BOLI GENETICE EREDITARE

PROF. INDRUMATOR PROF. TOTIR CONSTANTIN

PROFILAXIA BOLILOR GENETICE EREDITARE 1 1 2 3 4 4 . GENETICA MEDICALA 6.ANUL IB CLAUDIA FILIPOI ASSISTANT GENERALIST CUPRINS: PAGINA 1. DESCRIEREA CATORVA BOLI 5. VARIABILITATEA 3. BOLILE GENETICE 4. EREDITATEA 2.

23 moşteniţi de la mamă şi 23 de la tată. care conţin informaţii genetice precum nuanţa pielii.Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care îi influenţează atât starea de sănătate proprie. . centrul de comandă şi control al majorităţii activităţilor celulare. Părinţii nu transmit însă la copii caractere ci informaţiile (conţinute în genele din gameţi) necesare pentru realizarea caracterelor.un segment de ADN care determină un anumit caracter. Aparatul genetic al celulei cuprinde structurile celulare ce conţin ADN. ereditatea este un proces informaţional care presupune stocarea. Ereditatea este deci o funcţie . la rândul nostru. Unitatea fundamentală de informaţie ereditară este gena . . grupa de sânge. expresia şi transmiterea informaţiei ereditare. de la părinţi? Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin intermediul materialului genetic al părinţilor şi tot prin intermediul lui le vom transmite. pentru realizarea caracterelor ale unui individ. numită mutaţie. produce o variantă genică (“alelă”). esenţială pentru viaţă. Fiecare dintre noi poartă 46 de cromozomi. Ce moştenim. de fapt. precum şi alte particularităţi biochimice şi morfologice care ne deosebesc. culoarea părului. cât şi pe cea a copiilor săi. Acest proces realizează similitudinea biologică dintre părinţi şi descendenţi. Modificarea structurii unei gene normale. deţine informaţia genetică codificată pentru realizarea caracterelor specifice unui organism. normală sau anormală. În acest context. EREDITATEA este proprietatea unui individ de a transmite la urmaşi caracterele sale personale precum şi cele ale speciei căreia îi aparţine. urmaşilor. Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este substratul molecular al eredităţii. nucleul şi mitocondriile. 1. Elementul principal al aparatului genetic este nucleul. forma nasului.

BOLILE GENETICE Bolile genetice erau considerate rarităţi cu care practicianul se întâlnea întâmplător în cursul activităţii sale. prin spiralizări şi plieri succesive. fiecare moleculă de ADN se asociază specific cu anumite proteine (histone) şi formează. a devenit evident impactul masiv al patologiei genetice în practica medicinii moderne. Termenul de genom uman este folosit. folosit uneori sinonim pentru incidenţă 1 . în prezent. istoricul familial fiind un indiciu asupra predispoziţiei către anumite boli. infecţii. la 23 de cromosomi (n = număr haploid).) a diminuat spectaculos. 2. Numărul şi forma cromosomilor sunt elemente caracteristice fiecărei specii. VARIABILITATEA reprezintă fenomenele care produc diferenţele genetice dintre indivizii unei populaţii. recombinările genetice (care au loc în meioză.. ei sunt organite permanente ale nucleului dar vizibile numai în diviziune. Peste 80 la sută din afecţiuni se transmit genetic.În nucleul interfazic. La începutul diviziunii fibra de cromatină se condensează şi formează un cromosom. 3. ele au o mare diversitate. ş. Părinţii care suferă de o boală genetică trebuie să-şi ducă periodic copiii la medic pentru investigaţii specifice. în celulele somatice sunt 46 de cromosomi (2n = număr diploid).5%). în celulele sexuale mature (gameţi) numărul de cromosomi este redus. pentru a descrie totalitatea informaţiei genetice din celulele umane. poţi să iei din timp măsuri pentru a-ţi menţine starea de sănătate.a. in 1997 şi Jorde in 2000) Tipuri majore de boli genetice Număr de Incidenţa la Incidenţa se referă la rata cu care se produc cazuri noi. Cromozomii reprezintă substratul morfologic al eredităţii. ele afectează cel puţin 5-8% din nou-născuţi (1 din 20) şi probabil 30– 40 % de indivizi în tot cursul vieţii (VEZI TABELUL DE MAI JOS) Incidenţa1 bolilor genetice (modificat după Connor & Ferguson-Smith. Sursele principale de variabilitate sunt mutaţiile. precum şi între populaţii diferite. La om. se manifestă la orice vârstă. Pe măsură ce tehnologiile de studiu şi cunoştinţele de genetică au progresat iar frecvenţa bolilor negenetice (cauzate de malnutriţie. Mitocondriile conţin o mică parte din ADN celular (0. se cunosc peste 10. Datorită proceselor de variabilitate fiecare individ are o structură genetica unică şi caracteristică..000 de boli determinate sau condiţionate genetic. Bolile genetice sunt numeroase. în timpul formării gameţilor) şi migraţiile unor indivizi dintr-o populaţie în altă populaţie (după încrucişarea lor se produc modificări în structura genetică a descendenţilor). o fibră de cromatină. Frecvenţa este un termen nespecific. Bolile gentice sunt frecvente. prin meioză. orice sistem de organe şi de aceea se regăsesc în aproape toate specialităţile medicale. Dacă ştii ce ţi-e “scris în gene”.

