UNIVERSIDAD TCNICA DE MANAB

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD CARRERA MEDICINA NBU PARALELO A BIOLOGA

ALUMNA : VELASCO BRAVO JENIFFER SCARLETT DOCENTE : Dra : VALERIA ASTUDILLO TEMA : SINDROME DE DOWN FENILCETONURIA O PKU ALBINISMO ENFERMENEDAD DE TAY SACHS ENANISMO

SINDROME DE DOWN
ES UN TRASTORNO GENTICO CAUSADO POR LA PRESENCIA DE UNA COPIA EXTRA DEL CROMOSOMA 21

CARACTERIZADO POR LA PRESENCIA DE UN GRADO VARIABLE DE DISCAPACIDAD COGNITIVA Y UNOS RASGOS FSICOS PECULIARES QUE LE DAN UN ASPECTO RECONOCIBLE

CARACTERSTICAS FSICAS DEL SINDROME DE DOWN

Baja estatura CON CUELLO corto y GRUESO

-Ojos inclinados hacia arriba.

Orejas pequeas y ligeramente dobladas hacia la parte superior. Boca pequea, lo que hace que la lengua parezca grande Nariz pequea y achatada. -Manos y pies pequeos. Baja tonicidad muscular -Manos y pies pequeos.

PROBLEMAS QUE PUEDEN TENER :

Defectos cardacos: Aproximadament e la mitad de los bebs con sndrome de Down lo poseen. Defectos intestinales:.

Problemas de visin: Prdida de la audicin:

CLASES DE SINDROME DE DOWN TRISOMIA REGULAR UN OVULO O UN ESPERMATOZOIDE EN DESARROLLO PUEDE DIVIDIRSE DE MANERA INCORRECTA Y PRODUCIR UN CROMOSOMA 21 DE MAS. ESTE OVULO O ESPERMATOZOIDE AL UNIRSE CON UNO NORMAL DAN COMO RESULTADO UN EMBRIN CON 47 CROMOSOMAS EN LUGAR DE 46. TRISOMIA POR TRANSLOCACION ANTES DE LA FERTILIZACIN, UNA PARTE DEL CROMOSOMA 21 SE DESPRENDE DURANTE LA DIVISIN CELULAR Y SE ADHIERE A OTRO CROMOSOMA DENTRO DEL OVULO O DEL ESPERMA. LAS PERSONAS AFECTADAS TIENEN DOS COPIAS NORMALES DEL CROMOSOMA 21 MAS MATERIAL DEL CROMOSOMA 21 ADHERIDO A OTRO CROMOSOMA.

MOSAICO

EL ACCIDENTE EN LA DIVISIN CELULAR TIENE LUGAR DESPUS DE LA FERTILIZACIN. LAS PERSONAS AFECTADAS TIENEN ALGUNAS CLULAS CON UN CROMOSOMA 21 ADICIONAL Y OTRAS CON LA CANTIDAD NORMAL.

DIAGNOSTICO
Deteccin precoz

Anlisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre del embarazo.

Ultrasonido especial de la nuca del bebe (traslucencia nucal) Anlisis de la sangre materna durante el segundo trimestre del embarazo Amniocentesis Muestra de villus corionico

Cariotipo del bebe (secuenciar el ADN)

Fenilcetonuria O PKU
Enfermedad gentica autosmica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

 Fenilalanina
Aminocido esencial necesario para el crecimiento y desarrollo normal y para el metabolismo normal de las proteinas durante toda la vida.

El defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentracin sangunea de Phe. al impedirse su transformacin en tirosina.

Sntomas
Microcefalia Orina de olor a ratn Retraso de las habilidades mentales y sociales Temblores Postura inusual de las manos Hiperactividad Retraso mental

Diagnstico
La fenilcetonuria se puede detectar fcilmente con un simple examen de sangre, la cual generalmente se lleva a cabo con una puncin en el taln poco despus del nacimiento

Prueba de Fenilcetonuria

Tratamiento
Una dieta para la vida extremadamente baja en fenilalanina se ha convertido en la pauta recomendada por la mayora de los expertos y es especialmente importante antes de la concepcin, durante todo el embarazo y el crecimiento del nio.

Qu es el albinismo ?
El albinismo, es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutacin en los genes.

CMO SE PRODUCE EL ALBINISMO?

SE PRODUCE CUANDO EL ORGANISMO ES INCAPAZ DE ELABORAR EL PIGMENTO QUE ES LA MELANINA
LA MELANINA SE PRODUCE EN CLULAS PIGMENTARIAS SIGUIENDO UNA VA ENZIMTICA A PARTIR DEL AMINOACIDO TIROSINA LA MAYORA DE LOS ALBINOS CARECE DE ESTA ENZIMA QUE PRODUCE LA MELANINA

Caractersticas
Las caractersticas mas frecuentes de las personas que padecen de albinismo son: Cabello blanco o muy claro Piel blanca Ojos semi rojizos, esto de debe al paso de vasos sanguneos. Poca presencia de pestaas, y en algunos casos carencia de estas. Entre otras.

Tipos de Albinismo
El albinismo oculocutneo consiste en disminucin o ausencia de pigmento afecta a la piel, el pelo y a los ojos.

El albinismo ocular afecta principalmente a los ojos.

Tipo de mutacin
Es hereditario; aparece con la combinacin de los dos padres portadores del gen recesivo.
Tambin aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos.

Consecuencias del albinismo

Dificultades en la visin Mayor Propensin a enfermedades de la piel Pronostico de vida corto

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
ES UNA ENFERMEDAD RARA QUE AFECTA AL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y ES DE CARCTER HEREDITARIO, AUTOSMICO RECESIVO.

