P. 1
Boli Ereditare Genetice Referat

Boli Ereditare Genetice Referat

|Views: 519|Likes:
Published by claudia
genetica
genetica

More info:

Published by: claudia on Apr 22, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

02/07/2015

pdf

text

original

BOLI GENETICE EREDITARE

PROF. INDRUMATOR PROF. TOTIR CONSTANTIN

PROFILAXIA BOLILOR GENETICE EREDITARE 1 1 2 3 4 4 . BOLILE GENETICE 4. EREDITATEA 2. DESCRIEREA CATORVA BOLI 5. VARIABILITATEA 3.ANUL IB CLAUDIA FILIPOI ASSISTANT GENERALIST CUPRINS: PAGINA 1. GENETICA MEDICALA 6.

pentru realizarea caracterelor ale unui individ. Ereditatea este deci o funcţie . numită mutaţie. grupa de sânge. Fiecare dintre noi poartă 46 de cromozomi. centrul de comandă şi control al majorităţii activităţilor celulare. Acest proces realizează similitudinea biologică dintre părinţi şi descendenţi. culoarea părului. forma nasului. esenţială pentru viaţă. precum şi alte particularităţi biochimice şi morfologice care ne deosebesc. produce o variantă genică (“alelă”). nucleul şi mitocondriile. de la părinţi? Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin intermediul materialului genetic al părinţilor şi tot prin intermediul lui le vom transmite. cât şi pe cea a copiilor săi. Elementul principal al aparatului genetic este nucleul. 1. 23 moşteniţi de la mamă şi 23 de la tată. deţine informaţia genetică codificată pentru realizarea caracterelor specifice unui organism. Părinţii nu transmit însă la copii caractere ci informaţiile (conţinute în genele din gameţi) necesare pentru realizarea caracterelor. la rândul nostru. care conţin informaţii genetice precum nuanţa pielii. expresia şi transmiterea informaţiei ereditare. Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este substratul molecular al eredităţii. Unitatea fundamentală de informaţie ereditară este gena . Ce moştenim. . Modificarea structurii unei gene normale. normală sau anormală.un segment de ADN care determină un anumit caracter. În acest context. Aparatul genetic al celulei cuprinde structurile celulare ce conţin ADN. . urmaşilor. EREDITATEA este proprietatea unui individ de a transmite la urmaşi caracterele sale personale precum şi cele ale speciei căreia îi aparţine. ereditatea este un proces informaţional care presupune stocarea. de fapt.Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care îi influenţează atât starea de sănătate proprie.

Mitocondriile conţin o mică parte din ADN celular (0. La om. precum şi între populaţii diferite.) a diminuat spectaculos. 2. Dacă ştii ce ţi-e “scris în gene”. istoricul familial fiind un indiciu asupra predispoziţiei către anumite boli. o fibră de cromatină. ş. prin meioză. se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau condiţionate genetic. VARIABILITATEA reprezintă fenomenele care produc diferenţele genetice dintre indivizii unei populaţii. în celulele sexuale mature (gameţi) numărul de cromosomi este redus. poţi să iei din timp măsuri pentru a-ţi menţine starea de sănătate. Datorită proceselor de variabilitate fiecare individ are o structură genetica unică şi caracteristică.5%). Numărul şi forma cromosomilor sunt elemente caracteristice fiecărei specii. Părinţii care suferă de o boală genetică trebuie să-şi ducă periodic copiii la medic pentru investigaţii specifice. Bolile gentice sunt frecvente. fiecare moleculă de ADN se asociază specific cu anumite proteine (histone) şi formează. ei sunt organite permanente ale nucleului dar vizibile numai în diviziune. orice sistem de organe şi de aceea se regăsesc în aproape toate specialităţile medicale.. în prezent. in 1997 şi Jorde in 2000) Tipuri majore de boli genetice Număr de Incidenţa la Incidenţa se referă la rata cu care se produc cazuri noi.. Pe măsură ce tehnologiile de studiu şi cunoştinţele de genetică au progresat iar frecvenţa bolilor negenetice (cauzate de malnutriţie. Bolile genetice sunt numeroase. în celulele somatice sunt 46 de cromosomi (2n = număr diploid). Peste 80 la sută din afecţiuni se transmit genetic. la 23 de cromosomi (n = număr haploid). ele afectează cel puţin 5-8% din nou-născuţi (1 din 20) şi probabil 30– 40 % de indivizi în tot cursul vieţii (VEZI TABELUL DE MAI JOS) Incidenţa1 bolilor genetice (modificat după Connor & Ferguson-Smith. ele au o mare diversitate. Termenul de genom uman este folosit. La începutul diviziunii fibra de cromatină se condensează şi formează un cromosom.a. folosit uneori sinonim pentru incidenţă 1 . se manifestă la orice vârstă. pentru a descrie totalitatea informaţiei genetice din celulele umane. BOLILE GENETICE Bolile genetice erau considerate rarităţi cu care practicianul se întâlnea întâmplător în cursul activităţii sale. Cromozomii reprezintă substratul morfologic al eredităţii. infecţii. în timpul formării gameţilor) şi migraţiile unor indivizi dintr-o populaţie în altă populaţie (după încrucişarea lor se produc modificări în structura genetică a descendenţilor).În nucleul interfazic. Frecvenţa este un termen nespecific. 3. recombinările genetice (care au loc în meioză. a devenit evident impactul masiv al patologiei genetice în practica medicinii moderne. prin spiralizări şi plieri succesive. Sursele principale de variabilitate sunt mutaţiile.

despicăturile labio>50 maxilo. în sec. schizofrenia) Total (înainte de 25 ani) Boli genetice ale celulelor somatice# >100 Total * După OMIM (1998).50 50 . . boala ulceroasă. fibroza chistică) 527* − Legate de X (ex. 4. infecţii. activa. XX sănătatea publică s-a îmbunătăţit şi ca rezultat mortalitatea infantilă s-a redus iar bolile genetice au devenit o cauză majoră a deceselor la copil. Acum mai puţin de un secol bolile produse de cauze negenetice (malnutriţie. la circa 25% adulţi. spina Bifida(ruptura de coloana). de exemplu facies aplatizat. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie.: hemofilia.: hipertensiunea arterială..83 250 300 . copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti.: boala 8544* polichistică renală a adultului = ADPKD. gat scurt. majoritatea pacientilor pot duce o viata normala. DSV(defect septal ventricular). daltonismul) Boli mitocondriale 60 Boli multifactoriale (debut înainte de 25 ani) >50 − Malformaţii congenitale majore (ex.. 1000 nounascuţi vii 6-9 24 20 2 2 Rare 20 . Desi Sindromul Down este permanent. condiţii insalubre etc) produceau majoritatea deceselor la copil.383 Bolile genetice au o contribuţie majoră la mortalitatea infantilă şi morbiditate.: sindrom Down) > 600 Boli monogenice (mendeliene) − Autosomal dominante (ex.palatine) − Boli comune ale adultului (ex. DESCRIEREA CATORVA BOLI Sindromul Down sau mongolismul (BOALA CROMOZOMICA) Este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte. diabetul zaharat. # Acest tip de boli apar după naştere. − Autosomal recesive (ex. si un grad de intarziere mintala (retard psihic).subtipuri Boli cromosomice (ex.

la o stare ce tintuieste la pat. gena având o expresibilitate variabila. Cele mai frecvente malformatii congenitale ale fetei sunt despicaturile oro-faciale 5. alteori au aparut doar la mai multi membrii ai aceleasi generatii. hemianopsie sau cecitate corticala. GENETICA MEDICALĂ . Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica. Nu exista inca un tratament – terapia incearca doar sa previna infectiile pulmonare grave asociate bolii si sa asigure o dieta adecvata. prin sângerări nazale frecvente sau prin urinări cu sânge Cei mai multi purtatori ai defectului genetic nu prezinta semne de boala. MELAS se mosteneste pe cale materna. Forgh-Andersen a concluzioneza ca despicaturile de buza cu sau fara despicaturi de palat sunt în general mostenite. Pacientii se opresc din crestere. Nu au fost semnalate cazuri multiple familiale. Aceasta afectiune este obisnuit desemnata prin acronimul MELAS. Despicatura palatina este una dintre putinele malformatii a carei aparitie poate fi urmarita cu destul de multa certitudine. care incepe in copilarie dupa o nastere normala si o dezvoltare timpurie. Sindromul Melass (BOALA MITOCONDRIALA) Este o encefalopatie mitocondriala multisistemica. iar unii pacienti se confrunta cu pierderea auzului.iar modul de transmitere recesiv. Expresia completa a afectiunii conduce la dementa.Poate fi prezenta acidoza lactica. DESPICATURILE LABIO-MAXILO-PALATINE Malformatiile congenitale ale regiunii cervico-faciale au o incidenta crescuta datorita complexitatii embriologice locale si prezinta o etiologie multifactoriala. Unele malformatii s-au transmis de la o generatie la alta. prezinta si episoade apoplectice recurente manifestate cu hemipareze. Dintre malformatiile congenitale cea mai crescuta frecventa o prezinta buza de iepure cu sau fara despicatura palatina si despicatura palatina izolata constituie entitati genetice distincte. Pot surni varsaturi episodice. Boala se poate manifesta prin sângerare intraarticulară sau intramusculară ce cauzează edeme şi dureri. dar sunt frecnte si cazuri sporadice. Dupa noile teorii nu este posibil ca o singura gena sa fie responsabila de aceste malformatii si se sugereaza o etiologie multifactoriala-o serie de gene si factori de mediu.Fibroza chistică (BOALA MONOGENICA) este una dintre cele mai frecvente afecţiuni care se transmit genetic şi apare atunci când nounăscutul moşteneşte o anumită genă de la ambii părinţi. iar moartea deseori are loc inaintea varstei de 20 de ani.

