Sunteți pe pagina 1din 3

Boala Charcot-Marie-Tooth(CMT)

Maria Puiu Definiie clinic Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este denumit dup numele celor 3 medici care au descris-o n 1886: doi francezi (Charcot i Marie) i un englez (Tooth). Ea este adesea denumit amiotrofia neurogen. CMT reunete mai multe afeciuni apropiate sau forme, a cror clasificare este nc n plin evoluie, sub impulsul cercetrilor genetice. Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este deci o neuropatie periferic ereditar care se caracterizeaz printr-o atrofie muscular i o neuropatie senzitiv progresiv (afecteaz nervii periferici) localizat la nivelul extremitii membrelor, adesea asociate cu picior scobit. Frecvena bolii Prevalena neuropatiilor ereditare este estimat la 30/100 000 indivizi. Prevalena bolii CMT tip 1 este 15/100 000 iar a subtipului CMT1Aeste de 10/100 000 de indivizi. Aspecte genetice Boala debuteaz n general naintea vrstei de 20 ani, la nivelul membrelor inferioare. Evoluia este cronic i lent progresiv. Au fost ntlnite toate modelele de transmitere ereditar. In Europa predomin forma cu transmitere autozomal dominant (AD). Pentru acest mod de transmitere exist 2 forme: demielinizant (CMT1) i neuronal sau axonal (CMT2). La ali bolnavi transmiterea este dominant legat de X (CMTX1) sau autozomal recesiv (AR), cu 2 forme de boal: demielinizant (CMT4) i neuronal (ARCMT2). Fiecare dintre aceste forme de boal prezint alte subtipuri sau variante, notate, de obicei, cu litere mari A, B, C, D etc. Cele mai multe dintre genele care determin aceste forme de boal CMT sunt cunoscute, n principal pentru formele CMT1 i CMTX1. Semne clinice n boala CMTtip 1 In clinic se vorbete mai frecvent de cele 2 tipuri principale de CMT: tip 1 i tip 2. CMT tip 1 este cea mai frecvent neuropatie ereditar din grupul bolilor Charcot-Marie-Tooth. Exist 6 subtipuri ale bolii CMT tip1: CMT1A, CMT1B, CMT1C (numit i boala Dejerine-Sottas), CMT1D, CMT1E, CMT1F: Subtip Frecven Gena Cromozom CMT1A 70-80% PMP22 17p11.2 CMT1B 5-10% MPZ 1q22 CMT1C 5-10% LITAF 16p13.3-p12 CMT1D < 2% EGR2 10q21.1-q22.1 CMT1E <5% PMP22 17p11.2 CMT1F <5% NEFL 8p21 Cele mai frecvente manifestti clinice ale bolii sunt: prezena piciorului scobit forme particulare ale degetelor la mini i picioare slbiciune muscular mers caracteristic (stepat, cosit), dat de slbiciunea muscular a piciorului care cade, nu are siguran lipsa sensibilitii nervoase (dificultate n distingerea unei nepturi de o atingere

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul formei de boal CMT tip 1 se stabilete n principal pe baza semnelor clinice. Acest prim diagnostic poate fi confirmat prin electromiogram (EMG) care permite detectarea vitezei de transmitere a influxului nervos n membrele inferioare sau superioare, net inferioare celei normale. Pentru a distinge tipul precis de boal este nevoie de teste genetice care identific mutaia i gena responsabil pentru diferitele subtipuri de boal CMT (acolo unde gena este cunoscut). Diagnosticul presimptomatic nu poate fi realizat n acest moment dect pentru formele CMT1 i CMTX1 (diagnosticul presimptomatic se refer la identificarea bolii nainte ca ea s prezinte semne clinice). Sfat genetic Transmiterea acestei boli CMT tip 1 este autozomal dominant, ceea ce semnific faptul c un printe afectat are ansa de a transmite boala la 1 din 2 copii. Un adult afectat i contient de boala sa nu va evita s-i pun ntrebarea posibilei transmiteri la copiii si. Dac afectarea sa este minor (o form atenuat de boal) posibilitatea transmiterii bolii este adesea acceptat, innd cont de faptul c boala nu este mortal i n cele mai multe cazuri permit o via cvasi-normal. Problema este mai dificil pentru un adult suferind de o form grav de boal, manifest din copilrie i care nu dorete pentru copiii si aceeai soart. Uneori este vorba de o mutaie genetic, chiar dac n familie nu mai exist un astfel de caz (mutaie de novo). Diagnostic prenatal Boala nefiind mortal, nu face parte dintre afeciunile care beneficiaz de diagnostic preimplantatoriu. Se poate face ns analiza molecular a ADNextras din lichid amniotic. Trebuie inut cont de faptul c boala copilului nu are ntotdeauna aceeai gravitate ca a printelui su. Partenerii trebuie s fie perfect informai, decizia ntreruperii sarcinii, n cazul n care la ft se evideniaz mutaia, le aparine iar consultul genetic este indispensabil. Evoluie i prognostic Aceast boal este lent evolutiv i nu influeneaz sperana de via. Evoluia sa lent permite adesea persoanelor afectate s se adapteze pas cu pas situaiei lor. Handicapul fizic pe care l poate determina este foarte diferit de la o persoan la alta : de la uoar jena la mers, pentru unii bolnavi, la durerea penibil dup cteva minute de stat n picioare, pentru alii. Dificultile de mers se pot agrava cu vrsta dar cea mai mare parte dintre bolnavi se pot deplasa chiar la vrste naintate. Se estimeaz c pentru 10% din bolnavi scaunul rulant va deveni indispensabil. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire n CMTtip 1 Nu exist n acest moment nici un tratament curativ (tratament care s vindece boala); n schimb pot fi utile msuri preventive: kineziterapia, purtarea unor atele, chirurgie ortopedic i alte diverse ajutoare tehnice. Kineziterapia permite ntrzierea evoluiei sau permite bolnavului adaptarea la aceast evoluie. Utilizarea pantofilor ortopedici poate da o securitate suplimentar mersului. Mici alte aparate pot uura unele micri sau pot ajuta la scris

Boala CMTtip 2 (axonal) Seamn clinic cu boala CMT tip 1 dar este mai puin sever. Spre deosebire de tipul 1, tipul 2 nu este nsoit de diminuarea vitezei de conducere nervoas pentru c n acest grup de boli demielinizarea nervoas este absent. Exist 15 subtipuri ale bolii, distincia dintre acestea fiind posibil doar pe criterii genetice. Prevalena acestor subtipuri este necunoscut. Cele mai multe subtipuri se transmit autozomal dominant, cu excepia subtipurilor 2B1, 2B2, 2H i 2K, ce se transmit autozomal recesiv. Transmiterea autozomal recesiv este mai frecvent n cazul cstoriilor consangvine (partenerii sunt rude, au un strmo comun). In acest caz prinii sunt purttori sntoi ai mutaiei genice i au 1 ans din 4 de a da natere la copii afectai. Viaa cotidian Inelegerea anturajului este esenial n acceptarea bolii, n special la copii. Un copil poate practica un sport, n condiiile n care educatorul este avizat i contient de limitele sale i l va integra ntr-un post compatibil cu handicapul su (portar la fotbal, arbitru sau persoana care cronometreaz o curs). Pentru dezvoltarea lor, copiii au nevoie, n msura posibilitilor, s fac aceleai activiti ca i colegii lor, ei admit dificil s fie dai deoparte dar accept compromisuri dac pot participa. Nu trebuie s se ezite n folosirea ajutorului tehnic, acolo unde este nevoie i acesta este posibil i nu trebuie neglijat kineziterapia din faza incipient a bolii, chiar dac, aparent, copilul se descurc mulumitor fr ea. ntlnirea altor persoane afectate, n cadrul asociaiilor de bolnavi, este un mare beneficiu pentru aceti bolnavi. Se va evita autoizolarea bolnavilor, care vor mprti din trucurile lor i astfel vor depi complexe i sentimente de frustrare.