: sindrom Down) > 600 Boli monogenice (mendeliene) − Autosomal dominante (ex. 4. majoritatea pacientilor pot duce o viata normala. fibroza chistică) 527* − Legate de X (ex.383 Bolile genetice au o contribuţie majoră la mortalitatea infantilă şi morbiditate. Acum mai puţin de un secol bolile produse de cauze negenetice (malnutriţie. Desi Sindromul Down este permanent.. infecţii.: hemofilia. de exemplu facies aplatizat.palatine) − Boli comune ale adultului (ex. despicăturile labio>50 maxilo. condiţii insalubre etc) produceau majoritatea deceselor la copil. XX sănătatea publică s-a îmbunătăţit şi ca rezultat mortalitatea infantilă s-a redus iar bolile genetice au devenit o cauză majoră a deceselor la copil. − Autosomal recesive (ex. schizofrenia) Total (înainte de 25 ani) Boli genetice ale celulelor somatice# >100 Total * După OMIM (1998). în sec. copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. boala ulceroasă. DESCRIEREA CATORVA BOLI Sindromul Down sau mongolismul (BOALA CROMOZOMICA) Este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte.subtipuri Boli cromosomice (ex.83 250 300 .: boala 8544* polichistică renală a adultului = ADPKD. daltonismul) Boli mitocondriale 60 Boli multifactoriale (debut înainte de 25 ani) >50 − Malformaţii congenitale majore (ex. DSV(defect septal ventricular). spina Bifida(ruptura de coloana). Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie. si un grad de intarziere mintala (retard psihic). . la circa 25% adulţi. 1000 nounascuţi vii 6-9 24 20 2 2 Rare 20 . diabetul zaharat.: hipertensiunea arterială. gat scurt.50 50 . activa. # Acest tip de boli apar după naştere..

MELAS se mosteneste pe cale materna. alteori au aparut doar la mai multi membrii ai aceleasi generatii. Nu au fost semnalate cazuri multiple familiale. prin sângerări nazale frecvente sau prin urinări cu sânge Cei mai multi purtatori ai defectului genetic nu prezinta semne de boala. Expresia completa a afectiunii conduce la dementa. Sindromul Melass (BOALA MITOCONDRIALA) Este o encefalopatie mitocondriala multisistemica. Nu exista inca un tratament – terapia incearca doar sa previna infectiile pulmonare grave asociate bolii si sa asigure o dieta adecvata. Despicatura palatina este una dintre putinele malformatii a carei aparitie poate fi urmarita cu destul de multa certitudine. Pot surni varsaturi episodice. Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica. Dintre malformatiile congenitale cea mai crescuta frecventa o prezinta buza de iepure cu sau fara despicatura palatina si despicatura palatina izolata constituie entitati genetice distincte. hemianopsie sau cecitate corticala. Forgh-Andersen a concluzioneza ca despicaturile de buza cu sau fara despicaturi de palat sunt în general mostenite. Unele malformatii s-au transmis de la o generatie la alta.Fibroza chistică (BOALA MONOGENICA) este una dintre cele mai frecvente afecţiuni care se transmit genetic şi apare atunci când nounăscutul moşteneşte o anumită genă de la ambii părinţi.Poate fi prezenta acidoza lactica. Cele mai frecvente malformatii congenitale ale fetei sunt despicaturile oro-faciale 5. Dupa noile teorii nu este posibil ca o singura gena sa fie responsabila de aceste malformatii si se sugereaza o etiologie multifactoriala-o serie de gene si factori de mediu. prezinta si episoade apoplectice recurente manifestate cu hemipareze. iar moartea deseori are loc inaintea varstei de 20 de ani. la o stare ce tintuieste la pat. Pacientii se opresc din crestere. iar unii pacienti se confrunta cu pierderea auzului. Boala se poate manifesta prin sângerare intraarticulară sau intramusculară ce cauzează edeme şi dureri.iar modul de transmitere recesiv. GENETICA MEDICALĂ . care incepe in copilarie dupa o nastere normala si o dezvoltare timpurie. Aceasta afectiune este obisnuit desemnata prin acronimul MELAS. dar sunt frecnte si cazuri sporadice. gena având o expresibilitate variabila. DESPICATURILE LABIO-MAXILO-PALATINE Malformatiile congenitale ale regiunii cervico-faciale au o incidenta crescuta datorita complexitatii embriologice locale si prezinta o etiologie multifactoriala.

