GENETICA MEDICINA DENTARA

CURS

25 februarie 2013

E R E D I T A T E

V A R I A B I L I T A T E
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 2

GENETICA MD

EREDITATEA

Defineste nsuirea unui individ de a transmite la descendeni caracterele speciei creia i aparine, precum i o parte dintre caracterele personale.

Este un PROCES INFORMATIONAL

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

INFORMATIA GENETICA :
INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA ARATA ORGANISMUL SI CUM VA FUNCTIONA.

GENOTIP - FENOTIP
ORGANISM

ADN
SURSA: Ed Radclyffe, Radclyffe, CSIRO

CROMOZOM

Celula

4 GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

De la GENE.. la FENOTIP

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

EREDITATE

INFORMATIA GENETICA

ADN

STOCARE

EXPRIMARE

TRANSMITERE

STOCARE
CODON

TRANSMITERE
REPLICARE

TRANSCRIPTIE

ARN
Diviziune celulara

EXPRIMARE
TRANSLATIE PROTEINA

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

VARIABILITATEA

Reprezint ansamblul fenomenelor care produc:

DIFERENTELE GENETICE DINTRE INDIVIZII UNEI POPULATII

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

VARIABILITATE

MUTATII

RECOMBINARE GENETICA

MIGRATII

Genice

MEIOZA

Mitocondriale

Cromozomiale

Recombinare genomica

Recombinare intracromozomiala

Genomice
Recombinare intercromozomiala

FECUNDATIE
GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

U.M.F IAI

MUTATIA
GENA ADN

mecanism al variabilitatii.

mutaie 1

CARACTER

mutaie 2

Culoarea ochilor (ochi negri)

M1

M2

Variant / alel normal

Variant / alel anormal

OCHI ALBATRI

ALBINISM OCULAR

9 GENETICA FIM CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

CELULA EUCARIOTA vs. PROCARIOTA

CELULA EUCARIOTA

CELULA PROCARIOTA

NUCLEOL

NUCLEOID

CAPSULA
PERETE CELULAR

NUCLEU

RIBOZOMI

MEMBRANA CELULARA FLAGEL

MITOCONDRIE

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

10

ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC LA EUCARIOTE (EK)

CROMOZOM Telomer

NUCLEU CELULA EK

Centrome r

Telomer

Perechi de baze Histone

ADN
Dublu helix

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

11

RIBOZOMI

ADN GENE - CROMOZOM

CROMOZOM (ADN impachetat)

DIVIZIUNE

NUCLEU

CROMATINA (ADN extins)

INTERFAZA

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

12

FAZELE CICLULUI CELULAR

CELULA SOMATICA UMANA FAZA S
(REPLICAREA ADN)

INTERFAZA

Celule care nu se mai divid.

TELOFAZA

PROFAZA

ANAFAZA
GENETICA FIM

METAFAZA
13

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

RELATIA TIMP - FAZELE CICLULUI CELULAR

(CELULA SOMATICA IN CULTURA)

ORE
MINUTE

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

14

IERARHIA SPATIILOR OMICE

FENOM (fenotipuri) METABOLOM (metaboliti) PROTEOM (proteine) TRANSCRIPTOM (ARN) GENOM (ADN)
I N T E R A C T O
M

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

15

IERARHIA SPATIILOR OMICE

GENOMICA studiul structurii, organizarii si functiei genomului uman.

TRANSCRIPTOMICA - studiaza profilul expresiei genice.

PROTEOMICA studiul functiei unor structuri pe baza expresiei globale a proteinelor. proteinelor

INTERACTOMICA studiaza interactiunile complexe dintre genom, genom, transcriptom si proteom. proteom.

METABOLOMICA studiul tuturor metabolitilor care iau parte la un proces biologice. biologice.

FENOMICA studiul tuturor fenotipurilor exprimate de o celula, tesut, organ, organism.

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

16

GENETICA si GENOMICA termeni similari sau distincti distincti? ?

GENETICA Studiul ereditatii si variabilitatii.

GENOMICA Domeniul geneticii care se ocupa cu structura si functia genomului .

( un hibrid rezultat din casatoria biologiei moleculare cu genetica clasica si adoptat de stiinta computationala).

Principala diferenta dintre GENETICA si GENOMICA: Genetica studiaza structura si functia unei singure gene in timp ce genomica studiaza toate genele si interrelatiile dintre ele cu scopul de a identifica influenta lor combinata asupra cresterii si dezvoltarii organismului. organismului.
GENETICA - FIM CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

MEDICINA GENOMICA

- studiaz funciile i interaciunile tuturor genelor din genom i interaciunile genomului cu mediu asupra fenotipului normal i patologic, n starea de sntate i boal pentru toti indivizii. indivizii.

- va fi o medicin individualizat care va schimba cu certitudine practica medicinii, furniznd ngrijiri medicale adaptate la necesitile individului.

MEDICINA GENOMICA
Va fi o medicina prospectiv, predictiv, personalizat, preventiv i participativ.
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA - MD

CE TEME SE VOR STUDIA LA CURSUL DE GENETICA MD ?

FENOTIP
(caractere umane)

STRUCTURA ADN FUNCTIILE ADN

GENOM
(nuclear si mitocondrial)

CROMOZOM

GENA

Imagine prelucrata SURSA: http://news.bbc.co.uk/hi/english/static/in_depth/sci_tech/2000/human_genome/default.stm

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

19

CAPITOLUL 1
BAZELE MOLECULARE
ALE

EREDITII

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

20

NATURA MATERIALULUI EREDITAR:

1.
Unde este stocat informaia genetic in celula Ek? Ek?

2.
Ce component nuclear are rolul important in ereditate? ereditate ?

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

21

1. Unde este stocat informaia genetic in celula Ek

EXPERIMENTUL LUI HAMMERLING

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

22

Experimentul lui HAMMERLING

Foloseste alga monocelulara marina ACETABULARIA

Acetabularia crenulata

Acetabularia mediterranea

Interschimb nuclear
Nucleu Nucleu Regiune bazala

Nucleul regenereaza palaria palaria

23 GENETICA MD

CONCLUZIE

La Ek informatia genetica este stocata in nucleu. nucleu.

