: înlocuirea pierderilor de apă şi electroliţi. corectarea tulburărilor acidobazice.Neurologice (datorate tulburărilor electrolitice. . tulburările acidobazice. În SDA gravă şi în caz de tratament tardiv există riscul sechelelor renale şi neurologice. . renale şi neurologice similare. colaps).recomandată în SDA gr. funcţia renală Diagnosticul diferenţial SDA trebuie diferenţiată de alte afecţiuni care determină scădere ponderală. gravitatea (gr.Include precizarea următoarelor aspecte ale SDA: cauza deshidratării.indicată în SDA gr.

intoleranţa la glucoză-galactozăfructoză. sindromul intestinului scurt.ENTEROPATIILE CRONICE Nicolae Miu. gastrita cu eozinofile. . intoleranţa la proteinele de soia şi orez. cu o durată peste 15 zile. tumori secretante de VIP. Variate: boala celiacă . candidoza cronică muco-cutanată. sindromul MEN (sdr. 11. Erori înnăscute de absorbţie (selective): deficitul de sucrază-izomaltază. 12. tireotoxicoza. diareea clorată congenitală. a-β-lipoproteinemia. 5. . microcolonul. acrodermatitis enteropathica. la care nu se poate găsi o etiologie precisă . Giardia. boala granulomatoasă cronică. bacterii. Boala inflamatorie a intestinului (colita ulcerativă.Enteropatii cronice specifice. există următoarea clasificare a pacienților cu boală celiacă: pacienţi cu boală celiacă clasică. . Clinic Pe baza manifestărilor clinice. defectul congenital al absorbţiei sodiului. boala Crohn). 2.enterocolita pseudomembranoasă. enterocolita autoimună 13. Anatomice: boala Hirschprung. Intoleranţa dobândită la proteine: intoleranţa la proteinele laptelui da vacă. mastocitoza. boala Wolman. ganglioneurinom. SIDA.Malnutriţia şi malabsorbţia proteinelor. Infecţii enterice persistente: virusuri. Infecţii extraintestinale: infecţia urinară. Diareea indusă de hormoni şi peptide intestinale: neuroblastom. legată de o anomalie a imunităţii celulare. limfangiectazia intestinală. enterocolitele de etiologie nedeterminată. Deficite şi dezordini imune: imunodeficienţa combinată severă.Malabsorbţia hidraţilor de carbon . cât şi prin răsunetul nutriţional cu evoluţie rapidă.Malabsorbţia grăsimilor. 4. histiocitoza X. boala retenţiei chilomicronilor. stenozele congenitale sau dobândite.Sensibilizarea la proteinele alimentare Entităţi responsabile de diaree cronică: 1. Cryptosporidium. survenind la subiecţii genetic predispuşi. sindromul adreno-genital. deficitul în IgA. 10. sepsisul. enterocolita necrotizantă. atrofia congenitală a microvililor. caracterizate printr-o etiologie clară Fiziopatologie În DC intervin alterări structurale şi funcţionale vor determina o alterare a fenomenului digestieabsorbţie. 3. 6. Fibroza chistică de pancreas 7.neoplaziei endocrine multiple). sindromul Zollinger-Ellison. otita supurată cronică (otomastoidita). BOALA CELIACĂ Nicolae Miu. 9. malrotaţia. Sindromul Shwachmann 8. enterocolita chistică superficială cu fibroză hepatică congenitală. Alexandru Pîrvan Definiție: Boala celiacă este consecinţa unei hipersensibilităţi digestive la gluten. malabsorbţia primară a acizilor biliari. Etiopatogenie: foarte puțin cunoscută. malabsorbţia glucozei-galactozei. pacienţi cu manifestări “constituţionale” sau simptome .Diarei severe prelungite. Clasificarea diareilor cronice: . Bianca Simionescu Definiţie: Diareile cronice (DC) se caracterizează atât printr-o creştere a volumului excreţiei fecale (>200 ml/m2 suprafaţă corporală). Dezordini endocrine: insuficienţa suprarenală. hipoperistaltica. Intoleranţa dobândită la glucide: intoleranţa la lactoză. deficitul de enterokinază.

boala celiacă.gastrointestinale nespecifice.). Atc antiendomisium IgA și IgG. prezența IgE specifice.carențe diverse evidențiate prin hemoleucogramă (anemie microcitară). IPLV este non-IgE mediat. hipoproteinemie.examenul de scaun cu evidențierea steatoreei și a maldigestiei. . uneori scaune sanguinolente) și extradigestive (cutaneo-mucoase. Etipatogenie: Agentul major antigenic pentru sugar este β-lactoglobulina. Diagnostic .șoc anafilactic. Prognostic Copiii cu APLV IgE-mediat prezintă risc mai crescut de a dezvolta mai târziu în viață alergie la alergenii de mediu. Forma clasică se caracterizează. remisia netă a leziunilor histologice după excluderea glutenului din alimentaţie. hipovitaminoze.Diagnostic pozitiv prin prezența simptomatologiei sugestive pentru IPLV/APLV. osteoporoza. stenoză pilorică. respiratorii.tratament medicamentos antialergic . malnutriție. hipoglicemie. biochimie (proteinemie). . Clinic Manifestări digestive (mai frecvent diareea acută. teren atopic prezent. infertilitate. boală Crohn. Tratament: regim de excludere a glutenului din alimentație. diaree cronică. retardul creșterii). .regim dietetic cu suspendarea din alimentație a LV și a produșilor din LV. efectele adverse sunt mai atenuate decât în APLV. reapariţia stigmatelor specifice la reintroducerea glutenului. Atc antigliadină Ig A și Ig G. ionogramă (calcemie. Kinga Slăvescu Definiție: Intoleranța la proteinele laptelui de vacă (IPLV) și alergia la proteinele laptelui de vacă (APLV) reprezintă incapacitatea organismului de a asimila proteinele laptelui de vacă. pacienţi cu boli asociate bolii celiace. pacienţi cu boală celiacă “asimptomatică”.tratamentul complicațiilor bolii. Diagnostic Criterii conform ESPGHAN: mucoasă aplatizată sau atrofie vilozitară totală în prezenţa glutenului + cripte adânci + infiltrat limfo-plasmocitar în corion. prin sindrom diareic steatoreic și sindrom carențial. Tratament . Antireticulină IgA și IgG). . deși polisensibilizarea s-a observat la 75% din pacienții cu IPLV. generale . teste imunologice pozitive. endoscopie digestivă cu biopsii jejunale. gastroenterocolită acută. la copilul mic. Paraclinic: . pacienţi cu boală celiacă monosimptomatică. . complicaţii maligne. Paraclinic Teste biochimice și hematologice (anemie microcitară. etc.Diagnostic diferențial cu boala de reflux gastro-esofagian. limfocitele T sunt crescute. vărsături în jet.serologia specifică pozitivă (Atc antitransglutaminază. Complicații: Boli auto-imune. Atc. Complicații: șoc anafilactic.endoscopia digestiva superioară cu biopsie duodenală (golden standard). . INTOLERANŢA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VACĂ Nicolae Miu. colici abdominale. sideremie). Aspectul clinic depinde și de vărsta de debut. hipoalbuminemie. pacienţi cu boală celiacă atipică (de ex:constipaţie rebelă).

Defecte ale fazei de eliberare 4. Teste ţintite pentru: .Absorbţia hidraţilor de carbon . datorită fenomenului de maldigestie şi/sau malabsorbţie.Anomalii structurale al tractului gastrointestinal . Clasificarea sindromului de malabsorbţie 1.Defecte înnăscute selective de absorbţie . Malabsorbţa intestinală este un sindrom. Anomaliile fazei intraluminale 2.Absorbţia vitaminelor liposolubile .Sindromul carenţial Explorarea sindromului de malabsorbţie Se recomandă: .Absorbţia fierului . care pot constitui cheia diagnosticului.Imagistică Căutarea sistematică a unor parametri alteraţi.Căutarea infecţiilor bacteriene şi a infestaţiilor parazitare . nu o boală şi reuneşte boli în care există o insuficientă asimilare a nutrienţilor ingeraţi. Anomalii ale fazei intestinale .Analiza urinii + urocultură . Diverse Clinica sindromului de malabsorbţie .Boli ale mucoasei .Explorarea funcţiei hepatice . .Absorbţia şi pierderea proteinelor : .Verificarea integrităţii structurale şi enzimatice a mucoasei intestinului subţire .Tulburări circulatorii .Explorarea funcţiei pancreasului exocrin .Boli endocrine 3.Absorbţia acidului folic şi a vitaminei B12 .Biopsia de mucoasă jejunală (sau duodenală distală) prin endoscopie digestivă superioară â Entităţi în care apare sindromul atrofiei vilozitare . Bianca Simionescu Definiţia sindromului de malabsorbţie.Examinări ale scaunelor .Evaluare hematologică .Semne digestive +aspecte variate ale scaunului: steatoree.SINDROMUL DE MALABSORBŢIE Nicolae Miu.Absorbţia grăsimilor: .sindrom carenţial) .Evaluari biochimice (pt. diaree cronică sau scaun normal.

criptită. Colita ulcerativă: simptome digestive (sindrom recto-sigmoidian complet/incomplet: hematochezie. ulceraţii . retard pubertar. febră. E3 (pancolită) Macroscopic: leziuni esenţiale sunt fragilitate şi hemoragii ale mucoasei Microscopic: inflamaţie cronică difuză. hepato-biliare. vărsături). tranzit baritat. oculare. hematochezie. astenie. Patologie BII evoluând într-o succesiune de pusee/remisiuni. diaree apoasă. slăbire în greutate) şi extradigestive. frecvent sanguinolentă. nespecifice. abces criptic. precum şi manifestări generale (febră. anemie).leziuni cronice importante: distorsiunea arhitecturii criptale. L2 (colită). limitată la mucoasa (± submucoasa superficială a colonului şi rectului) . dureri abdominale difuze sau în hemiabdomenul stâng.forme topografice: E1 (rectită). Boala Crohn: Inflamaţia este transmurală şi segmentară. prezintă leziuni macroscopice şi microscopice acute/active şi cronice. Macroscopic: leziuni esenţiale sunt ulceraţiile discontinue (aftoide. alte teste). dar vârsta medie de debut (clasic 12 ani) este în scădere. echografie. proctalgii. de mediu (bacterii comensale. rezonanţă magnetică nucleară. scintigrafie. pancreatice. simptome generale şi extraintestinale. diaree muco-purulentă. cu defecaţie imperioasă) sau atipic constipaţie. în hartă geografică. Etiopatogenie Cauza BII este necunoscută. plasmocitoză bazală 2. extraintestinale (artralgii/artrite. Clinic Simptome/semne intestinale (durere abdominală. Boala Crohn: simptome digestive (durere abdominală ± masă palpabilă. perianale (p). hematochezie). diaree. ASCA. tomografie computerizată. Nu există o netă predominanţă a afectării sexelor. tenesme. genetice. piatră de pavaj) Microscopic: distribuţia leziunilor este focală sau parcelară. leziuni asociate: digestive superioare (L4). leziunea patognomonică este granulomul epitelioid şi giganto-celular fără necroză. imunologici. de aspect pseudovilozitar. 1. evoluând într-o succesiune de pusee şi acalmii. Aproximativ 25% dintre BII sunt diagnosticate până la 21 ani (în special la adolescent). tromb-embolii). posibilă pe oricare segment al tubului digestiv . Epidemiologie Frecvenţa BII este foarte diferită pe glob: crescută în ţările industrializate din zona nordică temperată şi foarte redusă în zonele tropicale şi subtropicale. urgenţă la defecare greţuri. . slăbire în greutate / retard de creştere staturo-ponderală.forme topografice: L1 (ileită). generale (anorexie. nocturnă. dar sunt descrise numeroase interacţiuni complexe între factori: genetici. suprafaţă neregulată. examen histopatologic. cutaneo-mucoase.BOALA INFLAMATORIE INTESTINALĂ CRONICĂ Daniela Şerban Introducere Boala inflamatorie intestinală cronică (BII) este clasic reprezentată de colita ulcerativă (CU) şi boala Crohn (BC). proctalgie.leziuni active importante (nu patognomonice): hipocrinie (diminuarea mucosecreţiei criptelor). fumat). Acestea sunt procese inflamatorii idiopatice. Paraclinic Investigaţii pentru diagnosticul pozitiv şi diferenţial al BII: examinări coprologice. L3 (ileocolită). serpiginoase. începând din rect. explorări imagistice: endoscopie digestivă (clasică sau cu capsula). cu manifestări predominant gastro-intestinale. tenesme. stare generală alterată. E2 (colită stângă). uneori şi extradigestive. anticorpi: pANCA. Colita ulcerativă: Inflamaţia este continuă. examinări sanguine (markeri inflamatori. activă sau inactivă: . inconstant prezent.

Complicaţii (exceptând cele generale şi sistemice. prezent). Principii: tratamentul este patogenetic şi simptomatic. Ciprofloxacină. aspectul endoscopic cu afectare colică de tip continuu. sindrom inflamator (inconstant prezent). trebuie individualizat şi selectat. psihic (indicate în puseu).Diagnostic Diagnostic pozitiv: tipul de BII (CU sau BC). tratamentul nutriţional B. corticoizi. 1. prezentate anterior): colită fulminantă (cu risc de perforaţie). sindrom dureros abdominal. sindrom inflamator (în general. în raport de condiţia bolnavului. anticorpi anti TNFα). . Deşi majoritatea recăderilor nu au factori favorizanţi. aspectul microscopic de inflamaţie cronică activă difuză cu abcese criptice şi este stabilit după infirmarea altor cauze mai frecvente de colită (mai ales infecţii). alimentaţie (funcţie de starea bolnavului şi severitatea bolii). abcese. restaurarea creşterii şi maturării.5-ASA (Mesalazină). infecţiile digestive. tehnicile brutale (irigografie. antibioterapia masivă per os. colonoscopie). frecvent cu anorexie rebelă ± diaree. probiotice (VSL#3. Mijloace chirurgicale D. Diagnosticul CU (criteriile Porto) este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii). severitate. oprirea fumatului în CU. Tacrolimus. cu vindecarea mucoasei). începând din rect (clasic). uleiul de peşte) C. corectarea deficitelor nutriţionale. neregularitate parietală) ± gastro-duodenală. fistule. prezenţa ASCA în ser (neobligatorie). stenoze. Diagnosticul BC (criteriile Porto): este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii). Ciclosporina A. sunt implicaţi: stressul/depresia. Mijloace medicale: preparate cu acţiune antiinflamatoare ± imunosupresoare (acid 5aminosalicilic . Regimul igieno-dietetic şi terapia nutriţională: repaus fizic. retard de creştere ± pubertar. boală perianală. dar şi a reacţiilor terapeutice adverse. extindere. evoluţia BII fiind imprevizibilă. alte medicamente cu rol etiopatotrop (nicotina. aspectul endoscopic de colită segmentară şi discontinuă ± afectare ileală terminală (eventual radiologic sau echografic . complicaţii. Psihoterapia Prognostic: Este grevat de posibilitatea recăderilor şi a complicaţiilor. coli Nissle 1917). risc crescut de cancer colo-rectal. stadiul de activitate. imunosupresoare (Imuran. antiinflamatoarele nesteroidiene. medicamente antiinfecţioase (Metronidazol. Tratament Scop: inducerea şi menţinerea remisiunii (ideal. E. aspectul histologic de inflamaţie focală sau parcelară. posibil cu granuloame şi este stabilit după excluderea altor cauze de granulomatoză intestinală (în cazul prezenţei granuloamelor). Mycophenolate Mofetil. cu prevenirea recăderilor.îngroşare. prezenţa pANCA în ser (neobligatorie). sindrom recto-sigmoidian cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6 luni). a complicaţiilor bolii. introducerea fumatului în BC. complicaţiile şi toleranţa bolii. semne extraintestinale cu durată de cel puţin 4 săptămâni sau recidivant (cel puţin 2 episoade în 6 luni). 2. A. Rifaximin).

Caracteristicile icterului patologic la nou-născut: debut în primele 24-36 ore.Diminuarea excreţiei de bilirubină: circulaţie enterohepatică accentuată. acidoză severă) Scara Kramer = corespondenţa între extinderea icterului şi valoarea bilirubinei indirecte Etiologie . acidoză. ABO. imaturitate hepatică cu diminuarea captării hepatocitare a bilirubinei şi deficit al sistemelor de conjugare. nivelul BD peste 2 mg/dl în orice moment. Pop Definiţie: Icterul reprezintă coloraţia gălbuie a sclerelor. policitemia. Tablou clinic Caracteristicile icter neonatal fiziologic: debut în zilele 2-3 de viaţă. apare mai frecvent la prematuri. . absenţa florei bacteriene nu permite transformarea bilirubinei conjugate în urobilinogen. Subicterul (vizibil la nivelul sclerei) apare când BT >1. supradozajul vitaminei K. incompatibilitatea Rh. nivel al bilirubinei ne-legate care creşte în hipoalbuminemie (prematuritate). persistă maxim 8-10 zile. . infecţie intrauterină.Creşterea producţiei combinată cu diminuarea excreţiei: sepsis.Producţie crescută de bilirubină: hemoliză patologică cu test Coombs pozitiv (incompatibilitate Rh.6 mg/dl. icterul din hipotiroidism congenital. Concentraţia bilirubinei depinde de balanţa dintre producţia acestui pigment. sindrom Gilbert.Prima săptămână: icterul fiziologic al nou-născutului. sindrom Gilbert . hemoglobinopatii). nivelul maxim al BT 10-12 mg/dl. foarte rar la nou-născutul la termen. afectează ganglionii bazali. Nivelul normal al bilirubinei serice este între 0. conjugare hepatică diminuată (sindrom CriglerNajjar tip I şi tip II. hipoglicemie sau administrare de medicamente. deficite enzimatice eritrocitare: deficit în glucozo-6-fosfat dehidrogenază.5mg%. peteşii. persistă peste 10-14 zile. tegumentului şi a mucoaselor. hipoperfuzie hepatică. Icter nuclear: apare când BT>20 mg/dl. corpii geniculaţi. hipocampus. hipotiroidism congenital. anomalii eritrocitare congenitale .ICTERUL NOU-NĂSCUTULUI ŞI COPILULUI Tudor L. ciroza congenitală Clasificarea icterelor după vârstă de apariţie A. medicamente. dacă nu este o hiperbilirubinemie severă (infecţie. prematuritate.Copilul mare: icterele hemolitice de toate tipurile. echimoze. hipotermie. accentuarea ciclului entero-hepatic al bilirubinei. apoi scade fără a fi necesară intervenţia. nivelul BT creşte cu >5 mg/dl/zi. nivelul BT nu creşte foarte mult. Fizopatogenie Metabolismul bilirubinei.3-0. majoritatea fiind bilirubină indirectă. în cadrul catabolismului hemoglobinei şi posibilităţile de epurare hepatică. fără alte modificări la examenul clinic. . scaune acolice. sindrom LuceyDriscoll). ABO) sau test Coombs negativ (defecte ale membranei hepatocitare: sferocitoză ereditară. inducerea naşterii cu oxitocin. Ictere cu creşterea bilirubinei indirecte . anoxie (care agravează permeabilitatea hemocerebrală). Icterul devine vizibil când BT>5 mg/dl (85umol/l) la nou-născuţi şi >2-3 mg/dl (34-51 umol/l) la copii şi adulţi.Icter până la 4 săptămâni: în alimentaţia cu lapte de mamă. stenoza hipertrofică de pilor sau în ocluzie duodenală neonatală. hemoragii). durata de viaţă a hematiilor mai mică de 120 zile. nucleii nervilor cranieni. Nou-născutul se caracterizează prin: producţie crescută a bilirubinei. icter la laptele matern / icterul sugarului alimentat la sân. deficit în piruvat-kinază. metabolizarea sângelui extravascular (cefalhematom. precum şi urină hipercromă. altă simptomatologie asociată. pauza între mese. nivelul BT creşte peste 12 mg/dl (nou-născut la termen) sau peste 10-14 mg/dl (prematur). colestaza neonatală. sindromul Crigler-Najjar tip I şi tip II. ca semn clinic al hiperbilirubinemiei şi este un simptom frecvent întâlnit la nou-născut.

