SINDROME DE HUNTER

Fisiopatologa Es una enfermedad hereditaria en la que los mucopolisacridos no se descomponen correctamente debido a la deficiencia de la enzima iduronato sulfatasa y se acumulan en el cuerpo. Historia 1917 La enfermedad es descripta por primera vez por el profesor de medicina Charles Hunter, en Manitoba, Canad 1964 Se determina que la enfermedad es causada por un defecto de una enzima 1965 Cultivos de clulas de pacientes de Hunter muestran la acumulacin de mucopolisacridos; 1974 Se determin que la enzima defectuosa en los pacientes de Hunter era iduronato-2-sulfatasa (I2S) 1999 Se concede la patente a EE.UU. basada en el trabajo del mdico Dr. John Hopwood (WCH, Adelaida, Australia) que clon el gen cDNA para la produccin de la enzima I2S; 2000 La empresa de biotecnologa TKT registr AND (Aplicacin por Nueva Droga) para iniciar las pruebas clnicas de la enzima I2S para el sndrome de Hunter; 2007 La idursulfasa es aprobada por la EMEA (Agencia Europea de Medicamentos) y actualmente la terapia es usada por cientos de pacientes en EEUU, Europa, pases de Asia y Amrica Latina. Etiologa El sndrome de Hunter se hereda como enfermedad ligada al cromosoma X. Esto significa que las mujeres portan la enfermedad y pueden pasarla a sus hijos, pero ellas en s no estn afectadas Epidemiologa La incidencia es de 1 en cada 155 mil nacimientos. En el mundo, se estima que fueron diagnosticados cerca de 2 mil pacientes. Solo en EE.UU. son 500 los pacientes que padecen el sndrome de Hunter

Psicopatologa

Sensopercepciones (normal)

Pensamiento (normal)

Atencin (normal)

Conciencia (normal)

Memoria (normal)

Inteligencia (normal)

Lenguaje (normal)

Afectividad (Labilidad emocional)

Alimentaci n,sueo,sexu alidad (normal)

Voluntad (HipobuliaAbulia)

Motricidad ( Dismiuida)

Comportami ento(Hiperac tivo)

Sntomas Clnicos Neurolgico Deterioro mental Cardiolgico Arrtimias, hipertrofia ventricular Urinario Incontinecia urinaria Msculo esqueltico Contracturas musculares Comportamiento agresivo Hiperactividad Rasgos faciales toscos macrocefalia Aumento del cabello

Sordera (progresiva) Retina anormal (parte posterior del ojo) Sndrome del tnel carpiano Hepatomegalia Esplenomegalia Hernia inguinal LABORATORIO Prenatal :Muestreo vellosidades corinicasamniocentesis Posnatal: Orina ( glicosaminoglicanos), Suero(enzimas lisosomales) Biometria hemtica: Estudio de glbulos blancos, fibroblastos Orina: Heparansulfato y dermatansulfato, disminucin de iduronosulfato sulfatasa Otras: Pruebas genticas que pueden mostrar mutacin en el gen de la iduronato sulfatasa Gabinete EKG: Posibles arritmias Ecocardiografa: Para evaluar funcin ventricular TAC: Ayuda a identificar hidrocefalia Rx: Diostosis Electro retinografa: Nos ayuda a ver el grado de afectacin retiniana Evaluacin Audiolgica: Para un adecuado manejo de acuerdo a la gravedad de la sordera Eco abdominal: Para visualizar hgado y bazo

Diagnstico Los signos y sntomas visibles del sndrome de Hunter (MPS II) en personas ms jvenes son generalmente las primeras pistas que llevan a un diagnstico. En general, el momento del diagnstico es entre los 2 y los 4 aos de edad. Se usan pruebas de laboratorio para obtener evidencia adicional de que hay un trastorno de MPS antes de hacer un diagnstico definitivo por medio de medicin de la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S).

