Sindrom mielodisplazic: prezentare de caz clinic

Dr. Mihalcea Razvan Institutul Clinic Fundeni

Profilul pacientului

74 ani M Pensionar Mediu urban, Bucuresti

Anamneza

Pacientul se prezinta la medic pentru astenie fizica si scadere ponderala APP de infarct miocardic postero-inferior, ICC cls. II NYHA, HTA std. II, diverticulita colonica, gastrectomie subtotala pentru ulcer duodenal, pareza coarda vocala stanga si laringita cronica Fumator timp de aprox. 60 ani, 30 tigari/zi

Istoricul bolii

Pacientul se prezinta in clinica Hematologie Fundeni in luna ianuarie 2009 pentru astenie fizica si scadere ponderala, (simptome cu debut in urma cu 3-4 luni) Simptomele permanente care s-au accentuat treptat, prima internare, decembrie 2008 la Spitalul Dr. Gerota unde s-a decelat: Anemie normocroma, normocitara Hb=9,7g/dl, VEM=109fl, LDH=316U/l

Examenul obiectiv

Stare generala relativ buna, afebril

Astenie fizica, fatigabilitate

Paloare tegumentara usoara Fara adenopatii periferice Fara organomegalie

Diagnostic pozitiv I
L=6190 (S68, E10, B2, L18, M2), Hb=8,5, RBC=2.490.000, Ht=25,2, VEM=101,2, HEM=34,1, CHEM=33,7, Tr=407.000, anizocitoza cu macrocitoza, eritrocite cu punctatii bazofile Feritina serica=315,2ng/ml (VN=13-400ng/ml), Ac. Folic=4,5ng/ml (VN>5,38ng/ml),B12=370pg/ml (VN=211-911pg/ml), test Coombs negativ

Examenul medular a evidentiat maduva hipercelulara cu hiperplazie eritroblastica importanta si deficit de hemoglobinizare. Numerosi eritroblasti bazofili si policromatofili, cu punctatii bazofile; rare gigantocite
40% sideroblasti inelari; Eritropoietina serica=195mUI/ml (VN=3-16,6mUI/ml)

Diagnostic pozitiv II

PBO: Maduva hematogena hipercelulara (70/30); panmieloza; hiperplazie predominant eritroblastica (macro/megaloblastoza, mitoze, grupuri de eritroblasti paratrabecular); G/E=3/1, usoara deviere la stanga, maturatie prezenta; megakariocite in majoritate cu nucleu explodat; nodul limfoid intertrabecular, format din limfocite mici, mature. Ex citogenetic: cariotip normal

Diagnostic pozitiv II
Elemente de diagnostic: - Pancitopenie sau bicitopenie - Anomalii morfologice granulocitare, eritrocitare, megacariocitare (nucleare sau citoplasmatice) - Contrast intre maduva bogata si periferia saraca - Prezenta mieloblastilor, eritroblatilor pe frotiul de sange periferic - Monocitoza
Subtype Abbreviation Peripheral Blood Blasts <1% Bone Marrow

Refractory anemia RA

Blasts <5%

Refractory anemia RARS with ringed sideroblasts

Blasts <1%

Blasts <5%, and >15% ringed sideroblasts

Refractory anemia RAEB with excess blasts

Blasts <5%

Blasts 5%20%

Refractory anemia RAEB-T with excess blasts in transformation

Blasts >5%

Blasts 20%30% or Auer rods

Diagnostic pozitiv III

Diagnostic: sindrom mielodisplazic anemie refractara cu sideroblasti inelari (ARSI)

Obiective terapeutice

Scaderea necesarului transfuzional Prevenirea supraincarcarii cu fier Asigurarea calitatii vietii pacientului

Evaluarea clinica si paraclinica in dinamica I

Tratament de substitutie necesar transfuzional initial 6U Mer lunar S-a asociat tratament cu Eritropoietina alfa (Eprex 40.000UI/sapt), fara raspuns terapeutic dupa 6 administrari succesive, motiv pentru care, cu toate riscurile legate de supraincarcarea cu fier, s-au asociat la fiecare administrare de Eprex, 2f Venofer i.v.

Raspunsul terapeutic a fost favorabil dupa 3 saptamani, cu cresterea valorilor hemoglobinei (Hb=8-9,5g.dl) si scaderea necesarului transfuzional la 2-3 U MEr

Evaluarea clinica si paraclinica in dinamica II

Dupa 4 luni de la inceperea tratamentului cu Eprex s-a trecut la administrarea de Darbepoetinum alfa 500 mcg (Aranesp), la interval de 21 zile, datorita compliantei scazute a pacientului (nu se prezenta sasi ridice de la CASMB referatele la timp, sau retetele la farmacie) Desi necesarul transfuzional a scazut in timp, feritina a ajuns la 23 luni de la diagnostic la valoarea de 1131ng/ml (VN=13-400ng/ml) motiv pentru care s-a decis initierea terapiei cu Exjade 1000mg/zi

Nivelul Feritinei serice la 4 luni de la initierea terapiei cu Exjade era de 847ng/ml

Concluzii

Pentru acest pacient cel mai important obiectiv terapeutic este: mentinerea unui nivel convenabil al hemoglobinei si evitarea supraincarcarii cu fier