www.prolekare.cz | stazeno: 31.1.

2013

boli rare

farmacist ro

Sindromul Down caracteristici i metode de intervenie

Sindromul Down (Trisomia 21) este o afeciune cu care o persoan se nate, avnd anumite trsturi fizice caracteristice: facies aplatizat, gt scurt, brae i picioare scurte i ndesate, dar i un grad de deficient mintal.
Foto: Fotolia

Psiholog Daniela Martinescu

Preedinte AITA

Sindromul Down este un sindrom care afecteaz persoana pe durata ntregii viei, ns persoana poate avea o via independent, activ. n sindromul Down diviziunea celular este anormal, nainte sau n momentul concepiei. Factorii care determin celulele s se divid anormal nu se cunosc nc. n mod normal, un copil motenete 46 de cromozomi, 23 de la mam si 23 de la tat. n sindromul Down, n urma diviziunii celulare anormale, rezult un extra cromozom, material genetic n exces.

Caracteristici ale sindromului Down

Dei persoanele cu sindrom Down difer i fiecare este unic n felul su, exist totui cteva trsturi comune:
Anul IX Nr. 146 (3/2012)

- Aspectul fizic. Persoana cu sindrom Down este de regul mai mic de statur i are un ritm de cretere mai lent. Gtul este scurt i gros cu piele n exces i esut adipos. Braele i picioarele sunt scurte i ndesate. Urechile au forma modificat, sunt mai mici i poziionate mai jos. Dinii apar mai trziu i pot fi nconvoiai, neobinuii. Pot prezenta pete Brushfield la nivelul ochilor - o pat pe iris care ns nu afecteaz vederea. Fontanelele pleoapei sunt orientate n sus i oblic, n afar. - Tonusul muscular. Fora muscular nu este la fel ca a altor copii de aceeai vrst, prezentnd hipotonie muscular i hiperextensibilitate articular. Dezvoltarea psihic este mai lent, ceea ce duce la un retard psihic moderat sau uor. Aproximativ 45% dintre copiii cu sindrom

45

Tento clanek podleha autorskemu zakonu a jeho vyuziti je mozne v souladu s pravnim prohlasenim: www.prolekare.cz/prohlaseni

www.prolekare.cz | stazeno: 31.1.2013

boli rare
- Autonomia personal: mpreun cu un terapeut, prinii i pot nva copilul s mnnce independent i s bea, s se mbrace/dezbrace, s se spele singur. Copilul va nva s foloseasc toaleta, s fie curat i ordonat. - Comunicarea i limbajul. Cu ajutorul unui logoped, copilul cu sindrom Down va nva gesturile simple n comunicare, va nva denumirea obiectelor uzuale, a persoanelor, a culorilor. Va nva s foloseasc cuvintele n comunicare, apoi propoziiile i frazele. - Stimularea cognitiv. Prinii, i mai apoi echipa de terapeui, este necesar s-l stimuleze intensiv pe copil pentru ca acesta s neleag mediul n care triete i mai apoi s poat tri funcional alturi de familia sa. - Consilierea prinilor. Prinii au nevoie de suport i informaii pentru a nelege ce este sindromul Down, care sunt dificultile cu care se confrunt copilul i care sunt modalitile prin care el ar putea fi, cel mai eficient, ajutat. Un grup de suport, la care este recomandat s participe prinii copiilor cu sindrom Down, este un loc i o ocazie de ntlnire pentru copiii cu problematici similare. Aici prinii au ocazia s mprteasc din experiena lor altor persoane aflate n aceeai situaie i mpreun vor fi susinui s gseasc soluii. La acest grup, consilierii ofer suport i informaii pentru ca ei s poat face fa ct mai bine dificilei sarcini de a crete un copil cu sindrom Down. n terapia de recuperare prinii au un rol major, alturi de un logoped, un terapeut ocupaional, un psihopedagog. Pentru ca intervenia s aib rezultatele cele mai bune, ea trebuie s fie precoce (s nceap nainte ca micuul s mplineasc vrsta de 3 ani) i intensiv. ABA (Applied Behavior Analysis) este o metod de terapie bazat pe teoriile comportamentale, care demonstreaz c schimbnd anumite condiii din mediu, comportamentele copiilor se modific n consecin. Aplicat cu succes n cazul copiilor cu autism, ABA a nceput s fie recunoscut ca fiind eficient i n cazul copiilor cu ADHD, sindrom Down, deficien mintal etc. Cnd vorbim de ABA, vorbim de aplicarea tiinei nvrii n ceea ce privete comportamentele semnificative ale individului. Care sunt comportamentele semnificative? Comportamentele din viaa de zi cu zi care ne ajut s devenim independeni i care mbuntesc viaa persoanei/copilului: joaca copiilor, vorbirea i comunicarea, masa, toaleta, mbrcatul, splatul, strnsul jucriilor etc. Toate comportamentele se nva, iar calitatea i frecvena cu care acestea apar n viitor sunt n strns legtur cu consecina pe care persoana o primete cnd are comportamentul respectiv. Discrete trial este o unitate de nvare care st la baza terapiei ABA, format din trei componente: 1. SD (cerina); 2. R (comportamentul ca rspuns al copilului la cerin); 3. C (consecina comportamentului). n relaia cu copilul se vor vedea mereu aceste 3 componente: SD - Rspuns - Consecina, care vor da claritate procesului de terapie, vor permite culeAnul IX Nr. 146 (3/2012)
Foto: fotolia

Down prezint malformaii congenitale cardiovasculare. De procesul de recuperare al unui copil cu sindrom Down se va ocupa o ntreag echip de specialiti, avnd n vedere problemele copilului. Scopul oricrui plan terapeutic este s ajute copilul s devin independent ct mai mult i ct mai repede. Din aceast echip va face parte medicul pediatru, medicul de familie, medicul internist, consilierul genetic, kinetoterapeutul/fizioterapeutul, psihologul, psihopedagogul i logopedul.

Tratament

Dup natere, se face cariotiparea, de obicei pe baz unei probe de snge. Rezultatele complete se pot afla n 2-3 sptmni de la acest test. Nou-nscutul va trebui s beneficieze de o serie de investigaii repetate i variate n prima lun mai ales cu scopul depistrii precoce a unor afeciuni asociate sindromului Down. Controalele medicale repetate vor exista mult vreme n viaa persoanei cu sindrom Down, tocmai pentru a-l ajuta pe copil s se adapteze la mediu ntr-un mod ct mai uor i independent. Beneficiind de tratamente i terapii specific adecvate, persoanele cu sindrom Down pot avea o copilrie fericit i o via independent, frumoas i implinit. Cu tratament i terapie, copilul cu sindrom Down poate ajunge s i nsueasc abiliti i deprinderi importante: - Mersul. Acesta se realizeaz cu ajutorul unui fizioterapeut, copilul i poate mbunti tonusul muscular i abilitile fizice, n joc, reuind astfel s nvee mersul independent i alte comportamente motorii.

46

Tento clanek podleha autorskemu zakonu a jeho vyuziti je mozne v souladu s pravnim prohlasenim: www.prolekare.cz/prohlaseni

www.prolekare.cz | stazeno: 31.1.2013

farmacist ro
gerea exact de date i vor face terapia predictibil. SD-ul trebuie s fie clar, simplu, potrivit nivelului copilului, nentrerupt de alte enunuri, iniial spus pe un ton autoritar i pe msur ce copilul rspunde tonul devenind din ce n ce mai natural. Copiii sunt tot timpul ajutai n drumul lor spre ndeplinirea scopurilor terapiei (promptai). Promptul este ajutorul minim i suficient de care are nevoie copilul pentru a ndeplini o anumit cerin - SD. Pentru a fi eficient un anumit tip de prompt, trebuie s mplineasc anumite condiii: s conduc la succes, s fie diminuabil, s se ofere imediat dup cerin sau n acelai timp cu ea i niciodat dup un rspuns greit. Dintre tipurile de prompt, cele mai des ntlnite sunt: promptul fizic, promptul verbal, de poziie, pointingul, vizual, stimulul inclus i imitaia. Nu doar rspunsurile independente sunt puternic recompensate, ci i, difereniat, cele promptate. Rspunsul copilului poate fi corect, incorect sau non-rspuns i n funcie de acest lucru se d consecin - pozitiv dac rspunsul a fost corect, negativ dac rspunsul a fost incorect sau nonrspuns. ntreg programul se bazeaz pe recompense ca i consecine ale comportamentelor (pozitive i negative), iar cunotinele i deprinderile nvate se generalizeaz dup achiziionare n condiii diferite, cu persoane diferite. Pentru a structura ct mai bine planul de terapie, toate scopurile se prezint n programe de terapie care au pai specifici, de la simplu la complex, iar aceste programe se achiziioneaz sub principiul ABC (Antecedent, Comportament, Consecin). Adic, orice comportament este declanat de un antecedent i trebuie s aib o consecin. n funcie de consecin (pozitiv sau negativ), acest comportament pe viitor se va ntlni la copil cu o frecven mai mare - dac a avut o consecin pozitiv (recompens), sau cu o frecven mai mic - dac a avut o consecin negativ (ignorare sau aversiv). Exemplul unui comportament neadecvat i a unei consecine aversive: rstorni pe jos farfuria cu mncare pentru c nu-i place (comportamentul), strngi i speli pe jos (consecin).
Foto: Fotolia

Recompens i motivaie

O problem major n ceea ce privete programele de terapie intensive este dificultatea de a-i motiva pentru a realiza activiti, pentru a interaciona cu ceilali, pentru a comunica. Cheia pentru scderea comportamentelor inadecvate i nlocuirea lor cu comportamente acceptabile social este motivaia pe care o oferim copiilor. De aceea, este important s aflm ce anume este motivant pentru ei. n terapia comportamental aplicat, recompensele sunt uneltele cu care se lucreaz pentru modelarea comportamentului copiilor cu diverse tulburri de dezvoltare/ sindroame. Recompensa este o consecin oferit unui comportament, nu unei persoane. Recompensele au un termen de valabilitate: ceva care nainte reprezenta o recompens poate nceta s
Anul IX Nr. 146 (3/2012)

aib aceast semnificaie pentru copil. De aceea, este important s fim ateni i mereu pregtii s identificm alte recompense. tim c ceva-ul pe care-l oferim este recompens atunci cnd probabilitatea ca un comportament s se manifeste pe viitor crete. Pentru a crete motivaia copilului pentru o anumit activitate, este indicat prezentarea recompensei naintea cerinei Dup ce faci cerculeul, i ofer jucria. Logopedul va face stimularea i apoi corectarea limbajului i va fi un specialist de care copilul cu sindrom Down va avea nevoie pe termen lung. Activitatea logopedic cuprinde exerciii cu caracter general, pregtitoare vorbirii (educarea respiraiei, imitarea micrilor organelor fonoarticulatorii, dezvoltarea muchilor fini ai minii, optimizarea coordonrii oculomotorii). Alturi de acestea, mare parte din terapia logopedic se refer la exerciiile cu caracter specific, exerciii care variaz n funcie de fiecare problem i de fiecare copil. Cu o terapie intensiv i precoce, adultul poate deveni independent n societate, poate urma grdinia i coala, poate avea prieteni, slujb, familie.

Durata de via

Persoanele cu sindrom Down pot avea o via lung, fericit i pot trece de 50 de ani. Uneori bolile i problemele asociate pot determina moartea prematur, ns peste jumtate dintre persoanele cu sindrom Down trec de vrsta de 50 de ani. n

47

Tento clanek podleha autorskemu zakonu a jeho vyuziti je mozne v souladu s pravnim prohlasenim: www.prolekare.cz/prohlaseni