BOLI GENETICE EREDITARE

PROF. INDRUMATOR PROF. TOTIR CONSTANTIN

VARIABILITATEA 3.ANUL IB CLAUDIA FILIPOI ASSISTANT GENERALIST CUPRINS: PAGINA 1. BOLILE GENETICE 4. EREDITATEA 2. GENETICA MEDICALA 6. DESCRIEREA CATORVA BOLI 5. PROFILAXIA BOLILOR GENETICE EREDITARE 1 1 2 3 4 4 .

Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este substratul molecular al eredităţii.un segment de ADN care determină un anumit caracter. cât şi pe cea a copiilor săi. Ereditatea este deci o funcţie . forma nasului. esenţială pentru viaţă.Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care îi influenţează atât starea de sănătate proprie. expresia şi transmiterea informaţiei ereditare. normală sau anormală. numită mutaţie. produce o variantă genică (“alelă”). 23 moşteniţi de la mamă şi 23 de la tată. culoarea părului. Elementul principal al aparatului genetic este nucleul. urmaşilor. de fapt. 1. În acest context. Aparatul genetic al celulei cuprinde structurile celulare ce conţin ADN. nucleul şi mitocondriile. Ce moştenim. pentru realizarea caracterelor ale unui individ. deţine informaţia genetică codificată pentru realizarea caracterelor specifice unui organism. de la părinţi? Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin intermediul materialului genetic al părinţilor şi tot prin intermediul lui le vom transmite. . Acest proces realizează similitudinea biologică dintre părinţi şi descendenţi. Modificarea structurii unei gene normale. precum şi alte particularităţi biochimice şi morfologice care ne deosebesc. Unitatea fundamentală de informaţie ereditară este gena . centrul de comandă şi control al majorităţii activităţilor celulare. grupa de sânge. ereditatea este un proces informaţional care presupune stocarea. EREDITATEA este proprietatea unui individ de a transmite la urmaşi caracterele sale personale precum şi cele ale speciei căreia îi aparţine. care conţin informaţii genetice precum nuanţa pielii. la rândul nostru. Fiecare dintre noi poartă 46 de cromozomi. Părinţii nu transmit însă la copii caractere ci informaţiile (conţinute în genele din gameţi) necesare pentru realizarea caracterelor. .

000 de boli determinate sau condiţionate genetic. Mitocondriile conţin o mică parte din ADN celular (0. prin spiralizări şi plieri succesive. o fibră de cromatină.) a diminuat spectaculos. în celulele somatice sunt 46 de cromosomi (2n = număr diploid). în prezent. ei sunt organite permanente ale nucleului dar vizibile numai în diviziune. Datorită proceselor de variabilitate fiecare individ are o structură genetica unică şi caracteristică. la 23 de cromosomi (n = număr haploid). infecţii. ele au o mare diversitate. ş. istoricul familial fiind un indiciu asupra predispoziţiei către anumite boli. a devenit evident impactul masiv al patologiei genetice în practica medicinii moderne. orice sistem de organe şi de aceea se regăsesc în aproape toate specialităţile medicale. precum şi între populaţii diferite. 3. Cromozomii reprezintă substratul morfologic al eredităţii. pentru a descrie totalitatea informaţiei genetice din celulele umane. Peste 80 la sută din afecţiuni se transmit genetic. Bolile gentice sunt frecvente. poţi să iei din timp măsuri pentru a-ţi menţine starea de sănătate.a. Sursele principale de variabilitate sunt mutaţiile. Pe măsură ce tehnologiile de studiu şi cunoştinţele de genetică au progresat iar frecvenţa bolilor negenetice (cauzate de malnutriţie. prin meioză.În nucleul interfazic. se manifestă la orice vârstă. Termenul de genom uman este folosit. Bolile genetice sunt numeroase. in 1997 şi Jorde in 2000) Tipuri majore de boli genetice Număr de Incidenţa la Incidenţa se referă la rata cu care se produc cazuri noi..5%). 2. Frecvenţa este un termen nespecific. Numărul şi forma cromosomilor sunt elemente caracteristice fiecărei specii. ele afectează cel puţin 5-8% din nou-născuţi (1 din 20) şi probabil 30– 40 % de indivizi în tot cursul vieţii (VEZI TABELUL DE MAI JOS) Incidenţa1 bolilor genetice (modificat după Connor & Ferguson-Smith. BOLILE GENETICE Bolile genetice erau considerate rarităţi cu care practicianul se întâlnea întâmplător în cursul activităţii sale. La om.. folosit uneori sinonim pentru incidenţă 1 . La începutul diviziunii fibra de cromatină se condensează şi formează un cromosom. se cunosc peste 10. VARIABILITATEA reprezintă fenomenele care produc diferenţele genetice dintre indivizii unei populaţii. Părinţii care suferă de o boală genetică trebuie să-şi ducă periodic copiii la medic pentru investigaţii specifice. fiecare moleculă de ADN se asociază specific cu anumite proteine (histone) şi formează. recombinările genetice (care au loc în meioză. în celulele sexuale mature (gameţi) numărul de cromosomi este redus. Dacă ştii ce ţi-e “scris în gene”. în timpul formării gameţilor) şi migraţiile unor indivizi dintr-o populaţie în altă populaţie (după încrucişarea lor se produc modificări în structura genetică a descendenţilor).

