Sunteți pe pagina 1din 63

BOLILE NEUROCUTANATE (FACOMATOZELE)

Prof. Dr. Marcel Pereanu

CLASIFICARE
1. Neurofibromatoza - de tip 1 (boala Recklinghausen) - de tip 2 2. Scleroza tuberoas (b. Bourneville) 3. Ataxia-teleangiectazia (b. LouisBar) 4. Sindromul Sturge-Weber 5. Angiomatoza retino-cerebeloas

1.1. Neurofibromatoza de tip 1 (NF 1)


Boala Recklinghausen Constituie 85% din cazurile de boala Displazie neuroectodermal ereditar Transmis autosomal dominant Gena responsabil este situat pe braul lung al cromosomului 17 (17q11-2) i produce fibromina

CRITERII DE DIAGNOSTIC

ase sau mai multe pete cafea cu lapte cu diametrul mai mare de 5 mm la bolnavii prepubertali i peste 15 mm dup pubertate Dou sau mai multe neurofibroame Pigmentri axilare Un nevrom plexiform Gliom optic Una sau mai multe rude de gradul I Diagnosticul de NF 1 poate fi pus cnd sunt prezente 2 sau mai multe criterii

Pete cafea cu lapte

Neurofibroame le nivelul fetei

Neurofibroame la nivelul trunchiului

Modificari cutanate si neurofibroame

Modificari cutanate

Neurofibroame

TABLOU CLINIC
1. Anomaliile de pigmentare 2. Tumorile - neurofibroamele - nevroamele plexiforme - gliomul optic 3. Anomaliile craniovertebrale - macrocefalia - displazia craniofacial - anomalii ale vertebrelor 4. Hidrocefalia 5. Tulburrile psihice

Neurofibrom

Neurofibromatoza

1. Anomaliile de pigmentare

Petele cafe-au-lait, semnul caracteristic al afectiunii Pigmentrile axilare

2. Tumorile A. Neurofibroamele

Culoare brun-violet Consisten moale, mobile, nedureroase Neaderente de esuturile profunde Localizate mai frecvent pe trunchi i pe fa Diametrul este ntre civa milimetri i 3-4 cm Nu produc tulburri funcionale Uneori produc prin compresiune neuropatii periferice (median, cubital, sciatic)

Neurofibroamele medulare (2)

Produc compresiune medular Localizarea lor este n regiunea cervico-toracic i la nivelul cozii de cal Localizarea la nivelul lui foramen intervertebrale produc radiografic o cretere a dimensiunilor foramenului Uneori au aspect de clepsidr cu o parte intra- i o parte extraspinal

Neurofibroamele inracraniene (3)

Originea n nervul acustico-vestibular Prezint simptomele unei TU de unghi ponto-cerebelos Frecvent neurinoame acustice bilaterale Clinic determin un sindrom de HIC alturi de semne neurologice de focar

Neurinom bilateral

B. Nevroamele plexiforme

Combina elementele cutanate cu cele subcutanate Pot deveni mari ca volum, continuandu-se intraspinal sau intracranial Nevroamele plexiforme ale ariei periorbitare pot determina ptoza palpebrala, tulburarea acuitatii vizuale, exoftalmie

Nevrom plexiform

C. Gliomul optic

Poate fi limitat la nervul optic (clinic produce ptoza palpebrala si scaderea AV unilateral) Poate invada chiasma optica si portiunea retrochiasmatica Tumorile anterioare chiasmei optice sunt stabile multi ani, cele posterioare au tendinta la invadare (ganglionii bazali, cerebel)

Criterii de diagnostic n NF 2

Transmisa autosomal dominant Neurinom de acustic bilateral Neurinom de acustic unilateral asociat cu meningiom, schwanom, cataract subcapsular juvenil Diagnosticul de NF 2 poate fi pus cnd este prezent unul din aceste criterii

EXAMINRI PARACLINICE

Audiograma hipoacuzie de partea TU, mai ales la frecvene nalte Rx de baz de craniu (Hirtz, Stenwers) lrgirea unilateral a conductului auditiv intern Examenul FO n HIC, staz papilar CT cranian, n special dup contrast, relev imagini hiperdense RM cranian imagini cu intensitate sczut n T1 i crescut in T2

Diagnostic diferential

Afectiuni cutanate: melanodermia pitiriazica, hiperpigmentarile din boala Adison, vitiligo, nevii pigmentari, melanodermiile medicamentoase Scleroza tuberoasa, caracterizata prin modificarile tegumentare caracteristice, crize epileptice si retard psihic

Evolutie

Simptomele neurologice pot sa apara la orice varsta, cel mai adesea inainte de 40 de ani Evolutia este lent progresiva

TRATAMENT

Neurochirurgical, cu ablaia ct mai masiv a tumorii n tumorile cutanate dureroase se poate ncerca radioterapia

2. Scleroza tuberoas (boala Bourneville)


Autosomal dominant Gena responsabil este localizat pe braul lung al cromosomului 11 (11q22-23)

TABLOU CLINIC
1. 2. 3. 4. 5. Crizele epileptice Tulburrile psihice Deficitele neurologice Manifestri cutanate Anomalii oculare

1. Crizele epileptice

Generalizate n 85% din cazuri Spasme infantile Uneori crize tonice i atonice

2. Tulburrile psihice
Retadare mintal - 80% Autism Sindrom hiperkinetic

4. Manifestri cutanate

Angiofibroame la nivelul obrajilor, a anurilor nazolabiale i mentonului, de culoare roz Macule hipomelanotice (pete acromice) Depigmentri ale prului Petele agrin, de culoare brun-glbuie Fibroamele periunghiale

Angioame sebacee

Angioame sebacee

Angiofibroame

Pete hipomelanotice

Pete sagrin

Fibroame periunghiale

5. Manifestri oculare

Hamartoame retiniene (facoame) Depigmentri retiniene Cataract Pete hipopigmentare la nivelul irisului

EXAMINRI PARACLINICE

EEG hipsaritmie atipic, semne focale, complexe vrf-und bilaterale CT cranian noduli subependimari calcificai n jurul foramen Monro RM cranian leziunile calcificate, tuberculii corticali i subcorticali

Hamartom intraventricular

TRATAMENT

Sfatul genetic Medicamente anticonvulsivante Tratament steroidian la cei cu spasme infantile Neurochirurgical ndeprtarea tumorilor sau unt de derivaie a LCR

Ataxia-teleangiectazia (LouisBar)

Gena responsabil cromosomul 11q22-23

TABLOU CLINIC

Semne neurologice - ataxia progresiv - coreoatetoza - micrile oculare anormale Teleangiectazia apare dup vrsta de 3 ani. Vasele conjunctive dilatate apar la nivelul unghiurilor globilor oculari, pleoapelor, foselor cubitale i poplitee Sensibilitatea la infecii, n special pulmonare

EVOLUIE

Lent progresiv Majoritatea bolnavilor devin dependeni de scaunul cu rotile la vrsta de 10-15 ani Decesul se datoreaz afeciunilor pulmonare sau transformrilor maligne

EXAMINRI PARACLINICE

Demonstrarea anomaliei cromosomiale Evidenierea unei disglobulinemii cu nivele absente sau sczute de IgA CT i RM cranian atrofie cerebeloas nespecific

TRATAMENT

Prevenirea infeciilor prin administrare de gamaglobuline Tratarea cu antibiotice a infeciilor Tratamentul diskineziilor cu tiaprid Tratament fizioterapic i de cultur fizic medical

Angiomatoza encefalo-trigeminal (Sindromul Sturge-Weber)

Asocierea de nevi cutanai ai feei i ochiului, convulsii, calcificri intracraniene i ntrziere mintal Transmitere autosomal dominant

TABLOU CLINIC

Nev facial cutanat - pat rou-nchis, unilateral, intereseaz faa n teritoriul trigeminal Crize convulsive generalizate sau focale Tulburri psihice cu deficit intelectual Glaucom sau buftalmie

Nev facial cutanat

Nev facial cutanat

Nev facial cutanat

Buftalmie

EXAMINRI PARACLINICE

Rx cranian simpl calcificri intracraniene caracteristice, localizate parietal, paralele EEG anormal CT cranian - calcificri

Calcificari

TRATAMENT

Anticomiial Dac convulsiile sunt refractare la terapia medicamentoas, se indic rezecia chirurgical a lobului afectat Tratamentul glaucomului Uneori nevul facial poate fi corectat prin chirurgie plastic

Angiomatoza retino-cerebeloas (boala Hippel-Lindau)

Transmiterea este autosomal dominant Cele dou componente ale afeciunii (pot aprea i separat) sunt: - angioamele retiniene (b. Hippel) - hemangioblastomul (b. Lindau) Se asociaz chiste ale diferitelor viscere (plmn, pancreas, rinichi)

Hemangiom retinian

Hemangiom retinian

TABLOU CLINIC

Debut n adolescena tardiv Simptome legate de: - tumora cerebeloas (ataxie, dismetrie, vorbire scandat) - tumora retinian (tulburri de vedere, glaucom, deslipire de retin) Frecvent apare policitemie

EXAMINRI PARACLINICE

Echografia abdominal (chist pancreatic, renal) Examenul FO CT cranian RM cranian

Hemangiom cerebelos

TRATAMENT

Diatermo-coagularea sau fotocoagularea tumorilor retiniene Roentgenterapia n leziuni cerebeloase multiple Tratamentul neurochirurgical al tumorilor cerebeloase este dificil din cauza sngerrilor masive

S-ar putea să vă placă și