toxice şi medicamentoase. virusul rubeolic). dobândită ereditar asociată cu funcţie hepatică normală. caracterizate prin modificări ale funcţiei de legarea intracelulară a bilirubinei şi a conjugaţilor (Rotor) şi cea de secreţia canaliculară a bilirubinei conjugate (Dubin-Johnson). virusul hepatitei A. . la sexul masculin. colestaza intrahepatică familială progresivă sau cu malformaţie de căi biliare (atrezie biliară. În sindromul Crigler-Najjar tip 1 nu există UDP-glucuroniltransferază. iar în tipul 2 (sindrom Arias) defectul UDP-glucuronil-transferazei este parţial. în tipul 2 . Sindromul Gilbert: Hiperbilirubinemie neconjugată moderată. deshidratarea. boala Niemann-Pick). colestaze pure: fără anomalie de căi biliare în hepatite colestatice. hipoplazia căilor biliare intrahepatice. Cele două tipuri se diferenţiază prin răspunsul la medicamentele care stimulează hiperplazia reticulului endoplasmic: fenobarbitalul determină în tipul 2 o scădere semnificativă a nivelului seric al bilirubinei. caracterizată prin sindrom icteric persistent cu hiperbilirubinemie indirectă. hepatopatii metabolice (deficit în α1-antitripsină. Sindromul Crigler-Najjar: Tulburare a metabolismului bilirubinei. în ciuda fototerapiei. . plasmafereza (după vârsta de un an).B. chistul de coledoc). Nu este necesar nici un tratament.boala Gaucher. icterele colestatice din pancreatită. oboseală. letargie. sindromul de bilă groasă. obiceiuri alimentare anormale. cu transmitere autosomal recesivă. asociat cu dureri abdominale vagi. care se intensifică în condiţii de deshidratare. septicemiile nou-născutului. boală genetică rară. postul prelungit. chist de coledoc. faţă de tipul 2 (cu maxim între 12-22 mg/dl). Debut este mai ales la adolescenţă. pusee icterice din ciroze şi fibroza hepatică congenitală. stare de maleză fără o cauză anume. fiind în general asimptomatice. cu icter moderat. fără hemoliză. post. metabolice. tirozinoză. rare.fenobarbital mai ales pentru îmbunătăţirea aspectului fizic. hepatita autoimună. galactozemia congenitală. cu transmitere autosomal recesivă. A se evita eforturile fizice intense.În prima săptămână: hepatitele neonatale cu debut intrauterin şi componentă colestatică. Tratament: în tipul 1 . reticulopatie de tip limfohistiocitoză familială. boli de stocaj . caracterizat prin scăderea cu cel puţin 50% a activităţii UDP glucuronil-tranferazei (UGT).Copilul mare: hepatita virală. icterul cronic cu pusee de tip Dubin-Johnson sau Rotor. cu teste hepatice normale. colestaza intrahepatică familială progresivă.fototerapie sau exsanguino-transfuzie. angiocolitele. infecţii intercurente. .În primele trei luni: hepatite infecţioase: bacteriene (E. cu hiperbilirubinemie directă. recurent. cronică sau recurentă. intoleranţa la fructoză. nivelul bilirubinei serice este mult mai crescut în tipul 1 (cu maxim între 15-50 mg/dl). Sindromul Rotor şi sindromul Dubin-Johnson sunt boli genetice. transplant hepatic. Ictere cu bilirubină conjugată (sau mixtă) . care nu necesită nici o terapie specifică. Manifestările clinice apar precoce în perioada perinatală cu creşterea rapidă a bilirubinei neconjugate.coli) sau virale (CMV. pe termen lung.

2. cauze chirurgicale (chist de coledoc. serologie EBV. TSH). litiază biliară. boli genetice . hemocromatoza neonatală.PFIC (colestaza intrahepatică familală progresivă). ciroză criptogenetică).histologic: bilirubinostază în colestaza acută. boli mitocondriale. . cresc acurateţea diagnosticului la 95% din cazuri. anemie hemolitică. tirozinemie. ischemia (ficat de şoc). Colestaza este caracterizată prin scăderea debitului biliar şi are drept consecinţe: . determinarea α1-antitripsinei. hepatomegalie. hepatita neonatală idiopatică. Caracteristicile clinice pot face distincţia în majoritatea cazurilor de colestază.clinic: icter. colestaza intrahepatică prin erori înnăscute de metabolism. hepatosplenomegalie. Colestază intrahepatică: prematur. PFIC2. colangiografia retrogradă endoscopică şi colecisto-pancreatografia prin rezonanta magnetica (MRCP) Caracteristicile histologice. mic pentru vârsta gestaţională. virale (herpes virus. tablou sanguin. virus ECHO. Explorări paraclinice Explorare biochimică – diagnostic pozitiv de colestază: enzimele de colestază (fosfataza alcalină . colestază completă (scaune acolice). timp Quick prelungit. sindromul de imunodeficienţă dobândit. talasemia. intoleranţă ereditară la fructoză şi tirozinemia tip 1). adenovirus.γGT). scaune acolice variabile. colestază intrahepatică familială progresivă (PFIC1. colangită sclerozantă primară. virus Epstein-Barr. deficit în α1-antitripsina. gama-glutamil-transpeptidaza . HCV. boli de stocare. fibroza chistică. Colestază extrahepatică: nou-născut la termen. aparent sănătos.biochimic: creşterea concentraţiei în ser a substanţelor cu eliminare biliară. Nou-născut la termen (stare generală bună) . modificări histologice de colestază cronică. sindroame histiocitare) Manifestări clinice. virus Coxackie. consecinţe clinice ale deficitului de săruri biliare la nivelul intestinului subţire. colestază incompletă (scaune de deschise la culoare). sifilis. evidenţiate prin biopsia hepatică. urini închise la culoare. E. Caracteristicile principale în colestaza neonatală sunt icter cu hiperbilirubinemie conjugată (directa). acizii biliari în ser Explorarea pentru diagnosticul etiologic: enzime de hepatocitoliză (ALT. boli metabolice). markeri de inflamaţie. teste specifice pentru etiologii individuale (serologie TORCH. Pop Definiţie: Colestaza reprezintă ansamblul de manifestări determinate de diminuarea sau oprirea fluxului biliar sau de anomalii în formarea bilei. sindromul de bilă groasă. scintigrafia hepato-biliară. Etiologie Cauzele de colestază neonatală pot fi clasificate în funcţie de modul de debut. chist de coledoc. sindrom Alagille. aparent bolnav. cauze „toxice”.COLESTAZA NEONATALĂ Tudor L. Etiologia colestazei la copilul mare: boli metabolice (boala Wilson. virus hepatitic B. sindrom Budd-Chiari). HBV. defecte de sinteză a acizilor biliari. Trisomia 21). hepatomegalie. infecţii congenitale sau dobândite: bacteriene. cauză identificată (infecţii. boli infecţioase (hepatita virală A. ficat ferm spre dur la palpare. alte organe implicate. endocrinopatii.FA. fibroza chistică.Cauze intrahepatice: deficit în α1-antitripsină. Nou-născut cu insuficienţă hepatică acută (stare gravă): galactozemie. Explorarea imagistică: ecografia abdominală. cromozomopatii (Trisomia 18. citomegalovirus. infecţia de tract urinar. . toxoplasmoza. hepatita neonatală idiopatică (hepatita cu celule . sindrom de bilă groasă.Cauze extrahepatice: atrezia biliară. alte cauze sistemice (sferocitoza ereditară. PFIC3). C. AST). prurit. enterovirus). bilirubina totale şi directă (conjugată). B. hipoglicemie. astfel: 1. proteinograma alterată. citomegalovirus). . boli autoimune (hepatita autoimună. colestaza asociată nutriţiei parenterale totale. CMV. cu diferenţiere între colestaza intrahepatică şi extrahepatică Cauze specifice de colestaza intrahepatică: hepatita neonatală.

antihistaminice 3. vitaminele hidrosolubile. calciu 4. rifampicina. antagoniştii serotoninei (odansetron). acidul ursodeoxicolic (UDCA). 5.gigante). . Tratamentul colestazei şi a pruritului: fenobarbital. paucitatea nonsindromatică).măsuri terapeutice cu caracter etiologic sau patogenetic ce vizează cauza care determină colestaza (vezi anterior). suplimentarea vitaminelor liposolubile. paucitatea ductelor biliare intrahepatice (sindrom Alagille. fier. 2. carbamazepina. Tratamentul bolii de fond . Tratamentul consecinţelor colestazei pentru ameliorarea verigilor fiziopatologice cu expresie clinică: dieta. chistul de coledoc Tratamentul colestazei 1. Suportul psihologic şi al familiei. colestiramina. Cauze specifice de colestaza extrahepatică: atrezia biliară. Transplantul hepatic.

funcţia de detoxifiere hepatică (amoniemia). Monitorizarea pacienţilor implică repetarea TGP şi a markerilor serologici în timpul terapiei şi la sistarea acesteia. timp Quick). carcinomul hepatocelular şi sindromul hepatorenal. Epidemiologie Incidenţa hepatitei cronice variază în funcţie de etiologie şi arealul geografic. mialgii. hepatita din boli genetice. Fiziopatogenie Patogeneza hepatitei cronice virale B are la bază un mecanism imunologic: virusul se ataşează iniţial de suprafaţa hepatocitelor. vărsături. substratul histologic. a gradului de activitate şi a stadiului de fibroză. Manifestări clinice Debutul hepatitei cronice este insidios. colinesteraza. răspunsul imun al gazdei constă din activarea limfocitelor B şi T. splenomegalia. virusul hepatitic C acţionează în plus atât prin efectul citopat direct asupra hepatocitelor. patogenetic. În hepatita cronică virală C. Ecografia hepatică. ADN-VHB şi ADN-polimeraza. rezultând persistenţa virusului în organism. hepatita cronică medicamentoasă. curbă ponderală staţionară. hepatita idiopatică. iar scorul pentru fibroză putând fi între 1-6. cât şi prin implicarea sa într-un proces autoimun. dar şi a interferonului. interogarea Doppler a axului splenoportal sunt utile în diagnosticul diferenţial cu ciroza hepatică. Consecutiv interferenţelor dintre virusul hepatitic şi sistemul imunologic al gazdei. Lamivudina. Actualmente se utilizează indicele de activitate histologică Knodell-Ishak modificat. Ac antiHBc totali. Adefovir). Markerii virali ai hepatitei cronice virale B sunt: AgHBs. genomul viral poate fi integrat în genomul gazdei. iar fibroza indică stadiul de evoluţie al bolii. C. uneori icterul. splenică. insuficienţa hepatică.TGP). sindromul hepatopriv (albumina. Leziunile necroinflamatorii indică gradul de activitate al bolii. balonare. ciroza. B şi D. Examinări paraclinice Testele funcţionale hepatice sunt cele care explorează sindromul de hepatocitoliză (TGO. Diagnosticul pozitiv se formulează pe persistenţa valorilor crescute ale transaminazelor şi a markerilor serologici virali la 6 luni de la episodul acut de hepatită. alte hepatopatii. În hepatita cronică virala C sunt prezenţi Ac-VHC şi ARN-VHC. Tratamentul este: igieno-dietetic. complementului şi interleukinelor. sindromul bilioexcretor (bilirubina). vârsta contractării bolii. senzaţie de saţietate precoce. Leziunile histopatologice din hepatita cronică sunt necroinflamaţia şi fibroza. Semnele decelabile în hepatita cronică sunt: hepatomegalia. artralgii. de tip infiltrat inflamator. Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu hepatita acută virală.HEPATITELE CRONICE Daniela Iacob Definiţie Hepatita cronică este o boală inflamatorie hepatică care se caracterizează prin transaminaze crescute şi modificări histologice specifice. G. răspunsul imun al gazdei. hepatita acută fiind adesea asimptomatică. oboseală la efort. ulterior virusul penetrează şi se multiplică în celulă. greţuri. Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de hepatită cronică. medicaţia antivirală administrată. hepatita autoimună. Simptomele constau din: astenie. permiţând încadrarea într-un anumit grad de necroinflamaţie şi stadiu de fibroză. inapetenţă. Evoluţia şi prognosticul hepatitei cronice virale depind de tipul virusului hepatitic. care persistă mai mult de 6 luni. Etiologie Sunt acceptate urmatoarele forme etiologice: hepatita cronică virală (B. eliberând antigene virale. . Ribavirina. etiologic (Interferon. scorul necroinflamator putând fi între 1-18. Hepatalgia este un simptom hepatic specific. AgHBe. Complicaţiile potenţiale sunt: ciroza. sau asocieri).

. fosfataza alcalină şi gamma-GT crescute). conform scorurilor lui Child şi Pugh. scăderea colinesterazei. semne de insuficienţă hepatică (icter. vărsături. a venelor suprahepatice. clasa B sau clasa C. dureri abdominale postprandial. interogarea Doppler a axului splenoportal evidenţiază dimensiunile ficatului şi splinei. bacteriene). dezorganizarea arhitecturii hepatice prin procesul de fibroză. evidenţiind: necroză hepatocelulară. etiologic (Interferon). noduli parenchimatoşi. Diagnosticul pozitiv se bazează pe hipertensiunea portală permanentă şi dezorganizarea arhitecturii hepatice (prin fibroză extensivă şi noduli de regenerare). cu dimensiuni crescute sau reduse. Ciroza poate fi compensată (hepatomegalie dură) sau decompensată (parenchimatos – semne de insuficienţă hepatocelulară. Fiziopatogenie Patogeneza cirozei hepatice recunoaşte. Semnele decelabile în ciroză sunt: semne de hipertensiune portală (meteorism abdominal. proliferarea ţesutului conjunctiv şi formarea nodulilor de regenerare hepatică. circulaţie venoasă colaterală – cutanată abdominală în ”cap de meduză” sau în flancuri. independent de etiologie. greţuri. Examinări paraclinice Testele funcţionale hepatice indică alterarea funcţiei de sinteză hepatică (hipoalbuminemie. a ceruloplasminei. splenică. Ecografia hepatică. encefalopatia hepatică. edeme. dispariţia variaţiei respiratorii a diametrului venei porte. Substratul fiziopatologic esenţial al cirozei constă din hipertensiunea portală şi insuficienţa hepato-celulară. Epidemiologie Incidenţa cirozei hepatice este diferită. patogenetic (imunosupresoare în forma autoimună). în funcţie de etiologia sa şi zona geografică. Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu alte cauze de hipertensiune portală: obstrucţia venei porte.CIROZA HEPATICĂ Daniela Iacob Definiţie: Ciroza hepatică este o boală hepatică difuză caracterizată histologic prin necroză. peritonita bacteriană spontană. sindromul hepatorenal şi carcinomul hepatocelular. Simptomele constau din: astenie. fibroză. ficat ferm. fibroză şi noduli de regenerare. Etiologie Etiologia cirozelor la copil recunoaşte cauze infecţioase (virale – hepatitele cronice B. obstrucţie intrahepatică a fluxului venos. conexiuni arteriovenoase anormale. malformaţii ale căilor biliare (fibroza hepatică congenitală). hemoroizi). în clasa A. metabolice permit formularea diagnosticului etiologic. sau vascular – semne de hipertensiune portală). toxice (ciuperci). peritonita bacteriană spontană. encefalopatia hepatică). diametrul crescut al venei porte. ascită. apetit diminuat. Investigaţiile virusologice. sindromul hemoragipar. Complicaţiile principale sunt: hemoragia digestivă superioară. al complicaţiilor (ascita. hemoragia digestivă superioară. sindrom hemoragipar. imunologice. retenţie biliară (hiperbilirubinemie. encefalopatie hepatică). anemia. dar progredient. Manifestări clinice Debutul cirozei poate fi insidios. foetor hepatic. Endoscopia digestivă superioară relevă varice esofagiene. depinzând de etiologia cirozei. hepatalgii postalimentare sau după efort. Modificările clinice şi bioumorale permit stadializarea evolutivă a cirozelor hepatice. Evoluţia şi prognosticul cirozei hepatice sunt variabile. varice esofagiene. eritem palmar. vasculare (sindrom Budd-Chiari). Tratamentul este: igieno-dietetic. Aceste două procese depind de severitatea şi persistenţa agresiunii hepatice şi de regenerarea hepato-celulară. prelungirea timpului Quick). inflamatorii (hepatita autoimună). stadiul evolutiv şi tratamentul administrat. metabolice (fibroza chistică). iar clinic prin hipertensiune portală persistentă. Puncţia-biopsie hepatică confirmă diagnosticul de ciroză. C sau D.

alte cauze de cetonurie . deficitul relativ de insulină. HLA Diagnostic pozitiv: . G↑ + glucozurie ↑ = poliurie. alimentari. defect în secreţia de insulină (insulino-rezistent. parametrii metabolism lipidic.frecvenţa în creştere Etiopatogenie: 1.TTGO >200mg% Diagnostic diferential: .6. insulinemie. TTGO 2. Factori de mediu: precipitanţi .cea mai frecventă tulburare metabolică a copilului şi adolescentului . Examinari paraclinice: 1. datorită deficitului total sau parţial de insulină. Coxsackie B4. lipidele 30-33%. defecte în acţiunea insulinei. IAA. glicozurie. caracterizată prin hiperglicemie cronică şi glicozurie. polidipsie. Factori imunologici: prezenţa anticorpilor: ICA. vărsături. peptid C 4.c + Ph ↓= hiperpnee. autoanticorpi.„meal planning” . 4. CMV).glicemie >200mg% în orice moment al zilei în prezenţa simptomelor specifice (sunt necesare 2-3 determinări în zile diferite) sau . G↑+ Glic↑+c. etc. chimici 3. cetonurie. Regim alimentar Formula lui Kempe: 1000kcal + 100x vârsta < 8ani. defecte genetice ale funcţiei celulelor β. Semne clinice: Diabetul manifest = 4 clase de severitate 1. HAV. tiroidita.alte cauze de poliurie-polidipsie . Ex.infectioşi (v. Tipul 2: diabetul adultului determinat de rezistenţa la insulină.+ acidoză metabolică →comă. Factori genetici: se asociază cu HLA DR3 şi DR4 2. afecţiuni ale pancreasului. glicemie.glicemie a jeun > 126 mg% (sange capilar) sau . HbA1c 3. functie renala 5. G↑+Glic↑ + c. GAD 65 ! Se asociază cu alte boli autoimune: boala celiacă. BOLI METABOLICE NUTRIŢIONALE ŞI ENDOCRINE DIABETUL ZAHARAT TIP 1 Mariana Andreica. 10 ani=1900kcal/zi (max.+ = – dureri abdominale. polifagie.c. G↑+Glic↑ +c. 8 ani=1800kcal/zi 1400kcal + 50x vârsta > 8ani. Simona Căinap Definiţie: boala autoimună. Gr↓ 2.din totalul de calorii hidratii reprezinta 50-55%.alte cauze de glicozurie Tratament I. boala Addison. proteinele< 15% . cu predispoziţie genetică. Clasificare: Tipul 1: formele idiopatice şi cele mediate imun ale disfuncţiei celulelor β ⇒ deficit total de insulină. urlian. Ex. Tipul 4: diabetul gestaţional Epidemiologie: . cetonurie 3. reovirusuri. F=2200cal/zi. anorexie.c. insulino-deficient) Tipul 3: subtipuri specifice. M=2800cal/zi) .

