BOLI GENETICE EREDITARE

PROF. INDRUMATOR PROF. TOTIR CONSTANTIN

EREDITATEA 2. PROFILAXIA BOLILOR GENETICE EREDITARE 1 1 2 3 4 4 . BOLILE GENETICE 4. GENETICA MEDICALA 6.ANUL IB CLAUDIA FILIPOI ASSISTANT GENERALIST CUPRINS: PAGINA 1. DESCRIEREA CATORVA BOLI 5. VARIABILITATEA 3.

ereditatea este un proces informaţional care presupune stocarea. 1. nucleul şi mitocondriile. pentru realizarea caracterelor ale unui individ. la rândul nostru. EREDITATEA este proprietatea unui individ de a transmite la urmaşi caracterele sale personale precum şi cele ale speciei căreia îi aparţine. produce o variantă genică (“alelă”). Modificarea structurii unei gene normale. . Elementul principal al aparatului genetic este nucleul. forma nasului. Acest proces realizează similitudinea biologică dintre părinţi şi descendenţi. culoarea părului. deţine informaţia genetică codificată pentru realizarea caracterelor specifice unui organism. Părinţii nu transmit însă la copii caractere ci informaţiile (conţinute în genele din gameţi) necesare pentru realizarea caracterelor. precum şi alte particularităţi biochimice şi morfologice care ne deosebesc. În acest context. expresia şi transmiterea informaţiei ereditare. . esenţială pentru viaţă. numită mutaţie. de la părinţi? Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin intermediul materialului genetic al părinţilor şi tot prin intermediul lui le vom transmite. cât şi pe cea a copiilor săi. Unitatea fundamentală de informaţie ereditară este gena . Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este substratul molecular al eredităţii. urmaşilor. de fapt. grupa de sânge. centrul de comandă şi control al majorităţii activităţilor celulare. care conţin informaţii genetice precum nuanţa pielii. Ce moştenim. normală sau anormală.Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care îi influenţează atât starea de sănătate proprie. Aparatul genetic al celulei cuprinde structurile celulare ce conţin ADN. 23 moşteniţi de la mamă şi 23 de la tată. Ereditatea este deci o funcţie .un segment de ADN care determină un anumit caracter. Fiecare dintre noi poartă 46 de cromozomi.

Mitocondriile conţin o mică parte din ADN celular (0. Peste 80 la sută din afecţiuni se transmit genetic. Bolile genetice sunt numeroase. poţi să iei din timp măsuri pentru a-ţi menţine starea de sănătate. 2. pentru a descrie totalitatea informaţiei genetice din celulele umane. în celulele sexuale mature (gameţi) numărul de cromosomi este redus. Pe măsură ce tehnologiile de studiu şi cunoştinţele de genetică au progresat iar frecvenţa bolilor negenetice (cauzate de malnutriţie. ei sunt organite permanente ale nucleului dar vizibile numai în diviziune. Dacă ştii ce ţi-e “scris în gene”. Cromozomii reprezintă substratul morfologic al eredităţii. Frecvenţa este un termen nespecific. 3.5%). orice sistem de organe şi de aceea se regăsesc în aproape toate specialităţile medicale. fiecare moleculă de ADN se asociază specific cu anumite proteine (histone) şi formează. prin meioză. in 1997 şi Jorde in 2000) Tipuri majore de boli genetice Număr de Incidenţa la Incidenţa se referă la rata cu care se produc cazuri noi. prin spiralizări şi plieri succesive. se manifestă la orice vârstă. recombinările genetice (care au loc în meioză. Bolile gentice sunt frecvente. BOLILE GENETICE Bolile genetice erau considerate rarităţi cu care practicianul se întâlnea întâmplător în cursul activităţii sale. ş.000 de boli determinate sau condiţionate genetic. ele au o mare diversitate.În nucleul interfazic. Termenul de genom uman este folosit. Datorită proceselor de variabilitate fiecare individ are o structură genetica unică şi caracteristică.) a diminuat spectaculos. precum şi între populaţii diferite. Sursele principale de variabilitate sunt mutaţiile. în celulele somatice sunt 46 de cromosomi (2n = număr diploid). în timpul formării gameţilor) şi migraţiile unor indivizi dintr-o populaţie în altă populaţie (după încrucişarea lor se produc modificări în structura genetică a descendenţilor). în prezent. se cunosc peste 10. VARIABILITATEA reprezintă fenomenele care produc diferenţele genetice dintre indivizii unei populaţii. a devenit evident impactul masiv al patologiei genetice în practica medicinii moderne. istoricul familial fiind un indiciu asupra predispoziţiei către anumite boli. folosit uneori sinonim pentru incidenţă 1 . la 23 de cromosomi (n = număr haploid). ele afectează cel puţin 5-8% din nou-născuţi (1 din 20) şi probabil 30– 40 % de indivizi în tot cursul vieţii (VEZI TABELUL DE MAI JOS) Incidenţa1 bolilor genetice (modificat după Connor & Ferguson-Smith..a. Părinţii care suferă de o boală genetică trebuie să-şi ducă periodic copiii la medic pentru investigaţii specifice. o fibră de cromatină.. La începutul diviziunii fibra de cromatină se condensează şi formează un cromosom. La om. infecţii. Numărul şi forma cromosomilor sunt elemente caracteristice fiecărei specii.

