Clarificri noionale asupra sindroamelor deficienei mintale cu etiologie genetic

Ce este deficiena mintal?

reducerea semnificativ a capacitilor psihice, care determin o serie de dereglri ale reaciilor i mecanismelor de adaptare ale individului la condiiile n permanent schimbare ale mediului nconjurtor, ceea ce plaseaz individul ntr-o situaie de incapacitate i inferioritate n raport cu ceilali membri ai comunitii din care face parte. ( A. Ghergu, 2013). Cea mai extins categorie, cu dificulti majore n procesul de dezvoltare a personalitii i integrrii eficiente n societate este ntlnit la 3-4% din populaia infantil, avnd grade de intensitate i forme variate de manifestare clinic.(Statisticile O.M.S)

relev legtura cauzal ntre agentul patogen i boala psihic

Etiologia deficienei mintale

Prenatali factori infecioi, bacterieni, toxici, infecii Perinatali traumatisme obstreticale Postnatali bolile copilriei

1.Factori extrinseci (exogeni)

2.

Factori ereditari (endogeni)

Factori genetici nespecifici: formeaz grupa cazurilor "aclinice' Factori genetici specifici: aberaiile cromozomiale, sindroamele individualizate clinic

3. Factori psihosociali (psihogeni)

carene afective i educaionale izolare de mediul social ndeprtare de mam condiiile socio-economice defavorabile.

Sindroame ale deficienei mintale

Sindroamele deficienei mintale cu etiologie genetic pot fi grupate, dup reprezentanii colii psihopedagogice de la Cluj (Mariana Roca, I. Druu .a.) astfel: 1.Sindroame determinate de anomalii cromozomiale: Down, Cri du chat, Edwards, Patau,

Klinefelter, Martin-Bell, Prader-Willi, Turner, William (tulburri ale metabolismului transmise genetic) : Maladia lui Hurler, maladia Wilson, sindromul Rud, sindromul Stuge-Weber

2. Sindroame determinate de tulburri metabolice

3. Sindroame determinate de tulburri ale sistemului nervos : Sindromul Angelman, Marfan

SINDROMUL DOWN (Trisomia 21)

este determinat de aberaia unui cromozom autosom, aprnd n nucleul celulelor un cromozom n plus, n perechea 21 Frecvena bolii: pentru femeile tinere riscul de a da natere unui copil cu acest
sindrom este 1 la 1 500 de nateri, femeile de peste 35 de ani au un risc de 1 la aproximativ 350 de nateri. La peste 45 de ani, riscul este de aproximativ 1 caz la 50 de nateri

Tipuri:

Trisomia 21 standard aprox.95 % din pers. cu Sindrom Down Sindromul Down tip translocaie, aprox. 4% din pers. Cu Sindrom Down

Mozaicismul , aprox. 1% din pers. cu Sindrom Down, mixtur ntre celule trisomice i celule normale

Caracteristici: Exist mai mult de 50 de trsturi caracteristice ale Sindromului Down Trsturi faciale specifice, hipotonie Afeciuni asociate: afeciuni ale inimii, afectarea auzului, vzului, hipotiroidism, nivel de inteligen sub normal (uor pn la moderat), ntrziere n dezvoltarea motiricitii, tulburri de comportament

Diagnostic

Prenatal

teste de monitorizare ecografia, triplu screening , testarea transluciditii nucale teste de diagnosticare amniocenteza, proba din sngele ombilical, biopsia vilozitilor corionice

Postnatal - analiza cariotipului genetic

Posibiliti de tratament:
Ingrijirea medical preventiv Terapii specializate Educaie incluziv Incluziune social Evoluie i prognostic: -prin intermediul interveniei timpurii, prin programe specializate n funcie de carenele de dezvoltare, aceti copii pot avea o evoluie bun - pot urma cursurile unei coli de mas, pot nva s scrie, s citeasc, s lucreze n ateliere specializate

SINDROMUL EDWARS (Trisomia 18)

este cauzat de prezena unei copii n plus a cromozomului 18 Frecvena bolii

are o inciden de aproximativ 1/5000-8000 de nateri, majoritatea cazurilor (80%) fiind de sex feminin

Caracteristici:
prezint malformaii cardiace, renale, cerebrale retard mintal sever, tulburri psiho-motorii grave

Diagnostic

Prenatal amniocentez, ecografie, prelevare de mostre din vilozitile corionice Postnatal testarea cariotipului (prelevare de mostre de snge, recoltarea de esut din mduva spinrii

Posibiliti de tratament: Trisomia 18 nu are tratament curativ. Pentru cei care supravieuiesc pe termen lung se apeleaz la: - Intervenii chirurgicale ale anomaliilor congenitale - kinetoterapie - terapii de organizare i formare a autonomiei personale, stimulare cognitiv , etc - consiliere psihologic - consult genetic Evoluie i prognostic Supravieuirea pe termen lung este excepional, exist riscul apariei tumorilor, retardul mintal este sever. Sunt dependeni de alte persoane

SINDROMUL CRI DU-CHAT (Monosomia 5p)

este cauzat de o anomalie de structur cromozomial: lipsa unui fragment din braul scurt al cromozomului 5. Nou-nscuii cu aceast boal au adesea un plns caracteristic, asemntor sunetelor pe care le scoate o pisic Frecvena bolii este o boal rar, incidena bolii fiind de 1:20.000-1:50.000 de nou-nscui. Apare la toate rasele umane i este ceva mai frecvent la subiecii de sex feminin. Caracteristici:

- plns caracteristic, ascuit -greutate mic la natere ntrziat - retard mintal (dezvoltare psihic ntrziat) - dezvoltare ntrziat sau incomplet a achiziiilor motorii - cap mic (microcefalie) - anomalii ale feei: ochi ndeprtai i ndreptai n jos,brbie mic - urechi jos implantate i malformate - fuzionarea degetelor - pliu palmar unic - tonus muscular sczut (hipotonie)

Diagnostic

prenatal

cariotipul prinilor pt. A vedea dac unul din ei este purttorul

unei anomalii cromozomiale cariotip fetal prin biopsie de viloziti coriale Postnatal diagnosticul de certitudine se face prin cariotip, sau prin tehnica amnunit FISH Posibiliti de tratament: Nu exist tratament specific care s duc la vindecarea bolii, ci doar tratament care amelioreaz anumite manifestri ale acesteia Pacienii cu sindrom cri-du-chat trebuie s beneficieze de supravegherea continu a unei echipe formate din prini i medici, necesit stimulare continu fizic, intelectual, pentru a-i putea atinge potenialul maxim.

Evoluie i prognostic

Evoluia depinde de severitatea retardului mental i anomaliilor fizice. Jumtate din copii nva s vorbeasc suficient ct s poat comunica. Unii nva s foloseasc propoziii scurte, alii doar cuvinte i gesturi (limbajul semnelor). Alte caracteristici: dificulti de alimentare, hiperactivitate, deformri ale coloanei vertebrale (scolioz). Un numr mic de copii se nasc cu malformaii ale organelor interne care le pot pune viaa n pericol. n lipsa acestora sperana de via este normal Aceste persoane sunt prietenoase, vesele i pot avea o via social satisfctoare.Persoanele cu retard mintal sever nu se pot ngriji singure i nu pot avea o via social normal.

SINDROMUL PATAU (TRISOMIA 13)

afeciune congenital caracterizat de prezena n plus a unui cromozom 13. Cromozomul n plus determin numeroase malformaii fizice i mentale, n special afeciuni cardiace Frecvena bolii Trisomia 13 apare la unul din 10.000 de copii nounscuti. n majoritatea cazurilor aceasta afeciune nu se mostenete, ci este rezultatul unei malformaii a diviziunii celulare care apare dup fecundare. Caracteristici

ntrziere n cretere,microcefalie frunte teit,despicturi orofaciale, urechi malformate,pumnul strns cu degetele nclecate, polidactilie la mini i/sau picioare. Aproape constant se ntlnesc malformaii ale SNC,insuficien respiratorie, probleme cardiace.

Diagnostic: prenatal - Sindromul Patau este detectabil in cursul sarcinii prin ecografie,amniocentez i prelevarea de monstre din vilozitile corionice. anomalii Postnatal - La natere numeroasele malformaii ale nou-nscutului indic posibilitatea unei

cromozomiale.Trisomia 13 este diagnosticat prin determinarea cariotipului sau alta procedur de examinare a tiparului genetic. Determinarea cariotipului implic separarea i izolarea cromozomilor prezeni n celulele prelevate de la pacient. Diagnosticul de sindrom Patau este confirmat de prezenta a 3, n loc de 2,copii ale cromozomului 13 Posibiliti de tratament: Pentru copii nscui cu malformaii severe i ireversibile nu exist tratament. Ins, copiii cu prognostic mai bun necesit tratament medical pentru a corecta malformaiile structurale i complicaiile asociate acestor malformaii.Pentru problemele nutriionale (de hrnire) se pot folosi diferite poziii,tehnici speciale i formule alimentare.De asemenea se poate recurge la diferite terapii specifice persoanelor cu deficien mintal sever. Evoluie i prognostic Supravieuirea pn la vrsta adult este foarte rar. Majoritatea supravieuitorilor prezint grave dizabiliti psihice i fizice. ns, capacitatea de nvare a copiilor cu trisomie 13 difer de la caz la caz. Copiii mai mari pot fi capabili s mearg cu sau fr cadru. Este posibil totodat s neleag cuvinte i fraze, s execute comenzi simple, s foloseasc puine cuvinte i semne i s recunoasc persoanele din jur.

SINDROMUL KLINEFELTER
o tulburare genetic ce afecteaz sexul masculin. n acest sindrom bieii au unul sau mai muli cromozomi x n plus fa de normal. Sexul masculin are urmtoarea formul genetic: un cromozom X i unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au nc un cromozom X. Frecvena bolii Acest sindrom poate aprea n proporie de 1 la 500 pn la 1 la 1000 de persoane de sex masculin.

Caracteristici: Afectarea mental, emoional i comportamental Cei ce sunt afectai de acest sindrom par s aib abiliti reduse n urmtoarele domenii: - probleme n dezvoltarea limbajului: acetia au dificulti n dezvoltarea limbajului i au un vocabular destul de srac; - ncetinirea procesului de gndire, dificulti n rezolvarea unor probleme sau n abilitatea ntocmirii unui plan; - dificulti n controlul impulsurilor; - un timp de rspuns mult mai mare; - dificulti n rezolvarea simultan a mai multor sarcini.

Diagnostic: prenatal amniocentez, biopsia vilozitilor corionice

n copilrie, pubertate sau n perioada de adult tnr, printr-un examen clinic amnunit,prin aflarea istoricului medical al persoanei respective sau prin efectuarea unui test numit cariotip (reprezentarea i clasificarea garniturii cromozomiale a unei celule, foarte util n descoperirea anomaliilor cromozomiale)

postnatal -

Posibiliti de tratament :

Principalul tratament este nlocuirea testosteronului (hormon masculin). Alte tratamente depind de simptomele aprute i pot include: un suport educaional n ceea ce privete dezvoltarea limbajului i ndeplinirea ndatoririlor colare i consilierea n privina adaptrii sociale.

Evoluie i prognostic

Sperana de via este normal. Pot aprea probleme deadaptare social i tulburri de comportament, debilitate mintal cu grade variabile.

SINDROMUL TURNER(MONOSOMIA X)

anomalie genetic relativ rar, ce afecteaz numai populaia feminin, caracterizat fie prin absena complet a unui cromozom X, fie prin absena regiunii terminale a braului scurt al cromozomului X. Frecvena bolii Incidenta de aparitei a sindromului Turner este de1:2500 de nou nascuti de sex feminim Caracteristici: Statur mic: apare la 95% din paciente -Malformaii dentare; -Malformaii ale unghiilor:unghiile sunt hiperconvexe i hipoplastice; -- Malformaii oculare: strabism, ambliopie, cataract, incapacitatea discernerii culorilor rou i verde; -malformaii cardiace -infantilism genital -retardare psihomotorie

Diagnostic:

prenatal -

realizarea cariotipului.

postnatal - n vederea diagnosticrii corecte a sindromului Turner, este necesar

dac la ecografie se descoper anomalii renale, cardiace sau dac nivelurile anumitor hormoni sunt crescute pe durata sarcinii se recomand amniocentez

Posibiliti de tratament :

Tratamentul,dei nu poate vindeca sindromul , poate creste semnificativ calitatea vieii pacientelor. Tratamentul n cazul sindromului Turner are la baz: hormoni de cretere, steroizi anabolici pentru stimularea creterii, terapie cu estrogeni n ceea ce privete capacitile cognitive, n funcie de severitate gradul de deficien mintal, se pot apela la terapii specializate de educare, recuperare, intergrare, precum i consiliere psihologic

Evoluie i prognostic:

Prognosticul general al pacienilor cu sindrom Turner este favorabil. Chiar i cu o terapie adecvat cu hormon de cretere, statura pacientelor ramne mai mic dect cea normal. Sperana de via a pacientelor este inferioar celei generale, ns poate fi foarte mult mbuntit dac se acord atenie posibilelor complicatii.

SINDROMUL MARTIN-BELL (X FRAGIL)

este una dintre cele mai frecvente forme de retard mintal (RM) de cauz genetic.Bieii au un singur cromozom X, iar dac el este anormal, apar semne de boal. n schimb, fetele au doi cromozomi X, iar dac unul dintre ei este anormal i cellalt normal, semnele de boal se manifest foarte discret sau lipsesc. Frecvena bolii 1/4 000 de brbai i 1/8 000 de femei Caracteristici : -RM de obicei moderat la care se asociaz elemente de autism -au ntrziere n dezvoltarea limbajului -hiperactivitate cu deficit de atenie complicaii ortopedice (luxaii, scolioz, picior plat).

Diagnostic

n familiile afectate se pot face teste pentru depistarea bolii n timpul sarcinii la 16-18 sptmni de sarcin, sub control ecografic (pentru a nu atinge ftul) se face o puncie i se recolteaz lichid amniotic (lichid n care st copilul).

prenatal -

lam de sticl, sau teste ADN.

Postnatal -

test pe rdcina firului de pr sau pe o pictur de snge ntins pe o

Posibiliti de tratament:

Msurile de terapie se adreseaz semnelor de boal. Tulburrile de comportament: - ntrzierea n dezvoltarea limbajului, ca i repetarea stereotip a unor cuvinte sau silabe trebuie urmrite i tratate de logoped; - Pentru rspunsul exagerat la factorii de mediu prinii trebuie avizai asupra acestui aspect; iniial trebuie evitai stimulii excesivi, apoi copilul trebuie nvat treptat cu ei; - Problemele legate de hiperactivitate i deficit de atenie, ca i elementele de autism, trebuie evaluate i tratate de psiholog; dac afectarea este deosebit de sever, copilul trebuie evaluat de psihiatru, care va indica tratamentul adecvat cu medicamente. Otitetele trebuie tratate cu antibiotice de ctre medicul ORL-ist; Complicaiile ortopedice trebuie evaluate i tratate de medicul ortoped. Convulsiile se trateaz cu medicamente.

Evoluie i prognostic:

Bieii cu mutaie complet nu pot urma o coal obinuit. Au rezultate relativ bune la coala special, dar aplicarea ct mai precoce a unei educaii adecvate profilului psihologic combinate cu terapie ocupaional duce la recuperarea cea mai bun. Fetele cu mutaie complet pot urma coala obinuit cu rezultate slabe sau coala special. Au nevoie de educaie adaptat combinat cu terapie ocupaional.

SINDROMUL ANGELMAN

este determinat de mutaii ale unor gene localizate pe cromozomul 15. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman apar cnd partea matern a cromozomului 15, care conine aceast gen, lipsete sau nu funcioneaz normal

Frecvena bolii

are o frecven de 1:12000-20000 de nou nscui.

Caracteristici:

- intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea la 9-12 luni si intarzierea mentala; -absenta vorbitului; -imposibilitatea de a merge, misca sau a-si tine echilibrul bine; -tremuraturi la membrelor superioare si inferioare; -zambet si ras frecvent; -personalitate fericita, excitabila. -hiperactivitatea crize epileptice -aplatizare a partii posterioare a capului; -mersul cu mainile ridicate; -pigmentatie redusa la nivelul pieli

Diagnostic -

Medicul poate suspecta prezena sindomului Angelman daca sugarul are ntrzieri n dezvoltare sau alte semne i simptome ale afeciunii, cum ar fi probleme cu micarile i echilibrul, circumferina cranian mic i partea posterioar a capului (occiput) aplatizat, alturi de un rs frecvent. Confirmarea diagnosticului de sindrom Angelman necesit prelevarea unei probe de snge de la copil pentru un studiu genetic.

Posibiliti de tratament:

Hiperactivitatea, convulsiile, retardul mintal sever i absena vorbirii sunt elementele clinice majore care trebuie monitorizate. Hiperreactivitatea este rezistent la terapia comportamental, iar terapia cu sedative nu este eficient se recomand terapie fizic, ocupaional pt. motricitate , logopedie, hidroterapie, terapie prin muzic,

Evoluie i prognostic:

Dei comunicarea este foarte dificil (maximum 10 cuvinte) bolnavii cu sindrom Angelman agreeaz contactul cu alte persoane, avnd o dorin deosebit pentru joac i interrelaionare. Gradul de severitate al simptomelor asociate sindromului Angelman este diferit de la un pacient la altul i este corelat cu mecanismul molecular cauzal. Durata de via este una normal i reproducerea este posibil. Terapia motorie i logoterapia mbuntesc considerabil prognosticul. Evolutiv, o parte din trsturile sindromului (hiperreactivitatea, convulsiile) pot diminua n intensitate i frecven.

SINDROMUL WILLIAMS

un sindrom de origine genetic. El rezulta din pierderea (eliminarea) unui fragment specific al cromozomului 7

Frecvena bolii
1:7500 de nou nscui i s-a identificat la ambele sexe

Caracteristici
Retard de cretere intrauterin, curb de cretere liniar n primii patru ani de via, statur mic Trsturi faciale particulare de spiridu: frunte lat, cu ngustare bitemporal, obraji proemineni, epicantus, strabism, iris stelat, punte nazal lat, nas scurt, vrf nazal rotund n abilitatile verbale si cele cognitive (retine foarte multe idei, expresii, chiar fragmente intregi, dar nu le intelege). Retard mintal moderat Anomalii cardiovasculare,anomalii renale, hipotiroidism, hipercalcemia

Diagnostic prenatal

este susinut de o evaluare multidisciplinar (genetician, cardiolog, oftalmolog, oto-rino-laringolog, neurolog, psiholog) i trebuie confirmat de teste genetice

Postnatal -

n cazul unui cuplu sntos, cu o nou sarcin, cu un copil cu Williams

Posibiliti de tratament :

Monitorizare cardiovascular, terapii de integrare social, terapie ocupaional, stimulare cognitiv, logopedie

Evoluie i prognostic:

Marea majoritate a pacienilor cu sindrom Williams evolueaz favorabil, complicaiile caracteristice fiind secundare afectrii cardiovasculare.