. la circa 25% adulţi. schizofrenia) Total (înainte de 25 ani) Boli genetice ale celulelor somatice# >100 Total * După OMIM (1998).383 Bolile genetice au o contribuţie majoră la mortalitatea infantilă şi morbiditate.50 50 . în sec. XX sănătatea publică s-a îmbunătăţit şi ca rezultat mortalitatea infantilă s-a redus iar bolile genetice au devenit o cauză majoră a deceselor la copil. majoritatea pacientilor pot duce o viata normala.subtipuri Boli cromosomice (ex. fibroza chistică) 527* − Legate de X (ex. . 4.: sindrom Down) > 600 Boli monogenice (mendeliene) − Autosomal dominante (ex. infecţii.83 250 300 . activa.: boala 8544* polichistică renală a adultului = ADPKD. DESCRIEREA CATORVA BOLI Sindromul Down sau mongolismul (BOALA CROMOZOMICA) Este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte. diabetul zaharat. spina Bifida(ruptura de coloana). si un grad de intarziere mintala (retard psihic). # Acest tip de boli apar după naştere.. copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. 1000 nounascuţi vii 6-9 24 20 2 2 Rare 20 .: hipertensiunea arterială.: hemofilia. Acum mai puţin de un secol bolile produse de cauze negenetice (malnutriţie. DSV(defect septal ventricular). Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie. daltonismul) Boli mitocondriale 60 Boli multifactoriale (debut înainte de 25 ani) >50 − Malformaţii congenitale majore (ex. gat scurt. − Autosomal recesive (ex.palatine) − Boli comune ale adultului (ex. despicăturile labio>50 maxilo. de exemplu facies aplatizat. Desi Sindromul Down este permanent. boala ulceroasă. condiţii insalubre etc) produceau majoritatea deceselor la copil.

dar sunt frecnte si cazuri sporadice. hemianopsie sau cecitate corticala. Pot surni varsaturi episodice. Pacientii se opresc din crestere. iar unii pacienti se confrunta cu pierderea auzului. care incepe in copilarie dupa o nastere normala si o dezvoltare timpurie. Forgh-Andersen a concluzioneza ca despicaturile de buza cu sau fara despicaturi de palat sunt în general mostenite. Boala se poate manifesta prin sângerare intraarticulară sau intramusculară ce cauzează edeme şi dureri. Unele malformatii s-au transmis de la o generatie la alta. gena având o expresibilitate variabila. Cele mai frecvente malformatii congenitale ale fetei sunt despicaturile oro-faciale 5. Sindromul Melass (BOALA MITOCONDRIALA) Este o encefalopatie mitocondriala multisistemica.Fibroza chistică (BOALA MONOGENICA) este una dintre cele mai frecvente afecţiuni care se transmit genetic şi apare atunci când nounăscutul moşteneşte o anumită genă de la ambii părinţi. DESPICATURILE LABIO-MAXILO-PALATINE Malformatiile congenitale ale regiunii cervico-faciale au o incidenta crescuta datorita complexitatii embriologice locale si prezinta o etiologie multifactoriala.iar modul de transmitere recesiv. la o stare ce tintuieste la pat. Aceasta afectiune este obisnuit desemnata prin acronimul MELAS. iar moartea deseori are loc inaintea varstei de 20 de ani. prezinta si episoade apoplectice recurente manifestate cu hemipareze. GENETICA MEDICALĂ . Dintre malformatiile congenitale cea mai crescuta frecventa o prezinta buza de iepure cu sau fara despicatura palatina si despicatura palatina izolata constituie entitati genetice distincte. prin sângerări nazale frecvente sau prin urinări cu sânge Cei mai multi purtatori ai defectului genetic nu prezinta semne de boala.Poate fi prezenta acidoza lactica. Nu au fost semnalate cazuri multiple familiale. Despicatura palatina este una dintre putinele malformatii a carei aparitie poate fi urmarita cu destul de multa certitudine. Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica. Nu exista inca un tratament – terapia incearca doar sa previna infectiile pulmonare grave asociate bolii si sa asigure o dieta adecvata. Dupa noile teorii nu este posibil ca o singura gena sa fie responsabila de aceste malformatii si se sugereaza o etiologie multifactoriala-o serie de gene si factori de mediu. Expresia completa a afectiunii conduce la dementa. MELAS se mosteneste pe cale materna. alteori au aparut doar la mai multi membrii ai aceleasi generatii.