la debut se administrează 1 UI/kg/zi → profil glicemic. . Fenomen Down – G↑matinală prin insulină ↓ B. antiinsulină) 3. intercurenţe se administrează 1.Nutriţionale (sindrom Nabecourt. nesesizată 5.la pubertate.5h 3h Insuline prandiale (regular) 0. Reacţii locale – lipodistrofii 4. Acute: . Cronice: .la remisie se administrează 0. . injecţii multiple. Insulinoterapia . = 2/zi la remisie (2/3+1/3).Cetoacidoza → comă ! II. Debut Peak Durata de actiune Insuline rapide (Novorapid) <15 min 0.8 UI/kg/zi. Humulin N) Insuline lente (Lantus.Hipoglicemia → comă ! . sindrom Mauriac) . Rezistenţă la insulină (Ac. .numărul de injecţii/zi = 3-4/zi până la remisie (3x1/3).G↑ la G ↓ necorectată.şi macroangiopatice) . Fenomen Somogy .5-1. Humulin R) Insuline semilente (intermediare) 2-4h 7-8h 10-12h (Insulatard. Datorită tratamentului 1.la externare necesarul scade cu 10 %. Complicaţiile bolii I.Degenerative (micro. Alergia la insulină (I.5-1h 2-3h 3-6h (Actrapid. .5-1.5 UI/kg/zi. bovină. Levemir) 1-2h Small peak Pana la 24h Complicatii A. porcină) 2. Atenţie: determinarea glicemiei şi la ora 3 dimineaţa pentru interpretarea efectului Somogy şi Dawn.Cristalină.II.

hiperpigmentație. şcolar şi pubertar). 5. gălbenuș. alimentare (ficat. Rahitismul vitamino-D-dependent tip II (rahitism vitamino-Drezistent) este o boală AR. Necesarul zilnic de vitamina D este situat între 400-800UI (în regiunile însorite) și 1000-1200UI (în regiunile reci) şi variază după ritmul de creștere. metafizar apar zone largi de ţesut osteoid nemineralizat. Rahitismul prematurului la 50% dintre prematurii cu greutate foarte mică la naștere (gr. 4. clinic apare rahitism sever în primii 2 ani de viață. profilaxie absentă/incorectă. a căror stimulare este produsă prin mecanism feed-back de însuşi nivelul calciului seric. datorită deficitul de reabsorbție tubulară a fosforului și defectului de hidroxilare a vitaminei D la nivel renal) sau dobândit (sindromul Fanconi. Rahitismul și osteomalacia pot fi prezente în același timp. cu o evoluţie până la 2 ani. Osteomalacia apare când există o tulburare de mineralizare a osului matur. în formele grave de boală pot apărea fracturi spontane. Etiopatogenie Formarea ţesutului osos are la bază două procese distincte: formarea matricei organice (ţesut osteoid) şi mineralizarea țesutului osteoid. medicamente nefrotoxice). factori care influențează absorbția/excreția calciului. preparatele moderne de lapte îmbogățite cu vitamina D. convulsii. Anamneză: mamă (alimentația din sarcină /neadministrarea vitaminei D în trimestrul III de sarcină). anorexie. Rahitismul carențial este cea mai frecventă cauză este carența de vitamina D. Hipocalcemia declanşează un hiperparatiroidism secundar reacţional. acidoza renală tubulară. cel mai frecvent Xlinkat. 6. Este caracteristic perioadelor de creştere (sugar. IV). la copil (naștere prematură. ţesutul osteoid exuberant și matricea osoasă insuficient mineralizată nu au suficientă duritate → oasele se îndoaie sub greutatea corpului. Rahitismul hipofosfatemic poate fi familial (forma cea mai frecventă. regimul de însorire. Rahitismul congenital apare la nou-născuții cu mame au deficit de vitamina D și hipocalcemie. Carenţa de vitamina D duce la deficit de absorbţie intestinală a calciului cu tendinţa spre hipocalcemie. determinată de mutația genei pentru receptorul vitaminei D cu rezistența la vitamina D. istoric familial de rahitism) . Osul rahitic suferă alterări: mineralizare insuficientă a matricei cartilaginoase. Surse de vitamina D: provitamina D (piele). 2. Rahitismul paraneoplazic este asociat tumorilor de origine mezenchimală. aceasta reprezentând un factor de risc important în morbiditatea și mortalitatea sugarului. excesul de antiacide.RAHITISMUL CARENȚIAL ȘI NECARENȚIAL Lucia Slăvescu Definiţie: Rahitismul este o tulburare de mineralizare a osului în creştere. expunere insuficientă la soare. factorii individuali. Epidemiologie Frecvență: în România frecvența bolii continuă să fie crescută. pește). Mineralizarea osoasă necesită o concentraţie adecvată de calciu şi fosfor în fluidul extracelular. cu raport Ca/P inadecvat. dureri osoase. laptele de mamă. Metabolismul fosfo-calcic se află sub dependenţa a trei factori importanţi: vitamina D activă. fenitoin). exces de făinoase. Rahitismul vitamino-D-dependent tip I: boală autosomal recesivă determinată de deficiența renală de α-1-hidroxilază (mutația genei P450c1α). Clinic Debutul între 3-6 luni. medicamentele anticonvulsivante (fenobarbital. adoptarea mai târziu a poziției ortostatice. 3. cu diminuarea calcifierii metafizare (stadiu reclini de rahitism activ mineral). a mersului. parathormonul (PTH) şi calcitonina. 7. Rahitismul indus medicamentos: corticoterapia îndelungată. determinată de o perturbare a metabolismului calciului şi fosforului. care se pot comprima şi deforma. 1.

vărsături.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile. apoi 200. mai ales IACRS. furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore. . tulburări de creștere. genu recurvatum. . la cei cu complianța scăzută. baza evazată. frunte olimpiană. Vigantoletten. deformări scheletale. normalizare biochimică 1-2 în săptămâni.Craniotabes: osteogenesis imperfecta. convulsii. pectus excavatum.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile. scorbut.000 UI după 30 zile im. hiposideremică. rubeolă. doza 400-800 UI/zi po. 2g/zi-adolescent). Paraclinic Laborator – biochimic FAZA I II III IV Forma Rahitism biochimic Clinic incipient Rahitism florid Vindecare Ca N/↓ N ↓ ↓ P N ↓ ↓↓ ↑ Fosfataza alcalină N/ ↑ ↑ ↑↑ N Semne radiologice: examenul radiologic pune în evidenţă modificări epifizare. agitație / apatie. Tratament profilactic Profilaxia este obligatorie în țara noastră: antenatal (în ultimul trimestru de sarcina) şi postnatal . cu revenire la dozele profilactice sau 3 doze stoss a 100. fracturi spontane ale coastelor) membrelor (deformarea metafizelor “brăţări rahitice”. 6-8 săptămâni. stern înfundat/proeminent. bazinului și coloanei vertebrală. Evoluţie /prognostic Evoluția rahitismului carențial este în general favorabilă (cu tratament) cu ameliorarea semnelor clinice în 2-4 săptămâni. constipație.Rahitism vitamino-D rezistent: doze mari de vitamina D: 25. Vindecarea poate fi completă sau cu sechele-lărgire metafizară. aplatizarea oaselor parietale/occipitale. unde modificările apar precoce. hidrocefalie. sifilis. apoi 200. deformarea claviculelor. genu valgum. calcitonina 1 U/kg/zi. Diagnostic diferenţial . genu valgum. Complicaţii: imediate (infecții recurente. toracelui (torace turtit latero-lateral. Pot apare modificare la nivelul feței. calciu 50-80 mg/kg/zi. cifoscolioză. fracturi pe os patologic) sau tardive (genu varum. . anemie microcitară hipocromă. genu varum. .Forme severe (cu hipocalcemie manifestă și copii cu malabsorbție): 3 doze stoss a 100. Vigantol. laringospam. fracturi spontane). tetanie.Modificări toracice: condrodistrofie.000 UI/zi. . macrocranie persistentă. 200.Modificări de la nivelul membrelor: tibia vara familială (boala Blount). tibie în “iatagan”.000UI im la 2-4-6-9-12-16 luni). şant submamar Harrison.Forme ușoare și medii: Vitamina D 2000-4000UI/zi. chiar moarte subită.5-1 g/zi-copil. hipertensiune arterială. poliurie. mătănii costale. normalizare/ameliorare radiologică în 3-4 săptămâni. prednison po 1-2 mg/kg/zi. bose frontale. . nanism rahitic. Se ia ca referinţă radiografia pumnului. polidipsie. semne neuro-musculare sau semne asociate. . metafizare şi diafizare. deformații congenitale. infecție cu virusul citomegalic.Supradozarea vitaminei D: inapetență.000-100. nanism rahitic. . coxa vara→tulburări de mers. macrocranie). defecte de dentiție).igieno-dietetic (regim alimentar corespunzător vârstei şi expunerea la aer/soare) şi medicamentos (Vitamina D3 din ziua 7-a până la 18 luni. hipertensiune intracraniană. boala Morquio (cifoza rahitică). profilaxia stoss în situații excepționale. po.Examenul obiectiv evidenţiază semne osoase la nivelul craniului (craniotabes occipital/parietal. retard psiho-motor. Tratament curativ . deformări osoase.Leziuni epifizare: sindrom Jansen. Tratamentul supradozării vitaminei D: întreruperea aportului de calciu și vitamina D.000 UI după 30 zile im. semne musculo-ligamentare. hidratare abundentă.Rahitism hipofosfatemic familial: fosfor po (0.

pneumopatii.89-0. infecţii cronice) Tratament. Curbele de creştere se referă la creşterea în lungime. urinare (sindrom nefrotic. diabet insipid. cromozomopatii). urmărirea şi îngrijirea cazurilor cu risc (dismaturi.Alimentaţie corectă . Definiţii . Aportul caloric şi proteic variază cu vârsta.60 0.91 1.Condiţii necorespunzătoare de îngrijire: condiţii ambientale nefavorabile. diabet zaharat. malnutriţie severă. semne ale unor boli cronice. beneficiază de reechilibrare hidroelectrolitică.Pierderi crescute: digestive (vărsături persistente. Formele uşoare se tratează la domiciliu. alte boli cronice (cardiopatii.000 decese/ an la copiii sub vârsta de 5 ani în ţările în curs de dezvoltare şi contribuie indirect la peste jumătate din decesele copilului pe plan mondial. hipoglicemiei. nefropatii. diaree cronică).Aport nutritiv insuficient: hipogalactia maternă. corectarea acidozei. diluţii necorespunzătoare ale laptelui de vacă sau concentraţii necorespunzătoare ale laptelui praf.80 0. . Etiologie . Malnutriţia este cel mai important factor de risc pentru morbiditate şi mortalitate la copiii din întreaga lume. steatoree. . urocultură. uneori test de sudoraţie. tubulopatii).85 .10-0. stabilite la copii sănătoşi.Profilaxia şi terapia corectă a infecţiilor .MALNUTRIŢIA Mariana Mureşan Introducere. mediul social şi condiţii de îngrijire.85 sever <0. prematuri. . Complicaţii: infecţii cu diverse localizări: respiratorii.10-0. funcţie tiroidiană. Se efectuează terapia deficitelor nutriţionale asociate.Depistarea. dificultăţi de alimentaţie.90-0. cutanate.Falimentul creşterii se referă la o creştere în greutate sub percentila 5 sau viteza creşterii ponderale nu este pe măsura potenţialului expectat pentru vârsta respectivă. în timp de formele severe. . digestive. boli genetice (de metabolism. Prognostic nefavorabil: debut la vârstă mică.Examenul obiectiv: semne de malnutriţie şi semne pentru o anumită etiologie: malformaţii ale cavităţii bucale .Evaluarea stării de nutriţie se face prin comparare cu valori de creştere standard.Date anamnestice: evoluţia prenatală şi perinatală. greutate şi perimetru cranian pe cele două sexe. .79-0.74-0. electroliţi serici.Examinări de laborator : evidenţierea sindromului carenţial: anemia. anorexie secundară unor boli cronice. carenţe afective (absenţa mamei). . examenul scaunului. nerespectarea regulilor de alimentaţie Diagnosticul se bazează pe: . Distrofia este un termen folosit în trecut ca sinonim pentru malnutriţie. a infecţiei. diete restrictive prelungite. antecedentele fiziologice şi patologice.91 1. examen de urină.90 mediu 0.90-0. hipoproteinemia.75 0. Alte investigaţii: VSH.05-0. . sexul şi nivelul de activitate. Profilaxie .Gradul deficitului nutritiv în funcţie de indicii antropometrici Indice ponderal Indice nutriţional Indice statural normal 1.60 <0. Epidemiologie Malnutriţia este direct responsabilă de peste 300. condiţii sociale modeste. leucocite. neoplazii). boli neurologice).95-0.96 uşor 0. raţie calorică insuficientă. prin spitalizare.70 <0. hipoalbuminemiei.70 0. nevoi energetice crescute (infecţii cronice.Malnutriţia reprezintă o stare patologică datorată unui aport insuficient caloric şi/sau proteic.

test de sudoraţie. Date anamnestice: talia părinţilor . 1. Faciesul: dismorfism facial-cromozomopatii. Vârsta osoasă normală sugerează o cauză cu debut prenatal.Investigaţii pentru talia mică cu debut prenatal: cariograma. Terapia este considerată eficace dacă se înregistrează o accelerare a ratei de creştere staturală de peste 4-5 cm/an . neurologice. cromozomopatii . statura mica familială . Tiroida: guşa D. Sistem nervos: reducerea câmpului vizual .VSH. malnutriţie B.tumoră cerebrală Examinări paraclinice . suferinţă fetală. boli endocrine. boli endocrine. rahitism. rasă. Laurence-Moon-Biedl.TALIA MICĂ Mariana Mureşan Introducere. Examenul obiectiv A. greutatea şi talia la naştere.indicată atâta timp cât cartilagiile de creştere sunt deschise. În funcţie de amploarea retardului de creştere există: . uree. STH cu stimulare. sub percentila 5. toxice). testul Barr. embriofetopatii. Talia mică este talia sub limita inferioară pentru vârstă şi sex. hormoni tiroidieni. iar o vârstă osoasă întârziată o suferinţă postnatală. . pulmonare.Investigaţii pentru talia mică cu debut postnatal: hemogramă. medicamente Diagnosticul pozitiv presupune stabilirea formei de retard de creştere staturală (hipotrofie staturală sau nanism) în funcţie de morfogramă. vârsta gestaţională. boli genetice de metabolism. Etiologie : . Tratament Terapia cu hormon de creştere . Diagnosticul diferenţial se face între diferitele cauze de statură mică. raportul între segmentele corpului Compararea acestora cu curbele de creştere normale în funcţie de sex şi vârstă (morfograme). Proporţia între segmentele corpului . Semne şi simptome sugerând boli cronice: cardiace. progeria). talia genitorilor. creatinină. Definiţii. sindroame genetice (Russel-Silver. boli cronice neendocrine .debut prenatal: cromozomopatii. Creşterea este un proces determinat multifactorial care depinde de factori genetici.5cm/an peste vârsta de 4 ani).Radiografia de pumn pentru determinarea vârstei osoase. determinarea titrului de anticorpi specifici (antitoxoplasma. electroliţi. digestive. sindroame dismorfice congenitale C.proporţie: variante normale. osteocondrodisplazii. pubertatea fraţilor şi părinţilor. talia. radiografii de schelet. . malnutriţie. antivirus citomegalic) confirmă o infecţie congenitală (sindrom TORCH). hipercorticism.Nanismul = talie mai mică cu 3 DS faţă de media pentru vârstă. TGO.deficitul ponderal sugerează malnutriţie. deficit de STH) 2. renale. infecţii cronice.Hipotrofia staturală: talie mai mică cu 2 DS faţă de media pentru vârstă sau o rată de creştere necorespunzătoare (sub 4.exces ponderal sugerează boli endocrine (hipotiroidism.disproporţie: osteocondrodisplazii. . Greutatea. Viteza de creştere: înregistrată pe diferite perioade ale copilăriei permite aprecierea momentului debutului. TGP. antirubeolă. Starea nutriţională . factori prenatali (infecţii.debut postnatal: boli cronice severe. hipotiroidism. boli cronice neendocrine.

Etiopatogeneza . tulburari de somn. .MC4R. neuropeptidului Y) sau de anomalii genetice responsabile de sindroamle genetice complexe: sindromul Prader-Willi. Legăturile potenţiale între obezitate şi creşterea riscului pentru ateroscleroză sunt reprezentate de: rezistenţa la insulină. .Debutul aterosclerozei în perioada copilariei este o realitate bine documentată. hipertensiune arteriala. recunoaste implicarea factorilor genetici (crează predispoziţia la obezitate) şi a factorilor de mediu si comportamentali (determină expresia fenotipică a obezităţii). .Preferinţele şi disponibilitatea alimentară. retard mental. dureri osoase şi/sau articulare. Alstorm si Cohen. boală multifactorială. Tabloul clinic include semne clinice esenţiale pentru diagnostic şi simptome şi semne asociate. excesul de ţesut subcutanat adipos cu dispoziţie generalizată sau specifică (regională) şi excesul ponderal raportat la talie. Semnele clinice esenţiale sunt reprezentate de aparenţa generală (trăsăturile individuale) care caracterizează fenotipul obez. Importanţa medico-sociala a problemei Este o problemă importantă de sănătate publică în ţările dezvoltate. achantosis nigricans. sforait. obezitatea parentală (determină persistenţa supraponderii şi/sau obezitaţii copilului.amphetamine-regulated transcript .CART. melanocortin – 4 şi a receptorului de tip 4 a melanocortin .OBEZITATEA COPILULUI ŞI ADOLESCENTULUI Lenuţa Popa Definiţie: Obezitatea defineşte tulburarea stării de nutriţie rezultată din dezechilibrul balanţei energetice caracterizată prin acumularea excesivă de grăsime în ţesutul celular subcutanat (ţesutul adipos) şi în alte ţesuturi şi/ sau organe. Formele severe şi rare de obezitate cu debut timpuriu pot fi determinate de mutaţii ale unei singure gene (monogenice) implicată în controlul echilibrului energetic (ex: gena leptinei si a receptorului leptinei. vergeturi. . şchiopatare. Simptomele şi semnele posibil asociate cu valoare etiologică (dismorfisme. Antrenează probleme de sănătate în copilarie şi adolescenţă. hiperinsulinemie. Afectează peste 10 milioane de copii şi aproape 10 % din populaţia globului. diabetul zaharat tip 2 şi cancere cea mai frecventă cauză evitabilă de deces (dupa fumat). cocaine. . dublează riscul obezitaţii la varsta adultă pentru copiii sub varsta de zece ani) se asociază cu creşterea în greutate.Cele mai multe forme de obezitate sunt poligenice.obezitatea primară exogenă (nutriţională) sau intrinsecă (monogenică şi /sau sindromatică) .obezitatea secundară (hipotalamică. respiraţie dificila.Pentru copii şi adolescenţi un anumit nivel al balanţei energetice pozitive este necesar pentru asigurarea creşteri şi dezvoltării. Clasificarea etiologică . dislipidemie şi HTA. endocrină. . metabolică). genele neuropeptidelor proopiomelanocortin. hiperleptinemie. Excesul aportului energetic (alimente cu densitate calorică mare) şi limitarea nivelului activităţii fizice determină dezechilibrul balanţei energetice. somnolenţa diurna. Prevalenţa Prevalenţa obezitaţii a crescut de o manieră epidemică în ultimele decenii inclusiv la copii. malformaţii) sau sugestive pentru prezenţa complicaţiilor obezităţii: genuvarum.Obezitatea. scade calitatea vieţii şi creste costurile asistenţei medicale Reprezintă un factor independent de risc pentru bolile cardio-vasculare (al III-lea după vîrstă şi dislipidemie). cefalee.Factorii de mediu includ modificările rapide în alimentaţia şi stilul de viaţă modern (afectează adulţii şi copiii) suprapuse pe predispoziţia genetică şi metabolică la câstig ponderal. Bardet-Biedl.

