Sunteți pe pagina 1din 2

Boala Pompe este o afeciune muscular rar, progresiv care poate fi letal.

Este o boal monogenic ereditar care se dezvolt n urma motenirii unor mutaii ale genei care codific enzima lizozomal AGA (alfa-glucozidaza acid). AGA este implicat n metabolizarea glicogenul lizozomal n glucoz, i astfel deficitul enzimatic aprut n urma mutaiei duce la acumulare de glicogen n special la nivelul muchilor i inimii, determinnd slbirea progresiv a musculaturii inclusiv insuficien respiratorie i cardiomiopatie. Incidena estimat a bolii Pompe este de 1 la 40.000 nateri. Manifestare clinic Prezentarea clinic a bolii este caracterizat de un spectru larg i se deosebesc dou forme diferite: boala Pompe cu debut infantil respectiv cu debut tardiv. Forma cu debut infantil este caracterizat de progresie rapid i speran de via foarte scurt. Depunerea masiv de glicogen la nivelul inimii i musculaturii scheletice determin ntotdeauna cardiomiopatie cu progresie rapid spre insuficien cardiac, slbiciune muscular generalizat i hipotonie (floppy baby). Dezvoltarea motorie nceteaz adesea complet sau, dac se nregistreaz progrese motorii, acestea se pierd ulterior. Apar tulburri de alimentare, ntrzierea dezvoltrii i se poate asocial hepatomegalia. Decesul survine n general datorit insuficienei cardiace i/sau respiratorii nainte de mplinirea primului an de via. Forma cu debut tardiv se manifest n timpul primei copilrii, copilriei, adolescenei i chiar la vrsta adult, iar progresia bolii este mult mai lent. De obicei, este caracterizat prin prezena unei activiti AGA reziduale suficiente pentru a preveni apariia cardiomiopatiei; totui, o afectare cardiac a fost raportat la aproximativ 4% din pacienii cu boal Pompe cu debut tardiv. Pacienii prezint n general miopatie progresiv, n special la nivelul muchilor proximali de la nivelul centurii pelviane respectiv scapulare i grade variate de afectare respiratorie (pn la necesitatea suportului ventilator). Evoluia natural a acestei forme este extrem de variabil i imprevizibil, unii pacieni suferind o deteriorare rapid a funciei musculaturii scheletice i respiratorii care duce la pierderea capacitii de deplasare i insuficien respiratorie, alii progresnd mai lent sau chiar prezentnd o disociere ntre progresia afectrii musculaturii scheletice i a celei respiratorii. A fost descris o form atipic, cu progresie mai lent a bolii Pompe cu debut infantil, care este caracterizat printr-o cardiomiopatie mai puin sever i, n consecin, o perioad de supravieuire mai lung. Stabilirea diagnosticului Diagnosticul definitiv este confirmat dup determinarea activitii enzimatice din diferite probe biologice. Identificarea mutaiei prin analiza ADN ajut la identificarea heterozigoilor, deci a purttorilor sntoi de mutaie, dar trebuie menionat heterogenitatea genetic important n boala Pompe, fiind descrise pn n prezent peste 150 mutaii n gen. Examenul histopatologic dup o biopsie muscular permite evidenierea depunerilor de glicogen, iar EMG contribuie la elucidarea afeciunii musculare. Examinrile imagistice (radiografie, ecografie) permit evidenierea cardiomegaliei i a tulburrilor cardiace funcionale, iar pe ECG se vor constata modificrile caracteristice cardiomiopatiei. Posibiliti de tratament i ngrijire n boala Pompe exist tratament de substituie enzimatic. Medicamentul Myozymeforma recombinant a enzimei umane deficitare-este indicat ca terapia de substituie enzimatic pe termen lung la pacienii cu diagnostic confirmat de boal Pompe. Doza recomandat este de 20 mg/kg administrat prin perfuzie intravenoas o dat la 2 sptmni. Tratamentul cu Myozyme trebuie s fie monitorizat de ctre un medic cu experien n tratamentul pacienilor cu boala Pompe sau alte boli metabolice sau neuromusculare ereditare. Datorit caracterului multisistemic al bolii, pacientul va fi urmrit de ctre o echip de specialiti, iar ngrijirea va include tratamentul simptomatic i suportiv adecvat formei de boal (fizioterapie, suport ventilator, etc.) n boala Popme exist studii de terapie genic, intervenie care n viitor poate asigura tratamentul etiologic al bolii.

Msuri preventive Acordarea sfatului genetic respective screening-ul neonatal pot contribui la prevenirea naterii unui copil afectat de boala Pompe sau la iniierea tratamentului n timp util. Boala Pompe se transmite autozomal recesiv, ceea ce nseamn c prinii sunt n general purttori sntoi ai mutaiei. n acest fel, la fiecare sarcin exist un risc de 25% pentru naterea unui copil afectat.