Sunteți pe pagina 1din 6

Repere Totalizarea I GU 2011

Totalizarea I GU 2011
1. Temele pentru Tot I: Aparatul genetic al celulei umane: o Componente i funcii o Genomul nuclear caracteristic o Genomul mitocondrial - caracteristic o Dinamica materialului genetic nuclear Ereditatea suportul molecular i morfologic, rol medical; Variabilitatea surse, tipuri, rol medical; Cromozomii umani o Morfologia i clasificarea crs umani o Cariotipul normal i patologic o Nomenclatura anomaliilor crs o Corelaia cariotip fenotip Metodele de studiu a cromozomilor umani clasificare, indicaii i limite o Etapele cariotiprii o Test Barr indicaii i limite Anomalii cromozomiale o Poliploidii - mecanisme de producere, consecine o Aneuploidii- mecanisme de producere, consecine o Anomalii crs de structur echilibrate - mecanisme de producere, consecine o Anomalii crs de structur neechilibrate - mecanisme de producere, consecine o Sindroame crs s. Dawn, s. Patau, s.Edwards, s.Turner, s.Klinefelter, s.cri-du-chat Cauza Cariotipuri asociate Mecanisme de producere Transmiterea IG de la cel la cel o Dinamica cromozomilor n mitoz o Rolul biologic al mitozei o Erori n mitoz i consecinele lor o Mozaicuri crs i originea lor Transmiterea IG de la prini la descendeni o Dinamica cromozomilor n meioz o Rolul biologic al meiozei o Erori n meioz i consecinele lor o Zigoi aneuploizi i originea aneuploidiilor o Calcularea riscului aneuploidiilor Definii noiunile: Acrocentric ADN-satelit aneuploidie anomalie cromozomial anomalie crs echilibrat anomalie crs neechilibrat anomalie congenital anomalie de reproducere band cromozomial blastomer cariotip cariotipare clon aneuploid constricie primar constricie secundar corpuscul Barr corpuscul F cromatid cromatin cromozom dezechilibru genic ereditate fenotip fenocopie FISH gamet aneuploid gamet disomic gamet nulisomic genofond genom genotip gonosom himer izocromozom lionizare monosomie mozaic cromozomial nulisomie ovogonie ovul plasmotip polimorfism cromozomial realizare IG satelit sindrom sindrom plurimalformativ sindrom cromozomial spermatogonie spermatozoid submetacentric test Barr test F trisomie variabilitate zigot

2. -

Repere Totalizarea I GU 2011

3. Completai tabelul
Cariotip

Tipul anomaliei

Fenotip asociat

Sex genetic Gr A Gr B

Identificai numrul de cromozomi conform cariotipului analizat Gr C Gr D Gr E Gr F Gr G

48,XXYY s.Patau
Tisomia 15 Monosomia 7 Crs inelar 8

16 crs

s.Down
t reciproc crs 2 i 5

s. Edwards s. Klinefelter s.Down Turner s.Edwards s. cri-du-chat

15 crs 6

18 crs 5 16 crs 6 crs

Repere Totalizarea I GU 2011

4. Analizai cariotipurile (la testul Barr i testul F indicai Nr de corpusculi i dimensiunile corpusculilor): Cariotip Descifrai formula cariotipului Anomalia 45,X 47,XYY 48,XXYY 46,X,i(Xp) 46,X,i(Yp) 46,X,i(Yq) 47,X,iX(p),Y 47,XX,i(Yq) 46,XX/47,XX,+21 45,X / 46,XX 46,XY / 47,XXY 46,XY,16qh+ 46,XX,1qh46, XY, del(21p) 46,XY,inv (3)(q12.1q34.3) 69,XXY 46,XX,9 ph+ 46,XY,i(21p) 46,XY,i(21q) 46,XY,i(8p) 46,XY,i(8q) 45,XY,-7 48,XXXX 46,XY,dup(5p) 46,XY, 14q+ 46,XY, 14q46,XY, 14p46,XY,dup (4)(q32.2q34.1) 46,X,r(X)

Fenotip

Test Barr

Test F

Repere Totalizarea I GU 2011

5. Completai tabelul Erori mitotice i consecinele lor. Evideniai situaiile de salvare a aneuploidiilor. (ND- nondisjuncie; A- ntrziere anafazic; CTCclivare transversal a centromerului) Zigot Eroarea Momentul mitotic producerii erorii 46,XX ND crs 8 Diviziunea blastomerilor Schema Tip de celule Cariotipul purttorului Fenotip Rol biologic

46,XY

ND crs Y

Diviziunea zigotului

47,XXY

ND crs X

Diviziunea blastomerilor

45,XY,-5

ND crs 5

Diviziunea zigotului

46,XY

CTC crs Y

Diviziunea blastomerilor

47,XXY

A crs Y

Diviziunea blastomerilor

47,XY,+18

A crs 18

Diviziunea zigotului

47,XY,+21

CTC crs 21

Diviziunea blastomerilor

Repere Totalizarea I GU 2011

7. Completai tabelul identificnd originea anomaliei cromozomiale (eroare de meioz sau mitoz) Cariotip Anomalia crs Fenotip Originea aneuploidiei (artai schema) 45,X/47,XXX 48,XXYY 47,XXY/46,XY 47,XY,+21 45,X/46,XX 45,X/46,XY 46,X,i(Yq) 46,XX/47,XX,+18 47,XX,+13 45,XY,-13 49,XXXXY 46,XX,5p46,XX,21q+ 46,XY/47,XY,+21 46,XX/47,XY,+i(12p) 45,X

Momentul producerii

Repere Totalizarea I GU 2011

6. Completai tabelul i analizai consecinele erorilor n meioz: Ovogeneza Ovule Spermatogeneza Normal ND crs X n AI i AII

Spermatozoizi

Zigoi (%)

Consecine

A a crs X AII

Normal

ND crs 21 AI

Normal

Normal

ND crs sex AI

ND crs X AI i AII

Normal

Normal

CTC crs X

ND crs 18 AII

Normal

CTC a crs X

Normal