El diagnstico definitivo del sndrome de Hunter se hace midiendo la actividad de I2S en el suero, los glbulos blancos o en los fibroblastosobtenidos en la biopsia de piel. En algunas personas con el sndrome de Hunter, el anlisis del gen I2S puede determinar la gravedad clnica. Se puede hacer un diagnstico prenatal de rutina midiendo la actividad enzimtica en el fluido amnitico o en el tejido de la vellosidad corial.

Tratamiento No existe una cura para el sndrome de Hunter, pero se est desarrollando un tratamiento especfico llamado terapia de reemplazo enzimtico. Los problemas individuales se pueden tratar por separado. Igualmente, se ha intentado el transplante de mdula sea en los casos de inicio temprano con resultados variables Pronstico Las personas que padecen la forma de aparicin temprana (severa) generalmente viven durante 10 a 20 aos, mientras que las personas con la forma de aparicin tarda (leve) viven de 20 a 60 aos

ansiedad generalizada
Visuales Auditivas Olfatorias Gustativas Tctiles Cinestsicas Kinestesicas Visuales Auditivas Olfatorias Gustativas Tctiles Cinestsicas Kinestesicas

TRANSTORNO MENTAL

ALUCINACIONES

ALTERACIONES DE LAS SENSOPERCEPCIONES

PSEUDOALUCINACIONES ACTITUD ALUCINATORIA

Automatismo Psquico Despersonalizacin Desrealizacin

RCEPCIONES

Anosognosia Miembro Fantasma Hipopata

ACTITUD ALUCINATORIA

x
Aprosexia

Hipoprosexia Paraprosexia

CUANTITATIVAS

Hiperprosexia Disprosexias

Distrabilidad

ALTERACIONES DE LA ATENCION

CUALITATIVAS

Distraccion

DISLOGIAS DISLALIAS DISFONIAS DISFRASIAS DISFASIAS Motriz Sensitiva Nominal Transcortical Jerganofasia DISARTRIAS Tartajeo Tartamudeo Habla retardada Logorrea Logoclona
DEL CURSO Y DEL RITMO VERBAL

DEL ORAL

TRASTORNOS DEL LENGUAJ

Mutismo Verbigeracin Vorbereiden Ecolalia Glosolalia Esquizoafasia Neologismo Incoherencia Confusin verbal Agrafia Disgrafia Alexia Dislexia Temblorosa Amimia Hipomimia Hipermimia Dismimia

TRASTORNOS DEL LENGUAJE

DEL CURSO Y DEL RITMO VERBAL

SEMNTICOS DEL ESCRITO DELMMICO

RETRASO MENTAL DEMENCIA

Normal Leve

70-100 50-60 Moderado 35-49 Grave Profundo 20-34 < 20

INTELIGENCIA

Demencia Senil.

Estado Crepuscular

ALTERACIONES DE LA CONCIENCIA

Omnubilacion

CONCIENCIA

CONCIENCIA

Estupor

ALTERACIONES DE LA CONCIENCIA

Delirium Coma

ALOPSIQUICA aceleracin lentificacin discontinuidad desorientacin parcial desorientacin mental enormidad empaquetamiento dependencia del campo desorientacin espacial desorientacin parcial AUTOPSIQUICA desorientacin profesional anosognosia

TIEMPO ESPACIO PERSONA

ALTERACIONES DE LA ORIENTACIN

autotopognosia asomatognosia heautognosia despersonalizacin desdoblamiento dilucin

AMNESIA Anterograda Retrograda Global Parcial Lacunar Afectiva CUANTITATIVAS

ALTERACIONES DE LA MEMO

CUANTITATIVAS

HIPOMNESIA HIPERMNESIA

ALTERACIONES DE LA MEMORIA
CUALITATIVAS Mentira Patologica Acelerado Curso Retardado Bloqueado Interceptado Prolijo Perseverante Disgregado Estructura Contenido Ideas Dismnesias Ecmnesias Criptomnesia Anecforia Afasia amnesica Paramnesia Transtorno fantasma

ALTERACIONES DEL PENSAMIENTO

Incoherente Grandeza Influencia Hipocondriaco Celotipia Transformacin Mstico Persecutorio Auto referencial Invencin Autoacusacin Dominantes Obsesivas Pseudodelirantes Delirantes
HIPERTIMIA Morea

CUANTITATIVAS

Hipomania Mania Beatitud Extasis HIPOMANIA Tristeza CUANTITATIVAS

x x

Depresion Melancolia Cacoforia Paratimias Distimias Neotimias Sentimientos inadecuados Ambivalencia afectiva SEGUN ESTABILIDAD Derotimicos Merotimicos Irritabilidad Embotamiento afectivo Indiferencia afectiva Apatia Labilidad Afectiva Tenacidad Afectiva Ambivalencia afectiva Objetos Lugars Elementos Enfermedades Actos fisiologicos Seres vivos otros
CONTENIDOS INTELECTUALES

CUALITATIVAS

ALTERACIONES DE LA AFECTIVIDAD
REACCION AFECTIVA

Esterotipias Amaneramientos

ACTIVIDAD VOLUNTARIA

PSICOPATOLO

ACTIVIDAD VOLUNTARIA

Sugestibilidad Obediencia Flexibilidad cerea Ecopraxia Ecotimia Ecolalia Catalepsia Negativismo

Catalepsia Compulsivos Hiperbulia Abulia Hipobulia

PSICOPATOLOGIA DE LA
ACTOS CUANTITATIVAS

HIPERFAGIAS Polofagias Glotoneria Bulimias

HIPOFAGIAS Anorexia Afagias Sitofobia SOLIDOS Pica Coprofagia Escrupulos alimenticios Antropofagia Alotriofagia Mericismo LIQUIDOS Dipsomania Etilismo Potomonia Polidipsia
INSOMNIO ORGANICO

CUANTITATIVOS CUALITATIVOS

ALTERACIONES DE LA ALIMENTACION

Psicogheno

ALTER CUANTITATIVOS

Situacional Transitorio persistente Miclonis nocturnas S. de piernas inquietas HIPERSOMNIAS Narcolpesia Otras causas Somnabulismo

Terrores nocturnos Alucinaciones hipnagogicas Enuresis Encopresis Paralisis del seuno Cataplexia onirica Bruxismo Cabeceo Transtorno de ereccion Episodios comiciales

ALTERACIONES DEL SUENO CUANTITATIVOS CUALITATIVOS

Otros transtornos

Hipertermia maligna Hunter Deficit atencin

TRANSTORNO MENTAL

Hipersexualidad Pederastia Sodomia Safismo lesbianismo Peidofilia Bestialismo Necrofilia Fetichismo Gerontofilia actica sadimso Pasivo masoquista Exhibisionismo Voyeurismo Trasvetismo Por relacion humana Poligamia Poliandria Prostitucion Incesto impotencia eyaculacion precoz Eyaculacion retardada Frigidez anestesia sexual ALTERACIONES DE LA SEXUALIDAD POR LA FINALIDAD POR LA CARENCIA POR EL OBJETO

Dispareunia Vaginismo Ninfomanias Don juanismo Satiriasis Priapismo Masturbacion Sublimacion

X EST. CON MAT. EXCRETORIAS

X EVOLUCION DETENIDA

UALIDAD R LA CARENCIA POR EXCESO

Coprofilia Urolagnia x x
De reaccin

AGIT. PSICOMOTRIZ

De trastornos orgnicos

En psicosis

Estupor

INHIBICIN PSICOMOTRIZ

De reaccin ESTEREOTIPIAS MANERISMOS ECOPRAXIA TICS TEMBLOR CONVULSIONES CATATIMIA

PSICOPATOLOGA DE LA PSICOMOTRICIDAD