NUCLEU
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 24

CE COMPONENT NUCLEAR ARE ROL IN EREDITATE

ACIZII NUCLEICI

SAU

PROTEINELE

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

25

2. Ce component nuclear are rolul important in ereditate

EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE

GENETICA MD

EXPERIMENTUL LUI AVERY

26

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH (1928)

Se utilizeaza doua tulpini diferite de pneumococi : 1. pneumococi tip S capsulati, patogeni; 2. pneumococi tip R necapsulati, nepatogeni; 3. soareci pentru testarea patogenitatii bacterilor.

Cum se poate obtine un vaccin impotriva pneumoniei bacteriene bacteriene? ?

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

27

TRANSFORMAREA BACTERIANA Diplococcus (streptococcus) (streptococcus)pneumoniae pneumoniae Experimentul lui GRIFFITH, (1928)
Experiment de CONTROL

Tipul S omorat prin incalzire

Tipul R (rough): Bacterii necapsulate, necapsulate, nevirulente, nevirulente , colonii cu aspect rugos

IN VIVO

Izolare de bacterii tip S vii,virulente

Tipul S (smooth): bacterii capsulate, Virulente, Virulente , colonii cu aspect neted

Amestec tip R si tip S omorat prin caldura

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

28

1. Intre cele doua tipuri de bacterii se produce o interactiune. interactiune.

2. Tipul S omorat prin t0 contine ceva ceva care transforma tipul R in celule vii, virulente de tip S.

3. Fenomenul este numit TRANSFORMARE , dar nu a fost explicat. explicat.

4. Soarecii au avut un rol pasiv in experiment.

C O N C L U Z I I

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

29

EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY McCARTY, , (1944)

Se utilizeaza ADN izolat de la o tulpina de pneumococi S capsulati, patogeni, si pneumococi R necapsulati, nepatogeni.

ADN este materialul genetic ?

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

30

EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY, McCARTY , (1944)

Pneumococi tip S

EXPERIMENT

IN VITRO

Colonie bacteriana S Celula bacteriana este descompusa in componentele esentiale

ARN

proteina

ADN

lipid

carbohidrat

TESTAREA CAPACITATII de TRANSFORMARE a diferitelor tipuri de molecule

Bacterii tip R

Bacterii tip R

Bacterii tip S

Bacterii tip R

Bacterii tip R

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

31

EXPERIMENTUL LUI AVERY et al.

CLARIFICA PRINCIPIUL TRANSFORMARII GENETICE:

ADN este agentul transformator.

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

32

ADN are capacitate de transformare.

ADN este materialul genetic.

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

C O N C L U Z I I
33

TRANSFORMAREA GENETICA

DEFINITIE: Transferul informatiei genetice cu ajutorul ADN.

Transformarile sunt: sunt:

SPECIFICE,DEFINITIVE si EREDITARE.

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

34

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952

Se utilizeaza BACTERIOFAGUL T2 si celula gazda, gazda, bacteria E.COLI .

ADN este materialul genetic ?

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 35

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952

CAP ADN

Celula gazda E.coli

GAT BACTERIOFAGUL T2

Invelis Proteic (capsida)

COADA
CAP
coada crosete

crosete

Celula gazda E.coli GENETICA MD

ADN
36

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE

Capsida virala marcata cu 35S ADN viral marcat cu
32P

Bacteriofagii infecteaza celula gazda (E.coli E.coli) )

Celulele bacteriene infectate sunt puse intr intr-un agitator pentru a desprinde capsida virala

Mediu celular radioactiv cu 35S

Celula bacteriana radioactiva cu 32P

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

37

Trecerea ADN viral in celula bacteriana semnifica, in fapt, trecerea informatiei genetice virale in celula gazda. Celula bacteriana (celula gazda) s-a transformat si produce ADN viral si proteine virale.

C O N C L U Z I I
38

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

ADN
este molecula EREDITATII !

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

39

Se utilizeaza RIBOVIRUSURI: VMT (virusul mozaicul tutunului) tutunului) HR (virusul Holmes ribgrass)

ARN viral detine mesajul genetic?

40 GENETICA MDCURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Proteina VMT
Degradare ARN VMT

VMT
Degradare Proteia HR ARN HR

Virus hibrid

HR

Leziuni de tip VMT

Frunza de tutun infectata

Frunza de tutun normala versus frunza de tutun infectata

Izolare VMT
41

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

ARN poart mesajul genetic i NU proteina.

ARN este materialul genetic al ribovirusurilor.

C O N C L U Z I I
42

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

NE REVEDEM SAPTAMANA VIITOARE !

Luni 4 mar tie

43

REFERINTE ELECTRONICE
Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelor moleculare prezentate s-au preluat imagini din domeniul public.
SURSE:

http://images.google.com www.google.com http://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.html http://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htm http://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.html https://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomes https://deltawire.delta.ncsu.edu/aroundhttps://deltawire.delta.ncsu.edu/around-campus/makingcampus/making-metabolismmetabolism-easiereasier-toto-digest/ http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/molgenetics/transcription.swf

Pentru clarificarea unor probleme legate de tematica predata la curs se pot trimite intrebari la adresa:

geneticaintrebari@gmail.com

44