rapidă. evaluarea comportamentală. Diagnosticul diferenţial se impune între suprapondere şi obezitate pe de o parte şi între formele etiologice de obezitate pe de alta parte (tabelul 1 şi 2). şoldului şi stabilirea rapoartului dintre acestea permite determinarea distribuţiei regionale a adipozităţii.Tabel 1. Tabel 2. . istoricul acumularii de grasime şi al cresterii în greutate. Analiza impedanţei bioelectrice. cardio-vasculare. înălţimii (I) şi calcularea: indicelui masei corporală (IMC) variabil cu varsta la copii conform formulei IMC (kg/m2) = G (kg) / I2 (m2) şi a indexului greutăţii (raportul dintre greutatea actuală şi greutatea ideală) Măsurarea circumferinţelor taliei.95 10% Obezitate ≥ percentila 95 20% > percentila 95 > 1. Determinarea concentraţiilor a jeun a lipidelor plasmatice. Complicaţiile posibile la copii şi adolescenţi dependendente de vârsta instalării şi gradul de severitate al obezitaţii constau în complicaţii ortopedice. neinvazivă şi relativ necostisitoare de evaluare a compoziţiei corpului permite estimarea procentului mediu de grăsime a corpului. Criterii clinice utile în diferenţierea diferitelor forme etiologice de obezitate Caracteristici clinice evocatoare Talia înaltă Ritm lent de creştere staturala Semne specifice disfuncţiei glandulare Obezitate severa cu debut precoce Talia mică (de regulă) sau înaltă (exceptional) Retard mental Dismorfism Malformatii diverse Hipogonadism hipogonadotrop şi / sau Ectopie testiculară Retinita pigmentară Surditate Microcefalie Sindrom hipotalamic (diencefalic) Tipul etiologic de obezitate Obezitate exogenă. Semnificaţia valorilor parametrilor antropometrici Tipul excesului nutriţional IMC Suprapondere* percentila 85 . hiperlipidemia sau steatoza hepatică cauză redutabilă a cirozei hepatice nonalcoolice. respiratorii. hipertensiunea arterială. antecedentele personale fiziologice şi patologice. glucozei şi insulinei se recomandă pentru toţi copiii obezi.2 Parametrul Exces ponderal ** Greutatea raportata la talie Indexul greutăţii * Risc pentru obezitate **Procentul din greutatea ideala in funcţie de talia şi vârsta subiectului Investigaţiile paraclinice permit cuantificarea masei grase şi identificarea complicaţiilor. nutriţională Obezitate monogenică Obezitatea endocrină Obezitate genetică sindromatică Sindrom Prader Willi Sindrom Bardet Biedel Hipotalamică primară sau secundară Evaluarea diagnostică se bazează pe anamneza familială. metodă simplă. metabolice. stabilirea etiologiei obezitaţii şi identificarea complicaţiilor asociate excesului de ţesut adipos. Evaluarea antropometrică constă în măsurarea greutăţii corporale (G). tabloul clinic şi datele antropometrice. Boli considerate cu doar trei decenii în urma apanajul vârstelor avansate sunt din ce în ce mai frecvent asociate cu obezitatea copilului şi adolescentului: diabetul zaharat tip 2 (prezent la aproximativ 1/3 dintre obezi). investigaţiile paraclinice. Are ca scop precizarea gradului de severitate şi a dispoziţiei topografice a adipozitaţii. Diagnosticul pozitiv se stabileste pe criterii clinice (a se vedea tabelul 1 şi 2). hepato-biliare. Testarea toleranţei la glucoză administrată oral se recomandă la copii supraponderali sau obezi cu vârsta ≥ 10 ani şi cel puţin alţi doi factori de risc asociaţi. infecţioase şi psihologice.

.Constă în modificarea dietei şi a nivelului de activitate fizică (combaterea sedentarismului si încurajarea activităţii fizice zilnice).Tratamentul obezitaţii se individualizează în funcţie de vârsta subiectului. .Obiectivele tratamentului sunt reprezentate de eliminarea factorilor de risc şi a cauzelor excesului ponderal. evitarea restricţiilor calorice mari. asigurarea scăderii lente în greutate şi menţinerea noii greutăţi corporale (IMC < percentila 95). . Profilaxia supraponderii şi obezitaţii copilului si adolescentului este posibilă prin promovarea alimentaţiei sănătoase şi a modului de viaţă activ. gradul de severitate al obezitaţii. educaţie specifică. suport psihlogic şi familial. blocant al absorbţiei intestinale a lipidelor. recomandat peste vârsta de 12 ani şi Sibutramine recomandat peste vârsta de 16 ani pentru controlul rezistenţei la insulina. valorea IMC şi prezenţa şi tipul complicaţiilor asociate. . terapie comportamentală.Tratamentul chirurgical (bandarea gastrică) este rezervat adolescenţilor cu forme severe de obezitate.Tratamentul farmacologic în asociere cu schimbarea stilului de viaţa se adresează formelor severe de obezitate prin singurele preparate admise: Orlistat. .

tulburari de deglutitie. . deficit de iodotirozindeiodinaza. free T4.ecografia tiroidiana (permite aprecierea dimensiunii. obosesc la supt si prezinta icter fiziologic prelungit. Sexul feminin este afectat cu preponderenta (sex ratio = 2:1). T4. voce mai ragusita. dar in unele zone geografice (Orientul Mijlociu) ajunge la 1200-2000 nounascuti. plang putin. Manifestari clinice Copilul la nastere este asimptomatic.anomalii ale regiunii hipotalamo. HDL si LDL colesterol. T3. .medicamente: antitiroidiene.hipofizare.ecocardiografie: cardiomiopatie hipertrofica neobstructiva 6.facies rotund cu trasaturi grosiere . iod. trigliceride).retard somatic .hipotonia generalizata . hernie ombilicala. . constipatie. deficit izolat de TSH (hipotiroidism secundar).EKG (bradicardie sinusala. tulburari de repolarizare: ST subdenivelat) . ca urmare a unor anomalii structurale ale tiroidei. . defect de organificare. Are o incidenta de 1:4000 nou-nascuti. dorm mult. mai reci la extremitati. Tabloul clinic: .tulburari de sinteza a hormonilor tiroidieni (dishormonogeneza tiroidiana): defect de receptor TSH. Teste bio-umorale: profil lipidic (colesterol total. care pe plan clinic se traduce prin retard psiho. marmorate. defect decapare a iodului. structurii si localizarea glandei) . cel mai frecvent la baza limbii sau traiectul ductului tireoglos. Evaluare neuro-psihica 7. anticorpii anti receptor TSH 2. Epidemiologie Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa boala endocrina a copilului. mineralizarea osoasa (Ca.HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL Camelia Al-Khzouz Introducere Hipotiroidismul congenital este o boala conditionata prenatal datorata deficitul de hormoni tiroidieni.retard psiho-motor progresiv . substanta de contrast (hipotiroidism tranzitor). .unor anomalii structurale ale tiroidei : agenezie. deficit de tireoglobulina.tegumentele sunt uscate. prin infiltrarea progresiva (mixedemul) tesutului celular subcutanat. Examinari imagistice : . . Tabloul clinic al bolii se instaleaza in primele saptamani de viata. Evaluare ORL: surditate neuro-senzoriala in unele forme genetice (sindromul Pendred ) . deficitului de sinteza a hormonilor tiroidieni sau anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide. .trecerii unor autoanticorpi antitiroidieni materni la fat (hipotiroidism tranzitor). FA) 4. zgomote cardiace asurzite.anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide.macroglosie. hipoplazie glandei tiroide sau localizarii ectopice. Toate rasele sunt afectate.gusa (in formele prin dishormonogeneza) Paraclinic 1. Acesti sugari sunt “cuminti”.abdomen marit. Evaluarea cardiaca: . Examinari hormonale: determinarea concentratiei serice de TSH. toleranta scazuta la frig .bradicardie. sialoree. .scintigrafie tiroidina 3.intelectual progresiv pana la dementa. tireoglobulina.marirea in volum al glandei tiroide . complexe QRS hipovoltate. Etiopatogeneza Sinteza deficitara a hormonilor tiroidieni se poate datora : . PQ prelungit. Radiografie de pumn – pentru aprecierea varstei osoase (varsta osoasa este retardata) 5. P..

peste 12 ani: 2-3 μg /kg/zi Evolutie Evolutia naturală este spre agravare progresivă. Profilaxia Se realiza prin screening neonatal: determinarea TSH din sange capilar. .in formele disgenetice b) tiroida marita de volum .tulburari de comportament . .bradicardia .intre 1-12 ani: 4-6 μg/kg/zi . T4. Prognostic Prognosticul este bun daca tratamantul se initieaza precoce in prima luna de viata. free T4. retardul mental se accentueaza ajungandu-se pana la cretinism.glicogenoze . T3 ↓ (in forma primara) b) TSH↓. Pentru confirmarea diagnosticului de hipotiroidism se inpune retestarea acestori copii. T4 .dismorfism cranio-facial . TSH mai mare de 20 μU/ml are semnificatia de hipotiroidism.hipostatura severa si retardul pubertar Tratament Tratamentul este patogenetic substitutiv cu Levothyroxine (L-thyroxine) per os in doza : .intre 6-12 luni: 6-8 μg/kg/zi .retard somatic sever . T3.+/.constipatia . T4 total si freeT4.in formele prin dishormonogeneaza Diagnostic diferential . hipoplazie sau tiroida ectopica .gusa Criterii hormonale: a) TSH↑.mucopolizaharidoze Complicatii . recoltat de la nou nascut la varsta de 3-5 zile.T3 ↓ (in forma secundara) Criterii imagistice: a) aplazie. din sange venos.alte cauze de retard psiho-motor .retard mental progresiv→demenţă . Sub tratament de substituţie hormonala evolutia este buna.miopatii .sub 6 luni: 10-15 μg/kg/zi . free T4.Diagnostic pozitiv Criterii clinice: . cu determinarea nivelul seric TSH.

. BOLILE APARATULUI RENO-URINAR SINDROMUL NEFRITIC Aurel Bizo Definiție: Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestări clinico-biologice. hipertensiune arterială. Atc anti MBG). edem pulmonar. exprimată prin proliferare difuză sau localizată a celulelor endoteliale. având drept substrat o inflamaţie a parenchimului renal.teste hematologice. oligurie. cilindrurie (cilindri hematici. cu interesare şi a altor organe şi sisteme. sindrom edematos. hipertensiune arterială cu sau fără insuficienţă renală. exsudat faringian). insuficiență renală cronică. creatinină. paraziți. sdr. Moldamin) Prognostic: Favorabil în 3-6 luni. cilindri hematici. Patologie Clinic În faza completă a bolii. virusuri. Mai există și alte cauze de glomerulonefrită acută: bacterii. tabloul clinic este dominat de hipervolemie instalată acut: edeme periferice. cea mai comună cauză de sindrom nefritic (80% din cazuri) este reprezentată de glomerulonefrita poststreptococică. localizările primare fiind excepţional de rare. Etipatogenie În pediatrie.teste urinare (hematurie microscopică. atc. oligurie.explorarea funcției renale (uree. anomalii electrolitice) – restricție hidrică. Diagnostic Diagnosticul pozitiv poate fi sugerat prin tabloul clinic mai complex. . atc. . Complicații: glomerulonefrită rapid progresivă. caracterizat prin proteinurie asociată cu hematurie. echilibru acido-bazic. antihipertensive. fosfor seric).7. C4. disfuncţie renală. proteinurie). epiteliale şi/sau mezangiale cu depozite de imunglobuline. . C3. Tratament Tratamentul manifestărilor (HTA. insuficienţă cardiacă congestivă. De asemenea excluderea infecţiei streptococice de primă intenţie totdeauna poate fi un argument pentru alte etiologii. AADN. de retenție azotată. hematurie (microscopică + macroscopică). ricketsii. granuloşi). Paraclinic: .teste imunologice (ASLO. antistreptokinază. proteinurie. tulburări electrolitice şi acido-bazice. preponderent glomerulară. complement şi fibrinogen la nivel glomerular. antibiotice (Penicilină. calciu. creşterea creatininei serice. fungi. antihialuronidază. edeme. proteine plasmatice. ANCA. teste bacteriologice (urocultură. diuretice.

hipopotasemie. sau o valoare mai mică a albuminelor serice de 30 g/l. suplimentare cu Vitamina D și Calciu). revărsate pleurale.Tablou clinico-biologic ce regrupează proteinurie. hipocalcemie.sindroame nefrotice secundare (de cauză metabolică. funcție renală normală. restricție hidrică).examinări urinare (proteinurie > 50 mg/kg/zi cu caracter selectiv. IgG scăzute. hipoalbuminemie. hipercolesterolemie. Tensiunea arterială variază în funcție de gradul hipovolemiei. manifestări trombotice. . albe. hipotiroidism. substitutiv cu albumină umană. Paraclinic: . hiperlipidemia fiind inconstant prezentă. . raport proteine/creatină urinară > 600 mg/mmol.SINDROMUL NEFROTIC Aurel Bizo Definiție: . trombocitoză. . serologia pentru virusuri hepatice). hematurie microscopică). neoplazii. anasarcă. hipoproteinemie. Se pot asocia și manifestări ale complicațiilor sidromului nefrotic. C4. glomerunonefrita rapid progresivă) . anemie hipocromă. . Tacrolimus. glomerunonefrită mezangio-proliferativă.Hipoproteinemia este definită ca o valoare mai mică a proteinelor totale de 50 g/l. glomeruloscleroză focalsegmentară.Proteinuria de rang nefrotic se defineşte ca o pierdere urinară de proteine > 50 mg/kg/zi (echivalentul a 100 mg/m2/oră sau altfel exprimat printr-un raport proteine urinare/creatinină urinară > 600 mg/mmol) mai multe zile consecutiv. . Tratament: .Tratament simptomatic (diuretice. pufoase. Complicații: Infecțioase. modificări ai timpilor de coagulare).Tratament patogenetic (glucocorticoizi. nefropatia cu IgA. Levamisol).Regim dietetic (hiperproteic. indice de selectivitate clearence transferina/IgG adesea inferior de 0. ASLO. AAN. ascită. .examinări specifice pentru alte etiologii (C3. glomerulonefrită membranoasă.10. cu semnul godeului prezent. hidrocel. sindrom edematos.examinări sanguine (hipoproteinemi.puncția biopsie renală (conform indicațiilor). IRA de cauză prerenală. Mycofenoal demofetic. alergică sau infecțioasă). hiposodat. glomerunonefrită membrano-proliferativă. Etipatogenie: . AADN. hipertrigliceridemie.sindroame nefrotice primare (sindromul nefrotic cu leziuni minime. hiponatremie. Diagnostic diferențial: cu alte cauze ale sindromului edematos. uzual sindromul edematos se instalează la valori mai mici a albuminelor serice de 25-30 g/l. Ciclosporina A. . toxică. Clinic: Dominant este sindromul edematos cu edeme moi. . malnutriție severă.

Uree. urocultura (colector steril. cateterism vezical. şi sugarul mic ITU simptomatică este de 3 ori mai frecventă la sexul masculin. fuziune labiala. Radiografia abdominală pe gol Diagnostic diferenţial Cu alte cauze de enurezis/disfuncţii micţionale. hematurie Tratament: antibioterapie i.Examenul de urină (densitate. După acestă vârstă ea este mai frecventă la sexul feminin (2. Examinări paraclinice . virusuri (Adenovirusuri.Asimptomatică: bacteriurie asimptomatică (apare la sexul feminin) În funcţie de prezenţa complicaţiilor: necomplicată şi complicată (HTA. litiaza urinară. fungi. urină fetidă. diaree+/. eliminare factorilor favorizanţi. VSH. Există diferenţe de frecvenţă corelate cu vârsta şi sexul. Etiologie ITU este produsă de bacterii: Bacili Gram-negativi: E. iritabilitate. frison. Fimoza/ lipsa circumciziei. dureri în flancuri sau suprapubian. Cistografia mictională. pH).INFECŢIILE URINARE Lavinia Popescu Definiţie: Infecţia de tract urinar (ITU) este o infecţie bacteriană care interesează tractul urinar sau doar un segment al acestuia şi care se manifestă prin simptome clinice şi bacteriurie în titru semnificativ (> 100000 colonii/ml). vărsături. anexita. PCR.. datorită formelor asimptomatice există riscul minusului de diagnostic.Simptomatică: înaltă (pielonefrită .m sau p. rinichi în potcoavă. vaginita. alte bacterii: Chlamydia trachomatis. Pseudomonas.v.scintigrafia cu DTPA) sau joasă (cistită) . .Scintigrafia renală cu DTPA sau DMSA.Coci Gram-negativi: Neisseria gonorheae. Majoritatea ITU sunt produse de un singur microorganism.8%). i. hematurie. disurie. puncţie suprapubiană) .cistită hemoragică) Factori favorizanţi RVU (20-70%).Coli (75-90% la fete). timp de 7. cu alte cauze de febră sau disurie: uretrita. Anomalii renale: hipoplazie si displazie renală. Creatinină . polakiurie. Disfuncţii micţionale.Hemogramă. Constipaţia cronică. combaterea constipaţiei. ITU recurentă (nerezolvată sau reinfecţie). rinichi polichistic.constipaţie.14 zile Profilaxia: igiena locală.o după antibiogramă. astfel la n. Klebsiella. Frecvenţa reală a bolii este dificil de precizat. dureri abdominale. Proteus. iar recoltarea incorectă a urinii poate cauza exces de diagnostic. Enterobacter (510%). apendicita. vezica neurogena. duplicaţie renală. Urografia IV.n. Streptococ grup B. ureterocel valve de uretra posterioară.Ecografia ap. sepsis) În funcţie de evoluţie: ITU acută.convulsii. Uropatii obstructive: stenoza jonctiunii pieloureterale sau ureterovezicale. urgenţă micţională. stenoza meatului urinar. jet mijlociu. Funcţională: cu sau fără insuficienţă renală Manifestări clinice Sugari si copii<3 ani: febră +/.urinar +/. Copii>3 ani: febră. ITU persistentă (cronică). Coci Gram-pozitivi: Staphylococ. cefalee.alte cauze de tablou“pielonefritic”. Citrobacter. disurie. Riscul recidivei este proporţional cu ITU anterioare. Enterococ fecalis. Cateterizare VU Clasificare In funcţie de simptome şi localizare: .

oligurie (< 0. osmolaritate sanguină. tratamentul IRA în funcție de etiologie. sexul subiectului.Cauze prerenale: cauze ce determină scăderea reală a volumului intravascular. densitate urinară.Cauze postrenale: obstrucții la diferite nivele (ureteral. ritm cardiac) .Biochimie: uree. pericardice . amilazemie. hipertensiune arterială. abdomen pe gol. poliurie. hipervolemie. comă. insuficienţă cardiacă.HDS/HDI Paraclinic: . uretral) Clinic: . NU UROGRAFIE I. reticulocite.Indici urinari: diureză. hipoNa. colecții pleurale. ASTRUP. Atc antimitocondriali.) .evaluarea semnelor vitale (tahipnee. HTA + ECA. transaminaze. hemostaza . . pancreatită. comă. tahicardie. aritmii cardiace.V. alterarea funcţiei renale împiedicând epurarea normală a unor substanţe cum ar fi ureea sanguină. infecţie. !! Diagnostic: . cauze ce determină scăderea efectivă a volumului circulant.MSOF (insuficienţă respiratorie. pericardită uremică. cauze de infiltrație a parenchimului renal . pericardită uremică.73 m2/zi) . creatinina.evaluare neurologică obligatorie . lipazemie . potasiu. DTPA Tc99.Febră. etc. purpură. test Coombs. acid uric. ICC. glicemie. hiperK. diferite cauze de Glomerulonefrite. diferite cauze de Nefrite interstițiale. creatinină. HDS/HDI. deces) . hiperP.scăderea volumului circulant (paloare. trombocite. boli asociate.Imagistic: Radiografie toracică. iar pe de altă parte uremia şi tulburările hidroelectrolitice generează numeroase simptome cum ar fi: edem pulmonar. AADN. gravitatea IRA. ionogramă sanguina. alte elemente prezente în urină. acidoză metabolică decompensată. peteșii. leucocite.comune (EPA. sediment urinar. Echografie abdominală.Hematologie: Hemoglobină. hipoCa. creatininemia.clearence creatininic diminuat Complicații: .Imunologie: AAN. aspect macroscopic. DMSA Tc99 . Prognostic: Depinde de vârstă. + angiografie. .stare de hidratare (deshidratare. TA. Etipatogenie: . clearence creatininic. cauze infecțioase.Cauze renale: diferite cauze de Necroză tubulară acută. În pediatrie nivelul de mortaliltate se ridică până la 30% din cazuri. diferite cauze de Leziuni vasculare. fiind mult mai mare la copilul supus unei intervenţii pe cord. insuficienţă hepatică.INSUFICIENŢA RENALĂ ACUTĂ Aurel Bizo Definiție: Sindrom clinico-biologic ca rezultat al scăderii bruşte a funcţiei renale. etiologie. puls. CPK. convulsii.creatininemie crescută . vărsături. frotiu sanguin. C3. proteinemie. colecții abdominale. coma uremică) Tratament: Tratamentul complicațiilor. pericardită. echimoze. rash. letargie. insuficienţă cardiacă. etc. C4 . convulsii. vezical. analiză biochimică urinară . hipo/hipertensiune arterială. status neurologic. hiperhidratare) .5 ml/kg/oră sau 500 ml/1.

