BOLI GENETICE EREDITARE

PROF. INDRUMATOR PROF. TOTIR CONSTANTIN

ANUL IB CLAUDIA FILIPOI ASSISTANT GENERALIST CUPRINS: PAGINA 1. VARIABILITATEA 3. GENETICA MEDICALA 6. BOLILE GENETICE 4. EREDITATEA 2. PROFILAXIA BOLILOR GENETICE EREDITARE 1 1 2 3 4 4 . DESCRIEREA CATORVA BOLI 5.

ereditatea este un proces informaţional care presupune stocarea. normală sau anormală. Ereditatea este deci o funcţie . Modificarea structurii unei gene normale. culoarea părului. 23 moşteniţi de la mamă şi 23 de la tată. de fapt. cât şi pe cea a copiilor săi. Părinţii nu transmit însă la copii caractere ci informaţiile (conţinute în genele din gameţi) necesare pentru realizarea caracterelor. Fiecare dintre noi poartă 46 de cromozomi.Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care îi influenţează atât starea de sănătate proprie. EREDITATEA este proprietatea unui individ de a transmite la urmaşi caracterele sale personale precum şi cele ale speciei căreia îi aparţine. . pentru realizarea caracterelor ale unui individ. centrul de comandă şi control al majorităţii activităţilor celulare. expresia şi transmiterea informaţiei ereditare. la rândul nostru. Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este substratul molecular al eredităţii. precum şi alte particularităţi biochimice şi morfologice care ne deosebesc. deţine informaţia genetică codificată pentru realizarea caracterelor specifice unui organism. Ce moştenim. care conţin informaţii genetice precum nuanţa pielii. Acest proces realizează similitudinea biologică dintre părinţi şi descendenţi. numită mutaţie. Elementul principal al aparatului genetic este nucleul. nucleul şi mitocondriile. . produce o variantă genică (“alelă”). În acest context. Unitatea fundamentală de informaţie ereditară este gena . grupa de sânge.un segment de ADN care determină un anumit caracter. Aparatul genetic al celulei cuprinde structurile celulare ce conţin ADN. forma nasului. esenţială pentru viaţă. de la părinţi? Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin intermediul materialului genetic al părinţilor şi tot prin intermediul lui le vom transmite. 1. urmaşilor.

orice sistem de organe şi de aceea se regăsesc în aproape toate specialităţile medicale.000 de boli determinate sau condiţionate genetic. precum şi între populaţii diferite. Mitocondriile conţin o mică parte din ADN celular (0. în celulele somatice sunt 46 de cromosomi (2n = număr diploid). ele afectează cel puţin 5-8% din nou-născuţi (1 din 20) şi probabil 30– 40 % de indivizi în tot cursul vieţii (VEZI TABELUL DE MAI JOS) Incidenţa1 bolilor genetice (modificat după Connor & Ferguson-Smith. prin spiralizări şi plieri succesive. La începutul diviziunii fibra de cromatină se condensează şi formează un cromosom.. Bolile genetice sunt numeroase. 3. se manifestă la orice vârstă. 2.) a diminuat spectaculos. recombinările genetice (care au loc în meioză. Bolile gentice sunt frecvente.În nucleul interfazic. ei sunt organite permanente ale nucleului dar vizibile numai în diviziune. Cromozomii reprezintă substratul morfologic al eredităţii. Peste 80 la sută din afecţiuni se transmit genetic. la 23 de cromosomi (n = număr haploid). poţi să iei din timp măsuri pentru a-ţi menţine starea de sănătate. se cunosc peste 10. în celulele sexuale mature (gameţi) numărul de cromosomi este redus. BOLILE GENETICE Bolile genetice erau considerate rarităţi cu care practicianul se întâlnea întâmplător în cursul activităţii sale. in 1997 şi Jorde in 2000) Tipuri majore de boli genetice Număr de Incidenţa la Incidenţa se referă la rata cu care se produc cazuri noi. folosit uneori sinonim pentru incidenţă 1 . în timpul formării gameţilor) şi migraţiile unor indivizi dintr-o populaţie în altă populaţie (după încrucişarea lor se produc modificări în structura genetică a descendenţilor). Datorită proceselor de variabilitate fiecare individ are o structură genetica unică şi caracteristică. a devenit evident impactul masiv al patologiei genetice în practica medicinii moderne. Termenul de genom uman este folosit. VARIABILITATEA reprezintă fenomenele care produc diferenţele genetice dintre indivizii unei populaţii. o fibră de cromatină. Frecvenţa este un termen nespecific. în prezent. pentru a descrie totalitatea informaţiei genetice din celulele umane. fiecare moleculă de ADN se asociază specific cu anumite proteine (histone) şi formează.. Dacă ştii ce ţi-e “scris în gene”. Numărul şi forma cromosomilor sunt elemente caracteristice fiecărei specii. ele au o mare diversitate. infecţii. Părinţii care suferă de o boală genetică trebuie să-şi ducă periodic copiii la medic pentru investigaţii specifice. Pe măsură ce tehnologiile de studiu şi cunoştinţele de genetică au progresat iar frecvenţa bolilor negenetice (cauzate de malnutriţie. Sursele principale de variabilitate sunt mutaţiile. La om.a. prin meioză. istoricul familial fiind un indiciu asupra predispoziţiei către anumite boli.5%). ş.