senzorial. motor sau mintal. 6. . la anumite forme de cancer) precum şi studiul unor markeri genetici individuali asociaţi cu vulnerabilitatea la boală (de ex. aceasta impune cu necesitate crearea unei reţele naţionale de Centre de Genetică Medicală regionale şi Cabinete judeţene.. o nouă dimensiune. explorări şi sfat genetic.. screening neonatal sau diagnostic presimptomatic. Ponderea acestor servicii de genetică în asistenţa medicală a populaţiei este importantă şi nu poate fi ignorată. Adresânduse familiilor sau persoanelor cu risc genetic. fără rezerve. personalizată. În fiecare an se nasc în România circa 7200 copii cu anomalii congenitale iar 12. Profilaxia bolilor capătă. ş.a. de surditate sau cecitate (orbire) la copil. Se poate conchide. registre regionale sau naţionale şi diagnosticul presimptomatic în familiile cu risc genetic crescut. boală coronariană. screening şi diagnostic prenatal. PROFILAXIA BOLILOR GENETICE EREDITARE Bolile genetice sunt boli cronice care realizează frecvent un handicap fizic. profilaxia devine individualizată. Identificarea unor gene ce determină susceptibilitatea unor persoane sănătoase la anumite boli (de ex.000 de copii şi familiile lor (în care şi alte persoane au un risc genetic) au nevoie anual de diagnostic.ca parte a geneticii umane – a devenit o specialitate clinică distinctă care se ocupă de diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice precum şi de familiile lor prin: sfat genetic. că bolile genetice reprezintă o problemă majoră de sănătate publică . Bolile genetice produc peste 50% din cazurile severe de retard mintal.000 vor fi afectaţi de diferite boli genetice înainte de 25 de ani. bazată pe "previziunile" prenatale sau premorbide. screening neonatal (pentru boli frecvente şi tratabile). diagnostic prenatal.) deschid calea unei medicini predictive. Deci circa 20. graţie geneticii. ce impune acţiuni concrete şi eficace de diagnostic şi un Program naţional de profilaxie a bolilor genetice. la hipertensiune arterială. Ingrijirea pacienţilor cu boli genetice implică cheltuieli importante. bazat pe sfat genetic. Medicina predictivă.Genetica medicală .

Copiii cu fenilcetonurie depistaţi mai târziu de 3-4 luni trebuie să aibă o dietă strictă. . Metoda gemenilor se bazeaza pe compararea frecventei caracterelor la gemenii monozigoti (identici) si heterozigoti (neidentici) Studiile arată că ADN-ul poate fi modificat de o multitudine de factori asupra cărora putem interveni sau nu. Metoda imunogenetica . tesuturilor embrionale. 3. Aproximativ 20 de copii se nasc anual în România cu fenilcetonurie (boală ereditară cauzată de deficienţa în metabolizarea unui aminoacid). Fenilcetonuria se depistează la naştere printr-o analiză a urinei (testul Phenistix) şi a sângelui (testul Guthrie). Din păcate. 2. 5. din vilozitatile corionale. jumătate din copiii cu această afecţiune mor pentru că sunt diagnosticaţi prea târziu. Clinico-genealogica (colectarea informatiei completa da la persoana in cauza (date despre parintii. lichidul amniotic. se colecteaza singe. 4. oferă mari speranţe pentru prevenirea bolilor genetice. Analizele genetice te ajută să afli din timp ce predispoziţie genetică ai pentru a face unele boli ereditare. sau celulele maduvei osoase. Se extrage probele de ADN din singele periferic.se utilizeaza in studiul pacientilor si rudelor lor in cazurile de imunodificienta ereditara. a lichidului amniotic. Permite determinarea predispozitiei ereditare cu ajutorul marcherilor genetici (sistemul HLA). Metoda molecularo-genetica. Permite determinarea modificarilor structurale si functionale din acizii nucleici in patologia ereditara. buneii. a pielii. rudele apropiate: ce maladii au suportat)). Deasemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Metoda citogenetica consta in cercetarea garniturii normale de cromozomi si al anomaliilor de numar si de structura a cromozomilor. Pentru aceste analize. frati. afecţiune care poate da epilepsie şi deficienţe neurologice.cu toate dilemele etice pe care le suscită. surori. Acest ultim test presupune recoltarea din călcâi a 2-3 picături de sânge Exista mai multe metode de diagnosticare a bolilor genetice ereditare: 1. Nou-născuţii au nevoie de testare.

A. JAMA. Connor JM..Hum. Vol. 270:2351-2356 Genomics and medicine: Dissecting human postgenmics era. . in Rimoin DL.1. McKusick disease in the .A..Emery and Rimoin's Principles and practice of medical genetics.J. 1980 McKusick V.Genet 1988 Maximilian C. Bucureşti. Churchill Livingstone. Science 2001 Peltonen l. 1993. Pyeritz RE (3rd eds) . Dana Lucia Stanculescu Institutul Oncologic Bucuresti Genetic disorders in children and young adults: a population study Am.univ. ( UMFCraiovaDisciplina de Genetică Medicală) Dr. Sport-Turism. pp 1-30 McKusick V.Geneza individualităţii – Ed. Edinburgh. Medical genetics: a 40-year perspective on the evolution of a medical specialty from a basic science.BIBLIOGRAFIE: TRATATE ALE: Dr.Amelia Dobrescu Asist. Adrian Stănescu medic primar gerontolog Dr. History of medical genetics.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->