Sunteți pe pagina 1din 3

Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand

slabiciune musculara si invaliditate. Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii, si in special a muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos. In unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari (netezi) precum si alte organe.

Fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara. Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculara Duchenne (DMD) si distrofia musculara Becker (DMB) ce afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina. Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente avand doar rolul de a incetini evolutia bolii. Distrofia musculara este rara. Dintre nou-nascutii vii, doar 0,02% - 0,03% vor suferi de distrofia musculara Duchenne, in timp ce 0,003% sufera de distrofia Becker. Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, noninflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina.

Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala).

Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara progresiva ce tinde sa apara dinspre proximal spre distal (de exemplu dinspre umar spre degete), desi exista niste miopatii rare ce determina preponderent slabiciunea muschilor distali (indepartati, de exemplu muschii degetelor). Scaderea fortei musculare la pacientii afectati poate compromite posibilitatea acestora de a se deplasa, si in cele din urma, functia cardio-pulmonara. In plus, pot sa apara contractura structurala a tesuturilor moi si deformarea spinarii datorita posturii defectuoase cauzate de

slabiciune musculara si deficit in mentinerea echilibrului, iar acestea pot compromite in continuare calitatea si durata vietii.

Alterarea anatomiei determina dificultati in deplasarea normala, purtarea de incaltaminte si transferul bolnavului in si din fotoliul rulant. Odata ce sunt constransi la folosirea fotoliului rulant, pacientii cu distrofie musculara dezvolta o scolioza (deviatie laterala a coloanei vertebrale) rapid progresiva, care determina o afectare a volumului pulmonar functional. Intr-un pacient cu un sistem cardio-pulmonar deja slabit, aceasta reducere a volumului pulmonar poate deveni fatal. Scopul tratamentului ortopedic este deci mentinerea si prelungirea capacitatii de miscare a pacientului pentru cat mai mult timp posibil si stabilizarea spinarii.

Incidenta depinde de tipul de distrofie musculara, cea mai frecventa fiind distrofia musculara Duchenne, in care defectul de gaseste pe cromozomul X (X-linkata) si afecteaza unul din 3500 de baieti. Distrofia musculara Becker este a doua cea mai frecventa, cu o incidenta de un caz la 30.000 de baieti nascuti vii. Alte tipuri de distrofie musculara sunt rare, insa exista 9 boli clasificate ca distrofii musculare si peste 100 de boli similare distrofiei musculare. Clasificarea distrofiilor musculare se face in functie de prezentarea clinica, de patologie si de tipul de transmitere.

Transmiterea poate sa fie X-linkata, autosomal recesiva sau autosomal dominanta, dupa cum urmeaza: 1. X-linkate: - Duchenne; - Becker; - Emery-Dreifuss; 2. Autosomal dominante: - Facio-scapulo-humeral; - Distala; - Oculara; - Oculo-faringiana; 3. Autosomal recesiva: - forma centurii pelvine.