HVS ICA EPA. Clinic și Paraclinic: . vărsături. Scintigrafie renală Diagnostic: pe baza proteinuriei. hemodinamice (hipotensiune. amiloidoză). Hipocalcemie. demență de dializă). Funcţia pancreatică.Gastroenterologic-pancreatic-hepatic: greaţă. leucociturie. obnubilare. AVC sau coronariene). ODR – hiperparatiroidism (Ca. leucocitoză moderată. tensiunii arteriale. acid uric ↓ . P. pulmonare (embolii). abdominală. hiperlipoproteinemie. Ionograma serică. FA ↑ ). somnolenţă. neurologice (tulburări de echilibru. sonografiei renale Tratament: hemodializă. contracturi muscular. atropatia de dializă. având evoluţie ireversibilă către exitus în ani. oculare. Imunitate umorală . intoleranţă la glucide. tamponada cardiacă. Funcţia hepatică.Biochimic: Anemie normocromă normocitară. Tomografie renală şi/sau cerebrală.INSUFICIENŢA RENALĂ CRONICĂ Aurel Bizo Definiție: Sindrom clinic cu debut lent. caracterizat fiziopatologic prin incapacitatea rinichilor de a-şi asigura funcţiile normale datorită leziunilor organice. hipotermie .Alte manifestări endocrine. sindrom de dezechilibre osmotice hiponatriemie ECA HIC. nicturie.Respirator: plămânul uremic. aritmii cardiace. GN secundare. alte cauze. mecanice. Ca x P. Pielonefrită cronică fără uropatie. infecţii urinare. dermatologice. litiază . Disfuncţie endocrină. insuficienţă pancreatică. sindrom de tunel carpian . Acidoză metabolică.Hematologic: anemie normocromă-normocitară. cardiomiopatia uremică/ metabolică. Etipatogenie: Uropatii malformative + Pielonefrită cronică. Tumori. pleurezii . HIV. AVC.Ale dializei peritoneale: infecțioase. gastrită.Cardio-vascular: hipertensiune arterială. GNP. anorexie uremie. picioarele neliniştite. hepatită B. Nefropatii ereditare. FGR. metabolice (hiperglicemie. Sindromul de retenţie azotată. . convulsii. gingivită. transplant renal Complicații: . infecțioase (septicemii. trombocitopenie/trombocitopatie. encefalopatie uremică. colită. malnutriţie. clearence cr endogenă ↓ . metabolice . Paraclinic: . CMV). Glicemie. acces vascular compromis (șunturi. dializa peritoneală. C .Ale hemodializei: mecanice (trombi.Urinar: oligurie/anurie. cardiacă. pericardită uremică şi/ sau infecţioasă. ireversibile. PTH ↑ . uree urinară ↓ .Imagistic: Echografie cardiacă. comă uremică. localizate bilateral sau la nivelul unui singur rinichi în condiţiile unui rinichi unic congenital sau chirurgical. encefalopatie hipertensivă .Neurologic: cefalee.Neuropatie: asterixis. renală. proteinurie. emboli). Radiologie (osoasă. musculare. sedimentului urinar. sediment urinar. Nefropatii tubulointerstiţiale. Rinichi vascular. pneumopatii acute. pulmonară). insuficienţă cardiacă.celulară . creatinină urinară ↓ .Metabolic: hiperhidratare/deshidratare. proteinurie ↑. aritmii cardiace. Urografie/cistografie.Urinar: ionograma urinară. ateroscleroză . fistule). stomatită. cu etiologie multiplă. bacteriologie . suferinţă hepatică. sindrom hemoragipar mixt . infecții cu virusuri hepatitice. parestezii.

normoregenerativă cauzată de diminuarea capitalului global de Fe al organismului. 4–10 ani: 10 mg/zi. AF din hemosideroza pulmonară idiopatică. vegetarieni). medie (Hb 7-9g%) sau severă (Hb< 7g%). enzimopatii – G6PD sau PK. II-IV. gemelaritate). inapetenţă).insuficienţă de producţie (aplazie/hipoplazie medulară.000/mmc).oboseală la efort. hemoragii. rar paratrofie. palpitaţii.000-60. fanere friabile. . ANEMIA FERIPRIVĂ (AF). A. CHEM <30%). hemoglobinopatii-talasemie) sau extracorpusculare (imunologice – a.sau non-imunologice). Funcţională: normoregenerativă (reticulociţi 30. 5. vit B12).8. din infecţiile şi inflamaţiile cronice. 1–3 ani: 15 mg/zi. H. Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb. Morfologică: normocromă (HEM 27-36pg. nr. secundară hemoragiilor cronice. 6. A. necesar crescut (pubertate). Definiţie: anemie hipocromă.autoimună.000/mmc).pierderi în exces ale hematiilor (anemii posthemoragice). frotiu sanguin cu hipocromie şi anulocite. teste de hemostază (SH) Forme clinice: 1. Etiopatogeneză Necesar fiziologic Fe prematuri: 2 mg/Kg/zi. microcitară (VEM<83μ3). tahicardie. Cianogene. hemosideroza pulmonară idiopatică.AF din cardiopatiile cong. normocitară (VEM 83-97μ3). Pica ( deficit asociat de zinc). 11–18 ani: 18 mg/zi. şcolar . A. Patogenetică: . 3. .tardivă a prematurului (după 4 luni prin epuizarea rezervelor de fier şi acid folic). 3. glosită atrofică. Incidenţă: în ţara noastră 29–68% în populaţia generală. acid folic. carenţială a sugarului. CHEM 30-36%) sau hipocromă (HEM <27pg. hiposideremică. hipo/aregenerativă (reticulociţi < 30. teste hepatice. Ht. eventual alte examinări: reacţia Gregersen. Clinică: uşoară (Hb 9-10g%).exces de distrugere a hematiilor: anemii hemolitice corpusculare (membranopatii – microsferocitoza ereditară. Examen obiectiv: paloare. . sideremie scăzută (N 80-120γ %). hemoragii oculte. 4. pierderi cronice (hemoragii oculte sau manifeste). macrocitară (VEM >97μ3). reticulocitele N sau ↑. deficit Fe.5 12 12 13 Valoare minimă normală a hematocritului (%) 32 33 34 35 35 37 Clasificare 1. 2. 2. diminuarea performanţelor şcolare. Ac. Diagnostic diferenţial: inflamaţii cronice. diaree. rezerve diminuate (prematuritate. 7. deficit ponderal. sugari (termen): 1 mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi). 4. stomatită angulară.h. sufluri sistolice gr. transpiraţii extr.000/mmc) sau hiper-regenerativă (reticulociţi > 30. Ht sub limita inferioară a normalului pentru vârstă ( sub -2DS). Hp. BOLILE HEMATOLOGICE SINDROMUL ANEMIC Lazăr Călin Definiţie : Valori ale Hb. Vârsta 6 luni-4 ani 5-10 ani Fete-11-14 ani Băieţi 11-14 ani Fete 14-18 ani Băieţi 14-18 ani Valoare minimă normală a Hb (g/dl) 11 11 11. absorbţie intestinală diminuată (malabsorbţie generalizată sau selectivă). cefalică. simptome (sugar – inapetenţă. Cauzele AF: aport scăzut (diversificare incorectă. A. microcitară. feritina <10ng/ml (N=30 -142ng/ml). Diagnostic Clinic: anamneza : alimentaţie. coilonichie. eritrocite.

în 2-3 prize zilnice.). După transfuzie se aplică schema de trat .5 luni (zilnic timp de 2 luni. nr. normoregenerativă. Trat. sugari :1mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi). a anemiei severe. Ht. II. Definiţie: anemie normocromă.o. anomalii renale. infecţii recidivante. hidrazidă). bolilor de fond (enterocolite. Genetice: A. reticulocitele ↓. 5 mg Fe ++/Kg/zi (maxim 200 mg Fe ++/zi). ± acid folic seric ↓. în anemii medii/severe. Evoluţie. . Tratament curativ: 1.: diaree în malabsorbţie).etc. Cauze: aport scăzut (alimentaţie cu lapte de capră). sideremia ± feritina.până la vârsta de 1 an) : prematuri : 2 mg/kg/zi (maxim 15 mg/zi). Complicaţii: retard staturo-ponderal şi neurospihic (forme severe cu evoluţie cronică). Ht. cardiace. simptomele bolii de bază (ex. 3. 5 – 10 mi/Kg/ priză sau sânge 10 – 20 ml/kg/priză. Preferabil ME izogrup –izoRh . în următoarele 3 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză). pierderi crescute (dializă cronică). Clinic: paloare cu tentă gălbuie. şcolar : 15 mg/zi. anemii hemolitice.carne. Hb sub 7 g% doar cu insuficienţă cardiocirculatorie. metotrexat. Medicamentos (acid folic. ANEMIA MEGALOBLASTICĂ. gălbenuş de ou). Evoluţie. în următoarele 2 luni timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză).Corectarea greşelilor alimentare. eritrocite. 2. tratamentul va fi suspendat temporar pe durata infecţiilor. între mese.sau pancitopenia. laptele de vacă va fi fiert şi nu se vaor depăşi 500ml/zi. ANEMIA APLASTICĂ Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera 2 sau 3 linii celulare având ca şi consecinţă hematologică periferică bi.Medicamentos (fier p. Dietetic: ficat vegetale verzi.v) doar la tulburările de absorbţie. diversificarea corectă (suc de fructe. Preparate de fier: p.Alimentaţia: naturală în primele 6-12 luni. 1-6 ani :10 mg/zi.o. malabsorbţie.Hb. uneori leucopenie cu neutropenie. Laborator: scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb. Diagnostic: I. secundară deficitului de acid folic sau (rar) de vitamina B12. lactate. intoleranţă digestivă sau slabă complianţă la tratamentul oral. 2. prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect. Tratamentul cu Fe++ parenteral (i. Răspuns favorabil: “criză reticulocitară” (20. i. etc. cr. peşte.m. Tratament: 1. retard somatic). până la vârsta de 1 an.. Transfuzia : indicaţie absolută Hb ≤ 4gHb%. macrocitară (VEM >95μ3).Profilaxie: 1. Se poate asocia vit C 1-3 tb/zi. necesităţi crescute (sugar. durata tratamentului: în anemii uşoare – 3 luni (zilnic timp de 1 lună. stomatită angulară. 2. boli maligne). Fanconi (asociază aplazie de radius/police. frotiu sanguin cu macrocitoză. La sfârşitul tratamentului se determină: H.( bogate în acid folic). sugarii alim. Se poate asocia HHC: 5 -10mg/kg/transfuzie (prevenirea reacţiilor anafilactice). prognostic: favorabile cu condiţia înlăturării cauzei şi tratamentului corect. fructe. exclusiv natural vor primi 1 mgFe++/ Kg/zi. tulburări de utilizare (hepatopatii cronice. Răspuns nesatisfăcător: diagnostic incorect (atenţie la Hb-patiiforme minore). 3. carne albă.30%o) după 7 – 10 zile de tratament. anti-convulsivante. inf. ± hepatosplenomegalie (sugar). după 1-2 luni de tratament Hb = minim 11 g%. sugarii alimentaţi artificial vor primi preparate de lapte praf îmbogăţite cu Fe. Tratamentul bolii de bază.1 tb=5 mg): sugar : 5mg/zi. Clasificare: I.

leucocite şi trombocite normale. 2x250mg/zi peste 7 ani). Clinic : paloare. renale). splenomegalie. prognostic: nefavorabile la formele care nu răspund la prednison şi nu beneficiază de transplant medular. MICROSFEROCITOZA EREDITARĂ MINKOWSKI-CHAUFFARD Definiţie: anemie hemolitică genetică cu transmitere autosomal dominantă (AD) caracterizată prin anomalia structurală a spectrinei din membrana eritrocitară. . Tratament: acid folic (5-10 mg/zi. prognostic: în general favorabile.34–0. post-operator profilaxia infecţiilor (Penicilină 2x125mg/zi sub 7 ani. Dobândite: idiopatice (50%). eritroblastopenie (parvovirus B19). ANEMIA HIPOPLASTICĂ Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera seria eritroblastică. toxice. hipotrofie staturală. Clasificare. etc. subicter/icter. malformativ (osoase. Clinic: paloare. + transfuzie. Evoluţie. complicaţii post-splenectomie. reticulocite sub 20. stimulare medulară (androgeni. hipersplenism. prognostic: nefavorabile la formele severe şi ireversibile care nu răspund la tratament imunosupresor şi nu beneficiază de transplant medular. infecţii severe şi recidivante. infecţii recidivante.II. complicaţii posttransfuzionale.6 % ClNa (N=0. meningococ) cu revaccinare după 5 ani. Tratament: transplant medular. bilirubina indirectă crescută. Tratament: substitutiv(masă eritrocitară). transplant medular. infecţii severe. anizocitoză). toxice. urini hipercrome. Evoluţie. complicaţiile anemiei severe.44% ClNa). infecţii recidivante/severe. unele forme prezintă remisie completă spontană.000/mmc. tratamentul infecţiilor asociate. a la long). timom.). androgeni. cardiace.000-30. splenectomie (forme severe. Acute: infecţii. factori de stimulare granulocitară -G-CSF).3-0. sdr. cu necesar transfuzional crescut). Influenzae. metil-prednisolon. sideremie crescută (prin neutilizare Fe). sdr. Complicaţii: hemoragii. Laborator: periferie pancitopenie (anemie + trombocitopenie + leucopenie). trat. măduvă: aplazie cu afectarea celor 3 linii celulare. etc). măduvă cu hipoplazia seriei roşii. forme genetice (Blackfan – Diamond). prednison. Precauţii la splenectomie: vaccinare pre-operatorie (pneumococ. litiază biliară. II. rezistenţa globulară scăzută -0. Evoluţie. secundare infecţiilor (hepatită B. complicaţii post-transfuzionale. responsabilă de morfologia sferocitară şi fragilitatea osmotică a hematiilor. Laborator: anemie normocromă-normocitară-hipo/aregenerativă. mononucleoză infecţioasă. H. ciclosporină. Anemia hipoplastică Blackfan-Diamond: Clinic: anemie. prin iradiere. I. substitutiv (masă eritrocitară/trombocitară). tratament chelator. deficite enzimatice) sau cauze de icter (Gilbert). Cronice: LES. Complicaţii: complicaţiile anemiei severe. hemosideroză. Diagnostic diferenţial: anemia hipoplastică. tratament imunosupresor (limfo/timo-globulină. având ca şi consecinţă hematologică periferică anemia (cu număr normal de leucocite şi trombocite). inclusiv formele severe (după splenectomie). Complicaţii: crize hemolitice. Laborator: anemie normocromă microcitară (frotiu 20-50% microsferocite. II. reticulocitoză (50–150%o). valori normale ale electroforezei Hb şi ale enzimelor intraeritrocitare. leucemia acută. Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (talasemii. sideremie crescută (200-300 γ%) prin neutilizare. hemoragipar. Diagnostic: I.

pentru efect rapid (cazuri grave) sau corticorezistenţă: imunoglobuline iv (400mg/kg/zi–5 zile) 4. alte anemii extraeritrocitare). Diagnostic: Clinic: paloare brusc instalată. Tratament: 1. Radiologic : osteoporoză marcată. Tratament imunosupresor (azatioprină. Splenectomie (hipersplenism. 4. AHA cu anticorpi “la cald” (de tip IgG). hiperegenerativă. rezistenţă globulară crescută. Forma majoră (homozigoţi βo). hiper-regenerativă (reticulociţii 100-300%o).alte cauze de hemoliză. Laborator: anemie severă hipocromă. hepatită cronică B sau C. 2. Transfuzii masă eritrocitară (regim de hipertransfuzie cu menţinerea Hb peste 9-10g%). Forme clinice. microcitară. Forme clinice: 1. frotiu periferic cu hematii în semn de tras la ţintă. tahicardie. Transfuzie (Hb sub 5g%) masă eritrocitară 5-10 ml /Kg. Diagnostic diferenţial: alte hemoglobinopatii (alfa-talasemia). apoi sevraj lent. 5. 2. Terapie genică (de perspectivă). Laborator : anemie normocromă severă. 1. îngroşarea oaselor calotei craniene (craniu „în perie”). cardiomegalie. Transplant medular. hemoglobinuria paroxistică nocturnă.10-20 mg /kg/zi (în 4 subdoze) timp de 3-7-14 zile (până la stabilizarea Hb) apoi Prednison 2–3 mg /kg/zi (3–4 subdoze) încă 14-28 zile. modificări ale electroforezei Hb (forma majoră HbF > 90%. . facies mongoloid. 3. 6. Hemoglobinuria paroxistică la frig. 5. subicter sau icter. sau Deferipron p. eritroblaşti în număr mare (falsă leucocitoză). ciclofosfamidă) la cazurile refractare la cortizon şi splenectomie. hipotrofie staturo-ponderală. splenomegalie ± hepatomegalie. Tratament: 1.). ciroză hepatică. bilirubina indirectă crescută. 3. retard pubertar. Evoluţie. 2. 3. hepato-splenomegalie. Evans).v. Forma minoră (heterozigoţi βo sau β+).o. forma minoră HbF < 30% + Hb A2 ↑). calculi biliari. AHA cu anticorpi “la rece” (de tip IgM). având la bază absenţa sintezei de lanţuri beta ale Hb. Splenectomie (necesar de prednison peste 10-20 mg /zi sau peste 25 mg tot a doua zi). 3./priză. ±subicter/icter. ANEMIA HEMOLITICĂ AUTOIMUNĂ Definiţie: anemie hemolitică produsă prin apariţia (de obicei intra-infecţioasă) unor autoanticorpi faţă de antigenele din membrana hematiilor proprii. prognostic: nefavorabile în forma majoră fără transplant medular efectuat anterior instalării hemosiderozei. urini colurice.v. posibil leucopenie şi trombocitopenie (prin hipersplenism). Evoluţie. hemosideroză pulmonară. Complicaţii: ale bolii (hemosideroză. cardiomiopatie cu tulburări de ritm cardiac. Forma intermediară (homozigoţi β+ ). test Coombs + (direct ± indirect). infecţie HIV). Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (sferocitoza ereditară. Tratament chelator (Desferal i. retard pubertar. talasemii. creşterea necesarului transfuzional). sau s. 2. mortalitate la copii estimată între 9 şi 29%. forma intermediară HbF 60-80% şi HbA2 > 3.BETA THALASSEMIA Definiţie: Anemie hemolitică genetică cu transmitere AD. şoc). Hemisuccinat hidrocortizon i.5%. Clinic: paloare cu tentă teroasă (hemosideroză). prognostic: favorabile în formele acute post-infecţioase la care supresia imunologică şi suportul transfuzional au fost instituite prompt. febră. Acid folic (doze duble faţă de cele uzuale) pe durata corticoterapiei. trombocite normale sau scăzute (sdr. litiază biliară) sau ale terapiei (Ac anti-eritrocitari. Complicaţii: ale anemiei severe supra-acute (insuficienţă cardio-respiratorie. pericardite.c zilnic.

timpul Howell (TH.Tr < 40.PTI acută recidivantă este o forma cronică cu perioade lungi de normalizare a numărului de trombocite. forma legată de infecţia HIV .medulograma: măduva este normală dar se poate constata un număr crescut de megacariocite tinere netrombocitogene Forme clinice.000. . V.Tr < 20.timpul trombocitar: trombociţi. timpul Quick sau TP (timpul de protrombină) investighează factorii coagulării VII. pacient total asimptomatic. Clasificarea trombocitopeniilor imune. necesitând tratament patogenetic. . Date paraclinice: .Tr > 80. TC. . timpul de coagulare al plasmei recalcificate) sau TPT (timpul parţial de tromboplastină) investighează factorii de coagulare XII. purpură. indiferent de metoda terapeutică aplicată.000/mm3.000/mm3. . la orice vârstă. PURPURA TROMBOCITOPENICĂ IMUNĂ Definiţie: Cea mai frecventă anomalie a hemostazei la copil caracterizată prin: trombocitopenie acută. . megatrombocite izolate 40 – 100.000 . . recurentă sau cronică. Metode de explorare: . IX. XI.TS ↑.timpul vascular: timpul de sângerare (TS) .000/mm3. absenţa trombocitelor < 40.000/mm3.PTI cronică se defineşte ca persistenţa trombocitopeniei pentru o perioadă mai lungă de 6 luni şi rareori are evoluţie autolimitată. Debutul bolii este frecvent brusc. În PTI nu apare splenomegalie. hematemeză). melenă. timp de sângerare .nu sunt alte dereglări imune . TQ normale. X şi V. Debutul insidios este mai frecvent la sexul feminin.anticorpi antitrombocitari. în esenţă peteşială.Hb normală sau anemie posthemoragică . II şi I.000/mm3. .PTI acută reprezintă 90% din cazurile de PTI care se vindecă într-un interval de maximum 6 luni.leucocitoză cu limfocitoză. metoda RIA . în plină stare de sănătate sau după o vaccinare. . riscul unor hemoragii letale fulminante sau hemoragie cerebrală.PTI primare: forma clasică. după vârsta de 10 ani şi sugerează o formă cronică de boală. Corelaţia numărului de trombocite cu severitatea sângerării: . Intensitatea manifestărilor hemoragice este variată.Pe frotiu: agregate trombocitare >100.trombocite scăzute până la 1. în convalescenţa unei infecţii acute virale. eozinofilie . Cristina Blag Definiţie: Cuprind un grup heterogen de boli hemoragice care pot afecta exclusiv sau preponderent timpul vascular (vasopatii). . absenţa hepato-splenomegaliei şi a altor manifestări de boală care să orienteze spre o cauză secundară a trombocitopeniei Etiologia PTI nu este cunoscută. X. VIII.ANOMALIILE HEMOSTAZEI Gheorghe Popa.timpul plasmatic: timpul de coagulare. Patogenia: dezordine autoimună realizată prin apariţia de anticorpi antitrombocitari Tablou clinic.Tr > 40. TH. timpul trombocitar (trombopatii) sau timpul plasmatic al hemostazei (coagulopatii). hemoragii spontane cutanate şi mucoase dominate de peteşii şi riscul unor hemoragii abundente (epistaxis. hemoragii prelungite după traumatisme minore.000.

1g/m2/zi. splenectomia “eroică” cu scop hemostatic Terapia transfuzională: . hemartroze (10% din adolescenţi şi 75% din adulţi au artropatie hemofilică) Cu vârsta. deşi nivelul bazal al FVIII nu se modifică în timp (bolnavul învaţă să se ferească de traumatisme). TPT sau timpul Howell prelungit. Ulterior apar: sângerări prelungite posttraumatice. dar are efect hemostatic în PTI severe cu hemoragii abundente. a injecţiilor intramusculare. a manoperelor chirurgicale. PEV 4 ore. PTI alloimună Tratament.TQ este normal (VN 12-15”. hematoame profunde. aspirina) . rutosid .Rituximab (anticorp monoclonal anti CD20). indusă de infecţii.TS este normal (crescut în boala von Willebrand) . este eficace în 80% din cazuri. cu ocazia erupţiei dentare. 1-2/kg. Obiectivul este prevenirea hemoragiilor severe prin scurtarea duratei trombocitopeniei severe.corticoterapia de lungă durată . bureţi de fibrină îmbibaţi cu trombină Măsuri de tratament patogenetic pentru prevenirea hemoragiilor severe şi scurtarea duratei trombocitopeniei severe: imunglobulinele iv. purpura posttransfuzională. medie (2-5%).citostaticele: Vincristina . Prednison 0.masa eritrocitară. nu este urmată de creşterea numărului de trombocite. Forme clinice.repaus la pat pentru evitarea traumatismelor. Boala se transmite X-linkat recesiv. După nivelul F VIII: gravă (0-2%). dozarea imunologică a F VIII C precizează gravitatea deficitului. sevraj la 7 zile Măsuri de rezervă: plasmafereza. uşoară (5-25%) Diagnosticul de laborator: TC prelungit (VN 4-6’). PTI neonatală izoimună. Monitorizarea terapiei se bazează pe criteriul clinic (sindromul hemoragipar) şi pe TS şi nu pe normalizarea numărului de trombocite.administrarea de capilarotrofice: vitamina C. 2% hemoragie cerebrală. boli limfoproliferative. Letalitate 1% postsplenectomie (septicemie). fapt ce califică această opţiune ca tratament de elecţie în PTI cronică. indusă de medicamente.5-2 mg/kg/zi.indicată după 1 an de evoluţie nefavorabilă: la copiii peste 5 ani. divizată în 1-5 zile consecutive. 14 zile. Metilprednisolon în doze mari. 1-3 zile.splenectomia . 10-15 ml/kg.sistarea medicamentelor cu efect antiagregant plachetar (ex. crescut în coagulopatii dobîndite cu deficit de vitamina K) - .trombopoetina este în studiu ca alternativă terapeutică Prognosticul este bun. TGT (testul de generare a tromboplastinei) precizează factorul VIII:C deficient. Tablou clinic.corectarea unor minime tulburări de coagulare: fitomenadionă. indicată pentru corectarea anemiei severe posthemoragice .masa trombocitara. calciu . evitarea gratajului.a dat rezultate bune în formele cronice rezistente la splenectomie . Pentru diagnostic diferenţial: . odată cu apariţia mersului.PTI secundare: LES. Locusul genic al hemofiliei A este Xq28. Măsuri generale de prevenire a hemoragiilor: . . Tratamentul patogenetic în PTI cronică. frecvenţa şi severitatea hemoragiilor scade. pulbere de trombină. tumori solide.hemostaza locală: efedrină. Debutul poate fi: la naştere prin sângerare ombilicală. severă . HEMOFILIA A Definiţie: Este o coagulopatie ereditară datorată deficitului de factor VIII al coagulării. 8-10 ml/kg are eficacitate redusă. cefalhematom. a alimentelor solide ce pot leza mucoasa bucală sau esofagiană .Valoarea trombocitelor este normală (scăzută în trombocitopenii) .

Tipul trombocitar necesită transfuzii de trombocite. IX. .i. TQ normal. Tratament: plasma proaspătă congelată. Tipul I răspunde la stimularea cu vasopresină (DDAVP). dar FVIII este normal iar FIX este scăzut. Biologic: TS prelungit. 1 u. poate fi scăzut în tipul trombocitar. Clinic şi paraclinic: aproape identică cu hemofilia A. S-a descris şi o formă dobîndită în colagenoze. Prevenirea şi oprirea hemoragiilor se face prin aport exogen de factor VIII:C.concentratul de FVIII. Este de 10 ori mai rară decât hemofilia A. în ser fiziologic.i.crioprecipitatul de FVIII. În aceste cazuri se aplică tratament cu F VIIa. boala devenind rezistentă la tratament. X). număr de trombocite normal. Gena FIX este situată la nivelul braţului lung al cromozomului X şi este considerabil mai mică decât gena FVIII. Există variaţii în timp ale severităţii manifestărilor. Clinic manifestările sunt asemănătoare hemofiliei. VII. concentrat liofilizat de complex protrombinic (FII.i.3 μg/kg/50 ml SF.plasmă proaspătă congelată./kg creşte nivelul FVIII cu 2%. boala von Willebrand: DDAVP.Preparate medicamentoase care stimulează sinteza FVIII. Factorul von Willebrand (FvW) face parte din complexul molecular al factorului VIII şi reprezintă proteina transportoare a F VIII:C În raport cu preponderenţa coagulopatiei sau a trombopatiei se descriu 5 tipuri de boală: I.Principii de tratament. Desmopresin acetat. PEV. 1 ml conține 20-100 u. testul de agregare trombocitară la ristocetină este alterat Tratament. 1 ml conține 5-10 u. Boala apare la ambele sexe. analog sintetic al hormonului antidiuretic (vasopresina). concentrat liofilizat de FIX BOALA VON WILLEBRAND Definiţie: Este o boală genetică cu transmitere autosomal dominantă dar cu expresivitate variabilă ce asociază o tulburare de coagulare datorată deficitului de factor VIII şi o tulburare funcţională a trombocitelor. F VIII este egală cu cantitatea de FVIII conţinută în 1 ml plasmă proaspătă şi administrarea 1 u. FVIII . iv. indicate în hemofilia A. PEV.i. TPT prelungit. etc. F IX se sintetizează în ficat în prezenţa vitaminei K. FVIII . III. pev 3 ore.i. TH prelungit. FVIII scăzut. Preparate: . FVIII . Se face cu aceleaşi preparate ca în hemofilie. TC prelungit. doză de 0. tipul trombocitar. tumora Wilms. androgen de sinteză Administrarea repetată de FVIII poate duce la apariţia de anticorpi. 1 ml aduce 1 u. HEMOFILIA B (Boala Christmas) Definiţie: Este o coagulopatie ereditară X-linkată recesivă datorată deficitului de FIX. IIb. T1/2 este de 12 ore: administrare la 8-12 ore. Danazol. IIa. Gena factorului von Willebrand se află pe cromozomul 12. dar sunt mai rare hemartrozele.

peste 50. Cristina Blag LEUCEMIA ACUTĂ LIMFOBLASTICĂ LA COPIL (LAL) Definiţie: Leucemiile sunt boli maligne ale ţesutului limfopoetic. H 1-2 milioane/mm3. tumoră timică (mase mediastinale pe radiografia toracică. sindrom de hipertensiune intracraniană. concentratul leucocitar se exameninează în caz de leucopenie.sindromul de insuficienţă medulară şi sindromului de infiltraţie blastică: Insuficienţa medulară:sindrom anemic (paloare cu nuanţă ceroasă. tahicardie.000/mm3-leucemie aleucemică. Investigaţii de laborator: . Caracterele morfologice ale blaştilor permit precizarea tipului morfologic. Ht scăzut. sugerează LAL cu celule T). pneumonii). prolimfoblaşti. Clasificarea FAB distinge 3 tipuri morfologice de limfoblaşti: . trombocitele scad.L1. Modalităţi de debut: sindrom hemoragipar (epistaxis. cu evoluţie naturală constant letală. gingivoragii. cel mai frecvent la un copil anterior sănătos. Nucleul este rotund sau oval. febră paraneoplazică). separată de nucleu printr-un lizereu perinuclear mai clar. iar seria megacariocitară este adesea absentă. cu cromatina omogenă şi nucleoli slab vizibili. suflu sistolic). sindrom febril (angină ulcero-necrotică. Sub tratament citostatic de inducţie a remisiei se obţine remisia completă (RC) într-un interval mediu de 4 săptămâni. sindrom hepato-spleno-adenomegalic. dar rareori ajung sub 50. Debutul este insidios. bolnavul în RC fiind total asimptomatic. Numărul de blaşti în RC scade de la 1012 la 109-108 (masă de celule tumorale de 0. cel mai frecvent întâlniţi la copil . alături de rare elemente mature şi lipsa elementelor intermediare (hiatus leucemic). Limfoblastul are dimensiunea de 10-12 μ. prezenţa neobligatorie de blaşti leucemici. frecvent sursă de recăderi: semne de HIC cefalee. Cinetica celulară Masa totală de ţesut tumoral reprezintă ~ 1 kg şi este formată din ~ 1012 blaşti. generalizate de la debut. fără granulaţii.000/mm3-leucemie subleucemică.Medulograma evidenţiază monomorfism celular reprezentat de clona de celule proliferate malign.000/mm3. sindrom mediastinal. alte manifestări ale infiltraţiei blastice (testiculare.L2. infiltraţia blastică medulară ( durerile osoase şi osteoporoza sau osteoliza difuză sau lacunară pe radiografii). hiporegenerare. reticulocite scăzute (0-2‰). izolat (febra “leucemică”) sau asociat manifestările infecţiei severe favorizate de neutropenie (angina ulocero-necrotică. convulsii. Evoluţia naturală a bolii este spre deces în scurt timp. purpură). sindrom febril prelungit şi neregulat. anomalii morfologice eritrocitare şi trombocitare.Tablou sanguin: neutropenie.1-1 g).000/mm3-leucemie leucemică) . Citoplasma este redusă.LEUCEMII ŞI ALTE MALIGNITĂŢI ALE COPILULUI Gheorghe Popa. vărsături matinale. anemia normocitară. sindrom dureros osos (pseudoreumatismal). stare septică. astenie. intens bazofilă. 10. ce nu mai poate fi detectată în organism cu nici o metodă. Apariţia oricărui simptom caracteristic leucemiei denotă o recidivă (recădere a bolii). Toate manifestările patologice la un bolnav în RC sunt determinate de complicaţii legate de terapie. Perioada de stare . caracterizate prin oprirea diferenţierii şi maturării precursorilor leucocitari care infiltrează măduva osoasă şi alte organe. edem papilar -. etc. hepatomegalie. infiltraţia blastică a SNC (rar la debut. Tablou clinic LAL este mult mai frecventă la grupa de vârstă 2-10 ani. paralizii de nervi cranieni). Seria roşie este săracă cu elemente de diseritropoeză. sindrom anemic (paloare progresivă). uneori incizat. adenopatii generalizate de talie medie. gingivale). . renale. purpură). numărul de leucocite variabil (sub 10. miopericardice. gingivoragii. microlimfoblaşti. pulmonare.Hemoleucograma: Hb constant scăzută ~ 5 g%. . sindrom hemoragipar consecutiv trombocitopeniei (epistaxis.000-50. Sindromul de infiltraţie blastică: splenomegalie.

t(9:22) sau BCR/ABL sau t(4:11) sau MLL/AF4 Principii de tratament (protocolul IC BFM 2002): Inducţa remisiei (33 zile): 28 zile Prednison 60 mg/m2/zi. per os Tratamentul recăderilor leucemice: chimioterapie intensivă. imunofenotip non-T .000/mm3.v. transplant de celule stem hematopoetice . tip Burkitt.Precizarea imunofenotipului (markeri imunologici de suprafaţă şi citoplasmatici./m2 i. . cu numeroase vacuole. antibiotice.000/mm3 L2. LAL-pre-pre-B. Allopurinol. răspuns bun la Prednison. Ciclofosfamida HD. . VCR 1.000/mm3.Studiul modificărilor citogenetice la nivelul limfoblaştilor poate releva: . egale.000/mm3 Morfologie L1 Imunofenotip CALLA + Cariotip hiperdiploid Ig serice normale Răspunsul la terapia de inducţie remisie completă Răspunsul la corticoterapie 7 zile bun Favorabili 2-9 ani feminin <10.cariotip normal .000/mm3 Nefavorabili <1 an și > 10 ani masculin >50. L3 CALLA pseudodiploid. celule mari. prognostic nefavorabil Factori prognostici în LAL la copil Vârsta Sex Numărul iniţial de leucocite Trăsături limfomatoase (organomagalii şi absente mai ales mase mediastinale) Hb <8 g% Trombocite >100. LAL comună CALLA pozitivă.i. hipodiploid scăzute blaşti persistenţi slab - Încadrarea în grupele de risc: . de 2/săptămână x 8 *Tratamentul de susţinere: rehidratare + alcalinizarea urinii. fosfataza acidă leucocitară este pozitivă în LAL-T. evidenţiaţi cu anticorpi monoclonali prin citometrie de flux): LAL cu celule nule (fără markeri de suprafaţă). reacţia peroxidazei este negativă.cariotip hipodiploid. L-ASP 10. LAL-T.cariotip hiperdiploid cu peste 50 de cromozomi.000 u.000/mm3 prezente >10 g% <100. MTX-HD + Leucovorin (folinat de calciu) Întreţinere (2 ani): Purinethol 60 mg/m2/zi per os. t (8:14) . răspuns bun la Prednison . Radioterapia craniană cu 12 Gy în LAL-T şi HRG Intensificare: ARA-C.L3 (2%).5 mg/m2/săptămînă x 4 iv. LAL-B. . MER. DNR 30 mg/m2/săpt. cu citoplsma bazofilă. fără remisie completă în ziua 33. imunofenotip B. t (4:11) reprezentată de fuziunea MLL/AF4.Grupa de risc înalt (HRG): răspuns slab la Prednison. leucocite >20. masă trombocitară *Profilaxia SNC: MTX intrarahidian x 11.Grupa de risc standrad (SRG): vârsta 1-6 ani. MTX 25 mg/m2/săpt. LAL-pre-B.Grupa de risc mediu (MRG): vârsta <1 an sau >6 ani. antimicotice. x 4 iv.pseudodiploidie: translocaţii: t(9:22) reprezentată de fuziunea BCR/ABL. leucocite sub 20.Reacţiile citochimice contribuie la identificarea tipului citologic de leucemie acută: reacţia PAS este pozitivă datorită prezenţei glicogenului. prognostic favorabil .

