Sunteți pe pagina 1din 3

Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte,

de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Cauze: Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul genetic suplimentar este produs. Caracteristici generale Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice: - statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media; - tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani; - gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste; - brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior; - un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana.

Autismul este o tulburare a creierului care interfera adesea cu abilitatea de a comunica si de a relationa cu cei din jur. Semnele autismului se dezvolta aproape indotdeauna inaintea implinirii varstei de 3 ani, desi aceasta afectiune este uneori diagnosticata abia mai tarziu. Autismul afecteaza modul in care copilul percepe si proceseaza informatia senzoriala. Cauze Autismul pare a avea o agregare familiala, sugerand existenta unui factor genetic. Deoarece persoanele cu autism pot avea o multitidine de manifestari, variind de la individ la individ, oamenii de stiinta cred ca ca sunt implicate mai multe gene. Cercetarile care sunt in derulare au ca scop identificarea acestor gene. Unii experti considera, de asemenea, ca factori de mediu pot avea un rol in aparitia autismului si, desi, ei au studiat mai multi astfel de factori, printre care ar fi vaccinurile, nu au gasit pana in prezent o cauza clara. Cercetarile imagistice ale creierului persoanelor cu autism au identificat anomalii in anumite zone cerebrale, inclusiv in acelea responsabile de emotie si de relationarea sociala. Alte studii sugereaza ca persoanele cu autism au niveluri crescute ale neurotransmitatorului numit serotonina, o substanta chimica care trimite mesaje in interiorul creierului. Totusi, aceste studii sunt preliminare si in prezent se desfasoara cercetari pentru a se explica modul de afectare a creierului in autism. Simptomele pot fi: - probleme semnificative in dezvoltarea abilitatilor de comunicare nonverbala, cum ar fi privirea ochi-inochi, expresii faciale si posturi ale corpului - incapacitatea de a stabili relatii de prietenie cu copiii de aceeasi varsta - lipsa interesului in a impartasi bucuria, preocuparile sau realizarile cu alte persoane - lipsa empatiei. Persoanele cu autism pot avea dificultati in intelegerea sentimentelor altor persoane, cum ar fi durerea sau tristetea - intarziere in vorbire sau lipsa acesteia. Aproximativ 50% din persoanele cu autism nu vor vorbi niciodata. - limbaj sterotip si folosirea repetitiva a unor cuvinte . o atentie neobisnuita asupra jucariilor. Copiii mai mici cu autism se concentreaza adesea pe anumite parti ale jucariilor, cum ar fi rotile unei masinute si nu se joaca cu intreaga jucarie. - comportament stereotip. Acesta consta in batai din palme sau in leganarea corpului. Aproximativ 10% din persoanele cu autism au anumite forme de abilitati savante, talente deosebite, speciale, dar limitate, cum ar fi memorizarea unor liste, calcularea datelor calendaristice, desenul sau talent muzical. Multe persoane cu autism au perceptii senzoriale neobisnuite. De exemplu, ei pot descrie o atingere usoara ca fiind dureroasa sau apasarea profunda o pot percepe ca fiind o senzatie linistitoare. Altii pot sa nu simta deloc durerea.

S-ar putea să vă placă și