de exemplu facies aplatizat. infecţii. Desi Sindromul Down este permanent. 4.palatine) − Boli comune ale adultului (ex. boala ulceroasă. condiţii insalubre etc) produceau majoritatea deceselor la copil. − Autosomal recesive (ex. .: hemofilia. # Acest tip de boli apar după naştere. spina Bifida(ruptura de coloana).: hipertensiunea arterială. daltonismul) Boli mitocondriale 60 Boli multifactoriale (debut înainte de 25 ani) >50 − Malformaţii congenitale majore (ex. majoritatea pacientilor pot duce o viata normala.83 250 300 . si un grad de intarziere mintala (retard psihic). despicăturile labio>50 maxilo. XX sănătatea publică s-a îmbunătăţit şi ca rezultat mortalitatea infantilă s-a redus iar bolile genetice au devenit o cauză majoră a deceselor la copil.383 Bolile genetice au o contribuţie majoră la mortalitatea infantilă şi morbiditate. fibroza chistică) 527* − Legate de X (ex.. activa.50 50 . diabetul zaharat. DSV(defect septal ventricular). copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. schizofrenia) Total (înainte de 25 ani) Boli genetice ale celulelor somatice# >100 Total * După OMIM (1998).: sindrom Down) > 600 Boli monogenice (mendeliene) − Autosomal dominante (ex. gat scurt. 1000 nounascuţi vii 6-9 24 20 2 2 Rare 20 .subtipuri Boli cromosomice (ex. în sec. Acum mai puţin de un secol bolile produse de cauze negenetice (malnutriţie.. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie. DESCRIEREA CATORVA BOLI Sindromul Down sau mongolismul (BOALA CROMOZOMICA) Este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte. la circa 25% adulţi.: boala 8544* polichistică renală a adultului = ADPKD.

Dintre malformatiile congenitale cea mai crescuta frecventa o prezinta buza de iepure cu sau fara despicatura palatina si despicatura palatina izolata constituie entitati genetice distincte. Forgh-Andersen a concluzioneza ca despicaturile de buza cu sau fara despicaturi de palat sunt în general mostenite. Pacientii se opresc din crestere. hemianopsie sau cecitate corticala. Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica. DESPICATURILE LABIO-MAXILO-PALATINE Malformatiile congenitale ale regiunii cervico-faciale au o incidenta crescuta datorita complexitatii embriologice locale si prezinta o etiologie multifactoriala. Cele mai frecvente malformatii congenitale ale fetei sunt despicaturile oro-faciale 5. alteori au aparut doar la mai multi membrii ai aceleasi generatii. prezinta si episoade apoplectice recurente manifestate cu hemipareze. Nu exista inca un tratament – terapia incearca doar sa previna infectiile pulmonare grave asociate bolii si sa asigure o dieta adecvata. Sindromul Melass (BOALA MITOCONDRIALA) Este o encefalopatie mitocondriala multisistemica.Poate fi prezenta acidoza lactica. prin sângerări nazale frecvente sau prin urinări cu sânge Cei mai multi purtatori ai defectului genetic nu prezinta semne de boala. iar unii pacienti se confrunta cu pierderea auzului. care incepe in copilarie dupa o nastere normala si o dezvoltare timpurie. Pot surni varsaturi episodice.Fibroza chistică (BOALA MONOGENICA) este una dintre cele mai frecvente afecţiuni care se transmit genetic şi apare atunci când nounăscutul moşteneşte o anumită genă de la ambii părinţi. Aceasta afectiune este obisnuit desemnata prin acronimul MELAS. iar moartea deseori are loc inaintea varstei de 20 de ani. la o stare ce tintuieste la pat. Expresia completa a afectiunii conduce la dementa. gena având o expresibilitate variabila. Despicatura palatina este una dintre putinele malformatii a carei aparitie poate fi urmarita cu destul de multa certitudine.iar modul de transmitere recesiv. Unele malformatii s-au transmis de la o generatie la alta. Nu au fost semnalate cazuri multiple familiale. dar sunt frecnte si cazuri sporadice. Boala se poate manifesta prin sângerare intraarticulară sau intramusculară ce cauzează edeme şi dureri. Dupa noile teorii nu este posibil ca o singura gena sa fie responsabila de aceste malformatii si se sugereaza o etiologie multifactoriala-o serie de gene si factori de mediu. MELAS se mosteneste pe cale materna. GENETICA MEDICALĂ .