CD19 Tablou clinic. debutează frecvent multicentric. Cauze: .LIMFOAMELE NON-HODGKIN (LNH) LA COPII Definiţie: Sunt boli maligne ale ţesutului limfatic rezultate din proliferarea monoclonală a limfocitelor B şi T relativ mature. a nomenclaturii extrem de sofisticate şi a lipsei de consens în ceea ce priveşte diagnosticul şi prognosticul diferitelor tipuri histologice. xeroderma pigmentosum. nu există o concordanţă între clasificările bazate pe criterii morfologice şi imunologice. 85% din cazurile de LNH-B au t(8:14) iar mai rar t(8:2) sau t (8:22). sindroamele imunodeficitare înnăscute Patogenie.Chediak-Higashi).deficitele imune: sindromul de deficienţă în reparaţia ADN (anemia Fanconi.radiaţii . Etiopatogenie. CD22. sunt cu grad ridicat de malignitate. IgS • LNH-nonB • T: CD7 • precursori ai LB: CD10. Este extrem de dificilă datorită multiplelor variante citologice.Bloom. Tipuri histologice de LNH cu grad mare de malignitate semnalate la copii (derivate din clasificarea WF): • LNH cu celule mici neclivate • LNH Burkitt: african. sdr. iar la nivelul cromozomului 22 este gena lanţurilor uşoare λ. produc în prezenţa enzimei reverstranscriptaza copii complementare numite AND-C şi care se integrează în genomul celulelor gazdei) . . .Limfomul cu celule T poate fi rezultatul deleţiei 14q11. retrovirusurile-virusuri cu ARN (ex. . Working Formulation (WF) 1982 are meritul incontestabil de a împărţi LHN după gradele de malignitate: • grad scăzut • grad intermediar • grad înalt REAL (Revisted European and American Lymphoma Classification) 1994 are meritul de a face distincţia între LNH-B şi LNH-T. LNH-B debutează în majoritatea cazurilor abdominal (ileocecal în 60-70%). CD20.infecţii urmate de integrarea genomului viral în genomul gazdei: oncodnavirusuri-virusuri cu ADN (ex. iar diagnosticul se stabileşte în stadii avansate. LNH la copii prezintă câteva particularităţi: sunt întotdeauna difuze. HIV. VEB. Clasificarea LNH. La nivelul cromozomului 2 se află gena lanţurilor uşoare k. HTL-V1. locusul receptorului celulei T (TCR α) sau a translocaţiilor cu punct de ruptură 7q32-36 ce afectează gene TCR β. În limfomul Burkitt african este caracteristică asocierea tumorii mandibulare. ataxia-teleangiectazia.În limfomul Burkitt (cu celule mici neclivate şi imunofenotip B) oncogena c-myc de pe cromozomul 8 poate fi translocată pe cromozonul 14 unde se juxtapune cu gena lanţurilor grele ale Ig. sporadic • LNH non-Burkitt • LNH cu celule mari tip B • LNH cu celule mari anaplastic • LNH limfoblastic • Tipuri imunologice derivate din clasificarea REAL: • LNH-B matur: CD19. În plus. sdr. Faţă de adulţi. integrarea se realizează prin transfecţie).

stadiul IV: atingere SNC şi infiltraţia măduvei osoase Diagnosticul diferenţial LNH-LAL: limita este neconvenţională Tratament Este diferenţiat pentru LNH-B.biopsiei ganglionare .markeri cu semnificaţie prognostică: LDH. “exploziv”. .stadiul I: tumoră unică (ganglionară. ca și pentru LAL. dar în toate cazurile diseminarea este rapidă şi imprevizibilă.examenului citologic al lichidului pleural.stadiul III: două/mai multe localizări de ambele părţi ale diafragmului. LCR .Chirurgia se reduce la biopsie. Se face pe baza: . complicaţii (compresiune mediastinală. receptorul IL-2 . comprimare medulară în localizări paraspinale) Prognostic. tumoră mediastinală .Polichimioterapia este de elecţie . tumoră abdominală unică rezecabilă sau nerezecabilă. În foarte multe cazuri debutul este multicentric. ascitei. perforaţii ale tractului digestive) . mase reziduale. extraganglionară).stadiul II: două sau mai multe localizări ganglionare şi/sau extraganglionare de aceeaşi parte a diafragmului. fiind intensiv şi scurt (12 săptămâni) în timp ce pentru LNHnonB durează 2 ani. abdomen .imunofenotipare cu citometrie de flux sau imunohistochimie cu anticorpi monoclonali .LNH-T debutează frecvent supradiafragmatic şi îi este caracteristică tumora timică. rezecţia unor tumori abdominale mici şi complicaţii (ocluzie intestinală. . Principii: .examen citogenetic Stadializarea după Murphy: . excepţie mediastin. Vindecarea este de 70-80%.Radioterapie: profilaxia SNC. Diagnosticul LNH.

DEFICITE IMUNE Mariana Marc Definiţie: Deficitele imune (D. defectul genetic. cu transmitere ereditară.R. mai frecvent cu virus herpetic.Agamaglobulinemia A. 5.000 de subiecţi din populaţia generală . Anomaliile ce interesează numărul sau calitatea funcţională a macrofagelor. predispun la: 1. Infecţii cu Neisseria meningitidis şi Neisseria gonorreae (în deficitul de C5. Streptococ. evoluţie şi complicaţii) A. Haemophilus) 2 Infecţii virale. Candida şi Citomegalovirus 2. deseori cu evoluţie sistemică. Infecţiile cu germeni intracelulari: bacil Koch. CMV ).9. Stafilococ. recesiv. Complicaţii micotice. respectiv compromite localizarea procesului infecţios. Brucella. Infecţii cu germeni oportunişti şi Candida 6.Gonococ.I. Hemopatii maligne şi alte neoplazii 4.Purpură prin trombocitopenie în sindromul Wiskott-Aldrich . tablou clinic.Ataxia în sindromul de ataxie-teleangectazie . Pneumocystis jiroveci.Agamaglobulinemia X linkată (tipul Bruton)* . care este mult mai frecvent. Toxoplasma. Listeria. Scăderea polimorfonuclearelor sub 1000/ml diminuă răspunsul inflamator la poarta de intrare a infecţiei.) reprezintă un ansamblu de afecţiuni cauzate de anomalii ale sistemului imun ce pot interesa atât structurile componente. Reacţia “grefă contra gazdă” la transfuzia de sânge (neiradiat) 3. Pentru sindroamele de deficit imun celular sunt sugestive: 1. Echovirusuri 3 Boli autoimune – frecvent grefate pe teren de DIP. Manifestări clinice particulare asociate unor sindroame de imunodeficienţă: .Abcese cutanate şi pulmonare în sindromul Job . Infecţii pneumococice (în deficitul de C1 şi C3) 2. Incidenţa: 1 / 10. cu bacterii extracelulare şi piogene (Pneumococ. Piocianic. Infestaţii parazitare frecvente (Giardia ).Absenţa sau hipoplazia amigdalelor palatine în agamaglobulinemie . Anomaliile legate de activarea fracţiunilor complementului sau deficitul cantitativ al fracţiunilor complementului se manifestă prin : 1. Infecţii virale (virus herpes.Convulsii hipocalcemice la nou nascut în sindromul Di George . Infecţii bacteriene cu coci gram pozitivi şi bacili gram negativi 2. (seric sau/şi secretor)* .Albinism oculo-cutanat în sindromul Chediack-Higashi Clasificarea deficitelor imune primare Detalierea principalelor tipuri de deficit imun *(definiţie.Teleangectaziile în sindromul de ataxie-teleangectazie .Eczemă cronică în sindromul Wiskott-Aldrich . 1/700 Diagnostic Elemente clinice sugestive pentru un deficit imun umoral: 1. C8). caracteristicile sindromului imunologic. Imunodeficienţe umorale .Deficitul selectiv de IgA. Clasificarea: I. C7.exceptând deficitul de IgA. deseori cu tendinţă la generalizare. Majoritatea sunt transmise . cu malabsorbţie secundară. Infecţii bacteriene grave. Meningococ. enterovirusuri. tratament. Deficitele imune primare (DIP) DIP sunt congenitale. .primare (genetice) şi II: secundare (dobândite) I. cât şi funcţia acestora. C6. Salmonella.Deficitul de IgA şi IgG cu hiper IgM .

de factor H.Deficitul de C1 inhibitor.Sindromul Purtillo.Deficitul selectiv al unor clase de imunglobuline IgG* . Imunodeficienţe celulare . G.Hipogamaglobulinemia cu timom. b)infecţii bacteriene: tuberculoza miliară • Malnutriţia severă. .Anomalia Di George. Deficitul de C4. Diagnosticul prenatal al deficitelor imune II.Hipogamaglobulinemia X-linkată asociată cu deficit de STH.IDCS cu defecte de activare a limfocitelor T. .Agranulocitoza genetică (boala Kostmann).Sindromul limfocitelor “nude”. . Sindromul Bloom. . C. Deficitul de C3.Deficienţa de limfocit T-CD4.Ataxia-teleangectazia* D. HIV-2 etc. Imunodeficienţe combinate şi severe (IDCS) . Deficite primare ale fagocitozei Cantitative. * .Deficitul calitativ de imunglobuline cu normo sau hipogamaglobulinemie. v.Neutropenia ciclică.Hipogamaglobulinemia tranzitorie . rujeolei. C8.Boala granulomatoasă cronică.(absenţa celulelor stem limfoide) .Deficitul altor componente: C2.Hipogamaglobulinemia comună variabilă* . . F. Edem angioneurotic ereditar . C6. C9. Imunodeficienţe mixte . E.Deficitul de factor I. Sindromul Nijmegen. HIV-1. boli neoplazice.Disgenezie reticulară.Hipogamaglobulinemia cu deficit de transcobalamină.Deficitul de C1q. * . Deficienţe ale complementului . . . * Funcţionale . CMV. tratamente imunosupresoare Algoritm de diagnostic in deficitele imune . Deficitul de C1r.Deficit în proteine de adeziune leucocitară.IDCS cu deficit de purin nucleozid fosforilază (PNF).. Imunodeficienţe diverse . . C5.Sindromul Chediak-Higashi. .IDCS cu insuficienţa celulelor stem limfoide (tipul elveţian). deficitul de properdină. * .Sindromul Wiskott-Aldrich. . C7. . B. .Neutropenia familială severă.Deficitul de IgM* . * .Sindromul Job (sau Buckley) sau sindromul de hiper IgE .Sindromul leucocitului leneş. Deficite imune secundare • Boli infecţioase: a)infecţii virale acute: EBV.IDCS cu deficit de adenozin de aminază (ADA).Hipogamaglobulinemia cu albinism parţial. Sindromul Job.* . .

colecţie pericardică . afecţiuni ortopedice. artralgiile. Dovada infecţiei streptococice: secreţia faringiană: Streptococ β-hemolitic. modificarea scrisului. vindecare fără sechele b) Cardita: frecventă la vârstă mică. poststreptococică a ţesutului conjunctiv. PMN↑ 3. carater migrator. răspuns favorabil la tratament antiinflamator. bradicardie . artrita TBC. AHA 1992) .2 criterii majore + dovada infecţiei streptococice sau .ECG: PR prelungit. cu manifestări multiorganice şi caracter autolimitat. nodulii subcutanaţi. PCR. în absenţa terapiei → sechele. incordonare. interval PR prelungit.radiografie toracică: cardiomegalie. Perioada de latenţă (1-5 săptămâni. redusă în ţările dezvoltate economic Etiologie a) factorul determinant = Streptococul β-hemolitic grup A b) factorii favorizanţi: vârsta (5-15 ani). leucemia. artrita din purpura Henoch-Schonlein. climatul. Artrita: AJI. fibrinogen.ecocardiografie: regurgitare mitrală. Alte examinări . tulburări de comportament. titrul ASLO↑. afectează articulaţiile mijlocii. Angina streptococică 2. PCR↑ Dovada infecţiei streptococice: culturi pozitive sau test rapid pentru Ag streptococic sau titrul ASLO↑ Diagnostic diferenţial 1. artrita septică. titrul ASLO negativ d) Nodulii subcutanaţi Meynet apar în formele grave. ataxie. sexul (masculin . de mare amplitudine Diagnostic pozitiv (Jones. colecţie pericardică . Teste inflamatorii: VSH. membre Semne minore: febră. care evoluează în pusee Incidenţa crescută în ţările în curs de dezvoltare. aortică. feminin – valvulopatii mitrale). cardita.10. BOLI REUMATISMALE REUMATISMUL ARTICULAR ACUT Rodica Manasia.EEG: unde lente. leucocite. alţi Ac antistreptococici 2. endocardul şi pericardul c) Coreea: apare la 2-6 luni de la infecţia streptococică. traumatisme . VSH↑. coreea. factori genetici Patogenie: reacţie de sensibilizare de tip întârziat faţă de antigenele streptococice Anatomie patologică .faza de organizare scleroasă Tablou clinic Etape evolutive 1. afectează miocardul. eritemul marginat Criterii minore: febra. artrita gonococică.faza proliferativă (nodul Aschoff) . la nivel apofizar e) Eritem marginat Leiner apare în formele grave. afectivitate.faza exudativă . localizat pe trunchi. 2-6 luni în coree) 3. Perioada de stare (atacul de reumatism) Semne majore a) Artrita: cea mai frecventă manifestare.1 criteriu major şi 2 criterii minore + dovada infecţiei streptococice Criterii majore: artrita. LES. Cecilia Lazea Definiţie: Boală inflamatorie nesupurativă.valvulopatii aortice. tahicardie. se localizează periarticular. artralgii Examinări paraclinice 1. condiţiile socio-economice precare. osteomielita.

recădere Prognostic: favorabil în absenţa carditei la primul puseu.reactanţi de fază acută ↑ . Eritromicină în cazul alergiei la Penicilină .Antiinfecţios: la toţi bolnavii.eliberarea din ţesuturi de autoantigene care determină întreţinerea autoinflamaţiei sinovialei cu evoluţie cronică . Epidemiologie.activarea macrofagelor.în final se produce distrugerea structurii articulare Anatomie Patologică : inflamaţia cronică.Antiinflamator: aspirina (forme articulare. endocardita. Coreea: ticuri. HLA-B27 b) factori declanşatori: infecţii. forme uşoare de cardită). valproat . Incidenţa: 7-13 cazuri/100. tumori cerebrale.profilaxia secundară (prevenire recurenţe): Benzathin Penicilină. mioclonii. boli vasculare cerebrale. valvulopatii preexistente. traumatisme Patogeneză . IL6.anemie hipocromă .Repaus la pat 2. T → stimularea producţiei de substanţe proinflamatorii (IL1. de tip exsudativ şi proliferativ . manifestate prin sinovită cronică şi / sau simptome sistemice extraarticulare. Cardita: sufluri funcţionale. TNFα) . Cecilia Lazea Definiţie: Grup heterogen de boli cu debut în copilărie care afectează structura ţesutului conjunctiv. simetric rară ± 10% FR+ 8% F>M mare mici şi mijlocii. Eritromicină ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ Rodica Manasia. indiferent de rezultatul secreţiei faringiene: Penicilină G.profilaxia primară: tratamentul corect al anginei streptococice . encefalite Evoluţie: autolimitare. Curativ .Tratamentul coreei: simptomatic. rezervat în prezenţa carditei Complicaţii: valvulopatii Tratament 1. nesupurativă a sinovialei Taboul clinic Forme clinico-biologice Forma sistemică 10-15% M=F mică oricare rară + 25% Forma poliarticulară (>4 articulaţii) FR30% F>M mică mici şi mijlocii.000 copii Etiologie a) factori genetici (predispoziţie): HLA-DR4. fenobarbital.2. miocardita. prednison (cardită) . limfocitelor B. pericardita de altă etiologie 3. simetric rară ± + 50% Forma pauciarticulară (≤4 articulaţii) Tip I Tip II 22-37% 15% F>M M>F mică Mare mari mari 40-50% rare 10-20% 10-20% rare - Incidenţa Sex Vârsta la debut Articulaţii afectate Iridociclită Manifestări sistemice FR Evoluţie invalidantă (Clasa Steinbrocker) Examinări paraclinice . Penicilină V.inflamaţia cronică a sinovialei. Profilactic . cardiopatii congenitale.

hemopatii maligne. medicaţie remisivă (Metotrexat. IL1.FR. redoare matinală. coagulopatii. sau ondulantă. Sulfasalazina. boala Crohn. AAN. Nefarmacologic: kinetoterapie. artroscopie . TNFα . săruri de aur. ecografie articulară şi de părţi moi. Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 6 săptămâni. iridociclită. CIC.boli hematologice . sclerodermia. boala Lyme.complicaţii oculare. . osteomielita. Farmacologic (terapie “în trepte”): AINS. afecţiuni ortopedice. 1995 modificate) 1.sindromul de activare fagocitară . seropozitivitate (FR. necroză fibrinoidă.amiloidoza . cortizon. artrita reactivă. artrita din purpura Henoch-Schonlein. febra mediteraneană familială.. tenosinovită. remisiuni Prognostic: nefavorabil: debut la vârstă mică.lichid sinovial: ragocite .afectare renală .examen oftalmologic Diagnostic pozitiv (Criteriile Ara. retard de creştere . C3. bacteriene. pericardită. Mono / pauci / poliartrită cu evoluţie de minim 3 luni 2. Igieno-dietetic 2. RMN articular. Dpenicilamina. FR pozitiv Complicaţii . infiltrat inflamator Diagnostic diferenţial a) artrita: reumatismul articular acut. rash. agenţi biologici (Etanercept) 3.tulburări de mineralizare osoasă. osteoartropatia hipertrofică b) forma sistemică de AJI: infecţii virale. febra recurentă cu hiperIgD Tratament 1. IL6. dacă se asociază cu: febră neregulată. Tratamentul iridociclitei Evoluţie: lineară. afectarea coloanei vertebrale. artrita infecţioasă. Ciclosporina. LES. pleurezie. boala Kawasaki. în cazul în care biopsia sinovialei evidenţiază: hipertrofia vilozităţilor. AAN) 3. HLA.radiografii articulare. Azatioprina). Monoartrită. chirurgie ortopedică 4. dermatomiozita.

trombocitopenie. 9. b) necroza osoasa aseptica (mai frecvent la nivelul capului femural).LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC Simona Bucerzan Definiţie Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boala sistemica ce asociaza numeroase fenomene imune. . cu o incidenta crescuta la populatia de culoare. artralgii (sau artrita) si rash cutanat. endocardita verucoasa (Libman-Sachs). accidente vasculare cerebrale. stare generala modificata. . cu: febra. pleurita/pleurezie – in cadrul poliserozitei ce poate asocia peritonita/pericardita. Sexul feminin este afectat cu preponderenta la toate varstele (sex ratio = 8:1). infarct miocardic.manifestari cutaneo-mucoase: rash ”in aripi de fluture” (caracteristic) la nivelul zonelor malare. C3 scazut. varsaturi. latino-americani si asiatici. infiltrate parenchimatoase pulmonare. . hemoragie pulmonara. Aproximativ 20% dintre cazurile de LES debuteaza in copilarie.simptome de ordin general: stare generala modificata. c) tenosinovite. melena. de natura virala). . anorexie.suferinta cardio-vasculara: miocardita. . . hipertensiune arteriala.modificari hematologice (vezi examinari paraclinice). Ac anticoagulanti.manifestari gastro-intestinale: dureri abdominale.afectare musculo-scheletala: a) artralgii sau redoare articulara (fara modificari obiective) sau artrita. rash vasculitic. Toate rasele sunt afectate. infarcte intestinale secundare vasculitei. Teste bio-umorale (serice si urinare) ce releva modificari specifice sindromului nefrotic impur la pacientii cu nefrita. eritem sau macule la nivelul palmelor. Ac antifosfolipidici. Examinari imunologice: AAN. modificari de personaliate. plantelor sau trunchiului. eritem multiform sau eritem nodos si purpura cutanata. Epidemiologie Incidenta reala nu este cunoscuta. . 11.afectare oculara: leziuni vasculare la nivel episcleral.afectare pleuro-pulmonara: pneumonie acuta. livedo reticularis. nevrite periferice. fenomen Raynaud. In perioada de stare: . 10. leziuni ulcerative la nivelul mucoaselor (bucala. . cu evolutie mai severa la copil decat la adult. par friabil. cu scadere in greutate si retardul cresterii. pericardita izolata sau in cadrul poliserozitei. cu hipertensiune arteriala). iridian/retinian. diaree. tromboze arteriale/venoase. de obicei dupa varsta de 8 ani. miozita. uscat si alopecie localizata sau generalizata. .nefrita (tablou clinico-biologic de sindrom nefrotic impur. Etiopatogeneza Cauzele sunt necunoscute.febra (permanenta sau intermitenta). Ac antiDNA (marker de severitate al bolii). material celular. Manifestari clinice Debutul este brusc sau insidios. Examen hematologic periferic: anemie. Se presupune ca LES este rezultatul actiunii a doua categorii de factori: genetici si de mediu (in special infectiosi. de culoare rosie-purpurie (material extracelular) – la coloratia hematoxilina-eozina. nazala).hepato-splenomegalie. leucopenie cu limfopenie.manifestari neurologice: convulsii. . . Examen histopatologic (biopsie renala sau cutanata): mase amorfe. Alfa2 si gamma globuline crescute. fibroza pulmonara cronica. . insotite de hemoragii/exsudate. coree.limfadenopatie (adesea generalizata). Paraclinic 8. eozinofilic – in .