ca parte a geneticii umane – a devenit o specialitate clinică distinctă care se ocupă de diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice precum şi de familiile lor prin: sfat genetic. screening neonatal (pentru boli frecvente şi tratabile). 6. În fiecare an se nasc în România circa 7200 copii cu anomalii congenitale iar 12. Ingrijirea pacienţilor cu boli genetice implică cheltuieli importante. Bolile genetice produc peste 50% din cazurile severe de retard mintal. Ponderea acestor servicii de genetică în asistenţa medicală a populaţiei este importantă şi nu poate fi ignorată. screening şi diagnostic prenatal. senzorial. că bolile genetice reprezintă o problemă majoră de sănătate publică . explorări şi sfat genetic. registre regionale sau naţionale şi diagnosticul presimptomatic în familiile cu risc genetic crescut. bazată pe "previziunile" prenatale sau premorbide. Profilaxia bolilor capătă. Identificarea unor gene ce determină susceptibilitatea unor persoane sănătoase la anumite boli (de ex. ş.000 de copii şi familiile lor (în care şi alte persoane au un risc genetic) au nevoie anual de diagnostic. Deci circa 20. aceasta impune cu necesitate crearea unei reţele naţionale de Centre de Genetică Medicală regionale şi Cabinete judeţene. o nouă dimensiune. Adresânduse familiilor sau persoanelor cu risc genetic.. . motor sau mintal. la anumite forme de cancer) precum şi studiul unor markeri genetici individuali asociaţi cu vulnerabilitatea la boală (de ex. personalizată. Se poate conchide. ce impune acţiuni concrete şi eficace de diagnostic şi un Program naţional de profilaxie a bolilor genetice. de surditate sau cecitate (orbire) la copil. screening neonatal sau diagnostic presimptomatic. bazat pe sfat genetic. PROFILAXIA BOLILOR GENETICE EREDITARE Bolile genetice sunt boli cronice care realizează frecvent un handicap fizic. profilaxia devine individualizată..Genetica medicală . fără rezerve. la hipertensiune arterială.) deschid calea unei medicini predictive. graţie geneticii. boală coronariană.000 vor fi afectaţi de diferite boli genetice înainte de 25 de ani.a. Medicina predictivă. diagnostic prenatal.

Aproximativ 20 de copii se nasc anual în România cu fenilcetonurie (boală ereditară cauzată de deficienţa în metabolizarea unui aminoacid). buneii. lichidul amniotic. Permite determinarea modificarilor structurale si functionale din acizii nucleici in patologia ereditara. Din păcate. Copiii cu fenilcetonurie depistaţi mai târziu de 3-4 luni trebuie să aibă o dietă strictă. Metoda imunogenetica . 2. oferă mari speranţe pentru prevenirea bolilor genetice.cu toate dilemele etice pe care le suscită. rudele apropiate: ce maladii au suportat)). sau celulele maduvei osoase. jumătate din copiii cu această afecţiune mor pentru că sunt diagnosticaţi prea târziu. Deasemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Analizele genetice te ajută să afli din timp ce predispoziţie genetică ai pentru a face unele boli ereditare. a pielii. Se extrage probele de ADN din singele periferic. se colecteaza singe. . Nou-născuţii au nevoie de testare. Clinico-genealogica (colectarea informatiei completa da la persoana in cauza (date despre parintii. Acest ultim test presupune recoltarea din călcâi a 2-3 picături de sânge Exista mai multe metode de diagnosticare a bolilor genetice ereditare: 1. surori. Pentru aceste analize. Permite determinarea predispozitiei ereditare cu ajutorul marcherilor genetici (sistemul HLA). 4. Metoda citogenetica consta in cercetarea garniturii normale de cromozomi si al anomaliilor de numar si de structura a cromozomilor. afecţiune care poate da epilepsie şi deficienţe neurologice. Fenilcetonuria se depistează la naştere printr-o analiză a urinei (testul Phenistix) şi a sângelui (testul Guthrie). Metoda molecularo-genetica. frati.se utilizeaza in studiul pacientilor si rudelor lor in cazurile de imunodificienta ereditara. din vilozitatile corionale. 5. a lichidului amniotic. 3. Metoda gemenilor se bazeaza pe compararea frecventei caracterelor la gemenii monozigoti (identici) si heterozigoti (neidentici) Studiile arată că ADN-ul poate fi modificat de o multitudine de factori asupra cărora putem interveni sau nu. tesuturilor embrionale.

Dana Lucia Stanculescu Institutul Oncologic Bucuresti Genetic disorders in children and young adults: a population study Am. Adrian Stănescu medic primar gerontolog Dr.A.. Science 2001 Peltonen l. McKusick disease in the .Emery and Rimoin's Principles and practice of medical genetics. ( UMFCraiovaDisciplina de Genetică Medicală) Dr. Bucureşti. 1980 McKusick V.. 1993. in Rimoin DL. Pyeritz RE (3rd eds) . Churchill Livingstone.BIBLIOGRAFIE: TRATATE ALE: Dr.Genet 1988 Maximilian C.A. Connor JM. 270:2351-2356 Genomics and medicine: Dissecting human postgenmics era.univ.Amelia Dobrescu Asist. History of medical genetics. . Vol. JAMA.1.Hum.J.Geneza individualităţii – Ed. Edinburgh. Sport-Turism. Medical genetics: a 40-year perspective on the evolution of a medical specialty from a basic science. pp 1-30 McKusick V.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful