GENETICA ASTMULUI BRONIC I RENITEI ALERGICE.

EFECTUAT: JOSAN EVGHENIA GR.102

Afectiunile pe care le consideram boli ale lumii moderne si le numim alergii sint cunoscute, de fapt, de foarte multa vreme. Inca din epoca Egiptului antic au fost descrise simptomele pe care le putem considera drept manifestari clinice ale alergiilor. Omenirea si-a indreptat atentia asupra alergiilor abia in secolul al XIX-lea, dar a reusit sa le descifreze adevarata natura numai la sfirsitul secolului trecut secolul al XX-lea.

Mecanismul alergiilor, adica esenta maladiei, consta in dereglarea raspunsului imunitar la anumiti stimuli. Prin urmare, definitia moderna a alergiei este modificarea reactivitatii sistemului imunitar la substantele si moleculele antigeni, in majoritatea cazurilor inofensivi pentru organism. Antigenii sint denumiti alergeni. Caracteristica tipica a unei reactii alergice este afectarea organelor, tesuturilor si celulelor.

ASTMUL BRONSIC.

Este o boala multifactoriala, adica are agregare familiala, dar nu se transmit mendelian. Determinismul multifactorial al astmului bronic l include n grupul de maladii producerea crora este determinat de asocierea nefavorabil a factorilor ereditari i a celor de mediu. Impactul mediului ambiant asupra sntii const din influena complex a calitii nesatisfctoare a apelor de suprafa i subterane, a aerului atmosferic i a solului, a factorilor fizici i radioactivi ai mediului, a calitii produselor alimentare, precum i a chimizrii mediului ambiant. Toate acestea contribuie la apariia tulburrilor echilibrului endoecologic al organismului

Participarea factorilor genetici n apariia i evoluia fenotipurilor de astm este susinut de caracterul familial frecvent al bolii (astm, alergie sau niveluri crescute de imunoglobulin E), riscul crescut de boal la rudele pacientului (de 2-5 ori mai mare ca n populaia general) i incidena mai mare la gemenii monozigoi comparativ cu gemenii dizigoi (heritabilitatea bolii a fost estimat, n diferite populaii, ntre 30% i 70%)

Identificarea genelor de risc pentru fenotipurile clinice ale astmului bronic a fost i este dificil, deoarece genele responsabile de iniierea bolii pot fi diferite de cele responsabile de progresia i/sau severitatea ei. Totodat, fenotipurile acestei maladii sunt considerate a fi ntr-o legtur mai strns cu funcia genei. Pn n prezent, lista genelor considerate a avea implicare n patogenia astmului bronic include mai mult de 100 de loci. Studiile largi de asociere la nivel genomic (GWAS, GenomeWide Association Studies) au identificat mai multe regiuni cromozomale (5q23-31, 6p, 11q, 12q, 17q21 .a.) n care sunt localizate genele implicate n patogenia astmului

Dintre acestea menionm genele responsabile de sinteza citokinelor (n special IL-4 i IL-9) i receptorii lor, adrenoreceptorul 2, receptorul glucocorticoid toate pe 5q receptorul pentru IgE (pe 11q), precum i unele gene ale complexului HLA i TNF, aflate pe cromozomul 6p. Efectul medicaiei antiastmatice poate fi influenat de polimorfismul genelor care codific receptorul adrenergic 2 i receptorul pentru glucocorticoizi sau al genei care codific lipooxigenaza; anumite variante alelice determin un rspuns redus la medicaie. Totodat, mutaiile aprute n genele reglatoare ale proceselor imune pot induce modificarea interaciunilor intercelulare i, astfel, apariia dereglrilor imune care se manifest clinic la pacientul atopic.

Astmul bronsic este sindrom clinic caracterizat prin reducerea generalizata, variabila si reversibila, a calibrului bronhiilor, cu crize paroxistice de dispnee expiratorie si raluri sibilante. Dispneea paroxistica este consecinta a trei factori, care induc bronhostenoza: edemul mucoasei bronsice, hipersecretia si spasmul. Primele doua componente sunt fixe, ultima este labila.

RINITA ALERGICA.
Rinita alergic reprezint cea mai frecvent manifestare clinic a atopiei, fiind o problem global de sntate, afectnd ntre 10 i 25% din populaia general. Rinita alergiceste este un factor de risc n dezvoltarea ulterioar a astmului bronic, ns poate fi o manifestare aprut dup debutul acestuia. Se poate vorbi n prezent de existena unei singure boli alergice a cilor respiratorii.

Rinita alergic este o afeciune declanat de interaciunea ntre factorii genetici i cei de mediu. Este dovedit existena unei transmiteri ereditare a predispoziiei de a dezvolta afeciuni alergice, dar pn n prezent nu s-a decelat o variant genetic clar, strns legat de apariia rinitei alergice. Predispoziia genetic este sugerat de agregarea familial a bolilor alergice, cu diferite tipuri de manifestri clinice. Prezena factorilor de mediu reprezint un factor de risc important n apariia i agravarea rinitei alergice.

Rinita alergic este un proces inflamator IgE mediat, care afecteaz mucoasa nazal, fiind caracterizat clinic prin prurit nazal, strnut, rinoree, obstrucie nazal, uneori fiind asociate i manifestri oculare, n special n cazurile de sensibilizare la polen. Este o afeciune cronic cu pusee acute, care afecteaz calitatea vieii pacienilor, reducnd performanele colare i profesionale ale acestora. Boala este subdiagnosticat, fiind de foarte multe ori considerat o situaie normal de ctre pacient.

Mulumesc pentru atenie.