. Medicina predictivă. screening neonatal (pentru boli frecvente şi tratabile). Adresânduse familiilor sau persoanelor cu risc genetic. personalizată. senzorial. la anumite forme de cancer) precum şi studiul unor markeri genetici individuali asociaţi cu vulnerabilitatea la boală (de ex. Ponderea acestor servicii de genetică în asistenţa medicală a populaţiei este importantă şi nu poate fi ignorată.000 vor fi afectaţi de diferite boli genetice înainte de 25 de ani. Ingrijirea pacienţilor cu boli genetice implică cheltuieli importante. ş. profilaxia devine individualizată.Genetica medicală . screening neonatal sau diagnostic presimptomatic. că bolile genetice reprezintă o problemă majoră de sănătate publică . PROFILAXIA BOLILOR GENETICE EREDITARE Bolile genetice sunt boli cronice care realizează frecvent un handicap fizic. Profilaxia bolilor capătă. graţie geneticii. aceasta impune cu necesitate crearea unei reţele naţionale de Centre de Genetică Medicală regionale şi Cabinete judeţene. Se poate conchide. bazat pe sfat genetic.) deschid calea unei medicini predictive. motor sau mintal. ce impune acţiuni concrete şi eficace de diagnostic şi un Program naţional de profilaxie a bolilor genetice. la hipertensiune arterială.000 de copii şi familiile lor (în care şi alte persoane au un risc genetic) au nevoie anual de diagnostic. 6. o nouă dimensiune.ca parte a geneticii umane – a devenit o specialitate clinică distinctă care se ocupă de diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice precum şi de familiile lor prin: sfat genetic. bazată pe "previziunile" prenatale sau premorbide. de surditate sau cecitate (orbire) la copil. Identificarea unor gene ce determină susceptibilitatea unor persoane sănătoase la anumite boli (de ex. diagnostic prenatal.. explorări şi sfat genetic. Bolile genetice produc peste 50% din cazurile severe de retard mintal. boală coronariană. fără rezerve. screening şi diagnostic prenatal..a. Deci circa 20. registre regionale sau naţionale şi diagnosticul presimptomatic în familiile cu risc genetic crescut. În fiecare an se nasc în România circa 7200 copii cu anomalii congenitale iar 12.

4. buneii. Metoda citogenetica consta in cercetarea garniturii normale de cromozomi si al anomaliilor de numar si de structura a cromozomilor. Din păcate. Deasemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Aproximativ 20 de copii se nasc anual în România cu fenilcetonurie (boală ereditară cauzată de deficienţa în metabolizarea unui aminoacid). Analizele genetice te ajută să afli din timp ce predispoziţie genetică ai pentru a face unele boli ereditare. se colecteaza singe. Metoda imunogenetica . Nou-născuţii au nevoie de testare.cu toate dilemele etice pe care le suscită. frati. a pielii. surori. rudele apropiate: ce maladii au suportat)). Clinico-genealogica (colectarea informatiei completa da la persoana in cauza (date despre parintii. 3. lichidul amniotic. sau celulele maduvei osoase. Permite determinarea modificarilor structurale si functionale din acizii nucleici in patologia ereditara. din vilozitatile corionale. tesuturilor embrionale. a lichidului amniotic. Copiii cu fenilcetonurie depistaţi mai târziu de 3-4 luni trebuie să aibă o dietă strictă. Permite determinarea predispozitiei ereditare cu ajutorul marcherilor genetici (sistemul HLA). Fenilcetonuria se depistează la naştere printr-o analiză a urinei (testul Phenistix) şi a sângelui (testul Guthrie). 2. Se extrage probele de ADN din singele periferic. Acest ultim test presupune recoltarea din călcâi a 2-3 picături de sânge Exista mai multe metode de diagnosticare a bolilor genetice ereditare: 1. oferă mari speranţe pentru prevenirea bolilor genetice.se utilizeaza in studiul pacientilor si rudelor lor in cazurile de imunodificienta ereditara. afecţiune care poate da epilepsie şi deficienţe neurologice. jumătate din copiii cu această afecţiune mor pentru că sunt diagnosticaţi prea târziu. Metoda gemenilor se bazeaza pe compararea frecventei caracterelor la gemenii monozigoti (identici) si heterozigoti (neidentici) Studiile arată că ADN-ul poate fi modificat de o multitudine de factori asupra cărora putem interveni sau nu. Pentru aceste analize. 5. Metoda molecularo-genetica. .

1. 1980 McKusick V. Adrian Stănescu medic primar gerontolog Dr. ( UMFCraiovaDisciplina de Genetică Medicală) Dr. Dana Lucia Stanculescu Institutul Oncologic Bucuresti Genetic disorders in children and young adults: a population study Am.univ.A. Bucureşti. JAMA. Pyeritz RE (3rd eds) .. Science 2001 Peltonen l.Amelia Dobrescu Asist.A.Hum. 1993.Emery and Rimoin's Principles and practice of medical genetics. Connor JM.J. .Geneza individualităţii – Ed. 270:2351-2356 Genomics and medicine: Dissecting human postgenmics era. Churchill Livingstone. Sport-Turism. McKusick disease in the .Genet 1988 Maximilian C. in Rimoin DL. History of medical genetics. pp 1-30 McKusick V..BIBLIOGRAFIE: TRATATE ALE: Dr. Edinburgh. Medical genetics: a 40-year perspective on the evolution of a medical specialty from a basic science. Vol.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful