GENETICA UMANA Metode de cercetare: a)Metode clasice-studiul gemenilor monozigoti Gemenii monozigoti au acelasi program genetic,acelasi sex,iar fenotipica

se aseamana foarte mult.Studiul lor poate demonstra daca un character este ereditar sau determinat de mediu (asemanarile dintre gemeni sunt ereditare iar deosebirile sunt provocate de mediu) Studiul arbolelui genealogic : Se pot urmari anumite caractere,insusiri pe parcursul mai multor generatii de ascendenta (parinti,bunici) Studiul femeilor consangvine : Familiile consangvine rezulta prin casatoria intre indivizi mai mult sau mai putin inruditi .In aceste famili creste frecventa de homozigotare a genelor recesive ce pot duce la anomalii genetice. b)Metode moderne : 1)Metode biochimice analiza ADN-ului pentru depistarea de mutatii genice. 2)Metode citologice (pot identifica anomalii la nivelul cromozomilor) 3)Metode de diagnoza predentala CARIOTIPUL UMAN NORMAL SI PATOLOGIC Cariotipul normal Fiecare celula umana contine-2n=46 cromozomi ,dintre care 44 autozomi Heterozomi-xx feminin -xy masculin Cariotipul patologic Mutatiile genomice POLIPLOIDIE(NEVIABIL) -ANEOPLOIDIE(SINDROAME) -AUTOZOMALE (TREIZOMIA 21) Sindromul down :-dezvoltare fizica dificila -afectiuni cardiace si digestive -retard mintal -efect al fetei caracteristic -nas scurt si aplatizat -ochi mici Anomalii de tip heterozomal : -trisonomia xxy (sindromul Klinofletic) Sunt indivizi de sex masculin,talie ialta,musculatura slab dezvoltata ,obezitate ,caractere sexuale secundare sterse sau inversate si steribilitate -afectiuni psihice -monosomie x0(Sindromul Turner) -sunt de sex feminin ,au talie resusa,gat scurt si latit,afectiuni cardiace si renale,steriliate Mutatii cromozomale (afecteaza structura cromozomului) -maladia Griduchat(pisicii) -copii prezinta o microcefalie ezvoltata psihica si fizica redusa ,au numeroase malformatii la nivelul laringelui. Maladiile genice-sunt ereditare

Autozomale dominante |(se manifesta 100% in primele dominante) DETERMINISMUL SEXELOR SI AL GRUPELOR DE SANGE LA OM Determinismul sexelor : -GROMOZOMUL Xprezinta gene majore esentiale pentru supravietuire -GROMOZOMUL Y contine gene care confera masculinitatea si reprezinta cam un sfert din cromozomul x. Unii din cei 2 cromozomi x ai sexului feminin este condensat si formeaza cromatima sexuala. Aceasta apare la periferia nucleului sub formaunui corpuscul intens colorat. Testul cromatimei sexuale poate determina sexul viitorului copil sau prezenta unei anomalii heterozomale numerice. Greupe de sange-1.Sistem AoB -2.Sistem Rh 1. La nivelul populatiei umane ,exista o serie de 3 gene polialele din care fiecare persoana primeste cate 2. Serie de 3 gene polialele LA ;LB ;l AII-LALA ;LBl BIII-LBLB ;LBl AB IV-LALB-CODOMINANTZA Sistem Rh -85 % pop->DD ;Dd- >Rh -15%pop ->dd->Rh Interactiune intre 2 gene dominante diferite in urma caruia rezulta un fenotip nou. -recesive-albinismul -anemia falciforma Heterozomale-recesive daltonism -hemofilie Cele 2 maladii sunt determinante de gene plasate in cromozomul x.Ca urmare,au o frecventa foarte mare la sexul masculine ,unde se manifesta fenomenul hemizigotie.