fibroza chistică) 527* − Legate de X (ex. . boala ulceroasă. si un grad de intarziere mintala (retard psihic). gat scurt.: boala 8544* polichistică renală a adultului = ADPKD.palatine) − Boli comune ale adultului (ex.. la circa 25% adulţi. DSV(defect septal ventricular). despicăturile labio>50 maxilo. # Acest tip de boli apar după naştere. de exemplu facies aplatizat. XX sănătatea publică s-a îmbunătăţit şi ca rezultat mortalitatea infantilă s-a redus iar bolile genetice au devenit o cauză majoră a deceselor la copil. majoritatea pacientilor pot duce o viata normala..83 250 300 . spina Bifida(ruptura de coloana). diabetul zaharat.: hipertensiunea arterială. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie. daltonismul) Boli mitocondriale 60 Boli multifactoriale (debut înainte de 25 ani) >50 − Malformaţii congenitale majore (ex. 4.383 Bolile genetice au o contribuţie majoră la mortalitatea infantilă şi morbiditate. Acum mai puţin de un secol bolile produse de cauze negenetice (malnutriţie. 1000 nounascuţi vii 6-9 24 20 2 2 Rare 20 . − Autosomal recesive (ex.50 50 . activa. condiţii insalubre etc) produceau majoritatea deceselor la copil. în sec. Desi Sindromul Down este permanent. schizofrenia) Total (înainte de 25 ani) Boli genetice ale celulelor somatice# >100 Total * După OMIM (1998). DESCRIEREA CATORVA BOLI Sindromul Down sau mongolismul (BOALA CROMOZOMICA) Este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte. infecţii. copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti.subtipuri Boli cromosomice (ex.: hemofilia.: sindrom Down) > 600 Boli monogenice (mendeliene) − Autosomal dominante (ex.

gena având o expresibilitate variabila. prezinta si episoade apoplectice recurente manifestate cu hemipareze. Sindromul Melass (BOALA MITOCONDRIALA) Este o encefalopatie mitocondriala multisistemica.iar modul de transmitere recesiv.Poate fi prezenta acidoza lactica. dar sunt frecnte si cazuri sporadice. GENETICA MEDICALĂ . Dintre malformatiile congenitale cea mai crescuta frecventa o prezinta buza de iepure cu sau fara despicatura palatina si despicatura palatina izolata constituie entitati genetice distincte. iar unii pacienti se confrunta cu pierderea auzului. DESPICATURILE LABIO-MAXILO-PALATINE Malformatiile congenitale ale regiunii cervico-faciale au o incidenta crescuta datorita complexitatii embriologice locale si prezinta o etiologie multifactoriala. Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica. Dupa noile teorii nu este posibil ca o singura gena sa fie responsabila de aceste malformatii si se sugereaza o etiologie multifactoriala-o serie de gene si factori de mediu. MELAS se mosteneste pe cale materna. Cele mai frecvente malformatii congenitale ale fetei sunt despicaturile oro-faciale 5. Forgh-Andersen a concluzioneza ca despicaturile de buza cu sau fara despicaturi de palat sunt în general mostenite. iar moartea deseori are loc inaintea varstei de 20 de ani. Despicatura palatina este una dintre putinele malformatii a carei aparitie poate fi urmarita cu destul de multa certitudine. Aceasta afectiune este obisnuit desemnata prin acronimul MELAS. Boala se poate manifesta prin sângerare intraarticulară sau intramusculară ce cauzează edeme şi dureri. hemianopsie sau cecitate corticala. prin sângerări nazale frecvente sau prin urinări cu sânge Cei mai multi purtatori ai defectului genetic nu prezinta semne de boala. Expresia completa a afectiunii conduce la dementa. alteori au aparut doar la mai multi membrii ai aceleasi generatii.Fibroza chistică (BOALA MONOGENICA) este una dintre cele mai frecvente afecţiuni care se transmit genetic şi apare atunci când nounăscutul moşteneşte o anumită genă de la ambii părinţi. Nu au fost semnalate cazuri multiple familiale. care incepe in copilarie dupa o nastere normala si o dezvoltare timpurie. Unele malformatii s-au transmis de la o generatie la alta. Pot surni varsaturi episodice. Pacientii se opresc din crestere. la o stare ce tintuieste la pat. Nu exista inca un tratament – terapia incearca doar sa previna infectiile pulmonare grave asociate bolii si sa asigure o dieta adecvata.