fără rezerve. screening şi diagnostic prenatal. aceasta impune cu necesitate crearea unei reţele naţionale de Centre de Genetică Medicală regionale şi Cabinete judeţene. motor sau mintal. bazată pe "previziunile" prenatale sau premorbide. Medicina predictivă. În fiecare an se nasc în România circa 7200 copii cu anomalii congenitale iar 12. registre regionale sau naţionale şi diagnosticul presimptomatic în familiile cu risc genetic crescut. la anumite forme de cancer) precum şi studiul unor markeri genetici individuali asociaţi cu vulnerabilitatea la boală (de ex.ca parte a geneticii umane – a devenit o specialitate clinică distinctă care se ocupă de diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice precum şi de familiile lor prin: sfat genetic. Ingrijirea pacienţilor cu boli genetice implică cheltuieli importante. Ponderea acestor servicii de genetică în asistenţa medicală a populaţiei este importantă şi nu poate fi ignorată.a. Deci circa 20. Adresânduse familiilor sau persoanelor cu risc genetic. 6. de surditate sau cecitate (orbire) la copil. PROFILAXIA BOLILOR GENETICE EREDITARE Bolile genetice sunt boli cronice care realizează frecvent un handicap fizic. explorări şi sfat genetic. diagnostic prenatal.000 de copii şi familiile lor (în care şi alte persoane au un risc genetic) au nevoie anual de diagnostic. Bolile genetice produc peste 50% din cazurile severe de retard mintal. profilaxia devine individualizată.Genetica medicală . screening neonatal (pentru boli frecvente şi tratabile). că bolile genetice reprezintă o problemă majoră de sănătate publică . la hipertensiune arterială..) deschid calea unei medicini predictive. ce impune acţiuni concrete şi eficace de diagnostic şi un Program naţional de profilaxie a bolilor genetice. graţie geneticii. boală coronariană. bazat pe sfat genetic.. Identificarea unor gene ce determină susceptibilitatea unor persoane sănătoase la anumite boli (de ex. Profilaxia bolilor capătă.000 vor fi afectaţi de diferite boli genetice înainte de 25 de ani. ş. personalizată. screening neonatal sau diagnostic presimptomatic. senzorial. o nouă dimensiune. Se poate conchide. .

Copiii cu fenilcetonurie depistaţi mai târziu de 3-4 luni trebuie să aibă o dietă strictă. 5. se colecteaza singe. Metoda citogenetica consta in cercetarea garniturii normale de cromozomi si al anomaliilor de numar si de structura a cromozomilor. Metoda molecularo-genetica. 3. 2. frati. din vilozitatile corionale. Aproximativ 20 de copii se nasc anual în România cu fenilcetonurie (boală ereditară cauzată de deficienţa în metabolizarea unui aminoacid). Din păcate. Acest ultim test presupune recoltarea din călcâi a 2-3 picături de sânge Exista mai multe metode de diagnosticare a bolilor genetice ereditare: 1. afecţiune care poate da epilepsie şi deficienţe neurologice. oferă mari speranţe pentru prevenirea bolilor genetice. Se extrage probele de ADN din singele periferic. Permite determinarea predispozitiei ereditare cu ajutorul marcherilor genetici (sistemul HLA). Analizele genetice te ajută să afli din timp ce predispoziţie genetică ai pentru a face unele boli ereditare. Deasemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. sau celulele maduvei osoase. Pentru aceste analize. a lichidului amniotic. 4.se utilizeaza in studiul pacientilor si rudelor lor in cazurile de imunodificienta ereditara. Metoda imunogenetica . Metoda gemenilor se bazeaza pe compararea frecventei caracterelor la gemenii monozigoti (identici) si heterozigoti (neidentici) Studiile arată că ADN-ul poate fi modificat de o multitudine de factori asupra cărora putem interveni sau nu. jumătate din copiii cu această afecţiune mor pentru că sunt diagnosticaţi prea târziu. buneii. Nou-născuţii au nevoie de testare. lichidul amniotic. . Fenilcetonuria se depistează la naştere printr-o analiză a urinei (testul Phenistix) şi a sângelui (testul Guthrie). surori. Permite determinarea modificarilor structurale si functionale din acizii nucleici in patologia ereditara. Clinico-genealogica (colectarea informatiei completa da la persoana in cauza (date despre parintii. a pielii. rudele apropiate: ce maladii au suportat)). tesuturilor embrionale.cu toate dilemele etice pe care le suscită.

. Pyeritz RE (3rd eds) .univ. Bucureşti. ( UMFCraiovaDisciplina de Genetică Medicală) Dr.. Dana Lucia Stanculescu Institutul Oncologic Bucuresti Genetic disorders in children and young adults: a population study Am. Sport-Turism.A.1. pp 1-30 McKusick V. Connor JM..Geneza individualităţii – Ed. McKusick disease in the . Adrian Stănescu medic primar gerontolog Dr.Hum. Edinburgh.Amelia Dobrescu Asist. JAMA.Genet 1988 Maximilian C. 1993. 270:2351-2356 Genomics and medicine: Dissecting human postgenmics era. in Rimoin DL. Vol.A. History of medical genetics. Medical genetics: a 40-year perspective on the evolution of a medical specialty from a basic science.J. Churchill Livingstone.BIBLIOGRAFIE: TRATATE ALE: Dr. Science 2001 Peltonen l. 1980 McKusick V.Emery and Rimoin's Principles and practice of medical genetics.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful