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  • Sindrome de Marfan

    Încărcat de

    Karen Lossio Aricoché
    38 vizualizări10 pagini
    El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1 en el cromosoma 15, que codifica la proteína fibrilina. Esto causa defectos en los sistemas ocular, esquelético y cardiovascular, incluyendo aracnodactilia, pectus excavatum, dilatación de la aorta, miopía y problemas oculares. Se hereda de forma dominante con expresividad variable y el 75% de los casos son familiares mientras que el 25% son mutaciones de novo.

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    Sindrome de Marfan

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    El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1 en el cromosoma 15, que codifica la proteína fibrilina. Esto causa defectos en los sistemas ocular, esquelético y cardiovascular, incluyendo aracnodactilia, pectus excavatum, dilatación de la aorta, miopía y problemas oculares. Se hereda de forma dominante con expresividad variable y el 75% de los casos son familiares mientras que el 25% son mutaciones de novo.

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    SINDROME DE MARFAN

    Es un trastorno de las fibras elsticas del Tejido conectivo, que se caracteriza por defectos en tres sistemas mayores: ocular, esqueltico y cardiovascular.

    GEN DE LA FIBRILINA: FBN 1

    Brazo largo del Cromosoma 15: 15q21.1

    PROTEINA

    Las fibrilinas son glucoprotenas de ms de 2800 aminocidos de longitud que contienen repeticiones de factor de crecimiento epidrmico (EGF) y de cistena (Cys) de los cuales posee 47 dominios EGF y 9 dominios Tb. Las repeticiones de EGF se unen al calcio, lo cual es necesario para la estabilidad de la protena.

    BASES GENTICAS
    Autosmico dominante. Presenta expresividad variable.

    (Heterogeneidad allica)
    Presenta Pleiotropa. 75% casos son familiares y 25% a mutaciones de

    novo.
    Mutaciones sin sentido, ampliamente

    distribuidas en el gen.

    Esqueltico

    Aracnodactilia

    Pectus excavatum

    Pectus carinatum

    Cardiovascular
    Dilatacin de la aorta.

    Ocular

    Miopa. Cataratas Desprendimiento de la retina.

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