Los bebs parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades fsicas y mentales.

Gentica y Patogenia
La enfermedad ocurre cuando el individuo es incapaz de producir hexosaminidasa A

Participa en la degradacin de los ganglisidos, un tipo de esfingolpido**

Sin esta protena, los ganglisidos, en particular los ganglisidos GM2, se acumulan en las clulas, especialmente las neuronas en el cerebro.

Los individuos homocigotos carecen de una enzima : la N-acetil hexosaminidasa

LOS NIOS QUE CARECEN DE ESTA ENZIMA : LOS LISOSOMAS DEL CEREBRO SE LLENAN CON ESTE LPIDO

Degrada un lipido conocido como ganglisido GM2

DESEMPEAN UN PAPEL CRUCIAL EN EVITAR LA ACUMULACION DEL GANGLISIDO GM2

LA ENZIMA SE ENCUENTRA NORMALMENTE EN LOS LISOSOMAS DE LSA CELULAS DEL CEREBRO

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15 que codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A.

Clasificacin

LA ENFERMEDAD DE TAYSACHS HA SIDO CLASIFICADA EN SUS FORMAS INFANTIL, JUVENIL Y ADULTA, DEPENDIENDO DE LOS SNTOMAS Y CUNDO APARECEN POR PRIMERA VEZ.

LA MAYORA DE LAS PERSONAS CON LA ENFERMEDAD PRESENTAN LA FORMA INFANTIL,

LA DE APARICIN TARDA SE DA EN PACIENTES CON UNA ACTIVIDAD MUY REDUCIDA DE LA HEX-A Y NO ES DETECTABLE HASTA QUE LOS PACIENTES SEAN MAYORES.

Signos y Sntomas
Deterioro mental y motor inexorable, que comienza por incoordinacin motora y que empeora hasta provocar flacidez muscular. Ceguera Sordera Demencia Progresiva

Manchas rojo cereza y atrofia ptica

crisis epilpticas retraso del crecimiento Irritabilidad Apata y desgano temblor de las manos defectos del habla

Diagnstico
ACTUALMENTE SE PUEDEN REALIZAR EL DIAGNSTICO PRENATAL Y LA IDENTIFICACIN DE LOS PORTADORES MEDIANTE ANLISIS ENZIMTICOS Y DEL DNA.

TRATAMIENTO
Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la deteccin de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo.

LA PRUEBA GENTICA PUEDE DETERMINAR SI EL FETO HA HEREDADO UNA COPIA DEFECTUOSA DEL GEN DE AMBOS PADRES.

LA MUESTRA DE VELLOSIDAD CORINICA, QUE SE PUEDE REALIZAR DESPUS DE LA SEMANA 10 DE GESTACIN

ESTN INVESTIGANDO INHIBIDORES DE LA SNTESIS DE GANGLISIDOS Y TERAPIAS DE SUSTITUCIN DE LA ENZIMA HEX-A

ENANISMO
Alteracin del crecimiento caracterizada por un deficiente desarrollo de la estatura, con respecto a la talla media propia de la raza, sexo y edad a la que el individuo pertenece, la persona que lo padece suele tener una estatura, de mas o menos, 1 metro y 25 cm.
EL ENANISMO SE ORIGINA CUANDO SE PRODUCE UNA ALTERACIN EN LOS GENES DEL PAR 4, ESTOS DETERMINAN LA PRODUCCIN DE UNA PROTENA QUE SE ENCUENTRA EN LA SUPERFICIE DE DISTINTOS TEJIDOS (ENTRE ELLOS CARTLAGO Y HUESO)

Sntomas
Apariencia anormal de las manos, con un espacio persistente entre el dedo anular y el del corazn.

Pies en arco. Disminucin del tono muscular

Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo.

Frente prominente. Brazos y piernas cortos Estatura baja. Curvaturas de la columna vertebral. (CIFOSIS Y lordosis)

Pruebas y exmenes Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar lquido amnitico excesivo rodeando al feto. El examen del beb despus de nacer muestra un aumento en el tamao de la cabeza de adelante hacia atrs.

Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recin nacido.

Los bebs que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven ms all de unos pocos meses.

Tipos
Acondroplasia
Es el tipo de enanismo mas comn

Es un trastorno gentico que se presenta en 1 de 25.000 nios nacidos vivos.

Se trata de un trastorno de crecimiento seo, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos,
Su esperanza de vida es normal. el torso tiene un tamao casi normal.
EL DEFECTO SUBYACENTE CONSISTE EN UN FALLO EN EL CRECIMIENTO LONGITUDINAL DEL CARTLAGO DE LA LMINA EPIFISIARIA.

se trasmite por un gen autosmico dominante.

ENANISMO PRIMORDIAL:

Las personas que lo padecen, tienen cuando son adultos, una altura muy baja, por debajo de un metro.

SU CABEZA, POR TANTO SU CEREBRO, SEAN MAS PEQUEOS. SU INTELIGENCIA SIEMPRE ESTA POR DEBAJO DE LA MEDIA PERO PUEDE SER NORMAL.

ESTA PROVOCADO POR MALFORMACIONES ESQUELTICAS O TRASTORNOS ENDOCRINOS,

Causas
SE TRANSMITE POR HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE (EL GEN ESTA UBICADO EN UNO DE LOS PARES DE CROMOSOMAS 1 A 22).

SI UNO DE SUS PADRES SUFRE ESTE TRASTORNO, EXISTE UN 50% QUE EL NIO NAZCA CON ENANISMO.