Alte cauze de convulsii. . suport psihologic. GN focala proliferativa.Pericardita. . evitarea administrarii de medicamente cu potential de producere a ”drug-induced lupus syndrome”.forma usoara de boala (numai manifestari cutanate): evitarea expunerii la soare. Afectare renala: proteinurie >0. dializa. Hemoragie pulmonara. HTA.Alte cauze de rash. endocardita de alte etiologii. leucopenie. transplant renal (insuficienta renala cronica). tratament simptomatic. Modificari imunologice: fenomenul LE prezent sau Ac antiDNA in titru crescut sau Ac antism sau test pozitiv pentru sifilis timp de minimum 6 luni (si teste negative pentru absorbtia Ac anti-Treponema pallidum) 11. Diagnostic diferential . tratamentul complicatiilor. .antimalarice (clorochina. miocardita. anticonvulsivante LES cu nefrita: corticoterapie. Infectii. Rash in regiunea malara 2. Complicatii la nivelul sistemului nervos central.500/mmc (minimun 2 determinari) sau trombocitopenie sub 100. corticoterapie topica. ulceratii. Rash discoid 3. Artrita (cu implicarea a minimun 2 articulatii) 6. Diagnostic pozitiv Pentru diagnosticul LES sunt necesare prezenta a cel putin 4 din urmatoarele 11 elemente: 1. psihoze (in absenta tulburarilor metabolice) 9. imunglobuline si fractiuni ale complementului (in rinichi. tegumente. Ac antinucleari pozitivi.AAN indusi de medicamente (”drug-induced ANA”). Terapia utilizata urmareste sa inhibe inflamatia si reactivitatea imuna.Alte cauze de anemie (in special hemolitica). perete vascular).antimalarice. alopecie. .Gastro-enterocolitebinfectioase. vasculita. +/.Alte cauze de hemoragie digestiva inferioara. .5 g/24 ore sau hematurie/hemoglobinurie/celule tubulare in sedimentul urinar 8. azathioprina. depunere de complexe imune. hidroxiclorochina) .forma medie de boala: salicilati/alte AINS . puls-terapie cu metil-prednisolon (in formele severe de nefrita). pericardita 7. fibroza perivasculara (”onion rings”) – in splina. Rezervat in formele cu nefrita.ARJ. . . Modificari hematologice: anemie hemolitica sau leucopenie sub 4. . Fotosensibilizare tegumentara 4. Prognostic: Bun.000/mmc 10. trombocitopenie. Tulburari neuro-psihice: convulsii (in absenta tulburarilor metabolice). . leziuni renale: glomerulonefrita (GN) mezangiala. . imunosupresive (ciclofosfamida/azathioprina) la pacientii care nu raspund la corticoterapia izolata. artrita septica. GN membranoasa. Infarct miocardic. in formele usoare si medii de boala. septicemii.Infectii (in special stari septice). LES fara nefrita: . Tratament Nu exista tratament specific.GN de alta etiologie.forma severa: corticoterapie. +/. . Consta in regim igieno-dietetic (repaus la pat. plasmafereza. tumori cerebrale.000/mmc (minimum 2 determinari) sau limfopenie sub 1. Ulceratii bucale/nazofaringiene 5. boli maligne (in special leucemia acuta). Complicatii Insuficienta renala. regim hiposodat in caz de corticoterapie). Serozita: pleurita/pleurezie. GN difuza proliferativa.tesutul conjunctiv/in peretii vaselor.Lupusul indus de medicamente (”drug-induced lupus”).

efedrina. hiperamoniemice. Intoxicaţii medicamentoase şi alte toxine endogene . b) Crize epileptice Etiologia convulsiilor pe categorii de vârstă Convulsiile febrile (CF) Fiziopatogenia: susceptibilitate genetică. hipoglicemice.T. salicilat. parathion. hiperfosfatemice. mai frecvent.Tratamentul antipiretic (paracetamol şi antiinflamatoarele non-steroidiene) nu este eficace în prevenţia CF (care apar „imprevizibil”) . tonico-clonice. organofosforice. Febrile – cele mai frecvente 2. TNF.5 mg/kg/d) → persistenţa crizei → internarea de urgenţă ! Dacă Diazepam-ul a fost administrat intrarectal → injecţie de 0.D. alcaloza. 4. datorate unei activităţi excesive şi hipersincrone a neuronilor corticali şi subcorticali.2mg/kg) sau sublingual (0. hipomagneziemice. benzodiazepină (Diazepam0. procese expansive: tumori. în general neepileptice. Metabolice: hipocalcemice. oxid de carbon. . stricnina.α.11. posttraumatice.5mg/kg (max. particularităţi legate de rasă. 10 mg) Diazepam= Midazolam intranazal (0. 5. Etiologie Clasificarea etiologică a manifestărilor convulsivante: a) Accidentale (ocazionale. mortalitate / morbiditate. vârstă Diagnosticul clinic al CF: Anamneză. 3. Infecţii cu alte localizări şi unele boli cu răsunet temporar pe SNC (prin mecanism toxinic şi edem cerebral acut). fără să fie vorba de o infecţie intracraniană. hiperpotasemice. URGENŢE PEDIATRICE CONVULSIILE COPILULUI Lucia Slăvescu. clonice sau. miofilin.Convulsiile sunt crize paroxistice cerebrale. markerii inflamaţiei (IL-1ß. Boli ale SNC: infecţii acute: meningite şi encefalite.5mg/kg) Tratamentul preventiv al CF: Prevenţia recurenţelor crizelor . D. abces cerebral. atropina. alcool.. imagistică (CT sau RMN) Elemente de diagnostic pozitiv în CF Diagnosticul diferenţial al CF Complicaţiile CF Tratamentul CF Criza > 5 minute are o probabilitate crescută de a dura în jur de 30 minute. boli vasculare. Se caracterizează prin contracţii musculare involuntare: tonice. sex. 1. Kinga Slăvescu Definiţie . puncţie lombară. Examen obiectiv Criterii pentru definirea unei convulsii febrile Există convulsii febrile recurente care pot ascunde o comiţialitate sau pot conduce la comiţialitate (convulsii maligne) Evaluarea criteriilor care permit clasarea unui episod în CF simplă sau CF complicată Diagnosticul paraclinic al CF: teste sanguine. cu sau fără tulburări ale conştiinţei. hipoxice şi hiperoxemice. IL-6) care survin în declanşarea CF Factori de risc pentru apariţia CF Epidemiologia CF: Frecvenţă. hemoragii cerebrale: CID şi alte sindroame hemoragipare. unele cu potenţial evolutiv spre convulsii cronic-recidivante) denumite şi “acute”. deficit de piridoxină (vitamina B6). hipo şi hipernatremice.Convulsiile febrile (CF) sunt crize convulsive care survin la un sugar sau copil mic în cursul unui episod febril.3-0.

33mg/kg la 8h.v.Tratament preventiv continuu CF complicate: . (pe loc): injecţie i. .hipoglicemie: 1 ml glucoză/minut din sol.Diazepam i.Fenitoină 15-20 mg/kg/d. sau Desitin intrarectal.v. de 0. 20% până la cantitatea aproximativă de 0. după care ritmul perfuziei scade la 8-10 mg glucoză/ kg/minut. .Xilocaină 4 mg/kg/oră. timp de 2-3 zile.5 mg/kg.Factori care cresc riscul recidivelor . .Criterii pentru a estima evoluţia CF spre o epilepsie - .Clormetiazol soluţie 1. ritm de 1 ml/minut i. i. i. (în spital) a) asigurarea funcţiilor vitale b) căutarea rapidă a unei cauze ce pretinde un tratament etiologic ..Tratament preventiv intermitent cu benzodiazepină (Diazepam 0. 2.Fenobarbital. b) în cazul utilizării unor produşi cu semiviaţă scurtă. dar nu schimbă prognosticul .5% 40 picături/minut până la oprirea crizelor.Fenobarbital 3-6 mg/kg/zi. Evoluţie / Prognostic: .25 mg/kg Diazepam sau instilarea rectală de Desitin 0. pregătirea pentru a practica o scurtă asistenţă respiratorie.v.5-1 g glucoză.hipocalcemie: 2-3 ml gluconat de Ca /kg corp din soluţia 10%. riscant din punct de vedere cognitiv şi comportamental .Valproat 30-60 mg/kg/zi Conduita în 3 timpi în prezenţa unei stări de rău convulsiv 1. 2-3 zile) eficace numai intrarectal. apoi 10 picături/minut. . a) tratamentul anticonvulsivant în ordinea alegerii: . . . 3.edem cerebral acut: Manitol 10-20% 1-2 g/kg/zi.v. un tratament anticonvulsivant de fond.instalarea pacientului în decubit lateral.v. cu pompa.

midriază.reflex deglutiţie prezent . 1. Clasificarea stadială a comelor se bazează pe funcţiile de relaţie. traumatisme craniocerebrale .15%. cu periodicitate.tonus muscular păstrat . se declanşează cu dificultate .prăbuşirea tonusului muscular .controlul micţiunilor abolit . care sunt reversibile .pupile reactive: reflex fotomotor normal. funcţiile vegetative şi aspectul pupilar. reflex de clipire prezent .mioză.constienţa abolită. reducerea reactivităţii sistemului nervos central la stimulii externi şi tulburarea funcţiilor vegetative. Coma de gradul IV (coma depăşită): . reflexul corneean mult diminuat sau absent . prezente la diverşi excitanţi 3.tonus muscular mult diminuat .încetinire a traseului de fond 2. circulatorii şi de termoreglare.COMELE Daniela Iacob Definiţie: Coma este un sindrom clinic caracterizat prin perturbarea stării de conştientă. areactive . tulburări tranzitorii de ritm respirator. Epidemiologie: Incidenţa comei variază în funcţie de etiologie: meningo-encefalită .tulburări vegetative: bronhoplegie.funcţii vegetative nemodificate . tumori intracraniene 1%. coma postictală – 10%.măsuri terapeutice nespecifice: de maximă urgenţă = vizează stabilizarea pacientului .dispare reflexul de deglutiţie .precizarea diagnosticului etiologic . reflexe motorii la stimuli dureroşi sau verbomotori abolite .aprecierea profunzimei comei În a doua etapă se impun: . funcţia de termoreglare prăbuşită . vigilă): .apnee. Coma de gradul II (coma tipică): . coma hipoxic-ischemică . dureroşi .starea de decorticare şi de decerebrare .reflex de deglutiţie păstrat.abolirea tuturor reflexelor . funcţia cardiacă este menţinută numai în condiţiile în care se asigură ventilaţia artificială.EEG: ritmuri lente (delta şi theta). Într-o prima etapă se efectuează: .EEG: prezenţa de unde delta.25%. reflex de clipire abolit .traseu EEG .somn profund. Coma de gradul I (coma uşoară. reacţionează la stimulii verbali.intenşi şi insistenţi .EEG: traseu plat .reactivitatea la stimuli abolită . de amplitudine mare sau traseu aplatizat 4.completarea schemei terapeutice cu tratamentul etiologic şi cu alte măsuri terapeutice nespecifice.pupile midriatice.Coma de gradul III (coma carus): .prăbuşirea TA .depistarea elementelor de gravitate imediată .funcţii vegetative păstrate .25%.

Complicaţii: retard psiho-motor.alte măsuri terapeutice (cu caracter nespecific): menţinerea unui echilibru hidro-electrolitic şi nutriţional adecvat. prin obstrucţia căilor de drenaj al LCR. profilaxia ulcerelor corneene (instilaţii de ser fiziologic. socul caloric. Come prin leziuni ale S. hipoxiile tisulare. terapia HTIC. măsuri nespecifice de eliminare a toxicului în intoxicaţii. CT. evitarea stazei secreţiilor bronşice. 12 (1-2 ani). insuficienţa renală acută şi cronică. somnul fiziologic. Etiologie A. intensitatea comei şi terapia aplicată.Scorul Glasgow permite aprecierea intensităţii comei: Standard Copil < 5 ani Scor_______ Deschiderea ochilor spontan spontan 4 la vorbire la vorbire 3 la durere la durere 2 absentă absentă 1 Răspuns motor (membrul inferior) execută la comandă execută la comandă 6 localizează durerea localizează durerea 5 retrage membrul retrage membrul 4 flexie la durere flexie la durere 3 extensie la durere extensie la durere 2 absent absent 1 Răspuns verbal orientat orientat 5 confuz confuz 4 cuvinte inadecvate vocale 3 neinteligibil strigăt 2 absent absent 1________ Valori normale : 9 (0-6 luni). senzoriale. Diagnostic pozitiv: pierdere a conştientei de durată. sechele neurologice. . C. Tratament . tumorale. 14-15 (>5 ani). hipotermia. aciduriile organice. corectarea tulburărilor de termoreglare. hipo/hipernatremiile. tratamentul neuro-chirurgical în comele structurale. nu poate fi trezit prin stimuli verbali. Come metabolice: anomalii în metabolismul glucidelor. infecţios). Come endocrine D.: traumatice. combaterea agitaţiei. terapia convulsiilor . 11 (6-12 luni). glucoză în coma hipoglicemică. examinări biochimice din sânge.C. ocluzia pleoapelor). şoc (cardiogen. profilaxia escarelor.în intoxicaţiile acute de diferite etiologii E. în cadrul infecţiilor S. deces. prin tulburări ale circulaţiei cerebrale. hipersomnia. RMN. hipovolemic. B.susţinerea funcţiilor vitale. corectarea diselectrolitemiilor . sindromul Reye. anomalii ale aminoacizilor din ciclul ureei.. insulină şi reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică în diabet. 13 (2-5 ani). comele hepatice.N. Coma postictală (epilepsia) Investigaţii: fund de ochi.C. hipo/hipercalcemiile.N. Diagnostic diferenţial: cu sincopa.tratamentul etiologic: tratamentul antiifecţios în meningită. ecoTF. Come toxice exogene . examenul LCR. acidemii genetice. Evoluţie/Prognostic – în funcţie de etiologia comei.

nivelul cultural şi de educaţie redus al familiei. Investigaţii paraclinice . .decontaminarea externă şi internă (îndepărtarea toxicelor neabsorbite în sânge) . în mod accidental sau voluntar. renală. tulburări hematologice). sodă caustică etc.INTOXICAŢIILE ACUTE EXOGENE Angela Butnariu Definiţie: Stări patologice produse în urma pătrunderii acute în organism.monoxidul de carbon Factorii favorizanţi ai IA: vârsta mică de 1. cantitatea. Examenul obiectiv evaluează funcţiile vitale (căile respiratorii. menţinerea permeabilităţii căilor respiratorii prin poziţie de siguranţă. .alcoolul etilic .investigaţii pentru evaluarea stării organismului: pHmetrie. alte semne de îmbolnăvire. calea de pătrundere. profunzimea comei . intoxicaţie cu ciuperci la mai mulţi membri ai familiei ce au consumat aceeaşi mâncare etc. Decontaminarea externă . ratidice) . momentul intoxicaţiei şi al primelor manifestări. investigaţii funcţionale ale organelor vitale (insuficienţă hepatică. . a unor substanţe toxice.toxice pătrunse tegumentar: îndepărtarea hainelor şi spălare abundentă cu apă. gaze sanguine.manifestări similare şi concomitente la mai multe persoane aflate în acelaşi mediu (ex.) .substanţe de uz agricol (insectofungicide.reechilibrarea homeostaziei organismului Tratamentul suportiv al funcţiilor vitale: eliberarea căilor aeriene. Tratament Obiectivele terapeutice sunt reprezentate de: .4 ani (instinct de conservare diminuat). administrarea de oxigen Decontaminarea se face în funcţie de poarta de intrare a toxicului. Decontaminarea internă se realizează prin următoarele proceduri: a) Producerea emezei (provocarea de vărsături) prin: stimularea vălului palatin sau a peretelui posterior al faringelui cu o spatulă. în plină sănătate a tulburărilor.susţinerea funcţiilor vitale .neutralizarea toxicelor prin antidoturi . sexul masculin (băieţii sunt mai “activi“ decât fetiţele). intoxicaţie cu monoxid de carbon.anamneză negativă (nu se recunoaşte intoxicaţia): diagnosticul este sugerat de debutul brutal.) .toxice pătrunse prin mucoasă conjunctivală: spălături oculare cu ser fiziologic 15-20 minute . sirop de ipeca pe cale orală. ventilaţia. Etiologie . minim 10 min .substanţe de uz casnic (detergenţi.produc peste 50% dintre intoxicaţiile acute (IA) la copii. tulburări cardiace. ionogramă serică.toxice vegetale (ciuperci necomestibile. toxine ale unor plante) .eliminarea toxicelor pătrunse în organism . glicemie. intervenţiile de prim-ajutor şi caracteristicile biologice ale intoxicatului .medicamente . toxindroamele (grup de semne şi simptome sugestive pentru un anumit tip de intoxicaţie). sondă orofaringiană sau intubaţie endotraheală.examinări toxicologice . circulaţia). Epidemiologie Majoritatea IA la copii sunt accidentale Tablou clinic Anamneza oferă următoarele posibilităţi: . starea de conştienţă.identifică substanţa toxică. cu reflexe laringiene intacte.Indicatii: bolnav vigil.toxicele injectate sau pătrunse prin înţepături şi muşcături: se aplica garou deasupra locului de pătrundere şi pungă cu gheaţă.

v. intoxicaţia cu hidrocarburi slab absorbabile (risc de aspiraţie şi pneumonie chimică). Este contraindicată după substanţe corozive şi în caz de ileus paralitic. Evoluţia şi prognosticul: dependente de tipul toxicului.v. dintre care cele mai importante sunt redate în tabelul de mai jos. c) Administrarea de cărbune activat d) Administrarea de purgativ. a) diureză forţată b) epurare extrarenală respectiv dializă peritoneală. hemoperfuzia. Eliminarea toxicelor absorbite se realizează prin. Protamina Oxigen hiperbar Etanol i. intoxicaţia cu detergenţi (spumează cu apă şi pot fi inhalaţi). exanghinotransfuzia.). putându-se totuşi efectua în stările comatoase după prealabilă intubaţie traheală cu sondă prevăzută cu manşetă cu balonaş. nutriţia pacientului. combaterea complicaţiilor (convulsii. Naloxon Atropina şi Pralidoxina N-acetil cisteina Alte măsuri terapeutice presupun refacerea homeostaziei organismului. Administrarea de antidot. de calitatea şi precocitatea aplicării tratamentului. b) Spălătura gastrică .ingestia de substanţe corozive (risc de perforaţie esofagiană sau gastrică).v. profilaxia infecţiilor. Există puţine antidoturi specifice.- Contraindicatii: stări comatoase. Toxicul Benzodiazepine Beta-blocante Cianuri Dicumarinice Digoxina Etilenglicol Heparina Monoxid de carbon Metanol Opiacee Organofosforice Paracetamol Antidotul sau tratamentul specific Flumazenil Glucagon Cobalt-EDTA şi Tiosulfat de sodiu i. convulsii (risc de aspiraţie pe căile aeriene). edem pulmonar etc. . hemodializă. plasmafereză. Vitamina K Plasma proaspătă congelată Fragmente fab ale anticorpilor specifici Etanol i.obligatorie în primele 6 ore de la intoxicaţie Contraindicaţii: aceleaşi ca şi pentru inducerea vărsăturilor.