aceasta impune cu necesitate crearea unei reţele naţionale de Centre de Genetică Medicală regionale şi Cabinete judeţene..) deschid calea unei medicini predictive. bazat pe sfat genetic. profilaxia devine individualizată. Deci circa 20.000 vor fi afectaţi de diferite boli genetice înainte de 25 de ani.000 de copii şi familiile lor (în care şi alte persoane au un risc genetic) au nevoie anual de diagnostic. graţie geneticii. fără rezerve. ce impune acţiuni concrete şi eficace de diagnostic şi un Program naţional de profilaxie a bolilor genetice. boală coronariană. ş. explorări şi sfat genetic. o nouă dimensiune. de surditate sau cecitate (orbire) la copil. În fiecare an se nasc în România circa 7200 copii cu anomalii congenitale iar 12.ca parte a geneticii umane – a devenit o specialitate clinică distinctă care se ocupă de diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice precum şi de familiile lor prin: sfat genetic. screening neonatal sau diagnostic presimptomatic. Ponderea acestor servicii de genetică în asistenţa medicală a populaţiei este importantă şi nu poate fi ignorată. PROFILAXIA BOLILOR GENETICE EREDITARE Bolile genetice sunt boli cronice care realizează frecvent un handicap fizic. screening neonatal (pentru boli frecvente şi tratabile). Medicina predictivă. screening şi diagnostic prenatal. bazată pe "previziunile" prenatale sau premorbide. personalizată.Genetica medicală . Adresânduse familiilor sau persoanelor cu risc genetic. Profilaxia bolilor capătă. senzorial. registre regionale sau naţionale şi diagnosticul presimptomatic în familiile cu risc genetic crescut. motor sau mintal. . 6.a. la hipertensiune arterială.. diagnostic prenatal. că bolile genetice reprezintă o problemă majoră de sănătate publică . Se poate conchide. Bolile genetice produc peste 50% din cazurile severe de retard mintal. Identificarea unor gene ce determină susceptibilitatea unor persoane sănătoase la anumite boli (de ex. la anumite forme de cancer) precum şi studiul unor markeri genetici individuali asociaţi cu vulnerabilitatea la boală (de ex. Ingrijirea pacienţilor cu boli genetice implică cheltuieli importante.

Metoda citogenetica consta in cercetarea garniturii normale de cromozomi si al anomaliilor de numar si de structura a cromozomilor. sau celulele maduvei osoase. oferă mari speranţe pentru prevenirea bolilor genetice. Din păcate. 2. a pielii. Deasemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Metoda gemenilor se bazeaza pe compararea frecventei caracterelor la gemenii monozigoti (identici) si heterozigoti (neidentici) Studiile arată că ADN-ul poate fi modificat de o multitudine de factori asupra cărora putem interveni sau nu. jumătate din copiii cu această afecţiune mor pentru că sunt diagnosticaţi prea târziu. Metoda imunogenetica . Acest ultim test presupune recoltarea din călcâi a 2-3 picături de sânge Exista mai multe metode de diagnosticare a bolilor genetice ereditare: 1. Nou-născuţii au nevoie de testare. Aproximativ 20 de copii se nasc anual în România cu fenilcetonurie (boală ereditară cauzată de deficienţa în metabolizarea unui aminoacid). Metoda molecularo-genetica. Clinico-genealogica (colectarea informatiei completa da la persoana in cauza (date despre parintii. afecţiune care poate da epilepsie şi deficienţe neurologice. 5. surori. a lichidului amniotic. Pentru aceste analize. din vilozitatile corionale. 3. Permite determinarea predispozitiei ereditare cu ajutorul marcherilor genetici (sistemul HLA).se utilizeaza in studiul pacientilor si rudelor lor in cazurile de imunodificienta ereditara. tesuturilor embrionale.cu toate dilemele etice pe care le suscită. buneii. 4. rudele apropiate: ce maladii au suportat)). Se extrage probele de ADN din singele periferic. Analizele genetice te ajută să afli din timp ce predispoziţie genetică ai pentru a face unele boli ereditare. lichidul amniotic. Permite determinarea modificarilor structurale si functionale din acizii nucleici in patologia ereditara. frati. Fenilcetonuria se depistează la naştere printr-o analiză a urinei (testul Phenistix) şi a sângelui (testul Guthrie). Copiii cu fenilcetonurie depistaţi mai târziu de 3-4 luni trebuie să aibă o dietă strictă. se colecteaza singe. .

History of medical genetics. JAMA. ( UMFCraiovaDisciplina de Genetică Medicală) Dr. Vol. 1993. Edinburgh.J.univ. Sport-Turism. Medical genetics: a 40-year perspective on the evolution of a medical specialty from a basic science.Geneza individualităţii – Ed. in Rimoin DL.Hum. Dana Lucia Stanculescu Institutul Oncologic Bucuresti Genetic disorders in children and young adults: a population study Am. Bucureşti.Genet 1988 Maximilian C.BIBLIOGRAFIE: TRATATE ALE: Dr. Connor JM.1. Adrian Stănescu medic primar gerontolog Dr.Amelia Dobrescu Asist..Emery and Rimoin's Principles and practice of medical genetics. Churchill Livingstone. pp 1-30 McKusick V. Pyeritz RE (3rd eds) . Science 2001 Peltonen l.A. 1980 McKusick V. 270:2351-2356 Genomics and medicine: Dissecting human postgenmics era.. . McKusick disease in the .A.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful